HEREDITARIEDADE E A NATUREZA DA C IÊNCIA

Primeira aula
(T1)

Objetivos
1. Distinguir senso comum e ciência. 2. Explicar a hipótese da pangênese de Hipócrates. 3. Comparar o método baconiano, a maneira clássica (teológico-medieval) e a modo atual de analisar a natureza. 4. Conceituar os termos: indução, dedução, fato, hipótese, lei e teoria. 5. Comparar as idéias de Popper e de Thomas Kuhn sobre o conhecimento científico.

Texto adaptado de: MOORE, J. A. Science as a Way of Knowing Genetics. Amer. Zool. v. 26: p. 583-747, 1986.

SENSO COMUM

E CIÊNCIA

Uma característica humana é a necessidade que as pessoas têm de interpretar a natureza, desde o universo mais amplo até a si mesmas. A maneira mais comum de se fazer essa interpretação é por meio do chamado senso comum. Senso comum é uma forma não-programada de conhecimento que se dá pela simples observação dos fatos, em geral, sem um aprofundamento racional. Isto é, não há uma preocupação com as explicações para os fatos, ou, quando estas são propostas, não há uma preocupação em testálas. Muitas vezes, as explicações propostas são de natureza mística ou sobrenatural. No entanto, a importância do senso comum não deve ser subestimada; foi essa forma de conhecimento que produziu as bases sobre as quais se sustenta a civilização moderna. Foi esse tipo de conhecimento que levou à descoberta e ao melhoramento das plantas comestíveis e medicinais, ao melhoramento dos animais para uso humano, à invenção da roda e da maioria das máquinas, apenas para citar alguns exemplos. A ciência difere do senso comum porque procura explicações sistemáticas para fatos (provenientes da observação e de experimentos), as quais possam ser submetidas a testes e a críticas por meio de provas empíricas1 . O objetivo do conhecimento científico é desvendar a ordem oculta que atrás das aparências das coisas ou fenômenos. 1

Além da racionalidade, uma segunda característica do conhecimento científico é a objetividade. Assim, em ciência deve-se fazer grande esforço no sentido de excluir ao máximo a rigidez de pensamento, a emoção, a aceitação prévia de afirmações, as opiniões pessoais não baseadas em informações científicas e as explicações sobrenaturais. O ideal seria acreditar só no que a natureza nos mostra e não no que gostaríamos que fosse verdade por razões pessoais, religiosas, políticas etc. O poder da ciência como caminho para o conhecimento reside no fato de que toda resposta, independentemente de como ela foi obtida, necessita ser confirmada por outros cientistas com igual sabedoria, perícia e receptividade. Assim, os procedimentos da ciência são autocorrigíveis. Nesse sentido, o caminho da ciência contrasta com o da filosofia, da religião e de muitas disciplinas humanísticas em que a opinião freqüentemente toma o lugar das conclusões verificáveis. O contraste entre esses dois modos de pensar é importante tendo-se em vista o objetivo da resposta que se procura.
Empírico é relativo ao mundo natural observável. Na verdade, a ciência moderna lida com diversos fenômenos que não são diretamente observáveis, tais como as partículas fundamentais, genes, estados da mente, etc. Nesse contexto amplo, empírico refere-se ao uso de informações obtidas da observação direta ou indireta.
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A ciência tem se mostrado um poderoso instrumento para solucionar muitos dos problemas que surgem da interação entre seres humanos e o mundo não-humano ao nosso redor, e também alguns dos problemas das interrelações entre os próprios seres humanos. Contudo, não se pode desejar que a ciência nos diga o que é bom, justo, belo, ou mesmo prazeroso. Em muitos casos, no entanto, as informações científicas podem nos ajudar a prever o resultado de decisões humanas e, uma vez tomadas essas decisões, procedimentos científicos podem nos ajudar a atingir os objetivos desejados. Mais do que qualquer outro aspecto da civilização, a ciência está moldando nossas vidas e as perspectivas futuras. Essa é uma das razões pelas quais não se pode permitir que seu controle esteja unicamente nas mãos de uma elite. Cursos de ciências devem fornecer uma compreensão efetiva do alcance e das limitações dos procedimentos científicos. Os atuais estudantes, futuros líderes da sociedade, precisam entender que o conhecimento científico é uma condição necessária para o desenvolvimento de novas relações com o mundo natural. Se a humanidade deseja evitar um desastre terminal sem paralelo é fundamental o desenvolvimento de novos tipos de relações com a natureza. Precisamos entender que ciência é uma arma poderosa para atingir objetivos humanos, mas que é impossível para a ciência definir esses objetivos.

AS ORIGENS DA

TEORIA GENÉTICA

A importância da teoria genética Em 1973, o famoso biólogo Theodosius Dobzhansky lançou um desafio aos criacionistas, “Nada em Biologia faz sentido a não ser sob a luz da evolução”. Isso é uma verdade, embora exista algo mais fundamental de onde derivam todos os principais conceitos em Biologia, a Genética. A característica fundamental de um ser vivo é sua capacidade de se replicar com grande exatidão, transformando matéria e energia do mundo não-vivo em mais matéria viva. A replicação e todos os demais aspectos da vida são reflexos da estrutura e funcionamento do material genético – o ácido nucléico. A Genética é o campo de investigação que procura entender esse fenômeno de replicação e, portanto, deve ser considerada básica para toda a Biologia. 2

Veja como da replicação genética está na base de todas as áreas da Biologia. A Biologia Evolutiva é o campo que investiga os aspectos da replicação ao longo do tempo. A Biologia do Desenvolvimento é o campo de investigação que lida com a replicação ao longo do ciclo de vida de um organismo. A Sistemática estuda a diversidade da vida que é uma conseqüência da replicação, modulada pelo ambiente ao longo do tempo. A Ecologia lida com as interações entre o ambiente e o indivíduo ou grupos de indivíduos, os quais são geneticamente programados. As conseqüências estruturais e funcionais da atividade do material genético em todos os níveis de organização, desde a célula até o organismo, são estudadas pela Morfologia e Fisiologia. Assim, Genética, incluindo sua manifestação a longo prazo – a Biologia Evolutiva – é a disciplina integradora de todos os conceitos e informações biológicas. Hoje existem problemas especiais no ensino da Genética para principiantes. Esse ramo da ciência está se desenvolvendo de modo tão espetacular e rápido que é grande a tentação de apresentar principalmente as descobertas mais recentes – quando existe tanta coisa interessante para ser dita é difícil não dizê-las. No entanto, quando isso é feito dessa maneira, sem fornecer inicialmente uma estrutura conceitual da área, as novidades podem ser memorizadas, mas é impossível compreendê-las e apreciá-las em toda sua profundidade. O que é “antigo” para cientistas e professores pode ser “novo” para os alunos. Assim, aprender sobre cromossomos sexuais ou como se descobriu que o DNA é o material hereditário podem ser histórias heróicas, importantes e estimulantes para aqueles que desconhecem como esses “quebra-cabeças” foram desvendados. Ou, como disse J. R. Baker: “Em muitos campos da ciência é necessário conhecer a embriologia das idéias: nossa visão moderna só pode ser completamente compreendida e julgada se nós entendermos as razões que nos fizeram pensar como nós pensamos.” Esse conselho emitido há duas gerações é ainda mais importante hoje. A velocidade com que o progresso alimenta a estrutura conceitual da Biologia é tão grande que existe o perigo de a saturação de informação nos levar a esquecer a própria estrutura conceitual. Os estudantes não devem ser empanturrados com informações e privados de entendimento.

O que a ciência genética pretende responder? Ciência é uma instrumento poderoso para se entender a natureza. Ela cria uma imagem de mundo na qual acreditam tanto os cientistas como boa parte das pessoas. Mas, ao contrário do que se poderia pensar, o enorme sucesso da ciência moderna deve-se ao fato de ela procurar respostas para questões específicas, as quais, com freqüência, parecem triviais e não relacionadas com os “grandes temas”. Por mais surpreendente que possa parecer, um dos grandes obstáculos para se compreender a natureza é a incapacidade de se formular a pergunta apropriada. Por exemplo, a Genética, hoje um dos campos mais rigorosos e conceitualmente completos da Biologia, só alcançou esse estágio de desenvolvimento nos últimos cinqüenta anos. Durante milênios a humanidade não conseguiu respostas para a hereditariedade porque foi incapaz de formular questões adequadas. Em ciência, questões adequadas são aquelas passíveis de observação e experimentação e, portanto, de serem respondidas. Assim, durante a maior parte da história da humanidade, hereditariedade não foi mais do que um princípio vago, desprovido de leis precisas e de resultados previsíveis. Reflita, por exemplo, sobre os tipos de informação que se podia reunir a respeito de hereditariedade. Os filhos de um casal, com freqüência, diferem entre si em uma série de características; alguns são mulheres, outros são homens – uma diferença profunda. A não ser no caso de gêmeos idênticos, os irmãos diferem bastante na aparência e na personalidade. Algumas vezes, as crianças têm pouca semelhança com seus pais, outras vezes a semelhança familiar é grande. Como pode a mesma causa – a reprodução pelos mesmos pais – produzir resultados tão diferentes? No entanto, existe alguma regularidade; por exemplo, os filhos de índios, de negros, de orientais e de caucasianos têm os traços típicos de suas raças. Até o século XX, observações em uma grande diversidade de organismos não foram além da conclusão de que, apenas nos aspectos mais gerais, os descendentes se assemelham a seus pais. Nenhuma regra que relacionasse as características da prole com as de seus pais foi descoberta. Isso não surpreende, pois, respostas vagas era tudo o que se podia esperar de uma questão vaga - “Qual 3

é a natureza da hereditariedade?” Não existia nenhuma hipótese aceitável que explicasse o fato de que a hereditariedade parecia consistir da transmissão de semelhanças, de diferenças e mesmo de novidades. Uma vez que o valor educacional em ciência reside não apenas na informação que ela fornece, mas também na maneira de se obter essa informação, é importante conhecermos algumas tentativas antigas para entender a hereditariedade. Como acontece com muitos outros tópicos da Biologia, é conveniente começar pelos antigos filósofos gregos. As raízes de como nós pensamos a respeito de fenômenos científicos remonta aos antigos gregos, da mesma forma que nosso modo não-científico de pensar tem sua origem nos antigos hebreus (via bíblias hebraica e cristã). Os antigos filósofos gregos muitas vezes definiram o problema e sugeriram hipóteses que perduraram até os tempos modernos. Consideraremos apenas dois desses filósofos: Hipócrates e Aristóteles. Idéias de Hipócrates sobre hereditariedade Hipócrates, considerado o Pai da Medicina, poderia também ser aceito como um dos Pais da Genética. Por volta do ano 410 a.C., ele propôs a pangênese como uma hipótese para explicar a hereditariedade. A pangênese admitia que a hereditariedade baseava-se na produção de partículas por todas as partes do corpo e na transmissão dessas partículas para a descendência no momento da concepção. Darwin iria adotar essa mesma hipótese muitos séculos depois, tendo a pangênese permanecido como a única teoria geral de hereditariedade até o final do século XIX. Hipócrates elaborou essa hipótese a partir do conhecimento da existência de uma população humana, os macrocéfalos, cuja característica era ter cabeça muito alongada. Nesta população, ter cabeça longa era sinal de nobreza; assim, os pais procuravam moldar os crânios ainda flácidos dos recém-nascidos de acordo com a forma desejada. Veja o que Hipócrates escreveu sobre esse fato: “A característica [cabeça alongada] era, assim, adquirida inicialmente de modo artificial, mas, com o passar do tempo, ela se tornou uma característica hereditária e a prática [moldagem do crânio dos recém-nascidos] não foi mais necessária. A semente vem de todas as partes do corpo, as saudáveis das partes saudáveis, as doentes das partes doentes. Se pais com pouco cabelo

Esse ponto. Aristóteles rejeitou a pangênese. filhos com pouco cabelo. no entanto. Assim.. Aristóteles admitia a existência de uma base física da hereditariedade no sêmen produzido pelos pais. A partir da observação de que as semelhanças entre pais e filhos não se restringia à estrutura corporal mas podia abranger outras características como voz e jeito de andar. sabia-se muito pouco a respeito da natureza do sêmen. tinha um defeito no braço. O fato de as plantas mutiladas poderem produzir descendência perfeita era bem conhecido. se pais estrábicos têm filhos estrábicos. aceita por muitas pessoas. é algo excepcional. propôs uma explicação (hipótese) e a escreveu de uma maneira compreensível. a rejeitou. se pais com olhos cinzentos têm filhos com olhos cinzentos. origina o sangue e a carne. uma filha branca. cerca de dois mil anos mais tarde. ainda hoje. que embora vaga. Aristóteles se perguntou como características não-estruturais poderiam produzir material para o sêmen. que dificilmente poderiam ter contribuído para o sêmen dos pais. era comum observar que os filhos se parecem com os pais não no geral. havia ainda o poderoso argumento de que se o pai e a mãe produzem sêmen com partículas precursoras de todas as partes do corpo. por que não também para partes específicas do corpo? Apesar desses argumentos favoráveis. Essa ligação entre dois campos aparentemente tão distintos tem uma conotação bastante atual. E quarto. Essa idéia permitiu que se deixasse de atribuir à hereditariedade uma base sobrenatural ou emocional e se passasse a pensá-la como resultado da transmissão de algum tipo de substância pelos pais. não deveria se esperar que os descendentes tivessem duas cabeças. existiam informações 4 que sugeriam a hereditariedade de mutilações. A maneira como Aristóteles discutiu a hipótese da pangênese sugere que ela era bastante conhecida e. Essa . a hipótese de Hipócrates para a hereditariedade foi um grande começo. provavelmente. mas seu neto tinha pele escura. A elaboração de uma análise assim.C. Além disso.têm. Ele identificou um problema científico (possivelmente o passo mais difícil de todos). Aristóteles lista quatro informações e argumentos mais importantes que apoiavam a pangênese como uma hipótese plausível. Terceiro. é ainda hoje considerada verdadeira acima de qualquer suspeita. onde um homem havia sido marcado a ferro quente em um dos braços e seu filho. filhos de pais com cabelos e barbas grisalhos não são grisalhos ao nascer. Em primeiro lugar.) em seu livro Geração dos animais trata de problemas genéticos e de desenvolvimento. nascido pouco tempo depois. O papel dos gametas na reprodução só foi estabelecido em meados do século XIX. estas deviam produzir substâncias específicas que se tornariam parte do sêmen. há dois mil e quinhentos anos. Era conhecido o caso de uma mulher de Elis (na região noroeste da Grécia Peloponésia) que teve. Ele propôs uma hipótese. isto era o máximo que Aristóteles poderia concluir com os informações e a metodologia de seu tempo. As mais importantes evidências que refutavam a pangênese de Hipócrates eram do mesmo tipo das que foram usadas para refutar a hipótese da pangênese de Darwin. com um homem negro. Aristóteles usou o termo “sêmen” como nós usamos gametas atualmente e não para designar a secreção dos machos que contém os espermatozóides. ele. ao invés de afirmar que o sêmen é ele próprio tanto sangue quanto carne?” Na verdade. a observação de que a cópula (nos humanos) dava prazer a todo o corpo permitia sugerir que todo o corpo contribuía para o sêmen.. Além disso. foi fundamental para todo trabalho posterior na área. bem aceita na época. Naquela época. quatro braços etc? Estes e muitos outros argumentos levaram Aristóteles a rejeitar a pangênese e a perguntar: “Por que não admitir diretamente que o sêmen . Idéias de Aristóteles sobre hereditariedade Aristóteles (384-322 a. Foi observado também que certas crianças pareciam herdar características de ancestrais remotos. em geral. por que pais com cabeças alongadas não teriam filhos com cabeças alongadas?” Hipócrates propôs também o conceito de hereditariedade de caracteres adquiridos – um ponto de vista que viria a ser adotado por Lamarck como o mecanismo das mudanças evolutivas – uma explicação. na atual Turquia. Embora não pareça. Um relato nesse sentido vinha da região do estreito de Bósforo. tão óbvio nos dias de hoje. Segundo. se era produzido sêmen para o geral. cerca de quatro séculos antes de nossa era. mas em características particulares.

a falta de progresso na compreensão da hereditariedade foi conseqüência principalmente da incapacidade de formular perguntas precisas que pudessem ser estudadas com a metodologia disponível. as contribuições de alguns indivíduos se destacam. Isto é. tendem a ser “falsas. mas nesse período foram estabelecidas as bases da investigação científica. Bacon é considerado por de Solla Price (1975).) e Gregor Mendel (1822-1884). Bacon defende a ciência empírica e critica severamente o hábito clássico e teológicomedieval de começar uma investigação com um ponto de vista aceito como verdade. considerando a idéia generalizada de que existem procedimentos padrões em ciência – o método científico – que. Mesmo assim o progresso foi muito lento. Segundo essa visão. Francis Bacon e a Nova Era Em uma série de livros publicados entre 1606 e 1626. Sua contribuição para o desenvolvimento da ciência está no fato que ele considerava tanto a observação empírica quanto a obtida por meio dos experimentos formais como o único caminho adequado para se testar hipóteses. como sendo quem estabeleceu a revolução científica e organizou o método científico. Esse método lógico de raciocínio do particular para o geral é conhecido como indução – um procedimento que está na base da ciência moderna. das Artes e de todo conhecimento humano”– sua “Grande Renovação”. A natureza seria o juiz no plano de Bacon de “começar a reconstrução total das ciências. pouco progresso foi feito no campo da hereditariedade até o final do século XIX. Durante todo esse tempo. não com a fé. A conseqüência disso é que “a filosofia e outras ciências intelectuais . confusas e abstraídas dos fatos”. mantêm-se como estátuas. Seus argumentos tiveram enorme influência e levaram ao rápido crescimento do número de cientistas profissionais nos dois séculos subseqüentes. devia-se partir dos fatos conhecidos relacionados com algum fenômeno natural e tentar formular princípios gerais que explicassem esses fatos. Admite-se que a ciência moderna teve início com Galileu em 1632 e que a filosofia da ciência foi iniciada por Francis Bacon (1561 . Ele começa apontando a ineficiência das tentativas anteriores de compreender a natureza e ressalta que.. mas não se movem ou avançam”. novamente porque não se conseguia formular uma pergunta adequada. mas como quase sempre acontece. Contudo. Lorde Chanceler da Inglaterra. as coisas que a mente humana absorve. levam inexoravelmente a novas descobertas e entendimentos profundos.1626). são adoradas e celebradas. As idéias de Bacon de como fazer ciência foram descritas em seu livro Instauratio Magna de 1620. a menos que se tome muito cuidado. A questão da hereditariedade após Aristóteles O interesse pelas questões científicas praticamente cessou no mundo ocidental durante o longo período em que a Igreja exerceu hegemonia sobre o pensamento humano. deduzindo a partir daí as conseqüências. se devidamente seguidos. Em boa medida. Ele sugere que uma investigação comece pela reunião de todas as informações obtidas por 5 AS ORIGENS DA CIÊNCIA A incapacidade dos antigos obterem avanços significativos no campo da hereditariedade causa surpresa.. um conhecimento do mundo natural digno de confiança vem da observação da própria natureza e não de testes da mente humana. Foi apenas bem depois do Renascimento que a observação e a experimentação passaram a ser aplicadas de maneira sistemática na tentativa de se compreender a hereditariedade. Assim. . o procedimento padrão de se procurar informações a respeito de hereditariedade era por meio de cruzamentos. A sugestão de Bacon era começar com as observações.hipótese seria o limite conceitual para os dois milênios seguintes.C. Até hoje esse é um dos procedimentos mais poderosos para se obter informações a respeito de hereditariedade. Eram feitos cruzamentos entre indivíduos com estados contrastantes das características e a descendência era analisada. poucas coisas relevantes no campo do estudo da hereditariedade aconteceram no período entre Aristóteles (384-322 a. Durante os séculos XVIII e XIX. isso é conseqüência de observarmos o que já assumimos como sendo verdade. Esses procedimentos são aquisições recentes que foram sendo formulados lentamente pelos filósofos durante séculos.

a cegueira sam estar baseadas em informações tiradas de aos fatos e o imoderado fervor religioso. a partir dessas hipóque o que somos. Essas crenças tornam-se os ídolos aos dos cientistas modernos não é a mesma do pensaquais nos submetemos. As cebidas e pensamento confuso. e a extensão dessa sub. Hipósejam interpretadas com exatidão. e nada mais além disso. Os ídolos da Caverna são as crenças erradas tivas tiradas de verdades eternas. a diferença fundamental entre o sistema filosófico natural (isto é.ampliada em uma Genética melhor de Sutton estabelecidas. Nossa análise do desenvolvimento dos ente. ções a partir de uma hipótese são conclusões plauda Caverna. Essa compresemânticos que surgem quando as pessoas tentam ensão não pode ser mais do que “essa é a se comunicar e utilizam palavras diferentes. nifica que a ciência de hoje esteja “errada”. dos sistemas conceitos de Genética fornecerão um excelente filosóficos. Os cientistas de hoje se esforçam no sentido Bacon aponta especialmente como cada pessoa de partir apenas das informações mais fidedignas tende a favorecer suas próprias opiniões e descobertas – um sério problema em nossos dias. Assim.mento dedutivo que Bacon considerava tão repugnante. levaria a conclusões falsas. que denominou o fato.” Isso não sigàs necessidades do dia-a-dia e. a mente precisa se proteger das causas fundamentais ou de associações entre de idéias preconcebidas para que as informações eventos aparentemente não relacionados. O método hipotético – dedutivo O procedimento preconizado por Bacon evoluiu para o chamado método hipotéticodedutivo. a Genética de Mendel redescode pensar religiosos ou filosóficos em que a berta em 1900 não estava errada. comuns a todo deduções dos antigos filósofos e teólogos eram com freqüência tomadas como conclusões definiser humano. As afirmação mais precisa que pode ser feita com palavras de nossos idiomas foram criadas devido base nas evidências disponíveis.observações e experimentos relacionados com o tópico investigado. Seu valor é sugerir que observações ou experimentos podem ser feitos para se validar ou ídolos da Escola). finalmente. o fato (1903). Nessa concepção. a dedução continua a ser um poderoso enormemente de nossa aceitação das crenças da sociedade onde vivemos e da ciência que profes. Deve-se tomar muito cuidado para evitar a inclusão de informações erradas. (Bertrand síveis tiradas a partir da explicação provisória para Russell reconhece mais um grupo. pensamos e fazemos depende teses. e não em evidências. as dedumissão pode levar a conclusões erradas. isto é. consistem na utilização de modos exemplo disso. com freqüência. mas a dedução samos. signisão impróprias.interação entre procedimentos indutivos e deduzação indevida do que é antigo ou das novidades. Na ciência contemporânea. para serem usadas em ciência.componente da análise científica. ou não são específicas o sufici. como a superstição. Ciências procedimento de Bacon e o procedimento por Naturais) no primeiro livro da Gênese. utilizando as informaabominados ções obtidas para se chegar a algum entendimento Segundo Bacon. tivos para chegar ao nível mais fundamental de Os ídolos do Mercado são os problemas compreensão do mundo natural. um estudo científico começa pela observação e/ou experimentação de Armadilhas da mente: ídolos a serem algum fenômeno natural. Os ídolos do Teatro. o que. Essa é uma teses provisórias são formuladas com base nas tarefa quase impossível de ser cumprida uma vez informações selecionadas e. Os ídolos da Tribo são idéias erradas precon.refutar a hipótese. do Mercado e do Teatro. observações e/ou experimentos sobre fenômenos 6 . por exemplo. fazendo a seguir uma constante Outros ídolos da Caverna decorrem de uma valori. de Morgan (1912) e. na vasta de algumas pessoas tentarem encontrar um e abrangente Genética atual. Bacon lista quatro grupos: ídolos da Tribo. são feitas deduções que permitem testá-las. Existem problemas mais gerais difíceis de ele criticado é que as afirmações científicas preciserem combatidos. mas na realidade de cada mente individual – a mente da pessoa elas se baseavam em crenças ou imaginação fértil comportando-se como uma caverna isolada. Bacon aponta. ela apenas foi “verdade” é deduzida de premissas pré.fica que ela será substituída amanhã por uma ciência melhor. Em resumo. e confirmáveis. é claro.

não são tentativas para provar uma teoria particular (uma forma de indução) mas sim tentativas de negálas. enquanto prová-la requereria a tarefa impossível de documentar todo exemplo de um fenômeno em questão (inclusive. Isto é. Em meados do século XVIII o filósofo escocês David Hume apontou um sério problema na indução de generalizações. segue-se um trovão”. Sua ênfase na indução foi mais no sentido de se opor à aparente total confiança que filósofos e teólogos tinham na dedução a partir de verdades pré-estabelecidas. Reconhecendo que as tentativas de defender a ciência em termos lógicos por referência à indução eram inevitavelmente inviáveis. presumivelmente. Segundo ele. “toda vez que ocorre um relâmpago. submetem as hipóteses a testes rigorosos. de que os cientistas simplesmente acumulam exemplos de um fenômeno e. Experimentos não constituem o único caminho para se testar hipóteses. derivam generalizações a partir deles. A vantagem da experimentação é que por meio dela pode-se controlar a maioria da variáveis com exceção da que se está sendo testada. elas também podem ser testadas pela simples observação ou por sua consistência lógica interna.pode derrubar essa generalização particular.o que nos faz supor que um próximo cisne que venhamos a encontrar seja branco é o fato de todos os anteriores terem sido brancos. Não é correto dizer que Bacon acreditava que a indução fosse o único procedimento adequado para se chegar a afirmações científicas. quando há algo errado com os fatos. ou da superstição.encontrarmos um cisne preto . até então vigente. O ponto central dessa idéia é que uma teoria científica desenvolve-se linearmente. Essa visão equivocada de ciência. Muitas pessoas ainda hoje vêem a ciência dessa forma e consideram erroneamente que ela consiste na descoberta de novos fatos acerca do mundo. Na visão de Popper. aqueles que ainda não aconteceram!). Infelizmente isso é uma confusão entre o geral e o particular. especialmente na segunda metade desse século. isto é. a partir de uma série de observações de um fenômeno particular faz-se uma generalização . como faziam os grandes geômetras gregos). denominada positivismo pelo filósofo-cientista francês Augusto Comte. a única garantia que se tem para o sucesso do método indutivo é seu sucesso passado . Sua insistência na indução e na defesa da ciência experimental fizeram com que nos séculos seguintes o método experimental se tornasse sinônimo de método científico.naturais e não de idéias e princípios preconcebidos. o desenvolvimento da matemática estatística a partir do século passado forneceu técnicas poderosas que nos permitem realizar testes equivalentes aos experimentais com base apenas em dados da observação. Esses testes. estava errada. no entanto. a pesquisa científica tem início com problemas. Provas. em três estágios separados: observações —> hipótese —> teste da hipótese. ou da imaginação. Popper enfatizou que a idéia. é algo logicamente impossível de se obter. por meio de generalizações indutivas) e. Como diz Popper: “cada problema surge 7 A CIÊNCIA NO SÉCULO XX Os séculos que se seguiram a Bacon foram dominados pela idéia de que as explicações científicas eram simples generalizações derivadas de uma série de observações. um único exemplo contra é suficiente para negar uma generalização. mas nem sempre. a visão positivista da ciência já era questionada. Foi isso que provocou um aumento dramático no número de estudos empíricos nãoexperimentais. Sociais e da Biologia até o século XX. A contribuição de Karl Popper A tentativa mais conhecida para resolver esse paradoxo foi a do filósofo austríaco Karl Popper (1902-1994). os cientistas realmente fazem hipóteses sobre a natureza do mundo (às vezes. Mas isso por si só é uma generalização e uma próxima observação . Nós podemos apenas negar algo com alguma certeza.como todos os cisnes que já observei eram brancos concluo que “todos os cisnes são brancos”. ele argumenta. Na visão popperiana. um círculo vicioso em que tentamos justificar uma generalização por uma outra igualmente incerta. Desde o século XVII. Nesse processo lançamos mão de técnicas matemáticas para separar a influência de diferentes fatores. Cria-se. ou crenças de autores clássicos. então. assim. No entanto. quando a natureza não se comporta de acordo com o previsto por nossa visão de mundo. perdurou em áreas das Ciências . pois pelas diversas razões que Hume apontou. ou. então. no entanto.

haverá uma ou mais conseqüências específicas. porém. então. pois não poderá resistir à constante transformação das teorias. leis e teorias O termo hipótese é muitas vezes usado como sinônimo de “teoria”. eles se tornam importantes quando conflitam com o saber vigente. Não existe maneira em ciência de se mostrar que uma hipótese é correta ou verdadeira. se a hipótese não for correta. mas há uma diferença entre eles. Os termos “hipótese” e “teoria”. Ter ajudado na destruição da idéia de uma verdade intangível e eterna talvez seja uma das mais valiosas contribuições da metodologia científica. A teoria da gravitação universal procura explicar os movimentos dos corpos por meio da força da gravidade. analisando e interpretando toda informação disponível sobre o assunto. Uma lei. Assim. Em ciência. As hipóteses provisórias são. que substituiu o dogmatismo vigente até o final do século passado. impostos pela educação científica formal. Uma hipótese. por sua vez. pois. submetidas a testes que ofereçam as mais severas condições para a crítica. e nunca que ela foi confirmada. A teoria celular. procura explicar a vida a partir da estrutura e do funcionamento das células. ou seja. embora seja universal. no entanto. por mais rigor e controle que tenham sido usados em seu teste. uma explicação em ciência é 8 aceita enquanto não tivermos motivos para duvidarmos dela. da descoberta de uma contradição interna entre nosso suposto conhecimento e os fatos. E se a hipótese não for refutada? Rigorosamente devemos dizer que a hipótese não foi rejeitada ou refutada. o conhecimento científico e os resultados em ciência não devem ser aceitos como definitivos e inquestionáveis. que procura explicar fenômenos abrangentes da natureza. mas nunca poderemos ter a certeza de estarmos certos. concatenando e sistematizando classes de fenômenos. Assim. se a hipótese for verdadeira (embora não se possa provar que ela o seja). fatos. imaginadas situações em que. são feitas deduções a partir da hipótese. as hipóteses científicas se credenciam por meio de testes de falseabilidade. assim a hipótese seja refutada. em sua elaboração o pesquisador lança mão das teorias vigentes relacionadas ao problema em questão. é uma descrição das regularidades com que ocorrem as manifestações de uma classe de fenômenos. . é uma tentativa de explicação para um fenômeno isolado. ou. à mudança conceitual e ao cada vez mais célere avanço do conhecimento.” Sobre essa nova visão de ciência. em geral. François Jacob diz: “No final desse século XX. portanto. usados na linguagem do dia-a-dia. Esse palpite é a hipótese. o pesquisador usa toda sua capacidade criativa para propor uma explicação provisória para o problema. Como diz Bombassaro: “Especialmente em ciência. Neste tipo de teste. um processo de indução. examinado em termos lógicos. que na elaboração de uma hipótese ocorre. não é uma criação a partir do nada. os fatos em si nada significam. enquanto ela for “verdadeira” acima de qualquer suspeita.” Fatos. não é possível validar uma hipótese positivamente. eventualmente podem mostrar que a hipótese é falsa. é preciso que fique claro para todos que nenhum sistema explicará o mundo em todos os seus aspectos e detalhes. enquanto que a teoria abarca a totalidade do universo. Aquele que for incapaz de transpor os limites do pensamento dogmático.” Assim. Pode-se dizer. aquele que julga ter encontrado uma resposta conclusiva dá mostras não somente de seu fracasso mas também do fracasso da própria ciência.da descoberta de que algo não está de acordo com nosso suposto conhecimento. reunindo. a previsão não se confirme e. As situações imaginadas devem oferecer todas as condições para que. podem ter conotação pejorativa: muitas vezes se usa a expressão “Isso não passa de uma teoria” como se uma teoria fosse inferior a um fato. como vimos acima. enquanto teoria é um conjunto de conhecimentos mais amplos. Mas os únicos testes possíveis são aqueles que. Isso quer dizer que em ciência. Uma vez identificado o problema. a lei tem um universo limitado. podemos ter certeza quando estamos errados. Assim. ou seja. observar simplesmente um fenômeno não tem sentido em ciência. por exemplo. Essa explicação nada mais é do que um palpite sobre o porquê da contradição entre o conhecimento vigente e o fato. e não aceitar o jogo do pensamento crítico está longe de fazer ciência. relacionando. como vimos. hipóteses. As teorias estruturam as uniformidades e regularidades descritas pelas leis em sistemas amplos e coerentes. Uma hipótese científica.

Os fatos são os dados do mundo. o campo de pesquisa passa por um período que Kuhn chamou de “ciência normal” durante o qual os cientistas exploram e testam as implicações do novo paradigma. paradigmas – “as realizações científicas reconhecidas universalmente que durante um certo tempo fornecem modelos de problemas e soluções para uma comunidade de cientistas. A teoria da gravitação universal de Einstein tomou o lugar da de Newton. Estes estudos também ampliaram os limites do que poderia ser chamado de “célula”. apesar do acúmulo de evidências contra ela. no entanto. quase sempre. por um equilíbrio pontuado.. A partir do estudo da história da Física. O primeiro foi a teoria celular. ou. Como a ciência interpreta a natureza sempre a partir de um ponto de vista teórico.. Kuhn salienta que. os leva a ver os dados existentes sob uma nova perspectiva.. suas estruturas microscópicas “faziam sentido” nos termos da teoria celular. de tempos em tempos. quando o físico e historiador de ciência Thomas Kuhn (1923 1996) se interessou em saber porque os físicos relutaram em abandonar a teoria newtoniana durante o século XIX. o mundo continua o mesmo. A seguir discutiremos dois grandes paradigmas na história da Citologia. A estrutura de células e tecidos doentes tornou-se um dos critérios mais eficientes para a identificação de doenças.] Fatos e teorias são coisas diferentes e não degraus de uma hierarquia de certeza crescente. Este paradigma teve um desenvolvimento lento mas. A respeito disso escreveu recentemente o biólogo norte-americano Stephen J. alguém sugere um novo paradigma.]” A contribuição de Thomas Kuhn Uma dificuldade na aplicação das idéias de Popper é que grande parte dos cientistas. O objetivo durante esse período é determinar as condições limites do novo paradigma . trabalham.e.” Para Kuhn.. A refutação de hipóteses previstas pela teoria. nos primeiros dois terços do século XIX. A ciência normal que foi estimulada por este paradigma resultou na investigação de inúmeros tipos de organismos e. o peso das predições refutadas torna-se tão grande que a teoria tem de ser abandonada. as áreas nas quais ela faz predições incorretas). ocorre uma revolução na maneira como os cientistas vêem seus problemas de pesquisa e os tipos das observações e experimentos que devem realizar. O início de uma solução para esse dilema ocorreu na década de 1950. Kuhn concluiu que a ciência progride de modo irregular. publicado em 1962. os problemas a serem resolvidos e as soluções encontradas dependem do ponto de vista teórico adotado pelos investigadores. Estas grandes idéias são. [. Mas. senão todos. Assim. aguardando o resultado. Alguma grande idéia. o diagnóstico e . Basta dizer que durante o século XIX. não para provar o erro das teorias. um novo paradigma seria uma mudança do ponto de vista teórico adotado na interpretação de problemas e de soluções encontradas. eventualmente.hipóteses. cada uma ocupando seu lugar no conhecimento. Uma vez ocorrida a “mudança de paradigma”. As teorias são estruturas que explicam e interpretam os fatos. mas sim na tentativa de definir seus limites de aplicação pela identificação de pontos em que a teoria não funciona (i. pois vinham interpretando os fatos a partir das teorias fornecidas pelo paradigma em vigor. No livro The Structure of Scientific Revolutions. não leva os cientistas a abandonar de imediato a teoria. Thomas Kuhn defende a idéia de que o progresso em ciência se dá em duas etapas que poderíamos caracterizar como ajustes e mudanças drásticas. Gould: “[. Ao invés disso eles procuram defendê-la invocando hipóteses auxiliares que expliquem porque a teoria falhou naquelas circunstâncias. mas 9 um novo paradigma mostra o que antes os cientistas não conseguiam ver. audaz e insólita. para ser mais atual. A estrutura dos tecidos dos seres humanos foi investigada em grande detalhe e logo este conhecimento se tornou de considerável importância na Medicina como base da Patologia. Eventualmente as predições feitas pela nova teoria começam a ser submetidas a testes de falseabilidade. uma nova revolução científica irá ocorrer e um ciclo completo irá se iniciar novamente. Os fatos não se afastam enquanto os cientistas debatem teorias rivais.os limites de sua aplicabilidade. sugerindo um novo programa de pesquisa. mas as maçãs não ficaram suspensas no ar. ocupou a atenção de muitos citologistas. teorias e leis são coisas diferentes. Nesse ponto. um paradigma é uma maneira de ver a natureza. na terminologia de Kuhn. que forneceu uma nova maneira de ver a estrutura dos organismos.

Esse é o motivo. fornece uma rede teórica aos biólogos de como interpretar o mundo vivo. O novo paradigma pode ser chamado de teoria da continuidade cromossômica. A hipótese subsidiária pode ou não ser correta. nós continuamos a desenvolver o modelo. Mais uma vez. no sentido de que apenas as teorias bem sucedidas sobrevivem. em outras palavras. Isto aconteceu na Citologia. de os cientistas parecem se comportar de acordo com a visão de Popper em certas ocasiões. o novo paradigma fornecia uma base conceitual para um importante fenômeno biológico e guiava a pesquisa. por exemplo. Sem uma rede conceitual. Muitos citologistas perderam o interesse em estabelecer se uma outra criatura tinha o corpo composto por células e. Elas. Uma vez que o modelo fornece previsões que coincidem com o que realmente observamos. o melhor caminho para se encontrar uma teoria alternativa é continuar fazendo testes de hipóteses geradas pelo velho paradigma. segundo ele. é um processo de retro-alimentação: ela aprende a partir de seus próprios erros. Na verdade. Dentro desse programa. a área toma uma nova abordagem inteiramente diferente com um novo paradigma. segundo o filósofo húngaro Imre Lakatos. pois se referem a coisas distintas. Assim não devemos abandonar uma rede teórica na ausência de uma melhor para substituíla. nós temos a chance de descobrir algum fato crucial que nos levará a um novo paradigma. passaram a tentar descobrir qual era o papel dos cromossomos no ciclo celular. Mas quando o modelo falha ao prever corretamente a realidade. Essas mudanças na perspectiva de como os cientistas realmente trabalham levam-nos a uma importante reinterpretação das relações entre 10 . nós então testamos a validade do modelo comparando as previsões contra o mundo real. que analisava os detalhes. foi o auge da realização na Medicina. Teorias são idéias ou modelos de como o mundo funciona. Nós trabalhamos dentro de um mundo estritamente teórico deduzindo que conseqüências devem acontecer a partir das suposições e premissas do modelo. Kuhn acredita que na maioria das vezes um paradigma não evolui para um novo. ou a maioria dos cientistas mais velhos sai de cena com seu velho paradigma e os jovens passam a fazer a ciência normal dentro dos parâmetros do novo paradigma. A teoria de evolução de Darwin por meio da seleção natural. trabalham em um mundo com diversos níveis no qual algumas teorias funcionam de um modo programático enquanto outras estão mais relacionadas com os detalhes de como o programa funciona. Os médicos eram muito mais capazes de identificar as doenças do que curá-las. Cientistas. no entanto. a concepção de Kuhn é normativa sobre o que eles realmente fazem. Lakatos levanta outro ponto prático importante quando ele diz que não há razão para rejeitarmos uma teoria apenas porque existe evidência contra ela. Lakatos argumenta que essa aparente contradição decorre do fato de os filósofos de ciência não reconhecerem que esses dois casos envolvem tipos de teorias radicalmente diferentes. nós não podemos fazer perguntas ou planejarmos experimentos. na meiose e na fertilização. Buscavase seguir o comportamento dos cromossomos na mitose. a ciência normal. A concepção de Popper é uma declaração prescriptiva do que os cientistas devem fazer se eles desejam obter as coisas certas.não a cura. Gradualmente os profissionais perdem interesse no velho paradigma e começam a trabalhar nos detalhes do novo. Ela meramente nos diz que a rede não produziu os efeitos na maneira como nós supúnhamos. Ciência. mas de acordo com Kuhn em outras. Seu comportamento é darwiniano. Em vez disso. Aparente antagonismo entre as idéias de Popper e Kuhn A princípio as visões de Kuhn e de Popper parecem ser diametralmente opostas. mas sua rejeição não é por si só evidência de que a rede conceitual é errada. os cientistas geram hipóteses subsidiárias que especificam como a rede teórica funciona na prática: é isso que os cientistas testam em detalhe e aceitam ou rejeitam de um modo popperiano. em vez disso. Uma teoria programática fornece aos cientistas as razões para fazer um experimento particular ou um modo particular de ver o mundo: ela funciona como um paradigma kuhniano. nós alteramos o modelo ou procuramos elaborar um melhor. No último terço do século XIX uma nova abordagem estava em voga. Isso estimula-os a interpretar suas observações em um certo tipo de caminho e sugere hipóteses particulares para serem testadas. não podem ser comparadas nesses termos. Fazendo isso.

aqui.. durante algum tempo. Um “palpite” sobre o porquê da ocorrência de um fenômeno é um(a) ( ). ou pelo menos um forte indício da descoberta. B. Barreto. A reunião de diversas informações sobre um fato. A. 6. Enquanto uma intuição do tipo eureka provoca a exclamação “achei!”. 4. uma solução intensamente procurada.alguma coisa foi encontrada. mas alguma coisa que não estava sendo procurada. teoria subsidiária .] deve-se observar que nenhuma descoberta de algo que se está procurando surge como nesta descrição. 1. na serendipidade se experimenta uma reação completamente diferente . Queiroz. Isso cria uma concepção de ciência circular ao invés de linear.. 1981): “Na serendipidade [ou.fatos MUNDO EMPÍRICO Nota (texto extraído do livro Sementes da descoberta científica. na visão de Kuhn. R.” EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 13 usando o termo abaixo mais apropriado. fornece problemas e soluções modelares para uma comunidade de praticantes de uma ciência é. como “o dom de encontrar coisas valiosas em lugares inesperados por pura sorte”. ou um resultado experimental inesperado. ela aparece de surpresa e pode ser recebida com dúvidas ou mesmo incredulidade. (a) ciência normal (b) conhecimento científico (c) dedução (d) fato (e) indução (f) hipótese (g) lei (h) paradigma (i) prova empírica (j) senso comum (k) teoria 3. de coisas que não estavam procurando [. Uma realização científica universalmente reconhecida que. “a faculdade de fazer felizes e inesperadas descobertas por acidente” e “um suposto dom de encontrar coisas valiosas e agradáveis que não se buscava. descobrindo o Novo Mundo enquanto procurava um caminho para o Oriente. Um conjunto de idéias inter-relacionadas que procura explicar fatos abrangentes constitui um(a) ( ). 7. na tentativa de encontrar uma explicação para sua ocorrência. A serendipidade é definida. tradução de S. o cientista depara com um acontecimento incomum. de W. Walpole escreveu: “eles estavam sempre fazendo descobertas.” A palavra serendipidade (serendipity) foi cunhada por Horace Walpole. Editor. isto é. depois de ler um antigo conto de fadas oriental sobre três príncipes de Serendip [antigo nome do Ceilão]. é um(a) ( ). Ela envolve dois mundos distintos mas paralelos (o mundo teórico no qual residem as teorias. Não é o caso. Uma evidência baseada na observação de um fenômeno natural ou experimental é um(a) ( ). por acidente e sagacidade. e o da descoberta do raioX por Röentgen. porque o próprio observado é a descoberta. ( ) é qualquer dado da natureza. um(a) ( ). Beveridge. I. Ltda e EDUSP. é um(a) ( ). em três dicionários que eu consultei. tendo por base uma explicação provisória para um fato. ligados por um processo de retro-alimentação de testes de hipóteses: MUNDO TEÓRICO rede teórica # . em 1754. 11 / teoria e dados. e o mundo empírico das observações). ou uma coincidência curiosa de dois acontecimentos não incomuns. Somos obrigados a fazer uma separação bem definida entre o mundo teórico e o mundo dos dados empíricos. Não é uma intui- ção. T. 2. de juntar idéias já meio formadas. Uma previsão do que irá ocorrer em determinada situação. no qual poucos acreditaram no começo. 5. serendipismo]. ou procurar analogias sugeridas. Dois exemplos clássicos são os de Colombo. São Paulo.hipótese previsões # .

b. O que é a dedução no método científico? Qual é seu valor? No que ela difere da dedução dos antigos filósofos e teólogos? 12 . plantas decapitadas. Isso é um(a) ( ). na visão de Kuhn. pode ser considerada como ( ). Por isso é considerada um(a) ( ). No que o caminho da ciência se diferencia dos da filosofia e da religião? 27. Há mais de 100 anos. ( ). é proporcional ao tempo e que o espaço percorrido é proporcional ao quadrado do tempo empregado para percorrê-lo. como carne e peixe. está ligada a ( ). A idéia de que a célula é a unidade morfofisiológica dos seres vivos é um(a) ( ).firmou que a velocidade de um corpo que cai livremente. (2) Se fosse esse o caso. Uma definição de ( ) pode ser: “um corpo de conhecimento obtido através de inferências lógicas baseadas em observações empíricas. A idéia de que uma hipótese só pode ser credenciada por meio de testes de falseabilidade. (1) Se os bichos-da-goiaba surgem de ovos depositados por moscas na fruta. pois é impossível demonstrar sua veracidade. As expressões paradigma e ciência normal estão ligadas ao pensamento de ( ) sobre como ocorre o progresso em ciência. As partes (1) e (2) dessa frase são ( ). Essa idéia pode ser considerada um(a) ( ). 13. 25. no que ele difere do método clássico (teológico-medieval) de se pensar a natureza? 29. Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 24 e 25. ambas hipóteses. A descrição das regularidades das manifestações de uma classe de fenômenos é um(a) ( ). Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 19 a 23. 15. O que deve levar um pesquisador a iniciar uma investigação científica? 28. ajuda na sua conservação porque destrói os microorganismos por choque osmótico. explica e relaciona diversos fenômenos naturais. ( ) é considerado um dos introdutores de uma nova forma de investigar a natureza. natureza das coisas terranas cair para baixo. para conservá-los pode ser considerada como ( ). não se curvariam em direção a uma fonte luminosa. Os aristotélicos diziam que as maçãs caem para baixo e não para cima por ser próprio da PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 26. 11. Charles Darwin e seu filho Francis (1) imaginaram que as plantas percebiam a luz através da ponta do caule e. 17. (1) dedução e (2) hipótese. A prática de salgar alimentos. Isso é um(a) ( ). (a) conhecimento científico (b) senso comum (c) dedução (e) teoria (d) fato PARTE B: LIGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para completar as frases das questões 12 e 13.” é de autoria de ( ). 21. 18. (2) goiabas ensacadas não devem ficar bichadas. após realizar inúmeras observações. A idéia de que o universo surgiu entre 12 e 20 bilhões de anos atrás.” 10. ou com a ponta do caule coberta. 12. se curvavam em direção à fonte luminosa. Qual é a essência do método científico. 9. a partir do repouso. Segundo dizem. d. assim. ou seja. (1) hipótese e (2) dedução. ( ) é uma forma de conhecimento que não se preocupa com as explicações para os fenômenos naturais e quando as propõem não se preocupa em apresentar provas. A hipótese da pangênese foi proposta originalmente por ( ). 20. As partes (1) e (2) desse texto são ( ). a. c. Newton observou uma maçã se desprender da macieira e cair ao chão. A idéia de que a presença de sal em alimentos. A frase “Nada em Biologia faz sentido a não ser sob a luz da evolução. a partir de uma grande explosão. 14. 22. a qual está na origem da ciência. é o tipo de investigação que procura consolidar realizações científicas passadas. 23. (a) dedução (b) fato (c) hipótese (d) lei (e) teoria 24. ambas deduções. Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 14 a 18. 16.8. como carne e peixe. (a) Bacon (b) Dobzhansky (c) Hipócrates (d) Kuhn (e) Popper 19. Galileu.

teorias. Fundamentos da metodologia conceitual. 13ª ed. 34. 1979. Comente essa frase no contexto da visão moderna de conhecimento científico. 1975. Uma percentagem muito alta destas últimas contraía a doença e morria. POPPER. Bibliografia complementar 13 . ver é um ato complexo que traz consigo uma ‘carga teórica’. A ciência por dentro. fatos e deduções. Conhecimento objetivo. M. numa época em que nada se sabia sobre microorganismos. de repente. Belo ZIMAN. Semmelweis sugeriu que a doença era transmitida pela matéria putrefata. R. sustenta que a Terra está fixa e que os demais corpos celestes se movem ao redor dela. e a Terra se move. comente o tipo de teste a ser realizado e as interpretações dos possíveis resultados. 2ª ed. O que você faria com as mãos e com a mente? Descreva seu raciocínio em uma folha de papel. 1995. L. Belo Belo Horizonte: Itatiaia/ EDUSP. K. a imagem some. Albert Einstein disse uma vez que consideraria seu trabalho um fracasso se novas e melhores teorias não viessem substituir as suas. Horizonte: Itatiaia / EDUSP. The trouble with science.30. ao menos neste particular. Segundo Hanson. Kepler considera que o Sol está fixo. Vamos imaginá-lo no alto de uma colina olhando o amanhecer. Cambridge Massachusetts: The Harvard ALVES. J. Analise as imagens da ciência e dos cientistas veiculadas em propagandas na televisão. BOMBASSARO. O senso comum da ciência. Existe alguma hipótese que possa ser testada por falseabilidade? Se existir. DUNBAR. Conhecimento público. Médicos e estudantes de medicina dissecavam cadáveres e examinavam mulheres doentes para. Horizonte: Itatiaia / EDUSP. 1993 Petrópolis: Vozes. O que pode ser considerado (a) atitudes baseadas no senso comum. C. São Paulo: Brasiliense. Mas Tycho. Com ele está Tycho Brahe. C. Qual é a principal característica do método dedutível . fez uma pesquisa sobre as causas da febre puerperal no Hospital Geral de Viena e propôs um modelo para a compreensão do processo pelo qual ela era transmitida. 18ª ed. 1993) Identifique no texto acima: hipóteses. notas sobre epistemologia e história científica. Para ilustrar isso ele propõe a seguinte situação: “Pensemos em Johannes Kepler. FREIRE-MAIA. 1992.” (Alves. J. teorias. BRONOWSKI. Belo Horizonte: Itatiaia/ EDUSP. O homem e a ciência. 1992. 1979. seguidor de Aristóteles e Ptolomeu. J. “Ignac Semmelweis. Você está assistindo a um filme na televisão e. Ciência e mudança KÖCHE. leis e deduções. ir cuidar de parturientes sadias. BRONOWSKI. Elas correspondem à realidade? Que tipo de mensagem elas procuram passar ao consumidor? 33. Porto Alegre: EDUCS/EST/ da ciência. ROBIN I. fatos. Porto Alegre: EDIPUCRS. J. 1977. logo em seguida.falseável? 31. Filosofia da ciência: introdução ao University Press. 35.1995 jogo e suas regras. R. Vêem Kepler e Tycho a mesma coisa no leste ao amanhecer?” 32. Vozes. N. (b) atitudes baseadas no conhecimento científico? (c) Tente identificar nas suas atitudes: hipóteses. que andava nas mãos de médicos e estudantes.

ou células. A Royal Society havia sido fundada no ano anterior com o intuito de melhorar o conhecimento sobre a natureza. Listar os principais argumentos que levaram alguns citologistas no final do século XIX a defender a idéia que os cromossomos seriam a base física da herança. bolores. aquele pedaço de cortiça. papel. um matemático de excepcional habilidade. Hooke apresentou dois esquemas microscópicos. Descrever o raciocínio dedutivo que levou à conclusão de que a mitose não seria o único tipo de divisão celular. Era costume entre os membros não apenas discutir mas também realizar experimentos e fazer demonstrações. 2. madeira petrificada. uma representação dos poros da cortiça. Esse era o começo de dois séculos de observações e experimentações que estabeleceram a Teoria Celular. partes de muitas plantas.. Hooke descreveu e ilustrou muitos objetos em sua publicação: a cabeça de um alfinete. Essa foi a primeira visão geral de uma parte da natureza até então desconhecida. 26: p. 6. Explicar o papel da meiose e da fertilização no ciclo de vida dos organismos.A S ORIGENS DA BASE C ITOLÓGICA DA H EREDITARIEDADE Segunda aula (T2) Objetivos 1. seda. 3. Amer. Identificar as dificuldades para a compreensão do processo de divisão celular. J. sob os auspícios da Royal Society. era um membro muito ativo da Royal Society. 4. não eram muito fundos. muitos insetos pequenos e suas partes. v. mas consistiam de um grande número de pequenas caixas. 1986. Descrever as meioses masculina e feminina em Ascaris.”. Descrever os passos que levaram à compreensão da importância do núcleo celular. A DESCOBERTA DA CÉLULA O nascimento da Citologia pode ser fixado com considerável precisão. e. urina. 1) Hooke imaginou que a cortiça consistia de inúmeros tubos paralelos com divisões transversais: “Estes poros. Hooke. em geral semanalmente. 9. separadas ao longo do comprimento 14 . 5. Texto adaptado de: MOORE. No dia 15 de abril de 1663. Descrever como e quando foi descoberta a célula. cabelo.. A. Havia um grande interesse no novo microscópio que Hooke havia construído e ele deixou que os membros da sociedade olhas- sem partes de um musgo em seu microscópio no dia 8 de abril de 1663. Ela reunia uns poucos homens cultos de Londres que se encontravam regularmente. (Fig. Zool. cortados transversal e perpendicularmente . A inspiração para a formação da Royal Society veio de uma sugestão anterior de Francis Bacon. para discutir assuntos científicos e como o conhecimento poderia ser usado para melhorar as atividades práticas. No dia 15 daquele mês o “Sr. Discutir as dificuldades para se identificar os gametas como células. Robert Hooke (1635-1703) colocou um pedaço de cortiça sob seu microscópio e mostrou sua estrutura a seus colegas da Royal Society de Londres. escamas de peixe. areia. 7. As várias observações de Hooke foram reunidas e publicadas em 1665 com o título de Micrographia. penas. 8. “enguias” [nematódeos] do vinagre. flocos de neve. 583-747. Science as a Way of Knowing Genetics. é claro. Explicar a idéia central e a importância da teoria celular.

Muitos pensam que Hooke des. Como cópio publicados por Hooke em 1665. Mas como alguém poderia provar que “os corpos de todos os organismos são constituídos apenas de células ou de produtos de células?” Ao tentar responder essa questão pode-se aprender algo muito importante sobre ciência. A resposta é. Matthias Jacob Schleiden e Theodor Schwann. as monografia de 1839. Com poucas exceções. que não há nenhuma posFigura 1. A presença de células na cortiça e em outras acima de qualquer suspeita. o corpo dos animais Mais de dois séculos foram necessários para se chegar à conclusão que o conhecimento das não continha estrutura alguma que se parecesse células era essencial para a compreensão da here.” Após as observações iniciais de Hooke. foi plantas poderia ser uma característica geral ou poderia ser restrita a uns poucos tipos de organis. publicou uma estruturas microscópicas não tinham todas a monografia em 1682 que contém muitas pranchas forma de caixa como as células da cortiça. foi necessário muito trabalho Robert Hooke sentou-se à frente de seu micros. Isso não é verdade. Com o tempo. semelhantes a células. Isso foi conseguido principalmente para acreditar que as células tivessem algo a ver por Theodor Schwann (1810-1882) em sua com a hereditariedade do que. em função de pesquisas posteriores. belíssimas mostrando a estrutura microscópica Descobriu-se que as células podiam ter diversas das plantas. Assim. por exemplo. publicada quando ele tinha cerdas que ele descreveu em detalhe sobre o 29 anos de idade. – ela se tornou uma descoberta importante muito Schwann e as células nos animais mais tarde. Desenhos de cortes de cortiça ao microssibilidade dessa afirmação ser comprovada. Mais e mais plantas as plantas consistiam inteiramente ou quase intei.de uma quantidade crescente de espécies foramente de estruturas parecidas. Essa hipótese foi formulada e testada no começo do século XIX e está associada principalmente a três cientistas: R.O ESTABELECIMENTO DA TEORIA CELULAR As células se tornaram verdadeiramente importantes somente quando foi proposta a hipótese de que os corpos de todos os organismos eram constituídos apenas de células ou de produtos de células. a idéia de que os seres formas e tamanhos.maioria já se extinguiu há muito tempo e não seria vou estruturas semelhantes em muitos outros nem mesmo possível estudar um indivíduo de tipos de plantas. corpo de uma pulga. tudo o que se pode desejar em ciência é que uma afirmação seja “verdadeira picas eram preenchidas por um suco. Hooke havia feito uma observação observando células como as entendemos hoje. com as paredes celulares ditariedade. J. alguém poderia estudar todos os organismos? A dos tubos por uma tipo de diafragma. ele não estava interessado em descobrir ceito de célula podia ser aplicado com sucesso os mistérios da herança. Foi observado que essas Nehemiah Grew (1641 . isto é. semelhantes a ram estudadas e todas apresentavam estruturas caixas. ele observou cortes de dos dinossauros eram constituídos de células? plantas vivas e verificou que as caixas microscó.Mas lembre-se. obviamente.cada uma das espécies viventes. Não havia maior razão aos animais.com “células”. A continuação das pesquisas iria mostrar que rística comum das plantas. Qual seria sua creveu aquelas caixas como vazias e parou por resposta se alguém lhe perguntasse se os corpos aí. interessante que não foi importante na sua época eles observavam paredes celulares.verificado que as células eram uma caractemo. Algumas de suas ilustrações estão reproduzidas na figura 2. Dutrochet. quando das plantas. Não podemos esquecer que vivos são formados por células foi estendida para esses microscopistas pioneiros não estavam os animais. Um outro membro da Royal Society.1712).e imaginação arrojada até tornar óbvio que o concópio. 15 .” Ele obser. H. Podemos ter certeza que.

eles Embora Schwann fosse um observador cuidadevem ter algo em comum para serem reunidos doso.) de embrião de porco. Ao invés de se basear na forma. I. que ele achava Seus antecessores haviam enfatizado as “caixas”. Brown verificou que muitos tipos Isto é.) de gânglio de rã. ossos. Mas. Figura 2. B. C. estruturas com aspecto tão diferente presentes Apenas seis anos antes. D.Schwann enfatizou a grande diferença entre as células das plantas e o que ele acreditava serem as células dos animais. mas não atribuíram nenhuma por meio da observação. um critério: a presença de núcleo. no riormente denominado “movimento Browniano”. em células de orquídeas e de muitos formas de tecidos são constituídas apenas por outros tipos de plantas. obI serve preparações citológicas H desses tipos no microscópio.) de embrião de porco. Algumas das ilustrações apresentadas por Schwann em sua monosão feitos de um mesmo tipo grafia de 1839: A.” importância a elas. Robert Brown nas plantas? (1773 . dores já haviam visto e desenhado essas estruturas O objetivo do presente tratado é provar essa idéia em suas publicações.) de cartilagem de girino. parede intestinal etc. sangue. outros observacélulas e são análogas às células das plantas . por que afirmar nucléolos estão mostrados em quase todas as células. então parece que todas essas diversas ou núcleo. H. E. G Como é possível dizer que cérebro. analisarmos o desenvolvimento desses havia descrito a presença de uma auréola circular. pulmões. apesar da grande diversidade.) de músculo de feto de de elemento? Já que essas porco. Note que o núcleo e os diferentes. mas sugeriu que elas representavam fundamentalmente a mesma coisa.) de notocorda de um peixe. células tinham em comum a característica de se Schwann então mudou as regras para definir desenvolverem a partir de estruturas muito mais célula. músculos.1858). Schwann encontrou ele viu mas como ele interpretou as observações. cartilagens. que elas são constituídas pelos mesmos tipos de elementos? Qual seria a vantagem em se afirmar que as mais importante do que a origem de células alta“células” animais correspondiam àquelas mente diferenciadas a partir de células simples.) de um vaso estruturas são obviamente tão capilar da cauda de girino. que nas simples que podiam ser melhor comparadas com plantas correspondia à estrutura da parede. ou melhor. F. entanto.) células de cebola. “Se. sua principal contribuição não foi o que em uma mesma categoria. a presença definir “célula”? de um núcleo. caso tenha oportunidade. ele as células das plantas. todas as de célula continham núcleo mas não especulou sobre estruturas que Schwann propunha chamar de seu significado. 16 . Antes dele. G.. Se um neurônio e um leucócito são células. rins. em 1833. tecidos.) de cartilagem de rã. como se poderia escolheu como base para a definição. o mesmo que descreveu o posteSchwann nos fornece a resposta.. Por que chamar todas essas estruturas tão diversas de células? A B C D E F Procure examinar fotomicrografias de diversos tipos de células de plantas e especialmente de animais.

usando rãs. Spallanzani filtrou o sêmen e verificou que. Ele observou o que hoje chamamos de espermatozóides. mas foi Newport quem fez as primeiras observações convincentes. Em 1667. por exemplo. com isso. Os gametas são a única ligação física entre as gerações. Essa hipótese assumia que a origem das células é um evento episódico no . 3. Seu nome. havia pensado que o espermatozóide era o agente da fertilização. forneceu boas evidências de que os espermatozóides entram no óvulo durante a fecundação (Nesse caso. Em 1841. Portanto. Vejamos o que se pode concluir dessa análise: 1. sem muito sucesso. uma vez que eles apresentavam a estrutura requerida por sua definição de célula – o núcleo. Cerca de um século mais tarde. pelo menos em muitos organismos e possivelmente em todos.1768). não se concluiu que fosse um fenômeno geral. Um outro pesquisador com quem ele se correspondia havia tentado. 2. Os espermatozóides passaram então a ser considerados como células altamente modificadas. A natureza do espermatozóide era menos clara. como em muitos outros. enquanto que as células vegetais eram ainda envoltas por uma parede. Spallanzani realizou importantes experimentos com o objetivo de determinar a função do sêmen na reprodução de rãs. o descobridor do espermatozóide. Os espermatozóides tinham uma aparência tão estranha que não eram considerados células. Em um outro experi17 mento. os ovos não se desenvolviam. Nós ainda necessitamos de uma segunda informação: “Qual é a origem das células?” Omnis cellula e cellula A divisão celular foi observada em 1835. os gametas devem conter toda a informação hereditária. é difícil dar crédito ao cientista que descobriu um importante fenômeno biológico. Poderíamos ainda pensar que os gametas são células especializadas onde os fatores responsáveis pela herança. ele perdia seu poder fecundante. Isto não permite concluir que todas as células contenham informação hereditária. Spallanzani repetiu esse experimento e verificou que. eles passavam a se desenvolver. Spallanzani não sabia disso. se os ovos fossem colocados em contato com o sêmen retirado das calças. Uma vez que óvulos e espermatozóides são células. No entanto. Foi somente em 1854 que George Newport. sua verdadeira natureza tornou-se evidente. como sabemos atualmente. Seriam necessárias outras duas informações antes que as células pudessem ser consideradas importantes para a hereditariedade: a descoberta de que os gametas são células e o reconhecimento de que células só se originam de células pré-existentes. mas. No entanto. indicava essa incerteza. descobrir o papel das rãs machos vestindo-as com calças. em 1784. nessa época. Leeuwenhoek. Antonie van Leeuwenhoek havia descoberto e comunicado à Royal Society de Londres que o fluido seminal continha criaturas microscópicas que ele imaginou que entrassem no óvulo causando sua fertilização. quando se pôde demonstrar que eles se originavam de células típicas. De início. foi ele quem descobriu. Kölliker estudou a histologia dos testículos verificando que algumas das células testiculares eram convertidas em espermatozóides. O que essa nova visão de célula tem a ver com hereditariedade? Muito pouco. Durante o acasalamento. talvez as gêmulas. Linnaeus tentou classificar os “animais” encontrados no esperma por Leeuwenhoek. em um processo de fecundação artificial. Para ele a célula animal era uma porção de matéria viva envolta por uma membrana e contendo um núcleo. Na décima segunda edição do livro Systema Naturae (1766 . depositam esperma sobre os óvulos à medida que estes saem pela abertura cloacal. Essa hipótese foi muito contestada e alguns cientistas imaginaram que os espermatozóides fossem parasitas. Afinal.Schwann deu ênfase ao que estava dentro das “caixas”. toda informação hereditária precisa estar contida nestas células sexuais. Schwann. acreditava que as células podiam surgir espontaneamente por aglutinação de substâncias amorfas. mas não os considerou essenciais para a reprodução. entram. tem que se admitir. que significa “animais do esperma”. Portanto. os machos abraçam as fêmeas e. quando o sêmen ficava retido nas calças. a base física da herança são as células sexuais. O reconhecimento dos gametas como células Schwann reconheceu os óvulos como células. mas concluiu que a determinação de seu lugar correto no sistema de classificação deveria ser deixado para quando eles tivessem sido mais pesquisados. Outros antecessores de Newport eram da mesma opinião.

