HEREDITARIEDADE E A NATUREZA DA C IÊNCIA

Primeira aula
(T1)

Objetivos
1. Distinguir senso comum e ciência. 2. Explicar a hipótese da pangênese de Hipócrates. 3. Comparar o método baconiano, a maneira clássica (teológico-medieval) e a modo atual de analisar a natureza. 4. Conceituar os termos: indução, dedução, fato, hipótese, lei e teoria. 5. Comparar as idéias de Popper e de Thomas Kuhn sobre o conhecimento científico.

Texto adaptado de: MOORE, J. A. Science as a Way of Knowing Genetics. Amer. Zool. v. 26: p. 583-747, 1986.

SENSO COMUM

E CIÊNCIA

Uma característica humana é a necessidade que as pessoas têm de interpretar a natureza, desde o universo mais amplo até a si mesmas. A maneira mais comum de se fazer essa interpretação é por meio do chamado senso comum. Senso comum é uma forma não-programada de conhecimento que se dá pela simples observação dos fatos, em geral, sem um aprofundamento racional. Isto é, não há uma preocupação com as explicações para os fatos, ou, quando estas são propostas, não há uma preocupação em testálas. Muitas vezes, as explicações propostas são de natureza mística ou sobrenatural. No entanto, a importância do senso comum não deve ser subestimada; foi essa forma de conhecimento que produziu as bases sobre as quais se sustenta a civilização moderna. Foi esse tipo de conhecimento que levou à descoberta e ao melhoramento das plantas comestíveis e medicinais, ao melhoramento dos animais para uso humano, à invenção da roda e da maioria das máquinas, apenas para citar alguns exemplos. A ciência difere do senso comum porque procura explicações sistemáticas para fatos (provenientes da observação e de experimentos), as quais possam ser submetidas a testes e a críticas por meio de provas empíricas1 . O objetivo do conhecimento científico é desvendar a ordem oculta que atrás das aparências das coisas ou fenômenos. 1

Além da racionalidade, uma segunda característica do conhecimento científico é a objetividade. Assim, em ciência deve-se fazer grande esforço no sentido de excluir ao máximo a rigidez de pensamento, a emoção, a aceitação prévia de afirmações, as opiniões pessoais não baseadas em informações científicas e as explicações sobrenaturais. O ideal seria acreditar só no que a natureza nos mostra e não no que gostaríamos que fosse verdade por razões pessoais, religiosas, políticas etc. O poder da ciência como caminho para o conhecimento reside no fato de que toda resposta, independentemente de como ela foi obtida, necessita ser confirmada por outros cientistas com igual sabedoria, perícia e receptividade. Assim, os procedimentos da ciência são autocorrigíveis. Nesse sentido, o caminho da ciência contrasta com o da filosofia, da religião e de muitas disciplinas humanísticas em que a opinião freqüentemente toma o lugar das conclusões verificáveis. O contraste entre esses dois modos de pensar é importante tendo-se em vista o objetivo da resposta que se procura.
Empírico é relativo ao mundo natural observável. Na verdade, a ciência moderna lida com diversos fenômenos que não são diretamente observáveis, tais como as partículas fundamentais, genes, estados da mente, etc. Nesse contexto amplo, empírico refere-se ao uso de informações obtidas da observação direta ou indireta.
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A ciência tem se mostrado um poderoso instrumento para solucionar muitos dos problemas que surgem da interação entre seres humanos e o mundo não-humano ao nosso redor, e também alguns dos problemas das interrelações entre os próprios seres humanos. Contudo, não se pode desejar que a ciência nos diga o que é bom, justo, belo, ou mesmo prazeroso. Em muitos casos, no entanto, as informações científicas podem nos ajudar a prever o resultado de decisões humanas e, uma vez tomadas essas decisões, procedimentos científicos podem nos ajudar a atingir os objetivos desejados. Mais do que qualquer outro aspecto da civilização, a ciência está moldando nossas vidas e as perspectivas futuras. Essa é uma das razões pelas quais não se pode permitir que seu controle esteja unicamente nas mãos de uma elite. Cursos de ciências devem fornecer uma compreensão efetiva do alcance e das limitações dos procedimentos científicos. Os atuais estudantes, futuros líderes da sociedade, precisam entender que o conhecimento científico é uma condição necessária para o desenvolvimento de novas relações com o mundo natural. Se a humanidade deseja evitar um desastre terminal sem paralelo é fundamental o desenvolvimento de novos tipos de relações com a natureza. Precisamos entender que ciência é uma arma poderosa para atingir objetivos humanos, mas que é impossível para a ciência definir esses objetivos.

AS ORIGENS DA

TEORIA GENÉTICA

A importância da teoria genética Em 1973, o famoso biólogo Theodosius Dobzhansky lançou um desafio aos criacionistas, “Nada em Biologia faz sentido a não ser sob a luz da evolução”. Isso é uma verdade, embora exista algo mais fundamental de onde derivam todos os principais conceitos em Biologia, a Genética. A característica fundamental de um ser vivo é sua capacidade de se replicar com grande exatidão, transformando matéria e energia do mundo não-vivo em mais matéria viva. A replicação e todos os demais aspectos da vida são reflexos da estrutura e funcionamento do material genético – o ácido nucléico. A Genética é o campo de investigação que procura entender esse fenômeno de replicação e, portanto, deve ser considerada básica para toda a Biologia. 2

Veja como da replicação genética está na base de todas as áreas da Biologia. A Biologia Evolutiva é o campo que investiga os aspectos da replicação ao longo do tempo. A Biologia do Desenvolvimento é o campo de investigação que lida com a replicação ao longo do ciclo de vida de um organismo. A Sistemática estuda a diversidade da vida que é uma conseqüência da replicação, modulada pelo ambiente ao longo do tempo. A Ecologia lida com as interações entre o ambiente e o indivíduo ou grupos de indivíduos, os quais são geneticamente programados. As conseqüências estruturais e funcionais da atividade do material genético em todos os níveis de organização, desde a célula até o organismo, são estudadas pela Morfologia e Fisiologia. Assim, Genética, incluindo sua manifestação a longo prazo – a Biologia Evolutiva – é a disciplina integradora de todos os conceitos e informações biológicas. Hoje existem problemas especiais no ensino da Genética para principiantes. Esse ramo da ciência está se desenvolvendo de modo tão espetacular e rápido que é grande a tentação de apresentar principalmente as descobertas mais recentes – quando existe tanta coisa interessante para ser dita é difícil não dizê-las. No entanto, quando isso é feito dessa maneira, sem fornecer inicialmente uma estrutura conceitual da área, as novidades podem ser memorizadas, mas é impossível compreendê-las e apreciá-las em toda sua profundidade. O que é “antigo” para cientistas e professores pode ser “novo” para os alunos. Assim, aprender sobre cromossomos sexuais ou como se descobriu que o DNA é o material hereditário podem ser histórias heróicas, importantes e estimulantes para aqueles que desconhecem como esses “quebra-cabeças” foram desvendados. Ou, como disse J. R. Baker: “Em muitos campos da ciência é necessário conhecer a embriologia das idéias: nossa visão moderna só pode ser completamente compreendida e julgada se nós entendermos as razões que nos fizeram pensar como nós pensamos.” Esse conselho emitido há duas gerações é ainda mais importante hoje. A velocidade com que o progresso alimenta a estrutura conceitual da Biologia é tão grande que existe o perigo de a saturação de informação nos levar a esquecer a própria estrutura conceitual. Os estudantes não devem ser empanturrados com informações e privados de entendimento.

O que a ciência genética pretende responder? Ciência é uma instrumento poderoso para se entender a natureza. Ela cria uma imagem de mundo na qual acreditam tanto os cientistas como boa parte das pessoas. Mas, ao contrário do que se poderia pensar, o enorme sucesso da ciência moderna deve-se ao fato de ela procurar respostas para questões específicas, as quais, com freqüência, parecem triviais e não relacionadas com os “grandes temas”. Por mais surpreendente que possa parecer, um dos grandes obstáculos para se compreender a natureza é a incapacidade de se formular a pergunta apropriada. Por exemplo, a Genética, hoje um dos campos mais rigorosos e conceitualmente completos da Biologia, só alcançou esse estágio de desenvolvimento nos últimos cinqüenta anos. Durante milênios a humanidade não conseguiu respostas para a hereditariedade porque foi incapaz de formular questões adequadas. Em ciência, questões adequadas são aquelas passíveis de observação e experimentação e, portanto, de serem respondidas. Assim, durante a maior parte da história da humanidade, hereditariedade não foi mais do que um princípio vago, desprovido de leis precisas e de resultados previsíveis. Reflita, por exemplo, sobre os tipos de informação que se podia reunir a respeito de hereditariedade. Os filhos de um casal, com freqüência, diferem entre si em uma série de características; alguns são mulheres, outros são homens – uma diferença profunda. A não ser no caso de gêmeos idênticos, os irmãos diferem bastante na aparência e na personalidade. Algumas vezes, as crianças têm pouca semelhança com seus pais, outras vezes a semelhança familiar é grande. Como pode a mesma causa – a reprodução pelos mesmos pais – produzir resultados tão diferentes? No entanto, existe alguma regularidade; por exemplo, os filhos de índios, de negros, de orientais e de caucasianos têm os traços típicos de suas raças. Até o século XX, observações em uma grande diversidade de organismos não foram além da conclusão de que, apenas nos aspectos mais gerais, os descendentes se assemelham a seus pais. Nenhuma regra que relacionasse as características da prole com as de seus pais foi descoberta. Isso não surpreende, pois, respostas vagas era tudo o que se podia esperar de uma questão vaga - “Qual 3

é a natureza da hereditariedade?” Não existia nenhuma hipótese aceitável que explicasse o fato de que a hereditariedade parecia consistir da transmissão de semelhanças, de diferenças e mesmo de novidades. Uma vez que o valor educacional em ciência reside não apenas na informação que ela fornece, mas também na maneira de se obter essa informação, é importante conhecermos algumas tentativas antigas para entender a hereditariedade. Como acontece com muitos outros tópicos da Biologia, é conveniente começar pelos antigos filósofos gregos. As raízes de como nós pensamos a respeito de fenômenos científicos remonta aos antigos gregos, da mesma forma que nosso modo não-científico de pensar tem sua origem nos antigos hebreus (via bíblias hebraica e cristã). Os antigos filósofos gregos muitas vezes definiram o problema e sugeriram hipóteses que perduraram até os tempos modernos. Consideraremos apenas dois desses filósofos: Hipócrates e Aristóteles. Idéias de Hipócrates sobre hereditariedade Hipócrates, considerado o Pai da Medicina, poderia também ser aceito como um dos Pais da Genética. Por volta do ano 410 a.C., ele propôs a pangênese como uma hipótese para explicar a hereditariedade. A pangênese admitia que a hereditariedade baseava-se na produção de partículas por todas as partes do corpo e na transmissão dessas partículas para a descendência no momento da concepção. Darwin iria adotar essa mesma hipótese muitos séculos depois, tendo a pangênese permanecido como a única teoria geral de hereditariedade até o final do século XIX. Hipócrates elaborou essa hipótese a partir do conhecimento da existência de uma população humana, os macrocéfalos, cuja característica era ter cabeça muito alongada. Nesta população, ter cabeça longa era sinal de nobreza; assim, os pais procuravam moldar os crânios ainda flácidos dos recém-nascidos de acordo com a forma desejada. Veja o que Hipócrates escreveu sobre esse fato: “A característica [cabeça alongada] era, assim, adquirida inicialmente de modo artificial, mas, com o passar do tempo, ela se tornou uma característica hereditária e a prática [moldagem do crânio dos recém-nascidos] não foi mais necessária. A semente vem de todas as partes do corpo, as saudáveis das partes saudáveis, as doentes das partes doentes. Se pais com pouco cabelo

filhos com pouco cabelo. Segundo. bem aceita na época. que embora vaga. A partir da observação de que as semelhanças entre pais e filhos não se restringia à estrutura corporal mas podia abranger outras características como voz e jeito de andar. mas em características particulares. Um relato nesse sentido vinha da região do estreito de Bósforo.têm. origina o sangue e a carne. tinha um defeito no braço. a observação de que a cópula (nos humanos) dava prazer a todo o corpo permitia sugerir que todo o corpo contribuía para o sêmen.. Além disso. por que pais com cabeças alongadas não teriam filhos com cabeças alongadas?” Hipócrates propôs também o conceito de hereditariedade de caracteres adquiridos – um ponto de vista que viria a ser adotado por Lamarck como o mecanismo das mudanças evolutivas – uma explicação. E quarto. filhos de pais com cabelos e barbas grisalhos não são grisalhos ao nascer. em geral. Embora não pareça. por que não também para partes específicas do corpo? Apesar desses argumentos favoráveis. mas seu neto tinha pele escura. Ele identificou um problema científico (possivelmente o passo mais difícil de todos). Foi observado também que certas crianças pareciam herdar características de ancestrais remotos. na atual Turquia. Essa ligação entre dois campos aparentemente tão distintos tem uma conotação bastante atual. ele.) em seu livro Geração dos animais trata de problemas genéticos e de desenvolvimento. no entanto. Além disso. Era conhecido o caso de uma mulher de Elis (na região noroeste da Grécia Peloponésia) que teve. Idéias de Aristóteles sobre hereditariedade Aristóteles (384-322 a. Essa . ao invés de afirmar que o sêmen é ele próprio tanto sangue quanto carne?” Na verdade. não deveria se esperar que os descendentes tivessem duas cabeças. a rejeitou. Assim. As mais importantes evidências que refutavam a pangênese de Hipócrates eram do mesmo tipo das que foram usadas para refutar a hipótese da pangênese de Darwin. Aristóteles lista quatro informações e argumentos mais importantes que apoiavam a pangênese como uma hipótese plausível. Essa idéia permitiu que se deixasse de atribuir à hereditariedade uma base sobrenatural ou emocional e se passasse a pensá-la como resultado da transmissão de algum tipo de substância pelos pais. nascido pouco tempo depois. estas deviam produzir substâncias específicas que se tornariam parte do sêmen. existiam informações 4 que sugeriam a hereditariedade de mutilações. propôs uma explicação (hipótese) e a escreveu de uma maneira compreensível. quatro braços etc? Estes e muitos outros argumentos levaram Aristóteles a rejeitar a pangênese e a perguntar: “Por que não admitir diretamente que o sêmen . se era produzido sêmen para o geral. Aristóteles usou o termo “sêmen” como nós usamos gametas atualmente e não para designar a secreção dos machos que contém os espermatozóides. Ele propôs uma hipótese. tão óbvio nos dias de hoje. a hipótese de Hipócrates para a hereditariedade foi um grande começo. Naquela época. é algo excepcional. A elaboração de uma análise assim. O papel dos gametas na reprodução só foi estabelecido em meados do século XIX. O fato de as plantas mutiladas poderem produzir descendência perfeita era bem conhecido. Esse ponto. era comum observar que os filhos se parecem com os pais não no geral. foi fundamental para todo trabalho posterior na área. onde um homem havia sido marcado a ferro quente em um dos braços e seu filho. aceita por muitas pessoas. Aristóteles rejeitou a pangênese. uma filha branca. com um homem negro. provavelmente. se pais com olhos cinzentos têm filhos com olhos cinzentos. se pais estrábicos têm filhos estrábicos. Terceiro. sabia-se muito pouco a respeito da natureza do sêmen.. Em primeiro lugar. cerca de dois mil anos mais tarde. ainda hoje. havia ainda o poderoso argumento de que se o pai e a mãe produzem sêmen com partículas precursoras de todas as partes do corpo. é ainda hoje considerada verdadeira acima de qualquer suspeita.C. isto era o máximo que Aristóteles poderia concluir com os informações e a metodologia de seu tempo. que dificilmente poderiam ter contribuído para o sêmen dos pais. há dois mil e quinhentos anos. Aristóteles se perguntou como características não-estruturais poderiam produzir material para o sêmen. Aristóteles admitia a existência de uma base física da hereditariedade no sêmen produzido pelos pais. cerca de quatro séculos antes de nossa era. A maneira como Aristóteles discutiu a hipótese da pangênese sugere que ela era bastante conhecida e.

A questão da hereditariedade após Aristóteles O interesse pelas questões científicas praticamente cessou no mundo ocidental durante o longo período em que a Igreja exerceu hegemonia sobre o pensamento humano. a falta de progresso na compreensão da hereditariedade foi conseqüência principalmente da incapacidade de formular perguntas precisas que pudessem ser estudadas com a metodologia disponível. Bacon defende a ciência empírica e critica severamente o hábito clássico e teológicomedieval de começar uma investigação com um ponto de vista aceito como verdade. Em boa medida. Admite-se que a ciência moderna teve início com Galileu em 1632 e que a filosofia da ciência foi iniciada por Francis Bacon (1561 . tendem a ser “falsas. o procedimento padrão de se procurar informações a respeito de hereditariedade era por meio de cruzamentos. Foi apenas bem depois do Renascimento que a observação e a experimentação passaram a ser aplicadas de maneira sistemática na tentativa de se compreender a hereditariedade. Segundo essa visão. isso é conseqüência de observarmos o que já assumimos como sendo verdade. As idéias de Bacon de como fazer ciência foram descritas em seu livro Instauratio Magna de 1620. Francis Bacon e a Nova Era Em uma série de livros publicados entre 1606 e 1626. são adoradas e celebradas. se devidamente seguidos.) e Gregor Mendel (1822-1884).. Seus argumentos tiveram enorme influência e levaram ao rápido crescimento do número de cientistas profissionais nos dois séculos subseqüentes. Durante os séculos XVIII e XIX.. Assim. deduzindo a partir daí as conseqüências. Esses procedimentos são aquisições recentes que foram sendo formulados lentamente pelos filósofos durante séculos. levam inexoravelmente a novas descobertas e entendimentos profundos. Isto é. Sua contribuição para o desenvolvimento da ciência está no fato que ele considerava tanto a observação empírica quanto a obtida por meio dos experimentos formais como o único caminho adequado para se testar hipóteses. Até hoje esse é um dos procedimentos mais poderosos para se obter informações a respeito de hereditariedade. Ele sugere que uma investigação comece pela reunião de todas as informações obtidas por 5 AS ORIGENS DA CIÊNCIA A incapacidade dos antigos obterem avanços significativos no campo da hereditariedade causa surpresa. Eram feitos cruzamentos entre indivíduos com estados contrastantes das características e a descendência era analisada. Ele começa apontando a ineficiência das tentativas anteriores de compreender a natureza e ressalta que. confusas e abstraídas dos fatos”. mas não se movem ou avançam”.hipótese seria o limite conceitual para os dois milênios seguintes. A sugestão de Bacon era começar com as observações.1626). Bacon é considerado por de Solla Price (1975). Contudo. pouco progresso foi feito no campo da hereditariedade até o final do século XIX. as contribuições de alguns indivíduos se destacam. considerando a idéia generalizada de que existem procedimentos padrões em ciência – o método científico – que. A natureza seria o juiz no plano de Bacon de “começar a reconstrução total das ciências. Esse método lógico de raciocínio do particular para o geral é conhecido como indução – um procedimento que está na base da ciência moderna. mas nesse período foram estabelecidas as bases da investigação científica. das Artes e de todo conhecimento humano”– sua “Grande Renovação”. um conhecimento do mundo natural digno de confiança vem da observação da própria natureza e não de testes da mente humana. mas como quase sempre acontece. . novamente porque não se conseguia formular uma pergunta adequada. mantêm-se como estátuas. não com a fé. Mesmo assim o progresso foi muito lento. as coisas que a mente humana absorve. Durante todo esse tempo.C. poucas coisas relevantes no campo do estudo da hereditariedade aconteceram no período entre Aristóteles (384-322 a. A conseqüência disso é que “a filosofia e outras ciências intelectuais . como sendo quem estabeleceu a revolução científica e organizou o método científico. devia-se partir dos fatos conhecidos relacionados com algum fenômeno natural e tentar formular princípios gerais que explicassem esses fatos. a menos que se tome muito cuidado. Lorde Chanceler da Inglaterra.

ampliada em uma Genética melhor de Sutton estabelecidas. Ciências procedimento de Bacon e o procedimento por Naturais) no primeiro livro da Gênese. dos sistemas conceitos de Genética fornecerão um excelente filosóficos. Essa é uma teses provisórias são formuladas com base nas tarefa quase impossível de ser cumprida uma vez informações selecionadas e. é claro. o que. Existem problemas mais gerais difíceis de ele criticado é que as afirmações científicas preciserem combatidos. consistem na utilização de modos exemplo disso.componente da análise científica. com freqüência. as dedumissão pode levar a conclusões erradas.interação entre procedimentos indutivos e deduzação indevida do que é antigo ou das novidades. a cegueira sam estar baseadas em informações tiradas de aos fatos e o imoderado fervor religioso. Deve-se tomar muito cuidado para evitar a inclusão de informações erradas. por exemplo. a mente precisa se proteger das causas fundamentais ou de associações entre de idéias preconcebidas para que as informações eventos aparentemente não relacionados. mas a dedução samos.” Isso não sigàs necessidades do dia-a-dia e. ou não são específicas o sufici. Os ídolos do Teatro. Os ídolos da Tribo são idéias erradas precon. signisão impróprias. Os cientistas de hoje se esforçam no sentido Bacon aponta especialmente como cada pessoa de partir apenas das informações mais fidedignas tende a favorecer suas próprias opiniões e descobertas – um sério problema em nossos dias. e a extensão dessa sub. As afirmação mais precisa que pode ser feita com palavras de nossos idiomas foram criadas devido base nas evidências disponíveis. o fato (1903). observações e/ou experimentos sobre fenômenos 6 . (Bertrand síveis tiradas a partir da explicação provisória para Russell reconhece mais um grupo. nifica que a ciência de hoje esteja “errada”. e nada mais além disso. levaria a conclusões falsas. que denominou o fato. são feitas deduções que permitem testá-las. isto é. na vasta de algumas pessoas tentarem encontrar um e abrangente Genética atual. finalmente. a Genética de Mendel redescode pensar religiosos ou filosóficos em que a berta em 1900 não estava errada. de Morgan (1912) e. utilizando as informaabominados ções obtidas para se chegar a algum entendimento Segundo Bacon. a partir dessas hipóque o que somos. Nossa análise do desenvolvimento dos ente. Essas crenças tornam-se os ídolos aos dos cientistas modernos não é a mesma do pensaquais nos submetemos.fica que ela será substituída amanhã por uma ciência melhor. Bacon lista quatro grupos: ídolos da Tribo. Na ciência contemporânea. Bacon aponta. Os ídolos da Caverna são as crenças erradas tivas tiradas de verdades eternas. Essa compresemânticos que surgem quando as pessoas tentam ensão não pode ser mais do que “essa é a se comunicar e utilizam palavras diferentes. comuns a todo deduções dos antigos filósofos e teólogos eram com freqüência tomadas como conclusões definiser humano. As cebidas e pensamento confuso. pensamos e fazemos depende teses. Nessa concepção. Seu valor é sugerir que observações ou experimentos podem ser feitos para se validar ou ídolos da Escola). Em resumo. fazendo a seguir uma constante Outros ídolos da Caverna decorrem de uma valori.observações e experimentos relacionados com o tópico investigado. mas na realidade de cada mente individual – a mente da pessoa elas se baseavam em crenças ou imaginação fértil comportando-se como uma caverna isolada. para serem usadas em ciência.mento dedutivo que Bacon considerava tão repugnante. um estudo científico começa pela observação e/ou experimentação de Armadilhas da mente: ídolos a serem algum fenômeno natural. O método hipotético – dedutivo O procedimento preconizado por Bacon evoluiu para o chamado método hipotéticodedutivo. e confirmáveis. a dedução continua a ser um poderoso enormemente de nossa aceitação das crenças da sociedade onde vivemos e da ciência que profes. e não em evidências. tivos para chegar ao nível mais fundamental de Os ídolos do Mercado são os problemas compreensão do mundo natural. Hipósejam interpretadas com exatidão. como a superstição. a diferença fundamental entre o sistema filosófico natural (isto é. do Mercado e do Teatro.refutar a hipótese. ções a partir de uma hipótese são conclusões plauda Caverna. Assim. ela apenas foi “verdade” é deduzida de premissas pré.

como todos os cisnes que já observei eram brancos concluo que “todos os cisnes são brancos”. até então vigente. Desde o século XVII. mas nem sempre. Nós podemos apenas negar algo com alguma certeza. No entanto. Na visão de Popper. como faziam os grandes geômetras gregos). Nesse processo lançamos mão de técnicas matemáticas para separar a influência de diferentes fatores. enquanto prová-la requereria a tarefa impossível de documentar todo exemplo de um fenômeno em questão (inclusive. por meio de generalizações indutivas) e. Mas isso por si só é uma generalização e uma próxima observação . a única garantia que se tem para o sucesso do método indutivo é seu sucesso passado . Popper enfatizou que a idéia.pode derrubar essa generalização particular. Em meados do século XVIII o filósofo escocês David Hume apontou um sério problema na indução de generalizações.o que nos faz supor que um próximo cisne que venhamos a encontrar seja branco é o fato de todos os anteriores terem sido brancos. presumivelmente. os cientistas realmente fazem hipóteses sobre a natureza do mundo (às vezes. Não é correto dizer que Bacon acreditava que a indução fosse o único procedimento adequado para se chegar a afirmações científicas.naturais e não de idéias e princípios preconcebidos. Sociais e da Biologia até o século XX. denominada positivismo pelo filósofo-cientista francês Augusto Comte. elas também podem ser testadas pela simples observação ou por sua consistência lógica interna. no entanto. Esses testes. Muitas pessoas ainda hoje vêem a ciência dessa forma e consideram erroneamente que ela consiste na descoberta de novos fatos acerca do mundo. é algo logicamente impossível de se obter. Cria-se. de que os cientistas simplesmente acumulam exemplos de um fenômeno e. a partir de uma série de observações de um fenômeno particular faz-se uma generalização . então. O ponto central dessa idéia é que uma teoria científica desenvolve-se linearmente. a pesquisa científica tem início com problemas. Isto é. Sua insistência na indução e na defesa da ciência experimental fizeram com que nos séculos seguintes o método experimental se tornasse sinônimo de método científico. Essa visão equivocada de ciência. derivam generalizações a partir deles. Foi isso que provocou um aumento dramático no número de estudos empíricos nãoexperimentais. pois pelas diversas razões que Hume apontou. Infelizmente isso é uma confusão entre o geral e o particular. Segundo ele. ou da imaginação. quando há algo errado com os fatos. aqueles que ainda não aconteceram!). quando a natureza não se comporta de acordo com o previsto por nossa visão de mundo. ou da superstição. submetem as hipóteses a testes rigorosos. então. Reconhecendo que as tentativas de defender a ciência em termos lógicos por referência à indução eram inevitavelmente inviáveis. isto é. em três estágios separados: observações —> hipótese —> teste da hipótese. o desenvolvimento da matemática estatística a partir do século passado forneceu técnicas poderosas que nos permitem realizar testes equivalentes aos experimentais com base apenas em dados da observação. um círculo vicioso em que tentamos justificar uma generalização por uma outra igualmente incerta. ele argumenta. Sua ênfase na indução foi mais no sentido de se opor à aparente total confiança que filósofos e teólogos tinham na dedução a partir de verdades pré-estabelecidas. “toda vez que ocorre um relâmpago. um único exemplo contra é suficiente para negar uma generalização. especialmente na segunda metade desse século. Como diz Popper: “cada problema surge 7 A CIÊNCIA NO SÉCULO XX Os séculos que se seguiram a Bacon foram dominados pela idéia de que as explicações científicas eram simples generalizações derivadas de uma série de observações. estava errada. a visão positivista da ciência já era questionada. assim. Provas. ou. perdurou em áreas das Ciências . Na visão popperiana. A contribuição de Karl Popper A tentativa mais conhecida para resolver esse paradoxo foi a do filósofo austríaco Karl Popper (1902-1994). ou crenças de autores clássicos. no entanto. não são tentativas para provar uma teoria particular (uma forma de indução) mas sim tentativas de negálas. Experimentos não constituem o único caminho para se testar hipóteses.encontrarmos um cisne preto . segue-se um trovão”. A vantagem da experimentação é que por meio dela pode-se controlar a maioria da variáveis com exceção da que se está sendo testada.

Uma hipótese. como vimos. porém. Uma vez identificado o problema. Como diz Bombassaro: “Especialmente em ciência. ou seja. reunindo. e não aceitar o jogo do pensamento crítico está longe de fazer ciência. . aquele que julga ter encontrado uma resposta conclusiva dá mostras não somente de seu fracasso mas também do fracasso da própria ciência. Uma hipótese científica. leis e teorias O termo hipótese é muitas vezes usado como sinônimo de “teoria”. examinado em termos lógicos. uma explicação em ciência é 8 aceita enquanto não tivermos motivos para duvidarmos dela. eventualmente podem mostrar que a hipótese é falsa. Não existe maneira em ciência de se mostrar que uma hipótese é correta ou verdadeira. Assim. fatos. em geral. é uma descrição das regularidades com que ocorrem as manifestações de uma classe de fenômenos. procura explicar a vida a partir da estrutura e do funcionamento das células. assim a hipótese seja refutada. As hipóteses provisórias são. enquanto teoria é um conjunto de conhecimentos mais amplos. que na elaboração de uma hipótese ocorre. podem ter conotação pejorativa: muitas vezes se usa a expressão “Isso não passa de uma teoria” como se uma teoria fosse inferior a um fato. Essa explicação nada mais é do que um palpite sobre o porquê da contradição entre o conhecimento vigente e o fato. mas nunca poderemos ter a certeza de estarmos certos. então. Esse palpite é a hipótese. não é uma criação a partir do nada. embora seja universal. Pode-se dizer. Uma lei. por mais rigor e controle que tenham sido usados em seu teste. enquanto que a teoria abarca a totalidade do universo. o pesquisador usa toda sua capacidade criativa para propor uma explicação provisória para o problema. são feitas deduções a partir da hipótese. a lei tem um universo limitado. que substituiu o dogmatismo vigente até o final do século passado. imaginadas situações em que. pois não poderá resistir à constante transformação das teorias. Aquele que for incapaz de transpor os limites do pensamento dogmático. um processo de indução. não é possível validar uma hipótese positivamente. da descoberta de uma contradição interna entre nosso suposto conhecimento e os fatos. em sua elaboração o pesquisador lança mão das teorias vigentes relacionadas ao problema em questão. à mudança conceitual e ao cada vez mais célere avanço do conhecimento. enquanto ela for “verdadeira” acima de qualquer suspeita. Neste tipo de teste.da descoberta de que algo não está de acordo com nosso suposto conhecimento. A teoria celular. que procura explicar fenômenos abrangentes da natureza. podemos ter certeza quando estamos errados. relacionando. se a hipótese for verdadeira (embora não se possa provar que ela o seja). ou seja. concatenando e sistematizando classes de fenômenos. portanto. o conhecimento científico e os resultados em ciência não devem ser aceitos como definitivos e inquestionáveis. Assim. a previsão não se confirme e. haverá uma ou mais conseqüências específicas. E se a hipótese não for refutada? Rigorosamente devemos dizer que a hipótese não foi rejeitada ou refutada. por sua vez.” Assim. se a hipótese não for correta. A teoria da gravitação universal procura explicar os movimentos dos corpos por meio da força da gravidade. hipóteses. Isso quer dizer que em ciência. François Jacob diz: “No final desse século XX. e nunca que ela foi confirmada. é preciso que fique claro para todos que nenhum sistema explicará o mundo em todos os seus aspectos e detalhes. As teorias estruturam as uniformidades e regularidades descritas pelas leis em sistemas amplos e coerentes. submetidas a testes que ofereçam as mais severas condições para a crítica.” Sobre essa nova visão de ciência. por exemplo. como vimos acima. os fatos em si nada significam. é uma tentativa de explicação para um fenômeno isolado. ou. as hipóteses científicas se credenciam por meio de testes de falseabilidade. As situações imaginadas devem oferecer todas as condições para que. usados na linguagem do dia-a-dia. mas há uma diferença entre eles. pois. Mas os únicos testes possíveis são aqueles que. impostos pela educação científica formal. observar simplesmente um fenômeno não tem sentido em ciência. Os termos “hipótese” e “teoria”. Ter ajudado na destruição da idéia de uma verdade intangível e eterna talvez seja uma das mais valiosas contribuições da metodologia científica. analisando e interpretando toda informação disponível sobre o assunto. eles se tornam importantes quando conflitam com o saber vigente. Em ciência. no entanto. Assim.” Fatos.

Ao invés disso eles procuram defendê-la invocando hipóteses auxiliares que expliquem porque a teoria falhou naquelas circunstâncias. um novo paradigma seria uma mudança do ponto de vista teórico adotado na interpretação de problemas e de soluções encontradas. Os fatos são os dados do mundo. Kuhn concluiu que a ciência progride de modo irregular.” Para Kuhn. Estes estudos também ampliaram os limites do que poderia ser chamado de “célula”. A teoria da gravitação universal de Einstein tomou o lugar da de Newton. o diagnóstico e . A estrutura de células e tecidos doentes tornou-se um dos critérios mais eficientes para a identificação de doenças. os leva a ver os dados existentes sob uma nova perspectiva. Nesse ponto. Mas. não leva os cientistas a abandonar de imediato a teoria. A refutação de hipóteses previstas pela teoria. sugerindo um novo programa de pesquisa. o peso das predições refutadas torna-se tão grande que a teoria tem de ser abandonada. Os fatos não se afastam enquanto os cientistas debatem teorias rivais.hipóteses. Como a ciência interpreta a natureza sempre a partir de um ponto de vista teórico. Kuhn salienta que. A estrutura dos tecidos dos seres humanos foi investigada em grande detalhe e logo este conhecimento se tornou de considerável importância na Medicina como base da Patologia. cada uma ocupando seu lugar no conhecimento. ocupou a atenção de muitos citologistas. ou. trabalham. de tempos em tempos. teorias e leis são coisas diferentes. paradigmas – “as realizações científicas reconhecidas universalmente que durante um certo tempo fornecem modelos de problemas e soluções para uma comunidade de cientistas. por um equilíbrio pontuado. mas 9 um novo paradigma mostra o que antes os cientistas não conseguiam ver. Alguma grande idéia. apesar do acúmulo de evidências contra ela. As teorias são estruturas que explicam e interpretam os fatos. para ser mais atual. Thomas Kuhn defende a idéia de que o progresso em ciência se dá em duas etapas que poderíamos caracterizar como ajustes e mudanças drásticas. A seguir discutiremos dois grandes paradigmas na história da Citologia. A ciência normal que foi estimulada por este paradigma resultou na investigação de inúmeros tipos de organismos e. suas estruturas microscópicas “faziam sentido” nos termos da teoria celular.]” A contribuição de Thomas Kuhn Uma dificuldade na aplicação das idéias de Popper é que grande parte dos cientistas. mas as maçãs não ficaram suspensas no ar. audaz e insólita. as áreas nas quais ela faz predições incorretas). o campo de pesquisa passa por um período que Kuhn chamou de “ciência normal” durante o qual os cientistas exploram e testam as implicações do novo paradigma... quando o físico e historiador de ciência Thomas Kuhn (1923 1996) se interessou em saber porque os físicos relutaram em abandonar a teoria newtoniana durante o século XIX.os limites de sua aplicabilidade. Este paradigma teve um desenvolvimento lento mas. no entanto. uma nova revolução científica irá ocorrer e um ciclo completo irá se iniciar novamente. A respeito disso escreveu recentemente o biólogo norte-americano Stephen J. na terminologia de Kuhn. Gould: “[. nos primeiros dois terços do século XIX.e. eventualmente. A partir do estudo da história da Física. Eventualmente as predições feitas pela nova teoria começam a ser submetidas a testes de falseabilidade. os problemas a serem resolvidos e as soluções encontradas dependem do ponto de vista teórico adotado pelos investigadores. mas sim na tentativa de definir seus limites de aplicação pela identificação de pontos em que a teoria não funciona (i.. senão todos. O primeiro foi a teoria celular. O início de uma solução para esse dilema ocorreu na década de 1950. No livro The Structure of Scientific Revolutions. Estas grandes idéias são. publicado em 1962. Uma vez ocorrida a “mudança de paradigma”. alguém sugere um novo paradigma. que forneceu uma nova maneira de ver a estrutura dos organismos. Assim. [. Basta dizer que durante o século XIX.] Fatos e teorias são coisas diferentes e não degraus de uma hierarquia de certeza crescente. pois vinham interpretando os fatos a partir das teorias fornecidas pelo paradigma em vigor. o mundo continua o mesmo. não para provar o erro das teorias. um paradigma é uma maneira de ver a natureza.. quase sempre. ocorre uma revolução na maneira como os cientistas vêem seus problemas de pesquisa e os tipos das observações e experimentos que devem realizar. aguardando o resultado. O objetivo durante esse período é determinar as condições limites do novo paradigma .

Essas mudanças na perspectiva de como os cientistas realmente trabalham levam-nos a uma importante reinterpretação das relações entre 10 . Elas. No último terço do século XIX uma nova abordagem estava em voga. A concepção de Popper é uma declaração prescriptiva do que os cientistas devem fazer se eles desejam obter as coisas certas. não podem ser comparadas nesses termos. por exemplo. Cientistas. Aparente antagonismo entre as idéias de Popper e Kuhn A princípio as visões de Kuhn e de Popper parecem ser diametralmente opostas. na meiose e na fertilização. Isso estimula-os a interpretar suas observações em um certo tipo de caminho e sugere hipóteses particulares para serem testadas. segundo ele. nós alteramos o modelo ou procuramos elaborar um melhor. Nós trabalhamos dentro de um mundo estritamente teórico deduzindo que conseqüências devem acontecer a partir das suposições e premissas do modelo. Kuhn acredita que na maioria das vezes um paradigma não evolui para um novo. o melhor caminho para se encontrar uma teoria alternativa é continuar fazendo testes de hipóteses geradas pelo velho paradigma. mas de acordo com Kuhn em outras. Isto aconteceu na Citologia. Assim não devemos abandonar uma rede teórica na ausência de uma melhor para substituíla. passaram a tentar descobrir qual era o papel dos cromossomos no ciclo celular. Muitos citologistas perderam o interesse em estabelecer se uma outra criatura tinha o corpo composto por células e. nós então testamos a validade do modelo comparando as previsões contra o mundo real. que analisava os detalhes. trabalham em um mundo com diversos níveis no qual algumas teorias funcionam de um modo programático enquanto outras estão mais relacionadas com os detalhes de como o programa funciona. Na verdade. Seu comportamento é darwiniano. Mais uma vez. foi o auge da realização na Medicina. de os cientistas parecem se comportar de acordo com a visão de Popper em certas ocasiões. fornece uma rede teórica aos biólogos de como interpretar o mundo vivo. a ciência normal. nós continuamos a desenvolver o modelo. O novo paradigma pode ser chamado de teoria da continuidade cromossômica. o novo paradigma fornecia uma base conceitual para um importante fenômeno biológico e guiava a pesquisa. Ciência. segundo o filósofo húngaro Imre Lakatos. Gradualmente os profissionais perdem interesse no velho paradigma e começam a trabalhar nos detalhes do novo. em outras palavras. nós não podemos fazer perguntas ou planejarmos experimentos. Ela meramente nos diz que a rede não produziu os efeitos na maneira como nós supúnhamos. Mas quando o modelo falha ao prever corretamente a realidade. no entanto. Uma vez que o modelo fornece previsões que coincidem com o que realmente observamos. Esse é o motivo. Os médicos eram muito mais capazes de identificar as doenças do que curá-las. Em vez disso. A hipótese subsidiária pode ou não ser correta. mas sua rejeição não é por si só evidência de que a rede conceitual é errada. em vez disso. A teoria de evolução de Darwin por meio da seleção natural. a área toma uma nova abordagem inteiramente diferente com um novo paradigma. Dentro desse programa. é um processo de retro-alimentação: ela aprende a partir de seus próprios erros. Sem uma rede conceitual. no sentido de que apenas as teorias bem sucedidas sobrevivem.não a cura. nós temos a chance de descobrir algum fato crucial que nos levará a um novo paradigma. Fazendo isso. os cientistas geram hipóteses subsidiárias que especificam como a rede teórica funciona na prática: é isso que os cientistas testam em detalhe e aceitam ou rejeitam de um modo popperiano. Uma teoria programática fornece aos cientistas as razões para fazer um experimento particular ou um modo particular de ver o mundo: ela funciona como um paradigma kuhniano. Teorias são idéias ou modelos de como o mundo funciona. Buscavase seguir o comportamento dos cromossomos na mitose. a concepção de Kuhn é normativa sobre o que eles realmente fazem. pois se referem a coisas distintas. Lakatos argumenta que essa aparente contradição decorre do fato de os filósofos de ciência não reconhecerem que esses dois casos envolvem tipos de teorias radicalmente diferentes. Lakatos levanta outro ponto prático importante quando ele diz que não há razão para rejeitarmos uma teoria apenas porque existe evidência contra ela. ou a maioria dos cientistas mais velhos sai de cena com seu velho paradigma e os jovens passam a fazer a ciência normal dentro dos parâmetros do novo paradigma.

ou um resultado experimental inesperado. T. aqui. no qual poucos acreditaram no começo. em três dicionários que eu consultei. 7. ( ) é qualquer dado da natureza.hipótese previsões # . e o mundo empírico das observações). na visão de Kuhn.alguma coisa foi encontrada. Uma previsão do que irá ocorrer em determinada situação. como “o dom de encontrar coisas valiosas em lugares inesperados por pura sorte”. R. Editor. de coisas que não estavam procurando [. ela aparece de surpresa e pode ser recebida com dúvidas ou mesmo incredulidade. depois de ler um antigo conto de fadas oriental sobre três príncipes de Serendip [antigo nome do Ceilão]. tendo por base uma explicação provisória para um fato. mas alguma coisa que não estava sendo procurada.] deve-se observar que nenhuma descoberta de algo que se está procurando surge como nesta descrição. 1.” A palavra serendipidade (serendipity) foi cunhada por Horace Walpole. 5. I. 1981): “Na serendipidade [ou. durante algum tempo. Ltda e EDUSP. isto é. ou pelo menos um forte indício da descoberta.. São Paulo. em 1754. tradução de S.” EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 13 usando o termo abaixo mais apropriado. ligados por um processo de retro-alimentação de testes de hipóteses: MUNDO TEÓRICO rede teórica # . 4. A. Uma realização científica universalmente reconhecida que. ou procurar analogias sugeridas. Enquanto uma intuição do tipo eureka provoca a exclamação “achei!”. é um(a) ( ). Walpole escreveu: “eles estavam sempre fazendo descobertas. (a) ciência normal (b) conhecimento científico (c) dedução (d) fato (e) indução (f) hipótese (g) lei (h) paradigma (i) prova empírica (j) senso comum (k) teoria 3. Somos obrigados a fazer uma separação bem definida entre o mundo teórico e o mundo dos dados empíricos. Beveridge. A serendipidade é definida. Um “palpite” sobre o porquê da ocorrência de um fenômeno é um(a) ( ). 11 / teoria e dados. na tentativa de encontrar uma explicação para sua ocorrência. o cientista depara com um acontecimento incomum. é um(a) ( ). Barreto. fornece problemas e soluções modelares para uma comunidade de praticantes de uma ciência é. na serendipidade se experimenta uma reação completamente diferente . Ela envolve dois mundos distintos mas paralelos (o mundo teórico no qual residem as teorias. Um conjunto de idéias inter-relacionadas que procura explicar fatos abrangentes constitui um(a) ( ). B. A reunião de diversas informações sobre um fato. ou uma coincidência curiosa de dois acontecimentos não incomuns. Não é o caso. 6. porque o próprio observado é a descoberta. por acidente e sagacidade. 2. descobrindo o Novo Mundo enquanto procurava um caminho para o Oriente. Não é uma intui- ção. serendipismo]. Uma evidência baseada na observação de um fenômeno natural ou experimental é um(a) ( ). Dois exemplos clássicos são os de Colombo. de juntar idéias já meio formadas. Isso cria uma concepção de ciência circular ao invés de linear. uma solução intensamente procurada. de W.. “a faculdade de fazer felizes e inesperadas descobertas por acidente” e “um suposto dom de encontrar coisas valiosas e agradáveis que não se buscava. Queiroz. um(a) ( ).fatos MUNDO EMPÍRICO Nota (texto extraído do livro Sementes da descoberta científica. e o da descoberta do raioX por Röentgen. teoria subsidiária .

pois é impossível demonstrar sua veracidade. Uma definição de ( ) pode ser: “um corpo de conhecimento obtido através de inferências lógicas baseadas em observações empíricas. como carne e peixe. ou seja. Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 19 a 23. A idéia de que a célula é a unidade morfofisiológica dos seres vivos é um(a) ( ). As expressões paradigma e ciência normal estão ligadas ao pensamento de ( ) sobre como ocorre o progresso em ciência. A descrição das regularidades das manifestações de uma classe de fenômenos é um(a) ( ). ou com a ponta do caule coberta.8. O que deve levar um pesquisador a iniciar uma investigação científica? 28. (2) goiabas ensacadas não devem ficar bichadas. (a) Bacon (b) Dobzhansky (c) Hipócrates (d) Kuhn (e) Popper 19. 22. ( ). Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 24 e 25. (1) Se os bichos-da-goiaba surgem de ovos depositados por moscas na fruta. ambas deduções. A hipótese da pangênese foi proposta originalmente por ( ). após realizar inúmeras observações. As partes (1) e (2) dessa frase são ( ).firmou que a velocidade de um corpo que cai livremente. 11. explica e relaciona diversos fenômenos naturais. ( ) é considerado um dos introdutores de uma nova forma de investigar a natureza. (a) dedução (b) fato (c) hipótese (d) lei (e) teoria 24. 9. (a) conhecimento científico (b) senso comum (c) dedução (e) teoria (d) fato PARTE B: LIGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para completar as frases das questões 12 e 13. Segundo dizem. é proporcional ao tempo e que o espaço percorrido é proporcional ao quadrado do tempo empregado para percorrê-lo. a partir do repouso. está ligada a ( ). 25. Isso é um(a) ( ). A frase “Nada em Biologia faz sentido a não ser sob a luz da evolução. na visão de Kuhn. ajuda na sua conservação porque destrói os microorganismos por choque osmótico. 13. Por isso é considerada um(a) ( ). natureza das coisas terranas cair para baixo. b. As partes (1) e (2) desse texto são ( ). Qual é a essência do método científico. ( ) é uma forma de conhecimento que não se preocupa com as explicações para os fenômenos naturais e quando as propõem não se preocupa em apresentar provas. Há mais de 100 anos. no que ele difere do método clássico (teológico-medieval) de se pensar a natureza? 29. A idéia de que a presença de sal em alimentos. para conservá-los pode ser considerada como ( ). A idéia de que o universo surgiu entre 12 e 20 bilhões de anos atrás. Charles Darwin e seu filho Francis (1) imaginaram que as plantas percebiam a luz através da ponta do caule e. A idéia de que uma hipótese só pode ser credenciada por meio de testes de falseabilidade. se curvavam em direção à fonte luminosa. Newton observou uma maçã se desprender da macieira e cair ao chão. Galileu. a partir de uma grande explosão. d. a qual está na origem da ciência. pode ser considerada como ( ). (2) Se fosse esse o caso. Os aristotélicos diziam que as maçãs caem para baixo e não para cima por ser próprio da PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 26. 12. 17. a. ambas hipóteses. 14. c. assim.” é de autoria de ( ). 16. Isso é um(a) ( ). (1) hipótese e (2) dedução. O que é a dedução no método científico? Qual é seu valor? No que ela difere da dedução dos antigos filósofos e teólogos? 12 . é o tipo de investigação que procura consolidar realizações científicas passadas. 18. 21. 20. (1) dedução e (2) hipótese. plantas decapitadas.” 10. não se curvariam em direção a uma fonte luminosa. como carne e peixe. A prática de salgar alimentos. 15. Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 14 a 18. No que o caminho da ciência se diferencia dos da filosofia e da religião? 27. Essa idéia pode ser considerada um(a) ( ). 23.

Filosofia da ciência: introdução ao University Press. Vamos imaginá-lo no alto de uma colina olhando o amanhecer. Com ele está Tycho Brahe. 2ª ed. J. Kepler considera que o Sol está fixo. K. 18ª ed. Fundamentos da metodologia conceitual. BOMBASSARO. 1993) Identifique no texto acima: hipóteses. 1979. Conhecimento público. Porto Alegre: EDUCS/EST/ da ciência. J. 34.30. Horizonte: Itatiaia / EDUSP. 1995. numa época em que nada se sabia sobre microorganismos. Conhecimento objetivo. Analise as imagens da ciência e dos cientistas veiculadas em propagandas na televisão. Uma percentagem muito alta destas últimas contraía a doença e morria. 35. Segundo Hanson. BRONOWSKI. J.falseável? 31. fatos. A ciência por dentro. Você está assistindo a um filme na televisão e. N. The trouble with science. Mas Tycho. Belo ZIMAN. teorias. leis e deduções. Ciência e mudança KÖCHE. notas sobre epistemologia e história científica. comente o tipo de teste a ser realizado e as interpretações dos possíveis resultados. R. O que pode ser considerado (a) atitudes baseadas no senso comum. São Paulo: Brasiliense. Belo Belo Horizonte: Itatiaia/ EDUSP. R. Cambridge Massachusetts: The Harvard ALVES. seguidor de Aristóteles e Ptolomeu. ROBIN I. 1993 Petrópolis: Vozes. Comente essa frase no contexto da visão moderna de conhecimento científico. M. Semmelweis sugeriu que a doença era transmitida pela matéria putrefata.” (Alves. teorias.1995 jogo e suas regras. 1975. J. Porto Alegre: EDIPUCRS. (b) atitudes baseadas no conhecimento científico? (c) Tente identificar nas suas atitudes: hipóteses. de repente. 13ª ed. ir cuidar de parturientes sadias. O senso comum da ciência. O que você faria com as mãos e com a mente? Descreva seu raciocínio em uma folha de papel. POPPER. 1979. Vêem Kepler e Tycho a mesma coisa no leste ao amanhecer?” 32. C. Médicos e estudantes de medicina dissecavam cadáveres e examinavam mulheres doentes para. “Ignac Semmelweis. O homem e a ciência. Albert Einstein disse uma vez que consideraria seu trabalho um fracasso se novas e melhores teorias não viessem substituir as suas. que andava nas mãos de médicos e estudantes. 1992. a imagem some. C. Existe alguma hipótese que possa ser testada por falseabilidade? Se existir. L. fatos e deduções. Bibliografia complementar 13 . Elas correspondem à realidade? Que tipo de mensagem elas procuram passar ao consumidor? 33. Belo Horizonte: Itatiaia/ EDUSP. Qual é a principal característica do método dedutível . sustenta que a Terra está fixa e que os demais corpos celestes se movem ao redor dela. e a Terra se move. DUNBAR. ver é um ato complexo que traz consigo uma ‘carga teórica’. FREIRE-MAIA. BRONOWSKI. Horizonte: Itatiaia / EDUSP. logo em seguida. Vozes. 1992. fez uma pesquisa sobre as causas da febre puerperal no Hospital Geral de Viena e propôs um modelo para a compreensão do processo pelo qual ela era transmitida. Para ilustrar isso ele propõe a seguinte situação: “Pensemos em Johannes Kepler. 1977. ao menos neste particular.

é claro. Havia um grande interesse no novo microscópio que Hooke havia construído e ele deixou que os membros da sociedade olhas- sem partes de um musgo em seu microscópio no dia 8 de abril de 1663. partes de muitas plantas. A inspiração para a formação da Royal Society veio de uma sugestão anterior de Francis Bacon. flocos de neve. 26: p. uma representação dos poros da cortiça. 3. um matemático de excepcional habilidade. areia. J. Explicar o papel da meiose e da fertilização no ciclo de vida dos organismos. bolores. 5. Essa foi a primeira visão geral de uma parte da natureza até então desconhecida. Hooke apresentou dois esquemas microscópicos. 8. mas consistiam de um grande número de pequenas caixas. Texto adaptado de: MOORE. 9. Descrever como e quando foi descoberta a célula. e. 6.. Explicar a idéia central e a importância da teoria celular. Descrever o raciocínio dedutivo que levou à conclusão de que a mitose não seria o único tipo de divisão celular. penas. 7. cortados transversal e perpendicularmente . Ela reunia uns poucos homens cultos de Londres que se encontravam regularmente. v. Hooke descreveu e ilustrou muitos objetos em sua publicação: a cabeça de um alfinete. Zool. seda. Descrever os passos que levaram à compreensão da importância do núcleo celular. papel. Esse era o começo de dois séculos de observações e experimentações que estabeleceram a Teoria Celular. As várias observações de Hooke foram reunidas e publicadas em 1665 com o título de Micrographia. era um membro muito ativo da Royal Society. muitos insetos pequenos e suas partes. escamas de peixe. Science as a Way of Knowing Genetics. No dia 15 daquele mês o “Sr. (Fig. madeira petrificada. ou células. 1986. separadas ao longo do comprimento 14 . urina. Discutir as dificuldades para se identificar os gametas como células. 583-747. Descrever as meioses masculina e feminina em Ascaris. para discutir assuntos científicos e como o conhecimento poderia ser usado para melhorar as atividades práticas. Hooke. A Royal Society havia sido fundada no ano anterior com o intuito de melhorar o conhecimento sobre a natureza. Robert Hooke (1635-1703) colocou um pedaço de cortiça sob seu microscópio e mostrou sua estrutura a seus colegas da Royal Society de Londres. 2. “enguias” [nematódeos] do vinagre. No dia 15 de abril de 1663. A DESCOBERTA DA CÉLULA O nascimento da Citologia pode ser fixado com considerável precisão.. em geral semanalmente. Era costume entre os membros não apenas discutir mas também realizar experimentos e fazer demonstrações. sob os auspícios da Royal Society. aquele pedaço de cortiça. 4. Listar os principais argumentos que levaram alguns citologistas no final do século XIX a defender a idéia que os cromossomos seriam a base física da herança. Identificar as dificuldades para a compreensão do processo de divisão celular.”. cabelo. A.A S ORIGENS DA BASE C ITOLÓGICA DA H EREDITARIEDADE Segunda aula (T2) Objetivos 1. não eram muito fundos. 1) Hooke imaginou que a cortiça consistia de inúmeros tubos paralelos com divisões transversais: “Estes poros. Amer.

ele observou cortes de dos dinossauros eram constituídos de células? plantas vivas e verificou que as caixas microscó.Mas lembre-se. em função de pesquisas posteriores.” Ele obser. A presença de células na cortiça e em outras acima de qualquer suspeita. Isso não é verdade. Qual seria sua creveu aquelas caixas como vazias e parou por resposta se alguém lhe perguntasse se os corpos aí. por exemplo. – ela se tornou uma descoberta importante muito Schwann e as células nos animais mais tarde. H. Muitos pensam que Hooke des. quando das plantas. Podemos ter certeza que. Dutrochet. tudo o que se pode desejar em ciência é que uma afirmação seja “verdadeira picas eram preenchidas por um suco.O ESTABELECIMENTO DA TEORIA CELULAR As células se tornaram verdadeiramente importantes somente quando foi proposta a hipótese de que os corpos de todos os organismos eram constituídos apenas de células ou de produtos de células. semelhantes a ram estudadas e todas apresentavam estruturas caixas.de uma quantidade crescente de espécies foramente de estruturas parecidas. Essa hipótese foi formulada e testada no começo do século XIX e está associada principalmente a três cientistas: R. com as paredes celulares ditariedade. Como cópio publicados por Hooke em 1665. alguém poderia estudar todos os organismos? A dos tubos por uma tipo de diafragma.e imaginação arrojada até tornar óbvio que o concópio.” Após as observações iniciais de Hooke.1712). Hooke havia feito uma observação observando células como as entendemos hoje. isto é. as monografia de 1839. Algumas de suas ilustrações estão reproduzidas na figura 2. interessante que não foi importante na sua época eles observavam paredes celulares. Foi observado que essas Nehemiah Grew (1641 . Com poucas exceções. Com o tempo. Desenhos de cortes de cortiça ao microssibilidade dessa afirmação ser comprovada.cada uma das espécies viventes. 15 . Assim. Não havia maior razão aos animais. A resposta é. Um outro membro da Royal Society. Não podemos esquecer que vivos são formados por células foi estendida para esses microscopistas pioneiros não estavam os animais. J. semelhantes a células. a idéia de que os seres formas e tamanhos. obviamente. ele não estava interessado em descobrir ceito de célula podia ser aplicado com sucesso os mistérios da herança. Matthias Jacob Schleiden e Theodor Schwann. o corpo dos animais Mais de dois séculos foram necessários para se chegar à conclusão que o conhecimento das não continha estrutura alguma que se parecesse células era essencial para a compreensão da here. foi necessário muito trabalho Robert Hooke sentou-se à frente de seu micros.verificado que as células eram uma caractemo. publicada quando ele tinha cerdas que ele descreveu em detalhe sobre o 29 anos de idade. belíssimas mostrando a estrutura microscópica Descobriu-se que as células podiam ter diversas das plantas. Mais e mais plantas as plantas consistiam inteiramente ou quase intei. Mas como alguém poderia provar que “os corpos de todos os organismos são constituídos apenas de células ou de produtos de células?” Ao tentar responder essa questão pode-se aprender algo muito importante sobre ciência. que não há nenhuma posFigura 1. A continuação das pesquisas iria mostrar que rística comum das plantas. publicou uma estruturas microscópicas não tinham todas a monografia em 1682 que contém muitas pranchas forma de caixa como as células da cortiça. foi plantas poderia ser uma característica geral ou poderia ser restrita a uns poucos tipos de organis. corpo de uma pulga.com “células”. Isso foi conseguido principalmente para acreditar que as células tivessem algo a ver por Theodor Schwann (1810-1882) em sua com a hereditariedade do que.maioria já se extinguiu há muito tempo e não seria vou estruturas semelhantes em muitos outros nem mesmo possível estudar um indivíduo de tipos de plantas.

F. Robert Brown nas plantas? (1773 . Note que o núcleo e os diferentes. outros observacélulas e são análogas às células das plantas . ou melhor. ossos.) de cartilagem de rã. E. pulmões. “Se. Brown verificou que muitos tipos Isto é.) de um vaso estruturas são obviamente tão capilar da cauda de girino.) de cartilagem de girino. ele as células das plantas. sangue. no riormente denominado “movimento Browniano”. células tinham em comum a característica de se Schwann então mudou as regras para definir desenvolverem a partir de estruturas muito mais célula. I. analisarmos o desenvolvimento desses havia descrito a presença de uma auréola circular. Antes dele. estruturas com aspecto tão diferente presentes Apenas seis anos antes. G.) células de cebola. entanto.1858). Figura 2. 16 .) de músculo de feto de de elemento? Já que essas porco.) de gânglio de rã. Se um neurônio e um leucócito são células.) de embrião de porco. Ao invés de se basear na forma. o mesmo que descreveu o posteSchwann nos fornece a resposta. eles Embora Schwann fosse um observador cuidadevem ter algo em comum para serem reunidos doso. G Como é possível dizer que cérebro. como se poderia escolheu como base para a definição.. que elas são constituídas pelos mesmos tipos de elementos? Qual seria a vantagem em se afirmar que as mais importante do que a origem de células alta“células” animais correspondiam àquelas mente diferenciadas a partir de células simples. em células de orquídeas e de muitos formas de tecidos são constituídas apenas por outros tipos de plantas. em 1833. mas não atribuíram nenhuma por meio da observação. apesar da grande diversidade.Schwann enfatizou a grande diferença entre as células das plantas e o que ele acreditava serem as células dos animais. todas as de célula continham núcleo mas não especulou sobre estruturas que Schwann propunha chamar de seu significado. sua principal contribuição não foi o que em uma mesma categoria. músculos. caso tenha oportunidade. mas sugeriu que elas representavam fundamentalmente a mesma coisa. H. cartilagens. que ele achava Seus antecessores haviam enfatizado as “caixas”. tecidos. Algumas das ilustrações apresentadas por Schwann em sua monosão feitos de um mesmo tipo grafia de 1839: A. obI serve preparações citológicas H desses tipos no microscópio.. C.” importância a elas. por que afirmar nucléolos estão mostrados em quase todas as células. dores já haviam visto e desenhado essas estruturas O objetivo do presente tratado é provar essa idéia em suas publicações. Por que chamar todas essas estruturas tão diversas de células? A B C D E F Procure examinar fotomicrografias de diversos tipos de células de plantas e especialmente de animais.) de embrião de porco. que nas simples que podiam ser melhor comparadas com plantas correspondia à estrutura da parede. Mas. B. D.) de notocorda de um peixe. então parece que todas essas diversas ou núcleo. um critério: a presença de núcleo. Schwann encontrou ele viu mas como ele interpretou as observações. rins. a presença definir “célula”? de um núcleo. parede intestinal etc.

em um processo de fecundação artificial. Schwann. quando o sêmen ficava retido nas calças.1768). sua verdadeira natureza tornou-se evidente. mas foi Newport quem fez as primeiras observações convincentes. uma vez que eles apresentavam a estrutura requerida por sua definição de célula – o núcleo. Portanto. Afinal. em 1784. Seriam necessárias outras duas informações antes que as células pudessem ser consideradas importantes para a hereditariedade: a descoberta de que os gametas são células e o reconhecimento de que células só se originam de células pré-existentes. não se concluiu que fosse um fenômeno geral. mas. 2. Um outro pesquisador com quem ele se correspondia havia tentado. Portanto. os machos abraçam as fêmeas e. eles passavam a se desenvolver. Linnaeus tentou classificar os “animais” encontrados no esperma por Leeuwenhoek. havia pensado que o espermatozóide era o agente da fertilização. toda informação hereditária precisa estar contida nestas células sexuais. talvez as gêmulas. como sabemos atualmente. Em 1667. indicava essa incerteza. Kölliker estudou a histologia dos testículos verificando que algumas das células testiculares eram convertidas em espermatozóides. No entanto. Spallanzani realizou importantes experimentos com o objetivo de determinar a função do sêmen na reprodução de rãs. 3. depositam esperma sobre os óvulos à medida que estes saem pela abertura cloacal. Foi somente em 1854 que George Newport. A natureza do espermatozóide era menos clara. sem muito sucesso. ele perdia seu poder fecundante. Na décima segunda edição do livro Systema Naturae (1766 . entram. Essa hipótese assumia que a origem das células é um evento episódico no . Uma vez que óvulos e espermatozóides são células. como em muitos outros. nessa época. Para ele a célula animal era uma porção de matéria viva envolta por uma membrana e contendo um núcleo. Essa hipótese foi muito contestada e alguns cientistas imaginaram que os espermatozóides fossem parasitas. No entanto. quando se pôde demonstrar que eles se originavam de células típicas. os ovos não se desenvolviam. Os espermatozóides tinham uma aparência tão estranha que não eram considerados células. a base física da herança são as células sexuais. tem que se admitir. é difícil dar crédito ao cientista que descobriu um importante fenômeno biológico. usando rãs. que significa “animais do esperma”. De início. pelo menos em muitos organismos e possivelmente em todos. Os espermatozóides passaram então a ser considerados como células altamente modificadas. com isso. Poderíamos ainda pensar que os gametas são células especializadas onde os fatores responsáveis pela herança. Spallanzani não sabia disso. Leeuwenhoek. Outros antecessores de Newport eram da mesma opinião. Em um outro experi17 mento. Spallanzani filtrou o sêmen e verificou que. o descobridor do espermatozóide. Cerca de um século mais tarde.Schwann deu ênfase ao que estava dentro das “caixas”. O que essa nova visão de célula tem a ver com hereditariedade? Muito pouco. Nós ainda necessitamos de uma segunda informação: “Qual é a origem das células?” Omnis cellula e cellula A divisão celular foi observada em 1835. mas concluiu que a determinação de seu lugar correto no sistema de classificação deveria ser deixado para quando eles tivessem sido mais pesquisados. Os gametas são a única ligação física entre as gerações. foi ele quem descobriu. Isto não permite concluir que todas as células contenham informação hereditária. forneceu boas evidências de que os espermatozóides entram no óvulo durante a fecundação (Nesse caso. enquanto que as células vegetais eram ainda envoltas por uma parede. descobrir o papel das rãs machos vestindo-as com calças. Em 1841. mas não os considerou essenciais para a reprodução. se os ovos fossem colocados em contato com o sêmen retirado das calças. Antonie van Leeuwenhoek havia descoberto e comunicado à Royal Society de Londres que o fluido seminal continha criaturas microscópicas que ele imaginou que entrassem no óvulo causando sua fertilização. Vejamos o que se pode concluir dessa análise: 1. acreditava que as células podiam surgir espontaneamente por aglutinação de substâncias amorfas. Durante o acasalamento. por exemplo. Seu nome. O reconhecimento dos gametas como células Schwann reconheceu os óvulos como células. os gametas devem conter toda a informação hereditária. Ele observou o que hoje chamamos de espermatozóides. Spallanzani repetiu esse experimento e verificou que.

elas se estabeleceram como uma verdade acima de qualquer suspeita. sua capacidade de distinguir dois pontos muito próximos. as duas hipóteses apoiadas por Virchow foram testadas em um número crescente de pesquisas e. mas o poder máximo de resolução de nosso olho é de 26 segundos de arco. Pasteur e a aceitação geral de que geração espontânea não pode ocorrer ainda estavam no futuro. Os faróis de um automóvel aparecem como um único ponto de luz até uma certa distância. O poder de resolução do olho humano. para a geração seguinte. a maioria das pessoas com visão normal distingue dois objetos separados por um espaço de um milímetro a uma distância de 10 metros. portanto. cunhar sua famosa frase omnis cellula e cellula (“toda célula vem de célula”) e que ela fosse amplamente aceita. precisamos utilizar instrumentos especiais. podemos trabalhar agora com a hipótese de que toda informação hereditária está contida não apenas nas células germinativas mas também. Essa foi uma hipótese muitíssimo difícil de se provar acima de qualquer suspeita. Para detectar comprimentos de onda menores. Também não conseguimos ver objetos muito pequenos. 18 . a maioria das pessoas as via como um único ponto de luz. Cada um de nossos órgãos sensoriais detecta apenas uma pequena porção da ampla gama de estímulos possíveis. É claro que nem todos concordaram com a idéia de Virchow de que todas as células e todos os organismos originavam-se de células e de organismos pré-existentes. como luz ultra-violeta. ou comprimentos de onda maiores. Não restando. via células sexuais. Esse valor foi determinado por Robert Hooke que estava preocupado em saber qual seria a menor distância entre duas estrelas para que elas fossem vistas como dois objetos separados. como luz infra-vermelha e ondas de rádio. muito provavelmente. gradualmente. Nossos olhos. Mesmo assim. A hipótese de Schwann sobre a origem das células foi logo rejeitada. é da ordem de 100 micrômetros a uma distância normal de leitura. à medida que o automóvel se aproxima. Igualmente possível é a hipótese de que todas as células contenham a informação hereditária necessária para o desenvolvimento do indivíduo e à sua transmissão. em 1855. por exemplo. Se isso fosse verdade. Alguns acreditavam até mesmo que organismos completos podiam se originar de novo. dúvida alguma de que a hereditariedade está baseada na continuidade celular. O DESENVOLVIMENTO TECNOLÓGICO E A CITOLOGIA Durante a maior parte da história da humanidade as pessoas se basearam quase que inteiramente em seus órgãos dos sentidos para obter informações sobre o ambiente. Em uma conferência proferida em 1858 ele apresentou a idéia de que uma célula só surge de outra célula pré-existente. no começo do século XIX.ciclo de vida dos organismos. eram muito inadequados e foi preciso muita observação em diferentes tipos de organismos e de tecidos antes que Rudolph Virchow pudesse. uma vez que a divisão celular estava sendo observada com freqüência em uma variedade de organismos e em diferentes épocas do desenvolvimento. Uma afirmação mais geral é que o olho humano pode distinguir dois objetos separados por um arco de 1 minuto. Mais e mais investigadores começavam a suspeitar que a divisão celular era o único mecanismo para a produção de novas células. As lâminas de um ventilador em movimento rápido são vistas como um círculo contínuo e uma bala que sai de um rifle é totalmente invisível para nós. somos capazes de resolver o ponto único de luz em dois. raiosX e raios cósmicos. Muitos pesquisadores continuavam a acreditar que células podiam se originar de novo e apresentavam o que pareciam ser observações acuradas para provar isso. só conseguem responder à porção do espectro eletromagnético entre o violeta e o vermelho de modo que só conseguimos ver os comprimentos de onda entre essas duas cores. nas células a partir das quais elas se formam – e em todas elas até o zigoto. A aparente uniformidade de uma ilustração com meios-tons resulta do fato de os pontos individuais estarem tão juntos que o olho humano não consegue distinguilos. Os microscópios e as técnicas para se estudar as células. A olho nu não conseguimos visualizar em detalhe nem mesmo objetos em movimentação rápida. Quando elas estavam a uma distância menor do que um arco de 1 minuto. ou seja. a unidade da hereditariedade seria o organismo todo e não a célula. Algumas pessoas podem ver melhor do que isso.

as células hepáticas. nem mesmo teoricamente. Essa substância era obtida dos corpos secos da fêmea de um inseto (Coccus cacti). com formaldeído. que mostrou ter uma grande afinidade por proteínas citoplasmáticas. em fatias com cerca de 10 micrômetros de espessura. O primeiro passo foi a fixação. Esse limite é imposto pela própria natureza da luz.Quase todas as células são muito pequenas para serem vistas a olho nu. Além da quase impossibilidade de se fazer isso. Muitas delas foram introduzidas por Ernst Abbe (1840-1905) e pela indústria óptica Zeiss em Jena. O tecido fixado podia então ser embebido em parafina para ganhar sustentação e ser fatiado com lâminas cortantes ou em um instrumento construído para essa finalidade – o micrótomo. 19 . é claro. iriam secar rapidamente. isto é. Mais tarde foi sintetizada uma grande variedade de anilinas para a indústria téxtil e. durante a maior parte de sua vida. por coagular suas proteínas. extraída do tronco de uma árvore (Haematoxylon campechianum) da América Central. Abbe foi. Um procedimento de coloração citológica corriqueiro até hoje usa hematoxilina e eosina (HE) e cora o núcleo em azul e o citoplasma em laranja. que vive em cactos na América Central e sudoeste dos Estados Unidos. em 1886. o objeto a ser estudado precisa ser muito fino ou cortado em fatias bem finas de modo que a luz possa atravessá-lo. os microscópios não passaram de brinquedos de adultos. que isso acontecesse de tal forma que as partes das células continuassem a guardar uma certa semelhança com as da célula viva. houve melhoria dos microscópios disponíveis para pesquisas citológicas. O pequeno tamanho das células não é o único problema que dificulta seu estudo. Na verdade. também tinha maior afinidade pelo núcleo do que pelo citoplasma. Böhmer descobriu que a hematoxilina. Essas substâncias matam e endurecem as células. Mesmo essas fatias finíssimas podiam revelar muito pouco. Métodos muito especiais tiveram que ser desenvolvidos pelos microscopistas do início do século XIX quando eles quiseram aprender sobre a natureza celular dos organismos e. Em 1878. em geral. Esse é um problema especial com as células animais que não possuem uma parede de suporte como as células das plantas. uma vez que a observação através do microscópio composto é mais efetiva quando os objetos são iluminados com luz transmitida. muitas delas mostraram-se úteis para corar células. de bicromato de potássio. professor de Física na Universidade em Jena e o principal projetista de lentes da companhia Zeiss. ou com soluções de ácido pícrico. Imagine tentar cortar fígado. conhecido popularmente como cochonilha-do-carmim. de modo que a Citologia não foi possível. pelo menos. entre 1875 e 1880. sobre a estrutura interna das próprias células. de cloreto de mercúrio ou de tetróxido de ósmio. a objetiva apocromática. Da mesma forma. Esperava-se. igual à metade do comprimento da onda utilizado. Essas melhorias nas mãos de um microscopista habilidoso tornava possível a obtenção de ampliações de até 2500 vezes. na Alemanha. quando Hooke fez a demonstração daqueles pedaços de cortiça para os membros da Royal Society. tornando-se uma massa enrugada. dois objetos só podem ser resolvidos se a distância entre eles for. Oportunidades adicionais para se estudar a estrutura fina das células estavam ainda para vir com a invenção do microscópio de contraste-defase e do microscópio eletrônico. Uma dessas anilinas era a eosina. da qual se tornou dono. mais tarde. as células e seus conteúdos internos eram indistinguíveis. ele desenvolveu a objetiva de imersão em óleo e. Ela consistia em tratar o material com álcool. O microscópio fotônico estava chegando ao limite de seu poder de resolução teórico. Em 1865. Durante a maior parte de sua história. principalmente no final do século XIX. por exemplo. Gerlach descobriu que uma solução diluída de carmim corava mais intensamente o núcleo do que o citoplasma das células. no século XX. Mas aqueles microscopistas inventivos tentavam de tudo e logo descobriram que alguns corantes tingiam certas partes das células mas não outras. antes da invenção do microscópio – o que ocorreu provavelmente na última década do século XVI. Tornou-se uma prática comum tentar preservar os tecidos de tal maneira que a estrutura de suas células permanecesse intacta e que eles pudessem ser cortados em fatias finíssimas. A maioria dos animais e de seus tecidos é opaca e. para que fosse possível estudá-lo no microscópio. Em 1858. constituídas principalmente de água. foram poucos os trabalhos sérios e contínuos com microscópios antes do século XIX. Um tempo relativamente longo se passou entre essa invenção e 1663.

