Neurocincias

Artigo Original

1

Perfil clnico e funcional dos pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne assistidos na Associao Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM)
Functional and Clinical Profile of Duchenne muscular dystrophy patients attending the Brazilian Association of muscular dystrophy (ABDIM)
Nubia Mendes Santos1, Marilia de Moraes Rezende1, Andra Terni1, Maria Clariane Berto Hayashi2, Francis Meire Fvero2, Abraho Augusto Juviniano Quadros2, Ludmila Isabel Oliveira dos Reis3, Miriam Adissi4, Ana Lcia Langer4, Sissy Veloso Fontes5, Acary Souza Bulle Oliveira6
RESUMO A distrofia muscular de Duchenne (DMD) uma doena hereditria progressiva, de herana recessiva ligada ao cromossomo X. As manifestaes clnicas se iniciam na infncia com enfraquecimento muscular progressivo. Objetivo: Foi caracterizar o perfil clnico e funcional apresentado pelos pacientes com DMD, que se encontravam em acompanhamento na Associao Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM). Mtodo: Foram coletados os dados de 58 pacientes com o diagnstico de DMD. Resultados: Os resultados obtidos caracterizaram os pacientes com DMD da ABDIM, proporcionando dados como: idade da populao, complicaes clnicas mais freqentes e nvel de independncia em relao funcionalidade, caracterizando a diversidade do perfil clnico e funcional desses pacientes. Concluso: Concluiu-se que o perfil clnico e funcional dos pacientes da ABDIM apresentou-se heterogneo, mostrando que a progresso da doena varia de sujeito para sujeito dentro da populao estudada, mesmo levando em considerao a faixa etria.
Unitermos: Distrofia muscular Duchenne, Reabiliatao, Equipe interdisciplinar de sade. Citao. Santos NM, Rezende MM, Terni A, Hayashi MCB, Fvero FM, Quadros AAJ, Reis LIO, Adissi M, Langer AL, Fontes SV, Oliveira ASB. Perfil clnico e funcional dos pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne assistidos na Associao Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM). Rev Neurocienc 2006; 14(1):015-022.

SUMMARY Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an inherited progressive disorder, a chromosome X-linked recessive trait. The clinical manifestations begin in childhood with progressive muscle weakness. Objective: The aim of this study was to characterize clinical signs presented by patients with DMD attending the Brazilian Association of muscular dystrophy (ABDIM) for comprehensive rehabilitation. Methods: The data from 58 patients with DMD was collected. Results: The results described the patients with DMD from ABDIM, showing that the clinical and functional manifestations were heterogeneous in relationship to the most frequent clinical complications and independent levels. Conclusion: The conclusion was that the clinical and functional manifestations presented
Trabalho realizado: Universidade Federal de So Paulo UNIFESP

1 - Fisioterapeuta, Especialista em Interveno Fisioteraputica na Doenas Neuromusculares pela UNIFESP. 2 - Fisioterapeuta, Mestre em Cincias pela UNIFESP. 3 - Fisioterapeuta da ABDIM. 4 - Mdica da ABDIM. 5 - Fisioterapeuta, Professora de Educao Fsica, Doutora em Cincias pela UNIFESP. 6 - Neurologista, Doutor em Neurologia, Chefe do Setor de Doenas Neuromusculares da UNIFESP.
Endereo para correspondncia: Sissy Veloso Fontes. R: Francisco Tapajs, 513 apto. 122 - Vila Santo Estfano So Paulo-SP - CEP:04153001E-mail: sissyfontes@sti.com.br Trabalho recebido em 10/01/06. Aprovado em 07/04/06

REVISTA NEUROCINCIAS V14 N1 - JAN/MAR, 2006 (015-022)

Neurocincias

1

by each patient were different, it didnt proceed in a homogeneous form in this population, even when they had the same age.
Key words: Duchenne muscular dystrophy, Rehabilitation, Patient care team. Citation. Santos NM, Rezende MM, Terni A, Hayashi MCB, Fvero FM, Quadros AAJ, Reis LIO, Adissi M, Langer AL, Fontes SV, Oliveira ASB. Functional and Clinical Profile of Duchenne muscular dystrophy patients attending the Brazilian Association of muscular dystrophy (ABDIM). Rev Neurocienc 2006; 14(1):015-022.