Igualmente possível é a hipótese de que todas as células contenham a informação hereditária necessária para o desenvolvimento do indivíduo e à sua transmissão. como luz ultra-violeta. uma vez que a divisão celular estava sendo observada com freqüência em uma variedade de organismos e em diferentes épocas do desenvolvimento. dúvida alguma de que a hereditariedade está baseada na continuidade celular. Os microscópios e as técnicas para se estudar as células. ou seja. Se isso fosse verdade. nas células a partir das quais elas se formam – e em todas elas até o zigoto. É claro que nem todos concordaram com a idéia de Virchow de que todas as células e todos os organismos originavam-se de células e de organismos pré-existentes. eram muito inadequados e foi preciso muita observação em diferentes tipos de organismos e de tecidos antes que Rudolph Virchow pudesse. Em uma conferência proferida em 1858 ele apresentou a idéia de que uma célula só surge de outra célula pré-existente. Muitos pesquisadores continuavam a acreditar que células podiam se originar de novo e apresentavam o que pareciam ser observações acuradas para provar isso. à medida que o automóvel se aproxima. O DESENVOLVIMENTO TECNOLÓGICO E A CITOLOGIA Durante a maior parte da história da humanidade as pessoas se basearam quase que inteiramente em seus órgãos dos sentidos para obter informações sobre o ambiente. por exemplo. Quando elas estavam a uma distância menor do que um arco de 1 minuto. Esse valor foi determinado por Robert Hooke que estava preocupado em saber qual seria a menor distância entre duas estrelas para que elas fossem vistas como dois objetos separados. cunhar sua famosa frase omnis cellula e cellula (“toda célula vem de célula”) e que ela fosse amplamente aceita. ou comprimentos de onda maiores. é da ordem de 100 micrômetros a uma distância normal de leitura. A olho nu não conseguimos visualizar em detalhe nem mesmo objetos em movimentação rápida. Essa foi uma hipótese muitíssimo difícil de se provar acima de qualquer suspeita. precisamos utilizar instrumentos especiais. Algumas pessoas podem ver melhor do que isso.ciclo de vida dos organismos. Uma afirmação mais geral é que o olho humano pode distinguir dois objetos separados por um arco de 1 minuto. no começo do século XIX. Mesmo assim. a maioria das pessoas com visão normal distingue dois objetos separados por um espaço de um milímetro a uma distância de 10 metros. podemos trabalhar agora com a hipótese de que toda informação hereditária está contida não apenas nas células germinativas mas também. Alguns acreditavam até mesmo que organismos completos podiam se originar de novo. 18 . como luz infra-vermelha e ondas de rádio. A hipótese de Schwann sobre a origem das células foi logo rejeitada. Para detectar comprimentos de onda menores. só conseguem responder à porção do espectro eletromagnético entre o violeta e o vermelho de modo que só conseguimos ver os comprimentos de onda entre essas duas cores. muito provavelmente. As lâminas de um ventilador em movimento rápido são vistas como um círculo contínuo e uma bala que sai de um rifle é totalmente invisível para nós. as duas hipóteses apoiadas por Virchow foram testadas em um número crescente de pesquisas e. a unidade da hereditariedade seria o organismo todo e não a célula. via células sexuais. a maioria das pessoas as via como um único ponto de luz. Pasteur e a aceitação geral de que geração espontânea não pode ocorrer ainda estavam no futuro. somos capazes de resolver o ponto único de luz em dois. em 1855. portanto. elas se estabeleceram como uma verdade acima de qualquer suspeita. Mais e mais investigadores começavam a suspeitar que a divisão celular era o único mecanismo para a produção de novas células. Também não conseguimos ver objetos muito pequenos. sua capacidade de distinguir dois pontos muito próximos. Nossos olhos. Cada um de nossos órgãos sensoriais detecta apenas uma pequena porção da ampla gama de estímulos possíveis. gradualmente. Não restando. A aparente uniformidade de uma ilustração com meios-tons resulta do fato de os pontos individuais estarem tão juntos que o olho humano não consegue distinguilos. Os faróis de um automóvel aparecem como um único ponto de luz até uma certa distância. mas o poder máximo de resolução de nosso olho é de 26 segundos de arco. para a geração seguinte. O poder de resolução do olho humano. raiosX e raios cósmicos.

de cloreto de mercúrio ou de tetróxido de ósmio. Abbe foi. Da mesma forma. foram poucos os trabalhos sérios e contínuos com microscópios antes do século XIX. as células e seus conteúdos internos eram indistinguíveis. o objeto a ser estudado precisa ser muito fino ou cortado em fatias bem finas de modo que a luz possa atravessá-lo. Oportunidades adicionais para se estudar a estrutura fina das células estavam ainda para vir com a invenção do microscópio de contraste-defase e do microscópio eletrônico. iriam secar rapidamente. de bicromato de potássio. houve melhoria dos microscópios disponíveis para pesquisas citológicas. ou com soluções de ácido pícrico. Mas aqueles microscopistas inventivos tentavam de tudo e logo descobriram que alguns corantes tingiam certas partes das células mas não outras. no século XX. por exemplo. os microscópios não passaram de brinquedos de adultos. isto é. da qual se tornou dono. A maioria dos animais e de seus tecidos é opaca e. Tornou-se uma prática comum tentar preservar os tecidos de tal maneira que a estrutura de suas células permanecesse intacta e que eles pudessem ser cortados em fatias finíssimas. por coagular suas proteínas.Quase todas as células são muito pequenas para serem vistas a olho nu. sobre a estrutura interna das próprias células. Métodos muito especiais tiveram que ser desenvolvidos pelos microscopistas do início do século XIX quando eles quiseram aprender sobre a natureza celular dos organismos e. constituídas principalmente de água. mais tarde. Ela consistia em tratar o material com álcool. pelo menos. Um tempo relativamente longo se passou entre essa invenção e 1663. é claro. que vive em cactos na América Central e sudoeste dos Estados Unidos. em 1886. conhecido popularmente como cochonilha-do-carmim. Além da quase impossibilidade de se fazer isso. O microscópio fotônico estava chegando ao limite de seu poder de resolução teórico. muitas delas mostraram-se úteis para corar células. Böhmer descobriu que a hematoxilina. Essa substância era obtida dos corpos secos da fêmea de um inseto (Coccus cacti). principalmente no final do século XIX. para que fosse possível estudá-lo no microscópio. com formaldeído. que isso acontecesse de tal forma que as partes das células continuassem a guardar uma certa semelhança com as da célula viva. 19 . O tecido fixado podia então ser embebido em parafina para ganhar sustentação e ser fatiado com lâminas cortantes ou em um instrumento construído para essa finalidade – o micrótomo. Mesmo essas fatias finíssimas podiam revelar muito pouco. dois objetos só podem ser resolvidos se a distância entre eles for. O primeiro passo foi a fixação. entre 1875 e 1880. Muitas delas foram introduzidas por Ernst Abbe (1840-1905) e pela indústria óptica Zeiss em Jena. as células hepáticas. Esse limite é imposto pela própria natureza da luz. quando Hooke fez a demonstração daqueles pedaços de cortiça para os membros da Royal Society. Imagine tentar cortar fígado. ele desenvolveu a objetiva de imersão em óleo e. Esse é um problema especial com as células animais que não possuem uma parede de suporte como as células das plantas. Gerlach descobriu que uma solução diluída de carmim corava mais intensamente o núcleo do que o citoplasma das células. uma vez que a observação através do microscópio composto é mais efetiva quando os objetos são iluminados com luz transmitida. O pequeno tamanho das células não é o único problema que dificulta seu estudo. Em 1858. Essas substâncias matam e endurecem as células. durante a maior parte de sua vida. também tinha maior afinidade pelo núcleo do que pelo citoplasma. antes da invenção do microscópio – o que ocorreu provavelmente na última década do século XVI. Um procedimento de coloração citológica corriqueiro até hoje usa hematoxilina e eosina (HE) e cora o núcleo em azul e o citoplasma em laranja. Em 1878. Mais tarde foi sintetizada uma grande variedade de anilinas para a indústria téxtil e. Essas melhorias nas mãos de um microscopista habilidoso tornava possível a obtenção de ampliações de até 2500 vezes. de modo que a Citologia não foi possível. em fatias com cerca de 10 micrômetros de espessura. a objetiva apocromática. igual à metade do comprimento da onda utilizado. extraída do tronco de uma árvore (Haematoxylon campechianum) da América Central. Durante a maior parte de sua história. Uma dessas anilinas era a eosina. em geral. que mostrou ter uma grande afinidade por proteínas citoplasmáticas. professor de Física na Universidade em Jena e o principal projetista de lentes da companhia Zeiss. Na verdade. na Alemanha. Em 1865. Esperava-se. nem mesmo teoricamente. tornando-se uma massa enrugada.

nenhuma descoberta importante em Citologia no século XIX foi aceita de imediato. esse caminho assemelha-se mais àquele retículo que alguns viam como a estrutura básica do protoplasma. ou um retículo fibroso. Hardin [1956] sugeriu que poderíamos passar sem ele. Um problema constante era se uma dada estrutura observada em uma preparação citológica refletia ou não algo presente na célula viva. As observações eram repetidas e as conclusões originais confirmadas por uns e contestadas com veemência por outros. ou mais especificamente nos cromossomos. a hipótese de que os animais e plantas são compostos somente de células e produtos celulares estava estabelecida como uma verdade acima de qualquer suspeita nas mentes da maioria dos microscopistas competentes. enquanto cada nível mantém seu próprio valor. Uma vez que ele significa nada mais do que “substância viva”. Os movimentos do corpo humano podem ser estudados em muitos níveis. hipóteses e conceitos relativos a um importante fenômeno natural. como uma hipótese altamente provável. que a base física da hereditariedade está no núcleo da célula. são capazes de usar substâncias obtidas do meio para manter e produzir o estado vivo. Muitos citologistas acreditavam que o protoplasma fosse granular. da actina e de outras moléculas que participam da movimentação dos músculos. As interações das substâncias químicas são melhor entendidas quando se conhece sua estrutura molecular. estava-se olhando para a base fundamental da vida. E. Até hoje a teoria celular é o mais importante conceito relacionado com a estrutura de animais e plantas e no século XX ele foi sendo gradualmente aceito também como o mais importante conceito relativo ao funcionamento dos organismos. Longe de ser uma linha direta em direção à verdade. (Devemos ressaltar que o termo protoplasma é raramente utilizado nos dias de hoje. Entender a arte de um bailarino ou de um esportista meramente com o 20 . Outros tipos de entendimento surgem quando se estuda os músculos no nível molecular. Não devemos ficar imaginando que esses investigadores não faziam outra coisa senão examinar células vivas e fixadas com o melhor equipamento óptico disponível. Uma preparação citológica realmente reflete a estrutura de uma célula viva? A resposta é “Não muito”. usando o termo “teoria” como um corpo completo de dados. Apesar disso. Aconteciam debates intermináveis sobre a estrutura fina do protoplasma uma vez que. A compreensão aumenta quando se obtém informações sobre os diversos músculos e seus locais de ligação. nos mostra que a ciência não progride de maneira ordenada mas por meio de testes e retestes constantes das observações. Uma interpretação errada podia fazer com que muitos citologistas perdessem meses na tentativa de repetir as observações. mais informações ainda são obtidas quando se aprende sobre a atividade da miosina.Veremos a seguir como os microscopistas do último terço do século XIX foram capazes de usar a tecnologia disponível na época e estabelecer. mas se o tratamento produz sempre o mesmo resultado é possível imaginar como eram as preparações quando vivas. Pode-se observar e descrever os complexos movimentos de um bailarino ou de um arremessador de beisebol. A Citologia como um caminho para o conhecimento. especialmente no século XIX. descrevendo do modo mais preciso o que viam. Essa enorme importância da teoria celular decorre do fato de ela estabelecer que as células são as unidades básicas de estrutura e função. dos experimentos e das hipóteses.) O QUE EXISTE NAS CÉLULAS? Durante a última metade do século XIX. Existia uma outra razão importante para se estudar as células: a análise dos níveis mais simples de organização contribuem para o entendimento dos níveis mais complexos. Nós podemos falar. como era admitido. O conhecimento obtido em cada nível de organização contribui para um entendimento do fenômeno como um todo. A célula é o denominador comum da vida. que elas são as menores unidades capazes de ter vida independente. finalmente. que tornam os movimentos possíveis. isto é. ou se era um simples artefato resultante do drástico tratamento a que as células eram submetidas para poderem ser observadas no microscópio. ou alveolar (composto de gotas) ou alguma combinação disso. então. da teoria celular.

descobrir alguma coisa sobre seu comportamento. a estrutura mais proeminente é o núcleo descrito por Brown. Schwann também sugeriram que o núcleo podia se originar de novo. aqueles citologistas pioneiros encontravam todo tipo de esferas. Assim. porque os núcleos teriam de surgir por apenas um tipo de mecanismo. sugeria que ele tivesse um papel importante. A DESCOBERTA DA DIVISÃO CELULAR Em 1873. apesar de dobrado e enrugado. ele descreveu tudo o que viu. Eles não podiam fazer outra coisa senão investigar as células de modo aleatório. Schneider. Otto Bütschi e Hermann Fol fizeram descrições semelhantes. Pouco antes da célula se dividir o limite do núcleo se torna indistinto.. A. isto. no entanto. hoje chamadas de mitose. Na região bem central está o pequeno núcleo com seu pequeno nucléolo. alguns pesquisadores famosos acreditavam que pelo menos alguns núcleos podiam ter uma origem não-nuclear. Mais tarde o nucléolo desaparecia e tudo o que restava do núcleo era uma área clara na região central da célula. verificou que com a adição de um pouco de ácido acético ele se tornava visível. No entanto. os cientistas procuram regularidades na natureza e seria mais satisfatório intelectualmente se houvesse um mecanismo constante para a origem do núcleo. as dificuldades em se analisar células vivas fizeram das preparações fixadas e coradas o material ideal de estudo. Até por volta 21 de 1870. Como seria possível determinar qual dessas estruturas teria um papel na hereditariedade? Ou melhor. Quando examinavam as células. quando possível. como seria possível determinar a função de qualquer estrutura presente nas células? Essa é uma questão difícil e os citologistas daquela época não conseguiam respondê-la. Considerando a enorme variedade de fenômenos naturais. que não foram representadas nos desenhos seguintes. um platelminto. que ocorrem durante a divisão da célula. é claro. A descrição de Schneider foi a mais completa. um mecanismo que mais tarde foi denominado amitose. em seguida. Muitos corantes. Quase todo seu trabalho é dedicado à estrutura desse verme mas. O ovo é a área clara central da ilustração e os glóbulos menores ao seu redor são as células foliculares. outros pesquisadores igualmente competentes estavam clamando que todos os núcleos surgiam de núcleos préexistentes. Diversos processos foram sugeridos – em geral alguma forma de partição em dois ou fragmentação. Este foi um estágio necessário no desenvolvimento da Citologia – a identificação de estruturas nas células e. Valentin sugeriu que o núcleo seria formado pela precipitação de substâncias no interior da célula. Nessa mesma época. Nesse tipo de preparação. Esse período da Citologia foi de “procura e destruição. é interna e o início do desenvolvimento ocorre em um útero. Aparentemente se pesquisavam células de todo animal e planta disponível à procura de exemplos de estruturas celulares e. Três anos mais tarde.conhecimento sobre actina e miosina seria tão impossível quanto predizer as propriedades da água a partir do conhecimento sobre os elementos hidrogênio e oxigênio. não seria surpresa se houvesse diversas maneiras de surgimento de núcleos. A fertilização em Mesostoma sp. Schleiden e. de grânulos e de fibras. juntamente com a aparente presença universal do núcleo. No entanto. As estruturas espirais são espermatozóides. Os primeiros desenhos mostram o ovo rodeado por células foliculares. todos os reagentes disponíveis nas estantes dos químicos foram colocados sobre as células e suas conseqüências observadas – em geral matavam as células. Não havia nenhuma razão. coravam o núcleo profundamente. pode-se conhecer melhor os níveis mais complexos se conhecermos os mais simples. os biólogos do século XX já pensavam que poderiam saber mais sobre a vida se conhecessem melhor as células. Neste ano.” O núcleo efêmero Como mencionado anteriormente. especialmente os corantes básicos como o carmim e a hematoxilina. Em 1835. sendo um observador cuidadoso. seu objetivo era descrever a morfologia de Mesostoma sp. . As ilustrações do que ele viu estão mostradas na figura 3. Schneider publicou o que agora pode ser tomado como a primeira descrição razoável das complexas alterações nucleares. um a um. Mas qual seria a origem do núcleo da célula? Levou mais de meio século de observações e experimentações por parte de numerosos pesquisadores para que essa questão fosse respondida.

A.) Célula em prófase: os nucléolos já desapareceram. se eles apareciam repentinamente quando as células A B C D E F 22 Figura 4. isto é. A quantidade de filamentos parecia aumentar e quando a célula se dividia eles iam para as células-filhas. F. Ilustrações de Flemming de mitoses em células fixadas e coradas de embrião de salamandra. hoje chamados de cromossomos.) Célula em final de divisão com os cromossomos dos núcleosfilhos sendo envolvidos pela membrana nuclear. No entanto. À esquerda. os cromossomos (um termo que só seria proposto em 1888. desenho de um ovo (zona clara central. O que alguém faria com essas observações? A resposta está longe de ser clara. Se não era possível ver os filamentos nas células vivas e. compostos por duas cromátides. o tratamento com ácido acético mostrava uma massa de filamentos delicados e curvos.) Duas células em intérfase: não existem cromossomos visíveis. mas a membrana nuclear continua intacta. C.) As cromátides se separam e se movem para os pólos do fuso. O segundo desenho mostra esses filamentos.Figura 3. onde se vê o núcleo com um nucléolo) rodeado por células foliculares. e seus movimentos durante a divisão da célula.) Uma preparação de excelente qualidade. por Waldeyer) alinhados em uma placa equatorial. onde se vê os cromossomos metafásicos duplos. D.) Célula em início de metáfase: a membrana nuclear desapareceu e os centrossomos se separaram. As outras figuras mostram os filamentos. B. o citoplasma não está mostrado. (Flemming. 1882) . Ilustrações de Schneider (1873) das alterações nucleares durante a clivagem do ovo de Mesostoma. E.

não seria razoável pensar que eles fossem um artefato? No entanto. respectivamente. permitiu também determinar a seqüência dos eventos. além de um ou dois grânulos esféricos. ter à sua disposição microscó23 pios muito melhores do que os existentes anteriormente. na fileira inferior.Figura 5. os nucléolos. Apesar de não ter descoberto a mitose. (Fig. O uso de células vivas. Esses núcleos pareciam não ter nenhuma estrutura interna. devemos a ele mais do que a qualquer outro o conceito de mitose que temos hoje. Flemming não viu cromossomos nos núcleos em “repouso” de células vivas. Quando essas células eram fixadas e coradas via-se que seus núcleos continham uma rede densa com grande afinidade por certos corantes. (Flemming. ter sido cuidadoso em procurar nas células vivas as estruturas observadas nas células fixadas e coradas. Ilustrações de Flemming de mitose em células vivas de larva de salamandra. começando com a prófase. . Os desenhos estão organizados em seqüência. além de dar a confiança de que o observado era real e não artefato. sugeria que já estivessem presentes na célula viva. numa forma invisível. Esse é um termo infeliz pois sugere inatividade e hoje nós sabemos que a maior atividade fisiológica do núcleo acontece durante esse período. apenas detalhes do processo foram adicionados à sua descrição. e terminando com duas células. 4 e 5) O sucesso de Flemming foi conseguido graças a alguns fatores: material que ele selecionou para seu estudo. 1882) eram tratadas com ácido acético. e de eles parecerem sofrer estranhos movimentos. Flemming teve sucesso em determinar que os eventos nucleares observados na célula em divisão em materiais fixados e corados tinham sua contrapartida na célula viva. Os dois últimos desenhos mostram os cromossomos vistos do pólo da célula e uma telófase em vista lateral. O desenho mais à direita na segunda fileira mostra que os cromossomos estão duplos. no canto superior à esquerda. o fato de os filamentos serem observados repetidamente. As fases da mitose Costuma-se dizer que um núcleo que não está sofrendo divisão encontra-se em repouso.

No núcleo vivo. Obviamente existe um problema com essa hipótese. A DESCOBERTA DA MEIOSE Flemming e muitos outros citologistas seus contemporâneos estavam considerando que as divisões mitóticas do núcleo aconteciam em toda divisão celular. O que se pode concluir desse processo? É óbvio que todas as estruturas celulares precisam ser reproduzidas para que as célulasfilhas sejam idênticas à célula-mãe. Quando eles podem ser vistos. Flemming foi capaz de explicar como isso acontece para os cromossomos. os cromossomos também se fundiriam uns com os outros. cada par contendo um conjunto específico de genes. Nós também reconhecemos a individualidade dos cromossomos. Por exemplo: se a hipótese de que o núcleo sempre divide por mitose for verdadeira. Hoje. os raios astrais. A reunião de inúmeras observações em células de um grande número de espécies de plantas e animais permitia que se fizesse esta afirmação geral. Isto é. E as hipóteses a seguir. todos os produtos celulares são reproduzidos. Note que isso é um bom exemplo de indução. é a telófase. em algum momento entre seu desaparecimento na telófase e seu reaparecimento na prófase. que um mecanismo tão elaborado e preciso para duplicação e distribuição é de importância fundamental. Como os núcleos do óvulo e do espermatozóide se unem na fertilização. Elas podem mostrar também um outro conjunto de fibras. Pode-se argumentar que é mero acidente que o processo de reprodução e distribuição seja mais facilmente observado nos cromossomos. Durante a anáfase das células vivas. nós podemos partir para um raciocínio dedutivo. então o número de cromossomos deve dobrar a cada geração. portanto. quando os núcleos do óvulo e do espermatozóide se fundiam na fertilização. assim. Uma 24 . que eles existem em geral em pares homólogos. Isso seria inevitável. (A mitose é um processo contínuo. Seria possível supor que. caso eles se formassem por mitose. E o que pode ser mais importante do que assegurar que os elementos controladores da hereditariedade e da vida de cada célula cheguem até elas? Mas alguém pode responder que. que irradiam dos centríolos. Nós podemos agora usar essa afirmação geral como uma hipótese a ser testada. Células coradas podem mostrar também a presença de minúsculos grânulos nas extremidades do fuso – os centríolos. Flemming observou que.Mudanças no núcleo são as primeiras evidências que a mitose está a caminho. O núcleo está de novo em “repouso”. eles precisam dobrar em número em algum estágio do ciclo celular. Mas isso não acontece: Flemming e outros citologistas estavam cientes de que o número de cromossomos parecia ser o mesmo em todos os indivíduos e em todas as gerações de uma espécie. Em células coradas podese ver que os cromossomos estão presos a um elaborada estrutura fibrosa – o fuso. poderiam ser refutadas? Você poderia argumentar o seguinte: como o processo mitótico assegura que cada célula-filha receba seu lote de cromossomos isto deve indicar. é claro. sendo as células-filhas idênticas à célula-mãe. membranas celulares e todos aqueles grânulos e glóbulos observados no citoplasma possam ter igual chance de estarem envolvidos na hereditariedade. Deveria haver algum mecanismo que reduziria o número de cromossomos antes ou durante a fertilização. Se os cromossomos de uma célula vão ser divididos igualmente entre as célulasfilhas. para não assumirmos que cromossomos. ela é dividida em fases pelos citologistas apenas com o intuito de facilitar sua descrição. isto é. o zigoto deveria ter duas vezes o número de cromossomos de seus genitores. sem muita dúvida. aparentemente desprovido de estruturas. aparecem longos e delicados fios. nós consideramos os cromossomos como estruturas permanentes nas células mesmo sendo eles visíveis apenas na mitose. época em que a membrana nuclear já desapareceu. Essas conclusões poderiam ter sido tiradas a partir das observações de Flemming? Na verdade não.) Esses fios se condensam em cromossomos que se posicionam no meio da célula na metáfase. Os cromossomos nas células vivas se tornam cada vez menos distintos e a membrana nuclear se refaz. é o começo da prófase. cada cromossomo deve ter se duplicado. Não existe razão. Quando os cromossomos atingem as extremidades do fuso. os cromossomos se separam em dois grupos que se movem através do fuso para pólos opostos da célula. sendo que metade de cada um deles seria destruída. quando os cromossomos aparecem pela primeira vez no início da prófase eles já estão duplos.

6) Em 1887.[estes eram os cromossomos nos estágios culas esferas na região do pólo animal do óvulo. hipótese é que a quantidade de substância os dois corpúsculos polares eram formados após hereditária fornecida por cada um dos genitores seja igual ou aproximadamente igual entre si. enquanto que as outras duas permaneceram nos óvulos. O desenho 46 mostra o primeiro corpúsculo polar na posição correspondente à das 3 horas. e que o núcleo do zigoto Observou-se também que na partenogênese for. hipótese alternativa é que ocorresse redução do está contida no núcleo das células germinativas. 36 Fig. foram denominadas corpúsculos polares. August Weismann propôs uma Se for assim. Os desenhos 42 e 43 mostram as díades se separando.é composto desta maneira. um corpúsculo era formado cedo ou mais tarde ou se permanecem separadas. depois da A única conclusão essencial necessária à nossa entrada do espermatozóide. Nós podemos.descendentes conterão os germoplasmas de amdade de material hereditário de uma geração bos os pais unidos. 46 Figura 6. 42 Fig. 43 Fig. o segundo corpúsculo polar na superfície do óvulo.núcleo. Isto é mostrado no desenho 33 de Boveri. como pareciam não ter função igual de alças [cromossomos] de cada genitor alguma. mas que nos esta questão. mitóticos]. e que esta substância germinativas da mãe. os cromossomos haviam se duplicado e se emparelhado. Anteriormente às etapas mostradas nos desenhos. o primeiro corpúsculo polar está acima dele. a eliminação de minús. 45 Fig. as células germinativas dos hipótese para explicar a constância da quanti. um material portador de materno. ele diz: “pelo menos um certo paterno. [cromossomos] dos dois pais se misturam mais Em algumas espécies. Em outras espécies. como estava contido nas células tendências hereditárias. No que diz respeito a mava-se um único corpúsculo polar. em períodos aparece na forma de alças ou barras diversas espécies animais. não tem importância se as alças óvulos fertilizados eles sempre pareciam ser dois. como estava contido nas células gerresultado sugere que exista uma substância minativas do pai. na posição correspondente à das 12 horas.Fig. considerar por ocasião da fertilização. o pró. espirema durante a interfase]. Com base na observação de muitos só podem conter metade do germoplasma citologistas. O segundo corpúsculo polar pode ser visto na posição correspondente à das duas horas. formando duas tétrades. Ilustrações da meiose em fêmea de Ascaris. isso implica que tais células para outra. e metade do germoplasma hereditária. (Fig.” 25 . a segunda divisão já terminou e o segundo corpúsculo polar com seus dois cromossomos aparece na superfície do óvulo. número de cromossomos durante a formação dos no filamento enovelado no interior do núcleo [alguns citologistas pensavam que os óvulos e dos espermatozóides nas gônadas. Estas se separaram na primeira divisão meiótica e duas díades foram para o primeiro corpúsculo polar. cromossomos formavam um fio contínuo ou O significado dos corpúsculos polares. No desenho 45. ser colocado lado a lado. além disso. Os dois cromossomos no óvulo estão para formar o pró-núcleo feminino. que em certos Vários pesquisadores tinham descrito. a fertilização. Essas esferas logo que a fertilização consiste no fato de um número desapareciam e. as díades estão em rotação antes da sua separação na segunda divisão meiótica. 33 Fig. antes da fertilização e um segundo. No desenho 36.

Na descrição que se segue. Quando isso ocorre. uma redução não só em quantidade. o número diplóide. Ele diz: “Se o número de germoplasmas ancestrais contido no núcleo do óvulo destinado para a fertilização deve ser reduzido à metade. nos germoplasmas das células germinativas do macho. o que resulta em quatro cromossomos em cada uma delas. ocorria quando o segundo corpúsculo polar era formado. Nessa fase. e pode-se notar que cada cromossomo aparece duplo já no início da prófase.Weismann acreditava que a redução à metade do material hereditário da mãe. Diz ele: “Minha opinião sobre o significado do segundo corpúsculo polar é. É somente então que a meiose começa e os corpúsculos polares são formados. utilizaremos a terminologia moderna. eles estão formados por duas cromátides. cada díade se liga ao fuso e. na anáfase. Weismann supõe que um processo similar precisaria ocorrer no macho. o futuro óvulo. que tem a grande vantagem de possuir poucos cromossomos e de grande tamanho. cada um dos cromossomos já está duplicado. As tétrades se separam em uma divisão celular altamente desigual que resulta em um pequeno corpúsculo polar e uma célula grande. 1887) mostra o que acontece. em alguma época e de alguma maneira. suas duas cromátides 26 . Eles descobriram que ocorrem duas divisões celulares diferentes durante a formação dos gametas. se a constância é mantida de geração a geração. Estas duas divisões são divisões mitóticas modificadas e foram denominadas divisões meióticas – os nomes são tão parecidos que continuam a causar problema para os estudantes até hoje. evita-se o acúmulo de diferentes tipos de tendências hereditárias ou germoplasmas que. cada tétrade foi dividida em duas díades. Na segunda divisão meiótica. Com o núcleo do segundo corpúsculo polar são removidos do óvulo tantos tipos diferentes de idioplasmas [um termo usado na época para designar o material hereditário] quantos serão posteriormente introduzidos pelo núcleo do espermatozóide. um processo conhecido como sinapse. seria necessariamente produzido em excesso pela fertilização. que compõem o germoplasma durante o curso das gerações. À medida que a fêmea de Ascaris amadurece. mas sobretudo na complexidade de sua constituição. No começo da meiose. assim. A figura 6 (de Boveri. esta: a redução do germoplasma acontece na sua formação. cada um dos quatro longos cromossomos da ovogônia encurta e toma o aspecto de uma pequena esfera. não pode haver dúvida que uma redução semelhante também deve ocorrer. sem isso. seu ovário passa a conter células aumentadas. ainda com o número diplóide de cromossomos. Na mitose. em poucas palavras. A observação mais importante estava sendo feita no verme nematóide Ascaris. as ovogônias. a segunda divisão do núcleo do óvulo serve para manter constante o número de diferentes tipos de idioplasmas. Cada uma dessas duas células contém dois cromossomos duplicados. o que os torna fáceis de serem estudados. a célula em início de meiose terá dois grupos com quatro cromátides cada. as quais resultam na redução do número de cromossomos à metade – como Weismann previu que deveria acontecer. necessária à sua hipótese. Três citologistas merecem referência especial: Edouard van Beneden (1846-1912). Então. Theodor Boveri (1862-1915) e Oskar Hertwig (18491922). Meiose na fêmea de Ascaris Na penúltima década do século XIX.” E. pois a duplicação ocorreu na intérfase precedente. Cada um desses grupos é denominado tétrade. Assim.” Na época em que essas surpreendentes predições foram feitas (surpreendentes porque se mostraram essencialmente corretas) os citologistas estavam encontrando evidências que as apoiavam. as oito cromátides são divididas entre as duas célulasfilhas. O ovário de Ascaris começa a se formar no início do desenvolvimento e o extraordinário aumento no número de suas células é conseqüência de divisões mitóticas. Portanto. indicando que eles se duplicaram antes do início da divisão. Cada núcleo tem quatro cromossomos. Estes quatro cromossomos então se juntam em pares. observa-se uma característica essencial da meiose: os cromossomos não são duplicados. foram feitas importantes contribuições para o entendimento da formação dos gametas e da fertilização. Por meio da segunda divisão nuclear. A célula reprodutiva feminina permanece diplóide até ser libertada do ovário e penetrada pelo espermatozóide.

® No início da meiose. Cada uma das células originadas na meiose diferencia-se em um espermatozóide. durante o início do desenvolvimento. ® Em Ascaris. ® ® Os cromossomos homólogos separamse na primeira divisão da meiose. Os cromossomos emparelhados formam tétrades. à esquerda. ocorre o emparelhamento dos cromossomos homólogos. o número diplóide. 7) Durante a meiose do macho. Os cromossomos homólogos se separam na primeira divisão da meiose. ® ® ® ® Cada pró-núcleo contribui com dois cromossomos para o zigoto. a fecundação é que desencadeia a meiose feminina. mas quando se considera a célula como um todo. (Fig. Figura 7. A célula se divide novamente de modo desigual. restabelecendo o número diplóide da espécie. o número diplóide de quatro cromossomos da célula feminina foi reduzido ao número monoplóide de dois cromossomos. ® ® Os núcleos de origem paterna e materna se aproximam um do outro. cada uma com 4 cromátides. ou duas tétrades. as células aumentam em número por divisões mitóticas. cada uma com 4 cromátides. No que se refere aos cromossomos. A formação do segundo glóbulo polar deixa o óvulo com um número Não há duplicação haplóide de cromossomos. as células que se originam desse processo tem o número diplóide de quatro cromossomos (Bauer.vão para pólos opostos. Na Células que irão formar espermatozóides possuem 4 cromossomos. É quando ocorrem as divisões meióticas no macho. Representação esquemática da meiose masculina. pelo menos para as fêmeas de Ascaris. 1893). 27 ® ® No início da meiose os cromossomos homólogos se emparelham. existem diferenças entre as divisões meióticas de macho e de fêmea. no decorrer das duas divisões que compõem a meiose. No entanto. A hipótese de Weismann provou ser verdadeira. ® ® O primeiro glóbulo polar e o futuro óvulo contêm duas díades cada. e da meiose feminina. no testículo maduro. os quatro cromossomos já duplicados se juntam dois a dois. ® Os cromossomos emparelhados formam tétrades. os eventos são os mesmos que os da fêmea. Cada célula-filha da primeira divisão contém duas díades. cromossômica antes da segunda divisão da meiose e as duas cromátides de cada díade se separam. Meiose no macho de Ascaris A previsão de Weismann para os machos também mostrou-se correta. formando dois pares. Assim. verificou-se que. ® ® ® ® ® ® ® . à direita em ascaris de cavalos. as duas últimas divisões antes de as células se diferenciarem em espermatozóides são diferentes. O resultado é um minúsculo corpúsculo polar com dois cromossomos e um grande óvulo também com dois cromossomos. Quando os testículos foram estudados. isto é.

com quatro cromossomos. B. No entanto. de que é o esper. Dumas em 1824. Ilustrações de Boveri da fertilização em Ascaris Veja explicação no texto.deador do desenvolvimento do ovo. Então. 1888) 28 . Assim. L. (Boveri. No entanto. aproximadamente na posição corresponO fato básico da fertilização. Como relatado anteriormente. As duas massas irregulares fortemente coradas são os dois cromossomos – dois é o número haplóide. Os primeira divisão meiótica os cromossomos de cada par se separam.8) A figura 8 mostra desenhos de Boveri. o número háplóide. A primeira ilustração (A) é de um corte de um ovo logo após a entrada do espermatozóide. A estrutura formando uma cápsula dobrada imediatamente acima do pró-núcleo paterno é o acrossomo. Prévost e J.dente à das 12 horas. ao contrário da primeira divisão meiótica da fêmea. a mitose é um mecanismo que mantém a constância do número cromossômico nas divisões celulares enquanto a meiose reduz esse número à metade.cromossomos do segundo corpúsculo polar. na meiose há somente uma duplicação de cada cromossomo para duas divisões sucessivas. (Fig. A B C D E F Figura 8. o real papel do espermatozóide não foi estabelecido nesse trabalho. O pró-núcleo paterno aparece no quadrante inferior direito. foi descoberto por J. Não há outras divisões dessas células e cada uma se diferencia em um espermatozóide. que é a parte da cabeça do espermatozóide composta por material do aparelho de Golgi. a partir de cada célula diplóide original. Uma diferença fundamental entre a mitose e a meiose é que na mitose há uma duplicação de cada cromossomo para cada divisão celular. foi George Newport (1854) quem demonstrou que o espermatozóide penetra no óvulo das rãs. que também se origina Fertilização e restabelecimento do número do espermatozóide. cada uma com dois cromossomos. os dois superiores são os matozóide e não o líquido seminal o desenca. Existem quatro corpos diplóide de cromossomos escuros. Mas o que acontece então? Ascaris mostrou-se um material muito bom para o estudo dos detalhes da fertilização. no macho são produzidas duas células de igual tamanho. A massa granular escura no centro do óvulo é o centrossomo. as díades se dividem e cada célula-filha termina com dois cromossomos. Na segunda divisão meiótica não há replicação cromossômica. novamente devido ao fato de possuir poucos e grandes cromossomos. formam-se quatro células. Van Beneden e Boveri descreveram o processo em detalhe. publicados em 1888. indo uma díade (cromossomo duplicado) para cada pólo.

pode-se ver que cada um está duplicado. Isto se repetia na segunda divisão. duas células de mesmo tamanho. isto é. o número diplóide. se diferenciavam nos espermatozóides. formar os gametas. Certamente existiam Weismann. Boveri e outros que cada genitor transmite o mesmo número de cromossomos ao zigoto. as células se dividiam duas vezes mas os cromossomos se replicavam somente uma vez. ocorriam duas divisões meióticas do material nuclear com somente uma única replicação dos cromossomos. algumas das células ovarianas aumentavam bastante em tamanho. O centrossomo dividiu-se em dois. célula em metáfase da primeira divisão embrionária com os cromossomos alinhados na placa equatorial. Isso resultava em quatro células de igual tamanho.no entanto. o que se fertilização encontrou em Ascaris mostrou-se verdadeiro para Tudo estava acontecendo como previsto por todos os outros organismos. o espermatozóide monoplóide e o óvulo monoplóide. Além disso. Em (D). Estas duas observações podiam ajudar a explicar o que já se acreditava há algum tempo: que a contribuição hereditária de cada genitor é aproximadamente a mesma. tanto no ovário como somente para aumentar a profundidade do nosso no testículo de Ascaris. isto é. composto por duas cromátides. estão alinhados no fuso e. mas um estudo intenso serviu mais tarde. os pró-núcleos materno e paterno já se aproximaram um do outro e seus cromossomos tornaram-se indistintos. Outras fibras se estendem de um centrossomo ao outro. cada um deles com um centríolo no centro. Com poucas exceções. Este era um campo de pesquisa excitante e importante e logo muitos pesquisadores estavam estudando uma grande variedade de plantas e Significado da formação dos gametas e da animais. Em (F). isto não pode ser visto na ilustração (este é um exemplo claro da grande dificuldade enfrentada pelos citologistas para chegarem à conclusão de que o número de cromossomos de qualquer espécie é constante e que os cromossomos são individualmente únicos – na maioria das vezes eles pareciam tão emaranhados como um prato de espaguete). embora agora saibamos que existem apenas dois cromossomos em cada pró-nucleo. formando os ovócitos. logo depois disso. A primeira divisão da célula era tão desigual que a maior parte do material permanecia na célula que iria originar o óvulo e só uma ínfima quantidade era incluída no primeiro corpúsculo polar. Durante estas duas divisões. os núcleos do segundo corpúsculo polar e do óvulo eram idênticos – cada um continha um número haplóide de dois cromossomos. produziam. portanto. dois de cada prónúcleo. muitas gerações pequenas variações. As quatro células. do pró-núcleo materno. em número haplóide. sempre por mitose. As extraordinárias observações sobre o se dividiam repetidamente. A meiose em Ascaris produzia. formadoras de espermatozóides no testículo eram. Um conceito cromossomos. cercado por uma área granular escura – o centrossomo. O segundo corpúsculo polar aparece nos cortes de embriões mostrados em (C) e (E). Este processo continua através de (E). Em (F). Como no caso dos machos. formando um áster. feitas entre 1870 e 1890. Essas divisões celulares eram iguais. então. os quatro cromossomos. Estava claro pelo trabalho de van Beneden. Em (C) os cromossomos alongaram-se bastante e. A forma do aparelho mitótico está bem mostrada em (F). As células que iriam. Depois de muitos ciclos celulares de divisões mitóticas. Em material bem preservado. Em cada extremidade do fuso encontra-se um minúsculo centríolo. produzindo um minúsculo segundo corpúsculo polar e um grande óvulo. A união deles originava o zigoto diplóide – o início de um novo verme nematóide. 29 . As cromátides irão se separar para formar cromossomos independentes que vão para pólos opostos da célula. começavam com quatro entendimento do processo global. as duas últimas divisões das células comportamento dos cromossomos na mitose. o número haplóide. Nos machos. Os processos estão sumarizados na figura 7. Pode-se distinguir dois grânulos escuros no centrossomo: os centríolos. Em (B). os cromossomos no núcleo materno e paterno pareciam ser idênticos. os cromossomos tornaram-se distintos uma vez mais [de (B) a (C) eles estavam em um estágio modificado de “repouso”] e vê-se dois em cada pró-núcleo. dois de baixo são os cromossomos. estas células de aplicação universal havia sido descoberto. meiose e fertilização. pode-se observar fibras irradiando de cada centrossomo. cada uma delas. cada uma com dois cromossomos. formando o fuso. E. meióticas e não mitóticas. Todavia.

dividem-se longitudinalmente para efetuar uma divisão merismática da substância nuclear inteira. (a) anáfase (b) meiose (c) metáfase (d) mitose (e) prófase (f) telófase 1. na realidade. que normalmente não são vistos nos núcleos em repouso. esperando pela chegada de um novo paradigma. Está estabelecido o fato. originalmente formados por longos fios. estes corpos. com razão.. especialmente pelos estudos admiráveis de Boveri. Acumularam-se fortes evidências de que o núcleo da célula desempenha um papel importante na herança. Nem mesmo durante as últimas duas décadas do século XIX se chegou próximo à descoberta de como seria possível estabelecer o papel de uma estrutura celular na herança. que esses estudos não forneceram qualquer evidência crucial de que os cromossomos seriam.. Assim que o fenômeno mendeliano tornou-se conhecido ficou evidente que em linhas gerais. a base física da hereditariedade. Nessa época as relações entre cromossomos e herança já haviam sido testadas e se mostrado verdadeiras acima de qualquer suspeita. Mas antes de entrarmos no século XX. ciência normal]. “O trabalho da Citologia neste período de estabelecimento de seus fundamentos construiu uma base ampla e substancial para as nossas concepções mais gerais de hereditariedade e seu substrato físico. ele forma um complemento para aqueles fenômenos que a Citologia já tinha tornado conhecido a respeito dos cromossomos.” Esta citação é parte da famosa Croonian Lecture to the Royal Society of London proferida por Wilson em 1914. Descobriu-se o significativo fato de que em todas as formas ordinárias de divisão celular o núcleo não divide “em massa” mas que primeiro ele se transforma em um número definido de cromossomos. Eles apenas sugeriam que os cromossomos poderiam desempenhar tal papel. Foi demonstrado que a base da hereditariedade é uma conseqüência da continuidade genética das células pela divisão e que as células germinativas são o veículo da transmissão de uma geração para outra.. gradualmente tomaram um lugar central na Citologia. um de origem materna e o outro de origem paterna. Pode-se argumentar. Demonstrou-se que quando novas células germinativas são formadas cada uma volta a receber apenas metade do número característico de cromossomos das células do corpo. Provou-se que toda fertilização do óvulo. que os cromossomos de sucessivas gerações de células. Wilson sobre o que havia sido estabelecido durante o florescimento da Citologia no último quarto do século XIX. no ano de 1900. continuamente confirmados pelos trabalhos dos últimos anos [isto é. que estes núcleos germinativos primários dão origem a grupos semelhantes de cromossomos.] Uma nova era de descobertas agora se abre [um novo paradigma]. Tanto a Citologia como o que atualmente chamamos de Genética estavam no estágio de ciência normal Kuhniana. ou que de uma maneira menos óbvia eles se adaptam ao princípio da continuidade genética. Isso iria ocorrer. Desses fatos.principalmente na Alemanha. 30 . podemos concluir com este sumário de E. ( ) é um tipo de divisão nuclear em que os núcleos-filhos conservam o mesmo número de cromossomos do núcleo original. não perdem sua individualidade. 2. A migração dos cromossomos para os pólos ocorre na ( ). Esses resultados. de fato. descendentes igualitários dos grupos de cromossomos de origem materna e paterna do ovo fertilizado. Acumularam-se evidências. B. tirou-se uma conclusão de que os núcleos das células do corpo são diplóides ou estruturas duplas. [. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 6 usando o termo abaixo mais apropriado. forneceram um quadro geral para a transmissão de geração a geração das estruturas fundamentais responsáveis pela herança. envolve a união ou estreita associação de dois núcleos. algumas vezes chamado de “lei de van Beneden” em homenagem ao seu descobridor. de uma forma dramática. cada um contendo metade do número encontrado nas células do corpo.

(a) cromátide (b) díade (c) fertilização (d) pró-núcleo (e) sinapse (f) tétrade PARTE B: L IGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 18 a 21. Apenas células diplóides se dividem por ( ). é chamado ( ). Preencha os espaços em branco nas frases de 7 a 11 usando o termo abaixo mais apropriado. ( ) é uma célula que está sofrendo meiose e dará origem a um gameta feminino. ( ) é um tipo de divisão nuclear que reduz à metade o número de cromossomos nos núcleos-filhos. Antonie van Leeuwenhoek b. 20. 17. a. células haplóides 22. 10. 26. 24. Gametas são sempre ( ). O emparelhamento de cromossomos na meiose é chamado ( ).3. 8. ( ) é nome que se dá a cada um dos dois filamentos que formam um cromossomo duplicado. Robert Brown d. (a) corpúsculo polar (c) haplóide (e) ovogônia (b) diplóide (d) ovócito 7. 21. Um cromossomo duplicado. Robert Hooke 27. 15. 13. a. 28. formado portanto por dois filamentos idênticos. Utilize as alternativas abaixo para completar as frase de 27 e 28. 14. Walther Flemming 12. Meiose produz sempre ( ). células diplóides b. Zigotos são sempre ( ). meiose c. 5. 19. fertilização b. Na ( ) ocorre uma replicação cromossômica para duas divisões celulares. Emparelhamento dos cromossomos. a. Rudolph Virchow c. Migração dos cromossomos. Dois cromossomos emparelhados no início da meiose formam um(a) ( ). a. 16. Descondensação dos cromossomos. c. Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 22 a 25. e. Condensação dos cromossomos. b. August Weismann b. Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 29 a 33. 29. ( ) é a fase final da divisão celular. Na ( ) ocorre uma replicação cromossômica para uma divisão do citoplasma. ( ) é a primeira fase da divisão celular. ( ) é considerado o descobridor da célula. Preencha os espaços em branco nas frases de 12 a 17 usando o termo abaixo mais apropriado. Formação do fuso. na qual os cromossomos se tornam evidentes. em que os núcleos se reorganizam. 9. ( ) é o termo que designa uma célula que possui apenas um conjunto de cromossomos. Células diplóides e haplóides se dividem por ( ). ( ) foi o descobridor do núcleo celular. 31 . mitose 18. A idéia de que a formação do corpúsculo polar é uma estratégia para a redução do material hereditário do óvulo foi lançada em 1887 por ( ). 25. ( ) é o termo usado para designar uma célula que possui dois conjuntos de cromossomos. quatro ocorrem tanto na mitose quanto na meiose. ( ) é o nome das minúsculas células que se formam no decorrer da meiose feminina. Indique qual deles acontece essencialmente na meiose? a. A fusão de dois gametas com formação de um zigoto é chamada ( ). Uma célula animal feminina que irá sofrer meiose é chamada ( ). 6. 23. Ovogônias são sempre ( ). Nehemiah Grew c. 11. 4. Dos cinco eventos listados a seguir. Cromossomos arranjados na região equatorial da célula caracteriza a fase da divisão chamada ( ). ( ) é o nome do núcleo do espermatozóide ou do óvulo imediatamente antes de eles se fundirem para formar o núcleo do zigoto. Theodor Schwann d. d.

Determine o número de filamentos cromossômicos (cromátides) presente em cada um dos tipos celulares relacionados a seguir. Qual é a hipótese central da teoria celular? 38. e. Qual é o significado da meiose e da fertilização no ciclo de vida dos organismos? 47. prófase I da meiose. foi cunhada em 1855 por ( ). como faziam os antigos citologistas? Por que era usado aquele nome? 42. 35. Que tipo de observação permitiu concluir que espermatozóides eram células? 41. A célebre frase “omnis cellula e cellula”. Que importantes paradigmas direcionaram as pesquisas citológicas nos primeiros dois terços e no último terço do século XIX.30. d. Óvulo. c. Espermatozóide. todos os seres vivos são iguais em sua constituição básica. a. b. ( ) é considerado o descobridor da mitose pelo fato de ter demonstrado que os eventos cromossômicos observados em células fixadas e coradas ocorriam nas células vivas. c. respectivamente? PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR O número diplóide de cromossomos da espécie humana é 46. 37. Um dos formuladores da teoria celular foi ( ). telófase II da meiose. Analise os tipos de argumento usados para justificar a idéia de que a informação hereditária estaria contida nos gametas. pois a. 32. d. considere apenas um dos núcleos em formação. prófase mitótica. apesar das diferenças visíveis a olho nu. Primeiro corpúsculo polar. f. só conseguem se reproduzir no interior de uma célula viva. Identifique as principais diferenças entre mitose e meiose. formam gametas. 44. Obs. 36. b. são formados por células. Essa informação deve ser usada para responder as questões 35 e 36. A teoria celular mostrou que. d. c. indicando que toda célula provém da divisão de outra célula. 34. 45. 33. 31. Que critério Schwann utilizou para estabelecer relações de semelhança entre as unidades microscópicas que compõem o corpo dos animais e das plantas? 40. b. 32 . são organismos vivos. telófase I da meiose. No caso das telófases. Por que não se deve chamar o núcleo interfásico de núcleo em repouso. b. f. telófase mitótica. d. c. e. contêm moléculas. são capazes de se reproduzir sexuadamente. prófase II da meiose. Ovócito secundário. Por que foi difícil estender o conceito de célula para os animais? 39. são formados por células. Ovócito primário. Os vírus não são exceções à teoria celular pois a. Segundo corpúsculo polar. Que tipo de raciocínio dedutivo levou os antigos citologistas a concluir que a mitose não poderia ser o único tipo de divisão celular? 46. O que Weismann imaginou ser necessário para manter a constância do número de cromossomos através das gerações? 43. se originam de gametas. Determine o número de filamentos cromossômicos (cromátides) presentes em um núcleo celular humana em a.

uma vez que não há razão para ser de outro modo.” De Vries se referiu a caracteres em estados antagônicos mas observou que somente um desses estados se expressava nos híbridos (isto é. A área de cruzamento animal e vegetal tinha passado por um período longo e não-excitante de “ciência normal” kuhniana. v. ou um número definido deles. 2. Foi quando um modesto. Descrever os experimentos de Mendel. 26: p. Em todo experimento de cruzamento. p.M ENDELISMO: AS LEIS DA SEGREGAÇÃO E DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE Terceira aula (T3) Objetivos 1. J. o holandês Hugo de Vries (1900) e o alemão Carl Correns (1900) são considerados como os primeiros a compreender a importância do que Mendel tinha feito. apenas um caráter. AS ORIGENS DA GENÉTICA O ano de 1900 marca o início da Genética Moderna. 3. Zool. De Vries havia cruzado numerosas “espécies” e variedades de plantas durante a última década do século XIX. publicado em 1866. falecido em 1884. deve ser considerado. subestimado e esquecido trabalho de um monge Agostiniano. o austríaco Erick von Tschermark. em F1). Naquela época. é usualmente 33 incluído como um dos redescobridores mas Stern e Sherwood (1966. mas em 1900 estava para acontecer uma notável mudança de paradigma e a Genética estava a caminho de se tornar uma Ciência com ampla capacidade de explicar fatos e de fazer previsões. Versuche über Pflanzen-Hybriden. Texto adaptado de: MOORE. De Vries adotou o ponto de vista de que estas diferentes “espécies” poderiam ser consideradas “como constituídas de fatores independentes” ou unidades e que. tornou-se conhecido pela comunidade científica em geral. Explicar como Mendel testou suas hipóteses sobre hereditariedade. Science as a Way of Knowing Genetics. baseado em conferências que Gregor Mendel proferiu na Sociedade de História Natural de Brünn. Um terceiro cientista. Elas deveriam ser sempre tratadas como independentes umas das outras. Contudo quando os grãos-de-pólen e óvulos eram formados nos híbridos “os dois estados antagônicos das características se . Amer. 1986. na Áustria (hoje Brno. Identificar as vantagens da ervilha para o estudo da hereditariedade. “As unidades determinantes dos caracteres específicos das espécies devem ser consideradas. Identificar as épocas da descoberta e redescoberta das leis fundamentais da hereditariedade. A. O novo paradigma surgiu com a descoberta de um trabalho longo e pouco conhecido. Enunciar a primeira e a segunda leis de Mendel. o termo “espécie” era às vezes aplicado para plantas cultivadas que diferiam entre si por um ou poucos alelos capazes de produzir grandes alterações fenotípicas e que hoje são considerados como pertencentes à mesma espécie. Dois cientistas. na atual República Tcheca) em 8 de fevereiro e 8 de março de 1865. 5. nesse sentido. assim como os pesquisadores envolvidos. como entidades nitidamente separadas e deveriam ser estudadas como tal. 4. A história é familiar aos professores de Biologia e uma fonte apropriada de documentos básicos é fornecida por Stern & Sherwood (1966). X-XI) dão razões de porque ele não merece esse reconhecimento. 583-747.

Os estames e pistilos ficavam encobertos pelas pétalas e. Apesar disso. era possível fazer cruzamentos experimentais removendo as anteras antes da maturação da flor e. elas eram fáceis de se cultivar e seu tempo de geração era curto. Muitas das variedades diferiam bastante entre si. Ele estava preparado para compreender que estava confirmando os experimentos anteriores e mais completos de Mendel. (Fig. pois mostra como uma descoberta em um determinado campo da Ciência pode ser de grande importância para outro campo. juntamente com sua extraordinária análise dos resultados. elas se autofecundavam. A estrutura da flor também era importante. justamente quando ele estava preparando seus próprios resultados para publicação. Ele não o descobriu por meio de pesquisa bibliográfica. sabia que De Vries estava trabalhando com hibridação de plantas e escreveu perguntando se ele não estaria interessado em uma antiga publicação sobre o assunto. Ele publicou seus próprios resultados e mostrou sua semelhança com os de Mendel. como já vimos ao considerar o insucesso de Darwin no livro Variation . seguindo na maioria das vezes as leis simples da probabilidade”. A carta e a publicação chegaram às mãos De Vries em 1900. colocando pólen de outra planta sobre o estigma. Pouco tempo depois ele encontrou o trabalho de Mendel e o leu. Mendel estava plenamente consciente dos experimentos de cruzamentos de plantas. era a necessidade de “se chegar a uma solução para a questão. o pólen caía sobre o estigma da mesma flor. Além de existir muitas variedades disponíveis. A famosa obra de Gregor Mendel não é um trabalho científico no sentido convencional.. Os dados completos nunca foram publicados mas. o trabalho de Mendel começou como “Ciência normal” dentro do paradigma da Teoria da Evolução. No final reduziu o número a 22 variedades. algumas eram tão diferentes que chegavam a ser consideradas espécies distintas e recebiam nomes científicos próprios. Ele também tinha realizado experimentos de cruzamento com plantas e estava tentando desenvolver uma hipótese para explicar os resultados obtidos. No outono de 1899. normalmente chamados de hibridação. A história de como De Vries tomou conhecimento do trabalho de Mendel é bem interessante. como ele próprio diz. Mendel podia cruzar qualquer uma das suas variedades 34 . Professor Beyerinck. a parte que ele incluiu. parece ser a origem de rupturas verdadeiramente importantes em Ciência. mas um conjunto de conferências que ele apresentou na Sociedade de História Natural de Brünn em 1865. que haviam sido realizados durante anos por muitos cientistas famosos. em 1859. Mendel decidiu trabalhar com ervilhas e começou com 34 variedades. Numerosas variedades de uma mesma espécie. Este é um ponto interessante.separavam. a solução veio a ele num “estalo” que. Nenhuma lei geral havia sido proposta. se as flores fossem cobertas para evitar a ação dos insetos. tinham sido selecionadas. mas por um desses acasos extraordinários que parecem ser de grande importância nas descobertas científicas. mais tarde. Ele as cultivou por duas estações para estar seguro de que elas eram capazes de se cruzar e produzir descendência fértil. isto é. coloca sua contribuição no mesmo nível da de Charles Darwin. como já mencionamos. publicado somente dois anos depois do trabalho de Mendel .. tanto de plantas comestíveis como ornamentais. MATERIAL E MÉTODOS USADOS POR MENDEL Características favoráveis da ervilha Na metade do século XIX. Assim. da obra On the Origin of Species e uma das razões para o que ele se propunha a fazer. cujo significado para a história evolutiva da vida não deve ser subestimado. Era o trabalho de Mendel. 9) As ervilhas tinham vantagens importantes. De Vries verificou que essas conclusões essenciais a que havia chegado tinham sido apresentadas 35 anos antes por Mendel. Os descendentes obtidos por cruzamento entre as variedades eram férteis. as pessoas interessadas em hibridação de plantas tinham uma riqueza de material à sua disposição.” Assim. A história sobre Correns é igualmente interessante. Somente mais tarde é que ele iria se tornar o início de um novo paradigma – A Genética mendeliana. Mendel começou seus experimentos sobre hereditariedade alguns anos antes da publicação. cujo trabalho tinha sido esquecido e seu significado não compreendido. com mais freqüência do que se imagina. Um cientista holandês.

Estandarte
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A

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o mesmo que dizer que 3/4 da amostra é de um tipo e 1/4 da amostra é de outro tipo ou então que 75% é de um tipo e 25% de outro. Na discussão do experimento de Mendel que se segue procurou-se apresentar o tópico de uma maneira que auxilie a compreensão e permita uma apreciação a altura do que Mendel fez.

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OS RESULTADOS
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As características estudadas Pétalas que formam a carena
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Por meio de cruzamentos genéticos tenta-se descobrir a base hereditária das diferenças; ao mesmo tempo as informações obtidas podem nos Estigma Filete ajudar a entender porque indivíduos Anteras ® de uma mesma espécie se parecem E tanto entre si. Não se cruzam indivíduos geneticamente idênticos na D esperança de se descobrirem leis da Óvulo Estilete herança. Por isso Mendel escolheu variedades de ervilhas que diferiam entre si. A diferença era em relação Figura 9. Representação esquemática da flor de ervilha (Pisum aos estados das características entre sativum). A. Flor inteira. B. Corte longitudinal da flor. C. Pétalas isoladas. D. Estames envolvendo o pistilo. E. Pistilo. as diversas variedades. Assim, (Redesenhada de Rawitscher, F. Elementos básicos de Botânica. algumas de suas variedades tinham São Paulo: Nacional, 1967) sementes lisas enquanto que em outras as sementes eram rugosas ou, se ele deixasse as flores intactas, a próxima (angulosa seria a melhor tradução do termo usado por ele); algumas das suas variedades tinham geração seria resultado da autofecundação. sementes amarelas e outras, verdes. Ao todo, ele usou 7 caracteres, que apresentavam estados A análise matemática contrastantes, como se segue: Aqueles que já ensinaram Genética mendeliana sabem que muitos estudantes têm dificuldade com CARÁTER AFETADO E STADO a Matemática. Isso poderá se tornar mais fácil quando chegarmos a 1903 e colocarmos as unidaTextura da semente lisa ou rugosa Cor da semente amarela ou verde des hereditárias nos cromossomos, mas vale fazer Revestimento da semente colorido ou branco um pequeno esforço agora para entender alguns Textura da vagem inflada ou enrugada aspectos críticos do modelo mendeliano como, Cor da vagem verde ou amarela por exemplo, a proporção 3 : 1 para um par de Posição da flor axilar ou apical estados contrastantes de um caráter pode ser exComprimento do caule longo ou curto pandida para a proporção 9 : 3 : 3 : 1 quando se trata de dois pares de estados de dois caracteres. Variedades apresentando estados contrastantes Em minha experiência, um dos princípios mais difíceis para os estudantes é aprender que 1/4 de de caracteres foram cruzadas por meio da remo1/4 não é 1/2 nem 1/8, mas 1/16. Além disso, os ção das anteras ainda imaturas das flores de uma estudantes devem perceber que a proporção 3 : 1 é variedade e colocação de pólen de outra varieC
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dade, sobre seus estigmas. A primeira geração híbrida, ou F1 ( abreviatura para first Filial generation) para usarmos um termo introduzido mais tarde, dava um resultado uniforme: todos as plantas F1 exibiam o estado da característica de um dos genitores. Mendel chamou de dominante o estado da característica que aparecia nas plantas F1, em contraste com o estado da característica que não aparecia, por ele chamado de recessivo. Estes resultados, tão familiares hoje em dia, eram bastante inesperados naquela época. Embora outros casos semelhantes ao obtido por Mendel já houvessem sido descritos, a regra geral era a de que os indivíduos de F1 apresentassem estados de caracteres intermediários aos dos pais. E na maioria dos casos, isso ocorria por uma simples razão: se as variedades diferirem em diversas características os indivíduos F1 serão, em geral, mais ou menos intermediários entre os tipos parentais. Mas Mendel concentrou-se na análise da herança dos detalhes, ou seja, dos caracteres isolados, e não do indivíduo como um todo. Nesse sentido, ele esqueceu da planta como um todo e questionou somente se as ervilhas tinham sementes lisas ou rugosas, se eram altas ou baixas etc.

As plantas F1 foram protegidas para não serem polinizadas pelos insetos e, em conseqüência se autofecundaram. De novo, os resultados foram uniformes. Para cada um dos sete tipos de cruzamento originais entre plantas com estados de caráter contrastantes, a descendência F2 assemelhava-se a um ou outro genitor da geração P. Ele nunca encontrava intermediários. A proporção 3 : 1

Enquanto que a maioria dos cultivadores de plantas tinha descrito somente o reaparecimento de ambas as variedades em F2 ( abreviatura para second Filial generation), Mendel fez uma coisa simples e extraordinária. Ele contou o número de indivíduos com cada característica. Os resultados para os sete tipos de cruzamentos foram os mesmos: a proporção de três plantas com a característica dominante para uma com a recessiva. Ou nós podemos dizer 3/4 (75%) de F2 apresentava o estado dominante e 1/4 (25%), o estado recessivo da característica analisada (Tab. 1). Estas proporções e porcentagens eram derivadas dos dados brutos observados. Por exemplo, no caso do cruzamento de plantas Tabela I. Resultados obtidos por Mendel em cruzamentos entre variedades puras de sementes lisas de ervilha. com plantas puras de sementes rugosas, Mendel Tipos de cruzamento Características Autofecundação Plantas F Razão entre obteve 7324 sementes F2 entre plantas “puras” das plantas F de F os tipos F das quais 5474 eram lisas 5474 lisas Lisa X Lisa 1. Textura das sementes Sementes lisas e 1850, rugosas – uma 1850 rugosas 2,96 : 1 Lisa X Rugosa proporção de 2,96 para 1. 7324 (total) 6022 amarelas O cruzamento de plantas Amarela X Amarela 2001 verdes 2. Cor das sementes Sementes 3,01 : 1 Amarela X Verde amarelas “puras” de sementes ama8023 (total) relas com plantas “puras” 705 cinzas Semente de Cinza X Cinza 3. Cor da casca 224 brancas de sementes verdes produ3,15 : 1 das sementes casca cinza Cinza X Branca 929 (total) ziu 8023 sementes F2 das 882 infladas quais 6022 eram amarelas Vagens infladas Inflada X Inflada 4. Textura das vagens 299 comprimidas 2,95 : 1 Inflada X Comprimida e 2001, verdes – uma 1181 (total) proporção de 3,01 para 1. 428 verdes Vagens verdes Verde X Verde 5. Cor das vagens 152 amarelas Podemos ver que Mendel 2,82 : 1 Verde X Amarela 580 (total) tinha razão em suspeitar que 651 axilaress a resposta teórica deveria se Flores axilares Axilar X Axilar 6. Posição das flores 207 terminais 3,14 : 1 Axilar X Terminal 3 : 1 e não 3,01 para 1. Estes 858 (total) eram cruzamentos mono787 longos Caule longo Longo X Longo 7. Comprimento do caule 277 curtos íbridos, isto é, envolviam só 2,84 : 1 Longo X Curto 1064 (total) um carácter com dois estados contrastantes.
2 1 1 2

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A proporção 9 : 3 : 3 : 1 Quando Mendel seguiu a herança de duas características com dois pares de estados contrastantes, no cruzamento diíbrido, foram obtidos novamente, resultados uniformes. As plantas da geração F1 exibiam os dois estados dominantes das características analisadas e, em F2, apareciam quatro tipos de planta na proporção de 9 : 3 : 3 : 1. Isto é, 9/16 de F2 mostrava ambos os estados dominantes, 3/16 mostrava um dominante e outro recessivo, 3/16 mostrava o outro dominante e o primeiro recessivo e 1/16 tinha ambos os estados recessivos dos caracteres. Assim, quando as plantas cruzadas na geração original P eram do tipo liso-amarelo e rugosoverde, todos os F1 apresentavam sementes do tipo liso-amarelo. Na geração F2, Mendel obteve 315 sementes do tipo liso-amarelo, 108 liso-verde, 101 rugoso-amarelo e 32 rugoso-verde. Para um total de 556, a proporção dos diferentes tipos foi de 9,8 : 3,4 : 3,2 : 1. Estas proporções representam os dados reais, mas Mendel propôs a hipótese de que o resultado teórico esperado deveria ser 9 : 3 : 3 : 1. Agora nosso problema é analisar como a proporção 3 : 1 está relacionada com a 9 : 3 : 3 : 1. No cruzamento amarelo com verde, a geração F2 seria 3/4 amarela e 1/4 verde; no cruzamento liso e rugoso, F2 seria 3/4 lisa e 1/4 rugosa. Uma pergunta que se pode fazer nesse ponto é se com base nessas informações seria possível prever a proporção de 9 : 3 : 3 : 1 obtida em F2? Para muitos essa pergunta parecerá um problema insolúvel, mas a análise a seguir resolve a questão. Quando duas ou mais características com estados contrastantes estão envolvidas, pode-se verificar que a proporção 3 : 1 ainda é mantida se considerarmos cada característica individualmente. Verifique no cruzamento mencionado acima (liso-amarelo x rugoso-verde) que a proporção 3 : 1 é mantida para cada um dos pares de estados das características consideradas.

Isso pode ser verificado também matematicamente. Considere a proporção 9/16 liso-amarelo: 3/16 liso-verde: 3/16 rugoso-amarelo: 1/16 rugoso-verde. Considerando o par liso/rugoso separadamente, temos 9/16 + 3/16 = 12/16 de sementes do tipo liso e 3/16 + 1/16 = 4/16 do tipo rugoso. Desde que 12/16 = 3/4 e 4/16 = 1/4, nós observamos a proporção 3:1 para esse par de características. O mesmo é verdadeiro para o par amarelo-verde. Assim, se nós perguntarmos em que freqüências aparecerão os indivíduos F 2 de um cruzamento diíbrido, a resposta pode ser obtida com uma simples multiplicação de frações. Assim, dos 3/4 que serão lisos, 3/4 serão também amarelos e 1/4 será verde; portanto 3/4 x 3/4, ou 9/16, serão lisos e amarelos e 3/4 x 1/4, ou 3/16, serão lisos e verdes. Do 1/4 de F 2 que será rugoso, 3/4 serão também amarelos e 1/4 será verde. Logo, 1/4 x 3/4 (ou 3/16) serão rugosos-amarelos e 1/4 x 1/4 (ou 1/16) será rugoso-verde. Esta é a derivação da proporção 9 : 3 : 3 : 1. Estas regularidades foram observadas por Mendel em todos os seus cruzamentos. Por isso, ele achou que devia haver um princípio fundamental responsável por elas. E havia.

MODELO

PARA CRUZAMENTO MONOÍBRIDO

A figura 10 é um modelo que explica a hipótese que Mendel propôs para os cruzamentos monoíbridos. Tanto o esquema quanto a terminologia seriam padronizados meio século mais tarde, no início do século XX. A primeira coisa que um leitor atento notaria é um “erro” nos genótipos da geração P. Eles estão mostrados como haplóides ao invés de diplóides e isto levanta um ponto muito importante em nosso estudo sobre conceitos genéticos. Mendel usou os símbolos de genótipo para indicar os tipos de fatores hereditários, e não seu número por gameta. Os gametas parentais lisos poderiam conter inúmeros fatores R, e não somente um, como se acredita hoje. A [Não devemos nos esquecer que Mendel era professor de autopolinização de linhagens puras lisas Física; teria havido aqui uma influência do pensamento produzia apenas descendência lisa, pois seus de Galileu? “Para Galileu, o objetivo da investigação era o conhecimento da Lei, captada na própria natureza, pela gametas só podiam conter fatores R. (As letras observação dos fenômenos, confirmada pela maiúsculas e minúsculas indicam que um alelo é dominante ou recessivo, respectivamente.) experimentação e matematicamente quantificada”]

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cada flor produziu óvulos e grãos de pólen. ele assumiu que óvulos e grãos de pólen seriam combinados aleatoriamente e que as freqüências dos diferentes tipos de descendentes seriam 38 determinadas pelas freqüências dos diferentes tipos de gametas formados. então. Agora. Em seguida. Os genótipos dos indivíduos da geração P estão representados como mostrado por Mendel em seu trabalho. um membro do par é dominante e o outro recessivo. esta idéia seria de difícil aceitação pelos geneticistas do início do século – suas mentes estavam influenciadas pelo conceito de inúmeras gêmulas. P1 Fenótipo Genótipo Genótipo dos gametas Liso R R ® ® X Rugoso r ® r ® ® F1 Fenótipo Genótipo Genótipo dos gametas Liso Rr X Rugoso Rr r ® R ® F2 Fenótipos e Genótipos R Liso RR Liso Rr rugoso rr Liso Rr r Figura 10. No entanto. mas em F 2 1/4 dos indivíduos são rugosos e tão enrugados quanto um de seus avós. Dominância e recessividade são definições operacionais – determinadas pelo fenótipo de um indivíduo que apresenta ambos os tipos de unidades hereditárias. cada indivíduo produz 50% de gametas R (pólen ou óvulo) e 50%. quando presentes juntas. O mesmo é válido para o pólen r. resulta na proporção de 3 : 1 em F1. os gametas conterão R ou r. não modificam uma à outra de modo permanente. os gametas que contêm R e aqueles que contêm r são produzidos em números iguais. Não há expressão do fator r em F1. 2. tem igual oportunidade de se combinar com um óvulo R ou r. 3. por exemplo. As linhas representam todas as combinações que podem ocorrer – e elas ocorrem em freqüências iguais. Assim. Com certeza. os dois tipos de fatores segregam de tal maneira que cada gameta contém apenas um dos tipos. que os indivíduos de F1 produziam gametas que continham ou o fator R ou o r. O gameta R da esquerda. surge um dos aspectos mais importantes do modelo de Mendel: ele assumiu que um gameta poderia apresentar fatores de hereditariedade de apenas um tipo. O quadro inferior da figura 10 é um outro modo convencional de apresentação que facilita o entendimento de como um cruzamento monoíbrido. Isto é. Ainda por outro mecanismo também desconhecido por Mendel. Assim. no cruzamento da figura 10. o modelo explicará os resultados apenas nas seguintes condições: 1. mas nunca ambos (Fig. O modelo é válido para todos os cruzamentos que envolvem apenas um par de estados contrastantes de uma característica. um gameta produzido pela planta F1 iria ter R ou r. no exemplo. supondo que seja um grão de pólen). As unidades hereditárias dominantes e recessivas. pela hipótese de Mendel. Quando estas plantas F1 amadureceram. Como um gameta poderia ser “puro”. O quadro de cruzamento abaixo mostra a origem do F2 (genótipos como representado atualmente) a partir de pólen e óvulos de F1. isto é. mas nunca ambos. Modelo de um cruzamento mendeliano monoíbrido. 5. ou seja. advém do fato de as classes genotípicas de óvulos e grãos de pólen estarem em freqüências iguais. 4. em F1 o fator r do parental rugoso. Combinações entre os grãos de pólen e os óvulos são totalmente ao acaso e a proporção da descendência resultante irá depender da proporção das diferentes classes de gametas. Por algum mecanismo desconhecido por Mendel. Em cada par de unidades hereditárias contrastantes. sobre a origem de F2 a partir de gametas de F1. está combinado com o fator R do parental liso.A pureza dos gametas No cruzamento entre plantas “puras” de sementes lisas com plantas de sementes rugosas poderia haver apenas um tipo de descendência (Rr) já que há somente um tipo de pólen e um tipo de óvulo. 10). r. ® ® ® . ter gêmulas apenas do tipo R ou r? Mendel considerou. Deve-se enfatizar nesse ponto que a aparente simplicidade do esquema da figura 10.

RRVV grãos de pólen dos óvulos Rv Rv Mendel deixou que as plantas F2 se autofecundassem e obteRRVv RRVv rV rV ve o resultado esperado de RrVV RRvv RrVV acordo com sua hipótese. O quadro de cruzamento mostra a origem de F2 a partir de grãos de pólen e óvulos de F1 (os genótipos como representados atualmente). a descenRV rv dos gametas dência daria a resposta. as sementes lisas deveriam ser de dois tipos e em proporções previsíveis. O mesmo foi assumido em relação a V e v. Assim. rV e rv. Na formação de gametas pelos indivíduos de F 1.R ou r.amarelo 1 tes lisas. como no cruzamento monoíbrido. MODELO PARA F2 Genótipos RrVv Rrvv RrVv rrVV rrVv rrvv RrVv Rrvv rrVv CRUZAMENTO DIÍBRIDO A figura 11 mostra o modelo de cruzamento diíbrido já discutido anteriormente. portanto. Deveriam. na proporção de 3:1. tanto de grãos de pólen quanto de óvulos: RV. Neste ponto. Um teste decisivo era fácil de ser realizado. O modelo também exigia que estas classes deveriam aparecer em igual freqüência . as plantas com genótipo ® ® R produziriam apenas semen. Apesar dos itens 1 e 2 acima poderem ser considerados fatos. 39 ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® RrVv . além de V ou v. se a hipótese fosse verdadeira.O teste da hipótese Deve ser enfatizado que a concordância entre os dados e o modelo não é casual. Esse é um procedimento científico perfeitamente aceitável. Os indivíduos resultantes em F 1 foram Figura 11. Assim. Modelo de um cruzamento mendeliano diíbrido. A geração F2 do cruzamento representado na figura 10 era composta por três plantas com a característica dominante lisa para cada planta recessiva rugosa. que será conirmada ou não através de testes das deduções feitas a partir dela. outra condição teve que ser assumida para explicar os resultados obtidos: deveria haver uma distribuição independente das unidades de cada par. que cada gameta receberia apenas um tipo de cada uma das duas unidades contrastantes . A linhagem pura de plantas amarelo-lisas foi cruzada com a linhagem pura verde-rugosa. portanto. Este modelo deve ser considerado como uma tentativa de explicação. Não era possível distinguir visualmente as sementes R e P Fenótipos Liso . No entanto. cada gameta deveria ter ou R ou r. mas se elas fossem plantaGenótipos RV rv das e ocorresse autofertiliGenótipos zação de suas flores.amarelo 1 Rr. os itens de 3 a 5 são totalmente hipotéticos – foram propostos para explicar os dados.amarelo Liso .25 % cada. enquanto as plantas Genótipos RrVv RrVv com genótipo Rr dariam ® origem a sementes lisas e RV RV Genótipos dos Genótipos rugosas. haveria duas Rr. rv rv uniformes: expressavam o fenótipo dominante dos estados contrastantes das duas características analisadas. nos ajudará a entender a origem das quatro classes não falamos em RR). Rv. Mendel assumiu.amarelo X Rugoso . ser formadas quatro classes. Os genótipos da geração P foram representados como Mendel os teria representado. uma hipótese.F Fenótipos X Liso . para cada Simulação com moedas semente com genótipo R (lembre-se que estamos Um jogo simples com duas moedas diferentes usando ainda o esquema de Mendel e. Neste caso.

Os números observados fovalores é extraordinária. enquanto 68 (o esperado era 64) produziram tanto sementes amarelo-rugosas como verderugosas em uma proporção de 3:1. no entanto. todos os genótipos foram representados como diplóides). o grupo RRVV. plantando-se as sementes F2. a dedução a partir da hipótese foi confirmada. Isto representa uma proporção de 9:3:3:1. que dois genótipos estão aí representados dentre os 3/16 desta categoria: um dos três é rrVV e os outros dois são rrVv ( Mendel usaria rV. Na outra moeda. Desta forma. Podemos ver. assim. por exemplo. o alelo dominante R enquanto “coroa” será o alelo recessivo r. Destas.amarela 101 104 prole idêntica. uma em cada três destas sementes. Tais sementes foram plantadas e 30 atingiram a fase adulta. sendo que 96 atingiram a maturidade. se autofecundadas. A Outros testes da hipótese distribuição no quadro é a seguinte: 1 dos 9 é O modelo do cruzamento diíbrido permitiu RRVV. Primeiramente. Assim. Se arremessos suficientes forem feitos.amarela 315 313 deveria ser composta por 1/3 RRvv e 2/3 Rrvv. O número esperado obtidos experimentalmente por Mendel e os de indivíduos que originariam descendentes todos números esperados correspondiam à proporção verde-lisos era 34. se considerarmos os fenótipos. A concordância entre os dois proporção de 3 : 1. na parte inferior da figura 11 há um quadro indicando todas as possíveis combinações de grãos de pólen e óvulos na produção de F2 (para simplificar. As 101 sementes foram plantadas. Já o grupo rrVv ( duas das três). exceto as 32 sementes verde-rugosas. lisa . Note que somente os fenótipos amarelo-liso e verde-rugoso estavam presentes nas gerações P e F1. testes ainda mais requintados para a hipótese. que dois novos tipos de sementes deveriam aparecer: verde-lisas e amarelo-rugosas. no entanto. 3 são amarelo-rugosas e 1 é verderugosa. Os 2/3 restantes deveriam produzir rugosa . somente 1/9.verde 108 104 O 1/3. estou usando a mesma representação da figura 11). 2 são RRVv. Isto pôde ser testado. o grupo rrVV. O teste mais complexo para a hipótese baseounotariam anos mais tarde. deveria produzir rugosa . como Weldon e Fisher ram 35 e 67. ao invés de rrVV. deveria produzir sementes em uma proporção de 3 amarelorugosas para 1 verde-rugosa. por autofecundação. As 108 sementes foram plantadas Os números observados correspondiam aos e 102 atingiram a maturidade. se nos 9/16 de F2 que eram amarelo-lisos. deveria 40 . Há 16 combinações possíveis e. apesar de iguais na aparência. mas. 1/4 de “coroas” para ambas as moedas (o que corresponde à categoria rv). para facilitar. A seguir estão os resultados registrados por Mendel para F2: hipótese predizia que. todas as outras classes consistiriam de indivíduos geneticamente diferentes. “cara” representará. manteria suas características. 1/4 será “cara” para uma das moedas e “coroa” para a outra (= Rv) e 1/4 será o contrário (= vR). 3 são verde-lisas. 28 (onde o esperado era 32) produziram apenas sementes amarelo-rugosas. 2 são RrVV e 4 são RrVv. a categoria RV acima). em uma delas. a partir do modelo da figura 11. A proporção de 3/16 desta classe lisa . O modelo predizia. Quando há quatro classes de gametas não é prático usar as linhas indicativas utilizadas na figura 10. enquanto 68 resultariam na exata de 9:3:3:1. As 101 sementes amarelo-rugosas eram idênticas quanto à aparência. A Assim. o alelo recessivo v.verde 32 35 sementes em uma proporção de 3 verde-lisas para 1 verde-rugosa. Fenótipo Obtido Esperado A mesma análise foi realizada com as sementes verde-lisas. espera-se 1/4 de “caras” para ambas as moedas (ou seja. respectivamente. “cara” representará o alelo dominante V e “coroa”. As moedas são então lançadas e os resultados anotados. considere as 32 sementes verde-rugosas. Cada moeda representará um gene e. representado por RRvv. então.de gametas. contando-se as sementes F3. permitindo a autopolinização das plantas adultas e. O modelo prevê que estas manteriam suas características. 9 das 16 são amarelo-lisas. produzindo apenas sementes amarelo-rugosas. Todas comprovaram ser verde-rugosas.

na ordem apregenótipo RR (Mendel diria R) quanto do Rr. A descendência de RRVv característica dominante com outra pura estaria em uma proporção de 3 amarelo-lisas para recessiva. R ou r. No entanto. os diferentes tipos relativamente simples. Já que o híbrido descrito acima era idêntico em aparência ao parental puro dominante. 33. não havendo sos quanto estes. diferentes classes de gameta estariam em um estado era dominante e o outro recessivo. tanto por indivíduos manifestando o estado O fato de F2 resultar em uma F3 que não difere dominante da característica quanto por aqueles significativamente da hipótese. Mendel propôs um de unidades hereditárias associavam-se indemodelo que poderia explicar os dados de todos pendentemente uns dos outros. todas as todas as hipóteses e teorias em Ciência. Deve-se ressaltar que. em testes tão preciapresentado o estado recessivo. amarelo-lisas para 1 amarelo-rugosa. freqüências iguais. mas os resultados foram confusos. os dois tipos de unidade heredilançamentos de moedas. os RrVv. A conclusão mais importante era a de que a como RrVv x RrVv. possível concluir que não havia relação exata As 315 sementes foram plantadas e 301 chegaram entre genótipo e fenótipo. enquanto que genotipicamente. O modelo predizia que os números liso poderia ser conseqüência tanto do esperados em cada classe seriam. As estados contrastantes de caracteres estudados. 67 e 134. E os valores esperados basearam-se na Qualquer indivíduo recessivo de F2 deveria ser probabilidade dos gametas se comportarem de acordo com regras precisas. Em todos os casos responsáveis por eles fossem modificados por os números observados foram bem próximos dos sua associação nos híbridos parentais. Rv. A segregação dos de variedades de ervilha e a notável análise que fatores de um mesmo par ficou conhecida ele fez dos resultados levaram a oito importantes como “Primeira Lei de Mendel”. os os seus cruzamentos. não havia mistura dos estados das podia apresentar somente um tipo de cada um características individuais. Quando híbridos tais como Rr eram bilidade de obtermos 5 “caras” e 5 “coroas” em 10 cruzados. deveriam resultar na proporção de 9:3:3:1. usando a nomenclatura atual. era 11. A probabilidade disto ocorrer equivaleria à proba.5. 2 Rr e 1 rr. os númefenotipicamente idêntico à geração recessiva ros observados e esperados nunca foram idênticos.linhagem pura de plantas com uma produzir prole ‘pura’. Se dois destes híbridos fossem Mendel observou o seguinte resultado: 38. a descendência seria constituída 60 e 138. combinações possíveis seriam obtidas. rV ou rv. seria Os experimentos de Mendel com cruzamentos de 1 RR. Os RrVV deveriam produzir 3 parental dominante e uniforme na aparência. 1/9 ou 33 sementes deveriam manter suas caracte. o modelo tinha gametas podiam ser somente de quatro tipos: um grande poder de previsão – um objetivo de RV. tos no híbrido. Então. uma vez que o modelo previa que esse não eram modificados quando ocorriam junnúmero de sementes corresponderia à RRVV. Os fatores da hereditariedade responsáveis pelas condições de dominância e recessividade rísticas. Isto é. conclusões. tal 1. o híbrido formado seria idêntico ao 1 verde-lisa. 65. Assim. é um argumento muito forte em evidência de que os fatores hereditários favor da validade da hipótese. de unidades hereditárias contrastantes. Além disto. A proporção fenotípica na descenAS CONCLUSÕES DE MENDEL dência seria de 3 : 1. o fenótipo à fase adulta. 67. Nos sete pares de dos pares de unidades hereditárias. Essa proporção somente poderia ocorrer se cada gameta recebesse apenas um tipo de fator ervilhas e somente para ervilhas. cruzados. Quando um cruzamento envolvia dois pares com feijão. sentada acima. E finalmente. original P. Por exemplo. cada par se comportava herança parecia seguir regras definidas e independentemente. que são iguais aos F1 na figura 3.4. Mendel realizou alguns cruzamentos preliminares 7. Para ter certeza. arroladas a seguir. de hereditariedade – no caso. tais conclusões eram válidas para 6. Este fenômeno de associaIsto significava que em um cruzamento de uma 41 . esperados. com 2. Quando dois tipos diferentes de plantas eram base estritamente na regra de que cada gameta cruzados. em 1865. tária (R e r) segregavam um do outro e recombinavam-se aleatoriamente na fertilização. Desta maneira.

(Ocorre que Mendel não estava realizando os experimentos que acreditava estar). O ( ) das plantas angiospermas é uma estrutura multicelular onde se forma o gameta feminino. O termo ( ). 4. o próprio Mendel passou a acreditar que seus primeiros resultados tinham aplicação restrita. com Hieracium. e o fato é que seu modelo foi ignorado nas três últimas décadas do século XIX. 8. Era extremamente dificil realizar experimentos de hibridação com as pequenas flores de Hieracium. do mesmo modo que se a descoberta das células por Hooke se aplicasse apenas à cortiça. 7. mais tarde. como vimos. A ( ) em ervilha é feita removendo-se as anteras de uma flor.ção independente ficou conhecido como “Segunda Lei de Mendel”. produzindo descendência fértil. colocando-se pólen de outra planta sobre o seu estigma. antes de sua maturação e. Durante esse período. A hipótese mendeliana. a chicória ( Hieracium sp. A estrutura da flor que contém os gametas masculinos. Assim. referese ao indivíduo proveniente do cruzamento entre duas plantas de linhagens diferentes. de apomixia. e surpreendeu-se com a falta de uniformidade dos resultados. 2. mitose e fertilização. explicando seus resultados. Mendel assim o fez e falhou em encontrar regras consistentes para a herança. o gameta masculino fecunda o gameta feminino da mesma flor. descobriu-se que. Nägeli sugeriu que Mendel utilizasse outra planta. Nägeli deve ter considerado os dados para ervilhas apenas como mais um exemplo da enorme variação nos resultados obtidos em experimentos de hibridação. em que há a formação de um novo indivíduo a partir de um óvulo não fecundado. O campo do conhecimento relativo aos cruzamentos de plantas estava cheio de dados que não permitiam conclusões gerais. (a) autofecundação (e) hibridação (b) espécie (f) híbrido (c) fecundação cruzada (g) óvulo (d) grão-de-pólen (h) variedade 1. ou núcleos gaméticos. na realidade. ocorre um tipo de desenvolvimento partenogenético. os principais estudiosos de hereditariedade abandonaram o paradigma do cruzamento experimental e se concentraram principalmente no comportamento dos cromossomos na meiose. se ele valesse apenas para ervilhas. isto é. e pesquisas posteriores viriam a mostrar que eles estavam corretos. 5. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 8 usando o termo abaixo mais apropriado. Muito depois de sua morte. e sua formulação em um modelo. O desenvolvimento do pólen de uma planta no estigma da flor de outra planta é um (a) ( ). transmissíveis aos descendentes. empregado por Mendel. O trabalho de Mendel não é compreendido Mas. 6. naquela época nenhum biólogo parecia ter consciência de que esse era o caso. Certamente. é o ( ). Contudo. o trabalho de Mendel não seria tão importante. nenhuma proporção uniforme era de se esperar se parte da prole era resultado de fertilização e parte. 42 . Nägeli. Deste modo. 3. Mendel escreveu cartas para um grande estudioso na área. e não com Mendel. Eles acreditavam estar construindo uma base física para a herança. Mendel acreditou ter conseguido em muitos casos. ( ) era o termo usado para designar plantas cultivadas que diferiam entre si quanto a uma ou algumas características contrastantes. era tão específica que deduções podiam ser feitas e testadas pela observação e experimentos. a oofera. Na ervilha ocorre ( ) .). 8. ( ) é o termo usado para designar grupos de populações naturais capazes de se cruzar. Nenhum outro campo da Biologia experimental havia atingido equivalente nível de desenvolvimento em 1865. em Hieracium. O problema estava.

com um dominante e o outro recessivo. 11. 15. 9. na proporção de ( ). com o primeiro recessivo e o outro dominante e com ambos recessivos. híbridos e recessivos. Um organismo heretorozigótico quanto a um par de fatores formará gametas na ( ). ou comportamentais. (a) dominante (d) geração F1 (g) monoíbrido (b) fenótipo (e) geração P (h) recessivo (c) genótipo (f) geração F2 21. por meio da combinação ao acaso dos gametas masculinos e femininos. é uma célula ( ). Gameta é uma célula ( ) pois apresenta apenas um lote de cromossomos. PARTE B: LIGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 22 a 26. A proporção de ( ) na geração F 2 corresponderia. 20. 29. 10. Mendel chamou de ( ) o estado da característica que aparecia em todas as plantas da primeira geração híbrida. espécies c. 23. c. sejam elas morfológicas. b. 27. ou genes. Se você tem uma drosófila com uma determinada característica dominante. que tipo de teste poderia ser feito para se determinar se ela é pura (AA) ou híbrida (Aa)? 43 . A primeira geração híbrida. os indivíduos da geração F 2 a. respectivamente. em cruzamentos diíbridos. por possuir dois lotes cromossômicos. 19. As duas linhagens puras com uma ou mais características em seus estados contrastantes que são cruzadas em um experimento genético constituem o (a) ( ). aquela resultante do cruzamento entre indivíduos de variedades diferentes. Nos cruzamentos envolvendo apenas um par de caracteres contrastantes. O termo ( ) refere-se à constituição genética do indivíduo. segundo o modelo do monoibridismo.O termo ( ) é empregado para designar as características apresentadas por um indivíduo. De acordo com o modelo do monoibridismo. 14.Preencha os espaços em branco nas frases de 9 a 16 usando o termo abaixo mais apropriado. fatores d. Preencha os espaços em branco nas frases de 17 a 21 usando o termo abaixo mais apropriado. Um cruzamento ( ) envolve indivíduos que diferem apenas quanto a um caráter. 12. 9 : 3 : 3 : 1 22. Mendel selecionou 22 ( ) de ervilha capazes de se cruzar e produzir descendência fértil. 18. isto é. 1 : 1 (b). populações b. 25. encontrou na geração F2 indivíduos com ambos os estados dominantes para as duas características analisadas . na proporção de ( ). com dois estados contrastantes. a. d. na formação dos gametas e seria responsável por sua pureza. isto é. é chamada ( ). aos fatores hereditários. aos genótipos dos indivíduos dominantes puros. são todos puros. O estado da característica que não aparecia nos indivíduos híbridos foi denominado por Mendel de ( ). são 3/4 puros e 1/4 híbridos. (a) associação dos fatores (b) haplóide (c) diplóide (d) pureza dos gametas (e) segregação dos fatores 17. que ele possui. são metade puros e metade híbridos. Uma das premissas do modelo mendeliano de monoibridismo é que a ( ) se dê aleatoriamente na fertilização. Mendel obteve na geração F 2 indivíduos com características dominante e recessiva. segundo Mendel. O zigoto. para seus experimentos de hibridação. ou seja. são todos híbridos. 3 : 1 (d). A expressão ( ) significa que um gameta contém apenas um fator para cada característica hereditária. 16. respectivamente. 1 : 1 : 1 : 1 (e). 13. A descendência resultante da autofecundação da primeira geração híbrida é chamada ( ). 1 : 2 : 1 (c). (a). Quando Mendel seguiu a herança de duas características. Um organismo duplo-heterozigótico quanto a dois pares de fatores com segregação independente formará gametas na proporção ( ). fisiológicas. A ( ) ocorreria. 26. variedades 28. 24.

AaBbCCdd. Qual foi a hipótese levantada por Mendel para explicar a proporção 3 : 1 obtida em cruzamentos monoíbridos? 35. foram autofecundados produzindo os seguintes tipos de descendente: 63 com flores longas e vermelhas. todos de flores longas e vermelhas. típica de um cruzamento monoíbrido? 36. O cruzamento desses últimos indivíduos entre si produziu uma geração F2 constituída por 198 camundongos cinzas e 72 brancos. com camundongos brancos (albinos). a ausência de chifres é condicionada por um fator dominante (C). foi produzido um bezerro sem chifres. Enuncie a primeira e a segunda leis de Mendel. a. Admitindo-se a segregação independente. No cruzamento com a vaca II. associação dominância segregação independente segregação cinza. Os descendentes obtidos. b. d. a. Do casamento entre dois portadores (Aa). foi produzido um bezerro com chifres.Utilize as alternativas abaixo para responder às questões 30 e 31. 42. Proponha uma hipótese para explicar esses resultados. cruzou camundongos selvagens de cor cinza. Proponha uma hipótese para explicar esses resultados. c. Em algumas variedades de gado bovino. Com base na sua hipótese faça um diagrama do cruzamento e compare os resultados observados com os esperados de acordo com o diagrama. sem chifres. No cruzamento com a vaca I. Quais das condições necessárias para que o modelo mendeliano fosse válido podiam ser consideradas fatos? 37. F1 do cruzamento (a) entre si. 31. No cruzamento com a vaca III. 30. Como se explica o fato de Mendel não ter encontrado as proporções previstas por suas leis em cruzamentos de plantas de Hieracium? 38. 40. portadora de chifres. III. c. 20 com flores curtas e vermelhas e 8 com flores curtas e brancas. portadora de chifres. No que a análise de Mendel diferiu da de seus predecessores que trabalharam com hibridação de plantas? 33. Um touro sem chifres foi cruzado com três vacas. 21 com flores longas e brancas. no início do século. 44. típica de um cruzamento diíbrido. Uma planta de flores longas e brancas foi cruzada com outra de flores curtas e vermelhas. F1 do cruzamento (a) com a ervilha anã original. Um dos diferentes tipos de albinismo que ocorrem na espécie humana é determinado por um fator recessivo a. a. 41. Com base na sua hipótese faça um diagrama do cruzamento e compare os resultados observados com os esperados de acordo com o diagrama. A pureza dos gametas é resultado da ( ) dos fatores de cada par na formação dos gametas. Como pode ser derivada a proporção 9 : 3 : 3 : 1. b. O biólogo francês Cuenot. Quais as razões que levaram Mendel a escolher ervilha como material para os seus experimentos? 34. a partir da proporção 3 : 1. esquematize os resultados esperados nos seguintes cruzamentos: a. Proponha uma hipótese para explicar esses resultados. Os quatro tipos de gametas que um diíbrido forma resulta da ( ) dos fatores dos dois pares. qual a proporção esperada de filhos albinos? 43. AAbbCCDDEe 39. AaBbcc. Do casamento entre uma mulher portadora do fator para albinismo (Aa) e um homem albino. II. quantos tipos de gameta cada indivíduo abaixo produz? I. qual a proporção esperada de filhos albinos? b. Na primeira geração todos os indivíduos tinham cor 44 . ervilha alta homozigótica (dominante) com ervilha anã. Com base nas hipóteses e observações de Mendel. Com base na sua hipótese faça um diagrama do cruzamento e compare os resultados observados com os esperados pelo diagrama. a. b. foi produzido um bezerro com chifres. a. b. PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 32. b.

e não tenha se difundido no mundo científico. homozigoto. É bem verdade que a revista em que ele foi publicado era pouco divulgada. 1902. se pretendemos avançar no estudo da hereditariedade e levar adiante o problema de “O que é uma Espécie?” como uma questão diferente de “Como uma espécie sobrevive?” devemos voltar e retomar a linha de questionamento exatamente como Mendel a tomou. e não desconhecida. Identificar os motivos que fizeram com que o trabalho de Mendel permanecesse ignorado por 35 anos.” E. os pesquisadores mais entusiastas naturalmente consideraram esses novos métodos mais atraentes do que as observações tediosas dos hibridistas. Mendel e os demais hibridistas da primeira metade do século XIX. 3. 4. levado a resultados inconclusivos. 583-747. Mendel se correspondia com um dos mais proeminentes estudiosos de hereditariedade daqueles tempos. como podemos ver. 2. 1986. o qual não se mostrou impressionado com os resultados dos cruzamentos em ervilhas. acreditava-se. A questão. que a discutiu brevemente em seu criterioso tratado de hibridação em plantas. UM NOVO PARADIGMA Muita importância é dada ao fato de que o trabalho de Mendel foi publicado em uma obscura revista de uma sociedade também obscura. em 1865. O problema da Espécie. Várias outras linhas de pesquisa haviam sido repentinamente abertas e. Science as a Way of Knowing Genetics. conforme concebido por Gartner. Um julgamento mais acurado. 26: p. Ninguém mais tinha interesse no assunto [uma mudança de paradigma!]. heterozigoto. já havia sido respondida e o debate concluído. Explicar os motivos do antagonismo entre mendelistas e biometristas. A maioria . nos levaria à conclusão de que sua publicação foi desconsiderada. A. eu acredito. A causa será. mas circunstâncias como esta raramente tem retardado o reconhecimento de um trabalho pela comunidade.A REDESCOBERTA E A EXPANSÃO DO MENDELISMO Quarta aula (T4) Objetivos da Unidade 1. J. foi exatamente o que Bateson fez. Como já mencionado. O trabalho de Mendel com ervilhas não é o único exemplo de uma importante descoberta não compreendida pela comunidade científica de seu tempo. Essa publicação era do conhecimento de Focke (1881). foi a seguinte: “Pode parecer surpreendente que um trabalho de tal importância não tenha tido reconhecimento por tanto tempo. Amer. Resolver problemas sobre variações nas proporções mendelianas. v. e também foi mencionada mais tarde por Bailey (1895). loco gênico e gene. p. MENDELISMO .2). decorrente da aceitação geral das doutrinas darwinianas. Texto adaptado de: MOORE. em sua introdução à publicação de Mendel (Mendel. além do mais. encontrada na negligência em relação aos estudos experimentais sobre o problema de Espécie. não mais atraia os pesquisadores. de tal modo que foi esquecido ou desconhecido por 35 anos. sem 45 dúvida. durante os quais floresceram a Citologia e um enorme interesse pela hereditariedade. A explicação de Bateson. Novos paradigmas dificilmente são prontamente identificados e adotados. Entretanto. cujos questionamentos tinham. Kölreuter. Naudin. Zool. Karl Wilhelm von Nägeli. Conceituar os seguintes termos: alelo.

seguindo os paradigmas preexistentes. A recompensa para um cientista era o próprio prazer de investigar a natureza e a aprovação de seus pares pela pesquisa bem feita e pela formulação de hipóteses arrojadas e imaginativas. Isto não foi problema para de Vries e Correns em 1900.” É como se Bateson estivesse aconselhando um estudante de graduação. antes mesmo de lerem a publicação de Mendel. OPOSIÇÃO INICIAL AO MENDELISMO No decorrer da história de Mendel. apesar de nunca ter observado as regularidades do modelo mendeliano. muitas vezes sarcástica. Tschermak estava tão perto da resposta que geralmente é incluído com de Vries e Correns como co-redescobridor. 1971). Um deles é a atenção quase universal que é dada ao cientista que fez a descoberta. Hoje. com a publicação dos artigos de de Vries e Correns. oposição às conclusões de Mendel (Provine. especialmente estatísticos. uma terça e uma quarta-feira. Weldon. considerando cada um dos caracteres separadamente. ganhar uma grande soma de dinheiro. estará ocupada fazendo sua ciência normal. parece que quando o campo está “pronto” a descoberta será feita. Se Mendel não tivesse nascido. aos problemas biológicos. A maioria dos artigos da revista descrevem resultados de cruzamentos. sobre as idéias de Bateson. da época imediatamente antes de Mendel mudar sua Ciência. Assim. Eles estavam trabalhando no novo paradigma antes de conhecerem seu paradigmático autor. mas Bateson preferiu um discurso mais teórico. é quase absolutamente necessário que a descendência de tais cruzamentos seja então examinada estatisticamente. 1900a): “O que precisamos inicialmente saber é o que acontece quando uma variedade é cruzada com outras variedades próximas. Havia vigorosa. poderia ter descoberto independentemente as regras mendelianas da herança. O mesmo pode ser dito de Bateson. repetidamente na história. A disputa básica começou antes de 1900 e estava relacionada com a temática evolutiva. Até recentemente. Ele havia estudado variação e hibridação em plantas por anos e. As duas escolas eram fundamentalmente diferentes em suas propostas. logo após sua morte. se lembrarmos que Mendel se baseou na matemática. R. alguém chegaria às mesmas conclusões. F. Weldon. Bateson procurava informações sobre herança através de cruzamentos experimentais. o caminho da Genética não seria muito diferente. Mas não foi bem assim. Francis Galton e Karl Pearson procuravam aplicar métodos matemáticos. a “Royal Horticultural Society” realizou uma “Conferência Internacional sobre Hibridação (cruzamento entre espécies) e sobre Cruzamento de Variedades” em Chiswick. Como parece.D. Deve ser registrado quantos descendentes se parecem com cada um dos parentais e quantos mostram o caráter intermediário entre eles. o progresso da Ciência é inevitável. Considere o parágrafo a seguir. cada lado apoiado por um grupo de seguidores. cientistas. Como poderia ter ele avançado tanto em relação aos paradigmas da época e feito observações que. Londres. temos acesso às opiniões de importantes pesquisadores em hibridações com plantas. Se os parentais diferem em vários caracteres. Se pretendemos que o resultado tenha algum valor científico. como planejar o programa de pesquisa para seu Ph.William Bateson versus Karl Pearson e W. a descendência deve ser examinada estatisticamente e classificada. A razão pela qual eles entenderam a importância das conclusões de Mendel foi terem feito o mesmo tipo de trabalho e desenvolvido hipóteses semelhantes. (doutorado em filosofia)! Há vários aspectos da história de Mendel que são interessantes.dos cientistas de qualquer época. podemos ser levados a acreditar que em 1900. a “Ciência pura” tinha finalmente triunfado. raramente poderiam ter a expectativa de fazer fortuna como cientistas – isto é. Em 11 e 12 de julho de 1899. cientistas vêem o trabalho de Mendel com admiração. A oposição destes biometristas é realmente surpreendente. que atendia pelo nome de Mendel. como podemos notar no trecho seguinte (Bateson. A dificuldade em mudar o que se faz e como se pensa gera resistência às novas idéias e ao empreendimento de novos programas de pesquisa. ele sabia os tipos de experimentos que deveriam ser feitos. Mais 46 . Esse duelo científico envolveu principalmente três ingleses . especialmente biologistas. revolucionariam as Ciências Biológicas? Outro ponto interessante é que. Apenas aconteceu de serem de Vries e Correns. Ao redor de 1900. O volume 24 da revista da Sociedade consiste do registro da conferência. Bateson. em mais ou menos um ano.

sobrepondo-se à paterna. Se existir descontinuidade essa hipótese é totalmente dispensável. Sobre isso. com um quarto. O assunto será mencionado novamente. as variações pareciam ser descontínuas. Em populações naturais a variação tende a ser contínua. isto é. Ela diz que os dois genitores contribuem ambos com aproximadamente metade. sendo igual a 1. produziu o imenso volume Materials for the Study of Variation Treated with Especial Regard to Discontinuity in the Origin of Species (“Materiais para o Estudo da Variação voltado especialmente para a Descontinuidade na Origem das Espécies”). Já era bem conhecido 47 que um indivíduo pode expressar certas características fenotípicas que seus pais não expressam. Parte da confusão é conse- . que.” Não é de admirar que Bateson acreditou ser o paradigma mendeliano tão aceitável. e o processo de Evolução torna-se assim mais fácil de ser entendido. “A lei a ser examinada pode parecer à primeira vista muito artificial para ser verdadeira. esse processo consiste na transição gradual de um tipo normal para outro tipo normal. em 1900: “Nós aprendemos que Evolução é um processo muito lento.5) do total da herança da descendência. As exigências darwinianas de um mecanismo para mudanças imperceptíveis e lentas na evolução estariam então satisfeitas. escreveu.5)2. os oito bisavós.5) + (0. por enquanto a lei deve ser enunciada. Não surpreende que se considerasse a evolução envolvendo mudanças tão pequenas que. ou (0. Na horticultura é raro acontecer algo desse tipo . acreditando que a evolução dos seres está baseada em alterações filogenéticas graduais. dá conta de toda a hereditariedade. seguidas por mudanças bruscas de curta duração – equilíbrio pontuado. a noção de que nossos genes são herdados apenas dos nossos pais. está tão fixada em nossas mentes. mas também dos ancestrais mais remotos. ou (0. acontecendo por passos infinitesimais. Galton (1897) propôs sua famosa lei. que não podemos imaginar um mecanismo de herança de ancestrais veneráveis.5)3 + . Ele considerava a herança na sua totalidade e realçava que cada característica hereditária de um indivíduo não provinha apenas dos pais. Ele havia estudado evolução e hereditariedade por muitos anos.. exatamente metade de cada. Para Bateson e seus seguidores o modelo de Mendel era compatível com o seu paradigma. e não genótipos. Nesse caso.)}. Em 1894. Assim.uma vez era o caso de paradigmas conflitantes. Quando organizados pelo tamanho ou outra característica qualquer. Alguns evolucionistas acreditam que o padrão principal seguido pela evolução é baseado em mudanças pequenas. a soma da contribuição ancestral é expressa pela série {(0. Galton. Weldon.. Pearson e outros eram seguidores de Darwin. (Como um aparte. como funcionaria a Lei de Galton? Atualmente. ou (0.5)3. mas uma análise mais acurada mostra a predisposição advinda dessa impressão superficial é infundada. Diferenças hereditárias poderiam ser marcantes.. foi contestada por Bateson e outros. traços de nossos mais remotos ancestrais poderiam ser encontrados em nós e esta herança passada frearia mudanças repentinas.. A lei da herança ancestral de Galton Uma importante asserção desta escola da variação contínua era a “lei da herança ancestral” de Galton. em que pode ser mostrado que a variação dos organismos é descontínua. baseando-se em cuidadoso estudo de genealogias de cães basset. seria possível observar qualquer diferença.. e assim por diante. A resposta é que Galton estava se referindo a fenótipos. Outros acreditam ser o padrão comum de pequenas mudanças.5) 2 + (0. Essa suposição implica na hipótese quase impossível de que cada tipo intermediário apareceu sucessivamente entre as duas formas extremas. claro. não é mais necessário supor que para sua produção foram necessárias inúmeras gerações de seleção e acúmulo gradual das diferenças. Variação contínua e descontínua em debate A noção de variação contínua em evolução e. seria interessante notar que o motivo deste debate ainda hoje é pertinente.. e concluiu que esta última é possível. portanto. Ele desejava descobrir se as evidências sugeriam que a evolução é produto de variação contínua ou descontínua. com um oitavo. De acordo com o que pode ser descrito como a visão mais aceita.” Assim. em herança. Mas. os indivíduos de uma espécie parecem mostrar uma variação contínua. apenas após longo intervalo de tempo. os quatro avós. O melhoramento de organismos anda a galope. ocorrendo durante longos períodos de tempo.

Weldon parecia não entender a importância de se conhecer previamente a constituição dos pais se. Wright (1966) estudou novamente os dados. provavelmente. o número total de sementes foi 179399. “Eu penso que nós só podemos concluir . respectivamente. o fenótipo era produzido por um genótipo homozigótico ou heterozigótico. Mas. De qualquer modo. Mendel nunca publicou seu trabalho completo. outras por períodos de estase e de saltos. não era muito difícil a obtenção de dados “tão bons”. 47) relacionaram as proporções obtidas por Mendel e por outros seis experimentadores que tentaram conferir os resultados dele. entretanto. Além disso. Então. que Mendel insistiu em evitar. tinham que admitir que as conclusões de Mendel não poderiam explicar os resultados de cruzamentos para todos os organismos e para todas as características. p. não os atuais. Weldon atacava a idéia de que as “afirmações de Mendel eram universalmente válidas” e resumiu. Weldon conhecia muitas variedades de ervilhas que tinham características semelhantes àquelas que Mendel usou. por exemplo. entre 1900 e 1909. do outro lado. Mesmo aqueles que. Ele cometeu o erro. veio a considerar a questão dos dados de Mendel serem “tão bons”. viram a proposta de Mendel como uma grande promessa. nós esperaríamos obter um resultado pior cerca de 95 vezes.” Anos mais tarde. e concluiu “Estou convicto. Além disso. de assumir que um tal fenótipo implica sempre em um mesmo genótipo. Mendel também estava seguindo os procedimentos de sua época. e outras por mudanças pequenas em períodos muito longos de tempo. nem apresentam todos os seus resultados – mesmo quando parecem fazê-lo. Weldon parecia não entender que um determinado fenótipo em uma variedade poderia não ter a mesma base genotípica que um fenótipo aparentemente idêntico. havia abun48 dante confirmação disto. em outra variedade. Mas elas nem sempre davam os mesmos resultados quando cruzadas. e Weldon e outros continuaram a apontar que nem tudo poderia ser explicado a partir da hipótese original de Mendel. e pela aplicação de tais testes sempre que possível. os cientistas não descrevem todos os seus experimentos. de que não houve esforço deliberado em falsificação”. Sinnott e Dunn (1925. então: “Evolução Gradual” e “Evolução em Saltos”). Mendel havia registrado 75.95%. por exemplo. A questão da dominância e da recessividade Weldon continuou a questionar a noção de dominância e recessividade. o que é exatamente um longo ou um curto período de tempo? Alguns curtos períodos são de 10 mil anos. isto é. Isto seria comprovado em vários casos. Em conferências. Tenho a impressão que ao negligenciarem essas precauções alguns escritores deixaram de apreciar como os resultados de Mendel concordam de modo surpreendentemente consistente com sua teoria. Destas.qüência da dificuldade de definição quanto ao tamanho da mudança. como Correns e outros iriam descobrir mais tarde. 134707 eram amarelas (75. S. que algumas linhagens caracterizam-se por mudanças lentas e relativamente constantes ao longo das eras. Fisher (1936). a idéia da variação descontínua. A conseqüência foi que Bateson e os hibridistas continuaram a realizar experimentos que mostravam até que ponto os princípios de Mendel poderiam ser aplicados. Aparentemente. A.” A concordância entre o esperado e o obtido por Mendel Weldon submeteu as proporções obtidas por Mendel a testes estatísticos e concluiu que: “se os experimentos fossem repetidos uma centena de vezes.05% e 24. Seu artigo de 1865 foi baseado em palestras e pareceu razoável a ele selecionar os dados dos cruzamentos que melhor ilustravam a hipótese que estava propondo. ou as chances contra um resultado igual ou melhor que esse é de 20 para 1 . No entanto. para considerá-la grande ou pequena.91%) eram verdes. A resposta será. foi capaz de citar casos onde a dominância não era completa e os “híbridos” eram intermediários. As duas escolas opostas seriam. após todas as verificações e discussões. A veemência com que estes debates se deram indica claramente que os partidários do antigo paradigma da variação contínua sentiram-se ameaçados. R. Weldon (1902) resumiu as conclusões de Mendel e escreveu: “É evidente a importância de se testarem essas afirmações incomuns por meio de um estudo cuidadoso dos resultados numéricos. comprovouse que Mendel estava certo.09%) e 44692 (24. No caso de amarelo x verde. normalmente. ainda outro cientista inclinado à área matemática.

pode ou não seguir as leis de Mendel. e tentar considerar o efeito completo de um genitor particular sobre a descendência.” E Pearson fecha seu artigo com esta arrogante nota: “No momento eu meramente registraria minha opinião pessoal que. A lei da segregação. da maneira como ele está desamparado . Subseqüentemente. Esta é uma das razões pelas quais ele obteve sucesso. daí sua importância fundamental.1903. Bateson conclui com o seguinte: “Eu acredito que o que escrevi convenceu o leitor de que nós estamos [como conseqüência do trabalho de Mendel] finalmente começando a nos mover. Mendel’s Principles of Heredity: A defense (“Os Princípios da Hereditariedade de Mendel: Uma Defesa”) (1902). Se a evolução darwiniana é seleção natural combinada com hereditariedade. Mendel tomou muito cuidado para se assegurar que suas variedades originais sofressem autofertilização. O erro fundamental que invalida todo trabalho baseado no método de Mendel é negligenciar a ancestralidade. parece portanto se aplicar a raças com ancestralidades particulares. Bateson (1900b) discutiu tais artigos em um encontro da “Royal Horticultural Society”. respondeu-lhe de uma maneira que gostaríamos de acreditar não ocorresse em Ciência. está tão próximo de acender fogo com pano molhado quanto de estimular o interesse pelas descobertas de Mendel com sua apreciação humorada..que aquela segregação dos caracteres das sementes nos cruzamentos de ervilha não é de ocorrência universal. enquanto que os resultados contraditórios obtidos por aqueles que observaram a descendência de genitores aparentemente idênticos em certos caracteres mostram claramente que não apenas os pais. Algumas indicações da alta consideração desse grupo por Galton estão presentes nas seguintes citações de Pearson (1898): “Em resumo. 49 . O mendelismo estava em clara competição com a Lei de Galton e. então a afirmação simples que abarca todo o campo da hereditariedade deverá se tornar para o biólogo uma referência quase do mesmo nível que a lei da gravitação é para o astrônomo. O artigo anti-Mendel de Weldon (1902) foi recebido pelos editores da Biometrika em 9 de dezembro de 1901. sua ancestralidade. devem ser levados em conta antes que os resultados de um cruzamento entre eles possam ser previstos. Weldon. me parece que a Lei da Herança Ancestral irá provar ser uma das mais brilhantes descobertas do Sr. quando tantos falharam. que podem de uma vez por todas ser determinadas. então. Ele trouxe o descrédito para si mesmo e para os biometristas como um grupo. se a lei do Sr. Se eu contribui um pouco para essa causa. portanto. O última frase da citação mostra que Weldon ainda achava que a Lei da Herança Ancestral de Galton deveria ser considerada. em qualquer caso.citando uma frase de Horace Walpole. mas também sua raça. para todo o problema de hereditariedade. Ela baseia a questão da herança em duas constantes. possibilitando uma análise por todo o mundo científico – poucas bibliotecas deveriam possuir o original de 1865. ela é uma solução completa. com todas as reservas devidas.. como também discute seus dados com clareza. Galton pode ser firmemente estabelecida. . foi feita uma tradução do artigo de Mendel (1902). Eu me aventuro a auxiliá-lo nesse propósito. Galton. vendo seu paradigma severamente contestado. como a lei da dominância.” A última objeção é um tanto estranha. Bateson. Essas publicações geraram muita discussão. é altamente provável que é seu enunciado descritivo simples que reúne sob o mesmo foco todas as complexas linhas da hereditariedade. pois eu penso que. isto é.” Bateson versus Weldon Esta área desenvolveu-se muito rapidamente no anos 1900 . Bateson iniciou imediatamente a produção de um livro. e que quando ocorre. meu tempo não foi perdido. que ele deseja “simplesmente chamar a atenção para uma série de fatos que para ele parecem sugerir linhas frutíferas de investigação”. O Professor Weldon declara que ele “não deseja depreciar a importância das realizações de Mendel”. Este livro não apenas apresenta uma tradução dos artigos de Mendel sobre Pisum e Hieracium. Logo depois. não surpreende que os biometristas estivessem ansiosos para contestar seus resultados e conclusões – foi isso que Weldon fez. como devido à existência no genitor de caracteres estruturais particulares. documenta a visão errônea e distorcida de Weldon sobre o trabalho de Mendel. O artigo de deVries (1900) sobre a ‘redescoberta’ havia sido submetido à publicação em 14 de março de 1900 e o de Correns (1900) em 26 de abril.

Gene será a menor porção do cromossomo (os átomos da hereditariedade!) que produz um efeito definido que. Nós propomos para tais caracteres a denominação de alelomorfos. não exatamente isso. Seu objetivo inicial era aprender mais sobre os fenômenos de herança contínua e descontínua. De modo semelhante. havia sido vigoroso e efetivo defensor do darwinismo. fez muito para proteger e promover o mendelismo em sua fase inicial. vamos ignorar o presente e discutir os genes como eles eram concebidos nos Anos Dourados da Genética Clássica: pequenas contas de um colar – na verdade. Logo. que meio século antes. e alelo. Bateson e Saunders. Alelos serão as diferentes variantes detectáveis de um dado gene. O criador. “Do que foi averiguado até o momento sobre o fenômeno da hereditariedade. apareceu um complicador adicional: quanto mais se sabe a respeito das bases moleculares de um loco gênico.deverá mudar antes do desencadeamento de fatos que está por vir. será superado apenas pelo químico em recursos e em capacidade de previsão. atualmente. E. Um gene revela sua existência quando ele muta de tal modo que o novo alelo mutante tenha um efeito detectável. Thomas Henry Huxley. Cada gene deve ter pelo menos dois alelos – de outro modo nós não saberíamos de sua existência. a denominação de heterozigótico. mas que. 50 .e qual delas estaria isenta? . Eu tentarei não fazer isso. e sua incapacidade de transmitir simultaneamente as duas características antagônicas. Mais tarde. perceberam que “todo o problema da hereditariedade estava sofrendo uma completa revolução”. Ele agiu de maneira similar a seu compatriota.” Um empreendimento muito grande para Darwin. é claro. o termo alelomorfo foi encurtado para alelo. O principal problema é o uso freqüente dos termos alelo e gene como sinônimos. Os professores com larga experiência no ensino de Genética em cursos introdutórios sabem o quanto é difícil para os estudantes lidarem com essa terminologia. loco gênico. Cada concepção de vida da qual fizer parte a hereditariedade . que mais tarde seria denominado dominância. diferentes leis podem ser descobertas. Nägeli. e para o zigoto formado pela união de gametas portadores de alelomorfos antagônicos. No momento.Nestas páginas eu apenas toquei as fronteiras desse novo campo que está se descortinando diante de nós. Distinguindo gene e alelo Nesse ponto irei explicar como planejo usar os termos gene. mais complicado se torna o conceito de gene. Nós chegamos assim à concepção de unidades de caráter existentes em pares antagônicos. toda a ciência que lida com animais e plantas estará repleta de descobertas que o trabalho de Mendel tornou possíveis.” A previsão de Bateson sobre o que se veria dez anos mais tarde estava correta . não se pode evitar a inferência de que não há uma lei universal. e também sobre o fenômeno da “predominância”. Esta dificuldade se deve mais ao modo inexato como muitos geneticistas usam estes termos. Naquela época eles pensaram que. do que à falta de competência do aluno. por meio do estudo de diversos casos específicos. não mais se desgastando nos velhos caminhos tradicionais. Bateson. é o fato central do trabalho de Mendel. Em 1897 eles deram início a uma série de cruzamentos em uma grande variedade de plantas e animais. A posição que o gene ocupa no cromossomo será seu loco. mas como muitos de meus amigos geneticistas. Weismann e Galton! Por outro lado. 1902) forneceu-nos algumas das terminologias básicas para a Genética mendeliana: “Esta pureza da linhagem germinativa.a primeira das comunicações ao Comitê de Evolução da Royal Society. o campeão e o profeta. DEFININDO ALGUNS TERMOS GENÉTICOS No ano de 1902 surgiu uma outra publicação de fundamental importância . antes de publicarem seus resultados. de onde em um período de dez anos deveremos olhar para trás. precisa ser detectável (ou nós nunca poderiamos saber de sua existência).Morgan estabeleceria as bases para um desenvolvimento espantoso em Genética. eu poderei algumas vezes incorrer nesse erro. realizada por Bateson e pela senhorita Saunders (1902). Essa visão permitiu que eles usassem o paradigma mendeliano para explicar seus resultados. seja de plantas ou de animais. para o cativeiro dos dias atuais. Bateson (em Bateson e Saunders. o zigoto formado pela união de gametas portadores de alelomorfos semelhantes deve ser chamado homozigótico”.

e outras são glabras. a. ou sejam. que se apresenta sob a forma de um alelo dominante. de dois tipos de gameta (nas mesmas proporções) pela geração F1. No caso de se obter os dois fenótipos na progênie. No caso dos descendentes serem todos de fenótipo dominante. condicionante do traço glabro. 12) A B C D Figura 12. O fato de no retrocruzamento com o parental recessivo (d) simples. c. em que o indivíduo é cruzado com um ou outro dos tipos parentais Um dos tipos de crista era ervilha e o outro. recebe o nome de retrocruzamento. sendo. conclui-se que o indivíduo em teste formou apenas um tipo de gameta. com suas conse-qüências. condicionante do traço pubescente.dominância e recessividade. portanto. C. obteve-se um F2 constituído por 408 plantas pubescentes e 126 glabras. B. com o intuito de se determinar o genótipo de um indivíduo. quando se deseja determinar o genótipo de um indivíduo com fenótipo dominante faz-se o cruzamento dele com um indivíduo com fenótipo recessivo. Com base nesse raciocínio. a descendência continha 41 plantas pubescentes e nenhuma glabra. segregação e segregação independente. (Fig. d. crista simples. Quando indivíduos F1 foram cruzados entre si. portanto. Quando ervilha foi cruzada com simples. muitos dos quais iniciados antes deles tomarem conhecimento do trabalho de Mendel. sendo. isto é. Esses tipos de cruzamento. sem pêlos. a qual é. Esses resultados podem ser explicados assumindo-se a existência de um gene condicionante do caráter. é chamado cruzamento-teste. mas ter reaparecido em 1/4 dos indivíduos de F2. Saunders descreveu seus experimentos com plantas de espécies selvagens do gênero Lychnis. b. heterozigótico. e de um alelo recessivo. formada por indivíduos heterozigóticos. ter sido produzido 50% de indivíduos pubescentes a. Tipos de crista em Gallus gallus: A. incluindo a forma da crista desses galináceos. isto é. portanto. Herança da forma da crista em Gallus gallus Na mesma publicação Bateson descreveu seus primeiros experimentos com Gallus gallus. todo o F1 apresentou crista ervilha. a descendência obtida era formada por 447 plantas pubescentes e 433 glabras. crista rosa. crista ervilha. levantaram a questão da universalidade dos resultados. Bateson e Saunders (1902) descreveram vários cruzamentos. e 50% glabros corrobora a hipótese da produção 51 . Quando um indivíduo F1 foi cruzado com uma planta pubescente pura. Ele estudou muitos tipos de características. Algumas das espécies são pubescentes. Um caso típico de monoibridismo Em sua primeira comunicação ao Comitê de Evolução.VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Os resultados dos cruzamentos entre variedades de ervilhas . conclui-se que o indivíduo em teste formou dois tipos de gameta. Esse tipo de cruzamento. crista noz. Essa conclusão se baseia no fato de o caráter glabro não ter aparecido em F1. a proporção 3 : 1 em F2 de um cruzamento monoíbrido e a proporção 9 : 3 : 3 : 1 no F2 de um cruzamento diíbrido exibiram um alto grau de uniformidade e. com pêlos. Cruzamentos de plantas pubescentes com plantas glabras produziram em F1 1006 plantas pubescentes e nenhuma glabra. Quando um indivíduo F1 foi cruzado com uma planta glabra pura. D. homozigótico. por isso.

Quando indivíduos F1 foram cruzados entre si. Diagramas genéticos de cruzamentos entre galináceos com diferentes tipos de crista. A situação se tornou mais complicada com o a descendência foi composta por 332 indivíduos resultado do cruzamento entre animais de uma com crista ervilha e 110 com crista simples. 38 1905). alelo recessivo. rosa e ervilha? P1 Fenótipo Genótipo Genótipo dos gametas Rosa RR R ® ® X Simples rr ® P1 Fenótipo Genótipo Genótipo dos gametas Ervilha EE ® X Simples ee ® r E ® e ® ® ® ® ® ® F1 Fenótipo Genótipo Genótipo dos gametas Rosa Rr X Rosa Rr F1 Fenótipo Genótipo Genótipo dos gametas Ervilha Ee X Ervilha Ee ® ® ® ® r ® R ® ® e r F2 Fenótipos e Genótipos E E ® F2 Fenótipos e Genótipos R Rosa RR Rosa Rr simples rr Rosa Rr Ervilha e Ee Ervilha simples EE ee Ervilha Ee Figura 13. 52 . 142 mindo-se a existência de um gene condicionante do rosa. e de um crista já era conhecido de outros cruzamentos. (Fig. a descendência foi a forma da crista. 13 e 14) composta de 449 rosa e 469 simples. obteve-se. condicionante de crista ervilha. Esse tipo de dominante. que se apresenta sob a forma de um alelo dos tipos parentais – crista noz. dente. Quando indivíduos F1 foram cruzados com bos os pares estão afetando a mesma característica. O fato de terem sido produzidos quatro tipos de descendente nas simples. rosa e ervilha são ambos dominantes com um indíviduo cujo genótipo se deseja sobre simples. Quando indivíduos noz foram cruzados com Esses resultados podem ser explicados assusimples. 26 rosa. obtevede dominância. Assim. A situação é enigmática apenas porque ame. condicionante de crista rosa.. Quando indivíduos com um terceiro tipo de aproximadamente 9 : 3 : 3 : 1. caráter. Bateson relatou outros experimentos sobre ervilha e 16 simples. 99 noz. f. condicionante de crista simples. Estes alelos estão cumprindo as regras mendelianas d. linhagem pura de crista ervilha com animais de uma linhagem pura de crista rosa. Mas como pode haver três alelos: determinar (crista noz). condicionante de crista simples.b. segregação e segregação indepense um F2 formado por 221 rosa e 83 simples. e de um indivíduo recessivo (crista simples) foi cruzado alelo recessivo. denominada rosa. indivíduos de crista simples. 13) h. (Figs. 112 ervilha e 141 simples. onde um dominante. Pode-se perceber que a proporção em F2 é c. a descendência foi de 139 noz. foram cruzadas com indivíduos de crista simples obteve-se um F 1 ser tomada como significando o envolvimento de dois genes cada um deles com um par de alelos. A geração Esses resultados podem ser explicados assuF 1 foi uniforme mas todos os animais mindo-se a existência de um gene condicionante do apresentavam um tipo de crista diferente da caráter. que se apresenta sob a forma de um alelo Esse foi um cruzamento teste. g. Quando os F1 com crista noz foram cruzados entre si. totalmente composto por rosa. em F2. Esta proporção pode crista. herança da forma da crista em Gallus gallus. Quando os F1 foram cruzados entre si. Em uma segunda publicação (Bateson et al.

Bateson apresentou os resultados de vários ção em F2 era na verdade de 9 coloridas para cruzamentos com plantas de sangue-de-adão 7 brancas. (gênero Salvia). bos os casos resultados confusos. b. F1 foram coloridas. Em seu segundo trabalho (Bateson et al. Isso corrobora o envolvimento crucíferas (gênero Matthiola). foram necessário que a planta possuísse pelo menos um obtidas 225 violetas. Quando os F1 foram cruzados entre si. este e outros casos semelhantes.P1 Fenótipos Genótipos Genótipos dos gametas Ervilha EErr Er ® ® X Rosa eeRR eR ® ® F1 Fenótipos Genótipos Genótipos dos espermatozóides eR ® ® Noz EeRr ER ® ® X ® Noz EeRr ER ® Er EERr EeRR EeRr Eerr eeRr EeRr EERR EERr EErr EeRr eeRR eeRr eerr Er eR ® Genótipos dos óvulos er F2 Genótipos EeRR EeRr Eerr er proporção fenotípica obtida em F2 pode-se explicar esse caso supondo que a cor da flor seja determinada por um único gene com dois alelos. 25 rosas ccRR. Casos como esse. obtendo em amde dois genes com segregação independente. Foram usadas linhagens com A figura 15 apresenta o diagrama de Bateson flores rosa e branca. dos de ambos os tipos parentais. a homozigótica para o outro alelo produz flor branca e a heterozigótica produz flor violeta [Nota do tradutor: Posteriormente. coloridos. todas as plantas de são conhecidos como interação gênica. Em um cruzamento entre plantas F 1 foram mesmo genótipo. para os resultados de F 2. 92 rosas e 114 brancas.. Diagrama genético de um cruzamento entre galináceos de crista proporções mendelianas e são mais difíceis de serem ervilha e de crista rosa. pareceu à primeira vista. Em F1. no quais a proporção fenotípica era 1 : 2 : 1 e não 3 : 1 passaram a ser denominados de padrão de herança monofatorial com codominância] Herança da cor da flor em Lathyrus e em Matthiola ® Os cruzamentos a seguir mostraram outra variação das Figura 14. brancas foram cruzadas. estudos posteriores mostraram que a propor1905). C e um R. Bateson e colaboradores mesmas porcentagens indica que o indivíduo em (1906) haviam realizado numerosos cruzamentos teste produziu quatro tipos de gameta na propor. Quando rosa é cruzado com branco todo o F1 concluíram que a cor branca das flores das duas é violeta. Entretanto. Com base na em que alelos de um gene mascaram a expressão 53 ® ® . todos seriam Note que o F1 apresenta um fenótipo diferente CcRr. por essa hipótese. e portanto. Ele e seus co-autores a. mostrando a produção de indivíduos de crista noz. variedades originais não era determinada pelo b. Uma planta homozigótica para um dos alelos produz flor rosa. em que dois ou mais genes a. Quando duas variedades diferentes com flores interagem na determinação de um mesmo caráter. Em outro cruzamento. compreendidos. Para que as flores fossem coloridas era e 34 brancas. Casos como esse. que havia um número igual Herança da cor da flor em Salvia de flores brancas e coloridas em F2.com ervilhas-de-cheiro (gênero Lathyrus) e com ção de 1 : 1 : 1 : 1. Um genótipo era CCrr e o outro obtidas 59 plantas de flores violetas.

já foi alcançada. desde quadro corresponde a um zigoto e as letras em seu interior mostram seu o momento em que as hipóteses genótipo. Um desses dados reais porque eles podem chegar a uma problemas foi o dos “cromossomos acessórios” ou conclusão importante. Isto não signifiCr Cr ca que a história original de CCRr CCRr cR cR Mendel estivesse “errada”. Terá maior valor se os estudantes manipularem os difíceis tinham base cromossômica. Nenhuma das regras originais ccRr ccRr de Mendel mostrou-se verdadeira para todos os casos.mos. Os quadros escuros representam as plantas com flores coloridas de Mendel se tornaram conhee os claros. ccrr Pode ser argumentado que o significativo progresso da Figura 15. À encontrar em estudos genéticos. os que realmente acreditavam nelas ignoraram as exceções e lentamente encontraram ração gênica com epistasia. Entretanto. esta conclusão importante precisamos ver agora o que os citologistas estavam fazendo nos primeiros anos do século vinte. Genótipos dos gametas ® ® ® ® ® ® ® ® ® 54 . quando somente as “cromossomos X”. Ou seja. Descobriu-se que alguns dos problemas mais de indivíduos em cada classe fenotípica. cidas. ficou claro que elas não se aplicavam a todos os organisde outro gene.P1 Fenótipos Genótipos Branca CCrr ® X Bran ccRR ® CONCLUSÃO Este quadro da Genética dos primeiros anos do século XX Cr cR nos conscientizou da complexidade e confusão que existia ® ® naquela época. Para discutir esse caso proporções são dadas. é claro. O estado colorido do caráter atitude que pode ser vista como cor da flor aparece apenas quando os alelos C e R se encontram. Aqueles que F1 Fenótipos Colorida X Colorida desejavam que o mundo vivo Genótipos CcRr CcRr se comportasse como o deli® neado pelas ervilhas de Mendel CR CR Genótipos dos Genótipos logo verificaram que isto não CCRR grãos de pólen dos óvulos era verdadeiro. Diagrama que mostra a natureza da razão 9 : 7 em F2 de um Genética foi baseado numa cruzamento entre variedades de ervilha-doce. são conhecidos como casos e inte. Foi possível compreender mais e mais as proporções observadas e não os números reais as exceções. Muitos possível expandir a teoria para acomodar os novos dos problemas nestes livros apresentam apenas resultados. Isto significa apenas que ela estava CCrr CcRR CcRR cr cr incompleta e que estava sendo CcRr CcRr CcRr CcRr substituída por uma compreF2 Genótipos ensão mais profunda da Ccrr ccRR Ccrr natureza da hereditariedade. as com flores brancas. Esses poucos exemplos de cruzamentos gené. foi complementar trazem diversos exemplos. Cada “não-científica”.explicações para esses casos que podiam ser ticos indicam o tipo de problemas que se pode colocadas em termos originais do mendelismo. Há inúmeros medida que o conhecimento sobre experimentos de outros. Os livros indicados na bibliografia cruzamentos em diferentes espécies aumentava.

EXERCÍCIOS
PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS
Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 6 usando o termo abaixo mais apropriado. (a) biometrista (d) hibridista (b) evolução gradual (e) variação contínua (c) evolução em saltos (f) variação descontínua 1. A escola ( ) se caracterizava por procurar obter informações sobre hereditariedade por meio de cruzamentos experimentais. 2. A escola ( ) se caracterizava por procurar compreender hereditariedade por meio da aplicação de métodos matemáticos. 3. Um caráter com ( ) apresenta diferenças pequenas e graduais entre os indivíduos de uma população. 4. Um caráter com ( ) apresenta diferenças contrastantes, facilmente identificáveis, entre os indivíduos de uma população. 5. Pequenas mudanças, lentas e relativamente constantes ao longo do tempo caracteriza a ( ). 6. Períodos de mudanças lentas e graduais seguido de períodos curtos de mudanças bruscas caracteriza o ( ). Preencha os espaços em branco nas frases de 7 a 10 usando o termo abaixo mais apropriado. (a) alelo ou alelomorfo (b) gene (c) loco (d) mutação (d) homozigótico (e) interação gênica sem epistasia (f) codominância 11. O zigoto, e conseqüentemente o indivíduo, resultante da união de gametas portadores de um mesmo tipo de alelo é chamado ( ). 12. O zigoto, e conseqüentemente o indivíduo, resultante da união de gametas portadores de alelos diferentes de um mesmo gene é denominado ( ). 13. O fenômeno de dois ou mais genes atuarem na determinação de uma mesma característica é chamado ( ). 14. O fenômeno de a expressão de um alelo de um gene mascarar o efeito de um alelo de um outro gene é chamado ( ). 15. O fenômeno de um alelo de um gene mascarar o efeito de um outro alelo do mesmo gene é chamado ( ).

PARTE B: LIGANDO CONCEITOS

E FATOS

Indique os termos que completam ou respondem as questões de 16 a 28. 16. Para Weldon e Pearson, seguidores de Galton, o mendelismo era incompatível com a teoria darwinista e por isso o combatiam. Esse pensamento era defendido pela chamada escola a. evolucionista. c. hibridista. b. biometrista. d. darwinista. 17. A “lei da herança ancestral” de Galton dizia que a. as características adquiridas eram hereditárias. b. as regras da herança podiam ser expressas matematicamente pelas fórmulas 3:1 e 9:3:3:1. c. a contribuição ancestral na formação de um indivíduo era de 1/2 dos pais, 1/4 dos avós, 1/8 dos bisavós e assim por diante. d. as mudanças hereditárias eram lentas e graduais e dependiam da ancestralidade. 18.Para Bateson a explicação mendeliana para a hereditariedade não se contrapunha ao darwinismo, pois o processo de evolução podia envolver características a. adquiridas. b. com variação contínua. c. com variação descontínua. d. com efeito aditivo.

7. ( ) pode ser definido como a porção do cromossomo (um segmento da molécula da hereditariedade) que produz um efeito detectável no indivíduo. 8. Uma alteração hereditária em uma característica é chamada ( ). 9. Cada uma das formas detectáveis de um ( ) é chamada ( ). 10. A posição que um determinado ( ) ocupa no cromossomo é seu (sua) ( ). Preencha os espaços em branco nas frases de 11 a 15 usando o termo abaixo mais apropriado. (a) dominância (b) interação gênica com epistasia (c) heterozigótico

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Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 19 e 20. a. dominância c. interação gênica b. epistasia d. variação contínua 19. Em galinhas, como observado por Bateson e colaboradores no início do século, o cruzamento entre indivíduos de crista noz produz descendência com crista tipo noz, rosa, ervilha e simples, na proporção de 9:3:3:1, respectivamente. Trata-se de ( ). 20. Em ervilha-de-cheiro, Bateson e colaboradores obtiveram, no cruzamento entre plantas híbridas com flores coloridas, plantas com flores coloridas e plantas com flores brancas na proporção de 9:7. Trata-se de ( ). 21. O cruzamento de um indivíduo com fenótipo dominante com outro de fenótipo recessivo, com o objetivo de se determinar o genótipo do primeiro, é denominado a. cruzamento teste. c. monoibridismo. b. diibridismo. d. retrocruzamento. Utilize as alternativas abaixo para responder às questões de 22 e 25. a. diplóide. c. heterozigótico. b. haplóide. d. homozigótico. 22. No cruzamento entre um indivíduo com um caráter hereditário dominante eoutro com o caráter recessivo, todos os descendentes apresentaram o caráter dominante. Pode-se dizer, portanto, que, muito provavelmente, o tipo parental dominante é ( ). 23. Em um cruzamento entre um indivíduo com um caráter hereditário dominante e outro com o caráter recessivo, foram produzidos descendentes com o caráter dominante e descendentes com o caráter recessivo. Esse resultado permite concluir que o tipo parental dominante é ( ). 24. Um indivíduo que apresenta em suas células apenas um alelo de cada gene é ( ). 25. Um indivíduo que apresenta em suas células um par de alelos de cada gene é ( ). Utilize as alternativas abaixo para responder às questões de 26 a 28. a. 1 : 2 : 1 c. 9 : 7 b. 9 : 3 : 4 d. 12 : 3 : 1 26. Nos casos em que alelos diferentes de um gene se expressam na condição heterozigótica, a proporção fenotípica esperada em um cruzamento entre dois híbridos é ( ).

27. No caso de uma interação entre dois genes com segregação independente, em que o alelo dominante de um dos genes mascara ou inibe a expressão do outro gene, a proporção fenotípica esperada no cruzamento de dois duplo-heterozigotos é ( ). 28. No caso de uma interação entre dois genes com segregação independente, em que o par de alelos recessivos de um dos genes mascara ou inibe a expressão do outro gene, a proporção fenotípica esperada no cruzamento de dois duplo-heterozigotos é ( ).

PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR
29. Qual a explicação que se costuma dar para o fato de o trabalho de Mendel não ter sido entendido durante 35 anos? 30. Por que Moore admite que o antagonismo entre o mendelista Bateson e os biometristas Weldon e Pearson era uma questão de conflito de paradigmas? 31. Por que algumas pessoas levantaram a questão de que Mendel pode ter falsificado seus resultados? 32. Como surgem os diferentes alelos de uma gene? 33. Quais serão as proporções fenotípicas esperadas em um cruzamento entre dois duploheterozigotos em que os dois genes apresentam segregação independente e interagem das seguintes maneiras: a. um dos genes na condição homozigótica recessiva, independentemente da condição do outro gene, condiciona o fenótipo A; em qualquer outra situação o fenótipo do indivíduo será B. b. os alelos recessivos não produzem nenhum tipo de pigmento e cada alelo dominante condiciona a produção de uma quantidade X de um mesmo pigmento. c. basta ter um alelo dominante de qualquer dos dois genes para apresentar o fenótipo A; no caso dos dois genes estarem na condição homozigótica recessiva, o fenótipo será B. 34. Em rabanetes, a forma da raiz pode ser arredondada, ovalada ou alongada. Cruzamentos entre plantas de raiz alongada e plantas de raiz arredondada produziram apenas indivíduos com raiz ovalada. Em cruzamentos desses indivíduos entre si foram obtidos 400

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descendentes, dos quais 100 apresentaram raízes alongadas, 195 apresentaram raízes ovaladas e 105 apresentaram raízes arredondadas. a. Proponha uma hipótese para explicar esses resultados. b. Com base na sua hipótese faça um diagrama do cruzamento e compare os resultados observados com os esperados de acordo com o diagrama. c. Os resultados obtidos estão de acordo com as leis mendelianas? Explique d. De acordo com a hipótese, se cruzássemos rabanetes de raiz ovalada com rabanetes de raiz arredondada, quais as proporções fenotípica e genotípica esperadas na descendência? 35. Em abóboras, a forma do fruto pode ser discóide, esférica ou alongada. Uma variedade pura de frutos discóides foi cruzada com uma variedade pura de frutos alongados. A geração F1 foi inteiramente constituída por plantas de frutos discóides. A autofecundação das plantas F1 produziu 80 descendentes, dos quais 30 tinham frutos esféricos, 5 tinham frutos alongados e 45 tinham frutos discóides. a. Proponha uma hipótese para explicar esses resultados.

b. Com base na sua hipótese faça um diagrama do cruzamento e compare os resultados observados com os esperados de acordo com o diagrama. c. Os resultados obtidos estão de acordo com as leis mendelianas? Explique. 36. Em uma certa linhagem de animais foram identificados dois genes com segregação independente afetando a massa. Os alelos dominantes condicionam, cada um, um acréscimo de 10 gramas à massa básica de 50 gramas do duplo-recessivo. Determine a massa máxima e a mínima na descendência de um cruzamento Aabb X AaBB. 37. A pigmentação da plumagem em uma certa linhagem de galinhas é condicionada por dois genes com segregação independente. O alelo dominante de um dos genes ( C) condiciona a produção de pigmento enquanto o alelo recessivo ( c) é inativo, condicionando cor branca. O alelo dominante do outro gene (I) inibe a formação de pigmento, enquanto o alelo recessivo (i) não o faz. Determine a proporção fenotípica em um cruzamento entre dois indivíduos duplo-heterozigóticos.

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como se explica a segregação independente de dois pares de fatores localizados em dois cromossomos diferentes. presentes mesmo durante a intérfase. Tudo isto é muito óbvio para nós atualmente – a infalível clareza da percepção tardia . portanto. como sabemos atualmente. podem ser considerados estruturas permanentes. Isto quase nunca ocorre – leva um bom tempo para que o “óbvio” se torne óbvio. J. Descrever a hipótese de Sutton que relaciona cromossomos e fatores hereditários. Outra alternativa seria a de que as unidades hereditárias fizessem parte de estruturas celulares com comportamento exatamente igual ao dos cromossomos na meiose e fertilização. Em dois artigos. estes conceitos estavam longe de serem claros. não se convenceu das análises e sugestões de Sutton. 3. Isso é particularmente surpreendente. o jovem Walter Stanborough Sutton (1877. 2. Explicar os experimentos de Boveri. 583-747. Science as a Way of Knowing Genetics. b) os cromossomos possuem individualidade (isto é. se considerarmos que. 6.1916) demonstrou que havia um paralelismo entre o comportamento das unidades hereditárias postuladas por Mendel e o comportamento dos cromossomos na meiose e na fertilização. William Bateson. A hipótese mais parcimoniosa. A. O geneticista mais proeminente da época. certamente um dos citologistas mais importantes da época. Edmund Beecher Wilson. 1986. naquela época. 26: p. teve grande dificuldade em entender o que Sutton estava propondo. isto é. Sutton trabalhava no laboratório de Wilson na Columbia University. Texto adaptado de: MOORE. RELAÇÃO ENTRE GENES E CROMOSSOMOS Revendo o desenvolvimento conceitual da Genética. Zool. 5. era a de que as unidades hereditárias fizessem parte dos cromossomos. os cromossomos de uma célula diferem entre si. Mostrar. essas premissas não podiam ainda ser consideradas como estando acima de qualquer 58 . Em 1902. 7. um publicado em 1902 e outro em 1903. Descrever a contribuição de Montgomery ao estudo dos cromossomos. por meio de esquemas. “Particularmente surpreendente” quando tendemos a acreditar que a época de uma descoberta corresponde àquela em que o seu significado é compreendido pela comunidade científica. Amer. MANUTENÇÃO E INDIVIDUALIDADE DOS CROMOSSOMOS Duas das premissas da hipótese de Sutton eram: a) os cromossomos persistem durante o ciclo nuclear. v. cada par de cromossomos homólogos tem um conjunto específico de genes).A S O RIGENS DA T EORIA CROMOSSÔMICA DA HERANÇA Sétima aula (T7) Objetivos 1. Comparar as abordagens de Sutton e de Boveri. Listar as conclusões de Sutton sobre o comportamento dos cromossomos na espermatogênese de Brachystola sp. Explicar a estratégias de estudo cromossômico usada por Montgomery. podemos reconhecer 1902 como um ano de importantes acontecimentos. Em 1902. 4.

de comportamento entre os cromossomos de uma mesma célula. bastante frágeis – os lobos na membrana nuclear de Ascaris eram a melhor evidência da persistência dos cromossomos durante a intérfase. Seu trabalho nesse campo. o mesmo número se forma mais tarde a partir dele. de modo marcante. contribuindo assim. se fragmentaria novamente em cromossomos no início da divisão mitótica seguinte. mas de início não ocorreu aos citologistas que tais diferenças pudessem ter algum significado importante. em alguns casos. Outros acreditavam que os cromossomos.” Wilson cita também estudos de Boveri e de van Beneden. Franz Schrader. os cromossomos reaparecem exatamente nas mesmas posições.. constituiu a contrapartida morfológica da dmonstração experimental de Boveri [1902. uma metade dos cromossomos é rigorosamente de origem paterna e a outra metade de origem materna. com suas extremidades acomodadas dentro dos lobos nucleares como antes. feitas em 1885. A interpretação mais óbvia era a de que os cromossomos fossem estruturas temporárias – um fenômeno da fase mitótica. uniam-se pelas extremidades.” O TRABALHO DE SUTTON EM BRACHYSTOLA Os cromossomos de Brachystola O artigo de Sutton de 1902 foi um estudo dos cromossomos de células do testículo de gafa- 59 . mas muitos citologistas não aceitavam a hipótese da persistência dos cromossomos. entre outros. (Sobre isso Moore faz o seguinte comentário: “Durante o final dos anos 30. seria necessário que a fragmentação ocorresse sempre no mesmo ponto. a membrana nuclear das células desse animal forma lóbulos envolvendo as extremidades dos cromossomos. quando eu estava aprendendo Citologia com um aluno e sucessor de Wilson.”) Na terceira edição de The Cell.” As evidências reunidas por Wilson eram relevantes. a partir disso podemos tirar a importante conclusão: que em todas as células originadas no curso regular das divisões do ovo fertilizado. É interessante notarmos como as evidências para conceitos fundamentais podem ser.. mostrando que “seja qual for o número de cromossomos que entra na formação do retículo nuclear [i. Boveri expressa sua crença que “nós podemos identificar cada um dos elementos cromáticos que surgem do núcleo em repouso como um elemento definido que entrou na formação daquele núcleo. para a demonstração da continuidade dos cromossomos e para a explicação citológica das leis de Mendel. No final da telófase. Explicar o “desaparecimento” dos cromossomos no estágio em que o núcleo de uma célula que acabava de se dividir entrava em “repouso” representava um sério problema para os que acreditavam na permanência e individualidade dos cromossomos. formando um fio espiralado contínuo – o espirema. Ele considera que as observações de Rabl.. Estes lóbulos persistem e “nas divisões subseqüentes. Wilson (1928) relata que evidências convincentes sobre a constância dos cromossomos não foram obtidas até 1901: “Que os cromossomos de algumas espécies podem apresentar diferenças de tamanho e de forma foi relatado por Flemming. Strasburger e outros observadores pioneiros. Na segunda edição de seu livro The Cell. Entretanto. persistindo individualizados na rede de cromatina do núcleo em repouso [interfásico]. E. Boveri conclui que os cromossomos precisam ser considerados como “individualidades” ou “organismos elementares.e. eram uma evidência de que “os cromossomos não perdem sua individualidade ao final da divisão celular. Com base nesses fatos. então. para que os cromossomos mantivessem sua individualidade. forma e. a cromatina do núcleo interfásico]. Wilson (1900) faz uma argumentação consistente em favor da hipótese da permanência e individualidade dos cromossomos durante toda a vida da célula. O espirema. de início. em todos os ciclos. elas eram consideradas variações casuais ou flutuações. Montgomery [1901] reconheceu a constância das diferenças de tamanho. entre as divisões celulares. B. 1907] das diferenças fisiológicas e qualitativas dos cromossomos.suspeita. na Columbia University aquelas protuberâncias no núcleo de Ascaris ainda eram a principal evidência da persistência dos cromossomos na intérfase.. realizado especialmente em células da linhagem germinativa de insetos.” A melhor evidência da individualidade dos cromossomos veio de estudos em Ascaris.” que têm uma existência independente na célula.

as relações carac. em permanentes e que eram estruturas individualmente específicas (isto é. como ignorar por um momento este “cromossomo as de muitos anfíbios. (Fig. ou se. 60 . Um deles é o chamado “cromos.(A) Conjunto haplóide de cromossomos do macho. cromossomos. na metáfase de cada uma delas.apenas 11. Isso permitiu que um dos pontos do cuidadosamente estes cromosso-mos. geneticamente diferen. Em outras palavras. então.. que já havia sido diplóide de cromossomos da fêmea.em (A) arranjados em ordem de tamanho. Sutton conseguiu reconhecer em um determinado par de elementos do núcleo que os 11 pares consistiam de oito pares grandes de uma espécie de Hemiptera. emparelhamento dos cromossomos de mesmo cada um contendo toda a informação hereditária). 16) Mesmo não sendo fácil identificar cromosmeramente casuais. verificou [meu] trabalho fosse o exame criterioso de um que não existiam 22 tamanhos diferentes. Em seu artigo. insetos e plantas acessório” e nos restringir aos outros 22. seláquios.espermatócitos que sofrem meiose. Esta foi a evidência que Sutton aceitou células. As espermatogônias de Brachystola sofrem uma série de divisões mitóticas antes de entrar em meiose. cujos com flores. aparecendo como fios longos e delicados na prófase e tornando-se curtos e grossos na metáfase. sendo que os do mesmo par como em geral se pensa. Sutton se baseou nos tamanhos relativos dos cromossomos. os quais podiam ser identificados apenas pelo tamanho. havia 11 pares de palmente dos testículos) a fim de determinar se. (C) Cromossomos mostrados observado em outras espécies e repre. Um estudo minucioso mostrou terísticas de tamanho são um atributo constante que a espermatogônia sofria oito divisões mitódos cromossomos considerados individualmente. essas diferenças são apresentavam tamanhos iguais. de acordo com as idéias recentes de Montgomery [1901]. como acreditava Weismann. Depois da segunda divisão em uma época em que não era possível o estudo da estrutura fina dos cromosA somos. Ocorre o tes entre si e não.e três pequenos. Mesmo este procedimento apresentava problemas. existiam Com o auxílio de desenhos feitos em câmara clara oito pares de cromossomos maiores e três do conjunto cromossômico em várias gerações de menores. que me levou a optar pela última conclusão. tamanho.Figura 16 Ilustrações de Sutton dos cromossomos de Brachystola. sentava um problema a ser resolvido. baseadas somos individuais. mos. Vamos ela afirma que “As células de Brachystola.nhotos do gênero Brachystola. Quando Sutton mediu diferentes. formando 11 bivalentes – oito grandes Como obter estas informações? Sutton trabalhou e três pequenos. ticas e. exibem um conjunto cromossômico desenhos em câmara clara mostravam diversos cujos componentes possuem tamanhos bastante tamanhos e formas. pois os cromossomos mudam de tamanho durante as divisões celulares.” A análise inovadora de Sutton precisava apenas de duas informações adicionais: que os Meiose e fertilização em Brachystola cromossomos eram estruturas celulares A espermatogônia diferencia-se. já que aparentemente eles mudavam de tamanho de modo C sincrônico. eu irei descrever brevemente a evidência como indicadora de que os 22 cromossomos de Brachystola eram de 11 tipos. O material com que lidava eram x B os cromossomos corados de células em mitose ou meiose. A espermatogônia jovem contém 23 cromosso. (B) Conjunto somo acessório”. mas grande número de células em divisão (princi.

em dois tipos de descendentes. cada espermátide contém apenas um representante de cada um dos oito pares de cromossomos grandes e um de cada um dos três pares pequenos. e parte teria. a distribuição desigual do “cromossomo acessório” nos permitiu comparar as possibilidades de desenvolvimento das células que o possuiam e das células onde o “cromossomo acessório” estava ausente. Sutton propôs que a diferença de tamanho era real e não meramente casual como se considerava naquela época. Nesse trabalho Boveri mostra como ele obteve artificialmente para os vários cromossomos de ouriço-do-mar os mesmos resultados que a natureza está constantemente nos fornecendo no caso dos “cromossomos acessórios” de Orthoptera. que cada cromossomo é uma individualidade morfológica. a mesma relação que existia no conjunto materno – isso significa. Ele foi capaz de produzir e estudar o desenvolvimento de blastômeros deficientes em certos cromossomos da série normal. como denominado por Henking em 1891) devia estar envolvido na determinação do sexo masculino. em outras palavras. portanto. tudo indicava que no macho o número diplóide fosse de 11 pares de cromossomos mais o “cromossomo acessório” e que na fêmea existiriam apenas os 11 pares cromossômicos. uns em relação aos outros. i. o que significaria tudo isso? Aqui está a parte extraordinária da análise de Sutton: “Em seu conjunto. De acordo com as observações de Sutton. Por série normal entende-se aqui aquela que ocorre no núcleo de cada um dos produtos germi61 . curtos. portanto. o “cromossomo acessório”. Na figura 16B está apresentado um conjunto diplóide de cromossomos de uma célula do folículo ovariano. sendo fêmeas. sendo machos.. qualitativamente semelhantes. no entanto.meiótica. além disso. mostrando o “cromossomo acessório”. além desses 22 cromossomos. portanto. metade contendo apenas 11 cromossomos e a outra metade. Os espermatozóides poderiam ser de dois tipos. três pares curtos e um par de cromossomos acessórios). Considerando a constituição normal das células femininas examinadas e a semelhança do processo de redução cromossômica nos dois sexos. apresentar um número haplóide de 11 cromossomos. à esquerda. que as fêmeas possuiam 22 cromossomos. as evidências fornecidas pelas células de Brachystola permitem concluir que um cromossomo só se origina pela divisão longitudinal de um cromossomo pré-existente e que os membros de um grupo cromossômico filho conservam. Sutton registrou. os óvulos maduros de Brachystola deveriam. Essa conclusão levanta a questão inevitável se existe também uma individualidade fisiológica. estão representados os cromossomos metafásicos. se os cromossomos representam respectivamente séries diferentes.e. ou se eles são meramente agregados de tamanhos diferentes de um mesmo tipo de material e. de acordo com a hipótese de McClung. à direita. Na figura 16C. Estudos posteriores revelaram 24 cromossomos na fêmea: oito pares longos. Sobre essa questão minhas observações não fornecem evidências diretas. O desenho A da figura 16 mostra o número haplóide de cromossomos após a segunda divisão meiótica. No ano anterior. A generalização dessa evidência para o caso dos demais cromossomos é mais uma sugestão do que uma prova. Parte teria 22 cromossomos. Mas é bastante improvável que as constantes diferenças morfológicas que nós observamos existam a não ser como conseqüência de diferenças mais fundamentais das quais elas seriam uma expressão. A fertilização resultaria. Análise dos resultados Afinal. (Sutton cometeu um erro. Assim. e os grupos de oito cromossomos grandes e três pequenos. mas ela é feita nesse caso como um complemento morfológico das belas pesquisas experimentais de Boveri [nós voltaremos a esse assunto em breve]. e. McClung (1901) havia sugerido que o “cromossomo acessório” (ou “elemento X”. tal comparação mostra que o “cromossomo acessório” tem um poder não compartilhado por qualquer dos outros cromossomos – o poder de imprimir nas células que o contêm a estampa de masculinidade. contendo 11 mais o cromossomo acessório. ou grupos de qualidade. As células da fêmea eram mais difíceis de serem estudadas. O fato de tanto o núcleo do macho quanto o da fêmea conterem o mesmo número de pares de cromossomos longos e curtos era uma evidência adicional da especificidade dos cromossomos. nova-mente oito pares de cromossomos longos e três. um assunto que voltaremos a discutir.

um conjunto era derivado do pai e o outro.. os quais. a distribuição dos cromossomos de um par de homólogos para as células-filhas é independente da distribuição dos cromossomos dos outros pares. O TRABALHO DE SUTTON DE 1903 O trabalho de Sutton de 1903 discute o significado do que ele e outros pesquisadores observaram sobre cromossomos e mostra que existe uma impressionante semelhança entre o comportamento dos cromossomos e o comportamento dos hipotéticos fatores hereditários postulados por Mendel. portanto. na sinapse (a sugestão de que cada cromossomo materno se une a um paterno foi feita primeiramente por Montgomery. cada tipo de cromos-somo está representado duas vezes ou. Mas cada elemento da série cromossômica do espermatozóide tem o seu correspondente na série cromossômica do óvulo maduro e disso se conclui que ambos cobrem o mesmo campo no desenvolvimento. Os cromossomos homólogos se emparelham numa fase da meiose. poderá receber tanto o cromos62 . Todo ovo fertilizado.. Eu devo. 5. Não ocorre. 1901) toda a base cromatínica para um dado conjunto de qualidades herdadas dos dois genitores fica localizada pela primeira e única vez em uma massa cromatínica contínua. cada uma vai inteiramente para um dos pólos da célula fornecendo às células-filhas o grupo correspondente de qualidades do estoque materno ou paterno como devia acontecer. ser considerado como uma característica física de um determinado lote de qualidades definidas. na segunda divisão do espermatócito. Quando os dois se reúnem.. uma vez que foi demonstrado claramente. Sob à luz dessa concepção nós somos capazes de ver uma explicação desse até agora problemático processo.. assim como toda célula derivada pela divisão dele. como indicado acima. podem ser considerados como controlando juntos certas porções restritas do desenvolvimento do indivíduo. portanto.. Os cromossomos de uma célula diplóide podem ser agrupados em dois conjuntos morfologicamente semelhantes. que ambos os produtos germinativos maduros são necessários para fornecer toda a cromatina necessária para a produção de uma larva normal. Os cromossomos mantêm sua individualidade no decorrer da mitose e da meiose. precisa ter cada caráter coberto por dois cromossomos – um de cada genitor. pelos bem conhecidos trabalhos de fertilização de fragmentos anucleados de óvulos e de partenogênese induzida por substâncias químicas. finalmente. pode constituir a base física das leis mendelianas de herança. foram: 1. portanto. em um artigo ainda mais admirável. e quando. Havia fortes razões para se acreditar que. As conclusões básicas do estudo de Sutton sobre os cromossomos de Brachystolasp. que faz com que os dois cromossomos que representam os mesmos caracteres especí- ficos nunca entrem juntos no mesmo núcleo de uma espermátide ou de um óvulo. como dizemos atualmente. Se uma célula recebe um cromossomo de origem paterna de um par de homólogos.nativos maduros. A esse assunto eu espero voltar em breve em uma outra publicação. os cromossomos são entidades persistentes. é necessário aceitar a probabilidade de que cada cromossomo é da mesma qualidade que aquele do qual se originou. em Brachystola qualquer divisão qualitativa dos cromossomos mas apenas uma separação dos dois membros de cada par. chamar a atenção para a possibilidade de que a associação dos cromossomos paternos e maternos em pares e sua subseqüente separação durante a divisão reducional. Sutton realmente voltou a esse assunto no ano seguinte (1903). no sentido de que cada um possui uma relação genética com outro da geração precedente. Se. Um dado tamanho relativo deve. Isto é. uma vez que coexistem em um mesmo núcleo. A meiose resulta em gametas que portam apenas um cromossomo de cada par de homólogos. os cromossomos apresentam-se como pares de homólogos. 3. as duas partes novamente se separam. a sinapse. portanto.. como os fatos em Brachystola sugerem tão fortemente. apesar das grandes mudanças de aspecto que sofrem durante esses processos. The Chromosomes in Heredity (“Os Cromossomos na Hereditariedade”). por ocasião da fertilização. 4. 2. da mãe. Na meiose.

Se a hipótese fosse correta. O tipo parental rugosoverde formará gametas rv. ou seja. Por exemplo. os cromossomos também devem ter segregação independente. mas não era possível saber se os cromossomos de origem materna e paterna de dois pares de homólogos se segregavam independentemente. se as unidades hereditárias segregam-se independentemente. rV e rv) em proporções iguais. Neste caso. era a base física da hereditariedade. Devemos também ressaltar que nos primeiros anos do século vinte. e reforçada 20 anos mais tarde pelas análises de Hertwig. Rv. Kölliker and Weismann. Esses resultados não podem ser considerados como uma prova absoluta de que os genes são parte dos cromossomos. Assim. Na meiose dos indivíduos F1. Quando um cientista se confronta com uma situação como esta. ele via a separação dos cromossomos de cada par de homólogos. Essa hipótese fornecia uma explicação formal para as principais suposições de Mendel. Apesar da análise requintada de Sutton não devemos nos esquecer que este foi apenas um passo na longa e difícil jornada que levou à conclusão de que o núcleo celular. Uma jornada iniciada cerca de 40 anos antes com a imaginativa suposição de Haeckel. aumentou rapidamente. ou alguma parte dele. 25% (ou 1/4) de cada tipo. algum outro componente celular. resultado da meiose. A combinação aleatória dos gametas masculino e feminino produzirá na geração F2 quatro classes fenotípicas na proporção de 9 : 3 : 3 : 1. os gametas do tipo parental liso-amarelo receberão um cromossomo de cada um dos dois pares de homólogos considerados e terão o genótipo RV. Strasburger. Deduções a partir da hipótese de Sutton Sutton formulou uma hipótese frutífera. qualquer 63 . A partir da hipótese “genes são partes dos cromossomos” pôde-se procurar outros paralelos entre comportamento genético e comportamento cromossômico. A pureza dos gametas seria. Assim. suficientemente específica para permitir previsões passíveis de serem testadas.somo paterno quanto o materno de um outro par. De fato. Os resultados dos testes das previsões deduzidas a partir da hipótese de que “genes são partes de cromossomos” logo mostrariam ao pesquisador se o caminho seguido era promissor. Esse rigoroso paralelismo entre os resultados genéticos e as observações citológicos davam suporte a hipótese de Sutton de que os fatores mendelianos seriam partes dos cromossomos. a Genética iria logo se tornar uma Ciência americana. como mostrado no quadro (diagrama de Punnett) da figura 17. todos os indivíduos em F1 terão o mesmo genótipo. o problema da “pureza dos gametas” ficaria esclarecido se as unidades hereditárias fossem partes dos cromossomos. o número de cientistas nos Estados Unidos que ganhavam fama mundial. temos duas hipóteses alternativas: uma envolvendo fatores conhecidos. Os genes poderiam ser parte de alguma outra estrutura celular desconhecida que tivesse um comportamento semelhante ao dos cromossomos na meiose. evitaria a formação de gametas portadores dos alelos R e r ou V e v. que ao impedir a ida de cromossomos homólogos para o mesmo gameta. os cromossomos dos dois pares de homólogos considerados segregamse independentemente produzindo quatro tipos de gameta (RV. Seria mais viável fazer observações e planejar experimentos para testar o papel dos cromossomos na hereditariedade do que procurar primeiramente por estruturas celulares desconhecidas com comportamento semelhante ao dos cromossomos. A conclusão de Sutton foi que os resultados de Mendel podiam ser explicados supondo-se que os fatores hereditários fossem parte dos cromossomos. o bom senso sugere que a hipótese envolvendo fatores conhecidos seja a base do programa de pesquisa. A segregação independente dos fatores mendelianos podia ser explicada supondo-se que os cromossomos de dois ou mais pares de homólogos se segregam independentemente na meiose. mitose e fertilização. Por exemplo. RrVv. Sutton não tinha como verificar isso. como mostrado na figura 17. supondo que os alelos para sementes lisa e rugosa estudadas por Mendel estivessem em um par de cromossomos homólogos e que os alelos para sementes amarela e verde estivessem em um outro par de cromossomos homólogos. Durante a meiose. ou seja. sendo isso uma questão de probabililidade. e outra envolvendo fatores desconhecidos. os cromossomos. foram os resultados genéticos que ajudaram a análise citológica: se as unidades hereditárias são parte dos cromossomos e. então.

verde R r V v Liso .amarelo R r v v Liso . admitindo-os como parte dos cromossomos. Rugoso .amarelo Rugoso .amarelo r VV Liso .verde 64 .verde r v Geração F2 Rugoso amarelo Figura 17.amarelo R R V v Liso .amarelo R R v v Liso .amarelo v v Liso .amarelo R r V v Liso .verde r r V v R r V v Liso .amarelo R r V v ® ® ® ® R r V v Liso .amarelo R r VV Rugoso amarelo r r V v r r v v Rugoso amarelo R r ® r r V ® ® Liso .Genótipos cromossômicos dos pais R R VV r r v v Liso .amarelo r r ® Liso . Distribuição dos fatores hereditários postulados por Mendel.amarelo ® ® R R V R R VV V ® Gametas ® Gametas R v R v R R V v V R r VV v Liso .verde R V ® ® Gametas r v Geração F1 Liso .amarelo R r V v Liso .

Por outro lado. os alelomorfos presentes em um mesmo cromossomo devem ser herdados juntos. quando publicou seu trabalho em 1902. Algumas das deduções a partir dessa hipótese já foram mencionadas anteriormente. entretanto.M ORGAN Sutton tinha 25 anos e era estudante de E. SUTTON . significa que apenas um membro de cada par de cromossomos homólogos pode entrar no gameta. o mesmo cromossomo pode portar simultaneamente alelomorfos recessivos e dominantes.e por muitos outros autores na época. Wilson pelos muitos conselhos valiosos e por sua assistência na pesquisa sobre Brachystola e na preparação da presente publicação” 65 . Se os genes de um mesmo cromossomo fossem herdados juntos. não haveria a possibilidade de segregação independente e não observaríamos. A e a por exemplo.variação no comportamento usual dos cromossomos deveria se refletir nos resultados genéticos. as quais representariam os alelomorfos e podem atuar como dominantes ou recessivas de modo independente. Nesse caso. Pode ser que o cromossomo possa ser divisível em entidades menores (como Weismann assume). viz. de cada gameta possuir apenas um alelo de um par contrastante. pois de outra maneira o número de características diferentes de um indivíduo não poderia exceder o número de cromossomos nos gametas: o que é indubitavelmente contrário aos fatos. a segregação independente de alelos de dois ou mais pares de genes pode ser justificada pela segregação independente dos cromossomos na anáfase da primeira divisão meiótica. as proporções genéticas do tipo encontrado por Mendel .” As deduções mencionadas até agora puderam ser testadas porque tanto os resultados citológicos quanto os genéticos estavam disponíveis. porque aqui entra a questão da dominância e ainda não é sabido se dominância é uma função de um cromossomo inteiro. inquestionavelmente. os fenômenos da divisão das células germinativas e da hereditariedade parecem ter as mesmas características essenciais.WILSON . a segregação de alelos diferentes. negrito dele): “Assim. deveria ser encontrada uma base cromossômica para o desvio. Isto. Se for esse o caso. De modo semelhante.” Assim. para acreditar que há uma relação definida entre cromossomos e alelomorfos ou unidades de caráter mas nós não nos perguntamos se um cromossomo inteiro ou apenas parte dele é considerado como base de apenas um alelomorfo. nas considerações precedentes. se os resultados genéticos obtidos não fossem os esperados de acordo com as leis mendelianas. deve significar que também há uma segregação dos cromossomos meióticos. segue-se em cada caso que cada uma das unidades antagônicas (cromossomos. fatores) está contida em exatamente metade dos gametas produzidos. Da mesma forma. B. E isso é realmente observado na primeira divisão da meiose. e tendo em vista que os cromossomos mantêm permanentemente sua individualidade. E. que eles deveriam ser herdados juntos. Assumamos como verdade o que Sutton disse sobre os cromossomos e o que Mendel disse sobre hereditariedade. nesse caso. assumir que pelo menos alguns cromossomos estão relacionados a um certo número de diferentes alelomorfos.. fatores) e a transmissão independente dos mesmos. Outras estão mencionadas a seguir. A resposta deve ser. Sutton estava deduzindo que devia haver muitos genes no mesmo cromossomo e. em favor da última possibilidade. se fosse esse o caso. Além disso. B. pureza das unidades (cromossomos. permaneceu apenas como provável. assim. o fato aparentemente inexplicável da pureza dos gametas. Pode-se deduzir então que uma exceção às razões mendelianas originais deveria ocorrer caso existissem mais pares de alelos do que pares de cromossomos homólogos. Observações citológicas sugerem fortemente a veracidade desse fato. Nesse caso. Wilson no Laboratório de Zoologia da Columbia University. Sutton continuou sua dedução prevendo que resultados diferentes do observado por Mendel deveriam ser esperados caso sua hipótese estivesse correta: “Nós encontramos razões. isto é. enquanto como um corolário. Essa publicação termina assim: “É um prazer expressar aqui minha gratidão ao Prof. pois a segregação dos cromossomos não pôde ser demonstrada enquanto não foi possível distinguir entre os membros de um par de cromossomos homólogos. Sutton conclui (1903. não é necessário assumir que todos devam se manifestar em um organismo. Nós devemos.

1942). ele possuia um grande conhecimento de Citologia e Embriologia. juntamente com um grande número de belos desenhos.Como mencionado anteriormente. Me. A combinação de circunstâncias foi irresistível. dizendo que ele acreditava que realmente havia descoberto “porque o cachorro amarelo é amarelo”. quando. 1917). nós iremos notar a enorme dificuldade destes cientistas. e o segundo no início da primavera do ano seguinte. eu acredito. Uma vez mais. o fenômeno da correlação e ligação gênicas. incluindo a separação e a recombinação de caracteres em gerações sucessivas de híbridos. não desmerece em nada a façanha de Sutton.D. seriam apresentados em uma publicação posterior. Mas ele teve de seguir seu próprio caminho no mundo e desde o início tinha uma forte inclinação para o estudo da Medicina. e seu nome é conhecido onde quer que se estude Biologia. que eu pela primeira vez percebi a extensão e o significado fundamental de sua descoberta. Boveri. Após uma brilhante carreira como médico. entretanto. ele não teria.C. 66 . após um ano ou dois trabalhando em negócios. Um de seus amigos mais chegados era Th. mais tarde em South Harpswell. Em seguida ao aparecimento das publicações de Sutton. Sutton mostrou-me pela primeira vez suas principais conclusões. uma apresentação mais completa de suas conclusões. que ele pretendia apresentar como tese para a obtenção do título de Ph.. foi capaz de ver ordem conceitual onde os eminentes pesquisadores não conseguiram. naquele momento. e o segundo no número de abril de 1903]. Seu primeiro trabalho. ingressou na Escola de Medicina e graduou-se com nota máxima dois anos depois. Isto.” “Nós passamos juntos o verão seguinte (1902) fazendo estudos zoológicos na costa. como já comentado. para compreender um novo paradigma. já tendo publicado as primeiras duas edições do livro The Cell. Além disto. Se tivesse sido possível assegurar-lhe um apoio financeiro para uma vida devotada apenas à pesquisa. hesitado em aceitá-la. a base citológica das leis de Mendel. N. E. ele retornou à Columbia University. que tomará seu lugar na história da Biologia como um dos mais importantes avanços de nosso tempo. forma a base de nossa interpretação de muitos dos mais intrincados fenômenos da hereditariedade. foi publicado no final de 1902. eu não compreendi completamente sua concepção nem mesmo percebi a enorme importância de sua descoberta. Um brilhante cientista. no entanto. Wilson estava há muito interessado na possibilidade de os cromossomos serem a base física da hereditariedade. (doutor em Filosofia) na Columbia University. que na época em que esses trabalhos foram publicados ele próprio já havia chegado à mesma conclusão geral. Wilson foi para a Columbia University diretamente do laboratório de Bryan Mawr em 1891 e foi seguido por Thomas Hunt Morgan que deixou o mesmo laboratório em 1904 (Crampton. que estavam fazendo “ciência normal” dentro do paradigma aceito no momento.” Os comentários de Wilson foram extraídos de um volume histórico publicado em 1917 (Sutton. e foi somente então. a despeito de muito jovem. com a mente não saturada por uma tremenda quantidade de hipóteses competidoras e fatos confusos. Apesar de seu brilhante talento como pesquisador – talvez fosse mais correto dizer por causa desse talento – a carreira de professor não o atraia. neste caso Wilson e Morgan. no curso de muitas discussões.B. Sutton trabalhou em tempo integral em sua teoria sobre a relação entre cromossomos e as leis de Mendel e ao retornar a Nova York ele imediatamente preparou sua publicação.. cuja brilhante pesquisa havia contribuído muito para o conhecimento dos cromossomos e sua possível participação na hereditariedade. Boveri afirmou. do sexo e da herança ligada ao sexo e uma vasta série de processos relacionados que eram completamente misteriosos antes que sua explicação fosse concebida. Sutton e Morgan chegaram ao seu clímax na década seguinte com o trabalho em Drosophila melanogaster.Wilson descreve como Sutton explicou sua hipótese: “Eu me lembro bem.” “Durante aquele verão. em 1904. Ele deixou uma marca indelével no progresso científico. Foi um grande pesar para nós que as circunstâncias impediram a realização deste plano e provocaram o término de suas investigações citológicas. Eu também me lembro claramente que. primeiro em Beaufort. Hoje. da maneira como foi elaborada por ele. no início da primavera de 1902 [o primeiro trabalho de Sutton saiu no número de dezembro de 1902 do Biological Bulletin. Estes dois curtos trabalhos seriam de natureza preliminar. As complexas e sinergísticas interrelações de Wilson.. já concluídos naquela época.

Em princípio. os ovos e os embriões de equinodermos haviam sido estudados pelos citologistas e embriologistas e sabia-se como obter artificialmente seus óvulos e espermatozóides. Fuso quadripolar em ouriço-do-mar. Por mais de uma geração. dois espermatozóides podiam entrar no mesmo óvulo. um embrião diespérmico teria 54 cromossomos: 18 de cada um dos dois pronúcleos espermátidos e 18 do pronúcleo do óvulo. mantêm este número. Lembre-se que Weismann havia sugerido que cada cromossomo continha toda a informação hereditária. os 36 cromossomos se duplicam antes da primeira divisão para formar 72 cromossomos e estes são distribuídos equitativamente na primeira divisão mitótica. Boveri quis testar a hipótese de que os cromossomos diferiam uns dos outros e que um conjunto completo de 36 cromossomos era necessário para o desenvolvimento normal. indo 36 para cada célula-filha. a retirada de cromossomos individuais deveria resultar em alguma alteração no organismo. quadrilátero.Sutton morreu com a idade de 39 anos. separados de uma maneira anormal para as primeiras quatro células resultantes da primeira divisão. Esses cromossomos eram pequenos e aparentemente uniformes. 1907) conseguiu executar tal façanha. o número diplóide de cromossomos era 36. Naquela época. As fibras do fuso estendiam-se a partir desses centros. durante o desenvolvimento. Apesar de antes de 1900. Cada espermatozóide carregava um centro de divisão (centríolos e centrossomo) que se dividia. O embrião sofreria então a primeira divisão atípica que resultaria em quatro células. ou seja. ser comparados em importância e brilho com os de Mendel e de Watson e Crick. formavam-se quatro centros de divisão. Esse intervalo é muito mais curto agora que existem muito mais cientistas trabalhando nos mesmos problemas. No entanto. não apenas ao longo dos lados do ® ®® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ®® ® ® ® ® ® . que se dispunham na forma de um quadrilátero no ovo. Em sua breve vida na pesquisa biológica ele produziu dois trabalhos que podem. A clareza e a talentosa explicação da hipótese de Sutton não implicaram em sua imediata aceitação. (Fig. após as publicações de Sutton. Uma vez que o número monoplóide de cromossomos é 18. então. Entretanto. Num zigoto monoespermático normal. Antes da Segunda Guerra Mundial era muito grande o intervalo de tempo entre uma importante descoberta científica e sua aceitação como verdade acima de qualquer suspeita razoável. Wilson tornou-se um forte defensor da idéia. se a hipótese fosse verdadeira. A CONTRIBUIÇÃO DE B OVERI Na espécie de ouriço-do-mar utilizada por Boveri. Ela se baseava no tratamento das células com diversos reagentes químicos que coravam diferencialmente algumas estruturas celulares. Boveri (1902 e. que a Citologia na virada do século era uma Ciência bastante descritiva. especialmente. Cada cromossomo se duplicaria antes da primeira divisão do zigoto originando108 cromossomos. Os cromossomos eram. As divisões mitóticas subseqüentes. não havia razão para se supôr que os cromossomos individuais diferissem uns dos outros. Uma vez convencido da hipótese de Sutton. 18) ® ® ® ® ® ® ® ® ® ®® ® ® ®® ® ® ® ® ® ® ® ® ® Figura 18. Pesquisadores pioneiros haviam observado que se um concentrado de espermatozóides fosse usado para fertilizar os óvulos. Assim. Não haveria como cada uma dessas células receber um 67 Foi mencionado anteriormente. que resulta da fecundação de um óvulo por dois espermatozóides. mas também diagonalmente entre cantos opostos. por isso o progresso é tão rápido. não era possível testar a hipótese de que a base física da hereditariedade residia nos cromossomos com base na previsão que dela decorre. Boveri percebeu que ali estava um procedimento que podia alterar o conjunto de cromossomos que uma célula recebe. provavelmente. a maioria de seu trabalho ter sido no campo da Biologia do Desenvolvimento. a pesquisa de Wilson voltou-se para o estudo citológico dos cromossomos.

Isto foi o que aconteceu: de 1500 embriões originados de ovos diespérmicos. em menor grau. 58 desenvolveram-se normalmente. 1499 eram anormais (o único normal pode ter sido um erro experimental). há uma grande e importante diferença. existiria pelo menos uma chance de cada célula-filha receber um conjunto normal de 36 cromossomos – se 108 cromossomos forem divididos em três lotes. o ciclo diário das marés foi associado com a posição relativa da lua e. não implicam necessariamente em relações causais. com freqüência. Um embrião desse tipo. estes ovos diespérmicos deveriam ter um desenvolvimento anormal. o resultado será 36 cromossomos por lote. que os cromossomos são os únicos portadores da informação hereditária. (Fig. Qual seria o próximo passo 68 ®® ®® ® ® ® ® ® ® ® ® Figura 19. A relação entre a lua e as marés pôde ser checada de várias maneiras e a hipótese foi estabelecida com tal firmeza que se pode prever. Qual dos métodos é melhor. com grande precisão. Há muito tempo suspeitase que a relação entre o ciclo lunar de 28 dias e o ciclo menstrual de 28 dias da mulher é causal. com a posição relativa do sol. mas não há evidências convincentes que permitam relacionar os dois fenômenos. é claro. COMPARAÇÃO ENTRE AS ABORDAGENS DE SUTTON E DE B OVERI Sutton e Boveri usaram dois métodos completamente diferentes para chegar a uma conclusão semelhante: os cromossomos são a base física da hereditariedade. o direto de Boveri ou o correlativo de Sutton? No que se refere ao apoio à hipótese em questão. necessitasse do complemento normal de 36 cromossomos para que o desenvolvimento fosse normal. um dos centros de divisão podia não se dividir. Assim. se baseiam no comportamento paralelo de fenômenos. os cromossomos seriam distribuídos para as células-filhas de maneira irregular. dispostos em forma de triângulo. ao se dividir. alterando os cromossomos e estudando as conseqüências dessas alterações. ele imaginava um gene como parte de um cromossomo. Boveri realizou um teste mais direto para verificar a relação entre cromossomos e herança. entretanto. estes resultados concordavam com o número esperado pela lei das probabilidades de embriões que receberiam um conjunto normal de cromossomos em cada célula e dessa forma poderiam se desenvolver normalmente. Fuso tripolar em ouriço-do-mar. formavam-se três centros de divisão. Segundo Boveri. originaria três células. Neste caso. a análise de células fixadas e coradas mostrou que a distribuição dos cromossomos entre as quatro células era na maioria dos casos irregular. os dois são aproximadamente iguais. Isto significava que cada um dos cromossomo do conjunto possuia qualidades específicas apesar do fato de morfologicamente todos eles parecerem idênticos. 19) fosse normal. O único modo prático de estudar a relação entre a lua e a maré é o comportamento paralelo uma vez que não é possível realizar um experimento onde a lua seja retirada do sistema solar para que as conseqüências disso possam ser observadas. as marés futuras. Há muito tempo. Esta foi uma evidência indireta. A conclusão foi. mas. se cada célula. portanto. Boveri descobriu que se os ovos diespérmicos fossem agitados. realmente. mas descobertas de relações causais em ciência. com fibras entre eles. Novamente. Eles não mostraram. nesse caso. que cada célula no embrião precisava ter o conjunto normal de 36 cromossomos para que o desenvolvimento ®® ®® ®® ®® ®® ®® .complemento normal de 36 cromossomos: se os 108 cromossomos fossem divididos igualmente entre as quatro células. Fora isso. Além disso. A hipótese de Sutton relacionando genes e cromossomos foi feita e testada sem que ele nunca tivesse visto um gene. cada uma delas receberia 27 deles. De 719 embriões desse tipo. Ele relacionou genes e cromossomos porque eles se comportavam de maneira aparentemente idêntica na meiose e fertilização. Correlações.

por sugestão dos dois interessados. mas Sutton elaborou a hipótese e suas implicações de maneira brilhante. sem ter conheci-mento da fundamental lei da segregação de Mendel. um grande cientista com uma longa lista de descobertas de importância fundamental. Uma vez mais um importante conceito “estava no ar”. foi muito mais requintada do que a de Boveri.Cannon é especialmente interessante. com a metodologia da época.” Foi o mesmo Correns um dos primeiros a compreender o trabalho de Mendel. Boveri apenas sugeriu. a suspeitar que a Citologia iria fornecer os mecanismos para explicar a herança mendeliana. com os trabalhos do grupo de Morgan em Drosophila melanogaster. a explicação citológica dos fenômenos mendelianos que é mostrado pelo comportamento dos cromossomos. num grau menor. inclusive Strasburger. não apenas esta metodologia não era possível como também não havia como. chamada de a hipótese Sutton-Boveri ou ainda de hipótese de Boveri-Sutton. em todo o seu significado. assim como o de Sutton. Em 1903. a Citologia estava num estágio de desenvolvimento capaz de explicá-lo.B. Sutton publicou mais dois trabalhos adicionais. Sutton (1902-1903) o primeiro a expor claramente. como já vimos. nos anos seguintes à redescoberta do trabalho de Mendel. que algumas vezes o grupo de Morgan foi capaz de manipular cromossomos individuais por meio de métodos genéticos. Cannon estava estudando a citologia de plantas híbridas de algodão e observou a divisão reducional. ainda que não os tenha relacionado especificamente com os fenômenos genéticos. esta breve comunicação a fim de colocar suas conclusões. ele ter fornecido evidências que permitiram a outros pesquisadores realizar importantes alterações na teoria vigente. Sutton lançou as bases conceituais que permitiram à Genética clássica atingir seu ponto mais alto uma década mais tarde. Quando o mendelismo surgiu em 1900.A. Ele também era um estudante na Columbia University mas pertencia ao Departamento de Botânica enquanto Sutton era do Departamento de Zoologia. vendo nela uma possível relação com a herança mendeliana. A CONTRIBUIÇÃO DE MONTGOMERY Um dos mais influentes estudos citológicos na virada do século foi a investigação detalhada da espermatogênese e oogênese numa variedade de insetos hemípteros. Correns. realizada por Montgomery (1901). Tanto Sutton quanto Wilson encontraram muitas coisas 69 . Foi. “Uma vez que estes pesquisadores. 1924) Nesse estágio de desenvolvimento científico. E Boveri foi realmente. em muitos dos casos. A importância deste trabalho reside na rica variedade do material descrito e no fato de. nem todos estavam prontos para entender o significado da nova hipótese. Em 1924. Ele foi capaz de ligar o mendelismo e a Citologia tão estreitamente. E.na abordagem de Boveri? É difícil imaginar como. é interessante notar. O caso de W. reuniu quase todos os dados essenciais para essa explicação.” O primeiro trabalho de Cannon foi publicado em dezembro de 1902. Sutton e. iniciando assim o formidável movimento na direção que se seguiu. se poderia obter maiores informações sobre a natureza da hereditariedade seguindo aquela abordagem. no ouriçodo-mar. distinguir um cromossomo do outro. E. Isto é surpreendente quando se considera a contribuição relativa de ambos os autores em 1902-1903. ambos estudantes desta Universidade. Suspeita-se que a citação de Boveri como um co-autor tenha ocorrido mais devido a importância que ele teve na época e não pelo conteúdo do que ele disse. A hipótese de que os genes são parte dos cromossomos é. o que Boveri não conseguiu fazer. Poderia se pensar na remoção de cromossomos individuais mas. obtidas de maneira independente. eu preparei. A abordagem de Sutton. a ponto de sugerir deduções possíveis de serem testadas. de um modo adequado para chamar a atenção sobre este assunto. por outro lado.Wilson disse: “A possível conecção entre a disjunção mendeliana e a divisão reducional foi sugerida quase ao mesmo tempo por vários autores. o que ocorreu em 1902. chegaram à mesma explicação por meios diferentes.” (Wilson. Sutton pôde dar um pequeno passo experimental e uma gigantesca contribuição conceitual. Os dois estudantes solicitaram a Wilson que publicasse um curto trabalho anunciando o que eles haviam feito. entretanto. algumas vezes. Boveri não foram os únicos. Essa hipótese era “um assunto quente” e a questão da prioridade certamente iria acontecer. Guyer and Cannon. Esse fato foi ressaltado por Wilson: “Montgomery (1901). Mas.

importantes nas observações e interpretações de Montgomery. Na época em que nenhuma das hipóteses mencionadas a seguir era amplamente aceita, Montgomery interpretou seus resultados sugerindo que os cromossomos eram estruturas celulares permanentes; que eles existiam em pares de homólogos sendo que um deles era herdado do pai e outro da mãe; que a sinapse consistia no emparelhamento desses cromossomos homólogos; que na meiose cada espermátide recebia um cromossomo de cada tipo. Ele descreveu os cromossomos acessórios, mas não os relacionou com a determinação do sexo. As espécies de Hemiptera são, sob vários pontos de vista, ideais para esse tipo de estudo. Os cromossomos não são muito numerosos, com freqüência diferem estruturalmente uns dos outros, e a maioria das espécies pode ser facilmente coletada. Entretanto, uma das características mais importantes é a organização dos testículos. As células imaturas estão localizadas em uma das extremidades do órgão e, à medida que se avança para a extremidade oposta, os vários estágios da espermatogênese ocorrem em seqüência, finalizando com o espermatozóide maduro. Assim, em um único testículo, pode-se estudar todo o processo da espermatogênese e se ter certeza da ordem de ocorrência dos vários estágios. Montgomery começou pela elaboração de uma lista dos problemas de interesse: “o significado das mudanças no estágio da sinapse, o significado da cromatina dos nucléolos, as razões para uma divisão reducional, o significado da seqüência de estágios no ciclo germinativo, e a questão do porquê diferentes espécies possuem diferentes numeros de cromossomos... É impossível responder estes problemas pelo exame de uma única espécie e, por esta razão, estão apresentados aqui os resultados de um estudo comparativo da espermatogênese de 42 espécies de Hemiptera heteroptera, pertencentes a 12 famílias diferentes. Este estudo comparativo evidenciou certos fenômenos completamente inesperados como a descoberta de quatro espécies com um número ímpar de cromossomos [refere-se a cromossomos sexuais]; esta descoberta forneceu fatos para explicar-se como o número de cromossomos pode mudar com a evolução das espécies, e como a cromatina do nucléolo deve se originar. E somente tal estudo

comparativo pôde fornecer fatos para mostrar que no estágio de sinapse os cromossomos bivalentes são formados pela união dos cromossomos paterno e materno - ou seja, que há um estágio de conjugação dos cromossomos. O método comparativo na Citologia não pode ser superestimado, a menos que, é claro, cuidadosas e detalhadas observações tenham sido realizadas simultaneamente. Uma vez que apenas uma análise é raramente capaz de servir como base de explicação para todos os problemas, uma investigação de um certo número de formas sempre mostra que umas são mais favoráveis que outras para responder certas questões, e então há chance de que uma descoberta completamente inesperada possa ser feita e que tenha um grande significado. Justifica-se assim a utilização do método comparativo em Citologia....” Os comentários de Montgomery chamam a atenção para um importante princípio de pesquisa científica: com freqüência enfatizam-se certos tipos de evidências ao invés de considerar todas as evidências indiscriminadamente. Se os cromossomos de apenas uma espécie de Hemiptera mostraram um comportamento peculiar, por que usar este fato para apoiar uma hipótese em detrimento das outras 41 espécies que não mostraram tal comportamento? Este procedimento pode parecer “não científico”, mas nós iremos verificar que o grande sucesso dos geneticistas foi conseqüência do fato deles terem dado ênfase aos resultados que concordavam com a hipótese de Mendel e ignorado aqueles que estavam em desacordo com aquela hipótese. No devido tempo, as exceções foram entendidas e incorporadas na teoria da Genética. O desenvolvimento conceitual da Genética pode ser comparado com a formação de um cristal em uma solução supersaturada. Os íons em solução são como os fatos desorganizados acumulados a respeito de cromossomos, de cruzamentos e de Biologia em geral. Um pequeno cristal, a hipótese de trabalho, começa a se formar e gradativamente, todos aqueles íons distribuídos aleatoriamente incorporam-se em um todo organizado. Montgomery tinha 28 anos de idade quando seu trabalho clássico foi publicado. Quase a mesma idade de Sutton. Ambos morreram antes dos 40 anos. 70

EXERCÍCIOS
PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS
Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 6, usando o termo mais apropriado: (a) célula diplóide (e) origem paterna (b) células haplóides (f) origem materna (c) espirema (g) meiose (d)fertilização 1. Existe um paralelismo entre o comportamento dos cromossomos na ( ) e o comportamento previsto por Mendel para as unidades hereditárias. 2. Em todas as células originadas por mitose, a partir do ovo fertilizado, uma metade dos cromossomos é de ( ) e a outra metade é de ( ). 3. Em uma ( ) os cromossomos podem ser agrupados em dois conjuntos morfologicamente semelhantes. 4. Da meiose resultam ( ) que portam apenas um cromossomo de cada par de homólogos. 5. A ( ) resulta na formação de uma célula com pares de cromossomos homólogos. 6. Muitos citologistas pioneiros acreditavam qua os cromossomos, na intérfase, ficavam unidos pelas extremidades, formando um fio contínuo ao qual davam o nome de ( ). Preencha os espaços em branco nas frases de 7 a 11, usando o termo mais apropriado: (a) centro de divisão (b) divisão reducional (c) zigoto diespérmico (d)zigoto monoespérmico (e) disjunção mendeliana 7. A fecundação de um óvulo por um único espermatozóide origina um ( ). 8. ( ) é aquele resultante da entrada de dois espermatozóides em um único óvulo. 9. ( ) é a denominação genérica da estrutura localizada nas extremidades do fuso de uma célula em divisão. 10. Os membros de um par de fatores se separam no(a) ( ). 11. A segregação dos alelos é conhecida também como ( ). 12. Se nas células espermatogoniais do gafanhoto Brachystola sp. existem 22 estruturas cromossômicas (sem contar o cromossomo acessório), quantos bivalentes ou tétrades estarão presentes na primeira divisão meiótica? a. 22. b. 11. c. 44. d. 10. 13. Se nas ovogônias do gafanhoto Brachystola sp. existem 24 estruturas cromossômicas (contando o par de cromossomos acessórios), quantos bivalentes ou tétrades estarão presentes na primeira divisão meiótica? a. 24. b. 12. c. 48. d. 22. 14. A espermatogênese no gafanhoto Brachystola sp. produz espermatozóides com a. 11 cromossomos apenas. b. 12 cromossomos apenas. c. 23 cromossomos apenas. d. 11 e com 12 cromossomos. 15. O fundamental na hipótese de Sutton era que a. cada cromossomo portava um único gene. b. genes faziam parte dos cromossomos. c. genes se segregavam na meiose. d. cromossomo era sinônimo de gene. 16. De acordo com a hipótese de Sutton, a pureza dos gametas se deve ao fato de a. apenas um cromossomo de cada par de homólogos entrar em cada gameta. b. cada par de cromossomos portar apenas um gene. c. os alelos de dois ou mais genes poderem interagir. d. os cromossomos homólogos se emparelharem na prófase I da meiose. 17. Indique a alternativa que combina corretamente as observações I e II com as conclusões A e B. Observações: I - Em uma espécie de Ascaris o número diplóide de cromossomos é 2 (2n = 2). II - Ovos de uma espécie de ouriço-do-mar com número diplóide de cromossomos (2n = 36) desenvolvem-se normalmente. Conclusões: A - Os cromossomos de uma célula diferem geneticamente entre si. B - Um único cromossomo pode portar todos os genes de uma espécie. a. A conclusão A pode ser tirada da observação I e a conclusão B, da observação II.

PARTE B: LIGANDO CONCEITOS E FATOS
Indique a alternativa mais apropriada para completar as frases 12 a 17.

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b. A conclusão A pode ser tirada da observação II e a conclusão B, da observação I. c. A conclusão A pode ser tirada da observação I, mas a conclusão B não tem suporte em nenhuma das observações. d. A conclusão B pode ser tirada da observação I, mas a conclusão A não tem suporte em nenhuma das observações. e. A conclusão B pode ser tirada da observação II, mas a conclusão A não tem suporte em nenhuma das observações.

33. Como Boveri obtinha ovos com fusos mitóticos tripolares? 34. Que resultados Boveri obteve em seus experimentos com ovos de ouriço-do-mar tri e tetra polares?

35. Qual a conclusão final de Boveri?
36. Por que se considera que a abordagem de Sutton foi melhor do que a de Boveri? 37. Quais as principais conclusões de Montgomery sobre cromossomos? 38. Por que Montgomery escolheu insetos hemípteros para seus estudos cromossômicos? 39. Por que Montgomery defendia a necessidade de se estudar um grande número de espécies para se tirar conclusões sobre cromossomos? 40. Onde ocorre mitose e meiose nos seguintes organismos: samambaia, musgo, goiaba, pinheiro, cogumelo, rã, mosca e caracol? 41. Considere uma célula heterozigótica quanto a três genes (Aa Bb Dd) localizados em três pares de cromossomos homólogos. Quais serão os genótipos das células resultantes de uma mitose e de uma meiose? 42. Considere que os alelos para semente rugosa e lisa da ervilha estejam no par 1 de cromossomos homólogos. Suponha também que os alelos para semente amarela e verde estejam no par 2. Faça um esquema da distribuição desses alelos, juntamente com os cromossomos portadores, em F1 e F2 de um cruzamento em que os parentais eram lisoverde e rugoso-amarelo. 43. Que tipos de células, em termos de número de cromossomos, são esperados na divisão de ovos tripolares de uma espécie com 2n = 2? 44. Em Drosophila melanogaster, o alelo que condiciona a cor castanha (selvagem) do corpo é dominante sobre o que condiciona cor preta; e o alelo que condiciona asa normal é dominante sobre o que condiciona asa vestigial. Quando fêmeas de corpo preto e asas vestigiais são cruzadas com machos selvagens puros, toda a descendência apresenta fenótipo selvagem. Quando os machos dessa geração F1 são retrocruzados com as fêmeas parentais, 50% da descedência apresenta corpo castanho e asas longas e 50% apresenta corpo preto e asas vestigiais. Explique esses resultados com base na hipótese de Sutton.

PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR
18. Qual foi a hipótese proposta por Sutton? 19. No que Sutton se baseou para formular sua hipótese? 20. Quais eram duas das premissas da hipótese de Sutton? 21. O que Sutton observou na espermatogênese de Brachystola? 22. Que tipos de gameta seriam produzidos pelos machos de Brachystola, com relação ao número de cromossomos? Por que? 23. Partindo-se da hipótese de que os genes estavam nos cromossomos, como se explicava o fato de um indivíduo duplo-heterozigótico formar quatro tipos de gameta? 24. Que tipo de previsão pode ser feita a partir da hipótese de Sutton? 25. Qual seria um teste da hipótese de Sutton não realizável na época? 26. O que levou Sutton a supor que cada cromossomo portaria diversos genes? 27. Segundo Sutton, como seria a segregação de genes localizados em um mesmo cromossomo? 28. Por que Wilson achou importante o trabalho de Sutton? 29. Como se pode obter ovos de ouriço-do-mar fecundados por mais de um espermatozóides? 30. O que acontece na primeira divisão de um ovo de ouriço-do-mar diespérmico? 31. Que hipótese Boveri queria testar em seus experimentos com ovos diespérmicos? 32. Qual a dedução feita por Boveri e que foi testada em seus experimentos?

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26: p. cada célula apresentava 11 bivalentes mais o X na forma de univalente.A DESCOBERTA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS Oitava aula (T8) Objetivos 1. formando uma estrutura dupla. Definir: sexo homogamético e sexo heterogamético. Zool. era incluído em apenas uma das células-filhas. era observada a separação das cromátides de cada univalente e uma cromátide de cada univalente ia para cada uma 73 . Em 1891. com duas cromátides) de cada bivalente migrava para cada célula-filha. Como acontece com freqüência. H. que ele chamou de “elemento X”. o que forneceria informações para se tirar conclusões impossíveis de serem tiradas de outra maneira. Amer. mas ele se duplicava. Como conseqüência. 583-747. Na sinapse. Descrever como foi descoberta a herança ligada ao sexo em mariposas. Descrever como se dá a determinação do sexo nos sistemas XX/X0 e XX/XY. O caso dos cromossomos acessórios é um exemplo disto. Lembre-se a razão pela qual Boveri realizou experimentos de poliespermia em ouriço-do-mar. (Fig. Seu sistema forneceu um mecanismo para se obter a distribuição de grupos anormais de cromossomos para células de embriões em início do desenvolvimento. portanto. Assim. 2. 20) Na segunda divisão meiótica da célula com apenas 11 univalentes. J. Montgomery havia sugerido em seu trabalho de 1901 a importância de se estudar uma grande variedade de organismos uma vez que alguns deles poderiam mostrar variações no comportamento de seus cromossomos (termo usado pela primeira vez em 1888 por Waldeyer). Mas o comportamento do X era diferente. Apesar disso. v. apoiando a hipótese de que um lote normal de cromossomos era necessário para o desenvolvimento normal. os 11 homólogos formavam 11 bivalentes. Science as a Way of Knowing Genetics. Explicar a hipótese de McClung sobre a determinação cromossômica do sexo. 6. E foi necessário um considerável espaço de tempo para que os citologistas percebessem este fato. no início da meiose. 4. este não foi um tipo de experimentação muito produtivo. HENKING E O ELEMENTO X Como citado anteriormente. Não havia meios para reconhecer cromossomos individuais ou para relacionar fenótipos com cromossomos específicos ou mesmo para controlar quais cromossomos entravam em que célula. 7. 3. como não possuía um homólogo ele não podia se emparelhar. Texto adaptado de: MOORE. o número diplóide é de 23 cromossomos . No decorrer da primeira divisão meiótica os 11 bivalentes separavam-se. Henking publicou suas observações sobre o comportamento dos cromossomos na espermatogênese do percevejo Pyrrhocoris sp. Discutir a hipótese de Doncaster para explicar herança ligada ao sexo. Foi o estudo do comportamento desses cromossomos que forneceu a evidência definitiva de que os genes são parte dos cromossomos. A. 5.11 pares mais um cromossomo adicional. os embriões morreram. Explicar o padrão de herança para genes localizados nos cromossomos sexuais. a natureza estava realizando o experimento necessário em paralelo. e um univalente (= apenas um homólogo duplicado. O univalente do X. No macho desta espécie. 1986. no entanto. Descrever como foi descoberto o cromossomo sexual. ia inteiro para um dos pólos do fuso e.

Na célula contendo o elemento diferentes de espermatozóide que. Sutton havia descrito que Em 1901. eu sugiro uma B C explicação que seria coeFigura 20. uma cromátide de cada um dos 11 univalentes zação do óvulo. produziriam dois tipos diferentes ia para cada um dos pólos do fuso e o univalente de indivíduos. (A) Espermatócito em rente com a importância telófase da primeira divisão da meiose. relacionado com a determinação do sexo. O cromossomo X está indo para o destes fatos. segue-se necessariamente que são formados dois tipos das células-filhas. dois tipos de espermatozóides sexo. por causa de seu comportamento na espermatogônia e no espermatócito primário. um terá cromossomo cromossomos do núcleo X e outro não (Henking. e fascinado pelo seu comportamento não usual na x divisão [meiose]do espermatócito. foi embrião irão continuar o seu desenvolvimento. sendo que cada célula.do óvulo pouco modificado até originar espermatozóides muito especializados. Inicialmente acreditava-se que os cromossomos acessórios fossem cromossomos adicionais MCCLUNG 1901 e restritos aos machos. de algum modo. sugeriu que o cromossomo X estava semelhantes àqueles do testículo exceto pela falta A D E 74 . que o cromossomo acessório é o elemento que Henking descreveu o que ele havia observado determina que as células germinativas do sem maiores conclusões. (1901) havia observado diversos casos. parece que nós encontramos uma maioria das observações foi feita em machos. constatada a presença desse cromossomo pecu. Assim sendo. d) eles eram distribuídos para nhotos do gênero Brachystola. tendo escrito: apenas metade dos espermatozóides. duas tinham 11 cromossomos Nós sabemos que a única qualidade que separa e duas. Mais tarde. meiose masculina. o citologista americano C. Meiose em macho de Pyrrhocorissp. As células filhas resultantes estão mostradas nas figuras B que há uma diferença e C. deveria haver um número aproximadamente filha recebia uma de suas cromátides. como mostrado nas figuras D e E. Assim.de algum modo relacionado com a determinação do sexo. Dois tipos de espermatozóides serão formados. das quatro células produzidas pela igual destes tipos de indivíduos na descendência.um destes tipos de espermatozóides é o mesmo. Esta hipótese teve repercussão pelo fato de Esses cromossomos eram especialmente fornecer uma explicação para aqueles estranhos notados por uma ou mais das seguintes razões: a) eles se coravam diferentemente dos demais cromossomos que estavam sendo encontrados em cromossomos. 11 cromossomos mais um cromossomo os membros de uma espécie em dois grupos é o X. um tipo com um X e outro sem. na C. b) eles se moviam para os pólos um número crescente de espécies. o cromossomo X está presente em apenas uma delas. eu cheguei à conclusão de eram formados. os cromossomos das células do ovário eram McClung.” estudada do que a oogênese. Sutton c) eles não apresentavam par. (Conte o qualitativa entre os vários número de cromossomos nas duas células). Desse modo. Uma vez que o número de cada do X também se dividia. portanto não se (1902) havia descrito a mesma situação em gafaemparelhavam. Montgomery do fuso antes ou depois dos outros cromossomos.” liar em algumas outras espécies. Ele diz: “Estando x convencido da fundamental importância do cromossomo acessório. A grande “assim.1891). por fertiliX. uma confirmação da sugestão de McClung de que o vez que a espermatogênese era mais fácil de ser cromossomo acessório está. E. Assumindo pólo da direita.

As diferenças cromossômicas entre os sexos são de dois tipos. Em um deles. o tipo A passou a ser chamado Sistema XX (fêmea) / X0 (macho) e B de Sistema XX (fêmea) / XY (macho) de determinação do sexo. E. nós temos em Tenebrio molitor a mais interessante das formas consideradas neste trabalho. É evidente que ambos os tipos de espermatozóides são funcionais. McClung propôs uma hipótese frutífera. chegam essencialmente a uma mesma conclusão simultaneamente.. propuseram uma variedade de hipóteses para explicar este fato. Portanto. trabalhando independentemente. dois ou mais indivíduos. eu acredito. Disso resultaram observações conflitantes. WILSON 1905 . que deixaram claro que a sugestão original de que os machos têm um cromossomo extra não era válida para todas as espécies. o estudo dos cromossomos sexuais seguiu um padrão comum em Ciência. Desde que todos os cromossomos da fêmea (oogônia) podem se emparelhar simetricamente. Uma vez que esta era uma das mais importantes hipóteses da época. outros ainda pensavam que McClung estava provavelmente correto. um Y. mas o anúncio de sua 75 descoberta coincidiu com uma publicação de Nellie M. O estágio de controvérsias terminou quando um ou alguns poucos indivíduos.do cromossomo acessório. foi descoberto que a fêmea de Brachystola. Stevens que havia chegado a conclusões semelhantes. como sempre acontece. esses cromossomos já haviam sido observados em uma variedade de espécies. e que em conseqüência disso todos os óvulos recebem o mesmo número de cromossomos. Alguns pesquisadores que não conseguiam encontrar cromossomos acessórios. enquanto que os machos originam-se de óvulos fecundados por espermatozóides desprovidos desse cromossomo (o reverso da idéia de McClung)”. ambos os sexos possuem o mesmo número de cromossomos. não resta dúvida de que a sinapse neste sexo dá origem ao número reduzido de bivalentes simétricos. Esta era a situação da hipótese de McClung (1901) de que os cromossomos acessórios deviam determinar a masculinidade. A natureza dessas diferenças não deixa nenhuma dúvida da existência nesses animais de algum tipo de relação definitiva entre cromossomos e determinação do sexo. no outro. Tanto nas células somáticas . trouxeram ordem conceitual ao campo que estava sendo investigado. possui dois.. Wilson (1905c) inicia seu trabalho do seguinte modo: “O material pesquisado durante o último verão demonstrou com grande clareza que os sexos em Hemiptera apresentam diferenças cromossômicas características e constantes. Stevens(1905) resumiu suas conclusões do seguinte modo: “Do ponto de vista da determinação do sexo. exceto pelo fato de uma classe de espermatozóides conter um cromossomo X e a outra. A partir desta sugestão inicial seguiu-se um período bastante ativo de pesquisa. uma hipótese importante. ao invés de não possuir o cromossomo acessório. Subseqüentemente. no tipo A. mas um dos cromossomos dos machos é muito menor que seu correspondente nas fêmeas (o que concorda com as observações de Stevens no besouro Tenebrio molitor). foi proposta – embora com base em evidências inadequadas. Alguns acreditavam que estes eram cromossomos em degeneração.. as fêmeas originam-se de óvulos fertilizados por espermatozóides portadores do cromossomo ‘acessório’. Esses fatos admitem. cuidadosos na seleção dos dados experimentais e cautelosos em suas conclusões.] . novamente. as células das fêmeas possuem um cromossomo a mais em relação às dos machos. provavelmente de larga aplicação. A situação em espécies do tipo B era essencialmente a mesma.1912: CROMOSSOMOS SEXUAIS Na época em que McClung propôs que os cromossomos acessórios ou cromossomos X estavam de alguma forma envolvidos na determinação do sexo. Wilson foi o principal responsável pela solução do problema dos cromossomos acessórios. [Mais tarde. e que. uma interpretação.. B. respectivamente.. muitas espécies de plantas e animais foram estudadas com o objetivo de se verificar até que ponto esta hipótese podia ser corroborada. Esses tipos podem ser convenientemente designados como A e B. Este número . outros que eram um tipo especial de nucléolo. Durante a primeira década do século XX. é o mesmo que aquele presente nos espermatozóides que contêm os cromossomos ‘acessórios’. E.

enquanto a outra metade possui 10 S S cromossomos grandes. Desenhos de Stevens (1905) dos cromossomos de Tenebrio molitor. Nos cortes 208a dois tipos quanto ao conteúdo cromatínico do e 208b. grandes e 1 pequeno. enquanto as células 178 177 176 174 175 somáticas das fêmeas possuem 20 S cromossomos S S grandes. todos S S os autossomos são muito pequenos e 208 b 207 208 a idênticos na aparên204 206 205 cia. 199 por exemplo. 76 . O macho difere pela presença de um cromossomo muito Figura 21. ter notado. 187 184 enquanto um óvulo 186 184 a 188 185 fertilizado por um espermatozóide contendo 10 cromossomos de igual 191 tamanho produz uma 192 194 193 195 189 fêmea.” 190 Nem os trabalhos de Wilson.quanto nas germinativas de ambos os sexos existe pequeno – e muitos observadores poderiam não uma diferença não no número de cromossomos. A figura 21. Uma vez 172 171 170 169 173 que as células somáticas dos machos têm S 19 cromossomos grandes e 1 pequeno. parece S S certo que um óvulo 179 fertilizado por um 183 182 180 181 espermatozóide contendo o cromossomo pequeno produz um macho. parte dos cromossomos estavam em núcleo – metade delas possui 9 cromossomos um dos cortes e o restante no corte vizinho. o qual é muito mostra o tipo de ilustração que era usado nos pequeno nos machos e do mesmo tamanho que trabalhos de Citogenética da época. enquanto é corte 207 mostra uma célula do folículo ovariano absolutamente certo que as espermátides são de com 20 cromossomos grandes. 201 197 203 Em Tenebrio molitor. mas no tamanho de um deles. Os núcleos de todos os tecido eram analisados na procura de células que óvulos devem ser iguais em relação ao número e mostrassem o lote inteiro de cromossomos. nem os de 198 a Stevens falam da 196 b grande dificuldade em se estudar os cro200 202 mossomos sexuais. do trabalho de Stevens. Cortes de os outros 19 nas fêmeas. Seu tamanho de seus cromossomos.

DETERMINAÇÃO DO SEXO TIPO XX / XY = autossomos = cromossomos sexuais ® Complemento cromossômico diplóide do macho X XX ® Complemento cromossômico diplóide da fêmea Complemento cromossômico diplóide do macho XY XX ® ® Complemento cromossômico diplóide da fêmea ® Meiose produz dois tipos de espermatozóide ® X X Meiose produz um único tipo de óvulo ® ® Meiose produz dois tipos de espermatozóide ® ® ® X Y X Meiose produz um único tipo de óvulo ® ® Sexo é determinado pelo tipo de espermatozóide fecundante ® XX X XX Figura 22. denominado Y. O sexo cromossômico de um indivíduo é determinado no momento da fertilização. 4. Considerando a dificuldade em se trabalhar com tal tipo de material. Por isso estes machos são chamados XY. a fêmea tem um par de cromossomos X e é chamada de XX. (Fig. Em aves e em Lepidoptera (borboletas e mariposas) as fêmeas são heterogaméticas e os machos homogaméticos no que se refere aos cromossomos sexuais. sendo denominados X0 – o “0” indica a ausência de um cromossomo. As mais importantes contribuições de Wilson estão contidas em 8 longos trabalhos. Stevens e outros são relacionadas a seguir. Os machos de diversas espécies. Suas observações. juntamente com as de outros pesquisadores. um como o X da fêmea e outro. 1. os machos nesse último caso produzem dois tipos de espermatozóides. Pelo fato de produzirem esses dois tipos de gametas. Estes dois padrões de cromossomos sexuais. embora sejam os mais freqüentemente encontrados. Esquemas mostrando os mecanismos de determinação do sexo dos tipos XX/X0 e XX/XY. As fêmeas produzem apenas um tipo de óvulo. os dois sexos devem ser produzidos em números aproximadamente iguais. não esgotam a gama de possibilidades. por outro lado. portanto. O sexo de um indivíduo será irreversível se for baseado somente nos cromossomos sexuais – a não ser que se possa alterar os cromossomos. não é surpresa que a maioria dos problemas em Citologia tenha tido um início marcado por controvérsias. O de número 196 mostra o número haplóide nas espemátides com 9 cromossomos grandes e 1 pequeno e o 197 mostra espermátides com 10 cromossomos grandes.O conjunto diplóide de cromossomos do macho está mostrado nos cortes 169 e 170. Na maior parte dos animais. Algumas das conclusões que podem ser tiradas a partir dos numerosos estudos de Wilson. Studies in Chromosomes I-VIII. homogaméticas. 3. [Foi verificado mais tarde que seres humanos e Drosophila melanogaster apresentam sistemas cromossômicos de determinação do sexo tipo XX / XY]. Se a meiose é normal e a fertilização é casual. DETERMINAÇÃO DO SEXO TIPO XX / X0 = autossomos = cromossomo sexual ® esses machos são denominados heterogaméticos. 22) Em relação aos cromossomos sexuais. é uma evidência adicional que apóia a hipótese de Sutton de que os cromossomos são a base da hereditariedade. revelaram uma complexidade não imaginada por McClung e Sutton. 77 ® ® ® Sexo é determinado pelo tipo de espermatozóide fecundante XY . Alguns tem somente um X. 2. Em outras espécies os machos podem ter dois cromossomos sexuais. firmemente estabelecida por volta de 1910. publicados entre 1905 e 1912. sendo. A relação entre sexo e cromossomos. um tipo que possui um cromossomo X e outro com um cromossomo Y. Algumas espécies podem ter cromossomos sexuais múltiplos. em geral diferente em tamanho ou forma. variam consideravelmente.

porém todos os indivíduos lacticolor eram fêmeas. ® Lact. ® ® Gross. as fêmeas seriam sempre heterozigóticas P MM G Gross. À esquerda. apresentava duas variedades. Uma das variedades. Note que esta foi a ® primeira vez que se obteve machos lacticolor nestes cruzamentos. a outra variedade. A primeira premissa era que a feminidade e a masculinidade seriam determinadas por um par de fatores mendelianos. mas todos os lacticolor eram fêmeas enquanto todos os grossulariata eram machos. . Quando um macho grossulariata era cruzado com uma fêmea lacticolor a descendência (F1) era toda grossulariata. todos os machos da descendência eram grossulariata e todas as fêmeas. as fêmeas grossulariata se comportavam como se fossem heterozigóticas quanto a este caráter. O cruzamento de machos F1 (grossulariata) com fêmeas lacticolor resultava em uma descendência constituída por machos e fêmeas lacticolor e por machos e fêmeas grossulariata. M Gametas ® ® X ® FM G Gross. deste modo. lacticolor. Representação esquemática da hipótese de Doncaster e Reynor para a herança ligada ao sexo na mariposa Abraxas. ® Gametas M g ® F FM g ® M g M G FM G Gross. denominada lacticolor. A mariposa com que Doncaster e Raynor estavam trabalhando. ® F1 FM G Gross. MM Gg F2 MM Gg Gross. A conclusão que se podia tirar deste resultado era que. quando um macho lacticolor era cruzado com uma fêmea grossulariata selvagem. Foi elaborada uma hipótese baseada em duas premissas para explicar os resultados dos cruzamentos em mariposas. ® ® X FM g Lact. tinha manchas menores e suas asas eram mais claras. F ® g F M G ® ® Gametas M G ® M g ® ® F1 FM g MM Gg Gross. Doncaster & Raynor descobriram um tipo de herança ligada ao sexo nas mariposas que eles estavam usando como material experimental. F2 MM gg Lact.HERANÇA LIGADA AO SEXO Em 1906. ® ® P MM g Lact. Figura 23. sendo o fator para feminidade (F) dominante sobre o fator para masculinidade (M). Dois anos mais tarde. 78 ® ® ® ® MM Gg Gross. (Fig. esquema do cruzamento recíproco: entre macho grossulariata e fêmea lacticolor. gênero Abraxas. 23) Doncaster e Reynor observaram que. ® F FM g Lact. denominada grossulariata. M g Gametas ® M G FM G Gross. o mesmo tipo de fenômeno foi descrito em canários por Durham e Marryat e também por Noorduyn. ® Gametas Gametas M G ® ® Lact. na proporção de 1 : 1 : 1 : 1. e em F2 era obtida uma proporação de 3 grossulariata para 1 lacticolor. O cruzamento de machos lacticolor com fêmeas grossulariata resultou numa descendência constituída por indivíduos lacticolor e grossulariata. esquema do cruzamento entre macho lacticolor e fêmea grossulariata. mesmo nas regiões onde não existia a forma lacticolor. MM GG Gross. tinha asas escuras devido a presença de grandes manchas. À direita.

seu colega Thomas Hunt Morgan havia publicado uma breve nota intitulada Sex Limited Inheritance in Drosophila (1910). 10. com relação aos cromossom os sexuais. ( ). apesar de presente nos dois sexos. 6. A segunda premissa era que se os dois fatores dominantes. (a) cromossomo X (d) sistema XY/XX (b) cromossomo Y (e) sexo homogamético (c) sistema X0/XX (f) sexo heterogamético 1. O trabalho de Morgan descrevia o primeiro dos experimentos que viriam a ser considerados pelos biólogos como a “prova definitiva” de que os genes são parte dos cromossomos. dois tipos de espermatozóide e um tipo de óvulo. um tipo de espermatozóide e dois tipos de óvulo. As filhas. um tipo de espermatozóide e um tipo de óvulo. A gametogênese em uma espécie com determinação do sexo tipo XX/XY produz. Uma dedução. ( ). d. recebem um X do pai e outro da mãe. relacionada aos cromossomos sexuais. os indivíduos que formam duas classes cariotípicas de gameta constituem o ( ). ( ) de determinação do sexo é aquele em que o cariótipo dos machos difere do das fêmeas pela ausência de um cromossomo de um dos pares de homólogos e pela presença de um cromossomo não presente nas fêmeas. Em uma espécie. 9. ( ) de determinação do sexo é aquele em que o cariótipo dos machos difere do das fêmeas pela ausência de um cromossomo de um dos pares de homólogos. c. O desenvolvimento da genética de drosófila logo iria fornecer uma explicação bem mais simples. com relação aos cromossomos sexuais. ( ). nunca ambos. ( ). EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 6 usando o termo abaixo mais apropriado. por exemplo. 1910: POSSÍVEIS CONCLUSÕES SOBRE BASES FÍSICAS DA HEREDITARIEDADE AS Em 13 de Dezembro de 1910.” Considere. ou se o fator dominante para feminilidade coexistisse com o fator recessivo para o estado do caráter lacticolor. De modo semelhante qualquer gene do cromossomo Y é transmitido somente para os machos. por outro lado. “Este paralelismo” permitia fazer deduções. 11. A gametogênese em canários produz. coexistissem em um mesmo indivíduo haveria uma repulsão entre eles de modo que em cada óvulo produzido por tal indivíduo existiria um ou outro desses fatores. A distribuição destes cromossomos é tal que os descendentes machos só podem receber seu X de sua mãe (se recebesse um X também de seu pai. PARTE B: L IGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 7 a 10. A gametogênese em uma espécie com determinação do sexo tipo XX/X0 produz. ( ) é aquele presente apenas nos machos. homozigóticos MM. A gametogênese na espécie humana produz. 8. dois tipos de espermatozóide e dois tipos de óvulo. 3. difere em número entre fêmeas e machos. os indivíduos que formam apenas uma classe cariotípica de gameta constituem o ( ). com relação aos cromossomos sexuais. o caso de um gene do cromossomo X de uma espécie em que as fêmeas são XX e os machos XY (veja figura 22). Em uma espécie de gafanhotos. as fêmeas possuem 20 cromossomos nas células dos gânglios nervosos. 5. condicionantes do estado de caráter grossulariata e da feminidade. 4. ( ) é aquele que. Alguns meses antes. Sabendo-se que nessa 79 . 2. o indivíduo seria uma filha). Wilson terminou de escrever o trabalho Studies on Chromosomes VII (1911). haveria também repulsão entre eles. Em uma espécie.com relação a esse par de fatores (FM) e os machos. 7. como apontado anteriormente. como veremos no próximo item. com relação aos cromossomos sexuais. era: “Se genes são partes dos cromossomos sexuais. a. b. espera-se que a herança desses genes siga a herança dos cromossomos sexuais.

Considere duas espécies. quem determina o sexo da prole é a. qual seria o padrão de herança de genes presentes no cromossomo X? E de genes presentes no cromossomo Y? 24. esse conceito é utilizado para estados dominantes de uma característica em indivíduos heterozigóticos. No que o sexo homogamético difere do heterogamético? 19. uma com sistema XX/XY e outra com sistema XX/XO. b. Admitindo-se como verdadeira a teoria cromossômica da herança. b. 12. ( ) holândrica. 21. O que Henking observou em 1891 sobre o comportamento meiótico do cromossomo que ele chamava de elemento X? 14. O heredograma abaixo representa a transmissão de uma anomalia que apresenta 100% de penetrância ( Uma característica têm penetrância reduzida quando a freqüência de expressão de um genótipo é menor que 100%. nem todos os indivíduos que têm um determinado genótipo o manifestam fenotipicamente. Se o indivíduo V-2 casar-se com um indivíduo não-afetado. a segregação do par de cromossomos sexuais em um indivíduo do sexo heterogamético. Os resultados obtidos por Doncaster e Raynor no cruzamento entre machos escuros e fêmeas claras de mariposa estavam de acordo com o esperado pela primeira lei de Mendel? Por que aqueles resultados chamaram a atenção dos pesquisadores? 20. 100% dos óvulos e 50% dos espermatozóides tenham 10 cromossomos. por meio de esquema. ou seja. dominante. Qual foi a hipótese de Doncaster para explicar a herança ligada ao sexo em mariposas e aves? 23. qual seria a explicação para a herança ligada ao sexo em mariposas e em aves? 25. recessiva.espécie o sistema de determinação do sexo é do tipo XX/X0. ( ) autossômica. dominante. d. 26. c. espera-se que a. Em geral. No que a explicação de Wilson sobre o papel do cromossomo X na determinação do sexo diferia da hipótese de McClung? 16. ( ) ligada ao cromossomo X. Por que se concluiu que as fêmeas escuras de mariposas sempre se comportavam como heterozigóticas para esse caráter? a. Por que a herança da cor em mariposas foi chamada de “herança ligada ao sexo”? 22. o macho em ambos os casos. recessiva. a fêmea no primeiro caso e o macho no segundo. a fêmea em ambos os casos. Como é determinado o sexo nos organismos com sistema XX/XY? 18. b. o macho no primeiro caso e a fêmea no segundo. c. e que 50% dos espermatozóides tenha 9 cromossomos. PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 13. e que 50% dos óvulos tenha 9 cromossomos. ( ) autossômica. Que argumentos McClung usou para sugerir que o elemento X estava relacionado com a determinação do sexo? 15. 100% dos óvulos tenha 10 cromossomos e que 100% dos espermatozóides tenha 9 cromossomos. 100% dos óvulos e 100% dos espermatozóides tenham 10 cromossomos. c. qual é a probabilidade deles virem a ter a primeira criança portadora da anomalia? 80 . Como é determinado o sexo nos organismos com sistema XX/X0? 17. Represente. O padrão de herança mais provável desta anomalia é ( ) ligada ao cromossomo X. Numere os indivíduos de cada geração de acordo com as regras apresentadas na aula sobre análise de heredogramas. d. Admitindo-se como verdadeira a teoria cromossômica da herança. 100% dos espermatozóides e 50% dos óvulos tenham 10 cromossomos.

Numere os indivíduos de cada geração de acordo com as regras apresentadas na aula sobre análise de heredogramas. Supondo que o indivíduo V-2 case-se com um indivíduo não-afetado e que a anomalia tenha penetrância de 85%. Qual é o padrão de herança mais consistente para a anomalia em questão? c. qual é o significado do losango com o número 10 em seu interior? 2 3 10 3 2 2 5 81 . b. Na terceira geração.27. Considere o heredograma abaixo. a. qual é a probabilidade de uma segunda criança que eles venham a ter expressar a anomalia? d.

apareceu um macho de olhos brancos. Morgan conta essa história da seguinte forma: “Em uma linhagem de Drosophila [melanogaster] que estava sendo acompanhada por aproximadamente um ano. J. Analisar o experimento de Morgan (1910) com o mutante white de Drosophila melanogaster. Explicar herança ligada ao sexo com base na teoria cromossômica da herança. Discutir as hipóteses de Morgan para explicar os resultados dos experimentos com o mutante white. que estava terminando a sua série de artigos intitulada . 2. Não apareceu fêmea alguma de olhos brancos. Texto adaptado de: MOORE. após um considerável número de gerações. 3. o laboratório de Thomas Hunt Morgan e de um notável grupo de jovens estudantes. As moscas selvagens têm olhos vermelho-brilhantes. na primavera de 1910. Abaixo. a mosca-da-banana. O MUTANTE DE OLHO BRANCO A mais famosa mosca na história da Ciência é um macho da espécie Drosophila melanogaster. 4. A mosca “escolheu” o momento e o lugar exatos para prolongar a sua vida curta e alcançar a imortalidade. A. Esta era a “Sala das Moscas”. 26: p. cruzado com suas irmãs de olhos vermelhos. à direita . mas tão importante quanto isto foi o fato dele ter aparecido na Sala 613 do Schermerhorn Hall na Columbia University. Este indivíduo tornou-se famoso porque tinha olhos brancos e não vermelhos como as moscas da sua espécie. Imagos de Drosophila melanogaster: macho. v. 1011 machos de olhos vermelhos. O novo [estado do] caráter mostrou ser. cruzados entre si. limitado ao sexo masculino no ® 82 . no mesmo edifício. O macho de olhos brancos. Wilson.Studies on Chromosomes. produziram: 2459 fêmeas de olhos vermelhos. Comparar os resultados de Morgan (1910) com os de Doncaster e Reynor (1906).OS PRIMEIROS TRABALHOS COM DROSOPHILA MELANOGASTER Nona aula (T9) Objetivos 1. Os indivíduos da geração F1. portanto. e fêmea. ou mosca-do-vinagre [inadequadamente chamada de mosca-das-frutas] (Fig. 583-747. 1986. Zool. 24). Figura 24. à esquerda. Science as a Way of Knowing Genetics. produziu 1237 descendentes de olhos vermelhos e 3 machos de olhos brancos na geração F1 – o aparecimento desses três machos de olhos brancos (F1) (devido evidentemente a novas alterações) será ignorado na presente comunicação. ficava o laboratório de Edmund B. Amer. 782 machos de olhos brancos.

conseqüentemente. apenas um fator X. verificou-se que o macho de D. o macho é heterozigótico quanto a herança do estado olhos brancos do caráter cor dos ao sexo. Primeira hipótese de Morgan para explicar este fator. por Stevens. substituímos a simbologia originalmente usada por Morgan. P1 Fenótipos Genótipos Gametas red W W XX WX ® ® ® ® X white ® wwX wX ® F1 Fenótipos Genótipos red W w XX X ® ® ® w ® red Ww X ® Gametas A PRIMEIRA HIPÓTESE DE MORGAN WX wX ® WX ® “Uma Hipótese para Explicar os Resultados . Ele imaginou os “fatores” genéticos e os “cromossomos” [ele usou o termo fator sexual X] como se fossem fenômenos independentes.” Vejamos o que se pode concluir com base nesses resultados. foi usado o símbolo w para o alelo condicionante de olhos brancos e W para o alelo que condiciona olhos vermelhos. ou seja. e produziu: 129 fêmeas de olhos vermelhos. Admita que todos os óvulos da fêmea de olhos vermelhos possuam o “fator” red .W. “WWX”. Assim a representação para o macho é olhos em Drosophila melanogaster. Mas interpretar este resultado como uma típica proporção 3 para 1 em F2 seria um exagero. “R” para o alelo para olhos vermelhos e “W” para o alelo para olhos brancos. Convém lembrar que na geração F2 do cruzamento original não havia fêmeas de olhos brancos. não é limitado a um dos sexos. cruzado com algumas de suas filhas (F1). pelo esquema mendeliano de símbolos maiúsculos e minúsculos para alelos dominantes e recessivos.Os resultados que acabamos de descrever F2 Fenótipos e podem ser explicados pela seguinte hipótese. 86 machos de olhos brancos. Os resultados mostram que o novo [estado do] caráter. genótipos Admita que todos os espermatozóides do macho white de olhos brancos possuam o “fator” white “W”. a representação para a fêmea de olhos vermelhos será RRXX e para seus óvulos será RX . Será discutido que as quatro classes de indivíduos ocorrem aproximadamente em números iguais (25 %). (Fig. e que todos os óvulos (após a redução) carreguem cada um. Assim.. Mas o experimento a seguir mostra que o [estado do] caráter não é incompatível com o sexo feminino. Vejamos quais foram as explicações de Morgan.e.RX. e para os dois tipos de espermatozóides: WX .R. O cruzamento original de um macho de olhos brancos com fêmeas de olhos vermelhos originou em F2 uma proporção de 4.3 moscas de olhos vermelhos para 1 de olhos brancos. era X0. 25) Alguns anos mais tarde. 83 ® ® W W XX w red Ww X W w XX red red wwX . conforme havia sido determinado. O [mesmo] macho de olhos brancos (mutante) foi. que metade dos espermatozóides possua um fator sexual “X” e que a outra metade não possua Figura 25. Tal resultado poderia ser aceito como uma proporção de 3 para 1. i. 88 fêmeas de olhos brancos. olhos brancos. uma vez que a distribuição do caráter olhos brancos entre fêmeas e machos não era o esperado em um típico cruzamento mendeliano. incorretamente.sentido de que ele foi transmitido apenas do avô para os netos. Esta associação de hereditariedade com sexo indicava que a hipótese de Sutton poderia ser submetida a um teste crítico. pode ser transmitido para as fêmeas por meio de cruzamentos adequados e. posteriormente. uma vez que parecia evidente que os indivíduos de olhos brancos eram menos viáveis do que aqueles de olhos vermelhos (como se pode ver no último cruzamento de fêmeas F1 com o macho de olhos brancos). Outro ponto para ser notado é que Morgan admitiu que o macho tinha apenas um cromossomo sexual (X). ou seja. 132 machos de olhos vermelhos. Em nosso esquema.” É interessante notar como Morgan indicou os genótipos dos indivíduos e dos gametas. melanogaster tem também um cromossomo Y.

quatro classes de gametas: WX. Morgan reconheceu somente duas classes de espermatozóides: WX e w. olhos brancos.. a hipótese prevê F1 Fenótipos que todas as fêmeas terão olhos vermelhos e que Genótipos metade dos machos terá olhos vermelhos e metade. Porém. Afinal de contas. Representação esquemática dos testes da primeira hipótese de Morgan para explicar a herança do estado olhos brancos do caráter cor dos olhos em Drosophila melanogaster. que quando as duas F1 Fenótipos e classes de espermatozóides são formadas pelo genótipos macho F1 de olhos vermelhos (WwX). Esse ponto importante não pode ser amplamente discutido nessa comunicação. requer uma situação bem Genótipos diferente para os machos F1. A 3. O cruzamento foi feito e os resultados obtidos estavam de acordo com as previsões.A figura 25 mostra a hipótese de Morgan para 1. Os machos são mostrados como sendo WwX.2. P1 Fenótipos Genótipos Gametas white w w XX wX ® ® X ® ® white ® wwX wX ® white w w XX ® ® ® W W XX WX ® ® wX ® w ® red W w XX X ® ® ® red Ww X red W w XX X white wwX WX wX ® wX ® W w XX red white wwX ® w w XX Ww X red white ® white w w XX wX ® ® X ® red ® Ww X ® WX ® w ® F1 Fenótipos Genótipos red W w XX X ® white wwX Figura 26. P1 Fenótipos os resultados do primeiro cruzamento do macho Genótipos de olhos brancos com uma fêmea de olhos vermelhos. Note que na formação dos gametas Genótipos femininos. P Fenótipos 1 cadas. prevê que a geração F1 seja constituída exclusivamente por fêmeas e machos com olhos vermelhos. entretanto. a hipótese só explicaria os dados se fosse feita uma restrição essencial. Continuando em F2. W e X [sempre] vão juntos . mas também na sua capacidade de prever o que acontecerá em situações novas. Ele explica essa sua restrição da seguinte maneira: “É necessário admitir . O esquema concorda com os dados. O TESTE DA PRIMEIRA HIPÓTESE O valor de uma hipótese não consiste apenas em explicar os fatos. 2. as observações foram Genótipos feitas antes da hipótese ter sido formulada e não teria sentido propor uma hipótese que não expliGametas casse os resultados já em mãos. Observe os F1 Fenótipos indivíduos F1. wX. Se o genótipo dos machos de olhos brancos é wwX e o das fêmeas de olhos brancos é wwXX.. Morgan fez quatro testes de sua hipótese. 84 4. As fêmeas F2 de olhos vermelhos do primeiro cruzamento (Fig. e metade como tendo recebido o fator w com um X. P Fenótipos 1 hipótese. 1. portanto. Não é de se surpreender que as previsões da hipótese tenham sido verifi. W Gametas (ou W0) e w (ou w0). metade é mostrada como tendo recebido o fator W juntamente com um X. sua descendência deveria ser constituída somente de machos de olhos brancos e fêmeas de olhos brancos A representação diagramática deste cruzamento segundo a hipótese de Morgan está mostrada no item 1 da figura 26. Gametas ou seja. apesar de serem todas ® ® w ® X white wwX red ® X white wwX ® ® w . Esperar-se-ia.de outro modo os resultados não seriam os obtidos. 25).

seu colega Wilson e outros citologistas já haviam registrado a ocorrência de comportamentos inesperados de certos cromossomos durante a meiose. Esses cruzamentos foram feitos e os resultados previstos foram obtidos. o cruzamento dessas fêmeas com um macho de olhos brancos daria os mesmos resultados mostrados no item 3 da figura 26. 3. porém. A hipótese exigia que os machos F1 originais (Fig. com exceção da de Mendel. os experimentos mostraram que todos os machos de linhagens selvagens deveriam ser heterozigóticos para olhos vermelhos e todas as fêmeas selvagens. todos os descendentes do sexo feminino apresentam olhos vermelhos. quando uma fêmea de olhos brancos é cruzada com um macho de olhos vermelhos. na meiose dos machos heterozigóticos da geração F1 do primeiro cruzamento. Deste modo. melanogaster por muitos meses e nunca tinha observado tal fato. WWXX e WwXX. Nesse caso. Morgan já estava criando D. Os cruzamentos foram feitos e a previsão verificada. com um indivíduo de uma linhagem diferente. Em 1910. Em vez disso ele tratou o problema quase como se fosse um cruza-mento diíbrido. não poderia haver espermatozóides wX nesses machos. homozigóticas para aquele [estado do] caráter. seria de se esperar que numerosas moscas de olhos brancos estivessem presentes nas populações naturais e nas culturas de laboratório. enquanto que todos do sexo masclino apresentam olhos brancos. porém. não teria ele discutido seus resultados com seu 85 . Por isto.idênticas na aparência. não havia razão a priori para excluir a hipótese da associação apenas do fator dominante W (mas nunca do recessivo w) com o X. Mais uma vez. Para se ter certeza. Quase tudo da primeira hipótese de Morgan estava baseado em princípios genéticos bem estabelecidos: dominância e recessividade. por volta de 1910. Novamente o cruzamento foi feito e os resultados previstos foram obtidos. Esperava-se que o genótipo das fêmeas F1 do cruzamento original (Fig. É possível que este fenômeno esteja relacionado com fertilização seletiva. isto é. a previsão seria a obtenção de fêmeas de olhos vermelhos e machos de olhos brancos. 25) fosse WwXX. poucas foram tão exaustivamente testadas como essa. a hipótese exigia um tipo não-usual de meiose nos machos WwX: o fator W deveria estar sempre associado ao X. 25) fossem WwX. No entanto. ACIMA DE QUALQUER SUSPEITA ? Das hipóteses levantadas no início da Genética. Se todos os machos de uma população natural eram heterozigóticos quanto a esses alelos para cor dos olhos.” Há muitos pontos interessantes a respeito desta famosa publicação que deu início à linha de pesquisa que revolucionou a Genética. entretanto.” Estes resultados apresentavam uma dificuldade. Aproximadamente metade dos cruzamentos deveria resultar em descendência apenas com olhos vermelhos. Em cada um dos casos os experimentos efetuados para testar as deduções forneceram os resultados esperados nas previsões. 4. Morgan tenta uma explicação para esse fato nos seguintes termos: “Até o momento eu não encontrei evidência alguma do aparecimento de mutantes de olhos brancos. A previsão (antes da realização dos experimentos) era de que tanto machos quanto fêmeas selvagens tivessem apenas o fator para olhos vermelhos e não o fator para olhos brancos. Se esses machos fossem cruzados com fêmeas de olhos brancos. Morgan publicou uma outra descoberta que era difícil de explicar: “Um fato ainda mais surpreendente aconteceu quando uma fêmea de olhos brancos foi cruzada com um macho selvagem (de olhos vermelhos). que os resultados poderiam ser explicados simplesmente assumindo que os alelos para cor dos olhos fossem parte integrante do cromossomo X. seriam esperados dois tipos de resultado como se pode ver nos itens 2 e 3 da figura 26. deviam ter dois genótipos. segregação e comportamento dos cromossomos sexuais. Suas quatro deduções eram explícitas e críticas. O mais intrigante reside no fato do porquê Morgan não foi capaz de perceber. Se várias dessas fêmeas fossem cruzadas individualmente com machos de olhos brancos. inicialmente. aquela premissa sobre a espermatogênese dos machos WwX deveria ser esclarecida. enquanto a outra metade deveria produzir moscas de olhos vermelhos e de olhos brancos. seguramente Morgan ainda tinha muitas dúvidas sobre a hipótese de Sutton mas. VERDADEIRO. para formar espermatozóides WX. como mostrado no item 4 da figura 26. tanto machos quanto fêmeas.

nos cromossomos.” Portanto. O trabalho de Morgan de 1910 é incomum neste aspecto porque estes passos estão explicitados no trabalho publicado. o ano anterior à publicação de seu primeiro trabalho sobre a mosca de olhos brancos. que a “associação” observada na transmissão de certas características é devida à proximidade. como verdadeira. A segunda hipótese de Morgan foi submetida a todos os testes possíveis e pôde ser aceita. tais como o alelo w não sendo capaz de se associar com o X na meiose de machos WwX ou que todos os machos fossem obrigatoriamente heterozigóticos. no estado de Massachusetts. embora alguma coisa semelhante ao “método científico” esteja acontecendo na cabeça do pesquisador. que a herança limitada ao sexo pode ser explicada admitindo-se que um dos fatores que determinam um caráter limitado ao sexo é transportado pelos mesmos cromossomos que transportam o fator para Mais uma vez nós encontramos um exemplo do “óbvio” não sendo tão óbvio assim. quando os experimentos foram feitos. feminidade. os resultados de todos os cruzamentos podem ser explicados pela distribuição do cromossomo X na meiose e na fertilização. Outros mutantes de D. de modo que o cientista prossegue para os próximos problemas. É de grande interesse pedagógico o fato desse trabalho ter sido escrito em uma forma que corresponde à visão popular do “método científico”. Allen (1978. após Morgan ter ido para Woods Hole. é formulada uma hipótese. Esta figura não mostra o cromossomo Y pois só alguns anos mais tarde se verificou que o macho de D. Finalmente. melanogaster me permitiram tirar duas conclusões: Primeira. p. Em seguida. E. acima de qualquer suspeita. então. Admite-se que os resultados dos testes apóiem a hipótese. e estas são testadas. O trabalho foi terminado em 7 de julho de 1910. B. Segunda. Estas etapas são raramente mencionadas em publicações de trabalhos científicos.colega Wilson ? G. A nova hipótese era mais simples: ao invés de pensar em alelos limitados ao sexo como sendo associados aos fatores sexuais (primeira hipótese) porque não pensar neles como sendo parte do cromossomo X? Morgan propôs uma segunda explicação para seus resultados da seguinte maneira: “Os experimentos com D. Seria. das substâncias químicas (fatores) que são essenciais à produção daquelas características. melanogaster haviam sido encontrados e eram herdados da mesma maneira que o alelo white para cor dos olhos. em 7 de julho de 1911”. se admitirmos que o alelo recessivo para olhos brancos e o alelo dominante para olhos vermelhos são parte do cromossomo X. when I first made myself master of the central idea of the ‘Origin’ [ele se refere ao livro Origem das espécies de Charles Darwin e à idéia de seleção natural] was: ‘How extremely stupid not have thought of that. ele disse o seguinte em uma conferência na American Breed86 . Entretanto. desnecessário invocar pressupostos.153) estima que o macho de olhos brancos tenha sido descoberto por volta de janeiro de 1910. A figura 27 mostra como ela explica a herança dos olhos brancos. são feitas deduções a partir da hipótese. A NÃO -OBVIEDADE DO “ÓBVIO” A SEGUNDA HIPÓTESE DE MORGAN Levou somente um ano para Morgan perceber que a sua primeira hipótese para explicar a herança. Em janeiro de 1909. neste caso os resultados dos cruzamentos envolvendo a estranha mosca com olhos brancos recém-surgida. melanogaster era XY e não X0. onde sete anos antes Sutton havia sugerido que os genes deviam ser partes dos cromossomos. De fato. da cor dos olhos tinha falhas fundamentais. e foi publicado no número de 22 de julho de 1910 da revista Science. Primeiro.’ Morgan fazia suas pesquisas no Zoology Department. Morgan não estava convencido de que os cromossomos representassem a base física da hereditariedade e não iria aceitar essa hipótese até que seus próprios experimentos o convencessem. Os resultados foram “anunciados pela primeira vez em uma aula pública ministrada no Laboratório de Biologia Marinha de Woods Hole. Wilson tinha continuado a trabalhar no paradigma suttoniano. Deve-se lembrar da observação feita por Thomas Henry Huxley quando o conceito de seleção natural tornou-se claro para ele: “My reflection. há as observações de um fenômeno natural. limitada ao sexo. ele tinha uma opinião bastante crítica sobre as explicações que os geneticistas davam para os resultados obtidos em experimentos genéticos. Seu colega E.

red w explicamos os fatos pelos mesmos fatores que W W X X X criamos para explicá-los. Se apenas um fator não explicar os fatos. ainda tinha problemas com a noção de Genótipos Xw Xw XW “pureza dos gametas”. sugere esta hipótese de Morgan para explicar a herança do estado interpretação a todos aqueles que têm pesquisado olhos brancos do caráter cor dos olhos em Droso. Ele continua seu seminário na American Breeders Association nos seguintes Gametas Xw XW termos: “Eu gostaria de chamar a atenção para certas implicações sobre o fato de que. ser atribuída `a três. e então. se elaborado Genótipos XW Xw XW com muita ingenuidade. nas células germinativas dos híbridos. por meio do qual procured ramos explicar os fatos excepcionais das heranças alternativas”. A simplicidade da explicação. Eu não posso senão F2 Fenótipos e white red genótipos temer que estejamos desenvolvendo uma espécie XW de ritual Mendeliano. Mendel chamou a atenção white red genótipos W de que estes resultados numéricos poderiam ser X explicados se admitirmos que as plantas híbridas red produzam dois tipos de células germinativas. pode nos levar a crer que. Estes fatos são realXw X X F2 Fenótipos e mente surpreendentes. como em um passe de mágica. juntamente com muitos white red P1 Fenótipos X outros. a explicação pode. que XW quando cruzadas entre si produzem 3 plantas white W w altas para cada planta anã. os fatos estão sendo convertidos em Genótipos XW XW Xw fatores à uma grande velocidade.ers’ Association: “Na interpretação moderna do mendelismo. as produtoras de plantas altas e aquelas produtoras de plantas baixas. sua ampla aplicabilidade e aquilo que eu chamaFigura 27. os fatores (às vezes consiF1 Fenótipos X red white derados como sendo os próprios caracteres ou Genótipos XW Xw Xw ainda unidade-caráter) são separados. como geralmente ocorre. os resultados possam ser muito bem explicados porque a Gametas W Xw interpretação foi feita exatamente para explicáX los. às vezes. Em 1909. que às vezes se torna necessário F1 Fenótipos X red red para explicar os resultados obtidos. Esta era a opinião de alguém que em poucos anos iria ser reconhecido como o “Expoente da Genética” de nosso século – e que certamente seria o último dos “eminentes” geneticistas a estudar a hereditariedade acima do nível molecular. na condição de seus alelomorfos. O grande ® ® malabarismo.problemas semelhantes de hereditariedade. Nós partimos dos fatos para chegarmos aos XW Xw XW fatores. Morgan. como ® ® atualmente se admite. propõem-se a existênGametas XW Xw cia de dois. uma planta Gametas Xw Xw alta de ervilha cruzada com uma anã produz w w X X apenas plantas altas na primeira geração. partir desta suposição é que surgiu a hipótese P1 Fenótipos red ® X white ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® 87 . se estes são insuficientes. A phila melanogaster. Representação esquemática da segunda ria de probabilidade intrínsica. Por exemplo.

que Morgan aparentemente trazia de sua casa. Essa espécie parece ser uma imigrante. melanogaster porque não conseguiu obter recursos para fazer experimentos com mamíferos. Mas Morgan não tinha uma mente completamente fechada. Ela também se espalhou por certos ambientes naturais e. em algumas áreas. Allen. Em 1911. do mesmo modo. em 1909. Isto parece não ser do caráter de Morgan – uma pessoa que insistia sempre na experimentação como o caminho adequado à compreensão. Para mim parece que é exatamente neste ponto que nós corremos o risco de negligenciar outras possibilidades que permitam produzir. A SALA DAS MOSCAS Naquela época ele era um estudante de graduação Na década iniciada em 1911. dizia-se que a fonte das moscas havia sido um abacaxi colocado do lado de fora da janela do laboratório de Morgan. ocupada por Morgan e seus as moscas. eles se afastam e partem para o seus vários caminhos. os dois tipos de células necessárias à interpretação mendeliana. contratado ology Department da Columbia University . Biólogos vinham de todas as partes do mundo para visitar ou para fazer pesquisa na “Sala das Moscas”. é a espécie mais abundante do gênero. de início com bananas. Herman Joseph Muller (18901967) recebeu seu título de doutor em 1915 com um estudo que esclarecia definitivamente o fenômeno da permutação. que a segregação dos fatores (alelos) nos cruzamentos mendelianos poderia ser explicada pela segregação dos cromossomos na meiose. Um pouco antes de lavar um deles. Alfred Henry Sturtevant (1891-1970) iria receber seu título de doutor em 1914 com um trabalho no qual ele utilizou dados de ligação gênica para construir o primeiro mapa de um cromossomo. Shine e Wrobel (1976) fazem uma moderna dos fatores. Até agora temos feito pouco além de reafirmar o ponto de vista de Mendel.1904 como um embriologista. Durante essa década ele teve três colaboradores muito próximos. de tal forma que quando a oportunidade aparece. 88 . seus ex-estudantes: Sturtevant. Porém. D. amplamente aceito como a prova final e conclusiva de que os genes são partes dos cromossomos. A grande estatura das plantas altas é devida a um fator para altura. melanogaster podia ser criada em grande número com alimentos baratos. uma sala do Zo. Após rejeitar a hipótese. Bridges e Muller. A base para todas estas descobertas foi a mosca-da-banana. Alguns outros laboratórios estavam usando D. D. quando voltamos às células germinativas do híbrido avançamos um pouco mais. melanogaster naquela época (G. ele tornou-se o mais forte defensor da hipótese de que o mendelismo tinha suas explicações no comportamento dos cromossomos. A descoberta do macho de olhos white foi creditada a Calvin Bridges. Morgan começou a usar D. Quando eu era estudante na Columbia University na década de 1930. Não há razão para acreditar que tenha havido apenas uma fonte. Morgan (1866-1945) estava com 45 anos. originária do leste da África e como uma “espécie doméstica” é freqüentemente encontrada em residências.” Morgan propôs então um mecanismo alternativo bastante vago que revela sua formação básica como embriologista. e a pequena estatura das anãs se deve a um fator para o nanismo e quando estes fatores se encontram no híbrido. Nós admitimos que o fator para grande estatura e aquele para nanismo se separam em células distintas após terem convivido por inúmeras gerações de células sem terem influenciado um ao outro. Calvin Blackman Bridges (1889-1938) recebeu seu título de doutor em 1916 com um trabalho clássico sobre nãodisjunção. melanogaster. Bridges reparou que havia uma mosca de olhos Ele tinha vindo para a Columbia University em brancos. de para lavar os vidros usados nos experimentos com tamanho médio. mercados e depósitos de lixo – onde quer que existam frutas maduras. tornou-se o centro mundial da Genética. “condições locais”. 1975a) e tem havido muita especulação sobre onde Morgan obteve os estoques de suas famosas moscas. Nós os consideramos como entidades que apresentam um antagonismo curioso. em vidros de leite pequenos. A sua hipótese envolvia “estados alternativos de estabilidade”.no College da Columbia University. “mudanças no equilíbrio” e interação entre cromossomos homólogos. o fator para alta estatura predomina. E. Ele estava rejeitando uma hipótese que era muito mais fácil de ser experimentalmente verificada em favor de uma pura especulação. alunos. Ele reconheceu um elemento de pré-formação na hipótese dos geneticistas.

4. ele estava mais interessado em problemas evolutivos. Sturtevant dá um depoimento pessoal daqueles dias memoráveis. A expressão de um característica (por exemplo. foram estabelecidos os fundamentos da genética de D. a elaboração de mapas de ligação gênica de cada cromossomo e várias alterações estruturais dos cromossomos em si. uma célula ou um organismo que porta alteração produzida por uma mutação. 5. isto é. O processo pelo qual ocorre uma alteração herdável de um gene é denominado ( ). A teoria da ( ). para os alelos no cromossomo X. fácil de ser criada. EXERCÍCIOS PARTE A : REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases numeradas de 1 a 12 usando o termo mais apropriado dentre os arrolados abaixo : (a) autossomo (b) cromossomos sexuais (c) herança ligada ao sexo (d) herança com expressão limitada ao sexo (e) mutante (f) pré-formação (g) mutação (h) dominância (i) recessividade (j) herança holândrica (k) codominância (l) dominância incompleta ou ausência de dominância. afirma que cada célula germinativa contém um organismo do seu tipo já completamente formado e que o desenvolvimento resulta apenas no aumento do seu tamanho. No intervalo de tempo entre as primeiras publicações (1910) sobre a mosca de olhos white e o trabalho de Bridges em 1916 sobre não-disjunção. 3. 6. 1. sob a liderança de Morgan. em pouco tempo tinha dezenas de mutantes para serem usados em seus experimentos. Em seu livro. ( ) é qualquer cromossomo que não os sexuais. 7. atualmente desacreditada. melanogaster e os conceitos básicos essenciais nesse campo do conhecimento foram completados – tudo acontecendo na “Sala das Moscas”. melanogaster com o intuito de estender o mendelismo para este pequeno inseto. O grupo de pesquisadores. Os trabalhos realizados no laboratório de Morgan forneceram a evidência crítica.interessante discussão sobre a possível origem do macho de olhos brancos. Morgan não começou a trabalhar com D. ( ) é o fenômeno pelo qual um alelo impede a manifestação de outro alelo de um mesmo gene. 2. sobre a relação entre genes e cromossomos. para que o paradigma suttoniano pudesse ser aceito como verdadeiro. Ao contrário. e com numerosa descendência iria servir para os seus propósitos. a localização dos genes. porque acumular um número crescente de confirmações? A resposta é simples: os alelos mutantes poderiam ser usados como sondas para obtenção de mais informações sobre a base física da herança. ( ) é um gene modificado. publicado em 1965. 89 . com modificação. Sturtevant (1965) dá um depoimento pessoal daqueles dias memoráveis. mas foram incapazes de chegar a qualquer conclusão definitiva. a seguir. 1906) e percebeu que uma espécie com ciclo de vida curto. Ele tinha especial interesse em testar a hipótese da mutação de De Vries (1901-1903. De 1916 até 1953 a maior parte do trabalho em Genética pode ser classificado como uma ciência normal que deu acabamento conceitual ao paradigma. alguns dos tratados que foram produzidos na “Sala das Moscas”. acima de qualquer suspeita. produção de ovos ou de leite ) restrita à apenas um dos sexos é denominada ( ). Alguém poderia perguntar “Para que estudar tantos mutantes?” Uma vez estabelecido que o esquema mendeliano funcionava para os alelos nos autossomos e. Nós discutiremos. especialmente numa questão polêmica naquela época – a da variação contínua versus variação descontínua. A COLEÇÃO DE MUTANTES Calvin Bridges é lembrado como a pessoa na “Sala das Moscas” com maior capacidade de detectar novos mutantes. Os cromossomos relacionados com a determinação do sexo de um indivíduo são denominados ( ).

Um homem é heterozigótico para um par de alelos autossômicos Bb e portador de um alelo recessivo d ligado ao cromossomo X. ligado ao sexo. Um cruzamento recíproco (fêmea de asas longas com machos de asas curtas) produziu apenas descendentes de asas longas. b. sabendo-se que o fenótipo destas fêmeas é determinado por um alelo recessivo ligado ao sexo? 18. PARTE C : QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 17. Um homem afetado por certa doença casase com uma mulher não-afetada. 13. a) Quais são os genótipos possíveis da mãe do homem daltônico? b) Qual é a probabilidade de o primeiro descendente desse casal ser daltônico? c) Que porcentagem de daltonismo podemos prever entre as filhas nascidas deste casal? d) De todos os descendentes deste casal (sem considerarmos o sexo) que proporção provavelmente terá visão normal? PARTE B : L IGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para responder às questões 13 e 15. Qual é a proproção fenotípica esperada entre os descendentes do cruzamento de fêmeas de drosófila de olhos vermelho-claros com machos de olhos vermelho-escuros. porém mantém a sua individualidade. Os genes localizados exclusivamente no cromossomo Y seguem um padrão de herança denominado ( ). zero. De acordo com a hipótese de Sutton (teoria cromossômica da herança). o alelo recessivo e ligado ao sexo (d) produz um tipo de daltonismo (cegueira às cores vermelho-verde). 12. 1/4. ( ) é a situação em que ambos alelos de um indivíduo heterozigótico se manifestam igualmente no fenótipo. 11. Na espécie humana. 14. (b) herança autossômica recessiva. Uma mulher de visão normal. d. ( ) é a condição na qual o indivíduo heterozigótico tem um fenótipo intermediário entre os dos dois homozigóticos que lhe deram origem. uma caso de ( ). c. 10. mas nenhum dos meninos a tem. Alguns cruzamentos recíprocos produziram apenas machos e fêmeas brancos: enquanto outros produziram metade da descendência branca e metade preta. de ambos os sexos. que proporção fenotípica deve ser esperada na geração F1? 23.8. asas longas. Eles têm oito filhos (quatro meninas e quatro meninos). tanto machos como fêmeas. (d) herança autossômica dominante. como deveriam se comportar na meiose os genes localizados em um mesmo cromossomo? 19. Por que os resultados de Morgan nos cruzamentos com o mutante white não puderam ser interpretados como um caso de monoibridismo típico? 20. e. Carneiros pretos cruzados com ovelhas brancas produziram apenas descendentes brancos. Se uma fêmea de cauda longa é cruzada com um macho de cauda curta. 1/8. Que proporção de seus espermatozóides será bd ? a. ( ) é o fenômeno pelo qual um alelo não se manifesta fenotipicamente. Nos cruzamentos entre drosófilas fêmeas de asas curtas com machos de asas longas. enquanto seu alelo recessivo b. Esses resultados permitem levantar a hipótese de que o estado de caráter cor preta da lã em carneiros segue um padrão de ( ). todos os descendentes machos apresentaram asas curtas e todas as fêmeas. um alelo dominante B. é responsável pelo fenótipo cauda longa e reta. O que levou Morgan a substituir a sua primeira hipótese para explicar a herança ligada ao sexo? 22. Em camundongos. todas as meninas têm a doença do pai. Os genes localizados no cromossomo X seguem um padrão de herança denominado ( ). cujo pai era daltônico. Qual foi a primeira hipótese proposta por Morgan para explicar a herança do sexo e da cor dos olhos em Drosophila melanogaster? 21. o que ocorre com a cor da semente em certas variedades de trigo. Esses resultados sugerem a hipótese de que o estado de caráter asas curtas siga um padrão de ( ). 15. 16. por exemplo. é responsável pelo fenótipo cauda curta e retorcida. o que ocorre nos grupos sangüíneos do sistema MN. (c) herança ligada ao sexo dominante. 9. 1/16. 1/2. de ambos os sexos. casa-se com um homem daltônico. por exemplo. (a) herança ligada ao sexo recessiva. Trata-se provavelmente de 90 .

Em galináceos. quando em homozigose. a) Qual é a probabilidade de uma mulher cujo irmão sofre de Duchenne ter um descendente do sexo masculino afetado? b) Supondo que o tio materno de uma pessoa teve Duchenne.24. Qual é a proporção fenotípica esperada na geração F1? 26. produz crista com forma simples. e) fêmea de asas longas (heterozigótica) com macho de asas curtas. A distrofia muscular Duchenne é ligada ao sexo e geralmente só afeta os homens. Uma fêmea de penas barradas. produz penas com padrão barrado. o alelo dominante B . Seu alelo dominante + determina a formação de asas longas. O alelo autossômico dominante R produz crista com forma rosa e seu alelo recessivo r. em homozigose produz penas de cor uniforme. 25. A doença se manifesta na infância e as vítimas perdem progressivamente os movimentos dos membros e morrem antes da adolescência. c) fêmea de asas longas (homozigótica) com macho de asas curtas. Que proporções fenotípicas podemos prever nos seguintes cruzamentos: a) macho de asas curtas com fêmea de asas curtas. qual é a probabilidade de essa pessoa ter recebido o alelo causador da enfermidade? 91 . O seu alelo recessivo b. qual é a probabilidade de essa pessoa ter recebido o alelo causador da enfermidade? c) Suponha que o tio paterno de uma pessoa teve a doença. que é ligado ao sexo. d)fêmea de asas longas (heterozigótica) com macho de asas longas. b)fêmea de asas curtas com macho de asas longas. homozigótica para crista com forma rosa é cruzada com um macho de penas de cor uniforme e crista com forma simples. O alelo m (miniature ) que determina asas curtas em Drosophila melanogaster é recessivo e ligado ao sexo.

isto estava associado acoplamentos parciais não tinham até então sido com a presença de diferentes genes no mesmo adequadamente estudados. Saunders e Punnett (1906) não de alelos. de alguma forma. Era óbvio para os geneticistas que aceitavam as hipóteses suttonianas. v. Até aquela dualidade. especialmente Correns. 3. os diferentes alelos devem ser herdados juntos havia chamado a atenção para o fenômeno do no caso de os cromossomos reterem sua indivi. Amer. Zool. 4.” Eles então deram um exemplo. 1986. Science as a Way of Knowing Genetics.” Não se pode ler as publicações deste extraor. Repare no trecho: rimentos de cruzamento. 583-747. quando Sutton deu início às pesqui. Analisar o experimento de Bateson. 2. J. E que quando o “acoplamento” não era completo.quando um ou mais pares de diferentes alelos estimentava que deveriam haver mais pares de alelos vessem localizados no mesmo par de cromosdo que pares de cromossomos homólogos.8 : 1 : 1 : 3. acoplamento completo havia sido mais peculiar que foi denominada “acoplamento” e comumente encontrado entre os caracteres de “repulsão” foi descoberta. Saunders e Punnett sobre o fenômeno da ligação incompleta. foi obtida em F2 a proporção a observação de que os cromossomos nem sempre de 11. Se os cromossomos retém permanentemente as suas individualidades. GENES LIGADOS 92 .natureza fisiológica semelhante.liano original não podia explicar os resultados sas relacionando genes e cromossomos. Conceituar gene pleiotrópico. 5. 6. Conceituar ligação gênica. Exemplos de cido que. portanto. Em um dos cromossomo. Descrever o experimento de Curt Stern em que se demonstrou a relação entre permutação e recombinação gênica.acoplamento entre certos caracteres. Explicar acoplamento e repulsão por meio da teoria cromossômica da herança. 26: p. então todos os aceitaram a hipótese de Sutton e tiveram grande alelomorfos presentes em um mesmo cromossomo dificuldade para explicar alguns dos seus cruzamentos que não davam as proporções devem ser herdados juntos. Eles dizem o seguinte dinário jovem cientista sem se estarrecer com o sobre isso: “Logo no início da retomada dos expebrilhantismo de suas análises. Em somos homólogos.GRUPOS DE LIGAÇÃO E CROMOSSOMOS Décima aula (T10) Objetivos 1. um trecho de seu trabalho ele diz: “Nós devemos. Em ervilhas-de-cheiro o estado azul (B) do caráter cor da flor é dominante retêm a sua individualidade. Sutton teria reconhe. Explicar a teoria da quiasmatipia de Janssens. A. ele argu. admitir que pelo menos alguns cromosACOPLAMENTO E REPULSÃO somos estejam relacionados à um número maior Bateson. Texto adaptado de: MOORE. ele deve ter também percebido que experimentos com ervilhas-de-cheiro envolvendo um mecanismo deveria ser pensado para a explicar dois pares de alelos.mendelianas esperadas.26. Suspeita-se que quando a proporção época. que o esquema mendeEm 1903.

cairam agora para 6. em cruzamentos deste tipo. uma vez que.43. Ao invés disto observou-se uma proporção fenotípica de 11. Embora o acoplamento não seja completo e os alelos dos parentais originais 93 possam sofrer “repulsão” e produzir as classes recombinantes. No ano em que Morgan estava para propor uma hipótese satisfatória. Embora estes não sejam os resultados esperados nos cruzamentos diíbridos mendelianos. os alelos dos pais estavam acoplados. 2. Os fenótipos mais comuns são aqueles dos parentais originais e eles estão na mesma freqüência . mas foi obtido um resultado diferente. Uma vez que este é um cruzamento que envolve dois pares de alelos. os “fatores” A e B irão se repelir na gametogênese de um indivíduo duplo-heterozigótico proveniente de um cruzamento AAbb x aaBB. A figura 28 mostra o cruzamento.8 azuis-longos : 1 azul-redondo : 1 vermelha-longo : 3. a e B. Em F2 observavam-se as proporções usuais de 3 plantas de flores azuis para 1 vermelha e de 3 plantas de pólen longo para 1 redondo. Nós não temos até o momento explicação alguma para esta diferença. Os indivíduos F1 tem os mesmos fenótipo (azullongo) e genótipo (BbLl). foram muito diferentes. As classes recombinantes. mas suas freqüências são iguais. mas estarão acoplados na gametogênese de um duploheterozigótico proveniente de um cruzamento AABB x aabb. azul-redondo e vermelha-longo.3%. não era completo e em uma pequena fração dos gametas havia uma repulsão dos dois diferentes alelos. os indivíduos F1 foram cruzados com o puro recessivo como mostrado na figura 28. no entanto. porém. deve haver alguma regra funcionando. aparecem em números muito menores do que o esperado.. Isto é.3% para 43. A fim de se ter certeza que este era o caso. e tudo o que pode ser dito é que nestes casos especiais a distribuição dos caracteres no heterozigoto é . A única diferença é que os dois pares de alelos estão distribuídos diferentemente entre os pais. seria esperado que o resultado deste cruzamento fosse exatamente igual ao da figura 28. o normal esperado pela lei mendeliana da segregação independente seria 9 azuis-longos : 3 azuis-redondos : 3 vermelhas-longos : 1 vermelha-redondo. que estavam presentes em frequência 43. Este acoplamento. 6. b representam dois pares de alelomorfos sujeitos à acoplamento e repulsão. Eles puderam concluir apenas que. Os fenótipos azul-longo e vermelha-redondo. como mostra a figura 28.26 vermelhas-redondos – um resultado que não se encaixa no mendelismo.sobre o vermelho (b). no entanto. As outras duas classes fenotípicas aumentaram de 6. não faz nada além de descrever o que de fato acontece. Bateson e seus associados sempre observavam os mesmos resultados. Nada surpreendente até agora. De alguma forma os alelos dos parentais originais estão “acoplados” e são mais freqüentes do que o esperado. Se estas ervilhas estivessem se comportando de acordo com as regras mendelianas. Mais e mais exemplos de acoplamento e repulsão continuaram a ser descritos e nada além de uma descrição formal do fenômeno era possível. Seria esperado então que o cruzamento de indivíduos F1 da figura 28 com o puro recessivo produzisse o mesmo resultado que o do cruzamento mostrado na figura 28.7% cada um. Esta tendência de acoplamento para os diferentes alelos foi confirmada no cruzamento de plantas do tipo azul-redondo com plantas do tipo vermelha-longo. O indivíduo de flores azuis e pólens longos deve ter produzido os quatro tipos de gametas. As duas regras pareciam ser: 1. Isso era esperado pela lei mendeliana da segregação dos fatores.7% cada (resultados mostrados acima para os cruzamentos esquematizados nas figuras 28). quando os experimentos eram repetidos. Como mostrado na figura 28. Tal explicação.7%. O resultado esperado era 25% de cada um dos quatro fenótipos. Os resultados obtidos indicavam que o diíbrido estava formando quatro tipos de gameta na proporção de 7BL : 1Bl : 1bL : 7bl. Bateson.3%. todos os indivíduos F1 eram do tipo azul-longo.. foram feitos cruzamentosteste. Bateson e Vilmorin (1911) escreveram o seguinte (eu modifiquei os símbolos genotípicos de acordo com o que se usa atualmente): “Se A. Saunders e Punnet não conseguiram explicar satisfatoriamente os resultados destes cruzamentos. e a forma longa (L) do pólen é dominante sobre a forma redonda (l). Os resultados. Quando uma planta de flor azul e pólen longo era cruzada com uma planta de flor vermelha e pólen redondo.

P Fenótipos Genótipos Gametas azul .redondo bb ll bl Cruzamento .redondo bb ll 25% 43. pois ocorrem nas classes de menor freqüência.7% vermelho .7%. (A) Esquema de como se comportaram as plantas F 1 no cruzamento-teste. do que se conclui que os alelos B e L estão em acoplamento.redondo bb ll 25% 6. Os tipos azul-longo e vermelho-redondo apareceram. (B) Resultado do cruzamento entre plantas dos tipos azul-redondo e vermelho-longo.7% B.redondo bb ll bl BL azul-longo Fenótipos Bb Ll Genótipos Gametas (esperado) 25% (obtido) 6.redondo bb ll bl BL Fenótipos azul-longo Genótipos Bb Ll Gametas (esperado) 25% (obtido) 43. Interpretação dos resultados dos experimentos de Bateson e colaboradores com ervilhade-cheiro. Os tipos azul-redondo e vermelho-longo apareceram. pois ocorrem nas classes de maior freqüência.” Bateson e seus colegas não eram adeptos da hipótese de Sutton mas.3% azul-redondo Bb ll 25% 43.longo Bb Ll Bl bL X bl vermelho . um pesquisador menos persistente poderia ter pensado na possibilidade de abandonar o mendelismo como uma hipótese de aplicação ampla.longo Bb Ll Bl bL X bl vermelho .3%. Muito embora as regras de Mendel se aplicassem a muitos outros cruzamentos.teste Fenótipos Genótipos Gametas azul . Após ver estes resultados. cada um deles. influenciada pela maneira como se encontram distribuídos nos parentais homozigóticos. mesmo no caso dos alelos da ervilha-de-cheiro – azul versus vermelho e longo versus redondo – quando .longo BB LL BL X vermelho .teste Fenótipos Genótipos Gametas azul .redondo BB ll Bl X vermelho .3% Figura 28.7% vermelho . o que não foi observado.3% vermelho . também não oferecia explicação para esses casos.7% azul-redondo Bb ll 25% 6.longo bb LL bL Cruzamento . se houvesse segregação independente as freqüências esperadas seriam de 25% para cada tipo. como veremos.A.longo bb Ll 25% 43.3% vermelho . e admitir a falha em propor uma hipótese 94 explicativa. P Fenótipos Genótipos Gametas azul .longo bb Ll 25% 6. o suttonismo não modificado. cada um na porcentagem de 6. na porcentagem de 43. em que os alelos B e L estão em repulsão.

Lembre-se que os resultados reais foram 43. de qualquer destas classes menos freqüentes aparecer se admitíssemos o modelo suttoniano representado na figura 29.3% de vermelha-longo. então. os cruzamentos diíbridos produziam em F2 a proporção mendeliana esperada de 9:3:3:1 .longo B L B L X vermelho . . Note também que na figura 28 os alelos dos parentais originais estavam acoplados. não foi isso que foi observado. Como Morgan já estava convencido da veracidade da hipótese suttoniana de que os genes são parte dos cromossomos. Assim. Para explicar a repulsão entre diferentes alelos. não fazia muito tempo. Admitiremos que o outro parental seja homozigótico para b e l. Uma hipótese para explicar os cruzamentos das figuras 28A e 28B. dois a dois. assumindo ligação completa entre os dois genes.redondo b l b l b l ACOPLAMENTO E A REPULSÃO PODEM SER EXPLICADOS PELA HIPÓTESE DE SUTTON ? Gametas L B L Na tentativa de explicarmos os resultados inesperados obtidos nos cruzamentos de ervilhade-cheiro. a representação esquemática para os cruzamentos das figuras 28. Na fervilhante atividade da “Sala das Moscas”. podia-se imaginar muitos modos pelos quais partes de cromossomos pudessem ser trocadas. Em muitos casos. embora não-mendeliano.3% de azul-redondo e 6. uma modificação na hipótese de Sutton poderia fornecer a resposta. eram observados os fenômenos de acoplamento e repulsão que tanto intrigavam Bateson e seus colaboradores. no entanto. A hipótese de Sutton podia explicar o acoplamento mas não a repulsão. A figura 29 seria. Morgan e seus associados estavam descobrindo dezenas de novas moscas mutantes.redondo b l b l 50% esperado 50% Figura 29. de acordo com as idéias de Sutton. Além disso. Aqui estava um caso em que os resultados genéticos necessitavam de uma explicação citológica. em cruzamentos com outros mutantes. para explicar estes fatos. além de 6.7% para cada uma dessas duas classes. 95 Fenótipos Genótipos azul . Estes novos mutantes eram testados. De fato.redondo b l b l b l Gametas B L Fenótipos Genótipos azul . Entretanto. o que indicava que os dois pares de alelos estavam se segregando independentemente. entretanto. admitindo que os locos dos genes B e L estejam no mesmo cromossomo e que o parental azullongo do cruzamento da figura 28 seja homozigótico quanto a esses locos. Um processo ordenado. na época. usaremos a hipótese de Sutton. Poderia ser um exemplo das previsões de Sutton para o comportamento de diferentes alelos que fazem parte do mesmo cromossomo? Fenótipos Genótipos azul . Entre muitos outros pares de mutantes de Drosophila. ele imaginou que deveria haver algum mecanismo por meio do qual partes de cromossomos pudessem ser trocadas entre os homólogos.considerados separadamente.longo B L b l vermelho . quando um indivíduo da geração F1 do tipo azul-longo for cruzado com um do tipo vermelha-redondo a descendência esperada será constituída por apenas duas classes fenotípicas: azul-longo e vermelha-redondo. havia sido descrito um fenômeno citológico que poderia fornecer uma resposta convincente. No entanto.longo B b l b l X vermelho . o fato de terem sido observadas freqüências constantes sugere a existência de uma mesma causa. Segundo este esquema. a resposta para a questão colocada no início deste tópico seria “Não”. Não haveria possibilidade. embora misterioso. parecia estar acontecendo. a ser descoberta.

do ponto de vista citológico. emparelhando-se ao longo de todo interpretações. inicialmente com base cromossômico que Morgan necessitava para sua na Teoria da Quiasmatipia de Janssens (1909). tides originais. que ocorre durante a meiose. ela over).9:3:3:1 tivessem sido verificadas com muita tado. embora correta em princípio. são produzidas “novas” cromátides que são freqüência. uma nova hipótese que. pois se sabe que os cromossomos se duplicam antes da sinapse. há um consideMorgan (1911) propôs. e se aqueles fatores que se acoplam estão As evidências em que se baseava a hipótese próximos e em uma ordem linear então. acoplamento. esta Este fenômeno. A. segundo Janssens.base citológica inadequada. que O ACOPLAMENTO E A REPULSÃO podem ser observadas ao microscópio. de modo que este evento perma.fatoriamente pela hipótese proposta por Bateson. As rada. elas não podiam ser explicadas satisverdadeiros mosaicos de segmentos das cromá. da cor do hipótese. quando de Janssens deixavam muito a desejar. como “verdadeira”. eu ouso sugerir uma explicação A teoria da quiasmatipia de Janssens é um caso relativamente simples com base nos resultados relativamente comum em ciência. após outras e em alguns casos duas das cromátides se ter sido testada muitas vezes. em um artigo de rável enrolamento das cromátides umas sobre as apenas uma página. 96 . sem sombra de dúvida. ser observadas. das mutações das asas e do fator para dados provavelmente incorretos (a hipótese de feminidade em Drosophila. embora os pares parentais (no heterozigoto) se conjugam JANSSENS E A TEORIA DA QUIASMATIPIA A a A A a a A A a a A A a a ® ® ® B b B B b b B b B b B b B b Figura 30. A quebra e união não puderam Nesse artigo Morgan diz: “No lugar de atrações. embora correta. 30) Infelizmente. embora as exceções à proporção cromátide homóloga e vice-versa. engenhosa teoria entretanto se apóia em uma é atualmente denominado permutação (crossing. hoje consideradas erradas. Wilson em Em 1909 – um ano antes do aparecimento da 1925: “Uma interpretação mais apropriada do mosca de olhos brancos . A seguir. de uma sobre a herança da cor dos olhos. Se os materiais que McClung sobre a relação entre cromossomos e representam estes fatores estão nos cromossomos sexo é um outro exemplo). Hoje sabemos que. e que o emparelhamento envolve as 4 cromátides e não apenas duas delas.repulsões. na realidade. hierarquia e elaborados sistemas de neceu como uma hipótese não testada. que o quiasma é conseqüência e não causa da permutação. Esta é a apreciação de E. cromátides quebradas se juntam de tal modo que Ele iniciou sua análise chamando a atenção para um pedaço de uma cromátide fica inserido numa o fato de que. ser sustentada por corpo.” aparecem duplicados (hoje sabemos que eles já estão duplicados desde a intérfase precedente) e A EXPLICAÇÃO DE MORGAN PARA formam uma tétrade de quatro cromátides.o citologista F. (Fig. A. Ambos os cromossomos certos aspectos citológicos. este modelo está incorreto. pôde ser considequebram em lugares correspondentes.fosse a única maneira aceitável de se explicar os dados. Na sinapse os cromossomos homólogos foi originalmente proposta com base em se aproximam. Como resul. de seu comprimento. fenômeno da permutação foi elaborada por Janssens (1863-1924) descreveu um fenômeno Morgan e colaboradores. hipótese. A hipótese da permutação de Janssens.

irá explicar também os demais casos descritos até o momento. Nós atribuímos à Morgan a explicação destas importantes idéias porque pesquisas posteriores mostraram que sua hipótese estava correta. entram em sinapse] .” O termo ligação gênica foi proposto para aqueles casos nos quais genes diferentes estão localizados em um mesmo cromossomo. Os resultados refletem simplesmente o resultado mecânico da localização dos materiais nos cromossomos. Há boas evidências que apóiam a idéia de que durante o estágio de estrepsinema [quando a tétrade começa a se separar] os cromossomos homólogos ficam presos em certos pontos. e a idéia não era aceita por todos – apesar de estar se tornando claro que apenas desse modo a interpretação cromossômica do mendelismo podia ser salva. A Citologia fornece o mecanismo necessário para explicar a evidência experimental. e pouca ou mesmo nenhuma evidência de acoplamento entre outras características. havia um modo de testar a hipótese de que a ligação seria uma conseqüência do fato de diferentes genes fazerem parte de um mesmo cromossomo. onde um número crescente de genes estava sendo descoberto. Como conseqüência. e as proporções resultantes não dependeriam tanto do resultado da expressão de um sistema numérico [ como proposto por Bateson]. isso não pode ser dito.” Entretanto. Essa hipótese poderia ser testada em Drosophila melanogaster. Era impossível uma observação direta da quebra e da fusão. nós encontraremos acoplamento entre certas características. o número de grupos de alelos herdados juntos não poderia exceder o número de pares de cromossomos homólogos. Sutton (1903) havia proposto a hipótese de que “todos os alelos presentes em um mesmo cromossomo deveriam ser herdados juntos”. finalmente. o material original. A permutação. a diferença dependerá da distância linear que separa os materiais. nós encontramos “associação de fatores” que se localizam próximos nos cromossomos. nos cromossomos. eles podem ser separados por permutação durante a meiose. Sturtevant (1959) relembra porque a hipótese de Janssens era tão atrativa: “A evidência citológica não era conclusiva. porém quando os cromossomos se separam (quebram) a quebra se dá em apenas um plano. às vezes. Tudo o que se pode concluir é que a ligação poderia ser uma explicação para o acoplamento e que a permutação poderia explicar a repulsão. GRUPOS DE LIGAÇÃO GÊNICA E PARES DE CROMOSSOMOS Por volta de 1911 não havia mais qualquer dúvida de que os cromossomos se encontravam aos pares nos organismos diplóides. não foi imediatamente aceita por outros pesquisadores. Assim. A percepção que Morgan teve de que a hipótese de Janssens sobre a quebra e a fusão de cromátides em novas combinações poderia explicar os dados obtidos. Como observado anteriormente. na religação das cromátides em uma nova condição que resulta em associações modificadas dos genes. consiste no emparelhamento dos cromossomos homólogos por intermédio da sinapse. Em vez de segregação independente no sentido mendeliano.[ isto é. com exceção dos cromossomos sexuais. na quebra de cromátides não-irmãs e. Tal explicação se aplica a todos os fenômenos que eu tenho pessoalmente observado e acredito. para distâncias pequenas. terá maiores probabilidades de ficar do mesmo lado da quebra. eventualmente dentre muitas hipóteses concorrentes. como afirma Janssens. As grandes hipóteses dos homens intelectualmente privilegiados são aquelas que. . Como conseqüência. enquanto que regiões mais distantes terão a mesma probabilidade de ficar tanto do mesmo lado como em lados opostos. onde poderia haver diferenças com relação a essa regra. mas simplesmente da localização relativa dos fatores nos cromossomos. e do tipo de união dos cromossomos homólogos. que representam os fatores. Se isso fosse verdadeiro. regiões semelhantes ficarão lado a lado. que ocorre durante a meiose. Este é um padrão comum na evolução do conhecimento a respeito dos fenômenos da natureza. é possível questionar se seria justo creditar a Thomas Hunt Morgan o esclarecimento de que as intrigantes exceções à herança mendeliana simples são uma mera conseqüência do fato de que genes podem eventualmente ser 97 partes do mesmo cromossomo e que. foram consideradas “verdadeiras” pelas pesquisas subseqüentes. Na realidade.