Não devemos ficar imaginando que esses investigadores não faziam outra coisa senão examinar células vivas e fixadas com o melhor equipamento óptico disponível. usando o termo “teoria” como um corpo completo de dados. da actina e de outras moléculas que participam da movimentação dos músculos. ou se era um simples artefato resultante do drástico tratamento a que as células eram submetidas para poderem ser observadas no microscópio. ou mais especificamente nos cromossomos. Uma preparação citológica realmente reflete a estrutura de uma célula viva? A resposta é “Não muito”. que tornam os movimentos possíveis. descrevendo do modo mais preciso o que viam. Nós podemos falar. que elas são as menores unidades capazes de ter vida independente. Pode-se observar e descrever os complexos movimentos de um bailarino ou de um arremessador de beisebol. O conhecimento obtido em cada nível de organização contribui para um entendimento do fenômeno como um todo. são capazes de usar substâncias obtidas do meio para manter e produzir o estado vivo. finalmente.) O QUE EXISTE NAS CÉLULAS? Durante a última metade do século XIX. mais informações ainda são obtidas quando se aprende sobre a atividade da miosina. Essa enorme importância da teoria celular decorre do fato de ela estabelecer que as células são as unidades básicas de estrutura e função. como era admitido. Um problema constante era se uma dada estrutura observada em uma preparação citológica refletia ou não algo presente na célula viva. estava-se olhando para a base fundamental da vida. Aconteciam debates intermináveis sobre a estrutura fina do protoplasma uma vez que. Outros tipos de entendimento surgem quando se estuda os músculos no nível molecular. hipóteses e conceitos relativos a um importante fenômeno natural. (Devemos ressaltar que o termo protoplasma é raramente utilizado nos dias de hoje. A compreensão aumenta quando se obtém informações sobre os diversos músculos e seus locais de ligação. ou alveolar (composto de gotas) ou alguma combinação disso. Longe de ser uma linha direta em direção à verdade. especialmente no século XIX. Muitos citologistas acreditavam que o protoplasma fosse granular. As interações das substâncias químicas são melhor entendidas quando se conhece sua estrutura molecular. Os movimentos do corpo humano podem ser estudados em muitos níveis. Apesar disso. dos experimentos e das hipóteses. A célula é o denominador comum da vida. Uma vez que ele significa nada mais do que “substância viva”. como uma hipótese altamente provável. ou um retículo fibroso. que a base física da hereditariedade está no núcleo da célula. Até hoje a teoria celular é o mais importante conceito relacionado com a estrutura de animais e plantas e no século XX ele foi sendo gradualmente aceito também como o mais importante conceito relativo ao funcionamento dos organismos. Hardin [1956] sugeriu que poderíamos passar sem ele. Entender a arte de um bailarino ou de um esportista meramente com o 20 . isto é. As observações eram repetidas e as conclusões originais confirmadas por uns e contestadas com veemência por outros. enquanto cada nível mantém seu próprio valor. Existia uma outra razão importante para se estudar as células: a análise dos níveis mais simples de organização contribuem para o entendimento dos níveis mais complexos. nenhuma descoberta importante em Citologia no século XIX foi aceita de imediato. a hipótese de que os animais e plantas são compostos somente de células e produtos celulares estava estabelecida como uma verdade acima de qualquer suspeita nas mentes da maioria dos microscopistas competentes.Veremos a seguir como os microscopistas do último terço do século XIX foram capazes de usar a tecnologia disponível na época e estabelecer. mas se o tratamento produz sempre o mesmo resultado é possível imaginar como eram as preparações quando vivas. da teoria celular. nos mostra que a ciência não progride de maneira ordenada mas por meio de testes e retestes constantes das observações. Uma interpretação errada podia fazer com que muitos citologistas perdessem meses na tentativa de repetir as observações. A Citologia como um caminho para o conhecimento. então. esse caminho assemelha-se mais àquele retículo que alguns viam como a estrutura básica do protoplasma. E.

ele descreveu tudo o que viu. Quando examinavam as células. Schneider. juntamente com a aparente presença universal do núcleo. Até por volta 21 de 1870. Aparentemente se pesquisavam células de todo animal e planta disponível à procura de exemplos de estruturas celulares e. . sugeria que ele tivesse um papel importante. porque os núcleos teriam de surgir por apenas um tipo de mecanismo. Mais tarde o nucléolo desaparecia e tudo o que restava do núcleo era uma área clara na região central da célula. a estrutura mais proeminente é o núcleo descrito por Brown. verificou que com a adição de um pouco de ácido acético ele se tornava visível. um platelminto. pode-se conhecer melhor os níveis mais complexos se conhecermos os mais simples. aqueles citologistas pioneiros encontravam todo tipo de esferas. Pouco antes da célula se dividir o limite do núcleo se torna indistinto. no entanto.conhecimento sobre actina e miosina seria tão impossível quanto predizer as propriedades da água a partir do conhecimento sobre os elementos hidrogênio e oxigênio. Schneider publicou o que agora pode ser tomado como a primeira descrição razoável das complexas alterações nucleares. A DESCOBERTA DA DIVISÃO CELULAR Em 1873. de grânulos e de fibras. Esse período da Citologia foi de “procura e destruição.. Quase todo seu trabalho é dedicado à estrutura desse verme mas. é claro. Mas qual seria a origem do núcleo da célula? Levou mais de meio século de observações e experimentações por parte de numerosos pesquisadores para que essa questão fosse respondida. seu objetivo era descrever a morfologia de Mesostoma sp. Nesse tipo de preparação. Considerando a enorme variedade de fenômenos naturais. apesar de dobrado e enrugado. No entanto. as dificuldades em se analisar células vivas fizeram das preparações fixadas e coradas o material ideal de estudo. coravam o núcleo profundamente. A fertilização em Mesostoma sp. os cientistas procuram regularidades na natureza e seria mais satisfatório intelectualmente se houvesse um mecanismo constante para a origem do núcleo. Eles não podiam fazer outra coisa senão investigar as células de modo aleatório. Na região bem central está o pequeno núcleo com seu pequeno nucléolo. A descrição de Schneider foi a mais completa. os biólogos do século XX já pensavam que poderiam saber mais sobre a vida se conhecessem melhor as células. As ilustrações do que ele viu estão mostradas na figura 3. Como seria possível determinar qual dessas estruturas teria um papel na hereditariedade? Ou melhor. um mecanismo que mais tarde foi denominado amitose. alguns pesquisadores famosos acreditavam que pelo menos alguns núcleos podiam ter uma origem não-nuclear. que não foram representadas nos desenhos seguintes. Nessa mesma época. Não havia nenhuma razão. O ovo é a área clara central da ilustração e os glóbulos menores ao seu redor são as células foliculares. sendo um observador cuidadoso. não seria surpresa se houvesse diversas maneiras de surgimento de núcleos. hoje chamadas de mitose. que ocorrem durante a divisão da célula. Assim. todos os reagentes disponíveis nas estantes dos químicos foram colocados sobre as células e suas conseqüências observadas – em geral matavam as células. Otto Bütschi e Hermann Fol fizeram descrições semelhantes. Muitos corantes. outros pesquisadores igualmente competentes estavam clamando que todos os núcleos surgiam de núcleos préexistentes. um a um. Diversos processos foram sugeridos – em geral alguma forma de partição em dois ou fragmentação. é interna e o início do desenvolvimento ocorre em um útero. especialmente os corantes básicos como o carmim e a hematoxilina. isto. Valentin sugeriu que o núcleo seria formado pela precipitação de substâncias no interior da célula. As estruturas espirais são espermatozóides. descobrir alguma coisa sobre seu comportamento. Schwann também sugeriram que o núcleo podia se originar de novo.” O núcleo efêmero Como mencionado anteriormente. Três anos mais tarde. como seria possível determinar a função de qualquer estrutura presente nas células? Essa é uma questão difícil e os citologistas daquela época não conseguiam respondê-la. Em 1835. No entanto. em seguida. A. Neste ano. Schleiden e. Este foi um estágio necessário no desenvolvimento da Citologia – a identificação de estruturas nas células e. quando possível. Os primeiros desenhos mostram o ovo rodeado por células foliculares.

) Uma preparação de excelente qualidade. 1882) . os cromossomos (um termo que só seria proposto em 1888. e seus movimentos durante a divisão da célula. mas a membrana nuclear continua intacta. onde se vê o núcleo com um nucléolo) rodeado por células foliculares. Ilustrações de Flemming de mitoses em células fixadas e coradas de embrião de salamandra.) As cromátides se separam e se movem para os pólos do fuso.Figura 3. Se não era possível ver os filamentos nas células vivas e.) Célula em final de divisão com os cromossomos dos núcleosfilhos sendo envolvidos pela membrana nuclear. isto é. B. (Flemming.) Célula em prófase: os nucléolos já desapareceram. F. o citoplasma não está mostrado. Ilustrações de Schneider (1873) das alterações nucleares durante a clivagem do ovo de Mesostoma. desenho de um ovo (zona clara central.) Duas células em intérfase: não existem cromossomos visíveis. O segundo desenho mostra esses filamentos. hoje chamados de cromossomos. As outras figuras mostram os filamentos. o tratamento com ácido acético mostrava uma massa de filamentos delicados e curvos. No entanto. A. E. À esquerda. compostos por duas cromátides. se eles apareciam repentinamente quando as células A B C D E F 22 Figura 4. O que alguém faria com essas observações? A resposta está longe de ser clara.) Célula em início de metáfase: a membrana nuclear desapareceu e os centrossomos se separaram. C. D. por Waldeyer) alinhados em uma placa equatorial. onde se vê os cromossomos metafásicos duplos. A quantidade de filamentos parecia aumentar e quando a célula se dividia eles iam para as células-filhas.

Apesar de não ter descoberto a mitose. Os dois últimos desenhos mostram os cromossomos vistos do pólo da célula e uma telófase em vista lateral. As fases da mitose Costuma-se dizer que um núcleo que não está sofrendo divisão encontra-se em repouso. Quando essas células eram fixadas e coradas via-se que seus núcleos continham uma rede densa com grande afinidade por certos corantes.Figura 5. Flemming não viu cromossomos nos núcleos em “repouso” de células vivas. os nucléolos. sugeria que já estivessem presentes na célula viva. Flemming teve sucesso em determinar que os eventos nucleares observados na célula em divisão em materiais fixados e corados tinham sua contrapartida na célula viva. ter à sua disposição microscó23 pios muito melhores do que os existentes anteriormente. 1882) eram tratadas com ácido acético. Ilustrações de Flemming de mitose em células vivas de larva de salamandra. Esse é um termo infeliz pois sugere inatividade e hoje nós sabemos que a maior atividade fisiológica do núcleo acontece durante esse período. não seria razoável pensar que eles fossem um artefato? No entanto. (Flemming. apenas detalhes do processo foram adicionados à sua descrição. ter sido cuidadoso em procurar nas células vivas as estruturas observadas nas células fixadas e coradas. Esses núcleos pareciam não ter nenhuma estrutura interna. devemos a ele mais do que a qualquer outro o conceito de mitose que temos hoje. Os desenhos estão organizados em seqüência. O desenho mais à direita na segunda fileira mostra que os cromossomos estão duplos. O uso de células vivas. 4 e 5) O sucesso de Flemming foi conseguido graças a alguns fatores: material que ele selecionou para seu estudo. permitiu também determinar a seqüência dos eventos. . numa forma invisível. além de um ou dois grânulos esféricos. no canto superior à esquerda. o fato de os filamentos serem observados repetidamente. (Fig. além de dar a confiança de que o observado era real e não artefato. e terminando com duas células. começando com a prófase. na fileira inferior. e de eles parecerem sofrer estranhos movimentos. respectivamente.

Isto é. No núcleo vivo. Células coradas podem mostrar também a presença de minúsculos grânulos nas extremidades do fuso – os centríolos. assim. o zigoto deveria ter duas vezes o número de cromossomos de seus genitores. Isso seria inevitável.) Esses fios se condensam em cromossomos que se posicionam no meio da célula na metáfase. que eles existem em geral em pares homólogos. Durante a anáfase das células vivas. quando os cromossomos aparecem pela primeira vez no início da prófase eles já estão duplos. (A mitose é um processo contínuo. aparentemente desprovido de estruturas. então o número de cromossomos deve dobrar a cada geração. Nós também reconhecemos a individualidade dos cromossomos. cada cromossomo deve ter se duplicado. Flemming foi capaz de explicar como isso acontece para os cromossomos. isto é. Se os cromossomos de uma célula vão ser divididos igualmente entre as célulasfilhas. Hoje. nós podemos partir para um raciocínio dedutivo. Quando eles podem ser vistos. Por exemplo: se a hipótese de que o núcleo sempre divide por mitose for verdadeira. Pode-se argumentar que é mero acidente que o processo de reprodução e distribuição seja mais facilmente observado nos cromossomos. A reunião de inúmeras observações em células de um grande número de espécies de plantas e animais permitia que se fizesse esta afirmação geral. época em que a membrana nuclear já desapareceu. Deveria haver algum mecanismo que reduziria o número de cromossomos antes ou durante a fertilização. que um mecanismo tão elaborado e preciso para duplicação e distribuição é de importância fundamental. os cromossomos também se fundiriam uns com os outros. sendo que metade de cada um deles seria destruída. Em células coradas podese ver que os cromossomos estão presos a um elaborada estrutura fibrosa – o fuso. Mas isso não acontece: Flemming e outros citologistas estavam cientes de que o número de cromossomos parecia ser o mesmo em todos os indivíduos e em todas as gerações de uma espécie. sem muita dúvida. sendo as células-filhas idênticas à célula-mãe. cada par contendo um conjunto específico de genes. Uma 24 . os raios astrais. Flemming observou que. portanto. poderiam ser refutadas? Você poderia argumentar o seguinte: como o processo mitótico assegura que cada célula-filha receba seu lote de cromossomos isto deve indicar. Como os núcleos do óvulo e do espermatozóide se unem na fertilização. Seria possível supor que. O que se pode concluir desse processo? É óbvio que todas as estruturas celulares precisam ser reproduzidas para que as célulasfilhas sejam idênticas à célula-mãe. ela é dividida em fases pelos citologistas apenas com o intuito de facilitar sua descrição. Os cromossomos nas células vivas se tornam cada vez menos distintos e a membrana nuclear se refaz. é claro. A DESCOBERTA DA MEIOSE Flemming e muitos outros citologistas seus contemporâneos estavam considerando que as divisões mitóticas do núcleo aconteciam em toda divisão celular. em algum momento entre seu desaparecimento na telófase e seu reaparecimento na prófase. Nós podemos agora usar essa afirmação geral como uma hipótese a ser testada. nós consideramos os cromossomos como estruturas permanentes nas células mesmo sendo eles visíveis apenas na mitose. todos os produtos celulares são reproduzidos. quando os núcleos do óvulo e do espermatozóide se fundiam na fertilização. membranas celulares e todos aqueles grânulos e glóbulos observados no citoplasma possam ter igual chance de estarem envolvidos na hereditariedade. Elas podem mostrar também um outro conjunto de fibras. é a telófase. caso eles se formassem por mitose. O núcleo está de novo em “repouso”. E as hipóteses a seguir. eles precisam dobrar em número em algum estágio do ciclo celular. Não existe razão. Essas conclusões poderiam ter sido tiradas a partir das observações de Flemming? Na verdade não. para não assumirmos que cromossomos. Quando os cromossomos atingem as extremidades do fuso. que irradiam dos centríolos. Obviamente existe um problema com essa hipótese. Note que isso é um bom exemplo de indução. é o começo da prófase. os cromossomos se separam em dois grupos que se movem através do fuso para pólos opostos da célula. E o que pode ser mais importante do que assegurar que os elementos controladores da hereditariedade e da vida de cada célula cheguem até elas? Mas alguém pode responder que.Mudanças no núcleo são as primeiras evidências que a mitose está a caminho. aparecem longos e delicados fios.

Ilustrações da meiose em fêmea de Ascaris.núcleo. número de cromossomos durante a formação dos no filamento enovelado no interior do núcleo [alguns citologistas pensavam que os óvulos e dos espermatozóides nas gônadas. mas que nos esta questão. na posição correspondente à das 12 horas. [cromossomos] dos dois pais se misturam mais Em algumas espécies. e metade do germoplasma hereditária. O segundo corpúsculo polar pode ser visto na posição correspondente à das duas horas. Estas se separaram na primeira divisão meiótica e duas díades foram para o primeiro corpúsculo polar. 42 Fig. isso implica que tais células para outra. um material portador de materno. Essas esferas logo que a fertilização consiste no fato de um número desapareciam e. formando duas tétrades. depois da A única conclusão essencial necessária à nossa entrada do espermatozóide. 43 Fig.Fig.descendentes conterão os germoplasmas de amdade de material hereditário de uma geração bos os pais unidos. ele diz: “pelo menos um certo paterno. o segundo corpúsculo polar na superfície do óvulo. cromossomos formavam um fio contínuo ou O significado dos corpúsculos polares. Os desenhos 42 e 43 mostram as díades se separando. Anteriormente às etapas mostradas nos desenhos. hipótese alternativa é que ocorresse redução do está contida no núcleo das células germinativas. a fertilização. August Weismann propôs uma Se for assim. (Fig. Isto é mostrado no desenho 33 de Boveri. Os dois cromossomos no óvulo estão para formar o pró-núcleo feminino. 36 Fig. mitóticos]. os cromossomos haviam se duplicado e se emparelhado. as díades estão em rotação antes da sua separação na segunda divisão meiótica. e que o núcleo do zigoto Observou-se também que na partenogênese for. considerar por ocasião da fertilização. a eliminação de minús. além disso. hipótese é que a quantidade de substância os dois corpúsculos polares eram formados após hereditária fornecida por cada um dos genitores seja igual ou aproximadamente igual entre si. ser colocado lado a lado. espirema durante a interfase]. Em outras espécies. 6) Em 1887. e que esta substância germinativas da mãe. 33 Fig. como pareciam não ter função igual de alças [cromossomos] de cada genitor alguma.é composto desta maneira. foram denominadas corpúsculos polares.[estes eram os cromossomos nos estágios culas esferas na região do pólo animal do óvulo. não tem importância se as alças óvulos fertilizados eles sempre pareciam ser dois. em períodos aparece na forma de alças ou barras diversas espécies animais. antes da fertilização e um segundo. enquanto que as outras duas permaneceram nos óvulos. as células germinativas dos hipótese para explicar a constância da quanti. 45 Fig. No desenho 45. que em certos Vários pesquisadores tinham descrito. No desenho 36. a segunda divisão já terminou e o segundo corpúsculo polar com seus dois cromossomos aparece na superfície do óvulo. O desenho 46 mostra o primeiro corpúsculo polar na posição correspondente à das 3 horas. um corpúsculo era formado cedo ou mais tarde ou se permanecem separadas. Nós podemos. como estava contido nas células gerresultado sugere que exista uma substância minativas do pai.” 25 . No que diz respeito a mava-se um único corpúsculo polar. como estava contido nas células tendências hereditárias. Com base na observação de muitos só podem conter metade do germoplasma citologistas. 46 Figura 6. o primeiro corpúsculo polar está acima dele. o pró.

Cada uma dessas duas células contém dois cromossomos duplicados. o número diplóide. Assim. Cada um desses grupos é denominado tétrade. ainda com o número diplóide de cromossomos. que compõem o germoplasma durante o curso das gerações. sem isso.” E. cada tétrade foi dividida em duas díades. Com o núcleo do segundo corpúsculo polar são removidos do óvulo tantos tipos diferentes de idioplasmas [um termo usado na época para designar o material hereditário] quantos serão posteriormente introduzidos pelo núcleo do espermatozóide. Diz ele: “Minha opinião sobre o significado do segundo corpúsculo polar é. Três citologistas merecem referência especial: Edouard van Beneden (1846-1912).” Na época em que essas surpreendentes predições foram feitas (surpreendentes porque se mostraram essencialmente corretas) os citologistas estavam encontrando evidências que as apoiavam. e pode-se notar que cada cromossomo aparece duplo já no início da prófase. 1887) mostra o que acontece. assim. esta: a redução do germoplasma acontece na sua formação. Quando isso ocorre. Na segunda divisão meiótica. Portanto. as oito cromátides são divididas entre as duas célulasfilhas. À medida que a fêmea de Ascaris amadurece. As tétrades se separam em uma divisão celular altamente desigual que resulta em um pequeno corpúsculo polar e uma célula grande. Nessa fase. A célula reprodutiva feminina permanece diplóide até ser libertada do ovário e penetrada pelo espermatozóide. o futuro óvulo. evita-se o acúmulo de diferentes tipos de tendências hereditárias ou germoplasmas que. Theodor Boveri (1862-1915) e Oskar Hertwig (18491922). na anáfase. É somente então que a meiose começa e os corpúsculos polares são formados. ocorria quando o segundo corpúsculo polar era formado. indicando que eles se duplicaram antes do início da divisão. a célula em início de meiose terá dois grupos com quatro cromátides cada. seria necessariamente produzido em excesso pela fertilização. Por meio da segunda divisão nuclear. utilizaremos a terminologia moderna. em poucas palavras. as ovogônias. A figura 6 (de Boveri. O ovário de Ascaris começa a se formar no início do desenvolvimento e o extraordinário aumento no número de suas células é conseqüência de divisões mitóticas. nos germoplasmas das células germinativas do macho. um processo conhecido como sinapse. a segunda divisão do núcleo do óvulo serve para manter constante o número de diferentes tipos de idioplasmas. cada um dos quatro longos cromossomos da ovogônia encurta e toma o aspecto de uma pequena esfera. pois a duplicação ocorreu na intérfase precedente. Cada núcleo tem quatro cromossomos. mas sobretudo na complexidade de sua constituição. uma redução não só em quantidade. Na descrição que se segue. que tem a grande vantagem de possuir poucos cromossomos e de grande tamanho. Meiose na fêmea de Ascaris Na penúltima década do século XIX. Então. em alguma época e de alguma maneira. Estas duas divisões são divisões mitóticas modificadas e foram denominadas divisões meióticas – os nomes são tão parecidos que continuam a causar problema para os estudantes até hoje. A observação mais importante estava sendo feita no verme nematóide Ascaris. o que os torna fáceis de serem estudados. suas duas cromátides 26 . No começo da meiose. necessária à sua hipótese. Estes quatro cromossomos então se juntam em pares. Eles descobriram que ocorrem duas divisões celulares diferentes durante a formação dos gametas. o que resulta em quatro cromossomos em cada uma delas. eles estão formados por duas cromátides. as quais resultam na redução do número de cromossomos à metade – como Weismann previu que deveria acontecer. cada díade se liga ao fuso e. cada um dos cromossomos já está duplicado. não pode haver dúvida que uma redução semelhante também deve ocorrer. observa-se uma característica essencial da meiose: os cromossomos não são duplicados.Weismann acreditava que a redução à metade do material hereditário da mãe. seu ovário passa a conter células aumentadas. Ele diz: “Se o número de germoplasmas ancestrais contido no núcleo do óvulo destinado para a fertilização deve ser reduzido à metade. Weismann supõe que um processo similar precisaria ocorrer no macho. Na mitose. se a constância é mantida de geração a geração. foram feitas importantes contribuições para o entendimento da formação dos gametas e da fertilização.

Quando os testículos foram estudados. 1893). É quando ocorrem as divisões meióticas no macho. Representação esquemática da meiose masculina. as células que se originam desse processo tem o número diplóide de quatro cromossomos (Bauer. ® Em Ascaris. Cada uma das células originadas na meiose diferencia-se em um espermatozóide. O resultado é um minúsculo corpúsculo polar com dois cromossomos e um grande óvulo também com dois cromossomos. ® ® ® ® ® ® ® . as duas últimas divisões antes de as células se diferenciarem em espermatozóides são diferentes. ou duas tétrades. pelo menos para as fêmeas de Ascaris. No entanto. os eventos são os mesmos que os da fêmea. formando dois pares. cada uma com 4 cromátides. no testículo maduro. Cada célula-filha da primeira divisão contém duas díades. Assim. os quatro cromossomos já duplicados se juntam dois a dois. e da meiose feminina. restabelecendo o número diplóide da espécie. Os cromossomos homólogos se separam na primeira divisão da meiose. (Fig. ® ® Os cromossomos homólogos separamse na primeira divisão da meiose. no decorrer das duas divisões que compõem a meiose. ® ® Os núcleos de origem paterna e materna se aproximam um do outro. ocorre o emparelhamento dos cromossomos homólogos. 27 ® ® No início da meiose os cromossomos homólogos se emparelham. A hipótese de Weismann provou ser verdadeira. Os cromossomos emparelhados formam tétrades. ® ® ® ® Cada pró-núcleo contribui com dois cromossomos para o zigoto. à direita em ascaris de cavalos. durante o início do desenvolvimento. ® No início da meiose.vão para pólos opostos. isto é. Figura 7. Meiose no macho de Ascaris A previsão de Weismann para os machos também mostrou-se correta. 7) Durante a meiose do macho. cromossômica antes da segunda divisão da meiose e as duas cromátides de cada díade se separam. Na Células que irão formar espermatozóides possuem 4 cromossomos. ® ® O primeiro glóbulo polar e o futuro óvulo contêm duas díades cada. cada uma com 4 cromátides. existem diferenças entre as divisões meióticas de macho e de fêmea. mas quando se considera a célula como um todo. o número diplóide de quatro cromossomos da célula feminina foi reduzido ao número monoplóide de dois cromossomos. a fecundação é que desencadeia a meiose feminina. à esquerda. No que se refere aos cromossomos. verificou-se que. A célula se divide novamente de modo desigual. as células aumentam em número por divisões mitóticas. o número diplóide. A formação do segundo glóbulo polar deixa o óvulo com um número Não há duplicação haplóide de cromossomos. ® Os cromossomos emparelhados formam tétrades.

A primeira ilustração (A) é de um corte de um ovo logo após a entrada do espermatozóide. novamente devido ao fato de possuir poucos e grandes cromossomos. na meiose há somente uma duplicação de cada cromossomo para duas divisões sucessivas. No entanto. A estrutura formando uma cápsula dobrada imediatamente acima do pró-núcleo paterno é o acrossomo. A B C D E F Figura 8. O pró-núcleo paterno aparece no quadrante inferior direito. Não há outras divisões dessas células e cada uma se diferencia em um espermatozóide. Uma diferença fundamental entre a mitose e a meiose é que na mitose há uma duplicação de cada cromossomo para cada divisão celular. Van Beneden e Boveri descreveram o processo em detalhe. a partir de cada célula diplóide original.dente à das 12 horas. cada uma com dois cromossomos.cromossomos do segundo corpúsculo polar. Mas o que acontece então? Ascaris mostrou-se um material muito bom para o estudo dos detalhes da fertilização. 1888) 28 . Como relatado anteriormente. (Boveri. No entanto. indo uma díade (cromossomo duplicado) para cada pólo. a mitose é um mecanismo que mantém a constância do número cromossômico nas divisões celulares enquanto a meiose reduz esse número à metade. (Fig. foi descoberto por J. Os primeira divisão meiótica os cromossomos de cada par se separam. foi George Newport (1854) quem demonstrou que o espermatozóide penetra no óvulo das rãs.8) A figura 8 mostra desenhos de Boveri. Ilustrações de Boveri da fertilização em Ascaris Veja explicação no texto. formam-se quatro células. no macho são produzidas duas células de igual tamanho. Existem quatro corpos diplóide de cromossomos escuros. o número háplóide. As duas massas irregulares fortemente coradas são os dois cromossomos – dois é o número haplóide. que é a parte da cabeça do espermatozóide composta por material do aparelho de Golgi. Então. A massa granular escura no centro do óvulo é o centrossomo.deador do desenvolvimento do ovo. os dois superiores são os matozóide e não o líquido seminal o desenca. Prévost e J. Na segunda divisão meiótica não há replicação cromossômica. o real papel do espermatozóide não foi estabelecido nesse trabalho. com quatro cromossomos. de que é o esper. L. Dumas em 1824. B. ao contrário da primeira divisão meiótica da fêmea. aproximadamente na posição corresponO fato básico da fertilização. publicados em 1888. que também se origina Fertilização e restabelecimento do número do espermatozóide. as díades se dividem e cada célula-filha termina com dois cromossomos. Assim.

duas células de mesmo tamanho. As células que iriam. estão alinhados no fuso e. os pró-núcleos materno e paterno já se aproximaram um do outro e seus cromossomos tornaram-se indistintos. se diferenciavam nos espermatozóides. As cromátides irão se separar para formar cromossomos independentes que vão para pólos opostos da célula. Durante estas duas divisões. dois de cada prónúcleo. o número diplóide. A primeira divisão da célula era tão desigual que a maior parte do material permanecia na célula que iria originar o óvulo e só uma ínfima quantidade era incluída no primeiro corpúsculo polar. célula em metáfase da primeira divisão embrionária com os cromossomos alinhados na placa equatorial. Em material bem preservado. isto não pode ser visto na ilustração (este é um exemplo claro da grande dificuldade enfrentada pelos citologistas para chegarem à conclusão de que o número de cromossomos de qualquer espécie é constante e que os cromossomos são individualmente únicos – na maioria das vezes eles pareciam tão emaranhados como um prato de espaguete). Os processos estão sumarizados na figura 7. meiose e fertilização. os quatro cromossomos. Em (C) os cromossomos alongaram-se bastante e. estas células de aplicação universal havia sido descoberto. Depois de muitos ciclos celulares de divisões mitóticas. Em (F). os cromossomos no núcleo materno e paterno pareciam ser idênticos. As quatro células. tanto no ovário como somente para aumentar a profundidade do nosso no testículo de Ascaris. sempre por mitose. pode-se observar fibras irradiando de cada centrossomo. O centrossomo dividiu-se em dois. formando um áster. o que se fertilização encontrou em Ascaris mostrou-se verdadeiro para Tudo estava acontecendo como previsto por todos os outros organismos. Nos machos. A união deles originava o zigoto diplóide – o início de um novo verme nematóide. produzindo um minúsculo segundo corpúsculo polar e um grande óvulo. Outras fibras se estendem de um centrossomo ao outro. A forma do aparelho mitótico está bem mostrada em (F). em número haplóide. ocorriam duas divisões meióticas do material nuclear com somente uma única replicação dos cromossomos. Estas duas observações podiam ajudar a explicar o que já se acreditava há algum tempo: que a contribuição hereditária de cada genitor é aproximadamente a mesma. A meiose em Ascaris produzia. embora agora saibamos que existem apenas dois cromossomos em cada pró-nucleo. os núcleos do segundo corpúsculo polar e do óvulo eram idênticos – cada um continha um número haplóide de dois cromossomos. o número haplóide. Um conceito cromossomos. do pró-núcleo materno. Em (F). Além disso. formadoras de espermatozóides no testículo eram. cada um deles com um centríolo no centro. então. Isto se repetia na segunda divisão. Em (D). Boveri e outros que cada genitor transmite o mesmo número de cromossomos ao zigoto. logo depois disso. 29 . algumas das células ovarianas aumentavam bastante em tamanho. formando os ovócitos. pode-se ver que cada um está duplicado. Essas divisões celulares eram iguais. Isso resultava em quatro células de igual tamanho. Em cada extremidade do fuso encontra-se um minúsculo centríolo. meióticas e não mitóticas. composto por duas cromátides. E. Pode-se distinguir dois grânulos escuros no centrossomo: os centríolos. cada uma com dois cromossomos. muitas gerações pequenas variações. as duas últimas divisões das células comportamento dos cromossomos na mitose.no entanto. isto é. formando o fuso. produziam. Este processo continua através de (E). O segundo corpúsculo polar aparece nos cortes de embriões mostrados em (C) e (E). mas um estudo intenso serviu mais tarde. o espermatozóide monoplóide e o óvulo monoplóide. começavam com quatro entendimento do processo global. Estava claro pelo trabalho de van Beneden. As extraordinárias observações sobre o se dividiam repetidamente. portanto. Como no caso dos machos. Com poucas exceções. isto é. Em (B). cada uma delas. Certamente existiam Weismann. os cromossomos tornaram-se distintos uma vez mais [de (B) a (C) eles estavam em um estágio modificado de “repouso”] e vê-se dois em cada pró-núcleo. cercado por uma área granular escura – o centrossomo. feitas entre 1870 e 1890. Todavia. dois de baixo são os cromossomos. as células se dividiam duas vezes mas os cromossomos se replicavam somente uma vez. Este era um campo de pesquisa excitante e importante e logo muitos pesquisadores estavam estudando uma grande variedade de plantas e Significado da formação dos gametas e da animais. formar os gametas.

a base física da hereditariedade. A migração dos cromossomos para os pólos ocorre na ( ). ( ) é um tipo de divisão nuclear em que os núcleos-filhos conservam o mesmo número de cromossomos do núcleo original. envolve a união ou estreita associação de dois núcleos. Provou-se que toda fertilização do óvulo. Acumularam-se evidências. Desses fatos. que normalmente não são vistos nos núcleos em repouso. estes corpos. não perdem sua individualidade. Nessa época as relações entre cromossomos e herança já haviam sido testadas e se mostrado verdadeiras acima de qualquer suspeita.. Pode-se argumentar. Isso iria ocorrer.” Esta citação é parte da famosa Croonian Lecture to the Royal Society of London proferida por Wilson em 1914. Demonstrou-se que quando novas células germinativas são formadas cada uma volta a receber apenas metade do número característico de cromossomos das células do corpo. que esses estudos não forneceram qualquer evidência crucial de que os cromossomos seriam. na realidade. que estes núcleos germinativos primários dão origem a grupos semelhantes de cromossomos. dividem-se longitudinalmente para efetuar uma divisão merismática da substância nuclear inteira. esperando pela chegada de um novo paradigma.. ciência normal].. gradualmente tomaram um lugar central na Citologia.] Uma nova era de descobertas agora se abre [um novo paradigma]. descendentes igualitários dos grupos de cromossomos de origem materna e paterna do ovo fertilizado. continuamente confirmados pelos trabalhos dos últimos anos [isto é. podemos concluir com este sumário de E. especialmente pelos estudos admiráveis de Boveri. de uma forma dramática. Nem mesmo durante as últimas duas décadas do século XIX se chegou próximo à descoberta de como seria possível estabelecer o papel de uma estrutura celular na herança. Esses resultados.principalmente na Alemanha. Tanto a Citologia como o que atualmente chamamos de Genética estavam no estágio de ciência normal Kuhniana. Eles apenas sugeriam que os cromossomos poderiam desempenhar tal papel. Descobriu-se o significativo fato de que em todas as formas ordinárias de divisão celular o núcleo não divide “em massa” mas que primeiro ele se transforma em um número definido de cromossomos. Foi demonstrado que a base da hereditariedade é uma conseqüência da continuidade genética das células pela divisão e que as células germinativas são o veículo da transmissão de uma geração para outra. que os cromossomos de sucessivas gerações de células. originalmente formados por longos fios. “O trabalho da Citologia neste período de estabelecimento de seus fundamentos construiu uma base ampla e substancial para as nossas concepções mais gerais de hereditariedade e seu substrato físico. forneceram um quadro geral para a transmissão de geração a geração das estruturas fundamentais responsáveis pela herança. ou que de uma maneira menos óbvia eles se adaptam ao princípio da continuidade genética. Wilson sobre o que havia sido estabelecido durante o florescimento da Citologia no último quarto do século XIX. B. ele forma um complemento para aqueles fenômenos que a Citologia já tinha tornado conhecido a respeito dos cromossomos. no ano de 1900. Assim que o fenômeno mendeliano tornou-se conhecido ficou evidente que em linhas gerais. com razão. algumas vezes chamado de “lei de van Beneden” em homenagem ao seu descobridor. cada um contendo metade do número encontrado nas células do corpo. Está estabelecido o fato. (a) anáfase (b) meiose (c) metáfase (d) mitose (e) prófase (f) telófase 1. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 6 usando o termo abaixo mais apropriado. de fato. [. 30 . um de origem materna e o outro de origem paterna. Acumularam-se fortes evidências de que o núcleo da célula desempenha um papel importante na herança. Mas antes de entrarmos no século XX. tirou-se uma conclusão de que os núcleos das células do corpo são diplóides ou estruturas duplas. 2.

3. ( ) é nome que se dá a cada um dos dois filamentos que formam um cromossomo duplicado. Walther Flemming 12. a. Formação do fuso. a. 11. d. Uma célula animal feminina que irá sofrer meiose é chamada ( ). Cromossomos arranjados na região equatorial da célula caracteriza a fase da divisão chamada ( ). na qual os cromossomos se tornam evidentes. Um cromossomo duplicado. Condensação dos cromossomos. ( ) foi o descobridor do núcleo celular. Robert Hooke 27. Preencha os espaços em branco nas frases de 7 a 11 usando o termo abaixo mais apropriado. 10. Meiose produz sempre ( ). 4. Células diplóides e haplóides se dividem por ( ). Robert Brown d. 28. ( ) é o termo que designa uma célula que possui apenas um conjunto de cromossomos. 21. ( ) é o nome das minúsculas células que se formam no decorrer da meiose feminina. 20. b. Dois cromossomos emparelhados no início da meiose formam um(a) ( ). Ovogônias são sempre ( ). em que os núcleos se reorganizam. Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 29 a 33. Apenas células diplóides se dividem por ( ). A fusão de dois gametas com formação de um zigoto é chamada ( ). 17. Emparelhamento dos cromossomos. August Weismann b. ( ) é considerado o descobridor da célula. ( ) é o termo usado para designar uma célula que possui dois conjuntos de cromossomos. A idéia de que a formação do corpúsculo polar é uma estratégia para a redução do material hereditário do óvulo foi lançada em 1887 por ( ). Na ( ) ocorre uma replicação cromossômica para duas divisões celulares. Nehemiah Grew c. 8. 6. 14. 13. Antonie van Leeuwenhoek b. 31 . Zigotos são sempre ( ). O emparelhamento de cromossomos na meiose é chamado ( ). a. c. Migração dos cromossomos. Preencha os espaços em branco nas frases de 12 a 17 usando o termo abaixo mais apropriado. fertilização b. 19. 15. ( ) é um tipo de divisão nuclear que reduz à metade o número de cromossomos nos núcleos-filhos. células haplóides 22. 23. quatro ocorrem tanto na mitose quanto na meiose. mitose 18. ( ) é a fase final da divisão celular. Dos cinco eventos listados a seguir. Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 22 a 25. ( ) é o nome do núcleo do espermatozóide ou do óvulo imediatamente antes de eles se fundirem para formar o núcleo do zigoto. Gametas são sempre ( ). meiose c. e. Theodor Schwann d. (a) corpúsculo polar (c) haplóide (e) ovogônia (b) diplóide (d) ovócito 7. Na ( ) ocorre uma replicação cromossômica para uma divisão do citoplasma. a. Descondensação dos cromossomos. 26. Indique qual deles acontece essencialmente na meiose? a. (a) cromátide (b) díade (c) fertilização (d) pró-núcleo (e) sinapse (f) tétrade PARTE B: L IGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 18 a 21. é chamado ( ). formado portanto por dois filamentos idênticos. ( ) é a primeira fase da divisão celular. 29. 25. 16. ( ) é uma célula que está sofrendo meiose e dará origem a um gameta feminino. 24. Utilize as alternativas abaixo para completar as frase de 27 e 28. 9. Rudolph Virchow c. células diplóides b. 5.

c. Essa informação deve ser usada para responder as questões 35 e 36. O que Weismann imaginou ser necessário para manter a constância do número de cromossomos através das gerações? 43. Qual é a hipótese central da teoria celular? 38. são capazes de se reproduzir sexuadamente. Identifique as principais diferenças entre mitose e meiose. c. Que importantes paradigmas direcionaram as pesquisas citológicas nos primeiros dois terços e no último terço do século XIX. são formados por células. Espermatozóide. Por que não se deve chamar o núcleo interfásico de núcleo em repouso. prófase mitótica.30. 32 . prófase II da meiose. 31. 33. 37. apesar das diferenças visíveis a olho nu. Analise os tipos de argumento usados para justificar a idéia de que a informação hereditária estaria contida nos gametas. Primeiro corpúsculo polar. 36. d. telófase II da meiose. pois a. 34. a. como faziam os antigos citologistas? Por que era usado aquele nome? 42. Por que foi difícil estender o conceito de célula para os animais? 39. respectivamente? PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR O número diplóide de cromossomos da espécie humana é 46. d. f. ( ) é considerado o descobridor da mitose pelo fato de ter demonstrado que os eventos cromossômicos observados em células fixadas e coradas ocorriam nas células vivas. Que tipo de raciocínio dedutivo levou os antigos citologistas a concluir que a mitose não poderia ser o único tipo de divisão celular? 46. No caso das telófases. prófase I da meiose. Obs. indicando que toda célula provém da divisão de outra célula. Qual é o significado da meiose e da fertilização no ciclo de vida dos organismos? 47. Segundo corpúsculo polar. Óvulo. telófase mitótica. Ovócito primário. formam gametas. considere apenas um dos núcleos em formação. são organismos vivos. A célebre frase “omnis cellula e cellula”. 35. b. Determine o número de filamentos cromossômicos (cromátides) presentes em um núcleo celular humana em a. f. Os vírus não são exceções à teoria celular pois a. contêm moléculas. são formados por células. A teoria celular mostrou que. se originam de gametas. e. d. só conseguem se reproduzir no interior de uma célula viva. Ovócito secundário. e. d. b. telófase I da meiose. 44. Que tipo de observação permitiu concluir que espermatozóides eram células? 41. Determine o número de filamentos cromossômicos (cromátides) presente em cada um dos tipos celulares relacionados a seguir. Que critério Schwann utilizou para estabelecer relações de semelhança entre as unidades microscópicas que compõem o corpo dos animais e das plantas? 40. todos os seres vivos são iguais em sua constituição básica. b. Um dos formuladores da teoria celular foi ( ). 45. c. 32. foi cunhada em 1855 por ( ). b. c.

nesse sentido. publicado em 1866. tornou-se conhecido pela comunidade científica em geral. Dois cientistas. na Áustria (hoje Brno. o holandês Hugo de Vries (1900) e o alemão Carl Correns (1900) são considerados como os primeiros a compreender a importância do que Mendel tinha feito. 5. subestimado e esquecido trabalho de um monge Agostiniano. Foi quando um modesto. p. assim como os pesquisadores envolvidos. Em todo experimento de cruzamento. X-XI) dão razões de porque ele não merece esse reconhecimento. 26: p. Enunciar a primeira e a segunda leis de Mendel. é usualmente 33 incluído como um dos redescobridores mas Stern e Sherwood (1966. Amer. mas em 1900 estava para acontecer uma notável mudança de paradigma e a Genética estava a caminho de se tornar uma Ciência com ampla capacidade de explicar fatos e de fazer previsões. Explicar como Mendel testou suas hipóteses sobre hereditariedade. J. De Vries adotou o ponto de vista de que estas diferentes “espécies” poderiam ser consideradas “como constituídas de fatores independentes” ou unidades e que. Identificar as épocas da descoberta e redescoberta das leis fundamentais da hereditariedade. “As unidades determinantes dos caracteres específicos das espécies devem ser consideradas. AS ORIGENS DA GENÉTICA O ano de 1900 marca o início da Genética Moderna. Descrever os experimentos de Mendel. uma vez que não há razão para ser de outro modo. o termo “espécie” era às vezes aplicado para plantas cultivadas que diferiam entre si por um ou poucos alelos capazes de produzir grandes alterações fenotípicas e que hoje são considerados como pertencentes à mesma espécie. O novo paradigma surgiu com a descoberta de um trabalho longo e pouco conhecido. Science as a Way of Knowing Genetics. Naquela época. Versuche über Pflanzen-Hybriden. v. 3. 583-747. ou um número definido deles. De Vries havia cruzado numerosas “espécies” e variedades de plantas durante a última década do século XIX. o austríaco Erick von Tschermark. como entidades nitidamente separadas e deveriam ser estudadas como tal. apenas um caráter. Identificar as vantagens da ervilha para o estudo da hereditariedade. em F1). 2. deve ser considerado. A história é familiar aos professores de Biologia e uma fonte apropriada de documentos básicos é fornecida por Stern & Sherwood (1966).M ENDELISMO: AS LEIS DA SEGREGAÇÃO E DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE Terceira aula (T3) Objetivos 1.” De Vries se referiu a caracteres em estados antagônicos mas observou que somente um desses estados se expressava nos híbridos (isto é. Texto adaptado de: MOORE. falecido em 1884. Elas deveriam ser sempre tratadas como independentes umas das outras. Zool. na atual República Tcheca) em 8 de fevereiro e 8 de março de 1865. A área de cruzamento animal e vegetal tinha passado por um período longo e não-excitante de “ciência normal” kuhniana. 4. baseado em conferências que Gregor Mendel proferiu na Sociedade de História Natural de Brünn. A. Contudo quando os grãos-de-pólen e óvulos eram formados nos híbridos “os dois estados antagônicos das características se . 1986. Um terceiro cientista.

” Assim. Muitas das variedades diferiam bastante entre si. mais tarde. Ele também tinha realizado experimentos de cruzamento com plantas e estava tentando desenvolver uma hipótese para explicar os resultados obtidos.. tinham sido selecionadas. MATERIAL E MÉTODOS USADOS POR MENDEL Características favoráveis da ervilha Na metade do século XIX. Era o trabalho de Mendel. algumas eram tão diferentes que chegavam a ser consideradas espécies distintas e recebiam nomes científicos próprios. No final reduziu o número a 22 variedades. Os descendentes obtidos por cruzamento entre as variedades eram férteis. Ele publicou seus próprios resultados e mostrou sua semelhança com os de Mendel. Ele as cultivou por duas estações para estar seguro de que elas eram capazes de se cruzar e produzir descendência fértil. coloca sua contribuição no mesmo nível da de Charles Darwin. isto é. sabia que De Vries estava trabalhando com hibridação de plantas e escreveu perguntando se ele não estaria interessado em uma antiga publicação sobre o assunto. Nenhuma lei geral havia sido proposta.. Ele estava preparado para compreender que estava confirmando os experimentos anteriores e mais completos de Mendel. as pessoas interessadas em hibridação de plantas tinham uma riqueza de material à sua disposição. se as flores fossem cobertas para evitar a ação dos insetos. justamente quando ele estava preparando seus próprios resultados para publicação. A estrutura da flor também era importante. Apesar disso. cujo significado para a história evolutiva da vida não deve ser subestimado. De Vries verificou que essas conclusões essenciais a que havia chegado tinham sido apresentadas 35 anos antes por Mendel. Um cientista holandês. como já vimos ao considerar o insucesso de Darwin no livro Variation . mas por um desses acasos extraordinários que parecem ser de grande importância nas descobertas científicas. como ele próprio diz. da obra On the Origin of Species e uma das razões para o que ele se propunha a fazer. No outono de 1899. A história de como De Vries tomou conhecimento do trabalho de Mendel é bem interessante. elas eram fáceis de se cultivar e seu tempo de geração era curto. Professor Beyerinck. com mais freqüência do que se imagina. seguindo na maioria das vezes as leis simples da probabilidade”. A história sobre Correns é igualmente interessante. colocando pólen de outra planta sobre o estigma. Mendel podia cruzar qualquer uma das suas variedades 34 . Somente mais tarde é que ele iria se tornar o início de um novo paradigma – A Genética mendeliana. cujo trabalho tinha sido esquecido e seu significado não compreendido. Assim. Mendel decidiu trabalhar com ervilhas e começou com 34 variedades. 9) As ervilhas tinham vantagens importantes. Mendel começou seus experimentos sobre hereditariedade alguns anos antes da publicação. tanto de plantas comestíveis como ornamentais. parece ser a origem de rupturas verdadeiramente importantes em Ciência. normalmente chamados de hibridação. a solução veio a ele num “estalo” que. Os estames e pistilos ficavam encobertos pelas pétalas e. Ele não o descobriu por meio de pesquisa bibliográfica. pois mostra como uma descoberta em um determinado campo da Ciência pode ser de grande importância para outro campo. que haviam sido realizados durante anos por muitos cientistas famosos. como já mencionamos. o pólen caía sobre o estigma da mesma flor. elas se autofecundavam. a parte que ele incluiu. Os dados completos nunca foram publicados mas. Este é um ponto interessante. Mendel estava plenamente consciente dos experimentos de cruzamentos de plantas. Pouco tempo depois ele encontrou o trabalho de Mendel e o leu. Numerosas variedades de uma mesma espécie. A famosa obra de Gregor Mendel não é um trabalho científico no sentido convencional. em 1859. era possível fazer cruzamentos experimentais removendo as anteras antes da maturação da flor e. Além de existir muitas variedades disponíveis. (Fig. juntamente com sua extraordinária análise dos resultados. A carta e a publicação chegaram às mãos De Vries em 1900. publicado somente dois anos depois do trabalho de Mendel . o trabalho de Mendel começou como “Ciência normal” dentro do paradigma da Teoria da Evolução. era a necessidade de “se chegar a uma solução para a questão.separavam. mas um conjunto de conferências que ele apresentou na Sociedade de História Natural de Brünn em 1865.

Estandarte
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A

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o mesmo que dizer que 3/4 da amostra é de um tipo e 1/4 da amostra é de outro tipo ou então que 75% é de um tipo e 25% de outro. Na discussão do experimento de Mendel que se segue procurou-se apresentar o tópico de uma maneira que auxilie a compreensão e permita uma apreciação a altura do que Mendel fez.

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OS RESULTADOS
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DE

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As características estudadas Pétalas que formam a carena
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Por meio de cruzamentos genéticos tenta-se descobrir a base hereditária das diferenças; ao mesmo tempo as informações obtidas podem nos Estigma Filete ajudar a entender porque indivíduos Anteras ® de uma mesma espécie se parecem E tanto entre si. Não se cruzam indivíduos geneticamente idênticos na D esperança de se descobrirem leis da Óvulo Estilete herança. Por isso Mendel escolheu variedades de ervilhas que diferiam entre si. A diferença era em relação Figura 9. Representação esquemática da flor de ervilha (Pisum aos estados das características entre sativum). A. Flor inteira. B. Corte longitudinal da flor. C. Pétalas isoladas. D. Estames envolvendo o pistilo. E. Pistilo. as diversas variedades. Assim, (Redesenhada de Rawitscher, F. Elementos básicos de Botânica. algumas de suas variedades tinham São Paulo: Nacional, 1967) sementes lisas enquanto que em outras as sementes eram rugosas ou, se ele deixasse as flores intactas, a próxima (angulosa seria a melhor tradução do termo usado por ele); algumas das suas variedades tinham geração seria resultado da autofecundação. sementes amarelas e outras, verdes. Ao todo, ele usou 7 caracteres, que apresentavam estados A análise matemática contrastantes, como se segue: Aqueles que já ensinaram Genética mendeliana sabem que muitos estudantes têm dificuldade com CARÁTER AFETADO E STADO a Matemática. Isso poderá se tornar mais fácil quando chegarmos a 1903 e colocarmos as unidaTextura da semente lisa ou rugosa Cor da semente amarela ou verde des hereditárias nos cromossomos, mas vale fazer Revestimento da semente colorido ou branco um pequeno esforço agora para entender alguns Textura da vagem inflada ou enrugada aspectos críticos do modelo mendeliano como, Cor da vagem verde ou amarela por exemplo, a proporção 3 : 1 para um par de Posição da flor axilar ou apical estados contrastantes de um caráter pode ser exComprimento do caule longo ou curto pandida para a proporção 9 : 3 : 3 : 1 quando se trata de dois pares de estados de dois caracteres. Variedades apresentando estados contrastantes Em minha experiência, um dos princípios mais difíceis para os estudantes é aprender que 1/4 de de caracteres foram cruzadas por meio da remo1/4 não é 1/2 nem 1/8, mas 1/16. Além disso, os ção das anteras ainda imaturas das flores de uma estudantes devem perceber que a proporção 3 : 1 é variedade e colocação de pólen de outra varieC
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dade, sobre seus estigmas. A primeira geração híbrida, ou F1 ( abreviatura para first Filial generation) para usarmos um termo introduzido mais tarde, dava um resultado uniforme: todos as plantas F1 exibiam o estado da característica de um dos genitores. Mendel chamou de dominante o estado da característica que aparecia nas plantas F1, em contraste com o estado da característica que não aparecia, por ele chamado de recessivo. Estes resultados, tão familiares hoje em dia, eram bastante inesperados naquela época. Embora outros casos semelhantes ao obtido por Mendel já houvessem sido descritos, a regra geral era a de que os indivíduos de F1 apresentassem estados de caracteres intermediários aos dos pais. E na maioria dos casos, isso ocorria por uma simples razão: se as variedades diferirem em diversas características os indivíduos F1 serão, em geral, mais ou menos intermediários entre os tipos parentais. Mas Mendel concentrou-se na análise da herança dos detalhes, ou seja, dos caracteres isolados, e não do indivíduo como um todo. Nesse sentido, ele esqueceu da planta como um todo e questionou somente se as ervilhas tinham sementes lisas ou rugosas, se eram altas ou baixas etc.

As plantas F1 foram protegidas para não serem polinizadas pelos insetos e, em conseqüência se autofecundaram. De novo, os resultados foram uniformes. Para cada um dos sete tipos de cruzamento originais entre plantas com estados de caráter contrastantes, a descendência F2 assemelhava-se a um ou outro genitor da geração P. Ele nunca encontrava intermediários. A proporção 3 : 1

Enquanto que a maioria dos cultivadores de plantas tinha descrito somente o reaparecimento de ambas as variedades em F2 ( abreviatura para second Filial generation), Mendel fez uma coisa simples e extraordinária. Ele contou o número de indivíduos com cada característica. Os resultados para os sete tipos de cruzamentos foram os mesmos: a proporção de três plantas com a característica dominante para uma com a recessiva. Ou nós podemos dizer 3/4 (75%) de F2 apresentava o estado dominante e 1/4 (25%), o estado recessivo da característica analisada (Tab. 1). Estas proporções e porcentagens eram derivadas dos dados brutos observados. Por exemplo, no caso do cruzamento de plantas Tabela I. Resultados obtidos por Mendel em cruzamentos entre variedades puras de sementes lisas de ervilha. com plantas puras de sementes rugosas, Mendel Tipos de cruzamento Características Autofecundação Plantas F Razão entre obteve 7324 sementes F2 entre plantas “puras” das plantas F de F os tipos F das quais 5474 eram lisas 5474 lisas Lisa X Lisa 1. Textura das sementes Sementes lisas e 1850, rugosas – uma 1850 rugosas 2,96 : 1 Lisa X Rugosa proporção de 2,96 para 1. 7324 (total) 6022 amarelas O cruzamento de plantas Amarela X Amarela 2001 verdes 2. Cor das sementes Sementes 3,01 : 1 Amarela X Verde amarelas “puras” de sementes ama8023 (total) relas com plantas “puras” 705 cinzas Semente de Cinza X Cinza 3. Cor da casca 224 brancas de sementes verdes produ3,15 : 1 das sementes casca cinza Cinza X Branca 929 (total) ziu 8023 sementes F2 das 882 infladas quais 6022 eram amarelas Vagens infladas Inflada X Inflada 4. Textura das vagens 299 comprimidas 2,95 : 1 Inflada X Comprimida e 2001, verdes – uma 1181 (total) proporção de 3,01 para 1. 428 verdes Vagens verdes Verde X Verde 5. Cor das vagens 152 amarelas Podemos ver que Mendel 2,82 : 1 Verde X Amarela 580 (total) tinha razão em suspeitar que 651 axilaress a resposta teórica deveria se Flores axilares Axilar X Axilar 6. Posição das flores 207 terminais 3,14 : 1 Axilar X Terminal 3 : 1 e não 3,01 para 1. Estes 858 (total) eram cruzamentos mono787 longos Caule longo Longo X Longo 7. Comprimento do caule 277 curtos íbridos, isto é, envolviam só 2,84 : 1 Longo X Curto 1064 (total) um carácter com dois estados contrastantes.
2 1 1 2

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A proporção 9 : 3 : 3 : 1 Quando Mendel seguiu a herança de duas características com dois pares de estados contrastantes, no cruzamento diíbrido, foram obtidos novamente, resultados uniformes. As plantas da geração F1 exibiam os dois estados dominantes das características analisadas e, em F2, apareciam quatro tipos de planta na proporção de 9 : 3 : 3 : 1. Isto é, 9/16 de F2 mostrava ambos os estados dominantes, 3/16 mostrava um dominante e outro recessivo, 3/16 mostrava o outro dominante e o primeiro recessivo e 1/16 tinha ambos os estados recessivos dos caracteres. Assim, quando as plantas cruzadas na geração original P eram do tipo liso-amarelo e rugosoverde, todos os F1 apresentavam sementes do tipo liso-amarelo. Na geração F2, Mendel obteve 315 sementes do tipo liso-amarelo, 108 liso-verde, 101 rugoso-amarelo e 32 rugoso-verde. Para um total de 556, a proporção dos diferentes tipos foi de 9,8 : 3,4 : 3,2 : 1. Estas proporções representam os dados reais, mas Mendel propôs a hipótese de que o resultado teórico esperado deveria ser 9 : 3 : 3 : 1. Agora nosso problema é analisar como a proporção 3 : 1 está relacionada com a 9 : 3 : 3 : 1. No cruzamento amarelo com verde, a geração F2 seria 3/4 amarela e 1/4 verde; no cruzamento liso e rugoso, F2 seria 3/4 lisa e 1/4 rugosa. Uma pergunta que se pode fazer nesse ponto é se com base nessas informações seria possível prever a proporção de 9 : 3 : 3 : 1 obtida em F2? Para muitos essa pergunta parecerá um problema insolúvel, mas a análise a seguir resolve a questão. Quando duas ou mais características com estados contrastantes estão envolvidas, pode-se verificar que a proporção 3 : 1 ainda é mantida se considerarmos cada característica individualmente. Verifique no cruzamento mencionado acima (liso-amarelo x rugoso-verde) que a proporção 3 : 1 é mantida para cada um dos pares de estados das características consideradas.

Isso pode ser verificado também matematicamente. Considere a proporção 9/16 liso-amarelo: 3/16 liso-verde: 3/16 rugoso-amarelo: 1/16 rugoso-verde. Considerando o par liso/rugoso separadamente, temos 9/16 + 3/16 = 12/16 de sementes do tipo liso e 3/16 + 1/16 = 4/16 do tipo rugoso. Desde que 12/16 = 3/4 e 4/16 = 1/4, nós observamos a proporção 3:1 para esse par de características. O mesmo é verdadeiro para o par amarelo-verde. Assim, se nós perguntarmos em que freqüências aparecerão os indivíduos F 2 de um cruzamento diíbrido, a resposta pode ser obtida com uma simples multiplicação de frações. Assim, dos 3/4 que serão lisos, 3/4 serão também amarelos e 1/4 será verde; portanto 3/4 x 3/4, ou 9/16, serão lisos e amarelos e 3/4 x 1/4, ou 3/16, serão lisos e verdes. Do 1/4 de F 2 que será rugoso, 3/4 serão também amarelos e 1/4 será verde. Logo, 1/4 x 3/4 (ou 3/16) serão rugosos-amarelos e 1/4 x 1/4 (ou 1/16) será rugoso-verde. Esta é a derivação da proporção 9 : 3 : 3 : 1. Estas regularidades foram observadas por Mendel em todos os seus cruzamentos. Por isso, ele achou que devia haver um princípio fundamental responsável por elas. E havia.

