SNDROME DE RETT A Sndrome de Rett uma anomalia gentica, no gene mecp2 que causa desordens de ordem neurolgica, acometendo

o quase que exclusivamente crianas do sexo feminino e mais raramente crianas do sexo masculino. O gene, localizado no cromossomo X, produz uma protena chamada MeCP2 que controla a expresso de vrios genes importantes para o desenvolvimento dos neurnios. Nas pacientes afetadas pela sndrome de Rett, a MeCP2 no capaz de funcionar corretamente e todo o desenvolvimento dos neurnios do embrio fica comprometido. Com incidncia de um caso para cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas, compromete progressivamente as funes motoras, intelectual assim como os distrbios de comportamento e dependncia. No caso tpico, a menina desenvolve-se de forma aparentemente normal entre 6 a 18 meses de idade, depois comea a mudar o padro de seu desenvolvimento, demonstrando os sinais clnicos da condio, que evolui em quatro estgios progressivos, mas no degenerativos. Ocorre uma regresso dos ganhos psicomotores, a criana torna-se isolada e deixa de responder e brincar. As habilidades adquiridas como a fala e a capacidade de andar so perdidas gradativamente e aos poucos a criana deixa de manipular objetos, surgem movimentos estereotipados das mos (contores, aperto, bater de palmas, levar as mos boca, lavar as mos e esfreg-las) surgindo aps, a perda das habilidades manuais. O crescimento craniano, at ento normal, demonstra clara tendncia para o desenvolvimento mais lento, ocorrendo uma microcefalia adquirida. HISTRICO Em 1954, o pediatra austraco Andreas Rett (1924-1997) observou em seu consultrio duas pacientes que apresentavam sintomas bem parecidos. Revisando seus pronturios, verificou que havia mais seis meninas semelhantes quelas. Isto despertou nele o interesse em estudar aquela doena neurolgica e ele deu incio procura por pacientes que apresentavam sintomas semelhantes.

Em 1966, Dr. Rett publicou os resultados de seu estudo inicial sobre esta "nova" doena e nos anos seguintes novos artigos sobre o assunto. Evoluo Clnica De acordo com a evoluo e sintomas, a sndrome de Rett classificada em duas formas: Clssica; Atpica; Na forma clssica, o quadro clnico evolui em quatro estgios definidos:

Estgio 1 - de 6 a 18 meses de idade; Estgio 2 - de 2 a 4 anos de idade; Estgio 3 - de 4 a 10 anos de idade;

Estgio 4 - a partir dos 10 anos de idade. Nas formas atpicas, nem todos os sintomas esto presentes e os estgios clnicos podem surgir em idade bem diferente da esperada. CRITRIOS OBRIGATRIOS

Desenvolvimento psicomotor normal at pelo menos o 6 ms vida

de

Pode se estender at os 18 meses, sendo um marco para o diagnstico nas formas clssicas.

Desacelerao do crescimento do permetro ceflico

Importantssimo, de nicio j antes do 1 ano.

Perda da preenso voluntria

Surge entre 9-24 meses aps aquisio da habilidade, evidenciada em fotos ou filmes.

Estereotipias das mos

Sinal marcante, automtico, em trs modalidades: bater palmas, esfregar e torcer as mos na boca, em geral na linha mdia do tronco. Diminui com a idade e desaparece quando uma mo contida.

Regresso psicomotora

Surge entre 9-30 meses, com perda da fala, alheamento (sintoma de autismo), perda de outras formas de comunicao, demncia.

Distrbios motores

Ataxia do tipo mioclnica, mais evidente com a criana em p (movimentos compensatrios) pode impedir o andar de quem ainda no o adquiriu, mas no o impede em quem j o possua, dispraxias.

Sexo feminino

CRITRIOS DE SUPORTE Crises convulsivas

Presente em 75% dos casos. O tipo tnico, o generalizado, o parcial, ausncia e a mioclonia esto presentes nesta ordem decrescente. As reaes de intolerncia aos medicamentos so freqentes e tambm podem prejudicar a atividade motora. Distrbios respiratrios Episdios intermitentes de hiperventilao e apnia, que pioram com o estresse e podem resultar numa sncope.

