HEREDITARIEDADE E A NATUREZA DA C IÊNCIA

Primeira aula
(T1)

Objetivos
1. Distinguir senso comum e ciência. 2. Explicar a hipótese da pangênese de Hipócrates. 3. Comparar o método baconiano, a maneira clássica (teológico-medieval) e a modo atual de analisar a natureza. 4. Conceituar os termos: indução, dedução, fato, hipótese, lei e teoria. 5. Comparar as idéias de Popper e de Thomas Kuhn sobre o conhecimento científico.

Texto adaptado de: MOORE, J. A. Science as a Way of Knowing Genetics. Amer. Zool. v. 26: p. 583-747, 1986.

SENSO COMUM

E CIÊNCIA

Uma característica humana é a necessidade que as pessoas têm de interpretar a natureza, desde o universo mais amplo até a si mesmas. A maneira mais comum de se fazer essa interpretação é por meio do chamado senso comum. Senso comum é uma forma não-programada de conhecimento que se dá pela simples observação dos fatos, em geral, sem um aprofundamento racional. Isto é, não há uma preocupação com as explicações para os fatos, ou, quando estas são propostas, não há uma preocupação em testálas. Muitas vezes, as explicações propostas são de natureza mística ou sobrenatural. No entanto, a importância do senso comum não deve ser subestimada; foi essa forma de conhecimento que produziu as bases sobre as quais se sustenta a civilização moderna. Foi esse tipo de conhecimento que levou à descoberta e ao melhoramento das plantas comestíveis e medicinais, ao melhoramento dos animais para uso humano, à invenção da roda e da maioria das máquinas, apenas para citar alguns exemplos. A ciência difere do senso comum porque procura explicações sistemáticas para fatos (provenientes da observação e de experimentos), as quais possam ser submetidas a testes e a críticas por meio de provas empíricas1 . O objetivo do conhecimento científico é desvendar a ordem oculta que atrás das aparências das coisas ou fenômenos. 1

Além da racionalidade, uma segunda característica do conhecimento científico é a objetividade. Assim, em ciência deve-se fazer grande esforço no sentido de excluir ao máximo a rigidez de pensamento, a emoção, a aceitação prévia de afirmações, as opiniões pessoais não baseadas em informações científicas e as explicações sobrenaturais. O ideal seria acreditar só no que a natureza nos mostra e não no que gostaríamos que fosse verdade por razões pessoais, religiosas, políticas etc. O poder da ciência como caminho para o conhecimento reside no fato de que toda resposta, independentemente de como ela foi obtida, necessita ser confirmada por outros cientistas com igual sabedoria, perícia e receptividade. Assim, os procedimentos da ciência são autocorrigíveis. Nesse sentido, o caminho da ciência contrasta com o da filosofia, da religião e de muitas disciplinas humanísticas em que a opinião freqüentemente toma o lugar das conclusões verificáveis. O contraste entre esses dois modos de pensar é importante tendo-se em vista o objetivo da resposta que se procura.
Empírico é relativo ao mundo natural observável. Na verdade, a ciência moderna lida com diversos fenômenos que não são diretamente observáveis, tais como as partículas fundamentais, genes, estados da mente, etc. Nesse contexto amplo, empírico refere-se ao uso de informações obtidas da observação direta ou indireta.
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A ciência tem se mostrado um poderoso instrumento para solucionar muitos dos problemas que surgem da interação entre seres humanos e o mundo não-humano ao nosso redor, e também alguns dos problemas das interrelações entre os próprios seres humanos. Contudo, não se pode desejar que a ciência nos diga o que é bom, justo, belo, ou mesmo prazeroso. Em muitos casos, no entanto, as informações científicas podem nos ajudar a prever o resultado de decisões humanas e, uma vez tomadas essas decisões, procedimentos científicos podem nos ajudar a atingir os objetivos desejados. Mais do que qualquer outro aspecto da civilização, a ciência está moldando nossas vidas e as perspectivas futuras. Essa é uma das razões pelas quais não se pode permitir que seu controle esteja unicamente nas mãos de uma elite. Cursos de ciências devem fornecer uma compreensão efetiva do alcance e das limitações dos procedimentos científicos. Os atuais estudantes, futuros líderes da sociedade, precisam entender que o conhecimento científico é uma condição necessária para o desenvolvimento de novas relações com o mundo natural. Se a humanidade deseja evitar um desastre terminal sem paralelo é fundamental o desenvolvimento de novos tipos de relações com a natureza. Precisamos entender que ciência é uma arma poderosa para atingir objetivos humanos, mas que é impossível para a ciência definir esses objetivos.

AS ORIGENS DA

TEORIA GENÉTICA

A importância da teoria genética Em 1973, o famoso biólogo Theodosius Dobzhansky lançou um desafio aos criacionistas, “Nada em Biologia faz sentido a não ser sob a luz da evolução”. Isso é uma verdade, embora exista algo mais fundamental de onde derivam todos os principais conceitos em Biologia, a Genética. A característica fundamental de um ser vivo é sua capacidade de se replicar com grande exatidão, transformando matéria e energia do mundo não-vivo em mais matéria viva. A replicação e todos os demais aspectos da vida são reflexos da estrutura e funcionamento do material genético – o ácido nucléico. A Genética é o campo de investigação que procura entender esse fenômeno de replicação e, portanto, deve ser considerada básica para toda a Biologia. 2

Veja como da replicação genética está na base de todas as áreas da Biologia. A Biologia Evolutiva é o campo que investiga os aspectos da replicação ao longo do tempo. A Biologia do Desenvolvimento é o campo de investigação que lida com a replicação ao longo do ciclo de vida de um organismo. A Sistemática estuda a diversidade da vida que é uma conseqüência da replicação, modulada pelo ambiente ao longo do tempo. A Ecologia lida com as interações entre o ambiente e o indivíduo ou grupos de indivíduos, os quais são geneticamente programados. As conseqüências estruturais e funcionais da atividade do material genético em todos os níveis de organização, desde a célula até o organismo, são estudadas pela Morfologia e Fisiologia. Assim, Genética, incluindo sua manifestação a longo prazo – a Biologia Evolutiva – é a disciplina integradora de todos os conceitos e informações biológicas. Hoje existem problemas especiais no ensino da Genética para principiantes. Esse ramo da ciência está se desenvolvendo de modo tão espetacular e rápido que é grande a tentação de apresentar principalmente as descobertas mais recentes – quando existe tanta coisa interessante para ser dita é difícil não dizê-las. No entanto, quando isso é feito dessa maneira, sem fornecer inicialmente uma estrutura conceitual da área, as novidades podem ser memorizadas, mas é impossível compreendê-las e apreciá-las em toda sua profundidade. O que é “antigo” para cientistas e professores pode ser “novo” para os alunos. Assim, aprender sobre cromossomos sexuais ou como se descobriu que o DNA é o material hereditário podem ser histórias heróicas, importantes e estimulantes para aqueles que desconhecem como esses “quebra-cabeças” foram desvendados. Ou, como disse J. R. Baker: “Em muitos campos da ciência é necessário conhecer a embriologia das idéias: nossa visão moderna só pode ser completamente compreendida e julgada se nós entendermos as razões que nos fizeram pensar como nós pensamos.” Esse conselho emitido há duas gerações é ainda mais importante hoje. A velocidade com que o progresso alimenta a estrutura conceitual da Biologia é tão grande que existe o perigo de a saturação de informação nos levar a esquecer a própria estrutura conceitual. Os estudantes não devem ser empanturrados com informações e privados de entendimento.

O que a ciência genética pretende responder? Ciência é uma instrumento poderoso para se entender a natureza. Ela cria uma imagem de mundo na qual acreditam tanto os cientistas como boa parte das pessoas. Mas, ao contrário do que se poderia pensar, o enorme sucesso da ciência moderna deve-se ao fato de ela procurar respostas para questões específicas, as quais, com freqüência, parecem triviais e não relacionadas com os “grandes temas”. Por mais surpreendente que possa parecer, um dos grandes obstáculos para se compreender a natureza é a incapacidade de se formular a pergunta apropriada. Por exemplo, a Genética, hoje um dos campos mais rigorosos e conceitualmente completos da Biologia, só alcançou esse estágio de desenvolvimento nos últimos cinqüenta anos. Durante milênios a humanidade não conseguiu respostas para a hereditariedade porque foi incapaz de formular questões adequadas. Em ciência, questões adequadas são aquelas passíveis de observação e experimentação e, portanto, de serem respondidas. Assim, durante a maior parte da história da humanidade, hereditariedade não foi mais do que um princípio vago, desprovido de leis precisas e de resultados previsíveis. Reflita, por exemplo, sobre os tipos de informação que se podia reunir a respeito de hereditariedade. Os filhos de um casal, com freqüência, diferem entre si em uma série de características; alguns são mulheres, outros são homens – uma diferença profunda. A não ser no caso de gêmeos idênticos, os irmãos diferem bastante na aparência e na personalidade. Algumas vezes, as crianças têm pouca semelhança com seus pais, outras vezes a semelhança familiar é grande. Como pode a mesma causa – a reprodução pelos mesmos pais – produzir resultados tão diferentes? No entanto, existe alguma regularidade; por exemplo, os filhos de índios, de negros, de orientais e de caucasianos têm os traços típicos de suas raças. Até o século XX, observações em uma grande diversidade de organismos não foram além da conclusão de que, apenas nos aspectos mais gerais, os descendentes se assemelham a seus pais. Nenhuma regra que relacionasse as características da prole com as de seus pais foi descoberta. Isso não surpreende, pois, respostas vagas era tudo o que se podia esperar de uma questão vaga - “Qual 3

é a natureza da hereditariedade?” Não existia nenhuma hipótese aceitável que explicasse o fato de que a hereditariedade parecia consistir da transmissão de semelhanças, de diferenças e mesmo de novidades. Uma vez que o valor educacional em ciência reside não apenas na informação que ela fornece, mas também na maneira de se obter essa informação, é importante conhecermos algumas tentativas antigas para entender a hereditariedade. Como acontece com muitos outros tópicos da Biologia, é conveniente começar pelos antigos filósofos gregos. As raízes de como nós pensamos a respeito de fenômenos científicos remonta aos antigos gregos, da mesma forma que nosso modo não-científico de pensar tem sua origem nos antigos hebreus (via bíblias hebraica e cristã). Os antigos filósofos gregos muitas vezes definiram o problema e sugeriram hipóteses que perduraram até os tempos modernos. Consideraremos apenas dois desses filósofos: Hipócrates e Aristóteles. Idéias de Hipócrates sobre hereditariedade Hipócrates, considerado o Pai da Medicina, poderia também ser aceito como um dos Pais da Genética. Por volta do ano 410 a.C., ele propôs a pangênese como uma hipótese para explicar a hereditariedade. A pangênese admitia que a hereditariedade baseava-se na produção de partículas por todas as partes do corpo e na transmissão dessas partículas para a descendência no momento da concepção. Darwin iria adotar essa mesma hipótese muitos séculos depois, tendo a pangênese permanecido como a única teoria geral de hereditariedade até o final do século XIX. Hipócrates elaborou essa hipótese a partir do conhecimento da existência de uma população humana, os macrocéfalos, cuja característica era ter cabeça muito alongada. Nesta população, ter cabeça longa era sinal de nobreza; assim, os pais procuravam moldar os crânios ainda flácidos dos recém-nascidos de acordo com a forma desejada. Veja o que Hipócrates escreveu sobre esse fato: “A característica [cabeça alongada] era, assim, adquirida inicialmente de modo artificial, mas, com o passar do tempo, ela se tornou uma característica hereditária e a prática [moldagem do crânio dos recém-nascidos] não foi mais necessária. A semente vem de todas as partes do corpo, as saudáveis das partes saudáveis, as doentes das partes doentes. Se pais com pouco cabelo

ainda hoje. isto era o máximo que Aristóteles poderia concluir com os informações e a metodologia de seu tempo. Um relato nesse sentido vinha da região do estreito de Bósforo. A elaboração de uma análise assim. Segundo. bem aceita na época. se pais com olhos cinzentos têm filhos com olhos cinzentos. que embora vaga. Essa ligação entre dois campos aparentemente tão distintos tem uma conotação bastante atual. Aristóteles lista quatro informações e argumentos mais importantes que apoiavam a pangênese como uma hipótese plausível. na atual Turquia.C. com um homem negro. Foi observado também que certas crianças pareciam herdar características de ancestrais remotos. não deveria se esperar que os descendentes tivessem duas cabeças. Essa . E quarto. onde um homem havia sido marcado a ferro quente em um dos braços e seu filho. Embora não pareça. que dificilmente poderiam ter contribuído para o sêmen dos pais. origina o sangue e a carne. cerca de quatro séculos antes de nossa era. foi fundamental para todo trabalho posterior na área. é ainda hoje considerada verdadeira acima de qualquer suspeita. se pais estrábicos têm filhos estrábicos. Além disso. há dois mil e quinhentos anos. tinha um defeito no braço. O papel dos gametas na reprodução só foi estabelecido em meados do século XIX. filhos com pouco cabelo. Idéias de Aristóteles sobre hereditariedade Aristóteles (384-322 a. mas seu neto tinha pele escura. a observação de que a cópula (nos humanos) dava prazer a todo o corpo permitia sugerir que todo o corpo contribuía para o sêmen. As mais importantes evidências que refutavam a pangênese de Hipócrates eram do mesmo tipo das que foram usadas para refutar a hipótese da pangênese de Darwin. ele.) em seu livro Geração dos animais trata de problemas genéticos e de desenvolvimento. por que pais com cabeças alongadas não teriam filhos com cabeças alongadas?” Hipócrates propôs também o conceito de hereditariedade de caracteres adquiridos – um ponto de vista que viria a ser adotado por Lamarck como o mecanismo das mudanças evolutivas – uma explicação. a hipótese de Hipócrates para a hereditariedade foi um grande começo. Ele identificou um problema científico (possivelmente o passo mais difícil de todos). Aristóteles usou o termo “sêmen” como nós usamos gametas atualmente e não para designar a secreção dos machos que contém os espermatozóides. O fato de as plantas mutiladas poderem produzir descendência perfeita era bem conhecido. estas deviam produzir substâncias específicas que se tornariam parte do sêmen. Aristóteles rejeitou a pangênese.. Aristóteles admitia a existência de uma base física da hereditariedade no sêmen produzido pelos pais. Assim. se era produzido sêmen para o geral. Essa idéia permitiu que se deixasse de atribuir à hereditariedade uma base sobrenatural ou emocional e se passasse a pensá-la como resultado da transmissão de algum tipo de substância pelos pais. filhos de pais com cabelos e barbas grisalhos não são grisalhos ao nascer. era comum observar que os filhos se parecem com os pais não no geral. Além disso. A partir da observação de que as semelhanças entre pais e filhos não se restringia à estrutura corporal mas podia abranger outras características como voz e jeito de andar. propôs uma explicação (hipótese) e a escreveu de uma maneira compreensível. Esse ponto. é algo excepcional. ao invés de afirmar que o sêmen é ele próprio tanto sangue quanto carne?” Na verdade. aceita por muitas pessoas. tão óbvio nos dias de hoje. Em primeiro lugar. a rejeitou. havia ainda o poderoso argumento de que se o pai e a mãe produzem sêmen com partículas precursoras de todas as partes do corpo. nascido pouco tempo depois. quatro braços etc? Estes e muitos outros argumentos levaram Aristóteles a rejeitar a pangênese e a perguntar: “Por que não admitir diretamente que o sêmen . mas em características particulares. existiam informações 4 que sugeriam a hereditariedade de mutilações.. por que não também para partes específicas do corpo? Apesar desses argumentos favoráveis. Era conhecido o caso de uma mulher de Elis (na região noroeste da Grécia Peloponésia) que teve. A maneira como Aristóteles discutiu a hipótese da pangênese sugere que ela era bastante conhecida e. uma filha branca. Aristóteles se perguntou como características não-estruturais poderiam produzir material para o sêmen. sabia-se muito pouco a respeito da natureza do sêmen. em geral. no entanto. Ele propôs uma hipótese. Terceiro.têm. provavelmente. Naquela época. cerca de dois mil anos mais tarde.

Ele começa apontando a ineficiência das tentativas anteriores de compreender a natureza e ressalta que. Esse método lógico de raciocínio do particular para o geral é conhecido como indução – um procedimento que está na base da ciência moderna. tendem a ser “falsas. As idéias de Bacon de como fazer ciência foram descritas em seu livro Instauratio Magna de 1620. isso é conseqüência de observarmos o que já assumimos como sendo verdade. não com a fé. Seus argumentos tiveram enorme influência e levaram ao rápido crescimento do número de cientistas profissionais nos dois séculos subseqüentes.. Durante os séculos XVIII e XIX. poucas coisas relevantes no campo do estudo da hereditariedade aconteceram no período entre Aristóteles (384-322 a. A natureza seria o juiz no plano de Bacon de “começar a reconstrução total das ciências. novamente porque não se conseguia formular uma pergunta adequada.1626). são adoradas e celebradas. . Sua contribuição para o desenvolvimento da ciência está no fato que ele considerava tanto a observação empírica quanto a obtida por meio dos experimentos formais como o único caminho adequado para se testar hipóteses. a menos que se tome muito cuidado. o procedimento padrão de se procurar informações a respeito de hereditariedade era por meio de cruzamentos. um conhecimento do mundo natural digno de confiança vem da observação da própria natureza e não de testes da mente humana. mas como quase sempre acontece. a falta de progresso na compreensão da hereditariedade foi conseqüência principalmente da incapacidade de formular perguntas precisas que pudessem ser estudadas com a metodologia disponível. das Artes e de todo conhecimento humano”– sua “Grande Renovação”. Contudo. Segundo essa visão. Mesmo assim o progresso foi muito lento. as coisas que a mente humana absorve. as contribuições de alguns indivíduos se destacam. deduzindo a partir daí as conseqüências. como sendo quem estabeleceu a revolução científica e organizou o método científico. Em boa medida. Até hoje esse é um dos procedimentos mais poderosos para se obter informações a respeito de hereditariedade. Eram feitos cruzamentos entre indivíduos com estados contrastantes das características e a descendência era analisada. se devidamente seguidos. Foi apenas bem depois do Renascimento que a observação e a experimentação passaram a ser aplicadas de maneira sistemática na tentativa de se compreender a hereditariedade. devia-se partir dos fatos conhecidos relacionados com algum fenômeno natural e tentar formular princípios gerais que explicassem esses fatos. Lorde Chanceler da Inglaterra. Ele sugere que uma investigação comece pela reunião de todas as informações obtidas por 5 AS ORIGENS DA CIÊNCIA A incapacidade dos antigos obterem avanços significativos no campo da hereditariedade causa surpresa. Assim. A sugestão de Bacon era começar com as observações. mas nesse período foram estabelecidas as bases da investigação científica. A conseqüência disso é que “a filosofia e outras ciências intelectuais . Bacon defende a ciência empírica e critica severamente o hábito clássico e teológicomedieval de começar uma investigação com um ponto de vista aceito como verdade. confusas e abstraídas dos fatos”. levam inexoravelmente a novas descobertas e entendimentos profundos.. A questão da hereditariedade após Aristóteles O interesse pelas questões científicas praticamente cessou no mundo ocidental durante o longo período em que a Igreja exerceu hegemonia sobre o pensamento humano.C. Isto é. mantêm-se como estátuas. considerando a idéia generalizada de que existem procedimentos padrões em ciência – o método científico – que. Esses procedimentos são aquisições recentes que foram sendo formulados lentamente pelos filósofos durante séculos. Francis Bacon e a Nova Era Em uma série de livros publicados entre 1606 e 1626.hipótese seria o limite conceitual para os dois milênios seguintes. Bacon é considerado por de Solla Price (1975).) e Gregor Mendel (1822-1884). Admite-se que a ciência moderna teve início com Galileu em 1632 e que a filosofia da ciência foi iniciada por Francis Bacon (1561 . pouco progresso foi feito no campo da hereditariedade até o final do século XIX. Durante todo esse tempo. mas não se movem ou avançam”.

Existem problemas mais gerais difíceis de ele criticado é que as afirmações científicas preciserem combatidos. por exemplo. Em resumo. O método hipotético – dedutivo O procedimento preconizado por Bacon evoluiu para o chamado método hipotéticodedutivo. consistem na utilização de modos exemplo disso. dos sistemas conceitos de Genética fornecerão um excelente filosóficos. a mente precisa se proteger das causas fundamentais ou de associações entre de idéias preconcebidas para que as informações eventos aparentemente não relacionados. Essas crenças tornam-se os ídolos aos dos cientistas modernos não é a mesma do pensaquais nos submetemos. Ciências procedimento de Bacon e o procedimento por Naturais) no primeiro livro da Gênese.mento dedutivo que Bacon considerava tão repugnante. ções a partir de uma hipótese são conclusões plauda Caverna.observações e experimentos relacionados com o tópico investigado. ela apenas foi “verdade” é deduzida de premissas pré. ou não são específicas o sufici. As cebidas e pensamento confuso. a partir dessas hipóque o que somos. e a extensão dessa sub. mas a dedução samos. com freqüência. pensamos e fazemos depende teses. finalmente. Os ídolos do Teatro. tivos para chegar ao nível mais fundamental de Os ídolos do Mercado são os problemas compreensão do mundo natural. Bacon lista quatro grupos: ídolos da Tribo. para serem usadas em ciência. como a superstição. na vasta de algumas pessoas tentarem encontrar um e abrangente Genética atual. do Mercado e do Teatro. Seu valor é sugerir que observações ou experimentos podem ser feitos para se validar ou ídolos da Escola). a cegueira sam estar baseadas em informações tiradas de aos fatos e o imoderado fervor religioso. a diferença fundamental entre o sistema filosófico natural (isto é. Bacon aponta. o que. utilizando as informaabominados ções obtidas para se chegar a algum entendimento Segundo Bacon. Deve-se tomar muito cuidado para evitar a inclusão de informações erradas. Nossa análise do desenvolvimento dos ente.fica que ela será substituída amanhã por uma ciência melhor. Os ídolos da Caverna são as crenças erradas tivas tiradas de verdades eternas. (Bertrand síveis tiradas a partir da explicação provisória para Russell reconhece mais um grupo. Hipósejam interpretadas com exatidão. que denominou o fato. Assim. Na ciência contemporânea. signisão impróprias. fazendo a seguir uma constante Outros ídolos da Caverna decorrem de uma valori. comuns a todo deduções dos antigos filósofos e teólogos eram com freqüência tomadas como conclusões definiser humano. o fato (1903). as dedumissão pode levar a conclusões erradas. são feitas deduções que permitem testá-las.ampliada em uma Genética melhor de Sutton estabelecidas. mas na realidade de cada mente individual – a mente da pessoa elas se baseavam em crenças ou imaginação fértil comportando-se como uma caverna isolada. e não em evidências. um estudo científico começa pela observação e/ou experimentação de Armadilhas da mente: ídolos a serem algum fenômeno natural. Essa compresemânticos que surgem quando as pessoas tentam ensão não pode ser mais do que “essa é a se comunicar e utilizam palavras diferentes.componente da análise científica. isto é. e nada mais além disso.” Isso não sigàs necessidades do dia-a-dia e. é claro.refutar a hipótese. a Genética de Mendel redescode pensar religiosos ou filosóficos em que a berta em 1900 não estava errada. levaria a conclusões falsas. Nessa concepção. Os cientistas de hoje se esforçam no sentido Bacon aponta especialmente como cada pessoa de partir apenas das informações mais fidedignas tende a favorecer suas próprias opiniões e descobertas – um sério problema em nossos dias. Essa é uma teses provisórias são formuladas com base nas tarefa quase impossível de ser cumprida uma vez informações selecionadas e. a dedução continua a ser um poderoso enormemente de nossa aceitação das crenças da sociedade onde vivemos e da ciência que profes. de Morgan (1912) e. As afirmação mais precisa que pode ser feita com palavras de nossos idiomas foram criadas devido base nas evidências disponíveis. observações e/ou experimentos sobre fenômenos 6 . Os ídolos da Tribo são idéias erradas precon. nifica que a ciência de hoje esteja “errada”.interação entre procedimentos indutivos e deduzação indevida do que é antigo ou das novidades. e confirmáveis.

a única garantia que se tem para o sucesso do método indutivo é seu sucesso passado .encontrarmos um cisne preto . enquanto prová-la requereria a tarefa impossível de documentar todo exemplo de um fenômeno em questão (inclusive. Muitas pessoas ainda hoje vêem a ciência dessa forma e consideram erroneamente que ela consiste na descoberta de novos fatos acerca do mundo. estava errada. mas nem sempre. Nesse processo lançamos mão de técnicas matemáticas para separar a influência de diferentes fatores. denominada positivismo pelo filósofo-cientista francês Augusto Comte. Desde o século XVII. quando há algo errado com os fatos. Sociais e da Biologia até o século XX. perdurou em áreas das Ciências . a pesquisa científica tem início com problemas.pode derrubar essa generalização particular. um círculo vicioso em que tentamos justificar uma generalização por uma outra igualmente incerta. isto é. por meio de generalizações indutivas) e. pois pelas diversas razões que Hume apontou. ele argumenta. ou da imaginação. Popper enfatizou que a idéia. o desenvolvimento da matemática estatística a partir do século passado forneceu técnicas poderosas que nos permitem realizar testes equivalentes aos experimentais com base apenas em dados da observação. no entanto. ou crenças de autores clássicos. Isto é. Reconhecendo que as tentativas de defender a ciência em termos lógicos por referência à indução eram inevitavelmente inviáveis. No entanto. Esses testes. ou da superstição. submetem as hipóteses a testes rigorosos. Infelizmente isso é uma confusão entre o geral e o particular. Nós podemos apenas negar algo com alguma certeza.como todos os cisnes que já observei eram brancos concluo que “todos os cisnes são brancos”. até então vigente.o que nos faz supor que um próximo cisne que venhamos a encontrar seja branco é o fato de todos os anteriores terem sido brancos. Como diz Popper: “cada problema surge 7 A CIÊNCIA NO SÉCULO XX Os séculos que se seguiram a Bacon foram dominados pela idéia de que as explicações científicas eram simples generalizações derivadas de uma série de observações. em três estágios separados: observações —> hipótese —> teste da hipótese. assim. Cria-se. derivam generalizações a partir deles. ou. O ponto central dessa idéia é que uma teoria científica desenvolve-se linearmente. “toda vez que ocorre um relâmpago. Em meados do século XVIII o filósofo escocês David Hume apontou um sério problema na indução de generalizações. então. então. quando a natureza não se comporta de acordo com o previsto por nossa visão de mundo. Na visão de Popper. presumivelmente. Essa visão equivocada de ciência. Mas isso por si só é uma generalização e uma próxima observação . um único exemplo contra é suficiente para negar uma generalização. aqueles que ainda não aconteceram!). Segundo ele. é algo logicamente impossível de se obter. especialmente na segunda metade desse século. a partir de uma série de observações de um fenômeno particular faz-se uma generalização . elas também podem ser testadas pela simples observação ou por sua consistência lógica interna. os cientistas realmente fazem hipóteses sobre a natureza do mundo (às vezes. não são tentativas para provar uma teoria particular (uma forma de indução) mas sim tentativas de negálas. A vantagem da experimentação é que por meio dela pode-se controlar a maioria da variáveis com exceção da que se está sendo testada. segue-se um trovão”. Sua ênfase na indução foi mais no sentido de se opor à aparente total confiança que filósofos e teólogos tinham na dedução a partir de verdades pré-estabelecidas. Sua insistência na indução e na defesa da ciência experimental fizeram com que nos séculos seguintes o método experimental se tornasse sinônimo de método científico.naturais e não de idéias e princípios preconcebidos. A contribuição de Karl Popper A tentativa mais conhecida para resolver esse paradoxo foi a do filósofo austríaco Karl Popper (1902-1994). de que os cientistas simplesmente acumulam exemplos de um fenômeno e. Não é correto dizer que Bacon acreditava que a indução fosse o único procedimento adequado para se chegar a afirmações científicas. Provas. a visão positivista da ciência já era questionada. no entanto. Experimentos não constituem o único caminho para se testar hipóteses. como faziam os grandes geômetras gregos). Na visão popperiana. Foi isso que provocou um aumento dramático no número de estudos empíricos nãoexperimentais.

por mais rigor e controle que tenham sido usados em seu teste. leis e teorias O termo hipótese é muitas vezes usado como sinônimo de “teoria”. a previsão não se confirme e. impostos pela educação científica formal. o conhecimento científico e os resultados em ciência não devem ser aceitos como definitivos e inquestionáveis. não é possível validar uma hipótese positivamente. porém. Aquele que for incapaz de transpor os limites do pensamento dogmático. que substituiu o dogmatismo vigente até o final do século passado. as hipóteses científicas se credenciam por meio de testes de falseabilidade. se a hipótese não for correta. haverá uma ou mais conseqüências específicas. Uma lei. A teoria da gravitação universal procura explicar os movimentos dos corpos por meio da força da gravidade. Uma vez identificado o problema.” Sobre essa nova visão de ciência. à mudança conceitual e ao cada vez mais célere avanço do conhecimento. como vimos. então. assim a hipótese seja refutada. reunindo. Uma hipótese científica. enquanto ela for “verdadeira” acima de qualquer suspeita. analisando e interpretando toda informação disponível sobre o assunto.” Assim. Pode-se dizer. que procura explicar fenômenos abrangentes da natureza. As situações imaginadas devem oferecer todas as condições para que. observar simplesmente um fenômeno não tem sentido em ciência. por sua vez. aquele que julga ter encontrado uma resposta conclusiva dá mostras não somente de seu fracasso mas também do fracasso da própria ciência. no entanto. o pesquisador usa toda sua capacidade criativa para propor uma explicação provisória para o problema. A teoria celular.” Fatos. As teorias estruturam as uniformidades e regularidades descritas pelas leis em sistemas amplos e coerentes. e nunca que ela foi confirmada. podemos ter certeza quando estamos errados. uma explicação em ciência é 8 aceita enquanto não tivermos motivos para duvidarmos dela. Uma hipótese. mas nunca poderemos ter a certeza de estarmos certos. Assim. . em sua elaboração o pesquisador lança mão das teorias vigentes relacionadas ao problema em questão. embora seja universal. Ter ajudado na destruição da idéia de uma verdade intangível e eterna talvez seja uma das mais valiosas contribuições da metodologia científica. se a hipótese for verdadeira (embora não se possa provar que ela o seja). submetidas a testes que ofereçam as mais severas condições para a crítica. mas há uma diferença entre eles. imaginadas situações em que. Assim. concatenando e sistematizando classes de fenômenos. é preciso que fique claro para todos que nenhum sistema explicará o mundo em todos os seus aspectos e detalhes. Os termos “hipótese” e “teoria”. podem ter conotação pejorativa: muitas vezes se usa a expressão “Isso não passa de uma teoria” como se uma teoria fosse inferior a um fato. pois. relacionando. é uma tentativa de explicação para um fenômeno isolado. Essa explicação nada mais é do que um palpite sobre o porquê da contradição entre o conhecimento vigente e o fato. fatos. usados na linguagem do dia-a-dia. François Jacob diz: “No final desse século XX. Isso quer dizer que em ciência. Assim. hipóteses. ou seja. pois não poderá resistir à constante transformação das teorias.da descoberta de que algo não está de acordo com nosso suposto conhecimento. são feitas deduções a partir da hipótese. As hipóteses provisórias são. a lei tem um universo limitado. Neste tipo de teste. Não existe maneira em ciência de se mostrar que uma hipótese é correta ou verdadeira. portanto. enquanto que a teoria abarca a totalidade do universo. Como diz Bombassaro: “Especialmente em ciência. que na elaboração de uma hipótese ocorre. Em ciência. não é uma criação a partir do nada. eles se tornam importantes quando conflitam com o saber vigente. ou. em geral. os fatos em si nada significam. enquanto teoria é um conjunto de conhecimentos mais amplos. ou seja. da descoberta de uma contradição interna entre nosso suposto conhecimento e os fatos. como vimos acima. Mas os únicos testes possíveis são aqueles que. por exemplo. um processo de indução. eventualmente podem mostrar que a hipótese é falsa. Esse palpite é a hipótese. e não aceitar o jogo do pensamento crítico está longe de fazer ciência. é uma descrição das regularidades com que ocorrem as manifestações de uma classe de fenômenos. examinado em termos lógicos. procura explicar a vida a partir da estrutura e do funcionamento das células. E se a hipótese não for refutada? Rigorosamente devemos dizer que a hipótese não foi rejeitada ou refutada.

Como a ciência interpreta a natureza sempre a partir de um ponto de vista teórico. teorias e leis são coisas diferentes. suas estruturas microscópicas “faziam sentido” nos termos da teoria celular. paradigmas – “as realizações científicas reconhecidas universalmente que durante um certo tempo fornecem modelos de problemas e soluções para uma comunidade de cientistas. o diagnóstico e . para ser mais atual. Este paradigma teve um desenvolvimento lento mas. A ciência normal que foi estimulada por este paradigma resultou na investigação de inúmeros tipos de organismos e. quando o físico e historiador de ciência Thomas Kuhn (1923 1996) se interessou em saber porque os físicos relutaram em abandonar a teoria newtoniana durante o século XIX.. quase sempre. As teorias são estruturas que explicam e interpretam os fatos. mas sim na tentativa de definir seus limites de aplicação pela identificação de pontos em que a teoria não funciona (i. Os fatos são os dados do mundo. A seguir discutiremos dois grandes paradigmas na história da Citologia. A refutação de hipóteses previstas pela teoria. ocorre uma revolução na maneira como os cientistas vêem seus problemas de pesquisa e os tipos das observações e experimentos que devem realizar. mas as maçãs não ficaram suspensas no ar. Thomas Kuhn defende a idéia de que o progresso em ciência se dá em duas etapas que poderíamos caracterizar como ajustes e mudanças drásticas. trabalham. Assim. sugerindo um novo programa de pesquisa. eventualmente. aguardando o resultado. Eventualmente as predições feitas pela nova teoria começam a ser submetidas a testes de falseabilidade. uma nova revolução científica irá ocorrer e um ciclo completo irá se iniciar novamente. Uma vez ocorrida a “mudança de paradigma”. publicado em 1962. alguém sugere um novo paradigma.. por um equilíbrio pontuado.hipóteses. o peso das predições refutadas torna-se tão grande que a teoria tem de ser abandonada. Estes estudos também ampliaram os limites do que poderia ser chamado de “célula”. um novo paradigma seria uma mudança do ponto de vista teórico adotado na interpretação de problemas e de soluções encontradas. O objetivo durante esse período é determinar as condições limites do novo paradigma . nos primeiros dois terços do século XIX. Ao invés disso eles procuram defendê-la invocando hipóteses auxiliares que expliquem porque a teoria falhou naquelas circunstâncias. A respeito disso escreveu recentemente o biólogo norte-americano Stephen J. pois vinham interpretando os fatos a partir das teorias fornecidas pelo paradigma em vigor. não leva os cientistas a abandonar de imediato a teoria. que forneceu uma nova maneira de ver a estrutura dos organismos. um paradigma é uma maneira de ver a natureza. Kuhn concluiu que a ciência progride de modo irregular. o campo de pesquisa passa por um período que Kuhn chamou de “ciência normal” durante o qual os cientistas exploram e testam as implicações do novo paradigma. [. Kuhn salienta que.]” A contribuição de Thomas Kuhn Uma dificuldade na aplicação das idéias de Popper é que grande parte dos cientistas.. No livro The Structure of Scientific Revolutions. no entanto. audaz e insólita. mas 9 um novo paradigma mostra o que antes os cientistas não conseguiam ver. Gould: “[. na terminologia de Kuhn. ocupou a atenção de muitos citologistas. O primeiro foi a teoria celular. Alguma grande idéia. senão todos. ou. Nesse ponto.” Para Kuhn. de tempos em tempos.e. o mundo continua o mesmo. A teoria da gravitação universal de Einstein tomou o lugar da de Newton. as áreas nas quais ela faz predições incorretas).] Fatos e teorias são coisas diferentes e não degraus de uma hierarquia de certeza crescente.os limites de sua aplicabilidade. A estrutura de células e tecidos doentes tornou-se um dos critérios mais eficientes para a identificação de doenças. não para provar o erro das teorias.. Estas grandes idéias são. os problemas a serem resolvidos e as soluções encontradas dependem do ponto de vista teórico adotado pelos investigadores. Mas. apesar do acúmulo de evidências contra ela. O início de uma solução para esse dilema ocorreu na década de 1950. Basta dizer que durante o século XIX. os leva a ver os dados existentes sob uma nova perspectiva. A partir do estudo da história da Física. A estrutura dos tecidos dos seres humanos foi investigada em grande detalhe e logo este conhecimento se tornou de considerável importância na Medicina como base da Patologia. Os fatos não se afastam enquanto os cientistas debatem teorias rivais. cada uma ocupando seu lugar no conhecimento.

o novo paradigma fornecia uma base conceitual para um importante fenômeno biológico e guiava a pesquisa. Isto aconteceu na Citologia. Fazendo isso. Essas mudanças na perspectiva de como os cientistas realmente trabalham levam-nos a uma importante reinterpretação das relações entre 10 . No último terço do século XIX uma nova abordagem estava em voga. nós temos a chance de descobrir algum fato crucial que nos levará a um novo paradigma. passaram a tentar descobrir qual era o papel dos cromossomos no ciclo celular. Seu comportamento é darwiniano. Nós trabalhamos dentro de um mundo estritamente teórico deduzindo que conseqüências devem acontecer a partir das suposições e premissas do modelo. ou a maioria dos cientistas mais velhos sai de cena com seu velho paradigma e os jovens passam a fazer a ciência normal dentro dos parâmetros do novo paradigma. O novo paradigma pode ser chamado de teoria da continuidade cromossômica. que analisava os detalhes. a área toma uma nova abordagem inteiramente diferente com um novo paradigma. o melhor caminho para se encontrar uma teoria alternativa é continuar fazendo testes de hipóteses geradas pelo velho paradigma.não a cura. A teoria de evolução de Darwin por meio da seleção natural. Na verdade. pois se referem a coisas distintas. Mais uma vez. segundo ele. é um processo de retro-alimentação: ela aprende a partir de seus próprios erros. Cientistas. não podem ser comparadas nesses termos. foi o auge da realização na Medicina. por exemplo. no entanto. Lakatos levanta outro ponto prático importante quando ele diz que não há razão para rejeitarmos uma teoria apenas porque existe evidência contra ela. Os médicos eram muito mais capazes de identificar as doenças do que curá-las. Em vez disso. Isso estimula-os a interpretar suas observações em um certo tipo de caminho e sugere hipóteses particulares para serem testadas. no sentido de que apenas as teorias bem sucedidas sobrevivem. A hipótese subsidiária pode ou não ser correta. a ciência normal. Sem uma rede conceitual. nós então testamos a validade do modelo comparando as previsões contra o mundo real. Assim não devemos abandonar uma rede teórica na ausência de uma melhor para substituíla. Kuhn acredita que na maioria das vezes um paradigma não evolui para um novo. Gradualmente os profissionais perdem interesse no velho paradigma e começam a trabalhar nos detalhes do novo. na meiose e na fertilização. Muitos citologistas perderam o interesse em estabelecer se uma outra criatura tinha o corpo composto por células e. mas de acordo com Kuhn em outras. Ela meramente nos diz que a rede não produziu os efeitos na maneira como nós supúnhamos. os cientistas geram hipóteses subsidiárias que especificam como a rede teórica funciona na prática: é isso que os cientistas testam em detalhe e aceitam ou rejeitam de um modo popperiano. nós continuamos a desenvolver o modelo. Buscavase seguir o comportamento dos cromossomos na mitose. a concepção de Kuhn é normativa sobre o que eles realmente fazem. Uma teoria programática fornece aos cientistas as razões para fazer um experimento particular ou um modo particular de ver o mundo: ela funciona como um paradigma kuhniano. Teorias são idéias ou modelos de como o mundo funciona. segundo o filósofo húngaro Imre Lakatos. nós não podemos fazer perguntas ou planejarmos experimentos. Uma vez que o modelo fornece previsões que coincidem com o que realmente observamos. mas sua rejeição não é por si só evidência de que a rede conceitual é errada. de os cientistas parecem se comportar de acordo com a visão de Popper em certas ocasiões. Ciência. trabalham em um mundo com diversos níveis no qual algumas teorias funcionam de um modo programático enquanto outras estão mais relacionadas com os detalhes de como o programa funciona. em outras palavras. Elas. Mas quando o modelo falha ao prever corretamente a realidade. Esse é o motivo. Dentro desse programa. nós alteramos o modelo ou procuramos elaborar um melhor. fornece uma rede teórica aos biólogos de como interpretar o mundo vivo. Lakatos argumenta que essa aparente contradição decorre do fato de os filósofos de ciência não reconhecerem que esses dois casos envolvem tipos de teorias radicalmente diferentes. A concepção de Popper é uma declaração prescriptiva do que os cientistas devem fazer se eles desejam obter as coisas certas. em vez disso. Aparente antagonismo entre as idéias de Popper e Kuhn A princípio as visões de Kuhn e de Popper parecem ser diametralmente opostas.

B. Beveridge. no qual poucos acreditaram no começo. Enquanto uma intuição do tipo eureka provoca a exclamação “achei!”. 4. na visão de Kuhn. Isso cria uma concepção de ciência circular ao invés de linear. Uma previsão do que irá ocorrer em determinada situação. Um conjunto de idéias inter-relacionadas que procura explicar fatos abrangentes constitui um(a) ( ). A serendipidade é definida. é um(a) ( ). mas alguma coisa que não estava sendo procurada. de juntar idéias já meio formadas. de coisas que não estavam procurando [. ou pelo menos um forte indício da descoberta. ou um resultado experimental inesperado. de W. é um(a) ( ). o cientista depara com um acontecimento incomum. tradução de S.” EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 13 usando o termo abaixo mais apropriado.hipótese previsões # . ou uma coincidência curiosa de dois acontecimentos não incomuns. fornece problemas e soluções modelares para uma comunidade de praticantes de uma ciência é. A. Barreto. ou procurar analogias sugeridas. descobrindo o Novo Mundo enquanto procurava um caminho para o Oriente. um(a) ( ). na tentativa de encontrar uma explicação para sua ocorrência.. durante algum tempo. 1981): “Na serendipidade [ou. ela aparece de surpresa e pode ser recebida com dúvidas ou mesmo incredulidade. Queiroz. R. Ltda e EDUSP. (a) ciência normal (b) conhecimento científico (c) dedução (d) fato (e) indução (f) hipótese (g) lei (h) paradigma (i) prova empírica (j) senso comum (k) teoria 3.. Uma realização científica universalmente reconhecida que. e o mundo empírico das observações). aqui. e o da descoberta do raioX por Röentgen. Walpole escreveu: “eles estavam sempre fazendo descobertas. em três dicionários que eu consultei. isto é. 11 / teoria e dados. 6. ligados por um processo de retro-alimentação de testes de hipóteses: MUNDO TEÓRICO rede teórica # . Uma evidência baseada na observação de um fenômeno natural ou experimental é um(a) ( ).fatos MUNDO EMPÍRICO Nota (texto extraído do livro Sementes da descoberta científica. 2. porque o próprio observado é a descoberta. uma solução intensamente procurada. 7. em 1754. A reunião de diversas informações sobre um fato. serendipismo]. São Paulo. teoria subsidiária . depois de ler um antigo conto de fadas oriental sobre três príncipes de Serendip [antigo nome do Ceilão]. Somos obrigados a fazer uma separação bem definida entre o mundo teórico e o mundo dos dados empíricos. na serendipidade se experimenta uma reação completamente diferente .” A palavra serendipidade (serendipity) foi cunhada por Horace Walpole. Editor. Não é uma intui- ção. 5. T. Ela envolve dois mundos distintos mas paralelos (o mundo teórico no qual residem as teorias. I. ( ) é qualquer dado da natureza. Dois exemplos clássicos são os de Colombo.alguma coisa foi encontrada. como “o dom de encontrar coisas valiosas em lugares inesperados por pura sorte”. Um “palpite” sobre o porquê da ocorrência de um fenômeno é um(a) ( ). tendo por base uma explicação provisória para um fato. 1. “a faculdade de fazer felizes e inesperadas descobertas por acidente” e “um suposto dom de encontrar coisas valiosas e agradáveis que não se buscava. Não é o caso.] deve-se observar que nenhuma descoberta de algo que se está procurando surge como nesta descrição. por acidente e sagacidade.

” é de autoria de ( ). 21. 11. (a) conhecimento científico (b) senso comum (c) dedução (e) teoria (d) fato PARTE B: LIGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para completar as frases das questões 12 e 13. 17. é proporcional ao tempo e que o espaço percorrido é proporcional ao quadrado do tempo empregado para percorrê-lo. para conservá-los pode ser considerada como ( ). a qual está na origem da ciência. Galileu. é o tipo de investigação que procura consolidar realizações científicas passadas. a partir do repouso. Segundo dizem. natureza das coisas terranas cair para baixo. (1) Se os bichos-da-goiaba surgem de ovos depositados por moscas na fruta. 16. 22. ou com a ponta do caule coberta. explica e relaciona diversos fenômenos naturais. 23. (1) dedução e (2) hipótese. 18. 25. está ligada a ( ). A idéia de que o universo surgiu entre 12 e 20 bilhões de anos atrás.8. Por isso é considerada um(a) ( ). a. A descrição das regularidades das manifestações de uma classe de fenômenos é um(a) ( ). (a) dedução (b) fato (c) hipótese (d) lei (e) teoria 24. na visão de Kuhn. A hipótese da pangênese foi proposta originalmente por ( ). a partir de uma grande explosão. Isso é um(a) ( ). Há mais de 100 anos. d. plantas decapitadas. Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 14 a 18. se curvavam em direção à fonte luminosa. A idéia de que a presença de sal em alimentos. (2) goiabas ensacadas não devem ficar bichadas. após realizar inúmeras observações. c. b. ambas hipóteses. Os aristotélicos diziam que as maçãs caem para baixo e não para cima por ser próprio da PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 26. No que o caminho da ciência se diferencia dos da filosofia e da religião? 27. O que é a dedução no método científico? Qual é seu valor? No que ela difere da dedução dos antigos filósofos e teólogos? 12 .” 10. Isso é um(a) ( ). como carne e peixe. pode ser considerada como ( ). ambas deduções. A idéia de que a célula é a unidade morfofisiológica dos seres vivos é um(a) ( ). Uma definição de ( ) pode ser: “um corpo de conhecimento obtido através de inferências lógicas baseadas em observações empíricas. 14. 13. Essa idéia pode ser considerada um(a) ( ). 9. assim. ou seja. O que deve levar um pesquisador a iniciar uma investigação científica? 28. As partes (1) e (2) dessa frase são ( ). ( ) é uma forma de conhecimento que não se preocupa com as explicações para os fenômenos naturais e quando as propõem não se preocupa em apresentar provas. (1) hipótese e (2) dedução.firmou que a velocidade de um corpo que cai livremente. ( ) é considerado um dos introdutores de uma nova forma de investigar a natureza. A frase “Nada em Biologia faz sentido a não ser sob a luz da evolução. Charles Darwin e seu filho Francis (1) imaginaram que as plantas percebiam a luz através da ponta do caule e. pois é impossível demonstrar sua veracidade. A prática de salgar alimentos. como carne e peixe. As partes (1) e (2) desse texto são ( ). Qual é a essência do método científico. 20. Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 19 a 23. (2) Se fosse esse o caso. 12. (a) Bacon (b) Dobzhansky (c) Hipócrates (d) Kuhn (e) Popper 19. 15. A idéia de que uma hipótese só pode ser credenciada por meio de testes de falseabilidade. no que ele difere do método clássico (teológico-medieval) de se pensar a natureza? 29. Newton observou uma maçã se desprender da macieira e cair ao chão. ajuda na sua conservação porque destrói os microorganismos por choque osmótico. não se curvariam em direção a uma fonte luminosa. As expressões paradigma e ciência normal estão ligadas ao pensamento de ( ) sobre como ocorre o progresso em ciência. Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 24 e 25. ( ).

numa época em que nada se sabia sobre microorganismos. O que pode ser considerado (a) atitudes baseadas no senso comum. 1993) Identifique no texto acima: hipóteses. teorias. Fundamentos da metodologia conceitual. J. notas sobre epistemologia e história científica. Bibliografia complementar 13 . Porto Alegre: EDUCS/EST/ da ciência. Você está assistindo a um filme na televisão e.1995 jogo e suas regras. Médicos e estudantes de medicina dissecavam cadáveres e examinavam mulheres doentes para. Uma percentagem muito alta destas últimas contraía a doença e morria. FREIRE-MAIA.” (Alves. J. 1979. ver é um ato complexo que traz consigo uma ‘carga teórica’. logo em seguida. Comente essa frase no contexto da visão moderna de conhecimento científico. ao menos neste particular. Horizonte: Itatiaia / EDUSP. Filosofia da ciência: introdução ao University Press. R. The trouble with science. ir cuidar de parturientes sadias. 1979. J.30. Albert Einstein disse uma vez que consideraria seu trabalho um fracasso se novas e melhores teorias não viessem substituir as suas. Belo Horizonte: Itatiaia/ EDUSP. K. Elas correspondem à realidade? Que tipo de mensagem elas procuram passar ao consumidor? 33. que andava nas mãos de médicos e estudantes. Conhecimento público. Horizonte: Itatiaia / EDUSP. 1995. seguidor de Aristóteles e Ptolomeu. Vêem Kepler e Tycho a mesma coisa no leste ao amanhecer?” 32. O homem e a ciência. 18ª ed. sustenta que a Terra está fixa e que os demais corpos celestes se movem ao redor dela. C. O que você faria com as mãos e com a mente? Descreva seu raciocínio em uma folha de papel. e a Terra se move. Belo Belo Horizonte: Itatiaia/ EDUSP. Segundo Hanson. R. Vozes. A ciência por dentro. O senso comum da ciência. São Paulo: Brasiliense. teorias. Semmelweis sugeriu que a doença era transmitida pela matéria putrefata. Kepler considera que o Sol está fixo. BRONOWSKI. fez uma pesquisa sobre as causas da febre puerperal no Hospital Geral de Viena e propôs um modelo para a compreensão do processo pelo qual ela era transmitida. 2ª ed. Qual é a principal característica do método dedutível . de repente. fatos e deduções. L. J.falseável? 31. C. 13ª ed. 1993 Petrópolis: Vozes. Conhecimento objetivo. 1992. N. Belo ZIMAN. 1992. Ciência e mudança KÖCHE. BRONOWSKI. a imagem some. 34. ROBIN I. (b) atitudes baseadas no conhecimento científico? (c) Tente identificar nas suas atitudes: hipóteses. comente o tipo de teste a ser realizado e as interpretações dos possíveis resultados. Porto Alegre: EDIPUCRS. POPPER. Existe alguma hipótese que possa ser testada por falseabilidade? Se existir. M. leis e deduções. 35. Para ilustrar isso ele propõe a seguinte situação: “Pensemos em Johannes Kepler. 1975. Analise as imagens da ciência e dos cientistas veiculadas em propagandas na televisão. 1977. BOMBASSARO. Vamos imaginá-lo no alto de uma colina olhando o amanhecer. Mas Tycho. “Ignac Semmelweis. fatos. DUNBAR. Cambridge Massachusetts: The Harvard ALVES. Com ele está Tycho Brahe.

Hooke. madeira petrificada. Science as a Way of Knowing Genetics. A inspiração para a formação da Royal Society veio de uma sugestão anterior de Francis Bacon.”. Identificar as dificuldades para a compreensão do processo de divisão celular. 2. 3. Essa foi a primeira visão geral de uma parte da natureza até então desconhecida. flocos de neve. Descrever as meioses masculina e feminina em Ascaris. Esse era o começo de dois séculos de observações e experimentações que estabeleceram a Teoria Celular. em geral semanalmente. para discutir assuntos científicos e como o conhecimento poderia ser usado para melhorar as atividades práticas. separadas ao longo do comprimento 14 . A Royal Society havia sido fundada no ano anterior com o intuito de melhorar o conhecimento sobre a natureza. Robert Hooke (1635-1703) colocou um pedaço de cortiça sob seu microscópio e mostrou sua estrutura a seus colegas da Royal Society de Londres. urina. J. No dia 15 de abril de 1663. 9. e. Descrever como e quando foi descoberta a célula. Amer. Ela reunia uns poucos homens cultos de Londres que se encontravam regularmente. não eram muito fundos. mas consistiam de um grande número de pequenas caixas. Hooke descreveu e ilustrou muitos objetos em sua publicação: a cabeça de um alfinete. 1) Hooke imaginou que a cortiça consistia de inúmeros tubos paralelos com divisões transversais: “Estes poros. 26: p. uma representação dos poros da cortiça. Explicar a idéia central e a importância da teoria celular. 583-747. aquele pedaço de cortiça. é claro. Discutir as dificuldades para se identificar os gametas como células. um matemático de excepcional habilidade. partes de muitas plantas.. As várias observações de Hooke foram reunidas e publicadas em 1665 com o título de Micrographia. papel. No dia 15 daquele mês o “Sr. sob os auspícios da Royal Society. Explicar o papel da meiose e da fertilização no ciclo de vida dos organismos. cabelo. bolores. Era costume entre os membros não apenas discutir mas também realizar experimentos e fazer demonstrações. A DESCOBERTA DA CÉLULA O nascimento da Citologia pode ser fixado com considerável precisão. v. ou células. 7. (Fig. 6. Listar os principais argumentos que levaram alguns citologistas no final do século XIX a defender a idéia que os cromossomos seriam a base física da herança. A. 1986. escamas de peixe. Texto adaptado de: MOORE. Zool. 5. Havia um grande interesse no novo microscópio que Hooke havia construído e ele deixou que os membros da sociedade olhas- sem partes de um musgo em seu microscópio no dia 8 de abril de 1663. seda. Hooke apresentou dois esquemas microscópicos. cortados transversal e perpendicularmente . era um membro muito ativo da Royal Society. Descrever os passos que levaram à compreensão da importância do núcleo celular. Descrever o raciocínio dedutivo que levou à conclusão de que a mitose não seria o único tipo de divisão celular. muitos insetos pequenos e suas partes. 4. “enguias” [nematódeos] do vinagre. penas.A S ORIGENS DA BASE C ITOLÓGICA DA H EREDITARIEDADE Segunda aula (T2) Objetivos 1. areia. 8..

Mas como alguém poderia provar que “os corpos de todos os organismos são constituídos apenas de células ou de produtos de células?” Ao tentar responder essa questão pode-se aprender algo muito importante sobre ciência. semelhantes a células. A resposta é. com as paredes celulares ditariedade. Muitos pensam que Hooke des. Com o tempo. A continuação das pesquisas iria mostrar que rística comum das plantas. em função de pesquisas posteriores. ele não estava interessado em descobrir ceito de célula podia ser aplicado com sucesso os mistérios da herança. H. publicada quando ele tinha cerdas que ele descreveu em detalhe sobre o 29 anos de idade. Foi observado que essas Nehemiah Grew (1641 . o corpo dos animais Mais de dois séculos foram necessários para se chegar à conclusão que o conhecimento das não continha estrutura alguma que se parecesse células era essencial para a compreensão da here.e imaginação arrojada até tornar óbvio que o concópio.Mas lembre-se. semelhantes a ram estudadas e todas apresentavam estruturas caixas. – ela se tornou uma descoberta importante muito Schwann e as células nos animais mais tarde. isto é. Um outro membro da Royal Society. Hooke havia feito uma observação observando células como as entendemos hoje. Matthias Jacob Schleiden e Theodor Schwann. J. Essa hipótese foi formulada e testada no começo do século XIX e está associada principalmente a três cientistas: R. ele observou cortes de dos dinossauros eram constituídos de células? plantas vivas e verificou que as caixas microscó. Algumas de suas ilustrações estão reproduzidas na figura 2.cada uma das espécies viventes. Desenhos de cortes de cortiça ao microssibilidade dessa afirmação ser comprovada. tudo o que se pode desejar em ciência é que uma afirmação seja “verdadeira picas eram preenchidas por um suco. belíssimas mostrando a estrutura microscópica Descobriu-se que as células podiam ter diversas das plantas. corpo de uma pulga.maioria já se extinguiu há muito tempo e não seria vou estruturas semelhantes em muitos outros nem mesmo possível estudar um indivíduo de tipos de plantas. 15 . Qual seria sua creveu aquelas caixas como vazias e parou por resposta se alguém lhe perguntasse se os corpos aí.” Após as observações iniciais de Hooke.1712). Não havia maior razão aos animais. foi plantas poderia ser uma característica geral ou poderia ser restrita a uns poucos tipos de organis. que não há nenhuma posFigura 1.de uma quantidade crescente de espécies foramente de estruturas parecidas. Não podemos esquecer que vivos são formados por células foi estendida para esses microscopistas pioneiros não estavam os animais. Isso não é verdade. alguém poderia estudar todos os organismos? A dos tubos por uma tipo de diafragma. Com poucas exceções. Isso foi conseguido principalmente para acreditar que as células tivessem algo a ver por Theodor Schwann (1810-1882) em sua com a hereditariedade do que. Como cópio publicados por Hooke em 1665. A presença de células na cortiça e em outras acima de qualquer suspeita.verificado que as células eram uma caractemo. foi necessário muito trabalho Robert Hooke sentou-se à frente de seu micros.com “células”. as monografia de 1839. por exemplo. Podemos ter certeza que. interessante que não foi importante na sua época eles observavam paredes celulares. Assim.” Ele obser.O ESTABELECIMENTO DA TEORIA CELULAR As células se tornaram verdadeiramente importantes somente quando foi proposta a hipótese de que os corpos de todos os organismos eram constituídos apenas de células ou de produtos de células. Mais e mais plantas as plantas consistiam inteiramente ou quase intei. Dutrochet. publicou uma estruturas microscópicas não tinham todas a monografia em 1682 que contém muitas pranchas forma de caixa como as células da cortiça. quando das plantas. obviamente. a idéia de que os seres formas e tamanhos.

D. em células de orquídeas e de muitos formas de tecidos são constituídas apenas por outros tipos de plantas. I. G Como é possível dizer que cérebro. ou melhor. caso tenha oportunidade. apesar da grande diversidade.1858). em 1833. ossos. eles Embora Schwann fosse um observador cuidadevem ter algo em comum para serem reunidos doso.) de músculo de feto de de elemento? Já que essas porco. analisarmos o desenvolvimento desses havia descrito a presença de uma auréola circular. ele as células das plantas.. Robert Brown nas plantas? (1773 . por que afirmar nucléolos estão mostrados em quase todas as células. como se poderia escolheu como base para a definição. a presença definir “célula”? de um núcleo. tecidos. sua principal contribuição não foi o que em uma mesma categoria. então parece que todas essas diversas ou núcleo.) de gânglio de rã.) de cartilagem de girino. que ele achava Seus antecessores haviam enfatizado as “caixas”. o mesmo que descreveu o posteSchwann nos fornece a resposta. um critério: a presença de núcleo. mas não atribuíram nenhuma por meio da observação. que nas simples que podiam ser melhor comparadas com plantas correspondia à estrutura da parede. estruturas com aspecto tão diferente presentes Apenas seis anos antes.) células de cebola. rins. Mas. Brown verificou que muitos tipos Isto é.) de um vaso estruturas são obviamente tão capilar da cauda de girino. pulmões. Algumas das ilustrações apresentadas por Schwann em sua monosão feitos de um mesmo tipo grafia de 1839: A. que elas são constituídas pelos mesmos tipos de elementos? Qual seria a vantagem em se afirmar que as mais importante do que a origem de células alta“células” animais correspondiam àquelas mente diferenciadas a partir de células simples. obI serve preparações citológicas H desses tipos no microscópio..” importância a elas. sangue. Antes dele.) de embrião de porco. todas as de célula continham núcleo mas não especulou sobre estruturas que Schwann propunha chamar de seu significado. Ao invés de se basear na forma. F. “Se. Figura 2. B. 16 .) de notocorda de um peixe.) de cartilagem de rã. Note que o núcleo e os diferentes. outros observacélulas e são análogas às células das plantas . Por que chamar todas essas estruturas tão diversas de células? A B C D E F Procure examinar fotomicrografias de diversos tipos de células de plantas e especialmente de animais. H. mas sugeriu que elas representavam fundamentalmente a mesma coisa.) de embrião de porco. músculos. no riormente denominado “movimento Browniano”. Se um neurônio e um leucócito são células. células tinham em comum a característica de se Schwann então mudou as regras para definir desenvolverem a partir de estruturas muito mais célula. G.Schwann enfatizou a grande diferença entre as células das plantas e o que ele acreditava serem as células dos animais. cartilagens. parede intestinal etc. dores já haviam visto e desenhado essas estruturas O objetivo do presente tratado é provar essa idéia em suas publicações. entanto. E. Schwann encontrou ele viu mas como ele interpretou as observações. C.

3. com isso. Para ele a célula animal era uma porção de matéria viva envolta por uma membrana e contendo um núcleo. mas. Os gametas são a única ligação física entre as gerações. foi ele quem descobriu. Em 1667. tem que se admitir. depositam esperma sobre os óvulos à medida que estes saem pela abertura cloacal. O reconhecimento dos gametas como células Schwann reconheceu os óvulos como células. mas concluiu que a determinação de seu lugar correto no sistema de classificação deveria ser deixado para quando eles tivessem sido mais pesquisados. quando se pôde demonstrar que eles se originavam de células típicas. descobrir o papel das rãs machos vestindo-as com calças. mas foi Newport quem fez as primeiras observações convincentes. por exemplo. sua verdadeira natureza tornou-se evidente. eles passavam a se desenvolver. Uma vez que óvulos e espermatozóides são células. A natureza do espermatozóide era menos clara.1768). Spallanzani realizou importantes experimentos com o objetivo de determinar a função do sêmen na reprodução de rãs. ele perdia seu poder fecundante. quando o sêmen ficava retido nas calças. Spallanzani repetiu esse experimento e verificou que. sem muito sucesso. Em um outro experi17 mento. Spallanzani não sabia disso. Portanto. Durante o acasalamento. toda informação hereditária precisa estar contida nestas células sexuais. uma vez que eles apresentavam a estrutura requerida por sua definição de célula – o núcleo. os gametas devem conter toda a informação hereditária. indicava essa incerteza. Leeuwenhoek. O que essa nova visão de célula tem a ver com hereditariedade? Muito pouco. Kölliker estudou a histologia dos testículos verificando que algumas das células testiculares eram convertidas em espermatozóides. os ovos não se desenvolviam. os machos abraçam as fêmeas e. Um outro pesquisador com quem ele se correspondia havia tentado. a base física da herança são as células sexuais. talvez as gêmulas. No entanto. usando rãs. não se concluiu que fosse um fenômeno geral. acreditava que as células podiam surgir espontaneamente por aglutinação de substâncias amorfas. Poderíamos ainda pensar que os gametas são células especializadas onde os fatores responsáveis pela herança. Essa hipótese assumia que a origem das células é um evento episódico no . mas não os considerou essenciais para a reprodução. Ele observou o que hoje chamamos de espermatozóides. em um processo de fecundação artificial. Essa hipótese foi muito contestada e alguns cientistas imaginaram que os espermatozóides fossem parasitas. pelo menos em muitos organismos e possivelmente em todos. Seriam necessárias outras duas informações antes que as células pudessem ser consideradas importantes para a hereditariedade: a descoberta de que os gametas são células e o reconhecimento de que células só se originam de células pré-existentes.Schwann deu ênfase ao que estava dentro das “caixas”. De início. havia pensado que o espermatozóide era o agente da fertilização. em 1784. Vejamos o que se pode concluir dessa análise: 1. se os ovos fossem colocados em contato com o sêmen retirado das calças. que significa “animais do esperma”. No entanto. enquanto que as células vegetais eram ainda envoltas por uma parede. Afinal. Os espermatozóides tinham uma aparência tão estranha que não eram considerados células. Cerca de um século mais tarde. entram. Spallanzani filtrou o sêmen e verificou que. Foi somente em 1854 que George Newport. Os espermatozóides passaram então a ser considerados como células altamente modificadas. forneceu boas evidências de que os espermatozóides entram no óvulo durante a fecundação (Nesse caso. nessa época. como sabemos atualmente. como em muitos outros. é difícil dar crédito ao cientista que descobriu um importante fenômeno biológico. Outros antecessores de Newport eram da mesma opinião. o descobridor do espermatozóide. Antonie van Leeuwenhoek havia descoberto e comunicado à Royal Society de Londres que o fluido seminal continha criaturas microscópicas que ele imaginou que entrassem no óvulo causando sua fertilização. Linnaeus tentou classificar os “animais” encontrados no esperma por Leeuwenhoek. Seu nome. Nós ainda necessitamos de uma segunda informação: “Qual é a origem das células?” Omnis cellula e cellula A divisão celular foi observada em 1835. Na décima segunda edição do livro Systema Naturae (1766 . Schwann. Portanto. Isto não permite concluir que todas as células contenham informação hereditária. 2. Em 1841.

As lâminas de um ventilador em movimento rápido são vistas como um círculo contínuo e uma bala que sai de um rifle é totalmente invisível para nós. as duas hipóteses apoiadas por Virchow foram testadas em um número crescente de pesquisas e. Mais e mais investigadores começavam a suspeitar que a divisão celular era o único mecanismo para a produção de novas células. para a geração seguinte. dúvida alguma de que a hereditariedade está baseada na continuidade celular. Esse valor foi determinado por Robert Hooke que estava preocupado em saber qual seria a menor distância entre duas estrelas para que elas fossem vistas como dois objetos separados. sua capacidade de distinguir dois pontos muito próximos. ou comprimentos de onda maiores. Alguns acreditavam até mesmo que organismos completos podiam se originar de novo. O poder de resolução do olho humano. Igualmente possível é a hipótese de que todas as células contenham a informação hereditária necessária para o desenvolvimento do indivíduo e à sua transmissão. Não restando. nas células a partir das quais elas se formam – e em todas elas até o zigoto. a maioria das pessoas as via como um único ponto de luz. em 1855. via células sexuais. Muitos pesquisadores continuavam a acreditar que células podiam se originar de novo e apresentavam o que pareciam ser observações acuradas para provar isso.ciclo de vida dos organismos. elas se estabeleceram como uma verdade acima de qualquer suspeita. à medida que o automóvel se aproxima. A olho nu não conseguimos visualizar em detalhe nem mesmo objetos em movimentação rápida. como luz infra-vermelha e ondas de rádio. A hipótese de Schwann sobre a origem das células foi logo rejeitada. Algumas pessoas podem ver melhor do que isso. a unidade da hereditariedade seria o organismo todo e não a célula. 18 . podemos trabalhar agora com a hipótese de que toda informação hereditária está contida não apenas nas células germinativas mas também. Quando elas estavam a uma distância menor do que um arco de 1 minuto. como luz ultra-violeta. é da ordem de 100 micrômetros a uma distância normal de leitura. Mesmo assim. cunhar sua famosa frase omnis cellula e cellula (“toda célula vem de célula”) e que ela fosse amplamente aceita. no começo do século XIX. a maioria das pessoas com visão normal distingue dois objetos separados por um espaço de um milímetro a uma distância de 10 metros. portanto. precisamos utilizar instrumentos especiais. Os faróis de um automóvel aparecem como um único ponto de luz até uma certa distância. raiosX e raios cósmicos. só conseguem responder à porção do espectro eletromagnético entre o violeta e o vermelho de modo que só conseguimos ver os comprimentos de onda entre essas duas cores. muito provavelmente. somos capazes de resolver o ponto único de luz em dois. Uma afirmação mais geral é que o olho humano pode distinguir dois objetos separados por um arco de 1 minuto. Se isso fosse verdade. Para detectar comprimentos de onda menores. Nossos olhos. Em uma conferência proferida em 1858 ele apresentou a idéia de que uma célula só surge de outra célula pré-existente. eram muito inadequados e foi preciso muita observação em diferentes tipos de organismos e de tecidos antes que Rudolph Virchow pudesse. Essa foi uma hipótese muitíssimo difícil de se provar acima de qualquer suspeita. Os microscópios e as técnicas para se estudar as células. A aparente uniformidade de uma ilustração com meios-tons resulta do fato de os pontos individuais estarem tão juntos que o olho humano não consegue distinguilos. O DESENVOLVIMENTO TECNOLÓGICO E A CITOLOGIA Durante a maior parte da história da humanidade as pessoas se basearam quase que inteiramente em seus órgãos dos sentidos para obter informações sobre o ambiente. É claro que nem todos concordaram com a idéia de Virchow de que todas as células e todos os organismos originavam-se de células e de organismos pré-existentes. mas o poder máximo de resolução de nosso olho é de 26 segundos de arco. Cada um de nossos órgãos sensoriais detecta apenas uma pequena porção da ampla gama de estímulos possíveis. ou seja. uma vez que a divisão celular estava sendo observada com freqüência em uma variedade de organismos e em diferentes épocas do desenvolvimento. por exemplo. Pasteur e a aceitação geral de que geração espontânea não pode ocorrer ainda estavam no futuro. Também não conseguimos ver objetos muito pequenos. gradualmente.