MODELO

PARA CRUZAMENTO MONOÍBRIDO

A figura 10 é um modelo que explica a hipótese que Mendel propôs para os cruzamentos monoíbridos. Tanto o esquema quanto a terminologia seriam padronizados meio século mais tarde, no início do século XX. A primeira coisa que um leitor atento notaria é um “erro” nos genótipos da geração P. Eles estão mostrados como haplóides ao invés de diplóides e isto levanta um ponto muito importante em nosso estudo sobre conceitos genéticos. Mendel usou os símbolos de genótipo para indicar os tipos de fatores hereditários, e não seu número por gameta. Os gametas parentais lisos poderiam conter inúmeros fatores R, e não somente um, como se acredita hoje. A [Não devemos nos esquecer que Mendel era professor de autopolinização de linhagens puras lisas Física; teria havido aqui uma influência do pensamento produzia apenas descendência lisa, pois seus de Galileu? “Para Galileu, o objetivo da investigação era o conhecimento da Lei, captada na própria natureza, pela gametas só podiam conter fatores R. (As letras observação dos fenômenos, confirmada pela maiúsculas e minúsculas indicam que um alelo é dominante ou recessivo, respectivamente.) experimentação e matematicamente quantificada”]

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cada flor produziu óvulos e grãos de pólen. os gametas conterão R ou r. esta idéia seria de difícil aceitação pelos geneticistas do início do século – suas mentes estavam influenciadas pelo conceito de inúmeras gêmulas. não modificam uma à outra de modo permanente. isto é. O quadro inferior da figura 10 é um outro modo convencional de apresentação que facilita o entendimento de como um cruzamento monoíbrido. Agora. supondo que seja um grão de pólen). os dois tipos de fatores segregam de tal maneira que cada gameta contém apenas um dos tipos. Assim. As unidades hereditárias dominantes e recessivas. mas em F 2 1/4 dos indivíduos são rugosos e tão enrugados quanto um de seus avós. Com certeza. um gameta produzido pela planta F1 iria ter R ou r. mas nunca ambos (Fig. 2. No entanto. 4. Combinações entre os grãos de pólen e os óvulos são totalmente ao acaso e a proporção da descendência resultante irá depender da proporção das diferentes classes de gametas. P1 Fenótipo Genótipo Genótipo dos gametas Liso R R ® ® X Rugoso r ® r ® ® F1 Fenótipo Genótipo Genótipo dos gametas Liso Rr X Rugoso Rr r ® R ® F2 Fenótipos e Genótipos R Liso RR Liso Rr rugoso rr Liso Rr r Figura 10. cada indivíduo produz 50% de gametas R (pólen ou óvulo) e 50%. no cruzamento da figura 10. sobre a origem de F2 a partir de gametas de F1. ter gêmulas apenas do tipo R ou r? Mendel considerou. que os indivíduos de F1 produziam gametas que continham ou o fator R ou o r. pela hipótese de Mendel. um membro do par é dominante e o outro recessivo. surge um dos aspectos mais importantes do modelo de Mendel: ele assumiu que um gameta poderia apresentar fatores de hereditariedade de apenas um tipo. ® ® ® . Como um gameta poderia ser “puro”. O quadro de cruzamento abaixo mostra a origem do F2 (genótipos como representado atualmente) a partir de pólen e óvulos de F1. ele assumiu que óvulos e grãos de pólen seriam combinados aleatoriamente e que as freqüências dos diferentes tipos de descendentes seriam 38 determinadas pelas freqüências dos diferentes tipos de gametas formados. Em cada par de unidades hereditárias contrastantes. advém do fato de as classes genotípicas de óvulos e grãos de pólen estarem em freqüências iguais. Assim. O mesmo é válido para o pólen r. está combinado com o fator R do parental liso. mas nunca ambos. por exemplo. os gametas que contêm R e aqueles que contêm r são produzidos em números iguais. 10). Não há expressão do fator r em F1. 3. Ainda por outro mecanismo também desconhecido por Mendel. O modelo é válido para todos os cruzamentos que envolvem apenas um par de estados contrastantes de uma característica. em F1 o fator r do parental rugoso. o modelo explicará os resultados apenas nas seguintes condições: 1. Em seguida. Dominância e recessividade são definições operacionais – determinadas pelo fenótipo de um indivíduo que apresenta ambos os tipos de unidades hereditárias. Deve-se enfatizar nesse ponto que a aparente simplicidade do esquema da figura 10. 5.A pureza dos gametas No cruzamento entre plantas “puras” de sementes lisas com plantas de sementes rugosas poderia haver apenas um tipo de descendência (Rr) já que há somente um tipo de pólen e um tipo de óvulo. Por algum mecanismo desconhecido por Mendel. ou seja. Modelo de um cruzamento mendeliano monoíbrido. resulta na proporção de 3 : 1 em F1. O gameta R da esquerda. Isto é. quando presentes juntas. As linhas representam todas as combinações que podem ocorrer – e elas ocorrem em freqüências iguais. Quando estas plantas F1 amadureceram. então. Os genótipos dos indivíduos da geração P estão representados como mostrado por Mendel em seu trabalho. r. tem igual oportunidade de se combinar com um óvulo R ou r. no exemplo.

a descenRV rv dos gametas dência daria a resposta. Assim. que será conirmada ou não através de testes das deduções feitas a partir dela. como no cruzamento monoíbrido. O modelo também exigia que estas classes deveriam aparecer em igual freqüência . Modelo de um cruzamento mendeliano diíbrido. Neste ponto. as sementes lisas deveriam ser de dois tipos e em proporções previsíveis. uma hipótese. Mendel assumiu. cada gameta deveria ter ou R ou r. 39 ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® RrVv . O quadro de cruzamento mostra a origem de F2 a partir de grãos de pólen e óvulos de F1 (os genótipos como representados atualmente). No entanto. ser formadas quatro classes. Na formação de gametas pelos indivíduos de F 1. nos ajudará a entender a origem das quatro classes não falamos em RR).O teste da hipótese Deve ser enfatizado que a concordância entre os dados e o modelo não é casual. A linhagem pura de plantas amarelo-lisas foi cruzada com a linhagem pura verde-rugosa. Um teste decisivo era fácil de ser realizado. Apesar dos itens 1 e 2 acima poderem ser considerados fatos. Os indivíduos resultantes em F 1 foram Figura 11. haveria duas Rr. rv rv uniformes: expressavam o fenótipo dominante dos estados contrastantes das duas características analisadas. Os genótipos da geração P foram representados como Mendel os teria representado. mas se elas fossem plantaGenótipos RV rv das e ocorresse autofertiliGenótipos zação de suas flores. além de V ou v.amarelo Liso .F Fenótipos X Liso . Deveriam. MODELO PARA F2 Genótipos RrVv Rrvv RrVv rrVV rrVv rrvv RrVv Rrvv rrVv CRUZAMENTO DIÍBRIDO A figura 11 mostra o modelo de cruzamento diíbrido já discutido anteriormente.amarelo 1 tes lisas.amarelo 1 Rr.R ou r. Neste caso. Rv. RRVV grãos de pólen dos óvulos Rv Rv Mendel deixou que as plantas F2 se autofecundassem e obteRRVv RRVv rV rV ve o resultado esperado de RrVV RRvv RrVV acordo com sua hipótese. Esse é um procedimento científico perfeitamente aceitável. na proporção de 3:1. portanto. para cada Simulação com moedas semente com genótipo R (lembre-se que estamos Um jogo simples com duas moedas diferentes usando ainda o esquema de Mendel e. as plantas com genótipo ® ® R produziriam apenas semen. Assim. tanto de grãos de pólen quanto de óvulos: RV. O mesmo foi assumido em relação a V e v. enquanto as plantas Genótipos RrVv RrVv com genótipo Rr dariam ® origem a sementes lisas e RV RV Genótipos dos Genótipos rugosas. A geração F2 do cruzamento representado na figura 10 era composta por três plantas com a característica dominante lisa para cada planta recessiva rugosa. se a hipótese fosse verdadeira.amarelo X Rugoso . rV e rv.25 % cada. que cada gameta receberia apenas um tipo de cada uma das duas unidades contrastantes . outra condição teve que ser assumida para explicar os resultados obtidos: deveria haver uma distribuição independente das unidades de cada par. portanto. Não era possível distinguir visualmente as sementes R e P Fenótipos Liso . Este modelo deve ser considerado como uma tentativa de explicação. os itens de 3 a 5 são totalmente hipotéticos – foram propostos para explicar os dados.

a partir do modelo da figura 11. A Outros testes da hipótese distribuição no quadro é a seguinte: 1 dos 9 é O modelo do cruzamento diíbrido permitiu RRVV. lisa .verde 32 35 sementes em uma proporção de 3 verde-lisas para 1 verde-rugosa. 3 são verde-lisas. Primeiramente. Isto representa uma proporção de 9:3:3:1. “cara” representará o alelo dominante V e “coroa”. Se arremessos suficientes forem feitos. se considerarmos os fenótipos. Isto pôde ser testado. Desta forma. manteria suas características. Podemos ver. Na outra moeda. todos os genótipos foram representados como diplóides). Há 16 combinações possíveis e. 2 são RrVV e 4 são RrVv. Os 2/3 restantes deveriam produzir rugosa . o grupo RRVV. a categoria RV acima).de gametas. por exemplo. 3 são amarelo-rugosas e 1 é verderugosa. produzindo apenas sementes amarelo-rugosas. na parte inferior da figura 11 há um quadro indicando todas as possíveis combinações de grãos de pólen e óvulos na produção de F2 (para simplificar. A seguir estão os resultados registrados por Mendel para F2: hipótese predizia que. por autofecundação. 1/4 será “cara” para uma das moedas e “coroa” para a outra (= Rv) e 1/4 será o contrário (= vR). enquanto 68 resultariam na exata de 9:3:3:1. A proporção de 3/16 desta classe lisa . respectivamente. O teste mais complexo para a hipótese baseounotariam anos mais tarde.amarela 101 104 prole idêntica. O modelo predizia. então. mas. As 101 sementes foram plantadas. plantando-se as sementes F2. apesar de iguais na aparência. Os números observados fovalores é extraordinária. no entanto. As 101 sementes amarelo-rugosas eram idênticas quanto à aparência. a dedução a partir da hipótese foi confirmada. 28 (onde o esperado era 32) produziram apenas sementes amarelo-rugosas. deveria produzir sementes em uma proporção de 3 amarelorugosas para 1 verde-rugosa. A Assim. que dois genótipos estão aí representados dentre os 3/16 desta categoria: um dos três é rrVV e os outros dois são rrVv ( Mendel usaria rV.verde 108 104 O 1/3. Destas. Já o grupo rrVv ( duas das três). uma em cada três destas sementes. sendo que 96 atingiram a maturidade. representado por RRvv. enquanto 68 (o esperado era 64) produziram tanto sementes amarelo-rugosas como verderugosas em uma proporção de 3:1. todas as outras classes consistiriam de indivíduos geneticamente diferentes. ao invés de rrVV. 1/4 de “coroas” para ambas as moedas (o que corresponde à categoria rv). espera-se 1/4 de “caras” para ambas as moedas (ou seja. Cada moeda representará um gene e. o alelo recessivo v. estou usando a mesma representação da figura 11). no entanto. deveria produzir rugosa . para facilitar. As 108 sementes foram plantadas Os números observados correspondiam aos e 102 atingiram a maturidade. o alelo dominante R enquanto “coroa” será o alelo recessivo r. contando-se as sementes F3. somente 1/9. testes ainda mais requintados para a hipótese. que dois novos tipos de sementes deveriam aparecer: verde-lisas e amarelo-rugosas. se nos 9/16 de F2 que eram amarelo-lisos. se autofecundadas. exceto as 32 sementes verde-rugosas. Quando há quatro classes de gametas não é prático usar as linhas indicativas utilizadas na figura 10. 2 são RRVv. em uma delas. permitindo a autopolinização das plantas adultas e.amarela 315 313 deveria ser composta por 1/3 RRvv e 2/3 Rrvv. considere as 32 sementes verde-rugosas. O número esperado obtidos experimentalmente por Mendel e os de indivíduos que originariam descendentes todos números esperados correspondiam à proporção verde-lisos era 34. 9 das 16 são amarelo-lisas. Todas comprovaram ser verde-rugosas. Tais sementes foram plantadas e 30 atingiram a fase adulta. assim. O modelo prevê que estas manteriam suas características. Assim. deveria 40 . As moedas são então lançadas e os resultados anotados. Fenótipo Obtido Esperado A mesma análise foi realizada com as sementes verde-lisas. o grupo rrVV. como Weldon e Fisher ram 35 e 67. Note que somente os fenótipos amarelo-liso e verde-rugoso estavam presentes nas gerações P e F1. A concordância entre os dois proporção de 3 : 1. “cara” representará.

todas as todas as hipóteses e teorias em Ciência. que são iguais aos F1 na figura 3. os RrVv. A descendência de RRVv característica dominante com outra pura estaria em uma proporção de 3 amarelo-lisas para recessiva. não havia mistura dos estados das podia apresentar somente um tipo de cada um características individuais. mas os resultados foram confusos. Desta maneira. arroladas a seguir. tais conclusões eram válidas para 6. o híbrido formado seria idêntico ao 1 verde-lisa. Deve-se ressaltar que. os os seus cruzamentos. Então. Quando dois tipos diferentes de plantas eram base estritamente na regra de que cada gameta cruzados. Os fatores da hereditariedade responsáveis pelas condições de dominância e recessividade rísticas. A proporção fenotípica na descenAS CONCLUSÕES DE MENDEL dência seria de 3 : 1. 65. não havendo sos quanto estes. 33. Já que o híbrido descrito acima era idêntico em aparência ao parental puro dominante. O modelo predizia que os números liso poderia ser conseqüência tanto do esperados em cada classe seriam. Quando híbridos tais como Rr eram bilidade de obtermos 5 “caras” e 5 “coroas” em 10 cruzados. tária (R e r) segregavam um do outro e recombinavam-se aleatoriamente na fertilização. usando a nomenclatura atual. com 2. 67 e 134. Se dois destes híbridos fossem Mendel observou o seguinte resultado: 38. amarelo-lisas para 1 amarelo-rugosa. cruzados. No entanto. de hereditariedade – no caso. Para ter certeza. os númefenotipicamente idêntico à geração recessiva ros observados e esperados nunca foram idênticos. 2 Rr e 1 rr. uma vez que o modelo previa que esse não eram modificados quando ocorriam junnúmero de sementes corresponderia à RRVV. E finalmente. A probabilidade disto ocorrer equivaleria à proba. Rv. o fenótipo à fase adulta. Nos sete pares de dos pares de unidades hereditárias. Isto é. seria Os experimentos de Mendel com cruzamentos de 1 RR. em testes tão preciapresentado o estado recessivo. tal 1. esperados. 1/9 ou 33 sementes deveriam manter suas caracte.linhagem pura de plantas com uma produzir prole ‘pura’. na ordem apregenótipo RR (Mendel diria R) quanto do Rr. de unidades hereditárias contrastantes. Quando um cruzamento envolvia dois pares com feijão. Em todos os casos responsáveis por eles fossem modificados por os números observados foram bem próximos dos sua associação nos híbridos parentais. o modelo tinha gametas podiam ser somente de quatro tipos: um grande poder de previsão – um objetivo de RV. os diferentes tipos relativamente simples. rV ou rv. E os valores esperados basearam-se na Qualquer indivíduo recessivo de F2 deveria ser probabilidade dos gametas se comportarem de acordo com regras precisas. enquanto que genotipicamente. Os RrVV deveriam produzir 3 parental dominante e uniforme na aparência. conclusões. combinações possíveis seriam obtidas. cada par se comportava herança parecia seguir regras definidas e independentemente. deveriam resultar na proporção de 9:3:3:1. Mendel realizou alguns cruzamentos preliminares 7. tos no híbrido. tanto por indivíduos manifestando o estado O fato de F2 resultar em uma F3 que não difere dominante da característica quanto por aqueles significativamente da hipótese. A conclusão mais importante era a de que a como RrVv x RrVv.5. original P. freqüências iguais. é um argumento muito forte em evidência de que os fatores hereditários favor da validade da hipótese. R ou r. em 1865. Este fenômeno de associaIsto significava que em um cruzamento de uma 41 . os dois tipos de unidade heredilançamentos de moedas. Mendel propôs um de unidades hereditárias associavam-se indemodelo que poderia explicar os dados de todos pendentemente uns dos outros. As estados contrastantes de caracteres estudados. era 11. possível concluir que não havia relação exata As 315 sementes foram plantadas e 301 chegaram entre genótipo e fenótipo.4. a descendência seria constituída 60 e 138. Além disto. Por exemplo. 67. Essa proporção somente poderia ocorrer se cada gameta recebesse apenas um tipo de fator ervilhas e somente para ervilhas. diferentes classes de gameta estariam em um estado era dominante e o outro recessivo. sentada acima. Assim. A segregação dos de variedades de ervilha e a notável análise que fatores de um mesmo par ficou conhecida ele fez dos resultados levaram a oito importantes como “Primeira Lei de Mendel”.

8. com Hieracium. empregado por Mendel. descobriu-se que. Certamente. o próprio Mendel passou a acreditar que seus primeiros resultados tinham aplicação restrita. e surpreendeu-se com a falta de uniformidade dos resultados. explicando seus resultados. a chicória ( Hieracium sp. O desenvolvimento do pólen de uma planta no estigma da flor de outra planta é um (a) ( ). 2. e sua formulação em um modelo. Na ervilha ocorre ( ) . 5. mais tarde. era tão específica que deduções podiam ser feitas e testadas pela observação e experimentos. (Ocorre que Mendel não estava realizando os experimentos que acreditava estar). referese ao indivíduo proveniente do cruzamento entre duas plantas de linhagens diferentes. Contudo. Era extremamente dificil realizar experimentos de hibridação com as pequenas flores de Hieracium. ( ) era o termo usado para designar plantas cultivadas que diferiam entre si quanto a uma ou algumas características contrastantes. A ( ) em ervilha é feita removendo-se as anteras de uma flor. Assim. 7. O campo do conhecimento relativo aos cruzamentos de plantas estava cheio de dados que não permitiam conclusões gerais. e pesquisas posteriores viriam a mostrar que eles estavam corretos. mitose e fertilização. antes de sua maturação e. Mendel escreveu cartas para um grande estudioso na área. Durante esse período. Eles acreditavam estar construindo uma base física para a herança. Nägeli deve ter considerado os dados para ervilhas apenas como mais um exemplo da enorme variação nos resultados obtidos em experimentos de hibridação. os principais estudiosos de hereditariedade abandonaram o paradigma do cruzamento experimental e se concentraram principalmente no comportamento dos cromossomos na meiose.ção independente ficou conhecido como “Segunda Lei de Mendel”. como vimos. 4. o trabalho de Mendel não seria tão importante. ocorre um tipo de desenvolvimento partenogenético. 3. se ele valesse apenas para ervilhas. em que há a formação de um novo indivíduo a partir de um óvulo não fecundado. ( ) é o termo usado para designar grupos de populações naturais capazes de se cruzar. 42 . (a) autofecundação (e) hibridação (b) espécie (f) híbrido (c) fecundação cruzada (g) óvulo (d) grão-de-pólen (h) variedade 1. naquela época nenhum biólogo parecia ter consciência de que esse era o caso. Mendel acreditou ter conseguido em muitos casos. na realidade. Deste modo. transmissíveis aos descendentes. do mesmo modo que se a descoberta das células por Hooke se aplicasse apenas à cortiça. A estrutura da flor que contém os gametas masculinos. a oofera. isto é. e o fato é que seu modelo foi ignorado nas três últimas décadas do século XIX. ou núcleos gaméticos. Nenhum outro campo da Biologia experimental havia atingido equivalente nível de desenvolvimento em 1865. Nägeli. A hipótese mendeliana. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 8 usando o termo abaixo mais apropriado. em Hieracium. 6. Muito depois de sua morte. O termo ( ). o gameta masculino fecunda o gameta feminino da mesma flor. 8. e não com Mendel. é o ( ). Mendel assim o fez e falhou em encontrar regras consistentes para a herança. O problema estava.). nenhuma proporção uniforme era de se esperar se parte da prole era resultado de fertilização e parte. O trabalho de Mendel não é compreendido Mas. O ( ) das plantas angiospermas é uma estrutura multicelular onde se forma o gameta feminino. colocando-se pólen de outra planta sobre o seu estigma. produzindo descendência fértil. de apomixia. Nägeli sugeriu que Mendel utilizasse outra planta.

c. 12. ou comportamentais. 9. com o primeiro recessivo e o outro dominante e com ambos recessivos. 1 : 2 : 1 (c). 24. são todos híbridos. aos fatores hereditários. Mendel selecionou 22 ( ) de ervilha capazes de se cruzar e produzir descendência fértil. Preencha os espaços em branco nas frases de 17 a 21 usando o termo abaixo mais apropriado. isto é. por meio da combinação ao acaso dos gametas masculinos e femininos.O termo ( ) é empregado para designar as características apresentadas por um indivíduo. 10. ou genes. 15. A expressão ( ) significa que um gameta contém apenas um fator para cada característica hereditária. 26. Nos cruzamentos envolvendo apenas um par de caracteres contrastantes. Um organismo heretorozigótico quanto a um par de fatores formará gametas na ( ). 18. são todos puros. em cruzamentos diíbridos. Um organismo duplo-heterozigótico quanto a dois pares de fatores com segregação independente formará gametas na proporção ( ). que tipo de teste poderia ser feito para se determinar se ela é pura (AA) ou híbrida (Aa)? 43 . que ele possui. 25. sejam elas morfológicas. 16. a. (a) associação dos fatores (b) haplóide (c) diplóide (d) pureza dos gametas (e) segregação dos fatores 17. Um cruzamento ( ) envolve indivíduos que diferem apenas quanto a um caráter. O estado da característica que não aparecia nos indivíduos híbridos foi denominado por Mendel de ( ). PARTE B: LIGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 22 a 26. A primeira geração híbrida. ou seja. As duas linhagens puras com uma ou mais características em seus estados contrastantes que são cruzadas em um experimento genético constituem o (a) ( ). fisiológicas. por possuir dois lotes cromossômicos. O zigoto. (a) dominante (d) geração F1 (g) monoíbrido (b) fenótipo (e) geração P (h) recessivo (c) genótipo (f) geração F2 21. Mendel chamou de ( ) o estado da característica que aparecia em todas as plantas da primeira geração híbrida. na formação dos gametas e seria responsável por sua pureza. aquela resultante do cruzamento entre indivíduos de variedades diferentes. populações b. segundo Mendel. respectivamente. Gameta é uma célula ( ) pois apresenta apenas um lote de cromossomos. 3 : 1 (d). d. os indivíduos da geração F 2 a. fatores d. 13. 19. para seus experimentos de hibridação. é uma célula ( ). 27. 20. é chamada ( ). espécies c. são 3/4 puros e 1/4 híbridos. Quando Mendel seguiu a herança de duas características. segundo o modelo do monoibridismo. 1 : 1 (b). A ( ) ocorreria. b. respectivamente. 1 : 1 : 1 : 1 (e). 11. são metade puros e metade híbridos. com um dominante e o outro recessivo. O termo ( ) refere-se à constituição genética do indivíduo. na proporção de ( ). isto é. encontrou na geração F2 indivíduos com ambos os estados dominantes para as duas características analisadas . A proporção de ( ) na geração F 2 corresponderia. variedades 28. 9 : 3 : 3 : 1 22. híbridos e recessivos. Mendel obteve na geração F 2 indivíduos com características dominante e recessiva. aos genótipos dos indivíduos dominantes puros. com dois estados contrastantes.Preencha os espaços em branco nas frases de 9 a 16 usando o termo abaixo mais apropriado. 23. Se você tem uma drosófila com uma determinada característica dominante. De acordo com o modelo do monoibridismo. 14. 29. A descendência resultante da autofecundação da primeira geração híbrida é chamada ( ). na proporção de ( ). Uma das premissas do modelo mendeliano de monoibridismo é que a ( ) se dê aleatoriamente na fertilização. (a).

30. Proponha uma hipótese para explicar esses resultados. No cruzamento com a vaca II. 40. qual a proporção esperada de filhos albinos? 43. Proponha uma hipótese para explicar esses resultados. todos de flores longas e vermelhas. Como se explica o fato de Mendel não ter encontrado as proporções previstas por suas leis em cruzamentos de plantas de Hieracium? 38. portadora de chifres. F1 do cruzamento (a) entre si. 41. b. Proponha uma hipótese para explicar esses resultados. A pureza dos gametas é resultado da ( ) dos fatores de cada par na formação dos gametas. b. 20 com flores curtas e vermelhas e 8 com flores curtas e brancas. No cruzamento com a vaca I. Os quatro tipos de gametas que um diíbrido forma resulta da ( ) dos fatores dos dois pares. Com base na sua hipótese faça um diagrama do cruzamento e compare os resultados observados com os esperados de acordo com o diagrama. c. Do casamento entre dois portadores (Aa). quantos tipos de gameta cada indivíduo abaixo produz? I. esquematize os resultados esperados nos seguintes cruzamentos: a. c. Uma planta de flores longas e brancas foi cruzada com outra de flores curtas e vermelhas. Do casamento entre uma mulher portadora do fator para albinismo (Aa) e um homem albino. a. associação dominância segregação independente segregação cinza. PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 32. No cruzamento com a vaca III. No que a análise de Mendel diferiu da de seus predecessores que trabalharam com hibridação de plantas? 33. foi produzido um bezerro sem chifres. O biólogo francês Cuenot. 44. típica de um cruzamento diíbrido. cruzou camundongos selvagens de cor cinza. com camundongos brancos (albinos). Em algumas variedades de gado bovino.Utilize as alternativas abaixo para responder às questões 30 e 31. a. 21 com flores longas e brancas. 42. O cruzamento desses últimos indivíduos entre si produziu uma geração F2 constituída por 198 camundongos cinzas e 72 brancos. b. no início do século. b. III. a partir da proporção 3 : 1. Um dos diferentes tipos de albinismo que ocorrem na espécie humana é determinado por um fator recessivo a. foi produzido um bezerro com chifres. ervilha alta homozigótica (dominante) com ervilha anã. Quais as razões que levaram Mendel a escolher ervilha como material para os seus experimentos? 34. F1 do cruzamento (a) com a ervilha anã original. foram autofecundados produzindo os seguintes tipos de descendente: 63 com flores longas e vermelhas. portadora de chifres. típica de um cruzamento monoíbrido? 36. Como pode ser derivada a proporção 9 : 3 : 3 : 1. 31. Qual foi a hipótese levantada por Mendel para explicar a proporção 3 : 1 obtida em cruzamentos monoíbridos? 35. a. Quais das condições necessárias para que o modelo mendeliano fosse válido podiam ser consideradas fatos? 37. Um touro sem chifres foi cruzado com três vacas. sem chifres. AaBbCCdd. a. II. Enuncie a primeira e a segunda leis de Mendel. AaBbcc. foi produzido um bezerro com chifres. b. qual a proporção esperada de filhos albinos? b. a ausência de chifres é condicionada por um fator dominante (C). a. Na primeira geração todos os indivíduos tinham cor 44 . Os descendentes obtidos. Com base na sua hipótese faça um diagrama do cruzamento e compare os resultados observados com os esperados pelo diagrama. AAbbCCDDEe 39. Admitindo-se a segregação independente. Com base na sua hipótese faça um diagrama do cruzamento e compare os resultados observados com os esperados de acordo com o diagrama. d. Com base nas hipóteses e observações de Mendel.

4. Naudin. e não desconhecida.” E. conforme concebido por Gartner. que a discutiu brevemente em seu criterioso tratado de hibridação em plantas. Identificar os motivos que fizeram com que o trabalho de Mendel permanecesse ignorado por 35 anos. Texto adaptado de: MOORE. eu acredito. os pesquisadores mais entusiastas naturalmente consideraram esses novos métodos mais atraentes do que as observações tediosas dos hibridistas. O problema da Espécie. Amer. mas circunstâncias como esta raramente tem retardado o reconhecimento de um trabalho pela comunidade. 1986.A REDESCOBERTA E A EXPANSÃO DO MENDELISMO Quarta aula (T4) Objetivos da Unidade 1. Resolver problemas sobre variações nas proporções mendelianas. 2. J. loco gênico e gene. não mais atraia os pesquisadores. em sua introdução à publicação de Mendel (Mendel. Science as a Way of Knowing Genetics. Novos paradigmas dificilmente são prontamente identificados e adotados. Mendel se correspondia com um dos mais proeminentes estudiosos de hereditariedade daqueles tempos. cujos questionamentos tinham. durante os quais floresceram a Citologia e um enorme interesse pela hereditariedade. se pretendemos avançar no estudo da hereditariedade e levar adiante o problema de “O que é uma Espécie?” como uma questão diferente de “Como uma espécie sobrevive?” devemos voltar e retomar a linha de questionamento exatamente como Mendel a tomou.2). A explicação de Bateson. encontrada na negligência em relação aos estudos experimentais sobre o problema de Espécie. MENDELISMO . o qual não se mostrou impressionado com os resultados dos cruzamentos em ervilhas. acreditava-se. levado a resultados inconclusivos. Entretanto. Várias outras linhas de pesquisa haviam sido repentinamente abertas e. Essa publicação era do conhecimento de Focke (1881). Karl Wilhelm von Nägeli. UM NOVO PARADIGMA Muita importância é dada ao fato de que o trabalho de Mendel foi publicado em uma obscura revista de uma sociedade também obscura. A questão. Explicar os motivos do antagonismo entre mendelistas e biometristas. Como já mencionado. A causa será. 26: p. além do mais. A. O trabalho de Mendel com ervilhas não é o único exemplo de uma importante descoberta não compreendida pela comunidade científica de seu tempo. e não tenha se difundido no mundo científico. em 1865. decorrente da aceitação geral das doutrinas darwinianas. Conceituar os seguintes termos: alelo. foi a seguinte: “Pode parecer surpreendente que um trabalho de tal importância não tenha tido reconhecimento por tanto tempo. foi exatamente o que Bateson fez. homozigoto. como podemos ver. Kölreuter. p. Zool. Mendel e os demais hibridistas da primeira metade do século XIX. 583-747. de tal modo que foi esquecido ou desconhecido por 35 anos. sem 45 dúvida. A maioria . Um julgamento mais acurado. 3. É bem verdade que a revista em que ele foi publicado era pouco divulgada. 1902. nos levaria à conclusão de que sua publicação foi desconsiderada. e também foi mencionada mais tarde por Bailey (1895). heterozigoto. Ninguém mais tinha interesse no assunto [uma mudança de paradigma!]. já havia sido respondida e o debate concluído. v.

O volume 24 da revista da Sociedade consiste do registro da conferência. Havia vigorosa. o progresso da Ciência é inevitável. raramente poderiam ter a expectativa de fazer fortuna como cientistas – isto é. F. Se pretendemos que o resultado tenha algum valor científico. a “Royal Horticultural Society” realizou uma “Conferência Internacional sobre Hibridação (cruzamento entre espécies) e sobre Cruzamento de Variedades” em Chiswick. Mas não foi bem assim. A dificuldade em mudar o que se faz e como se pensa gera resistência às novas idéias e ao empreendimento de novos programas de pesquisa. Francis Galton e Karl Pearson procuravam aplicar métodos matemáticos. parece que quando o campo está “pronto” a descoberta será feita. Londres. que atendia pelo nome de Mendel. temos acesso às opiniões de importantes pesquisadores em hibridações com plantas. o caminho da Genética não seria muito diferente. Ao redor de 1900. (doutorado em filosofia)! Há vários aspectos da história de Mendel que são interessantes. 1971). poderia ter descoberto independentemente as regras mendelianas da herança. Eles estavam trabalhando no novo paradigma antes de conhecerem seu paradigmático autor. Esse duelo científico envolveu principalmente três ingleses . a “Ciência pura” tinha finalmente triunfado. estará ocupada fazendo sua ciência normal. O mesmo pode ser dito de Bateson. Como parece. Um deles é a atenção quase universal que é dada ao cientista que fez a descoberta. As duas escolas eram fundamentalmente diferentes em suas propostas. aos problemas biológicos. oposição às conclusões de Mendel (Provine.” É como se Bateson estivesse aconselhando um estudante de graduação. logo após sua morte. Como poderia ter ele avançado tanto em relação aos paradigmas da época e feito observações que. mas Bateson preferiu um discurso mais teórico. 1900a): “O que precisamos inicialmente saber é o que acontece quando uma variedade é cruzada com outras variedades próximas. Weldon. repetidamente na história. R. revolucionariam as Ciências Biológicas? Outro ponto interessante é que.William Bateson versus Karl Pearson e W. como planejar o programa de pesquisa para seu Ph. alguém chegaria às mesmas conclusões. Considere o parágrafo a seguir.dos cientistas de qualquer época. Ele havia estudado variação e hibridação em plantas por anos e. antes mesmo de lerem a publicação de Mendel. Bateson procurava informações sobre herança através de cruzamentos experimentais. Assim. ganhar uma grande soma de dinheiro. A disputa básica começou antes de 1900 e estava relacionada com a temática evolutiva. OPOSIÇÃO INICIAL AO MENDELISMO No decorrer da história de Mendel. Até recentemente. considerando cada um dos caracteres separadamente. A oposição destes biometristas é realmente surpreendente. seguindo os paradigmas preexistentes. se lembrarmos que Mendel se baseou na matemática. a descendência deve ser examinada estatisticamente e classificada. cientistas. A razão pela qual eles entenderam a importância das conclusões de Mendel foi terem feito o mesmo tipo de trabalho e desenvolvido hipóteses semelhantes. Mais 46 . especialmente biologistas. em mais ou menos um ano. A maioria dos artigos da revista descrevem resultados de cruzamentos. Tschermak estava tão perto da resposta que geralmente é incluído com de Vries e Correns como co-redescobridor. da época imediatamente antes de Mendel mudar sua Ciência. apesar de nunca ter observado as regularidades do modelo mendeliano. ele sabia os tipos de experimentos que deveriam ser feitos. é quase absolutamente necessário que a descendência de tais cruzamentos seja então examinada estatisticamente. A recompensa para um cientista era o próprio prazer de investigar a natureza e a aprovação de seus pares pela pesquisa bem feita e pela formulação de hipóteses arrojadas e imaginativas. especialmente estatísticos. Bateson. Deve ser registrado quantos descendentes se parecem com cada um dos parentais e quantos mostram o caráter intermediário entre eles.D. como podemos notar no trecho seguinte (Bateson. Isto não foi problema para de Vries e Correns em 1900. Em 11 e 12 de julho de 1899. sobre as idéias de Bateson. Hoje. Apenas aconteceu de serem de Vries e Correns. podemos ser levados a acreditar que em 1900. cada lado apoiado por um grupo de seguidores. com a publicação dos artigos de de Vries e Correns. uma terça e uma quarta-feira. Se Mendel não tivesse nascido. Weldon. cientistas vêem o trabalho de Mendel com admiração. Se os parentais diferem em vários caracteres. muitas vezes sarcástica.

” Não é de admirar que Bateson acreditou ser o paradigma mendeliano tão aceitável. a soma da contribuição ancestral é expressa pela série {(0.uma vez era o caso de paradigmas conflitantes. ou (0. por enquanto a lei deve ser enunciada. O assunto será mencionado novamente. baseando-se em cuidadoso estudo de genealogias de cães basset. em que pode ser mostrado que a variação dos organismos é descontínua. Ele havia estudado evolução e hereditariedade por muitos anos. seria interessante notar que o motivo deste debate ainda hoje é pertinente. Variação contínua e descontínua em debate A noção de variação contínua em evolução e. escreveu. claro. e não genótipos..5) do total da herança da descendência.5)3 + .5) 2 + (0.5)2. mas também dos ancestrais mais remotos. Mas. a noção de que nossos genes são herdados apenas dos nossos pais. Weldon. sobrepondo-se à paterna..5) + (0. Para Bateson e seus seguidores o modelo de Mendel era compatível com o seu paradigma. em 1900: “Nós aprendemos que Evolução é um processo muito lento. O melhoramento de organismos anda a galope. está tão fixada em nossas mentes. Pearson e outros eram seguidores de Darwin. As exigências darwinianas de um mecanismo para mudanças imperceptíveis e lentas na evolução estariam então satisfeitas. A resposta é que Galton estava se referindo a fenótipos. Sobre isso. Já era bem conhecido 47 que um indivíduo pode expressar certas características fenotípicas que seus pais não expressam. Outros acreditam ser o padrão comum de pequenas mudanças.. Parte da confusão é conse- . Essa suposição implica na hipótese quase impossível de que cada tipo intermediário apareceu sucessivamente entre as duas formas extremas.. Ele considerava a herança na sua totalidade e realçava que cada característica hereditária de um indivíduo não provinha apenas dos pais. esse processo consiste na transição gradual de um tipo normal para outro tipo normal. não é mais necessário supor que para sua produção foram necessárias inúmeras gerações de seleção e acúmulo gradual das diferenças. e assim por diante. que não podemos imaginar um mecanismo de herança de ancestrais veneráveis. seguidas por mudanças bruscas de curta duração – equilíbrio pontuado. “A lei a ser examinada pode parecer à primeira vista muito artificial para ser verdadeira. os oito bisavós. sendo igual a 1. que. Ela diz que os dois genitores contribuem ambos com aproximadamente metade. e o processo de Evolução torna-se assim mais fácil de ser entendido. acreditando que a evolução dos seres está baseada em alterações filogenéticas graduais. mas uma análise mais acurada mostra a predisposição advinda dessa impressão superficial é infundada. portanto. os quatro avós. ou (0. dá conta de toda a hereditariedade. Diferenças hereditárias poderiam ser marcantes. acontecendo por passos infinitesimais. seria possível observar qualquer diferença. Em populações naturais a variação tende a ser contínua. Se existir descontinuidade essa hipótese é totalmente dispensável. Alguns evolucionistas acreditam que o padrão principal seguido pela evolução é baseado em mudanças pequenas. as variações pareciam ser descontínuas.)}. como funcionaria a Lei de Galton? Atualmente. ou (0. os indivíduos de uma espécie parecem mostrar uma variação contínua. com um oitavo. Na horticultura é raro acontecer algo desse tipo . e concluiu que esta última é possível. ocorrendo durante longos períodos de tempo. produziu o imenso volume Materials for the Study of Variation Treated with Especial Regard to Discontinuity in the Origin of Species (“Materiais para o Estudo da Variação voltado especialmente para a Descontinuidade na Origem das Espécies”). com um quarto. Não surpreende que se considerasse a evolução envolvendo mudanças tão pequenas que. (Como um aparte. De acordo com o que pode ser descrito como a visão mais aceita.” Assim. Galton.. Quando organizados pelo tamanho ou outra característica qualquer. isto é. A lei da herança ancestral de Galton Uma importante asserção desta escola da variação contínua era a “lei da herança ancestral” de Galton. Ele desejava descobrir se as evidências sugeriam que a evolução é produto de variação contínua ou descontínua. Em 1894. foi contestada por Bateson e outros. Nesse caso.5)3. traços de nossos mais remotos ancestrais poderiam ser encontrados em nós e esta herança passada frearia mudanças repentinas. apenas após longo intervalo de tempo. Assim.. em herança. Galton (1897) propôs sua famosa lei. exatamente metade de cada.

o que é exatamente um longo ou um curto período de tempo? Alguns curtos períodos são de 10 mil anos. normalmente. como Correns e outros iriam descobrir mais tarde. Além disso. nós esperaríamos obter um resultado pior cerca de 95 vezes.” Anos mais tarde. outras por períodos de estase e de saltos. S. A. veio a considerar a questão dos dados de Mendel serem “tão bons”. A questão da dominância e da recessividade Weldon continuou a questionar a noção de dominância e recessividade. por exemplo. Em conferências. R. ou as chances contra um resultado igual ou melhor que esse é de 20 para 1 . Weldon parecia não entender que um determinado fenótipo em uma variedade poderia não ter a mesma base genotípica que um fenótipo aparentemente idêntico. que algumas linhagens caracterizam-se por mudanças lentas e relativamente constantes ao longo das eras. e pela aplicação de tais testes sempre que possível. De qualquer modo. não era muito difícil a obtenção de dados “tão bons”. e concluiu “Estou convicto. por exemplo.05% e 24. A conseqüência foi que Bateson e os hibridistas continuaram a realizar experimentos que mostravam até que ponto os princípios de Mendel poderiam ser aplicados. comprovouse que Mendel estava certo. Tenho a impressão que ao negligenciarem essas precauções alguns escritores deixaram de apreciar como os resultados de Mendel concordam de modo surpreendentemente consistente com sua teoria. o número total de sementes foi 179399. No caso de amarelo x verde. Destas.91%) eram verdes. havia abun48 dante confirmação disto. A veemência com que estes debates se deram indica claramente que os partidários do antigo paradigma da variação contínua sentiram-se ameaçados. os cientistas não descrevem todos os seus experimentos. então: “Evolução Gradual” e “Evolução em Saltos”).09%) e 44692 (24. Mesmo aqueles que. Mas elas nem sempre davam os mesmos resultados quando cruzadas. Weldon atacava a idéia de que as “afirmações de Mendel eram universalmente válidas” e resumiu. Fisher (1936). e outras por mudanças pequenas em períodos muito longos de tempo. que Mendel insistiu em evitar. Weldon conhecia muitas variedades de ervilhas que tinham características semelhantes àquelas que Mendel usou. tinham que admitir que as conclusões de Mendel não poderiam explicar os resultados de cruzamentos para todos os organismos e para todas as características. 47) relacionaram as proporções obtidas por Mendel e por outros seis experimentadores que tentaram conferir os resultados dele. o fenótipo era produzido por um genótipo homozigótico ou heterozigótico. para considerá-la grande ou pequena. Aparentemente. viram a proposta de Mendel como uma grande promessa. 134707 eram amarelas (75. após todas as verificações e discussões. Mendel também estava seguindo os procedimentos de sua época. No entanto. Ele cometeu o erro. Mendel havia registrado 75. Sinnott e Dunn (1925. não os atuais. respectivamente. e Weldon e outros continuaram a apontar que nem tudo poderia ser explicado a partir da hipótese original de Mendel. Isto seria comprovado em vários casos. entretanto. Weldon (1902) resumiu as conclusões de Mendel e escreveu: “É evidente a importância de se testarem essas afirmações incomuns por meio de um estudo cuidadoso dos resultados numéricos. Wright (1966) estudou novamente os dados.95%. de que não houve esforço deliberado em falsificação”. ainda outro cientista inclinado à área matemática. do outro lado.qüência da dificuldade de definição quanto ao tamanho da mudança. Seu artigo de 1865 foi baseado em palestras e pareceu razoável a ele selecionar os dados dos cruzamentos que melhor ilustravam a hipótese que estava propondo. A resposta será. “Eu penso que nós só podemos concluir . de assumir que um tal fenótipo implica sempre em um mesmo genótipo. Mendel nunca publicou seu trabalho completo. Além disso. a idéia da variação descontínua. nem apresentam todos os seus resultados – mesmo quando parecem fazê-lo. foi capaz de citar casos onde a dominância não era completa e os “híbridos” eram intermediários. entre 1900 e 1909.” A concordância entre o esperado e o obtido por Mendel Weldon submeteu as proporções obtidas por Mendel a testes estatísticos e concluiu que: “se os experimentos fossem repetidos uma centena de vezes. Weldon parecia não entender a importância de se conhecer previamente a constituição dos pais se. p. Então. provavelmente. isto é. As duas escolas opostas seriam. em outra variedade. Mas.

citando uma frase de Horace Walpole. Mendel’s Principles of Heredity: A defense (“Os Princípios da Hereditariedade de Mendel: Uma Defesa”) (1902). O artigo de deVries (1900) sobre a ‘redescoberta’ havia sido submetido à publicação em 14 de março de 1900 e o de Correns (1900) em 26 de abril. Este livro não apenas apresenta uma tradução dos artigos de Mendel sobre Pisum e Hieracium.” A última objeção é um tanto estranha. pode ou não seguir as leis de Mendel. me parece que a Lei da Herança Ancestral irá provar ser uma das mais brilhantes descobertas do Sr. está tão próximo de acender fogo com pano molhado quanto de estimular o interesse pelas descobertas de Mendel com sua apreciação humorada. 49 . é altamente provável que é seu enunciado descritivo simples que reúne sob o mesmo foco todas as complexas linhas da hereditariedade. ela é uma solução completa. Galton pode ser firmemente estabelecida.1903. meu tempo não foi perdido. O artigo anti-Mendel de Weldon (1902) foi recebido pelos editores da Biometrika em 9 de dezembro de 1901. Essas publicações geraram muita discussão. Bateson iniciou imediatamente a produção de um livro. daí sua importância fundamental. portanto. isto é.” E Pearson fecha seu artigo com esta arrogante nota: “No momento eu meramente registraria minha opinião pessoal que. vendo seu paradigma severamente contestado. Bateson. Galton. Bateson conclui com o seguinte: “Eu acredito que o que escrevi convenceu o leitor de que nós estamos [como conseqüência do trabalho de Mendel] finalmente começando a nos mover. Se eu contribui um pouco para essa causa. possibilitando uma análise por todo o mundo científico – poucas bibliotecas deveriam possuir o original de 1865. Subseqüentemente.. mas também sua raça. pois eu penso que. enquanto que os resultados contraditórios obtidos por aqueles que observaram a descendência de genitores aparentemente idênticos em certos caracteres mostram claramente que não apenas os pais.” Bateson versus Weldon Esta área desenvolveu-se muito rapidamente no anos 1900 . Weldon. se a lei do Sr. foi feita uma tradução do artigo de Mendel (1902). então. A lei da segregação. como também discute seus dados com clareza. e que quando ocorre. então a afirmação simples que abarca todo o campo da hereditariedade deverá se tornar para o biólogo uma referência quase do mesmo nível que a lei da gravitação é para o astrônomo. quando tantos falharam. O última frase da citação mostra que Weldon ainda achava que a Lei da Herança Ancestral de Galton deveria ser considerada. sua ancestralidade. em qualquer caso. . parece portanto se aplicar a raças com ancestralidades particulares. Ele trouxe o descrédito para si mesmo e para os biometristas como um grupo. que podem de uma vez por todas ser determinadas. Esta é uma das razões pelas quais ele obteve sucesso. Algumas indicações da alta consideração desse grupo por Galton estão presentes nas seguintes citações de Pearson (1898): “Em resumo. Mendel tomou muito cuidado para se assegurar que suas variedades originais sofressem autofertilização. não surpreende que os biometristas estivessem ansiosos para contestar seus resultados e conclusões – foi isso que Weldon fez. como devido à existência no genitor de caracteres estruturais particulares. da maneira como ele está desamparado . respondeu-lhe de uma maneira que gostaríamos de acreditar não ocorresse em Ciência. Eu me aventuro a auxiliá-lo nesse propósito. Se a evolução darwiniana é seleção natural combinada com hereditariedade. O Professor Weldon declara que ele “não deseja depreciar a importância das realizações de Mendel”. para todo o problema de hereditariedade. com todas as reservas devidas. Ela baseia a questão da herança em duas constantes. O mendelismo estava em clara competição com a Lei de Galton e.. Bateson (1900b) discutiu tais artigos em um encontro da “Royal Horticultural Society”. documenta a visão errônea e distorcida de Weldon sobre o trabalho de Mendel. Logo depois. que ele deseja “simplesmente chamar a atenção para uma série de fatos que para ele parecem sugerir linhas frutíferas de investigação”. O erro fundamental que invalida todo trabalho baseado no método de Mendel é negligenciar a ancestralidade. e tentar considerar o efeito completo de um genitor particular sobre a descendência.que aquela segregação dos caracteres das sementes nos cruzamentos de ervilha não é de ocorrência universal. devem ser levados em conta antes que os resultados de um cruzamento entre eles possam ser previstos. como a lei da dominância.

e alelo. que mais tarde seria denominado dominância. eu poderei algumas vezes incorrer nesse erro.deverá mudar antes do desencadeamento de fatos que está por vir. atualmente. Nós propomos para tais caracteres a denominação de alelomorfos. Um gene revela sua existência quando ele muta de tal modo que o novo alelo mutante tenha um efeito detectável. O principal problema é o uso freqüente dos termos alelo e gene como sinônimos. Eu tentarei não fazer isso. Ele agiu de maneira similar a seu compatriota. é claro.e qual delas estaria isenta? . que meio século antes. não mais se desgastando nos velhos caminhos tradicionais.Morgan estabeleceria as bases para um desenvolvimento espantoso em Genética. Thomas Henry Huxley. havia sido vigoroso e efetivo defensor do darwinismo. Bateson e Saunders. vamos ignorar o presente e discutir os genes como eles eram concebidos nos Anos Dourados da Genética Clássica: pequenas contas de um colar – na verdade. a denominação de heterozigótico.” Um empreendimento muito grande para Darwin. seja de plantas ou de animais. Cada concepção de vida da qual fizer parte a hereditariedade . não se pode evitar a inferência de que não há uma lei universal. mas que. Alelos serão as diferentes variantes detectáveis de um dado gene. A posição que o gene ocupa no cromossomo será seu loco. Bateson. De modo semelhante. o termo alelomorfo foi encurtado para alelo. Em 1897 eles deram início a uma série de cruzamentos em uma grande variedade de plantas e animais. Naquela época eles pensaram que.” A previsão de Bateson sobre o que se veria dez anos mais tarde estava correta . o campeão e o profeta. 50 . e também sobre o fenômeno da “predominância”. Bateson (em Bateson e Saunders. apareceu um complicador adicional: quanto mais se sabe a respeito das bases moleculares de um loco gênico. DEFININDO ALGUNS TERMOS GENÉTICOS No ano de 1902 surgiu uma outra publicação de fundamental importância . Weismann e Galton! Por outro lado. O criador. e sua incapacidade de transmitir simultaneamente as duas características antagônicas. é o fato central do trabalho de Mendel. No momento. será superado apenas pelo químico em recursos e em capacidade de previsão. de onde em um período de dez anos deveremos olhar para trás. diferentes leis podem ser descobertas. Seu objetivo inicial era aprender mais sobre os fenômenos de herança contínua e descontínua. Logo. Essa visão permitiu que eles usassem o paradigma mendeliano para explicar seus resultados. do que à falta de competência do aluno. Gene será a menor porção do cromossomo (os átomos da hereditariedade!) que produz um efeito definido que. Os professores com larga experiência no ensino de Genética em cursos introdutórios sabem o quanto é difícil para os estudantes lidarem com essa terminologia. antes de publicarem seus resultados. toda a ciência que lida com animais e plantas estará repleta de descobertas que o trabalho de Mendel tornou possíveis. mas como muitos de meus amigos geneticistas. por meio do estudo de diversos casos específicos. mais complicado se torna o conceito de gene. Nägeli. loco gênico. Mais tarde.Nestas páginas eu apenas toquei as fronteiras desse novo campo que está se descortinando diante de nós. Esta dificuldade se deve mais ao modo inexato como muitos geneticistas usam estes termos. Cada gene deve ter pelo menos dois alelos – de outro modo nós não saberíamos de sua existência. “Do que foi averiguado até o momento sobre o fenômeno da hereditariedade. fez muito para proteger e promover o mendelismo em sua fase inicial. Nós chegamos assim à concepção de unidades de caráter existentes em pares antagônicos. realizada por Bateson e pela senhorita Saunders (1902). perceberam que “todo o problema da hereditariedade estava sofrendo uma completa revolução”. para o cativeiro dos dias atuais. Distinguindo gene e alelo Nesse ponto irei explicar como planejo usar os termos gene. precisa ser detectável (ou nós nunca poderiamos saber de sua existência). e para o zigoto formado pela união de gametas portadores de alelomorfos antagônicos.a primeira das comunicações ao Comitê de Evolução da Royal Society. o zigoto formado pela união de gametas portadores de alelomorfos semelhantes deve ser chamado homozigótico”. E. 1902) forneceu-nos algumas das terminologias básicas para a Genética mendeliana: “Esta pureza da linhagem germinativa. não exatamente isso.

a. d. D. Bateson e Saunders (1902) descreveram vários cruzamentos. e 50% glabros corrobora a hipótese da produção 51 . portanto. Com base nesse raciocínio. obteve-se um F2 constituído por 408 plantas pubescentes e 126 glabras. homozigótico. recebe o nome de retrocruzamento. b. Saunders descreveu seus experimentos com plantas de espécies selvagens do gênero Lychnis. (Fig. conclui-se que o indivíduo em teste formou apenas um tipo de gameta. crista noz. No caso dos descendentes serem todos de fenótipo dominante. a proporção 3 : 1 em F2 de um cruzamento monoíbrido e a proporção 9 : 3 : 3 : 1 no F2 de um cruzamento diíbrido exibiram um alto grau de uniformidade e. Ele estudou muitos tipos de características. com o intuito de se determinar o genótipo de um indivíduo. a descendência obtida era formada por 447 plantas pubescentes e 433 glabras. ou sejam. quando se deseja determinar o genótipo de um indivíduo com fenótipo dominante faz-se o cruzamento dele com um indivíduo com fenótipo recessivo. ter sido produzido 50% de indivíduos pubescentes a. Quando indivíduos F1 foram cruzados entre si. que se apresenta sob a forma de um alelo dominante. de dois tipos de gameta (nas mesmas proporções) pela geração F1. portanto. C. a descendência continha 41 plantas pubescentes e nenhuma glabra. condicionante do traço pubescente. B. Um caso típico de monoibridismo Em sua primeira comunicação ao Comitê de Evolução. por isso. e outras são glabras. mas ter reaparecido em 1/4 dos indivíduos de F2. O fato de no retrocruzamento com o parental recessivo (d) simples.dominância e recessividade. Cruzamentos de plantas pubescentes com plantas glabras produziram em F1 1006 plantas pubescentes e nenhuma glabra. com suas conse-qüências. isto é. Quando um indivíduo F1 foi cruzado com uma planta glabra pura. sendo. Essa conclusão se baseia no fato de o caráter glabro não ter aparecido em F1. é chamado cruzamento-teste. a qual é. sem pêlos. levantaram a questão da universalidade dos resultados. segregação e segregação independente. Herança da forma da crista em Gallus gallus Na mesma publicação Bateson descreveu seus primeiros experimentos com Gallus gallus. 12) A B C D Figura 12. todo o F1 apresentou crista ervilha. isto é. Quando ervilha foi cruzada com simples. c. No caso de se obter os dois fenótipos na progênie. com pêlos. Esses resultados podem ser explicados assumindo-se a existência de um gene condicionante do caráter. condicionante do traço glabro. conclui-se que o indivíduo em teste formou dois tipos de gameta. e de um alelo recessivo. Algumas das espécies são pubescentes. Esses tipos de cruzamento. crista simples. muitos dos quais iniciados antes deles tomarem conhecimento do trabalho de Mendel. crista rosa. formada por indivíduos heterozigóticos. Quando um indivíduo F1 foi cruzado com uma planta pubescente pura. em que o indivíduo é cruzado com um ou outro dos tipos parentais Um dos tipos de crista era ervilha e o outro. Tipos de crista em Gallus gallus: A. Esse tipo de cruzamento. portanto.VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Os resultados dos cruzamentos entre variedades de ervilhas . incluindo a forma da crista desses galináceos. sendo. heterozigótico. crista ervilha.

13 e 14) composta de 449 rosa e 469 simples. caráter. Assim. onde um dominante. condicionante de crista rosa. obtevede dominância. Quando indivíduos F1 foram cruzados entre si. 26 rosa. Quando indivíduos com um terceiro tipo de aproximadamente 9 : 3 : 3 : 1. (Fig. que se apresenta sob a forma de um alelo Esse foi um cruzamento teste. condicionante de crista simples. f. e de um crista já era conhecido de outros cruzamentos. e de um indivíduo recessivo (crista simples) foi cruzado alelo recessivo. Estes alelos estão cumprindo as regras mendelianas d. g. A geração Esses resultados podem ser explicados assuF 1 foi uniforme mas todos os animais mindo-se a existência de um gene condicionante do apresentavam um tipo de crista diferente da caráter. obteve-se. denominada rosa.. 112 ervilha e 141 simples. 38 1905). totalmente composto por rosa. herança da forma da crista em Gallus gallus. Mas como pode haver três alelos: determinar (crista noz). linhagem pura de crista ervilha com animais de uma linhagem pura de crista rosa. a descendência foi de 139 noz. alelo recessivo. Esta proporção pode crista. que se apresenta sob a forma de um alelo dos tipos parentais – crista noz. Em uma segunda publicação (Bateson et al. (Figs. condicionante de crista ervilha. Quando indivíduos noz foram cruzados com Esses resultados podem ser explicados assusimples. Bateson relatou outros experimentos sobre ervilha e 16 simples. condicionante de crista simples. 142 mindo-se a existência de um gene condicionante do rosa. 13) h. Pode-se perceber que a proporção em F2 é c. indivíduos de crista simples. A situação se tornou mais complicada com o a descendência foi composta por 332 indivíduos resultado do cruzamento entre animais de uma com crista ervilha e 110 com crista simples. Quando indivíduos F1 foram cruzados com bos os pares estão afetando a mesma característica.b. Quando os F1 com crista noz foram cruzados entre si. rosa e ervilha são ambos dominantes com um indíviduo cujo genótipo se deseja sobre simples. Esse tipo de dominante. 52 . foram cruzadas com indivíduos de crista simples obteve-se um F 1 ser tomada como significando o envolvimento de dois genes cada um deles com um par de alelos. dente. 99 noz. a descendência foi a forma da crista. rosa e ervilha? P1 Fenótipo Genótipo Genótipo dos gametas Rosa RR R ® ® X Simples rr ® P1 Fenótipo Genótipo Genótipo dos gametas Ervilha EE ® X Simples ee ® r E ® e ® ® ® ® ® ® F1 Fenótipo Genótipo Genótipo dos gametas Rosa Rr X Rosa Rr F1 Fenótipo Genótipo Genótipo dos gametas Ervilha Ee X Ervilha Ee ® ® ® ® r ® R ® ® e r F2 Fenótipos e Genótipos E E ® F2 Fenótipos e Genótipos R Rosa RR Rosa Rr simples rr Rosa Rr Ervilha e Ee Ervilha simples EE ee Ervilha Ee Figura 13. A situação é enigmática apenas porque ame. Diagramas genéticos de cruzamentos entre galináceos com diferentes tipos de crista. em F2. Quando os F1 foram cruzados entre si. O fato de terem sido produzidos quatro tipos de descendente nas simples. segregação e segregação indepense um F2 formado por 221 rosa e 83 simples.

. compreendidos. F1 foram coloridas. Em um cruzamento entre plantas F 1 foram mesmo genótipo. Com base na em que alelos de um gene mascaram a expressão 53 ® ® . 25 rosas ccRR. todas as plantas de são conhecidos como interação gênica. variedades originais não era determinada pelo b. Quando duas variedades diferentes com flores interagem na determinação de um mesmo caráter. que havia um número igual Herança da cor da flor em Salvia de flores brancas e coloridas em F2. no quais a proporção fenotípica era 1 : 2 : 1 e não 3 : 1 passaram a ser denominados de padrão de herança monofatorial com codominância] Herança da cor da flor em Lathyrus e em Matthiola ® Os cruzamentos a seguir mostraram outra variação das Figura 14. bos os casos resultados confusos. Em seu segundo trabalho (Bateson et al. Diagrama genético de um cruzamento entre galináceos de crista proporções mendelianas e são mais difíceis de serem ervilha e de crista rosa. brancas foram cruzadas.com ervilhas-de-cheiro (gênero Lathyrus) e com ção de 1 : 1 : 1 : 1. Bateson apresentou os resultados de vários ção em F2 era na verdade de 9 coloridas para cruzamentos com plantas de sangue-de-adão 7 brancas. (gênero Salvia). mostrando a produção de indivíduos de crista noz. Um genótipo era CCrr e o outro obtidas 59 plantas de flores violetas. foram necessário que a planta possuísse pelo menos um obtidas 225 violetas. Casos como esse. estudos posteriores mostraram que a propor1905). Em F1. Bateson e colaboradores mesmas porcentagens indica que o indivíduo em (1906) haviam realizado numerosos cruzamentos teste produziu quatro tipos de gameta na propor. a homozigótica para o outro alelo produz flor branca e a heterozigótica produz flor violeta [Nota do tradutor: Posteriormente. dos de ambos os tipos parentais. b. Entretanto. Casos como esse. todos seriam Note que o F1 apresenta um fenótipo diferente CcRr. em que dois ou mais genes a. Uma planta homozigótica para um dos alelos produz flor rosa. obtendo em amde dois genes com segregação independente. Ele e seus co-autores a. Para que as flores fossem coloridas era e 34 brancas. pareceu à primeira vista. por essa hipótese. Quando os F1 foram cruzados entre si. Em outro cruzamento. 92 rosas e 114 brancas. e portanto. Quando rosa é cruzado com branco todo o F1 concluíram que a cor branca das flores das duas é violeta. este e outros casos semelhantes. C e um R. Foram usadas linhagens com A figura 15 apresenta o diagrama de Bateson flores rosa e branca. Isso corrobora o envolvimento crucíferas (gênero Matthiola). para os resultados de F 2. coloridos.P1 Fenótipos Genótipos Genótipos dos gametas Ervilha EErr Er ® ® X Rosa eeRR eR ® ® F1 Fenótipos Genótipos Genótipos dos espermatozóides eR ® ® Noz EeRr ER ® ® X ® Noz EeRr ER ® Er EERr EeRR EeRr Eerr eeRr EeRr EERR EERr EErr EeRr eeRR eeRr eerr Er eR ® Genótipos dos óvulos er F2 Genótipos EeRR EeRr Eerr er proporção fenotípica obtida em F2 pode-se explicar esse caso supondo que a cor da flor seja determinada por um único gene com dois alelos.

Aqueles que F1 Fenótipos Colorida X Colorida desejavam que o mundo vivo Genótipos CcRr CcRr se comportasse como o deli® neado pelas ervilhas de Mendel CR CR Genótipos dos Genótipos logo verificaram que isto não CCRR grãos de pólen dos óvulos era verdadeiro.mos. já foi alcançada. Ou seja. Isto não signifiCr Cr ca que a história original de CCRr CCRr cR cR Mendel estivesse “errada”. foi complementar trazem diversos exemplos. Os quadros escuros representam as plantas com flores coloridas de Mendel se tornaram conhee os claros. ficou claro que elas não se aplicavam a todos os organisde outro gene. Genótipos dos gametas ® ® ® ® ® ® ® ® ® 54 . Nenhuma das regras originais ccRr ccRr de Mendel mostrou-se verdadeira para todos os casos.explicações para esses casos que podiam ser ticos indicam o tipo de problemas que se pode colocadas em termos originais do mendelismo. Muitos possível expandir a teoria para acomodar os novos dos problemas nestes livros apresentam apenas resultados. Diagrama que mostra a natureza da razão 9 : 7 em F2 de um Genética foi baseado numa cruzamento entre variedades de ervilha-doce. Isto significa apenas que ela estava CCrr CcRR CcRR cr cr incompleta e que estava sendo CcRr CcRr CcRr CcRr substituída por uma compreF2 Genótipos ensão mais profunda da Ccrr ccRR Ccrr natureza da hereditariedade. Terá maior valor se os estudantes manipularem os difíceis tinham base cromossômica. Um desses dados reais porque eles podem chegar a uma problemas foi o dos “cromossomos acessórios” ou conclusão importante. quando somente as “cromossomos X”. é claro. Esses poucos exemplos de cruzamentos gené. ccrr Pode ser argumentado que o significativo progresso da Figura 15. Descobriu-se que alguns dos problemas mais de indivíduos em cada classe fenotípica. as com flores brancas. Há inúmeros medida que o conhecimento sobre experimentos de outros. O estado colorido do caráter atitude que pode ser vista como cor da flor aparece apenas quando os alelos C e R se encontram. esta conclusão importante precisamos ver agora o que os citologistas estavam fazendo nos primeiros anos do século vinte. desde quadro corresponde a um zigoto e as letras em seu interior mostram seu o momento em que as hipóteses genótipo. Entretanto. Para discutir esse caso proporções são dadas. Foi possível compreender mais e mais as proporções observadas e não os números reais as exceções. são conhecidos como casos e inte. Cada “não-científica”. Os livros indicados na bibliografia cruzamentos em diferentes espécies aumentava. os que realmente acreditavam nelas ignoraram as exceções e lentamente encontraram ração gênica com epistasia. cidas.P1 Fenótipos Genótipos Branca CCrr ® X Bran ccRR ® CONCLUSÃO Este quadro da Genética dos primeiros anos do século XX Cr cR nos conscientizou da complexidade e confusão que existia ® ® naquela época. À encontrar em estudos genéticos.

EXERCÍCIOS
PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS
Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 6 usando o termo abaixo mais apropriado. (a) biometrista (d) hibridista (b) evolução gradual (e) variação contínua (c) evolução em saltos (f) variação descontínua 1. A escola ( ) se caracterizava por procurar obter informações sobre hereditariedade por meio de cruzamentos experimentais. 2. A escola ( ) se caracterizava por procurar compreender hereditariedade por meio da aplicação de métodos matemáticos. 3. Um caráter com ( ) apresenta diferenças pequenas e graduais entre os indivíduos de uma população. 4. Um caráter com ( ) apresenta diferenças contrastantes, facilmente identificáveis, entre os indivíduos de uma população. 5. Pequenas mudanças, lentas e relativamente constantes ao longo do tempo caracteriza a ( ). 6. Períodos de mudanças lentas e graduais seguido de períodos curtos de mudanças bruscas caracteriza o ( ). Preencha os espaços em branco nas frases de 7 a 10 usando o termo abaixo mais apropriado. (a) alelo ou alelomorfo (b) gene (c) loco (d) mutação (d) homozigótico (e) interação gênica sem epistasia (f) codominância 11. O zigoto, e conseqüentemente o indivíduo, resultante da união de gametas portadores de um mesmo tipo de alelo é chamado ( ). 12. O zigoto, e conseqüentemente o indivíduo, resultante da união de gametas portadores de alelos diferentes de um mesmo gene é denominado ( ). 13. O fenômeno de dois ou mais genes atuarem na determinação de uma mesma característica é chamado ( ). 14. O fenômeno de a expressão de um alelo de um gene mascarar o efeito de um alelo de um outro gene é chamado ( ). 15. O fenômeno de um alelo de um gene mascarar o efeito de um outro alelo do mesmo gene é chamado ( ).

PARTE B: LIGANDO CONCEITOS

E FATOS

Indique os termos que completam ou respondem as questões de 16 a 28. 16. Para Weldon e Pearson, seguidores de Galton, o mendelismo era incompatível com a teoria darwinista e por isso o combatiam. Esse pensamento era defendido pela chamada escola a. evolucionista. c. hibridista. b. biometrista. d. darwinista. 17. A “lei da herança ancestral” de Galton dizia que a. as características adquiridas eram hereditárias. b. as regras da herança podiam ser expressas matematicamente pelas fórmulas 3:1 e 9:3:3:1. c. a contribuição ancestral na formação de um indivíduo era de 1/2 dos pais, 1/4 dos avós, 1/8 dos bisavós e assim por diante. d. as mudanças hereditárias eram lentas e graduais e dependiam da ancestralidade. 18.Para Bateson a explicação mendeliana para a hereditariedade não se contrapunha ao darwinismo, pois o processo de evolução podia envolver características a. adquiridas. b. com variação contínua. c. com variação descontínua. d. com efeito aditivo.

7. ( ) pode ser definido como a porção do cromossomo (um segmento da molécula da hereditariedade) que produz um efeito detectável no indivíduo. 8. Uma alteração hereditária em uma característica é chamada ( ). 9. Cada uma das formas detectáveis de um ( ) é chamada ( ). 10. A posição que um determinado ( ) ocupa no cromossomo é seu (sua) ( ). Preencha os espaços em branco nas frases de 11 a 15 usando o termo abaixo mais apropriado. (a) dominância (b) interação gênica com epistasia (c) heterozigótico

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Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 19 e 20. a. dominância c. interação gênica b. epistasia d. variação contínua 19. Em galinhas, como observado por Bateson e colaboradores no início do século, o cruzamento entre indivíduos de crista noz produz descendência com crista tipo noz, rosa, ervilha e simples, na proporção de 9:3:3:1, respectivamente. Trata-se de ( ). 20. Em ervilha-de-cheiro, Bateson e colaboradores obtiveram, no cruzamento entre plantas híbridas com flores coloridas, plantas com flores coloridas e plantas com flores brancas na proporção de 9:7. Trata-se de ( ). 21. O cruzamento de um indivíduo com fenótipo dominante com outro de fenótipo recessivo, com o objetivo de se determinar o genótipo do primeiro, é denominado a. cruzamento teste. c. monoibridismo. b. diibridismo. d. retrocruzamento. Utilize as alternativas abaixo para responder às questões de 22 e 25. a. diplóide. c. heterozigótico. b. haplóide. d. homozigótico. 22. No cruzamento entre um indivíduo com um caráter hereditário dominante eoutro com o caráter recessivo, todos os descendentes apresentaram o caráter dominante. Pode-se dizer, portanto, que, muito provavelmente, o tipo parental dominante é ( ). 23. Em um cruzamento entre um indivíduo com um caráter hereditário dominante e outro com o caráter recessivo, foram produzidos descendentes com o caráter dominante e descendentes com o caráter recessivo. Esse resultado permite concluir que o tipo parental dominante é ( ). 24. Um indivíduo que apresenta em suas células apenas um alelo de cada gene é ( ). 25. Um indivíduo que apresenta em suas células um par de alelos de cada gene é ( ). Utilize as alternativas abaixo para responder às questões de 26 a 28. a. 1 : 2 : 1 c. 9 : 7 b. 9 : 3 : 4 d. 12 : 3 : 1 26. Nos casos em que alelos diferentes de um gene se expressam na condição heterozigótica, a proporção fenotípica esperada em um cruzamento entre dois híbridos é ( ).

27. No caso de uma interação entre dois genes com segregação independente, em que o alelo dominante de um dos genes mascara ou inibe a expressão do outro gene, a proporção fenotípica esperada no cruzamento de dois duplo-heterozigotos é ( ). 28. No caso de uma interação entre dois genes com segregação independente, em que o par de alelos recessivos de um dos genes mascara ou inibe a expressão do outro gene, a proporção fenotípica esperada no cruzamento de dois duplo-heterozigotos é ( ).

PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR
29. Qual a explicação que se costuma dar para o fato de o trabalho de Mendel não ter sido entendido durante 35 anos? 30. Por que Moore admite que o antagonismo entre o mendelista Bateson e os biometristas Weldon e Pearson era uma questão de conflito de paradigmas? 31. Por que algumas pessoas levantaram a questão de que Mendel pode ter falsificado seus resultados? 32. Como surgem os diferentes alelos de uma gene? 33. Quais serão as proporções fenotípicas esperadas em um cruzamento entre dois duploheterozigotos em que os dois genes apresentam segregação independente e interagem das seguintes maneiras: a. um dos genes na condição homozigótica recessiva, independentemente da condição do outro gene, condiciona o fenótipo A; em qualquer outra situação o fenótipo do indivíduo será B. b. os alelos recessivos não produzem nenhum tipo de pigmento e cada alelo dominante condiciona a produção de uma quantidade X de um mesmo pigmento. c. basta ter um alelo dominante de qualquer dos dois genes para apresentar o fenótipo A; no caso dos dois genes estarem na condição homozigótica recessiva, o fenótipo será B. 34. Em rabanetes, a forma da raiz pode ser arredondada, ovalada ou alongada. Cruzamentos entre plantas de raiz alongada e plantas de raiz arredondada produziram apenas indivíduos com raiz ovalada. Em cruzamentos desses indivíduos entre si foram obtidos 400

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descendentes, dos quais 100 apresentaram raízes alongadas, 195 apresentaram raízes ovaladas e 105 apresentaram raízes arredondadas. a. Proponha uma hipótese para explicar esses resultados. b. Com base na sua hipótese faça um diagrama do cruzamento e compare os resultados observados com os esperados de acordo com o diagrama. c. Os resultados obtidos estão de acordo com as leis mendelianas? Explique d. De acordo com a hipótese, se cruzássemos rabanetes de raiz ovalada com rabanetes de raiz arredondada, quais as proporções fenotípica e genotípica esperadas na descendência? 35. Em abóboras, a forma do fruto pode ser discóide, esférica ou alongada. Uma variedade pura de frutos discóides foi cruzada com uma variedade pura de frutos alongados. A geração F1 foi inteiramente constituída por plantas de frutos discóides. A autofecundação das plantas F1 produziu 80 descendentes, dos quais 30 tinham frutos esféricos, 5 tinham frutos alongados e 45 tinham frutos discóides. a. Proponha uma hipótese para explicar esses resultados.

b. Com base na sua hipótese faça um diagrama do cruzamento e compare os resultados observados com os esperados de acordo com o diagrama. c. Os resultados obtidos estão de acordo com as leis mendelianas? Explique. 36. Em uma certa linhagem de animais foram identificados dois genes com segregação independente afetando a massa. Os alelos dominantes condicionam, cada um, um acréscimo de 10 gramas à massa básica de 50 gramas do duplo-recessivo. Determine a massa máxima e a mínima na descendência de um cruzamento Aabb X AaBB. 37. A pigmentação da plumagem em uma certa linhagem de galinhas é condicionada por dois genes com segregação independente. O alelo dominante de um dos genes ( C) condiciona a produção de pigmento enquanto o alelo recessivo ( c) é inativo, condicionando cor branca. O alelo dominante do outro gene (I) inibe a formação de pigmento, enquanto o alelo recessivo (i) não o faz. Determine a proporção fenotípica em um cruzamento entre dois indivíduos duplo-heterozigóticos.