Alteraes motoras perifricas

Espasticidade, atrofia, contraturas articulares.

Alteraes ortopdicas

A mais importante a escoliose (prejuzo respiratrio), surge aps 6 anos e exige monitorao contnua, podendo haver indicao de correo cirrgica. Luxao e subluxao do quadril (ateno na indicao para ecoterapia), ps deformados. Retardo pndero-estatural

Evidente j nos primeiros anos e na comparao com irmos, ps pequenos. Importante diminuio da massa muscular e tecido adiposo.

Distrbios de circulao perifrica

Extremidades frias e at cianticas.

Bruxismo diurno

Presente em quase todas as portadoras.

ESTGIOS DE EVOLUO

ESTGIO I Estagnao: Incio:6-8 meses.Durao de alguns meses.Difcil 1. Atraso ou no aquisio de novas etapas do desenvolvimento motor; 2. 3. 4. 5. Diminuio ou perda do interesse por jogos ou bincadeiras; Interao social pobre; Mudana da personalidade; Desacelerao do crescimento craniano.

diagnstico. Caracteriza-se por :

ESTGIO II 6. 7. 8. 9. 10. Desintegrao Rpida:Incio:12-24 meses.Durao de semanas

a poucos meses.Caracteriza-se por: Perda rpida e brutal das habilidades j adquiridas; Irritabilidade; Distrbios do sono; Deteriorao motora e intelectual evidente; Auto-agressividade;

11. 12. 13. 14. 15. 16.

Manifestaes autsticas; Demncia severa; Perda da linguagem; Perda da capacidade de usar as mos (apraxia manual); Respirao irregular; Perodos de hiperpnia.

ESTGIO III Pseudo-Estacionrio:Incio anos.Caracteriza-se por: 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. Ataxia e apraxia; Espasticidade; Hiperventilo; Apnia; Flatulncia; Bruxismo; Perda de peso, apesar do apetite preservado; Melhora dos sintomas autsticos. Crises epilticas; Retardo metal severo; Encefalopatia sequelar(apesar de progresso lenta); 3-4 anos.Durao de meses ou

Evidncias de convulses;

ESTGIO IV Deteriorao Motora Tardia:Incio a partir dos 10 anos.Durao de anos.Caracteriza-se por: 1. Agravamento motor com decrescente mobilidade; 2. Tetraparesia espstica; 3. Escoliose progressiva; 4. Retardo do crescimento;

5. Distrbios trficos do p(p eqino) que impedem ou restringem a deambulao; 6. Abrandamento das convulses; 7. Melhora do contato visual(a comunicao basicamente realizada por essa via).

CRITRIOS DE EXCLUSO Microcefalia ao nascimento; Retardo de crescimento inta-tero; Patologia perinatal importante; Microftamia ou Retinopatia; Doena degenerativa do SNC.

CRITRIOS DE INCLUSO 1. Perda (total ou parcial) da habilidade fina das mos, aps j ter sido adquirida na primeira infncia. 2. Perda de palavras, frases, balbucio. 3. Esteriopatias manuais da SR, mos juntas ou separadas. 4. Habilidade de comunicao comprometida precocemente. 5. Desacelerao do permetro ceflico de dois DP 6. Padro da SR: um perodo de regresso (estgio II) seguido por certa recuperao (estgio III) em contraste com regresso neuromotora lenta na idade escolar e adolescncia. 7. Perodos pr e ps-natais aparentemente normais.

Necessidade da presena de 5 critrios de suporte:

1. Irregularidades na respirao. 2. Expirao brusca e marcada com ou sem saliva. 3. Bruxismo. 4. Dispraxia de marcha. 5. Escoliose neurognica ou cifose alta nas que deambulam. 6. Anomalias neurolgicas nos membros inferiores.
7. Ps pequenos pequenos, cianticos e frios disfuno

autonmica trfica. 8. Evoluo do EEG tpico de SR. 9. Risos imotivados e bruscos. 10. Nocicepo comprometida. 11. Comunicao pelo olhar, de forma intensa. Embora os critrios diagnsticos devam ser considerados no reconhecimento clnico da SR clssica, importante agora estar atento para a identificao das formas atpicas da SR, em que alguns desses critrios esto ausentes, e que somente com a identificao desse marcador biolgico pode haver uma confirmao diagnstica. A SR em meninas tem um fentipo mais heterogneo que o originalmente descrito. Os conhecimentos atuais sugerem que exista um espectro clnico da sndrome, que varia de casos severos, com apresentao clssica, a formas variantes leves. As variantes clnicas so identificadas naqueles pacientes que apresentam alguns sintomas/sinais do fentipo clssico da SR, mas que mostram uma considervel variao: no tipo e idade de incio, na severidade das manifestaes clnicas e no perfil do curso clnico. So reconhecidas como variaes fenotpicas da SR: a forma frusta da SR, a variante com incio precoce de

epilepsia, a SR congnita, a variante com perodo de involuo tardio, e a variante com preservao da fala. Essas condies podem ser categorizadas como subgrupos de um "Complexo Rett", sendo a forma clssica (80% dos casos) e a variante com preservao da fala as mais freqentes. Entretanto, deve ser considerada a hiptese de que a elevada freqncia dessas formas pode ser explicada por serem as de mais fcil reconhecimento.

Forma Frusta Diagnstico de SR Frusta passa despercebido at a adolescncia, quando o quadro fica evidente. Esta variante representa at 10% dos casos de SR, constituindo-se a forma de evoluo mais lenta e menos grave da doena. O uso funcional das mos relativamente preservado, ocorrem menos estereotipias. Sinais adicionais de envolvimento motor central (espasticidade, distonia e escoliose) podem ocorrer aps a puberdade.

De comeo precoce com epilepsia O incio da clnica de SR, em especial o segundo estgio, passa despercebido devido ao surgimento das crises, cujo predomnio de espasmos infantis, seguidas das generalizadas. Regresso tardia H um curso sugestivo de regresso mental com surgimento tardio (por volta dos 20 anos) da clnica de SR. Fala conservada A fala pode ser conservada ou recuperada, mas fica significativamente comprometida. H manuteno do uso de linguagem, com permanncia do uso de frases agramaticais ou palavras isoladas. Embora o curso seja benigno, h sempre um QI rebaixado. Congnita Caracteriza-se por grave atraso inicial do desenvolvimento psicomotor e microcefalia congnita, para a qual nenhuma outra etiologia pode ser definida, e tem caractersticas bastante ntidas de SR a partir de 18 meses de idade (Hagberg, 1995). Em homens At ento muito questionada.

Na CID-10, a sndrome de Rett foi agrupada no F-84 transtornos invasivos do desenvolvimento, junto com o autismo infantil, com a sndrome de Asperger etc. Todo o bloco F- 80 a F- 84 possui o eixo em torno de trs pontos: incio da infncia comprometimento relativo maturao do SNC e curso estvel que no envolve remisses ou recadas. Como j se viu, a SR no atende ao ltimo precoce. EPIDEMIOLOGIA Inicialmente pensou-se que fosse uma doena rara, mas, em vrios estudos, a freqncia estimada foi de 1:10.000 a 15.000 no sexo feminino. considerada uma das principais causas de retardo mental em meninas, com manifestaes de autismo em seus estgios iniciais. Foi descrita em todas as raas, e em vrias partes do mundo. A SR tem sido considerada uma mutao nova, com herana dominante ligada ao X, que afeta meninas, e letal no sexo masculino. Entretanto, foram publicados relatos de meninos com fentipo de SR com caritipo 47 XXY, assim como se identificou a mutao no gene MECP2 em meninos com encefalopatia neonatal grave. ETIOLOGIA H vrios anos que se trabalhava com a suposio de que a Sndrome de Rett era uma entidade gentica de carter dominante ligada ao cromossomo X, j que s acometia clinicamente os portadores de XX sendo letal para os XY. Deve-se lembrar que ocorre, em cada clula, a inativao de um dos cromossomos X, assim como de um dos autossomos. As repercusses clnicas sero mais severas se a inativao for do cromossomo X no afetado. Com a evoluo das pesquisas, focou-se o brao longo, q, o local do suposto gene. No final de 1999, foi identificada uma mutao no gene MeCP2, no Xq28, em alguns casos de Sndrome de Rett. Pesquisas posteriores confirmaram a descoberta, tambm em modelo animal, e revelaram que h vrias mutaes possveis.