Métodos muito especiais tiveram que ser desenvolvidos pelos microscopistas do início do século XIX quando eles quiseram aprender sobre a natureza celular dos organismos e. Em 1865. uma vez que a observação através do microscópio composto é mais efetiva quando os objetos são iluminados com luz transmitida. 19 . também tinha maior afinidade pelo núcleo do que pelo citoplasma. muitas delas mostraram-se úteis para corar células. Essas substâncias matam e endurecem as células. conhecido popularmente como cochonilha-do-carmim.Quase todas as células são muito pequenas para serem vistas a olho nu. no século XX. Uma dessas anilinas era a eosina. por exemplo. para que fosse possível estudá-lo no microscópio. que isso acontecesse de tal forma que as partes das células continuassem a guardar uma certa semelhança com as da célula viva. Na verdade. Mas aqueles microscopistas inventivos tentavam de tudo e logo descobriram que alguns corantes tingiam certas partes das células mas não outras. o objeto a ser estudado precisa ser muito fino ou cortado em fatias bem finas de modo que a luz possa atravessá-lo. sobre a estrutura interna das próprias células. durante a maior parte de sua vida. Mesmo essas fatias finíssimas podiam revelar muito pouco. O pequeno tamanho das células não é o único problema que dificulta seu estudo. isto é. igual à metade do comprimento da onda utilizado. Além da quase impossibilidade de se fazer isso. iriam secar rapidamente. em fatias com cerca de 10 micrômetros de espessura. Gerlach descobriu que uma solução diluída de carmim corava mais intensamente o núcleo do que o citoplasma das células. é claro. Essa substância era obtida dos corpos secos da fêmea de um inseto (Coccus cacti). O tecido fixado podia então ser embebido em parafina para ganhar sustentação e ser fatiado com lâminas cortantes ou em um instrumento construído para essa finalidade – o micrótomo. ou com soluções de ácido pícrico. Ela consistia em tratar o material com álcool. O primeiro passo foi a fixação. constituídas principalmente de água. em 1886. de bicromato de potássio. Essas melhorias nas mãos de um microscopista habilidoso tornava possível a obtenção de ampliações de até 2500 vezes. antes da invenção do microscópio – o que ocorreu provavelmente na última década do século XVI. que vive em cactos na América Central e sudoeste dos Estados Unidos. nem mesmo teoricamente. pelo menos. na Alemanha. em geral. a objetiva apocromática. com formaldeído. de cloreto de mercúrio ou de tetróxido de ósmio. houve melhoria dos microscópios disponíveis para pesquisas citológicas. A maioria dos animais e de seus tecidos é opaca e. Da mesma forma. foram poucos os trabalhos sérios e contínuos com microscópios antes do século XIX. por coagular suas proteínas. Esperava-se. da qual se tornou dono. Tornou-se uma prática comum tentar preservar os tecidos de tal maneira que a estrutura de suas células permanecesse intacta e que eles pudessem ser cortados em fatias finíssimas. Em 1878. extraída do tronco de uma árvore (Haematoxylon campechianum) da América Central. Esse é um problema especial com as células animais que não possuem uma parede de suporte como as células das plantas. Esse limite é imposto pela própria natureza da luz. Muitas delas foram introduzidas por Ernst Abbe (1840-1905) e pela indústria óptica Zeiss em Jena. Um tempo relativamente longo se passou entre essa invenção e 1663. as células hepáticas. Oportunidades adicionais para se estudar a estrutura fina das células estavam ainda para vir com a invenção do microscópio de contraste-defase e do microscópio eletrônico. quando Hooke fez a demonstração daqueles pedaços de cortiça para os membros da Royal Society. de modo que a Citologia não foi possível. mais tarde. Abbe foi. Böhmer descobriu que a hematoxilina. Mais tarde foi sintetizada uma grande variedade de anilinas para a indústria téxtil e. os microscópios não passaram de brinquedos de adultos. principalmente no final do século XIX. Em 1858. Imagine tentar cortar fígado. ele desenvolveu a objetiva de imersão em óleo e. as células e seus conteúdos internos eram indistinguíveis. dois objetos só podem ser resolvidos se a distância entre eles for. entre 1875 e 1880. Durante a maior parte de sua história. O microscópio fotônico estava chegando ao limite de seu poder de resolução teórico. que mostrou ter uma grande afinidade por proteínas citoplasmáticas. professor de Física na Universidade em Jena e o principal projetista de lentes da companhia Zeiss. Um procedimento de coloração citológica corriqueiro até hoje usa hematoxilina e eosina (HE) e cora o núcleo em azul e o citoplasma em laranja. tornando-se uma massa enrugada.

Muitos citologistas acreditavam que o protoplasma fosse granular. Nós podemos falar. mais informações ainda são obtidas quando se aprende sobre a atividade da miosina. O conhecimento obtido em cada nível de organização contribui para um entendimento do fenômeno como um todo. ou se era um simples artefato resultante do drástico tratamento a que as células eram submetidas para poderem ser observadas no microscópio. Uma preparação citológica realmente reflete a estrutura de uma célula viva? A resposta é “Não muito”. Não devemos ficar imaginando que esses investigadores não faziam outra coisa senão examinar células vivas e fixadas com o melhor equipamento óptico disponível. Longe de ser uma linha direta em direção à verdade.) O QUE EXISTE NAS CÉLULAS? Durante a última metade do século XIX. A Citologia como um caminho para o conhecimento.Veremos a seguir como os microscopistas do último terço do século XIX foram capazes de usar a tecnologia disponível na época e estabelecer. da actina e de outras moléculas que participam da movimentação dos músculos. Um problema constante era se uma dada estrutura observada em uma preparação citológica refletia ou não algo presente na célula viva. mas se o tratamento produz sempre o mesmo resultado é possível imaginar como eram as preparações quando vivas. dos experimentos e das hipóteses. Apesar disso. especialmente no século XIX. ou mais especificamente nos cromossomos. Uma vez que ele significa nada mais do que “substância viva”. Hardin [1956] sugeriu que poderíamos passar sem ele. descrevendo do modo mais preciso o que viam. nenhuma descoberta importante em Citologia no século XIX foi aceita de imediato. a hipótese de que os animais e plantas são compostos somente de células e produtos celulares estava estabelecida como uma verdade acima de qualquer suspeita nas mentes da maioria dos microscopistas competentes. são capazes de usar substâncias obtidas do meio para manter e produzir o estado vivo. A compreensão aumenta quando se obtém informações sobre os diversos músculos e seus locais de ligação. A célula é o denominador comum da vida. As observações eram repetidas e as conclusões originais confirmadas por uns e contestadas com veemência por outros. que tornam os movimentos possíveis. hipóteses e conceitos relativos a um importante fenômeno natural. As interações das substâncias químicas são melhor entendidas quando se conhece sua estrutura molecular. Essa enorme importância da teoria celular decorre do fato de ela estabelecer que as células são as unidades básicas de estrutura e função. E. então. nos mostra que a ciência não progride de maneira ordenada mas por meio de testes e retestes constantes das observações. que a base física da hereditariedade está no núcleo da célula. enquanto cada nível mantém seu próprio valor. ou um retículo fibroso. Os movimentos do corpo humano podem ser estudados em muitos níveis. Até hoje a teoria celular é o mais importante conceito relacionado com a estrutura de animais e plantas e no século XX ele foi sendo gradualmente aceito também como o mais importante conceito relativo ao funcionamento dos organismos. Outros tipos de entendimento surgem quando se estuda os músculos no nível molecular. ou alveolar (composto de gotas) ou alguma combinação disso. Pode-se observar e descrever os complexos movimentos de um bailarino ou de um arremessador de beisebol. Entender a arte de um bailarino ou de um esportista meramente com o 20 . Aconteciam debates intermináveis sobre a estrutura fina do protoplasma uma vez que. finalmente. usando o termo “teoria” como um corpo completo de dados. Uma interpretação errada podia fazer com que muitos citologistas perdessem meses na tentativa de repetir as observações. Existia uma outra razão importante para se estudar as células: a análise dos níveis mais simples de organização contribuem para o entendimento dos níveis mais complexos. que elas são as menores unidades capazes de ter vida independente. da teoria celular. estava-se olhando para a base fundamental da vida. (Devemos ressaltar que o termo protoplasma é raramente utilizado nos dias de hoje. como uma hipótese altamente provável. isto é. esse caminho assemelha-se mais àquele retículo que alguns viam como a estrutura básica do protoplasma. como era admitido.

é claro. Este foi um estágio necessário no desenvolvimento da Citologia – a identificação de estruturas nas células e. Mas qual seria a origem do núcleo da célula? Levou mais de meio século de observações e experimentações por parte de numerosos pesquisadores para que essa questão fosse respondida. Esse período da Citologia foi de “procura e destruição. em seguida. As estruturas espirais são espermatozóides.. especialmente os corantes básicos como o carmim e a hematoxilina. A fertilização em Mesostoma sp. todos os reagentes disponíveis nas estantes dos químicos foram colocados sobre as células e suas conseqüências observadas – em geral matavam as células. Schneider. Nessa mesma época. descobrir alguma coisa sobre seu comportamento. Assim. Quando examinavam as células. A DESCOBERTA DA DIVISÃO CELULAR Em 1873. . quando possível. A descrição de Schneider foi a mais completa. Quase todo seu trabalho é dedicado à estrutura desse verme mas. não seria surpresa se houvesse diversas maneiras de surgimento de núcleos. Pouco antes da célula se dividir o limite do núcleo se torna indistinto. Até por volta 21 de 1870. Como seria possível determinar qual dessas estruturas teria um papel na hereditariedade? Ou melhor. no entanto. Considerando a enorme variedade de fenômenos naturais. juntamente com a aparente presença universal do núcleo. Três anos mais tarde. pode-se conhecer melhor os níveis mais complexos se conhecermos os mais simples. aqueles citologistas pioneiros encontravam todo tipo de esferas. verificou que com a adição de um pouco de ácido acético ele se tornava visível. é interna e o início do desenvolvimento ocorre em um útero. Schwann também sugeriram que o núcleo podia se originar de novo. O ovo é a área clara central da ilustração e os glóbulos menores ao seu redor são as células foliculares. isto. Mais tarde o nucléolo desaparecia e tudo o que restava do núcleo era uma área clara na região central da célula. porque os núcleos teriam de surgir por apenas um tipo de mecanismo. as dificuldades em se analisar células vivas fizeram das preparações fixadas e coradas o material ideal de estudo. como seria possível determinar a função de qualquer estrutura presente nas células? Essa é uma questão difícil e os citologistas daquela época não conseguiam respondê-la. um mecanismo que mais tarde foi denominado amitose. No entanto. hoje chamadas de mitose. Os primeiros desenhos mostram o ovo rodeado por células foliculares. coravam o núcleo profundamente. sugeria que ele tivesse um papel importante. que não foram representadas nos desenhos seguintes. Muitos corantes. que ocorrem durante a divisão da célula. outros pesquisadores igualmente competentes estavam clamando que todos os núcleos surgiam de núcleos préexistentes. Schneider publicou o que agora pode ser tomado como a primeira descrição razoável das complexas alterações nucleares. os biólogos do século XX já pensavam que poderiam saber mais sobre a vida se conhecessem melhor as células. Nesse tipo de preparação. Não havia nenhuma razão. Valentin sugeriu que o núcleo seria formado pela precipitação de substâncias no interior da célula. seu objetivo era descrever a morfologia de Mesostoma sp. Schleiden e. No entanto. A. de grânulos e de fibras. Neste ano. Otto Bütschi e Hermann Fol fizeram descrições semelhantes. apesar de dobrado e enrugado.” O núcleo efêmero Como mencionado anteriormente. As ilustrações do que ele viu estão mostradas na figura 3. um platelminto. um a um. a estrutura mais proeminente é o núcleo descrito por Brown. Em 1835. Diversos processos foram sugeridos – em geral alguma forma de partição em dois ou fragmentação. sendo um observador cuidadoso. alguns pesquisadores famosos acreditavam que pelo menos alguns núcleos podiam ter uma origem não-nuclear. Na região bem central está o pequeno núcleo com seu pequeno nucléolo. ele descreveu tudo o que viu. Aparentemente se pesquisavam células de todo animal e planta disponível à procura de exemplos de estruturas celulares e. Eles não podiam fazer outra coisa senão investigar as células de modo aleatório.conhecimento sobre actina e miosina seria tão impossível quanto predizer as propriedades da água a partir do conhecimento sobre os elementos hidrogênio e oxigênio. os cientistas procuram regularidades na natureza e seria mais satisfatório intelectualmente se houvesse um mecanismo constante para a origem do núcleo.

No entanto. onde se vê o núcleo com um nucléolo) rodeado por células foliculares. B.) Célula em prófase: os nucléolos já desapareceram. C. (Flemming.) Célula em início de metáfase: a membrana nuclear desapareceu e os centrossomos se separaram. por Waldeyer) alinhados em uma placa equatorial. F. e seus movimentos durante a divisão da célula.) As cromátides se separam e se movem para os pólos do fuso. E. A quantidade de filamentos parecia aumentar e quando a célula se dividia eles iam para as células-filhas. As outras figuras mostram os filamentos.) Duas células em intérfase: não existem cromossomos visíveis.) Célula em final de divisão com os cromossomos dos núcleosfilhos sendo envolvidos pela membrana nuclear. Ilustrações de Schneider (1873) das alterações nucleares durante a clivagem do ovo de Mesostoma. hoje chamados de cromossomos. À esquerda. os cromossomos (um termo que só seria proposto em 1888.) Uma preparação de excelente qualidade. mas a membrana nuclear continua intacta. Se não era possível ver os filamentos nas células vivas e. isto é. 1882) . A.Figura 3. se eles apareciam repentinamente quando as células A B C D E F 22 Figura 4. O segundo desenho mostra esses filamentos. O que alguém faria com essas observações? A resposta está longe de ser clara. D. compostos por duas cromátides. onde se vê os cromossomos metafásicos duplos. desenho de um ovo (zona clara central. o citoplasma não está mostrado. Ilustrações de Flemming de mitoses em células fixadas e coradas de embrião de salamandra. o tratamento com ácido acético mostrava uma massa de filamentos delicados e curvos.

Apesar de não ter descoberto a mitose. apenas detalhes do processo foram adicionados à sua descrição. (Fig. começando com a prófase. sugeria que já estivessem presentes na célula viva. Quando essas células eram fixadas e coradas via-se que seus núcleos continham uma rede densa com grande afinidade por certos corantes. e de eles parecerem sofrer estranhos movimentos. além de dar a confiança de que o observado era real e não artefato. e terminando com duas células. 1882) eram tratadas com ácido acético. As fases da mitose Costuma-se dizer que um núcleo que não está sofrendo divisão encontra-se em repouso. Ilustrações de Flemming de mitose em células vivas de larva de salamandra. o fato de os filamentos serem observados repetidamente. no canto superior à esquerda. Os dois últimos desenhos mostram os cromossomos vistos do pólo da célula e uma telófase em vista lateral. numa forma invisível. . na fileira inferior. Flemming teve sucesso em determinar que os eventos nucleares observados na célula em divisão em materiais fixados e corados tinham sua contrapartida na célula viva. 4 e 5) O sucesso de Flemming foi conseguido graças a alguns fatores: material que ele selecionou para seu estudo. os nucléolos. Esses núcleos pareciam não ter nenhuma estrutura interna. ter sido cuidadoso em procurar nas células vivas as estruturas observadas nas células fixadas e coradas.Figura 5. respectivamente. (Flemming. além de um ou dois grânulos esféricos. O desenho mais à direita na segunda fileira mostra que os cromossomos estão duplos. permitiu também determinar a seqüência dos eventos. Flemming não viu cromossomos nos núcleos em “repouso” de células vivas. não seria razoável pensar que eles fossem um artefato? No entanto. ter à sua disposição microscó23 pios muito melhores do que os existentes anteriormente. Esse é um termo infeliz pois sugere inatividade e hoje nós sabemos que a maior atividade fisiológica do núcleo acontece durante esse período. devemos a ele mais do que a qualquer outro o conceito de mitose que temos hoje. O uso de células vivas. Os desenhos estão organizados em seqüência.

Flemming foi capaz de explicar como isso acontece para os cromossomos. os cromossomos se separam em dois grupos que se movem através do fuso para pólos opostos da célula. Os cromossomos nas células vivas se tornam cada vez menos distintos e a membrana nuclear se refaz. Durante a anáfase das células vivas. Flemming observou que. cada par contendo um conjunto específico de genes. Nós podemos agora usar essa afirmação geral como uma hipótese a ser testada. nós podemos partir para um raciocínio dedutivo. Deveria haver algum mecanismo que reduziria o número de cromossomos antes ou durante a fertilização. Isto é. Por exemplo: se a hipótese de que o núcleo sempre divide por mitose for verdadeira. o zigoto deveria ter duas vezes o número de cromossomos de seus genitores. que eles existem em geral em pares homólogos. Mas isso não acontece: Flemming e outros citologistas estavam cientes de que o número de cromossomos parecia ser o mesmo em todos os indivíduos e em todas as gerações de uma espécie. E as hipóteses a seguir. Uma 24 . aparentemente desprovido de estruturas. Hoje. os cromossomos também se fundiriam uns com os outros. O que se pode concluir desse processo? É óbvio que todas as estruturas celulares precisam ser reproduzidas para que as célulasfilhas sejam idênticas à célula-mãe. época em que a membrana nuclear já desapareceu. isto é. assim. que irradiam dos centríolos. nós consideramos os cromossomos como estruturas permanentes nas células mesmo sendo eles visíveis apenas na mitose. Seria possível supor que. Como os núcleos do óvulo e do espermatozóide se unem na fertilização. Note que isso é um bom exemplo de indução. A reunião de inúmeras observações em células de um grande número de espécies de plantas e animais permitia que se fizesse esta afirmação geral. sem muita dúvida. Quando os cromossomos atingem as extremidades do fuso. poderiam ser refutadas? Você poderia argumentar o seguinte: como o processo mitótico assegura que cada célula-filha receba seu lote de cromossomos isto deve indicar. Nós também reconhecemos a individualidade dos cromossomos. quando os núcleos do óvulo e do espermatozóide se fundiam na fertilização. Células coradas podem mostrar também a presença de minúsculos grânulos nas extremidades do fuso – os centríolos. que um mecanismo tão elaborado e preciso para duplicação e distribuição é de importância fundamental. eles precisam dobrar em número em algum estágio do ciclo celular.Mudanças no núcleo são as primeiras evidências que a mitose está a caminho. cada cromossomo deve ter se duplicado. Se os cromossomos de uma célula vão ser divididos igualmente entre as célulasfilhas. todos os produtos celulares são reproduzidos. A DESCOBERTA DA MEIOSE Flemming e muitos outros citologistas seus contemporâneos estavam considerando que as divisões mitóticas do núcleo aconteciam em toda divisão celular.) Esses fios se condensam em cromossomos que se posicionam no meio da célula na metáfase. é o começo da prófase. sendo que metade de cada um deles seria destruída. Quando eles podem ser vistos. os raios astrais. Elas podem mostrar também um outro conjunto de fibras. ela é dividida em fases pelos citologistas apenas com o intuito de facilitar sua descrição. sendo as células-filhas idênticas à célula-mãe. portanto. Essas conclusões poderiam ter sido tiradas a partir das observações de Flemming? Na verdade não. é a telófase. E o que pode ser mais importante do que assegurar que os elementos controladores da hereditariedade e da vida de cada célula cheguem até elas? Mas alguém pode responder que. para não assumirmos que cromossomos. Em células coradas podese ver que os cromossomos estão presos a um elaborada estrutura fibrosa – o fuso. aparecem longos e delicados fios. Obviamente existe um problema com essa hipótese. quando os cromossomos aparecem pela primeira vez no início da prófase eles já estão duplos. em algum momento entre seu desaparecimento na telófase e seu reaparecimento na prófase. então o número de cromossomos deve dobrar a cada geração. (A mitose é um processo contínuo. Isso seria inevitável. caso eles se formassem por mitose. No núcleo vivo. O núcleo está de novo em “repouso”. Não existe razão. Pode-se argumentar que é mero acidente que o processo de reprodução e distribuição seja mais facilmente observado nos cromossomos. é claro. membranas celulares e todos aqueles grânulos e glóbulos observados no citoplasma possam ter igual chance de estarem envolvidos na hereditariedade.

August Weismann propôs uma Se for assim. isso implica que tais células para outra. a fertilização. em períodos aparece na forma de alças ou barras diversas espécies animais. um corpúsculo era formado cedo ou mais tarde ou se permanecem separadas. Anteriormente às etapas mostradas nos desenhos. O desenho 46 mostra o primeiro corpúsculo polar na posição correspondente à das 3 horas. e que esta substância germinativas da mãe. um material portador de materno. o primeiro corpúsculo polar está acima dele. depois da A única conclusão essencial necessária à nossa entrada do espermatozóide. 42 Fig. as células germinativas dos hipótese para explicar a constância da quanti. Nós podemos. cromossomos formavam um fio contínuo ou O significado dos corpúsculos polares. No desenho 45. as díades estão em rotação antes da sua separação na segunda divisão meiótica. Isto é mostrado no desenho 33 de Boveri. No que diz respeito a mava-se um único corpúsculo polar. antes da fertilização e um segundo. formando duas tétrades. mas que nos esta questão. que em certos Vários pesquisadores tinham descrito. e metade do germoplasma hereditária. na posição correspondente à das 12 horas. hipótese alternativa é que ocorresse redução do está contida no núcleo das células germinativas. a eliminação de minús.descendentes conterão os germoplasmas de amdade de material hereditário de uma geração bos os pais unidos. enquanto que as outras duas permaneceram nos óvulos. 45 Fig. mitóticos]. hipótese é que a quantidade de substância os dois corpúsculos polares eram formados após hereditária fornecida por cada um dos genitores seja igual ou aproximadamente igual entre si. Essas esferas logo que a fertilização consiste no fato de um número desapareciam e. [cromossomos] dos dois pais se misturam mais Em algumas espécies. e que o núcleo do zigoto Observou-se também que na partenogênese for. Com base na observação de muitos só podem conter metade do germoplasma citologistas.” 25 . No desenho 36.é composto desta maneira.[estes eram os cromossomos nos estágios culas esferas na região do pólo animal do óvulo. 43 Fig. Os desenhos 42 e 43 mostram as díades se separando. como estava contido nas células tendências hereditárias. 36 Fig. 33 Fig.Fig. a segunda divisão já terminou e o segundo corpúsculo polar com seus dois cromossomos aparece na superfície do óvulo. considerar por ocasião da fertilização. foram denominadas corpúsculos polares. Em outras espécies. espirema durante a interfase]. 6) Em 1887. o segundo corpúsculo polar na superfície do óvulo. ser colocado lado a lado. (Fig. como estava contido nas células gerresultado sugere que exista uma substância minativas do pai. 46 Figura 6.núcleo. número de cromossomos durante a formação dos no filamento enovelado no interior do núcleo [alguns citologistas pensavam que os óvulos e dos espermatozóides nas gônadas. o pró. Os dois cromossomos no óvulo estão para formar o pró-núcleo feminino. os cromossomos haviam se duplicado e se emparelhado. como pareciam não ter função igual de alças [cromossomos] de cada genitor alguma. O segundo corpúsculo polar pode ser visto na posição correspondente à das duas horas. Ilustrações da meiose em fêmea de Ascaris. não tem importância se as alças óvulos fertilizados eles sempre pareciam ser dois. Estas se separaram na primeira divisão meiótica e duas díades foram para o primeiro corpúsculo polar. além disso. ele diz: “pelo menos um certo paterno.

Assim. cada um dos quatro longos cromossomos da ovogônia encurta e toma o aspecto de uma pequena esfera. Theodor Boveri (1862-1915) e Oskar Hertwig (18491922). pois a duplicação ocorreu na intérfase precedente. uma redução não só em quantidade. evita-se o acúmulo de diferentes tipos de tendências hereditárias ou germoplasmas que. foram feitas importantes contribuições para o entendimento da formação dos gametas e da fertilização. Então.Weismann acreditava que a redução à metade do material hereditário da mãe. em poucas palavras. Cada uma dessas duas células contém dois cromossomos duplicados. Weismann supõe que um processo similar precisaria ocorrer no macho. Eles descobriram que ocorrem duas divisões celulares diferentes durante a formação dos gametas. Na segunda divisão meiótica. o futuro óvulo. Meiose na fêmea de Ascaris Na penúltima década do século XIX. ainda com o número diplóide de cromossomos.” E. suas duas cromátides 26 . seu ovário passa a conter células aumentadas. Portanto. A célula reprodutiva feminina permanece diplóide até ser libertada do ovário e penetrada pelo espermatozóide. No começo da meiose. em alguma época e de alguma maneira. Ele diz: “Se o número de germoplasmas ancestrais contido no núcleo do óvulo destinado para a fertilização deve ser reduzido à metade. O ovário de Ascaris começa a se formar no início do desenvolvimento e o extraordinário aumento no número de suas células é conseqüência de divisões mitóticas. cada um dos cromossomos já está duplicado. eles estão formados por duas cromátides. sem isso. a segunda divisão do núcleo do óvulo serve para manter constante o número de diferentes tipos de idioplasmas. que tem a grande vantagem de possuir poucos cromossomos e de grande tamanho. indicando que eles se duplicaram antes do início da divisão. 1887) mostra o que acontece. o que os torna fáceis de serem estudados. É somente então que a meiose começa e os corpúsculos polares são formados. À medida que a fêmea de Ascaris amadurece. Estes quatro cromossomos então se juntam em pares. Na descrição que se segue. Diz ele: “Minha opinião sobre o significado do segundo corpúsculo polar é. Três citologistas merecem referência especial: Edouard van Beneden (1846-1912). A observação mais importante estava sendo feita no verme nematóide Ascaris. assim. o número diplóide.” Na época em que essas surpreendentes predições foram feitas (surpreendentes porque se mostraram essencialmente corretas) os citologistas estavam encontrando evidências que as apoiavam. necessária à sua hipótese. não pode haver dúvida que uma redução semelhante também deve ocorrer. Quando isso ocorre. o que resulta em quatro cromossomos em cada uma delas. e pode-se notar que cada cromossomo aparece duplo já no início da prófase. se a constância é mantida de geração a geração. um processo conhecido como sinapse. A figura 6 (de Boveri. cada díade se liga ao fuso e. Nessa fase. as quais resultam na redução do número de cromossomos à metade – como Weismann previu que deveria acontecer. Na mitose. As tétrades se separam em uma divisão celular altamente desigual que resulta em um pequeno corpúsculo polar e uma célula grande. Por meio da segunda divisão nuclear. que compõem o germoplasma durante o curso das gerações. cada tétrade foi dividida em duas díades. Estas duas divisões são divisões mitóticas modificadas e foram denominadas divisões meióticas – os nomes são tão parecidos que continuam a causar problema para os estudantes até hoje. mas sobretudo na complexidade de sua constituição. nos germoplasmas das células germinativas do macho. esta: a redução do germoplasma acontece na sua formação. seria necessariamente produzido em excesso pela fertilização. as oito cromátides são divididas entre as duas célulasfilhas. na anáfase. Cada um desses grupos é denominado tétrade. observa-se uma característica essencial da meiose: os cromossomos não são duplicados. ocorria quando o segundo corpúsculo polar era formado. Com o núcleo do segundo corpúsculo polar são removidos do óvulo tantos tipos diferentes de idioplasmas [um termo usado na época para designar o material hereditário] quantos serão posteriormente introduzidos pelo núcleo do espermatozóide. a célula em início de meiose terá dois grupos com quatro cromátides cada. utilizaremos a terminologia moderna. as ovogônias. Cada núcleo tem quatro cromossomos.

(Fig. à esquerda. Os cromossomos emparelhados formam tétrades. no decorrer das duas divisões que compõem a meiose. o número diplóide de quatro cromossomos da célula feminina foi reduzido ao número monoplóide de dois cromossomos. 7) Durante a meiose do macho. ® ® Os núcleos de origem paterna e materna se aproximam um do outro. 27 ® ® No início da meiose os cromossomos homólogos se emparelham. ® Em Ascaris. a fecundação é que desencadeia a meiose feminina. ® No início da meiose. ou duas tétrades. os eventos são os mesmos que os da fêmea. ocorre o emparelhamento dos cromossomos homólogos. cada uma com 4 cromátides. no testículo maduro. ® ® ® ® Cada pró-núcleo contribui com dois cromossomos para o zigoto. pelo menos para as fêmeas de Ascaris. No que se refere aos cromossomos. as células que se originam desse processo tem o número diplóide de quatro cromossomos (Bauer. o número diplóide. Representação esquemática da meiose masculina. ® ® O primeiro glóbulo polar e o futuro óvulo contêm duas díades cada. isto é. mas quando se considera a célula como um todo. O resultado é um minúsculo corpúsculo polar com dois cromossomos e um grande óvulo também com dois cromossomos.vão para pólos opostos. restabelecendo o número diplóide da espécie. à direita em ascaris de cavalos. ® ® ® ® ® ® ® . cromossômica antes da segunda divisão da meiose e as duas cromátides de cada díade se separam. Quando os testículos foram estudados. A hipótese de Weismann provou ser verdadeira. os quatro cromossomos já duplicados se juntam dois a dois. formando dois pares. durante o início do desenvolvimento. e da meiose feminina. Na Células que irão formar espermatozóides possuem 4 cromossomos. No entanto. É quando ocorrem as divisões meióticas no macho. Figura 7. cada uma com 4 cromátides. ® Os cromossomos emparelhados formam tétrades. verificou-se que. A célula se divide novamente de modo desigual. as duas últimas divisões antes de as células se diferenciarem em espermatozóides são diferentes. existem diferenças entre as divisões meióticas de macho e de fêmea. ® ® Os cromossomos homólogos separamse na primeira divisão da meiose. Assim. 1893). Os cromossomos homólogos se separam na primeira divisão da meiose. Cada célula-filha da primeira divisão contém duas díades. A formação do segundo glóbulo polar deixa o óvulo com um número Não há duplicação haplóide de cromossomos. Meiose no macho de Ascaris A previsão de Weismann para os machos também mostrou-se correta. as células aumentam em número por divisões mitóticas. Cada uma das células originadas na meiose diferencia-se em um espermatozóide.

aproximadamente na posição corresponO fato básico da fertilização. As duas massas irregulares fortemente coradas são os dois cromossomos – dois é o número haplóide.dente à das 12 horas. (Boveri. Como relatado anteriormente. publicados em 1888. Van Beneden e Boveri descreveram o processo em detalhe. no macho são produzidas duas células de igual tamanho. a partir de cada célula diplóide original. B. o número háplóide. Dumas em 1824. indo uma díade (cromossomo duplicado) para cada pólo. Assim. foi George Newport (1854) quem demonstrou que o espermatozóide penetra no óvulo das rãs. cada uma com dois cromossomos. que também se origina Fertilização e restabelecimento do número do espermatozóide. formam-se quatro células. A estrutura formando uma cápsula dobrada imediatamente acima do pró-núcleo paterno é o acrossomo. Então. Existem quatro corpos diplóide de cromossomos escuros. Uma diferença fundamental entre a mitose e a meiose é que na mitose há uma duplicação de cada cromossomo para cada divisão celular. No entanto. o real papel do espermatozóide não foi estabelecido nesse trabalho. A massa granular escura no centro do óvulo é o centrossomo. O pró-núcleo paterno aparece no quadrante inferior direito. as díades se dividem e cada célula-filha termina com dois cromossomos. de que é o esper. Mas o que acontece então? Ascaris mostrou-se um material muito bom para o estudo dos detalhes da fertilização. novamente devido ao fato de possuir poucos e grandes cromossomos.8) A figura 8 mostra desenhos de Boveri.deador do desenvolvimento do ovo. Ilustrações de Boveri da fertilização em Ascaris Veja explicação no texto. a mitose é um mecanismo que mantém a constância do número cromossômico nas divisões celulares enquanto a meiose reduz esse número à metade. Não há outras divisões dessas células e cada uma se diferencia em um espermatozóide. 1888) 28 . Na segunda divisão meiótica não há replicação cromossômica. na meiose há somente uma duplicação de cada cromossomo para duas divisões sucessivas. que é a parte da cabeça do espermatozóide composta por material do aparelho de Golgi. A B C D E F Figura 8. com quatro cromossomos. Prévost e J.cromossomos do segundo corpúsculo polar. Os primeira divisão meiótica os cromossomos de cada par se separam. ao contrário da primeira divisão meiótica da fêmea. No entanto. (Fig. foi descoberto por J. os dois superiores são os matozóide e não o líquido seminal o desenca. A primeira ilustração (A) é de um corte de um ovo logo após a entrada do espermatozóide. L.

Em (F). A meiose em Ascaris produzia. começavam com quatro entendimento do processo global. cada uma com dois cromossomos. embora agora saibamos que existem apenas dois cromossomos em cada pró-nucleo. As extraordinárias observações sobre o se dividiam repetidamente. em número haplóide. o que se fertilização encontrou em Ascaris mostrou-se verdadeiro para Tudo estava acontecendo como previsto por todos os outros organismos. as células se dividiam duas vezes mas os cromossomos se replicavam somente uma vez. Além disso. o número diplóide. logo depois disso. meióticas e não mitóticas. estão alinhados no fuso e. formar os gametas. os núcleos do segundo corpúsculo polar e do óvulo eram idênticos – cada um continha um número haplóide de dois cromossomos. E. A união deles originava o zigoto diplóide – o início de um novo verme nematóide. isto é. algumas das células ovarianas aumentavam bastante em tamanho. Em (D). O centrossomo dividiu-se em dois. produziam. pode-se observar fibras irradiando de cada centrossomo. Boveri e outros que cada genitor transmite o mesmo número de cromossomos ao zigoto. o número haplóide. portanto. Estas duas observações podiam ajudar a explicar o que já se acreditava há algum tempo: que a contribuição hereditária de cada genitor é aproximadamente a mesma. as duas últimas divisões das células comportamento dos cromossomos na mitose. isto é. pode-se ver que cada um está duplicado. mas um estudo intenso serviu mais tarde. meiose e fertilização. cercado por uma área granular escura – o centrossomo. Em material bem preservado. dois de cada prónúcleo. Este era um campo de pesquisa excitante e importante e logo muitos pesquisadores estavam estudando uma grande variedade de plantas e Significado da formação dos gametas e da animais. Nos machos. A forma do aparelho mitótico está bem mostrada em (F).no entanto. Outras fibras se estendem de um centrossomo ao outro. formadoras de espermatozóides no testículo eram. Em (B). estas células de aplicação universal havia sido descoberto. isto não pode ser visto na ilustração (este é um exemplo claro da grande dificuldade enfrentada pelos citologistas para chegarem à conclusão de que o número de cromossomos de qualquer espécie é constante e que os cromossomos são individualmente únicos – na maioria das vezes eles pareciam tão emaranhados como um prato de espaguete). se diferenciavam nos espermatozóides. célula em metáfase da primeira divisão embrionária com os cromossomos alinhados na placa equatorial. Os processos estão sumarizados na figura 7. os quatro cromossomos. O segundo corpúsculo polar aparece nos cortes de embriões mostrados em (C) e (E). As quatro células. tanto no ovário como somente para aumentar a profundidade do nosso no testículo de Ascaris. os cromossomos no núcleo materno e paterno pareciam ser idênticos. os cromossomos tornaram-se distintos uma vez mais [de (B) a (C) eles estavam em um estágio modificado de “repouso”] e vê-se dois em cada pró-núcleo. então. Depois de muitos ciclos celulares de divisões mitóticas. os pró-núcleos materno e paterno já se aproximaram um do outro e seus cromossomos tornaram-se indistintos. feitas entre 1870 e 1890. Isto se repetia na segunda divisão. formando um áster. Este processo continua através de (E). dois de baixo são os cromossomos. formando o fuso. duas células de mesmo tamanho. Estava claro pelo trabalho de van Beneden. Em (C) os cromossomos alongaram-se bastante e. sempre por mitose. Pode-se distinguir dois grânulos escuros no centrossomo: os centríolos. formando os ovócitos. 29 . muitas gerações pequenas variações. cada uma delas. do pró-núcleo materno. A primeira divisão da célula era tão desigual que a maior parte do material permanecia na célula que iria originar o óvulo e só uma ínfima quantidade era incluída no primeiro corpúsculo polar. Certamente existiam Weismann. Todavia. cada um deles com um centríolo no centro. Essas divisões celulares eram iguais. o espermatozóide monoplóide e o óvulo monoplóide. Com poucas exceções. Em cada extremidade do fuso encontra-se um minúsculo centríolo. Como no caso dos machos. As cromátides irão se separar para formar cromossomos independentes que vão para pólos opostos da célula. Isso resultava em quatro células de igual tamanho. composto por duas cromátides. produzindo um minúsculo segundo corpúsculo polar e um grande óvulo. Um conceito cromossomos. ocorriam duas divisões meióticas do material nuclear com somente uma única replicação dos cromossomos. Em (F). As células que iriam. Durante estas duas divisões.

Pode-se argumentar. originalmente formados por longos fios. B. podemos concluir com este sumário de E. não perdem sua individualidade. esperando pela chegada de um novo paradigma. gradualmente tomaram um lugar central na Citologia. que os cromossomos de sucessivas gerações de células. Eles apenas sugeriam que os cromossomos poderiam desempenhar tal papel. Tanto a Citologia como o que atualmente chamamos de Genética estavam no estágio de ciência normal Kuhniana. especialmente pelos estudos admiráveis de Boveri. Nessa época as relações entre cromossomos e herança já haviam sido testadas e se mostrado verdadeiras acima de qualquer suspeita.principalmente na Alemanha. continuamente confirmados pelos trabalhos dos últimos anos [isto é. Foi demonstrado que a base da hereditariedade é uma conseqüência da continuidade genética das células pela divisão e que as células germinativas são o veículo da transmissão de uma geração para outra. Descobriu-se o significativo fato de que em todas as formas ordinárias de divisão celular o núcleo não divide “em massa” mas que primeiro ele se transforma em um número definido de cromossomos. Wilson sobre o que havia sido estabelecido durante o florescimento da Citologia no último quarto do século XIX. [. ( ) é um tipo de divisão nuclear em que os núcleos-filhos conservam o mesmo número de cromossomos do núcleo original. A migração dos cromossomos para os pólos ocorre na ( ). que normalmente não são vistos nos núcleos em repouso. Desses fatos. (a) anáfase (b) meiose (c) metáfase (d) mitose (e) prófase (f) telófase 1. na realidade. ou que de uma maneira menos óbvia eles se adaptam ao princípio da continuidade genética. tirou-se uma conclusão de que os núcleos das células do corpo são diplóides ou estruturas duplas. 2. um de origem materna e o outro de origem paterna. Provou-se que toda fertilização do óvulo. estes corpos. Acumularam-se evidências. Demonstrou-se que quando novas células germinativas são formadas cada uma volta a receber apenas metade do número característico de cromossomos das células do corpo. dividem-se longitudinalmente para efetuar uma divisão merismática da substância nuclear inteira. envolve a união ou estreita associação de dois núcleos. cada um contendo metade do número encontrado nas células do corpo. algumas vezes chamado de “lei de van Beneden” em homenagem ao seu descobridor. 30 . descendentes igualitários dos grupos de cromossomos de origem materna e paterna do ovo fertilizado.. Isso iria ocorrer.] Uma nova era de descobertas agora se abre [um novo paradigma].. Está estabelecido o fato. Nem mesmo durante as últimas duas décadas do século XIX se chegou próximo à descoberta de como seria possível estabelecer o papel de uma estrutura celular na herança. a base física da hereditariedade.” Esta citação é parte da famosa Croonian Lecture to the Royal Society of London proferida por Wilson em 1914. “O trabalho da Citologia neste período de estabelecimento de seus fundamentos construiu uma base ampla e substancial para as nossas concepções mais gerais de hereditariedade e seu substrato físico. ciência normal]. no ano de 1900. ele forma um complemento para aqueles fenômenos que a Citologia já tinha tornado conhecido a respeito dos cromossomos.. de uma forma dramática. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 6 usando o termo abaixo mais apropriado. Assim que o fenômeno mendeliano tornou-se conhecido ficou evidente que em linhas gerais. forneceram um quadro geral para a transmissão de geração a geração das estruturas fundamentais responsáveis pela herança. Esses resultados. Mas antes de entrarmos no século XX. Acumularam-se fortes evidências de que o núcleo da célula desempenha um papel importante na herança. que esses estudos não forneceram qualquer evidência crucial de que os cromossomos seriam. com razão. que estes núcleos germinativos primários dão origem a grupos semelhantes de cromossomos. de fato.

( ) é a fase final da divisão celular. 10. células diplóides b. 29. August Weismann b. a. O emparelhamento de cromossomos na meiose é chamado ( ). 8. Rudolph Virchow c. 16. é chamado ( ). (a) corpúsculo polar (c) haplóide (e) ovogônia (b) diplóide (d) ovócito 7. a. Descondensação dos cromossomos. Apenas células diplóides se dividem por ( ). 11. células haplóides 22. c. Utilize as alternativas abaixo para completar as frase de 27 e 28. Nehemiah Grew c. 13. ( ) é nome que se dá a cada um dos dois filamentos que formam um cromossomo duplicado. 14. na qual os cromossomos se tornam evidentes. Walther Flemming 12. Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 22 a 25. em que os núcleos se reorganizam. 6. 26. Na ( ) ocorre uma replicação cromossômica para duas divisões celulares. A fusão de dois gametas com formação de um zigoto é chamada ( ). quatro ocorrem tanto na mitose quanto na meiose. Theodor Schwann d. ( ) é o termo usado para designar uma célula que possui dois conjuntos de cromossomos. 17. ( ) é o nome das minúsculas células que se formam no decorrer da meiose feminina. meiose c. 25. Meiose produz sempre ( ). Antonie van Leeuwenhoek b. mitose 18. 28. Preencha os espaços em branco nas frases de 7 a 11 usando o termo abaixo mais apropriado. 24. ( ) é uma célula que está sofrendo meiose e dará origem a um gameta feminino. 23. 9. ( ) é o termo que designa uma célula que possui apenas um conjunto de cromossomos.3. Uma célula animal feminina que irá sofrer meiose é chamada ( ). a. formado portanto por dois filamentos idênticos. (a) cromátide (b) díade (c) fertilização (d) pró-núcleo (e) sinapse (f) tétrade PARTE B: L IGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 18 a 21. 5. ( ) é o nome do núcleo do espermatozóide ou do óvulo imediatamente antes de eles se fundirem para formar o núcleo do zigoto. Condensação dos cromossomos. e. Emparelhamento dos cromossomos. 31 . Migração dos cromossomos. Dois cromossomos emparelhados no início da meiose formam um(a) ( ). Um cromossomo duplicado. Ovogônias são sempre ( ). d. Células diplóides e haplóides se dividem por ( ). Cromossomos arranjados na região equatorial da célula caracteriza a fase da divisão chamada ( ). ( ) é a primeira fase da divisão celular. 19. 4. Na ( ) ocorre uma replicação cromossômica para uma divisão do citoplasma. Zigotos são sempre ( ). 15. Robert Hooke 27. a. 20. Robert Brown d. Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 29 a 33. fertilização b. A idéia de que a formação do corpúsculo polar é uma estratégia para a redução do material hereditário do óvulo foi lançada em 1887 por ( ). 21. Formação do fuso. ( ) é um tipo de divisão nuclear que reduz à metade o número de cromossomos nos núcleos-filhos. Indique qual deles acontece essencialmente na meiose? a. ( ) é considerado o descobridor da célula. ( ) foi o descobridor do núcleo celular. Dos cinco eventos listados a seguir. Gametas são sempre ( ). Preencha os espaços em branco nas frases de 12 a 17 usando o termo abaixo mais apropriado. b.

prófase II da meiose. foi cunhada em 1855 por ( ). f. c. d. Primeiro corpúsculo polar. 33. são formados por células. A célebre frase “omnis cellula e cellula”. Por que não se deve chamar o núcleo interfásico de núcleo em repouso. formam gametas. telófase I da meiose. pois a. 36. 34. são organismos vivos. Essa informação deve ser usada para responder as questões 35 e 36. apesar das diferenças visíveis a olho nu. d. Que critério Schwann utilizou para estabelecer relações de semelhança entre as unidades microscópicas que compõem o corpo dos animais e das plantas? 40. se originam de gametas. Identifique as principais diferenças entre mitose e meiose. Qual é a hipótese central da teoria celular? 38. Que tipo de raciocínio dedutivo levou os antigos citologistas a concluir que a mitose não poderia ser o único tipo de divisão celular? 46. Espermatozóide. Um dos formuladores da teoria celular foi ( ). contêm moléculas. Por que foi difícil estender o conceito de célula para os animais? 39. prófase mitótica. Ovócito primário. e. são capazes de se reproduzir sexuadamente. 45. c. 32. Segundo corpúsculo polar. só conseguem se reproduzir no interior de uma célula viva. prófase I da meiose. a. b. O que Weismann imaginou ser necessário para manter a constância do número de cromossomos através das gerações? 43. telófase II da meiose. ( ) é considerado o descobridor da mitose pelo fato de ter demonstrado que os eventos cromossômicos observados em células fixadas e coradas ocorriam nas células vivas. Ovócito secundário. Os vírus não são exceções à teoria celular pois a. Determine o número de filamentos cromossômicos (cromátides) presente em cada um dos tipos celulares relacionados a seguir.30. respectivamente? PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR O número diplóide de cromossomos da espécie humana é 46. 31. Que importantes paradigmas direcionaram as pesquisas citológicas nos primeiros dois terços e no último terço do século XIX. b. são formados por células. telófase mitótica. Que tipo de observação permitiu concluir que espermatozóides eram células? 41. b. Analise os tipos de argumento usados para justificar a idéia de que a informação hereditária estaria contida nos gametas. b. Obs. d. c. 32 . Qual é o significado da meiose e da fertilização no ciclo de vida dos organismos? 47. Determine o número de filamentos cromossômicos (cromátides) presentes em um núcleo celular humana em a. 35. como faziam os antigos citologistas? Por que era usado aquele nome? 42. A teoria celular mostrou que. No caso das telófases. todos os seres vivos são iguais em sua constituição básica. f. Óvulo. d. 44. c. considere apenas um dos núcleos em formação. indicando que toda célula provém da divisão de outra célula. e. 37.

M ENDELISMO: AS LEIS DA SEGREGAÇÃO E DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE Terceira aula (T3) Objetivos 1. Foi quando um modesto. Texto adaptado de: MOORE. Elas deveriam ser sempre tratadas como independentes umas das outras. Naquela época. 3. 4. Identificar as épocas da descoberta e redescoberta das leis fundamentais da hereditariedade. “As unidades determinantes dos caracteres específicos das espécies devem ser consideradas. na Áustria (hoje Brno. falecido em 1884. Contudo quando os grãos-de-pólen e óvulos eram formados nos híbridos “os dois estados antagônicos das características se . nesse sentido.” De Vries se referiu a caracteres em estados antagônicos mas observou que somente um desses estados se expressava nos híbridos (isto é. apenas um caráter. o austríaco Erick von Tschermark. A história é familiar aos professores de Biologia e uma fonte apropriada de documentos básicos é fornecida por Stern & Sherwood (1966). mas em 1900 estava para acontecer uma notável mudança de paradigma e a Genética estava a caminho de se tornar uma Ciência com ampla capacidade de explicar fatos e de fazer previsões. A área de cruzamento animal e vegetal tinha passado por um período longo e não-excitante de “ciência normal” kuhniana. 583-747. publicado em 1866. na atual República Tcheca) em 8 de fevereiro e 8 de março de 1865. Amer. deve ser considerado. Um terceiro cientista. 5. 26: p. O novo paradigma surgiu com a descoberta de um trabalho longo e pouco conhecido. Enunciar a primeira e a segunda leis de Mendel. subestimado e esquecido trabalho de um monge Agostiniano. Descrever os experimentos de Mendel. Identificar as vantagens da ervilha para o estudo da hereditariedade. X-XI) dão razões de porque ele não merece esse reconhecimento. De Vries adotou o ponto de vista de que estas diferentes “espécies” poderiam ser consideradas “como constituídas de fatores independentes” ou unidades e que. assim como os pesquisadores envolvidos. o holandês Hugo de Vries (1900) e o alemão Carl Correns (1900) são considerados como os primeiros a compreender a importância do que Mendel tinha feito. em F1). o termo “espécie” era às vezes aplicado para plantas cultivadas que diferiam entre si por um ou poucos alelos capazes de produzir grandes alterações fenotípicas e que hoje são considerados como pertencentes à mesma espécie. uma vez que não há razão para ser de outro modo. Dois cientistas. baseado em conferências que Gregor Mendel proferiu na Sociedade de História Natural de Brünn. Zool. v. tornou-se conhecido pela comunidade científica em geral. ou um número definido deles. Explicar como Mendel testou suas hipóteses sobre hereditariedade. De Vries havia cruzado numerosas “espécies” e variedades de plantas durante a última década do século XIX. 2. é usualmente 33 incluído como um dos redescobridores mas Stern e Sherwood (1966. 1986. como entidades nitidamente separadas e deveriam ser estudadas como tal. Versuche über Pflanzen-Hybriden. AS ORIGENS DA GENÉTICA O ano de 1900 marca o início da Genética Moderna. J. Science as a Way of Knowing Genetics. p. Em todo experimento de cruzamento. A.

MATERIAL E MÉTODOS USADOS POR MENDEL Características favoráveis da ervilha Na metade do século XIX. com mais freqüência do que se imagina. se as flores fossem cobertas para evitar a ação dos insetos. o trabalho de Mendel começou como “Ciência normal” dentro do paradigma da Teoria da Evolução. sabia que De Vries estava trabalhando com hibridação de plantas e escreveu perguntando se ele não estaria interessado em uma antiga publicação sobre o assunto. A estrutura da flor também era importante. as pessoas interessadas em hibridação de plantas tinham uma riqueza de material à sua disposição.. Os dados completos nunca foram publicados mas. parece ser a origem de rupturas verdadeiramente importantes em Ciência. Os descendentes obtidos por cruzamento entre as variedades eram férteis. No outono de 1899. Ele também tinha realizado experimentos de cruzamento com plantas e estava tentando desenvolver uma hipótese para explicar os resultados obtidos. De Vries verificou que essas conclusões essenciais a que havia chegado tinham sido apresentadas 35 anos antes por Mendel. elas se autofecundavam. Além de existir muitas variedades disponíveis. mas um conjunto de conferências que ele apresentou na Sociedade de História Natural de Brünn em 1865. Muitas das variedades diferiam bastante entre si. elas eram fáceis de se cultivar e seu tempo de geração era curto.separavam. pois mostra como uma descoberta em um determinado campo da Ciência pode ser de grande importância para outro campo. publicado somente dois anos depois do trabalho de Mendel . tanto de plantas comestíveis como ornamentais. Professor Beyerinck. a solução veio a ele num “estalo” que. como já vimos ao considerar o insucesso de Darwin no livro Variation . Ele estava preparado para compreender que estava confirmando os experimentos anteriores e mais completos de Mendel. Ele não o descobriu por meio de pesquisa bibliográfica. como já mencionamos. A famosa obra de Gregor Mendel não é um trabalho científico no sentido convencional. justamente quando ele estava preparando seus próprios resultados para publicação. cujo significado para a história evolutiva da vida não deve ser subestimado. Era o trabalho de Mendel. normalmente chamados de hibridação. colocando pólen de outra planta sobre o estigma. (Fig. como ele próprio diz. que haviam sido realizados durante anos por muitos cientistas famosos.. o pólen caía sobre o estigma da mesma flor. Os estames e pistilos ficavam encobertos pelas pétalas e. isto é. coloca sua contribuição no mesmo nível da de Charles Darwin. algumas eram tão diferentes que chegavam a ser consideradas espécies distintas e recebiam nomes científicos próprios. Nenhuma lei geral havia sido proposta. mas por um desses acasos extraordinários que parecem ser de grande importância nas descobertas científicas. era a necessidade de “se chegar a uma solução para a questão.” Assim. tinham sido selecionadas. No final reduziu o número a 22 variedades. em 1859. da obra On the Origin of Species e uma das razões para o que ele se propunha a fazer. Apesar disso. Mendel começou seus experimentos sobre hereditariedade alguns anos antes da publicação. mais tarde. seguindo na maioria das vezes as leis simples da probabilidade”. A história sobre Correns é igualmente interessante. Este é um ponto interessante. era possível fazer cruzamentos experimentais removendo as anteras antes da maturação da flor e. Um cientista holandês. Mendel podia cruzar qualquer uma das suas variedades 34 . Somente mais tarde é que ele iria se tornar o início de um novo paradigma – A Genética mendeliana. juntamente com sua extraordinária análise dos resultados. Ele publicou seus próprios resultados e mostrou sua semelhança com os de Mendel. Ele as cultivou por duas estações para estar seguro de que elas eram capazes de se cruzar e produzir descendência fértil. cujo trabalho tinha sido esquecido e seu significado não compreendido. Mendel decidiu trabalhar com ervilhas e começou com 34 variedades. Pouco tempo depois ele encontrou o trabalho de Mendel e o leu. A carta e a publicação chegaram às mãos De Vries em 1900. A história de como De Vries tomou conhecimento do trabalho de Mendel é bem interessante. Mendel estava plenamente consciente dos experimentos de cruzamentos de plantas. a parte que ele incluiu. 9) As ervilhas tinham vantagens importantes. Numerosas variedades de uma mesma espécie. Assim.

Estandarte
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Estandarte
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A

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B
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o mesmo que dizer que 3/4 da amostra é de um tipo e 1/4 da amostra é de outro tipo ou então que 75% é de um tipo e 25% de outro. Na discussão do experimento de Mendel que se segue procurou-se apresentar o tópico de uma maneira que auxilie a compreensão e permita uma apreciação a altura do que Mendel fez.

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OS RESULTADOS
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DE

MENDEL

As características estudadas Pétalas que formam a carena
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Por meio de cruzamentos genéticos tenta-se descobrir a base hereditária das diferenças; ao mesmo tempo as informações obtidas podem nos Estigma Filete ajudar a entender porque indivíduos Anteras ® de uma mesma espécie se parecem E tanto entre si. Não se cruzam indivíduos geneticamente idênticos na D esperança de se descobrirem leis da Óvulo Estilete herança. Por isso Mendel escolheu variedades de ervilhas que diferiam entre si. A diferença era em relação Figura 9. Representação esquemática da flor de ervilha (Pisum aos estados das características entre sativum). A. Flor inteira. B. Corte longitudinal da flor. C. Pétalas isoladas. D. Estames envolvendo o pistilo. E. Pistilo. as diversas variedades. Assim, (Redesenhada de Rawitscher, F. Elementos básicos de Botânica. algumas de suas variedades tinham São Paulo: Nacional, 1967) sementes lisas enquanto que em outras as sementes eram rugosas ou, se ele deixasse as flores intactas, a próxima (angulosa seria a melhor tradução do termo usado por ele); algumas das suas variedades tinham geração seria resultado da autofecundação. sementes amarelas e outras, verdes. Ao todo, ele usou 7 caracteres, que apresentavam estados A análise matemática contrastantes, como se segue: Aqueles que já ensinaram Genética mendeliana sabem que muitos estudantes têm dificuldade com CARÁTER AFETADO E STADO a Matemática. Isso poderá se tornar mais fácil quando chegarmos a 1903 e colocarmos as unidaTextura da semente lisa ou rugosa Cor da semente amarela ou verde des hereditárias nos cromossomos, mas vale fazer Revestimento da semente colorido ou branco um pequeno esforço agora para entender alguns Textura da vagem inflada ou enrugada aspectos críticos do modelo mendeliano como, Cor da vagem verde ou amarela por exemplo, a proporção 3 : 1 para um par de Posição da flor axilar ou apical estados contrastantes de um caráter pode ser exComprimento do caule longo ou curto pandida para a proporção 9 : 3 : 3 : 1 quando se trata de dois pares de estados de dois caracteres. Variedades apresentando estados contrastantes Em minha experiência, um dos princípios mais difíceis para os estudantes é aprender que 1/4 de de caracteres foram cruzadas por meio da remo1/4 não é 1/2 nem 1/8, mas 1/16. Além disso, os ção das anteras ainda imaturas das flores de uma estudantes devem perceber que a proporção 3 : 1 é variedade e colocação de pólen de outra varieC
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dade, sobre seus estigmas. A primeira geração híbrida, ou F1 ( abreviatura para first Filial generation) para usarmos um termo introduzido mais tarde, dava um resultado uniforme: todos as plantas F1 exibiam o estado da característica de um dos genitores. Mendel chamou de dominante o estado da característica que aparecia nas plantas F1, em contraste com o estado da característica que não aparecia, por ele chamado de recessivo. Estes resultados, tão familiares hoje em dia, eram bastante inesperados naquela época. Embora outros casos semelhantes ao obtido por Mendel já houvessem sido descritos, a regra geral era a de que os indivíduos de F1 apresentassem estados de caracteres intermediários aos dos pais. E na maioria dos casos, isso ocorria por uma simples razão: se as variedades diferirem em diversas características os indivíduos F1 serão, em geral, mais ou menos intermediários entre os tipos parentais. Mas Mendel concentrou-se na análise da herança dos detalhes, ou seja, dos caracteres isolados, e não do indivíduo como um todo. Nesse sentido, ele esqueceu da planta como um todo e questionou somente se as ervilhas tinham sementes lisas ou rugosas, se eram altas ou baixas etc.

As plantas F1 foram protegidas para não serem polinizadas pelos insetos e, em conseqüência se autofecundaram. De novo, os resultados foram uniformes. Para cada um dos sete tipos de cruzamento originais entre plantas com estados de caráter contrastantes, a descendência F2 assemelhava-se a um ou outro genitor da geração P. Ele nunca encontrava intermediários. A proporção 3 : 1

Enquanto que a maioria dos cultivadores de plantas tinha descrito somente o reaparecimento de ambas as variedades em F2 ( abreviatura para second Filial generation), Mendel fez uma coisa simples e extraordinária. Ele contou o número de indivíduos com cada característica. Os resultados para os sete tipos de cruzamentos foram os mesmos: a proporção de três plantas com a característica dominante para uma com a recessiva. Ou nós podemos dizer 3/4 (75%) de F2 apresentava o estado dominante e 1/4 (25%), o estado recessivo da característica analisada (Tab. 1). Estas proporções e porcentagens eram derivadas dos dados brutos observados. Por exemplo, no caso do cruzamento de plantas Tabela I. Resultados obtidos por Mendel em cruzamentos entre variedades puras de sementes lisas de ervilha. com plantas puras de sementes rugosas, Mendel Tipos de cruzamento Características Autofecundação Plantas F Razão entre obteve 7324 sementes F2 entre plantas “puras” das plantas F de F os tipos F das quais 5474 eram lisas 5474 lisas Lisa X Lisa 1. Textura das sementes Sementes lisas e 1850, rugosas – uma 1850 rugosas 2,96 : 1 Lisa X Rugosa proporção de 2,96 para 1. 7324 (total) 6022 amarelas O cruzamento de plantas Amarela X Amarela 2001 verdes 2. Cor das sementes Sementes 3,01 : 1 Amarela X Verde amarelas “puras” de sementes ama8023 (total) relas com plantas “puras” 705 cinzas Semente de Cinza X Cinza 3. Cor da casca 224 brancas de sementes verdes produ3,15 : 1 das sementes casca cinza Cinza X Branca 929 (total) ziu 8023 sementes F2 das 882 infladas quais 6022 eram amarelas Vagens infladas Inflada X Inflada 4. Textura das vagens 299 comprimidas 2,95 : 1 Inflada X Comprimida e 2001, verdes – uma 1181 (total) proporção de 3,01 para 1. 428 verdes Vagens verdes Verde X Verde 5. Cor das vagens 152 amarelas Podemos ver que Mendel 2,82 : 1 Verde X Amarela 580 (total) tinha razão em suspeitar que 651 axilaress a resposta teórica deveria se Flores axilares Axilar X Axilar 6. Posição das flores 207 terminais 3,14 : 1 Axilar X Terminal 3 : 1 e não 3,01 para 1. Estes 858 (total) eram cruzamentos mono787 longos Caule longo Longo X Longo 7. Comprimento do caule 277 curtos íbridos, isto é, envolviam só 2,84 : 1 Longo X Curto 1064 (total) um carácter com dois estados contrastantes.
2 1 1 2

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A proporção 9 : 3 : 3 : 1 Quando Mendel seguiu a herança de duas características com dois pares de estados contrastantes, no cruzamento diíbrido, foram obtidos novamente, resultados uniformes. As plantas da geração F1 exibiam os dois estados dominantes das características analisadas e, em F2, apareciam quatro tipos de planta na proporção de 9 : 3 : 3 : 1. Isto é, 9/16 de F2 mostrava ambos os estados dominantes, 3/16 mostrava um dominante e outro recessivo, 3/16 mostrava o outro dominante e o primeiro recessivo e 1/16 tinha ambos os estados recessivos dos caracteres. Assim, quando as plantas cruzadas na geração original P eram do tipo liso-amarelo e rugosoverde, todos os F1 apresentavam sementes do tipo liso-amarelo. Na geração F2, Mendel obteve 315 sementes do tipo liso-amarelo, 108 liso-verde, 101 rugoso-amarelo e 32 rugoso-verde. Para um total de 556, a proporção dos diferentes tipos foi de 9,8 : 3,4 : 3,2 : 1. Estas proporções representam os dados reais, mas Mendel propôs a hipótese de que o resultado teórico esperado deveria ser 9 : 3 : 3 : 1. Agora nosso problema é analisar como a proporção 3 : 1 está relacionada com a 9 : 3 : 3 : 1. No cruzamento amarelo com verde, a geração F2 seria 3/4 amarela e 1/4 verde; no cruzamento liso e rugoso, F2 seria 3/4 lisa e 1/4 rugosa. Uma pergunta que se pode fazer nesse ponto é se com base nessas informações seria possível prever a proporção de 9 : 3 : 3 : 1 obtida em F2? Para muitos essa pergunta parecerá um problema insolúvel, mas a análise a seguir resolve a questão. Quando duas ou mais características com estados contrastantes estão envolvidas, pode-se verificar que a proporção 3 : 1 ainda é mantida se considerarmos cada característica individualmente. Verifique no cruzamento mencionado acima (liso-amarelo x rugoso-verde) que a proporção 3 : 1 é mantida para cada um dos pares de estados das características consideradas.

Isso pode ser verificado também matematicamente. Considere a proporção 9/16 liso-amarelo: 3/16 liso-verde: 3/16 rugoso-amarelo: 1/16 rugoso-verde. Considerando o par liso/rugoso separadamente, temos 9/16 + 3/16 = 12/16 de sementes do tipo liso e 3/16 + 1/16 = 4/16 do tipo rugoso. Desde que 12/16 = 3/4 e 4/16 = 1/4, nós observamos a proporção 3:1 para esse par de características. O mesmo é verdadeiro para o par amarelo-verde. Assim, se nós perguntarmos em que freqüências aparecerão os indivíduos F 2 de um cruzamento diíbrido, a resposta pode ser obtida com uma simples multiplicação de frações. Assim, dos 3/4 que serão lisos, 3/4 serão também amarelos e 1/4 será verde; portanto 3/4 x 3/4, ou 9/16, serão lisos e amarelos e 3/4 x 1/4, ou 3/16, serão lisos e verdes. Do 1/4 de F 2 que será rugoso, 3/4 serão também amarelos e 1/4 será verde. Logo, 1/4 x 3/4 (ou 3/16) serão rugosos-amarelos e 1/4 x 1/4 (ou 1/16) será rugoso-verde. Esta é a derivação da proporção 9 : 3 : 3 : 1. Estas regularidades foram observadas por Mendel em todos os seus cruzamentos. Por isso, ele achou que devia haver um princípio fundamental responsável por elas. E havia.

