HEREDITARIEDADE E A NATUREZA DA C IÊNCIA

Primeira aula
(T1)

Objetivos
1. Distinguir senso comum e ciência. 2. Explicar a hipótese da pangênese de Hipócrates. 3. Comparar o método baconiano, a maneira clássica (teológico-medieval) e a modo atual de analisar a natureza. 4. Conceituar os termos: indução, dedução, fato, hipótese, lei e teoria. 5. Comparar as idéias de Popper e de Thomas Kuhn sobre o conhecimento científico.

Texto adaptado de: MOORE, J. A. Science as a Way of Knowing Genetics. Amer. Zool. v. 26: p. 583-747, 1986.

SENSO COMUM

E CIÊNCIA

Uma característica humana é a necessidade que as pessoas têm de interpretar a natureza, desde o universo mais amplo até a si mesmas. A maneira mais comum de se fazer essa interpretação é por meio do chamado senso comum. Senso comum é uma forma não-programada de conhecimento que se dá pela simples observação dos fatos, em geral, sem um aprofundamento racional. Isto é, não há uma preocupação com as explicações para os fatos, ou, quando estas são propostas, não há uma preocupação em testálas. Muitas vezes, as explicações propostas são de natureza mística ou sobrenatural. No entanto, a importância do senso comum não deve ser subestimada; foi essa forma de conhecimento que produziu as bases sobre as quais se sustenta a civilização moderna. Foi esse tipo de conhecimento que levou à descoberta e ao melhoramento das plantas comestíveis e medicinais, ao melhoramento dos animais para uso humano, à invenção da roda e da maioria das máquinas, apenas para citar alguns exemplos. A ciência difere do senso comum porque procura explicações sistemáticas para fatos (provenientes da observação e de experimentos), as quais possam ser submetidas a testes e a críticas por meio de provas empíricas1 . O objetivo do conhecimento científico é desvendar a ordem oculta que atrás das aparências das coisas ou fenômenos. 1

Além da racionalidade, uma segunda característica do conhecimento científico é a objetividade. Assim, em ciência deve-se fazer grande esforço no sentido de excluir ao máximo a rigidez de pensamento, a emoção, a aceitação prévia de afirmações, as opiniões pessoais não baseadas em informações científicas e as explicações sobrenaturais. O ideal seria acreditar só no que a natureza nos mostra e não no que gostaríamos que fosse verdade por razões pessoais, religiosas, políticas etc. O poder da ciência como caminho para o conhecimento reside no fato de que toda resposta, independentemente de como ela foi obtida, necessita ser confirmada por outros cientistas com igual sabedoria, perícia e receptividade. Assim, os procedimentos da ciência são autocorrigíveis. Nesse sentido, o caminho da ciência contrasta com o da filosofia, da religião e de muitas disciplinas humanísticas em que a opinião freqüentemente toma o lugar das conclusões verificáveis. O contraste entre esses dois modos de pensar é importante tendo-se em vista o objetivo da resposta que se procura.
Empírico é relativo ao mundo natural observável. Na verdade, a ciência moderna lida com diversos fenômenos que não são diretamente observáveis, tais como as partículas fundamentais, genes, estados da mente, etc. Nesse contexto amplo, empírico refere-se ao uso de informações obtidas da observação direta ou indireta.
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A ciência tem se mostrado um poderoso instrumento para solucionar muitos dos problemas que surgem da interação entre seres humanos e o mundo não-humano ao nosso redor, e também alguns dos problemas das interrelações entre os próprios seres humanos. Contudo, não se pode desejar que a ciência nos diga o que é bom, justo, belo, ou mesmo prazeroso. Em muitos casos, no entanto, as informações científicas podem nos ajudar a prever o resultado de decisões humanas e, uma vez tomadas essas decisões, procedimentos científicos podem nos ajudar a atingir os objetivos desejados. Mais do que qualquer outro aspecto da civilização, a ciência está moldando nossas vidas e as perspectivas futuras. Essa é uma das razões pelas quais não se pode permitir que seu controle esteja unicamente nas mãos de uma elite. Cursos de ciências devem fornecer uma compreensão efetiva do alcance e das limitações dos procedimentos científicos. Os atuais estudantes, futuros líderes da sociedade, precisam entender que o conhecimento científico é uma condição necessária para o desenvolvimento de novas relações com o mundo natural. Se a humanidade deseja evitar um desastre terminal sem paralelo é fundamental o desenvolvimento de novos tipos de relações com a natureza. Precisamos entender que ciência é uma arma poderosa para atingir objetivos humanos, mas que é impossível para a ciência definir esses objetivos.

AS ORIGENS DA

TEORIA GENÉTICA

A importância da teoria genética Em 1973, o famoso biólogo Theodosius Dobzhansky lançou um desafio aos criacionistas, “Nada em Biologia faz sentido a não ser sob a luz da evolução”. Isso é uma verdade, embora exista algo mais fundamental de onde derivam todos os principais conceitos em Biologia, a Genética. A característica fundamental de um ser vivo é sua capacidade de se replicar com grande exatidão, transformando matéria e energia do mundo não-vivo em mais matéria viva. A replicação e todos os demais aspectos da vida são reflexos da estrutura e funcionamento do material genético – o ácido nucléico. A Genética é o campo de investigação que procura entender esse fenômeno de replicação e, portanto, deve ser considerada básica para toda a Biologia. 2

Veja como da replicação genética está na base de todas as áreas da Biologia. A Biologia Evolutiva é o campo que investiga os aspectos da replicação ao longo do tempo. A Biologia do Desenvolvimento é o campo de investigação que lida com a replicação ao longo do ciclo de vida de um organismo. A Sistemática estuda a diversidade da vida que é uma conseqüência da replicação, modulada pelo ambiente ao longo do tempo. A Ecologia lida com as interações entre o ambiente e o indivíduo ou grupos de indivíduos, os quais são geneticamente programados. As conseqüências estruturais e funcionais da atividade do material genético em todos os níveis de organização, desde a célula até o organismo, são estudadas pela Morfologia e Fisiologia. Assim, Genética, incluindo sua manifestação a longo prazo – a Biologia Evolutiva – é a disciplina integradora de todos os conceitos e informações biológicas. Hoje existem problemas especiais no ensino da Genética para principiantes. Esse ramo da ciência está se desenvolvendo de modo tão espetacular e rápido que é grande a tentação de apresentar principalmente as descobertas mais recentes – quando existe tanta coisa interessante para ser dita é difícil não dizê-las. No entanto, quando isso é feito dessa maneira, sem fornecer inicialmente uma estrutura conceitual da área, as novidades podem ser memorizadas, mas é impossível compreendê-las e apreciá-las em toda sua profundidade. O que é “antigo” para cientistas e professores pode ser “novo” para os alunos. Assim, aprender sobre cromossomos sexuais ou como se descobriu que o DNA é o material hereditário podem ser histórias heróicas, importantes e estimulantes para aqueles que desconhecem como esses “quebra-cabeças” foram desvendados. Ou, como disse J. R. Baker: “Em muitos campos da ciência é necessário conhecer a embriologia das idéias: nossa visão moderna só pode ser completamente compreendida e julgada se nós entendermos as razões que nos fizeram pensar como nós pensamos.” Esse conselho emitido há duas gerações é ainda mais importante hoje. A velocidade com que o progresso alimenta a estrutura conceitual da Biologia é tão grande que existe o perigo de a saturação de informação nos levar a esquecer a própria estrutura conceitual. Os estudantes não devem ser empanturrados com informações e privados de entendimento.

O que a ciência genética pretende responder? Ciência é uma instrumento poderoso para se entender a natureza. Ela cria uma imagem de mundo na qual acreditam tanto os cientistas como boa parte das pessoas. Mas, ao contrário do que se poderia pensar, o enorme sucesso da ciência moderna deve-se ao fato de ela procurar respostas para questões específicas, as quais, com freqüência, parecem triviais e não relacionadas com os “grandes temas”. Por mais surpreendente que possa parecer, um dos grandes obstáculos para se compreender a natureza é a incapacidade de se formular a pergunta apropriada. Por exemplo, a Genética, hoje um dos campos mais rigorosos e conceitualmente completos da Biologia, só alcançou esse estágio de desenvolvimento nos últimos cinqüenta anos. Durante milênios a humanidade não conseguiu respostas para a hereditariedade porque foi incapaz de formular questões adequadas. Em ciência, questões adequadas são aquelas passíveis de observação e experimentação e, portanto, de serem respondidas. Assim, durante a maior parte da história da humanidade, hereditariedade não foi mais do que um princípio vago, desprovido de leis precisas e de resultados previsíveis. Reflita, por exemplo, sobre os tipos de informação que se podia reunir a respeito de hereditariedade. Os filhos de um casal, com freqüência, diferem entre si em uma série de características; alguns são mulheres, outros são homens – uma diferença profunda. A não ser no caso de gêmeos idênticos, os irmãos diferem bastante na aparência e na personalidade. Algumas vezes, as crianças têm pouca semelhança com seus pais, outras vezes a semelhança familiar é grande. Como pode a mesma causa – a reprodução pelos mesmos pais – produzir resultados tão diferentes? No entanto, existe alguma regularidade; por exemplo, os filhos de índios, de negros, de orientais e de caucasianos têm os traços típicos de suas raças. Até o século XX, observações em uma grande diversidade de organismos não foram além da conclusão de que, apenas nos aspectos mais gerais, os descendentes se assemelham a seus pais. Nenhuma regra que relacionasse as características da prole com as de seus pais foi descoberta. Isso não surpreende, pois, respostas vagas era tudo o que se podia esperar de uma questão vaga - “Qual 3

é a natureza da hereditariedade?” Não existia nenhuma hipótese aceitável que explicasse o fato de que a hereditariedade parecia consistir da transmissão de semelhanças, de diferenças e mesmo de novidades. Uma vez que o valor educacional em ciência reside não apenas na informação que ela fornece, mas também na maneira de se obter essa informação, é importante conhecermos algumas tentativas antigas para entender a hereditariedade. Como acontece com muitos outros tópicos da Biologia, é conveniente começar pelos antigos filósofos gregos. As raízes de como nós pensamos a respeito de fenômenos científicos remonta aos antigos gregos, da mesma forma que nosso modo não-científico de pensar tem sua origem nos antigos hebreus (via bíblias hebraica e cristã). Os antigos filósofos gregos muitas vezes definiram o problema e sugeriram hipóteses que perduraram até os tempos modernos. Consideraremos apenas dois desses filósofos: Hipócrates e Aristóteles. Idéias de Hipócrates sobre hereditariedade Hipócrates, considerado o Pai da Medicina, poderia também ser aceito como um dos Pais da Genética. Por volta do ano 410 a.C., ele propôs a pangênese como uma hipótese para explicar a hereditariedade. A pangênese admitia que a hereditariedade baseava-se na produção de partículas por todas as partes do corpo e na transmissão dessas partículas para a descendência no momento da concepção. Darwin iria adotar essa mesma hipótese muitos séculos depois, tendo a pangênese permanecido como a única teoria geral de hereditariedade até o final do século XIX. Hipócrates elaborou essa hipótese a partir do conhecimento da existência de uma população humana, os macrocéfalos, cuja característica era ter cabeça muito alongada. Nesta população, ter cabeça longa era sinal de nobreza; assim, os pais procuravam moldar os crânios ainda flácidos dos recém-nascidos de acordo com a forma desejada. Veja o que Hipócrates escreveu sobre esse fato: “A característica [cabeça alongada] era, assim, adquirida inicialmente de modo artificial, mas, com o passar do tempo, ela se tornou uma característica hereditária e a prática [moldagem do crânio dos recém-nascidos] não foi mais necessária. A semente vem de todas as partes do corpo, as saudáveis das partes saudáveis, as doentes das partes doentes. Se pais com pouco cabelo

não deveria se esperar que os descendentes tivessem duas cabeças. Embora não pareça.C. cerca de dois mil anos mais tarde. A maneira como Aristóteles discutiu a hipótese da pangênese sugere que ela era bastante conhecida e.) em seu livro Geração dos animais trata de problemas genéticos e de desenvolvimento. onde um homem havia sido marcado a ferro quente em um dos braços e seu filho. filhos com pouco cabelo. As mais importantes evidências que refutavam a pangênese de Hipócrates eram do mesmo tipo das que foram usadas para refutar a hipótese da pangênese de Darwin. há dois mil e quinhentos anos. se pais com olhos cinzentos têm filhos com olhos cinzentos. sabia-se muito pouco a respeito da natureza do sêmen. estas deviam produzir substâncias específicas que se tornariam parte do sêmen. Foi observado também que certas crianças pareciam herdar características de ancestrais remotos. O fato de as plantas mutiladas poderem produzir descendência perfeita era bem conhecido. Essa idéia permitiu que se deixasse de atribuir à hereditariedade uma base sobrenatural ou emocional e se passasse a pensá-la como resultado da transmissão de algum tipo de substância pelos pais. no entanto. provavelmente. Em primeiro lugar. Assim. mas em características particulares. Essa ligação entre dois campos aparentemente tão distintos tem uma conotação bastante atual. A elaboração de uma análise assim.. tão óbvio nos dias de hoje. era comum observar que os filhos se parecem com os pais não no geral. ainda hoje. ele. nascido pouco tempo depois. que dificilmente poderiam ter contribuído para o sêmen dos pais. aceita por muitas pessoas. uma filha branca. Além disso. ao invés de afirmar que o sêmen é ele próprio tanto sangue quanto carne?” Na verdade. Um relato nesse sentido vinha da região do estreito de Bósforo. Idéias de Aristóteles sobre hereditariedade Aristóteles (384-322 a. mas seu neto tinha pele escura. Aristóteles rejeitou a pangênese. Essa . origina o sangue e a carne. em geral. é algo excepcional. Naquela época. com um homem negro.têm. O papel dos gametas na reprodução só foi estabelecido em meados do século XIX. é ainda hoje considerada verdadeira acima de qualquer suspeita. bem aceita na época. filhos de pais com cabelos e barbas grisalhos não são grisalhos ao nascer. Aristóteles usou o termo “sêmen” como nós usamos gametas atualmente e não para designar a secreção dos machos que contém os espermatozóides. se era produzido sêmen para o geral. Ele identificou um problema científico (possivelmente o passo mais difícil de todos). Esse ponto. Segundo. se pais estrábicos têm filhos estrábicos. cerca de quatro séculos antes de nossa era. existiam informações 4 que sugeriam a hereditariedade de mutilações. E quarto. propôs uma explicação (hipótese) e a escreveu de uma maneira compreensível. A partir da observação de que as semelhanças entre pais e filhos não se restringia à estrutura corporal mas podia abranger outras características como voz e jeito de andar. Além disso. a rejeitou. Aristóteles se perguntou como características não-estruturais poderiam produzir material para o sêmen. isto era o máximo que Aristóteles poderia concluir com os informações e a metodologia de seu tempo. havia ainda o poderoso argumento de que se o pai e a mãe produzem sêmen com partículas precursoras de todas as partes do corpo. a observação de que a cópula (nos humanos) dava prazer a todo o corpo permitia sugerir que todo o corpo contribuía para o sêmen.. Terceiro. Aristóteles lista quatro informações e argumentos mais importantes que apoiavam a pangênese como uma hipótese plausível. Era conhecido o caso de uma mulher de Elis (na região noroeste da Grécia Peloponésia) que teve. tinha um defeito no braço. que embora vaga. Ele propôs uma hipótese. por que pais com cabeças alongadas não teriam filhos com cabeças alongadas?” Hipócrates propôs também o conceito de hereditariedade de caracteres adquiridos – um ponto de vista que viria a ser adotado por Lamarck como o mecanismo das mudanças evolutivas – uma explicação. por que não também para partes específicas do corpo? Apesar desses argumentos favoráveis. Aristóteles admitia a existência de uma base física da hereditariedade no sêmen produzido pelos pais. quatro braços etc? Estes e muitos outros argumentos levaram Aristóteles a rejeitar a pangênese e a perguntar: “Por que não admitir diretamente que o sêmen . na atual Turquia. a hipótese de Hipócrates para a hereditariedade foi um grande começo. foi fundamental para todo trabalho posterior na área.

mas como quase sempre acontece. as contribuições de alguns indivíduos se destacam. Ele começa apontando a ineficiência das tentativas anteriores de compreender a natureza e ressalta que. Isto é. não com a fé. Durante todo esse tempo. A sugestão de Bacon era começar com as observações. Francis Bacon e a Nova Era Em uma série de livros publicados entre 1606 e 1626. considerando a idéia generalizada de que existem procedimentos padrões em ciência – o método científico – que. novamente porque não se conseguia formular uma pergunta adequada. Admite-se que a ciência moderna teve início com Galileu em 1632 e que a filosofia da ciência foi iniciada por Francis Bacon (1561 . isso é conseqüência de observarmos o que já assumimos como sendo verdade. deduzindo a partir daí as conseqüências. A questão da hereditariedade após Aristóteles O interesse pelas questões científicas praticamente cessou no mundo ocidental durante o longo período em que a Igreja exerceu hegemonia sobre o pensamento humano. confusas e abstraídas dos fatos”. Sua contribuição para o desenvolvimento da ciência está no fato que ele considerava tanto a observação empírica quanto a obtida por meio dos experimentos formais como o único caminho adequado para se testar hipóteses. como sendo quem estabeleceu a revolução científica e organizou o método científico. Lorde Chanceler da Inglaterra. Contudo.. são adoradas e celebradas. Eram feitos cruzamentos entre indivíduos com estados contrastantes das características e a descendência era analisada. Bacon defende a ciência empírica e critica severamente o hábito clássico e teológicomedieval de começar uma investigação com um ponto de vista aceito como verdade. tendem a ser “falsas. devia-se partir dos fatos conhecidos relacionados com algum fenômeno natural e tentar formular princípios gerais que explicassem esses fatos. Bacon é considerado por de Solla Price (1975). Em boa medida. Mesmo assim o progresso foi muito lento. A conseqüência disso é que “a filosofia e outras ciências intelectuais . mas não se movem ou avançam”.) e Gregor Mendel (1822-1884). . Até hoje esse é um dos procedimentos mais poderosos para se obter informações a respeito de hereditariedade. mantêm-se como estátuas.C. Ele sugere que uma investigação comece pela reunião de todas as informações obtidas por 5 AS ORIGENS DA CIÊNCIA A incapacidade dos antigos obterem avanços significativos no campo da hereditariedade causa surpresa. Esse método lógico de raciocínio do particular para o geral é conhecido como indução – um procedimento que está na base da ciência moderna. a menos que se tome muito cuidado. a falta de progresso na compreensão da hereditariedade foi conseqüência principalmente da incapacidade de formular perguntas precisas que pudessem ser estudadas com a metodologia disponível. As idéias de Bacon de como fazer ciência foram descritas em seu livro Instauratio Magna de 1620. Durante os séculos XVIII e XIX. A natureza seria o juiz no plano de Bacon de “começar a reconstrução total das ciências. Foi apenas bem depois do Renascimento que a observação e a experimentação passaram a ser aplicadas de maneira sistemática na tentativa de se compreender a hereditariedade. um conhecimento do mundo natural digno de confiança vem da observação da própria natureza e não de testes da mente humana. poucas coisas relevantes no campo do estudo da hereditariedade aconteceram no período entre Aristóteles (384-322 a. as coisas que a mente humana absorve.1626).. Esses procedimentos são aquisições recentes que foram sendo formulados lentamente pelos filósofos durante séculos. pouco progresso foi feito no campo da hereditariedade até o final do século XIX.hipótese seria o limite conceitual para os dois milênios seguintes. levam inexoravelmente a novas descobertas e entendimentos profundos. Seus argumentos tiveram enorme influência e levaram ao rápido crescimento do número de cientistas profissionais nos dois séculos subseqüentes. Segundo essa visão. se devidamente seguidos. mas nesse período foram estabelecidas as bases da investigação científica. o procedimento padrão de se procurar informações a respeito de hereditariedade era por meio de cruzamentos. Assim. das Artes e de todo conhecimento humano”– sua “Grande Renovação”.

são feitas deduções que permitem testá-las. dos sistemas conceitos de Genética fornecerão um excelente filosóficos. fazendo a seguir uma constante Outros ídolos da Caverna decorrem de uma valori. do Mercado e do Teatro.componente da análise científica. como a superstição. ções a partir de uma hipótese são conclusões plauda Caverna. a partir dessas hipóque o que somos. a diferença fundamental entre o sistema filosófico natural (isto é. Hipósejam interpretadas com exatidão. Os ídolos da Caverna são as crenças erradas tivas tiradas de verdades eternas.observações e experimentos relacionados com o tópico investigado. por exemplo. Bacon aponta. comuns a todo deduções dos antigos filósofos e teólogos eram com freqüência tomadas como conclusões definiser humano. com freqüência. as dedumissão pode levar a conclusões erradas. As cebidas e pensamento confuso. Deve-se tomar muito cuidado para evitar a inclusão de informações erradas. Seu valor é sugerir que observações ou experimentos podem ser feitos para se validar ou ídolos da Escola). na vasta de algumas pessoas tentarem encontrar um e abrangente Genética atual. Bacon lista quatro grupos: ídolos da Tribo. observações e/ou experimentos sobre fenômenos 6 . tivos para chegar ao nível mais fundamental de Os ídolos do Mercado são os problemas compreensão do mundo natural. e não em evidências. Assim. a mente precisa se proteger das causas fundamentais ou de associações entre de idéias preconcebidas para que as informações eventos aparentemente não relacionados. Os ídolos da Tribo são idéias erradas precon. Essa é uma teses provisórias são formuladas com base nas tarefa quase impossível de ser cumprida uma vez informações selecionadas e. Nessa concepção. Nossa análise do desenvolvimento dos ente. (Bertrand síveis tiradas a partir da explicação provisória para Russell reconhece mais um grupo. mas na realidade de cada mente individual – a mente da pessoa elas se baseavam em crenças ou imaginação fértil comportando-se como uma caverna isolada. levaria a conclusões falsas. a cegueira sam estar baseadas em informações tiradas de aos fatos e o imoderado fervor religioso. isto é. e nada mais além disso. que denominou o fato.ampliada em uma Genética melhor de Sutton estabelecidas. de Morgan (1912) e. Na ciência contemporânea. Os ídolos do Teatro. Os cientistas de hoje se esforçam no sentido Bacon aponta especialmente como cada pessoa de partir apenas das informações mais fidedignas tende a favorecer suas próprias opiniões e descobertas – um sério problema em nossos dias. utilizando as informaabominados ções obtidas para se chegar a algum entendimento Segundo Bacon. ou não são específicas o sufici. Em resumo. um estudo científico começa pela observação e/ou experimentação de Armadilhas da mente: ídolos a serem algum fenômeno natural. finalmente.fica que ela será substituída amanhã por uma ciência melhor. O método hipotético – dedutivo O procedimento preconizado por Bacon evoluiu para o chamado método hipotéticodedutivo. ela apenas foi “verdade” é deduzida de premissas pré. é claro. Existem problemas mais gerais difíceis de ele criticado é que as afirmações científicas preciserem combatidos. Ciências procedimento de Bacon e o procedimento por Naturais) no primeiro livro da Gênese. a dedução continua a ser um poderoso enormemente de nossa aceitação das crenças da sociedade onde vivemos e da ciência que profes.” Isso não sigàs necessidades do dia-a-dia e. e confirmáveis. o que. nifica que a ciência de hoje esteja “errada”. mas a dedução samos. consistem na utilização de modos exemplo disso.interação entre procedimentos indutivos e deduzação indevida do que é antigo ou das novidades. a Genética de Mendel redescode pensar religiosos ou filosóficos em que a berta em 1900 não estava errada. Essas crenças tornam-se os ídolos aos dos cientistas modernos não é a mesma do pensaquais nos submetemos. As afirmação mais precisa que pode ser feita com palavras de nossos idiomas foram criadas devido base nas evidências disponíveis.mento dedutivo que Bacon considerava tão repugnante. o fato (1903).refutar a hipótese. para serem usadas em ciência. pensamos e fazemos depende teses. e a extensão dessa sub. signisão impróprias. Essa compresemânticos que surgem quando as pessoas tentam ensão não pode ser mais do que “essa é a se comunicar e utilizam palavras diferentes.

Isto é. quando a natureza não se comporta de acordo com o previsto por nossa visão de mundo. ele argumenta. então. um único exemplo contra é suficiente para negar uma generalização. Sua ênfase na indução foi mais no sentido de se opor à aparente total confiança que filósofos e teólogos tinham na dedução a partir de verdades pré-estabelecidas.naturais e não de idéias e princípios preconcebidos. submetem as hipóteses a testes rigorosos. A contribuição de Karl Popper A tentativa mais conhecida para resolver esse paradoxo foi a do filósofo austríaco Karl Popper (1902-1994). não são tentativas para provar uma teoria particular (uma forma de indução) mas sim tentativas de negálas. a pesquisa científica tem início com problemas. no entanto. Reconhecendo que as tentativas de defender a ciência em termos lógicos por referência à indução eram inevitavelmente inviáveis. Essa visão equivocada de ciência. Muitas pessoas ainda hoje vêem a ciência dessa forma e consideram erroneamente que ela consiste na descoberta de novos fatos acerca do mundo. então. perdurou em áreas das Ciências . o desenvolvimento da matemática estatística a partir do século passado forneceu técnicas poderosas que nos permitem realizar testes equivalentes aos experimentais com base apenas em dados da observação. Esses testes. Nesse processo lançamos mão de técnicas matemáticas para separar a influência de diferentes fatores. Experimentos não constituem o único caminho para se testar hipóteses. em três estágios separados: observações —> hipótese —> teste da hipótese. aqueles que ainda não aconteceram!). Nós podemos apenas negar algo com alguma certeza. os cientistas realmente fazem hipóteses sobre a natureza do mundo (às vezes. Segundo ele. como faziam os grandes geômetras gregos). derivam generalizações a partir deles. Foi isso que provocou um aumento dramático no número de estudos empíricos nãoexperimentais. por meio de generalizações indutivas) e. a partir de uma série de observações de um fenômeno particular faz-se uma generalização .pode derrubar essa generalização particular. pois pelas diversas razões que Hume apontou. No entanto. um círculo vicioso em que tentamos justificar uma generalização por uma outra igualmente incerta. Sociais e da Biologia até o século XX. é algo logicamente impossível de se obter. “toda vez que ocorre um relâmpago. Não é correto dizer que Bacon acreditava que a indução fosse o único procedimento adequado para se chegar a afirmações científicas. O ponto central dessa idéia é que uma teoria científica desenvolve-se linearmente. ou da imaginação. ou crenças de autores clássicos. elas também podem ser testadas pela simples observação ou por sua consistência lógica interna. Em meados do século XVIII o filósofo escocês David Hume apontou um sério problema na indução de generalizações. enquanto prová-la requereria a tarefa impossível de documentar todo exemplo de um fenômeno em questão (inclusive. de que os cientistas simplesmente acumulam exemplos de um fenômeno e. A vantagem da experimentação é que por meio dela pode-se controlar a maioria da variáveis com exceção da que se está sendo testada. segue-se um trovão”. Popper enfatizou que a idéia. Desde o século XVII. denominada positivismo pelo filósofo-cientista francês Augusto Comte. mas nem sempre. assim. ou. Como diz Popper: “cada problema surge 7 A CIÊNCIA NO SÉCULO XX Os séculos que se seguiram a Bacon foram dominados pela idéia de que as explicações científicas eram simples generalizações derivadas de uma série de observações. presumivelmente. no entanto. Provas. até então vigente. Na visão de Popper. Cria-se. Mas isso por si só é uma generalização e uma próxima observação . Infelizmente isso é uma confusão entre o geral e o particular. especialmente na segunda metade desse século. Na visão popperiana. a visão positivista da ciência já era questionada. isto é. estava errada.como todos os cisnes que já observei eram brancos concluo que “todos os cisnes são brancos”. quando há algo errado com os fatos. ou da superstição.o que nos faz supor que um próximo cisne que venhamos a encontrar seja branco é o fato de todos os anteriores terem sido brancos.encontrarmos um cisne preto . Sua insistência na indução e na defesa da ciência experimental fizeram com que nos séculos seguintes o método experimental se tornasse sinônimo de método científico. a única garantia que se tem para o sucesso do método indutivo é seu sucesso passado .

no entanto. que na elaboração de uma hipótese ocorre. mas nunca poderemos ter a certeza de estarmos certos. observar simplesmente um fenômeno não tem sentido em ciência.da descoberta de que algo não está de acordo com nosso suposto conhecimento. Aquele que for incapaz de transpor os limites do pensamento dogmático. que substituiu o dogmatismo vigente até o final do século passado. a lei tem um universo limitado. não é uma criação a partir do nada. o conhecimento científico e os resultados em ciência não devem ser aceitos como definitivos e inquestionáveis. como vimos acima. Uma vez identificado o problema. é preciso que fique claro para todos que nenhum sistema explicará o mundo em todos os seus aspectos e detalhes. As situações imaginadas devem oferecer todas as condições para que. A teoria celular. impostos pela educação científica formal. à mudança conceitual e ao cada vez mais célere avanço do conhecimento.” Sobre essa nova visão de ciência. Assim. relacionando. eventualmente podem mostrar que a hipótese é falsa. portanto. Uma hipótese científica. os fatos em si nada significam. ou seja. um processo de indução. Em ciência. Mas os únicos testes possíveis são aqueles que. concatenando e sistematizando classes de fenômenos. As hipóteses provisórias são. são feitas deduções a partir da hipótese. leis e teorias O termo hipótese é muitas vezes usado como sinônimo de “teoria”. é uma descrição das regularidades com que ocorrem as manifestações de uma classe de fenômenos. Essa explicação nada mais é do que um palpite sobre o porquê da contradição entre o conhecimento vigente e o fato. Uma lei. Os termos “hipótese” e “teoria”. que procura explicar fenômenos abrangentes da natureza. procura explicar a vida a partir da estrutura e do funcionamento das células. hipóteses. examinado em termos lógicos. Como diz Bombassaro: “Especialmente em ciência. se a hipótese for verdadeira (embora não se possa provar que ela o seja). em geral. Neste tipo de teste. pois. por sua vez. o pesquisador usa toda sua capacidade criativa para propor uma explicação provisória para o problema. A teoria da gravitação universal procura explicar os movimentos dos corpos por meio da força da gravidade. mas há uma diferença entre eles. assim a hipótese seja refutada. Uma hipótese. da descoberta de uma contradição interna entre nosso suposto conhecimento e os fatos. eles se tornam importantes quando conflitam com o saber vigente. . Pode-se dizer. em sua elaboração o pesquisador lança mão das teorias vigentes relacionadas ao problema em questão. ou. E se a hipótese não for refutada? Rigorosamente devemos dizer que a hipótese não foi rejeitada ou refutada. Não existe maneira em ciência de se mostrar que uma hipótese é correta ou verdadeira.” Fatos. haverá uma ou mais conseqüências específicas. embora seja universal. podemos ter certeza quando estamos errados. usados na linguagem do dia-a-dia. enquanto teoria é um conjunto de conhecimentos mais amplos. pois não poderá resistir à constante transformação das teorias. Ter ajudado na destruição da idéia de uma verdade intangível e eterna talvez seja uma das mais valiosas contribuições da metodologia científica. se a hipótese não for correta. e nunca que ela foi confirmada. a previsão não se confirme e. As teorias estruturam as uniformidades e regularidades descritas pelas leis em sistemas amplos e coerentes. imaginadas situações em que. as hipóteses científicas se credenciam por meio de testes de falseabilidade. por exemplo. reunindo. uma explicação em ciência é 8 aceita enquanto não tivermos motivos para duvidarmos dela. François Jacob diz: “No final desse século XX. enquanto ela for “verdadeira” acima de qualquer suspeita. ou seja. é uma tentativa de explicação para um fenômeno isolado. Esse palpite é a hipótese. fatos. Isso quer dizer que em ciência. podem ter conotação pejorativa: muitas vezes se usa a expressão “Isso não passa de uma teoria” como se uma teoria fosse inferior a um fato. como vimos. não é possível validar uma hipótese positivamente. então.” Assim. Assim. enquanto que a teoria abarca a totalidade do universo. aquele que julga ter encontrado uma resposta conclusiva dá mostras não somente de seu fracasso mas também do fracasso da própria ciência. e não aceitar o jogo do pensamento crítico está longe de fazer ciência. por mais rigor e controle que tenham sido usados em seu teste. submetidas a testes que ofereçam as mais severas condições para a crítica. Assim. porém. analisando e interpretando toda informação disponível sobre o assunto.

Os fatos são os dados do mundo. Os fatos não se afastam enquanto os cientistas debatem teorias rivais. A teoria da gravitação universal de Einstein tomou o lugar da de Newton. O primeiro foi a teoria celular. Gould: “[. senão todos. Estes estudos também ampliaram os limites do que poderia ser chamado de “célula”. apesar do acúmulo de evidências contra ela. paradigmas – “as realizações científicas reconhecidas universalmente que durante um certo tempo fornecem modelos de problemas e soluções para uma comunidade de cientistas. audaz e insólita. mas 9 um novo paradigma mostra o que antes os cientistas não conseguiam ver. Estas grandes idéias são. alguém sugere um novo paradigma. um novo paradigma seria uma mudança do ponto de vista teórico adotado na interpretação de problemas e de soluções encontradas. Este paradigma teve um desenvolvimento lento mas. pois vinham interpretando os fatos a partir das teorias fornecidas pelo paradigma em vigor. um paradigma é uma maneira de ver a natureza. o campo de pesquisa passa por um período que Kuhn chamou de “ciência normal” durante o qual os cientistas exploram e testam as implicações do novo paradigma. A ciência normal que foi estimulada por este paradigma resultou na investigação de inúmeros tipos de organismos e. Thomas Kuhn defende a idéia de que o progresso em ciência se dá em duas etapas que poderíamos caracterizar como ajustes e mudanças drásticas. o mundo continua o mesmo. na terminologia de Kuhn. A respeito disso escreveu recentemente o biólogo norte-americano Stephen J. Como a ciência interpreta a natureza sempre a partir de um ponto de vista teórico. ocupou a atenção de muitos citologistas. o peso das predições refutadas torna-se tão grande que a teoria tem de ser abandonada. Kuhn salienta que. de tempos em tempos. o diagnóstico e .. uma nova revolução científica irá ocorrer e um ciclo completo irá se iniciar novamente. não leva os cientistas a abandonar de imediato a teoria. ocorre uma revolução na maneira como os cientistas vêem seus problemas de pesquisa e os tipos das observações e experimentos que devem realizar. os problemas a serem resolvidos e as soluções encontradas dependem do ponto de vista teórico adotado pelos investigadores. sugerindo um novo programa de pesquisa. eventualmente. mas as maçãs não ficaram suspensas no ar. mas sim na tentativa de definir seus limites de aplicação pela identificação de pontos em que a teoria não funciona (i. O início de uma solução para esse dilema ocorreu na década de 1950. no entanto. ou. Assim. trabalham.hipóteses.” Para Kuhn. que forneceu uma nova maneira de ver a estrutura dos organismos. Eventualmente as predições feitas pela nova teoria começam a ser submetidas a testes de falseabilidade. Ao invés disso eles procuram defendê-la invocando hipóteses auxiliares que expliquem porque a teoria falhou naquelas circunstâncias. por um equilíbrio pontuado. Alguma grande idéia. quase sempre. Mas. suas estruturas microscópicas “faziam sentido” nos termos da teoria celular. nos primeiros dois terços do século XIX. A seguir discutiremos dois grandes paradigmas na história da Citologia. Basta dizer que durante o século XIX. não para provar o erro das teorias. as áreas nas quais ela faz predições incorretas).os limites de sua aplicabilidade. A estrutura dos tecidos dos seres humanos foi investigada em grande detalhe e logo este conhecimento se tornou de considerável importância na Medicina como base da Patologia. A refutação de hipóteses previstas pela teoria....]” A contribuição de Thomas Kuhn Uma dificuldade na aplicação das idéias de Popper é que grande parte dos cientistas. No livro The Structure of Scientific Revolutions. Uma vez ocorrida a “mudança de paradigma”. [. aguardando o resultado. O objetivo durante esse período é determinar as condições limites do novo paradigma . A partir do estudo da história da Física.] Fatos e teorias são coisas diferentes e não degraus de uma hierarquia de certeza crescente. os leva a ver os dados existentes sob uma nova perspectiva. teorias e leis são coisas diferentes. As teorias são estruturas que explicam e interpretam os fatos. cada uma ocupando seu lugar no conhecimento. para ser mais atual. A estrutura de células e tecidos doentes tornou-se um dos critérios mais eficientes para a identificação de doenças. Kuhn concluiu que a ciência progride de modo irregular. publicado em 1962.e. quando o físico e historiador de ciência Thomas Kuhn (1923 1996) se interessou em saber porque os físicos relutaram em abandonar a teoria newtoniana durante o século XIX. Nesse ponto.

A concepção de Popper é uma declaração prescriptiva do que os cientistas devem fazer se eles desejam obter as coisas certas. Ela meramente nos diz que a rede não produziu os efeitos na maneira como nós supúnhamos. foi o auge da realização na Medicina. de os cientistas parecem se comportar de acordo com a visão de Popper em certas ocasiões. Teorias são idéias ou modelos de como o mundo funciona. Esse é o motivo. Ciência. Gradualmente os profissionais perdem interesse no velho paradigma e começam a trabalhar nos detalhes do novo. em outras palavras. no sentido de que apenas as teorias bem sucedidas sobrevivem. Aparente antagonismo entre as idéias de Popper e Kuhn A princípio as visões de Kuhn e de Popper parecem ser diametralmente opostas. a concepção de Kuhn é normativa sobre o que eles realmente fazem. trabalham em um mundo com diversos níveis no qual algumas teorias funcionam de um modo programático enquanto outras estão mais relacionadas com os detalhes de como o programa funciona. os cientistas geram hipóteses subsidiárias que especificam como a rede teórica funciona na prática: é isso que os cientistas testam em detalhe e aceitam ou rejeitam de um modo popperiano. Mas quando o modelo falha ao prever corretamente a realidade. que analisava os detalhes. O novo paradigma pode ser chamado de teoria da continuidade cromossômica. nós temos a chance de descobrir algum fato crucial que nos levará a um novo paradigma. Na verdade. pois se referem a coisas distintas. A teoria de evolução de Darwin por meio da seleção natural. não podem ser comparadas nesses termos. Isto aconteceu na Citologia. No último terço do século XIX uma nova abordagem estava em voga. Uma teoria programática fornece aos cientistas as razões para fazer um experimento particular ou um modo particular de ver o mundo: ela funciona como um paradigma kuhniano. mas sua rejeição não é por si só evidência de que a rede conceitual é errada. Buscavase seguir o comportamento dos cromossomos na mitose. Uma vez que o modelo fornece previsões que coincidem com o que realmente observamos. passaram a tentar descobrir qual era o papel dos cromossomos no ciclo celular. o novo paradigma fornecia uma base conceitual para um importante fenômeno biológico e guiava a pesquisa. Assim não devemos abandonar uma rede teórica na ausência de uma melhor para substituíla. é um processo de retro-alimentação: ela aprende a partir de seus próprios erros.não a cura. Sem uma rede conceitual. a ciência normal. Lakatos levanta outro ponto prático importante quando ele diz que não há razão para rejeitarmos uma teoria apenas porque existe evidência contra ela. Os médicos eram muito mais capazes de identificar as doenças do que curá-las. nós então testamos a validade do modelo comparando as previsões contra o mundo real. segundo o filósofo húngaro Imre Lakatos. Essas mudanças na perspectiva de como os cientistas realmente trabalham levam-nos a uma importante reinterpretação das relações entre 10 . a área toma uma nova abordagem inteiramente diferente com um novo paradigma. ou a maioria dos cientistas mais velhos sai de cena com seu velho paradigma e os jovens passam a fazer a ciência normal dentro dos parâmetros do novo paradigma. Cientistas. Em vez disso. no entanto. Elas. em vez disso. Dentro desse programa. nós continuamos a desenvolver o modelo. por exemplo. fornece uma rede teórica aos biólogos de como interpretar o mundo vivo. Isso estimula-os a interpretar suas observações em um certo tipo de caminho e sugere hipóteses particulares para serem testadas. Muitos citologistas perderam o interesse em estabelecer se uma outra criatura tinha o corpo composto por células e. Mais uma vez. Seu comportamento é darwiniano. nós não podemos fazer perguntas ou planejarmos experimentos. nós alteramos o modelo ou procuramos elaborar um melhor. Lakatos argumenta que essa aparente contradição decorre do fato de os filósofos de ciência não reconhecerem que esses dois casos envolvem tipos de teorias radicalmente diferentes. o melhor caminho para se encontrar uma teoria alternativa é continuar fazendo testes de hipóteses geradas pelo velho paradigma. Nós trabalhamos dentro de um mundo estritamente teórico deduzindo que conseqüências devem acontecer a partir das suposições e premissas do modelo. mas de acordo com Kuhn em outras. segundo ele. na meiose e na fertilização. A hipótese subsidiária pode ou não ser correta. Fazendo isso. Kuhn acredita que na maioria das vezes um paradigma não evolui para um novo.

Dois exemplos clássicos são os de Colombo. uma solução intensamente procurada. o cientista depara com um acontecimento incomum. Um conjunto de idéias inter-relacionadas que procura explicar fatos abrangentes constitui um(a) ( ). teoria subsidiária . como “o dom de encontrar coisas valiosas em lugares inesperados por pura sorte”. na serendipidade se experimenta uma reação completamente diferente . ou procurar analogias sugeridas. de W. isto é. Uma realização científica universalmente reconhecida que. Um “palpite” sobre o porquê da ocorrência de um fenômeno é um(a) ( ). Somos obrigados a fazer uma separação bem definida entre o mundo teórico e o mundo dos dados empíricos. 6. Isso cria uma concepção de ciência circular ao invés de linear. 4. mas alguma coisa que não estava sendo procurada. T. de coisas que não estavam procurando [.fatos MUNDO EMPÍRICO Nota (texto extraído do livro Sementes da descoberta científica. e o mundo empírico das observações). Queiroz. na visão de Kuhn. serendipismo]. em três dicionários que eu consultei. São Paulo. durante algum tempo. por acidente e sagacidade. na tentativa de encontrar uma explicação para sua ocorrência. Beveridge. 7. no qual poucos acreditaram no começo. é um(a) ( ). R. 2. 5. em 1754. Uma previsão do que irá ocorrer em determinada situação. “a faculdade de fazer felizes e inesperadas descobertas por acidente” e “um suposto dom de encontrar coisas valiosas e agradáveis que não se buscava. I. de juntar idéias já meio formadas.hipótese previsões # . A. ela aparece de surpresa e pode ser recebida com dúvidas ou mesmo incredulidade. é um(a) ( ). ou um resultado experimental inesperado. B. ( ) é qualquer dado da natureza. tendo por base uma explicação provisória para um fato. Editor.alguma coisa foi encontrada. fornece problemas e soluções modelares para uma comunidade de praticantes de uma ciência é. um(a) ( ). descobrindo o Novo Mundo enquanto procurava um caminho para o Oriente. ou uma coincidência curiosa de dois acontecimentos não incomuns. aqui.] deve-se observar que nenhuma descoberta de algo que se está procurando surge como nesta descrição. Enquanto uma intuição do tipo eureka provoca a exclamação “achei!”. (a) ciência normal (b) conhecimento científico (c) dedução (d) fato (e) indução (f) hipótese (g) lei (h) paradigma (i) prova empírica (j) senso comum (k) teoria 3. Uma evidência baseada na observação de um fenômeno natural ou experimental é um(a) ( )..” EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 13 usando o termo abaixo mais apropriado. ligados por um processo de retro-alimentação de testes de hipóteses: MUNDO TEÓRICO rede teórica # . porque o próprio observado é a descoberta. Walpole escreveu: “eles estavam sempre fazendo descobertas. tradução de S. A serendipidade é definida.. depois de ler um antigo conto de fadas oriental sobre três príncipes de Serendip [antigo nome do Ceilão]. Não é o caso. Ela envolve dois mundos distintos mas paralelos (o mundo teórico no qual residem as teorias. 11 / teoria e dados. 1.” A palavra serendipidade (serendipity) foi cunhada por Horace Walpole. ou pelo menos um forte indício da descoberta. 1981): “Na serendipidade [ou. Barreto. Ltda e EDUSP. Não é uma intui- ção. A reunião de diversas informações sobre um fato. e o da descoberta do raioX por Röentgen.

como carne e peixe. Newton observou uma maçã se desprender da macieira e cair ao chão. pode ser considerada como ( ). (a) Bacon (b) Dobzhansky (c) Hipócrates (d) Kuhn (e) Popper 19. (2) goiabas ensacadas não devem ficar bichadas. Os aristotélicos diziam que as maçãs caem para baixo e não para cima por ser próprio da PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 26. Por isso é considerada um(a) ( ). é proporcional ao tempo e que o espaço percorrido é proporcional ao quadrado do tempo empregado para percorrê-lo. 14. As partes (1) e (2) desse texto são ( ).” 10. 21. assim. explica e relaciona diversos fenômenos naturais. As expressões paradigma e ciência normal estão ligadas ao pensamento de ( ) sobre como ocorre o progresso em ciência. (1) dedução e (2) hipótese. ou com a ponta do caule coberta. O que é a dedução no método científico? Qual é seu valor? No que ela difere da dedução dos antigos filósofos e teólogos? 12 . pois é impossível demonstrar sua veracidade. plantas decapitadas. A idéia de que a célula é a unidade morfofisiológica dos seres vivos é um(a) ( ). A idéia de que a presença de sal em alimentos. Uma definição de ( ) pode ser: “um corpo de conhecimento obtido através de inferências lógicas baseadas em observações empíricas. A idéia de que uma hipótese só pode ser credenciada por meio de testes de falseabilidade.firmou que a velocidade de um corpo que cai livremente. Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 24 e 25. 25. d. 18. ou seja. 11. 12. (a) conhecimento científico (b) senso comum (c) dedução (e) teoria (d) fato PARTE B: LIGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para completar as frases das questões 12 e 13. a. Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 14 a 18. Galileu. (a) dedução (b) fato (c) hipótese (d) lei (e) teoria 24. b. 23. 22. Há mais de 100 anos. Essa idéia pode ser considerada um(a) ( ). Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 19 a 23. é o tipo de investigação que procura consolidar realizações científicas passadas. a partir do repouso. no que ele difere do método clássico (teológico-medieval) de se pensar a natureza? 29. 16. Charles Darwin e seu filho Francis (1) imaginaram que as plantas percebiam a luz através da ponta do caule e.” é de autoria de ( ). A frase “Nada em Biologia faz sentido a não ser sob a luz da evolução. ajuda na sua conservação porque destrói os microorganismos por choque osmótico. Qual é a essência do método científico. para conservá-los pode ser considerada como ( ). Isso é um(a) ( ). 9. A idéia de que o universo surgiu entre 12 e 20 bilhões de anos atrás. ( ) é uma forma de conhecimento que não se preocupa com as explicações para os fenômenos naturais e quando as propõem não se preocupa em apresentar provas. ambas deduções. se curvavam em direção à fonte luminosa. não se curvariam em direção a uma fonte luminosa. 15. (1) Se os bichos-da-goiaba surgem de ovos depositados por moscas na fruta. a partir de uma grande explosão. Segundo dizem. As partes (1) e (2) dessa frase são ( ). c. ambas hipóteses. A prática de salgar alimentos. na visão de Kuhn. (1) hipótese e (2) dedução. A descrição das regularidades das manifestações de uma classe de fenômenos é um(a) ( ). está ligada a ( ). como carne e peixe. após realizar inúmeras observações. A hipótese da pangênese foi proposta originalmente por ( ). 17. 13. O que deve levar um pesquisador a iniciar uma investigação científica? 28. ( ) é considerado um dos introdutores de uma nova forma de investigar a natureza. a qual está na origem da ciência. natureza das coisas terranas cair para baixo.8. 20. ( ). (2) Se fosse esse o caso. Isso é um(a) ( ). No que o caminho da ciência se diferencia dos da filosofia e da religião? 27.

Kepler considera que o Sol está fixo. 1977. ver é um ato complexo que traz consigo uma ‘carga teórica’. ROBIN I. Elas correspondem à realidade? Que tipo de mensagem elas procuram passar ao consumidor? 33. N. fatos. Ciência e mudança KÖCHE. Semmelweis sugeriu que a doença era transmitida pela matéria putrefata. Belo Belo Horizonte: Itatiaia/ EDUSP. “Ignac Semmelweis. BRONOWSKI. L. 35. O que pode ser considerado (a) atitudes baseadas no senso comum. 1992. DUNBAR. R. ir cuidar de parturientes sadias. comente o tipo de teste a ser realizado e as interpretações dos possíveis resultados. Bibliografia complementar 13 . Cambridge Massachusetts: The Harvard ALVES. Porto Alegre: EDIPUCRS. fez uma pesquisa sobre as causas da febre puerperal no Hospital Geral de Viena e propôs um modelo para a compreensão do processo pelo qual ela era transmitida. numa época em que nada se sabia sobre microorganismos. Comente essa frase no contexto da visão moderna de conhecimento científico. Mas Tycho. Belo ZIMAN. Qual é a principal característica do método dedutível . C. Com ele está Tycho Brahe. BRONOWSKI. Conhecimento objetivo. J. Vêem Kepler e Tycho a mesma coisa no leste ao amanhecer?” 32. que andava nas mãos de médicos e estudantes. Existe alguma hipótese que possa ser testada por falseabilidade? Se existir. Para ilustrar isso ele propõe a seguinte situação: “Pensemos em Johannes Kepler. The trouble with science. Analise as imagens da ciência e dos cientistas veiculadas em propagandas na televisão. Conhecimento público. notas sobre epistemologia e história científica. 1975. logo em seguida. Horizonte: Itatiaia / EDUSP. 1993) Identifique no texto acima: hipóteses. BOMBASSARO.” (Alves. 1993 Petrópolis: Vozes. 2ª ed. Albert Einstein disse uma vez que consideraria seu trabalho um fracasso se novas e melhores teorias não viessem substituir as suas. J. 18ª ed. Você está assistindo a um filme na televisão e. 1979. Vamos imaginá-lo no alto de uma colina olhando o amanhecer. Segundo Hanson. J. Belo Horizonte: Itatiaia/ EDUSP. POPPER. Fundamentos da metodologia conceitual. teorias. de repente. seguidor de Aristóteles e Ptolomeu. Uma percentagem muito alta destas últimas contraía a doença e morria. Porto Alegre: EDUCS/EST/ da ciência. C. O homem e a ciência. 34. 13ª ed. a imagem some. Vozes. ao menos neste particular. 1979. R. leis e deduções. (b) atitudes baseadas no conhecimento científico? (c) Tente identificar nas suas atitudes: hipóteses.falseável? 31. sustenta que a Terra está fixa e que os demais corpos celestes se movem ao redor dela.1995 jogo e suas regras. Filosofia da ciência: introdução ao University Press. K. J. A ciência por dentro. Médicos e estudantes de medicina dissecavam cadáveres e examinavam mulheres doentes para. M.30. O senso comum da ciência. 1992. FREIRE-MAIA. e a Terra se move. teorias. São Paulo: Brasiliense. fatos e deduções. O que você faria com as mãos e com a mente? Descreva seu raciocínio em uma folha de papel. Horizonte: Itatiaia / EDUSP. 1995.

um matemático de excepcional habilidade. Descrever como e quando foi descoberta a célula. Hooke descreveu e ilustrou muitos objetos em sua publicação: a cabeça de um alfinete. Robert Hooke (1635-1703) colocou um pedaço de cortiça sob seu microscópio e mostrou sua estrutura a seus colegas da Royal Society de Londres. 9.. Hooke apresentou dois esquemas microscópicos. Texto adaptado de: MOORE. A. aquele pedaço de cortiça. em geral semanalmente. Era costume entre os membros não apenas discutir mas também realizar experimentos e fazer demonstrações. não eram muito fundos. mas consistiam de um grande número de pequenas caixas. madeira petrificada. flocos de neve. 5. A DESCOBERTA DA CÉLULA O nascimento da Citologia pode ser fixado com considerável precisão. cabelo. Descrever os passos que levaram à compreensão da importância do núcleo celular. 4. Explicar a idéia central e a importância da teoria celular. Discutir as dificuldades para se identificar os gametas como células.. J. Explicar o papel da meiose e da fertilização no ciclo de vida dos organismos. 6. 7. e. é claro. Hooke. urina. Descrever as meioses masculina e feminina em Ascaris. era um membro muito ativo da Royal Society. (Fig. ou células. para discutir assuntos científicos e como o conhecimento poderia ser usado para melhorar as atividades práticas.”. separadas ao longo do comprimento 14 . As várias observações de Hooke foram reunidas e publicadas em 1665 com o título de Micrographia. bolores. papel. A inspiração para a formação da Royal Society veio de uma sugestão anterior de Francis Bacon. No dia 15 daquele mês o “Sr. Listar os principais argumentos que levaram alguns citologistas no final do século XIX a defender a idéia que os cromossomos seriam a base física da herança. muitos insetos pequenos e suas partes. 583-747. Esse era o começo de dois séculos de observações e experimentações que estabeleceram a Teoria Celular. Science as a Way of Knowing Genetics. penas. 26: p. Zool. 1986. v. Amer. Havia um grande interesse no novo microscópio que Hooke havia construído e ele deixou que os membros da sociedade olhas- sem partes de um musgo em seu microscópio no dia 8 de abril de 1663. uma representação dos poros da cortiça. sob os auspícios da Royal Society. cortados transversal e perpendicularmente . 1) Hooke imaginou que a cortiça consistia de inúmeros tubos paralelos com divisões transversais: “Estes poros. Identificar as dificuldades para a compreensão do processo de divisão celular. escamas de peixe. 3. 8. seda.A S ORIGENS DA BASE C ITOLÓGICA DA H EREDITARIEDADE Segunda aula (T2) Objetivos 1. areia. partes de muitas plantas. Descrever o raciocínio dedutivo que levou à conclusão de que a mitose não seria o único tipo de divisão celular. 2. No dia 15 de abril de 1663. A Royal Society havia sido fundada no ano anterior com o intuito de melhorar o conhecimento sobre a natureza. “enguias” [nematódeos] do vinagre. Ela reunia uns poucos homens cultos de Londres que se encontravam regularmente. Essa foi a primeira visão geral de uma parte da natureza até então desconhecida.

belíssimas mostrando a estrutura microscópica Descobriu-se que as células podiam ter diversas das plantas.O ESTABELECIMENTO DA TEORIA CELULAR As células se tornaram verdadeiramente importantes somente quando foi proposta a hipótese de que os corpos de todos os organismos eram constituídos apenas de células ou de produtos de células. A presença de células na cortiça e em outras acima de qualquer suspeita. Como cópio publicados por Hooke em 1665.com “células”. alguém poderia estudar todos os organismos? A dos tubos por uma tipo de diafragma. Desenhos de cortes de cortiça ao microssibilidade dessa afirmação ser comprovada. H. A continuação das pesquisas iria mostrar que rística comum das plantas. Essa hipótese foi formulada e testada no começo do século XIX e está associada principalmente a três cientistas: R.maioria já se extinguiu há muito tempo e não seria vou estruturas semelhantes em muitos outros nem mesmo possível estudar um indivíduo de tipos de plantas. isto é.verificado que as células eram uma caractemo. Algumas de suas ilustrações estão reproduzidas na figura 2. Não havia maior razão aos animais.” Após as observações iniciais de Hooke. foi necessário muito trabalho Robert Hooke sentou-se à frente de seu micros. Isso foi conseguido principalmente para acreditar que as células tivessem algo a ver por Theodor Schwann (1810-1882) em sua com a hereditariedade do que. semelhantes a ram estudadas e todas apresentavam estruturas caixas. Um outro membro da Royal Society. J. Qual seria sua creveu aquelas caixas como vazias e parou por resposta se alguém lhe perguntasse se os corpos aí. com as paredes celulares ditariedade. Com o tempo.1712). Foi observado que essas Nehemiah Grew (1641 .e imaginação arrojada até tornar óbvio que o concópio.” Ele obser. corpo de uma pulga. interessante que não foi importante na sua época eles observavam paredes celulares. Com poucas exceções. quando das plantas. ele observou cortes de dos dinossauros eram constituídos de células? plantas vivas e verificou que as caixas microscó. Assim. Isso não é verdade. obviamente. A resposta é. semelhantes a células. Não podemos esquecer que vivos são formados por células foi estendida para esses microscopistas pioneiros não estavam os animais. Muitos pensam que Hooke des. por exemplo. – ela se tornou uma descoberta importante muito Schwann e as células nos animais mais tarde. Podemos ter certeza que.Mas lembre-se. tudo o que se pode desejar em ciência é que uma afirmação seja “verdadeira picas eram preenchidas por um suco. Mais e mais plantas as plantas consistiam inteiramente ou quase intei.de uma quantidade crescente de espécies foramente de estruturas parecidas. publicou uma estruturas microscópicas não tinham todas a monografia em 1682 que contém muitas pranchas forma de caixa como as células da cortiça. 15 . que não há nenhuma posFigura 1. Matthias Jacob Schleiden e Theodor Schwann. ele não estava interessado em descobrir ceito de célula podia ser aplicado com sucesso os mistérios da herança. as monografia de 1839. publicada quando ele tinha cerdas que ele descreveu em detalhe sobre o 29 anos de idade. em função de pesquisas posteriores. foi plantas poderia ser uma característica geral ou poderia ser restrita a uns poucos tipos de organis. Hooke havia feito uma observação observando células como as entendemos hoje.cada uma das espécies viventes. Dutrochet. o corpo dos animais Mais de dois séculos foram necessários para se chegar à conclusão que o conhecimento das não continha estrutura alguma que se parecesse células era essencial para a compreensão da here. Mas como alguém poderia provar que “os corpos de todos os organismos são constituídos apenas de células ou de produtos de células?” Ao tentar responder essa questão pode-se aprender algo muito importante sobre ciência. a idéia de que os seres formas e tamanhos.

. em células de orquídeas e de muitos formas de tecidos são constituídas apenas por outros tipos de plantas.) de cartilagem de rã. caso tenha oportunidade. Se um neurônio e um leucócito são células. dores já haviam visto e desenhado essas estruturas O objetivo do presente tratado é provar essa idéia em suas publicações. sua principal contribuição não foi o que em uma mesma categoria.Schwann enfatizou a grande diferença entre as células das plantas e o que ele acreditava serem as células dos animais. H. a presença definir “célula”? de um núcleo. um critério: a presença de núcleo. tecidos. Note que o núcleo e os diferentes. pulmões. rins. todas as de célula continham núcleo mas não especulou sobre estruturas que Schwann propunha chamar de seu significado. que elas são constituídas pelos mesmos tipos de elementos? Qual seria a vantagem em se afirmar que as mais importante do que a origem de células alta“células” animais correspondiam àquelas mente diferenciadas a partir de células simples.) de embrião de porco.) de notocorda de um peixe. Algumas das ilustrações apresentadas por Schwann em sua monosão feitos de um mesmo tipo grafia de 1839: A. por que afirmar nucléolos estão mostrados em quase todas as células. 16 . eles Embora Schwann fosse um observador cuidadevem ter algo em comum para serem reunidos doso. F.) de gânglio de rã. então parece que todas essas diversas ou núcleo. que ele achava Seus antecessores haviam enfatizado as “caixas”. C. que nas simples que podiam ser melhor comparadas com plantas correspondia à estrutura da parede. células tinham em comum a característica de se Schwann então mudou as regras para definir desenvolverem a partir de estruturas muito mais célula.” importância a elas.) de embrião de porco. parede intestinal etc. apesar da grande diversidade. em 1833. cartilagens. ou melhor. como se poderia escolheu como base para a definição. Schwann encontrou ele viu mas como ele interpretou as observações. Robert Brown nas plantas? (1773 .) de músculo de feto de de elemento? Já que essas porco. I. Brown verificou que muitos tipos Isto é.) de um vaso estruturas são obviamente tão capilar da cauda de girino. mas não atribuíram nenhuma por meio da observação.. analisarmos o desenvolvimento desses havia descrito a presença de uma auréola circular. Por que chamar todas essas estruturas tão diversas de células? A B C D E F Procure examinar fotomicrografias de diversos tipos de células de plantas e especialmente de animais.) de cartilagem de girino. sangue. o mesmo que descreveu o posteSchwann nos fornece a resposta. outros observacélulas e são análogas às células das plantas .1858). no riormente denominado “movimento Browniano”. G. Ao invés de se basear na forma.) células de cebola. estruturas com aspecto tão diferente presentes Apenas seis anos antes. G Como é possível dizer que cérebro. entanto. ossos. Antes dele. obI serve preparações citológicas H desses tipos no microscópio. “Se. Mas. E. músculos. B. ele as células das plantas. D. mas sugeriu que elas representavam fundamentalmente a mesma coisa. Figura 2.

descobrir o papel das rãs machos vestindo-as com calças. toda informação hereditária precisa estar contida nestas células sexuais. Portanto. não se concluiu que fosse um fenômeno geral. eles passavam a se desenvolver. Leeuwenhoek. entram. pelo menos em muitos organismos e possivelmente em todos. acreditava que as células podiam surgir espontaneamente por aglutinação de substâncias amorfas. usando rãs. mas foi Newport quem fez as primeiras observações convincentes. Poderíamos ainda pensar que os gametas são células especializadas onde os fatores responsáveis pela herança. 3. forneceu boas evidências de que os espermatozóides entram no óvulo durante a fecundação (Nesse caso. O reconhecimento dos gametas como células Schwann reconheceu os óvulos como células. foi ele quem descobriu. Os gametas são a única ligação física entre as gerações. a base física da herança são as células sexuais. o descobridor do espermatozóide. Essa hipótese assumia que a origem das células é um evento episódico no . se os ovos fossem colocados em contato com o sêmen retirado das calças. sua verdadeira natureza tornou-se evidente. Portanto. os ovos não se desenvolviam. como em muitos outros. Linnaeus tentou classificar os “animais” encontrados no esperma por Leeuwenhoek. indicava essa incerteza. enquanto que as células vegetais eram ainda envoltas por uma parede. Spallanzani repetiu esse experimento e verificou que.Schwann deu ênfase ao que estava dentro das “caixas”. mas não os considerou essenciais para a reprodução. quando o sêmen ficava retido nas calças. Spallanzani não sabia disso. Uma vez que óvulos e espermatozóides são células. Seriam necessárias outras duas informações antes que as células pudessem ser consideradas importantes para a hereditariedade: a descoberta de que os gametas são células e o reconhecimento de que células só se originam de células pré-existentes. depositam esperma sobre os óvulos à medida que estes saem pela abertura cloacal. com isso. os gametas devem conter toda a informação hereditária. que significa “animais do esperma”. ele perdia seu poder fecundante. O que essa nova visão de célula tem a ver com hereditariedade? Muito pouco. Spallanzani realizou importantes experimentos com o objetivo de determinar a função do sêmen na reprodução de rãs. Em 1667. Kölliker estudou a histologia dos testículos verificando que algumas das células testiculares eram convertidas em espermatozóides. tem que se admitir. Outros antecessores de Newport eram da mesma opinião. uma vez que eles apresentavam a estrutura requerida por sua definição de célula – o núcleo. Vejamos o que se pode concluir dessa análise: 1. Cerca de um século mais tarde. Schwann. em 1784. nessa época. Na décima segunda edição do livro Systema Naturae (1766 . talvez as gêmulas. Antonie van Leeuwenhoek havia descoberto e comunicado à Royal Society de Londres que o fluido seminal continha criaturas microscópicas que ele imaginou que entrassem no óvulo causando sua fertilização. Em 1841. Foi somente em 1854 que George Newport. mas concluiu que a determinação de seu lugar correto no sistema de classificação deveria ser deixado para quando eles tivessem sido mais pesquisados. Essa hipótese foi muito contestada e alguns cientistas imaginaram que os espermatozóides fossem parasitas. 2. Durante o acasalamento. De início. Em um outro experi17 mento. A natureza do espermatozóide era menos clara.1768). em um processo de fecundação artificial. Para ele a célula animal era uma porção de matéria viva envolta por uma membrana e contendo um núcleo. Um outro pesquisador com quem ele se correspondia havia tentado. Isto não permite concluir que todas as células contenham informação hereditária. Afinal. quando se pôde demonstrar que eles se originavam de células típicas. havia pensado que o espermatozóide era o agente da fertilização. No entanto. Os espermatozóides passaram então a ser considerados como células altamente modificadas. Ele observou o que hoje chamamos de espermatozóides. os machos abraçam as fêmeas e. Os espermatozóides tinham uma aparência tão estranha que não eram considerados células. é difícil dar crédito ao cientista que descobriu um importante fenômeno biológico. Spallanzani filtrou o sêmen e verificou que. mas. por exemplo. Nós ainda necessitamos de uma segunda informação: “Qual é a origem das células?” Omnis cellula e cellula A divisão celular foi observada em 1835. como sabemos atualmente. No entanto. sem muito sucesso. Seu nome.

ou seja. dúvida alguma de que a hereditariedade está baseada na continuidade celular. O DESENVOLVIMENTO TECNOLÓGICO E A CITOLOGIA Durante a maior parte da história da humanidade as pessoas se basearam quase que inteiramente em seus órgãos dos sentidos para obter informações sobre o ambiente. É claro que nem todos concordaram com a idéia de Virchow de que todas as células e todos os organismos originavam-se de células e de organismos pré-existentes. Cada um de nossos órgãos sensoriais detecta apenas uma pequena porção da ampla gama de estímulos possíveis. As lâminas de um ventilador em movimento rápido são vistas como um círculo contínuo e uma bala que sai de um rifle é totalmente invisível para nós. mas o poder máximo de resolução de nosso olho é de 26 segundos de arco. como luz ultra-violeta. as duas hipóteses apoiadas por Virchow foram testadas em um número crescente de pesquisas e. é da ordem de 100 micrômetros a uma distância normal de leitura. via células sexuais. podemos trabalhar agora com a hipótese de que toda informação hereditária está contida não apenas nas células germinativas mas também. A hipótese de Schwann sobre a origem das células foi logo rejeitada. só conseguem responder à porção do espectro eletromagnético entre o violeta e o vermelho de modo que só conseguimos ver os comprimentos de onda entre essas duas cores. precisamos utilizar instrumentos especiais. cunhar sua famosa frase omnis cellula e cellula (“toda célula vem de célula”) e que ela fosse amplamente aceita. nas células a partir das quais elas se formam – e em todas elas até o zigoto. Algumas pessoas podem ver melhor do que isso. Pasteur e a aceitação geral de que geração espontânea não pode ocorrer ainda estavam no futuro. a maioria das pessoas as via como um único ponto de luz. muito provavelmente. ou comprimentos de onda maiores. eram muito inadequados e foi preciso muita observação em diferentes tipos de organismos e de tecidos antes que Rudolph Virchow pudesse. O poder de resolução do olho humano. Muitos pesquisadores continuavam a acreditar que células podiam se originar de novo e apresentavam o que pareciam ser observações acuradas para provar isso. no começo do século XIX. Também não conseguimos ver objetos muito pequenos. Mais e mais investigadores começavam a suspeitar que a divisão celular era o único mecanismo para a produção de novas células. à medida que o automóvel se aproxima. A olho nu não conseguimos visualizar em detalhe nem mesmo objetos em movimentação rápida. Em uma conferência proferida em 1858 ele apresentou a idéia de que uma célula só surge de outra célula pré-existente. raiosX e raios cósmicos. uma vez que a divisão celular estava sendo observada com freqüência em uma variedade de organismos e em diferentes épocas do desenvolvimento. como luz infra-vermelha e ondas de rádio.ciclo de vida dos organismos. sua capacidade de distinguir dois pontos muito próximos. Para detectar comprimentos de onda menores. elas se estabeleceram como uma verdade acima de qualquer suspeita. Mesmo assim. Igualmente possível é a hipótese de que todas as células contenham a informação hereditária necessária para o desenvolvimento do indivíduo e à sua transmissão. Quando elas estavam a uma distância menor do que um arco de 1 minuto. Os microscópios e as técnicas para se estudar as células. para a geração seguinte. Não restando. somos capazes de resolver o ponto único de luz em dois. por exemplo. portanto. Esse valor foi determinado por Robert Hooke que estava preocupado em saber qual seria a menor distância entre duas estrelas para que elas fossem vistas como dois objetos separados. Alguns acreditavam até mesmo que organismos completos podiam se originar de novo. a unidade da hereditariedade seria o organismo todo e não a célula. A aparente uniformidade de uma ilustração com meios-tons resulta do fato de os pontos individuais estarem tão juntos que o olho humano não consegue distinguilos. gradualmente. Se isso fosse verdade. a maioria das pessoas com visão normal distingue dois objetos separados por um espaço de um milímetro a uma distância de 10 metros. Os faróis de um automóvel aparecem como um único ponto de luz até uma certa distância. Uma afirmação mais geral é que o olho humano pode distinguir dois objetos separados por um arco de 1 minuto. Essa foi uma hipótese muitíssimo difícil de se provar acima de qualquer suspeita. 18 . Nossos olhos. em 1855.

na Alemanha. principalmente no final do século XIX. as células e seus conteúdos internos eram indistinguíveis. de modo que a Citologia não foi possível. Abbe foi. Essas melhorias nas mãos de um microscopista habilidoso tornava possível a obtenção de ampliações de até 2500 vezes. Esse é um problema especial com as células animais que não possuem uma parede de suporte como as células das plantas. o objeto a ser estudado precisa ser muito fino ou cortado em fatias bem finas de modo que a luz possa atravessá-lo. Esperava-se. em geral. O primeiro passo foi a fixação. Em 1865. houve melhoria dos microscópios disponíveis para pesquisas citológicas. Mas aqueles microscopistas inventivos tentavam de tudo e logo descobriram que alguns corantes tingiam certas partes das células mas não outras. foram poucos os trabalhos sérios e contínuos com microscópios antes do século XIX. tornando-se uma massa enrugada. sobre a estrutura interna das próprias células. quando Hooke fez a demonstração daqueles pedaços de cortiça para os membros da Royal Society. com formaldeído. Tornou-se uma prática comum tentar preservar os tecidos de tal maneira que a estrutura de suas células permanecesse intacta e que eles pudessem ser cortados em fatias finíssimas. O pequeno tamanho das células não é o único problema que dificulta seu estudo. a objetiva apocromática. antes da invenção do microscópio – o que ocorreu provavelmente na última década do século XVI. de cloreto de mercúrio ou de tetróxido de ósmio. que vive em cactos na América Central e sudoeste dos Estados Unidos. por exemplo. Essa substância era obtida dos corpos secos da fêmea de um inseto (Coccus cacti). conhecido popularmente como cochonilha-do-carmim. em 1886. Gerlach descobriu que uma solução diluída de carmim corava mais intensamente o núcleo do que o citoplasma das células. Um tempo relativamente longo se passou entre essa invenção e 1663. por coagular suas proteínas. muitas delas mostraram-se úteis para corar células. Esse limite é imposto pela própria natureza da luz. professor de Física na Universidade em Jena e o principal projetista de lentes da companhia Zeiss. para que fosse possível estudá-lo no microscópio. ou com soluções de ácido pícrico.Quase todas as células são muito pequenas para serem vistas a olho nu. uma vez que a observação através do microscópio composto é mais efetiva quando os objetos são iluminados com luz transmitida. Essas substâncias matam e endurecem as células. Muitas delas foram introduzidas por Ernst Abbe (1840-1905) e pela indústria óptica Zeiss em Jena. Em 1858. constituídas principalmente de água. O microscópio fotônico estava chegando ao limite de seu poder de resolução teórico. no século XX. O tecido fixado podia então ser embebido em parafina para ganhar sustentação e ser fatiado com lâminas cortantes ou em um instrumento construído para essa finalidade – o micrótomo. é claro. que isso acontecesse de tal forma que as partes das células continuassem a guardar uma certa semelhança com as da célula viva. Na verdade. A maioria dos animais e de seus tecidos é opaca e. Durante a maior parte de sua história. Oportunidades adicionais para se estudar a estrutura fina das células estavam ainda para vir com a invenção do microscópio de contraste-defase e do microscópio eletrônico. pelo menos. da qual se tornou dono. também tinha maior afinidade pelo núcleo do que pelo citoplasma. durante a maior parte de sua vida. Um procedimento de coloração citológica corriqueiro até hoje usa hematoxilina e eosina (HE) e cora o núcleo em azul e o citoplasma em laranja. iriam secar rapidamente. Ela consistia em tratar o material com álcool. Em 1878. Imagine tentar cortar fígado. Uma dessas anilinas era a eosina. que mostrou ter uma grande afinidade por proteínas citoplasmáticas. Böhmer descobriu que a hematoxilina. dois objetos só podem ser resolvidos se a distância entre eles for. os microscópios não passaram de brinquedos de adultos. 19 . Além da quase impossibilidade de se fazer isso. nem mesmo teoricamente. extraída do tronco de uma árvore (Haematoxylon campechianum) da América Central. as células hepáticas. ele desenvolveu a objetiva de imersão em óleo e. isto é. mais tarde. igual à metade do comprimento da onda utilizado. Da mesma forma. Mais tarde foi sintetizada uma grande variedade de anilinas para a indústria téxtil e. em fatias com cerca de 10 micrômetros de espessura. de bicromato de potássio. Métodos muito especiais tiveram que ser desenvolvidos pelos microscopistas do início do século XIX quando eles quiseram aprender sobre a natureza celular dos organismos e. Mesmo essas fatias finíssimas podiam revelar muito pouco. entre 1875 e 1880.

como uma hipótese altamente provável. As interações das substâncias químicas são melhor entendidas quando se conhece sua estrutura molecular. ou alveolar (composto de gotas) ou alguma combinação disso. Entender a arte de um bailarino ou de um esportista meramente com o 20 . A Citologia como um caminho para o conhecimento. Aconteciam debates intermináveis sobre a estrutura fina do protoplasma uma vez que. estava-se olhando para a base fundamental da vida. Hardin [1956] sugeriu que poderíamos passar sem ele. nos mostra que a ciência não progride de maneira ordenada mas por meio de testes e retestes constantes das observações. ou se era um simples artefato resultante do drástico tratamento a que as células eram submetidas para poderem ser observadas no microscópio. que elas são as menores unidades capazes de ter vida independente. usando o termo “teoria” como um corpo completo de dados. especialmente no século XIX. Um problema constante era se uma dada estrutura observada em uma preparação citológica refletia ou não algo presente na célula viva. Até hoje a teoria celular é o mais importante conceito relacionado com a estrutura de animais e plantas e no século XX ele foi sendo gradualmente aceito também como o mais importante conceito relativo ao funcionamento dos organismos.) O QUE EXISTE NAS CÉLULAS? Durante a última metade do século XIX. (Devemos ressaltar que o termo protoplasma é raramente utilizado nos dias de hoje. mas se o tratamento produz sempre o mesmo resultado é possível imaginar como eram as preparações quando vivas. ou mais especificamente nos cromossomos. hipóteses e conceitos relativos a um importante fenômeno natural. a hipótese de que os animais e plantas são compostos somente de células e produtos celulares estava estabelecida como uma verdade acima de qualquer suspeita nas mentes da maioria dos microscopistas competentes. Uma preparação citológica realmente reflete a estrutura de uma célula viva? A resposta é “Não muito”. Outros tipos de entendimento surgem quando se estuda os músculos no nível molecular. ou um retículo fibroso. Existia uma outra razão importante para se estudar as células: a análise dos níveis mais simples de organização contribuem para o entendimento dos níveis mais complexos. Muitos citologistas acreditavam que o protoplasma fosse granular. enquanto cada nível mantém seu próprio valor. são capazes de usar substâncias obtidas do meio para manter e produzir o estado vivo.Veremos a seguir como os microscopistas do último terço do século XIX foram capazes de usar a tecnologia disponível na época e estabelecer. E. descrevendo do modo mais preciso o que viam. Uma vez que ele significa nada mais do que “substância viva”. A célula é o denominador comum da vida. O conhecimento obtido em cada nível de organização contribui para um entendimento do fenômeno como um todo. então. Uma interpretação errada podia fazer com que muitos citologistas perdessem meses na tentativa de repetir as observações. nenhuma descoberta importante em Citologia no século XIX foi aceita de imediato. que a base física da hereditariedade está no núcleo da célula. Pode-se observar e descrever os complexos movimentos de um bailarino ou de um arremessador de beisebol. As observações eram repetidas e as conclusões originais confirmadas por uns e contestadas com veemência por outros. da teoria celular. finalmente. que tornam os movimentos possíveis. Apesar disso. Nós podemos falar. A compreensão aumenta quando se obtém informações sobre os diversos músculos e seus locais de ligação. dos experimentos e das hipóteses. mais informações ainda são obtidas quando se aprende sobre a atividade da miosina. esse caminho assemelha-se mais àquele retículo que alguns viam como a estrutura básica do protoplasma. Não devemos ficar imaginando que esses investigadores não faziam outra coisa senão examinar células vivas e fixadas com o melhor equipamento óptico disponível. Essa enorme importância da teoria celular decorre do fato de ela estabelecer que as células são as unidades básicas de estrutura e função. isto é. Os movimentos do corpo humano podem ser estudados em muitos níveis. como era admitido. da actina e de outras moléculas que participam da movimentação dos músculos. Longe de ser uma linha direta em direção à verdade.

