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Captulo 33

SNDROME DE POLAND

Dres. rogelio rincn lozano / Jos luis HaDDaD Tame

HISTORIA Alfred Poland, cirujano Britnico del siglo XIX en el Hospital de Guy, describe la enfermedad que lleva su nombre (Sndrome de Poland) en 1841 en un trabajo titulado La deficiencia del msculo pectoral Menor refirindose a la diseccin del cadver de un prisionero de 27 aos llamado George Elt, quien en vida era incapaz de cruzar su brazo izquierdo a lo largo de su trax. En la descripcin Poland refiri que el torso izquierdo de Elt y la extremidad superior ipsilateral presentaban un dficit en el desarrollo encontrando que todas las porciones esternales del msculo pectoral mayor eran deficientes, el msculo pectoral menor era ausente al igual que el serrato el cual solo contaba con dos de sus digitaciones superiores (Fig.-1). INCIDENCIA Alexander Fokin et al, cirujano de trax del centro mdico de Carolinas en Charlotte, Carolina del Norte, en su revisin sobre el sndrome de Poland reportan una incidencia del mismo con un rango de 1 en 7,000 a 1 en 100,000 nacidos vivos, as mismo reportan su asociacin a enfermedades como la leucemia, carcinoma de la mama hipoplsica y otras condiciones que confirman la relacin entre los defectos en el desarrollo y los tumores por lo que se requiere de un monitoreo oncolgicos. El sndrome puede expresarse con algunas otras caractersticas y en grados variables de afeccin. Reportan un radio de afeccin hombre-mujer de 2:1 a 3:1. Caractersticamente existe una predileccin por el lado derecho en hombres 2:1, pero en las mujeres no existe lateralidad. En casos familiares no parece existir predileccin por sexo ni lado de afeccin (Fig-2).

La ausencia de la porcin esternocostal del msculo pectoral mayor es patognomnica, pero el complejo incluye en ocasiones una gran variedad de deformidades ipsilaterales en el torso y extremidad superior. La ausencia de las poricones anteriores de las custillas de la 2 a la 5 as como la prdida de los msculos dorsal ancho, serrato anterior, recto abdominal y oblicuo pueden estar presentes. Los tejidos de la mama pueden ser de un tamao pequeo o ausentes y si se encuentra el complejo arola pezn, se le observa pequeo y con desplazamiento hacia la axila. ETIOLOGA El mecanismo preciso causal del Sindrome de Poland no ha sido establecido. Fraser et al, reportan un caso de sndrome de Poland donde el paciente presentaba ausencia del msculo pectoral mayor solamente y su primo en segundo grado presentaba la deformidad completa lo que los llev a la conclusin de que el defecto muscular deba incluirse como un espectro en la anormalidad del Sndrome como una secuencia, postulando que la misma resulta de una interrupcin de flujo sanguneo en las arterias subclavia y vertebrales embrionaria durante la 6 y 7 semanas de gestacinn; el grado y sitio de obstruccin determinarn el grado y extensin de anormalidades resultantes. Cobben et al en 1989 describieron el sndrome en madre e hija. La madre presentaba el defecto en el msculo pectoral mayor; la hija presentaba simbraquisindactilia agregada. Ambas pacientes presentaban alteraciones en la forma y funcin de las plaquetas lo que los llev a concluir que exista una compresin mecnica focal distal de los vasos sanguneos. Czeizel et al reportaron en 1990 la enfermedad como un trastorno familiar de tipo dominante con

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g f

constante. La pared ipsilateral del trax puede sufrir diversas anormalidades incluyendo, alopecia en la mama y axila, dficit de tejidos subcutneos, ausencia del msculo pectoral menor, y ausencia o distorsin de costillas de la 3ra a la 5ta; reportndose una incidencia del 15% de presentacin en el lado derecho. La pared del torax a menudo presenta una depresin entre 11% al 25% de los pacientes. En algunos

h k l

b d e c a

fIGURA 1. Ilustracin original del Artculo de Alfred Poland

publicado en 1841 en los Reportes del Hospital de Guy mostrando la forma severa del Sndrome de Poland. A. Msculo oblicuo externo. B. Una banda del mismo msculo proveniente de la 8va costilla. C. Tendn del msculo oblicuo externo. D. Parte del msculo oblcuo interno, descubierto del oblicuo externo. E. Vaina del msculo recto abdominal, F. Deltoides. G. Porcin clavicular del pectoral mayor. H, K, y L. Msculos Subescapular, redondo mayor y dorsal ancho. (Fuente: Poland A. Deficiency of the pectoral muscles. Guys Hosp Rep 1841;6:191-193.)

fIGURA 2. Paciente con sndrome de Poland derecho quien presenta hipoplasia del msculo pectoral mayor, hipoplasia de tejido mamario, complejo arola pezn de menor tamao y con desplazamiento superolateral, sin afeccin de la extremidad superior.

una relacin mayor entre defectos pectoral-radial observando en Polonia una incidencia tan alta como 1 en 52,530 nios nacidos vivos con ausencia del pectoral mayor y deficiencias variables en el pulgar y sindactilia de grado variable. Evidencias posteriores reportadas por Bouvet et al, demostraron que los dedos afectados en la mano siendo el 2do, 3er y 4to dedos son los blancos distales de la arteria subclavia durante la 6 semana de gestacin. Mentzel et al realizaron estudios de angiografa por tomografa computada de stos vasos, sin mostrar alguna anormalidad, lo que indica que si la hiptesis vascular es cierta, la lesin del vaso sanguneo debe ser transitoria. (Fig 3). PRESENTACIN Y DIAGNSTICO Aunque el sndrome de Poland es altamente variable, presenta una gran cantidad de alteraciones comunes (Fig 4). La ausencia de la cabeza esternal del msculo pectoral mayor es
fIGURA 3. Angiografa por Tomografa computada con reconstruccin tridimensional de un paciente con sndrome de Poland donde se observa la vasculatura subclavia normal (Fuente: Bamforth JS, Fabian C, Machin G, Honore L: Poland anomaly with limb body wall disruption defect: case report and review. Am J Med Genet 1992;43:780-784).

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Msculo pectoral mayor porcin clavicular Msculo dorsal ancho (hipoplsico)

Msculo pectoral menor

Aplasia costal de la III-IV

Msculo pectoral mayor porcin costal Ausencia de falanges en primer, tercer y cuarto dedos

mano ipsilateral afectada

fIGURA 4. Gama de alteraciones posibles en el sndrome de Poland (Imagen original de Fokin AA, Robicsek F: Polands syndrome revisited. Ann Thorac Surg 2002;74:2218. Traducida y modificada Rincn R).

pacientes puede observarse movimiento paradjico del trax. La herniacin del pulmn a travs del defecto puede ocurrir en 8% de los casos. Puede haber ausencia del msculo dorsal ancho, serrato anterior y oblicuo externo. Alteraciones en las extremidad superior ipsilateral se observa entre un 13 y 56% de los pacientes, incluyendo la braquisindactilia (particularmente del 3er y 4to dedos) as como acortamiento de la extremidad de presentacin variable. La mama se afecta en un tercio de los pacientes. Dichos defectos van del rango de la amastia a una simple hipoplasia. El pezn puede estar ausente o hipoplsico. El diagnstico puede realizarse por ultrasonido prenatal pero es mas comn su deteccin por inspeccin directa para observar la amplia variedad de defectos de acuerdo a la severidad. De cualquier manera, muchas de las presentaciones pueden ser subclnicas, como se ha evidenciado por el hecho de que el sndrome de Poland se ha diagnosticado por mastografa con una tasa de 1 en 19,000 mastogramas. La presencia de sindactilia solo se observa en un 10% de los pacientes diagnosticados con sndrome de Poland.

EVALUACIN En el diagnstico del tipo de sndrome de Poland que presenta cada paciente en particular se basa en la inspeccin del torso completo y ambas extremidades. La palpacin del trax es importante para detectar dficit musculares y seos; en esta parte de la exploracin a parte de la palpacin se puede medir clnicamente la fuerza y la funcin muscular para detectar hipoplasias o aplasias musculares. El realizar una radiografa de rutina puede confirmar los hallazgos fsicos. Estudios complementarios como la tomografa axial computada o la resonancia magntica pueden ser necesarios para la deteccin de ms anormalidades. EVALUACIN PARA LA SELECCIN DE LA TCNICA En cuanto a la evaluacin de la deformidad, se deben tomar en cuenta 2 deformidades anatmicas; la fomra simple(moderada) y la compleja (severa). Estos diferentes tipos requieren de una solucin reconstructiva diferente. La

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forma simple es la mas comn y se limita a la ausencia de parte del pectoral mayor, con una hipoplasia de otros componentes menores (tal como el tamao de la mama y el tamao y posicin del complejo areola pezn). En la forma simple del sndrome de Poland, la insercin clavicular del pectoral mayor se encuentra presente como un haz delgado triangular que corre a traves del borde inferior de la clavcula. La cabeza mayor esternal en forma de abanico est perdida. Esta deficiencia incluye su insercin en el hmero, el tendn que normalmente da un giro en espiral para pasar de anterior a inferior cuando se acercan al hmero, dando el pliegue anterior de la axila. Esta deficiencia por lo tanto genera una alteracin en la apariencia de la porcin anterior de la axila, algo que se nota cuando se compara con la axila contralateral normal. Aunque las costillas y otros componentes musculoesquelticos se encuentran sin alteraciones, el tejido mamario puede encontrarse parcialmente ausente y contar con un complejo areola pezn pequeo desplazado hacia la axila. BIBLIOGRAfA 1. Poland A. Deficiency of the pectoral muscles. Guys Hosp Rep 1841; 6: 191-193. 2. Fokin A., Robicsek F. Polands syndrome revisited. Ann Thorac Surg 2002; 74: 2218-2225. 3. Mathes 4. Fraser FC, Ronen GM, O'Leary E: Pectoralis major defect and Poland sequence in second cousins: extension of the Poland sequence spectrum. Am J Med Genet 1989; 33: 468-470.

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