INTRODUO A distrofia muscular de Duchenne (DMD) uma doena hereditria progressiva que possui herana recessiva ligada ao cromossomo X. Portanto, afeta a metade dos membros masculinos da famlia, e a metade dos membros do sexo feminino so portadores assintomticos. Afeta aproximadamente 1 em 3.500 meninos nascidos vivos. O gene anormal localiza-se no brao curto do cromossomo X, lcus Xp21, sub banda Xp212. O gene em condies normais o responsvel pela produo de uma protena chamada distrofina, localizada no sarcolema das fibras musculares1-4. As manifestaes clnicas normalmente comeam na infncia, geralmente nos trs primeiros anos de vida. As alteraes funcionais iniciam-se com o enfraquecimento muscular, que ocorre gradualmente e de forma ascendente, simtrica e bilateral, com incio na cintura plvica e membros inferiores, progredindo para musculatura de tronco e para a musculatura responsvel pela sustentao da postura bpede, cintura escapular, membros superiores, pescoo e msculos respiratrios. A fraqueza muscular torna-se evidente por volta dos cinco anos de idade, quando as crianas apresentam sintomas iniciais, tais como dificuldade de deambular, pular e correr, alm de quedas freqentes. A fora muscular tanto extensora do joelho quanto do quadril no so suficientes para permitir a extenso voluntria do tronco quando o paciente levanta-se do solo, desencadeando o sinal de Gowers1,2,4. medida que a doena evolui a fraqueza dos msculos glteo mdio e mnimo resultam em inclinao da pelve quando a criana se mantm em bipedestao; visto que, com a progresso da doena essa inclinao fica ainda mais perturbada, assumido um aspecto tpico devido ao excesso de movimento em cintura plvica, a denominada marcha mioptica ou anserina. O paciente vai perdendo a capacidade de deambular, ficando ento confinado a cadeira de rodas, aproximadamente a partir dos 10 aos 13 anos de idade1,2,5-13. Durante a progresso da doena, surge insuficincia respiratria com dificuldade na ventilao, falta de fora para tossir, ocasionando infeces respiratrias de repetio, que na maioria dos casos, levam o paciente ao bito. O msculo cardaco tambm afetado em praticamente todos os pacientes que sobrevivem por maior tempo. O bito ocorre por volta dos 18 aos 25 anos por comprometimento cardaco ou insuficincia respiratria1,2. O diagnstico da DMD pode ser estabelecido por:
REVISTA NEUROCINCIAS V14 N1 - JAN/MAR, 2006 (015-022)

exame clnico, atravs de histria familiar e achados clnicos; dosagem da CK no soro; anlise de DNA; e bipsia muscular1,14-16. Apesar do rpido avano no conhecimento sobre gentica na DMD, essa doena ainda no possui cura. Os objetivos do tratamento so reduzir as incapacidades, prevenir complicaes, prolongar a mobilidade e melhorar a qualidade de vida17. Existem no Brasil poucos centros de referncia especializados no tratamento das distrofias musculares, um dos principais centros a Associao Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM), localizada na cidade de So Paulo. Esta associao no governamental foi fundada em 1981 pela geneticista Mayana Zatz, e, oferece aos seus pacientes acompanhamentos: mdico, pedaggico, fisioteraputico, de servio social e terapia ocupacional. O objetivo desse estudo foi caracterizar o perfil clnico e funcional apresentado por pacientes com DMD, que recebiam assistncia na ABDIM. MTODO No presente estudo participaram, pelo perodo de maro de 2005 julho de 2005, 62 (sessenta e dois) pacientes do sexo masculino, de 9 a 25 anos de idade com diagnstico de DMD e que encontravam-se em assistncia fisioteraputica na ABDIM. A incorporao dos pacientes ao estudo dependeu da autorizao do responsvel, que foi expressa atravs do termo de consentimento livre e esclarecido. Foram excludos da pesquisa os pacientes que no foram avaliados no perodo de maro a maio de 2005, assim, permanecendo 58 (cinqenta e oito) pacientes. Para a realizao dessa pesquisa foram colhidos nos pronturios dos 58 pacientes dados referentes a: idade, complicaes clnicas e ou doenas associadas, atividades de vida diria (AVDs), uso de rteses, idade da perda da marcha, presena de controle de tronco, idade de aparecimento do sinal de Gowers, presena de encurtamentos, retraes e deformidades e alteraes das curvaturas da coluna vertebral. Entre as complicaes clnicas e ou doenas associadas foram registradas as mais freqentes nesse tipo de paciente, sendo elas: presena ou ausncia de miocardiopatia; hipoventilao, que dividia-se em: acima de 80% da capacidade vital forada (CVF), de 50 a 80% da CVF, de 30 a 50% da CVF, abaixo de 30% da CVF e no compreende (equivalente aos sujeitos