A fertilização em Mesostoma sp. No entanto. A DESCOBERTA DA DIVISÃO CELULAR Em 1873. sugeria que ele tivesse um papel importante. Pouco antes da célula se dividir o limite do núcleo se torna indistinto.. Aparentemente se pesquisavam células de todo animal e planta disponível à procura de exemplos de estruturas celulares e. Nesse tipo de preparação. seu objetivo era descrever a morfologia de Mesostoma sp. Nessa mesma época. pode-se conhecer melhor os níveis mais complexos se conhecermos os mais simples. Quando examinavam as células. Schleiden e. é claro.conhecimento sobre actina e miosina seria tão impossível quanto predizer as propriedades da água a partir do conhecimento sobre os elementos hidrogênio e oxigênio. Este foi um estágio necessário no desenvolvimento da Citologia – a identificação de estruturas nas células e. Assim. Schneider. Não havia nenhuma razão. hoje chamadas de mitose. Como seria possível determinar qual dessas estruturas teria um papel na hereditariedade? Ou melhor. ele descreveu tudo o que viu. Mas qual seria a origem do núcleo da célula? Levou mais de meio século de observações e experimentações por parte de numerosos pesquisadores para que essa questão fosse respondida. A descrição de Schneider foi a mais completa. Na região bem central está o pequeno núcleo com seu pequeno nucléolo. Schwann também sugeriram que o núcleo podia se originar de novo. no entanto. Esse período da Citologia foi de “procura e destruição. que não foram representadas nos desenhos seguintes. verificou que com a adição de um pouco de ácido acético ele se tornava visível. porque os núcleos teriam de surgir por apenas um tipo de mecanismo. sendo um observador cuidadoso. No entanto. Diversos processos foram sugeridos – em geral alguma forma de partição em dois ou fragmentação. não seria surpresa se houvesse diversas maneiras de surgimento de núcleos. outros pesquisadores igualmente competentes estavam clamando que todos os núcleos surgiam de núcleos préexistentes. Muitos corantes. Em 1835. Mais tarde o nucléolo desaparecia e tudo o que restava do núcleo era uma área clara na região central da célula. aqueles citologistas pioneiros encontravam todo tipo de esferas. juntamente com a aparente presença universal do núcleo. A. especialmente os corantes básicos como o carmim e a hematoxilina. Até por volta 21 de 1870. Eles não podiam fazer outra coisa senão investigar as células de modo aleatório. Otto Bütschi e Hermann Fol fizeram descrições semelhantes. descobrir alguma coisa sobre seu comportamento. apesar de dobrado e enrugado. um platelminto. todos os reagentes disponíveis nas estantes dos químicos foram colocados sobre as células e suas conseqüências observadas – em geral matavam as células. Quase todo seu trabalho é dedicado à estrutura desse verme mas. Três anos mais tarde.” O núcleo efêmero Como mencionado anteriormente. um mecanismo que mais tarde foi denominado amitose. Os primeiros desenhos mostram o ovo rodeado por células foliculares. é interna e o início do desenvolvimento ocorre em um útero. Valentin sugeriu que o núcleo seria formado pela precipitação de substâncias no interior da célula. As ilustrações do que ele viu estão mostradas na figura 3. quando possível. Schneider publicou o que agora pode ser tomado como a primeira descrição razoável das complexas alterações nucleares. a estrutura mais proeminente é o núcleo descrito por Brown. os biólogos do século XX já pensavam que poderiam saber mais sobre a vida se conhecessem melhor as células. um a um. as dificuldades em se analisar células vivas fizeram das preparações fixadas e coradas o material ideal de estudo. em seguida. As estruturas espirais são espermatozóides. . os cientistas procuram regularidades na natureza e seria mais satisfatório intelectualmente se houvesse um mecanismo constante para a origem do núcleo. alguns pesquisadores famosos acreditavam que pelo menos alguns núcleos podiam ter uma origem não-nuclear. coravam o núcleo profundamente. como seria possível determinar a função de qualquer estrutura presente nas células? Essa é uma questão difícil e os citologistas daquela época não conseguiam respondê-la. de grânulos e de fibras. Considerando a enorme variedade de fenômenos naturais. Neste ano. isto. O ovo é a área clara central da ilustração e os glóbulos menores ao seu redor são as células foliculares. que ocorrem durante a divisão da célula.

desenho de um ovo (zona clara central. onde se vê o núcleo com um nucléolo) rodeado por células foliculares. o citoplasma não está mostrado. compostos por duas cromátides. hoje chamados de cromossomos. se eles apareciam repentinamente quando as células A B C D E F 22 Figura 4. A quantidade de filamentos parecia aumentar e quando a célula se dividia eles iam para as células-filhas. 1882) . por Waldeyer) alinhados em uma placa equatorial.) Célula em final de divisão com os cromossomos dos núcleosfilhos sendo envolvidos pela membrana nuclear. D. Ilustrações de Flemming de mitoses em células fixadas e coradas de embrião de salamandra. E. (Flemming. F. os cromossomos (um termo que só seria proposto em 1888. O segundo desenho mostra esses filamentos. A.Figura 3. isto é. Ilustrações de Schneider (1873) das alterações nucleares durante a clivagem do ovo de Mesostoma. mas a membrana nuclear continua intacta. À esquerda. As outras figuras mostram os filamentos.) Célula em início de metáfase: a membrana nuclear desapareceu e os centrossomos se separaram. e seus movimentos durante a divisão da célula. O que alguém faria com essas observações? A resposta está longe de ser clara.) Célula em prófase: os nucléolos já desapareceram. o tratamento com ácido acético mostrava uma massa de filamentos delicados e curvos.) Uma preparação de excelente qualidade. No entanto.) As cromátides se separam e se movem para os pólos do fuso. Se não era possível ver os filamentos nas células vivas e. onde se vê os cromossomos metafásicos duplos.) Duas células em intérfase: não existem cromossomos visíveis. B. C.

não seria razoável pensar que eles fossem um artefato? No entanto. e de eles parecerem sofrer estranhos movimentos. O uso de células vivas. sugeria que já estivessem presentes na célula viva. na fileira inferior. Esse é um termo infeliz pois sugere inatividade e hoje nós sabemos que a maior atividade fisiológica do núcleo acontece durante esse período. Flemming não viu cromossomos nos núcleos em “repouso” de células vivas. numa forma invisível.Figura 5. Ilustrações de Flemming de mitose em células vivas de larva de salamandra. (Flemming. 4 e 5) O sucesso de Flemming foi conseguido graças a alguns fatores: material que ele selecionou para seu estudo. . no canto superior à esquerda. apenas detalhes do processo foram adicionados à sua descrição. respectivamente. Os dois últimos desenhos mostram os cromossomos vistos do pólo da célula e uma telófase em vista lateral. (Fig. 1882) eram tratadas com ácido acético. Esses núcleos pareciam não ter nenhuma estrutura interna. permitiu também determinar a seqüência dos eventos. o fato de os filamentos serem observados repetidamente. Quando essas células eram fixadas e coradas via-se que seus núcleos continham uma rede densa com grande afinidade por certos corantes. começando com a prófase. ter sido cuidadoso em procurar nas células vivas as estruturas observadas nas células fixadas e coradas. As fases da mitose Costuma-se dizer que um núcleo que não está sofrendo divisão encontra-se em repouso. Flemming teve sucesso em determinar que os eventos nucleares observados na célula em divisão em materiais fixados e corados tinham sua contrapartida na célula viva. O desenho mais à direita na segunda fileira mostra que os cromossomos estão duplos. devemos a ele mais do que a qualquer outro o conceito de mitose que temos hoje. e terminando com duas células. ter à sua disposição microscó23 pios muito melhores do que os existentes anteriormente. além de dar a confiança de que o observado era real e não artefato. Apesar de não ter descoberto a mitose. além de um ou dois grânulos esféricos. Os desenhos estão organizados em seqüência. os nucléolos.

nós consideramos os cromossomos como estruturas permanentes nas células mesmo sendo eles visíveis apenas na mitose. membranas celulares e todos aqueles grânulos e glóbulos observados no citoplasma possam ter igual chance de estarem envolvidos na hereditariedade. Não existe razão. todos os produtos celulares são reproduzidos. sendo as células-filhas idênticas à célula-mãe. em algum momento entre seu desaparecimento na telófase e seu reaparecimento na prófase. isto é. portanto. que um mecanismo tão elaborado e preciso para duplicação e distribuição é de importância fundamental. A reunião de inúmeras observações em células de um grande número de espécies de plantas e animais permitia que se fizesse esta afirmação geral. Mas isso não acontece: Flemming e outros citologistas estavam cientes de que o número de cromossomos parecia ser o mesmo em todos os indivíduos e em todas as gerações de uma espécie. Quando os cromossomos atingem as extremidades do fuso.Mudanças no núcleo são as primeiras evidências que a mitose está a caminho. Durante a anáfase das células vivas. Seria possível supor que. A DESCOBERTA DA MEIOSE Flemming e muitos outros citologistas seus contemporâneos estavam considerando que as divisões mitóticas do núcleo aconteciam em toda divisão celular. Essas conclusões poderiam ter sido tiradas a partir das observações de Flemming? Na verdade não. Os cromossomos nas células vivas se tornam cada vez menos distintos e a membrana nuclear se refaz. é a telófase. E o que pode ser mais importante do que assegurar que os elementos controladores da hereditariedade e da vida de cada célula cheguem até elas? Mas alguém pode responder que. O núcleo está de novo em “repouso”. os raios astrais. Se os cromossomos de uma célula vão ser divididos igualmente entre as célulasfilhas. então o número de cromossomos deve dobrar a cada geração. Elas podem mostrar também um outro conjunto de fibras. nós podemos partir para um raciocínio dedutivo. cada cromossomo deve ter se duplicado. E as hipóteses a seguir. os cromossomos também se fundiriam uns com os outros. quando os cromossomos aparecem pela primeira vez no início da prófase eles já estão duplos. Nós também reconhecemos a individualidade dos cromossomos. Como os núcleos do óvulo e do espermatozóide se unem na fertilização. Nós podemos agora usar essa afirmação geral como uma hipótese a ser testada. Isto é. que irradiam dos centríolos. que eles existem em geral em pares homólogos. cada par contendo um conjunto específico de genes. Células coradas podem mostrar também a presença de minúsculos grânulos nas extremidades do fuso – os centríolos. Flemming foi capaz de explicar como isso acontece para os cromossomos. é claro. aparentemente desprovido de estruturas. Pode-se argumentar que é mero acidente que o processo de reprodução e distribuição seja mais facilmente observado nos cromossomos. é o começo da prófase. os cromossomos se separam em dois grupos que se movem através do fuso para pólos opostos da célula. quando os núcleos do óvulo e do espermatozóide se fundiam na fertilização. Quando eles podem ser vistos. época em que a membrana nuclear já desapareceu. Hoje. sendo que metade de cada um deles seria destruída. Uma 24 . eles precisam dobrar em número em algum estágio do ciclo celular. assim. sem muita dúvida. Por exemplo: se a hipótese de que o núcleo sempre divide por mitose for verdadeira. O que se pode concluir desse processo? É óbvio que todas as estruturas celulares precisam ser reproduzidas para que as célulasfilhas sejam idênticas à célula-mãe. Em células coradas podese ver que os cromossomos estão presos a um elaborada estrutura fibrosa – o fuso. para não assumirmos que cromossomos. Note que isso é um bom exemplo de indução. o zigoto deveria ter duas vezes o número de cromossomos de seus genitores. No núcleo vivo. poderiam ser refutadas? Você poderia argumentar o seguinte: como o processo mitótico assegura que cada célula-filha receba seu lote de cromossomos isto deve indicar. Flemming observou que. caso eles se formassem por mitose. (A mitose é um processo contínuo.) Esses fios se condensam em cromossomos que se posicionam no meio da célula na metáfase. Isso seria inevitável. ela é dividida em fases pelos citologistas apenas com o intuito de facilitar sua descrição. Obviamente existe um problema com essa hipótese. aparecem longos e delicados fios. Deveria haver algum mecanismo que reduziria o número de cromossomos antes ou durante a fertilização.

O segundo corpúsculo polar pode ser visto na posição correspondente à das duas horas. ele diz: “pelo menos um certo paterno. hipótese alternativa é que ocorresse redução do está contida no núcleo das células germinativas. um corpúsculo era formado cedo ou mais tarde ou se permanecem separadas. como estava contido nas células gerresultado sugere que exista uma substância minativas do pai. Com base na observação de muitos só podem conter metade do germoplasma citologistas. (Fig. ser colocado lado a lado. Os dois cromossomos no óvulo estão para formar o pró-núcleo feminino. isso implica que tais células para outra. 46 Figura 6.núcleo. um material portador de materno. como estava contido nas células tendências hereditárias. Isto é mostrado no desenho 33 de Boveri. a segunda divisão já terminou e o segundo corpúsculo polar com seus dois cromossomos aparece na superfície do óvulo. cromossomos formavam um fio contínuo ou O significado dos corpúsculos polares.Fig. Essas esferas logo que a fertilização consiste no fato de um número desapareciam e. 45 Fig. o primeiro corpúsculo polar está acima dele. O desenho 46 mostra o primeiro corpúsculo polar na posição correspondente à das 3 horas. 36 Fig. enquanto que as outras duas permaneceram nos óvulos. Nós podemos. Anteriormente às etapas mostradas nos desenhos. Em outras espécies. na posição correspondente à das 12 horas. não tem importância se as alças óvulos fertilizados eles sempre pareciam ser dois. espirema durante a interfase]. No desenho 36. e metade do germoplasma hereditária. considerar por ocasião da fertilização. as díades estão em rotação antes da sua separação na segunda divisão meiótica. o pró. Ilustrações da meiose em fêmea de Ascaris. mitóticos]. as células germinativas dos hipótese para explicar a constância da quanti. Os desenhos 42 e 43 mostram as díades se separando.[estes eram os cromossomos nos estágios culas esferas na região do pólo animal do óvulo. que em certos Vários pesquisadores tinham descrito. e que esta substância germinativas da mãe. August Weismann propôs uma Se for assim. foram denominadas corpúsculos polares. Estas se separaram na primeira divisão meiótica e duas díades foram para o primeiro corpúsculo polar. a eliminação de minús.é composto desta maneira. 42 Fig. formando duas tétrades. No que diz respeito a mava-se um único corpúsculo polar. No desenho 45. antes da fertilização e um segundo. número de cromossomos durante a formação dos no filamento enovelado no interior do núcleo [alguns citologistas pensavam que os óvulos e dos espermatozóides nas gônadas. depois da A única conclusão essencial necessária à nossa entrada do espermatozóide. hipótese é que a quantidade de substância os dois corpúsculos polares eram formados após hereditária fornecida por cada um dos genitores seja igual ou aproximadamente igual entre si.” 25 . os cromossomos haviam se duplicado e se emparelhado. 6) Em 1887. como pareciam não ter função igual de alças [cromossomos] de cada genitor alguma. 33 Fig. em períodos aparece na forma de alças ou barras diversas espécies animais.descendentes conterão os germoplasmas de amdade de material hereditário de uma geração bos os pais unidos. a fertilização. mas que nos esta questão. e que o núcleo do zigoto Observou-se também que na partenogênese for. o segundo corpúsculo polar na superfície do óvulo. além disso. 43 Fig. [cromossomos] dos dois pais se misturam mais Em algumas espécies.

cada tétrade foi dividida em duas díades. Com o núcleo do segundo corpúsculo polar são removidos do óvulo tantos tipos diferentes de idioplasmas [um termo usado na época para designar o material hereditário] quantos serão posteriormente introduzidos pelo núcleo do espermatozóide. a célula em início de meiose terá dois grupos com quatro cromátides cada. não pode haver dúvida que uma redução semelhante também deve ocorrer. suas duas cromátides 26 . que compõem o germoplasma durante o curso das gerações. nos germoplasmas das células germinativas do macho. ocorria quando o segundo corpúsculo polar era formado.” Na época em que essas surpreendentes predições foram feitas (surpreendentes porque se mostraram essencialmente corretas) os citologistas estavam encontrando evidências que as apoiavam. Eles descobriram que ocorrem duas divisões celulares diferentes durante a formação dos gametas. se a constância é mantida de geração a geração. Diz ele: “Minha opinião sobre o significado do segundo corpúsculo polar é. Nessa fase. o que os torna fáceis de serem estudados. Três citologistas merecem referência especial: Edouard van Beneden (1846-1912). o futuro óvulo. A figura 6 (de Boveri. Na mitose. 1887) mostra o que acontece. Ele diz: “Se o número de germoplasmas ancestrais contido no núcleo do óvulo destinado para a fertilização deve ser reduzido à metade. Estes quatro cromossomos então se juntam em pares. seria necessariamente produzido em excesso pela fertilização. Estas duas divisões são divisões mitóticas modificadas e foram denominadas divisões meióticas – os nomes são tão parecidos que continuam a causar problema para os estudantes até hoje. Quando isso ocorre. a segunda divisão do núcleo do óvulo serve para manter constante o número de diferentes tipos de idioplasmas. foram feitas importantes contribuições para o entendimento da formação dos gametas e da fertilização. No começo da meiose. Theodor Boveri (1862-1915) e Oskar Hertwig (18491922). Weismann supõe que um processo similar precisaria ocorrer no macho. É somente então que a meiose começa e os corpúsculos polares são formados. um processo conhecido como sinapse. e pode-se notar que cada cromossomo aparece duplo já no início da prófase. Então. Cada uma dessas duas células contém dois cromossomos duplicados. pois a duplicação ocorreu na intérfase precedente. as ovogônias. Assim. as quais resultam na redução do número de cromossomos à metade – como Weismann previu que deveria acontecer. A observação mais importante estava sendo feita no verme nematóide Ascaris. As tétrades se separam em uma divisão celular altamente desigual que resulta em um pequeno corpúsculo polar e uma célula grande. mas sobretudo na complexidade de sua constituição. esta: a redução do germoplasma acontece na sua formação. ainda com o número diplóide de cromossomos. Na descrição que se segue. Por meio da segunda divisão nuclear. que tem a grande vantagem de possuir poucos cromossomos e de grande tamanho. utilizaremos a terminologia moderna. sem isso.” E. em poucas palavras. uma redução não só em quantidade. eles estão formados por duas cromátides. evita-se o acúmulo de diferentes tipos de tendências hereditárias ou germoplasmas que. cada um dos cromossomos já está duplicado. cada díade se liga ao fuso e. Cada núcleo tem quatro cromossomos. em alguma época e de alguma maneira. seu ovário passa a conter células aumentadas. À medida que a fêmea de Ascaris amadurece. o número diplóide. Na segunda divisão meiótica. A célula reprodutiva feminina permanece diplóide até ser libertada do ovário e penetrada pelo espermatozóide. O ovário de Ascaris começa a se formar no início do desenvolvimento e o extraordinário aumento no número de suas células é conseqüência de divisões mitóticas. assim. necessária à sua hipótese. indicando que eles se duplicaram antes do início da divisão. Cada um desses grupos é denominado tétrade. Portanto. cada um dos quatro longos cromossomos da ovogônia encurta e toma o aspecto de uma pequena esfera. observa-se uma característica essencial da meiose: os cromossomos não são duplicados. o que resulta em quatro cromossomos em cada uma delas. Meiose na fêmea de Ascaris Na penúltima década do século XIX. as oito cromátides são divididas entre as duas célulasfilhas.Weismann acreditava que a redução à metade do material hereditário da mãe. na anáfase.

o número diplóide de quatro cromossomos da célula feminina foi reduzido ao número monoplóide de dois cromossomos. Os cromossomos emparelhados formam tétrades. cromossômica antes da segunda divisão da meiose e as duas cromátides de cada díade se separam. verificou-se que. Figura 7. as células aumentam em número por divisões mitóticas. isto é. Quando os testículos foram estudados. No que se refere aos cromossomos. Cada uma das células originadas na meiose diferencia-se em um espermatozóide. à esquerda. o número diplóide. ® Em Ascaris. ® ® O primeiro glóbulo polar e o futuro óvulo contêm duas díades cada. ou duas tétrades. as células que se originam desse processo tem o número diplóide de quatro cromossomos (Bauer. os eventos são os mesmos que os da fêmea. Assim. A célula se divide novamente de modo desigual. ® ® ® ® ® ® ® . as duas últimas divisões antes de as células se diferenciarem em espermatozóides são diferentes.vão para pólos opostos. ® ® Os cromossomos homólogos separamse na primeira divisão da meiose. formando dois pares. No entanto. existem diferenças entre as divisões meióticas de macho e de fêmea. 7) Durante a meiose do macho. 1893). mas quando se considera a célula como um todo. no decorrer das duas divisões que compõem a meiose. É quando ocorrem as divisões meióticas no macho. a fecundação é que desencadeia a meiose feminina. (Fig. ocorre o emparelhamento dos cromossomos homólogos. à direita em ascaris de cavalos. O resultado é um minúsculo corpúsculo polar com dois cromossomos e um grande óvulo também com dois cromossomos. e da meiose feminina. ® ® Os núcleos de origem paterna e materna se aproximam um do outro. restabelecendo o número diplóide da espécie. durante o início do desenvolvimento. Meiose no macho de Ascaris A previsão de Weismann para os machos também mostrou-se correta. ® Os cromossomos emparelhados formam tétrades. os quatro cromossomos já duplicados se juntam dois a dois. Cada célula-filha da primeira divisão contém duas díades. 27 ® ® No início da meiose os cromossomos homólogos se emparelham. no testículo maduro. A hipótese de Weismann provou ser verdadeira. ® ® ® ® Cada pró-núcleo contribui com dois cromossomos para o zigoto. cada uma com 4 cromátides. pelo menos para as fêmeas de Ascaris. Os cromossomos homólogos se separam na primeira divisão da meiose. cada uma com 4 cromátides. A formação do segundo glóbulo polar deixa o óvulo com um número Não há duplicação haplóide de cromossomos. Na Células que irão formar espermatozóides possuem 4 cromossomos. ® No início da meiose. Representação esquemática da meiose masculina.

novamente devido ao fato de possuir poucos e grandes cromossomos. publicados em 1888. Mas o que acontece então? Ascaris mostrou-se um material muito bom para o estudo dos detalhes da fertilização. no macho são produzidas duas células de igual tamanho. Existem quatro corpos diplóide de cromossomos escuros. Assim. com quatro cromossomos. que é a parte da cabeça do espermatozóide composta por material do aparelho de Golgi. A primeira ilustração (A) é de um corte de um ovo logo após a entrada do espermatozóide. As duas massas irregulares fortemente coradas são os dois cromossomos – dois é o número haplóide. No entanto. Dumas em 1824.cromossomos do segundo corpúsculo polar. (Boveri. formam-se quatro células. que também se origina Fertilização e restabelecimento do número do espermatozóide. L. Uma diferença fundamental entre a mitose e a meiose é que na mitose há uma duplicação de cada cromossomo para cada divisão celular. o número háplóide. indo uma díade (cromossomo duplicado) para cada pólo. Ilustrações de Boveri da fertilização em Ascaris Veja explicação no texto. foi descoberto por J. 1888) 28 . Na segunda divisão meiótica não há replicação cromossômica. A B C D E F Figura 8. Prévost e J. foi George Newport (1854) quem demonstrou que o espermatozóide penetra no óvulo das rãs.dente à das 12 horas. O pró-núcleo paterno aparece no quadrante inferior direito. Os primeira divisão meiótica os cromossomos de cada par se separam. (Fig.deador do desenvolvimento do ovo. a mitose é um mecanismo que mantém a constância do número cromossômico nas divisões celulares enquanto a meiose reduz esse número à metade. de que é o esper. Como relatado anteriormente. ao contrário da primeira divisão meiótica da fêmea. as díades se dividem e cada célula-filha termina com dois cromossomos. A estrutura formando uma cápsula dobrada imediatamente acima do pró-núcleo paterno é o acrossomo. Então. aproximadamente na posição corresponO fato básico da fertilização. a partir de cada célula diplóide original. os dois superiores são os matozóide e não o líquido seminal o desenca. A massa granular escura no centro do óvulo é o centrossomo. o real papel do espermatozóide não foi estabelecido nesse trabalho. No entanto. na meiose há somente uma duplicação de cada cromossomo para duas divisões sucessivas. cada uma com dois cromossomos.8) A figura 8 mostra desenhos de Boveri. Não há outras divisões dessas células e cada uma se diferencia em um espermatozóide. B. Van Beneden e Boveri descreveram o processo em detalhe.

meióticas e não mitóticas. Certamente existiam Weismann. A meiose em Ascaris produzia. duas células de mesmo tamanho. do pró-núcleo materno. o que se fertilização encontrou em Ascaris mostrou-se verdadeiro para Tudo estava acontecendo como previsto por todos os outros organismos. meiose e fertilização. as duas últimas divisões das células comportamento dos cromossomos na mitose. Depois de muitos ciclos celulares de divisões mitóticas. os núcleos do segundo corpúsculo polar e do óvulo eram idênticos – cada um continha um número haplóide de dois cromossomos. Estas duas observações podiam ajudar a explicar o que já se acreditava há algum tempo: que a contribuição hereditária de cada genitor é aproximadamente a mesma. feitas entre 1870 e 1890. composto por duas cromátides. A primeira divisão da célula era tão desigual que a maior parte do material permanecia na célula que iria originar o óvulo e só uma ínfima quantidade era incluída no primeiro corpúsculo polar. sempre por mitose. pode-se ver que cada um está duplicado. o número haplóide. Essas divisões celulares eram iguais. Todavia. Estava claro pelo trabalho de van Beneden. cada uma com dois cromossomos. isto não pode ser visto na ilustração (este é um exemplo claro da grande dificuldade enfrentada pelos citologistas para chegarem à conclusão de que o número de cromossomos de qualquer espécie é constante e que os cromossomos são individualmente únicos – na maioria das vezes eles pareciam tão emaranhados como um prato de espaguete). Um conceito cromossomos. As quatro células. Isto se repetia na segunda divisão. A união deles originava o zigoto diplóide – o início de um novo verme nematóide. formando os ovócitos. algumas das células ovarianas aumentavam bastante em tamanho. Pode-se distinguir dois grânulos escuros no centrossomo: os centríolos. célula em metáfase da primeira divisão embrionária com os cromossomos alinhados na placa equatorial. A forma do aparelho mitótico está bem mostrada em (F). Em cada extremidade do fuso encontra-se um minúsculo centríolo. Em (D). formando um áster. então. dois de cada prónúcleo. isto é. muitas gerações pequenas variações. mas um estudo intenso serviu mais tarde. Outras fibras se estendem de um centrossomo ao outro. Como no caso dos machos. Boveri e outros que cada genitor transmite o mesmo número de cromossomos ao zigoto. os quatro cromossomos. pode-se observar fibras irradiando de cada centrossomo. em número haplóide. O centrossomo dividiu-se em dois. Este processo continua através de (E). começavam com quatro entendimento do processo global. os cromossomos no núcleo materno e paterno pareciam ser idênticos. formando o fuso. O segundo corpúsculo polar aparece nos cortes de embriões mostrados em (C) e (E). Com poucas exceções. Em (F). produzindo um minúsculo segundo corpúsculo polar e um grande óvulo. o número diplóide. estão alinhados no fuso e. embora agora saibamos que existem apenas dois cromossomos em cada pró-nucleo. dois de baixo são os cromossomos. Além disso. Este era um campo de pesquisa excitante e importante e logo muitos pesquisadores estavam estudando uma grande variedade de plantas e Significado da formação dos gametas e da animais. ocorriam duas divisões meióticas do material nuclear com somente uma única replicação dos cromossomos. Em (F). Em (C) os cromossomos alongaram-se bastante e. portanto. As cromátides irão se separar para formar cromossomos independentes que vão para pólos opostos da célula. Nos machos. As extraordinárias observações sobre o se dividiam repetidamente. formar os gametas. Em material bem preservado. E. os pró-núcleos materno e paterno já se aproximaram um do outro e seus cromossomos tornaram-se indistintos. os cromossomos tornaram-se distintos uma vez mais [de (B) a (C) eles estavam em um estágio modificado de “repouso”] e vê-se dois em cada pró-núcleo. Durante estas duas divisões. As células que iriam.no entanto. cada uma delas. 29 . logo depois disso. Em (B). estas células de aplicação universal havia sido descoberto. se diferenciavam nos espermatozóides. formadoras de espermatozóides no testículo eram. Os processos estão sumarizados na figura 7. o espermatozóide monoplóide e o óvulo monoplóide. as células se dividiam duas vezes mas os cromossomos se replicavam somente uma vez. isto é. produziam. tanto no ovário como somente para aumentar a profundidade do nosso no testículo de Ascaris. cercado por uma área granular escura – o centrossomo. cada um deles com um centríolo no centro. Isso resultava em quatro células de igual tamanho.

continuamente confirmados pelos trabalhos dos últimos anos [isto é. (a) anáfase (b) meiose (c) metáfase (d) mitose (e) prófase (f) telófase 1. “O trabalho da Citologia neste período de estabelecimento de seus fundamentos construiu uma base ampla e substancial para as nossas concepções mais gerais de hereditariedade e seu substrato físico. na realidade. com razão. [. A migração dos cromossomos para os pólos ocorre na ( ). Tanto a Citologia como o que atualmente chamamos de Genética estavam no estágio de ciência normal Kuhniana. Nem mesmo durante as últimas duas décadas do século XIX se chegou próximo à descoberta de como seria possível estabelecer o papel de uma estrutura celular na herança.principalmente na Alemanha. Acumularam-se evidências. Assim que o fenômeno mendeliano tornou-se conhecido ficou evidente que em linhas gerais. Mas antes de entrarmos no século XX. de fato. Foi demonstrado que a base da hereditariedade é uma conseqüência da continuidade genética das células pela divisão e que as células germinativas são o veículo da transmissão de uma geração para outra. Eles apenas sugeriam que os cromossomos poderiam desempenhar tal papel. de uma forma dramática. um de origem materna e o outro de origem paterna. ou que de uma maneira menos óbvia eles se adaptam ao princípio da continuidade genética. Wilson sobre o que havia sido estabelecido durante o florescimento da Citologia no último quarto do século XIX. Demonstrou-se que quando novas células germinativas são formadas cada uma volta a receber apenas metade do número característico de cromossomos das células do corpo. B. 30 . que os cromossomos de sucessivas gerações de células. Está estabelecido o fato.. cada um contendo metade do número encontrado nas células do corpo. 2.] Uma nova era de descobertas agora se abre [um novo paradigma]. ele forma um complemento para aqueles fenômenos que a Citologia já tinha tornado conhecido a respeito dos cromossomos. envolve a união ou estreita associação de dois núcleos. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 6 usando o termo abaixo mais apropriado. algumas vezes chamado de “lei de van Beneden” em homenagem ao seu descobridor. podemos concluir com este sumário de E. originalmente formados por longos fios.. Pode-se argumentar. esperando pela chegada de um novo paradigma. tirou-se uma conclusão de que os núcleos das células do corpo são diplóides ou estruturas duplas. Provou-se que toda fertilização do óvulo. que estes núcleos germinativos primários dão origem a grupos semelhantes de cromossomos. Nessa época as relações entre cromossomos e herança já haviam sido testadas e se mostrado verdadeiras acima de qualquer suspeita. Acumularam-se fortes evidências de que o núcleo da célula desempenha um papel importante na herança. descendentes igualitários dos grupos de cromossomos de origem materna e paterna do ovo fertilizado. especialmente pelos estudos admiráveis de Boveri. a base física da hereditariedade. Descobriu-se o significativo fato de que em todas as formas ordinárias de divisão celular o núcleo não divide “em massa” mas que primeiro ele se transforma em um número definido de cromossomos. ciência normal]. Esses resultados. no ano de 1900.. que normalmente não são vistos nos núcleos em repouso. dividem-se longitudinalmente para efetuar uma divisão merismática da substância nuclear inteira. estes corpos.” Esta citação é parte da famosa Croonian Lecture to the Royal Society of London proferida por Wilson em 1914. não perdem sua individualidade. ( ) é um tipo de divisão nuclear em que os núcleos-filhos conservam o mesmo número de cromossomos do núcleo original. Isso iria ocorrer. que esses estudos não forneceram qualquer evidência crucial de que os cromossomos seriam. Desses fatos. gradualmente tomaram um lugar central na Citologia. forneceram um quadro geral para a transmissão de geração a geração das estruturas fundamentais responsáveis pela herança.

5. August Weismann b. (a) cromátide (b) díade (c) fertilização (d) pró-núcleo (e) sinapse (f) tétrade PARTE B: L IGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 18 a 21. 6. ( ) é considerado o descobridor da célula. Walther Flemming 12. 11. Dois cromossomos emparelhados no início da meiose formam um(a) ( ). Na ( ) ocorre uma replicação cromossômica para uma divisão do citoplasma. Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 22 a 25. A idéia de que a formação do corpúsculo polar é uma estratégia para a redução do material hereditário do óvulo foi lançada em 1887 por ( ). b. a. c. Preencha os espaços em branco nas frases de 7 a 11 usando o termo abaixo mais apropriado. e. 26. ( ) foi o descobridor do núcleo celular. ( ) é o termo usado para designar uma célula que possui dois conjuntos de cromossomos. é chamado ( ). 25. ( ) é nome que se dá a cada um dos dois filamentos que formam um cromossomo duplicado. Apenas células diplóides se dividem por ( ). 19. ( ) é o nome do núcleo do espermatozóide ou do óvulo imediatamente antes de eles se fundirem para formar o núcleo do zigoto. 4. Zigotos são sempre ( ). Uma célula animal feminina que irá sofrer meiose é chamada ( ). Dos cinco eventos listados a seguir. 8. formado portanto por dois filamentos idênticos. 9. ( ) é um tipo de divisão nuclear que reduz à metade o número de cromossomos nos núcleos-filhos. 17. Cromossomos arranjados na região equatorial da célula caracteriza a fase da divisão chamada ( ). Descondensação dos cromossomos. (a) corpúsculo polar (c) haplóide (e) ovogônia (b) diplóide (d) ovócito 7. Theodor Schwann d. Gametas são sempre ( ). a. ( ) é uma célula que está sofrendo meiose e dará origem a um gameta feminino. fertilização b. meiose c. A fusão de dois gametas com formação de um zigoto é chamada ( ). Robert Brown d. Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 29 a 33. quatro ocorrem tanto na mitose quanto na meiose. 24. células haplóides 22. 28. ( ) é o nome das minúsculas células que se formam no decorrer da meiose feminina. Meiose produz sempre ( ). Um cromossomo duplicado. 21. Condensação dos cromossomos. Utilize as alternativas abaixo para completar as frase de 27 e 28. células diplóides b. Na ( ) ocorre uma replicação cromossômica para duas divisões celulares. 16. Nehemiah Grew c. na qual os cromossomos se tornam evidentes. 13. Rudolph Virchow c. Preencha os espaços em branco nas frases de 12 a 17 usando o termo abaixo mais apropriado. 31 . O emparelhamento de cromossomos na meiose é chamado ( ). Formação do fuso. 10. Ovogônias são sempre ( ). Antonie van Leeuwenhoek b. Emparelhamento dos cromossomos. 23. 15. Robert Hooke 27. a. ( ) é o termo que designa uma célula que possui apenas um conjunto de cromossomos. 20. a. ( ) é a fase final da divisão celular. Migração dos cromossomos. d. mitose 18. 14. em que os núcleos se reorganizam. Células diplóides e haplóides se dividem por ( ).3. Indique qual deles acontece essencialmente na meiose? a. ( ) é a primeira fase da divisão celular. 29.

c. são formados por células. e. c. 33. Determine o número de filamentos cromossômicos (cromátides) presentes em um núcleo celular humana em a.30. f. b. 44. f. prófase I da meiose. 32 . d. c. 32. Ovócito secundário. todos os seres vivos são iguais em sua constituição básica. Por que não se deve chamar o núcleo interfásico de núcleo em repouso. Determine o número de filamentos cromossômicos (cromátides) presente em cada um dos tipos celulares relacionados a seguir. prófase II da meiose. Espermatozóide. O que Weismann imaginou ser necessário para manter a constância do número de cromossomos através das gerações? 43. ( ) é considerado o descobridor da mitose pelo fato de ter demonstrado que os eventos cromossômicos observados em células fixadas e coradas ocorriam nas células vivas. Por que foi difícil estender o conceito de célula para os animais? 39. considere apenas um dos núcleos em formação. como faziam os antigos citologistas? Por que era usado aquele nome? 42. Identifique as principais diferenças entre mitose e meiose. No caso das telófases. Óvulo. A teoria celular mostrou que. Que tipo de raciocínio dedutivo levou os antigos citologistas a concluir que a mitose não poderia ser o único tipo de divisão celular? 46. Que tipo de observação permitiu concluir que espermatozóides eram células? 41. d. telófase II da meiose. se originam de gametas. Os vírus não são exceções à teoria celular pois a. Segundo corpúsculo polar. apesar das diferenças visíveis a olho nu. Primeiro corpúsculo polar. a. Obs. b. Qual é o significado da meiose e da fertilização no ciclo de vida dos organismos? 47. foi cunhada em 1855 por ( ). c. 35. pois a. Um dos formuladores da teoria celular foi ( ). b. são formados por células. formam gametas. d. são capazes de se reproduzir sexuadamente. indicando que toda célula provém da divisão de outra célula. contêm moléculas. respectivamente? PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR O número diplóide de cromossomos da espécie humana é 46. 31. são organismos vivos. Que critério Schwann utilizou para estabelecer relações de semelhança entre as unidades microscópicas que compõem o corpo dos animais e das plantas? 40. Essa informação deve ser usada para responder as questões 35 e 36. só conseguem se reproduzir no interior de uma célula viva. 37. prófase mitótica. 36. Ovócito primário. telófase I da meiose. Analise os tipos de argumento usados para justificar a idéia de que a informação hereditária estaria contida nos gametas. 45. d. telófase mitótica. e. Qual é a hipótese central da teoria celular? 38. Que importantes paradigmas direcionaram as pesquisas citológicas nos primeiros dois terços e no último terço do século XIX. b. A célebre frase “omnis cellula e cellula”. 34.

2. publicado em 1866. Descrever os experimentos de Mendel. A. na Áustria (hoje Brno. AS ORIGENS DA GENÉTICA O ano de 1900 marca o início da Genética Moderna. Contudo quando os grãos-de-pólen e óvulos eram formados nos híbridos “os dois estados antagônicos das características se . deve ser considerado. J.M ENDELISMO: AS LEIS DA SEGREGAÇÃO E DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE Terceira aula (T3) Objetivos 1. X-XI) dão razões de porque ele não merece esse reconhecimento. ou um número definido deles. Naquela época. como entidades nitidamente separadas e deveriam ser estudadas como tal.” De Vries se referiu a caracteres em estados antagônicos mas observou que somente um desses estados se expressava nos híbridos (isto é. o termo “espécie” era às vezes aplicado para plantas cultivadas que diferiam entre si por um ou poucos alelos capazes de produzir grandes alterações fenotípicas e que hoje são considerados como pertencentes à mesma espécie. 26: p. em F1). De Vries adotou o ponto de vista de que estas diferentes “espécies” poderiam ser consideradas “como constituídas de fatores independentes” ou unidades e que. p. nesse sentido. uma vez que não há razão para ser de outro modo. O novo paradigma surgiu com a descoberta de um trabalho longo e pouco conhecido. Dois cientistas. Science as a Way of Knowing Genetics. 583-747. A área de cruzamento animal e vegetal tinha passado por um período longo e não-excitante de “ciência normal” kuhniana. o holandês Hugo de Vries (1900) e o alemão Carl Correns (1900) são considerados como os primeiros a compreender a importância do que Mendel tinha feito. na atual República Tcheca) em 8 de fevereiro e 8 de março de 1865. Zool. mas em 1900 estava para acontecer uma notável mudança de paradigma e a Genética estava a caminho de se tornar uma Ciência com ampla capacidade de explicar fatos e de fazer previsões. apenas um caráter. subestimado e esquecido trabalho de um monge Agostiniano. assim como os pesquisadores envolvidos. é usualmente 33 incluído como um dos redescobridores mas Stern e Sherwood (1966. 3. A história é familiar aos professores de Biologia e uma fonte apropriada de documentos básicos é fornecida por Stern & Sherwood (1966). Elas deveriam ser sempre tratadas como independentes umas das outras. Um terceiro cientista. Versuche über Pflanzen-Hybriden. Em todo experimento de cruzamento. Amer. Enunciar a primeira e a segunda leis de Mendel. Texto adaptado de: MOORE. Explicar como Mendel testou suas hipóteses sobre hereditariedade. tornou-se conhecido pela comunidade científica em geral. falecido em 1884. De Vries havia cruzado numerosas “espécies” e variedades de plantas durante a última década do século XIX. 1986. 5. Foi quando um modesto. v. baseado em conferências que Gregor Mendel proferiu na Sociedade de História Natural de Brünn. “As unidades determinantes dos caracteres específicos das espécies devem ser consideradas. o austríaco Erick von Tschermark. 4. Identificar as vantagens da ervilha para o estudo da hereditariedade. Identificar as épocas da descoberta e redescoberta das leis fundamentais da hereditariedade.

o pólen caía sobre o estigma da mesma flor. era possível fazer cruzamentos experimentais removendo as anteras antes da maturação da flor e. cujo significado para a história evolutiva da vida não deve ser subestimado. justamente quando ele estava preparando seus próprios resultados para publicação. da obra On the Origin of Species e uma das razões para o que ele se propunha a fazer. pois mostra como uma descoberta em um determinado campo da Ciência pode ser de grande importância para outro campo. No final reduziu o número a 22 variedades. A história sobre Correns é igualmente interessante. Ele as cultivou por duas estações para estar seguro de que elas eram capazes de se cruzar e produzir descendência fértil.. Ele não o descobriu por meio de pesquisa bibliográfica. como já mencionamos. as pessoas interessadas em hibridação de plantas tinham uma riqueza de material à sua disposição. se as flores fossem cobertas para evitar a ação dos insetos. parece ser a origem de rupturas verdadeiramente importantes em Ciência. tinham sido selecionadas.. Mendel decidiu trabalhar com ervilhas e começou com 34 variedades. com mais freqüência do que se imagina. A história de como De Vries tomou conhecimento do trabalho de Mendel é bem interessante. Numerosas variedades de uma mesma espécie. algumas eram tão diferentes que chegavam a ser consideradas espécies distintas e recebiam nomes científicos próprios. publicado somente dois anos depois do trabalho de Mendel . colocando pólen de outra planta sobre o estigma. o trabalho de Mendel começou como “Ciência normal” dentro do paradigma da Teoria da Evolução. Ele também tinha realizado experimentos de cruzamento com plantas e estava tentando desenvolver uma hipótese para explicar os resultados obtidos. como ele próprio diz. Nenhuma lei geral havia sido proposta. Assim. elas se autofecundavam. mas por um desses acasos extraordinários que parecem ser de grande importância nas descobertas científicas. seguindo na maioria das vezes as leis simples da probabilidade”. Apesar disso. Os estames e pistilos ficavam encobertos pelas pétalas e. A carta e a publicação chegaram às mãos De Vries em 1900. A estrutura da flor também era importante. Muitas das variedades diferiam bastante entre si. Ele estava preparado para compreender que estava confirmando os experimentos anteriores e mais completos de Mendel. Mendel estava plenamente consciente dos experimentos de cruzamentos de plantas. Somente mais tarde é que ele iria se tornar o início de um novo paradigma – A Genética mendeliana. Mendel podia cruzar qualquer uma das suas variedades 34 . Professor Beyerinck. em 1859. Ele publicou seus próprios resultados e mostrou sua semelhança com os de Mendel. era a necessidade de “se chegar a uma solução para a questão. mais tarde. juntamente com sua extraordinária análise dos resultados. Um cientista holandês. a solução veio a ele num “estalo” que. De Vries verificou que essas conclusões essenciais a que havia chegado tinham sido apresentadas 35 anos antes por Mendel.” Assim. 9) As ervilhas tinham vantagens importantes. Era o trabalho de Mendel. isto é. elas eram fáceis de se cultivar e seu tempo de geração era curto. sabia que De Vries estava trabalhando com hibridação de plantas e escreveu perguntando se ele não estaria interessado em uma antiga publicação sobre o assunto.separavam. Este é um ponto interessante. a parte que ele incluiu. Pouco tempo depois ele encontrou o trabalho de Mendel e o leu. (Fig. tanto de plantas comestíveis como ornamentais. como já vimos ao considerar o insucesso de Darwin no livro Variation . mas um conjunto de conferências que ele apresentou na Sociedade de História Natural de Brünn em 1865. MATERIAL E MÉTODOS USADOS POR MENDEL Características favoráveis da ervilha Na metade do século XIX. cujo trabalho tinha sido esquecido e seu significado não compreendido. No outono de 1899. coloca sua contribuição no mesmo nível da de Charles Darwin. A famosa obra de Gregor Mendel não é um trabalho científico no sentido convencional. Os descendentes obtidos por cruzamento entre as variedades eram férteis. Além de existir muitas variedades disponíveis. Mendel começou seus experimentos sobre hereditariedade alguns anos antes da publicação. Os dados completos nunca foram publicados mas. normalmente chamados de hibridação. que haviam sido realizados durante anos por muitos cientistas famosos.

Estandarte
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Estandarte
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A

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B
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o mesmo que dizer que 3/4 da amostra é de um tipo e 1/4 da amostra é de outro tipo ou então que 75% é de um tipo e 25% de outro. Na discussão do experimento de Mendel que se segue procurou-se apresentar o tópico de uma maneira que auxilie a compreensão e permita uma apreciação a altura do que Mendel fez.

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OS RESULTADOS
Ala
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DE

MENDEL

As características estudadas Pétalas que formam a carena
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Por meio de cruzamentos genéticos tenta-se descobrir a base hereditária das diferenças; ao mesmo tempo as informações obtidas podem nos Estigma Filete ajudar a entender porque indivíduos Anteras ® de uma mesma espécie se parecem E tanto entre si. Não se cruzam indivíduos geneticamente idênticos na D esperança de se descobrirem leis da Óvulo Estilete herança. Por isso Mendel escolheu variedades de ervilhas que diferiam entre si. A diferença era em relação Figura 9. Representação esquemática da flor de ervilha (Pisum aos estados das características entre sativum). A. Flor inteira. B. Corte longitudinal da flor. C. Pétalas isoladas. D. Estames envolvendo o pistilo. E. Pistilo. as diversas variedades. Assim, (Redesenhada de Rawitscher, F. Elementos básicos de Botânica. algumas de suas variedades tinham São Paulo: Nacional, 1967) sementes lisas enquanto que em outras as sementes eram rugosas ou, se ele deixasse as flores intactas, a próxima (angulosa seria a melhor tradução do termo usado por ele); algumas das suas variedades tinham geração seria resultado da autofecundação. sementes amarelas e outras, verdes. Ao todo, ele usou 7 caracteres, que apresentavam estados A análise matemática contrastantes, como se segue: Aqueles que já ensinaram Genética mendeliana sabem que muitos estudantes têm dificuldade com CARÁTER AFETADO E STADO a Matemática. Isso poderá se tornar mais fácil quando chegarmos a 1903 e colocarmos as unidaTextura da semente lisa ou rugosa Cor da semente amarela ou verde des hereditárias nos cromossomos, mas vale fazer Revestimento da semente colorido ou branco um pequeno esforço agora para entender alguns Textura da vagem inflada ou enrugada aspectos críticos do modelo mendeliano como, Cor da vagem verde ou amarela por exemplo, a proporção 3 : 1 para um par de Posição da flor axilar ou apical estados contrastantes de um caráter pode ser exComprimento do caule longo ou curto pandida para a proporção 9 : 3 : 3 : 1 quando se trata de dois pares de estados de dois caracteres. Variedades apresentando estados contrastantes Em minha experiência, um dos princípios mais difíceis para os estudantes é aprender que 1/4 de de caracteres foram cruzadas por meio da remo1/4 não é 1/2 nem 1/8, mas 1/16. Além disso, os ção das anteras ainda imaturas das flores de uma estudantes devem perceber que a proporção 3 : 1 é variedade e colocação de pólen de outra varieC
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dade, sobre seus estigmas. A primeira geração híbrida, ou F1 ( abreviatura para first Filial generation) para usarmos um termo introduzido mais tarde, dava um resultado uniforme: todos as plantas F1 exibiam o estado da característica de um dos genitores. Mendel chamou de dominante o estado da característica que aparecia nas plantas F1, em contraste com o estado da característica que não aparecia, por ele chamado de recessivo. Estes resultados, tão familiares hoje em dia, eram bastante inesperados naquela época. Embora outros casos semelhantes ao obtido por Mendel já houvessem sido descritos, a regra geral era a de que os indivíduos de F1 apresentassem estados de caracteres intermediários aos dos pais. E na maioria dos casos, isso ocorria por uma simples razão: se as variedades diferirem em diversas características os indivíduos F1 serão, em geral, mais ou menos intermediários entre os tipos parentais. Mas Mendel concentrou-se na análise da herança dos detalhes, ou seja, dos caracteres isolados, e não do indivíduo como um todo. Nesse sentido, ele esqueceu da planta como um todo e questionou somente se as ervilhas tinham sementes lisas ou rugosas, se eram altas ou baixas etc.

As plantas F1 foram protegidas para não serem polinizadas pelos insetos e, em conseqüência se autofecundaram. De novo, os resultados foram uniformes. Para cada um dos sete tipos de cruzamento originais entre plantas com estados de caráter contrastantes, a descendência F2 assemelhava-se a um ou outro genitor da geração P. Ele nunca encontrava intermediários. A proporção 3 : 1

Enquanto que a maioria dos cultivadores de plantas tinha descrito somente o reaparecimento de ambas as variedades em F2 ( abreviatura para second Filial generation), Mendel fez uma coisa simples e extraordinária. Ele contou o número de indivíduos com cada característica. Os resultados para os sete tipos de cruzamentos foram os mesmos: a proporção de três plantas com a característica dominante para uma com a recessiva. Ou nós podemos dizer 3/4 (75%) de F2 apresentava o estado dominante e 1/4 (25%), o estado recessivo da característica analisada (Tab. 1). Estas proporções e porcentagens eram derivadas dos dados brutos observados. Por exemplo, no caso do cruzamento de plantas Tabela I. Resultados obtidos por Mendel em cruzamentos entre variedades puras de sementes lisas de ervilha. com plantas puras de sementes rugosas, Mendel Tipos de cruzamento Características Autofecundação Plantas F Razão entre obteve 7324 sementes F2 entre plantas “puras” das plantas F de F os tipos F das quais 5474 eram lisas 5474 lisas Lisa X Lisa 1. Textura das sementes Sementes lisas e 1850, rugosas – uma 1850 rugosas 2,96 : 1 Lisa X Rugosa proporção de 2,96 para 1. 7324 (total) 6022 amarelas O cruzamento de plantas Amarela X Amarela 2001 verdes 2. Cor das sementes Sementes 3,01 : 1 Amarela X Verde amarelas “puras” de sementes ama8023 (total) relas com plantas “puras” 705 cinzas Semente de Cinza X Cinza 3. Cor da casca 224 brancas de sementes verdes produ3,15 : 1 das sementes casca cinza Cinza X Branca 929 (total) ziu 8023 sementes F2 das 882 infladas quais 6022 eram amarelas Vagens infladas Inflada X Inflada 4. Textura das vagens 299 comprimidas 2,95 : 1 Inflada X Comprimida e 2001, verdes – uma 1181 (total) proporção de 3,01 para 1. 428 verdes Vagens verdes Verde X Verde 5. Cor das vagens 152 amarelas Podemos ver que Mendel 2,82 : 1 Verde X Amarela 580 (total) tinha razão em suspeitar que 651 axilaress a resposta teórica deveria se Flores axilares Axilar X Axilar 6. Posição das flores 207 terminais 3,14 : 1 Axilar X Terminal 3 : 1 e não 3,01 para 1. Estes 858 (total) eram cruzamentos mono787 longos Caule longo Longo X Longo 7. Comprimento do caule 277 curtos íbridos, isto é, envolviam só 2,84 : 1 Longo X Curto 1064 (total) um carácter com dois estados contrastantes.
2 1 1 2

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A proporção 9 : 3 : 3 : 1 Quando Mendel seguiu a herança de duas características com dois pares de estados contrastantes, no cruzamento diíbrido, foram obtidos novamente, resultados uniformes. As plantas da geração F1 exibiam os dois estados dominantes das características analisadas e, em F2, apareciam quatro tipos de planta na proporção de 9 : 3 : 3 : 1. Isto é, 9/16 de F2 mostrava ambos os estados dominantes, 3/16 mostrava um dominante e outro recessivo, 3/16 mostrava o outro dominante e o primeiro recessivo e 1/16 tinha ambos os estados recessivos dos caracteres. Assim, quando as plantas cruzadas na geração original P eram do tipo liso-amarelo e rugosoverde, todos os F1 apresentavam sementes do tipo liso-amarelo. Na geração F2, Mendel obteve 315 sementes do tipo liso-amarelo, 108 liso-verde, 101 rugoso-amarelo e 32 rugoso-verde. Para um total de 556, a proporção dos diferentes tipos foi de 9,8 : 3,4 : 3,2 : 1. Estas proporções representam os dados reais, mas Mendel propôs a hipótese de que o resultado teórico esperado deveria ser 9 : 3 : 3 : 1. Agora nosso problema é analisar como a proporção 3 : 1 está relacionada com a 9 : 3 : 3 : 1. No cruzamento amarelo com verde, a geração F2 seria 3/4 amarela e 1/4 verde; no cruzamento liso e rugoso, F2 seria 3/4 lisa e 1/4 rugosa. Uma pergunta que se pode fazer nesse ponto é se com base nessas informações seria possível prever a proporção de 9 : 3 : 3 : 1 obtida em F2? Para muitos essa pergunta parecerá um problema insolúvel, mas a análise a seguir resolve a questão. Quando duas ou mais características com estados contrastantes estão envolvidas, pode-se verificar que a proporção 3 : 1 ainda é mantida se considerarmos cada característica individualmente. Verifique no cruzamento mencionado acima (liso-amarelo x rugoso-verde) que a proporção 3 : 1 é mantida para cada um dos pares de estados das características consideradas.

Isso pode ser verificado também matematicamente. Considere a proporção 9/16 liso-amarelo: 3/16 liso-verde: 3/16 rugoso-amarelo: 1/16 rugoso-verde. Considerando o par liso/rugoso separadamente, temos 9/16 + 3/16 = 12/16 de sementes do tipo liso e 3/16 + 1/16 = 4/16 do tipo rugoso. Desde que 12/16 = 3/4 e 4/16 = 1/4, nós observamos a proporção 3:1 para esse par de características. O mesmo é verdadeiro para o par amarelo-verde. Assim, se nós perguntarmos em que freqüências aparecerão os indivíduos F 2 de um cruzamento diíbrido, a resposta pode ser obtida com uma simples multiplicação de frações. Assim, dos 3/4 que serão lisos, 3/4 serão também amarelos e 1/4 será verde; portanto 3/4 x 3/4, ou 9/16, serão lisos e amarelos e 3/4 x 1/4, ou 3/16, serão lisos e verdes. Do 1/4 de F 2 que será rugoso, 3/4 serão também amarelos e 1/4 será verde. Logo, 1/4 x 3/4 (ou 3/16) serão rugosos-amarelos e 1/4 x 1/4 (ou 1/16) será rugoso-verde. Esta é a derivação da proporção 9 : 3 : 3 : 1. Estas regularidades foram observadas por Mendel em todos os seus cruzamentos. Por isso, ele achou que devia haver um princípio fundamental responsável por elas. E havia.

MODELO

PARA CRUZAMENTO MONOÍBRIDO

A figura 10 é um modelo que explica a hipótese que Mendel propôs para os cruzamentos monoíbridos. Tanto o esquema quanto a terminologia seriam padronizados meio século mais tarde, no início do século XX. A primeira coisa que um leitor atento notaria é um “erro” nos genótipos da geração P. Eles estão mostrados como haplóides ao invés de diplóides e isto levanta um ponto muito importante em nosso estudo sobre conceitos genéticos. Mendel usou os símbolos de genótipo para indicar os tipos de fatores hereditários, e não seu número por gameta. Os gametas parentais lisos poderiam conter inúmeros fatores R, e não somente um, como se acredita hoje. A [Não devemos nos esquecer que Mendel era professor de autopolinização de linhagens puras lisas Física; teria havido aqui uma influência do pensamento produzia apenas descendência lisa, pois seus de Galileu? “Para Galileu, o objetivo da investigação era o conhecimento da Lei, captada na própria natureza, pela gametas só podiam conter fatores R. (As letras observação dos fenômenos, confirmada pela maiúsculas e minúsculas indicam que um alelo é dominante ou recessivo, respectivamente.) experimentação e matematicamente quantificada”]

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Em cada par de unidades hereditárias contrastantes. sobre a origem de F2 a partir de gametas de F1. Os genótipos dos indivíduos da geração P estão representados como mostrado por Mendel em seu trabalho. o modelo explicará os resultados apenas nas seguintes condições: 1. advém do fato de as classes genotípicas de óvulos e grãos de pólen estarem em freqüências iguais. ter gêmulas apenas do tipo R ou r? Mendel considerou. O gameta R da esquerda. As unidades hereditárias dominantes e recessivas. Assim. O mesmo é válido para o pólen r. Modelo de um cruzamento mendeliano monoíbrido. 5. ele assumiu que óvulos e grãos de pólen seriam combinados aleatoriamente e que as freqüências dos diferentes tipos de descendentes seriam 38 determinadas pelas freqüências dos diferentes tipos de gametas formados. supondo que seja um grão de pólen). Agora. cada indivíduo produz 50% de gametas R (pólen ou óvulo) e 50%. Não há expressão do fator r em F1. 3. Deve-se enfatizar nesse ponto que a aparente simplicidade do esquema da figura 10. quando presentes juntas. Combinações entre os grãos de pólen e os óvulos são totalmente ao acaso e a proporção da descendência resultante irá depender da proporção das diferentes classes de gametas. não modificam uma à outra de modo permanente. Quando estas plantas F1 amadureceram. Assim. os gametas que contêm R e aqueles que contêm r são produzidos em números iguais.A pureza dos gametas No cruzamento entre plantas “puras” de sementes lisas com plantas de sementes rugosas poderia haver apenas um tipo de descendência (Rr) já que há somente um tipo de pólen e um tipo de óvulo. os gametas conterão R ou r. r. ® ® ® . 10). cada flor produziu óvulos e grãos de pólen. Como um gameta poderia ser “puro”. Com certeza. tem igual oportunidade de se combinar com um óvulo R ou r. Por algum mecanismo desconhecido por Mendel. então. O quadro inferior da figura 10 é um outro modo convencional de apresentação que facilita o entendimento de como um cruzamento monoíbrido. Dominância e recessividade são definições operacionais – determinadas pelo fenótipo de um indivíduo que apresenta ambos os tipos de unidades hereditárias. resulta na proporção de 3 : 1 em F1. que os indivíduos de F1 produziam gametas que continham ou o fator R ou o r. surge um dos aspectos mais importantes do modelo de Mendel: ele assumiu que um gameta poderia apresentar fatores de hereditariedade de apenas um tipo. um gameta produzido pela planta F1 iria ter R ou r. 2. Isto é. em F1 o fator r do parental rugoso. mas nunca ambos. 4. esta idéia seria de difícil aceitação pelos geneticistas do início do século – suas mentes estavam influenciadas pelo conceito de inúmeras gêmulas. ou seja. está combinado com o fator R do parental liso. por exemplo. O quadro de cruzamento abaixo mostra a origem do F2 (genótipos como representado atualmente) a partir de pólen e óvulos de F1. Ainda por outro mecanismo também desconhecido por Mendel. um membro do par é dominante e o outro recessivo. os dois tipos de fatores segregam de tal maneira que cada gameta contém apenas um dos tipos. No entanto. isto é. P1 Fenótipo Genótipo Genótipo dos gametas Liso R R ® ® X Rugoso r ® r ® ® F1 Fenótipo Genótipo Genótipo dos gametas Liso Rr X Rugoso Rr r ® R ® F2 Fenótipos e Genótipos R Liso RR Liso Rr rugoso rr Liso Rr r Figura 10. mas nunca ambos (Fig. Em seguida. pela hipótese de Mendel. no exemplo. O modelo é válido para todos os cruzamentos que envolvem apenas um par de estados contrastantes de uma característica. As linhas representam todas as combinações que podem ocorrer – e elas ocorrem em freqüências iguais. no cruzamento da figura 10. mas em F 2 1/4 dos indivíduos são rugosos e tão enrugados quanto um de seus avós.