1911). 13 Morte Miniature Asas Notch Veias das asas Reduplicated Pernas Ruby Cor dos olhos Rudimentary Asas Sable Cor do corpo Shifted Veias das asas Short Asas Skee Asas Spoon Asas Spot Cor do corpo Tan Antenas Truncate Asas Vermilion Cor dos olhos White Cor dos olhos Yellow Cor do corpo Antlered Asas Apterous Asas Arc Asas Balloon Veias das asas Black Cor do corpo Blistered Asas Comma Tórax Confluent Veias das asas Cream II Cor dos olhos Curved Asas Dachs Pernas Extra vein Veias das asas Fringed Asas Jaunty Asas Limited Faixa abdominal LittlecrossoverCromossomo II Morula Omatídios Olive Cor do corpo Plexus Veias das asas Purple Cor dos olhos Speck Tórax Strap Asas Streak Padrão do tórax Trefoil Padrão do tórax Truncate Asas Vestigial Asas Band Beaded Cream III Deformed Dwarf Ebony Giant Kidney Low crossing -over Cromossomo III Maroon Cor dos olhos Peach Cor dos olhos Pink Cor dos olhos Rough Olhos Safranin Cor dos olhos Sepia Cor dos olhos Sooty Cor do corpo Spineless Cerdas Spread Asas Trident Padrão do tórax Truncate intensf. melanogaster tem 4 pares de cromossomos: três pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais.1915) 98 . O cromossomo Y provavelmente se encaixaria neste último caso. Logo a seguir.D. foi descoberta uma mosca. Na metáfase mitótica. Deste modo. Posteriormente. mas existiam quatro pares de cromossomos. Pressupôs-se então que tais grupos fossem associados aos dois pares de autossomos maiores. os autossomos aparecem como dois longos pares em forma de V e um pequeno par puntiforme. 31) Nos primeiros meses de trabalho com Drosophila. GRUPO I Região afetada 1912. dois outros grupos de ligação foram caracterizados (Morgan & Lynch. a equipe liderada por Morgan rapidamente verificou que alguns genes apresentavam ligação e que seu padrão de herança sugeria que eles fizessem parte do cromossomo X (Morgan. Asas Whitehead Cor periocelar White ocelli Ocelos ® Nome Bent Eyeless X X X Y GRUPO IV Região Afetada Asas Olhos Figura 31. O cromossomo X tem a forma de um bastão e o Y tem forma de um anzol. cuja mutação segregou-se independentemente GRUPO III Região Afetada Padrão do tórax Asas Cor dos olhos Olhos Tamanho do corpo Cor do corpo Tamanho do corpo Olhos Nome Nome GRUPO II Região Afetada Nome Abnormal Abdome Bar Olhos Bifid Veias das asas Bow Asas Cherry Cor dos olhos Chrome Cor do corpo Cleft Nervuras das asas Club Asas Depressed Asas Dotted Tórax Eosin Cor dos olhos Facet Omatídios Furrowed Olhos Fused Veias das asas Green Cor do corpo Jaunty Asas Lemon Cor do corpo Lethals. provavelmente constituído por poucos genes ainda não detectados. 1913). (Fig. haviam sido encontrados apenas três grupos de ligação. ou talvez esse cromossomo fosse completamente destituído de qualquer loco gênico. (Morgan. Os quatro grupos de ligação gênica de Drosophila melanogaster estabelecidos até 1915. O diagrama abaixo no centro mostra os cromossomos de células somáticas de machos e fêmeas. Sturtevant. Esta discrepância poderia ser atribuída ao pequeno tamanho do par de autossomos puntiformes. Na época eram conhecidos mais de oito dezenas de genes distribuídos em 4 grupos de ligação.

mesmo se tivesse ocorrido permutação durante a sinapse. Estes distribuíam-se em quatro grupos de ligação. e o número de grupos de ligação. 33 modificam de algum modo as asas. Se um indivíduo é homozigótico para um alelo mutante de qualquer um destes genes. ou a mutação olho em forma de barra (Bar). são levados em conta os efeitos mais visíveis da mutação. por exemplo. Reflita sobre esta dificuldade e tente imaginar um experimento que pudesse fornecer uma evidência crítica de que a recombinação entre genes localizados em um mesmo cromossomo fosse resultado da permutação entre cromossomos homólogos. Entretanto. ou cor-de-pêssego. Uma idéia seria encontrar uma espécie com cromossomos homólogos diferentes ou torná-los diferentes experimentalmente. A PROVA CITOLÓGICA DA PERMUTAÇÃO Muito importante foi o fato de a hipótese de Morgan. Mais tarde foram descobertos outros genes pertencentes a este quarto grupo de ligação gênica. o alelo white-eyed produz olhos brancos. como mostra a figura 31. juntamente com muitos outros descobertos posteriomente. Se qualquer uma dessas atividades for alterada. mas brancos. todos os aspectos da estrutura e função do corpo. Por volta de 1915 a equipe liderada por Morgan já havia pesquisado os padrões de herança de 85 genes. etc. a morfologia dos olhos. Veja que muitos genes diferentes afetam um mesmo caráter: por exemplo. ela teria sido substituída. É importante estar ciente que os olhos dos insetos não variam apenas na cor. atuem juntos para produzir a cor vermelha dos olhos dos indivíduos selvagens. O paralelismo entre o número de cromossomos. por exemplo. de que a permutação seria o mecanismo para explicar a recombinação dos genes ligados. é possível levantar a seguinte questão: que condições são necessárias para que uma mosca tenha olhos de cor vermelha selvagem ? A resposta é que os alelos do tipo selvagem de todos estes 13 genes para cor dos olhos. de tal forma que. Isso não é uma exceção. Deste modo. Há diversos genes que influenciam. condicionada por uma alteração no cromossomo X. de algum modo. os olhos não serão vermelhos. muitos genes são pleiotrópicos. 1914). quando moscas homozigóticas para essa mutação foram cuidadosamente examinadas verificou-se que também a pigmentação dos ocelos e de alguns órgãos internos estava alterada. 99 Na denominação dos alelos mutantes. O problema se complicava ainda mais pelo fato de os cromossomos homólogos serem aparentemente idênticos. O estudo dos cromossomos. caso não tivesse sido confirmada. determinado pela análise citológica. Alguns geneticistas do começo do século chegaram a suspeitar que cada gene afetava. uma vez que não é possível obter evidências quando os homólogos são idênticos. que também apresenta um diagrama dos cromossomos metafásicos.quando foi cruzada com moscas que apresentavam mutações pertencentes a qualquer um dos três grupos de ligação então conhecidos (Muller. Poderia se pensar na cor vermelha normal dos olhos como o produto final de um conjunto de genes em ação. era extremamente difícil. era altamente provável que o novo mutante fizesse parte do autossomo puntiforme. alguns muito drasticamente como é o caso do mutante sem olhos (ou com olhos muito reduzidos) condicionado por alteração de 1 par de alelos (eyeless) localizado no quarto grupo de ligação. verificado nos experimentos genéticos. 13 influenciam a cor dos olhos. deste modo. Assim. a cor do olho será diferente. as cromátides não dariam evidência visível alguma de que elas tinham se quebrado e se permutado. A hipótese havia sido proposta para explicar algumas exceções à herança mendeliana simples. o fato de que os resultados corroboravam a hipótese não podia ser usado como apoio à validade da hipótese. 10 afetam a cor do corpo. naquela época. isto é. Por volta de 1910 não se sabia como fazer com que os cromossomos ficassem diferentes e a equipe . foi uma forte evidência não apenas de que os genes são partes integrantes dos cromossomos mas também que genes localizados em um mesmo cromossomo tendem a ser herdados juntos. ter sido exaustivamente testada e. ou sépia. Supunha-se que tais eventos ocorressem na meiose durante a sinapse e a formação dos bivalentes. As informações contidas na figura 31 nos permitem tirar algumas conclusões adicionais. A prova crucial deveria ser alguma evidência citológica para a quebra e a permutação de cromátides homólogas. afetam mais de uma estrutura ou processo.

após 1928. Stern analisou os cromossomos de cerca de 400 fêmeas de todas as quatro classes fenotípicas e verificou que os fenótipos correspondiam exatamente às configurações citológicas previstas.de drosofilistas aceitava como verdadeira a hipótese da permutação pelo simples fato de que tal hipótese continuava a explicar os dados que estavam sendo obtidos. respectivamente. Em um trabalho publicado algumas semanas antes. mantido financeiramente pela The National Science Foundation. cada classe fenotípica teria cromossomos previsivelmente diferentes. de que a permutação citológica seria a causa da recombinação gênica. olhos vermelhos e com a forma selvagem arredondada. em olhos reduzidos em forma de bastão. que transforma os olhos selvagens. Existe uma atitude cooperativa notável entre os geneticistas que trabalham com espécies de Drosophila. A outra classe recombinante apresentaria olhos vermelhos em forma de bastão. O outro cromossomo X tinha um pedaço de cromossomo Y ligado a ele. Esta foi uma demonstração notável de que a hipótese de Morgan. Harriet Creighton e Barbara McClintock (1931) demonstraram que. os alelos de cada um dos gametas da fêmea se expressariam e poderiam ser identificados. um deles se comportava como um cromossomo independente. A metodologia básica delas foi a mesma utilizada por Stern em seus experimentos com Drosophila. As fêmeas tinham cromossomos X diferentes tanto do ponto de vista estrutural quanto genético (a figura 32 é uma representação simplificada de um dos experimentos cruciais feitos por Stern). e atualmente existe o National Drosophila Species Resource Center. isto é. 100 . Stern construiu linhagens que forneceram o material-teste que ele tanto necessitava. Durante muitos anos. que produzem. melanogaster já tinham um grande número de linhagens de mutantes. Subseqüentemente uma grande coleção passou a ser mantida pela University of Texas em Austin. Na época em que Stern iniciou seu trabalho. Uma das partes do cromossomo X fragmentado apresentava tanto o alelo recessivo carnation (c). de tal forma que eles constantemente realizam intercâmbio de linhagens entre diferentes instituições tanto nos Estados Unidos como em diferentes países do mundo. O cromossomo X ligado ao fragmento do Y apresentava. enquanto que outras surgiram nas linhagens expostas intencionalmente ao elemento químico rádio ou a raios X. enquanto que o outro pedaço estava fisicamente ligado a um dos minúsculos cromossomos 4. os dois cromossomos X apresentavam marcadores genéticos (mutações). teriam também configurações cromossômicas características. como o alelo dominante Bar (B). moscas com cromossomos homólogos estrutural e geneticamente diferentes. Se esta fêmea fosse cruzada com um macho duplo-recessivo. Algumas destas mutações haviam surgido espontaneamente nos estoques mantidos na Sala das Moscas. As outras classes fenotípicas. sediada no estado de Ohio (EUA). Na realidade. na Bowling Green State University. Além disso. originadas de óvulos nãorecombinantes. de olho cor carnation e forma selvagem. e suas células conteriam um cromossomo X de tamanho normal e outro X pequeno ligado ao fragmento de Y. Como conseqüência seriam formados quatro tipos de óvulos e cada um deles seria genética e estruturalmente único. os geneticistas que trabalhavam com D. incluindo várias contendo aberrações cromossômicas. por sua vez. 32). Além dessas modificações estruturais. quase circulares. em milho (Zea mays). que se distribuiriam em quatro classes fenotípicas. estava realmente correta. se passaram quase vinte anos até que Curt Stern (1931) conseguisse obter uma prova citológica da permutação. tanto para uso pela própria equipe como por qualquer geneticista que as requisitasse. Stern planejou o cruzamento de tal maneira que se a hipótese testada fosse verdadeira os indivíduos recombinantes com olhos de cor carnation e de forma selvagem apresentariam 2 cromossomos X de tamanhos normais. Durante a meiose feminina esperava-se que houvesse permutação entre esses dois locos em algumas células mas não em outras. A evidência crítica seria fornecida pelas fêmeas da geração F1. que quando em homozigose produz olhos de cor rubi-escura. transferida para o California Institute of Technology manteve centenas de linhagens. Estas diferenças estruturais eram tão evidentes que era possível identificar os cromossomos em células fixadas e coradas (Fig. os alelos selvagens C e b. Um dos cromossomos X estava partido em dois pedaços. a permutação tinha uma base citológica. inicialmente sediada na Columbia University e mais tarde. a equipe liderada por Morgan.

Y P c B C b X c b Permutação c 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 ® C B Ausência de permutação b c b C B 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 ® B b b F1 B b b b b b b 21 21 21 21 c c c C c c Carnation bar Vermelho normal Carnation normal Indivíduos resultantes de óvulos não-permutados Indivíduos resultantes de óvulos permutados Figura 32. A evidência que elas obtiveram foi a presença de configurações citológicas previsíveis. 101 21 21 21 21 Gametas c C c Descendência não-utilizada c C B Vermelho bar ® 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 ® ® ® ® ® 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 .Creighton e McClintock desenvolveram linhagens de milho genética e citologicamente diferentes em relação ao cromossomo 9. nas plantas com diferentes fenótipos. Prova citológica da permutação obtida por Stern (1931).

16. ( ) é um cromossomo que geralmente ocorre em dose dupla nas fêmeas e simples nos machos de muitas espécies (por exemplo. um alelo mutante de um dos genes associado a um alelo selvagem do outro é denominada ( ) ou arranjo trans. Preencha os espaços em branco nas frases numeradas de 9 a 16 usando o termo mais apropriado dentre os listados abaixo : (a) permutação (b) bivalente (c) quiasma (d) gene pleiotrópico (e) cromossomo X (f) cromossomo Y (g) sinapse (h) marcador genético (i) aberração cromossômica 9. recebeu de cada um dos pais. Os genes localizados no segmento do cromossomo X sem homologia com o cromossomo Y seguem um padrão de herança denominado ( ). Saunders e Punnett em seus experimentos com ervilha-decheiro. ( ) é aquele que influencia mais de uma característica. 15. não se segregam independentemente. 11. nos mamíferos) e está relacionado com a determinação do sexo. Equivale a um cromossomo. Uma alteração estrutural ou numérica dos cromossomos é denominada ( ). 6. 14. e que resulta em uma estrutura denominada tétrade. e que resulta de um processo denominado ( ). portanto. 13. a qual resulta em um feixe de 4 de cromátides que é denominado ( ). 10. no qual os 2 alelos mutantes associados são provenientes de um de seus progenitores. produção de ovos ou de leite) restrita à apenas um dos sexos é denominada ( ). do fenômeno da repulsão (não esperada) dos dois alelos que estavam em acoplamento nos progenitores. 4. 17. Um alelo usado como uma sonda para seguir o destino de um gene ou cromossomo em um experimento é denominado ( ). A tendência de certos genes serem herdados juntos. do outro. 7. ( ) é uma estrutura em forma de cruz. A ( ) verificada por Bateson. Durante a meiose ocorre uma associação entre os cromossomos homólogos duplicados. denominada ( ) resulta do fato deles estarem localizados no mesmo cromossomo. 12. em uma pequena fração dos gametas. Um ( ) é um conjunto de locos gênicos fisicamente conectados e que. A condição na qual um indivíduo duploheterozigótico (Ab/ aB). observada entre cromátides homólogas durante a meiose. ( ) é o emparelhamento íntimo dos cromossomos homólogos durante uma fase (prófase) da meiose. A expressão de uma característica (por exemplo.EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases numeradas de 1 a 8 usando o termo mais apropriado dentre os arrolados abaixo: (a) acoplamento (b) ligação incompleta (c) ligação gênica (d) recombinação (e) herança ligada ao sexo (f) herança limitada ao sexo (g) grupo de ligação gênica (h) repulsão 1. 5. 3. ( ) é um processo pelo qual ocorre troca de pedaços correspondentes entre cromossomos homólogos. e os seus respectivos alelos selvagens. Este processo pode resultar na produção de indivíduos recombinantes. ( ) é qualquer processo que ocorre em uma célula diplóide e produz combinações gênicas ou cromossômicas não encontradas naquela célula ou nos seus progenitores. 2. produzindo assim uma certa porcentagem de recombinantes. ( ) é o par do cromossomo X no sexo masculino de muitas espécies. Preencha os espaços em branco nas frases numeradas de 18 a 21 usando o termo mais apropriado dentre os arrolados abaixo : (a) cromossomos homólogos (b) cromátides homólogas (c) cromátides-irmãs (d) genes duplicados 102 . 8. consistia na ocorrência. ( ) ou arranjo cis é a condição presente em um indivíduo duplo-heterozigótico (AB/ab).

ausência de olhos). materna. 24. ligação incompleta b. unidos pelos centrômeros. 103 . Estes resultados sugerem ( ) entre os alelos que determinam a cor e aqueles que determinam a forma dos frutos. PARTE B : L IGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para responder às questões de 22 a 25: a. um tem origem paterna e o outro. geralmente produzem descendentes na seguinte proporção genotípica : 9 AaBb: 9 aabb: 1 Aabb: 1 aaBb. Um indivíduo duplo-heterozigótico (AaBb) para dois pares de alelos que determinam duas características é cruzado com um duplorecessivo (aabb ) e produz apenas dois tipos de descendentes. Estes resultados são indicativos de ( ) entre os alelos A e B e entre a e b .Proponha uma hipótese para explicar o resultado do primeiro cruzamento e outra para explicar o resultado obtido no cruzamento com a última fêmea. ausência de olhos) : 99 (presença de cerdas curtas e de olhos) : 1 (presença de cerdas curtas. que resultam da autoduplicação de um cromossomo. ( ) são os pares de filamentos que resultam da auto-duplicação de cromossomos homólogos. segregação independente 22.18. Um indivíduo duplo-heterozigótico (AaBb) para dois pares de alelos que determinam duas características é cruzado com um duplorecessivo (aabb) e produz apenas dois tipos de descendentes.9 vermelho-redondo. ( ) são aqueles que se emparelham durante a meiose e geralmente são semelhantes no tamanho e na forma. Entretanto. O que levou Bateson. 20. Eles contém os mesmos locos gênicos e. mas não de acordo com o esperado pela segunda lei? 27. O cruzamento-teste da geração F1 produz 4 classes fenotípicas na seguinte proporção 6. Como Bateson. na proporção 1 : 1. O cruzamento entre plantas de uma variedade de tomate de frutos esféricos e amarelos (AAbb) com plantas de outra variedade de frutos oblongos e vermelhos (aaBB) produz apenas tomates esféricos e vermelhos (AaBb). ligação gênica do tipo trans d. Dois pares idênticos de alelos em um indivíduo diplóide são chamados de ( ). 25.9 azulredondo: 6. Saunders e Punnett a concluir que os genes para cor da flor e para forma do grão-de-pólen em ervilha-de-cheiro se comportavam de acordo com o esperado pela primeira lei de Mendel.9 azul-longo: 1 azul-redondo: 1 vermelho-longo: 6. Estes resultados são indicativos de ( ) entre os alelos A e b e entre a e B. Do cruzamento-teste efetuado com os indivíduos da geração F1 foram produzidas 4 classes fenotípicas na seguinte proporção: 1 (presença de cerdas longas e de olhos) : 99 (presença de cerdas longas. de um cruzamento-teste de uma fêmea duplo-heterozigótica nasceram descendentes na seguinte proporção genotípica : 1 AaBb: 1 aabb: 9 Aabb : 9 aaBb. esféricos e vermelhos : 1 esféricos e amarelos : 1 oblongos e vermelhos : 1 oblongos e amarelos. O cruzamento-teste realizado com indivíduos da geração F1 produz 4 classes fenotípicas : 1 PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 26. O cruzamento entre plantas duplo-homozigóticas de ervilha-de-cheiro do tipo azul-longo com plantas do tipo vermelho-redondo produz apenas plantas com fenótipo igual às primeiras. ( ) são os pares de filamentos idênticos. ou com fenótipo dominante para ambas as características ou apenas com fenótipo recessivo. O cruzamento de drosófilas de cerdas longas e ausência de olhos (AAbb) com drosófilas de cerdas curtas e presença de olhos ( aaBB ) produziu apenas descendentes de cerdas longas e com presença de olhos (AaBb). 19. Estes resultados são indicativos de ( ) entre os alelos A e b e entre a e B. Drosófilas com genótipo AaBb cruzadas com outras com genótipo aabb. na proporção 1 dominante para a primeira das características e recessivo para a segunda : 1 recessivo para a primeira e dominante para a segunda. ligação gênica do tipo cis c. 21. durante o processo de divisão celular . em cada par. Se a geração parental for contituída por indivíduos azul-redondo X vermelho-longo o resultado do cruzamentoteste da geração F1 será: 1 azul-longo: 6. 23.9 vermelho-longo: 1 vermelhoredondo. Saunders e Punnett explicaram as diferenças nestas proporções entre os descendentes dos cruzamentos-testes do indivíduos duplo-heterozigóticos dos dois tipos de cruzamentos? 28.

Drosófilas duplo-homozigóticas de asas vestigiais e cor castanha foram cruzadas com outras. de asas longas e cor cinza e produziram apenas descendentes de asas longas e corpos castanhos. foram obtidas moscas com a seguinte proporção fenotípica: 4. foram obtidos apenas 2 classes em F2 : 1 (asas vestigiais . Dos cruzamentosteste realizados com as fêmeas da geração F1.29. de asas longas e cor preta e produziram apenas descendentes de asas longas e corpos castanhos. nos cruzamentos-testes de machos F1. Dos cruzamentosteste realizados com as moscas da geração F1 foram obtidas moscas com a seguinte proporção fenotípica: 1 (asas vestigiais-corpo castanho): 1 (asas vestigiais-corpo cinza): 1 (asas longas-corpo castanho): 1 (asas longas corpo cinza). Baseado nestes resultados responda: a) Qual o genótipo de cada um dos fenótipos envolvidos no experimento acima? b)Quais fenótipos são parentais? c) Quais fenótipos são recombinantes? d)Qual a porcentagem de fenótipos parentais? e) Qual a porcentagem de fenótipos recombinantes? 30. Drosófilas duplo-homozigóticas de asas vestigiais e cor castanha foram cruzadas com outras. de uma linhagem também duplohomozigótica. Tais resultados mostram que há uma diferença essencial na formação dos gametas masculinos e femininos em D.6 (asas vestigiais-corpo castanho): 1 (asas vestigiais-corpo preto): 1 (asas longas-corpo castanho): 4. Baseado nestes resultados responda: a) Qual o genótipo de cada um dos fenótipos envolvidos no experimento acima? b) Quais fenótipos são parentais? c) Quais fenótipos são recombinantes? d) Qual a porcentagem de fenótipos parentais? e) Qual a porcentagem de fenótipos recombinantes? f) A que podem ser atribuídas as diferenças observadas nos resultados dos cruzamentosteste dos experimentos detalhados nas perguntas 28 e 29? g) Nos dois casos ocorre segregação independente? Justifique. de uma linhagem também duplohomozigótica.corpo preto).6 (asas longascorpo preto).corpo castanho) : 1 (asas longas . melanogaster. Entretanto. Que diferença é essa? 104 .

aproximadamente. Se a proporção de recombinantes realmente representar a distância entre os fatores. Explicar o raciocínio dedutivo que levou à construção dos mapas cromossômicos. fez a seguinte dedução: “Se a hipótese de Morgan estiver correta.” 105 . A DISTRIBUIÇÃO LINEAR DOS GENES NOS CROMOSSOMOS O primeiro trabalho completo de Morgan (1911a). 1986. se a chance de ocorrer uma permuta em qualquer ponto ao longo do cromossomo for a mesma. Em um trabalho curto publicado no mesmo ano (1911). 26: p. 4.” Morgan propôs a hipótese de que os fatores estariam localizados em lugares definidos nos cromossomos e dispostos em uma ordem linear. sendo assim. para explicar o acoplamento e a repulsão gênica por meio da teoria da quiasmatipia de Janssens. A. A partir desta hipótese. Uma delas foi a possibilidade de se preparar um mapa cromossômico. Definir mapa cromossômico. Amer. Definir alelos múltiplos.. Em novembro de 1912. quanto maior o segmento. a proporção de recombinantes pode ser usada como um indicador da distância entre dois fatores quaisquer. as associações entre esses fatores seriam mais freqüentes. 583-747. J. Explicar a origem dos alelos múltiplos. a soma entre as distâncias AB e BC ou sua diferença. Science as a Way of Knowing Genetics. deduziu que. 5. a probabilidade de haver uma permutação entre suas cromátides nãoirmãs dependeria do comprimento desse segmento. ou menos. maior a probabilidade de ocorrer uma permuta em um ponto qualquer daquele segmento. na época um estagiário na “Sala das Moscas”.” Morgan percebeu que. Morgan comenta: “the necessity of assuming some . de acordo com a proximidade entre eles. já apresentava previsões sobre uma parte considerável da genética daquele organismo.. e em uma série correspondente. para um determinado segmento de um par de cromossomos homólogos qualquer. 2. pode-se prever a distância entre A e C. com base na hipótese de Morgan de que “o grau de repulsão depende da distância entre os fatores”. localization [of the genes] amongst some of the substances resident in the same chromosome. Sturtevant. E. v. Ao se determinar a distância entre A e B e entre B e C. Discutir a metodologia de construção de mapas cromossômicos em função da dupla permutação. 3.M APEAMENTO CROMOSSÔMICO Décima primeira aula (T11) Texto adaptado de: MOORE. Morgan mostra-se mais decidido: “nós encontramos acoplamento entre certas características. ao longo de cada um dos pares de cromossomos homólogos. Isto é. que tratava dos primeiros genes mutantes encontrados no cromossomo X de Drosophila melanogaster. a distância AC deve ser. a diferença depende das distâncias lineares entre os materiais cromossômicos que representam os fatores. seria necessário admitir que os fatores da hereditariedade estivessem localizados linearmente. vinha sendo observado que a porcentagem de recombinação entre dois genes quaisquer de um mesmo cromossomo era constante. Zool. Além disso. Objetivos 1. e pouca ou nenhuma evidência de acoplamento entre outras características.

equivalendo a 1% de recombinantes... portanto. eles estariam localizados em lados opostos em relação ao gene y e. Os descendentes foram então classificados de acordo com a ocorrência ou não de recombinação entre os alelos pesquisados.7 57. Entusiasmado com a idéia. Esse resultado indicava que os genes v e m estavam muito próximos e.. ? m y ? vm 43210987654321098765432121098765432109876543210987654321 43210987654321098765432121098765432109876543210987654321 . Considerando-se que 2 pontos (y e v) já foram inseridos na linha que representa o cromossomo. Tais recombinações indicariam a ocorrência de permutação entre os locos analisados..7 33. localizados no cromossomo X.. separados por apenas 3 centiMorgans1 (cM) (33 . As fêmeas da geração F1 foram então cruzadas com machos portadores dos alelos recessivos (cruzamentoteste) . A freqüência foi de aproximadamente 30% e os 2 genes foram representados na figura separados por um espaço equivalente a 15 mm.... separados por 63 cM (33 + 30).... Os dados de recombinação entre os genes y e v são mostrados na figura 33A. C.. há duas possibilidades para a posição do gene m: ele pode estar do mesmo lado que o gene v ou do outro lado do gene y (Fig. se na descendência de um cruzamento em que são analisados dois lócus.. Mostra y e v separados por uma distância proporcional à porcentagem de recombinantes entre eles.. portanto. A.. do mesmo lado do cromossomo em relação ao gene y... com os dados disponíveis sobre os cruzamentos já realizados pelo grupo... A grande concordância entre os resultados obtidos e os esperados constituiu-se em um forte argumento a favor da veracidade da hipótese.. Sturtevant fez o experimento e verificou que a porcentagem de recombinação entre v e m era igual a 3% ou seja... Admitindo-se que a hipótese de trabalho esteja correta. Um mapa mais elaborado foi preparado por ele (Sturtevant..... No outro caso. 106 6543210987654321098765432121098765432109876543210987654321 6543210987654321098765432121098765432109876543210987654321 yw .. Sturtevant cruzou moscas mutantes com moscas selvagens homozigóticas. y ® v 30 cM ® ® B... 15% dos indivíduos são recombinantes. 33B). A. Mostra a impossibilidade de se saber se m está do mesmo lado que v ou do lado oposto.. 01 Figura 33.6 .. 30. ® ® 33 cM 30 cM 33 cM C.. e seus alelos selvagens: um para corpo de cor (yellow = y)..PRINCÍPIO DE CONSTRUÇÃO DOS MAPAS CROMOSSÔMICOS O primeiro mapa cromossômico Sturtevant conta em seu livro “A History of Genetics” (1965) que teve essa idéia ao voltar para casa após uma discussão de fim de tarde no laboratório. Ele utilizou 5 mutantes. 1 CentiMorgan.. a distância entre estes lócus é de 15cM.... r . .... Método de Sturtevant para determinar a ordem linear dos locos gênicos nos cromossomos...... ... em 97% dos descendentes a mutação v estava associada à mutação m e em apenas 3% deles elas apareciam separadamente. isto é. Por exemplo.... ele voltou ao laboratório naquela mesma noite e. .. dois para cor dos olhos (white = w e vermilion = v) e dois para tamanho alterado das asas (miniature = m e rudimentary = r).. Mostra a posição relativa de cinco locos no cromossomo X de D. é a unidade de distância entre dois genes ligados. No segundo experimento foi observada uma porcentagem de recombinação entre y e m de aproximadamente 33%.. Essa unidade é utilizada em mapeamento cromossômico feito pela análise da porcentagem de recombinantes entre dois lócus gênicos quaisquer localizados em um mesmo cromossomo.. do mesmo lado do cromossomo em relação ao gene y e.. representado pela sigla cM.30). em um dos casos os genes v e m estariam muito próximos...os machos F1 não foram utilizados porque Morgan já havia descoberto que neles não ocorria permutação... 1913) como tema de sua tese de doutoramento.... B..... melanogaster.. construiu o primeiro mapa cromossômico (ou mapa de ligação gênica). v m ® 43210987654321098765432121098765432109876543210987654321 43210987654321098765432121098765432109876543210987654321 43210987654321098765432121098765432109876543210987654321 Agora m pode estar tanto à direita como à esquerda de y..... portanto.. A formulação precisa dessa hipótese é que permitiu que uma dedução crítica fosse feita e que ela pudesse ser testada – medindo-se a taxa de recombinantes entre v e m.

A origem destas duas classes fenotípicas poderia ser explicada com base na ocorrência de permutação dupla. na realidade. especialmente durante a prófase. as moscas teriam corpo de cor amarela. Sturtevant levantou a hipótese de que essas diferenças poderiam ser devidas à ocorrência de permutações duplas. Em um experimento. Permutação entre os locos y e w resultaria em moscas com corpo de cor amarela e asas e olhos do tipo selvagem ou moscas com cor do corpo do tipo selvagem. como mostrado na figura 34. (Fig. E. Quando ocorresse permutação entre os locos w e m.Morgan não teve dúvidas em adotá-la. entre os genes w e v. olhos brancos e asas longas ou olhos e cor do corpo do tipo selvagem. 33C). W e M y y y y Y Y Y Y no outro cromossomo X com machos w w w w W W W W que possuíam os 3 alelos recessivos. quando. e assim por diante. que altera o tamanho das asas. e construiu o mapa cromossômico para esses locos (Fig. que foram analisados com relação aos m m m m M M M M seus fenótipos. os pesquisadores da “Sala das Moscas” faziam seus mapas cromossômicos por meio da soma dos dados de cruzamentos que envolviam lócus próximos. por exemplo.6 cM entre os genes y e r. Experimentos repetidos mostravam que a distância entre os locos dependia da maneira como o mapa cromossômico era construído. Quando a porcentagem de recombinantes era determinada por experimentos que utilizavam apenas os genes y e r. último esquema à direita). amarela (yellow).34) 6972 moscas 3454 moscas 60 moscas 9 moscas Quando não ocorresse permutação entre os locos y e m. Este valor equivale à soma dos valores individuais de recombinantes entre os genes y e w. que altera a cor dos olhos. uma vez que os alelos y e m teriam reassumido suas posições originais. mas com olhos brancos e asas reduzidas. A hipótese da permutação dupla Uma situação intrigante foi logo encontrada. Se apenas os locos y e m tivessem sido utilizados. Representação esquemática do experimento de Sturtevant e a outra metade teria corpo de cor para testar a ocorrência de permutação dupla em drosófila. Sturtevant fez experimentos semelhantes com os alelos mutantes white (w). e rudimentary (r). Para evitar erros devido a ocorrência de permutações duplas. Apenas 60 moscas com um ou outro desses dois fenótipos foram encontradas. w e m em um dos cromossomos X e os alelos Y. metade dos descendentes seria do tipo selvagem Figura 34. fios longos. olhos brancos (white) e asas reduzidas (miniature). O resultado final seria uma aparente ausência de permutação entre os dois locos. isto é. e deste modo pôde ter evidências da ocorrência ou não de Ausência de Permutação Permutação Permutação permutação entre W e M entre Y e W dupla permutações duplas. Deve ficar claro. 107 . O loco y foi considerado como ponto de partida e os demais locos gênicos foram colocados a distâncias equivalentes às porcentagens de recombinantes entre locos adjacentes. mostra uma distância de 57. Sturtevant verificou que 6972 moscas apresentavam um ou outro desses dois fenótipos. que apresentavam corpo de cor amarela. O mapa da figura 33C. dentre os 10495. ele cruzou fêmeas que tinham os alelos y. qualquer permutação dupla entre eles não seria detectada. olhos vermelhos e asas reduzidas ou olhos brancos e cor do corpo e asas do tipo selvagem. com asas mutantes (reduzidas). Mas de que modo a hipótese da ocorrência de permutação dupla poderia ser testada? Sturtevant testou essa hipótese usando três genes (marcadores) simultaneamente. portanto. pois estava influenciado pela forma dos cromossomos. finalmente. foram obtidos apenas nove indivíduos. Tal fenômeno poderia colocar os alelos de volta no cromossomo original. que é necessário a análise de no mínimo 3 genes para que seja possível detectar a ocorrência de permutação dupla. Ele obteve 10495 descendentes. ocorreram duas. Sturtevant encontrou 3454 moscas que apresentam um ou outro desses dois fenótipos. o que indicava que os locos y e w estavam situados muito próximos no cromossomo. os valores encontrados eram menores que os previstos. (Fig. 34.

Uma pergunta que se pode fazer nesse ponto é: o mapa cromossômico. se não existia a menor evidência citológica a respeito de tais eventos? Esse era um tipo de crítica difícil de ser rebatida nos anos da década de 1910. para distâncias intermediárias (10 a 30 cM). tornava mais provável a veracidade do esquema conceitual. Por exemplo. como permutações simples e duplas. O mesmo tipo de crítica foi.c.c. Sturtevant chegou à seguinte conclusão: “Estes resultados são explicados com base na aplicação da hipótese de quiasmatipia na associação entre fatores. Por outro lado. 108 . ou seja. A distância w-v pode. Em seus experimentos. Assim. o coeficiente de coincidência é zero. Muller passou a chamar esse fenômeno de interferência. a porcentagem de duplos recombinantes entre y e m.INTERFERÊNCIA E COINCIDÊNCIA Em 1916. caso as permutas ocorressem ao acaso e fossem eventos independentes. o mecanismo da permuta adquiriu maior complexidade.c. = freqüência esperada de duplo-recombinantes Havendo interferência completa (=1). ser menor do que a distância sc-w. porém os fatos básicos permaneceram à medida que novos dados iam sendo acumulados. eu penso que isto não o desvaloriza como um diagrama. Morgan acusou os mendelistas de sugerirem vários tipos de mecanismos não provados para explicar todas as exceções às leis originais de Mendel. esses mostravam fazer sentido com base nas hipóteses que iam sendo propostas pela equipe que se dedicava ao estudo da D. ou seria mais sensível a quebras. Ele propôs que a razão entre as freqüências observadas e esperadas de duplo-recombinantes poderia ser usada como uma medida matemática da interferência. Portanto. assim construído. A interferência é dada por 1 . Assim. Muller calculou a probabilidade de ocorrer dupla permuta envolvendo dois segmentos adjacentes. não se formam duplo recombinantes e. quando a ocorrência de uma permuta impede a ocorrência de permutas nas regiões adjacentes do cromossomo.mas. tanto o coeficiente de coincidência como a interferência são valores que variam de 0 (zero) a 1 (um). há duas possibilidades: ou o segmento w-v seria mais longo do que o segmento sc-w. como são obtidas. Portanto. nosso diagrama pode não representar as distâncias relativas reais entre os fatores . ele verificou que: para pequenas distâncias não foram encontrados duplo recombinantes. representam a real posição espacial dos fatores. em realidade. é que as quebras são mais prováveis de ocorrer entre w e v do que entre sc e w. O ponto que pretendo chamar a atenção é que não temos como saber se os cromossomos têm uma uniformidade em sua extensão ou se existem pontos mais ou menos suscetíveis a quebras.. freqüência observada de duplo-recombinantes c. melanogaster. A equipe vinha fornecendo um esquema conceitual que explicava cada vez melhor os mecanismos da Genética.). somente para grandes distâncias o teste mostrou uma correspondência entre o número de duplos recombinantes previsto (calculado teoricamente) e o realmente observado. portanto. pelo menos matematicamente. por sua vez. embora um número razoável de duplo recombinantes estivesse presente. a essa razão ele denominou de coeficiente de coincidência (c.c.” Em sua tese de doutoramento. Assumindo que as permutas ocorreriam ao acaso ao longo do cromossomo. reflete acuradamente as posições dos genes nos cromossomos? Sturtevant tinha a seguinte opinião: “É claro que não se sabe se as distâncias. quando Muller publicou sua tese de doutoramento. Eles são um novo argumento em favor da teoria cromossômica da herança uma vez que são fortes evidências de que os fatores investigados estão arranjados em uma série linear. a porcentagem era menor do que a esperada. Sendo assim. por si só. O que sabemos. dirigido à equipe de Morgan: Como seria possível imaginar que nos cromossomos pudessem ocorrer coisas tão extraordinárias. Isso indicava que a ocorrência de uma permuta em um determinado ponto do cromossomo poderia interferir na ocorrência de uma outra permuta em regiões adjacentes. a ausência de interferência resulta em um coeficiente de coincidência igual a um pois a freqüência esperada de duplo-recombinantes é igual à freqüência obtida. deveria ser igual ao produto entre a freqüência de recombinantes para os genes y e w e a freqüência de recombinantes para os genes w e m.” Deve ser lembrado que ao dirigir-se à American Breeders Association.

o que significa que há um recombinante em 100 observações. Durante a execução dos experimentos que permitiram a construção do mapa do cromossomo X. Distâncias rodoviárias entre algumas cidades brasileiras.UMA ALTERNATIVA PARA MELHOR COMPREENSÃO DESTE TÓPICO.Limeira Uberlândia . Este teste operacional para alelismo indica que a concepção dos alelomorfos não pode ser limitada a dois fatores diferentes que ocupam locos idênticos nos cromossomos homólogos. as informações acima indicariam que eosin e white ocupam o mesmo loco. Entre a cor de olho white e a asa miniature a taxa de recombinação é 33 %. produzia olhos de cor alaranjada. obviamente sem o conhecimento se São Paulo está situada à Norte. Qual seria a explicação para tal fato? 109 . as 5 cidades arroladas na tabela I. Se um macho white de Drosophila é cruzado com uma fêmea selvagem (olhos vermelhos). a proporção da F2 de 3 selvagens para 1 eosin é também explicada se o fator que condiciona os olhos vermelhos e o fator que condiciona os olhos brancos forem alelomorfos. Admita também que os dados fornecidos sejam os únicos disponíveis.São Paulo Brasília . a proporção fenotípica da F2 de 3 selvagens para 1 white é explicada pela lei de Mendel. Qual é então a distância entre São Paulo e Brasília? Esquematize.Uberlândia Ribeirão Preto . 2. O loco do mutante eosin apresenta a mesma freqüência de recombinação com yellow. Se um macho eosin é cruzado com uma fêmea selvagem. onde se observa uma taxa de recombinação de 44% tanto para white quanto para eosin. Leste ou Oeste de Brasília. com base no fato de que o fator que condiciona os olhos vermelhos é o alelomorfo do fator que condiciona os olhos brancos. Tabela I. nas fêmeas.São Paulo Limeira . Seria possível ocorrer tal situação? Pode-se sugerir que eosin e white estão tão próximos um do outro. façamos a seguinte pergunta: qual seria a explicação aceitável para o aparecimento da proporção mendeliana de 3:1? A resposta do grupo de Morgan foi a seguinte: 1. que corresponderia à rodovia BR050. Admita que temos alguns dados relativos a uma viagem de São Paulo a Brasília pela interestadual BR-050 e que queremos utilizar estes dados para localizar algumas cidades situadas na rota e encontrar as distâncias entre elas. O mesmo acontece com relação ao loco do mutante de olho bar . Para compreendermos melhor esse caso.Ribeirão Preto Brasília . eosin e white apresentavam uma porcentagem de recombinação idêntica em relação aos locos adjacentes. 3. entre estas cidades (Tabela I). Se o mesmo macho white for cruzado com uma fêmea eosin. foi identificado o loco do mutante eosin. que quando em homozigose. em km. que seria necessária a observação de centenas de milhares de moscas para ser possível detectar uma permutação entre eles. É DUAS ESTRUTURAS PODEM OCUPAR O MESMO LUGAR NO ESPAÇO ? Aqui se encontra um outro fato intrigante para ser pensado. a proporção da F2 de 3 eosin para 1 white é mais uma vez explicada considerando-se eosin e white como alelomorfos. tanto quanto se podia verificar.São Paulo Uberlândia .Limeira Que tipo de informações adicionais são necessárias para que as cidades mencionadas possam ser colocadas em suas posições relativas? Isto pode ser feito. Relações similares foram obtidas para todos os caracteres do primeiro grupo de ligação. em uma linha reta imaginária.Ribeirão Preto Ribeirão Preto . A “distância” entre eles [white e yellow] é uma unidade. com base nas distâncias entre elas. CIDADES Distância em km 153 166 274 319 425 440 593 699 865 Limeira . O que se pode concluir a partir destas informações? Se os dados de recombinação podem ser usados para se determinar a posição relativa dos genes em um determinado cromossomo. Nossos primeiros fatos serão as distâncias. Sul. Eosin apresenta este mesmo valor com miniature.Brasília Uberlândia . Observou-se que.

calculada diretamente.. Bateson e colaboradores cruzaram linhagens de ervilhade-cheiro duplo-homozigóticas dominantes quanto a cor da flor e a forma do grão de pólen (flor azul e grão de pólen longo) com linhagens duplo-homozigóticas recessivas (flor vermelha e grão de pólen redondo). 4. A razão entre a freqüência observada de duplo recombinantes e a freqüência esperada caso as permutas ocorram ao acaso ao longo do cromossomo é denominada ( ). Considerando-se a hipótese cromossômica. Uma ( ) é a distância entre dois genes que apresentam 1% de recombinantes. A posição que um gene ocupa em um cromossomo ou em um segmento de DNA é chamada ( ). muitos outros mutantes que eram mapeados no mesmo loco do gene white foram sendo descobertos. O fato de a distância entre dois genes. isto é. 8. O fato de a porcentagem de recombinação entre dois genes quaisquer de um mesmo cromossomo ser constante é explicado pela ( ). do que se tivesse se dedicado ao estudo da genética de uma dúzia de espécies diferentes. Anos mais tarde. A taxa de recombinação entre genes pertencentes a um mesmo grupo de ligação é usada para se determinar o posicionamento relativo e linear desses genes no ( ). não mais do que dois podem ocorrer em um mesmo organismo diplóide ao mesmo tempo.m.) 1. 2. Deve ser enfatizado. melanogaster foi aumentando. Um fator mutante está localizado num ponto definido de um determinado cromossomo. para as quais havia uma grande probabilidade de se encontrar respostas adequadas. Em um de seus experimentos. eles são mutuamente exclusivos e conseqüentemente. 3. PARTE B: L IGANDO CONCEITOS E FATOS Para responder as questões de 6 a 8 utilize as alternativas abaixo: (a) ocorrência de permutação dupla (b)localização linear e em posições definidas dos genes nos cromossomos (c) ocorrência de recombinação intercromossômica (d)ocorrência de recombinação intracromossômica 6. coli ter recebido uma atenção igualmente concentrada fez com que sua biologia se tornasse mais conhecida do que a de qualquer outro organismo vivo. Foi muito mais lucrativo para aquela produtiva equipe da “Sala das Moscas” ter concentrado seus esforços em apenas uma espécie. o fato de E. bem como do alelomorfo normal. apresentando flor azul e 110 . O fenômeno da ocorrência de uma permuta diminuir ou aumentar a probabilidade da ocorrência de outra permuta em uma região adjacente do cromossomo é denominado ( ). Se uma outra mutação ocorrer no mesmo local. supõe-se que o seu alelomorfo normal ocupe uma posição correspondente (loco) no cromossomo homólogo. ou mesmo mais fatores diferentes apresentando este tipo de relação entre si. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO ONCEITOS FUNDAMENTAIS Complete as frases de 1 a 5 com as alternativas abaixo: (a) coeficiente de coincidência (b) interferência (c) loco gênico (d) mapa cromossômico ou mapa de ligação (e) unidade de mapa (u. A priori é razoável se supor que um fator pode mudar em mais de uma forma.6% de descendentes recombinantes. Com a extensa “biblioteca” de alelos mutantes já disponíveis em 1915. uma vez mais que.. podiam ser levantadas diferentes tipos de questões. ser menor do que a distância obtida pela soma de suas distâncias em relação a um terceiro gene localizado entre eles é explicada pela ( ). e assim produzir múltiplos alelomorfos. 7. Os indivíduos da geração F1 foram submetidos a um cruzamentoteste que resultou em 12. Não se tratava mais de um caso isolado. Uma vez que eles ocupam o mesmo loco. Alelos múltiplos de um mesmo gene constituem um fenômeno genético comum.” À medida que os anos foram passando. o novo fator deve agir como um alelomorfo do primeiro mutante. 5. à medida que o volume de informações a respeito de D. novos esclarecimentos sobre os mecanismos da hereditariedade foram sendo efetuados.possível que haja três. a explicação desta relação fica aparente.

Por que dois genes que estão muito afastados em um mesmo cromossomo são herdados como se tivessem segregação (disjunção) independente. 106).m.B = 30 u. uma taxa de recombinação de cerca de 50% ? 12. Estime o coeficiente de coincidência e a interferência. isto é. Drosófilas fêmeas de uma linhagem heterozigótica para três genes ligados foram submetidas a cruzamentos-teste e concluiu-se. Qual é a distância de mapa de recombinação separando estes locos? 111 .pólen redondo ou flor vermelha e pólen longo. PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 9. B e C estão localizados no cromossomo III. O coeficiente de coincidência para esta região do cromossomo é 80%. que produziram os seguintes gametas: ABc 410 abC 420 AbC 12 aBc 12 Abc 19 aBC 20 ABC 0 abc 1 Calcule a distância entre os genes e a interferência. nesta seqüência. Qual será a freqüência de cada uma das classes fenotípicas resultantes do cruzamento de fêmeas triplo-heterozigóticas a + c / + b + com machos triplo recessivos a b c / a b c ? 14. Em Drosophila melanogaster os genes A. pelos resultados. O cruzamento-teste é indispensável para o mapeamento cromossômico dos genes ligados ao cromossomo X? Por quê? E quanto aos genes autossômicos? 10. Esquematize os cruzamentos realizados por Sturtevant para detectar as permutações duplas e construa o mapa cromossômico por meio dos dados disponíveis no texto. A distância entre eles é A .C = 40 u. = unidades mapa) e B . Estes resultados podem ser explicados pela ( ). Obs. 11.m. (u. só depois considere as permutas duplas. Compare o seu mapa com o da figura 33C (p. 13. Assuma que em 6% de todas as meioses em beterraba ocorra uma permutação entre os locos A e B.m.: Inicie o mapeamento considerando a freqüência de recombinação entre os genes dois a dois.

Moore comenta que quando esteve na Columbia University na década de 1930. Calvin Bridges é considerado o responsável pela prova definitiva que consolidou a teoria cromossômica da herança. Zool. a “luz” está mais “nítida” hoje do que nas duas primeiras décadas do século XX. Conceituar não-disjunção cromossômica. Conceituar ginandromorfismo. Provavelmente. Atualmente. a hipótese de que os fatores responsáveis pela herança. entre 1903 e 1916. 3. Naquela época. Bateson e muitos outros geneticistas continuavam totalmente incrédulos a respeito desta possibilidade. Além disso. estivessem associados aos cromossomos era apoiada por apenas alguns renomados citologistas. Outra razão para a resistência à genética de D. Science as a Way of Knowing Genetics. Sturtevant e Bridges haviam se transferido para o Cal Tech em 1928). quando se examina os artigos publicados pela equipe de drosofilistas entre 1910 e 1920. Amer. 6. 583-747. melanogaster. 5. Sturtevant. é difícil saber o que realmente foi realizado. a não ser que seja feita uma análise prévia detalhada. Na década de 1910. 4. 2. as pesquisas realizadas por Morgan. havia dificuldade em decifrar tanto a terminologia como a simbologia utilizadas nos artigos que mostravam os cruzamentos efetuados com D. INTRODUÇÃO Durante as duas últimas décadas do século XIX. v. Explicar como é determinado o sexo em Drosophila melanogaster. melanogaster parece ter sido puramente emocional. havia tanta relutância dos geneticistas em “enxergar a luz”. Discutir a importância dos trabalhos de Bridges no estabelecimento da teoria cromossômica da herança. quando não há mais a menor sombra de dúvida a respeito da veracidade da hipótese de Sutton. entretanto. Bridges e Muller com Drosophila melanogaster indicavam que era muito provável que os genes fizessem parte dos cromossomos. Discutir a hipótese de Bridges para a origem dos machos e fêmeas excepcionais em Drosophila. Ainda hoje.TEORIA CROMOSSÔMICA DA HERANÇA: A PROVA DEFINITIVA Décima segunda aula (T12) Objetivos 1. fica difícil compreender porque. o progresso em Biologia era lento e é provável que mesmo os geneticistas mais iluminados tivessem problemas em entender as novas informações e assimiliar os novos conceitos. Explicar como Bridges testou sua hipótese da nãodisjunção cromossômica. J. Esta hipótese foi reforçada por Sutton em 1903. um fato importante que contribuiu para essa relutância na aceitação da hipótese foi a extraordinária rapidez com que conceitos e resultados surpreendentes iam sendo obtidos na “Sala das Moscas”. a lembrança da equipe liderada por Morgan ainda era marcante (Morgan. por intermédio daqueles que haviam trabalhado na Columbia University entre o final 112 . Texto adaptado de: MOORE. A. independentemente do que fossem. “Fiquei sabendo. 26: p. Certamente. 1986.

isto é. migrando um para cada célula-filha. as pesquisas realizadas com D. Wilson. cada óvulo recebe no final apenas um exemplar desse par de cromossomos. feita por Stevens (1908). ou seja. no entanto. Wilson. mas com o acúmulo de informação sobre o aparecimento de mutantes em drosófila. os dois cromossomos X não se separam. bastante respeitadas. B. Os cientistas que trabalham em áreas que progridem rapidamente podem se tornar impacientes em relação àqueles que realizam uma ciência normal dentro do conceito kuhniano. sendo machos. machos que herdavam do pai as características ligadas ao sexo. Esquema de um cruzamento em D. que a equipe de drosofilistas era considerada um tanto irritante por alguns biologistas. era uma pessoa gentil e muito entusiasmada e suas opiniões. Mas a regra não era os machos herdarem seu único cromossomo X da mãe? A única explicação possível era. obtém-se machos ou fêmeas cujo aparecimento é inexplicável pelas hipóteses mendelianas.” Em um cruzamento de um macho de olhos white e asas miniature (características recessivas HIPÓTESE DA NÃO-DISJUNÇÃO CROMOSSÔMICA Bridges concluiu que esses machos excepcionais haviam herdado o cromossomo X do pai. Na opinião dos zoólogos da Columbia University que vivenciaram aqueles momentos. (Fig. De acordo com aqueles zoólogos. Veja ao lado o esquema desse cruzamento. melanogaster no qual apareceram machos excepcionais. que esses machos não haviam herdado cromossomo sexual algum da mãe. Assim.000 indivíduos “excepcionais” e a imaginou como descrito a seguir.” ligadas ao sexo) com fêmeas homozigóticas dominantes para ambas as características foram obtidos 550 indivíduos (machos e fêmeas) selvagens e três machos white-miniature. e não da mãe como era de se esperar. Bridges propôs então a hipótese de que. ao ser fecundado por um espermatozóide portador de cromossomo X originaria um ovo X0 que se desenvolveria em um macho. OS EXPERIMENTOS DE CALVIN BRIDGES: 1916 Quando Bridges iniciou seus estudos sobre a herança de genes ligados ao sexo em D. em que as fêmeas tinham oito cromossomos e os machos. poderiam ocorrer problemas na meiose feminina que resultariam na formação de óvulos sem cromossomo X. 1/2. Essa crença se baseava na descrição do cariótipo dessa espécie. Bridges procurava uma explicação para a origem dos chamados “machos excepcionais”. acreditava-se que a determinação cromossômica do sexo nessa espécie fosse do tipo XX/ X0. Eu nunca soube da existência de qualquer inimigo de E. melanogaster foram reconhecidas graças à influência de E. em média. não se sabia ainda da existência do cromossomo Y. mas. os dois cromossomos X da fêmea se separam (ou disjuntam-se) na primeira divisão da meiose. Um óvulo desse tipo. Convém lembrar que em seu primeiro trabalho sobre o mutante white Morgan obteve três desses machos excepcionais. 35) P ® Xm 0 ® w X X + X+ ® + + gametas Xm w w 0 + X+ + ? F1 Xm X + + + X+ 0 X m0 machos excepcionais w descendência esperada Figura 35. então. Wilson. essa hipótese tornou-se muito improvável. Assim. Na ocasião ele imaginou que eles fossem resultado de algum tipo de mutação recorrente. eles só poderiam ter um cromossomo X. Normalmente. Bridges propôs o termo “não-disjunção cromossômica” para essa suposta anormalidade meiótica que originava.” Isto pode realmente ter acontecido. um dos grandes nomes das Ciências Biológicas daquela época. foi o fato de Wilson estar firmemente convencido da veracidade dos trabalhos realizados com D. B. como resultado dessa anomalia seriam produzidos óvulos sem cromos- 113 . na geração F1 de um cruzamento envolvendo caracteres ligados ao sexo.da década de 1910 e o início da década de 1920. migrando juntos para uma mesma célula-filha e deixando a outra sem cromossomo sexual. esporadicamente. apenas sete. Bridges descreve essa imperfeição na herança de caracteres ligados ao sexo da seguinte forma: “De tempos em tempos. melanogaster. melanogaster que favoreceu a sua aceitação pela comunidade de biólogos. Raramente.

os genes ligados ao sexo. pois um grande número de fêmeas a da linhagem com um padrão não-usual de herança produzia machos excepcionais em freqüência alta. 36) Gametas & Gametas % Xw X + X+ X+ X+ Xw morre X+ X+ 0 & selvagem 0 Xw 0 % white 00 morre de linhagens normais. podia ser submetida a testes dessa linhagem especial com machos selvagens rigorosos. graças à intensa atividade de pes. Os machos dessa espécie não A hipótese de Bridges era bastante interes. No entanto. era produtor de machos). 114 Figura 36. em forma de imprevisível. (Fig. À primeira vista. pois ela herdaria todos os genes ligados ao sexo diretamente de sua mãe. com um macho selvagem seria esperado na geração F1. um grande regras nomenclaturais vigentes. nos quais as coisas número de novos mutantes estava sendo descoberto. ou seja. melanogaster e fez uma descoberta estarrecedora. Considerando-se o padrão normal de herança dos cromossomos sexuais. Uma explicação lógica seria a de que algumas fêmeas dessa linhagem herdavam fatores que prédispunham a uma alta taxa de não-disjunção cromossômica. teria prevalecido. os machos excepcionais produzidos pelas fêmeas dessa linhagem eram férteis. ao ser fecundado por um espermatozóide portador de cromossomo X.somo X e óvulos com dois cromossomos X. do cruzamento de uma fêmea white cromossômica da herança incorreto? Bridges. que apresentava olhos vermelhos. 0 DESCOBERTA DO CROMOSSOMO Y DE DROSOPHILA MELANOGASTER Em 1914. uma hipótese que explicasse também esse ponto. Portanto. Mas havia uma outra diferença: enquanto os machos excepcionais esporádicos eram. Um óvulo do primeiro tipo. ao ser fecundado por um espermatozóide sem cromossomo sexual (que. uma (1908): eles tinham dois cromossomos sexuais. esse caso parece ser o mesmo que aquele dos machos excepcionais esporádicos. Representação esquemática da hipótese de Bridges para o aparecimento de machos excepcionais. mas quase impossível de ser testada. Estaria o paradigma da teoria Por exemplo. As fêmeas F1 white também eram excepcionais. Era necessário. o cromossomo X desses machos excepcionais só poderia ter vindo do pai. uma vez que tal cromossomo transportaria o alelo para olhos vermelhos que. visando a preservação do paradigma.anzol. Havia necessidade de uma explicação semelhante para o aparecimento dos machos selvagens (não-esperados). vez que se tratava de um evento bastante raro e isto é. . um óvulo portador de dois cromossomos X. tal fato seria impossível. pois permitia a elaboração de deduna descendência do cruzamento de fêmeas white ções claras e. estéreis. Mas essa hipótese era de número de fêmeas white e de machos selvagens imenso valor. foi obtida uma linhagem pareciam estar indo a todo vapor. ao invés de metade de cada um dos pais. assim. Bridges encontrava um certo explicar os novos fatos. que foi denominado Y. e a do cromossomo Y. de acordo com a quisa realizada na “Sala das Moscas”. originaria m macho “excepcional”. deve ter sido muito que apresentava um comportamento bastante chocante a descoberta desses novos fatos. por ser dominante. apenas fêmeas selvagens e machos elaborou uma hipótese realmente bizarra para white. Que confusão! Após 4 anos. Por outro lado. em geral. inesperado. e (b) um óvulo com dois cromossomos X fecundado por um espermatozóide portador de um cromossomo X. estas fêmeas deveriam ter recebido dois cromossomos X da mãe. Bridges se viu forçado a rever a citologia de D. Por outro lado. segundo se admitia na época.eram X0 como descrito originalmente por Stevens sante. portanto. e não da mãe como ocorre normalmente. Qual seria então a explicação para as duas outras possibilidades? (a) um óvulo sem cromossomo sexual fecundado por um espermatozóide sem cromossomo sexual. Uma vez que os dois cromossomos X da mãe apresentavam o alelo para olhos brancos. Foi então levantada a hipótese de que tais indivíduos deveriam ser inviáveis. pois ele herdaria do pai. originaria uma fêmea “excepcional”. Entretanto. pois não haviam recebido o cromossomo X do pai. além do cromossomo X havia um cromossomo morfologicamente distinto.

se usadas em experimentos Um fato de importância primordial na hipótese genéticos adicionais. A grande maioria das fêmeas deveque 46% dos machos fossem XYY. Esses ria ter olhos vermelhos (classes 1 e 2). XY e Y (Uma fêmea normal produziria apenas uma classe de gameta com relação aos cromossomos sexuais: todos eles contendo apenas 1 cromossomo X).Bridges propôs que as fêmeas daquela linhagem especial. Eles foram testados a esta duplicados). quando apenas as fêmeas estão seguintes. provenientes de não-disjunção (classes 1 e 7 aqueles que herdassem seu cromossomo X do da figura 37. A seguir são comentadas as principais dedudisjunção (classe 1). Um dos cruzamentos cruciais realizados por Bridges está representado na figura 37. Teste da hipótese de Bridges fenótipos mas. eles deveriam se comportar como sendo consideradas. Se a hipótese fosse verdadeira. XX. que implicava ainda em ser admitido que os genes fizessem parte dos cromossomos. seria esperado que os machos excepcionais (classe 4). as porcentagens especificadas na pai não tivessem capacidade de produzir figura são relativas ao total de moscas. Se a hipótese fosse verdadeira. Experimento de Bridges com fêmeas provenientes de não-disjunção cromossômica. seria esperado que 50% das fêmeas da linhagem fossem 2. Não se podia prever a porcentagem relativa de cada um dos gametas possíveis. teriam. supostamente XXY. 46% eram XY. Todas as fêmeas de olhos brancos previsão se confirmou. os valores devem ser machos normais. Se a hipótese fosse verdadeira. mas os resultados experimentais sugeriam que 46% eram X. Deve ter sido necessária muita coragem para postular esta hipótese aparentemente absurda. além de 2 cromossomos X. isto é. também 1 cromossomo Y. 1. Bridges realizou os cruzações da hipótese de Bridges. (classe 7) deveriam ser provenientes de não3. metade deveria ser norde Bridges consistia na possibilidade dela ser tesmal (classe 2) e metade provenientes de nãotada. mentos e confirmou as previsões. de tal descendentes excepcionais nas gerações forma que. Estas machos deveriam produzir 4 tipos de não poderiam ser diferenciadas pelo seus 115 ® ® Gametas ® ® Y (4%) XY (2%) red Excepcional 8 YY (2%) inviável white . 4% eram XX e 4% eram Y. P ® red X white Gametas F1 ® X Y (46%) 1 2 red Não-disjuncional X (46%) red Normal XX (4%) 3 4 red Em geral morre X X XY (23%) XX (23%) X XX (2%) (50%) ® 5 ® 6 ® ® 7 Y X YY(23%) white Extra Y XY (23%) XXY (2%) white Normal (50%) Não-disjuncional e excepcional Figura 37. produtoras de descendência nãoesperada. Na meiose desta fêmea hipotética XXY seriam produzidas 4 classes de gameta com relação aos cromossomos sexuais : X. seria esperado disjunção. foram denominadas fêmeas provenientes de uma não-disjunção. Estas moscas.

38A) apresentava um conjunto cromossômico normal. Este último parágrafo não dá a mínima idéia da enorme quantidade de trabalho necessária à realização deste e de outros testes.mento dos cromossomos na meiose e o comportados ao sexo. Aproximadamente metade das fêmeas de são partes integrantes dos cromossomos. Aproximadamente metade das fêmeas (Fig. ele não foi o primeiro. A conclusão de Bridges reproduzida acima seria tudo o que poderia ser dito se este fosse o primeiro experimento genético realizado com qualquer organismo. então. ele estava apenas fornecendo sustentação para aquele paradigma. porém apresentava 2 cromossomos X e 1 cromossomo Y. 4. na época em que foram realizados. dando sustentação a todo o conjunto de resultados. Ele não estava desafiando nenhum paradigma bem estabelecido. foi o apogeu de uma série e um Y.gametas era um forte indicativo de que os fatores estavam. Wilson havia corrigido a interpreapropriada ao que foi estabelecido. como mos-trado em B. Esta dedução foi testada por meio da preparação de lâminas dos cromossomos de muitas fêmeas. neste caso. muito provavelmente. de que os genes na figura 37. era que os alelos white e red faziam parte do cromossomo X na linhagem de D. estes experimentos foram considerados a prova definitiva de que os genes são parte integrante dos cromossomo? Isso implicava dizer que esta afirmação também deveria ser verdadeira para todos os genes de todas as espécies em todos os tempos. significa que os genes mento dos fatores mendelianos na formação dos ligados ao sexo estão localizados e são trans.” Trata-se de uma afirmação ousada. dois X criada revista Genetics.para os cromossomos sexuais e continuou suas espermatozóide: X. por meio de excelentes provas. associados aos portados pelo cromossomo X. XY e Y. pois ela seria não-disjuncional. foi razoável expandir a X conclusão. O localizado no mesmo piso no Schermerhorn Hall. os seus sistemas genéticos eram fundamentalmente os mesmos. de investigações realizadas na Columbia UniEssas deduções eram necessárias e os testes versity e iniciadas por Sutton em um laboratório realizados foram excelentes e conclusivos. De fato. 116 . Esse tipo de fêmea poderia ser reconhecido pela sua descendência. cada espermatozóide XY que fertilizasse um óvulo normal (com apenas um cromossomo X) produziria uma fêmea XXY. Se a hipótese fosse verdadeira. Muitas espécies de animais e plantas mostraram um padrão de herança que parecia ser baseado em regras simples. melanogaster utilizada nos experimentos.que o paralelismo observado entre o comportagular dos cromossomos e aquele dos genes liga. Bridges estava solidificando a Teoria da Genética – isto é. Isto foi testado e as previsões foram confirmadas. apesar das grandes diferenças estruturais e fisiológicas entre as diversas espécies. Ao contrário. porém cromossomos. com 2 cromossomos X. melanogaster e A B a outras espécies.mente. foi acumulada uma enorme quantidade de informação genética. hipóteses e conclusões sobre hereditariedade. Nos 16 primeiros anos do século XX.38B) tinha autossomos normais. A outra metade (Fig. Por que. Contudo. YY. baseada nos experimentos de nãoX X disjunção. a outros genes da D. fêmeas resultantes de um cruzamento como o mostrado A prova decisiva de Bridges. jovem Bridges concluiu: “Não deve haver dúvida Sutton havia chamado a atenção para o fato de de que o paralelismo entre o comportamento sin. Desenhos de Bridges dos cromossomos de fazem parte dos cromossomos. A figura 38 mostra o resultado desta análise. A única coisa tação errada dada originalmente por McClung que os experimentos mostravam inquestionavel. publiolhos vermelhos analisadas tinha um conjunto normal cada em 1916 em um artigo que se inicia na de cromossomos como o mostrado em A. e concluir que todos os genes Figura 38. A outra primeira página do primeiro volume da recémmetade apresentava três cromossomos sexuais. X Y Deste modo. Caso esse macho fosse cruzado com uma fêmea normal não deveria ser produzida descendência excepcional alguma. seria esperado que 50% das fêmeas (classes 1 e 7) fossem XXY. Porém.

p. não estivessem pesquisando aquela mesma minúscula espécie de mosca. eles têm apenas um cromossomo sexual. o cromossomo Y foi se tornando progressivamente menos importante e. Entretanto. Conta-se que Bridges passou dias mostrando e comentando com ele as preparações cromossômicas de seus experimentos sobre não-disjunção.MAIS OU MENOS? Estes experimentos com D. uma pergunta que se pode fazer é se uma fêmea é fêmea porque tem 2 cromossomos X ou porque não tem Y? Um macho é macho porque tem 1 cromossomo Y ou porque tem apenas um X? Ou seria o sexo conseqüência de fenômenos mais complexos? Após tomar conhecimento dos experimentos de Bridges com fêmeas XXY. devem afastar todo ceticismo quanto à associação entre os cromossomos específicos e certas características do zigoto. ele disse: “Viramos mais uma curva do nosso caminho e. Eventualmente ele afirmava que estava convencido de que os genes faziam parte dos cromossomos. Dois estudantes de graduação da Columbia University. exceto de forma obs- cura e que eu espero sejam perdoadas . Os argumentos de Morgan e seus colaboradores e especialmente a demonstração de Bridges. pouco tempo depois. dali Bateson seguiu para o Congresso da American Association for the Advancement of Science em Toronto e.não podem ser mantidas por mais tempo. Na verdade. se referia à Morgan e seus colaboradores que. e que causavam enormes efeitos fenotípicos. Periodicamente. Assim. pode-se argumentar que durante a evolução. Uma explicação satisfatória sobre determinação do sexo é fácil quando. G. Eu venho. Duas dicas já apresentadas podem fornecer uma pista.” Bateson. passo a passo. e outros com muitas outras espécies mostraram que o sexo de um indivíduo é determinado pelos tipos de cromossomos sexuais que ele recebe quando o óvulo e o espermatozóide se combinam na fertilização (sabe-se atualmente que isto não é verdadeiro para todas as espécies). Ele não conseguiu detectar esse tipo de mutação. um terceiro. As características transmissíveis que os gametas possuem. Agora. presentes em seu clássico Studies of Chromosomes. como em D. A primeira é que em algumas espécies os machos são X0. O MACHO . Esses quatro indivíduos selariam o destino da Genética Clássica. Bateson. que praticamente nada conhecia de Citologia. Pode-se apenas especular sobre qual teria sido a história da Genética se aqueles talentosos indivíduos não estivessem juntos no mesmo local e na mesma época. Morgan. até esta notável descoberta. No entanto. o cromossomo Y é quase que completamente inerte. que estava mais interessado em Evolução do que em hereditariedade. eram americanos (oeste). Os fundamentos da variação e hereditariedade que até os últimos tempos pareciam curiosidades paradoxais. E. Allen (1978. o zigoto contém XX ou XY. que se relaciona com a visita de Bateson à sala das moscas em 1921. que era britânico (leste). ele publicava cautelosas atualizações sobre os avanços do conhecimento no campo da hereditariedade. deixando cair cinzas de seu cachimbo por todo lado. começaram a trabalhar no laboratório de Morgan e. observamos os cromossomos. 117 . ia de microscópio a microscópio. finalmente. todos eles. se dirigiram. melanogaster a fim de tentar encontrar mutações. após vários meses. porém. com exceção de Wilson (que trabalhava com citologia. foram de uma maneira bem sucedida relacionadas às estruturas visíveis da configuração nuclear. isto é. melanogaster e no Homo sapiens. Sturtevant e Bridges. atrás dos gametas. Muller. como as que De Vries havia descrito em Oenothera. sem cerimônia.de alguém que nunca havia admirado as maravilhas da citologia. geneticamente. que por sua vez foi essencial para as conclusões genéticas). 275-276) tem uma versão mais completa e provavelmente mais acurada sobre a visita de Bateson à Columbia University. O segundo dado é que. prestar a minha respeitosa homenagem às estrelas que surgiram no oeste. As dúvidas em relação à tese principal dos pesquisadores de drosófilas . melanogaster. começou a criar D. Bateson (1922) foi mais generoso na sua conferência em Toronto do que afirmam alguns críticos. em algumas espécies ele foi totalmente eliminado. vamos comentar outra lenda da Columbia University.investigações. pode-se concluir que D. ele encontrou um macho de olhos brancos. melanogaster seria um bom material para fornecer respostas a essas perguntas. nesta época de Natal. e se após 1909. se juntou à equipe. negou que aceitasse a Teoria Cromossômica da Hereditariedade.