Neurocincias
que no possuiam compreenso para realizar o teste, por no entenderem comandos verbais); perda ssea; desnutrio e obesidade. A CVF foi medida utilizando a espirometria, que seguiu o predito NHANESIII. O paciente foi classificado como portador de hipoventilao se possusse CVF abaixo de 80% do predito. As AVDs dividiam-se em: alimentao, vesturio, higiene (bucal, banho e vaso sanitrio) e locomoo, nas quais os pacientes foram classificados quanto a sua dependncia em: independente e dependente. A alimentao ao ser classificada em independente, foi subdividida em independente com apoio e sem apoio. No item locomoo tambm ocorreu uma subdiviso em: marcha e cadeira de rodas, porm a classificao quanto a dependncia manteve-se como nos anteriores. Na atividade higiene tambm utilizou dependente ou independente. O uso de rtese restringiu-se a descrio se o paciente fazia ou no uso de goteira anti-eqino e tutor longo com ou sem cinto plvico. Os itens idade da perda da marcha, presena de controle de tronco e idade de aparecimento do sinal de Gowers foram pontos muito simples de serem avaliados, onde o primeiro referiu-se a idade em que o paciente parou de andar, iniciando o uso de cadeira de rodas; o segundo se o sujeito possuia ou no controle de tronco; e o terceiro, a idade que surgiu o sinal de Gowers. Visto que os dados referentes idade de perda da marcha e do aparecimento do sinal de Gowers foram coletados durante a anamnese atravs de relato do cuidador. A presena de encurtamentos, retraes e deformidades foram delimitadas dentro das funes dos principais grupos musculares de membros superiores e inferiores acometidos por essas alteraes na DMD, dividindo-se em: msculos flexores de cotovelo, de punho, de dedos, de quadril, de joelhos, plantares de tornozelo, inversores de tornozelo e pronadores do antebrao. As alteraes das curvaturas da coluna vertebral foram subdivididas em regies: lombar (hiperlordose lombar, retificao ou normal), torcica (hipercifose torcica, retificao ou normal) e escoliose, classificada em: estruturada e no estruturada, e com ou sem desvio plvico. Os dados foram coletados por fisioterapeutas que atendiam os pacientes. Devido a avaliao ser realizada por diferentes profissionais, esse estudo selecionou pontos objetivos das avaliaes, para garantir a confiabilidade dos dados. Os dados obtidos foram armazenados em um banco de dados e posteriormente analisados pelos pesquisadores. Os dados sero apresentados em grficos e tabelas em relao ao nmero e porcentagem dos achados e tambm foram expressos por meio de estatstica descritiva. RESULTADOS Os resultados obtidos aps a coleta dos dados dos 58 pronturios, proporcionaram dados como: idade da
REVISTA NEUROCINCIAS V14 N1 - JAN/MAR, 2006 (015-022)

1
populao, complicaes clnicas mais freqentes e nvel de independncia em relao funcionalidade; caracterizando o perfil clnico e funcional dos pacientes com DMD da ABDIM, como pode ser verificado nas tabelas, nos grficos e nas descries a seguir. Em relao idade foi observado que variou entre 9 a 25 anos, com uma mediana de 15,4 anos, visto que, na maioria dos pacientes que estavam recebendo assistncia encontravam-se na adolescncia (tabela 1).
Tabela 1. Idade da populao estudada. Idade Crianas 9 anos 10 anos 11 anos 12 anos Adolescente 13 anos 14 anos 15 anos 16 anos 17 anos 18 anos Adultos 19 anos 20 anos 21 anos 22 anos 23 anos 24 anos 25 anos TOTAL Nmero 17 3 4 6 4 27 7 2 4 4 4 6 14 4 3 3 1 1 1 1 58 % 29.4% 5.2% 6.9% 10.4% 6.9% 46.5% 12% 3.4% 6.9% 6.9% 6.9% 10.4% 24.1% 6.9% 5.2% 5.2% 1.7% 1.7% 1.7% 1.7% 100%

Quanto s complicaes clnicas e ou doenas associadas mais freqentes verificou-se que as retraes e deformidades, seguida da hipoventilao e alterao das curvaturas da coluna vertebral foram as mais encontradas (tabela 2). Sendo que os nveis da hipoventilao foram variveis (grfico 1) e as alteraes das curvaturas da coluna vertebral mais freqentes foram a retificao torcica seguida da lombar (grfico 2). O acometimento dos grupamentos musculares pelos encurtamentos, retraes e deformidades mostrado na tabela 3, apontando os msculos dos membros inferiores como os mais alterados. O grau de independncia em relao a funcionalidade dos itens esto demonstrados na tabela 4. Como o item alimentao divide-se em alimentao com e sem apoio, observou-se que dentro da alimentao independente que totalizou 82,7% dos pacientes, 64,6% deles eram independentes com apoio e 35,4% sem apoio (tabela 4).

Neurocincias
Tabela 2. Complicaes clnicas presentes nos pacientes com distrofia muscular de Duchenne assistidos na ABDIM. Complicaes Clnicas Miocardiopatia Hipoventilao Perda ssea Desnutrio Obesidade Controle de Tronco Encurtamentos Retraes Deformidades Alteraes das curvaturas da coluna vertebral Curvatura Lombar Curvatura Torcica Escoliose SIM Nmero 18 51 18 11 4 42 54 57 57 % 32.7% 87.9% 31% 19% 6.9% 72.4% 93.1% 98.3% 98.3% 40 7 40 47 54 16 4 1 1 NO Nmero % 69% 12.1% 69% 81% 93.1% 27.6% 6.9% 1.7% 1.7%

1

49 47 32

84.5% 81% 55.2%

9 11 26

15.5% 19% 44.8%

Grfico 1. Classificao dos nveis de hipoventilao.

