Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro

Sndrome de EhlersDanlos
Ulysses de Araujo Oliveira da Silva

Disciplina de Gentica II

Definio
A sndrome de Ehlers-Danlos (SED)

distrbio do tecido conjuntivo com uma gama bastante varivel de apresentaes clnicas.

Epidemiologia
A prevalncia bastante varivel, de 1:5000 a 1:150000

habitantes. Esta ampla variao na prevalncia relatada se deve a maior ou menor suspeio diagnstica, a identificao de novos subtipos e a relatos de casos que podem excluir quadros mais leves ou mais graves no diagosticados
A SED tem herana autossmica dominante na maioria dos

casos. Portanto, o risco de transmisso de 50%. Raros casos de herana recessiva e recessiva ligada ao X tambm ocorrem
35% dos casos de SED so do tipo clssica (tipos I e II)

Fisiopatogenia
Mutaes especficas dos genes que codificam os tipos I, III

e V de colgeno determinam a classificao da SED em dez sndromes clnicas distintas

Pode ser resultado de um defeito na atividade do procolgeno

peptidase na remoo das extremidades no-helicoidais do procolgeno, resultando na formao de fibrilas colgenas defeituosas
Reduo das cadeias de alfa-pr-colgeno (tipo I e II) No formao da estrutura de tripla hlice e a secreo de colgeno

tipo III (tipo IV)

Fisiopatogenia
Pode ser tambm uma mutao do gene que codifica a enzima lisil-

hidroxilase, necessria para a modificao ps-transacional da lisina em hidroxilisina, resultando na diminuio da resistncia da molcula de colgeno (tipo VI)
Deficincia de procolgeno-peptidase (tipo VII) Mutaes dominantes

que impedem a clivagem de terminais NH2- e COOH- do colgeno na matriz extracelular (tipos VIIa e VIIb)
Mutaes recessivas (tipo VIIc)

Apresentaes clnicas
Cada tipo apresenta diferentes fentipos,

tipos de herana e diferentes anormalidades bioqumicas e moleculares.

Sinal de Metnier: everso fcil das

plpebras superiores
Sinal de Gorlin: capacidade de tocar no nariz

com a lngua

Apresentaes clnicas
Tipos I e II - Se caracterizam por hipermobilidade articular e

cutnea, pele frivel e cicatrizes atrficas

Autossmica dominante

Apresentaes clnicas
Tipo III - Hipermobilidade articular, dor e luxaes Autossmica dominante

Apresentaes clnicas
Tipo IV forma vascular, caracterizada por hiper-

extensibilidade de pequenas articulaes, fragilidade cutnea e rupturas vasculares ou uterinas

Autossmica dominante

Apresentaes clnicas
Tipo V Caracterizada por pele e articulaes prpuras,

deformidades sseas e aneurismas

Apresentaes clnicas
Tipo VI Forma cifoescolitica

Possuem grande frouxido ligamentar e hipermobilidade ssea, sendo, portanto, facilmente acometidos por doenas sseas e desvios de coluna Tipo VI B marcada por forte dficit fisio-ocular, ento os pacientes com essa variedade da Sndrome, possuem grande fragilidade da estrutura ocular (sndrome da crnea frgil)
Autossmica recessiva

Apresentaes clnicas
Tipos VIIa e VIIb - Caracterizada por escoliose, fragilidade

cutnea e hipermobilidade articular grave

Autossmica dominante

Apresentaes clnicas
Tipo VIIc - Caracterizada por fragilidade cutnea grave e cutis

laxa
Autossmica recessiva

Diagnstico
baseado fundamentalmente nos achados clnicos e histria

familiar
A anlise molecular pode evidenciar mutaes especficas de

genes da sntese de colgeno

Bipsia de pele e cultura de fibroblastos tambm evidenciam as

anormalidades na morfologia das fibrilas de colgeno

Tratamento
No h tratamento especfico para a sndrome de Ehlers-

Danlos. Os problemas individuais precisam ser avaliados e tratados apropriadamente

Prognstico
Expectativa de vida normal, dependendo das apresentaes

fenotpicas de cada paciente

Possveis herniaes Cuidado com infeces urinrias recorrentes Cuidado especial na gravidez

Bibliografia
http://www.icb.ufmg.br/pat/pat/old/outrdistmec.htm http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0100-

72032003001000008&script=sci_arttext http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0004282X2006000500034&script=sci_arttext&tlng=en http://sindromedeehlersdanlos.blogspot.com/2008/07/sndromede-ehlers-danlos-atualizao.html http://www.bibliomed.com.br/lib/ShowDoc.cfm?LibDocID=15738 &ReturnCatID=1797