HEREDITARIEDADE E A NATUREZA DA C IÊNCIA

Primeira aula
(T1)

Objetivos
1. Distinguir senso comum e ciência. 2. Explicar a hipótese da pangênese de Hipócrates. 3. Comparar o método baconiano, a maneira clássica (teológico-medieval) e a modo atual de analisar a natureza. 4. Conceituar os termos: indução, dedução, fato, hipótese, lei e teoria. 5. Comparar as idéias de Popper e de Thomas Kuhn sobre o conhecimento científico.

Texto adaptado de: MOORE, J. A. Science as a Way of Knowing Genetics. Amer. Zool. v. 26: p. 583-747, 1986.

SENSO COMUM

E CIÊNCIA

Uma característica humana é a necessidade que as pessoas têm de interpretar a natureza, desde o universo mais amplo até a si mesmas. A maneira mais comum de se fazer essa interpretação é por meio do chamado senso comum. Senso comum é uma forma não-programada de conhecimento que se dá pela simples observação dos fatos, em geral, sem um aprofundamento racional. Isto é, não há uma preocupação com as explicações para os fatos, ou, quando estas são propostas, não há uma preocupação em testálas. Muitas vezes, as explicações propostas são de natureza mística ou sobrenatural. No entanto, a importância do senso comum não deve ser subestimada; foi essa forma de conhecimento que produziu as bases sobre as quais se sustenta a civilização moderna. Foi esse tipo de conhecimento que levou à descoberta e ao melhoramento das plantas comestíveis e medicinais, ao melhoramento dos animais para uso humano, à invenção da roda e da maioria das máquinas, apenas para citar alguns exemplos. A ciência difere do senso comum porque procura explicações sistemáticas para fatos (provenientes da observação e de experimentos), as quais possam ser submetidas a testes e a críticas por meio de provas empíricas1 . O objetivo do conhecimento científico é desvendar a ordem oculta que atrás das aparências das coisas ou fenômenos. 1

Além da racionalidade, uma segunda característica do conhecimento científico é a objetividade. Assim, em ciência deve-se fazer grande esforço no sentido de excluir ao máximo a rigidez de pensamento, a emoção, a aceitação prévia de afirmações, as opiniões pessoais não baseadas em informações científicas e as explicações sobrenaturais. O ideal seria acreditar só no que a natureza nos mostra e não no que gostaríamos que fosse verdade por razões pessoais, religiosas, políticas etc. O poder da ciência como caminho para o conhecimento reside no fato de que toda resposta, independentemente de como ela foi obtida, necessita ser confirmada por outros cientistas com igual sabedoria, perícia e receptividade. Assim, os procedimentos da ciência são autocorrigíveis. Nesse sentido, o caminho da ciência contrasta com o da filosofia, da religião e de muitas disciplinas humanísticas em que a opinião freqüentemente toma o lugar das conclusões verificáveis. O contraste entre esses dois modos de pensar é importante tendo-se em vista o objetivo da resposta que se procura.
Empírico é relativo ao mundo natural observável. Na verdade, a ciência moderna lida com diversos fenômenos que não são diretamente observáveis, tais como as partículas fundamentais, genes, estados da mente, etc. Nesse contexto amplo, empírico refere-se ao uso de informações obtidas da observação direta ou indireta.
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A ciência tem se mostrado um poderoso instrumento para solucionar muitos dos problemas que surgem da interação entre seres humanos e o mundo não-humano ao nosso redor, e também alguns dos problemas das interrelações entre os próprios seres humanos. Contudo, não se pode desejar que a ciência nos diga o que é bom, justo, belo, ou mesmo prazeroso. Em muitos casos, no entanto, as informações científicas podem nos ajudar a prever o resultado de decisões humanas e, uma vez tomadas essas decisões, procedimentos científicos podem nos ajudar a atingir os objetivos desejados. Mais do que qualquer outro aspecto da civilização, a ciência está moldando nossas vidas e as perspectivas futuras. Essa é uma das razões pelas quais não se pode permitir que seu controle esteja unicamente nas mãos de uma elite. Cursos de ciências devem fornecer uma compreensão efetiva do alcance e das limitações dos procedimentos científicos. Os atuais estudantes, futuros líderes da sociedade, precisam entender que o conhecimento científico é uma condição necessária para o desenvolvimento de novas relações com o mundo natural. Se a humanidade deseja evitar um desastre terminal sem paralelo é fundamental o desenvolvimento de novos tipos de relações com a natureza. Precisamos entender que ciência é uma arma poderosa para atingir objetivos humanos, mas que é impossível para a ciência definir esses objetivos.

AS ORIGENS DA

TEORIA GENÉTICA

A importância da teoria genética Em 1973, o famoso biólogo Theodosius Dobzhansky lançou um desafio aos criacionistas, “Nada em Biologia faz sentido a não ser sob a luz da evolução”. Isso é uma verdade, embora exista algo mais fundamental de onde derivam todos os principais conceitos em Biologia, a Genética. A característica fundamental de um ser vivo é sua capacidade de se replicar com grande exatidão, transformando matéria e energia do mundo não-vivo em mais matéria viva. A replicação e todos os demais aspectos da vida são reflexos da estrutura e funcionamento do material genético – o ácido nucléico. A Genética é o campo de investigação que procura entender esse fenômeno de replicação e, portanto, deve ser considerada básica para toda a Biologia. 2

Veja como da replicação genética está na base de todas as áreas da Biologia. A Biologia Evolutiva é o campo que investiga os aspectos da replicação ao longo do tempo. A Biologia do Desenvolvimento é o campo de investigação que lida com a replicação ao longo do ciclo de vida de um organismo. A Sistemática estuda a diversidade da vida que é uma conseqüência da replicação, modulada pelo ambiente ao longo do tempo. A Ecologia lida com as interações entre o ambiente e o indivíduo ou grupos de indivíduos, os quais são geneticamente programados. As conseqüências estruturais e funcionais da atividade do material genético em todos os níveis de organização, desde a célula até o organismo, são estudadas pela Morfologia e Fisiologia. Assim, Genética, incluindo sua manifestação a longo prazo – a Biologia Evolutiva – é a disciplina integradora de todos os conceitos e informações biológicas. Hoje existem problemas especiais no ensino da Genética para principiantes. Esse ramo da ciência está se desenvolvendo de modo tão espetacular e rápido que é grande a tentação de apresentar principalmente as descobertas mais recentes – quando existe tanta coisa interessante para ser dita é difícil não dizê-las. No entanto, quando isso é feito dessa maneira, sem fornecer inicialmente uma estrutura conceitual da área, as novidades podem ser memorizadas, mas é impossível compreendê-las e apreciá-las em toda sua profundidade. O que é “antigo” para cientistas e professores pode ser “novo” para os alunos. Assim, aprender sobre cromossomos sexuais ou como se descobriu que o DNA é o material hereditário podem ser histórias heróicas, importantes e estimulantes para aqueles que desconhecem como esses “quebra-cabeças” foram desvendados. Ou, como disse J. R. Baker: “Em muitos campos da ciência é necessário conhecer a embriologia das idéias: nossa visão moderna só pode ser completamente compreendida e julgada se nós entendermos as razões que nos fizeram pensar como nós pensamos.” Esse conselho emitido há duas gerações é ainda mais importante hoje. A velocidade com que o progresso alimenta a estrutura conceitual da Biologia é tão grande que existe o perigo de a saturação de informação nos levar a esquecer a própria estrutura conceitual. Os estudantes não devem ser empanturrados com informações e privados de entendimento.

O que a ciência genética pretende responder? Ciência é uma instrumento poderoso para se entender a natureza. Ela cria uma imagem de mundo na qual acreditam tanto os cientistas como boa parte das pessoas. Mas, ao contrário do que se poderia pensar, o enorme sucesso da ciência moderna deve-se ao fato de ela procurar respostas para questões específicas, as quais, com freqüência, parecem triviais e não relacionadas com os “grandes temas”. Por mais surpreendente que possa parecer, um dos grandes obstáculos para se compreender a natureza é a incapacidade de se formular a pergunta apropriada. Por exemplo, a Genética, hoje um dos campos mais rigorosos e conceitualmente completos da Biologia, só alcançou esse estágio de desenvolvimento nos últimos cinqüenta anos. Durante milênios a humanidade não conseguiu respostas para a hereditariedade porque foi incapaz de formular questões adequadas. Em ciência, questões adequadas são aquelas passíveis de observação e experimentação e, portanto, de serem respondidas. Assim, durante a maior parte da história da humanidade, hereditariedade não foi mais do que um princípio vago, desprovido de leis precisas e de resultados previsíveis. Reflita, por exemplo, sobre os tipos de informação que se podia reunir a respeito de hereditariedade. Os filhos de um casal, com freqüência, diferem entre si em uma série de características; alguns são mulheres, outros são homens – uma diferença profunda. A não ser no caso de gêmeos idênticos, os irmãos diferem bastante na aparência e na personalidade. Algumas vezes, as crianças têm pouca semelhança com seus pais, outras vezes a semelhança familiar é grande. Como pode a mesma causa – a reprodução pelos mesmos pais – produzir resultados tão diferentes? No entanto, existe alguma regularidade; por exemplo, os filhos de índios, de negros, de orientais e de caucasianos têm os traços típicos de suas raças. Até o século XX, observações em uma grande diversidade de organismos não foram além da conclusão de que, apenas nos aspectos mais gerais, os descendentes se assemelham a seus pais. Nenhuma regra que relacionasse as características da prole com as de seus pais foi descoberta. Isso não surpreende, pois, respostas vagas era tudo o que se podia esperar de uma questão vaga - “Qual 3

é a natureza da hereditariedade?” Não existia nenhuma hipótese aceitável que explicasse o fato de que a hereditariedade parecia consistir da transmissão de semelhanças, de diferenças e mesmo de novidades. Uma vez que o valor educacional em ciência reside não apenas na informação que ela fornece, mas também na maneira de se obter essa informação, é importante conhecermos algumas tentativas antigas para entender a hereditariedade. Como acontece com muitos outros tópicos da Biologia, é conveniente começar pelos antigos filósofos gregos. As raízes de como nós pensamos a respeito de fenômenos científicos remonta aos antigos gregos, da mesma forma que nosso modo não-científico de pensar tem sua origem nos antigos hebreus (via bíblias hebraica e cristã). Os antigos filósofos gregos muitas vezes definiram o problema e sugeriram hipóteses que perduraram até os tempos modernos. Consideraremos apenas dois desses filósofos: Hipócrates e Aristóteles. Idéias de Hipócrates sobre hereditariedade Hipócrates, considerado o Pai da Medicina, poderia também ser aceito como um dos Pais da Genética. Por volta do ano 410 a.C., ele propôs a pangênese como uma hipótese para explicar a hereditariedade. A pangênese admitia que a hereditariedade baseava-se na produção de partículas por todas as partes do corpo e na transmissão dessas partículas para a descendência no momento da concepção. Darwin iria adotar essa mesma hipótese muitos séculos depois, tendo a pangênese permanecido como a única teoria geral de hereditariedade até o final do século XIX. Hipócrates elaborou essa hipótese a partir do conhecimento da existência de uma população humana, os macrocéfalos, cuja característica era ter cabeça muito alongada. Nesta população, ter cabeça longa era sinal de nobreza; assim, os pais procuravam moldar os crânios ainda flácidos dos recém-nascidos de acordo com a forma desejada. Veja o que Hipócrates escreveu sobre esse fato: “A característica [cabeça alongada] era, assim, adquirida inicialmente de modo artificial, mas, com o passar do tempo, ela se tornou uma característica hereditária e a prática [moldagem do crânio dos recém-nascidos] não foi mais necessária. A semente vem de todas as partes do corpo, as saudáveis das partes saudáveis, as doentes das partes doentes. Se pais com pouco cabelo

se pais com olhos cinzentos têm filhos com olhos cinzentos. Naquela época. Terceiro. Esse ponto. isto era o máximo que Aristóteles poderia concluir com os informações e a metodologia de seu tempo. Embora não pareça. no entanto. nascido pouco tempo depois. origina o sangue e a carne. Ele identificou um problema científico (possivelmente o passo mais difícil de todos). Um relato nesse sentido vinha da região do estreito de Bósforo. mas seu neto tinha pele escura. a hipótese de Hipócrates para a hereditariedade foi um grande começo. A maneira como Aristóteles discutiu a hipótese da pangênese sugere que ela era bastante conhecida e. A partir da observação de que as semelhanças entre pais e filhos não se restringia à estrutura corporal mas podia abranger outras características como voz e jeito de andar. Aristóteles se perguntou como características não-estruturais poderiam produzir material para o sêmen. por que pais com cabeças alongadas não teriam filhos com cabeças alongadas?” Hipócrates propôs também o conceito de hereditariedade de caracteres adquiridos – um ponto de vista que viria a ser adotado por Lamarck como o mecanismo das mudanças evolutivas – uma explicação. O fato de as plantas mutiladas poderem produzir descendência perfeita era bem conhecido. Essa ligação entre dois campos aparentemente tão distintos tem uma conotação bastante atual. Era conhecido o caso de uma mulher de Elis (na região noroeste da Grécia Peloponésia) que teve. Essa . aceita por muitas pessoas. Assim. Aristóteles admitia a existência de uma base física da hereditariedade no sêmen produzido pelos pais. Aristóteles lista quatro informações e argumentos mais importantes que apoiavam a pangênese como uma hipótese plausível. era comum observar que os filhos se parecem com os pais não no geral. As mais importantes evidências que refutavam a pangênese de Hipócrates eram do mesmo tipo das que foram usadas para refutar a hipótese da pangênese de Darwin. provavelmente. sabia-se muito pouco a respeito da natureza do sêmen.. na atual Turquia..têm. Idéias de Aristóteles sobre hereditariedade Aristóteles (384-322 a. onde um homem havia sido marcado a ferro quente em um dos braços e seu filho. A elaboração de uma análise assim. Ele propôs uma hipótese. Aristóteles rejeitou a pangênese. cerca de dois mil anos mais tarde. foi fundamental para todo trabalho posterior na área. há dois mil e quinhentos anos. ao invés de afirmar que o sêmen é ele próprio tanto sangue quanto carne?” Na verdade. propôs uma explicação (hipótese) e a escreveu de uma maneira compreensível. a rejeitou. O papel dos gametas na reprodução só foi estabelecido em meados do século XIX. se era produzido sêmen para o geral. havia ainda o poderoso argumento de que se o pai e a mãe produzem sêmen com partículas precursoras de todas as partes do corpo. ele. é ainda hoje considerada verdadeira acima de qualquer suspeita. com um homem negro. se pais estrábicos têm filhos estrábicos.) em seu livro Geração dos animais trata de problemas genéticos e de desenvolvimento. mas em características particulares. cerca de quatro séculos antes de nossa era. estas deviam produzir substâncias específicas que se tornariam parte do sêmen. que embora vaga. tão óbvio nos dias de hoje. quatro braços etc? Estes e muitos outros argumentos levaram Aristóteles a rejeitar a pangênese e a perguntar: “Por que não admitir diretamente que o sêmen . existiam informações 4 que sugeriam a hereditariedade de mutilações. em geral. é algo excepcional. filhos de pais com cabelos e barbas grisalhos não são grisalhos ao nascer. filhos com pouco cabelo. Em primeiro lugar. por que não também para partes específicas do corpo? Apesar desses argumentos favoráveis. uma filha branca. a observação de que a cópula (nos humanos) dava prazer a todo o corpo permitia sugerir que todo o corpo contribuía para o sêmen. Além disso. Essa idéia permitiu que se deixasse de atribuir à hereditariedade uma base sobrenatural ou emocional e se passasse a pensá-la como resultado da transmissão de algum tipo de substância pelos pais. Segundo. não deveria se esperar que os descendentes tivessem duas cabeças. ainda hoje. E quarto. tinha um defeito no braço. Além disso. que dificilmente poderiam ter contribuído para o sêmen dos pais.C. Foi observado também que certas crianças pareciam herdar características de ancestrais remotos. Aristóteles usou o termo “sêmen” como nós usamos gametas atualmente e não para designar a secreção dos machos que contém os espermatozóides. bem aceita na época.

. pouco progresso foi feito no campo da hereditariedade até o final do século XIX. a falta de progresso na compreensão da hereditariedade foi conseqüência principalmente da incapacidade de formular perguntas precisas que pudessem ser estudadas com a metodologia disponível. mas como quase sempre acontece. das Artes e de todo conhecimento humano”– sua “Grande Renovação”. Durante os séculos XVIII e XIX. se devidamente seguidos. Esses procedimentos são aquisições recentes que foram sendo formulados lentamente pelos filósofos durante séculos. poucas coisas relevantes no campo do estudo da hereditariedade aconteceram no período entre Aristóteles (384-322 a. Esse método lógico de raciocínio do particular para o geral é conhecido como indução – um procedimento que está na base da ciência moderna. levam inexoravelmente a novas descobertas e entendimentos profundos. A questão da hereditariedade após Aristóteles O interesse pelas questões científicas praticamente cessou no mundo ocidental durante o longo período em que a Igreja exerceu hegemonia sobre o pensamento humano. Bacon defende a ciência empírica e critica severamente o hábito clássico e teológicomedieval de começar uma investigação com um ponto de vista aceito como verdade. Contudo. Em boa medida. Admite-se que a ciência moderna teve início com Galileu em 1632 e que a filosofia da ciência foi iniciada por Francis Bacon (1561 . Eram feitos cruzamentos entre indivíduos com estados contrastantes das características e a descendência era analisada. devia-se partir dos fatos conhecidos relacionados com algum fenômeno natural e tentar formular princípios gerais que explicassem esses fatos. mantêm-se como estátuas. Ele começa apontando a ineficiência das tentativas anteriores de compreender a natureza e ressalta que. Mesmo assim o progresso foi muito lento. Segundo essa visão. Ele sugere que uma investigação comece pela reunião de todas as informações obtidas por 5 AS ORIGENS DA CIÊNCIA A incapacidade dos antigos obterem avanços significativos no campo da hereditariedade causa surpresa. Assim. são adoradas e celebradas. Durante todo esse tempo. mas não se movem ou avançam”. Foi apenas bem depois do Renascimento que a observação e a experimentação passaram a ser aplicadas de maneira sistemática na tentativa de se compreender a hereditariedade. as coisas que a mente humana absorve. Sua contribuição para o desenvolvimento da ciência está no fato que ele considerava tanto a observação empírica quanto a obtida por meio dos experimentos formais como o único caminho adequado para se testar hipóteses. Até hoje esse é um dos procedimentos mais poderosos para se obter informações a respeito de hereditariedade. considerando a idéia generalizada de que existem procedimentos padrões em ciência – o método científico – que. não com a fé.1626). Seus argumentos tiveram enorme influência e levaram ao rápido crescimento do número de cientistas profissionais nos dois séculos subseqüentes.hipótese seria o limite conceitual para os dois milênios seguintes. o procedimento padrão de se procurar informações a respeito de hereditariedade era por meio de cruzamentos.C. um conhecimento do mundo natural digno de confiança vem da observação da própria natureza e não de testes da mente humana. Francis Bacon e a Nova Era Em uma série de livros publicados entre 1606 e 1626. deduzindo a partir daí as conseqüências. mas nesse período foram estabelecidas as bases da investigação científica. Lorde Chanceler da Inglaterra. A sugestão de Bacon era começar com as observações. A conseqüência disso é que “a filosofia e outras ciências intelectuais . novamente porque não se conseguia formular uma pergunta adequada. As idéias de Bacon de como fazer ciência foram descritas em seu livro Instauratio Magna de 1620. A natureza seria o juiz no plano de Bacon de “começar a reconstrução total das ciências. ..) e Gregor Mendel (1822-1884). as contribuições de alguns indivíduos se destacam. Bacon é considerado por de Solla Price (1975). tendem a ser “falsas. Isto é. como sendo quem estabeleceu a revolução científica e organizou o método científico. confusas e abstraídas dos fatos”. a menos que se tome muito cuidado. isso é conseqüência de observarmos o que já assumimos como sendo verdade.

Essa compresemânticos que surgem quando as pessoas tentam ensão não pode ser mais do que “essa é a se comunicar e utilizam palavras diferentes. Bacon lista quatro grupos: ídolos da Tribo. Nessa concepção. e nada mais além disso. ou não são específicas o sufici. tivos para chegar ao nível mais fundamental de Os ídolos do Mercado são os problemas compreensão do mundo natural. utilizando as informaabominados ções obtidas para se chegar a algum entendimento Segundo Bacon. que denominou o fato. mas na realidade de cada mente individual – a mente da pessoa elas se baseavam em crenças ou imaginação fértil comportando-se como uma caverna isolada. Assim. comuns a todo deduções dos antigos filósofos e teólogos eram com freqüência tomadas como conclusões definiser humano.refutar a hipótese. a dedução continua a ser um poderoso enormemente de nossa aceitação das crenças da sociedade onde vivemos e da ciência que profes. Existem problemas mais gerais difíceis de ele criticado é que as afirmações científicas preciserem combatidos. finalmente. pensamos e fazemos depende teses. levaria a conclusões falsas. são feitas deduções que permitem testá-las. Nossa análise do desenvolvimento dos ente.componente da análise científica. Os ídolos da Tribo são idéias erradas precon. as dedumissão pode levar a conclusões erradas.observações e experimentos relacionados com o tópico investigado. Essa é uma teses provisórias são formuladas com base nas tarefa quase impossível de ser cumprida uma vez informações selecionadas e. é claro. nifica que a ciência de hoje esteja “errada”. e confirmáveis. o que. o fato (1903). a Genética de Mendel redescode pensar religiosos ou filosóficos em que a berta em 1900 não estava errada. signisão impróprias. (Bertrand síveis tiradas a partir da explicação provisória para Russell reconhece mais um grupo. ela apenas foi “verdade” é deduzida de premissas pré. um estudo científico começa pela observação e/ou experimentação de Armadilhas da mente: ídolos a serem algum fenômeno natural. fazendo a seguir uma constante Outros ídolos da Caverna decorrem de uma valori. consistem na utilização de modos exemplo disso. Os cientistas de hoje se esforçam no sentido Bacon aponta especialmente como cada pessoa de partir apenas das informações mais fidedignas tende a favorecer suas próprias opiniões e descobertas – um sério problema em nossos dias. a mente precisa se proteger das causas fundamentais ou de associações entre de idéias preconcebidas para que as informações eventos aparentemente não relacionados. Os ídolos da Caverna são as crenças erradas tivas tiradas de verdades eternas. As cebidas e pensamento confuso. do Mercado e do Teatro.ampliada em uma Genética melhor de Sutton estabelecidas. Hipósejam interpretadas com exatidão.mento dedutivo que Bacon considerava tão repugnante. observações e/ou experimentos sobre fenômenos 6 . com freqüência. como a superstição. dos sistemas conceitos de Genética fornecerão um excelente filosóficos. a diferença fundamental entre o sistema filosófico natural (isto é.” Isso não sigàs necessidades do dia-a-dia e. Essas crenças tornam-se os ídolos aos dos cientistas modernos não é a mesma do pensaquais nos submetemos.fica que ela será substituída amanhã por uma ciência melhor. O método hipotético – dedutivo O procedimento preconizado por Bacon evoluiu para o chamado método hipotéticodedutivo. e não em evidências. ções a partir de uma hipótese são conclusões plauda Caverna. Na ciência contemporânea. Ciências procedimento de Bacon e o procedimento por Naturais) no primeiro livro da Gênese. por exemplo. Em resumo. a cegueira sam estar baseadas em informações tiradas de aos fatos e o imoderado fervor religioso. para serem usadas em ciência. Os ídolos do Teatro. isto é. de Morgan (1912) e. Deve-se tomar muito cuidado para evitar a inclusão de informações erradas. Seu valor é sugerir que observações ou experimentos podem ser feitos para se validar ou ídolos da Escola). a partir dessas hipóque o que somos.interação entre procedimentos indutivos e deduzação indevida do que é antigo ou das novidades. As afirmação mais precisa que pode ser feita com palavras de nossos idiomas foram criadas devido base nas evidências disponíveis. na vasta de algumas pessoas tentarem encontrar um e abrangente Genética atual. e a extensão dessa sub. mas a dedução samos. Bacon aponta.

Reconhecendo que as tentativas de defender a ciência em termos lógicos por referência à indução eram inevitavelmente inviáveis. a pesquisa científica tem início com problemas. Isto é.naturais e não de idéias e princípios preconcebidos. Muitas pessoas ainda hoje vêem a ciência dessa forma e consideram erroneamente que ela consiste na descoberta de novos fatos acerca do mundo. a visão positivista da ciência já era questionada. ou da imaginação. O ponto central dessa idéia é que uma teoria científica desenvolve-se linearmente. por meio de generalizações indutivas) e. Como diz Popper: “cada problema surge 7 A CIÊNCIA NO SÉCULO XX Os séculos que se seguiram a Bacon foram dominados pela idéia de que as explicações científicas eram simples generalizações derivadas de uma série de observações. ele argumenta. como faziam os grandes geômetras gregos). Experimentos não constituem o único caminho para se testar hipóteses. então. estava errada. os cientistas realmente fazem hipóteses sobre a natureza do mundo (às vezes. Desde o século XVII. Esses testes. “toda vez que ocorre um relâmpago. Nesse processo lançamos mão de técnicas matemáticas para separar a influência de diferentes fatores. é algo logicamente impossível de se obter. até então vigente. enquanto prová-la requereria a tarefa impossível de documentar todo exemplo de um fenômeno em questão (inclusive. um círculo vicioso em que tentamos justificar uma generalização por uma outra igualmente incerta. a partir de uma série de observações de um fenômeno particular faz-se uma generalização . denominada positivismo pelo filósofo-cientista francês Augusto Comte. presumivelmente. um único exemplo contra é suficiente para negar uma generalização. submetem as hipóteses a testes rigorosos. No entanto. em três estágios separados: observações —> hipótese —> teste da hipótese. mas nem sempre. A vantagem da experimentação é que por meio dela pode-se controlar a maioria da variáveis com exceção da que se está sendo testada. Não é correto dizer que Bacon acreditava que a indução fosse o único procedimento adequado para se chegar a afirmações científicas. quando a natureza não se comporta de acordo com o previsto por nossa visão de mundo.pode derrubar essa generalização particular. aqueles que ainda não aconteceram!). Provas. pois pelas diversas razões que Hume apontou. Infelizmente isso é uma confusão entre o geral e o particular. Nós podemos apenas negar algo com alguma certeza. o desenvolvimento da matemática estatística a partir do século passado forneceu técnicas poderosas que nos permitem realizar testes equivalentes aos experimentais com base apenas em dados da observação. A contribuição de Karl Popper A tentativa mais conhecida para resolver esse paradoxo foi a do filósofo austríaco Karl Popper (1902-1994). especialmente na segunda metade desse século. Na visão popperiana.encontrarmos um cisne preto .o que nos faz supor que um próximo cisne que venhamos a encontrar seja branco é o fato de todos os anteriores terem sido brancos. Foi isso que provocou um aumento dramático no número de estudos empíricos nãoexperimentais. Sua insistência na indução e na defesa da ciência experimental fizeram com que nos séculos seguintes o método experimental se tornasse sinônimo de método científico. não são tentativas para provar uma teoria particular (uma forma de indução) mas sim tentativas de negálas. ou crenças de autores clássicos. Mas isso por si só é uma generalização e uma próxima observação . ou da superstição. segue-se um trovão”. Em meados do século XVIII o filósofo escocês David Hume apontou um sério problema na indução de generalizações.como todos os cisnes que já observei eram brancos concluo que “todos os cisnes são brancos”. Popper enfatizou que a idéia. no entanto. Sua ênfase na indução foi mais no sentido de se opor à aparente total confiança que filósofos e teólogos tinham na dedução a partir de verdades pré-estabelecidas. no entanto. assim. perdurou em áreas das Ciências . elas também podem ser testadas pela simples observação ou por sua consistência lógica interna. Cria-se. derivam generalizações a partir deles. de que os cientistas simplesmente acumulam exemplos de um fenômeno e. Essa visão equivocada de ciência. Sociais e da Biologia até o século XX. Na visão de Popper. ou. Segundo ele. a única garantia que se tem para o sucesso do método indutivo é seu sucesso passado . quando há algo errado com os fatos. então. isto é.

Isso quer dizer que em ciência. Uma lei. Uma hipótese. que procura explicar fenômenos abrangentes da natureza. Mas os únicos testes possíveis são aqueles que. em geral. ou. Neste tipo de teste. a previsão não se confirme e. Assim. que na elaboração de uma hipótese ocorre. que substituiu o dogmatismo vigente até o final do século passado. se a hipótese não for correta. as hipóteses científicas se credenciam por meio de testes de falseabilidade. Uma hipótese científica. impostos pela educação científica formal. uma explicação em ciência é 8 aceita enquanto não tivermos motivos para duvidarmos dela. fatos. pois não poderá resistir à constante transformação das teorias. pois. enquanto ela for “verdadeira” acima de qualquer suspeita. hipóteses. As teorias estruturam as uniformidades e regularidades descritas pelas leis em sistemas amplos e coerentes. E se a hipótese não for refutada? Rigorosamente devemos dizer que a hipótese não foi rejeitada ou refutada. Assim. leis e teorias O termo hipótese é muitas vezes usado como sinônimo de “teoria”. concatenando e sistematizando classes de fenômenos. por sua vez. eventualmente podem mostrar que a hipótese é falsa. enquanto que a teoria abarca a totalidade do universo. Assim. o pesquisador usa toda sua capacidade criativa para propor uma explicação provisória para o problema. e nunca que ela foi confirmada. Ter ajudado na destruição da idéia de uma verdade intangível e eterna talvez seja uma das mais valiosas contribuições da metodologia científica.” Sobre essa nova visão de ciência. procura explicar a vida a partir da estrutura e do funcionamento das células. não é possível validar uma hipótese positivamente.” Assim. é uma tentativa de explicação para um fenômeno isolado. portanto. como vimos acima. porém. A teoria celular. a lei tem um universo limitado. é uma descrição das regularidades com que ocorrem as manifestações de uma classe de fenômenos. analisando e interpretando toda informação disponível sobre o assunto. Esse palpite é a hipótese. por exemplo. As hipóteses provisórias são. são feitas deduções a partir da hipótese. haverá uma ou mais conseqüências específicas. eles se tornam importantes quando conflitam com o saber vigente. Essa explicação nada mais é do que um palpite sobre o porquê da contradição entre o conhecimento vigente e o fato. podem ter conotação pejorativa: muitas vezes se usa a expressão “Isso não passa de uma teoria” como se uma teoria fosse inferior a um fato. como vimos. mas nunca poderemos ter a certeza de estarmos certos. os fatos em si nada significam. Em ciência. embora seja universal. Pode-se dizer. aquele que julga ter encontrado uma resposta conclusiva dá mostras não somente de seu fracasso mas também do fracasso da própria ciência. Como diz Bombassaro: “Especialmente em ciência. Uma vez identificado o problema. .” Fatos. enquanto teoria é um conjunto de conhecimentos mais amplos. usados na linguagem do dia-a-dia. observar simplesmente um fenômeno não tem sentido em ciência. da descoberta de uma contradição interna entre nosso suposto conhecimento e os fatos. no entanto. reunindo. ou seja. submetidas a testes que ofereçam as mais severas condições para a crítica. ou seja. por mais rigor e controle que tenham sido usados em seu teste. é preciso que fique claro para todos que nenhum sistema explicará o mundo em todos os seus aspectos e detalhes.da descoberta de que algo não está de acordo com nosso suposto conhecimento. As situações imaginadas devem oferecer todas as condições para que. assim a hipótese seja refutada. mas há uma diferença entre eles. podemos ter certeza quando estamos errados. um processo de indução. à mudança conceitual e ao cada vez mais célere avanço do conhecimento. não é uma criação a partir do nada. Aquele que for incapaz de transpor os limites do pensamento dogmático. se a hipótese for verdadeira (embora não se possa provar que ela o seja). A teoria da gravitação universal procura explicar os movimentos dos corpos por meio da força da gravidade. em sua elaboração o pesquisador lança mão das teorias vigentes relacionadas ao problema em questão. François Jacob diz: “No final desse século XX. relacionando. examinado em termos lógicos. então. imaginadas situações em que. Os termos “hipótese” e “teoria”. Não existe maneira em ciência de se mostrar que uma hipótese é correta ou verdadeira. o conhecimento científico e os resultados em ciência não devem ser aceitos como definitivos e inquestionáveis. e não aceitar o jogo do pensamento crítico está longe de fazer ciência.

As teorias são estruturas que explicam e interpretam os fatos. Estes estudos também ampliaram os limites do que poderia ser chamado de “célula”. mas 9 um novo paradigma mostra o que antes os cientistas não conseguiam ver. A partir do estudo da história da Física. quase sempre. O primeiro foi a teoria celular. Estas grandes idéias são. teorias e leis são coisas diferentes. Este paradigma teve um desenvolvimento lento mas. Os fatos não se afastam enquanto os cientistas debatem teorias rivais. Como a ciência interpreta a natureza sempre a partir de um ponto de vista teórico. publicado em 1962. Assim. não leva os cientistas a abandonar de imediato a teoria. os problemas a serem resolvidos e as soluções encontradas dependem do ponto de vista teórico adotado pelos investigadores. Mas. Eventualmente as predições feitas pela nova teoria começam a ser submetidas a testes de falseabilidade.” Para Kuhn. O objetivo durante esse período é determinar as condições limites do novo paradigma .. apesar do acúmulo de evidências contra ela. para ser mais atual. eventualmente. no entanto. A estrutura de células e tecidos doentes tornou-se um dos critérios mais eficientes para a identificação de doenças. sugerindo um novo programa de pesquisa.os limites de sua aplicabilidade. por um equilíbrio pontuado. ocupou a atenção de muitos citologistas. o diagnóstico e .]” A contribuição de Thomas Kuhn Uma dificuldade na aplicação das idéias de Popper é que grande parte dos cientistas. as áreas nas quais ela faz predições incorretas).. nos primeiros dois terços do século XIX. um novo paradigma seria uma mudança do ponto de vista teórico adotado na interpretação de problemas e de soluções encontradas. Os fatos são os dados do mundo.hipóteses. quando o físico e historiador de ciência Thomas Kuhn (1923 1996) se interessou em saber porque os físicos relutaram em abandonar a teoria newtoniana durante o século XIX. Ao invés disso eles procuram defendê-la invocando hipóteses auxiliares que expliquem porque a teoria falhou naquelas circunstâncias. Basta dizer que durante o século XIX. A refutação de hipóteses previstas pela teoria. Thomas Kuhn defende a idéia de que o progresso em ciência se dá em duas etapas que poderíamos caracterizar como ajustes e mudanças drásticas. Alguma grande idéia. alguém sugere um novo paradigma. Kuhn concluiu que a ciência progride de modo irregular. o mundo continua o mesmo.] Fatos e teorias são coisas diferentes e não degraus de uma hierarquia de certeza crescente. suas estruturas microscópicas “faziam sentido” nos termos da teoria celular. A seguir discutiremos dois grandes paradigmas na história da Citologia. A teoria da gravitação universal de Einstein tomou o lugar da de Newton. um paradigma é uma maneira de ver a natureza. uma nova revolução científica irá ocorrer e um ciclo completo irá se iniciar novamente. trabalham. Kuhn salienta que. A estrutura dos tecidos dos seres humanos foi investigada em grande detalhe e logo este conhecimento se tornou de considerável importância na Medicina como base da Patologia. os leva a ver os dados existentes sob uma nova perspectiva. A respeito disso escreveu recentemente o biólogo norte-americano Stephen J. audaz e insólita. mas sim na tentativa de definir seus limites de aplicação pela identificação de pontos em que a teoria não funciona (i. ou. Gould: “[. que forneceu uma nova maneira de ver a estrutura dos organismos. o campo de pesquisa passa por um período que Kuhn chamou de “ciência normal” durante o qual os cientistas exploram e testam as implicações do novo paradigma. senão todos. na terminologia de Kuhn... A ciência normal que foi estimulada por este paradigma resultou na investigação de inúmeros tipos de organismos e. paradigmas – “as realizações científicas reconhecidas universalmente que durante um certo tempo fornecem modelos de problemas e soluções para uma comunidade de cientistas. aguardando o resultado. [. Uma vez ocorrida a “mudança de paradigma”. pois vinham interpretando os fatos a partir das teorias fornecidas pelo paradigma em vigor. ocorre uma revolução na maneira como os cientistas vêem seus problemas de pesquisa e os tipos das observações e experimentos que devem realizar. Nesse ponto. No livro The Structure of Scientific Revolutions. não para provar o erro das teorias. mas as maçãs não ficaram suspensas no ar. o peso das predições refutadas torna-se tão grande que a teoria tem de ser abandonada. de tempos em tempos. O início de uma solução para esse dilema ocorreu na década de 1950.e. cada uma ocupando seu lugar no conhecimento.

foi o auge da realização na Medicina. por exemplo. no sentido de que apenas as teorias bem sucedidas sobrevivem. os cientistas geram hipóteses subsidiárias que especificam como a rede teórica funciona na prática: é isso que os cientistas testam em detalhe e aceitam ou rejeitam de um modo popperiano. Em vez disso. em vez disso. fornece uma rede teórica aos biólogos de como interpretar o mundo vivo. o novo paradigma fornecia uma base conceitual para um importante fenômeno biológico e guiava a pesquisa. Elas. segundo o filósofo húngaro Imre Lakatos. Esse é o motivo. Os médicos eram muito mais capazes de identificar as doenças do que curá-las. de os cientistas parecem se comportar de acordo com a visão de Popper em certas ocasiões. trabalham em um mundo com diversos níveis no qual algumas teorias funcionam de um modo programático enquanto outras estão mais relacionadas com os detalhes de como o programa funciona. Fazendo isso. Nós trabalhamos dentro de um mundo estritamente teórico deduzindo que conseqüências devem acontecer a partir das suposições e premissas do modelo. é um processo de retro-alimentação: ela aprende a partir de seus próprios erros. a ciência normal. Aparente antagonismo entre as idéias de Popper e Kuhn A princípio as visões de Kuhn e de Popper parecem ser diametralmente opostas. Mais uma vez. Na verdade. nós não podemos fazer perguntas ou planejarmos experimentos. que analisava os detalhes. mas sua rejeição não é por si só evidência de que a rede conceitual é errada. Sem uma rede conceitual. Teorias são idéias ou modelos de como o mundo funciona. Uma vez que o modelo fornece previsões que coincidem com o que realmente observamos. Assim não devemos abandonar uma rede teórica na ausência de uma melhor para substituíla. Ela meramente nos diz que a rede não produziu os efeitos na maneira como nós supúnhamos. A hipótese subsidiária pode ou não ser correta. Buscavase seguir o comportamento dos cromossomos na mitose.não a cura. Kuhn acredita que na maioria das vezes um paradigma não evolui para um novo. Mas quando o modelo falha ao prever corretamente a realidade. Muitos citologistas perderam o interesse em estabelecer se uma outra criatura tinha o corpo composto por células e. a concepção de Kuhn é normativa sobre o que eles realmente fazem. Dentro desse programa. O novo paradigma pode ser chamado de teoria da continuidade cromossômica. nós temos a chance de descobrir algum fato crucial que nos levará a um novo paradigma. A teoria de evolução de Darwin por meio da seleção natural. em outras palavras. nós alteramos o modelo ou procuramos elaborar um melhor. Uma teoria programática fornece aos cientistas as razões para fazer um experimento particular ou um modo particular de ver o mundo: ela funciona como um paradigma kuhniano. Isso estimula-os a interpretar suas observações em um certo tipo de caminho e sugere hipóteses particulares para serem testadas. o melhor caminho para se encontrar uma teoria alternativa é continuar fazendo testes de hipóteses geradas pelo velho paradigma. não podem ser comparadas nesses termos. Isto aconteceu na Citologia. Ciência. A concepção de Popper é uma declaração prescriptiva do que os cientistas devem fazer se eles desejam obter as coisas certas. Lakatos levanta outro ponto prático importante quando ele diz que não há razão para rejeitarmos uma teoria apenas porque existe evidência contra ela. ou a maioria dos cientistas mais velhos sai de cena com seu velho paradigma e os jovens passam a fazer a ciência normal dentro dos parâmetros do novo paradigma. a área toma uma nova abordagem inteiramente diferente com um novo paradigma. No último terço do século XIX uma nova abordagem estava em voga. nós então testamos a validade do modelo comparando as previsões contra o mundo real. segundo ele. pois se referem a coisas distintas. no entanto. Essas mudanças na perspectiva de como os cientistas realmente trabalham levam-nos a uma importante reinterpretação das relações entre 10 . nós continuamos a desenvolver o modelo. Gradualmente os profissionais perdem interesse no velho paradigma e começam a trabalhar nos detalhes do novo. Cientistas. passaram a tentar descobrir qual era o papel dos cromossomos no ciclo celular. mas de acordo com Kuhn em outras. Seu comportamento é darwiniano. Lakatos argumenta que essa aparente contradição decorre do fato de os filósofos de ciência não reconhecerem que esses dois casos envolvem tipos de teorias radicalmente diferentes. na meiose e na fertilização.

o cientista depara com um acontecimento incomum. na serendipidade se experimenta uma reação completamente diferente . Uma realização científica universalmente reconhecida que. 2. 5. na visão de Kuhn. Uma previsão do que irá ocorrer em determinada situação. “a faculdade de fazer felizes e inesperadas descobertas por acidente” e “um suposto dom de encontrar coisas valiosas e agradáveis que não se buscava.. teoria subsidiária . em três dicionários que eu consultei. Walpole escreveu: “eles estavam sempre fazendo descobertas. uma solução intensamente procurada. Um “palpite” sobre o porquê da ocorrência de um fenômeno é um(a) ( ). isto é. ela aparece de surpresa e pode ser recebida com dúvidas ou mesmo incredulidade. A. e o da descoberta do raioX por Röentgen. ( ) é qualquer dado da natureza. no qual poucos acreditaram no começo. de W. I. tradução de S. Queiroz. depois de ler um antigo conto de fadas oriental sobre três príncipes de Serendip [antigo nome do Ceilão]. é um(a) ( ). Não é o caso.” A palavra serendipidade (serendipity) foi cunhada por Horace Walpole. ou procurar analogias sugeridas. Ela envolve dois mundos distintos mas paralelos (o mundo teórico no qual residem as teorias. descobrindo o Novo Mundo enquanto procurava um caminho para o Oriente. aqui. ou pelo menos um forte indício da descoberta. Não é uma intui- ção. de juntar idéias já meio formadas. Beveridge. T. 1. um(a) ( ). Isso cria uma concepção de ciência circular ao invés de linear.hipótese previsões # . Editor.. 7. porque o próprio observado é a descoberta. ligados por um processo de retro-alimentação de testes de hipóteses: MUNDO TEÓRICO rede teórica # . Um conjunto de idéias inter-relacionadas que procura explicar fatos abrangentes constitui um(a) ( ). de coisas que não estavam procurando [. Barreto. A reunião de diversas informações sobre um fato. é um(a) ( ). São Paulo. Enquanto uma intuição do tipo eureka provoca a exclamação “achei!”. (a) ciência normal (b) conhecimento científico (c) dedução (d) fato (e) indução (f) hipótese (g) lei (h) paradigma (i) prova empírica (j) senso comum (k) teoria 3.] deve-se observar que nenhuma descoberta de algo que se está procurando surge como nesta descrição. durante algum tempo. Dois exemplos clássicos são os de Colombo. 11 / teoria e dados. e o mundo empírico das observações). B. na tentativa de encontrar uma explicação para sua ocorrência.fatos MUNDO EMPÍRICO Nota (texto extraído do livro Sementes da descoberta científica. Ltda e EDUSP. 1981): “Na serendipidade [ou. serendipismo]. ou uma coincidência curiosa de dois acontecimentos não incomuns. fornece problemas e soluções modelares para uma comunidade de praticantes de uma ciência é. 6. mas alguma coisa que não estava sendo procurada. ou um resultado experimental inesperado. Uma evidência baseada na observação de um fenômeno natural ou experimental é um(a) ( ).” EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 13 usando o termo abaixo mais apropriado. em 1754. como “o dom de encontrar coisas valiosas em lugares inesperados por pura sorte”. 4. tendo por base uma explicação provisória para um fato.alguma coisa foi encontrada. Somos obrigados a fazer uma separação bem definida entre o mundo teórico e o mundo dos dados empíricos. R. A serendipidade é definida. por acidente e sagacidade.