O quadro de cruzamento mostra a origem de F2 a partir de grãos de pólen e óvulos de F1 (os genótipos como representados atualmente). No entanto.amarelo Liso . tanto de grãos de pólen quanto de óvulos: RV. 39 ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® RrVv . portanto. que será conirmada ou não através de testes das deduções feitas a partir dela. que cada gameta receberia apenas um tipo de cada uma das duas unidades contrastantes . a descenRV rv dos gametas dência daria a resposta.R ou r.amarelo 1 Rr. os itens de 3 a 5 são totalmente hipotéticos – foram propostos para explicar os dados. O mesmo foi assumido em relação a V e v. enquanto as plantas Genótipos RrVv RrVv com genótipo Rr dariam ® origem a sementes lisas e RV RV Genótipos dos Genótipos rugosas. como no cruzamento monoíbrido. na proporção de 3:1. as sementes lisas deveriam ser de dois tipos e em proporções previsíveis. nos ajudará a entender a origem das quatro classes não falamos em RR). mas se elas fossem plantaGenótipos RV rv das e ocorresse autofertiliGenótipos zação de suas flores. Um teste decisivo era fácil de ser realizado. Apesar dos itens 1 e 2 acima poderem ser considerados fatos. Neste caso.amarelo 1 tes lisas. outra condição teve que ser assumida para explicar os resultados obtidos: deveria haver uma distribuição independente das unidades de cada par. Os indivíduos resultantes em F 1 foram Figura 11. rV e rv.F Fenótipos X Liso . rv rv uniformes: expressavam o fenótipo dominante dos estados contrastantes das duas características analisadas. Na formação de gametas pelos indivíduos de F 1. O modelo também exigia que estas classes deveriam aparecer em igual freqüência . Neste ponto. se a hipótese fosse verdadeira. Os genótipos da geração P foram representados como Mendel os teria representado. as plantas com genótipo ® ® R produziriam apenas semen. ser formadas quatro classes. além de V ou v.25 % cada. Assim. A linhagem pura de plantas amarelo-lisas foi cruzada com a linhagem pura verde-rugosa. cada gameta deveria ter ou R ou r. uma hipótese. Este modelo deve ser considerado como uma tentativa de explicação. Rv. para cada Simulação com moedas semente com genótipo R (lembre-se que estamos Um jogo simples com duas moedas diferentes usando ainda o esquema de Mendel e. Mendel assumiu.amarelo X Rugoso . Modelo de um cruzamento mendeliano diíbrido. Assim. Deveriam. portanto. haveria duas Rr. Esse é um procedimento científico perfeitamente aceitável.O teste da hipótese Deve ser enfatizado que a concordância entre os dados e o modelo não é casual. RRVV grãos de pólen dos óvulos Rv Rv Mendel deixou que as plantas F2 se autofecundassem e obteRRVv RRVv rV rV ve o resultado esperado de RrVV RRvv RrVV acordo com sua hipótese. A geração F2 do cruzamento representado na figura 10 era composta por três plantas com a característica dominante lisa para cada planta recessiva rugosa. MODELO PARA F2 Genótipos RrVv Rrvv RrVv rrVV rrVv rrvv RrVv Rrvv rrVv CRUZAMENTO DIÍBRIDO A figura 11 mostra o modelo de cruzamento diíbrido já discutido anteriormente. Não era possível distinguir visualmente as sementes R e P Fenótipos Liso .

3 são amarelo-rugosas e 1 é verderugosa. na parte inferior da figura 11 há um quadro indicando todas as possíveis combinações de grãos de pólen e óvulos na produção de F2 (para simplificar. As moedas são então lançadas e os resultados anotados. 9 das 16 são amarelo-lisas. uma em cada três destas sementes. no entanto. o grupo rrVV. O número esperado obtidos experimentalmente por Mendel e os de indivíduos que originariam descendentes todos números esperados correspondiam à proporção verde-lisos era 34. 2 são RRVv. a dedução a partir da hipótese foi confirmada. 3 são verde-lisas. no entanto. Se arremessos suficientes forem feitos. A seguir estão os resultados registrados por Mendel para F2: hipótese predizia que.verde 32 35 sementes em uma proporção de 3 verde-lisas para 1 verde-rugosa. Note que somente os fenótipos amarelo-liso e verde-rugoso estavam presentes nas gerações P e F1. todos os genótipos foram representados como diplóides). exceto as 32 sementes verde-rugosas. considere as 32 sementes verde-rugosas. A Outros testes da hipótese distribuição no quadro é a seguinte: 1 dos 9 é O modelo do cruzamento diíbrido permitiu RRVV. Na outra moeda. o alelo dominante R enquanto “coroa” será o alelo recessivo r. a categoria RV acima). por autofecundação. deveria produzir sementes em uma proporção de 3 amarelorugosas para 1 verde-rugosa. espera-se 1/4 de “caras” para ambas as moedas (ou seja.de gametas. A concordância entre os dois proporção de 3 : 1. 28 (onde o esperado era 32) produziram apenas sementes amarelo-rugosas. se considerarmos os fenótipos. permitindo a autopolinização das plantas adultas e. a partir do modelo da figura 11. apesar de iguais na aparência. Quando há quatro classes de gametas não é prático usar as linhas indicativas utilizadas na figura 10. Primeiramente. A proporção de 3/16 desta classe lisa . As 108 sementes foram plantadas Os números observados correspondiam aos e 102 atingiram a maturidade. manteria suas características. “cara” representará o alelo dominante V e “coroa”. O teste mais complexo para a hipótese baseounotariam anos mais tarde. enquanto 68 resultariam na exata de 9:3:3:1. “cara” representará. que dois genótipos estão aí representados dentre os 3/16 desta categoria: um dos três é rrVV e os outros dois são rrVv ( Mendel usaria rV. o alelo recessivo v. Podemos ver. Já o grupo rrVv ( duas das três). testes ainda mais requintados para a hipótese. respectivamente. representado por RRvv. plantando-se as sementes F2. 1/4 de “coroas” para ambas as moedas (o que corresponde à categoria rv). Desta forma. Isto pôde ser testado. sendo que 96 atingiram a maturidade. somente 1/9. Tais sementes foram plantadas e 30 atingiram a fase adulta. Os 2/3 restantes deveriam produzir rugosa . contando-se as sementes F3. Fenótipo Obtido Esperado A mesma análise foi realizada com as sementes verde-lisas. assim. Os números observados fovalores é extraordinária. produzindo apenas sementes amarelo-rugosas.verde 108 104 O 1/3. estou usando a mesma representação da figura 11). Destas. que dois novos tipos de sementes deveriam aparecer: verde-lisas e amarelo-rugosas. enquanto 68 (o esperado era 64) produziram tanto sementes amarelo-rugosas como verderugosas em uma proporção de 3:1.amarela 101 104 prole idêntica. mas. então. ao invés de rrVV. 1/4 será “cara” para uma das moedas e “coroa” para a outra (= Rv) e 1/4 será o contrário (= vR).amarela 315 313 deveria ser composta por 1/3 RRvv e 2/3 Rrvv. As 101 sementes foram plantadas. se nos 9/16 de F2 que eram amarelo-lisos. como Weldon e Fisher ram 35 e 67. o grupo RRVV. por exemplo. se autofecundadas. Cada moeda representará um gene e. lisa . Isto representa uma proporção de 9:3:3:1. em uma delas. Assim. O modelo prevê que estas manteriam suas características. A Assim. para facilitar. 2 são RrVV e 4 são RrVv. deveria 40 . Há 16 combinações possíveis e. todas as outras classes consistiriam de indivíduos geneticamente diferentes. As 101 sementes amarelo-rugosas eram idênticas quanto à aparência. O modelo predizia. deveria produzir rugosa . Todas comprovaram ser verde-rugosas.

Quando dois tipos diferentes de plantas eram base estritamente na regra de que cada gameta cruzados. tanto por indivíduos manifestando o estado O fato de F2 resultar em uma F3 que não difere dominante da característica quanto por aqueles significativamente da hipótese. original P. 2 Rr e 1 rr. O modelo predizia que os números liso poderia ser conseqüência tanto do esperados em cada classe seriam. tária (R e r) segregavam um do outro e recombinavam-se aleatoriamente na fertilização. todas as todas as hipóteses e teorias em Ciência. que são iguais aos F1 na figura 3. não havia mistura dos estados das podia apresentar somente um tipo de cada um características individuais. A conclusão mais importante era a de que a como RrVv x RrVv. Mendel propôs um de unidades hereditárias associavam-se indemodelo que poderia explicar os dados de todos pendentemente uns dos outros.5. A segregação dos de variedades de ervilha e a notável análise que fatores de um mesmo par ficou conhecida ele fez dos resultados levaram a oito importantes como “Primeira Lei de Mendel”. E os valores esperados basearam-se na Qualquer indivíduo recessivo de F2 deveria ser probabilidade dos gametas se comportarem de acordo com regras precisas. Mendel realizou alguns cruzamentos preliminares 7. na ordem apregenótipo RR (Mendel diria R) quanto do Rr. Rv. os os seus cruzamentos. Então. esperados. cruzados. arroladas a seguir. cada par se comportava herança parecia seguir regras definidas e independentemente. amarelo-lisas para 1 amarelo-rugosa. os númefenotipicamente idêntico à geração recessiva ros observados e esperados nunca foram idênticos. 1/9 ou 33 sementes deveriam manter suas caracte. Isto é. A proporção fenotípica na descenAS CONCLUSÕES DE MENDEL dência seria de 3 : 1. Este fenômeno de associaIsto significava que em um cruzamento de uma 41 . enquanto que genotipicamente. conclusões. No entanto. E finalmente. Os RrVV deveriam produzir 3 parental dominante e uniforme na aparência. de unidades hereditárias contrastantes. tais conclusões eram válidas para 6. combinações possíveis seriam obtidas. Quando híbridos tais como Rr eram bilidade de obtermos 5 “caras” e 5 “coroas” em 10 cruzados. freqüências iguais. usando a nomenclatura atual. em testes tão preciapresentado o estado recessivo. de hereditariedade – no caso. Já que o híbrido descrito acima era idêntico em aparência ao parental puro dominante. Deve-se ressaltar que. 67. 33. Assim. R ou r. As estados contrastantes de caracteres estudados. sentada acima. Os fatores da hereditariedade responsáveis pelas condições de dominância e recessividade rísticas. possível concluir que não havia relação exata As 315 sementes foram plantadas e 301 chegaram entre genótipo e fenótipo. 65. com 2. Em todos os casos responsáveis por eles fossem modificados por os números observados foram bem próximos dos sua associação nos híbridos parentais. seria Os experimentos de Mendel com cruzamentos de 1 RR. o fenótipo à fase adulta. A descendência de RRVv característica dominante com outra pura estaria em uma proporção de 3 amarelo-lisas para recessiva. 67 e 134. os RrVv. em 1865. Nos sete pares de dos pares de unidades hereditárias. uma vez que o modelo previa que esse não eram modificados quando ocorriam junnúmero de sementes corresponderia à RRVV. rV ou rv. o modelo tinha gametas podiam ser somente de quatro tipos: um grande poder de previsão – um objetivo de RV. A probabilidade disto ocorrer equivaleria à proba. os diferentes tipos relativamente simples. Por exemplo.4. diferentes classes de gameta estariam em um estado era dominante e o outro recessivo. Para ter certeza.linhagem pura de plantas com uma produzir prole ‘pura’. mas os resultados foram confusos. tos no híbrido. é um argumento muito forte em evidência de que os fatores hereditários favor da validade da hipótese. Essa proporção somente poderia ocorrer se cada gameta recebesse apenas um tipo de fator ervilhas e somente para ervilhas. a descendência seria constituída 60 e 138. os dois tipos de unidade heredilançamentos de moedas. o híbrido formado seria idêntico ao 1 verde-lisa. era 11. deveriam resultar na proporção de 9:3:3:1. Se dois destes híbridos fossem Mendel observou o seguinte resultado: 38. Além disto. Desta maneira. tal 1. Quando um cruzamento envolvia dois pares com feijão. não havendo sos quanto estes.

naquela época nenhum biólogo parecia ter consciência de que esse era o caso. 8. referese ao indivíduo proveniente do cruzamento entre duas plantas de linhagens diferentes. o gameta masculino fecunda o gameta feminino da mesma flor. e pesquisas posteriores viriam a mostrar que eles estavam corretos. os principais estudiosos de hereditariedade abandonaram o paradigma do cruzamento experimental e se concentraram principalmente no comportamento dos cromossomos na meiose. nenhuma proporção uniforme era de se esperar se parte da prole era resultado de fertilização e parte. o trabalho de Mendel não seria tão importante. na realidade. Mendel escreveu cartas para um grande estudioso na área. O campo do conhecimento relativo aos cruzamentos de plantas estava cheio de dados que não permitiam conclusões gerais. e surpreendeu-se com a falta de uniformidade dos resultados. Certamente. 5. e não com Mendel. Nägeli. 3.). se ele valesse apenas para ervilhas. Eles acreditavam estar construindo uma base física para a herança.ção independente ficou conhecido como “Segunda Lei de Mendel”. ( ) é o termo usado para designar grupos de populações naturais capazes de se cruzar. Muito depois de sua morte. é o ( ). (Ocorre que Mendel não estava realizando os experimentos que acreditava estar). e o fato é que seu modelo foi ignorado nas três últimas décadas do século XIX. mais tarde. com Hieracium. A ( ) em ervilha é feita removendo-se as anteras de uma flor. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 8 usando o termo abaixo mais apropriado. era tão específica que deduções podiam ser feitas e testadas pela observação e experimentos. Nägeli deve ter considerado os dados para ervilhas apenas como mais um exemplo da enorme variação nos resultados obtidos em experimentos de hibridação. Na ervilha ocorre ( ) . empregado por Mendel. ( ) era o termo usado para designar plantas cultivadas que diferiam entre si quanto a uma ou algumas características contrastantes. transmissíveis aos descendentes. Era extremamente dificil realizar experimentos de hibridação com as pequenas flores de Hieracium. O problema estava. de apomixia. o próprio Mendel passou a acreditar que seus primeiros resultados tinham aplicação restrita. A hipótese mendeliana. explicando seus resultados. ou núcleos gaméticos. isto é. colocando-se pólen de outra planta sobre o seu estigma. Mendel assim o fez e falhou em encontrar regras consistentes para a herança. produzindo descendência fértil. Mendel acreditou ter conseguido em muitos casos. 4. O ( ) das plantas angiospermas é uma estrutura multicelular onde se forma o gameta feminino. O trabalho de Mendel não é compreendido Mas. Durante esse período. como vimos. 6. Assim. 7. 8. ocorre um tipo de desenvolvimento partenogenético. em que há a formação de um novo indivíduo a partir de um óvulo não fecundado. descobriu-se que. Deste modo. O desenvolvimento do pólen de uma planta no estigma da flor de outra planta é um (a) ( ). Nenhum outro campo da Biologia experimental havia atingido equivalente nível de desenvolvimento em 1865. e sua formulação em um modelo. a chicória ( Hieracium sp. em Hieracium. do mesmo modo que se a descoberta das células por Hooke se aplicasse apenas à cortiça. mitose e fertilização. a oofera. Contudo. antes de sua maturação e. Nägeli sugeriu que Mendel utilizasse outra planta. A estrutura da flor que contém os gametas masculinos. (a) autofecundação (e) hibridação (b) espécie (f) híbrido (c) fecundação cruzada (g) óvulo (d) grão-de-pólen (h) variedade 1. O termo ( ). 42 . 2.

3 : 1 (d). aos fatores hereditários. c. 11. Se você tem uma drosófila com uma determinada característica dominante. são todos híbridos. isto é. 14. na formação dos gametas e seria responsável por sua pureza. Quando Mendel seguiu a herança de duas características. ou seja. Um cruzamento ( ) envolve indivíduos que diferem apenas quanto a um caráter. respectivamente. A primeira geração híbrida. para seus experimentos de hibridação. com dois estados contrastantes. 24. é chamada ( ). fisiológicas. A descendência resultante da autofecundação da primeira geração híbrida é chamada ( ). A proporção de ( ) na geração F 2 corresponderia. espécies c. são 3/4 puros e 1/4 híbridos. (a). variedades 28. são metade puros e metade híbridos. com um dominante e o outro recessivo. aos genótipos dos indivíduos dominantes puros. 18. Um organismo heretorozigótico quanto a um par de fatores formará gametas na ( ). Mendel chamou de ( ) o estado da característica que aparecia em todas as plantas da primeira geração híbrida. 26. respectivamente. (a) associação dos fatores (b) haplóide (c) diplóide (d) pureza dos gametas (e) segregação dos fatores 17. 1 : 2 : 1 (c). 9. d. sejam elas morfológicas. na proporção de ( ). os indivíduos da geração F 2 a. que tipo de teste poderia ser feito para se determinar se ela é pura (AA) ou híbrida (Aa)? 43 . na proporção de ( ). 23. é uma célula ( ). O termo ( ) refere-se à constituição genética do indivíduo. encontrou na geração F2 indivíduos com ambos os estados dominantes para as duas características analisadas . 16. 10. 13. isto é. com o primeiro recessivo e o outro dominante e com ambos recessivos. 29. As duas linhagens puras com uma ou mais características em seus estados contrastantes que são cruzadas em um experimento genético constituem o (a) ( ). híbridos e recessivos. aquela resultante do cruzamento entre indivíduos de variedades diferentes. segundo o modelo do monoibridismo. a. Uma das premissas do modelo mendeliano de monoibridismo é que a ( ) se dê aleatoriamente na fertilização. De acordo com o modelo do monoibridismo. por meio da combinação ao acaso dos gametas masculinos e femininos. 1 : 1 (b). Nos cruzamentos envolvendo apenas um par de caracteres contrastantes. (a) dominante (d) geração F1 (g) monoíbrido (b) fenótipo (e) geração P (h) recessivo (c) genótipo (f) geração F2 21. 27. Preencha os espaços em branco nas frases de 17 a 21 usando o termo abaixo mais apropriado. que ele possui. O zigoto. O estado da característica que não aparecia nos indivíduos híbridos foi denominado por Mendel de ( ). A expressão ( ) significa que um gameta contém apenas um fator para cada característica hereditária. Um organismo duplo-heterozigótico quanto a dois pares de fatores com segregação independente formará gametas na proporção ( ). 9 : 3 : 3 : 1 22. por possuir dois lotes cromossômicos. segundo Mendel. PARTE B: LIGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 22 a 26. Mendel obteve na geração F 2 indivíduos com características dominante e recessiva. 19. Mendel selecionou 22 ( ) de ervilha capazes de se cruzar e produzir descendência fértil. fatores d. 1 : 1 : 1 : 1 (e). são todos puros. ou comportamentais.Preencha os espaços em branco nas frases de 9 a 16 usando o termo abaixo mais apropriado. 12. 15. populações b. b. Gameta é uma célula ( ) pois apresenta apenas um lote de cromossomos. 25. A ( ) ocorreria. em cruzamentos diíbridos. ou genes. 20.O termo ( ) é empregado para designar as características apresentadas por um indivíduo.

a. 44. típica de um cruzamento diíbrido. Proponha uma hipótese para explicar esses resultados. b. ervilha alta homozigótica (dominante) com ervilha anã. esquematize os resultados esperados nos seguintes cruzamentos: a. Do casamento entre uma mulher portadora do fator para albinismo (Aa) e um homem albino. cruzou camundongos selvagens de cor cinza. quantos tipos de gameta cada indivíduo abaixo produz? I. Os descendentes obtidos. No que a análise de Mendel diferiu da de seus predecessores que trabalharam com hibridação de plantas? 33. típica de um cruzamento monoíbrido? 36.Utilize as alternativas abaixo para responder às questões 30 e 31. Com base na sua hipótese faça um diagrama do cruzamento e compare os resultados observados com os esperados pelo diagrama. Os quatro tipos de gametas que um diíbrido forma resulta da ( ) dos fatores dos dois pares. Qual foi a hipótese levantada por Mendel para explicar a proporção 3 : 1 obtida em cruzamentos monoíbridos? 35. portadora de chifres. Uma planta de flores longas e brancas foi cruzada com outra de flores curtas e vermelhas. 30. Um dos diferentes tipos de albinismo que ocorrem na espécie humana é determinado por um fator recessivo a. c. c. Quais as razões que levaram Mendel a escolher ervilha como material para os seus experimentos? 34. todos de flores longas e vermelhas. Como se explica o fato de Mendel não ter encontrado as proporções previstas por suas leis em cruzamentos de plantas de Hieracium? 38. 31. III. O cruzamento desses últimos indivíduos entre si produziu uma geração F2 constituída por 198 camundongos cinzas e 72 brancos. Com base na sua hipótese faça um diagrama do cruzamento e compare os resultados observados com os esperados de acordo com o diagrama. Quais das condições necessárias para que o modelo mendeliano fosse válido podiam ser consideradas fatos? 37. sem chifres. Proponha uma hipótese para explicar esses resultados. 20 com flores curtas e vermelhas e 8 com flores curtas e brancas. qual a proporção esperada de filhos albinos? 43. no início do século. II. O biólogo francês Cuenot. a partir da proporção 3 : 1. b. Como pode ser derivada a proporção 9 : 3 : 3 : 1. a. F1 do cruzamento (a) com a ervilha anã original. Enuncie a primeira e a segunda leis de Mendel. 41. a. Um touro sem chifres foi cruzado com três vacas. foi produzido um bezerro com chifres. A pureza dos gametas é resultado da ( ) dos fatores de cada par na formação dos gametas. Proponha uma hipótese para explicar esses resultados. Em algumas variedades de gado bovino. foram autofecundados produzindo os seguintes tipos de descendente: 63 com flores longas e vermelhas. foi produzido um bezerro sem chifres. com camundongos brancos (albinos). associação dominância segregação independente segregação cinza. b. Com base nas hipóteses e observações de Mendel. b. 21 com flores longas e brancas. F1 do cruzamento (a) entre si. d. a. PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 32. No cruzamento com a vaca III. No cruzamento com a vaca II. b. Na primeira geração todos os indivíduos tinham cor 44 . AaBbCCdd. AAbbCCDDEe 39. Admitindo-se a segregação independente. 40. portadora de chifres. qual a proporção esperada de filhos albinos? b. foi produzido um bezerro com chifres. Com base na sua hipótese faça um diagrama do cruzamento e compare os resultados observados com os esperados de acordo com o diagrama. a ausência de chifres é condicionada por um fator dominante (C). Do casamento entre dois portadores (Aa). 42. AaBbcc. No cruzamento com a vaca I. a.

A. Essa publicação era do conhecimento de Focke (1881). Mendel se correspondia com um dos mais proeminentes estudiosos de hereditariedade daqueles tempos. Karl Wilhelm von Nägeli. 583-747. MENDELISMO . loco gênico e gene. decorrente da aceitação geral das doutrinas darwinianas. 1902. que a discutiu brevemente em seu criterioso tratado de hibridação em plantas. Conceituar os seguintes termos: alelo. e também foi mencionada mais tarde por Bailey (1895). Um julgamento mais acurado. Kölreuter. Várias outras linhas de pesquisa haviam sido repentinamente abertas e. Science as a Way of Knowing Genetics. É bem verdade que a revista em que ele foi publicado era pouco divulgada. Entretanto. A questão. J. p. e não tenha se difundido no mundo científico. homozigoto. não mais atraia os pesquisadores. como podemos ver.2). Zool. Explicar os motivos do antagonismo entre mendelistas e biometristas. heterozigoto. 3. A maioria . Novos paradigmas dificilmente são prontamente identificados e adotados. 26: p. sem 45 dúvida.A REDESCOBERTA E A EXPANSÃO DO MENDELISMO Quarta aula (T4) Objetivos da Unidade 1. além do mais. mas circunstâncias como esta raramente tem retardado o reconhecimento de um trabalho pela comunidade. Identificar os motivos que fizeram com que o trabalho de Mendel permanecesse ignorado por 35 anos. de tal modo que foi esquecido ou desconhecido por 35 anos. A explicação de Bateson. 1986. O trabalho de Mendel com ervilhas não é o único exemplo de uma importante descoberta não compreendida pela comunidade científica de seu tempo. Resolver problemas sobre variações nas proporções mendelianas. levado a resultados inconclusivos. Como já mencionado. Texto adaptado de: MOORE. cujos questionamentos tinham. v. foi a seguinte: “Pode parecer surpreendente que um trabalho de tal importância não tenha tido reconhecimento por tanto tempo. durante os quais floresceram a Citologia e um enorme interesse pela hereditariedade. os pesquisadores mais entusiastas naturalmente consideraram esses novos métodos mais atraentes do que as observações tediosas dos hibridistas. 2. o qual não se mostrou impressionado com os resultados dos cruzamentos em ervilhas. UM NOVO PARADIGMA Muita importância é dada ao fato de que o trabalho de Mendel foi publicado em uma obscura revista de uma sociedade também obscura. A causa será. Ninguém mais tinha interesse no assunto [uma mudança de paradigma!]. O problema da Espécie. em sua introdução à publicação de Mendel (Mendel. 4. Mendel e os demais hibridistas da primeira metade do século XIX. eu acredito. já havia sido respondida e o debate concluído. encontrada na negligência em relação aos estudos experimentais sobre o problema de Espécie. conforme concebido por Gartner. acreditava-se. em 1865. Naudin. foi exatamente o que Bateson fez. se pretendemos avançar no estudo da hereditariedade e levar adiante o problema de “O que é uma Espécie?” como uma questão diferente de “Como uma espécie sobrevive?” devemos voltar e retomar a linha de questionamento exatamente como Mendel a tomou. Amer. e não desconhecida.” E. nos levaria à conclusão de que sua publicação foi desconsiderada.

a “Royal Horticultural Society” realizou uma “Conferência Internacional sobre Hibridação (cruzamento entre espécies) e sobre Cruzamento de Variedades” em Chiswick. a descendência deve ser examinada estatisticamente e classificada. Em 11 e 12 de julho de 1899. O mesmo pode ser dito de Bateson. com a publicação dos artigos de de Vries e Correns. em mais ou menos um ano. o caminho da Genética não seria muito diferente. A razão pela qual eles entenderam a importância das conclusões de Mendel foi terem feito o mesmo tipo de trabalho e desenvolvido hipóteses semelhantes. repetidamente na história. cientistas vêem o trabalho de Mendel com admiração. se lembrarmos que Mendel se baseou na matemática. O volume 24 da revista da Sociedade consiste do registro da conferência. A maioria dos artigos da revista descrevem resultados de cruzamentos.” É como se Bateson estivesse aconselhando um estudante de graduação. especialmente biologistas. Considere o parágrafo a seguir. Bateson procurava informações sobre herança através de cruzamentos experimentais. revolucionariam as Ciências Biológicas? Outro ponto interessante é que. poderia ter descoberto independentemente as regras mendelianas da herança. como podemos notar no trecho seguinte (Bateson.D. Ao redor de 1900. Hoje. (doutorado em filosofia)! Há vários aspectos da história de Mendel que são interessantes. sobre as idéias de Bateson. A oposição destes biometristas é realmente surpreendente. é quase absolutamente necessário que a descendência de tais cruzamentos seja então examinada estatisticamente. estará ocupada fazendo sua ciência normal. a “Ciência pura” tinha finalmente triunfado. Como poderia ter ele avançado tanto em relação aos paradigmas da época e feito observações que. antes mesmo de lerem a publicação de Mendel. cientistas. mas Bateson preferiu um discurso mais teórico. Weldon. Havia vigorosa. Bateson. Mais 46 . Se pretendemos que o resultado tenha algum valor científico. A disputa básica começou antes de 1900 e estava relacionada com a temática evolutiva. F. oposição às conclusões de Mendel (Provine. logo após sua morte. Francis Galton e Karl Pearson procuravam aplicar métodos matemáticos. Se os parentais diferem em vários caracteres. muitas vezes sarcástica. ele sabia os tipos de experimentos que deveriam ser feitos. As duas escolas eram fundamentalmente diferentes em suas propostas. uma terça e uma quarta-feira. cada lado apoiado por um grupo de seguidores. Assim. Londres. Mas não foi bem assim.dos cientistas de qualquer época. A dificuldade em mudar o que se faz e como se pensa gera resistência às novas idéias e ao empreendimento de novos programas de pesquisa. Apenas aconteceu de serem de Vries e Correns. Eles estavam trabalhando no novo paradigma antes de conhecerem seu paradigmático autor. 1971). Se Mendel não tivesse nascido. 1900a): “O que precisamos inicialmente saber é o que acontece quando uma variedade é cruzada com outras variedades próximas. Esse duelo científico envolveu principalmente três ingleses . ganhar uma grande soma de dinheiro. parece que quando o campo está “pronto” a descoberta será feita. Weldon. Deve ser registrado quantos descendentes se parecem com cada um dos parentais e quantos mostram o caráter intermediário entre eles. apesar de nunca ter observado as regularidades do modelo mendeliano. podemos ser levados a acreditar que em 1900. da época imediatamente antes de Mendel mudar sua Ciência. OPOSIÇÃO INICIAL AO MENDELISMO No decorrer da história de Mendel.William Bateson versus Karl Pearson e W. seguindo os paradigmas preexistentes. Isto não foi problema para de Vries e Correns em 1900. Como parece. considerando cada um dos caracteres separadamente. A recompensa para um cientista era o próprio prazer de investigar a natureza e a aprovação de seus pares pela pesquisa bem feita e pela formulação de hipóteses arrojadas e imaginativas. especialmente estatísticos. aos problemas biológicos. Tschermak estava tão perto da resposta que geralmente é incluído com de Vries e Correns como co-redescobridor. Um deles é a atenção quase universal que é dada ao cientista que fez a descoberta. Até recentemente. raramente poderiam ter a expectativa de fazer fortuna como cientistas – isto é. Ele havia estudado variação e hibridação em plantas por anos e. como planejar o programa de pesquisa para seu Ph. temos acesso às opiniões de importantes pesquisadores em hibridações com plantas. que atendia pelo nome de Mendel. o progresso da Ciência é inevitável. alguém chegaria às mesmas conclusões. R.

sendo igual a 1. Galton. Parte da confusão é conse- . as variações pareciam ser descontínuas. ou (0. Quando organizados pelo tamanho ou outra característica qualquer. Diferenças hereditárias poderiam ser marcantes. acreditando que a evolução dos seres está baseada em alterações filogenéticas graduais.. por enquanto a lei deve ser enunciada. foi contestada por Bateson e outros. e o processo de Evolução torna-se assim mais fácil de ser entendido. A resposta é que Galton estava se referindo a fenótipos. seria possível observar qualquer diferença. os quatro avós.5) + (0. Nesse caso.5)2.. a soma da contribuição ancestral é expressa pela série {(0. Mas.. Essa suposição implica na hipótese quase impossível de que cada tipo intermediário apareceu sucessivamente entre as duas formas extremas. baseando-se em cuidadoso estudo de genealogias de cães basset. Ele desejava descobrir se as evidências sugeriam que a evolução é produto de variação contínua ou descontínua. produziu o imenso volume Materials for the Study of Variation Treated with Especial Regard to Discontinuity in the Origin of Species (“Materiais para o Estudo da Variação voltado especialmente para a Descontinuidade na Origem das Espécies”). Pearson e outros eram seguidores de Darwin. ou (0. ocorrendo durante longos períodos de tempo. está tão fixada em nossas mentes.” Não é de admirar que Bateson acreditou ser o paradigma mendeliano tão aceitável. exatamente metade de cada. que. como funcionaria a Lei de Galton? Atualmente. Não surpreende que se considerasse a evolução envolvendo mudanças tão pequenas que. apenas após longo intervalo de tempo. O melhoramento de organismos anda a galope. Weldon. “A lei a ser examinada pode parecer à primeira vista muito artificial para ser verdadeira. claro. em 1900: “Nós aprendemos que Evolução é um processo muito lento. e não genótipos. e assim por diante.5) 2 + (0. mas uma análise mais acurada mostra a predisposição advinda dessa impressão superficial é infundada. não é mais necessário supor que para sua produção foram necessárias inúmeras gerações de seleção e acúmulo gradual das diferenças.5) do total da herança da descendência. sobrepondo-se à paterna. Alguns evolucionistas acreditam que o padrão principal seguido pela evolução é baseado em mudanças pequenas. que não podemos imaginar um mecanismo de herança de ancestrais veneráveis. Para Bateson e seus seguidores o modelo de Mendel era compatível com o seu paradigma. escreveu.. isto é. Sobre isso. Outros acreditam ser o padrão comum de pequenas mudanças.uma vez era o caso de paradigmas conflitantes. acontecendo por passos infinitesimais. seguidas por mudanças bruscas de curta duração – equilíbrio pontuado. A lei da herança ancestral de Galton Uma importante asserção desta escola da variação contínua era a “lei da herança ancestral” de Galton.)}. seria interessante notar que o motivo deste debate ainda hoje é pertinente. Ele considerava a herança na sua totalidade e realçava que cada característica hereditária de um indivíduo não provinha apenas dos pais. Ela diz que os dois genitores contribuem ambos com aproximadamente metade. a noção de que nossos genes são herdados apenas dos nossos pais. com um quarto. Em populações naturais a variação tende a ser contínua. (Como um aparte.5)3. esse processo consiste na transição gradual de um tipo normal para outro tipo normal. Galton (1897) propôs sua famosa lei. Na horticultura é raro acontecer algo desse tipo .. em herança. Assim. portanto. os oito bisavós.5)3 + . e concluiu que esta última é possível. De acordo com o que pode ser descrito como a visão mais aceita. os indivíduos de uma espécie parecem mostrar uma variação contínua. O assunto será mencionado novamente. dá conta de toda a hereditariedade. Se existir descontinuidade essa hipótese é totalmente dispensável. Já era bem conhecido 47 que um indivíduo pode expressar certas características fenotípicas que seus pais não expressam. Ele havia estudado evolução e hereditariedade por muitos anos. com um oitavo.” Assim. Em 1894.. As exigências darwinianas de um mecanismo para mudanças imperceptíveis e lentas na evolução estariam então satisfeitas. traços de nossos mais remotos ancestrais poderiam ser encontrados em nós e esta herança passada frearia mudanças repentinas. em que pode ser mostrado que a variação dos organismos é descontínua. Variação contínua e descontínua em debate A noção de variação contínua em evolução e. mas também dos ancestrais mais remotos. ou (0.

comprovouse que Mendel estava certo. Sinnott e Dunn (1925. “Eu penso que nós só podemos concluir . Em conferências. ainda outro cientista inclinado à área matemática. No caso de amarelo x verde. Mas. nem apresentam todos os seus resultados – mesmo quando parecem fazê-lo. Weldon atacava a idéia de que as “afirmações de Mendel eram universalmente válidas” e resumiu. Mesmo aqueles que. Mendel nunca publicou seu trabalho completo. A resposta será.09%) e 44692 (24. p. veio a considerar a questão dos dados de Mendel serem “tão bons”. Fisher (1936). Além disso. Tenho a impressão que ao negligenciarem essas precauções alguns escritores deixaram de apreciar como os resultados de Mendel concordam de modo surpreendentemente consistente com sua teoria. Weldon parecia não entender que um determinado fenótipo em uma variedade poderia não ter a mesma base genotípica que um fenótipo aparentemente idêntico. e concluiu “Estou convicto. outras por períodos de estase e de saltos. Aparentemente. e Weldon e outros continuaram a apontar que nem tudo poderia ser explicado a partir da hipótese original de Mendel.91%) eram verdes. o que é exatamente um longo ou um curto período de tempo? Alguns curtos períodos são de 10 mil anos. respectivamente. Destas. o número total de sementes foi 179399. viram a proposta de Mendel como uma grande promessa. normalmente. que Mendel insistiu em evitar. nós esperaríamos obter um resultado pior cerca de 95 vezes. entretanto. em outra variedade. 47) relacionaram as proporções obtidas por Mendel e por outros seis experimentadores que tentaram conferir os resultados dele. a idéia da variação descontínua.qüência da dificuldade de definição quanto ao tamanho da mudança. Mas elas nem sempre davam os mesmos resultados quando cruzadas. o fenótipo era produzido por um genótipo homozigótico ou heterozigótico. do outro lado. e outras por mudanças pequenas em períodos muito longos de tempo. não era muito difícil a obtenção de dados “tão bons”. após todas as verificações e discussões. Weldon parecia não entender a importância de se conhecer previamente a constituição dos pais se. As duas escolas opostas seriam. havia abun48 dante confirmação disto. entre 1900 e 1909. Então. Isto seria comprovado em vários casos. Weldon conhecia muitas variedades de ervilhas que tinham características semelhantes àquelas que Mendel usou.05% e 24. No entanto. Weldon (1902) resumiu as conclusões de Mendel e escreveu: “É evidente a importância de se testarem essas afirmações incomuns por meio de um estudo cuidadoso dos resultados numéricos. foi capaz de citar casos onde a dominância não era completa e os “híbridos” eram intermediários. Seu artigo de 1865 foi baseado em palestras e pareceu razoável a ele selecionar os dados dos cruzamentos que melhor ilustravam a hipótese que estava propondo. S. não os atuais. R. então: “Evolução Gradual” e “Evolução em Saltos”). A questão da dominância e da recessividade Weldon continuou a questionar a noção de dominância e recessividade. os cientistas não descrevem todos os seus experimentos.” A concordância entre o esperado e o obtido por Mendel Weldon submeteu as proporções obtidas por Mendel a testes estatísticos e concluiu que: “se os experimentos fossem repetidos uma centena de vezes. de que não houve esforço deliberado em falsificação”. Além disso.” Anos mais tarde. tinham que admitir que as conclusões de Mendel não poderiam explicar os resultados de cruzamentos para todos os organismos e para todas as características. A conseqüência foi que Bateson e os hibridistas continuaram a realizar experimentos que mostravam até que ponto os princípios de Mendel poderiam ser aplicados. isto é. Mendel havia registrado 75. A veemência com que estes debates se deram indica claramente que os partidários do antigo paradigma da variação contínua sentiram-se ameaçados. A. e pela aplicação de tais testes sempre que possível. por exemplo. como Correns e outros iriam descobrir mais tarde. Ele cometeu o erro. de assumir que um tal fenótipo implica sempre em um mesmo genótipo. Wright (1966) estudou novamente os dados. De qualquer modo. para considerá-la grande ou pequena. 134707 eram amarelas (75. ou as chances contra um resultado igual ou melhor que esse é de 20 para 1 . Mendel também estava seguindo os procedimentos de sua época. provavelmente.95%. que algumas linhagens caracterizam-se por mudanças lentas e relativamente constantes ao longo das eras. por exemplo.

. possibilitando uma análise por todo o mundo científico – poucas bibliotecas deveriam possuir o original de 1865.” E Pearson fecha seu artigo com esta arrogante nota: “No momento eu meramente registraria minha opinião pessoal que. Galton pode ser firmemente estabelecida. O última frase da citação mostra que Weldon ainda achava que a Lei da Herança Ancestral de Galton deveria ser considerada. parece portanto se aplicar a raças com ancestralidades particulares. então a afirmação simples que abarca todo o campo da hereditariedade deverá se tornar para o biólogo uma referência quase do mesmo nível que a lei da gravitação é para o astrônomo. e que quando ocorre. devem ser levados em conta antes que os resultados de um cruzamento entre eles possam ser previstos. enquanto que os resultados contraditórios obtidos por aqueles que observaram a descendência de genitores aparentemente idênticos em certos caracteres mostram claramente que não apenas os pais. O Professor Weldon declara que ele “não deseja depreciar a importância das realizações de Mendel”. é altamente provável que é seu enunciado descritivo simples que reúne sob o mesmo foco todas as complexas linhas da hereditariedade. A lei da segregação. daí sua importância fundamental. foi feita uma tradução do artigo de Mendel (1902). O mendelismo estava em clara competição com a Lei de Galton e. Bateson iniciou imediatamente a produção de um livro. como a lei da dominância. Essas publicações geraram muita discussão. para todo o problema de hereditariedade. Bateson. pode ou não seguir as leis de Mendel. e tentar considerar o efeito completo de um genitor particular sobre a descendência. como devido à existência no genitor de caracteres estruturais particulares. Se a evolução darwiniana é seleção natural combinada com hereditariedade. O artigo de deVries (1900) sobre a ‘redescoberta’ havia sido submetido à publicação em 14 de março de 1900 e o de Correns (1900) em 26 de abril. quando tantos falharam. Esta é uma das razões pelas quais ele obteve sucesso. Algumas indicações da alta consideração desse grupo por Galton estão presentes nas seguintes citações de Pearson (1898): “Em resumo.” A última objeção é um tanto estranha.. Weldon. vendo seu paradigma severamente contestado. em qualquer caso. se a lei do Sr. que ele deseja “simplesmente chamar a atenção para uma série de fatos que para ele parecem sugerir linhas frutíferas de investigação”. não surpreende que os biometristas estivessem ansiosos para contestar seus resultados e conclusões – foi isso que Weldon fez. isto é. 49 . Ela baseia a questão da herança em duas constantes. Bateson conclui com o seguinte: “Eu acredito que o que escrevi convenceu o leitor de que nós estamos [como conseqüência do trabalho de Mendel] finalmente começando a nos mover. mas também sua raça. pois eu penso que. Ele trouxe o descrédito para si mesmo e para os biometristas como um grupo. documenta a visão errônea e distorcida de Weldon sobre o trabalho de Mendel. ela é uma solução completa.1903. Logo depois. Mendel’s Principles of Heredity: A defense (“Os Princípios da Hereditariedade de Mendel: Uma Defesa”) (1902). O artigo anti-Mendel de Weldon (1902) foi recebido pelos editores da Biometrika em 9 de dezembro de 1901. sua ancestralidade.citando uma frase de Horace Walpole. está tão próximo de acender fogo com pano molhado quanto de estimular o interesse pelas descobertas de Mendel com sua apreciação humorada. com todas as reservas devidas. Mendel tomou muito cuidado para se assegurar que suas variedades originais sofressem autofertilização. . Este livro não apenas apresenta uma tradução dos artigos de Mendel sobre Pisum e Hieracium. Subseqüentemente. respondeu-lhe de uma maneira que gostaríamos de acreditar não ocorresse em Ciência. que podem de uma vez por todas ser determinadas. como também discute seus dados com clareza. Se eu contribui um pouco para essa causa.” Bateson versus Weldon Esta área desenvolveu-se muito rapidamente no anos 1900 . da maneira como ele está desamparado . meu tempo não foi perdido. Eu me aventuro a auxiliá-lo nesse propósito. Galton. então. O erro fundamental que invalida todo trabalho baseado no método de Mendel é negligenciar a ancestralidade. me parece que a Lei da Herança Ancestral irá provar ser uma das mais brilhantes descobertas do Sr. Bateson (1900b) discutiu tais artigos em um encontro da “Royal Horticultural Society”. portanto.que aquela segregação dos caracteres das sementes nos cruzamentos de ervilha não é de ocorrência universal.

toda a ciência que lida com animais e plantas estará repleta de descobertas que o trabalho de Mendel tornou possíveis. Seu objetivo inicial era aprender mais sobre os fenômenos de herança contínua e descontínua. havia sido vigoroso e efetivo defensor do darwinismo. Thomas Henry Huxley. Essa visão permitiu que eles usassem o paradigma mendeliano para explicar seus resultados. Naquela época eles pensaram que.deverá mudar antes do desencadeamento de fatos que está por vir. antes de publicarem seus resultados. o zigoto formado pela união de gametas portadores de alelomorfos semelhantes deve ser chamado homozigótico”. Logo. loco gênico. Weismann e Galton! Por outro lado. 50 . e também sobre o fenômeno da “predominância”. e alelo. Bateson e Saunders. Nägeli.” Um empreendimento muito grande para Darwin. não mais se desgastando nos velhos caminhos tradicionais. Cada gene deve ter pelo menos dois alelos – de outro modo nós não saberíamos de sua existência. e sua incapacidade de transmitir simultaneamente as duas características antagônicas.” A previsão de Bateson sobre o que se veria dez anos mais tarde estava correta . Nós propomos para tais caracteres a denominação de alelomorfos. fez muito para proteger e promover o mendelismo em sua fase inicial.e qual delas estaria isenta? . a denominação de heterozigótico. “Do que foi averiguado até o momento sobre o fenômeno da hereditariedade. que mais tarde seria denominado dominância. perceberam que “todo o problema da hereditariedade estava sofrendo uma completa revolução”. não se pode evitar a inferência de que não há uma lei universal. Um gene revela sua existência quando ele muta de tal modo que o novo alelo mutante tenha um efeito detectável. será superado apenas pelo químico em recursos e em capacidade de previsão. e para o zigoto formado pela união de gametas portadores de alelomorfos antagônicos. precisa ser detectável (ou nós nunca poderiamos saber de sua existência). Mais tarde. o termo alelomorfo foi encurtado para alelo. não exatamente isso. E. Bateson. de onde em um período de dez anos deveremos olhar para trás. é o fato central do trabalho de Mendel. mas como muitos de meus amigos geneticistas. eu poderei algumas vezes incorrer nesse erro.a primeira das comunicações ao Comitê de Evolução da Royal Society. atualmente. Cada concepção de vida da qual fizer parte a hereditariedade . A posição que o gene ocupa no cromossomo será seu loco. do que à falta de competência do aluno. vamos ignorar o presente e discutir os genes como eles eram concebidos nos Anos Dourados da Genética Clássica: pequenas contas de um colar – na verdade.Morgan estabeleceria as bases para um desenvolvimento espantoso em Genética. apareceu um complicador adicional: quanto mais se sabe a respeito das bases moleculares de um loco gênico. mas que. Distinguindo gene e alelo Nesse ponto irei explicar como planejo usar os termos gene. o campeão e o profeta. 1902) forneceu-nos algumas das terminologias básicas para a Genética mendeliana: “Esta pureza da linhagem germinativa. O principal problema é o uso freqüente dos termos alelo e gene como sinônimos. seja de plantas ou de animais. Os professores com larga experiência no ensino de Genética em cursos introdutórios sabem o quanto é difícil para os estudantes lidarem com essa terminologia. diferentes leis podem ser descobertas. DEFININDO ALGUNS TERMOS GENÉTICOS No ano de 1902 surgiu uma outra publicação de fundamental importância . mais complicado se torna o conceito de gene. O criador. Ele agiu de maneira similar a seu compatriota. realizada por Bateson e pela senhorita Saunders (1902). que meio século antes. Gene será a menor porção do cromossomo (os átomos da hereditariedade!) que produz um efeito definido que. Eu tentarei não fazer isso. é claro. Nós chegamos assim à concepção de unidades de caráter existentes em pares antagônicos. De modo semelhante. No momento. para o cativeiro dos dias atuais. por meio do estudo de diversos casos específicos. Esta dificuldade se deve mais ao modo inexato como muitos geneticistas usam estes termos. Bateson (em Bateson e Saunders.Nestas páginas eu apenas toquei as fronteiras desse novo campo que está se descortinando diante de nós. Em 1897 eles deram início a uma série de cruzamentos em uma grande variedade de plantas e animais. Alelos serão as diferentes variantes detectáveis de um dado gene.

heterozigótico. C. Algumas das espécies são pubescentes. a descendência obtida era formada por 447 plantas pubescentes e 433 glabras. isto é. Tipos de crista em Gallus gallus: A. que se apresenta sob a forma de um alelo dominante. com o intuito de se determinar o genótipo de um indivíduo.VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Os resultados dos cruzamentos entre variedades de ervilhas . 12) A B C D Figura 12. ou sejam. levantaram a questão da universalidade dos resultados. crista simples. crista rosa. isto é. segregação e segregação independente. Ele estudou muitos tipos de características. muitos dos quais iniciados antes deles tomarem conhecimento do trabalho de Mendel. a descendência continha 41 plantas pubescentes e nenhuma glabra. quando se deseja determinar o genótipo de um indivíduo com fenótipo dominante faz-se o cruzamento dele com um indivíduo com fenótipo recessivo. portanto. recebe o nome de retrocruzamento. B. D. ter sido produzido 50% de indivíduos pubescentes a. portanto. por isso. Quando um indivíduo F1 foi cruzado com uma planta pubescente pura. sem pêlos. Com base nesse raciocínio. obteve-se um F2 constituído por 408 plantas pubescentes e 126 glabras. Essa conclusão se baseia no fato de o caráter glabro não ter aparecido em F1. c. Cruzamentos de plantas pubescentes com plantas glabras produziram em F1 1006 plantas pubescentes e nenhuma glabra. Herança da forma da crista em Gallus gallus Na mesma publicação Bateson descreveu seus primeiros experimentos com Gallus gallus. Saunders descreveu seus experimentos com plantas de espécies selvagens do gênero Lychnis. todo o F1 apresentou crista ervilha. é chamado cruzamento-teste. de dois tipos de gameta (nas mesmas proporções) pela geração F1. a. mas ter reaparecido em 1/4 dos indivíduos de F2. homozigótico. e de um alelo recessivo. Esse tipo de cruzamento. conclui-se que o indivíduo em teste formou apenas um tipo de gameta. e outras são glabras. com pêlos. Esses tipos de cruzamento.dominância e recessividade. condicionante do traço glabro. Bateson e Saunders (1902) descreveram vários cruzamentos. Esses resultados podem ser explicados assumindo-se a existência de um gene condicionante do caráter. sendo. formada por indivíduos heterozigóticos. b. crista noz. e 50% glabros corrobora a hipótese da produção 51 . portanto. O fato de no retrocruzamento com o parental recessivo (d) simples. d. Quando um indivíduo F1 foi cruzado com uma planta glabra pura. Quando indivíduos F1 foram cruzados entre si. No caso dos descendentes serem todos de fenótipo dominante. sendo. em que o indivíduo é cruzado com um ou outro dos tipos parentais Um dos tipos de crista era ervilha e o outro. Quando ervilha foi cruzada com simples. No caso de se obter os dois fenótipos na progênie. Um caso típico de monoibridismo Em sua primeira comunicação ao Comitê de Evolução. conclui-se que o indivíduo em teste formou dois tipos de gameta. (Fig. com suas conse-qüências. incluindo a forma da crista desses galináceos. a qual é. a proporção 3 : 1 em F2 de um cruzamento monoíbrido e a proporção 9 : 3 : 3 : 1 no F2 de um cruzamento diíbrido exibiram um alto grau de uniformidade e. condicionante do traço pubescente. crista ervilha.

Quando indivíduos F1 foram cruzados entre si. Quando indivíduos noz foram cruzados com Esses resultados podem ser explicados assusimples. Estes alelos estão cumprindo as regras mendelianas d. obteve-se. segregação e segregação indepense um F2 formado por 221 rosa e 83 simples. que se apresenta sob a forma de um alelo Esse foi um cruzamento teste. Bateson relatou outros experimentos sobre ervilha e 16 simples. 142 mindo-se a existência de um gene condicionante do rosa. Em uma segunda publicação (Bateson et al. herança da forma da crista em Gallus gallus. 99 noz. a descendência foi a forma da crista. obtevede dominância. Pode-se perceber que a proporção em F2 é c. Assim. 52 . condicionante de crista rosa. Mas como pode haver três alelos: determinar (crista noz).. e de um crista já era conhecido de outros cruzamentos.b. linhagem pura de crista ervilha com animais de uma linhagem pura de crista rosa. totalmente composto por rosa. a descendência foi de 139 noz. A situação é enigmática apenas porque ame. Esse tipo de dominante. denominada rosa. 26 rosa. em F2. 112 ervilha e 141 simples. indivíduos de crista simples. caráter. O fato de terem sido produzidos quatro tipos de descendente nas simples. condicionante de crista simples. A situação se tornou mais complicada com o a descendência foi composta por 332 indivíduos resultado do cruzamento entre animais de uma com crista ervilha e 110 com crista simples. 38 1905). 13) h. Quando os F1 foram cruzados entre si. que se apresenta sob a forma de um alelo dos tipos parentais – crista noz. e de um indivíduo recessivo (crista simples) foi cruzado alelo recessivo. rosa e ervilha? P1 Fenótipo Genótipo Genótipo dos gametas Rosa RR R ® ® X Simples rr ® P1 Fenótipo Genótipo Genótipo dos gametas Ervilha EE ® X Simples ee ® r E ® e ® ® ® ® ® ® F1 Fenótipo Genótipo Genótipo dos gametas Rosa Rr X Rosa Rr F1 Fenótipo Genótipo Genótipo dos gametas Ervilha Ee X Ervilha Ee ® ® ® ® r ® R ® ® e r F2 Fenótipos e Genótipos E E ® F2 Fenótipos e Genótipos R Rosa RR Rosa Rr simples rr Rosa Rr Ervilha e Ee Ervilha simples EE ee Ervilha Ee Figura 13. condicionante de crista ervilha. dente. A geração Esses resultados podem ser explicados assuF 1 foi uniforme mas todos os animais mindo-se a existência de um gene condicionante do apresentavam um tipo de crista diferente da caráter. foram cruzadas com indivíduos de crista simples obteve-se um F 1 ser tomada como significando o envolvimento de dois genes cada um deles com um par de alelos. condicionante de crista simples. Esta proporção pode crista. Diagramas genéticos de cruzamentos entre galináceos com diferentes tipos de crista. Quando os F1 com crista noz foram cruzados entre si. onde um dominante. alelo recessivo. (Fig. rosa e ervilha são ambos dominantes com um indíviduo cujo genótipo se deseja sobre simples. 13 e 14) composta de 449 rosa e 469 simples. g. Quando indivíduos com um terceiro tipo de aproximadamente 9 : 3 : 3 : 1. f. (Figs. Quando indivíduos F1 foram cruzados com bos os pares estão afetando a mesma característica.

Foram usadas linhagens com A figura 15 apresenta o diagrama de Bateson flores rosa e branca.com ervilhas-de-cheiro (gênero Lathyrus) e com ção de 1 : 1 : 1 : 1.P1 Fenótipos Genótipos Genótipos dos gametas Ervilha EErr Er ® ® X Rosa eeRR eR ® ® F1 Fenótipos Genótipos Genótipos dos espermatozóides eR ® ® Noz EeRr ER ® ® X ® Noz EeRr ER ® Er EERr EeRR EeRr Eerr eeRr EeRr EERR EERr EErr EeRr eeRR eeRr eerr Er eR ® Genótipos dos óvulos er F2 Genótipos EeRR EeRr Eerr er proporção fenotípica obtida em F2 pode-se explicar esse caso supondo que a cor da flor seja determinada por um único gene com dois alelos. Casos como esse. Em F1. obtendo em amde dois genes com segregação independente. F1 foram coloridas. Para que as flores fossem coloridas era e 34 brancas. variedades originais não era determinada pelo b.. C e um R. coloridos. Com base na em que alelos de um gene mascaram a expressão 53 ® ® . no quais a proporção fenotípica era 1 : 2 : 1 e não 3 : 1 passaram a ser denominados de padrão de herança monofatorial com codominância] Herança da cor da flor em Lathyrus e em Matthiola ® Os cruzamentos a seguir mostraram outra variação das Figura 14. Um genótipo era CCrr e o outro obtidas 59 plantas de flores violetas. Em um cruzamento entre plantas F 1 foram mesmo genótipo. 25 rosas ccRR. foram necessário que a planta possuísse pelo menos um obtidas 225 violetas. em que dois ou mais genes a. dos de ambos os tipos parentais. mostrando a produção de indivíduos de crista noz. todos seriam Note que o F1 apresenta um fenótipo diferente CcRr. Diagrama genético de um cruzamento entre galináceos de crista proporções mendelianas e são mais difíceis de serem ervilha e de crista rosa. pareceu à primeira vista. e portanto. Ele e seus co-autores a. (gênero Salvia). Em outro cruzamento. Quando duas variedades diferentes com flores interagem na determinação de um mesmo caráter. Casos como esse. b. Isso corrobora o envolvimento crucíferas (gênero Matthiola). Uma planta homozigótica para um dos alelos produz flor rosa. este e outros casos semelhantes. compreendidos. Quando rosa é cruzado com branco todo o F1 concluíram que a cor branca das flores das duas é violeta. a homozigótica para o outro alelo produz flor branca e a heterozigótica produz flor violeta [Nota do tradutor: Posteriormente. para os resultados de F 2. bos os casos resultados confusos. Em seu segundo trabalho (Bateson et al. Bateson e colaboradores mesmas porcentagens indica que o indivíduo em (1906) haviam realizado numerosos cruzamentos teste produziu quatro tipos de gameta na propor. brancas foram cruzadas. todas as plantas de são conhecidos como interação gênica. Quando os F1 foram cruzados entre si. por essa hipótese. estudos posteriores mostraram que a propor1905). 92 rosas e 114 brancas. Entretanto. que havia um número igual Herança da cor da flor em Salvia de flores brancas e coloridas em F2. Bateson apresentou os resultados de vários ção em F2 era na verdade de 9 coloridas para cruzamentos com plantas de sangue-de-adão 7 brancas.

À encontrar em estudos genéticos. esta conclusão importante precisamos ver agora o que os citologistas estavam fazendo nos primeiros anos do século vinte. Os livros indicados na bibliografia cruzamentos em diferentes espécies aumentava. é claro. Esses poucos exemplos de cruzamentos gené. Terá maior valor se os estudantes manipularem os difíceis tinham base cromossômica. são conhecidos como casos e inte. Cada “não-científica”.mos. Isto significa apenas que ela estava CCrr CcRR CcRR cr cr incompleta e que estava sendo CcRr CcRr CcRr CcRr substituída por uma compreF2 Genótipos ensão mais profunda da Ccrr ccRR Ccrr natureza da hereditariedade. Isto não signifiCr Cr ca que a história original de CCRr CCRr cR cR Mendel estivesse “errada”. Um desses dados reais porque eles podem chegar a uma problemas foi o dos “cromossomos acessórios” ou conclusão importante. Muitos possível expandir a teoria para acomodar os novos dos problemas nestes livros apresentam apenas resultados. Diagrama que mostra a natureza da razão 9 : 7 em F2 de um Genética foi baseado numa cruzamento entre variedades de ervilha-doce.explicações para esses casos que podiam ser ticos indicam o tipo de problemas que se pode colocadas em termos originais do mendelismo. Genótipos dos gametas ® ® ® ® ® ® ® ® ® 54 . quando somente as “cromossomos X”. desde quadro corresponde a um zigoto e as letras em seu interior mostram seu o momento em que as hipóteses genótipo. Nenhuma das regras originais ccRr ccRr de Mendel mostrou-se verdadeira para todos os casos. as com flores brancas. cidas. ficou claro que elas não se aplicavam a todos os organisde outro gene. Entretanto. Ou seja. os que realmente acreditavam nelas ignoraram as exceções e lentamente encontraram ração gênica com epistasia. foi complementar trazem diversos exemplos. Para discutir esse caso proporções são dadas.P1 Fenótipos Genótipos Branca CCrr ® X Bran ccRR ® CONCLUSÃO Este quadro da Genética dos primeiros anos do século XX Cr cR nos conscientizou da complexidade e confusão que existia ® ® naquela época. Há inúmeros medida que o conhecimento sobre experimentos de outros. O estado colorido do caráter atitude que pode ser vista como cor da flor aparece apenas quando os alelos C e R se encontram. Descobriu-se que alguns dos problemas mais de indivíduos em cada classe fenotípica. Aqueles que F1 Fenótipos Colorida X Colorida desejavam que o mundo vivo Genótipos CcRr CcRr se comportasse como o deli® neado pelas ervilhas de Mendel CR CR Genótipos dos Genótipos logo verificaram que isto não CCRR grãos de pólen dos óvulos era verdadeiro. Os quadros escuros representam as plantas com flores coloridas de Mendel se tornaram conhee os claros. Foi possível compreender mais e mais as proporções observadas e não os números reais as exceções. ccrr Pode ser argumentado que o significativo progresso da Figura 15. já foi alcançada.

EXERCÍCIOS
PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS
Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 6 usando o termo abaixo mais apropriado. (a) biometrista (d) hibridista (b) evolução gradual (e) variação contínua (c) evolução em saltos (f) variação descontínua 1. A escola ( ) se caracterizava por procurar obter informações sobre hereditariedade por meio de cruzamentos experimentais. 2. A escola ( ) se caracterizava por procurar compreender hereditariedade por meio da aplicação de métodos matemáticos. 3. Um caráter com ( ) apresenta diferenças pequenas e graduais entre os indivíduos de uma população. 4. Um caráter com ( ) apresenta diferenças contrastantes, facilmente identificáveis, entre os indivíduos de uma população. 5. Pequenas mudanças, lentas e relativamente constantes ao longo do tempo caracteriza a ( ). 6. Períodos de mudanças lentas e graduais seguido de períodos curtos de mudanças bruscas caracteriza o ( ). Preencha os espaços em branco nas frases de 7 a 10 usando o termo abaixo mais apropriado. (a) alelo ou alelomorfo (b) gene (c) loco (d) mutação (d) homozigótico (e) interação gênica sem epistasia (f) codominância 11. O zigoto, e conseqüentemente o indivíduo, resultante da união de gametas portadores de um mesmo tipo de alelo é chamado ( ). 12. O zigoto, e conseqüentemente o indivíduo, resultante da união de gametas portadores de alelos diferentes de um mesmo gene é denominado ( ). 13. O fenômeno de dois ou mais genes atuarem na determinação de uma mesma característica é chamado ( ). 14. O fenômeno de a expressão de um alelo de um gene mascarar o efeito de um alelo de um outro gene é chamado ( ). 15. O fenômeno de um alelo de um gene mascarar o efeito de um outro alelo do mesmo gene é chamado ( ).

PARTE B: LIGANDO CONCEITOS

E FATOS

Indique os termos que completam ou respondem as questões de 16 a 28. 16. Para Weldon e Pearson, seguidores de Galton, o mendelismo era incompatível com a teoria darwinista e por isso o combatiam. Esse pensamento era defendido pela chamada escola a. evolucionista. c. hibridista. b. biometrista. d. darwinista. 17. A “lei da herança ancestral” de Galton dizia que a. as características adquiridas eram hereditárias. b. as regras da herança podiam ser expressas matematicamente pelas fórmulas 3:1 e 9:3:3:1. c. a contribuição ancestral na formação de um indivíduo era de 1/2 dos pais, 1/4 dos avós, 1/8 dos bisavós e assim por diante. d. as mudanças hereditárias eram lentas e graduais e dependiam da ancestralidade. 18.Para Bateson a explicação mendeliana para a hereditariedade não se contrapunha ao darwinismo, pois o processo de evolução podia envolver características a. adquiridas. b. com variação contínua. c. com variação descontínua. d. com efeito aditivo.

7. ( ) pode ser definido como a porção do cromossomo (um segmento da molécula da hereditariedade) que produz um efeito detectável no indivíduo. 8. Uma alteração hereditária em uma característica é chamada ( ). 9. Cada uma das formas detectáveis de um ( ) é chamada ( ). 10. A posição que um determinado ( ) ocupa no cromossomo é seu (sua) ( ). Preencha os espaços em branco nas frases de 11 a 15 usando o termo abaixo mais apropriado. (a) dominância (b) interação gênica com epistasia (c) heterozigótico

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Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 19 e 20. a. dominância c. interação gênica b. epistasia d. variação contínua 19. Em galinhas, como observado por Bateson e colaboradores no início do século, o cruzamento entre indivíduos de crista noz produz descendência com crista tipo noz, rosa, ervilha e simples, na proporção de 9:3:3:1, respectivamente. Trata-se de ( ). 20. Em ervilha-de-cheiro, Bateson e colaboradores obtiveram, no cruzamento entre plantas híbridas com flores coloridas, plantas com flores coloridas e plantas com flores brancas na proporção de 9:7. Trata-se de ( ). 21. O cruzamento de um indivíduo com fenótipo dominante com outro de fenótipo recessivo, com o objetivo de se determinar o genótipo do primeiro, é denominado a. cruzamento teste. c. monoibridismo. b. diibridismo. d. retrocruzamento. Utilize as alternativas abaixo para responder às questões de 22 e 25. a. diplóide. c. heterozigótico. b. haplóide. d. homozigótico. 22. No cruzamento entre um indivíduo com um caráter hereditário dominante eoutro com o caráter recessivo, todos os descendentes apresentaram o caráter dominante. Pode-se dizer, portanto, que, muito provavelmente, o tipo parental dominante é ( ). 23. Em um cruzamento entre um indivíduo com um caráter hereditário dominante e outro com o caráter recessivo, foram produzidos descendentes com o caráter dominante e descendentes com o caráter recessivo. Esse resultado permite concluir que o tipo parental dominante é ( ). 24. Um indivíduo que apresenta em suas células apenas um alelo de cada gene é ( ). 25. Um indivíduo que apresenta em suas células um par de alelos de cada gene é ( ). Utilize as alternativas abaixo para responder às questões de 26 a 28. a. 1 : 2 : 1 c. 9 : 7 b. 9 : 3 : 4 d. 12 : 3 : 1 26. Nos casos em que alelos diferentes de um gene se expressam na condição heterozigótica, a proporção fenotípica esperada em um cruzamento entre dois híbridos é ( ).

27. No caso de uma interação entre dois genes com segregação independente, em que o alelo dominante de um dos genes mascara ou inibe a expressão do outro gene, a proporção fenotípica esperada no cruzamento de dois duplo-heterozigotos é ( ). 28. No caso de uma interação entre dois genes com segregação independente, em que o par de alelos recessivos de um dos genes mascara ou inibe a expressão do outro gene, a proporção fenotípica esperada no cruzamento de dois duplo-heterozigotos é ( ).

PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR
29. Qual a explicação que se costuma dar para o fato de o trabalho de Mendel não ter sido entendido durante 35 anos? 30. Por que Moore admite que o antagonismo entre o mendelista Bateson e os biometristas Weldon e Pearson era uma questão de conflito de paradigmas? 31. Por que algumas pessoas levantaram a questão de que Mendel pode ter falsificado seus resultados? 32. Como surgem os diferentes alelos de uma gene? 33. Quais serão as proporções fenotípicas esperadas em um cruzamento entre dois duploheterozigotos em que os dois genes apresentam segregação independente e interagem das seguintes maneiras: a. um dos genes na condição homozigótica recessiva, independentemente da condição do outro gene, condiciona o fenótipo A; em qualquer outra situação o fenótipo do indivíduo será B. b. os alelos recessivos não produzem nenhum tipo de pigmento e cada alelo dominante condiciona a produção de uma quantidade X de um mesmo pigmento. c. basta ter um alelo dominante de qualquer dos dois genes para apresentar o fenótipo A; no caso dos dois genes estarem na condição homozigótica recessiva, o fenótipo será B. 34. Em rabanetes, a forma da raiz pode ser arredondada, ovalada ou alongada. Cruzamentos entre plantas de raiz alongada e plantas de raiz arredondada produziram apenas indivíduos com raiz ovalada. Em cruzamentos desses indivíduos entre si foram obtidos 400

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descendentes, dos quais 100 apresentaram raízes alongadas, 195 apresentaram raízes ovaladas e 105 apresentaram raízes arredondadas. a. Proponha uma hipótese para explicar esses resultados. b. Com base na sua hipótese faça um diagrama do cruzamento e compare os resultados observados com os esperados de acordo com o diagrama. c. Os resultados obtidos estão de acordo com as leis mendelianas? Explique d. De acordo com a hipótese, se cruzássemos rabanetes de raiz ovalada com rabanetes de raiz arredondada, quais as proporções fenotípica e genotípica esperadas na descendência? 35. Em abóboras, a forma do fruto pode ser discóide, esférica ou alongada. Uma variedade pura de frutos discóides foi cruzada com uma variedade pura de frutos alongados. A geração F1 foi inteiramente constituída por plantas de frutos discóides. A autofecundação das plantas F1 produziu 80 descendentes, dos quais 30 tinham frutos esféricos, 5 tinham frutos alongados e 45 tinham frutos discóides. a. Proponha uma hipótese para explicar esses resultados.

b. Com base na sua hipótese faça um diagrama do cruzamento e compare os resultados observados com os esperados de acordo com o diagrama. c. Os resultados obtidos estão de acordo com as leis mendelianas? Explique. 36. Em uma certa linhagem de animais foram identificados dois genes com segregação independente afetando a massa. Os alelos dominantes condicionam, cada um, um acréscimo de 10 gramas à massa básica de 50 gramas do duplo-recessivo. Determine a massa máxima e a mínima na descendência de um cruzamento Aabb X AaBB. 37. A pigmentação da plumagem em uma certa linhagem de galinhas é condicionada por dois genes com segregação independente. O alelo dominante de um dos genes ( C) condiciona a produção de pigmento enquanto o alelo recessivo ( c) é inativo, condicionando cor branca. O alelo dominante do outro gene (I) inibe a formação de pigmento, enquanto o alelo recessivo (i) não o faz. Determine a proporção fenotípica em um cruzamento entre dois indivíduos duplo-heterozigóticos.