MODELO

PARA CRUZAMENTO MONOÍBRIDO

A figura 10 é um modelo que explica a hipótese que Mendel propôs para os cruzamentos monoíbridos. Tanto o esquema quanto a terminologia seriam padronizados meio século mais tarde, no início do século XX. A primeira coisa que um leitor atento notaria é um “erro” nos genótipos da geração P. Eles estão mostrados como haplóides ao invés de diplóides e isto levanta um ponto muito importante em nosso estudo sobre conceitos genéticos. Mendel usou os símbolos de genótipo para indicar os tipos de fatores hereditários, e não seu número por gameta. Os gametas parentais lisos poderiam conter inúmeros fatores R, e não somente um, como se acredita hoje. A [Não devemos nos esquecer que Mendel era professor de autopolinização de linhagens puras lisas Física; teria havido aqui uma influência do pensamento produzia apenas descendência lisa, pois seus de Galileu? “Para Galileu, o objetivo da investigação era o conhecimento da Lei, captada na própria natureza, pela gametas só podiam conter fatores R. (As letras observação dos fenômenos, confirmada pela maiúsculas e minúsculas indicam que um alelo é dominante ou recessivo, respectivamente.) experimentação e matematicamente quantificada”]

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Em cada par de unidades hereditárias contrastantes. P1 Fenótipo Genótipo Genótipo dos gametas Liso R R ® ® X Rugoso r ® r ® ® F1 Fenótipo Genótipo Genótipo dos gametas Liso Rr X Rugoso Rr r ® R ® F2 Fenótipos e Genótipos R Liso RR Liso Rr rugoso rr Liso Rr r Figura 10. no exemplo. advém do fato de as classes genotípicas de óvulos e grãos de pólen estarem em freqüências iguais. no cruzamento da figura 10. em F1 o fator r do parental rugoso. pela hipótese de Mendel. mas em F 2 1/4 dos indivíduos são rugosos e tão enrugados quanto um de seus avós. As unidades hereditárias dominantes e recessivas. Isto é. isto é. No entanto. 10). Por algum mecanismo desconhecido por Mendel. Dominância e recessividade são definições operacionais – determinadas pelo fenótipo de um indivíduo que apresenta ambos os tipos de unidades hereditárias. r. está combinado com o fator R do parental liso. surge um dos aspectos mais importantes do modelo de Mendel: ele assumiu que um gameta poderia apresentar fatores de hereditariedade de apenas um tipo. O quadro de cruzamento abaixo mostra a origem do F2 (genótipos como representado atualmente) a partir de pólen e óvulos de F1. os gametas conterão R ou r. O quadro inferior da figura 10 é um outro modo convencional de apresentação que facilita o entendimento de como um cruzamento monoíbrido. 5. 2. os gametas que contêm R e aqueles que contêm r são produzidos em números iguais. que os indivíduos de F1 produziam gametas que continham ou o fator R ou o r. ® ® ® . tem igual oportunidade de se combinar com um óvulo R ou r. um gameta produzido pela planta F1 iria ter R ou r. ou seja. Como um gameta poderia ser “puro”. esta idéia seria de difícil aceitação pelos geneticistas do início do século – suas mentes estavam influenciadas pelo conceito de inúmeras gêmulas. cada flor produziu óvulos e grãos de pólen. Ainda por outro mecanismo também desconhecido por Mendel. Não há expressão do fator r em F1. Com certeza. quando presentes juntas. por exemplo. Os genótipos dos indivíduos da geração P estão representados como mostrado por Mendel em seu trabalho.A pureza dos gametas No cruzamento entre plantas “puras” de sementes lisas com plantas de sementes rugosas poderia haver apenas um tipo de descendência (Rr) já que há somente um tipo de pólen e um tipo de óvulo. mas nunca ambos. mas nunca ambos (Fig. 3. Deve-se enfatizar nesse ponto que a aparente simplicidade do esquema da figura 10. ter gêmulas apenas do tipo R ou r? Mendel considerou. ele assumiu que óvulos e grãos de pólen seriam combinados aleatoriamente e que as freqüências dos diferentes tipos de descendentes seriam 38 determinadas pelas freqüências dos diferentes tipos de gametas formados. Assim. supondo que seja um grão de pólen). Assim. não modificam uma à outra de modo permanente. Quando estas plantas F1 amadureceram. Combinações entre os grãos de pólen e os óvulos são totalmente ao acaso e a proporção da descendência resultante irá depender da proporção das diferentes classes de gametas. um membro do par é dominante e o outro recessivo. 4. o modelo explicará os resultados apenas nas seguintes condições: 1. então. Modelo de um cruzamento mendeliano monoíbrido. O mesmo é válido para o pólen r. Em seguida. O modelo é válido para todos os cruzamentos que envolvem apenas um par de estados contrastantes de uma característica. sobre a origem de F2 a partir de gametas de F1. os dois tipos de fatores segregam de tal maneira que cada gameta contém apenas um dos tipos. cada indivíduo produz 50% de gametas R (pólen ou óvulo) e 50%. As linhas representam todas as combinações que podem ocorrer – e elas ocorrem em freqüências iguais. O gameta R da esquerda. resulta na proporção de 3 : 1 em F1. Agora.

mas se elas fossem plantaGenótipos RV rv das e ocorresse autofertiliGenótipos zação de suas flores. Os indivíduos resultantes em F 1 foram Figura 11. as plantas com genótipo ® ® R produziriam apenas semen. A linhagem pura de plantas amarelo-lisas foi cruzada com a linhagem pura verde-rugosa. Modelo de um cruzamento mendeliano diíbrido. os itens de 3 a 5 são totalmente hipotéticos – foram propostos para explicar os dados. portanto. a descenRV rv dos gametas dência daria a resposta. Rv. como no cruzamento monoíbrido. na proporção de 3:1. Mendel assumiu. para cada Simulação com moedas semente com genótipo R (lembre-se que estamos Um jogo simples com duas moedas diferentes usando ainda o esquema de Mendel e. Na formação de gametas pelos indivíduos de F 1. uma hipótese. nos ajudará a entender a origem das quatro classes não falamos em RR). Assim. MODELO PARA F2 Genótipos RrVv Rrvv RrVv rrVV rrVv rrvv RrVv Rrvv rrVv CRUZAMENTO DIÍBRIDO A figura 11 mostra o modelo de cruzamento diíbrido já discutido anteriormente. cada gameta deveria ter ou R ou r. Este modelo deve ser considerado como uma tentativa de explicação.25 % cada. O modelo também exigia que estas classes deveriam aparecer em igual freqüência . A geração F2 do cruzamento representado na figura 10 era composta por três plantas com a característica dominante lisa para cada planta recessiva rugosa. Não era possível distinguir visualmente as sementes R e P Fenótipos Liso . haveria duas Rr. que cada gameta receberia apenas um tipo de cada uma das duas unidades contrastantes . ser formadas quatro classes.amarelo Liso . tanto de grãos de pólen quanto de óvulos: RV. Neste caso. rv rv uniformes: expressavam o fenótipo dominante dos estados contrastantes das duas características analisadas. Apesar dos itens 1 e 2 acima poderem ser considerados fatos.amarelo 1 tes lisas. se a hipótese fosse verdadeira. que será conirmada ou não através de testes das deduções feitas a partir dela. O mesmo foi assumido em relação a V e v. 39 ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® RrVv . Deveriam. além de V ou v.O teste da hipótese Deve ser enfatizado que a concordância entre os dados e o modelo não é casual. Esse é um procedimento científico perfeitamente aceitável. O quadro de cruzamento mostra a origem de F2 a partir de grãos de pólen e óvulos de F1 (os genótipos como representados atualmente). outra condição teve que ser assumida para explicar os resultados obtidos: deveria haver uma distribuição independente das unidades de cada par.amarelo 1 Rr. rV e rv. Neste ponto.amarelo X Rugoso .R ou r. No entanto. Assim. Um teste decisivo era fácil de ser realizado. enquanto as plantas Genótipos RrVv RrVv com genótipo Rr dariam ® origem a sementes lisas e RV RV Genótipos dos Genótipos rugosas. portanto. RRVV grãos de pólen dos óvulos Rv Rv Mendel deixou que as plantas F2 se autofecundassem e obteRRVv RRVv rV rV ve o resultado esperado de RrVV RRvv RrVV acordo com sua hipótese. Os genótipos da geração P foram representados como Mendel os teria representado.F Fenótipos X Liso . as sementes lisas deveriam ser de dois tipos e em proporções previsíveis.

a partir do modelo da figura 11.de gametas. espera-se 1/4 de “caras” para ambas as moedas (ou seja. deveria 40 . deveria produzir sementes em uma proporção de 3 amarelorugosas para 1 verde-rugosa. o alelo recessivo v. sendo que 96 atingiram a maturidade.amarela 315 313 deveria ser composta por 1/3 RRvv e 2/3 Rrvv. exceto as 32 sementes verde-rugosas. 1/4 será “cara” para uma das moedas e “coroa” para a outra (= Rv) e 1/4 será o contrário (= vR). A concordância entre os dois proporção de 3 : 1. A Assim. somente 1/9. Há 16 combinações possíveis e.amarela 101 104 prole idêntica. a categoria RV acima). considere as 32 sementes verde-rugosas. Já o grupo rrVv ( duas das três). em uma delas. O modelo predizia. Tais sementes foram plantadas e 30 atingiram a fase adulta. As 101 sementes amarelo-rugosas eram idênticas quanto à aparência. “cara” representará. produzindo apenas sementes amarelo-rugosas. o grupo RRVV. se autofecundadas. Os 2/3 restantes deveriam produzir rugosa . lisa . enquanto 68 (o esperado era 64) produziram tanto sementes amarelo-rugosas como verderugosas em uma proporção de 3:1. contando-se as sementes F3. Destas. As 108 sementes foram plantadas Os números observados correspondiam aos e 102 atingiram a maturidade. Podemos ver. Desta forma. “cara” representará o alelo dominante V e “coroa”.verde 108 104 O 1/3. uma em cada três destas sementes. apesar de iguais na aparência. enquanto 68 resultariam na exata de 9:3:3:1. que dois genótipos estão aí representados dentre os 3/16 desta categoria: um dos três é rrVV e os outros dois são rrVv ( Mendel usaria rV.verde 32 35 sementes em uma proporção de 3 verde-lisas para 1 verde-rugosa. deveria produzir rugosa . manteria suas características. todos os genótipos foram representados como diplóides). a dedução a partir da hipótese foi confirmada. representado por RRvv. Fenótipo Obtido Esperado A mesma análise foi realizada com as sementes verde-lisas. 3 são verde-lisas. Isto pôde ser testado. Quando há quatro classes de gametas não é prático usar as linhas indicativas utilizadas na figura 10. O número esperado obtidos experimentalmente por Mendel e os de indivíduos que originariam descendentes todos números esperados correspondiam à proporção verde-lisos era 34. Assim. mas. 1/4 de “coroas” para ambas as moedas (o que corresponde à categoria rv). Isto representa uma proporção de 9:3:3:1. Note que somente os fenótipos amarelo-liso e verde-rugoso estavam presentes nas gerações P e F1. A Outros testes da hipótese distribuição no quadro é a seguinte: 1 dos 9 é O modelo do cruzamento diíbrido permitiu RRVV. A seguir estão os resultados registrados por Mendel para F2: hipótese predizia que. As moedas são então lançadas e os resultados anotados. O modelo prevê que estas manteriam suas características. ao invés de rrVV. no entanto. por autofecundação. o grupo rrVV. O teste mais complexo para a hipótese baseounotariam anos mais tarde. 2 são RrVV e 4 são RrVv. no entanto. 9 das 16 são amarelo-lisas. por exemplo. plantando-se as sementes F2. testes ainda mais requintados para a hipótese. para facilitar. Os números observados fovalores é extraordinária. todas as outras classes consistiriam de indivíduos geneticamente diferentes. que dois novos tipos de sementes deveriam aparecer: verde-lisas e amarelo-rugosas. se considerarmos os fenótipos. assim. então. A proporção de 3/16 desta classe lisa . Primeiramente. 2 são RRVv. como Weldon e Fisher ram 35 e 67. na parte inferior da figura 11 há um quadro indicando todas as possíveis combinações de grãos de pólen e óvulos na produção de F2 (para simplificar. se nos 9/16 de F2 que eram amarelo-lisos. respectivamente. 28 (onde o esperado era 32) produziram apenas sementes amarelo-rugosas. Na outra moeda. estou usando a mesma representação da figura 11). 3 são amarelo-rugosas e 1 é verderugosa. As 101 sementes foram plantadas. o alelo dominante R enquanto “coroa” será o alelo recessivo r. Cada moeda representará um gene e. Se arremessos suficientes forem feitos. Todas comprovaram ser verde-rugosas. permitindo a autopolinização das plantas adultas e.

possível concluir que não havia relação exata As 315 sementes foram plantadas e 301 chegaram entre genótipo e fenótipo. mas os resultados foram confusos. rV ou rv. Se dois destes híbridos fossem Mendel observou o seguinte resultado: 38. Em todos os casos responsáveis por eles fossem modificados por os números observados foram bem próximos dos sua associação nos híbridos parentais. o fenótipo à fase adulta. No entanto. todas as todas as hipóteses e teorias em Ciência. Este fenômeno de associaIsto significava que em um cruzamento de uma 41 . combinações possíveis seriam obtidas. não havia mistura dos estados das podia apresentar somente um tipo de cada um características individuais. com 2. o híbrido formado seria idêntico ao 1 verde-lisa. A probabilidade disto ocorrer equivaleria à proba. enquanto que genotipicamente. Isto é. 67. 67 e 134. Rv. tanto por indivíduos manifestando o estado O fato de F2 resultar em uma F3 que não difere dominante da característica quanto por aqueles significativamente da hipótese. a descendência seria constituída 60 e 138. 1/9 ou 33 sementes deveriam manter suas caracte. tal 1. Os RrVV deveriam produzir 3 parental dominante e uniforme na aparência. O modelo predizia que os números liso poderia ser conseqüência tanto do esperados em cada classe seriam. de unidades hereditárias contrastantes. E finalmente. os diferentes tipos relativamente simples. usando a nomenclatura atual. Mendel realizou alguns cruzamentos preliminares 7. não havendo sos quanto estes. diferentes classes de gameta estariam em um estado era dominante e o outro recessivo. arroladas a seguir. tais conclusões eram válidas para 6. Os fatores da hereditariedade responsáveis pelas condições de dominância e recessividade rísticas.5. os dois tipos de unidade heredilançamentos de moedas. Já que o híbrido descrito acima era idêntico em aparência ao parental puro dominante. A segregação dos de variedades de ervilha e a notável análise que fatores de um mesmo par ficou conhecida ele fez dos resultados levaram a oito importantes como “Primeira Lei de Mendel”. original P. sentada acima. A descendência de RRVv característica dominante com outra pura estaria em uma proporção de 3 amarelo-lisas para recessiva. Nos sete pares de dos pares de unidades hereditárias. A proporção fenotípica na descenAS CONCLUSÕES DE MENDEL dência seria de 3 : 1. na ordem apregenótipo RR (Mendel diria R) quanto do Rr. Quando híbridos tais como Rr eram bilidade de obtermos 5 “caras” e 5 “coroas” em 10 cruzados. uma vez que o modelo previa que esse não eram modificados quando ocorriam junnúmero de sementes corresponderia à RRVV. Quando dois tipos diferentes de plantas eram base estritamente na regra de que cada gameta cruzados. E os valores esperados basearam-se na Qualquer indivíduo recessivo de F2 deveria ser probabilidade dos gametas se comportarem de acordo com regras precisas. tária (R e r) segregavam um do outro e recombinavam-se aleatoriamente na fertilização. Mendel propôs um de unidades hereditárias associavam-se indemodelo que poderia explicar os dados de todos pendentemente uns dos outros. conclusões. seria Os experimentos de Mendel com cruzamentos de 1 RR. Quando um cruzamento envolvia dois pares com feijão. os os seus cruzamentos. amarelo-lisas para 1 amarelo-rugosa. cruzados. Por exemplo. tos no híbrido. R ou r. A conclusão mais importante era a de que a como RrVv x RrVv. os RrVv. Além disto. Essa proporção somente poderia ocorrer se cada gameta recebesse apenas um tipo de fator ervilhas e somente para ervilhas. freqüências iguais. cada par se comportava herança parecia seguir regras definidas e independentemente. era 11. Para ter certeza. As estados contrastantes de caracteres estudados. os númefenotipicamente idêntico à geração recessiva ros observados e esperados nunca foram idênticos. 2 Rr e 1 rr. 65.linhagem pura de plantas com uma produzir prole ‘pura’.4. esperados. deveriam resultar na proporção de 9:3:3:1. de hereditariedade – no caso. que são iguais aos F1 na figura 3. 33. Então. Deve-se ressaltar que. é um argumento muito forte em evidência de que os fatores hereditários favor da validade da hipótese. Desta maneira. Assim. em testes tão preciapresentado o estado recessivo. o modelo tinha gametas podiam ser somente de quatro tipos: um grande poder de previsão – um objetivo de RV. em 1865.

4. com Hieracium. era tão específica que deduções podiam ser feitas e testadas pela observação e experimentos. 7. Muito depois de sua morte. e não com Mendel. e sua formulação em um modelo. antes de sua maturação e. Nägeli sugeriu que Mendel utilizasse outra planta. explicando seus resultados. e surpreendeu-se com a falta de uniformidade dos resultados. a oofera. Mendel escreveu cartas para um grande estudioso na área. O trabalho de Mendel não é compreendido Mas. Durante esse período. isto é. como vimos. Mendel assim o fez e falhou em encontrar regras consistentes para a herança. e pesquisas posteriores viriam a mostrar que eles estavam corretos. (a) autofecundação (e) hibridação (b) espécie (f) híbrido (c) fecundação cruzada (g) óvulo (d) grão-de-pólen (h) variedade 1. O desenvolvimento do pólen de uma planta no estigma da flor de outra planta é um (a) ( ). ocorre um tipo de desenvolvimento partenogenético. produzindo descendência fértil. mitose e fertilização. na realidade. 8. transmissíveis aos descendentes. o gameta masculino fecunda o gameta feminino da mesma flor. 6. naquela época nenhum biólogo parecia ter consciência de que esse era o caso. em que há a formação de um novo indivíduo a partir de um óvulo não fecundado. Assim. Mendel acreditou ter conseguido em muitos casos. do mesmo modo que se a descoberta das células por Hooke se aplicasse apenas à cortiça. é o ( ). 42 . 8. Contudo. a chicória ( Hieracium sp. Nenhum outro campo da Biologia experimental havia atingido equivalente nível de desenvolvimento em 1865. empregado por Mendel. Eles acreditavam estar construindo uma base física para a herança. 2. Deste modo. O problema estava. Nägeli. os principais estudiosos de hereditariedade abandonaram o paradigma do cruzamento experimental e se concentraram principalmente no comportamento dos cromossomos na meiose. 5. ( ) é o termo usado para designar grupos de populações naturais capazes de se cruzar. colocando-se pólen de outra planta sobre o seu estigma. ou núcleos gaméticos.ção independente ficou conhecido como “Segunda Lei de Mendel”.). de apomixia. se ele valesse apenas para ervilhas. A hipótese mendeliana. referese ao indivíduo proveniente do cruzamento entre duas plantas de linhagens diferentes. ( ) era o termo usado para designar plantas cultivadas que diferiam entre si quanto a uma ou algumas características contrastantes. em Hieracium. o trabalho de Mendel não seria tão importante. A estrutura da flor que contém os gametas masculinos. nenhuma proporção uniforme era de se esperar se parte da prole era resultado de fertilização e parte. descobriu-se que. Certamente. mais tarde. Nägeli deve ter considerado os dados para ervilhas apenas como mais um exemplo da enorme variação nos resultados obtidos em experimentos de hibridação. (Ocorre que Mendel não estava realizando os experimentos que acreditava estar). Era extremamente dificil realizar experimentos de hibridação com as pequenas flores de Hieracium. O campo do conhecimento relativo aos cruzamentos de plantas estava cheio de dados que não permitiam conclusões gerais. O ( ) das plantas angiospermas é uma estrutura multicelular onde se forma o gameta feminino. A ( ) em ervilha é feita removendo-se as anteras de uma flor. 3. o próprio Mendel passou a acreditar que seus primeiros resultados tinham aplicação restrita. Na ervilha ocorre ( ) . e o fato é que seu modelo foi ignorado nas três últimas décadas do século XIX. O termo ( ). EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 8 usando o termo abaixo mais apropriado.

O zigoto. Mendel selecionou 22 ( ) de ervilha capazes de se cruzar e produzir descendência fértil. PARTE B: LIGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 22 a 26. Mendel chamou de ( ) o estado da característica que aparecia em todas as plantas da primeira geração híbrida. a. A descendência resultante da autofecundação da primeira geração híbrida é chamada ( ). Um cruzamento ( ) envolve indivíduos que diferem apenas quanto a um caráter. respectivamente. Uma das premissas do modelo mendeliano de monoibridismo é que a ( ) se dê aleatoriamente na fertilização. na proporção de ( ). espécies c.Preencha os espaços em branco nas frases de 9 a 16 usando o termo abaixo mais apropriado. com um dominante e o outro recessivo. em cruzamentos diíbridos. são todos puros. populações b. é uma célula ( ). 15. 16. híbridos e recessivos. ou comportamentais. 24. por meio da combinação ao acaso dos gametas masculinos e femininos. d. O termo ( ) refere-se à constituição genética do indivíduo. 1 : 1 (b). (a). para seus experimentos de hibridação. os indivíduos da geração F 2 a. 11. aos genótipos dos indivíduos dominantes puros. sejam elas morfológicas. segundo o modelo do monoibridismo. por possuir dois lotes cromossômicos. isto é. na formação dos gametas e seria responsável por sua pureza. são metade puros e metade híbridos. Quando Mendel seguiu a herança de duas características. 14. Um organismo duplo-heterozigótico quanto a dois pares de fatores com segregação independente formará gametas na proporção ( ). A ( ) ocorreria. com dois estados contrastantes. fisiológicas. As duas linhagens puras com uma ou mais características em seus estados contrastantes que são cruzadas em um experimento genético constituem o (a) ( ). (a) associação dos fatores (b) haplóide (c) diplóide (d) pureza dos gametas (e) segregação dos fatores 17. b. 19. aos fatores hereditários. fatores d. Se você tem uma drosófila com uma determinada característica dominante. isto é. Um organismo heretorozigótico quanto a um par de fatores formará gametas na ( ). 27. 13. 18.O termo ( ) é empregado para designar as características apresentadas por um indivíduo. 12. 1 : 2 : 1 (c). ou genes. 29. 9 : 3 : 3 : 1 22. 26. 25. (a) dominante (d) geração F1 (g) monoíbrido (b) fenótipo (e) geração P (h) recessivo (c) genótipo (f) geração F2 21. é chamada ( ). encontrou na geração F2 indivíduos com ambos os estados dominantes para as duas características analisadas . que ele possui. que tipo de teste poderia ser feito para se determinar se ela é pura (AA) ou híbrida (Aa)? 43 . c. com o primeiro recessivo e o outro dominante e com ambos recessivos. são 3/4 puros e 1/4 híbridos. 3 : 1 (d). O estado da característica que não aparecia nos indivíduos híbridos foi denominado por Mendel de ( ). aquela resultante do cruzamento entre indivíduos de variedades diferentes. ou seja. A proporção de ( ) na geração F 2 corresponderia. A expressão ( ) significa que um gameta contém apenas um fator para cada característica hereditária. respectivamente. Mendel obteve na geração F 2 indivíduos com características dominante e recessiva. 1 : 1 : 1 : 1 (e). variedades 28. segundo Mendel. Gameta é uma célula ( ) pois apresenta apenas um lote de cromossomos. 20. Nos cruzamentos envolvendo apenas um par de caracteres contrastantes. 23. A primeira geração híbrida. são todos híbridos. De acordo com o modelo do monoibridismo. 10. na proporção de ( ). Preencha os espaços em branco nas frases de 17 a 21 usando o termo abaixo mais apropriado. 9.

esquematize os resultados esperados nos seguintes cruzamentos: a. F1 do cruzamento (a) com a ervilha anã original. 21 com flores longas e brancas. Com base na sua hipótese faça um diagrama do cruzamento e compare os resultados observados com os esperados pelo diagrama. Qual foi a hipótese levantada por Mendel para explicar a proporção 3 : 1 obtida em cruzamentos monoíbridos? 35. Com base nas hipóteses e observações de Mendel. Do casamento entre uma mulher portadora do fator para albinismo (Aa) e um homem albino. a. Na primeira geração todos os indivíduos tinham cor 44 . b. b. No cruzamento com a vaca III. Um touro sem chifres foi cruzado com três vacas. foi produzido um bezerro sem chifres. III. foi produzido um bezerro com chifres. 41. portadora de chifres. quantos tipos de gameta cada indivíduo abaixo produz? I. a. Proponha uma hipótese para explicar esses resultados. No cruzamento com a vaca I. 42. 40. b. qual a proporção esperada de filhos albinos? 43. Com base na sua hipótese faça um diagrama do cruzamento e compare os resultados observados com os esperados de acordo com o diagrama. c. Proponha uma hipótese para explicar esses resultados. todos de flores longas e vermelhas. No que a análise de Mendel diferiu da de seus predecessores que trabalharam com hibridação de plantas? 33. d.Utilize as alternativas abaixo para responder às questões 30 e 31. portadora de chifres. qual a proporção esperada de filhos albinos? b. c. típica de um cruzamento diíbrido. 31. Do casamento entre dois portadores (Aa). b. típica de um cruzamento monoíbrido? 36. Uma planta de flores longas e brancas foi cruzada com outra de flores curtas e vermelhas. II. 20 com flores curtas e vermelhas e 8 com flores curtas e brancas. cruzou camundongos selvagens de cor cinza. a partir da proporção 3 : 1. Os descendentes obtidos. Com base na sua hipótese faça um diagrama do cruzamento e compare os resultados observados com os esperados de acordo com o diagrama. sem chifres. Como se explica o fato de Mendel não ter encontrado as proporções previstas por suas leis em cruzamentos de plantas de Hieracium? 38. ervilha alta homozigótica (dominante) com ervilha anã. Admitindo-se a segregação independente. Quais as razões que levaram Mendel a escolher ervilha como material para os seus experimentos? 34. Os quatro tipos de gametas que um diíbrido forma resulta da ( ) dos fatores dos dois pares. O cruzamento desses últimos indivíduos entre si produziu uma geração F2 constituída por 198 camundongos cinzas e 72 brancos. a. 44. no início do século. AaBbCCdd. a. Como pode ser derivada a proporção 9 : 3 : 3 : 1. No cruzamento com a vaca II. PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 32. associação dominância segregação independente segregação cinza. A pureza dos gametas é resultado da ( ) dos fatores de cada par na formação dos gametas. b. foi produzido um bezerro com chifres. 30. Um dos diferentes tipos de albinismo que ocorrem na espécie humana é determinado por um fator recessivo a. a. a ausência de chifres é condicionada por um fator dominante (C). O biólogo francês Cuenot. Quais das condições necessárias para que o modelo mendeliano fosse válido podiam ser consideradas fatos? 37. F1 do cruzamento (a) entre si. foram autofecundados produzindo os seguintes tipos de descendente: 63 com flores longas e vermelhas. com camundongos brancos (albinos). Enuncie a primeira e a segunda leis de Mendel. AAbbCCDDEe 39. Proponha uma hipótese para explicar esses resultados. Em algumas variedades de gado bovino. AaBbcc.

Resolver problemas sobre variações nas proporções mendelianas. Mendel se correspondia com um dos mais proeminentes estudiosos de hereditariedade daqueles tempos. Um julgamento mais acurado. Zool. nos levaria à conclusão de que sua publicação foi desconsiderada. Conceituar os seguintes termos: alelo. Identificar os motivos que fizeram com que o trabalho de Mendel permanecesse ignorado por 35 anos. o qual não se mostrou impressionado com os resultados dos cruzamentos em ervilhas. Várias outras linhas de pesquisa haviam sido repentinamente abertas e.” E. levado a resultados inconclusivos. homozigoto. os pesquisadores mais entusiastas naturalmente consideraram esses novos métodos mais atraentes do que as observações tediosas dos hibridistas. durante os quais floresceram a Citologia e um enorme interesse pela hereditariedade. 26: p. J. p. foi a seguinte: “Pode parecer surpreendente que um trabalho de tal importância não tenha tido reconhecimento por tanto tempo. sem 45 dúvida. Mendel e os demais hibridistas da primeira metade do século XIX. 2. Entretanto. 3. em sua introdução à publicação de Mendel (Mendel. já havia sido respondida e o debate concluído. como podemos ver. A maioria . Essa publicação era do conhecimento de Focke (1881). v. A causa será. Kölreuter. conforme concebido por Gartner. O problema da Espécie. loco gênico e gene. A explicação de Bateson. 1902.2). além do mais. eu acredito. A. MENDELISMO . Ninguém mais tinha interesse no assunto [uma mudança de paradigma!]. Science as a Way of Knowing Genetics. decorrente da aceitação geral das doutrinas darwinianas. Karl Wilhelm von Nägeli. acreditava-se. Como já mencionado. 1986. e também foi mencionada mais tarde por Bailey (1895). encontrada na negligência em relação aos estudos experimentais sobre o problema de Espécie.A REDESCOBERTA E A EXPANSÃO DO MENDELISMO Quarta aula (T4) Objetivos da Unidade 1. Novos paradigmas dificilmente são prontamente identificados e adotados. 4. heterozigoto. O trabalho de Mendel com ervilhas não é o único exemplo de uma importante descoberta não compreendida pela comunidade científica de seu tempo. cujos questionamentos tinham. Texto adaptado de: MOORE. 583-747. não mais atraia os pesquisadores. É bem verdade que a revista em que ele foi publicado era pouco divulgada. foi exatamente o que Bateson fez. mas circunstâncias como esta raramente tem retardado o reconhecimento de um trabalho pela comunidade. Explicar os motivos do antagonismo entre mendelistas e biometristas. Naudin. UM NOVO PARADIGMA Muita importância é dada ao fato de que o trabalho de Mendel foi publicado em uma obscura revista de uma sociedade também obscura. em 1865. Amer. se pretendemos avançar no estudo da hereditariedade e levar adiante o problema de “O que é uma Espécie?” como uma questão diferente de “Como uma espécie sobrevive?” devemos voltar e retomar a linha de questionamento exatamente como Mendel a tomou. que a discutiu brevemente em seu criterioso tratado de hibridação em plantas. A questão. e não tenha se difundido no mundo científico. e não desconhecida. de tal modo que foi esquecido ou desconhecido por 35 anos.

apesar de nunca ter observado as regularidades do modelo mendeliano. temos acesso às opiniões de importantes pesquisadores em hibridações com plantas.dos cientistas de qualquer época. sobre as idéias de Bateson. Isto não foi problema para de Vries e Correns em 1900. da época imediatamente antes de Mendel mudar sua Ciência. poderia ter descoberto independentemente as regras mendelianas da herança. especialmente estatísticos. O mesmo pode ser dito de Bateson. Assim. Um deles é a atenção quase universal que é dada ao cientista que fez a descoberta. é quase absolutamente necessário que a descendência de tais cruzamentos seja então examinada estatisticamente. A oposição destes biometristas é realmente surpreendente. A maioria dos artigos da revista descrevem resultados de cruzamentos. Se pretendemos que o resultado tenha algum valor científico. R. Deve ser registrado quantos descendentes se parecem com cada um dos parentais e quantos mostram o caráter intermediário entre eles. A disputa básica começou antes de 1900 e estava relacionada com a temática evolutiva. Francis Galton e Karl Pearson procuravam aplicar métodos matemáticos. cientistas. parece que quando o campo está “pronto” a descoberta será feita. com a publicação dos artigos de de Vries e Correns. Se os parentais diferem em vários caracteres. Como poderia ter ele avançado tanto em relação aos paradigmas da época e feito observações que. Weldon. Considere o parágrafo a seguir. a “Ciência pura” tinha finalmente triunfado. especialmente biologistas. considerando cada um dos caracteres separadamente. como planejar o programa de pesquisa para seu Ph. F. Mas não foi bem assim. 1900a): “O que precisamos inicialmente saber é o que acontece quando uma variedade é cruzada com outras variedades próximas. Mais 46 . Se Mendel não tivesse nascido. revolucionariam as Ciências Biológicas? Outro ponto interessante é que.William Bateson versus Karl Pearson e W. A recompensa para um cientista era o próprio prazer de investigar a natureza e a aprovação de seus pares pela pesquisa bem feita e pela formulação de hipóteses arrojadas e imaginativas. a descendência deve ser examinada estatisticamente e classificada. A razão pela qual eles entenderam a importância das conclusões de Mendel foi terem feito o mesmo tipo de trabalho e desenvolvido hipóteses semelhantes. seguindo os paradigmas preexistentes. oposição às conclusões de Mendel (Provine. Apenas aconteceu de serem de Vries e Correns. Eles estavam trabalhando no novo paradigma antes de conhecerem seu paradigmático autor. Havia vigorosa. como podemos notar no trecho seguinte (Bateson. A dificuldade em mudar o que se faz e como se pensa gera resistência às novas idéias e ao empreendimento de novos programas de pesquisa. Até recentemente. ganhar uma grande soma de dinheiro. raramente poderiam ter a expectativa de fazer fortuna como cientistas – isto é.D. 1971). As duas escolas eram fundamentalmente diferentes em suas propostas. Hoje. Em 11 e 12 de julho de 1899. Bateson procurava informações sobre herança através de cruzamentos experimentais. cientistas vêem o trabalho de Mendel com admiração. O volume 24 da revista da Sociedade consiste do registro da conferência. o progresso da Ciência é inevitável. Esse duelo científico envolveu principalmente três ingleses . logo após sua morte. mas Bateson preferiu um discurso mais teórico. antes mesmo de lerem a publicação de Mendel. se lembrarmos que Mendel se baseou na matemática. aos problemas biológicos. Tschermak estava tão perto da resposta que geralmente é incluído com de Vries e Correns como co-redescobridor. muitas vezes sarcástica. Como parece. em mais ou menos um ano. podemos ser levados a acreditar que em 1900. (doutorado em filosofia)! Há vários aspectos da história de Mendel que são interessantes. repetidamente na história. OPOSIÇÃO INICIAL AO MENDELISMO No decorrer da história de Mendel.” É como se Bateson estivesse aconselhando um estudante de graduação. ele sabia os tipos de experimentos que deveriam ser feitos. Ele havia estudado variação e hibridação em plantas por anos e. estará ocupada fazendo sua ciência normal. uma terça e uma quarta-feira. a “Royal Horticultural Society” realizou uma “Conferência Internacional sobre Hibridação (cruzamento entre espécies) e sobre Cruzamento de Variedades” em Chiswick. Ao redor de 1900. Bateson. Weldon. Londres. o caminho da Genética não seria muito diferente. cada lado apoiado por um grupo de seguidores. que atendia pelo nome de Mendel. alguém chegaria às mesmas conclusões.

Weldon. que. Para Bateson e seus seguidores o modelo de Mendel era compatível com o seu paradigma. os oito bisavós.5) + (0. Outros acreditam ser o padrão comum de pequenas mudanças. Quando organizados pelo tamanho ou outra característica qualquer.5)2. acreditando que a evolução dos seres está baseada em alterações filogenéticas graduais. a noção de que nossos genes são herdados apenas dos nossos pais. os quatro avós. sendo igual a 1.5)3. De acordo com o que pode ser descrito como a visão mais aceita. isto é. em que pode ser mostrado que a variação dos organismos é descontínua.. traços de nossos mais remotos ancestrais poderiam ser encontrados em nós e esta herança passada frearia mudanças repentinas. com um quarto. Diferenças hereditárias poderiam ser marcantes. está tão fixada em nossas mentes. Na horticultura é raro acontecer algo desse tipo . O assunto será mencionado novamente. por enquanto a lei deve ser enunciada. Em populações naturais a variação tende a ser contínua. Sobre isso. Pearson e outros eram seguidores de Darwin. seria interessante notar que o motivo deste debate ainda hoje é pertinente. que não podemos imaginar um mecanismo de herança de ancestrais veneráveis. as variações pareciam ser descontínuas. Já era bem conhecido 47 que um indivíduo pode expressar certas características fenotípicas que seus pais não expressam. escreveu. em herança..5)3 + . com um oitavo. Assim. As exigências darwinianas de um mecanismo para mudanças imperceptíveis e lentas na evolução estariam então satisfeitas.uma vez era o caso de paradigmas conflitantes. seria possível observar qualquer diferença. e o processo de Evolução torna-se assim mais fácil de ser entendido. A lei da herança ancestral de Galton Uma importante asserção desta escola da variação contínua era a “lei da herança ancestral” de Galton. ocorrendo durante longos períodos de tempo. O melhoramento de organismos anda a galope. acontecendo por passos infinitesimais. Não surpreende que se considerasse a evolução envolvendo mudanças tão pequenas que.. ou (0.” Não é de admirar que Bateson acreditou ser o paradigma mendeliano tão aceitável. baseando-se em cuidadoso estudo de genealogias de cães basset. Essa suposição implica na hipótese quase impossível de que cada tipo intermediário apareceu sucessivamente entre as duas formas extremas. Se existir descontinuidade essa hipótese é totalmente dispensável. e concluiu que esta última é possível. não é mais necessário supor que para sua produção foram necessárias inúmeras gerações de seleção e acúmulo gradual das diferenças. a soma da contribuição ancestral é expressa pela série {(0. ou (0. foi contestada por Bateson e outros. Galton.” Assim. Parte da confusão é conse- . “A lei a ser examinada pode parecer à primeira vista muito artificial para ser verdadeira.5) do total da herança da descendência. seguidas por mudanças bruscas de curta duração – equilíbrio pontuado. Nesse caso. esse processo consiste na transição gradual de um tipo normal para outro tipo normal. exatamente metade de cada. A resposta é que Galton estava se referindo a fenótipos. (Como um aparte. Ela diz que os dois genitores contribuem ambos com aproximadamente metade. Alguns evolucionistas acreditam que o padrão principal seguido pela evolução é baseado em mudanças pequenas.. sobrepondo-se à paterna. claro. Em 1894. produziu o imenso volume Materials for the Study of Variation Treated with Especial Regard to Discontinuity in the Origin of Species (“Materiais para o Estudo da Variação voltado especialmente para a Descontinuidade na Origem das Espécies”). portanto.. e assim por diante. mas também dos ancestrais mais remotos. e não genótipos.. Ele considerava a herança na sua totalidade e realçava que cada característica hereditária de um indivíduo não provinha apenas dos pais. dá conta de toda a hereditariedade. Mas. Ele desejava descobrir se as evidências sugeriam que a evolução é produto de variação contínua ou descontínua. apenas após longo intervalo de tempo. Ele havia estudado evolução e hereditariedade por muitos anos. os indivíduos de uma espécie parecem mostrar uma variação contínua.)}. ou (0. Galton (1897) propôs sua famosa lei. como funcionaria a Lei de Galton? Atualmente. Variação contínua e descontínua em debate A noção de variação contínua em evolução e.5) 2 + (0. mas uma análise mais acurada mostra a predisposição advinda dessa impressão superficial é infundada. em 1900: “Nós aprendemos que Evolução é um processo muito lento.

em outra variedade. que Mendel insistiu em evitar. 134707 eram amarelas (75. Mendel também estava seguindo os procedimentos de sua época. A conseqüência foi que Bateson e os hibridistas continuaram a realizar experimentos que mostravam até que ponto os princípios de Mendel poderiam ser aplicados. Mendel havia registrado 75. Weldon parecia não entender que um determinado fenótipo em uma variedade poderia não ter a mesma base genotípica que um fenótipo aparentemente idêntico. Tenho a impressão que ao negligenciarem essas precauções alguns escritores deixaram de apreciar como os resultados de Mendel concordam de modo surpreendentemente consistente com sua teoria. A resposta será. Aparentemente. como Correns e outros iriam descobrir mais tarde. isto é. Sinnott e Dunn (1925. Mesmo aqueles que. Weldon parecia não entender a importância de se conhecer previamente a constituição dos pais se. outras por períodos de estase e de saltos. e pela aplicação de tais testes sempre que possível. S. havia abun48 dante confirmação disto. por exemplo. Seu artigo de 1865 foi baseado em palestras e pareceu razoável a ele selecionar os dados dos cruzamentos que melhor ilustravam a hipótese que estava propondo. Weldon (1902) resumiu as conclusões de Mendel e escreveu: “É evidente a importância de se testarem essas afirmações incomuns por meio de um estudo cuidadoso dos resultados numéricos. para considerá-la grande ou pequena. e Weldon e outros continuaram a apontar que nem tudo poderia ser explicado a partir da hipótese original de Mendel. os cientistas não descrevem todos os seus experimentos. No entanto. de assumir que um tal fenótipo implica sempre em um mesmo genótipo.91%) eram verdes. entre 1900 e 1909. nós esperaríamos obter um resultado pior cerca de 95 vezes. Ele cometeu o erro.09%) e 44692 (24. Fisher (1936). por exemplo. nem apresentam todos os seus resultados – mesmo quando parecem fazê-lo. No caso de amarelo x verde. Além disso. Wright (1966) estudou novamente os dados. entretanto. De qualquer modo. As duas escolas opostas seriam.” A concordância entre o esperado e o obtido por Mendel Weldon submeteu as proporções obtidas por Mendel a testes estatísticos e concluiu que: “se os experimentos fossem repetidos uma centena de vezes. normalmente. Então.95%. Mas elas nem sempre davam os mesmos resultados quando cruzadas. e concluiu “Estou convicto. Além disso. o número total de sementes foi 179399. a idéia da variação descontínua. Weldon conhecia muitas variedades de ervilhas que tinham características semelhantes àquelas que Mendel usou. provavelmente. Em conferências. A questão da dominância e da recessividade Weldon continuou a questionar a noção de dominância e recessividade. então: “Evolução Gradual” e “Evolução em Saltos”). A. que algumas linhagens caracterizam-se por mudanças lentas e relativamente constantes ao longo das eras. não os atuais. viram a proposta de Mendel como uma grande promessa. respectivamente. não era muito difícil a obtenção de dados “tão bons”. 47) relacionaram as proporções obtidas por Mendel e por outros seis experimentadores que tentaram conferir os resultados dele. p. tinham que admitir que as conclusões de Mendel não poderiam explicar os resultados de cruzamentos para todos os organismos e para todas as características. “Eu penso que nós só podemos concluir . A veemência com que estes debates se deram indica claramente que os partidários do antigo paradigma da variação contínua sentiram-se ameaçados. Weldon atacava a idéia de que as “afirmações de Mendel eram universalmente válidas” e resumiu. após todas as verificações e discussões.qüência da dificuldade de definição quanto ao tamanho da mudança. R. veio a considerar a questão dos dados de Mendel serem “tão bons”.05% e 24. o fenótipo era produzido por um genótipo homozigótico ou heterozigótico. ainda outro cientista inclinado à área matemática. Isto seria comprovado em vários casos. foi capaz de citar casos onde a dominância não era completa e os “híbridos” eram intermediários. e outras por mudanças pequenas em períodos muito longos de tempo. Mendel nunca publicou seu trabalho completo. comprovouse que Mendel estava certo. o que é exatamente um longo ou um curto período de tempo? Alguns curtos períodos são de 10 mil anos. Mas. do outro lado. Destas. ou as chances contra um resultado igual ou melhor que esse é de 20 para 1 .” Anos mais tarde. de que não houve esforço deliberado em falsificação”.

e tentar considerar o efeito completo de um genitor particular sobre a descendência. ela é uma solução completa. devem ser levados em conta antes que os resultados de um cruzamento entre eles possam ser previstos. Essas publicações geraram muita discussão. documenta a visão errônea e distorcida de Weldon sobre o trabalho de Mendel. Se a evolução darwiniana é seleção natural combinada com hereditariedade. vendo seu paradigma severamente contestado. como a lei da dominância. que ele deseja “simplesmente chamar a atenção para uma série de fatos que para ele parecem sugerir linhas frutíferas de investigação”. Este livro não apenas apresenta uma tradução dos artigos de Mendel sobre Pisum e Hieracium. quando tantos falharam. Galton. se a lei do Sr. Subseqüentemente. então a afirmação simples que abarca todo o campo da hereditariedade deverá se tornar para o biólogo uma referência quase do mesmo nível que a lei da gravitação é para o astrônomo. Bateson (1900b) discutiu tais artigos em um encontro da “Royal Horticultural Society”. com todas as reservas devidas. O última frase da citação mostra que Weldon ainda achava que a Lei da Herança Ancestral de Galton deveria ser considerada. para todo o problema de hereditariedade. como devido à existência no genitor de caracteres estruturais particulares.” E Pearson fecha seu artigo com esta arrogante nota: “No momento eu meramente registraria minha opinião pessoal que. O Professor Weldon declara que ele “não deseja depreciar a importância das realizações de Mendel”. O mendelismo estava em clara competição com a Lei de Galton e. Se eu contribui um pouco para essa causa. Ela baseia a questão da herança em duas constantes.” Bateson versus Weldon Esta área desenvolveu-se muito rapidamente no anos 1900 . O erro fundamental que invalida todo trabalho baseado no método de Mendel é negligenciar a ancestralidade. parece portanto se aplicar a raças com ancestralidades particulares. O artigo de deVries (1900) sobre a ‘redescoberta’ havia sido submetido à publicação em 14 de março de 1900 e o de Correns (1900) em 26 de abril. então. em qualquer caso.1903. O artigo anti-Mendel de Weldon (1902) foi recebido pelos editores da Biometrika em 9 de dezembro de 1901. como também discute seus dados com clareza. Mendel’s Principles of Heredity: A defense (“Os Princípios da Hereditariedade de Mendel: Uma Defesa”) (1902).. respondeu-lhe de uma maneira que gostaríamos de acreditar não ocorresse em Ciência..” A última objeção é um tanto estranha. Ele trouxe o descrédito para si mesmo e para os biometristas como um grupo. Mendel tomou muito cuidado para se assegurar que suas variedades originais sofressem autofertilização. Logo depois. pode ou não seguir as leis de Mendel. Bateson. possibilitando uma análise por todo o mundo científico – poucas bibliotecas deveriam possuir o original de 1865. enquanto que os resultados contraditórios obtidos por aqueles que observaram a descendência de genitores aparentemente idênticos em certos caracteres mostram claramente que não apenas os pais. Esta é uma das razões pelas quais ele obteve sucesso. daí sua importância fundamental. Eu me aventuro a auxiliá-lo nesse propósito. isto é. portanto. Bateson conclui com o seguinte: “Eu acredito que o que escrevi convenceu o leitor de que nós estamos [como conseqüência do trabalho de Mendel] finalmente começando a nos mover. . não surpreende que os biometristas estivessem ansiosos para contestar seus resultados e conclusões – foi isso que Weldon fez. A lei da segregação. meu tempo não foi perdido. pois eu penso que. Bateson iniciou imediatamente a produção de um livro. mas também sua raça. é altamente provável que é seu enunciado descritivo simples que reúne sob o mesmo foco todas as complexas linhas da hereditariedade. foi feita uma tradução do artigo de Mendel (1902). está tão próximo de acender fogo com pano molhado quanto de estimular o interesse pelas descobertas de Mendel com sua apreciação humorada. que podem de uma vez por todas ser determinadas. me parece que a Lei da Herança Ancestral irá provar ser uma das mais brilhantes descobertas do Sr. Weldon. 49 .que aquela segregação dos caracteres das sementes nos cruzamentos de ervilha não é de ocorrência universal. e que quando ocorre. Galton pode ser firmemente estabelecida. sua ancestralidade. Algumas indicações da alta consideração desse grupo por Galton estão presentes nas seguintes citações de Pearson (1898): “Em resumo. da maneira como ele está desamparado .citando uma frase de Horace Walpole.

Esta dificuldade se deve mais ao modo inexato como muitos geneticistas usam estes termos.a primeira das comunicações ao Comitê de Evolução da Royal Society. perceberam que “todo o problema da hereditariedade estava sofrendo uma completa revolução”. Eu tentarei não fazer isso. antes de publicarem seus resultados. apareceu um complicador adicional: quanto mais se sabe a respeito das bases moleculares de um loco gênico.Nestas páginas eu apenas toquei as fronteiras desse novo campo que está se descortinando diante de nós. O principal problema é o uso freqüente dos termos alelo e gene como sinônimos. Weismann e Galton! Por outro lado. Os professores com larga experiência no ensino de Genética em cursos introdutórios sabem o quanto é difícil para os estudantes lidarem com essa terminologia. “Do que foi averiguado até o momento sobre o fenômeno da hereditariedade. Um gene revela sua existência quando ele muta de tal modo que o novo alelo mutante tenha um efeito detectável. para o cativeiro dos dias atuais. Distinguindo gene e alelo Nesse ponto irei explicar como planejo usar os termos gene. 1902) forneceu-nos algumas das terminologias básicas para a Genética mendeliana: “Esta pureza da linhagem germinativa. Bateson e Saunders. toda a ciência que lida com animais e plantas estará repleta de descobertas que o trabalho de Mendel tornou possíveis. 50 . DEFININDO ALGUNS TERMOS GENÉTICOS No ano de 1902 surgiu uma outra publicação de fundamental importância . Bateson. Thomas Henry Huxley. Naquela época eles pensaram que. atualmente. é claro. e sua incapacidade de transmitir simultaneamente as duas características antagônicas.deverá mudar antes do desencadeamento de fatos que está por vir. Cada gene deve ter pelo menos dois alelos – de outro modo nós não saberíamos de sua existência. loco gênico. e também sobre o fenômeno da “predominância”. E. diferentes leis podem ser descobertas. que meio século antes. fez muito para proteger e promover o mendelismo em sua fase inicial. Mais tarde. Alelos serão as diferentes variantes detectáveis de um dado gene. e para o zigoto formado pela união de gametas portadores de alelomorfos antagônicos. Nägeli. não mais se desgastando nos velhos caminhos tradicionais. a denominação de heterozigótico. Gene será a menor porção do cromossomo (os átomos da hereditariedade!) que produz um efeito definido que.” Um empreendimento muito grande para Darwin. mas como muitos de meus amigos geneticistas.Morgan estabeleceria as bases para um desenvolvimento espantoso em Genética. de onde em um período de dez anos deveremos olhar para trás. não exatamente isso. Em 1897 eles deram início a uma série de cruzamentos em uma grande variedade de plantas e animais. No momento. será superado apenas pelo químico em recursos e em capacidade de previsão. do que à falta de competência do aluno. seja de plantas ou de animais. por meio do estudo de diversos casos específicos. vamos ignorar o presente e discutir os genes como eles eram concebidos nos Anos Dourados da Genética Clássica: pequenas contas de um colar – na verdade. Nós propomos para tais caracteres a denominação de alelomorfos. Logo. Nós chegamos assim à concepção de unidades de caráter existentes em pares antagônicos. havia sido vigoroso e efetivo defensor do darwinismo. não se pode evitar a inferência de que não há uma lei universal.” A previsão de Bateson sobre o que se veria dez anos mais tarde estava correta . mas que. realizada por Bateson e pela senhorita Saunders (1902). o zigoto formado pela união de gametas portadores de alelomorfos semelhantes deve ser chamado homozigótico”. De modo semelhante.e qual delas estaria isenta? . é o fato central do trabalho de Mendel. o campeão e o profeta. e alelo. Cada concepção de vida da qual fizer parte a hereditariedade . O criador. mais complicado se torna o conceito de gene. eu poderei algumas vezes incorrer nesse erro. Bateson (em Bateson e Saunders. que mais tarde seria denominado dominância. o termo alelomorfo foi encurtado para alelo. precisa ser detectável (ou nós nunca poderiamos saber de sua existência). Essa visão permitiu que eles usassem o paradigma mendeliano para explicar seus resultados. A posição que o gene ocupa no cromossomo será seu loco. Ele agiu de maneira similar a seu compatriota. Seu objetivo inicial era aprender mais sobre os fenômenos de herança contínua e descontínua.

crista ervilha. a descendência obtida era formada por 447 plantas pubescentes e 433 glabras. No caso dos descendentes serem todos de fenótipo dominante. Ele estudou muitos tipos de características. e 50% glabros corrobora a hipótese da produção 51 . isto é. todo o F1 apresentou crista ervilha. formada por indivíduos heterozigóticos. Cruzamentos de plantas pubescentes com plantas glabras produziram em F1 1006 plantas pubescentes e nenhuma glabra. de dois tipos de gameta (nas mesmas proporções) pela geração F1. ter sido produzido 50% de indivíduos pubescentes a. segregação e segregação independente. Saunders descreveu seus experimentos com plantas de espécies selvagens do gênero Lychnis. isto é. C. sendo. a descendência continha 41 plantas pubescentes e nenhuma glabra. portanto. sendo. ou sejam. em que o indivíduo é cruzado com um ou outro dos tipos parentais Um dos tipos de crista era ervilha e o outro. homozigótico. Esse tipo de cruzamento. a. d. com pêlos. a qual é. e de um alelo recessivo. é chamado cruzamento-teste. 12) A B C D Figura 12. c. quando se deseja determinar o genótipo de um indivíduo com fenótipo dominante faz-se o cruzamento dele com um indivíduo com fenótipo recessivo. com o intuito de se determinar o genótipo de um indivíduo. O fato de no retrocruzamento com o parental recessivo (d) simples. crista rosa. Bateson e Saunders (1902) descreveram vários cruzamentos. Essa conclusão se baseia no fato de o caráter glabro não ter aparecido em F1. crista simples. sem pêlos. (Fig. Quando um indivíduo F1 foi cruzado com uma planta glabra pura. b. Esses resultados podem ser explicados assumindo-se a existência de um gene condicionante do caráter. portanto. Quando ervilha foi cruzada com simples. Um caso típico de monoibridismo Em sua primeira comunicação ao Comitê de Evolução. com suas conse-qüências. levantaram a questão da universalidade dos resultados. heterozigótico. a proporção 3 : 1 em F2 de um cruzamento monoíbrido e a proporção 9 : 3 : 3 : 1 no F2 de um cruzamento diíbrido exibiram um alto grau de uniformidade e. muitos dos quais iniciados antes deles tomarem conhecimento do trabalho de Mendel. D. Herança da forma da crista em Gallus gallus Na mesma publicação Bateson descreveu seus primeiros experimentos com Gallus gallus.VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Os resultados dos cruzamentos entre variedades de ervilhas . condicionante do traço pubescente. por isso. conclui-se que o indivíduo em teste formou dois tipos de gameta. Quando indivíduos F1 foram cruzados entre si. que se apresenta sob a forma de um alelo dominante. Algumas das espécies são pubescentes. recebe o nome de retrocruzamento. conclui-se que o indivíduo em teste formou apenas um tipo de gameta. portanto.dominância e recessividade. mas ter reaparecido em 1/4 dos indivíduos de F2. Esses tipos de cruzamento. Com base nesse raciocínio. crista noz. Quando um indivíduo F1 foi cruzado com uma planta pubescente pura. obteve-se um F2 constituído por 408 plantas pubescentes e 126 glabras. Tipos de crista em Gallus gallus: A. e outras são glabras. B. No caso de se obter os dois fenótipos na progênie. condicionante do traço glabro. incluindo a forma da crista desses galináceos.

foram cruzadas com indivíduos de crista simples obteve-se um F 1 ser tomada como significando o envolvimento de dois genes cada um deles com um par de alelos. Quando os F1 foram cruzados entre si. f. 112 ervilha e 141 simples. condicionante de crista rosa. Estes alelos estão cumprindo as regras mendelianas d. 38 1905). Em uma segunda publicação (Bateson et al. A situação é enigmática apenas porque ame. obteve-se. rosa e ervilha são ambos dominantes com um indíviduo cujo genótipo se deseja sobre simples. 99 noz. 142 mindo-se a existência de um gene condicionante do rosa. e de um crista já era conhecido de outros cruzamentos. Mas como pode haver três alelos: determinar (crista noz). condicionante de crista simples. denominada rosa. totalmente composto por rosa. que se apresenta sob a forma de um alelo dos tipos parentais – crista noz. segregação e segregação indepense um F2 formado por 221 rosa e 83 simples. Pode-se perceber que a proporção em F2 é c. Assim. herança da forma da crista em Gallus gallus. onde um dominante. a descendência foi a forma da crista. e de um indivíduo recessivo (crista simples) foi cruzado alelo recessivo. Diagramas genéticos de cruzamentos entre galináceos com diferentes tipos de crista. O fato de terem sido produzidos quatro tipos de descendente nas simples. condicionante de crista simples. g. Quando os F1 com crista noz foram cruzados entre si. indivíduos de crista simples. (Fig. rosa e ervilha? P1 Fenótipo Genótipo Genótipo dos gametas Rosa RR R ® ® X Simples rr ® P1 Fenótipo Genótipo Genótipo dos gametas Ervilha EE ® X Simples ee ® r E ® e ® ® ® ® ® ® F1 Fenótipo Genótipo Genótipo dos gametas Rosa Rr X Rosa Rr F1 Fenótipo Genótipo Genótipo dos gametas Ervilha Ee X Ervilha Ee ® ® ® ® r ® R ® ® e r F2 Fenótipos e Genótipos E E ® F2 Fenótipos e Genótipos R Rosa RR Rosa Rr simples rr Rosa Rr Ervilha e Ee Ervilha simples EE ee Ervilha Ee Figura 13. condicionante de crista ervilha. (Figs. A situação se tornou mais complicada com o a descendência foi composta por 332 indivíduos resultado do cruzamento entre animais de uma com crista ervilha e 110 com crista simples. A geração Esses resultados podem ser explicados assuF 1 foi uniforme mas todos os animais mindo-se a existência de um gene condicionante do apresentavam um tipo de crista diferente da caráter. Quando indivíduos noz foram cruzados com Esses resultados podem ser explicados assusimples. Esta proporção pode crista. dente.b. obtevede dominância. caráter. Quando indivíduos com um terceiro tipo de aproximadamente 9 : 3 : 3 : 1. em F2. Bateson relatou outros experimentos sobre ervilha e 16 simples. Quando indivíduos F1 foram cruzados entre si. linhagem pura de crista ervilha com animais de uma linhagem pura de crista rosa. 13 e 14) composta de 449 rosa e 469 simples. 13) h. Quando indivíduos F1 foram cruzados com bos os pares estão afetando a mesma característica. alelo recessivo. 26 rosa. 52 .. que se apresenta sob a forma de um alelo Esse foi um cruzamento teste. Esse tipo de dominante. a descendência foi de 139 noz.

bos os casos resultados confusos. para os resultados de F 2. Em um cruzamento entre plantas F 1 foram mesmo genótipo. Um genótipo era CCrr e o outro obtidas 59 plantas de flores violetas. Bateson e colaboradores mesmas porcentagens indica que o indivíduo em (1906) haviam realizado numerosos cruzamentos teste produziu quatro tipos de gameta na propor. este e outros casos semelhantes. Em F1. obtendo em amde dois genes com segregação independente. compreendidos. (gênero Salvia). no quais a proporção fenotípica era 1 : 2 : 1 e não 3 : 1 passaram a ser denominados de padrão de herança monofatorial com codominância] Herança da cor da flor em Lathyrus e em Matthiola ® Os cruzamentos a seguir mostraram outra variação das Figura 14. Em outro cruzamento. b. a homozigótica para o outro alelo produz flor branca e a heterozigótica produz flor violeta [Nota do tradutor: Posteriormente. pareceu à primeira vista. brancas foram cruzadas.P1 Fenótipos Genótipos Genótipos dos gametas Ervilha EErr Er ® ® X Rosa eeRR eR ® ® F1 Fenótipos Genótipos Genótipos dos espermatozóides eR ® ® Noz EeRr ER ® ® X ® Noz EeRr ER ® Er EERr EeRR EeRr Eerr eeRr EeRr EERR EERr EErr EeRr eeRR eeRr eerr Er eR ® Genótipos dos óvulos er F2 Genótipos EeRR EeRr Eerr er proporção fenotípica obtida em F2 pode-se explicar esse caso supondo que a cor da flor seja determinada por um único gene com dois alelos. e portanto. C e um R.. mostrando a produção de indivíduos de crista noz. por essa hipótese. dos de ambos os tipos parentais. todas as plantas de são conhecidos como interação gênica. Uma planta homozigótica para um dos alelos produz flor rosa. Bateson apresentou os resultados de vários ção em F2 era na verdade de 9 coloridas para cruzamentos com plantas de sangue-de-adão 7 brancas. foram necessário que a planta possuísse pelo menos um obtidas 225 violetas. Quando duas variedades diferentes com flores interagem na determinação de um mesmo caráter. que havia um número igual Herança da cor da flor em Salvia de flores brancas e coloridas em F2. estudos posteriores mostraram que a propor1905). 92 rosas e 114 brancas. coloridos. Para que as flores fossem coloridas era e 34 brancas. Casos como esse. Em seu segundo trabalho (Bateson et al. Ele e seus co-autores a. Quando rosa é cruzado com branco todo o F1 concluíram que a cor branca das flores das duas é violeta. em que dois ou mais genes a. Foram usadas linhagens com A figura 15 apresenta o diagrama de Bateson flores rosa e branca. Com base na em que alelos de um gene mascaram a expressão 53 ® ® . F1 foram coloridas. 25 rosas ccRR. Diagrama genético de um cruzamento entre galináceos de crista proporções mendelianas e são mais difíceis de serem ervilha e de crista rosa.com ervilhas-de-cheiro (gênero Lathyrus) e com ção de 1 : 1 : 1 : 1. variedades originais não era determinada pelo b. todos seriam Note que o F1 apresenta um fenótipo diferente CcRr. Casos como esse. Entretanto. Quando os F1 foram cruzados entre si. Isso corrobora o envolvimento crucíferas (gênero Matthiola).

À encontrar em estudos genéticos. Descobriu-se que alguns dos problemas mais de indivíduos em cada classe fenotípica. desde quadro corresponde a um zigoto e as letras em seu interior mostram seu o momento em que as hipóteses genótipo.explicações para esses casos que podiam ser ticos indicam o tipo de problemas que se pode colocadas em termos originais do mendelismo. os que realmente acreditavam nelas ignoraram as exceções e lentamente encontraram ração gênica com epistasia. quando somente as “cromossomos X”. Aqueles que F1 Fenótipos Colorida X Colorida desejavam que o mundo vivo Genótipos CcRr CcRr se comportasse como o deli® neado pelas ervilhas de Mendel CR CR Genótipos dos Genótipos logo verificaram que isto não CCRR grãos de pólen dos óvulos era verdadeiro. Terá maior valor se os estudantes manipularem os difíceis tinham base cromossômica. O estado colorido do caráter atitude que pode ser vista como cor da flor aparece apenas quando os alelos C e R se encontram. Ou seja. Muitos possível expandir a teoria para acomodar os novos dos problemas nestes livros apresentam apenas resultados. Diagrama que mostra a natureza da razão 9 : 7 em F2 de um Genética foi baseado numa cruzamento entre variedades de ervilha-doce. Os livros indicados na bibliografia cruzamentos em diferentes espécies aumentava. já foi alcançada. Foi possível compreender mais e mais as proporções observadas e não os números reais as exceções. Entretanto. ccrr Pode ser argumentado que o significativo progresso da Figura 15.mos. Um desses dados reais porque eles podem chegar a uma problemas foi o dos “cromossomos acessórios” ou conclusão importante. são conhecidos como casos e inte. Genótipos dos gametas ® ® ® ® ® ® ® ® ® 54 . Nenhuma das regras originais ccRr ccRr de Mendel mostrou-se verdadeira para todos os casos. foi complementar trazem diversos exemplos. é claro. Cada “não-científica”. esta conclusão importante precisamos ver agora o que os citologistas estavam fazendo nos primeiros anos do século vinte. Há inúmeros medida que o conhecimento sobre experimentos de outros.P1 Fenótipos Genótipos Branca CCrr ® X Bran ccRR ® CONCLUSÃO Este quadro da Genética dos primeiros anos do século XX Cr cR nos conscientizou da complexidade e confusão que existia ® ® naquela época. as com flores brancas. Para discutir esse caso proporções são dadas. Os quadros escuros representam as plantas com flores coloridas de Mendel se tornaram conhee os claros. Isto significa apenas que ela estava CCrr CcRR CcRR cr cr incompleta e que estava sendo CcRr CcRr CcRr CcRr substituída por uma compreF2 Genótipos ensão mais profunda da Ccrr ccRR Ccrr natureza da hereditariedade. cidas. Isto não signifiCr Cr ca que a história original de CCRr CCRr cR cR Mendel estivesse “errada”. Esses poucos exemplos de cruzamentos gené. ficou claro que elas não se aplicavam a todos os organisde outro gene.

EXERCÍCIOS
PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS
Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 6 usando o termo abaixo mais apropriado. (a) biometrista (d) hibridista (b) evolução gradual (e) variação contínua (c) evolução em saltos (f) variação descontínua 1. A escola ( ) se caracterizava por procurar obter informações sobre hereditariedade por meio de cruzamentos experimentais. 2. A escola ( ) se caracterizava por procurar compreender hereditariedade por meio da aplicação de métodos matemáticos. 3. Um caráter com ( ) apresenta diferenças pequenas e graduais entre os indivíduos de uma população. 4. Um caráter com ( ) apresenta diferenças contrastantes, facilmente identificáveis, entre os indivíduos de uma população. 5. Pequenas mudanças, lentas e relativamente constantes ao longo do tempo caracteriza a ( ). 6. Períodos de mudanças lentas e graduais seguido de períodos curtos de mudanças bruscas caracteriza o ( ). Preencha os espaços em branco nas frases de 7 a 10 usando o termo abaixo mais apropriado. (a) alelo ou alelomorfo (b) gene (c) loco (d) mutação (d) homozigótico (e) interação gênica sem epistasia (f) codominância 11. O zigoto, e conseqüentemente o indivíduo, resultante da união de gametas portadores de um mesmo tipo de alelo é chamado ( ). 12. O zigoto, e conseqüentemente o indivíduo, resultante da união de gametas portadores de alelos diferentes de um mesmo gene é denominado ( ). 13. O fenômeno de dois ou mais genes atuarem na determinação de uma mesma característica é chamado ( ). 14. O fenômeno de a expressão de um alelo de um gene mascarar o efeito de um alelo de um outro gene é chamado ( ). 15. O fenômeno de um alelo de um gene mascarar o efeito de um outro alelo do mesmo gene é chamado ( ).

PARTE B: LIGANDO CONCEITOS

E FATOS

Indique os termos que completam ou respondem as questões de 16 a 28. 16. Para Weldon e Pearson, seguidores de Galton, o mendelismo era incompatível com a teoria darwinista e por isso o combatiam. Esse pensamento era defendido pela chamada escola a. evolucionista. c. hibridista. b. biometrista. d. darwinista. 17. A “lei da herança ancestral” de Galton dizia que a. as características adquiridas eram hereditárias. b. as regras da herança podiam ser expressas matematicamente pelas fórmulas 3:1 e 9:3:3:1. c. a contribuição ancestral na formação de um indivíduo era de 1/2 dos pais, 1/4 dos avós, 1/8 dos bisavós e assim por diante. d. as mudanças hereditárias eram lentas e graduais e dependiam da ancestralidade. 18.Para Bateson a explicação mendeliana para a hereditariedade não se contrapunha ao darwinismo, pois o processo de evolução podia envolver características a. adquiridas. b. com variação contínua. c. com variação descontínua. d. com efeito aditivo.

7. ( ) pode ser definido como a porção do cromossomo (um segmento da molécula da hereditariedade) que produz um efeito detectável no indivíduo. 8. Uma alteração hereditária em uma característica é chamada ( ). 9. Cada uma das formas detectáveis de um ( ) é chamada ( ). 10. A posição que um determinado ( ) ocupa no cromossomo é seu (sua) ( ). Preencha os espaços em branco nas frases de 11 a 15 usando o termo abaixo mais apropriado. (a) dominância (b) interação gênica com epistasia (c) heterozigótico

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Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 19 e 20. a. dominância c. interação gênica b. epistasia d. variação contínua 19. Em galinhas, como observado por Bateson e colaboradores no início do século, o cruzamento entre indivíduos de crista noz produz descendência com crista tipo noz, rosa, ervilha e simples, na proporção de 9:3:3:1, respectivamente. Trata-se de ( ). 20. Em ervilha-de-cheiro, Bateson e colaboradores obtiveram, no cruzamento entre plantas híbridas com flores coloridas, plantas com flores coloridas e plantas com flores brancas na proporção de 9:7. Trata-se de ( ). 21. O cruzamento de um indivíduo com fenótipo dominante com outro de fenótipo recessivo, com o objetivo de se determinar o genótipo do primeiro, é denominado a. cruzamento teste. c. monoibridismo. b. diibridismo. d. retrocruzamento. Utilize as alternativas abaixo para responder às questões de 22 e 25. a. diplóide. c. heterozigótico. b. haplóide. d. homozigótico. 22. No cruzamento entre um indivíduo com um caráter hereditário dominante eoutro com o caráter recessivo, todos os descendentes apresentaram o caráter dominante. Pode-se dizer, portanto, que, muito provavelmente, o tipo parental dominante é ( ). 23. Em um cruzamento entre um indivíduo com um caráter hereditário dominante e outro com o caráter recessivo, foram produzidos descendentes com o caráter dominante e descendentes com o caráter recessivo. Esse resultado permite concluir que o tipo parental dominante é ( ). 24. Um indivíduo que apresenta em suas células apenas um alelo de cada gene é ( ). 25. Um indivíduo que apresenta em suas células um par de alelos de cada gene é ( ). Utilize as alternativas abaixo para responder às questões de 26 a 28. a. 1 : 2 : 1 c. 9 : 7 b. 9 : 3 : 4 d. 12 : 3 : 1 26. Nos casos em que alelos diferentes de um gene se expressam na condição heterozigótica, a proporção fenotípica esperada em um cruzamento entre dois híbridos é ( ).

27. No caso de uma interação entre dois genes com segregação independente, em que o alelo dominante de um dos genes mascara ou inibe a expressão do outro gene, a proporção fenotípica esperada no cruzamento de dois duplo-heterozigotos é ( ). 28. No caso de uma interação entre dois genes com segregação independente, em que o par de alelos recessivos de um dos genes mascara ou inibe a expressão do outro gene, a proporção fenotípica esperada no cruzamento de dois duplo-heterozigotos é ( ).

PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR
29. Qual a explicação que se costuma dar para o fato de o trabalho de Mendel não ter sido entendido durante 35 anos? 30. Por que Moore admite que o antagonismo entre o mendelista Bateson e os biometristas Weldon e Pearson era uma questão de conflito de paradigmas? 31. Por que algumas pessoas levantaram a questão de que Mendel pode ter falsificado seus resultados? 32. Como surgem os diferentes alelos de uma gene? 33. Quais serão as proporções fenotípicas esperadas em um cruzamento entre dois duploheterozigotos em que os dois genes apresentam segregação independente e interagem das seguintes maneiras: a. um dos genes na condição homozigótica recessiva, independentemente da condição do outro gene, condiciona o fenótipo A; em qualquer outra situação o fenótipo do indivíduo será B. b. os alelos recessivos não produzem nenhum tipo de pigmento e cada alelo dominante condiciona a produção de uma quantidade X de um mesmo pigmento. c. basta ter um alelo dominante de qualquer dos dois genes para apresentar o fenótipo A; no caso dos dois genes estarem na condição homozigótica recessiva, o fenótipo será B. 34. Em rabanetes, a forma da raiz pode ser arredondada, ovalada ou alongada. Cruzamentos entre plantas de raiz alongada e plantas de raiz arredondada produziram apenas indivíduos com raiz ovalada. Em cruzamentos desses indivíduos entre si foram obtidos 400

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descendentes, dos quais 100 apresentaram raízes alongadas, 195 apresentaram raízes ovaladas e 105 apresentaram raízes arredondadas. a. Proponha uma hipótese para explicar esses resultados. b. Com base na sua hipótese faça um diagrama do cruzamento e compare os resultados observados com os esperados de acordo com o diagrama. c. Os resultados obtidos estão de acordo com as leis mendelianas? Explique d. De acordo com a hipótese, se cruzássemos rabanetes de raiz ovalada com rabanetes de raiz arredondada, quais as proporções fenotípica e genotípica esperadas na descendência? 35. Em abóboras, a forma do fruto pode ser discóide, esférica ou alongada. Uma variedade pura de frutos discóides foi cruzada com uma variedade pura de frutos alongados. A geração F1 foi inteiramente constituída por plantas de frutos discóides. A autofecundação das plantas F1 produziu 80 descendentes, dos quais 30 tinham frutos esféricos, 5 tinham frutos alongados e 45 tinham frutos discóides. a. Proponha uma hipótese para explicar esses resultados.

b. Com base na sua hipótese faça um diagrama do cruzamento e compare os resultados observados com os esperados de acordo com o diagrama. c. Os resultados obtidos estão de acordo com as leis mendelianas? Explique. 36. Em uma certa linhagem de animais foram identificados dois genes com segregação independente afetando a massa. Os alelos dominantes condicionam, cada um, um acréscimo de 10 gramas à massa básica de 50 gramas do duplo-recessivo. Determine a massa máxima e a mínima na descendência de um cruzamento Aabb X AaBB. 37. A pigmentação da plumagem em uma certa linhagem de galinhas é condicionada por dois genes com segregação independente. O alelo dominante de um dos genes ( C) condiciona a produção de pigmento enquanto o alelo recessivo ( c) é inativo, condicionando cor branca. O alelo dominante do outro gene (I) inibe a formação de pigmento, enquanto o alelo recessivo (i) não o faz. Determine a proporção fenotípica em um cruzamento entre dois indivíduos duplo-heterozigóticos.