Essa idéia pode ser considerada um(a) ( ). após realizar inúmeras observações. A idéia de que a célula é a unidade morfofisiológica dos seres vivos é um(a) ( ). Há mais de 100 anos. Os aristotélicos diziam que as maçãs caem para baixo e não para cima por ser próprio da PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 26. A descrição das regularidades das manifestações de uma classe de fenômenos é um(a) ( ). ou seja. 11. Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 14 a 18. 13. A idéia de que a presença de sal em alimentos. A frase “Nada em Biologia faz sentido a não ser sob a luz da evolução. Charles Darwin e seu filho Francis (1) imaginaram que as plantas percebiam a luz através da ponta do caule e. (1) Se os bichos-da-goiaba surgem de ovos depositados por moscas na fruta. Newton observou uma maçã se desprender da macieira e cair ao chão. ambas deduções. Galileu. plantas decapitadas. (2) Se fosse esse o caso. A prática de salgar alimentos. (2) goiabas ensacadas não devem ficar bichadas.8. Isso é um(a) ( ). no que ele difere do método clássico (teológico-medieval) de se pensar a natureza? 29. Isso é um(a) ( ). (a) conhecimento científico (b) senso comum (c) dedução (e) teoria (d) fato PARTE B: LIGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para completar as frases das questões 12 e 13. ajuda na sua conservação porque destrói os microorganismos por choque osmótico. para conservá-los pode ser considerada como ( ). ( ) é considerado um dos introdutores de uma nova forma de investigar a natureza. A idéia de que uma hipótese só pode ser credenciada por meio de testes de falseabilidade. 20. a. a partir de uma grande explosão. 18. explica e relaciona diversos fenômenos naturais. O que é a dedução no método científico? Qual é seu valor? No que ela difere da dedução dos antigos filósofos e teólogos? 12 . a qual está na origem da ciência. 25. ou com a ponta do caule coberta. A hipótese da pangênese foi proposta originalmente por ( ). b. Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 24 e 25. (a) dedução (b) fato (c) hipótese (d) lei (e) teoria 24.” é de autoria de ( ). 15. 22. é proporcional ao tempo e que o espaço percorrido é proporcional ao quadrado do tempo empregado para percorrê-lo. pois é impossível demonstrar sua veracidade. 16. assim. não se curvariam em direção a uma fonte luminosa. 17. As partes (1) e (2) desse texto são ( ). (1) hipótese e (2) dedução. d. As partes (1) e (2) dessa frase são ( ). 14. c. a partir do repouso. está ligada a ( ). As expressões paradigma e ciência normal estão ligadas ao pensamento de ( ) sobre como ocorre o progresso em ciência. na visão de Kuhn. Por isso é considerada um(a) ( ). 9. Segundo dizem. se curvavam em direção à fonte luminosa. natureza das coisas terranas cair para baixo. (a) Bacon (b) Dobzhansky (c) Hipócrates (d) Kuhn (e) Popper 19. ( ) é uma forma de conhecimento que não se preocupa com as explicações para os fenômenos naturais e quando as propõem não se preocupa em apresentar provas. como carne e peixe. 21. 12. No que o caminho da ciência se diferencia dos da filosofia e da religião? 27. A idéia de que o universo surgiu entre 12 e 20 bilhões de anos atrás. como carne e peixe. Uma definição de ( ) pode ser: “um corpo de conhecimento obtido através de inferências lógicas baseadas em observações empíricas. Qual é a essência do método científico. ( ).” 10.firmou que a velocidade de um corpo que cai livremente. ambas hipóteses. Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 19 a 23. é o tipo de investigação que procura consolidar realizações científicas passadas. O que deve levar um pesquisador a iniciar uma investigação científica? 28. (1) dedução e (2) hipótese. pode ser considerada como ( ). 23.

(b) atitudes baseadas no conhecimento científico? (c) Tente identificar nas suas atitudes: hipóteses. Bibliografia complementar 13 . fatos e deduções. Você está assistindo a um filme na televisão e. Existe alguma hipótese que possa ser testada por falseabilidade? Se existir. R. Belo Belo Horizonte: Itatiaia/ EDUSP. São Paulo: Brasiliense. J. a imagem some. The trouble with science. Mas Tycho. ver é um ato complexo que traz consigo uma ‘carga teórica’. ROBIN I. C. Vozes. C. Porto Alegre: EDUCS/EST/ da ciência. teorias. Médicos e estudantes de medicina dissecavam cadáveres e examinavam mulheres doentes para. 1993) Identifique no texto acima: hipóteses. Conhecimento objetivo. Qual é a principal característica do método dedutível . Comente essa frase no contexto da visão moderna de conhecimento científico. seguidor de Aristóteles e Ptolomeu. Vamos imaginá-lo no alto de uma colina olhando o amanhecer. A ciência por dentro. Horizonte: Itatiaia / EDUSP. 1977. Uma percentagem muito alta destas últimas contraía a doença e morria. N. comente o tipo de teste a ser realizado e as interpretações dos possíveis resultados. POPPER. Horizonte: Itatiaia / EDUSP. BOMBASSARO. O que pode ser considerado (a) atitudes baseadas no senso comum. O senso comum da ciência. Semmelweis sugeriu que a doença era transmitida pela matéria putrefata. J. Belo ZIMAN. Segundo Hanson. que andava nas mãos de médicos e estudantes. 1993 Petrópolis: Vozes. 1995.30.” (Alves. ao menos neste particular. 35. Com ele está Tycho Brahe. Conhecimento público. K. notas sobre epistemologia e história científica. BRONOWSKI. 18ª ed. Analise as imagens da ciência e dos cientistas veiculadas em propagandas na televisão. Vêem Kepler e Tycho a mesma coisa no leste ao amanhecer?” 32. sustenta que a Terra está fixa e que os demais corpos celestes se movem ao redor dela. logo em seguida. 1979. Elas correspondem à realidade? Que tipo de mensagem elas procuram passar ao consumidor? 33. Porto Alegre: EDIPUCRS. J. L. 1975. 13ª ed.1995 jogo e suas regras. fez uma pesquisa sobre as causas da febre puerperal no Hospital Geral de Viena e propôs um modelo para a compreensão do processo pelo qual ela era transmitida. Ciência e mudança KÖCHE.falseável? 31. 34. J. DUNBAR. leis e deduções. “Ignac Semmelweis. Para ilustrar isso ele propõe a seguinte situação: “Pensemos em Johannes Kepler. O que você faria com as mãos e com a mente? Descreva seu raciocínio em uma folha de papel. Kepler considera que o Sol está fixo. FREIRE-MAIA. fatos. ir cuidar de parturientes sadias. 2ª ed. R. Albert Einstein disse uma vez que consideraria seu trabalho um fracasso se novas e melhores teorias não viessem substituir as suas. 1992. BRONOWSKI. 1979. Fundamentos da metodologia conceitual. Filosofia da ciência: introdução ao University Press. O homem e a ciência. e a Terra se move. teorias. numa época em que nada se sabia sobre microorganismos. 1992. M. de repente. Belo Horizonte: Itatiaia/ EDUSP. Cambridge Massachusetts: The Harvard ALVES.

3. mas consistiam de um grande número de pequenas caixas. Hooke apresentou dois esquemas microscópicos. Zool. 4. para discutir assuntos científicos e como o conhecimento poderia ser usado para melhorar as atividades práticas. ou células. Esse era o começo de dois séculos de observações e experimentações que estabeleceram a Teoria Celular. urina. A. e. é claro. bolores. Explicar o papel da meiose e da fertilização no ciclo de vida dos organismos. um matemático de excepcional habilidade. 1) Hooke imaginou que a cortiça consistia de inúmeros tubos paralelos com divisões transversais: “Estes poros. Discutir as dificuldades para se identificar os gametas como células. muitos insetos pequenos e suas partes. As várias observações de Hooke foram reunidas e publicadas em 1665 com o título de Micrographia.. escamas de peixe. Hooke. Science as a Way of Knowing Genetics. 7. Era costume entre os membros não apenas discutir mas também realizar experimentos e fazer demonstrações. No dia 15 daquele mês o “Sr. Amer. flocos de neve. A inspiração para a formação da Royal Society veio de uma sugestão anterior de Francis Bacon. era um membro muito ativo da Royal Society. “enguias” [nematódeos] do vinagre. A Royal Society havia sido fundada no ano anterior com o intuito de melhorar o conhecimento sobre a natureza. uma representação dos poros da cortiça. penas.A S ORIGENS DA BASE C ITOLÓGICA DA H EREDITARIEDADE Segunda aula (T2) Objetivos 1. No dia 15 de abril de 1663. Descrever os passos que levaram à compreensão da importância do núcleo celular. 6. sob os auspícios da Royal Society. Explicar a idéia central e a importância da teoria celular. (Fig. 583-747. 9. v. Ela reunia uns poucos homens cultos de Londres que se encontravam regularmente. Essa foi a primeira visão geral de uma parte da natureza até então desconhecida. madeira petrificada. 5.. Identificar as dificuldades para a compreensão do processo de divisão celular. Hooke descreveu e ilustrou muitos objetos em sua publicação: a cabeça de um alfinete. Robert Hooke (1635-1703) colocou um pedaço de cortiça sob seu microscópio e mostrou sua estrutura a seus colegas da Royal Society de Londres. seda. A DESCOBERTA DA CÉLULA O nascimento da Citologia pode ser fixado com considerável precisão. J. Descrever o raciocínio dedutivo que levou à conclusão de que a mitose não seria o único tipo de divisão celular. Descrever as meioses masculina e feminina em Ascaris. partes de muitas plantas. areia. 8. cabelo. em geral semanalmente. não eram muito fundos. Havia um grande interesse no novo microscópio que Hooke havia construído e ele deixou que os membros da sociedade olhas- sem partes de um musgo em seu microscópio no dia 8 de abril de 1663.”. Listar os principais argumentos que levaram alguns citologistas no final do século XIX a defender a idéia que os cromossomos seriam a base física da herança. Descrever como e quando foi descoberta a célula. cortados transversal e perpendicularmente . 1986. 2. aquele pedaço de cortiça. separadas ao longo do comprimento 14 . papel. Texto adaptado de: MOORE. 26: p.

H. ele não estava interessado em descobrir ceito de célula podia ser aplicado com sucesso os mistérios da herança. A resposta é. o corpo dos animais Mais de dois séculos foram necessários para se chegar à conclusão que o conhecimento das não continha estrutura alguma que se parecesse células era essencial para a compreensão da here. Algumas de suas ilustrações estão reproduzidas na figura 2. corpo de uma pulga. J. Hooke havia feito uma observação observando células como as entendemos hoje. quando das plantas.com “células”. semelhantes a células. alguém poderia estudar todos os organismos? A dos tubos por uma tipo de diafragma. isto é. Um outro membro da Royal Society. Isso não é verdade. Isso foi conseguido principalmente para acreditar que as células tivessem algo a ver por Theodor Schwann (1810-1882) em sua com a hereditariedade do que. semelhantes a ram estudadas e todas apresentavam estruturas caixas. Essa hipótese foi formulada e testada no começo do século XIX e está associada principalmente a três cientistas: R. Mas como alguém poderia provar que “os corpos de todos os organismos são constituídos apenas de células ou de produtos de células?” Ao tentar responder essa questão pode-se aprender algo muito importante sobre ciência. Desenhos de cortes de cortiça ao microssibilidade dessa afirmação ser comprovada.de uma quantidade crescente de espécies foramente de estruturas parecidas. Assim. Muitos pensam que Hooke des. publicou uma estruturas microscópicas não tinham todas a monografia em 1682 que contém muitas pranchas forma de caixa como as células da cortiça. interessante que não foi importante na sua época eles observavam paredes celulares. 15 . belíssimas mostrando a estrutura microscópica Descobriu-se que as células podiam ter diversas das plantas. Podemos ter certeza que. foi plantas poderia ser uma característica geral ou poderia ser restrita a uns poucos tipos de organis. a idéia de que os seres formas e tamanhos. A presença de células na cortiça e em outras acima de qualquer suspeita. em função de pesquisas posteriores. Não podemos esquecer que vivos são formados por células foi estendida para esses microscopistas pioneiros não estavam os animais. por exemplo.” Após as observações iniciais de Hooke. que não há nenhuma posFigura 1. Matthias Jacob Schleiden e Theodor Schwann. Foi observado que essas Nehemiah Grew (1641 . Como cópio publicados por Hooke em 1665. ele observou cortes de dos dinossauros eram constituídos de células? plantas vivas e verificou que as caixas microscó. publicada quando ele tinha cerdas que ele descreveu em detalhe sobre o 29 anos de idade. Qual seria sua creveu aquelas caixas como vazias e parou por resposta se alguém lhe perguntasse se os corpos aí.Mas lembre-se. Com poucas exceções.O ESTABELECIMENTO DA TEORIA CELULAR As células se tornaram verdadeiramente importantes somente quando foi proposta a hipótese de que os corpos de todos os organismos eram constituídos apenas de células ou de produtos de células. as monografia de 1839. Mais e mais plantas as plantas consistiam inteiramente ou quase intei.verificado que as células eram uma caractemo. Dutrochet. Com o tempo.maioria já se extinguiu há muito tempo e não seria vou estruturas semelhantes em muitos outros nem mesmo possível estudar um indivíduo de tipos de plantas. foi necessário muito trabalho Robert Hooke sentou-se à frente de seu micros.cada uma das espécies viventes. Não havia maior razão aos animais.” Ele obser. obviamente. A continuação das pesquisas iria mostrar que rística comum das plantas.1712).e imaginação arrojada até tornar óbvio que o concópio. com as paredes celulares ditariedade. tudo o que se pode desejar em ciência é que uma afirmação seja “verdadeira picas eram preenchidas por um suco. – ela se tornou uma descoberta importante muito Schwann e as células nos animais mais tarde.

) de notocorda de um peixe. Note que o núcleo e os diferentes. então parece que todas essas diversas ou núcleo. caso tenha oportunidade. sua principal contribuição não foi o que em uma mesma categoria. por que afirmar nucléolos estão mostrados em quase todas as células.) de músculo de feto de de elemento? Já que essas porco. I. B. D.1858). obI serve preparações citológicas H desses tipos no microscópio.Schwann enfatizou a grande diferença entre as células das plantas e o que ele acreditava serem as células dos animais. Por que chamar todas essas estruturas tão diversas de células? A B C D E F Procure examinar fotomicrografias de diversos tipos de células de plantas e especialmente de animais. Schwann encontrou ele viu mas como ele interpretou as observações. dores já haviam visto e desenhado essas estruturas O objetivo do presente tratado é provar essa idéia em suas publicações. estruturas com aspecto tão diferente presentes Apenas seis anos antes. G. Figura 2.) de um vaso estruturas são obviamente tão capilar da cauda de girino. Mas. tecidos. analisarmos o desenvolvimento desses havia descrito a presença de uma auréola circular. Ao invés de se basear na forma. um critério: a presença de núcleo. músculos. 16 . que nas simples que podiam ser melhor comparadas com plantas correspondia à estrutura da parede. como se poderia escolheu como base para a definição. Robert Brown nas plantas? (1773 . Se um neurônio e um leucócito são células. ou melhor. todas as de célula continham núcleo mas não especulou sobre estruturas que Schwann propunha chamar de seu significado.) de gânglio de rã. no riormente denominado “movimento Browniano”.) de embrião de porco. sangue. Antes dele. Brown verificou que muitos tipos Isto é. cartilagens. que elas são constituídas pelos mesmos tipos de elementos? Qual seria a vantagem em se afirmar que as mais importante do que a origem de células alta“células” animais correspondiam àquelas mente diferenciadas a partir de células simples.) de cartilagem de rã. rins. apesar da grande diversidade. mas não atribuíram nenhuma por meio da observação. Algumas das ilustrações apresentadas por Schwann em sua monosão feitos de um mesmo tipo grafia de 1839: A. o mesmo que descreveu o posteSchwann nos fornece a resposta.) de embrião de porco.” importância a elas. C. mas sugeriu que elas representavam fundamentalmente a mesma coisa. pulmões. em células de orquídeas e de muitos formas de tecidos são constituídas apenas por outros tipos de plantas. células tinham em comum a característica de se Schwann então mudou as regras para definir desenvolverem a partir de estruturas muito mais célula. entanto. ele as células das plantas. parede intestinal etc. F.) de cartilagem de girino..) células de cebola. H. E. outros observacélulas e são análogas às células das plantas . ossos. “Se. eles Embora Schwann fosse um observador cuidadevem ter algo em comum para serem reunidos doso. G Como é possível dizer que cérebro. em 1833. que ele achava Seus antecessores haviam enfatizado as “caixas”. a presença definir “célula”? de um núcleo..

forneceu boas evidências de que os espermatozóides entram no óvulo durante a fecundação (Nesse caso. que significa “animais do esperma”. quando o sêmen ficava retido nas calças. Para ele a célula animal era uma porção de matéria viva envolta por uma membrana e contendo um núcleo. é difícil dar crédito ao cientista que descobriu um importante fenômeno biológico. De início. mas concluiu que a determinação de seu lugar correto no sistema de classificação deveria ser deixado para quando eles tivessem sido mais pesquisados. Poderíamos ainda pensar que os gametas são células especializadas onde os fatores responsáveis pela herança. não se concluiu que fosse um fenômeno geral. No entanto. sua verdadeira natureza tornou-se evidente. acreditava que as células podiam surgir espontaneamente por aglutinação de substâncias amorfas. descobrir o papel das rãs machos vestindo-as com calças. entram. havia pensado que o espermatozóide era o agente da fertilização. como sabemos atualmente. Em 1667. A natureza do espermatozóide era menos clara. tem que se admitir.1768). nessa época. Leeuwenhoek. Afinal. sem muito sucesso. Uma vez que óvulos e espermatozóides são células. Seu nome. Portanto. Seriam necessárias outras duas informações antes que as células pudessem ser consideradas importantes para a hereditariedade: a descoberta de que os gametas são células e o reconhecimento de que células só se originam de células pré-existentes. usando rãs. os ovos não se desenvolviam. Essa hipótese foi muito contestada e alguns cientistas imaginaram que os espermatozóides fossem parasitas. talvez as gêmulas. Kölliker estudou a histologia dos testículos verificando que algumas das células testiculares eram convertidas em espermatozóides. Os espermatozóides tinham uma aparência tão estranha que não eram considerados células. eles passavam a se desenvolver. Portanto. quando se pôde demonstrar que eles se originavam de células típicas. se os ovos fossem colocados em contato com o sêmen retirado das calças. Durante o acasalamento. O reconhecimento dos gametas como células Schwann reconheceu os óvulos como células. 2. foi ele quem descobriu. mas não os considerou essenciais para a reprodução. indicava essa incerteza. a base física da herança são as células sexuais. os machos abraçam as fêmeas e. 3. Vejamos o que se pode concluir dessa análise: 1. com isso. O que essa nova visão de célula tem a ver com hereditariedade? Muito pouco. uma vez que eles apresentavam a estrutura requerida por sua definição de célula – o núcleo. Na décima segunda edição do livro Systema Naturae (1766 . o descobridor do espermatozóide. enquanto que as células vegetais eram ainda envoltas por uma parede. Em 1841. Isto não permite concluir que todas as células contenham informação hereditária. Spallanzani não sabia disso. Os gametas são a única ligação física entre as gerações. Essa hipótese assumia que a origem das células é um evento episódico no . em um processo de fecundação artificial.Schwann deu ênfase ao que estava dentro das “caixas”. Foi somente em 1854 que George Newport. Antonie van Leeuwenhoek havia descoberto e comunicado à Royal Society de Londres que o fluido seminal continha criaturas microscópicas que ele imaginou que entrassem no óvulo causando sua fertilização. toda informação hereditária precisa estar contida nestas células sexuais. Os espermatozóides passaram então a ser considerados como células altamente modificadas. Nós ainda necessitamos de uma segunda informação: “Qual é a origem das células?” Omnis cellula e cellula A divisão celular foi observada em 1835. por exemplo. como em muitos outros. ele perdia seu poder fecundante. Linnaeus tentou classificar os “animais” encontrados no esperma por Leeuwenhoek. em 1784. Outros antecessores de Newport eram da mesma opinião. Spallanzani realizou importantes experimentos com o objetivo de determinar a função do sêmen na reprodução de rãs. Spallanzani repetiu esse experimento e verificou que. No entanto. Spallanzani filtrou o sêmen e verificou que. pelo menos em muitos organismos e possivelmente em todos. os gametas devem conter toda a informação hereditária. depositam esperma sobre os óvulos à medida que estes saem pela abertura cloacal. mas. Um outro pesquisador com quem ele se correspondia havia tentado. Schwann. mas foi Newport quem fez as primeiras observações convincentes. Ele observou o que hoje chamamos de espermatozóides. Cerca de um século mais tarde. Em um outro experi17 mento.

Não restando. elas se estabeleceram como uma verdade acima de qualquer suspeita. Mesmo assim. Pasteur e a aceitação geral de que geração espontânea não pode ocorrer ainda estavam no futuro. Nossos olhos. É claro que nem todos concordaram com a idéia de Virchow de que todas as células e todos os organismos originavam-se de células e de organismos pré-existentes. para a geração seguinte. A aparente uniformidade de uma ilustração com meios-tons resulta do fato de os pontos individuais estarem tão juntos que o olho humano não consegue distinguilos. nas células a partir das quais elas se formam – e em todas elas até o zigoto. as duas hipóteses apoiadas por Virchow foram testadas em um número crescente de pesquisas e. Os microscópios e as técnicas para se estudar as células. é da ordem de 100 micrômetros a uma distância normal de leitura. como luz infra-vermelha e ondas de rádio. via células sexuais.ciclo de vida dos organismos. portanto. muito provavelmente. Também não conseguimos ver objetos muito pequenos. O poder de resolução do olho humano. 18 . no começo do século XIX. Muitos pesquisadores continuavam a acreditar que células podiam se originar de novo e apresentavam o que pareciam ser observações acuradas para provar isso. à medida que o automóvel se aproxima. Em uma conferência proferida em 1858 ele apresentou a idéia de que uma célula só surge de outra célula pré-existente. eram muito inadequados e foi preciso muita observação em diferentes tipos de organismos e de tecidos antes que Rudolph Virchow pudesse. Se isso fosse verdade. Esse valor foi determinado por Robert Hooke que estava preocupado em saber qual seria a menor distância entre duas estrelas para que elas fossem vistas como dois objetos separados. Igualmente possível é a hipótese de que todas as células contenham a informação hereditária necessária para o desenvolvimento do indivíduo e à sua transmissão. Alguns acreditavam até mesmo que organismos completos podiam se originar de novo. cunhar sua famosa frase omnis cellula e cellula (“toda célula vem de célula”) e que ela fosse amplamente aceita. uma vez que a divisão celular estava sendo observada com freqüência em uma variedade de organismos e em diferentes épocas do desenvolvimento. sua capacidade de distinguir dois pontos muito próximos. podemos trabalhar agora com a hipótese de que toda informação hereditária está contida não apenas nas células germinativas mas também. Uma afirmação mais geral é que o olho humano pode distinguir dois objetos separados por um arco de 1 minuto. raiosX e raios cósmicos. gradualmente. mas o poder máximo de resolução de nosso olho é de 26 segundos de arco. a unidade da hereditariedade seria o organismo todo e não a célula. em 1855. Mais e mais investigadores começavam a suspeitar que a divisão celular era o único mecanismo para a produção de novas células. dúvida alguma de que a hereditariedade está baseada na continuidade celular. A olho nu não conseguimos visualizar em detalhe nem mesmo objetos em movimentação rápida. A hipótese de Schwann sobre a origem das células foi logo rejeitada. As lâminas de um ventilador em movimento rápido são vistas como um círculo contínuo e uma bala que sai de um rifle é totalmente invisível para nós. Cada um de nossos órgãos sensoriais detecta apenas uma pequena porção da ampla gama de estímulos possíveis. por exemplo. só conseguem responder à porção do espectro eletromagnético entre o violeta e o vermelho de modo que só conseguimos ver os comprimentos de onda entre essas duas cores. Quando elas estavam a uma distância menor do que um arco de 1 minuto. a maioria das pessoas com visão normal distingue dois objetos separados por um espaço de um milímetro a uma distância de 10 metros. somos capazes de resolver o ponto único de luz em dois. Os faróis de um automóvel aparecem como um único ponto de luz até uma certa distância. ou comprimentos de onda maiores. como luz ultra-violeta. Algumas pessoas podem ver melhor do que isso. a maioria das pessoas as via como um único ponto de luz. O DESENVOLVIMENTO TECNOLÓGICO E A CITOLOGIA Durante a maior parte da história da humanidade as pessoas se basearam quase que inteiramente em seus órgãos dos sentidos para obter informações sobre o ambiente. Para detectar comprimentos de onda menores. precisamos utilizar instrumentos especiais. Essa foi uma hipótese muitíssimo difícil de se provar acima de qualquer suspeita. ou seja.

Böhmer descobriu que a hematoxilina. também tinha maior afinidade pelo núcleo do que pelo citoplasma. ou com soluções de ácido pícrico. dois objetos só podem ser resolvidos se a distância entre eles for. muitas delas mostraram-se úteis para corar células. Ela consistia em tratar o material com álcool. Uma dessas anilinas era a eosina. entre 1875 e 1880. O primeiro passo foi a fixação. Esse limite é imposto pela própria natureza da luz. O tecido fixado podia então ser embebido em parafina para ganhar sustentação e ser fatiado com lâminas cortantes ou em um instrumento construído para essa finalidade – o micrótomo. Mais tarde foi sintetizada uma grande variedade de anilinas para a indústria téxtil e. Oportunidades adicionais para se estudar a estrutura fina das células estavam ainda para vir com a invenção do microscópio de contraste-defase e do microscópio eletrônico. que vive em cactos na América Central e sudoeste dos Estados Unidos. em 1886. Muitas delas foram introduzidas por Ernst Abbe (1840-1905) e pela indústria óptica Zeiss em Jena. ele desenvolveu a objetiva de imersão em óleo e. Em 1858. isto é. com formaldeído. nem mesmo teoricamente. iriam secar rapidamente. os microscópios não passaram de brinquedos de adultos. Essas substâncias matam e endurecem as células. pelo menos. constituídas principalmente de água. 19 . principalmente no final do século XIX. da qual se tornou dono. mais tarde. quando Hooke fez a demonstração daqueles pedaços de cortiça para os membros da Royal Society. uma vez que a observação através do microscópio composto é mais efetiva quando os objetos são iluminados com luz transmitida. tornando-se uma massa enrugada. no século XX. para que fosse possível estudá-lo no microscópio. Em 1878. o objeto a ser estudado precisa ser muito fino ou cortado em fatias bem finas de modo que a luz possa atravessá-lo. O pequeno tamanho das células não é o único problema que dificulta seu estudo. por exemplo. é claro. antes da invenção do microscópio – o que ocorreu provavelmente na última década do século XVI. em fatias com cerca de 10 micrômetros de espessura. Mesmo essas fatias finíssimas podiam revelar muito pouco. na Alemanha. a objetiva apocromática. O microscópio fotônico estava chegando ao limite de seu poder de resolução teórico. Um procedimento de coloração citológica corriqueiro até hoje usa hematoxilina e eosina (HE) e cora o núcleo em azul e o citoplasma em laranja. A maioria dos animais e de seus tecidos é opaca e. Mas aqueles microscopistas inventivos tentavam de tudo e logo descobriram que alguns corantes tingiam certas partes das células mas não outras. Essas melhorias nas mãos de um microscopista habilidoso tornava possível a obtenção de ampliações de até 2500 vezes. as células e seus conteúdos internos eram indistinguíveis. de bicromato de potássio. Um tempo relativamente longo se passou entre essa invenção e 1663. Essa substância era obtida dos corpos secos da fêmea de um inseto (Coccus cacti). Esse é um problema especial com as células animais que não possuem uma parede de suporte como as células das plantas. que mostrou ter uma grande afinidade por proteínas citoplasmáticas. houve melhoria dos microscópios disponíveis para pesquisas citológicas. Da mesma forma. Além da quase impossibilidade de se fazer isso. Imagine tentar cortar fígado. extraída do tronco de uma árvore (Haematoxylon campechianum) da América Central. as células hepáticas. igual à metade do comprimento da onda utilizado. por coagular suas proteínas.Quase todas as células são muito pequenas para serem vistas a olho nu. Esperava-se. Em 1865. foram poucos os trabalhos sérios e contínuos com microscópios antes do século XIX. sobre a estrutura interna das próprias células. conhecido popularmente como cochonilha-do-carmim. Tornou-se uma prática comum tentar preservar os tecidos de tal maneira que a estrutura de suas células permanecesse intacta e que eles pudessem ser cortados em fatias finíssimas. Gerlach descobriu que uma solução diluída de carmim corava mais intensamente o núcleo do que o citoplasma das células. de modo que a Citologia não foi possível. Na verdade. em geral. que isso acontecesse de tal forma que as partes das células continuassem a guardar uma certa semelhança com as da célula viva. Abbe foi. de cloreto de mercúrio ou de tetróxido de ósmio. professor de Física na Universidade em Jena e o principal projetista de lentes da companhia Zeiss. durante a maior parte de sua vida. Métodos muito especiais tiveram que ser desenvolvidos pelos microscopistas do início do século XIX quando eles quiseram aprender sobre a natureza celular dos organismos e. Durante a maior parte de sua história.

que elas são as menores unidades capazes de ter vida independente. mais informações ainda são obtidas quando se aprende sobre a atividade da miosina. usando o termo “teoria” como um corpo completo de dados. Longe de ser uma linha direta em direção à verdade. descrevendo do modo mais preciso o que viam. nos mostra que a ciência não progride de maneira ordenada mas por meio de testes e retestes constantes das observações. Essa enorme importância da teoria celular decorre do fato de ela estabelecer que as células são as unidades básicas de estrutura e função. ou um retículo fibroso. E. ou mais especificamente nos cromossomos. Um problema constante era se uma dada estrutura observada em uma preparação citológica refletia ou não algo presente na célula viva. (Devemos ressaltar que o termo protoplasma é raramente utilizado nos dias de hoje. A Citologia como um caminho para o conhecimento. ou alveolar (composto de gotas) ou alguma combinação disso. Uma interpretação errada podia fazer com que muitos citologistas perdessem meses na tentativa de repetir as observações.) O QUE EXISTE NAS CÉLULAS? Durante a última metade do século XIX. Os movimentos do corpo humano podem ser estudados em muitos níveis. isto é. finalmente. dos experimentos e das hipóteses. A célula é o denominador comum da vida. As interações das substâncias químicas são melhor entendidas quando se conhece sua estrutura molecular. que a base física da hereditariedade está no núcleo da célula. como era admitido. da actina e de outras moléculas que participam da movimentação dos músculos. da teoria celular. Não devemos ficar imaginando que esses investigadores não faziam outra coisa senão examinar células vivas e fixadas com o melhor equipamento óptico disponível. como uma hipótese altamente provável. nenhuma descoberta importante em Citologia no século XIX foi aceita de imediato. Muitos citologistas acreditavam que o protoplasma fosse granular. estava-se olhando para a base fundamental da vida. As observações eram repetidas e as conclusões originais confirmadas por uns e contestadas com veemência por outros. são capazes de usar substâncias obtidas do meio para manter e produzir o estado vivo. Uma vez que ele significa nada mais do que “substância viva”. a hipótese de que os animais e plantas são compostos somente de células e produtos celulares estava estabelecida como uma verdade acima de qualquer suspeita nas mentes da maioria dos microscopistas competentes. Entender a arte de um bailarino ou de um esportista meramente com o 20 . Aconteciam debates intermináveis sobre a estrutura fina do protoplasma uma vez que. enquanto cada nível mantém seu próprio valor. então. especialmente no século XIX. hipóteses e conceitos relativos a um importante fenômeno natural. esse caminho assemelha-se mais àquele retículo que alguns viam como a estrutura básica do protoplasma. Outros tipos de entendimento surgem quando se estuda os músculos no nível molecular. Apesar disso. ou se era um simples artefato resultante do drástico tratamento a que as células eram submetidas para poderem ser observadas no microscópio. Até hoje a teoria celular é o mais importante conceito relacionado com a estrutura de animais e plantas e no século XX ele foi sendo gradualmente aceito também como o mais importante conceito relativo ao funcionamento dos organismos. A compreensão aumenta quando se obtém informações sobre os diversos músculos e seus locais de ligação. Hardin [1956] sugeriu que poderíamos passar sem ele. Existia uma outra razão importante para se estudar as células: a análise dos níveis mais simples de organização contribuem para o entendimento dos níveis mais complexos. Nós podemos falar. mas se o tratamento produz sempre o mesmo resultado é possível imaginar como eram as preparações quando vivas. que tornam os movimentos possíveis. O conhecimento obtido em cada nível de organização contribui para um entendimento do fenômeno como um todo. Pode-se observar e descrever os complexos movimentos de um bailarino ou de um arremessador de beisebol. Uma preparação citológica realmente reflete a estrutura de uma célula viva? A resposta é “Não muito”.Veremos a seguir como os microscopistas do último terço do século XIX foram capazes de usar a tecnologia disponível na época e estabelecer.

descobrir alguma coisa sobre seu comportamento. que ocorrem durante a divisão da célula. é interna e o início do desenvolvimento ocorre em um útero. Otto Bütschi e Hermann Fol fizeram descrições semelhantes. Não havia nenhuma razão. Diversos processos foram sugeridos – em geral alguma forma de partição em dois ou fragmentação. no entanto. Como seria possível determinar qual dessas estruturas teria um papel na hereditariedade? Ou melhor. ele descreveu tudo o que viu. hoje chamadas de mitose. Em 1835. Pouco antes da célula se dividir o limite do núcleo se torna indistinto. Este foi um estágio necessário no desenvolvimento da Citologia – a identificação de estruturas nas células e. de grânulos e de fibras. A fertilização em Mesostoma sp. é claro. aqueles citologistas pioneiros encontravam todo tipo de esferas. um a um. No entanto. Mas qual seria a origem do núcleo da célula? Levou mais de meio século de observações e experimentações por parte de numerosos pesquisadores para que essa questão fosse respondida. O ovo é a área clara central da ilustração e os glóbulos menores ao seu redor são as células foliculares. não seria surpresa se houvesse diversas maneiras de surgimento de núcleos. Neste ano. Schleiden e. pode-se conhecer melhor os níveis mais complexos se conhecermos os mais simples. Eles não podiam fazer outra coisa senão investigar as células de modo aleatório. isto. sendo um observador cuidadoso. alguns pesquisadores famosos acreditavam que pelo menos alguns núcleos podiam ter uma origem não-nuclear. as dificuldades em se analisar células vivas fizeram das preparações fixadas e coradas o material ideal de estudo. Schneider publicou o que agora pode ser tomado como a primeira descrição razoável das complexas alterações nucleares. Três anos mais tarde. coravam o núcleo profundamente. a estrutura mais proeminente é o núcleo descrito por Brown. que não foram representadas nos desenhos seguintes.. um mecanismo que mais tarde foi denominado amitose. Valentin sugeriu que o núcleo seria formado pela precipitação de substâncias no interior da célula.” O núcleo efêmero Como mencionado anteriormente. Até por volta 21 de 1870. Assim. seu objetivo era descrever a morfologia de Mesostoma sp.conhecimento sobre actina e miosina seria tão impossível quanto predizer as propriedades da água a partir do conhecimento sobre os elementos hidrogênio e oxigênio. Quando examinavam as células. juntamente com a aparente presença universal do núcleo. especialmente os corantes básicos como o carmim e a hematoxilina. em seguida. Schwann também sugeriram que o núcleo podia se originar de novo. porque os núcleos teriam de surgir por apenas um tipo de mecanismo. Esse período da Citologia foi de “procura e destruição. As estruturas espirais são espermatozóides. um platelminto. Mais tarde o nucléolo desaparecia e tudo o que restava do núcleo era uma área clara na região central da célula. Muitos corantes. A descrição de Schneider foi a mais completa. A DESCOBERTA DA DIVISÃO CELULAR Em 1873. Schneider. . A. todos os reagentes disponíveis nas estantes dos químicos foram colocados sobre as células e suas conseqüências observadas – em geral matavam as células. verificou que com a adição de um pouco de ácido acético ele se tornava visível. As ilustrações do que ele viu estão mostradas na figura 3. como seria possível determinar a função de qualquer estrutura presente nas células? Essa é uma questão difícil e os citologistas daquela época não conseguiam respondê-la. Nessa mesma época. Aparentemente se pesquisavam células de todo animal e planta disponível à procura de exemplos de estruturas celulares e. os biólogos do século XX já pensavam que poderiam saber mais sobre a vida se conhecessem melhor as células. Quase todo seu trabalho é dedicado à estrutura desse verme mas. Considerando a enorme variedade de fenômenos naturais. Na região bem central está o pequeno núcleo com seu pequeno nucléolo. apesar de dobrado e enrugado. sugeria que ele tivesse um papel importante. outros pesquisadores igualmente competentes estavam clamando que todos os núcleos surgiam de núcleos préexistentes. Os primeiros desenhos mostram o ovo rodeado por células foliculares. quando possível. Nesse tipo de preparação. No entanto. os cientistas procuram regularidades na natureza e seria mais satisfatório intelectualmente se houvesse um mecanismo constante para a origem do núcleo.

D.) Célula em final de divisão com os cromossomos dos núcleosfilhos sendo envolvidos pela membrana nuclear. por Waldeyer) alinhados em uma placa equatorial. B.) Célula em início de metáfase: a membrana nuclear desapareceu e os centrossomos se separaram. A quantidade de filamentos parecia aumentar e quando a célula se dividia eles iam para as células-filhas. E. Se não era possível ver os filamentos nas células vivas e.) Célula em prófase: os nucléolos já desapareceram. À esquerda. o tratamento com ácido acético mostrava uma massa de filamentos delicados e curvos.) Uma preparação de excelente qualidade. (Flemming. O segundo desenho mostra esses filamentos. Ilustrações de Flemming de mitoses em células fixadas e coradas de embrião de salamandra. o citoplasma não está mostrado. 1882) . compostos por duas cromátides.) As cromátides se separam e se movem para os pólos do fuso. os cromossomos (um termo que só seria proposto em 1888. O que alguém faria com essas observações? A resposta está longe de ser clara. desenho de um ovo (zona clara central. No entanto. isto é. As outras figuras mostram os filamentos. Ilustrações de Schneider (1873) das alterações nucleares durante a clivagem do ovo de Mesostoma.Figura 3. onde se vê o núcleo com um nucléolo) rodeado por células foliculares. se eles apareciam repentinamente quando as células A B C D E F 22 Figura 4. A. onde se vê os cromossomos metafásicos duplos. mas a membrana nuclear continua intacta.) Duas células em intérfase: não existem cromossomos visíveis. e seus movimentos durante a divisão da célula. F. hoje chamados de cromossomos. C.

