Doena de Wilson

Juliana Toledo da Silva

Doena de Wilson

Distrbio autossmico recessivo

Ligado ao gene ATP7B

Frequncia: 1 : 30.000 a 40.000 e portador heterozigoto: 1:200

Patogenia

Comprometimento da excreo biliar de cobre, que se acumula nos hepatcitos. Deficincia de ceruloplasmina (protena carreadora de cobre no sangue), aumento a poro livre de cobre srico.

Quadro Clnico
Manifestaes Hepticas:

Hepatite crnica Hepatite fulminate Cirrose Descompensao heptica: aumento das transaminases, com ou sem ictercia.

Quadro Clnico
Manifestaes neurolgicas:

Distrbios do movimento: distonia, incoordenao, tremores. Disartria, disfagia Perda de memria, mas sem alterao de cognio.

Quadro Clnico
Manifestaes psiquitricas:

Distrbios do comportamento: hiperatividade, depresso, perda do controle emocional.

Quadro Clnico

Alteraes oculares: anis de KayserFleischer e catarata. Osteoartrite Renais: glicosria, aminoacidria, acidose tubular renal. Anemia hemoltica, decorrente de altos nveis de cobre srico livre;

Diagnstico

Bipsia heptica: padro-ouro. Ceruloplasmina srica: no deve ser usada para diagnstico definitivo porque apresenta-se normal em 10% dos portadores e est alterada em 20% dos heterozigotos.

Anel de Kayser-Fleischer: analisado por Oftalmologista com lmpada de fenda.

Diagnstico

Cu urinrio de 24 h: paciente sintomtico: >1,6g paciente pr-sintomticos e heterozigotos possuem valores semelhantes sendo necessrio bipsia heptica para diagnstico. Cu srico: >25g/dL

Tratamento
D-penicilamina: agente quelante de cobre, aumentando a excreo urinria. Muito txica: causa plaquetopenia, leucopenia, anemia aplsica e agranulocitose.

Trientine: substitui a anterior por ser menos txico, porm ainda no comercializado no Brasil.

Tratamento

Zinco: reduz a absoro intestinal de cobre.

Transplante Heptico: reservado para pacientes com comprometimento heptico grave.

Bibliografia

Harrison, T.R.; Fauci, A.S.; Kasper, D.L. Medicina Interna, 17 edio. Mc Graw Hill. p.2449-2451, 2009. Site da Associao Brasileira da doena de Wilson, http://www.doencadewilson.org/