Grfico 2. Incidncia das alteraes da curvatura da coluna vertebral.

Tabela 3. Incidncia dos principais encurtamentos, retraes e deformidades apresentados pelos pacientes com distrofia muscular de Duchenne, da ABDIM. Encurtamentos Grupos Musculares Flexores de cotovelo direito Flexores de cotovelo esquerdo Flexores de punho direito Flexores de punho esquerdo Flexores dos dedos direito Flexores dos dedos esquerdo Pronadores direito Pronadores esquerdo Flexores de quadril direito Flexores de quadril esquerdo Flexores de joelho direito Flexores de joelho esquerdo Flexores plantares de tornozelo direito Flexores plantares de tornozelo esquerdo Inversores de tornozelo direito Inversores de tornozelo esquerdo N 9 7 9 11 11 12 11 12 12 12 6 6 1 3 5 6 % 15.5% 12% 15.5% 19% 19% 20.7% 19% 20.7% 20.7% 20.7% 10.4% 10.4% 1.7% 5.2% 8.6% 10.4% Retraes N 17 17 15 12 9 8 10 9 21 23 22 22 17 15 6 7 % 29.4% 29.4% 25.9% 20.7% 15.5% 7.6% 17.2% 15.5% 36.2% 39.6% 37.9% 37.9% 29.4% 25.9% 10.4% 12% Deformidades N 17 17 5 5 7 8 4 4 19 18 32 32 38 39 28 28 % 29.4% 29.4% 8.6% 8.6% 12% 7.6% 6.9% 6.9% 32.7% 31% 55.2% 55.2% 65.5% 67.2% 48.3% 48.3%

REVISTA NEUROCINCIAS V14 N1 - JAN/MAR, 2006 (015-022)

Neurocincias
Tabela 4. Grau de dependncia em relao funcionalidade dos pacientes com distrofia muscular de Duchenne, na ABDIM. Independente Funcionalidade Alimentao Vesturio Higiene Locomoo Marcha Cadeira de Rodas 4 18 6.9% 31% 0 36 0% 62.1% Nmero 48 5 6 % 82.7% 8.6% 10.4% Dependente Nmero 10 53 52 % 17.2% 91.4% 89.6%

1
a importncia da correta prescrio de rteses e aditamentos, assim postergando a cessao da marcha, j que esta relacionada a idade do bito. Complicaes Segundo vrios autores, o msculo cardaco afetado em praticamente todos os pacientes que sobrevivem por maior tempo a DMD, devido fibrose miocrdica e infiltrao por tecido adiposo, apresentando diversas anormalidades eletrocardiogrficas que podem causar morte sbita por arritmias cardacas7,9,10,18,20. No presente estudo, foi observado que a partir dos 13 anos que os pacientes cursam com miocardiopatias, visto que, dos 58 pacientes, 18 apresentavam miocardiopatia, o que equivale a 32.7% da populao estudada. Estudos sobre a interveno teraputica nas miocardiopatias decorrentes da DMD devem ser realizados j que esta uma complicao relativamente freqente e leva ao bito. O diafragma parece ser o ltimo msculo a apresentar acometimento, o que pode ser considerado uma vantagem, visto que este o principal msculo responsvel pela respirao7.Os msculos intercostais internos e abdominais, que auxiliam a expirao tambm so acometidos, reduzindo a efetividade da tosse e dificultando a eliminao de secrees1. Em nossa experincia clnica verificamos que a fraqueza dos msculos respiratrios, particularmente dos msculos intercostais e diafragmticos, iniciando um quadro de hipoventilao, e posteriormente a insuficincia respiratria que, na maioria dos casos leva o paciente ao bito. A hipoventilao neste estudo esteve presente em 87.9% dos pacientes, mostrando que pacientes com DMD possuem precocemente comprometimento respiratrio, revelando a importncia de cuidados fisioteraputicos respiratrios, incluindo o uso de ventilao mecnica no-invasiva, desde o incio das manifestaes clnicas. A perda ssea caracterizada por baixa massa ssea e deteriorao na micro-arquitetura do tecido sseo, aumentando a fragilidade dos ossos e a suscebilidade a fraturas. Condies na infncia que levam a uma reduo na mobilidade, incluindo distrofias musculares, esto associadas com o aumento do risco de fraturas de ossos longos21. A perda ssea foi encontrada em 31% da populao estudada. Esse tipo de alterao pode ser agravado com o uso de corticoesteride, medicamento utilizado no tratamento de DMD. Isso indica a importncia de atividades fisioteraputicas com descarga de peso e manipulao com trao e aproximao das articulaes. A desnutrio foi encontrada em 19% dos pacientes deste estudo, principalmente naqueles que estavam na fase final da doena, diferente do estudo de Vestergaard P et al. que discute que crianas com doena crnica esto usualmente abaixo do peso21. As razes para o aparecimento de desnutrio nos estgios finais da DMD esto relacionadas principalmente com fraqueza