Apesar de não ter descoberto a mitose. além de dar a confiança de que o observado era real e não artefato. . Esse é um termo infeliz pois sugere inatividade e hoje nós sabemos que a maior atividade fisiológica do núcleo acontece durante esse período. Flemming teve sucesso em determinar que os eventos nucleares observados na célula em divisão em materiais fixados e corados tinham sua contrapartida na célula viva. o fato de os filamentos serem observados repetidamente. O uso de células vivas. não seria razoável pensar que eles fossem um artefato? No entanto. sugeria que já estivessem presentes na célula viva. na fileira inferior. Ilustrações de Flemming de mitose em células vivas de larva de salamandra. Flemming não viu cromossomos nos núcleos em “repouso” de células vivas. ter à sua disposição microscó23 pios muito melhores do que os existentes anteriormente. Os dois últimos desenhos mostram os cromossomos vistos do pólo da célula e uma telófase em vista lateral. e terminando com duas células. O desenho mais à direita na segunda fileira mostra que os cromossomos estão duplos. numa forma invisível. 4 e 5) O sucesso de Flemming foi conseguido graças a alguns fatores: material que ele selecionou para seu estudo. e de eles parecerem sofrer estranhos movimentos. no canto superior à esquerda. ter sido cuidadoso em procurar nas células vivas as estruturas observadas nas células fixadas e coradas. Quando essas células eram fixadas e coradas via-se que seus núcleos continham uma rede densa com grande afinidade por certos corantes. os nucléolos. além de um ou dois grânulos esféricos. (Flemming. Os desenhos estão organizados em seqüência. As fases da mitose Costuma-se dizer que um núcleo que não está sofrendo divisão encontra-se em repouso. devemos a ele mais do que a qualquer outro o conceito de mitose que temos hoje. respectivamente. começando com a prófase. Esses núcleos pareciam não ter nenhuma estrutura interna. (Fig. 1882) eram tratadas com ácido acético.Figura 5. apenas detalhes do processo foram adicionados à sua descrição. permitiu também determinar a seqüência dos eventos.

cada cromossomo deve ter se duplicado. Pode-se argumentar que é mero acidente que o processo de reprodução e distribuição seja mais facilmente observado nos cromossomos. o zigoto deveria ter duas vezes o número de cromossomos de seus genitores.Mudanças no núcleo são as primeiras evidências que a mitose está a caminho. os raios astrais. então o número de cromossomos deve dobrar a cada geração. para não assumirmos que cromossomos. poderiam ser refutadas? Você poderia argumentar o seguinte: como o processo mitótico assegura que cada célula-filha receba seu lote de cromossomos isto deve indicar. todos os produtos celulares são reproduzidos. E as hipóteses a seguir. é claro. Flemming foi capaz de explicar como isso acontece para os cromossomos. Seria possível supor que. sem muita dúvida. Os cromossomos nas células vivas se tornam cada vez menos distintos e a membrana nuclear se refaz. Mas isso não acontece: Flemming e outros citologistas estavam cientes de que o número de cromossomos parecia ser o mesmo em todos os indivíduos e em todas as gerações de uma espécie. No núcleo vivo. é a telófase. caso eles se formassem por mitose. Hoje. Nós também reconhecemos a individualidade dos cromossomos. O que se pode concluir desse processo? É óbvio que todas as estruturas celulares precisam ser reproduzidas para que as célulasfilhas sejam idênticas à célula-mãe. Note que isso é um bom exemplo de indução. A DESCOBERTA DA MEIOSE Flemming e muitos outros citologistas seus contemporâneos estavam considerando que as divisões mitóticas do núcleo aconteciam em toda divisão celular. sendo as células-filhas idênticas à célula-mãe. Isto é. época em que a membrana nuclear já desapareceu. quando os núcleos do óvulo e do espermatozóide se fundiam na fertilização. A reunião de inúmeras observações em células de um grande número de espécies de plantas e animais permitia que se fizesse esta afirmação geral. Nós podemos agora usar essa afirmação geral como uma hipótese a ser testada. os cromossomos se separam em dois grupos que se movem através do fuso para pólos opostos da célula. O núcleo está de novo em “repouso”. Uma 24 . Deveria haver algum mecanismo que reduziria o número de cromossomos antes ou durante a fertilização.) Esses fios se condensam em cromossomos que se posicionam no meio da célula na metáfase. E o que pode ser mais importante do que assegurar que os elementos controladores da hereditariedade e da vida de cada célula cheguem até elas? Mas alguém pode responder que. (A mitose é um processo contínuo. nós consideramos os cromossomos como estruturas permanentes nas células mesmo sendo eles visíveis apenas na mitose. em algum momento entre seu desaparecimento na telófase e seu reaparecimento na prófase. Células coradas podem mostrar também a presença de minúsculos grânulos nas extremidades do fuso – os centríolos. Por exemplo: se a hipótese de que o núcleo sempre divide por mitose for verdadeira. eles precisam dobrar em número em algum estágio do ciclo celular. Como os núcleos do óvulo e do espermatozóide se unem na fertilização. que irradiam dos centríolos. Flemming observou que. os cromossomos também se fundiriam uns com os outros. Obviamente existe um problema com essa hipótese. Se os cromossomos de uma célula vão ser divididos igualmente entre as célulasfilhas. nós podemos partir para um raciocínio dedutivo. portanto. Em células coradas podese ver que os cromossomos estão presos a um elaborada estrutura fibrosa – o fuso. é o começo da prófase. Não existe razão. que eles existem em geral em pares homólogos. que um mecanismo tão elaborado e preciso para duplicação e distribuição é de importância fundamental. quando os cromossomos aparecem pela primeira vez no início da prófase eles já estão duplos. ela é dividida em fases pelos citologistas apenas com o intuito de facilitar sua descrição. Essas conclusões poderiam ter sido tiradas a partir das observações de Flemming? Na verdade não. sendo que metade de cada um deles seria destruída. Quando eles podem ser vistos. Quando os cromossomos atingem as extremidades do fuso. Isso seria inevitável. aparentemente desprovido de estruturas. isto é. cada par contendo um conjunto específico de genes. aparecem longos e delicados fios. Durante a anáfase das células vivas. assim. membranas celulares e todos aqueles grânulos e glóbulos observados no citoplasma possam ter igual chance de estarem envolvidos na hereditariedade. Elas podem mostrar também um outro conjunto de fibras.

Fig. hipótese alternativa é que ocorresse redução do está contida no núcleo das células germinativas. Estas se separaram na primeira divisão meiótica e duas díades foram para o primeiro corpúsculo polar. Nós podemos. (Fig. as células germinativas dos hipótese para explicar a constância da quanti. ele diz: “pelo menos um certo paterno. Em outras espécies. um corpúsculo era formado cedo ou mais tarde ou se permanecem separadas. Os desenhos 42 e 43 mostram as díades se separando. [cromossomos] dos dois pais se misturam mais Em algumas espécies. August Weismann propôs uma Se for assim. 6) Em 1887. número de cromossomos durante a formação dos no filamento enovelado no interior do núcleo [alguns citologistas pensavam que os óvulos e dos espermatozóides nas gônadas. na posição correspondente à das 12 horas. a fertilização. foram denominadas corpúsculos polares. No que diz respeito a mava-se um único corpúsculo polar. O desenho 46 mostra o primeiro corpúsculo polar na posição correspondente à das 3 horas. Ilustrações da meiose em fêmea de Ascaris. considerar por ocasião da fertilização. a eliminação de minús. um material portador de materno. 33 Fig. não tem importância se as alças óvulos fertilizados eles sempre pareciam ser dois. No desenho 36. a segunda divisão já terminou e o segundo corpúsculo polar com seus dois cromossomos aparece na superfície do óvulo. e metade do germoplasma hereditária. 42 Fig. Isto é mostrado no desenho 33 de Boveri. depois da A única conclusão essencial necessária à nossa entrada do espermatozóide. formando duas tétrades. Anteriormente às etapas mostradas nos desenhos. as díades estão em rotação antes da sua separação na segunda divisão meiótica. enquanto que as outras duas permaneceram nos óvulos. o primeiro corpúsculo polar está acima dele. cromossomos formavam um fio contínuo ou O significado dos corpúsculos polares. Essas esferas logo que a fertilização consiste no fato de um número desapareciam e. antes da fertilização e um segundo.[estes eram os cromossomos nos estágios culas esferas na região do pólo animal do óvulo. como estava contido nas células tendências hereditárias. hipótese é que a quantidade de substância os dois corpúsculos polares eram formados após hereditária fornecida por cada um dos genitores seja igual ou aproximadamente igual entre si. em períodos aparece na forma de alças ou barras diversas espécies animais. e que o núcleo do zigoto Observou-se também que na partenogênese for. e que esta substância germinativas da mãe. isso implica que tais células para outra. 45 Fig. o segundo corpúsculo polar na superfície do óvulo. No desenho 45. 36 Fig. mas que nos esta questão.é composto desta maneira. ser colocado lado a lado. 46 Figura 6. como pareciam não ter função igual de alças [cromossomos] de cada genitor alguma. o pró. 43 Fig. além disso.descendentes conterão os germoplasmas de amdade de material hereditário de uma geração bos os pais unidos.núcleo. como estava contido nas células gerresultado sugere que exista uma substância minativas do pai. Os dois cromossomos no óvulo estão para formar o pró-núcleo feminino. mitóticos]. Com base na observação de muitos só podem conter metade do germoplasma citologistas. O segundo corpúsculo polar pode ser visto na posição correspondente à das duas horas. espirema durante a interfase]. que em certos Vários pesquisadores tinham descrito. os cromossomos haviam se duplicado e se emparelhado.” 25 .

As tétrades se separam em uma divisão celular altamente desigual que resulta em um pequeno corpúsculo polar e uma célula grande. seria necessariamente produzido em excesso pela fertilização. esta: a redução do germoplasma acontece na sua formação. cada um dos quatro longos cromossomos da ovogônia encurta e toma o aspecto de uma pequena esfera. Quando isso ocorre. um processo conhecido como sinapse. Na descrição que se segue. indicando que eles se duplicaram antes do início da divisão. ocorria quando o segundo corpúsculo polar era formado. ainda com o número diplóide de cromossomos. Theodor Boveri (1862-1915) e Oskar Hertwig (18491922). necessária à sua hipótese. pois a duplicação ocorreu na intérfase precedente.” E. utilizaremos a terminologia moderna. Estes quatro cromossomos então se juntam em pares. cada díade se liga ao fuso e. mas sobretudo na complexidade de sua constituição. foram feitas importantes contribuições para o entendimento da formação dos gametas e da fertilização. Por meio da segunda divisão nuclear. as quais resultam na redução do número de cromossomos à metade – como Weismann previu que deveria acontecer. A figura 6 (de Boveri. Assim. Portanto. eles estão formados por duas cromátides.Weismann acreditava que a redução à metade do material hereditário da mãe. observa-se uma característica essencial da meiose: os cromossomos não são duplicados. É somente então que a meiose começa e os corpúsculos polares são formados. Na segunda divisão meiótica. suas duas cromátides 26 . Cada uma dessas duas células contém dois cromossomos duplicados. Então. Meiose na fêmea de Ascaris Na penúltima década do século XIX. uma redução não só em quantidade. A célula reprodutiva feminina permanece diplóide até ser libertada do ovário e penetrada pelo espermatozóide. a célula em início de meiose terá dois grupos com quatro cromátides cada. Cada núcleo tem quatro cromossomos. não pode haver dúvida que uma redução semelhante também deve ocorrer. as ovogônias. evita-se o acúmulo de diferentes tipos de tendências hereditárias ou germoplasmas que. assim. Na mitose.” Na época em que essas surpreendentes predições foram feitas (surpreendentes porque se mostraram essencialmente corretas) os citologistas estavam encontrando evidências que as apoiavam. À medida que a fêmea de Ascaris amadurece. e pode-se notar que cada cromossomo aparece duplo já no início da prófase. No começo da meiose. 1887) mostra o que acontece. nos germoplasmas das células germinativas do macho. que compõem o germoplasma durante o curso das gerações. Três citologistas merecem referência especial: Edouard van Beneden (1846-1912). O ovário de Ascaris começa a se formar no início do desenvolvimento e o extraordinário aumento no número de suas células é conseqüência de divisões mitóticas. que tem a grande vantagem de possuir poucos cromossomos e de grande tamanho. Eles descobriram que ocorrem duas divisões celulares diferentes durante a formação dos gametas. o número diplóide. se a constância é mantida de geração a geração. o que os torna fáceis de serem estudados. Com o núcleo do segundo corpúsculo polar são removidos do óvulo tantos tipos diferentes de idioplasmas [um termo usado na época para designar o material hereditário] quantos serão posteriormente introduzidos pelo núcleo do espermatozóide. o futuro óvulo. cada tétrade foi dividida em duas díades. A observação mais importante estava sendo feita no verme nematóide Ascaris. na anáfase. o que resulta em quatro cromossomos em cada uma delas. Diz ele: “Minha opinião sobre o significado do segundo corpúsculo polar é. Ele diz: “Se o número de germoplasmas ancestrais contido no núcleo do óvulo destinado para a fertilização deve ser reduzido à metade. a segunda divisão do núcleo do óvulo serve para manter constante o número de diferentes tipos de idioplasmas. Weismann supõe que um processo similar precisaria ocorrer no macho. as oito cromátides são divididas entre as duas célulasfilhas. seu ovário passa a conter células aumentadas. Nessa fase. cada um dos cromossomos já está duplicado. em alguma época e de alguma maneira. sem isso. Cada um desses grupos é denominado tétrade. em poucas palavras. Estas duas divisões são divisões mitóticas modificadas e foram denominadas divisões meióticas – os nomes são tão parecidos que continuam a causar problema para os estudantes até hoje.

® ® Os núcleos de origem paterna e materna se aproximam um do outro. durante o início do desenvolvimento. isto é. os quatro cromossomos já duplicados se juntam dois a dois. mas quando se considera a célula como um todo. ® No início da meiose. formando dois pares. as células aumentam em número por divisões mitóticas. Assim. ocorre o emparelhamento dos cromossomos homólogos. Cada célula-filha da primeira divisão contém duas díades. Meiose no macho de Ascaris A previsão de Weismann para os machos também mostrou-se correta. No que se refere aos cromossomos. pelo menos para as fêmeas de Ascaris. as células que se originam desse processo tem o número diplóide de quatro cromossomos (Bauer. as duas últimas divisões antes de as células se diferenciarem em espermatozóides são diferentes. 27 ® ® No início da meiose os cromossomos homólogos se emparelham.vão para pólos opostos. Figura 7. Na Células que irão formar espermatozóides possuem 4 cromossomos. É quando ocorrem as divisões meióticas no macho. os eventos são os mesmos que os da fêmea. Representação esquemática da meiose masculina. existem diferenças entre as divisões meióticas de macho e de fêmea. o número diplóide de quatro cromossomos da célula feminina foi reduzido ao número monoplóide de dois cromossomos. à esquerda. cada uma com 4 cromátides. cada uma com 4 cromátides. ® ® O primeiro glóbulo polar e o futuro óvulo contêm duas díades cada. no decorrer das duas divisões que compõem a meiose. à direita em ascaris de cavalos. Quando os testículos foram estudados. No entanto. A célula se divide novamente de modo desigual. A hipótese de Weismann provou ser verdadeira. o número diplóide. no testículo maduro. A formação do segundo glóbulo polar deixa o óvulo com um número Não há duplicação haplóide de cromossomos. ® ® Os cromossomos homólogos separamse na primeira divisão da meiose. e da meiose feminina. a fecundação é que desencadeia a meiose feminina. Cada uma das células originadas na meiose diferencia-se em um espermatozóide. (Fig. ® ® ® ® Cada pró-núcleo contribui com dois cromossomos para o zigoto. 1893). restabelecendo o número diplóide da espécie. Os cromossomos homólogos se separam na primeira divisão da meiose. O resultado é um minúsculo corpúsculo polar com dois cromossomos e um grande óvulo também com dois cromossomos. ® ® ® ® ® ® ® . cromossômica antes da segunda divisão da meiose e as duas cromátides de cada díade se separam. 7) Durante a meiose do macho. ® Os cromossomos emparelhados formam tétrades. Os cromossomos emparelhados formam tétrades. ou duas tétrades. ® Em Ascaris. verificou-se que.

indo uma díade (cromossomo duplicado) para cada pólo. A massa granular escura no centro do óvulo é o centrossomo. Não há outras divisões dessas células e cada uma se diferencia em um espermatozóide. que também se origina Fertilização e restabelecimento do número do espermatozóide. as díades se dividem e cada célula-filha termina com dois cromossomos. que é a parte da cabeça do espermatozóide composta por material do aparelho de Golgi. A B C D E F Figura 8. Dumas em 1824. O pró-núcleo paterno aparece no quadrante inferior direito. com quatro cromossomos. aproximadamente na posição corresponO fato básico da fertilização. Então. formam-se quatro células. publicados em 1888. ao contrário da primeira divisão meiótica da fêmea.deador do desenvolvimento do ovo. cada uma com dois cromossomos. No entanto.dente à das 12 horas. Na segunda divisão meiótica não há replicação cromossômica.cromossomos do segundo corpúsculo polar. Assim. Uma diferença fundamental entre a mitose e a meiose é que na mitose há uma duplicação de cada cromossomo para cada divisão celular. A primeira ilustração (A) é de um corte de um ovo logo após a entrada do espermatozóide. novamente devido ao fato de possuir poucos e grandes cromossomos. As duas massas irregulares fortemente coradas são os dois cromossomos – dois é o número haplóide. No entanto. a mitose é um mecanismo que mantém a constância do número cromossômico nas divisões celulares enquanto a meiose reduz esse número à metade. foi George Newport (1854) quem demonstrou que o espermatozóide penetra no óvulo das rãs. na meiose há somente uma duplicação de cada cromossomo para duas divisões sucessivas. Ilustrações de Boveri da fertilização em Ascaris Veja explicação no texto. B. Como relatado anteriormente.8) A figura 8 mostra desenhos de Boveri. (Fig. Prévost e J. Os primeira divisão meiótica os cromossomos de cada par se separam. Van Beneden e Boveri descreveram o processo em detalhe. o número háplóide. L. Existem quatro corpos diplóide de cromossomos escuros. foi descoberto por J. de que é o esper. 1888) 28 . no macho são produzidas duas células de igual tamanho. os dois superiores são os matozóide e não o líquido seminal o desenca. o real papel do espermatozóide não foi estabelecido nesse trabalho. Mas o que acontece então? Ascaris mostrou-se um material muito bom para o estudo dos detalhes da fertilização. A estrutura formando uma cápsula dobrada imediatamente acima do pró-núcleo paterno é o acrossomo. a partir de cada célula diplóide original. (Boveri.

Um conceito cromossomos. As quatro células. célula em metáfase da primeira divisão embrionária com os cromossomos alinhados na placa equatorial. isto é. Depois de muitos ciclos celulares de divisões mitóticas. estas células de aplicação universal havia sido descoberto. Os processos estão sumarizados na figura 7. A meiose em Ascaris produzia. em número haplóide. tanto no ovário como somente para aumentar a profundidade do nosso no testículo de Ascaris. os núcleos do segundo corpúsculo polar e do óvulo eram idênticos – cada um continha um número haplóide de dois cromossomos. A união deles originava o zigoto diplóide – o início de um novo verme nematóide. começavam com quatro entendimento do processo global. embora agora saibamos que existem apenas dois cromossomos em cada pró-nucleo. Durante estas duas divisões. Em (F). isto é. do pró-núcleo materno. então. Em (D). se diferenciavam nos espermatozóides.no entanto. as células se dividiam duas vezes mas os cromossomos se replicavam somente uma vez. Outras fibras se estendem de um centrossomo ao outro. Certamente existiam Weismann. O centrossomo dividiu-se em dois. Como no caso dos machos. Em cada extremidade do fuso encontra-se um minúsculo centríolo. o que se fertilização encontrou em Ascaris mostrou-se verdadeiro para Tudo estava acontecendo como previsto por todos os outros organismos. estão alinhados no fuso e. Em (B). dois de cada prónúcleo. os quatro cromossomos. sempre por mitose. Em (F). muitas gerações pequenas variações. A primeira divisão da célula era tão desigual que a maior parte do material permanecia na célula que iria originar o óvulo e só uma ínfima quantidade era incluída no primeiro corpúsculo polar. formando os ovócitos. formadoras de espermatozóides no testículo eram. o número haplóide. Estava claro pelo trabalho de van Beneden. As extraordinárias observações sobre o se dividiam repetidamente. logo depois disso. os cromossomos tornaram-se distintos uma vez mais [de (B) a (C) eles estavam em um estágio modificado de “repouso”] e vê-se dois em cada pró-núcleo. meiose e fertilização. o espermatozóide monoplóide e o óvulo monoplóide. mas um estudo intenso serviu mais tarde. Este processo continua através de (E). os cromossomos no núcleo materno e paterno pareciam ser idênticos. Estas duas observações podiam ajudar a explicar o que já se acreditava há algum tempo: que a contribuição hereditária de cada genitor é aproximadamente a mesma. feitas entre 1870 e 1890. pode-se observar fibras irradiando de cada centrossomo. Nos machos. isto não pode ser visto na ilustração (este é um exemplo claro da grande dificuldade enfrentada pelos citologistas para chegarem à conclusão de que o número de cromossomos de qualquer espécie é constante e que os cromossomos são individualmente únicos – na maioria das vezes eles pareciam tão emaranhados como um prato de espaguete). formando um áster. as duas últimas divisões das células comportamento dos cromossomos na mitose. As células que iriam. A forma do aparelho mitótico está bem mostrada em (F). duas células de mesmo tamanho. produziam. formando o fuso. composto por duas cromátides. formar os gametas. Este era um campo de pesquisa excitante e importante e logo muitos pesquisadores estavam estudando uma grande variedade de plantas e Significado da formação dos gametas e da animais. cercado por uma área granular escura – o centrossomo. meióticas e não mitóticas. cada uma delas. Boveri e outros que cada genitor transmite o mesmo número de cromossomos ao zigoto. As cromátides irão se separar para formar cromossomos independentes que vão para pólos opostos da célula. Isso resultava em quatro células de igual tamanho. Em material bem preservado. Isto se repetia na segunda divisão. Todavia. o número diplóide. ocorriam duas divisões meióticas do material nuclear com somente uma única replicação dos cromossomos. Além disso. os pró-núcleos materno e paterno já se aproximaram um do outro e seus cromossomos tornaram-se indistintos. Pode-se distinguir dois grânulos escuros no centrossomo: os centríolos. algumas das células ovarianas aumentavam bastante em tamanho. Em (C) os cromossomos alongaram-se bastante e. O segundo corpúsculo polar aparece nos cortes de embriões mostrados em (C) e (E). cada um deles com um centríolo no centro. 29 . cada uma com dois cromossomos. dois de baixo são os cromossomos. portanto. pode-se ver que cada um está duplicado. produzindo um minúsculo segundo corpúsculo polar e um grande óvulo. Essas divisões celulares eram iguais. Com poucas exceções. E.

Tanto a Citologia como o que atualmente chamamos de Genética estavam no estágio de ciência normal Kuhniana. tirou-se uma conclusão de que os núcleos das células do corpo são diplóides ou estruturas duplas. B. continuamente confirmados pelos trabalhos dos últimos anos [isto é. Mas antes de entrarmos no século XX. Esses resultados.principalmente na Alemanha. a base física da hereditariedade...” Esta citação é parte da famosa Croonian Lecture to the Royal Society of London proferida por Wilson em 1914. Wilson sobre o que havia sido estabelecido durante o florescimento da Citologia no último quarto do século XIX. “O trabalho da Citologia neste período de estabelecimento de seus fundamentos construiu uma base ampla e substancial para as nossas concepções mais gerais de hereditariedade e seu substrato físico. ( ) é um tipo de divisão nuclear em que os núcleos-filhos conservam o mesmo número de cromossomos do núcleo original.. Descobriu-se o significativo fato de que em todas as formas ordinárias de divisão celular o núcleo não divide “em massa” mas que primeiro ele se transforma em um número definido de cromossomos. Desses fatos. Assim que o fenômeno mendeliano tornou-se conhecido ficou evidente que em linhas gerais. de uma forma dramática. podemos concluir com este sumário de E. Eles apenas sugeriam que os cromossomos poderiam desempenhar tal papel. que normalmente não são vistos nos núcleos em repouso. cada um contendo metade do número encontrado nas células do corpo. descendentes igualitários dos grupos de cromossomos de origem materna e paterna do ovo fertilizado. Está estabelecido o fato. com razão. ele forma um complemento para aqueles fenômenos que a Citologia já tinha tornado conhecido a respeito dos cromossomos. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 6 usando o termo abaixo mais apropriado. Provou-se que toda fertilização do óvulo. que esses estudos não forneceram qualquer evidência crucial de que os cromossomos seriam. algumas vezes chamado de “lei de van Beneden” em homenagem ao seu descobridor. Foi demonstrado que a base da hereditariedade é uma conseqüência da continuidade genética das células pela divisão e que as células germinativas são o veículo da transmissão de uma geração para outra. forneceram um quadro geral para a transmissão de geração a geração das estruturas fundamentais responsáveis pela herança. originalmente formados por longos fios. que estes núcleos germinativos primários dão origem a grupos semelhantes de cromossomos. Nem mesmo durante as últimas duas décadas do século XIX se chegou próximo à descoberta de como seria possível estabelecer o papel de uma estrutura celular na herança. de fato. ou que de uma maneira menos óbvia eles se adaptam ao princípio da continuidade genética. envolve a união ou estreita associação de dois núcleos. que os cromossomos de sucessivas gerações de células. um de origem materna e o outro de origem paterna. esperando pela chegada de um novo paradigma. Acumularam-se fortes evidências de que o núcleo da célula desempenha um papel importante na herança. não perdem sua individualidade. A migração dos cromossomos para os pólos ocorre na ( ). dividem-se longitudinalmente para efetuar uma divisão merismática da substância nuclear inteira. [. Isso iria ocorrer. Acumularam-se evidências. estes corpos. 2. ciência normal]. especialmente pelos estudos admiráveis de Boveri. (a) anáfase (b) meiose (c) metáfase (d) mitose (e) prófase (f) telófase 1. Demonstrou-se que quando novas células germinativas são formadas cada uma volta a receber apenas metade do número característico de cromossomos das células do corpo. Pode-se argumentar. no ano de 1900.] Uma nova era de descobertas agora se abre [um novo paradigma]. gradualmente tomaram um lugar central na Citologia. na realidade. Nessa época as relações entre cromossomos e herança já haviam sido testadas e se mostrado verdadeiras acima de qualquer suspeita. 30 .

mitose 18. Indique qual deles acontece essencialmente na meiose? a. a. Gametas são sempre ( ). a. células diplóides b. 15. 31 . ( ) é o nome das minúsculas células que se formam no decorrer da meiose feminina. ( ) é uma célula que está sofrendo meiose e dará origem a um gameta feminino. 19. 24. Nehemiah Grew c. 25. ( ) é o termo usado para designar uma célula que possui dois conjuntos de cromossomos. Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 22 a 25. quatro ocorrem tanto na mitose quanto na meiose. e. 10. August Weismann b. ( ) é o termo que designa uma célula que possui apenas um conjunto de cromossomos. A idéia de que a formação do corpúsculo polar é uma estratégia para a redução do material hereditário do óvulo foi lançada em 1887 por ( ). (a) cromátide (b) díade (c) fertilização (d) pró-núcleo (e) sinapse (f) tétrade PARTE B: L IGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 18 a 21. formado portanto por dois filamentos idênticos. 26. 11. O emparelhamento de cromossomos na meiose é chamado ( ). 9. Condensação dos cromossomos. Um cromossomo duplicado. Robert Brown d. (a) corpúsculo polar (c) haplóide (e) ovogônia (b) diplóide (d) ovócito 7. Dois cromossomos emparelhados no início da meiose formam um(a) ( ). Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 29 a 33. 4. b. é chamado ( ). Na ( ) ocorre uma replicação cromossômica para duas divisões celulares. ( ) é a fase final da divisão celular. Apenas células diplóides se dividem por ( ). Antonie van Leeuwenhoek b. 23. Zigotos são sempre ( ). Dos cinco eventos listados a seguir. 6. ( ) foi o descobridor do núcleo celular. Células diplóides e haplóides se dividem por ( ). Migração dos cromossomos. a. 8. células haplóides 22. Utilize as alternativas abaixo para completar as frase de 27 e 28. Theodor Schwann d. 14. Descondensação dos cromossomos. em que os núcleos se reorganizam. d. Robert Hooke 27. meiose c. fertilização b. 28. Cromossomos arranjados na região equatorial da célula caracteriza a fase da divisão chamada ( ). ( ) é a primeira fase da divisão celular. na qual os cromossomos se tornam evidentes. ( ) é um tipo de divisão nuclear que reduz à metade o número de cromossomos nos núcleos-filhos. Formação do fuso. 13. 16. Meiose produz sempre ( ). Uma célula animal feminina que irá sofrer meiose é chamada ( ). 20. Preencha os espaços em branco nas frases de 12 a 17 usando o termo abaixo mais apropriado. A fusão de dois gametas com formação de um zigoto é chamada ( ). 29. Preencha os espaços em branco nas frases de 7 a 11 usando o termo abaixo mais apropriado. Rudolph Virchow c. c. 5. Ovogônias são sempre ( ). Walther Flemming 12. a. 21. ( ) é o nome do núcleo do espermatozóide ou do óvulo imediatamente antes de eles se fundirem para formar o núcleo do zigoto.3. ( ) é nome que se dá a cada um dos dois filamentos que formam um cromossomo duplicado. ( ) é considerado o descobridor da célula. Na ( ) ocorre uma replicação cromossômica para uma divisão do citoplasma. 17. Emparelhamento dos cromossomos.

Que importantes paradigmas direcionaram as pesquisas citológicas nos primeiros dois terços e no último terço do século XIX. Que tipo de observação permitiu concluir que espermatozóides eram células? 41. todos os seres vivos são iguais em sua constituição básica. Por que não se deve chamar o núcleo interfásico de núcleo em repouso. ( ) é considerado o descobridor da mitose pelo fato de ter demonstrado que os eventos cromossômicos observados em células fixadas e coradas ocorriam nas células vivas. só conseguem se reproduzir no interior de uma célula viva. e. Obs. O que Weismann imaginou ser necessário para manter a constância do número de cromossomos através das gerações? 43. d. c. a. foi cunhada em 1855 por ( ). prófase mitótica. 36. d. 44. c. pois a. 37. formam gametas. 45. telófase II da meiose. 35. telófase mitótica. b. A teoria celular mostrou que. f. 33. Qual é o significado da meiose e da fertilização no ciclo de vida dos organismos? 47. Ovócito secundário. Essa informação deve ser usada para responder as questões 35 e 36. indicando que toda célula provém da divisão de outra célula. b. c. Os vírus não são exceções à teoria celular pois a. Identifique as principais diferenças entre mitose e meiose. Segundo corpúsculo polar. A célebre frase “omnis cellula e cellula”. d. são formados por células. como faziam os antigos citologistas? Por que era usado aquele nome? 42. Que tipo de raciocínio dedutivo levou os antigos citologistas a concluir que a mitose não poderia ser o único tipo de divisão celular? 46. prófase II da meiose. b. d. 34. Qual é a hipótese central da teoria celular? 38. Primeiro corpúsculo polar. Ovócito primário. considere apenas um dos núcleos em formação. Que critério Schwann utilizou para estabelecer relações de semelhança entre as unidades microscópicas que compõem o corpo dos animais e das plantas? 40. Espermatozóide. f. No caso das telófases. c. Um dos formuladores da teoria celular foi ( ). 31. são capazes de se reproduzir sexuadamente. Óvulo. contêm moléculas. 32. são organismos vivos. apesar das diferenças visíveis a olho nu. Determine o número de filamentos cromossômicos (cromátides) presentes em um núcleo celular humana em a. 32 . e. são formados por células. Por que foi difícil estender o conceito de célula para os animais? 39. Determine o número de filamentos cromossômicos (cromátides) presente em cada um dos tipos celulares relacionados a seguir. se originam de gametas. Analise os tipos de argumento usados para justificar a idéia de que a informação hereditária estaria contida nos gametas. respectivamente? PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR O número diplóide de cromossomos da espécie humana é 46. prófase I da meiose.30. telófase I da meiose. b.

mas em 1900 estava para acontecer uma notável mudança de paradigma e a Genética estava a caminho de se tornar uma Ciência com ampla capacidade de explicar fatos e de fazer previsões. Zool. Science as a Way of Knowing Genetics. “As unidades determinantes dos caracteres específicos das espécies devem ser consideradas. Elas deveriam ser sempre tratadas como independentes umas das outras. Versuche über Pflanzen-Hybriden. deve ser considerado. O novo paradigma surgiu com a descoberta de um trabalho longo e pouco conhecido. Dois cientistas. ou um número definido deles. A história é familiar aos professores de Biologia e uma fonte apropriada de documentos básicos é fornecida por Stern & Sherwood (1966). A área de cruzamento animal e vegetal tinha passado por um período longo e não-excitante de “ciência normal” kuhniana.” De Vries se referiu a caracteres em estados antagônicos mas observou que somente um desses estados se expressava nos híbridos (isto é. X-XI) dão razões de porque ele não merece esse reconhecimento. Descrever os experimentos de Mendel. Amer. Identificar as épocas da descoberta e redescoberta das leis fundamentais da hereditariedade. Contudo quando os grãos-de-pólen e óvulos eram formados nos híbridos “os dois estados antagônicos das características se . nesse sentido. é usualmente 33 incluído como um dos redescobridores mas Stern e Sherwood (1966. na Áustria (hoje Brno. AS ORIGENS DA GENÉTICA O ano de 1900 marca o início da Genética Moderna. A. 5. 3. apenas um caráter. como entidades nitidamente separadas e deveriam ser estudadas como tal. Explicar como Mendel testou suas hipóteses sobre hereditariedade. Em todo experimento de cruzamento. Identificar as vantagens da ervilha para o estudo da hereditariedade. subestimado e esquecido trabalho de um monge Agostiniano. 2. falecido em 1884. o austríaco Erick von Tschermark. 583-747. p. publicado em 1866. De Vries havia cruzado numerosas “espécies” e variedades de plantas durante a última década do século XIX. em F1). uma vez que não há razão para ser de outro modo. Enunciar a primeira e a segunda leis de Mendel. Naquela época. 1986. 4. Texto adaptado de: MOORE. na atual República Tcheca) em 8 de fevereiro e 8 de março de 1865. Foi quando um modesto.M ENDELISMO: AS LEIS DA SEGREGAÇÃO E DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE Terceira aula (T3) Objetivos 1. assim como os pesquisadores envolvidos. o termo “espécie” era às vezes aplicado para plantas cultivadas que diferiam entre si por um ou poucos alelos capazes de produzir grandes alterações fenotípicas e que hoje são considerados como pertencentes à mesma espécie. 26: p. De Vries adotou o ponto de vista de que estas diferentes “espécies” poderiam ser consideradas “como constituídas de fatores independentes” ou unidades e que. o holandês Hugo de Vries (1900) e o alemão Carl Correns (1900) são considerados como os primeiros a compreender a importância do que Mendel tinha feito. tornou-se conhecido pela comunidade científica em geral. J. Um terceiro cientista. baseado em conferências que Gregor Mendel proferiu na Sociedade de História Natural de Brünn. v.

Professor Beyerinck. como ele próprio diz. mas por um desses acasos extraordinários que parecem ser de grande importância nas descobertas científicas. mais tarde. Mendel podia cruzar qualquer uma das suas variedades 34 . como já vimos ao considerar o insucesso de Darwin no livro Variation . Mendel decidiu trabalhar com ervilhas e começou com 34 variedades. A estrutura da flor também era importante.separavam. No final reduziu o número a 22 variedades. Ele as cultivou por duas estações para estar seguro de que elas eram capazes de se cruzar e produzir descendência fértil. Os estames e pistilos ficavam encobertos pelas pétalas e. que haviam sido realizados durante anos por muitos cientistas famosos. cujo trabalho tinha sido esquecido e seu significado não compreendido. normalmente chamados de hibridação. Assim. sabia que De Vries estava trabalhando com hibridação de plantas e escreveu perguntando se ele não estaria interessado em uma antiga publicação sobre o assunto. Além de existir muitas variedades disponíveis. elas eram fáceis de se cultivar e seu tempo de geração era curto. da obra On the Origin of Species e uma das razões para o que ele se propunha a fazer. tinham sido selecionadas. A história sobre Correns é igualmente interessante. em 1859. No outono de 1899. Mendel começou seus experimentos sobre hereditariedade alguns anos antes da publicação. o trabalho de Mendel começou como “Ciência normal” dentro do paradigma da Teoria da Evolução. parece ser a origem de rupturas verdadeiramente importantes em Ciência. a parte que ele incluiu. com mais freqüência do que se imagina. Este é um ponto interessante. pois mostra como uma descoberta em um determinado campo da Ciência pode ser de grande importância para outro campo. A carta e a publicação chegaram às mãos De Vries em 1900. Mendel estava plenamente consciente dos experimentos de cruzamentos de plantas. Ele estava preparado para compreender que estava confirmando os experimentos anteriores e mais completos de Mendel. se as flores fossem cobertas para evitar a ação dos insetos. Ele não o descobriu por meio de pesquisa bibliográfica. justamente quando ele estava preparando seus próprios resultados para publicação. a solução veio a ele num “estalo” que.” Assim. 9) As ervilhas tinham vantagens importantes. MATERIAL E MÉTODOS USADOS POR MENDEL Características favoráveis da ervilha Na metade do século XIX. o pólen caía sobre o estigma da mesma flor. cujo significado para a história evolutiva da vida não deve ser subestimado. Pouco tempo depois ele encontrou o trabalho de Mendel e o leu. Ele publicou seus próprios resultados e mostrou sua semelhança com os de Mendel. Somente mais tarde é que ele iria se tornar o início de um novo paradigma – A Genética mendeliana. mas um conjunto de conferências que ele apresentou na Sociedade de História Natural de Brünn em 1865. tanto de plantas comestíveis como ornamentais. Era o trabalho de Mendel. juntamente com sua extraordinária análise dos resultados. algumas eram tão diferentes que chegavam a ser consideradas espécies distintas e recebiam nomes científicos próprios. Ele também tinha realizado experimentos de cruzamento com plantas e estava tentando desenvolver uma hipótese para explicar os resultados obtidos.. coloca sua contribuição no mesmo nível da de Charles Darwin. (Fig. Muitas das variedades diferiam bastante entre si. como já mencionamos. Apesar disso. isto é. as pessoas interessadas em hibridação de plantas tinham uma riqueza de material à sua disposição. elas se autofecundavam. A famosa obra de Gregor Mendel não é um trabalho científico no sentido convencional. De Vries verificou que essas conclusões essenciais a que havia chegado tinham sido apresentadas 35 anos antes por Mendel. colocando pólen de outra planta sobre o estigma. era a necessidade de “se chegar a uma solução para a questão. Os descendentes obtidos por cruzamento entre as variedades eram férteis. Um cientista holandês. seguindo na maioria das vezes as leis simples da probabilidade”. Nenhuma lei geral havia sido proposta. Numerosas variedades de uma mesma espécie. Os dados completos nunca foram publicados mas.. A história de como De Vries tomou conhecimento do trabalho de Mendel é bem interessante. era possível fazer cruzamentos experimentais removendo as anteras antes da maturação da flor e. publicado somente dois anos depois do trabalho de Mendel .

Estandarte
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A

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B
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o mesmo que dizer que 3/4 da amostra é de um tipo e 1/4 da amostra é de outro tipo ou então que 75% é de um tipo e 25% de outro. Na discussão do experimento de Mendel que se segue procurou-se apresentar o tópico de uma maneira que auxilie a compreensão e permita uma apreciação a altura do que Mendel fez.

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OS RESULTADOS
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DE

MENDEL

As características estudadas Pétalas que formam a carena
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Por meio de cruzamentos genéticos tenta-se descobrir a base hereditária das diferenças; ao mesmo tempo as informações obtidas podem nos Estigma Filete ajudar a entender porque indivíduos Anteras ® de uma mesma espécie se parecem E tanto entre si. Não se cruzam indivíduos geneticamente idênticos na D esperança de se descobrirem leis da Óvulo Estilete herança. Por isso Mendel escolheu variedades de ervilhas que diferiam entre si. A diferença era em relação Figura 9. Representação esquemática da flor de ervilha (Pisum aos estados das características entre sativum). A. Flor inteira. B. Corte longitudinal da flor. C. Pétalas isoladas. D. Estames envolvendo o pistilo. E. Pistilo. as diversas variedades. Assim, (Redesenhada de Rawitscher, F. Elementos básicos de Botânica. algumas de suas variedades tinham São Paulo: Nacional, 1967) sementes lisas enquanto que em outras as sementes eram rugosas ou, se ele deixasse as flores intactas, a próxima (angulosa seria a melhor tradução do termo usado por ele); algumas das suas variedades tinham geração seria resultado da autofecundação. sementes amarelas e outras, verdes. Ao todo, ele usou 7 caracteres, que apresentavam estados A análise matemática contrastantes, como se segue: Aqueles que já ensinaram Genética mendeliana sabem que muitos estudantes têm dificuldade com CARÁTER AFETADO E STADO a Matemática. Isso poderá se tornar mais fácil quando chegarmos a 1903 e colocarmos as unidaTextura da semente lisa ou rugosa Cor da semente amarela ou verde des hereditárias nos cromossomos, mas vale fazer Revestimento da semente colorido ou branco um pequeno esforço agora para entender alguns Textura da vagem inflada ou enrugada aspectos críticos do modelo mendeliano como, Cor da vagem verde ou amarela por exemplo, a proporção 3 : 1 para um par de Posição da flor axilar ou apical estados contrastantes de um caráter pode ser exComprimento do caule longo ou curto pandida para a proporção 9 : 3 : 3 : 1 quando se trata de dois pares de estados de dois caracteres. Variedades apresentando estados contrastantes Em minha experiência, um dos princípios mais difíceis para os estudantes é aprender que 1/4 de de caracteres foram cruzadas por meio da remo1/4 não é 1/2 nem 1/8, mas 1/16. Além disso, os ção das anteras ainda imaturas das flores de uma estudantes devem perceber que a proporção 3 : 1 é variedade e colocação de pólen de outra varieC
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dade, sobre seus estigmas. A primeira geração híbrida, ou F1 ( abreviatura para first Filial generation) para usarmos um termo introduzido mais tarde, dava um resultado uniforme: todos as plantas F1 exibiam o estado da característica de um dos genitores. Mendel chamou de dominante o estado da característica que aparecia nas plantas F1, em contraste com o estado da característica que não aparecia, por ele chamado de recessivo. Estes resultados, tão familiares hoje em dia, eram bastante inesperados naquela época. Embora outros casos semelhantes ao obtido por Mendel já houvessem sido descritos, a regra geral era a de que os indivíduos de F1 apresentassem estados de caracteres intermediários aos dos pais. E na maioria dos casos, isso ocorria por uma simples razão: se as variedades diferirem em diversas características os indivíduos F1 serão, em geral, mais ou menos intermediários entre os tipos parentais. Mas Mendel concentrou-se na análise da herança dos detalhes, ou seja, dos caracteres isolados, e não do indivíduo como um todo. Nesse sentido, ele esqueceu da planta como um todo e questionou somente se as ervilhas tinham sementes lisas ou rugosas, se eram altas ou baixas etc.

