Acondroplasia

a ( privao) chndros (cartilagem) plsis (formao)

Acondroplasia
Histrico Aparecimento antes do Imprio egpcio Egpcios adorao Inglaterra- esqueleto poca neoltica Idade Mdia e Moderna ridicularizao 1994 o gene para a acondroplasia foi localizado

Acondroplasia
Epidemiologia Forma mais comum de baixa estatura desproporcional, Chance igual em homens e mulher ocorre entre 0,5 a 1,5/10.000 nascimentos (Estudo Colaborativo Latino-Americano, 1986). 1 em 10,000 nascimentos na Amrica latina 12 em 77,000 na Dinamarca. Mundialmente aproximadamente 1 em 25,000 nascimentos

Acondroplasia
Etiologia: herana autossmica dominante ( penetrncia
completa),

O gene FGFR3 est localizado no brao curto do cromossomo 4 na posio 16.3

Acondroplasia
Etiologia:
Shiang et all ( 1994) 15 dos 16 cromossomos transio G1138A 1 dos 16 transverso G1138C G G G A G G G G G C G G Glicina Arginina

Rousseau et al. (1994) encontrou mutao gly380arg em 23 casos G- -A transio; 1 caso G- -C transverso )

Acondroplasia
Transio X Transverso
cido nuclico Acido fosfrico Acares Bases Purnicas: Adenina e Guanina Pirimidnicas: Citosina, Timina e Uracila Transio X Transverso Purina Pirimidina Purina Pirimidina Purina

Pirimidina

Acondroplasia
Glicina

Etiologia:
FGFR3 regulador negativo da proliferao de condrcitos

Arginina

Regular o crescimento sseo

Acondroplasia
REGULADOR NEGATIVO
Estabilizao ou Diminuio da velocidade de internalizao (?)

INIBIO da proliferao de condrcitos na placa de crescimento

Acondroplasia

Apresentao clnica: baixa estatura

membros curtos (rizomlicos) Tronco e coluna vertebral normal

131 cm homens 124 cm mulheres.

Acondroplasia

Apresentao clnica:
megacefalia relativa fronte proeminente ponte nasal baixa nariz em forma de boto, com narinas e pontas antevertidas.

Apresentao clnica: giba toracolombar ao nascimento,

lordose lombar acentuada, ventre e ndegas proeminentes

hiperextensibilidade genu varum mos em tridente pregas cutneas exageradas hipotonia leve a moderada inteligncia normal marcos de desenvolvimento

Acondroplasia
Principais complicaes clnicas a) Hidrocefalia: b) Problemas respiratrios: c) Obesidade: d) Problemas odontolgicos:

Acondroplasia
Diagnstico: Baseado em caractersticas: 1)Clnicas 2)Radiolgicas, Ultra-som ( 5 ms) 3)PCR indicaes
Shiang et al. (1994) expressed the opinion that other than the screening of at-risk pregnancies for homozygous ACH fetuses, any 'other application of the diagnostic test for ACH mutations should be prohibited.

Acondroplasia

Minha esposa e eu no temos baixa estatura. Ns temos um filho com acondroplasia. Qual a probabilidade de nosso prximo filho ter essa condio? - Menos de 0,1%, ou menos que uma em mil.

Acondroplsia

Normal

Aa x aa Aa, Aa, aa, aa 50% acondroplasia 50% normal

Acondroplsia

Aa x Aa AA, Aa, Aa, aa 50% acondroplasia

Acondroplasia
Aa x Aa AA, Aa, Aa, aa
Deficincias Respiratrias + Problemas Neurolgicos

Acondroplasia
Manejo/ Tratamento: I Simpsio Internacional em Acondroplasia e American Academy of Pediatrics Committee on Genetics 1)Monitorao da altura, peso e permetro ceflico usando curvas padronizadas para acondroplasia.

2) Medidas de controle de obesidade ( incio na infncia) 3)Medidas de terapia com hormnio de crescimento (?)

Acondroplasia
4) Exames neurolgicos ( incluindo CT, polisonografia) 5) RNM ou TC do forame magno hipotonia grave ou sinais de compresso medular 6)Cuidados das malformaes dentrias 7)Cuidado das freqentes otites medias 8)Consulta com um ortopedista peditrico correo cirrgica dos ossos das pernas/ estenose espinhal

Acondroplasia
9) Cesria

9)Monitorar ajuste social

PENSAR GRANDE

OBRIGADA !

Acondroplasia
Bibliografia http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=100800 http://www.garyparker.com/ ( fotos artsticas ) http://www.medicinenet.com/achondroplasia/ http://www.genetests.org/query?dz=achondroplasia http://www.achondroplasia.co.uk http://www.lpaonline.org http://www.psicologia.com.pt/artigos/ver_artigo_licenciatura.p hp?codigo=TL0035 http://www.soperj.org.br/nsocio/textos_detalhe.asp?id=256 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php? Lng=PT&Expert=15 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17630040? ordinalpos=16&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubme d_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum