FIBROSE CSTICA

Introduo
Fibrose Cstica (FC) ou Mucoviscidose uma doena crnica, de origem gentica autossmico-recessiva, que afeta principalmente os pulmes e o sistema digestivo de cerca de 30.000 crianas e adultos nos EUA (70.000 no mundo).
a doena gentica letal mais comum na populao Caucasiana. Incidncia de 1:3.500 nascidos vivos (Brasil: 1:9.500). Cerca de 1000 novos casos so diagnosticados a cada ano.

http://www.cff.org (em 17/05/2010) Doenas Respiratrias. USP, 2008

Patient Registry Education, 2007 Richard B. Moss, MD. Stanford University Medical Center

Epidemiologia mundial
Mais de 70% dos pacientes tm sido diagnosticados at os 2 anos de
idade. O diagnstico em adultos tem crescido. Mais de 45% dos pacientes com FC tm mais de 18 anos de idade. A sobrevida vem aumentando. Mdia maior do que 37 anos. Maior proporo de problemas mdicos relacionados com a idade e com a progresso da doena.

http://www.cff.org (em 17/05/2010)

Patient Registry Education, 2007 Richard B. Moss, MD. Stanford University Medical Center

Patient Registry Education, 2007 Richard B. Moss, MD. Stanford University Medical Center

Patient Registry Education, 2007 Richard B. Moss, MD. Stanford University Medical Center

Patient Registry Education, 2007 Richard B. Moss, MD. Stanford University Medical Center

Patient Registry Education, 2007 Richard B. Moss, MD. Stanford University Medical Center

Gentica
Autossmico-recessiva Gene no Cromossomo 7 Mais de 1800 mutaes Clssica: F508 CFTR: canal de cloro

http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/app

Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed., 2007

Fibrose cstica

www.nhlbi.nih.gov/.../cysticfibrosis01.jpg

Relao entre a quantidade de CFTR funcionante e o fentipo

<1%

Ins. Pancretica Excrina Infeco Pulmonar Progressiva

<4,5%
<5%

Anormalidade no teste do suor Agenesia dos ductos deferentes

<10%

STERN, NEJM, 1997

Principais Sndromes Fenotpicas

Doena sino-pulmonar crnica. Anormalidades gastro-intestinais e
nutricionais.

Sndromes de perda de sal: depleo aguda

de sal, alcalose metablica crnica.

Anormalidades urogenitais masculinas,

resultando em azoospermia obstrutiva.

Rosenstein. J Pediatr. 1998;132:389-95

A DOENA PULMONAR

Manifestaes sino-pulmonares
A) Colonizao / infeco persistentes por patgenos tpicos da FC como Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa e Burkholderia cepacia B) Tosse crnica e produtiva
C) Anormalidades persistentes radiografia de trax D) Obstruo das vias areas

E) Plipos nasais, sinusite F) Baqueteamento digital

Rosenstein. J Pediatr. 1998;132:389-95

Zitelli & Davis: Atlas of Pediatric Physical Diagnosis, 5th ed., 2007

Kumar: Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease, Professional Edition , 8th ed., 2009

Doena gastro-intestinal e nutricional

A) Intestinal: leo meconial, sndrome da obstruo intestinal distal, prolapso retal.

B) Pancretica: insuficincia pancretica, pancreatite recorrente.

C) Heptica: doena heptica crnica D) Nutricional: hipodesenvolvimento pndero-estatural , hipoproteinemia e edema, complicaes secundrias deficincia de vitaminas lipossolveis.

Rosenstein. J Pediatr. 1998;132:389-95

Zitelli & Davis: Atlas of Pediatric Physical Diagnosis, 5th ed., 2007

Zitelli & Davis: Atlas of Pediatric Physical Diagnosis, 5th ed., 2007

QUAIS SO AS MANIFESTAES DE CADA FAIXA ETRIA?