As plantas F1 foram protegidas para não serem polinizadas pelos insetos e, em conseqüência se autofecundaram. De novo, os resultados foram uniformes. Para cada um dos sete tipos de cruzamento originais entre plantas com estados de caráter contrastantes, a descendência F2 assemelhava-se a um ou outro genitor da geração P. Ele nunca encontrava intermediários. A proporção 3 : 1

Enquanto que a maioria dos cultivadores de plantas tinha descrito somente o reaparecimento de ambas as variedades em F2 ( abreviatura para second Filial generation), Mendel fez uma coisa simples e extraordinária. Ele contou o número de indivíduos com cada característica. Os resultados para os sete tipos de cruzamentos foram os mesmos: a proporção de três plantas com a característica dominante para uma com a recessiva. Ou nós podemos dizer 3/4 (75%) de F2 apresentava o estado dominante e 1/4 (25%), o estado recessivo da característica analisada (Tab. 1). Estas proporções e porcentagens eram derivadas dos dados brutos observados. Por exemplo, no caso do cruzamento de plantas Tabela I. Resultados obtidos por Mendel em cruzamentos entre variedades puras de sementes lisas de ervilha. com plantas puras de sementes rugosas, Mendel Tipos de cruzamento Características Autofecundação Plantas F Razão entre obteve 7324 sementes F2 entre plantas “puras” das plantas F de F os tipos F das quais 5474 eram lisas 5474 lisas Lisa X Lisa 1. Textura das sementes Sementes lisas e 1850, rugosas – uma 1850 rugosas 2,96 : 1 Lisa X Rugosa proporção de 2,96 para 1. 7324 (total) 6022 amarelas O cruzamento de plantas Amarela X Amarela 2001 verdes 2. Cor das sementes Sementes 3,01 : 1 Amarela X Verde amarelas “puras” de sementes ama8023 (total) relas com plantas “puras” 705 cinzas Semente de Cinza X Cinza 3. Cor da casca 224 brancas de sementes verdes produ3,15 : 1 das sementes casca cinza Cinza X Branca 929 (total) ziu 8023 sementes F2 das 882 infladas quais 6022 eram amarelas Vagens infladas Inflada X Inflada 4. Textura das vagens 299 comprimidas 2,95 : 1 Inflada X Comprimida e 2001, verdes – uma 1181 (total) proporção de 3,01 para 1. 428 verdes Vagens verdes Verde X Verde 5. Cor das vagens 152 amarelas Podemos ver que Mendel 2,82 : 1 Verde X Amarela 580 (total) tinha razão em suspeitar que 651 axilaress a resposta teórica deveria se Flores axilares Axilar X Axilar 6. Posição das flores 207 terminais 3,14 : 1 Axilar X Terminal 3 : 1 e não 3,01 para 1. Estes 858 (total) eram cruzamentos mono787 longos Caule longo Longo X Longo 7. Comprimento do caule 277 curtos íbridos, isto é, envolviam só 2,84 : 1 Longo X Curto 1064 (total) um carácter com dois estados contrastantes.
2 1 1 2

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A proporção 9 : 3 : 3 : 1 Quando Mendel seguiu a herança de duas características com dois pares de estados contrastantes, no cruzamento diíbrido, foram obtidos novamente, resultados uniformes. As plantas da geração F1 exibiam os dois estados dominantes das características analisadas e, em F2, apareciam quatro tipos de planta na proporção de 9 : 3 : 3 : 1. Isto é, 9/16 de F2 mostrava ambos os estados dominantes, 3/16 mostrava um dominante e outro recessivo, 3/16 mostrava o outro dominante e o primeiro recessivo e 1/16 tinha ambos os estados recessivos dos caracteres. Assim, quando as plantas cruzadas na geração original P eram do tipo liso-amarelo e rugosoverde, todos os F1 apresentavam sementes do tipo liso-amarelo. Na geração F2, Mendel obteve 315 sementes do tipo liso-amarelo, 108 liso-verde, 101 rugoso-amarelo e 32 rugoso-verde. Para um total de 556, a proporção dos diferentes tipos foi de 9,8 : 3,4 : 3,2 : 1. Estas proporções representam os dados reais, mas Mendel propôs a hipótese de que o resultado teórico esperado deveria ser 9 : 3 : 3 : 1. Agora nosso problema é analisar como a proporção 3 : 1 está relacionada com a 9 : 3 : 3 : 1. No cruzamento amarelo com verde, a geração F2 seria 3/4 amarela e 1/4 verde; no cruzamento liso e rugoso, F2 seria 3/4 lisa e 1/4 rugosa. Uma pergunta que se pode fazer nesse ponto é se com base nessas informações seria possível prever a proporção de 9 : 3 : 3 : 1 obtida em F2? Para muitos essa pergunta parecerá um problema insolúvel, mas a análise a seguir resolve a questão. Quando duas ou mais características com estados contrastantes estão envolvidas, pode-se verificar que a proporção 3 : 1 ainda é mantida se considerarmos cada característica individualmente. Verifique no cruzamento mencionado acima (liso-amarelo x rugoso-verde) que a proporção 3 : 1 é mantida para cada um dos pares de estados das características consideradas.

Isso pode ser verificado também matematicamente. Considere a proporção 9/16 liso-amarelo: 3/16 liso-verde: 3/16 rugoso-amarelo: 1/16 rugoso-verde. Considerando o par liso/rugoso separadamente, temos 9/16 + 3/16 = 12/16 de sementes do tipo liso e 3/16 + 1/16 = 4/16 do tipo rugoso. Desde que 12/16 = 3/4 e 4/16 = 1/4, nós observamos a proporção 3:1 para esse par de características. O mesmo é verdadeiro para o par amarelo-verde. Assim, se nós perguntarmos em que freqüências aparecerão os indivíduos F 2 de um cruzamento diíbrido, a resposta pode ser obtida com uma simples multiplicação de frações. Assim, dos 3/4 que serão lisos, 3/4 serão também amarelos e 1/4 será verde; portanto 3/4 x 3/4, ou 9/16, serão lisos e amarelos e 3/4 x 1/4, ou 3/16, serão lisos e verdes. Do 1/4 de F 2 que será rugoso, 3/4 serão também amarelos e 1/4 será verde. Logo, 1/4 x 3/4 (ou 3/16) serão rugosos-amarelos e 1/4 x 1/4 (ou 1/16) será rugoso-verde. Esta é a derivação da proporção 9 : 3 : 3 : 1. Estas regularidades foram observadas por Mendel em todos os seus cruzamentos. Por isso, ele achou que devia haver um princípio fundamental responsável por elas. E havia.

MODELO

PARA CRUZAMENTO MONOÍBRIDO

A figura 10 é um modelo que explica a hipótese que Mendel propôs para os cruzamentos monoíbridos. Tanto o esquema quanto a terminologia seriam padronizados meio século mais tarde, no início do século XX. A primeira coisa que um leitor atento notaria é um “erro” nos genótipos da geração P. Eles estão mostrados como haplóides ao invés de diplóides e isto levanta um ponto muito importante em nosso estudo sobre conceitos genéticos. Mendel usou os símbolos de genótipo para indicar os tipos de fatores hereditários, e não seu número por gameta. Os gametas parentais lisos poderiam conter inúmeros fatores R, e não somente um, como se acredita hoje. A [Não devemos nos esquecer que Mendel era professor de autopolinização de linhagens puras lisas Física; teria havido aqui uma influência do pensamento produzia apenas descendência lisa, pois seus de Galileu? “Para Galileu, o objetivo da investigação era o conhecimento da Lei, captada na própria natureza, pela gametas só podiam conter fatores R. (As letras observação dos fenômenos, confirmada pela maiúsculas e minúsculas indicam que um alelo é dominante ou recessivo, respectivamente.) experimentação e matematicamente quantificada”]

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Quando estas plantas F1 amadureceram. está combinado com o fator R do parental liso. que os indivíduos de F1 produziam gametas que continham ou o fator R ou o r. mas nunca ambos. o modelo explicará os resultados apenas nas seguintes condições: 1. esta idéia seria de difícil aceitação pelos geneticistas do início do século – suas mentes estavam influenciadas pelo conceito de inúmeras gêmulas. As linhas representam todas as combinações que podem ocorrer – e elas ocorrem em freqüências iguais. Não há expressão do fator r em F1. surge um dos aspectos mais importantes do modelo de Mendel: ele assumiu que um gameta poderia apresentar fatores de hereditariedade de apenas um tipo. no cruzamento da figura 10. Ainda por outro mecanismo também desconhecido por Mendel. por exemplo. O modelo é válido para todos os cruzamentos que envolvem apenas um par de estados contrastantes de uma característica. ele assumiu que óvulos e grãos de pólen seriam combinados aleatoriamente e que as freqüências dos diferentes tipos de descendentes seriam 38 determinadas pelas freqüências dos diferentes tipos de gametas formados. tem igual oportunidade de se combinar com um óvulo R ou r. O gameta R da esquerda. supondo que seja um grão de pólen). ® ® ® . Assim. 5. 10). Combinações entre os grãos de pólen e os óvulos são totalmente ao acaso e a proporção da descendência resultante irá depender da proporção das diferentes classes de gametas. ou seja. O quadro inferior da figura 10 é um outro modo convencional de apresentação que facilita o entendimento de como um cruzamento monoíbrido. os gametas que contêm R e aqueles que contêm r são produzidos em números iguais. Com certeza. os dois tipos de fatores segregam de tal maneira que cada gameta contém apenas um dos tipos. cada indivíduo produz 50% de gametas R (pólen ou óvulo) e 50%. Em seguida. Como um gameta poderia ser “puro”. em F1 o fator r do parental rugoso. Em cada par de unidades hereditárias contrastantes. Modelo de um cruzamento mendeliano monoíbrido. um gameta produzido pela planta F1 iria ter R ou r. advém do fato de as classes genotípicas de óvulos e grãos de pólen estarem em freqüências iguais. Agora. quando presentes juntas. As unidades hereditárias dominantes e recessivas. resulta na proporção de 3 : 1 em F1. isto é. cada flor produziu óvulos e grãos de pólen. No entanto. sobre a origem de F2 a partir de gametas de F1. no exemplo. P1 Fenótipo Genótipo Genótipo dos gametas Liso R R ® ® X Rugoso r ® r ® ® F1 Fenótipo Genótipo Genótipo dos gametas Liso Rr X Rugoso Rr r ® R ® F2 Fenótipos e Genótipos R Liso RR Liso Rr rugoso rr Liso Rr r Figura 10. r. Assim. O quadro de cruzamento abaixo mostra a origem do F2 (genótipos como representado atualmente) a partir de pólen e óvulos de F1. mas em F 2 1/4 dos indivíduos são rugosos e tão enrugados quanto um de seus avós. ter gêmulas apenas do tipo R ou r? Mendel considerou. pela hipótese de Mendel. Deve-se enfatizar nesse ponto que a aparente simplicidade do esquema da figura 10. um membro do par é dominante e o outro recessivo. 3. 4. Dominância e recessividade são definições operacionais – determinadas pelo fenótipo de um indivíduo que apresenta ambos os tipos de unidades hereditárias. Por algum mecanismo desconhecido por Mendel. não modificam uma à outra de modo permanente.A pureza dos gametas No cruzamento entre plantas “puras” de sementes lisas com plantas de sementes rugosas poderia haver apenas um tipo de descendência (Rr) já que há somente um tipo de pólen e um tipo de óvulo. Isto é. Os genótipos dos indivíduos da geração P estão representados como mostrado por Mendel em seu trabalho. O mesmo é válido para o pólen r. os gametas conterão R ou r. 2. então. mas nunca ambos (Fig.

Este modelo deve ser considerado como uma tentativa de explicação. se a hipótese fosse verdadeira. além de V ou v. enquanto as plantas Genótipos RrVv RrVv com genótipo Rr dariam ® origem a sementes lisas e RV RV Genótipos dos Genótipos rugosas. Neste ponto. 39 ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® RrVv . O quadro de cruzamento mostra a origem de F2 a partir de grãos de pólen e óvulos de F1 (os genótipos como representados atualmente).R ou r.amarelo Liso .amarelo 1 tes lisas. Um teste decisivo era fácil de ser realizado. outra condição teve que ser assumida para explicar os resultados obtidos: deveria haver uma distribuição independente das unidades de cada par. as sementes lisas deveriam ser de dois tipos e em proporções previsíveis. Não era possível distinguir visualmente as sementes R e P Fenótipos Liso .F Fenótipos X Liso . RRVV grãos de pólen dos óvulos Rv Rv Mendel deixou que as plantas F2 se autofecundassem e obteRRVv RRVv rV rV ve o resultado esperado de RrVV RRvv RrVV acordo com sua hipótese. cada gameta deveria ter ou R ou r. haveria duas Rr. Rv. que cada gameta receberia apenas um tipo de cada uma das duas unidades contrastantes .amarelo 1 Rr. portanto. Mendel assumiu. Assim. as plantas com genótipo ® ® R produziriam apenas semen. rv rv uniformes: expressavam o fenótipo dominante dos estados contrastantes das duas características analisadas. ser formadas quatro classes. Na formação de gametas pelos indivíduos de F 1. para cada Simulação com moedas semente com genótipo R (lembre-se que estamos Um jogo simples com duas moedas diferentes usando ainda o esquema de Mendel e. como no cruzamento monoíbrido. tanto de grãos de pólen quanto de óvulos: RV. A linhagem pura de plantas amarelo-lisas foi cruzada com a linhagem pura verde-rugosa. que será conirmada ou não através de testes das deduções feitas a partir dela. No entanto. O modelo também exigia que estas classes deveriam aparecer em igual freqüência . Neste caso. rV e rv. a descenRV rv dos gametas dência daria a resposta. os itens de 3 a 5 são totalmente hipotéticos – foram propostos para explicar os dados.amarelo X Rugoso . mas se elas fossem plantaGenótipos RV rv das e ocorresse autofertiliGenótipos zação de suas flores. Deveriam.O teste da hipótese Deve ser enfatizado que a concordância entre os dados e o modelo não é casual. Apesar dos itens 1 e 2 acima poderem ser considerados fatos. nos ajudará a entender a origem das quatro classes não falamos em RR). A geração F2 do cruzamento representado na figura 10 era composta por três plantas com a característica dominante lisa para cada planta recessiva rugosa.25 % cada. O mesmo foi assumido em relação a V e v. Os indivíduos resultantes em F 1 foram Figura 11. Esse é um procedimento científico perfeitamente aceitável. Assim. uma hipótese. MODELO PARA F2 Genótipos RrVv Rrvv RrVv rrVV rrVv rrvv RrVv Rrvv rrVv CRUZAMENTO DIÍBRIDO A figura 11 mostra o modelo de cruzamento diíbrido já discutido anteriormente. na proporção de 3:1. Modelo de um cruzamento mendeliano diíbrido. Os genótipos da geração P foram representados como Mendel os teria representado. portanto.

Assim. Destas. para facilitar. deveria produzir sementes em uma proporção de 3 amarelorugosas para 1 verde-rugosa. se autofecundadas. no entanto. que dois novos tipos de sementes deveriam aparecer: verde-lisas e amarelo-rugosas. 1/4 de “coroas” para ambas as moedas (o que corresponde à categoria rv). plantando-se as sementes F2. A proporção de 3/16 desta classe lisa . o alelo recessivo v.verde 32 35 sementes em uma proporção de 3 verde-lisas para 1 verde-rugosa. exceto as 32 sementes verde-rugosas. O número esperado obtidos experimentalmente por Mendel e os de indivíduos que originariam descendentes todos números esperados correspondiam à proporção verde-lisos era 34. Fenótipo Obtido Esperado A mesma análise foi realizada com as sementes verde-lisas. Quando há quatro classes de gametas não é prático usar as linhas indicativas utilizadas na figura 10. em uma delas.amarela 315 313 deveria ser composta por 1/3 RRvv e 2/3 Rrvv. somente 1/9. Cada moeda representará um gene e. O modelo prevê que estas manteriam suas características. permitindo a autopolinização das plantas adultas e. Desta forma. ao invés de rrVV. assim. Na outra moeda. a partir do modelo da figura 11. espera-se 1/4 de “caras” para ambas as moedas (ou seja. 28 (onde o esperado era 32) produziram apenas sementes amarelo-rugosas. Já o grupo rrVv ( duas das três). As moedas são então lançadas e os resultados anotados. 9 das 16 são amarelo-lisas. Note que somente os fenótipos amarelo-liso e verde-rugoso estavam presentes nas gerações P e F1. mas. A seguir estão os resultados registrados por Mendel para F2: hipótese predizia que. “cara” representará. apesar de iguais na aparência. por autofecundação. contando-se as sementes F3. Tais sementes foram plantadas e 30 atingiram a fase adulta. enquanto 68 (o esperado era 64) produziram tanto sementes amarelo-rugosas como verderugosas em uma proporção de 3:1. O modelo predizia. se nos 9/16 de F2 que eram amarelo-lisos. A Outros testes da hipótese distribuição no quadro é a seguinte: 1 dos 9 é O modelo do cruzamento diíbrido permitiu RRVV. deveria 40 . como Weldon e Fisher ram 35 e 67. então. o grupo RRVV. todos os genótipos foram representados como diplóides). manteria suas características. O teste mais complexo para a hipótese baseounotariam anos mais tarde. o grupo rrVV. As 108 sementes foram plantadas Os números observados correspondiam aos e 102 atingiram a maturidade. Há 16 combinações possíveis e. que dois genótipos estão aí representados dentre os 3/16 desta categoria: um dos três é rrVV e os outros dois são rrVv ( Mendel usaria rV. Isto representa uma proporção de 9:3:3:1. 2 são RrVV e 4 são RrVv. 3 são verde-lisas. Isto pôde ser testado. respectivamente.verde 108 104 O 1/3. Primeiramente. As 101 sementes foram plantadas. Se arremessos suficientes forem feitos. a dedução a partir da hipótese foi confirmada. 3 são amarelo-rugosas e 1 é verderugosa. considere as 32 sementes verde-rugosas. Os 2/3 restantes deveriam produzir rugosa .de gametas. sendo que 96 atingiram a maturidade. estou usando a mesma representação da figura 11). se considerarmos os fenótipos. Os números observados fovalores é extraordinária. lisa . As 101 sementes amarelo-rugosas eram idênticas quanto à aparência. 1/4 será “cara” para uma das moedas e “coroa” para a outra (= Rv) e 1/4 será o contrário (= vR). A concordância entre os dois proporção de 3 : 1. “cara” representará o alelo dominante V e “coroa”. por exemplo. uma em cada três destas sementes. no entanto. produzindo apenas sementes amarelo-rugosas. Todas comprovaram ser verde-rugosas.amarela 101 104 prole idêntica. todas as outras classes consistiriam de indivíduos geneticamente diferentes. o alelo dominante R enquanto “coroa” será o alelo recessivo r. a categoria RV acima). na parte inferior da figura 11 há um quadro indicando todas as possíveis combinações de grãos de pólen e óvulos na produção de F2 (para simplificar. testes ainda mais requintados para a hipótese. Podemos ver. enquanto 68 resultariam na exata de 9:3:3:1. 2 são RRVv. representado por RRvv. A Assim. deveria produzir rugosa .

E os valores esperados basearam-se na Qualquer indivíduo recessivo de F2 deveria ser probabilidade dos gametas se comportarem de acordo com regras precisas. Essa proporção somente poderia ocorrer se cada gameta recebesse apenas um tipo de fator ervilhas e somente para ervilhas. Então. cada par se comportava herança parecia seguir regras definidas e independentemente. uma vez que o modelo previa que esse não eram modificados quando ocorriam junnúmero de sementes corresponderia à RRVV. Este fenômeno de associaIsto significava que em um cruzamento de uma 41 . Mendel propôs um de unidades hereditárias associavam-se indemodelo que poderia explicar os dados de todos pendentemente uns dos outros. 1/9 ou 33 sementes deveriam manter suas caracte. A conclusão mais importante era a de que a como RrVv x RrVv. que são iguais aos F1 na figura 3. Assim. Além disto. tária (R e r) segregavam um do outro e recombinavam-se aleatoriamente na fertilização. original P. o fenótipo à fase adulta. em 1865. conclusões. os RrVv. 33. diferentes classes de gameta estariam em um estado era dominante e o outro recessivo. tal 1. 67. arroladas a seguir. o híbrido formado seria idêntico ao 1 verde-lisa. A descendência de RRVv característica dominante com outra pura estaria em uma proporção de 3 amarelo-lisas para recessiva. 67 e 134.linhagem pura de plantas com uma produzir prole ‘pura’. tos no híbrido. Já que o híbrido descrito acima era idêntico em aparência ao parental puro dominante. com 2. No entanto. tais conclusões eram válidas para 6. seria Os experimentos de Mendel com cruzamentos de 1 RR. Os RrVV deveriam produzir 3 parental dominante e uniforme na aparência. não havia mistura dos estados das podia apresentar somente um tipo de cada um características individuais. Nos sete pares de dos pares de unidades hereditárias. freqüências iguais. todas as todas as hipóteses e teorias em Ciência. Mendel realizou alguns cruzamentos preliminares 7. cruzados. esperados. Por exemplo. combinações possíveis seriam obtidas. em testes tão preciapresentado o estado recessivo.4. era 11. Quando um cruzamento envolvia dois pares com feijão. Em todos os casos responsáveis por eles fossem modificados por os números observados foram bem próximos dos sua associação nos híbridos parentais. 2 Rr e 1 rr. As estados contrastantes de caracteres estudados. mas os resultados foram confusos. Quando dois tipos diferentes de plantas eram base estritamente na regra de que cada gameta cruzados. possível concluir que não havia relação exata As 315 sementes foram plantadas e 301 chegaram entre genótipo e fenótipo. O modelo predizia que os números liso poderia ser conseqüência tanto do esperados em cada classe seriam. Quando híbridos tais como Rr eram bilidade de obtermos 5 “caras” e 5 “coroas” em 10 cruzados. R ou r. Os fatores da hereditariedade responsáveis pelas condições de dominância e recessividade rísticas. o modelo tinha gametas podiam ser somente de quatro tipos: um grande poder de previsão – um objetivo de RV. sentada acima. Se dois destes híbridos fossem Mendel observou o seguinte resultado: 38. Para ter certeza. Deve-se ressaltar que. amarelo-lisas para 1 amarelo-rugosa. A probabilidade disto ocorrer equivaleria à proba. E finalmente. usando a nomenclatura atual. A segregação dos de variedades de ervilha e a notável análise que fatores de um mesmo par ficou conhecida ele fez dos resultados levaram a oito importantes como “Primeira Lei de Mendel”. de unidades hereditárias contrastantes. enquanto que genotipicamente. Rv. os dois tipos de unidade heredilançamentos de moedas. 65. a descendência seria constituída 60 e 138. A proporção fenotípica na descenAS CONCLUSÕES DE MENDEL dência seria de 3 : 1. os os seus cruzamentos. os diferentes tipos relativamente simples. os númefenotipicamente idêntico à geração recessiva ros observados e esperados nunca foram idênticos. de hereditariedade – no caso. Isto é. rV ou rv. deveriam resultar na proporção de 9:3:3:1. não havendo sos quanto estes. na ordem apregenótipo RR (Mendel diria R) quanto do Rr. Desta maneira.5. é um argumento muito forte em evidência de que os fatores hereditários favor da validade da hipótese. tanto por indivíduos manifestando o estado O fato de F2 resultar em uma F3 que não difere dominante da característica quanto por aqueles significativamente da hipótese.

4. isto é. Mendel escreveu cartas para um grande estudioso na área. e sua formulação em um modelo. naquela época nenhum biólogo parecia ter consciência de que esse era o caso. Nägeli deve ter considerado os dados para ervilhas apenas como mais um exemplo da enorme variação nos resultados obtidos em experimentos de hibridação. ( ) é o termo usado para designar grupos de populações naturais capazes de se cruzar. ( ) era o termo usado para designar plantas cultivadas que diferiam entre si quanto a uma ou algumas características contrastantes. Nägeli sugeriu que Mendel utilizasse outra planta. em Hieracium. A estrutura da flor que contém os gametas masculinos. 8. Nenhum outro campo da Biologia experimental havia atingido equivalente nível de desenvolvimento em 1865. (Ocorre que Mendel não estava realizando os experimentos que acreditava estar). Contudo. 8.). Certamente. colocando-se pólen de outra planta sobre o seu estigma. e não com Mendel. Era extremamente dificil realizar experimentos de hibridação com as pequenas flores de Hieracium. Mendel acreditou ter conseguido em muitos casos. como vimos. e surpreendeu-se com a falta de uniformidade dos resultados. na realidade. 2. transmissíveis aos descendentes. do mesmo modo que se a descoberta das células por Hooke se aplicasse apenas à cortiça. referese ao indivíduo proveniente do cruzamento entre duas plantas de linhagens diferentes. o próprio Mendel passou a acreditar que seus primeiros resultados tinham aplicação restrita. explicando seus resultados. mais tarde. Durante esse período. se ele valesse apenas para ervilhas. A ( ) em ervilha é feita removendo-se as anteras de uma flor. produzindo descendência fértil. Mendel assim o fez e falhou em encontrar regras consistentes para a herança. de apomixia. e o fato é que seu modelo foi ignorado nas três últimas décadas do século XIX. 3. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 8 usando o termo abaixo mais apropriado. ou núcleos gaméticos. o trabalho de Mendel não seria tão importante. 5. com Hieracium. empregado por Mendel.ção independente ficou conhecido como “Segunda Lei de Mendel”. O problema estava. Nägeli. e pesquisas posteriores viriam a mostrar que eles estavam corretos. antes de sua maturação e. nenhuma proporção uniforme era de se esperar se parte da prole era resultado de fertilização e parte. O termo ( ). A hipótese mendeliana. Assim. 6. (a) autofecundação (e) hibridação (b) espécie (f) híbrido (c) fecundação cruzada (g) óvulo (d) grão-de-pólen (h) variedade 1. é o ( ). 42 . ocorre um tipo de desenvolvimento partenogenético. O ( ) das plantas angiospermas é uma estrutura multicelular onde se forma o gameta feminino. Eles acreditavam estar construindo uma base física para a herança. Deste modo. mitose e fertilização. Muito depois de sua morte. a chicória ( Hieracium sp. O trabalho de Mendel não é compreendido Mas. O desenvolvimento do pólen de uma planta no estigma da flor de outra planta é um (a) ( ). a oofera. descobriu-se que. era tão específica que deduções podiam ser feitas e testadas pela observação e experimentos. o gameta masculino fecunda o gameta feminino da mesma flor. 7. Na ervilha ocorre ( ) . os principais estudiosos de hereditariedade abandonaram o paradigma do cruzamento experimental e se concentraram principalmente no comportamento dos cromossomos na meiose. em que há a formação de um novo indivíduo a partir de um óvulo não fecundado. O campo do conhecimento relativo aos cruzamentos de plantas estava cheio de dados que não permitiam conclusões gerais.

10. são metade puros e metade híbridos. os indivíduos da geração F 2 a. a. por meio da combinação ao acaso dos gametas masculinos e femininos. (a). Mendel selecionou 22 ( ) de ervilha capazes de se cruzar e produzir descendência fértil. encontrou na geração F2 indivíduos com ambos os estados dominantes para as duas características analisadas . na proporção de ( ). Mendel chamou de ( ) o estado da característica que aparecia em todas as plantas da primeira geração híbrida. 16. Quando Mendel seguiu a herança de duas características. ou seja. com o primeiro recessivo e o outro dominante e com ambos recessivos. O termo ( ) refere-se à constituição genética do indivíduo. aos fatores hereditários. O zigoto. espécies c. Nos cruzamentos envolvendo apenas um par de caracteres contrastantes. 18. 3 : 1 (d). fisiológicas.Preencha os espaços em branco nas frases de 9 a 16 usando o termo abaixo mais apropriado. segundo o modelo do monoibridismo. Mendel obteve na geração F 2 indivíduos com características dominante e recessiva. isto é. A primeira geração híbrida. é uma célula ( ).O termo ( ) é empregado para designar as características apresentadas por um indivíduo. 25. em cruzamentos diíbridos. que ele possui. é chamada ( ). populações b. ou genes. 1 : 1 (b). A descendência resultante da autofecundação da primeira geração híbrida é chamada ( ). 29. d. 26. para seus experimentos de hibridação. 1 : 2 : 1 (c). na proporção de ( ). 9. híbridos e recessivos. fatores d. sejam elas morfológicas. com dois estados contrastantes. b. A ( ) ocorreria. (a) dominante (d) geração F1 (g) monoíbrido (b) fenótipo (e) geração P (h) recessivo (c) genótipo (f) geração F2 21. com um dominante e o outro recessivo. aos genótipos dos indivíduos dominantes puros. Preencha os espaços em branco nas frases de 17 a 21 usando o termo abaixo mais apropriado. A expressão ( ) significa que um gameta contém apenas um fator para cada característica hereditária. 1 : 1 : 1 : 1 (e). Se você tem uma drosófila com uma determinada característica dominante. A proporção de ( ) na geração F 2 corresponderia. c. 23. PARTE B: LIGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 22 a 26. 20. respectivamente. As duas linhagens puras com uma ou mais características em seus estados contrastantes que são cruzadas em um experimento genético constituem o (a) ( ). respectivamente. são 3/4 puros e 1/4 híbridos. são todos puros. 11. 13. são todos híbridos. por possuir dois lotes cromossômicos. O estado da característica que não aparecia nos indivíduos híbridos foi denominado por Mendel de ( ). segundo Mendel. 14. (a) associação dos fatores (b) haplóide (c) diplóide (d) pureza dos gametas (e) segregação dos fatores 17. Gameta é uma célula ( ) pois apresenta apenas um lote de cromossomos. Um organismo heretorozigótico quanto a um par de fatores formará gametas na ( ). 9 : 3 : 3 : 1 22. Uma das premissas do modelo mendeliano de monoibridismo é que a ( ) se dê aleatoriamente na fertilização. ou comportamentais. na formação dos gametas e seria responsável por sua pureza. que tipo de teste poderia ser feito para se determinar se ela é pura (AA) ou híbrida (Aa)? 43 . De acordo com o modelo do monoibridismo. 24. variedades 28. Um cruzamento ( ) envolve indivíduos que diferem apenas quanto a um caráter. 15. aquela resultante do cruzamento entre indivíduos de variedades diferentes. 19. 12. isto é. 27. Um organismo duplo-heterozigótico quanto a dois pares de fatores com segregação independente formará gametas na proporção ( ).

Com base na sua hipótese faça um diagrama do cruzamento e compare os resultados observados com os esperados de acordo com o diagrama. a partir da proporção 3 : 1. b. esquematize os resultados esperados nos seguintes cruzamentos: a. Em algumas variedades de gado bovino. sem chifres. b. c. Do casamento entre uma mulher portadora do fator para albinismo (Aa) e um homem albino. Com base nas hipóteses e observações de Mendel. Do casamento entre dois portadores (Aa). Com base na sua hipótese faça um diagrama do cruzamento e compare os resultados observados com os esperados de acordo com o diagrama. Na primeira geração todos os indivíduos tinham cor 44 . No cruzamento com a vaca II. No cruzamento com a vaca III. a. 42. 44. típica de um cruzamento diíbrido. qual a proporção esperada de filhos albinos? 43. Um touro sem chifres foi cruzado com três vacas. Qual foi a hipótese levantada por Mendel para explicar a proporção 3 : 1 obtida em cruzamentos monoíbridos? 35. foi produzido um bezerro com chifres. AAbbCCDDEe 39. típica de um cruzamento monoíbrido? 36.Utilize as alternativas abaixo para responder às questões 30 e 31. foi produzido um bezerro sem chifres. a. AaBbcc. d. foi produzido um bezerro com chifres. II. Proponha uma hipótese para explicar esses resultados. No cruzamento com a vaca I. Com base na sua hipótese faça um diagrama do cruzamento e compare os resultados observados com os esperados pelo diagrama. F1 do cruzamento (a) entre si. com camundongos brancos (albinos). Quais das condições necessárias para que o modelo mendeliano fosse válido podiam ser consideradas fatos? 37. portadora de chifres. quantos tipos de gameta cada indivíduo abaixo produz? I. 40. Como se explica o fato de Mendel não ter encontrado as proporções previstas por suas leis em cruzamentos de plantas de Hieracium? 38. Proponha uma hipótese para explicar esses resultados. ervilha alta homozigótica (dominante) com ervilha anã. 31. A pureza dos gametas é resultado da ( ) dos fatores de cada par na formação dos gametas. associação dominância segregação independente segregação cinza. a. 20 com flores curtas e vermelhas e 8 com flores curtas e brancas. F1 do cruzamento (a) com a ervilha anã original. AaBbCCdd. Admitindo-se a segregação independente. 21 com flores longas e brancas. a. cruzou camundongos selvagens de cor cinza. Proponha uma hipótese para explicar esses resultados. b. foram autofecundados produzindo os seguintes tipos de descendente: 63 com flores longas e vermelhas. qual a proporção esperada de filhos albinos? b. todos de flores longas e vermelhas. b. 30. Os quatro tipos de gametas que um diíbrido forma resulta da ( ) dos fatores dos dois pares. portadora de chifres. O cruzamento desses últimos indivíduos entre si produziu uma geração F2 constituída por 198 camundongos cinzas e 72 brancos. Uma planta de flores longas e brancas foi cruzada com outra de flores curtas e vermelhas. Como pode ser derivada a proporção 9 : 3 : 3 : 1. O biólogo francês Cuenot. c. No que a análise de Mendel diferiu da de seus predecessores que trabalharam com hibridação de plantas? 33. Enuncie a primeira e a segunda leis de Mendel. b. Um dos diferentes tipos de albinismo que ocorrem na espécie humana é determinado por um fator recessivo a. no início do século. III. 41. a. PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 32. Quais as razões que levaram Mendel a escolher ervilha como material para os seus experimentos? 34. Os descendentes obtidos. a ausência de chifres é condicionada por um fator dominante (C).

Conceituar os seguintes termos: alelo. em sua introdução à publicação de Mendel (Mendel. eu acredito. e também foi mencionada mais tarde por Bailey (1895). nos levaria à conclusão de que sua publicação foi desconsiderada. Karl Wilhelm von Nägeli. 1986. Zool. 583-747.A REDESCOBERTA E A EXPANSÃO DO MENDELISMO Quarta aula (T4) Objetivos da Unidade 1. UM NOVO PARADIGMA Muita importância é dada ao fato de que o trabalho de Mendel foi publicado em uma obscura revista de uma sociedade também obscura. Várias outras linhas de pesquisa haviam sido repentinamente abertas e. 1902. Kölreuter. 4. conforme concebido por Gartner. Explicar os motivos do antagonismo entre mendelistas e biometristas.2). como podemos ver. foi exatamente o que Bateson fez. já havia sido respondida e o debate concluído. cujos questionamentos tinham. heterozigoto. 3. Amer. A causa será. sem 45 dúvida. O problema da Espécie. A. É bem verdade que a revista em que ele foi publicado era pouco divulgada. loco gênico e gene. de tal modo que foi esquecido ou desconhecido por 35 anos. Science as a Way of Knowing Genetics. 26: p.” E. os pesquisadores mais entusiastas naturalmente consideraram esses novos métodos mais atraentes do que as observações tediosas dos hibridistas. encontrada na negligência em relação aos estudos experimentais sobre o problema de Espécie. v. Naudin. levado a resultados inconclusivos. não mais atraia os pesquisadores. decorrente da aceitação geral das doutrinas darwinianas. o qual não se mostrou impressionado com os resultados dos cruzamentos em ervilhas. Resolver problemas sobre variações nas proporções mendelianas. e não desconhecida. foi a seguinte: “Pode parecer surpreendente que um trabalho de tal importância não tenha tido reconhecimento por tanto tempo. além do mais. Ninguém mais tinha interesse no assunto [uma mudança de paradigma!]. Um julgamento mais acurado. J. acreditava-se. A maioria . se pretendemos avançar no estudo da hereditariedade e levar adiante o problema de “O que é uma Espécie?” como uma questão diferente de “Como uma espécie sobrevive?” devemos voltar e retomar a linha de questionamento exatamente como Mendel a tomou. A explicação de Bateson. Entretanto. MENDELISMO . 2. Mendel se correspondia com um dos mais proeminentes estudiosos de hereditariedade daqueles tempos. que a discutiu brevemente em seu criterioso tratado de hibridação em plantas. p. Novos paradigmas dificilmente são prontamente identificados e adotados. e não tenha se difundido no mundo científico. mas circunstâncias como esta raramente tem retardado o reconhecimento de um trabalho pela comunidade. durante os quais floresceram a Citologia e um enorme interesse pela hereditariedade. Essa publicação era do conhecimento de Focke (1881). Como já mencionado. homozigoto. O trabalho de Mendel com ervilhas não é o único exemplo de uma importante descoberta não compreendida pela comunidade científica de seu tempo. A questão. Mendel e os demais hibridistas da primeira metade do século XIX. em 1865. Identificar os motivos que fizeram com que o trabalho de Mendel permanecesse ignorado por 35 anos. Texto adaptado de: MOORE.