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v. MANUTENÇÃO E INDIVIDUALIDADE DOS CROMOSSOMOS Duas das premissas da hipótese de Sutton eram: a) os cromossomos persistem durante o ciclo nuclear. era a de que as unidades hereditárias fizessem parte dos cromossomos. essas premissas não podiam ainda ser consideradas como estando acima de qualquer 58 . teve grande dificuldade em entender o que Sutton estava propondo. 583-747. Listar as conclusões de Sutton sobre o comportamento dos cromossomos na espermatogênese de Brachystola sp. não se convenceu das análises e sugestões de Sutton. Zool. b) os cromossomos possuem individualidade (isto é. portanto. Science as a Way of Knowing Genetics. por meio de esquemas. um publicado em 1902 e outro em 1903.1916) demonstrou que havia um paralelismo entre o comportamento das unidades hereditárias postuladas por Mendel e o comportamento dos cromossomos na meiose e na fertilização. cada par de cromossomos homólogos tem um conjunto específico de genes). 26: p. 3. 5. se considerarmos que. Texto adaptado de: MOORE. O geneticista mais proeminente da época. como sabemos atualmente. J. 6. William Bateson. isto é. Isso é particularmente surpreendente. Amer. Explicar os experimentos de Boveri. Tudo isto é muito óbvio para nós atualmente – a infalível clareza da percepção tardia . Explicar a estratégias de estudo cromossômico usada por Montgomery. podemos reconhecer 1902 como um ano de importantes acontecimentos. 2. certamente um dos citologistas mais importantes da época. podem ser considerados estruturas permanentes. Mostrar. o jovem Walter Stanborough Sutton (1877. “Particularmente surpreendente” quando tendemos a acreditar que a época de uma descoberta corresponde àquela em que o seu significado é compreendido pela comunidade científica. 4. Em 1902. Descrever a contribuição de Montgomery ao estudo dos cromossomos. Em dois artigos. como se explica a segregação independente de dois pares de fatores localizados em dois cromossomos diferentes. Comparar as abordagens de Sutton e de Boveri. A hipótese mais parcimoniosa. estes conceitos estavam longe de serem claros. 7. Edmund Beecher Wilson. Outra alternativa seria a de que as unidades hereditárias fizessem parte de estruturas celulares com comportamento exatamente igual ao dos cromossomos na meiose e fertilização. Descrever a hipótese de Sutton que relaciona cromossomos e fatores hereditários. Sutton trabalhava no laboratório de Wilson na Columbia University. Em 1902.A S O RIGENS DA T EORIA CROMOSSÔMICA DA HERANÇA Sétima aula (T7) Objetivos 1. 1986. A. RELAÇÃO ENTRE GENES E CROMOSSOMOS Revendo o desenvolvimento conceitual da Genética. Isto quase nunca ocorre – leva um bom tempo para que o “óbvio” se torne óbvio. os cromossomos de uma célula diferem entre si. presentes mesmo durante a intérfase. naquela época.

” que têm uma existência independente na célula. Wilson (1900) faz uma argumentação consistente em favor da hipótese da permanência e individualidade dos cromossomos durante toda a vida da célula.. forma e.”) Na terceira edição de The Cell. É interessante notarmos como as evidências para conceitos fundamentais podem ser. 1907] das diferenças fisiológicas e qualitativas dos cromossomos. formando um fio espiralado contínuo – o espirema.” A melhor evidência da individualidade dos cromossomos veio de estudos em Ascaris. Estes lóbulos persistem e “nas divisões subseqüentes. Entretanto. de comportamento entre os cromossomos de uma mesma célula. Outros acreditavam que os cromossomos. Seu trabalho nesse campo. Franz Schrader. elas eram consideradas variações casuais ou flutuações.. Na segunda edição de seu livro The Cell. Com base nesses fatos. Wilson (1928) relata que evidências convincentes sobre a constância dos cromossomos não foram obtidas até 1901: “Que os cromossomos de algumas espécies podem apresentar diferenças de tamanho e de forma foi relatado por Flemming. na Columbia University aquelas protuberâncias no núcleo de Ascaris ainda eram a principal evidência da persistência dos cromossomos na intérfase. uniam-se pelas extremidades. Boveri expressa sua crença que “nós podemos identificar cada um dos elementos cromáticos que surgem do núcleo em repouso como um elemento definido que entrou na formação daquele núcleo. Montgomery [1901] reconheceu a constância das diferenças de tamanho.. Ele considera que as observações de Rabl. (Sobre isso Moore faz o seguinte comentário: “Durante o final dos anos 30. bastante frágeis – os lobos na membrana nuclear de Ascaris eram a melhor evidência da persistência dos cromossomos durante a intérfase.” Wilson cita também estudos de Boveri e de van Beneden. E. eram uma evidência de que “os cromossomos não perdem sua individualidade ao final da divisão celular. a cromatina do núcleo interfásico]. contribuindo assim. Strasburger e outros observadores pioneiros. com suas extremidades acomodadas dentro dos lobos nucleares como antes. se fragmentaria novamente em cromossomos no início da divisão mitótica seguinte.suspeita. então. entre outros. mas de início não ocorreu aos citologistas que tais diferenças pudessem ter algum significado importante. a partir disso podemos tirar a importante conclusão: que em todas as células originadas no curso regular das divisões do ovo fertilizado. mostrando que “seja qual for o número de cromossomos que entra na formação do retículo nuclear [i.” As evidências reunidas por Wilson eram relevantes. persistindo individualizados na rede de cromatina do núcleo em repouso [interfásico]. constituiu a contrapartida morfológica da dmonstração experimental de Boveri [1902.” O TRABALHO DE SUTTON EM BRACHYSTOLA Os cromossomos de Brachystola O artigo de Sutton de 1902 foi um estudo dos cromossomos de células do testículo de gafa- 59 . em todos os ciclos. para que os cromossomos mantivessem sua individualidade. Boveri conclui que os cromossomos precisam ser considerados como “individualidades” ou “organismos elementares. O espirema. Explicar o “desaparecimento” dos cromossomos no estágio em que o núcleo de uma célula que acabava de se dividir entrava em “repouso” representava um sério problema para os que acreditavam na permanência e individualidade dos cromossomos. em alguns casos. seria necessário que a fragmentação ocorresse sempre no mesmo ponto. uma metade dos cromossomos é rigorosamente de origem paterna e a outra metade de origem materna. de modo marcante. B. de início. feitas em 1885. A interpretação mais óbvia era a de que os cromossomos fossem estruturas temporárias – um fenômeno da fase mitótica.e. realizado especialmente em células da linhagem germinativa de insetos. o mesmo número se forma mais tarde a partir dele. para a demonstração da continuidade dos cromossomos e para a explicação citológica das leis de Mendel. quando eu estava aprendendo Citologia com um aluno e sucessor de Wilson. a membrana nuclear das células desse animal forma lóbulos envolvendo as extremidades dos cromossomos. mas muitos citologistas não aceitavam a hipótese da persistência dos cromossomos. os cromossomos reaparecem exatamente nas mesmas posições. No final da telófase.. entre as divisões celulares.

cujos com flores. emparelhamento dos cromossomos de mesmo cada um contendo toda a informação hereditária).. (C) Cromossomos mostrados observado em outras espécies e repre. Sutton se baseou nos tamanhos relativos dos cromossomos. Esta foi a evidência que Sutton aceitou células. A espermatogônia jovem contém 23 cromosso. na metáfase de cada uma delas. já que aparentemente eles mudavam de tamanho de modo C sincrônico. (B) Conjunto somo acessório”. 16) Mesmo não sendo fácil identificar cromosmeramente casuais. As espermatogônias de Brachystola sofrem uma série de divisões mitóticas antes de entrar em meiose. pois os cromossomos mudam de tamanho durante as divisões celulares. como acreditava Weismann.(A) Conjunto haplóide de cromossomos do macho. as relações carac. Vamos ela afirma que “As células de Brachystola. seláquios. ticas e. existiam Com o auxílio de desenhos feitos em câmara clara oito pares de cromossomos maiores e três do conjunto cromossômico em várias gerações de menores. os quais podiam ser identificados apenas pelo tamanho. baseadas somos individuais. Ocorre o tes entre si e não. Sutton conseguiu reconhecer em um determinado par de elementos do núcleo que os 11 pares consistiam de oito pares grandes de uma espécie de Hemiptera. Um deles é o chamado “cromos. Em outras palavras. insetos e plantas acessório” e nos restringir aos outros 22. de acordo com as idéias recentes de Montgomery [1901]. Quando Sutton mediu diferentes. havia 11 pares de palmente dos testículos) a fim de determinar se.” A análise inovadora de Sutton precisava apenas de duas informações adicionais: que os Meiose e fertilização em Brachystola cromossomos eram estruturas celulares A espermatogônia diferencia-se.nhotos do gênero Brachystola.em (A) arranjados em ordem de tamanho. Isso permitiu que um dos pontos do cuidadosamente estes cromosso-mos. essas diferenças são apresentavam tamanhos iguais. ou se. formando 11 bivalentes – oito grandes Como obter estas informações? Sutton trabalhou e três pequenos. O material com que lidava eram x B os cromossomos corados de células em mitose ou meiose. Em seu artigo. então. que me levou a optar pela última conclusão. como ignorar por um momento este “cromossomo as de muitos anfíbios. (Fig. Um estudo minucioso mostrou terísticas de tamanho são um atributo constante que a espermatogônia sofria oito divisões mitódos cromossomos considerados individualmente. em permanentes e que eram estruturas individualmente específicas (isto é.Figura 16 Ilustrações de Sutton dos cromossomos de Brachystola. tamanho. que já havia sido diplóide de cromossomos da fêmea.e três pequenos. mos. mas grande número de células em divisão (princi. aparecendo como fios longos e delicados na prófase e tornando-se curtos e grossos na metáfase. geneticamente diferen. exibem um conjunto cromossômico desenhos em câmara clara mostravam diversos cujos componentes possuem tamanhos bastante tamanhos e formas. verificou [meu] trabalho fosse o exame criterioso de um que não existiam 22 tamanhos diferentes. sendo que os do mesmo par como em geral se pensa. eu irei descrever brevemente a evidência como indicadora de que os 22 cromossomos de Brachystola eram de 11 tipos. Mesmo este procedimento apresentava problemas. sentava um problema a ser resolvido.espermatócitos que sofrem meiose. Depois da segunda divisão em uma época em que não era possível o estudo da estrutura fina dos cromosA somos. 60 .apenas 11. cromossomos.

sendo fêmeas. metade contendo apenas 11 cromossomos e a outra metade.meiótica. Sutton registrou. portanto. no entanto. portanto. Os espermatozóides poderiam ser de dois tipos. nova-mente oito pares de cromossomos longos e três. apresentar um número haplóide de 11 cromossomos. contendo 11 mais o cromossomo acessório. um assunto que voltaremos a discutir. No ano anterior. As células da fêmea eram mais difíceis de serem estudadas. se os cromossomos representam respectivamente séries diferentes. os óvulos maduros de Brachystola deveriam. A fertilização resultaria. tal comparação mostra que o “cromossomo acessório” tem um poder não compartilhado por qualquer dos outros cromossomos – o poder de imprimir nas células que o contêm a estampa de masculinidade. o que significaria tudo isso? Aqui está a parte extraordinária da análise de Sutton: “Em seu conjunto. além disso. e.e. à direita. Essa conclusão levanta a questão inevitável se existe também uma individualidade fisiológica. i. tudo indicava que no macho o número diplóide fosse de 11 pares de cromossomos mais o “cromossomo acessório” e que na fêmea existiriam apenas os 11 pares cromossômicos. ou grupos de qualidade. Análise dos resultados Afinal. Considerando a constituição normal das células femininas examinadas e a semelhança do processo de redução cromossômica nos dois sexos. (Sutton cometeu um erro.. Assim. McClung (1901) havia sugerido que o “cromossomo acessório” (ou “elemento X”. sendo machos. Sutton propôs que a diferença de tamanho era real e não meramente casual como se considerava naquela época. O fato de tanto o núcleo do macho quanto o da fêmea conterem o mesmo número de pares de cromossomos longos e curtos era uma evidência adicional da especificidade dos cromossomos. uns em relação aos outros. Por série normal entende-se aqui aquela que ocorre no núcleo de cada um dos produtos germi61 . que cada cromossomo é uma individualidade morfológica. em dois tipos de descendentes. Na figura 16B está apresentado um conjunto diplóide de cromossomos de uma célula do folículo ovariano. Na figura 16C. Mas é bastante improvável que as constantes diferenças morfológicas que nós observamos existam a não ser como conseqüência de diferenças mais fundamentais das quais elas seriam uma expressão. portanto. curtos. O desenho A da figura 16 mostra o número haplóide de cromossomos após a segunda divisão meiótica. e os grupos de oito cromossomos grandes e três pequenos. estão representados os cromossomos metafásicos. Sobre essa questão minhas observações não fornecem evidências diretas. Parte teria 22 cromossomos. o “cromossomo acessório”. além desses 22 cromossomos. qualitativamente semelhantes. Estudos posteriores revelaram 24 cromossomos na fêmea: oito pares longos. Nesse trabalho Boveri mostra como ele obteve artificialmente para os vários cromossomos de ouriço-do-mar os mesmos resultados que a natureza está constantemente nos fornecendo no caso dos “cromossomos acessórios” de Orthoptera. ou se eles são meramente agregados de tamanhos diferentes de um mesmo tipo de material e. e parte teria. a distribuição desigual do “cromossomo acessório” nos permitiu comparar as possibilidades de desenvolvimento das células que o possuiam e das células onde o “cromossomo acessório” estava ausente. que as fêmeas possuiam 22 cromossomos. A generalização dessa evidência para o caso dos demais cromossomos é mais uma sugestão do que uma prova. de acordo com a hipótese de McClung. cada espermátide contém apenas um representante de cada um dos oito pares de cromossomos grandes e um de cada um dos três pares pequenos. à esquerda. Ele foi capaz de produzir e estudar o desenvolvimento de blastômeros deficientes em certos cromossomos da série normal. De acordo com as observações de Sutton. as evidências fornecidas pelas células de Brachystola permitem concluir que um cromossomo só se origina pela divisão longitudinal de um cromossomo pré-existente e que os membros de um grupo cromossômico filho conservam. como denominado por Henking em 1891) devia estar envolvido na determinação do sexo masculino. a mesma relação que existia no conjunto materno – isso significa. mostrando o “cromossomo acessório”. mas ela é feita nesse caso como um complemento morfológico das belas pesquisas experimentais de Boveri [nós voltaremos a esse assunto em breve]. em outras palavras. três pares curtos e um par de cromossomos acessórios).

Os cromossomos de uma célula diplóide podem ser agrupados em dois conjuntos morfologicamente semelhantes. que ambos os produtos germinativos maduros são necessários para fornecer toda a cromatina necessária para a produção de uma larva normal. 1901) toda a base cromatínica para um dado conjunto de qualidades herdadas dos dois genitores fica localizada pela primeira e única vez em uma massa cromatínica contínua.. Isto é. podem ser considerados como controlando juntos certas porções restritas do desenvolvimento do indivíduo. portanto. The Chromosomes in Heredity (“Os Cromossomos na Hereditariedade”). assim como toda célula derivada pela divisão dele. uma vez que coexistem em um mesmo núcleo. A esse assunto eu espero voltar em breve em uma outra publicação. foram: 1.nativos maduros. os quais. precisa ter cada caráter coberto por dois cromossomos – um de cada genitor. apesar das grandes mudanças de aspecto que sofrem durante esses processos. por ocasião da fertilização.. Não ocorre. Mas cada elemento da série cromossômica do espermatozóide tem o seu correspondente na série cromossômica do óvulo maduro e disso se conclui que ambos cobrem o mesmo campo no desenvolvimento. na segunda divisão do espermatócito. A meiose resulta em gametas que portam apenas um cromossomo de cada par de homólogos. Havia fortes razões para se acreditar que.. Todo ovo fertilizado. Eu devo. 3. Os cromossomos homólogos se emparelham numa fase da meiose. portanto. poderá receber tanto o cromos62 . 2. Um dado tamanho relativo deve. portanto. e quando. as duas partes novamente se separam. chamar a atenção para a possibilidade de que a associação dos cromossomos paternos e maternos em pares e sua subseqüente separação durante a divisão reducional. da mãe. a distribuição dos cromossomos de um par de homólogos para as células-filhas é independente da distribuição dos cromossomos dos outros pares. O TRABALHO DE SUTTON DE 1903 O trabalho de Sutton de 1903 discute o significado do que ele e outros pesquisadores observaram sobre cromossomos e mostra que existe uma impressionante semelhança entre o comportamento dos cromossomos e o comportamento dos hipotéticos fatores hereditários postulados por Mendel. cada tipo de cromos-somo está representado duas vezes ou. os cromossomos apresentam-se como pares de homólogos. Se uma célula recebe um cromossomo de origem paterna de um par de homólogos. pelos bem conhecidos trabalhos de fertilização de fragmentos anucleados de óvulos e de partenogênese induzida por substâncias químicas. na sinapse (a sugestão de que cada cromossomo materno se une a um paterno foi feita primeiramente por Montgomery. Quando os dois se reúnem. um conjunto era derivado do pai e o outro. os cromossomos são entidades persistentes. Os cromossomos mantêm sua individualidade no decorrer da mitose e da meiose. em um artigo ainda mais admirável. finalmente. Se. pode constituir a base física das leis mendelianas de herança. a sinapse. como os fatos em Brachystola sugerem tão fortemente. Sob à luz dessa concepção nós somos capazes de ver uma explicação desse até agora problemático processo. como indicado acima. portanto. é necessário aceitar a probabilidade de que cada cromossomo é da mesma qualidade que aquele do qual se originou.. 4. como dizemos atualmente. em Brachystola qualquer divisão qualitativa dos cromossomos mas apenas uma separação dos dois membros de cada par. Sutton realmente voltou a esse assunto no ano seguinte (1903)... Na meiose. As conclusões básicas do estudo de Sutton sobre os cromossomos de Brachystolasp. uma vez que foi demonstrado claramente. cada uma vai inteiramente para um dos pólos da célula fornecendo às células-filhas o grupo correspondente de qualidades do estoque materno ou paterno como devia acontecer. ser considerado como uma característica física de um determinado lote de qualidades definidas. no sentido de que cada um possui uma relação genética com outro da geração precedente. que faz com que os dois cromossomos que representam os mesmos caracteres especí- ficos nunca entrem juntos no mesmo núcleo de uma espermátide ou de um óvulo. 5.

mitose e fertilização. o bom senso sugere que a hipótese envolvendo fatores conhecidos seja a base do programa de pesquisa. A partir da hipótese “genes são partes dos cromossomos” pôde-se procurar outros paralelos entre comportamento genético e comportamento cromossômico. Neste caso. se as unidades hereditárias segregam-se independentemente. e outra envolvendo fatores desconhecidos. Kölliker and Weismann.somo paterno quanto o materno de um outro par. Assim. O tipo parental rugosoverde formará gametas rv. todos os indivíduos em F1 terão o mesmo genótipo. os gametas do tipo parental liso-amarelo receberão um cromossomo de cada um dos dois pares de homólogos considerados e terão o genótipo RV. Os resultados dos testes das previsões deduzidas a partir da hipótese de que “genes são partes de cromossomos” logo mostrariam ao pesquisador se o caminho seguido era promissor. temos duas hipóteses alternativas: uma envolvendo fatores conhecidos. ou alguma parte dele. 25% (ou 1/4) de cada tipo. suficientemente específica para permitir previsões passíveis de serem testadas. Uma jornada iniciada cerca de 40 anos antes com a imaginativa suposição de Haeckel. RrVv. como mostrado na figura 17. Esses resultados não podem ser considerados como uma prova absoluta de que os genes são parte dos cromossomos. Apesar da análise requintada de Sutton não devemos nos esquecer que este foi apenas um passo na longa e difícil jornada que levou à conclusão de que o núcleo celular. então. ou seja. como mostrado no quadro (diagrama de Punnett) da figura 17. os cromossomos também devem ter segregação independente. que ao impedir a ida de cromossomos homólogos para o mesmo gameta. rV e rv) em proporções iguais. ou seja. Strasburger. era a base física da hereditariedade. supondo que os alelos para sementes lisa e rugosa estudadas por Mendel estivessem em um par de cromossomos homólogos e que os alelos para sementes amarela e verde estivessem em um outro par de cromossomos homólogos. o problema da “pureza dos gametas” ficaria esclarecido se as unidades hereditárias fossem partes dos cromossomos. A combinação aleatória dos gametas masculino e feminino produzirá na geração F2 quatro classes fenotípicas na proporção de 9 : 3 : 3 : 1. Esse rigoroso paralelismo entre os resultados genéticos e as observações citológicos davam suporte a hipótese de Sutton de que os fatores mendelianos seriam partes dos cromossomos. algum outro componente celular. o número de cientistas nos Estados Unidos que ganhavam fama mundial. e reforçada 20 anos mais tarde pelas análises de Hertwig. A pureza dos gametas seria. resultado da meiose. sendo isso uma questão de probabililidade. De fato. Quando um cientista se confronta com uma situação como esta. Se a hipótese fosse correta. A segregação independente dos fatores mendelianos podia ser explicada supondo-se que os cromossomos de dois ou mais pares de homólogos se segregam independentemente na meiose. os cromossomos. ele via a separação dos cromossomos de cada par de homólogos. Devemos também ressaltar que nos primeiros anos do século vinte. mas não era possível saber se os cromossomos de origem materna e paterna de dois pares de homólogos se segregavam independentemente. Durante a meiose. Essa hipótese fornecia uma explicação formal para as principais suposições de Mendel. aumentou rapidamente. Os genes poderiam ser parte de alguma outra estrutura celular desconhecida que tivesse um comportamento semelhante ao dos cromossomos na meiose. Rv. a Genética iria logo se tornar uma Ciência americana. Por exemplo. evitaria a formação de gametas portadores dos alelos R e r ou V e v. Por exemplo. Na meiose dos indivíduos F1. qualquer 63 . Seria mais viável fazer observações e planejar experimentos para testar o papel dos cromossomos na hereditariedade do que procurar primeiramente por estruturas celulares desconhecidas com comportamento semelhante ao dos cromossomos. Deduções a partir da hipótese de Sutton Sutton formulou uma hipótese frutífera. foram os resultados genéticos que ajudaram a análise citológica: se as unidades hereditárias são parte dos cromossomos e. Assim. os cromossomos dos dois pares de homólogos considerados segregamse independentemente produzindo quatro tipos de gameta (RV. A conclusão de Sutton foi que os resultados de Mendel podiam ser explicados supondo-se que os fatores hereditários fossem parte dos cromossomos. Sutton não tinha como verificar isso.

amarelo R r v v Liso .amarelo R r V v ® ® ® ® R r V v Liso . Rugoso .amarelo R r VV Rugoso amarelo r r V v r r v v Rugoso amarelo R r ® r r V ® ® Liso .verde r v Geração F2 Rugoso amarelo Figura 17.amarelo v v Liso .amarelo R r V v Liso .verde R V ® ® Gametas r v Geração F1 Liso .verde r r V v R r V v Liso .amarelo Rugoso .verde 64 . Distribuição dos fatores hereditários postulados por Mendel.amarelo R R v v Liso .Genótipos cromossômicos dos pais R R VV r r v v Liso .amarelo ® ® R R V R R VV V ® Gametas ® Gametas R v R v R R V v V R r VV v Liso .amarelo r r ® Liso . admitindo-os como parte dos cromossomos.amarelo r VV Liso .amarelo R r V v Liso .amarelo R R V v Liso .verde R r V v Liso .

Assumamos como verdade o que Sutton disse sobre os cromossomos e o que Mendel disse sobre hereditariedade. permaneceu apenas como provável. de cada gameta possuir apenas um alelo de um par contrastante. E isso é realmente observado na primeira divisão da meiose. Além disso. o fato aparentemente inexplicável da pureza dos gametas. fatores) está contida em exatamente metade dos gametas produzidos. segue-se em cada caso que cada uma das unidades antagônicas (cromossomos. a segregação de alelos diferentes. E. Pode-se deduzir então que uma exceção às razões mendelianas originais deveria ocorrer caso existissem mais pares de alelos do que pares de cromossomos homólogos.. Observações citológicas sugerem fortemente a veracidade desse fato. em favor da última possibilidade. Sutton continuou sua dedução prevendo que resultados diferentes do observado por Mendel deveriam ser esperados caso sua hipótese estivesse correta: “Nós encontramos razões. viz. não é necessário assumir que todos devam se manifestar em um organismo. Wilson pelos muitos conselhos valiosos e por sua assistência na pesquisa sobre Brachystola e na preparação da presente publicação” 65 . Essa publicação termina assim: “É um prazer expressar aqui minha gratidão ao Prof. Por outro lado. Sutton conclui (1903.” Assim. nas considerações precedentes. se fosse esse o caso. Da mesma forma. B. Sutton estava deduzindo que devia haver muitos genes no mesmo cromossomo e. quando publicou seu trabalho em 1902. inquestionavelmente. as quais representariam os alelomorfos e podem atuar como dominantes ou recessivas de modo independente. A resposta deve ser. Wilson no Laboratório de Zoologia da Columbia University. porque aqui entra a questão da dominância e ainda não é sabido se dominância é uma função de um cromossomo inteiro. o mesmo cromossomo pode portar simultaneamente alelomorfos recessivos e dominantes. Nós devemos. enquanto como um corolário. fatores) e a transmissão independente dos mesmos.WILSON . entretanto. significa que apenas um membro de cada par de cromossomos homólogos pode entrar no gameta. não haveria a possibilidade de segregação independente e não observaríamos. as proporções genéticas do tipo encontrado por Mendel . deveria ser encontrada uma base cromossômica para o desvio. os alelomorfos presentes em um mesmo cromossomo devem ser herdados juntos. A e a por exemplo. Pode ser que o cromossomo possa ser divisível em entidades menores (como Weismann assume). pois de outra maneira o número de características diferentes de um indivíduo não poderia exceder o número de cromossomos nos gametas: o que é indubitavelmente contrário aos fatos. isto é. SUTTON . Se for esse o caso. Outras estão mencionadas a seguir.variação no comportamento usual dos cromossomos deveria se refletir nos resultados genéticos. pois a segregação dos cromossomos não pôde ser demonstrada enquanto não foi possível distinguir entre os membros de um par de cromossomos homólogos. assumir que pelo menos alguns cromossomos estão relacionados a um certo número de diferentes alelomorfos. deve significar que também há uma segregação dos cromossomos meióticos.e por muitos outros autores na época. nesse caso. Se os genes de um mesmo cromossomo fossem herdados juntos. Algumas das deduções a partir dessa hipótese já foram mencionadas anteriormente. De modo semelhante. Isto. negrito dele): “Assim. e tendo em vista que os cromossomos mantêm permanentemente sua individualidade.” As deduções mencionadas até agora puderam ser testadas porque tanto os resultados citológicos quanto os genéticos estavam disponíveis. se os resultados genéticos obtidos não fossem os esperados de acordo com as leis mendelianas. Nesse caso. os fenômenos da divisão das células germinativas e da hereditariedade parecem ter as mesmas características essenciais. que eles deveriam ser herdados juntos. Nesse caso. a segregação independente de alelos de dois ou mais pares de genes pode ser justificada pela segregação independente dos cromossomos na anáfase da primeira divisão meiótica. pureza das unidades (cromossomos. para acreditar que há uma relação definida entre cromossomos e alelomorfos ou unidades de caráter mas nós não nos perguntamos se um cromossomo inteiro ou apenas parte dele é considerado como base de apenas um alelomorfo.M ORGAN Sutton tinha 25 anos e era estudante de E. B. assim.

Wilson descreve como Sutton explicou sua hipótese: “Eu me lembro bem. já tendo publicado as primeiras duas edições do livro The Cell. mais tarde em South Harpswell. no curso de muitas discussões. o fenômeno da correlação e ligação gênicas. que estavam fazendo “ciência normal” dentro do paradigma aceito no momento. incluindo a separação e a recombinação de caracteres em gerações sucessivas de híbridos. e seu nome é conhecido onde quer que se estude Biologia. em 1904. quando.. Wilson foi para a Columbia University diretamente do laboratório de Bryan Mawr em 1891 e foi seguido por Thomas Hunt Morgan que deixou o mesmo laboratório em 1904 (Crampton. neste caso Wilson e Morgan. que eu pela primeira vez percebi a extensão e o significado fundamental de sua descoberta. 1917). que ele pretendia apresentar como tese para a obtenção do título de Ph. Isto. primeiro em Beaufort. no entanto. e o segundo no número de abril de 1903]. após um ano ou dois trabalhando em negócios. 1942). ingressou na Escola de Medicina e graduou-se com nota máxima dois anos depois. que tomará seu lugar na história da Biologia como um dos mais importantes avanços de nosso tempo. Seu primeiro trabalho. já concluídos naquela época. Estes dois curtos trabalhos seriam de natureza preliminar. que na época em que esses trabalhos foram publicados ele próprio já havia chegado à mesma conclusão geral.D. Foi um grande pesar para nós que as circunstâncias impediram a realização deste plano e provocaram o término de suas investigações citológicas. Um de seus amigos mais chegados era Th. eu não compreendi completamente sua concepção nem mesmo percebi a enorme importância de sua descoberta. E. hesitado em aceitá-la. (doutor em Filosofia) na Columbia University. Ele deixou uma marca indelével no progresso científico. no início da primavera de 1902 [o primeiro trabalho de Sutton saiu no número de dezembro de 1902 do Biological Bulletin. Em seguida ao aparecimento das publicações de Sutton. eu acredito. Sutton trabalhou em tempo integral em sua teoria sobre a relação entre cromossomos e as leis de Mendel e ao retornar a Nova York ele imediatamente preparou sua publicação. ele não teria.” “Nós passamos juntos o verão seguinte (1902) fazendo estudos zoológicos na costa.. e o segundo no início da primavera do ano seguinte. seriam apresentados em uma publicação posterior. ele retornou à Columbia University.C. para compreender um novo paradigma. naquele momento. nós iremos notar a enorme dificuldade destes cientistas. da maneira como foi elaborada por ele. do sexo e da herança ligada ao sexo e uma vasta série de processos relacionados que eram completamente misteriosos antes que sua explicação fosse concebida. com a mente não saturada por uma tremenda quantidade de hipóteses competidoras e fatos confusos. 66 . a despeito de muito jovem. uma apresentação mais completa de suas conclusões. entretanto. Wilson estava há muito interessado na possibilidade de os cromossomos serem a base física da hereditariedade.Como mencionado anteriormente. Sutton mostrou-me pela primeira vez suas principais conclusões. Boveri. Um brilhante cientista. como já comentado. Eu também me lembro claramente que. Se tivesse sido possível assegurar-lhe um apoio financeiro para uma vida devotada apenas à pesquisa..B. Me. forma a base de nossa interpretação de muitos dos mais intrincados fenômenos da hereditariedade. e foi somente então. foi publicado no final de 1902. Boveri afirmou. a base citológica das leis de Mendel. Mas ele teve de seguir seu próprio caminho no mundo e desde o início tinha uma forte inclinação para o estudo da Medicina.” Os comentários de Wilson foram extraídos de um volume histórico publicado em 1917 (Sutton. N. cuja brilhante pesquisa havia contribuído muito para o conhecimento dos cromossomos e sua possível participação na hereditariedade. ele possuia um grande conhecimento de Citologia e Embriologia. Hoje. Uma vez mais. não desmerece em nada a façanha de Sutton. As complexas e sinergísticas interrelações de Wilson. Apesar de seu brilhante talento como pesquisador – talvez fosse mais correto dizer por causa desse talento – a carreira de professor não o atraia. Após uma brilhante carreira como médico. Além disto. A combinação de circunstâncias foi irresistível. juntamente com um grande número de belos desenhos. Sutton e Morgan chegaram ao seu clímax na década seguinte com o trabalho em Drosophila melanogaster. foi capaz de ver ordem conceitual onde os eminentes pesquisadores não conseguiram. dizendo que ele acreditava que realmente havia descoberto “porque o cachorro amarelo é amarelo”.” “Durante aquele verão.

Naquela época. ou seja. não havia razão para se supôr que os cromossomos individuais diferissem uns dos outros. a pesquisa de Wilson voltou-se para o estudo citológico dos cromossomos. os ovos e os embriões de equinodermos haviam sido estudados pelos citologistas e embriologistas e sabia-se como obter artificialmente seus óvulos e espermatozóides. Boveri quis testar a hipótese de que os cromossomos diferiam uns dos outros e que um conjunto completo de 36 cromossomos era necessário para o desenvolvimento normal. Boveri percebeu que ali estava um procedimento que podia alterar o conjunto de cromossomos que uma célula recebe. que se dispunham na forma de um quadrilátero no ovo. Fuso quadripolar em ouriço-do-mar. que resulta da fecundação de um óvulo por dois espermatozóides. Cada cromossomo se duplicaria antes da primeira divisão do zigoto originando108 cromossomos. (Fig. não apenas ao longo dos lados do ® ®® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ®® ® ® ® ® ® . Apesar de antes de 1900. indo 36 para cada célula-filha. 18) ® ® ® ® ® ® ® ® ® ®® ® ® ®® ® ® ® ® ® ® ® ® ® Figura 18. As fibras do fuso estendiam-se a partir desses centros. por isso o progresso é tão rápido. Uma vez que o número monoplóide de cromossomos é 18. Entretanto. então. se a hipótese fosse verdadeira. os 36 cromossomos se duplicam antes da primeira divisão para formar 72 cromossomos e estes são distribuídos equitativamente na primeira divisão mitótica. Assim. separados de uma maneira anormal para as primeiras quatro células resultantes da primeira divisão. Em princípio. Lembre-se que Weismann havia sugerido que cada cromossomo continha toda a informação hereditária. dois espermatozóides podiam entrar no mesmo óvulo. não era possível testar a hipótese de que a base física da hereditariedade residia nos cromossomos com base na previsão que dela decorre. 1907) conseguiu executar tal façanha. Antes da Segunda Guerra Mundial era muito grande o intervalo de tempo entre uma importante descoberta científica e sua aceitação como verdade acima de qualquer suspeita razoável. A clareza e a talentosa explicação da hipótese de Sutton não implicaram em sua imediata aceitação. Boveri (1902 e. mantêm este número. especialmente. Wilson tornou-se um forte defensor da idéia. após as publicações de Sutton. Cada espermatozóide carregava um centro de divisão (centríolos e centrossomo) que se dividia. Esse intervalo é muito mais curto agora que existem muito mais cientistas trabalhando nos mesmos problemas. O embrião sofreria então a primeira divisão atípica que resultaria em quatro células. quadrilátero. A CONTRIBUIÇÃO DE B OVERI Na espécie de ouriço-do-mar utilizada por Boveri. mas também diagonalmente entre cantos opostos. o número diplóide de cromossomos era 36. Uma vez convencido da hipótese de Sutton.Sutton morreu com a idade de 39 anos. provavelmente. que a Citologia na virada do século era uma Ciência bastante descritiva. Em sua breve vida na pesquisa biológica ele produziu dois trabalhos que podem. Ela se baseava no tratamento das células com diversos reagentes químicos que coravam diferencialmente algumas estruturas celulares. durante o desenvolvimento. Por mais de uma geração. Esses cromossomos eram pequenos e aparentemente uniformes. um embrião diespérmico teria 54 cromossomos: 18 de cada um dos dois pronúcleos espermátidos e 18 do pronúcleo do óvulo. No entanto. Não haveria como cada uma dessas células receber um 67 Foi mencionado anteriormente. ser comparados em importância e brilho com os de Mendel e de Watson e Crick. Num zigoto monoespermático normal. As divisões mitóticas subseqüentes. a maioria de seu trabalho ter sido no campo da Biologia do Desenvolvimento. Os cromossomos eram. a retirada de cromossomos individuais deveria resultar em alguma alteração no organismo. formavam-se quatro centros de divisão. Pesquisadores pioneiros haviam observado que se um concentrado de espermatozóides fosse usado para fertilizar os óvulos.

Fuso tripolar em ouriço-do-mar. mas descobertas de relações causais em ciência. Isto foi o que aconteceu: de 1500 embriões originados de ovos diespérmicos. entretanto. (Fig. as marés futuras. formavam-se três centros de divisão. Qual dos métodos é melhor. Novamente. ele imaginava um gene como parte de um cromossomo. que os cromossomos são os únicos portadores da informação hereditária. Qual seria o próximo passo 68 ®® ®® ® ® ® ® ® ® ® ® Figura 19. em menor grau. o resultado será 36 cromossomos por lote. Boveri descobriu que se os ovos diespérmicos fossem agitados. estes ovos diespérmicos deveriam ter um desenvolvimento anormal. A conclusão foi. originaria três células. Segundo Boveri. Correlações. mas. não implicam necessariamente em relações causais. o ciclo diário das marés foi associado com a posição relativa da lua e. estes resultados concordavam com o número esperado pela lei das probabilidades de embriões que receberiam um conjunto normal de cromossomos em cada célula e dessa forma poderiam se desenvolver normalmente. COMPARAÇÃO ENTRE AS ABORDAGENS DE SUTTON E DE B OVERI Sutton e Boveri usaram dois métodos completamente diferentes para chegar a uma conclusão semelhante: os cromossomos são a base física da hereditariedade. se baseiam no comportamento paralelo de fenômenos. com fibras entre eles. a análise de células fixadas e coradas mostrou que a distribuição dos cromossomos entre as quatro células era na maioria dos casos irregular. A hipótese de Sutton relacionando genes e cromossomos foi feita e testada sem que ele nunca tivesse visto um gene. Há muito tempo. Eles não mostraram. necessitasse do complemento normal de 36 cromossomos para que o desenvolvimento fosse normal. 1499 eram anormais (o único normal pode ter sido um erro experimental). Além disso. Neste caso. Ele relacionou genes e cromossomos porque eles se comportavam de maneira aparentemente idêntica na meiose e fertilização. com a posição relativa do sol. De 719 embriões desse tipo. se cada célula. há uma grande e importante diferença. Esta foi uma evidência indireta. alterando os cromossomos e estudando as conseqüências dessas alterações. cada uma delas receberia 27 deles. Fora isso. mas não há evidências convincentes que permitam relacionar os dois fenômenos. os cromossomos seriam distribuídos para as células-filhas de maneira irregular. com freqüência. com grande precisão. Há muito tempo suspeitase que a relação entre o ciclo lunar de 28 dias e o ciclo menstrual de 28 dias da mulher é causal. Isto significava que cada um dos cromossomo do conjunto possuia qualidades específicas apesar do fato de morfologicamente todos eles parecerem idênticos. Um embrião desse tipo. 58 desenvolveram-se normalmente. 19) fosse normal. existiria pelo menos uma chance de cada célula-filha receber um conjunto normal de 36 cromossomos – se 108 cromossomos forem divididos em três lotes. os dois são aproximadamente iguais. que cada célula no embrião precisava ter o conjunto normal de 36 cromossomos para que o desenvolvimento ®® ®® ®® ®® ®® ®® . O único modo prático de estudar a relação entre a lua e a maré é o comportamento paralelo uma vez que não é possível realizar um experimento onde a lua seja retirada do sistema solar para que as conseqüências disso possam ser observadas. Boveri realizou um teste mais direto para verificar a relação entre cromossomos e herança. nesse caso. portanto. um dos centros de divisão podia não se dividir. Assim.complemento normal de 36 cromossomos: se os 108 cromossomos fossem divididos igualmente entre as quatro células. ao se dividir. é claro. A relação entre a lua e as marés pôde ser checada de várias maneiras e a hipótese foi estabelecida com tal firmeza que se pode prever. realmente. o direto de Boveri ou o correlativo de Sutton? No que se refere ao apoio à hipótese em questão. dispostos em forma de triângulo.

a Citologia estava num estágio de desenvolvimento capaz de explicá-lo. por outro lado. ainda que não os tenha relacionado especificamente com os fenômenos genéticos. foi muito mais requintada do que a de Boveri. vendo nela uma possível relação com a herança mendeliana. chamada de a hipótese Sutton-Boveri ou ainda de hipótese de Boveri-Sutton. E Boveri foi realmente.” Foi o mesmo Correns um dos primeiros a compreender o trabalho de Mendel. de um modo adequado para chamar a atenção sobre este assunto. nos anos seguintes à redescoberta do trabalho de Mendel. a explicação citológica dos fenômenos mendelianos que é mostrado pelo comportamento dos cromossomos. Suspeita-se que a citação de Boveri como um co-autor tenha ocorrido mais devido a importância que ele teve na época e não pelo conteúdo do que ele disse.” O primeiro trabalho de Cannon foi publicado em dezembro de 1902. A hipótese de que os genes são parte dos cromossomos é. Sutton lançou as bases conceituais que permitiram à Genética clássica atingir seu ponto mais alto uma década mais tarde. Boveri apenas sugeriu. a ponto de sugerir deduções possíveis de serem testadas. num grau menor. a suspeitar que a Citologia iria fornecer os mecanismos para explicar a herança mendeliana. chegaram à mesma explicação por meios diferentes. Esse fato foi ressaltado por Wilson: “Montgomery (1901).A. que algumas vezes o grupo de Morgan foi capaz de manipular cromossomos individuais por meio de métodos genéticos. Guyer and Cannon. algumas vezes. A abordagem de Sutton. E. é interessante notar. Sutton pôde dar um pequeno passo experimental e uma gigantesca contribuição conceitual. com a metodologia da época. Uma vez mais um importante conceito “estava no ar”. no ouriçodo-mar.B. com os trabalhos do grupo de Morgan em Drosophila melanogaster. distinguir um cromossomo do outro. “Uma vez que estes pesquisadores. o que ocorreu em 1902. não apenas esta metodologia não era possível como também não havia como. Quando o mendelismo surgiu em 1900. em muitos dos casos. entretanto. inclusive Strasburger.” (Wilson. em todo o seu significado. Os dois estudantes solicitaram a Wilson que publicasse um curto trabalho anunciando o que eles haviam feito.Cannon é especialmente interessante. assim como o de Sutton. 1924) Nesse estágio de desenvolvimento científico. eu preparei. iniciando assim o formidável movimento na direção que se seguiu. E. Essa hipótese era “um assunto quente” e a questão da prioridade certamente iria acontecer. Sutton (1902-1903) o primeiro a expor claramente. sem ter conheci-mento da fundamental lei da segregação de Mendel. Cannon estava estudando a citologia de plantas híbridas de algodão e observou a divisão reducional. se poderia obter maiores informações sobre a natureza da hereditariedade seguindo aquela abordagem. como já vimos.Wilson disse: “A possível conecção entre a disjunção mendeliana e a divisão reducional foi sugerida quase ao mesmo tempo por vários autores. Em 1924. um grande cientista com uma longa lista de descobertas de importância fundamental. Mas. o que Boveri não conseguiu fazer. Isto é surpreendente quando se considera a contribuição relativa de ambos os autores em 1902-1903. Ele foi capaz de ligar o mendelismo e a Citologia tão estreitamente. Sutton e. Foi. Correns. Sutton publicou mais dois trabalhos adicionais. ele ter fornecido evidências que permitiram a outros pesquisadores realizar importantes alterações na teoria vigente. Em 1903. Boveri não foram os únicos. esta breve comunicação a fim de colocar suas conclusões. Tanto Sutton quanto Wilson encontraram muitas coisas 69 . mas Sutton elaborou a hipótese e suas implicações de maneira brilhante. ambos estudantes desta Universidade. Poderia se pensar na remoção de cromossomos individuais mas. obtidas de maneira independente. realizada por Montgomery (1901). por sugestão dos dois interessados. nem todos estavam prontos para entender o significado da nova hipótese. A CONTRIBUIÇÃO DE MONTGOMERY Um dos mais influentes estudos citológicos na virada do século foi a investigação detalhada da espermatogênese e oogênese numa variedade de insetos hemípteros. A importância deste trabalho reside na rica variedade do material descrito e no fato de.na abordagem de Boveri? É difícil imaginar como. O caso de W. reuniu quase todos os dados essenciais para essa explicação. Ele também era um estudante na Columbia University mas pertencia ao Departamento de Botânica enquanto Sutton era do Departamento de Zoologia.

importantes nas observações e interpretações de Montgomery. Na época em que nenhuma das hipóteses mencionadas a seguir era amplamente aceita, Montgomery interpretou seus resultados sugerindo que os cromossomos eram estruturas celulares permanentes; que eles existiam em pares de homólogos sendo que um deles era herdado do pai e outro da mãe; que a sinapse consistia no emparelhamento desses cromossomos homólogos; que na meiose cada espermátide recebia um cromossomo de cada tipo. Ele descreveu os cromossomos acessórios, mas não os relacionou com a determinação do sexo. As espécies de Hemiptera são, sob vários pontos de vista, ideais para esse tipo de estudo. Os cromossomos não são muito numerosos, com freqüência diferem estruturalmente uns dos outros, e a maioria das espécies pode ser facilmente coletada. Entretanto, uma das características mais importantes é a organização dos testículos. As células imaturas estão localizadas em uma das extremidades do órgão e, à medida que se avança para a extremidade oposta, os vários estágios da espermatogênese ocorrem em seqüência, finalizando com o espermatozóide maduro. Assim, em um único testículo, pode-se estudar todo o processo da espermatogênese e se ter certeza da ordem de ocorrência dos vários estágios. Montgomery começou pela elaboração de uma lista dos problemas de interesse: “o significado das mudanças no estágio da sinapse, o significado da cromatina dos nucléolos, as razões para uma divisão reducional, o significado da seqüência de estágios no ciclo germinativo, e a questão do porquê diferentes espécies possuem diferentes numeros de cromossomos... É impossível responder estes problemas pelo exame de uma única espécie e, por esta razão, estão apresentados aqui os resultados de um estudo comparativo da espermatogênese de 42 espécies de Hemiptera heteroptera, pertencentes a 12 famílias diferentes. Este estudo comparativo evidenciou certos fenômenos completamente inesperados como a descoberta de quatro espécies com um número ímpar de cromossomos [refere-se a cromossomos sexuais]; esta descoberta forneceu fatos para explicar-se como o número de cromossomos pode mudar com a evolução das espécies, e como a cromatina do nucléolo deve se originar. E somente tal estudo

comparativo pôde fornecer fatos para mostrar que no estágio de sinapse os cromossomos bivalentes são formados pela união dos cromossomos paterno e materno - ou seja, que há um estágio de conjugação dos cromossomos. O método comparativo na Citologia não pode ser superestimado, a menos que, é claro, cuidadosas e detalhadas observações tenham sido realizadas simultaneamente. Uma vez que apenas uma análise é raramente capaz de servir como base de explicação para todos os problemas, uma investigação de um certo número de formas sempre mostra que umas são mais favoráveis que outras para responder certas questões, e então há chance de que uma descoberta completamente inesperada possa ser feita e que tenha um grande significado. Justifica-se assim a utilização do método comparativo em Citologia....” Os comentários de Montgomery chamam a atenção para um importante princípio de pesquisa científica: com freqüência enfatizam-se certos tipos de evidências ao invés de considerar todas as evidências indiscriminadamente. Se os cromossomos de apenas uma espécie de Hemiptera mostraram um comportamento peculiar, por que usar este fato para apoiar uma hipótese em detrimento das outras 41 espécies que não mostraram tal comportamento? Este procedimento pode parecer “não científico”, mas nós iremos verificar que o grande sucesso dos geneticistas foi conseqüência do fato deles terem dado ênfase aos resultados que concordavam com a hipótese de Mendel e ignorado aqueles que estavam em desacordo com aquela hipótese. No devido tempo, as exceções foram entendidas e incorporadas na teoria da Genética. O desenvolvimento conceitual da Genética pode ser comparado com a formação de um cristal em uma solução supersaturada. Os íons em solução são como os fatos desorganizados acumulados a respeito de cromossomos, de cruzamentos e de Biologia em geral. Um pequeno cristal, a hipótese de trabalho, começa a se formar e gradativamente, todos aqueles íons distribuídos aleatoriamente incorporam-se em um todo organizado. Montgomery tinha 28 anos de idade quando seu trabalho clássico foi publicado. Quase a mesma idade de Sutton. Ambos morreram antes dos 40 anos. 70

EXERCÍCIOS
PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS
Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 6, usando o termo mais apropriado: (a) célula diplóide (e) origem paterna (b) células haplóides (f) origem materna (c) espirema (g) meiose (d)fertilização 1. Existe um paralelismo entre o comportamento dos cromossomos na ( ) e o comportamento previsto por Mendel para as unidades hereditárias. 2. Em todas as células originadas por mitose, a partir do ovo fertilizado, uma metade dos cromossomos é de ( ) e a outra metade é de ( ). 3. Em uma ( ) os cromossomos podem ser agrupados em dois conjuntos morfologicamente semelhantes. 4. Da meiose resultam ( ) que portam apenas um cromossomo de cada par de homólogos. 5. A ( ) resulta na formação de uma célula com pares de cromossomos homólogos. 6. Muitos citologistas pioneiros acreditavam qua os cromossomos, na intérfase, ficavam unidos pelas extremidades, formando um fio contínuo ao qual davam o nome de ( ). Preencha os espaços em branco nas frases de 7 a 11, usando o termo mais apropriado: (a) centro de divisão (b) divisão reducional (c) zigoto diespérmico (d)zigoto monoespérmico (e) disjunção mendeliana 7. A fecundação de um óvulo por um único espermatozóide origina um ( ). 8. ( ) é aquele resultante da entrada de dois espermatozóides em um único óvulo. 9. ( ) é a denominação genérica da estrutura localizada nas extremidades do fuso de uma célula em divisão. 10. Os membros de um par de fatores se separam no(a) ( ). 11. A segregação dos alelos é conhecida também como ( ). 12. Se nas células espermatogoniais do gafanhoto Brachystola sp. existem 22 estruturas cromossômicas (sem contar o cromossomo acessório), quantos bivalentes ou tétrades estarão presentes na primeira divisão meiótica? a. 22. b. 11. c. 44. d. 10. 13. Se nas ovogônias do gafanhoto Brachystola sp. existem 24 estruturas cromossômicas (contando o par de cromossomos acessórios), quantos bivalentes ou tétrades estarão presentes na primeira divisão meiótica? a. 24. b. 12. c. 48. d. 22. 14. A espermatogênese no gafanhoto Brachystola sp. produz espermatozóides com a. 11 cromossomos apenas. b. 12 cromossomos apenas. c. 23 cromossomos apenas. d. 11 e com 12 cromossomos. 15. O fundamental na hipótese de Sutton era que a. cada cromossomo portava um único gene. b. genes faziam parte dos cromossomos. c. genes se segregavam na meiose. d. cromossomo era sinônimo de gene. 16. De acordo com a hipótese de Sutton, a pureza dos gametas se deve ao fato de a. apenas um cromossomo de cada par de homólogos entrar em cada gameta. b. cada par de cromossomos portar apenas um gene. c. os alelos de dois ou mais genes poderem interagir. d. os cromossomos homólogos se emparelharem na prófase I da meiose. 17. Indique a alternativa que combina corretamente as observações I e II com as conclusões A e B. Observações: I - Em uma espécie de Ascaris o número diplóide de cromossomos é 2 (2n = 2). II - Ovos de uma espécie de ouriço-do-mar com número diplóide de cromossomos (2n = 36) desenvolvem-se normalmente. Conclusões: A - Os cromossomos de uma célula diferem geneticamente entre si. B - Um único cromossomo pode portar todos os genes de uma espécie. a. A conclusão A pode ser tirada da observação I e a conclusão B, da observação II.

PARTE B: LIGANDO CONCEITOS E FATOS
Indique a alternativa mais apropriada para completar as frases 12 a 17.

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b. A conclusão A pode ser tirada da observação II e a conclusão B, da observação I. c. A conclusão A pode ser tirada da observação I, mas a conclusão B não tem suporte em nenhuma das observações. d. A conclusão B pode ser tirada da observação I, mas a conclusão A não tem suporte em nenhuma das observações. e. A conclusão B pode ser tirada da observação II, mas a conclusão A não tem suporte em nenhuma das observações.

33. Como Boveri obtinha ovos com fusos mitóticos tripolares? 34. Que resultados Boveri obteve em seus experimentos com ovos de ouriço-do-mar tri e tetra polares?

35. Qual a conclusão final de Boveri?
36. Por que se considera que a abordagem de Sutton foi melhor do que a de Boveri? 37. Quais as principais conclusões de Montgomery sobre cromossomos? 38. Por que Montgomery escolheu insetos hemípteros para seus estudos cromossômicos? 39. Por que Montgomery defendia a necessidade de se estudar um grande número de espécies para se tirar conclusões sobre cromossomos? 40. Onde ocorre mitose e meiose nos seguintes organismos: samambaia, musgo, goiaba, pinheiro, cogumelo, rã, mosca e caracol? 41. Considere uma célula heterozigótica quanto a três genes (Aa Bb Dd) localizados em três pares de cromossomos homólogos. Quais serão os genótipos das células resultantes de uma mitose e de uma meiose? 42. Considere que os alelos para semente rugosa e lisa da ervilha estejam no par 1 de cromossomos homólogos. Suponha também que os alelos para semente amarela e verde estejam no par 2. Faça um esquema da distribuição desses alelos, juntamente com os cromossomos portadores, em F1 e F2 de um cruzamento em que os parentais eram lisoverde e rugoso-amarelo. 43. Que tipos de células, em termos de número de cromossomos, são esperados na divisão de ovos tripolares de uma espécie com 2n = 2? 44. Em Drosophila melanogaster, o alelo que condiciona a cor castanha (selvagem) do corpo é dominante sobre o que condiciona cor preta; e o alelo que condiciona asa normal é dominante sobre o que condiciona asa vestigial. Quando fêmeas de corpo preto e asas vestigiais são cruzadas com machos selvagens puros, toda a descendência apresenta fenótipo selvagem. Quando os machos dessa geração F1 são retrocruzados com as fêmeas parentais, 50% da descedência apresenta corpo castanho e asas longas e 50% apresenta corpo preto e asas vestigiais. Explique esses resultados com base na hipótese de Sutton.

PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR
18. Qual foi a hipótese proposta por Sutton? 19. No que Sutton se baseou para formular sua hipótese? 20. Quais eram duas das premissas da hipótese de Sutton? 21. O que Sutton observou na espermatogênese de Brachystola? 22. Que tipos de gameta seriam produzidos pelos machos de Brachystola, com relação ao número de cromossomos? Por que? 23. Partindo-se da hipótese de que os genes estavam nos cromossomos, como se explicava o fato de um indivíduo duplo-heterozigótico formar quatro tipos de gameta? 24. Que tipo de previsão pode ser feita a partir da hipótese de Sutton? 25. Qual seria um teste da hipótese de Sutton não realizável na época? 26. O que levou Sutton a supor que cada cromossomo portaria diversos genes? 27. Segundo Sutton, como seria a segregação de genes localizados em um mesmo cromossomo? 28. Por que Wilson achou importante o trabalho de Sutton? 29. Como se pode obter ovos de ouriço-do-mar fecundados por mais de um espermatozóides? 30. O que acontece na primeira divisão de um ovo de ouriço-do-mar diespérmico? 31. Que hipótese Boveri queria testar em seus experimentos com ovos diespérmicos? 32. Qual a dedução feita por Boveri e que foi testada em seus experimentos?

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formando uma estrutura dupla. Na sinapse. portanto. cada célula apresentava 11 bivalentes mais o X na forma de univalente. era incluído em apenas uma das células-filhas. Explicar a hipótese de McClung sobre a determinação cromossômica do sexo. J. Definir: sexo homogamético e sexo heterogamético. Como acontece com freqüência. Descrever como se dá a determinação do sexo nos sistemas XX/X0 e XX/XY.11 pares mais um cromossomo adicional. 20) Na segunda divisão meiótica da célula com apenas 11 univalentes. 26: p. mas ele se duplicava. e um univalente (= apenas um homólogo duplicado. 5. no início da meiose. os embriões morreram. Texto adaptado de: MOORE. Em 1891. (Fig. 3. Assim. v. O caso dos cromossomos acessórios é um exemplo disto. Não havia meios para reconhecer cromossomos individuais ou para relacionar fenótipos com cromossomos específicos ou mesmo para controlar quais cromossomos entravam em que célula. Zool. ia inteiro para um dos pólos do fuso e. 4. no entanto. Lembre-se a razão pela qual Boveri realizou experimentos de poliespermia em ouriço-do-mar. A. Amer. H. No decorrer da primeira divisão meiótica os 11 bivalentes separavam-se. este não foi um tipo de experimentação muito produtivo. Seu sistema forneceu um mecanismo para se obter a distribuição de grupos anormais de cromossomos para células de embriões em início do desenvolvimento. com duas cromátides) de cada bivalente migrava para cada célula-filha. a natureza estava realizando o experimento necessário em paralelo. Apesar disso. Discutir a hipótese de Doncaster para explicar herança ligada ao sexo. E foi necessário um considerável espaço de tempo para que os citologistas percebessem este fato. Foi o estudo do comportamento desses cromossomos que forneceu a evidência definitiva de que os genes são parte dos cromossomos. era observada a separação das cromátides de cada univalente e uma cromátide de cada univalente ia para cada uma 73 . Explicar o padrão de herança para genes localizados nos cromossomos sexuais. Descrever como foi descoberto o cromossomo sexual. como não possuía um homólogo ele não podia se emparelhar. HENKING E O ELEMENTO X Como citado anteriormente. o número diplóide é de 23 cromossomos . Mas o comportamento do X era diferente. apoiando a hipótese de que um lote normal de cromossomos era necessário para o desenvolvimento normal. Montgomery havia sugerido em seu trabalho de 1901 a importância de se estudar uma grande variedade de organismos uma vez que alguns deles poderiam mostrar variações no comportamento de seus cromossomos (termo usado pela primeira vez em 1888 por Waldeyer). Henking publicou suas observações sobre o comportamento dos cromossomos na espermatogênese do percevejo Pyrrhocoris sp. que ele chamou de “elemento X”. 6. 1986. 2. No macho desta espécie. o que forneceria informações para se tirar conclusões impossíveis de serem tiradas de outra maneira. Descrever como foi descoberta a herança ligada ao sexo em mariposas. os 11 homólogos formavam 11 bivalentes. Como conseqüência. Science as a Way of Knowing Genetics.A DESCOBERTA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS Oitava aula (T8) Objetivos 1. 583-747. O univalente do X. 7.

constatada a presença desse cromossomo pecu. As células filhas resultantes estão mostradas nas figuras B que há uma diferença e C. A grande “assim. deveria haver um número aproximadamente filha recebia uma de suas cromátides. 11 cromossomos mais um cromossomo os membros de uma espécie em dois grupos é o X. duas tinham 11 cromossomos Nós sabemos que a única qualidade que separa e duas. como mostrado nas figuras D e E. (A) Espermatócito em rente com a importância telófase da primeira divisão da meiose.” liar em algumas outras espécies. d) eles eram distribuídos para nhotos do gênero Brachystola. Assim. Assumindo pólo da direita. dois tipos de espermatozóides sexo. relacionado com a determinação do sexo. Ele diz: “Estando x convencido da fundamental importância do cromossomo acessório. Desse modo. Uma vez que o número de cada do X também se dividia. na C. os cromossomos das células do ovário eram McClung. Montgomery do fuso antes ou depois dos outros cromossomos. tendo escrito: apenas metade dos espermatozóides. por fertiliX. (1901) havia observado diversos casos. de algum modo. meiose masculina. Mais tarde. eu sugiro uma B C explicação que seria coeFigura 20. segue-se necessariamente que são formados dois tipos das células-filhas. Dois tipos de espermatozóides serão formados. O cromossomo X está indo para o destes fatos.” estudada do que a oogênese. portanto não se (1902) havia descrito a mesma situação em gafaemparelhavam. uma confirmação da sugestão de McClung de que o vez que a espermatogênese era mais fácil de ser cromossomo acessório está.1891). eu cheguei à conclusão de eram formados. por causa de seu comportamento na espermatogônia e no espermatócito primário. Na célula contendo o elemento diferentes de espermatozóide que. Meiose em macho de Pyrrhocorissp. e fascinado pelo seu comportamento não usual na x divisão [meiose]do espermatócito. uma cromátide de cada um dos 11 univalentes zação do óvulo. que o cromossomo acessório é o elemento que Henking descreveu o que ele havia observado determina que as células germinativas do sem maiores conclusões. o cromossomo X está presente em apenas uma delas. um tipo com um X e outro sem. Sutton havia descrito que Em 1901. das quatro células produzidas pela igual destes tipos de indivíduos na descendência.do óvulo pouco modificado até originar espermatozóides muito especializados. Inicialmente acreditava-se que os cromossomos acessórios fossem cromossomos adicionais MCCLUNG 1901 e restritos aos machos.de algum modo relacionado com a determinação do sexo. foi embrião irão continuar o seu desenvolvimento. o citologista americano C. Sutton c) eles não apresentavam par. b) eles se moviam para os pólos um número crescente de espécies. produziriam dois tipos diferentes ia para cada um dos pólos do fuso e o univalente de indivíduos. sendo que cada célula. (Conte o qualitativa entre os vários número de cromossomos nas duas células). Assim sendo. um terá cromossomo cromossomos do núcleo X e outro não (Henking. E. parece que nós encontramos uma maioria das observações foi feita em machos.um destes tipos de espermatozóides é o mesmo. Esta hipótese teve repercussão pelo fato de Esses cromossomos eram especialmente fornecer uma explicação para aqueles estranhos notados por uma ou mais das seguintes razões: a) eles se coravam diferentemente dos demais cromossomos que estavam sendo encontrados em cromossomos. sugeriu que o cromossomo X estava semelhantes àqueles do testículo exceto pela falta A D E 74 .

que deixaram claro que a sugestão original de que os machos têm um cromossomo extra não era válida para todas as espécies. outros que eram um tipo especial de nucléolo. Wilson (1905c) inicia seu trabalho do seguinte modo: “O material pesquisado durante o último verão demonstrou com grande clareza que os sexos em Hemiptera apresentam diferenças cromossômicas características e constantes. trouxeram ordem conceitual ao campo que estava sendo investigado. o estudo dos cromossomos sexuais seguiu um padrão comum em Ciência. foi descoberto que a fêmea de Brachystola. A partir desta sugestão inicial seguiu-se um período bastante ativo de pesquisa. A situação em espécies do tipo B era essencialmente a mesma.. Desde que todos os cromossomos da fêmea (oogônia) podem se emparelhar simetricamente. Tanto nas células somáticas .1912: CROMOSSOMOS SEXUAIS Na época em que McClung propôs que os cromossomos acessórios ou cromossomos X estavam de alguma forma envolvidos na determinação do sexo. mas o anúncio de sua 75 descoberta coincidiu com uma publicação de Nellie M. como sempre acontece. as fêmeas originam-se de óvulos fertilizados por espermatozóides portadores do cromossomo ‘acessório’. [Mais tarde. eu acredito. esses cromossomos já haviam sido observados em uma variedade de espécies. uma interpretação. respectivamente. As diferenças cromossômicas entre os sexos são de dois tipos. é o mesmo que aquele presente nos espermatozóides que contêm os cromossomos ‘acessórios’. Wilson foi o principal responsável pela solução do problema dos cromossomos acessórios. Stevens(1905) resumiu suas conclusões do seguinte modo: “Do ponto de vista da determinação do sexo. B. A natureza dessas diferenças não deixa nenhuma dúvida da existência nesses animais de algum tipo de relação definitiva entre cromossomos e determinação do sexo.. Portanto. propuseram uma variedade de hipóteses para explicar este fato. possui dois.. no tipo A. cuidadosos na seleção dos dados experimentais e cautelosos em suas conclusões.do cromossomo acessório. Subseqüentemente. provavelmente de larga aplicação. enquanto que os machos originam-se de óvulos fecundados por espermatozóides desprovidos desse cromossomo (o reverso da idéia de McClung)”. as células das fêmeas possuem um cromossomo a mais em relação às dos machos. O estágio de controvérsias terminou quando um ou alguns poucos indivíduos. foi proposta – embora com base em evidências inadequadas. Durante a primeira década do século XX. É evidente que ambos os tipos de espermatozóides são funcionais. outros ainda pensavam que McClung estava provavelmente correto. ao invés de não possuir o cromossomo acessório. e que em conseqüência disso todos os óvulos recebem o mesmo número de cromossomos. nós temos em Tenebrio molitor a mais interessante das formas consideradas neste trabalho. dois ou mais indivíduos. Este número . Alguns pesquisadores que não conseguiam encontrar cromossomos acessórios. Disso resultaram observações conflitantes. Em um deles. E. uma hipótese importante. muitas espécies de plantas e animais foram estudadas com o objetivo de se verificar até que ponto esta hipótese podia ser corroborada.] .. Esta era a situação da hipótese de McClung (1901) de que os cromossomos acessórios deviam determinar a masculinidade. trabalhando independentemente. ambos os sexos possuem o mesmo número de cromossomos.. Uma vez que esta era uma das mais importantes hipóteses da época. e que. McClung propôs uma hipótese frutífera. Esses tipos podem ser convenientemente designados como A e B. mas um dos cromossomos dos machos é muito menor que seu correspondente nas fêmeas (o que concorda com as observações de Stevens no besouro Tenebrio molitor). um Y. o tipo A passou a ser chamado Sistema XX (fêmea) / X0 (macho) e B de Sistema XX (fêmea) / XY (macho) de determinação do sexo. novamente. E. no outro. Alguns acreditavam que estes eram cromossomos em degeneração. Stevens que havia chegado a conclusões semelhantes. Esses fatos admitem. exceto pelo fato de uma classe de espermatozóides conter um cromossomo X e a outra. chegam essencialmente a uma mesma conclusão simultaneamente. WILSON 1905 . não resta dúvida de que a sinapse neste sexo dá origem ao número reduzido de bivalentes simétricos.

Desenhos de Stevens (1905) dos cromossomos de Tenebrio molitor. grandes e 1 pequeno. 187 184 enquanto um óvulo 186 184 a 188 185 fertilizado por um espermatozóide contendo 10 cromossomos de igual 191 tamanho produz uma 192 194 193 195 189 fêmea. o qual é muito mostra o tipo de ilustração que era usado nos pequeno nos machos e do mesmo tamanho que trabalhos de Citogenética da época. O macho difere pela presença de um cromossomo muito Figura 21. 199 por exemplo.quanto nas germinativas de ambos os sexos existe pequeno – e muitos observadores poderiam não uma diferença não no número de cromossomos.” 190 Nem os trabalhos de Wilson. ter notado. Cortes de os outros 19 nas fêmeas. Os núcleos de todos os tecido eram analisados na procura de células que óvulos devem ser iguais em relação ao número e mostrassem o lote inteiro de cromossomos. enquanto é corte 207 mostra uma célula do folículo ovariano absolutamente certo que as espermátides são de com 20 cromossomos grandes. parece S S certo que um óvulo 179 fertilizado por um 183 182 180 181 espermatozóide contendo o cromossomo pequeno produz um macho. Nos cortes 208a dois tipos quanto ao conteúdo cromatínico do e 208b. 201 197 203 Em Tenebrio molitor. Uma vez 172 171 170 169 173 que as células somáticas dos machos têm S 19 cromossomos grandes e 1 pequeno. mas no tamanho de um deles. Seu tamanho de seus cromossomos. do trabalho de Stevens. todos S S os autossomos são muito pequenos e 208 b 207 208 a idênticos na aparên204 206 205 cia. A figura 21. enquanto as células 178 177 176 174 175 somáticas das fêmeas possuem 20 S cromossomos S S grandes. 76 . enquanto a outra metade possui 10 S S cromossomos grandes. parte dos cromossomos estavam em núcleo – metade delas possui 9 cromossomos um dos cortes e o restante no corte vizinho. nem os de 198 a Stevens falam da 196 b grande dificuldade em se estudar os cro200 202 mossomos sexuais.