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Science as a Way of Knowing Genetics. MANUTENÇÃO E INDIVIDUALIDADE DOS CROMOSSOMOS Duas das premissas da hipótese de Sutton eram: a) os cromossomos persistem durante o ciclo nuclear. Outra alternativa seria a de que as unidades hereditárias fizessem parte de estruturas celulares com comportamento exatamente igual ao dos cromossomos na meiose e fertilização. não se convenceu das análises e sugestões de Sutton. Texto adaptado de: MOORE. Sutton trabalhava no laboratório de Wilson na Columbia University. Isso é particularmente surpreendente. os cromossomos de uma célula diferem entre si. 1986. v. Comparar as abordagens de Sutton e de Boveri. o jovem Walter Stanborough Sutton (1877. Em dois artigos. era a de que as unidades hereditárias fizessem parte dos cromossomos. Em 1902. 26: p. RELAÇÃO ENTRE GENES E CROMOSSOMOS Revendo o desenvolvimento conceitual da Genética. naquela época. J. podem ser considerados estruturas permanentes. como se explica a segregação independente de dois pares de fatores localizados em dois cromossomos diferentes. cada par de cromossomos homólogos tem um conjunto específico de genes). Isto quase nunca ocorre – leva um bom tempo para que o “óbvio” se torne óbvio. 3. Amer. se considerarmos que. “Particularmente surpreendente” quando tendemos a acreditar que a época de uma descoberta corresponde àquela em que o seu significado é compreendido pela comunidade científica. 6. b) os cromossomos possuem individualidade (isto é. podemos reconhecer 1902 como um ano de importantes acontecimentos. A hipótese mais parcimoniosa. por meio de esquemas. certamente um dos citologistas mais importantes da época. Em 1902. Descrever a hipótese de Sutton que relaciona cromossomos e fatores hereditários. portanto. 5.A S O RIGENS DA T EORIA CROMOSSÔMICA DA HERANÇA Sétima aula (T7) Objetivos 1. 583-747. 7. presentes mesmo durante a intérfase. O geneticista mais proeminente da época. Explicar a estratégias de estudo cromossômico usada por Montgomery. William Bateson. Edmund Beecher Wilson. Explicar os experimentos de Boveri. Zool. Mostrar. A. 2. um publicado em 1902 e outro em 1903. Tudo isto é muito óbvio para nós atualmente – a infalível clareza da percepção tardia . Listar as conclusões de Sutton sobre o comportamento dos cromossomos na espermatogênese de Brachystola sp. como sabemos atualmente. teve grande dificuldade em entender o que Sutton estava propondo. estes conceitos estavam longe de serem claros. essas premissas não podiam ainda ser consideradas como estando acima de qualquer 58 .1916) demonstrou que havia um paralelismo entre o comportamento das unidades hereditárias postuladas por Mendel e o comportamento dos cromossomos na meiose e na fertilização. 4. Descrever a contribuição de Montgomery ao estudo dos cromossomos. isto é.

mas de início não ocorreu aos citologistas que tais diferenças pudessem ter algum significado importante. para que os cromossomos mantivessem sua individualidade. elas eram consideradas variações casuais ou flutuações. Ele considera que as observações de Rabl. de modo marcante.” que têm uma existência independente na célula.” As evidências reunidas por Wilson eram relevantes. Montgomery [1901] reconheceu a constância das diferenças de tamanho. eram uma evidência de que “os cromossomos não perdem sua individualidade ao final da divisão celular. 1907] das diferenças fisiológicas e qualitativas dos cromossomos. então. Explicar o “desaparecimento” dos cromossomos no estágio em que o núcleo de uma célula que acabava de se dividir entrava em “repouso” representava um sério problema para os que acreditavam na permanência e individualidade dos cromossomos. Na segunda edição de seu livro The Cell... Wilson (1928) relata que evidências convincentes sobre a constância dos cromossomos não foram obtidas até 1901: “Que os cromossomos de algumas espécies podem apresentar diferenças de tamanho e de forma foi relatado por Flemming. Strasburger e outros observadores pioneiros. Seu trabalho nesse campo. contribuindo assim. em todos os ciclos. O espirema. persistindo individualizados na rede de cromatina do núcleo em repouso [interfásico]. Boveri expressa sua crença que “nós podemos identificar cada um dos elementos cromáticos que surgem do núcleo em repouso como um elemento definido que entrou na formação daquele núcleo. (Sobre isso Moore faz o seguinte comentário: “Durante o final dos anos 30. Com base nesses fatos. Estes lóbulos persistem e “nas divisões subseqüentes. Boveri conclui que os cromossomos precisam ser considerados como “individualidades” ou “organismos elementares. formando um fio espiralado contínuo – o espirema. se fragmentaria novamente em cromossomos no início da divisão mitótica seguinte. A interpretação mais óbvia era a de que os cromossomos fossem estruturas temporárias – um fenômeno da fase mitótica. bastante frágeis – os lobos na membrana nuclear de Ascaris eram a melhor evidência da persistência dos cromossomos durante a intérfase. No final da telófase. de início. Wilson (1900) faz uma argumentação consistente em favor da hipótese da permanência e individualidade dos cromossomos durante toda a vida da célula.”) Na terceira edição de The Cell. feitas em 1885.” O TRABALHO DE SUTTON EM BRACHYSTOLA Os cromossomos de Brachystola O artigo de Sutton de 1902 foi um estudo dos cromossomos de células do testículo de gafa- 59 .” Wilson cita também estudos de Boveri e de van Beneden. mas muitos citologistas não aceitavam a hipótese da persistência dos cromossomos. a membrana nuclear das células desse animal forma lóbulos envolvendo as extremidades dos cromossomos. a partir disso podemos tirar a importante conclusão: que em todas as células originadas no curso regular das divisões do ovo fertilizado. entre outros. para a demonstração da continuidade dos cromossomos e para a explicação citológica das leis de Mendel. na Columbia University aquelas protuberâncias no núcleo de Ascaris ainda eram a principal evidência da persistência dos cromossomos na intérfase.e. E. Entretanto. É interessante notarmos como as evidências para conceitos fundamentais podem ser. mostrando que “seja qual for o número de cromossomos que entra na formação do retículo nuclear [i. a cromatina do núcleo interfásico]. forma e. o mesmo número se forma mais tarde a partir dele. Franz Schrader. realizado especialmente em células da linhagem germinativa de insetos. uniam-se pelas extremidades. seria necessário que a fragmentação ocorresse sempre no mesmo ponto.. constituiu a contrapartida morfológica da dmonstração experimental de Boveri [1902. uma metade dos cromossomos é rigorosamente de origem paterna e a outra metade de origem materna. de comportamento entre os cromossomos de uma mesma célula. os cromossomos reaparecem exatamente nas mesmas posições.” A melhor evidência da individualidade dos cromossomos veio de estudos em Ascaris. quando eu estava aprendendo Citologia com um aluno e sucessor de Wilson. Outros acreditavam que os cromossomos. entre as divisões celulares. em alguns casos. B. com suas extremidades acomodadas dentro dos lobos nucleares como antes..suspeita.

em (A) arranjados em ordem de tamanho. (Fig. Em seu artigo. insetos e plantas acessório” e nos restringir aos outros 22. aparecendo como fios longos e delicados na prófase e tornando-se curtos e grossos na metáfase. existiam Com o auxílio de desenhos feitos em câmara clara oito pares de cromossomos maiores e três do conjunto cromossômico em várias gerações de menores. mas grande número de células em divisão (princi. sentava um problema a ser resolvido. O material com que lidava eram x B os cromossomos corados de células em mitose ou meiose.(A) Conjunto haplóide de cromossomos do macho. emparelhamento dos cromossomos de mesmo cada um contendo toda a informação hereditária). Sutton se baseou nos tamanhos relativos dos cromossomos. Um deles é o chamado “cromos. de acordo com as idéias recentes de Montgomery [1901].apenas 11. (C) Cromossomos mostrados observado em outras espécies e repre. Esta foi a evidência que Sutton aceitou células.espermatócitos que sofrem meiose. tamanho. 60 . então. cromossomos. baseadas somos individuais. Depois da segunda divisão em uma época em que não era possível o estudo da estrutura fina dos cromosA somos. como acreditava Weismann. formando 11 bivalentes – oito grandes Como obter estas informações? Sutton trabalhou e três pequenos. eu irei descrever brevemente a evidência como indicadora de que os 22 cromossomos de Brachystola eram de 11 tipos. Quando Sutton mediu diferentes. os quais podiam ser identificados apenas pelo tamanho. exibem um conjunto cromossômico desenhos em câmara clara mostravam diversos cujos componentes possuem tamanhos bastante tamanhos e formas. ticas e. Um estudo minucioso mostrou terísticas de tamanho são um atributo constante que a espermatogônia sofria oito divisões mitódos cromossomos considerados individualmente.” A análise inovadora de Sutton precisava apenas de duas informações adicionais: que os Meiose e fertilização em Brachystola cromossomos eram estruturas celulares A espermatogônia diferencia-se. cujos com flores. Ocorre o tes entre si e não. Mesmo este procedimento apresentava problemas. pois os cromossomos mudam de tamanho durante as divisões celulares. geneticamente diferen.Figura 16 Ilustrações de Sutton dos cromossomos de Brachystola. na metáfase de cada uma delas. já que aparentemente eles mudavam de tamanho de modo C sincrônico. Isso permitiu que um dos pontos do cuidadosamente estes cromosso-mos. as relações carac. A espermatogônia jovem contém 23 cromosso. que já havia sido diplóide de cromossomos da fêmea. seláquios.. 16) Mesmo não sendo fácil identificar cromosmeramente casuais. sendo que os do mesmo par como em geral se pensa. havia 11 pares de palmente dos testículos) a fim de determinar se. ou se. essas diferenças são apresentavam tamanhos iguais. (B) Conjunto somo acessório”. mos. Sutton conseguiu reconhecer em um determinado par de elementos do núcleo que os 11 pares consistiam de oito pares grandes de uma espécie de Hemiptera. em permanentes e que eram estruturas individualmente específicas (isto é. Vamos ela afirma que “As células de Brachystola.e três pequenos. verificou [meu] trabalho fosse o exame criterioso de um que não existiam 22 tamanhos diferentes. que me levou a optar pela última conclusão.nhotos do gênero Brachystola. As espermatogônias de Brachystola sofrem uma série de divisões mitóticas antes de entrar em meiose. Em outras palavras. como ignorar por um momento este “cromossomo as de muitos anfíbios.

Parte teria 22 cromossomos. estão representados os cromossomos metafásicos. Essa conclusão levanta a questão inevitável se existe também uma individualidade fisiológica. mas ela é feita nesse caso como um complemento morfológico das belas pesquisas experimentais de Boveri [nós voltaremos a esse assunto em breve]. Ele foi capaz de produzir e estudar o desenvolvimento de blastômeros deficientes em certos cromossomos da série normal. a distribuição desigual do “cromossomo acessório” nos permitiu comparar as possibilidades de desenvolvimento das células que o possuiam e das células onde o “cromossomo acessório” estava ausente. Assim. à direita. como denominado por Henking em 1891) devia estar envolvido na determinação do sexo masculino. um assunto que voltaremos a discutir. A generalização dessa evidência para o caso dos demais cromossomos é mais uma sugestão do que uma prova. que cada cromossomo é uma individualidade morfológica. curtos. Estudos posteriores revelaram 24 cromossomos na fêmea: oito pares longos. três pares curtos e um par de cromossomos acessórios). tal comparação mostra que o “cromossomo acessório” tem um poder não compartilhado por qualquer dos outros cromossomos – o poder de imprimir nas células que o contêm a estampa de masculinidade. Nesse trabalho Boveri mostra como ele obteve artificialmente para os vários cromossomos de ouriço-do-mar os mesmos resultados que a natureza está constantemente nos fornecendo no caso dos “cromossomos acessórios” de Orthoptera. sendo machos. cada espermátide contém apenas um representante de cada um dos oito pares de cromossomos grandes e um de cada um dos três pares pequenos. (Sutton cometeu um erro. Considerando a constituição normal das células femininas examinadas e a semelhança do processo de redução cromossômica nos dois sexos. sendo fêmeas. Análise dos resultados Afinal.meiótica. à esquerda. em dois tipos de descendentes. ou grupos de qualidade. McClung (1901) havia sugerido que o “cromossomo acessório” (ou “elemento X”. Sobre essa questão minhas observações não fornecem evidências diretas. metade contendo apenas 11 cromossomos e a outra metade. e. além disso. além desses 22 cromossomos. que as fêmeas possuiam 22 cromossomos. O desenho A da figura 16 mostra o número haplóide de cromossomos após a segunda divisão meiótica. No ano anterior. se os cromossomos representam respectivamente séries diferentes. apresentar um número haplóide de 11 cromossomos. as evidências fornecidas pelas células de Brachystola permitem concluir que um cromossomo só se origina pela divisão longitudinal de um cromossomo pré-existente e que os membros de um grupo cromossômico filho conservam. mostrando o “cromossomo acessório”. i. Na figura 16C. portanto. qualitativamente semelhantes. o “cromossomo acessório”. O fato de tanto o núcleo do macho quanto o da fêmea conterem o mesmo número de pares de cromossomos longos e curtos era uma evidência adicional da especificidade dos cromossomos. e os grupos de oito cromossomos grandes e três pequenos. Sutton propôs que a diferença de tamanho era real e não meramente casual como se considerava naquela época. os óvulos maduros de Brachystola deveriam. Sutton registrou. tudo indicava que no macho o número diplóide fosse de 11 pares de cromossomos mais o “cromossomo acessório” e que na fêmea existiriam apenas os 11 pares cromossômicos. portanto. As células da fêmea eram mais difíceis de serem estudadas. portanto. contendo 11 mais o cromossomo acessório. e parte teria. A fertilização resultaria. de acordo com a hipótese de McClung. o que significaria tudo isso? Aqui está a parte extraordinária da análise de Sutton: “Em seu conjunto. a mesma relação que existia no conjunto materno – isso significa.e. Por série normal entende-se aqui aquela que ocorre no núcleo de cada um dos produtos germi61 . nova-mente oito pares de cromossomos longos e três.. no entanto. Os espermatozóides poderiam ser de dois tipos. Mas é bastante improvável que as constantes diferenças morfológicas que nós observamos existam a não ser como conseqüência de diferenças mais fundamentais das quais elas seriam uma expressão. uns em relação aos outros. Na figura 16B está apresentado um conjunto diplóide de cromossomos de uma célula do folículo ovariano. em outras palavras. ou se eles são meramente agregados de tamanhos diferentes de um mesmo tipo de material e. De acordo com as observações de Sutton.

1901) toda a base cromatínica para um dado conjunto de qualidades herdadas dos dois genitores fica localizada pela primeira e única vez em uma massa cromatínica contínua. os cromossomos apresentam-se como pares de homólogos. 3. 5. As conclusões básicas do estudo de Sutton sobre os cromossomos de Brachystolasp. como dizemos atualmente. no sentido de que cada um possui uma relação genética com outro da geração precedente. ser considerado como uma característica física de um determinado lote de qualidades definidas. é necessário aceitar a probabilidade de que cada cromossomo é da mesma qualidade que aquele do qual se originou. 4. portanto. poderá receber tanto o cromos62 . uma vez que coexistem em um mesmo núcleo.. as duas partes novamente se separam. Se uma célula recebe um cromossomo de origem paterna de um par de homólogos.. 2. Todo ovo fertilizado. Havia fortes razões para se acreditar que. A esse assunto eu espero voltar em breve em uma outra publicação. que faz com que os dois cromossomos que representam os mesmos caracteres especí- ficos nunca entrem juntos no mesmo núcleo de uma espermátide ou de um óvulo. na sinapse (a sugestão de que cada cromossomo materno se une a um paterno foi feita primeiramente por Montgomery. cada uma vai inteiramente para um dos pólos da célula fornecendo às células-filhas o grupo correspondente de qualidades do estoque materno ou paterno como devia acontecer. Isto é. Eu devo. precisa ter cada caráter coberto por dois cromossomos – um de cada genitor. um conjunto era derivado do pai e o outro. e quando. os quais. os cromossomos são entidades persistentes. por ocasião da fertilização. uma vez que foi demonstrado claramente. cada tipo de cromos-somo está representado duas vezes ou. finalmente. Um dado tamanho relativo deve.. foram: 1. Os cromossomos mantêm sua individualidade no decorrer da mitose e da meiose. a sinapse.. Os cromossomos homólogos se emparelham numa fase da meiose. Mas cada elemento da série cromossômica do espermatozóide tem o seu correspondente na série cromossômica do óvulo maduro e disso se conclui que ambos cobrem o mesmo campo no desenvolvimento. que ambos os produtos germinativos maduros são necessários para fornecer toda a cromatina necessária para a produção de uma larva normal. chamar a atenção para a possibilidade de que a associação dos cromossomos paternos e maternos em pares e sua subseqüente separação durante a divisão reducional. Quando os dois se reúnem. The Chromosomes in Heredity (“Os Cromossomos na Hereditariedade”). A meiose resulta em gametas que portam apenas um cromossomo de cada par de homólogos. assim como toda célula derivada pela divisão dele. da mãe. como os fatos em Brachystola sugerem tão fortemente. como indicado acima. pelos bem conhecidos trabalhos de fertilização de fragmentos anucleados de óvulos e de partenogênese induzida por substâncias químicas. a distribuição dos cromossomos de um par de homólogos para as células-filhas é independente da distribuição dos cromossomos dos outros pares. pode constituir a base física das leis mendelianas de herança. portanto.. Sob à luz dessa concepção nós somos capazes de ver uma explicação desse até agora problemático processo. em Brachystola qualquer divisão qualitativa dos cromossomos mas apenas uma separação dos dois membros de cada par. na segunda divisão do espermatócito. podem ser considerados como controlando juntos certas porções restritas do desenvolvimento do indivíduo. portanto. portanto. Na meiose. Não ocorre. apesar das grandes mudanças de aspecto que sofrem durante esses processos. Sutton realmente voltou a esse assunto no ano seguinte (1903). O TRABALHO DE SUTTON DE 1903 O trabalho de Sutton de 1903 discute o significado do que ele e outros pesquisadores observaram sobre cromossomos e mostra que existe uma impressionante semelhança entre o comportamento dos cromossomos e o comportamento dos hipotéticos fatores hereditários postulados por Mendel. Os cromossomos de uma célula diplóide podem ser agrupados em dois conjuntos morfologicamente semelhantes.nativos maduros.. Se. em um artigo ainda mais admirável.

que ao impedir a ida de cromossomos homólogos para o mesmo gameta. a Genética iria logo se tornar uma Ciência americana. foram os resultados genéticos que ajudaram a análise citológica: se as unidades hereditárias são parte dos cromossomos e. ele via a separação dos cromossomos de cada par de homólogos. A pureza dos gametas seria. o bom senso sugere que a hipótese envolvendo fatores conhecidos seja a base do programa de pesquisa. Por exemplo. Na meiose dos indivíduos F1. os cromossomos também devem ter segregação independente. os cromossomos dos dois pares de homólogos considerados segregamse independentemente produzindo quatro tipos de gameta (RV. todos os indivíduos em F1 terão o mesmo genótipo. Esses resultados não podem ser considerados como uma prova absoluta de que os genes são parte dos cromossomos. ou alguma parte dele. Esse rigoroso paralelismo entre os resultados genéticos e as observações citológicos davam suporte a hipótese de Sutton de que os fatores mendelianos seriam partes dos cromossomos. algum outro componente celular. Por exemplo. Quando um cientista se confronta com uma situação como esta. suficientemente específica para permitir previsões passíveis de serem testadas. Strasburger. Os genes poderiam ser parte de alguma outra estrutura celular desconhecida que tivesse um comportamento semelhante ao dos cromossomos na meiose. evitaria a formação de gametas portadores dos alelos R e r ou V e v. De fato. era a base física da hereditariedade. A conclusão de Sutton foi que os resultados de Mendel podiam ser explicados supondo-se que os fatores hereditários fossem parte dos cromossomos. os gametas do tipo parental liso-amarelo receberão um cromossomo de cada um dos dois pares de homólogos considerados e terão o genótipo RV. Kölliker and Weismann. se as unidades hereditárias segregam-se independentemente. A segregação independente dos fatores mendelianos podia ser explicada supondo-se que os cromossomos de dois ou mais pares de homólogos se segregam independentemente na meiose. os cromossomos. O tipo parental rugosoverde formará gametas rv. supondo que os alelos para sementes lisa e rugosa estudadas por Mendel estivessem em um par de cromossomos homólogos e que os alelos para sementes amarela e verde estivessem em um outro par de cromossomos homólogos. Uma jornada iniciada cerca de 40 anos antes com a imaginativa suposição de Haeckel. temos duas hipóteses alternativas: uma envolvendo fatores conhecidos. Rv. sendo isso uma questão de probabililidade. Essa hipótese fornecia uma explicação formal para as principais suposições de Mendel. resultado da meiose. o problema da “pureza dos gametas” ficaria esclarecido se as unidades hereditárias fossem partes dos cromossomos. rV e rv) em proporções iguais. Sutton não tinha como verificar isso. e outra envolvendo fatores desconhecidos. Durante a meiose. ou seja. Apesar da análise requintada de Sutton não devemos nos esquecer que este foi apenas um passo na longa e difícil jornada que levou à conclusão de que o núcleo celular. como mostrado no quadro (diagrama de Punnett) da figura 17. como mostrado na figura 17. Se a hipótese fosse correta. Os resultados dos testes das previsões deduzidas a partir da hipótese de que “genes são partes de cromossomos” logo mostrariam ao pesquisador se o caminho seguido era promissor. o número de cientistas nos Estados Unidos que ganhavam fama mundial. qualquer 63 . mas não era possível saber se os cromossomos de origem materna e paterna de dois pares de homólogos se segregavam independentemente. ou seja. 25% (ou 1/4) de cada tipo. aumentou rapidamente. Devemos também ressaltar que nos primeiros anos do século vinte. Seria mais viável fazer observações e planejar experimentos para testar o papel dos cromossomos na hereditariedade do que procurar primeiramente por estruturas celulares desconhecidas com comportamento semelhante ao dos cromossomos. RrVv.somo paterno quanto o materno de um outro par. e reforçada 20 anos mais tarde pelas análises de Hertwig. Assim. Deduções a partir da hipótese de Sutton Sutton formulou uma hipótese frutífera. Assim. A combinação aleatória dos gametas masculino e feminino produzirá na geração F2 quatro classes fenotípicas na proporção de 9 : 3 : 3 : 1. Neste caso. então. A partir da hipótese “genes são partes dos cromossomos” pôde-se procurar outros paralelos entre comportamento genético e comportamento cromossômico. mitose e fertilização.

amarelo r VV Liso .amarelo v v Liso .amarelo r r ® Liso .verde R r V v Liso .amarelo R r V v ® ® ® ® R r V v Liso .amarelo R r V v Liso .verde r r V v R r V v Liso .amarelo R R v v Liso . admitindo-os como parte dos cromossomos.amarelo ® ® R R V R R VV V ® Gametas ® Gametas R v R v R R V v V R r VV v Liso .amarelo R r VV Rugoso amarelo r r V v r r v v Rugoso amarelo R r ® r r V ® ® Liso .verde 64 .amarelo Rugoso .amarelo R r v v Liso .Genótipos cromossômicos dos pais R R VV r r v v Liso .amarelo R R V v Liso .verde R V ® ® Gametas r v Geração F1 Liso . Distribuição dos fatores hereditários postulados por Mendel.verde r v Geração F2 Rugoso amarelo Figura 17. Rugoso .amarelo R r V v Liso .

permaneceu apenas como provável. Algumas das deduções a partir dessa hipótese já foram mencionadas anteriormente. nas considerações precedentes. E. não é necessário assumir que todos devam se manifestar em um organismo. significa que apenas um membro de cada par de cromossomos homólogos pode entrar no gameta. porque aqui entra a questão da dominância e ainda não é sabido se dominância é uma função de um cromossomo inteiro. nesse caso. assim. assumir que pelo menos alguns cromossomos estão relacionados a um certo número de diferentes alelomorfos. Nós devemos.” Assim. Observações citológicas sugerem fortemente a veracidade desse fato. se fosse esse o caso. A resposta deve ser.WILSON . Wilson no Laboratório de Zoologia da Columbia University. as quais representariam os alelomorfos e podem atuar como dominantes ou recessivas de modo independente. Isto. E isso é realmente observado na primeira divisão da meiose. Da mesma forma. entretanto. segue-se em cada caso que cada uma das unidades antagônicas (cromossomos. pois a segregação dos cromossomos não pôde ser demonstrada enquanto não foi possível distinguir entre os membros de um par de cromossomos homólogos. Se os genes de um mesmo cromossomo fossem herdados juntos. Nesse caso. Sutton conclui (1903. o mesmo cromossomo pode portar simultaneamente alelomorfos recessivos e dominantes. não haveria a possibilidade de segregação independente e não observaríamos. inquestionavelmente.e por muitos outros autores na época. Assumamos como verdade o que Sutton disse sobre os cromossomos e o que Mendel disse sobre hereditariedade. Sutton estava deduzindo que devia haver muitos genes no mesmo cromossomo e. B. que eles deveriam ser herdados juntos. Nesse caso. Pode-se deduzir então que uma exceção às razões mendelianas originais deveria ocorrer caso existissem mais pares de alelos do que pares de cromossomos homólogos. o fato aparentemente inexplicável da pureza dos gametas.M ORGAN Sutton tinha 25 anos e era estudante de E. Pode ser que o cromossomo possa ser divisível em entidades menores (como Weismann assume). quando publicou seu trabalho em 1902. SUTTON . fatores) está contida em exatamente metade dos gametas produzidos. Outras estão mencionadas a seguir. em favor da última possibilidade. para acreditar que há uma relação definida entre cromossomos e alelomorfos ou unidades de caráter mas nós não nos perguntamos se um cromossomo inteiro ou apenas parte dele é considerado como base de apenas um alelomorfo. se os resultados genéticos obtidos não fossem os esperados de acordo com as leis mendelianas. Além disso. Por outro lado. de cada gameta possuir apenas um alelo de um par contrastante. pureza das unidades (cromossomos. e tendo em vista que os cromossomos mantêm permanentemente sua individualidade. pois de outra maneira o número de características diferentes de um indivíduo não poderia exceder o número de cromossomos nos gametas: o que é indubitavelmente contrário aos fatos. deveria ser encontrada uma base cromossômica para o desvio. os fenômenos da divisão das células germinativas e da hereditariedade parecem ter as mesmas características essenciais. a segregação de alelos diferentes. os alelomorfos presentes em um mesmo cromossomo devem ser herdados juntos. as proporções genéticas do tipo encontrado por Mendel . viz. B.” As deduções mencionadas até agora puderam ser testadas porque tanto os resultados citológicos quanto os genéticos estavam disponíveis. Sutton continuou sua dedução prevendo que resultados diferentes do observado por Mendel deveriam ser esperados caso sua hipótese estivesse correta: “Nós encontramos razões. isto é. Se for esse o caso. De modo semelhante. a segregação independente de alelos de dois ou mais pares de genes pode ser justificada pela segregação independente dos cromossomos na anáfase da primeira divisão meiótica. Essa publicação termina assim: “É um prazer expressar aqui minha gratidão ao Prof. deve significar que também há uma segregação dos cromossomos meióticos. fatores) e a transmissão independente dos mesmos.variação no comportamento usual dos cromossomos deveria se refletir nos resultados genéticos. enquanto como um corolário. A e a por exemplo.. negrito dele): “Assim. Wilson pelos muitos conselhos valiosos e por sua assistência na pesquisa sobre Brachystola e na preparação da presente publicação” 65 .

naquele momento.C. Isto. ingressou na Escola de Medicina e graduou-se com nota máxima dois anos depois. 1917). e o segundo no número de abril de 1903]. seriam apresentados em uma publicação posterior. Me.” “Durante aquele verão. eu não compreendi completamente sua concepção nem mesmo percebi a enorme importância de sua descoberta. no entanto. Apesar de seu brilhante talento como pesquisador – talvez fosse mais correto dizer por causa desse talento – a carreira de professor não o atraia..Wilson descreve como Sutton explicou sua hipótese: “Eu me lembro bem. Após uma brilhante carreira como médico. N. Foi um grande pesar para nós que as circunstâncias impediram a realização deste plano e provocaram o término de suas investigações citológicas. Se tivesse sido possível assegurar-lhe um apoio financeiro para uma vida devotada apenas à pesquisa. 1942). Uma vez mais. foi capaz de ver ordem conceitual onde os eminentes pesquisadores não conseguiram. já concluídos naquela época. Um brilhante cientista. ele possuia um grande conhecimento de Citologia e Embriologia. Ele deixou uma marca indelével no progresso científico. (doutor em Filosofia) na Columbia University. forma a base de nossa interpretação de muitos dos mais intrincados fenômenos da hereditariedade. cuja brilhante pesquisa havia contribuído muito para o conhecimento dos cromossomos e sua possível participação na hereditariedade. Sutton e Morgan chegaram ao seu clímax na década seguinte com o trabalho em Drosophila melanogaster. A combinação de circunstâncias foi irresistível. do sexo e da herança ligada ao sexo e uma vasta série de processos relacionados que eram completamente misteriosos antes que sua explicação fosse concebida. não desmerece em nada a façanha de Sutton. no curso de muitas discussões.. incluindo a separação e a recombinação de caracteres em gerações sucessivas de híbridos. eu acredito. que estavam fazendo “ciência normal” dentro do paradigma aceito no momento. Além disto. Wilson foi para a Columbia University diretamente do laboratório de Bryan Mawr em 1891 e foi seguido por Thomas Hunt Morgan que deixou o mesmo laboratório em 1904 (Crampton. que ele pretendia apresentar como tese para a obtenção do título de Ph. ele retornou à Columbia University. a despeito de muito jovem.D. Seu primeiro trabalho.B. Estes dois curtos trabalhos seriam de natureza preliminar. que tomará seu lugar na história da Biologia como um dos mais importantes avanços de nosso tempo. já tendo publicado as primeiras duas edições do livro The Cell. a base citológica das leis de Mendel. juntamente com um grande número de belos desenhos. que na época em que esses trabalhos foram publicados ele próprio já havia chegado à mesma conclusão geral. quando. hesitado em aceitá-la. e seu nome é conhecido onde quer que se estude Biologia. com a mente não saturada por uma tremenda quantidade de hipóteses competidoras e fatos confusos. o fenômeno da correlação e ligação gênicas. e foi somente então. E. em 1904. Sutton mostrou-me pela primeira vez suas principais conclusões.” “Nós passamos juntos o verão seguinte (1902) fazendo estudos zoológicos na costa. Mas ele teve de seguir seu próprio caminho no mundo e desde o início tinha uma forte inclinação para o estudo da Medicina. da maneira como foi elaborada por ele. mais tarde em South Harpswell. Hoje. foi publicado no final de 1902. Sutton trabalhou em tempo integral em sua teoria sobre a relação entre cromossomos e as leis de Mendel e ao retornar a Nova York ele imediatamente preparou sua publicação. como já comentado. Um de seus amigos mais chegados era Th.Como mencionado anteriormente.” Os comentários de Wilson foram extraídos de um volume histórico publicado em 1917 (Sutton. ele não teria. entretanto. e o segundo no início da primavera do ano seguinte. As complexas e sinergísticas interrelações de Wilson. Boveri afirmou. Boveri. primeiro em Beaufort. após um ano ou dois trabalhando em negócios. 66 . dizendo que ele acreditava que realmente havia descoberto “porque o cachorro amarelo é amarelo”. nós iremos notar a enorme dificuldade destes cientistas. que eu pela primeira vez percebi a extensão e o significado fundamental de sua descoberta. Wilson estava há muito interessado na possibilidade de os cromossomos serem a base física da hereditariedade. Eu também me lembro claramente que. uma apresentação mais completa de suas conclusões. no início da primavera de 1902 [o primeiro trabalho de Sutton saiu no número de dezembro de 1902 do Biological Bulletin.. para compreender um novo paradigma. Em seguida ao aparecimento das publicações de Sutton. neste caso Wilson e Morgan.

que se dispunham na forma de um quadrilátero no ovo. As fibras do fuso estendiam-se a partir desses centros. Entretanto. o número diplóide de cromossomos era 36. As divisões mitóticas subseqüentes. mas também diagonalmente entre cantos opostos. Fuso quadripolar em ouriço-do-mar. a maioria de seu trabalho ter sido no campo da Biologia do Desenvolvimento.Sutton morreu com a idade de 39 anos. especialmente. Não haveria como cada uma dessas células receber um 67 Foi mencionado anteriormente. Por mais de uma geração. que a Citologia na virada do século era uma Ciência bastante descritiva. não havia razão para se supôr que os cromossomos individuais diferissem uns dos outros. Esses cromossomos eram pequenos e aparentemente uniformes. separados de uma maneira anormal para as primeiras quatro células resultantes da primeira divisão. A CONTRIBUIÇÃO DE B OVERI Na espécie de ouriço-do-mar utilizada por Boveri. 18) ® ® ® ® ® ® ® ® ® ®® ® ® ®® ® ® ® ® ® ® ® ® ® Figura 18. se a hipótese fosse verdadeira. os ovos e os embriões de equinodermos haviam sido estudados pelos citologistas e embriologistas e sabia-se como obter artificialmente seus óvulos e espermatozóides. Em sua breve vida na pesquisa biológica ele produziu dois trabalhos que podem. No entanto. Os cromossomos eram. um embrião diespérmico teria 54 cromossomos: 18 de cada um dos dois pronúcleos espermátidos e 18 do pronúcleo do óvulo. que resulta da fecundação de um óvulo por dois espermatozóides. a pesquisa de Wilson voltou-se para o estudo citológico dos cromossomos. não era possível testar a hipótese de que a base física da hereditariedade residia nos cromossomos com base na previsão que dela decorre. dois espermatozóides podiam entrar no mesmo óvulo. Naquela época. Em princípio. Pesquisadores pioneiros haviam observado que se um concentrado de espermatozóides fosse usado para fertilizar os óvulos. Assim. Esse intervalo é muito mais curto agora que existem muito mais cientistas trabalhando nos mesmos problemas. Boveri percebeu que ali estava um procedimento que podia alterar o conjunto de cromossomos que uma célula recebe. durante o desenvolvimento. Uma vez convencido da hipótese de Sutton. provavelmente. Uma vez que o número monoplóide de cromossomos é 18. Boveri (1902 e. não apenas ao longo dos lados do ® ®® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ®® ® ® ® ® ® . indo 36 para cada célula-filha. Cada cromossomo se duplicaria antes da primeira divisão do zigoto originando108 cromossomos. Num zigoto monoespermático normal. após as publicações de Sutton. Wilson tornou-se um forte defensor da idéia. A clareza e a talentosa explicação da hipótese de Sutton não implicaram em sua imediata aceitação. ser comparados em importância e brilho com os de Mendel e de Watson e Crick. 1907) conseguiu executar tal façanha. Ela se baseava no tratamento das células com diversos reagentes químicos que coravam diferencialmente algumas estruturas celulares. quadrilátero. ou seja. Boveri quis testar a hipótese de que os cromossomos diferiam uns dos outros e que um conjunto completo de 36 cromossomos era necessário para o desenvolvimento normal. formavam-se quatro centros de divisão. Apesar de antes de 1900. (Fig. Lembre-se que Weismann havia sugerido que cada cromossomo continha toda a informação hereditária. então. Cada espermatozóide carregava um centro de divisão (centríolos e centrossomo) que se dividia. a retirada de cromossomos individuais deveria resultar em alguma alteração no organismo. os 36 cromossomos se duplicam antes da primeira divisão para formar 72 cromossomos e estes são distribuídos equitativamente na primeira divisão mitótica. por isso o progresso é tão rápido. Antes da Segunda Guerra Mundial era muito grande o intervalo de tempo entre uma importante descoberta científica e sua aceitação como verdade acima de qualquer suspeita razoável. O embrião sofreria então a primeira divisão atípica que resultaria em quatro células. mantêm este número.

que cada célula no embrião precisava ter o conjunto normal de 36 cromossomos para que o desenvolvimento ®® ®® ®® ®® ®® ®® . Qual dos métodos é melhor. Ele relacionou genes e cromossomos porque eles se comportavam de maneira aparentemente idêntica na meiose e fertilização. Um embrião desse tipo. mas. o resultado será 36 cromossomos por lote. A hipótese de Sutton relacionando genes e cromossomos foi feita e testada sem que ele nunca tivesse visto um gene. A conclusão foi. realmente. Qual seria o próximo passo 68 ®® ®® ® ® ® ® ® ® ® ® Figura 19. Eles não mostraram. (Fig. a análise de células fixadas e coradas mostrou que a distribuição dos cromossomos entre as quatro células era na maioria dos casos irregular. A relação entre a lua e as marés pôde ser checada de várias maneiras e a hipótese foi estabelecida com tal firmeza que se pode prever. Isto foi o que aconteceu: de 1500 embriões originados de ovos diespérmicos. ele imaginava um gene como parte de um cromossomo. os dois são aproximadamente iguais. mas não há evidências convincentes que permitam relacionar os dois fenômenos. estes resultados concordavam com o número esperado pela lei das probabilidades de embriões que receberiam um conjunto normal de cromossomos em cada célula e dessa forma poderiam se desenvolver normalmente. existiria pelo menos uma chance de cada célula-filha receber um conjunto normal de 36 cromossomos – se 108 cromossomos forem divididos em três lotes. é claro. De 719 embriões desse tipo. cada uma delas receberia 27 deles. dispostos em forma de triângulo. COMPARAÇÃO ENTRE AS ABORDAGENS DE SUTTON E DE B OVERI Sutton e Boveri usaram dois métodos completamente diferentes para chegar a uma conclusão semelhante: os cromossomos são a base física da hereditariedade. estes ovos diespérmicos deveriam ter um desenvolvimento anormal. Além disso. O único modo prático de estudar a relação entre a lua e a maré é o comportamento paralelo uma vez que não é possível realizar um experimento onde a lua seja retirada do sistema solar para que as conseqüências disso possam ser observadas. Neste caso. que os cromossomos são os únicos portadores da informação hereditária. Novamente. um dos centros de divisão podia não se dividir. Isto significava que cada um dos cromossomo do conjunto possuia qualidades específicas apesar do fato de morfologicamente todos eles parecerem idênticos. não implicam necessariamente em relações causais. mas descobertas de relações causais em ciência. alterando os cromossomos e estudando as conseqüências dessas alterações. Fora isso. Boveri realizou um teste mais direto para verificar a relação entre cromossomos e herança. necessitasse do complemento normal de 36 cromossomos para que o desenvolvimento fosse normal.complemento normal de 36 cromossomos: se os 108 cromossomos fossem divididos igualmente entre as quatro células. o direto de Boveri ou o correlativo de Sutton? No que se refere ao apoio à hipótese em questão. Assim. Há muito tempo suspeitase que a relação entre o ciclo lunar de 28 dias e o ciclo menstrual de 28 dias da mulher é causal. com grande precisão. o ciclo diário das marés foi associado com a posição relativa da lua e. formavam-se três centros de divisão. em menor grau. com fibras entre eles. 19) fosse normal. os cromossomos seriam distribuídos para as células-filhas de maneira irregular. Boveri descobriu que se os ovos diespérmicos fossem agitados. com freqüência. 58 desenvolveram-se normalmente. originaria três células. ao se dividir. entretanto. as marés futuras. se baseiam no comportamento paralelo de fenômenos. se cada célula. Esta foi uma evidência indireta. com a posição relativa do sol. Segundo Boveri. há uma grande e importante diferença. Há muito tempo. Fuso tripolar em ouriço-do-mar. portanto. Correlações. 1499 eram anormais (o único normal pode ter sido um erro experimental). nesse caso.

inclusive Strasburger. E Boveri foi realmente. Ele foi capaz de ligar o mendelismo e a Citologia tão estreitamente. reuniu quase todos os dados essenciais para essa explicação. esta breve comunicação a fim de colocar suas conclusões. com a metodologia da época. Suspeita-se que a citação de Boveri como um co-autor tenha ocorrido mais devido a importância que ele teve na época e não pelo conteúdo do que ele disse. mas Sutton elaborou a hipótese e suas implicações de maneira brilhante. A abordagem de Sutton. obtidas de maneira independente. sem ter conheci-mento da fundamental lei da segregação de Mendel. Em 1924. “Uma vez que estes pesquisadores. Cannon estava estudando a citologia de plantas híbridas de algodão e observou a divisão reducional. O caso de W. nos anos seguintes à redescoberta do trabalho de Mendel. por sugestão dos dois interessados. não apenas esta metodologia não era possível como também não havia como. a ponto de sugerir deduções possíveis de serem testadas. distinguir um cromossomo do outro. Isto é surpreendente quando se considera a contribuição relativa de ambos os autores em 1902-1903. Quando o mendelismo surgiu em 1900.” (Wilson.Cannon é especialmente interessante. A CONTRIBUIÇÃO DE MONTGOMERY Um dos mais influentes estudos citológicos na virada do século foi a investigação detalhada da espermatogênese e oogênese numa variedade de insetos hemípteros. chamada de a hipótese Sutton-Boveri ou ainda de hipótese de Boveri-Sutton. Poderia se pensar na remoção de cromossomos individuais mas. que algumas vezes o grupo de Morgan foi capaz de manipular cromossomos individuais por meio de métodos genéticos. Ele também era um estudante na Columbia University mas pertencia ao Departamento de Botânica enquanto Sutton era do Departamento de Zoologia. Mas. a Citologia estava num estágio de desenvolvimento capaz de explicá-lo. como já vimos. Sutton pôde dar um pequeno passo experimental e uma gigantesca contribuição conceitual. E. Sutton (1902-1903) o primeiro a expor claramente. Boveri apenas sugeriu. algumas vezes.” Foi o mesmo Correns um dos primeiros a compreender o trabalho de Mendel. a explicação citológica dos fenômenos mendelianos que é mostrado pelo comportamento dos cromossomos. Uma vez mais um importante conceito “estava no ar”. vendo nela uma possível relação com a herança mendeliana. A importância deste trabalho reside na rica variedade do material descrito e no fato de. o que ocorreu em 1902. se poderia obter maiores informações sobre a natureza da hereditariedade seguindo aquela abordagem. Esse fato foi ressaltado por Wilson: “Montgomery (1901). em todo o seu significado. de um modo adequado para chamar a atenção sobre este assunto. A hipótese de que os genes são parte dos cromossomos é. Sutton e.A. entretanto. assim como o de Sutton. num grau menor. Essa hipótese era “um assunto quente” e a questão da prioridade certamente iria acontecer. E. ele ter fornecido evidências que permitiram a outros pesquisadores realizar importantes alterações na teoria vigente. Sutton publicou mais dois trabalhos adicionais.B. 1924) Nesse estágio de desenvolvimento científico. com os trabalhos do grupo de Morgan em Drosophila melanogaster. Foi. ambos estudantes desta Universidade.” O primeiro trabalho de Cannon foi publicado em dezembro de 1902. nem todos estavam prontos para entender o significado da nova hipótese.Wilson disse: “A possível conecção entre a disjunção mendeliana e a divisão reducional foi sugerida quase ao mesmo tempo por vários autores. eu preparei. Boveri não foram os únicos. um grande cientista com uma longa lista de descobertas de importância fundamental. iniciando assim o formidável movimento na direção que se seguiu. foi muito mais requintada do que a de Boveri. no ouriçodo-mar. Os dois estudantes solicitaram a Wilson que publicasse um curto trabalho anunciando o que eles haviam feito. ainda que não os tenha relacionado especificamente com os fenômenos genéticos. Correns. chegaram à mesma explicação por meios diferentes. é interessante notar.na abordagem de Boveri? É difícil imaginar como. Guyer and Cannon. Sutton lançou as bases conceituais que permitiram à Genética clássica atingir seu ponto mais alto uma década mais tarde. Em 1903. em muitos dos casos. o que Boveri não conseguiu fazer. realizada por Montgomery (1901). a suspeitar que a Citologia iria fornecer os mecanismos para explicar a herança mendeliana. por outro lado. Tanto Sutton quanto Wilson encontraram muitas coisas 69 .

importantes nas observações e interpretações de Montgomery. Na época em que nenhuma das hipóteses mencionadas a seguir era amplamente aceita, Montgomery interpretou seus resultados sugerindo que os cromossomos eram estruturas celulares permanentes; que eles existiam em pares de homólogos sendo que um deles era herdado do pai e outro da mãe; que a sinapse consistia no emparelhamento desses cromossomos homólogos; que na meiose cada espermátide recebia um cromossomo de cada tipo. Ele descreveu os cromossomos acessórios, mas não os relacionou com a determinação do sexo. As espécies de Hemiptera são, sob vários pontos de vista, ideais para esse tipo de estudo. Os cromossomos não são muito numerosos, com freqüência diferem estruturalmente uns dos outros, e a maioria das espécies pode ser facilmente coletada. Entretanto, uma das características mais importantes é a organização dos testículos. As células imaturas estão localizadas em uma das extremidades do órgão e, à medida que se avança para a extremidade oposta, os vários estágios da espermatogênese ocorrem em seqüência, finalizando com o espermatozóide maduro. Assim, em um único testículo, pode-se estudar todo o processo da espermatogênese e se ter certeza da ordem de ocorrência dos vários estágios. Montgomery começou pela elaboração de uma lista dos problemas de interesse: “o significado das mudanças no estágio da sinapse, o significado da cromatina dos nucléolos, as razões para uma divisão reducional, o significado da seqüência de estágios no ciclo germinativo, e a questão do porquê diferentes espécies possuem diferentes numeros de cromossomos... É impossível responder estes problemas pelo exame de uma única espécie e, por esta razão, estão apresentados aqui os resultados de um estudo comparativo da espermatogênese de 42 espécies de Hemiptera heteroptera, pertencentes a 12 famílias diferentes. Este estudo comparativo evidenciou certos fenômenos completamente inesperados como a descoberta de quatro espécies com um número ímpar de cromossomos [refere-se a cromossomos sexuais]; esta descoberta forneceu fatos para explicar-se como o número de cromossomos pode mudar com a evolução das espécies, e como a cromatina do nucléolo deve se originar. E somente tal estudo

comparativo pôde fornecer fatos para mostrar que no estágio de sinapse os cromossomos bivalentes são formados pela união dos cromossomos paterno e materno - ou seja, que há um estágio de conjugação dos cromossomos. O método comparativo na Citologia não pode ser superestimado, a menos que, é claro, cuidadosas e detalhadas observações tenham sido realizadas simultaneamente. Uma vez que apenas uma análise é raramente capaz de servir como base de explicação para todos os problemas, uma investigação de um certo número de formas sempre mostra que umas são mais favoráveis que outras para responder certas questões, e então há chance de que uma descoberta completamente inesperada possa ser feita e que tenha um grande significado. Justifica-se assim a utilização do método comparativo em Citologia....” Os comentários de Montgomery chamam a atenção para um importante princípio de pesquisa científica: com freqüência enfatizam-se certos tipos de evidências ao invés de considerar todas as evidências indiscriminadamente. Se os cromossomos de apenas uma espécie de Hemiptera mostraram um comportamento peculiar, por que usar este fato para apoiar uma hipótese em detrimento das outras 41 espécies que não mostraram tal comportamento? Este procedimento pode parecer “não científico”, mas nós iremos verificar que o grande sucesso dos geneticistas foi conseqüência do fato deles terem dado ênfase aos resultados que concordavam com a hipótese de Mendel e ignorado aqueles que estavam em desacordo com aquela hipótese. No devido tempo, as exceções foram entendidas e incorporadas na teoria da Genética. O desenvolvimento conceitual da Genética pode ser comparado com a formação de um cristal em uma solução supersaturada. Os íons em solução são como os fatos desorganizados acumulados a respeito de cromossomos, de cruzamentos e de Biologia em geral. Um pequeno cristal, a hipótese de trabalho, começa a se formar e gradativamente, todos aqueles íons distribuídos aleatoriamente incorporam-se em um todo organizado. Montgomery tinha 28 anos de idade quando seu trabalho clássico foi publicado. Quase a mesma idade de Sutton. Ambos morreram antes dos 40 anos. 70

EXERCÍCIOS
PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS
Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 6, usando o termo mais apropriado: (a) célula diplóide (e) origem paterna (b) células haplóides (f) origem materna (c) espirema (g) meiose (d)fertilização 1. Existe um paralelismo entre o comportamento dos cromossomos na ( ) e o comportamento previsto por Mendel para as unidades hereditárias. 2. Em todas as células originadas por mitose, a partir do ovo fertilizado, uma metade dos cromossomos é de ( ) e a outra metade é de ( ). 3. Em uma ( ) os cromossomos podem ser agrupados em dois conjuntos morfologicamente semelhantes. 4. Da meiose resultam ( ) que portam apenas um cromossomo de cada par de homólogos. 5. A ( ) resulta na formação de uma célula com pares de cromossomos homólogos. 6. Muitos citologistas pioneiros acreditavam qua os cromossomos, na intérfase, ficavam unidos pelas extremidades, formando um fio contínuo ao qual davam o nome de ( ). Preencha os espaços em branco nas frases de 7 a 11, usando o termo mais apropriado: (a) centro de divisão (b) divisão reducional (c) zigoto diespérmico (d)zigoto monoespérmico (e) disjunção mendeliana 7. A fecundação de um óvulo por um único espermatozóide origina um ( ). 8. ( ) é aquele resultante da entrada de dois espermatozóides em um único óvulo. 9. ( ) é a denominação genérica da estrutura localizada nas extremidades do fuso de uma célula em divisão. 10. Os membros de um par de fatores se separam no(a) ( ). 11. A segregação dos alelos é conhecida também como ( ). 12. Se nas células espermatogoniais do gafanhoto Brachystola sp. existem 22 estruturas cromossômicas (sem contar o cromossomo acessório), quantos bivalentes ou tétrades estarão presentes na primeira divisão meiótica? a. 22. b. 11. c. 44. d. 10. 13. Se nas ovogônias do gafanhoto Brachystola sp. existem 24 estruturas cromossômicas (contando o par de cromossomos acessórios), quantos bivalentes ou tétrades estarão presentes na primeira divisão meiótica? a. 24. b. 12. c. 48. d. 22. 14. A espermatogênese no gafanhoto Brachystola sp. produz espermatozóides com a. 11 cromossomos apenas. b. 12 cromossomos apenas. c. 23 cromossomos apenas. d. 11 e com 12 cromossomos. 15. O fundamental na hipótese de Sutton era que a. cada cromossomo portava um único gene. b. genes faziam parte dos cromossomos. c. genes se segregavam na meiose. d. cromossomo era sinônimo de gene. 16. De acordo com a hipótese de Sutton, a pureza dos gametas se deve ao fato de a. apenas um cromossomo de cada par de homólogos entrar em cada gameta. b. cada par de cromossomos portar apenas um gene. c. os alelos de dois ou mais genes poderem interagir. d. os cromossomos homólogos se emparelharem na prófase I da meiose. 17. Indique a alternativa que combina corretamente as observações I e II com as conclusões A e B. Observações: I - Em uma espécie de Ascaris o número diplóide de cromossomos é 2 (2n = 2). II - Ovos de uma espécie de ouriço-do-mar com número diplóide de cromossomos (2n = 36) desenvolvem-se normalmente. Conclusões: A - Os cromossomos de uma célula diferem geneticamente entre si. B - Um único cromossomo pode portar todos os genes de uma espécie. a. A conclusão A pode ser tirada da observação I e a conclusão B, da observação II.

PARTE B: LIGANDO CONCEITOS E FATOS
Indique a alternativa mais apropriada para completar as frases 12 a 17.

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b. A conclusão A pode ser tirada da observação II e a conclusão B, da observação I. c. A conclusão A pode ser tirada da observação I, mas a conclusão B não tem suporte em nenhuma das observações. d. A conclusão B pode ser tirada da observação I, mas a conclusão A não tem suporte em nenhuma das observações. e. A conclusão B pode ser tirada da observação II, mas a conclusão A não tem suporte em nenhuma das observações.

33. Como Boveri obtinha ovos com fusos mitóticos tripolares? 34. Que resultados Boveri obteve em seus experimentos com ovos de ouriço-do-mar tri e tetra polares?

35. Qual a conclusão final de Boveri?
36. Por que se considera que a abordagem de Sutton foi melhor do que a de Boveri? 37. Quais as principais conclusões de Montgomery sobre cromossomos? 38. Por que Montgomery escolheu insetos hemípteros para seus estudos cromossômicos? 39. Por que Montgomery defendia a necessidade de se estudar um grande número de espécies para se tirar conclusões sobre cromossomos? 40. Onde ocorre mitose e meiose nos seguintes organismos: samambaia, musgo, goiaba, pinheiro, cogumelo, rã, mosca e caracol? 41. Considere uma célula heterozigótica quanto a três genes (Aa Bb Dd) localizados em três pares de cromossomos homólogos. Quais serão os genótipos das células resultantes de uma mitose e de uma meiose? 42. Considere que os alelos para semente rugosa e lisa da ervilha estejam no par 1 de cromossomos homólogos. Suponha também que os alelos para semente amarela e verde estejam no par 2. Faça um esquema da distribuição desses alelos, juntamente com os cromossomos portadores, em F1 e F2 de um cruzamento em que os parentais eram lisoverde e rugoso-amarelo. 43. Que tipos de células, em termos de número de cromossomos, são esperados na divisão de ovos tripolares de uma espécie com 2n = 2? 44. Em Drosophila melanogaster, o alelo que condiciona a cor castanha (selvagem) do corpo é dominante sobre o que condiciona cor preta; e o alelo que condiciona asa normal é dominante sobre o que condiciona asa vestigial. Quando fêmeas de corpo preto e asas vestigiais são cruzadas com machos selvagens puros, toda a descendência apresenta fenótipo selvagem. Quando os machos dessa geração F1 são retrocruzados com as fêmeas parentais, 50% da descedência apresenta corpo castanho e asas longas e 50% apresenta corpo preto e asas vestigiais. Explique esses resultados com base na hipótese de Sutton.

PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR
18. Qual foi a hipótese proposta por Sutton? 19. No que Sutton se baseou para formular sua hipótese? 20. Quais eram duas das premissas da hipótese de Sutton? 21. O que Sutton observou na espermatogênese de Brachystola? 22. Que tipos de gameta seriam produzidos pelos machos de Brachystola, com relação ao número de cromossomos? Por que? 23. Partindo-se da hipótese de que os genes estavam nos cromossomos, como se explicava o fato de um indivíduo duplo-heterozigótico formar quatro tipos de gameta? 24. Que tipo de previsão pode ser feita a partir da hipótese de Sutton? 25. Qual seria um teste da hipótese de Sutton não realizável na época? 26. O que levou Sutton a supor que cada cromossomo portaria diversos genes? 27. Segundo Sutton, como seria a segregação de genes localizados em um mesmo cromossomo? 28. Por que Wilson achou importante o trabalho de Sutton? 29. Como se pode obter ovos de ouriço-do-mar fecundados por mais de um espermatozóides? 30. O que acontece na primeira divisão de um ovo de ouriço-do-mar diespérmico? 31. Que hipótese Boveri queria testar em seus experimentos com ovos diespérmicos? 32. Qual a dedução feita por Boveri e que foi testada em seus experimentos?

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era observada a separação das cromátides de cada univalente e uma cromátide de cada univalente ia para cada uma 73 . v. J. E foi necessário um considerável espaço de tempo para que os citologistas percebessem este fato. Mas o comportamento do X era diferente.11 pares mais um cromossomo adicional. cada célula apresentava 11 bivalentes mais o X na forma de univalente. que ele chamou de “elemento X”. O caso dos cromossomos acessórios é um exemplo disto. A. formando uma estrutura dupla. Seu sistema forneceu um mecanismo para se obter a distribuição de grupos anormais de cromossomos para células de embriões em início do desenvolvimento. Assim. (Fig. Zool. Science as a Way of Knowing Genetics. Como acontece com freqüência. O univalente do X. 5. HENKING E O ELEMENTO X Como citado anteriormente. Amer. este não foi um tipo de experimentação muito produtivo. Lembre-se a razão pela qual Boveri realizou experimentos de poliespermia em ouriço-do-mar. 2.A DESCOBERTA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS Oitava aula (T8) Objetivos 1. H. Não havia meios para reconhecer cromossomos individuais ou para relacionar fenótipos com cromossomos específicos ou mesmo para controlar quais cromossomos entravam em que célula. portanto. a natureza estava realizando o experimento necessário em paralelo. 1986. 26: p. como não possuía um homólogo ele não podia se emparelhar. 3. 6. Na sinapse. Explicar a hipótese de McClung sobre a determinação cromossômica do sexo. Definir: sexo homogamético e sexo heterogamético. 7. Descrever como se dá a determinação do sexo nos sistemas XX/X0 e XX/XY. 20) Na segunda divisão meiótica da célula com apenas 11 univalentes. ia inteiro para um dos pólos do fuso e. Discutir a hipótese de Doncaster para explicar herança ligada ao sexo. Descrever como foi descoberto o cromossomo sexual. Montgomery havia sugerido em seu trabalho de 1901 a importância de se estudar uma grande variedade de organismos uma vez que alguns deles poderiam mostrar variações no comportamento de seus cromossomos (termo usado pela primeira vez em 1888 por Waldeyer). 583-747. Apesar disso. No macho desta espécie. Henking publicou suas observações sobre o comportamento dos cromossomos na espermatogênese do percevejo Pyrrhocoris sp. os embriões morreram. No decorrer da primeira divisão meiótica os 11 bivalentes separavam-se. Em 1891. apoiando a hipótese de que um lote normal de cromossomos era necessário para o desenvolvimento normal. Explicar o padrão de herança para genes localizados nos cromossomos sexuais. era incluído em apenas uma das células-filhas. Foi o estudo do comportamento desses cromossomos que forneceu a evidência definitiva de que os genes são parte dos cromossomos. no início da meiose. o que forneceria informações para se tirar conclusões impossíveis de serem tiradas de outra maneira. os 11 homólogos formavam 11 bivalentes. Descrever como foi descoberta a herança ligada ao sexo em mariposas. no entanto. mas ele se duplicava. Texto adaptado de: MOORE. com duas cromátides) de cada bivalente migrava para cada célula-filha. Como conseqüência. e um univalente (= apenas um homólogo duplicado. o número diplóide é de 23 cromossomos . 4.

b) eles se moviam para os pólos um número crescente de espécies. Sutton havia descrito que Em 1901. Assumindo pólo da direita. (A) Espermatócito em rente com a importância telófase da primeira divisão da meiose. portanto não se (1902) havia descrito a mesma situação em gafaemparelhavam. eu cheguei à conclusão de eram formados. foi embrião irão continuar o seu desenvolvimento. Assim sendo. eu sugiro uma B C explicação que seria coeFigura 20. na C.” liar em algumas outras espécies. um terá cromossomo cromossomos do núcleo X e outro não (Henking. sugeriu que o cromossomo X estava semelhantes àqueles do testículo exceto pela falta A D E 74 . uma cromátide de cada um dos 11 univalentes zação do óvulo.de algum modo relacionado com a determinação do sexo. A grande “assim. Uma vez que o número de cada do X também se dividia. uma confirmação da sugestão de McClung de que o vez que a espermatogênese era mais fácil de ser cromossomo acessório está. meiose masculina. produziriam dois tipos diferentes ia para cada um dos pólos do fuso e o univalente de indivíduos. o cromossomo X está presente em apenas uma delas. como mostrado nas figuras D e E. o citologista americano C. tendo escrito: apenas metade dos espermatozóides. das quatro células produzidas pela igual destes tipos de indivíduos na descendência. Inicialmente acreditava-se que os cromossomos acessórios fossem cromossomos adicionais MCCLUNG 1901 e restritos aos machos. e fascinado pelo seu comportamento não usual na x divisão [meiose]do espermatócito. dois tipos de espermatozóides sexo. os cromossomos das células do ovário eram McClung.do óvulo pouco modificado até originar espermatozóides muito especializados. Dois tipos de espermatozóides serão formados. Mais tarde. As células filhas resultantes estão mostradas nas figuras B que há uma diferença e C. Assim. segue-se necessariamente que são formados dois tipos das células-filhas. por causa de seu comportamento na espermatogônia e no espermatócito primário. E. O cromossomo X está indo para o destes fatos.1891). Montgomery do fuso antes ou depois dos outros cromossomos. (Conte o qualitativa entre os vários número de cromossomos nas duas células). d) eles eram distribuídos para nhotos do gênero Brachystola. Meiose em macho de Pyrrhocorissp. de algum modo. duas tinham 11 cromossomos Nós sabemos que a única qualidade que separa e duas. Desse modo. por fertiliX. um tipo com um X e outro sem. Na célula contendo o elemento diferentes de espermatozóide que. Ele diz: “Estando x convencido da fundamental importância do cromossomo acessório. relacionado com a determinação do sexo. (1901) havia observado diversos casos. 11 cromossomos mais um cromossomo os membros de uma espécie em dois grupos é o X. sendo que cada célula. parece que nós encontramos uma maioria das observações foi feita em machos. Sutton c) eles não apresentavam par.um destes tipos de espermatozóides é o mesmo. constatada a presença desse cromossomo pecu.” estudada do que a oogênese. que o cromossomo acessório é o elemento que Henking descreveu o que ele havia observado determina que as células germinativas do sem maiores conclusões. Esta hipótese teve repercussão pelo fato de Esses cromossomos eram especialmente fornecer uma explicação para aqueles estranhos notados por uma ou mais das seguintes razões: a) eles se coravam diferentemente dos demais cromossomos que estavam sendo encontrados em cromossomos. deveria haver um número aproximadamente filha recebia uma de suas cromátides.

E. cuidadosos na seleção dos dados experimentais e cautelosos em suas conclusões. ambos os sexos possuem o mesmo número de cromossomos. Em um deles. Uma vez que esta era uma das mais importantes hipóteses da época. que deixaram claro que a sugestão original de que os machos têm um cromossomo extra não era válida para todas as espécies. novamente. dois ou mais indivíduos. mas um dos cromossomos dos machos é muito menor que seu correspondente nas fêmeas (o que concorda com as observações de Stevens no besouro Tenebrio molitor). Desde que todos os cromossomos da fêmea (oogônia) podem se emparelhar simetricamente. Este número . É evidente que ambos os tipos de espermatozóides são funcionais. exceto pelo fato de uma classe de espermatozóides conter um cromossomo X e a outra. uma interpretação. [Mais tarde. Alguns acreditavam que estes eram cromossomos em degeneração. muitas espécies de plantas e animais foram estudadas com o objetivo de se verificar até que ponto esta hipótese podia ser corroborada. Tanto nas células somáticas . não resta dúvida de que a sinapse neste sexo dá origem ao número reduzido de bivalentes simétricos.. é o mesmo que aquele presente nos espermatozóides que contêm os cromossomos ‘acessórios’. o tipo A passou a ser chamado Sistema XX (fêmea) / X0 (macho) e B de Sistema XX (fêmea) / XY (macho) de determinação do sexo.do cromossomo acessório. As diferenças cromossômicas entre os sexos são de dois tipos. Portanto.. foi descoberto que a fêmea de Brachystola. O estágio de controvérsias terminou quando um ou alguns poucos indivíduos. as células das fêmeas possuem um cromossomo a mais em relação às dos machos. Esses fatos admitem. respectivamente. Esses tipos podem ser convenientemente designados como A e B. no tipo A. mas o anúncio de sua 75 descoberta coincidiu com uma publicação de Nellie M. outros ainda pensavam que McClung estava provavelmente correto. ao invés de não possuir o cromossomo acessório. nós temos em Tenebrio molitor a mais interessante das formas consideradas neste trabalho.1912: CROMOSSOMOS SEXUAIS Na época em que McClung propôs que os cromossomos acessórios ou cromossomos X estavam de alguma forma envolvidos na determinação do sexo.. e que. A partir desta sugestão inicial seguiu-se um período bastante ativo de pesquisa. outros que eram um tipo especial de nucléolo. Subseqüentemente. Stevens que havia chegado a conclusões semelhantes. possui dois. Disso resultaram observações conflitantes. Wilson foi o principal responsável pela solução do problema dos cromossomos acessórios. uma hipótese importante. um Y. E.. Stevens(1905) resumiu suas conclusões do seguinte modo: “Do ponto de vista da determinação do sexo. Alguns pesquisadores que não conseguiam encontrar cromossomos acessórios.. A situação em espécies do tipo B era essencialmente a mesma. chegam essencialmente a uma mesma conclusão simultaneamente. WILSON 1905 . A natureza dessas diferenças não deixa nenhuma dúvida da existência nesses animais de algum tipo de relação definitiva entre cromossomos e determinação do sexo. McClung propôs uma hipótese frutífera. provavelmente de larga aplicação. Wilson (1905c) inicia seu trabalho do seguinte modo: “O material pesquisado durante o último verão demonstrou com grande clareza que os sexos em Hemiptera apresentam diferenças cromossômicas características e constantes.] . propuseram uma variedade de hipóteses para explicar este fato. Esta era a situação da hipótese de McClung (1901) de que os cromossomos acessórios deviam determinar a masculinidade. foi proposta – embora com base em evidências inadequadas. B. e que em conseqüência disso todos os óvulos recebem o mesmo número de cromossomos. Durante a primeira década do século XX. trouxeram ordem conceitual ao campo que estava sendo investigado. enquanto que os machos originam-se de óvulos fecundados por espermatozóides desprovidos desse cromossomo (o reverso da idéia de McClung)”. eu acredito. as fêmeas originam-se de óvulos fertilizados por espermatozóides portadores do cromossomo ‘acessório’. como sempre acontece. o estudo dos cromossomos sexuais seguiu um padrão comum em Ciência. trabalhando independentemente. no outro. esses cromossomos já haviam sido observados em uma variedade de espécies.