Ele havia estudado variação e hibridação em plantas por anos e. seguindo os paradigmas preexistentes. Se os parentais diferem em vários caracteres. Tschermak estava tão perto da resposta que geralmente é incluído com de Vries e Correns como co-redescobridor. muitas vezes sarcástica. As duas escolas eram fundamentalmente diferentes em suas propostas. Hoje. O volume 24 da revista da Sociedade consiste do registro da conferência. temos acesso às opiniões de importantes pesquisadores em hibridações com plantas. logo após sua morte. como podemos notar no trecho seguinte (Bateson. Mais 46 . Bateson procurava informações sobre herança através de cruzamentos experimentais. Isto não foi problema para de Vries e Correns em 1900. A disputa básica começou antes de 1900 e estava relacionada com a temática evolutiva. mas Bateson preferiu um discurso mais teórico. cada lado apoiado por um grupo de seguidores. especialmente biologistas. Apenas aconteceu de serem de Vries e Correns. antes mesmo de lerem a publicação de Mendel. raramente poderiam ter a expectativa de fazer fortuna como cientistas – isto é. apesar de nunca ter observado as regularidades do modelo mendeliano.D. Ao redor de 1900. Como parece. A oposição destes biometristas é realmente surpreendente.William Bateson versus Karl Pearson e W. Francis Galton e Karl Pearson procuravam aplicar métodos matemáticos. A maioria dos artigos da revista descrevem resultados de cruzamentos. Assim. R. Deve ser registrado quantos descendentes se parecem com cada um dos parentais e quantos mostram o caráter intermediário entre eles. Eles estavam trabalhando no novo paradigma antes de conhecerem seu paradigmático autor. F. o progresso da Ciência é inevitável. Em 11 e 12 de julho de 1899.dos cientistas de qualquer época. Havia vigorosa. o caminho da Genética não seria muito diferente. ele sabia os tipos de experimentos que deveriam ser feitos. O mesmo pode ser dito de Bateson. considerando cada um dos caracteres separadamente. estará ocupada fazendo sua ciência normal. (doutorado em filosofia)! Há vários aspectos da história de Mendel que são interessantes. uma terça e uma quarta-feira. Londres. podemos ser levados a acreditar que em 1900. a “Ciência pura” tinha finalmente triunfado. Se Mendel não tivesse nascido. Weldon. A recompensa para um cientista era o próprio prazer de investigar a natureza e a aprovação de seus pares pela pesquisa bem feita e pela formulação de hipóteses arrojadas e imaginativas. Um deles é a atenção quase universal que é dada ao cientista que fez a descoberta. 1900a): “O que precisamos inicialmente saber é o que acontece quando uma variedade é cruzada com outras variedades próximas. Como poderia ter ele avançado tanto em relação aos paradigmas da época e feito observações que. A razão pela qual eles entenderam a importância das conclusões de Mendel foi terem feito o mesmo tipo de trabalho e desenvolvido hipóteses semelhantes. se lembrarmos que Mendel se baseou na matemática. repetidamente na história. sobre as idéias de Bateson. como planejar o programa de pesquisa para seu Ph. Weldon. em mais ou menos um ano. ganhar uma grande soma de dinheiro. parece que quando o campo está “pronto” a descoberta será feita. Considere o parágrafo a seguir. poderia ter descoberto independentemente as regras mendelianas da herança. da época imediatamente antes de Mendel mudar sua Ciência. a descendência deve ser examinada estatisticamente e classificada.” É como se Bateson estivesse aconselhando um estudante de graduação. oposição às conclusões de Mendel (Provine. A dificuldade em mudar o que se faz e como se pensa gera resistência às novas idéias e ao empreendimento de novos programas de pesquisa. cientistas vêem o trabalho de Mendel com admiração. a “Royal Horticultural Society” realizou uma “Conferência Internacional sobre Hibridação (cruzamento entre espécies) e sobre Cruzamento de Variedades” em Chiswick. Se pretendemos que o resultado tenha algum valor científico. 1971). Até recentemente. revolucionariam as Ciências Biológicas? Outro ponto interessante é que. especialmente estatísticos. é quase absolutamente necessário que a descendência de tais cruzamentos seja então examinada estatisticamente. aos problemas biológicos. que atendia pelo nome de Mendel. Bateson. com a publicação dos artigos de de Vries e Correns. Esse duelo científico envolveu principalmente três ingleses . alguém chegaria às mesmas conclusões. OPOSIÇÃO INICIAL AO MENDELISMO No decorrer da história de Mendel. Mas não foi bem assim. cientistas.

sobrepondo-se à paterna. Quando organizados pelo tamanho ou outra característica qualquer. Em populações naturais a variação tende a ser contínua. “A lei a ser examinada pode parecer à primeira vista muito artificial para ser verdadeira. As exigências darwinianas de um mecanismo para mudanças imperceptíveis e lentas na evolução estariam então satisfeitas. Essa suposição implica na hipótese quase impossível de que cada tipo intermediário apareceu sucessivamente entre as duas formas extremas. Ele havia estudado evolução e hereditariedade por muitos anos. Outros acreditam ser o padrão comum de pequenas mudanças.” Não é de admirar que Bateson acreditou ser o paradigma mendeliano tão aceitável. em herança. De acordo com o que pode ser descrito como a visão mais aceita. sendo igual a 1. os indivíduos de uma espécie parecem mostrar uma variação contínua. Para Bateson e seus seguidores o modelo de Mendel era compatível com o seu paradigma. Nesse caso.uma vez era o caso de paradigmas conflitantes. baseando-se em cuidadoso estudo de genealogias de cães basset. ou (0. a soma da contribuição ancestral é expressa pela série {(0.5)3. Já era bem conhecido 47 que um indivíduo pode expressar certas características fenotípicas que seus pais não expressam. a noção de que nossos genes são herdados apenas dos nossos pais.. e assim por diante. Parte da confusão é conse- . não é mais necessário supor que para sua produção foram necessárias inúmeras gerações de seleção e acúmulo gradual das diferenças. e não genótipos. seria possível observar qualquer diferença. Variação contínua e descontínua em debate A noção de variação contínua em evolução e...5)2. ou (0. Alguns evolucionistas acreditam que o padrão principal seguido pela evolução é baseado em mudanças pequenas.5) do total da herança da descendência. dá conta de toda a hereditariedade. ocorrendo durante longos períodos de tempo. Pearson e outros eram seguidores de Darwin. está tão fixada em nossas mentes. com um oitavo. e o processo de Evolução torna-se assim mais fácil de ser entendido. Ela diz que os dois genitores contribuem ambos com aproximadamente metade. que. Não surpreende que se considerasse a evolução envolvendo mudanças tão pequenas que. A lei da herança ancestral de Galton Uma importante asserção desta escola da variação contínua era a “lei da herança ancestral” de Galton. Em 1894. com um quarto. Galton. escreveu.5) + (0. Ele considerava a herança na sua totalidade e realçava que cada característica hereditária de um indivíduo não provinha apenas dos pais. traços de nossos mais remotos ancestrais poderiam ser encontrados em nós e esta herança passada frearia mudanças repentinas. (Como um aparte. O assunto será mencionado novamente. por enquanto a lei deve ser enunciada. em 1900: “Nós aprendemos que Evolução é um processo muito lento. mas uma análise mais acurada mostra a predisposição advinda dessa impressão superficial é infundada. acreditando que a evolução dos seres está baseada em alterações filogenéticas graduais. A resposta é que Galton estava se referindo a fenótipos. Galton (1897) propôs sua famosa lei. seria interessante notar que o motivo deste debate ainda hoje é pertinente. exatamente metade de cada.)}. em que pode ser mostrado que a variação dos organismos é descontínua. Se existir descontinuidade essa hipótese é totalmente dispensável. isto é.5) 2 + (0. Na horticultura é raro acontecer algo desse tipo . seguidas por mudanças bruscas de curta duração – equilíbrio pontuado. como funcionaria a Lei de Galton? Atualmente. Diferenças hereditárias poderiam ser marcantes. ou (0. claro. portanto.5)3 + . esse processo consiste na transição gradual de um tipo normal para outro tipo normal.. acontecendo por passos infinitesimais. Assim.” Assim. os quatro avós. apenas após longo intervalo de tempo.. Sobre isso. produziu o imenso volume Materials for the Study of Variation Treated with Especial Regard to Discontinuity in the Origin of Species (“Materiais para o Estudo da Variação voltado especialmente para a Descontinuidade na Origem das Espécies”). Ele desejava descobrir se as evidências sugeriam que a evolução é produto de variação contínua ou descontínua. Mas.. os oito bisavós. que não podemos imaginar um mecanismo de herança de ancestrais veneráveis. mas também dos ancestrais mais remotos. as variações pareciam ser descontínuas. Weldon. e concluiu que esta última é possível. O melhoramento de organismos anda a galope. foi contestada por Bateson e outros.

Além disso. após todas as verificações e discussões. por exemplo. No caso de amarelo x verde. Isto seria comprovado em vários casos. do outro lado. A conseqüência foi que Bateson e os hibridistas continuaram a realizar experimentos que mostravam até que ponto os princípios de Mendel poderiam ser aplicados. outras por períodos de estase e de saltos. Weldon conhecia muitas variedades de ervilhas que tinham características semelhantes àquelas que Mendel usou. Além disso. Sinnott e Dunn (1925. A resposta será. De qualquer modo.95%. viram a proposta de Mendel como uma grande promessa. havia abun48 dante confirmação disto.qüência da dificuldade de definição quanto ao tamanho da mudança. entre 1900 e 1909. Weldon parecia não entender que um determinado fenótipo em uma variedade poderia não ter a mesma base genotípica que um fenótipo aparentemente idêntico. Mas.” A concordância entre o esperado e o obtido por Mendel Weldon submeteu as proporções obtidas por Mendel a testes estatísticos e concluiu que: “se os experimentos fossem repetidos uma centena de vezes. 47) relacionaram as proporções obtidas por Mendel e por outros seis experimentadores que tentaram conferir os resultados dele. Mendel nunca publicou seu trabalho completo. que Mendel insistiu em evitar. p. tinham que admitir que as conclusões de Mendel não poderiam explicar os resultados de cruzamentos para todos os organismos e para todas as características. para considerá-la grande ou pequena. o número total de sementes foi 179399. Weldon (1902) resumiu as conclusões de Mendel e escreveu: “É evidente a importância de se testarem essas afirmações incomuns por meio de um estudo cuidadoso dos resultados numéricos. provavelmente. Mesmo aqueles que. de assumir que um tal fenótipo implica sempre em um mesmo genótipo. o que é exatamente um longo ou um curto período de tempo? Alguns curtos períodos são de 10 mil anos. ainda outro cientista inclinado à área matemática. “Eu penso que nós só podemos concluir . Weldon atacava a idéia de que as “afirmações de Mendel eram universalmente válidas” e resumiu. os cientistas não descrevem todos os seus experimentos. como Correns e outros iriam descobrir mais tarde.91%) eram verdes. foi capaz de citar casos onde a dominância não era completa e os “híbridos” eram intermediários. Wright (1966) estudou novamente os dados.05% e 24. Tenho a impressão que ao negligenciarem essas precauções alguns escritores deixaram de apreciar como os resultados de Mendel concordam de modo surpreendentemente consistente com sua teoria. nós esperaríamos obter um resultado pior cerca de 95 vezes. 134707 eram amarelas (75. Ele cometeu o erro. respectivamente. veio a considerar a questão dos dados de Mendel serem “tão bons”. em outra variedade. As duas escolas opostas seriam. Fisher (1936). R. Mendel também estava seguindo os procedimentos de sua época. normalmente. de que não houve esforço deliberado em falsificação”. Mendel havia registrado 75. entretanto. ou as chances contra um resultado igual ou melhor que esse é de 20 para 1 . Mas elas nem sempre davam os mesmos resultados quando cruzadas. o fenótipo era produzido por um genótipo homozigótico ou heterozigótico. comprovouse que Mendel estava certo. Destas. A questão da dominância e da recessividade Weldon continuou a questionar a noção de dominância e recessividade. a idéia da variação descontínua. Aparentemente. A veemência com que estes debates se deram indica claramente que os partidários do antigo paradigma da variação contínua sentiram-se ameaçados.09%) e 44692 (24. não era muito difícil a obtenção de dados “tão bons”. Weldon parecia não entender a importância de se conhecer previamente a constituição dos pais se. e concluiu “Estou convicto. e Weldon e outros continuaram a apontar que nem tudo poderia ser explicado a partir da hipótese original de Mendel. Então. e outras por mudanças pequenas em períodos muito longos de tempo. e pela aplicação de tais testes sempre que possível. S. Em conferências. que algumas linhagens caracterizam-se por mudanças lentas e relativamente constantes ao longo das eras. No entanto. não os atuais. por exemplo. Seu artigo de 1865 foi baseado em palestras e pareceu razoável a ele selecionar os dados dos cruzamentos que melhor ilustravam a hipótese que estava propondo.” Anos mais tarde. A. nem apresentam todos os seus resultados – mesmo quando parecem fazê-lo. isto é. então: “Evolução Gradual” e “Evolução em Saltos”).

pode ou não seguir as leis de Mendel. quando tantos falharam. Bateson conclui com o seguinte: “Eu acredito que o que escrevi convenceu o leitor de que nós estamos [como conseqüência do trabalho de Mendel] finalmente começando a nos mover.1903. em qualquer caso. Se eu contribui um pouco para essa causa. Esta é uma das razões pelas quais ele obteve sucesso.citando uma frase de Horace Walpole.. Eu me aventuro a auxiliá-lo nesse propósito. mas também sua raça. é altamente provável que é seu enunciado descritivo simples que reúne sob o mesmo foco todas as complexas linhas da hereditariedade. então a afirmação simples que abarca todo o campo da hereditariedade deverá se tornar para o biólogo uma referência quase do mesmo nível que a lei da gravitação é para o astrônomo.” Bateson versus Weldon Esta área desenvolveu-se muito rapidamente no anos 1900 . portanto. 49 .. O Professor Weldon declara que ele “não deseja depreciar a importância das realizações de Mendel”. Mendel’s Principles of Heredity: A defense (“Os Princípios da Hereditariedade de Mendel: Uma Defesa”) (1902).” E Pearson fecha seu artigo com esta arrogante nota: “No momento eu meramente registraria minha opinião pessoal que. Essas publicações geraram muita discussão. vendo seu paradigma severamente contestado. Subseqüentemente. enquanto que os resultados contraditórios obtidos por aqueles que observaram a descendência de genitores aparentemente idênticos em certos caracteres mostram claramente que não apenas os pais. Ela baseia a questão da herança em duas constantes. Mendel tomou muito cuidado para se assegurar que suas variedades originais sofressem autofertilização. O artigo de deVries (1900) sobre a ‘redescoberta’ havia sido submetido à publicação em 14 de março de 1900 e o de Correns (1900) em 26 de abril. ela é uma solução completa. da maneira como ele está desamparado . está tão próximo de acender fogo com pano molhado quanto de estimular o interesse pelas descobertas de Mendel com sua apreciação humorada. sua ancestralidade. que podem de uma vez por todas ser determinadas. pois eu penso que. não surpreende que os biometristas estivessem ansiosos para contestar seus resultados e conclusões – foi isso que Weldon fez. meu tempo não foi perdido. O mendelismo estava em clara competição com a Lei de Galton e.que aquela segregação dos caracteres das sementes nos cruzamentos de ervilha não é de ocorrência universal. que ele deseja “simplesmente chamar a atenção para uma série de fatos que para ele parecem sugerir linhas frutíferas de investigação”. devem ser levados em conta antes que os resultados de um cruzamento entre eles possam ser previstos. se a lei do Sr. então. como devido à existência no genitor de caracteres estruturais particulares. Galton. com todas as reservas devidas. . Galton pode ser firmemente estabelecida. para todo o problema de hereditariedade. A lei da segregação. Bateson (1900b) discutiu tais artigos em um encontro da “Royal Horticultural Society”. Bateson. O erro fundamental que invalida todo trabalho baseado no método de Mendel é negligenciar a ancestralidade. documenta a visão errônea e distorcida de Weldon sobre o trabalho de Mendel. Algumas indicações da alta consideração desse grupo por Galton estão presentes nas seguintes citações de Pearson (1898): “Em resumo. O última frase da citação mostra que Weldon ainda achava que a Lei da Herança Ancestral de Galton deveria ser considerada. Se a evolução darwiniana é seleção natural combinada com hereditariedade. me parece que a Lei da Herança Ancestral irá provar ser uma das mais brilhantes descobertas do Sr. daí sua importância fundamental. parece portanto se aplicar a raças com ancestralidades particulares. respondeu-lhe de uma maneira que gostaríamos de acreditar não ocorresse em Ciência. Este livro não apenas apresenta uma tradução dos artigos de Mendel sobre Pisum e Hieracium. Logo depois. isto é. possibilitando uma análise por todo o mundo científico – poucas bibliotecas deveriam possuir o original de 1865. Bateson iniciou imediatamente a produção de um livro. como a lei da dominância. como também discute seus dados com clareza. e que quando ocorre.” A última objeção é um tanto estranha. foi feita uma tradução do artigo de Mendel (1902). e tentar considerar o efeito completo de um genitor particular sobre a descendência. O artigo anti-Mendel de Weldon (1902) foi recebido pelos editores da Biometrika em 9 de dezembro de 1901. Ele trouxe o descrédito para si mesmo e para os biometristas como um grupo. Weldon.

Alelos serão as diferentes variantes detectáveis de um dado gene. Nägeli. o zigoto formado pela união de gametas portadores de alelomorfos semelhantes deve ser chamado homozigótico”. O criador. A posição que o gene ocupa no cromossomo será seu loco. a denominação de heterozigótico. Nós chegamos assim à concepção de unidades de caráter existentes em pares antagônicos. O principal problema é o uso freqüente dos termos alelo e gene como sinônimos. seja de plantas ou de animais. para o cativeiro dos dias atuais. eu poderei algumas vezes incorrer nesse erro. não mais se desgastando nos velhos caminhos tradicionais. o campeão e o profeta. Um gene revela sua existência quando ele muta de tal modo que o novo alelo mutante tenha um efeito detectável. mas como muitos de meus amigos geneticistas.” A previsão de Bateson sobre o que se veria dez anos mais tarde estava correta . mais complicado se torna o conceito de gene. fez muito para proteger e promover o mendelismo em sua fase inicial.a primeira das comunicações ao Comitê de Evolução da Royal Society. apareceu um complicador adicional: quanto mais se sabe a respeito das bases moleculares de um loco gênico. do que à falta de competência do aluno. E. No momento. Thomas Henry Huxley. Mais tarde. Bateson e Saunders. Cada concepção de vida da qual fizer parte a hereditariedade . toda a ciência que lida com animais e plantas estará repleta de descobertas que o trabalho de Mendel tornou possíveis. que mais tarde seria denominado dominância. realizada por Bateson e pela senhorita Saunders (1902). De modo semelhante. o termo alelomorfo foi encurtado para alelo. Em 1897 eles deram início a uma série de cruzamentos em uma grande variedade de plantas e animais. Logo. é claro. Nós propomos para tais caracteres a denominação de alelomorfos. não se pode evitar a inferência de que não há uma lei universal.Nestas páginas eu apenas toquei as fronteiras desse novo campo que está se descortinando diante de nós. não exatamente isso. 50 . Distinguindo gene e alelo Nesse ponto irei explicar como planejo usar os termos gene. Esta dificuldade se deve mais ao modo inexato como muitos geneticistas usam estes termos.” Um empreendimento muito grande para Darwin. Seu objetivo inicial era aprender mais sobre os fenômenos de herança contínua e descontínua. atualmente. Bateson. é o fato central do trabalho de Mendel.deverá mudar antes do desencadeamento de fatos que está por vir. loco gênico. e sua incapacidade de transmitir simultaneamente as duas características antagônicas. havia sido vigoroso e efetivo defensor do darwinismo. e também sobre o fenômeno da “predominância”. Eu tentarei não fazer isso. vamos ignorar o presente e discutir os genes como eles eram concebidos nos Anos Dourados da Genética Clássica: pequenas contas de um colar – na verdade. Essa visão permitiu que eles usassem o paradigma mendeliano para explicar seus resultados.e qual delas estaria isenta? . diferentes leis podem ser descobertas. antes de publicarem seus resultados. e alelo. será superado apenas pelo químico em recursos e em capacidade de previsão. Ele agiu de maneira similar a seu compatriota. que meio século antes. de onde em um período de dez anos deveremos olhar para trás. Cada gene deve ter pelo menos dois alelos – de outro modo nós não saberíamos de sua existência. perceberam que “todo o problema da hereditariedade estava sofrendo uma completa revolução”. “Do que foi averiguado até o momento sobre o fenômeno da hereditariedade. por meio do estudo de diversos casos específicos. Naquela época eles pensaram que. e para o zigoto formado pela união de gametas portadores de alelomorfos antagônicos. 1902) forneceu-nos algumas das terminologias básicas para a Genética mendeliana: “Esta pureza da linhagem germinativa. Bateson (em Bateson e Saunders. precisa ser detectável (ou nós nunca poderiamos saber de sua existência). Gene será a menor porção do cromossomo (os átomos da hereditariedade!) que produz um efeito definido que.Morgan estabeleceria as bases para um desenvolvimento espantoso em Genética. Weismann e Galton! Por outro lado. mas que. Os professores com larga experiência no ensino de Genética em cursos introdutórios sabem o quanto é difícil para os estudantes lidarem com essa terminologia. DEFININDO ALGUNS TERMOS GENÉTICOS No ano de 1902 surgiu uma outra publicação de fundamental importância .

Esses resultados podem ser explicados assumindo-se a existência de um gene condicionante do caráter. obteve-se um F2 constituído por 408 plantas pubescentes e 126 glabras. Um caso típico de monoibridismo Em sua primeira comunicação ao Comitê de Evolução. com o intuito de se determinar o genótipo de um indivíduo. recebe o nome de retrocruzamento. ou sejam. por isso. Ele estudou muitos tipos de características. d. conclui-se que o indivíduo em teste formou apenas um tipo de gameta. Quando ervilha foi cruzada com simples. formada por indivíduos heterozigóticos. Cruzamentos de plantas pubescentes com plantas glabras produziram em F1 1006 plantas pubescentes e nenhuma glabra. O fato de no retrocruzamento com o parental recessivo (d) simples. condicionante do traço glabro. a descendência continha 41 plantas pubescentes e nenhuma glabra. B. levantaram a questão da universalidade dos resultados. homozigótico. é chamado cruzamento-teste. Com base nesse raciocínio. crista noz. crista rosa. a. (Fig. C. ter sido produzido 50% de indivíduos pubescentes a. todo o F1 apresentou crista ervilha. sendo. crista simples. quando se deseja determinar o genótipo de um indivíduo com fenótipo dominante faz-se o cruzamento dele com um indivíduo com fenótipo recessivo. Algumas das espécies são pubescentes. Esse tipo de cruzamento. sem pêlos. incluindo a forma da crista desses galináceos. com suas conse-qüências. e 50% glabros corrobora a hipótese da produção 51 . condicionante do traço pubescente. crista ervilha. portanto. a qual é. Quando indivíduos F1 foram cruzados entre si. e de um alelo recessivo. isto é. Esses tipos de cruzamento. Quando um indivíduo F1 foi cruzado com uma planta pubescente pura. com pêlos.dominância e recessividade. a proporção 3 : 1 em F2 de um cruzamento monoíbrido e a proporção 9 : 3 : 3 : 1 no F2 de um cruzamento diíbrido exibiram um alto grau de uniformidade e. Saunders descreveu seus experimentos com plantas de espécies selvagens do gênero Lychnis. c. segregação e segregação independente. a descendência obtida era formada por 447 plantas pubescentes e 433 glabras. conclui-se que o indivíduo em teste formou dois tipos de gameta. Tipos de crista em Gallus gallus: A. Bateson e Saunders (1902) descreveram vários cruzamentos. e outras são glabras. portanto. No caso dos descendentes serem todos de fenótipo dominante.VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Os resultados dos cruzamentos entre variedades de ervilhas . No caso de se obter os dois fenótipos na progênie. 12) A B C D Figura 12. D. que se apresenta sob a forma de um alelo dominante. Quando um indivíduo F1 foi cruzado com uma planta glabra pura. isto é. de dois tipos de gameta (nas mesmas proporções) pela geração F1. heterozigótico. muitos dos quais iniciados antes deles tomarem conhecimento do trabalho de Mendel. mas ter reaparecido em 1/4 dos indivíduos de F2. em que o indivíduo é cruzado com um ou outro dos tipos parentais Um dos tipos de crista era ervilha e o outro. portanto. sendo. Herança da forma da crista em Gallus gallus Na mesma publicação Bateson descreveu seus primeiros experimentos com Gallus gallus. Essa conclusão se baseia no fato de o caráter glabro não ter aparecido em F1. b.

b. Esta proporção pode crista. 13 e 14) composta de 449 rosa e 469 simples. totalmente composto por rosa. 99 noz. Assim. 38 1905). condicionante de crista rosa. denominada rosa. Em uma segunda publicação (Bateson et al. a descendência foi de 139 noz. Quando os F1 foram cruzados entre si. 13) h. foram cruzadas com indivíduos de crista simples obteve-se um F 1 ser tomada como significando o envolvimento de dois genes cada um deles com um par de alelos. que se apresenta sob a forma de um alelo Esse foi um cruzamento teste. e de um indivíduo recessivo (crista simples) foi cruzado alelo recessivo. onde um dominante. A situação se tornou mais complicada com o a descendência foi composta por 332 indivíduos resultado do cruzamento entre animais de uma com crista ervilha e 110 com crista simples. Diagramas genéticos de cruzamentos entre galináceos com diferentes tipos de crista. f. obteve-se. em F2. segregação e segregação indepense um F2 formado por 221 rosa e 83 simples. linhagem pura de crista ervilha com animais de uma linhagem pura de crista rosa. caráter. O fato de terem sido produzidos quatro tipos de descendente nas simples. herança da forma da crista em Gallus gallus. dente. Estes alelos estão cumprindo as regras mendelianas d. Quando indivíduos F1 foram cruzados com bos os pares estão afetando a mesma característica. 142 mindo-se a existência de um gene condicionante do rosa. alelo recessivo. condicionante de crista simples. rosa e ervilha são ambos dominantes com um indíviduo cujo genótipo se deseja sobre simples. Esse tipo de dominante. rosa e ervilha? P1 Fenótipo Genótipo Genótipo dos gametas Rosa RR R ® ® X Simples rr ® P1 Fenótipo Genótipo Genótipo dos gametas Ervilha EE ® X Simples ee ® r E ® e ® ® ® ® ® ® F1 Fenótipo Genótipo Genótipo dos gametas Rosa Rr X Rosa Rr F1 Fenótipo Genótipo Genótipo dos gametas Ervilha Ee X Ervilha Ee ® ® ® ® r ® R ® ® e r F2 Fenótipos e Genótipos E E ® F2 Fenótipos e Genótipos R Rosa RR Rosa Rr simples rr Rosa Rr Ervilha e Ee Ervilha simples EE ee Ervilha Ee Figura 13. (Figs. (Fig. Quando os F1 com crista noz foram cruzados entre si. Quando indivíduos F1 foram cruzados entre si. A situação é enigmática apenas porque ame. indivíduos de crista simples.. condicionante de crista ervilha. 112 ervilha e 141 simples. a descendência foi a forma da crista. Pode-se perceber que a proporção em F2 é c. 26 rosa. A geração Esses resultados podem ser explicados assuF 1 foi uniforme mas todos os animais mindo-se a existência de um gene condicionante do apresentavam um tipo de crista diferente da caráter. 52 . e de um crista já era conhecido de outros cruzamentos. obtevede dominância. g. Quando indivíduos noz foram cruzados com Esses resultados podem ser explicados assusimples. Mas como pode haver três alelos: determinar (crista noz). que se apresenta sob a forma de um alelo dos tipos parentais – crista noz. condicionante de crista simples. Quando indivíduos com um terceiro tipo de aproximadamente 9 : 3 : 3 : 1. Bateson relatou outros experimentos sobre ervilha e 16 simples.

para os resultados de F 2. todas as plantas de são conhecidos como interação gênica. mostrando a produção de indivíduos de crista noz. Em seu segundo trabalho (Bateson et al. pareceu à primeira vista. por essa hipótese. coloridos. Quando duas variedades diferentes com flores interagem na determinação de um mesmo caráter. 92 rosas e 114 brancas. estudos posteriores mostraram que a propor1905). Bateson apresentou os resultados de vários ção em F2 era na verdade de 9 coloridas para cruzamentos com plantas de sangue-de-adão 7 brancas. Diagrama genético de um cruzamento entre galináceos de crista proporções mendelianas e são mais difíceis de serem ervilha e de crista rosa. e portanto. no quais a proporção fenotípica era 1 : 2 : 1 e não 3 : 1 passaram a ser denominados de padrão de herança monofatorial com codominância] Herança da cor da flor em Lathyrus e em Matthiola ® Os cruzamentos a seguir mostraram outra variação das Figura 14. Ele e seus co-autores a. b.. que havia um número igual Herança da cor da flor em Salvia de flores brancas e coloridas em F2.com ervilhas-de-cheiro (gênero Lathyrus) e com ção de 1 : 1 : 1 : 1. Para que as flores fossem coloridas era e 34 brancas. variedades originais não era determinada pelo b. a homozigótica para o outro alelo produz flor branca e a heterozigótica produz flor violeta [Nota do tradutor: Posteriormente. dos de ambos os tipos parentais. Foram usadas linhagens com A figura 15 apresenta o diagrama de Bateson flores rosa e branca. Entretanto. Quando os F1 foram cruzados entre si. Com base na em que alelos de um gene mascaram a expressão 53 ® ® . obtendo em amde dois genes com segregação independente. 25 rosas ccRR. Uma planta homozigótica para um dos alelos produz flor rosa. Em outro cruzamento. Isso corrobora o envolvimento crucíferas (gênero Matthiola). todos seriam Note que o F1 apresenta um fenótipo diferente CcRr. Casos como esse. Casos como esse. Em um cruzamento entre plantas F 1 foram mesmo genótipo. em que dois ou mais genes a. Um genótipo era CCrr e o outro obtidas 59 plantas de flores violetas.P1 Fenótipos Genótipos Genótipos dos gametas Ervilha EErr Er ® ® X Rosa eeRR eR ® ® F1 Fenótipos Genótipos Genótipos dos espermatozóides eR ® ® Noz EeRr ER ® ® X ® Noz EeRr ER ® Er EERr EeRR EeRr Eerr eeRr EeRr EERR EERr EErr EeRr eeRR eeRr eerr Er eR ® Genótipos dos óvulos er F2 Genótipos EeRR EeRr Eerr er proporção fenotípica obtida em F2 pode-se explicar esse caso supondo que a cor da flor seja determinada por um único gene com dois alelos. brancas foram cruzadas. F1 foram coloridas. bos os casos resultados confusos. C e um R. compreendidos. foram necessário que a planta possuísse pelo menos um obtidas 225 violetas. Bateson e colaboradores mesmas porcentagens indica que o indivíduo em (1906) haviam realizado numerosos cruzamentos teste produziu quatro tipos de gameta na propor. Quando rosa é cruzado com branco todo o F1 concluíram que a cor branca das flores das duas é violeta. (gênero Salvia). Em F1. este e outros casos semelhantes.

Isto significa apenas que ela estava CCrr CcRR CcRR cr cr incompleta e que estava sendo CcRr CcRr CcRr CcRr substituída por uma compreF2 Genótipos ensão mais profunda da Ccrr ccRR Ccrr natureza da hereditariedade.explicações para esses casos que podiam ser ticos indicam o tipo de problemas que se pode colocadas em termos originais do mendelismo. Esses poucos exemplos de cruzamentos gené. Cada “não-científica”. À encontrar em estudos genéticos. Isto não signifiCr Cr ca que a história original de CCRr CCRr cR cR Mendel estivesse “errada”. ficou claro que elas não se aplicavam a todos os organisde outro gene. Descobriu-se que alguns dos problemas mais de indivíduos em cada classe fenotípica. Entretanto. Muitos possível expandir a teoria para acomodar os novos dos problemas nestes livros apresentam apenas resultados.mos. esta conclusão importante precisamos ver agora o que os citologistas estavam fazendo nos primeiros anos do século vinte. Genótipos dos gametas ® ® ® ® ® ® ® ® ® 54 . ccrr Pode ser argumentado que o significativo progresso da Figura 15. já foi alcançada. foi complementar trazem diversos exemplos. O estado colorido do caráter atitude que pode ser vista como cor da flor aparece apenas quando os alelos C e R se encontram. Ou seja. os que realmente acreditavam nelas ignoraram as exceções e lentamente encontraram ração gênica com epistasia. são conhecidos como casos e inte. quando somente as “cromossomos X”. Os quadros escuros representam as plantas com flores coloridas de Mendel se tornaram conhee os claros. Aqueles que F1 Fenótipos Colorida X Colorida desejavam que o mundo vivo Genótipos CcRr CcRr se comportasse como o deli® neado pelas ervilhas de Mendel CR CR Genótipos dos Genótipos logo verificaram que isto não CCRR grãos de pólen dos óvulos era verdadeiro. desde quadro corresponde a um zigoto e as letras em seu interior mostram seu o momento em que as hipóteses genótipo. Foi possível compreender mais e mais as proporções observadas e não os números reais as exceções. as com flores brancas. Os livros indicados na bibliografia cruzamentos em diferentes espécies aumentava. cidas. Nenhuma das regras originais ccRr ccRr de Mendel mostrou-se verdadeira para todos os casos.P1 Fenótipos Genótipos Branca CCrr ® X Bran ccRR ® CONCLUSÃO Este quadro da Genética dos primeiros anos do século XX Cr cR nos conscientizou da complexidade e confusão que existia ® ® naquela época. Terá maior valor se os estudantes manipularem os difíceis tinham base cromossômica. Para discutir esse caso proporções são dadas. Há inúmeros medida que o conhecimento sobre experimentos de outros. Diagrama que mostra a natureza da razão 9 : 7 em F2 de um Genética foi baseado numa cruzamento entre variedades de ervilha-doce. é claro. Um desses dados reais porque eles podem chegar a uma problemas foi o dos “cromossomos acessórios” ou conclusão importante.

EXERCÍCIOS
PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS
Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 6 usando o termo abaixo mais apropriado. (a) biometrista (d) hibridista (b) evolução gradual (e) variação contínua (c) evolução em saltos (f) variação descontínua 1. A escola ( ) se caracterizava por procurar obter informações sobre hereditariedade por meio de cruzamentos experimentais. 2. A escola ( ) se caracterizava por procurar compreender hereditariedade por meio da aplicação de métodos matemáticos. 3. Um caráter com ( ) apresenta diferenças pequenas e graduais entre os indivíduos de uma população. 4. Um caráter com ( ) apresenta diferenças contrastantes, facilmente identificáveis, entre os indivíduos de uma população. 5. Pequenas mudanças, lentas e relativamente constantes ao longo do tempo caracteriza a ( ). 6. Períodos de mudanças lentas e graduais seguido de períodos curtos de mudanças bruscas caracteriza o ( ). Preencha os espaços em branco nas frases de 7 a 10 usando o termo abaixo mais apropriado. (a) alelo ou alelomorfo (b) gene (c) loco (d) mutação (d) homozigótico (e) interação gênica sem epistasia (f) codominância 11. O zigoto, e conseqüentemente o indivíduo, resultante da união de gametas portadores de um mesmo tipo de alelo é chamado ( ). 12. O zigoto, e conseqüentemente o indivíduo, resultante da união de gametas portadores de alelos diferentes de um mesmo gene é denominado ( ). 13. O fenômeno de dois ou mais genes atuarem na determinação de uma mesma característica é chamado ( ). 14. O fenômeno de a expressão de um alelo de um gene mascarar o efeito de um alelo de um outro gene é chamado ( ). 15. O fenômeno de um alelo de um gene mascarar o efeito de um outro alelo do mesmo gene é chamado ( ).

PARTE B: LIGANDO CONCEITOS

E FATOS

Indique os termos que completam ou respondem as questões de 16 a 28. 16. Para Weldon e Pearson, seguidores de Galton, o mendelismo era incompatível com a teoria darwinista e por isso o combatiam. Esse pensamento era defendido pela chamada escola a. evolucionista. c. hibridista. b. biometrista. d. darwinista. 17. A “lei da herança ancestral” de Galton dizia que a. as características adquiridas eram hereditárias. b. as regras da herança podiam ser expressas matematicamente pelas fórmulas 3:1 e 9:3:3:1. c. a contribuição ancestral na formação de um indivíduo era de 1/2 dos pais, 1/4 dos avós, 1/8 dos bisavós e assim por diante. d. as mudanças hereditárias eram lentas e graduais e dependiam da ancestralidade. 18.Para Bateson a explicação mendeliana para a hereditariedade não se contrapunha ao darwinismo, pois o processo de evolução podia envolver características a. adquiridas. b. com variação contínua. c. com variação descontínua. d. com efeito aditivo.

7. ( ) pode ser definido como a porção do cromossomo (um segmento da molécula da hereditariedade) que produz um efeito detectável no indivíduo. 8. Uma alteração hereditária em uma característica é chamada ( ). 9. Cada uma das formas detectáveis de um ( ) é chamada ( ). 10. A posição que um determinado ( ) ocupa no cromossomo é seu (sua) ( ). Preencha os espaços em branco nas frases de 11 a 15 usando o termo abaixo mais apropriado. (a) dominância (b) interação gênica com epistasia (c) heterozigótico

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Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 19 e 20. a. dominância c. interação gênica b. epistasia d. variação contínua 19. Em galinhas, como observado por Bateson e colaboradores no início do século, o cruzamento entre indivíduos de crista noz produz descendência com crista tipo noz, rosa, ervilha e simples, na proporção de 9:3:3:1, respectivamente. Trata-se de ( ). 20. Em ervilha-de-cheiro, Bateson e colaboradores obtiveram, no cruzamento entre plantas híbridas com flores coloridas, plantas com flores coloridas e plantas com flores brancas na proporção de 9:7. Trata-se de ( ). 21. O cruzamento de um indivíduo com fenótipo dominante com outro de fenótipo recessivo, com o objetivo de se determinar o genótipo do primeiro, é denominado a. cruzamento teste. c. monoibridismo. b. diibridismo. d. retrocruzamento. Utilize as alternativas abaixo para responder às questões de 22 e 25. a. diplóide. c. heterozigótico. b. haplóide. d. homozigótico. 22. No cruzamento entre um indivíduo com um caráter hereditário dominante eoutro com o caráter recessivo, todos os descendentes apresentaram o caráter dominante. Pode-se dizer, portanto, que, muito provavelmente, o tipo parental dominante é ( ). 23. Em um cruzamento entre um indivíduo com um caráter hereditário dominante e outro com o caráter recessivo, foram produzidos descendentes com o caráter dominante e descendentes com o caráter recessivo. Esse resultado permite concluir que o tipo parental dominante é ( ). 24. Um indivíduo que apresenta em suas células apenas um alelo de cada gene é ( ). 25. Um indivíduo que apresenta em suas células um par de alelos de cada gene é ( ). Utilize as alternativas abaixo para responder às questões de 26 a 28. a. 1 : 2 : 1 c. 9 : 7 b. 9 : 3 : 4 d. 12 : 3 : 1 26. Nos casos em que alelos diferentes de um gene se expressam na condição heterozigótica, a proporção fenotípica esperada em um cruzamento entre dois híbridos é ( ).

27. No caso de uma interação entre dois genes com segregação independente, em que o alelo dominante de um dos genes mascara ou inibe a expressão do outro gene, a proporção fenotípica esperada no cruzamento de dois duplo-heterozigotos é ( ). 28. No caso de uma interação entre dois genes com segregação independente, em que o par de alelos recessivos de um dos genes mascara ou inibe a expressão do outro gene, a proporção fenotípica esperada no cruzamento de dois duplo-heterozigotos é ( ).

PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR
29. Qual a explicação que se costuma dar para o fato de o trabalho de Mendel não ter sido entendido durante 35 anos? 30. Por que Moore admite que o antagonismo entre o mendelista Bateson e os biometristas Weldon e Pearson era uma questão de conflito de paradigmas? 31. Por que algumas pessoas levantaram a questão de que Mendel pode ter falsificado seus resultados? 32. Como surgem os diferentes alelos de uma gene? 33. Quais serão as proporções fenotípicas esperadas em um cruzamento entre dois duploheterozigotos em que os dois genes apresentam segregação independente e interagem das seguintes maneiras: a. um dos genes na condição homozigótica recessiva, independentemente da condição do outro gene, condiciona o fenótipo A; em qualquer outra situação o fenótipo do indivíduo será B. b. os alelos recessivos não produzem nenhum tipo de pigmento e cada alelo dominante condiciona a produção de uma quantidade X de um mesmo pigmento. c. basta ter um alelo dominante de qualquer dos dois genes para apresentar o fenótipo A; no caso dos dois genes estarem na condição homozigótica recessiva, o fenótipo será B. 34. Em rabanetes, a forma da raiz pode ser arredondada, ovalada ou alongada. Cruzamentos entre plantas de raiz alongada e plantas de raiz arredondada produziram apenas indivíduos com raiz ovalada. Em cruzamentos desses indivíduos entre si foram obtidos 400

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descendentes, dos quais 100 apresentaram raízes alongadas, 195 apresentaram raízes ovaladas e 105 apresentaram raízes arredondadas. a. Proponha uma hipótese para explicar esses resultados. b. Com base na sua hipótese faça um diagrama do cruzamento e compare os resultados observados com os esperados de acordo com o diagrama. c. Os resultados obtidos estão de acordo com as leis mendelianas? Explique d. De acordo com a hipótese, se cruzássemos rabanetes de raiz ovalada com rabanetes de raiz arredondada, quais as proporções fenotípica e genotípica esperadas na descendência? 35. Em abóboras, a forma do fruto pode ser discóide, esférica ou alongada. Uma variedade pura de frutos discóides foi cruzada com uma variedade pura de frutos alongados. A geração F1 foi inteiramente constituída por plantas de frutos discóides. A autofecundação das plantas F1 produziu 80 descendentes, dos quais 30 tinham frutos esféricos, 5 tinham frutos alongados e 45 tinham frutos discóides. a. Proponha uma hipótese para explicar esses resultados.

b. Com base na sua hipótese faça um diagrama do cruzamento e compare os resultados observados com os esperados de acordo com o diagrama. c. Os resultados obtidos estão de acordo com as leis mendelianas? Explique. 36. Em uma certa linhagem de animais foram identificados dois genes com segregação independente afetando a massa. Os alelos dominantes condicionam, cada um, um acréscimo de 10 gramas à massa básica de 50 gramas do duplo-recessivo. Determine a massa máxima e a mínima na descendência de um cruzamento Aabb X AaBB. 37. A pigmentação da plumagem em uma certa linhagem de galinhas é condicionada por dois genes com segregação independente. O alelo dominante de um dos genes ( C) condiciona a produção de pigmento enquanto o alelo recessivo ( c) é inativo, condicionando cor branca. O alelo dominante do outro gene (I) inibe a formação de pigmento, enquanto o alelo recessivo (i) não o faz. Determine a proporção fenotípica em um cruzamento entre dois indivíduos duplo-heterozigóticos.