Na maior parte dos animais. 77 ® ® ® Sexo é determinado pelo tipo de espermatozóide fecundante XY . os dois sexos devem ser produzidos em números aproximadamente iguais. em geral diferente em tamanho ou forma. Algumas espécies podem ter cromossomos sexuais múltiplos. sendo. revelaram uma complexidade não imaginada por McClung e Sutton. não esgotam a gama de possibilidades. portanto. juntamente com as de outros pesquisadores. DETERMINAÇÃO DO SEXO TIPO XX / XY = autossomos = cromossomos sexuais ® Complemento cromossômico diplóide do macho X XX ® Complemento cromossômico diplóide da fêmea Complemento cromossômico diplóide do macho XY XX ® ® Complemento cromossômico diplóide da fêmea ® Meiose produz dois tipos de espermatozóide ® X X Meiose produz um único tipo de óvulo ® ® Meiose produz dois tipos de espermatozóide ® ® ® X Y X Meiose produz um único tipo de óvulo ® ® Sexo é determinado pelo tipo de espermatozóide fecundante ® XX X XX Figura 22. homogaméticas.O conjunto diplóide de cromossomos do macho está mostrado nos cortes 169 e 170. Pelo fato de produzirem esses dois tipos de gametas. Em outras espécies os machos podem ter dois cromossomos sexuais. 4. A relação entre sexo e cromossomos. Algumas das conclusões que podem ser tiradas a partir dos numerosos estudos de Wilson. Stevens e outros são relacionadas a seguir. O de número 196 mostra o número haplóide nas espemátides com 9 cromossomos grandes e 1 pequeno e o 197 mostra espermátides com 10 cromossomos grandes. por outro lado. sendo denominados X0 – o “0” indica a ausência de um cromossomo. variam consideravelmente. DETERMINAÇÃO DO SEXO TIPO XX / X0 = autossomos = cromossomo sexual ® esses machos são denominados heterogaméticos. 22) Em relação aos cromossomos sexuais. denominado Y. é uma evidência adicional que apóia a hipótese de Sutton de que os cromossomos são a base da hereditariedade. As mais importantes contribuições de Wilson estão contidas em 8 longos trabalhos. Esquemas mostrando os mecanismos de determinação do sexo dos tipos XX/X0 e XX/XY. Alguns tem somente um X. [Foi verificado mais tarde que seres humanos e Drosophila melanogaster apresentam sistemas cromossômicos de determinação do sexo tipo XX / XY]. publicados entre 1905 e 1912. 1. Considerando a dificuldade em se trabalhar com tal tipo de material. 3. Suas observações. a fêmea tem um par de cromossomos X e é chamada de XX. Em aves e em Lepidoptera (borboletas e mariposas) as fêmeas são heterogaméticas e os machos homogaméticos no que se refere aos cromossomos sexuais. Por isso estes machos são chamados XY. Estes dois padrões de cromossomos sexuais. não é surpresa que a maioria dos problemas em Citologia tenha tido um início marcado por controvérsias. Os machos de diversas espécies. Se a meiose é normal e a fertilização é casual. Studies in Chromosomes I-VIII. um tipo que possui um cromossomo X e outro com um cromossomo Y. As fêmeas produzem apenas um tipo de óvulo. firmemente estabelecida por volta de 1910. embora sejam os mais freqüentemente encontrados. os machos nesse último caso produzem dois tipos de espermatozóides. (Fig. O sexo cromossômico de um indivíduo é determinado no momento da fertilização. O sexo de um indivíduo será irreversível se for baseado somente nos cromossomos sexuais – a não ser que se possa alterar os cromossomos. um como o X da fêmea e outro. 2.

tinha manchas menores e suas asas eram mais claras. Dois anos mais tarde. as fêmeas grossulariata se comportavam como se fossem heterozigóticas quanto a este caráter. mas todos os lacticolor eram fêmeas enquanto todos os grossulariata eram machos. Doncaster & Raynor descobriram um tipo de herança ligada ao sexo nas mariposas que eles estavam usando como material experimental. esquema do cruzamento entre macho lacticolor e fêmea grossulariata. O cruzamento de machos lacticolor com fêmeas grossulariata resultou numa descendência constituída por indivíduos lacticolor e grossulariata. tinha asas escuras devido a presença de grandes manchas. a outra variedade. o mesmo tipo de fenômeno foi descrito em canários por Durham e Marryat e também por Noorduyn. A mariposa com que Doncaster e Raynor estavam trabalhando. O cruzamento de machos F1 (grossulariata) com fêmeas lacticolor resultava em uma descendência constituída por machos e fêmeas lacticolor e por machos e fêmeas grossulariata. gênero Abraxas. MM Gg F2 MM Gg Gross. Note que esta foi a ® primeira vez que se obteve machos lacticolor nestes cruzamentos. sendo o fator para feminidade (F) dominante sobre o fator para masculinidade (M). ® F1 FM G Gross. M Gametas ® ® X ® FM G Gross. Foi elaborada uma hipótese baseada em duas premissas para explicar os resultados dos cruzamentos em mariposas. F ® g F M G ® ® Gametas M G ® M g ® ® F1 FM g MM Gg Gross. ® Gametas Gametas M G ® ® Lact. MM GG Gross. F2 MM gg Lact. as fêmeas seriam sempre heterozigóticas P MM G Gross. denominada lacticolor. denominada grossulariata. mesmo nas regiões onde não existia a forma lacticolor. 78 ® ® ® ® MM Gg Gross. Figura 23. ® ® Gross. quando um macho lacticolor era cruzado com uma fêmea grossulariata selvagem. ® F FM g Lact. porém todos os indivíduos lacticolor eram fêmeas. ® Gametas M g ® F FM g ® M g M G FM G Gross. apresentava duas variedades. Quando um macho grossulariata era cruzado com uma fêmea lacticolor a descendência (F1) era toda grossulariata. ® ® X FM g Lact. todos os machos da descendência eram grossulariata e todas as fêmeas. A conclusão que se podia tirar deste resultado era que. 23) Doncaster e Reynor observaram que. Representação esquemática da hipótese de Doncaster e Reynor para a herança ligada ao sexo na mariposa Abraxas. ® Lact.HERANÇA LIGADA AO SEXO Em 1906. deste modo. e em F2 era obtida uma proporação de 3 grossulariata para 1 lacticolor. ® ® P MM g Lact. À direita. (Fig. lacticolor. . Uma das variedades. A primeira premissa era que a feminidade e a masculinidade seriam determinadas por um par de fatores mendelianos. À esquerda. na proporção de 1 : 1 : 1 : 1. esquema do cruzamento recíproco: entre macho grossulariata e fêmea lacticolor. M g Gametas ® M G FM G Gross.

com relação aos cromossomos sexuais. ( ) de determinação do sexo é aquele em que o cariótipo dos machos difere do das fêmeas pela ausência de um cromossomo de um dos pares de homólogos. ( ). a. Wilson terminou de escrever o trabalho Studies on Chromosomes VII (1911). “Este paralelismo” permitia fazer deduções. espera-se que a herança desses genes siga a herança dos cromossomos sexuais. nunca ambos. Alguns meses antes. os indivíduos que formam duas classes cariotípicas de gameta constituem o ( ). haveria também repulsão entre eles. d. De modo semelhante qualquer gene do cromossomo Y é transmitido somente para os machos. apesar de presente nos dois sexos. ( ). como veremos no próximo item. coexistissem em um mesmo indivíduo haveria uma repulsão entre eles de modo que em cada óvulo produzido por tal indivíduo existiria um ou outro desses fatores. (a) cromossomo X (d) sistema XY/XX (b) cromossomo Y (e) sexo homogamético (c) sistema X0/XX (f) sexo heterogamético 1. condicionantes do estado de caráter grossulariata e da feminidade. homozigóticos MM. A gametogênese em canários produz. Uma dedução. ( ). O desenvolvimento da genética de drosófila logo iria fornecer uma explicação bem mais simples. recebem um X do pai e outro da mãe. Em uma espécie. os indivíduos que formam apenas uma classe cariotípica de gameta constituem o ( ). por exemplo. 9. A segunda premissa era que se os dois fatores dominantes. era: “Se genes são partes dos cromossomos sexuais. com relação aos cromossom os sexuais. dois tipos de espermatozóide e um tipo de óvulo.” Considere. com relação aos cromossomos sexuais. PARTE B: L IGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 7 a 10. por outro lado. A gametogênese em uma espécie com determinação do sexo tipo XX/XY produz. 11.com relação a esse par de fatores (FM) e os machos. 4. 5. 7. ( ) é aquele que. 1910: POSSÍVEIS CONCLUSÕES SOBRE BASES FÍSICAS DA HEREDITARIEDADE AS Em 13 de Dezembro de 1910. 3. dois tipos de espermatozóide e dois tipos de óvulo. ( ). Em uma espécie. relacionada aos cromossomos sexuais. um tipo de espermatozóide e um tipo de óvulo. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 6 usando o termo abaixo mais apropriado. 2. o caso de um gene do cromossomo X de uma espécie em que as fêmeas são XX e os machos XY (veja figura 22). Em uma espécie de gafanhotos. as fêmeas possuem 20 cromossomos nas células dos gânglios nervosos. o indivíduo seria uma filha). O trabalho de Morgan descrevia o primeiro dos experimentos que viriam a ser considerados pelos biólogos como a “prova definitiva” de que os genes são parte dos cromossomos. A gametogênese em uma espécie com determinação do sexo tipo XX/X0 produz. como apontado anteriormente. um tipo de espermatozóide e dois tipos de óvulo. seu colega Thomas Hunt Morgan havia publicado uma breve nota intitulada Sex Limited Inheritance in Drosophila (1910). ou se o fator dominante para feminilidade coexistisse com o fator recessivo para o estado do caráter lacticolor. As filhas. ( ) de determinação do sexo é aquele em que o cariótipo dos machos difere do das fêmeas pela ausência de um cromossomo de um dos pares de homólogos e pela presença de um cromossomo não presente nas fêmeas. b. ( ) é aquele presente apenas nos machos. A distribuição destes cromossomos é tal que os descendentes machos só podem receber seu X de sua mãe (se recebesse um X também de seu pai. com relação aos cromossomos sexuais. 10. A gametogênese na espécie humana produz. Sabendo-se que nessa 79 . 8. c. 6. difere em número entre fêmeas e machos.

o macho em ambos os casos. b. c. Como é determinado o sexo nos organismos com sistema XX/XY? 18. Represente. c. esse conceito é utilizado para estados dominantes de uma característica em indivíduos heterozigóticos. 26. No que a explicação de Wilson sobre o papel do cromossomo X na determinação do sexo diferia da hipótese de McClung? 16. Por que a herança da cor em mariposas foi chamada de “herança ligada ao sexo”? 22. e que 50% dos óvulos tenha 9 cromossomos. ( ) autossômica. qual seria o padrão de herança de genes presentes no cromossomo X? E de genes presentes no cromossomo Y? 24. Qual foi a hipótese de Doncaster para explicar a herança ligada ao sexo em mariposas e aves? 23. recessiva. ( ) holândrica. d. nem todos os indivíduos que têm um determinado genótipo o manifestam fenotipicamente. e que 50% dos espermatozóides tenha 9 cromossomos. No que o sexo homogamético difere do heterogamético? 19. dominante. ( ) autossômica. PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 13. a fêmea em ambos os casos. a fêmea no primeiro caso e o macho no segundo. qual seria a explicação para a herança ligada ao sexo em mariposas e em aves? 25. por meio de esquema. a segregação do par de cromossomos sexuais em um indivíduo do sexo heterogamético. Os resultados obtidos por Doncaster e Raynor no cruzamento entre machos escuros e fêmeas claras de mariposa estavam de acordo com o esperado pela primeira lei de Mendel? Por que aqueles resultados chamaram a atenção dos pesquisadores? 20. O heredograma abaixo representa a transmissão de uma anomalia que apresenta 100% de penetrância ( Uma característica têm penetrância reduzida quando a freqüência de expressão de um genótipo é menor que 100%. Que argumentos McClung usou para sugerir que o elemento X estava relacionado com a determinação do sexo? 15. Se o indivíduo V-2 casar-se com um indivíduo não-afetado.espécie o sistema de determinação do sexo é do tipo XX/X0. espera-se que a. o macho no primeiro caso e a fêmea no segundo. quem determina o sexo da prole é a. 100% dos óvulos tenha 10 cromossomos e que 100% dos espermatozóides tenha 9 cromossomos. ( ) ligada ao cromossomo X. Por que se concluiu que as fêmeas escuras de mariposas sempre se comportavam como heterozigóticas para esse caráter? a. Admitindo-se como verdadeira a teoria cromossômica da herança. 100% dos óvulos e 100% dos espermatozóides tenham 10 cromossomos. 100% dos óvulos e 50% dos espermatozóides tenham 10 cromossomos. c. Admitindo-se como verdadeira a teoria cromossômica da herança. qual é a probabilidade deles virem a ter a primeira criança portadora da anomalia? 80 . Considere duas espécies. recessiva. dominante. b. 100% dos espermatozóides e 50% dos óvulos tenham 10 cromossomos. 21. d. b. Como é determinado o sexo nos organismos com sistema XX/X0? 17. Em geral. Numere os indivíduos de cada geração de acordo com as regras apresentadas na aula sobre análise de heredogramas. O que Henking observou em 1891 sobre o comportamento meiótico do cromossomo que ele chamava de elemento X? 14. 12. ou seja. O padrão de herança mais provável desta anomalia é ( ) ligada ao cromossomo X. uma com sistema XX/XY e outra com sistema XX/XO.

Qual é o padrão de herança mais consistente para a anomalia em questão? c. Numere os indivíduos de cada geração de acordo com as regras apresentadas na aula sobre análise de heredogramas. Considere o heredograma abaixo. qual é o significado do losango com o número 10 em seu interior? 2 3 10 3 2 2 5 81 . qual é a probabilidade de uma segunda criança que eles venham a ter expressar a anomalia? d. Na terceira geração. a. b.27. Supondo que o indivíduo V-2 case-se com um indivíduo não-afetado e que a anomalia tenha penetrância de 85%.

Texto adaptado de: MOORE. 26: p. 583-747. Zool. O MUTANTE DE OLHO BRANCO A mais famosa mosca na história da Ciência é um macho da espécie Drosophila melanogaster. 24). Imagos de Drosophila melanogaster: macho. Analisar o experimento de Morgan (1910) com o mutante white de Drosophila melanogaster.Studies on Chromosomes. As moscas selvagens têm olhos vermelho-brilhantes. a mosca-da-banana. 782 machos de olhos brancos. no mesmo edifício. Discutir as hipóteses de Morgan para explicar os resultados dos experimentos com o mutante white. J. portanto. mas tão importante quanto isto foi o fato dele ter aparecido na Sala 613 do Schermerhorn Hall na Columbia University. Figura 24. ou mosca-do-vinagre [inadequadamente chamada de mosca-das-frutas] (Fig. Esta era a “Sala das Moscas”. Comparar os resultados de Morgan (1910) com os de Doncaster e Reynor (1906). Abaixo. 4. que estava terminando a sua série de artigos intitulada . Morgan conta essa história da seguinte forma: “Em uma linhagem de Drosophila [melanogaster] que estava sendo acompanhada por aproximadamente um ano. Amer. à direita . 3. A mosca “escolheu” o momento e o lugar exatos para prolongar a sua vida curta e alcançar a imortalidade. Science as a Way of Knowing Genetics. 2. na primavera de 1910. Não apareceu fêmea alguma de olhos brancos. Os indivíduos da geração F1. Este indivíduo tornou-se famoso porque tinha olhos brancos e não vermelhos como as moscas da sua espécie. e fêmea. v. 1011 machos de olhos vermelhos. à esquerda.OS PRIMEIROS TRABALHOS COM DROSOPHILA MELANOGASTER Nona aula (T9) Objetivos 1. produziu 1237 descendentes de olhos vermelhos e 3 machos de olhos brancos na geração F1 – o aparecimento desses três machos de olhos brancos (F1) (devido evidentemente a novas alterações) será ignorado na presente comunicação. cruzado com suas irmãs de olhos vermelhos. produziram: 2459 fêmeas de olhos vermelhos. O novo [estado do] caráter mostrou ser. ficava o laboratório de Edmund B. apareceu um macho de olhos brancos. 1986. Wilson. limitado ao sexo masculino no ® 82 . o laboratório de Thomas Hunt Morgan e de um notável grupo de jovens estudantes. O macho de olhos brancos. cruzados entre si. A. após um considerável número de gerações. Explicar herança ligada ao sexo com base na teoria cromossômica da herança.

melanogaster tem também um cromossomo Y. O cruzamento original de um macho de olhos brancos com fêmeas de olhos vermelhos originou em F2 uma proporção de 4. e produziu: 129 fêmeas de olhos vermelhos. o macho é heterozigótico quanto a herança do estado olhos brancos do caráter cor dos ao sexo. O [mesmo] macho de olhos brancos (mutante) foi. Outro ponto para ser notado é que Morgan admitiu que o macho tinha apenas um cromossomo sexual (X). 132 machos de olhos vermelhos. genótipos Admita que todos os espermatozóides do macho white de olhos brancos possuam o “fator” white “W”. Assim a representação para o macho é olhos em Drosophila melanogaster. Mas o experimento a seguir mostra que o [estado do] caráter não é incompatível com o sexo feminino.R. Mas interpretar este resultado como uma típica proporção 3 para 1 em F2 seria um exagero.sentido de que ele foi transmitido apenas do avô para os netos.e. Em nosso esquema. Admita que todos os óvulos da fêmea de olhos vermelhos possuam o “fator” red .” É interessante notar como Morgan indicou os genótipos dos indivíduos e dos gametas. incorretamente. que metade dos espermatozóides possua um fator sexual “X” e que a outra metade não possua Figura 25. ou seja. conforme havia sido determinado. substituímos a simbologia originalmente usada por Morgan. 25) Alguns anos mais tarde. 88 fêmeas de olhos brancos.” Vejamos o que se pode concluir com base nesses resultados. uma vez que a distribuição do caráter olhos brancos entre fêmeas e machos não era o esperado em um típico cruzamento mendeliano. Assim. (Fig. Os resultados mostram que o novo [estado do] caráter.RX. ou seja. pelo esquema mendeliano de símbolos maiúsculos e minúsculos para alelos dominantes e recessivos. por Stevens. Tal resultado poderia ser aceito como uma proporção de 3 para 1. “R” para o alelo para olhos vermelhos e “W” para o alelo para olhos brancos. 83 ® ® W W XX w red Ww X W w XX red red wwX . conseqüentemente. Vejamos quais foram as explicações de Morgan. e para os dois tipos de espermatozóides: WX . Esta associação de hereditariedade com sexo indicava que a hipótese de Sutton poderia ser submetida a um teste crítico. Primeira hipótese de Morgan para explicar este fator. Ele imaginou os “fatores” genéticos e os “cromossomos” [ele usou o termo fator sexual X] como se fossem fenômenos independentes. cruzado com algumas de suas filhas (F1). pode ser transmitido para as fêmeas por meio de cruzamentos adequados e. foi usado o símbolo w para o alelo condicionante de olhos brancos e W para o alelo que condiciona olhos vermelhos. 86 machos de olhos brancos. “WWX”.W. verificou-se que o macho de D. uma vez que parecia evidente que os indivíduos de olhos brancos eram menos viáveis do que aqueles de olhos vermelhos (como se pode ver no último cruzamento de fêmeas F1 com o macho de olhos brancos).Os resultados que acabamos de descrever F2 Fenótipos e podem ser explicados pela seguinte hipótese. e que todos os óvulos (após a redução) carreguem cada um. apenas um fator X.. i. P1 Fenótipos Genótipos Gametas red W W XX WX ® ® ® ® X white ® wwX wX ® F1 Fenótipos Genótipos red W w XX X ® ® ® w ® red Ww X ® Gametas A PRIMEIRA HIPÓTESE DE MORGAN WX wX ® WX ® “Uma Hipótese para Explicar os Resultados . Será discutido que as quatro classes de indivíduos ocorrem aproximadamente em números iguais (25 %). olhos brancos. era X0.3 moscas de olhos vermelhos para 1 de olhos brancos. posteriormente. Convém lembrar que na geração F2 do cruzamento original não havia fêmeas de olhos brancos. a representação para a fêmea de olhos vermelhos será RRXX e para seus óvulos será RX . não é limitado a um dos sexos.

Esse ponto importante não pode ser amplamente discutido nessa comunicação. Porém. Morgan fez quatro testes de sua hipótese. Morgan reconheceu somente duas classes de espermatozóides: WX e w. 84 4. P Fenótipos 1 cadas. W e X [sempre] vão juntos . 2. olhos brancos. Afinal de contas. O cruzamento foi feito e os resultados obtidos estavam de acordo com as previsões. wX. requer uma situação bem Genótipos diferente para os machos F1. portanto. que quando as duas F1 Fenótipos e classes de espermatozóides são formadas pelo genótipos macho F1 de olhos vermelhos (WwX).de outro modo os resultados não seriam os obtidos. 1. as observações foram Genótipos feitas antes da hipótese ter sido formulada e não teria sentido propor uma hipótese que não expliGametas casse os resultados já em mãos. P Fenótipos 1 hipótese. e metade como tendo recebido o fator w com um X. Representação esquemática dos testes da primeira hipótese de Morgan para explicar a herança do estado olhos brancos do caráter cor dos olhos em Drosophila melanogaster. Esperar-se-ia. O TESTE DA PRIMEIRA HIPÓTESE O valor de uma hipótese não consiste apenas em explicar os fatos.2. Ele explica essa sua restrição da seguinte maneira: “É necessário admitir . P1 Fenótipos os resultados do primeiro cruzamento do macho Genótipos de olhos brancos com uma fêmea de olhos vermelhos. a hipótese prevê F1 Fenótipos que todas as fêmeas terão olhos vermelhos e que Genótipos metade dos machos terá olhos vermelhos e metade. apesar de serem todas ® ® w ® X white wwX red ® X white wwX ® ® w . metade é mostrada como tendo recebido o fator W juntamente com um X. Os machos são mostrados como sendo WwX. Não é de se surpreender que as previsões da hipótese tenham sido verifi. W Gametas (ou W0) e w (ou w0). sua descendência deveria ser constituída somente de machos de olhos brancos e fêmeas de olhos brancos A representação diagramática deste cruzamento segundo a hipótese de Morgan está mostrada no item 1 da figura 26. prevê que a geração F1 seja constituída exclusivamente por fêmeas e machos com olhos vermelhos. P1 Fenótipos Genótipos Gametas white w w XX wX ® ® X ® ® white ® wwX wX ® white w w XX ® ® ® W W XX WX ® ® wX ® w ® red W w XX X ® ® ® red Ww X red W w XX X white wwX WX wX ® wX ® W w XX red white wwX ® w w XX Ww X red white ® white w w XX wX ® ® X ® red ® Ww X ® WX ® w ® F1 Fenótipos Genótipos red W w XX X ® white wwX Figura 26. Gametas ou seja. 25).. Se o genótipo dos machos de olhos brancos é wwX e o das fêmeas de olhos brancos é wwXX. A 3. quatro classes de gametas: WX. O esquema concorda com os dados.A figura 25 mostra a hipótese de Morgan para 1. Observe os F1 Fenótipos indivíduos F1. Continuando em F2. Note que na formação dos gametas Genótipos femininos.. As fêmeas F2 de olhos vermelhos do primeiro cruzamento (Fig. a hipótese só explicaria os dados se fosse feita uma restrição essencial. mas também na sua capacidade de prever o que acontecerá em situações novas. entretanto.

Por isto. ACIMA DE QUALQUER SUSPEITA ? Das hipóteses levantadas no início da Genética. É possível que este fenômeno esteja relacionado com fertilização seletiva. com exceção da de Mendel. Suas quatro deduções eram explícitas e críticas. Quase tudo da primeira hipótese de Morgan estava baseado em princípios genéticos bem estabelecidos: dominância e recessividade. 4. VERDADEIRO. A hipótese exigia que os machos F1 originais (Fig. Mais uma vez. Se todos os machos de uma população natural eram heterozigóticos quanto a esses alelos para cor dos olhos. Em 1910. entretanto. melanogaster por muitos meses e nunca tinha observado tal fato. Esperava-se que o genótipo das fêmeas F1 do cruzamento original (Fig.” Há muitos pontos interessantes a respeito desta famosa publicação que deu início à linha de pesquisa que revolucionou a Genética. poucas foram tão exaustivamente testadas como essa. Se várias dessas fêmeas fossem cruzadas individualmente com machos de olhos brancos. Esses cruzamentos foram feitos e os resultados previstos foram obtidos. seriam esperados dois tipos de resultado como se pode ver nos itens 2 e 3 da figura 26. seu colega Wilson e outros citologistas já haviam registrado a ocorrência de comportamentos inesperados de certos cromossomos durante a meiose. não teria ele discutido seus resultados com seu 85 . todos os descendentes do sexo feminino apresentam olhos vermelhos. a previsão seria a obtenção de fêmeas de olhos vermelhos e machos de olhos brancos. quando uma fêmea de olhos brancos é cruzada com um macho de olhos vermelhos. por volta de 1910. porém. não poderia haver espermatozóides wX nesses machos. Novamente o cruzamento foi feito e os resultados previstos foram obtidos. na meiose dos machos heterozigóticos da geração F1 do primeiro cruzamento. Para se ter certeza.idênticas na aparência. Deste modo. segregação e comportamento dos cromossomos sexuais. enquanto a outra metade deveria produzir moscas de olhos vermelhos e de olhos brancos. 3. 25) fosse WwXX. isto é. A previsão (antes da realização dos experimentos) era de que tanto machos quanto fêmeas selvagens tivessem apenas o fator para olhos vermelhos e não o fator para olhos brancos. seguramente Morgan ainda tinha muitas dúvidas sobre a hipótese de Sutton mas. Nesse caso. aquela premissa sobre a espermatogênese dos machos WwX deveria ser esclarecida. a hipótese exigia um tipo não-usual de meiose nos machos WwX: o fator W deveria estar sempre associado ao X. que os resultados poderiam ser explicados simplesmente assumindo que os alelos para cor dos olhos fossem parte integrante do cromossomo X.” Estes resultados apresentavam uma dificuldade. como mostrado no item 4 da figura 26. Em vez disso ele tratou o problema quase como se fosse um cruza-mento diíbrido. WWXX e WwXX. com um indivíduo de uma linhagem diferente. Aproximadamente metade dos cruzamentos deveria resultar em descendência apenas com olhos vermelhos. para formar espermatozóides WX. o cruzamento dessas fêmeas com um macho de olhos brancos daria os mesmos resultados mostrados no item 3 da figura 26. Os cruzamentos foram feitos e a previsão verificada. os experimentos mostraram que todos os machos de linhagens selvagens deveriam ser heterozigóticos para olhos vermelhos e todas as fêmeas selvagens. não havia razão a priori para excluir a hipótese da associação apenas do fator dominante W (mas nunca do recessivo w) com o X. O mais intrigante reside no fato do porquê Morgan não foi capaz de perceber. Morgan já estava criando D. Em cada um dos casos os experimentos efetuados para testar as deduções forneceram os resultados esperados nas previsões. enquanto que todos do sexo masclino apresentam olhos brancos. deviam ter dois genótipos. porém. tanto machos quanto fêmeas. homozigóticas para aquele [estado do] caráter. 25) fossem WwX. Morgan publicou uma outra descoberta que era difícil de explicar: “Um fato ainda mais surpreendente aconteceu quando uma fêmea de olhos brancos foi cruzada com um macho selvagem (de olhos vermelhos). No entanto. Morgan tenta uma explicação para esse fato nos seguintes termos: “Até o momento eu não encontrei evidência alguma do aparecimento de mutantes de olhos brancos. seria de se esperar que numerosas moscas de olhos brancos estivessem presentes nas populações naturais e nas culturas de laboratório. inicialmente. Se esses machos fossem cruzados com fêmeas de olhos brancos.

colega Wilson ? G.153) estima que o macho de olhos brancos tenha sido descoberto por volta de janeiro de 1910. que a “associação” observada na transmissão de certas características é devida à proximidade. Seu colega E. A figura 27 mostra como ela explica a herança dos olhos brancos. De fato. como verdadeira. Os resultados foram “anunciados pela primeira vez em uma aula pública ministrada no Laboratório de Biologia Marinha de Woods Hole. embora alguma coisa semelhante ao “método científico” esteja acontecendo na cabeça do pesquisador. das substâncias químicas (fatores) que são essenciais à produção daquelas características. há as observações de um fenômeno natural. Admite-se que os resultados dos testes apóiem a hipótese. e estas são testadas. melanogaster era XY e não X0. em 7 de julho de 1911”. ele tinha uma opinião bastante crítica sobre as explicações que os geneticistas davam para os resultados obtidos em experimentos genéticos. Em janeiro de 1909. A NÃO -OBVIEDADE DO “ÓBVIO” A SEGUNDA HIPÓTESE DE MORGAN Levou somente um ano para Morgan perceber que a sua primeira hipótese para explicar a herança. A segunda hipótese de Morgan foi submetida a todos os testes possíveis e pôde ser aceita. Deve-se lembrar da observação feita por Thomas Henry Huxley quando o conceito de seleção natural tornou-se claro para ele: “My reflection. Estas etapas são raramente mencionadas em publicações de trabalhos científicos. são feitas deduções a partir da hipótese. Esta figura não mostra o cromossomo Y pois só alguns anos mais tarde se verificou que o macho de D. melanogaster haviam sido encontrados e eram herdados da mesma maneira que o alelo white para cor dos olhos. após Morgan ter ido para Woods Hole. melanogaster me permitiram tirar duas conclusões: Primeira. O trabalho foi terminado em 7 de julho de 1910. Entretanto. Finalmente. Segunda. acima de qualquer suspeita. que a herança limitada ao sexo pode ser explicada admitindo-se que um dos fatores que determinam um caráter limitado ao sexo é transportado pelos mesmos cromossomos que transportam o fator para Mais uma vez nós encontramos um exemplo do “óbvio” não sendo tão óbvio assim. onde sete anos antes Sutton havia sugerido que os genes deviam ser partes dos cromossomos. neste caso os resultados dos cruzamentos envolvendo a estranha mosca com olhos brancos recém-surgida. when I first made myself master of the central idea of the ‘Origin’ [ele se refere ao livro Origem das espécies de Charles Darwin e à idéia de seleção natural] was: ‘How extremely stupid not have thought of that. então. é formulada uma hipótese. A nova hipótese era mais simples: ao invés de pensar em alelos limitados ao sexo como sendo associados aos fatores sexuais (primeira hipótese) porque não pensar neles como sendo parte do cromossomo X? Morgan propôs uma segunda explicação para seus resultados da seguinte maneira: “Os experimentos com D. da cor dos olhos tinha falhas fundamentais. se admitirmos que o alelo recessivo para olhos brancos e o alelo dominante para olhos vermelhos são parte do cromossomo X. O trabalho de Morgan de 1910 é incomum neste aspecto porque estes passos estão explicitados no trabalho publicado. limitada ao sexo. Seria. no estado de Massachusetts. quando os experimentos foram feitos. É de grande interesse pedagógico o fato desse trabalho ter sido escrito em uma forma que corresponde à visão popular do “método científico”. B. o ano anterior à publicação de seu primeiro trabalho sobre a mosca de olhos brancos.” Portanto. e foi publicado no número de 22 de julho de 1910 da revista Science. Primeiro.’ Morgan fazia suas pesquisas no Zoology Department. Outros mutantes de D. Em seguida. Morgan não estava convencido de que os cromossomos representassem a base física da hereditariedade e não iria aceitar essa hipótese até que seus próprios experimentos o convencessem. nos cromossomos. p. de modo que o cientista prossegue para os próximos problemas. desnecessário invocar pressupostos. feminidade. E. Allen (1978. ele disse o seguinte em uma conferência na American Breed86 . tais como o alelo w não sendo capaz de se associar com o X na meiose de machos WwX ou que todos os machos fossem obrigatoriamente heterozigóticos. Wilson tinha continuado a trabalhar no paradigma suttoniano. os resultados de todos os cruzamentos podem ser explicados pela distribuição do cromossomo X na meiose e na fertilização.

os fatores (às vezes consiF1 Fenótipos X red white derados como sendo os próprios caracteres ou Genótipos XW Xw Xw ainda unidade-caráter) são separados. ser atribuída `a três. sua ampla aplicabilidade e aquilo que eu chamaFigura 27. e então. red w explicamos os fatos pelos mesmos fatores que W W X X X criamos para explicá-los. que XW quando cruzadas entre si produzem 3 plantas white W w altas para cada planta anã. Em 1909. pode nos levar a crer que. juntamente com muitos white red P1 Fenótipos X outros. ainda tinha problemas com a noção de Genótipos Xw Xw XW “pureza dos gametas”. as produtoras de plantas altas e aquelas produtoras de plantas baixas. propõem-se a existênGametas XW Xw cia de dois. Estes fatos são realXw X X F2 Fenótipos e mente surpreendentes. uma planta Gametas Xw Xw alta de ervilha cruzada com uma anã produz w w X X apenas plantas altas na primeira geração. A simplicidade da explicação. Eu não posso senão F2 Fenótipos e white red genótipos temer que estejamos desenvolvendo uma espécie XW de ritual Mendeliano.problemas semelhantes de hereditariedade. como geralmente ocorre. A phila melanogaster. Mendel chamou a atenção white red genótipos W de que estes resultados numéricos poderiam ser X explicados se admitirmos que as plantas híbridas red produzam dois tipos de células germinativas. nas células germinativas dos híbridos. Ele continua seu seminário na American Breeders Association nos seguintes Gametas Xw XW termos: “Eu gostaria de chamar a atenção para certas implicações sobre o fato de que. que às vezes se torna necessário F1 Fenótipos X red red para explicar os resultados obtidos. às vezes. os fatos estão sendo convertidos em Genótipos XW XW Xw fatores à uma grande velocidade. na condição de seus alelomorfos.ers’ Association: “Na interpretação moderna do mendelismo. sugere esta hipótese de Morgan para explicar a herança do estado interpretação a todos aqueles que têm pesquisado olhos brancos do caráter cor dos olhos em Droso. Nós partimos dos fatos para chegarmos aos XW Xw XW fatores. partir desta suposição é que surgiu a hipótese P1 Fenótipos red ® X white ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® 87 . por meio do qual procured ramos explicar os fatos excepcionais das heranças alternativas”. os resultados possam ser muito bem explicados porque a Gametas W Xw interpretação foi feita exatamente para explicáX los. se elaborado Genótipos XW Xw XW com muita ingenuidade. O grande ® ® malabarismo. se estes são insuficientes. como em um passe de mágica. Esta era a opinião de alguém que em poucos anos iria ser reconhecido como o “Expoente da Genética” de nosso século – e que certamente seria o último dos “eminentes” geneticistas a estudar a hereditariedade acima do nível molecular. Por exemplo. Se apenas um fator não explicar os fatos. Representação esquemática da segunda ria de probabilidade intrínsica. a explicação pode. como ® ® atualmente se admite. Morgan.

Calvin Blackman Bridges (1889-1938) recebeu seu título de doutor em 1916 com um trabalho clássico sobre nãodisjunção. D. melanogaster. em 1909. Allen. eles se afastam e partem para o seus vários caminhos. Para mim parece que é exatamente neste ponto que nós corremos o risco de negligenciar outras possibilidades que permitam produzir. Mas Morgan não tinha uma mente completamente fechada. que Morgan aparentemente trazia de sua casa. Um pouco antes de lavar um deles. o fator para alta estatura predomina. originária do leste da África e como uma “espécie doméstica” é freqüentemente encontrada em residências. A sua hipótese envolvia “estados alternativos de estabilidade”. Bridges reparou que havia uma mosca de olhos Ele tinha vindo para a Columbia University em brancos. uma sala do Zo. 88 . Porém. Shine e Wrobel (1976) fazem uma moderna dos fatores. ele tornou-se o mais forte defensor da hipótese de que o mendelismo tinha suas explicações no comportamento dos cromossomos. “mudanças no equilíbrio” e interação entre cromossomos homólogos. Alfred Henry Sturtevant (1891-1970) iria receber seu título de doutor em 1914 com um trabalho no qual ele utilizou dados de ligação gênica para construir o primeiro mapa de um cromossomo. mercados e depósitos de lixo – onde quer que existam frutas maduras. Morgan (1866-1945) estava com 45 anos. contratado ology Department da Columbia University . Essa espécie parece ser uma imigrante. Quando eu era estudante na Columbia University na década de 1930. Ele reconheceu um elemento de pré-formação na hipótese dos geneticistas. ocupada por Morgan e seus as moscas. A descoberta do macho de olhos white foi creditada a Calvin Bridges.no College da Columbia University. Nós admitimos que o fator para grande estatura e aquele para nanismo se separam em células distintas após terem convivido por inúmeras gerações de células sem terem influenciado um ao outro. Morgan começou a usar D. tornou-se o centro mundial da Genética. alunos. seus ex-estudantes: Sturtevant. melanogaster porque não conseguiu obter recursos para fazer experimentos com mamíferos. de para lavar os vidros usados nos experimentos com tamanho médio. é a espécie mais abundante do gênero. em algumas áreas. Biólogos vinham de todas as partes do mundo para visitar ou para fazer pesquisa na “Sala das Moscas”. amplamente aceito como a prova final e conclusiva de que os genes são partes dos cromossomos. que a segregação dos fatores (alelos) nos cruzamentos mendelianos poderia ser explicada pela segregação dos cromossomos na meiose. E. de tal forma que quando a oportunidade aparece. D. Nós os consideramos como entidades que apresentam um antagonismo curioso. Até agora temos feito pouco além de reafirmar o ponto de vista de Mendel. em vidros de leite pequenos. Isto parece não ser do caráter de Morgan – uma pessoa que insistia sempre na experimentação como o caminho adequado à compreensão. Ela também se espalhou por certos ambientes naturais e. A SALA DAS MOSCAS Naquela época ele era um estudante de graduação Na década iniciada em 1911. “condições locais”. do mesmo modo.1904 como um embriologista. Em 1911. Após rejeitar a hipótese. quando voltamos às células germinativas do híbrido avançamos um pouco mais. e a pequena estatura das anãs se deve a um fator para o nanismo e quando estes fatores se encontram no híbrido. Bridges e Muller. melanogaster podia ser criada em grande número com alimentos baratos. de início com bananas. A base para todas estas descobertas foi a mosca-da-banana. A grande estatura das plantas altas é devida a um fator para altura. os dois tipos de células necessárias à interpretação mendeliana. 1975a) e tem havido muita especulação sobre onde Morgan obteve os estoques de suas famosas moscas. Durante essa década ele teve três colaboradores muito próximos. dizia-se que a fonte das moscas havia sido um abacaxi colocado do lado de fora da janela do laboratório de Morgan. melanogaster naquela época (G. Herman Joseph Muller (18901967) recebeu seu título de doutor em 1915 com um estudo que esclarecia definitivamente o fenômeno da permutação. Não há razão para acreditar que tenha havido apenas uma fonte. Ele estava rejeitando uma hipótese que era muito mais fácil de ser experimentalmente verificada em favor de uma pura especulação. Alguns outros laboratórios estavam usando D.” Morgan propôs então um mecanismo alternativo bastante vago que revela sua formação básica como embriologista.

Ele tinha especial interesse em testar a hipótese da mutação de De Vries (1901-1903. foram estabelecidos os fundamentos da genética de D. No intervalo de tempo entre as primeiras publicações (1910) sobre a mosca de olhos white e o trabalho de Bridges em 1916 sobre não-disjunção. 4. 7. 1. ( ) é um gene modificado. Sturtevant (1965) dá um depoimento pessoal daqueles dias memoráveis. Os cromossomos relacionados com a determinação do sexo de um indivíduo são denominados ( ). produção de ovos ou de leite ) restrita à apenas um dos sexos é denominada ( ). A expressão de um característica (por exemplo. 5. uma célula ou um organismo que porta alteração produzida por uma mutação. Em seu livro. afirma que cada célula germinativa contém um organismo do seu tipo já completamente formado e que o desenvolvimento resulta apenas no aumento do seu tamanho. O processo pelo qual ocorre uma alteração herdável de um gene é denominado ( ). 3. fácil de ser criada. O grupo de pesquisadores. em pouco tempo tinha dezenas de mutantes para serem usados em seus experimentos. Ao contrário. isto é. melanogaster com o intuito de estender o mendelismo para este pequeno inseto. especialmente numa questão polêmica naquela época – a da variação contínua versus variação descontínua. Nós discutiremos. 6. 89 . Sturtevant dá um depoimento pessoal daqueles dias memoráveis. A teoria da ( ). e com numerosa descendência iria servir para os seus propósitos. A COLEÇÃO DE MUTANTES Calvin Bridges é lembrado como a pessoa na “Sala das Moscas” com maior capacidade de detectar novos mutantes. acima de qualquer suspeita. sob a liderança de Morgan. a localização dos genes.interessante discussão sobre a possível origem do macho de olhos brancos. ( ) é o fenômeno pelo qual um alelo impede a manifestação de outro alelo de um mesmo gene. publicado em 1965. para os alelos no cromossomo X. a elaboração de mapas de ligação gênica de cada cromossomo e várias alterações estruturais dos cromossomos em si. Os trabalhos realizados no laboratório de Morgan forneceram a evidência crítica. melanogaster e os conceitos básicos essenciais nesse campo do conhecimento foram completados – tudo acontecendo na “Sala das Moscas”. Morgan não começou a trabalhar com D. 1906) e percebeu que uma espécie com ciclo de vida curto. EXERCÍCIOS PARTE A : REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases numeradas de 1 a 12 usando o termo mais apropriado dentre os arrolados abaixo : (a) autossomo (b) cromossomos sexuais (c) herança ligada ao sexo (d) herança com expressão limitada ao sexo (e) mutante (f) pré-formação (g) mutação (h) dominância (i) recessividade (j) herança holândrica (k) codominância (l) dominância incompleta ou ausência de dominância. para que o paradigma suttoniano pudesse ser aceito como verdadeiro. porque acumular um número crescente de confirmações? A resposta é simples: os alelos mutantes poderiam ser usados como sondas para obtenção de mais informações sobre a base física da herança. com modificação. ( ) é qualquer cromossomo que não os sexuais. atualmente desacreditada. ele estava mais interessado em problemas evolutivos. 2. a seguir. alguns dos tratados que foram produzidos na “Sala das Moscas”. De 1916 até 1953 a maior parte do trabalho em Genética pode ser classificado como uma ciência normal que deu acabamento conceitual ao paradigma. Alguém poderia perguntar “Para que estudar tantos mutantes?” Uma vez estabelecido que o esquema mendeliano funcionava para os alelos nos autossomos e. mas foram incapazes de chegar a qualquer conclusão definitiva. sobre a relação entre genes e cromossomos.

tanto machos como fêmeas. (a) herança ligada ao sexo recessiva. sabendo-se que o fenótipo destas fêmeas é determinado por um alelo recessivo ligado ao sexo? 18. ( ) é a situação em que ambos alelos de um indivíduo heterozigótico se manifestam igualmente no fenótipo. De acordo com a hipótese de Sutton (teoria cromossômica da herança). Um cruzamento recíproco (fêmea de asas longas com machos de asas curtas) produziu apenas descendentes de asas longas. Por que os resultados de Morgan nos cruzamentos com o mutante white não puderam ser interpretados como um caso de monoibridismo típico? 20. mas nenhum dos meninos a tem. casa-se com um homem daltônico. Qual foi a primeira hipótese proposta por Morgan para explicar a herança do sexo e da cor dos olhos em Drosophila melanogaster? 21. 15. Que proporção de seus espermatozóides será bd ? a. cujo pai era daltônico. Uma mulher de visão normal. porém mantém a sua individualidade. todas as meninas têm a doença do pai. como deveriam se comportar na meiose os genes localizados em um mesmo cromossomo? 19. uma caso de ( ). Esses resultados permitem levantar a hipótese de que o estado de caráter cor preta da lã em carneiros segue um padrão de ( ). 13. ( ) é o fenômeno pelo qual um alelo não se manifesta fenotipicamente. Nos cruzamentos entre drosófilas fêmeas de asas curtas com machos de asas longas. (b) herança autossômica recessiva. 14. um alelo dominante B. é responsável pelo fenótipo cauda longa e reta. 1/2. Trata-se provavelmente de 90 . zero. Esses resultados sugerem a hipótese de que o estado de caráter asas curtas siga um padrão de ( ). que proporção fenotípica deve ser esperada na geração F1? 23. c. Alguns cruzamentos recíprocos produziram apenas machos e fêmeas brancos: enquanto outros produziram metade da descendência branca e metade preta. é responsável pelo fenótipo cauda curta e retorcida. (d) herança autossômica dominante. Um homem é heterozigótico para um par de alelos autossômicos Bb e portador de um alelo recessivo d ligado ao cromossomo X. Na espécie humana. Se uma fêmea de cauda longa é cruzada com um macho de cauda curta. Em camundongos. ( ) é a condição na qual o indivíduo heterozigótico tem um fenótipo intermediário entre os dos dois homozigóticos que lhe deram origem. asas longas. 9. a) Quais são os genótipos possíveis da mãe do homem daltônico? b) Qual é a probabilidade de o primeiro descendente desse casal ser daltônico? c) Que porcentagem de daltonismo podemos prever entre as filhas nascidas deste casal? d) De todos os descendentes deste casal (sem considerarmos o sexo) que proporção provavelmente terá visão normal? PARTE B : L IGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para responder às questões 13 e 15. O que levou Morgan a substituir a sua primeira hipótese para explicar a herança ligada ao sexo? 22. b. o alelo recessivo e ligado ao sexo (d) produz um tipo de daltonismo (cegueira às cores vermelho-verde). por exemplo. Os genes localizados no cromossomo X seguem um padrão de herança denominado ( ). e. ligado ao sexo. de ambos os sexos. 1/8. Qual é a proproção fenotípica esperada entre os descendentes do cruzamento de fêmeas de drosófila de olhos vermelho-claros com machos de olhos vermelho-escuros. todos os descendentes machos apresentaram asas curtas e todas as fêmeas. 1/4.8. d. 16. 10. Eles têm oito filhos (quatro meninas e quatro meninos). por exemplo. Carneiros pretos cruzados com ovelhas brancas produziram apenas descendentes brancos. (c) herança ligada ao sexo dominante. Os genes localizados exclusivamente no cromossomo Y seguem um padrão de herança denominado ( ). o que ocorre nos grupos sangüíneos do sistema MN. 11. 12. Um homem afetado por certa doença casase com uma mulher não-afetada. o que ocorre com a cor da semente em certas variedades de trigo. enquanto seu alelo recessivo b. de ambos os sexos. 1/16. PARTE C : QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 17.

qual é a probabilidade de essa pessoa ter recebido o alelo causador da enfermidade? c) Suponha que o tio paterno de uma pessoa teve a doença. O alelo autossômico dominante R produz crista com forma rosa e seu alelo recessivo r. produz crista com forma simples. homozigótica para crista com forma rosa é cruzada com um macho de penas de cor uniforme e crista com forma simples. Seu alelo dominante + determina a formação de asas longas. Uma fêmea de penas barradas. c) fêmea de asas longas (homozigótica) com macho de asas curtas. quando em homozigose. em homozigose produz penas de cor uniforme. b)fêmea de asas curtas com macho de asas longas. O seu alelo recessivo b. O alelo m (miniature ) que determina asas curtas em Drosophila melanogaster é recessivo e ligado ao sexo.24. Qual é a proporção fenotípica esperada na geração F1? 26. produz penas com padrão barrado. A doença se manifesta na infância e as vítimas perdem progressivamente os movimentos dos membros e morrem antes da adolescência. Em galináceos. o alelo dominante B . 25. que é ligado ao sexo. Que proporções fenotípicas podemos prever nos seguintes cruzamentos: a) macho de asas curtas com fêmea de asas curtas. a) Qual é a probabilidade de uma mulher cujo irmão sofre de Duchenne ter um descendente do sexo masculino afetado? b) Supondo que o tio materno de uma pessoa teve Duchenne. A distrofia muscular Duchenne é ligada ao sexo e geralmente só afeta os homens. d)fêmea de asas longas (heterozigótica) com macho de asas longas. qual é a probabilidade de essa pessoa ter recebido o alelo causador da enfermidade? 91 . e) fêmea de asas longas (heterozigótica) com macho de asas curtas.

Suspeita-se que quando a proporção época. 583-747. isto estava associado acoplamentos parciais não tinham até então sido com a presença de diferentes genes no mesmo adequadamente estudados. Science as a Way of Knowing Genetics.8 : 1 : 1 : 3. Explicar a teoria da quiasmatipia de Janssens. Repare no trecho: rimentos de cruzamento. Exemplos de cido que. 4. ele deve ter também percebido que experimentos com ervilhas-de-cheiro envolvendo um mecanismo deveria ser pensado para a explicar dois pares de alelos. quando Sutton deu início às pesqui.26. 6. Saunders e Punnett (1906) não de alelos. Sutton teria reconhe. 26: p. Conceituar ligação gênica. que o esquema mendeEm 1903. ele argu.natureza fisiológica semelhante. Amer. Em ervilhas-de-cheiro o estado azul (B) do caráter cor da flor é dominante retêm a sua individualidade. Em somos homólogos. portanto. admitir que pelo menos alguns cromosACOPLAMENTO E REPULSÃO somos estejam relacionados à um número maior Bateson.acoplamento entre certos caracteres.GRUPOS DE LIGAÇÃO E CROMOSSOMOS Décima aula (T10) Objetivos 1. A.” Eles então deram um exemplo. Analisar o experimento de Bateson. Conceituar gene pleiotrópico. 2. v. um trecho de seu trabalho ele diz: “Nós devemos. 3. Eles dizem o seguinte dinário jovem cientista sem se estarrecer com o sobre isso: “Logo no início da retomada dos expebrilhantismo de suas análises.quando um ou mais pares de diferentes alelos estimentava que deveriam haver mais pares de alelos vessem localizados no mesmo par de cromosdo que pares de cromossomos homólogos. Explicar acoplamento e repulsão por meio da teoria cromossômica da herança. foi obtida em F2 a proporção a observação de que os cromossomos nem sempre de 11. acoplamento completo havia sido mais peculiar que foi denominada “acoplamento” e comumente encontrado entre os caracteres de “repulsão” foi descoberta. os diferentes alelos devem ser herdados juntos havia chamado a atenção para o fenômeno do no caso de os cromossomos reterem sua indivi. Em um dos cromossomo.liano original não podia explicar os resultados sas relacionando genes e cromossomos.” Não se pode ler as publicações deste extraor. 5. de alguma forma. E que quando o “acoplamento” não era completo. especialmente Correns. então todos os aceitaram a hipótese de Sutton e tiveram grande alelomorfos presentes em um mesmo cromossomo dificuldade para explicar alguns dos seus cruzamentos que não davam as proporções devem ser herdados juntos. Até aquela dualidade. Saunders e Punnett sobre o fenômeno da ligação incompleta. 1986. Descrever o experimento de Curt Stern em que se demonstrou a relação entre permutação e recombinação gênica. Zool. Se os cromossomos retém permanentemente as suas individualidades. J. Texto adaptado de: MOORE. Era óbvio para os geneticistas que aceitavam as hipóteses suttonianas.mendelianas esperadas. GENES LIGADOS 92 .

no entanto. não faz nada além de descrever o que de fato acontece. foram muito diferentes. A única diferença é que os dois pares de alelos estão distribuídos diferentemente entre os pais. os alelos dos pais estavam acoplados.7% cada (resultados mostrados acima para os cruzamentos esquematizados nas figuras 28). como mostra a figura 28. Isto é. Nós não temos até o momento explicação alguma para esta diferença. Isso era esperado pela lei mendeliana da segregação dos fatores. 2. As outras duas classes fenotípicas aumentaram de 6.3%.3%. Tal explicação. Em F2 observavam-se as proporções usuais de 3 plantas de flores azuis para 1 vermelha e de 3 plantas de pólen longo para 1 redondo.. mas foi obtido um resultado diferente. Bateson e seus associados sempre observavam os mesmos resultados. Os fenótipos mais comuns são aqueles dos parentais originais e eles estão na mesma freqüência . 6.. A fim de se ter certeza que este era o caso. Esta tendência de acoplamento para os diferentes alelos foi confirmada no cruzamento de plantas do tipo azul-redondo com plantas do tipo vermelha-longo. Saunders e Punnet não conseguiram explicar satisfatoriamente os resultados destes cruzamentos. não era completo e em uma pequena fração dos gametas havia uma repulsão dos dois diferentes alelos.8 azuis-longos : 1 azul-redondo : 1 vermelha-longo : 3.7%. mas estarão acoplados na gametogênese de um duploheterozigótico proveniente de um cruzamento AABB x aabb. Seria esperado então que o cruzamento de indivíduos F1 da figura 28 com o puro recessivo produzisse o mesmo resultado que o do cruzamento mostrado na figura 28. O resultado esperado era 25% de cada um dos quatro fenótipos. Os fenótipos azul-longo e vermelha-redondo. a e B. no entanto. Eles puderam concluir apenas que. Os resultados. Embora estes não sejam os resultados esperados nos cruzamentos diíbridos mendelianos. As duas regras pareciam ser: 1. porém.43. mas suas freqüências são iguais. Embora o acoplamento não seja completo e os alelos dos parentais originais 93 possam sofrer “repulsão” e produzir as classes recombinantes. os indivíduos F1 foram cruzados com o puro recessivo como mostrado na figura 28.sobre o vermelho (b). os “fatores” A e B irão se repelir na gametogênese de um indivíduo duplo-heterozigótico proveniente de um cruzamento AAbb x aaBB. Os indivíduos F1 tem os mesmos fenótipo (azullongo) e genótipo (BbLl). todos os indivíduos F1 eram do tipo azul-longo. As classes recombinantes. No ano em que Morgan estava para propor uma hipótese satisfatória. Os resultados obtidos indicavam que o diíbrido estava formando quatro tipos de gameta na proporção de 7BL : 1Bl : 1bL : 7bl. Uma vez que este é um cruzamento que envolve dois pares de alelos. aparecem em números muito menores do que o esperado.3% para 43. e tudo o que pode ser dito é que nestes casos especiais a distribuição dos caracteres no heterozigoto é . De alguma forma os alelos dos parentais originais estão “acoplados” e são mais freqüentes do que o esperado. Se estas ervilhas estivessem se comportando de acordo com as regras mendelianas. e a forma longa (L) do pólen é dominante sobre a forma redonda (l).26 vermelhas-redondos – um resultado que não se encaixa no mendelismo. Bateson. uma vez que. Bateson e Vilmorin (1911) escreveram o seguinte (eu modifiquei os símbolos genotípicos de acordo com o que se usa atualmente): “Se A. em cruzamentos deste tipo. foram feitos cruzamentosteste. A figura 28 mostra o cruzamento. Quando uma planta de flor azul e pólen longo era cruzada com uma planta de flor vermelha e pólen redondo. Ao invés disto observou-se uma proporção fenotípica de 11. cairam agora para 6.7% cada um. Como mostrado na figura 28. Este acoplamento. que estavam presentes em frequência 43. b representam dois pares de alelomorfos sujeitos à acoplamento e repulsão. deve haver alguma regra funcionando. quando os experimentos eram repetidos. O indivíduo de flores azuis e pólens longos deve ter produzido os quatro tipos de gametas. Nada surpreendente até agora. seria esperado que o resultado deste cruzamento fosse exatamente igual ao da figura 28. o normal esperado pela lei mendeliana da segregação independente seria 9 azuis-longos : 3 azuis-redondos : 3 vermelhas-longos : 1 vermelha-redondo. Mais e mais exemplos de acoplamento e repulsão continuaram a ser descritos e nada além de uma descrição formal do fenômeno era possível. azul-redondo e vermelha-longo.

P Fenótipos Genótipos Gametas azul . Após ver estes resultados.3% azul-redondo Bb ll 25% 43. o suttonismo não modificado.” Bateson e seus colegas não eram adeptos da hipótese de Sutton mas. influenciada pela maneira como se encontram distribuídos nos parentais homozigóticos. um pesquisador menos persistente poderia ter pensado na possibilidade de abandonar o mendelismo como uma hipótese de aplicação ampla. (B) Resultado do cruzamento entre plantas dos tipos azul-redondo e vermelho-longo.redondo bb ll 25% 43. na porcentagem de 43.7% vermelho . (A) Esquema de como se comportaram as plantas F 1 no cruzamento-teste.teste Fenótipos Genótipos Gametas azul . Os tipos azul-redondo e vermelho-longo apareceram.3%.redondo BB ll Bl X vermelho .3% vermelho . do que se conclui que os alelos B e L estão em acoplamento. se houvesse segregação independente as freqüências esperadas seriam de 25% para cada tipo. como veremos. Muito embora as regras de Mendel se aplicassem a muitos outros cruzamentos. cada um na porcentagem de 6.7% azul-redondo Bb ll 25% 6.redondo bb ll 25% 6. Os tipos azul-longo e vermelho-redondo apareceram.longo bb Ll 25% 43.A. cada um deles.longo Bb Ll Bl bL X bl vermelho .teste Fenótipos Genótipos Gametas azul .longo bb LL bL Cruzamento . também não oferecia explicação para esses casos. P Fenótipos Genótipos Gametas azul .redondo bb ll bl Cruzamento .longo Bb Ll Bl bL X bl vermelho . pois ocorrem nas classes de menor freqüência. e admitir a falha em propor uma hipótese 94 explicativa.7% B.3% vermelho . pois ocorrem nas classes de maior freqüência. o que não foi observado.3% Figura 28.7% vermelho .longo BB LL BL X vermelho . mesmo no caso dos alelos da ervilha-de-cheiro – azul versus vermelho e longo versus redondo – quando .redondo bb ll bl BL Fenótipos azul-longo Genótipos Bb Ll Gametas (esperado) 25% (obtido) 43. Interpretação dos resultados dos experimentos de Bateson e colaboradores com ervilhade-cheiro.7%. em que os alelos B e L estão em repulsão.redondo bb ll bl BL azul-longo Fenótipos Bb Ll Genótipos Gametas (esperado) 25% (obtido) 6.longo bb Ll 25% 6.

Assim. Entretanto. De fato. de qualquer destas classes menos freqüentes aparecer se admitíssemos o modelo suttoniano representado na figura 29.longo B L b l vermelho .considerados separadamente. Na fervilhante atividade da “Sala das Moscas”. eram observados os fenômenos de acoplamento e repulsão que tanto intrigavam Bateson e seus colaboradores. .3% de vermelha-longo.longo B L B L X vermelho . Admitiremos que o outro parental seja homozigótico para b e l. parecia estar acontecendo. No entanto.longo B b l b l X vermelho . embora misterioso. no entanto. usaremos a hipótese de Sutton. não fazia muito tempo. Note também que na figura 28 os alelos dos parentais originais estavam acoplados. Aqui estava um caso em que os resultados genéticos necessitavam de uma explicação citológica. Entre muitos outros pares de mutantes de Drosophila. Poderia ser um exemplo das previsões de Sutton para o comportamento de diferentes alelos que fazem parte do mesmo cromossomo? Fenótipos Genótipos azul . Em muitos casos. Estes novos mutantes eram testados. de acordo com as idéias de Sutton. Como Morgan já estava convencido da veracidade da hipótese suttoniana de que os genes são parte dos cromossomos. a resposta para a questão colocada no início deste tópico seria “Não”. então. em cruzamentos com outros mutantes. para explicar estes fatos. Um processo ordenado. ele imaginou que deveria haver algum mecanismo por meio do qual partes de cromossomos pudessem ser trocadas entre os homólogos. A figura 29 seria. além de 6. o que indicava que os dois pares de alelos estavam se segregando independentemente.redondo b l b l b l Gametas B L Fenótipos Genótipos azul . assumindo ligação completa entre os dois genes.redondo b l b l 50% esperado 50% Figura 29. quando um indivíduo da geração F1 do tipo azul-longo for cruzado com um do tipo vermelha-redondo a descendência esperada será constituída por apenas duas classes fenotípicas: azul-longo e vermelha-redondo. a representação esquemática para os cruzamentos das figuras 28. podia-se imaginar muitos modos pelos quais partes de cromossomos pudessem ser trocadas. dois a dois. na época. os cruzamentos diíbridos produziam em F2 a proporção mendeliana esperada de 9:3:3:1 . Não haveria possibilidade. entretanto. Morgan e seus associados estavam descobrindo dezenas de novas moscas mutantes. embora não-mendeliano. admitindo que os locos dos genes B e L estejam no mesmo cromossomo e que o parental azullongo do cruzamento da figura 28 seja homozigótico quanto a esses locos.redondo b l b l b l ACOPLAMENTO E A REPULSÃO PODEM SER EXPLICADOS PELA HIPÓTESE DE SUTTON ? Gametas L B L Na tentativa de explicarmos os resultados inesperados obtidos nos cruzamentos de ervilhade-cheiro. Segundo este esquema. Lembre-se que os resultados reais foram 43. 95 Fenótipos Genótipos azul . havia sido descrito um fenômeno citológico que poderia fornecer uma resposta convincente. A hipótese de Sutton podia explicar o acoplamento mas não a repulsão. uma modificação na hipótese de Sutton poderia fornecer a resposta. Para explicar a repulsão entre diferentes alelos.7% para cada uma dessas duas classes. Uma hipótese para explicar os cruzamentos das figuras 28A e 28B. Além disso. não foi isso que foi observado. o fato de terem sido observadas freqüências constantes sugere a existência de uma mesma causa.3% de azul-redondo e 6. a ser descoberta.

do ponto de vista citológico. acoplamento. sem sombra de dúvida. embora as exceções à proporção cromátide homóloga e vice-versa. 30) Infelizmente. embora os pares parentais (no heterozigoto) se conjugam JANSSENS E A TEORIA DA QUIASMATIPIA A a A A a a A A a a A A a a ® ® ® B b B B b b B b B b B b B b Figura 30. ser observadas. 96 . segundo Janssens. após outras e em alguns casos duas das cromátides se ter sido testada muitas vezes. (Fig. tides originais.repulsões.9:3:3:1 tivessem sido verificadas com muita tado. este modelo está incorreto.” aparecem duplicados (hoje sabemos que eles já estão duplicados desde a intérfase precedente) e A EXPLICAÇÃO DE MORGAN PARA formam uma tétrade de quatro cromátides. inicialmente com base cromossômico que Morgan necessitava para sua na Teoria da Quiasmatipia de Janssens (1909). embora correta. hierarquia e elaborados sistemas de neceu como uma hipótese não testada. e que o emparelhamento envolve as 4 cromátides e não apenas duas delas. Na sinapse os cromossomos homólogos foi originalmente proposta com base em se aproximam. Se os materiais que McClung sobre a relação entre cromossomos e representam estes fatores estão nos cromossomos sexo é um outro exemplo). A quebra e união não puderam Nesse artigo Morgan diz: “No lugar de atrações.base citológica inadequada. eu ouso sugerir uma explicação A teoria da quiasmatipia de Janssens é um caso relativamente simples com base nos resultados relativamente comum em ciência. cromátides quebradas se juntam de tal modo que Ele iniciou sua análise chamando a atenção para um pedaço de uma cromátide fica inserido numa o fato de que. que O ACOPLAMENTO E A REPULSÃO podem ser observadas ao microscópio. são produzidas “novas” cromátides que são freqüência.o citologista F. A seguir. elas não podiam ser explicadas satisverdadeiros mosaicos de segmentos das cromá. ser sustentada por corpo. de uma sobre a herança da cor dos olhos. que ocorre durante a meiose. A. quando de Janssens deixavam muito a desejar. emparelhando-se ao longo de todo interpretações. A. Hoje sabemos que. Esta é a apreciação de E. uma nova hipótese que.fosse a única maneira aceitável de se explicar os dados. hipótese. na realidade. hoje consideradas erradas. em um artigo de rável enrolamento das cromátides umas sobre as apenas uma página. pois se sabe que os cromossomos se duplicam antes da sinapse. da cor do hipótese. ela over). há um consideMorgan (1911) propôs. como “verdadeira”. As rada.fatoriamente pela hipótese proposta por Bateson. A hipótese da permutação de Janssens. engenhosa teoria entretanto se apóia em uma é atualmente denominado permutação (crossing. embora correta em princípio. Wilson em Em 1909 – um ano antes do aparecimento da 1925: “Uma interpretação mais apropriada do mosca de olhos brancos . e se aqueles fatores que se acoplam estão As evidências em que se baseava a hipótese próximos e em uma ordem linear então. esta Este fenômeno. que o quiasma é conseqüência e não causa da permutação. de modo que este evento perma. fenômeno da permutação foi elaborada por Janssens (1863-1924) descreveu um fenômeno Morgan e colaboradores. Como resul. Ambos os cromossomos certos aspectos citológicos. pôde ser considequebram em lugares correspondentes. das mutações das asas e do fator para dados provavelmente incorretos (a hipótese de feminidade em Drosophila. de seu comprimento.

isso não pode ser dito. Como observado anteriormente. eles podem ser separados por permutação durante a meiose. enquanto que regiões mais distantes terão a mesma probabilidade de ficar tanto do mesmo lado como em lados opostos. mas simplesmente da localização relativa dos fatores nos cromossomos. e a idéia não era aceita por todos – apesar de estar se tornando claro que apenas desse modo a interpretação cromossômica do mendelismo podia ser salva. havia um modo de testar a hipótese de que a ligação seria uma conseqüência do fato de diferentes genes fazerem parte de um mesmo cromossomo. Os resultados refletem simplesmente o resultado mecânico da localização dos materiais nos cromossomos. que representam os fatores. GRUPOS DE LIGAÇÃO GÊNICA E PARES DE CROMOSSOMOS Por volta de 1911 não havia mais qualquer dúvida de que os cromossomos se encontravam aos pares nos organismos diplóides. A Citologia fornece o mecanismo necessário para explicar a evidência experimental. na quebra de cromátides não-irmãs e.” Entretanto. entram em sinapse] . Este é um padrão comum na evolução do conhecimento a respeito dos fenômenos da natureza. Se isso fosse verdadeiro. eventualmente dentre muitas hipóteses concorrentes. Tudo o que se pode concluir é que a ligação poderia ser uma explicação para o acoplamento e que a permutação poderia explicar a repulsão. regiões semelhantes ficarão lado a lado. A permutação. .” O termo ligação gênica foi proposto para aqueles casos nos quais genes diferentes estão localizados em um mesmo cromossomo. Como conseqüência. Como conseqüência. onde poderia haver diferenças com relação a essa regra. Tal explicação se aplica a todos os fenômenos que eu tenho pessoalmente observado e acredito. na religação das cromátides em uma nova condição que resulta em associações modificadas dos genes. não foi imediatamente aceita por outros pesquisadores.[ isto é. Era impossível uma observação direta da quebra e da fusão. foram consideradas “verdadeiras” pelas pesquisas subseqüentes. é possível questionar se seria justo creditar a Thomas Hunt Morgan o esclarecimento de que as intrigantes exceções à herança mendeliana simples são uma mera conseqüência do fato de que genes podem eventualmente ser 97 partes do mesmo cromossomo e que. para distâncias pequenas. nos cromossomos. o número de grupos de alelos herdados juntos não poderia exceder o número de pares de cromossomos homólogos. Sturtevant (1959) relembra porque a hipótese de Janssens era tão atrativa: “A evidência citológica não era conclusiva. que ocorre durante a meiose. e do tipo de união dos cromossomos homólogos. às vezes. Nós atribuímos à Morgan a explicação destas importantes idéias porque pesquisas posteriores mostraram que sua hipótese estava correta. nós encontraremos acoplamento entre certas características. como afirma Janssens. porém quando os cromossomos se separam (quebram) a quebra se dá em apenas um plano. finalmente. Na realidade. onde um número crescente de genes estava sendo descoberto. Há boas evidências que apóiam a idéia de que durante o estágio de estrepsinema [quando a tétrade começa a se separar] os cromossomos homólogos ficam presos em certos pontos. e as proporções resultantes não dependeriam tanto do resultado da expressão de um sistema numérico [ como proposto por Bateson]. As grandes hipóteses dos homens intelectualmente privilegiados são aquelas que. consiste no emparelhamento dos cromossomos homólogos por intermédio da sinapse. Sutton (1903) havia proposto a hipótese de que “todos os alelos presentes em um mesmo cromossomo deveriam ser herdados juntos”. irá explicar também os demais casos descritos até o momento. o material original. Essa hipótese poderia ser testada em Drosophila melanogaster. nós encontramos “associação de fatores” que se localizam próximos nos cromossomos. a diferença dependerá da distância linear que separa os materiais. com exceção dos cromossomos sexuais. A percepção que Morgan teve de que a hipótese de Janssens sobre a quebra e a fusão de cromátides em novas combinações poderia explicar os dados obtidos. e pouca ou mesmo nenhuma evidência de acoplamento entre outras características. Em vez de segregação independente no sentido mendeliano. terá maiores probabilidades de ficar do mesmo lado da quebra. Assim.

