Disciplina de Gentica II Carolina Regufe Pereira Santos

Epidemiologia

Neoplasia gstrica a 2 maior causa de mortes por neoplasias no mundo. 90% dos tumores gstricos so do tipo adenocarcinoma. A classificao histomorfolgica de Lauren subdivide os adenocarcinomas em: forma difusa e forma intestinal.

Forma Intestinal

Clulas epiteliais em arranjos glandulares mimetizando o adenocarcinoma colorretal. Podem ser exofticos ou ulcerativos. Esto associados metaplasia intestinal: substituio da mucosa gstrica por clulas absortivas e clulas caliciformes de morfologia intestinal. comum a identificao de gastrite atrfica nas adjacncias do tumor. Acomete com mais freqncia a regio antropilrica.

Tipo intestinal mostrando formao glandular

Forma Intestinal

Idade mdia de incidncia: 55 anos. 2 homens: 1 mulher Maior freqncia em grupos de baixa renda e habitantes da zona urbana. Relacionada ingesto de alimentos ricos em nitratos como defumados e salgados por longos perodos. Relacionada infeco pelo Helicobacter pylori.

Forma Difusa
Leses pobremente diferenciadas e infiltrativas, acompanhadas de hiperplasia foveolar da mucosa adjacente. Essas leses so capazes de se disseminarem pela submucosa gstrica, provocando um espessamento da parede do estmago conhecido como linite plstica (garrafa de couro). A presena de metaplasia intestinal no um prrequisito. A formao de mucina expande as clulas malignas e empurra o ncleo para a periferia (aspecto em anel de sinete).

Linite plstica

Forma Difusa

Idade mdia de incidncia: 38 anos. Acomete igualmente ambos os sexos. Forma de dominante. transmisso: autossmica

Mutao no gene CDH1, cromossomo 16, que codifica a protena E-caderina. Penetrncia de 70%.

Forma Difusa

Caderinas: famlia de molculas de adeso celular dependentes do clcio, relacionadas com vrias funes celulares, entre elas a manuteno das conexes intercelulares, o controle da polaridade celular e a morfognese da clula.
Inativao da E-caderina pode ser por um evento gentico (por mutao ou deleo) ou por evento epigentico (hipermetilao). Para as mulheres h 39% de risco para o desenvolvimento de cncer de mama.

Manifestaes Clnicas

Perda de peso Desconforto e/ou dor abdominal Anorexia Nuseas e vmitos Disfagia Saciedade Linfonodo de Virchow, ndulo da irm Maria Jos, tumor de Krukemberg. Fgado o local mais comum de metstases.

Manifestaes Clnicas

Diagnstico

Radiografia de duplo contraste Endoscopia com bipsias

Critrios para definio de hereditariedade

Famlia Bonaparte

Tratamento

Gastrectomia total com resseco dos linfonodos adjacentes a nica chance de cura. Quimioterapia adjuvante. Radioterapia alvio da dor

Portadores da mutao no gene da E-caderina: gastrectomia total profiltica. Consequncias: dumping, diarria, perda de peso.

Prognstico
dependente do:

Grau de gstrica.

penetrao

tumoral

na

parede

Acometimento de linfonodos regionais. Invaso vascular. Contedos anormais de DNA (ex. aneuploidia).

Referncias Bibliogrficas

http://www.gbeth.org.br/index.php?option=com_co ntent&view=article&id=405&catid=25&Itemid=6 http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S010069912001000400010&script=sci_arttext http://www.geth.org.br/index2.php?option=com_co ntent&do_pdf=1&id=227 http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttex

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Harrison, Medicina Interna, 17 edio, pginas 571-573. Robbins & Cotran, Patologia, 7 edio, pginas 863-867.