Os núcleos de todos os tecido eram analisados na procura de células que óvulos devem ser iguais em relação ao número e mostrassem o lote inteiro de cromossomos. grandes e 1 pequeno. nem os de 198 a Stevens falam da 196 b grande dificuldade em se estudar os cro200 202 mossomos sexuais. enquanto as células 178 177 176 174 175 somáticas das fêmeas possuem 20 S cromossomos S S grandes. 201 197 203 Em Tenebrio molitor. 187 184 enquanto um óvulo 186 184 a 188 185 fertilizado por um espermatozóide contendo 10 cromossomos de igual 191 tamanho produz uma 192 194 193 195 189 fêmea. parece S S certo que um óvulo 179 fertilizado por um 183 182 180 181 espermatozóide contendo o cromossomo pequeno produz um macho. 199 por exemplo. Cortes de os outros 19 nas fêmeas. A figura 21. do trabalho de Stevens. ter notado. Seu tamanho de seus cromossomos. Desenhos de Stevens (1905) dos cromossomos de Tenebrio molitor. parte dos cromossomos estavam em núcleo – metade delas possui 9 cromossomos um dos cortes e o restante no corte vizinho. Uma vez 172 171 170 169 173 que as células somáticas dos machos têm S 19 cromossomos grandes e 1 pequeno.” 190 Nem os trabalhos de Wilson. 76 . o qual é muito mostra o tipo de ilustração que era usado nos pequeno nos machos e do mesmo tamanho que trabalhos de Citogenética da época. enquanto é corte 207 mostra uma célula do folículo ovariano absolutamente certo que as espermátides são de com 20 cromossomos grandes.quanto nas germinativas de ambos os sexos existe pequeno – e muitos observadores poderiam não uma diferença não no número de cromossomos. O macho difere pela presença de um cromossomo muito Figura 21. enquanto a outra metade possui 10 S S cromossomos grandes. Nos cortes 208a dois tipos quanto ao conteúdo cromatínico do e 208b. todos S S os autossomos são muito pequenos e 208 b 207 208 a idênticos na aparên204 206 205 cia. mas no tamanho de um deles.

não esgotam a gama de possibilidades. homogaméticas. não é surpresa que a maioria dos problemas em Citologia tenha tido um início marcado por controvérsias. por outro lado. Pelo fato de produzirem esses dois tipos de gametas. Por isso estes machos são chamados XY. Os machos de diversas espécies. [Foi verificado mais tarde que seres humanos e Drosophila melanogaster apresentam sistemas cromossômicos de determinação do sexo tipo XX / XY]. Esquemas mostrando os mecanismos de determinação do sexo dos tipos XX/X0 e XX/XY. Na maior parte dos animais. Se a meiose é normal e a fertilização é casual. sendo denominados X0 – o “0” indica a ausência de um cromossomo. Considerando a dificuldade em se trabalhar com tal tipo de material. Algumas das conclusões que podem ser tiradas a partir dos numerosos estudos de Wilson. As fêmeas produzem apenas um tipo de óvulo. 77 ® ® ® Sexo é determinado pelo tipo de espermatozóide fecundante XY . Em aves e em Lepidoptera (borboletas e mariposas) as fêmeas são heterogaméticas e os machos homogaméticos no que se refere aos cromossomos sexuais. 2. Algumas espécies podem ter cromossomos sexuais múltiplos. O sexo cromossômico de um indivíduo é determinado no momento da fertilização. portanto. Estes dois padrões de cromossomos sexuais. firmemente estabelecida por volta de 1910. Studies in Chromosomes I-VIII.O conjunto diplóide de cromossomos do macho está mostrado nos cortes 169 e 170. 1. (Fig. variam consideravelmente. 22) Em relação aos cromossomos sexuais. A relação entre sexo e cromossomos. um tipo que possui um cromossomo X e outro com um cromossomo Y. publicados entre 1905 e 1912. 3. 4. os machos nesse último caso produzem dois tipos de espermatozóides. Em outras espécies os machos podem ter dois cromossomos sexuais. embora sejam os mais freqüentemente encontrados. Stevens e outros são relacionadas a seguir. revelaram uma complexidade não imaginada por McClung e Sutton. O de número 196 mostra o número haplóide nas espemátides com 9 cromossomos grandes e 1 pequeno e o 197 mostra espermátides com 10 cromossomos grandes. em geral diferente em tamanho ou forma. sendo. denominado Y. Alguns tem somente um X. juntamente com as de outros pesquisadores. DETERMINAÇÃO DO SEXO TIPO XX / X0 = autossomos = cromossomo sexual ® esses machos são denominados heterogaméticos. a fêmea tem um par de cromossomos X e é chamada de XX. O sexo de um indivíduo será irreversível se for baseado somente nos cromossomos sexuais – a não ser que se possa alterar os cromossomos. um como o X da fêmea e outro. os dois sexos devem ser produzidos em números aproximadamente iguais. DETERMINAÇÃO DO SEXO TIPO XX / XY = autossomos = cromossomos sexuais ® Complemento cromossômico diplóide do macho X XX ® Complemento cromossômico diplóide da fêmea Complemento cromossômico diplóide do macho XY XX ® ® Complemento cromossômico diplóide da fêmea ® Meiose produz dois tipos de espermatozóide ® X X Meiose produz um único tipo de óvulo ® ® Meiose produz dois tipos de espermatozóide ® ® ® X Y X Meiose produz um único tipo de óvulo ® ® Sexo é determinado pelo tipo de espermatozóide fecundante ® XX X XX Figura 22. As mais importantes contribuições de Wilson estão contidas em 8 longos trabalhos. Suas observações. é uma evidência adicional que apóia a hipótese de Sutton de que os cromossomos são a base da hereditariedade.

as fêmeas grossulariata se comportavam como se fossem heterozigóticas quanto a este caráter. deste modo. Doncaster & Raynor descobriram um tipo de herança ligada ao sexo nas mariposas que eles estavam usando como material experimental. Quando um macho grossulariata era cruzado com uma fêmea lacticolor a descendência (F1) era toda grossulariata. esquema do cruzamento entre macho lacticolor e fêmea grossulariata. ® ® P MM g Lact. . À esquerda. quando um macho lacticolor era cruzado com uma fêmea grossulariata selvagem. ® ® X FM g Lact. O cruzamento de machos lacticolor com fêmeas grossulariata resultou numa descendência constituída por indivíduos lacticolor e grossulariata. ® ® Gross. as fêmeas seriam sempre heterozigóticas P MM G Gross. M Gametas ® ® X ® FM G Gross. e em F2 era obtida uma proporação de 3 grossulariata para 1 lacticolor. Representação esquemática da hipótese de Doncaster e Reynor para a herança ligada ao sexo na mariposa Abraxas. esquema do cruzamento recíproco: entre macho grossulariata e fêmea lacticolor. F ® g F M G ® ® Gametas M G ® M g ® ® F1 FM g MM Gg Gross. MM GG Gross. Figura 23. tinha asas escuras devido a presença de grandes manchas. sendo o fator para feminidade (F) dominante sobre o fator para masculinidade (M). mas todos os lacticolor eram fêmeas enquanto todos os grossulariata eram machos. gênero Abraxas. na proporção de 1 : 1 : 1 : 1. denominada lacticolor. lacticolor. O cruzamento de machos F1 (grossulariata) com fêmeas lacticolor resultava em uma descendência constituída por machos e fêmeas lacticolor e por machos e fêmeas grossulariata. ® Gametas M g ® F FM g ® M g M G FM G Gross. À direita. Uma das variedades. M g Gametas ® M G FM G Gross. A mariposa com que Doncaster e Raynor estavam trabalhando.HERANÇA LIGADA AO SEXO Em 1906. o mesmo tipo de fenômeno foi descrito em canários por Durham e Marryat e também por Noorduyn. tinha manchas menores e suas asas eram mais claras. ® F1 FM G Gross. 23) Doncaster e Reynor observaram que. mesmo nas regiões onde não existia a forma lacticolor. MM Gg F2 MM Gg Gross. denominada grossulariata. Foi elaborada uma hipótese baseada em duas premissas para explicar os resultados dos cruzamentos em mariposas. a outra variedade. Note que esta foi a ® primeira vez que se obteve machos lacticolor nestes cruzamentos. F2 MM gg Lact. (Fig. porém todos os indivíduos lacticolor eram fêmeas. A primeira premissa era que a feminidade e a masculinidade seriam determinadas por um par de fatores mendelianos. Dois anos mais tarde. ® Lact. todos os machos da descendência eram grossulariata e todas as fêmeas. ® Gametas Gametas M G ® ® Lact. apresentava duas variedades. A conclusão que se podia tirar deste resultado era que. ® F FM g Lact. 78 ® ® ® ® MM Gg Gross.

“Este paralelismo” permitia fazer deduções. os indivíduos que formam duas classes cariotípicas de gameta constituem o ( ). coexistissem em um mesmo indivíduo haveria uma repulsão entre eles de modo que em cada óvulo produzido por tal indivíduo existiria um ou outro desses fatores. com relação aos cromossom os sexuais. condicionantes do estado de caráter grossulariata e da feminidade. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 6 usando o termo abaixo mais apropriado. ( ). 9. por exemplo. difere em número entre fêmeas e machos. ( ) é aquele presente apenas nos machos. apesar de presente nos dois sexos. como veremos no próximo item. como apontado anteriormente. as fêmeas possuem 20 cromossomos nas células dos gânglios nervosos. 11. Sabendo-se que nessa 79 . dois tipos de espermatozóide e dois tipos de óvulo. a. ( ) de determinação do sexo é aquele em que o cariótipo dos machos difere do das fêmeas pela ausência de um cromossomo de um dos pares de homólogos e pela presença de um cromossomo não presente nas fêmeas. c. relacionada aos cromossomos sexuais. As filhas. d. A gametogênese na espécie humana produz. O trabalho de Morgan descrevia o primeiro dos experimentos que viriam a ser considerados pelos biólogos como a “prova definitiva” de que os genes são parte dos cromossomos. 1910: POSSÍVEIS CONCLUSÕES SOBRE BASES FÍSICAS DA HEREDITARIEDADE AS Em 13 de Dezembro de 1910. O desenvolvimento da genética de drosófila logo iria fornecer uma explicação bem mais simples. um tipo de espermatozóide e um tipo de óvulo. Wilson terminou de escrever o trabalho Studies on Chromosomes VII (1911). ( ) de determinação do sexo é aquele em que o cariótipo dos machos difere do das fêmeas pela ausência de um cromossomo de um dos pares de homólogos. ( ). Uma dedução. 4. 2. A segunda premissa era que se os dois fatores dominantes. com relação aos cromossomos sexuais. b. recebem um X do pai e outro da mãe. dois tipos de espermatozóide e um tipo de óvulo.” Considere. ( ). era: “Se genes são partes dos cromossomos sexuais. A gametogênese em uma espécie com determinação do sexo tipo XX/XY produz. o indivíduo seria uma filha). ou se o fator dominante para feminilidade coexistisse com o fator recessivo para o estado do caráter lacticolor. 5. com relação aos cromossomos sexuais. 6.com relação a esse par de fatores (FM) e os machos. o caso de um gene do cromossomo X de uma espécie em que as fêmeas são XX e os machos XY (veja figura 22). Em uma espécie. 8. espera-se que a herança desses genes siga a herança dos cromossomos sexuais. De modo semelhante qualquer gene do cromossomo Y é transmitido somente para os machos. os indivíduos que formam apenas uma classe cariotípica de gameta constituem o ( ). homozigóticos MM. A distribuição destes cromossomos é tal que os descendentes machos só podem receber seu X de sua mãe (se recebesse um X também de seu pai. um tipo de espermatozóide e dois tipos de óvulo. 3. seu colega Thomas Hunt Morgan havia publicado uma breve nota intitulada Sex Limited Inheritance in Drosophila (1910). (a) cromossomo X (d) sistema XY/XX (b) cromossomo Y (e) sexo homogamético (c) sistema X0/XX (f) sexo heterogamético 1. A gametogênese em uma espécie com determinação do sexo tipo XX/X0 produz. ( ). PARTE B: L IGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 7 a 10. Alguns meses antes. ( ) é aquele que. com relação aos cromossomos sexuais. 10. A gametogênese em canários produz. haveria também repulsão entre eles. Em uma espécie. por outro lado. Em uma espécie de gafanhotos. 7. nunca ambos.

100% dos óvulos e 100% dos espermatozóides tenham 10 cromossomos. ( ) holândrica. PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 13. 100% dos óvulos e 50% dos espermatozóides tenham 10 cromossomos. recessiva. Admitindo-se como verdadeira a teoria cromossômica da herança. nem todos os indivíduos que têm um determinado genótipo o manifestam fenotipicamente.espécie o sistema de determinação do sexo é do tipo XX/X0. Como é determinado o sexo nos organismos com sistema XX/X0? 17. Numere os indivíduos de cada geração de acordo com as regras apresentadas na aula sobre análise de heredogramas. ( ) autossômica. a fêmea no primeiro caso e o macho no segundo. Considere duas espécies. b. ou seja. d. quem determina o sexo da prole é a. 100% dos espermatozóides e 50% dos óvulos tenham 10 cromossomos. e que 50% dos óvulos tenha 9 cromossomos. o macho no primeiro caso e a fêmea no segundo. Qual foi a hipótese de Doncaster para explicar a herança ligada ao sexo em mariposas e aves? 23. Que argumentos McClung usou para sugerir que o elemento X estava relacionado com a determinação do sexo? 15. No que a explicação de Wilson sobre o papel do cromossomo X na determinação do sexo diferia da hipótese de McClung? 16. Represente. ( ) autossômica. b. a segregação do par de cromossomos sexuais em um indivíduo do sexo heterogamético. 21. e que 50% dos espermatozóides tenha 9 cromossomos. esse conceito é utilizado para estados dominantes de uma característica em indivíduos heterozigóticos. c. espera-se que a. 100% dos óvulos tenha 10 cromossomos e que 100% dos espermatozóides tenha 9 cromossomos. Como é determinado o sexo nos organismos com sistema XX/XY? 18. ( ) ligada ao cromossomo X. d. qual seria a explicação para a herança ligada ao sexo em mariposas e em aves? 25. b. Se o indivíduo V-2 casar-se com um indivíduo não-afetado. Admitindo-se como verdadeira a teoria cromossômica da herança. O padrão de herança mais provável desta anomalia é ( ) ligada ao cromossomo X. Por que se concluiu que as fêmeas escuras de mariposas sempre se comportavam como heterozigóticas para esse caráter? a. No que o sexo homogamético difere do heterogamético? 19. Os resultados obtidos por Doncaster e Raynor no cruzamento entre machos escuros e fêmeas claras de mariposa estavam de acordo com o esperado pela primeira lei de Mendel? Por que aqueles resultados chamaram a atenção dos pesquisadores? 20. uma com sistema XX/XY e outra com sistema XX/XO. dominante. c. qual seria o padrão de herança de genes presentes no cromossomo X? E de genes presentes no cromossomo Y? 24. c. recessiva. o macho em ambos os casos. por meio de esquema. a fêmea em ambos os casos. Por que a herança da cor em mariposas foi chamada de “herança ligada ao sexo”? 22. O que Henking observou em 1891 sobre o comportamento meiótico do cromossomo que ele chamava de elemento X? 14. qual é a probabilidade deles virem a ter a primeira criança portadora da anomalia? 80 . Em geral. 26. dominante. 12. O heredograma abaixo representa a transmissão de uma anomalia que apresenta 100% de penetrância ( Uma característica têm penetrância reduzida quando a freqüência de expressão de um genótipo é menor que 100%.

27. Numere os indivíduos de cada geração de acordo com as regras apresentadas na aula sobre análise de heredogramas. Supondo que o indivíduo V-2 case-se com um indivíduo não-afetado e que a anomalia tenha penetrância de 85%. b. qual é a probabilidade de uma segunda criança que eles venham a ter expressar a anomalia? d. Qual é o padrão de herança mais consistente para a anomalia em questão? c. Considere o heredograma abaixo. Na terceira geração. a. qual é o significado do losango com o número 10 em seu interior? 2 3 10 3 2 2 5 81 .

Explicar herança ligada ao sexo com base na teoria cromossômica da herança. a mosca-da-banana. portanto. após um considerável número de gerações. Esta era a “Sala das Moscas”. Wilson. ficava o laboratório de Edmund B. O MUTANTE DE OLHO BRANCO A mais famosa mosca na história da Ciência é um macho da espécie Drosophila melanogaster. Zool. Não apareceu fêmea alguma de olhos brancos. v. 24). o laboratório de Thomas Hunt Morgan e de um notável grupo de jovens estudantes. O novo [estado do] caráter mostrou ser. à direita . limitado ao sexo masculino no ® 82 .OS PRIMEIROS TRABALHOS COM DROSOPHILA MELANOGASTER Nona aula (T9) Objetivos 1. mas tão importante quanto isto foi o fato dele ter aparecido na Sala 613 do Schermerhorn Hall na Columbia University. Comparar os resultados de Morgan (1910) com os de Doncaster e Reynor (1906). ou mosca-do-vinagre [inadequadamente chamada de mosca-das-frutas] (Fig. 4. Morgan conta essa história da seguinte forma: “Em uma linhagem de Drosophila [melanogaster] que estava sendo acompanhada por aproximadamente um ano.Studies on Chromosomes. à esquerda. As moscas selvagens têm olhos vermelho-brilhantes. 1986. Figura 24. na primavera de 1910. Abaixo. que estava terminando a sua série de artigos intitulada . Este indivíduo tornou-se famoso porque tinha olhos brancos e não vermelhos como as moscas da sua espécie. Amer. O macho de olhos brancos. produziu 1237 descendentes de olhos vermelhos e 3 machos de olhos brancos na geração F1 – o aparecimento desses três machos de olhos brancos (F1) (devido evidentemente a novas alterações) será ignorado na presente comunicação. produziram: 2459 fêmeas de olhos vermelhos. Science as a Way of Knowing Genetics. Imagos de Drosophila melanogaster: macho. no mesmo edifício. Texto adaptado de: MOORE. J. 1011 machos de olhos vermelhos. A mosca “escolheu” o momento e o lugar exatos para prolongar a sua vida curta e alcançar a imortalidade. 782 machos de olhos brancos. 3. cruzados entre si. 583-747. Os indivíduos da geração F1. 2. A. cruzado com suas irmãs de olhos vermelhos. apareceu um macho de olhos brancos. Analisar o experimento de Morgan (1910) com o mutante white de Drosophila melanogaster. e fêmea. 26: p. Discutir as hipóteses de Morgan para explicar os resultados dos experimentos com o mutante white.

olhos brancos. genótipos Admita que todos os espermatozóides do macho white de olhos brancos possuam o “fator” white “W”.sentido de que ele foi transmitido apenas do avô para os netos. Em nosso esquema. Convém lembrar que na geração F2 do cruzamento original não havia fêmeas de olhos brancos. Esta associação de hereditariedade com sexo indicava que a hipótese de Sutton poderia ser submetida a um teste crítico. 83 ® ® W W XX w red Ww X W w XX red red wwX . era X0. Tal resultado poderia ser aceito como uma proporção de 3 para 1. O [mesmo] macho de olhos brancos (mutante) foi. “R” para o alelo para olhos vermelhos e “W” para o alelo para olhos brancos. foi usado o símbolo w para o alelo condicionante de olhos brancos e W para o alelo que condiciona olhos vermelhos. Os resultados mostram que o novo [estado do] caráter. por Stevens. conforme havia sido determinado. melanogaster tem também um cromossomo Y. ou seja. conseqüentemente. e que todos os óvulos (após a redução) carreguem cada um.Os resultados que acabamos de descrever F2 Fenótipos e podem ser explicados pela seguinte hipótese. pode ser transmitido para as fêmeas por meio de cruzamentos adequados e. O cruzamento original de um macho de olhos brancos com fêmeas de olhos vermelhos originou em F2 uma proporção de 4. (Fig. pelo esquema mendeliano de símbolos maiúsculos e minúsculos para alelos dominantes e recessivos. incorretamente. cruzado com algumas de suas filhas (F1). 25) Alguns anos mais tarde.RX. 88 fêmeas de olhos brancos. posteriormente.R. e produziu: 129 fêmeas de olhos vermelhos. Vejamos quais foram as explicações de Morgan. Primeira hipótese de Morgan para explicar este fator.W. o macho é heterozigótico quanto a herança do estado olhos brancos do caráter cor dos ao sexo. Assim a representação para o macho é olhos em Drosophila melanogaster. uma vez que parecia evidente que os indivíduos de olhos brancos eram menos viáveis do que aqueles de olhos vermelhos (como se pode ver no último cruzamento de fêmeas F1 com o macho de olhos brancos). verificou-se que o macho de D. não é limitado a um dos sexos.e. Outro ponto para ser notado é que Morgan admitiu que o macho tinha apenas um cromossomo sexual (X). Admita que todos os óvulos da fêmea de olhos vermelhos possuam o “fator” red . Mas interpretar este resultado como uma típica proporção 3 para 1 em F2 seria um exagero. Será discutido que as quatro classes de indivíduos ocorrem aproximadamente em números iguais (25 %). Mas o experimento a seguir mostra que o [estado do] caráter não é incompatível com o sexo feminino.. e para os dois tipos de espermatozóides: WX . ou seja.3 moscas de olhos vermelhos para 1 de olhos brancos.” É interessante notar como Morgan indicou os genótipos dos indivíduos e dos gametas. substituímos a simbologia originalmente usada por Morgan. a representação para a fêmea de olhos vermelhos será RRXX e para seus óvulos será RX . Ele imaginou os “fatores” genéticos e os “cromossomos” [ele usou o termo fator sexual X] como se fossem fenômenos independentes. 132 machos de olhos vermelhos. Assim. uma vez que a distribuição do caráter olhos brancos entre fêmeas e machos não era o esperado em um típico cruzamento mendeliano. “WWX”. que metade dos espermatozóides possua um fator sexual “X” e que a outra metade não possua Figura 25. i. P1 Fenótipos Genótipos Gametas red W W XX WX ® ® ® ® X white ® wwX wX ® F1 Fenótipos Genótipos red W w XX X ® ® ® w ® red Ww X ® Gametas A PRIMEIRA HIPÓTESE DE MORGAN WX wX ® WX ® “Uma Hipótese para Explicar os Resultados . 86 machos de olhos brancos.” Vejamos o que se pode concluir com base nesses resultados. apenas um fator X.

2. O cruzamento foi feito e os resultados obtidos estavam de acordo com as previsões. Observe os F1 Fenótipos indivíduos F1. W e X [sempre] vão juntos . Se o genótipo dos machos de olhos brancos é wwX e o das fêmeas de olhos brancos é wwXX. prevê que a geração F1 seja constituída exclusivamente por fêmeas e machos com olhos vermelhos. olhos brancos. mas também na sua capacidade de prever o que acontecerá em situações novas. a hipótese prevê F1 Fenótipos que todas as fêmeas terão olhos vermelhos e que Genótipos metade dos machos terá olhos vermelhos e metade. O TESTE DA PRIMEIRA HIPÓTESE O valor de uma hipótese não consiste apenas em explicar os fatos. O esquema concorda com os dados. Esse ponto importante não pode ser amplamente discutido nessa comunicação. Continuando em F2.. que quando as duas F1 Fenótipos e classes de espermatozóides são formadas pelo genótipos macho F1 de olhos vermelhos (WwX). Não é de se surpreender que as previsões da hipótese tenham sido verifi. Morgan reconheceu somente duas classes de espermatozóides: WX e w. a hipótese só explicaria os dados se fosse feita uma restrição essencial. As fêmeas F2 de olhos vermelhos do primeiro cruzamento (Fig. metade é mostrada como tendo recebido o fator W juntamente com um X. entretanto. A 3. Morgan fez quatro testes de sua hipótese.A figura 25 mostra a hipótese de Morgan para 1.de outro modo os resultados não seriam os obtidos. W Gametas (ou W0) e w (ou w0). Esperar-se-ia. portanto. 1. P1 Fenótipos os resultados do primeiro cruzamento do macho Genótipos de olhos brancos com uma fêmea de olhos vermelhos. Afinal de contas. apesar de serem todas ® ® w ® X white wwX red ® X white wwX ® ® w . as observações foram Genótipos feitas antes da hipótese ter sido formulada e não teria sentido propor uma hipótese que não expliGametas casse os resultados já em mãos. P1 Fenótipos Genótipos Gametas white w w XX wX ® ® X ® ® white ® wwX wX ® white w w XX ® ® ® W W XX WX ® ® wX ® w ® red W w XX X ® ® ® red Ww X red W w XX X white wwX WX wX ® wX ® W w XX red white wwX ® w w XX Ww X red white ® white w w XX wX ® ® X ® red ® Ww X ® WX ® w ® F1 Fenótipos Genótipos red W w XX X ® white wwX Figura 26. 84 4. Ele explica essa sua restrição da seguinte maneira: “É necessário admitir . P Fenótipos 1 cadas.. 2. Representação esquemática dos testes da primeira hipótese de Morgan para explicar a herança do estado olhos brancos do caráter cor dos olhos em Drosophila melanogaster. 25). P Fenótipos 1 hipótese. Gametas ou seja. Note que na formação dos gametas Genótipos femininos. Porém. requer uma situação bem Genótipos diferente para os machos F1. Os machos são mostrados como sendo WwX. quatro classes de gametas: WX. e metade como tendo recebido o fator w com um X. wX. sua descendência deveria ser constituída somente de machos de olhos brancos e fêmeas de olhos brancos A representação diagramática deste cruzamento segundo a hipótese de Morgan está mostrada no item 1 da figura 26.

que os resultados poderiam ser explicados simplesmente assumindo que os alelos para cor dos olhos fossem parte integrante do cromossomo X. Suas quatro deduções eram explícitas e críticas. Morgan publicou uma outra descoberta que era difícil de explicar: “Um fato ainda mais surpreendente aconteceu quando uma fêmea de olhos brancos foi cruzada com um macho selvagem (de olhos vermelhos). Em 1910. WWXX e WwXX. porém. Quase tudo da primeira hipótese de Morgan estava baseado em princípios genéticos bem estabelecidos: dominância e recessividade. Mais uma vez. com exceção da de Mendel. Se várias dessas fêmeas fossem cruzadas individualmente com machos de olhos brancos. enquanto a outra metade deveria produzir moscas de olhos vermelhos e de olhos brancos. homozigóticas para aquele [estado do] caráter. melanogaster por muitos meses e nunca tinha observado tal fato. não havia razão a priori para excluir a hipótese da associação apenas do fator dominante W (mas nunca do recessivo w) com o X. ACIMA DE QUALQUER SUSPEITA ? Das hipóteses levantadas no início da Genética. quando uma fêmea de olhos brancos é cruzada com um macho de olhos vermelhos. Morgan já estava criando D. Em cada um dos casos os experimentos efetuados para testar as deduções forneceram os resultados esperados nas previsões. Morgan tenta uma explicação para esse fato nos seguintes termos: “Até o momento eu não encontrei evidência alguma do aparecimento de mutantes de olhos brancos. 4. No entanto. enquanto que todos do sexo masclino apresentam olhos brancos. poucas foram tão exaustivamente testadas como essa. Os cruzamentos foram feitos e a previsão verificada. isto é. deviam ter dois genótipos. 25) fossem WwX. Para se ter certeza. aquela premissa sobre a espermatogênese dos machos WwX deveria ser esclarecida. seria de se esperar que numerosas moscas de olhos brancos estivessem presentes nas populações naturais e nas culturas de laboratório. entretanto. seu colega Wilson e outros citologistas já haviam registrado a ocorrência de comportamentos inesperados de certos cromossomos durante a meiose. Se todos os machos de uma população natural eram heterozigóticos quanto a esses alelos para cor dos olhos. O mais intrigante reside no fato do porquê Morgan não foi capaz de perceber. não poderia haver espermatozóides wX nesses machos. a hipótese exigia um tipo não-usual de meiose nos machos WwX: o fator W deveria estar sempre associado ao X.” Estes resultados apresentavam uma dificuldade. 3. A previsão (antes da realização dos experimentos) era de que tanto machos quanto fêmeas selvagens tivessem apenas o fator para olhos vermelhos e não o fator para olhos brancos. Novamente o cruzamento foi feito e os resultados previstos foram obtidos. segregação e comportamento dos cromossomos sexuais. na meiose dos machos heterozigóticos da geração F1 do primeiro cruzamento. Em vez disso ele tratou o problema quase como se fosse um cruza-mento diíbrido. como mostrado no item 4 da figura 26. 25) fosse WwXX. por volta de 1910. Esperava-se que o genótipo das fêmeas F1 do cruzamento original (Fig. A hipótese exigia que os machos F1 originais (Fig. inicialmente. Deste modo. todos os descendentes do sexo feminino apresentam olhos vermelhos. porém. a previsão seria a obtenção de fêmeas de olhos vermelhos e machos de olhos brancos. Nesse caso. seguramente Morgan ainda tinha muitas dúvidas sobre a hipótese de Sutton mas. É possível que este fenômeno esteja relacionado com fertilização seletiva. seriam esperados dois tipos de resultado como se pode ver nos itens 2 e 3 da figura 26.idênticas na aparência. tanto machos quanto fêmeas. para formar espermatozóides WX. com um indivíduo de uma linhagem diferente. Por isto. Aproximadamente metade dos cruzamentos deveria resultar em descendência apenas com olhos vermelhos. Se esses machos fossem cruzados com fêmeas de olhos brancos.” Há muitos pontos interessantes a respeito desta famosa publicação que deu início à linha de pesquisa que revolucionou a Genética. os experimentos mostraram que todos os machos de linhagens selvagens deveriam ser heterozigóticos para olhos vermelhos e todas as fêmeas selvagens. VERDADEIRO. o cruzamento dessas fêmeas com um macho de olhos brancos daria os mesmos resultados mostrados no item 3 da figura 26. Esses cruzamentos foram feitos e os resultados previstos foram obtidos. não teria ele discutido seus resultados com seu 85 .

é formulada uma hipótese. melanogaster era XY e não X0. É de grande interesse pedagógico o fato desse trabalho ter sido escrito em uma forma que corresponde à visão popular do “método científico”. p. após Morgan ter ido para Woods Hole. que a herança limitada ao sexo pode ser explicada admitindo-se que um dos fatores que determinam um caráter limitado ao sexo é transportado pelos mesmos cromossomos que transportam o fator para Mais uma vez nós encontramos um exemplo do “óbvio” não sendo tão óbvio assim. acima de qualquer suspeita. e foi publicado no número de 22 de julho de 1910 da revista Science. E. Os resultados foram “anunciados pela primeira vez em uma aula pública ministrada no Laboratório de Biologia Marinha de Woods Hole. então. Morgan não estava convencido de que os cromossomos representassem a base física da hereditariedade e não iria aceitar essa hipótese até que seus próprios experimentos o convencessem. Allen (1978. que a “associação” observada na transmissão de certas características é devida à proximidade.153) estima que o macho de olhos brancos tenha sido descoberto por volta de janeiro de 1910. em 7 de julho de 1911”. se admitirmos que o alelo recessivo para olhos brancos e o alelo dominante para olhos vermelhos são parte do cromossomo X. melanogaster haviam sido encontrados e eram herdados da mesma maneira que o alelo white para cor dos olhos. A nova hipótese era mais simples: ao invés de pensar em alelos limitados ao sexo como sendo associados aos fatores sexuais (primeira hipótese) porque não pensar neles como sendo parte do cromossomo X? Morgan propôs uma segunda explicação para seus resultados da seguinte maneira: “Os experimentos com D. B. limitada ao sexo.colega Wilson ? G. neste caso os resultados dos cruzamentos envolvendo a estranha mosca com olhos brancos recém-surgida. Wilson tinha continuado a trabalhar no paradigma suttoniano. de modo que o cientista prossegue para os próximos problemas. Estas etapas são raramente mencionadas em publicações de trabalhos científicos. Em seguida. Em janeiro de 1909. e estas são testadas. A NÃO -OBVIEDADE DO “ÓBVIO” A SEGUNDA HIPÓTESE DE MORGAN Levou somente um ano para Morgan perceber que a sua primeira hipótese para explicar a herança. Outros mutantes de D. A segunda hipótese de Morgan foi submetida a todos os testes possíveis e pôde ser aceita. melanogaster me permitiram tirar duas conclusões: Primeira. das substâncias químicas (fatores) que são essenciais à produção daquelas características. da cor dos olhos tinha falhas fundamentais. Seu colega E. Seria. o ano anterior à publicação de seu primeiro trabalho sobre a mosca de olhos brancos. no estado de Massachusetts. Esta figura não mostra o cromossomo Y pois só alguns anos mais tarde se verificou que o macho de D. Finalmente. há as observações de um fenômeno natural. ele tinha uma opinião bastante crítica sobre as explicações que os geneticistas davam para os resultados obtidos em experimentos genéticos. Primeiro. O trabalho foi terminado em 7 de julho de 1910. ele disse o seguinte em uma conferência na American Breed86 . tais como o alelo w não sendo capaz de se associar com o X na meiose de machos WwX ou que todos os machos fossem obrigatoriamente heterozigóticos. Admite-se que os resultados dos testes apóiem a hipótese. embora alguma coisa semelhante ao “método científico” esteja acontecendo na cabeça do pesquisador. when I first made myself master of the central idea of the ‘Origin’ [ele se refere ao livro Origem das espécies de Charles Darwin e à idéia de seleção natural] was: ‘How extremely stupid not have thought of that. De fato. Entretanto. Segunda. desnecessário invocar pressupostos. O trabalho de Morgan de 1910 é incomum neste aspecto porque estes passos estão explicitados no trabalho publicado. Deve-se lembrar da observação feita por Thomas Henry Huxley quando o conceito de seleção natural tornou-se claro para ele: “My reflection.’ Morgan fazia suas pesquisas no Zoology Department. como verdadeira. os resultados de todos os cruzamentos podem ser explicados pela distribuição do cromossomo X na meiose e na fertilização. quando os experimentos foram feitos.” Portanto. onde sete anos antes Sutton havia sugerido que os genes deviam ser partes dos cromossomos. feminidade. são feitas deduções a partir da hipótese. A figura 27 mostra como ela explica a herança dos olhos brancos. nos cromossomos.

problemas semelhantes de hereditariedade. Morgan. propõem-se a existênGametas XW Xw cia de dois. Eu não posso senão F2 Fenótipos e white red genótipos temer que estejamos desenvolvendo uma espécie XW de ritual Mendeliano. se estes são insuficientes. Nós partimos dos fatos para chegarmos aos XW Xw XW fatores. O grande ® ® malabarismo. como geralmente ocorre. Ele continua seu seminário na American Breeders Association nos seguintes Gametas Xw XW termos: “Eu gostaria de chamar a atenção para certas implicações sobre o fato de que. red w explicamos os fatos pelos mesmos fatores que W W X X X criamos para explicá-los. como ® ® atualmente se admite. ainda tinha problemas com a noção de Genótipos Xw Xw XW “pureza dos gametas”.ers’ Association: “Na interpretação moderna do mendelismo. que às vezes se torna necessário F1 Fenótipos X red red para explicar os resultados obtidos. sua ampla aplicabilidade e aquilo que eu chamaFigura 27. Se apenas um fator não explicar os fatos. A phila melanogaster. os resultados possam ser muito bem explicados porque a Gametas W Xw interpretação foi feita exatamente para explicáX los. na condição de seus alelomorfos. Estes fatos são realXw X X F2 Fenótipos e mente surpreendentes. ser atribuída `a três. Por exemplo. por meio do qual procured ramos explicar os fatos excepcionais das heranças alternativas”. às vezes. pode nos levar a crer que. juntamente com muitos white red P1 Fenótipos X outros. Em 1909. A simplicidade da explicação. as produtoras de plantas altas e aquelas produtoras de plantas baixas. se elaborado Genótipos XW Xw XW com muita ingenuidade. uma planta Gametas Xw Xw alta de ervilha cruzada com uma anã produz w w X X apenas plantas altas na primeira geração. sugere esta hipótese de Morgan para explicar a herança do estado interpretação a todos aqueles que têm pesquisado olhos brancos do caráter cor dos olhos em Droso. e então. que XW quando cruzadas entre si produzem 3 plantas white W w altas para cada planta anã. os fatos estão sendo convertidos em Genótipos XW XW Xw fatores à uma grande velocidade. Representação esquemática da segunda ria de probabilidade intrínsica. a explicação pode. os fatores (às vezes consiF1 Fenótipos X red white derados como sendo os próprios caracteres ou Genótipos XW Xw Xw ainda unidade-caráter) são separados. nas células germinativas dos híbridos. Esta era a opinião de alguém que em poucos anos iria ser reconhecido como o “Expoente da Genética” de nosso século – e que certamente seria o último dos “eminentes” geneticistas a estudar a hereditariedade acima do nível molecular. Mendel chamou a atenção white red genótipos W de que estes resultados numéricos poderiam ser X explicados se admitirmos que as plantas híbridas red produzam dois tipos de células germinativas. partir desta suposição é que surgiu a hipótese P1 Fenótipos red ® X white ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® 87 . como em um passe de mágica.

ocupada por Morgan e seus as moscas. do mesmo modo. Até agora temos feito pouco além de reafirmar o ponto de vista de Mendel. quando voltamos às células germinativas do híbrido avançamos um pouco mais. melanogaster naquela época (G. Alguns outros laboratórios estavam usando D. Nós os consideramos como entidades que apresentam um antagonismo curioso. ele tornou-se o mais forte defensor da hipótese de que o mendelismo tinha suas explicações no comportamento dos cromossomos. Bridges reparou que havia uma mosca de olhos Ele tinha vindo para a Columbia University em brancos. Ele estava rejeitando uma hipótese que era muito mais fácil de ser experimentalmente verificada em favor de uma pura especulação. Herman Joseph Muller (18901967) recebeu seu título de doutor em 1915 com um estudo que esclarecia definitivamente o fenômeno da permutação. “mudanças no equilíbrio” e interação entre cromossomos homólogos. tornou-se o centro mundial da Genética. Um pouco antes de lavar um deles. A descoberta do macho de olhos white foi creditada a Calvin Bridges. Após rejeitar a hipótese. Nós admitimos que o fator para grande estatura e aquele para nanismo se separam em células distintas após terem convivido por inúmeras gerações de células sem terem influenciado um ao outro. melanogaster. E.” Morgan propôs então um mecanismo alternativo bastante vago que revela sua formação básica como embriologista. D. A SALA DAS MOSCAS Naquela época ele era um estudante de graduação Na década iniciada em 1911. e a pequena estatura das anãs se deve a um fator para o nanismo e quando estes fatores se encontram no híbrido. é a espécie mais abundante do gênero. “condições locais”.no College da Columbia University. os dois tipos de células necessárias à interpretação mendeliana. Ele reconheceu um elemento de pré-formação na hipótese dos geneticistas. D. de para lavar os vidros usados nos experimentos com tamanho médio. Calvin Blackman Bridges (1889-1938) recebeu seu título de doutor em 1916 com um trabalho clássico sobre nãodisjunção.1904 como um embriologista. mercados e depósitos de lixo – onde quer que existam frutas maduras. Porém. amplamente aceito como a prova final e conclusiva de que os genes são partes dos cromossomos. originária do leste da África e como uma “espécie doméstica” é freqüentemente encontrada em residências. Durante essa década ele teve três colaboradores muito próximos. Quando eu era estudante na Columbia University na década de 1930. que a segregação dos fatores (alelos) nos cruzamentos mendelianos poderia ser explicada pela segregação dos cromossomos na meiose. A grande estatura das plantas altas é devida a um fator para altura. 88 . Morgan (1866-1945) estava com 45 anos. de início com bananas. seus ex-estudantes: Sturtevant. Mas Morgan não tinha uma mente completamente fechada. Para mim parece que é exatamente neste ponto que nós corremos o risco de negligenciar outras possibilidades que permitam produzir. Essa espécie parece ser uma imigrante. dizia-se que a fonte das moscas havia sido um abacaxi colocado do lado de fora da janela do laboratório de Morgan. em 1909. 1975a) e tem havido muita especulação sobre onde Morgan obteve os estoques de suas famosas moscas. Em 1911. alunos. de tal forma que quando a oportunidade aparece. melanogaster podia ser criada em grande número com alimentos baratos. A base para todas estas descobertas foi a mosca-da-banana. que Morgan aparentemente trazia de sua casa. uma sala do Zo. melanogaster porque não conseguiu obter recursos para fazer experimentos com mamíferos. A sua hipótese envolvia “estados alternativos de estabilidade”. em algumas áreas. o fator para alta estatura predomina. Isto parece não ser do caráter de Morgan – uma pessoa que insistia sempre na experimentação como o caminho adequado à compreensão. eles se afastam e partem para o seus vários caminhos. Não há razão para acreditar que tenha havido apenas uma fonte. em vidros de leite pequenos. contratado ology Department da Columbia University . Ela também se espalhou por certos ambientes naturais e. Alfred Henry Sturtevant (1891-1970) iria receber seu título de doutor em 1914 com um trabalho no qual ele utilizou dados de ligação gênica para construir o primeiro mapa de um cromossomo. Shine e Wrobel (1976) fazem uma moderna dos fatores. Biólogos vinham de todas as partes do mundo para visitar ou para fazer pesquisa na “Sala das Moscas”. Morgan começou a usar D. Bridges e Muller. Allen.

fácil de ser criada. a elaboração de mapas de ligação gênica de cada cromossomo e várias alterações estruturais dos cromossomos em si. melanogaster e os conceitos básicos essenciais nesse campo do conhecimento foram completados – tudo acontecendo na “Sala das Moscas”. 5. 3. porque acumular um número crescente de confirmações? A resposta é simples: os alelos mutantes poderiam ser usados como sondas para obtenção de mais informações sobre a base física da herança. De 1916 até 1953 a maior parte do trabalho em Genética pode ser classificado como uma ciência normal que deu acabamento conceitual ao paradigma. 1. ( ) é um gene modificado. acima de qualquer suspeita. Sturtevant dá um depoimento pessoal daqueles dias memoráveis. O grupo de pesquisadores. ele estava mais interessado em problemas evolutivos. com modificação. sobre a relação entre genes e cromossomos. alguns dos tratados que foram produzidos na “Sala das Moscas”. A expressão de um característica (por exemplo. ( ) é qualquer cromossomo que não os sexuais. A COLEÇÃO DE MUTANTES Calvin Bridges é lembrado como a pessoa na “Sala das Moscas” com maior capacidade de detectar novos mutantes. publicado em 1965. e com numerosa descendência iria servir para os seus propósitos. melanogaster com o intuito de estender o mendelismo para este pequeno inseto. mas foram incapazes de chegar a qualquer conclusão definitiva. 6. No intervalo de tempo entre as primeiras publicações (1910) sobre a mosca de olhos white e o trabalho de Bridges em 1916 sobre não-disjunção. para os alelos no cromossomo X. Em seu livro. 7. sob a liderança de Morgan. para que o paradigma suttoniano pudesse ser aceito como verdadeiro. Sturtevant (1965) dá um depoimento pessoal daqueles dias memoráveis. Alguém poderia perguntar “Para que estudar tantos mutantes?” Uma vez estabelecido que o esquema mendeliano funcionava para os alelos nos autossomos e. foram estabelecidos os fundamentos da genética de D. 4. Ao contrário. Os trabalhos realizados no laboratório de Morgan forneceram a evidência crítica. Ele tinha especial interesse em testar a hipótese da mutação de De Vries (1901-1903. Nós discutiremos. EXERCÍCIOS PARTE A : REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases numeradas de 1 a 12 usando o termo mais apropriado dentre os arrolados abaixo : (a) autossomo (b) cromossomos sexuais (c) herança ligada ao sexo (d) herança com expressão limitada ao sexo (e) mutante (f) pré-formação (g) mutação (h) dominância (i) recessividade (j) herança holândrica (k) codominância (l) dominância incompleta ou ausência de dominância. Os cromossomos relacionados com a determinação do sexo de um indivíduo são denominados ( ). Morgan não começou a trabalhar com D. em pouco tempo tinha dezenas de mutantes para serem usados em seus experimentos.interessante discussão sobre a possível origem do macho de olhos brancos. afirma que cada célula germinativa contém um organismo do seu tipo já completamente formado e que o desenvolvimento resulta apenas no aumento do seu tamanho. 1906) e percebeu que uma espécie com ciclo de vida curto. a seguir. produção de ovos ou de leite ) restrita à apenas um dos sexos é denominada ( ). 89 . uma célula ou um organismo que porta alteração produzida por uma mutação. ( ) é o fenômeno pelo qual um alelo impede a manifestação de outro alelo de um mesmo gene. isto é. 2. a localização dos genes. O processo pelo qual ocorre uma alteração herdável de um gene é denominado ( ). A teoria da ( ). atualmente desacreditada. especialmente numa questão polêmica naquela época – a da variação contínua versus variação descontínua.

mas nenhum dos meninos a tem. enquanto seu alelo recessivo b. de ambos os sexos. 1/4. 15. 12. O que levou Morgan a substituir a sua primeira hipótese para explicar a herança ligada ao sexo? 22.8. 1/2. tanto machos como fêmeas. 1/16. b. Em camundongos. asas longas. o que ocorre nos grupos sangüíneos do sistema MN. a) Quais são os genótipos possíveis da mãe do homem daltônico? b) Qual é a probabilidade de o primeiro descendente desse casal ser daltônico? c) Que porcentagem de daltonismo podemos prever entre as filhas nascidas deste casal? d) De todos os descendentes deste casal (sem considerarmos o sexo) que proporção provavelmente terá visão normal? PARTE B : L IGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para responder às questões 13 e 15. sabendo-se que o fenótipo destas fêmeas é determinado por um alelo recessivo ligado ao sexo? 18. Um homem afetado por certa doença casase com uma mulher não-afetada. (b) herança autossômica recessiva. 16. Um homem é heterozigótico para um par de alelos autossômicos Bb e portador de um alelo recessivo d ligado ao cromossomo X. PARTE C : QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 17. o que ocorre com a cor da semente em certas variedades de trigo. um alelo dominante B. Qual é a proproção fenotípica esperada entre os descendentes do cruzamento de fêmeas de drosófila de olhos vermelho-claros com machos de olhos vermelho-escuros. (d) herança autossômica dominante. Esses resultados permitem levantar a hipótese de que o estado de caráter cor preta da lã em carneiros segue um padrão de ( ). o alelo recessivo e ligado ao sexo (d) produz um tipo de daltonismo (cegueira às cores vermelho-verde). ( ) é a condição na qual o indivíduo heterozigótico tem um fenótipo intermediário entre os dos dois homozigóticos que lhe deram origem. Eles têm oito filhos (quatro meninas e quatro meninos). (c) herança ligada ao sexo dominante. casa-se com um homem daltônico. d. Um cruzamento recíproco (fêmea de asas longas com machos de asas curtas) produziu apenas descendentes de asas longas. Na espécie humana. Qual foi a primeira hipótese proposta por Morgan para explicar a herança do sexo e da cor dos olhos em Drosophila melanogaster? 21. Esses resultados sugerem a hipótese de que o estado de caráter asas curtas siga um padrão de ( ). Alguns cruzamentos recíprocos produziram apenas machos e fêmeas brancos: enquanto outros produziram metade da descendência branca e metade preta. Nos cruzamentos entre drosófilas fêmeas de asas curtas com machos de asas longas. como deveriam se comportar na meiose os genes localizados em um mesmo cromossomo? 19. Os genes localizados no cromossomo X seguem um padrão de herança denominado ( ). todos os descendentes machos apresentaram asas curtas e todas as fêmeas. de ambos os sexos. ( ) é a situação em que ambos alelos de um indivíduo heterozigótico se manifestam igualmente no fenótipo. Trata-se provavelmente de 90 . Se uma fêmea de cauda longa é cruzada com um macho de cauda curta. De acordo com a hipótese de Sutton (teoria cromossômica da herança). por exemplo. ligado ao sexo. porém mantém a sua individualidade. c. Uma mulher de visão normal. 14. é responsável pelo fenótipo cauda curta e retorcida. (a) herança ligada ao sexo recessiva. 9. que proporção fenotípica deve ser esperada na geração F1? 23. 13. todas as meninas têm a doença do pai. ( ) é o fenômeno pelo qual um alelo não se manifesta fenotipicamente. Carneiros pretos cruzados com ovelhas brancas produziram apenas descendentes brancos. é responsável pelo fenótipo cauda longa e reta. Por que os resultados de Morgan nos cruzamentos com o mutante white não puderam ser interpretados como um caso de monoibridismo típico? 20. Os genes localizados exclusivamente no cromossomo Y seguem um padrão de herança denominado ( ). 1/8. e. 11. uma caso de ( ). Que proporção de seus espermatozóides será bd ? a. cujo pai era daltônico. 10. zero. por exemplo.

b)fêmea de asas curtas com macho de asas longas. O alelo m (miniature ) que determina asas curtas em Drosophila melanogaster é recessivo e ligado ao sexo. quando em homozigose. d)fêmea de asas longas (heterozigótica) com macho de asas longas. Uma fêmea de penas barradas. o alelo dominante B . qual é a probabilidade de essa pessoa ter recebido o alelo causador da enfermidade? c) Suponha que o tio paterno de uma pessoa teve a doença. produz penas com padrão barrado. Qual é a proporção fenotípica esperada na geração F1? 26. c) fêmea de asas longas (homozigótica) com macho de asas curtas. Seu alelo dominante + determina a formação de asas longas. A doença se manifesta na infância e as vítimas perdem progressivamente os movimentos dos membros e morrem antes da adolescência. em homozigose produz penas de cor uniforme. produz crista com forma simples. e) fêmea de asas longas (heterozigótica) com macho de asas curtas. O seu alelo recessivo b. a) Qual é a probabilidade de uma mulher cujo irmão sofre de Duchenne ter um descendente do sexo masculino afetado? b) Supondo que o tio materno de uma pessoa teve Duchenne.24. 25. qual é a probabilidade de essa pessoa ter recebido o alelo causador da enfermidade? 91 . O alelo autossômico dominante R produz crista com forma rosa e seu alelo recessivo r. Em galináceos. Que proporções fenotípicas podemos prever nos seguintes cruzamentos: a) macho de asas curtas com fêmea de asas curtas. homozigótica para crista com forma rosa é cruzada com um macho de penas de cor uniforme e crista com forma simples. A distrofia muscular Duchenne é ligada ao sexo e geralmente só afeta os homens. que é ligado ao sexo.

Saunders e Punnett (1906) não de alelos.” Não se pode ler as publicações deste extraor.natureza fisiológica semelhante. especialmente Correns. Era óbvio para os geneticistas que aceitavam as hipóteses suttonianas.8 : 1 : 1 : 3. v. quando Sutton deu início às pesqui. isto estava associado acoplamentos parciais não tinham até então sido com a presença de diferentes genes no mesmo adequadamente estudados. Texto adaptado de: MOORE. foi obtida em F2 a proporção a observação de que os cromossomos nem sempre de 11. Em ervilhas-de-cheiro o estado azul (B) do caráter cor da flor é dominante retêm a sua individualidade.liano original não podia explicar os resultados sas relacionando genes e cromossomos. Até aquela dualidade. Saunders e Punnett sobre o fenômeno da ligação incompleta. Sutton teria reconhe. 2. Repare no trecho: rimentos de cruzamento. 6. 4. admitir que pelo menos alguns cromosACOPLAMENTO E REPULSÃO somos estejam relacionados à um número maior Bateson. Explicar a teoria da quiasmatipia de Janssens. Science as a Way of Knowing Genetics. Explicar acoplamento e repulsão por meio da teoria cromossômica da herança. A. J. 3. ele deve ter também percebido que experimentos com ervilhas-de-cheiro envolvendo um mecanismo deveria ser pensado para a explicar dois pares de alelos. ele argu. Eles dizem o seguinte dinário jovem cientista sem se estarrecer com o sobre isso: “Logo no início da retomada dos expebrilhantismo de suas análises. Conceituar gene pleiotrópico. GENES LIGADOS 92 . Em um dos cromossomo. Amer. de alguma forma. 583-747. Exemplos de cido que. Suspeita-se que quando a proporção época. os diferentes alelos devem ser herdados juntos havia chamado a atenção para o fenômeno do no caso de os cromossomos reterem sua indivi.mendelianas esperadas.GRUPOS DE LIGAÇÃO E CROMOSSOMOS Décima aula (T10) Objetivos 1. Zool. 1986. Descrever o experimento de Curt Stern em que se demonstrou a relação entre permutação e recombinação gênica.26.quando um ou mais pares de diferentes alelos estimentava que deveriam haver mais pares de alelos vessem localizados no mesmo par de cromosdo que pares de cromossomos homólogos. acoplamento completo havia sido mais peculiar que foi denominada “acoplamento” e comumente encontrado entre os caracteres de “repulsão” foi descoberta. portanto. 26: p. Se os cromossomos retém permanentemente as suas individualidades.acoplamento entre certos caracteres. que o esquema mendeEm 1903. então todos os aceitaram a hipótese de Sutton e tiveram grande alelomorfos presentes em um mesmo cromossomo dificuldade para explicar alguns dos seus cruzamentos que não davam as proporções devem ser herdados juntos. Analisar o experimento de Bateson. Conceituar ligação gênica. 5.” Eles então deram um exemplo. Em somos homólogos. E que quando o “acoplamento” não era completo. um trecho de seu trabalho ele diz: “Nós devemos.

A fim de se ter certeza que este era o caso. Nada surpreendente até agora. os indivíduos F1 foram cruzados com o puro recessivo como mostrado na figura 28. mas suas freqüências são iguais. b representam dois pares de alelomorfos sujeitos à acoplamento e repulsão. mas foi obtido um resultado diferente. Tal explicação. foram feitos cruzamentosteste.7%. Bateson e Vilmorin (1911) escreveram o seguinte (eu modifiquei os símbolos genotípicos de acordo com o que se usa atualmente): “Se A. O indivíduo de flores azuis e pólens longos deve ter produzido os quatro tipos de gametas. Os fenótipos azul-longo e vermelha-redondo. Mais e mais exemplos de acoplamento e repulsão continuaram a ser descritos e nada além de uma descrição formal do fenômeno era possível. Esta tendência de acoplamento para os diferentes alelos foi confirmada no cruzamento de plantas do tipo azul-redondo com plantas do tipo vermelha-longo. De alguma forma os alelos dos parentais originais estão “acoplados” e são mais freqüentes do que o esperado.7% cada um. Saunders e Punnet não conseguiram explicar satisfatoriamente os resultados destes cruzamentos. 6. Bateson. Eles puderam concluir apenas que. A única diferença é que os dois pares de alelos estão distribuídos diferentemente entre os pais. que estavam presentes em frequência 43. As duas regras pareciam ser: 1. não faz nada além de descrever o que de fato acontece. deve haver alguma regra funcionando. Isto é. os “fatores” A e B irão se repelir na gametogênese de um indivíduo duplo-heterozigótico proveniente de um cruzamento AAbb x aaBB. mas estarão acoplados na gametogênese de um duploheterozigótico proveniente de um cruzamento AABB x aabb. Embora estes não sejam os resultados esperados nos cruzamentos diíbridos mendelianos. 2. azul-redondo e vermelha-longo. Uma vez que este é um cruzamento que envolve dois pares de alelos. foram muito diferentes.. os alelos dos pais estavam acoplados. A figura 28 mostra o cruzamento. Como mostrado na figura 28. no entanto. Nós não temos até o momento explicação alguma para esta diferença. todos os indivíduos F1 eram do tipo azul-longo. no entanto. As outras duas classes fenotípicas aumentaram de 6. Embora o acoplamento não seja completo e os alelos dos parentais originais 93 possam sofrer “repulsão” e produzir as classes recombinantes. uma vez que. As classes recombinantes. seria esperado que o resultado deste cruzamento fosse exatamente igual ao da figura 28. cairam agora para 6.26 vermelhas-redondos – um resultado que não se encaixa no mendelismo. e a forma longa (L) do pólen é dominante sobre a forma redonda (l). No ano em que Morgan estava para propor uma hipótese satisfatória. não era completo e em uma pequena fração dos gametas havia uma repulsão dos dois diferentes alelos.sobre o vermelho (b). Em F2 observavam-se as proporções usuais de 3 plantas de flores azuis para 1 vermelha e de 3 plantas de pólen longo para 1 redondo.3%. o normal esperado pela lei mendeliana da segregação independente seria 9 azuis-longos : 3 azuis-redondos : 3 vermelhas-longos : 1 vermelha-redondo.8 azuis-longos : 1 azul-redondo : 1 vermelha-longo : 3. como mostra a figura 28. O resultado esperado era 25% de cada um dos quatro fenótipos. Seria esperado então que o cruzamento de indivíduos F1 da figura 28 com o puro recessivo produzisse o mesmo resultado que o do cruzamento mostrado na figura 28. quando os experimentos eram repetidos.. Quando uma planta de flor azul e pólen longo era cruzada com uma planta de flor vermelha e pólen redondo. Bateson e seus associados sempre observavam os mesmos resultados. Este acoplamento.43. a e B. Os indivíduos F1 tem os mesmos fenótipo (azullongo) e genótipo (BbLl). Os resultados obtidos indicavam que o diíbrido estava formando quatro tipos de gameta na proporção de 7BL : 1Bl : 1bL : 7bl. e tudo o que pode ser dito é que nestes casos especiais a distribuição dos caracteres no heterozigoto é .3%. Isso era esperado pela lei mendeliana da segregação dos fatores. Os fenótipos mais comuns são aqueles dos parentais originais e eles estão na mesma freqüência . Se estas ervilhas estivessem se comportando de acordo com as regras mendelianas. porém. aparecem em números muito menores do que o esperado. Os resultados.3% para 43.7% cada (resultados mostrados acima para os cruzamentos esquematizados nas figuras 28). Ao invés disto observou-se uma proporção fenotípica de 11. em cruzamentos deste tipo.

o suttonismo não modificado. se houvesse segregação independente as freqüências esperadas seriam de 25% para cada tipo. pois ocorrem nas classes de maior freqüência.” Bateson e seus colegas não eram adeptos da hipótese de Sutton mas. também não oferecia explicação para esses casos.longo bb LL bL Cruzamento . Interpretação dos resultados dos experimentos de Bateson e colaboradores com ervilhade-cheiro. Os tipos azul-longo e vermelho-redondo apareceram. pois ocorrem nas classes de menor freqüência.A. como veremos. cada um na porcentagem de 6.longo Bb Ll Bl bL X bl vermelho .redondo BB ll Bl X vermelho .7%. (B) Resultado do cruzamento entre plantas dos tipos azul-redondo e vermelho-longo. em que os alelos B e L estão em repulsão.redondo bb ll 25% 43. P Fenótipos Genótipos Gametas azul .longo bb Ll 25% 43. do que se conclui que os alelos B e L estão em acoplamento. P Fenótipos Genótipos Gametas azul .redondo bb ll bl Cruzamento .teste Fenótipos Genótipos Gametas azul .longo BB LL BL X vermelho .7% vermelho . na porcentagem de 43. cada um deles.7% vermelho .3% vermelho . Após ver estes resultados.7% azul-redondo Bb ll 25% 6. um pesquisador menos persistente poderia ter pensado na possibilidade de abandonar o mendelismo como uma hipótese de aplicação ampla.teste Fenótipos Genótipos Gametas azul .redondo bb ll bl BL azul-longo Fenótipos Bb Ll Genótipos Gametas (esperado) 25% (obtido) 6.redondo bb ll bl BL Fenótipos azul-longo Genótipos Bb Ll Gametas (esperado) 25% (obtido) 43.3% Figura 28. e admitir a falha em propor uma hipótese 94 explicativa. Os tipos azul-redondo e vermelho-longo apareceram.3% vermelho . (A) Esquema de como se comportaram as plantas F 1 no cruzamento-teste.longo Bb Ll Bl bL X bl vermelho .longo bb Ll 25% 6. influenciada pela maneira como se encontram distribuídos nos parentais homozigóticos. Muito embora as regras de Mendel se aplicassem a muitos outros cruzamentos.7% B.redondo bb ll 25% 6.3%. o que não foi observado. mesmo no caso dos alelos da ervilha-de-cheiro – azul versus vermelho e longo versus redondo – quando .3% azul-redondo Bb ll 25% 43.

dois a dois. Não haveria possibilidade. não foi isso que foi observado. usaremos a hipótese de Sutton. Como Morgan já estava convencido da veracidade da hipótese suttoniana de que os genes são parte dos cromossomos. Além disso. o fato de terem sido observadas freqüências constantes sugere a existência de uma mesma causa. Estes novos mutantes eram testados. além de 6. quando um indivíduo da geração F1 do tipo azul-longo for cruzado com um do tipo vermelha-redondo a descendência esperada será constituída por apenas duas classes fenotípicas: azul-longo e vermelha-redondo.7% para cada uma dessas duas classes. não fazia muito tempo. eram observados os fenômenos de acoplamento e repulsão que tanto intrigavam Bateson e seus colaboradores. então. .considerados separadamente. Poderia ser um exemplo das previsões de Sutton para o comportamento de diferentes alelos que fazem parte do mesmo cromossomo? Fenótipos Genótipos azul . Assim. na época. A hipótese de Sutton podia explicar o acoplamento mas não a repulsão. Para explicar a repulsão entre diferentes alelos. Em muitos casos. Entretanto. para explicar estes fatos. embora misterioso. no entanto. parecia estar acontecendo. uma modificação na hipótese de Sutton poderia fornecer a resposta. o que indicava que os dois pares de alelos estavam se segregando independentemente. Uma hipótese para explicar os cruzamentos das figuras 28A e 28B. De fato. Segundo este esquema. entretanto.redondo b l b l b l Gametas B L Fenótipos Genótipos azul . Aqui estava um caso em que os resultados genéticos necessitavam de uma explicação citológica. a representação esquemática para os cruzamentos das figuras 28. Morgan e seus associados estavam descobrindo dezenas de novas moscas mutantes.longo B b l b l X vermelho . Lembre-se que os resultados reais foram 43.3% de vermelha-longo. havia sido descrito um fenômeno citológico que poderia fornecer uma resposta convincente. assumindo ligação completa entre os dois genes. embora não-mendeliano. Na fervilhante atividade da “Sala das Moscas”. Entre muitos outros pares de mutantes de Drosophila. a resposta para a questão colocada no início deste tópico seria “Não”. a ser descoberta. Note também que na figura 28 os alelos dos parentais originais estavam acoplados.redondo b l b l 50% esperado 50% Figura 29. de acordo com as idéias de Sutton. ele imaginou que deveria haver algum mecanismo por meio do qual partes de cromossomos pudessem ser trocadas entre os homólogos. No entanto. podia-se imaginar muitos modos pelos quais partes de cromossomos pudessem ser trocadas. de qualquer destas classes menos freqüentes aparecer se admitíssemos o modelo suttoniano representado na figura 29.longo B L B L X vermelho . Um processo ordenado. Admitiremos que o outro parental seja homozigótico para b e l.3% de azul-redondo e 6. os cruzamentos diíbridos produziam em F2 a proporção mendeliana esperada de 9:3:3:1 . em cruzamentos com outros mutantes.longo B L b l vermelho . A figura 29 seria. 95 Fenótipos Genótipos azul . admitindo que os locos dos genes B e L estejam no mesmo cromossomo e que o parental azullongo do cruzamento da figura 28 seja homozigótico quanto a esses locos.redondo b l b l b l ACOPLAMENTO E A REPULSÃO PODEM SER EXPLICADOS PELA HIPÓTESE DE SUTTON ? Gametas L B L Na tentativa de explicarmos os resultados inesperados obtidos nos cruzamentos de ervilhade-cheiro.

ela over). As rada.o citologista F. que ocorre durante a meiose. fenômeno da permutação foi elaborada por Janssens (1863-1924) descreveu um fenômeno Morgan e colaboradores. que O ACOPLAMENTO E A REPULSÃO podem ser observadas ao microscópio. este modelo está incorreto. 96 . hierarquia e elaborados sistemas de neceu como uma hipótese não testada. ser observadas.” aparecem duplicados (hoje sabemos que eles já estão duplicados desde a intérfase precedente) e A EXPLICAÇÃO DE MORGAN PARA formam uma tétrade de quatro cromátides. A quebra e união não puderam Nesse artigo Morgan diz: “No lugar de atrações. e se aqueles fatores que se acoplam estão As evidências em que se baseava a hipótese próximos e em uma ordem linear então. Na sinapse os cromossomos homólogos foi originalmente proposta com base em se aproximam. embora correta em princípio. sem sombra de dúvida. das mutações das asas e do fator para dados provavelmente incorretos (a hipótese de feminidade em Drosophila. na realidade. Wilson em Em 1909 – um ano antes do aparecimento da 1925: “Uma interpretação mais apropriada do mosca de olhos brancos .base citológica inadequada. de seu comprimento. 30) Infelizmente. engenhosa teoria entretanto se apóia em uma é atualmente denominado permutação (crossing. A. emparelhando-se ao longo de todo interpretações. há um consideMorgan (1911) propôs. Hoje sabemos que. Ambos os cromossomos certos aspectos citológicos. esta Este fenômeno. elas não podiam ser explicadas satisverdadeiros mosaicos de segmentos das cromá.repulsões. que o quiasma é conseqüência e não causa da permutação. após outras e em alguns casos duas das cromátides se ter sido testada muitas vezes. ser sustentada por corpo. embora as exceções à proporção cromátide homóloga e vice-versa. hoje consideradas erradas. A hipótese da permutação de Janssens. uma nova hipótese que. e que o emparelhamento envolve as 4 cromátides e não apenas duas delas. da cor do hipótese. A seguir.9:3:3:1 tivessem sido verificadas com muita tado. pois se sabe que os cromossomos se duplicam antes da sinapse. do ponto de vista citológico. Esta é a apreciação de E. embora correta. A. são produzidas “novas” cromátides que são freqüência. acoplamento.fosse a única maneira aceitável de se explicar os dados. quando de Janssens deixavam muito a desejar. pôde ser considequebram em lugares correspondentes. segundo Janssens. Como resul. de modo que este evento perma. cromátides quebradas se juntam de tal modo que Ele iniciou sua análise chamando a atenção para um pedaço de uma cromátide fica inserido numa o fato de que. hipótese. eu ouso sugerir uma explicação A teoria da quiasmatipia de Janssens é um caso relativamente simples com base nos resultados relativamente comum em ciência. Se os materiais que McClung sobre a relação entre cromossomos e representam estes fatores estão nos cromossomos sexo é um outro exemplo). em um artigo de rável enrolamento das cromátides umas sobre as apenas uma página. (Fig. inicialmente com base cromossômico que Morgan necessitava para sua na Teoria da Quiasmatipia de Janssens (1909). embora os pares parentais (no heterozigoto) se conjugam JANSSENS E A TEORIA DA QUIASMATIPIA A a A A a a A A a a A A a a ® ® ® B b B B b b B b B b B b B b Figura 30. tides originais. de uma sobre a herança da cor dos olhos. como “verdadeira”.fatoriamente pela hipótese proposta por Bateson.

o material original. e do tipo de união dos cromossomos homólogos. Era impossível uma observação direta da quebra e da fusão. eles podem ser separados por permutação durante a meiose. mas simplesmente da localização relativa dos fatores nos cromossomos. Este é um padrão comum na evolução do conhecimento a respeito dos fenômenos da natureza. Tudo o que se pode concluir é que a ligação poderia ser uma explicação para o acoplamento e que a permutação poderia explicar a repulsão. Essa hipótese poderia ser testada em Drosophila melanogaster. foram consideradas “verdadeiras” pelas pesquisas subseqüentes. Em vez de segregação independente no sentido mendeliano. As grandes hipóteses dos homens intelectualmente privilegiados são aquelas que. GRUPOS DE LIGAÇÃO GÊNICA E PARES DE CROMOSSOMOS Por volta de 1911 não havia mais qualquer dúvida de que os cromossomos se encontravam aos pares nos organismos diplóides. e a idéia não era aceita por todos – apesar de estar se tornando claro que apenas desse modo a interpretação cromossômica do mendelismo podia ser salva. enquanto que regiões mais distantes terão a mesma probabilidade de ficar tanto do mesmo lado como em lados opostos. como afirma Janssens. às vezes. Há boas evidências que apóiam a idéia de que durante o estágio de estrepsinema [quando a tétrade começa a se separar] os cromossomos homólogos ficam presos em certos pontos. que ocorre durante a meiose.[ isto é. Como conseqüência. e pouca ou mesmo nenhuma evidência de acoplamento entre outras características. finalmente. não foi imediatamente aceita por outros pesquisadores. nos cromossomos. terá maiores probabilidades de ficar do mesmo lado da quebra. A permutação. Nós atribuímos à Morgan a explicação destas importantes idéias porque pesquisas posteriores mostraram que sua hipótese estava correta. havia um modo de testar a hipótese de que a ligação seria uma conseqüência do fato de diferentes genes fazerem parte de um mesmo cromossomo. para distâncias pequenas. que representam os fatores. . é possível questionar se seria justo creditar a Thomas Hunt Morgan o esclarecimento de que as intrigantes exceções à herança mendeliana simples são uma mera conseqüência do fato de que genes podem eventualmente ser 97 partes do mesmo cromossomo e que. na quebra de cromátides não-irmãs e. Assim. Sturtevant (1959) relembra porque a hipótese de Janssens era tão atrativa: “A evidência citológica não era conclusiva. Como conseqüência. nós encontraremos acoplamento entre certas características. Na realidade. Os resultados refletem simplesmente o resultado mecânico da localização dos materiais nos cromossomos. isso não pode ser dito. A Citologia fornece o mecanismo necessário para explicar a evidência experimental. Como observado anteriormente.” O termo ligação gênica foi proposto para aqueles casos nos quais genes diferentes estão localizados em um mesmo cromossomo. irá explicar também os demais casos descritos até o momento. nós encontramos “associação de fatores” que se localizam próximos nos cromossomos. Se isso fosse verdadeiro. na religação das cromátides em uma nova condição que resulta em associações modificadas dos genes. com exceção dos cromossomos sexuais. regiões semelhantes ficarão lado a lado. onde um número crescente de genes estava sendo descoberto. e as proporções resultantes não dependeriam tanto do resultado da expressão de um sistema numérico [ como proposto por Bateson]. o número de grupos de alelos herdados juntos não poderia exceder o número de pares de cromossomos homólogos.” Entretanto. consiste no emparelhamento dos cromossomos homólogos por intermédio da sinapse. porém quando os cromossomos se separam (quebram) a quebra se dá em apenas um plano. entram em sinapse] . A percepção que Morgan teve de que a hipótese de Janssens sobre a quebra e a fusão de cromátides em novas combinações poderia explicar os dados obtidos. Tal explicação se aplica a todos os fenômenos que eu tenho pessoalmente observado e acredito. onde poderia haver diferenças com relação a essa regra. Sutton (1903) havia proposto a hipótese de que “todos os alelos presentes em um mesmo cromossomo deveriam ser herdados juntos”. eventualmente dentre muitas hipóteses concorrentes. a diferença dependerá da distância linear que separa os materiais.

foi descoberta uma mosca. os autossomos aparecem como dois longos pares em forma de V e um pequeno par puntiforme. 1911). Logo a seguir. 1913). O cromossomo X tem a forma de um bastão e o Y tem forma de um anzol. melanogaster tem 4 pares de cromossomos: três pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais. 13 Morte Miniature Asas Notch Veias das asas Reduplicated Pernas Ruby Cor dos olhos Rudimentary Asas Sable Cor do corpo Shifted Veias das asas Short Asas Skee Asas Spoon Asas Spot Cor do corpo Tan Antenas Truncate Asas Vermilion Cor dos olhos White Cor dos olhos Yellow Cor do corpo Antlered Asas Apterous Asas Arc Asas Balloon Veias das asas Black Cor do corpo Blistered Asas Comma Tórax Confluent Veias das asas Cream II Cor dos olhos Curved Asas Dachs Pernas Extra vein Veias das asas Fringed Asas Jaunty Asas Limited Faixa abdominal LittlecrossoverCromossomo II Morula Omatídios Olive Cor do corpo Plexus Veias das asas Purple Cor dos olhos Speck Tórax Strap Asas Streak Padrão do tórax Trefoil Padrão do tórax Truncate Asas Vestigial Asas Band Beaded Cream III Deformed Dwarf Ebony Giant Kidney Low crossing -over Cromossomo III Maroon Cor dos olhos Peach Cor dos olhos Pink Cor dos olhos Rough Olhos Safranin Cor dos olhos Sepia Cor dos olhos Sooty Cor do corpo Spineless Cerdas Spread Asas Trident Padrão do tórax Truncate intensf. dois outros grupos de ligação foram caracterizados (Morgan & Lynch. O diagrama abaixo no centro mostra os cromossomos de células somáticas de machos e fêmeas. mas existiam quatro pares de cromossomos. (Fig. a equipe liderada por Morgan rapidamente verificou que alguns genes apresentavam ligação e que seu padrão de herança sugeria que eles fizessem parte do cromossomo X (Morgan. ou talvez esse cromossomo fosse completamente destituído de qualquer loco gênico. Pressupôs-se então que tais grupos fossem associados aos dois pares de autossomos maiores. Na metáfase mitótica. cuja mutação segregou-se independentemente GRUPO III Região Afetada Padrão do tórax Asas Cor dos olhos Olhos Tamanho do corpo Cor do corpo Tamanho do corpo Olhos Nome Nome GRUPO II Região Afetada Nome Abnormal Abdome Bar Olhos Bifid Veias das asas Bow Asas Cherry Cor dos olhos Chrome Cor do corpo Cleft Nervuras das asas Club Asas Depressed Asas Dotted Tórax Eosin Cor dos olhos Facet Omatídios Furrowed Olhos Fused Veias das asas Green Cor do corpo Jaunty Asas Lemon Cor do corpo Lethals. Os quatro grupos de ligação gênica de Drosophila melanogaster estabelecidos até 1915. 31) Nos primeiros meses de trabalho com Drosophila. haviam sido encontrados apenas três grupos de ligação. O cromossomo Y provavelmente se encaixaria neste último caso.1915) 98 . Sturtevant.D. Posteriormente. Asas Whitehead Cor periocelar White ocelli Ocelos ® Nome Bent Eyeless X X X Y GRUPO IV Região Afetada Asas Olhos Figura 31. (Morgan. Deste modo. provavelmente constituído por poucos genes ainda não detectados. GRUPO I Região afetada 1912. Na época eram conhecidos mais de oito dezenas de genes distribuídos em 4 grupos de ligação. Esta discrepância poderia ser atribuída ao pequeno tamanho do par de autossomos puntiformes.

e o número de grupos de ligação. mas brancos. Se um indivíduo é homozigótico para um alelo mutante de qualquer um destes genes.quando foi cruzada com moscas que apresentavam mutações pertencentes a qualquer um dos três grupos de ligação então conhecidos (Muller. Se qualquer uma dessas atividades for alterada. era altamente provável que o novo mutante fizesse parte do autossomo puntiforme. O problema se complicava ainda mais pelo fato de os cromossomos homólogos serem aparentemente idênticos. Deste modo. Poderia se pensar na cor vermelha normal dos olhos como o produto final de um conjunto de genes em ação. uma vez que não é possível obter evidências quando os homólogos são idênticos. A PROVA CITOLÓGICA DA PERMUTAÇÃO Muito importante foi o fato de a hipótese de Morgan. Assim. por exemplo. mesmo se tivesse ocorrido permutação durante a sinapse. O estudo dos cromossomos. A prova crucial deveria ser alguma evidência citológica para a quebra e a permutação de cromátides homólogas. o alelo white-eyed produz olhos brancos. O paralelismo entre o número de cromossomos. atuem juntos para produzir a cor vermelha dos olhos dos indivíduos selvagens. ou cor-de-pêssego. 1914). Mais tarde foram descobertos outros genes pertencentes a este quarto grupo de ligação gênica. É importante estar ciente que os olhos dos insetos não variam apenas na cor. Reflita sobre esta dificuldade e tente imaginar um experimento que pudesse fornecer uma evidência crítica de que a recombinação entre genes localizados em um mesmo cromossomo fosse resultado da permutação entre cromossomos homólogos. de tal forma que. deste modo. alguns muito drasticamente como é o caso do mutante sem olhos (ou com olhos muito reduzidos) condicionado por alteração de 1 par de alelos (eyeless) localizado no quarto grupo de ligação. Veja que muitos genes diferentes afetam um mesmo caráter: por exemplo. Estes distribuíam-se em quatro grupos de ligação. 99 Na denominação dos alelos mutantes. todos os aspectos da estrutura e função do corpo. ter sido exaustivamente testada e. de algum modo. por exemplo. Por volta de 1915 a equipe liderada por Morgan já havia pesquisado os padrões de herança de 85 genes. Uma idéia seria encontrar uma espécie com cromossomos homólogos diferentes ou torná-los diferentes experimentalmente. ela teria sido substituída. Há diversos genes que influenciam. era extremamente difícil. muitos genes são pleiotrópicos. isto é. quando moscas homozigóticas para essa mutação foram cuidadosamente examinadas verificou-se que também a pigmentação dos ocelos e de alguns órgãos internos estava alterada. foi uma forte evidência não apenas de que os genes são partes integrantes dos cromossomos mas também que genes localizados em um mesmo cromossomo tendem a ser herdados juntos. os olhos não serão vermelhos. A hipótese havia sido proposta para explicar algumas exceções à herança mendeliana simples. caso não tivesse sido confirmada. como mostra a figura 31. 13 influenciam a cor dos olhos. etc. As informações contidas na figura 31 nos permitem tirar algumas conclusões adicionais. as cromátides não dariam evidência visível alguma de que elas tinham se quebrado e se permutado. a cor do olho será diferente. ou sépia. Supunha-se que tais eventos ocorressem na meiose durante a sinapse e a formação dos bivalentes. verificado nos experimentos genéticos. naquela época. Isso não é uma exceção. afetam mais de uma estrutura ou processo. Alguns geneticistas do começo do século chegaram a suspeitar que cada gene afetava. 10 afetam a cor do corpo. juntamente com muitos outros descobertos posteriomente. que também apresenta um diagrama dos cromossomos metafásicos. são levados em conta os efeitos mais visíveis da mutação. Entretanto. condicionada por uma alteração no cromossomo X. 33 modificam de algum modo as asas. ou a mutação olho em forma de barra (Bar). determinado pela análise citológica. de que a permutação seria o mecanismo para explicar a recombinação dos genes ligados. é possível levantar a seguinte questão: que condições são necessárias para que uma mosca tenha olhos de cor vermelha selvagem ? A resposta é que os alelos do tipo selvagem de todos estes 13 genes para cor dos olhos. Por volta de 1910 não se sabia como fazer com que os cromossomos ficassem diferentes e a equipe . o fato de que os resultados corroboravam a hipótese não podia ser usado como apoio à validade da hipótese. a morfologia dos olhos.