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Tudo isto é muito óbvio para nós atualmente – a infalível clareza da percepção tardia . naquela época. por meio de esquemas. não se convenceu das análises e sugestões de Sutton.A S O RIGENS DA T EORIA CROMOSSÔMICA DA HERANÇA Sétima aula (T7) Objetivos 1. Isso é particularmente surpreendente. Descrever a hipótese de Sutton que relaciona cromossomos e fatores hereditários. Em 1902. “Particularmente surpreendente” quando tendemos a acreditar que a época de uma descoberta corresponde àquela em que o seu significado é compreendido pela comunidade científica. Em dois artigos. estes conceitos estavam longe de serem claros. 7. Explicar a estratégias de estudo cromossômico usada por Montgomery. William Bateson. Edmund Beecher Wilson. v. podemos reconhecer 1902 como um ano de importantes acontecimentos. certamente um dos citologistas mais importantes da época. Explicar os experimentos de Boveri. Descrever a contribuição de Montgomery ao estudo dos cromossomos. essas premissas não podiam ainda ser consideradas como estando acima de qualquer 58 . como se explica a segregação independente de dois pares de fatores localizados em dois cromossomos diferentes. Amer. era a de que as unidades hereditárias fizessem parte dos cromossomos. Isto quase nunca ocorre – leva um bom tempo para que o “óbvio” se torne óbvio. 3. Mostrar.1916) demonstrou que havia um paralelismo entre o comportamento das unidades hereditárias postuladas por Mendel e o comportamento dos cromossomos na meiose e na fertilização. teve grande dificuldade em entender o que Sutton estava propondo. podem ser considerados estruturas permanentes. Comparar as abordagens de Sutton e de Boveri. 6. Listar as conclusões de Sutton sobre o comportamento dos cromossomos na espermatogênese de Brachystola sp. 1986. um publicado em 1902 e outro em 1903. presentes mesmo durante a intérfase. O geneticista mais proeminente da época. 4. 5. cada par de cromossomos homólogos tem um conjunto específico de genes). A hipótese mais parcimoniosa. RELAÇÃO ENTRE GENES E CROMOSSOMOS Revendo o desenvolvimento conceitual da Genética. isto é. Sutton trabalhava no laboratório de Wilson na Columbia University. o jovem Walter Stanborough Sutton (1877. Em 1902. Zool. Outra alternativa seria a de que as unidades hereditárias fizessem parte de estruturas celulares com comportamento exatamente igual ao dos cromossomos na meiose e fertilização. MANUTENÇÃO E INDIVIDUALIDADE DOS CROMOSSOMOS Duas das premissas da hipótese de Sutton eram: a) os cromossomos persistem durante o ciclo nuclear. portanto. como sabemos atualmente. 2. Texto adaptado de: MOORE. 583-747. se considerarmos que. b) os cromossomos possuem individualidade (isto é. Science as a Way of Knowing Genetics. J. os cromossomos de uma célula diferem entre si. 26: p. A.

mas muitos citologistas não aceitavam a hipótese da persistência dos cromossomos. de início. mostrando que “seja qual for o número de cromossomos que entra na formação do retículo nuclear [i. Ele considera que as observações de Rabl.” Wilson cita também estudos de Boveri e de van Beneden.” que têm uma existência independente na célula. então. constituiu a contrapartida morfológica da dmonstração experimental de Boveri [1902. 1907] das diferenças fisiológicas e qualitativas dos cromossomos. Boveri expressa sua crença que “nós podemos identificar cada um dos elementos cromáticos que surgem do núcleo em repouso como um elemento definido que entrou na formação daquele núcleo. de modo marcante. forma e. Boveri conclui que os cromossomos precisam ser considerados como “individualidades” ou “organismos elementares. elas eram consideradas variações casuais ou flutuações. entre outros.. a cromatina do núcleo interfásico]. para que os cromossomos mantivessem sua individualidade. para a demonstração da continuidade dos cromossomos e para a explicação citológica das leis de Mendel. em todos os ciclos.e. uma metade dos cromossomos é rigorosamente de origem paterna e a outra metade de origem materna. o mesmo número se forma mais tarde a partir dele.suspeita.”) Na terceira edição de The Cell. (Sobre isso Moore faz o seguinte comentário: “Durante o final dos anos 30. mas de início não ocorreu aos citologistas que tais diferenças pudessem ter algum significado importante. Explicar o “desaparecimento” dos cromossomos no estágio em que o núcleo de uma célula que acabava de se dividir entrava em “repouso” representava um sério problema para os que acreditavam na permanência e individualidade dos cromossomos.” O TRABALHO DE SUTTON EM BRACHYSTOLA Os cromossomos de Brachystola O artigo de Sutton de 1902 foi um estudo dos cromossomos de células do testículo de gafa- 59 . B. contribuindo assim.. a membrana nuclear das células desse animal forma lóbulos envolvendo as extremidades dos cromossomos. com suas extremidades acomodadas dentro dos lobos nucleares como antes. na Columbia University aquelas protuberâncias no núcleo de Ascaris ainda eram a principal evidência da persistência dos cromossomos na intérfase. seria necessário que a fragmentação ocorresse sempre no mesmo ponto. entre as divisões celulares. formando um fio espiralado contínuo – o espirema. realizado especialmente em células da linhagem germinativa de insetos. Strasburger e outros observadores pioneiros. Entretanto.” As evidências reunidas por Wilson eram relevantes. de comportamento entre os cromossomos de uma mesma célula. a partir disso podemos tirar a importante conclusão: que em todas as células originadas no curso regular das divisões do ovo fertilizado. Wilson (1928) relata que evidências convincentes sobre a constância dos cromossomos não foram obtidas até 1901: “Que os cromossomos de algumas espécies podem apresentar diferenças de tamanho e de forma foi relatado por Flemming. Franz Schrader. quando eu estava aprendendo Citologia com um aluno e sucessor de Wilson. bastante frágeis – os lobos na membrana nuclear de Ascaris eram a melhor evidência da persistência dos cromossomos durante a intérfase. uniam-se pelas extremidades. Outros acreditavam que os cromossomos. eram uma evidência de que “os cromossomos não perdem sua individualidade ao final da divisão celular. No final da telófase. os cromossomos reaparecem exatamente nas mesmas posições. em alguns casos. Na segunda edição de seu livro The Cell. se fragmentaria novamente em cromossomos no início da divisão mitótica seguinte. feitas em 1885. Wilson (1900) faz uma argumentação consistente em favor da hipótese da permanência e individualidade dos cromossomos durante toda a vida da célula. Montgomery [1901] reconheceu a constância das diferenças de tamanho. E. Estes lóbulos persistem e “nas divisões subseqüentes. A interpretação mais óbvia era a de que os cromossomos fossem estruturas temporárias – um fenômeno da fase mitótica.” A melhor evidência da individualidade dos cromossomos veio de estudos em Ascaris. persistindo individualizados na rede de cromatina do núcleo em repouso [interfásico]. Com base nesses fatos. É interessante notarmos como as evidências para conceitos fundamentais podem ser. O espirema.. Seu trabalho nesse campo..

eu irei descrever brevemente a evidência como indicadora de que os 22 cromossomos de Brachystola eram de 11 tipos. Em outras palavras. Ocorre o tes entre si e não. já que aparentemente eles mudavam de tamanho de modo C sincrônico. Isso permitiu que um dos pontos do cuidadosamente estes cromosso-mos. cromossomos. Esta foi a evidência que Sutton aceitou células. Depois da segunda divisão em uma época em que não era possível o estudo da estrutura fina dos cromosA somos. tamanho. insetos e plantas acessório” e nos restringir aos outros 22. verificou [meu] trabalho fosse o exame criterioso de um que não existiam 22 tamanhos diferentes. que me levou a optar pela última conclusão. de acordo com as idéias recentes de Montgomery [1901]. Em seu artigo. os quais podiam ser identificados apenas pelo tamanho. então. ou se. na metáfase de cada uma delas. Mesmo este procedimento apresentava problemas. (Fig..nhotos do gênero Brachystola. Vamos ela afirma que “As células de Brachystola. que já havia sido diplóide de cromossomos da fêmea. sentava um problema a ser resolvido. como acreditava Weismann. mos. emparelhamento dos cromossomos de mesmo cada um contendo toda a informação hereditária). 60 . Um estudo minucioso mostrou terísticas de tamanho são um atributo constante que a espermatogônia sofria oito divisões mitódos cromossomos considerados individualmente. em permanentes e que eram estruturas individualmente específicas (isto é.espermatócitos que sofrem meiose. pois os cromossomos mudam de tamanho durante as divisões celulares.” A análise inovadora de Sutton precisava apenas de duas informações adicionais: que os Meiose e fertilização em Brachystola cromossomos eram estruturas celulares A espermatogônia diferencia-se. (C) Cromossomos mostrados observado em outras espécies e repre. sendo que os do mesmo par como em geral se pensa. A espermatogônia jovem contém 23 cromosso. as relações carac.e três pequenos.Figura 16 Ilustrações de Sutton dos cromossomos de Brachystola. exibem um conjunto cromossômico desenhos em câmara clara mostravam diversos cujos componentes possuem tamanhos bastante tamanhos e formas. (B) Conjunto somo acessório”. O material com que lidava eram x B os cromossomos corados de células em mitose ou meiose.em (A) arranjados em ordem de tamanho. cujos com flores. Sutton se baseou nos tamanhos relativos dos cromossomos. Sutton conseguiu reconhecer em um determinado par de elementos do núcleo que os 11 pares consistiam de oito pares grandes de uma espécie de Hemiptera. formando 11 bivalentes – oito grandes Como obter estas informações? Sutton trabalhou e três pequenos.(A) Conjunto haplóide de cromossomos do macho. baseadas somos individuais. existiam Com o auxílio de desenhos feitos em câmara clara oito pares de cromossomos maiores e três do conjunto cromossômico em várias gerações de menores. ticas e. Quando Sutton mediu diferentes. Um deles é o chamado “cromos. mas grande número de células em divisão (princi. essas diferenças são apresentavam tamanhos iguais. 16) Mesmo não sendo fácil identificar cromosmeramente casuais. havia 11 pares de palmente dos testículos) a fim de determinar se.apenas 11. como ignorar por um momento este “cromossomo as de muitos anfíbios. aparecendo como fios longos e delicados na prófase e tornando-se curtos e grossos na metáfase. As espermatogônias de Brachystola sofrem uma série de divisões mitóticas antes de entrar em meiose. geneticamente diferen. seláquios.

à esquerda.e. três pares curtos e um par de cromossomos acessórios). A generalização dessa evidência para o caso dos demais cromossomos é mais uma sugestão do que uma prova. metade contendo apenas 11 cromossomos e a outra metade. Nesse trabalho Boveri mostra como ele obteve artificialmente para os vários cromossomos de ouriço-do-mar os mesmos resultados que a natureza está constantemente nos fornecendo no caso dos “cromossomos acessórios” de Orthoptera. Estudos posteriores revelaram 24 cromossomos na fêmea: oito pares longos. Mas é bastante improvável que as constantes diferenças morfológicas que nós observamos existam a não ser como conseqüência de diferenças mais fundamentais das quais elas seriam uma expressão. à direita. tudo indicava que no macho o número diplóide fosse de 11 pares de cromossomos mais o “cromossomo acessório” e que na fêmea existiriam apenas os 11 pares cromossômicos. além disso. Na figura 16B está apresentado um conjunto diplóide de cromossomos de uma célula do folículo ovariano. i. No ano anterior. Sobre essa questão minhas observações não fornecem evidências diretas. uns em relação aos outros. portanto. como denominado por Henking em 1891) devia estar envolvido na determinação do sexo masculino. McClung (1901) havia sugerido que o “cromossomo acessório” (ou “elemento X”. Parte teria 22 cromossomos. Sutton registrou. que as fêmeas possuiam 22 cromossomos. O fato de tanto o núcleo do macho quanto o da fêmea conterem o mesmo número de pares de cromossomos longos e curtos era uma evidência adicional da especificidade dos cromossomos. sendo fêmeas. Na figura 16C. apresentar um número haplóide de 11 cromossomos. no entanto. e. o que significaria tudo isso? Aqui está a parte extraordinária da análise de Sutton: “Em seu conjunto. De acordo com as observações de Sutton. cada espermátide contém apenas um representante de cada um dos oito pares de cromossomos grandes e um de cada um dos três pares pequenos. portanto. O desenho A da figura 16 mostra o número haplóide de cromossomos após a segunda divisão meiótica. Considerando a constituição normal das células femininas examinadas e a semelhança do processo de redução cromossômica nos dois sexos.. Os espermatozóides poderiam ser de dois tipos. um assunto que voltaremos a discutir. a distribuição desigual do “cromossomo acessório” nos permitiu comparar as possibilidades de desenvolvimento das células que o possuiam e das células onde o “cromossomo acessório” estava ausente. se os cromossomos representam respectivamente séries diferentes. portanto. Assim. nova-mente oito pares de cromossomos longos e três. A fertilização resultaria. que cada cromossomo é uma individualidade morfológica. além desses 22 cromossomos. Sutton propôs que a diferença de tamanho era real e não meramente casual como se considerava naquela época. a mesma relação que existia no conjunto materno – isso significa. Por série normal entende-se aqui aquela que ocorre no núcleo de cada um dos produtos germi61 . Análise dos resultados Afinal. os óvulos maduros de Brachystola deveriam. As células da fêmea eram mais difíceis de serem estudadas. e os grupos de oito cromossomos grandes e três pequenos.meiótica. qualitativamente semelhantes. e parte teria. as evidências fornecidas pelas células de Brachystola permitem concluir que um cromossomo só se origina pela divisão longitudinal de um cromossomo pré-existente e que os membros de um grupo cromossômico filho conservam. estão representados os cromossomos metafásicos. mostrando o “cromossomo acessório”. tal comparação mostra que o “cromossomo acessório” tem um poder não compartilhado por qualquer dos outros cromossomos – o poder de imprimir nas células que o contêm a estampa de masculinidade. ou se eles são meramente agregados de tamanhos diferentes de um mesmo tipo de material e. contendo 11 mais o cromossomo acessório. ou grupos de qualidade. Ele foi capaz de produzir e estudar o desenvolvimento de blastômeros deficientes em certos cromossomos da série normal. curtos. Essa conclusão levanta a questão inevitável se existe também uma individualidade fisiológica. em dois tipos de descendentes. o “cromossomo acessório”. em outras palavras. (Sutton cometeu um erro. mas ela é feita nesse caso como um complemento morfológico das belas pesquisas experimentais de Boveri [nós voltaremos a esse assunto em breve]. de acordo com a hipótese de McClung. sendo machos.

Havia fortes razões para se acreditar que. como os fatos em Brachystola sugerem tão fortemente. Mas cada elemento da série cromossômica do espermatozóide tem o seu correspondente na série cromossômica do óvulo maduro e disso se conclui que ambos cobrem o mesmo campo no desenvolvimento. The Chromosomes in Heredity (“Os Cromossomos na Hereditariedade”). A meiose resulta em gametas que portam apenas um cromossomo de cada par de homólogos. podem ser considerados como controlando juntos certas porções restritas do desenvolvimento do indivíduo. da mãe. Os cromossomos mantêm sua individualidade no decorrer da mitose e da meiose.nativos maduros. Um dado tamanho relativo deve. precisa ter cada caráter coberto por dois cromossomos – um de cada genitor. pode constituir a base física das leis mendelianas de herança. 3.. Não ocorre. Os cromossomos de uma célula diplóide podem ser agrupados em dois conjuntos morfologicamente semelhantes. no sentido de que cada um possui uma relação genética com outro da geração precedente. que faz com que os dois cromossomos que representam os mesmos caracteres especí- ficos nunca entrem juntos no mesmo núcleo de uma espermátide ou de um óvulo. A esse assunto eu espero voltar em breve em uma outra publicação. 5. os quais. Sob à luz dessa concepção nós somos capazes de ver uma explicação desse até agora problemático processo. 2. O TRABALHO DE SUTTON DE 1903 O trabalho de Sutton de 1903 discute o significado do que ele e outros pesquisadores observaram sobre cromossomos e mostra que existe uma impressionante semelhança entre o comportamento dos cromossomos e o comportamento dos hipotéticos fatores hereditários postulados por Mendel. Os cromossomos homólogos se emparelham numa fase da meiose. assim como toda célula derivada pela divisão dele. que ambos os produtos germinativos maduros são necessários para fornecer toda a cromatina necessária para a produção de uma larva normal. poderá receber tanto o cromos62 . e quando. na sinapse (a sugestão de que cada cromossomo materno se une a um paterno foi feita primeiramente por Montgomery. os cromossomos são entidades persistentes. uma vez que coexistem em um mesmo núcleo. Isto é. Quando os dois se reúnem. as duas partes novamente se separam. apesar das grandes mudanças de aspecto que sofrem durante esses processos. por ocasião da fertilização.. Na meiose. Se. Se uma célula recebe um cromossomo de origem paterna de um par de homólogos. os cromossomos apresentam-se como pares de homólogos. 4... chamar a atenção para a possibilidade de que a associação dos cromossomos paternos e maternos em pares e sua subseqüente separação durante a divisão reducional. um conjunto era derivado do pai e o outro. portanto. em um artigo ainda mais admirável. ser considerado como uma característica física de um determinado lote de qualidades definidas.. é necessário aceitar a probabilidade de que cada cromossomo é da mesma qualidade que aquele do qual se originou. cada uma vai inteiramente para um dos pólos da célula fornecendo às células-filhas o grupo correspondente de qualidades do estoque materno ou paterno como devia acontecer. Sutton realmente voltou a esse assunto no ano seguinte (1903). uma vez que foi demonstrado claramente. na segunda divisão do espermatócito. foram: 1. a distribuição dos cromossomos de um par de homólogos para as células-filhas é independente da distribuição dos cromossomos dos outros pares. portanto. Eu devo. como dizemos atualmente. portanto. 1901) toda a base cromatínica para um dado conjunto de qualidades herdadas dos dois genitores fica localizada pela primeira e única vez em uma massa cromatínica contínua. portanto. como indicado acima.. em Brachystola qualquer divisão qualitativa dos cromossomos mas apenas uma separação dos dois membros de cada par. cada tipo de cromos-somo está representado duas vezes ou. finalmente. Todo ovo fertilizado. As conclusões básicas do estudo de Sutton sobre os cromossomos de Brachystolasp. a sinapse. pelos bem conhecidos trabalhos de fertilização de fragmentos anucleados de óvulos e de partenogênese induzida por substâncias químicas.

Strasburger. sendo isso uma questão de probabililidade. Se a hipótese fosse correta. qualquer 63 . A segregação independente dos fatores mendelianos podia ser explicada supondo-se que os cromossomos de dois ou mais pares de homólogos se segregam independentemente na meiose. De fato. Assim. Rv. ou seja. resultado da meiose. todos os indivíduos em F1 terão o mesmo genótipo. Neste caso. algum outro componente celular. O tipo parental rugosoverde formará gametas rv. os cromossomos. rV e rv) em proporções iguais. Kölliker and Weismann. que ao impedir a ida de cromossomos homólogos para o mesmo gameta.somo paterno quanto o materno de um outro par. Esses resultados não podem ser considerados como uma prova absoluta de que os genes são parte dos cromossomos. foram os resultados genéticos que ajudaram a análise citológica: se as unidades hereditárias são parte dos cromossomos e. 25% (ou 1/4) de cada tipo. Seria mais viável fazer observações e planejar experimentos para testar o papel dos cromossomos na hereditariedade do que procurar primeiramente por estruturas celulares desconhecidas com comportamento semelhante ao dos cromossomos. evitaria a formação de gametas portadores dos alelos R e r ou V e v. A partir da hipótese “genes são partes dos cromossomos” pôde-se procurar outros paralelos entre comportamento genético e comportamento cromossômico. Essa hipótese fornecia uma explicação formal para as principais suposições de Mendel. Apesar da análise requintada de Sutton não devemos nos esquecer que este foi apenas um passo na longa e difícil jornada que levou à conclusão de que o núcleo celular. e outra envolvendo fatores desconhecidos. ou alguma parte dele. os cromossomos dos dois pares de homólogos considerados segregamse independentemente produzindo quatro tipos de gameta (RV. o número de cientistas nos Estados Unidos que ganhavam fama mundial. A conclusão de Sutton foi que os resultados de Mendel podiam ser explicados supondo-se que os fatores hereditários fossem parte dos cromossomos. suficientemente específica para permitir previsões passíveis de serem testadas. A pureza dos gametas seria. era a base física da hereditariedade. supondo que os alelos para sementes lisa e rugosa estudadas por Mendel estivessem em um par de cromossomos homólogos e que os alelos para sementes amarela e verde estivessem em um outro par de cromossomos homólogos. os gametas do tipo parental liso-amarelo receberão um cromossomo de cada um dos dois pares de homólogos considerados e terão o genótipo RV. e reforçada 20 anos mais tarde pelas análises de Hertwig. Os genes poderiam ser parte de alguma outra estrutura celular desconhecida que tivesse um comportamento semelhante ao dos cromossomos na meiose. A combinação aleatória dos gametas masculino e feminino produzirá na geração F2 quatro classes fenotípicas na proporção de 9 : 3 : 3 : 1. então. ele via a separação dos cromossomos de cada par de homólogos. aumentou rapidamente. mas não era possível saber se os cromossomos de origem materna e paterna de dois pares de homólogos se segregavam independentemente. Uma jornada iniciada cerca de 40 anos antes com a imaginativa suposição de Haeckel. Devemos também ressaltar que nos primeiros anos do século vinte. RrVv. o problema da “pureza dos gametas” ficaria esclarecido se as unidades hereditárias fossem partes dos cromossomos. Os resultados dos testes das previsões deduzidas a partir da hipótese de que “genes são partes de cromossomos” logo mostrariam ao pesquisador se o caminho seguido era promissor. a Genética iria logo se tornar uma Ciência americana. Por exemplo. Na meiose dos indivíduos F1. se as unidades hereditárias segregam-se independentemente. como mostrado no quadro (diagrama de Punnett) da figura 17. temos duas hipóteses alternativas: uma envolvendo fatores conhecidos. os cromossomos também devem ter segregação independente. Por exemplo. o bom senso sugere que a hipótese envolvendo fatores conhecidos seja a base do programa de pesquisa. Sutton não tinha como verificar isso. Deduções a partir da hipótese de Sutton Sutton formulou uma hipótese frutífera. Durante a meiose. ou seja. Assim. mitose e fertilização. como mostrado na figura 17. Esse rigoroso paralelismo entre os resultados genéticos e as observações citológicos davam suporte a hipótese de Sutton de que os fatores mendelianos seriam partes dos cromossomos. Quando um cientista se confronta com uma situação como esta.

amarelo r VV Liso .amarelo R r v v Liso .verde r v Geração F2 Rugoso amarelo Figura 17.amarelo Rugoso .amarelo R r VV Rugoso amarelo r r V v r r v v Rugoso amarelo R r ® r r V ® ® Liso .verde 64 .verde R r V v Liso .amarelo R R v v Liso . admitindo-os como parte dos cromossomos.verde R V ® ® Gametas r v Geração F1 Liso . Rugoso .amarelo R r V v ® ® ® ® R r V v Liso .amarelo R r V v Liso .amarelo r r ® Liso .amarelo R R V v Liso .verde r r V v R r V v Liso . Distribuição dos fatores hereditários postulados por Mendel.amarelo ® ® R R V R R VV V ® Gametas ® Gametas R v R v R R V v V R r VV v Liso .amarelo R r V v Liso .amarelo v v Liso .Genótipos cromossômicos dos pais R R VV r r v v Liso .

A e a por exemplo. que eles deveriam ser herdados juntos. B. inquestionavelmente.. se fosse esse o caso. nesse caso. não haveria a possibilidade de segregação independente e não observaríamos.M ORGAN Sutton tinha 25 anos e era estudante de E. Da mesma forma. De modo semelhante. Se for esse o caso. significa que apenas um membro de cada par de cromossomos homólogos pode entrar no gameta. viz. Nesse caso. em favor da última possibilidade. fatores) e a transmissão independente dos mesmos. SUTTON . e tendo em vista que os cromossomos mantêm permanentemente sua individualidade. para acreditar que há uma relação definida entre cromossomos e alelomorfos ou unidades de caráter mas nós não nos perguntamos se um cromossomo inteiro ou apenas parte dele é considerado como base de apenas um alelomorfo. Wilson no Laboratório de Zoologia da Columbia University. o mesmo cromossomo pode portar simultaneamente alelomorfos recessivos e dominantes. isto é. se os resultados genéticos obtidos não fossem os esperados de acordo com as leis mendelianas. A resposta deve ser. pois a segregação dos cromossomos não pôde ser demonstrada enquanto não foi possível distinguir entre os membros de um par de cromossomos homólogos. fatores) está contida em exatamente metade dos gametas produzidos.e por muitos outros autores na época. nas considerações precedentes. pureza das unidades (cromossomos. Pode ser que o cromossomo possa ser divisível em entidades menores (como Weismann assume). de cada gameta possuir apenas um alelo de um par contrastante. não é necessário assumir que todos devam se manifestar em um organismo. negrito dele): “Assim. a segregação independente de alelos de dois ou mais pares de genes pode ser justificada pela segregação independente dos cromossomos na anáfase da primeira divisão meiótica. Nesse caso. os alelomorfos presentes em um mesmo cromossomo devem ser herdados juntos. Além disso. Essa publicação termina assim: “É um prazer expressar aqui minha gratidão ao Prof. permaneceu apenas como provável. Por outro lado. assim. os fenômenos da divisão das células germinativas e da hereditariedade parecem ter as mesmas características essenciais.” Assim.WILSON . Wilson pelos muitos conselhos valiosos e por sua assistência na pesquisa sobre Brachystola e na preparação da presente publicação” 65 . assumir que pelo menos alguns cromossomos estão relacionados a um certo número de diferentes alelomorfos. quando publicou seu trabalho em 1902. porque aqui entra a questão da dominância e ainda não é sabido se dominância é uma função de um cromossomo inteiro.” As deduções mencionadas até agora puderam ser testadas porque tanto os resultados citológicos quanto os genéticos estavam disponíveis. Sutton estava deduzindo que devia haver muitos genes no mesmo cromossomo e. Observações citológicas sugerem fortemente a veracidade desse fato. deveria ser encontrada uma base cromossômica para o desvio. as quais representariam os alelomorfos e podem atuar como dominantes ou recessivas de modo independente. segue-se em cada caso que cada uma das unidades antagônicas (cromossomos. a segregação de alelos diferentes.variação no comportamento usual dos cromossomos deveria se refletir nos resultados genéticos. B. Se os genes de um mesmo cromossomo fossem herdados juntos. Sutton conclui (1903. E isso é realmente observado na primeira divisão da meiose. Pode-se deduzir então que uma exceção às razões mendelianas originais deveria ocorrer caso existissem mais pares de alelos do que pares de cromossomos homólogos. as proporções genéticas do tipo encontrado por Mendel . entretanto. enquanto como um corolário. Assumamos como verdade o que Sutton disse sobre os cromossomos e o que Mendel disse sobre hereditariedade. Nós devemos. Isto. deve significar que também há uma segregação dos cromossomos meióticos. E. pois de outra maneira o número de características diferentes de um indivíduo não poderia exceder o número de cromossomos nos gametas: o que é indubitavelmente contrário aos fatos. Outras estão mencionadas a seguir. Algumas das deduções a partir dessa hipótese já foram mencionadas anteriormente. Sutton continuou sua dedução prevendo que resultados diferentes do observado por Mendel deveriam ser esperados caso sua hipótese estivesse correta: “Nós encontramos razões. o fato aparentemente inexplicável da pureza dos gametas.

Um de seus amigos mais chegados era Th.Wilson descreve como Sutton explicou sua hipótese: “Eu me lembro bem. eu acredito. o fenômeno da correlação e ligação gênicas.C. da maneira como foi elaborada por ele.” Os comentários de Wilson foram extraídos de um volume histórico publicado em 1917 (Sutton. uma apresentação mais completa de suas conclusões. Apesar de seu brilhante talento como pesquisador – talvez fosse mais correto dizer por causa desse talento – a carreira de professor não o atraia. a despeito de muito jovem. Sutton trabalhou em tempo integral em sua teoria sobre a relação entre cromossomos e as leis de Mendel e ao retornar a Nova York ele imediatamente preparou sua publicação. incluindo a separação e a recombinação de caracteres em gerações sucessivas de híbridos. quando. naquele momento.B.. Isto.” “Nós passamos juntos o verão seguinte (1902) fazendo estudos zoológicos na costa. 66 . A combinação de circunstâncias foi irresistível. Eu também me lembro claramente que. e o segundo no número de abril de 1903]. Wilson estava há muito interessado na possibilidade de os cromossomos serem a base física da hereditariedade.. As complexas e sinergísticas interrelações de Wilson. Foi um grande pesar para nós que as circunstâncias impediram a realização deste plano e provocaram o término de suas investigações citológicas. não desmerece em nada a façanha de Sutton. Mas ele teve de seguir seu próprio caminho no mundo e desde o início tinha uma forte inclinação para o estudo da Medicina. Uma vez mais. com a mente não saturada por uma tremenda quantidade de hipóteses competidoras e fatos confusos. cuja brilhante pesquisa havia contribuído muito para o conhecimento dos cromossomos e sua possível participação na hereditariedade. no curso de muitas discussões.” “Durante aquele verão. Wilson foi para a Columbia University diretamente do laboratório de Bryan Mawr em 1891 e foi seguido por Thomas Hunt Morgan que deixou o mesmo laboratório em 1904 (Crampton. que tomará seu lugar na história da Biologia como um dos mais importantes avanços de nosso tempo. seriam apresentados em uma publicação posterior.. foi capaz de ver ordem conceitual onde os eminentes pesquisadores não conseguiram.Como mencionado anteriormente. já tendo publicado as primeiras duas edições do livro The Cell. a base citológica das leis de Mendel. primeiro em Beaufort. Se tivesse sido possível assegurar-lhe um apoio financeiro para uma vida devotada apenas à pesquisa. juntamente com um grande número de belos desenhos. Estes dois curtos trabalhos seriam de natureza preliminar. dizendo que ele acreditava que realmente havia descoberto “porque o cachorro amarelo é amarelo”. Me. Em seguida ao aparecimento das publicações de Sutton. (doutor em Filosofia) na Columbia University. ele não teria.D. hesitado em aceitá-la. Seu primeiro trabalho. para compreender um novo paradigma. Boveri afirmou. ingressou na Escola de Medicina e graduou-se com nota máxima dois anos depois. que eu pela primeira vez percebi a extensão e o significado fundamental de sua descoberta. nós iremos notar a enorme dificuldade destes cientistas. Sutton mostrou-me pela primeira vez suas principais conclusões. que ele pretendia apresentar como tese para a obtenção do título de Ph. e foi somente então. no início da primavera de 1902 [o primeiro trabalho de Sutton saiu no número de dezembro de 1902 do Biological Bulletin. já concluídos naquela época. Boveri. Um brilhante cientista. que estavam fazendo “ciência normal” dentro do paradigma aceito no momento. em 1904. 1917). e seu nome é conhecido onde quer que se estude Biologia. E. Além disto. Ele deixou uma marca indelével no progresso científico. e o segundo no início da primavera do ano seguinte. como já comentado. foi publicado no final de 1902. 1942). forma a base de nossa interpretação de muitos dos mais intrincados fenômenos da hereditariedade. Após uma brilhante carreira como médico. ele retornou à Columbia University. do sexo e da herança ligada ao sexo e uma vasta série de processos relacionados que eram completamente misteriosos antes que sua explicação fosse concebida. eu não compreendi completamente sua concepção nem mesmo percebi a enorme importância de sua descoberta. entretanto. mais tarde em South Harpswell. ele possuia um grande conhecimento de Citologia e Embriologia. no entanto. Hoje. Sutton e Morgan chegaram ao seu clímax na década seguinte com o trabalho em Drosophila melanogaster. N. neste caso Wilson e Morgan. após um ano ou dois trabalhando em negócios. que na época em que esses trabalhos foram publicados ele próprio já havia chegado à mesma conclusão geral.

O embrião sofreria então a primeira divisão atípica que resultaria em quatro células. os 36 cromossomos se duplicam antes da primeira divisão para formar 72 cromossomos e estes são distribuídos equitativamente na primeira divisão mitótica. A CONTRIBUIÇÃO DE B OVERI Na espécie de ouriço-do-mar utilizada por Boveri. não apenas ao longo dos lados do ® ®® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ®® ® ® ® ® ® . A clareza e a talentosa explicação da hipótese de Sutton não implicaram em sua imediata aceitação. a maioria de seu trabalho ter sido no campo da Biologia do Desenvolvimento. Esse intervalo é muito mais curto agora que existem muito mais cientistas trabalhando nos mesmos problemas. Esses cromossomos eram pequenos e aparentemente uniformes. Num zigoto monoespermático normal. mas também diagonalmente entre cantos opostos. Lembre-se que Weismann havia sugerido que cada cromossomo continha toda a informação hereditária. que a Citologia na virada do século era uma Ciência bastante descritiva. Não haveria como cada uma dessas células receber um 67 Foi mencionado anteriormente. Apesar de antes de 1900.Sutton morreu com a idade de 39 anos. Cada espermatozóide carregava um centro de divisão (centríolos e centrossomo) que se dividia. o número diplóide de cromossomos era 36. 1907) conseguiu executar tal façanha. Boveri (1902 e. durante o desenvolvimento. formavam-se quatro centros de divisão. após as publicações de Sutton. As fibras do fuso estendiam-se a partir desses centros. Cada cromossomo se duplicaria antes da primeira divisão do zigoto originando108 cromossomos. ser comparados em importância e brilho com os de Mendel e de Watson e Crick. Boveri quis testar a hipótese de que os cromossomos diferiam uns dos outros e que um conjunto completo de 36 cromossomos era necessário para o desenvolvimento normal. então. os ovos e os embriões de equinodermos haviam sido estudados pelos citologistas e embriologistas e sabia-se como obter artificialmente seus óvulos e espermatozóides. não era possível testar a hipótese de que a base física da hereditariedade residia nos cromossomos com base na previsão que dela decorre. a retirada de cromossomos individuais deveria resultar em alguma alteração no organismo. dois espermatozóides podiam entrar no mesmo óvulo. separados de uma maneira anormal para as primeiras quatro células resultantes da primeira divisão. 18) ® ® ® ® ® ® ® ® ® ®® ® ® ®® ® ® ® ® ® ® ® ® ® Figura 18. Os cromossomos eram. não havia razão para se supôr que os cromossomos individuais diferissem uns dos outros. Wilson tornou-se um forte defensor da idéia. mantêm este número. Por mais de uma geração. que resulta da fecundação de um óvulo por dois espermatozóides. Entretanto. um embrião diespérmico teria 54 cromossomos: 18 de cada um dos dois pronúcleos espermátidos e 18 do pronúcleo do óvulo. a pesquisa de Wilson voltou-se para o estudo citológico dos cromossomos. quadrilátero. que se dispunham na forma de um quadrilátero no ovo. Boveri percebeu que ali estava um procedimento que podia alterar o conjunto de cromossomos que uma célula recebe. Naquela época. No entanto. indo 36 para cada célula-filha. As divisões mitóticas subseqüentes. especialmente. Uma vez que o número monoplóide de cromossomos é 18. Ela se baseava no tratamento das células com diversos reagentes químicos que coravam diferencialmente algumas estruturas celulares. Assim. se a hipótese fosse verdadeira. por isso o progresso é tão rápido. provavelmente. Fuso quadripolar em ouriço-do-mar. (Fig. Uma vez convencido da hipótese de Sutton. Em princípio. Pesquisadores pioneiros haviam observado que se um concentrado de espermatozóides fosse usado para fertilizar os óvulos. Em sua breve vida na pesquisa biológica ele produziu dois trabalhos que podem. Antes da Segunda Guerra Mundial era muito grande o intervalo de tempo entre uma importante descoberta científica e sua aceitação como verdade acima de qualquer suspeita razoável. ou seja.

Isto significava que cada um dos cromossomo do conjunto possuia qualidades específicas apesar do fato de morfologicamente todos eles parecerem idênticos. o ciclo diário das marés foi associado com a posição relativa da lua e. De 719 embriões desse tipo. Assim. com a posição relativa do sol. dispostos em forma de triângulo. se cada célula. O único modo prático de estudar a relação entre a lua e a maré é o comportamento paralelo uma vez que não é possível realizar um experimento onde a lua seja retirada do sistema solar para que as conseqüências disso possam ser observadas. os cromossomos seriam distribuídos para as células-filhas de maneira irregular. portanto. é claro. com fibras entre eles. o resultado será 36 cromossomos por lote. mas. Há muito tempo suspeitase que a relação entre o ciclo lunar de 28 dias e o ciclo menstrual de 28 dias da mulher é causal. existiria pelo menos uma chance de cada célula-filha receber um conjunto normal de 36 cromossomos – se 108 cromossomos forem divididos em três lotes. alterando os cromossomos e estudando as conseqüências dessas alterações. se baseiam no comportamento paralelo de fenômenos. Há muito tempo. A conclusão foi. Segundo Boveri. cada uma delas receberia 27 deles.complemento normal de 36 cromossomos: se os 108 cromossomos fossem divididos igualmente entre as quatro células. nesse caso. Novamente. Boveri descobriu que se os ovos diespérmicos fossem agitados. realmente. originaria três células. os dois são aproximadamente iguais. estes ovos diespérmicos deveriam ter um desenvolvimento anormal. Um embrião desse tipo. Qual seria o próximo passo 68 ®® ®® ® ® ® ® ® ® ® ® Figura 19. ele imaginava um gene como parte de um cromossomo. (Fig. A hipótese de Sutton relacionando genes e cromossomos foi feita e testada sem que ele nunca tivesse visto um gene. a análise de células fixadas e coradas mostrou que a distribuição dos cromossomos entre as quatro células era na maioria dos casos irregular. as marés futuras. Qual dos métodos é melhor. Correlações. Ele relacionou genes e cromossomos porque eles se comportavam de maneira aparentemente idêntica na meiose e fertilização. há uma grande e importante diferença. ao se dividir. 19) fosse normal. entretanto. o direto de Boveri ou o correlativo de Sutton? No que se refere ao apoio à hipótese em questão. Eles não mostraram. A relação entre a lua e as marés pôde ser checada de várias maneiras e a hipótese foi estabelecida com tal firmeza que se pode prever. formavam-se três centros de divisão. com grande precisão. com freqüência. 58 desenvolveram-se normalmente. 1499 eram anormais (o único normal pode ter sido um erro experimental). COMPARAÇÃO ENTRE AS ABORDAGENS DE SUTTON E DE B OVERI Sutton e Boveri usaram dois métodos completamente diferentes para chegar a uma conclusão semelhante: os cromossomos são a base física da hereditariedade. estes resultados concordavam com o número esperado pela lei das probabilidades de embriões que receberiam um conjunto normal de cromossomos em cada célula e dessa forma poderiam se desenvolver normalmente. Além disso. Esta foi uma evidência indireta. que os cromossomos são os únicos portadores da informação hereditária. não implicam necessariamente em relações causais. em menor grau. mas não há evidências convincentes que permitam relacionar os dois fenômenos. Boveri realizou um teste mais direto para verificar a relação entre cromossomos e herança. Fuso tripolar em ouriço-do-mar. que cada célula no embrião precisava ter o conjunto normal de 36 cromossomos para que o desenvolvimento ®® ®® ®® ®® ®® ®® . Fora isso. um dos centros de divisão podia não se dividir. necessitasse do complemento normal de 36 cromossomos para que o desenvolvimento fosse normal. Isto foi o que aconteceu: de 1500 embriões originados de ovos diespérmicos. mas descobertas de relações causais em ciência. Neste caso.

chegaram à mesma explicação por meios diferentes. nos anos seguintes à redescoberta do trabalho de Mendel. realizada por Montgomery (1901). se poderia obter maiores informações sobre a natureza da hereditariedade seguindo aquela abordagem. Correns. chamada de a hipótese Sutton-Boveri ou ainda de hipótese de Boveri-Sutton. Cannon estava estudando a citologia de plantas híbridas de algodão e observou a divisão reducional. como já vimos. a ponto de sugerir deduções possíveis de serem testadas.” O primeiro trabalho de Cannon foi publicado em dezembro de 1902. Suspeita-se que a citação de Boveri como um co-autor tenha ocorrido mais devido a importância que ele teve na época e não pelo conteúdo do que ele disse. a explicação citológica dos fenômenos mendelianos que é mostrado pelo comportamento dos cromossomos. Ele também era um estudante na Columbia University mas pertencia ao Departamento de Botânica enquanto Sutton era do Departamento de Zoologia. não apenas esta metodologia não era possível como também não havia como. Sutton (1902-1903) o primeiro a expor claramente. distinguir um cromossomo do outro. assim como o de Sutton. em todo o seu significado. com a metodologia da época. de um modo adequado para chamar a atenção sobre este assunto. por outro lado. mas Sutton elaborou a hipótese e suas implicações de maneira brilhante. Esse fato foi ressaltado por Wilson: “Montgomery (1901). eu preparei. a Citologia estava num estágio de desenvolvimento capaz de explicá-lo. E. Ele foi capaz de ligar o mendelismo e a Citologia tão estreitamente. Tanto Sutton quanto Wilson encontraram muitas coisas 69 . Quando o mendelismo surgiu em 1900.A. o que Boveri não conseguiu fazer. E. inclusive Strasburger. “Uma vez que estes pesquisadores. nem todos estavam prontos para entender o significado da nova hipótese. que algumas vezes o grupo de Morgan foi capaz de manipular cromossomos individuais por meio de métodos genéticos. vendo nela uma possível relação com a herança mendeliana. Boveri não foram os únicos. Sutton pôde dar um pequeno passo experimental e uma gigantesca contribuição conceitual. é interessante notar.” Foi o mesmo Correns um dos primeiros a compreender o trabalho de Mendel. Sutton lançou as bases conceituais que permitiram à Genética clássica atingir seu ponto mais alto uma década mais tarde. por sugestão dos dois interessados. Uma vez mais um importante conceito “estava no ar”.Wilson disse: “A possível conecção entre a disjunção mendeliana e a divisão reducional foi sugerida quase ao mesmo tempo por vários autores. Em 1903.Cannon é especialmente interessante. A hipótese de que os genes são parte dos cromossomos é. esta breve comunicação a fim de colocar suas conclusões.” (Wilson. reuniu quase todos os dados essenciais para essa explicação. Guyer and Cannon. ele ter fornecido evidências que permitiram a outros pesquisadores realizar importantes alterações na teoria vigente. Sutton publicou mais dois trabalhos adicionais. Em 1924. entretanto. em muitos dos casos. num grau menor. 1924) Nesse estágio de desenvolvimento científico.na abordagem de Boveri? É difícil imaginar como. O caso de W. no ouriçodo-mar. Poderia se pensar na remoção de cromossomos individuais mas. E Boveri foi realmente. A importância deste trabalho reside na rica variedade do material descrito e no fato de. A CONTRIBUIÇÃO DE MONTGOMERY Um dos mais influentes estudos citológicos na virada do século foi a investigação detalhada da espermatogênese e oogênese numa variedade de insetos hemípteros. iniciando assim o formidável movimento na direção que se seguiu. sem ter conheci-mento da fundamental lei da segregação de Mendel.B. foi muito mais requintada do que a de Boveri. Essa hipótese era “um assunto quente” e a questão da prioridade certamente iria acontecer. obtidas de maneira independente. com os trabalhos do grupo de Morgan em Drosophila melanogaster. Mas. a suspeitar que a Citologia iria fornecer os mecanismos para explicar a herança mendeliana. ambos estudantes desta Universidade. algumas vezes. Boveri apenas sugeriu. um grande cientista com uma longa lista de descobertas de importância fundamental. o que ocorreu em 1902. Isto é surpreendente quando se considera a contribuição relativa de ambos os autores em 1902-1903. ainda que não os tenha relacionado especificamente com os fenômenos genéticos. Os dois estudantes solicitaram a Wilson que publicasse um curto trabalho anunciando o que eles haviam feito. Foi. Sutton e. A abordagem de Sutton.