DIAGNSTICO DIFERENCIAL Um diagnstico que nunca pode ser desconsiderado o da Sndrome de Angelman em meninas, mesmo havendo comprometimentos diversos j ao nascer (neuromotor, psquico, baixo permetro ceflico). Um ponto importante que deve ser sempre valorizado a evoluo do permetro ceflico. Mimetizando o 1 Estgio Lentificaes no Desenvolvimento. obrigatrio pensar em depresso reativa e questionar mudanas abruptas no meio ambiente (mudanas da pessoa que faz o papel materno; perda de pessoas que estimulam, em geral, outras crianas; desmame; maus tratos; introduo inapropriada de hbitos esfincterianos). Pensando na fase de destruio rpida, deve-se pensar em autismo infantil, doenas degenerativas do SNC, lipofuccinose infantil precoce, encefalites subagudas e distrbios do ciclo da uria, como a deficincia de ornitino-carbamilase. O quadro mais sugerido nas fases posteriores, crnicas e tpicas, o das formas atxicas e espsticas de paralisia cerebral. EXAMES COMPLEMENTARES A Tomografia e a Ressonncia Magntica do encfalo tm pouca utilidade, j que a maioria dos casos apresenta resultados normais ou de discretos sinais de atrofia cerebral inespecfica que no acompanham significativamente a evoluo clnica. O Eletroencfalograma possui alteraes que, embora no patognomnicas, so comuns. A avaliao clnica gentica e o caritipo devem fazer parte do protocolo frente a cromossomopatias encontradas. O exame de DNA importante para confirmar o diagnstico de sndrome de Rett. Existe uma sobreposio do quadro clnico das afetadas com o de outras doenas neurolgicas e a distino entre as diferentes causas genticas da doena fundamental para o aconselhamento gentico adequado. O gene MECP2 investigado por um exame capaz de detectar at 98% das mutaes que causam a sndrome de Rett.

TRATAMENTO

A epilepsia um ponto fundamental a ser tratado, pois pode impedir a deambulao, sendo tambm importante considerar que o processo epileptognico pode estar presente mesmo na ausncia de crises. O tratamento sintomtico, tendo bons resultados com a Lamotrigina, a qual um medicamento antiepilptico indicado para o tratamento de crises parciais e crises tnico-clnicas generalizadas, no satisfatoriamente controladas com outras drogas antiepilpticas. Os distrbios de comportamento e das esterotipias no so afetados pela medicao hoje disponvel, sendo que os neurolpticos devem ser evitados, pois seus efeitos adversos so muito intensos. A naltrexona pode diminuir os distrbios respiratrios. A monitorao ortopdica da escoliose, cifose e contraturas articulares deve ser contnua. Estudos mostram que esses pacientes apresentam um alongamento anormal do intervalo QT e h uma prevalncia maior de morte sbita nesses afetados. Apresentam tambm transtornos gastrointestinais, que comeam pela dificuldade de ingesto; risco de aspirao evitar dietas lquidas; refluxo; aerofagia, cujo grau pode ser intenso, a ponto de causar visvel distenso abdominal e at rotura do estmago. A constipao acomete quase todas as portadoras e deve ser acompanhada sistematicamente. O no-ganho ponderal, apesar da ingesta, pode levar necessidade de dietas hipercalricas e cetognicas. Alguns estudos relatam que h melhora da prontido psquica e do tnus muscular com o uso da Lcarnitina. No universo no-mdico, deve ter um acompanhamento de todos os familiares, desde a aceitao, compreenso e participao saudvel no tratamento, seja por meio de tcnicas psicoterpicas, seja na disponibilizao de informaes e no favorecimento de encontro com outros familiares e associaes de pais de portadores de SR, pois h um longo e sinuoso caminho a percorrer. O tratamento deve ser realizado por uma equipe multidisciplinar, em primeiro lugar atuar como equipes para poder prestar a assistncia nas reas de fonoaudiologia, nutrio, fisioterapia, terapia ocupacional, musicoterapia, hidroterapia, psicologia, assistncia social, pedagogia alm das reas mdicas da neurologia, ortopedia e psiquiatria, de forma integrada.