Lactentes
leo meconial Ictercia obstrutiva (colestase). Failure to thrive Edema, hipoproteinemia e anemia Bonquiolite ou pneumonia recorrente Prolapso retal Pele salgada

VOYNOW, JA & SCANLIN, TF. Cystic Fibrosis In: BELL, LM. Pediatric Pulmonology, 2005

Pr-escolares e escolares
Failure to thrive

Esteatorria Prostrao / distrbio hidro-eletroltico

com calor Asma, bronquiectasias, baqueteamento digital Polipose nasal. Prolapso retal. Pele salgada.
VOYNOW, JA & SCANLIN, TF. Cystic Fibrosis In: BELL, LM. Pediatric Pulmonology, 2005

Adolescentes e adultos
Atraso no desenvolvimento sexual Azoospermia obstrutiva Bronquite crnica com Pseudomonas aeruginosa Pansinusite Dor abdominal crnica, pancreatite idioptica,
cirrose Hemoptise, pneumotrax

VOYNOW, JA & SCANLIN, TF. Cystic Fibrosis In: BELL, LM. Pediatric Pulmonology, 2005

COMPLICAES DA FIBROSE CSTICA

RESPIRATRIAS Bronquiectasias Atelectasias Hemoptise Pneumotrax Plipos nasais Sinusite Hiperreatividade Cor Pulmonale Ins. Respiratria Impactao mucide GASTROINTESTINAIS leo meconial Peritonite meconial SOID Prolapso retal Intussucepo Volvo intestinal Colonopatia fibrosante Apendicite Atresia intestinal Pancreatite(s) OUTRAS Infetilidade Atraso puberal Edema-hipoproteinemia Desidratao grave/choque Osteoartropatia hipertrfica Baqueteamento digital Amiloidose Diabetes mellitus

ABPA

Cirrose biliar
Ictercia neonatal colesttica Esteatose heptica DRGE Colelitase Failure to thrive Def vits ADEK In Pancretica Diabetes

Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed., 2007

Critrios Diagnsticos

Rosenstein . J Pediatr 1998; 132:589-95

Teste do Pezinho
Tripsina imunorreativa srica Screening

Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed., 2007

Teste do Suor
Mtodo quantitativo descrito por Gibson e Cooke (1958). Estimulao da sudorese com pilocarpina. Amostras adequadas: peso acima de 50 mg; Mnimo de 2 amostras colhidas em datas separadas. Interpretao: -Normal: valores de cloro < 40 mEq/L -Limtrofe: entre 40 - 60 mEq/L - FC: igual ou > 60 mEq/L

LeGrys. J Pediatr 1996;129(6):893-7 Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed., 2007

Kumar: Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease, Professional Edition , 8th ed., 2009

Pesquisa de mutaes genticas

Muitos laboratrios
mais comuns.
pesquisam as 30-80 mutaes

Estes testes identificam >= 90% dos pacientes com 2

mutaes.

Alguns pacientes tem apenas 1 ou nenhuma das

mutaes identificadas por este mtodo.

Outros testes tentam detectar se h ou no mutaes

para FC, considerando todas, sem identific-las.

Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed., 2007

Potencial Diferencial Nasal

Auxilia especialmente do diagnstico de
casos atpicos.

FC: PDN aumentado

Exame ainda pouco disponvel

Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed., 2007

Princpios do Tratamento
Melhorar o clearance pulmonar; Tratar a inflamao pulmonar crnica;

Repor enzimas pancreticas e

Otimizar o estado nutricional
Etc

Fibrose cstica
UM PACIENTE NUNCA DEVE TER O SEU DIAGNSTICO EXCLUDO POR ESTAR MUITO BEM PARA TER FIBROSE CSTICA

mfirmida@gmail.com

SUGESTES DE LEITURA

Guidelines

for Diagnosis of Cystic Fibrosis in Newborns through Older Adults: Cystic Fibrosis Foundation Consensus Report (J Pediatr. 2008;153:S4-S14)
BEHRMAN, RE; KLIEGMAN, RM; JENSON, HB. Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed, Elservier, 2007.
RODRIGUES,

JC; ADEE, FV; DA SILVA FILHO, LVR (coord). Doenas respiratrias. Barueri, SP: Manole, 2008 (Coleo pediatria. Instituto da Criana HC-USP. Editores da coleo Benita G. Soares Schvartzman, Paulo Taufi Maluf Jr.)

Tratado de Clnica Mdica, do Prof. Antonio Carlos Lopes, da Unicamp: http://www.fibrocis.com.br/informativo/Fibrose%20%20%20%20%20%20c% EDstica%20Livro.pdf