Talassemias

Carolina de Castro Gasperin Grupo 5

Epidemiologia
prevalente entre os povos do Mediterrneo. Os vizinhos do Mediterrneo, tambm apresentam altas taxas de talassemia, incluindo as pessoas do Oriente Mdio e Norte da frica.

Definio
A talassemia uma forma de anemia crnica, de origem gentica (hereditria). Doena autossmica recessiva No apresenta prevalncia entre sexos.

Caracterstica
resultado da diminuio da produo de um dos dois tipos de cadeias que formam a molcula de hemoglobina: - defeito na cadeia alfa: alfa-talassemia - defeito na cadeia beta: beta-talassemia

Tipo de hemoglobinas
HbA1: cuja globina formada por duas cadeias alfa e duas cadeias beta. HbA2: cuja globina formada por duas cadeias alfa e duas cadeias delta. HbF ou hemoglobina fetal: cuja globina formada por duas cadeias alfa e duas cadeias gama. Sendo que este tipo de hemoglobina apresenta-se na infncia e diminui com a idade at desaparecer por completo em um indivduo adulto. Aps os 6 meses de idade, somente a HbA1 e HbA2 esto presentes.

Alfa-talassemia
Tipo de talassemia Deleo do gene Alteraes hematolgicas Discreta microcitose ou normocitose VCM: 75-80 Portador silencioso (-,a /a ,a ) HCM: 24-27 Microcitose hipocromia anemia (Hb: 11-13g/dL) VCM: 65-75 HCM: 20-24 Microcitose hipocromia anemia (Hb: 8-11g/dL) VCM: 55-65 Doena de Hb H (-,-/-,a ) HCM: 20-24 Anisocitose poiquilocitose eritroblastose anemia (Hb: <7g/dL) VCM: 100-110* Hidropsia fetal P.I.E.: Pesquisa intra-eritrocitria. reticulocitose. (-,-/-,-) HCM: diminudo *: Elevao do VCM devido a Talassemia alfa maior Talassemia alfa intermdia Geralmente assintomtico Talassemia alfa menor Alteraes Clnicas Alteraes laboratoriais

Nenhuma Talassemia alfa mnima Traos de Hb H na eletroforese P.I.E. de Hb H: 1/1.000 a 2.000

(-,-/a ,a ) ou (-,a /-,a ) Trao talassmico

Hb H: ~2% P.I.E. de Hb H: 1/250 a 500

Hb H: 10-20%
P.I.E. de Hb H: em todos os campos do microscpio

Morte neonatal

Hb Barts: 80-100% Hb H: 10-20%

Alfa-talassemia

Beta-talassemia

Fisiopatologia

Beta-talassemia maior: Quadro Clnico

Diagnstico laboratorial

Tratamento
Tranfuso de sangue no intervalo de 2-4 semanas: objetivo: manter hematcrito prximo de valor normal. vantagens: melhorar qualidade de vida, garantir desenvolvimento normal, prevenir problemas cardacos e defeitos sseos. desvantagem: acmulo de ferro- colorao da pele marrom e mal funcionamento do fgado e corao.

Tratamento
Quelantes de ferro (Desferal) -usar forma injetvel e contnua em bomba de infuso. Uso de antibiticos Transplante de medula ssea

Preveno
Aconselhamento gentico pr natal de casais portadores.

Obrigada!