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Edmund Beecher Wilson. Descrever a contribuição de Montgomery ao estudo dos cromossomos. presentes mesmo durante a intérfase. estes conceitos estavam longe de serem claros. Mostrar. Isto quase nunca ocorre – leva um bom tempo para que o “óbvio” se torne óbvio. 26: p. Em dois artigos. se considerarmos que. cada par de cromossomos homólogos tem um conjunto específico de genes). 6. como sabemos atualmente. Sutton trabalhava no laboratório de Wilson na Columbia University. Science as a Way of Knowing Genetics. 3. podem ser considerados estruturas permanentes. o jovem Walter Stanborough Sutton (1877. como se explica a segregação independente de dois pares de fatores localizados em dois cromossomos diferentes. RELAÇÃO ENTRE GENES E CROMOSSOMOS Revendo o desenvolvimento conceitual da Genética. certamente um dos citologistas mais importantes da época. teve grande dificuldade em entender o que Sutton estava propondo. não se convenceu das análises e sugestões de Sutton. Explicar os experimentos de Boveri. 583-747. Isso é particularmente surpreendente. Explicar a estratégias de estudo cromossômico usada por Montgomery. 4. Comparar as abordagens de Sutton e de Boveri. Outra alternativa seria a de que as unidades hereditárias fizessem parte de estruturas celulares com comportamento exatamente igual ao dos cromossomos na meiose e fertilização. Amer. 2. A hipótese mais parcimoniosa. MANUTENÇÃO E INDIVIDUALIDADE DOS CROMOSSOMOS Duas das premissas da hipótese de Sutton eram: a) os cromossomos persistem durante o ciclo nuclear. por meio de esquemas. naquela época. b) os cromossomos possuem individualidade (isto é. podemos reconhecer 1902 como um ano de importantes acontecimentos. Em 1902. portanto. Descrever a hipótese de Sutton que relaciona cromossomos e fatores hereditários. 1986. 5. era a de que as unidades hereditárias fizessem parte dos cromossomos. Em 1902. um publicado em 1902 e outro em 1903.1916) demonstrou que havia um paralelismo entre o comportamento das unidades hereditárias postuladas por Mendel e o comportamento dos cromossomos na meiose e na fertilização. v. J. William Bateson. Tudo isto é muito óbvio para nós atualmente – a infalível clareza da percepção tardia . Texto adaptado de: MOORE. “Particularmente surpreendente” quando tendemos a acreditar que a época de uma descoberta corresponde àquela em que o seu significado é compreendido pela comunidade científica. essas premissas não podiam ainda ser consideradas como estando acima de qualquer 58 .A S O RIGENS DA T EORIA CROMOSSÔMICA DA HERANÇA Sétima aula (T7) Objetivos 1. A. Listar as conclusões de Sutton sobre o comportamento dos cromossomos na espermatogênese de Brachystola sp. O geneticista mais proeminente da época. Zool. 7. os cromossomos de uma célula diferem entre si. isto é.

uniam-se pelas extremidades. A interpretação mais óbvia era a de que os cromossomos fossem estruturas temporárias – um fenômeno da fase mitótica. para que os cromossomos mantivessem sua individualidade. É interessante notarmos como as evidências para conceitos fundamentais podem ser.” que têm uma existência independente na célula. realizado especialmente em células da linhagem germinativa de insetos. seria necessário que a fragmentação ocorresse sempre no mesmo ponto. a cromatina do núcleo interfásico]. uma metade dos cromossomos é rigorosamente de origem paterna e a outra metade de origem materna. a partir disso podemos tirar a importante conclusão: que em todas as células originadas no curso regular das divisões do ovo fertilizado. bastante frágeis – os lobos na membrana nuclear de Ascaris eram a melhor evidência da persistência dos cromossomos durante a intérfase.. Estes lóbulos persistem e “nas divisões subseqüentes. contribuindo assim. Strasburger e outros observadores pioneiros. então. de comportamento entre os cromossomos de uma mesma célula. O espirema. forma e. Ele considera que as observações de Rabl. Wilson (1900) faz uma argumentação consistente em favor da hipótese da permanência e individualidade dos cromossomos durante toda a vida da célula. (Sobre isso Moore faz o seguinte comentário: “Durante o final dos anos 30. Com base nesses fatos. Boveri expressa sua crença que “nós podemos identificar cada um dos elementos cromáticos que surgem do núcleo em repouso como um elemento definido que entrou na formação daquele núcleo. em todos os ciclos.” Wilson cita também estudos de Boveri e de van Beneden. Seu trabalho nesse campo. entre outros. para a demonstração da continuidade dos cromossomos e para a explicação citológica das leis de Mendel.” O TRABALHO DE SUTTON EM BRACHYSTOLA Os cromossomos de Brachystola O artigo de Sutton de 1902 foi um estudo dos cromossomos de células do testículo de gafa- 59 . constituiu a contrapartida morfológica da dmonstração experimental de Boveri [1902. se fragmentaria novamente em cromossomos no início da divisão mitótica seguinte. na Columbia University aquelas protuberâncias no núcleo de Ascaris ainda eram a principal evidência da persistência dos cromossomos na intérfase. Montgomery [1901] reconheceu a constância das diferenças de tamanho. mostrando que “seja qual for o número de cromossomos que entra na formação do retículo nuclear [i. elas eram consideradas variações casuais ou flutuações... Explicar o “desaparecimento” dos cromossomos no estágio em que o núcleo de uma célula que acabava de se dividir entrava em “repouso” representava um sério problema para os que acreditavam na permanência e individualidade dos cromossomos. Boveri conclui que os cromossomos precisam ser considerados como “individualidades” ou “organismos elementares. o mesmo número se forma mais tarde a partir dele. feitas em 1885.” As evidências reunidas por Wilson eram relevantes.e. de modo marcante. quando eu estava aprendendo Citologia com um aluno e sucessor de Wilson. Na segunda edição de seu livro The Cell.. formando um fio espiralado contínuo – o espirema.” A melhor evidência da individualidade dos cromossomos veio de estudos em Ascaris. de início. eram uma evidência de que “os cromossomos não perdem sua individualidade ao final da divisão celular. mas de início não ocorreu aos citologistas que tais diferenças pudessem ter algum significado importante. entre as divisões celulares.”) Na terceira edição de The Cell. os cromossomos reaparecem exatamente nas mesmas posições. 1907] das diferenças fisiológicas e qualitativas dos cromossomos. com suas extremidades acomodadas dentro dos lobos nucleares como antes. persistindo individualizados na rede de cromatina do núcleo em repouso [interfásico]. Wilson (1928) relata que evidências convincentes sobre a constância dos cromossomos não foram obtidas até 1901: “Que os cromossomos de algumas espécies podem apresentar diferenças de tamanho e de forma foi relatado por Flemming. em alguns casos. No final da telófase. Outros acreditavam que os cromossomos. Entretanto. a membrana nuclear das células desse animal forma lóbulos envolvendo as extremidades dos cromossomos.suspeita. B. Franz Schrader. mas muitos citologistas não aceitavam a hipótese da persistência dos cromossomos. E.

60 . como acreditava Weismann. Um estudo minucioso mostrou terísticas de tamanho são um atributo constante que a espermatogônia sofria oito divisões mitódos cromossomos considerados individualmente. que me levou a optar pela última conclusão. mas grande número de células em divisão (princi.” A análise inovadora de Sutton precisava apenas de duas informações adicionais: que os Meiose e fertilização em Brachystola cromossomos eram estruturas celulares A espermatogônia diferencia-se. Ocorre o tes entre si e não. tamanho. As espermatogônias de Brachystola sofrem uma série de divisões mitóticas antes de entrar em meiose. Mesmo este procedimento apresentava problemas. na metáfase de cada uma delas. cromossomos. ou se. seláquios. (B) Conjunto somo acessório”. ticas e. os quais podiam ser identificados apenas pelo tamanho. exibem um conjunto cromossômico desenhos em câmara clara mostravam diversos cujos componentes possuem tamanhos bastante tamanhos e formas. mos. Depois da segunda divisão em uma época em que não era possível o estudo da estrutura fina dos cromosA somos. A espermatogônia jovem contém 23 cromosso. Isso permitiu que um dos pontos do cuidadosamente estes cromosso-mos. já que aparentemente eles mudavam de tamanho de modo C sincrônico. sendo que os do mesmo par como em geral se pensa. emparelhamento dos cromossomos de mesmo cada um contendo toda a informação hereditária). essas diferenças são apresentavam tamanhos iguais. formando 11 bivalentes – oito grandes Como obter estas informações? Sutton trabalhou e três pequenos.. Um deles é o chamado “cromos. 16) Mesmo não sendo fácil identificar cromosmeramente casuais. Quando Sutton mediu diferentes.apenas 11. verificou [meu] trabalho fosse o exame criterioso de um que não existiam 22 tamanhos diferentes. as relações carac. geneticamente diferen. havia 11 pares de palmente dos testículos) a fim de determinar se. (C) Cromossomos mostrados observado em outras espécies e repre. baseadas somos individuais. que já havia sido diplóide de cromossomos da fêmea. eu irei descrever brevemente a evidência como indicadora de que os 22 cromossomos de Brachystola eram de 11 tipos. existiam Com o auxílio de desenhos feitos em câmara clara oito pares de cromossomos maiores e três do conjunto cromossômico em várias gerações de menores. cujos com flores. em permanentes e que eram estruturas individualmente específicas (isto é. Em outras palavras. Vamos ela afirma que “As células de Brachystola. Sutton conseguiu reconhecer em um determinado par de elementos do núcleo que os 11 pares consistiam de oito pares grandes de uma espécie de Hemiptera. insetos e plantas acessório” e nos restringir aos outros 22. Em seu artigo. O material com que lidava eram x B os cromossomos corados de células em mitose ou meiose. Esta foi a evidência que Sutton aceitou células. então.Figura 16 Ilustrações de Sutton dos cromossomos de Brachystola. pois os cromossomos mudam de tamanho durante as divisões celulares.espermatócitos que sofrem meiose. aparecendo como fios longos e delicados na prófase e tornando-se curtos e grossos na metáfase.nhotos do gênero Brachystola. (Fig. sentava um problema a ser resolvido.e três pequenos. como ignorar por um momento este “cromossomo as de muitos anfíbios.em (A) arranjados em ordem de tamanho.(A) Conjunto haplóide de cromossomos do macho. Sutton se baseou nos tamanhos relativos dos cromossomos. de acordo com as idéias recentes de Montgomery [1901].

que cada cromossomo é uma individualidade morfológica. como denominado por Henking em 1891) devia estar envolvido na determinação do sexo masculino. O desenho A da figura 16 mostra o número haplóide de cromossomos após a segunda divisão meiótica. No ano anterior.. no entanto.e. três pares curtos e um par de cromossomos acessórios). portanto. a distribuição desigual do “cromossomo acessório” nos permitiu comparar as possibilidades de desenvolvimento das células que o possuiam e das células onde o “cromossomo acessório” estava ausente. o que significaria tudo isso? Aqui está a parte extraordinária da análise de Sutton: “Em seu conjunto. apresentar um número haplóide de 11 cromossomos. A fertilização resultaria. se os cromossomos representam respectivamente séries diferentes. Na figura 16B está apresentado um conjunto diplóide de cromossomos de uma célula do folículo ovariano. mas ela é feita nesse caso como um complemento morfológico das belas pesquisas experimentais de Boveri [nós voltaremos a esse assunto em breve]. além disso. portanto. Os espermatozóides poderiam ser de dois tipos. Na figura 16C. um assunto que voltaremos a discutir. Sutton propôs que a diferença de tamanho era real e não meramente casual como se considerava naquela época. As células da fêmea eram mais difíceis de serem estudadas. os óvulos maduros de Brachystola deveriam. Assim. ou grupos de qualidade. Nesse trabalho Boveri mostra como ele obteve artificialmente para os vários cromossomos de ouriço-do-mar os mesmos resultados que a natureza está constantemente nos fornecendo no caso dos “cromossomos acessórios” de Orthoptera. cada espermátide contém apenas um representante de cada um dos oito pares de cromossomos grandes e um de cada um dos três pares pequenos. de acordo com a hipótese de McClung. em outras palavras. O fato de tanto o núcleo do macho quanto o da fêmea conterem o mesmo número de pares de cromossomos longos e curtos era uma evidência adicional da especificidade dos cromossomos. mostrando o “cromossomo acessório”. tal comparação mostra que o “cromossomo acessório” tem um poder não compartilhado por qualquer dos outros cromossomos – o poder de imprimir nas células que o contêm a estampa de masculinidade. à esquerda. ou se eles são meramente agregados de tamanhos diferentes de um mesmo tipo de material e. e parte teria. Essa conclusão levanta a questão inevitável se existe também uma individualidade fisiológica. à direita. De acordo com as observações de Sutton. tudo indicava que no macho o número diplóide fosse de 11 pares de cromossomos mais o “cromossomo acessório” e que na fêmea existiriam apenas os 11 pares cromossômicos. Estudos posteriores revelaram 24 cromossomos na fêmea: oito pares longos. além desses 22 cromossomos. e. sendo machos. McClung (1901) havia sugerido que o “cromossomo acessório” (ou “elemento X”. Análise dos resultados Afinal. as evidências fornecidas pelas células de Brachystola permitem concluir que um cromossomo só se origina pela divisão longitudinal de um cromossomo pré-existente e que os membros de um grupo cromossômico filho conservam. i. e os grupos de oito cromossomos grandes e três pequenos. uns em relação aos outros. (Sutton cometeu um erro. Sutton registrou. Parte teria 22 cromossomos. portanto. Considerando a constituição normal das células femininas examinadas e a semelhança do processo de redução cromossômica nos dois sexos. que as fêmeas possuiam 22 cromossomos. a mesma relação que existia no conjunto materno – isso significa. metade contendo apenas 11 cromossomos e a outra metade. Ele foi capaz de produzir e estudar o desenvolvimento de blastômeros deficientes em certos cromossomos da série normal. contendo 11 mais o cromossomo acessório. o “cromossomo acessório”.meiótica. nova-mente oito pares de cromossomos longos e três. A generalização dessa evidência para o caso dos demais cromossomos é mais uma sugestão do que uma prova. Por série normal entende-se aqui aquela que ocorre no núcleo de cada um dos produtos germi61 . Mas é bastante improvável que as constantes diferenças morfológicas que nós observamos existam a não ser como conseqüência de diferenças mais fundamentais das quais elas seriam uma expressão. qualitativamente semelhantes. Sobre essa questão minhas observações não fornecem evidências diretas. sendo fêmeas. em dois tipos de descendentes. estão representados os cromossomos metafásicos. curtos.

finalmente. cada tipo de cromos-somo está representado duas vezes ou. que ambos os produtos germinativos maduros são necessários para fornecer toda a cromatina necessária para a produção de uma larva normal. Os cromossomos homólogos se emparelham numa fase da meiose. por ocasião da fertilização. como dizemos atualmente. cada uma vai inteiramente para um dos pólos da célula fornecendo às células-filhas o grupo correspondente de qualidades do estoque materno ou paterno como devia acontecer. os quais. apesar das grandes mudanças de aspecto que sofrem durante esses processos. que faz com que os dois cromossomos que representam os mesmos caracteres especí- ficos nunca entrem juntos no mesmo núcleo de uma espermátide ou de um óvulo. na sinapse (a sugestão de que cada cromossomo materno se une a um paterno foi feita primeiramente por Montgomery. Quando os dois se reúnem. 1901) toda a base cromatínica para um dado conjunto de qualidades herdadas dos dois genitores fica localizada pela primeira e única vez em uma massa cromatínica contínua. os cromossomos são entidades persistentes. a distribuição dos cromossomos de um par de homólogos para as células-filhas é independente da distribuição dos cromossomos dos outros pares. A esse assunto eu espero voltar em breve em uma outra publicação.nativos maduros. 3.. uma vez que coexistem em um mesmo núcleo. As conclusões básicas do estudo de Sutton sobre os cromossomos de Brachystolasp. Mas cada elemento da série cromossômica do espermatozóide tem o seu correspondente na série cromossômica do óvulo maduro e disso se conclui que ambos cobrem o mesmo campo no desenvolvimento. Os cromossomos de uma célula diplóide podem ser agrupados em dois conjuntos morfologicamente semelhantes. Na meiose.. Isto é. Os cromossomos mantêm sua individualidade no decorrer da mitose e da meiose. a sinapse. e quando. ser considerado como uma característica física de um determinado lote de qualidades definidas.. Eu devo. na segunda divisão do espermatócito. foram: 1. podem ser considerados como controlando juntos certas porções restritas do desenvolvimento do indivíduo. Havia fortes razões para se acreditar que. portanto. A meiose resulta em gametas que portam apenas um cromossomo de cada par de homólogos. Sob à luz dessa concepção nós somos capazes de ver uma explicação desse até agora problemático processo. Se. 2. Não ocorre. Todo ovo fertilizado. Um dado tamanho relativo deve. Sutton realmente voltou a esse assunto no ano seguinte (1903). assim como toda célula derivada pela divisão dele. da mãe. The Chromosomes in Heredity (“Os Cromossomos na Hereditariedade”). poderá receber tanto o cromos62 .. como indicado acima. O TRABALHO DE SUTTON DE 1903 O trabalho de Sutton de 1903 discute o significado do que ele e outros pesquisadores observaram sobre cromossomos e mostra que existe uma impressionante semelhança entre o comportamento dos cromossomos e o comportamento dos hipotéticos fatores hereditários postulados por Mendel. portanto. no sentido de que cada um possui uma relação genética com outro da geração precedente. 4. pode constituir a base física das leis mendelianas de herança. 5. pelos bem conhecidos trabalhos de fertilização de fragmentos anucleados de óvulos e de partenogênese induzida por substâncias químicas.. os cromossomos apresentam-se como pares de homólogos. uma vez que foi demonstrado claramente. portanto. as duas partes novamente se separam. precisa ter cada caráter coberto por dois cromossomos – um de cada genitor. um conjunto era derivado do pai e o outro.. em Brachystola qualquer divisão qualitativa dos cromossomos mas apenas uma separação dos dois membros de cada par. como os fatos em Brachystola sugerem tão fortemente. portanto. chamar a atenção para a possibilidade de que a associação dos cromossomos paternos e maternos em pares e sua subseqüente separação durante a divisão reducional. em um artigo ainda mais admirável. é necessário aceitar a probabilidade de que cada cromossomo é da mesma qualidade que aquele do qual se originou. Se uma célula recebe um cromossomo de origem paterna de um par de homólogos.

então. Seria mais viável fazer observações e planejar experimentos para testar o papel dos cromossomos na hereditariedade do que procurar primeiramente por estruturas celulares desconhecidas com comportamento semelhante ao dos cromossomos. Rv. mitose e fertilização. evitaria a formação de gametas portadores dos alelos R e r ou V e v. rV e rv) em proporções iguais. os cromossomos também devem ter segregação independente. Deduções a partir da hipótese de Sutton Sutton formulou uma hipótese frutífera. Os resultados dos testes das previsões deduzidas a partir da hipótese de que “genes são partes de cromossomos” logo mostrariam ao pesquisador se o caminho seguido era promissor. resultado da meiose. Strasburger. aumentou rapidamente. A conclusão de Sutton foi que os resultados de Mendel podiam ser explicados supondo-se que os fatores hereditários fossem parte dos cromossomos. ou seja. o bom senso sugere que a hipótese envolvendo fatores conhecidos seja a base do programa de pesquisa. supondo que os alelos para sementes lisa e rugosa estudadas por Mendel estivessem em um par de cromossomos homólogos e que os alelos para sementes amarela e verde estivessem em um outro par de cromossomos homólogos. Devemos também ressaltar que nos primeiros anos do século vinte. Uma jornada iniciada cerca de 40 anos antes com a imaginativa suposição de Haeckel. se as unidades hereditárias segregam-se independentemente. De fato. o número de cientistas nos Estados Unidos que ganhavam fama mundial. como mostrado na figura 17. qualquer 63 . e outra envolvendo fatores desconhecidos. era a base física da hereditariedade. Esses resultados não podem ser considerados como uma prova absoluta de que os genes são parte dos cromossomos. mas não era possível saber se os cromossomos de origem materna e paterna de dois pares de homólogos se segregavam independentemente. Kölliker and Weismann. Apesar da análise requintada de Sutton não devemos nos esquecer que este foi apenas um passo na longa e difícil jornada que levou à conclusão de que o núcleo celular. Na meiose dos indivíduos F1. o problema da “pureza dos gametas” ficaria esclarecido se as unidades hereditárias fossem partes dos cromossomos. que ao impedir a ida de cromossomos homólogos para o mesmo gameta. A segregação independente dos fatores mendelianos podia ser explicada supondo-se que os cromossomos de dois ou mais pares de homólogos se segregam independentemente na meiose. foram os resultados genéticos que ajudaram a análise citológica: se as unidades hereditárias são parte dos cromossomos e. Esse rigoroso paralelismo entre os resultados genéticos e as observações citológicos davam suporte a hipótese de Sutton de que os fatores mendelianos seriam partes dos cromossomos. A partir da hipótese “genes são partes dos cromossomos” pôde-se procurar outros paralelos entre comportamento genético e comportamento cromossômico. Se a hipótese fosse correta. O tipo parental rugosoverde formará gametas rv. Sutton não tinha como verificar isso. Por exemplo. 25% (ou 1/4) de cada tipo. Quando um cientista se confronta com uma situação como esta. todos os indivíduos em F1 terão o mesmo genótipo.somo paterno quanto o materno de um outro par. os gametas do tipo parental liso-amarelo receberão um cromossomo de cada um dos dois pares de homólogos considerados e terão o genótipo RV. sendo isso uma questão de probabililidade. Durante a meiose. Assim. a Genética iria logo se tornar uma Ciência americana. e reforçada 20 anos mais tarde pelas análises de Hertwig. RrVv. Os genes poderiam ser parte de alguma outra estrutura celular desconhecida que tivesse um comportamento semelhante ao dos cromossomos na meiose. os cromossomos. ou alguma parte dele. como mostrado no quadro (diagrama de Punnett) da figura 17. ele via a separação dos cromossomos de cada par de homólogos. Por exemplo. Essa hipótese fornecia uma explicação formal para as principais suposições de Mendel. A pureza dos gametas seria. algum outro componente celular. os cromossomos dos dois pares de homólogos considerados segregamse independentemente produzindo quatro tipos de gameta (RV. ou seja. Neste caso. suficientemente específica para permitir previsões passíveis de serem testadas. Assim. temos duas hipóteses alternativas: uma envolvendo fatores conhecidos. A combinação aleatória dos gametas masculino e feminino produzirá na geração F2 quatro classes fenotípicas na proporção de 9 : 3 : 3 : 1.

amarelo ® ® R R V R R VV V ® Gametas ® Gametas R v R v R R V v V R r VV v Liso .amarelo R R v v Liso .verde R r V v Liso .amarelo Rugoso .amarelo r VV Liso .verde r r V v R r V v Liso .amarelo r r ® Liso .verde R V ® ® Gametas r v Geração F1 Liso . Distribuição dos fatores hereditários postulados por Mendel.amarelo R r V v Liso .amarelo R r v v Liso . admitindo-os como parte dos cromossomos.amarelo R r VV Rugoso amarelo r r V v r r v v Rugoso amarelo R r ® r r V ® ® Liso .amarelo v v Liso .amarelo R R V v Liso .verde 64 .amarelo R r V v Liso . Rugoso .amarelo R r V v ® ® ® ® R r V v Liso .verde r v Geração F2 Rugoso amarelo Figura 17.Genótipos cromossômicos dos pais R R VV r r v v Liso .

Sutton estava deduzindo que devia haver muitos genes no mesmo cromossomo e. o fato aparentemente inexplicável da pureza dos gametas. negrito dele): “Assim.. inquestionavelmente. que eles deveriam ser herdados juntos. SUTTON . e tendo em vista que os cromossomos mantêm permanentemente sua individualidade. Isto. não haveria a possibilidade de segregação independente e não observaríamos. em favor da última possibilidade. não é necessário assumir que todos devam se manifestar em um organismo. Assumamos como verdade o que Sutton disse sobre os cromossomos e o que Mendel disse sobre hereditariedade.WILSON . se os resultados genéticos obtidos não fossem os esperados de acordo com as leis mendelianas. Nesse caso. a segregação independente de alelos de dois ou mais pares de genes pode ser justificada pela segregação independente dos cromossomos na anáfase da primeira divisão meiótica. A e a por exemplo. entretanto. quando publicou seu trabalho em 1902. as quais representariam os alelomorfos e podem atuar como dominantes ou recessivas de modo independente. permaneceu apenas como provável. nas considerações precedentes.variação no comportamento usual dos cromossomos deveria se refletir nos resultados genéticos. Se os genes de um mesmo cromossomo fossem herdados juntos. pois a segregação dos cromossomos não pôde ser demonstrada enquanto não foi possível distinguir entre os membros de um par de cromossomos homólogos. pois de outra maneira o número de características diferentes de um indivíduo não poderia exceder o número de cromossomos nos gametas: o que é indubitavelmente contrário aos fatos. Essa publicação termina assim: “É um prazer expressar aqui minha gratidão ao Prof. Algumas das deduções a partir dessa hipótese já foram mencionadas anteriormente. se fosse esse o caso. as proporções genéticas do tipo encontrado por Mendel . Sutton continuou sua dedução prevendo que resultados diferentes do observado por Mendel deveriam ser esperados caso sua hipótese estivesse correta: “Nós encontramos razões. de cada gameta possuir apenas um alelo de um par contrastante. Nós devemos. Pode ser que o cromossomo possa ser divisível em entidades menores (como Weismann assume). porque aqui entra a questão da dominância e ainda não é sabido se dominância é uma função de um cromossomo inteiro. Se for esse o caso. Além disso. Sutton conclui (1903. A resposta deve ser. B. os fenômenos da divisão das células germinativas e da hereditariedade parecem ter as mesmas características essenciais. Pode-se deduzir então que uma exceção às razões mendelianas originais deveria ocorrer caso existissem mais pares de alelos do que pares de cromossomos homólogos.” As deduções mencionadas até agora puderam ser testadas porque tanto os resultados citológicos quanto os genéticos estavam disponíveis. Wilson no Laboratório de Zoologia da Columbia University. E. Da mesma forma. viz.” Assim. E isso é realmente observado na primeira divisão da meiose. segue-se em cada caso que cada uma das unidades antagônicas (cromossomos. deve significar que também há uma segregação dos cromossomos meióticos. assim. enquanto como um corolário. nesse caso. significa que apenas um membro de cada par de cromossomos homólogos pode entrar no gameta. a segregação de alelos diferentes. fatores) e a transmissão independente dos mesmos. pureza das unidades (cromossomos. Por outro lado. Observações citológicas sugerem fortemente a veracidade desse fato. para acreditar que há uma relação definida entre cromossomos e alelomorfos ou unidades de caráter mas nós não nos perguntamos se um cromossomo inteiro ou apenas parte dele é considerado como base de apenas um alelomorfo. assumir que pelo menos alguns cromossomos estão relacionados a um certo número de diferentes alelomorfos. deveria ser encontrada uma base cromossômica para o desvio. B.M ORGAN Sutton tinha 25 anos e era estudante de E. Wilson pelos muitos conselhos valiosos e por sua assistência na pesquisa sobre Brachystola e na preparação da presente publicação” 65 . fatores) está contida em exatamente metade dos gametas produzidos. Outras estão mencionadas a seguir. isto é. o mesmo cromossomo pode portar simultaneamente alelomorfos recessivos e dominantes. De modo semelhante.e por muitos outros autores na época. Nesse caso. os alelomorfos presentes em um mesmo cromossomo devem ser herdados juntos.

Boveri. para compreender um novo paradigma. Wilson estava há muito interessado na possibilidade de os cromossomos serem a base física da hereditariedade. dizendo que ele acreditava que realmente havia descoberto “porque o cachorro amarelo é amarelo”. que ele pretendia apresentar como tese para a obtenção do título de Ph. primeiro em Beaufort. 66 . nós iremos notar a enorme dificuldade destes cientistas. que tomará seu lugar na história da Biologia como um dos mais importantes avanços de nosso tempo. 1917). após um ano ou dois trabalhando em negócios. As complexas e sinergísticas interrelações de Wilson. que eu pela primeira vez percebi a extensão e o significado fundamental de sua descoberta. eu acredito. como já comentado. foi publicado no final de 1902. Além disto. Mas ele teve de seguir seu próprio caminho no mundo e desde o início tinha uma forte inclinação para o estudo da Medicina. cuja brilhante pesquisa havia contribuído muito para o conhecimento dos cromossomos e sua possível participação na hereditariedade. Um de seus amigos mais chegados era Th.Como mencionado anteriormente. eu não compreendi completamente sua concepção nem mesmo percebi a enorme importância de sua descoberta. ingressou na Escola de Medicina e graduou-se com nota máxima dois anos depois. Foi um grande pesar para nós que as circunstâncias impediram a realização deste plano e provocaram o término de suas investigações citológicas. Sutton trabalhou em tempo integral em sua teoria sobre a relação entre cromossomos e as leis de Mendel e ao retornar a Nova York ele imediatamente preparou sua publicação. no entanto. em 1904.Wilson descreve como Sutton explicou sua hipótese: “Eu me lembro bem.. seriam apresentados em uma publicação posterior. Após uma brilhante carreira como médico. a despeito de muito jovem. Seu primeiro trabalho. ele retornou à Columbia University.” “Nós passamos juntos o verão seguinte (1902) fazendo estudos zoológicos na costa. Uma vez mais. forma a base de nossa interpretação de muitos dos mais intrincados fenômenos da hereditariedade. Sutton mostrou-me pela primeira vez suas principais conclusões. hesitado em aceitá-la. juntamente com um grande número de belos desenhos. não desmerece em nada a façanha de Sutton. da maneira como foi elaborada por ele.” Os comentários de Wilson foram extraídos de um volume histórico publicado em 1917 (Sutton. que na época em que esses trabalhos foram publicados ele próprio já havia chegado à mesma conclusão geral.. neste caso Wilson e Morgan. Um brilhante cientista. e o segundo no início da primavera do ano seguinte. incluindo a separação e a recombinação de caracteres em gerações sucessivas de híbridos. Isto. ele não teria. entretanto. já tendo publicado as primeiras duas edições do livro The Cell. Em seguida ao aparecimento das publicações de Sutton. já concluídos naquela época.B. Boveri afirmou. mais tarde em South Harpswell. e foi somente então. Sutton e Morgan chegaram ao seu clímax na década seguinte com o trabalho em Drosophila melanogaster. e o segundo no número de abril de 1903].. Eu também me lembro claramente que. com a mente não saturada por uma tremenda quantidade de hipóteses competidoras e fatos confusos. ele possuia um grande conhecimento de Citologia e Embriologia.D. (doutor em Filosofia) na Columbia University. a base citológica das leis de Mendel. no início da primavera de 1902 [o primeiro trabalho de Sutton saiu no número de dezembro de 1902 do Biological Bulletin. que estavam fazendo “ciência normal” dentro do paradigma aceito no momento. do sexo e da herança ligada ao sexo e uma vasta série de processos relacionados que eram completamente misteriosos antes que sua explicação fosse concebida. 1942). e seu nome é conhecido onde quer que se estude Biologia. foi capaz de ver ordem conceitual onde os eminentes pesquisadores não conseguiram. Ele deixou uma marca indelével no progresso científico. no curso de muitas discussões. E. A combinação de circunstâncias foi irresistível. Se tivesse sido possível assegurar-lhe um apoio financeiro para uma vida devotada apenas à pesquisa. o fenômeno da correlação e ligação gênicas. uma apresentação mais completa de suas conclusões.C. quando.” “Durante aquele verão. Hoje. Wilson foi para a Columbia University diretamente do laboratório de Bryan Mawr em 1891 e foi seguido por Thomas Hunt Morgan que deixou o mesmo laboratório em 1904 (Crampton. Estes dois curtos trabalhos seriam de natureza preliminar. N. Apesar de seu brilhante talento como pesquisador – talvez fosse mais correto dizer por causa desse talento – a carreira de professor não o atraia. Me. naquele momento.

durante o desenvolvimento. As fibras do fuso estendiam-se a partir desses centros. a pesquisa de Wilson voltou-se para o estudo citológico dos cromossomos. se a hipótese fosse verdadeira. Em sua breve vida na pesquisa biológica ele produziu dois trabalhos que podem. não apenas ao longo dos lados do ® ®® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ®® ® ® ® ® ® . ou seja. 18) ® ® ® ® ® ® ® ® ® ®® ® ® ®® ® ® ® ® ® ® ® ® ® Figura 18. que resulta da fecundação de um óvulo por dois espermatozóides.Sutton morreu com a idade de 39 anos. Naquela época. não era possível testar a hipótese de que a base física da hereditariedade residia nos cromossomos com base na previsão que dela decorre. O embrião sofreria então a primeira divisão atípica que resultaria em quatro células. indo 36 para cada célula-filha. Boveri quis testar a hipótese de que os cromossomos diferiam uns dos outros e que um conjunto completo de 36 cromossomos era necessário para o desenvolvimento normal. Em princípio. Os cromossomos eram. Esse intervalo é muito mais curto agora que existem muito mais cientistas trabalhando nos mesmos problemas. Antes da Segunda Guerra Mundial era muito grande o intervalo de tempo entre uma importante descoberta científica e sua aceitação como verdade acima de qualquer suspeita razoável. separados de uma maneira anormal para as primeiras quatro células resultantes da primeira divisão. então. No entanto. não havia razão para se supôr que os cromossomos individuais diferissem uns dos outros. o número diplóide de cromossomos era 36. os ovos e os embriões de equinodermos haviam sido estudados pelos citologistas e embriologistas e sabia-se como obter artificialmente seus óvulos e espermatozóides. A CONTRIBUIÇÃO DE B OVERI Na espécie de ouriço-do-mar utilizada por Boveri. formavam-se quatro centros de divisão. a maioria de seu trabalho ter sido no campo da Biologia do Desenvolvimento. quadrilátero. por isso o progresso é tão rápido. Boveri percebeu que ali estava um procedimento que podia alterar o conjunto de cromossomos que uma célula recebe. ser comparados em importância e brilho com os de Mendel e de Watson e Crick. Entretanto. Uma vez convencido da hipótese de Sutton. Cada cromossomo se duplicaria antes da primeira divisão do zigoto originando108 cromossomos. provavelmente. após as publicações de Sutton. A clareza e a talentosa explicação da hipótese de Sutton não implicaram em sua imediata aceitação. a retirada de cromossomos individuais deveria resultar em alguma alteração no organismo. que se dispunham na forma de um quadrilátero no ovo. Por mais de uma geração. 1907) conseguiu executar tal façanha. Esses cromossomos eram pequenos e aparentemente uniformes. Assim. (Fig. especialmente. Lembre-se que Weismann havia sugerido que cada cromossomo continha toda a informação hereditária. Num zigoto monoespermático normal. Pesquisadores pioneiros haviam observado que se um concentrado de espermatozóides fosse usado para fertilizar os óvulos. Cada espermatozóide carregava um centro de divisão (centríolos e centrossomo) que se dividia. Ela se baseava no tratamento das células com diversos reagentes químicos que coravam diferencialmente algumas estruturas celulares. um embrião diespérmico teria 54 cromossomos: 18 de cada um dos dois pronúcleos espermátidos e 18 do pronúcleo do óvulo. As divisões mitóticas subseqüentes. Uma vez que o número monoplóide de cromossomos é 18. Fuso quadripolar em ouriço-do-mar. Wilson tornou-se um forte defensor da idéia. mantêm este número. Apesar de antes de 1900. Não haveria como cada uma dessas células receber um 67 Foi mencionado anteriormente. dois espermatozóides podiam entrar no mesmo óvulo. Boveri (1902 e. que a Citologia na virada do século era uma Ciência bastante descritiva. os 36 cromossomos se duplicam antes da primeira divisão para formar 72 cromossomos e estes são distribuídos equitativamente na primeira divisão mitótica. mas também diagonalmente entre cantos opostos.

1499 eram anormais (o único normal pode ter sido um erro experimental). formavam-se três centros de divisão. Segundo Boveri. Além disso. originaria três células. Neste caso. Um embrião desse tipo. Novamente. Esta foi uma evidência indireta. o resultado será 36 cromossomos por lote. estes ovos diespérmicos deveriam ter um desenvolvimento anormal. nesse caso. Boveri descobriu que se os ovos diespérmicos fossem agitados. a análise de células fixadas e coradas mostrou que a distribuição dos cromossomos entre as quatro células era na maioria dos casos irregular. Há muito tempo. 19) fosse normal. os dois são aproximadamente iguais. Eles não mostraram. que os cromossomos são os únicos portadores da informação hereditária. com freqüência. se baseiam no comportamento paralelo de fenômenos. mas. Isto foi o que aconteceu: de 1500 embriões originados de ovos diespérmicos. em menor grau. O único modo prático de estudar a relação entre a lua e a maré é o comportamento paralelo uma vez que não é possível realizar um experimento onde a lua seja retirada do sistema solar para que as conseqüências disso possam ser observadas. os cromossomos seriam distribuídos para as células-filhas de maneira irregular. com grande precisão.complemento normal de 36 cromossomos: se os 108 cromossomos fossem divididos igualmente entre as quatro células. dispostos em forma de triângulo. não implicam necessariamente em relações causais. Fora isso. (Fig. 58 desenvolveram-se normalmente. alterando os cromossomos e estudando as conseqüências dessas alterações. se cada célula. Qual dos métodos é melhor. Ele relacionou genes e cromossomos porque eles se comportavam de maneira aparentemente idêntica na meiose e fertilização. Assim. cada uma delas receberia 27 deles. A hipótese de Sutton relacionando genes e cromossomos foi feita e testada sem que ele nunca tivesse visto um gene. De 719 embriões desse tipo. Correlações. entretanto. um dos centros de divisão podia não se dividir. o direto de Boveri ou o correlativo de Sutton? No que se refere ao apoio à hipótese em questão. com fibras entre eles. realmente. as marés futuras. A conclusão foi. portanto. o ciclo diário das marés foi associado com a posição relativa da lua e. há uma grande e importante diferença. que cada célula no embrião precisava ter o conjunto normal de 36 cromossomos para que o desenvolvimento ®® ®® ®® ®® ®® ®® . necessitasse do complemento normal de 36 cromossomos para que o desenvolvimento fosse normal. Boveri realizou um teste mais direto para verificar a relação entre cromossomos e herança. mas descobertas de relações causais em ciência. existiria pelo menos uma chance de cada célula-filha receber um conjunto normal de 36 cromossomos – se 108 cromossomos forem divididos em três lotes. é claro. Há muito tempo suspeitase que a relação entre o ciclo lunar de 28 dias e o ciclo menstrual de 28 dias da mulher é causal. ele imaginava um gene como parte de um cromossomo. estes resultados concordavam com o número esperado pela lei das probabilidades de embriões que receberiam um conjunto normal de cromossomos em cada célula e dessa forma poderiam se desenvolver normalmente. com a posição relativa do sol. Fuso tripolar em ouriço-do-mar. Qual seria o próximo passo 68 ®® ®® ® ® ® ® ® ® ® ® Figura 19. ao se dividir. mas não há evidências convincentes que permitam relacionar os dois fenômenos. A relação entre a lua e as marés pôde ser checada de várias maneiras e a hipótese foi estabelecida com tal firmeza que se pode prever. COMPARAÇÃO ENTRE AS ABORDAGENS DE SUTTON E DE B OVERI Sutton e Boveri usaram dois métodos completamente diferentes para chegar a uma conclusão semelhante: os cromossomos são a base física da hereditariedade. Isto significava que cada um dos cromossomo do conjunto possuia qualidades específicas apesar do fato de morfologicamente todos eles parecerem idênticos.

E. mas Sutton elaborou a hipótese e suas implicações de maneira brilhante. E. obtidas de maneira independente. é interessante notar. Mas. Sutton publicou mais dois trabalhos adicionais. Suspeita-se que a citação de Boveri como um co-autor tenha ocorrido mais devido a importância que ele teve na época e não pelo conteúdo do que ele disse. ele ter fornecido evidências que permitiram a outros pesquisadores realizar importantes alterações na teoria vigente. a explicação citológica dos fenômenos mendelianos que é mostrado pelo comportamento dos cromossomos. ainda que não os tenha relacionado especificamente com os fenômenos genéticos. Ele também era um estudante na Columbia University mas pertencia ao Departamento de Botânica enquanto Sutton era do Departamento de Zoologia. Correns. Boveri apenas sugeriu. A abordagem de Sutton. realizada por Montgomery (1901).Wilson disse: “A possível conecção entre a disjunção mendeliana e a divisão reducional foi sugerida quase ao mesmo tempo por vários autores. Sutton pôde dar um pequeno passo experimental e uma gigantesca contribuição conceitual. entretanto. distinguir um cromossomo do outro.A. por sugestão dos dois interessados. Sutton (1902-1903) o primeiro a expor claramente. Poderia se pensar na remoção de cromossomos individuais mas. num grau menor. Quando o mendelismo surgiu em 1900. de um modo adequado para chamar a atenção sobre este assunto. a ponto de sugerir deduções possíveis de serem testadas. Foi. A CONTRIBUIÇÃO DE MONTGOMERY Um dos mais influentes estudos citológicos na virada do século foi a investigação detalhada da espermatogênese e oogênese numa variedade de insetos hemípteros. Guyer and Cannon. por outro lado. como já vimos. “Uma vez que estes pesquisadores. o que Boveri não conseguiu fazer. E Boveri foi realmente. em muitos dos casos. Uma vez mais um importante conceito “estava no ar”. um grande cientista com uma longa lista de descobertas de importância fundamental. não apenas esta metodologia não era possível como também não havia como. vendo nela uma possível relação com a herança mendeliana. que algumas vezes o grupo de Morgan foi capaz de manipular cromossomos individuais por meio de métodos genéticos. chegaram à mesma explicação por meios diferentes. eu preparei.Cannon é especialmente interessante.B. se poderia obter maiores informações sobre a natureza da hereditariedade seguindo aquela abordagem. sem ter conheci-mento da fundamental lei da segregação de Mendel. foi muito mais requintada do que a de Boveri.na abordagem de Boveri? É difícil imaginar como. esta breve comunicação a fim de colocar suas conclusões. com a metodologia da época. 1924) Nesse estágio de desenvolvimento científico. Em 1924. Boveri não foram os únicos.” (Wilson. Cannon estava estudando a citologia de plantas híbridas de algodão e observou a divisão reducional. chamada de a hipótese Sutton-Boveri ou ainda de hipótese de Boveri-Sutton. em todo o seu significado. A importância deste trabalho reside na rica variedade do material descrito e no fato de.” O primeiro trabalho de Cannon foi publicado em dezembro de 1902. nos anos seguintes à redescoberta do trabalho de Mendel. Essa hipótese era “um assunto quente” e a questão da prioridade certamente iria acontecer. inclusive Strasburger. ambos estudantes desta Universidade. nem todos estavam prontos para entender o significado da nova hipótese. algumas vezes. Tanto Sutton quanto Wilson encontraram muitas coisas 69 . Sutton e. O caso de W. iniciando assim o formidável movimento na direção que se seguiu. a suspeitar que a Citologia iria fornecer os mecanismos para explicar a herança mendeliana. a Citologia estava num estágio de desenvolvimento capaz de explicá-lo. o que ocorreu em 1902. com os trabalhos do grupo de Morgan em Drosophila melanogaster.” Foi o mesmo Correns um dos primeiros a compreender o trabalho de Mendel. Sutton lançou as bases conceituais que permitiram à Genética clássica atingir seu ponto mais alto uma década mais tarde. Em 1903. Os dois estudantes solicitaram a Wilson que publicasse um curto trabalho anunciando o que eles haviam feito. Esse fato foi ressaltado por Wilson: “Montgomery (1901). reuniu quase todos os dados essenciais para essa explicação. A hipótese de que os genes são parte dos cromossomos é. Isto é surpreendente quando se considera a contribuição relativa de ambos os autores em 1902-1903. Ele foi capaz de ligar o mendelismo e a Citologia tão estreitamente. assim como o de Sutton. no ouriçodo-mar.

importantes nas observações e interpretações de Montgomery. Na época em que nenhuma das hipóteses mencionadas a seguir era amplamente aceita, Montgomery interpretou seus resultados sugerindo que os cromossomos eram estruturas celulares permanentes; que eles existiam em pares de homólogos sendo que um deles era herdado do pai e outro da mãe; que a sinapse consistia no emparelhamento desses cromossomos homólogos; que na meiose cada espermátide recebia um cromossomo de cada tipo. Ele descreveu os cromossomos acessórios, mas não os relacionou com a determinação do sexo. As espécies de Hemiptera são, sob vários pontos de vista, ideais para esse tipo de estudo. Os cromossomos não são muito numerosos, com freqüência diferem estruturalmente uns dos outros, e a maioria das espécies pode ser facilmente coletada. Entretanto, uma das características mais importantes é a organização dos testículos. As células imaturas estão localizadas em uma das extremidades do órgão e, à medida que se avança para a extremidade oposta, os vários estágios da espermatogênese ocorrem em seqüência, finalizando com o espermatozóide maduro. Assim, em um único testículo, pode-se estudar todo o processo da espermatogênese e se ter certeza da ordem de ocorrência dos vários estágios. Montgomery começou pela elaboração de uma lista dos problemas de interesse: “o significado das mudanças no estágio da sinapse, o significado da cromatina dos nucléolos, as razões para uma divisão reducional, o significado da seqüência de estágios no ciclo germinativo, e a questão do porquê diferentes espécies possuem diferentes numeros de cromossomos... É impossível responder estes problemas pelo exame de uma única espécie e, por esta razão, estão apresentados aqui os resultados de um estudo comparativo da espermatogênese de 42 espécies de Hemiptera heteroptera, pertencentes a 12 famílias diferentes. Este estudo comparativo evidenciou certos fenômenos completamente inesperados como a descoberta de quatro espécies com um número ímpar de cromossomos [refere-se a cromossomos sexuais]; esta descoberta forneceu fatos para explicar-se como o número de cromossomos pode mudar com a evolução das espécies, e como a cromatina do nucléolo deve se originar. E somente tal estudo

comparativo pôde fornecer fatos para mostrar que no estágio de sinapse os cromossomos bivalentes são formados pela união dos cromossomos paterno e materno - ou seja, que há um estágio de conjugação dos cromossomos. O método comparativo na Citologia não pode ser superestimado, a menos que, é claro, cuidadosas e detalhadas observações tenham sido realizadas simultaneamente. Uma vez que apenas uma análise é raramente capaz de servir como base de explicação para todos os problemas, uma investigação de um certo número de formas sempre mostra que umas são mais favoráveis que outras para responder certas questões, e então há chance de que uma descoberta completamente inesperada possa ser feita e que tenha um grande significado. Justifica-se assim a utilização do método comparativo em Citologia....” Os comentários de Montgomery chamam a atenção para um importante princípio de pesquisa científica: com freqüência enfatizam-se certos tipos de evidências ao invés de considerar todas as evidências indiscriminadamente. Se os cromossomos de apenas uma espécie de Hemiptera mostraram um comportamento peculiar, por que usar este fato para apoiar uma hipótese em detrimento das outras 41 espécies que não mostraram tal comportamento? Este procedimento pode parecer “não científico”, mas nós iremos verificar que o grande sucesso dos geneticistas foi conseqüência do fato deles terem dado ênfase aos resultados que concordavam com a hipótese de Mendel e ignorado aqueles que estavam em desacordo com aquela hipótese. No devido tempo, as exceções foram entendidas e incorporadas na teoria da Genética. O desenvolvimento conceitual da Genética pode ser comparado com a formação de um cristal em uma solução supersaturada. Os íons em solução são como os fatos desorganizados acumulados a respeito de cromossomos, de cruzamentos e de Biologia em geral. Um pequeno cristal, a hipótese de trabalho, começa a se formar e gradativamente, todos aqueles íons distribuídos aleatoriamente incorporam-se em um todo organizado. Montgomery tinha 28 anos de idade quando seu trabalho clássico foi publicado. Quase a mesma idade de Sutton. Ambos morreram antes dos 40 anos. 70

EXERCÍCIOS
PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS
Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 6, usando o termo mais apropriado: (a) célula diplóide (e) origem paterna (b) células haplóides (f) origem materna (c) espirema (g) meiose (d)fertilização 1. Existe um paralelismo entre o comportamento dos cromossomos na ( ) e o comportamento previsto por Mendel para as unidades hereditárias. 2. Em todas as células originadas por mitose, a partir do ovo fertilizado, uma metade dos cromossomos é de ( ) e a outra metade é de ( ). 3. Em uma ( ) os cromossomos podem ser agrupados em dois conjuntos morfologicamente semelhantes. 4. Da meiose resultam ( ) que portam apenas um cromossomo de cada par de homólogos. 5. A ( ) resulta na formação de uma célula com pares de cromossomos homólogos. 6. Muitos citologistas pioneiros acreditavam qua os cromossomos, na intérfase, ficavam unidos pelas extremidades, formando um fio contínuo ao qual davam o nome de ( ). Preencha os espaços em branco nas frases de 7 a 11, usando o termo mais apropriado: (a) centro de divisão (b) divisão reducional (c) zigoto diespérmico (d)zigoto monoespérmico (e) disjunção mendeliana 7. A fecundação de um óvulo por um único espermatozóide origina um ( ). 8. ( ) é aquele resultante da entrada de dois espermatozóides em um único óvulo. 9. ( ) é a denominação genérica da estrutura localizada nas extremidades do fuso de uma célula em divisão. 10. Os membros de um par de fatores se separam no(a) ( ). 11. A segregação dos alelos é conhecida também como ( ). 12. Se nas células espermatogoniais do gafanhoto Brachystola sp. existem 22 estruturas cromossômicas (sem contar o cromossomo acessório), quantos bivalentes ou tétrades estarão presentes na primeira divisão meiótica? a. 22. b. 11. c. 44. d. 10. 13. Se nas ovogônias do gafanhoto Brachystola sp. existem 24 estruturas cromossômicas (contando o par de cromossomos acessórios), quantos bivalentes ou tétrades estarão presentes na primeira divisão meiótica? a. 24. b. 12. c. 48. d. 22. 14. A espermatogênese no gafanhoto Brachystola sp. produz espermatozóides com a. 11 cromossomos apenas. b. 12 cromossomos apenas. c. 23 cromossomos apenas. d. 11 e com 12 cromossomos. 15. O fundamental na hipótese de Sutton era que a. cada cromossomo portava um único gene. b. genes faziam parte dos cromossomos. c. genes se segregavam na meiose. d. cromossomo era sinônimo de gene. 16. De acordo com a hipótese de Sutton, a pureza dos gametas se deve ao fato de a. apenas um cromossomo de cada par de homólogos entrar em cada gameta. b. cada par de cromossomos portar apenas um gene. c. os alelos de dois ou mais genes poderem interagir. d. os cromossomos homólogos se emparelharem na prófase I da meiose. 17. Indique a alternativa que combina corretamente as observações I e II com as conclusões A e B. Observações: I - Em uma espécie de Ascaris o número diplóide de cromossomos é 2 (2n = 2). II - Ovos de uma espécie de ouriço-do-mar com número diplóide de cromossomos (2n = 36) desenvolvem-se normalmente. Conclusões: A - Os cromossomos de uma célula diferem geneticamente entre si. B - Um único cromossomo pode portar todos os genes de uma espécie. a. A conclusão A pode ser tirada da observação I e a conclusão B, da observação II.

PARTE B: LIGANDO CONCEITOS E FATOS
Indique a alternativa mais apropriada para completar as frases 12 a 17.

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b. A conclusão A pode ser tirada da observação II e a conclusão B, da observação I. c. A conclusão A pode ser tirada da observação I, mas a conclusão B não tem suporte em nenhuma das observações. d. A conclusão B pode ser tirada da observação I, mas a conclusão A não tem suporte em nenhuma das observações. e. A conclusão B pode ser tirada da observação II, mas a conclusão A não tem suporte em nenhuma das observações.

33. Como Boveri obtinha ovos com fusos mitóticos tripolares? 34. Que resultados Boveri obteve em seus experimentos com ovos de ouriço-do-mar tri e tetra polares?

35. Qual a conclusão final de Boveri?
36. Por que se considera que a abordagem de Sutton foi melhor do que a de Boveri? 37. Quais as principais conclusões de Montgomery sobre cromossomos? 38. Por que Montgomery escolheu insetos hemípteros para seus estudos cromossômicos? 39. Por que Montgomery defendia a necessidade de se estudar um grande número de espécies para se tirar conclusões sobre cromossomos? 40. Onde ocorre mitose e meiose nos seguintes organismos: samambaia, musgo, goiaba, pinheiro, cogumelo, rã, mosca e caracol? 41. Considere uma célula heterozigótica quanto a três genes (Aa Bb Dd) localizados em três pares de cromossomos homólogos. Quais serão os genótipos das células resultantes de uma mitose e de uma meiose? 42. Considere que os alelos para semente rugosa e lisa da ervilha estejam no par 1 de cromossomos homólogos. Suponha também que os alelos para semente amarela e verde estejam no par 2. Faça um esquema da distribuição desses alelos, juntamente com os cromossomos portadores, em F1 e F2 de um cruzamento em que os parentais eram lisoverde e rugoso-amarelo. 43. Que tipos de células, em termos de número de cromossomos, são esperados na divisão de ovos tripolares de uma espécie com 2n = 2? 44. Em Drosophila melanogaster, o alelo que condiciona a cor castanha (selvagem) do corpo é dominante sobre o que condiciona cor preta; e o alelo que condiciona asa normal é dominante sobre o que condiciona asa vestigial. Quando fêmeas de corpo preto e asas vestigiais são cruzadas com machos selvagens puros, toda a descendência apresenta fenótipo selvagem. Quando os machos dessa geração F1 são retrocruzados com as fêmeas parentais, 50% da descedência apresenta corpo castanho e asas longas e 50% apresenta corpo preto e asas vestigiais. Explique esses resultados com base na hipótese de Sutton.

PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR
18. Qual foi a hipótese proposta por Sutton? 19. No que Sutton se baseou para formular sua hipótese? 20. Quais eram duas das premissas da hipótese de Sutton? 21. O que Sutton observou na espermatogênese de Brachystola? 22. Que tipos de gameta seriam produzidos pelos machos de Brachystola, com relação ao número de cromossomos? Por que? 23. Partindo-se da hipótese de que os genes estavam nos cromossomos, como se explicava o fato de um indivíduo duplo-heterozigótico formar quatro tipos de gameta? 24. Que tipo de previsão pode ser feita a partir da hipótese de Sutton? 25. Qual seria um teste da hipótese de Sutton não realizável na época? 26. O que levou Sutton a supor que cada cromossomo portaria diversos genes? 27. Segundo Sutton, como seria a segregação de genes localizados em um mesmo cromossomo? 28. Por que Wilson achou importante o trabalho de Sutton? 29. Como se pode obter ovos de ouriço-do-mar fecundados por mais de um espermatozóides? 30. O que acontece na primeira divisão de um ovo de ouriço-do-mar diespérmico? 31. Que hipótese Boveri queria testar em seus experimentos com ovos diespérmicos? 32. Qual a dedução feita por Boveri e que foi testada em seus experimentos?

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Discutir a hipótese de Doncaster para explicar herança ligada ao sexo. que ele chamou de “elemento X”. Definir: sexo homogamético e sexo heterogamético. Descrever como foi descoberta a herança ligada ao sexo em mariposas. Lembre-se a razão pela qual Boveri realizou experimentos de poliespermia em ouriço-do-mar. cada célula apresentava 11 bivalentes mais o X na forma de univalente. mas ele se duplicava. H. 26: p. Henking publicou suas observações sobre o comportamento dos cromossomos na espermatogênese do percevejo Pyrrhocoris sp. 6. Descrever como se dá a determinação do sexo nos sistemas XX/X0 e XX/XY. o número diplóide é de 23 cromossomos . Explicar o padrão de herança para genes localizados nos cromossomos sexuais. E foi necessário um considerável espaço de tempo para que os citologistas percebessem este fato. ia inteiro para um dos pólos do fuso e. os embriões morreram. (Fig.A DESCOBERTA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS Oitava aula (T8) Objetivos 1. O univalente do X. No macho desta espécie. Texto adaptado de: MOORE. Explicar a hipótese de McClung sobre a determinação cromossômica do sexo. Science as a Way of Knowing Genetics. Foi o estudo do comportamento desses cromossomos que forneceu a evidência definitiva de que os genes são parte dos cromossomos. os 11 homólogos formavam 11 bivalentes. era incluído em apenas uma das células-filhas.11 pares mais um cromossomo adicional. a natureza estava realizando o experimento necessário em paralelo. 20) Na segunda divisão meiótica da célula com apenas 11 univalentes. Como conseqüência. 1986. 3. No decorrer da primeira divisão meiótica os 11 bivalentes separavam-se. Montgomery havia sugerido em seu trabalho de 1901 a importância de se estudar uma grande variedade de organismos uma vez que alguns deles poderiam mostrar variações no comportamento de seus cromossomos (termo usado pela primeira vez em 1888 por Waldeyer). Zool. formando uma estrutura dupla. no início da meiose. apoiando a hipótese de que um lote normal de cromossomos era necessário para o desenvolvimento normal. Seu sistema forneceu um mecanismo para se obter a distribuição de grupos anormais de cromossomos para células de embriões em início do desenvolvimento. 5. Mas o comportamento do X era diferente. J. com duas cromátides) de cada bivalente migrava para cada célula-filha. Não havia meios para reconhecer cromossomos individuais ou para relacionar fenótipos com cromossomos específicos ou mesmo para controlar quais cromossomos entravam em que célula. Na sinapse. O caso dos cromossomos acessórios é um exemplo disto. como não possuía um homólogo ele não podia se emparelhar. Apesar disso. A. 4. e um univalente (= apenas um homólogo duplicado. este não foi um tipo de experimentação muito produtivo. v. o que forneceria informações para se tirar conclusões impossíveis de serem tiradas de outra maneira. HENKING E O ELEMENTO X Como citado anteriormente. portanto. 7. Em 1891. 583-747. no entanto. Como acontece com freqüência. Assim. era observada a separação das cromátides de cada univalente e uma cromátide de cada univalente ia para cada uma 73 . 2. Amer. Descrever como foi descoberto o cromossomo sexual.

Assim. de algum modo. que o cromossomo acessório é o elemento que Henking descreveu o que ele havia observado determina que as células germinativas do sem maiores conclusões. Assumindo pólo da direita. parece que nós encontramos uma maioria das observações foi feita em machos. d) eles eram distribuídos para nhotos do gênero Brachystola. um terá cromossomo cromossomos do núcleo X e outro não (Henking. como mostrado nas figuras D e E. eu sugiro uma B C explicação que seria coeFigura 20. segue-se necessariamente que são formados dois tipos das células-filhas. Ele diz: “Estando x convencido da fundamental importância do cromossomo acessório.um destes tipos de espermatozóides é o mesmo.1891). produziriam dois tipos diferentes ia para cada um dos pólos do fuso e o univalente de indivíduos. os cromossomos das células do ovário eram McClung. meiose masculina. (1901) havia observado diversos casos. das quatro células produzidas pela igual destes tipos de indivíduos na descendência. uma confirmação da sugestão de McClung de que o vez que a espermatogênese era mais fácil de ser cromossomo acessório está. Dois tipos de espermatozóides serão formados. A grande “assim. dois tipos de espermatozóides sexo. As células filhas resultantes estão mostradas nas figuras B que há uma diferença e C. Sutton havia descrito que Em 1901. foi embrião irão continuar o seu desenvolvimento. E. sugeriu que o cromossomo X estava semelhantes àqueles do testículo exceto pela falta A D E 74 . uma cromátide de cada um dos 11 univalentes zação do óvulo. o citologista americano C. Mais tarde. Desse modo. e fascinado pelo seu comportamento não usual na x divisão [meiose]do espermatócito. Montgomery do fuso antes ou depois dos outros cromossomos. um tipo com um X e outro sem. deveria haver um número aproximadamente filha recebia uma de suas cromátides. por fertiliX. duas tinham 11 cromossomos Nós sabemos que a única qualidade que separa e duas. Assim sendo. Meiose em macho de Pyrrhocorissp.” estudada do que a oogênese. portanto não se (1902) havia descrito a mesma situação em gafaemparelhavam. b) eles se moviam para os pólos um número crescente de espécies. O cromossomo X está indo para o destes fatos. eu cheguei à conclusão de eram formados. (A) Espermatócito em rente com a importância telófase da primeira divisão da meiose. na C. Na célula contendo o elemento diferentes de espermatozóide que. o cromossomo X está presente em apenas uma delas.de algum modo relacionado com a determinação do sexo. relacionado com a determinação do sexo. por causa de seu comportamento na espermatogônia e no espermatócito primário. constatada a presença desse cromossomo pecu. Inicialmente acreditava-se que os cromossomos acessórios fossem cromossomos adicionais MCCLUNG 1901 e restritos aos machos.do óvulo pouco modificado até originar espermatozóides muito especializados. (Conte o qualitativa entre os vários número de cromossomos nas duas células). sendo que cada célula. 11 cromossomos mais um cromossomo os membros de uma espécie em dois grupos é o X.” liar em algumas outras espécies. Sutton c) eles não apresentavam par. Esta hipótese teve repercussão pelo fato de Esses cromossomos eram especialmente fornecer uma explicação para aqueles estranhos notados por uma ou mais das seguintes razões: a) eles se coravam diferentemente dos demais cromossomos que estavam sendo encontrados em cromossomos. Uma vez que o número de cada do X também se dividia. tendo escrito: apenas metade dos espermatozóides.

no outro. E. respectivamente. dois ou mais indivíduos. Wilson (1905c) inicia seu trabalho do seguinte modo: “O material pesquisado durante o último verão demonstrou com grande clareza que os sexos em Hemiptera apresentam diferenças cromossômicas características e constantes. Esses tipos podem ser convenientemente designados como A e B. propuseram uma variedade de hipóteses para explicar este fato. o tipo A passou a ser chamado Sistema XX (fêmea) / X0 (macho) e B de Sistema XX (fêmea) / XY (macho) de determinação do sexo. Subseqüentemente. Durante a primeira década do século XX. As diferenças cromossômicas entre os sexos são de dois tipos. o estudo dos cromossomos sexuais seguiu um padrão comum em Ciência. Alguns pesquisadores que não conseguiam encontrar cromossomos acessórios. esses cromossomos já haviam sido observados em uma variedade de espécies. Desde que todos os cromossomos da fêmea (oogônia) podem se emparelhar simetricamente. Em um deles. não resta dúvida de que a sinapse neste sexo dá origem ao número reduzido de bivalentes simétricos. mas o anúncio de sua 75 descoberta coincidiu com uma publicação de Nellie M. nós temos em Tenebrio molitor a mais interessante das formas consideradas neste trabalho. mas um dos cromossomos dos machos é muito menor que seu correspondente nas fêmeas (o que concorda com as observações de Stevens no besouro Tenebrio molitor). uma interpretação. A natureza dessas diferenças não deixa nenhuma dúvida da existência nesses animais de algum tipo de relação definitiva entre cromossomos e determinação do sexo.. Uma vez que esta era uma das mais importantes hipóteses da época. [Mais tarde.] . uma hipótese importante. Esses fatos admitem. as fêmeas originam-se de óvulos fertilizados por espermatozóides portadores do cromossomo ‘acessório’. muitas espécies de plantas e animais foram estudadas com o objetivo de se verificar até que ponto esta hipótese podia ser corroborada. no tipo A. Stevens(1905) resumiu suas conclusões do seguinte modo: “Do ponto de vista da determinação do sexo.. cuidadosos na seleção dos dados experimentais e cautelosos em suas conclusões. Portanto. chegam essencialmente a uma mesma conclusão simultaneamente. foi descoberto que a fêmea de Brachystola. Disso resultaram observações conflitantes. exceto pelo fato de uma classe de espermatozóides conter um cromossomo X e a outra. WILSON 1905 . as células das fêmeas possuem um cromossomo a mais em relação às dos machos. um Y. ao invés de não possuir o cromossomo acessório. novamente. McClung propôs uma hipótese frutífera. A partir desta sugestão inicial seguiu-se um período bastante ativo de pesquisa. provavelmente de larga aplicação. trabalhando independentemente. eu acredito.. É evidente que ambos os tipos de espermatozóides são funcionais.. Stevens que havia chegado a conclusões semelhantes. B. E. enquanto que os machos originam-se de óvulos fecundados por espermatozóides desprovidos desse cromossomo (o reverso da idéia de McClung)”. possui dois. A situação em espécies do tipo B era essencialmente a mesma.do cromossomo acessório. que deixaram claro que a sugestão original de que os machos têm um cromossomo extra não era válida para todas as espécies. trouxeram ordem conceitual ao campo que estava sendo investigado.1912: CROMOSSOMOS SEXUAIS Na época em que McClung propôs que os cromossomos acessórios ou cromossomos X estavam de alguma forma envolvidos na determinação do sexo. e que em conseqüência disso todos os óvulos recebem o mesmo número de cromossomos.. outros que eram um tipo especial de nucléolo. é o mesmo que aquele presente nos espermatozóides que contêm os cromossomos ‘acessórios’. Este número . ambos os sexos possuem o mesmo número de cromossomos. Alguns acreditavam que estes eram cromossomos em degeneração. foi proposta – embora com base em evidências inadequadas. outros ainda pensavam que McClung estava provavelmente correto. como sempre acontece. e que. O estágio de controvérsias terminou quando um ou alguns poucos indivíduos. Tanto nas células somáticas . Wilson foi o principal responsável pela solução do problema dos cromossomos acessórios. Esta era a situação da hipótese de McClung (1901) de que os cromossomos acessórios deviam determinar a masculinidade.

quanto nas germinativas de ambos os sexos existe pequeno – e muitos observadores poderiam não uma diferença não no número de cromossomos. 187 184 enquanto um óvulo 186 184 a 188 185 fertilizado por um espermatozóide contendo 10 cromossomos de igual 191 tamanho produz uma 192 194 193 195 189 fêmea. todos S S os autossomos são muito pequenos e 208 b 207 208 a idênticos na aparên204 206 205 cia. enquanto a outra metade possui 10 S S cromossomos grandes. A figura 21. Nos cortes 208a dois tipos quanto ao conteúdo cromatínico do e 208b. parte dos cromossomos estavam em núcleo – metade delas possui 9 cromossomos um dos cortes e o restante no corte vizinho. enquanto é corte 207 mostra uma célula do folículo ovariano absolutamente certo que as espermátides são de com 20 cromossomos grandes.” 190 Nem os trabalhos de Wilson. Cortes de os outros 19 nas fêmeas. grandes e 1 pequeno. do trabalho de Stevens. 76 . mas no tamanho de um deles. 201 197 203 Em Tenebrio molitor. Seu tamanho de seus cromossomos. ter notado. enquanto as células 178 177 176 174 175 somáticas das fêmeas possuem 20 S cromossomos S S grandes. Uma vez 172 171 170 169 173 que as células somáticas dos machos têm S 19 cromossomos grandes e 1 pequeno. o qual é muito mostra o tipo de ilustração que era usado nos pequeno nos machos e do mesmo tamanho que trabalhos de Citogenética da época. Os núcleos de todos os tecido eram analisados na procura de células que óvulos devem ser iguais em relação ao número e mostrassem o lote inteiro de cromossomos. Desenhos de Stevens (1905) dos cromossomos de Tenebrio molitor. O macho difere pela presença de um cromossomo muito Figura 21. parece S S certo que um óvulo 179 fertilizado por um 183 182 180 181 espermatozóide contendo o cromossomo pequeno produz um macho. nem os de 198 a Stevens falam da 196 b grande dificuldade em se estudar os cro200 202 mossomos sexuais. 199 por exemplo.