importantes nas observações e interpretações de Montgomery. Na época em que nenhuma das hipóteses mencionadas a seguir era amplamente aceita, Montgomery interpretou seus resultados sugerindo que os cromossomos eram estruturas celulares permanentes; que eles existiam em pares de homólogos sendo que um deles era herdado do pai e outro da mãe; que a sinapse consistia no emparelhamento desses cromossomos homólogos; que na meiose cada espermátide recebia um cromossomo de cada tipo. Ele descreveu os cromossomos acessórios, mas não os relacionou com a determinação do sexo. As espécies de Hemiptera são, sob vários pontos de vista, ideais para esse tipo de estudo. Os cromossomos não são muito numerosos, com freqüência diferem estruturalmente uns dos outros, e a maioria das espécies pode ser facilmente coletada. Entretanto, uma das características mais importantes é a organização dos testículos. As células imaturas estão localizadas em uma das extremidades do órgão e, à medida que se avança para a extremidade oposta, os vários estágios da espermatogênese ocorrem em seqüência, finalizando com o espermatozóide maduro. Assim, em um único testículo, pode-se estudar todo o processo da espermatogênese e se ter certeza da ordem de ocorrência dos vários estágios. Montgomery começou pela elaboração de uma lista dos problemas de interesse: “o significado das mudanças no estágio da sinapse, o significado da cromatina dos nucléolos, as razões para uma divisão reducional, o significado da seqüência de estágios no ciclo germinativo, e a questão do porquê diferentes espécies possuem diferentes numeros de cromossomos... É impossível responder estes problemas pelo exame de uma única espécie e, por esta razão, estão apresentados aqui os resultados de um estudo comparativo da espermatogênese de 42 espécies de Hemiptera heteroptera, pertencentes a 12 famílias diferentes. Este estudo comparativo evidenciou certos fenômenos completamente inesperados como a descoberta de quatro espécies com um número ímpar de cromossomos [refere-se a cromossomos sexuais]; esta descoberta forneceu fatos para explicar-se como o número de cromossomos pode mudar com a evolução das espécies, e como a cromatina do nucléolo deve se originar. E somente tal estudo

comparativo pôde fornecer fatos para mostrar que no estágio de sinapse os cromossomos bivalentes são formados pela união dos cromossomos paterno e materno - ou seja, que há um estágio de conjugação dos cromossomos. O método comparativo na Citologia não pode ser superestimado, a menos que, é claro, cuidadosas e detalhadas observações tenham sido realizadas simultaneamente. Uma vez que apenas uma análise é raramente capaz de servir como base de explicação para todos os problemas, uma investigação de um certo número de formas sempre mostra que umas são mais favoráveis que outras para responder certas questões, e então há chance de que uma descoberta completamente inesperada possa ser feita e que tenha um grande significado. Justifica-se assim a utilização do método comparativo em Citologia....” Os comentários de Montgomery chamam a atenção para um importante princípio de pesquisa científica: com freqüência enfatizam-se certos tipos de evidências ao invés de considerar todas as evidências indiscriminadamente. Se os cromossomos de apenas uma espécie de Hemiptera mostraram um comportamento peculiar, por que usar este fato para apoiar uma hipótese em detrimento das outras 41 espécies que não mostraram tal comportamento? Este procedimento pode parecer “não científico”, mas nós iremos verificar que o grande sucesso dos geneticistas foi conseqüência do fato deles terem dado ênfase aos resultados que concordavam com a hipótese de Mendel e ignorado aqueles que estavam em desacordo com aquela hipótese. No devido tempo, as exceções foram entendidas e incorporadas na teoria da Genética. O desenvolvimento conceitual da Genética pode ser comparado com a formação de um cristal em uma solução supersaturada. Os íons em solução são como os fatos desorganizados acumulados a respeito de cromossomos, de cruzamentos e de Biologia em geral. Um pequeno cristal, a hipótese de trabalho, começa a se formar e gradativamente, todos aqueles íons distribuídos aleatoriamente incorporam-se em um todo organizado. Montgomery tinha 28 anos de idade quando seu trabalho clássico foi publicado. Quase a mesma idade de Sutton. Ambos morreram antes dos 40 anos. 70

EXERCÍCIOS
PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS
Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 6, usando o termo mais apropriado: (a) célula diplóide (e) origem paterna (b) células haplóides (f) origem materna (c) espirema (g) meiose (d)fertilização 1. Existe um paralelismo entre o comportamento dos cromossomos na ( ) e o comportamento previsto por Mendel para as unidades hereditárias. 2. Em todas as células originadas por mitose, a partir do ovo fertilizado, uma metade dos cromossomos é de ( ) e a outra metade é de ( ). 3. Em uma ( ) os cromossomos podem ser agrupados em dois conjuntos morfologicamente semelhantes. 4. Da meiose resultam ( ) que portam apenas um cromossomo de cada par de homólogos. 5. A ( ) resulta na formação de uma célula com pares de cromossomos homólogos. 6. Muitos citologistas pioneiros acreditavam qua os cromossomos, na intérfase, ficavam unidos pelas extremidades, formando um fio contínuo ao qual davam o nome de ( ). Preencha os espaços em branco nas frases de 7 a 11, usando o termo mais apropriado: (a) centro de divisão (b) divisão reducional (c) zigoto diespérmico (d)zigoto monoespérmico (e) disjunção mendeliana 7. A fecundação de um óvulo por um único espermatozóide origina um ( ). 8. ( ) é aquele resultante da entrada de dois espermatozóides em um único óvulo. 9. ( ) é a denominação genérica da estrutura localizada nas extremidades do fuso de uma célula em divisão. 10. Os membros de um par de fatores se separam no(a) ( ). 11. A segregação dos alelos é conhecida também como ( ). 12. Se nas células espermatogoniais do gafanhoto Brachystola sp. existem 22 estruturas cromossômicas (sem contar o cromossomo acessório), quantos bivalentes ou tétrades estarão presentes na primeira divisão meiótica? a. 22. b. 11. c. 44. d. 10. 13. Se nas ovogônias do gafanhoto Brachystola sp. existem 24 estruturas cromossômicas (contando o par de cromossomos acessórios), quantos bivalentes ou tétrades estarão presentes na primeira divisão meiótica? a. 24. b. 12. c. 48. d. 22. 14. A espermatogênese no gafanhoto Brachystola sp. produz espermatozóides com a. 11 cromossomos apenas. b. 12 cromossomos apenas. c. 23 cromossomos apenas. d. 11 e com 12 cromossomos. 15. O fundamental na hipótese de Sutton era que a. cada cromossomo portava um único gene. b. genes faziam parte dos cromossomos. c. genes se segregavam na meiose. d. cromossomo era sinônimo de gene. 16. De acordo com a hipótese de Sutton, a pureza dos gametas se deve ao fato de a. apenas um cromossomo de cada par de homólogos entrar em cada gameta. b. cada par de cromossomos portar apenas um gene. c. os alelos de dois ou mais genes poderem interagir. d. os cromossomos homólogos se emparelharem na prófase I da meiose. 17. Indique a alternativa que combina corretamente as observações I e II com as conclusões A e B. Observações: I - Em uma espécie de Ascaris o número diplóide de cromossomos é 2 (2n = 2). II - Ovos de uma espécie de ouriço-do-mar com número diplóide de cromossomos (2n = 36) desenvolvem-se normalmente. Conclusões: A - Os cromossomos de uma célula diferem geneticamente entre si. B - Um único cromossomo pode portar todos os genes de uma espécie. a. A conclusão A pode ser tirada da observação I e a conclusão B, da observação II.

PARTE B: LIGANDO CONCEITOS E FATOS
Indique a alternativa mais apropriada para completar as frases 12 a 17.

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b. A conclusão A pode ser tirada da observação II e a conclusão B, da observação I. c. A conclusão A pode ser tirada da observação I, mas a conclusão B não tem suporte em nenhuma das observações. d. A conclusão B pode ser tirada da observação I, mas a conclusão A não tem suporte em nenhuma das observações. e. A conclusão B pode ser tirada da observação II, mas a conclusão A não tem suporte em nenhuma das observações.

33. Como Boveri obtinha ovos com fusos mitóticos tripolares? 34. Que resultados Boveri obteve em seus experimentos com ovos de ouriço-do-mar tri e tetra polares?

35. Qual a conclusão final de Boveri?
36. Por que se considera que a abordagem de Sutton foi melhor do que a de Boveri? 37. Quais as principais conclusões de Montgomery sobre cromossomos? 38. Por que Montgomery escolheu insetos hemípteros para seus estudos cromossômicos? 39. Por que Montgomery defendia a necessidade de se estudar um grande número de espécies para se tirar conclusões sobre cromossomos? 40. Onde ocorre mitose e meiose nos seguintes organismos: samambaia, musgo, goiaba, pinheiro, cogumelo, rã, mosca e caracol? 41. Considere uma célula heterozigótica quanto a três genes (Aa Bb Dd) localizados em três pares de cromossomos homólogos. Quais serão os genótipos das células resultantes de uma mitose e de uma meiose? 42. Considere que os alelos para semente rugosa e lisa da ervilha estejam no par 1 de cromossomos homólogos. Suponha também que os alelos para semente amarela e verde estejam no par 2. Faça um esquema da distribuição desses alelos, juntamente com os cromossomos portadores, em F1 e F2 de um cruzamento em que os parentais eram lisoverde e rugoso-amarelo. 43. Que tipos de células, em termos de número de cromossomos, são esperados na divisão de ovos tripolares de uma espécie com 2n = 2? 44. Em Drosophila melanogaster, o alelo que condiciona a cor castanha (selvagem) do corpo é dominante sobre o que condiciona cor preta; e o alelo que condiciona asa normal é dominante sobre o que condiciona asa vestigial. Quando fêmeas de corpo preto e asas vestigiais são cruzadas com machos selvagens puros, toda a descendência apresenta fenótipo selvagem. Quando os machos dessa geração F1 são retrocruzados com as fêmeas parentais, 50% da descedência apresenta corpo castanho e asas longas e 50% apresenta corpo preto e asas vestigiais. Explique esses resultados com base na hipótese de Sutton.

PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR
18. Qual foi a hipótese proposta por Sutton? 19. No que Sutton se baseou para formular sua hipótese? 20. Quais eram duas das premissas da hipótese de Sutton? 21. O que Sutton observou na espermatogênese de Brachystola? 22. Que tipos de gameta seriam produzidos pelos machos de Brachystola, com relação ao número de cromossomos? Por que? 23. Partindo-se da hipótese de que os genes estavam nos cromossomos, como se explicava o fato de um indivíduo duplo-heterozigótico formar quatro tipos de gameta? 24. Que tipo de previsão pode ser feita a partir da hipótese de Sutton? 25. Qual seria um teste da hipótese de Sutton não realizável na época? 26. O que levou Sutton a supor que cada cromossomo portaria diversos genes? 27. Segundo Sutton, como seria a segregação de genes localizados em um mesmo cromossomo? 28. Por que Wilson achou importante o trabalho de Sutton? 29. Como se pode obter ovos de ouriço-do-mar fecundados por mais de um espermatozóides? 30. O que acontece na primeira divisão de um ovo de ouriço-do-mar diespérmico? 31. Que hipótese Boveri queria testar em seus experimentos com ovos diespérmicos? 32. Qual a dedução feita por Boveri e que foi testada em seus experimentos?

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Assim. Descrever como foi descoberta a herança ligada ao sexo em mariposas. Descrever como foi descoberto o cromossomo sexual. que ele chamou de “elemento X”. HENKING E O ELEMENTO X Como citado anteriormente. No decorrer da primeira divisão meiótica os 11 bivalentes separavam-se. era observada a separação das cromátides de cada univalente e uma cromátide de cada univalente ia para cada uma 73 . Science as a Way of Knowing Genetics. o número diplóide é de 23 cromossomos . 6. Como acontece com freqüência. 583-747. 7. 1986. ia inteiro para um dos pólos do fuso e. Explicar o padrão de herança para genes localizados nos cromossomos sexuais. Lembre-se a razão pela qual Boveri realizou experimentos de poliespermia em ouriço-do-mar. Zool. o que forneceria informações para se tirar conclusões impossíveis de serem tiradas de outra maneira. Amer. Montgomery havia sugerido em seu trabalho de 1901 a importância de se estudar uma grande variedade de organismos uma vez que alguns deles poderiam mostrar variações no comportamento de seus cromossomos (termo usado pela primeira vez em 1888 por Waldeyer). H. e um univalente (= apenas um homólogo duplicado. Discutir a hipótese de Doncaster para explicar herança ligada ao sexo. 2. Na sinapse. Seu sistema forneceu um mecanismo para se obter a distribuição de grupos anormais de cromossomos para células de embriões em início do desenvolvimento. O caso dos cromossomos acessórios é um exemplo disto. Definir: sexo homogamético e sexo heterogamético. 20) Na segunda divisão meiótica da célula com apenas 11 univalentes. E foi necessário um considerável espaço de tempo para que os citologistas percebessem este fato. como não possuía um homólogo ele não podia se emparelhar. Não havia meios para reconhecer cromossomos individuais ou para relacionar fenótipos com cromossomos específicos ou mesmo para controlar quais cromossomos entravam em que célula. 5. no início da meiose. Em 1891. era incluído em apenas uma das células-filhas. os 11 homólogos formavam 11 bivalentes. Apesar disso. v. Texto adaptado de: MOORE. com duas cromátides) de cada bivalente migrava para cada célula-filha. J. 3. este não foi um tipo de experimentação muito produtivo. (Fig. a natureza estava realizando o experimento necessário em paralelo. os embriões morreram. O univalente do X. cada célula apresentava 11 bivalentes mais o X na forma de univalente. No macho desta espécie. Henking publicou suas observações sobre o comportamento dos cromossomos na espermatogênese do percevejo Pyrrhocoris sp. Descrever como se dá a determinação do sexo nos sistemas XX/X0 e XX/XY. A. Como conseqüência. Mas o comportamento do X era diferente.A DESCOBERTA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS Oitava aula (T8) Objetivos 1. Foi o estudo do comportamento desses cromossomos que forneceu a evidência definitiva de que os genes são parte dos cromossomos.11 pares mais um cromossomo adicional. 26: p. no entanto. Explicar a hipótese de McClung sobre a determinação cromossômica do sexo. formando uma estrutura dupla. apoiando a hipótese de que um lote normal de cromossomos era necessário para o desenvolvimento normal. portanto. mas ele se duplicava. 4.

Sutton c) eles não apresentavam par. os cromossomos das células do ovário eram McClung. relacionado com a determinação do sexo. sendo que cada célula. 11 cromossomos mais um cromossomo os membros de uma espécie em dois grupos é o X. Esta hipótese teve repercussão pelo fato de Esses cromossomos eram especialmente fornecer uma explicação para aqueles estranhos notados por uma ou mais das seguintes razões: a) eles se coravam diferentemente dos demais cromossomos que estavam sendo encontrados em cromossomos. como mostrado nas figuras D e E. o citologista americano C. Assim sendo. (Conte o qualitativa entre os vários número de cromossomos nas duas células).” liar em algumas outras espécies. (1901) havia observado diversos casos. Na célula contendo o elemento diferentes de espermatozóide que. b) eles se moviam para os pólos um número crescente de espécies. Assumindo pólo da direita. e fascinado pelo seu comportamento não usual na x divisão [meiose]do espermatócito. Desse modo. eu cheguei à conclusão de eram formados. E. Montgomery do fuso antes ou depois dos outros cromossomos. tendo escrito: apenas metade dos espermatozóides. na C. Uma vez que o número de cada do X também se dividia. Inicialmente acreditava-se que os cromossomos acessórios fossem cromossomos adicionais MCCLUNG 1901 e restritos aos machos. produziriam dois tipos diferentes ia para cada um dos pólos do fuso e o univalente de indivíduos. foi embrião irão continuar o seu desenvolvimento. por fertiliX. d) eles eram distribuídos para nhotos do gênero Brachystola. deveria haver um número aproximadamente filha recebia uma de suas cromátides. um tipo com um X e outro sem. constatada a presença desse cromossomo pecu.um destes tipos de espermatozóides é o mesmo. portanto não se (1902) havia descrito a mesma situação em gafaemparelhavam. Mais tarde. Assim.de algum modo relacionado com a determinação do sexo. dois tipos de espermatozóides sexo. (A) Espermatócito em rente com a importância telófase da primeira divisão da meiose.” estudada do que a oogênese. um terá cromossomo cromossomos do núcleo X e outro não (Henking. As células filhas resultantes estão mostradas nas figuras B que há uma diferença e C. por causa de seu comportamento na espermatogônia e no espermatócito primário. meiose masculina. O cromossomo X está indo para o destes fatos. Dois tipos de espermatozóides serão formados. que o cromossomo acessório é o elemento que Henking descreveu o que ele havia observado determina que as células germinativas do sem maiores conclusões. o cromossomo X está presente em apenas uma delas. duas tinham 11 cromossomos Nós sabemos que a única qualidade que separa e duas. Ele diz: “Estando x convencido da fundamental importância do cromossomo acessório.do óvulo pouco modificado até originar espermatozóides muito especializados. de algum modo. sugeriu que o cromossomo X estava semelhantes àqueles do testículo exceto pela falta A D E 74 . das quatro células produzidas pela igual destes tipos de indivíduos na descendência. uma cromátide de cada um dos 11 univalentes zação do óvulo. Sutton havia descrito que Em 1901. A grande “assim. uma confirmação da sugestão de McClung de que o vez que a espermatogênese era mais fácil de ser cromossomo acessório está. segue-se necessariamente que são formados dois tipos das células-filhas. parece que nós encontramos uma maioria das observações foi feita em machos. eu sugiro uma B C explicação que seria coeFigura 20.1891). Meiose em macho de Pyrrhocorissp.

o tipo A passou a ser chamado Sistema XX (fêmea) / X0 (macho) e B de Sistema XX (fêmea) / XY (macho) de determinação do sexo. propuseram uma variedade de hipóteses para explicar este fato. foi proposta – embora com base em evidências inadequadas. no tipo A. e que em conseqüência disso todos os óvulos recebem o mesmo número de cromossomos. como sempre acontece. A partir desta sugestão inicial seguiu-se um período bastante ativo de pesquisa. eu acredito. WILSON 1905 . mas o anúncio de sua 75 descoberta coincidiu com uma publicação de Nellie M.. A situação em espécies do tipo B era essencialmente a mesma. Durante a primeira década do século XX. Portanto. Subseqüentemente. Em um deles. é o mesmo que aquele presente nos espermatozóides que contêm os cromossomos ‘acessórios’. uma hipótese importante. E. A natureza dessas diferenças não deixa nenhuma dúvida da existência nesses animais de algum tipo de relação definitiva entre cromossomos e determinação do sexo. trabalhando independentemente. Wilson foi o principal responsável pela solução do problema dos cromossomos acessórios. Este número . Stevens(1905) resumiu suas conclusões do seguinte modo: “Do ponto de vista da determinação do sexo. mas um dos cromossomos dos machos é muito menor que seu correspondente nas fêmeas (o que concorda com as observações de Stevens no besouro Tenebrio molitor). esses cromossomos já haviam sido observados em uma variedade de espécies.. as células das fêmeas possuem um cromossomo a mais em relação às dos machos. possui dois. Alguns acreditavam que estes eram cromossomos em degeneração. Desde que todos os cromossomos da fêmea (oogônia) podem se emparelhar simetricamente. Esses tipos podem ser convenientemente designados como A e B. Tanto nas células somáticas . respectivamente. outros que eram um tipo especial de nucléolo. e que. O estágio de controvérsias terminou quando um ou alguns poucos indivíduos. exceto pelo fato de uma classe de espermatozóides conter um cromossomo X e a outra. trouxeram ordem conceitual ao campo que estava sendo investigado. muitas espécies de plantas e animais foram estudadas com o objetivo de se verificar até que ponto esta hipótese podia ser corroborada.do cromossomo acessório. outros ainda pensavam que McClung estava provavelmente correto. [Mais tarde. as fêmeas originam-se de óvulos fertilizados por espermatozóides portadores do cromossomo ‘acessório’. Alguns pesquisadores que não conseguiam encontrar cromossomos acessórios.. As diferenças cromossômicas entre os sexos são de dois tipos. foi descoberto que a fêmea de Brachystola. dois ou mais indivíduos. chegam essencialmente a uma mesma conclusão simultaneamente.. É evidente que ambos os tipos de espermatozóides são funcionais. o estudo dos cromossomos sexuais seguiu um padrão comum em Ciência. E. provavelmente de larga aplicação. não resta dúvida de que a sinapse neste sexo dá origem ao número reduzido de bivalentes simétricos. McClung propôs uma hipótese frutífera. Uma vez que esta era uma das mais importantes hipóteses da época. ao invés de não possuir o cromossomo acessório. nós temos em Tenebrio molitor a mais interessante das formas consideradas neste trabalho.1912: CROMOSSOMOS SEXUAIS Na época em que McClung propôs que os cromossomos acessórios ou cromossomos X estavam de alguma forma envolvidos na determinação do sexo.. no outro. uma interpretação. ambos os sexos possuem o mesmo número de cromossomos. que deixaram claro que a sugestão original de que os machos têm um cromossomo extra não era válida para todas as espécies.] . B. Disso resultaram observações conflitantes. Esta era a situação da hipótese de McClung (1901) de que os cromossomos acessórios deviam determinar a masculinidade. Esses fatos admitem. um Y. novamente. enquanto que os machos originam-se de óvulos fecundados por espermatozóides desprovidos desse cromossomo (o reverso da idéia de McClung)”. Stevens que havia chegado a conclusões semelhantes. cuidadosos na seleção dos dados experimentais e cautelosos em suas conclusões. Wilson (1905c) inicia seu trabalho do seguinte modo: “O material pesquisado durante o último verão demonstrou com grande clareza que os sexos em Hemiptera apresentam diferenças cromossômicas características e constantes.

quanto nas germinativas de ambos os sexos existe pequeno – e muitos observadores poderiam não uma diferença não no número de cromossomos. Desenhos de Stevens (1905) dos cromossomos de Tenebrio molitor. grandes e 1 pequeno. O macho difere pela presença de um cromossomo muito Figura 21. 76 . do trabalho de Stevens. enquanto as células 178 177 176 174 175 somáticas das fêmeas possuem 20 S cromossomos S S grandes. 201 197 203 Em Tenebrio molitor. todos S S os autossomos são muito pequenos e 208 b 207 208 a idênticos na aparên204 206 205 cia. A figura 21. Cortes de os outros 19 nas fêmeas. enquanto a outra metade possui 10 S S cromossomos grandes. ter notado. Nos cortes 208a dois tipos quanto ao conteúdo cromatínico do e 208b. enquanto é corte 207 mostra uma célula do folículo ovariano absolutamente certo que as espermátides são de com 20 cromossomos grandes. Uma vez 172 171 170 169 173 que as células somáticas dos machos têm S 19 cromossomos grandes e 1 pequeno. parte dos cromossomos estavam em núcleo – metade delas possui 9 cromossomos um dos cortes e o restante no corte vizinho. Os núcleos de todos os tecido eram analisados na procura de células que óvulos devem ser iguais em relação ao número e mostrassem o lote inteiro de cromossomos. nem os de 198 a Stevens falam da 196 b grande dificuldade em se estudar os cro200 202 mossomos sexuais. parece S S certo que um óvulo 179 fertilizado por um 183 182 180 181 espermatozóide contendo o cromossomo pequeno produz um macho.” 190 Nem os trabalhos de Wilson. mas no tamanho de um deles. 187 184 enquanto um óvulo 186 184 a 188 185 fertilizado por um espermatozóide contendo 10 cromossomos de igual 191 tamanho produz uma 192 194 193 195 189 fêmea. Seu tamanho de seus cromossomos. o qual é muito mostra o tipo de ilustração que era usado nos pequeno nos machos e do mesmo tamanho que trabalhos de Citogenética da época. 199 por exemplo.

portanto. os dois sexos devem ser produzidos em números aproximadamente iguais. Considerando a dificuldade em se trabalhar com tal tipo de material. sendo denominados X0 – o “0” indica a ausência de um cromossomo. denominado Y. O de número 196 mostra o número haplóide nas espemátides com 9 cromossomos grandes e 1 pequeno e o 197 mostra espermátides com 10 cromossomos grandes. 22) Em relação aos cromossomos sexuais. Na maior parte dos animais. Por isso estes machos são chamados XY. homogaméticas. juntamente com as de outros pesquisadores. Stevens e outros são relacionadas a seguir. um tipo que possui um cromossomo X e outro com um cromossomo Y. Em aves e em Lepidoptera (borboletas e mariposas) as fêmeas são heterogaméticas e os machos homogaméticos no que se refere aos cromossomos sexuais. 2. As mais importantes contribuições de Wilson estão contidas em 8 longos trabalhos.O conjunto diplóide de cromossomos do macho está mostrado nos cortes 169 e 170. Se a meiose é normal e a fertilização é casual. Algumas espécies podem ter cromossomos sexuais múltiplos. 4. (Fig. DETERMINAÇÃO DO SEXO TIPO XX / X0 = autossomos = cromossomo sexual ® esses machos são denominados heterogaméticos. por outro lado. Os machos de diversas espécies. 3. Esquemas mostrando os mecanismos de determinação do sexo dos tipos XX/X0 e XX/XY. As fêmeas produzem apenas um tipo de óvulo. DETERMINAÇÃO DO SEXO TIPO XX / XY = autossomos = cromossomos sexuais ® Complemento cromossômico diplóide do macho X XX ® Complemento cromossômico diplóide da fêmea Complemento cromossômico diplóide do macho XY XX ® ® Complemento cromossômico diplóide da fêmea ® Meiose produz dois tipos de espermatozóide ® X X Meiose produz um único tipo de óvulo ® ® Meiose produz dois tipos de espermatozóide ® ® ® X Y X Meiose produz um único tipo de óvulo ® ® Sexo é determinado pelo tipo de espermatozóide fecundante ® XX X XX Figura 22. não é surpresa que a maioria dos problemas em Citologia tenha tido um início marcado por controvérsias. em geral diferente em tamanho ou forma. variam consideravelmente. A relação entre sexo e cromossomos. revelaram uma complexidade não imaginada por McClung e Sutton. não esgotam a gama de possibilidades. publicados entre 1905 e 1912. [Foi verificado mais tarde que seres humanos e Drosophila melanogaster apresentam sistemas cromossômicos de determinação do sexo tipo XX / XY]. Estes dois padrões de cromossomos sexuais. os machos nesse último caso produzem dois tipos de espermatozóides. 77 ® ® ® Sexo é determinado pelo tipo de espermatozóide fecundante XY . Pelo fato de produzirem esses dois tipos de gametas. é uma evidência adicional que apóia a hipótese de Sutton de que os cromossomos são a base da hereditariedade. Em outras espécies os machos podem ter dois cromossomos sexuais. a fêmea tem um par de cromossomos X e é chamada de XX. firmemente estabelecida por volta de 1910. embora sejam os mais freqüentemente encontrados. 1. O sexo de um indivíduo será irreversível se for baseado somente nos cromossomos sexuais – a não ser que se possa alterar os cromossomos. Suas observações. sendo. Algumas das conclusões que podem ser tiradas a partir dos numerosos estudos de Wilson. Studies in Chromosomes I-VIII. O sexo cromossômico de um indivíduo é determinado no momento da fertilização. um como o X da fêmea e outro. Alguns tem somente um X.

A conclusão que se podia tirar deste resultado era que. sendo o fator para feminidade (F) dominante sobre o fator para masculinidade (M). ® ® P MM g Lact. MM Gg F2 MM Gg Gross. apresentava duas variedades. O cruzamento de machos F1 (grossulariata) com fêmeas lacticolor resultava em uma descendência constituída por machos e fêmeas lacticolor e por machos e fêmeas grossulariata. M g Gametas ® M G FM G Gross. . denominada grossulariata. porém todos os indivíduos lacticolor eram fêmeas. Dois anos mais tarde. mesmo nas regiões onde não existia a forma lacticolor. ® Gametas Gametas M G ® ® Lact. tinha asas escuras devido a presença de grandes manchas. Doncaster & Raynor descobriram um tipo de herança ligada ao sexo nas mariposas que eles estavam usando como material experimental. a outra variedade. ® ® Gross. quando um macho lacticolor era cruzado com uma fêmea grossulariata selvagem. e em F2 era obtida uma proporação de 3 grossulariata para 1 lacticolor. A mariposa com que Doncaster e Raynor estavam trabalhando. Uma das variedades. ® F FM g Lact. O cruzamento de machos lacticolor com fêmeas grossulariata resultou numa descendência constituída por indivíduos lacticolor e grossulariata. Note que esta foi a ® primeira vez que se obteve machos lacticolor nestes cruzamentos. 23) Doncaster e Reynor observaram que. F ® g F M G ® ® Gametas M G ® M g ® ® F1 FM g MM Gg Gross. F2 MM gg Lact. (Fig. tinha manchas menores e suas asas eram mais claras. esquema do cruzamento entre macho lacticolor e fêmea grossulariata. ® F1 FM G Gross. ® Lact. todos os machos da descendência eram grossulariata e todas as fêmeas. Figura 23. esquema do cruzamento recíproco: entre macho grossulariata e fêmea lacticolor. deste modo. À esquerda. denominada lacticolor. na proporção de 1 : 1 : 1 : 1. Foi elaborada uma hipótese baseada em duas premissas para explicar os resultados dos cruzamentos em mariposas. gênero Abraxas. A primeira premissa era que a feminidade e a masculinidade seriam determinadas por um par de fatores mendelianos. as fêmeas grossulariata se comportavam como se fossem heterozigóticas quanto a este caráter. ® ® X FM g Lact. À direita. MM GG Gross. as fêmeas seriam sempre heterozigóticas P MM G Gross.HERANÇA LIGADA AO SEXO Em 1906. Quando um macho grossulariata era cruzado com uma fêmea lacticolor a descendência (F1) era toda grossulariata. mas todos os lacticolor eram fêmeas enquanto todos os grossulariata eram machos. lacticolor. 78 ® ® ® ® MM Gg Gross. Representação esquemática da hipótese de Doncaster e Reynor para a herança ligada ao sexo na mariposa Abraxas. ® Gametas M g ® F FM g ® M g M G FM G Gross. M Gametas ® ® X ® FM G Gross. o mesmo tipo de fenômeno foi descrito em canários por Durham e Marryat e também por Noorduyn.

um tipo de espermatozóide e dois tipos de óvulo. com relação aos cromossomos sexuais. por outro lado. o indivíduo seria uma filha). 10. condicionantes do estado de caráter grossulariata e da feminidade. Sabendo-se que nessa 79 . Alguns meses antes. por exemplo. (a) cromossomo X (d) sistema XY/XX (b) cromossomo Y (e) sexo homogamético (c) sistema X0/XX (f) sexo heterogamético 1. O desenvolvimento da genética de drosófila logo iria fornecer uma explicação bem mais simples. seu colega Thomas Hunt Morgan havia publicado uma breve nota intitulada Sex Limited Inheritance in Drosophila (1910). O trabalho de Morgan descrevia o primeiro dos experimentos que viriam a ser considerados pelos biólogos como a “prova definitiva” de que os genes são parte dos cromossomos. homozigóticos MM. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 6 usando o termo abaixo mais apropriado. ( ) de determinação do sexo é aquele em que o cariótipo dos machos difere do das fêmeas pela ausência de um cromossomo de um dos pares de homólogos e pela presença de um cromossomo não presente nas fêmeas. haveria também repulsão entre eles. a. nunca ambos. com relação aos cromossomos sexuais. com relação aos cromossomos sexuais. Uma dedução. recebem um X do pai e outro da mãe. com relação aos cromossom os sexuais. d. A segunda premissa era que se os dois fatores dominantes. 9. 2.” Considere. 7. b. ou se o fator dominante para feminilidade coexistisse com o fator recessivo para o estado do caráter lacticolor. era: “Se genes são partes dos cromossomos sexuais. A distribuição destes cromossomos é tal que os descendentes machos só podem receber seu X de sua mãe (se recebesse um X também de seu pai. os indivíduos que formam apenas uma classe cariotípica de gameta constituem o ( ). A gametogênese em uma espécie com determinação do sexo tipo XX/X0 produz. Em uma espécie. dois tipos de espermatozóide e um tipo de óvulo. Em uma espécie de gafanhotos. ( ). ( ) de determinação do sexo é aquele em que o cariótipo dos machos difere do das fêmeas pela ausência de um cromossomo de um dos pares de homólogos. um tipo de espermatozóide e um tipo de óvulo.com relação a esse par de fatores (FM) e os machos. os indivíduos que formam duas classes cariotípicas de gameta constituem o ( ). como apontado anteriormente. coexistissem em um mesmo indivíduo haveria uma repulsão entre eles de modo que em cada óvulo produzido por tal indivíduo existiria um ou outro desses fatores. ( ) é aquele que. dois tipos de espermatozóide e dois tipos de óvulo. PARTE B: L IGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 7 a 10. ( ). A gametogênese em uma espécie com determinação do sexo tipo XX/XY produz. A gametogênese em canários produz. “Este paralelismo” permitia fazer deduções. ( ) é aquele presente apenas nos machos. como veremos no próximo item. as fêmeas possuem 20 cromossomos nas células dos gânglios nervosos. ( ). A gametogênese na espécie humana produz. apesar de presente nos dois sexos. Wilson terminou de escrever o trabalho Studies on Chromosomes VII (1911). 4. 1910: POSSÍVEIS CONCLUSÕES SOBRE BASES FÍSICAS DA HEREDITARIEDADE AS Em 13 de Dezembro de 1910. 11. espera-se que a herança desses genes siga a herança dos cromossomos sexuais. c. relacionada aos cromossomos sexuais. 8. ( ). 3. 5. o caso de um gene do cromossomo X de uma espécie em que as fêmeas são XX e os machos XY (veja figura 22). As filhas. Em uma espécie. 6. difere em número entre fêmeas e machos. De modo semelhante qualquer gene do cromossomo Y é transmitido somente para os machos.

c. quem determina o sexo da prole é a. Em geral. ( ) ligada ao cromossomo X. b. a segregação do par de cromossomos sexuais em um indivíduo do sexo heterogamético. Qual foi a hipótese de Doncaster para explicar a herança ligada ao sexo em mariposas e aves? 23. 26. qual seria o padrão de herança de genes presentes no cromossomo X? E de genes presentes no cromossomo Y? 24. 100% dos óvulos e 50% dos espermatozóides tenham 10 cromossomos. dominante. uma com sistema XX/XY e outra com sistema XX/XO. recessiva. c. d. nem todos os indivíduos que têm um determinado genótipo o manifestam fenotipicamente. O heredograma abaixo representa a transmissão de uma anomalia que apresenta 100% de penetrância ( Uma característica têm penetrância reduzida quando a freqüência de expressão de um genótipo é menor que 100%. d. o macho no primeiro caso e a fêmea no segundo. ( ) autossômica. esse conceito é utilizado para estados dominantes de uma característica em indivíduos heterozigóticos. recessiva. o macho em ambos os casos. qual seria a explicação para a herança ligada ao sexo em mariposas e em aves? 25. Represente. 12. e que 50% dos espermatozóides tenha 9 cromossomos. c. 100% dos óvulos e 100% dos espermatozóides tenham 10 cromossomos. por meio de esquema. ( ) holândrica. Os resultados obtidos por Doncaster e Raynor no cruzamento entre machos escuros e fêmeas claras de mariposa estavam de acordo com o esperado pela primeira lei de Mendel? Por que aqueles resultados chamaram a atenção dos pesquisadores? 20. O padrão de herança mais provável desta anomalia é ( ) ligada ao cromossomo X. e que 50% dos óvulos tenha 9 cromossomos. Como é determinado o sexo nos organismos com sistema XX/XY? 18. Considere duas espécies. b. ou seja. 21. Numere os indivíduos de cada geração de acordo com as regras apresentadas na aula sobre análise de heredogramas. qual é a probabilidade deles virem a ter a primeira criança portadora da anomalia? 80 . Admitindo-se como verdadeira a teoria cromossômica da herança. 100% dos espermatozóides e 50% dos óvulos tenham 10 cromossomos. O que Henking observou em 1891 sobre o comportamento meiótico do cromossomo que ele chamava de elemento X? 14. dominante. Se o indivíduo V-2 casar-se com um indivíduo não-afetado. Por que a herança da cor em mariposas foi chamada de “herança ligada ao sexo”? 22. espera-se que a. Como é determinado o sexo nos organismos com sistema XX/X0? 17. PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 13. Admitindo-se como verdadeira a teoria cromossômica da herança. No que o sexo homogamético difere do heterogamético? 19. a fêmea em ambos os casos. b. 100% dos óvulos tenha 10 cromossomos e que 100% dos espermatozóides tenha 9 cromossomos. Que argumentos McClung usou para sugerir que o elemento X estava relacionado com a determinação do sexo? 15. No que a explicação de Wilson sobre o papel do cromossomo X na determinação do sexo diferia da hipótese de McClung? 16.espécie o sistema de determinação do sexo é do tipo XX/X0. a fêmea no primeiro caso e o macho no segundo. ( ) autossômica. Por que se concluiu que as fêmeas escuras de mariposas sempre se comportavam como heterozigóticas para esse caráter? a.

qual é o significado do losango com o número 10 em seu interior? 2 3 10 3 2 2 5 81 . Numere os indivíduos de cada geração de acordo com as regras apresentadas na aula sobre análise de heredogramas. b. qual é a probabilidade de uma segunda criança que eles venham a ter expressar a anomalia? d. a. Considere o heredograma abaixo.27. Supondo que o indivíduo V-2 case-se com um indivíduo não-afetado e que a anomalia tenha penetrância de 85%. Na terceira geração. Qual é o padrão de herança mais consistente para a anomalia em questão? c.

24). limitado ao sexo masculino no ® 82 . ou mosca-do-vinagre [inadequadamente chamada de mosca-das-frutas] (Fig. Imagos de Drosophila melanogaster: macho. Este indivíduo tornou-se famoso porque tinha olhos brancos e não vermelhos como as moscas da sua espécie. O macho de olhos brancos. Analisar o experimento de Morgan (1910) com o mutante white de Drosophila melanogaster. 1011 machos de olhos vermelhos. produziram: 2459 fêmeas de olhos vermelhos. O novo [estado do] caráter mostrou ser. mas tão importante quanto isto foi o fato dele ter aparecido na Sala 613 do Schermerhorn Hall na Columbia University. A. o laboratório de Thomas Hunt Morgan e de um notável grupo de jovens estudantes. Explicar herança ligada ao sexo com base na teoria cromossômica da herança. 3. cruzado com suas irmãs de olhos vermelhos. Discutir as hipóteses de Morgan para explicar os resultados dos experimentos com o mutante white. após um considerável número de gerações.Studies on Chromosomes. O MUTANTE DE OLHO BRANCO A mais famosa mosca na história da Ciência é um macho da espécie Drosophila melanogaster. Wilson. que estava terminando a sua série de artigos intitulada . Science as a Way of Knowing Genetics. apareceu um macho de olhos brancos. Texto adaptado de: MOORE. 4. a mosca-da-banana. Zool. no mesmo edifício. produziu 1237 descendentes de olhos vermelhos e 3 machos de olhos brancos na geração F1 – o aparecimento desses três machos de olhos brancos (F1) (devido evidentemente a novas alterações) será ignorado na presente comunicação. Morgan conta essa história da seguinte forma: “Em uma linhagem de Drosophila [melanogaster] que estava sendo acompanhada por aproximadamente um ano. cruzados entre si. Não apareceu fêmea alguma de olhos brancos. 26: p. à esquerda. Amer. Figura 24. 583-747. na primavera de 1910. 782 machos de olhos brancos. portanto. v. Abaixo. Comparar os resultados de Morgan (1910) com os de Doncaster e Reynor (1906). ficava o laboratório de Edmund B. J. Os indivíduos da geração F1. 1986.OS PRIMEIROS TRABALHOS COM DROSOPHILA MELANOGASTER Nona aula (T9) Objetivos 1. à direita . e fêmea. As moscas selvagens têm olhos vermelho-brilhantes. Esta era a “Sala das Moscas”. A mosca “escolheu” o momento e o lugar exatos para prolongar a sua vida curta e alcançar a imortalidade. 2.

