Sndrome de Van Der Woude

Beatriz Gama Flores Novembro de 2010

Histrico
Em 1845 foi descrita pela primeira vez por Demaquay Em 1912 por De Nancrede Em 1945 foi extensivamente revisada por Anne Van de Woude

Fisiopatogenia
Mutao nos genes 17p11.2- p11.1 1q32-q42

1q32.2 -> IRF6

Funo de desenvolvimento epidrmico. Especificamente na diferenciao dos queratincitos e sua proliferao.

Fisiopatogenia
Importante eventos na formao da face 24 e 38 dias 66 dia face com aspecto humano Formao do palato secundrio 4 e 8 semanas, termina por volta da 12

Epidemiologia
Autossmica dominante Penetrncia alta (de 75-100%) Expressividade varivel

30-50% so mutao de novo Incidncia: 1 : 100.000

1-2% dos pacientes com fendas palatina e/ou labial

Clnica
Trade Clssica:
Fissura de lbio Fissura de palato Fosseta de lbio inferior (lower lip pits) 90%
Agenesia dentria, 2 pr molar

Fissuras Faciais
Pr Forame ou Tipo I Trans Forame ou Tipo II Ps Forame ou Tipo III

Fosseta de lbio inferior

Bilateral paramediana Unilateral mediana direita Unilateral mediana esquerda Unilateral mediana Raras, expresso incompleta do trao da sndrome

Com ou sem secreo

Agenesia Dentria

Anlise da Regio 1q32-41, correlacionando a expresso clnica da sndrome

Andrea L. Sertie, Andreza V. Sousa, Silvio Steman, Rita C. Pavanello, M. Rita Passos-Bueno. Linkage Analysis in a Large Brazilian Family with van der Woude Syndrome Suggests the Existence of a Susceptibility Locus for Cleft Palate at 17p11.2-11.1

Clnica
Manifestaes raras
Outras manifestaes odontolgicas*** Singnatia Anquiloblfaro Politelia Sindactilia Hipoplasia do polegar Displasias do TGI (megacolon) Anomalias auriculares (defeito no septo auricular) Pescoo curto Disgenesia do corpo caloso e colpocefalia Atraso no desenvolvimento mental Estrabismo divergente Hidrocefalia Anquiloglossia Defeitos Cardacos Doena de Hirschsprung

Diagnstico
Clnico Anlise do DNA, PCR e FISH Estudos de imagem tem sua importncia apenas no pr-operatrio

Tratamento
Suporte apenas Acompanhamento odontolgico Exciso cirrgica das fossetas Correo das fendas de palato ou labiais Importncia do tratamento multidisciplinar Aconselhamento gentico

Diagnstico Diferencial
Sndrome de Ptergeos Popliteais
Ptergeos popliteias, anomalias palpebrais, anomalias genitais e das unhas

Sndrome Oro- Facio-Digital Tipo I

Face atpica com hipoplasia de asa nasal, outras alteraes faciais, lngua lobular ou nodulada e alteraes nos dedos, como a sindactilia

Sndrome de Kabuki
Retardo mental leve a moderado, anomalias palpebrais e nas sobrancelhas alm de alteraes esquelticas e viscerais

Concluso
Importncia da multidisciplinaridade e integrao entre os vrios profissionais da sade Ateno para no manter a sndrome subdiagnosticada