TRATAMENTO FISIOTERPICO O trabalho do fisioterapeuta em pacientes com sndrome de Rett tratar o quadro que vai se estabelecendo no decorrer do desenvolvimento desse distrbio, dando importncia tambm a sua histria natural e as suas caractersticas. Por ser uma doena progressiva as metas do tratamento so preparar para uma funo, manter as j existentes e aprimorar suas qualidades. Proporcionar os dispositivos auxiliares apropriados para sentar e para ter mobilidade, assim como a superviso e a interveno imediata na escoliose. A preveno feita, visando retardar as deformidades e manter a funo ideal. Esse trabalho pode se tornar difcil muitas vezes, devido srie mutante de anormalidades do neurodesenvolvimento, combinadas com os perodos de mau humor e agitao do paciente. Os objetivos teraputicos so: Normalizar o tnus muscular espstico; Alongar a musculatura encurtada; Fortalecer a musculatura debilitada; Prevenir deformidades; Retardar a progresso da escoliose; Estimular funcionalidade das mos; Reeducar ou estimular a marcha; Estimular e direcionar as fases do desenvolvimento normal; Tornar o paciente o mais independente para que consiga realizar

as tarefas do dia a dia.

A cinesioterapia um dos mtodos fisioteraputicos utilizados para a reduo do tnus muscular espstico e para a manuteno da amplitude de movimento atravs do alongamento msculo-tendinoso que deve ser feito de forma lenta e diria. A cinesioterapia ativa contribui para fortalecimento da musculatura debilitada. Esses exerccios devem ser realizados de maneira lenta para no desencadear respostas reflexas exacerbadas e indesejveis.

Para evitar o aparecimento das deformidades o fisioterapeuta pode contar com o auxilio das rteses, promovendo o alinhamento dos segmentos. O alongamento da musculatura tambm contribui para impedir as deformidades. A aplicao de calor durante perodos prolongados e massagens rtmicas profundas aplicando presso sobre as inseres musculares tambm ajudam na diminuio da espasticidade. A hidroterapia tambm pode ser utilizada, os exerccios realizados na gua enfatizam alongamentos, tanto da musculatura dos membros superiores quanto dos membros inferiores, realizados passivamente pelo terapeuta. Para trabalhar equilbrio e controle de tronco a paciente pode estar sentada no tapete de flutuao, a terapeuta estabilizando sua pelve, realiza exerccios de desequilbrios, com o objetivo de melhora do controle de tronco, alm do treino de equilbrio e conseqente fortalecimento de abdominais e paravertebrais, proporcionados por movimentos em sentido anterior e posterior. A flutuao auxilia na deambulao, e essa possibilidade de deambular uma motivao para alguns pacientes. Pode ser feito exerccios de co-contrao em membros inferiores com a criana na posio ortosttica sobre o tablado realiza-se na articulao do quadril, incentivando a criana a ficar em p e melhorando o tnus muscular dos membros inferiores. Outro exerccio utilizado na hidroterapia a criana em p no estepe na beira da piscina, segurando com as mos nas barras paralelas, h uma grande dificuldade para realizar, pois necessrio que a criana se equilibre para no flutuar e mantm as mos presas. Durante o tratamento deve utilizar brinquedos, pois so teis no sentido de trabalhar com os membros superiores na linha mdia. Os exerccios devem ser realizados de forma recreativa, com estimulao verbal. No final da sesso a criana pode ser colocada em p na rampa para o treino de marcha. Alm disso, a hidroterapia fornece apoio e o aquecimento da gua produz efeito relaxante.