Na realidade. O outro cromossomo X tinha um pedaço de cromossomo Y ligado a ele. após 1928. a equipe liderada por Morgan. sediada no estado de Ohio (EUA). quase circulares. A outra classe recombinante apresentaria olhos vermelhos em forma de bastão. Harriet Creighton e Barbara McClintock (1931) demonstraram que. enquanto que o outro pedaço estava fisicamente ligado a um dos minúsculos cromossomos 4. 32). Na época em que Stern iniciou seu trabalho. 100 . Além dessas modificações estruturais. a permutação tinha uma base citológica. estava realmente correta. originadas de óvulos nãorecombinantes. Além disso. O cromossomo X ligado ao fragmento do Y apresentava. As outras classes fenotípicas. por sua vez. que quando em homozigose produz olhos de cor rubi-escura. Uma das partes do cromossomo X fragmentado apresentava tanto o alelo recessivo carnation (c). As fêmeas tinham cromossomos X diferentes tanto do ponto de vista estrutural quanto genético (a figura 32 é uma representação simplificada de um dos experimentos cruciais feitos por Stern). os dois cromossomos X apresentavam marcadores genéticos (mutações). Stern planejou o cruzamento de tal maneira que se a hipótese testada fosse verdadeira os indivíduos recombinantes com olhos de cor carnation e de forma selvagem apresentariam 2 cromossomos X de tamanhos normais. na Bowling Green State University. olhos vermelhos e com a forma selvagem arredondada. Durante a meiose feminina esperava-se que houvesse permutação entre esses dois locos em algumas células mas não em outras. Estas diferenças estruturais eram tão evidentes que era possível identificar os cromossomos em células fixadas e coradas (Fig. cada classe fenotípica teria cromossomos previsivelmente diferentes. Algumas destas mutações haviam surgido espontaneamente nos estoques mantidos na Sala das Moscas. os geneticistas que trabalhavam com D. Subseqüentemente uma grande coleção passou a ser mantida pela University of Texas em Austin. A metodologia básica delas foi a mesma utilizada por Stern em seus experimentos com Drosophila. Um dos cromossomos X estava partido em dois pedaços.de drosofilistas aceitava como verdadeira a hipótese da permutação pelo simples fato de que tal hipótese continuava a explicar os dados que estavam sendo obtidos. Esta foi uma demonstração notável de que a hipótese de Morgan. de olho cor carnation e forma selvagem. Existe uma atitude cooperativa notável entre os geneticistas que trabalham com espécies de Drosophila. teriam também configurações cromossômicas características. enquanto que outras surgiram nas linhagens expostas intencionalmente ao elemento químico rádio ou a raios X. Durante muitos anos. se passaram quase vinte anos até que Curt Stern (1931) conseguisse obter uma prova citológica da permutação. Stern construiu linhagens que forneceram o material-teste que ele tanto necessitava. incluindo várias contendo aberrações cromossômicas. Se esta fêmea fosse cruzada com um macho duplo-recessivo. transferida para o California Institute of Technology manteve centenas de linhagens. mantido financeiramente pela The National Science Foundation. um deles se comportava como um cromossomo independente. que transforma os olhos selvagens. A evidência crítica seria fornecida pelas fêmeas da geração F1. em olhos reduzidos em forma de bastão. moscas com cromossomos homólogos estrutural e geneticamente diferentes. Como conseqüência seriam formados quatro tipos de óvulos e cada um deles seria genética e estruturalmente único. Stern analisou os cromossomos de cerca de 400 fêmeas de todas as quatro classes fenotípicas e verificou que os fenótipos correspondiam exatamente às configurações citológicas previstas. que se distribuiriam em quatro classes fenotípicas. de tal forma que eles constantemente realizam intercâmbio de linhagens entre diferentes instituições tanto nos Estados Unidos como em diferentes países do mundo. e atualmente existe o National Drosophila Species Resource Center. Em um trabalho publicado algumas semanas antes. os alelos selvagens C e b. tanto para uso pela própria equipe como por qualquer geneticista que as requisitasse. de que a permutação citológica seria a causa da recombinação gênica. respectivamente. os alelos de cada um dos gametas da fêmea se expressariam e poderiam ser identificados. isto é. e suas células conteriam um cromossomo X de tamanho normal e outro X pequeno ligado ao fragmento de Y. que produzem. em milho (Zea mays). como o alelo dominante Bar (B). inicialmente sediada na Columbia University e mais tarde. melanogaster já tinham um grande número de linhagens de mutantes.

A evidência que elas obtiveram foi a presença de configurações citológicas previsíveis. 101 21 21 21 21 Gametas c C c Descendência não-utilizada c C B Vermelho bar ® 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 ® ® ® ® ® 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 . nas plantas com diferentes fenótipos.Creighton e McClintock desenvolveram linhagens de milho genética e citologicamente diferentes em relação ao cromossomo 9. Prova citológica da permutação obtida por Stern (1931). Y P c B C b X c b Permutação c 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 ® C B Ausência de permutação b c b C B 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 ® B b b F1 B b b b b b b 21 21 21 21 c c c C c c Carnation bar Vermelho normal Carnation normal Indivíduos resultantes de óvulos não-permutados Indivíduos resultantes de óvulos permutados Figura 32.

do fenômeno da repulsão (não esperada) dos dois alelos que estavam em acoplamento nos progenitores.EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases numeradas de 1 a 8 usando o termo mais apropriado dentre os arrolados abaixo: (a) acoplamento (b) ligação incompleta (c) ligação gênica (d) recombinação (e) herança ligada ao sexo (f) herança limitada ao sexo (g) grupo de ligação gênica (h) repulsão 1. Os genes localizados no segmento do cromossomo X sem homologia com o cromossomo Y seguem um padrão de herança denominado ( ). ( ) é uma estrutura em forma de cruz. produzindo assim uma certa porcentagem de recombinantes. Este processo pode resultar na produção de indivíduos recombinantes. portanto. consistia na ocorrência. 16. Um ( ) é um conjunto de locos gênicos fisicamente conectados e que. 11. ( ) é o emparelhamento íntimo dos cromossomos homólogos durante uma fase (prófase) da meiose. 13. e os seus respectivos alelos selvagens. 4. ( ) ou arranjo cis é a condição presente em um indivíduo duplo-heterozigótico (AB/ab). observada entre cromátides homólogas durante a meiose. A expressão de uma característica (por exemplo. e que resulta de um processo denominado ( ). A tendência de certos genes serem herdados juntos. 8. não se segregam independentemente. nos mamíferos) e está relacionado com a determinação do sexo. 6. ( ) é o par do cromossomo X no sexo masculino de muitas espécies. Equivale a um cromossomo. ( ) é aquele que influencia mais de uma característica. Preencha os espaços em branco nas frases numeradas de 18 a 21 usando o termo mais apropriado dentre os arrolados abaixo : (a) cromossomos homólogos (b) cromátides homólogas (c) cromátides-irmãs (d) genes duplicados 102 . Um alelo usado como uma sonda para seguir o destino de um gene ou cromossomo em um experimento é denominado ( ). Preencha os espaços em branco nas frases numeradas de 9 a 16 usando o termo mais apropriado dentre os listados abaixo : (a) permutação (b) bivalente (c) quiasma (d) gene pleiotrópico (e) cromossomo X (f) cromossomo Y (g) sinapse (h) marcador genético (i) aberração cromossômica 9. do outro. 2. 17. ( ) é um cromossomo que geralmente ocorre em dose dupla nas fêmeas e simples nos machos de muitas espécies (por exemplo. Durante a meiose ocorre uma associação entre os cromossomos homólogos duplicados. 14. 3. em uma pequena fração dos gametas. A ( ) verificada por Bateson. denominada ( ) resulta do fato deles estarem localizados no mesmo cromossomo. A condição na qual um indivíduo duploheterozigótico (Ab/ aB). recebeu de cada um dos pais. 5. Saunders e Punnett em seus experimentos com ervilha-decheiro. 15. 12. um alelo mutante de um dos genes associado a um alelo selvagem do outro é denominada ( ) ou arranjo trans. produção de ovos ou de leite) restrita à apenas um dos sexos é denominada ( ). 7. no qual os 2 alelos mutantes associados são provenientes de um de seus progenitores. 10. Uma alteração estrutural ou numérica dos cromossomos é denominada ( ). ( ) é qualquer processo que ocorre em uma célula diplóide e produz combinações gênicas ou cromossômicas não encontradas naquela célula ou nos seus progenitores. ( ) é um processo pelo qual ocorre troca de pedaços correspondentes entre cromossomos homólogos. a qual resulta em um feixe de 4 de cromátides que é denominado ( ). e que resulta em uma estrutura denominada tétrade.

Um indivíduo duplo-heterozigótico (AaBb) para dois pares de alelos que determinam duas características é cruzado com um duplorecessivo (aabb) e produz apenas dois tipos de descendentes. Do cruzamento-teste efetuado com os indivíduos da geração F1 foram produzidas 4 classes fenotípicas na seguinte proporção: 1 (presença de cerdas longas e de olhos) : 99 (presença de cerdas longas. Eles contém os mesmos locos gênicos e. ( ) são os pares de filamentos idênticos. 19.Proponha uma hipótese para explicar o resultado do primeiro cruzamento e outra para explicar o resultado obtido no cruzamento com a última fêmea.18. Entretanto. durante o processo de divisão celular . Como Bateson. na proporção 1 : 1. Estes resultados são indicativos de ( ) entre os alelos A e b e entre a e B. unidos pelos centrômeros. ligação gênica do tipo trans d. mas não de acordo com o esperado pela segunda lei? 27. O que levou Bateson. um tem origem paterna e o outro. 23. Drosófilas com genótipo AaBb cruzadas com outras com genótipo aabb. O cruzamento de drosófilas de cerdas longas e ausência de olhos (AAbb) com drosófilas de cerdas curtas e presença de olhos ( aaBB ) produziu apenas descendentes de cerdas longas e com presença de olhos (AaBb). Saunders e Punnett a concluir que os genes para cor da flor e para forma do grão-de-pólen em ervilha-de-cheiro se comportavam de acordo com o esperado pela primeira lei de Mendel. ( ) são aqueles que se emparelham durante a meiose e geralmente são semelhantes no tamanho e na forma. Saunders e Punnett explicaram as diferenças nestas proporções entre os descendentes dos cruzamentos-testes do indivíduos duplo-heterozigóticos dos dois tipos de cruzamentos? 28. Dois pares idênticos de alelos em um indivíduo diplóide são chamados de ( ). 103 .9 vermelho-longo: 1 vermelhoredondo. O cruzamento-teste da geração F1 produz 4 classes fenotípicas na seguinte proporção 6. 21. segregação independente 22. em cada par. 24. Um indivíduo duplo-heterozigótico (AaBb) para dois pares de alelos que determinam duas características é cruzado com um duplorecessivo (aabb ) e produz apenas dois tipos de descendentes. Estes resultados são indicativos de ( ) entre os alelos A e B e entre a e b . O cruzamento entre plantas de uma variedade de tomate de frutos esféricos e amarelos (AAbb) com plantas de outra variedade de frutos oblongos e vermelhos (aaBB) produz apenas tomates esféricos e vermelhos (AaBb). ligação gênica do tipo cis c. 25. ausência de olhos) : 99 (presença de cerdas curtas e de olhos) : 1 (presença de cerdas curtas. materna. PARTE B : L IGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para responder às questões de 22 a 25: a. ( ) são os pares de filamentos que resultam da auto-duplicação de cromossomos homólogos. Estes resultados são indicativos de ( ) entre os alelos A e b e entre a e B. O cruzamento entre plantas duplo-homozigóticas de ervilha-de-cheiro do tipo azul-longo com plantas do tipo vermelho-redondo produz apenas plantas com fenótipo igual às primeiras. na proporção 1 dominante para a primeira das características e recessivo para a segunda : 1 recessivo para a primeira e dominante para a segunda. Estes resultados sugerem ( ) entre os alelos que determinam a cor e aqueles que determinam a forma dos frutos. 20. ou com fenótipo dominante para ambas as características ou apenas com fenótipo recessivo.9 azulredondo: 6. ligação incompleta b.9 vermelho-redondo. ausência de olhos). que resultam da autoduplicação de um cromossomo. esféricos e vermelhos : 1 esféricos e amarelos : 1 oblongos e vermelhos : 1 oblongos e amarelos. O cruzamento-teste realizado com indivíduos da geração F1 produz 4 classes fenotípicas : 1 PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 26. de um cruzamento-teste de uma fêmea duplo-heterozigótica nasceram descendentes na seguinte proporção genotípica : 1 AaBb: 1 aabb: 9 Aabb : 9 aaBb. Se a geração parental for contituída por indivíduos azul-redondo X vermelho-longo o resultado do cruzamentoteste da geração F1 será: 1 azul-longo: 6.9 azul-longo: 1 azul-redondo: 1 vermelho-longo: 6. geralmente produzem descendentes na seguinte proporção genotípica : 9 AaBb: 9 aabb: 1 Aabb: 1 aaBb.

Drosófilas duplo-homozigóticas de asas vestigiais e cor castanha foram cruzadas com outras.6 (asas longascorpo preto).29. Drosófilas duplo-homozigóticas de asas vestigiais e cor castanha foram cruzadas com outras. Baseado nestes resultados responda: a) Qual o genótipo de cada um dos fenótipos envolvidos no experimento acima? b)Quais fenótipos são parentais? c) Quais fenótipos são recombinantes? d)Qual a porcentagem de fenótipos parentais? e) Qual a porcentagem de fenótipos recombinantes? 30. nos cruzamentos-testes de machos F1.corpo castanho) : 1 (asas longas . de asas longas e cor cinza e produziram apenas descendentes de asas longas e corpos castanhos. de asas longas e cor preta e produziram apenas descendentes de asas longas e corpos castanhos. Entretanto. de uma linhagem também duplohomozigótica. Tais resultados mostram que há uma diferença essencial na formação dos gametas masculinos e femininos em D. melanogaster. Baseado nestes resultados responda: a) Qual o genótipo de cada um dos fenótipos envolvidos no experimento acima? b) Quais fenótipos são parentais? c) Quais fenótipos são recombinantes? d) Qual a porcentagem de fenótipos parentais? e) Qual a porcentagem de fenótipos recombinantes? f) A que podem ser atribuídas as diferenças observadas nos resultados dos cruzamentosteste dos experimentos detalhados nas perguntas 28 e 29? g) Nos dois casos ocorre segregação independente? Justifique. foram obtidas moscas com a seguinte proporção fenotípica: 4. foram obtidos apenas 2 classes em F2 : 1 (asas vestigiais . Dos cruzamentosteste realizados com as moscas da geração F1 foram obtidas moscas com a seguinte proporção fenotípica: 1 (asas vestigiais-corpo castanho): 1 (asas vestigiais-corpo cinza): 1 (asas longas-corpo castanho): 1 (asas longas corpo cinza). de uma linhagem também duplohomozigótica. Que diferença é essa? 104 .corpo preto). Dos cruzamentosteste realizados com as fêmeas da geração F1.6 (asas vestigiais-corpo castanho): 1 (asas vestigiais-corpo preto): 1 (asas longas-corpo castanho): 4.

a soma entre as distâncias AB e BC ou sua diferença. Discutir a metodologia de construção de mapas cromossômicos em função da dupla permutação.M APEAMENTO CROMOSSÔMICO Décima primeira aula (T11) Texto adaptado de: MOORE. 3. Explicar a origem dos alelos múltiplos. com base na hipótese de Morgan de que “o grau de repulsão depende da distância entre os fatores”. 583-747. v.” Morgan propôs a hipótese de que os fatores estariam localizados em lugares definidos nos cromossomos e dispostos em uma ordem linear. as associações entre esses fatores seriam mais freqüentes.” Morgan percebeu que. Objetivos 1. e pouca ou nenhuma evidência de acoplamento entre outras características. Sturtevant. ou menos. Isto é. sendo assim.. A. Definir mapa cromossômico. A DISTRIBUIÇÃO LINEAR DOS GENES NOS CROMOSSOMOS O primeiro trabalho completo de Morgan (1911a).” 105 . Explicar o raciocínio dedutivo que levou à construção dos mapas cromossômicos. aproximadamente. fez a seguinte dedução: “Se a hipótese de Morgan estiver correta. a distância AC deve ser. ao longo de cada um dos pares de cromossomos homólogos. Definir alelos múltiplos. a diferença depende das distâncias lineares entre os materiais cromossômicos que representam os fatores. a probabilidade de haver uma permutação entre suas cromátides nãoirmãs dependeria do comprimento desse segmento. pode-se prever a distância entre A e C. para explicar o acoplamento e a repulsão gênica por meio da teoria da quiasmatipia de Janssens. 4. deduziu que. 26: p. Amer. que tratava dos primeiros genes mutantes encontrados no cromossomo X de Drosophila melanogaster. Em novembro de 1912. Zool. Morgan mostra-se mais decidido: “nós encontramos acoplamento entre certas características. e em uma série correspondente. a proporção de recombinantes pode ser usada como um indicador da distância entre dois fatores quaisquer. Morgan comenta: “the necessity of assuming some . já apresentava previsões sobre uma parte considerável da genética daquele organismo. E. maior a probabilidade de ocorrer uma permuta em um ponto qualquer daquele segmento. quanto maior o segmento. localization [of the genes] amongst some of the substances resident in the same chromosome. J. Ao se determinar a distância entre A e B e entre B e C. Science as a Way of Knowing Genetics. Uma delas foi a possibilidade de se preparar um mapa cromossômico. A partir desta hipótese. Em um trabalho curto publicado no mesmo ano (1911). de acordo com a proximidade entre eles. Se a proporção de recombinantes realmente representar a distância entre os fatores. vinha sendo observado que a porcentagem de recombinação entre dois genes quaisquer de um mesmo cromossomo era constante. Além disso. 5. 1986. se a chance de ocorrer uma permuta em qualquer ponto ao longo do cromossomo for a mesma. 2. para um determinado segmento de um par de cromossomos homólogos qualquer. seria necessário admitir que os fatores da hereditariedade estivessem localizados linearmente.. na época um estagiário na “Sala das Moscas”.

15% dos indivíduos são recombinantes. Entusiasmado com a idéia... há duas possibilidades para a posição do gene m: ele pode estar do mesmo lado que o gene v ou do outro lado do gene y (Fig.6 . Considerando-se que 2 pontos (y e v) já foram inseridos na linha que representa o cromossomo..30).. 01 Figura 33. Mostra y e v separados por uma distância proporcional à porcentagem de recombinantes entre eles..... A.. em um dos casos os genes v e m estariam muito próximos...... eles estariam localizados em lados opostos em relação ao gene y e. y ® v 30 cM ® ® B. B... separados por 63 cM (33 + 30).. Os descendentes foram então classificados de acordo com a ocorrência ou não de recombinação entre os alelos pesquisados.. construiu o primeiro mapa cromossômico (ou mapa de ligação gênica). 1913) como tema de sua tese de doutoramento.... com os dados disponíveis sobre os cruzamentos já realizados pelo grupo..... portanto. localizados no cromossomo X. 30. Um mapa mais elaborado foi preparado por ele (Sturtevant... Tais recombinações indicariam a ocorrência de permutação entre os locos analisados... Admitindo-se que a hipótese de trabalho esteja correta. em 97% dos descendentes a mutação v estava associada à mutação m e em apenas 3% deles elas apareciam separadamente... equivalendo a 1% de recombinantes.. melanogaster. Mostra a posição relativa de cinco locos no cromossomo X de D.. portanto.. é a unidade de distância entre dois genes ligados.. portanto. No segundo experimento foi observada uma porcentagem de recombinação entre y e m de aproximadamente 33%.. Os dados de recombinação entre os genes y e v são mostrados na figura 33A... ..PRINCÍPIO DE CONSTRUÇÃO DOS MAPAS CROMOSSÔMICOS O primeiro mapa cromossômico Sturtevant conta em seu livro “A History of Genetics” (1965) que teve essa idéia ao voltar para casa após uma discussão de fim de tarde no laboratório. ® ® 33 cM 30 cM 33 cM C.. A. ele voltou ao laboratório naquela mesma noite e. .. Método de Sturtevant para determinar a ordem linear dos locos gênicos nos cromossomos.. do mesmo lado do cromossomo em relação ao gene y e..os machos F1 não foram utilizados porque Morgan já havia descoberto que neles não ocorria permutação. A freqüência foi de aproximadamente 30% e os 2 genes foram representados na figura separados por um espaço equivalente a 15 mm.. 106 6543210987654321098765432121098765432109876543210987654321 6543210987654321098765432121098765432109876543210987654321 yw ... C.. isto é.. separados por apenas 3 centiMorgans1 (cM) (33 . Ele utilizou 5 mutantes. Por exemplo.. As fêmeas da geração F1 foram então cruzadas com machos portadores dos alelos recessivos (cruzamentoteste) .. a distância entre estes lócus é de 15cM..7 57. A grande concordância entre os resultados obtidos e os esperados constituiu-se em um forte argumento a favor da veracidade da hipótese.. Essa unidade é utilizada em mapeamento cromossômico feito pela análise da porcentagem de recombinantes entre dois lócus gênicos quaisquer localizados em um mesmo cromossomo..7 33... v m ® 43210987654321098765432121098765432109876543210987654321 43210987654321098765432121098765432109876543210987654321 43210987654321098765432121098765432109876543210987654321 Agora m pode estar tanto à direita como à esquerda de y... dois para cor dos olhos (white = w e vermilion = v) e dois para tamanho alterado das asas (miniature = m e rudimentary = r).. r .. Mostra a impossibilidade de se saber se m está do mesmo lado que v ou do lado oposto.. Sturtevant cruzou moscas mutantes com moscas selvagens homozigóticas. representado pela sigla cM. e seus alelos selvagens: um para corpo de cor (yellow = y).... se na descendência de um cruzamento em que são analisados dois lócus. do mesmo lado do cromossomo em relação ao gene y.. Esse resultado indicava que os genes v e m estavam muito próximos e. No outro caso... 1 CentiMorgan.. A formulação precisa dessa hipótese é que permitiu que uma dedução crítica fosse feita e que ela pudesse ser testada – medindo-se a taxa de recombinantes entre v e m. 33B). Sturtevant fez o experimento e verificou que a porcentagem de recombinação entre v e m era igual a 3% ou seja... .. ? m y ? vm 43210987654321098765432121098765432109876543210987654321 43210987654321098765432121098765432109876543210987654321 ...

finalmente. uma vez que os alelos y e m teriam reassumido suas posições originais. Mas de que modo a hipótese da ocorrência de permutação dupla poderia ser testada? Sturtevant testou essa hipótese usando três genes (marcadores) simultaneamente. Para evitar erros devido a ocorrência de permutações duplas. Quando a porcentagem de recombinantes era determinada por experimentos que utilizavam apenas os genes y e r. entre os genes w e v. W e M y y y y Y Y Y Y no outro cromossomo X com machos w w w w W W W W que possuíam os 3 alelos recessivos. Este valor equivale à soma dos valores individuais de recombinantes entre os genes y e w. ocorreram duas. e assim por diante. Ele obteve 10495 descendentes. O resultado final seria uma aparente ausência de permutação entre os dois locos. e rudimentary (r). Permutação entre os locos y e w resultaria em moscas com corpo de cor amarela e asas e olhos do tipo selvagem ou moscas com cor do corpo do tipo selvagem.6 cM entre os genes y e r. ele cruzou fêmeas que tinham os alelos y. 34. olhos brancos (white) e asas reduzidas (miniature). olhos vermelhos e asas reduzidas ou olhos brancos e cor do corpo e asas do tipo selvagem. 33C). (Fig. e deste modo pôde ter evidências da ocorrência ou não de Ausência de Permutação Permutação Permutação permutação entre W e M entre Y e W dupla permutações duplas. w e m em um dos cromossomos X e os alelos Y. Em um experimento. Representação esquemática do experimento de Sturtevant e a outra metade teria corpo de cor para testar a ocorrência de permutação dupla em drosófila. último esquema à direita). os pesquisadores da “Sala das Moscas” faziam seus mapas cromossômicos por meio da soma dos dados de cruzamentos que envolviam lócus próximos. amarela (yellow). 107 . portanto. Sturtevant levantou a hipótese de que essas diferenças poderiam ser devidas à ocorrência de permutações duplas. com asas mutantes (reduzidas). Sturtevant verificou que 6972 moscas apresentavam um ou outro desses dois fenótipos. especialmente durante a prófase. Se apenas os locos y e m tivessem sido utilizados. por exemplo. A origem destas duas classes fenotípicas poderia ser explicada com base na ocorrência de permutação dupla. Sturtevant encontrou 3454 moscas que apresentam um ou outro desses dois fenótipos. Sturtevant fez experimentos semelhantes com os alelos mutantes white (w). que foram analisados com relação aos m m m m M M M M seus fenótipos. mostra uma distância de 57. que altera o tamanho das asas. qualquer permutação dupla entre eles não seria detectada. dentre os 10495. Deve ficar claro. as moscas teriam corpo de cor amarela.Morgan não teve dúvidas em adotá-la.34) 6972 moscas 3454 moscas 60 moscas 9 moscas Quando não ocorresse permutação entre os locos y e m. (Fig. os valores encontrados eram menores que os previstos. fios longos. Quando ocorresse permutação entre os locos w e m. e construiu o mapa cromossômico para esses locos (Fig. que apresentavam corpo de cor amarela. metade dos descendentes seria do tipo selvagem Figura 34. mas com olhos brancos e asas reduzidas. foram obtidos apenas nove indivíduos. isto é. quando. Experimentos repetidos mostravam que a distância entre os locos dependia da maneira como o mapa cromossômico era construído. E. Tal fenômeno poderia colocar os alelos de volta no cromossomo original. que é necessário a análise de no mínimo 3 genes para que seja possível detectar a ocorrência de permutação dupla. como mostrado na figura 34. que altera a cor dos olhos. na realidade. O loco y foi considerado como ponto de partida e os demais locos gênicos foram colocados a distâncias equivalentes às porcentagens de recombinantes entre locos adjacentes. Apenas 60 moscas com um ou outro desses dois fenótipos foram encontradas. olhos brancos e asas longas ou olhos e cor do corpo do tipo selvagem. pois estava influenciado pela forma dos cromossomos. O mapa da figura 33C. A hipótese da permutação dupla Uma situação intrigante foi logo encontrada. o que indicava que os locos y e w estavam situados muito próximos no cromossomo.

Portanto.c. dirigido à equipe de Morgan: Como seria possível imaginar que nos cromossomos pudessem ocorrer coisas tão extraordinárias. tornava mais provável a veracidade do esquema conceitual. ou seria mais sensível a quebras. Sendo assim. Em seus experimentos. a porcentagem era menor do que a esperada. Assumindo que as permutas ocorreriam ao acaso ao longo do cromossomo. se não existia a menor evidência citológica a respeito de tais eventos? Esse era um tipo de crítica difícil de ser rebatida nos anos da década de 1910. eu penso que isto não o desvaloriza como um diagrama. reflete acuradamente as posições dos genes nos cromossomos? Sturtevant tinha a seguinte opinião: “É claro que não se sabe se as distâncias. Uma pergunta que se pode fazer nesse ponto é: o mapa cromossômico. caso as permutas ocorressem ao acaso e fossem eventos independentes. = freqüência esperada de duplo-recombinantes Havendo interferência completa (=1). O que sabemos. O ponto que pretendo chamar a atenção é que não temos como saber se os cromossomos têm uma uniformidade em sua extensão ou se existem pontos mais ou menos suscetíveis a quebras.mas. em realidade. o mecanismo da permuta adquiriu maior complexidade. Por exemplo. Muller calculou a probabilidade de ocorrer dupla permuta envolvendo dois segmentos adjacentes.c.c. ou seja. embora um número razoável de duplo recombinantes estivesse presente. somente para grandes distâncias o teste mostrou uma correspondência entre o número de duplos recombinantes previsto (calculado teoricamente) e o realmente observado. representam a real posição espacial dos fatores. A distância w-v pode. A interferência é dada por 1 . quando a ocorrência de uma permuta impede a ocorrência de permutas nas regiões adjacentes do cromossomo. 108 . freqüência observada de duplo-recombinantes c. nosso diagrama pode não representar as distâncias relativas reais entre os fatores . Eles são um novo argumento em favor da teoria cromossômica da herança uma vez que são fortes evidências de que os fatores investigados estão arranjados em uma série linear.” Deve ser lembrado que ao dirigir-se à American Breeders Association. quando Muller publicou sua tese de doutoramento. Muller passou a chamar esse fenômeno de interferência.). assim construído. é que as quebras são mais prováveis de ocorrer entre w e v do que entre sc e w. pelo menos matematicamente. esses mostravam fazer sentido com base nas hipóteses que iam sendo propostas pela equipe que se dedicava ao estudo da D. Morgan acusou os mendelistas de sugerirem vários tipos de mecanismos não provados para explicar todas as exceções às leis originais de Mendel. não se formam duplo recombinantes e. portanto. melanogaster. por sua vez.INTERFERÊNCIA E COINCIDÊNCIA Em 1916.c. como permutações simples e duplas. deveria ser igual ao produto entre a freqüência de recombinantes para os genes y e w e a freqüência de recombinantes para os genes w e m. como são obtidas. Sturtevant chegou à seguinte conclusão: “Estes resultados são explicados com base na aplicação da hipótese de quiasmatipia na associação entre fatores. a porcentagem de duplos recombinantes entre y e m. por si só. Ele propôs que a razão entre as freqüências observadas e esperadas de duplo-recombinantes poderia ser usada como uma medida matemática da interferência.. a essa razão ele denominou de coeficiente de coincidência (c. ser menor do que a distância sc-w. Isso indicava que a ocorrência de uma permuta em um determinado ponto do cromossomo poderia interferir na ocorrência de uma outra permuta em regiões adjacentes.” Em sua tese de doutoramento. há duas possibilidades: ou o segmento w-v seria mais longo do que o segmento sc-w. porém os fatos básicos permaneceram à medida que novos dados iam sendo acumulados. ele verificou que: para pequenas distâncias não foram encontrados duplo recombinantes. o coeficiente de coincidência é zero. Por outro lado. O mesmo tipo de crítica foi. a ausência de interferência resulta em um coeficiente de coincidência igual a um pois a freqüência esperada de duplo-recombinantes é igual à freqüência obtida. A equipe vinha fornecendo um esquema conceitual que explicava cada vez melhor os mecanismos da Genética. Assim. Assim. tanto o coeficiente de coincidência como a interferência são valores que variam de 0 (zero) a 1 (um). para distâncias intermediárias (10 a 30 cM). Portanto.

Este teste operacional para alelismo indica que a concepção dos alelomorfos não pode ser limitada a dois fatores diferentes que ocupam locos idênticos nos cromossomos homólogos. O que se pode concluir a partir destas informações? Se os dados de recombinação podem ser usados para se determinar a posição relativa dos genes em um determinado cromossomo. as 5 cidades arroladas na tabela I.Ribeirão Preto Ribeirão Preto . que corresponderia à rodovia BR050. nas fêmeas. Leste ou Oeste de Brasília. com base no fato de que o fator que condiciona os olhos vermelhos é o alelomorfo do fator que condiciona os olhos brancos. obviamente sem o conhecimento se São Paulo está situada à Norte. A “distância” entre eles [white e yellow] é uma unidade.São Paulo Brasília . onde se observa uma taxa de recombinação de 44% tanto para white quanto para eosin. Se um macho eosin é cruzado com uma fêmea selvagem. em km.Limeira Que tipo de informações adicionais são necessárias para que as cidades mencionadas possam ser colocadas em suas posições relativas? Isto pode ser feito.Ribeirão Preto Brasília . Relações similares foram obtidas para todos os caracteres do primeiro grupo de ligação.Uberlândia Ribeirão Preto . É DUAS ESTRUTURAS PODEM OCUPAR O MESMO LUGAR NO ESPAÇO ? Aqui se encontra um outro fato intrigante para ser pensado. O loco do mutante eosin apresenta a mesma freqüência de recombinação com yellow. Admita que temos alguns dados relativos a uma viagem de São Paulo a Brasília pela interestadual BR-050 e que queremos utilizar estes dados para localizar algumas cidades situadas na rota e encontrar as distâncias entre elas.São Paulo Limeira . Admita também que os dados fornecidos sejam os únicos disponíveis. em uma linha reta imaginária. produzia olhos de cor alaranjada. Se um macho white de Drosophila é cruzado com uma fêmea selvagem (olhos vermelhos). O mesmo acontece com relação ao loco do mutante de olho bar . Tabela I. 2. Qual é então a distância entre São Paulo e Brasília? Esquematize. CIDADES Distância em km 153 166 274 319 425 440 593 699 865 Limeira .UMA ALTERNATIVA PARA MELHOR COMPREENSÃO DESTE TÓPICO. façamos a seguinte pergunta: qual seria a explicação aceitável para o aparecimento da proporção mendeliana de 3:1? A resposta do grupo de Morgan foi a seguinte: 1. Observou-se que.São Paulo Uberlândia . Distâncias rodoviárias entre algumas cidades brasileiras. foi identificado o loco do mutante eosin. Qual seria a explicação para tal fato? 109 . que quando em homozigose. entre estas cidades (Tabela I). a proporção da F2 de 3 selvagens para 1 eosin é também explicada se o fator que condiciona os olhos vermelhos e o fator que condiciona os olhos brancos forem alelomorfos. Durante a execução dos experimentos que permitiram a construção do mapa do cromossomo X. Nossos primeiros fatos serão as distâncias. as informações acima indicariam que eosin e white ocupam o mesmo loco.Limeira Uberlândia . com base nas distâncias entre elas. que seria necessária a observação de centenas de milhares de moscas para ser possível detectar uma permutação entre eles. eosin e white apresentavam uma porcentagem de recombinação idêntica em relação aos locos adjacentes. tanto quanto se podia verificar. Para compreendermos melhor esse caso. Sul. Seria possível ocorrer tal situação? Pode-se sugerir que eosin e white estão tão próximos um do outro. o que significa que há um recombinante em 100 observações.Brasília Uberlândia . Entre a cor de olho white e a asa miniature a taxa de recombinação é 33 %. Se o mesmo macho white for cruzado com uma fêmea eosin. Eosin apresenta este mesmo valor com miniature. a proporção da F2 de 3 eosin para 1 white é mais uma vez explicada considerando-se eosin e white como alelomorfos. a proporção fenotípica da F2 de 3 selvagens para 1 white é explicada pela lei de Mendel. 3.

4. para as quais havia uma grande probabilidade de se encontrar respostas adequadas. Um fator mutante está localizado num ponto definido de um determinado cromossomo. eles são mutuamente exclusivos e conseqüentemente. melanogaster foi aumentando. podiam ser levantadas diferentes tipos de questões.possível que haja três. A razão entre a freqüência observada de duplo recombinantes e a freqüência esperada caso as permutas ocorram ao acaso ao longo do cromossomo é denominada ( ). Se uma outra mutação ocorrer no mesmo local.” À medida que os anos foram passando. PARTE B: L IGANDO CONCEITOS E FATOS Para responder as questões de 6 a 8 utilize as alternativas abaixo: (a) ocorrência de permutação dupla (b)localização linear e em posições definidas dos genes nos cromossomos (c) ocorrência de recombinação intercromossômica (d)ocorrência de recombinação intracromossômica 6. O fato de a distância entre dois genes. Uma ( ) é a distância entre dois genes que apresentam 1% de recombinantes. 8. A priori é razoável se supor que um fator pode mudar em mais de uma forma. Bateson e colaboradores cruzaram linhagens de ervilhade-cheiro duplo-homozigóticas dominantes quanto a cor da flor e a forma do grão de pólen (flor azul e grão de pólen longo) com linhagens duplo-homozigóticas recessivas (flor vermelha e grão de pólen redondo).. 7. do que se tivesse se dedicado ao estudo da genética de uma dúzia de espécies diferentes. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO ONCEITOS FUNDAMENTAIS Complete as frases de 1 a 5 com as alternativas abaixo: (a) coeficiente de coincidência (b) interferência (c) loco gênico (d) mapa cromossômico ou mapa de ligação (e) unidade de mapa (u. a explicação desta relação fica aparente. o novo fator deve agir como um alelomorfo do primeiro mutante. apresentando flor azul e 110 . o fato de E.m. e assim produzir múltiplos alelomorfos. à medida que o volume de informações a respeito de D. muitos outros mutantes que eram mapeados no mesmo loco do gene white foram sendo descobertos. A taxa de recombinação entre genes pertencentes a um mesmo grupo de ligação é usada para se determinar o posicionamento relativo e linear desses genes no ( ). Considerando-se a hipótese cromossômica. A posição que um gene ocupa em um cromossomo ou em um segmento de DNA é chamada ( ). Foi muito mais lucrativo para aquela produtiva equipe da “Sala das Moscas” ter concentrado seus esforços em apenas uma espécie. Deve ser enfatizado. não mais do que dois podem ocorrer em um mesmo organismo diplóide ao mesmo tempo. novos esclarecimentos sobre os mecanismos da hereditariedade foram sendo efetuados. 2. Em um de seus experimentos. Anos mais tarde. ser menor do que a distância obtida pela soma de suas distâncias em relação a um terceiro gene localizado entre eles é explicada pela ( ). Não se tratava mais de um caso isolado. 5.6% de descendentes recombinantes. calculada diretamente. Uma vez que eles ocupam o mesmo loco. uma vez mais que. supõe-se que o seu alelomorfo normal ocupe uma posição correspondente (loco) no cromossomo homólogo. coli ter recebido uma atenção igualmente concentrada fez com que sua biologia se tornasse mais conhecida do que a de qualquer outro organismo vivo. O fenômeno da ocorrência de uma permuta diminuir ou aumentar a probabilidade da ocorrência de outra permuta em uma região adjacente do cromossomo é denominado ( ). bem como do alelomorfo normal.. ou mesmo mais fatores diferentes apresentando este tipo de relação entre si. Os indivíduos da geração F1 foram submetidos a um cruzamentoteste que resultou em 12.) 1. Alelos múltiplos de um mesmo gene constituem um fenômeno genético comum. isto é. 3. Com a extensa “biblioteca” de alelos mutantes já disponíveis em 1915. O fato de a porcentagem de recombinação entre dois genes quaisquer de um mesmo cromossomo ser constante é explicado pela ( ).

B e C estão localizados no cromossomo III. que produziram os seguintes gametas: ABc 410 abC 420 AbC 12 aBc 12 Abc 19 aBC 20 ABC 0 abc 1 Calcule a distância entre os genes e a interferência.pólen redondo ou flor vermelha e pólen longo. Obs. só depois considere as permutas duplas. (u. Assuma que em 6% de todas as meioses em beterraba ocorra uma permutação entre os locos A e B.: Inicie o mapeamento considerando a freqüência de recombinação entre os genes dois a dois. uma taxa de recombinação de cerca de 50% ? 12. 13.B = 30 u. 11.C = 40 u. Estime o coeficiente de coincidência e a interferência. PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 9.m. O cruzamento-teste é indispensável para o mapeamento cromossômico dos genes ligados ao cromossomo X? Por quê? E quanto aos genes autossômicos? 10.m. Drosófilas fêmeas de uma linhagem heterozigótica para três genes ligados foram submetidas a cruzamentos-teste e concluiu-se. Qual é a distância de mapa de recombinação separando estes locos? 111 . 106). Qual será a freqüência de cada uma das classes fenotípicas resultantes do cruzamento de fêmeas triplo-heterozigóticas a + c / + b + com machos triplo recessivos a b c / a b c ? 14. pelos resultados.m. isto é. Esquematize os cruzamentos realizados por Sturtevant para detectar as permutações duplas e construa o mapa cromossômico por meio dos dados disponíveis no texto. Em Drosophila melanogaster os genes A. = unidades mapa) e B . nesta seqüência. Estes resultados podem ser explicados pela ( ). O coeficiente de coincidência para esta região do cromossomo é 80%. A distância entre eles é A . Compare o seu mapa com o da figura 33C (p. Por que dois genes que estão muito afastados em um mesmo cromossomo são herdados como se tivessem segregação (disjunção) independente.

quando não há mais a menor sombra de dúvida a respeito da veracidade da hipótese de Sutton. estivessem associados aos cromossomos era apoiada por apenas alguns renomados citologistas. Calvin Bridges é considerado o responsável pela prova definitiva que consolidou a teoria cromossômica da herança. quando se examina os artigos publicados pela equipe de drosofilistas entre 1910 e 1920. Certamente. é difícil saber o que realmente foi realizado. 3. Zool. Discutir a hipótese de Bridges para a origem dos machos e fêmeas excepcionais em Drosophila. um fato importante que contribuiu para essa relutância na aceitação da hipótese foi a extraordinária rapidez com que conceitos e resultados surpreendentes iam sendo obtidos na “Sala das Moscas”. Esta hipótese foi reforçada por Sutton em 1903. Moore comenta que quando esteve na Columbia University na década de 1930. v. a lembrança da equipe liderada por Morgan ainda era marcante (Morgan. a não ser que seja feita uma análise prévia detalhada. Discutir a importância dos trabalhos de Bridges no estabelecimento da teoria cromossômica da herança. Naquela época.TEORIA CROMOSSÔMICA DA HERANÇA: A PROVA DEFINITIVA Décima segunda aula (T12) Objetivos 1. Bridges e Muller com Drosophila melanogaster indicavam que era muito provável que os genes fizessem parte dos cromossomos. havia tanta relutância dos geneticistas em “enxergar a luz”. Explicar como Bridges testou sua hipótese da nãodisjunção cromossômica. entre 1903 e 1916. fica difícil compreender porque. 6. a “luz” está mais “nítida” hoje do que nas duas primeiras décadas do século XX. 26: p. o progresso em Biologia era lento e é provável que mesmo os geneticistas mais iluminados tivessem problemas em entender as novas informações e assimiliar os novos conceitos. Ainda hoje. Texto adaptado de: MOORE. “Fiquei sabendo. entretanto. por intermédio daqueles que haviam trabalhado na Columbia University entre o final 112 . Conceituar ginandromorfismo. independentemente do que fossem. as pesquisas realizadas por Morgan. 1986. melanogaster. 2. Na década de 1910. havia dificuldade em decifrar tanto a terminologia como a simbologia utilizadas nos artigos que mostravam os cruzamentos efetuados com D. Bateson e muitos outros geneticistas continuavam totalmente incrédulos a respeito desta possibilidade. a hipótese de que os fatores responsáveis pela herança. Amer. melanogaster parece ter sido puramente emocional. 5. J. Além disso. INTRODUÇÃO Durante as duas últimas décadas do século XIX. Conceituar não-disjunção cromossômica. Outra razão para a resistência à genética de D. 583-747. Explicar como é determinado o sexo em Drosophila melanogaster. Science as a Way of Knowing Genetics. 4. Atualmente. A. Sturtevant e Bridges haviam se transferido para o Cal Tech em 1928). Sturtevant. Provavelmente.

no entanto. machos que herdavam do pai as características ligadas ao sexo. melanogaster que favoreceu a sua aceitação pela comunidade de biólogos. migrando um para cada célula-filha.” Em um cruzamento de um macho de olhos white e asas miniature (características recessivas HIPÓTESE DA NÃO-DISJUNÇÃO CROMOSSÔMICA Bridges concluiu que esses machos excepcionais haviam herdado o cromossomo X do pai. melanogaster foram reconhecidas graças à influência de E. migrando juntos para uma mesma célula-filha e deixando a outra sem cromossomo sexual. e não da mãe como era de se esperar. cada óvulo recebe no final apenas um exemplar desse par de cromossomos. melanogaster. mas com o acúmulo de informação sobre o aparecimento de mutantes em drosófila. então. um dos grandes nomes das Ciências Biológicas daquela época. Wilson. 35) P ® Xm 0 ® w X X + X+ ® + + gametas Xm w w 0 + X+ + ? F1 Xm X + + + X+ 0 X m0 machos excepcionais w descendência esperada Figura 35. Os cientistas que trabalham em áreas que progridem rapidamente podem se tornar impacientes em relação àqueles que realizam uma ciência normal dentro do conceito kuhniano. melanogaster no qual apareceram machos excepcionais. esporadicamente. B. 1/2. Um óvulo desse tipo. Mas a regra não era os machos herdarem seu único cromossomo X da mãe? A única explicação possível era. OS EXPERIMENTOS DE CALVIN BRIDGES: 1916 Quando Bridges iniciou seus estudos sobre a herança de genes ligados ao sexo em D. acreditava-se que a determinação cromossômica do sexo nessa espécie fosse do tipo XX/ X0. Esquema de um cruzamento em D.” Isto pode realmente ter acontecido. Bridges propôs o termo “não-disjunção cromossômica” para essa suposta anormalidade meiótica que originava. eles só poderiam ter um cromossomo X. Normalmente. bastante respeitadas. B. os dois cromossomos X não se separam. Wilson. ou seja. as pesquisas realizadas com D. Wilson. foi o fato de Wilson estar firmemente convencido da veracidade dos trabalhos realizados com D. sendo machos. obtém-se machos ou fêmeas cujo aparecimento é inexplicável pelas hipóteses mendelianas. Na opinião dos zoólogos da Columbia University que vivenciaram aqueles momentos. Veja ao lado o esquema desse cruzamento. De acordo com aqueles zoólogos. Bridges descreve essa imperfeição na herança de caracteres ligados ao sexo da seguinte forma: “De tempos em tempos. Bridges propôs então a hipótese de que. que esses machos não haviam herdado cromossomo sexual algum da mãe. apenas sete. os dois cromossomos X da fêmea se separam (ou disjuntam-se) na primeira divisão da meiose. Assim. em que as fêmeas tinham oito cromossomos e os machos. ao ser fecundado por um espermatozóide portador de cromossomo X originaria um ovo X0 que se desenvolveria em um macho. Essa crença se baseava na descrição do cariótipo dessa espécie. Assim. Na ocasião ele imaginou que eles fossem resultado de algum tipo de mutação recorrente. em média.da década de 1910 e o início da década de 1920. não se sabia ainda da existência do cromossomo Y.000 indivíduos “excepcionais” e a imaginou como descrito a seguir. como resultado dessa anomalia seriam produzidos óvulos sem cromos- 113 . poderiam ocorrer problemas na meiose feminina que resultariam na formação de óvulos sem cromossomo X. (Fig. isto é. mas. era uma pessoa gentil e muito entusiasmada e suas opiniões. feita por Stevens (1908).” ligadas ao sexo) com fêmeas homozigóticas dominantes para ambas as características foram obtidos 550 indivíduos (machos e fêmeas) selvagens e três machos white-miniature. na geração F1 de um cruzamento envolvendo caracteres ligados ao sexo. Raramente. Convém lembrar que em seu primeiro trabalho sobre o mutante white Morgan obteve três desses machos excepcionais. Bridges procurava uma explicação para a origem dos chamados “machos excepcionais”. Eu nunca soube da existência de qualquer inimigo de E. que a equipe de drosofilistas era considerada um tanto irritante por alguns biologistas. essa hipótese tornou-se muito improvável.

inesperado. era produtor de machos). As fêmeas F1 white também eram excepcionais. Um óvulo do primeiro tipo. em geral. os machos excepcionais produzidos pelas fêmeas dessa linhagem eram férteis. Os machos dessa espécie não A hipótese de Bridges era bastante interes. Era necessário. melanogaster e fez uma descoberta estarrecedora. deve ter sido muito que apresentava um comportamento bastante chocante a descoberta desses novos fatos. foi obtida uma linhagem pareciam estar indo a todo vapor. Mas havia uma outra diferença: enquanto os machos excepcionais esporádicos eram. pois não haviam recebido o cromossomo X do pai. o cromossomo X desses machos excepcionais só poderia ter vindo do pai. podia ser submetida a testes dessa linhagem especial com machos selvagens rigorosos. Considerando-se o padrão normal de herança dos cromossomos sexuais. pois ele herdaria do pai.eram X0 como descrito originalmente por Stevens sante. os genes ligados ao sexo. graças à intensa atividade de pes. que foi denominado Y. Mas essa hipótese era de número de fêmeas white e de machos selvagens imenso valor. Qual seria então a explicação para as duas outras possibilidades? (a) um óvulo sem cromossomo sexual fecundado por um espermatozóide sem cromossomo sexual. visando a preservação do paradigma.somo X e óvulos com dois cromossomos X. além do cromossomo X havia um cromossomo morfologicamente distinto. 114 Figura 36. segundo se admitia na época. ao ser fecundado por um espermatozóide sem cromossomo sexual (que. e não da mãe como ocorre normalmente. e (b) um óvulo com dois cromossomos X fecundado por um espermatozóide portador de um cromossomo X. um grande regras nomenclaturais vigentes. . Bridges encontrava um certo explicar os novos fatos. do cruzamento de uma fêmea white cromossômica da herança incorreto? Bridges. ao invés de metade de cada um dos pais. portanto. que apresentava olhos vermelhos. tal fato seria impossível. de acordo com a quisa realizada na “Sala das Moscas”. pois ela herdaria todos os genes ligados ao sexo diretamente de sua mãe. Foi então levantada a hipótese de que tais indivíduos deveriam ser inviáveis. 36) Gametas & Gametas % Xw X + X+ X+ X+ Xw morre X+ X+ 0 & selvagem 0 Xw 0 % white 00 morre de linhagens normais. pois um grande número de fêmeas a da linhagem com um padrão não-usual de herança produzia machos excepcionais em freqüência alta. uma vez que tal cromossomo transportaria o alelo para olhos vermelhos que. originaria uma fêmea “excepcional”. e a do cromossomo Y. Uma explicação lógica seria a de que algumas fêmeas dessa linhagem herdavam fatores que prédispunham a uma alta taxa de não-disjunção cromossômica. uma (1908): eles tinham dois cromossomos sexuais. assim. uma hipótese que explicasse também esse ponto.anzol. ao ser fecundado por um espermatozóide portador de cromossomo X. Estaria o paradigma da teoria Por exemplo. ou seja. estas fêmeas deveriam ter recebido dois cromossomos X da mãe. 0 DESCOBERTA DO CROMOSSOMO Y DE DROSOPHILA MELANOGASTER Em 1914. por ser dominante. nos quais as coisas número de novos mutantes estava sendo descoberto. Por outro lado. Bridges se viu forçado a rever a citologia de D. mas quase impossível de ser testada. No entanto. originaria m macho “excepcional”. esse caso parece ser o mesmo que aquele dos machos excepcionais esporádicos. À primeira vista. estéreis. (Fig. apenas fêmeas selvagens e machos elaborou uma hipótese realmente bizarra para white. Entretanto. pois permitia a elaboração de deduna descendência do cruzamento de fêmeas white ções claras e. Havia necessidade de uma explicação semelhante para o aparecimento dos machos selvagens (não-esperados). com um macho selvagem seria esperado na geração F1. vez que se tratava de um evento bastante raro e isto é. Uma vez que os dois cromossomos X da mãe apresentavam o alelo para olhos brancos. teria prevalecido. um óvulo portador de dois cromossomos X. Portanto. em forma de imprevisível. Por outro lado. Que confusão! Após 4 anos. Representação esquemática da hipótese de Bridges para o aparecimento de machos excepcionais.

Experimento de Bridges com fêmeas provenientes de não-disjunção cromossômica. mentos e confirmou as previsões. (classe 7) deveriam ser provenientes de não3. mas os resultados experimentais sugeriam que 46% eram X. além de 2 cromossomos X. Não se podia prever a porcentagem relativa de cada um dos gametas possíveis. Eles foram testados a esta duplicados). A seguir são comentadas as principais dedudisjunção (classe 1). Se a hipótese fosse verdadeira. metade deveria ser norde Bridges consistia na possibilidade dela ser tesmal (classe 2) e metade provenientes de nãotada. Se a hipótese fosse verdadeira. P ® red X white Gametas F1 ® X Y (46%) 1 2 red Não-disjuncional X (46%) red Normal XX (4%) 3 4 red Em geral morre X X XY (23%) XX (23%) X XX (2%) (50%) ® 5 ® 6 ® ® 7 Y X YY(23%) white Extra Y XY (23%) XXY (2%) white Normal (50%) Não-disjuncional e excepcional Figura 37. se usadas em experimentos Um fato de importância primordial na hipótese genéticos adicionais. foram denominadas fêmeas provenientes de uma não-disjunção. seria esperado que 50% das fêmeas da linhagem fossem 2. seria esperado disjunção. supostamente XXY. eles deveriam se comportar como sendo consideradas. seria esperado que os machos excepcionais (classe 4).Bridges propôs que as fêmeas daquela linhagem especial. Esses ria ter olhos vermelhos (classes 1 e 2). provenientes de não-disjunção (classes 1 e 7 aqueles que herdassem seu cromossomo X do da figura 37. os valores devem ser machos normais. Na meiose desta fêmea hipotética XXY seriam produzidas 4 classes de gameta com relação aos cromossomos sexuais : X. Estas moscas. Todas as fêmeas de olhos brancos previsão se confirmou. 1. as porcentagens especificadas na pai não tivessem capacidade de produzir figura são relativas ao total de moscas. 46% eram XY. também 1 cromossomo Y. isto é. Teste da hipótese de Bridges fenótipos mas. XX. teriam. que implicava ainda em ser admitido que os genes fizessem parte dos cromossomos. XY e Y (Uma fêmea normal produziria apenas uma classe de gameta com relação aos cromossomos sexuais: todos eles contendo apenas 1 cromossomo X). Bridges realizou os cruzações da hipótese de Bridges. 4% eram XX e 4% eram Y. A grande maioria das fêmeas deveque 46% dos machos fossem XYY. Deve ter sido necessária muita coragem para postular esta hipótese aparentemente absurda. produtoras de descendência nãoesperada. quando apenas as fêmeas estão seguintes. de tal descendentes excepcionais nas gerações forma que. Um dos cruzamentos cruciais realizados por Bridges está representado na figura 37. Se a hipótese fosse verdadeira. Estas machos deveriam produzir 4 tipos de não poderiam ser diferenciadas pelo seus 115 ® ® Gametas ® ® Y (4%) XY (2%) red Excepcional 8 YY (2%) inviável white .

Ao contrário. cada espermatozóide XY que fertilizasse um óvulo normal (com apenas um cromossomo X) produziria uma fêmea XXY. Aproximadamente metade das fêmeas (Fig. os seus sistemas genéticos eram fundamentalmente os mesmos. A outra primeira página do primeiro volume da recémmetade apresentava três cromossomos sexuais. Nos 16 primeiros anos do século XX. de que os genes na figura 37. A figura 38 mostra o resultado desta análise.para os cromossomos sexuais e continuou suas espermatozóide: X. Wilson havia corrigido a interpreapropriada ao que foi estabelecido. baseada nos experimentos de nãoX X disjunção. Desenhos de Bridges dos cromossomos de fazem parte dos cromossomos. De fato. Isto foi testado e as previsões foram confirmadas. 38A) apresentava um conjunto cromossômico normal. Muitas espécies de animais e plantas mostraram um padrão de herança que parecia ser baseado em regras simples. dando sustentação a todo o conjunto de resultados.” Trata-se de uma afirmação ousada. associados aos portados pelo cromossomo X.mento dos cromossomos na meiose e o comportados ao sexo. Caso esse macho fosse cruzado com uma fêmea normal não deveria ser produzida descendência excepcional alguma. ele estava apenas fornecendo sustentação para aquele paradigma. A outra metade (Fig. era que os alelos white e red faziam parte do cromossomo X na linhagem de D. Contudo. e concluir que todos os genes Figura 38. XY e Y. 4. jovem Bridges concluiu: “Não deve haver dúvida Sutton havia chamado a atenção para o fato de de que o paralelismo entre o comportamento sin.que o paralelismo observado entre o comportagular dos cromossomos e aquele dos genes liga. Esta dedução foi testada por meio da preparação de lâminas dos cromossomos de muitas fêmeas. publiolhos vermelhos analisadas tinha um conjunto normal cada em 1916 em um artigo que se inicia na de cromossomos como o mostrado em A. Se a hipótese fosse verdadeira. A conclusão de Bridges reproduzida acima seria tudo o que poderia ser dito se este fosse o primeiro experimento genético realizado com qualquer organismo. Aproximadamente metade das fêmeas de são partes integrantes dos cromossomos. seria esperado que 50% das fêmeas (classes 1 e 7) fossem XXY. melanogaster utilizada nos experimentos. Bridges estava solidificando a Teoria da Genética – isto é. Porém. foi razoável expandir a X conclusão.mente. apesar das grandes diferenças estruturais e fisiológicas entre as diversas espécies. de investigações realizadas na Columbia UniEssas deduções eram necessárias e os testes versity e iniciadas por Sutton em um laboratório realizados foram excelentes e conclusivos. foi acumulada uma enorme quantidade de informação genética. hipóteses e conclusões sobre hereditariedade. Ele não estava desafiando nenhum paradigma bem estabelecido. A única coisa tação errada dada originalmente por McClung que os experimentos mostravam inquestionavel. Esse tipo de fêmea poderia ser reconhecido pela sua descendência. O localizado no mesmo piso no Schermerhorn Hall. ele não foi o primeiro. X Y Deste modo.38B) tinha autossomos normais. estes experimentos foram considerados a prova definitiva de que os genes são parte integrante dos cromossomo? Isso implicava dizer que esta afirmação também deveria ser verdadeira para todos os genes de todas as espécies em todos os tempos. como mos-trado em B. fêmeas resultantes de um cruzamento como o mostrado A prova decisiva de Bridges. com 2 cromossomos X. porém cromossomos. por meio de excelentes provas.gametas era um forte indicativo de que os fatores estavam. muito provavelmente. dois X criada revista Genetics. 116 . então. YY. foi o apogeu de uma série e um Y. Este último parágrafo não dá a mínima idéia da enorme quantidade de trabalho necessária à realização deste e de outros testes. a outros genes da D. Por que. na época em que foram realizados. porém apresentava 2 cromossomos X e 1 cromossomo Y. significa que os genes mento dos fatores mendelianos na formação dos ligados ao sexo estão localizados e são trans. pois ela seria não-disjuncional. melanogaster e A B a outras espécies. neste caso.

A primeira é que em algumas espécies os machos são X0. e que causavam enormes efeitos fenotípicos. devem afastar todo ceticismo quanto à associação entre os cromossomos específicos e certas características do zigoto. Periodicamente. o zigoto contém XX ou XY. Muller. que estava mais interessado em Evolução do que em hereditariedade. Sturtevant e Bridges. Os argumentos de Morgan e seus colaboradores e especialmente a demonstração de Bridges. foram de uma maneira bem sucedida relacionadas às estruturas visíveis da configuração nuclear. pode-se concluir que D. ele disse: “Viramos mais uma curva do nosso caminho e. E. o cromossomo Y foi se tornando progressivamente menos importante e. Ele não conseguiu detectar esse tipo de mutação. se dirigiram. Duas dicas já apresentadas podem fornecer uma pista. se referia à Morgan e seus colaboradores que. uma pergunta que se pode fazer é se uma fêmea é fêmea porque tem 2 cromossomos X ou porque não tem Y? Um macho é macho porque tem 1 cromossomo Y ou porque tem apenas um X? Ou seria o sexo conseqüência de fenômenos mais complexos? Após tomar conhecimento dos experimentos de Bridges com fêmeas XXY. até esta notável descoberta. Bateson. isto é. Entretanto. sem cerimônia. que por sua vez foi essencial para as conclusões genéticas). pode-se argumentar que durante a evolução. ele encontrou um macho de olhos brancos. O segundo dado é que. 117 . e outros com muitas outras espécies mostraram que o sexo de um indivíduo é determinado pelos tipos de cromossomos sexuais que ele recebe quando o óvulo e o espermatozóide se combinam na fertilização (sabe-se atualmente que isto não é verdadeiro para todas as espécies). G. presentes em seu clássico Studies of Chromosomes. um terceiro. p. o cromossomo Y é quase que completamente inerte. observamos os cromossomos. Eu venho. ia de microscópio a microscópio. melanogaster a fim de tentar encontrar mutações. e se após 1909. ele publicava cautelosas atualizações sobre os avanços do conhecimento no campo da hereditariedade. Allen (1978. Uma explicação satisfatória sobre determinação do sexo é fácil quando. que era britânico (leste). após vários meses. vamos comentar outra lenda da Columbia University.de alguém que nunca havia admirado as maravilhas da citologia. Bateson (1922) foi mais generoso na sua conferência em Toronto do que afirmam alguns críticos. Os fundamentos da variação e hereditariedade que até os últimos tempos pareciam curiosidades paradoxais. como em D. em algumas espécies ele foi totalmente eliminado. deixando cair cinzas de seu cachimbo por todo lado. porém. não estivessem pesquisando aquela mesma minúscula espécie de mosca. se juntou à equipe. como as que De Vries havia descrito em Oenothera. Assim. começaram a trabalhar no laboratório de Morgan e. melanogaster e no Homo sapiens. As características transmissíveis que os gametas possuem. todos eles. pouco tempo depois. dali Bateson seguiu para o Congresso da American Association for the Advancement of Science em Toronto e. Pode-se apenas especular sobre qual teria sido a história da Genética se aqueles talentosos indivíduos não estivessem juntos no mesmo local e na mesma época.não podem ser mantidas por mais tempo. geneticamente. exceto de forma obs- cura e que eu espero sejam perdoadas . nesta época de Natal. que se relaciona com a visita de Bateson à sala das moscas em 1921. prestar a minha respeitosa homenagem às estrelas que surgiram no oeste.investigações. começou a criar D. melanogaster. que praticamente nada conhecia de Citologia.” Bateson. atrás dos gametas. Esses quatro indivíduos selariam o destino da Genética Clássica. No entanto. Morgan. negou que aceitasse a Teoria Cromossômica da Hereditariedade. Dois estudantes de graduação da Columbia University. Eventualmente ele afirmava que estava convencido de que os genes faziam parte dos cromossomos. Na verdade. melanogaster seria um bom material para fornecer respostas a essas perguntas. Agora. passo a passo. As dúvidas em relação à tese principal dos pesquisadores de drosófilas . O MACHO . eles têm apenas um cromossomo sexual. eram americanos (oeste).MAIS OU MENOS? Estes experimentos com D. com exceção de Wilson (que trabalhava com citologia. Conta-se que Bridges passou dias mostrando e comentando com ele as preparações cromossômicas de seus experimentos sobre não-disjunção. finalmente. 275-276) tem uma versão mais completa e provavelmente mais acurada sobre a visita de Bateson à Columbia University.