Bibliografia
A., Souissi; D., El Euch; M., Mokni; T., Badri; A., Ben Osman Dhahri. Congenital lower lip pits: A case report. Dermatology Online Journal 10(2):10, 2004. Disponvel em: <http://dermatology.cdlib.org/102/case_reports/lip/souissi.html> acesso em 21/11/2010. American Academy on Pediatric Dentistry Council on Clinical Affairs. Guideline on management of dental patients with special health care needs. Pediatrics Dent. 2008-2009;30(7 Suppl):107-11. PMID: 19216407 [PubMed - indexed for MEDLINE]. Disponvel em: <http://www.aapd.org/media/Policies_Guidelines/G_SHCN.pdf> acesso em 21/11/2010. Castriota-Scanderbeg, Alessandro; Dallapiccola, Bruno. Abnormal Skeletal Phenotypes: From Simple Signs to Complex Diagnoses. 1 ed, 2005. Disponvel em: <http://books.google.com.br/books?id=oG5Fn4Ucus4C&pg=PA787&lpg=PA787&dq=sindrome+oro+facio+digital+tipo+I&sou rce=bl&ots=H9mrDEuD2J&sig=bxLcZluKtVvFNo1Zw8XUouBDr9s&hl=ptBR&ei=PnrpTInNCcOB8gaF_sieDQ&sa=X&oi=book_result&ct=result&resnum=10&ved=0CGYQ6AEwCQ#v=onepage&q&f=fal se> acesso em 21/11/2010. Castro, Carlos Henrique Bettoni Cruz de. Caracterizao Clnica, Radiogrfica e Molecular em Paciente com Sndrome de Van Der Wounde. Dissertao (Mestrado) Faculdade de Odontologia de Bauru, 2006. Disponvel em: <http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/25/25136/tde-12062007-144801/pt-br.php> acesso em 21/11/2010. Conners, Gregory P. Van Der Woude Syndrome. 2009. Disponvel em: <http://emedicine.medscape.com/article/950823overview> acesso em 21/11/2010.

Bibliografia
L. Desmyter; M. Ghassibe; N. Revencu; O. Boute; M. Lees; G. Franois; C. Verellen-Dumoulin; Y. Sznajer; A. Moncla; H. Benateau; K. Claes; K. Devriendt; M. Mathieu; L. Van Maldergem; M.-C. Addor; V. Drouin-Garraud; G. Mortier; M. Bouma; A. Dieux-Coeslier; D. Genevieve; A. Goldenberg; A. Gozu; P. Makrythanasis; U. McEntagart; A. Sanchez; C. Vilain; S. Vermeer; F. Connell; J. Verheij; S. Manouvrier; G. Pierquin; S. Odent; M. Holder-Espinasse; C. Vincent-Delorme; Y. Gillerot; R. Vanwijck; B. Bayet; M. Vikkula. IRF6 Screening of Syndromic and a priori Non-Syndromic Cleft Lip and Palate Patients: Identification of a New Type of Minor VWS Sign. Mol Syndromol. 2010; 1(2): 6774. Published online 2010 June 9. doi: 10.1159/000313786. Disponvel em: <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2941841/> acesso em 21/11/2010. L. Sertie, Andre; V. Sousa, Andreza; Steman, Silvio; Pavanello, Rita C.; Passos-Bueno; M. Rita. Linkage Analysis in a Large Brazilian Family with van der Woude Syndrome Suggests the Existence of a Susceptibility Locus for Cleft Palate at 17p11.2-11.1. Am. J. Hum. Genet. 65:433440, 1999. Disponvel <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1377942/pdf/10417286.pdf> acesso em 21/11/2010. Morais, Aquilberto. Mais uma criana acometida por uma doena rara. 23/10/2008. <http://www.luisgomesrn.com/portal/modules/news/article.php?storyid=354> acesso em 21/11/2010. Disponvel

em:

em:

Rizos, Maria; Spyropoulos, Meropi N.. Van der Wounde Syndrome: A Review. Cardinal Sings, Epidemiology, Associated Features, Differential Diagnosis, Expressivity, Genetic Counselling and Treatment . European Journal of Orthodontics 26: 17-24, 2004. Disponvel em: <http://ejo.oxfordjournals.org/content/26/1/17.full.pdf> acesso em 21/11/2010. Santos, Adriana Silveira; Sousa, Brbara Fernandes e; Pimentel, Helena Maria; Sousa Neto, Osmar Mesquita de; Castro Jr, Ney Penteado de. Aspectos otorrinolaringolgicos da Sndrome de Kabuki. Acta ORL v.26 n.1 - Pginas 4 a 68 - So Paulo Jan/Fev/Mar 2008. Disponvel em: <http://www.actaorl.com.br/detalhe_artigo.asp?id=223> acesso em 21/11/2010.