Legionella Sndrome de Stickler

Disciplina de Gentica II Grupo II Aluna: Natlia Vicente Professor: Fernando Vargas

UNIRIO

Definio e Histrico
uma condio gentica progressiva, com herana autossmica dominante, que afeta o gene de produo do colgeno; Expresso varivel; Pode afetar ambos os sexos; No existem portadores; Pode aparecer pela 1 vez em uma criana; Ocorrncia: 1 : 10.000. Histrico: 1960 Dr. Grunnar Stickler

Classificao e Etiologia
Tipo I: mutao no gene COL2A1 Tipo II: mutao no gene COL11A1 Tipo III: mutao no gene COL11A2

Etiologia:
Tipos II e XI colgeno defeituosos

Quadro Clnico
Problemas Problemas no de audio coraonos Problema olhos

Fala e linguagem; Problemas orofaciais Problemas nas articulaes

Quadro Clnico
OLHOS

Miopia congnita no progressiva (80%); Degenerao coriorretiniana e do humor vtreo(70%); Desprendimento da retina(50%); Astigmatismo(60%); Catarata precoce(45%); Estrabismo(30%).

Quadro Clnico
OROFACIAIS

Cara plana, nariz pequeno, sem ponte nasal e pregas epicantais; Fissuras medianas; Sequncia de Pierre Robin (micrognatia, glossoptose e fenda palatina) 40%; Fissura palatina submucosa; vula bfida; Micrognatia.

Quadro Clnico

Quadro Clnico
Musculo-esqueltico: Sintomas audiolgicos:

Degenerao progressiva das articulaes; Osteoartrite precoce; Aracnodactilia; Hiperflexibilidade das articulaes. Cardiovascular:
Prolapso da vlvula mitral

Progressiva; Perda da audio neurossensorial; Perda da audio de conduo; Otite mdia.

Outros:
Escoliose; Dificuldade no aprendizado.

Diagnstico
ALTERAES CLINICO-GENTICAS Alta miopia; Alteraes vitreo-retinianas.

Diagnstico
Ultra-sonografia:

Tratamento
Deve ser multifatorial:
Visitar regularmente o mdico; Oftalmologista;

Fisioterapeuta;
Corrigir a fenda palatina; Fazer provas de audio; Incentivar as crianas educacionalmente; Aconselhamento gentico.

OBRIGADA!!!

Bibliografia
Harrison, Medicina Interna, 16a Edio,vol II http://www.sticklers.org/sip/ http://www.sindromedestickler.com http://www.centrus.com.br/boletim_info/ http://www.scielo.br http://www.audiciondelbebe.org http://www.cienciaviva.pt http://www.wikipedia.org