1911). provavelmente constituído por poucos genes ainda não detectados.1915) 98 . Na época eram conhecidos mais de oito dezenas de genes distribuídos em 4 grupos de ligação. os autossomos aparecem como dois longos pares em forma de V e um pequeno par puntiforme. Posteriormente. dois outros grupos de ligação foram caracterizados (Morgan & Lynch. 13 Morte Miniature Asas Notch Veias das asas Reduplicated Pernas Ruby Cor dos olhos Rudimentary Asas Sable Cor do corpo Shifted Veias das asas Short Asas Skee Asas Spoon Asas Spot Cor do corpo Tan Antenas Truncate Asas Vermilion Cor dos olhos White Cor dos olhos Yellow Cor do corpo Antlered Asas Apterous Asas Arc Asas Balloon Veias das asas Black Cor do corpo Blistered Asas Comma Tórax Confluent Veias das asas Cream II Cor dos olhos Curved Asas Dachs Pernas Extra vein Veias das asas Fringed Asas Jaunty Asas Limited Faixa abdominal LittlecrossoverCromossomo II Morula Omatídios Olive Cor do corpo Plexus Veias das asas Purple Cor dos olhos Speck Tórax Strap Asas Streak Padrão do tórax Trefoil Padrão do tórax Truncate Asas Vestigial Asas Band Beaded Cream III Deformed Dwarf Ebony Giant Kidney Low crossing -over Cromossomo III Maroon Cor dos olhos Peach Cor dos olhos Pink Cor dos olhos Rough Olhos Safranin Cor dos olhos Sepia Cor dos olhos Sooty Cor do corpo Spineless Cerdas Spread Asas Trident Padrão do tórax Truncate intensf. O cromossomo X tem a forma de um bastão e o Y tem forma de um anzol. a equipe liderada por Morgan rapidamente verificou que alguns genes apresentavam ligação e que seu padrão de herança sugeria que eles fizessem parte do cromossomo X (Morgan. 1913). GRUPO I Região afetada 1912. Os quatro grupos de ligação gênica de Drosophila melanogaster estabelecidos até 1915. cuja mutação segregou-se independentemente GRUPO III Região Afetada Padrão do tórax Asas Cor dos olhos Olhos Tamanho do corpo Cor do corpo Tamanho do corpo Olhos Nome Nome GRUPO II Região Afetada Nome Abnormal Abdome Bar Olhos Bifid Veias das asas Bow Asas Cherry Cor dos olhos Chrome Cor do corpo Cleft Nervuras das asas Club Asas Depressed Asas Dotted Tórax Eosin Cor dos olhos Facet Omatídios Furrowed Olhos Fused Veias das asas Green Cor do corpo Jaunty Asas Lemon Cor do corpo Lethals. mas existiam quatro pares de cromossomos. melanogaster tem 4 pares de cromossomos: três pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais. Esta discrepância poderia ser atribuída ao pequeno tamanho do par de autossomos puntiformes. haviam sido encontrados apenas três grupos de ligação. Sturtevant. Asas Whitehead Cor periocelar White ocelli Ocelos ® Nome Bent Eyeless X X X Y GRUPO IV Região Afetada Asas Olhos Figura 31. Deste modo. O cromossomo Y provavelmente se encaixaria neste último caso. (Morgan. Logo a seguir. 31) Nos primeiros meses de trabalho com Drosophila. Pressupôs-se então que tais grupos fossem associados aos dois pares de autossomos maiores.D. Na metáfase mitótica. ou talvez esse cromossomo fosse completamente destituído de qualquer loco gênico. foi descoberta uma mosca. O diagrama abaixo no centro mostra os cromossomos de células somáticas de machos e fêmeas. (Fig.

a morfologia dos olhos. ou a mutação olho em forma de barra (Bar).quando foi cruzada com moscas que apresentavam mutações pertencentes a qualquer um dos três grupos de ligação então conhecidos (Muller. caso não tivesse sido confirmada. as cromátides não dariam evidência visível alguma de que elas tinham se quebrado e se permutado. que também apresenta um diagrama dos cromossomos metafásicos. alguns muito drasticamente como é o caso do mutante sem olhos (ou com olhos muito reduzidos) condicionado por alteração de 1 par de alelos (eyeless) localizado no quarto grupo de ligação. de tal forma que. Poderia se pensar na cor vermelha normal dos olhos como o produto final de um conjunto de genes em ação. mesmo se tivesse ocorrido permutação durante a sinapse. 13 influenciam a cor dos olhos. os olhos não serão vermelhos. Alguns geneticistas do começo do século chegaram a suspeitar que cada gene afetava. são levados em conta os efeitos mais visíveis da mutação. ou cor-de-pêssego. As informações contidas na figura 31 nos permitem tirar algumas conclusões adicionais. Uma idéia seria encontrar uma espécie com cromossomos homólogos diferentes ou torná-los diferentes experimentalmente. A prova crucial deveria ser alguma evidência citológica para a quebra e a permutação de cromátides homólogas. condicionada por uma alteração no cromossomo X. 10 afetam a cor do corpo. é possível levantar a seguinte questão: que condições são necessárias para que uma mosca tenha olhos de cor vermelha selvagem ? A resposta é que os alelos do tipo selvagem de todos estes 13 genes para cor dos olhos. verificado nos experimentos genéticos. 33 modificam de algum modo as asas. Veja que muitos genes diferentes afetam um mesmo caráter: por exemplo. A PROVA CITOLÓGICA DA PERMUTAÇÃO Muito importante foi o fato de a hipótese de Morgan. O paralelismo entre o número de cromossomos. deste modo. Por volta de 1915 a equipe liderada por Morgan já havia pesquisado os padrões de herança de 85 genes. Isso não é uma exceção. Há diversos genes que influenciam. e o número de grupos de ligação. isto é. ela teria sido substituída. juntamente com muitos outros descobertos posteriomente. de algum modo. Deste modo. determinado pela análise citológica. 1914). era altamente provável que o novo mutante fizesse parte do autossomo puntiforme. por exemplo. Se um indivíduo é homozigótico para um alelo mutante de qualquer um destes genes. Se qualquer uma dessas atividades for alterada. Estes distribuíam-se em quatro grupos de ligação. O estudo dos cromossomos. todos os aspectos da estrutura e função do corpo. de que a permutação seria o mecanismo para explicar a recombinação dos genes ligados. A hipótese havia sido proposta para explicar algumas exceções à herança mendeliana simples. como mostra a figura 31. Assim. atuem juntos para produzir a cor vermelha dos olhos dos indivíduos selvagens. o fato de que os resultados corroboravam a hipótese não podia ser usado como apoio à validade da hipótese. quando moscas homozigóticas para essa mutação foram cuidadosamente examinadas verificou-se que também a pigmentação dos ocelos e de alguns órgãos internos estava alterada. muitos genes são pleiotrópicos. É importante estar ciente que os olhos dos insetos não variam apenas na cor. mas brancos. ter sido exaustivamente testada e. 99 Na denominação dos alelos mutantes. Supunha-se que tais eventos ocorressem na meiose durante a sinapse e a formação dos bivalentes. ou sépia. etc. Mais tarde foram descobertos outros genes pertencentes a este quarto grupo de ligação gênica. o alelo white-eyed produz olhos brancos. foi uma forte evidência não apenas de que os genes são partes integrantes dos cromossomos mas também que genes localizados em um mesmo cromossomo tendem a ser herdados juntos. uma vez que não é possível obter evidências quando os homólogos são idênticos. O problema se complicava ainda mais pelo fato de os cromossomos homólogos serem aparentemente idênticos. era extremamente difícil. a cor do olho será diferente. naquela época. Entretanto. Reflita sobre esta dificuldade e tente imaginar um experimento que pudesse fornecer uma evidência crítica de que a recombinação entre genes localizados em um mesmo cromossomo fosse resultado da permutação entre cromossomos homólogos. Por volta de 1910 não se sabia como fazer com que os cromossomos ficassem diferentes e a equipe . por exemplo. afetam mais de uma estrutura ou processo.

Existe uma atitude cooperativa notável entre os geneticistas que trabalham com espécies de Drosophila. enquanto que o outro pedaço estava fisicamente ligado a um dos minúsculos cromossomos 4. respectivamente. a permutação tinha uma base citológica. e suas células conteriam um cromossomo X de tamanho normal e outro X pequeno ligado ao fragmento de Y. olhos vermelhos e com a forma selvagem arredondada. de olho cor carnation e forma selvagem. cada classe fenotípica teria cromossomos previsivelmente diferentes. um deles se comportava como um cromossomo independente. em milho (Zea mays). que se distribuiriam em quatro classes fenotípicas. mantido financeiramente pela The National Science Foundation. de que a permutação citológica seria a causa da recombinação gênica. As fêmeas tinham cromossomos X diferentes tanto do ponto de vista estrutural quanto genético (a figura 32 é uma representação simplificada de um dos experimentos cruciais feitos por Stern). As outras classes fenotípicas. Uma das partes do cromossomo X fragmentado apresentava tanto o alelo recessivo carnation (c). Subseqüentemente uma grande coleção passou a ser mantida pela University of Texas em Austin. os alelos selvagens C e b. os dois cromossomos X apresentavam marcadores genéticos (mutações). isto é. por sua vez. que quando em homozigose produz olhos de cor rubi-escura. A outra classe recombinante apresentaria olhos vermelhos em forma de bastão.de drosofilistas aceitava como verdadeira a hipótese da permutação pelo simples fato de que tal hipótese continuava a explicar os dados que estavam sendo obtidos. os geneticistas que trabalhavam com D. 100 . 32). teriam também configurações cromossômicas características. Esta foi uma demonstração notável de que a hipótese de Morgan. os alelos de cada um dos gametas da fêmea se expressariam e poderiam ser identificados. Stern construiu linhagens que forneceram o material-teste que ele tanto necessitava. melanogaster já tinham um grande número de linhagens de mutantes. se passaram quase vinte anos até que Curt Stern (1931) conseguisse obter uma prova citológica da permutação. após 1928. Se esta fêmea fosse cruzada com um macho duplo-recessivo. Stern analisou os cromossomos de cerca de 400 fêmeas de todas as quatro classes fenotípicas e verificou que os fenótipos correspondiam exatamente às configurações citológicas previstas. inicialmente sediada na Columbia University e mais tarde. Além disso. A evidência crítica seria fornecida pelas fêmeas da geração F1. na Bowling Green State University. quase circulares. e atualmente existe o National Drosophila Species Resource Center. transferida para o California Institute of Technology manteve centenas de linhagens. Durante a meiose feminina esperava-se que houvesse permutação entre esses dois locos em algumas células mas não em outras. Durante muitos anos. que transforma os olhos selvagens. Stern planejou o cruzamento de tal maneira que se a hipótese testada fosse verdadeira os indivíduos recombinantes com olhos de cor carnation e de forma selvagem apresentariam 2 cromossomos X de tamanhos normais. em olhos reduzidos em forma de bastão. enquanto que outras surgiram nas linhagens expostas intencionalmente ao elemento químico rádio ou a raios X. sediada no estado de Ohio (EUA). a equipe liderada por Morgan. como o alelo dominante Bar (B). Harriet Creighton e Barbara McClintock (1931) demonstraram que. Como conseqüência seriam formados quatro tipos de óvulos e cada um deles seria genética e estruturalmente único. Em um trabalho publicado algumas semanas antes. de tal forma que eles constantemente realizam intercâmbio de linhagens entre diferentes instituições tanto nos Estados Unidos como em diferentes países do mundo. incluindo várias contendo aberrações cromossômicas. Um dos cromossomos X estava partido em dois pedaços. A metodologia básica delas foi a mesma utilizada por Stern em seus experimentos com Drosophila. Estas diferenças estruturais eram tão evidentes que era possível identificar os cromossomos em células fixadas e coradas (Fig. O cromossomo X ligado ao fragmento do Y apresentava. Além dessas modificações estruturais. moscas com cromossomos homólogos estrutural e geneticamente diferentes. que produzem. tanto para uso pela própria equipe como por qualquer geneticista que as requisitasse. Na época em que Stern iniciou seu trabalho. O outro cromossomo X tinha um pedaço de cromossomo Y ligado a ele. originadas de óvulos nãorecombinantes. Algumas destas mutações haviam surgido espontaneamente nos estoques mantidos na Sala das Moscas. Na realidade. estava realmente correta.

Creighton e McClintock desenvolveram linhagens de milho genética e citologicamente diferentes em relação ao cromossomo 9. 101 21 21 21 21 Gametas c C c Descendência não-utilizada c C B Vermelho bar ® 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 ® ® ® ® ® 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 . Y P c B C b X c b Permutação c 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 ® C B Ausência de permutação b c b C B 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 ® B b b F1 B b b b b b b 21 21 21 21 c c c C c c Carnation bar Vermelho normal Carnation normal Indivíduos resultantes de óvulos não-permutados Indivíduos resultantes de óvulos permutados Figura 32. A evidência que elas obtiveram foi a presença de configurações citológicas previsíveis. nas plantas com diferentes fenótipos. Prova citológica da permutação obtida por Stern (1931).

16. recebeu de cada um dos pais. 4. e os seus respectivos alelos selvagens. um alelo mutante de um dos genes associado a um alelo selvagem do outro é denominada ( ) ou arranjo trans. em uma pequena fração dos gametas. observada entre cromátides homólogas durante a meiose. nos mamíferos) e está relacionado com a determinação do sexo. Um ( ) é um conjunto de locos gênicos fisicamente conectados e que. produzindo assim uma certa porcentagem de recombinantes. ( ) é o emparelhamento íntimo dos cromossomos homólogos durante uma fase (prófase) da meiose. 10. 2. Este processo pode resultar na produção de indivíduos recombinantes. produção de ovos ou de leite) restrita à apenas um dos sexos é denominada ( ). e que resulta em uma estrutura denominada tétrade. denominada ( ) resulta do fato deles estarem localizados no mesmo cromossomo. 12. Equivale a um cromossomo.EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases numeradas de 1 a 8 usando o termo mais apropriado dentre os arrolados abaixo: (a) acoplamento (b) ligação incompleta (c) ligação gênica (d) recombinação (e) herança ligada ao sexo (f) herança limitada ao sexo (g) grupo de ligação gênica (h) repulsão 1. ( ) é um cromossomo que geralmente ocorre em dose dupla nas fêmeas e simples nos machos de muitas espécies (por exemplo. ( ) é o par do cromossomo X no sexo masculino de muitas espécies. 3. Preencha os espaços em branco nas frases numeradas de 9 a 16 usando o termo mais apropriado dentre os listados abaixo : (a) permutação (b) bivalente (c) quiasma (d) gene pleiotrópico (e) cromossomo X (f) cromossomo Y (g) sinapse (h) marcador genético (i) aberração cromossômica 9. do fenômeno da repulsão (não esperada) dos dois alelos que estavam em acoplamento nos progenitores. ( ) é aquele que influencia mais de uma característica. 17. Saunders e Punnett em seus experimentos com ervilha-decheiro. 7. portanto. do outro. A condição na qual um indivíduo duploheterozigótico (Ab/ aB). ( ) é um processo pelo qual ocorre troca de pedaços correspondentes entre cromossomos homólogos. não se segregam independentemente. 14. Durante a meiose ocorre uma associação entre os cromossomos homólogos duplicados. 5. ( ) ou arranjo cis é a condição presente em um indivíduo duplo-heterozigótico (AB/ab). A tendência de certos genes serem herdados juntos. ( ) é qualquer processo que ocorre em uma célula diplóide e produz combinações gênicas ou cromossômicas não encontradas naquela célula ou nos seus progenitores. A expressão de uma característica (por exemplo. e que resulta de um processo denominado ( ). Uma alteração estrutural ou numérica dos cromossomos é denominada ( ). a qual resulta em um feixe de 4 de cromátides que é denominado ( ). 8. 11. Um alelo usado como uma sonda para seguir o destino de um gene ou cromossomo em um experimento é denominado ( ). consistia na ocorrência. A ( ) verificada por Bateson. no qual os 2 alelos mutantes associados são provenientes de um de seus progenitores. Preencha os espaços em branco nas frases numeradas de 18 a 21 usando o termo mais apropriado dentre os arrolados abaixo : (a) cromossomos homólogos (b) cromátides homólogas (c) cromátides-irmãs (d) genes duplicados 102 . Os genes localizados no segmento do cromossomo X sem homologia com o cromossomo Y seguem um padrão de herança denominado ( ). ( ) é uma estrutura em forma de cruz. 13. 15. 6.

ligação incompleta b. 24. Como Bateson. esféricos e vermelhos : 1 esféricos e amarelos : 1 oblongos e vermelhos : 1 oblongos e amarelos. durante o processo de divisão celular . ( ) são aqueles que se emparelham durante a meiose e geralmente são semelhantes no tamanho e na forma. Estes resultados sugerem ( ) entre os alelos que determinam a cor e aqueles que determinam a forma dos frutos. Dois pares idênticos de alelos em um indivíduo diplóide são chamados de ( ). ausência de olhos). Um indivíduo duplo-heterozigótico (AaBb) para dois pares de alelos que determinam duas características é cruzado com um duplorecessivo (aabb ) e produz apenas dois tipos de descendentes. O que levou Bateson. ( ) são os pares de filamentos que resultam da auto-duplicação de cromossomos homólogos. Do cruzamento-teste efetuado com os indivíduos da geração F1 foram produzidas 4 classes fenotípicas na seguinte proporção: 1 (presença de cerdas longas e de olhos) : 99 (presença de cerdas longas. um tem origem paterna e o outro. materna. ou com fenótipo dominante para ambas as características ou apenas com fenótipo recessivo. geralmente produzem descendentes na seguinte proporção genotípica : 9 AaBb: 9 aabb: 1 Aabb: 1 aaBb.9 vermelho-longo: 1 vermelhoredondo. Se a geração parental for contituída por indivíduos azul-redondo X vermelho-longo o resultado do cruzamentoteste da geração F1 será: 1 azul-longo: 6. Um indivíduo duplo-heterozigótico (AaBb) para dois pares de alelos que determinam duas características é cruzado com um duplorecessivo (aabb) e produz apenas dois tipos de descendentes. na proporção 1 dominante para a primeira das características e recessivo para a segunda : 1 recessivo para a primeira e dominante para a segunda. ( ) são os pares de filamentos idênticos. Estes resultados são indicativos de ( ) entre os alelos A e b e entre a e B. segregação independente 22. ligação gênica do tipo trans d. Saunders e Punnett a concluir que os genes para cor da flor e para forma do grão-de-pólen em ervilha-de-cheiro se comportavam de acordo com o esperado pela primeira lei de Mendel. 103 . O cruzamento-teste realizado com indivíduos da geração F1 produz 4 classes fenotípicas : 1 PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 26. unidos pelos centrômeros.9 vermelho-redondo. PARTE B : L IGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para responder às questões de 22 a 25: a.Proponha uma hipótese para explicar o resultado do primeiro cruzamento e outra para explicar o resultado obtido no cruzamento com a última fêmea. ausência de olhos) : 99 (presença de cerdas curtas e de olhos) : 1 (presença de cerdas curtas. que resultam da autoduplicação de um cromossomo. ligação gênica do tipo cis c.9 azulredondo: 6. Drosófilas com genótipo AaBb cruzadas com outras com genótipo aabb. 20. O cruzamento entre plantas de uma variedade de tomate de frutos esféricos e amarelos (AAbb) com plantas de outra variedade de frutos oblongos e vermelhos (aaBB) produz apenas tomates esféricos e vermelhos (AaBb). de um cruzamento-teste de uma fêmea duplo-heterozigótica nasceram descendentes na seguinte proporção genotípica : 1 AaBb: 1 aabb: 9 Aabb : 9 aaBb. mas não de acordo com o esperado pela segunda lei? 27. 21.18. 25. O cruzamento entre plantas duplo-homozigóticas de ervilha-de-cheiro do tipo azul-longo com plantas do tipo vermelho-redondo produz apenas plantas com fenótipo igual às primeiras. Entretanto. 19. Saunders e Punnett explicaram as diferenças nestas proporções entre os descendentes dos cruzamentos-testes do indivíduos duplo-heterozigóticos dos dois tipos de cruzamentos? 28. O cruzamento de drosófilas de cerdas longas e ausência de olhos (AAbb) com drosófilas de cerdas curtas e presença de olhos ( aaBB ) produziu apenas descendentes de cerdas longas e com presença de olhos (AaBb).9 azul-longo: 1 azul-redondo: 1 vermelho-longo: 6. O cruzamento-teste da geração F1 produz 4 classes fenotípicas na seguinte proporção 6. Estes resultados são indicativos de ( ) entre os alelos A e b e entre a e B. 23. Estes resultados são indicativos de ( ) entre os alelos A e B e entre a e b . na proporção 1 : 1. Eles contém os mesmos locos gênicos e. em cada par.

Entretanto. Dos cruzamentosteste realizados com as moscas da geração F1 foram obtidas moscas com a seguinte proporção fenotípica: 1 (asas vestigiais-corpo castanho): 1 (asas vestigiais-corpo cinza): 1 (asas longas-corpo castanho): 1 (asas longas corpo cinza). foram obtidos apenas 2 classes em F2 : 1 (asas vestigiais . de asas longas e cor preta e produziram apenas descendentes de asas longas e corpos castanhos. nos cruzamentos-testes de machos F1.6 (asas longascorpo preto). Baseado nestes resultados responda: a) Qual o genótipo de cada um dos fenótipos envolvidos no experimento acima? b) Quais fenótipos são parentais? c) Quais fenótipos são recombinantes? d) Qual a porcentagem de fenótipos parentais? e) Qual a porcentagem de fenótipos recombinantes? f) A que podem ser atribuídas as diferenças observadas nos resultados dos cruzamentosteste dos experimentos detalhados nas perguntas 28 e 29? g) Nos dois casos ocorre segregação independente? Justifique. Drosófilas duplo-homozigóticas de asas vestigiais e cor castanha foram cruzadas com outras.corpo preto). Baseado nestes resultados responda: a) Qual o genótipo de cada um dos fenótipos envolvidos no experimento acima? b)Quais fenótipos são parentais? c) Quais fenótipos são recombinantes? d)Qual a porcentagem de fenótipos parentais? e) Qual a porcentagem de fenótipos recombinantes? 30. melanogaster. Dos cruzamentosteste realizados com as fêmeas da geração F1. Que diferença é essa? 104 . Drosófilas duplo-homozigóticas de asas vestigiais e cor castanha foram cruzadas com outras.29. de uma linhagem também duplohomozigótica.corpo castanho) : 1 (asas longas . de uma linhagem também duplohomozigótica. de asas longas e cor cinza e produziram apenas descendentes de asas longas e corpos castanhos. foram obtidas moscas com a seguinte proporção fenotípica: 4. Tais resultados mostram que há uma diferença essencial na formação dos gametas masculinos e femininos em D.6 (asas vestigiais-corpo castanho): 1 (asas vestigiais-corpo preto): 1 (asas longas-corpo castanho): 4.

na época um estagiário na “Sala das Moscas”. Definir mapa cromossômico. maior a probabilidade de ocorrer uma permuta em um ponto qualquer daquele segmento.M APEAMENTO CROMOSSÔMICO Décima primeira aula (T11) Texto adaptado de: MOORE. Em novembro de 1912. Zool. vinha sendo observado que a porcentagem de recombinação entre dois genes quaisquer de um mesmo cromossomo era constante. Sturtevant. pode-se prever a distância entre A e C. Discutir a metodologia de construção de mapas cromossômicos em função da dupla permutação. 4. Além disso.” 105 . localization [of the genes] amongst some of the substances resident in the same chromosome. deduziu que. A DISTRIBUIÇÃO LINEAR DOS GENES NOS CROMOSSOMOS O primeiro trabalho completo de Morgan (1911a). 3. Morgan comenta: “the necessity of assuming some . E. as associações entre esses fatores seriam mais freqüentes. sendo assim. J. ou menos. a distância AC deve ser.” Morgan propôs a hipótese de que os fatores estariam localizados em lugares definidos nos cromossomos e dispostos em uma ordem linear. Explicar a origem dos alelos múltiplos. com base na hipótese de Morgan de que “o grau de repulsão depende da distância entre os fatores”.. ao longo de cada um dos pares de cromossomos homólogos. a probabilidade de haver uma permutação entre suas cromátides nãoirmãs dependeria do comprimento desse segmento. 2. Objetivos 1. 5. de acordo com a proximidade entre eles. 1986. Uma delas foi a possibilidade de se preparar um mapa cromossômico. se a chance de ocorrer uma permuta em qualquer ponto ao longo do cromossomo for a mesma. 583-747. para um determinado segmento de um par de cromossomos homólogos qualquer. v. Se a proporção de recombinantes realmente representar a distância entre os fatores. a proporção de recombinantes pode ser usada como um indicador da distância entre dois fatores quaisquer. 26: p. que tratava dos primeiros genes mutantes encontrados no cromossomo X de Drosophila melanogaster. seria necessário admitir que os fatores da hereditariedade estivessem localizados linearmente. A partir desta hipótese. Definir alelos múltiplos. para explicar o acoplamento e a repulsão gênica por meio da teoria da quiasmatipia de Janssens. Ao se determinar a distância entre A e B e entre B e C. Isto é. aproximadamente. e em uma série correspondente. A. Science as a Way of Knowing Genetics. a soma entre as distâncias AB e BC ou sua diferença.” Morgan percebeu que.. Morgan mostra-se mais decidido: “nós encontramos acoplamento entre certas características. Amer. quanto maior o segmento. Explicar o raciocínio dedutivo que levou à construção dos mapas cromossômicos. já apresentava previsões sobre uma parte considerável da genética daquele organismo. e pouca ou nenhuma evidência de acoplamento entre outras características. fez a seguinte dedução: “Se a hipótese de Morgan estiver correta. a diferença depende das distâncias lineares entre os materiais cromossômicos que representam os fatores. Em um trabalho curto publicado no mesmo ano (1911).

. Mostra a impossibilidade de se saber se m está do mesmo lado que v ou do lado oposto. Método de Sturtevant para determinar a ordem linear dos locos gênicos nos cromossomos.... A. Admitindo-se que a hipótese de trabalho esteja correta. A grande concordância entre os resultados obtidos e os esperados constituiu-se em um forte argumento a favor da veracidade da hipótese.. Um mapa mais elaborado foi preparado por ele (Sturtevant. e seus alelos selvagens: um para corpo de cor (yellow = y).. . construiu o primeiro mapa cromossômico (ou mapa de ligação gênica). equivalendo a 1% de recombinantes.... r .... A freqüência foi de aproximadamente 30% e os 2 genes foram representados na figura separados por um espaço equivalente a 15 mm. Esse resultado indicava que os genes v e m estavam muito próximos e. Considerando-se que 2 pontos (y e v) já foram inseridos na linha que representa o cromossomo.. Mostra a posição relativa de cinco locos no cromossomo X de D.7 57. a distância entre estes lócus é de 15cM. Os dados de recombinação entre os genes y e v são mostrados na figura 33A. v m ® 43210987654321098765432121098765432109876543210987654321 43210987654321098765432121098765432109876543210987654321 43210987654321098765432121098765432109876543210987654321 Agora m pode estar tanto à direita como à esquerda de y.... Entusiasmado com a idéia.. . há duas possibilidades para a posição do gene m: ele pode estar do mesmo lado que o gene v ou do outro lado do gene y (Fig. ele voltou ao laboratório naquela mesma noite e.. Sturtevant fez o experimento e verificou que a porcentagem de recombinação entre v e m era igual a 3% ou seja.. dois para cor dos olhos (white = w e vermilion = v) e dois para tamanho alterado das asas (miniature = m e rudimentary = r).. melanogaster. 106 6543210987654321098765432121098765432109876543210987654321 6543210987654321098765432121098765432109876543210987654321 yw .. 01 Figura 33. ® ® 33 cM 30 cM 33 cM C. em um dos casos os genes v e m estariam muito próximos.. No outro caso.os machos F1 não foram utilizados porque Morgan já havia descoberto que neles não ocorria permutação. portanto.6 .. Por exemplo.. A. As fêmeas da geração F1 foram então cruzadas com machos portadores dos alelos recessivos (cruzamentoteste) . 30. portanto.. portanto... Mostra y e v separados por uma distância proporcional à porcentagem de recombinantes entre eles.. 1 CentiMorgan. Sturtevant cruzou moscas mutantes com moscas selvagens homozigóticas. isto é. Ele utilizou 5 mutantes... 33B). em 97% dos descendentes a mutação v estava associada à mutação m e em apenas 3% deles elas apareciam separadamente.. se na descendência de um cruzamento em que são analisados dois lócus... ? m y ? vm 43210987654321098765432121098765432109876543210987654321 43210987654321098765432121098765432109876543210987654321 .. A formulação precisa dessa hipótese é que permitiu que uma dedução crítica fosse feita e que ela pudesse ser testada – medindo-se a taxa de recombinantes entre v e m.. é a unidade de distância entre dois genes ligados..... Tais recombinações indicariam a ocorrência de permutação entre os locos analisados.. No segundo experimento foi observada uma porcentagem de recombinação entre y e m de aproximadamente 33%.. y ® v 30 cM ® ® B.. do mesmo lado do cromossomo em relação ao gene y e.. representado pela sigla cM.. 1913) como tema de sua tese de doutoramento. C.. eles estariam localizados em lados opostos em relação ao gene y e.PRINCÍPIO DE CONSTRUÇÃO DOS MAPAS CROMOSSÔMICOS O primeiro mapa cromossômico Sturtevant conta em seu livro “A History of Genetics” (1965) que teve essa idéia ao voltar para casa após uma discussão de fim de tarde no laboratório. separados por 63 cM (33 + 30)....... localizados no cromossomo X.. 15% dos indivíduos são recombinantes... do mesmo lado do cromossomo em relação ao gene y.... com os dados disponíveis sobre os cruzamentos já realizados pelo grupo... . Essa unidade é utilizada em mapeamento cromossômico feito pela análise da porcentagem de recombinantes entre dois lócus gênicos quaisquer localizados em um mesmo cromossomo...7 33..... B. Os descendentes foram então classificados de acordo com a ocorrência ou não de recombinação entre os alelos pesquisados........ separados por apenas 3 centiMorgans1 (cM) (33 .30).

33C). finalmente. e deste modo pôde ter evidências da ocorrência ou não de Ausência de Permutação Permutação Permutação permutação entre W e M entre Y e W dupla permutações duplas. Apenas 60 moscas com um ou outro desses dois fenótipos foram encontradas. quando. entre os genes w e v. Sturtevant levantou a hipótese de que essas diferenças poderiam ser devidas à ocorrência de permutações duplas. (Fig. Ele obteve 10495 descendentes. uma vez que os alelos y e m teriam reassumido suas posições originais. olhos brancos e asas longas ou olhos e cor do corpo do tipo selvagem. olhos brancos (white) e asas reduzidas (miniature). com asas mutantes (reduzidas). qualquer permutação dupla entre eles não seria detectada. Experimentos repetidos mostravam que a distância entre os locos dependia da maneira como o mapa cromossômico era construído. os pesquisadores da “Sala das Moscas” faziam seus mapas cromossômicos por meio da soma dos dados de cruzamentos que envolviam lócus próximos. Sturtevant verificou que 6972 moscas apresentavam um ou outro desses dois fenótipos. Para evitar erros devido a ocorrência de permutações duplas. os valores encontrados eram menores que os previstos. por exemplo.Morgan não teve dúvidas em adotá-la. que altera o tamanho das asas. A hipótese da permutação dupla Uma situação intrigante foi logo encontrada. isto é. como mostrado na figura 34. o que indicava que os locos y e w estavam situados muito próximos no cromossomo. A origem destas duas classes fenotípicas poderia ser explicada com base na ocorrência de permutação dupla. Em um experimento. 34. fios longos. Deve ficar claro. que apresentavam corpo de cor amarela. dentre os 10495. metade dos descendentes seria do tipo selvagem Figura 34. que altera a cor dos olhos. O mapa da figura 33C. Representação esquemática do experimento de Sturtevant e a outra metade teria corpo de cor para testar a ocorrência de permutação dupla em drosófila. (Fig. olhos vermelhos e asas reduzidas ou olhos brancos e cor do corpo e asas do tipo selvagem. as moscas teriam corpo de cor amarela.6 cM entre os genes y e r. Tal fenômeno poderia colocar os alelos de volta no cromossomo original. foram obtidos apenas nove indivíduos. e rudimentary (r). portanto. ele cruzou fêmeas que tinham os alelos y. pois estava influenciado pela forma dos cromossomos. ocorreram duas. Quando ocorresse permutação entre os locos w e m. O resultado final seria uma aparente ausência de permutação entre os dois locos. 107 . e assim por diante. Se apenas os locos y e m tivessem sido utilizados. Este valor equivale à soma dos valores individuais de recombinantes entre os genes y e w. que foram analisados com relação aos m m m m M M M M seus fenótipos. especialmente durante a prófase. que é necessário a análise de no mínimo 3 genes para que seja possível detectar a ocorrência de permutação dupla. Permutação entre os locos y e w resultaria em moscas com corpo de cor amarela e asas e olhos do tipo selvagem ou moscas com cor do corpo do tipo selvagem. último esquema à direita). O loco y foi considerado como ponto de partida e os demais locos gênicos foram colocados a distâncias equivalentes às porcentagens de recombinantes entre locos adjacentes. na realidade. mas com olhos brancos e asas reduzidas. W e M y y y y Y Y Y Y no outro cromossomo X com machos w w w w W W W W que possuíam os 3 alelos recessivos. Sturtevant encontrou 3454 moscas que apresentam um ou outro desses dois fenótipos. Mas de que modo a hipótese da ocorrência de permutação dupla poderia ser testada? Sturtevant testou essa hipótese usando três genes (marcadores) simultaneamente. Sturtevant fez experimentos semelhantes com os alelos mutantes white (w). mostra uma distância de 57. E.34) 6972 moscas 3454 moscas 60 moscas 9 moscas Quando não ocorresse permutação entre os locos y e m. e construiu o mapa cromossômico para esses locos (Fig. Quando a porcentagem de recombinantes era determinada por experimentos que utilizavam apenas os genes y e r. amarela (yellow). w e m em um dos cromossomos X e os alelos Y.

” Em sua tese de doutoramento. ele verificou que: para pequenas distâncias não foram encontrados duplo recombinantes. Morgan acusou os mendelistas de sugerirem vários tipos de mecanismos não provados para explicar todas as exceções às leis originais de Mendel. Eles são um novo argumento em favor da teoria cromossômica da herança uma vez que são fortes evidências de que os fatores investigados estão arranjados em uma série linear. Isso indicava que a ocorrência de uma permuta em um determinado ponto do cromossomo poderia interferir na ocorrência de uma outra permuta em regiões adjacentes. somente para grandes distâncias o teste mostrou uma correspondência entre o número de duplos recombinantes previsto (calculado teoricamente) e o realmente observado. há duas possibilidades: ou o segmento w-v seria mais longo do que o segmento sc-w. como são obtidas. ou seria mais sensível a quebras.. embora um número razoável de duplo recombinantes estivesse presente. é que as quebras são mais prováveis de ocorrer entre w e v do que entre sc e w. para distâncias intermediárias (10 a 30 cM). Muller passou a chamar esse fenômeno de interferência. se não existia a menor evidência citológica a respeito de tais eventos? Esse era um tipo de crítica difícil de ser rebatida nos anos da década de 1910.” Deve ser lembrado que ao dirigir-se à American Breeders Association. reflete acuradamente as posições dos genes nos cromossomos? Sturtevant tinha a seguinte opinião: “É claro que não se sabe se as distâncias. a porcentagem era menor do que a esperada. assim construído. quando a ocorrência de uma permuta impede a ocorrência de permutas nas regiões adjacentes do cromossomo.mas. Sturtevant chegou à seguinte conclusão: “Estes resultados são explicados com base na aplicação da hipótese de quiasmatipia na associação entre fatores. Assim. a ausência de interferência resulta em um coeficiente de coincidência igual a um pois a freqüência esperada de duplo-recombinantes é igual à freqüência obtida. = freqüência esperada de duplo-recombinantes Havendo interferência completa (=1). Muller calculou a probabilidade de ocorrer dupla permuta envolvendo dois segmentos adjacentes. por sua vez. ser menor do que a distância sc-w. Uma pergunta que se pode fazer nesse ponto é: o mapa cromossômico. caso as permutas ocorressem ao acaso e fossem eventos independentes. melanogaster. não se formam duplo recombinantes e. 108 . porém os fatos básicos permaneceram à medida que novos dados iam sendo acumulados. Ele propôs que a razão entre as freqüências observadas e esperadas de duplo-recombinantes poderia ser usada como uma medida matemática da interferência. tanto o coeficiente de coincidência como a interferência são valores que variam de 0 (zero) a 1 (um). freqüência observada de duplo-recombinantes c.INTERFERÊNCIA E COINCIDÊNCIA Em 1916. esses mostravam fazer sentido com base nas hipóteses que iam sendo propostas pela equipe que se dedicava ao estudo da D.c.c. Portanto. A distância w-v pode. Portanto. O ponto que pretendo chamar a atenção é que não temos como saber se os cromossomos têm uma uniformidade em sua extensão ou se existem pontos mais ou menos suscetíveis a quebras. Sendo assim.c. portanto. a essa razão ele denominou de coeficiente de coincidência (c. tornava mais provável a veracidade do esquema conceitual. Por outro lado. como permutações simples e duplas. a porcentagem de duplos recombinantes entre y e m. dirigido à equipe de Morgan: Como seria possível imaginar que nos cromossomos pudessem ocorrer coisas tão extraordinárias. nosso diagrama pode não representar as distâncias relativas reais entre os fatores . O mesmo tipo de crítica foi. Por exemplo. Assim. A interferência é dada por 1 .c. eu penso que isto não o desvaloriza como um diagrama. o coeficiente de coincidência é zero. Assumindo que as permutas ocorreriam ao acaso ao longo do cromossomo. deveria ser igual ao produto entre a freqüência de recombinantes para os genes y e w e a freqüência de recombinantes para os genes w e m. quando Muller publicou sua tese de doutoramento. o mecanismo da permuta adquiriu maior complexidade. em realidade. A equipe vinha fornecendo um esquema conceitual que explicava cada vez melhor os mecanismos da Genética. Em seus experimentos. por si só. representam a real posição espacial dos fatores. O que sabemos. ou seja.). pelo menos matematicamente.

a proporção fenotípica da F2 de 3 selvagens para 1 white é explicada pela lei de Mendel. Admita que temos alguns dados relativos a uma viagem de São Paulo a Brasília pela interestadual BR-050 e que queremos utilizar estes dados para localizar algumas cidades situadas na rota e encontrar as distâncias entre elas. 3. foi identificado o loco do mutante eosin. Leste ou Oeste de Brasília. onde se observa uma taxa de recombinação de 44% tanto para white quanto para eosin. a proporção da F2 de 3 selvagens para 1 eosin é também explicada se o fator que condiciona os olhos vermelhos e o fator que condiciona os olhos brancos forem alelomorfos. O loco do mutante eosin apresenta a mesma freqüência de recombinação com yellow. Eosin apresenta este mesmo valor com miniature. que seria necessária a observação de centenas de milhares de moscas para ser possível detectar uma permutação entre eles. Qual é então a distância entre São Paulo e Brasília? Esquematize. Durante a execução dos experimentos que permitiram a construção do mapa do cromossomo X. 2. produzia olhos de cor alaranjada. a proporção da F2 de 3 eosin para 1 white é mais uma vez explicada considerando-se eosin e white como alelomorfos. Qual seria a explicação para tal fato? 109 . as 5 cidades arroladas na tabela I. o que significa que há um recombinante em 100 observações. que corresponderia à rodovia BR050. nas fêmeas. Se um macho eosin é cruzado com uma fêmea selvagem. Este teste operacional para alelismo indica que a concepção dos alelomorfos não pode ser limitada a dois fatores diferentes que ocupam locos idênticos nos cromossomos homólogos. Sul. com base nas distâncias entre elas. façamos a seguinte pergunta: qual seria a explicação aceitável para o aparecimento da proporção mendeliana de 3:1? A resposta do grupo de Morgan foi a seguinte: 1. em km.UMA ALTERNATIVA PARA MELHOR COMPREENSÃO DESTE TÓPICO.São Paulo Brasília . tanto quanto se podia verificar. Admita também que os dados fornecidos sejam os únicos disponíveis.Ribeirão Preto Ribeirão Preto .Ribeirão Preto Brasília . Observou-se que. Seria possível ocorrer tal situação? Pode-se sugerir que eosin e white estão tão próximos um do outro. Nossos primeiros fatos serão as distâncias. Para compreendermos melhor esse caso. Tabela I. A “distância” entre eles [white e yellow] é uma unidade.São Paulo Limeira . O que se pode concluir a partir destas informações? Se os dados de recombinação podem ser usados para se determinar a posição relativa dos genes em um determinado cromossomo. em uma linha reta imaginária. entre estas cidades (Tabela I). CIDADES Distância em km 153 166 274 319 425 440 593 699 865 Limeira . que quando em homozigose. Se um macho white de Drosophila é cruzado com uma fêmea selvagem (olhos vermelhos).São Paulo Uberlândia . Entre a cor de olho white e a asa miniature a taxa de recombinação é 33 %. com base no fato de que o fator que condiciona os olhos vermelhos é o alelomorfo do fator que condiciona os olhos brancos. Distâncias rodoviárias entre algumas cidades brasileiras.Uberlândia Ribeirão Preto .Limeira Uberlândia .Limeira Que tipo de informações adicionais são necessárias para que as cidades mencionadas possam ser colocadas em suas posições relativas? Isto pode ser feito.Brasília Uberlândia . eosin e white apresentavam uma porcentagem de recombinação idêntica em relação aos locos adjacentes. Se o mesmo macho white for cruzado com uma fêmea eosin. obviamente sem o conhecimento se São Paulo está situada à Norte. Relações similares foram obtidas para todos os caracteres do primeiro grupo de ligação. O mesmo acontece com relação ao loco do mutante de olho bar . as informações acima indicariam que eosin e white ocupam o mesmo loco. É DUAS ESTRUTURAS PODEM OCUPAR O MESMO LUGAR NO ESPAÇO ? Aqui se encontra um outro fato intrigante para ser pensado.

Em um de seus experimentos.m. 8. ou mesmo mais fatores diferentes apresentando este tipo de relação entre si. Considerando-se a hipótese cromossômica. A razão entre a freqüência observada de duplo recombinantes e a freqüência esperada caso as permutas ocorram ao acaso ao longo do cromossomo é denominada ( ). O fato de a distância entre dois genes. podiam ser levantadas diferentes tipos de questões. uma vez mais que. calculada diretamente. melanogaster foi aumentando. Uma ( ) é a distância entre dois genes que apresentam 1% de recombinantes. Alelos múltiplos de um mesmo gene constituem um fenômeno genético comum. 7. Não se tratava mais de um caso isolado. A posição que um gene ocupa em um cromossomo ou em um segmento de DNA é chamada ( ). eles são mutuamente exclusivos e conseqüentemente. o fato de E.6% de descendentes recombinantes. Um fator mutante está localizado num ponto definido de um determinado cromossomo. Com a extensa “biblioteca” de alelos mutantes já disponíveis em 1915. O fenômeno da ocorrência de uma permuta diminuir ou aumentar a probabilidade da ocorrência de outra permuta em uma região adjacente do cromossomo é denominado ( ). 4. 5.possível que haja três. novos esclarecimentos sobre os mecanismos da hereditariedade foram sendo efetuados. bem como do alelomorfo normal. Os indivíduos da geração F1 foram submetidos a um cruzamentoteste que resultou em 12. Se uma outra mutação ocorrer no mesmo local.) 1. o novo fator deve agir como um alelomorfo do primeiro mutante. PARTE B: L IGANDO CONCEITOS E FATOS Para responder as questões de 6 a 8 utilize as alternativas abaixo: (a) ocorrência de permutação dupla (b)localização linear e em posições definidas dos genes nos cromossomos (c) ocorrência de recombinação intercromossômica (d)ocorrência de recombinação intracromossômica 6. O fato de a porcentagem de recombinação entre dois genes quaisquer de um mesmo cromossomo ser constante é explicado pela ( ). A taxa de recombinação entre genes pertencentes a um mesmo grupo de ligação é usada para se determinar o posicionamento relativo e linear desses genes no ( ). apresentando flor azul e 110 . Deve ser enfatizado. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO ONCEITOS FUNDAMENTAIS Complete as frases de 1 a 5 com as alternativas abaixo: (a) coeficiente de coincidência (b) interferência (c) loco gênico (d) mapa cromossômico ou mapa de ligação (e) unidade de mapa (u. Bateson e colaboradores cruzaram linhagens de ervilhade-cheiro duplo-homozigóticas dominantes quanto a cor da flor e a forma do grão de pólen (flor azul e grão de pólen longo) com linhagens duplo-homozigóticas recessivas (flor vermelha e grão de pólen redondo). a explicação desta relação fica aparente. 2. à medida que o volume de informações a respeito de D.. coli ter recebido uma atenção igualmente concentrada fez com que sua biologia se tornasse mais conhecida do que a de qualquer outro organismo vivo.. ser menor do que a distância obtida pela soma de suas distâncias em relação a um terceiro gene localizado entre eles é explicada pela ( ). muitos outros mutantes que eram mapeados no mesmo loco do gene white foram sendo descobertos. 3. A priori é razoável se supor que um fator pode mudar em mais de uma forma. do que se tivesse se dedicado ao estudo da genética de uma dúzia de espécies diferentes.” À medida que os anos foram passando. Foi muito mais lucrativo para aquela produtiva equipe da “Sala das Moscas” ter concentrado seus esforços em apenas uma espécie. para as quais havia uma grande probabilidade de se encontrar respostas adequadas. e assim produzir múltiplos alelomorfos. Uma vez que eles ocupam o mesmo loco. isto é. Anos mais tarde. não mais do que dois podem ocorrer em um mesmo organismo diplóide ao mesmo tempo. supõe-se que o seu alelomorfo normal ocupe uma posição correspondente (loco) no cromossomo homólogo.

Estes resultados podem ser explicados pela ( ). Em Drosophila melanogaster os genes A. só depois considere as permutas duplas.m. 13.C = 40 u. 11. 106).B = 30 u. O coeficiente de coincidência para esta região do cromossomo é 80%. PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 9. pelos resultados. Obs. Drosófilas fêmeas de uma linhagem heterozigótica para três genes ligados foram submetidas a cruzamentos-teste e concluiu-se.pólen redondo ou flor vermelha e pólen longo.m. nesta seqüência.m. B e C estão localizados no cromossomo III. (u. Por que dois genes que estão muito afastados em um mesmo cromossomo são herdados como se tivessem segregação (disjunção) independente. A distância entre eles é A . Esquematize os cruzamentos realizados por Sturtevant para detectar as permutações duplas e construa o mapa cromossômico por meio dos dados disponíveis no texto. Qual é a distância de mapa de recombinação separando estes locos? 111 . Compare o seu mapa com o da figura 33C (p. O cruzamento-teste é indispensável para o mapeamento cromossômico dos genes ligados ao cromossomo X? Por quê? E quanto aos genes autossômicos? 10. que produziram os seguintes gametas: ABc 410 abC 420 AbC 12 aBc 12 Abc 19 aBC 20 ABC 0 abc 1 Calcule a distância entre os genes e a interferência. isto é.: Inicie o mapeamento considerando a freqüência de recombinação entre os genes dois a dois. Estime o coeficiente de coincidência e a interferência. Qual será a freqüência de cada uma das classes fenotípicas resultantes do cruzamento de fêmeas triplo-heterozigóticas a + c / + b + com machos triplo recessivos a b c / a b c ? 14. Assuma que em 6% de todas as meioses em beterraba ocorra uma permutação entre os locos A e B. uma taxa de recombinação de cerca de 50% ? 12. = unidades mapa) e B .

quando se examina os artigos publicados pela equipe de drosofilistas entre 1910 e 1920. 583-747. Provavelmente. Bridges e Muller com Drosophila melanogaster indicavam que era muito provável que os genes fizessem parte dos cromossomos. 4. “Fiquei sabendo. Moore comenta que quando esteve na Columbia University na década de 1930. melanogaster. Na década de 1910. Discutir a importância dos trabalhos de Bridges no estabelecimento da teoria cromossômica da herança. INTRODUÇÃO Durante as duas últimas décadas do século XIX. Conceituar não-disjunção cromossômica. v. A. 3. Discutir a hipótese de Bridges para a origem dos machos e fêmeas excepcionais em Drosophila. Naquela época. 1986. havia dificuldade em decifrar tanto a terminologia como a simbologia utilizadas nos artigos que mostravam os cruzamentos efetuados com D. entretanto. a hipótese de que os fatores responsáveis pela herança. havia tanta relutância dos geneticistas em “enxergar a luz”. Bateson e muitos outros geneticistas continuavam totalmente incrédulos a respeito desta possibilidade. Science as a Way of Knowing Genetics.TEORIA CROMOSSÔMICA DA HERANÇA: A PROVA DEFINITIVA Décima segunda aula (T12) Objetivos 1. melanogaster parece ter sido puramente emocional. J. Atualmente. 2. Conceituar ginandromorfismo. 5. o progresso em Biologia era lento e é provável que mesmo os geneticistas mais iluminados tivessem problemas em entender as novas informações e assimiliar os novos conceitos. estivessem associados aos cromossomos era apoiada por apenas alguns renomados citologistas. Calvin Bridges é considerado o responsável pela prova definitiva que consolidou a teoria cromossômica da herança. Sturtevant e Bridges haviam se transferido para o Cal Tech em 1928). a lembrança da equipe liderada por Morgan ainda era marcante (Morgan. quando não há mais a menor sombra de dúvida a respeito da veracidade da hipótese de Sutton. 26: p. Explicar como Bridges testou sua hipótese da nãodisjunção cromossômica. Ainda hoje. Sturtevant. Além disso. fica difícil compreender porque. entre 1903 e 1916. independentemente do que fossem. por intermédio daqueles que haviam trabalhado na Columbia University entre o final 112 . Texto adaptado de: MOORE. a “luz” está mais “nítida” hoje do que nas duas primeiras décadas do século XX. Outra razão para a resistência à genética de D. Explicar como é determinado o sexo em Drosophila melanogaster. a não ser que seja feita uma análise prévia detalhada. as pesquisas realizadas por Morgan. Esta hipótese foi reforçada por Sutton em 1903. um fato importante que contribuiu para essa relutância na aceitação da hipótese foi a extraordinária rapidez com que conceitos e resultados surpreendentes iam sendo obtidos na “Sala das Moscas”. Zool. Certamente. 6. é difícil saber o que realmente foi realizado. Amer.

que a equipe de drosofilistas era considerada um tanto irritante por alguns biologistas.” Isto pode realmente ter acontecido. mas com o acúmulo de informação sobre o aparecimento de mutantes em drosófila. ao ser fecundado por um espermatozóide portador de cromossomo X originaria um ovo X0 que se desenvolveria em um macho. um dos grandes nomes das Ciências Biológicas daquela época. Raramente. Os cientistas que trabalham em áreas que progridem rapidamente podem se tornar impacientes em relação àqueles que realizam uma ciência normal dentro do conceito kuhniano. como resultado dessa anomalia seriam produzidos óvulos sem cromos- 113 . B.000 indivíduos “excepcionais” e a imaginou como descrito a seguir. essa hipótese tornou-se muito improvável. bastante respeitadas. migrando um para cada célula-filha. os dois cromossomos X da fêmea se separam (ou disjuntam-se) na primeira divisão da meiose. B. era uma pessoa gentil e muito entusiasmada e suas opiniões. os dois cromossomos X não se separam. feita por Stevens (1908). cada óvulo recebe no final apenas um exemplar desse par de cromossomos. as pesquisas realizadas com D. Wilson. em média. machos que herdavam do pai as características ligadas ao sexo. e não da mãe como era de se esperar. que esses machos não haviam herdado cromossomo sexual algum da mãe. Wilson. melanogaster no qual apareceram machos excepcionais. esporadicamente. 1/2. sendo machos. Um óvulo desse tipo. Na ocasião ele imaginou que eles fossem resultado de algum tipo de mutação recorrente. acreditava-se que a determinação cromossômica do sexo nessa espécie fosse do tipo XX/ X0. Wilson. apenas sete. obtém-se machos ou fêmeas cujo aparecimento é inexplicável pelas hipóteses mendelianas. isto é. migrando juntos para uma mesma célula-filha e deixando a outra sem cromossomo sexual. melanogaster. Na opinião dos zoólogos da Columbia University que vivenciaram aqueles momentos. eles só poderiam ter um cromossomo X. De acordo com aqueles zoólogos. foi o fato de Wilson estar firmemente convencido da veracidade dos trabalhos realizados com D. Bridges descreve essa imperfeição na herança de caracteres ligados ao sexo da seguinte forma: “De tempos em tempos.” ligadas ao sexo) com fêmeas homozigóticas dominantes para ambas as características foram obtidos 550 indivíduos (machos e fêmeas) selvagens e três machos white-miniature. Assim. na geração F1 de um cruzamento envolvendo caracteres ligados ao sexo. Convém lembrar que em seu primeiro trabalho sobre o mutante white Morgan obteve três desses machos excepcionais. não se sabia ainda da existência do cromossomo Y. no entanto. Normalmente. mas.da década de 1910 e o início da década de 1920. poderiam ocorrer problemas na meiose feminina que resultariam na formação de óvulos sem cromossomo X. 35) P ® Xm 0 ® w X X + X+ ® + + gametas Xm w w 0 + X+ + ? F1 Xm X + + + X+ 0 X m0 machos excepcionais w descendência esperada Figura 35. Essa crença se baseava na descrição do cariótipo dessa espécie. ou seja. melanogaster que favoreceu a sua aceitação pela comunidade de biólogos. Bridges propôs o termo “não-disjunção cromossômica” para essa suposta anormalidade meiótica que originava. Bridges procurava uma explicação para a origem dos chamados “machos excepcionais”. OS EXPERIMENTOS DE CALVIN BRIDGES: 1916 Quando Bridges iniciou seus estudos sobre a herança de genes ligados ao sexo em D. melanogaster foram reconhecidas graças à influência de E. Eu nunca soube da existência de qualquer inimigo de E. Esquema de um cruzamento em D. (Fig. Veja ao lado o esquema desse cruzamento. então. Assim. em que as fêmeas tinham oito cromossomos e os machos. Mas a regra não era os machos herdarem seu único cromossomo X da mãe? A única explicação possível era. Bridges propôs então a hipótese de que.” Em um cruzamento de um macho de olhos white e asas miniature (características recessivas HIPÓTESE DA NÃO-DISJUNÇÃO CROMOSSÔMICA Bridges concluiu que esses machos excepcionais haviam herdado o cromossomo X do pai.

podia ser submetida a testes dessa linhagem especial com machos selvagens rigorosos. ao ser fecundado por um espermatozóide sem cromossomo sexual (que. Os machos dessa espécie não A hipótese de Bridges era bastante interes. o cromossomo X desses machos excepcionais só poderia ter vindo do pai.somo X e óvulos com dois cromossomos X. (Fig. e a do cromossomo Y. pois um grande número de fêmeas a da linhagem com um padrão não-usual de herança produzia machos excepcionais em freqüência alta. uma hipótese que explicasse também esse ponto. estas fêmeas deveriam ter recebido dois cromossomos X da mãe. uma (1908): eles tinham dois cromossomos sexuais. Era necessário. Por outro lado. em forma de imprevisível. 114 Figura 36. No entanto. pois ele herdaria do pai. além do cromossomo X havia um cromossomo morfologicamente distinto. Uma vez que os dois cromossomos X da mãe apresentavam o alelo para olhos brancos. Foi então levantada a hipótese de que tais indivíduos deveriam ser inviáveis. Uma explicação lógica seria a de que algumas fêmeas dessa linhagem herdavam fatores que prédispunham a uma alta taxa de não-disjunção cromossômica. por ser dominante. Bridges encontrava um certo explicar os novos fatos. estéreis. . de acordo com a quisa realizada na “Sala das Moscas”. Mas essa hipótese era de número de fêmeas white e de machos selvagens imenso valor. ao ser fecundado por um espermatozóide portador de cromossomo X. Mas havia uma outra diferença: enquanto os machos excepcionais esporádicos eram.anzol. Havia necessidade de uma explicação semelhante para o aparecimento dos machos selvagens (não-esperados). e não da mãe como ocorre normalmente. Portanto. 0 DESCOBERTA DO CROMOSSOMO Y DE DROSOPHILA MELANOGASTER Em 1914. graças à intensa atividade de pes. pois não haviam recebido o cromossomo X do pai. portanto. com um macho selvagem seria esperado na geração F1. deve ter sido muito que apresentava um comportamento bastante chocante a descoberta desses novos fatos. 36) Gametas & Gametas % Xw X + X+ X+ X+ Xw morre X+ X+ 0 & selvagem 0 Xw 0 % white 00 morre de linhagens normais. em geral. pois permitia a elaboração de deduna descendência do cruzamento de fêmeas white ções claras e. Um óvulo do primeiro tipo. apenas fêmeas selvagens e machos elaborou uma hipótese realmente bizarra para white. originaria m macho “excepcional”. ao invés de metade de cada um dos pais. foi obtida uma linhagem pareciam estar indo a todo vapor. os machos excepcionais produzidos pelas fêmeas dessa linhagem eram férteis. Qual seria então a explicação para as duas outras possibilidades? (a) um óvulo sem cromossomo sexual fecundado por um espermatozóide sem cromossomo sexual. uma vez que tal cromossomo transportaria o alelo para olhos vermelhos que. Que confusão! Após 4 anos. assim.eram X0 como descrito originalmente por Stevens sante. e (b) um óvulo com dois cromossomos X fecundado por um espermatozóide portador de um cromossomo X. Estaria o paradigma da teoria Por exemplo. que foi denominado Y. vez que se tratava de um evento bastante raro e isto é. Bridges se viu forçado a rever a citologia de D. originaria uma fêmea “excepcional”. As fêmeas F1 white também eram excepcionais. um grande regras nomenclaturais vigentes. Representação esquemática da hipótese de Bridges para o aparecimento de machos excepcionais. esse caso parece ser o mesmo que aquele dos machos excepcionais esporádicos. Considerando-se o padrão normal de herança dos cromossomos sexuais. tal fato seria impossível. pois ela herdaria todos os genes ligados ao sexo diretamente de sua mãe. era produtor de machos). mas quase impossível de ser testada. inesperado. nos quais as coisas número de novos mutantes estava sendo descoberto. melanogaster e fez uma descoberta estarrecedora. teria prevalecido. do cruzamento de uma fêmea white cromossômica da herança incorreto? Bridges. À primeira vista. os genes ligados ao sexo. um óvulo portador de dois cromossomos X. visando a preservação do paradigma. que apresentava olhos vermelhos. Por outro lado. ou seja. segundo se admitia na época. Entretanto.

Na meiose desta fêmea hipotética XXY seriam produzidas 4 classes de gameta com relação aos cromossomos sexuais : X. 46% eram XY. Um dos cruzamentos cruciais realizados por Bridges está representado na figura 37. P ® red X white Gametas F1 ® X Y (46%) 1 2 red Não-disjuncional X (46%) red Normal XX (4%) 3 4 red Em geral morre X X XY (23%) XX (23%) X XX (2%) (50%) ® 5 ® 6 ® ® 7 Y X YY(23%) white Extra Y XY (23%) XXY (2%) white Normal (50%) Não-disjuncional e excepcional Figura 37. seria esperado disjunção. Se a hipótese fosse verdadeira. também 1 cromossomo Y. de tal descendentes excepcionais nas gerações forma que. XX. Se a hipótese fosse verdadeira. os valores devem ser machos normais. Deve ter sido necessária muita coragem para postular esta hipótese aparentemente absurda. Esses ria ter olhos vermelhos (classes 1 e 2). Teste da hipótese de Bridges fenótipos mas. quando apenas as fêmeas estão seguintes. Estas machos deveriam produzir 4 tipos de não poderiam ser diferenciadas pelo seus 115 ® ® Gametas ® ® Y (4%) XY (2%) red Excepcional 8 YY (2%) inviável white . as porcentagens especificadas na pai não tivessem capacidade de produzir figura são relativas ao total de moscas. Experimento de Bridges com fêmeas provenientes de não-disjunção cromossômica. mentos e confirmou as previsões. isto é. 1. metade deveria ser norde Bridges consistia na possibilidade dela ser tesmal (classe 2) e metade provenientes de nãotada. seria esperado que 50% das fêmeas da linhagem fossem 2. Eles foram testados a esta duplicados). Estas moscas. foram denominadas fêmeas provenientes de uma não-disjunção. Bridges realizou os cruzações da hipótese de Bridges. que implicava ainda em ser admitido que os genes fizessem parte dos cromossomos. seria esperado que os machos excepcionais (classe 4). provenientes de não-disjunção (classes 1 e 7 aqueles que herdassem seu cromossomo X do da figura 37. (classe 7) deveriam ser provenientes de não3. teriam. supostamente XXY. Todas as fêmeas de olhos brancos previsão se confirmou. produtoras de descendência nãoesperada. Não se podia prever a porcentagem relativa de cada um dos gametas possíveis. XY e Y (Uma fêmea normal produziria apenas uma classe de gameta com relação aos cromossomos sexuais: todos eles contendo apenas 1 cromossomo X).Bridges propôs que as fêmeas daquela linhagem especial. 4% eram XX e 4% eram Y. se usadas em experimentos Um fato de importância primordial na hipótese genéticos adicionais. mas os resultados experimentais sugeriam que 46% eram X. eles deveriam se comportar como sendo consideradas. além de 2 cromossomos X. Se a hipótese fosse verdadeira. A grande maioria das fêmeas deveque 46% dos machos fossem XYY. A seguir são comentadas as principais dedudisjunção (classe 1).

cada espermatozóide XY que fertilizasse um óvulo normal (com apenas um cromossomo X) produziria uma fêmea XXY. Caso esse macho fosse cruzado com uma fêmea normal não deveria ser produzida descendência excepcional alguma. significa que os genes mento dos fatores mendelianos na formação dos ligados ao sexo estão localizados e são trans. porém apresentava 2 cromossomos X e 1 cromossomo Y. A figura 38 mostra o resultado desta análise. A outra metade (Fig. apesar das grandes diferenças estruturais e fisiológicas entre as diversas espécies. Muitas espécies de animais e plantas mostraram um padrão de herança que parecia ser baseado em regras simples. ele não foi o primeiro. de investigações realizadas na Columbia UniEssas deduções eram necessárias e os testes versity e iniciadas por Sutton em um laboratório realizados foram excelentes e conclusivos. neste caso. a outros genes da D. Esta dedução foi testada por meio da preparação de lâminas dos cromossomos de muitas fêmeas.mento dos cromossomos na meiose e o comportados ao sexo. fêmeas resultantes de um cruzamento como o mostrado A prova decisiva de Bridges. dois X criada revista Genetics. Ele não estava desafiando nenhum paradigma bem estabelecido. melanogaster e A B a outras espécies. Contudo. Se a hipótese fosse verdadeira. Porém.mente.38B) tinha autossomos normais. 38A) apresentava um conjunto cromossômico normal. associados aos portados pelo cromossomo X. foi o apogeu de uma série e um Y.” Trata-se de uma afirmação ousada.para os cromossomos sexuais e continuou suas espermatozóide: X. baseada nos experimentos de nãoX X disjunção. Ao contrário. XY e Y. O localizado no mesmo piso no Schermerhorn Hall. De fato. Este último parágrafo não dá a mínima idéia da enorme quantidade de trabalho necessária à realização deste e de outros testes. com 2 cromossomos X. pois ela seria não-disjuncional. e concluir que todos os genes Figura 38. por meio de excelentes provas. Nos 16 primeiros anos do século XX. 116 . os seus sistemas genéticos eram fundamentalmente os mesmos. A outra primeira página do primeiro volume da recémmetade apresentava três cromossomos sexuais. Aproximadamente metade das fêmeas de são partes integrantes dos cromossomos. melanogaster utilizada nos experimentos. 4. muito provavelmente. ele estava apenas fornecendo sustentação para aquele paradigma. Esse tipo de fêmea poderia ser reconhecido pela sua descendência.gametas era um forte indicativo de que os fatores estavam. como mos-trado em B. seria esperado que 50% das fêmeas (classes 1 e 7) fossem XXY. Desenhos de Bridges dos cromossomos de fazem parte dos cromossomos. Aproximadamente metade das fêmeas (Fig. YY. Por que. na época em que foram realizados. hipóteses e conclusões sobre hereditariedade. dando sustentação a todo o conjunto de resultados. publiolhos vermelhos analisadas tinha um conjunto normal cada em 1916 em um artigo que se inicia na de cromossomos como o mostrado em A. foi razoável expandir a X conclusão. Bridges estava solidificando a Teoria da Genética – isto é. porém cromossomos. jovem Bridges concluiu: “Não deve haver dúvida Sutton havia chamado a atenção para o fato de de que o paralelismo entre o comportamento sin. era que os alelos white e red faziam parte do cromossomo X na linhagem de D. de que os genes na figura 37.que o paralelismo observado entre o comportagular dos cromossomos e aquele dos genes liga. A conclusão de Bridges reproduzida acima seria tudo o que poderia ser dito se este fosse o primeiro experimento genético realizado com qualquer organismo. X Y Deste modo. estes experimentos foram considerados a prova definitiva de que os genes são parte integrante dos cromossomo? Isso implicava dizer que esta afirmação também deveria ser verdadeira para todos os genes de todas as espécies em todos os tempos. A única coisa tação errada dada originalmente por McClung que os experimentos mostravam inquestionavel. foi acumulada uma enorme quantidade de informação genética. então. Wilson havia corrigido a interpreapropriada ao que foi estabelecido. Isto foi testado e as previsões foram confirmadas.

No entanto. vamos comentar outra lenda da Columbia University. dali Bateson seguiu para o Congresso da American Association for the Advancement of Science em Toronto e. todos eles. melanogaster e no Homo sapiens. eram americanos (oeste). Eu venho. Dois estudantes de graduação da Columbia University. porém. Assim. que estava mais interessado em Evolução do que em hereditariedade. o cromossomo Y foi se tornando progressivamente menos importante e. Pode-se apenas especular sobre qual teria sido a história da Genética se aqueles talentosos indivíduos não estivessem juntos no mesmo local e na mesma época. se referia à Morgan e seus colaboradores que. Periodicamente. ele publicava cautelosas atualizações sobre os avanços do conhecimento no campo da hereditariedade. em algumas espécies ele foi totalmente eliminado. Morgan. isto é. exceto de forma obs- cura e que eu espero sejam perdoadas . Agora. Bateson (1922) foi mais generoso na sua conferência em Toronto do que afirmam alguns críticos.não podem ser mantidas por mais tempo. Duas dicas já apresentadas podem fornecer uma pista. o cromossomo Y é quase que completamente inerte. melanogaster seria um bom material para fornecer respostas a essas perguntas. e outros com muitas outras espécies mostraram que o sexo de um indivíduo é determinado pelos tipos de cromossomos sexuais que ele recebe quando o óvulo e o espermatozóide se combinam na fertilização (sabe-se atualmente que isto não é verdadeiro para todas as espécies). foram de uma maneira bem sucedida relacionadas às estruturas visíveis da configuração nuclear. deixando cair cinzas de seu cachimbo por todo lado. até esta notável descoberta. começou a criar D. se dirigiram. Eventualmente ele afirmava que estava convencido de que os genes faziam parte dos cromossomos. Esses quatro indivíduos selariam o destino da Genética Clássica. presentes em seu clássico Studies of Chromosomes. como as que De Vries havia descrito em Oenothera. E. G. pouco tempo depois. melanogaster a fim de tentar encontrar mutações. As dúvidas em relação à tese principal dos pesquisadores de drosófilas . Os argumentos de Morgan e seus colaboradores e especialmente a demonstração de Bridges.MAIS OU MENOS? Estes experimentos com D. p. Bateson. Conta-se que Bridges passou dias mostrando e comentando com ele as preparações cromossômicas de seus experimentos sobre não-disjunção. ia de microscópio a microscópio. geneticamente. e que causavam enormes efeitos fenotípicos. uma pergunta que se pode fazer é se uma fêmea é fêmea porque tem 2 cromossomos X ou porque não tem Y? Um macho é macho porque tem 1 cromossomo Y ou porque tem apenas um X? Ou seria o sexo conseqüência de fenômenos mais complexos? Após tomar conhecimento dos experimentos de Bridges com fêmeas XXY. Sturtevant e Bridges. Ele não conseguiu detectar esse tipo de mutação. ele disse: “Viramos mais uma curva do nosso caminho e. Uma explicação satisfatória sobre determinação do sexo é fácil quando. Os fundamentos da variação e hereditariedade que até os últimos tempos pareciam curiosidades paradoxais. devem afastar todo ceticismo quanto à associação entre os cromossomos específicos e certas características do zigoto.investigações. prestar a minha respeitosa homenagem às estrelas que surgiram no oeste. o zigoto contém XX ou XY. As características transmissíveis que os gametas possuem. O MACHO . após vários meses. e se após 1909. como em D. 117 . começaram a trabalhar no laboratório de Morgan e. se juntou à equipe. eles têm apenas um cromossomo sexual. O segundo dado é que. Allen (1978. que por sua vez foi essencial para as conclusões genéticas). pode-se argumentar que durante a evolução. Muller.” Bateson. ele encontrou um macho de olhos brancos. pode-se concluir que D. melanogaster. Entretanto. passo a passo. atrás dos gametas.de alguém que nunca havia admirado as maravilhas da citologia. 275-276) tem uma versão mais completa e provavelmente mais acurada sobre a visita de Bateson à Columbia University. não estivessem pesquisando aquela mesma minúscula espécie de mosca. Na verdade. negou que aceitasse a Teoria Cromossômica da Hereditariedade. que era britânico (leste). A primeira é que em algumas espécies os machos são X0. finalmente. que se relaciona com a visita de Bateson à sala das moscas em 1921. que praticamente nada conhecia de Citologia. sem cerimônia. com exceção de Wilson (que trabalhava com citologia. um terceiro. observamos os cromossomos. nesta época de Natal.