3. A relação entre sexo e cromossomos. homogaméticas. em geral diferente em tamanho ou forma. embora sejam os mais freqüentemente encontrados. Em outras espécies os machos podem ter dois cromossomos sexuais. a fêmea tem um par de cromossomos X e é chamada de XX. 4. revelaram uma complexidade não imaginada por McClung e Sutton. portanto. Considerando a dificuldade em se trabalhar com tal tipo de material. Pelo fato de produzirem esses dois tipos de gametas. os machos nesse último caso produzem dois tipos de espermatozóides. Se a meiose é normal e a fertilização é casual. variam consideravelmente. Os machos de diversas espécies. um tipo que possui um cromossomo X e outro com um cromossomo Y. DETERMINAÇÃO DO SEXO TIPO XX / X0 = autossomos = cromossomo sexual ® esses machos são denominados heterogaméticos. Esquemas mostrando os mecanismos de determinação do sexo dos tipos XX/X0 e XX/XY. firmemente estabelecida por volta de 1910. juntamente com as de outros pesquisadores. Alguns tem somente um X. publicados entre 1905 e 1912. O sexo cromossômico de um indivíduo é determinado no momento da fertilização. O sexo de um indivíduo será irreversível se for baseado somente nos cromossomos sexuais – a não ser que se possa alterar os cromossomos. 2. As fêmeas produzem apenas um tipo de óvulo. Stevens e outros são relacionadas a seguir. é uma evidência adicional que apóia a hipótese de Sutton de que os cromossomos são a base da hereditariedade. sendo. (Fig. 1. Studies in Chromosomes I-VIII. O de número 196 mostra o número haplóide nas espemátides com 9 cromossomos grandes e 1 pequeno e o 197 mostra espermátides com 10 cromossomos grandes. não é surpresa que a maioria dos problemas em Citologia tenha tido um início marcado por controvérsias. 77 ® ® ® Sexo é determinado pelo tipo de espermatozóide fecundante XY . denominado Y. por outro lado. Estes dois padrões de cromossomos sexuais. Algumas das conclusões que podem ser tiradas a partir dos numerosos estudos de Wilson. 22) Em relação aos cromossomos sexuais. sendo denominados X0 – o “0” indica a ausência de um cromossomo. Em aves e em Lepidoptera (borboletas e mariposas) as fêmeas são heterogaméticas e os machos homogaméticos no que se refere aos cromossomos sexuais. os dois sexos devem ser produzidos em números aproximadamente iguais. Por isso estes machos são chamados XY. não esgotam a gama de possibilidades. um como o X da fêmea e outro. Suas observações. Na maior parte dos animais. As mais importantes contribuições de Wilson estão contidas em 8 longos trabalhos.O conjunto diplóide de cromossomos do macho está mostrado nos cortes 169 e 170. [Foi verificado mais tarde que seres humanos e Drosophila melanogaster apresentam sistemas cromossômicos de determinação do sexo tipo XX / XY]. DETERMINAÇÃO DO SEXO TIPO XX / XY = autossomos = cromossomos sexuais ® Complemento cromossômico diplóide do macho X XX ® Complemento cromossômico diplóide da fêmea Complemento cromossômico diplóide do macho XY XX ® ® Complemento cromossômico diplóide da fêmea ® Meiose produz dois tipos de espermatozóide ® X X Meiose produz um único tipo de óvulo ® ® Meiose produz dois tipos de espermatozóide ® ® ® X Y X Meiose produz um único tipo de óvulo ® ® Sexo é determinado pelo tipo de espermatozóide fecundante ® XX X XX Figura 22. Algumas espécies podem ter cromossomos sexuais múltiplos.

tinha asas escuras devido a presença de grandes manchas. mas todos os lacticolor eram fêmeas enquanto todos os grossulariata eram machos.HERANÇA LIGADA AO SEXO Em 1906. Figura 23. MM Gg F2 MM Gg Gross. lacticolor. denominada grossulariata. O cruzamento de machos F1 (grossulariata) com fêmeas lacticolor resultava em uma descendência constituída por machos e fêmeas lacticolor e por machos e fêmeas grossulariata. ® F1 FM G Gross. O cruzamento de machos lacticolor com fêmeas grossulariata resultou numa descendência constituída por indivíduos lacticolor e grossulariata. Quando um macho grossulariata era cruzado com uma fêmea lacticolor a descendência (F1) era toda grossulariata. tinha manchas menores e suas asas eram mais claras. F2 MM gg Lact. À esquerda. Dois anos mais tarde. MM GG Gross. denominada lacticolor. ® Lact. A mariposa com que Doncaster e Raynor estavam trabalhando. ® ® X FM g Lact. quando um macho lacticolor era cruzado com uma fêmea grossulariata selvagem. ® F FM g Lact. 23) Doncaster e Reynor observaram que. F ® g F M G ® ® Gametas M G ® M g ® ® F1 FM g MM Gg Gross. todos os machos da descendência eram grossulariata e todas as fêmeas. sendo o fator para feminidade (F) dominante sobre o fator para masculinidade (M). esquema do cruzamento recíproco: entre macho grossulariata e fêmea lacticolor. mesmo nas regiões onde não existia a forma lacticolor. ® Gametas Gametas M G ® ® Lact. M g Gametas ® M G FM G Gross. . a outra variedade. À direita. Doncaster & Raynor descobriram um tipo de herança ligada ao sexo nas mariposas que eles estavam usando como material experimental. gênero Abraxas. 78 ® ® ® ® MM Gg Gross. esquema do cruzamento entre macho lacticolor e fêmea grossulariata. Foi elaborada uma hipótese baseada em duas premissas para explicar os resultados dos cruzamentos em mariposas. Representação esquemática da hipótese de Doncaster e Reynor para a herança ligada ao sexo na mariposa Abraxas. M Gametas ® ® X ® FM G Gross. porém todos os indivíduos lacticolor eram fêmeas. A conclusão que se podia tirar deste resultado era que. ® Gametas M g ® F FM g ® M g M G FM G Gross. apresentava duas variedades. A primeira premissa era que a feminidade e a masculinidade seriam determinadas por um par de fatores mendelianos. as fêmeas grossulariata se comportavam como se fossem heterozigóticas quanto a este caráter. o mesmo tipo de fenômeno foi descrito em canários por Durham e Marryat e também por Noorduyn. as fêmeas seriam sempre heterozigóticas P MM G Gross. Note que esta foi a ® primeira vez que se obteve machos lacticolor nestes cruzamentos. ® ® P MM g Lact. e em F2 era obtida uma proporação de 3 grossulariata para 1 lacticolor. deste modo. na proporção de 1 : 1 : 1 : 1. ® ® Gross. Uma das variedades. (Fig.

Alguns meses antes. c. difere em número entre fêmeas e machos. ( ). O desenvolvimento da genética de drosófila logo iria fornecer uma explicação bem mais simples. ( ) é aquele presente apenas nos machos. Sabendo-se que nessa 79 . os indivíduos que formam duas classes cariotípicas de gameta constituem o ( ). ( ). ( ) de determinação do sexo é aquele em que o cariótipo dos machos difere do das fêmeas pela ausência de um cromossomo de um dos pares de homólogos e pela presença de um cromossomo não presente nas fêmeas. como apontado anteriormente. 2. Wilson terminou de escrever o trabalho Studies on Chromosomes VII (1911).” Considere. A gametogênese em canários produz. como veremos no próximo item. O trabalho de Morgan descrevia o primeiro dos experimentos que viriam a ser considerados pelos biólogos como a “prova definitiva” de que os genes são parte dos cromossomos. A gametogênese em uma espécie com determinação do sexo tipo XX/XY produz. apesar de presente nos dois sexos. Em uma espécie. seu colega Thomas Hunt Morgan havia publicado uma breve nota intitulada Sex Limited Inheritance in Drosophila (1910). espera-se que a herança desses genes siga a herança dos cromossomos sexuais. homozigóticos MM. Em uma espécie de gafanhotos. 9. 3. ( ). recebem um X do pai e outro da mãe. 4. d. o caso de um gene do cromossomo X de uma espécie em que as fêmeas são XX e os machos XY (veja figura 22). 5. ( ) de determinação do sexo é aquele em que o cariótipo dos machos difere do das fêmeas pela ausência de um cromossomo de um dos pares de homólogos. era: “Se genes são partes dos cromossomos sexuais. Uma dedução. ( ). 11. A gametogênese em uma espécie com determinação do sexo tipo XX/X0 produz. com relação aos cromossom os sexuais. A distribuição destes cromossomos é tal que os descendentes machos só podem receber seu X de sua mãe (se recebesse um X também de seu pai. as fêmeas possuem 20 cromossomos nas células dos gânglios nervosos. 1910: POSSÍVEIS CONCLUSÕES SOBRE BASES FÍSICAS DA HEREDITARIEDADE AS Em 13 de Dezembro de 1910. a. (a) cromossomo X (d) sistema XY/XX (b) cromossomo Y (e) sexo homogamético (c) sistema X0/XX (f) sexo heterogamético 1. As filhas. 7. por outro lado. A gametogênese na espécie humana produz. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 6 usando o termo abaixo mais apropriado. nunca ambos. A segunda premissa era que se os dois fatores dominantes. PARTE B: L IGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 7 a 10. coexistissem em um mesmo indivíduo haveria uma repulsão entre eles de modo que em cada óvulo produzido por tal indivíduo existiria um ou outro desses fatores. o indivíduo seria uma filha). por exemplo. b. dois tipos de espermatozóide e um tipo de óvulo. 8. com relação aos cromossomos sexuais. ( ) é aquele que. com relação aos cromossomos sexuais. Em uma espécie.com relação a esse par de fatores (FM) e os machos. relacionada aos cromossomos sexuais. os indivíduos que formam apenas uma classe cariotípica de gameta constituem o ( ). ou se o fator dominante para feminilidade coexistisse com o fator recessivo para o estado do caráter lacticolor. De modo semelhante qualquer gene do cromossomo Y é transmitido somente para os machos. condicionantes do estado de caráter grossulariata e da feminidade. um tipo de espermatozóide e um tipo de óvulo. 10. com relação aos cromossomos sexuais. um tipo de espermatozóide e dois tipos de óvulo. dois tipos de espermatozóide e dois tipos de óvulo. 6. “Este paralelismo” permitia fazer deduções. haveria também repulsão entre eles.

qual é a probabilidade deles virem a ter a primeira criança portadora da anomalia? 80 . por meio de esquema. nem todos os indivíduos que têm um determinado genótipo o manifestam fenotipicamente. qual seria a explicação para a herança ligada ao sexo em mariposas e em aves? 25. ( ) autossômica. a segregação do par de cromossomos sexuais em um indivíduo do sexo heterogamético. 100% dos espermatozóides e 50% dos óvulos tenham 10 cromossomos. espera-se que a.espécie o sistema de determinação do sexo é do tipo XX/X0. quem determina o sexo da prole é a. O padrão de herança mais provável desta anomalia é ( ) ligada ao cromossomo X. c. d. O heredograma abaixo representa a transmissão de uma anomalia que apresenta 100% de penetrância ( Uma característica têm penetrância reduzida quando a freqüência de expressão de um genótipo é menor que 100%. e que 50% dos óvulos tenha 9 cromossomos. ( ) autossômica. Numere os indivíduos de cada geração de acordo com as regras apresentadas na aula sobre análise de heredogramas. 100% dos óvulos tenha 10 cromossomos e que 100% dos espermatozóides tenha 9 cromossomos. qual seria o padrão de herança de genes presentes no cromossomo X? E de genes presentes no cromossomo Y? 24. PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 13. dominante. 21. No que o sexo homogamético difere do heterogamético? 19. 100% dos óvulos e 50% dos espermatozóides tenham 10 cromossomos. Em geral. Como é determinado o sexo nos organismos com sistema XX/X0? 17. c. o macho em ambos os casos. 100% dos óvulos e 100% dos espermatozóides tenham 10 cromossomos. c. O que Henking observou em 1891 sobre o comportamento meiótico do cromossomo que ele chamava de elemento X? 14. Represente. Admitindo-se como verdadeira a teoria cromossômica da herança. Os resultados obtidos por Doncaster e Raynor no cruzamento entre machos escuros e fêmeas claras de mariposa estavam de acordo com o esperado pela primeira lei de Mendel? Por que aqueles resultados chamaram a atenção dos pesquisadores? 20. ( ) ligada ao cromossomo X. a fêmea em ambos os casos. Como é determinado o sexo nos organismos com sistema XX/XY? 18. d. b. 12. b. recessiva. No que a explicação de Wilson sobre o papel do cromossomo X na determinação do sexo diferia da hipótese de McClung? 16. uma com sistema XX/XY e outra com sistema XX/XO. e que 50% dos espermatozóides tenha 9 cromossomos. esse conceito é utilizado para estados dominantes de uma característica em indivíduos heterozigóticos. 26. dominante. Que argumentos McClung usou para sugerir que o elemento X estava relacionado com a determinação do sexo? 15. Considere duas espécies. a fêmea no primeiro caso e o macho no segundo. Qual foi a hipótese de Doncaster para explicar a herança ligada ao sexo em mariposas e aves? 23. ou seja. Se o indivíduo V-2 casar-se com um indivíduo não-afetado. ( ) holândrica. Admitindo-se como verdadeira a teoria cromossômica da herança. recessiva. o macho no primeiro caso e a fêmea no segundo. Por que a herança da cor em mariposas foi chamada de “herança ligada ao sexo”? 22. Por que se concluiu que as fêmeas escuras de mariposas sempre se comportavam como heterozigóticas para esse caráter? a. b.

Na terceira geração. Qual é o padrão de herança mais consistente para a anomalia em questão? c. qual é a probabilidade de uma segunda criança que eles venham a ter expressar a anomalia? d.27. qual é o significado do losango com o número 10 em seu interior? 2 3 10 3 2 2 5 81 . Considere o heredograma abaixo. a. b. Supondo que o indivíduo V-2 case-se com um indivíduo não-afetado e que a anomalia tenha penetrância de 85%. Numere os indivíduos de cada geração de acordo com as regras apresentadas na aula sobre análise de heredogramas.

As moscas selvagens têm olhos vermelho-brilhantes. Abaixo. 3. 583-747. Zool. 2. O macho de olhos brancos. produziram: 2459 fêmeas de olhos vermelhos. J. 24). Amer. O novo [estado do] caráter mostrou ser. Os indivíduos da geração F1. e fêmea. na primavera de 1910. cruzado com suas irmãs de olhos vermelhos. Morgan conta essa história da seguinte forma: “Em uma linhagem de Drosophila [melanogaster] que estava sendo acompanhada por aproximadamente um ano. portanto. 1986. à esquerda. Discutir as hipóteses de Morgan para explicar os resultados dos experimentos com o mutante white.OS PRIMEIROS TRABALHOS COM DROSOPHILA MELANOGASTER Nona aula (T9) Objetivos 1. Este indivíduo tornou-se famoso porque tinha olhos brancos e não vermelhos como as moscas da sua espécie. Figura 24. limitado ao sexo masculino no ® 82 . 1011 machos de olhos vermelhos. Analisar o experimento de Morgan (1910) com o mutante white de Drosophila melanogaster. Texto adaptado de: MOORE. A. apareceu um macho de olhos brancos. cruzados entre si. A mosca “escolheu” o momento e o lugar exatos para prolongar a sua vida curta e alcançar a imortalidade. o laboratório de Thomas Hunt Morgan e de um notável grupo de jovens estudantes. Explicar herança ligada ao sexo com base na teoria cromossômica da herança. à direita . v. 782 machos de olhos brancos. no mesmo edifício. após um considerável número de gerações.Studies on Chromosomes. Não apareceu fêmea alguma de olhos brancos. mas tão importante quanto isto foi o fato dele ter aparecido na Sala 613 do Schermerhorn Hall na Columbia University. Imagos de Drosophila melanogaster: macho. Esta era a “Sala das Moscas”. ficava o laboratório de Edmund B. Comparar os resultados de Morgan (1910) com os de Doncaster e Reynor (1906). ou mosca-do-vinagre [inadequadamente chamada de mosca-das-frutas] (Fig. O MUTANTE DE OLHO BRANCO A mais famosa mosca na história da Ciência é um macho da espécie Drosophila melanogaster. 26: p. 4. produziu 1237 descendentes de olhos vermelhos e 3 machos de olhos brancos na geração F1 – o aparecimento desses três machos de olhos brancos (F1) (devido evidentemente a novas alterações) será ignorado na presente comunicação. que estava terminando a sua série de artigos intitulada . Wilson. a mosca-da-banana. Science as a Way of Knowing Genetics.

Admita que todos os óvulos da fêmea de olhos vermelhos possuam o “fator” red . e para os dois tipos de espermatozóides: WX . 132 machos de olhos vermelhos. olhos brancos. genótipos Admita que todos os espermatozóides do macho white de olhos brancos possuam o “fator” white “W”. Assim a representação para o macho é olhos em Drosophila melanogaster. 88 fêmeas de olhos brancos. apenas um fator X.e. e produziu: 129 fêmeas de olhos vermelhos. Assim. pode ser transmitido para as fêmeas por meio de cruzamentos adequados e.R. não é limitado a um dos sexos.3 moscas de olhos vermelhos para 1 de olhos brancos. Os resultados mostram que o novo [estado do] caráter. 83 ® ® W W XX w red Ww X W w XX red red wwX . Mas interpretar este resultado como uma típica proporção 3 para 1 em F2 seria um exagero. substituímos a simbologia originalmente usada por Morgan. Outro ponto para ser notado é que Morgan admitiu que o macho tinha apenas um cromossomo sexual (X). Mas o experimento a seguir mostra que o [estado do] caráter não é incompatível com o sexo feminino. posteriormente. foi usado o símbolo w para o alelo condicionante de olhos brancos e W para o alelo que condiciona olhos vermelhos. i. incorretamente. “WWX”. 25) Alguns anos mais tarde. conseqüentemente. ou seja. era X0. melanogaster tem também um cromossomo Y. cruzado com algumas de suas filhas (F1). pelo esquema mendeliano de símbolos maiúsculos e minúsculos para alelos dominantes e recessivos.” Vejamos o que se pode concluir com base nesses resultados.Os resultados que acabamos de descrever F2 Fenótipos e podem ser explicados pela seguinte hipótese.RX. Ele imaginou os “fatores” genéticos e os “cromossomos” [ele usou o termo fator sexual X] como se fossem fenômenos independentes. Vejamos quais foram as explicações de Morgan. (Fig. a representação para a fêmea de olhos vermelhos será RRXX e para seus óvulos será RX . O cruzamento original de um macho de olhos brancos com fêmeas de olhos vermelhos originou em F2 uma proporção de 4. 86 machos de olhos brancos.. Em nosso esquema. por Stevens. que metade dos espermatozóides possua um fator sexual “X” e que a outra metade não possua Figura 25. uma vez que parecia evidente que os indivíduos de olhos brancos eram menos viáveis do que aqueles de olhos vermelhos (como se pode ver no último cruzamento de fêmeas F1 com o macho de olhos brancos). verificou-se que o macho de D.” É interessante notar como Morgan indicou os genótipos dos indivíduos e dos gametas. o macho é heterozigótico quanto a herança do estado olhos brancos do caráter cor dos ao sexo. Convém lembrar que na geração F2 do cruzamento original não havia fêmeas de olhos brancos. conforme havia sido determinado. uma vez que a distribuição do caráter olhos brancos entre fêmeas e machos não era o esperado em um típico cruzamento mendeliano.sentido de que ele foi transmitido apenas do avô para os netos. e que todos os óvulos (após a redução) carreguem cada um. O [mesmo] macho de olhos brancos (mutante) foi. Tal resultado poderia ser aceito como uma proporção de 3 para 1. Será discutido que as quatro classes de indivíduos ocorrem aproximadamente em números iguais (25 %). Primeira hipótese de Morgan para explicar este fator. “R” para o alelo para olhos vermelhos e “W” para o alelo para olhos brancos. ou seja.W. P1 Fenótipos Genótipos Gametas red W W XX WX ® ® ® ® X white ® wwX wX ® F1 Fenótipos Genótipos red W w XX X ® ® ® w ® red Ww X ® Gametas A PRIMEIRA HIPÓTESE DE MORGAN WX wX ® WX ® “Uma Hipótese para Explicar os Resultados . Esta associação de hereditariedade com sexo indicava que a hipótese de Sutton poderia ser submetida a um teste crítico.

olhos brancos.2. portanto. Porém. a hipótese prevê F1 Fenótipos que todas as fêmeas terão olhos vermelhos e que Genótipos metade dos machos terá olhos vermelhos e metade.de outro modo os resultados não seriam os obtidos. Gametas ou seja. Morgan fez quatro testes de sua hipótese.A figura 25 mostra a hipótese de Morgan para 1. Morgan reconheceu somente duas classes de espermatozóides: WX e w. W e X [sempre] vão juntos . Representação esquemática dos testes da primeira hipótese de Morgan para explicar a herança do estado olhos brancos do caráter cor dos olhos em Drosophila melanogaster. Os machos são mostrados como sendo WwX. Ele explica essa sua restrição da seguinte maneira: “É necessário admitir . O TESTE DA PRIMEIRA HIPÓTESE O valor de uma hipótese não consiste apenas em explicar os fatos. requer uma situação bem Genótipos diferente para os machos F1. O esquema concorda com os dados. P Fenótipos 1 cadas. 1. O cruzamento foi feito e os resultados obtidos estavam de acordo com as previsões. as observações foram Genótipos feitas antes da hipótese ter sido formulada e não teria sentido propor uma hipótese que não expliGametas casse os resultados já em mãos. 25). 84 4. metade é mostrada como tendo recebido o fator W juntamente com um X. 2. wX. Observe os F1 Fenótipos indivíduos F1. Continuando em F2. a hipótese só explicaria os dados se fosse feita uma restrição essencial. Esse ponto importante não pode ser amplamente discutido nessa comunicação. W Gametas (ou W0) e w (ou w0). mas também na sua capacidade de prever o que acontecerá em situações novas. prevê que a geração F1 seja constituída exclusivamente por fêmeas e machos com olhos vermelhos. A 3. Afinal de contas. quatro classes de gametas: WX. Note que na formação dos gametas Genótipos femininos. Se o genótipo dos machos de olhos brancos é wwX e o das fêmeas de olhos brancos é wwXX. P1 Fenótipos os resultados do primeiro cruzamento do macho Genótipos de olhos brancos com uma fêmea de olhos vermelhos. que quando as duas F1 Fenótipos e classes de espermatozóides são formadas pelo genótipos macho F1 de olhos vermelhos (WwX). As fêmeas F2 de olhos vermelhos do primeiro cruzamento (Fig. P1 Fenótipos Genótipos Gametas white w w XX wX ® ® X ® ® white ® wwX wX ® white w w XX ® ® ® W W XX WX ® ® wX ® w ® red W w XX X ® ® ® red Ww X red W w XX X white wwX WX wX ® wX ® W w XX red white wwX ® w w XX Ww X red white ® white w w XX wX ® ® X ® red ® Ww X ® WX ® w ® F1 Fenótipos Genótipos red W w XX X ® white wwX Figura 26.. entretanto. apesar de serem todas ® ® w ® X white wwX red ® X white wwX ® ® w .. Não é de se surpreender que as previsões da hipótese tenham sido verifi. e metade como tendo recebido o fator w com um X. Esperar-se-ia. sua descendência deveria ser constituída somente de machos de olhos brancos e fêmeas de olhos brancos A representação diagramática deste cruzamento segundo a hipótese de Morgan está mostrada no item 1 da figura 26. P Fenótipos 1 hipótese.

” Estes resultados apresentavam uma dificuldade. 25) fossem WwX.” Há muitos pontos interessantes a respeito desta famosa publicação que deu início à linha de pesquisa que revolucionou a Genética. porém. Aproximadamente metade dos cruzamentos deveria resultar em descendência apenas com olhos vermelhos. por volta de 1910. Esperava-se que o genótipo das fêmeas F1 do cruzamento original (Fig. seriam esperados dois tipos de resultado como se pode ver nos itens 2 e 3 da figura 26. 3.idênticas na aparência. como mostrado no item 4 da figura 26. não havia razão a priori para excluir a hipótese da associação apenas do fator dominante W (mas nunca do recessivo w) com o X. Deste modo. quando uma fêmea de olhos brancos é cruzada com um macho de olhos vermelhos. enquanto que todos do sexo masclino apresentam olhos brancos. O mais intrigante reside no fato do porquê Morgan não foi capaz de perceber. não poderia haver espermatozóides wX nesses machos. melanogaster por muitos meses e nunca tinha observado tal fato. porém. Esses cruzamentos foram feitos e os resultados previstos foram obtidos. deviam ter dois genótipos. que os resultados poderiam ser explicados simplesmente assumindo que os alelos para cor dos olhos fossem parte integrante do cromossomo X. poucas foram tão exaustivamente testadas como essa. Se várias dessas fêmeas fossem cruzadas individualmente com machos de olhos brancos. para formar espermatozóides WX. não teria ele discutido seus resultados com seu 85 . Morgan já estava criando D. todos os descendentes do sexo feminino apresentam olhos vermelhos. a hipótese exigia um tipo não-usual de meiose nos machos WwX: o fator W deveria estar sempre associado ao X. Em 1910. Os cruzamentos foram feitos e a previsão verificada. A hipótese exigia que os machos F1 originais (Fig. A previsão (antes da realização dos experimentos) era de que tanto machos quanto fêmeas selvagens tivessem apenas o fator para olhos vermelhos e não o fator para olhos brancos. Para se ter certeza. seu colega Wilson e outros citologistas já haviam registrado a ocorrência de comportamentos inesperados de certos cromossomos durante a meiose. os experimentos mostraram que todos os machos de linhagens selvagens deveriam ser heterozigóticos para olhos vermelhos e todas as fêmeas selvagens. Em cada um dos casos os experimentos efetuados para testar as deduções forneceram os resultados esperados nas previsões. 25) fosse WwXX. homozigóticas para aquele [estado do] caráter. entretanto. Morgan publicou uma outra descoberta que era difícil de explicar: “Um fato ainda mais surpreendente aconteceu quando uma fêmea de olhos brancos foi cruzada com um macho selvagem (de olhos vermelhos). seguramente Morgan ainda tinha muitas dúvidas sobre a hipótese de Sutton mas. VERDADEIRO. Morgan tenta uma explicação para esse fato nos seguintes termos: “Até o momento eu não encontrei evidência alguma do aparecimento de mutantes de olhos brancos. Novamente o cruzamento foi feito e os resultados previstos foram obtidos. isto é. Suas quatro deduções eram explícitas e críticas. 4. com um indivíduo de uma linhagem diferente. Em vez disso ele tratou o problema quase como se fosse um cruza-mento diíbrido. ACIMA DE QUALQUER SUSPEITA ? Das hipóteses levantadas no início da Genética. Quase tudo da primeira hipótese de Morgan estava baseado em princípios genéticos bem estabelecidos: dominância e recessividade. segregação e comportamento dos cromossomos sexuais. Se esses machos fossem cruzados com fêmeas de olhos brancos. a previsão seria a obtenção de fêmeas de olhos vermelhos e machos de olhos brancos. No entanto. com exceção da de Mendel. na meiose dos machos heterozigóticos da geração F1 do primeiro cruzamento. enquanto a outra metade deveria produzir moscas de olhos vermelhos e de olhos brancos. o cruzamento dessas fêmeas com um macho de olhos brancos daria os mesmos resultados mostrados no item 3 da figura 26. tanto machos quanto fêmeas. Mais uma vez. seria de se esperar que numerosas moscas de olhos brancos estivessem presentes nas populações naturais e nas culturas de laboratório. aquela premissa sobre a espermatogênese dos machos WwX deveria ser esclarecida. Por isto. WWXX e WwXX. Nesse caso. É possível que este fenômeno esteja relacionado com fertilização seletiva. Se todos os machos de uma população natural eram heterozigóticos quanto a esses alelos para cor dos olhos. inicialmente.

são feitas deduções a partir da hipótese. acima de qualquer suspeita. Seria. que a herança limitada ao sexo pode ser explicada admitindo-se que um dos fatores que determinam um caráter limitado ao sexo é transportado pelos mesmos cromossomos que transportam o fator para Mais uma vez nós encontramos um exemplo do “óbvio” não sendo tão óbvio assim. é formulada uma hipótese. ele disse o seguinte em uma conferência na American Breed86 . Estas etapas são raramente mencionadas em publicações de trabalhos científicos. no estado de Massachusetts. A segunda hipótese de Morgan foi submetida a todos os testes possíveis e pôde ser aceita. onde sete anos antes Sutton havia sugerido que os genes deviam ser partes dos cromossomos. nos cromossomos. A figura 27 mostra como ela explica a herança dos olhos brancos. De fato. A NÃO -OBVIEDADE DO “ÓBVIO” A SEGUNDA HIPÓTESE DE MORGAN Levou somente um ano para Morgan perceber que a sua primeira hipótese para explicar a herança. É de grande interesse pedagógico o fato desse trabalho ter sido escrito em uma forma que corresponde à visão popular do “método científico”. Deve-se lembrar da observação feita por Thomas Henry Huxley quando o conceito de seleção natural tornou-se claro para ele: “My reflection. das substâncias químicas (fatores) que são essenciais à produção daquelas características. Admite-se que os resultados dos testes apóiem a hipótese. Wilson tinha continuado a trabalhar no paradigma suttoniano. Em janeiro de 1909. como verdadeira. Esta figura não mostra o cromossomo Y pois só alguns anos mais tarde se verificou que o macho de D. de modo que o cientista prossegue para os próximos problemas. em 7 de julho de 1911”. Em seguida. B. há as observações de um fenômeno natural.153) estima que o macho de olhos brancos tenha sido descoberto por volta de janeiro de 1910. Finalmente.’ Morgan fazia suas pesquisas no Zoology Department. melanogaster me permitiram tirar duas conclusões: Primeira. o ano anterior à publicação de seu primeiro trabalho sobre a mosca de olhos brancos. que a “associação” observada na transmissão de certas características é devida à proximidade. desnecessário invocar pressupostos. da cor dos olhos tinha falhas fundamentais. e estas são testadas. Seu colega E. Primeiro. e foi publicado no número de 22 de julho de 1910 da revista Science. O trabalho foi terminado em 7 de julho de 1910.” Portanto. Allen (1978. então. O trabalho de Morgan de 1910 é incomum neste aspecto porque estes passos estão explicitados no trabalho publicado. neste caso os resultados dos cruzamentos envolvendo a estranha mosca com olhos brancos recém-surgida. melanogaster era XY e não X0. os resultados de todos os cruzamentos podem ser explicados pela distribuição do cromossomo X na meiose e na fertilização. se admitirmos que o alelo recessivo para olhos brancos e o alelo dominante para olhos vermelhos são parte do cromossomo X. Entretanto. E. A nova hipótese era mais simples: ao invés de pensar em alelos limitados ao sexo como sendo associados aos fatores sexuais (primeira hipótese) porque não pensar neles como sendo parte do cromossomo X? Morgan propôs uma segunda explicação para seus resultados da seguinte maneira: “Os experimentos com D. limitada ao sexo.colega Wilson ? G. p. embora alguma coisa semelhante ao “método científico” esteja acontecendo na cabeça do pesquisador. melanogaster haviam sido encontrados e eram herdados da mesma maneira que o alelo white para cor dos olhos. feminidade. tais como o alelo w não sendo capaz de se associar com o X na meiose de machos WwX ou que todos os machos fossem obrigatoriamente heterozigóticos. Segunda. quando os experimentos foram feitos. when I first made myself master of the central idea of the ‘Origin’ [ele se refere ao livro Origem das espécies de Charles Darwin e à idéia de seleção natural] was: ‘How extremely stupid not have thought of that. Os resultados foram “anunciados pela primeira vez em uma aula pública ministrada no Laboratório de Biologia Marinha de Woods Hole. Morgan não estava convencido de que os cromossomos representassem a base física da hereditariedade e não iria aceitar essa hipótese até que seus próprios experimentos o convencessem. Outros mutantes de D. ele tinha uma opinião bastante crítica sobre as explicações que os geneticistas davam para os resultados obtidos em experimentos genéticos. após Morgan ter ido para Woods Hole.

pode nos levar a crer que. sua ampla aplicabilidade e aquilo que eu chamaFigura 27. ainda tinha problemas com a noção de Genótipos Xw Xw XW “pureza dos gametas”. sugere esta hipótese de Morgan para explicar a herança do estado interpretação a todos aqueles que têm pesquisado olhos brancos do caráter cor dos olhos em Droso. se elaborado Genótipos XW Xw XW com muita ingenuidade. red w explicamos os fatos pelos mesmos fatores que W W X X X criamos para explicá-los. Mendel chamou a atenção white red genótipos W de que estes resultados numéricos poderiam ser X explicados se admitirmos que as plantas híbridas red produzam dois tipos de células germinativas. Ele continua seu seminário na American Breeders Association nos seguintes Gametas Xw XW termos: “Eu gostaria de chamar a atenção para certas implicações sobre o fato de que. A phila melanogaster. que às vezes se torna necessário F1 Fenótipos X red red para explicar os resultados obtidos. Por exemplo. as produtoras de plantas altas e aquelas produtoras de plantas baixas. os fatores (às vezes consiF1 Fenótipos X red white derados como sendo os próprios caracteres ou Genótipos XW Xw Xw ainda unidade-caráter) são separados. se estes são insuficientes. A simplicidade da explicação. nas células germinativas dos híbridos. por meio do qual procured ramos explicar os fatos excepcionais das heranças alternativas”. uma planta Gametas Xw Xw alta de ervilha cruzada com uma anã produz w w X X apenas plantas altas na primeira geração. ser atribuída `a três. Se apenas um fator não explicar os fatos. Representação esquemática da segunda ria de probabilidade intrínsica. juntamente com muitos white red P1 Fenótipos X outros. propõem-se a existênGametas XW Xw cia de dois. O grande ® ® malabarismo. que XW quando cruzadas entre si produzem 3 plantas white W w altas para cada planta anã. às vezes.problemas semelhantes de hereditariedade. e então. os fatos estão sendo convertidos em Genótipos XW XW Xw fatores à uma grande velocidade. Estes fatos são realXw X X F2 Fenótipos e mente surpreendentes. como ® ® atualmente se admite. como geralmente ocorre.ers’ Association: “Na interpretação moderna do mendelismo. os resultados possam ser muito bem explicados porque a Gametas W Xw interpretação foi feita exatamente para explicáX los. Morgan. Nós partimos dos fatos para chegarmos aos XW Xw XW fatores. partir desta suposição é que surgiu a hipótese P1 Fenótipos red ® X white ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® 87 . Esta era a opinião de alguém que em poucos anos iria ser reconhecido como o “Expoente da Genética” de nosso século – e que certamente seria o último dos “eminentes” geneticistas a estudar a hereditariedade acima do nível molecular. Em 1909. como em um passe de mágica. na condição de seus alelomorfos. Eu não posso senão F2 Fenótipos e white red genótipos temer que estejamos desenvolvendo uma espécie XW de ritual Mendeliano. a explicação pode.

seus ex-estudantes: Sturtevant. A sua hipótese envolvia “estados alternativos de estabilidade”. Essa espécie parece ser uma imigrante. Nós admitimos que o fator para grande estatura e aquele para nanismo se separam em células distintas após terem convivido por inúmeras gerações de células sem terem influenciado um ao outro. contratado ology Department da Columbia University . o fator para alta estatura predomina. em algumas áreas. do mesmo modo. Mas Morgan não tinha uma mente completamente fechada. de para lavar os vidros usados nos experimentos com tamanho médio. A base para todas estas descobertas foi a mosca-da-banana. em 1909. e a pequena estatura das anãs se deve a um fator para o nanismo e quando estes fatores se encontram no híbrido. Alfred Henry Sturtevant (1891-1970) iria receber seu título de doutor em 1914 com um trabalho no qual ele utilizou dados de ligação gênica para construir o primeiro mapa de um cromossomo. eles se afastam e partem para o seus vários caminhos. é a espécie mais abundante do gênero. de tal forma que quando a oportunidade aparece. alunos. D. Biólogos vinham de todas as partes do mundo para visitar ou para fazer pesquisa na “Sala das Moscas”. Durante essa década ele teve três colaboradores muito próximos. Para mim parece que é exatamente neste ponto que nós corremos o risco de negligenciar outras possibilidades que permitam produzir. Em 1911. Calvin Blackman Bridges (1889-1938) recebeu seu título de doutor em 1916 com um trabalho clássico sobre nãodisjunção. dizia-se que a fonte das moscas havia sido um abacaxi colocado do lado de fora da janela do laboratório de Morgan. Bridges reparou que havia uma mosca de olhos Ele tinha vindo para a Columbia University em brancos. Allen. “condições locais”. de início com bananas. originária do leste da África e como uma “espécie doméstica” é freqüentemente encontrada em residências. ele tornou-se o mais forte defensor da hipótese de que o mendelismo tinha suas explicações no comportamento dos cromossomos.1904 como um embriologista. Morgan começou a usar D. melanogaster podia ser criada em grande número com alimentos baratos. Nós os consideramos como entidades que apresentam um antagonismo curioso. quando voltamos às células germinativas do híbrido avançamos um pouco mais. Até agora temos feito pouco além de reafirmar o ponto de vista de Mendel. uma sala do Zo. Herman Joseph Muller (18901967) recebeu seu título de doutor em 1915 com um estudo que esclarecia definitivamente o fenômeno da permutação. os dois tipos de células necessárias à interpretação mendeliana. 1975a) e tem havido muita especulação sobre onde Morgan obteve os estoques de suas famosas moscas. Após rejeitar a hipótese. Quando eu era estudante na Columbia University na década de 1930. Alguns outros laboratórios estavam usando D. Bridges e Muller. A SALA DAS MOSCAS Naquela época ele era um estudante de graduação Na década iniciada em 1911. Ele estava rejeitando uma hipótese que era muito mais fácil de ser experimentalmente verificada em favor de uma pura especulação. que Morgan aparentemente trazia de sua casa. Ele reconheceu um elemento de pré-formação na hipótese dos geneticistas. que a segregação dos fatores (alelos) nos cruzamentos mendelianos poderia ser explicada pela segregação dos cromossomos na meiose. tornou-se o centro mundial da Genética. E. melanogaster. 88 . A descoberta do macho de olhos white foi creditada a Calvin Bridges. Porém. Um pouco antes de lavar um deles. Isto parece não ser do caráter de Morgan – uma pessoa que insistia sempre na experimentação como o caminho adequado à compreensão. melanogaster naquela época (G. Não há razão para acreditar que tenha havido apenas uma fonte. Shine e Wrobel (1976) fazem uma moderna dos fatores. D. Morgan (1866-1945) estava com 45 anos. “mudanças no equilíbrio” e interação entre cromossomos homólogos. melanogaster porque não conseguiu obter recursos para fazer experimentos com mamíferos. amplamente aceito como a prova final e conclusiva de que os genes são partes dos cromossomos. em vidros de leite pequenos. mercados e depósitos de lixo – onde quer que existam frutas maduras. Ela também se espalhou por certos ambientes naturais e.no College da Columbia University.” Morgan propôs então um mecanismo alternativo bastante vago que revela sua formação básica como embriologista. ocupada por Morgan e seus as moscas. A grande estatura das plantas altas é devida a um fator para altura.

No intervalo de tempo entre as primeiras publicações (1910) sobre a mosca de olhos white e o trabalho de Bridges em 1916 sobre não-disjunção. O grupo de pesquisadores. O processo pelo qual ocorre uma alteração herdável de um gene é denominado ( ). A COLEÇÃO DE MUTANTES Calvin Bridges é lembrado como a pessoa na “Sala das Moscas” com maior capacidade de detectar novos mutantes. para que o paradigma suttoniano pudesse ser aceito como verdadeiro. melanogaster com o intuito de estender o mendelismo para este pequeno inseto. 89 . Morgan não começou a trabalhar com D. 4. Ao contrário. 2. ele estava mais interessado em problemas evolutivos. Sturtevant dá um depoimento pessoal daqueles dias memoráveis. 5. ( ) é o fenômeno pelo qual um alelo impede a manifestação de outro alelo de um mesmo gene. Os trabalhos realizados no laboratório de Morgan forneceram a evidência crítica. publicado em 1965. alguns dos tratados que foram produzidos na “Sala das Moscas”. Em seu livro. a elaboração de mapas de ligação gênica de cada cromossomo e várias alterações estruturais dos cromossomos em si. Os cromossomos relacionados com a determinação do sexo de um indivíduo são denominados ( ). mas foram incapazes de chegar a qualquer conclusão definitiva. e com numerosa descendência iria servir para os seus propósitos. porque acumular um número crescente de confirmações? A resposta é simples: os alelos mutantes poderiam ser usados como sondas para obtenção de mais informações sobre a base física da herança. uma célula ou um organismo que porta alteração produzida por uma mutação. atualmente desacreditada. 1. De 1916 até 1953 a maior parte do trabalho em Genética pode ser classificado como uma ciência normal que deu acabamento conceitual ao paradigma. em pouco tempo tinha dezenas de mutantes para serem usados em seus experimentos. Alguém poderia perguntar “Para que estudar tantos mutantes?” Uma vez estabelecido que o esquema mendeliano funcionava para os alelos nos autossomos e. EXERCÍCIOS PARTE A : REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases numeradas de 1 a 12 usando o termo mais apropriado dentre os arrolados abaixo : (a) autossomo (b) cromossomos sexuais (c) herança ligada ao sexo (d) herança com expressão limitada ao sexo (e) mutante (f) pré-formação (g) mutação (h) dominância (i) recessividade (j) herança holândrica (k) codominância (l) dominância incompleta ou ausência de dominância.interessante discussão sobre a possível origem do macho de olhos brancos. A teoria da ( ). Nós discutiremos. melanogaster e os conceitos básicos essenciais nesse campo do conhecimento foram completados – tudo acontecendo na “Sala das Moscas”. ( ) é um gene modificado. especialmente numa questão polêmica naquela época – a da variação contínua versus variação descontínua. 6. A expressão de um característica (por exemplo. sob a liderança de Morgan. com modificação. a localização dos genes. a seguir. produção de ovos ou de leite ) restrita à apenas um dos sexos é denominada ( ). sobre a relação entre genes e cromossomos. 3. Sturtevant (1965) dá um depoimento pessoal daqueles dias memoráveis. 1906) e percebeu que uma espécie com ciclo de vida curto. ( ) é qualquer cromossomo que não os sexuais. para os alelos no cromossomo X. isto é. Ele tinha especial interesse em testar a hipótese da mutação de De Vries (1901-1903. afirma que cada célula germinativa contém um organismo do seu tipo já completamente formado e que o desenvolvimento resulta apenas no aumento do seu tamanho. foram estabelecidos os fundamentos da genética de D. fácil de ser criada. 7. acima de qualquer suspeita.

Trata-se provavelmente de 90 . é responsável pelo fenótipo cauda curta e retorcida. por exemplo. Os genes localizados no cromossomo X seguem um padrão de herança denominado ( ). Nos cruzamentos entre drosófilas fêmeas de asas curtas com machos de asas longas. casa-se com um homem daltônico. zero. Um homem é heterozigótico para um par de alelos autossômicos Bb e portador de um alelo recessivo d ligado ao cromossomo X. tanto machos como fêmeas. um alelo dominante B. Por que os resultados de Morgan nos cruzamentos com o mutante white não puderam ser interpretados como um caso de monoibridismo típico? 20. asas longas. e. todas as meninas têm a doença do pai. (c) herança ligada ao sexo dominante. Que proporção de seus espermatozóides será bd ? a. d. (d) herança autossômica dominante. Eles têm oito filhos (quatro meninas e quatro meninos). Uma mulher de visão normal. Na espécie humana. 1/4. porém mantém a sua individualidade. Esses resultados sugerem a hipótese de que o estado de caráter asas curtas siga um padrão de ( ). 1/16. de ambos os sexos. 16. ( ) é a condição na qual o indivíduo heterozigótico tem um fenótipo intermediário entre os dos dois homozigóticos que lhe deram origem. Qual é a proproção fenotípica esperada entre os descendentes do cruzamento de fêmeas de drosófila de olhos vermelho-claros com machos de olhos vermelho-escuros. Qual foi a primeira hipótese proposta por Morgan para explicar a herança do sexo e da cor dos olhos em Drosophila melanogaster? 21. o que ocorre com a cor da semente em certas variedades de trigo. Esses resultados permitem levantar a hipótese de que o estado de caráter cor preta da lã em carneiros segue um padrão de ( ). O que levou Morgan a substituir a sua primeira hipótese para explicar a herança ligada ao sexo? 22. que proporção fenotípica deve ser esperada na geração F1? 23. PARTE C : QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 17. 14. 1/8. 10. uma caso de ( ). o alelo recessivo e ligado ao sexo (d) produz um tipo de daltonismo (cegueira às cores vermelho-verde). sabendo-se que o fenótipo destas fêmeas é determinado por um alelo recessivo ligado ao sexo? 18. 15. enquanto seu alelo recessivo b. como deveriam se comportar na meiose os genes localizados em um mesmo cromossomo? 19. cujo pai era daltônico. Alguns cruzamentos recíprocos produziram apenas machos e fêmeas brancos: enquanto outros produziram metade da descendência branca e metade preta. mas nenhum dos meninos a tem. a) Quais são os genótipos possíveis da mãe do homem daltônico? b) Qual é a probabilidade de o primeiro descendente desse casal ser daltônico? c) Que porcentagem de daltonismo podemos prever entre as filhas nascidas deste casal? d) De todos os descendentes deste casal (sem considerarmos o sexo) que proporção provavelmente terá visão normal? PARTE B : L IGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para responder às questões 13 e 15. Os genes localizados exclusivamente no cromossomo Y seguem um padrão de herança denominado ( ). Carneiros pretos cruzados com ovelhas brancas produziram apenas descendentes brancos. de ambos os sexos. 13. ( ) é a situação em que ambos alelos de um indivíduo heterozigótico se manifestam igualmente no fenótipo. b. Se uma fêmea de cauda longa é cruzada com um macho de cauda curta. 9. Em camundongos. 11. todos os descendentes machos apresentaram asas curtas e todas as fêmeas. (b) herança autossômica recessiva. ligado ao sexo. c. 1/2. por exemplo. De acordo com a hipótese de Sutton (teoria cromossômica da herança). Um homem afetado por certa doença casase com uma mulher não-afetada. Um cruzamento recíproco (fêmea de asas longas com machos de asas curtas) produziu apenas descendentes de asas longas. o que ocorre nos grupos sangüíneos do sistema MN. (a) herança ligada ao sexo recessiva. 12. é responsável pelo fenótipo cauda longa e reta.8. ( ) é o fenômeno pelo qual um alelo não se manifesta fenotipicamente.

O alelo m (miniature ) que determina asas curtas em Drosophila melanogaster é recessivo e ligado ao sexo. Em galináceos. c) fêmea de asas longas (homozigótica) com macho de asas curtas. qual é a probabilidade de essa pessoa ter recebido o alelo causador da enfermidade? c) Suponha que o tio paterno de uma pessoa teve a doença. e) fêmea de asas longas (heterozigótica) com macho de asas curtas. a) Qual é a probabilidade de uma mulher cujo irmão sofre de Duchenne ter um descendente do sexo masculino afetado? b) Supondo que o tio materno de uma pessoa teve Duchenne. b)fêmea de asas curtas com macho de asas longas.24. o alelo dominante B . que é ligado ao sexo. O seu alelo recessivo b. homozigótica para crista com forma rosa é cruzada com um macho de penas de cor uniforme e crista com forma simples. 25. produz crista com forma simples. A distrofia muscular Duchenne é ligada ao sexo e geralmente só afeta os homens. produz penas com padrão barrado. Que proporções fenotípicas podemos prever nos seguintes cruzamentos: a) macho de asas curtas com fêmea de asas curtas. quando em homozigose. d)fêmea de asas longas (heterozigótica) com macho de asas longas. Qual é a proporção fenotípica esperada na geração F1? 26. Uma fêmea de penas barradas. O alelo autossômico dominante R produz crista com forma rosa e seu alelo recessivo r. qual é a probabilidade de essa pessoa ter recebido o alelo causador da enfermidade? 91 . em homozigose produz penas de cor uniforme. Seu alelo dominante + determina a formação de asas longas. A doença se manifesta na infância e as vítimas perdem progressivamente os movimentos dos membros e morrem antes da adolescência.

GENES LIGADOS 92 . Era óbvio para os geneticistas que aceitavam as hipóteses suttonianas. isto estava associado acoplamentos parciais não tinham até então sido com a presença de diferentes genes no mesmo adequadamente estudados.mendelianas esperadas. Se os cromossomos retém permanentemente as suas individualidades.8 : 1 : 1 : 3. 3. Até aquela dualidade. foi obtida em F2 a proporção a observação de que os cromossomos nem sempre de 11. 2. 5.GRUPOS DE LIGAÇÃO E CROMOSSOMOS Décima aula (T10) Objetivos 1. que o esquema mendeEm 1903. v.quando um ou mais pares de diferentes alelos estimentava que deveriam haver mais pares de alelos vessem localizados no mesmo par de cromosdo que pares de cromossomos homólogos.liano original não podia explicar os resultados sas relacionando genes e cromossomos. Conceituar gene pleiotrópico. quando Sutton deu início às pesqui. Saunders e Punnett sobre o fenômeno da ligação incompleta. Explicar a teoria da quiasmatipia de Janssens. Descrever o experimento de Curt Stern em que se demonstrou a relação entre permutação e recombinação gênica.” Eles então deram um exemplo. então todos os aceitaram a hipótese de Sutton e tiveram grande alelomorfos presentes em um mesmo cromossomo dificuldade para explicar alguns dos seus cruzamentos que não davam as proporções devem ser herdados juntos. 26: p. 583-747. especialmente Correns. A. Em ervilhas-de-cheiro o estado azul (B) do caráter cor da flor é dominante retêm a sua individualidade. portanto. Science as a Way of Knowing Genetics. 1986. Explicar acoplamento e repulsão por meio da teoria cromossômica da herança.natureza fisiológica semelhante. ele argu. Suspeita-se que quando a proporção época. um trecho de seu trabalho ele diz: “Nós devemos. admitir que pelo menos alguns cromosACOPLAMENTO E REPULSÃO somos estejam relacionados à um número maior Bateson.” Não se pode ler as publicações deste extraor. 4. Repare no trecho: rimentos de cruzamento. Amer. os diferentes alelos devem ser herdados juntos havia chamado a atenção para o fenômeno do no caso de os cromossomos reterem sua indivi.acoplamento entre certos caracteres. Em um dos cromossomo. de alguma forma.26. Texto adaptado de: MOORE. Analisar o experimento de Bateson. Exemplos de cido que. Zool. E que quando o “acoplamento” não era completo. Eles dizem o seguinte dinário jovem cientista sem se estarrecer com o sobre isso: “Logo no início da retomada dos expebrilhantismo de suas análises. acoplamento completo havia sido mais peculiar que foi denominada “acoplamento” e comumente encontrado entre os caracteres de “repulsão” foi descoberta. 6. J. Em somos homólogos. Conceituar ligação gênica. ele deve ter também percebido que experimentos com ervilhas-de-cheiro envolvendo um mecanismo deveria ser pensado para a explicar dois pares de alelos. Sutton teria reconhe. Saunders e Punnett (1906) não de alelos.

A figura 28 mostra o cruzamento. Uma vez que este é um cruzamento que envolve dois pares de alelos. quando os experimentos eram repetidos. Saunders e Punnet não conseguiram explicar satisfatoriamente os resultados destes cruzamentos. mas estarão acoplados na gametogênese de um duploheterozigótico proveniente de um cruzamento AABB x aabb. Esta tendência de acoplamento para os diferentes alelos foi confirmada no cruzamento de plantas do tipo azul-redondo com plantas do tipo vermelha-longo. O resultado esperado era 25% de cada um dos quatro fenótipos. não era completo e em uma pequena fração dos gametas havia uma repulsão dos dois diferentes alelos. Em F2 observavam-se as proporções usuais de 3 plantas de flores azuis para 1 vermelha e de 3 plantas de pólen longo para 1 redondo. b representam dois pares de alelomorfos sujeitos à acoplamento e repulsão. Nada surpreendente até agora. deve haver alguma regra funcionando. Os resultados. As duas regras pareciam ser: 1. mas foi obtido um resultado diferente.. o normal esperado pela lei mendeliana da segregação independente seria 9 azuis-longos : 3 azuis-redondos : 3 vermelhas-longos : 1 vermelha-redondo. O indivíduo de flores azuis e pólens longos deve ter produzido os quatro tipos de gametas. Os fenótipos azul-longo e vermelha-redondo. e a forma longa (L) do pólen é dominante sobre a forma redonda (l). os “fatores” A e B irão se repelir na gametogênese de um indivíduo duplo-heterozigótico proveniente de um cruzamento AAbb x aaBB. Bateson. cairam agora para 6. uma vez que. Este acoplamento. Ao invés disto observou-se uma proporção fenotípica de 11. Bateson e Vilmorin (1911) escreveram o seguinte (eu modifiquei os símbolos genotípicos de acordo com o que se usa atualmente): “Se A. aparecem em números muito menores do que o esperado. Os indivíduos F1 tem os mesmos fenótipo (azullongo) e genótipo (BbLl).7% cada (resultados mostrados acima para os cruzamentos esquematizados nas figuras 28).8 azuis-longos : 1 azul-redondo : 1 vermelha-longo : 3. Isto é. no entanto. Os fenótipos mais comuns são aqueles dos parentais originais e eles estão na mesma freqüência .7% cada um.43.3%. Nós não temos até o momento explicação alguma para esta diferença. Tal explicação. Embora o acoplamento não seja completo e os alelos dos parentais originais 93 possam sofrer “repulsão” e produzir as classes recombinantes. Isso era esperado pela lei mendeliana da segregação dos fatores. que estavam presentes em frequência 43. não faz nada além de descrever o que de fato acontece. A fim de se ter certeza que este era o caso. e tudo o que pode ser dito é que nestes casos especiais a distribuição dos caracteres no heterozigoto é . mas suas freqüências são iguais. No ano em que Morgan estava para propor uma hipótese satisfatória. 2. seria esperado que o resultado deste cruzamento fosse exatamente igual ao da figura 28. As outras duas classes fenotípicas aumentaram de 6. como mostra a figura 28. 6. Bateson e seus associados sempre observavam os mesmos resultados.3%.sobre o vermelho (b). a e B. Embora estes não sejam os resultados esperados nos cruzamentos diíbridos mendelianos. Mais e mais exemplos de acoplamento e repulsão continuaram a ser descritos e nada além de uma descrição formal do fenômeno era possível. Quando uma planta de flor azul e pólen longo era cruzada com uma planta de flor vermelha e pólen redondo. foram feitos cruzamentosteste. azul-redondo e vermelha-longo. A única diferença é que os dois pares de alelos estão distribuídos diferentemente entre os pais. foram muito diferentes. no entanto. Os resultados obtidos indicavam que o diíbrido estava formando quatro tipos de gameta na proporção de 7BL : 1Bl : 1bL : 7bl. os alelos dos pais estavam acoplados.. Como mostrado na figura 28. Se estas ervilhas estivessem se comportando de acordo com as regras mendelianas. Eles puderam concluir apenas que. As classes recombinantes. todos os indivíduos F1 eram do tipo azul-longo.3% para 43. Seria esperado então que o cruzamento de indivíduos F1 da figura 28 com o puro recessivo produzisse o mesmo resultado que o do cruzamento mostrado na figura 28. os indivíduos F1 foram cruzados com o puro recessivo como mostrado na figura 28. De alguma forma os alelos dos parentais originais estão “acoplados” e são mais freqüentes do que o esperado. em cruzamentos deste tipo. porém.7%.26 vermelhas-redondos – um resultado que não se encaixa no mendelismo.

cada um na porcentagem de 6.redondo bb ll 25% 43.3% vermelho .longo bb Ll 25% 43.redondo bb ll bl BL azul-longo Fenótipos Bb Ll Genótipos Gametas (esperado) 25% (obtido) 6.longo BB LL BL X vermelho . mesmo no caso dos alelos da ervilha-de-cheiro – azul versus vermelho e longo versus redondo – quando . o que não foi observado.longo Bb Ll Bl bL X bl vermelho . (A) Esquema de como se comportaram as plantas F 1 no cruzamento-teste. P Fenótipos Genótipos Gametas azul .3% vermelho .teste Fenótipos Genótipos Gametas azul . cada um deles. pois ocorrem nas classes de maior freqüência. em que os alelos B e L estão em repulsão.3%. influenciada pela maneira como se encontram distribuídos nos parentais homozigóticos. Os tipos azul-longo e vermelho-redondo apareceram. P Fenótipos Genótipos Gametas azul .A. Interpretação dos resultados dos experimentos de Bateson e colaboradores com ervilhade-cheiro.7% vermelho .7% B. Os tipos azul-redondo e vermelho-longo apareceram.longo bb LL bL Cruzamento .redondo BB ll Bl X vermelho . (B) Resultado do cruzamento entre plantas dos tipos azul-redondo e vermelho-longo. pois ocorrem nas classes de menor freqüência. um pesquisador menos persistente poderia ter pensado na possibilidade de abandonar o mendelismo como uma hipótese de aplicação ampla.longo Bb Ll Bl bL X bl vermelho .3% azul-redondo Bb ll 25% 43. do que se conclui que os alelos B e L estão em acoplamento.” Bateson e seus colegas não eram adeptos da hipótese de Sutton mas.longo bb Ll 25% 6. na porcentagem de 43. também não oferecia explicação para esses casos. Muito embora as regras de Mendel se aplicassem a muitos outros cruzamentos. como veremos.7% vermelho . se houvesse segregação independente as freqüências esperadas seriam de 25% para cada tipo.redondo bb ll 25% 6.7% azul-redondo Bb ll 25% 6.7%. o suttonismo não modificado.teste Fenótipos Genótipos Gametas azul .redondo bb ll bl BL Fenótipos azul-longo Genótipos Bb Ll Gametas (esperado) 25% (obtido) 43. Após ver estes resultados.redondo bb ll bl Cruzamento .3% Figura 28. e admitir a falha em propor uma hipótese 94 explicativa.

uma modificação na hipótese de Sutton poderia fornecer a resposta. a representação esquemática para os cruzamentos das figuras 28. A hipótese de Sutton podia explicar o acoplamento mas não a repulsão. embora não-mendeliano. embora misterioso. Assim. não foi isso que foi observado. parecia estar acontecendo. De fato.3% de vermelha-longo. Lembre-se que os resultados reais foram 43.considerados separadamente. Um processo ordenado. . admitindo que os locos dos genes B e L estejam no mesmo cromossomo e que o parental azullongo do cruzamento da figura 28 seja homozigótico quanto a esses locos. em cruzamentos com outros mutantes. quando um indivíduo da geração F1 do tipo azul-longo for cruzado com um do tipo vermelha-redondo a descendência esperada será constituída por apenas duas classes fenotípicas: azul-longo e vermelha-redondo. de acordo com as idéias de Sutton. Entretanto. Aqui estava um caso em que os resultados genéticos necessitavam de uma explicação citológica. Segundo este esquema. a resposta para a questão colocada no início deste tópico seria “Não”. assumindo ligação completa entre os dois genes. entretanto. o fato de terem sido observadas freqüências constantes sugere a existência de uma mesma causa. além de 6.longo B L B L X vermelho . Para explicar a repulsão entre diferentes alelos. eram observados os fenômenos de acoplamento e repulsão que tanto intrigavam Bateson e seus colaboradores. ele imaginou que deveria haver algum mecanismo por meio do qual partes de cromossomos pudessem ser trocadas entre os homólogos.longo B L b l vermelho . Como Morgan já estava convencido da veracidade da hipótese suttoniana de que os genes são parte dos cromossomos. Note também que na figura 28 os alelos dos parentais originais estavam acoplados. Estes novos mutantes eram testados.redondo b l b l b l Gametas B L Fenótipos Genótipos azul . no entanto. Entre muitos outros pares de mutantes de Drosophila.longo B b l b l X vermelho . a ser descoberta. Uma hipótese para explicar os cruzamentos das figuras 28A e 28B. então. dois a dois.redondo b l b l 50% esperado 50% Figura 29. não fazia muito tempo. Não haveria possibilidade. Poderia ser um exemplo das previsões de Sutton para o comportamento de diferentes alelos que fazem parte do mesmo cromossomo? Fenótipos Genótipos azul . 95 Fenótipos Genótipos azul . Na fervilhante atividade da “Sala das Moscas”. de qualquer destas classes menos freqüentes aparecer se admitíssemos o modelo suttoniano representado na figura 29. os cruzamentos diíbridos produziam em F2 a proporção mendeliana esperada de 9:3:3:1 . o que indicava que os dois pares de alelos estavam se segregando independentemente.3% de azul-redondo e 6. No entanto. Morgan e seus associados estavam descobrindo dezenas de novas moscas mutantes.7% para cada uma dessas duas classes. podia-se imaginar muitos modos pelos quais partes de cromossomos pudessem ser trocadas. na época. para explicar estes fatos. Além disso. usaremos a hipótese de Sutton.redondo b l b l b l ACOPLAMENTO E A REPULSÃO PODEM SER EXPLICADOS PELA HIPÓTESE DE SUTTON ? Gametas L B L Na tentativa de explicarmos os resultados inesperados obtidos nos cruzamentos de ervilhade-cheiro. havia sido descrito um fenômeno citológico que poderia fornecer uma resposta convincente. Em muitos casos. A figura 29 seria. Admitiremos que o outro parental seja homozigótico para b e l.

embora as exceções à proporção cromátide homóloga e vice-versa. cromátides quebradas se juntam de tal modo que Ele iniciou sua análise chamando a atenção para um pedaço de uma cromátide fica inserido numa o fato de que. A. pois se sabe que os cromossomos se duplicam antes da sinapse. segundo Janssens. da cor do hipótese. A hipótese da permutação de Janssens. após outras e em alguns casos duas das cromátides se ter sido testada muitas vezes. de modo que este evento perma. uma nova hipótese que. de seu comprimento. sem sombra de dúvida. embora os pares parentais (no heterozigoto) se conjugam JANSSENS E A TEORIA DA QUIASMATIPIA A a A A a a A A a a A A a a ® ® ® B b B B b b B b B b B b B b Figura 30. Esta é a apreciação de E.base citológica inadequada.9:3:3:1 tivessem sido verificadas com muita tado. quando de Janssens deixavam muito a desejar. eu ouso sugerir uma explicação A teoria da quiasmatipia de Janssens é um caso relativamente simples com base nos resultados relativamente comum em ciência. do ponto de vista citológico. 30) Infelizmente. Como resul. ser sustentada por corpo. e se aqueles fatores que se acoplam estão As evidências em que se baseava a hipótese próximos e em uma ordem linear então. acoplamento.fosse a única maneira aceitável de se explicar os dados. As rada.o citologista F. Hoje sabemos que. embora correta. que O ACOPLAMENTO E A REPULSÃO podem ser observadas ao microscópio. elas não podiam ser explicadas satisverdadeiros mosaicos de segmentos das cromá. A. esta Este fenômeno.” aparecem duplicados (hoje sabemos que eles já estão duplicados desde a intérfase precedente) e A EXPLICAÇÃO DE MORGAN PARA formam uma tétrade de quatro cromátides. ser observadas. engenhosa teoria entretanto se apóia em uma é atualmente denominado permutação (crossing. hoje consideradas erradas. tides originais. das mutações das asas e do fator para dados provavelmente incorretos (a hipótese de feminidade em Drosophila. Wilson em Em 1909 – um ano antes do aparecimento da 1925: “Uma interpretação mais apropriada do mosca de olhos brancos . que o quiasma é conseqüência e não causa da permutação. embora correta em princípio. Se os materiais que McClung sobre a relação entre cromossomos e representam estes fatores estão nos cromossomos sexo é um outro exemplo). de uma sobre a herança da cor dos olhos. e que o emparelhamento envolve as 4 cromátides e não apenas duas delas. que ocorre durante a meiose.fatoriamente pela hipótese proposta por Bateson.repulsões. hierarquia e elaborados sistemas de neceu como uma hipótese não testada. são produzidas “novas” cromátides que são freqüência. hipótese. (Fig. em um artigo de rável enrolamento das cromátides umas sobre as apenas uma página. ela over). pôde ser considequebram em lugares correspondentes. há um consideMorgan (1911) propôs. A quebra e união não puderam Nesse artigo Morgan diz: “No lugar de atrações. como “verdadeira”. inicialmente com base cromossômico que Morgan necessitava para sua na Teoria da Quiasmatipia de Janssens (1909). Na sinapse os cromossomos homólogos foi originalmente proposta com base em se aproximam. fenômeno da permutação foi elaborada por Janssens (1863-1924) descreveu um fenômeno Morgan e colaboradores. 96 . A seguir. Ambos os cromossomos certos aspectos citológicos. emparelhando-se ao longo de todo interpretações. este modelo está incorreto. na realidade.

terá maiores probabilidades de ficar do mesmo lado da quebra. finalmente. Sutton (1903) havia proposto a hipótese de que “todos os alelos presentes em um mesmo cromossomo deveriam ser herdados juntos”. e a idéia não era aceita por todos – apesar de estar se tornando claro que apenas desse modo a interpretação cromossômica do mendelismo podia ser salva. isso não pode ser dito. Os resultados refletem simplesmente o resultado mecânico da localização dos materiais nos cromossomos. Tal explicação se aplica a todos os fenômenos que eu tenho pessoalmente observado e acredito. entram em sinapse] . Sturtevant (1959) relembra porque a hipótese de Janssens era tão atrativa: “A evidência citológica não era conclusiva. Como conseqüência. Em vez de segregação independente no sentido mendeliano. Como conseqüência. enquanto que regiões mais distantes terão a mesma probabilidade de ficar tanto do mesmo lado como em lados opostos. havia um modo de testar a hipótese de que a ligação seria uma conseqüência do fato de diferentes genes fazerem parte de um mesmo cromossomo. que representam os fatores. GRUPOS DE LIGAÇÃO GÊNICA E PARES DE CROMOSSOMOS Por volta de 1911 não havia mais qualquer dúvida de que os cromossomos se encontravam aos pares nos organismos diplóides. nos cromossomos. e do tipo de união dos cromossomos homólogos. Tudo o que se pode concluir é que a ligação poderia ser uma explicação para o acoplamento e que a permutação poderia explicar a repulsão. onde poderia haver diferenças com relação a essa regra. Este é um padrão comum na evolução do conhecimento a respeito dos fenômenos da natureza. onde um número crescente de genes estava sendo descoberto. A Citologia fornece o mecanismo necessário para explicar a evidência experimental.” O termo ligação gênica foi proposto para aqueles casos nos quais genes diferentes estão localizados em um mesmo cromossomo. na quebra de cromátides não-irmãs e. Nós atribuímos à Morgan a explicação destas importantes idéias porque pesquisas posteriores mostraram que sua hipótese estava correta. é possível questionar se seria justo creditar a Thomas Hunt Morgan o esclarecimento de que as intrigantes exceções à herança mendeliana simples são uma mera conseqüência do fato de que genes podem eventualmente ser 97 partes do mesmo cromossomo e que. na religação das cromátides em uma nova condição que resulta em associações modificadas dos genes. eles podem ser separados por permutação durante a meiose. nós encontraremos acoplamento entre certas características. eventualmente dentre muitas hipóteses concorrentes. consiste no emparelhamento dos cromossomos homólogos por intermédio da sinapse. o número de grupos de alelos herdados juntos não poderia exceder o número de pares de cromossomos homólogos. porém quando os cromossomos se separam (quebram) a quebra se dá em apenas um plano.” Entretanto. Na realidade. às vezes. . Era impossível uma observação direta da quebra e da fusão. As grandes hipóteses dos homens intelectualmente privilegiados são aquelas que.[ isto é. e as proporções resultantes não dependeriam tanto do resultado da expressão de um sistema numérico [ como proposto por Bateson]. foram consideradas “verdadeiras” pelas pesquisas subseqüentes. Como observado anteriormente. regiões semelhantes ficarão lado a lado. que ocorre durante a meiose. e pouca ou mesmo nenhuma evidência de acoplamento entre outras características. o material original. para distâncias pequenas. mas simplesmente da localização relativa dos fatores nos cromossomos. A permutação. a diferença dependerá da distância linear que separa os materiais. Assim. como afirma Janssens. Há boas evidências que apóiam a idéia de que durante o estágio de estrepsinema [quando a tétrade começa a se separar] os cromossomos homólogos ficam presos em certos pontos. A percepção que Morgan teve de que a hipótese de Janssens sobre a quebra e a fusão de cromátides em novas combinações poderia explicar os dados obtidos. não foi imediatamente aceita por outros pesquisadores. irá explicar também os demais casos descritos até o momento. Essa hipótese poderia ser testada em Drosophila melanogaster. nós encontramos “associação de fatores” que se localizam próximos nos cromossomos. com exceção dos cromossomos sexuais. Se isso fosse verdadeiro.