A freqncia de pacientes com DMD, da ABDIM que utiliza goteira anti-eqino e tutor longo, equivaleram a 13.8%. Destes 1,7% fazem e 1,7% no fazem uso do cinto plvico. O sinal de Gowers apareceu em 25,9% dos indivduos dos 2 aos 5 anos de idade, 34,6% dos 6 aos 8 anos e, 6,8% dos 9 aos 11 anos. No se recordam do perodo de aparecimento deste sinal 29,3%, 1.7% no apresentaram o sinal mesmo com fraqueza muscular e, 1,7% no o manifestaram at a data de coleta dos dados da pesquisa. A idade de perda da marcha variou entre 6 a 17 anos, ou seja, 10,4% ocorreu entre 6 a 8 anos de idade, 56,9% entre 9 a 11 anos, 17,2% entre 12 a 14 anos e, 5,2% entre 15 a 17 anos. No entanto, 6,9% no perderam a marcha at a data da coleta de dados e em 3,4% o cuidador no recordou a idade que o paciente parou de andar. Mostrando que a maior freqncia foi na faixa etria entre 9 e 11 anos. DISCUSSO Idade e sobrevida Na casustica deste estudo, o total de adolescentes foi maior do que o nmero de crianas e adultos, o que pressupem que crianas com DMD parecem ser tardiamente encaminhadas para servios que prestam assistncia multidisciplinar para estes casos. Quanto a idade adulta, sabe-se que pacientes com DMD possuem sobrevida em torno dos 18 aos 25 anos e, vo a bito por comprometimento cardaco ou insuficincia respiratria1,2,9,12,13,18,19. Segundo Eagle et al., a expectativa de vida, em 1960 no ultrapassava os 19,6 anos, mas com a utilizao da ventilao mecnica no invasiva de uso noturno, isso foi revertido para uma mdia de 25,3 anos de idade9, mostrando a importncia da interveno da cinesioterapia respiratria. Parece que a idade do bito no est relacionada com a idade de incio da manifestao da doena e sim com a idade em que a criana fica confinada cadeira de rodas, ou seja, quanto mais cedo a criana parar de andar, pior ser o prognstico1, este outro dado reafirma a necessidade eminente da assistncia fisioteraputica minimizando os efeitos da sndrome do imobilismo. Existe tambm
REVISTA NEUROCINCIAS V14 N1 - JAN/MAR, 2006 (015-022)

Neurocincias
e incoordenao dos msculos responsveis pela mastigao e deglutio22, assim foi observado que alm da desnutrio tambm pode estar associada a baixa condio socio-econmica. J a obesidade, que diminui a mobilidade, aumenta a dependncia e prejudica a biomecnica da coluna vertebral, reduzindo a capacidade respiratria23 foi encontrada em poucos pacientes, 6,9%, diferente de alguns estudos que mostram 40% da populao afetada por esta complicao10. O estudo mostra que pacientes que utilizam corticoterapia tm maior risco de serem obesos22. Em relao perda do controle de tronco, cerca de dos pacientes apresentaram esta alterao, isto ocorre devido a DMD acometer principalmente os msculos proximais, interferindo significativamente na musculatura axial. Este achado importante para a elaborao dos programas de interveno fisioteraputica nestes casos, devendo ser enfatizados exerccios que mantenham ou estimulem o controle de tronco em sedestao ou bipedestao. A imobilidade provocada pela DMD promove a permanncia em posturas estticas na maior parte do tempo, desencadeando alteraes msculo-tendneas como encurtamentos, retraes e deformidades. Podese observar que quase a totalidade dos pacientes apresenta encurtamentos, retraes e deformidades. Estas alteraes comprometem principalmente os msculos dos membros inferiores. Este achado pode estar relacionado a grande permanncia destes pacientes na postura sentada, principalmente em cadeira de rodas, mostrando a necessidade de orientaes fisioteraputicas para os familiares e cuidadores, quanto a realizarem de exerccios de mobilizao articular e excurso muscular todos os dias em casa, para compensar os msculos que ficam em posio encurtada por muitas horas, evitando assim estas complicaes. O grande nmero de pacientes com encurtamentos, retraes e deformidade dos flexores plantares e inversores de tornozelo, associado ao grande nmero de pacientes que no utilizavam a rtese goteira antieqino, pode indicar que talvez um nmero maior de pacientes possa beneficiar-se da utilizao deste recurso para prevenir estas alteraes. A prescrio precoce deste recurso para pacientes com DMD de suma importncia. Outro achado foi o pequeno nmero de pacientes que faziam uso do tutor longo para treino de marcha, no como recurso auxiliar de marcha com ou sem cinto plvico, mostrando que os pacientes utilizam pouco esse tipo de recurso, progredindo da marcha diretamente para a cadeira de rodas, provavelmente por esse recurso se tornar um peso adicional que dificulta ainda mais a deambulao e/ou por ter um custo relativamente alto. No entanto, um estudo realizado por Vignos et al. (1996) concluiu que pacientes que utilizam tutor longo podem prorrogar o perodo de deambulao de 0 a 7,5
REVISTA NEUROCINCIAS V14 N1 - JAN/MAR, 2006 (015-022)