39) Figura 39. A diferença sexual no tamanho do corpo resultava em uma mosca com o corpo curvado (o lado feminino. Por outro lado. Machos e fêmeas de D. se tornou muito mais provável depois da descoberta dos ginandromorfos. Os machos apresentam os pentes sexuais. diferentes tipos morfológicos de ginandromorfos foram encontrados. que apresentavam em um dos lados do corpo características femininas e no outro. Como conseqüência. Uma classe espetacular de ginandromorfos bilaterais era formada por aqueles com o alelo para olhos vermelhos em um dos cromossomos X e o alelo para olhos brancos no seu homólogo. denominados ginandromorfos. melanogaster. Nem todos eram obviamente bilaterais. (Fig. Dependendo da época do desenvolvimento na qual um dos cromossomos X era eliminado e da região do corpo onde o evento ocorria. os machos (asas inclusive) são geralmente menores do que as fêmeas. 1975) A hipótese de que o sexo de um indivíduo pertencente à espécie D. e por algum acidente citológico bem no início do desenvolvimento. Os artigos subseqüentes de Bridges sobre a não-disjunção (1921. nos quais os 2 cromossomos X eram portadores de alelos diferentes. um dos cromossomos X se perdia de uma das células em uma determinada parte do embrião. Como conseqüência. ambas ligadas ao cromossomo X. Elas estavam entre os primeiros de muitos indivíduos descobertos na sala das moscas que apresentavam 118 . Indivíduos semelhantes. e a metade distal de seu abdômen é preta. Estudos citológicos indicavam que esses ginadromorfos se iniciavam como fêmeas normais XX. a metade distal é listrada. Esta hipótese foi reforçada pelo aparecimento de algumas moscas raras nas linhagens mantidas na sala das moscas. Por intermédio de um acidente de desenvolvimento. predominantemente masculina. Nenhuma análise detalhada havia sido feita até então. resultando em um lado masculino côncavo). melanogaster dependeria do número de cromossomos X presente em suas células. encurvava consideravelmente o corpo. A metade esquerda do corpo. Desenho de um ginandromorfo de D. maior que o masculino. Como pode ser verificado. 1939) mostraram que eventos acidentais podiam produzir variações cromossômicas ainda mais notáveis. já tinham sido observados em outras espécies. por exemplo. e a causa fundamental permanecia desconhecida. masculinas. a relação entre o número de cromossomos X e o sexo do indivíduo. que são grupos de setas modificadas no primeiro tarsômero das pernas anteriores. um importante teste de dedução tornou-se possível. A terminália era tipicamente masculina no lado côncavo e anormal ou feminina no lado oposto. alguns indivíduos resultantes deste acidente citológico se desenvolviam em adultos que eram machos de um lado do corpo e fêmea do lado oposto. O resultado podia ser um indivíduo com um olho vermelho em um dos lados e um olho branco no lado oposto. a hipótese de que machos são machos porque eles apresentam apenas um cromossomo X e fêmeas são fêmeas porque elas têm 2 desses cromossomos apresenta algum embasamento. as moscas XXY analisadas por Bridges (Fig. A terminália dos dois sexos difere consideravelmente. teriam um genótipo masculino.Portanto. melanogaster diferem externamente por diversas características. As células descendentes desta teriam apenas 1 cromossomo X e assim. A metade masculina apresentava pentes sexuais e a metade distal do abdômen preta. 36) eram fêmeas estruturalmente normais e férteis. Os mais interessantes eram aqueles que apresentavam marcadores genéticos. expressa as mutações recessivas condicionantes de olho branco e asa miniatura. A metade direita do corpo é feminina e apresenta fenótipo selvagem (extraído de King. enquanto que nas fêmeas. tornou-se possível testar de novas maneiras.

o sexo masculino. melanogaster tem 3 pares de autossomos e 2 cromossomos X (Fig. e o indivíduo produzido será fêmea.5. representado pela letra A será utilizado para se referir a um conjunto haplóide de autossomos. seriam possíveis outras combinações? O aparecimento daquela fêmea triplóide fértil. criou a possibilidade de se obter.00 Fêmea anormal Fêmea anormal 1.5 para os machos. Bridges não observou tal indivíduo mas algumas fêmeas diplóides tinham áreas haplóides no corpo (eram mosaicos celulares) e quando essas áreas incluiam estruturas sexuais elas eram femininas. Lembre-se que uma fêmea de D.5 e ele será macho. por meio de seu cruzamento com um macho diplóide. mas por alguma relação entre o número de cromossomos X e o de autossomos. isto é.0. várias destas novas combinações poderiam. Sempre que o número de cromossomos X for igual ao número de lotes de autossomos. Deste modo. a razão entre eles será igual a 1. Se o indivíduo tiver 2 cromossomos X mas 4 conjuntos de autossomos a razão será igual a 0. uma mosca XX somente Figura 40. ela teria a seguinte razão entre os cromossomos 3X/3A = 1.50 119 . Algumas destas combinações são mostradas na figura 40.cromossomos anormais.0 determinava o sexo feminino e a razão 0. Qual seria o efeito de um cromossomo X extra? Uma superfêmea? Nada disso. Assim. a razão 1. O termo “conjunto de autossomos”. um grupo formado por um representante de cada um dos pares de autossomos homólogos. Uma versão simplificada de sua hipótese é apresentada a seguir. por sua vez. moscas com diferentes combinações cromossômicas.50 Intersexo (Fêmea) 1. As várias combinações de cromossomos X e número de conjuntos de autossomos obtidas por Bridges e por outros drosofilistas. isto é. O círculo inferior com razão 1 é uma fêmea haplóide. Ela era uma fêmea fértil e. Fêmea Fêmea Macho Intersexo Fêmea Macho anormal 0 Razão X A Macho 0. de acordo com o esquema discutido acima. Portanto. tudo indicava que como regra geral. ser utilizadas com o objetivo de produzir perturbações adicionais no sistema cromossômico. uma fêmea normal terá dois conjuntos de autossomos e um par de cromossomos X. A razão entre o número de cromossomos X e o número de conjuntos de autossomos será 2X/2A = 1. Entretanto. apresentava 3 cromossomos de cada tipo. Uma das fêmeas descobertas pelos drosofilistas era triplóide.0. 38a). Se férteis.0 para as fêmeas e 1X/2A = 0. Bridges gradualmente começou a acreditar que o sexo não era determinado apenas pelo número de cromossomos X (seus dados sugeriam pouca participação do cromossomo Y). Após análises detalhadas.

8.XX 1. Indivíduos do sexo femium mesmo pólo da célula. Na meiose. a dose dupla dos genes feminizantes proporcionada pela presença de 2 cromossomos X prevalece sobre os genes masculinizantes autossômicos. 7. gação dos cromossomos homólogos empare. Um ( ) que em Drosophila melanogaster é representado por A é um grupo formado por um membro de cada um dos pares de cromossomos homólogos. A ( ) relaciona-se aos genes localizados PARTE B: L IGANDO CONCEITOS E FATOS naqueles cromossomos sexuais que formam Utilize as alternativas abaixo para responder as pares perfeitos em um dos sexos. a ( ) significa uma falha na segre. a ( ) é denominada índice sexual. A célula ou o indivíduo que possui três conjuntos cromossômicos é denominado(a) ( ). Na espécie humana. sendo lhados. Mas o que acontece quando a razão entre os cromossomos resulta em um valor intermediário entre 0.5 produz macho. e não apenas determinado por genes dos cromossomos sexuais.XY (j ) 46. Na mitose. irmãs. Estes indivíduos. Um indivíduo que é um mosaico de estruturas femininas e masculinas é chamado ( ).0? Por incrível que pareça.5 e 1. O sexo em D. 6.um cromossomo X e um cromossomo Y. quando o número de cromossomos X era maior que o número de conjuntos de autossomos. 4. Em Drosophila melanogaster. Um macho X0 é estéril pelo fato de não produzir espermatozóides. tendem a apresentar as características femininas exageradas. Em uma fêmea normal. enquanto que aqueles localizados nos cromossomos X apresentam uma tendência líqüida feminizante. esta pergunta pôde ser feita e respondida. melanogaster poderiam ser modificados com o objetivo de responder às mais complexas perguntas. esta falha nino. Outras combinações além das mostradas na figura 40 puderam ser obtidas. Nele se localizam genes que atuam na diferenciação dos espermatozóides. Os genes autossômicos relacionados com a determinação do sexo apresentam uma tendência líquida masculinizante. tanto os genes como os cromossomos de D. O cromossomo Y está ligado à fertilidade.será uma fêmea se ela tiver apenas 2 conjuntos de autossomos. O processo pelo qual é produzido um conjunto cromossômico diferente do tipo selvagem é denominado ( ). de tal forma que um padrão consistente pôde ser identificado por Bridges. seu complemento cromossômico total observado durante a metáfase mitótica. que quando é igual a 1 produz fêmea e se é igual a 0. o cariótipo de um indiví2. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS FUNDAMENTAIS Preencha os espaços em branco nas frases numeradas de 1 a 9 usando o termo mais apropriado dentre os arrolados abaixo: (a ) cariótipo (b ) conjunto de autossomos (c ) ginandromorfo (d ) ligação ao sexo (e ) mutação cromossômica (f ) não-disjunção cromossômica (g ) razão X:A (h ) triplóide (i ) 46. melanogaster é o resultado da interação entre genes localizados tanto nos cromossomos X como nos autossomos. 5. Também foi possível aumentar a razão para valores maiores que 1.0. Em um macho normal. O ( ) de um indivíduo ou célula representa o a) não-disjunção cromossômica durante o 120 . e por esta razão foram chamados intersexuados. são representados por ( ) e possuem 44 está relacionada à segregação das cromátides autossomos e dois cromossomos X. Constatouse que estes indivíduos apresentavam características sexuais intermediárias. 9. questões de 10 a 13.duo do sexo masculino possui 44 autossomos. 3. denominados superfêmeas (hoje denominados metafêmeas). Aparentemente. os genes masculinizantes dos dois conjuntos autossômicos prevalecem sobre os feminizantes do único X. que faz com que ambos se dirijam para representado por ( ).

1/1024 dos gametas. bem como algumas de maçãs. Isto ocorre porque eles sofrem um tipo de meiose modificada (a segregação dos cromossomos não ocorre ao acaso) onde há sempre a formação de ( ). que tem a pro- 121 . Entretanto. Musa acuminata Colla e Musa balbisiana Colla. são exemplos de plantas triplóides. Anáfase I. onde x ‚ é o número de cromossomos (x = número básico. extraída principalmente das sementes e do cormo de uma planta da família Liliaceae denominada cólquico (Colchicum autumnale).F. se o indivíduo afetado pela anomalia recessiva ligada ao X fosse um homem com síndrome de Klinefelter (47. 15. ( ) Utilize as alternativas abaixo para responder as questões de 14 a 16. Uma mulher com síndrome de Turner (45. a probabilidade de ocorrer uma meiose na qual todos os univalentes migrem para o mesmo pólo é igual a (1/2)10. por exemplo femininos. 1967. Telófase II que termina com a formação de duas células com igual número de cromossomos. Célula reprodutiva do macho (represen-tada com somente três de seus 16 cromossomos). peras e melancias. o fato poderia ser explicado por ( ). durante a meiose de uma célula haplóide. ou seja. J. Isto se deve ao fato de que. Nesse caso. ao contrário do exposto acima. Que explicação você daria para o surgimento de um indivíduo que possuísse em seu corpo células do tipo XO e XXX. A abelha (Apis mellifera Linn. D. E se o indivíduo apresentasse em seu corpo células do tipo XO. e sua propagação se dá de modo vegetativo. separação dos cromossomos.C. vespas e formigas são haplóides e férteis. Telófase I que termina com a expulsão do broto citoplasmático sem cromossomos. Pode-se explicar o nascimento da mulher com síndrome de Turner e com a anomalia recessiva ligada ao X pela ocorrência de ( ).X0) é também afetada por uma anomalia recessiva ligada ao cromossomo X.] 16. As bananas são estéreis como a maioria dos organismos poliplóides que apresentam um número ímpar de conjuntos cromossômicos. (Veja figura a seguir) PRIMEIRA DIVISÃO DA MEIOSE ® ® A B C SEGUNDA DIVISÃO DA MEIOSE ® ® D E F Diagrama da meiose em macho de Apis mellifera. A colchicina é uma droga (alcalóide). os cromossomos segregam ao acaso. menor número haplóide de uma série poliplóide). Anáfase II. a) gametas cromossomicamente balanceados b) poliploidia c) irregularidades na meiose 14. ou seja. serão haplóides e viáveis. A. XX e XXX.desenvolvimento de um embrião XX no estágio de duas ou mais células b) não-disjunção cromossômica na meiose II materna c) não-disjunção cromossômica na meiose paterna d) não-disjunção cromossômica na primeira divisão mitótica do zigoto XX 10. Vários casos de mosaicismo relacionados aos cromossomos sexuais vem sendo descritos na espécie humana. Portanto. A. A célula grande dará origem ao espermato-zóide funcional e a pequena é abortada. indivíduos haplóides são geralmente inviáveis ou estéreis. & Stort. B. Em espécies com reprodução sexuada. Na questão anterior. os machos de abelhas. a probabilidade de todos os cromossomos se dirigirem para qualquer um dos pólos da célula é de (1/ 2)x-1. que não possuem sementes. C. ( ) 13.XXY). Assim. E. pois deve ser considerada ainda a probabilidade de se obter um gameta masculino também cromossomicamente balanceado. as diversas variedades comercializadas de banana. a fertilidade é muito pouco provável. Metá-fase II já com a dispersão da membrana nuclear.) São Paulo: EDART. A esterilidade destes organismos pode ser explicada pela ocorrência de ( ).M. Tanto sua mãe quanto seu pai apresentam fenótipo normal. mas de tamanhos diferentes. originado pelo cruzamento de duas espécies com 2n=22. [Modificado de Camargo. 11. O limão Taiti. 12. F. A maioria dos cultivares de bananeiras que são utilizados com fins comerciais é triplóide (3x = 33) com 11 cromossomos em cada conjunto básico (AAB).

c2. 26. o rabanete. porém não por todo conjunto deles. O híbrido obtido possuía 18 cromossomos e era. induzida pela ação da colquicina. algumas sementes deste híbrido passaram a produzir indivíduos férteis com 36 cromossomos. qual foi a hipótese de Bridges para explicar os cruzamentos que produziam alta freqüência de machos e fêmeas excepcionais? 20. Euplóides . pelo menos a princípio. Infelizmente. um dia. Por que os machos white-miniature obtidos por Bridges foram considerados excepcionais? 18. Brassica oleracea capitata. Considerando as informações do exercício 14. Proponha uma hipótese para explicar a esterilidade inicial do híbrido e sua posterior fertilidade. onde A = número de conjuntos de autossomos e X = número de cromossomos X: a) 4X4A b) 3X4A c)2X3A d)1X3A e)1X2A 23. as cromátides-irmãs não se separam. Por que a descoberta do cromossomo Y em D.células ou indivíduos que possuam qualquer múltiplo de um conjunto completo (número básico = x) de cromossomos. Raphanobrassica tem a folhagem do rabanete e a raiz do repolho. c1. rabanete e repolho possuem 9 pares de cromossomos. autopoliplóide . porém pertencentes a gêneros diferentes. considerando que estes dois genes apresentam herança do tipo ligada ao sexo recessiva? 22. calcule a probabilidade de que seja produzida uma semente viável em bananeiras triplóides. b. como você sintetizaria um indivíduo triplóide com genótipo Aaa? 24. as áreas em crescimento na extremidade do caule e nos brotos laterais têm três camadas de células distintas. como a formação do fuso é inibida. Por que os experimentos de Bridges foram considerados a prova definitiva e ampla da teoria cromossômica da herança e não apenas para drosófilas? 21. Caso a colchicina afete a mitose de uma célula da camada intermediária. proveniente de uma não-disjunção. De acordo com a teoria de Bridges para a determinação do sexo em Drosophila melanogaster. O núcleo se reconstitui e passa a apresentar número cromossômico duplicado. Em 1928. Considerando que os machos de D. Assim. Contudo. alopoliplóide . Karpechenko pretendia obter um híbrido fértil que possuísse a raiz do rabanete e as folhas do repolho. qual o sexo esperado nos indivíduos com os seguintes arranjos cromossômicos. Utilizando-se dos exercícios acima. a camada média dá origem às células reprodutivas e a camada interna produz as partes internas do 122 . pode haver uma interferência na divisão celular que resulta no surgimento de células com o número de cromossomos duplicado. Ambos. A partir destas informações. melanogaster complicou a hipótese inicial de Bridges para explicar o aparecimento de machos e fêmeas excepcionais? 19. melanogaster são XY. de modo que os microtúbulos não se formam. que formam as fibras do fuso.poliplóide composto por múltiplos conjuntos cromossômicos de uma mesma espécie. Plantas diplóides foram submetidas à ação da colquicina e algumas delas passaram a produzir sementes que originavam indivíduos muito maiores do que os das linhagens originais. Karpechenko propôs o nome Raphanobrassica para este híbrido. Considere uma planta diplóide. Quando se coloca colchicina no meio em que estas extremidades estão crescendo. 25. Aneuplóide . é possível que haja a formação de gametas com o número de cromossomos duplicado.células ou indivíduos euplóides que possuam mais de dois conjuntos cromossômicos (número básico = x) completos. impedindo a sua polimerização.priedade de inibir a formação do fuso durante a divisão celular. O híbrido fértil cruzado com qualquer das duas espécies parentais produzia descendência estéril. PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 17. Os cromossomos das células tratadas se duplicam corretamente mas. c. estéril. G.células ou indivíduos que possuam um número cromossômico que difira do número normal de cromossomos da espécie por um ou mais cromossomo. e o repolho. Poliplóide . Raphanus sativus. O aumento no tamanho desses indivíduos deve estar relacionado à ( ). Karpechenko produziu um híbrido a partir do cruzamento entre dois vegetais da mesma família (Brassicaceae). caule e das folhas. A camada externa se torna a epiderme. Em algumas plantas. exemplifique os seguintes conceitos: a.poliplóide composto por conjuntos cromossômicos de diferentes espécie. Que tipo de descendência seria esperada no cruzamento de um macho white com uma fêmea scute XXY. A colquicina se liga às proteínas (tubulinas).

estimularam muitos geneticistas e evolucionistas a procurar novos mutantes em outros organismos (veremos a seguir que os “mutantes”de De Vries não eram mutações verdadeiras. definidas por ele como uma mudança hereditária em um dos alelos de um gene). Morgan escreveu: “Na realidade. o aparecimento de novos mutantes é um evento extremamente raro. 2. nossa experiência com Drosophila nos dá a impressão que as mutações são eventos raros. Distinguir mutação espontânea de mutação induzida. 19091910) sobre o aparecimento freqüente de mutantes na planta Oenothera glazioviana (Onagraceae). Em 1914.000 moscas. O fato de algumas das linhagens de D. Zool. A DESCOBERTA DAS MUTAÇÕES Os relatos de De Vries (1901-1903. Explicar a detecção de mutações letais ligadas ao sexo em Drosophila por meio do sistema ClB. em que haja apenas um alelo recessivo presente em um indivíduo heterozigótico. Texto adaptado de: MOORE. 26: p. 7. Explicar como Morgan identificou mutações letais ligadas ao sexo em Drosophila. v. 583-747. como seria possível detectá-lo? Durante as primeiras décadas do século XX. a outra é a recessividade da maioria dos alelos mutantes. Como conseqüência dessa última situação. James Howard McGregor. Science as a Way of Knowing Genetics. embora o número de mutações obtidas por nós até o momento tenha sido muito grande. melanogaster. Amer. 3. Uma delas é a baixa freqüência com que um determinado gene sofre mutação. 5. Morgan (1914a) não acreditava nesta hipótese e experimentos subse- 123 . Definir inversão cromossômica. Morgan injetou várias substâncias químicas em diferentes espécies de insetos.M UTAÇÕES G ÊN ICAS E M UTAÇÕES C ROMOSSÔMICAS Décima terceira aula (T13) Objetivos 1. Na esperança de obter novos mutantes. ele expôs drosófilas à radiação. 4. Descrever as características do sistema ClB de Drosophila melanogaster. Era isto que Morgan tinha em mente quando iniciou suas culturas de D. mascarados pelo alelo dominante selvagem. Posteriormente. Conceituar gene letal. Explicar como inversões em estado heterozigótico suprimem recombinação gênica. 8. melanogaster de Morgan terem sido submetidas à radiação traz a remota possibilidade de que alguns dos primeiros mutantes descobertos possam ter sido induzidos por ela. J. 9. que foi um dos primeiros a testar o efeito da radiação por rádio em organismos vivos (ele usou gametas e embriões de rãs). Contudo. 6. assim como em qualquer outro organismo. Drosófilas com olhos brancos ou asas vestigiais só foram encontradas após a análise minuciosa de milhares de indivíduos. idéia que deve ter vindo de seu colega da Columbia University. Imagine uma população de 1. 1986. Conceituar sistema balanceado de genes letais.” Existem duas razões principais para a raridade das mutações. Conceituar mutação homeótica. Em espécies de Drosophila. A. a quase totalidade dos alelos mutantes encontra-se no estado heterozigótico. os organismos foram submetidos a diversos tratamentos visando o aumento da taxa de mutação. abundante nas dunas da Holanda.

A ocorrência de mutação reversa mostrou de forma clara e definitiva que a mutação era uma alteração no gene e não uma simples perda do gene. o enfoque e a disciplina desses pesquisadores da “Sala das Moscas”. ou seja. As evidências genéticas indicavam que mutação era um fenômeno raro. Mesmo Sturtevant. à extraordinária habilidade de Calvin Bridges para detectar variações entre indivíduos com anomalias e o tipo selvagem. Na verdade. Payne ou que ele próprio tivesse coletado. ninguém imaginava que as mudanças genéticas pudessem ser de tamanha magnitude a ponto de serem reveladas por meio de investigações citológicas dos cromossomos. rimentos era inadequado. tório são cruzadas com machos provenientes de certas popu. Lewis (comunicação pessoal) acredita que seja pouco provável que os mutantes encontrados na “Sala das Moscas” tenham sido induzidos por radiação. por exemplo. Convém lembrar que as mutações somáticas não são hereditárias e apenas aquelas que ocorrem na linhagem germinal é que podem ser transmitidas às gerações subseqüentes. melanogaster coletadas no campo. significa que o advento da genética de Drosophila foi um evento pouco provável. apesar de daltônico. demonstraram a capacidade mutagênica dos raios X.qüentes usando o elemento químico rádio e raios X pareciam não produzir mutações. Muller. muito provavelmente. melanogaster qualquer gene particular teria uma taxa de mutação da ordem de 1x10-6. Segundo essa hipótese. devido à segregação distorcida na zidas das espontâneas e o planejamento dos expemeiose (desvio meiótico). A progênie apresenta uma série de defeitos. Castle. Se Morgan tivesse usado somente uma linhagem. detectou muitos desses alelos. a disgenesia do híbrido não teria ocorrido e o fervilhar de mutantes não teria sido observado. a mutação podia ocorrer em qualquer etapa da vida do organismo. 1 Inicialmente.induzir modificações genéticas foi conclusivo. a maioria dos alelos mutantes era recessiva. quer de Lutz. todos na “Sala das Moscas” tinham uma grande habilidade em descobrir novos alelos mutantes. as mutações somáticas são aquelas que ocorrem em qualquer célula que não aquelas que irão originar gametas. podiam ocorrer mutações reversas. B. Seriam as mudanças herdáveis estudadas na “Sala das Moscas” a base da variabilidade necessária à evolução darwiniana? A princípio. Se essa hipótese for verdadeira. a maior razão para que tanto tenha sido descoberto em tão pouco tempo. mutações com efeitos letais ocorriam com muito mais freqüência do que mutações com efeitos visíveis. Lewis suspeita que a causa da taxa elevada de mutações tenha sido a disgenesia do híbrido1 decorrente de numerosos cruzamentos entre diferentes linhagens de D. As mutações que apare124 . Em poucos anos o número chegou a 85. outros alelos mutantes apareceram. o processo da mutação em si pudesse ser estudado. um mesmo gene podia sofrer mais de um tipo de mutação. incluindo esterilidade. Um número enorme de moscas foi analisado e foi. Isto se tornaria plausível se as mutações pudessem ser produzidas experimentalmente. em grande parte.uma vez que não se distinguiam as mutações indulações naturais. originando séries de alelos múltiplos que afetavam um mesmo caráter em graus variados. Morgan (1914b) também levantou a possibilidade da eterização das moscas causar mutações. se a natureza física da mudança parecia não poder ser detectada. um alelo mutante mutar novamente restabelecendo a condição selvagem. Foram os trabalhos de Muller que. a dedicação. Com isso foi sepultada a chamada “hipótese da presença ou ausência”. pela ausência do fator. nenhum dos experimentos para Disgenesia do híbrido é um fenômeno que ocorre quando fêmeas de Drosophila melanogaster de linhagens de labora. posteriormente. mas não pôde demonstrar se isso realmente ocorria. proposta no início do século para explicar as relações entre os estados de caráter mendelianos. Logo após o primeiro macho de olho branco ter sido descoberto. em uma amostra de 1 milhão de gametas seria esperado um portador de uma mutação nova em um gene particular. Uma das razões para isto é que as dosagens de radiação usadas por Morgan eram muito baixas. um dos estados do caráter seria condicionado por um determinado fator e o outro. Mas. ou seja. estimou que em D. mutação e quebras cromossômicas. Foi verificado também que: a taxa de mutação variava para diferentes genes. E. Isto se deveu. possivelmente. Portanto. MUTAÇÕES INDUZIDAS A natureza e as causas do processo de mutação despertaram o interesse não só dos geneticistas mas também dos evolucionistas.

Ele assumiu. melanogaster. a partir do conhecimento que se tinha na época sobre genes letais e sobre o efeito inibidor de recombinação gênica exercido pelas inversões cromossômicas. Ao observar-se a prole. ao expor-se. Uma vez que o aparecimento de novos alelos mutantes era pouco freqüente e praticamente todos eram recessivos.. pois este estará em heterozigose. a alternativa seria realizar inúmeros cruzamentos na esperança de que um deles incluísse o indivíduo heterozigótico. Este procedimento é impraticável para aqueles interessados em obter dados quantitativos na produção de mutantes. para as quais não se podia correlacionar nenhuma causa conhecida. dominante. Por meio de cruzamentos apropriados pode-se produzir homozigotos para o alelo mutante. eram chamadas mutações espontâneas. proveniente da mãe. ocasionalmente.” Com o objetivo de testar essa hipótese. um experimento engenhoso que permitiu comparar.ciam em estoques não expostos aos agentes mutagênicos.” Morgan imediatamente suspeitou que o distúrbio na proporção sexual tinha algo a ver com o cromossomo X. como explicar o aparecimento dos dois machos selvagens na progênie? (Fig. a taxa de mutação espontânea com a taxa de mutação induzida por exposição aos raios X. que lhe rendeu o prêmio Nobel para Medicina e Fisiologia em 1946. Morgan fez uma dedução a partir dessa sua hipótese: se o gene letal estivesse realmente tão próximo do gene white. já que ele se separava do alelo selvagem do white uma vez em cada 200 vezes. O resultado obtido foi apresentado nos seguintes termos: “Algumas das fêmeas F1 deram uma proporção 2:1. F2 ou em gerações posteriores. algumas fêmeas estavam produzindo duas fêmeas para um macho. mas para isto é necessário que se seja capaz de identificar o heterozigoto original. Muller só pôde elaborar seu famoso experimento de quantificação de mutação induzida. H. Morgan cruzou fêmeas daquele estoque com machos white. 41) Morgan explicou estes resultados sugerindo a existência de algum tipo de fator letal recessivo em um dos cromossomos sexuais das fêmeas produtoras de 2 fêmeas para 1 macho.” A análise de Morgan foi brilhante. Assuma. o cromossomo X recombinante selvagem originaria um macho normal.. que um gene autossômico no núcleo de um espermatozóide sofra uma mutação. também o eram as mutações obtidas por meio de experimentos onde indutores físicos ou químicos eram utilizados. Sendo assim. de maneira simples e acurada. Se este espermatozóide fecundar um óvulo – um evento muito pouco provável por si só – o novo indivíduo terá um alelo mutado proveniente do pai e um normal. não será possível detectar o indivíduo que carrega o novo alelo mutante. o fator letal se separasse do alelo selvagem do gene white. havia um problema em detectá-los. melanogaster ao elemento rádio. Quando estas fêmeas foram cruzadas com machos white. E mais. D. o suposto fator letal deveria estar próximo do loco white. em 1927. Como isso não é possível saber. que uma classe de machos selvagens era esperada e sua ausência. a partir de seu modelo sobre herança ligada ao sexo em D. Diz ele: “Se o sexo é determinado por um fator nos cromossomos sexuais parece provável que alguma alteração tenha ocorrido nesse cromossomo. Mas se tal fator existisse. de acordo com sua hipótese da ordenação linear dos fatores nos cromossomos. só poderia ser explicada pela existência de um fator no cromossomo X que impedisse a sobrevivência das moscas que portassem este fator. portanto. tando um comportamento peculiar “. Ele propôs. enquanto que outras fêmeas produziam números iguais dos dois sexos. Se na meiose da fêmea heterozigótica para white e para o letal. Muller foi a primeira pessoa a dar uma solução prática a esse problema. novamente obtevese os seguintes resultados: 448 fêmeas selvagens 2 machos selvagens 445 fêmeas white 374 machos white. e se observar o aparecimento de um mutante em F1. não se podia estar seguro quanto a origem espontânea ou induzida da mutação. por exemplo. J. a freqüência de permutação entre ele e o gene miniature deveria ser semelhante à freqüência de permutação entre minia- GENES LETAIS Em 1912. Morgan descobriu que um de seus estoques de moscas selvagens estava apresen- 125 . E embora elas fossem raras. por meio de uma permutação. por exemplo.

mas sua concepção da teoria genética impediu que ele próprio fizesse a descoberta desses fatores. Se as plantas de De Vries (Oenothera glazioviana) fossem igualmente letais balanceados. as asas beaded. ele lançou a hipótese de que a linhagem Beaded estável era resultante da presença de outro gene com um alelo letal no cromossomo homólogo ao portador do alelo Beaded. Muller apresentou uma sensacional análise da mutação Beaded que serviu para quatro 126 propósitos principais: a) revelou o mistério de um fator “inconstante”.. Diz ele: “Em resumo. Ele sugeriu também que a variabilidade da expressão dessa mutação era devida a outros genes que ele realmente mapeou nos diversos cromossomos de D. 42) Os sobreviventes com asas normais seriam resultado de permutações entre os dois genes letais (nesse sentido. (Fig. A. Essas novas características apareceriam na população em freqüências muito mais altas do que as mutações simples encontradas na mosca . por serem produtos da permutação entre o gene letal e o white).P ® X+ X l ® + + X + ® X+ Y ® w gametas X+ w + Xl + X+ X+ Y Macho selvagem + w Y X lY Morre + F1 X + X+ Fêmea selvagem + X l X+ Fêmea selvagem w Cruzamento-teste P ® + ® w X l X+ ® X ® X+ Y ® w gametas Xl w + X+ X+ X+ Fêmea white w w w X+ Xl Y Morre + w Y X+Y Macho white w F1 X l X+ Fêmea selvagem + Figura 41. Representação esquemática do experimento de Morgan (1912) sobre o alelo letal ligado ao cromossomo X em Drosophila melanogaster. Após anos de seleção. Quando uma mosca Beaded era cruzada com uma mosca normal não mais do que metade da progênie apresentava fenótipo Beaded. nós previmos a proporção de machos com asas longas e asas miniaturas esperados nos retrocruzamentos. Muller diz o seguinte a esse respeito: “Esta extraordinária condição genética.e. foi isolada uma linhagem cuja progênie era quase 100% Beaded.” E. glazioviana. A previsão foi confirmada. SISTEMAS DE LETAIS BALANCEADOS Em 1917. A conseqüência desse estado era uma “letalidade balanceada” que matava qualquer uma das progênies homozigóticas mas permitia a sobrevivência dos heterozigóticos. ture e white. d) introduziu um novo conceito para “híbridos permanentes”. Na verdade. Beaded é uma mutação dominante que causa cortes curvos nas bordas das asas. b) provou a existência da “hereditariedade residual” que causa variação de caráter. eles seriam como os machos selvagens que escapavam da morte no experimento de Morgan. considera que a capacidade de localizar um mutante apenas pela ausência da progênie que deveria contê-lo e de restringir a localização desse gene a uma região conhecida de um dado cromossomo foi um feito mais extraordinário do que a própria hipótese da permutação. o próprio Bateson havia previsto a existência de genes letais com base nas análises da alcaptonúria e do albinismo realizadas por Garrod. Finalmente. A proporção entre as classes de F2 nestes cruzamentos era inexplicável com base em qualquer das hipóteses de Bateson. Carlson. elas produziriam recombinantes com características recessivas mantidas em heterozigose por inúmeras gerações. dez anos antes. Umas poucas moscas não-Beaded apareciam irregularmente entre a descendência Beaded. mas letal em homozigose. Seus efeitos eram variáveis e podiam ser modificados por seleção. um recessivo simples. c) explicou as “mutações” obtidas por De Vries em O. i. Muller propôs que Beaded era uma mutação visível dominante. em seu livro “THE GENE: A Critical History”. quantos machos de asas longas iriam escapar da dose fatal. o qual seria da mesma natureza do letal descrito por Morgan em 1912. em que ambos os homozigóticos não aparecem devido a ação de fatores letais em cromossomos opostos [homólogos] pode ser chamada condição de fatores “letais balanceados”. melanogaster.

Enquanto nas linhagens normais a X Bd Bd + + ordem dos genes era ABCD. Bd Bd Bd Bd + + + + As inversões são formadas quando um cromossomo MORRE Beaded Beaded MORRE sofre quebras em duas partes. Além disso. Este suposto fator estava localizado na região do mapa cuja recombinação ele afetava. Imaginou-se a existência de um “fator redutor * * * * de recombinação” que seria herdado como um Bd Bd + + gene mendeliano simples. INVERSÕES CROMOSSÔMICAS E A SUPRESSÃO DA RECOMBINAÇÃO GÊNICA ® ® ® ® ® ® ® 127 . em células de drosófilas com cromos® D. l l * * Sturtevant concluiu que este e. um cromossomo que apresente * * * * estes locos na ordem abedcfg contém uma inversão. possivelmente. Herança do estado de caráter asas Beaded e entre e e f. As observaoutra por ter o outro letal em homozigose. somos não podiam se emparelhar na região onde Isso ocorre porque ambas as progênies homozigóticas um dos homólogos contivesse a seqüência de locos morrem. e. Homozigotos para o alelo Beaded não terminais. Este fato chamou a não-balanceada atenção dos pesquisadores da época. podem ser obtidos pois esse alelo é letal em homozigose. uma por ter o alelo Beaded em homozigose e a normal e. melanogaster. Por meio de cruzamentos bem planeHerança do alelo Beaded em condição jados. mais tarde. seguidas de uma rotação de 180o do na condição letal não-balanceada e na condição letal segmento central e posterior fusão com as pontas balanceada. Sturtevant publicou os resultados Bd Bd Bd Bd + + + + obtidos com moscas portadoras de um destes MORRE Beaded Beaded Selvagem fatores que suprimia a recombinação entre genes localizados no braço direito do cromossomo III (fator CIII). l = alelo mutante letal recessivo). do cromossomo original. o suposto fator se F1 expressava apenas na condição heterozigótica. então. Foi sugerido. uma vez que a porcentagem de ocorrêrncia de recombinantes P * * * * se constituia em um dado fundamental para a locaX lização de locos gênicos. na linhagem portadora do “fator CIII” a ordem desses mesmos gametas genes era ACBD. observou-se que alguns estoques de Drosophila melanogaster apresentavam uma taxa muito pequena de recombinação Herança do alelo Beaded em condição entre determinados locos. Suponha um conjunto de locos hipotéticos que normalmente ocorrem ao longo do cromossomo F1 l l l l na ordem abcdefg. os demais fatores inibidores de recombinação eram Bd Bd + + inversões de regiões específicas dos cromossomos. sem efeitos visíveis. A causa para a redução Bd Bd + + da recombinação.Por volta de 1915. neste caso entre b e c Figura 42. * * * * * * * * Em 1926. o outro. embora não fosse conhecida. que a recombinação era Uma homozigosidade aparente ocorre quando um alelo suprimida. gametas era herdada e sendo assim poderia ser estudada. Portanto. está presente no cromossomo homólogo ao que contém o alelo Beaded. (* = alelo ções de cromossomos invertidos na meiose de milho selvagem. porque durante a meiose os cromosletal de um outro gene. b e f. ele conseguiu determinar que a ordem de balanceada quatro dos genes presentes na região cromossômica onde a recombinação era suprimida não era a mesma que a do mapa gênico daquele l P l * * cromossomo. a seqüência invertida. mas sim de permutações raras entre grupos de alelos normalmente mantidos em heterozigose. os “mutantes” descritos por De Vries não seriam resultado de novas mutações.

a permutação originará dentro ou fora do segmento invertido. os pólos onde se formam os núcleos-filhos. em paracentromérica). Assim. Se a inversão inclui o centrômero (inversão pericentromérica). Isso e forma uma espécie de alça no bivalente. somos politênicos mostraram.43) cromátides recombinantes com deficiência de alguns genes e com duplicação de outros.000). em geral. não uma cromátide sem centrômero e outra com se formam recombinantes entre os genes contidois centrômeros. 128 A . em geral. Os a. e de cromátides recombinantes que terão constituições distintas se o centrômero estiver situado b. A primeira não é puxada para dos no segmento invertido. no entanto. faz com que os únicos produtos viáveis dessa Nos segmentos invertidos emparelhados pode meiose sejam as cromátides que não sofreram ocorrer permutação com formação de quiasmas permutação dentro do segmento invertido. a Inversão paracentromérica em heterozigose A A B D C C D B E E Inversão pericentromérica em heterozigose A A B C C B D D Emparelhamento B A A ® Emparelhamento B C B C D D C D C B D E E Permutação na alça Permutação na alça Meiose A A Meiose A A B C D A A ® B E C D E A A B C D E A Final da meiose I B B B B C C C C D A D A A D D Final da meiose II A A D D B B B B ® ® ® ® C C C C D A D A D C B E Fragmento sem centrômero (é perdido) B C D “Ponte cromossômica” (quebra em qualquer ponto) D C B E A A D C B E Com inversão Produtos Duplicação de D Deficiência de A Duplicação de A Deficiência de D Normal ® Produto normal Produto com deficiência Produto com deficiência Produto com inversão A A A ® ® ® B B C C D D E A D C B E Figura 43.. inviáveis por possuírem deficiência ou duplicação de genes (extraído de Griffiths et al. não formam zigotos viáveis. Permutações ímpares dentro da alça que se forma pelo emparelhamento entre cromossomos homólogos de indivíduos heterozigóticos para inversão paracentromérica (à direita) e para inversão pericentromérica (à esquerda). (Fig. que o formando na anáfase I da meiose uma ponte emparelhamento cromossômico. Se a inversão não inclui o centrômero (inversão gametas que recebem estes cromossomos. Como resultado da meiose formam-se dois cromossomos parentais e dois recombinantes cujos gametas resultantes são. 2. ocorre cromatídica que termina por se romper.segunda fica unida aos dois pólos celulares. a permutação originará geral.

mo X de uma fêmea qualquer de D. uma fêmea F1 que tenha recebido um cromosdarmos a taxa de mutação para uma condição somo X do pai com uma nova mutação letal letal do cromossomo X. Metade deles morrerá por receber o cromosO estoque ClB permitiu a Muller medir a somo ClB e a outra metade por receber o cromosfreqüência com que locos gênicos num cromosso. os diferentes locos podem mutar para um estado machos serão todos selvagens. dividual para que sua descendência seja analisada. qualquer é bem maior do que a de se obter uma Como é mostrado na parte inferior da figura mutação em um loco específico. ou seja. Como mencionado anteriormente.de seus pais e. embora morte. sendo. de os dois alelos mutantes. As fêmeas portadoras não é alelo do gene letal presente no cromossomo de dois cromossomos ClB não seriam viáveis pois ClB homólogo. cromossomo ClB é cruzada com um macho selvaComo mutação é um fenômeno raro. Sendo assim. do raio X). Se uma das filhas receber um cromosB incluídos na região invertida C. chos. estaremos estimando a produzirá apenas fêmeas na descendência: metade soma das taxas para todos os locos que podem com fenótipo Bar (portadoras do cromosssomo mutar de maneira a levar a prole de machos à ClB) e a metade com fenótipo normal. com esta informação. o gene letal recémpara o cromossomo ClB. Da mesma forma. os machos portadores cromossomo homólogo. O número destes locos pode ser grande. Já que cromossomo ClB) e metade será selvagem. receberem o mesmo nome “letal”. podiam mutar e causar a morte e que estes genes Metade das fêmeas será Bar (possuidoras do letais eram quase sempre recessivos.efeito dos possíveis agentes mutagênicos (por truísse uma linhagem especial de drosófilas exemplo. A metade de suas filhas é selvagem e a outra das fêmeas F1 receberá cromossomos X normais metade tem os olhos bar. a chance de se obter uma mutação letal receberam o cromossomo ClB morreram. A confusão vem do fato do cromossomo ClB em hemizigose morreriam. Cada fêmea do alelo letal l. elas só possuirão o alelo doras do cromossomo ClB. O método desenvolvido por Muller. O MÉTODO ClB DE M ULLER 129 . dominante facilmente visível. permite que seja estimada a freqüência com que ocorre uma mudança para o localizados no cromossomo X. separada em um vidro de cultura infêmeas para 1 macho. Por que esta fêmea não morre. na época Uma fêmea não portadora de mutação letal em que Muller estava fazendo estes experimen. O alelo dominante B serviria como um meio que ela possui um alelo letal em cada um dos seus imediato de reconhecer as fêmeas heterozigóticas cromossomos X? Neste caso.somo X portador da nova mutação letal. a maioria gem. Os filhos que recebe. era sabido que genes em locos diferentes progênie constituída por 2 fêmeas para 1 macho. sejam portadoras do novo letal.44. então. Muller estrategicamente escolheu os genes l e suas filhas. de qualquer um dos alelos do cromosX portando uma grande inversão (C). Não haverá mamas não será conhecido. esquemachamada ClB. ela permaneceriam ligados (a inversão “impediria” ficará com esse cromossomo e com o ClB recebido da mãe. pois é uma mutação mutado não está no mesmo loco gênico. Os dica presença desta mutação. A intenção de A descoberta do sistema balanceado de genes Muller era determinar a taxa espontânea deste letais e do efeito supressor de recombinação das tipo de mutação e. o l inrecessivo letal (l) e o alelo dominante bar (B). uma vez que eles fossem separados por permutação). embora em locos Quando uma fêmea heterozigótica para o diferentes. se estu. A proporção sexual é. porta. pois os que letal. cada um dos alelos o alelo letal l entraria em homozigose levando-as letais será inibido por um alelo normal presente no à morte. Com essa linhagem ele podia medir a taxa de mutação para o estado letal de genes tizado na figura 44. portanto.letal do cromossomo ClB. melanogaster poderia portar um alelo letal. portanto. Uma fêmea ClB tem um dos seus cromossomos estado letal.no cromossomo recebido do pai produzirá uma tos. então. Assim. de 2 será. um alelo somo X dos machos da geração parental. testar o inversões permitiu que Muller planejasse e cons. pois assim eles somo X do pai com uma nova mutação letal. Note que o X do macho será transmitido para loci l e B estão incluídos na região invertida C. ram o cromossomo ClB morrem por não possuíAs fêmeas ClB da geração F1 serão cruzadas rem o alelo dominante capaz de inativar o efeito com seus irmãos machos normais.

1 por cento) apresentava apenas fêmeas na progênie. com rapidez.a detecção somo X de Drosophila melanogaster. Embora D.presentes no corpo das larvas de insetos holomelar a questão: “Qual é a freqüência com que tabólicos a partir das quais se desenvolvem (difequalquer loco no cromossomo X muta para um renciam-se) as estruturas do corpo do adulto. D. Fêmea MORRE Fêmea Macho Muller demonstrou que os raios X podiam ser Bar selvagem selvagem utilizados para induzir mutações – nem todas letais. foi observado que os raios X podiam induzir não apenas mutações gênicas mas também inversões. portanto. ele pode determinar Bar selvagem o efeito mutagênico de várias condições externas. uma taxa de mutação 100 B B l + l + vezes maior do que a taxa de mutação espontânea. Foi. na verdade. F1 uma fêmea F1 em 10 apresentava apenas fêmeas C C l l na progênie – portanto. melanogaster seja uma mosca pequena. uma determinada feitos. alelo letal?” durante o estágio de pupa. gametas Além da importância do dado e das conclusões obtidas. que esta não é a taxa para apenas ® gametas um gene. a C P l X taxa espontânea de mutação letal. isto ocorria. Como suspeitava-se que esta porcentagem era Uma mutação que faz com que. verificar se seus tubos de cultura contiDiscos imaginais são aglomerados celulares nham ou não machos.uma fêmea F1 em mil (0. Muller podia. é claro. aproximadamente. Assim. melanogaster pôde ser moldada segundo as F2 necessidades dos experimentos. milhares de cruzamentos foram desenvolvimento (metamorfose). 4000r de raios X. Representação esquemática do método ClB Este foi o início de uma linha de pesquisa que é de Muller para detecção de mutações letais no cromostão importante para nós hoje em dia . Ao construir o C C genoma das moscas ClB. não se pode esquecer o fato de que o C l método ClB desenvolvido por Muller foi bastante B l + engenhoso. translocações ou deficiências (perda de um segmento do cromossomo). Vale lembrar. Figura 44. então. Quando os machos eram expostos a. principalmente quando nas mãos de um pesquisador criativo. de radiações e substâncias químicas tóxicas capazes de induzir mutações. De fato. aproximadamente. estrutura do corpo seja substituída por outra é Raios X ® ® ® 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 ® ® ® ® 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 ® ® ® 130 . C Embora Morgan e outros pesquisadores tivesl B sem concluído uma década antes que os raios X l + não induziam mutações. B + + mais uma vez. B B + l + l MORRE Uma vez que ele já podia medir. Esta era. Muller foi capaz de l l detectar a ocorrência de um fenômeno muito raro. mas para todos os genes do cromossomo X que podem mutar para um estado letal. Os cromossomos e genes de D. melanogaster C poderiam a partir daí ser modificados de maneira a l X B permitir que os geneticistas respondessem a várias + l questões antes impossíveis de serem respondidas. a Fêmea MORRE Fêmea taxa de mutação espontânea. Muller observou que. durante o muito pequena. com precisão. Em muitos momentos. possível formu. Muller observou que. é possível distinguir os machos das MUTAÇÕES HOMEÓTICAS fêmeas a olho nu.

(Fig. Morgan (d). ( ) é uma mutação que ocorre em células que irão originar gametas. Bateson (c).Apêndice em denominada mutação homeótica. A demonstração de que raios X causam mutação foi feita por ( ). formaria uma antena. luz ultra violeta etc. normalmente se Figura 45. 8. 4. Um fenótipo (não-hereditário) induzido pelo ambiente.. na ausência dessa mutação. 2. o que resulta em uma imago (inseto adulto) que apresenta A B apêndices em forma de perna na região da cabeça onde. 7. as progênies homozigóticas morriam restando apenas os indivíduos heterozigóticos. 45) mostrando o efeito da mutação homeótica Antennapedia no fenótipo. Muller. ( ) é uma mutação que ocorre em células que não irão originar gametas. 3. Uma alteração hereditária em um alelo mutante que restabelece a condição selvagem é denominada ( ). fala-se em ( ). Uma ( ) é aquela que modifica o destino de um disco imaginal. Em outras forma de perna Olho palavras. 1991). Imago com fenótipo selvagem: antenas normais. B. que simula um fenótipo sabidamente produzido por uma mutação herdável é denominado ( ). A. ou esporos. Sturtevant 13. Um rearranjo intracromossômico que resulta na rotação de 180o de um segmento cromossômico é chamado ( ). 6. 10. 5. Quando o centrômero está fora da região invertida. fala-se em ( ). segundo essa hipótese. Imago portadora da mutação: a parte distal das antenas foi substituída por apêndices em forma de pernas (extraído de Gardner et al. Quando o centrômero está incluido em um segmento cromossômico invertido. 9. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Complete as frases de 1 a 8 com as alternativas abaixo: (a) inversão cromossômica (b) inversão pericêntrica (c) inversão paracêntrica (d) fenocópia (e) mutação cromossômica (f) letalidade balanceada (g) agente mutagênico (h) gene letal (i) mutação reversa (j) mutação somática (k) mutação germinal (l) mutação homeótica 1. propôs a hipótese de ( ) para explicar o fato de a linhagem Beaded ser estável apesar de ser portadora de uma mutação letal. 12. em 1917. Dá-se o nome de ( ) a qualquer alteração permanente na constituição cromossômica de um organismo. PARTE B: L IGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para responder as questões 13 e 14. mutações homeóticas são mutações que mudam o destino de um disco imaginal. ( ) é aquele cujo efeito fenotípico é suficientemente drástico para matar seu portador. Esquemas da cabeça de adultos de Drosophila melanogaster. 131 . 11. em vista anterior. transforma a determinação do disco imaAntena ginal de antena em disco imaginal de perna. (a). Uma substância química ou um fator físico (por exemplo: raios X. ou esporos. Muller (b). por exemplo. A mutação Antennapedia em Drosophila melanogaster.) capaz de alterar o material hereditário é chamado ( ).

trata-se de um cromossomo Y especial. mutações letais recessivas no cromossomo X. estaria próximo ao loco gênico white? 22. Como Muller explicou o aparecimento de uma linhagem Beaded que apenas esporadicamente produzia descendentes selvagens? 24. com a seguinte distribuição de genes em um par de cromossomos homólogos ADBCDEFGHI / aDbcdhgfei (D representa o centrômero). Proponha um teste para a sua hipótese. entre um cromossomo portador de inversão e seu homólogo normal origina cromossomos recombinantes inviáveis. indivíduos homozigóticos para cromossomos portadores de inversão são inviáveis. b. 19. um dos cromossomos recombinantes apresenta dois centrômeros e o outro. c. Proponha uma explicação genética para este resultado. d. na descendência de um dos casais obteve-se: 202 fêmeas e 98 machos. de 100 mil crianças nascidas. Identifique as partes do seu diagrama. uma mutação recessiva no cromossomo X. a) Esquematize o emparelhamento desse par de cromossomos na prófase I da meiose. resultantes desta meiose. A ocorrência de uma permuta na região invertida em indivíduos heterozigóticos para uma inversão cromossômica paracentromérica não produz recombinantes porque ( ). d. a. apesar de apresentarem centrômeros normais. Por que a descoberta de mutações reversas derrubou a “hipótese da presença ou ausência”? 21. b. c. 27. Utilize as alternativas abaixo para responder as questões 18 e 19. O método ClB de Muller permite estimar a freqüência com que ocorre (m) a. têm deficiência ou duplicação de genes. 16. 17. A hipótese de que os “fatores redutores de permutação” eram inversões cromossômicas foi feita por ( ). nenhum dos cromossomos recombinantes apresenta centrômero. descrito em seu trabalho de 1912. Quais os genótipos dos gametas. Suponha uma petúnia heterozigótica. Com relação ao cromossomo ClB. c. machos portadores desse cromossomo são viáveis. com penetrância completa. c. d. Que tipo de estratégia é usada para se manter uma linhagem ClB em laboratório? 25. os cromossomos recombinantes. Por que era impossível obter uma linhagem Beaded “pura”? 23. 15. uma anomalia autossômica dominante. Inversões cromossômicas impedem recombinação porque a. construído por Muller. um cromossomo portador de inversão não consegue se emparelhar com seu homólogo normal. Com base nessas informações estime a freqüência de mutação para acondroplasia nos gametas. b. uma permutação. b) Identifique as cromátides de um cromossomo como 1 e 2 e as cromátides de seu homólogo como 3 e 4. trata-se de um tipo especial de autossomo. permutação entre cromossomos portadores de inversão geram genes letais.14. que dariam origem a descendentes viáveis? 132 . cada um dos cromossomos recombinantes apresenta dois centrômeros. pode-se dizer que a. Qual o procedimento usado para se medir a taxa de mutação letal por meio do sistema ClB? 26. nenhum. 18. Considere a ocorrência de uma permutação entre os locos G e H das cromátides 2 e 3 e faça o esquema dos resultados destas permutações na anáfase I. uma mutação letal recessiva no cromossomo X. fêmeas diplóides portadoras de um par desses cromossomos são inviáveis. d. Em uma grande maternidade. Drosófilas aparentemente normais foram cruzadas entre si. Destas 10 crianças somente 2 tinham um dos pais afetados. 10 eram portadoras de acondroplasia. Por que Morgan concluiu que o suposto fator letal. mutações recessivas no cromossomo X . dentro da região invertida. A ocorrência de uma permuta na região invertida em indivíduos heterozigóticos para uma inversão cromossômica pericentromérica não produz recombinantes porque ( ) PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 20. b. 28.

Suspeitava-se que o alelo Bar fosse uma duplicação de um dos locos responsáveis pelo olho normal. Explicar como os geneticistas usaram os cromossomos politênicos para testar a hipótese da distribuição linear dos genes nos cromossomos. os cromossomos como unidades uniformes. Discutir a descoberta dos rearranjos cromossômicos a partir de resultados de cruzamentos. Contudo. seria impossível observá-los. Os geneticistas resignavam-se a investigar seus genes invisíveis. uma vez que as proteínas estavam abaixo do limite de resolu- ção dos mais poderosos microscópios. A. A Citologia forneceu à Genética algumas confirmações: o número de pares de cromossomos homólogos é igual ao número de grupos de ligação. 26: p. Como citado anteriormente. Stern obteve diferentes cromossomos homólogos em D. Nenhum dos métodos disponíveis. da mesma maneira que os químicos e físicos estudavam suas moléculas e partículas atômicas invisíveis. 5. Sendo assim. Alguns métodos para marcar cromossomos (indução de aberrações por meio de radiações) foram desenvolvidos para Drosophila melanogaster. J. por meios indiretos. 4. Na tentativa de explicar desvios observados nas proporções fenotípicas em diversos estudos genéticos realizados com D. casos de redução ou supressão de recombinação foram atribuídos às inversões. seria de grande importância encontrar diferenças ao longo dos cromossomos. Science as a Way of Knowing Genetics.MAPEAMENTO EM CROMOSSOMOS POLITÊNICOS Décima quarta aula (T14) Objetivos 1. Zea mays e outras poucas espécies. sem nenhuma diferença que pudesse ser associada aos genes. melanogaster da mesma forma que Creighton e McClintock o fizeram com o milho. v. melanogaster. há uma correlação entre cromossomos e o sexo dos indivíduos. com uma assistência ocasional da Citologia. Arrolar os principais fundamentos da Genética clássica. Zool. melanogaster. no entanto. 1986. Amer. Como hipótese de trabalho os geneticistas consideravam que os genes eram proteínas. GENES E CROMOSSOMOS Os conceitos da Genética foram desenvolvidos inicialmente a partir de resultados obtidos em cruzamentos. as técnicas citológicas mostravam. Analisar o impacto que a redescoberta dos cromossomos politênicos teve na Genética. 583-747. Até a terceira década do século XX. Texto adaptado de: MOORE. 2. foi postulada a existência de diversos tipos de rearranjos cromossômicos. 3. com a finalidade de construir um mapa do segundo cromossomo (1930) e demonstrar a presença de translocações (1929). tinha a precisão desejada. com raras exceções. Dobzhansky usou a radiação para quebrar cromossomos de D. 133 . o comportamento dos cromossomos é adequado para explicar a segregação dos alelos de um mesmo gene e a segregação independente dos alelos de genes diferentes. Explicar a contribuição da Citologia para a Genética. uma maior utilização da Citologia foi impossível porque as técnicas disponíveis não eram suficientes para revelar a estrutura fina dos cromossomos. Se os genes estão localizados em uma ordem linear.

que essa inversão estava localicromossomos individuais. Painter (1934a) escreveu: “Quando eu A DESCOBERTA DOS CROMOSSOMOS GIGANTES estava no meio do meu primeiro ano de trabalho. Wilson (1900. estrutura dos quatro cromossomos gigantes de D.36) escreveu: “O caso mais extremo deste tipo melanogaster e mostrou que esses cromossomos [a cromatina do núcleo em repouso formando correspondiam aos quatro grupos de ligação. Painter (1933) publicou um trabalho preliminar descrevendo os cromossomos das glândulas salivares de larvas de D. possível importância destes cromossomos bandaComo exemplo. No entanto. zada no cromossomo X. Mais uma vez. Em contraste com os trabalhos de Mendel. 134 . Isso propiciava a identificação de cada cromossomo pelo seu padrão de faixas. Balbiani descreveu estruturas cromossomos da glândula salivar de Bibio nucleares em células gigantes das glândulas hortulanus. descreveu em detalhe a de Balbiani foram muito lidos. seu trabalho já estivesse bem adiantado. de algumas larvas desse estoque (nas fêmeas ClB) Bibio hortulanus.” salivares e dos túbulos de Malpighi de larvas da Painter descobriu os cromossomos politênicos mosca Chironomus. em que. Os dis. Eles eram pelo menos 100 vezes maiores do que os cromossomos metafásicos e os homólogos se apresentavam intimamente emparelhados. Ele não teve conhecimento da que pareciam estar fundidas como um fio contínuo extensa literatura sobre esse assunto antes que enrolado e portador de faixas transversais. Uma observação de grande importância foi o fato do padrão de faixas desses cromossomos ser específico para cada uma de suas regiões. um método esplêndido capaz de responder a estas questões esteve disponível. A correspondentes. Quando as células eram esmagadas os cromossomos se espalhavam e podiam ser estudados. simultânea e independentemente.com um segmento de faixas invertido em relação somos não estavam em um espirema contínuo mas ao cromossomo correspondente de uma linhagem formavam um número haplóide de elementos. ligação específicos aos cordões listados presentes como descrito por Balbiani. a mesma descoberta foi feita. os cordões nucleacos ou faixas transversais foram chamados cromô. terminando em cada cromossomos. Estava o grupo de Drosophila construindo um sólido edifício de ciência ou construíam apenas um castelo de cartas? A resposta dependia a quem se fazia a pergunta. comportamento dos genes indicavam a presença Wilson reproduziu a figura de Balbiani. B.usada no estoque ClB de Muller.de aberrações cromossômicas. mas sua utilidade não foi percebida. um fio contínuo] ocorre em glândulas salivares Como Painter foi capaz de associar grupos de de larvas de dípteros (Chironomus). Estas explicações sobre as conseqüências de rearranjos cromossômicos foram hipóteses brilhantes para resolver problemas difíceis. exceto no caso de grandes translocações. pelos ditava que eram parte de um fio contínuo e não dados genéticos. melanogaster. nos estoques de moscas onde o extremidade grandes nucléolos”.res deveriam apresentar alterações estruturais meros e pensava-se que se dividiam na prófase. os em uma série de trabalhos. por quase meio século. e concluíram que os cromos. pode-se tomar a inversão C dos não deve ter sido percebida porque se acre. p. Neste mesmo ano. Isso realmente foi verificado. elas não pudessem ser confirmadas citologicamente. Painter.Eles observaram que cada cromossomo da glândula salivar consistia dos dois cromossomos homólogos intimamente emparelhados. a cromatina tem a nas células das glândulas salivares das larvas? Ele forma de uma fita simples enrolada composta fez uma dedução simples: se fossem realmente por discos transversais. E. Logo. Esta ausência de confirmações fez com que alguns biólogos considerassem os argumentos dos geneticistas um pouco exagerados. Sabia-se. Estas células não se dividiam das glândulas salivares independentemente de e continham no núcleo estruturas muito grandes. temos um caso onde. selvagem. sendo a linha que os separava difícil de ser identificada. embora. apareceu um artigo de Heitz e Bauer sobre os Em 1881. A confirOutros resultados genéticos aberrantes foram considerados como sendo conseqüência de translocações de conjuntos de genes de um cromossomo para outro. deveria haver um Em 1933 Heitz e Bauer estudaram esses cromossomo politênico nas glândulas salivares cromossomos gigantes em um outro Diptera. Heitz e Bauer.

47) Cromocentro IV III B f sd III lz v IIR X fa IIL Figura 46. com elementos supressores de permutação em grupos de ligação conhecidos. melanogaster. Este método era fantástico e muitos geneticistas passaram a aplicá-lo imediatamente. Painter foi até mesmo capaz de determinar a posição aproximada de alguns locos gênicos. mas um pouco acima. Sobre isso ele disse: “De modo geral. Já os dois autossomos grandes ficam ligados ao cromocentro por suas regiões medianas e. Um dos segmentos então se dobra e forma uma alça. Os cromossomos das glândulas salivares atraíram uma considerável atenção. Os cromossomos X (= I) e IV se ligam ao cromocentro por meio de uma de suas pontas. que os padrões de faixas dos dois homólogos não correspondem mais e que o emparelhamento entre eles deixa de ocorrer. como se vê na parte superior da fotografia. existem 3 maneiras de se determinar a posição dos locos gênicos: 1) Translocações simples ou inversões em que nós sabemos. cada um deles apresenta dois braços (chamados de L e R . acima. ou seja. Theodosius Dobzhansky contava que após Painter apresentar seu trabalho em um seminário na Cal Tech. dessa forma. 1934) Figura 47. (Painter. 2) pequenas deficiências em que nós sabemos quais são os genes que estão faltando.” A figura 46 mostra alguns dos genes localizados no cromossomo X.do inglês left e right). Os cromossomos ficam ligados ao cromocentro. As letras indicam as localizações provisórias de alguns genes do cromossomo X. a inversão começa e pode-se ver. dois homólogos não-invertidos perfeitamente emparelhados e. Bridges chegou correndo ao seu laboratório dizendo: “Dobzhansky onde estão as glândulas salivares?” Bridges iniciou seus trabalhos imediatamente e preparou os mapas dos cromossomos politênicos de D. (Fotos de Betty C. e 3) um estudo de uma série de quebras. Moore) 135 . (Fig. sendo todas entre os mesmos locos gênicos. abaixo. entre que genes as quebras ocorreram. então. uma área de uma inversão em estado heterozigótico. Note na figura abaixo que os dois homólogos estão intimamente emparelhados na parte inferior direita da fotografia. e o emparelhamento volta a ocorrer. geneticamente. Fotografias de parte de um mesmo cromossomo politênico de Drosophila pseudoobscura mostrando.mação adicional foi obtida com a análise de linhagens contendo outras supostas inversões. melanogaster. Primeiro desenho de Painter dos cromossomos politênicos das glândulas salivares de D. Dobzhansky usou os cromossomos politênicos de Drosophila pseudoobscura e de outra espécie não-doméstica para obter dados fundamentais para sua clássica série Genetics of Natural Populations. que foram associadas a segmentos invertidos em cromossomos específicos das glândulas salivares.

Para explicar algumas observações estranhas. por exemplo. de uma fêmea selvagem (acima) e de uma fêmea homozigótica Bar (abaixo). Neste caso as moscas obtidas eram do tipo selvagem. Normal Bar Figura 48. A primeira deficiência removeu 4 faixas do final do cromossomo. é claro. como será visto a seguir. aparentemente interminável.falta de algumas cerdas) e sc. É uma situação similar à observada nos machos de D. Os cruzamentos foram feitos de modo que as moscas estudadas possuíam um cromossomo inteiro com os alelos y. Seriam as faixas os genes? E as áreas entre as faixas. A maioria das deficiências. Suspeitava-se que o alelo Bar fosse uma duplicação de um segmento do cromossomo X. y. de aberrações cromossômicas para explicar os resultados genéticos inesperados em seus experimentos e as faixas dos cromossomos das glândulas salivares confirmaram suas hipóteses. Um grande volume de trabalho foi necessário. estudaram estoques portadores de três deficiências próximas a uma das pontas do cromossomo X. Assuma que uma mosca seja heterozigótica para uma deficiência que inclui o loco do gene A. em pequenas deleções.(scute falta de outras cerdas). na esperança de se obter deleções na região desejada do cromossomo. 1936) A equipe de drosofilistas teve a última palavra .(yellow . As linhas mostram as faixas correspondentes nos dois cromossomos. Quando os dados sugeriam que um segmento de um cromossomo estava ligado a outro. O procedimento consistia em irradiar um grande número de moscas. A figura 48 mostra que isso é verdadeiro. indicando que os locos desses genes não se localizam nas 4 136 . melanogaster em que o alelo presente no cromossomo X é que determina o fenótipo. exceto quando muito pequenas. Porções de cromossomos X. Eles selecionaram três alelos mutantes. (Modificado de Bridges.eles necessitaram evocar uma lista. isto valia a pena. porém apenas com os alelos selvagens. Demerec e Hoover determinaram precisamente as faixas que faltavam nas três deficiências envolvidas. As deficiências possuem um efeito genético especial. e analisar sua prole. seriam geneticamente inertes? As tentativas para localizar os genes foram baseadas. uma vez que não há nada no cromossomo portador da deficiência que possa opor-se ao seu efeito. induzir-se deleções em locais específicos dos cromossomos. são letais em homozigose. Estas podiam ser produzidas em grande número por meio do uso de raios X. fossem testados criticamente. foi sugerido que uma pequena parte do cromossomo havia sido perdida. para geneticistas dedicados e motivados. principalmente. ac e sc e o outro com uma das deficiências. as faixas apresentaram-se translocadas. uma vez que o Y não possui praticamente nenhum gene. e os cromossomos das glândulas salivares revelaram a falta de algumas faixas. com base em dados somente genéticos. as faixas dos cromossomos das glândulas salivares apresentaramse invertidas. O experimento está apresentado na figura 49. ac(achaete . Isto significa que o alelo presente no cromossomo normal no loco A determina o fenótipo. mas. houve um grande interesse na possibilidade de se determinar o local ocupado pelos genes. embora viáveis quando em seu estado heterozigótico.mutante para a cor do corpo). Embora não fosse possível. Quando uma reversão na ordem dos genes foi evocada para explicar a supressão da recombinação.A observação das faixas dos cromossomos das células das glândulas salivares permitiram que muitas das deduções feitas pelos pesquisadores de drosófilas. Demerec e Hoover (1936). ONDE ESTÃO OS GENES? No momento em que porções específicas dos cromossomos de Drosophila melanogaster passaram a ser definidas. Estudos prévios haviam demonstrado que esses genes estavam localizados próximos à extremidade do cromossomo.

A próxima deficiência removeu 8 faixas terminais e as moscas que a portavam eram yellow e achaete. uma estimativa do número de genes em D. AC e SC estão nas primeiras dez faixas. uma comparação entre os mapas cromossômicos citológicos e aqueles obtidos por ligação gênica pôde ser feita. X com os alelos y-. o loco para scute devia estar na região que incluia as faixas de 8 a 10. neste caso.e scX com os alelos y+ . ac. X com os alelos y-.e scX com a primeira deficiência ® ® Moscas são todas selvagens. foi possível localizar um loco numa pequena região onde havia apenas uma faixa. portanto. ou uma porção delas. AC e SC não estão nas primeiras quatro faixas. ac. Se esta hipótese fosse verdadeira. portanto. Uma vez que os genes foram localizados nos cromossomos das glândulas salivares. Logo. Figura 49. Os genes Y e AC devem estar nessa região do cromossomo. ac+ e sc+ ® ® Moscas são todas selvagens. Esquema dos experimentos de Demerec e Hoover para localizar alguns genes do cromossomo X de Drosophila melanogaster. melanogaster e este número é tomado como uma estimativa mínima do número de genes nesta espécie. as moscas observadas eram yellow. parece haver pelo menos 5 mil faixas nos cromossomos de D. primeiras faixas. melanogaster poderia ser feita contando-se o número de faixas de seus cromossomos. Nenhum loco foi encontrado nas regiões de interfaixas e.elas variam de faixas fortemente condensadas a outras quase imperceptíveis por estarem no limite de resolução dos microscópios fotônicos. O gene SC deve estar nessa região do cromossomo. Como a primeira deleção havia indicado que esses alelos não estavam nas 4 primeiras faixas. achaete e scute. de certa forma.e scX com a segunda deficiência ® ® Moscas são yellow e achaete. A terceira deleção removeu as 10 faixas terminais e.X com os alelos y-. os genes Y. do nível de condensação dos cromossomos . em alguns casos. Por meio desse método. os genes Y. Bridges realizou um cuidadoso estudo 137 . ac. eram os locos gênicos. De qualquer forma. os genes Y e AC estão nas primeiras oito faixas. achaete e scute.e scX com a segunda deficiência ® ® Moscas são yellow. os drosofilistas da época foram capazes de determinar os locos aproximados de vários genes. ac. X com os alelos y-. portanto. Esta era uma tarefa árdua pois o número de faixas depende. Estas observações sugeriram a hipótese de que as faixas. os locos yelow e achaete deveriam estar na região entre as faixas 4 e 8.