Na época eram conhecidos mais de oito dezenas de genes distribuídos em 4 grupos de ligação.D. 31) Nos primeiros meses de trabalho com Drosophila. Logo a seguir. Deste modo. haviam sido encontrados apenas três grupos de ligação. Esta discrepância poderia ser atribuída ao pequeno tamanho do par de autossomos puntiformes. 13 Morte Miniature Asas Notch Veias das asas Reduplicated Pernas Ruby Cor dos olhos Rudimentary Asas Sable Cor do corpo Shifted Veias das asas Short Asas Skee Asas Spoon Asas Spot Cor do corpo Tan Antenas Truncate Asas Vermilion Cor dos olhos White Cor dos olhos Yellow Cor do corpo Antlered Asas Apterous Asas Arc Asas Balloon Veias das asas Black Cor do corpo Blistered Asas Comma Tórax Confluent Veias das asas Cream II Cor dos olhos Curved Asas Dachs Pernas Extra vein Veias das asas Fringed Asas Jaunty Asas Limited Faixa abdominal LittlecrossoverCromossomo II Morula Omatídios Olive Cor do corpo Plexus Veias das asas Purple Cor dos olhos Speck Tórax Strap Asas Streak Padrão do tórax Trefoil Padrão do tórax Truncate Asas Vestigial Asas Band Beaded Cream III Deformed Dwarf Ebony Giant Kidney Low crossing -over Cromossomo III Maroon Cor dos olhos Peach Cor dos olhos Pink Cor dos olhos Rough Olhos Safranin Cor dos olhos Sepia Cor dos olhos Sooty Cor do corpo Spineless Cerdas Spread Asas Trident Padrão do tórax Truncate intensf. Posteriormente. 1913). 1911). melanogaster tem 4 pares de cromossomos: três pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais. Pressupôs-se então que tais grupos fossem associados aos dois pares de autossomos maiores. dois outros grupos de ligação foram caracterizados (Morgan & Lynch. Sturtevant. ou talvez esse cromossomo fosse completamente destituído de qualquer loco gênico. O diagrama abaixo no centro mostra os cromossomos de células somáticas de machos e fêmeas. cuja mutação segregou-se independentemente GRUPO III Região Afetada Padrão do tórax Asas Cor dos olhos Olhos Tamanho do corpo Cor do corpo Tamanho do corpo Olhos Nome Nome GRUPO II Região Afetada Nome Abnormal Abdome Bar Olhos Bifid Veias das asas Bow Asas Cherry Cor dos olhos Chrome Cor do corpo Cleft Nervuras das asas Club Asas Depressed Asas Dotted Tórax Eosin Cor dos olhos Facet Omatídios Furrowed Olhos Fused Veias das asas Green Cor do corpo Jaunty Asas Lemon Cor do corpo Lethals. O cromossomo Y provavelmente se encaixaria neste último caso. O cromossomo X tem a forma de um bastão e o Y tem forma de um anzol. Asas Whitehead Cor periocelar White ocelli Ocelos ® Nome Bent Eyeless X X X Y GRUPO IV Região Afetada Asas Olhos Figura 31. (Morgan. os autossomos aparecem como dois longos pares em forma de V e um pequeno par puntiforme. (Fig. Na metáfase mitótica. GRUPO I Região afetada 1912.1915) 98 . provavelmente constituído por poucos genes ainda não detectados. foi descoberta uma mosca. Os quatro grupos de ligação gênica de Drosophila melanogaster estabelecidos até 1915. mas existiam quatro pares de cromossomos. a equipe liderada por Morgan rapidamente verificou que alguns genes apresentavam ligação e que seu padrão de herança sugeria que eles fizessem parte do cromossomo X (Morgan.

Poderia se pensar na cor vermelha normal dos olhos como o produto final de um conjunto de genes em ação. condicionada por uma alteração no cromossomo X. ou cor-de-pêssego. Há diversos genes que influenciam. Deste modo. o alelo white-eyed produz olhos brancos. 1914). etc. Mais tarde foram descobertos outros genes pertencentes a este quarto grupo de ligação gênica. é possível levantar a seguinte questão: que condições são necessárias para que uma mosca tenha olhos de cor vermelha selvagem ? A resposta é que os alelos do tipo selvagem de todos estes 13 genes para cor dos olhos. As informações contidas na figura 31 nos permitem tirar algumas conclusões adicionais. A prova crucial deveria ser alguma evidência citológica para a quebra e a permutação de cromátides homólogas. e o número de grupos de ligação. como mostra a figura 31. por exemplo. a morfologia dos olhos. Se qualquer uma dessas atividades for alterada. Por volta de 1915 a equipe liderada por Morgan já havia pesquisado os padrões de herança de 85 genes. Por volta de 1910 não se sabia como fazer com que os cromossomos ficassem diferentes e a equipe . ou sépia. de que a permutação seria o mecanismo para explicar a recombinação dos genes ligados. mesmo se tivesse ocorrido permutação durante a sinapse. Veja que muitos genes diferentes afetam um mesmo caráter: por exemplo. O estudo dos cromossomos. foi uma forte evidência não apenas de que os genes são partes integrantes dos cromossomos mas também que genes localizados em um mesmo cromossomo tendem a ser herdados juntos. ela teria sido substituída. era extremamente difícil. determinado pela análise citológica. O problema se complicava ainda mais pelo fato de os cromossomos homólogos serem aparentemente idênticos. de algum modo. uma vez que não é possível obter evidências quando os homólogos são idênticos. Se um indivíduo é homozigótico para um alelo mutante de qualquer um destes genes. Estes distribuíam-se em quatro grupos de ligação. atuem juntos para produzir a cor vermelha dos olhos dos indivíduos selvagens. Isso não é uma exceção. era altamente provável que o novo mutante fizesse parte do autossomo puntiforme. por exemplo. 13 influenciam a cor dos olhos. Supunha-se que tais eventos ocorressem na meiose durante a sinapse e a formação dos bivalentes. todos os aspectos da estrutura e função do corpo. ter sido exaustivamente testada e. É importante estar ciente que os olhos dos insetos não variam apenas na cor. que também apresenta um diagrama dos cromossomos metafásicos.quando foi cruzada com moscas que apresentavam mutações pertencentes a qualquer um dos três grupos de ligação então conhecidos (Muller. quando moscas homozigóticas para essa mutação foram cuidadosamente examinadas verificou-se que também a pigmentação dos ocelos e de alguns órgãos internos estava alterada. O paralelismo entre o número de cromossomos. 99 Na denominação dos alelos mutantes. A hipótese havia sido proposta para explicar algumas exceções à herança mendeliana simples. ou a mutação olho em forma de barra (Bar). as cromátides não dariam evidência visível alguma de que elas tinham se quebrado e se permutado. os olhos não serão vermelhos. Alguns geneticistas do começo do século chegaram a suspeitar que cada gene afetava. naquela época. caso não tivesse sido confirmada. Uma idéia seria encontrar uma espécie com cromossomos homólogos diferentes ou torná-los diferentes experimentalmente. a cor do olho será diferente. Entretanto. deste modo. A PROVA CITOLÓGICA DA PERMUTAÇÃO Muito importante foi o fato de a hipótese de Morgan. afetam mais de uma estrutura ou processo. 10 afetam a cor do corpo. mas brancos. juntamente com muitos outros descobertos posteriomente. alguns muito drasticamente como é o caso do mutante sem olhos (ou com olhos muito reduzidos) condicionado por alteração de 1 par de alelos (eyeless) localizado no quarto grupo de ligação. Assim. de tal forma que. verificado nos experimentos genéticos. isto é. são levados em conta os efeitos mais visíveis da mutação. Reflita sobre esta dificuldade e tente imaginar um experimento que pudesse fornecer uma evidência crítica de que a recombinação entre genes localizados em um mesmo cromossomo fosse resultado da permutação entre cromossomos homólogos. 33 modificam de algum modo as asas. muitos genes são pleiotrópicos. o fato de que os resultados corroboravam a hipótese não podia ser usado como apoio à validade da hipótese.

inicialmente sediada na Columbia University e mais tarde. quase circulares. Stern construiu linhagens que forneceram o material-teste que ele tanto necessitava. Na realidade. de tal forma que eles constantemente realizam intercâmbio de linhagens entre diferentes instituições tanto nos Estados Unidos como em diferentes países do mundo. Além dessas modificações estruturais. respectivamente. os dois cromossomos X apresentavam marcadores genéticos (mutações). que se distribuiriam em quatro classes fenotípicas. incluindo várias contendo aberrações cromossômicas. Além disso. Um dos cromossomos X estava partido em dois pedaços.de drosofilistas aceitava como verdadeira a hipótese da permutação pelo simples fato de que tal hipótese continuava a explicar os dados que estavam sendo obtidos. Esta foi uma demonstração notável de que a hipótese de Morgan. olhos vermelhos e com a forma selvagem arredondada. de olho cor carnation e forma selvagem. Em um trabalho publicado algumas semanas antes. cada classe fenotípica teria cromossomos previsivelmente diferentes. em milho (Zea mays). a permutação tinha uma base citológica. por sua vez. e atualmente existe o National Drosophila Species Resource Center. 100 . que transforma os olhos selvagens. moscas com cromossomos homólogos estrutural e geneticamente diferentes. A metodologia básica delas foi a mesma utilizada por Stern em seus experimentos com Drosophila. Uma das partes do cromossomo X fragmentado apresentava tanto o alelo recessivo carnation (c). Stern planejou o cruzamento de tal maneira que se a hipótese testada fosse verdadeira os indivíduos recombinantes com olhos de cor carnation e de forma selvagem apresentariam 2 cromossomos X de tamanhos normais. A outra classe recombinante apresentaria olhos vermelhos em forma de bastão. tanto para uso pela própria equipe como por qualquer geneticista que as requisitasse. 32). Estas diferenças estruturais eram tão evidentes que era possível identificar os cromossomos em células fixadas e coradas (Fig. O cromossomo X ligado ao fragmento do Y apresentava. um deles se comportava como um cromossomo independente. enquanto que o outro pedaço estava fisicamente ligado a um dos minúsculos cromossomos 4. e suas células conteriam um cromossomo X de tamanho normal e outro X pequeno ligado ao fragmento de Y. Se esta fêmea fosse cruzada com um macho duplo-recessivo. As fêmeas tinham cromossomos X diferentes tanto do ponto de vista estrutural quanto genético (a figura 32 é uma representação simplificada de um dos experimentos cruciais feitos por Stern). Algumas destas mutações haviam surgido espontaneamente nos estoques mantidos na Sala das Moscas. mantido financeiramente pela The National Science Foundation. estava realmente correta. que produzem. os geneticistas que trabalhavam com D. se passaram quase vinte anos até que Curt Stern (1931) conseguisse obter uma prova citológica da permutação. na Bowling Green State University. como o alelo dominante Bar (B). O outro cromossomo X tinha um pedaço de cromossomo Y ligado a ele. Como conseqüência seriam formados quatro tipos de óvulos e cada um deles seria genética e estruturalmente único. isto é. os alelos selvagens C e b. sediada no estado de Ohio (EUA). originadas de óvulos nãorecombinantes. A evidência crítica seria fornecida pelas fêmeas da geração F1. os alelos de cada um dos gametas da fêmea se expressariam e poderiam ser identificados. após 1928. de que a permutação citológica seria a causa da recombinação gênica. transferida para o California Institute of Technology manteve centenas de linhagens. Na época em que Stern iniciou seu trabalho. Stern analisou os cromossomos de cerca de 400 fêmeas de todas as quatro classes fenotípicas e verificou que os fenótipos correspondiam exatamente às configurações citológicas previstas. Harriet Creighton e Barbara McClintock (1931) demonstraram que. Durante muitos anos. que quando em homozigose produz olhos de cor rubi-escura. melanogaster já tinham um grande número de linhagens de mutantes. teriam também configurações cromossômicas características. Subseqüentemente uma grande coleção passou a ser mantida pela University of Texas em Austin. Durante a meiose feminina esperava-se que houvesse permutação entre esses dois locos em algumas células mas não em outras. a equipe liderada por Morgan. As outras classes fenotípicas. Existe uma atitude cooperativa notável entre os geneticistas que trabalham com espécies de Drosophila. enquanto que outras surgiram nas linhagens expostas intencionalmente ao elemento químico rádio ou a raios X. em olhos reduzidos em forma de bastão.

Y P c B C b X c b Permutação c 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 ® C B Ausência de permutação b c b C B 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 ® B b b F1 B b b b b b b 21 21 21 21 c c c C c c Carnation bar Vermelho normal Carnation normal Indivíduos resultantes de óvulos não-permutados Indivíduos resultantes de óvulos permutados Figura 32. A evidência que elas obtiveram foi a presença de configurações citológicas previsíveis. Prova citológica da permutação obtida por Stern (1931).Creighton e McClintock desenvolveram linhagens de milho genética e citologicamente diferentes em relação ao cromossomo 9. nas plantas com diferentes fenótipos. 101 21 21 21 21 Gametas c C c Descendência não-utilizada c C B Vermelho bar ® 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 ® ® ® ® ® 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 .

do outro. observada entre cromátides homólogas durante a meiose. ( ) é qualquer processo que ocorre em uma célula diplóide e produz combinações gênicas ou cromossômicas não encontradas naquela célula ou nos seus progenitores. 15. 4. 10. 5. ( ) é uma estrutura em forma de cruz. Preencha os espaços em branco nas frases numeradas de 18 a 21 usando o termo mais apropriado dentre os arrolados abaixo : (a) cromossomos homólogos (b) cromátides homólogas (c) cromátides-irmãs (d) genes duplicados 102 . não se segregam independentemente. um alelo mutante de um dos genes associado a um alelo selvagem do outro é denominada ( ) ou arranjo trans. a qual resulta em um feixe de 4 de cromátides que é denominado ( ). 13. Saunders e Punnett em seus experimentos com ervilha-decheiro. 8. ( ) é um cromossomo que geralmente ocorre em dose dupla nas fêmeas e simples nos machos de muitas espécies (por exemplo. no qual os 2 alelos mutantes associados são provenientes de um de seus progenitores. A tendência de certos genes serem herdados juntos. produção de ovos ou de leite) restrita à apenas um dos sexos é denominada ( ). Um ( ) é um conjunto de locos gênicos fisicamente conectados e que. A condição na qual um indivíduo duploheterozigótico (Ab/ aB). A ( ) verificada por Bateson. ( ) é aquele que influencia mais de uma característica. ( ) é o par do cromossomo X no sexo masculino de muitas espécies. e os seus respectivos alelos selvagens. 12. Preencha os espaços em branco nas frases numeradas de 9 a 16 usando o termo mais apropriado dentre os listados abaixo : (a) permutação (b) bivalente (c) quiasma (d) gene pleiotrópico (e) cromossomo X (f) cromossomo Y (g) sinapse (h) marcador genético (i) aberração cromossômica 9. Uma alteração estrutural ou numérica dos cromossomos é denominada ( ). nos mamíferos) e está relacionado com a determinação do sexo. 14. 6. 7. consistia na ocorrência. 3. A expressão de uma característica (por exemplo. em uma pequena fração dos gametas. Os genes localizados no segmento do cromossomo X sem homologia com o cromossomo Y seguem um padrão de herança denominado ( ). e que resulta em uma estrutura denominada tétrade. produzindo assim uma certa porcentagem de recombinantes.EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases numeradas de 1 a 8 usando o termo mais apropriado dentre os arrolados abaixo: (a) acoplamento (b) ligação incompleta (c) ligação gênica (d) recombinação (e) herança ligada ao sexo (f) herança limitada ao sexo (g) grupo de ligação gênica (h) repulsão 1. portanto. 17. ( ) é o emparelhamento íntimo dos cromossomos homólogos durante uma fase (prófase) da meiose. recebeu de cada um dos pais. Este processo pode resultar na produção de indivíduos recombinantes. 2. Durante a meiose ocorre uma associação entre os cromossomos homólogos duplicados. denominada ( ) resulta do fato deles estarem localizados no mesmo cromossomo. 11. Equivale a um cromossomo. Um alelo usado como uma sonda para seguir o destino de um gene ou cromossomo em um experimento é denominado ( ). e que resulta de um processo denominado ( ). do fenômeno da repulsão (não esperada) dos dois alelos que estavam em acoplamento nos progenitores. ( ) ou arranjo cis é a condição presente em um indivíduo duplo-heterozigótico (AB/ab). ( ) é um processo pelo qual ocorre troca de pedaços correspondentes entre cromossomos homólogos. 16.

ausência de olhos) : 99 (presença de cerdas curtas e de olhos) : 1 (presença de cerdas curtas. 23. 21. ( ) são os pares de filamentos idênticos. Drosófilas com genótipo AaBb cruzadas com outras com genótipo aabb.18. Um indivíduo duplo-heterozigótico (AaBb) para dois pares de alelos que determinam duas características é cruzado com um duplorecessivo (aabb) e produz apenas dois tipos de descendentes. ligação incompleta b. que resultam da autoduplicação de um cromossomo. 24. um tem origem paterna e o outro. O cruzamento-teste da geração F1 produz 4 classes fenotípicas na seguinte proporção 6. geralmente produzem descendentes na seguinte proporção genotípica : 9 AaBb: 9 aabb: 1 Aabb: 1 aaBb. ( ) são aqueles que se emparelham durante a meiose e geralmente são semelhantes no tamanho e na forma. Saunders e Punnett explicaram as diferenças nestas proporções entre os descendentes dos cruzamentos-testes do indivíduos duplo-heterozigóticos dos dois tipos de cruzamentos? 28. ligação gênica do tipo trans d. durante o processo de divisão celular . na proporção 1 : 1. Do cruzamento-teste efetuado com os indivíduos da geração F1 foram produzidas 4 classes fenotípicas na seguinte proporção: 1 (presença de cerdas longas e de olhos) : 99 (presença de cerdas longas. unidos pelos centrômeros. Estes resultados são indicativos de ( ) entre os alelos A e B e entre a e b . segregação independente 22.9 vermelho-longo: 1 vermelhoredondo. 103 . Entretanto. em cada par.Proponha uma hipótese para explicar o resultado do primeiro cruzamento e outra para explicar o resultado obtido no cruzamento com a última fêmea. ligação gênica do tipo cis c. Como Bateson. O cruzamento-teste realizado com indivíduos da geração F1 produz 4 classes fenotípicas : 1 PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 26. O cruzamento entre plantas de uma variedade de tomate de frutos esféricos e amarelos (AAbb) com plantas de outra variedade de frutos oblongos e vermelhos (aaBB) produz apenas tomates esféricos e vermelhos (AaBb). 25. na proporção 1 dominante para a primeira das características e recessivo para a segunda : 1 recessivo para a primeira e dominante para a segunda. Estes resultados são indicativos de ( ) entre os alelos A e b e entre a e B. 20.9 azulredondo: 6. Um indivíduo duplo-heterozigótico (AaBb) para dois pares de alelos que determinam duas características é cruzado com um duplorecessivo (aabb ) e produz apenas dois tipos de descendentes. materna. mas não de acordo com o esperado pela segunda lei? 27. O cruzamento entre plantas duplo-homozigóticas de ervilha-de-cheiro do tipo azul-longo com plantas do tipo vermelho-redondo produz apenas plantas com fenótipo igual às primeiras.9 vermelho-redondo. PARTE B : L IGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para responder às questões de 22 a 25: a. Dois pares idênticos de alelos em um indivíduo diplóide são chamados de ( ). esféricos e vermelhos : 1 esféricos e amarelos : 1 oblongos e vermelhos : 1 oblongos e amarelos. Estes resultados sugerem ( ) entre os alelos que determinam a cor e aqueles que determinam a forma dos frutos. O cruzamento de drosófilas de cerdas longas e ausência de olhos (AAbb) com drosófilas de cerdas curtas e presença de olhos ( aaBB ) produziu apenas descendentes de cerdas longas e com presença de olhos (AaBb). 19. Se a geração parental for contituída por indivíduos azul-redondo X vermelho-longo o resultado do cruzamentoteste da geração F1 será: 1 azul-longo: 6. Saunders e Punnett a concluir que os genes para cor da flor e para forma do grão-de-pólen em ervilha-de-cheiro se comportavam de acordo com o esperado pela primeira lei de Mendel. O que levou Bateson. de um cruzamento-teste de uma fêmea duplo-heterozigótica nasceram descendentes na seguinte proporção genotípica : 1 AaBb: 1 aabb: 9 Aabb : 9 aaBb. Eles contém os mesmos locos gênicos e.9 azul-longo: 1 azul-redondo: 1 vermelho-longo: 6. ( ) são os pares de filamentos que resultam da auto-duplicação de cromossomos homólogos. Estes resultados são indicativos de ( ) entre os alelos A e b e entre a e B. ou com fenótipo dominante para ambas as características ou apenas com fenótipo recessivo. ausência de olhos).

de asas longas e cor cinza e produziram apenas descendentes de asas longas e corpos castanhos. de uma linhagem também duplohomozigótica. de asas longas e cor preta e produziram apenas descendentes de asas longas e corpos castanhos. Dos cruzamentosteste realizados com as fêmeas da geração F1.6 (asas vestigiais-corpo castanho): 1 (asas vestigiais-corpo preto): 1 (asas longas-corpo castanho): 4. de uma linhagem também duplohomozigótica. Baseado nestes resultados responda: a) Qual o genótipo de cada um dos fenótipos envolvidos no experimento acima? b)Quais fenótipos são parentais? c) Quais fenótipos são recombinantes? d)Qual a porcentagem de fenótipos parentais? e) Qual a porcentagem de fenótipos recombinantes? 30.29. Entretanto. Que diferença é essa? 104 . melanogaster.corpo castanho) : 1 (asas longas . Tais resultados mostram que há uma diferença essencial na formação dos gametas masculinos e femininos em D. Drosófilas duplo-homozigóticas de asas vestigiais e cor castanha foram cruzadas com outras. Drosófilas duplo-homozigóticas de asas vestigiais e cor castanha foram cruzadas com outras.6 (asas longascorpo preto). foram obtidos apenas 2 classes em F2 : 1 (asas vestigiais .corpo preto). Baseado nestes resultados responda: a) Qual o genótipo de cada um dos fenótipos envolvidos no experimento acima? b) Quais fenótipos são parentais? c) Quais fenótipos são recombinantes? d) Qual a porcentagem de fenótipos parentais? e) Qual a porcentagem de fenótipos recombinantes? f) A que podem ser atribuídas as diferenças observadas nos resultados dos cruzamentosteste dos experimentos detalhados nas perguntas 28 e 29? g) Nos dois casos ocorre segregação independente? Justifique. Dos cruzamentosteste realizados com as moscas da geração F1 foram obtidas moscas com a seguinte proporção fenotípica: 1 (asas vestigiais-corpo castanho): 1 (asas vestigiais-corpo cinza): 1 (asas longas-corpo castanho): 1 (asas longas corpo cinza). nos cruzamentos-testes de machos F1. foram obtidas moscas com a seguinte proporção fenotípica: 4.

Objetivos 1. e em uma série correspondente. 1986. Sturtevant. já apresentava previsões sobre uma parte considerável da genética daquele organismo. Ao se determinar a distância entre A e B e entre B e C. maior a probabilidade de ocorrer uma permuta em um ponto qualquer daquele segmento. vinha sendo observado que a porcentagem de recombinação entre dois genes quaisquer de um mesmo cromossomo era constante. A partir desta hipótese. quanto maior o segmento. ou menos. deduziu que. ao longo de cada um dos pares de cromossomos homólogos. 26: p. sendo assim. e pouca ou nenhuma evidência de acoplamento entre outras características. Explicar a origem dos alelos múltiplos. A. pode-se prever a distância entre A e C. Em um trabalho curto publicado no mesmo ano (1911). 5. 2. Além disso. Definir mapa cromossômico. Morgan comenta: “the necessity of assuming some . fez a seguinte dedução: “Se a hipótese de Morgan estiver correta. Definir alelos múltiplos.M APEAMENTO CROMOSSÔMICO Décima primeira aula (T11) Texto adaptado de: MOORE..” 105 . a probabilidade de haver uma permutação entre suas cromátides nãoirmãs dependeria do comprimento desse segmento. as associações entre esses fatores seriam mais freqüentes. a proporção de recombinantes pode ser usada como um indicador da distância entre dois fatores quaisquer. de acordo com a proximidade entre eles. Science as a Way of Knowing Genetics. Isto é. se a chance de ocorrer uma permuta em qualquer ponto ao longo do cromossomo for a mesma. Se a proporção de recombinantes realmente representar a distância entre os fatores. Explicar o raciocínio dedutivo que levou à construção dos mapas cromossômicos. Zool. que tratava dos primeiros genes mutantes encontrados no cromossomo X de Drosophila melanogaster. Morgan mostra-se mais decidido: “nós encontramos acoplamento entre certas características. seria necessário admitir que os fatores da hereditariedade estivessem localizados linearmente. na época um estagiário na “Sala das Moscas”. E. para um determinado segmento de um par de cromossomos homólogos qualquer. A DISTRIBUIÇÃO LINEAR DOS GENES NOS CROMOSSOMOS O primeiro trabalho completo de Morgan (1911a). Discutir a metodologia de construção de mapas cromossômicos em função da dupla permutação. 583-747. localization [of the genes] amongst some of the substances resident in the same chromosome. aproximadamente. J..” Morgan propôs a hipótese de que os fatores estariam localizados em lugares definidos nos cromossomos e dispostos em uma ordem linear. a soma entre as distâncias AB e BC ou sua diferença. para explicar o acoplamento e a repulsão gênica por meio da teoria da quiasmatipia de Janssens. com base na hipótese de Morgan de que “o grau de repulsão depende da distância entre os fatores”. Amer. Uma delas foi a possibilidade de se preparar um mapa cromossômico.” Morgan percebeu que. a distância AC deve ser. 4. a diferença depende das distâncias lineares entre os materiais cromossômicos que representam os fatores. 3. Em novembro de 1912. v.

.. y ® v 30 cM ® ® B...... e seus alelos selvagens: um para corpo de cor (yellow = y). equivalendo a 1% de recombinantes. portanto.... Tais recombinações indicariam a ocorrência de permutação entre os locos analisados. Sturtevant fez o experimento e verificou que a porcentagem de recombinação entre v e m era igual a 3% ou seja. ® ® 33 cM 30 cM 33 cM C. é a unidade de distância entre dois genes ligados. r ...... Método de Sturtevant para determinar a ordem linear dos locos gênicos nos cromossomos. separados por 63 cM (33 + 30)... . 15% dos indivíduos são recombinantes. do mesmo lado do cromossomo em relação ao gene y e.. Admitindo-se que a hipótese de trabalho esteja correta... há duas possibilidades para a posição do gene m: ele pode estar do mesmo lado que o gene v ou do outro lado do gene y (Fig.. 1913) como tema de sua tese de doutoramento. ele voltou ao laboratório naquela mesma noite e.6 .7 57. No segundo experimento foi observada uma porcentagem de recombinação entre y e m de aproximadamente 33%.. Por exemplo.. 1 CentiMorgan. Mostra y e v separados por uma distância proporcional à porcentagem de recombinantes entre eles.... As fêmeas da geração F1 foram então cruzadas com machos portadores dos alelos recessivos (cruzamentoteste) . . A grande concordância entre os resultados obtidos e os esperados constituiu-se em um forte argumento a favor da veracidade da hipótese. C.. com os dados disponíveis sobre os cruzamentos já realizados pelo grupo. 30. v m ® 43210987654321098765432121098765432109876543210987654321 43210987654321098765432121098765432109876543210987654321 43210987654321098765432121098765432109876543210987654321 Agora m pode estar tanto à direita como à esquerda de y. A...... No outro caso.... 33B)..os machos F1 não foram utilizados porque Morgan já havia descoberto que neles não ocorria permutação. separados por apenas 3 centiMorgans1 (cM) (33 . Os dados de recombinação entre os genes y e v são mostrados na figura 33A..PRINCÍPIO DE CONSTRUÇÃO DOS MAPAS CROMOSSÔMICOS O primeiro mapa cromossômico Sturtevant conta em seu livro “A History of Genetics” (1965) que teve essa idéia ao voltar para casa após uma discussão de fim de tarde no laboratório. . Considerando-se que 2 pontos (y e v) já foram inseridos na linha que representa o cromossomo.. dois para cor dos olhos (white = w e vermilion = v) e dois para tamanho alterado das asas (miniature = m e rudimentary = r).. portanto. isto é. a distância entre estes lócus é de 15cM... construiu o primeiro mapa cromossômico (ou mapa de ligação gênica).... representado pela sigla cM.. Esse resultado indicava que os genes v e m estavam muito próximos e... Essa unidade é utilizada em mapeamento cromossômico feito pela análise da porcentagem de recombinantes entre dois lócus gênicos quaisquer localizados em um mesmo cromossomo..... B.. A freqüência foi de aproximadamente 30% e os 2 genes foram representados na figura separados por um espaço equivalente a 15 mm... Um mapa mais elaborado foi preparado por ele (Sturtevant. em um dos casos os genes v e m estariam muito próximos.. se na descendência de um cruzamento em que são analisados dois lócus. Mostra a impossibilidade de se saber se m está do mesmo lado que v ou do lado oposto.. A formulação precisa dessa hipótese é que permitiu que uma dedução crítica fosse feita e que ela pudesse ser testada – medindo-se a taxa de recombinantes entre v e m.7 33... A. Ele utilizou 5 mutantes. eles estariam localizados em lados opostos em relação ao gene y e. ? m y ? vm 43210987654321098765432121098765432109876543210987654321 43210987654321098765432121098765432109876543210987654321 . 106 6543210987654321098765432121098765432109876543210987654321 6543210987654321098765432121098765432109876543210987654321 yw .... Mostra a posição relativa de cinco locos no cromossomo X de D. Entusiasmado com a idéia. 01 Figura 33... portanto.. em 97% dos descendentes a mutação v estava associada à mutação m e em apenas 3% deles elas apareciam separadamente. Sturtevant cruzou moscas mutantes com moscas selvagens homozigóticas.30)....... Os descendentes foram então classificados de acordo com a ocorrência ou não de recombinação entre os alelos pesquisados... do mesmo lado do cromossomo em relação ao gene y. localizados no cromossomo X. melanogaster.

com asas mutantes (reduzidas). o que indicava que os locos y e w estavam situados muito próximos no cromossomo. Sturtevant levantou a hipótese de que essas diferenças poderiam ser devidas à ocorrência de permutações duplas. e rudimentary (r). uma vez que os alelos y e m teriam reassumido suas posições originais. Ele obteve 10495 descendentes. fios longos. Sturtevant verificou que 6972 moscas apresentavam um ou outro desses dois fenótipos. na realidade. foram obtidos apenas nove indivíduos. que altera a cor dos olhos. entre os genes w e v. E. e construiu o mapa cromossômico para esses locos (Fig. 33C). Deve ficar claro. olhos brancos (white) e asas reduzidas (miniature). W e M y y y y Y Y Y Y no outro cromossomo X com machos w w w w W W W W que possuíam os 3 alelos recessivos. Tal fenômeno poderia colocar os alelos de volta no cromossomo original. os valores encontrados eram menores que os previstos. e deste modo pôde ter evidências da ocorrência ou não de Ausência de Permutação Permutação Permutação permutação entre W e M entre Y e W dupla permutações duplas. olhos brancos e asas longas ou olhos e cor do corpo do tipo selvagem. quando. Sturtevant fez experimentos semelhantes com os alelos mutantes white (w). como mostrado na figura 34. por exemplo. O loco y foi considerado como ponto de partida e os demais locos gênicos foram colocados a distâncias equivalentes às porcentagens de recombinantes entre locos adjacentes. pois estava influenciado pela forma dos cromossomos. amarela (yellow). dentre os 10495. que é necessário a análise de no mínimo 3 genes para que seja possível detectar a ocorrência de permutação dupla. Quando a porcentagem de recombinantes era determinada por experimentos que utilizavam apenas os genes y e r. Se apenas os locos y e m tivessem sido utilizados. Mas de que modo a hipótese da ocorrência de permutação dupla poderia ser testada? Sturtevant testou essa hipótese usando três genes (marcadores) simultaneamente.6 cM entre os genes y e r. que foram analisados com relação aos m m m m M M M M seus fenótipos. A origem destas duas classes fenotípicas poderia ser explicada com base na ocorrência de permutação dupla. mas com olhos brancos e asas reduzidas. Para evitar erros devido a ocorrência de permutações duplas. w e m em um dos cromossomos X e os alelos Y. qualquer permutação dupla entre eles não seria detectada. A hipótese da permutação dupla Uma situação intrigante foi logo encontrada. ele cruzou fêmeas que tinham os alelos y. Este valor equivale à soma dos valores individuais de recombinantes entre os genes y e w. Representação esquemática do experimento de Sturtevant e a outra metade teria corpo de cor para testar a ocorrência de permutação dupla em drosófila. Apenas 60 moscas com um ou outro desses dois fenótipos foram encontradas. metade dos descendentes seria do tipo selvagem Figura 34. os pesquisadores da “Sala das Moscas” faziam seus mapas cromossômicos por meio da soma dos dados de cruzamentos que envolviam lócus próximos. as moscas teriam corpo de cor amarela. Em um experimento. (Fig.Morgan não teve dúvidas em adotá-la. Quando ocorresse permutação entre os locos w e m. isto é. ocorreram duas. olhos vermelhos e asas reduzidas ou olhos brancos e cor do corpo e asas do tipo selvagem. e assim por diante. Sturtevant encontrou 3454 moscas que apresentam um ou outro desses dois fenótipos. Permutação entre os locos y e w resultaria em moscas com corpo de cor amarela e asas e olhos do tipo selvagem ou moscas com cor do corpo do tipo selvagem. que apresentavam corpo de cor amarela. O resultado final seria uma aparente ausência de permutação entre os dois locos. especialmente durante a prófase. mostra uma distância de 57. que altera o tamanho das asas. último esquema à direita). O mapa da figura 33C.34) 6972 moscas 3454 moscas 60 moscas 9 moscas Quando não ocorresse permutação entre os locos y e m. portanto. 34. 107 . finalmente. (Fig. Experimentos repetidos mostravam que a distância entre os locos dependia da maneira como o mapa cromossômico era construído.

eu penso que isto não o desvaloriza como um diagrama.c. pelo menos matematicamente. O ponto que pretendo chamar a atenção é que não temos como saber se os cromossomos têm uma uniformidade em sua extensão ou se existem pontos mais ou menos suscetíveis a quebras. Muller calculou a probabilidade de ocorrer dupla permuta envolvendo dois segmentos adjacentes. esses mostravam fazer sentido com base nas hipóteses que iam sendo propostas pela equipe que se dedicava ao estudo da D. ou seja. a porcentagem era menor do que a esperada. o mecanismo da permuta adquiriu maior complexidade. representam a real posição espacial dos fatores.” Deve ser lembrado que ao dirigir-se à American Breeders Association. por sua vez. melanogaster. a essa razão ele denominou de coeficiente de coincidência (c. O que sabemos. o coeficiente de coincidência é zero. caso as permutas ocorressem ao acaso e fossem eventos independentes. quando a ocorrência de uma permuta impede a ocorrência de permutas nas regiões adjacentes do cromossomo. não se formam duplo recombinantes e. embora um número razoável de duplo recombinantes estivesse presente. ou seria mais sensível a quebras. por si só. Por exemplo. para distâncias intermediárias (10 a 30 cM). nosso diagrama pode não representar as distâncias relativas reais entre os fatores . Assim. tornava mais provável a veracidade do esquema conceitual. reflete acuradamente as posições dos genes nos cromossomos? Sturtevant tinha a seguinte opinião: “É claro que não se sabe se as distâncias. portanto. dirigido à equipe de Morgan: Como seria possível imaginar que nos cromossomos pudessem ocorrer coisas tão extraordinárias. se não existia a menor evidência citológica a respeito de tais eventos? Esse era um tipo de crítica difícil de ser rebatida nos anos da década de 1910. Isso indicava que a ocorrência de uma permuta em um determinado ponto do cromossomo poderia interferir na ocorrência de uma outra permuta em regiões adjacentes. a ausência de interferência resulta em um coeficiente de coincidência igual a um pois a freqüência esperada de duplo-recombinantes é igual à freqüência obtida. ser menor do que a distância sc-w.c. A interferência é dada por 1 .c. a porcentagem de duplos recombinantes entre y e m. O mesmo tipo de crítica foi. Sturtevant chegou à seguinte conclusão: “Estes resultados são explicados com base na aplicação da hipótese de quiasmatipia na associação entre fatores. Assim.c. em realidade. deveria ser igual ao produto entre a freqüência de recombinantes para os genes y e w e a freqüência de recombinantes para os genes w e m. somente para grandes distâncias o teste mostrou uma correspondência entre o número de duplos recombinantes previsto (calculado teoricamente) e o realmente observado. Morgan acusou os mendelistas de sugerirem vários tipos de mecanismos não provados para explicar todas as exceções às leis originais de Mendel. há duas possibilidades: ou o segmento w-v seria mais longo do que o segmento sc-w. = freqüência esperada de duplo-recombinantes Havendo interferência completa (=1).INTERFERÊNCIA E COINCIDÊNCIA Em 1916.). é que as quebras são mais prováveis de ocorrer entre w e v do que entre sc e w. assim construído. 108 .. Assumindo que as permutas ocorreriam ao acaso ao longo do cromossomo. ele verificou que: para pequenas distâncias não foram encontrados duplo recombinantes. Ele propôs que a razão entre as freqüências observadas e esperadas de duplo-recombinantes poderia ser usada como uma medida matemática da interferência. Uma pergunta que se pode fazer nesse ponto é: o mapa cromossômico. A equipe vinha fornecendo um esquema conceitual que explicava cada vez melhor os mecanismos da Genética. Eles são um novo argumento em favor da teoria cromossômica da herança uma vez que são fortes evidências de que os fatores investigados estão arranjados em uma série linear. como permutações simples e duplas. Em seus experimentos. A distância w-v pode. Portanto. tanto o coeficiente de coincidência como a interferência são valores que variam de 0 (zero) a 1 (um). Portanto. Muller passou a chamar esse fenômeno de interferência.” Em sua tese de doutoramento. Sendo assim.mas. freqüência observada de duplo-recombinantes c. Por outro lado. quando Muller publicou sua tese de doutoramento. porém os fatos básicos permaneceram à medida que novos dados iam sendo acumulados. como são obtidas.

onde se observa uma taxa de recombinação de 44% tanto para white quanto para eosin. 3. Admita também que os dados fornecidos sejam os únicos disponíveis. É DUAS ESTRUTURAS PODEM OCUPAR O MESMO LUGAR NO ESPAÇO ? Aqui se encontra um outro fato intrigante para ser pensado. Seria possível ocorrer tal situação? Pode-se sugerir que eosin e white estão tão próximos um do outro. nas fêmeas. em uma linha reta imaginária. com base nas distâncias entre elas. 2.São Paulo Uberlândia . Leste ou Oeste de Brasília. Sul. façamos a seguinte pergunta: qual seria a explicação aceitável para o aparecimento da proporção mendeliana de 3:1? A resposta do grupo de Morgan foi a seguinte: 1. que seria necessária a observação de centenas de milhares de moscas para ser possível detectar uma permutação entre eles. Qual seria a explicação para tal fato? 109 . Tabela I. a proporção fenotípica da F2 de 3 selvagens para 1 white é explicada pela lei de Mendel.Ribeirão Preto Ribeirão Preto . Nossos primeiros fatos serão as distâncias. A “distância” entre eles [white e yellow] é uma unidade. Relações similares foram obtidas para todos os caracteres do primeiro grupo de ligação. Se um macho white de Drosophila é cruzado com uma fêmea selvagem (olhos vermelhos).São Paulo Brasília . O mesmo acontece com relação ao loco do mutante de olho bar .Ribeirão Preto Brasília . Este teste operacional para alelismo indica que a concepção dos alelomorfos não pode ser limitada a dois fatores diferentes que ocupam locos idênticos nos cromossomos homólogos. entre estas cidades (Tabela I). eosin e white apresentavam uma porcentagem de recombinação idêntica em relação aos locos adjacentes. as 5 cidades arroladas na tabela I. produzia olhos de cor alaranjada.Uberlândia Ribeirão Preto . Se um macho eosin é cruzado com uma fêmea selvagem. Observou-se que. em km. Se o mesmo macho white for cruzado com uma fêmea eosin. tanto quanto se podia verificar. que quando em homozigose.São Paulo Limeira .Limeira Uberlândia . Distâncias rodoviárias entre algumas cidades brasileiras. que corresponderia à rodovia BR050.Brasília Uberlândia . Eosin apresenta este mesmo valor com miniature. a proporção da F2 de 3 eosin para 1 white é mais uma vez explicada considerando-se eosin e white como alelomorfos. Para compreendermos melhor esse caso. o que significa que há um recombinante em 100 observações.UMA ALTERNATIVA PARA MELHOR COMPREENSÃO DESTE TÓPICO. O loco do mutante eosin apresenta a mesma freqüência de recombinação com yellow.Limeira Que tipo de informações adicionais são necessárias para que as cidades mencionadas possam ser colocadas em suas posições relativas? Isto pode ser feito. Entre a cor de olho white e a asa miniature a taxa de recombinação é 33 %. O que se pode concluir a partir destas informações? Se os dados de recombinação podem ser usados para se determinar a posição relativa dos genes em um determinado cromossomo. a proporção da F2 de 3 selvagens para 1 eosin é também explicada se o fator que condiciona os olhos vermelhos e o fator que condiciona os olhos brancos forem alelomorfos. com base no fato de que o fator que condiciona os olhos vermelhos é o alelomorfo do fator que condiciona os olhos brancos. Admita que temos alguns dados relativos a uma viagem de São Paulo a Brasília pela interestadual BR-050 e que queremos utilizar estes dados para localizar algumas cidades situadas na rota e encontrar as distâncias entre elas. as informações acima indicariam que eosin e white ocupam o mesmo loco. Qual é então a distância entre São Paulo e Brasília? Esquematize. obviamente sem o conhecimento se São Paulo está situada à Norte. CIDADES Distância em km 153 166 274 319 425 440 593 699 865 Limeira . Durante a execução dos experimentos que permitiram a construção do mapa do cromossomo X. foi identificado o loco do mutante eosin.

ser menor do que a distância obtida pela soma de suas distâncias em relação a um terceiro gene localizado entre eles é explicada pela ( ). Bateson e colaboradores cruzaram linhagens de ervilhade-cheiro duplo-homozigóticas dominantes quanto a cor da flor e a forma do grão de pólen (flor azul e grão de pólen longo) com linhagens duplo-homozigóticas recessivas (flor vermelha e grão de pólen redondo). à medida que o volume de informações a respeito de D. a explicação desta relação fica aparente. apresentando flor azul e 110 . A taxa de recombinação entre genes pertencentes a um mesmo grupo de ligação é usada para se determinar o posicionamento relativo e linear desses genes no ( ).” À medida que os anos foram passando. 7. do que se tivesse se dedicado ao estudo da genética de uma dúzia de espécies diferentes. 8. podiam ser levantadas diferentes tipos de questões. O fato de a porcentagem de recombinação entre dois genes quaisquer de um mesmo cromossomo ser constante é explicado pela ( ). isto é. eles são mutuamente exclusivos e conseqüentemente. Uma vez que eles ocupam o mesmo loco. o fato de E.6% de descendentes recombinantes. ou mesmo mais fatores diferentes apresentando este tipo de relação entre si. 5. não mais do que dois podem ocorrer em um mesmo organismo diplóide ao mesmo tempo.m. PARTE B: L IGANDO CONCEITOS E FATOS Para responder as questões de 6 a 8 utilize as alternativas abaixo: (a) ocorrência de permutação dupla (b)localização linear e em posições definidas dos genes nos cromossomos (c) ocorrência de recombinação intercromossômica (d)ocorrência de recombinação intracromossômica 6. Foi muito mais lucrativo para aquela produtiva equipe da “Sala das Moscas” ter concentrado seus esforços em apenas uma espécie. Anos mais tarde. Uma ( ) é a distância entre dois genes que apresentam 1% de recombinantes. muitos outros mutantes que eram mapeados no mesmo loco do gene white foram sendo descobertos. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO ONCEITOS FUNDAMENTAIS Complete as frases de 1 a 5 com as alternativas abaixo: (a) coeficiente de coincidência (b) interferência (c) loco gênico (d) mapa cromossômico ou mapa de ligação (e) unidade de mapa (u.) 1. Não se tratava mais de um caso isolado. calculada diretamente. bem como do alelomorfo normal. A priori é razoável se supor que um fator pode mudar em mais de uma forma. o novo fator deve agir como um alelomorfo do primeiro mutante. Alelos múltiplos de um mesmo gene constituem um fenômeno genético comum. O fenômeno da ocorrência de uma permuta diminuir ou aumentar a probabilidade da ocorrência de outra permuta em uma região adjacente do cromossomo é denominado ( ). Em um de seus experimentos. Um fator mutante está localizado num ponto definido de um determinado cromossomo. coli ter recebido uma atenção igualmente concentrada fez com que sua biologia se tornasse mais conhecida do que a de qualquer outro organismo vivo. O fato de a distância entre dois genes. 4. 2. melanogaster foi aumentando. Se uma outra mutação ocorrer no mesmo local.possível que haja três. A razão entre a freqüência observada de duplo recombinantes e a freqüência esperada caso as permutas ocorram ao acaso ao longo do cromossomo é denominada ( ).. Considerando-se a hipótese cromossômica. Os indivíduos da geração F1 foram submetidos a um cruzamentoteste que resultou em 12. A posição que um gene ocupa em um cromossomo ou em um segmento de DNA é chamada ( ). Com a extensa “biblioteca” de alelos mutantes já disponíveis em 1915. para as quais havia uma grande probabilidade de se encontrar respostas adequadas. 3.. supõe-se que o seu alelomorfo normal ocupe uma posição correspondente (loco) no cromossomo homólogo. e assim produzir múltiplos alelomorfos. Deve ser enfatizado. uma vez mais que. novos esclarecimentos sobre os mecanismos da hereditariedade foram sendo efetuados.

Drosófilas fêmeas de uma linhagem heterozigótica para três genes ligados foram submetidas a cruzamentos-teste e concluiu-se. 106).pólen redondo ou flor vermelha e pólen longo. Por que dois genes que estão muito afastados em um mesmo cromossomo são herdados como se tivessem segregação (disjunção) independente. A distância entre eles é A .m. isto é. Qual é a distância de mapa de recombinação separando estes locos? 111 . Obs. Estime o coeficiente de coincidência e a interferência.C = 40 u.: Inicie o mapeamento considerando a freqüência de recombinação entre os genes dois a dois. Estes resultados podem ser explicados pela ( ). PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 9. = unidades mapa) e B . que produziram os seguintes gametas: ABc 410 abC 420 AbC 12 aBc 12 Abc 19 aBC 20 ABC 0 abc 1 Calcule a distância entre os genes e a interferência. Qual será a freqüência de cada uma das classes fenotípicas resultantes do cruzamento de fêmeas triplo-heterozigóticas a + c / + b + com machos triplo recessivos a b c / a b c ? 14. Em Drosophila melanogaster os genes A. uma taxa de recombinação de cerca de 50% ? 12. O cruzamento-teste é indispensável para o mapeamento cromossômico dos genes ligados ao cromossomo X? Por quê? E quanto aos genes autossômicos? 10. (u. 11. Esquematize os cruzamentos realizados por Sturtevant para detectar as permutações duplas e construa o mapa cromossômico por meio dos dados disponíveis no texto. Assuma que em 6% de todas as meioses em beterraba ocorra uma permutação entre os locos A e B. pelos resultados. Compare o seu mapa com o da figura 33C (p. B e C estão localizados no cromossomo III. 13.m.m. O coeficiente de coincidência para esta região do cromossomo é 80%. só depois considere as permutas duplas.B = 30 u. nesta seqüência.

Na década de 1910. melanogaster. fica difícil compreender porque. Bridges e Muller com Drosophila melanogaster indicavam que era muito provável que os genes fizessem parte dos cromossomos. Explicar como Bridges testou sua hipótese da nãodisjunção cromossômica. independentemente do que fossem. Bateson e muitos outros geneticistas continuavam totalmente incrédulos a respeito desta possibilidade. Sturtevant e Bridges haviam se transferido para o Cal Tech em 1928). Esta hipótese foi reforçada por Sutton em 1903. Certamente. INTRODUÇÃO Durante as duas últimas décadas do século XIX. Discutir a importância dos trabalhos de Bridges no estabelecimento da teoria cromossômica da herança. 1986. 6. é difícil saber o que realmente foi realizado. 2. Conceituar não-disjunção cromossômica. Discutir a hipótese de Bridges para a origem dos machos e fêmeas excepcionais em Drosophila. um fato importante que contribuiu para essa relutância na aceitação da hipótese foi a extraordinária rapidez com que conceitos e resultados surpreendentes iam sendo obtidos na “Sala das Moscas”. Explicar como é determinado o sexo em Drosophila melanogaster. 26: p. A. entretanto. Outra razão para a resistência à genética de D. por intermédio daqueles que haviam trabalhado na Columbia University entre o final 112 . Naquela época. Além disso. a lembrança da equipe liderada por Morgan ainda era marcante (Morgan. Calvin Bridges é considerado o responsável pela prova definitiva que consolidou a teoria cromossômica da herança. J. Amer. Texto adaptado de: MOORE. Conceituar ginandromorfismo. 583-747. quando se examina os artigos publicados pela equipe de drosofilistas entre 1910 e 1920. Zool. 4. entre 1903 e 1916. “Fiquei sabendo. a hipótese de que os fatores responsáveis pela herança. havia tanta relutância dos geneticistas em “enxergar a luz”. v. melanogaster parece ter sido puramente emocional. Science as a Way of Knowing Genetics. 5. as pesquisas realizadas por Morgan. Sturtevant. Ainda hoje. quando não há mais a menor sombra de dúvida a respeito da veracidade da hipótese de Sutton. o progresso em Biologia era lento e é provável que mesmo os geneticistas mais iluminados tivessem problemas em entender as novas informações e assimiliar os novos conceitos.TEORIA CROMOSSÔMICA DA HERANÇA: A PROVA DEFINITIVA Décima segunda aula (T12) Objetivos 1. havia dificuldade em decifrar tanto a terminologia como a simbologia utilizadas nos artigos que mostravam os cruzamentos efetuados com D. Atualmente. estivessem associados aos cromossomos era apoiada por apenas alguns renomados citologistas. Moore comenta que quando esteve na Columbia University na década de 1930. Provavelmente. 3. a não ser que seja feita uma análise prévia detalhada. a “luz” está mais “nítida” hoje do que nas duas primeiras décadas do século XX.

Bridges descreve essa imperfeição na herança de caracteres ligados ao sexo da seguinte forma: “De tempos em tempos. migrando um para cada célula-filha. que esses machos não haviam herdado cromossomo sexual algum da mãe.da década de 1910 e o início da década de 1920. melanogaster foram reconhecidas graças à influência de E. Wilson. na geração F1 de um cruzamento envolvendo caracteres ligados ao sexo. Um óvulo desse tipo. (Fig. então. um dos grandes nomes das Ciências Biológicas daquela época. poderiam ocorrer problemas na meiose feminina que resultariam na formação de óvulos sem cromossomo X. não se sabia ainda da existência do cromossomo Y. migrando juntos para uma mesma célula-filha e deixando a outra sem cromossomo sexual. que a equipe de drosofilistas era considerada um tanto irritante por alguns biologistas. e não da mãe como era de se esperar. no entanto. ou seja. Normalmente. Na opinião dos zoólogos da Columbia University que vivenciaram aqueles momentos. os dois cromossomos X não se separam. eles só poderiam ter um cromossomo X. cada óvulo recebe no final apenas um exemplar desse par de cromossomos. ao ser fecundado por um espermatozóide portador de cromossomo X originaria um ovo X0 que se desenvolveria em um macho. obtém-se machos ou fêmeas cujo aparecimento é inexplicável pelas hipóteses mendelianas. foi o fato de Wilson estar firmemente convencido da veracidade dos trabalhos realizados com D. Bridges propôs então a hipótese de que. como resultado dessa anomalia seriam produzidos óvulos sem cromos- 113 . as pesquisas realizadas com D. feita por Stevens (1908). 1/2. isto é. Bridges propôs o termo “não-disjunção cromossômica” para essa suposta anormalidade meiótica que originava.” Em um cruzamento de um macho de olhos white e asas miniature (características recessivas HIPÓTESE DA NÃO-DISJUNÇÃO CROMOSSÔMICA Bridges concluiu que esses machos excepcionais haviam herdado o cromossomo X do pai. Mas a regra não era os machos herdarem seu único cromossomo X da mãe? A única explicação possível era. Raramente. B. Na ocasião ele imaginou que eles fossem resultado de algum tipo de mutação recorrente. Os cientistas que trabalham em áreas que progridem rapidamente podem se tornar impacientes em relação àqueles que realizam uma ciência normal dentro do conceito kuhniano. Wilson. machos que herdavam do pai as características ligadas ao sexo. Wilson. os dois cromossomos X da fêmea se separam (ou disjuntam-se) na primeira divisão da meiose. Assim. Convém lembrar que em seu primeiro trabalho sobre o mutante white Morgan obteve três desses machos excepcionais. 35) P ® Xm 0 ® w X X + X+ ® + + gametas Xm w w 0 + X+ + ? F1 Xm X + + + X+ 0 X m0 machos excepcionais w descendência esperada Figura 35. Veja ao lado o esquema desse cruzamento. melanogaster que favoreceu a sua aceitação pela comunidade de biólogos. De acordo com aqueles zoólogos. melanogaster. OS EXPERIMENTOS DE CALVIN BRIDGES: 1916 Quando Bridges iniciou seus estudos sobre a herança de genes ligados ao sexo em D. Esquema de um cruzamento em D. em que as fêmeas tinham oito cromossomos e os machos. bastante respeitadas. mas com o acúmulo de informação sobre o aparecimento de mutantes em drosófila. mas. Bridges procurava uma explicação para a origem dos chamados “machos excepcionais”. era uma pessoa gentil e muito entusiasmada e suas opiniões. Essa crença se baseava na descrição do cariótipo dessa espécie. Eu nunca soube da existência de qualquer inimigo de E. acreditava-se que a determinação cromossômica do sexo nessa espécie fosse do tipo XX/ X0. em média. esporadicamente. essa hipótese tornou-se muito improvável. melanogaster no qual apareceram machos excepcionais.” Isto pode realmente ter acontecido. B.” ligadas ao sexo) com fêmeas homozigóticas dominantes para ambas as características foram obtidos 550 indivíduos (machos e fêmeas) selvagens e três machos white-miniature.000 indivíduos “excepcionais” e a imaginou como descrito a seguir. apenas sete. Assim. sendo machos.

Qual seria então a explicação para as duas outras possibilidades? (a) um óvulo sem cromossomo sexual fecundado por um espermatozóide sem cromossomo sexual. Bridges encontrava um certo explicar os novos fatos. por ser dominante. do cruzamento de uma fêmea white cromossômica da herança incorreto? Bridges. Portanto. Considerando-se o padrão normal de herança dos cromossomos sexuais. pois permitia a elaboração de deduna descendência do cruzamento de fêmeas white ções claras e. estéreis. assim. Havia necessidade de uma explicação semelhante para o aparecimento dos machos selvagens (não-esperados). À primeira vista. originaria uma fêmea “excepcional”. . e (b) um óvulo com dois cromossomos X fecundado por um espermatozóide portador de um cromossomo X. apenas fêmeas selvagens e machos elaborou uma hipótese realmente bizarra para white. ou seja. ao ser fecundado por um espermatozóide sem cromossomo sexual (que. Bridges se viu forçado a rever a citologia de D. em geral. e não da mãe como ocorre normalmente. Representação esquemática da hipótese de Bridges para o aparecimento de machos excepcionais. pois não haviam recebido o cromossomo X do pai. um óvulo portador de dois cromossomos X. podia ser submetida a testes dessa linhagem especial com machos selvagens rigorosos. inesperado. nos quais as coisas número de novos mutantes estava sendo descoberto. com um macho selvagem seria esperado na geração F1. esse caso parece ser o mesmo que aquele dos machos excepcionais esporádicos. No entanto. Entretanto. ao ser fecundado por um espermatozóide portador de cromossomo X. 0 DESCOBERTA DO CROMOSSOMO Y DE DROSOPHILA MELANOGASTER Em 1914. tal fato seria impossível. deve ter sido muito que apresentava um comportamento bastante chocante a descoberta desses novos fatos. um grande regras nomenclaturais vigentes. pois ele herdaria do pai. Uma explicação lógica seria a de que algumas fêmeas dessa linhagem herdavam fatores que prédispunham a uma alta taxa de não-disjunção cromossômica. em forma de imprevisível. originaria m macho “excepcional”. além do cromossomo X havia um cromossomo morfologicamente distinto. vez que se tratava de um evento bastante raro e isto é. o cromossomo X desses machos excepcionais só poderia ter vindo do pai. segundo se admitia na época. Por outro lado. que apresentava olhos vermelhos. Os machos dessa espécie não A hipótese de Bridges era bastante interes. 114 Figura 36. portanto. Uma vez que os dois cromossomos X da mãe apresentavam o alelo para olhos brancos. Foi então levantada a hipótese de que tais indivíduos deveriam ser inviáveis. 36) Gametas & Gametas % Xw X + X+ X+ X+ Xw morre X+ X+ 0 & selvagem 0 Xw 0 % white 00 morre de linhagens normais. ao invés de metade de cada um dos pais. os genes ligados ao sexo. melanogaster e fez uma descoberta estarrecedora. Mas essa hipótese era de número de fêmeas white e de machos selvagens imenso valor. Mas havia uma outra diferença: enquanto os machos excepcionais esporádicos eram. foi obtida uma linhagem pareciam estar indo a todo vapor. Um óvulo do primeiro tipo. de acordo com a quisa realizada na “Sala das Moscas”. Por outro lado. mas quase impossível de ser testada.eram X0 como descrito originalmente por Stevens sante. Estaria o paradigma da teoria Por exemplo. As fêmeas F1 white também eram excepcionais. pois ela herdaria todos os genes ligados ao sexo diretamente de sua mãe. (Fig. os machos excepcionais produzidos pelas fêmeas dessa linhagem eram férteis. era produtor de machos). uma vez que tal cromossomo transportaria o alelo para olhos vermelhos que. uma (1908): eles tinham dois cromossomos sexuais. Que confusão! Após 4 anos. pois um grande número de fêmeas a da linhagem com um padrão não-usual de herança produzia machos excepcionais em freqüência alta.anzol. que foi denominado Y. visando a preservação do paradigma. Era necessário. estas fêmeas deveriam ter recebido dois cromossomos X da mãe. teria prevalecido. e a do cromossomo Y. uma hipótese que explicasse também esse ponto.somo X e óvulos com dois cromossomos X. graças à intensa atividade de pes.

Não se podia prever a porcentagem relativa de cada um dos gametas possíveis. Teste da hipótese de Bridges fenótipos mas. Um dos cruzamentos cruciais realizados por Bridges está representado na figura 37. Se a hipótese fosse verdadeira. isto é. Estas moscas. que implicava ainda em ser admitido que os genes fizessem parte dos cromossomos. Eles foram testados a esta duplicados). metade deveria ser norde Bridges consistia na possibilidade dela ser tesmal (classe 2) e metade provenientes de nãotada. Experimento de Bridges com fêmeas provenientes de não-disjunção cromossômica. Se a hipótese fosse verdadeira. teriam. 1. Bridges realizou os cruzações da hipótese de Bridges. Na meiose desta fêmea hipotética XXY seriam produzidas 4 classes de gameta com relação aos cromossomos sexuais : X. mentos e confirmou as previsões. as porcentagens especificadas na pai não tivessem capacidade de produzir figura são relativas ao total de moscas. Deve ter sido necessária muita coragem para postular esta hipótese aparentemente absurda. Todas as fêmeas de olhos brancos previsão se confirmou. também 1 cromossomo Y. os valores devem ser machos normais. se usadas em experimentos Um fato de importância primordial na hipótese genéticos adicionais. A seguir são comentadas as principais dedudisjunção (classe 1). seria esperado que 50% das fêmeas da linhagem fossem 2. A grande maioria das fêmeas deveque 46% dos machos fossem XYY. produtoras de descendência nãoesperada. foram denominadas fêmeas provenientes de uma não-disjunção. 4% eram XX e 4% eram Y. supostamente XXY. XX. 46% eram XY. P ® red X white Gametas F1 ® X Y (46%) 1 2 red Não-disjuncional X (46%) red Normal XX (4%) 3 4 red Em geral morre X X XY (23%) XX (23%) X XX (2%) (50%) ® 5 ® 6 ® ® 7 Y X YY(23%) white Extra Y XY (23%) XXY (2%) white Normal (50%) Não-disjuncional e excepcional Figura 37. de tal descendentes excepcionais nas gerações forma que. seria esperado que os machos excepcionais (classe 4). Estas machos deveriam produzir 4 tipos de não poderiam ser diferenciadas pelo seus 115 ® ® Gametas ® ® Y (4%) XY (2%) red Excepcional 8 YY (2%) inviável white . seria esperado disjunção. provenientes de não-disjunção (classes 1 e 7 aqueles que herdassem seu cromossomo X do da figura 37. eles deveriam se comportar como sendo consideradas. além de 2 cromossomos X. XY e Y (Uma fêmea normal produziria apenas uma classe de gameta com relação aos cromossomos sexuais: todos eles contendo apenas 1 cromossomo X). mas os resultados experimentais sugeriam que 46% eram X.Bridges propôs que as fêmeas daquela linhagem especial. Esses ria ter olhos vermelhos (classes 1 e 2). Se a hipótese fosse verdadeira. (classe 7) deveriam ser provenientes de não3. quando apenas as fêmeas estão seguintes.

Bridges estava solidificando a Teoria da Genética – isto é.que o paralelismo observado entre o comportagular dos cromossomos e aquele dos genes liga. XY e Y. de investigações realizadas na Columbia UniEssas deduções eram necessárias e os testes versity e iniciadas por Sutton em um laboratório realizados foram excelentes e conclusivos.para os cromossomos sexuais e continuou suas espermatozóide: X. melanogaster e A B a outras espécies. dois X criada revista Genetics. Esse tipo de fêmea poderia ser reconhecido pela sua descendência. Se a hipótese fosse verdadeira. a outros genes da D. Aproximadamente metade das fêmeas (Fig. muito provavelmente. O localizado no mesmo piso no Schermerhorn Hall. baseada nos experimentos de nãoX X disjunção. Contudo. neste caso. 38A) apresentava um conjunto cromossômico normal. na época em que foram realizados. publiolhos vermelhos analisadas tinha um conjunto normal cada em 1916 em um artigo que se inicia na de cromossomos como o mostrado em A. Esta dedução foi testada por meio da preparação de lâminas dos cromossomos de muitas fêmeas. A outra primeira página do primeiro volume da recémmetade apresentava três cromossomos sexuais. hipóteses e conclusões sobre hereditariedade. Isto foi testado e as previsões foram confirmadas. A outra metade (Fig. Muitas espécies de animais e plantas mostraram um padrão de herança que parecia ser baseado em regras simples. como mos-trado em B. A figura 38 mostra o resultado desta análise. Ao contrário. então.” Trata-se de uma afirmação ousada.mento dos cromossomos na meiose e o comportados ao sexo. porém cromossomos. dando sustentação a todo o conjunto de resultados. significa que os genes mento dos fatores mendelianos na formação dos ligados ao sexo estão localizados e são trans. por meio de excelentes provas. era que os alelos white e red faziam parte do cromossomo X na linhagem de D. Ele não estava desafiando nenhum paradigma bem estabelecido. os seus sistemas genéticos eram fundamentalmente os mesmos. apesar das grandes diferenças estruturais e fisiológicas entre as diversas espécies. Aproximadamente metade das fêmeas de são partes integrantes dos cromossomos. fêmeas resultantes de um cruzamento como o mostrado A prova decisiva de Bridges. YY. melanogaster utilizada nos experimentos. foi o apogeu de uma série e um Y. A conclusão de Bridges reproduzida acima seria tudo o que poderia ser dito se este fosse o primeiro experimento genético realizado com qualquer organismo. seria esperado que 50% das fêmeas (classes 1 e 7) fossem XXY. ele estava apenas fornecendo sustentação para aquele paradigma. pois ela seria não-disjuncional. ele não foi o primeiro. jovem Bridges concluiu: “Não deve haver dúvida Sutton havia chamado a atenção para o fato de de que o paralelismo entre o comportamento sin.mente. e concluir que todos os genes Figura 38. foi acumulada uma enorme quantidade de informação genética. Nos 16 primeiros anos do século XX. Porém. de que os genes na figura 37. Por que. 116 . 4. De fato. cada espermatozóide XY que fertilizasse um óvulo normal (com apenas um cromossomo X) produziria uma fêmea XXY. Caso esse macho fosse cruzado com uma fêmea normal não deveria ser produzida descendência excepcional alguma. com 2 cromossomos X. foi razoável expandir a X conclusão. Desenhos de Bridges dos cromossomos de fazem parte dos cromossomos. Wilson havia corrigido a interpreapropriada ao que foi estabelecido.38B) tinha autossomos normais. porém apresentava 2 cromossomos X e 1 cromossomo Y. Este último parágrafo não dá a mínima idéia da enorme quantidade de trabalho necessária à realização deste e de outros testes. X Y Deste modo.gametas era um forte indicativo de que os fatores estavam. associados aos portados pelo cromossomo X. estes experimentos foram considerados a prova definitiva de que os genes são parte integrante dos cromossomo? Isso implicava dizer que esta afirmação também deveria ser verdadeira para todos os genes de todas as espécies em todos os tempos. A única coisa tação errada dada originalmente por McClung que os experimentos mostravam inquestionavel.

eles têm apenas um cromossomo sexual. Ele não conseguiu detectar esse tipo de mutação. geneticamente. melanogaster a fim de tentar encontrar mutações.não podem ser mantidas por mais tempo. vamos comentar outra lenda da Columbia University. ele disse: “Viramos mais uma curva do nosso caminho e. melanogaster. começaram a trabalhar no laboratório de Morgan e. Uma explicação satisfatória sobre determinação do sexo é fácil quando. Na verdade. pouco tempo depois. se referia à Morgan e seus colaboradores que. começou a criar D. G. que se relaciona com a visita de Bateson à sala das moscas em 1921.MAIS OU MENOS? Estes experimentos com D. porém. prestar a minha respeitosa homenagem às estrelas que surgiram no oeste. um terceiro. que por sua vez foi essencial para as conclusões genéticas). Duas dicas já apresentadas podem fornecer uma pista. ele encontrou um macho de olhos brancos. melanogaster e no Homo sapiens. A primeira é que em algumas espécies os machos são X0. o cromossomo Y foi se tornando progressivamente menos importante e. exceto de forma obs- cura e que eu espero sejam perdoadas . Dois estudantes de graduação da Columbia University. ia de microscópio a microscópio. com exceção de Wilson (que trabalhava com citologia. 275-276) tem uma versão mais completa e provavelmente mais acurada sobre a visita de Bateson à Columbia University. O MACHO . que estava mais interessado em Evolução do que em hereditariedade. 117 . As características transmissíveis que os gametas possuem. como em D. Bateson (1922) foi mais generoso na sua conferência em Toronto do que afirmam alguns críticos. Os fundamentos da variação e hereditariedade que até os últimos tempos pareciam curiosidades paradoxais. Sturtevant e Bridges. e se após 1909. deixando cair cinzas de seu cachimbo por todo lado. Assim.investigações. sem cerimônia. eram americanos (oeste). Agora. E. passo a passo.” Bateson. e que causavam enormes efeitos fenotípicos. Eu venho. finalmente. As dúvidas em relação à tese principal dos pesquisadores de drosófilas . até esta notável descoberta. o cromossomo Y é quase que completamente inerte. devem afastar todo ceticismo quanto à associação entre os cromossomos específicos e certas características do zigoto. o zigoto contém XX ou XY. Morgan. todos eles. uma pergunta que se pode fazer é se uma fêmea é fêmea porque tem 2 cromossomos X ou porque não tem Y? Um macho é macho porque tem 1 cromossomo Y ou porque tem apenas um X? Ou seria o sexo conseqüência de fenômenos mais complexos? Após tomar conhecimento dos experimentos de Bridges com fêmeas XXY. Os argumentos de Morgan e seus colaboradores e especialmente a demonstração de Bridges. Muller. pode-se argumentar que durante a evolução.de alguém que nunca havia admirado as maravilhas da citologia. Eventualmente ele afirmava que estava convencido de que os genes faziam parte dos cromossomos. Allen (1978. presentes em seu clássico Studies of Chromosomes. se dirigiram. foram de uma maneira bem sucedida relacionadas às estruturas visíveis da configuração nuclear. Esses quatro indivíduos selariam o destino da Genética Clássica. O segundo dado é que. Pode-se apenas especular sobre qual teria sido a história da Genética se aqueles talentosos indivíduos não estivessem juntos no mesmo local e na mesma época. que era britânico (leste). No entanto. melanogaster seria um bom material para fornecer respostas a essas perguntas. p. ele publicava cautelosas atualizações sobre os avanços do conhecimento no campo da hereditariedade. dali Bateson seguiu para o Congresso da American Association for the Advancement of Science em Toronto e. Bateson. se juntou à equipe. isto é. após vários meses. Periodicamente. negou que aceitasse a Teoria Cromossômica da Hereditariedade. em algumas espécies ele foi totalmente eliminado. Entretanto. Conta-se que Bridges passou dias mostrando e comentando com ele as preparações cromossômicas de seus experimentos sobre não-disjunção. pode-se concluir que D. não estivessem pesquisando aquela mesma minúscula espécie de mosca. atrás dos gametas. observamos os cromossomos. e outros com muitas outras espécies mostraram que o sexo de um indivíduo é determinado pelos tipos de cromossomos sexuais que ele recebe quando o óvulo e o espermatozóide se combinam na fertilização (sabe-se atualmente que isto não é verdadeiro para todas as espécies). que praticamente nada conhecia de Citologia. como as que De Vries havia descrito em Oenothera. nesta época de Natal.

melanogaster dependeria do número de cromossomos X presente em suas células. encurvava consideravelmente o corpo. Os artigos subseqüentes de Bridges sobre a não-disjunção (1921. os machos (asas inclusive) são geralmente menores do que as fêmeas. Esta hipótese foi reforçada pelo aparecimento de algumas moscas raras nas linhagens mantidas na sala das moscas. ambas ligadas ao cromossomo X. e a causa fundamental permanecia desconhecida. Como conseqüência. e a metade distal de seu abdômen é preta. As células descendentes desta teriam apenas 1 cromossomo X e assim. Uma classe espetacular de ginandromorfos bilaterais era formada por aqueles com o alelo para olhos vermelhos em um dos cromossomos X e o alelo para olhos brancos no seu homólogo. A metade esquerda do corpo. A terminália era tipicamente masculina no lado côncavo e anormal ou feminina no lado oposto. Desenho de um ginandromorfo de D. O resultado podia ser um indivíduo com um olho vermelho em um dos lados e um olho branco no lado oposto. um dos cromossomos X se perdia de uma das células em uma determinada parte do embrião. já tinham sido observados em outras espécies. enquanto que nas fêmeas. que apresentavam em um dos lados do corpo características femininas e no outro. tornou-se possível testar de novas maneiras. Dependendo da época do desenvolvimento na qual um dos cromossomos X era eliminado e da região do corpo onde o evento ocorria. Nem todos eram obviamente bilaterais. Machos e fêmeas de D. se tornou muito mais provável depois da descoberta dos ginandromorfos. por exemplo. e por algum acidente citológico bem no início do desenvolvimento. que são grupos de setas modificadas no primeiro tarsômero das pernas anteriores. 36) eram fêmeas estruturalmente normais e férteis. Elas estavam entre os primeiros de muitos indivíduos descobertos na sala das moscas que apresentavam 118 . alguns indivíduos resultantes deste acidente citológico se desenvolviam em adultos que eram machos de um lado do corpo e fêmea do lado oposto. A terminália dos dois sexos difere consideravelmente. resultando em um lado masculino côncavo). Os machos apresentam os pentes sexuais. diferentes tipos morfológicos de ginandromorfos foram encontrados. Estudos citológicos indicavam que esses ginadromorfos se iniciavam como fêmeas normais XX. predominantemente masculina. expressa as mutações recessivas condicionantes de olho branco e asa miniatura. A diferença sexual no tamanho do corpo resultava em uma mosca com o corpo curvado (o lado feminino. Indivíduos semelhantes. Por intermédio de um acidente de desenvolvimento. Por outro lado. maior que o masculino. denominados ginandromorfos. melanogaster diferem externamente por diversas características. masculinas. a hipótese de que machos são machos porque eles apresentam apenas um cromossomo X e fêmeas são fêmeas porque elas têm 2 desses cromossomos apresenta algum embasamento. teriam um genótipo masculino. melanogaster. 1975) A hipótese de que o sexo de um indivíduo pertencente à espécie D. Como conseqüência. 39) Figura 39. (Fig. A metade masculina apresentava pentes sexuais e a metade distal do abdômen preta. Nenhuma análise detalhada havia sido feita até então.Portanto. a relação entre o número de cromossomos X e o sexo do indivíduo. a metade distal é listrada. 1939) mostraram que eventos acidentais podiam produzir variações cromossômicas ainda mais notáveis. um importante teste de dedução tornou-se possível. nos quais os 2 cromossomos X eram portadores de alelos diferentes. Como pode ser verificado. A metade direita do corpo é feminina e apresenta fenótipo selvagem (extraído de King. as moscas XXY analisadas por Bridges (Fig. Os mais interessantes eram aqueles que apresentavam marcadores genéticos.