Por intermédio de um acidente de desenvolvimento. e a metade distal de seu abdômen é preta. a metade distal é listrada. Nenhuma análise detalhada havia sido feita até então. melanogaster dependeria do número de cromossomos X presente em suas células. maior que o masculino. que são grupos de setas modificadas no primeiro tarsômero das pernas anteriores. que apresentavam em um dos lados do corpo características femininas e no outro. teriam um genótipo masculino. e por algum acidente citológico bem no início do desenvolvimento. a relação entre o número de cromossomos X e o sexo do indivíduo. por exemplo. denominados ginandromorfos.Portanto. Elas estavam entre os primeiros de muitos indivíduos descobertos na sala das moscas que apresentavam 118 . Como pode ser verificado. um importante teste de dedução tornou-se possível. a hipótese de que machos são machos porque eles apresentam apenas um cromossomo X e fêmeas são fêmeas porque elas têm 2 desses cromossomos apresenta algum embasamento. As células descendentes desta teriam apenas 1 cromossomo X e assim. Esta hipótese foi reforçada pelo aparecimento de algumas moscas raras nas linhagens mantidas na sala das moscas. O resultado podia ser um indivíduo com um olho vermelho em um dos lados e um olho branco no lado oposto. A metade masculina apresentava pentes sexuais e a metade distal do abdômen preta. se tornou muito mais provável depois da descoberta dos ginandromorfos. tornou-se possível testar de novas maneiras. expressa as mutações recessivas condicionantes de olho branco e asa miniatura. já tinham sido observados em outras espécies. A diferença sexual no tamanho do corpo resultava em uma mosca com o corpo curvado (o lado feminino. as moscas XXY analisadas por Bridges (Fig. diferentes tipos morfológicos de ginandromorfos foram encontrados. Por outro lado. e a causa fundamental permanecia desconhecida. 1939) mostraram que eventos acidentais podiam produzir variações cromossômicas ainda mais notáveis. ambas ligadas ao cromossomo X. alguns indivíduos resultantes deste acidente citológico se desenvolviam em adultos que eram machos de um lado do corpo e fêmea do lado oposto. A terminália dos dois sexos difere consideravelmente. um dos cromossomos X se perdia de uma das células em uma determinada parte do embrião. 39) Figura 39. (Fig. melanogaster. 1975) A hipótese de que o sexo de um indivíduo pertencente à espécie D. encurvava consideravelmente o corpo. Os mais interessantes eram aqueles que apresentavam marcadores genéticos. Os machos apresentam os pentes sexuais. masculinas. A metade direita do corpo é feminina e apresenta fenótipo selvagem (extraído de King. Indivíduos semelhantes. Uma classe espetacular de ginandromorfos bilaterais era formada por aqueles com o alelo para olhos vermelhos em um dos cromossomos X e o alelo para olhos brancos no seu homólogo. Como conseqüência. Desenho de um ginandromorfo de D. predominantemente masculina. Machos e fêmeas de D. enquanto que nas fêmeas. Dependendo da época do desenvolvimento na qual um dos cromossomos X era eliminado e da região do corpo onde o evento ocorria. Os artigos subseqüentes de Bridges sobre a não-disjunção (1921. nos quais os 2 cromossomos X eram portadores de alelos diferentes. Estudos citológicos indicavam que esses ginadromorfos se iniciavam como fêmeas normais XX. A terminália era tipicamente masculina no lado côncavo e anormal ou feminina no lado oposto. resultando em um lado masculino côncavo). Como conseqüência. A metade esquerda do corpo. os machos (asas inclusive) são geralmente menores do que as fêmeas. Nem todos eram obviamente bilaterais. melanogaster diferem externamente por diversas características. 36) eram fêmeas estruturalmente normais e férteis.

o sexo masculino. isto é. Fêmea Fêmea Macho Intersexo Fêmea Macho anormal 0 Razão X A Macho 0. Após análises detalhadas. 38a). As várias combinações de cromossomos X e número de conjuntos de autossomos obtidas por Bridges e por outros drosofilistas. Portanto.cromossomos anormais.50 Intersexo (Fêmea) 1. de acordo com o esquema discutido acima. Sempre que o número de cromossomos X for igual ao número de lotes de autossomos. Se o indivíduo tiver 2 cromossomos X mas 4 conjuntos de autossomos a razão será igual a 0. ser utilizadas com o objetivo de produzir perturbações adicionais no sistema cromossômico. isto é. Lembre-se que uma fêmea de D. a razão 1.0. apresentava 3 cromossomos de cada tipo. criou a possibilidade de se obter. a razão entre eles será igual a 1. Bridges não observou tal indivíduo mas algumas fêmeas diplóides tinham áreas haplóides no corpo (eram mosaicos celulares) e quando essas áreas incluiam estruturas sexuais elas eram femininas. tudo indicava que como regra geral. ela teria a seguinte razão entre os cromossomos 3X/3A = 1. um grupo formado por um representante de cada um dos pares de autossomos homólogos.50 119 . moscas com diferentes combinações cromossômicas. várias destas novas combinações poderiam. Algumas destas combinações são mostradas na figura 40. A razão entre o número de cromossomos X e o número de conjuntos de autossomos será 2X/2A = 1. seriam possíveis outras combinações? O aparecimento daquela fêmea triplóide fértil.00 Fêmea anormal Fêmea anormal 1.5. Qual seria o efeito de um cromossomo X extra? Uma superfêmea? Nada disso. O círculo inferior com razão 1 é uma fêmea haplóide. Entretanto.0 determinava o sexo feminino e a razão 0. Deste modo. O termo “conjunto de autossomos”. Assim. por sua vez. representado pela letra A será utilizado para se referir a um conjunto haplóide de autossomos. Se férteis. e o indivíduo produzido será fêmea.5 para os machos. mas por alguma relação entre o número de cromossomos X e o de autossomos. Bridges gradualmente começou a acreditar que o sexo não era determinado apenas pelo número de cromossomos X (seus dados sugeriam pouca participação do cromossomo Y). Ela era uma fêmea fértil e.0. uma mosca XX somente Figura 40. uma fêmea normal terá dois conjuntos de autossomos e um par de cromossomos X.0 para as fêmeas e 1X/2A = 0. Uma das fêmeas descobertas pelos drosofilistas era triplóide.5 e ele será macho. por meio de seu cruzamento com um macho diplóide. Uma versão simplificada de sua hipótese é apresentada a seguir. melanogaster tem 3 pares de autossomos e 2 cromossomos X (Fig.

tanto os genes como os cromossomos de D. Indivíduos do sexo femium mesmo pólo da célula. 9. Os genes autossômicos relacionados com a determinação do sexo apresentam uma tendência líquida masculinizante. Um ( ) que em Drosophila melanogaster é representado por A é um grupo formado por um membro de cada um dos pares de cromossomos homólogos. enquanto que aqueles localizados nos cromossomos X apresentam uma tendência líqüida feminizante. questões de 10 a 13.0? Por incrível que pareça. de tal forma que um padrão consistente pôde ser identificado por Bridges. Aparentemente. O cromossomo Y está ligado à fertilidade.um cromossomo X e um cromossomo Y. A ( ) relaciona-se aos genes localizados PARTE B: L IGANDO CONCEITOS E FATOS naqueles cromossomos sexuais que formam Utilize as alternativas abaixo para responder as pares perfeitos em um dos sexos. o cariótipo de um indiví2. sendo lhados. Um indivíduo que é um mosaico de estruturas femininas e masculinas é chamado ( ). Na mitose. a ( ) é denominada índice sexual. esta pergunta pôde ser feita e respondida. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS FUNDAMENTAIS Preencha os espaços em branco nas frases numeradas de 1 a 9 usando o termo mais apropriado dentre os arrolados abaixo: (a ) cariótipo (b ) conjunto de autossomos (c ) ginandromorfo (d ) ligação ao sexo (e ) mutação cromossômica (f ) não-disjunção cromossômica (g ) razão X:A (h ) triplóide (i ) 46. tendem a apresentar as características femininas exageradas. quando o número de cromossomos X era maior que o número de conjuntos de autossomos. irmãs.XX 1. Também foi possível aumentar a razão para valores maiores que 1. e por esta razão foram chamados intersexuados.duo do sexo masculino possui 44 autossomos. e não apenas determinado por genes dos cromossomos sexuais.XY (j ) 46. 3. A célula ou o indivíduo que possui três conjuntos cromossômicos é denominado(a) ( ). Na meiose. Mas o que acontece quando a razão entre os cromossomos resulta em um valor intermediário entre 0. 4. Na espécie humana. Estes indivíduos. a dose dupla dos genes feminizantes proporcionada pela presença de 2 cromossomos X prevalece sobre os genes masculinizantes autossômicos. melanogaster poderiam ser modificados com o objetivo de responder às mais complexas perguntas. a ( ) significa uma falha na segre. são representados por ( ) e possuem 44 está relacionada à segregação das cromátides autossomos e dois cromossomos X.5 e 1. melanogaster é o resultado da interação entre genes localizados tanto nos cromossomos X como nos autossomos. 5. que quando é igual a 1 produz fêmea e se é igual a 0. 6. O processo pelo qual é produzido um conjunto cromossômico diferente do tipo selvagem é denominado ( ). O sexo em D. gação dos cromossomos homólogos empare. Em uma fêmea normal. Nele se localizam genes que atuam na diferenciação dos espermatozóides. Constatouse que estes indivíduos apresentavam características sexuais intermediárias. que faz com que ambos se dirijam para representado por ( ). Em Drosophila melanogaster. os genes masculinizantes dos dois conjuntos autossômicos prevalecem sobre os feminizantes do único X. 7. esta falha nino.será uma fêmea se ela tiver apenas 2 conjuntos de autossomos. Outras combinações além das mostradas na figura 40 puderam ser obtidas. seu complemento cromossômico total observado durante a metáfase mitótica. Em um macho normal. denominados superfêmeas (hoje denominados metafêmeas).0. O ( ) de um indivíduo ou célula representa o a) não-disjunção cromossômica durante o 120 . 8. Um macho X0 é estéril pelo fato de não produzir espermatozóides.5 produz macho.

XX e XXX. Em espécies com reprodução sexuada. ( ) 13.C. (Veja figura a seguir) PRIMEIRA DIVISÃO DA MEIOSE ® ® A B C SEGUNDA DIVISÃO DA MEIOSE ® ® D E F Diagrama da meiose em macho de Apis mellifera. Na questão anterior. Isto ocorre porque eles sofrem um tipo de meiose modificada (a segregação dos cromossomos não ocorre ao acaso) onde há sempre a formação de ( ). peras e melancias. a) gametas cromossomicamente balanceados b) poliploidia c) irregularidades na meiose 14. ( ) Utilize as alternativas abaixo para responder as questões de 14 a 16. Uma mulher com síndrome de Turner (45. Tanto sua mãe quanto seu pai apresentam fenótipo normal. A colchicina é uma droga (alcalóide). Que explicação você daria para o surgimento de um indivíduo que possuísse em seu corpo células do tipo XO e XXX. Anáfase II.X0) é também afetada por uma anomalia recessiva ligada ao cromossomo X. o fato poderia ser explicado por ( ). que tem a pro- 121 . Anáfase I. 1967.) São Paulo: EDART. B. O limão Taiti. 11. ao contrário do exposto acima. são exemplos de plantas triplóides. C. A célula grande dará origem ao espermato-zóide funcional e a pequena é abortada. os cromossomos segregam ao acaso. a probabilidade de ocorrer uma meiose na qual todos os univalentes migrem para o mesmo pólo é igual a (1/2)10. se o indivíduo afetado pela anomalia recessiva ligada ao X fosse um homem com síndrome de Klinefelter (47.XXY). extraída principalmente das sementes e do cormo de uma planta da família Liliaceae denominada cólquico (Colchicum autumnale). A maioria dos cultivares de bananeiras que são utilizados com fins comerciais é triplóide (3x = 33) com 11 cromossomos em cada conjunto básico (AAB). por exemplo femininos.M. Isto se deve ao fato de que. Portanto. & Stort. Nesse caso. Entretanto. Musa acuminata Colla e Musa balbisiana Colla. que não possuem sementes. durante a meiose de uma célula haplóide. menor número haplóide de uma série poliplóide). 15. [Modificado de Camargo. separação dos cromossomos. D. A. mas de tamanhos diferentes. A esterilidade destes organismos pode ser explicada pela ocorrência de ( ). Assim. a probabilidade de todos os cromossomos se dirigirem para qualquer um dos pólos da célula é de (1/ 2)x-1. As bananas são estéreis como a maioria dos organismos poliplóides que apresentam um número ímpar de conjuntos cromossômicos. os machos de abelhas. 12. a fertilidade é muito pouco provável. Metá-fase II já com a dispersão da membrana nuclear. vespas e formigas são haplóides e férteis. Vários casos de mosaicismo relacionados aos cromossomos sexuais vem sendo descritos na espécie humana. F. E.F.] 16. A abelha (Apis mellifera Linn. pois deve ser considerada ainda a probabilidade de se obter um gameta masculino também cromossomicamente balanceado. ou seja. Telófase II que termina com a formação de duas células com igual número de cromossomos. J. serão haplóides e viáveis.desenvolvimento de um embrião XX no estágio de duas ou mais células b) não-disjunção cromossômica na meiose II materna c) não-disjunção cromossômica na meiose paterna d) não-disjunção cromossômica na primeira divisão mitótica do zigoto XX 10. ou seja. e sua propagação se dá de modo vegetativo. Telófase I que termina com a expulsão do broto citoplasmático sem cromossomos. indivíduos haplóides são geralmente inviáveis ou estéreis. A. originado pelo cruzamento de duas espécies com 2n=22. 1/1024 dos gametas. Pode-se explicar o nascimento da mulher com síndrome de Turner e com a anomalia recessiva ligada ao X pela ocorrência de ( ). E se o indivíduo apresentasse em seu corpo células do tipo XO. onde x ‚ é o número de cromossomos (x = número básico. as diversas variedades comercializadas de banana. Célula reprodutiva do macho (represen-tada com somente três de seus 16 cromossomos). bem como algumas de maçãs.

poliplóide composto por múltiplos conjuntos cromossômicos de uma mesma espécie. Em 1928. A camada externa se torna a epiderme. c2. O núcleo se reconstitui e passa a apresentar número cromossômico duplicado. onde A = número de conjuntos de autossomos e X = número de cromossomos X: a) 4X4A b) 3X4A c)2X3A d)1X3A e)1X2A 23. induzida pela ação da colquicina. Por que a descoberta do cromossomo Y em D. Raphanobrassica tem a folhagem do rabanete e a raiz do repolho. proveniente de uma não-disjunção. é possível que haja a formação de gametas com o número de cromossomos duplicado. O aumento no tamanho desses indivíduos deve estar relacionado à ( ). 26. melanogaster são XY. autopoliplóide . Considere uma planta diplóide. as cromátides-irmãs não se separam. porém pertencentes a gêneros diferentes. rabanete e repolho possuem 9 pares de cromossomos. Plantas diplóides foram submetidas à ação da colquicina e algumas delas passaram a produzir sementes que originavam indivíduos muito maiores do que os das linhagens originais. A partir destas informações. Raphanus sativus. a camada média dá origem às células reprodutivas e a camada interna produz as partes internas do 122 . Euplóides . porém não por todo conjunto deles.células ou indivíduos que possuam qualquer múltiplo de um conjunto completo (número básico = x) de cromossomos.priedade de inibir a formação do fuso durante a divisão celular. algumas sementes deste híbrido passaram a produzir indivíduos férteis com 36 cromossomos. c. de modo que os microtúbulos não se formam. Poliplóide . Em algumas plantas. o rabanete. caule e das folhas. pelo menos a princípio. Utilizando-se dos exercícios acima. alopoliplóide . considerando que estes dois genes apresentam herança do tipo ligada ao sexo recessiva? 22. melanogaster complicou a hipótese inicial de Bridges para explicar o aparecimento de machos e fêmeas excepcionais? 19. c1. b. Proponha uma hipótese para explicar a esterilidade inicial do híbrido e sua posterior fertilidade. O híbrido obtido possuía 18 cromossomos e era. Assim. estéril. Aneuplóide . G. Contudo.células ou indivíduos que possuam um número cromossômico que difira do número normal de cromossomos da espécie por um ou mais cromossomo. De acordo com a teoria de Bridges para a determinação do sexo em Drosophila melanogaster. Karpechenko pretendia obter um híbrido fértil que possuísse a raiz do rabanete e as folhas do repolho. Os cromossomos das células tratadas se duplicam corretamente mas. Brassica oleracea capitata. um dia.poliplóide composto por conjuntos cromossômicos de diferentes espécie. Ambos. que formam as fibras do fuso. O híbrido fértil cruzado com qualquer das duas espécies parentais produzia descendência estéril. Karpechenko produziu um híbrido a partir do cruzamento entre dois vegetais da mesma família (Brassicaceae). qual o sexo esperado nos indivíduos com os seguintes arranjos cromossômicos. Que tipo de descendência seria esperada no cruzamento de um macho white com uma fêmea scute XXY. Considerando as informações do exercício 14. as áreas em crescimento na extremidade do caule e nos brotos laterais têm três camadas de células distintas. como a formação do fuso é inibida.células ou indivíduos euplóides que possuam mais de dois conjuntos cromossômicos (número básico = x) completos. como você sintetizaria um indivíduo triplóide com genótipo Aaa? 24. Infelizmente. A colquicina se liga às proteínas (tubulinas). calcule a probabilidade de que seja produzida uma semente viável em bananeiras triplóides. Por que os experimentos de Bridges foram considerados a prova definitiva e ampla da teoria cromossômica da herança e não apenas para drosófilas? 21. Karpechenko propôs o nome Raphanobrassica para este híbrido. exemplifique os seguintes conceitos: a. Por que os machos white-miniature obtidos por Bridges foram considerados excepcionais? 18. 25. impedindo a sua polimerização. Caso a colchicina afete a mitose de uma célula da camada intermediária. pode haver uma interferência na divisão celular que resulta no surgimento de células com o número de cromossomos duplicado. qual foi a hipótese de Bridges para explicar os cruzamentos que produziam alta freqüência de machos e fêmeas excepcionais? 20. e o repolho. Considerando que os machos de D. Quando se coloca colchicina no meio em que estas extremidades estão crescendo. PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 17.

Conceituar gene letal. Morgan (1914a) não acreditava nesta hipótese e experimentos subse- 123 . 6. Distinguir mutação espontânea de mutação induzida. Em espécies de Drosophila. 19091910) sobre o aparecimento freqüente de mutantes na planta Oenothera glazioviana (Onagraceae). 4. Explicar como inversões em estado heterozigótico suprimem recombinação gênica. Drosófilas com olhos brancos ou asas vestigiais só foram encontradas após a análise minuciosa de milhares de indivíduos. Explicar como Morgan identificou mutações letais ligadas ao sexo em Drosophila. abundante nas dunas da Holanda. Era isto que Morgan tinha em mente quando iniciou suas culturas de D. 5. Conceituar mutação homeótica. idéia que deve ter vindo de seu colega da Columbia University. Conceituar sistema balanceado de genes letais. Descrever as características do sistema ClB de Drosophila melanogaster. Uma delas é a baixa freqüência com que um determinado gene sofre mutação. nossa experiência com Drosophila nos dá a impressão que as mutações são eventos raros. Posteriormente.” Existem duas razões principais para a raridade das mutações. Morgan injetou várias substâncias químicas em diferentes espécies de insetos. 8. como seria possível detectá-lo? Durante as primeiras décadas do século XX. 2. embora o número de mutações obtidas por nós até o momento tenha sido muito grande. o aparecimento de novos mutantes é um evento extremamente raro. assim como em qualquer outro organismo. Science as a Way of Knowing Genetics. Contudo. Como conseqüência dessa última situação. O fato de algumas das linhagens de D. a quase totalidade dos alelos mutantes encontra-se no estado heterozigótico. a outra é a recessividade da maioria dos alelos mutantes. Texto adaptado de: MOORE. estimularam muitos geneticistas e evolucionistas a procurar novos mutantes em outros organismos (veremos a seguir que os “mutantes”de De Vries não eram mutações verdadeiras. 9. 26: p.M UTAÇÕES G ÊN ICAS E M UTAÇÕES C ROMOSSÔMICAS Décima terceira aula (T13) Objetivos 1. ele expôs drosófilas à radiação. 583-747. Amer. v. que foi um dos primeiros a testar o efeito da radiação por rádio em organismos vivos (ele usou gametas e embriões de rãs). Na esperança de obter novos mutantes. melanogaster. Imagine uma população de 1. 3. Definir inversão cromossômica. James Howard McGregor. 1986. Zool. Em 1914.000 moscas. 7. mascarados pelo alelo dominante selvagem. A. os organismos foram submetidos a diversos tratamentos visando o aumento da taxa de mutação. Explicar a detecção de mutações letais ligadas ao sexo em Drosophila por meio do sistema ClB. A DESCOBERTA DAS MUTAÇÕES Os relatos de De Vries (1901-1903. melanogaster de Morgan terem sido submetidas à radiação traz a remota possibilidade de que alguns dos primeiros mutantes descobertos possam ter sido induzidos por ela. definidas por ele como uma mudança hereditária em um dos alelos de um gene). Morgan escreveu: “Na realidade. J. em que haja apenas um alelo recessivo presente em um indivíduo heterozigótico.

outros alelos mutantes apareceram. a maioria dos alelos mutantes era recessiva. significa que o advento da genética de Drosophila foi um evento pouco provável. o processo da mutação em si pudesse ser estudado. um mesmo gene podia sofrer mais de um tipo de mutação. em grande parte. Uma das razões para isto é que as dosagens de radiação usadas por Morgan eram muito baixas. nenhum dos experimentos para Disgenesia do híbrido é um fenômeno que ocorre quando fêmeas de Drosophila melanogaster de linhagens de labora. em uma amostra de 1 milhão de gametas seria esperado um portador de uma mutação nova em um gene particular. Seriam as mudanças herdáveis estudadas na “Sala das Moscas” a base da variabilidade necessária à evolução darwiniana? A princípio. 1 Inicialmente. quer de Lutz. devido à segregação distorcida na zidas das espontâneas e o planejamento dos expemeiose (desvio meiótico). o enfoque e a disciplina desses pesquisadores da “Sala das Moscas”.uma vez que não se distinguiam as mutações indulações naturais. melanogaster coletadas no campo. possivelmente. a mutação podia ocorrer em qualquer etapa da vida do organismo. melanogaster qualquer gene particular teria uma taxa de mutação da ordem de 1x10-6. Na verdade. mutações com efeitos letais ocorriam com muito mais freqüência do que mutações com efeitos visíveis. pela ausência do fator. Foram os trabalhos de Muller que. Castle. Isto se tornaria plausível se as mutações pudessem ser produzidas experimentalmente. B. mas não pôde demonstrar se isso realmente ocorria. Lewis suspeita que a causa da taxa elevada de mutações tenha sido a disgenesia do híbrido1 decorrente de numerosos cruzamentos entre diferentes linhagens de D. Payne ou que ele próprio tivesse coletado. ninguém imaginava que as mudanças genéticas pudessem ser de tamanha magnitude a ponto de serem reveladas por meio de investigações citológicas dos cromossomos. por exemplo. estimou que em D. Segundo essa hipótese.qüentes usando o elemento químico rádio e raios X pareciam não produzir mutações. Se Morgan tivesse usado somente uma linhagem. As evidências genéticas indicavam que mutação era um fenômeno raro. Portanto. Lewis (comunicação pessoal) acredita que seja pouco provável que os mutantes encontrados na “Sala das Moscas” tenham sido induzidos por radiação. todos na “Sala das Moscas” tinham uma grande habilidade em descobrir novos alelos mutantes. apesar de daltônico. muito provavelmente. Morgan (1914b) também levantou a possibilidade da eterização das moscas causar mutações. rimentos era inadequado. demonstraram a capacidade mutagênica dos raios X. um alelo mutante mutar novamente restabelecendo a condição selvagem. ou seja. Muller. A progênie apresenta uma série de defeitos. a dedicação. as mutações somáticas são aquelas que ocorrem em qualquer célula que não aquelas que irão originar gametas. Isto se deveu. Foi verificado também que: a taxa de mutação variava para diferentes genes. As mutações que apare124 . incluindo esterilidade. Se essa hipótese for verdadeira. detectou muitos desses alelos. Em poucos anos o número chegou a 85. tório são cruzadas com machos provenientes de certas popu. se a natureza física da mudança parecia não poder ser detectada. Com isso foi sepultada a chamada “hipótese da presença ou ausência”. Mas.induzir modificações genéticas foi conclusivo. um dos estados do caráter seria condicionado por um determinado fator e o outro. Logo após o primeiro macho de olho branco ter sido descoberto. posteriormente. A ocorrência de mutação reversa mostrou de forma clara e definitiva que a mutação era uma alteração no gene e não uma simples perda do gene. ou seja. MUTAÇÕES INDUZIDAS A natureza e as causas do processo de mutação despertaram o interesse não só dos geneticistas mas também dos evolucionistas. a disgenesia do híbrido não teria ocorrido e o fervilhar de mutantes não teria sido observado. E. Convém lembrar que as mutações somáticas não são hereditárias e apenas aquelas que ocorrem na linhagem germinal é que podem ser transmitidas às gerações subseqüentes. originando séries de alelos múltiplos que afetavam um mesmo caráter em graus variados. Mesmo Sturtevant. à extraordinária habilidade de Calvin Bridges para detectar variações entre indivíduos com anomalias e o tipo selvagem. a maior razão para que tanto tenha sido descoberto em tão pouco tempo. proposta no início do século para explicar as relações entre os estados de caráter mendelianos. Um número enorme de moscas foi analisado e foi. mutação e quebras cromossômicas. podiam ocorrer mutações reversas.

não se podia estar seguro quanto a origem espontânea ou induzida da mutação. ocasionalmente. já que ele se separava do alelo selvagem do white uma vez em cada 200 vezes. não será possível detectar o indivíduo que carrega o novo alelo mutante. O resultado obtido foi apresentado nos seguintes termos: “Algumas das fêmeas F1 deram uma proporção 2:1. Mas se tal fator existisse. Morgan descobriu que um de seus estoques de moscas selvagens estava apresen- 125 . Ele propôs. portanto. algumas fêmeas estavam produzindo duas fêmeas para um macho. enquanto que outras fêmeas produziam números iguais dos dois sexos. por exemplo. como explicar o aparecimento dos dois machos selvagens na progênie? (Fig. o fator letal se separasse do alelo selvagem do gene white. de acordo com sua hipótese da ordenação linear dos fatores nos cromossomos.. tando um comportamento peculiar “.” Com o objetivo de testar essa hipótese. E mais. E embora elas fossem raras. eram chamadas mutações espontâneas. Morgan fez uma dedução a partir dessa sua hipótese: se o gene letal estivesse realmente tão próximo do gene white. a freqüência de permutação entre ele e o gene miniature deveria ser semelhante à freqüência de permutação entre minia- GENES LETAIS Em 1912. Se na meiose da fêmea heterozigótica para white e para o letal. e se observar o aparecimento de um mutante em F1. melanogaster. por exemplo. F2 ou em gerações posteriores. Ao observar-se a prole. Sendo assim. por meio de uma permutação. Ele assumiu. Morgan cruzou fêmeas daquele estoque com machos white. H. Se este espermatozóide fecundar um óvulo – um evento muito pouco provável por si só – o novo indivíduo terá um alelo mutado proveniente do pai e um normal. que lhe rendeu o prêmio Nobel para Medicina e Fisiologia em 1946. dominante. 41) Morgan explicou estes resultados sugerindo a existência de algum tipo de fator letal recessivo em um dos cromossomos sexuais das fêmeas produtoras de 2 fêmeas para 1 macho. a partir do conhecimento que se tinha na época sobre genes letais e sobre o efeito inibidor de recombinação gênica exercido pelas inversões cromossômicas. D. o cromossomo X recombinante selvagem originaria um macho normal. novamente obtevese os seguintes resultados: 448 fêmeas selvagens 2 machos selvagens 445 fêmeas white 374 machos white. ao expor-se. para as quais não se podia correlacionar nenhuma causa conhecida. Assuma. Quando estas fêmeas foram cruzadas com machos white. Este procedimento é impraticável para aqueles interessados em obter dados quantitativos na produção de mutantes. Muller só pôde elaborar seu famoso experimento de quantificação de mutação induzida. havia um problema em detectá-los. em 1927. Muller foi a primeira pessoa a dar uma solução prática a esse problema. o suposto fator letal deveria estar próximo do loco white. melanogaster ao elemento rádio. só poderia ser explicada pela existência de um fator no cromossomo X que impedisse a sobrevivência das moscas que portassem este fator. que uma classe de machos selvagens era esperada e sua ausência. J. que um gene autossômico no núcleo de um espermatozóide sofra uma mutação. mas para isto é necessário que se seja capaz de identificar o heterozigoto original. Como isso não é possível saber. a taxa de mutação espontânea com a taxa de mutação induzida por exposição aos raios X. a alternativa seria realizar inúmeros cruzamentos na esperança de que um deles incluísse o indivíduo heterozigótico. de maneira simples e acurada. um experimento engenhoso que permitiu comparar. Uma vez que o aparecimento de novos alelos mutantes era pouco freqüente e praticamente todos eram recessivos. Por meio de cruzamentos apropriados pode-se produzir homozigotos para o alelo mutante. proveniente da mãe.” A análise de Morgan foi brilhante. também o eram as mutações obtidas por meio de experimentos onde indutores físicos ou químicos eram utilizados. a partir de seu modelo sobre herança ligada ao sexo em D.” Morgan imediatamente suspeitou que o distúrbio na proporção sexual tinha algo a ver com o cromossomo X.. pois este estará em heterozigose.ciam em estoques não expostos aos agentes mutagênicos. Diz ele: “Se o sexo é determinado por um fator nos cromossomos sexuais parece provável que alguma alteração tenha ocorrido nesse cromossomo.

mas sua concepção da teoria genética impediu que ele próprio fizesse a descoberta desses fatores. (Fig. Muller diz o seguinte a esse respeito: “Esta extraordinária condição genética. ele lançou a hipótese de que a linhagem Beaded estável era resultante da presença de outro gene com um alelo letal no cromossomo homólogo ao portador do alelo Beaded.. foi isolada uma linhagem cuja progênie era quase 100% Beaded. Carlson. Representação esquemática do experimento de Morgan (1912) sobre o alelo letal ligado ao cromossomo X em Drosophila melanogaster. Muller propôs que Beaded era uma mutação visível dominante. Quando uma mosca Beaded era cruzada com uma mosca normal não mais do que metade da progênie apresentava fenótipo Beaded. A previsão foi confirmada. A proporção entre as classes de F2 nestes cruzamentos era inexplicável com base em qualquer das hipóteses de Bateson. quantos machos de asas longas iriam escapar da dose fatal. as asas beaded. Diz ele: “Em resumo. Umas poucas moscas não-Beaded apareciam irregularmente entre a descendência Beaded. Ele sugeriu também que a variabilidade da expressão dessa mutação era devida a outros genes que ele realmente mapeou nos diversos cromossomos de D. i. d) introduziu um novo conceito para “híbridos permanentes”. melanogaster. Na verdade. SISTEMAS DE LETAIS BALANCEADOS Em 1917. b) provou a existência da “hereditariedade residual” que causa variação de caráter. por serem produtos da permutação entre o gene letal e o white). nós previmos a proporção de machos com asas longas e asas miniaturas esperados nos retrocruzamentos. dez anos antes. A. ture e white.” E. 42) Os sobreviventes com asas normais seriam resultado de permutações entre os dois genes letais (nesse sentido. em seu livro “THE GENE: A Critical History”.e. considera que a capacidade de localizar um mutante apenas pela ausência da progênie que deveria contê-lo e de restringir a localização desse gene a uma região conhecida de um dado cromossomo foi um feito mais extraordinário do que a própria hipótese da permutação. um recessivo simples. Se as plantas de De Vries (Oenothera glazioviana) fossem igualmente letais balanceados. eles seriam como os machos selvagens que escapavam da morte no experimento de Morgan.P ® X+ X l ® + + X + ® X+ Y ® w gametas X+ w + Xl + X+ X+ Y Macho selvagem + w Y X lY Morre + F1 X + X+ Fêmea selvagem + X l X+ Fêmea selvagem w Cruzamento-teste P ® + ® w X l X+ ® X ® X+ Y ® w gametas Xl w + X+ X+ X+ Fêmea white w w w X+ Xl Y Morre + w Y X+Y Macho white w F1 X l X+ Fêmea selvagem + Figura 41. c) explicou as “mutações” obtidas por De Vries em O. o qual seria da mesma natureza do letal descrito por Morgan em 1912. Finalmente. Após anos de seleção. Seus efeitos eram variáveis e podiam ser modificados por seleção. elas produziriam recombinantes com características recessivas mantidas em heterozigose por inúmeras gerações. Beaded é uma mutação dominante que causa cortes curvos nas bordas das asas. em que ambos os homozigóticos não aparecem devido a ação de fatores letais em cromossomos opostos [homólogos] pode ser chamada condição de fatores “letais balanceados”. mas letal em homozigose. Muller apresentou uma sensacional análise da mutação Beaded que serviu para quatro 126 propósitos principais: a) revelou o mistério de um fator “inconstante”. A conseqüência desse estado era uma “letalidade balanceada” que matava qualquer uma das progênies homozigóticas mas permitia a sobrevivência dos heterozigóticos. Essas novas características apareceriam na população em freqüências muito mais altas do que as mutações simples encontradas na mosca . o próprio Bateson havia previsto a existência de genes letais com base nas análises da alcaptonúria e do albinismo realizadas por Garrod. glazioviana.

Por meio de cruzamentos bem planeHerança do alelo Beaded em condição jados. Herança do estado de caráter asas Beaded e entre e e f. os demais fatores inibidores de recombinação eram Bd Bd + + inversões de regiões específicas dos cromossomos. uma por ter o alelo Beaded em homozigose e a normal e. então. Portanto. embora não fosse conhecida. a seqüência invertida. Enquanto nas linhagens normais a X Bd Bd + + ordem dos genes era ABCD. que a recombinação era Uma homozigosidade aparente ocorre quando um alelo suprimida. os “mutantes” descritos por De Vries não seriam resultado de novas mutações. possivelmente. um cromossomo que apresente * * * * estes locos na ordem abedcfg contém uma inversão. mais tarde. e. está presente no cromossomo homólogo ao que contém o alelo Beaded. uma vez que a porcentagem de ocorrêrncia de recombinantes P * * * * se constituia em um dado fundamental para a locaX lização de locos gênicos. ele conseguiu determinar que a ordem de balanceada quatro dos genes presentes na região cromossômica onde a recombinação era suprimida não era a mesma que a do mapa gênico daquele l P l * * cromossomo. Este suposto fator estava localizado na região do mapa cuja recombinação ele afetava. melanogaster. em células de drosófilas com cromos® D. gametas era herdada e sendo assim poderia ser estudada. Foi sugerido. podem ser obtidos pois esse alelo é letal em homozigose. somos não podiam se emparelhar na região onde Isso ocorre porque ambas as progênies homozigóticas um dos homólogos contivesse a seqüência de locos morrem. (* = alelo ções de cromossomos invertidos na meiose de milho selvagem. Bd Bd Bd Bd + + + + As inversões são formadas quando um cromossomo MORRE Beaded Beaded MORRE sofre quebras em duas partes. As observaoutra por ter o outro letal em homozigose. l = alelo mutante letal recessivo). * * * * * * * * Em 1926. Este fato chamou a não-balanceada atenção dos pesquisadores da época. do cromossomo original. Imaginou-se a existência de um “fator redutor * * * * de recombinação” que seria herdado como um Bd Bd + + gene mendeliano simples. observou-se que alguns estoques de Drosophila melanogaster apresentavam uma taxa muito pequena de recombinação Herança do alelo Beaded em condição entre determinados locos. Homozigotos para o alelo Beaded não terminais. sem efeitos visíveis. Suponha um conjunto de locos hipotéticos que normalmente ocorrem ao longo do cromossomo F1 l l l l na ordem abcdefg. Além disso. Sturtevant publicou os resultados Bd Bd Bd Bd + + + + obtidos com moscas portadoras de um destes MORRE Beaded Beaded Selvagem fatores que suprimia a recombinação entre genes localizados no braço direito do cromossomo III (fator CIII). INVERSÕES CROMOSSÔMICAS E A SUPRESSÃO DA RECOMBINAÇÃO GÊNICA ® ® ® ® ® ® ® 127 . b e f. A causa para a redução Bd Bd + + da recombinação. neste caso entre b e c Figura 42.Por volta de 1915. na linhagem portadora do “fator CIII” a ordem desses mesmos gametas genes era ACBD. porque durante a meiose os cromosletal de um outro gene. mas sim de permutações raras entre grupos de alelos normalmente mantidos em heterozigose. o suposto fator se F1 expressava apenas na condição heterozigótica. l l * * Sturtevant concluiu que este e. o outro. seguidas de uma rotação de 180o do na condição letal não-balanceada e na condição letal segmento central e posterior fusão com as pontas balanceada.

e de cromátides recombinantes que terão constituições distintas se o centrômero estiver situado b. que o formando na anáfase I da meiose uma ponte emparelhamento cromossômico. Isso e forma uma espécie de alça no bivalente. (Fig. somos politênicos mostraram. em geral. Se a inversão não inclui o centrômero (inversão gametas que recebem estes cromossomos. Os a. Como resultado da meiose formam-se dois cromossomos parentais e dois recombinantes cujos gametas resultantes são. Se a inversão inclui o centrômero (inversão pericentromérica). A primeira não é puxada para dos no segmento invertido. não uma cromátide sem centrômero e outra com se formam recombinantes entre os genes contidois centrômeros. em geral. a permutação originará geral. os pólos onde se formam os núcleos-filhos. não formam zigotos viáveis. Assim. faz com que os únicos produtos viáveis dessa Nos segmentos invertidos emparelhados pode meiose sejam as cromátides que não sofreram ocorrer permutação com formação de quiasmas permutação dentro do segmento invertido. Permutações ímpares dentro da alça que se forma pelo emparelhamento entre cromossomos homólogos de indivíduos heterozigóticos para inversão paracentromérica (à direita) e para inversão pericentromérica (à esquerda). em paracentromérica). a Inversão paracentromérica em heterozigose A A B D C C D B E E Inversão pericentromérica em heterozigose A A B C C B D D Emparelhamento B A A ® Emparelhamento B C B C D D C D C B D E E Permutação na alça Permutação na alça Meiose A A Meiose A A B C D A A ® B E C D E A A B C D E A Final da meiose I B B B B C C C C D A D A A D D Final da meiose II A A D D B B B B ® ® ® ® C C C C D A D A D C B E Fragmento sem centrômero (é perdido) B C D “Ponte cromossômica” (quebra em qualquer ponto) D C B E A A D C B E Com inversão Produtos Duplicação de D Deficiência de A Duplicação de A Deficiência de D Normal ® Produto normal Produto com deficiência Produto com deficiência Produto com inversão A A A ® ® ® B B C C D D E A D C B E Figura 43. 128 A . no entanto. ocorre cromatídica que termina por se romper.000)..segunda fica unida aos dois pólos celulares. a permutação originará dentro ou fora do segmento invertido. 2.43) cromátides recombinantes com deficiência de alguns genes e com duplicação de outros. inviáveis por possuírem deficiência ou duplicação de genes (extraído de Griffiths et al.

com esta informação. Uma fêmea ClB tem um dos seus cromossomos estado letal. Por que esta fêmea não morre. ou seja. a chance de se obter uma mutação letal receberam o cromossomo ClB morreram. portanto. os machos portadores cromossomo homólogo. A intenção de A descoberta do sistema balanceado de genes Muller era determinar a taxa espontânea deste letais e do efeito supressor de recombinação das tipo de mutação e. Como mencionado anteriormente. se estu. cromossomo ClB é cruzada com um macho selvaComo mutação é um fenômeno raro. receberem o mesmo nome “letal”. de 2 será. A confusão vem do fato do cromossomo ClB em hemizigose morreriam.de seus pais e. na época Uma fêmea não portadora de mutação letal em que Muller estava fazendo estes experimen. pois é uma mutação mutado não está no mesmo loco gênico.somo X portador da nova mutação letal. separada em um vidro de cultura infêmeas para 1 macho. O número destes locos pode ser grande. chos. A proporção sexual é.mo X de uma fêmea qualquer de D. uma vez que eles fossem separados por permutação). podiam mutar e causar a morte e que estes genes Metade das fêmeas será Bar (possuidoras do letais eram quase sempre recessivos. dominante facilmente visível. era sabido que genes em locos diferentes progênie constituída por 2 fêmeas para 1 macho. de qualquer um dos alelos do cromosX portando uma grande inversão (C).efeito dos possíveis agentes mutagênicos (por truísse uma linhagem especial de drosófilas exemplo. Metade deles morrerá por receber o cromosO estoque ClB permitiu a Muller medir a somo ClB e a outra metade por receber o cromosfreqüência com que locos gênicos num cromosso. qualquer é bem maior do que a de se obter uma Como é mostrado na parte inferior da figura mutação em um loco específico. elas só possuirão o alelo doras do cromossomo ClB. porta. o gene letal recémpara o cromossomo ClB. sendo. Se uma das filhas receber um cromosB incluídos na região invertida C. sejam portadoras do novo letal. Não haverá mamas não será conhecido. Com essa linhagem ele podia medir a taxa de mutação para o estado letal de genes tizado na figura 44.no cromossomo recebido do pai produzirá uma tos. o l inrecessivo letal (l) e o alelo dominante bar (B). Já que cromossomo ClB) e metade será selvagem. dividual para que sua descendência seja analisada. Muller estrategicamente escolheu os genes l e suas filhas. Os filhos que recebe. de os dois alelos mutantes. Os dica presença desta mutação. embora morte. um alelo somo X dos machos da geração parental. então.letal do cromossomo ClB. cada um dos alelos o alelo letal l entraria em homozigose levando-as letais será inibido por um alelo normal presente no à morte. uma fêmea F1 que tenha recebido um cromosdarmos a taxa de mutação para uma condição somo X do pai com uma nova mutação letal letal do cromossomo X. melanogaster poderia portar um alelo letal. testar o inversões permitiu que Muller planejasse e cons. Sendo assim. O MÉTODO ClB DE M ULLER 129 . Da mesma forma. portanto. do raio X). As fêmeas portadoras não é alelo do gene letal presente no cromossomo de dois cromossomos ClB não seriam viáveis pois ClB homólogo. ela permaneceriam ligados (a inversão “impediria” ficará com esse cromossomo e com o ClB recebido da mãe. O método desenvolvido por Muller. esquemachamada ClB. estaremos estimando a produzirá apenas fêmeas na descendência: metade soma das taxas para todos os locos que podem com fenótipo Bar (portadoras do cromosssomo mutar de maneira a levar a prole de machos à ClB) e a metade com fenótipo normal. O alelo dominante B serviria como um meio que ela possui um alelo letal em cada um dos seus imediato de reconhecer as fêmeas heterozigóticas cromossomos X? Neste caso. então. Note que o X do macho será transmitido para loci l e B estão incluídos na região invertida C. Cada fêmea do alelo letal l. Assim. a maioria gem. A metade de suas filhas é selvagem e a outra das fêmeas F1 receberá cromossomos X normais metade tem os olhos bar. embora em locos Quando uma fêmea heterozigótica para o diferentes. ram o cromossomo ClB morrem por não possuíAs fêmeas ClB da geração F1 serão cruzadas rem o alelo dominante capaz de inativar o efeito com seus irmãos machos normais. pois os que letal.44. os diferentes locos podem mutar para um estado machos serão todos selvagens. permite que seja estimada a freqüência com que ocorre uma mudança para o localizados no cromossomo X. pois assim eles somo X do pai com uma nova mutação letal.

na verdade. translocações ou deficiências (perda de um segmento do cromossomo). Representação esquemática do método ClB Este foi o início de uma linha de pesquisa que é de Muller para detecção de mutações letais no cromostão importante para nós hoje em dia . que esta não é a taxa para apenas ® gametas um gene. a Fêmea MORRE Fêmea taxa de mutação espontânea. Muller observou que. foi observado que os raios X podiam induzir não apenas mutações gênicas mas também inversões. Muller foi capaz de l l detectar a ocorrência de um fenômeno muito raro. De fato. B + + mais uma vez. principalmente quando nas mãos de um pesquisador criativo. melanogaster seja uma mosca pequena. é possível distinguir os machos das MUTAÇÕES HOMEÓTICAS fêmeas a olho nu. B B + l + l MORRE Uma vez que ele já podia medir. gametas Além da importância do dado e das conclusões obtidas. aproximadamente. então. durante o muito pequena. uma determinada feitos. mas para todos os genes do cromossomo X que podem mutar para um estado letal. estrutura do corpo seja substituída por outra é Raios X ® ® ® 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 ® ® ® ® 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 ® ® ® 130 .a detecção somo X de Drosophila melanogaster. Em muitos momentos. Quando os machos eram expostos a. Como suspeitava-se que esta porcentagem era Uma mutação que faz com que. Embora D. Esta era. portanto. verificar se seus tubos de cultura contiDiscos imaginais são aglomerados celulares nham ou não machos. uma taxa de mutação 100 B B l + l + vezes maior do que a taxa de mutação espontânea. Muller podia. Vale lembrar. milhares de cruzamentos foram desenvolvimento (metamorfose). ele pode determinar Bar selvagem o efeito mutagênico de várias condições externas.1 por cento) apresentava apenas fêmeas na progênie. com rapidez. F1 uma fêmea F1 em 10 apresentava apenas fêmeas C C l l na progênie – portanto. Os cromossomos e genes de D. a C P l X taxa espontânea de mutação letal. não se pode esquecer o fato de que o C l método ClB desenvolvido por Muller foi bastante B l + engenhoso. Figura 44. C Embora Morgan e outros pesquisadores tivesl B sem concluído uma década antes que os raios X l + não induziam mutações. melanogaster pôde ser moldada segundo as F2 necessidades dos experimentos. Ao construir o C C genoma das moscas ClB. possível formu. D. isto ocorria.uma fêmea F1 em mil (0. 4000r de raios X. Foi. com precisão. é claro.presentes no corpo das larvas de insetos holomelar a questão: “Qual é a freqüência com que tabólicos a partir das quais se desenvolvem (difequalquer loco no cromossomo X muta para um renciam-se) as estruturas do corpo do adulto. de radiações e substâncias químicas tóxicas capazes de induzir mutações. aproximadamente. Fêmea MORRE Fêmea Macho Muller demonstrou que os raios X podiam ser Bar selvagem selvagem utilizados para induzir mutações – nem todas letais. melanogaster C poderiam a partir daí ser modificados de maneira a l X B permitir que os geneticistas respondessem a várias + l questões antes impossíveis de serem respondidas. alelo letal?” durante o estágio de pupa. Assim. Muller observou que.

(a). Uma ( ) é aquela que modifica o destino de um disco imaginal. segundo essa hipótese. o que resulta em uma imago (inseto adulto) que apresenta A B apêndices em forma de perna na região da cabeça onde. ( ) é aquele cujo efeito fenotípico é suficientemente drástico para matar seu portador. 6. Esquemas da cabeça de adultos de Drosophila melanogaster. fala-se em ( ). 7. Uma substância química ou um fator físico (por exemplo: raios X. Imago com fenótipo selvagem: antenas normais. em 1917.Apêndice em denominada mutação homeótica. luz ultra violeta etc. que simula um fenótipo sabidamente produzido por uma mutação herdável é denominado ( ). Um rearranjo intracromossômico que resulta na rotação de 180o de um segmento cromossômico é chamado ( ). 5. Bateson (c). Uma alteração hereditária em um alelo mutante que restabelece a condição selvagem é denominada ( ). EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Complete as frases de 1 a 8 com as alternativas abaixo: (a) inversão cromossômica (b) inversão pericêntrica (c) inversão paracêntrica (d) fenocópia (e) mutação cromossômica (f) letalidade balanceada (g) agente mutagênico (h) gene letal (i) mutação reversa (j) mutação somática (k) mutação germinal (l) mutação homeótica 1. 10. 8. Sturtevant 13. fala-se em ( ).. A demonstração de que raios X causam mutação foi feita por ( ). as progênies homozigóticas morriam restando apenas os indivíduos heterozigóticos. na ausência dessa mutação. 11. Quando o centrômero está fora da região invertida.) capaz de alterar o material hereditário é chamado ( ). 1991). Muller (b). Dá-se o nome de ( ) a qualquer alteração permanente na constituição cromossômica de um organismo. formaria uma antena. Muller. 131 . Em outras forma de perna Olho palavras. Imago portadora da mutação: a parte distal das antenas foi substituída por apêndices em forma de pernas (extraído de Gardner et al. 2. A mutação Antennapedia em Drosophila melanogaster. PARTE B: L IGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para responder as questões 13 e 14. em vista anterior. normalmente se Figura 45. por exemplo. transforma a determinação do disco imaAntena ginal de antena em disco imaginal de perna. 3. (Fig. mutações homeóticas são mutações que mudam o destino de um disco imaginal. propôs a hipótese de ( ) para explicar o fato de a linhagem Beaded ser estável apesar de ser portadora de uma mutação letal. 45) mostrando o efeito da mutação homeótica Antennapedia no fenótipo. ou esporos. 9. ( ) é uma mutação que ocorre em células que irão originar gametas. ( ) é uma mutação que ocorre em células que não irão originar gametas. Um fenótipo (não-hereditário) induzido pelo ambiente. 12. Morgan (d). A. 4. ou esporos. Quando o centrômero está incluido em um segmento cromossômico invertido. B.

c. machos portadores desse cromossomo são viáveis. estaria próximo ao loco gênico white? 22. A hipótese de que os “fatores redutores de permutação” eram inversões cromossômicas foi feita por ( ). Quais os genótipos dos gametas. d. uma mutação letal recessiva no cromossomo X. um dos cromossomos recombinantes apresenta dois centrômeros e o outro. entre um cromossomo portador de inversão e seu homólogo normal origina cromossomos recombinantes inviáveis. d. 27. pode-se dizer que a. permutação entre cromossomos portadores de inversão geram genes letais. que dariam origem a descendentes viáveis? 132 . O método ClB de Muller permite estimar a freqüência com que ocorre (m) a. com penetrância completa. A ocorrência de uma permuta na região invertida em indivíduos heterozigóticos para uma inversão cromossômica paracentromérica não produz recombinantes porque ( ). Suponha uma petúnia heterozigótica. Utilize as alternativas abaixo para responder as questões 18 e 19. Identifique as partes do seu diagrama. b. cada um dos cromossomos recombinantes apresenta dois centrômeros. descrito em seu trabalho de 1912. A ocorrência de uma permuta na região invertida em indivíduos heterozigóticos para uma inversão cromossômica pericentromérica não produz recombinantes porque ( ) PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 20. 19. dentro da região invertida. d. Destas 10 crianças somente 2 tinham um dos pais afetados. uma mutação recessiva no cromossomo X. d. c. 15. Com relação ao cromossomo ClB. Por que Morgan concluiu que o suposto fator letal. Com base nessas informações estime a freqüência de mutação para acondroplasia nos gametas. têm deficiência ou duplicação de genes. c. de 100 mil crianças nascidas. construído por Muller. trata-se de um cromossomo Y especial. um cromossomo portador de inversão não consegue se emparelhar com seu homólogo normal. com a seguinte distribuição de genes em um par de cromossomos homólogos ADBCDEFGHI / aDbcdhgfei (D representa o centrômero). 17. indivíduos homozigóticos para cromossomos portadores de inversão são inviáveis. 28. fêmeas diplóides portadoras de um par desses cromossomos são inviáveis. Qual o procedimento usado para se medir a taxa de mutação letal por meio do sistema ClB? 26. nenhum. 18. Drosófilas aparentemente normais foram cruzadas entre si. Em uma grande maternidade. uma anomalia autossômica dominante. trata-se de um tipo especial de autossomo. b) Identifique as cromátides de um cromossomo como 1 e 2 e as cromátides de seu homólogo como 3 e 4. Proponha um teste para a sua hipótese. 16. Por que era impossível obter uma linhagem Beaded “pura”? 23. resultantes desta meiose.14. apesar de apresentarem centrômeros normais. Que tipo de estratégia é usada para se manter uma linhagem ClB em laboratório? 25. b. c. os cromossomos recombinantes. a) Esquematize o emparelhamento desse par de cromossomos na prófase I da meiose. 10 eram portadoras de acondroplasia. na descendência de um dos casais obteve-se: 202 fêmeas e 98 machos. Como Muller explicou o aparecimento de uma linhagem Beaded que apenas esporadicamente produzia descendentes selvagens? 24. b. Proponha uma explicação genética para este resultado. nenhum dos cromossomos recombinantes apresenta centrômero. mutações letais recessivas no cromossomo X. uma permutação. Inversões cromossômicas impedem recombinação porque a. a. Por que a descoberta de mutações reversas derrubou a “hipótese da presença ou ausência”? 21. b. Considere a ocorrência de uma permutação entre os locos G e H das cromátides 2 e 3 e faça o esquema dos resultados destas permutações na anáfase I. mutações recessivas no cromossomo X .

tinha a precisão desejada. Sendo assim. Texto adaptado de: MOORE. 5. Suspeitava-se que o alelo Bar fosse uma duplicação de um dos locos responsáveis pelo olho normal. Dobzhansky usou a radiação para quebrar cromossomos de D. 2. 133 . há uma correlação entre cromossomos e o sexo dos indivíduos. v. 26: p. melanogaster. GENES E CROMOSSOMOS Os conceitos da Genética foram desenvolvidos inicialmente a partir de resultados obtidos em cruzamentos. da mesma maneira que os químicos e físicos estudavam suas moléculas e partículas atômicas invisíveis. seria de grande importância encontrar diferenças ao longo dos cromossomos. Até a terceira década do século XX. Se os genes estão localizados em uma ordem linear. Zea mays e outras poucas espécies. Amer. Analisar o impacto que a redescoberta dos cromossomos politênicos teve na Genética. 583-747. A Citologia forneceu à Genética algumas confirmações: o número de pares de cromossomos homólogos é igual ao número de grupos de ligação. 3. Contudo. Science as a Way of Knowing Genetics. 4. Como citado anteriormente. Como hipótese de trabalho os geneticistas consideravam que os genes eram proteínas. Explicar como os geneticistas usaram os cromossomos politênicos para testar a hipótese da distribuição linear dos genes nos cromossomos. Alguns métodos para marcar cromossomos (indução de aberrações por meio de radiações) foram desenvolvidos para Drosophila melanogaster.MAPEAMENTO EM CROMOSSOMOS POLITÊNICOS Décima quarta aula (T14) Objetivos 1. Zool. por meios indiretos. Stern obteve diferentes cromossomos homólogos em D. melanogaster. com raras exceções. com uma assistência ocasional da Citologia. Nenhum dos métodos disponíveis. Explicar a contribuição da Citologia para a Genética. as técnicas citológicas mostravam. Discutir a descoberta dos rearranjos cromossômicos a partir de resultados de cruzamentos. J. uma maior utilização da Citologia foi impossível porque as técnicas disponíveis não eram suficientes para revelar a estrutura fina dos cromossomos. foi postulada a existência de diversos tipos de rearranjos cromossômicos. sem nenhuma diferença que pudesse ser associada aos genes. seria impossível observá-los. o comportamento dos cromossomos é adequado para explicar a segregação dos alelos de um mesmo gene e a segregação independente dos alelos de genes diferentes. uma vez que as proteínas estavam abaixo do limite de resolu- ção dos mais poderosos microscópios. com a finalidade de construir um mapa do segundo cromossomo (1930) e demonstrar a presença de translocações (1929). Os geneticistas resignavam-se a investigar seus genes invisíveis. Na tentativa de explicar desvios observados nas proporções fenotípicas em diversos estudos genéticos realizados com D. 1986. casos de redução ou supressão de recombinação foram atribuídos às inversões. no entanto. melanogaster da mesma forma que Creighton e McClintock o fizeram com o milho. Arrolar os principais fundamentos da Genética clássica. os cromossomos como unidades uniformes. A.

temos um caso onde. Esta ausência de confirmações fez com que alguns biólogos considerassem os argumentos dos geneticistas um pouco exagerados. selvagem. A correspondentes. Wilson (1900. um fio contínuo] ocorre em glândulas salivares Como Painter foi capaz de associar grupos de de larvas de dípteros (Chironomus). p. de algumas larvas desse estoque (nas fêmeas ClB) Bibio hortulanus. Os dis.” salivares e dos túbulos de Malpighi de larvas da Painter descobriu os cromossomos politênicos mosca Chironomus. embora.Eles observaram que cada cromossomo da glândula salivar consistia dos dois cromossomos homólogos intimamente emparelhados. Uma observação de grande importância foi o fato do padrão de faixas desses cromossomos ser específico para cada uma de suas regiões. 134 . Isso propiciava a identificação de cada cromossomo pelo seu padrão de faixas. em que. um método esplêndido capaz de responder a estas questões esteve disponível. Quando as células eram esmagadas os cromossomos se espalhavam e podiam ser estudados.36) escreveu: “O caso mais extremo deste tipo melanogaster e mostrou que esses cromossomos [a cromatina do núcleo em repouso formando correspondiam aos quatro grupos de ligação. possível importância destes cromossomos bandaComo exemplo. Painter (1933) publicou um trabalho preliminar descrevendo os cromossomos das glândulas salivares de larvas de D. que essa inversão estava localicromossomos individuais. simultânea e independentemente.usada no estoque ClB de Muller. A confirOutros resultados genéticos aberrantes foram considerados como sendo conseqüência de translocações de conjuntos de genes de um cromossomo para outro. exceto no caso de grandes translocações. Em contraste com os trabalhos de Mendel.de aberrações cromossômicas. comportamento dos genes indicavam a presença Wilson reproduziu a figura de Balbiani. Neste mesmo ano. Eles eram pelo menos 100 vezes maiores do que os cromossomos metafásicos e os homólogos se apresentavam intimamente emparelhados. nos estoques de moscas onde o extremidade grandes nucléolos”.res deveriam apresentar alterações estruturais meros e pensava-se que se dividiam na prófase. Painter (1934a) escreveu: “Quando eu A DESCOBERTA DOS CROMOSSOMOS GIGANTES estava no meio do meu primeiro ano de trabalho. apareceu um artigo de Heitz e Bauer sobre os Em 1881. E. deveria haver um Em 1933 Heitz e Bauer estudaram esses cromossomo politênico nas glândulas salivares cromossomos gigantes em um outro Diptera. os cordões nucleacos ou faixas transversais foram chamados cromô. Estava o grupo de Drosophila construindo um sólido edifício de ciência ou construíam apenas um castelo de cartas? A resposta dependia a quem se fazia a pergunta. os em uma série de trabalhos. a cromatina tem a nas células das glândulas salivares das larvas? Ele forma de uma fita simples enrolada composta fez uma dedução simples: se fossem realmente por discos transversais. e concluíram que os cromos. seu trabalho já estivesse bem adiantado. pelos ditava que eram parte de um fio contínuo e não dados genéticos. a mesma descoberta foi feita. Ele não teve conhecimento da que pareciam estar fundidas como um fio contínuo extensa literatura sobre esse assunto antes que enrolado e portador de faixas transversais. zada no cromossomo X. Painter. sendo a linha que os separava difícil de ser identificada. Mais uma vez. Heitz e Bauer. No entanto. descreveu em detalhe a de Balbiani foram muito lidos. Sabia-se. elas não pudessem ser confirmadas citologicamente. estrutura dos quatro cromossomos gigantes de D. Estas explicações sobre as conseqüências de rearranjos cromossômicos foram hipóteses brilhantes para resolver problemas difíceis. terminando em cada cromossomos. Balbiani descreveu estruturas cromossomos da glândula salivar de Bibio nucleares em células gigantes das glândulas hortulanus. Isso realmente foi verificado.com um segmento de faixas invertido em relação somos não estavam em um espirema contínuo mas ao cromossomo correspondente de uma linhagem formavam um número haplóide de elementos. mas sua utilidade não foi percebida. Logo. Estas células não se dividiam das glândulas salivares independentemente de e continham no núcleo estruturas muito grandes. melanogaster. ligação específicos aos cordões listados presentes como descrito por Balbiani. por quase meio século. pode-se tomar a inversão C dos não deve ter sido percebida porque se acre. B.

entre que genes as quebras ocorreram. com elementos supressores de permutação em grupos de ligação conhecidos.mação adicional foi obtida com a análise de linhagens contendo outras supostas inversões. dessa forma. Painter foi até mesmo capaz de determinar a posição aproximada de alguns locos gênicos. melanogaster. As letras indicam as localizações provisórias de alguns genes do cromossomo X. Um dos segmentos então se dobra e forma uma alça. 2) pequenas deficiências em que nós sabemos quais são os genes que estão faltando. Bridges chegou correndo ao seu laboratório dizendo: “Dobzhansky onde estão as glândulas salivares?” Bridges iniciou seus trabalhos imediatamente e preparou os mapas dos cromossomos politênicos de D. a inversão começa e pode-se ver. ou seja. então. Note na figura abaixo que os dois homólogos estão intimamente emparelhados na parte inferior direita da fotografia. existem 3 maneiras de se determinar a posição dos locos gênicos: 1) Translocações simples ou inversões em que nós sabemos.do inglês left e right). (Fig. uma área de uma inversão em estado heterozigótico. cada um deles apresenta dois braços (chamados de L e R . (Fotos de Betty C. Os cromossomos ficam ligados ao cromocentro. Os cromossomos das glândulas salivares atraíram uma considerável atenção. Primeiro desenho de Painter dos cromossomos politênicos das glândulas salivares de D.” A figura 46 mostra alguns dos genes localizados no cromossomo X. como se vê na parte superior da fotografia. e o emparelhamento volta a ocorrer. melanogaster. abaixo. que foram associadas a segmentos invertidos em cromossomos específicos das glândulas salivares. dois homólogos não-invertidos perfeitamente emparelhados e. Este método era fantástico e muitos geneticistas passaram a aplicá-lo imediatamente. e 3) um estudo de uma série de quebras. Dobzhansky usou os cromossomos politênicos de Drosophila pseudoobscura e de outra espécie não-doméstica para obter dados fundamentais para sua clássica série Genetics of Natural Populations. 1934) Figura 47. mas um pouco acima. Fotografias de parte de um mesmo cromossomo politênico de Drosophila pseudoobscura mostrando. geneticamente. acima. 47) Cromocentro IV III B f sd III lz v IIR X fa IIL Figura 46. Sobre isso ele disse: “De modo geral. Os cromossomos X (= I) e IV se ligam ao cromocentro por meio de uma de suas pontas. Já os dois autossomos grandes ficam ligados ao cromocentro por suas regiões medianas e. (Painter. que os padrões de faixas dos dois homólogos não correspondem mais e que o emparelhamento entre eles deixa de ocorrer. Moore) 135 . Theodosius Dobzhansky contava que após Painter apresentar seu trabalho em um seminário na Cal Tech. sendo todas entre os mesmos locos gênicos.

(yellow . (Modificado de Bridges. de uma fêmea selvagem (acima) e de uma fêmea homozigótica Bar (abaixo). A maioria das deficiências. As deficiências possuem um efeito genético especial. e os cromossomos das glândulas salivares revelaram a falta de algumas faixas.(scute falta de outras cerdas). ONDE ESTÃO OS GENES? No momento em que porções específicas dos cromossomos de Drosophila melanogaster passaram a ser definidas. uma vez que não há nada no cromossomo portador da deficiência que possa opor-se ao seu efeito. fossem testados criticamente. A primeira deficiência removeu 4 faixas do final do cromossomo. uma vez que o Y não possui praticamente nenhum gene. foi sugerido que uma pequena parte do cromossomo havia sido perdida. as faixas apresentaram-se translocadas. estudaram estoques portadores de três deficiências próximas a uma das pontas do cromossomo X. Normal Bar Figura 48. O experimento está apresentado na figura 49. mas. de aberrações cromossômicas para explicar os resultados genéticos inesperados em seus experimentos e as faixas dos cromossomos das glândulas salivares confirmaram suas hipóteses. ac(achaete . As linhas mostram as faixas correspondentes nos dois cromossomos. Isto significa que o alelo presente no cromossomo normal no loco A determina o fenótipo. Demerec e Hoover (1936). Seriam as faixas os genes? E as áreas entre as faixas. Eles selecionaram três alelos mutantes.mutante para a cor do corpo). Um grande volume de trabalho foi necessário. na esperança de se obter deleções na região desejada do cromossomo. induzir-se deleções em locais específicos dos cromossomos. exceto quando muito pequenas. O procedimento consistia em irradiar um grande número de moscas. por exemplo. indicando que os locos desses genes não se localizam nas 4 136 . seriam geneticamente inertes? As tentativas para localizar os genes foram baseadas. Demerec e Hoover determinaram precisamente as faixas que faltavam nas três deficiências envolvidas. em pequenas deleções. é claro. aparentemente interminável. Para explicar algumas observações estranhas. Neste caso as moscas obtidas eram do tipo selvagem. Estas podiam ser produzidas em grande número por meio do uso de raios X. houve um grande interesse na possibilidade de se determinar o local ocupado pelos genes.falta de algumas cerdas) e sc. e analisar sua prole. porém apenas com os alelos selvagens. são letais em homozigose.eles necessitaram evocar uma lista. principalmente. embora viáveis quando em seu estado heterozigótico. Quando os dados sugeriam que um segmento de um cromossomo estava ligado a outro. com base em dados somente genéticos. Embora não fosse possível. 1936) A equipe de drosofilistas teve a última palavra . para geneticistas dedicados e motivados.A observação das faixas dos cromossomos das células das glândulas salivares permitiram que muitas das deduções feitas pelos pesquisadores de drosófilas. A figura 48 mostra que isso é verdadeiro. melanogaster em que o alelo presente no cromossomo X é que determina o fenótipo. como será visto a seguir. Assuma que uma mosca seja heterozigótica para uma deficiência que inclui o loco do gene A. Os cruzamentos foram feitos de modo que as moscas estudadas possuíam um cromossomo inteiro com os alelos y. Estudos prévios haviam demonstrado que esses genes estavam localizados próximos à extremidade do cromossomo. as faixas dos cromossomos das glândulas salivares apresentaramse invertidas. ac e sc e o outro com uma das deficiências. y. isto valia a pena. Porções de cromossomos X. É uma situação similar à observada nos machos de D. Suspeitava-se que o alelo Bar fosse uma duplicação de um segmento do cromossomo X. Quando uma reversão na ordem dos genes foi evocada para explicar a supressão da recombinação.

Nenhum loco foi encontrado nas regiões de interfaixas e. Esquema dos experimentos de Demerec e Hoover para localizar alguns genes do cromossomo X de Drosophila melanogaster. os genes Y. os genes Y. melanogaster e este número é tomado como uma estimativa mínima do número de genes nesta espécie. ac. primeiras faixas. os genes Y e AC estão nas primeiras oito faixas. AC e SC não estão nas primeiras quatro faixas. Os genes Y e AC devem estar nessa região do cromossomo. uma estimativa do número de genes em D. Bridges realizou um cuidadoso estudo 137 . AC e SC estão nas primeiras dez faixas. melanogaster poderia ser feita contando-se o número de faixas de seus cromossomos. ac+ e sc+ ® ® Moscas são todas selvagens. Esta era uma tarefa árdua pois o número de faixas depende. neste caso.e scX com os alelos y+ . O gene SC deve estar nessa região do cromossomo. X com os alelos y-. achaete e scute.elas variam de faixas fortemente condensadas a outras quase imperceptíveis por estarem no limite de resolução dos microscópios fotônicos. de certa forma. ac. Uma vez que os genes foram localizados nos cromossomos das glândulas salivares. De qualquer forma. X com os alelos y-. o loco para scute devia estar na região que incluia as faixas de 8 a 10. X com os alelos y-. A próxima deficiência removeu 8 faixas terminais e as moscas que a portavam eram yellow e achaete. parece haver pelo menos 5 mil faixas nos cromossomos de D. uma comparação entre os mapas cromossômicos citológicos e aqueles obtidos por ligação gênica pôde ser feita.e scX com a primeira deficiência ® ® Moscas são todas selvagens. Estas observações sugeriram a hipótese de que as faixas. portanto.X com os alelos y-. Como a primeira deleção havia indicado que esses alelos não estavam nas 4 primeiras faixas. do nível de condensação dos cromossomos . Por meio desse método. eram os locos gênicos. ou uma porção delas. em alguns casos. A terceira deleção removeu as 10 faixas terminais e. as moscas observadas eram yellow. ac. os locos yelow e achaete deveriam estar na região entre as faixas 4 e 8. foi possível localizar um loco numa pequena região onde havia apenas uma faixa. os drosofilistas da época foram capazes de determinar os locos aproximados de vários genes. Figura 49. Logo. Se esta hipótese fosse verdadeira.e scX com a segunda deficiência ® ® Moscas são yellow. portanto. achaete e scute. portanto.e scX com a segunda deficiência ® ® Moscas são yellow e achaete. ac.