Os mais interessantes eram aqueles que apresentavam marcadores genéticos. 1975) A hipótese de que o sexo de um indivíduo pertencente à espécie D. resultando em um lado masculino côncavo). um dos cromossomos X se perdia de uma das células em uma determinada parte do embrião. A diferença sexual no tamanho do corpo resultava em uma mosca com o corpo curvado (o lado feminino. Dependendo da época do desenvolvimento na qual um dos cromossomos X era eliminado e da região do corpo onde o evento ocorria. maior que o masculino. Como pode ser verificado. e por algum acidente citológico bem no início do desenvolvimento. se tornou muito mais provável depois da descoberta dos ginandromorfos. Esta hipótese foi reforçada pelo aparecimento de algumas moscas raras nas linhagens mantidas na sala das moscas. encurvava consideravelmente o corpo. O resultado podia ser um indivíduo com um olho vermelho em um dos lados e um olho branco no lado oposto. Por outro lado. a hipótese de que machos são machos porque eles apresentam apenas um cromossomo X e fêmeas são fêmeas porque elas têm 2 desses cromossomos apresenta algum embasamento. A metade masculina apresentava pentes sexuais e a metade distal do abdômen preta.Portanto. a metade distal é listrada. um importante teste de dedução tornou-se possível. melanogaster dependeria do número de cromossomos X presente em suas células. nos quais os 2 cromossomos X eram portadores de alelos diferentes. melanogaster. diferentes tipos morfológicos de ginandromorfos foram encontrados. Como conseqüência. melanogaster diferem externamente por diversas características. e a causa fundamental permanecia desconhecida. teriam um genótipo masculino. as moscas XXY analisadas por Bridges (Fig. denominados ginandromorfos. expressa as mutações recessivas condicionantes de olho branco e asa miniatura. (Fig. A metade direita do corpo é feminina e apresenta fenótipo selvagem (extraído de King. Estudos citológicos indicavam que esses ginadromorfos se iniciavam como fêmeas normais XX. 39) Figura 39. Machos e fêmeas de D. Como conseqüência. A terminália era tipicamente masculina no lado côncavo e anormal ou feminina no lado oposto. masculinas. Desenho de um ginandromorfo de D. tornou-se possível testar de novas maneiras. alguns indivíduos resultantes deste acidente citológico se desenvolviam em adultos que eram machos de um lado do corpo e fêmea do lado oposto. Nenhuma análise detalhada havia sido feita até então. 1939) mostraram que eventos acidentais podiam produzir variações cromossômicas ainda mais notáveis. que apresentavam em um dos lados do corpo características femininas e no outro. a relação entre o número de cromossomos X e o sexo do indivíduo. e a metade distal de seu abdômen é preta. ambas ligadas ao cromossomo X. os machos (asas inclusive) são geralmente menores do que as fêmeas. por exemplo. Uma classe espetacular de ginandromorfos bilaterais era formada por aqueles com o alelo para olhos vermelhos em um dos cromossomos X e o alelo para olhos brancos no seu homólogo. Nem todos eram obviamente bilaterais. Por intermédio de um acidente de desenvolvimento. 36) eram fêmeas estruturalmente normais e férteis. A metade esquerda do corpo. já tinham sido observados em outras espécies. que são grupos de setas modificadas no primeiro tarsômero das pernas anteriores. Os artigos subseqüentes de Bridges sobre a não-disjunção (1921. Os machos apresentam os pentes sexuais. As células descendentes desta teriam apenas 1 cromossomo X e assim. enquanto que nas fêmeas. predominantemente masculina. A terminália dos dois sexos difere consideravelmente. Elas estavam entre os primeiros de muitos indivíduos descobertos na sala das moscas que apresentavam 118 . Indivíduos semelhantes.

5 para os machos. moscas com diferentes combinações cromossômicas. Bridges gradualmente começou a acreditar que o sexo não era determinado apenas pelo número de cromossomos X (seus dados sugeriam pouca participação do cromossomo Y). isto é.0.cromossomos anormais. de acordo com o esquema discutido acima. Entretanto. Se o indivíduo tiver 2 cromossomos X mas 4 conjuntos de autossomos a razão será igual a 0. criou a possibilidade de se obter.5. As várias combinações de cromossomos X e número de conjuntos de autossomos obtidas por Bridges e por outros drosofilistas. Uma das fêmeas descobertas pelos drosofilistas era triplóide. a razão entre eles será igual a 1. Ela era uma fêmea fértil e. Fêmea Fêmea Macho Intersexo Fêmea Macho anormal 0 Razão X A Macho 0. representado pela letra A será utilizado para se referir a um conjunto haplóide de autossomos. ser utilizadas com o objetivo de produzir perturbações adicionais no sistema cromossômico.0.50 Intersexo (Fêmea) 1.50 119 . seriam possíveis outras combinações? O aparecimento daquela fêmea triplóide fértil. Após análises detalhadas. Lembre-se que uma fêmea de D. 38a). O termo “conjunto de autossomos”. várias destas novas combinações poderiam. A razão entre o número de cromossomos X e o número de conjuntos de autossomos será 2X/2A = 1. isto é. Algumas destas combinações são mostradas na figura 40. e o indivíduo produzido será fêmea. uma fêmea normal terá dois conjuntos de autossomos e um par de cromossomos X. o sexo masculino. Assim. Bridges não observou tal indivíduo mas algumas fêmeas diplóides tinham áreas haplóides no corpo (eram mosaicos celulares) e quando essas áreas incluiam estruturas sexuais elas eram femininas.0 para as fêmeas e 1X/2A = 0. ela teria a seguinte razão entre os cromossomos 3X/3A = 1. Se férteis. Portanto. Sempre que o número de cromossomos X for igual ao número de lotes de autossomos. por sua vez. a razão 1.5 e ele será macho. Deste modo.00 Fêmea anormal Fêmea anormal 1. mas por alguma relação entre o número de cromossomos X e o de autossomos.0 determinava o sexo feminino e a razão 0. melanogaster tem 3 pares de autossomos e 2 cromossomos X (Fig. Qual seria o efeito de um cromossomo X extra? Uma superfêmea? Nada disso. uma mosca XX somente Figura 40. apresentava 3 cromossomos de cada tipo. tudo indicava que como regra geral. um grupo formado por um representante de cada um dos pares de autossomos homólogos. O círculo inferior com razão 1 é uma fêmea haplóide. por meio de seu cruzamento com um macho diplóide. Uma versão simplificada de sua hipótese é apresentada a seguir.

Em Drosophila melanogaster.5 e 1. esta pergunta pôde ser feita e respondida.0. Na mitose. gação dos cromossomos homólogos empare. denominados superfêmeas (hoje denominados metafêmeas). 6. Um ( ) que em Drosophila melanogaster é representado por A é um grupo formado por um membro de cada um dos pares de cromossomos homólogos.XY (j ) 46.XX 1. Um indivíduo que é um mosaico de estruturas femininas e masculinas é chamado ( ). enquanto que aqueles localizados nos cromossomos X apresentam uma tendência líqüida feminizante. melanogaster poderiam ser modificados com o objetivo de responder às mais complexas perguntas. e por esta razão foram chamados intersexuados. os genes masculinizantes dos dois conjuntos autossômicos prevalecem sobre os feminizantes do único X. a dose dupla dos genes feminizantes proporcionada pela presença de 2 cromossomos X prevalece sobre os genes masculinizantes autossômicos. de tal forma que um padrão consistente pôde ser identificado por Bridges. 7. 3. e não apenas determinado por genes dos cromossomos sexuais. Estes indivíduos. O ( ) de um indivíduo ou célula representa o a) não-disjunção cromossômica durante o 120 . seu complemento cromossômico total observado durante a metáfase mitótica. sendo lhados. Aparentemente. tanto os genes como os cromossomos de D.duo do sexo masculino possui 44 autossomos. Constatouse que estes indivíduos apresentavam características sexuais intermediárias. 9. melanogaster é o resultado da interação entre genes localizados tanto nos cromossomos X como nos autossomos. Indivíduos do sexo femium mesmo pólo da célula. Em um macho normal. esta falha nino. Na espécie humana. Mas o que acontece quando a razão entre os cromossomos resulta em um valor intermediário entre 0. a ( ) é denominada índice sexual. A célula ou o indivíduo que possui três conjuntos cromossômicos é denominado(a) ( ). Os genes autossômicos relacionados com a determinação do sexo apresentam uma tendência líquida masculinizante. O cromossomo Y está ligado à fertilidade. que quando é igual a 1 produz fêmea e se é igual a 0.0? Por incrível que pareça. tendem a apresentar as características femininas exageradas. A ( ) relaciona-se aos genes localizados PARTE B: L IGANDO CONCEITOS E FATOS naqueles cromossomos sexuais que formam Utilize as alternativas abaixo para responder as pares perfeitos em um dos sexos.5 produz macho. Na meiose.será uma fêmea se ela tiver apenas 2 conjuntos de autossomos. são representados por ( ) e possuem 44 está relacionada à segregação das cromátides autossomos e dois cromossomos X. Um macho X0 é estéril pelo fato de não produzir espermatozóides. O sexo em D. Nele se localizam genes que atuam na diferenciação dos espermatozóides. Outras combinações além das mostradas na figura 40 puderam ser obtidas. questões de 10 a 13. Também foi possível aumentar a razão para valores maiores que 1.um cromossomo X e um cromossomo Y. irmãs. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS FUNDAMENTAIS Preencha os espaços em branco nas frases numeradas de 1 a 9 usando o termo mais apropriado dentre os arrolados abaixo: (a ) cariótipo (b ) conjunto de autossomos (c ) ginandromorfo (d ) ligação ao sexo (e ) mutação cromossômica (f ) não-disjunção cromossômica (g ) razão X:A (h ) triplóide (i ) 46. Em uma fêmea normal. quando o número de cromossomos X era maior que o número de conjuntos de autossomos. a ( ) significa uma falha na segre. 5. O processo pelo qual é produzido um conjunto cromossômico diferente do tipo selvagem é denominado ( ). que faz com que ambos se dirijam para representado por ( ). o cariótipo de um indiví2. 8. 4.

o fato poderia ser explicado por ( ). Telófase I que termina com a expulsão do broto citoplasmático sem cromossomos. onde x ‚ é o número de cromossomos (x = número básico. 15. os cromossomos segregam ao acaso. Célula reprodutiva do macho (represen-tada com somente três de seus 16 cromossomos). A abelha (Apis mellifera Linn. 1967. A. ( ) 13. se o indivíduo afetado pela anomalia recessiva ligada ao X fosse um homem com síndrome de Klinefelter (47. [Modificado de Camargo. A colchicina é uma droga (alcalóide).C. a fertilidade é muito pouco provável. Entretanto. D. Nesse caso. indivíduos haplóides são geralmente inviáveis ou estéreis. 12.] 16. mas de tamanhos diferentes. que tem a pro- 121 .M. Pode-se explicar o nascimento da mulher com síndrome de Turner e com a anomalia recessiva ligada ao X pela ocorrência de ( ). A célula grande dará origem ao espermato-zóide funcional e a pequena é abortada. vespas e formigas são haplóides e férteis. bem como algumas de maçãs. serão haplóides e viáveis. (Veja figura a seguir) PRIMEIRA DIVISÃO DA MEIOSE ® ® A B C SEGUNDA DIVISÃO DA MEIOSE ® ® D E F Diagrama da meiose em macho de Apis mellifera. & Stort. Anáfase II. as diversas variedades comercializadas de banana. 1/1024 dos gametas. Que explicação você daria para o surgimento de um indivíduo que possuísse em seu corpo células do tipo XO e XXX. Anáfase I. O limão Taiti.XXY).F. Telófase II que termina com a formação de duas células com igual número de cromossomos. As bananas são estéreis como a maioria dos organismos poliplóides que apresentam um número ímpar de conjuntos cromossômicos. que não possuem sementes. F. são exemplos de plantas triplóides. separação dos cromossomos. Em espécies com reprodução sexuada. Metá-fase II já com a dispersão da membrana nuclear. pois deve ser considerada ainda a probabilidade de se obter um gameta masculino também cromossomicamente balanceado. Vários casos de mosaicismo relacionados aos cromossomos sexuais vem sendo descritos na espécie humana. Isto ocorre porque eles sofrem um tipo de meiose modificada (a segregação dos cromossomos não ocorre ao acaso) onde há sempre a formação de ( ). Na questão anterior. Isto se deve ao fato de que. a) gametas cromossomicamente balanceados b) poliploidia c) irregularidades na meiose 14. XX e XXX. 11. A esterilidade destes organismos pode ser explicada pela ocorrência de ( ). E se o indivíduo apresentasse em seu corpo células do tipo XO. Tanto sua mãe quanto seu pai apresentam fenótipo normal.) São Paulo: EDART.desenvolvimento de um embrião XX no estágio de duas ou mais células b) não-disjunção cromossômica na meiose II materna c) não-disjunção cromossômica na meiose paterna d) não-disjunção cromossômica na primeira divisão mitótica do zigoto XX 10. ou seja. Assim. e sua propagação se dá de modo vegetativo. menor número haplóide de uma série poliplóide). os machos de abelhas. ou seja. C. por exemplo femininos. a probabilidade de ocorrer uma meiose na qual todos os univalentes migrem para o mesmo pólo é igual a (1/2)10. Portanto. Uma mulher com síndrome de Turner (45. a probabilidade de todos os cromossomos se dirigirem para qualquer um dos pólos da célula é de (1/ 2)x-1. A maioria dos cultivares de bananeiras que são utilizados com fins comerciais é triplóide (3x = 33) com 11 cromossomos em cada conjunto básico (AAB). J. Musa acuminata Colla e Musa balbisiana Colla. ao contrário do exposto acima. B. A.X0) é também afetada por uma anomalia recessiva ligada ao cromossomo X. durante a meiose de uma célula haplóide. extraída principalmente das sementes e do cormo de uma planta da família Liliaceae denominada cólquico (Colchicum autumnale). peras e melancias. E. ( ) Utilize as alternativas abaixo para responder as questões de 14 a 16. originado pelo cruzamento de duas espécies com 2n=22.

Euplóides . as cromátides-irmãs não se separam. como a formação do fuso é inibida. A colquicina se liga às proteínas (tubulinas). Poliplóide . 25. porém pertencentes a gêneros diferentes. Por que os experimentos de Bridges foram considerados a prova definitiva e ampla da teoria cromossômica da herança e não apenas para drosófilas? 21. estéril. Considerando que os machos de D. induzida pela ação da colquicina. Raphanobrassica tem a folhagem do rabanete e a raiz do repolho. Os cromossomos das células tratadas se duplicam corretamente mas. pode haver uma interferência na divisão celular que resulta no surgimento de células com o número de cromossomos duplicado. exemplifique os seguintes conceitos: a. O híbrido obtido possuía 18 cromossomos e era. considerando que estes dois genes apresentam herança do tipo ligada ao sexo recessiva? 22. Assim.priedade de inibir a formação do fuso durante a divisão celular. Utilizando-se dos exercícios acima.poliplóide composto por conjuntos cromossômicos de diferentes espécie. Quando se coloca colchicina no meio em que estas extremidades estão crescendo. O núcleo se reconstitui e passa a apresentar número cromossômico duplicado. melanogaster são XY. Considere uma planta diplóide. Karpechenko pretendia obter um híbrido fértil que possuísse a raiz do rabanete e as folhas do repolho. autopoliplóide . melanogaster complicou a hipótese inicial de Bridges para explicar o aparecimento de machos e fêmeas excepcionais? 19. de modo que os microtúbulos não se formam. alopoliplóide . um dia. Karpechenko propôs o nome Raphanobrassica para este híbrido. c1. Por que a descoberta do cromossomo Y em D. 26. pelo menos a princípio. PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 17. rabanete e repolho possuem 9 pares de cromossomos. O híbrido fértil cruzado com qualquer das duas espécies parentais produzia descendência estéril. a camada média dá origem às células reprodutivas e a camada interna produz as partes internas do 122 . as áreas em crescimento na extremidade do caule e nos brotos laterais têm três camadas de células distintas. c. A camada externa se torna a epiderme. qual foi a hipótese de Bridges para explicar os cruzamentos que produziam alta freqüência de machos e fêmeas excepcionais? 20. De acordo com a teoria de Bridges para a determinação do sexo em Drosophila melanogaster. proveniente de uma não-disjunção. o rabanete. porém não por todo conjunto deles. Que tipo de descendência seria esperada no cruzamento de um macho white com uma fêmea scute XXY. Considerando as informações do exercício 14. Aneuplóide . calcule a probabilidade de que seja produzida uma semente viável em bananeiras triplóides. é possível que haja a formação de gametas com o número de cromossomos duplicado. onde A = número de conjuntos de autossomos e X = número de cromossomos X: a) 4X4A b) 3X4A c)2X3A d)1X3A e)1X2A 23.células ou indivíduos que possuam qualquer múltiplo de um conjunto completo (número básico = x) de cromossomos. Proponha uma hipótese para explicar a esterilidade inicial do híbrido e sua posterior fertilidade. Infelizmente. Caso a colchicina afete a mitose de uma célula da camada intermediária. Raphanus sativus. que formam as fibras do fuso. c2.células ou indivíduos euplóides que possuam mais de dois conjuntos cromossômicos (número básico = x) completos. b. impedindo a sua polimerização. Ambos. Em algumas plantas. Em 1928. G.poliplóide composto por múltiplos conjuntos cromossômicos de uma mesma espécie. e o repolho. algumas sementes deste híbrido passaram a produzir indivíduos férteis com 36 cromossomos. qual o sexo esperado nos indivíduos com os seguintes arranjos cromossômicos. Plantas diplóides foram submetidas à ação da colquicina e algumas delas passaram a produzir sementes que originavam indivíduos muito maiores do que os das linhagens originais. caule e das folhas. Brassica oleracea capitata. Contudo. A partir destas informações. O aumento no tamanho desses indivíduos deve estar relacionado à ( ). Por que os machos white-miniature obtidos por Bridges foram considerados excepcionais? 18. Karpechenko produziu um híbrido a partir do cruzamento entre dois vegetais da mesma família (Brassicaceae). como você sintetizaria um indivíduo triplóide com genótipo Aaa? 24.células ou indivíduos que possuam um número cromossômico que difira do número normal de cromossomos da espécie por um ou mais cromossomo.

Science as a Way of Knowing Genetics. 26: p. J. que foi um dos primeiros a testar o efeito da radiação por rádio em organismos vivos (ele usou gametas e embriões de rãs). 2. Definir inversão cromossômica. Posteriormente. 1986. Zool. Distinguir mutação espontânea de mutação induzida. Explicar como Morgan identificou mutações letais ligadas ao sexo em Drosophila. Conceituar gene letal. Em espécies de Drosophila. 4. o aparecimento de novos mutantes é um evento extremamente raro. Conceituar mutação homeótica. melanogaster. Texto adaptado de: MOORE. Morgan injetou várias substâncias químicas em diferentes espécies de insetos. 583-747. Morgan escreveu: “Na realidade. Imagine uma população de 1. 19091910) sobre o aparecimento freqüente de mutantes na planta Oenothera glazioviana (Onagraceae). 5. James Howard McGregor. 3. Explicar a detecção de mutações letais ligadas ao sexo em Drosophila por meio do sistema ClB. Explicar como inversões em estado heterozigótico suprimem recombinação gênica. melanogaster de Morgan terem sido submetidas à radiação traz a remota possibilidade de que alguns dos primeiros mutantes descobertos possam ter sido induzidos por ela. assim como em qualquer outro organismo. A. Descrever as características do sistema ClB de Drosophila melanogaster. a quase totalidade dos alelos mutantes encontra-se no estado heterozigótico. Morgan (1914a) não acreditava nesta hipótese e experimentos subse- 123 . 8. os organismos foram submetidos a diversos tratamentos visando o aumento da taxa de mutação. idéia que deve ter vindo de seu colega da Columbia University. Conceituar sistema balanceado de genes letais. a outra é a recessividade da maioria dos alelos mutantes. Era isto que Morgan tinha em mente quando iniciou suas culturas de D. como seria possível detectá-lo? Durante as primeiras décadas do século XX. 7. O fato de algumas das linhagens de D. Em 1914. v. Contudo. estimularam muitos geneticistas e evolucionistas a procurar novos mutantes em outros organismos (veremos a seguir que os “mutantes”de De Vries não eram mutações verdadeiras. Uma delas é a baixa freqüência com que um determinado gene sofre mutação.” Existem duas razões principais para a raridade das mutações. Como conseqüência dessa última situação. definidas por ele como uma mudança hereditária em um dos alelos de um gene). Na esperança de obter novos mutantes. mascarados pelo alelo dominante selvagem. A DESCOBERTA DAS MUTAÇÕES Os relatos de De Vries (1901-1903. abundante nas dunas da Holanda. embora o número de mutações obtidas por nós até o momento tenha sido muito grande. Drosófilas com olhos brancos ou asas vestigiais só foram encontradas após a análise minuciosa de milhares de indivíduos. nossa experiência com Drosophila nos dá a impressão que as mutações são eventos raros. 9.M UTAÇÕES G ÊN ICAS E M UTAÇÕES C ROMOSSÔMICAS Décima terceira aula (T13) Objetivos 1. Amer. 6. em que haja apenas um alelo recessivo presente em um indivíduo heterozigótico.000 moscas. ele expôs drosófilas à radiação.

Mas. à extraordinária habilidade de Calvin Bridges para detectar variações entre indivíduos com anomalias e o tipo selvagem.uma vez que não se distinguiam as mutações indulações naturais. a dedicação. estimou que em D. podiam ocorrer mutações reversas. todos na “Sala das Moscas” tinham uma grande habilidade em descobrir novos alelos mutantes. Morgan (1914b) também levantou a possibilidade da eterização das moscas causar mutações. mutações com efeitos letais ocorriam com muito mais freqüência do que mutações com efeitos visíveis. Na verdade. posteriormente. as mutações somáticas são aquelas que ocorrem em qualquer célula que não aquelas que irão originar gametas. A progênie apresenta uma série de defeitos. As evidências genéticas indicavam que mutação era um fenômeno raro. Uma das razões para isto é que as dosagens de radiação usadas por Morgan eram muito baixas. Portanto. originando séries de alelos múltiplos que afetavam um mesmo caráter em graus variados. Lewis (comunicação pessoal) acredita que seja pouco provável que os mutantes encontrados na “Sala das Moscas” tenham sido induzidos por radiação. a mutação podia ocorrer em qualquer etapa da vida do organismo. As mutações que apare124 . ou seja. quer de Lutz. a maior razão para que tanto tenha sido descoberto em tão pouco tempo. um mesmo gene podia sofrer mais de um tipo de mutação. Convém lembrar que as mutações somáticas não são hereditárias e apenas aquelas que ocorrem na linhagem germinal é que podem ser transmitidas às gerações subseqüentes. por exemplo. nenhum dos experimentos para Disgenesia do híbrido é um fenômeno que ocorre quando fêmeas de Drosophila melanogaster de linhagens de labora. melanogaster qualquer gene particular teria uma taxa de mutação da ordem de 1x10-6. pela ausência do fator. Foi verificado também que: a taxa de mutação variava para diferentes genes. um dos estados do caráter seria condicionado por um determinado fator e o outro. Se essa hipótese for verdadeira. significa que o advento da genética de Drosophila foi um evento pouco provável. em uma amostra de 1 milhão de gametas seria esperado um portador de uma mutação nova em um gene particular. Isto se tornaria plausível se as mutações pudessem ser produzidas experimentalmente. Um número enorme de moscas foi analisado e foi. Segundo essa hipótese. E. A ocorrência de mutação reversa mostrou de forma clara e definitiva que a mutação era uma alteração no gene e não uma simples perda do gene. detectou muitos desses alelos. em grande parte. possivelmente. Castle. B. Payne ou que ele próprio tivesse coletado. outros alelos mutantes apareceram. incluindo esterilidade. Muller. melanogaster coletadas no campo. Isto se deveu. mas não pôde demonstrar se isso realmente ocorria. rimentos era inadequado. Seriam as mudanças herdáveis estudadas na “Sala das Moscas” a base da variabilidade necessária à evolução darwiniana? A princípio. Logo após o primeiro macho de olho branco ter sido descoberto. muito provavelmente.qüentes usando o elemento químico rádio e raios X pareciam não produzir mutações. se a natureza física da mudança parecia não poder ser detectada. Foram os trabalhos de Muller que. a maioria dos alelos mutantes era recessiva. o enfoque e a disciplina desses pesquisadores da “Sala das Moscas”. 1 Inicialmente. Mesmo Sturtevant. Com isso foi sepultada a chamada “hipótese da presença ou ausência”. Lewis suspeita que a causa da taxa elevada de mutações tenha sido a disgenesia do híbrido1 decorrente de numerosos cruzamentos entre diferentes linhagens de D. o processo da mutação em si pudesse ser estudado. MUTAÇÕES INDUZIDAS A natureza e as causas do processo de mutação despertaram o interesse não só dos geneticistas mas também dos evolucionistas. ninguém imaginava que as mudanças genéticas pudessem ser de tamanha magnitude a ponto de serem reveladas por meio de investigações citológicas dos cromossomos. tório são cruzadas com machos provenientes de certas popu. mutação e quebras cromossômicas. demonstraram a capacidade mutagênica dos raios X. apesar de daltônico. devido à segregação distorcida na zidas das espontâneas e o planejamento dos expemeiose (desvio meiótico). proposta no início do século para explicar as relações entre os estados de caráter mendelianos. ou seja. um alelo mutante mutar novamente restabelecendo a condição selvagem. Em poucos anos o número chegou a 85.induzir modificações genéticas foi conclusivo. Se Morgan tivesse usado somente uma linhagem. a disgenesia do híbrido não teria ocorrido e o fervilhar de mutantes não teria sido observado.

dominante. Muller só pôde elaborar seu famoso experimento de quantificação de mutação induzida. tando um comportamento peculiar “. em 1927. J. enquanto que outras fêmeas produziam números iguais dos dois sexos. melanogaster ao elemento rádio. havia um problema em detectá-los.” A análise de Morgan foi brilhante. eram chamadas mutações espontâneas. um experimento engenhoso que permitiu comparar.. por exemplo. D. Diz ele: “Se o sexo é determinado por um fator nos cromossomos sexuais parece provável que alguma alteração tenha ocorrido nesse cromossomo. Ao observar-se a prole. E mais.. 41) Morgan explicou estes resultados sugerindo a existência de algum tipo de fator letal recessivo em um dos cromossomos sexuais das fêmeas produtoras de 2 fêmeas para 1 macho. ocasionalmente. Por meio de cruzamentos apropriados pode-se produzir homozigotos para o alelo mutante. para as quais não se podia correlacionar nenhuma causa conhecida. Se na meiose da fêmea heterozigótica para white e para o letal. Quando estas fêmeas foram cruzadas com machos white. novamente obtevese os seguintes resultados: 448 fêmeas selvagens 2 machos selvagens 445 fêmeas white 374 machos white. Mas se tal fator existisse. não se podia estar seguro quanto a origem espontânea ou induzida da mutação. só poderia ser explicada pela existência de um fator no cromossomo X que impedisse a sobrevivência das moscas que portassem este fator. Este procedimento é impraticável para aqueles interessados em obter dados quantitativos na produção de mutantes. que um gene autossômico no núcleo de um espermatozóide sofra uma mutação. Se este espermatozóide fecundar um óvulo – um evento muito pouco provável por si só – o novo indivíduo terá um alelo mutado proveniente do pai e um normal. a freqüência de permutação entre ele e o gene miniature deveria ser semelhante à freqüência de permutação entre minia- GENES LETAIS Em 1912.ciam em estoques não expostos aos agentes mutagênicos. já que ele se separava do alelo selvagem do white uma vez em cada 200 vezes. a partir do conhecimento que se tinha na época sobre genes letais e sobre o efeito inibidor de recombinação gênica exercido pelas inversões cromossômicas. como explicar o aparecimento dos dois machos selvagens na progênie? (Fig. o cromossomo X recombinante selvagem originaria um macho normal. Assuma. o suposto fator letal deveria estar próximo do loco white. que uma classe de machos selvagens era esperada e sua ausência. mas para isto é necessário que se seja capaz de identificar o heterozigoto original. Ele assumiu. portanto. O resultado obtido foi apresentado nos seguintes termos: “Algumas das fêmeas F1 deram uma proporção 2:1. melanogaster. a partir de seu modelo sobre herança ligada ao sexo em D. também o eram as mutações obtidas por meio de experimentos onde indutores físicos ou químicos eram utilizados. por exemplo. Sendo assim. que lhe rendeu o prêmio Nobel para Medicina e Fisiologia em 1946. Como isso não é possível saber. E embora elas fossem raras. pois este estará em heterozigose. proveniente da mãe. e se observar o aparecimento de um mutante em F1. a taxa de mutação espontânea com a taxa de mutação induzida por exposição aos raios X. Morgan descobriu que um de seus estoques de moscas selvagens estava apresen- 125 . ao expor-se.” Com o objetivo de testar essa hipótese. não será possível detectar o indivíduo que carrega o novo alelo mutante. de acordo com sua hipótese da ordenação linear dos fatores nos cromossomos. o fator letal se separasse do alelo selvagem do gene white. algumas fêmeas estavam produzindo duas fêmeas para um macho. de maneira simples e acurada. por meio de uma permutação. Morgan fez uma dedução a partir dessa sua hipótese: se o gene letal estivesse realmente tão próximo do gene white. a alternativa seria realizar inúmeros cruzamentos na esperança de que um deles incluísse o indivíduo heterozigótico. Ele propôs. Morgan cruzou fêmeas daquele estoque com machos white. Muller foi a primeira pessoa a dar uma solução prática a esse problema. F2 ou em gerações posteriores. H. Uma vez que o aparecimento de novos alelos mutantes era pouco freqüente e praticamente todos eram recessivos.” Morgan imediatamente suspeitou que o distúrbio na proporção sexual tinha algo a ver com o cromossomo X.

eles seriam como os machos selvagens que escapavam da morte no experimento de Morgan. em seu livro “THE GENE: A Critical History”. c) explicou as “mutações” obtidas por De Vries em O. melanogaster. d) introduziu um novo conceito para “híbridos permanentes”. b) provou a existência da “hereditariedade residual” que causa variação de caráter. Beaded é uma mutação dominante que causa cortes curvos nas bordas das asas. A previsão foi confirmada.P ® X+ X l ® + + X + ® X+ Y ® w gametas X+ w + Xl + X+ X+ Y Macho selvagem + w Y X lY Morre + F1 X + X+ Fêmea selvagem + X l X+ Fêmea selvagem w Cruzamento-teste P ® + ® w X l X+ ® X ® X+ Y ® w gametas Xl w + X+ X+ X+ Fêmea white w w w X+ Xl Y Morre + w Y X+Y Macho white w F1 X l X+ Fêmea selvagem + Figura 41. Representação esquemática do experimento de Morgan (1912) sobre o alelo letal ligado ao cromossomo X em Drosophila melanogaster. dez anos antes. Carlson. foi isolada uma linhagem cuja progênie era quase 100% Beaded. Ele sugeriu também que a variabilidade da expressão dessa mutação era devida a outros genes que ele realmente mapeou nos diversos cromossomos de D. Na verdade. em que ambos os homozigóticos não aparecem devido a ação de fatores letais em cromossomos opostos [homólogos] pode ser chamada condição de fatores “letais balanceados”.e. Quando uma mosca Beaded era cruzada com uma mosca normal não mais do que metade da progênie apresentava fenótipo Beaded. por serem produtos da permutação entre o gene letal e o white). quantos machos de asas longas iriam escapar da dose fatal. A proporção entre as classes de F2 nestes cruzamentos era inexplicável com base em qualquer das hipóteses de Bateson. Se as plantas de De Vries (Oenothera glazioviana) fossem igualmente letais balanceados. o próprio Bateson havia previsto a existência de genes letais com base nas análises da alcaptonúria e do albinismo realizadas por Garrod. Essas novas características apareceriam na população em freqüências muito mais altas do que as mutações simples encontradas na mosca . Umas poucas moscas não-Beaded apareciam irregularmente entre a descendência Beaded. SISTEMAS DE LETAIS BALANCEADOS Em 1917. considera que a capacidade de localizar um mutante apenas pela ausência da progênie que deveria contê-lo e de restringir a localização desse gene a uma região conhecida de um dado cromossomo foi um feito mais extraordinário do que a própria hipótese da permutação. o qual seria da mesma natureza do letal descrito por Morgan em 1912. Finalmente. mas letal em homozigose.” E. Muller apresentou uma sensacional análise da mutação Beaded que serviu para quatro 126 propósitos principais: a) revelou o mistério de um fator “inconstante”. mas sua concepção da teoria genética impediu que ele próprio fizesse a descoberta desses fatores. nós previmos a proporção de machos com asas longas e asas miniaturas esperados nos retrocruzamentos. ele lançou a hipótese de que a linhagem Beaded estável era resultante da presença de outro gene com um alelo letal no cromossomo homólogo ao portador do alelo Beaded. i. Muller diz o seguinte a esse respeito: “Esta extraordinária condição genética. as asas beaded. Diz ele: “Em resumo. glazioviana. ture e white. Seus efeitos eram variáveis e podiam ser modificados por seleção. 42) Os sobreviventes com asas normais seriam resultado de permutações entre os dois genes letais (nesse sentido. A. elas produziriam recombinantes com características recessivas mantidas em heterozigose por inúmeras gerações. um recessivo simples. A conseqüência desse estado era uma “letalidade balanceada” que matava qualquer uma das progênies homozigóticas mas permitia a sobrevivência dos heterozigóticos. (Fig. Muller propôs que Beaded era uma mutação visível dominante.. Após anos de seleção.

o suposto fator se F1 expressava apenas na condição heterozigótica. que a recombinação era Uma homozigosidade aparente ocorre quando um alelo suprimida. mais tarde. uma por ter o alelo Beaded em homozigose e a normal e. e. Herança do estado de caráter asas Beaded e entre e e f. ele conseguiu determinar que a ordem de balanceada quatro dos genes presentes na região cromossômica onde a recombinação era suprimida não era a mesma que a do mapa gênico daquele l P l * * cromossomo. os demais fatores inibidores de recombinação eram Bd Bd + + inversões de regiões específicas dos cromossomos. os “mutantes” descritos por De Vries não seriam resultado de novas mutações. As observaoutra por ter o outro letal em homozigose. gametas era herdada e sendo assim poderia ser estudada. l l * * Sturtevant concluiu que este e. o outro. um cromossomo que apresente * * * * estes locos na ordem abedcfg contém uma inversão. possivelmente. mas sim de permutações raras entre grupos de alelos normalmente mantidos em heterozigose. observou-se que alguns estoques de Drosophila melanogaster apresentavam uma taxa muito pequena de recombinação Herança do alelo Beaded em condição entre determinados locos. em células de drosófilas com cromos® D. uma vez que a porcentagem de ocorrêrncia de recombinantes P * * * * se constituia em um dado fundamental para a locaX lização de locos gênicos. está presente no cromossomo homólogo ao que contém o alelo Beaded.Por volta de 1915. Além disso. melanogaster. Enquanto nas linhagens normais a X Bd Bd + + ordem dos genes era ABCD. somos não podiam se emparelhar na região onde Isso ocorre porque ambas as progênies homozigóticas um dos homólogos contivesse a seqüência de locos morrem. então. na linhagem portadora do “fator CIII” a ordem desses mesmos gametas genes era ACBD. Portanto. Foi sugerido. Bd Bd Bd Bd + + + + As inversões são formadas quando um cromossomo MORRE Beaded Beaded MORRE sofre quebras em duas partes. a seqüência invertida. seguidas de uma rotação de 180o do na condição letal não-balanceada e na condição letal segmento central e posterior fusão com as pontas balanceada. INVERSÕES CROMOSSÔMICAS E A SUPRESSÃO DA RECOMBINAÇÃO GÊNICA ® ® ® ® ® ® ® 127 . Sturtevant publicou os resultados Bd Bd Bd Bd + + + + obtidos com moscas portadoras de um destes MORRE Beaded Beaded Selvagem fatores que suprimia a recombinação entre genes localizados no braço direito do cromossomo III (fator CIII). embora não fosse conhecida. Homozigotos para o alelo Beaded não terminais. sem efeitos visíveis. * * * * * * * * Em 1926. Suponha um conjunto de locos hipotéticos que normalmente ocorrem ao longo do cromossomo F1 l l l l na ordem abcdefg. Este suposto fator estava localizado na região do mapa cuja recombinação ele afetava. Este fato chamou a não-balanceada atenção dos pesquisadores da época. podem ser obtidos pois esse alelo é letal em homozigose. l = alelo mutante letal recessivo). do cromossomo original. neste caso entre b e c Figura 42. Imaginou-se a existência de um “fator redutor * * * * de recombinação” que seria herdado como um Bd Bd + + gene mendeliano simples. porque durante a meiose os cromosletal de um outro gene. (* = alelo ções de cromossomos invertidos na meiose de milho selvagem. Por meio de cruzamentos bem planeHerança do alelo Beaded em condição jados. b e f. A causa para a redução Bd Bd + + da recombinação.

Se a inversão não inclui o centrômero (inversão gametas que recebem estes cromossomos. em geral. faz com que os únicos produtos viáveis dessa Nos segmentos invertidos emparelhados pode meiose sejam as cromátides que não sofreram ocorrer permutação com formação de quiasmas permutação dentro do segmento invertido. (Fig. ocorre cromatídica que termina por se romper. e de cromátides recombinantes que terão constituições distintas se o centrômero estiver situado b. 128 A . em paracentromérica). que o formando na anáfase I da meiose uma ponte emparelhamento cromossômico. Se a inversão inclui o centrômero (inversão pericentromérica). os pólos onde se formam os núcleos-filhos. Assim. somos politênicos mostraram.000). não formam zigotos viáveis. a permutação originará geral. em geral. a permutação originará dentro ou fora do segmento invertido. Isso e forma uma espécie de alça no bivalente. no entanto. 2.. Os a. não uma cromátide sem centrômero e outra com se formam recombinantes entre os genes contidois centrômeros.segunda fica unida aos dois pólos celulares. Como resultado da meiose formam-se dois cromossomos parentais e dois recombinantes cujos gametas resultantes são. A primeira não é puxada para dos no segmento invertido. a Inversão paracentromérica em heterozigose A A B D C C D B E E Inversão pericentromérica em heterozigose A A B C C B D D Emparelhamento B A A ® Emparelhamento B C B C D D C D C B D E E Permutação na alça Permutação na alça Meiose A A Meiose A A B C D A A ® B E C D E A A B C D E A Final da meiose I B B B B C C C C D A D A A D D Final da meiose II A A D D B B B B ® ® ® ® C C C C D A D A D C B E Fragmento sem centrômero (é perdido) B C D “Ponte cromossômica” (quebra em qualquer ponto) D C B E A A D C B E Com inversão Produtos Duplicação de D Deficiência de A Duplicação de A Deficiência de D Normal ® Produto normal Produto com deficiência Produto com deficiência Produto com inversão A A A ® ® ® B B C C D D E A D C B E Figura 43. inviáveis por possuírem deficiência ou duplicação de genes (extraído de Griffiths et al.43) cromátides recombinantes com deficiência de alguns genes e com duplicação de outros. Permutações ímpares dentro da alça que se forma pelo emparelhamento entre cromossomos homólogos de indivíduos heterozigóticos para inversão paracentromérica (à direita) e para inversão pericentromérica (à esquerda).

ram o cromossomo ClB morrem por não possuíAs fêmeas ClB da geração F1 serão cruzadas rem o alelo dominante capaz de inativar o efeito com seus irmãos machos normais. uma fêmea F1 que tenha recebido um cromosdarmos a taxa de mutação para uma condição somo X do pai com uma nova mutação letal letal do cromossomo X. com esta informação. era sabido que genes em locos diferentes progênie constituída por 2 fêmeas para 1 macho. Se uma das filhas receber um cromosB incluídos na região invertida C. embora em locos Quando uma fêmea heterozigótica para o diferentes. Muller estrategicamente escolheu os genes l e suas filhas. Como mencionado anteriormente. o l inrecessivo letal (l) e o alelo dominante bar (B). embora morte. pois é uma mutação mutado não está no mesmo loco gênico. dominante facilmente visível.44. elas só possuirão o alelo doras do cromossomo ClB. Uma fêmea ClB tem um dos seus cromossomos estado letal. A proporção sexual é. então. Os dica presença desta mutação. O método desenvolvido por Muller. Assim. Da mesma forma. A confusão vem do fato do cromossomo ClB em hemizigose morreriam. portanto. de qualquer um dos alelos do cromosX portando uma grande inversão (C). Já que cromossomo ClB) e metade será selvagem. Metade deles morrerá por receber o cromosO estoque ClB permitiu a Muller medir a somo ClB e a outra metade por receber o cromosfreqüência com que locos gênicos num cromosso. estaremos estimando a produzirá apenas fêmeas na descendência: metade soma das taxas para todos os locos que podem com fenótipo Bar (portadoras do cromosssomo mutar de maneira a levar a prole de machos à ClB) e a metade com fenótipo normal. o gene letal recémpara o cromossomo ClB. O MÉTODO ClB DE M ULLER 129 . ela permaneceriam ligados (a inversão “impediria” ficará com esse cromossomo e com o ClB recebido da mãe. O alelo dominante B serviria como um meio que ela possui um alelo letal em cada um dos seus imediato de reconhecer as fêmeas heterozigóticas cromossomos X? Neste caso. um alelo somo X dos machos da geração parental. de 2 será. cromossomo ClB é cruzada com um macho selvaComo mutação é um fenômeno raro. separada em um vidro de cultura infêmeas para 1 macho. na época Uma fêmea não portadora de mutação letal em que Muller estava fazendo estes experimen.efeito dos possíveis agentes mutagênicos (por truísse uma linhagem especial de drosófilas exemplo.letal do cromossomo ClB. porta. a chance de se obter uma mutação letal receberam o cromossomo ClB morreram. qualquer é bem maior do que a de se obter uma Como é mostrado na parte inferior da figura mutação em um loco específico.somo X portador da nova mutação letal.no cromossomo recebido do pai produzirá uma tos. então. portanto. podiam mutar e causar a morte e que estes genes Metade das fêmeas será Bar (possuidoras do letais eram quase sempre recessivos. esquemachamada ClB. pois os que letal. cada um dos alelos o alelo letal l entraria em homozigose levando-as letais será inibido por um alelo normal presente no à morte. testar o inversões permitiu que Muller planejasse e cons. ou seja. A intenção de A descoberta do sistema balanceado de genes Muller era determinar a taxa espontânea deste letais e do efeito supressor de recombinação das tipo de mutação e. uma vez que eles fossem separados por permutação). sejam portadoras do novo letal. As fêmeas portadoras não é alelo do gene letal presente no cromossomo de dois cromossomos ClB não seriam viáveis pois ClB homólogo. do raio X). permite que seja estimada a freqüência com que ocorre uma mudança para o localizados no cromossomo X. O número destes locos pode ser grande. Cada fêmea do alelo letal l. Por que esta fêmea não morre. Não haverá mamas não será conhecido. pois assim eles somo X do pai com uma nova mutação letal. dividual para que sua descendência seja analisada. sendo. Note que o X do macho será transmitido para loci l e B estão incluídos na região invertida C. chos. Com essa linhagem ele podia medir a taxa de mutação para o estado letal de genes tizado na figura 44. os machos portadores cromossomo homólogo. A metade de suas filhas é selvagem e a outra das fêmeas F1 receberá cromossomos X normais metade tem os olhos bar.mo X de uma fêmea qualquer de D. de os dois alelos mutantes. Sendo assim. Os filhos que recebe. os diferentes locos podem mutar para um estado machos serão todos selvagens. a maioria gem.de seus pais e. melanogaster poderia portar um alelo letal. se estu. receberem o mesmo nome “letal”.

4000r de raios X. gametas Além da importância do dado e das conclusões obtidas. é claro. a Fêmea MORRE Fêmea taxa de mutação espontânea. não se pode esquecer o fato de que o C l método ClB desenvolvido por Muller foi bastante B l + engenhoso. B + + mais uma vez. possível formu. Representação esquemática do método ClB Este foi o início de uma linha de pesquisa que é de Muller para detecção de mutações letais no cromostão importante para nós hoje em dia . verificar se seus tubos de cultura contiDiscos imaginais são aglomerados celulares nham ou não machos. com rapidez. Assim. é possível distinguir os machos das MUTAÇÕES HOMEÓTICAS fêmeas a olho nu. melanogaster pôde ser moldada segundo as F2 necessidades dos experimentos. Foi. Quando os machos eram expostos a. Muller observou que. de radiações e substâncias químicas tóxicas capazes de induzir mutações. a C P l X taxa espontânea de mutação letal. Ao construir o C C genoma das moscas ClB. Figura 44. F1 uma fêmea F1 em 10 apresentava apenas fêmeas C C l l na progênie – portanto. uma determinada feitos.presentes no corpo das larvas de insetos holomelar a questão: “Qual é a freqüência com que tabólicos a partir das quais se desenvolvem (difequalquer loco no cromossomo X muta para um renciam-se) as estruturas do corpo do adulto. Muller podia. na verdade. alelo letal?” durante o estágio de pupa. translocações ou deficiências (perda de um segmento do cromossomo). melanogaster C poderiam a partir daí ser modificados de maneira a l X B permitir que os geneticistas respondessem a várias + l questões antes impossíveis de serem respondidas. Muller foi capaz de l l detectar a ocorrência de um fenômeno muito raro. Como suspeitava-se que esta porcentagem era Uma mutação que faz com que. mas para todos os genes do cromossomo X que podem mutar para um estado letal. Fêmea MORRE Fêmea Macho Muller demonstrou que os raios X podiam ser Bar selvagem selvagem utilizados para induzir mutações – nem todas letais.uma fêmea F1 em mil (0. então. B B + l + l MORRE Uma vez que ele já podia medir. De fato. Embora D. Em muitos momentos. ele pode determinar Bar selvagem o efeito mutagênico de várias condições externas. isto ocorria. durante o muito pequena. aproximadamente. aproximadamente. Os cromossomos e genes de D. que esta não é a taxa para apenas ® gametas um gene. milhares de cruzamentos foram desenvolvimento (metamorfose).a detecção somo X de Drosophila melanogaster. uma taxa de mutação 100 B B l + l + vezes maior do que a taxa de mutação espontânea. portanto. com precisão. foi observado que os raios X podiam induzir não apenas mutações gênicas mas também inversões.1 por cento) apresentava apenas fêmeas na progênie. Muller observou que. Vale lembrar. melanogaster seja uma mosca pequena. D. estrutura do corpo seja substituída por outra é Raios X ® ® ® 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 ® ® ® ® 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 ® ® ® 130 . C Embora Morgan e outros pesquisadores tivesl B sem concluído uma década antes que os raios X l + não induziam mutações. principalmente quando nas mãos de um pesquisador criativo. Esta era.

4. Imago com fenótipo selvagem: antenas normais. 9. A mutação Antennapedia em Drosophila melanogaster. PARTE B: L IGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para responder as questões 13 e 14. mutações homeóticas são mutações que mudam o destino de um disco imaginal. 131 .. que simula um fenótipo sabidamente produzido por uma mutação herdável é denominado ( ). normalmente se Figura 45. Esquemas da cabeça de adultos de Drosophila melanogaster. Sturtevant 13. ( ) é aquele cujo efeito fenotípico é suficientemente drástico para matar seu portador. em vista anterior. transforma a determinação do disco imaAntena ginal de antena em disco imaginal de perna. 12. Muller. fala-se em ( ). Bateson (c). Em outras forma de perna Olho palavras. ou esporos. Uma alteração hereditária em um alelo mutante que restabelece a condição selvagem é denominada ( ). 11. formaria uma antena. B. ou esporos. por exemplo. Quando o centrômero está fora da região invertida. A. o que resulta em uma imago (inseto adulto) que apresenta A B apêndices em forma de perna na região da cabeça onde. Um rearranjo intracromossômico que resulta na rotação de 180o de um segmento cromossômico é chamado ( ). 8. segundo essa hipótese. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Complete as frases de 1 a 8 com as alternativas abaixo: (a) inversão cromossômica (b) inversão pericêntrica (c) inversão paracêntrica (d) fenocópia (e) mutação cromossômica (f) letalidade balanceada (g) agente mutagênico (h) gene letal (i) mutação reversa (j) mutação somática (k) mutação germinal (l) mutação homeótica 1. 7. ( ) é uma mutação que ocorre em células que irão originar gametas. fala-se em ( ). 45) mostrando o efeito da mutação homeótica Antennapedia no fenótipo. 5. 10. 3. propôs a hipótese de ( ) para explicar o fato de a linhagem Beaded ser estável apesar de ser portadora de uma mutação letal. Uma ( ) é aquela que modifica o destino de um disco imaginal. Muller (b). as progênies homozigóticas morriam restando apenas os indivíduos heterozigóticos. Quando o centrômero está incluido em um segmento cromossômico invertido. A demonstração de que raios X causam mutação foi feita por ( ). Uma substância química ou um fator físico (por exemplo: raios X. Morgan (d). (Fig.Apêndice em denominada mutação homeótica. Imago portadora da mutação: a parte distal das antenas foi substituída por apêndices em forma de pernas (extraído de Gardner et al. na ausência dessa mutação. (a). 1991). Dá-se o nome de ( ) a qualquer alteração permanente na constituição cromossômica de um organismo. luz ultra violeta etc.) capaz de alterar o material hereditário é chamado ( ). 6. Um fenótipo (não-hereditário) induzido pelo ambiente. 2. em 1917. ( ) é uma mutação que ocorre em células que não irão originar gametas.

uma mutação letal recessiva no cromossomo X. b. d. A ocorrência de uma permuta na região invertida em indivíduos heterozigóticos para uma inversão cromossômica pericentromérica não produz recombinantes porque ( ) PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 20. Com base nessas informações estime a freqüência de mutação para acondroplasia nos gametas. trata-se de um tipo especial de autossomo. Identifique as partes do seu diagrama. b. Drosófilas aparentemente normais foram cruzadas entre si. Destas 10 crianças somente 2 tinham um dos pais afetados. Com relação ao cromossomo ClB. um dos cromossomos recombinantes apresenta dois centrômeros e o outro. apesar de apresentarem centrômeros normais. com a seguinte distribuição de genes em um par de cromossomos homólogos ADBCDEFGHI / aDbcdhgfei (D representa o centrômero). b. pode-se dizer que a. Inversões cromossômicas impedem recombinação porque a. têm deficiência ou duplicação de genes. 10 eram portadoras de acondroplasia. c. 15. c. entre um cromossomo portador de inversão e seu homólogo normal origina cromossomos recombinantes inviáveis. cada um dos cromossomos recombinantes apresenta dois centrômeros. Por que a descoberta de mutações reversas derrubou a “hipótese da presença ou ausência”? 21. os cromossomos recombinantes. machos portadores desse cromossomo são viáveis. 27. A hipótese de que os “fatores redutores de permutação” eram inversões cromossômicas foi feita por ( ). descrito em seu trabalho de 1912. Que tipo de estratégia é usada para se manter uma linhagem ClB em laboratório? 25. Suponha uma petúnia heterozigótica. na descendência de um dos casais obteve-se: 202 fêmeas e 98 machos. 28.14. a. mutações recessivas no cromossomo X . Como Muller explicou o aparecimento de uma linhagem Beaded que apenas esporadicamente produzia descendentes selvagens? 24. Por que Morgan concluiu que o suposto fator letal. dentro da região invertida. d. estaria próximo ao loco gênico white? 22. A ocorrência de uma permuta na região invertida em indivíduos heterozigóticos para uma inversão cromossômica paracentromérica não produz recombinantes porque ( ). com penetrância completa. a) Esquematize o emparelhamento desse par de cromossomos na prófase I da meiose. Por que era impossível obter uma linhagem Beaded “pura”? 23. 17. b. d. um cromossomo portador de inversão não consegue se emparelhar com seu homólogo normal. fêmeas diplóides portadoras de um par desses cromossomos são inviáveis. permutação entre cromossomos portadores de inversão geram genes letais. Qual o procedimento usado para se medir a taxa de mutação letal por meio do sistema ClB? 26. 16. b) Identifique as cromátides de um cromossomo como 1 e 2 e as cromátides de seu homólogo como 3 e 4. Em uma grande maternidade. 18. Utilize as alternativas abaixo para responder as questões 18 e 19. Considere a ocorrência de uma permutação entre os locos G e H das cromátides 2 e 3 e faça o esquema dos resultados destas permutações na anáfase I. Proponha uma explicação genética para este resultado. 19. d. que dariam origem a descendentes viáveis? 132 . resultantes desta meiose. nenhum dos cromossomos recombinantes apresenta centrômero. de 100 mil crianças nascidas. uma anomalia autossômica dominante. c. trata-se de um cromossomo Y especial. construído por Muller. nenhum. uma permutação. Proponha um teste para a sua hipótese. indivíduos homozigóticos para cromossomos portadores de inversão são inviáveis. Quais os genótipos dos gametas. O método ClB de Muller permite estimar a freqüência com que ocorre (m) a. c. mutações letais recessivas no cromossomo X. uma mutação recessiva no cromossomo X.

com a finalidade de construir um mapa do segundo cromossomo (1930) e demonstrar a presença de translocações (1929). seria de grande importância encontrar diferenças ao longo dos cromossomos. 1986. Como hipótese de trabalho os geneticistas consideravam que os genes eram proteínas. Sendo assim. Zea mays e outras poucas espécies. por meios indiretos. com raras exceções. 133 . Amer. Zool. melanogaster da mesma forma que Creighton e McClintock o fizeram com o milho. Alguns métodos para marcar cromossomos (indução de aberrações por meio de radiações) foram desenvolvidos para Drosophila melanogaster. v. A. Na tentativa de explicar desvios observados nas proporções fenotípicas em diversos estudos genéticos realizados com D. Discutir a descoberta dos rearranjos cromossômicos a partir de resultados de cruzamentos. no entanto. Até a terceira década do século XX. melanogaster. Suspeitava-se que o alelo Bar fosse uma duplicação de um dos locos responsáveis pelo olho normal. da mesma maneira que os químicos e físicos estudavam suas moléculas e partículas atômicas invisíveis. Explicar a contribuição da Citologia para a Genética. 3. J. Analisar o impacto que a redescoberta dos cromossomos politênicos teve na Genética. uma maior utilização da Citologia foi impossível porque as técnicas disponíveis não eram suficientes para revelar a estrutura fina dos cromossomos. 5. sem nenhuma diferença que pudesse ser associada aos genes. há uma correlação entre cromossomos e o sexo dos indivíduos. Nenhum dos métodos disponíveis. 26: p. Como citado anteriormente. 4. A Citologia forneceu à Genética algumas confirmações: o número de pares de cromossomos homólogos é igual ao número de grupos de ligação. Dobzhansky usou a radiação para quebrar cromossomos de D. 2. com uma assistência ocasional da Citologia. os cromossomos como unidades uniformes. Se os genes estão localizados em uma ordem linear. Texto adaptado de: MOORE. GENES E CROMOSSOMOS Os conceitos da Genética foram desenvolvidos inicialmente a partir de resultados obtidos em cruzamentos. Explicar como os geneticistas usaram os cromossomos politênicos para testar a hipótese da distribuição linear dos genes nos cromossomos. foi postulada a existência de diversos tipos de rearranjos cromossômicos.MAPEAMENTO EM CROMOSSOMOS POLITÊNICOS Décima quarta aula (T14) Objetivos 1. Science as a Way of Knowing Genetics. uma vez que as proteínas estavam abaixo do limite de resolu- ção dos mais poderosos microscópios. melanogaster. Stern obteve diferentes cromossomos homólogos em D. Os geneticistas resignavam-se a investigar seus genes invisíveis. Contudo. tinha a precisão desejada. o comportamento dos cromossomos é adequado para explicar a segregação dos alelos de um mesmo gene e a segregação independente dos alelos de genes diferentes. as técnicas citológicas mostravam. seria impossível observá-los. Arrolar os principais fundamentos da Genética clássica. 583-747. casos de redução ou supressão de recombinação foram atribuídos às inversões.

selvagem.de aberrações cromossômicas.com um segmento de faixas invertido em relação somos não estavam em um espirema contínuo mas ao cromossomo correspondente de uma linhagem formavam um número haplóide de elementos. Sabia-se. Estas células não se dividiam das glândulas salivares independentemente de e continham no núcleo estruturas muito grandes. sendo a linha que os separava difícil de ser identificada. B. estrutura dos quatro cromossomos gigantes de D. temos um caso onde. Quando as células eram esmagadas os cromossomos se espalhavam e podiam ser estudados. exceto no caso de grandes translocações. nos estoques de moscas onde o extremidade grandes nucléolos”. Painter. um fio contínuo] ocorre em glândulas salivares Como Painter foi capaz de associar grupos de de larvas de dípteros (Chironomus). de algumas larvas desse estoque (nas fêmeas ClB) Bibio hortulanus. 134 .res deveriam apresentar alterações estruturais meros e pensava-se que se dividiam na prófase.” salivares e dos túbulos de Malpighi de larvas da Painter descobriu os cromossomos politênicos mosca Chironomus. Logo. Mais uma vez. terminando em cada cromossomos. Heitz e Bauer. mas sua utilidade não foi percebida. em que. Balbiani descreveu estruturas cromossomos da glândula salivar de Bibio nucleares em células gigantes das glândulas hortulanus. comportamento dos genes indicavam a presença Wilson reproduziu a figura de Balbiani. pode-se tomar a inversão C dos não deve ter sido percebida porque se acre. que essa inversão estava localicromossomos individuais. a mesma descoberta foi feita. elas não pudessem ser confirmadas citologicamente. seu trabalho já estivesse bem adiantado. um método esplêndido capaz de responder a estas questões esteve disponível. p. embora.Eles observaram que cada cromossomo da glândula salivar consistia dos dois cromossomos homólogos intimamente emparelhados. Uma observação de grande importância foi o fato do padrão de faixas desses cromossomos ser específico para cada uma de suas regiões. a cromatina tem a nas células das glândulas salivares das larvas? Ele forma de uma fita simples enrolada composta fez uma dedução simples: se fossem realmente por discos transversais. Painter (1933) publicou um trabalho preliminar descrevendo os cromossomos das glândulas salivares de larvas de D. descreveu em detalhe a de Balbiani foram muito lidos. Esta ausência de confirmações fez com que alguns biólogos considerassem os argumentos dos geneticistas um pouco exagerados. Estava o grupo de Drosophila construindo um sólido edifício de ciência ou construíam apenas um castelo de cartas? A resposta dependia a quem se fazia a pergunta. Isso propiciava a identificação de cada cromossomo pelo seu padrão de faixas.usada no estoque ClB de Muller. Isso realmente foi verificado. ligação específicos aos cordões listados presentes como descrito por Balbiani. melanogaster. deveria haver um Em 1933 Heitz e Bauer estudaram esses cromossomo politênico nas glândulas salivares cromossomos gigantes em um outro Diptera. Ele não teve conhecimento da que pareciam estar fundidas como um fio contínuo extensa literatura sobre esse assunto antes que enrolado e portador de faixas transversais. apareceu um artigo de Heitz e Bauer sobre os Em 1881. A confirOutros resultados genéticos aberrantes foram considerados como sendo conseqüência de translocações de conjuntos de genes de um cromossomo para outro. Em contraste com os trabalhos de Mendel. possível importância destes cromossomos bandaComo exemplo. Wilson (1900.36) escreveu: “O caso mais extremo deste tipo melanogaster e mostrou que esses cromossomos [a cromatina do núcleo em repouso formando correspondiam aos quatro grupos de ligação. No entanto. os em uma série de trabalhos. e concluíram que os cromos. os cordões nucleacos ou faixas transversais foram chamados cromô. E. Neste mesmo ano. simultânea e independentemente. zada no cromossomo X. Estas explicações sobre as conseqüências de rearranjos cromossômicos foram hipóteses brilhantes para resolver problemas difíceis. por quase meio século. Eles eram pelo menos 100 vezes maiores do que os cromossomos metafásicos e os homólogos se apresentavam intimamente emparelhados. Painter (1934a) escreveu: “Quando eu A DESCOBERTA DOS CROMOSSOMOS GIGANTES estava no meio do meu primeiro ano de trabalho. Os dis. A correspondentes. pelos ditava que eram parte de um fio contínuo e não dados genéticos.

então. Note na figura abaixo que os dois homólogos estão intimamente emparelhados na parte inferior direita da fotografia. acima. geneticamente. (Painter. cada um deles apresenta dois braços (chamados de L e R . uma área de uma inversão em estado heterozigótico. que foram associadas a segmentos invertidos em cromossomos específicos das glândulas salivares. e 3) um estudo de uma série de quebras.mação adicional foi obtida com a análise de linhagens contendo outras supostas inversões. Painter foi até mesmo capaz de determinar a posição aproximada de alguns locos gênicos. Sobre isso ele disse: “De modo geral. 47) Cromocentro IV III B f sd III lz v IIR X fa IIL Figura 46. Moore) 135 . Dobzhansky usou os cromossomos politênicos de Drosophila pseudoobscura e de outra espécie não-doméstica para obter dados fundamentais para sua clássica série Genetics of Natural Populations. Theodosius Dobzhansky contava que após Painter apresentar seu trabalho em um seminário na Cal Tech. (Fotos de Betty C. existem 3 maneiras de se determinar a posição dos locos gênicos: 1) Translocações simples ou inversões em que nós sabemos. com elementos supressores de permutação em grupos de ligação conhecidos. Fotografias de parte de um mesmo cromossomo politênico de Drosophila pseudoobscura mostrando. Já os dois autossomos grandes ficam ligados ao cromocentro por suas regiões medianas e. que os padrões de faixas dos dois homólogos não correspondem mais e que o emparelhamento entre eles deixa de ocorrer. (Fig. Bridges chegou correndo ao seu laboratório dizendo: “Dobzhansky onde estão as glândulas salivares?” Bridges iniciou seus trabalhos imediatamente e preparou os mapas dos cromossomos politênicos de D. melanogaster.do inglês left e right). a inversão começa e pode-se ver. dessa forma. 2) pequenas deficiências em que nós sabemos quais são os genes que estão faltando. dois homólogos não-invertidos perfeitamente emparelhados e. Este método era fantástico e muitos geneticistas passaram a aplicá-lo imediatamente. sendo todas entre os mesmos locos gênicos. mas um pouco acima. como se vê na parte superior da fotografia.” A figura 46 mostra alguns dos genes localizados no cromossomo X. ou seja. Os cromossomos ficam ligados ao cromocentro. Primeiro desenho de Painter dos cromossomos politênicos das glândulas salivares de D. e o emparelhamento volta a ocorrer. As letras indicam as localizações provisórias de alguns genes do cromossomo X. Um dos segmentos então se dobra e forma uma alça. melanogaster. Os cromossomos das glândulas salivares atraíram uma considerável atenção. abaixo. entre que genes as quebras ocorreram. Os cromossomos X (= I) e IV se ligam ao cromocentro por meio de uma de suas pontas. 1934) Figura 47.

ONDE ESTÃO OS GENES? No momento em que porções específicas dos cromossomos de Drosophila melanogaster passaram a ser definidas. A figura 48 mostra que isso é verdadeiro. Para explicar algumas observações estranhas. Estudos prévios haviam demonstrado que esses genes estavam localizados próximos à extremidade do cromossomo. 1936) A equipe de drosofilistas teve a última palavra .(yellow . (Modificado de Bridges. estudaram estoques portadores de três deficiências próximas a uma das pontas do cromossomo X. É uma situação similar à observada nos machos de D. A primeira deficiência removeu 4 faixas do final do cromossomo. Eles selecionaram três alelos mutantes.A observação das faixas dos cromossomos das células das glândulas salivares permitiram que muitas das deduções feitas pelos pesquisadores de drosófilas. melanogaster em que o alelo presente no cromossomo X é que determina o fenótipo. fossem testados criticamente. O experimento está apresentado na figura 49. Embora não fosse possível. as faixas apresentaram-se translocadas. indicando que os locos desses genes não se localizam nas 4 136 . Seriam as faixas os genes? E as áreas entre as faixas.mutante para a cor do corpo). Suspeitava-se que o alelo Bar fosse uma duplicação de um segmento do cromossomo X. são letais em homozigose. as faixas dos cromossomos das glândulas salivares apresentaramse invertidas. em pequenas deleções. com base em dados somente genéticos. aparentemente interminável. induzir-se deleções em locais específicos dos cromossomos. houve um grande interesse na possibilidade de se determinar o local ocupado pelos genes. Um grande volume de trabalho foi necessário. embora viáveis quando em seu estado heterozigótico.(scute falta de outras cerdas). como será visto a seguir. isto valia a pena. Demerec e Hoover (1936).falta de algumas cerdas) e sc. mas. As deficiências possuem um efeito genético especial. y. de aberrações cromossômicas para explicar os resultados genéticos inesperados em seus experimentos e as faixas dos cromossomos das glândulas salivares confirmaram suas hipóteses. Os cruzamentos foram feitos de modo que as moscas estudadas possuíam um cromossomo inteiro com os alelos y. e os cromossomos das glândulas salivares revelaram a falta de algumas faixas. e analisar sua prole. na esperança de se obter deleções na região desejada do cromossomo. O procedimento consistia em irradiar um grande número de moscas. de uma fêmea selvagem (acima) e de uma fêmea homozigótica Bar (abaixo). Assuma que uma mosca seja heterozigótica para uma deficiência que inclui o loco do gene A. Estas podiam ser produzidas em grande número por meio do uso de raios X. Demerec e Hoover determinaram precisamente as faixas que faltavam nas três deficiências envolvidas. Quando os dados sugeriam que um segmento de um cromossomo estava ligado a outro. Porções de cromossomos X.eles necessitaram evocar uma lista. Neste caso as moscas obtidas eram do tipo selvagem. uma vez que não há nada no cromossomo portador da deficiência que possa opor-se ao seu efeito. ac(achaete . ac e sc e o outro com uma das deficiências. é claro. uma vez que o Y não possui praticamente nenhum gene. porém apenas com os alelos selvagens. Isto significa que o alelo presente no cromossomo normal no loco A determina o fenótipo. foi sugerido que uma pequena parte do cromossomo havia sido perdida. A maioria das deficiências. As linhas mostram as faixas correspondentes nos dois cromossomos. por exemplo. exceto quando muito pequenas. Quando uma reversão na ordem dos genes foi evocada para explicar a supressão da recombinação. para geneticistas dedicados e motivados. Normal Bar Figura 48. seriam geneticamente inertes? As tentativas para localizar os genes foram baseadas. principalmente.

de certa forma. Estas observações sugeriram a hipótese de que as faixas. os genes Y e AC estão nas primeiras oito faixas. A próxima deficiência removeu 8 faixas terminais e as moscas que a portavam eram yellow e achaete. melanogaster e este número é tomado como uma estimativa mínima do número de genes nesta espécie. Esta era uma tarefa árdua pois o número de faixas depende. achaete e scute. Nenhum loco foi encontrado nas regiões de interfaixas e. Se esta hipótese fosse verdadeira. primeiras faixas. X com os alelos y-. ac+ e sc+ ® ® Moscas são todas selvagens. Como a primeira deleção havia indicado que esses alelos não estavam nas 4 primeiras faixas. os genes Y. foi possível localizar um loco numa pequena região onde havia apenas uma faixa. os genes Y. Esquema dos experimentos de Demerec e Hoover para localizar alguns genes do cromossomo X de Drosophila melanogaster. Figura 49. Os genes Y e AC devem estar nessa região do cromossomo. eram os locos gênicos. AC e SC estão nas primeiras dez faixas.elas variam de faixas fortemente condensadas a outras quase imperceptíveis por estarem no limite de resolução dos microscópios fotônicos. uma estimativa do número de genes em D.e scX com os alelos y+ . ac. os locos yelow e achaete deveriam estar na região entre as faixas 4 e 8. X com os alelos y-. do nível de condensação dos cromossomos . portanto. portanto. ou uma porção delas. O gene SC deve estar nessa região do cromossomo. Uma vez que os genes foram localizados nos cromossomos das glândulas salivares. parece haver pelo menos 5 mil faixas nos cromossomos de D. ac. AC e SC não estão nas primeiras quatro faixas. neste caso. Por meio desse método.e scX com a segunda deficiência ® ® Moscas são yellow.X com os alelos y-. Logo. Bridges realizou um cuidadoso estudo 137 . X com os alelos y-. ac.e scX com a segunda deficiência ® ® Moscas são yellow e achaete. as moscas observadas eram yellow. achaete e scute.e scX com a primeira deficiência ® ® Moscas são todas selvagens. ac. A terceira deleção removeu as 10 faixas terminais e. o loco para scute devia estar na região que incluia as faixas de 8 a 10. em alguns casos. melanogaster poderia ser feita contando-se o número de faixas de seus cromossomos. uma comparação entre os mapas cromossômicos citológicos e aqueles obtidos por ligação gênica pôde ser feita. os drosofilistas da época foram capazes de determinar os locos aproximados de vários genes. De qualquer forma. portanto.