20
anos, com uma mdia de 3,2 anos6, podendo intervir na sobrevida destes como descrito por Caromano1. Em relao s alteraes das curvaturas da coluna vertebral pode-se observar que os pacientes apresentaram principalmente alterao da curvatura lombar com retificao ou com hiperlordose, seguido de alterao da curvatura torcica por retificao ou hipercifose. A alterao por retificao foi a mais freqente, devendo este achado ser estudado e observado no atendimento fisioteraputico destes pacientes. Estas alteraes podem estar relacionadas com a perda da marcha precoce, postura inadequada na cadeira de rodas, perda do controle total ou parcial da musculatura de tronco, uma vez que estes pacientes utilizam a fixao do tronco para manter-se equilibrados dentro de sua base de sustentao, mantendo-se, assim, em uma posio com menor gasto energtico contra a ao da gravidade. Outra deformidade encontrada com grande freqncia na coluna vertebral, com conseqncias graves foi escoliose. Segundo Bach, pelo menos 90% dos pacientes com DMD evoluem para a escoliose7. Em nosso estudo, 55,2% dos pacientes apresentam a deformidade, sendo a maioria estruturada e com desvio plvico. Em 39% dos casos, a escoliose comea quando a criana ainda era capaz de caminhar, progredindo rapidamente depois da mesma ir para a cadeira de rodas. Isso pode ser menor no estudo porque os pacientes ainda no tiveram a progresso total da doena. O que podemos concordar pelo fato de que aos 9 e 10 anos (idades mais freqentes de perda da marcha) 33% e 25%, respectivamente, apresentam escoliose, sendo aos 9 anos ainda no estruturada; entretanto, a partir dos 14 anos a maioria das populaes de cada idade apresentou algum tipo de escoliose podendo esta ser estruturada ou no, alm disso, a partir da mesma idade, a maioria das escolioses apresenta um desvio plvico, o que acaba por confirmar que a incidncia de escoliose aumente aps a perda da marcha1,7. Estudos realizados revelaram que a reduo da capacidade vital maior quanto mais grave for a escoliose, mostrando que o aumento de dez graus da curvatura implica em diminuio de 4% da capacidade vital1. O que revela a importncia do controle da escoliose devendo ser utilizadas cadeiras de rodas com adaptaes adequadas para manuteno da postura correta e, em alguns casos a interveno cirrgica deve ser aventada22. Atividades de vida diria A dependncia desses indivduos foi tambm observada em relao AVDs, onde constatou que a maioria independente para alimentar-se com ou sem apoio e dependente na demais atividades. Esse quadro pode estar relacionado com o comprometimento do indivduo, uma vez que diferentes stios de deleo afetam de ma-

Neurocincias
neira diferente a evoluo do quadro clnico da doena (onde delees na regio de ligao da distrofina a outras protenas implicam em um caso grave de DMD, enquanto delees na regio central esto associadas a quadros mais leves) e, h tambm uma correlao entre a quantidade da protena (distrofina) e a gravidade do quadro clnico, ou estar relacionado com o excesso de cuidados dos familiares em relao a realizao de atividades de maior complexidade1-3. Quanto ao item vesturio e higiene quase a totalidade dos pacientes foram dependentes, equivalendo a 91,4% em relao ao vesturio e aproximadamente 89,6% a higiene. A dependncia nestas atividades pode estar relacionada com o comprometimento da musculatura proximal (cinturas) mais precocemente do que a distal (membros), prejudicando o equilbrio de tronco e dificulta a estabilizao dos membros para realizar atividades que necessitem de controle mais distal, como escovar os dentes, por exemplo. Alm disso, o vesturio e a higiene (como tomar banho), requerem trocas posturais mais complexas, que se encontram completamente prejudicadas nesses sujeitos. Segundo Uchikawa et al., a AVD mais difcil de ser realizada por paciente com DMD foi a de tomar banho, seguido por trocar de roupas e a mais fcil a de alimentar-se; nosso estudo corrobora este achado. Sabe-se que o excesso de auxlio realizado pelos cuidadores pode prejudicar a realizao das AVDs de forma independente24, devendo o fisioterapeuta orientar os cuidadores em relao a quantidade adequada de assistncia. Com a progresso da doena, os pacientes tornamse cada vez mais dependentes nas atividades de vida diria e os cuidados devem aumentar progressivamente. Para fornecer assistncia para otimizar a funo e a qualidade de vida essencial avaliar a incapacidade dos pacientes de maneira objetiva. A dependncia em relao as AVDs pode tambm estar relacionado com distrbios cognitivos24. Ao estudarem o sistema nervoso central (SNC) de pacientes com DMD, foi observada discreta atrofia cerebral em 65% dos casos, sendo que quanto maior a idade dos sujeitos, mais graves so os achados, comprovando que a DMD afeta tambm o SNC25. Estudo realizado em 1988 revelou que cerca de 75% dos casos apresentam quociente de inteligncia (QI) abaixo de 75, mas a questo referente ao fato desta desvantagem estar relacionada diretamente doena ou ser uma seqela da mesma ou, ainda uma somatria de ambos, at hoje no est respondida de forma definitiva26. Um quadro de retardo mental moderado ou grave tem sido descrito numa proporo de 30 a 50% dos casos1. Marcha e sinal de Gowers Segundo Arajo (2004), a maioria das crianas apresenta atraso no incio da marcha, porm sem alteraes
REVISTA NEUROCINCIAS V14 N1 - JAN/MAR, 2006 (015-022)

