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Histrico
Solis-Cohen e Weiss: relataram a Sndrome de Laurence-Moon-Biedl acreditando que esta seria uma desordem nica.
A Doena
Doena de herana autossmica recessiva. 5 BBS loci j identificados. BBS-1 o mais comum e BBS-3 o mais raro.
Caractersticas
Distrofia Retiniana
Sintoma mais encontrado. Se manifesta j na infncia com progressiva perda visual. Grave dificuldade visual na adolescncia.
Polidactilia
Geralmente corrigida aps o nascimento. Sindactilia e braquidactilia so achados considerados equivalentes polidactilia.
Obesidade
Anormalidades do metabolismo da glicose tm sido descritas entre os afetados. Pode ser revertida por dieta de restrio calrica e exerccios.
Retardo Mental
Hipogenitalismo
Freqentemente presente em homens. No existem evidncias laboratoriais de hipofuno hipotalmica-hipofisria. No h referncia de um homem com sndrome de BardetBiedl ter gerado prole. As mulheres freqentemente apresentam evidncias endcrinas de disfuno reprodutiva, sendo algumas frteis.
Diagnstico
Clnico:
Diagnstico Diferencial
*Tambm cursam com defeitos oculares, retardo mental, hipoplasia genital, obesidade e anomalias digitais.
Manejo do Paciente
Aconselhamento gentico.
Bibliografia
Sndrome de Bardet-Biedl - Relato de dois casos. Bardet-Biedl syndrome type 3 in an Iranian family: clinical study and confirmation of disease localization. http://www.scielo.br/pdf/abo/v66n5/18160.pdf http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/10968628(20001023)94:5%3C433::AID-AJMG17%3E3.0.CO;2X/abstract http://bases.bireme.br/cgibin/wxislind.exe/iah/online/?IsisScript=iah/iah.xis&src=google& base=ADOLEC&lang=p&nextAction=lnk&exprSearch=1105063 2&indexSearch=ID