Deve treinar as AVDs, como as atividades de pentear os cabelos, lavar as mos, vestir-se, mobilidade das mos (comer, beber), alm da locomoo em diferentes superfcies e subir e descer escadas. A hipoterapia mais uma tcnica que ajuda no tratamento da espasticidade. Esta terapia realizada montando a cavalo, e ajuda ao paciente a obter alm da melhora do tnus muscular o ganho de amplitude de movimentos entre outros benefcios sociais e psicolgicos.

EXERCCIOS Com a Bola Sua 1) A bola com 55 ou 65 cm de dimetro pode ser usada para pacientes em decbito ventral ou sentados para desencadear reaes de equilbrio e de endireitamento, trabalho de controle de cabea e suporte sobre os cotovelos. Isto pode ser combinado com transferncia de peso de um lado para o outro, alcance de objetos, rolamentos etc para promover o desenvolvimento normal.

2) Em decbito ventral, o paciente pode praticar extenso protetora de membros superiores. Um brinquedo a sua frente pode facilitar a abertura da mo, indicando que avistar um objeto pode programar o ato de alcan-lo.

3) A paciente recebe impulso proprioceptivo ao tentar sentar sobre uma bola, no conseguindo fazer sem ajuda.

4) A paciente estimulado para ir da posio sentada sobre os calcanhares para a posio de quatro apoios.

5) Com a criana em prono, balance a criana para frente e para trs. Traga os ombros da criana para trs e para dentro (em direo a coluna). Com este exerccio pode-se alongar a criana e trabalhar o endireitamento e a elevao da cabea, entre outras coisas.

6) Os braos da criana simtricos, peso equilibrado sobre os ps, tronco sustentados por uma bola, rolo, sof. Fazer a criana apoiar-se apenas nos antebraos, depois apenas nas mos. Deslocar o peso de um p para outro. Ajuda a criana a adquirir uma postura mais correta.

7) Exerccio da Salamandra - Objetivos: mobilizar a flexo lateral, estimular a transferncia de um lado para o outro, praticar o apoio de peso alternado; - Posio Inicial: decbito ventral sobre a bola, com as mos e os ps apoiados apenas com o prprio peso no solo, braos e coxas abraam a bola; - Exerccio: o brao e o p homolaterais empurram para transferir o peso corporal para o lado contrrio. Realizar de 10 a 15 repeties.

Para Treino de Marcha Realizar com o paciente exerccios na Barra Paralela e progredir tirando o apoio aos poucos: - Marcha no lugar; - Transferncia de peso; - Passos laterais e passos cruzados; - Parar, reiniciar, mudar de direo e girar.

REFERNCIAS

Livrooooooooooooo

CARRIRE, Beate. Bola Sua: teoria, exerccios bsicos e aplicao clnica. Barueri SP: Manole, 1999. Disponvel em: <www.wgate.com.br/conteudo/medicinaesaude/fisioterapia/neuro>. Acessado em 10/06/09. Disponvel em: <www.unifesp.br/dneuro/neurociencias>. Acessado em 10/06/09. Disponvel em: <www.scielo.br>. Acessado em 10/06/09. Disponvel em:<www.osasco.sp.gov.br/transforme/dados/sindrome-rett.pdf>. Acessado 09/06/09 Disponvel em: <www.scielo.br/scielo.php?script=sci_pdf&pid=S002175572002000700009&lng=en&nrm=iso&tlng=pt>. Acessado em 09/06/09

UNIVERSIDADE ESTADUAL DO NORTE DO PARAN

BRUNA CASSEMIRO CAMILA OLIVEIRA CLUDIA BARBOSA FERNANDA FABRIS IZIS OLIVEIRA MARCELIE ROSSO MARCELLA BARRA MARINA BUZALAF THAS MORETO

SNDROME DE RETT

JACAREZINHO

2009 BRUNA CASSEMIRO CAMILA OLIVEIRA CLUDIA BARBOSA FERNANDA FABRIS IZIS OLIVEIRA MARCELIE ROSSO MARCELLA BARRA MARINA BUZALAF THAS MORETO

SNDROME DE RETT

Trabalho apresentado disciplina de Fisioterapia Aplicada Pediatria com o objetivo de nota bimestral da Universidade Estadual do Norte do Paran. Professora: Walquria

JACAREZINHO 2009