21
visveis; visto que as manifestaes clnicas iniciam-se a partir dos 3 anos de vida, com enfraquecimento muscular, gradual, ascendente, simtrico e bilateral, de proximal para distal4,23,27. A fraqueza da musculatura de membros inferiores gera dificuldade para extenso de joelho, quadril e tronco. Desta forma, para se levantar do solo o paciente necessita de apoio, pode utilizar o prprio corpo para tal, realizam uma compensao utilizando as mos apoiadas nos joelhos, fazendo dos membros inferiores alavancas, e gradualmente estendem o tronco, dando a impresso de uma escalada ao longo dos membros inferiores. Esta manobra denominada como sinal de Gowers1-3. Nenhum dos autores pesquisados citou a idade de aparecimento deste sinal, porm no grupo estudado o surgimento do sinal de Gowers foi mais freqente nas idades entre 6 e 8 anos. Para suportar bem a posio bpede, a criana realiza uma compensao alargando sua base de sustentao, juntamente com a acentuao da lordose lombar, protuso abdominal e retrao dos msculos isquiotibiais. As retraes de tendes da poro posterior da coxa e tornozelo resultam no desenvolvimento do p eqino, o que dificulta ainda mais a marcha; esta assume um aspecto tpico devido ao excesso de movimento em cintura plvica, gerando a denominada marcha mioptica ou anserina. O paciente vai perdendo a capacidade de deambular ficando ento confinado a cadeira de rodas entre aproximadamente 10 e 13 anos de idade1,2,5-13. Grande parte da populao estudada evoluiu para cadeira de rodas dos 9 aos 11 anos de idade, ou seja, perdeu a marcha mais precocemente do que o descrito na literatura. O porqu deste achado merece ser estudado mais detalhadamente em estudos futuros. Com a evoluo da doena, o paciente tende a tornar-se cada vez mais dependente de terceiros, inclusive para locomover-se. Nossos achados mostram que a maioria dos pacientes estudados locomove-se com cadeira de rodas, sendo que mais da metade ainda dependentes para conduzi-las. De acordo com o perfil clnico e funcional dos pacientes assistidos na ABDIM, mostrado neste estudo podemos afirmar a extrema importncia dos cuidados a estes pacientes por equipe multidisciplinar especializada, devido os diversos acometimentos desta doena. Dentre os profissionais que prestam assistncia destaca-se a ao do fisioterapeuta, que tem importante atuao em retardar as complicaes clnicas e manter a funcionalidade, podendo, assim intervir na sobrevida e na morbidade destes casos. CONCLUSO Concluiu-se que o perfil clnico e funcional dos pacientes da ABDIM apresentou-se diversificado, mos-

Neurocincias
trando que a progresso da doena varia de indivduo para indivduo dentro da populao estudada, mesmo considerando a faixa etria. A maioria dos pacientes estava na adolescncia, as complicaes clnicas mais comuns foram a hipoventilao, seguida de retraes e encurtamentos musculares, principalmente dos membros inferiores e deformidades osteoarticulares como a retificao da regio torcica e lombar da coluna vertebral.

22
Em relao funcionalidade a maioria era dependente para as atividades de vesturio, higiene e locomoo. O perfil clnico e funcional dos pacientes com DMD da ABDIM pode ser classificado tambm de acordo com faixa etria, no entanto no foi o objetivo principal desse estudo. Sendo assim os dados referentes a essa caracterizao por idade podero ser apresentados em um estudo subseqente.

REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS
1. 2. Caromano FA. Caractersticas do portador de distrofia muscular de Duchenne: Reviso. Arq Cienc Saude Unipar 1999;3(3):211-218. Souza S, Melo E. Distrofias musculares. In: Werneck L. Tratamento das doenas neuromusculares. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2000. p.534-536. Lianza S. Distrofias musculares. In: Leito RA, Leito AV, Ancellotti C. Medicina de Reabilitao. 3ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2001. p.381-392. Santos GA, Caromano FA, Vainzof M, Zatz M. Caracterizao da passagem da postura de bipedestao para a de sedestao no solo, em crianas portadoras de distrofia muscular de Duchenne. Rev Ter Ocup Univ 2002;13(1):31-36. Vignos PJ, Archibalb KC. Maintenance of ambulation in childhood muscular dystrophy. J. Chron. Dis 1960;12(2):273-289. Vignos PJ, Wagner MB, Karlinchak B, Katirji B. Evaluation of a program for long-term treatment of Duchenne muscular dystrophy. J Bone Joint Surg Am 1996;78:1844-1852. Bach JR. Evoluo natural. In: Bach JR. Guia de exame e tratamento das doenas neuromusculares. So Paulo: Santos; 2004. p.5-11. Brooke MH. Clinical investigation in Duchenne dystrophy: Determination of the power of the therapeutic trials based on the natural history. Muscle & Nerve 1983;6:91-103. Eagle M, Baudouin SV, Chandler C, Giddings DR, Bullock R, Bushby K. Survival in Duchenne muscular dystrophy: improvements in life expectancy since 1967 and the impact of home nocturnal ventilation. Neuromuscular Disorders 2002;12:926929. 14. Reed UC. Miopatias.In: Reed UC. Neurologia Infantil. 3 ed. So Paulo: Atheneu, 1996. p.1103-1127. 15. Prado FC, Ramos JA, Valle JR. Doenas musculares. In: Oliveira ASB, Gabbai A. Atualizao teraputica. 20 ed. So Paulo: Artes Mdicas, 2001. p.810-821. 16. Fachardo GA, Carvalho SCP Vitorina DFM. Tratamento hidroterpico na , distrofia muscular de Duchenne: Relato de um caso. Rev Neurocincias 2004;12(4):16. 17. Nair SKP Vasanth A, Gourie-Devi M, Taly AB, Rao S, Gaythri N, et al. Dis, abilities in children with Duchenne muscular dystrophy: a profile. J. Rehabil Med 2001;33:147-149. 18. Melacini P Vianello K, Villanova C, Fanin M, Miorin M, Angelini C, et al.. , Cardiac and respiratory involvement in advanced stage Duchenne muscular dystrophy. Neuromusc Disord 1996;6(5):367-376. 19. Phillips MF, Smith PEM, Carroll N, Edwards RHT, Calverley PMA. Nocturnal oxygenation and prognosis in Duchenne muscular dystrophy. Am Respir Crit Care Med 1999;160:198-202. 20. Hoogerwaard EM, Wouw PA, Wilde AAM, Bakker E, Ippel PF, Oosterwijk JC, et al. Cardiac involvement in carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders 1999;9:347-51. 21. Vestergaard P Fracture risk in patients with muscular dystrophy and spinal . muscular atrophy. J Rehabil Med 2001;33:150-155. 22. Respiratory care of the patient with Duchenne Muscular Dystrophy- ATS Consensus Statement. Am J Respir Crit Care Med, 2004;170:456-465. 23. Vignos PJ. Physical models of rehabilitation in neuromuscular disease. Muscle & Nerve 1983;6:323-338. 24. Uchikawa K, Liu M, Hanayama K, Tsuji T, Fujiwara T, Chino N. Functional status and muscle strength in people with Duchenne muscular dystrophy living in the community. J Rehabil Med 2004;36:124-129. 25. Yoshioka M, Okuno T, Honda Y, Nikini Y. Central Nervous System Involvement in Progressive Muscular Dystrophy. Arch. Dis. Child 1980; 55:589-594. 26. Walton SJ. Disorders of Voluntary Muscle. 5th ed. New York, 1988, 1888p. 27. Arajo APQC, Deco MC, Klh BS, Costa MR, Gis FV, Guimares AFCM. Diagnosis delay of Duchenne muscular dystrophy. Rev Bras Sade Matern Infant 2004;4(2):179-183.

3.

4.

5. 6.

7. 8.

9.

10. Boland, BJ Silbert PL, Groover RV, Wollan PC, Silverstein MD. Skeletal, cardiac and smooth muscle failure in Duchenne muscular dystrophy. Pediatr Neurol 1996;14:7-12. 11. Perrin C, Unterborn JN, Ambrosio C, Hill NS. Pulmonary complications of chronic neuromuscular diseases and their management. Muscle & Nerve 2004;29:5-27. 12. Davies KE. Challenges in Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders 1997;7:482486. 13. Emery AEH. The muscular dystrophies (Fortnightly Review). BMJ 1998;317(7164):991-996.

REVISTA NEUROCINCIAS V14 N1 - JAN/MAR, 2006 (015-022)