O genótipo deve ser mais simples do que o fenótipo. Se um conjunto de dados genéticos ou de dados citológicos fossem obtidos para apoiar a hipótese da ordem linear dos genes. uma vez que o básico é menos complexo do que o derivado. Quais são elas? hy a px MI 2 mi pd mr lns bs M33 lx sp ba bw abb ll 95 100 105 Figura 50. OS FUNDAMENTOS CONCEITUAIS DA GENÉTICA C LÁSSICA Após milhares de cruzamentos terem sido feitos e milhões de descendentes classificados. são válidas para plantas. Por estar ligada aos problemas mais básicos da Biologia. A Genética foi o primeiro ramo da Biologia a alcançar um nível de amadurecimento conceitual que permitiu que os resultados de experimentos fossem previstos. (Modificado de Bridges. uma prova de que ela era verdadeira acima de qualquer suspeita. feita aqui. pois a grande questão que havia permanecido sem resposta convincente por séculos tinha. O código genético é essencialmente universal. animais e microrganismos. Os dados citológicos sustentavam a mesma hipótese. apesar de ser isto o que os geneticistas esperavam. Só o fato da Genética e da Citologia apresentarem dados que corroboravam a mesma hipótese já era.e suas comparações estão mostradas na figura 50. A semelhança é muito grande e. enquanto as estruturas e funções dos organismos possuem suas próprias características. 1937) 138 . a Genética é a parte menos complexa das Ciências Biológicas. naquele momento. Note que a comparação. esses dados não seriam tão convincentes como um conjunto de dados genéticos em concordância com um conjunto de dados citológicos. em si. Correspondência entre faixas de um cromossomo politênico e o mapa de ligação dos genes da extremidade do cromossomo II de Drosophila melanogaster. Afinal. uma resposta aceitável. Os dados genéticos apoiavam a hipótese de que os genes estavam arranjados em ordem linear e em uma certa seqüência. é entre um conjunto de dados baseado no fenótipo da prole de cruzamentos para análise genética e um outro conjunto de dados baseado em descrições citogenéticas. qual é o objetivo comum à Genética e à Citologia? A resposta nada mais é do que descobrir as leis que governam a transmissão de genes dos pais para seus filhos. Essas leis. o resultado foi surpreendente. os geneticistas do final dos anos trinta tinham um sentimento de satisfação. A oportunidade de se conferir uma descoberta em um campo com descobertas em campos completamente diferentes é uma das técnicas mais poderosas ao alcance dos cientistas. aparentemente universais.

onde machos XO e XY possuem apenas uma cópia dos genes ligados 14. O zigoto recebe um cromosem alguns casos como o Y de D. Nos anos trinta. melanosomo de cada um dos pares homólogos da mãe gaster) e os genes estão arranjados em uma e outro. geralmente. Embora o material genético herdado por um novo indivíduo seja menor em quantidade. cada um de um cromossomo para outro (transposons). em para este gene. não tem nenhum efeito sobre a conhecidas exceções a este conceito como as segregação de um outro par de cromossomos inversões e as translocações. aumentando o número de exemplos de partes do material genético capazes de se movimentar 12. E. Embora os genes sejam caracterizados por uma Essas 14 proposições incluem grande parte dos grande estabilidade através do tempo. no cromossomo. Algumas células em alguns tecidos de hipótese de que os genes se expressam por certos animais podem ser poliplóides. recessivo. como em machos de D. freqüentemente. os heterozigotos são machos monoplóides. melanogaster. ele 10. como as meio da produção de substâncias químicas. A duplicação celular envolve uma duplicaenzimas específicas que. Os genes são partes dos cromossomos logo. contém toda a informação necessária para o qual será recebido. em contra partida. que por sua vez controlam as reações químicas 7. Os cromossomos sexuais intermediários. sendo que todo loco gênico fenotípico é conhecido como dominante. rer. o indivíduo é heterozigótico dos cromossomos. Morfologia. ção gênica anterior. As células somáticas possuem dois de cada um estão presentes. plastídeos e vírus). vem homólogos. agindo num ambiente definido. portanto. considerava-se a ao sexo. Na formação dos gametas. Machos X0 são uma informação genética está contida em mitocônexceção óbvia. Em algumas espéheterozigoto é idêntico aos indivíduos cies. o exceções bem conhecidas.conceito geral satisfatório. como abelhas por exemplo. dos pares de genes (segregação). do pai. A fertilização consiste na união ao acaso do gameta feminino com o masculino. No processo meiótico. Cada homó3. ocupa uma posição cromossomos de um par de homólogos. Alguns geneticistas sugeriram que cados a partir das substâncias químicas da célua maior função dos genes seria produzir la. será distribuído (pesquisas posteriores mostraram que parte da para metade dos gametas. Os genes podem ser transferidos de um cromossomo para seu homólogo por permutação. onde a permutação não ocorre. fenômenos da Genética Clássica e formaram um existe a possibilidade de uma mutação ocor. os genes são capazes de existir em vários estados conhecidos como alelos. Durante cada ciclo mitótico os genes são duplida célula .Segue abaixo a lista dos principais fundamentos da Genética clássica: 1. Menos operárias são fêmeas diplóides e os zangões. 9. duplicando milhões de vezes em muitas gerações. depende do acaso. Ela ocorre regularmente na meiose. cada gameta recebe um cromossomo de cada um dos pares homólogos. Em muitos casos. 2. drias. ordem linear. São os seus genes. Assim desenvolvimento de um organismo semelhante os gametas receberão um ou outro de cada um a seus pais. 13. as rainhas e homozigóticos para o alelo dominante. Mas isto não foi 139 . a cada dia. Cada cromossomo possui muitos genes (exceto pares homólogos. a Fisiologia e a Biologia Molecular de um indivíduo são determinadas por sua herança genética. Cada gene. com os genes que contém. O alelo com o maior efeito pares homólogos. com definida. seu loco. Eles estão. do nosso fígado. mas há algumas exceções. 8. e o é representado duas vezes. uma vez que nenhuma outra alternativa parecia possível. controlariam a vida da célula. Logo. a segregação dos 4. Existem algumas outro como. 11. portando um dos cromossomos de todos os 5. Quando dois alelos diferentes do mesmo loco 6. são uma outra exceção.

que permaneciam ligados porque os produtos da recombinação entre eles eram inviáveis. Isto acontecia pelo fato desses genes estarem incluídos em uma ( ). os locos A-B. a) translocação b) inversão c) deficiência PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 12. melanogaster apresentavam rearranjos cromossômicos? 13. Conhecia-se com grande precisão como os genes para a cor dos olhos em D. 2. Que tipos de aberração cromossômica apresentam cada uma das moscas abaixo? 5. A mente inquisitiva do homem é mais estimulada pelo desconhecido do que pelo que se conhece. na região correspondente ao local da aberração. que direcionaria as análises para o nível das células e das moléculas. Uma drosófila com constituição 123!476589? 6. Esse seria o próximo grande paradigma da Genética. 3. O que impedia o teste da hipótese da existência de rearranjos cromossômicos? 14. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 4 usando o termo abaixo mais apropriado: a) cromossomos politênicos b) cromossomos homólogos c) loco gênico d) transposon 1. Como Painter conseguiu associar as informações obtidas em cruzamentos de D.suficiente.E-F estejam ligados nesta ordem. no cromossomo ClB . Uma mosca abcdef / abcdef foi cruzada com outra de um estoque selvagem. nada sobre a estrutura destes genes ou seu modo de ação. um gene recessivo letal e o gene dominante Bar. mas a outra metade apresentou fenótipo recessivo quanto aos genes d e e . Cromossomos gigantes com centenas de cromátides arranjadas lado a lado são denominados ( ). Assuma que em Drosophila melanogaster. melanogaster eram herdados mas. 4. 11.C-D. Cerca de metade dos descendentes foi selvagem como esperado. (a) deficiência ou deleção (b) duplicação (c) inversão paracentromérica (d) inversão pericentromérica Em um determinado cromossomo de Drosophila. Uma drosófila com constituição 1654!32789? 8. O que levou os antigos geneticistas a concluir que algumas de suas linhagens de D. Uma possível explicação seria a ocorrência de uma ( ) na mosca selvagem usada no cruzamento. O local do cromossomo ocupado por um determinado gene é denominado ( ). PARTE B: LIGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas a seguir para responder as questões de 5 a 8.Cromossomos com ( ) nunca revertem para a condição normal e expressam alelos recessivos presentes nos homólogos. Como os geneticistas usaram os cromossomos politênicos para testar a hipótese da distribuição linear dos genes nos cromossomos? 140 . que pode sair de um local do cromossomo e se inserir em outro local do mesmo ou de outro cromossomo. essencialmente. ( ) é um segmento de DNA . Quais foram as características dos cromossomos politênicos que os tornaram tão importantes para os testes das hipóteses dos geneticista? 15.Os cromossomos que se emparelham na meiose e nas células de glândulas salivares são ( ). Uma drosófila com constituição 123!46789? 7. 10. Uma drosófila com constituição 123!4566789? Indique a alternativa mais apropriada para completar as frases de 9 a 11. 9. melanogaster com os cromossomos gigantes das glândulas salivares das larvas? 16. Muller utilizou. a sequência normal de locos gênicos é 123!456789 (o ponto ! representa o centrômero).

Seis faixas de um cromossomo politênico das glândulas salivares de D. b. melanogaster estão representados abaixo. e e f estão nesta região do cromossomo. (-) corresponde a falta do alelo selvagem (ou seja..+ + + + + Nesta tabela. 21 21 21 21 21 I II 21 21 21 21 21 III IV V VI c + d + + + - e f + + + + + + - 141 . 1 1 1 1 Del Del Del Del Del 1 2 3 4 5 Os alelos recessivos a. juntamente com 5 deficiências distintas. os seguintes resultados são obtidos: a b Del Del Del Del Del 1 2 3 4 5 . permite a expressão do alelo recessivo) e (+) corresponde a presença do alelo selvagem.+ . d . mas a ordem deles é desconhecida. Quando as deficiências estão em heterozigose para cada um dos alelos. c.17. Determine a ordem dos 6 genes no cromossomo e a possível relação deles com as faixas numeradas.

Science as a Way of Knowing Genetics. A. mas. Zool. Identificar nos experimentos de transplantes de olho em Drosophila melanogaster a origem da teoria um gene . Assim.uma enzima. de fato sine qua non. havia pouca possibilidade de se obter qualquer resposta mais aprofundada. Wilson foi uma exceção. e assistentes de laboratório e pós-doutorandos eram escassos. o paradigma central da Genética – que em breve se transformou no paradigma central das Ciências Biológicas. de modo que menos tempo era dedicado à pesquisa. não estava faltando: havia “cérebros”. Explicar a interação entre os genes vermilion. isótopos radioativos. 583-747. 142 . cromatografias e instrumentos inacreditavelmente sofisticados estavam disponíveis naquela época. Analisar as diferentes estratégias utilizadas na caça ao suposto precursor do pigmento do olho dos insetos. J. 4. que os genes atuam controlando as atividades metabólicas das células. 6. Explicar a hipótese de Garrod para a origem da alcaptonúria. B. Nenhuma das técnicas de rotina atuais. No momento em que as técnicas se tornaram disponíveis. Porém um ingrediente importante para a pesquisa científica. mesmo com uma carga horária de ensino que seria insuportável para a maioria dos biólogos de hoje. computadores. Explicar a estratégia usada por Beadle e Tatum para identificar e cultivar mutantes de Neurospora crassa com interrupções em cadeias metabólicas essenciais. em 1953. de maneira pouco questionável. pois conseguiu realizar pesquisa de altíssimo nível e ter uma quantidade incrível de publicações científicas. O estágio estava pronto para que Watson e Crick formalizassem.A DESCOBERTA DO MODO DE AÇÃO GÊNICA Décima quinta aula (T15) Objetivos 1. tais como microscopia eletrônica. a ênfase mudou para questões como “O que os genes fazem?” e “Qual a natureza química dos genes?”.uma enzima. 5. com as técnicas disponíveis. E. O QUE FAZEM OS GENES? Ao final da terceira década do século XX não restavam mais grandes questões sobre os mecanismos de transmissão dos genes. v. os campos referentes à estrutura e à função do gene – Biologia Celular e Bioquímica – não alcançaram um estágio em que as questões pudessem ser respondidas de maneira definitiva. Neste contexto. Explicar como se pode distinguir em Neurospora crassa mutantes de um mesmo gene de mutantes de genes diferentes. Texto adaptado de: MOORE. 7. Também não havia muito apoio financeiro para pesquisa. 2. Amer. É claro que já havia interesse nessas questões desde o início do século. no caso de as mutações afetarem uma mesma via metabólica. 26: p. Discutir as razões que levaram Beadle a trocar Drosophila melanogaster por Neurospora crassa nos estudos sobre o modo de ação dos genes. Explicar o papel que tiveram os inibidores de enzimas no estudo das vias metabólicas celulares. 8. 1986. 3. alguns drosofilistas pioneiros já haviam estabelecido. Ensino e pesquisa eram considerados como de igual importância nas grandes Universidades. cinnabar e white com base na teoria um gene .

um bebê. isto iria se tornar uma das mais importantes hipóteses que guiaria a pesquisa genética. que lhe sugeriu que a doença poderia ser devida a um alelo recessivo. vermilion. O GENE VERMILION E GINANDROMORFISMO EM DROSOPHILA MELANOGASTER Morgan e Bridges (1919) usaram a teoria cromossômica da determinação do sexo para explicar a origem dos ginandromorfos em D. Eles concluíram que as partes femininas dos ginandromorfos continham dois cromossomos X e as partes masculinas. O cruzamento está esquematizados na figura 51. Durante a primeira metade do século XX. Foi somente na terceira década do século XX. por perda de um cromossomo X em uma das mitoses embrionárias. portadora dos alelos recessivos dos genes cosen. atendeu um paciente. com um macho que portava em seu cromossomo X os alelos recessivos dos genes scute. um zigoto fêmea (XX) que. a alcaptona é excretada na urina. Em 1920. que ocorressem nas células simplesmente não poderiam acontecer sem estes catalisadores orgânicos. ruby. Em uma pessoa normal. Mas é possivel imaginar outras explicações para o desinteresse dos drosofilistas pioneiros pela hipótese de Garrod. possibilitaram descobertas importantes sobre a função dos genes. muitas vezes. Eles realmente verificaram que. o que sugeria uma possível causa hereditária para a alcaptonúria. a primeira ligação entre genes e enzimas aconteceu em uma época em que muito pouco era conhecido sobre ambos. Garrod (1857-1936). echinus. então.” A hipótese. o qual tem a capacidade de decompor a substância alcaptona. esta substância não está presente na urina porque ela foi degradada pelo fermento. Garrod sabia que os pais do bebê eram primos em primeiro grau. ginandromorfos originados em cruzamentos entre fêmeas selvagens e machos portadores de mutações recessivas ligadas ao sexo apresentavam a parte feminina do corpo com fenótipo selvagem e a masculina com a mutação paterna. Garrod chamou a alcaptonúria e outras doenças semelhantes de “erros inatos do metabolismo”. vermilion e forked em um de seus cromossomos X e dos alelos selvagens desses genes no outro X. Bateson continuou interessado no problema e escreveu em 1913: “Alcaptonúria deve ser considerada como decorrente da falta de um determinado fermento [= enzima]. mas quando a pessoa não consegue produzir este fermento. 143 . compostos fundamentalmente por ácido homogentísico. Archibald E. melanogaster. Morgan as ignorou. Essa substância se torna vermelha escura ou preta ao se oxidar. O nome dessa doença deriva do fato de a urina dos pacientes afetados conter corpos de alcaptona. com a terminologia atualizada. Sturtevant publicou o achado de um ginandromorfo. ou se suspeitava. um dos mais frutíferos campos de pesquisa da Biologia Celular e da Bioquímica foi o estudo de enzimas. portanto. apenas um X. um fermento”. A origem de um ginandromorfo seria. apesar de pouco sofisticadas em comparação com as atuais. Mesmo que tenha tido conhecimento das hipóteses de Garrod e de Bateson. como estavam para os que trabalhavam com D. há pouco estímulo para a procura de novas coisas para fazer. garnet e forked. apresentaria uma população de células X0 que desenvolveriam fenótipo masculino. melanogaster. Uma pista que indicou a doença do bebê foram as manchas escuras em suas fraldas. Quando programas de pesquisa estão se desenvolvendo de modo rápido e produtivo. decorrentes da oxidação da alcaptona da urina. Nem Garrod e nem alcaptonúria são mencionados em nenhum dos livros escritos pela escola de Morgan nos anos das grandes descobertas. Entre essas técnicas estavam aquelas desenvolvidas para o estudo de enzimas. Um médico inglês. Morgan era tão a favor da ciência experimental e contrário a todo o resto – incluindo ciência nãoexperimental – que ele pode ter considerado a hipótese de Garrod como mera especulação. que os geneticistas começaram um estudo intensivo do tipo de problema levantado pela hipótese de Garrod. Enzimas eram consideradas fatores essenciais à vida e era opinião geral que os tipos de reações que se sabia. seria “um gene. Em um desses estranhos episódios na história das idéias. com uma doença rara chamada alcaptonúria. cut. Trinta anos mais tarde.ENZIMAS E GENES As técnicas disponíveis antes de 1953. quando a transmissão genética estava satisfatoriamente explicada. obtido em um cruzamento de uma fêmea heterozigótica. Em 1902 ele consultou Bateson.

Mas Sturtevant descartou tal hipótese por considerála altamente improvável. em 1931 e foi contemplado com uma bolsa de estudos do National Research Council Fellowship para um treinamento de pós-doutorado no laboratório de Morgan no California Institute of Technology. havia muitas outras coisas interessantes a serem investigadas na “Sala das Moscas” e para as quais podiam ser aventadas hipóteses testáveis. com o objetivo de testar a hipótese de Sturtevant sobre a não-autonomia do gene vermilion. essa substância havia se difundido do olho selvagem da parte feminina do corpo para o olho da parte masculina. melanogaster seria devida à ausência de alguma substância produzida pelo alelo selvagem do gene homônimo e que. Ele era selvagem na parte feminina do corpo e scute.D. Beadle recebeu seu Ph. no ginandromorfo em questão. Uma explicação possível seria a do alelo vermilion presente no cromossomo X paterno ter sofrido mutação reversa. Boris Ephrussi chegou no Caltech.® + + + + + + + + + + + + + + sc + rb + v + f X ® 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 sc ec + ct v g f Fêmea Macho sc ec + ct v g f Zigoto feminino + + + + + + + sc ec + ct v g f sc ec + ct v g f Perda do cromossomo X materno A hipótese aventada por Sturtevant foi de que a coloração vermilion (olhos vermelho-claros) do olho da D. Tatum (1909-1979). pois ginandromorfos eram bastante raros. O paradigma em que o trabalho de Sturtevant se encaixava só surgiria cerca de 15 anos mais tarde. de quem se tornou muito amigo. e que a parte masculina do corpo havia se originado de uma célula que tinha perdido o X materno. ® A publicação do encontro desse ginandromorfo se justificava pelo fato dele possuir um fenótipo inesperado. Beadle (1903-1989). melanogaster. No Caltech. melanogaster não seria uma característica autônoma. ou seja. um assunto que logo passaria a interessar Beadle. tornando-o fenotipicamente selvagem (olhos vermelho-escuros). cut e forked na parte masculina. Ephrussi era hábil nas técnicas de cultura de tecidos e de transplantes e ele e Beadle planejaram um trabalho colaborativo em D. echinus. melanogaster com Morgan e Sturtevant. melanogaster utilizando essas técnicas. Em 1934. uma vez que apresentava as mutações recessivas do pai. Na época era praticamente impossível testar essa hipótese. Boris Ephrussi (1901-1979) e Edward L. foi o olho da parte masculina do corpo apresentar coloração selvagem. bem ao gosto de Morgan – o paradigma continuava a ser a teoria cromossômica da herança. ele vinha de Paris para aprender genética de D. que chamou a atenção de Sturtevant e motivou a publicação daquele trabalho. Além disso. Representação esquemática do cruzamento realizado por Sturtevant. O fato inesperado. ao mesmo tempo em que concluía o trabalho sobre citogenética de milho iniciado em seu doutoramento em Cornell. desenvolvida pelas células portadoras da mutação gênica independentemente do genótipo das demais células do corpo. Seu interesse já era no modo de ação gênica. Beadle começou a fazer pesquisas com D. onde foi descoberto o ginandromorfo que mostrou a não-autonomia da mutação vermilion. Isso indicava que o zigoto do qual ele havia se originado continha um cromossomo X portador dos alelos selvagens da mãe e o cromossomo X único do pai. 144 . ou seja. Ele imaginou que a coloração vermilion da D. ® 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 Ginandromorfo HIPÓTESE SOBRE O MODO DE AÇÃO DOS GENES Figura 51. um mesmo indivíduo ter sofrido um distúrbio cromossômico e uma mutação reversa simultaneamente. 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 ® ® Três nomes estão associados ao início das investigações sobre o modo de ação dos genes: George W.

Suas tentativas de cultivar discos imaginais in vitro falharam. peças bucais. Os círculos listados indicam Beadle e Ephrussi realizaram desenvolvimento autônomo. Essas duas mutações produziam o mesmo fenótipo. no cromossomo 2 (posição 57. A coloração w do olho não sofria alteração decorw w rente da operação de implantação e nem pelo fato de ter se desenvolvido Figura 52. mutantes para cor de olho de D. + bo Beadle e Ephrussi dissecavam larbw vas de D. duas importantes exceções: os discos imaginais de larvas mutantes vermilion e cinnabar não se comportavam autonomamente. Os círculos em preto indicam desenvolvimento não-autônomo melanogaster. sua coloração seria modificada em função do genótipo de outras células do corpo do indivíduo.Em meados de 1935. mas eles desenvolveram um método para transplantar discos imaginais de uma larva para outra e obter o desenvolvimento do disco implantado quando a larva hospedeira sofria metamorfose para pupa e adulto (também chamado de imago nos insetos). apesar de serem dois genes distintos. olho vermelho-claro. quando. se desenvolvem a partir de aglomerados de células primordiais formados no final da fase embrionária. tais como olhos compostos. discos brown (bw) transplantes entre 26 diferentes implantados em larvas selvagens desenvolvem coloração marrom. se sed então. A mosca hospedeira podia. plantes de olhos em Drosophila. ou (Tirado de Beadle e Ephrussi. Nos insetos. ele se diferenciava pn pr em um olho que ficava solto na ras cavidade abdominal da mosca hosrb pedeira. Círculos metade branco e metade preto indicam discos de olhos de larvas mutantes que o resultado do implante foi uma coloração intermediária. 1935) 2 r P 2 a c vice-versa. por exemplo. (Fig. 52) Discos imaginais de larvas mutantes vermilion implantados em larvas do tipo selvagem desenvolvem olhos selvagem e não vermilion como seria esperado de acordo com o seu genótipo. Eles verificaram que da pigmentação. O disco g Hn implantado continuava a se desenvollt ver na cavidade do corpo da larva ma p hospedeira e durante a metamorfose pd desta (fase pupal). no entanto. se desenvolviam autonomamente. isto é. imcl cm plantavam esses discos na cavidade cn do corpo de outras larvas. não sendo afetados pelo genótipo do hospedeiro. ser dissecada e a cor do olho sf implantado na sua cavidade abdomist v nal podia ser observada. Representação esquemática dos resultados de transno interior da cavidade abdominal. atracd vés de uma micropipeta de vidro. pernas. os chamados discos imaginais (relativos às imagos) Os discos imaginais permanecem indiferenciados até a fase de pupa. asas. Ocorreram.0) e o cinnabar. produziam olhos com a cor de seu próprio genótipo. genitália etc. Implantados 2 r P 2 a c 321 321 321321321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 3 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321321 432121 321 321 321 321 321 4321 321 321 321 321 4321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321321 321 321 321 321 321 321 321321 321 321 321 321 321 321321 321 321 321 324321 1 321 324321 1 321 321 4321 1 1 321 321 321 321 321 4324324 321 321 321 4324321 1 321 321 321 321 4324321 1321 321 4321 321 4321 321 432321 1 321 321 321 321 321 321321 4321 321321 321 321321 4321 321 321 321321 4321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321321321 321321 321321 321321321 321321321 321321321 145 32132132132132132132132132132132132132132132432432432321321321 1 1 1 1 4 1 4 1 32132132132132132132132132132132132132132132132432132321321321 1 1 1 1 32132132132132132132132132132132132132132132432432432321321321 . antenas. Beadle foi para Paris realizar os experimentos no laboratório de Ephrussi no Institute de Biologie. localizados em cromossomos diferentes: o gene vermilion está localizado no X (posição 33.5). então. implantados em larvas selvagens. melanogaster. um aumento da concentração de hormônios na hemolinfa induzem seu crescimento e diferenciação nas Hospedeiros estruturas adultas para as quais + bo bw ca car cd cl cm cn g Hn lt ma p pd pn pr ras rb se sed sf st v w w w estavam pré-determinadas. a maioria dos órgãos dos adultos. separavam ca car os discos imaginais de olhos e. Esses resultados confirmaram a hipótese original de Sturtevant de que o olho vermilion não teria desenvolvimento autônomo. O que são discos imaginais? Antes de continuarmos essa história talvez seja necessário esclarecermos o que são discos imaginais.

. no entanto. eles desenvolviam a coloração vermelho-clara típica dos mutantes. Em A. em um hospedeiro claret (ca). disco selvagem implantado em receptor scarlet desenvolve pigmentação selvagem. Isso corrobora a conclusão tirada dos transplantes recíprocos entre v e cn ao indicar que as influências hospedeiro-implante em v e cn são geneticamente – e presumivelmente quimicamente – estreitamente relacionadas. Em C. desenvolvimento nãoautônomo dos mutantes vermilion (v) e cinnabar (cn). Desenvolvimento autônomo B.À semelhança do vermilion. é mostrado o desenvolvimento não autônomo do olho vermilion em hospedeiro cinnabar e o desenvolvimento autônomo do disco cinnabar em hospedeiro vermilion.. Beadle e Ephrussi escreveram: “Sturtevant havia mostrado que a cor de olho vermilion é. um [disco imaginal para] olho vermilion (v) implantado em um hospedeiro selvagem desenvolve [olhos com] pigmentação característica do tipo selvagem. ou seja.” (Fig. Discos imaginais de larvas mutantes vermilion quando implantadas em larvas mutantes cinnabar. completamente autônomos no desenvolvimento de sua pigmentação em todas as comimagos + st olhos do receptor binações em que os estudamos. 53) Os transplantes recíprocos entre mutantes vermilion e cinnabar levaram a resultados inesperados.. na situação inversa. ambos são autônomos. Em sua publicação de 1935. os discos imaginais de olhos de larvas mutantes cinnabar. desenvolvimento autônomo do mutante scarlet (st) e do tipo selvagem: disco scarlet implantado num receptor selvagem desenvolve pigmentação scarlet. 146 . uma cor de olho fenotipicamente similar ao vermilion. sob certas condições. scarlet (st) e cardinal (cd). mas que um disco cn em um hospedeiro v origina um olho cn . Outros dois mutantes de cor de olho. também fenotipicamente similares ao vermilion. quando discos mutantes cinnabar eram implantados em larvas mutantes vermilion. Em B. Nos implantes elas foram igualmente nãoautônomas. Desenvolvimento autônomo para cn Figura 53. também não é autônoma na diferenciação de sua pigmentação. No entanto. Beadle e Ephrussi relataram esses resultados nos seguintes termos: “Nós verificamos que um disco v em um hospedeiro cn dá origem a um olho do tipo selvagem. desenvolviam coloração tipicamente selvagem. em hospedeiros st ou cd ambos são modificados para o tipo selvagem. Desenvolvimento nãoautônomo para v e cn C. nãoautômona em seu desenvolvimento em mosaicos. Esquema de experimentos de transplante de olhos em Drosophila mostrando o desenvolvimento autônomo e não-autônomo de alguns genótipos. implantes de discos v e cn se comportam da mesma forma .” imagos + v ou cn v imagos cn olhos transplantados larvas larvas v ou cn v larvas cn + discos transplantados A. são. quando implantados em hospedeiros de linhagens selvagem ou de alguns tipos de linhagem mutante de cor de olho. desenvolviam coloração selvagem.. discos imaginais de olhos desses mutantes implantados em hospedeiros selvagens desenvolvem pigmentação selvagem. Por meio de tranplantes nós fomos capazes de estudar muitas combinações que não são facilmente obtidas em mosaicos naturais e dessa forma nós verificamos que cinnabar (cn).

. Mas quais foram essas mudanças tão importantes no enfoque de trabalho? Na tentativa de se identificar os precursores do pigmento do olho. Assim. melanogaster rendeu um cargo de professor assistente na Harvard University em 1936 e. e a nosso ver. Com uma verba de 3 mil dólares da Rockefeler Foundation. assim uma mosca cn não possui substância cn+ mas tem as substâncias ca+ e v+. foram atraídos para ali pelos trabalhos de transplantes. v + e cn+ . Beadle e Ephrussi propuseram o seguinte: “Uma hipótese simples. Ephussi foi nomeado diretor de um novo laboratório de Genética na École des Hautes Études. Com isso. As relações entre estas substâncias podem ser indicadas de um modo diagramático simples da seguinte maneira: substância ca+ ö substância v+ ö substância cn+. Essa mudança de enfoque. no ano seguinte. Ephrussi contratou o químico orgânico Khouvine para trabalhar na química dos pigmentos do olho. No entanto. apenas mais tarde ficou claro que as duas hipotéticas substâncias seriam. essa idéia era bastante avançada para a época.. a substância v+ é precursora da substância cn+. os alelos selvagens dos dois genes controlam a produção de duas substâncias específicas. um jovem bioquímico de bactéria. ambas necessárias para a formação do pigmento marrom dos olhos. e foi ela que abriu caminho para as investigações que se seguiram nessa linha. A colaboração entre Beadle e Ephrussi (1935 e 1937) foi extremamente produtiva: eles publicaram 30 trabalhos nesse período. o trabalho com transplantes em D. Essa hipótese assume que as substâncias ca+.. ao implantar em Beadle os germes da idéia um gene . a maioria originais. precursores do pigmento. que à primeira vista pode parecer de menor importância. Beadle e Ephrussi estavam propondo que os resultados podiam ser explicados assumindo o seguinte: a. Essa hipótese sugeria que o desenvolvimento de um organismo poderia ser conseqüência de conjuntos de reações químicas seqüenciais. o alelo mutante ca de alguma forma produz uma mudança que a cadeia de reações é interrompida em algum ponto antes da formação da substância ca+. Com isso abria-se o caminho para a identificação da natureza molecular e da função do gene. b. Essas estratégias transformaram D. controladas pelos genes. o cargo de full professor na Stanford University. a mutação do gene bloqueia a formação da substância correspondente. Neste esquema nós assumimos que . melanogaster. onde liderava um laboratório de Drosophila com 4 assistentes e alguns técnicos. como Jacques Monod. avançaram rapidamente em suas carreiras científicas. o que demandava a identificação das substâncias v+ e cn+ e comprovação de sua capacidade de corrigir os fenótipos dos mutantes vermilion e cinnabar. na verdade.uma enzima. Ephrussi coloca isso de modo 147 . mas que também explicasse como essas mutações produziam seus efeitos nos transplantes. Apesar de parecer modesta para os padrões atuais de desenvolvimento da Genética. v+ e cn+ são produtos sucessivos em uma cadeia de reações. Para Beadle. Em outras palavras. mas era um modificador da reação controlada pelos genes vermilion e cinnabar. larvas mutantes passaram a ser injetadas ou alimentadas com possíveis candidatos a precursor. plausível pode ajudar a responder essas questões. melanogaster em uma ferramenta bioquímica. A idéia era a seguinte: se a substância precursora for injetada ou fornecida na alimentação dos mutantes existe a possibilidade de alteração fenotípica do olho. iria provocar profundas transformações na Genética: o gene até então uma entidade abstrata iria se transformar em uma entidade hipotética passível de ser investigada..O comportamento não-autônomo dos discos imaginais de olho vermilion e cinnabar sob certas condições requeria uma hipótese explicativa que não apenas os relacionasse. para trabalhar em tempo integral na caça aos precursores do pigmento do olho da D. dessa forma uma mosca ca não possui as substâncias ca+.O alelo mutante cn interrompe a reação essencial para a transformação da substância v+ em cn +. os dois drosofilistas começaram a deslocar o enfoque do trabalho de transplante da Genética clássica para a Bioquímica. O passo seguinte a ser dado na investigação do papel dos genes vermilion e cinnabar era testar a hipótese proposta. Biólogos jovens e brilhantes. c. chamadas v+ e cn+. Beadle contratou Edward Tatum. a partir da qual iria florescer toda a Genética Molecular.” Posteriormente eles descobriram que o gene claret não controlava nenhum passo na cadeia de reações do pigmento.

conteriam apenas pigmento vermelho . A VIA BIOQUÍMICA DO PIGMENTO MARROM DO OLHO DA Drosophila melanogaster A partir dos resultados dos laboratórios de Beadle e de Ephrussi foi possível chegar à hipótese de que os v+ e cn+ atuariam no controle da via bioquímica de síntese do pigmento marrom do olho da Drosophila. onde anos de trabalho podiam ser superados por um golpe de sorte de um competidor. Era um jogo diferente do que os drosofilistas estavam acostumados. Assim. contendo apenas pigmento vermelho (pteridina).bem sugestivo: “. Beadle e Tatum trabalhavam com muito mais critério tentando quantificar o precursor em extratos de moscas e construir linhagens de moscas onde pudessem ser detectadas quantidades mínimas de precursor. como mostrado no esquema abaixo: Precursor ö Substância v+ ù ö Substância cn+ ö Pigmento marrom ù ù Enzima A ù Enzima B Gene cn+ Gene v+ A enzima A seria produzida pelo gene v+ e a enzima B seria produzida pelo gene cn+. por acaso. pois a enzima B não teria o que trans-formar nessa substância. onde a reciprocidade. mas não teria a enzima B para transformá-la na substância cn+. especialmente para Tatum que havia trabalhado tão duro para aperfeiçoar Drosophila como um “reagente” bioquímico. Weidel e Becker (1940) descobriram que a quinurenina era o composto com as propriedades esperadas para a substância v+. eles injetavam ou alimentavam mutantes com substâncias que poderiam ser precursoras de pigmentos e verificavam se havia alteração fenotípica do olho.” Ephrussi e Khouvine passaram a usar uma estratégia tipo “tiro no escuro” em sua caça ao precursor. Ephrussi e Khouvine. Foi nesse contexto que Beadle concluiu ser necessário um método diferente para lidar diretamente com o problema da ação gênica. a identificação da substância cn+ demandou enormes esforços e muitos anos de trabalho ao grupo de Butenandt. (Fig. Ser vencido pelos alemães foi uma pílula amarga. ele produziria a enzima B. a abertura e a sensibilidade para se evitar competição acirrada eram a regra. ! o hospedeiro produziria a substância v+. E ele estava certo. 54) Uma dúvida que surge com freqüência é sobre o papel do gene white na síntese dos pigmentos 148 . Butenandt. tendo coloração vermelho-clara e não selvagem. mas não teria a enzima B para transformá-la em substância cn+. mas não teria substância cn+. e que estava trabalhando no sistema de pigmentação do olho da mariposa Ephestia kühniela. como no caso anterior. Com isso não haveria produção do pigmento marrom e os olhos. Estudos posteriores nessa área desvendaram a cadeia de reações na via de síntese do pigmento marrom e mostraram que a hipótese original estava correta. ! a substância v+ produzida pelo hospedeiro se difundiria para o interior das células do disco implantado onde. Mas essa era a regra do jogo no campo da bioquímica nutricional. Com isso não haveria produção do pigmento marrom (omocromo) e os olhos. o que faria o olho desenvolver pigmentação selvagem.. usando uma das linhagens “sensíveis” e o método de ensaio biológico desenvolvidos por Tatum descobriram. não teria a substância v+. por ação da enzima B. No caso do transplante de disco imaginal vermilion em um hospedeiro cinnabar a situação seria a seguinte: ! o disco não produziria substância v+. teriam coloração vermelho-clara e não selvagem. Larvas vermilion alimentadas com quinurenina desenvolviam olhos selvagens. seria transformada em substância cn+ e subseqüentemente em pigmento marrom. Um mutante cinnabar produziria a substância + v normalmente. percebesse que um caminho fácil e rápido para a identificação da substância v+ seria testar cada uma das substâncias químicamente relacionadas ao triptofano. Nessa época Tatum havia obtido cristais da substância v+ e estava realizando sua identificação. portanto.. Um mutante vermilion não seria capaz de produzir a enzima A e. mas teria a enzima B. moscas são como ‘reagentes’ para a detecção de quantidades mínimas de substâncias biologicamente ativas. Essa descoberta permitiu que o químico orgânico Adolf Butenandt. experiente em competições científicas. Beadle rejeitava essa atitude “derrube seu competidor se você tiver oportunidade” dos bioquímicos. que a substância v+ era quimicamente relacionada ao triptofano.

Assuma. o qual podia. Edward L. A reação fundamental para toda as formas de vida – C6H12O6 + 6O2 --> 6CO2 + 6H2O – havia sido decifrada em dezenas de reações separadas. Foram eles que introduziram um novo paradigma e lançaram a semente de um novo ramo dentro da Biologia: a Genética Bioquímica. No final da década de 1930. assim. de B em C e. N-formilquinurenina ELUCIDAÇÃO DAS VIAS METABÓLICAS George W. então. Beadle.C C C NH2 COOH Triptofano Reação catalisada pelo produto do gene v+ N ® ® Triptofano pirrolase C O N C O C C NH2 H COOH do olho. A maneira usual foi utilizar substâncias químicas (“venenos de enzimas”) que bloqueavam a ação de uma enzima específica. mas acreditase que seja uma proteína de membrana. mas na distribuição dos pigmentos omocromo (marrom) e pterina (vermelho) no olho e em alguns outros órgãos da mosca. Considere. o gene white está envolvido não na síntese. mostrando os locais onde atuam os produtos dos genes vermilion e cinnabar. de B em C pela enzima B-ase e. que a modificação de A em B é controlada pela enzima A-ase. A elucidação desta via metabólica demandou esforços de muitos cientistas por muitos anos. Tudo que sabemos no início é que a célula transforma a molécula A na molécula Z. as quais. ocorriam em frações de segundo. que uma via metabólica nas células envolve uma modificação da molécula A na molécula B e. ® C O NH2 ® C C NH2 COOH Quinurenina Reação catalisada pelo produto do gene cn+ ® Quinurenina 3-hidroxilase C O NH2 C C NH2 COOH 3-Hidroxiquinurenina OH ® C O N C C NH2 COOH Fenoxazinone O C OH N O C C NH2 COOH ® C C C NH2 COOH Xantomatina N O OH N O COOH Figura 54. nesse caso. uma reação terminava antes que o investigador pudesse detectar o seu início. cada uma controlada por uma enzima específica. também. Na verdade. em seguida. com freqüência. Um dos maiores problemas era a velocidade das reações. sucessivamente. 149 . O resultado. sucessivamente até a molécula Z. assim. envolvida no transporte dos precursores dos pigmentos do olho para dentro das células. Uma hipótese inicial é que a conversão pode ser conseguida por apenas uma enzima. Tatum e Boris Ephrussi foram líderes na busca de informações sobre o modo de ação dos genes. Via de biossíntese do pigmento omocromo a partir do aminoácido triptofano. em apenas uma reação. era o acúmulo do substrato da enzima. havia uma considerável quantidade de informação sobre o metabolismo celular. passando por todo o alfabeto. A função da proteína codificada pelo alelo selvagem do gene white ainda é desconhecida. por exemplo. ser detectado e identificado.

ainda não conhecida. procure um outra que sirva a seus propósitos. a vitamina biotina. composto por açúcar. Ele ouvira falar de Neurospora crassa. em uma palestra ministrada por B. Foi descoberto o suficiente para se compreender que a hipótese “um gene . Esse meio ficou conhecido como “meio mínimo”. melanogaster como “reagente bioquímico” mostraram que esse sistema era muito complexo para se testar aquela hipótese e. crassa. crassa ainda eram desconhecidos em 1940. M. O que podemos concluir? A explicação mais plausível é que a conversão de A em Z pela célula ocorre em pelo menos duas etapas: A é convertido em M e. C. então. Os estudos iniciais de Beadle e Ephrussi sobre a maneira como os genes para a cor dos olhos de D. então.” Para por em prática essa idéia seria necessário um organismo que pudesse ser submetido a testes genéticos e que crescesse em um meio de cultura quimicamente definido. foi ele quem descobriu que os ascósporos desse fungo só germinam após terem sido submetidos ao calor. Ciclo de vida de Neurospora A fase vegetativa de Neurospora foi descrita inicialmente por microbiologistas franceses. cerca de um século antes do trabalho de Beadle e Tatum. Se essas diferenças são de origem genética. em um verão muito quente e úmido. apesar de todos eles compartilharem a mesma bioquímica básica. o bolor vermelho do pão. isto é. Dodge. quando ainda era estudante de graduação em Cornell.uma enzima” poderia ser uma abordagem promissora. observamos que não há produção de Z. ele pensou. esse fungo era cultivado em ágar nutritivo. complementado com diversas substâncias orgânicas. os requisitos nutricionais de N. as primeiras tentativas de usar D. Foi Tatum quem logo mostrou que Neurospora podia crescer em um meio bastante simples. genes que governam compostos bioquímicos conhecidos. O resultado desse estudo foi a descrição de diversas características do fungo. e não a genes para substâncias desconhecidas que requereriam anos de trabalho para serem identificadas. como era o caso de quase todas as mutações conhecidas na época. uma postura experimental antiga foi invocada: se os experimentos não podem ser feitos em uma espécie. Horowitz relata como Beadle contava essa história: “Nessa aula Beets [apelido de Beadle] aprendeu que os microorganismos diferem quanto a suas necessidades nutricionais. essa estratégia levaria diretamente aos 150 . Um segundo estudo científico de Neurospora foi feito pelo botânico holandês F. constituída uma comissão pelo Ministério da Guerra francês para determinar as causas da infecção e fazer as recomendações devidas para evitá-la. pela primeira vez. tipo de colônia. dos conidióforos e dos conídios do “bolor vermelho do pão”. Dodge teve um papel importante na história da N. é detectada nas células. em 1842. Esse fungo chamou a atenção dos pesquisadores quando. no início de 1941. O. F. forma dos micélios. No laboratório de Dodge. Went no começo do século XX. Beadle conhecia tal organismo. e que uma outra molécula. assistindo uma aula que Tatum ministrava em um curso sobre bioquímica comparada. sais minerias e um único fator de crescimento. Nessa situação. por meio da interferência dessas drogas nas engrenagens bioquímicas da célula. O cianeto estaria bloqueando a ação da enzima que catalisa a transformação de M num produto subseqüente. um dia. Durante o período em que trabalhou no famoso Jardim Botânico de NEUROSPORA CRASSA E A GENÉTICA BIOQUÍMICA A musa inspiradora da estratégia que iria revolucionar não apenas a Genética mas toda a Biologia desceu inesperadamente em Beadle enquanto ele estava sentado. tais como. Então. aquele animal nobre deixou os geneticistas sem rumo. A. M é convertido em Z. melanogaster produziam seus efeitos indicavam que a ação do gene poderia ser mediada por enzimas. Foi. seria possível induzir mutações gênicas que iriam produzir novas necessidades nutricionais no organismo testado. No entanto. Com isso o ciclo de vida pôde ser completado em laboratório e o organismo submetido a estudos básicos de Genética. No entanto. os pães das padarias de Paris se deterioraram pelo crescimento de grande quantidade de um bolor alaranjado.Vamos supor que foi usado o cianeto como primeiro veneno de enzima. Se bem sucedida. Outros venenos poderiam ser tentados e com o tempo seria possível saber mais e mais sobre o metabolismo normal.

que se extendem para fora do corpo de frutificação. A prática de produção do oncham chamou a atenção do botânico holandês. cada núcleo originado se funde com um núcleo materno. As hifas são segmentadas e cada segmento contém. crescendo em estreita proximidade. Isso parece. Went conheceu o oncham. os quatro produtos de uma meiose podem ser facilmente recuperados e analisados individualmente. Em sua fase vegetativa normal o organismo é constituído por filamentos (hifas) entrelaçados que. originam por divisão mitótica de seus núcleos haplóides novas hifas heterocarióticas. seu sabor assemelhava-se ao do cogumelo champignon. Os ascósporos de N. do tipo a. sofre inúmeras divisões mitóticas e. crassa são grandes o suficiente para serem isolados manualmente. formando hifas heterocarióticas. é um organismo haplóide. Finalmente. na época uma colônia da Holanda. Esses bolos eram produzidos pelos nativos pela inoculação de um fungo em prensados de pasta de amendoim ou de soja que resultavam da extração de óleo.Buitzenjorg (atualmente. os ascósporos se libertam: quatro são do tipo sexual A e quatro. se fundir. Os bolos alaranjados eram apetitosos e altamente nutritivos. então. Um corpo de frutificação de Neurospora pode conter até 300 ascos. A preparação do oncham é um costume que persiste até hoje em certas regiões de Java. Quando um fragmento de hifa ou conídio de um sexo (A ou a) entra em contato com um tricógino do sexo oposto (a ou A) ele penetra no corpo de frutificação. em geral. expressava o fenótipo mutante. tendoo utilizado também em uma série de experimentos sobre os efeitos de diversos substratos em enzimas como a trealase. Beadle e Tatum começaram tentando induzir mutações letais em Neurospora crassa. 55) Um micélio pode formar corpos de frutificação imaturos (protoperitécios) contendo núcleos haplóides maternos e filamentos sexuais especiais. Foi ele quem descreveu o fungo N. originando quatro núcleos haplóides. isolou o fungo e passou a utilizá-lo em experimentos científicos. na virada do século. As características da fase sexuada do ciclo só se tornaram conhecidas na segunda década do século XX. que sofrem. ocasionalmente. sem necessidade do uso de micromanipulador. crassa e seu método de cultivo. No final. podem. A ordenação dos esporos resultantes em um asco heterozigótico permite a determinação imediata da ocorrência ou não de permutação entre um dado gene e o centrômero. Formam-se. no entanto. em conjunto. diferentemente dos animais e das plantas em geral. assim. alguns núcleos haplóides idênticos. o mutante não sobreviveria. crassa. o micélio. ou seja. hifas de indivíduos diferentes. (Fig. As hifas heterocarióticas. O ciclo de Neurospora crassa. à 151 . No entanto. quando Dodge descobriu que os esporos (ascósporos) produzidos sexuadamente só germinavam após terem sido submetidos ao calor. Borgor) na Indonésia. zigotos diplóides que ficam contidos no interior de bolsas ovais denominadas ascos. o conídio. Dessa forma. mantendo-se separados. se completa em cerca de duas semanas. portanto. os quais ficam arranjados em ordem no interior do asco. e estudar seus efeitos bioquímicos. crassa foram feitas usando a fase vegetativa do organismo e os esporos produzidos assexuadamente. a mutação seria letal. formam-se. oito células que se diferenciam em esporos (ascósporos). como conseqüência. A germinação de um conídio dá origem a um novo micélio geneticamente idêntico ao tipo parental. formam uma estrutura esponjosa. uma mitose. por meio de radiação. a invertase e a tirosinase. uma espécie de bolo alaranjado comumente encontrado nas feiras livres de Java. chamados conídios (esporos vegetativos). Todas essas observações iniciais sobre N. O TRABALHO DE BEADLE ETATUM EM NEUROSPORA A idéia fundamental de Beadle e Tatum (1941) era que as mutações alteravam os genes tornandoos incapazes de produzir enzimas. Para testar essa hipótese. desde a germinação de um esporo até a produção de novos esporos pelo novo micélio. N. que. O zigoto de cada asco sofre meiose imediatamente. e pela formação de um tipo especial de esporo haplóde. Com isso. o organismo não podia realizar a reação química correspondente e. chamados tricóginos. No caso em que a reação bloqueada fosse essencial ao organismo. A reprodução assexuada pode acontecer de duas formas: por crescimento e fragmentação de hifas. Os núcleos das hifas fundidas não se unem.

Conídios
®

Conídios
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Micélio (N) do tipo A
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Micélio (N) do tipo a

Protoperitécio do tipo A

Resultado da primeira divisão da meiose

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Asco com oito Asco com oito ascósporos ascósporos
Figura 55. Esquema do ciclo de vida do fungo Neurospora crassa. O corpo vegetativo do fungo consiste de filamentos segmentados chamados hifas. Conídios são esporos assexuados que podem se desenvolver diretamente em um novo micélio ou podem fertilizar células de organismos de sexo oposto. O protoperitécio se desenvolve em uma estrutura na qual numerosas células sofrem meiose originando ascos com ascósporos. (De acordo com Hartl, 1994)

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primeira vista, um problema insolúvel, uma vez que: se o letal mata o indivíduo, ele não pode ser estudado. Beadle e Tatum resolveram o problema com uma das mais inovativas e produtivas linhas de experimentação do século XX; por isso eles ganharam, em 1958, o Prêmio Nobel para Medicina e Fisiologia. Beadle e Tatum concluíram que os inúmeros compostos orgânicos que constituem as células de Neurospora crassa são produzidos a partir de ar, água, sais inorgânicos, sacarose e a vitamina biotina, pois o fungo se desenvolve normalmente apenas com esses nutrientes. Assim, a partir dessa matéria prima simples, o fungo é capaz de sintetizar todos os tipos de aminoácidos, de proteínas, de gorduras, de carboidratos, de ácidos nucléicos, de vitaminas e de outras substâncias presentes em suas células.

Como um exemplo dos muitos experimentos feitos por Beadle e Tatum, vamos discutir aqueles referentes à síntese do aminoácido arginina. A hipótese era que genes específicos controlam a produção de enzimas específicas responsáveis por reações que levam à formação da arginina. Presumivelmente esses genes poderiam mutar para formas alélicas incapazes de fazer as enzimas. Como arginina é essencial para a vida da N. crassa, pois entra na formação das proteínas, tais mutações seriam letais. Beadle e Tatum desenvolveram, então, um método para a identificação de mutantes letais relacionados à síntese de arginina e para o crescimento e a manutenção desses mutantes. Isto pode parecer impossível, especialmente quando levamos em consideração que Neurospora crassa é haplóide na maior parte de seu ciclo de vida e 152

®

Germinação do esporo

®

®

®

Núcleo do zigoto (2n)

Protoperitécio do tipo a

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®

Resultado da segunda divisão da meiose

Germinação do esporo

®

que, portanto, qualquer mutação que impedisse a síntese de arginina seria letal. Como fazer com que esses mutantes sobrevivessem de modo que pudessem ser estudados? Esse era o grande desafio. Primeiro, poderia se usado raio -X para induzir mutações. Eles assumiram que todo tipo de mutação poderia ser produzida, mas que, dentre elas, algumas poderiam estar envolvidas na produção da arginina. Quando lembramos o quanto é rara uma mutação específica, a possibilidade de obtenção da mutantes desejados pode parecer extremamente pequena. Mas isso pode ser resolvido, aumentado-se o número de esporos irradiados. Os esporos irradiados poderiam ser colocados em meio mínimo; parte deles iria crescer, seriam esporos selvagens ou mutantes de genes nãoessenciais, ou seja, que não impediam que a N. crassa sintetizasse todas suas substâncias essenciais a partir dos poucos produtos químicos do meio mínimo. Outros esporos não iriam germinar, e entre eles poderiam estar mutantes bioquímicos que não conseguiam produzir as enzimas necessárias para o crescimento e desenvolvimento normal. Alguns desses últimos poderiam ser mutantes de genes envolvidos na síntese da arginina. Como poderiam ser encontrados? Isso era realmente um problema, pois esses esporos não germinariam em meio mínimo e, assim, estavam, em termos práticos, “mortos”. A solução encontrada por Beadle e Tatum foi genial na sua simplicidade e eficiência. Se esporos não podiam sintetizar sua própira arginina, porque não dá-la a eles? E isto foi exatamente o que eles fizeram. Os esporos irradiados eram semeados em meio mínimo suplementado com arginina. Como esperado, parte dos esporos não cresceu; deveriam ser aqueles com defeitos que não eram corrigidos pela arginina adicionada ao meio. No meio suplementado era esperado que crescessem os selvagens, os portadores de mutações nãoletais e os mutantes letais de genes envolvidos na síntese de arginina. Mas como distingui-los? Beadle e Tatum transferiram parte de cada micélio que havia crescido em meio suplementado com arginina para meio mínimo. Aqueles que crescessem também em meio mínimo seriam ou selvagens ou portadores de mutações não-letais. Já os que haviam crescido em meio suplementado com arginina, mas não em meio mínimo, deveriam ser os mutantes procurados. (Fig. 56)

O próximo e crítico passo na análise era ter certeza que o defeito dos esporos era realmente herdado. Não se poderia concluir que um evento de mutação fosse a causa de os esporos “letais” crescerem em arginina,. Procedeu-se, então, à análise genética.

FUNDAMENTOS DA GENÉTICA DE NEUROSPORA CRASSA
O ciclo de vida do fungo Neurospora crassa torna-o ideal para alguns tipos de análise genética. As colônias são haplóides por quase toda a vida do organismo. Há dois tipos sexuais, A e a, que não podem ser distinguidos, exceto pelo seu com0portamento sexual. Se colônias de A e a entrarem em contato, parte de seus núcleos se fundem originando zigotos diplóides. A meiose ocorre imediatamente após a formação do zigoto, originando quatro núcleos haplóides. Estes se dividem, por mitose, e produzem oito esporos haplóides. Os esporos ficam arranjados no interior do asco em ordem linear, que reflete as duas divisões da meiose e a única mitose. Os ascos podem ser abertos sob um estereomicroscópio e esporos removidos e colocados em meio de cultura. Portanto, é possível obter todos os produtos da meiose de apenas um zigoto. Para determinar se uma característica de N. crassa é hereditária, o micélio portador é cruzado com uma linhagem normal (selvagem) do sexo oposto. Os esporos são, então, isolados e colocados para se desenvolver e gerar micélios-filhos. Se verificarmos que metade dos esporos é do tipo selvagem e metade apresenta a característica alterada, pode-se concluir que a característica é devida a um alelo mutante. Por exemplo, suponha que a N. crassa selvagem tenha um gene B, que seja necessário para a síntese de arginina, e que a radiação tenha causado uma mutação de B para b. Esta última forma é incapaz de ter qualquer papel essencial na síntese de arginina. O cruzamento de um fungo selvagem (B) com o mutante b produzirá um heterozigoto, que ao sofrer meiose originará quatro esporos B e quatro b. Com esse procedimento, Beadle e Tatum puderam demonstrar que as diversas linhages de Neurospora que estavam sendo obtidas em seus experimentos de radiação eram, realmente, decorrentes de mutações gênicas. (Tab. 1)

153

Raios X ou raios ultravioletas

® ® ® ®

Micélio tipo selvagem

Conídios (esporos produzidos de modo assexuado

Cruzado com tipo selvagem do sexo oposto

®

Meio Meio vitaminas aminoácidos

Meio Meio mínimo completo

Esporo Asco 17 18 Tabela 1. Dados originais de Beadle e Tatum (1941) referentes a uma análise dos esporos de 7 ascos produzidos num cruzamento entre uma linhagem mutante dependente de piridoxal (vitamina B6) e outra selvagem. Os ascósporos isolados ordenadamente de cada asco foram colocados para germinar em meio contendo a vitamina, onde cresceram tanto mutantes quanto selvagens. Em seguida, eram transferidas para meio mínimo, para a identificação dos mutantes, que não crescem nesse tipo de meio. 19 20 22 23 24

1 N

2

3

pdx pdx pdx N N pdx N N * N * N * N

N = crescimento normal em meio mínimo; pdx = não cresceu em meio mínimo; * = esporos cujas posições foram misturadas; desses, dois germinaram e eram mutantes; - = esporos que não germinaram.

154

®

Figura 56. Representação esquemática do método para detecção de mutantes bioquímicos em Neurospora crassa. O mutante, nesse caso, não consegue crescer em meio mínimo ou em meio suplementado com aminoácidos, mas cresce em meio mínimo suplementado com vitaminas. Ele apresenta uma mutação em um gene que controla uma das etapas da via de biossíntese de uma vitamina. (Original de Beadle, reproduzido de Sinnot et al., 1958)

® Corpo de frutificação Esporo produzido de modo sexuado Meio completo com vitaminas, aminoácidos etc. Meio mínimo
4 5 N 6 7 8 N N - pdx pdx N pdx N N pdx pdx pdx pdx pdx pdx

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pois a1 não funciona). alguns esporos iriam crescer como colônias selvagens. no entanto. Se. o cruzamento seria entre a1A2 e A1a2. arginina é formada a partir de citrulina. 1/4 A1a2 (requerem arginina.Foram obtidos diversos mutantes que dependiam de uma mesma substância para crescer. alguma enzima entre citrulina e arginina era deficiente ou defeituosa. mas cresceram normalmente quando citrulina ou arginina foram adicionadas ao meio. Krebs descobriu que. Esta abordagem mento normal. Assim. Se N. O tipo de expeNo início de seus experimentos. A4. Beadle e Tatum foram capazes de concluir que. sendo normais. que essa seria a única coisa que os genes fariam. uma das linhagens cresceu apenas em meio suplementado com arginina. Em 1932. a2. em algumas células de vertebrados. A hipótese que a função dos genes era controlar a produção de enzimas específicas ganhou apoio experimental. seria possível determinar como as sete linhagens mutantes estavam envolvidas na cadeia de reações. etc. caso se tratasse de mutantes de genes diferentes. as freqüências dos 4 tipos de esporos iriam depender da quantidade de permutação entre eles. eles se segregariam independentemente. dos sete mutantes crescia em meio suplementado com citrulina ou com ornitina no lugar de arginina. Se ornitina era fornecida aos mutantes. o precursor da ornitina. Então. pode-se imaginar diversos genes envolvidos na síntese da arginina: A1. Finalmente. e que dois dos intermediários eram ornitina e citrulina. crassa tivesse uma via metabólica similar. pois a2 não funciona). Foi investigada. e que citrulina é formada a partir de ornitina. então. ou teriam mutações em genes diferentes envolvidos na produção de uma mesma substância? Por exemplo. Por meio de cruzamentos entre mutantes de mesmo fenótipo seria possível distinguir entre um caso de mutantes de genes diferentes ou de mutantes de um mesmo gene. entre esses mutantes na produção da arginina. Isso poderia ser feito verificando-se qual. etc. o que produziria zigotos diplóides com o genótipo A1a1 A2a2. poderiam continuar até a produção da arginina. por acaso. neste caso. Cada um dos mutantes teria o alelo normal do outro gene: a linhagem mutante a1 teria A2 e a linhagem mutante a2 teria A1. concluiu-se que o bloqueio era entre ornitina e citrulina.) que bloqueariam a produção de arginina. Nesses casos. Muitos experimentos foram feitos. Uma mutação em qualquer desses genes poderia originar alelos (a1. para Neurospora crassa sintetizar arginina. Quatro das linhagens mutantes cresceram em meios suplementados com qualquer uma das três substâncias. A estratégia foi partir do que já era conhecido sobre a síntese desse aminoácido em outros organismos. se algum. originando os seguintes tipos de esporo: 1/4 A1A2 (crescem em meio mínimo). A2. o bioquímico Hans A. a relação levou diretamente à Biologia Molecular de hoje. Isto sugeriu que essas quatro mutações afetavam genes envolvidos em reações anteriores ao estágio de ornitina. era necessária uma série de reações controladas enzimaticamente. Caso esses genes estivessem em cromossomos diferentes. ainda era desconhecido. Se apenas um gene estivesse envolvido. Isso levantou um outro tipo de questão: seriam essas linhagens genéticas idênticas. 155 . leveduras e bactérias. Duas das linhagens não cresceram em meio suplementado apenas com ornitina. Alternativamente. pois nenhum dos genes funciona). 1/4 a1a2 (requerem arginina.fungos. Isto sugeriu que. Considere um cruzamento entre dois mutantes diferentes a1 X a2. pela razão descrita a seguir. Beadle e rimentação que eles desenvolveram foi usada Tatum descobriram 7 mutantes que requeriam imediatamente por numerosos investigadores de meio suplementado com arginina para seu cresci. o cruzamento entre as duas linhagens produziria esporos incapazes de crescer em meio sem arginina. no entanto. A3. as etapas enzimáticas seguintes. Não se poderia concluir. os dois genes estivessem em um mesmo cromossomo. 1/4 a1A2 (requerem arginina. Beadle e ESTABELECENDO A SEQÜÊNCIA Tatum ligaram efetivamente a Genética à BioDE ATUAÇÃO DOS GENES química quarenta anos mais tarde. O resultado seria um mesmo fenótipo: incapacidade de crescimento em meio mínimo sem arginina. Da mesma forma que Sutton ligou a Citologia e à Genética no início do século XX.

George Wells Beadle (1903-1989). Neurospora: The Organism Behind the Molecular Revolution. DUNN. 1958. Lords of the fly. TH. J. Complete as frases de 5 a 10 com um das alternativas abaixo: (a) asco (c) conídio (e) meio mínimo (b) ascósporo (d) hifa (f) micélio 5. Massachusetts: Jones and Bartlett. que se formam durante o ciclo sexuado de um fungo ascomiceto é chamado ( ). D. 1976. 1-6. R. SINNOTT. Saunders. durante a metamorfose. HOROWITZ . 1979. 1966.1994. D. Sturtevant 11. 1994. PARTE B: L IGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para responder as questões de 11 a 13: (a). 13. Uma substância de natureza protéica que regula a velocidade de uma reação metabólica é chamada ( ). ( ) é um tipo de esporo que se forma durante a fase assexuada do ciclo de vida de certos fungos. B. Cada um dos filamentos celulares que constituem o corpo de um fungo é chamado ( ). 10. Filadélfia: W. N. HARTL. C. Essential Genetics. Foi essa segunda linha de investigação que levou à identificação do gene como sendo DNA. Diversas vias metabólicas foram elucidadas por meio do uso de venenos que bloqueavam a ação de enzimas específicas. A bolsa. E.. D. 12. Para cada uma das frases de 13 a 18 escreva no parênteses a letra V. STRICKBERGER. ( ) 15. Um grupo de células que se mantém indiferenciado nas larvas e que. trazendo a nós a formulação do paradigma atual da Genética por Watson e Crick em 1953. 2ª ed. 3. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Complete as frases de 1 a 4 com uma das alternativas abaixo: (a) alcaptonúria (c) enzima (b) disco imaginal (d) ginandromorfo 1. L. Boston: Houghton Mifflin. 1990. E. 4. New York: MacMillan. E. W. KOHLER. Principles of Genetics. M. O conjunto mais simples de nutrientes que permite o desenvolvimento de um determinado microorganismo é chamado ( ). Genetics. Garrod (d). 687-701. onde ficam alojados os esporos. Foi ( ) quem. caso a afirmação seja verdadeira. 6. Chicago: The University of Chicago.Enquanto tudo isto estava sendo feito. Morgan (b). & DOBZHANSKY. H. em forma de saco geralmente alongado. outra estratégia para se estudar genética em nível molecular estava a caminho. Genetics 124. 7. JENKINS . 5ª ed. A localização de um disco imaginal implantado no corpo de uma larva determina o tipo de estrutura que ele originará. O conjunto de filamentos celulares que constitui o corpo de um fungo é chamado ( ). ( ) 14. A idéia de que os genes atuam controlando reações químicas do metabolismo foi proposta originalmente por ( ). ou a letra F. 2. A. PERKINS. New York: McGraw Hill. Bibliografia utilizada na complementação deste texto: CARLSON . origina uma estrutura do corpo do inseto adulto é chamado ( ). A hipótese “um gene . no caso dela ser falsa.. 9. B. no começo do século. ( ) é um tipo de esporo que se forma durante a fase sexuada do ciclo de vida de fungos ascomicetos. Um organismo que possui parte do corpo formado por células femininas e parte por células masculinas é um ( ). ( ) é uma doença genética em que o indivíduo não consegue degradar o ácido homogentísico e o excreta na urina. L. W. a partir da descoberta de um ginandromorfo particular. Genetics 2ª ed. 1992.uma enzima” postula que os genes atuam controlando a síntese das enzimas. ( ) 156 . 8. The gene: a critical history. aventou a hipótese de que a coloração vermilion do olho da Drosophila melanogaster não era uma característica autônoma. Beadle e Ephrussi (c). Genetics 130.

Explique como isso é possível. em genes diferentes localizados em um mesmo cromossomo. O que levou Garrod a suspeitar que a alcaptonúria fosse hereditária? 20. ( ) 17. Em qual passo da via metabólica cada mutante apresenta bloqueio? 157 . em genes localizados em cromossomos diferentes? 34. no mesmo gene. O cruzamento de dois camundongos albinos (albinismo recessivo). b. Como Beadle e Tatum puderam estudar mutações letais induzidas por raio X? 28. Com que objetivo Beadle e Ephrussi iniciaram as pesquisas de transplante de discos imaginais em Drosophila melanogaster ? 22.) 33. produziu 100% de descendentes selvagens. Neurospora crassa foi um material ideal para a elucidação do modo de ação dos genes por apresentar. enquanto o cinnabar é autossômico. Qual foi a hipótese levantada por Beadle e Ephrussi para explicar os resultados obtidos nos transplantes envolvendo os mutantes vermilion e cinnabar? 25. Os resultados estão apresentados na tabela a seguir: Composto fornecido no meio Mutantes A 1 2 3 4 5 + B + + + C + + D + + + + E G + + + + + PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 19. Qual é a ordem dos compostos na via metabólica? b. Qual o resultado esperado no cruzamento entre dois mutantes que dependem de uma mesma substância para crescer. Foram isolados cinco mutantes de fungo que necessitam de um composto G para crescer. Que características da Neurospora crassa fizeram com que Beadle a escolhesse como material para o estudo do modo de ação dos genes? 26. Neurospora crassa é um organismo que apresenta alternância de gerações haplóide e diplóide em seu ciclo de vida. Como Beadle e Tatum identificavam e mantinham mutantes incapazes de sintetizar arginina? 29. Esses compostos foram fornecidos para os mutantes a fim de verificar se havia (+) ou não (-) crescimento na presença de cada composto. ( ) 18.16. melanogaster. c. naturalmente. Qual era a idéia fundamental do trabalho de Beadle e Tatum em Neurospora crassa? 27. Como se comporta um disco vermilion ou cinnabar transplantado para um hospedeiro selvagem? E um disco selvagem transplantado para um hospedeiro vermilion ou cinnabar? 23. Que tipo de resultado levou Sturtevant a suspeitar que a mutação vermilion em Drosophila melanogaster não tinha desenvolvimento autônomo? 21. maior número de mutantes visíveis que D. 35. Beadle e Tatum conseguiam manter mutantes incapazes de produzir substâncias essencias à vida. Como se comporta um disco vermilion transplantado para um hospedeiro cinnabar? E um disco cinnabar transplantado para um hospedeiro vermilion? 24. Qual o procedimento usado para verificar se mutantes que dependem de uma mesma substância para crescer têm mutações em um mesmo gene ou em genes diferentes? 32. no caso de mutações: a. ( ) as duas divisões da meiose e a última mitose? 31. acrescentando essas substâncias ao meio de cultura. Determine as proporções genotípicas e fenotípicas (olhos selvagens ou vermelhoclaros) nas gerações F1 e F2 de um cruzamento de Drosophila melanogaster entre fêmeas mutantes vermilion e machos mutantes cinnabar? (Lembre-se que o gene vermilion é ligado ao sexo. provenientes de laboratórios diferentes. De que maneira a ordenação dos esporos de Neurospora crassa no interior do asco reflete a. Como se demonstrou que os defeitos dos esporos irradiados eram de natureza genética? 30. O precursor e os produtos intermediários da via metabólica biossintética que leva ao produto final G são conhecidos.

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