Só o fato da Genética e da Citologia apresentarem dados que corroboravam a mesma hipótese já era. Correspondência entre faixas de um cromossomo politênico e o mapa de ligação dos genes da extremidade do cromossomo II de Drosophila melanogaster. o resultado foi surpreendente. uma resposta aceitável. os geneticistas do final dos anos trinta tinham um sentimento de satisfação. A semelhança é muito grande e. Se um conjunto de dados genéticos ou de dados citológicos fossem obtidos para apoiar a hipótese da ordem linear dos genes. qual é o objetivo comum à Genética e à Citologia? A resposta nada mais é do que descobrir as leis que governam a transmissão de genes dos pais para seus filhos. naquele momento. feita aqui. enquanto as estruturas e funções dos organismos possuem suas próprias características. Quais são elas? hy a px MI 2 mi pd mr lns bs M33 lx sp ba bw abb ll 95 100 105 Figura 50. esses dados não seriam tão convincentes como um conjunto de dados genéticos em concordância com um conjunto de dados citológicos. uma prova de que ela era verdadeira acima de qualquer suspeita. OS FUNDAMENTOS CONCEITUAIS DA GENÉTICA C LÁSSICA Após milhares de cruzamentos terem sido feitos e milhões de descendentes classificados. a Genética é a parte menos complexa das Ciências Biológicas. O genótipo deve ser mais simples do que o fenótipo. Afinal. apesar de ser isto o que os geneticistas esperavam. animais e microrganismos. A oportunidade de se conferir uma descoberta em um campo com descobertas em campos completamente diferentes é uma das técnicas mais poderosas ao alcance dos cientistas.e suas comparações estão mostradas na figura 50. A Genética foi o primeiro ramo da Biologia a alcançar um nível de amadurecimento conceitual que permitiu que os resultados de experimentos fossem previstos. pois a grande questão que havia permanecido sem resposta convincente por séculos tinha. é entre um conjunto de dados baseado no fenótipo da prole de cruzamentos para análise genética e um outro conjunto de dados baseado em descrições citogenéticas. aparentemente universais. são válidas para plantas. Os dados citológicos sustentavam a mesma hipótese. uma vez que o básico é menos complexo do que o derivado. (Modificado de Bridges. O código genético é essencialmente universal. Note que a comparação. Essas leis. Os dados genéticos apoiavam a hipótese de que os genes estavam arranjados em ordem linear e em uma certa seqüência. 1937) 138 . Por estar ligada aos problemas mais básicos da Biologia. em si.

como em machos de D. Cada gene. depende do acaso. vem homólogos. Algumas células em alguns tecidos de hipótese de que os genes se expressam por certos animais podem ser poliplóides. mas há algumas exceções. são uma outra exceção. E. Os cromossomos sexuais intermediários. os heterozigotos são machos monoplóides. seu loco. aumentando o número de exemplos de partes do material genético capazes de se movimentar 12. no cromossomo. drias. Logo. ele 10. ção gênica anterior. que por sua vez controlam as reações químicas 7. duplicando milhões de vezes em muitas gerações. geralmente. Existem algumas outro como. o exceções bem conhecidas. Embora os genes sejam caracterizados por uma Essas 14 proposições incluem grande parte dos grande estabilidade através do tempo. Os genes podem ser transferidos de um cromossomo para seu homólogo por permutação. Quando dois alelos diferentes do mesmo loco 6. No processo meiótico. onde machos XO e XY possuem apenas uma cópia dos genes ligados 14. Nos anos trinta. será distribuído (pesquisas posteriores mostraram que parte da para metade dos gametas. Cada homó3. portando um dos cromossomos de todos os 5. controlariam a vida da célula. Os genes são partes dos cromossomos logo. do pai. portanto. melanosomo de cada um dos pares homólogos da mãe gaster) e os genes estão arranjados em uma e outro. como as meio da produção de substâncias químicas. fenômenos da Genética Clássica e formaram um existe a possibilidade de uma mutação ocor. cada um de um cromossomo para outro (transposons). Alguns geneticistas sugeriram que cados a partir das substâncias químicas da célua maior função dos genes seria produzir la. agindo num ambiente definido. onde a permutação não ocorre. A duplicação celular envolve uma duplicaenzimas específicas que. Embora o material genético herdado por um novo indivíduo seja menor em quantidade.conceito geral satisfatório. São os seus genes. Morfologia. A fertilização consiste na união ao acaso do gameta feminino com o masculino. As células somáticas possuem dois de cada um estão presentes. Menos operárias são fêmeas diplóides e os zangões. em para este gene. 8. 2. freqüentemente.Segue abaixo a lista dos principais fundamentos da Genética clássica: 1. cada gameta recebe um cromossomo de cada um dos pares homólogos. uma vez que nenhuma outra alternativa parecia possível. recessivo. Eles estão. Machos X0 são uma informação genética está contida em mitocônexceção óbvia. Em muitos casos. o indivíduo é heterozigótico dos cromossomos. os genes são capazes de existir em vários estados conhecidos como alelos. rer. em contra partida. 11. as rainhas e homozigóticos para o alelo dominante. sendo que todo loco gênico fenotípico é conhecido como dominante. Ela ocorre regularmente na meiose. a Fisiologia e a Biologia Molecular de um indivíduo são determinadas por sua herança genética. a cada dia. Mas isto não foi 139 . Assim desenvolvimento de um organismo semelhante os gametas receberão um ou outro de cada um a seus pais. a segregação dos 4. do nosso fígado. O zigoto recebe um cromosem alguns casos como o Y de D. melanogaster. ocupa uma posição cromossomos de um par de homólogos. ordem linear. O alelo com o maior efeito pares homólogos. contém toda a informação necessária para o qual será recebido. com definida. Durante cada ciclo mitótico os genes são duplida célula . não tem nenhum efeito sobre a conhecidas exceções a este conceito como as segregação de um outro par de cromossomos inversões e as translocações. plastídeos e vírus). dos pares de genes (segregação). Em algumas espéheterozigoto é idêntico aos indivíduos cies. e o é representado duas vezes. Cada cromossomo possui muitos genes (exceto pares homólogos. 9. como abelhas por exemplo. considerava-se a ao sexo. com os genes que contém. Na formação dos gametas. 13.

O que impedia o teste da hipótese da existência de rearranjos cromossômicos? 14. Uma drosófila com constituição 123!4566789? Indique a alternativa mais apropriada para completar as frases de 9 a 11. que direcionaria as análises para o nível das células e das moléculas. A mente inquisitiva do homem é mais estimulada pelo desconhecido do que pelo que se conhece. na região correspondente ao local da aberração. O que levou os antigos geneticistas a concluir que algumas de suas linhagens de D. Que tipos de aberração cromossômica apresentam cada uma das moscas abaixo? 5. Uma drosófila com constituição 123!46789? 7. Uma mosca abcdef / abcdef foi cruzada com outra de um estoque selvagem. Conhecia-se com grande precisão como os genes para a cor dos olhos em D. melanogaster eram herdados mas. Assuma que em Drosophila melanogaster. que permaneciam ligados porque os produtos da recombinação entre eles eram inviáveis. Como Painter conseguiu associar as informações obtidas em cruzamentos de D. Cromossomos gigantes com centenas de cromátides arranjadas lado a lado são denominados ( ). 4.Cromossomos com ( ) nunca revertem para a condição normal e expressam alelos recessivos presentes nos homólogos. Uma drosófila com constituição 1654!32789? 8. que pode sair de um local do cromossomo e se inserir em outro local do mesmo ou de outro cromossomo. Esse seria o próximo grande paradigma da Genética. ( ) é um segmento de DNA . a) translocação b) inversão c) deficiência PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 12. Isto acontecia pelo fato desses genes estarem incluídos em uma ( ).suficiente. os locos A-B. Uma possível explicação seria a ocorrência de uma ( ) na mosca selvagem usada no cruzamento. melanogaster apresentavam rearranjos cromossômicos? 13. a sequência normal de locos gênicos é 123!456789 (o ponto ! representa o centrômero).Os cromossomos que se emparelham na meiose e nas células de glândulas salivares são ( ). Cerca de metade dos descendentes foi selvagem como esperado. 10. Quais foram as características dos cromossomos politênicos que os tornaram tão importantes para os testes das hipóteses dos geneticista? 15. PARTE B: LIGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas a seguir para responder as questões de 5 a 8.C-D. 3. 11. essencialmente. O local do cromossomo ocupado por um determinado gene é denominado ( ). Como os geneticistas usaram os cromossomos politênicos para testar a hipótese da distribuição linear dos genes nos cromossomos? 140 . um gene recessivo letal e o gene dominante Bar. 9. (a) deficiência ou deleção (b) duplicação (c) inversão paracentromérica (d) inversão pericentromérica Em um determinado cromossomo de Drosophila.E-F estejam ligados nesta ordem. Muller utilizou. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 4 usando o termo abaixo mais apropriado: a) cromossomos politênicos b) cromossomos homólogos c) loco gênico d) transposon 1. 2. melanogaster com os cromossomos gigantes das glândulas salivares das larvas? 16. nada sobre a estrutura destes genes ou seu modo de ação. mas a outra metade apresentou fenótipo recessivo quanto aos genes d e e . Uma drosófila com constituição 123!476589? 6. no cromossomo ClB .

21 21 21 21 21 I II 21 21 21 21 21 III IV V VI c + d + + + - e f + + + + + + - 141 . Seis faixas de um cromossomo politênico das glândulas salivares de D. os seguintes resultados são obtidos: a b Del Del Del Del Del 1 2 3 4 5 . melanogaster estão representados abaixo.17. Quando as deficiências estão em heterozigose para cada um dos alelos. Determine a ordem dos 6 genes no cromossomo e a possível relação deles com as faixas numeradas. e e f estão nesta região do cromossomo. 1 1 1 1 Del Del Del Del Del 1 2 3 4 5 Os alelos recessivos a.. permite a expressão do alelo recessivo) e (+) corresponde a presença do alelo selvagem. juntamente com 5 deficiências distintas. (-) corresponde a falta do alelo selvagem (ou seja.+ . d . c. b. mas a ordem deles é desconhecida.+ + + + + Nesta tabela.

de modo que menos tempo era dedicado à pesquisa. a ênfase mudou para questões como “O que os genes fazem?” e “Qual a natureza química dos genes?”. 1986. havia pouca possibilidade de se obter qualquer resposta mais aprofundada. Explicar o papel que tiveram os inibidores de enzimas no estudo das vias metabólicas celulares. pois conseguiu realizar pesquisa de altíssimo nível e ter uma quantidade incrível de publicações científicas. Nenhuma das técnicas de rotina atuais. Explicar a interação entre os genes vermilion.uma enzima. Assim. cromatografias e instrumentos inacreditavelmente sofisticados estavam disponíveis naquela época. O estágio estava pronto para que Watson e Crick formalizassem.uma enzima. v. computadores. Wilson foi uma exceção. Texto adaptado de: MOORE. No momento em que as técnicas se tornaram disponíveis. Neste contexto. isótopos radioativos. 2. Ensino e pesquisa eram considerados como de igual importância nas grandes Universidades. E. de maneira pouco questionável. no caso de as mutações afetarem uma mesma via metabólica. Explicar a estratégia usada por Beadle e Tatum para identificar e cultivar mutantes de Neurospora crassa com interrupções em cadeias metabólicas essenciais. 3. que os genes atuam controlando as atividades metabólicas das células. 4. 142 . Explicar como se pode distinguir em Neurospora crassa mutantes de um mesmo gene de mutantes de genes diferentes. 7. de fato sine qua non. cinnabar e white com base na teoria um gene . Porém um ingrediente importante para a pesquisa científica. e assistentes de laboratório e pós-doutorandos eram escassos. 8. Discutir as razões que levaram Beadle a trocar Drosophila melanogaster por Neurospora crassa nos estudos sobre o modo de ação dos genes. não estava faltando: havia “cérebros”. mas. Identificar nos experimentos de transplantes de olho em Drosophila melanogaster a origem da teoria um gene . B. em 1953. os campos referentes à estrutura e à função do gene – Biologia Celular e Bioquímica – não alcançaram um estágio em que as questões pudessem ser respondidas de maneira definitiva. mesmo com uma carga horária de ensino que seria insuportável para a maioria dos biólogos de hoje. Também não havia muito apoio financeiro para pesquisa.A DESCOBERTA DO MODO DE AÇÃO GÊNICA Décima quinta aula (T15) Objetivos 1. 6. A. J. Amer. o paradigma central da Genética – que em breve se transformou no paradigma central das Ciências Biológicas. Zool. com as técnicas disponíveis. Explicar a hipótese de Garrod para a origem da alcaptonúria. Science as a Way of Knowing Genetics. alguns drosofilistas pioneiros já haviam estabelecido. tais como microscopia eletrônica. É claro que já havia interesse nessas questões desde o início do século. Analisar as diferentes estratégias utilizadas na caça ao suposto precursor do pigmento do olho dos insetos. 5. 26: p. O QUE FAZEM OS GENES? Ao final da terceira década do século XX não restavam mais grandes questões sobre os mecanismos de transmissão dos genes. 583-747.

portanto. esta substância não está presente na urina porque ela foi degradada pelo fermento. Eles concluíram que as partes femininas dos ginandromorfos continham dois cromossomos X e as partes masculinas. 143 . compostos fundamentalmente por ácido homogentísico. apesar de pouco sofisticadas em comparação com as atuais. como estavam para os que trabalhavam com D. Garrod sabia que os pais do bebê eram primos em primeiro grau. que os geneticistas começaram um estudo intensivo do tipo de problema levantado pela hipótese de Garrod. Essa substância se torna vermelha escura ou preta ao se oxidar. echinus.ENZIMAS E GENES As técnicas disponíveis antes de 1953. Entre essas técnicas estavam aquelas desenvolvidas para o estudo de enzimas. um dos mais frutíferos campos de pesquisa da Biologia Celular e da Bioquímica foi o estudo de enzimas. Nem Garrod e nem alcaptonúria são mencionados em nenhum dos livros escritos pela escola de Morgan nos anos das grandes descobertas. por perda de um cromossomo X em uma das mitoses embrionárias. Foi somente na terceira década do século XX. Em 1902 ele consultou Bateson. decorrentes da oxidação da alcaptona da urina. com um macho que portava em seu cromossomo X os alelos recessivos dos genes scute. vermilion. então. Garrod chamou a alcaptonúria e outras doenças semelhantes de “erros inatos do metabolismo”. a primeira ligação entre genes e enzimas aconteceu em uma época em que muito pouco era conhecido sobre ambos. muitas vezes. atendeu um paciente. a alcaptona é excretada na urina. há pouco estímulo para a procura de novas coisas para fazer. Durante a primeira metade do século XX. Mesmo que tenha tido conhecimento das hipóteses de Garrod e de Bateson. o que sugeria uma possível causa hereditária para a alcaptonúria. Um médico inglês. ou se suspeitava. Bateson continuou interessado no problema e escreveu em 1913: “Alcaptonúria deve ser considerada como decorrente da falta de um determinado fermento [= enzima]. Morgan as ignorou. ginandromorfos originados em cruzamentos entre fêmeas selvagens e machos portadores de mutações recessivas ligadas ao sexo apresentavam a parte feminina do corpo com fenótipo selvagem e a masculina com a mutação paterna. que lhe sugeriu que a doença poderia ser devida a um alelo recessivo. mas quando a pessoa não consegue produzir este fermento. melanogaster. Enzimas eram consideradas fatores essenciais à vida e era opinião geral que os tipos de reações que se sabia. obtido em um cruzamento de uma fêmea heterozigótica. Morgan era tão a favor da ciência experimental e contrário a todo o resto – incluindo ciência nãoexperimental – que ele pode ter considerado a hipótese de Garrod como mera especulação. apenas um X. O cruzamento está esquematizados na figura 51. um fermento”. seria “um gene. Garrod (1857-1936). A origem de um ginandromorfo seria. Em uma pessoa normal. um bebê. portadora dos alelos recessivos dos genes cosen. possibilitaram descobertas importantes sobre a função dos genes. Eles realmente verificaram que. O nome dessa doença deriva do fato de a urina dos pacientes afetados conter corpos de alcaptona. o qual tem a capacidade de decompor a substância alcaptona. Sturtevant publicou o achado de um ginandromorfo. vermilion e forked em um de seus cromossomos X e dos alelos selvagens desses genes no outro X. Trinta anos mais tarde. O GENE VERMILION E GINANDROMORFISMO EM DROSOPHILA MELANOGASTER Morgan e Bridges (1919) usaram a teoria cromossômica da determinação do sexo para explicar a origem dos ginandromorfos em D. apresentaria uma população de células X0 que desenvolveriam fenótipo masculino. ruby.” A hipótese. Uma pista que indicou a doença do bebê foram as manchas escuras em suas fraldas. Em 1920. Archibald E. isto iria se tornar uma das mais importantes hipóteses que guiaria a pesquisa genética. com uma doença rara chamada alcaptonúria. Mas é possivel imaginar outras explicações para o desinteresse dos drosofilistas pioneiros pela hipótese de Garrod. cut. com a terminologia atualizada. que ocorressem nas células simplesmente não poderiam acontecer sem estes catalisadores orgânicos. garnet e forked. melanogaster. quando a transmissão genética estava satisfatoriamente explicada. Em um desses estranhos episódios na história das idéias. Quando programas de pesquisa estão se desenvolvendo de modo rápido e produtivo. um zigoto fêmea (XX) que.

e que a parte masculina do corpo havia se originado de uma célula que tinha perdido o X materno. Ele era selvagem na parte feminina do corpo e scute. de quem se tornou muito amigo. uma vez que apresentava as mutações recessivas do pai. Ephrussi era hábil nas técnicas de cultura de tecidos e de transplantes e ele e Beadle planejaram um trabalho colaborativo em D. melanogaster utilizando essas técnicas. O paradigma em que o trabalho de Sturtevant se encaixava só surgiria cerca de 15 anos mais tarde. Na época era praticamente impossível testar essa hipótese. essa substância havia se difundido do olho selvagem da parte feminina do corpo para o olho da parte masculina. Mas Sturtevant descartou tal hipótese por considerála altamente improvável. Isso indicava que o zigoto do qual ele havia se originado continha um cromossomo X portador dos alelos selvagens da mãe e o cromossomo X único do pai. Além disso. com o objetivo de testar a hipótese de Sturtevant sobre a não-autonomia do gene vermilion. echinus. Seu interesse já era no modo de ação gênica. 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 ® ® Três nomes estão associados ao início das investigações sobre o modo de ação dos genes: George W. pois ginandromorfos eram bastante raros. Boris Ephrussi (1901-1979) e Edward L. desenvolvida pelas células portadoras da mutação gênica independentemente do genótipo das demais células do corpo. Beadle (1903-1989). Ele imaginou que a coloração vermilion da D. ele vinha de Paris para aprender genética de D. tornando-o fenotipicamente selvagem (olhos vermelho-escuros). 144 . um assunto que logo passaria a interessar Beadle. ao mesmo tempo em que concluía o trabalho sobre citogenética de milho iniciado em seu doutoramento em Cornell. ® 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 Ginandromorfo HIPÓTESE SOBRE O MODO DE AÇÃO DOS GENES Figura 51. Uma explicação possível seria a do alelo vermilion presente no cromossomo X paterno ter sofrido mutação reversa. no ginandromorfo em questão. melanogaster seria devida à ausência de alguma substância produzida pelo alelo selvagem do gene homônimo e que. O fato inesperado. Beadle recebeu seu Ph. No Caltech. Boris Ephrussi chegou no Caltech.D. ou seja. Beadle começou a fazer pesquisas com D. ou seja. Em 1934. melanogaster. Tatum (1909-1979). onde foi descoberto o ginandromorfo que mostrou a não-autonomia da mutação vermilion. melanogaster não seria uma característica autônoma. melanogaster com Morgan e Sturtevant. um mesmo indivíduo ter sofrido um distúrbio cromossômico e uma mutação reversa simultaneamente. foi o olho da parte masculina do corpo apresentar coloração selvagem. que chamou a atenção de Sturtevant e motivou a publicação daquele trabalho. bem ao gosto de Morgan – o paradigma continuava a ser a teoria cromossômica da herança. cut e forked na parte masculina. havia muitas outras coisas interessantes a serem investigadas na “Sala das Moscas” e para as quais podiam ser aventadas hipóteses testáveis. ® A publicação do encontro desse ginandromorfo se justificava pelo fato dele possuir um fenótipo inesperado. em 1931 e foi contemplado com uma bolsa de estudos do National Research Council Fellowship para um treinamento de pós-doutorado no laboratório de Morgan no California Institute of Technology. Representação esquemática do cruzamento realizado por Sturtevant.® + + + + + + + + + + + + + + sc + rb + v + f X ® 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 sc ec + ct v g f Fêmea Macho sc ec + ct v g f Zigoto feminino + + + + + + + sc ec + ct v g f sc ec + ct v g f Perda do cromossomo X materno A hipótese aventada por Sturtevant foi de que a coloração vermilion (olhos vermelho-claros) do olho da D.

+ bo Beadle e Ephrussi dissecavam larbw vas de D. no entanto. produziam olhos com a cor de seu próprio genótipo. então. pernas. um aumento da concentração de hormônios na hemolinfa induzem seu crescimento e diferenciação nas Hospedeiros estruturas adultas para as quais + bo bw ca car cd cl cm cn g Hn lt ma p pd pn pr ras rb se sed sf st v w w w estavam pré-determinadas. localizados em cromossomos diferentes: o gene vermilion está localizado no X (posição 33. no cromossomo 2 (posição 57. separavam ca car os discos imaginais de olhos e. implantados em larvas selvagens. quando. Esses resultados confirmaram a hipótese original de Sturtevant de que o olho vermilion não teria desenvolvimento autônomo. a maioria dos órgãos dos adultos. antenas. discos brown (bw) transplantes entre 26 diferentes implantados em larvas selvagens desenvolvem coloração marrom. Implantados 2 r P 2 a c 321 321 321321321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 3 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321321 432121 321 321 321 321 321 4321 321 321 321 321 4321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321321 321 321 321 321 321 321 321321 321 321 321 321 321 321321 321 321 321 324321 1 321 324321 1 321 321 4321 1 1 321 321 321 321 321 4324324 321 321 321 4324321 1 321 321 321 321 4324321 1321 321 4321 321 4321 321 432321 1 321 321 321 321 321 321321 4321 321321 321 321321 4321 321 321 321321 4321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321321321 321321 321321 321321321 321321321 321321321 145 32132132132132132132132132132132132132132132432432432321321321 1 1 1 1 4 1 4 1 32132132132132132132132132132132132132132132132432132321321321 1 1 1 1 32132132132132132132132132132132132132132132432432432321321321 . Representação esquemática dos resultados de transno interior da cavidade abdominal. mas eles desenvolveram um método para transplantar discos imaginais de uma larva para outra e obter o desenvolvimento do disco implantado quando a larva hospedeira sofria metamorfose para pupa e adulto (também chamado de imago nos insetos). peças bucais.0) e o cinnabar. melanogaster. Os círculos em preto indicam desenvolvimento não-autônomo melanogaster. Ocorreram. isto é. sua coloração seria modificada em função do genótipo de outras células do corpo do indivíduo.5). por exemplo. imcl cm plantavam esses discos na cavidade cn do corpo de outras larvas. 52) Discos imaginais de larvas mutantes vermilion implantados em larvas do tipo selvagem desenvolvem olhos selvagem e não vermilion como seria esperado de acordo com o seu genótipo. duas importantes exceções: os discos imaginais de larvas mutantes vermilion e cinnabar não se comportavam autonomamente. asas. ou (Tirado de Beadle e Ephrussi. Os círculos listados indicam Beadle e Ephrussi realizaram desenvolvimento autônomo. se desenvolviam autonomamente. se desenvolvem a partir de aglomerados de células primordiais formados no final da fase embrionária. O que são discos imaginais? Antes de continuarmos essa história talvez seja necessário esclarecermos o que são discos imaginais. olho vermelho-claro. mutantes para cor de olho de D. Eles verificaram que da pigmentação. atracd vés de uma micropipeta de vidro. Essas duas mutações produziam o mesmo fenótipo. tais como olhos compostos. ser dissecada e a cor do olho sf implantado na sua cavidade abdomist v nal podia ser observada. O disco g Hn implantado continuava a se desenvollt ver na cavidade do corpo da larva ma p hospedeira e durante a metamorfose pd desta (fase pupal). se sed então. Beadle foi para Paris realizar os experimentos no laboratório de Ephrussi no Institute de Biologie. ele se diferenciava pn pr em um olho que ficava solto na ras cavidade abdominal da mosca hosrb pedeira. genitália etc. Círculos metade branco e metade preto indicam discos de olhos de larvas mutantes que o resultado do implante foi uma coloração intermediária. A mosca hospedeira podia. 1935) 2 r P 2 a c vice-versa. apesar de serem dois genes distintos. não sendo afetados pelo genótipo do hospedeiro. os chamados discos imaginais (relativos às imagos) Os discos imaginais permanecem indiferenciados até a fase de pupa. Nos insetos. plantes de olhos em Drosophila. (Fig. Suas tentativas de cultivar discos imaginais in vitro falharam.Em meados de 1935. A coloração w do olho não sofria alteração decorw w rente da operação de implantação e nem pelo fato de ter se desenvolvido Figura 52.

desenvolvimento nãoautônomo dos mutantes vermilion (v) e cinnabar (cn). sob certas condições. Em sua publicação de 1935. discos imaginais de olhos desses mutantes implantados em hospedeiros selvagens desenvolvem pigmentação selvagem.. Desenvolvimento nãoautônomo para v e cn C. Em B. ou seja. Beadle e Ephrussi escreveram: “Sturtevant havia mostrado que a cor de olho vermilion é. implantes de discos v e cn se comportam da mesma forma . em um hospedeiro claret (ca). Isso corrobora a conclusão tirada dos transplantes recíprocos entre v e cn ao indicar que as influências hospedeiro-implante em v e cn são geneticamente – e presumivelmente quimicamente – estreitamente relacionadas.. nãoautômona em seu desenvolvimento em mosaicos. mas que um disco cn em um hospedeiro v origina um olho cn . No entanto. Beadle e Ephrussi relataram esses resultados nos seguintes termos: “Nós verificamos que um disco v em um hospedeiro cn dá origem a um olho do tipo selvagem.” (Fig. em hospedeiros st ou cd ambos são modificados para o tipo selvagem. na situação inversa. quando discos mutantes cinnabar eram implantados em larvas mutantes vermilion. os discos imaginais de olhos de larvas mutantes cinnabar. quando implantados em hospedeiros de linhagens selvagem ou de alguns tipos de linhagem mutante de cor de olho. desenvolviam coloração selvagem. Em A. Esquema de experimentos de transplante de olhos em Drosophila mostrando o desenvolvimento autônomo e não-autônomo de alguns genótipos. desenvolvimento autônomo do mutante scarlet (st) e do tipo selvagem: disco scarlet implantado num receptor selvagem desenvolve pigmentação scarlet. desenvolviam coloração tipicamente selvagem. ambos são autônomos. Por meio de tranplantes nós fomos capazes de estudar muitas combinações que não são facilmente obtidas em mosaicos naturais e dessa forma nós verificamos que cinnabar (cn).” imagos + v ou cn v imagos cn olhos transplantados larvas larvas v ou cn v larvas cn + discos transplantados A. um [disco imaginal para] olho vermilion (v) implantado em um hospedeiro selvagem desenvolve [olhos com] pigmentação característica do tipo selvagem.. scarlet (st) e cardinal (cd). Discos imaginais de larvas mutantes vermilion quando implantadas em larvas mutantes cinnabar.À semelhança do vermilion. no entanto. 53) Os transplantes recíprocos entre mutantes vermilion e cinnabar levaram a resultados inesperados. são. completamente autônomos no desenvolvimento de sua pigmentação em todas as comimagos + st olhos do receptor binações em que os estudamos. também fenotipicamente similares ao vermilion. Outros dois mutantes de cor de olho. Desenvolvimento autônomo B. é mostrado o desenvolvimento não autônomo do olho vermilion em hospedeiro cinnabar e o desenvolvimento autônomo do disco cinnabar em hospedeiro vermilion. Em C. também não é autônoma na diferenciação de sua pigmentação. disco selvagem implantado em receptor scarlet desenvolve pigmentação selvagem. Desenvolvimento autônomo para cn Figura 53. uma cor de olho fenotipicamente similar ao vermilion. eles desenvolviam a coloração vermelho-clara típica dos mutantes.. Nos implantes elas foram igualmente nãoautônomas. 146 .

avançaram rapidamente em suas carreiras científicas. A colaboração entre Beadle e Ephrussi (1935 e 1937) foi extremamente produtiva: eles publicaram 30 trabalhos nesse período. o que demandava a identificação das substâncias v+ e cn+ e comprovação de sua capacidade de corrigir os fenótipos dos mutantes vermilion e cinnabar.” Posteriormente eles descobriram que o gene claret não controlava nenhum passo na cadeia de reações do pigmento. Essa mudança de enfoque.. assim uma mosca cn não possui substância cn+ mas tem as substâncias ca+ e v+. o trabalho com transplantes em D. melanogaster em uma ferramenta bioquímica.uma enzima. melanogaster rendeu um cargo de professor assistente na Harvard University em 1936 e. ao implantar em Beadle os germes da idéia um gene . plausível pode ajudar a responder essas questões. os alelos selvagens dos dois genes controlam a produção de duas substâncias específicas. Assim. Com isso. mas que também explicasse como essas mutações produziam seus efeitos nos transplantes. iria provocar profundas transformações na Genética: o gene até então uma entidade abstrata iria se transformar em uma entidade hipotética passível de ser investigada.. Essa hipótese assume que as substâncias ca+. v + e cn+ . v+ e cn+ são produtos sucessivos em uma cadeia de reações. c. Com uma verba de 3 mil dólares da Rockefeler Foundation. No entanto.O alelo mutante cn interrompe a reação essencial para a transformação da substância v+ em cn +. Para Beadle. e foi ela que abriu caminho para as investigações que se seguiram nessa linha. ambas necessárias para a formação do pigmento marrom dos olhos. o alelo mutante ca de alguma forma produz uma mudança que a cadeia de reações é interrompida em algum ponto antes da formação da substância ca+. a substância v+ é precursora da substância cn+. a partir da qual iria florescer toda a Genética Molecular. dessa forma uma mosca ca não possui as substâncias ca+. Beadle contratou Edward Tatum. na verdade. Em outras palavras. Essa hipótese sugeria que o desenvolvimento de um organismo poderia ser conseqüência de conjuntos de reações químicas seqüenciais. b. chamadas v+ e cn+. controladas pelos genes. no ano seguinte. Ephussi foi nomeado diretor de um novo laboratório de Genética na École des Hautes Études. melanogaster. um jovem bioquímico de bactéria. essa idéia era bastante avançada para a época. mas era um modificador da reação controlada pelos genes vermilion e cinnabar.. e a nosso ver. como Jacques Monod. os dois drosofilistas começaram a deslocar o enfoque do trabalho de transplante da Genética clássica para a Bioquímica. Beadle e Ephrussi propuseram o seguinte: “Uma hipótese simples. a mutação do gene bloqueia a formação da substância correspondente. Mas quais foram essas mudanças tão importantes no enfoque de trabalho? Na tentativa de se identificar os precursores do pigmento do olho. As relações entre estas substâncias podem ser indicadas de um modo diagramático simples da seguinte maneira: substância ca+ ö substância v+ ö substância cn+.O comportamento não-autônomo dos discos imaginais de olho vermilion e cinnabar sob certas condições requeria uma hipótese explicativa que não apenas os relacionasse. Biólogos jovens e brilhantes. larvas mutantes passaram a ser injetadas ou alimentadas com possíveis candidatos a precursor. Ephrussi contratou o químico orgânico Khouvine para trabalhar na química dos pigmentos do olho. Ephrussi coloca isso de modo 147 . Neste esquema nós assumimos que . a maioria originais. O passo seguinte a ser dado na investigação do papel dos genes vermilion e cinnabar era testar a hipótese proposta. apenas mais tarde ficou claro que as duas hipotéticas substâncias seriam. que à primeira vista pode parecer de menor importância. foram atraídos para ali pelos trabalhos de transplantes. Beadle e Ephrussi estavam propondo que os resultados podiam ser explicados assumindo o seguinte: a. para trabalhar em tempo integral na caça aos precursores do pigmento do olho da D. o cargo de full professor na Stanford University. precursores do pigmento. Com isso abria-se o caminho para a identificação da natureza molecular e da função do gene. onde liderava um laboratório de Drosophila com 4 assistentes e alguns técnicos. A idéia era a seguinte: se a substância precursora for injetada ou fornecida na alimentação dos mutantes existe a possibilidade de alteração fenotípica do olho. Apesar de parecer modesta para os padrões atuais de desenvolvimento da Genética. Essas estratégias transformaram D..

conteriam apenas pigmento vermelho . contendo apenas pigmento vermelho (pteridina). onde a reciprocidade.. onde anos de trabalho podiam ser superados por um golpe de sorte de um competidor. a abertura e a sensibilidade para se evitar competição acirrada eram a regra. Larvas vermilion alimentadas com quinurenina desenvolviam olhos selvagens. a identificação da substância cn+ demandou enormes esforços e muitos anos de trabalho ao grupo de Butenandt. A VIA BIOQUÍMICA DO PIGMENTO MARROM DO OLHO DA Drosophila melanogaster A partir dos resultados dos laboratórios de Beadle e de Ephrussi foi possível chegar à hipótese de que os v+ e cn+ atuariam no controle da via bioquímica de síntese do pigmento marrom do olho da Drosophila. eles injetavam ou alimentavam mutantes com substâncias que poderiam ser precursoras de pigmentos e verificavam se havia alteração fenotípica do olho. Era um jogo diferente do que os drosofilistas estavam acostumados. Ser vencido pelos alemães foi uma pílula amarga. mas não teria a enzima B para transformá-la na substância cn+. percebesse que um caminho fácil e rápido para a identificação da substância v+ seria testar cada uma das substâncias químicamente relacionadas ao triptofano. especialmente para Tatum que havia trabalhado tão duro para aperfeiçoar Drosophila como um “reagente” bioquímico. usando uma das linhagens “sensíveis” e o método de ensaio biológico desenvolvidos por Tatum descobriram.bem sugestivo: “. Essa descoberta permitiu que o químico orgânico Adolf Butenandt.. seria transformada em substância cn+ e subseqüentemente em pigmento marrom. Foi nesse contexto que Beadle concluiu ser necessário um método diferente para lidar diretamente com o problema da ação gênica. e que estava trabalhando no sistema de pigmentação do olho da mariposa Ephestia kühniela. Com isso não haveria produção do pigmento marrom (omocromo) e os olhos. Estudos posteriores nessa área desvendaram a cadeia de reações na via de síntese do pigmento marrom e mostraram que a hipótese original estava correta. como no caso anterior. ! a substância v+ produzida pelo hospedeiro se difundiria para o interior das células do disco implantado onde. 54) Uma dúvida que surge com freqüência é sobre o papel do gene white na síntese dos pigmentos 148 . Um mutante vermilion não seria capaz de produzir a enzima A e. moscas são como ‘reagentes’ para a detecção de quantidades mínimas de substâncias biologicamente ativas. ! o hospedeiro produziria a substância v+. não teria a substância v+. que a substância v+ era quimicamente relacionada ao triptofano. Beadle rejeitava essa atitude “derrube seu competidor se você tiver oportunidade” dos bioquímicos. ele produziria a enzima B. por ação da enzima B. por acaso. experiente em competições científicas.” Ephrussi e Khouvine passaram a usar uma estratégia tipo “tiro no escuro” em sua caça ao precursor. Um mutante cinnabar produziria a substância + v normalmente. Com isso não haveria produção do pigmento marrom e os olhos. tendo coloração vermelho-clara e não selvagem. teriam coloração vermelho-clara e não selvagem. Ephrussi e Khouvine. pois a enzima B não teria o que trans-formar nessa substância. como mostrado no esquema abaixo: Precursor ö Substância v+ ù ö Substância cn+ ö Pigmento marrom ù ù Enzima A ù Enzima B Gene cn+ Gene v+ A enzima A seria produzida pelo gene v+ e a enzima B seria produzida pelo gene cn+. E ele estava certo. (Fig. o que faria o olho desenvolver pigmentação selvagem. mas não teria a enzima B para transformá-la em substância cn+. Weidel e Becker (1940) descobriram que a quinurenina era o composto com as propriedades esperadas para a substância v+. Assim. Mas essa era a regra do jogo no campo da bioquímica nutricional. Butenandt. Nessa época Tatum havia obtido cristais da substância v+ e estava realizando sua identificação. No caso do transplante de disco imaginal vermilion em um hospedeiro cinnabar a situação seria a seguinte: ! o disco não produziria substância v+. portanto. Beadle e Tatum trabalhavam com muito mais critério tentando quantificar o precursor em extratos de moscas e construir linhagens de moscas onde pudessem ser detectadas quantidades mínimas de precursor. mas não teria substância cn+. mas teria a enzima B.

A função da proteína codificada pelo alelo selvagem do gene white ainda é desconhecida. Edward L. A elucidação desta via metabólica demandou esforços de muitos cientistas por muitos anos. o qual podia. em seguida. A maneira usual foi utilizar substâncias químicas (“venenos de enzimas”) que bloqueavam a ação de uma enzima específica. por exemplo. o gene white está envolvido não na síntese. No final da década de 1930. uma reação terminava antes que o investigador pudesse detectar o seu início. ocorriam em frações de segundo. passando por todo o alfabeto. em apenas uma reação. assim. que a modificação de A em B é controlada pela enzima A-ase. havia uma considerável quantidade de informação sobre o metabolismo celular. Tudo que sabemos no início é que a célula transforma a molécula A na molécula Z. mas acreditase que seja uma proteína de membrana. ® C O NH2 ® C C NH2 COOH Quinurenina Reação catalisada pelo produto do gene cn+ ® Quinurenina 3-hidroxilase C O NH2 C C NH2 COOH 3-Hidroxiquinurenina OH ® C O N C C NH2 COOH Fenoxazinone O C OH N O C C NH2 COOH ® C C C NH2 COOH Xantomatina N O OH N O COOH Figura 54. Considere. Via de biossíntese do pigmento omocromo a partir do aminoácido triptofano. sucessivamente. as quais. Um dos maiores problemas era a velocidade das reações. Uma hipótese inicial é que a conversão pode ser conseguida por apenas uma enzima. A reação fundamental para toda as formas de vida – C6H12O6 + 6O2 --> 6CO2 + 6H2O – havia sido decifrada em dezenas de reações separadas. que uma via metabólica nas células envolve uma modificação da molécula A na molécula B e. cada uma controlada por uma enzima específica. nesse caso. Assuma. era o acúmulo do substrato da enzima. Na verdade. então. Beadle.C C C NH2 COOH Triptofano Reação catalisada pelo produto do gene v+ N ® ® Triptofano pirrolase C O N C O C C NH2 H COOH do olho. O resultado. envolvida no transporte dos precursores dos pigmentos do olho para dentro das células. assim. com freqüência. de B em C e. também. Foram eles que introduziram um novo paradigma e lançaram a semente de um novo ramo dentro da Biologia: a Genética Bioquímica. Tatum e Boris Ephrussi foram líderes na busca de informações sobre o modo de ação dos genes. mas na distribuição dos pigmentos omocromo (marrom) e pterina (vermelho) no olho e em alguns outros órgãos da mosca. N-formilquinurenina ELUCIDAÇÃO DAS VIAS METABÓLICAS George W. de B em C pela enzima B-ase e. 149 . sucessivamente até a molécula Z. mostrando os locais onde atuam os produtos dos genes vermilion e cinnabar. ser detectado e identificado.

tais como. composto por açúcar. como era o caso de quase todas as mutações conhecidas na época. crassa ainda eram desconhecidos em 1940. O. cerca de um século antes do trabalho de Beadle e Tatum. melanogaster produziam seus efeitos indicavam que a ação do gene poderia ser mediada por enzimas.uma enzima” poderia ser uma abordagem promissora. as primeiras tentativas de usar D. O resultado desse estudo foi a descrição de diversas características do fungo. crassa. um dia. F. essa estratégia levaria diretamente aos 150 . em um verão muito quente e úmido. o bolor vermelho do pão. Com isso o ciclo de vida pôde ser completado em laboratório e o organismo submetido a estudos básicos de Genética. Então. Foi descoberto o suficiente para se compreender que a hipótese “um gene . O que podemos concluir? A explicação mais plausível é que a conversão de A em Z pela célula ocorre em pelo menos duas etapas: A é convertido em M e. Esse meio ficou conhecido como “meio mínimo”. O cianeto estaria bloqueando a ação da enzima que catalisa a transformação de M num produto subseqüente. Dodge.Vamos supor que foi usado o cianeto como primeiro veneno de enzima. Esse fungo chamou a atenção dos pesquisadores quando. M. C. A. M é convertido em Z. procure um outra que sirva a seus propósitos. no início de 1941. os requisitos nutricionais de N. Horowitz relata como Beadle contava essa história: “Nessa aula Beets [apelido de Beadle] aprendeu que os microorganismos diferem quanto a suas necessidades nutricionais. pela primeira vez. ele pensou. isto é. Outros venenos poderiam ser tentados e com o tempo seria possível saber mais e mais sobre o metabolismo normal. No entanto. sais minerias e um único fator de crescimento. em uma palestra ministrada por B. melanogaster como “reagente bioquímico” mostraram que esse sistema era muito complexo para se testar aquela hipótese e. Dodge teve um papel importante na história da N. constituída uma comissão pelo Ministério da Guerra francês para determinar as causas da infecção e fazer as recomendações devidas para evitá-la. Ele ouvira falar de Neurospora crassa. Foi Tatum quem logo mostrou que Neurospora podia crescer em um meio bastante simples. Um segundo estudo científico de Neurospora foi feito pelo botânico holandês F. aquele animal nobre deixou os geneticistas sem rumo. então. observamos que não há produção de Z. foi ele quem descobriu que os ascósporos desse fungo só germinam após terem sido submetidos ao calor. apesar de todos eles compartilharem a mesma bioquímica básica. a vitamina biotina. e não a genes para substâncias desconhecidas que requereriam anos de trabalho para serem identificadas. complementado com diversas substâncias orgânicas. genes que governam compostos bioquímicos conhecidos. quando ainda era estudante de graduação em Cornell. Se bem sucedida.” Para por em prática essa idéia seria necessário um organismo que pudesse ser submetido a testes genéticos e que crescesse em um meio de cultura quimicamente definido. Se essas diferenças são de origem genética. Beadle conhecia tal organismo. então. Os estudos iniciais de Beadle e Ephrussi sobre a maneira como os genes para a cor dos olhos de D. seria possível induzir mutações gênicas que iriam produzir novas necessidades nutricionais no organismo testado. Ciclo de vida de Neurospora A fase vegetativa de Neurospora foi descrita inicialmente por microbiologistas franceses. No laboratório de Dodge. forma dos micélios. uma postura experimental antiga foi invocada: se os experimentos não podem ser feitos em uma espécie. e que uma outra molécula. é detectada nas células. por meio da interferência dessas drogas nas engrenagens bioquímicas da célula. Nessa situação. tipo de colônia. esse fungo era cultivado em ágar nutritivo. No entanto. Durante o período em que trabalhou no famoso Jardim Botânico de NEUROSPORA CRASSA E A GENÉTICA BIOQUÍMICA A musa inspiradora da estratégia que iria revolucionar não apenas a Genética mas toda a Biologia desceu inesperadamente em Beadle enquanto ele estava sentado. ainda não conhecida. Foi. os pães das padarias de Paris se deterioraram pelo crescimento de grande quantidade de um bolor alaranjado. assistindo uma aula que Tatum ministrava em um curso sobre bioquímica comparada. Went no começo do século XX. em 1842. dos conidióforos e dos conídios do “bolor vermelho do pão”.

crassa foram feitas usando a fase vegetativa do organismo e os esporos produzidos assexuadamente. Went conheceu o oncham. Borgor) na Indonésia. que se extendem para fora do corpo de frutificação. A reprodução assexuada pode acontecer de duas formas: por crescimento e fragmentação de hifas. No caso em que a reação bloqueada fosse essencial ao organismo. hifas de indivíduos diferentes. A ordenação dos esporos resultantes em um asco heterozigótico permite a determinação imediata da ocorrência ou não de permutação entre um dado gene e o centrômero. crassa e seu método de cultivo. tendoo utilizado também em uma série de experimentos sobre os efeitos de diversos substratos em enzimas como a trealase. do tipo a. N. seu sabor assemelhava-se ao do cogumelo champignon. ocasionalmente. A prática de produção do oncham chamou a atenção do botânico holandês. No final. O zigoto de cada asco sofre meiose imediatamente. podem. As hifas heterocarióticas. em geral. os quais ficam arranjados em ordem no interior do asco. se completa em cerca de duas semanas. As características da fase sexuada do ciclo só se tornaram conhecidas na segunda década do século XX. formando hifas heterocarióticas. Isso parece. Beadle e Tatum começaram tentando induzir mutações letais em Neurospora crassa. formam uma estrutura esponjosa. cada núcleo originado se funde com um núcleo materno. Foi ele quem descreveu o fungo N. ou seja. que. Os núcleos das hifas fundidas não se unem. crescendo em estreita proximidade. na virada do século. Para testar essa hipótese. Dessa forma. Todas essas observações iniciais sobre N. o conídio. Finalmente. A preparação do oncham é um costume que persiste até hoje em certas regiões de Java. o mutante não sobreviveria. por meio de radiação. Esses bolos eram produzidos pelos nativos pela inoculação de um fungo em prensados de pasta de amendoim ou de soja que resultavam da extração de óleo. o micélio. Com isso. Quando um fragmento de hifa ou conídio de um sexo (A ou a) entra em contato com um tricógino do sexo oposto (a ou A) ele penetra no corpo de frutificação. a mutação seria letal. na época uma colônia da Holanda. A germinação de um conídio dá origem a um novo micélio geneticamente idêntico ao tipo parental. no entanto. Em sua fase vegetativa normal o organismo é constituído por filamentos (hifas) entrelaçados que. os quatro produtos de uma meiose podem ser facilmente recuperados e analisados individualmente. chamados conídios (esporos vegetativos). e estudar seus efeitos bioquímicos. O TRABALHO DE BEADLE ETATUM EM NEUROSPORA A idéia fundamental de Beadle e Tatum (1941) era que as mutações alteravam os genes tornandoos incapazes de produzir enzimas. Os ascósporos de N. que sofrem. à 151 . Formam-se. sofre inúmeras divisões mitóticas e. isolou o fungo e passou a utilizá-lo em experimentos científicos. uma mitose. 55) Um micélio pode formar corpos de frutificação imaturos (protoperitécios) contendo núcleos haplóides maternos e filamentos sexuais especiais. Os bolos alaranjados eram apetitosos e altamente nutritivos. crassa. uma espécie de bolo alaranjado comumente encontrado nas feiras livres de Java. assim. Um corpo de frutificação de Neurospora pode conter até 300 ascos. oito células que se diferenciam em esporos (ascósporos). originando quatro núcleos haplóides. portanto. crassa são grandes o suficiente para serem isolados manualmente. em conjunto. é um organismo haplóide. alguns núcleos haplóides idênticos. o organismo não podia realizar a reação química correspondente e. chamados tricóginos. desde a germinação de um esporo até a produção de novos esporos pelo novo micélio. a invertase e a tirosinase. se fundir. formam-se. zigotos diplóides que ficam contidos no interior de bolsas ovais denominadas ascos. originam por divisão mitótica de seus núcleos haplóides novas hifas heterocarióticas. então. os ascósporos se libertam: quatro são do tipo sexual A e quatro. quando Dodge descobriu que os esporos (ascósporos) produzidos sexuadamente só germinavam após terem sido submetidos ao calor. como conseqüência. O ciclo de Neurospora crassa.Buitzenjorg (atualmente. diferentemente dos animais e das plantas em geral. mantendo-se separados. As hifas são segmentadas e cada segmento contém. No entanto. e pela formação de um tipo especial de esporo haplóde. sem necessidade do uso de micromanipulador. (Fig. expressava o fenótipo mutante.

Conídios
®

Conídios
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Micélio (N) do tipo A
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Micélio (N) do tipo a

Protoperitécio do tipo A

Resultado da primeira divisão da meiose

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Asco com oito Asco com oito ascósporos ascósporos
Figura 55. Esquema do ciclo de vida do fungo Neurospora crassa. O corpo vegetativo do fungo consiste de filamentos segmentados chamados hifas. Conídios são esporos assexuados que podem se desenvolver diretamente em um novo micélio ou podem fertilizar células de organismos de sexo oposto. O protoperitécio se desenvolve em uma estrutura na qual numerosas células sofrem meiose originando ascos com ascósporos. (De acordo com Hartl, 1994)

®

primeira vista, um problema insolúvel, uma vez que: se o letal mata o indivíduo, ele não pode ser estudado. Beadle e Tatum resolveram o problema com uma das mais inovativas e produtivas linhas de experimentação do século XX; por isso eles ganharam, em 1958, o Prêmio Nobel para Medicina e Fisiologia. Beadle e Tatum concluíram que os inúmeros compostos orgânicos que constituem as células de Neurospora crassa são produzidos a partir de ar, água, sais inorgânicos, sacarose e a vitamina biotina, pois o fungo se desenvolve normalmente apenas com esses nutrientes. Assim, a partir dessa matéria prima simples, o fungo é capaz de sintetizar todos os tipos de aminoácidos, de proteínas, de gorduras, de carboidratos, de ácidos nucléicos, de vitaminas e de outras substâncias presentes em suas células.

Como um exemplo dos muitos experimentos feitos por Beadle e Tatum, vamos discutir aqueles referentes à síntese do aminoácido arginina. A hipótese era que genes específicos controlam a produção de enzimas específicas responsáveis por reações que levam à formação da arginina. Presumivelmente esses genes poderiam mutar para formas alélicas incapazes de fazer as enzimas. Como arginina é essencial para a vida da N. crassa, pois entra na formação das proteínas, tais mutações seriam letais. Beadle e Tatum desenvolveram, então, um método para a identificação de mutantes letais relacionados à síntese de arginina e para o crescimento e a manutenção desses mutantes. Isto pode parecer impossível, especialmente quando levamos em consideração que Neurospora crassa é haplóide na maior parte de seu ciclo de vida e 152

®

Germinação do esporo

®

®

®

Núcleo do zigoto (2n)

Protoperitécio do tipo a

®

®

Resultado da segunda divisão da meiose

Germinação do esporo

®

que, portanto, qualquer mutação que impedisse a síntese de arginina seria letal. Como fazer com que esses mutantes sobrevivessem de modo que pudessem ser estudados? Esse era o grande desafio. Primeiro, poderia se usado raio -X para induzir mutações. Eles assumiram que todo tipo de mutação poderia ser produzida, mas que, dentre elas, algumas poderiam estar envolvidas na produção da arginina. Quando lembramos o quanto é rara uma mutação específica, a possibilidade de obtenção da mutantes desejados pode parecer extremamente pequena. Mas isso pode ser resolvido, aumentado-se o número de esporos irradiados. Os esporos irradiados poderiam ser colocados em meio mínimo; parte deles iria crescer, seriam esporos selvagens ou mutantes de genes nãoessenciais, ou seja, que não impediam que a N. crassa sintetizasse todas suas substâncias essenciais a partir dos poucos produtos químicos do meio mínimo. Outros esporos não iriam germinar, e entre eles poderiam estar mutantes bioquímicos que não conseguiam produzir as enzimas necessárias para o crescimento e desenvolvimento normal. Alguns desses últimos poderiam ser mutantes de genes envolvidos na síntese da arginina. Como poderiam ser encontrados? Isso era realmente um problema, pois esses esporos não germinariam em meio mínimo e, assim, estavam, em termos práticos, “mortos”. A solução encontrada por Beadle e Tatum foi genial na sua simplicidade e eficiência. Se esporos não podiam sintetizar sua própira arginina, porque não dá-la a eles? E isto foi exatamente o que eles fizeram. Os esporos irradiados eram semeados em meio mínimo suplementado com arginina. Como esperado, parte dos esporos não cresceu; deveriam ser aqueles com defeitos que não eram corrigidos pela arginina adicionada ao meio. No meio suplementado era esperado que crescessem os selvagens, os portadores de mutações nãoletais e os mutantes letais de genes envolvidos na síntese de arginina. Mas como distingui-los? Beadle e Tatum transferiram parte de cada micélio que havia crescido em meio suplementado com arginina para meio mínimo. Aqueles que crescessem também em meio mínimo seriam ou selvagens ou portadores de mutações não-letais. Já os que haviam crescido em meio suplementado com arginina, mas não em meio mínimo, deveriam ser os mutantes procurados. (Fig. 56)

O próximo e crítico passo na análise era ter certeza que o defeito dos esporos era realmente herdado. Não se poderia concluir que um evento de mutação fosse a causa de os esporos “letais” crescerem em arginina,. Procedeu-se, então, à análise genética.

FUNDAMENTOS DA GENÉTICA DE NEUROSPORA CRASSA
O ciclo de vida do fungo Neurospora crassa torna-o ideal para alguns tipos de análise genética. As colônias são haplóides por quase toda a vida do organismo. Há dois tipos sexuais, A e a, que não podem ser distinguidos, exceto pelo seu com0portamento sexual. Se colônias de A e a entrarem em contato, parte de seus núcleos se fundem originando zigotos diplóides. A meiose ocorre imediatamente após a formação do zigoto, originando quatro núcleos haplóides. Estes se dividem, por mitose, e produzem oito esporos haplóides. Os esporos ficam arranjados no interior do asco em ordem linear, que reflete as duas divisões da meiose e a única mitose. Os ascos podem ser abertos sob um estereomicroscópio e esporos removidos e colocados em meio de cultura. Portanto, é possível obter todos os produtos da meiose de apenas um zigoto. Para determinar se uma característica de N. crassa é hereditária, o micélio portador é cruzado com uma linhagem normal (selvagem) do sexo oposto. Os esporos são, então, isolados e colocados para se desenvolver e gerar micélios-filhos. Se verificarmos que metade dos esporos é do tipo selvagem e metade apresenta a característica alterada, pode-se concluir que a característica é devida a um alelo mutante. Por exemplo, suponha que a N. crassa selvagem tenha um gene B, que seja necessário para a síntese de arginina, e que a radiação tenha causado uma mutação de B para b. Esta última forma é incapaz de ter qualquer papel essencial na síntese de arginina. O cruzamento de um fungo selvagem (B) com o mutante b produzirá um heterozigoto, que ao sofrer meiose originará quatro esporos B e quatro b. Com esse procedimento, Beadle e Tatum puderam demonstrar que as diversas linhages de Neurospora que estavam sendo obtidas em seus experimentos de radiação eram, realmente, decorrentes de mutações gênicas. (Tab. 1)

153

Raios X ou raios ultravioletas

® ® ® ®

Micélio tipo selvagem

Conídios (esporos produzidos de modo assexuado

Cruzado com tipo selvagem do sexo oposto

®

Meio Meio vitaminas aminoácidos

Meio Meio mínimo completo

Esporo Asco 17 18 Tabela 1. Dados originais de Beadle e Tatum (1941) referentes a uma análise dos esporos de 7 ascos produzidos num cruzamento entre uma linhagem mutante dependente de piridoxal (vitamina B6) e outra selvagem. Os ascósporos isolados ordenadamente de cada asco foram colocados para germinar em meio contendo a vitamina, onde cresceram tanto mutantes quanto selvagens. Em seguida, eram transferidas para meio mínimo, para a identificação dos mutantes, que não crescem nesse tipo de meio. 19 20 22 23 24

1 N

2

3

pdx pdx pdx N N pdx N N * N * N * N

N = crescimento normal em meio mínimo; pdx = não cresceu em meio mínimo; * = esporos cujas posições foram misturadas; desses, dois germinaram e eram mutantes; - = esporos que não germinaram.

154

®

Figura 56. Representação esquemática do método para detecção de mutantes bioquímicos em Neurospora crassa. O mutante, nesse caso, não consegue crescer em meio mínimo ou em meio suplementado com aminoácidos, mas cresce em meio mínimo suplementado com vitaminas. Ele apresenta uma mutação em um gene que controla uma das etapas da via de biossíntese de uma vitamina. (Original de Beadle, reproduzido de Sinnot et al., 1958)

® Corpo de frutificação Esporo produzido de modo sexuado Meio completo com vitaminas, aminoácidos etc. Meio mínimo
4 5 N 6 7 8 N N - pdx pdx N pdx N N pdx pdx pdx pdx pdx pdx

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A4. seria possível determinar como as sete linhagens mutantes estavam envolvidas na cadeia de reações. Alternativamente. ainda era desconhecido. neste caso. Krebs descobriu que. o bioquímico Hans A. Uma mutação em qualquer desses genes poderia originar alelos (a1. A estratégia foi partir do que já era conhecido sobre a síntese desse aminoácido em outros organismos.Foram obtidos diversos mutantes que dependiam de uma mesma substância para crescer. Se apenas um gene estivesse envolvido. leveduras e bactérias. Então. Isso levantou um outro tipo de questão: seriam essas linhagens genéticas idênticas. as freqüências dos 4 tipos de esporos iriam depender da quantidade de permutação entre eles. ou teriam mutações em genes diferentes envolvidos na produção de uma mesma substância? Por exemplo. arginina é formada a partir de citrulina. eles se segregariam independentemente. etc. Beadle e Tatum foram capazes de concluir que. Beadle e rimentação que eles desenvolveram foi usada Tatum descobriram 7 mutantes que requeriam imediatamente por numerosos investigadores de meio suplementado com arginina para seu cresci. alguma enzima entre citrulina e arginina era deficiente ou defeituosa. Esta abordagem mento normal. Se ornitina era fornecida aos mutantes. sendo normais. se algum. Por meio de cruzamentos entre mutantes de mesmo fenótipo seria possível distinguir entre um caso de mutantes de genes diferentes ou de mutantes de um mesmo gene. 1/4 a1a2 (requerem arginina. Beadle e ESTABELECENDO A SEQÜÊNCIA Tatum ligaram efetivamente a Genética à BioDE ATUAÇÃO DOS GENES química quarenta anos mais tarde. A3. a relação levou diretamente à Biologia Molecular de hoje. Duas das linhagens não cresceram em meio suplementado apenas com ornitina. o cruzamento seria entre a1A2 e A1a2. Finalmente. Da mesma forma que Sutton ligou a Citologia e à Genética no início do século XX. Em 1932. pode-se imaginar diversos genes envolvidos na síntese da arginina: A1. O resultado seria um mesmo fenótipo: incapacidade de crescimento em meio mínimo sem arginina. pois a1 não funciona). concluiu-se que o bloqueio era entre ornitina e citrulina. 155 . A hipótese que a função dos genes era controlar a produção de enzimas específicas ganhou apoio experimental. era necessária uma série de reações controladas enzimaticamente. Cada um dos mutantes teria o alelo normal do outro gene: a linhagem mutante a1 teria A2 e a linhagem mutante a2 teria A1. caso se tratasse de mutantes de genes diferentes.fungos. A2. o precursor da ornitina. 1/4 A1a2 (requerem arginina. Isso poderia ser feito verificando-se qual. Foi investigada. 1/4 a1A2 (requerem arginina. para Neurospora crassa sintetizar arginina. entre esses mutantes na produção da arginina. Se N. Assim. Isto sugeriu que essas quatro mutações afetavam genes envolvidos em reações anteriores ao estágio de ornitina. no entanto. alguns esporos iriam crescer como colônias selvagens. Caso esses genes estivessem em cromossomos diferentes. Se. pela razão descrita a seguir. os dois genes estivessem em um mesmo cromossomo. Considere um cruzamento entre dois mutantes diferentes a1 X a2.) que bloqueariam a produção de arginina. Muitos experimentos foram feitos. etc. pois nenhum dos genes funciona). originando os seguintes tipos de esporo: 1/4 A1A2 (crescem em meio mínimo). no entanto. por acaso. Quatro das linhagens mutantes cresceram em meios suplementados com qualquer uma das três substâncias. Nesses casos. dos sete mutantes crescia em meio suplementado com citrulina ou com ornitina no lugar de arginina. a2. e que dois dos intermediários eram ornitina e citrulina. mas cresceram normalmente quando citrulina ou arginina foram adicionadas ao meio. o cruzamento entre as duas linhagens produziria esporos incapazes de crescer em meio sem arginina. então. as etapas enzimáticas seguintes. o que produziria zigotos diplóides com o genótipo A1a1 A2a2. O tipo de expeNo início de seus experimentos. e que citrulina é formada a partir de ornitina. Isto sugeriu que. Não se poderia concluir. pois a2 não funciona). poderiam continuar até a produção da arginina. uma das linhagens cresceu apenas em meio suplementado com arginina. em algumas células de vertebrados. crassa tivesse uma via metabólica similar. que essa seria a única coisa que os genes fariam.

JENKINS . George Wells Beadle (1903-1989). Uma substância de natureza protéica que regula a velocidade de uma reação metabólica é chamada ( ). A idéia de que os genes atuam controlando reações químicas do metabolismo foi proposta originalmente por ( ). no começo do século. Boston: Houghton Mifflin. A localização de um disco imaginal implantado no corpo de uma larva determina o tipo de estrutura que ele originará. 3.. durante a metamorfose. DUNN. R. Genetics. a partir da descoberta de um ginandromorfo particular. O conjunto mais simples de nutrientes que permite o desenvolvimento de um determinado microorganismo é chamado ( ). ( ) 14. origina uma estrutura do corpo do inseto adulto é chamado ( ). ( ) é uma doença genética em que o indivíduo não consegue degradar o ácido homogentísico e o excreta na urina. Genetics 130. que se formam durante o ciclo sexuado de um fungo ascomiceto é chamado ( ). Principles of Genetics. Essential Genetics. E. trazendo a nós a formulação do paradigma atual da Genética por Watson e Crick em 1953. New York: McGraw Hill. A. ( ) é um tipo de esporo que se forma durante a fase assexuada do ciclo de vida de certos fungos. 2ª ed. 12. Um grupo de células que se mantém indiferenciado nas larvas e que. 1994. ( ) 15. B. Cada um dos filamentos celulares que constituem o corpo de um fungo é chamado ( ). D. PERKINS. Massachusetts: Jones and Bartlett. E. A hipótese “um gene . ( ) 156 . ou a letra F. Chicago: The University of Chicago. D. 1979. em forma de saco geralmente alongado. Neurospora: The Organism Behind the Molecular Revolution. W. 13. M. 1992. KOHLER. Lords of the fly. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Complete as frases de 1 a 4 com uma das alternativas abaixo: (a) alcaptonúria (c) enzima (b) disco imaginal (d) ginandromorfo 1. HARTL. E. O conjunto de filamentos celulares que constitui o corpo de um fungo é chamado ( ). B. 5ª ed. no caso dela ser falsa. SINNOTT. aventou a hipótese de que a coloração vermilion do olho da Drosophila melanogaster não era uma característica autônoma. A bolsa. Para cada uma das frases de 13 a 18 escreva no parênteses a letra V.1994. PARTE B: L IGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para responder as questões de 11 a 13: (a). Complete as frases de 5 a 10 com um das alternativas abaixo: (a) asco (c) conídio (e) meio mínimo (b) ascósporo (d) hifa (f) micélio 5. 8. N. Diversas vias metabólicas foram elucidadas por meio do uso de venenos que bloqueavam a ação de enzimas específicas. 9. Um organismo que possui parte do corpo formado por células femininas e parte por células masculinas é um ( ). D. onde ficam alojados os esporos. & DOBZHANSKY. Beadle e Ephrussi (c). Filadélfia: W. HOROWITZ . 7. New York: MacMillan. outra estratégia para se estudar genética em nível molecular estava a caminho.Enquanto tudo isto estava sendo feito. 1976. Morgan (b). 687-701. TH. 1990. L. J. Sturtevant 11. 2. Saunders. 10. C.uma enzima” postula que os genes atuam controlando a síntese das enzimas. H.. 1958. L. W. STRICKBERGER. The gene: a critical history. 1-6. ( ) é um tipo de esporo que se forma durante a fase sexuada do ciclo de vida de fungos ascomicetos. Foi ( ) quem. Genetics 124. 6. Garrod (d). Foi essa segunda linha de investigação que levou à identificação do gene como sendo DNA. caso a afirmação seja verdadeira. 4. Genetics 2ª ed. Bibliografia utilizada na complementação deste texto: CARLSON . 1966.

De que maneira a ordenação dos esporos de Neurospora crassa no interior do asco reflete a. b.16. Esses compostos foram fornecidos para os mutantes a fim de verificar se havia (+) ou não (-) crescimento na presença de cada composto. Qual o procedimento usado para verificar se mutantes que dependem de uma mesma substância para crescer têm mutações em um mesmo gene ou em genes diferentes? 32. acrescentando essas substâncias ao meio de cultura. Que características da Neurospora crassa fizeram com que Beadle a escolhesse como material para o estudo do modo de ação dos genes? 26. Em qual passo da via metabólica cada mutante apresenta bloqueio? 157 . melanogaster. c. 35. Qual é a ordem dos compostos na via metabólica? b. Qual foi a hipótese levantada por Beadle e Ephrussi para explicar os resultados obtidos nos transplantes envolvendo os mutantes vermilion e cinnabar? 25. no mesmo gene. Neurospora crassa é um organismo que apresenta alternância de gerações haplóide e diplóide em seu ciclo de vida. Como se comporta um disco vermilion transplantado para um hospedeiro cinnabar? E um disco cinnabar transplantado para um hospedeiro vermilion? 24. Qual o resultado esperado no cruzamento entre dois mutantes que dependem de uma mesma substância para crescer. em genes diferentes localizados em um mesmo cromossomo. Neurospora crassa foi um material ideal para a elucidação do modo de ação dos genes por apresentar. maior número de mutantes visíveis que D.) 33. naturalmente. Como se comporta um disco vermilion ou cinnabar transplantado para um hospedeiro selvagem? E um disco selvagem transplantado para um hospedeiro vermilion ou cinnabar? 23. Os resultados estão apresentados na tabela a seguir: Composto fornecido no meio Mutantes A 1 2 3 4 5 + B + + + C + + D + + + + E G + + + + + PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 19. Como Beadle e Tatum puderam estudar mutações letais induzidas por raio X? 28. Como Beadle e Tatum identificavam e mantinham mutantes incapazes de sintetizar arginina? 29. em genes localizados em cromossomos diferentes? 34. ( ) as duas divisões da meiose e a última mitose? 31. Como se demonstrou que os defeitos dos esporos irradiados eram de natureza genética? 30. Qual era a idéia fundamental do trabalho de Beadle e Tatum em Neurospora crassa? 27. Explique como isso é possível. no caso de mutações: a. produziu 100% de descendentes selvagens. Determine as proporções genotípicas e fenotípicas (olhos selvagens ou vermelhoclaros) nas gerações F1 e F2 de um cruzamento de Drosophila melanogaster entre fêmeas mutantes vermilion e machos mutantes cinnabar? (Lembre-se que o gene vermilion é ligado ao sexo. Foram isolados cinco mutantes de fungo que necessitam de um composto G para crescer. ( ) 18. Beadle e Tatum conseguiam manter mutantes incapazes de produzir substâncias essencias à vida. Com que objetivo Beadle e Ephrussi iniciaram as pesquisas de transplante de discos imaginais em Drosophila melanogaster ? 22. provenientes de laboratórios diferentes. O que levou Garrod a suspeitar que a alcaptonúria fosse hereditária? 20. O cruzamento de dois camundongos albinos (albinismo recessivo). O precursor e os produtos intermediários da via metabólica biossintética que leva ao produto final G são conhecidos. Que tipo de resultado levou Sturtevant a suspeitar que a mutação vermilion em Drosophila melanogaster não tinha desenvolvimento autônomo? 21. enquanto o cinnabar é autossômico. ( ) 17.

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