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Sndrome de Bardet-Biedl

Natlia Laso Fonseca

Histrico

Laurence e Moon: 1866- descrevem uma condio gentica na qual os


pacientes exibiam retardo mental, baixa estatura, hipogenitalismo, ataxia, paraplegia espstica, nistagmo, alguns retinose pigmentar, outros, tinham atrofia coroidiana.

Bardet e Biedl: descreveram, independentemente, uma sndrome que


consistia em obesidade, polidactilia, retinose pigmentar, retardo mental e atresia anal.

Solis-Cohen e Weiss: relataram a Sndrome de Laurence-Moon-Biedl acreditando que esta seria uma desordem nica.

Obs:Polidactilia e obesidade so raros na sndrome de LaurenceMoon,mas tm alta freqncia na sndrome de Bardet-Biedl .

A Doena

Doena de herana autossmica recessiva. 5 BBS loci j identificados. BBS-1 o mais comum e BBS-3 o mais raro.

Epidemiologia: -Prevalncia varia de 1:17500 a 1:160000.

Caractersticas

Distrofia retiniana(achado consistente) Polidactilia Obesidade Retardo mental Hipogenitalismo

*Pode haver acometimento renal(ciliopatia)


Obs:Um ou mais desses achados podem estar ausentes.

Distrofia Retiniana

Sintoma mais encontrado. Se manifesta j na infncia com progressiva perda visual. Grave dificuldade visual na adolescncia.

Polidactilia

Geralmente corrigida aps o nascimento. Sindactilia e braquidactilia so achados considerados equivalentes polidactilia.

Obesidade

Anormalidades do metabolismo da glicose tm sido descritas entre os afetados. Pode ser revertida por dieta de restrio calrica e exerccios.

Retardo Mental

Dificuldade no aprendizado. Problemas na fala e na linguagem. No o sintoma mais comum.

Hipogenitalismo

Freqentemente presente em homens. No existem evidncias laboratoriais de hipofuno hipotalmica-hipofisria. No h referncia de um homem com sndrome de BardetBiedl ter gerado prole. As mulheres freqentemente apresentam evidncias endcrinas de disfuno reprodutiva, sendo algumas frteis.

Diagnstico

Clnico:

-Presena de 4 dos achados abaixo para confirmar:


- Distrifia retiniana -Polidactilia -Obesidade -Retardo mental -Hipogenitalismo

Anlise com marcador de microssatlites.

Diagnstico Diferencial

Sndrome de Laurence-Moon. Sndrome de Alstrom. Sndrome de e Biemond II .

*Tambm cursam com defeitos oculares, retardo mental, hipoplasia genital, obesidade e anomalias digitais.

Manejo do Paciente

No h tratamento especfico. Acompanhar e tratar os distrbios oftalmolgicos. Acompanhar a funo renal.

Controle do peso, glicose, perfil lipdico.


Controle da Hipertenso.

Aconselhamento gentico.

Bibliografia

Sndrome de Bardet-Biedl - Relato de dois casos. Bardet-Biedl syndrome type 3 in an Iranian family: clinical study and confirmation of disease localization. http://www.scielo.br/pdf/abo/v66n5/18160.pdf http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/10968628(20001023)94:5%3C433::AID-AJMG17%3E3.0.CO;2X/abstract http://bases.bireme.br/cgibin/wxislind.exe/iah/online/?IsisScript=iah/iah.xis&src=google& base=ADOLEC&lang=p&nextAction=lnk&exprSearch=1105063 2&indexSearch=ID

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