Fêmea Fêmea Macho Intersexo Fêmea Macho anormal 0 Razão X A Macho 0. Sempre que o número de cromossomos X for igual ao número de lotes de autossomos. Portanto. Ela era uma fêmea fértil e. Bridges gradualmente começou a acreditar que o sexo não era determinado apenas pelo número de cromossomos X (seus dados sugeriam pouca participação do cromossomo Y). isto é. uma mosca XX somente Figura 40. Assim.0 determinava o sexo feminino e a razão 0. o sexo masculino. Se férteis. várias destas novas combinações poderiam.50 Intersexo (Fêmea) 1. Qual seria o efeito de um cromossomo X extra? Uma superfêmea? Nada disso. Deste modo.5 para os machos. de acordo com o esquema discutido acima.00 Fêmea anormal Fêmea anormal 1.5 e ele será macho. ela teria a seguinte razão entre os cromossomos 3X/3A = 1.0. por sua vez. O termo “conjunto de autossomos”. 38a). melanogaster tem 3 pares de autossomos e 2 cromossomos X (Fig.0 para as fêmeas e 1X/2A = 0. Algumas destas combinações são mostradas na figura 40.cromossomos anormais. apresentava 3 cromossomos de cada tipo. O círculo inferior com razão 1 é uma fêmea haplóide. a razão entre eles será igual a 1.5. uma fêmea normal terá dois conjuntos de autossomos e um par de cromossomos X. representado pela letra A será utilizado para se referir a um conjunto haplóide de autossomos. seriam possíveis outras combinações? O aparecimento daquela fêmea triplóide fértil. a razão 1. por meio de seu cruzamento com um macho diplóide. e o indivíduo produzido será fêmea. moscas com diferentes combinações cromossômicas. criou a possibilidade de se obter. isto é. Lembre-se que uma fêmea de D. Uma das fêmeas descobertas pelos drosofilistas era triplóide. Uma versão simplificada de sua hipótese é apresentada a seguir. Bridges não observou tal indivíduo mas algumas fêmeas diplóides tinham áreas haplóides no corpo (eram mosaicos celulares) e quando essas áreas incluiam estruturas sexuais elas eram femininas. tudo indicava que como regra geral. Entretanto. Após análises detalhadas.50 119 . A razão entre o número de cromossomos X e o número de conjuntos de autossomos será 2X/2A = 1.0. ser utilizadas com o objetivo de produzir perturbações adicionais no sistema cromossômico. um grupo formado por um representante de cada um dos pares de autossomos homólogos. mas por alguma relação entre o número de cromossomos X e o de autossomos. As várias combinações de cromossomos X e número de conjuntos de autossomos obtidas por Bridges e por outros drosofilistas. Se o indivíduo tiver 2 cromossomos X mas 4 conjuntos de autossomos a razão será igual a 0.

gação dos cromossomos homólogos empare. O cromossomo Y está ligado à fertilidade. 6. Estes indivíduos. Um indivíduo que é um mosaico de estruturas femininas e masculinas é chamado ( ). 7. Constatouse que estes indivíduos apresentavam características sexuais intermediárias. denominados superfêmeas (hoje denominados metafêmeas). Mas o que acontece quando a razão entre os cromossomos resulta em um valor intermediário entre 0. que faz com que ambos se dirijam para representado por ( ). tanto os genes como os cromossomos de D. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS FUNDAMENTAIS Preencha os espaços em branco nas frases numeradas de 1 a 9 usando o termo mais apropriado dentre os arrolados abaixo: (a ) cariótipo (b ) conjunto de autossomos (c ) ginandromorfo (d ) ligação ao sexo (e ) mutação cromossômica (f ) não-disjunção cromossômica (g ) razão X:A (h ) triplóide (i ) 46. 4.0? Por incrível que pareça. esta pergunta pôde ser feita e respondida.será uma fêmea se ela tiver apenas 2 conjuntos de autossomos. A célula ou o indivíduo que possui três conjuntos cromossômicos é denominado(a) ( ). Na meiose. Aparentemente. Em um macho normal. e por esta razão foram chamados intersexuados. 9.XX 1. Na mitose. 3.5 e 1. enquanto que aqueles localizados nos cromossomos X apresentam uma tendência líqüida feminizante. 5. Um macho X0 é estéril pelo fato de não produzir espermatozóides. irmãs.XY (j ) 46. Nele se localizam genes que atuam na diferenciação dos espermatozóides.um cromossomo X e um cromossomo Y. a ( ) significa uma falha na segre. o cariótipo de um indiví2. O sexo em D. são representados por ( ) e possuem 44 está relacionada à segregação das cromátides autossomos e dois cromossomos X. sendo lhados. melanogaster é o resultado da interação entre genes localizados tanto nos cromossomos X como nos autossomos. melanogaster poderiam ser modificados com o objetivo de responder às mais complexas perguntas. O processo pelo qual é produzido um conjunto cromossômico diferente do tipo selvagem é denominado ( ). Também foi possível aumentar a razão para valores maiores que 1. quando o número de cromossomos X era maior que o número de conjuntos de autossomos.0. e não apenas determinado por genes dos cromossomos sexuais. 8. Indivíduos do sexo femium mesmo pólo da célula. a ( ) é denominada índice sexual.5 produz macho. Um ( ) que em Drosophila melanogaster é representado por A é um grupo formado por um membro de cada um dos pares de cromossomos homólogos. os genes masculinizantes dos dois conjuntos autossômicos prevalecem sobre os feminizantes do único X. questões de 10 a 13. a dose dupla dos genes feminizantes proporcionada pela presença de 2 cromossomos X prevalece sobre os genes masculinizantes autossômicos. Os genes autossômicos relacionados com a determinação do sexo apresentam uma tendência líquida masculinizante. Na espécie humana. seu complemento cromossômico total observado durante a metáfase mitótica. tendem a apresentar as características femininas exageradas. que quando é igual a 1 produz fêmea e se é igual a 0. O ( ) de um indivíduo ou célula representa o a) não-disjunção cromossômica durante o 120 . esta falha nino. Em uma fêmea normal. de tal forma que um padrão consistente pôde ser identificado por Bridges.duo do sexo masculino possui 44 autossomos. Outras combinações além das mostradas na figura 40 puderam ser obtidas. Em Drosophila melanogaster. A ( ) relaciona-se aos genes localizados PARTE B: L IGANDO CONCEITOS E FATOS naqueles cromossomos sexuais que formam Utilize as alternativas abaixo para responder as pares perfeitos em um dos sexos.

A colchicina é uma droga (alcalóide). os machos de abelhas. Isto se deve ao fato de que. a probabilidade de ocorrer uma meiose na qual todos os univalentes migrem para o mesmo pólo é igual a (1/2)10.XXY). ou seja. Que explicação você daria para o surgimento de um indivíduo que possuísse em seu corpo células do tipo XO e XXX. Uma mulher com síndrome de Turner (45. vespas e formigas são haplóides e férteis. ( ) 13. [Modificado de Camargo. ( ) Utilize as alternativas abaixo para responder as questões de 14 a 16.F. a) gametas cromossomicamente balanceados b) poliploidia c) irregularidades na meiose 14. indivíduos haplóides são geralmente inviáveis ou estéreis. Anáfase II. 15. menor número haplóide de uma série poliplóide). F. as diversas variedades comercializadas de banana. Isto ocorre porque eles sofrem um tipo de meiose modificada (a segregação dos cromossomos não ocorre ao acaso) onde há sempre a formação de ( ). Em espécies com reprodução sexuada. E. A maioria dos cultivares de bananeiras que são utilizados com fins comerciais é triplóide (3x = 33) com 11 cromossomos em cada conjunto básico (AAB). Portanto.desenvolvimento de um embrião XX no estágio de duas ou mais células b) não-disjunção cromossômica na meiose II materna c) não-disjunção cromossômica na meiose paterna d) não-disjunção cromossômica na primeira divisão mitótica do zigoto XX 10. Nesse caso. a probabilidade de todos os cromossomos se dirigirem para qualquer um dos pólos da célula é de (1/ 2)x-1. que tem a pro- 121 . pois deve ser considerada ainda a probabilidade de se obter um gameta masculino também cromossomicamente balanceado.) São Paulo: EDART. D. ao contrário do exposto acima. peras e melancias. 1967. bem como algumas de maçãs. se o indivíduo afetado pela anomalia recessiva ligada ao X fosse um homem com síndrome de Klinefelter (47. serão haplóides e viáveis. o fato poderia ser explicado por ( ). A. J. onde x ‚ é o número de cromossomos (x = número básico. Pode-se explicar o nascimento da mulher com síndrome de Turner e com a anomalia recessiva ligada ao X pela ocorrência de ( ). separação dos cromossomos. Entretanto. As bananas são estéreis como a maioria dos organismos poliplóides que apresentam um número ímpar de conjuntos cromossômicos. A célula grande dará origem ao espermato-zóide funcional e a pequena é abortada. Célula reprodutiva do macho (represen-tada com somente três de seus 16 cromossomos). 1/1024 dos gametas. C. A esterilidade destes organismos pode ser explicada pela ocorrência de ( ). que não possuem sementes. são exemplos de plantas triplóides. O limão Taiti. 11. Assim. Vários casos de mosaicismo relacionados aos cromossomos sexuais vem sendo descritos na espécie humana. XX e XXX. A. originado pelo cruzamento de duas espécies com 2n=22. B. mas de tamanhos diferentes. 12. durante a meiose de uma célula haplóide. Anáfase I. Na questão anterior. a fertilidade é muito pouco provável. os cromossomos segregam ao acaso.] 16.X0) é também afetada por uma anomalia recessiva ligada ao cromossomo X. Metá-fase II já com a dispersão da membrana nuclear. extraída principalmente das sementes e do cormo de uma planta da família Liliaceae denominada cólquico (Colchicum autumnale). Telófase I que termina com a expulsão do broto citoplasmático sem cromossomos.M. Musa acuminata Colla e Musa balbisiana Colla. Tanto sua mãe quanto seu pai apresentam fenótipo normal. E se o indivíduo apresentasse em seu corpo células do tipo XO. & Stort. Telófase II que termina com a formação de duas células com igual número de cromossomos. A abelha (Apis mellifera Linn. e sua propagação se dá de modo vegetativo.C. por exemplo femininos. (Veja figura a seguir) PRIMEIRA DIVISÃO DA MEIOSE ® ® A B C SEGUNDA DIVISÃO DA MEIOSE ® ® D E F Diagrama da meiose em macho de Apis mellifera. ou seja.

as cromátides-irmãs não se separam. porém pertencentes a gêneros diferentes.poliplóide composto por múltiplos conjuntos cromossômicos de uma mesma espécie. O híbrido obtido possuía 18 cromossomos e era. Aneuplóide . Que tipo de descendência seria esperada no cruzamento de um macho white com uma fêmea scute XXY. proveniente de uma não-disjunção. Poliplóide . como a formação do fuso é inibida. Considere uma planta diplóide. porém não por todo conjunto deles. calcule a probabilidade de que seja produzida uma semente viável em bananeiras triplóides. Brassica oleracea capitata. de modo que os microtúbulos não se formam. melanogaster complicou a hipótese inicial de Bridges para explicar o aparecimento de machos e fêmeas excepcionais? 19. o rabanete. a camada média dá origem às células reprodutivas e a camada interna produz as partes internas do 122 . considerando que estes dois genes apresentam herança do tipo ligada ao sexo recessiva? 22. Em 1928. O núcleo se reconstitui e passa a apresentar número cromossômico duplicado.poliplóide composto por conjuntos cromossômicos de diferentes espécie. impedindo a sua polimerização. Em algumas plantas. G. exemplifique os seguintes conceitos: a. como você sintetizaria um indivíduo triplóide com genótipo Aaa? 24. induzida pela ação da colquicina. alopoliplóide . Por que os machos white-miniature obtidos por Bridges foram considerados excepcionais? 18. Quando se coloca colchicina no meio em que estas extremidades estão crescendo. Karpechenko propôs o nome Raphanobrassica para este híbrido. Euplóides . O aumento no tamanho desses indivíduos deve estar relacionado à ( ). Considerando as informações do exercício 14.células ou indivíduos euplóides que possuam mais de dois conjuntos cromossômicos (número básico = x) completos. Utilizando-se dos exercícios acima. que formam as fibras do fuso. Karpechenko pretendia obter um híbrido fértil que possuísse a raiz do rabanete e as folhas do repolho. e o repolho. O híbrido fértil cruzado com qualquer das duas espécies parentais produzia descendência estéril. Proponha uma hipótese para explicar a esterilidade inicial do híbrido e sua posterior fertilidade. c. caule e das folhas. onde A = número de conjuntos de autossomos e X = número de cromossomos X: a) 4X4A b) 3X4A c)2X3A d)1X3A e)1X2A 23. qual foi a hipótese de Bridges para explicar os cruzamentos que produziam alta freqüência de machos e fêmeas excepcionais? 20. rabanete e repolho possuem 9 pares de cromossomos.células ou indivíduos que possuam um número cromossômico que difira do número normal de cromossomos da espécie por um ou mais cromossomo. 25.células ou indivíduos que possuam qualquer múltiplo de um conjunto completo (número básico = x) de cromossomos. De acordo com a teoria de Bridges para a determinação do sexo em Drosophila melanogaster. Ambos. Os cromossomos das células tratadas se duplicam corretamente mas. Por que a descoberta do cromossomo Y em D. A colquicina se liga às proteínas (tubulinas). qual o sexo esperado nos indivíduos com os seguintes arranjos cromossômicos. Infelizmente. é possível que haja a formação de gametas com o número de cromossomos duplicado. 26. Caso a colchicina afete a mitose de uma célula da camada intermediária. Karpechenko produziu um híbrido a partir do cruzamento entre dois vegetais da mesma família (Brassicaceae). Considerando que os machos de D. as áreas em crescimento na extremidade do caule e nos brotos laterais têm três camadas de células distintas. melanogaster são XY. Plantas diplóides foram submetidas à ação da colquicina e algumas delas passaram a produzir sementes que originavam indivíduos muito maiores do que os das linhagens originais. pelo menos a princípio. um dia. Assim.priedade de inibir a formação do fuso durante a divisão celular. A camada externa se torna a epiderme. Contudo. Raphanus sativus. Raphanobrassica tem a folhagem do rabanete e a raiz do repolho. c2. PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 17. Por que os experimentos de Bridges foram considerados a prova definitiva e ampla da teoria cromossômica da herança e não apenas para drosófilas? 21. pode haver uma interferência na divisão celular que resulta no surgimento de células com o número de cromossomos duplicado. algumas sementes deste híbrido passaram a produzir indivíduos férteis com 36 cromossomos. c1. autopoliplóide . estéril. b. A partir destas informações.

ele expôs drosófilas à radiação. Na esperança de obter novos mutantes. Em espécies de Drosophila. melanogaster. embora o número de mutações obtidas por nós até o momento tenha sido muito grande. A. assim como em qualquer outro organismo. Drosófilas com olhos brancos ou asas vestigiais só foram encontradas após a análise minuciosa de milhares de indivíduos. Era isto que Morgan tinha em mente quando iniciou suas culturas de D. 8. a quase totalidade dos alelos mutantes encontra-se no estado heterozigótico.” Existem duas razões principais para a raridade das mutações. definidas por ele como uma mudança hereditária em um dos alelos de um gene). Morgan injetou várias substâncias químicas em diferentes espécies de insetos. Descrever as características do sistema ClB de Drosophila melanogaster. 5. Texto adaptado de: MOORE. que foi um dos primeiros a testar o efeito da radiação por rádio em organismos vivos (ele usou gametas e embriões de rãs). Explicar a detecção de mutações letais ligadas ao sexo em Drosophila por meio do sistema ClB. nossa experiência com Drosophila nos dá a impressão que as mutações são eventos raros. Imagine uma população de 1. Contudo. Zool. 6. 4. Em 1914. a outra é a recessividade da maioria dos alelos mutantes. 2. abundante nas dunas da Holanda. em que haja apenas um alelo recessivo presente em um indivíduo heterozigótico. Conceituar sistema balanceado de genes letais. Definir inversão cromossômica. 583-747. Uma delas é a baixa freqüência com que um determinado gene sofre mutação. Conceituar gene letal. Morgan (1914a) não acreditava nesta hipótese e experimentos subse- 123 . melanogaster de Morgan terem sido submetidas à radiação traz a remota possibilidade de que alguns dos primeiros mutantes descobertos possam ter sido induzidos por ela. estimularam muitos geneticistas e evolucionistas a procurar novos mutantes em outros organismos (veremos a seguir que os “mutantes”de De Vries não eram mutações verdadeiras. o aparecimento de novos mutantes é um evento extremamente raro. idéia que deve ter vindo de seu colega da Columbia University. mascarados pelo alelo dominante selvagem. Science as a Way of Knowing Genetics. Posteriormente. 9.M UTAÇÕES G ÊN ICAS E M UTAÇÕES C ROMOSSÔMICAS Décima terceira aula (T13) Objetivos 1. 7. Amer. A DESCOBERTA DAS MUTAÇÕES Os relatos de De Vries (1901-1903. J. os organismos foram submetidos a diversos tratamentos visando o aumento da taxa de mutação. Explicar como Morgan identificou mutações letais ligadas ao sexo em Drosophila. v. 26: p. Explicar como inversões em estado heterozigótico suprimem recombinação gênica. James Howard McGregor. 3. Como conseqüência dessa última situação. como seria possível detectá-lo? Durante as primeiras décadas do século XX. O fato de algumas das linhagens de D. Conceituar mutação homeótica. Distinguir mutação espontânea de mutação induzida. 1986. 19091910) sobre o aparecimento freqüente de mutantes na planta Oenothera glazioviana (Onagraceae). Morgan escreveu: “Na realidade.000 moscas.

Castle. um dos estados do caráter seria condicionado por um determinado fator e o outro. Convém lembrar que as mutações somáticas não são hereditárias e apenas aquelas que ocorrem na linhagem germinal é que podem ser transmitidas às gerações subseqüentes. outros alelos mutantes apareceram. ou seja. mas não pôde demonstrar se isso realmente ocorria. melanogaster coletadas no campo. tório são cruzadas com machos provenientes de certas popu. Na verdade. originando séries de alelos múltiplos que afetavam um mesmo caráter em graus variados. podiam ocorrer mutações reversas. estimou que em D. proposta no início do século para explicar as relações entre os estados de caráter mendelianos. A progênie apresenta uma série de defeitos. Segundo essa hipótese. as mutações somáticas são aquelas que ocorrem em qualquer célula que não aquelas que irão originar gametas. Se Morgan tivesse usado somente uma linhagem. Com isso foi sepultada a chamada “hipótese da presença ou ausência”. As evidências genéticas indicavam que mutação era um fenômeno raro. 1 Inicialmente. se a natureza física da mudança parecia não poder ser detectada. Foram os trabalhos de Muller que. significa que o advento da genética de Drosophila foi um evento pouco provável. melanogaster qualquer gene particular teria uma taxa de mutação da ordem de 1x10-6. posteriormente. por exemplo. Uma das razões para isto é que as dosagens de radiação usadas por Morgan eram muito baixas.qüentes usando o elemento químico rádio e raios X pareciam não produzir mutações. em grande parte. Mesmo Sturtevant. o enfoque e a disciplina desses pesquisadores da “Sala das Moscas”. Muller. Seriam as mudanças herdáveis estudadas na “Sala das Moscas” a base da variabilidade necessária à evolução darwiniana? A princípio. todos na “Sala das Moscas” tinham uma grande habilidade em descobrir novos alelos mutantes. ninguém imaginava que as mudanças genéticas pudessem ser de tamanha magnitude a ponto de serem reveladas por meio de investigações citológicas dos cromossomos. incluindo esterilidade. Em poucos anos o número chegou a 85. a mutação podia ocorrer em qualquer etapa da vida do organismo. Lewis (comunicação pessoal) acredita que seja pouco provável que os mutantes encontrados na “Sala das Moscas” tenham sido induzidos por radiação. demonstraram a capacidade mutagênica dos raios X. Se essa hipótese for verdadeira. mutação e quebras cromossômicas. muito provavelmente. Payne ou que ele próprio tivesse coletado. devido à segregação distorcida na zidas das espontâneas e o planejamento dos expemeiose (desvio meiótico). Lewis suspeita que a causa da taxa elevada de mutações tenha sido a disgenesia do híbrido1 decorrente de numerosos cruzamentos entre diferentes linhagens de D. Isto se tornaria plausível se as mutações pudessem ser produzidas experimentalmente. B. Morgan (1914b) também levantou a possibilidade da eterização das moscas causar mutações. Isto se deveu. MUTAÇÕES INDUZIDAS A natureza e as causas do processo de mutação despertaram o interesse não só dos geneticistas mas também dos evolucionistas. possivelmente. Um número enorme de moscas foi analisado e foi. Logo após o primeiro macho de olho branco ter sido descoberto.induzir modificações genéticas foi conclusivo. ou seja. um alelo mutante mutar novamente restabelecendo a condição selvagem. Portanto.uma vez que não se distinguiam as mutações indulações naturais. a maior razão para que tanto tenha sido descoberto em tão pouco tempo. mutações com efeitos letais ocorriam com muito mais freqüência do que mutações com efeitos visíveis. a maioria dos alelos mutantes era recessiva. um mesmo gene podia sofrer mais de um tipo de mutação. apesar de daltônico. E. nenhum dos experimentos para Disgenesia do híbrido é um fenômeno que ocorre quando fêmeas de Drosophila melanogaster de linhagens de labora. pela ausência do fator. à extraordinária habilidade de Calvin Bridges para detectar variações entre indivíduos com anomalias e o tipo selvagem. Foi verificado também que: a taxa de mutação variava para diferentes genes. a disgenesia do híbrido não teria ocorrido e o fervilhar de mutantes não teria sido observado. detectou muitos desses alelos. As mutações que apare124 . A ocorrência de mutação reversa mostrou de forma clara e definitiva que a mutação era uma alteração no gene e não uma simples perda do gene. a dedicação. o processo da mutação em si pudesse ser estudado. quer de Lutz. rimentos era inadequado. Mas. em uma amostra de 1 milhão de gametas seria esperado um portador de uma mutação nova em um gene particular.

a partir do conhecimento que se tinha na época sobre genes letais e sobre o efeito inibidor de recombinação gênica exercido pelas inversões cromossômicas. Por meio de cruzamentos apropriados pode-se produzir homozigotos para o alelo mutante. e se observar o aparecimento de um mutante em F1. H. Ao observar-se a prole. um experimento engenhoso que permitiu comparar. Este procedimento é impraticável para aqueles interessados em obter dados quantitativos na produção de mutantes. que lhe rendeu o prêmio Nobel para Medicina e Fisiologia em 1946. ao expor-se. melanogaster. que um gene autossômico no núcleo de um espermatozóide sofra uma mutação. não será possível detectar o indivíduo que carrega o novo alelo mutante.” A análise de Morgan foi brilhante. Sendo assim. enquanto que outras fêmeas produziam números iguais dos dois sexos. dominante. em 1927. de maneira simples e acurada. tando um comportamento peculiar “. de acordo com sua hipótese da ordenação linear dos fatores nos cromossomos. o suposto fator letal deveria estar próximo do loco white. E embora elas fossem raras. por exemplo. Muller foi a primeira pessoa a dar uma solução prática a esse problema. Ele propôs. só poderia ser explicada pela existência de um fator no cromossomo X que impedisse a sobrevivência das moscas que portassem este fator. E mais. pois este estará em heterozigose. melanogaster ao elemento rádio.. algumas fêmeas estavam produzindo duas fêmeas para um macho. para as quais não se podia correlacionar nenhuma causa conhecida.. Assuma. Mas se tal fator existisse. Uma vez que o aparecimento de novos alelos mutantes era pouco freqüente e praticamente todos eram recessivos. D. o fator letal se separasse do alelo selvagem do gene white. Morgan descobriu que um de seus estoques de moscas selvagens estava apresen- 125 . também o eram as mutações obtidas por meio de experimentos onde indutores físicos ou químicos eram utilizados. Se na meiose da fêmea heterozigótica para white e para o letal. como explicar o aparecimento dos dois machos selvagens na progênie? (Fig. novamente obtevese os seguintes resultados: 448 fêmeas selvagens 2 machos selvagens 445 fêmeas white 374 machos white. 41) Morgan explicou estes resultados sugerindo a existência de algum tipo de fator letal recessivo em um dos cromossomos sexuais das fêmeas produtoras de 2 fêmeas para 1 macho. Diz ele: “Se o sexo é determinado por um fator nos cromossomos sexuais parece provável que alguma alteração tenha ocorrido nesse cromossomo. não se podia estar seguro quanto a origem espontânea ou induzida da mutação. Morgan cruzou fêmeas daquele estoque com machos white. eram chamadas mutações espontâneas. por exemplo.ciam em estoques não expostos aos agentes mutagênicos.” Com o objetivo de testar essa hipótese. Quando estas fêmeas foram cruzadas com machos white. a alternativa seria realizar inúmeros cruzamentos na esperança de que um deles incluísse o indivíduo heterozigótico. por meio de uma permutação. J. a taxa de mutação espontânea com a taxa de mutação induzida por exposição aos raios X. a partir de seu modelo sobre herança ligada ao sexo em D. mas para isto é necessário que se seja capaz de identificar o heterozigoto original. que uma classe de machos selvagens era esperada e sua ausência. proveniente da mãe. Morgan fez uma dedução a partir dessa sua hipótese: se o gene letal estivesse realmente tão próximo do gene white.” Morgan imediatamente suspeitou que o distúrbio na proporção sexual tinha algo a ver com o cromossomo X. Como isso não é possível saber. havia um problema em detectá-los. ocasionalmente. Se este espermatozóide fecundar um óvulo – um evento muito pouco provável por si só – o novo indivíduo terá um alelo mutado proveniente do pai e um normal. já que ele se separava do alelo selvagem do white uma vez em cada 200 vezes. portanto. F2 ou em gerações posteriores. a freqüência de permutação entre ele e o gene miniature deveria ser semelhante à freqüência de permutação entre minia- GENES LETAIS Em 1912. Ele assumiu. O resultado obtido foi apresentado nos seguintes termos: “Algumas das fêmeas F1 deram uma proporção 2:1. Muller só pôde elaborar seu famoso experimento de quantificação de mutação induzida. o cromossomo X recombinante selvagem originaria um macho normal.

o próprio Bateson havia previsto a existência de genes letais com base nas análises da alcaptonúria e do albinismo realizadas por Garrod. Representação esquemática do experimento de Morgan (1912) sobre o alelo letal ligado ao cromossomo X em Drosophila melanogaster. 42) Os sobreviventes com asas normais seriam resultado de permutações entre os dois genes letais (nesse sentido. d) introduziu um novo conceito para “híbridos permanentes”. A proporção entre as classes de F2 nestes cruzamentos era inexplicável com base em qualquer das hipóteses de Bateson. Finalmente. glazioviana. ture e white. eles seriam como os machos selvagens que escapavam da morte no experimento de Morgan. considera que a capacidade de localizar um mutante apenas pela ausência da progênie que deveria contê-lo e de restringir a localização desse gene a uma região conhecida de um dado cromossomo foi um feito mais extraordinário do que a própria hipótese da permutação. Ele sugeriu também que a variabilidade da expressão dessa mutação era devida a outros genes que ele realmente mapeou nos diversos cromossomos de D. SISTEMAS DE LETAIS BALANCEADOS Em 1917. A conseqüência desse estado era uma “letalidade balanceada” que matava qualquer uma das progênies homozigóticas mas permitia a sobrevivência dos heterozigóticos. quantos machos de asas longas iriam escapar da dose fatal. um recessivo simples. dez anos antes. Muller propôs que Beaded era uma mutação visível dominante. Beaded é uma mutação dominante que causa cortes curvos nas bordas das asas. (Fig. i. A previsão foi confirmada. ele lançou a hipótese de que a linhagem Beaded estável era resultante da presença de outro gene com um alelo letal no cromossomo homólogo ao portador do alelo Beaded.e. por serem produtos da permutação entre o gene letal e o white). as asas beaded. melanogaster. o qual seria da mesma natureza do letal descrito por Morgan em 1912.” E. Se as plantas de De Vries (Oenothera glazioviana) fossem igualmente letais balanceados.. Após anos de seleção. c) explicou as “mutações” obtidas por De Vries em O. Umas poucas moscas não-Beaded apareciam irregularmente entre a descendência Beaded.P ® X+ X l ® + + X + ® X+ Y ® w gametas X+ w + Xl + X+ X+ Y Macho selvagem + w Y X lY Morre + F1 X + X+ Fêmea selvagem + X l X+ Fêmea selvagem w Cruzamento-teste P ® + ® w X l X+ ® X ® X+ Y ® w gametas Xl w + X+ X+ X+ Fêmea white w w w X+ Xl Y Morre + w Y X+Y Macho white w F1 X l X+ Fêmea selvagem + Figura 41. Quando uma mosca Beaded era cruzada com uma mosca normal não mais do que metade da progênie apresentava fenótipo Beaded. Seus efeitos eram variáveis e podiam ser modificados por seleção. A. Muller diz o seguinte a esse respeito: “Esta extraordinária condição genética. foi isolada uma linhagem cuja progênie era quase 100% Beaded. mas letal em homozigose. nós previmos a proporção de machos com asas longas e asas miniaturas esperados nos retrocruzamentos. Na verdade. Diz ele: “Em resumo. em que ambos os homozigóticos não aparecem devido a ação de fatores letais em cromossomos opostos [homólogos] pode ser chamada condição de fatores “letais balanceados”. Essas novas características apareceriam na população em freqüências muito mais altas do que as mutações simples encontradas na mosca . elas produziriam recombinantes com características recessivas mantidas em heterozigose por inúmeras gerações. b) provou a existência da “hereditariedade residual” que causa variação de caráter. Carlson. mas sua concepção da teoria genética impediu que ele próprio fizesse a descoberta desses fatores. em seu livro “THE GENE: A Critical History”. Muller apresentou uma sensacional análise da mutação Beaded que serviu para quatro 126 propósitos principais: a) revelou o mistério de um fator “inconstante”.

na linhagem portadora do “fator CIII” a ordem desses mesmos gametas genes era ACBD. ele conseguiu determinar que a ordem de balanceada quatro dos genes presentes na região cromossômica onde a recombinação era suprimida não era a mesma que a do mapa gênico daquele l P l * * cromossomo. Homozigotos para o alelo Beaded não terminais. o outro.Por volta de 1915. Foi sugerido. os demais fatores inibidores de recombinação eram Bd Bd + + inversões de regiões específicas dos cromossomos. porque durante a meiose os cromosletal de um outro gene. Portanto. observou-se que alguns estoques de Drosophila melanogaster apresentavam uma taxa muito pequena de recombinação Herança do alelo Beaded em condição entre determinados locos. b e f. mais tarde. Enquanto nas linhagens normais a X Bd Bd + + ordem dos genes era ABCD. As observaoutra por ter o outro letal em homozigose. l = alelo mutante letal recessivo). está presente no cromossomo homólogo ao que contém o alelo Beaded. Este fato chamou a não-balanceada atenção dos pesquisadores da época. gametas era herdada e sendo assim poderia ser estudada. seguidas de uma rotação de 180o do na condição letal não-balanceada e na condição letal segmento central e posterior fusão com as pontas balanceada. então. e. Imaginou-se a existência de um “fator redutor * * * * de recombinação” que seria herdado como um Bd Bd + + gene mendeliano simples. podem ser obtidos pois esse alelo é letal em homozigose. Além disso. melanogaster. Sturtevant publicou os resultados Bd Bd Bd Bd + + + + obtidos com moscas portadoras de um destes MORRE Beaded Beaded Selvagem fatores que suprimia a recombinação entre genes localizados no braço direito do cromossomo III (fator CIII). que a recombinação era Uma homozigosidade aparente ocorre quando um alelo suprimida. uma vez que a porcentagem de ocorrêrncia de recombinantes P * * * * se constituia em um dado fundamental para a locaX lização de locos gênicos. Bd Bd Bd Bd + + + + As inversões são formadas quando um cromossomo MORRE Beaded Beaded MORRE sofre quebras em duas partes. a seqüência invertida. Suponha um conjunto de locos hipotéticos que normalmente ocorrem ao longo do cromossomo F1 l l l l na ordem abcdefg. em células de drosófilas com cromos® D. l l * * Sturtevant concluiu que este e. mas sim de permutações raras entre grupos de alelos normalmente mantidos em heterozigose. sem efeitos visíveis. Herança do estado de caráter asas Beaded e entre e e f. possivelmente. neste caso entre b e c Figura 42. INVERSÕES CROMOSSÔMICAS E A SUPRESSÃO DA RECOMBINAÇÃO GÊNICA ® ® ® ® ® ® ® 127 . Por meio de cruzamentos bem planeHerança do alelo Beaded em condição jados. (* = alelo ções de cromossomos invertidos na meiose de milho selvagem. * * * * * * * * Em 1926. Este suposto fator estava localizado na região do mapa cuja recombinação ele afetava. somos não podiam se emparelhar na região onde Isso ocorre porque ambas as progênies homozigóticas um dos homólogos contivesse a seqüência de locos morrem. embora não fosse conhecida. do cromossomo original. os “mutantes” descritos por De Vries não seriam resultado de novas mutações. A causa para a redução Bd Bd + + da recombinação. uma por ter o alelo Beaded em homozigose e a normal e. um cromossomo que apresente * * * * estes locos na ordem abedcfg contém uma inversão. o suposto fator se F1 expressava apenas na condição heterozigótica.

(Fig. não uma cromátide sem centrômero e outra com se formam recombinantes entre os genes contidois centrômeros.. em paracentromérica). e de cromátides recombinantes que terão constituições distintas se o centrômero estiver situado b. a permutação originará dentro ou fora do segmento invertido. no entanto. Os a. em geral. inviáveis por possuírem deficiência ou duplicação de genes (extraído de Griffiths et al.segunda fica unida aos dois pólos celulares. não formam zigotos viáveis. em geral. Se a inversão não inclui o centrômero (inversão gametas que recebem estes cromossomos. Isso e forma uma espécie de alça no bivalente. A primeira não é puxada para dos no segmento invertido. Assim. os pólos onde se formam os núcleos-filhos.000). faz com que os únicos produtos viáveis dessa Nos segmentos invertidos emparelhados pode meiose sejam as cromátides que não sofreram ocorrer permutação com formação de quiasmas permutação dentro do segmento invertido. a Inversão paracentromérica em heterozigose A A B D C C D B E E Inversão pericentromérica em heterozigose A A B C C B D D Emparelhamento B A A ® Emparelhamento B C B C D D C D C B D E E Permutação na alça Permutação na alça Meiose A A Meiose A A B C D A A ® B E C D E A A B C D E A Final da meiose I B B B B C C C C D A D A A D D Final da meiose II A A D D B B B B ® ® ® ® C C C C D A D A D C B E Fragmento sem centrômero (é perdido) B C D “Ponte cromossômica” (quebra em qualquer ponto) D C B E A A D C B E Com inversão Produtos Duplicação de D Deficiência de A Duplicação de A Deficiência de D Normal ® Produto normal Produto com deficiência Produto com deficiência Produto com inversão A A A ® ® ® B B C C D D E A D C B E Figura 43. 128 A . Se a inversão inclui o centrômero (inversão pericentromérica).43) cromátides recombinantes com deficiência de alguns genes e com duplicação de outros. a permutação originará geral. que o formando na anáfase I da meiose uma ponte emparelhamento cromossômico. somos politênicos mostraram. ocorre cromatídica que termina por se romper. Como resultado da meiose formam-se dois cromossomos parentais e dois recombinantes cujos gametas resultantes são. 2. Permutações ímpares dentro da alça que se forma pelo emparelhamento entre cromossomos homólogos de indivíduos heterozigóticos para inversão paracentromérica (à direita) e para inversão pericentromérica (à esquerda).

elas só possuirão o alelo doras do cromossomo ClB. dividual para que sua descendência seja analisada. Da mesma forma. Sendo assim. ou seja.no cromossomo recebido do pai produzirá uma tos. uma fêmea F1 que tenha recebido um cromosdarmos a taxa de mutação para uma condição somo X do pai com uma nova mutação letal letal do cromossomo X. os machos portadores cromossomo homólogo. permite que seja estimada a freqüência com que ocorre uma mudança para o localizados no cromossomo X. então. Como mencionado anteriormente. esquemachamada ClB. O MÉTODO ClB DE M ULLER 129 . separada em um vidro de cultura infêmeas para 1 macho. Se uma das filhas receber um cromosB incluídos na região invertida C. dominante facilmente visível. cada um dos alelos o alelo letal l entraria em homozigose levando-as letais será inibido por um alelo normal presente no à morte. sejam portadoras do novo letal. Assim. A proporção sexual é. O número destes locos pode ser grande. Já que cromossomo ClB) e metade será selvagem.somo X portador da nova mutação letal. de qualquer um dos alelos do cromosX portando uma grande inversão (C). portanto. embora em locos Quando uma fêmea heterozigótica para o diferentes. Não haverá mamas não será conhecido. de os dois alelos mutantes. receberem o mesmo nome “letal”. ram o cromossomo ClB morrem por não possuíAs fêmeas ClB da geração F1 serão cruzadas rem o alelo dominante capaz de inativar o efeito com seus irmãos machos normais. chos. qualquer é bem maior do que a de se obter uma Como é mostrado na parte inferior da figura mutação em um loco específico.mo X de uma fêmea qualquer de D. podiam mutar e causar a morte e que estes genes Metade das fêmeas será Bar (possuidoras do letais eram quase sempre recessivos. Com essa linhagem ele podia medir a taxa de mutação para o estado letal de genes tizado na figura 44.de seus pais e. porta. Metade deles morrerá por receber o cromosO estoque ClB permitiu a Muller medir a somo ClB e a outra metade por receber o cromosfreqüência com que locos gênicos num cromosso. estaremos estimando a produzirá apenas fêmeas na descendência: metade soma das taxas para todos os locos que podem com fenótipo Bar (portadoras do cromosssomo mutar de maneira a levar a prole de machos à ClB) e a metade com fenótipo normal. era sabido que genes em locos diferentes progênie constituída por 2 fêmeas para 1 macho. na época Uma fêmea não portadora de mutação letal em que Muller estava fazendo estes experimen. O método desenvolvido por Muller. então. A metade de suas filhas é selvagem e a outra das fêmeas F1 receberá cromossomos X normais metade tem os olhos bar. As fêmeas portadoras não é alelo do gene letal presente no cromossomo de dois cromossomos ClB não seriam viáveis pois ClB homólogo. testar o inversões permitiu que Muller planejasse e cons. cromossomo ClB é cruzada com um macho selvaComo mutação é um fenômeno raro. a chance de se obter uma mutação letal receberam o cromossomo ClB morreram. embora morte. pois os que letal. Muller estrategicamente escolheu os genes l e suas filhas. Note que o X do macho será transmitido para loci l e B estão incluídos na região invertida C. portanto. pois é uma mutação mutado não está no mesmo loco gênico. do raio X). Os filhos que recebe. de 2 será. a maioria gem. Cada fêmea do alelo letal l.letal do cromossomo ClB. se estu. O alelo dominante B serviria como um meio que ela possui um alelo letal em cada um dos seus imediato de reconhecer as fêmeas heterozigóticas cromossomos X? Neste caso. Por que esta fêmea não morre. um alelo somo X dos machos da geração parental. o l inrecessivo letal (l) e o alelo dominante bar (B). melanogaster poderia portar um alelo letal.44. pois assim eles somo X do pai com uma nova mutação letal. Os dica presença desta mutação. Uma fêmea ClB tem um dos seus cromossomos estado letal. o gene letal recémpara o cromossomo ClB. ela permaneceriam ligados (a inversão “impediria” ficará com esse cromossomo e com o ClB recebido da mãe. com esta informação. A intenção de A descoberta do sistema balanceado de genes Muller era determinar a taxa espontânea deste letais e do efeito supressor de recombinação das tipo de mutação e. sendo. os diferentes locos podem mutar para um estado machos serão todos selvagens.efeito dos possíveis agentes mutagênicos (por truísse uma linhagem especial de drosófilas exemplo. uma vez que eles fossem separados por permutação). A confusão vem do fato do cromossomo ClB em hemizigose morreriam.

na verdade. com rapidez. verificar se seus tubos de cultura contiDiscos imaginais são aglomerados celulares nham ou não machos. Muller foi capaz de l l detectar a ocorrência de um fenômeno muito raro. milhares de cruzamentos foram desenvolvimento (metamorfose). Fêmea MORRE Fêmea Macho Muller demonstrou que os raios X podiam ser Bar selvagem selvagem utilizados para induzir mutações – nem todas letais. Embora D. a Fêmea MORRE Fêmea taxa de mutação espontânea. Os cromossomos e genes de D. com precisão. não se pode esquecer o fato de que o C l método ClB desenvolvido por Muller foi bastante B l + engenhoso. é possível distinguir os machos das MUTAÇÕES HOMEÓTICAS fêmeas a olho nu. Em muitos momentos. Representação esquemática do método ClB Este foi o início de uma linha de pesquisa que é de Muller para detecção de mutações letais no cromostão importante para nós hoje em dia . B B + l + l MORRE Uma vez que ele já podia medir. aproximadamente. ele pode determinar Bar selvagem o efeito mutagênico de várias condições externas. que esta não é a taxa para apenas ® gametas um gene. estrutura do corpo seja substituída por outra é Raios X ® ® ® 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 ® ® ® ® 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 ® ® ® 130 . mas para todos os genes do cromossomo X que podem mutar para um estado letal. melanogaster seja uma mosca pequena. B + + mais uma vez.a detecção somo X de Drosophila melanogaster. então. durante o muito pequena. uma taxa de mutação 100 B B l + l + vezes maior do que a taxa de mutação espontânea. translocações ou deficiências (perda de um segmento do cromossomo). portanto. C Embora Morgan e outros pesquisadores tivesl B sem concluído uma década antes que os raios X l + não induziam mutações. Figura 44. Vale lembrar. gametas Além da importância do dado e das conclusões obtidas. Muller observou que. principalmente quando nas mãos de um pesquisador criativo. De fato. foi observado que os raios X podiam induzir não apenas mutações gênicas mas também inversões. de radiações e substâncias químicas tóxicas capazes de induzir mutações. a C P l X taxa espontânea de mutação letal.1 por cento) apresentava apenas fêmeas na progênie. D.presentes no corpo das larvas de insetos holomelar a questão: “Qual é a freqüência com que tabólicos a partir das quais se desenvolvem (difequalquer loco no cromossomo X muta para um renciam-se) as estruturas do corpo do adulto. melanogaster pôde ser moldada segundo as F2 necessidades dos experimentos. possível formu.uma fêmea F1 em mil (0. Quando os machos eram expostos a. Ao construir o C C genoma das moscas ClB. aproximadamente. Esta era. Foi. F1 uma fêmea F1 em 10 apresentava apenas fêmeas C C l l na progênie – portanto. isto ocorria. alelo letal?” durante o estágio de pupa. Muller observou que. melanogaster C poderiam a partir daí ser modificados de maneira a l X B permitir que os geneticistas respondessem a várias + l questões antes impossíveis de serem respondidas. Como suspeitava-se que esta porcentagem era Uma mutação que faz com que. é claro. Muller podia. Assim. uma determinada feitos. 4000r de raios X.

Uma alteração hereditária em um alelo mutante que restabelece a condição selvagem é denominada ( ). 5. ou esporos. segundo essa hipótese. ou esporos. Em outras forma de perna Olho palavras. em 1917. B. ( ) é aquele cujo efeito fenotípico é suficientemente drástico para matar seu portador. formaria uma antena. 12. 131 . 45) mostrando o efeito da mutação homeótica Antennapedia no fenótipo. fala-se em ( ). Imago com fenótipo selvagem: antenas normais. A demonstração de que raios X causam mutação foi feita por ( ). por exemplo. transforma a determinação do disco imaAntena ginal de antena em disco imaginal de perna. Muller (b). luz ultra violeta etc. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Complete as frases de 1 a 8 com as alternativas abaixo: (a) inversão cromossômica (b) inversão pericêntrica (c) inversão paracêntrica (d) fenocópia (e) mutação cromossômica (f) letalidade balanceada (g) agente mutagênico (h) gene letal (i) mutação reversa (j) mutação somática (k) mutação germinal (l) mutação homeótica 1. Uma ( ) é aquela que modifica o destino de um disco imaginal. Um fenótipo (não-hereditário) induzido pelo ambiente. (a). 8. 10. PARTE B: L IGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para responder as questões 13 e 14.) capaz de alterar o material hereditário é chamado ( ). 7. Quando o centrômero está incluido em um segmento cromossômico invertido. Dá-se o nome de ( ) a qualquer alteração permanente na constituição cromossômica de um organismo. 1991). 11. as progênies homozigóticas morriam restando apenas os indivíduos heterozigóticos. Imago portadora da mutação: a parte distal das antenas foi substituída por apêndices em forma de pernas (extraído de Gardner et al.. A. 6. na ausência dessa mutação. (Fig. Bateson (c). Esquemas da cabeça de adultos de Drosophila melanogaster. que simula um fenótipo sabidamente produzido por uma mutação herdável é denominado ( ).Apêndice em denominada mutação homeótica. 3. Quando o centrômero está fora da região invertida. Muller. o que resulta em uma imago (inseto adulto) que apresenta A B apêndices em forma de perna na região da cabeça onde. mutações homeóticas são mutações que mudam o destino de um disco imaginal. 9. 2. em vista anterior. normalmente se Figura 45. A mutação Antennapedia em Drosophila melanogaster. fala-se em ( ). Sturtevant 13. ( ) é uma mutação que ocorre em células que irão originar gametas. Um rearranjo intracromossômico que resulta na rotação de 180o de um segmento cromossômico é chamado ( ). propôs a hipótese de ( ) para explicar o fato de a linhagem Beaded ser estável apesar de ser portadora de uma mutação letal. Morgan (d). 4. ( ) é uma mutação que ocorre em células que não irão originar gametas. Uma substância química ou um fator físico (por exemplo: raios X.

trata-se de um tipo especial de autossomo. uma mutação recessiva no cromossomo X. Utilize as alternativas abaixo para responder as questões 18 e 19. Com base nessas informações estime a freqüência de mutação para acondroplasia nos gametas. c. Que tipo de estratégia é usada para se manter uma linhagem ClB em laboratório? 25. b. 10 eram portadoras de acondroplasia. b) Identifique as cromátides de um cromossomo como 1 e 2 e as cromátides de seu homólogo como 3 e 4. d. machos portadores desse cromossomo são viáveis. Qual o procedimento usado para se medir a taxa de mutação letal por meio do sistema ClB? 26. pode-se dizer que a. Proponha um teste para a sua hipótese. 19. d. Inversões cromossômicas impedem recombinação porque a. resultantes desta meiose. trata-se de um cromossomo Y especial. os cromossomos recombinantes. Quais os genótipos dos gametas. 15. 17. têm deficiência ou duplicação de genes. Suponha uma petúnia heterozigótica. O método ClB de Muller permite estimar a freqüência com que ocorre (m) a. uma mutação letal recessiva no cromossomo X. Por que a descoberta de mutações reversas derrubou a “hipótese da presença ou ausência”? 21. Proponha uma explicação genética para este resultado. b. A hipótese de que os “fatores redutores de permutação” eram inversões cromossômicas foi feita por ( ). Em uma grande maternidade. 27. mutações recessivas no cromossomo X . b. 18. A ocorrência de uma permuta na região invertida em indivíduos heterozigóticos para uma inversão cromossômica paracentromérica não produz recombinantes porque ( ).14. Por que era impossível obter uma linhagem Beaded “pura”? 23. 16. nenhum. descrito em seu trabalho de 1912. construído por Muller. dentro da região invertida. mutações letais recessivas no cromossomo X. de 100 mil crianças nascidas. apesar de apresentarem centrômeros normais. a) Esquematize o emparelhamento desse par de cromossomos na prófase I da meiose. um dos cromossomos recombinantes apresenta dois centrômeros e o outro. estaria próximo ao loco gênico white? 22. a. com penetrância completa. na descendência de um dos casais obteve-se: 202 fêmeas e 98 machos. Destas 10 crianças somente 2 tinham um dos pais afetados. indivíduos homozigóticos para cromossomos portadores de inversão são inviáveis. uma anomalia autossômica dominante. c. Por que Morgan concluiu que o suposto fator letal. Considere a ocorrência de uma permutação entre os locos G e H das cromátides 2 e 3 e faça o esquema dos resultados destas permutações na anáfase I. nenhum dos cromossomos recombinantes apresenta centrômero. Como Muller explicou o aparecimento de uma linhagem Beaded que apenas esporadicamente produzia descendentes selvagens? 24. que dariam origem a descendentes viáveis? 132 . d. c. uma permutação. Drosófilas aparentemente normais foram cruzadas entre si. com a seguinte distribuição de genes em um par de cromossomos homólogos ADBCDEFGHI / aDbcdhgfei (D representa o centrômero). fêmeas diplóides portadoras de um par desses cromossomos são inviáveis. Identifique as partes do seu diagrama. d. b. c. entre um cromossomo portador de inversão e seu homólogo normal origina cromossomos recombinantes inviáveis. um cromossomo portador de inversão não consegue se emparelhar com seu homólogo normal. A ocorrência de uma permuta na região invertida em indivíduos heterozigóticos para uma inversão cromossômica pericentromérica não produz recombinantes porque ( ) PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 20. permutação entre cromossomos portadores de inversão geram genes letais. 28. cada um dos cromossomos recombinantes apresenta dois centrômeros. Com relação ao cromossomo ClB.

Como hipótese de trabalho os geneticistas consideravam que os genes eram proteínas. casos de redução ou supressão de recombinação foram atribuídos às inversões. Como citado anteriormente. melanogaster da mesma forma que Creighton e McClintock o fizeram com o milho. seria de grande importância encontrar diferenças ao longo dos cromossomos. com a finalidade de construir um mapa do segundo cromossomo (1930) e demonstrar a presença de translocações (1929). Se os genes estão localizados em uma ordem linear. Explicar como os geneticistas usaram os cromossomos politênicos para testar a hipótese da distribuição linear dos genes nos cromossomos. A. Zea mays e outras poucas espécies. 4. Discutir a descoberta dos rearranjos cromossômicos a partir de resultados de cruzamentos. 583-747. uma maior utilização da Citologia foi impossível porque as técnicas disponíveis não eram suficientes para revelar a estrutura fina dos cromossomos. J. da mesma maneira que os químicos e físicos estudavam suas moléculas e partículas atômicas invisíveis. 5. Alguns métodos para marcar cromossomos (indução de aberrações por meio de radiações) foram desenvolvidos para Drosophila melanogaster. Science as a Way of Knowing Genetics. por meios indiretos. Contudo. Na tentativa de explicar desvios observados nas proporções fenotípicas em diversos estudos genéticos realizados com D. foi postulada a existência de diversos tipos de rearranjos cromossômicos. Os geneticistas resignavam-se a investigar seus genes invisíveis. uma vez que as proteínas estavam abaixo do limite de resolu- ção dos mais poderosos microscópios. há uma correlação entre cromossomos e o sexo dos indivíduos. no entanto. 133 . v. Suspeitava-se que o alelo Bar fosse uma duplicação de um dos locos responsáveis pelo olho normal. Arrolar os principais fundamentos da Genética clássica. sem nenhuma diferença que pudesse ser associada aos genes. GENES E CROMOSSOMOS Os conceitos da Genética foram desenvolvidos inicialmente a partir de resultados obtidos em cruzamentos. os cromossomos como unidades uniformes. Texto adaptado de: MOORE. Dobzhansky usou a radiação para quebrar cromossomos de D. Amer. Sendo assim. melanogaster. o comportamento dos cromossomos é adequado para explicar a segregação dos alelos de um mesmo gene e a segregação independente dos alelos de genes diferentes. Analisar o impacto que a redescoberta dos cromossomos politênicos teve na Genética. Explicar a contribuição da Citologia para a Genética. 26: p. Stern obteve diferentes cromossomos homólogos em D. 2. com uma assistência ocasional da Citologia. as técnicas citológicas mostravam. 1986.MAPEAMENTO EM CROMOSSOMOS POLITÊNICOS Décima quarta aula (T14) Objetivos 1. Zool. tinha a precisão desejada. com raras exceções. melanogaster. 3. A Citologia forneceu à Genética algumas confirmações: o número de pares de cromossomos homólogos é igual ao número de grupos de ligação. seria impossível observá-los. Até a terceira década do século XX. Nenhum dos métodos disponíveis.

ligação específicos aos cordões listados presentes como descrito por Balbiani. Mais uma vez.usada no estoque ClB de Muller.Eles observaram que cada cromossomo da glândula salivar consistia dos dois cromossomos homólogos intimamente emparelhados. comportamento dos genes indicavam a presença Wilson reproduziu a figura de Balbiani. pelos ditava que eram parte de um fio contínuo e não dados genéticos. apareceu um artigo de Heitz e Bauer sobre os Em 1881. A correspondentes. exceto no caso de grandes translocações. Estas células não se dividiam das glândulas salivares independentemente de e continham no núcleo estruturas muito grandes. Os dis. 134 . Quando as células eram esmagadas os cromossomos se espalhavam e podiam ser estudados. sendo a linha que os separava difícil de ser identificada. estrutura dos quatro cromossomos gigantes de D. Balbiani descreveu estruturas cromossomos da glândula salivar de Bibio nucleares em células gigantes das glândulas hortulanus. Estas explicações sobre as conseqüências de rearranjos cromossômicos foram hipóteses brilhantes para resolver problemas difíceis. mas sua utilidade não foi percebida. E. pode-se tomar a inversão C dos não deve ter sido percebida porque se acre. p. Uma observação de grande importância foi o fato do padrão de faixas desses cromossomos ser específico para cada uma de suas regiões. a mesma descoberta foi feita. a cromatina tem a nas células das glândulas salivares das larvas? Ele forma de uma fita simples enrolada composta fez uma dedução simples: se fossem realmente por discos transversais. em que. zada no cromossomo X. os cordões nucleacos ou faixas transversais foram chamados cromô. Neste mesmo ano. elas não pudessem ser confirmadas citologicamente. Painter (1934a) escreveu: “Quando eu A DESCOBERTA DOS CROMOSSOMOS GIGANTES estava no meio do meu primeiro ano de trabalho. Painter (1933) publicou um trabalho preliminar descrevendo os cromossomos das glândulas salivares de larvas de D. de algumas larvas desse estoque (nas fêmeas ClB) Bibio hortulanus.com um segmento de faixas invertido em relação somos não estavam em um espirema contínuo mas ao cromossomo correspondente de uma linhagem formavam um número haplóide de elementos. um fio contínuo] ocorre em glândulas salivares Como Painter foi capaz de associar grupos de de larvas de dípteros (Chironomus). por quase meio século. descreveu em detalhe a de Balbiani foram muito lidos. Eles eram pelo menos 100 vezes maiores do que os cromossomos metafásicos e os homólogos se apresentavam intimamente emparelhados. A confirOutros resultados genéticos aberrantes foram considerados como sendo conseqüência de translocações de conjuntos de genes de um cromossomo para outro. Wilson (1900.” salivares e dos túbulos de Malpighi de larvas da Painter descobriu os cromossomos politênicos mosca Chironomus. um método esplêndido capaz de responder a estas questões esteve disponível. Sabia-se. melanogaster. seu trabalho já estivesse bem adiantado. B. os em uma série de trabalhos. que essa inversão estava localicromossomos individuais. Em contraste com os trabalhos de Mendel. Esta ausência de confirmações fez com que alguns biólogos considerassem os argumentos dos geneticistas um pouco exagerados. temos um caso onde. Estava o grupo de Drosophila construindo um sólido edifício de ciência ou construíam apenas um castelo de cartas? A resposta dependia a quem se fazia a pergunta. No entanto. terminando em cada cromossomos.36) escreveu: “O caso mais extremo deste tipo melanogaster e mostrou que esses cromossomos [a cromatina do núcleo em repouso formando correspondiam aos quatro grupos de ligação. nos estoques de moscas onde o extremidade grandes nucléolos”. Heitz e Bauer. deveria haver um Em 1933 Heitz e Bauer estudaram esses cromossomo politênico nas glândulas salivares cromossomos gigantes em um outro Diptera. selvagem.res deveriam apresentar alterações estruturais meros e pensava-se que se dividiam na prófase. e concluíram que os cromos. simultânea e independentemente. Isso propiciava a identificação de cada cromossomo pelo seu padrão de faixas. Painter. Isso realmente foi verificado. Logo. embora. possível importância destes cromossomos bandaComo exemplo.de aberrações cromossômicas. Ele não teve conhecimento da que pareciam estar fundidas como um fio contínuo extensa literatura sobre esse assunto antes que enrolado e portador de faixas transversais.

do inglês left e right). 47) Cromocentro IV III B f sd III lz v IIR X fa IIL Figura 46. Dobzhansky usou os cromossomos politênicos de Drosophila pseudoobscura e de outra espécie não-doméstica para obter dados fundamentais para sua clássica série Genetics of Natural Populations. melanogaster. com elementos supressores de permutação em grupos de ligação conhecidos. melanogaster. mas um pouco acima. que os padrões de faixas dos dois homólogos não correspondem mais e que o emparelhamento entre eles deixa de ocorrer. As letras indicam as localizações provisórias de alguns genes do cromossomo X. dois homólogos não-invertidos perfeitamente emparelhados e. ou seja. entre que genes as quebras ocorreram. Theodosius Dobzhansky contava que após Painter apresentar seu trabalho em um seminário na Cal Tech. então. Bridges chegou correndo ao seu laboratório dizendo: “Dobzhansky onde estão as glândulas salivares?” Bridges iniciou seus trabalhos imediatamente e preparou os mapas dos cromossomos politênicos de D. sendo todas entre os mesmos locos gênicos. Os cromossomos das glândulas salivares atraíram uma considerável atenção. como se vê na parte superior da fotografia. (Fotos de Betty C. e o emparelhamento volta a ocorrer. acima. uma área de uma inversão em estado heterozigótico. Sobre isso ele disse: “De modo geral. a inversão começa e pode-se ver. Este método era fantástico e muitos geneticistas passaram a aplicá-lo imediatamente. dessa forma. (Painter. 1934) Figura 47. que foram associadas a segmentos invertidos em cromossomos específicos das glândulas salivares. Os cromossomos ficam ligados ao cromocentro. Os cromossomos X (= I) e IV se ligam ao cromocentro por meio de uma de suas pontas. e 3) um estudo de uma série de quebras. Painter foi até mesmo capaz de determinar a posição aproximada de alguns locos gênicos. abaixo. 2) pequenas deficiências em que nós sabemos quais são os genes que estão faltando. Fotografias de parte de um mesmo cromossomo politênico de Drosophila pseudoobscura mostrando. Já os dois autossomos grandes ficam ligados ao cromocentro por suas regiões medianas e. Note na figura abaixo que os dois homólogos estão intimamente emparelhados na parte inferior direita da fotografia. Um dos segmentos então se dobra e forma uma alça. Moore) 135 . existem 3 maneiras de se determinar a posição dos locos gênicos: 1) Translocações simples ou inversões em que nós sabemos. (Fig. cada um deles apresenta dois braços (chamados de L e R .” A figura 46 mostra alguns dos genes localizados no cromossomo X. Primeiro desenho de Painter dos cromossomos politênicos das glândulas salivares de D.mação adicional foi obtida com a análise de linhagens contendo outras supostas inversões. geneticamente.

Quando os dados sugeriam que um segmento de um cromossomo estava ligado a outro. porém apenas com os alelos selvagens.A observação das faixas dos cromossomos das células das glândulas salivares permitiram que muitas das deduções feitas pelos pesquisadores de drosófilas. 1936) A equipe de drosofilistas teve a última palavra . Neste caso as moscas obtidas eram do tipo selvagem. é claro.eles necessitaram evocar uma lista. Estas podiam ser produzidas em grande número por meio do uso de raios X. indicando que os locos desses genes não se localizam nas 4 136 .(yellow . com base em dados somente genéticos. seriam geneticamente inertes? As tentativas para localizar os genes foram baseadas. fossem testados criticamente. Um grande volume de trabalho foi necessário. melanogaster em que o alelo presente no cromossomo X é que determina o fenótipo. Seriam as faixas os genes? E as áreas entre as faixas.(scute falta de outras cerdas). A primeira deficiência removeu 4 faixas do final do cromossomo. por exemplo. principalmente. foi sugerido que uma pequena parte do cromossomo havia sido perdida. Para explicar algumas observações estranhas. houve um grande interesse na possibilidade de se determinar o local ocupado pelos genes. como será visto a seguir. ONDE ESTÃO OS GENES? No momento em que porções específicas dos cromossomos de Drosophila melanogaster passaram a ser definidas. de aberrações cromossômicas para explicar os resultados genéticos inesperados em seus experimentos e as faixas dos cromossomos das glândulas salivares confirmaram suas hipóteses. as faixas dos cromossomos das glândulas salivares apresentaramse invertidas. As deficiências possuem um efeito genético especial. aparentemente interminável. O procedimento consistia em irradiar um grande número de moscas. de uma fêmea selvagem (acima) e de uma fêmea homozigótica Bar (abaixo). A figura 48 mostra que isso é verdadeiro. Quando uma reversão na ordem dos genes foi evocada para explicar a supressão da recombinação. uma vez que não há nada no cromossomo portador da deficiência que possa opor-se ao seu efeito. ac e sc e o outro com uma das deficiências. ac(achaete . isto valia a pena. É uma situação similar à observada nos machos de D. Estudos prévios haviam demonstrado que esses genes estavam localizados próximos à extremidade do cromossomo. induzir-se deleções em locais específicos dos cromossomos.mutante para a cor do corpo). Suspeitava-se que o alelo Bar fosse uma duplicação de um segmento do cromossomo X. e analisar sua prole. Porções de cromossomos X. as faixas apresentaram-se translocadas. estudaram estoques portadores de três deficiências próximas a uma das pontas do cromossomo X. Os cruzamentos foram feitos de modo que as moscas estudadas possuíam um cromossomo inteiro com os alelos y. y. Assuma que uma mosca seja heterozigótica para uma deficiência que inclui o loco do gene A. mas. para geneticistas dedicados e motivados. As linhas mostram as faixas correspondentes nos dois cromossomos. uma vez que o Y não possui praticamente nenhum gene.falta de algumas cerdas) e sc. Demerec e Hoover (1936). (Modificado de Bridges. A maioria das deficiências. Normal Bar Figura 48. são letais em homozigose. e os cromossomos das glândulas salivares revelaram a falta de algumas faixas. exceto quando muito pequenas. O experimento está apresentado na figura 49. Eles selecionaram três alelos mutantes. Isto significa que o alelo presente no cromossomo normal no loco A determina o fenótipo. embora viáveis quando em seu estado heterozigótico. Demerec e Hoover determinaram precisamente as faixas que faltavam nas três deficiências envolvidas. na esperança de se obter deleções na região desejada do cromossomo. em pequenas deleções. Embora não fosse possível.

ou uma porção delas. ac+ e sc+ ® ® Moscas são todas selvagens.X com os alelos y-. neste caso. portanto. Esta era uma tarefa árdua pois o número de faixas depende.e scX com os alelos y+ . parece haver pelo menos 5 mil faixas nos cromossomos de D. melanogaster poderia ser feita contando-se o número de faixas de seus cromossomos. A próxima deficiência removeu 8 faixas terminais e as moscas que a portavam eram yellow e achaete. Esquema dos experimentos de Demerec e Hoover para localizar alguns genes do cromossomo X de Drosophila melanogaster. X com os alelos y-. ac. AC e SC estão nas primeiras dez faixas. achaete e scute. ac. Logo. Como a primeira deleção havia indicado que esses alelos não estavam nas 4 primeiras faixas. em alguns casos. A terceira deleção removeu as 10 faixas terminais e. X com os alelos y-. os locos yelow e achaete deveriam estar na região entre as faixas 4 e 8. portanto. Nenhum loco foi encontrado nas regiões de interfaixas e. o loco para scute devia estar na região que incluia as faixas de 8 a 10. primeiras faixas. AC e SC não estão nas primeiras quatro faixas. X com os alelos y-. Os genes Y e AC devem estar nessa região do cromossomo. Figura 49. os genes Y e AC estão nas primeiras oito faixas. Bridges realizou um cuidadoso estudo 137 . Uma vez que os genes foram localizados nos cromossomos das glândulas salivares. uma comparação entre os mapas cromossômicos citológicos e aqueles obtidos por ligação gênica pôde ser feita. ac. Se esta hipótese fosse verdadeira. do nível de condensação dos cromossomos . os genes Y. De qualquer forma.elas variam de faixas fortemente condensadas a outras quase imperceptíveis por estarem no limite de resolução dos microscópios fotônicos. uma estimativa do número de genes em D.e scX com a segunda deficiência ® ® Moscas são yellow. de certa forma. O gene SC deve estar nessa região do cromossomo. os drosofilistas da época foram capazes de determinar os locos aproximados de vários genes. Por meio desse método. os genes Y. achaete e scute. ac.e scX com a segunda deficiência ® ® Moscas são yellow e achaete. foi possível localizar um loco numa pequena região onde havia apenas uma faixa. melanogaster e este número é tomado como uma estimativa mínima do número de genes nesta espécie. eram os locos gênicos. portanto. as moscas observadas eram yellow.e scX com a primeira deficiência ® ® Moscas são todas selvagens. Estas observações sugeriram a hipótese de que as faixas.

