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APRENDENDO POR IMAGEM

Doena de Gaucher
Gaucher Disease
Guilherme Henrique Hencklain Fonseca1, Paulo Augusto Achucarro Silveira2

Figura 1. Clula de Gaucher em aspirado de medula ssea. Colorao Leishmann, 1000X

A doena de Gaucher uma doena de depsito lisossomal, caracterizada pelo acmulo de glucosilceramida nas clulas do sistema macrfago/moncito. decorrente da deficincia hereditria da enzima lisossomal glicosidase cida(1). Existem trs subtipos clnicos, todos herdados com carter autossmico recessivo. O tipo 1, ou tipo adulto, o mais comum. Os tipos 2 e 3 ou, respectivamente, formas infantil e juvenil, so mais raros e cursam com comprometimento neurolgico (formas neuronopticas). O tipo 1 a doena de estoque lisossomal mais comum e a doena gentica mais prevalente entre judeus Ashkenazi, com uma incidncia de aproximadamente 1/1.000 e freqncia de portador de 1 em 16 a 1 em 18. A gravidade clnica em geral se relaciona com a quantidade residual da enzima. O achado em medula ssea ou outros tecidos de clulas de Gaucher (figura 1), macrfago com depsito lipdico intracitoplasmtico e que apresenta citoplasma com aspecto de papel amassado, sugere o diagnstico. O acmulo de glucosilceramida na medula ssea (figura 2), fgado e bao leva pancitopenia e acentuada hepatoesplenomegalia (figura 3). Acometimento sseo leva ao afinamento da crtex medular, fraturas patolgicas, dor ssea, infartos sseos e osteopenia. A maioria dos pacientes apresenta sinais radiolgicos de envolvimento sseo, sendo comum deformidade do fmur, com aspecto de frasco de Erlenmeyer (figura 4), decorrente da expanso medular e di remodelamento do fmur distal devido ao acmulo de histicitos.

Figura 2. Bipsia de medula ssea: infiltrao medular por clulas de Gaucher. Hematoxilina/Eosina 400X

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Assistente do Servio de Hematologia do Hospital das Clnicas da Faculdade de Medicina da Universidade de So Paulo USP, So Paulo (SP), Brasil. Mestre e Doutor em Hematologia, Faculdade de Medicina da Universidade de So Paulo - USP, So Paulo (SP), Brasil. Autor correspondente: Guilherme Henrique Hencklain Fonseca Av. Dr. Eneas de Carvalho Aguiar, 155 CEP 05403-000 So Paulo (SP) Brasil Tel.: 11 3061-5544 ramal 206 e-mail: ghhencklain@ uol.com.br Data de submisso: 15/12/2006 Data de aceite: 21/2/2007

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Figura 3. Tomografia computadorizada do abdome. Acentuada hepatoesplenomegalia com compresso renal pelo grande volume esplnico

O diagnstico da doena de Gaucher atualmente requer a demonstrao de diminuio da atividade da enzima glicosidase cida em leuccitos ou em cultura de fibroblastos. O estudo gentico com a identificao da mutao no gene da glicosidase, localizado no cromossomo 1q21, pode tambm ser realizado e deve ser oferecido aos familiares dos pacientes(2). No passado, o tratamento da doena de Gaucher inclua transfuses de sangue para a correo da anemia, esplenectomia, alm de analgsicos e procedimentos ortopdicos corretivos. O tratamento atual para o tipo 1 consiste na reposio peridica da enzima glicosidase recombinante. A maioria das alteraes extra-esquelticas pode reverter com o tratamento de reposio enzimtica, que tambm melhora as dores sseas e estabiliza a doena ssea. Para os tipos 2 e 3 da doena de Gaucher no h ainda teraputica adequada.

Figura 4. Radiografia de ossos longos: leses lticas e fmur com aspecto de frasco de Erlenmeyer

REFERNCIAS
1. McGovern MM, Desnick RJ. Abnormalities of the monocyte-macrophage system: lysosomal storage diseases. In: Greer JP, Foerster J, Lukens N, Rodgers GM, Paraskevas F, Glader B, editors. Wintrobes clinical hematology. 11th ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2004. p. 1819-25. 2. Eng CM, Schechter C, Robinowitz J, Fulop G, Burgert T, Levy B, et al. Prenatal genetic carrier testing using triple disease screening. JAMA. 1997;278(15):1268-72.

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