Note que a comparação. animais e microrganismos. Os dados genéticos apoiavam a hipótese de que os genes estavam arranjados em ordem linear e em uma certa seqüência. os geneticistas do final dos anos trinta tinham um sentimento de satisfação. uma prova de que ela era verdadeira acima de qualquer suspeita. Só o fato da Genética e da Citologia apresentarem dados que corroboravam a mesma hipótese já era. Se um conjunto de dados genéticos ou de dados citológicos fossem obtidos para apoiar a hipótese da ordem linear dos genes. naquele momento. (Modificado de Bridges. Os dados citológicos sustentavam a mesma hipótese. são válidas para plantas. esses dados não seriam tão convincentes como um conjunto de dados genéticos em concordância com um conjunto de dados citológicos. A semelhança é muito grande e. A Genética foi o primeiro ramo da Biologia a alcançar um nível de amadurecimento conceitual que permitiu que os resultados de experimentos fossem previstos. O genótipo deve ser mais simples do que o fenótipo. Quais são elas? hy a px MI 2 mi pd mr lns bs M33 lx sp ba bw abb ll 95 100 105 Figura 50. uma resposta aceitável. Correspondência entre faixas de um cromossomo politênico e o mapa de ligação dos genes da extremidade do cromossomo II de Drosophila melanogaster. pois a grande questão que havia permanecido sem resposta convincente por séculos tinha. Afinal. enquanto as estruturas e funções dos organismos possuem suas próprias características. Por estar ligada aos problemas mais básicos da Biologia. apesar de ser isto o que os geneticistas esperavam. 1937) 138 . a Genética é a parte menos complexa das Ciências Biológicas. é entre um conjunto de dados baseado no fenótipo da prole de cruzamentos para análise genética e um outro conjunto de dados baseado em descrições citogenéticas. O código genético é essencialmente universal. OS FUNDAMENTOS CONCEITUAIS DA GENÉTICA C LÁSSICA Após milhares de cruzamentos terem sido feitos e milhões de descendentes classificados. A oportunidade de se conferir uma descoberta em um campo com descobertas em campos completamente diferentes é uma das técnicas mais poderosas ao alcance dos cientistas. feita aqui. Essas leis. qual é o objetivo comum à Genética e à Citologia? A resposta nada mais é do que descobrir as leis que governam a transmissão de genes dos pais para seus filhos. uma vez que o básico é menos complexo do que o derivado. em si. o resultado foi surpreendente.e suas comparações estão mostradas na figura 50. aparentemente universais.

portando um dos cromossomos de todos os 5. os heterozigotos são machos monoplóides. A duplicação celular envolve uma duplicaenzimas específicas que. a Fisiologia e a Biologia Molecular de um indivíduo são determinadas por sua herança genética. do nosso fígado. Nos anos trinta. 2. Menos operárias são fêmeas diplóides e os zangões. O alelo com o maior efeito pares homólogos. Cada gene. Assim desenvolvimento de um organismo semelhante os gametas receberão um ou outro de cada um a seus pais. Alguns geneticistas sugeriram que cados a partir das substâncias químicas da célua maior função dos genes seria produzir la. recessivo. Os cromossomos sexuais intermediários. ocupa uma posição cromossomos de um par de homólogos. onde machos XO e XY possuem apenas uma cópia dos genes ligados 14.conceito geral satisfatório. Embora os genes sejam caracterizados por uma Essas 14 proposições incluem grande parte dos grande estabilidade através do tempo. Cada homó3. O zigoto recebe um cromosem alguns casos como o Y de D. agindo num ambiente definido. do pai. Eles estão. em para este gene. em contra partida. cada um de um cromossomo para outro (transposons). cada gameta recebe um cromossomo de cada um dos pares homólogos. Mas isto não foi 139 . com definida. será distribuído (pesquisas posteriores mostraram que parte da para metade dos gametas. melanosomo de cada um dos pares homólogos da mãe gaster) e os genes estão arranjados em uma e outro. Ela ocorre regularmente na meiose. Quando dois alelos diferentes do mesmo loco 6. drias. a segregação dos 4. as rainhas e homozigóticos para o alelo dominante. portanto. 13. duplicando milhões de vezes em muitas gerações. ordem linear. aumentando o número de exemplos de partes do material genético capazes de se movimentar 12. contém toda a informação necessária para o qual será recebido. fenômenos da Genética Clássica e formaram um existe a possibilidade de uma mutação ocor. Os genes são partes dos cromossomos logo. plastídeos e vírus). controlariam a vida da célula. a cada dia. mas há algumas exceções. seu loco. o exceções bem conhecidas. o indivíduo é heterozigótico dos cromossomos. freqüentemente. Machos X0 são uma informação genética está contida em mitocônexceção óbvia. vem homólogos. são uma outra exceção. onde a permutação não ocorre. Cada cromossomo possui muitos genes (exceto pares homólogos. e o é representado duas vezes. Existem algumas outro como. Logo. São os seus genes. Na formação dos gametas. Os genes podem ser transferidos de um cromossomo para seu homólogo por permutação. como em machos de D. Em algumas espéheterozigoto é idêntico aos indivíduos cies. não tem nenhum efeito sobre a conhecidas exceções a este conceito como as segregação de um outro par de cromossomos inversões e as translocações. os genes são capazes de existir em vários estados conhecidos como alelos. Morfologia. 11. dos pares de genes (segregação). As células somáticas possuem dois de cada um estão presentes. 8. que por sua vez controlam as reações químicas 7. Embora o material genético herdado por um novo indivíduo seja menor em quantidade. melanogaster. A fertilização consiste na união ao acaso do gameta feminino com o masculino. Em muitos casos. sendo que todo loco gênico fenotípico é conhecido como dominante.Segue abaixo a lista dos principais fundamentos da Genética clássica: 1. rer. no cromossomo. considerava-se a ao sexo. geralmente. ele 10. ção gênica anterior. 9. Algumas células em alguns tecidos de hipótese de que os genes se expressam por certos animais podem ser poliplóides. E. como abelhas por exemplo. com os genes que contém. No processo meiótico. depende do acaso. Durante cada ciclo mitótico os genes são duplida célula . uma vez que nenhuma outra alternativa parecia possível. como as meio da produção de substâncias químicas.

no cromossomo ClB . a) translocação b) inversão c) deficiência PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 12. O local do cromossomo ocupado por um determinado gene é denominado ( ). Que tipos de aberração cromossômica apresentam cada uma das moscas abaixo? 5. melanogaster apresentavam rearranjos cromossômicos? 13. melanogaster eram herdados mas. melanogaster com os cromossomos gigantes das glândulas salivares das larvas? 16. O que levou os antigos geneticistas a concluir que algumas de suas linhagens de D. que permaneciam ligados porque os produtos da recombinação entre eles eram inviáveis. essencialmente. 9. 10. Uma drosófila com constituição 123!476589? 6. mas a outra metade apresentou fenótipo recessivo quanto aos genes d e e . a sequência normal de locos gênicos é 123!456789 (o ponto ! representa o centrômero). que pode sair de um local do cromossomo e se inserir em outro local do mesmo ou de outro cromossomo. 2. O que impedia o teste da hipótese da existência de rearranjos cromossômicos? 14. Uma drosófila com constituição 1654!32789? 8. os locos A-B. ( ) é um segmento de DNA . Conhecia-se com grande precisão como os genes para a cor dos olhos em D. Cerca de metade dos descendentes foi selvagem como esperado. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 4 usando o termo abaixo mais apropriado: a) cromossomos politênicos b) cromossomos homólogos c) loco gênico d) transposon 1.E-F estejam ligados nesta ordem.Cromossomos com ( ) nunca revertem para a condição normal e expressam alelos recessivos presentes nos homólogos. 3. nada sobre a estrutura destes genes ou seu modo de ação. Uma possível explicação seria a ocorrência de uma ( ) na mosca selvagem usada no cruzamento. Como os geneticistas usaram os cromossomos politênicos para testar a hipótese da distribuição linear dos genes nos cromossomos? 140 . Uma drosófila com constituição 123!4566789? Indique a alternativa mais apropriada para completar as frases de 9 a 11.suficiente. que direcionaria as análises para o nível das células e das moléculas. Cromossomos gigantes com centenas de cromátides arranjadas lado a lado são denominados ( ).Os cromossomos que se emparelham na meiose e nas células de glândulas salivares são ( ). Assuma que em Drosophila melanogaster. 4. PARTE B: LIGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas a seguir para responder as questões de 5 a 8. Muller utilizou. Quais foram as características dos cromossomos politênicos que os tornaram tão importantes para os testes das hipóteses dos geneticista? 15. A mente inquisitiva do homem é mais estimulada pelo desconhecido do que pelo que se conhece. Como Painter conseguiu associar as informações obtidas em cruzamentos de D. (a) deficiência ou deleção (b) duplicação (c) inversão paracentromérica (d) inversão pericentromérica Em um determinado cromossomo de Drosophila. um gene recessivo letal e o gene dominante Bar. Esse seria o próximo grande paradigma da Genética. Uma drosófila com constituição 123!46789? 7. na região correspondente ao local da aberração.C-D. Isto acontecia pelo fato desses genes estarem incluídos em uma ( ). 11. Uma mosca abcdef / abcdef foi cruzada com outra de um estoque selvagem.

(-) corresponde a falta do alelo selvagem (ou seja. os seguintes resultados são obtidos: a b Del Del Del Del Del 1 2 3 4 5 . 21 21 21 21 21 I II 21 21 21 21 21 III IV V VI c + d + + + - e f + + + + + + - 141 . juntamente com 5 deficiências distintas. d .+ + + + + Nesta tabela. b. 1 1 1 1 Del Del Del Del Del 1 2 3 4 5 Os alelos recessivos a. Seis faixas de um cromossomo politênico das glândulas salivares de D. c. Quando as deficiências estão em heterozigose para cada um dos alelos. mas a ordem deles é desconhecida. melanogaster estão representados abaixo.+ .. Determine a ordem dos 6 genes no cromossomo e a possível relação deles com as faixas numeradas.17. e e f estão nesta região do cromossomo. permite a expressão do alelo recessivo) e (+) corresponde a presença do alelo selvagem.

Porém um ingrediente importante para a pesquisa científica. Explicar a interação entre os genes vermilion. É claro que já havia interesse nessas questões desde o início do século. Science as a Way of Knowing Genetics. não estava faltando: havia “cérebros”. 583-747. de maneira pouco questionável. Texto adaptado de: MOORE. B. 4. a ênfase mudou para questões como “O que os genes fazem?” e “Qual a natureza química dos genes?”. alguns drosofilistas pioneiros já haviam estabelecido. de fato sine qua non. A. computadores. cromatografias e instrumentos inacreditavelmente sofisticados estavam disponíveis naquela época. Explicar como se pode distinguir em Neurospora crassa mutantes de um mesmo gene de mutantes de genes diferentes. J. tais como microscopia eletrônica. 6. Nenhuma das técnicas de rotina atuais. O QUE FAZEM OS GENES? Ao final da terceira década do século XX não restavam mais grandes questões sobre os mecanismos de transmissão dos genes. Também não havia muito apoio financeiro para pesquisa. O estágio estava pronto para que Watson e Crick formalizassem. o paradigma central da Genética – que em breve se transformou no paradigma central das Ciências Biológicas. que os genes atuam controlando as atividades metabólicas das células. mesmo com uma carga horária de ensino que seria insuportável para a maioria dos biólogos de hoje. pois conseguiu realizar pesquisa de altíssimo nível e ter uma quantidade incrível de publicações científicas. Explicar a estratégia usada por Beadle e Tatum para identificar e cultivar mutantes de Neurospora crassa com interrupções em cadeias metabólicas essenciais. Explicar o papel que tiveram os inibidores de enzimas no estudo das vias metabólicas celulares. Neste contexto. No momento em que as técnicas se tornaram disponíveis. em 1953. Discutir as razões que levaram Beadle a trocar Drosophila melanogaster por Neurospora crassa nos estudos sobre o modo de ação dos genes. v.uma enzima. 142 . 26: p. Identificar nos experimentos de transplantes de olho em Drosophila melanogaster a origem da teoria um gene . E. Ensino e pesquisa eram considerados como de igual importância nas grandes Universidades. Wilson foi uma exceção. com as técnicas disponíveis. Analisar as diferentes estratégias utilizadas na caça ao suposto precursor do pigmento do olho dos insetos. 2. de modo que menos tempo era dedicado à pesquisa. cinnabar e white com base na teoria um gene . Zool. 5. 1986. 3. Explicar a hipótese de Garrod para a origem da alcaptonúria.uma enzima. 7. e assistentes de laboratório e pós-doutorandos eram escassos. Assim.A DESCOBERTA DO MODO DE AÇÃO GÊNICA Décima quinta aula (T15) Objetivos 1. Amer. os campos referentes à estrutura e à função do gene – Biologia Celular e Bioquímica – não alcançaram um estágio em que as questões pudessem ser respondidas de maneira definitiva. mas. isótopos radioativos. no caso de as mutações afetarem uma mesma via metabólica. 8. havia pouca possibilidade de se obter qualquer resposta mais aprofundada.

apresentaria uma população de células X0 que desenvolveriam fenótipo masculino. ginandromorfos originados em cruzamentos entre fêmeas selvagens e machos portadores de mutações recessivas ligadas ao sexo apresentavam a parte feminina do corpo com fenótipo selvagem e a masculina com a mutação paterna. melanogaster. garnet e forked. Eles realmente verificaram que. um fermento”. Em um desses estranhos episódios na história das idéias. um bebê. possibilitaram descobertas importantes sobre a função dos genes. portanto. o qual tem a capacidade de decompor a substância alcaptona. o que sugeria uma possível causa hereditária para a alcaptonúria. Essa substância se torna vermelha escura ou preta ao se oxidar. Em 1920. cut. por perda de um cromossomo X em uma das mitoses embrionárias. que os geneticistas começaram um estudo intensivo do tipo de problema levantado pela hipótese de Garrod. então. vermilion. Entre essas técnicas estavam aquelas desenvolvidas para o estudo de enzimas. Garrod chamou a alcaptonúria e outras doenças semelhantes de “erros inatos do metabolismo”. decorrentes da oxidação da alcaptona da urina. vermilion e forked em um de seus cromossomos X e dos alelos selvagens desses genes no outro X. a alcaptona é excretada na urina. Mas é possivel imaginar outras explicações para o desinteresse dos drosofilistas pioneiros pela hipótese de Garrod. Garrod (1857-1936). Quando programas de pesquisa estão se desenvolvendo de modo rápido e produtivo. como estavam para os que trabalhavam com D. Eles concluíram que as partes femininas dos ginandromorfos continham dois cromossomos X e as partes masculinas. melanogaster. Um médico inglês. O cruzamento está esquematizados na figura 51. O GENE VERMILION E GINANDROMORFISMO EM DROSOPHILA MELANOGASTER Morgan e Bridges (1919) usaram a teoria cromossômica da determinação do sexo para explicar a origem dos ginandromorfos em D. seria “um gene. Foi somente na terceira década do século XX. compostos fundamentalmente por ácido homogentísico. quando a transmissão genética estava satisfatoriamente explicada. Em 1902 ele consultou Bateson. portadora dos alelos recessivos dos genes cosen. Sturtevant publicou o achado de um ginandromorfo. Garrod sabia que os pais do bebê eram primos em primeiro grau. há pouco estímulo para a procura de novas coisas para fazer. a primeira ligação entre genes e enzimas aconteceu em uma época em que muito pouco era conhecido sobre ambos. esta substância não está presente na urina porque ela foi degradada pelo fermento. O nome dessa doença deriva do fato de a urina dos pacientes afetados conter corpos de alcaptona. muitas vezes. apesar de pouco sofisticadas em comparação com as atuais. que lhe sugeriu que a doença poderia ser devida a um alelo recessivo. apenas um X. Uma pista que indicou a doença do bebê foram as manchas escuras em suas fraldas.” A hipótese.ENZIMAS E GENES As técnicas disponíveis antes de 1953. Trinta anos mais tarde. Durante a primeira metade do século XX. A origem de um ginandromorfo seria. Mesmo que tenha tido conhecimento das hipóteses de Garrod e de Bateson. Nem Garrod e nem alcaptonúria são mencionados em nenhum dos livros escritos pela escola de Morgan nos anos das grandes descobertas. com a terminologia atualizada. que ocorressem nas células simplesmente não poderiam acontecer sem estes catalisadores orgânicos. Morgan as ignorou. obtido em um cruzamento de uma fêmea heterozigótica. ou se suspeitava. Morgan era tão a favor da ciência experimental e contrário a todo o resto – incluindo ciência nãoexperimental – que ele pode ter considerado a hipótese de Garrod como mera especulação. Em uma pessoa normal. Enzimas eram consideradas fatores essenciais à vida e era opinião geral que os tipos de reações que se sabia. echinus. Archibald E. isto iria se tornar uma das mais importantes hipóteses que guiaria a pesquisa genética. com um macho que portava em seu cromossomo X os alelos recessivos dos genes scute. Bateson continuou interessado no problema e escreveu em 1913: “Alcaptonúria deve ser considerada como decorrente da falta de um determinado fermento [= enzima]. atendeu um paciente. um dos mais frutíferos campos de pesquisa da Biologia Celular e da Bioquímica foi o estudo de enzimas. mas quando a pessoa não consegue produzir este fermento. com uma doença rara chamada alcaptonúria. ruby. 143 . um zigoto fêmea (XX) que.

Representação esquemática do cruzamento realizado por Sturtevant.® + + + + + + + + + + + + + + sc + rb + v + f X ® 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 sc ec + ct v g f Fêmea Macho sc ec + ct v g f Zigoto feminino + + + + + + + sc ec + ct v g f sc ec + ct v g f Perda do cromossomo X materno A hipótese aventada por Sturtevant foi de que a coloração vermilion (olhos vermelho-claros) do olho da D. 144 . Beadle (1903-1989). essa substância havia se difundido do olho selvagem da parte feminina do corpo para o olho da parte masculina. de quem se tornou muito amigo. Tatum (1909-1979). uma vez que apresentava as mutações recessivas do pai. Ephrussi era hábil nas técnicas de cultura de tecidos e de transplantes e ele e Beadle planejaram um trabalho colaborativo em D. no ginandromorfo em questão. pois ginandromorfos eram bastante raros. um mesmo indivíduo ter sofrido um distúrbio cromossômico e uma mutação reversa simultaneamente. Uma explicação possível seria a do alelo vermilion presente no cromossomo X paterno ter sofrido mutação reversa. Beadle recebeu seu Ph. desenvolvida pelas células portadoras da mutação gênica independentemente do genótipo das demais células do corpo. Boris Ephrussi chegou no Caltech. melanogaster não seria uma característica autônoma. ao mesmo tempo em que concluía o trabalho sobre citogenética de milho iniciado em seu doutoramento em Cornell. havia muitas outras coisas interessantes a serem investigadas na “Sala das Moscas” e para as quais podiam ser aventadas hipóteses testáveis. ® A publicação do encontro desse ginandromorfo se justificava pelo fato dele possuir um fenótipo inesperado. onde foi descoberto o ginandromorfo que mostrou a não-autonomia da mutação vermilion. No Caltech. melanogaster seria devida à ausência de alguma substância produzida pelo alelo selvagem do gene homônimo e que. Beadle começou a fazer pesquisas com D. melanogaster utilizando essas técnicas. Na época era praticamente impossível testar essa hipótese. bem ao gosto de Morgan – o paradigma continuava a ser a teoria cromossômica da herança. em 1931 e foi contemplado com uma bolsa de estudos do National Research Council Fellowship para um treinamento de pós-doutorado no laboratório de Morgan no California Institute of Technology. O paradigma em que o trabalho de Sturtevant se encaixava só surgiria cerca de 15 anos mais tarde. ou seja. e que a parte masculina do corpo havia se originado de uma célula que tinha perdido o X materno. Ele imaginou que a coloração vermilion da D.D. Ele era selvagem na parte feminina do corpo e scute. Em 1934. tornando-o fenotipicamente selvagem (olhos vermelho-escuros). echinus. O fato inesperado. Mas Sturtevant descartou tal hipótese por considerála altamente improvável. cut e forked na parte masculina. Boris Ephrussi (1901-1979) e Edward L. foi o olho da parte masculina do corpo apresentar coloração selvagem. que chamou a atenção de Sturtevant e motivou a publicação daquele trabalho. ou seja. com o objetivo de testar a hipótese de Sturtevant sobre a não-autonomia do gene vermilion. Isso indicava que o zigoto do qual ele havia se originado continha um cromossomo X portador dos alelos selvagens da mãe e o cromossomo X único do pai. Além disso. um assunto que logo passaria a interessar Beadle. ® 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 Ginandromorfo HIPÓTESE SOBRE O MODO DE AÇÃO DOS GENES Figura 51. ele vinha de Paris para aprender genética de D. Seu interesse já era no modo de ação gênica. melanogaster. 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 ® ® Três nomes estão associados ao início das investigações sobre o modo de ação dos genes: George W. melanogaster com Morgan e Sturtevant.

apesar de serem dois genes distintos. O que são discos imaginais? Antes de continuarmos essa história talvez seja necessário esclarecermos o que são discos imaginais. duas importantes exceções: os discos imaginais de larvas mutantes vermilion e cinnabar não se comportavam autonomamente. Essas duas mutações produziam o mesmo fenótipo. produziam olhos com a cor de seu próprio genótipo.Em meados de 1935. Implantados 2 r P 2 a c 321 321 321321321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 3 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321321 432121 321 321 321 321 321 4321 321 321 321 321 4321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321321 321 321 321 321 321 321 321321 321 321 321 321 321 321321 321 321 321 324321 1 321 324321 1 321 321 4321 1 1 321 321 321 321 321 4324324 321 321 321 4324321 1 321 321 321 321 4324321 1321 321 4321 321 4321 321 432321 1 321 321 321 321 321 321321 4321 321321 321 321321 4321 321 321 321321 4321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321321321 321321 321321 321321321 321321321 321321321 145 32132132132132132132132132132132132132132132432432432321321321 1 1 1 1 4 1 4 1 32132132132132132132132132132132132132132132132432132321321321 1 1 1 1 32132132132132132132132132132132132132132132432432432321321321 . plantes de olhos em Drosophila. discos brown (bw) transplantes entre 26 diferentes implantados em larvas selvagens desenvolvem coloração marrom. a maioria dos órgãos dos adultos. Ocorreram. no entanto. A coloração w do olho não sofria alteração decorw w rente da operação de implantação e nem pelo fato de ter se desenvolvido Figura 52. um aumento da concentração de hormônios na hemolinfa induzem seu crescimento e diferenciação nas Hospedeiros estruturas adultas para as quais + bo bw ca car cd cl cm cn g Hn lt ma p pd pn pr ras rb se sed sf st v w w w estavam pré-determinadas. por exemplo. no cromossomo 2 (posição 57. atracd vés de uma micropipeta de vidro.5). genitália etc. Representação esquemática dos resultados de transno interior da cavidade abdominal. 52) Discos imaginais de larvas mutantes vermilion implantados em larvas do tipo selvagem desenvolvem olhos selvagem e não vermilion como seria esperado de acordo com o seu genótipo. se desenvolvem a partir de aglomerados de células primordiais formados no final da fase embrionária. implantados em larvas selvagens. quando. Nos insetos. então. Os círculos em preto indicam desenvolvimento não-autônomo melanogaster. Esses resultados confirmaram a hipótese original de Sturtevant de que o olho vermilion não teria desenvolvimento autônomo. Suas tentativas de cultivar discos imaginais in vitro falharam. pernas. Eles verificaram que da pigmentação. O disco g Hn implantado continuava a se desenvollt ver na cavidade do corpo da larva ma p hospedeira e durante a metamorfose pd desta (fase pupal). se sed então. mutantes para cor de olho de D. Os círculos listados indicam Beadle e Ephrussi realizaram desenvolvimento autônomo. A mosca hospedeira podia. tais como olhos compostos. asas. sua coloração seria modificada em função do genótipo de outras células do corpo do indivíduo. mas eles desenvolveram um método para transplantar discos imaginais de uma larva para outra e obter o desenvolvimento do disco implantado quando a larva hospedeira sofria metamorfose para pupa e adulto (também chamado de imago nos insetos). ser dissecada e a cor do olho sf implantado na sua cavidade abdomist v nal podia ser observada. Beadle foi para Paris realizar os experimentos no laboratório de Ephrussi no Institute de Biologie. (Fig. + bo Beadle e Ephrussi dissecavam larbw vas de D. 1935) 2 r P 2 a c vice-versa. localizados em cromossomos diferentes: o gene vermilion está localizado no X (posição 33. imcl cm plantavam esses discos na cavidade cn do corpo de outras larvas. separavam ca car os discos imaginais de olhos e. isto é. antenas. ou (Tirado de Beadle e Ephrussi.0) e o cinnabar. olho vermelho-claro. não sendo afetados pelo genótipo do hospedeiro. melanogaster. peças bucais. Círculos metade branco e metade preto indicam discos de olhos de larvas mutantes que o resultado do implante foi uma coloração intermediária. se desenvolviam autonomamente. ele se diferenciava pn pr em um olho que ficava solto na ras cavidade abdominal da mosca hosrb pedeira. os chamados discos imaginais (relativos às imagos) Os discos imaginais permanecem indiferenciados até a fase de pupa.

scarlet (st) e cardinal (cd). também não é autônoma na diferenciação de sua pigmentação. discos imaginais de olhos desses mutantes implantados em hospedeiros selvagens desenvolvem pigmentação selvagem. Nos implantes elas foram igualmente nãoautônomas. é mostrado o desenvolvimento não autônomo do olho vermilion em hospedeiro cinnabar e o desenvolvimento autônomo do disco cinnabar em hospedeiro vermilion. ou seja. são. Desenvolvimento nãoautônomo para v e cn C. quando implantados em hospedeiros de linhagens selvagem ou de alguns tipos de linhagem mutante de cor de olho. Outros dois mutantes de cor de olho. 146 . Isso corrobora a conclusão tirada dos transplantes recíprocos entre v e cn ao indicar que as influências hospedeiro-implante em v e cn são geneticamente – e presumivelmente quimicamente – estreitamente relacionadas.À semelhança do vermilion. 53) Os transplantes recíprocos entre mutantes vermilion e cinnabar levaram a resultados inesperados. nãoautômona em seu desenvolvimento em mosaicos. No entanto. mas que um disco cn em um hospedeiro v origina um olho cn . no entanto. ambos são autônomos. Esquema de experimentos de transplante de olhos em Drosophila mostrando o desenvolvimento autônomo e não-autônomo de alguns genótipos. os discos imaginais de olhos de larvas mutantes cinnabar. Desenvolvimento autônomo para cn Figura 53. implantes de discos v e cn se comportam da mesma forma . desenvolvimento autônomo do mutante scarlet (st) e do tipo selvagem: disco scarlet implantado num receptor selvagem desenvolve pigmentação scarlet. Em sua publicação de 1935.” (Fig. desenvolviam coloração tipicamente selvagem. desenvolvimento nãoautônomo dos mutantes vermilion (v) e cinnabar (cn).. na situação inversa. Desenvolvimento autônomo B. uma cor de olho fenotipicamente similar ao vermilion. Beadle e Ephrussi escreveram: “Sturtevant havia mostrado que a cor de olho vermilion é. em hospedeiros st ou cd ambos são modificados para o tipo selvagem. Beadle e Ephrussi relataram esses resultados nos seguintes termos: “Nós verificamos que um disco v em um hospedeiro cn dá origem a um olho do tipo selvagem. Discos imaginais de larvas mutantes vermilion quando implantadas em larvas mutantes cinnabar. também fenotipicamente similares ao vermilion. em um hospedeiro claret (ca). um [disco imaginal para] olho vermilion (v) implantado em um hospedeiro selvagem desenvolve [olhos com] pigmentação característica do tipo selvagem.. disco selvagem implantado em receptor scarlet desenvolve pigmentação selvagem.. Em A. completamente autônomos no desenvolvimento de sua pigmentação em todas as comimagos + st olhos do receptor binações em que os estudamos. quando discos mutantes cinnabar eram implantados em larvas mutantes vermilion.” imagos + v ou cn v imagos cn olhos transplantados larvas larvas v ou cn v larvas cn + discos transplantados A. Em B. desenvolviam coloração selvagem. eles desenvolviam a coloração vermelho-clara típica dos mutantes. sob certas condições.. Em C. Por meio de tranplantes nós fomos capazes de estudar muitas combinações que não são facilmente obtidas em mosaicos naturais e dessa forma nós verificamos que cinnabar (cn).

. apenas mais tarde ficou claro que as duas hipotéticas substâncias seriam. para trabalhar em tempo integral na caça aos precursores do pigmento do olho da D.O alelo mutante cn interrompe a reação essencial para a transformação da substância v+ em cn +. o trabalho com transplantes em D. A idéia era a seguinte: se a substância precursora for injetada ou fornecida na alimentação dos mutantes existe a possibilidade de alteração fenotípica do olho. O passo seguinte a ser dado na investigação do papel dos genes vermilion e cinnabar era testar a hipótese proposta.. As relações entre estas substâncias podem ser indicadas de um modo diagramático simples da seguinte maneira: substância ca+ ö substância v+ ö substância cn+. na verdade. o cargo de full professor na Stanford University. Essa hipótese assume que as substâncias ca+. melanogaster. foram atraídos para ali pelos trabalhos de transplantes. a partir da qual iria florescer toda a Genética Molecular. Para Beadle. No entanto. controladas pelos genes. v+ e cn+ são produtos sucessivos em uma cadeia de reações. Ephrussi coloca isso de modo 147 . avançaram rapidamente em suas carreiras científicas. ao implantar em Beadle os germes da idéia um gene . essa idéia era bastante avançada para a época. Com uma verba de 3 mil dólares da Rockefeler Foundation. iria provocar profundas transformações na Genética: o gene até então uma entidade abstrata iria se transformar em uma entidade hipotética passível de ser investigada. Ephussi foi nomeado diretor de um novo laboratório de Genética na École des Hautes Études. os dois drosofilistas começaram a deslocar o enfoque do trabalho de transplante da Genética clássica para a Bioquímica.O comportamento não-autônomo dos discos imaginais de olho vermilion e cinnabar sob certas condições requeria uma hipótese explicativa que não apenas os relacionasse. Essa mudança de enfoque. que à primeira vista pode parecer de menor importância. a substância v+ é precursora da substância cn+. no ano seguinte. ambas necessárias para a formação do pigmento marrom dos olhos. a maioria originais. plausível pode ajudar a responder essas questões. larvas mutantes passaram a ser injetadas ou alimentadas com possíveis candidatos a precursor. os alelos selvagens dos dois genes controlam a produção de duas substâncias específicas. Apesar de parecer modesta para os padrões atuais de desenvolvimento da Genética. Com isso. Com isso abria-se o caminho para a identificação da natureza molecular e da função do gene. e a nosso ver. Em outras palavras. precursores do pigmento. Assim. Beadle contratou Edward Tatum. Beadle e Ephrussi estavam propondo que os resultados podiam ser explicados assumindo o seguinte: a. mas era um modificador da reação controlada pelos genes vermilion e cinnabar. a mutação do gene bloqueia a formação da substância correspondente. Neste esquema nós assumimos que . v + e cn+ . melanogaster em uma ferramenta bioquímica. como Jacques Monod. chamadas v+ e cn+. A colaboração entre Beadle e Ephrussi (1935 e 1937) foi extremamente produtiva: eles publicaram 30 trabalhos nesse período.. Essas estratégias transformaram D. Ephrussi contratou o químico orgânico Khouvine para trabalhar na química dos pigmentos do olho. dessa forma uma mosca ca não possui as substâncias ca+. Biólogos jovens e brilhantes. c. o alelo mutante ca de alguma forma produz uma mudança que a cadeia de reações é interrompida em algum ponto antes da formação da substância ca+.” Posteriormente eles descobriram que o gene claret não controlava nenhum passo na cadeia de reações do pigmento. o que demandava a identificação das substâncias v+ e cn+ e comprovação de sua capacidade de corrigir os fenótipos dos mutantes vermilion e cinnabar. mas que também explicasse como essas mutações produziam seus efeitos nos transplantes. Essa hipótese sugeria que o desenvolvimento de um organismo poderia ser conseqüência de conjuntos de reações químicas seqüenciais. assim uma mosca cn não possui substância cn+ mas tem as substâncias ca+ e v+. e foi ela que abriu caminho para as investigações que se seguiram nessa linha. Beadle e Ephrussi propuseram o seguinte: “Uma hipótese simples..uma enzima. onde liderava um laboratório de Drosophila com 4 assistentes e alguns técnicos. um jovem bioquímico de bactéria. melanogaster rendeu um cargo de professor assistente na Harvard University em 1936 e. Mas quais foram essas mudanças tão importantes no enfoque de trabalho? Na tentativa de se identificar os precursores do pigmento do olho. b.

E ele estava certo. e que estava trabalhando no sistema de pigmentação do olho da mariposa Ephestia kühniela. por ação da enzima B. teriam coloração vermelho-clara e não selvagem.. por acaso. ! o hospedeiro produziria a substância v+. mas não teria a enzima B para transformá-la na substância cn+. Beadle rejeitava essa atitude “derrube seu competidor se você tiver oportunidade” dos bioquímicos. contendo apenas pigmento vermelho (pteridina). Um mutante cinnabar produziria a substância + v normalmente. onde a reciprocidade. Com isso não haveria produção do pigmento marrom (omocromo) e os olhos.bem sugestivo: “. Foi nesse contexto que Beadle concluiu ser necessário um método diferente para lidar diretamente com o problema da ação gênica. a abertura e a sensibilidade para se evitar competição acirrada eram a regra. mas não teria substância cn+. seria transformada em substância cn+ e subseqüentemente em pigmento marrom. pois a enzima B não teria o que trans-formar nessa substância. tendo coloração vermelho-clara e não selvagem. Estudos posteriores nessa área desvendaram a cadeia de reações na via de síntese do pigmento marrom e mostraram que a hipótese original estava correta. (Fig. mas não teria a enzima B para transformá-la em substância cn+. não teria a substância v+. Nessa época Tatum havia obtido cristais da substância v+ e estava realizando sua identificação. No caso do transplante de disco imaginal vermilion em um hospedeiro cinnabar a situação seria a seguinte: ! o disco não produziria substância v+. Essa descoberta permitiu que o químico orgânico Adolf Butenandt. Beadle e Tatum trabalhavam com muito mais critério tentando quantificar o precursor em extratos de moscas e construir linhagens de moscas onde pudessem ser detectadas quantidades mínimas de precursor.” Ephrussi e Khouvine passaram a usar uma estratégia tipo “tiro no escuro” em sua caça ao precursor. onde anos de trabalho podiam ser superados por um golpe de sorte de um competidor. Butenandt.. usando uma das linhagens “sensíveis” e o método de ensaio biológico desenvolvidos por Tatum descobriram. eles injetavam ou alimentavam mutantes com substâncias que poderiam ser precursoras de pigmentos e verificavam se havia alteração fenotípica do olho. experiente em competições científicas. percebesse que um caminho fácil e rápido para a identificação da substância v+ seria testar cada uma das substâncias químicamente relacionadas ao triptofano. especialmente para Tatum que havia trabalhado tão duro para aperfeiçoar Drosophila como um “reagente” bioquímico. moscas são como ‘reagentes’ para a detecção de quantidades mínimas de substâncias biologicamente ativas. Ephrussi e Khouvine. Weidel e Becker (1940) descobriram que a quinurenina era o composto com as propriedades esperadas para a substância v+. como no caso anterior. 54) Uma dúvida que surge com freqüência é sobre o papel do gene white na síntese dos pigmentos 148 . ele produziria a enzima B. Larvas vermilion alimentadas com quinurenina desenvolviam olhos selvagens. Era um jogo diferente do que os drosofilistas estavam acostumados. mas teria a enzima B. A VIA BIOQUÍMICA DO PIGMENTO MARROM DO OLHO DA Drosophila melanogaster A partir dos resultados dos laboratórios de Beadle e de Ephrussi foi possível chegar à hipótese de que os v+ e cn+ atuariam no controle da via bioquímica de síntese do pigmento marrom do olho da Drosophila. que a substância v+ era quimicamente relacionada ao triptofano. Um mutante vermilion não seria capaz de produzir a enzima A e. ! a substância v+ produzida pelo hospedeiro se difundiria para o interior das células do disco implantado onde. Ser vencido pelos alemães foi uma pílula amarga. como mostrado no esquema abaixo: Precursor ö Substância v+ ù ö Substância cn+ ö Pigmento marrom ù ù Enzima A ù Enzima B Gene cn+ Gene v+ A enzima A seria produzida pelo gene v+ e a enzima B seria produzida pelo gene cn+. Assim. o que faria o olho desenvolver pigmentação selvagem. portanto. Com isso não haveria produção do pigmento marrom e os olhos. a identificação da substância cn+ demandou enormes esforços e muitos anos de trabalho ao grupo de Butenandt. conteriam apenas pigmento vermelho . Mas essa era a regra do jogo no campo da bioquímica nutricional.

as quais. nesse caso. N-formilquinurenina ELUCIDAÇÃO DAS VIAS METABÓLICAS George W. em apenas uma reação. Tatum e Boris Ephrussi foram líderes na busca de informações sobre o modo de ação dos genes. Assuma. passando por todo o alfabeto. em seguida. A maneira usual foi utilizar substâncias químicas (“venenos de enzimas”) que bloqueavam a ação de uma enzima específica. com freqüência. Considere. sucessivamente. envolvida no transporte dos precursores dos pigmentos do olho para dentro das células. No final da década de 1930. mostrando os locais onde atuam os produtos dos genes vermilion e cinnabar. mas acreditase que seja uma proteína de membrana. assim. o gene white está envolvido não na síntese. Edward L. o qual podia. A reação fundamental para toda as formas de vida – C6H12O6 + 6O2 --> 6CO2 + 6H2O – havia sido decifrada em dezenas de reações separadas. uma reação terminava antes que o investigador pudesse detectar o seu início. havia uma considerável quantidade de informação sobre o metabolismo celular. Uma hipótese inicial é que a conversão pode ser conseguida por apenas uma enzima. 149 . Via de biossíntese do pigmento omocromo a partir do aminoácido triptofano. mas na distribuição dos pigmentos omocromo (marrom) e pterina (vermelho) no olho e em alguns outros órgãos da mosca. A função da proteína codificada pelo alelo selvagem do gene white ainda é desconhecida. Na verdade. ser detectado e identificado. A elucidação desta via metabólica demandou esforços de muitos cientistas por muitos anos. de B em C pela enzima B-ase e. sucessivamente até a molécula Z. Tudo que sabemos no início é que a célula transforma a molécula A na molécula Z.C C C NH2 COOH Triptofano Reação catalisada pelo produto do gene v+ N ® ® Triptofano pirrolase C O N C O C C NH2 H COOH do olho. era o acúmulo do substrato da enzima. Beadle. então. O resultado. ocorriam em frações de segundo. que a modificação de A em B é controlada pela enzima A-ase. por exemplo. cada uma controlada por uma enzima específica. Foram eles que introduziram um novo paradigma e lançaram a semente de um novo ramo dentro da Biologia: a Genética Bioquímica. de B em C e. que uma via metabólica nas células envolve uma modificação da molécula A na molécula B e. ® C O NH2 ® C C NH2 COOH Quinurenina Reação catalisada pelo produto do gene cn+ ® Quinurenina 3-hidroxilase C O NH2 C C NH2 COOH 3-Hidroxiquinurenina OH ® C O N C C NH2 COOH Fenoxazinone O C OH N O C C NH2 COOH ® C C C NH2 COOH Xantomatina N O OH N O COOH Figura 54. também. assim. Um dos maiores problemas era a velocidade das reações.

C. O. Foi.uma enzima” poderia ser uma abordagem promissora. O que podemos concluir? A explicação mais plausível é que a conversão de A em Z pela célula ocorre em pelo menos duas etapas: A é convertido em M e. esse fungo era cultivado em ágar nutritivo. melanogaster como “reagente bioquímico” mostraram que esse sistema era muito complexo para se testar aquela hipótese e. observamos que não há produção de Z. por meio da interferência dessas drogas nas engrenagens bioquímicas da célula. quando ainda era estudante de graduação em Cornell. Nessa situação. um dia. pela primeira vez. em uma palestra ministrada por B. O cianeto estaria bloqueando a ação da enzima que catalisa a transformação de M num produto subseqüente. forma dos micélios. Durante o período em que trabalhou no famoso Jardim Botânico de NEUROSPORA CRASSA E A GENÉTICA BIOQUÍMICA A musa inspiradora da estratégia que iria revolucionar não apenas a Genética mas toda a Biologia desceu inesperadamente em Beadle enquanto ele estava sentado. Ciclo de vida de Neurospora A fase vegetativa de Neurospora foi descrita inicialmente por microbiologistas franceses. ainda não conhecida. crassa. A. em um verão muito quente e úmido. ele pensou. No laboratório de Dodge. e não a genes para substâncias desconhecidas que requereriam anos de trabalho para serem identificadas. e que uma outra molécula. dos conidióforos e dos conídios do “bolor vermelho do pão”. Um segundo estudo científico de Neurospora foi feito pelo botânico holandês F. melanogaster produziam seus efeitos indicavam que a ação do gene poderia ser mediada por enzimas. composto por açúcar. as primeiras tentativas de usar D. M. uma postura experimental antiga foi invocada: se os experimentos não podem ser feitos em uma espécie. seria possível induzir mutações gênicas que iriam produzir novas necessidades nutricionais no organismo testado. Beadle conhecia tal organismo. No entanto.” Para por em prática essa idéia seria necessário um organismo que pudesse ser submetido a testes genéticos e que crescesse em um meio de cultura quimicamente definido. foi ele quem descobriu que os ascósporos desse fungo só germinam após terem sido submetidos ao calor. Esse fungo chamou a atenção dos pesquisadores quando. Went no começo do século XX. Dodge teve um papel importante na história da N. No entanto. os pães das padarias de Paris se deterioraram pelo crescimento de grande quantidade de um bolor alaranjado. essa estratégia levaria diretamente aos 150 . assistindo uma aula que Tatum ministrava em um curso sobre bioquímica comparada. isto é. tipo de colônia. Se essas diferenças são de origem genética. é detectada nas células. Com isso o ciclo de vida pôde ser completado em laboratório e o organismo submetido a estudos básicos de Genética. Foi Tatum quem logo mostrou que Neurospora podia crescer em um meio bastante simples. Outros venenos poderiam ser tentados e com o tempo seria possível saber mais e mais sobre o metabolismo normal. aquele animal nobre deixou os geneticistas sem rumo. constituída uma comissão pelo Ministério da Guerra francês para determinar as causas da infecção e fazer as recomendações devidas para evitá-la. sais minerias e um único fator de crescimento. em 1842.Vamos supor que foi usado o cianeto como primeiro veneno de enzima. Os estudos iniciais de Beadle e Ephrussi sobre a maneira como os genes para a cor dos olhos de D. o bolor vermelho do pão. apesar de todos eles compartilharem a mesma bioquímica básica. Dodge. Se bem sucedida. Horowitz relata como Beadle contava essa história: “Nessa aula Beets [apelido de Beadle] aprendeu que os microorganismos diferem quanto a suas necessidades nutricionais. procure um outra que sirva a seus propósitos. Esse meio ficou conhecido como “meio mínimo”. Então. os requisitos nutricionais de N. M é convertido em Z. como era o caso de quase todas as mutações conhecidas na época. Foi descoberto o suficiente para se compreender que a hipótese “um gene . F. então. então. complementado com diversas substâncias orgânicas. O resultado desse estudo foi a descrição de diversas características do fungo. no início de 1941. crassa ainda eram desconhecidos em 1940. a vitamina biotina. Ele ouvira falar de Neurospora crassa. tais como. cerca de um século antes do trabalho de Beadle e Tatum. genes que governam compostos bioquímicos conhecidos.

Um corpo de frutificação de Neurospora pode conter até 300 ascos. seu sabor assemelhava-se ao do cogumelo champignon. Em sua fase vegetativa normal o organismo é constituído por filamentos (hifas) entrelaçados que. No entanto. do tipo a. Beadle e Tatum começaram tentando induzir mutações letais em Neurospora crassa. crescendo em estreita proximidade. ou seja. Isso parece. Os núcleos das hifas fundidas não se unem. quando Dodge descobriu que os esporos (ascósporos) produzidos sexuadamente só germinavam após terem sido submetidos ao calor. o conídio. A germinação de um conídio dá origem a um novo micélio geneticamente idêntico ao tipo parental. originam por divisão mitótica de seus núcleos haplóides novas hifas heterocarióticas. Os bolos alaranjados eram apetitosos e altamente nutritivos. O zigoto de cada asco sofre meiose imediatamente. é um organismo haplóide. como conseqüência. por meio de radiação. Quando um fragmento de hifa ou conídio de um sexo (A ou a) entra em contato com um tricógino do sexo oposto (a ou A) ele penetra no corpo de frutificação. que sofrem. As características da fase sexuada do ciclo só se tornaram conhecidas na segunda década do século XX. mantendo-se separados. se fundir. sem necessidade do uso de micromanipulador. os ascósporos se libertam: quatro são do tipo sexual A e quatro. zigotos diplóides que ficam contidos no interior de bolsas ovais denominadas ascos. diferentemente dos animais e das plantas em geral. na época uma colônia da Holanda. assim. O TRABALHO DE BEADLE ETATUM EM NEUROSPORA A idéia fundamental de Beadle e Tatum (1941) era que as mutações alteravam os genes tornandoos incapazes de produzir enzimas. As hifas heterocarióticas. A reprodução assexuada pode acontecer de duas formas: por crescimento e fragmentação de hifas. cada núcleo originado se funde com um núcleo materno. hifas de indivíduos diferentes. Went conheceu o oncham. Formam-se. o organismo não podia realizar a reação química correspondente e. o mutante não sobreviveria. que. No final. Borgor) na Indonésia. N. Dessa forma. Para testar essa hipótese. A ordenação dos esporos resultantes em um asco heterozigótico permite a determinação imediata da ocorrência ou não de permutação entre um dado gene e o centrômero. crassa são grandes o suficiente para serem isolados manualmente. No caso em que a reação bloqueada fosse essencial ao organismo. podem. no entanto. crassa e seu método de cultivo. formam uma estrutura esponjosa. sofre inúmeras divisões mitóticas e. Finalmente. chamados conídios (esporos vegetativos). Esses bolos eram produzidos pelos nativos pela inoculação de um fungo em prensados de pasta de amendoim ou de soja que resultavam da extração de óleo. A preparação do oncham é um costume que persiste até hoje em certas regiões de Java. crassa. que se extendem para fora do corpo de frutificação. originando quatro núcleos haplóides. os quatro produtos de uma meiose podem ser facilmente recuperados e analisados individualmente. uma espécie de bolo alaranjado comumente encontrado nas feiras livres de Java. chamados tricóginos. isolou o fungo e passou a utilizá-lo em experimentos científicos. a invertase e a tirosinase. formando hifas heterocarióticas. tendoo utilizado também em uma série de experimentos sobre os efeitos de diversos substratos em enzimas como a trealase. em geral. Com isso. Os ascósporos de N. oito células que se diferenciam em esporos (ascósporos). formam-se. (Fig. se completa em cerca de duas semanas. em conjunto. A prática de produção do oncham chamou a atenção do botânico holandês. uma mitose. a mutação seria letal. e estudar seus efeitos bioquímicos. crassa foram feitas usando a fase vegetativa do organismo e os esporos produzidos assexuadamente. então. desde a germinação de um esporo até a produção de novos esporos pelo novo micélio. alguns núcleos haplóides idênticos. Foi ele quem descreveu o fungo N. e pela formação de um tipo especial de esporo haplóde. à 151 .Buitzenjorg (atualmente. O ciclo de Neurospora crassa. Todas essas observações iniciais sobre N. ocasionalmente. portanto. expressava o fenótipo mutante. na virada do século. 55) Um micélio pode formar corpos de frutificação imaturos (protoperitécios) contendo núcleos haplóides maternos e filamentos sexuais especiais. os quais ficam arranjados em ordem no interior do asco. As hifas são segmentadas e cada segmento contém. o micélio.

Conídios
®

Conídios
®

Micélio (N) do tipo A
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®

Micélio (N) do tipo a

Protoperitécio do tipo A

Resultado da primeira divisão da meiose

®

®

Asco com oito Asco com oito ascósporos ascósporos
Figura 55. Esquema do ciclo de vida do fungo Neurospora crassa. O corpo vegetativo do fungo consiste de filamentos segmentados chamados hifas. Conídios são esporos assexuados que podem se desenvolver diretamente em um novo micélio ou podem fertilizar células de organismos de sexo oposto. O protoperitécio se desenvolve em uma estrutura na qual numerosas células sofrem meiose originando ascos com ascósporos. (De acordo com Hartl, 1994)

®

primeira vista, um problema insolúvel, uma vez que: se o letal mata o indivíduo, ele não pode ser estudado. Beadle e Tatum resolveram o problema com uma das mais inovativas e produtivas linhas de experimentação do século XX; por isso eles ganharam, em 1958, o Prêmio Nobel para Medicina e Fisiologia. Beadle e Tatum concluíram que os inúmeros compostos orgânicos que constituem as células de Neurospora crassa são produzidos a partir de ar, água, sais inorgânicos, sacarose e a vitamina biotina, pois o fungo se desenvolve normalmente apenas com esses nutrientes. Assim, a partir dessa matéria prima simples, o fungo é capaz de sintetizar todos os tipos de aminoácidos, de proteínas, de gorduras, de carboidratos, de ácidos nucléicos, de vitaminas e de outras substâncias presentes em suas células.

Como um exemplo dos muitos experimentos feitos por Beadle e Tatum, vamos discutir aqueles referentes à síntese do aminoácido arginina. A hipótese era que genes específicos controlam a produção de enzimas específicas responsáveis por reações que levam à formação da arginina. Presumivelmente esses genes poderiam mutar para formas alélicas incapazes de fazer as enzimas. Como arginina é essencial para a vida da N. crassa, pois entra na formação das proteínas, tais mutações seriam letais. Beadle e Tatum desenvolveram, então, um método para a identificação de mutantes letais relacionados à síntese de arginina e para o crescimento e a manutenção desses mutantes. Isto pode parecer impossível, especialmente quando levamos em consideração que Neurospora crassa é haplóide na maior parte de seu ciclo de vida e 152

®

Germinação do esporo

®

®

®

Núcleo do zigoto (2n)

Protoperitécio do tipo a

®

®

Resultado da segunda divisão da meiose

Germinação do esporo

®

que, portanto, qualquer mutação que impedisse a síntese de arginina seria letal. Como fazer com que esses mutantes sobrevivessem de modo que pudessem ser estudados? Esse era o grande desafio. Primeiro, poderia se usado raio -X para induzir mutações. Eles assumiram que todo tipo de mutação poderia ser produzida, mas que, dentre elas, algumas poderiam estar envolvidas na produção da arginina. Quando lembramos o quanto é rara uma mutação específica, a possibilidade de obtenção da mutantes desejados pode parecer extremamente pequena. Mas isso pode ser resolvido, aumentado-se o número de esporos irradiados. Os esporos irradiados poderiam ser colocados em meio mínimo; parte deles iria crescer, seriam esporos selvagens ou mutantes de genes nãoessenciais, ou seja, que não impediam que a N. crassa sintetizasse todas suas substâncias essenciais a partir dos poucos produtos químicos do meio mínimo. Outros esporos não iriam germinar, e entre eles poderiam estar mutantes bioquímicos que não conseguiam produzir as enzimas necessárias para o crescimento e desenvolvimento normal. Alguns desses últimos poderiam ser mutantes de genes envolvidos na síntese da arginina. Como poderiam ser encontrados? Isso era realmente um problema, pois esses esporos não germinariam em meio mínimo e, assim, estavam, em termos práticos, “mortos”. A solução encontrada por Beadle e Tatum foi genial na sua simplicidade e eficiência. Se esporos não podiam sintetizar sua própira arginina, porque não dá-la a eles? E isto foi exatamente o que eles fizeram. Os esporos irradiados eram semeados em meio mínimo suplementado com arginina. Como esperado, parte dos esporos não cresceu; deveriam ser aqueles com defeitos que não eram corrigidos pela arginina adicionada ao meio. No meio suplementado era esperado que crescessem os selvagens, os portadores de mutações nãoletais e os mutantes letais de genes envolvidos na síntese de arginina. Mas como distingui-los? Beadle e Tatum transferiram parte de cada micélio que havia crescido em meio suplementado com arginina para meio mínimo. Aqueles que crescessem também em meio mínimo seriam ou selvagens ou portadores de mutações não-letais. Já os que haviam crescido em meio suplementado com arginina, mas não em meio mínimo, deveriam ser os mutantes procurados. (Fig. 56)

O próximo e crítico passo na análise era ter certeza que o defeito dos esporos era realmente herdado. Não se poderia concluir que um evento de mutação fosse a causa de os esporos “letais” crescerem em arginina,. Procedeu-se, então, à análise genética.

FUNDAMENTOS DA GENÉTICA DE NEUROSPORA CRASSA
O ciclo de vida do fungo Neurospora crassa torna-o ideal para alguns tipos de análise genética. As colônias são haplóides por quase toda a vida do organismo. Há dois tipos sexuais, A e a, que não podem ser distinguidos, exceto pelo seu com0portamento sexual. Se colônias de A e a entrarem em contato, parte de seus núcleos se fundem originando zigotos diplóides. A meiose ocorre imediatamente após a formação do zigoto, originando quatro núcleos haplóides. Estes se dividem, por mitose, e produzem oito esporos haplóides. Os esporos ficam arranjados no interior do asco em ordem linear, que reflete as duas divisões da meiose e a única mitose. Os ascos podem ser abertos sob um estereomicroscópio e esporos removidos e colocados em meio de cultura. Portanto, é possível obter todos os produtos da meiose de apenas um zigoto. Para determinar se uma característica de N. crassa é hereditária, o micélio portador é cruzado com uma linhagem normal (selvagem) do sexo oposto. Os esporos são, então, isolados e colocados para se desenvolver e gerar micélios-filhos. Se verificarmos que metade dos esporos é do tipo selvagem e metade apresenta a característica alterada, pode-se concluir que a característica é devida a um alelo mutante. Por exemplo, suponha que a N. crassa selvagem tenha um gene B, que seja necessário para a síntese de arginina, e que a radiação tenha causado uma mutação de B para b. Esta última forma é incapaz de ter qualquer papel essencial na síntese de arginina. O cruzamento de um fungo selvagem (B) com o mutante b produzirá um heterozigoto, que ao sofrer meiose originará quatro esporos B e quatro b. Com esse procedimento, Beadle e Tatum puderam demonstrar que as diversas linhages de Neurospora que estavam sendo obtidas em seus experimentos de radiação eram, realmente, decorrentes de mutações gênicas. (Tab. 1)

153

Raios X ou raios ultravioletas

® ® ® ®

Micélio tipo selvagem

Conídios (esporos produzidos de modo assexuado

Cruzado com tipo selvagem do sexo oposto

®

Meio Meio vitaminas aminoácidos

Meio Meio mínimo completo

Esporo Asco 17 18 Tabela 1. Dados originais de Beadle e Tatum (1941) referentes a uma análise dos esporos de 7 ascos produzidos num cruzamento entre uma linhagem mutante dependente de piridoxal (vitamina B6) e outra selvagem. Os ascósporos isolados ordenadamente de cada asco foram colocados para germinar em meio contendo a vitamina, onde cresceram tanto mutantes quanto selvagens. Em seguida, eram transferidas para meio mínimo, para a identificação dos mutantes, que não crescem nesse tipo de meio. 19 20 22 23 24

1 N

2

3

pdx pdx pdx N N pdx N N * N * N * N

N = crescimento normal em meio mínimo; pdx = não cresceu em meio mínimo; * = esporos cujas posições foram misturadas; desses, dois germinaram e eram mutantes; - = esporos que não germinaram.

154

®

Figura 56. Representação esquemática do método para detecção de mutantes bioquímicos em Neurospora crassa. O mutante, nesse caso, não consegue crescer em meio mínimo ou em meio suplementado com aminoácidos, mas cresce em meio mínimo suplementado com vitaminas. Ele apresenta uma mutação em um gene que controla uma das etapas da via de biossíntese de uma vitamina. (Original de Beadle, reproduzido de Sinnot et al., 1958)

® Corpo de frutificação Esporo produzido de modo sexuado Meio completo com vitaminas, aminoácidos etc. Meio mínimo
4 5 N 6 7 8 N N - pdx pdx N pdx N N pdx pdx pdx pdx pdx pdx

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seria possível determinar como as sete linhagens mutantes estavam envolvidas na cadeia de reações. eles se segregariam independentemente. Considere um cruzamento entre dois mutantes diferentes a1 X a2. Se apenas um gene estivesse envolvido. a relação levou diretamente à Biologia Molecular de hoje. pois a1 não funciona). Esta abordagem mento normal. arginina é formada a partir de citrulina. A3. pois a2 não funciona). se algum. Se ornitina era fornecida aos mutantes. concluiu-se que o bloqueio era entre ornitina e citrulina. O tipo de expeNo início de seus experimentos. originando os seguintes tipos de esporo: 1/4 A1A2 (crescem em meio mínimo). o cruzamento entre as duas linhagens produziria esporos incapazes de crescer em meio sem arginina. e que citrulina é formada a partir de ornitina. o cruzamento seria entre a1A2 e A1a2. Duas das linhagens não cresceram em meio suplementado apenas com ornitina. o bioquímico Hans A. Se. Assim. 1/4 a1a2 (requerem arginina. em algumas células de vertebrados. Foi investigada. Muitos experimentos foram feitos. por acaso. Cada um dos mutantes teria o alelo normal do outro gene: a linhagem mutante a1 teria A2 e a linhagem mutante a2 teria A1. o que produziria zigotos diplóides com o genótipo A1a1 A2a2. 1/4 a1A2 (requerem arginina. pode-se imaginar diversos genes envolvidos na síntese da arginina: A1. entre esses mutantes na produção da arginina. pela razão descrita a seguir. Caso esses genes estivessem em cromossomos diferentes. Por meio de cruzamentos entre mutantes de mesmo fenótipo seria possível distinguir entre um caso de mutantes de genes diferentes ou de mutantes de um mesmo gene. ainda era desconhecido. alguma enzima entre citrulina e arginina era deficiente ou defeituosa. a2. sendo normais. A4. então. no entanto. no entanto. Não se poderia concluir. etc. Beadle e ESTABELECENDO A SEQÜÊNCIA Tatum ligaram efetivamente a Genética à BioDE ATUAÇÃO DOS GENES química quarenta anos mais tarde. 1/4 A1a2 (requerem arginina. etc.fungos.) que bloqueariam a produção de arginina. para Neurospora crassa sintetizar arginina. era necessária uma série de reações controladas enzimaticamente. Então. Se N. Quatro das linhagens mutantes cresceram em meios suplementados com qualquer uma das três substâncias. Beadle e Tatum foram capazes de concluir que. Nesses casos. Isso levantou um outro tipo de questão: seriam essas linhagens genéticas idênticas. poderiam continuar até a produção da arginina. que essa seria a única coisa que os genes fariam. as etapas enzimáticas seguintes. crassa tivesse uma via metabólica similar. ou teriam mutações em genes diferentes envolvidos na produção de uma mesma substância? Por exemplo. Krebs descobriu que. as freqüências dos 4 tipos de esporos iriam depender da quantidade de permutação entre eles. A2. uma das linhagens cresceu apenas em meio suplementado com arginina. e que dois dos intermediários eram ornitina e citrulina. Isso poderia ser feito verificando-se qual. Da mesma forma que Sutton ligou a Citologia e à Genética no início do século XX. mas cresceram normalmente quando citrulina ou arginina foram adicionadas ao meio. Isto sugeriu que essas quatro mutações afetavam genes envolvidos em reações anteriores ao estágio de ornitina. Alternativamente. neste caso. Finalmente. A hipótese que a função dos genes era controlar a produção de enzimas específicas ganhou apoio experimental. dos sete mutantes crescia em meio suplementado com citrulina ou com ornitina no lugar de arginina. leveduras e bactérias. o precursor da ornitina. caso se tratasse de mutantes de genes diferentes. O resultado seria um mesmo fenótipo: incapacidade de crescimento em meio mínimo sem arginina. Beadle e rimentação que eles desenvolveram foi usada Tatum descobriram 7 mutantes que requeriam imediatamente por numerosos investigadores de meio suplementado com arginina para seu cresci. 155 . alguns esporos iriam crescer como colônias selvagens. os dois genes estivessem em um mesmo cromossomo. A estratégia foi partir do que já era conhecido sobre a síntese desse aminoácido em outros organismos. Isto sugeriu que.Foram obtidos diversos mutantes que dependiam de uma mesma substância para crescer. pois nenhum dos genes funciona). Uma mutação em qualquer desses genes poderia originar alelos (a1. Em 1932.

no caso dela ser falsa. Foi ( ) quem. ( ) é uma doença genética em que o indivíduo não consegue degradar o ácido homogentísico e o excreta na urina. O conjunto de filamentos celulares que constitui o corpo de um fungo é chamado ( ). JENKINS . Garrod (d). EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Complete as frases de 1 a 4 com uma das alternativas abaixo: (a) alcaptonúria (c) enzima (b) disco imaginal (d) ginandromorfo 1. L. The gene: a critical history. Filadélfia: W. 7. 687-701. 4. 10. E. 1990. Essential Genetics. Lords of the fly. W. 2. M. ( ) é um tipo de esporo que se forma durante a fase sexuada do ciclo de vida de fungos ascomicetos. George Wells Beadle (1903-1989). 5ª ed. D. 1966. durante a metamorfose. New York: McGraw Hill.. trazendo a nós a formulação do paradigma atual da Genética por Watson e Crick em 1953. 1994. A. 1979. A bolsa. Para cada uma das frases de 13 a 18 escreva no parênteses a letra V. a partir da descoberta de um ginandromorfo particular. ( ) 14. L. Morgan (b). no começo do século. origina uma estrutura do corpo do inseto adulto é chamado ( ). ( ) 15. Massachusetts: Jones and Bartlett. E. Sturtevant 11. R. HOROWITZ . Diversas vias metabólicas foram elucidadas por meio do uso de venenos que bloqueavam a ação de enzimas específicas. Complete as frases de 5 a 10 com um das alternativas abaixo: (a) asco (c) conídio (e) meio mínimo (b) ascósporo (d) hifa (f) micélio 5. DUNN. Um organismo que possui parte do corpo formado por células femininas e parte por células masculinas é um ( ). N. ou a letra F. Genetics. caso a afirmação seja verdadeira. STRICKBERGER. O conjunto mais simples de nutrientes que permite o desenvolvimento de um determinado microorganismo é chamado ( ). D. W. em forma de saco geralmente alongado. J. 1976. Principles of Genetics. 6. Um grupo de células que se mantém indiferenciado nas larvas e que. Genetics 124. D. Beadle e Ephrussi (c). Genetics 130. 8. 1958. 13. Genetics 2ª ed. 3. TH. ( ) 156 . A localização de um disco imaginal implantado no corpo de uma larva determina o tipo de estrutura que ele originará. A idéia de que os genes atuam controlando reações químicas do metabolismo foi proposta originalmente por ( ). 1992. Cada um dos filamentos celulares que constituem o corpo de um fungo é chamado ( ). PARTE B: L IGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para responder as questões de 11 a 13: (a). SINNOTT.Enquanto tudo isto estava sendo feito. 1-6.1994. onde ficam alojados os esporos. H. 9. E.uma enzima” postula que os genes atuam controlando a síntese das enzimas. ( ) é um tipo de esporo que se forma durante a fase assexuada do ciclo de vida de certos fungos. HARTL. Boston: Houghton Mifflin. que se formam durante o ciclo sexuado de um fungo ascomiceto é chamado ( ). Bibliografia utilizada na complementação deste texto: CARLSON . 2ª ed. aventou a hipótese de que a coloração vermilion do olho da Drosophila melanogaster não era uma característica autônoma.. B. Chicago: The University of Chicago. Neurospora: The Organism Behind the Molecular Revolution. C. Foi essa segunda linha de investigação que levou à identificação do gene como sendo DNA. New York: MacMillan. Saunders. & DOBZHANSKY. PERKINS. A hipótese “um gene . outra estratégia para se estudar genética em nível molecular estava a caminho. B. 12. Uma substância de natureza protéica que regula a velocidade de uma reação metabólica é chamada ( ). KOHLER.

no caso de mutações: a. c. Foram isolados cinco mutantes de fungo que necessitam de um composto G para crescer. Qual o resultado esperado no cruzamento entre dois mutantes que dependem de uma mesma substância para crescer. Neurospora crassa foi um material ideal para a elucidação do modo de ação dos genes por apresentar. O cruzamento de dois camundongos albinos (albinismo recessivo). em genes localizados em cromossomos diferentes? 34. Que tipo de resultado levou Sturtevant a suspeitar que a mutação vermilion em Drosophila melanogaster não tinha desenvolvimento autônomo? 21. 35. Qual é a ordem dos compostos na via metabólica? b. Como se comporta um disco vermilion transplantado para um hospedeiro cinnabar? E um disco cinnabar transplantado para um hospedeiro vermilion? 24. Determine as proporções genotípicas e fenotípicas (olhos selvagens ou vermelhoclaros) nas gerações F1 e F2 de um cruzamento de Drosophila melanogaster entre fêmeas mutantes vermilion e machos mutantes cinnabar? (Lembre-se que o gene vermilion é ligado ao sexo. ( ) 18. Qual o procedimento usado para verificar se mutantes que dependem de uma mesma substância para crescer têm mutações em um mesmo gene ou em genes diferentes? 32. produziu 100% de descendentes selvagens. Beadle e Tatum conseguiam manter mutantes incapazes de produzir substâncias essencias à vida. Como se comporta um disco vermilion ou cinnabar transplantado para um hospedeiro selvagem? E um disco selvagem transplantado para um hospedeiro vermilion ou cinnabar? 23. Com que objetivo Beadle e Ephrussi iniciaram as pesquisas de transplante de discos imaginais em Drosophila melanogaster ? 22. ( ) 17. b. Os resultados estão apresentados na tabela a seguir: Composto fornecido no meio Mutantes A 1 2 3 4 5 + B + + + C + + D + + + + E G + + + + + PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 19. no mesmo gene. Como se demonstrou que os defeitos dos esporos irradiados eram de natureza genética? 30. acrescentando essas substâncias ao meio de cultura. Esses compostos foram fornecidos para os mutantes a fim de verificar se havia (+) ou não (-) crescimento na presença de cada composto. provenientes de laboratórios diferentes. De que maneira a ordenação dos esporos de Neurospora crassa no interior do asco reflete a. maior número de mutantes visíveis que D. naturalmente. Que características da Neurospora crassa fizeram com que Beadle a escolhesse como material para o estudo do modo de ação dos genes? 26. Explique como isso é possível. enquanto o cinnabar é autossômico. Qual foi a hipótese levantada por Beadle e Ephrussi para explicar os resultados obtidos nos transplantes envolvendo os mutantes vermilion e cinnabar? 25. Em qual passo da via metabólica cada mutante apresenta bloqueio? 157 . Como Beadle e Tatum puderam estudar mutações letais induzidas por raio X? 28.16. melanogaster. Neurospora crassa é um organismo que apresenta alternância de gerações haplóide e diplóide em seu ciclo de vida. Como Beadle e Tatum identificavam e mantinham mutantes incapazes de sintetizar arginina? 29.) 33. ( ) as duas divisões da meiose e a última mitose? 31. Qual era a idéia fundamental do trabalho de Beadle e Tatum em Neurospora crassa? 27. O precursor e os produtos intermediários da via metabólica biossintética que leva ao produto final G são conhecidos. em genes diferentes localizados em um mesmo cromossomo. O que levou Garrod a suspeitar que a alcaptonúria fosse hereditária? 20.

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