A Genética foi o primeiro ramo da Biologia a alcançar um nível de amadurecimento conceitual que permitiu que os resultados de experimentos fossem previstos. Os dados genéticos apoiavam a hipótese de que os genes estavam arranjados em ordem linear e em uma certa seqüência. são válidas para plantas. uma resposta aceitável. em si. (Modificado de Bridges. Quais são elas? hy a px MI 2 mi pd mr lns bs M33 lx sp ba bw abb ll 95 100 105 Figura 50. feita aqui. O genótipo deve ser mais simples do que o fenótipo.e suas comparações estão mostradas na figura 50. a Genética é a parte menos complexa das Ciências Biológicas. animais e microrganismos. 1937) 138 . uma prova de que ela era verdadeira acima de qualquer suspeita. A semelhança é muito grande e. Só o fato da Genética e da Citologia apresentarem dados que corroboravam a mesma hipótese já era. Essas leis. apesar de ser isto o que os geneticistas esperavam. aparentemente universais. uma vez que o básico é menos complexo do que o derivado. Correspondência entre faixas de um cromossomo politênico e o mapa de ligação dos genes da extremidade do cromossomo II de Drosophila melanogaster. qual é o objetivo comum à Genética e à Citologia? A resposta nada mais é do que descobrir as leis que governam a transmissão de genes dos pais para seus filhos. Afinal. OS FUNDAMENTOS CONCEITUAIS DA GENÉTICA C LÁSSICA Após milhares de cruzamentos terem sido feitos e milhões de descendentes classificados. pois a grande questão que havia permanecido sem resposta convincente por séculos tinha. Se um conjunto de dados genéticos ou de dados citológicos fossem obtidos para apoiar a hipótese da ordem linear dos genes. Por estar ligada aos problemas mais básicos da Biologia. é entre um conjunto de dados baseado no fenótipo da prole de cruzamentos para análise genética e um outro conjunto de dados baseado em descrições citogenéticas. Note que a comparação. O código genético é essencialmente universal. Os dados citológicos sustentavam a mesma hipótese. o resultado foi surpreendente. enquanto as estruturas e funções dos organismos possuem suas próprias características. esses dados não seriam tão convincentes como um conjunto de dados genéticos em concordância com um conjunto de dados citológicos. os geneticistas do final dos anos trinta tinham um sentimento de satisfação. naquele momento. A oportunidade de se conferir uma descoberta em um campo com descobertas em campos completamente diferentes é uma das técnicas mais poderosas ao alcance dos cientistas.

drias. em para este gene. melanosomo de cada um dos pares homólogos da mãe gaster) e os genes estão arranjados em uma e outro. Quando dois alelos diferentes do mesmo loco 6. considerava-se a ao sexo. A duplicação celular envolve uma duplicaenzimas específicas que. O zigoto recebe um cromosem alguns casos como o Y de D. recessivo. a segregação dos 4. onde machos XO e XY possuem apenas uma cópia dos genes ligados 14. Morfologia. rer. com os genes que contém. Embora o material genético herdado por um novo indivíduo seja menor em quantidade. são uma outra exceção. As células somáticas possuem dois de cada um estão presentes. Menos operárias são fêmeas diplóides e os zangões. contém toda a informação necessária para o qual será recebido. Existem algumas outro como. 2. cada um de um cromossomo para outro (transposons). No processo meiótico. como em machos de D. Cada gene. Os cromossomos sexuais intermediários. depende do acaso. geralmente. os genes são capazes de existir em vários estados conhecidos como alelos. Mas isto não foi 139 . como as meio da produção de substâncias químicas. sendo que todo loco gênico fenotípico é conhecido como dominante. uma vez que nenhuma outra alternativa parecia possível. mas há algumas exceções. São os seus genes. como abelhas por exemplo. Cada homó3. ocupa uma posição cromossomos de um par de homólogos. Algumas células em alguns tecidos de hipótese de que os genes se expressam por certos animais podem ser poliplóides. Alguns geneticistas sugeriram que cados a partir das substâncias químicas da célua maior função dos genes seria produzir la. Nos anos trinta. 9. 11. Os genes são partes dos cromossomos logo. Durante cada ciclo mitótico os genes são duplida célula . A fertilização consiste na união ao acaso do gameta feminino com o masculino. ordem linear.Segue abaixo a lista dos principais fundamentos da Genética clássica: 1. plastídeos e vírus). ele 10. Embora os genes sejam caracterizados por uma Essas 14 proposições incluem grande parte dos grande estabilidade através do tempo. dos pares de genes (segregação). Os genes podem ser transferidos de um cromossomo para seu homólogo por permutação. portando um dos cromossomos de todos os 5. seu loco. a cada dia. a Fisiologia e a Biologia Molecular de um indivíduo são determinadas por sua herança genética. Machos X0 são uma informação genética está contida em mitocônexceção óbvia. Em algumas espéheterozigoto é idêntico aos indivíduos cies. que por sua vez controlam as reações químicas 7. duplicando milhões de vezes em muitas gerações. agindo num ambiente definido. Ela ocorre regularmente na meiose. melanogaster. o exceções bem conhecidas. onde a permutação não ocorre. não tem nenhum efeito sobre a conhecidas exceções a este conceito como as segregação de um outro par de cromossomos inversões e as translocações. Logo. Assim desenvolvimento de um organismo semelhante os gametas receberão um ou outro de cada um a seus pais. E. O alelo com o maior efeito pares homólogos. Eles estão. vem homólogos. Na formação dos gametas. 13. no cromossomo. será distribuído (pesquisas posteriores mostraram que parte da para metade dos gametas. cada gameta recebe um cromossomo de cada um dos pares homólogos. ção gênica anterior. do pai. os heterozigotos são machos monoplóides. as rainhas e homozigóticos para o alelo dominante. Em muitos casos. o indivíduo é heterozigótico dos cromossomos. controlariam a vida da célula. do nosso fígado. fenômenos da Genética Clássica e formaram um existe a possibilidade de uma mutação ocor. com definida. e o é representado duas vezes. portanto. em contra partida. aumentando o número de exemplos de partes do material genético capazes de se movimentar 12. Cada cromossomo possui muitos genes (exceto pares homólogos. freqüentemente.conceito geral satisfatório. 8.

Esse seria o próximo grande paradigma da Genética. 11. nada sobre a estrutura destes genes ou seu modo de ação. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 4 usando o termo abaixo mais apropriado: a) cromossomos politênicos b) cromossomos homólogos c) loco gênico d) transposon 1. Cromossomos gigantes com centenas de cromátides arranjadas lado a lado são denominados ( ). que pode sair de um local do cromossomo e se inserir em outro local do mesmo ou de outro cromossomo. Uma possível explicação seria a ocorrência de uma ( ) na mosca selvagem usada no cruzamento. no cromossomo ClB . que direcionaria as análises para o nível das células e das moléculas.suficiente.Os cromossomos que se emparelham na meiose e nas células de glândulas salivares são ( ). (a) deficiência ou deleção (b) duplicação (c) inversão paracentromérica (d) inversão pericentromérica Em um determinado cromossomo de Drosophila. na região correspondente ao local da aberração. Uma drosófila com constituição 1654!32789? 8. essencialmente. a) translocação b) inversão c) deficiência PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 12. O que impedia o teste da hipótese da existência de rearranjos cromossômicos? 14. mas a outra metade apresentou fenótipo recessivo quanto aos genes d e e . Isto acontecia pelo fato desses genes estarem incluídos em uma ( ). O local do cromossomo ocupado por um determinado gene é denominado ( ). que permaneciam ligados porque os produtos da recombinação entre eles eram inviáveis. 2. melanogaster apresentavam rearranjos cromossômicos? 13. a sequência normal de locos gênicos é 123!456789 (o ponto ! representa o centrômero). 4.C-D. Uma mosca abcdef / abcdef foi cruzada com outra de um estoque selvagem. os locos A-B. Como Painter conseguiu associar as informações obtidas em cruzamentos de D. Conhecia-se com grande precisão como os genes para a cor dos olhos em D. ( ) é um segmento de DNA .E-F estejam ligados nesta ordem. Cerca de metade dos descendentes foi selvagem como esperado. Como os geneticistas usaram os cromossomos politênicos para testar a hipótese da distribuição linear dos genes nos cromossomos? 140 .Cromossomos com ( ) nunca revertem para a condição normal e expressam alelos recessivos presentes nos homólogos. O que levou os antigos geneticistas a concluir que algumas de suas linhagens de D. Uma drosófila com constituição 123!46789? 7. Muller utilizou. Uma drosófila com constituição 123!4566789? Indique a alternativa mais apropriada para completar as frases de 9 a 11. Uma drosófila com constituição 123!476589? 6. Assuma que em Drosophila melanogaster. PARTE B: LIGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas a seguir para responder as questões de 5 a 8. A mente inquisitiva do homem é mais estimulada pelo desconhecido do que pelo que se conhece. 9. 10. um gene recessivo letal e o gene dominante Bar. melanogaster com os cromossomos gigantes das glândulas salivares das larvas? 16. Quais foram as características dos cromossomos politênicos que os tornaram tão importantes para os testes das hipóteses dos geneticista? 15. 3. Que tipos de aberração cromossômica apresentam cada uma das moscas abaixo? 5. melanogaster eram herdados mas.

(-) corresponde a falta do alelo selvagem (ou seja. b.+ + + + + Nesta tabela. d . os seguintes resultados são obtidos: a b Del Del Del Del Del 1 2 3 4 5 .. permite a expressão do alelo recessivo) e (+) corresponde a presença do alelo selvagem. juntamente com 5 deficiências distintas. Seis faixas de um cromossomo politênico das glândulas salivares de D. Determine a ordem dos 6 genes no cromossomo e a possível relação deles com as faixas numeradas. c. Quando as deficiências estão em heterozigose para cada um dos alelos. e e f estão nesta região do cromossomo. 1 1 1 1 Del Del Del Del Del 1 2 3 4 5 Os alelos recessivos a. melanogaster estão representados abaixo.17. 21 21 21 21 21 I II 21 21 21 21 21 III IV V VI c + d + + + - e f + + + + + + - 141 . mas a ordem deles é desconhecida.+ .

Amer. J.A DESCOBERTA DO MODO DE AÇÃO GÊNICA Décima quinta aula (T15) Objetivos 1. Explicar a hipótese de Garrod para a origem da alcaptonúria. Zool. A. os campos referentes à estrutura e à função do gene – Biologia Celular e Bioquímica – não alcançaram um estágio em que as questões pudessem ser respondidas de maneira definitiva. 26: p. Explicar a interação entre os genes vermilion. 6. É claro que já havia interesse nessas questões desde o início do século. Explicar a estratégia usada por Beadle e Tatum para identificar e cultivar mutantes de Neurospora crassa com interrupções em cadeias metabólicas essenciais. Explicar como se pode distinguir em Neurospora crassa mutantes de um mesmo gene de mutantes de genes diferentes. de maneira pouco questionável. 8. 3. o paradigma central da Genética – que em breve se transformou no paradigma central das Ciências Biológicas. 4. v. O estágio estava pronto para que Watson e Crick formalizassem. Ensino e pesquisa eram considerados como de igual importância nas grandes Universidades. Assim. mas. Texto adaptado de: MOORE. não estava faltando: havia “cérebros”. 5. de fato sine qua non. Explicar o papel que tiveram os inibidores de enzimas no estudo das vias metabólicas celulares. computadores. tais como microscopia eletrônica. com as técnicas disponíveis. 583-747. Neste contexto. 142 . O QUE FAZEM OS GENES? Ao final da terceira década do século XX não restavam mais grandes questões sobre os mecanismos de transmissão dos genes.uma enzima. 2. isótopos radioativos. de modo que menos tempo era dedicado à pesquisa. pois conseguiu realizar pesquisa de altíssimo nível e ter uma quantidade incrível de publicações científicas. 1986. alguns drosofilistas pioneiros já haviam estabelecido. cinnabar e white com base na teoria um gene . 7.uma enzima. mesmo com uma carga horária de ensino que seria insuportável para a maioria dos biólogos de hoje. cromatografias e instrumentos inacreditavelmente sofisticados estavam disponíveis naquela época. E. havia pouca possibilidade de se obter qualquer resposta mais aprofundada. Discutir as razões que levaram Beadle a trocar Drosophila melanogaster por Neurospora crassa nos estudos sobre o modo de ação dos genes. e assistentes de laboratório e pós-doutorandos eram escassos. B. No momento em que as técnicas se tornaram disponíveis. Identificar nos experimentos de transplantes de olho em Drosophila melanogaster a origem da teoria um gene . Wilson foi uma exceção. Também não havia muito apoio financeiro para pesquisa. a ênfase mudou para questões como “O que os genes fazem?” e “Qual a natureza química dos genes?”. Science as a Way of Knowing Genetics. Porém um ingrediente importante para a pesquisa científica. Nenhuma das técnicas de rotina atuais. no caso de as mutações afetarem uma mesma via metabólica. que os genes atuam controlando as atividades metabólicas das células. em 1953. Analisar as diferentes estratégias utilizadas na caça ao suposto precursor do pigmento do olho dos insetos.

então. Bateson continuou interessado no problema e escreveu em 1913: “Alcaptonúria deve ser considerada como decorrente da falta de um determinado fermento [= enzima]. um dos mais frutíferos campos de pesquisa da Biologia Celular e da Bioquímica foi o estudo de enzimas. que ocorressem nas células simplesmente não poderiam acontecer sem estes catalisadores orgânicos. Enzimas eram consideradas fatores essenciais à vida e era opinião geral que os tipos de reações que se sabia. garnet e forked. mas quando a pessoa não consegue produzir este fermento. decorrentes da oxidação da alcaptona da urina. Garrod (1857-1936). O nome dessa doença deriva do fato de a urina dos pacientes afetados conter corpos de alcaptona. Eles realmente verificaram que. Quando programas de pesquisa estão se desenvolvendo de modo rápido e produtivo. um bebê. O GENE VERMILION E GINANDROMORFISMO EM DROSOPHILA MELANOGASTER Morgan e Bridges (1919) usaram a teoria cromossômica da determinação do sexo para explicar a origem dos ginandromorfos em D. Sturtevant publicou o achado de um ginandromorfo. Garrod sabia que os pais do bebê eram primos em primeiro grau. melanogaster. A origem de um ginandromorfo seria. a alcaptona é excretada na urina. Mesmo que tenha tido conhecimento das hipóteses de Garrod e de Bateson. Em 1920. obtido em um cruzamento de uma fêmea heterozigótica. Foi somente na terceira década do século XX. Trinta anos mais tarde. ginandromorfos originados em cruzamentos entre fêmeas selvagens e machos portadores de mutações recessivas ligadas ao sexo apresentavam a parte feminina do corpo com fenótipo selvagem e a masculina com a mutação paterna. Em um desses estranhos episódios na história das idéias. o qual tem a capacidade de decompor a substância alcaptona. atendeu um paciente. seria “um gene. esta substância não está presente na urina porque ela foi degradada pelo fermento. um zigoto fêmea (XX) que. Archibald E. Mas é possivel imaginar outras explicações para o desinteresse dos drosofilistas pioneiros pela hipótese de Garrod. apenas um X. Essa substância se torna vermelha escura ou preta ao se oxidar. apresentaria uma população de células X0 que desenvolveriam fenótipo masculino. vermilion e forked em um de seus cromossomos X e dos alelos selvagens desses genes no outro X. Entre essas técnicas estavam aquelas desenvolvidas para o estudo de enzimas. há pouco estímulo para a procura de novas coisas para fazer. isto iria se tornar uma das mais importantes hipóteses que guiaria a pesquisa genética. portadora dos alelos recessivos dos genes cosen. ou se suspeitava. como estavam para os que trabalhavam com D. echinus. Em 1902 ele consultou Bateson. que lhe sugeriu que a doença poderia ser devida a um alelo recessivo. Eles concluíram que as partes femininas dos ginandromorfos continham dois cromossomos X e as partes masculinas. melanogaster. Um médico inglês. Nem Garrod e nem alcaptonúria são mencionados em nenhum dos livros escritos pela escola de Morgan nos anos das grandes descobertas. Morgan as ignorou. um fermento”. Uma pista que indicou a doença do bebê foram as manchas escuras em suas fraldas. com uma doença rara chamada alcaptonúria. compostos fundamentalmente por ácido homogentísico.” A hipótese. ruby. portanto. por perda de um cromossomo X em uma das mitoses embrionárias. Em uma pessoa normal. a primeira ligação entre genes e enzimas aconteceu em uma época em que muito pouco era conhecido sobre ambos. possibilitaram descobertas importantes sobre a função dos genes. Morgan era tão a favor da ciência experimental e contrário a todo o resto – incluindo ciência nãoexperimental – que ele pode ter considerado a hipótese de Garrod como mera especulação. O cruzamento está esquematizados na figura 51. quando a transmissão genética estava satisfatoriamente explicada. vermilion. 143 . muitas vezes.ENZIMAS E GENES As técnicas disponíveis antes de 1953. Garrod chamou a alcaptonúria e outras doenças semelhantes de “erros inatos do metabolismo”. Durante a primeira metade do século XX. apesar de pouco sofisticadas em comparação com as atuais. cut. que os geneticistas começaram um estudo intensivo do tipo de problema levantado pela hipótese de Garrod. o que sugeria uma possível causa hereditária para a alcaptonúria. com a terminologia atualizada. com um macho que portava em seu cromossomo X os alelos recessivos dos genes scute.

Além disso. bem ao gosto de Morgan – o paradigma continuava a ser a teoria cromossômica da herança. ao mesmo tempo em que concluía o trabalho sobre citogenética de milho iniciado em seu doutoramento em Cornell. essa substância havia se difundido do olho selvagem da parte feminina do corpo para o olho da parte masculina. que chamou a atenção de Sturtevant e motivou a publicação daquele trabalho. um assunto que logo passaria a interessar Beadle. Representação esquemática do cruzamento realizado por Sturtevant. havia muitas outras coisas interessantes a serem investigadas na “Sala das Moscas” e para as quais podiam ser aventadas hipóteses testáveis. O paradigma em que o trabalho de Sturtevant se encaixava só surgiria cerca de 15 anos mais tarde. Beadle começou a fazer pesquisas com D. tornando-o fenotipicamente selvagem (olhos vermelho-escuros). ele vinha de Paris para aprender genética de D. Beadle recebeu seu Ph. melanogaster. onde foi descoberto o ginandromorfo que mostrou a não-autonomia da mutação vermilion. Seu interesse já era no modo de ação gênica. ou seja. Ele imaginou que a coloração vermilion da D. Na época era praticamente impossível testar essa hipótese. 144 . um mesmo indivíduo ter sofrido um distúrbio cromossômico e uma mutação reversa simultaneamente. echinus. melanogaster utilizando essas técnicas. foi o olho da parte masculina do corpo apresentar coloração selvagem. Mas Sturtevant descartou tal hipótese por considerála altamente improvável. cut e forked na parte masculina. Tatum (1909-1979). Beadle (1903-1989). Em 1934. Boris Ephrussi chegou no Caltech. ® 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 Ginandromorfo HIPÓTESE SOBRE O MODO DE AÇÃO DOS GENES Figura 51. O fato inesperado. ® A publicação do encontro desse ginandromorfo se justificava pelo fato dele possuir um fenótipo inesperado. Ele era selvagem na parte feminina do corpo e scute. Boris Ephrussi (1901-1979) e Edward L. ou seja. No Caltech. uma vez que apresentava as mutações recessivas do pai. melanogaster com Morgan e Sturtevant. em 1931 e foi contemplado com uma bolsa de estudos do National Research Council Fellowship para um treinamento de pós-doutorado no laboratório de Morgan no California Institute of Technology. de quem se tornou muito amigo. no ginandromorfo em questão. melanogaster não seria uma característica autônoma. Isso indicava que o zigoto do qual ele havia se originado continha um cromossomo X portador dos alelos selvagens da mãe e o cromossomo X único do pai.D. com o objetivo de testar a hipótese de Sturtevant sobre a não-autonomia do gene vermilion. Uma explicação possível seria a do alelo vermilion presente no cromossomo X paterno ter sofrido mutação reversa. Ephrussi era hábil nas técnicas de cultura de tecidos e de transplantes e ele e Beadle planejaram um trabalho colaborativo em D. melanogaster seria devida à ausência de alguma substância produzida pelo alelo selvagem do gene homônimo e que. desenvolvida pelas células portadoras da mutação gênica independentemente do genótipo das demais células do corpo. e que a parte masculina do corpo havia se originado de uma célula que tinha perdido o X materno. 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 ® ® Três nomes estão associados ao início das investigações sobre o modo de ação dos genes: George W.® + + + + + + + + + + + + + + sc + rb + v + f X ® 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 sc ec + ct v g f Fêmea Macho sc ec + ct v g f Zigoto feminino + + + + + + + sc ec + ct v g f sc ec + ct v g f Perda do cromossomo X materno A hipótese aventada por Sturtevant foi de que a coloração vermilion (olhos vermelho-claros) do olho da D. pois ginandromorfos eram bastante raros.

52) Discos imaginais de larvas mutantes vermilion implantados em larvas do tipo selvagem desenvolvem olhos selvagem e não vermilion como seria esperado de acordo com o seu genótipo. localizados em cromossomos diferentes: o gene vermilion está localizado no X (posição 33. plantes de olhos em Drosophila. no cromossomo 2 (posição 57. melanogaster. imcl cm plantavam esses discos na cavidade cn do corpo de outras larvas. A coloração w do olho não sofria alteração decorw w rente da operação de implantação e nem pelo fato de ter se desenvolvido Figura 52. atracd vés de uma micropipeta de vidro. se sed então. Suas tentativas de cultivar discos imaginais in vitro falharam. Essas duas mutações produziam o mesmo fenótipo. O que são discos imaginais? Antes de continuarmos essa história talvez seja necessário esclarecermos o que são discos imaginais. Beadle foi para Paris realizar os experimentos no laboratório de Ephrussi no Institute de Biologie. Representação esquemática dos resultados de transno interior da cavidade abdominal. a maioria dos órgãos dos adultos. separavam ca car os discos imaginais de olhos e. Nos insetos. por exemplo. peças bucais. implantados em larvas selvagens. ou (Tirado de Beadle e Ephrussi. não sendo afetados pelo genótipo do hospedeiro. olho vermelho-claro. apesar de serem dois genes distintos. antenas. (Fig. discos brown (bw) transplantes entre 26 diferentes implantados em larvas selvagens desenvolvem coloração marrom. Eles verificaram que da pigmentação. Círculos metade branco e metade preto indicam discos de olhos de larvas mutantes que o resultado do implante foi uma coloração intermediária. isto é. duas importantes exceções: os discos imaginais de larvas mutantes vermilion e cinnabar não se comportavam autonomamente. Os círculos em preto indicam desenvolvimento não-autônomo melanogaster. Esses resultados confirmaram a hipótese original de Sturtevant de que o olho vermilion não teria desenvolvimento autônomo. mas eles desenvolveram um método para transplantar discos imaginais de uma larva para outra e obter o desenvolvimento do disco implantado quando a larva hospedeira sofria metamorfose para pupa e adulto (também chamado de imago nos insetos). quando. no entanto. os chamados discos imaginais (relativos às imagos) Os discos imaginais permanecem indiferenciados até a fase de pupa. + bo Beadle e Ephrussi dissecavam larbw vas de D.5). tais como olhos compostos. Implantados 2 r P 2 a c 321 321 321321321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 3 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321321 432121 321 321 321 321 321 4321 321 321 321 321 4321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321321 321 321 321 321 321 321 321321 321 321 321 321 321 321321 321 321 321 324321 1 321 324321 1 321 321 4321 1 1 321 321 321 321 321 4324324 321 321 321 4324321 1 321 321 321 321 4324321 1321 321 4321 321 4321 321 432321 1 321 321 321 321 321 321321 4321 321321 321 321321 4321 321 321 321321 4321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321321321 321321 321321 321321321 321321321 321321321 145 32132132132132132132132132132132132132132132432432432321321321 1 1 1 1 4 1 4 1 32132132132132132132132132132132132132132132132432132321321321 1 1 1 1 32132132132132132132132132132132132132132132432432432321321321 . A mosca hospedeira podia. um aumento da concentração de hormônios na hemolinfa induzem seu crescimento e diferenciação nas Hospedeiros estruturas adultas para as quais + bo bw ca car cd cl cm cn g Hn lt ma p pd pn pr ras rb se sed sf st v w w w estavam pré-determinadas. ser dissecada e a cor do olho sf implantado na sua cavidade abdomist v nal podia ser observada. então. genitália etc. asas. mutantes para cor de olho de D. produziam olhos com a cor de seu próprio genótipo. sua coloração seria modificada em função do genótipo de outras células do corpo do indivíduo.0) e o cinnabar. se desenvolviam autonomamente. O disco g Hn implantado continuava a se desenvollt ver na cavidade do corpo da larva ma p hospedeira e durante a metamorfose pd desta (fase pupal). ele se diferenciava pn pr em um olho que ficava solto na ras cavidade abdominal da mosca hosrb pedeira. Os círculos listados indicam Beadle e Ephrussi realizaram desenvolvimento autônomo. Ocorreram.Em meados de 1935. 1935) 2 r P 2 a c vice-versa. pernas. se desenvolvem a partir de aglomerados de células primordiais formados no final da fase embrionária.

Desenvolvimento nãoautônomo para v e cn C. Desenvolvimento autônomo para cn Figura 53. desenvolvimento nãoautônomo dos mutantes vermilion (v) e cinnabar (cn). Beadle e Ephrussi escreveram: “Sturtevant havia mostrado que a cor de olho vermilion é. Em A. disco selvagem implantado em receptor scarlet desenvolve pigmentação selvagem. Esquema de experimentos de transplante de olhos em Drosophila mostrando o desenvolvimento autônomo e não-autônomo de alguns genótipos. quando implantados em hospedeiros de linhagens selvagem ou de alguns tipos de linhagem mutante de cor de olho. discos imaginais de olhos desses mutantes implantados em hospedeiros selvagens desenvolvem pigmentação selvagem. Nos implantes elas foram igualmente nãoautônomas. Isso corrobora a conclusão tirada dos transplantes recíprocos entre v e cn ao indicar que as influências hospedeiro-implante em v e cn são geneticamente – e presumivelmente quimicamente – estreitamente relacionadas. ambos são autônomos. scarlet (st) e cardinal (cd). no entanto.. é mostrado o desenvolvimento não autônomo do olho vermilion em hospedeiro cinnabar e o desenvolvimento autônomo do disco cinnabar em hospedeiro vermilion. Em C. sob certas condições. implantes de discos v e cn se comportam da mesma forma . completamente autônomos no desenvolvimento de sua pigmentação em todas as comimagos + st olhos do receptor binações em que os estudamos. Desenvolvimento autônomo B. mas que um disco cn em um hospedeiro v origina um olho cn . desenvolvimento autônomo do mutante scarlet (st) e do tipo selvagem: disco scarlet implantado num receptor selvagem desenvolve pigmentação scarlet. No entanto. Em B. Por meio de tranplantes nós fomos capazes de estudar muitas combinações que não são facilmente obtidas em mosaicos naturais e dessa forma nós verificamos que cinnabar (cn). Discos imaginais de larvas mutantes vermilion quando implantadas em larvas mutantes cinnabar. são. ou seja. Beadle e Ephrussi relataram esses resultados nos seguintes termos: “Nós verificamos que um disco v em um hospedeiro cn dá origem a um olho do tipo selvagem. desenvolviam coloração selvagem. Em sua publicação de 1935. também não é autônoma na diferenciação de sua pigmentação. nãoautômona em seu desenvolvimento em mosaicos. em hospedeiros st ou cd ambos são modificados para o tipo selvagem. quando discos mutantes cinnabar eram implantados em larvas mutantes vermilion. eles desenvolviam a coloração vermelho-clara típica dos mutantes.. um [disco imaginal para] olho vermilion (v) implantado em um hospedeiro selvagem desenvolve [olhos com] pigmentação característica do tipo selvagem. desenvolviam coloração tipicamente selvagem. 53) Os transplantes recíprocos entre mutantes vermilion e cinnabar levaram a resultados inesperados.. na situação inversa. 146 .” (Fig. também fenotipicamente similares ao vermilion. uma cor de olho fenotipicamente similar ao vermilion. os discos imaginais de olhos de larvas mutantes cinnabar.” imagos + v ou cn v imagos cn olhos transplantados larvas larvas v ou cn v larvas cn + discos transplantados A.À semelhança do vermilion. Outros dois mutantes de cor de olho. em um hospedeiro claret (ca)..

melanogaster em uma ferramenta bioquímica. Beadle e Ephrussi estavam propondo que os resultados podiam ser explicados assumindo o seguinte: a. os alelos selvagens dos dois genes controlam a produção de duas substâncias específicas. larvas mutantes passaram a ser injetadas ou alimentadas com possíveis candidatos a precursor. o trabalho com transplantes em D. chamadas v+ e cn+. a substância v+ é precursora da substância cn+. mas era um modificador da reação controlada pelos genes vermilion e cinnabar. o cargo de full professor na Stanford University. Mas quais foram essas mudanças tão importantes no enfoque de trabalho? Na tentativa de se identificar os precursores do pigmento do olho. Ephrussi coloca isso de modo 147 . foram atraídos para ali pelos trabalhos de transplantes. iria provocar profundas transformações na Genética: o gene até então uma entidade abstrata iria se transformar em uma entidade hipotética passível de ser investigada. os dois drosofilistas começaram a deslocar o enfoque do trabalho de transplante da Genética clássica para a Bioquímica. v + e cn+ . v+ e cn+ são produtos sucessivos em uma cadeia de reações. Beadle contratou Edward Tatum. Apesar de parecer modesta para os padrões atuais de desenvolvimento da Genética. As relações entre estas substâncias podem ser indicadas de um modo diagramático simples da seguinte maneira: substância ca+ ö substância v+ ö substância cn+. o que demandava a identificação das substâncias v+ e cn+ e comprovação de sua capacidade de corrigir os fenótipos dos mutantes vermilion e cinnabar. Assim. a maioria originais. Neste esquema nós assumimos que . controladas pelos genes.” Posteriormente eles descobriram que o gene claret não controlava nenhum passo na cadeia de reações do pigmento. onde liderava um laboratório de Drosophila com 4 assistentes e alguns técnicos. Com isso. Com uma verba de 3 mil dólares da Rockefeler Foundation. para trabalhar em tempo integral na caça aos precursores do pigmento do olho da D. melanogaster rendeu um cargo de professor assistente na Harvard University em 1936 e.. apenas mais tarde ficou claro que as duas hipotéticas substâncias seriam. Essa hipótese assume que as substâncias ca+. dessa forma uma mosca ca não possui as substâncias ca+. assim uma mosca cn não possui substância cn+ mas tem as substâncias ca+ e v+. ao implantar em Beadle os germes da idéia um gene . Beadle e Ephrussi propuseram o seguinte: “Uma hipótese simples. no ano seguinte. na verdade. b. c. O passo seguinte a ser dado na investigação do papel dos genes vermilion e cinnabar era testar a hipótese proposta. mas que também explicasse como essas mutações produziam seus efeitos nos transplantes. Essa mudança de enfoque. Com isso abria-se o caminho para a identificação da natureza molecular e da função do gene.. plausível pode ajudar a responder essas questões. Essa hipótese sugeria que o desenvolvimento de um organismo poderia ser conseqüência de conjuntos de reações químicas seqüenciais. a partir da qual iria florescer toda a Genética Molecular. precursores do pigmento. Ephussi foi nomeado diretor de um novo laboratório de Genética na École des Hautes Études. No entanto. melanogaster. Biólogos jovens e brilhantes.O comportamento não-autônomo dos discos imaginais de olho vermilion e cinnabar sob certas condições requeria uma hipótese explicativa que não apenas os relacionasse. A colaboração entre Beadle e Ephrussi (1935 e 1937) foi extremamente produtiva: eles publicaram 30 trabalhos nesse período. Ephrussi contratou o químico orgânico Khouvine para trabalhar na química dos pigmentos do olho.. e a nosso ver. Em outras palavras. e foi ela que abriu caminho para as investigações que se seguiram nessa linha. um jovem bioquímico de bactéria. que à primeira vista pode parecer de menor importância. A idéia era a seguinte: se a substância precursora for injetada ou fornecida na alimentação dos mutantes existe a possibilidade de alteração fenotípica do olho.. ambas necessárias para a formação do pigmento marrom dos olhos. a mutação do gene bloqueia a formação da substância correspondente. Essas estratégias transformaram D. o alelo mutante ca de alguma forma produz uma mudança que a cadeia de reações é interrompida em algum ponto antes da formação da substância ca+.uma enzima. Para Beadle.O alelo mutante cn interrompe a reação essencial para a transformação da substância v+ em cn +. como Jacques Monod. avançaram rapidamente em suas carreiras científicas. essa idéia era bastante avançada para a época.

. mas não teria a enzima B para transformá-la na substância cn+. a identificação da substância cn+ demandou enormes esforços e muitos anos de trabalho ao grupo de Butenandt.bem sugestivo: “. 54) Uma dúvida que surge com freqüência é sobre o papel do gene white na síntese dos pigmentos 148 . Ephrussi e Khouvine. No caso do transplante de disco imaginal vermilion em um hospedeiro cinnabar a situação seria a seguinte: ! o disco não produziria substância v+. por ação da enzima B. Assim. não teria a substância v+. Estudos posteriores nessa área desvendaram a cadeia de reações na via de síntese do pigmento marrom e mostraram que a hipótese original estava correta. Beadle rejeitava essa atitude “derrube seu competidor se você tiver oportunidade” dos bioquímicos. Beadle e Tatum trabalhavam com muito mais critério tentando quantificar o precursor em extratos de moscas e construir linhagens de moscas onde pudessem ser detectadas quantidades mínimas de precursor. Um mutante vermilion não seria capaz de produzir a enzima A e. (Fig. Foi nesse contexto que Beadle concluiu ser necessário um método diferente para lidar diretamente com o problema da ação gênica. tendo coloração vermelho-clara e não selvagem. experiente em competições científicas. por acaso. o que faria o olho desenvolver pigmentação selvagem. portanto. ele produziria a enzima B. Mas essa era a regra do jogo no campo da bioquímica nutricional. mas teria a enzima B. conteriam apenas pigmento vermelho . eles injetavam ou alimentavam mutantes com substâncias que poderiam ser precursoras de pigmentos e verificavam se havia alteração fenotípica do olho. Com isso não haveria produção do pigmento marrom e os olhos. que a substância v+ era quimicamente relacionada ao triptofano. como no caso anterior. Com isso não haveria produção do pigmento marrom (omocromo) e os olhos. Essa descoberta permitiu que o químico orgânico Adolf Butenandt. A VIA BIOQUÍMICA DO PIGMENTO MARROM DO OLHO DA Drosophila melanogaster A partir dos resultados dos laboratórios de Beadle e de Ephrussi foi possível chegar à hipótese de que os v+ e cn+ atuariam no controle da via bioquímica de síntese do pigmento marrom do olho da Drosophila. mas não teria a enzima B para transformá-la em substância cn+.. onde anos de trabalho podiam ser superados por um golpe de sorte de um competidor. e que estava trabalhando no sistema de pigmentação do olho da mariposa Ephestia kühniela. usando uma das linhagens “sensíveis” e o método de ensaio biológico desenvolvidos por Tatum descobriram. seria transformada em substância cn+ e subseqüentemente em pigmento marrom. Weidel e Becker (1940) descobriram que a quinurenina era o composto com as propriedades esperadas para a substância v+. Larvas vermilion alimentadas com quinurenina desenvolviam olhos selvagens. ! a substância v+ produzida pelo hospedeiro se difundiria para o interior das células do disco implantado onde. especialmente para Tatum que havia trabalhado tão duro para aperfeiçoar Drosophila como um “reagente” bioquímico. E ele estava certo. Ser vencido pelos alemães foi uma pílula amarga.” Ephrussi e Khouvine passaram a usar uma estratégia tipo “tiro no escuro” em sua caça ao precursor. moscas são como ‘reagentes’ para a detecção de quantidades mínimas de substâncias biologicamente ativas. onde a reciprocidade. percebesse que um caminho fácil e rápido para a identificação da substância v+ seria testar cada uma das substâncias químicamente relacionadas ao triptofano. como mostrado no esquema abaixo: Precursor ö Substância v+ ù ö Substância cn+ ö Pigmento marrom ù ù Enzima A ù Enzima B Gene cn+ Gene v+ A enzima A seria produzida pelo gene v+ e a enzima B seria produzida pelo gene cn+. Nessa época Tatum havia obtido cristais da substância v+ e estava realizando sua identificação. Um mutante cinnabar produziria a substância + v normalmente. ! o hospedeiro produziria a substância v+. contendo apenas pigmento vermelho (pteridina). Butenandt. mas não teria substância cn+. a abertura e a sensibilidade para se evitar competição acirrada eram a regra. pois a enzima B não teria o que trans-formar nessa substância. teriam coloração vermelho-clara e não selvagem. Era um jogo diferente do que os drosofilistas estavam acostumados.

C C C NH2 COOH Triptofano Reação catalisada pelo produto do gene v+ N ® ® Triptofano pirrolase C O N C O C C NH2 H COOH do olho. também. ® C O NH2 ® C C NH2 COOH Quinurenina Reação catalisada pelo produto do gene cn+ ® Quinurenina 3-hidroxilase C O NH2 C C NH2 COOH 3-Hidroxiquinurenina OH ® C O N C C NH2 COOH Fenoxazinone O C OH N O C C NH2 COOH ® C C C NH2 COOH Xantomatina N O OH N O COOH Figura 54. Na verdade. Edward L. Tudo que sabemos no início é que a célula transforma a molécula A na molécula Z. sucessivamente até a molécula Z. que uma via metabólica nas células envolve uma modificação da molécula A na molécula B e. assim. o gene white está envolvido não na síntese. de B em C e. Beadle. em seguida. cada uma controlada por uma enzima específica. uma reação terminava antes que o investigador pudesse detectar o seu início. N-formilquinurenina ELUCIDAÇÃO DAS VIAS METABÓLICAS George W. A reação fundamental para toda as formas de vida – C6H12O6 + 6O2 --> 6CO2 + 6H2O – havia sido decifrada em dezenas de reações separadas. que a modificação de A em B é controlada pela enzima A-ase. ocorriam em frações de segundo. Foram eles que introduziram um novo paradigma e lançaram a semente de um novo ramo dentro da Biologia: a Genética Bioquímica. Via de biossíntese do pigmento omocromo a partir do aminoácido triptofano. A maneira usual foi utilizar substâncias químicas (“venenos de enzimas”) que bloqueavam a ação de uma enzima específica. havia uma considerável quantidade de informação sobre o metabolismo celular. nesse caso. sucessivamente. ser detectado e identificado. A elucidação desta via metabólica demandou esforços de muitos cientistas por muitos anos. Uma hipótese inicial é que a conversão pode ser conseguida por apenas uma enzima. o qual podia. O resultado. era o acúmulo do substrato da enzima. A função da proteína codificada pelo alelo selvagem do gene white ainda é desconhecida. com freqüência. Assuma. envolvida no transporte dos precursores dos pigmentos do olho para dentro das células. em apenas uma reação. Tatum e Boris Ephrussi foram líderes na busca de informações sobre o modo de ação dos genes. de B em C pela enzima B-ase e. 149 . Considere. mas acreditase que seja uma proteína de membrana. as quais. então. mas na distribuição dos pigmentos omocromo (marrom) e pterina (vermelho) no olho e em alguns outros órgãos da mosca. Um dos maiores problemas era a velocidade das reações. passando por todo o alfabeto. assim. mostrando os locais onde atuam os produtos dos genes vermilion e cinnabar. No final da década de 1930. por exemplo.

C. Com isso o ciclo de vida pôde ser completado em laboratório e o organismo submetido a estudos básicos de Genética. No entanto. crassa ainda eram desconhecidos em 1940. Horowitz relata como Beadle contava essa história: “Nessa aula Beets [apelido de Beadle] aprendeu que os microorganismos diferem quanto a suas necessidades nutricionais. No laboratório de Dodge. Foi Tatum quem logo mostrou que Neurospora podia crescer em um meio bastante simples. O resultado desse estudo foi a descrição de diversas características do fungo. Dodge teve um papel importante na história da N. sais minerias e um único fator de crescimento. então.Vamos supor que foi usado o cianeto como primeiro veneno de enzima. um dia. em uma palestra ministrada por B. ainda não conhecida. aquele animal nobre deixou os geneticistas sem rumo. Um segundo estudo científico de Neurospora foi feito pelo botânico holandês F. foi ele quem descobriu que os ascósporos desse fungo só germinam após terem sido submetidos ao calor. os requisitos nutricionais de N. isto é. composto por açúcar. quando ainda era estudante de graduação em Cornell. então. constituída uma comissão pelo Ministério da Guerra francês para determinar as causas da infecção e fazer as recomendações devidas para evitá-la. procure um outra que sirva a seus propósitos. a vitamina biotina. genes que governam compostos bioquímicos conhecidos. M. por meio da interferência dessas drogas nas engrenagens bioquímicas da célula. Ciclo de vida de Neurospora A fase vegetativa de Neurospora foi descrita inicialmente por microbiologistas franceses. Went no começo do século XX. Se essas diferenças são de origem genética. observamos que não há produção de Z. as primeiras tentativas de usar D. M é convertido em Z. esse fungo era cultivado em ágar nutritivo. em 1842. tipo de colônia. A. F. crassa. é detectada nas células. Durante o período em que trabalhou no famoso Jardim Botânico de NEUROSPORA CRASSA E A GENÉTICA BIOQUÍMICA A musa inspiradora da estratégia que iria revolucionar não apenas a Genética mas toda a Biologia desceu inesperadamente em Beadle enquanto ele estava sentado. O. melanogaster como “reagente bioquímico” mostraram que esse sistema era muito complexo para se testar aquela hipótese e. uma postura experimental antiga foi invocada: se os experimentos não podem ser feitos em uma espécie. apesar de todos eles compartilharem a mesma bioquímica básica. Outros venenos poderiam ser tentados e com o tempo seria possível saber mais e mais sobre o metabolismo normal. seria possível induzir mutações gênicas que iriam produzir novas necessidades nutricionais no organismo testado. Nessa situação. Se bem sucedida. cerca de um século antes do trabalho de Beadle e Tatum. Esse meio ficou conhecido como “meio mínimo”.” Para por em prática essa idéia seria necessário um organismo que pudesse ser submetido a testes genéticos e que crescesse em um meio de cultura quimicamente definido. tais como. melanogaster produziam seus efeitos indicavam que a ação do gene poderia ser mediada por enzimas. Então. o bolor vermelho do pão. No entanto. Foi. Os estudos iniciais de Beadle e Ephrussi sobre a maneira como os genes para a cor dos olhos de D. no início de 1941. O cianeto estaria bloqueando a ação da enzima que catalisa a transformação de M num produto subseqüente. pela primeira vez. O que podemos concluir? A explicação mais plausível é que a conversão de A em Z pela célula ocorre em pelo menos duas etapas: A é convertido em M e. assistindo uma aula que Tatum ministrava em um curso sobre bioquímica comparada. complementado com diversas substâncias orgânicas. e não a genes para substâncias desconhecidas que requereriam anos de trabalho para serem identificadas. ele pensou. e que uma outra molécula. essa estratégia levaria diretamente aos 150 . forma dos micélios. Ele ouvira falar de Neurospora crassa. em um verão muito quente e úmido. os pães das padarias de Paris se deterioraram pelo crescimento de grande quantidade de um bolor alaranjado. dos conidióforos e dos conídios do “bolor vermelho do pão”. Dodge. como era o caso de quase todas as mutações conhecidas na época. Esse fungo chamou a atenção dos pesquisadores quando.uma enzima” poderia ser uma abordagem promissora. Beadle conhecia tal organismo. Foi descoberto o suficiente para se compreender que a hipótese “um gene .

Isso parece. que se extendem para fora do corpo de frutificação. crescendo em estreita proximidade. e pela formação de um tipo especial de esporo haplóde. O TRABALHO DE BEADLE ETATUM EM NEUROSPORA A idéia fundamental de Beadle e Tatum (1941) era que as mutações alteravam os genes tornandoos incapazes de produzir enzimas. Um corpo de frutificação de Neurospora pode conter até 300 ascos. originam por divisão mitótica de seus núcleos haplóides novas hifas heterocarióticas. tendoo utilizado também em uma série de experimentos sobre os efeitos de diversos substratos em enzimas como a trealase. As hifas são segmentadas e cada segmento contém. o micélio. Os ascósporos de N. desde a germinação de um esporo até a produção de novos esporos pelo novo micélio. crassa. Em sua fase vegetativa normal o organismo é constituído por filamentos (hifas) entrelaçados que. na virada do século. ou seja. hifas de indivíduos diferentes. diferentemente dos animais e das plantas em geral. os quatro produtos de uma meiose podem ser facilmente recuperados e analisados individualmente. no entanto. Went conheceu o oncham. se fundir. As características da fase sexuada do ciclo só se tornaram conhecidas na segunda década do século XX. chamados tricóginos. do tipo a. 55) Um micélio pode formar corpos de frutificação imaturos (protoperitécios) contendo núcleos haplóides maternos e filamentos sexuais especiais. Formam-se. O zigoto de cada asco sofre meiose imediatamente. uma mitose. formando hifas heterocarióticas. Com isso. Os núcleos das hifas fundidas não se unem. (Fig. o organismo não podia realizar a reação química correspondente e. cada núcleo originado se funde com um núcleo materno. que sofrem. A germinação de um conídio dá origem a um novo micélio geneticamente idêntico ao tipo parental. chamados conídios (esporos vegetativos). Para testar essa hipótese. No entanto. No caso em que a reação bloqueada fosse essencial ao organismo. formam-se. podem. mantendo-se separados. então. oito células que se diferenciam em esporos (ascósporos). quando Dodge descobriu que os esporos (ascósporos) produzidos sexuadamente só germinavam após terem sido submetidos ao calor. A ordenação dos esporos resultantes em um asco heterozigótico permite a determinação imediata da ocorrência ou não de permutação entre um dado gene e o centrômero. zigotos diplóides que ficam contidos no interior de bolsas ovais denominadas ascos. A prática de produção do oncham chamou a atenção do botânico holandês. à 151 . seu sabor assemelhava-se ao do cogumelo champignon. e estudar seus efeitos bioquímicos. crassa são grandes o suficiente para serem isolados manualmente. Finalmente. formam uma estrutura esponjosa. os ascósporos se libertam: quatro são do tipo sexual A e quatro. os quais ficam arranjados em ordem no interior do asco. a mutação seria letal. como conseqüência. expressava o fenótipo mutante. Esses bolos eram produzidos pelos nativos pela inoculação de um fungo em prensados de pasta de amendoim ou de soja que resultavam da extração de óleo. As hifas heterocarióticas.Buitzenjorg (atualmente. Borgor) na Indonésia. crassa foram feitas usando a fase vegetativa do organismo e os esporos produzidos assexuadamente. O ciclo de Neurospora crassa. por meio de radiação. Os bolos alaranjados eram apetitosos e altamente nutritivos. se completa em cerca de duas semanas. o conídio. assim. uma espécie de bolo alaranjado comumente encontrado nas feiras livres de Java. na época uma colônia da Holanda. em geral. N. Quando um fragmento de hifa ou conídio de um sexo (A ou a) entra em contato com um tricógino do sexo oposto (a ou A) ele penetra no corpo de frutificação. sem necessidade do uso de micromanipulador. Foi ele quem descreveu o fungo N. ocasionalmente. é um organismo haplóide. isolou o fungo e passou a utilizá-lo em experimentos científicos. Todas essas observações iniciais sobre N. A preparação do oncham é um costume que persiste até hoje em certas regiões de Java. o mutante não sobreviveria. crassa e seu método de cultivo. portanto. A reprodução assexuada pode acontecer de duas formas: por crescimento e fragmentação de hifas. alguns núcleos haplóides idênticos. Dessa forma. em conjunto. a invertase e a tirosinase. Beadle e Tatum começaram tentando induzir mutações letais em Neurospora crassa. que. originando quatro núcleos haplóides. sofre inúmeras divisões mitóticas e. No final.

Conídios
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Conídios
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Micélio (N) do tipo A
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Micélio (N) do tipo a

Protoperitécio do tipo A

Resultado da primeira divisão da meiose

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Asco com oito Asco com oito ascósporos ascósporos
Figura 55. Esquema do ciclo de vida do fungo Neurospora crassa. O corpo vegetativo do fungo consiste de filamentos segmentados chamados hifas. Conídios são esporos assexuados que podem se desenvolver diretamente em um novo micélio ou podem fertilizar células de organismos de sexo oposto. O protoperitécio se desenvolve em uma estrutura na qual numerosas células sofrem meiose originando ascos com ascósporos. (De acordo com Hartl, 1994)

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primeira vista, um problema insolúvel, uma vez que: se o letal mata o indivíduo, ele não pode ser estudado. Beadle e Tatum resolveram o problema com uma das mais inovativas e produtivas linhas de experimentação do século XX; por isso eles ganharam, em 1958, o Prêmio Nobel para Medicina e Fisiologia. Beadle e Tatum concluíram que os inúmeros compostos orgânicos que constituem as células de Neurospora crassa são produzidos a partir de ar, água, sais inorgânicos, sacarose e a vitamina biotina, pois o fungo se desenvolve normalmente apenas com esses nutrientes. Assim, a partir dessa matéria prima simples, o fungo é capaz de sintetizar todos os tipos de aminoácidos, de proteínas, de gorduras, de carboidratos, de ácidos nucléicos, de vitaminas e de outras substâncias presentes em suas células.

Como um exemplo dos muitos experimentos feitos por Beadle e Tatum, vamos discutir aqueles referentes à síntese do aminoácido arginina. A hipótese era que genes específicos controlam a produção de enzimas específicas responsáveis por reações que levam à formação da arginina. Presumivelmente esses genes poderiam mutar para formas alélicas incapazes de fazer as enzimas. Como arginina é essencial para a vida da N. crassa, pois entra na formação das proteínas, tais mutações seriam letais. Beadle e Tatum desenvolveram, então, um método para a identificação de mutantes letais relacionados à síntese de arginina e para o crescimento e a manutenção desses mutantes. Isto pode parecer impossível, especialmente quando levamos em consideração que Neurospora crassa é haplóide na maior parte de seu ciclo de vida e 152

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Germinação do esporo

®

®

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Núcleo do zigoto (2n)

Protoperitécio do tipo a

®

®

Resultado da segunda divisão da meiose

Germinação do esporo

®

que, portanto, qualquer mutação que impedisse a síntese de arginina seria letal. Como fazer com que esses mutantes sobrevivessem de modo que pudessem ser estudados? Esse era o grande desafio. Primeiro, poderia se usado raio -X para induzir mutações. Eles assumiram que todo tipo de mutação poderia ser produzida, mas que, dentre elas, algumas poderiam estar envolvidas na produção da arginina. Quando lembramos o quanto é rara uma mutação específica, a possibilidade de obtenção da mutantes desejados pode parecer extremamente pequena. Mas isso pode ser resolvido, aumentado-se o número de esporos irradiados. Os esporos irradiados poderiam ser colocados em meio mínimo; parte deles iria crescer, seriam esporos selvagens ou mutantes de genes nãoessenciais, ou seja, que não impediam que a N. crassa sintetizasse todas suas substâncias essenciais a partir dos poucos produtos químicos do meio mínimo. Outros esporos não iriam germinar, e entre eles poderiam estar mutantes bioquímicos que não conseguiam produzir as enzimas necessárias para o crescimento e desenvolvimento normal. Alguns desses últimos poderiam ser mutantes de genes envolvidos na síntese da arginina. Como poderiam ser encontrados? Isso era realmente um problema, pois esses esporos não germinariam em meio mínimo e, assim, estavam, em termos práticos, “mortos”. A solução encontrada por Beadle e Tatum foi genial na sua simplicidade e eficiência. Se esporos não podiam sintetizar sua própira arginina, porque não dá-la a eles? E isto foi exatamente o que eles fizeram. Os esporos irradiados eram semeados em meio mínimo suplementado com arginina. Como esperado, parte dos esporos não cresceu; deveriam ser aqueles com defeitos que não eram corrigidos pela arginina adicionada ao meio. No meio suplementado era esperado que crescessem os selvagens, os portadores de mutações nãoletais e os mutantes letais de genes envolvidos na síntese de arginina. Mas como distingui-los? Beadle e Tatum transferiram parte de cada micélio que havia crescido em meio suplementado com arginina para meio mínimo. Aqueles que crescessem também em meio mínimo seriam ou selvagens ou portadores de mutações não-letais. Já os que haviam crescido em meio suplementado com arginina, mas não em meio mínimo, deveriam ser os mutantes procurados. (Fig. 56)

O próximo e crítico passo na análise era ter certeza que o defeito dos esporos era realmente herdado. Não se poderia concluir que um evento de mutação fosse a causa de os esporos “letais” crescerem em arginina,. Procedeu-se, então, à análise genética.

FUNDAMENTOS DA GENÉTICA DE NEUROSPORA CRASSA
O ciclo de vida do fungo Neurospora crassa torna-o ideal para alguns tipos de análise genética. As colônias são haplóides por quase toda a vida do organismo. Há dois tipos sexuais, A e a, que não podem ser distinguidos, exceto pelo seu com0portamento sexual. Se colônias de A e a entrarem em contato, parte de seus núcleos se fundem originando zigotos diplóides. A meiose ocorre imediatamente após a formação do zigoto, originando quatro núcleos haplóides. Estes se dividem, por mitose, e produzem oito esporos haplóides. Os esporos ficam arranjados no interior do asco em ordem linear, que reflete as duas divisões da meiose e a única mitose. Os ascos podem ser abertos sob um estereomicroscópio e esporos removidos e colocados em meio de cultura. Portanto, é possível obter todos os produtos da meiose de apenas um zigoto. Para determinar se uma característica de N. crassa é hereditária, o micélio portador é cruzado com uma linhagem normal (selvagem) do sexo oposto. Os esporos são, então, isolados e colocados para se desenvolver e gerar micélios-filhos. Se verificarmos que metade dos esporos é do tipo selvagem e metade apresenta a característica alterada, pode-se concluir que a característica é devida a um alelo mutante. Por exemplo, suponha que a N. crassa selvagem tenha um gene B, que seja necessário para a síntese de arginina, e que a radiação tenha causado uma mutação de B para b. Esta última forma é incapaz de ter qualquer papel essencial na síntese de arginina. O cruzamento de um fungo selvagem (B) com o mutante b produzirá um heterozigoto, que ao sofrer meiose originará quatro esporos B e quatro b. Com esse procedimento, Beadle e Tatum puderam demonstrar que as diversas linhages de Neurospora que estavam sendo obtidas em seus experimentos de radiação eram, realmente, decorrentes de mutações gênicas. (Tab. 1)

153

Raios X ou raios ultravioletas

® ® ® ®

Micélio tipo selvagem

Conídios (esporos produzidos de modo assexuado

Cruzado com tipo selvagem do sexo oposto

®

Meio Meio vitaminas aminoácidos

Meio Meio mínimo completo

Esporo Asco 17 18 Tabela 1. Dados originais de Beadle e Tatum (1941) referentes a uma análise dos esporos de 7 ascos produzidos num cruzamento entre uma linhagem mutante dependente de piridoxal (vitamina B6) e outra selvagem. Os ascósporos isolados ordenadamente de cada asco foram colocados para germinar em meio contendo a vitamina, onde cresceram tanto mutantes quanto selvagens. Em seguida, eram transferidas para meio mínimo, para a identificação dos mutantes, que não crescem nesse tipo de meio. 19 20 22 23 24

1 N

2

3

pdx pdx pdx N N pdx N N * N * N * N

N = crescimento normal em meio mínimo; pdx = não cresceu em meio mínimo; * = esporos cujas posições foram misturadas; desses, dois germinaram e eram mutantes; - = esporos que não germinaram.

154

®

Figura 56. Representação esquemática do método para detecção de mutantes bioquímicos em Neurospora crassa. O mutante, nesse caso, não consegue crescer em meio mínimo ou em meio suplementado com aminoácidos, mas cresce em meio mínimo suplementado com vitaminas. Ele apresenta uma mutação em um gene que controla uma das etapas da via de biossíntese de uma vitamina. (Original de Beadle, reproduzido de Sinnot et al., 1958)

® Corpo de frutificação Esporo produzido de modo sexuado Meio completo com vitaminas, aminoácidos etc. Meio mínimo
4 5 N 6 7 8 N N - pdx pdx N pdx N N pdx pdx pdx pdx pdx pdx

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Considere um cruzamento entre dois mutantes diferentes a1 X a2. Se N. A3. A estratégia foi partir do que já era conhecido sobre a síntese desse aminoácido em outros organismos. o precursor da ornitina. a2. em algumas células de vertebrados. Isso poderia ser feito verificando-se qual. e que citrulina é formada a partir de ornitina. Alternativamente. as freqüências dos 4 tipos de esporos iriam depender da quantidade de permutação entre eles. era necessária uma série de reações controladas enzimaticamente. 155 . etc. pela razão descrita a seguir. 1/4 a1A2 (requerem arginina. crassa tivesse uma via metabólica similar. Se apenas um gene estivesse envolvido. o cruzamento entre as duas linhagens produziria esporos incapazes de crescer em meio sem arginina. então. pois a1 não funciona). Quatro das linhagens mutantes cresceram em meios suplementados com qualquer uma das três substâncias. Muitos experimentos foram feitos. por acaso. Em 1932. pois a2 não funciona). Se ornitina era fornecida aos mutantes. Beadle e ESTABELECENDO A SEQÜÊNCIA Tatum ligaram efetivamente a Genética à BioDE ATUAÇÃO DOS GENES química quarenta anos mais tarde. originando os seguintes tipos de esporo: 1/4 A1A2 (crescem em meio mínimo). Por meio de cruzamentos entre mutantes de mesmo fenótipo seria possível distinguir entre um caso de mutantes de genes diferentes ou de mutantes de um mesmo gene. Da mesma forma que Sutton ligou a Citologia e à Genética no início do século XX. Foi investigada. Uma mutação em qualquer desses genes poderia originar alelos (a1. dos sete mutantes crescia em meio suplementado com citrulina ou com ornitina no lugar de arginina.fungos. caso se tratasse de mutantes de genes diferentes. Isto sugeriu que. etc. neste caso. seria possível determinar como as sete linhagens mutantes estavam envolvidas na cadeia de reações. ou teriam mutações em genes diferentes envolvidos na produção de uma mesma substância? Por exemplo. Duas das linhagens não cresceram em meio suplementado apenas com ornitina. o que produziria zigotos diplóides com o genótipo A1a1 A2a2. O resultado seria um mesmo fenótipo: incapacidade de crescimento em meio mínimo sem arginina. e que dois dos intermediários eram ornitina e citrulina. Nesses casos. o bioquímico Hans A. Caso esses genes estivessem em cromossomos diferentes. arginina é formada a partir de citrulina. concluiu-se que o bloqueio era entre ornitina e citrulina. leveduras e bactérias. os dois genes estivessem em um mesmo cromossomo. que essa seria a única coisa que os genes fariam.) que bloqueariam a produção de arginina. sendo normais. Isso levantou um outro tipo de questão: seriam essas linhagens genéticas idênticas. a relação levou diretamente à Biologia Molecular de hoje. A hipótese que a função dos genes era controlar a produção de enzimas específicas ganhou apoio experimental. uma das linhagens cresceu apenas em meio suplementado com arginina. alguns esporos iriam crescer como colônias selvagens. Então. Se. Cada um dos mutantes teria o alelo normal do outro gene: a linhagem mutante a1 teria A2 e a linhagem mutante a2 teria A1.Foram obtidos diversos mutantes que dependiam de uma mesma substância para crescer. no entanto. para Neurospora crassa sintetizar arginina. 1/4 A1a2 (requerem arginina. Beadle e rimentação que eles desenvolveram foi usada Tatum descobriram 7 mutantes que requeriam imediatamente por numerosos investigadores de meio suplementado com arginina para seu cresci. no entanto. Isto sugeriu que essas quatro mutações afetavam genes envolvidos em reações anteriores ao estágio de ornitina. Krebs descobriu que. Esta abordagem mento normal. eles se segregariam independentemente. Finalmente. pois nenhum dos genes funciona). entre esses mutantes na produção da arginina. ainda era desconhecido. A2. Não se poderia concluir. O tipo de expeNo início de seus experimentos. Beadle e Tatum foram capazes de concluir que. pode-se imaginar diversos genes envolvidos na síntese da arginina: A1. poderiam continuar até a produção da arginina. mas cresceram normalmente quando citrulina ou arginina foram adicionadas ao meio. as etapas enzimáticas seguintes. Assim. A4. o cruzamento seria entre a1A2 e A1a2. alguma enzima entre citrulina e arginina era deficiente ou defeituosa. 1/4 a1a2 (requerem arginina. se algum.

Neurospora: The Organism Behind the Molecular Revolution. Foi essa segunda linha de investigação que levou à identificação do gene como sendo DNA.Enquanto tudo isto estava sendo feito. 10. E. W. a partir da descoberta de um ginandromorfo particular. George Wells Beadle (1903-1989). 8. R. 13. E. O conjunto mais simples de nutrientes que permite o desenvolvimento de um determinado microorganismo é chamado ( ). N. STRICKBERGER. DUNN. A hipótese “um gene .uma enzima” postula que os genes atuam controlando a síntese das enzimas. 1992. New York: MacMillan. ( ) é um tipo de esporo que se forma durante a fase sexuada do ciclo de vida de fungos ascomicetos. L. TH. SINNOTT. Garrod (d). ( ) 156 . Beadle e Ephrussi (c). J. Genetics 130. 5ª ed. A idéia de que os genes atuam controlando reações químicas do metabolismo foi proposta originalmente por ( ). ( ) 15. Essential Genetics. The gene: a critical history. em forma de saco geralmente alongado. 7. E. H. L. Chicago: The University of Chicago. origina uma estrutura do corpo do inseto adulto é chamado ( ). 6. M. HARTL. A localização de um disco imaginal implantado no corpo de uma larva determina o tipo de estrutura que ele originará. New York: McGraw Hill. Filadélfia: W. 1994. Diversas vias metabólicas foram elucidadas por meio do uso de venenos que bloqueavam a ação de enzimas específicas. HOROWITZ . Sturtevant 11. Genetics 124. aventou a hipótese de que a coloração vermilion do olho da Drosophila melanogaster não era uma característica autônoma. 687-701. caso a afirmação seja verdadeira. A. ( ) é um tipo de esporo que se forma durante a fase assexuada do ciclo de vida de certos fungos. 1979. C.. onde ficam alojados os esporos. Morgan (b). Saunders. Uma substância de natureza protéica que regula a velocidade de uma reação metabólica é chamada ( ). D. 1958. D. 1976. KOHLER. Um organismo que possui parte do corpo formado por células femininas e parte por células masculinas é um ( ). & DOBZHANSKY. D. que se formam durante o ciclo sexuado de um fungo ascomiceto é chamado ( ). PERKINS. PARTE B: L IGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para responder as questões de 11 a 13: (a). EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Complete as frases de 1 a 4 com uma das alternativas abaixo: (a) alcaptonúria (c) enzima (b) disco imaginal (d) ginandromorfo 1. no começo do século. Massachusetts: Jones and Bartlett. O conjunto de filamentos celulares que constitui o corpo de um fungo é chamado ( ). Cada um dos filamentos celulares que constituem o corpo de um fungo é chamado ( ). Foi ( ) quem. Lords of the fly. 1966. Genetics 2ª ed. no caso dela ser falsa. 1990. A bolsa. B. ( ) é uma doença genética em que o indivíduo não consegue degradar o ácido homogentísico e o excreta na urina. trazendo a nós a formulação do paradigma atual da Genética por Watson e Crick em 1953. Complete as frases de 5 a 10 com um das alternativas abaixo: (a) asco (c) conídio (e) meio mínimo (b) ascósporo (d) hifa (f) micélio 5. Boston: Houghton Mifflin. Um grupo de células que se mantém indiferenciado nas larvas e que. 3. ou a letra F.. 1-6. B. ( ) 14. Genetics. Bibliografia utilizada na complementação deste texto: CARLSON . JENKINS .1994. 2ª ed. W. 12. durante a metamorfose. Para cada uma das frases de 13 a 18 escreva no parênteses a letra V. 9. Principles of Genetics. outra estratégia para se estudar genética em nível molecular estava a caminho. 4. 2.

Em qual passo da via metabólica cada mutante apresenta bloqueio? 157 . Neurospora crassa foi um material ideal para a elucidação do modo de ação dos genes por apresentar. O que levou Garrod a suspeitar que a alcaptonúria fosse hereditária? 20. Que características da Neurospora crassa fizeram com que Beadle a escolhesse como material para o estudo do modo de ação dos genes? 26. maior número de mutantes visíveis que D. b. produziu 100% de descendentes selvagens.16. 35. no caso de mutações: a. Explique como isso é possível. Qual o procedimento usado para verificar se mutantes que dependem de uma mesma substância para crescer têm mutações em um mesmo gene ou em genes diferentes? 32. acrescentando essas substâncias ao meio de cultura. Esses compostos foram fornecidos para os mutantes a fim de verificar se havia (+) ou não (-) crescimento na presença de cada composto. no mesmo gene. Como Beadle e Tatum identificavam e mantinham mutantes incapazes de sintetizar arginina? 29. Determine as proporções genotípicas e fenotípicas (olhos selvagens ou vermelhoclaros) nas gerações F1 e F2 de um cruzamento de Drosophila melanogaster entre fêmeas mutantes vermilion e machos mutantes cinnabar? (Lembre-se que o gene vermilion é ligado ao sexo. naturalmente. Qual o resultado esperado no cruzamento entre dois mutantes que dependem de uma mesma substância para crescer. ( ) as duas divisões da meiose e a última mitose? 31. Os resultados estão apresentados na tabela a seguir: Composto fornecido no meio Mutantes A 1 2 3 4 5 + B + + + C + + D + + + + E G + + + + + PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 19. Como se comporta um disco vermilion ou cinnabar transplantado para um hospedeiro selvagem? E um disco selvagem transplantado para um hospedeiro vermilion ou cinnabar? 23. ( ) 18. Com que objetivo Beadle e Ephrussi iniciaram as pesquisas de transplante de discos imaginais em Drosophila melanogaster ? 22. Neurospora crassa é um organismo que apresenta alternância de gerações haplóide e diplóide em seu ciclo de vida. Qual foi a hipótese levantada por Beadle e Ephrussi para explicar os resultados obtidos nos transplantes envolvendo os mutantes vermilion e cinnabar? 25. Qual era a idéia fundamental do trabalho de Beadle e Tatum em Neurospora crassa? 27.) 33. em genes diferentes localizados em um mesmo cromossomo. melanogaster. enquanto o cinnabar é autossômico. O cruzamento de dois camundongos albinos (albinismo recessivo). De que maneira a ordenação dos esporos de Neurospora crassa no interior do asco reflete a. Que tipo de resultado levou Sturtevant a suspeitar que a mutação vermilion em Drosophila melanogaster não tinha desenvolvimento autônomo? 21. O precursor e os produtos intermediários da via metabólica biossintética que leva ao produto final G são conhecidos. Como Beadle e Tatum puderam estudar mutações letais induzidas por raio X? 28. Como se demonstrou que os defeitos dos esporos irradiados eram de natureza genética? 30. em genes localizados em cromossomos diferentes? 34. ( ) 17. c. provenientes de laboratórios diferentes. Foram isolados cinco mutantes de fungo que necessitam de um composto G para crescer. Beadle e Tatum conseguiam manter mutantes incapazes de produzir substâncias essencias à vida. Como se comporta um disco vermilion transplantado para um hospedeiro cinnabar? E um disco cinnabar transplantado para um hospedeiro vermilion? 24. Qual é a ordem dos compostos na via metabólica? b.