Mas o experimento a seguir mostra que o [estado do] caráter não é incompatível com o sexo feminino. melanogaster tem também um cromossomo Y. verificou-se que o macho de D. Mas interpretar este resultado como uma típica proporção 3 para 1 em F2 seria um exagero. pode ser transmitido para as fêmeas por meio de cruzamentos adequados e. era X0.e. “WWX”. Admita que todos os óvulos da fêmea de olhos vermelhos possuam o “fator” red . 25) Alguns anos mais tarde. ou seja.” É interessante notar como Morgan indicou os genótipos dos indivíduos e dos gametas. substituímos a simbologia originalmente usada por Morgan. incorretamente. Assim. Convém lembrar que na geração F2 do cruzamento original não havia fêmeas de olhos brancos. (Fig. uma vez que parecia evidente que os indivíduos de olhos brancos eram menos viáveis do que aqueles de olhos vermelhos (como se pode ver no último cruzamento de fêmeas F1 com o macho de olhos brancos).R. P1 Fenótipos Genótipos Gametas red W W XX WX ® ® ® ® X white ® wwX wX ® F1 Fenótipos Genótipos red W w XX X ® ® ® w ® red Ww X ® Gametas A PRIMEIRA HIPÓTESE DE MORGAN WX wX ® WX ® “Uma Hipótese para Explicar os Resultados . olhos brancos.sentido de que ele foi transmitido apenas do avô para os netos. cruzado com algumas de suas filhas (F1). 86 machos de olhos brancos.Os resultados que acabamos de descrever F2 Fenótipos e podem ser explicados pela seguinte hipótese. e que todos os óvulos (após a redução) carreguem cada um. Será discutido que as quatro classes de indivíduos ocorrem aproximadamente em números iguais (25 %). Esta associação de hereditariedade com sexo indicava que a hipótese de Sutton poderia ser submetida a um teste crítico. que metade dos espermatozóides possua um fator sexual “X” e que a outra metade não possua Figura 25. 83 ® ® W W XX w red Ww X W w XX red red wwX . apenas um fator X. i. Primeira hipótese de Morgan para explicar este fator. ou seja.. pelo esquema mendeliano de símbolos maiúsculos e minúsculos para alelos dominantes e recessivos. uma vez que a distribuição do caráter olhos brancos entre fêmeas e machos não era o esperado em um típico cruzamento mendeliano. Assim a representação para o macho é olhos em Drosophila melanogaster. conseqüentemente. o macho é heterozigótico quanto a herança do estado olhos brancos do caráter cor dos ao sexo. não é limitado a um dos sexos. foi usado o símbolo w para o alelo condicionante de olhos brancos e W para o alelo que condiciona olhos vermelhos.RX. Outro ponto para ser notado é que Morgan admitiu que o macho tinha apenas um cromossomo sexual (X). por Stevens. Os resultados mostram que o novo [estado do] caráter. O cruzamento original de um macho de olhos brancos com fêmeas de olhos vermelhos originou em F2 uma proporção de 4. Ele imaginou os “fatores” genéticos e os “cromossomos” [ele usou o termo fator sexual X] como se fossem fenômenos independentes. Vejamos quais foram as explicações de Morgan. e para os dois tipos de espermatozóides: WX . 132 machos de olhos vermelhos. 88 fêmeas de olhos brancos. genótipos Admita que todos os espermatozóides do macho white de olhos brancos possuam o “fator” white “W”.W. “R” para o alelo para olhos vermelhos e “W” para o alelo para olhos brancos. Em nosso esquema.” Vejamos o que se pode concluir com base nesses resultados. e produziu: 129 fêmeas de olhos vermelhos. conforme havia sido determinado. Tal resultado poderia ser aceito como uma proporção de 3 para 1. posteriormente. a representação para a fêmea de olhos vermelhos será RRXX e para seus óvulos será RX . O [mesmo] macho de olhos brancos (mutante) foi.3 moscas de olhos vermelhos para 1 de olhos brancos.

P1 Fenótipos Genótipos Gametas white w w XX wX ® ® X ® ® white ® wwX wX ® white w w XX ® ® ® W W XX WX ® ® wX ® w ® red W w XX X ® ® ® red Ww X red W w XX X white wwX WX wX ® wX ® W w XX red white wwX ® w w XX Ww X red white ® white w w XX wX ® ® X ® red ® Ww X ® WX ® w ® F1 Fenótipos Genótipos red W w XX X ® white wwX Figura 26. e metade como tendo recebido o fator w com um X. Ele explica essa sua restrição da seguinte maneira: “É necessário admitir . prevê que a geração F1 seja constituída exclusivamente por fêmeas e machos com olhos vermelhos. as observações foram Genótipos feitas antes da hipótese ter sido formulada e não teria sentido propor uma hipótese que não expliGametas casse os resultados já em mãos. As fêmeas F2 de olhos vermelhos do primeiro cruzamento (Fig. sua descendência deveria ser constituída somente de machos de olhos brancos e fêmeas de olhos brancos A representação diagramática deste cruzamento segundo a hipótese de Morgan está mostrada no item 1 da figura 26. Gametas ou seja. Porém. olhos brancos. Esperar-se-ia. Afinal de contas. Se o genótipo dos machos de olhos brancos é wwX e o das fêmeas de olhos brancos é wwXX. 2. O TESTE DA PRIMEIRA HIPÓTESE O valor de uma hipótese não consiste apenas em explicar os fatos.A figura 25 mostra a hipótese de Morgan para 1. Observe os F1 Fenótipos indivíduos F1. apesar de serem todas ® ® w ® X white wwX red ® X white wwX ® ® w . Morgan fez quatro testes de sua hipótese. que quando as duas F1 Fenótipos e classes de espermatozóides são formadas pelo genótipos macho F1 de olhos vermelhos (WwX).. Esse ponto importante não pode ser amplamente discutido nessa comunicação. W e X [sempre] vão juntos . P1 Fenótipos os resultados do primeiro cruzamento do macho Genótipos de olhos brancos com uma fêmea de olhos vermelhos.. requer uma situação bem Genótipos diferente para os machos F1. wX. 1. 25). Não é de se surpreender que as previsões da hipótese tenham sido verifi. A 3. P Fenótipos 1 hipótese. quatro classes de gametas: WX. Representação esquemática dos testes da primeira hipótese de Morgan para explicar a herança do estado olhos brancos do caráter cor dos olhos em Drosophila melanogaster. portanto. O esquema concorda com os dados. a hipótese só explicaria os dados se fosse feita uma restrição essencial.2. P Fenótipos 1 cadas. Continuando em F2. a hipótese prevê F1 Fenótipos que todas as fêmeas terão olhos vermelhos e que Genótipos metade dos machos terá olhos vermelhos e metade. metade é mostrada como tendo recebido o fator W juntamente com um X. Os machos são mostrados como sendo WwX. 84 4. O cruzamento foi feito e os resultados obtidos estavam de acordo com as previsões. entretanto. mas também na sua capacidade de prever o que acontecerá em situações novas.de outro modo os resultados não seriam os obtidos. Note que na formação dos gametas Genótipos femininos. W Gametas (ou W0) e w (ou w0). Morgan reconheceu somente duas classes de espermatozóides: WX e w.

Esperava-se que o genótipo das fêmeas F1 do cruzamento original (Fig. o cruzamento dessas fêmeas com um macho de olhos brancos daria os mesmos resultados mostrados no item 3 da figura 26.” Há muitos pontos interessantes a respeito desta famosa publicação que deu início à linha de pesquisa que revolucionou a Genética. WWXX e WwXX. 25) fosse WwXX. Suas quatro deduções eram explícitas e críticas. por volta de 1910. homozigóticas para aquele [estado do] caráter. Para se ter certeza. No entanto. que os resultados poderiam ser explicados simplesmente assumindo que os alelos para cor dos olhos fossem parte integrante do cromossomo X. ACIMA DE QUALQUER SUSPEITA ? Das hipóteses levantadas no início da Genética. Os cruzamentos foram feitos e a previsão verificada. Mais uma vez. 4. porém. 25) fossem WwX. Esses cruzamentos foram feitos e os resultados previstos foram obtidos. Quase tudo da primeira hipótese de Morgan estava baseado em princípios genéticos bem estabelecidos: dominância e recessividade. Por isto. seguramente Morgan ainda tinha muitas dúvidas sobre a hipótese de Sutton mas. Morgan publicou uma outra descoberta que era difícil de explicar: “Um fato ainda mais surpreendente aconteceu quando uma fêmea de olhos brancos foi cruzada com um macho selvagem (de olhos vermelhos). Em 1910. Se todos os machos de uma população natural eram heterozigóticos quanto a esses alelos para cor dos olhos. seu colega Wilson e outros citologistas já haviam registrado a ocorrência de comportamentos inesperados de certos cromossomos durante a meiose. segregação e comportamento dos cromossomos sexuais. Em vez disso ele tratou o problema quase como se fosse um cruza-mento diíbrido. Se várias dessas fêmeas fossem cruzadas individualmente com machos de olhos brancos. tanto machos quanto fêmeas.” Estes resultados apresentavam uma dificuldade. 3. seriam esperados dois tipos de resultado como se pode ver nos itens 2 e 3 da figura 26. Se esses machos fossem cruzados com fêmeas de olhos brancos.idênticas na aparência. a hipótese exigia um tipo não-usual de meiose nos machos WwX: o fator W deveria estar sempre associado ao X. seria de se esperar que numerosas moscas de olhos brancos estivessem presentes nas populações naturais e nas culturas de laboratório. para formar espermatozóides WX. quando uma fêmea de olhos brancos é cruzada com um macho de olhos vermelhos. a previsão seria a obtenção de fêmeas de olhos vermelhos e machos de olhos brancos. não havia razão a priori para excluir a hipótese da associação apenas do fator dominante W (mas nunca do recessivo w) com o X. com exceção da de Mendel. O mais intrigante reside no fato do porquê Morgan não foi capaz de perceber. porém. enquanto que todos do sexo masclino apresentam olhos brancos. enquanto a outra metade deveria produzir moscas de olhos vermelhos e de olhos brancos. não teria ele discutido seus resultados com seu 85 . poucas foram tão exaustivamente testadas como essa. Novamente o cruzamento foi feito e os resultados previstos foram obtidos. aquela premissa sobre a espermatogênese dos machos WwX deveria ser esclarecida. deviam ter dois genótipos. os experimentos mostraram que todos os machos de linhagens selvagens deveriam ser heterozigóticos para olhos vermelhos e todas as fêmeas selvagens. Morgan tenta uma explicação para esse fato nos seguintes termos: “Até o momento eu não encontrei evidência alguma do aparecimento de mutantes de olhos brancos. A previsão (antes da realização dos experimentos) era de que tanto machos quanto fêmeas selvagens tivessem apenas o fator para olhos vermelhos e não o fator para olhos brancos. A hipótese exigia que os machos F1 originais (Fig. Morgan já estava criando D. todos os descendentes do sexo feminino apresentam olhos vermelhos. VERDADEIRO. na meiose dos machos heterozigóticos da geração F1 do primeiro cruzamento. não poderia haver espermatozóides wX nesses machos. Aproximadamente metade dos cruzamentos deveria resultar em descendência apenas com olhos vermelhos. inicialmente. com um indivíduo de uma linhagem diferente. melanogaster por muitos meses e nunca tinha observado tal fato. isto é. Deste modo. É possível que este fenômeno esteja relacionado com fertilização seletiva. Nesse caso. entretanto. Em cada um dos casos os experimentos efetuados para testar as deduções forneceram os resultados esperados nas previsões. como mostrado no item 4 da figura 26.

em 7 de julho de 1911”. quando os experimentos foram feitos. Primeiro. Finalmente. os resultados de todos os cruzamentos podem ser explicados pela distribuição do cromossomo X na meiose e na fertilização. Deve-se lembrar da observação feita por Thomas Henry Huxley quando o conceito de seleção natural tornou-se claro para ele: “My reflection. Segunda. que a “associação” observada na transmissão de certas características é devida à proximidade. nos cromossomos. Em seguida. Estas etapas são raramente mencionadas em publicações de trabalhos científicos. O trabalho de Morgan de 1910 é incomum neste aspecto porque estes passos estão explicitados no trabalho publicado. O trabalho foi terminado em 7 de julho de 1910. Morgan não estava convencido de que os cromossomos representassem a base física da hereditariedade e não iria aceitar essa hipótese até que seus próprios experimentos o convencessem. melanogaster era XY e não X0. é formulada uma hipótese. Allen (1978. Entretanto. E. após Morgan ter ido para Woods Hole. when I first made myself master of the central idea of the ‘Origin’ [ele se refere ao livro Origem das espécies de Charles Darwin e à idéia de seleção natural] was: ‘How extremely stupid not have thought of that. Em janeiro de 1909. das substâncias químicas (fatores) que são essenciais à produção daquelas características.colega Wilson ? G. feminidade. melanogaster me permitiram tirar duas conclusões: Primeira. Seria. como verdadeira. A nova hipótese era mais simples: ao invés de pensar em alelos limitados ao sexo como sendo associados aos fatores sexuais (primeira hipótese) porque não pensar neles como sendo parte do cromossomo X? Morgan propôs uma segunda explicação para seus resultados da seguinte maneira: “Os experimentos com D. ele tinha uma opinião bastante crítica sobre as explicações que os geneticistas davam para os resultados obtidos em experimentos genéticos. são feitas deduções a partir da hipótese. se admitirmos que o alelo recessivo para olhos brancos e o alelo dominante para olhos vermelhos são parte do cromossomo X. melanogaster haviam sido encontrados e eram herdados da mesma maneira que o alelo white para cor dos olhos. e estas são testadas. então. há as observações de um fenômeno natural. embora alguma coisa semelhante ao “método científico” esteja acontecendo na cabeça do pesquisador. Admite-se que os resultados dos testes apóiem a hipótese. que a herança limitada ao sexo pode ser explicada admitindo-se que um dos fatores que determinam um caráter limitado ao sexo é transportado pelos mesmos cromossomos que transportam o fator para Mais uma vez nós encontramos um exemplo do “óbvio” não sendo tão óbvio assim. Esta figura não mostra o cromossomo Y pois só alguns anos mais tarde se verificou que o macho de D. o ano anterior à publicação de seu primeiro trabalho sobre a mosca de olhos brancos. A NÃO -OBVIEDADE DO “ÓBVIO” A SEGUNDA HIPÓTESE DE MORGAN Levou somente um ano para Morgan perceber que a sua primeira hipótese para explicar a herança. acima de qualquer suspeita. Outros mutantes de D. no estado de Massachusetts. p. de modo que o cientista prossegue para os próximos problemas. e foi publicado no número de 22 de julho de 1910 da revista Science. neste caso os resultados dos cruzamentos envolvendo a estranha mosca com olhos brancos recém-surgida.’ Morgan fazia suas pesquisas no Zoology Department. A figura 27 mostra como ela explica a herança dos olhos brancos.” Portanto. Seu colega E. desnecessário invocar pressupostos. onde sete anos antes Sutton havia sugerido que os genes deviam ser partes dos cromossomos. De fato. A segunda hipótese de Morgan foi submetida a todos os testes possíveis e pôde ser aceita. Wilson tinha continuado a trabalhar no paradigma suttoniano. da cor dos olhos tinha falhas fundamentais. tais como o alelo w não sendo capaz de se associar com o X na meiose de machos WwX ou que todos os machos fossem obrigatoriamente heterozigóticos. É de grande interesse pedagógico o fato desse trabalho ter sido escrito em uma forma que corresponde à visão popular do “método científico”. Os resultados foram “anunciados pela primeira vez em uma aula pública ministrada no Laboratório de Biologia Marinha de Woods Hole. B.153) estima que o macho de olhos brancos tenha sido descoberto por volta de janeiro de 1910. ele disse o seguinte em uma conferência na American Breed86 . limitada ao sexo.

pode nos levar a crer que. Nós partimos dos fatos para chegarmos aos XW Xw XW fatores. Se apenas um fator não explicar os fatos. nas células germinativas dos híbridos. como ® ® atualmente se admite. Eu não posso senão F2 Fenótipos e white red genótipos temer que estejamos desenvolvendo uma espécie XW de ritual Mendeliano. Estes fatos são realXw X X F2 Fenótipos e mente surpreendentes. ser atribuída `a três. partir desta suposição é que surgiu a hipótese P1 Fenótipos red ® X white ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® 87 . e então. Morgan. uma planta Gametas Xw Xw alta de ervilha cruzada com uma anã produz w w X X apenas plantas altas na primeira geração. propõem-se a existênGametas XW Xw cia de dois. sua ampla aplicabilidade e aquilo que eu chamaFigura 27. Representação esquemática da segunda ria de probabilidade intrínsica. Ele continua seu seminário na American Breeders Association nos seguintes Gametas Xw XW termos: “Eu gostaria de chamar a atenção para certas implicações sobre o fato de que. por meio do qual procured ramos explicar os fatos excepcionais das heranças alternativas”. Esta era a opinião de alguém que em poucos anos iria ser reconhecido como o “Expoente da Genética” de nosso século – e que certamente seria o último dos “eminentes” geneticistas a estudar a hereditariedade acima do nível molecular.problemas semelhantes de hereditariedade. A phila melanogaster. os resultados possam ser muito bem explicados porque a Gametas W Xw interpretação foi feita exatamente para explicáX los. a explicação pode. Mendel chamou a atenção white red genótipos W de que estes resultados numéricos poderiam ser X explicados se admitirmos que as plantas híbridas red produzam dois tipos de células germinativas. O grande ® ® malabarismo. red w explicamos os fatos pelos mesmos fatores que W W X X X criamos para explicá-los. que XW quando cruzadas entre si produzem 3 plantas white W w altas para cada planta anã. os fatores (às vezes consiF1 Fenótipos X red white derados como sendo os próprios caracteres ou Genótipos XW Xw Xw ainda unidade-caráter) são separados. se elaborado Genótipos XW Xw XW com muita ingenuidade. juntamente com muitos white red P1 Fenótipos X outros. sugere esta hipótese de Morgan para explicar a herança do estado interpretação a todos aqueles que têm pesquisado olhos brancos do caráter cor dos olhos em Droso.ers’ Association: “Na interpretação moderna do mendelismo. se estes são insuficientes. Em 1909. as produtoras de plantas altas e aquelas produtoras de plantas baixas. os fatos estão sendo convertidos em Genótipos XW XW Xw fatores à uma grande velocidade. na condição de seus alelomorfos. às vezes. A simplicidade da explicação. ainda tinha problemas com a noção de Genótipos Xw Xw XW “pureza dos gametas”. como em um passe de mágica. Por exemplo. como geralmente ocorre. que às vezes se torna necessário F1 Fenótipos X red red para explicar os resultados obtidos.

em vidros de leite pequenos. 88 . Ele estava rejeitando uma hipótese que era muito mais fácil de ser experimentalmente verificada em favor de uma pura especulação. alunos. Até agora temos feito pouco além de reafirmar o ponto de vista de Mendel. mercados e depósitos de lixo – onde quer que existam frutas maduras. Morgan (1866-1945) estava com 45 anos. Ela também se espalhou por certos ambientes naturais e. em algumas áreas.” Morgan propôs então um mecanismo alternativo bastante vago que revela sua formação básica como embriologista. Nós os consideramos como entidades que apresentam um antagonismo curioso. eles se afastam e partem para o seus vários caminhos. A base para todas estas descobertas foi a mosca-da-banana. ocupada por Morgan e seus as moscas. Alguns outros laboratórios estavam usando D.no College da Columbia University. seus ex-estudantes: Sturtevant. do mesmo modo. Alfred Henry Sturtevant (1891-1970) iria receber seu título de doutor em 1914 com um trabalho no qual ele utilizou dados de ligação gênica para construir o primeiro mapa de um cromossomo. “mudanças no equilíbrio” e interação entre cromossomos homólogos. os dois tipos de células necessárias à interpretação mendeliana. A grande estatura das plantas altas é devida a um fator para altura. Essa espécie parece ser uma imigrante. D. A SALA DAS MOSCAS Naquela época ele era um estudante de graduação Na década iniciada em 1911. 1975a) e tem havido muita especulação sobre onde Morgan obteve os estoques de suas famosas moscas. A sua hipótese envolvia “estados alternativos de estabilidade”. amplamente aceito como a prova final e conclusiva de que os genes são partes dos cromossomos. de tal forma que quando a oportunidade aparece. “condições locais”. e a pequena estatura das anãs se deve a um fator para o nanismo e quando estes fatores se encontram no híbrido. Nós admitimos que o fator para grande estatura e aquele para nanismo se separam em células distintas após terem convivido por inúmeras gerações de células sem terem influenciado um ao outro. Não há razão para acreditar que tenha havido apenas uma fonte. dizia-se que a fonte das moscas havia sido um abacaxi colocado do lado de fora da janela do laboratório de Morgan. é a espécie mais abundante do gênero. Porém. melanogaster. Um pouco antes de lavar um deles. Ele reconheceu um elemento de pré-formação na hipótese dos geneticistas. melanogaster podia ser criada em grande número com alimentos baratos. Para mim parece que é exatamente neste ponto que nós corremos o risco de negligenciar outras possibilidades que permitam produzir. de início com bananas. Durante essa década ele teve três colaboradores muito próximos. Morgan começou a usar D. Mas Morgan não tinha uma mente completamente fechada. A descoberta do macho de olhos white foi creditada a Calvin Bridges. Isto parece não ser do caráter de Morgan – uma pessoa que insistia sempre na experimentação como o caminho adequado à compreensão. E. Biólogos vinham de todas as partes do mundo para visitar ou para fazer pesquisa na “Sala das Moscas”. melanogaster porque não conseguiu obter recursos para fazer experimentos com mamíferos. que Morgan aparentemente trazia de sua casa. o fator para alta estatura predomina. Shine e Wrobel (1976) fazem uma moderna dos fatores. Bridges reparou que havia uma mosca de olhos Ele tinha vindo para a Columbia University em brancos. Após rejeitar a hipótese. melanogaster naquela época (G. Allen. que a segregação dos fatores (alelos) nos cruzamentos mendelianos poderia ser explicada pela segregação dos cromossomos na meiose. Herman Joseph Muller (18901967) recebeu seu título de doutor em 1915 com um estudo que esclarecia definitivamente o fenômeno da permutação. uma sala do Zo. D. Bridges e Muller. Em 1911. tornou-se o centro mundial da Genética. quando voltamos às células germinativas do híbrido avançamos um pouco mais. Quando eu era estudante na Columbia University na década de 1930. ele tornou-se o mais forte defensor da hipótese de que o mendelismo tinha suas explicações no comportamento dos cromossomos.1904 como um embriologista. Calvin Blackman Bridges (1889-1938) recebeu seu título de doutor em 1916 com um trabalho clássico sobre nãodisjunção. originária do leste da África e como uma “espécie doméstica” é freqüentemente encontrada em residências. de para lavar os vidros usados nos experimentos com tamanho médio. contratado ology Department da Columbia University . em 1909.

4. sob a liderança de Morgan. fácil de ser criada. melanogaster com o intuito de estender o mendelismo para este pequeno inseto. 1.interessante discussão sobre a possível origem do macho de olhos brancos. a elaboração de mapas de ligação gênica de cada cromossomo e várias alterações estruturais dos cromossomos em si. a localização dos genes. Sturtevant dá um depoimento pessoal daqueles dias memoráveis. 5. De 1916 até 1953 a maior parte do trabalho em Genética pode ser classificado como uma ciência normal que deu acabamento conceitual ao paradigma. 3. Ao contrário. atualmente desacreditada. foram estabelecidos os fundamentos da genética de D. 1906) e percebeu que uma espécie com ciclo de vida curto. especialmente numa questão polêmica naquela época – a da variação contínua versus variação descontínua. ( ) é qualquer cromossomo que não os sexuais. 2. mas foram incapazes de chegar a qualquer conclusão definitiva. com modificação. porque acumular um número crescente de confirmações? A resposta é simples: os alelos mutantes poderiam ser usados como sondas para obtenção de mais informações sobre a base física da herança. ( ) é um gene modificado. acima de qualquer suspeita. para que o paradigma suttoniano pudesse ser aceito como verdadeiro. uma célula ou um organismo que porta alteração produzida por uma mutação. isto é. e com numerosa descendência iria servir para os seus propósitos. sobre a relação entre genes e cromossomos. alguns dos tratados que foram produzidos na “Sala das Moscas”. ele estava mais interessado em problemas evolutivos. Alguém poderia perguntar “Para que estudar tantos mutantes?” Uma vez estabelecido que o esquema mendeliano funcionava para os alelos nos autossomos e. ( ) é o fenômeno pelo qual um alelo impede a manifestação de outro alelo de um mesmo gene. Em seu livro. 7. A COLEÇÃO DE MUTANTES Calvin Bridges é lembrado como a pessoa na “Sala das Moscas” com maior capacidade de detectar novos mutantes. A expressão de um característica (por exemplo. EXERCÍCIOS PARTE A : REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases numeradas de 1 a 12 usando o termo mais apropriado dentre os arrolados abaixo : (a) autossomo (b) cromossomos sexuais (c) herança ligada ao sexo (d) herança com expressão limitada ao sexo (e) mutante (f) pré-formação (g) mutação (h) dominância (i) recessividade (j) herança holândrica (k) codominância (l) dominância incompleta ou ausência de dominância. 89 . O grupo de pesquisadores. afirma que cada célula germinativa contém um organismo do seu tipo já completamente formado e que o desenvolvimento resulta apenas no aumento do seu tamanho. em pouco tempo tinha dezenas de mutantes para serem usados em seus experimentos. Os trabalhos realizados no laboratório de Morgan forneceram a evidência crítica. A teoria da ( ). O processo pelo qual ocorre uma alteração herdável de um gene é denominado ( ). publicado em 1965. melanogaster e os conceitos básicos essenciais nesse campo do conhecimento foram completados – tudo acontecendo na “Sala das Moscas”. produção de ovos ou de leite ) restrita à apenas um dos sexos é denominada ( ). para os alelos no cromossomo X. Sturtevant (1965) dá um depoimento pessoal daqueles dias memoráveis. No intervalo de tempo entre as primeiras publicações (1910) sobre a mosca de olhos white e o trabalho de Bridges em 1916 sobre não-disjunção. a seguir. Ele tinha especial interesse em testar a hipótese da mutação de De Vries (1901-1903. Os cromossomos relacionados com a determinação do sexo de um indivíduo são denominados ( ). 6. Morgan não começou a trabalhar com D. Nós discutiremos.

o que ocorre nos grupos sangüíneos do sistema MN. 13. (b) herança autossômica recessiva. como deveriam se comportar na meiose os genes localizados em um mesmo cromossomo? 19. ligado ao sexo. casa-se com um homem daltônico. 1/8. 15. Um homem afetado por certa doença casase com uma mulher não-afetada. por exemplo. Carneiros pretos cruzados com ovelhas brancas produziram apenas descendentes brancos. ( ) é a condição na qual o indivíduo heterozigótico tem um fenótipo intermediário entre os dos dois homozigóticos que lhe deram origem. enquanto seu alelo recessivo b. o alelo recessivo e ligado ao sexo (d) produz um tipo de daltonismo (cegueira às cores vermelho-verde). 1/4. porém mantém a sua individualidade. Que proporção de seus espermatozóides será bd ? a. O que levou Morgan a substituir a sua primeira hipótese para explicar a herança ligada ao sexo? 22. Esses resultados permitem levantar a hipótese de que o estado de caráter cor preta da lã em carneiros segue um padrão de ( ). asas longas. de ambos os sexos. Por que os resultados de Morgan nos cruzamentos com o mutante white não puderam ser interpretados como um caso de monoibridismo típico? 20. Nos cruzamentos entre drosófilas fêmeas de asas curtas com machos de asas longas. Uma mulher de visão normal. (a) herança ligada ao sexo recessiva. é responsável pelo fenótipo cauda longa e reta. ( ) é a situação em que ambos alelos de um indivíduo heterozigótico se manifestam igualmente no fenótipo. Trata-se provavelmente de 90 . e. cujo pai era daltônico. um alelo dominante B. Qual foi a primeira hipótese proposta por Morgan para explicar a herança do sexo e da cor dos olhos em Drosophila melanogaster? 21. PARTE C : QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 17. 11. d. todas as meninas têm a doença do pai. 14. b. Alguns cruzamentos recíprocos produziram apenas machos e fêmeas brancos: enquanto outros produziram metade da descendência branca e metade preta. 10. (d) herança autossômica dominante. De acordo com a hipótese de Sutton (teoria cromossômica da herança). Se uma fêmea de cauda longa é cruzada com um macho de cauda curta. Eles têm oito filhos (quatro meninas e quatro meninos). 12. c. tanto machos como fêmeas. Um homem é heterozigótico para um par de alelos autossômicos Bb e portador de um alelo recessivo d ligado ao cromossomo X. que proporção fenotípica deve ser esperada na geração F1? 23. o que ocorre com a cor da semente em certas variedades de trigo. uma caso de ( ). sabendo-se que o fenótipo destas fêmeas é determinado por um alelo recessivo ligado ao sexo? 18. é responsável pelo fenótipo cauda curta e retorcida. zero. Os genes localizados no cromossomo X seguem um padrão de herança denominado ( ). 1/16. Na espécie humana. Em camundongos. 9. Os genes localizados exclusivamente no cromossomo Y seguem um padrão de herança denominado ( ). Qual é a proproção fenotípica esperada entre os descendentes do cruzamento de fêmeas de drosófila de olhos vermelho-claros com machos de olhos vermelho-escuros. (c) herança ligada ao sexo dominante. 1/2.8. por exemplo. ( ) é o fenômeno pelo qual um alelo não se manifesta fenotipicamente. Esses resultados sugerem a hipótese de que o estado de caráter asas curtas siga um padrão de ( ). 16. Um cruzamento recíproco (fêmea de asas longas com machos de asas curtas) produziu apenas descendentes de asas longas. todos os descendentes machos apresentaram asas curtas e todas as fêmeas. a) Quais são os genótipos possíveis da mãe do homem daltônico? b) Qual é a probabilidade de o primeiro descendente desse casal ser daltônico? c) Que porcentagem de daltonismo podemos prever entre as filhas nascidas deste casal? d) De todos os descendentes deste casal (sem considerarmos o sexo) que proporção provavelmente terá visão normal? PARTE B : L IGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para responder às questões 13 e 15. de ambos os sexos. mas nenhum dos meninos a tem.

Em galináceos. a) Qual é a probabilidade de uma mulher cujo irmão sofre de Duchenne ter um descendente do sexo masculino afetado? b) Supondo que o tio materno de uma pessoa teve Duchenne. c) fêmea de asas longas (homozigótica) com macho de asas curtas. Que proporções fenotípicas podemos prever nos seguintes cruzamentos: a) macho de asas curtas com fêmea de asas curtas. Seu alelo dominante + determina a formação de asas longas. O seu alelo recessivo b. produz penas com padrão barrado. quando em homozigose. b)fêmea de asas curtas com macho de asas longas. Qual é a proporção fenotípica esperada na geração F1? 26. que é ligado ao sexo. homozigótica para crista com forma rosa é cruzada com um macho de penas de cor uniforme e crista com forma simples. A distrofia muscular Duchenne é ligada ao sexo e geralmente só afeta os homens. O alelo m (miniature ) que determina asas curtas em Drosophila melanogaster é recessivo e ligado ao sexo.24. d)fêmea de asas longas (heterozigótica) com macho de asas longas. Uma fêmea de penas barradas. O alelo autossômico dominante R produz crista com forma rosa e seu alelo recessivo r. qual é a probabilidade de essa pessoa ter recebido o alelo causador da enfermidade? 91 . o alelo dominante B . em homozigose produz penas de cor uniforme. 25. produz crista com forma simples. qual é a probabilidade de essa pessoa ter recebido o alelo causador da enfermidade? c) Suponha que o tio paterno de uma pessoa teve a doença. e) fêmea de asas longas (heterozigótica) com macho de asas curtas. A doença se manifesta na infância e as vítimas perdem progressivamente os movimentos dos membros e morrem antes da adolescência.

Conceituar gene pleiotrópico. Eles dizem o seguinte dinário jovem cientista sem se estarrecer com o sobre isso: “Logo no início da retomada dos expebrilhantismo de suas análises.acoplamento entre certos caracteres. Em um dos cromossomo. Era óbvio para os geneticistas que aceitavam as hipóteses suttonianas. acoplamento completo havia sido mais peculiar que foi denominada “acoplamento” e comumente encontrado entre os caracteres de “repulsão” foi descoberta.quando um ou mais pares de diferentes alelos estimentava que deveriam haver mais pares de alelos vessem localizados no mesmo par de cromosdo que pares de cromossomos homólogos. 26: p. portanto. de alguma forma. Suspeita-se que quando a proporção época. Em ervilhas-de-cheiro o estado azul (B) do caráter cor da flor é dominante retêm a sua individualidade. um trecho de seu trabalho ele diz: “Nós devemos. quando Sutton deu início às pesqui. ele argu. Zool. 2. GENES LIGADOS 92 . Em somos homólogos. Explicar acoplamento e repulsão por meio da teoria cromossômica da herança. os diferentes alelos devem ser herdados juntos havia chamado a atenção para o fenômeno do no caso de os cromossomos reterem sua indivi. Se os cromossomos retém permanentemente as suas individualidades. Sutton teria reconhe. Exemplos de cido que. admitir que pelo menos alguns cromosACOPLAMENTO E REPULSÃO somos estejam relacionados à um número maior Bateson. 4.natureza fisiológica semelhante. Science as a Way of Knowing Genetics. J.” Não se pode ler as publicações deste extraor. Texto adaptado de: MOORE. E que quando o “acoplamento” não era completo. 1986. que o esquema mendeEm 1903.mendelianas esperadas. 583-747. foi obtida em F2 a proporção a observação de que os cromossomos nem sempre de 11. 5.” Eles então deram um exemplo. 3.8 : 1 : 1 : 3. Descrever o experimento de Curt Stern em que se demonstrou a relação entre permutação e recombinação gênica. Até aquela dualidade. Amer. Explicar a teoria da quiasmatipia de Janssens. Repare no trecho: rimentos de cruzamento. isto estava associado acoplamentos parciais não tinham até então sido com a presença de diferentes genes no mesmo adequadamente estudados. Saunders e Punnett (1906) não de alelos. ele deve ter também percebido que experimentos com ervilhas-de-cheiro envolvendo um mecanismo deveria ser pensado para a explicar dois pares de alelos. Analisar o experimento de Bateson. A. Conceituar ligação gênica.26. v. especialmente Correns. Saunders e Punnett sobre o fenômeno da ligação incompleta. 6.liano original não podia explicar os resultados sas relacionando genes e cromossomos.GRUPOS DE LIGAÇÃO E CROMOSSOMOS Décima aula (T10) Objetivos 1. então todos os aceitaram a hipótese de Sutton e tiveram grande alelomorfos presentes em um mesmo cromossomo dificuldade para explicar alguns dos seus cruzamentos que não davam as proporções devem ser herdados juntos.

Embora estes não sejam os resultados esperados nos cruzamentos diíbridos mendelianos. Bateson e seus associados sempre observavam os mesmos resultados. Este acoplamento. cairam agora para 6.3%. b representam dois pares de alelomorfos sujeitos à acoplamento e repulsão. no entanto. Se estas ervilhas estivessem se comportando de acordo com as regras mendelianas. O indivíduo de flores azuis e pólens longos deve ter produzido os quatro tipos de gametas. como mostra a figura 28. Isso era esperado pela lei mendeliana da segregação dos fatores. seria esperado que o resultado deste cruzamento fosse exatamente igual ao da figura 28. em cruzamentos deste tipo. Bateson. Isto é. Os indivíduos F1 tem os mesmos fenótipo (azullongo) e genótipo (BbLl).7%. foram muito diferentes. Esta tendência de acoplamento para os diferentes alelos foi confirmada no cruzamento de plantas do tipo azul-redondo com plantas do tipo vermelha-longo.. os alelos dos pais estavam acoplados. os indivíduos F1 foram cruzados com o puro recessivo como mostrado na figura 28. Mais e mais exemplos de acoplamento e repulsão continuaram a ser descritos e nada além de uma descrição formal do fenômeno era possível. o normal esperado pela lei mendeliana da segregação independente seria 9 azuis-longos : 3 azuis-redondos : 3 vermelhas-longos : 1 vermelha-redondo. os “fatores” A e B irão se repelir na gametogênese de um indivíduo duplo-heterozigótico proveniente de um cruzamento AAbb x aaBB. De alguma forma os alelos dos parentais originais estão “acoplados” e são mais freqüentes do que o esperado. Saunders e Punnet não conseguiram explicar satisfatoriamente os resultados destes cruzamentos. A fim de se ter certeza que este era o caso. Eles puderam concluir apenas que. e tudo o que pode ser dito é que nestes casos especiais a distribuição dos caracteres no heterozigoto é . Uma vez que este é um cruzamento que envolve dois pares de alelos. azul-redondo e vermelha-longo. Em F2 observavam-se as proporções usuais de 3 plantas de flores azuis para 1 vermelha e de 3 plantas de pólen longo para 1 redondo. Ao invés disto observou-se uma proporção fenotípica de 11. No ano em que Morgan estava para propor uma hipótese satisfatória. a e B. porém. 2. uma vez que. não era completo e em uma pequena fração dos gametas havia uma repulsão dos dois diferentes alelos.8 azuis-longos : 1 azul-redondo : 1 vermelha-longo : 3.sobre o vermelho (b). foram feitos cruzamentosteste. Nós não temos até o momento explicação alguma para esta diferença.43.7% cada um. mas estarão acoplados na gametogênese de um duploheterozigótico proveniente de um cruzamento AABB x aabb. Como mostrado na figura 28. Os resultados obtidos indicavam que o diíbrido estava formando quatro tipos de gameta na proporção de 7BL : 1Bl : 1bL : 7bl.26 vermelhas-redondos – um resultado que não se encaixa no mendelismo. não faz nada além de descrever o que de fato acontece. Quando uma planta de flor azul e pólen longo era cruzada com uma planta de flor vermelha e pólen redondo. A única diferença é que os dois pares de alelos estão distribuídos diferentemente entre os pais. Tal explicação. Seria esperado então que o cruzamento de indivíduos F1 da figura 28 com o puro recessivo produzisse o mesmo resultado que o do cruzamento mostrado na figura 28. Os fenótipos mais comuns são aqueles dos parentais originais e eles estão na mesma freqüência .3%. quando os experimentos eram repetidos. As outras duas classes fenotípicas aumentaram de 6. A figura 28 mostra o cruzamento. Os fenótipos azul-longo e vermelha-redondo. aparecem em números muito menores do que o esperado. Nada surpreendente até agora. no entanto. As classes recombinantes. O resultado esperado era 25% de cada um dos quatro fenótipos..7% cada (resultados mostrados acima para os cruzamentos esquematizados nas figuras 28). deve haver alguma regra funcionando. Embora o acoplamento não seja completo e os alelos dos parentais originais 93 possam sofrer “repulsão” e produzir as classes recombinantes. e a forma longa (L) do pólen é dominante sobre a forma redonda (l). mas suas freqüências são iguais. Os resultados. mas foi obtido um resultado diferente. Bateson e Vilmorin (1911) escreveram o seguinte (eu modifiquei os símbolos genotípicos de acordo com o que se usa atualmente): “Se A.3% para 43. todos os indivíduos F1 eram do tipo azul-longo. As duas regras pareciam ser: 1. que estavam presentes em frequência 43. 6.

redondo bb ll 25% 43. (A) Esquema de como se comportaram as plantas F 1 no cruzamento-teste. em que os alelos B e L estão em repulsão.A.longo bb LL bL Cruzamento .” Bateson e seus colegas não eram adeptos da hipótese de Sutton mas. pois ocorrem nas classes de menor freqüência.redondo bb ll bl Cruzamento . um pesquisador menos persistente poderia ter pensado na possibilidade de abandonar o mendelismo como uma hipótese de aplicação ampla. (B) Resultado do cruzamento entre plantas dos tipos azul-redondo e vermelho-longo. Muito embora as regras de Mendel se aplicassem a muitos outros cruzamentos.redondo bb ll 25% 6.redondo bb ll bl BL Fenótipos azul-longo Genótipos Bb Ll Gametas (esperado) 25% (obtido) 43. cada um na porcentagem de 6. Interpretação dos resultados dos experimentos de Bateson e colaboradores com ervilhade-cheiro. Os tipos azul-longo e vermelho-redondo apareceram.3% azul-redondo Bb ll 25% 43.longo BB LL BL X vermelho . o suttonismo não modificado. influenciada pela maneira como se encontram distribuídos nos parentais homozigóticos.7% vermelho .7% azul-redondo Bb ll 25% 6. mesmo no caso dos alelos da ervilha-de-cheiro – azul versus vermelho e longo versus redondo – quando . o que não foi observado. P Fenótipos Genótipos Gametas azul .redondo BB ll Bl X vermelho . na porcentagem de 43.7%.3%.3% vermelho .longo Bb Ll Bl bL X bl vermelho . P Fenótipos Genótipos Gametas azul .7% B. se houvesse segregação independente as freqüências esperadas seriam de 25% para cada tipo. também não oferecia explicação para esses casos. Após ver estes resultados.longo bb Ll 25% 43.teste Fenótipos Genótipos Gametas azul .longo bb Ll 25% 6. Os tipos azul-redondo e vermelho-longo apareceram. como veremos.3% vermelho . pois ocorrem nas classes de maior freqüência. cada um deles.redondo bb ll bl BL azul-longo Fenótipos Bb Ll Genótipos Gametas (esperado) 25% (obtido) 6.3% Figura 28.teste Fenótipos Genótipos Gametas azul .7% vermelho .longo Bb Ll Bl bL X bl vermelho . do que se conclui que os alelos B e L estão em acoplamento. e admitir a falha em propor uma hipótese 94 explicativa.

Admitiremos que o outro parental seja homozigótico para b e l. . Para explicar a repulsão entre diferentes alelos. Como Morgan já estava convencido da veracidade da hipótese suttoniana de que os genes são parte dos cromossomos. A hipótese de Sutton podia explicar o acoplamento mas não a repulsão.redondo b l b l b l ACOPLAMENTO E A REPULSÃO PODEM SER EXPLICADOS PELA HIPÓTESE DE SUTTON ? Gametas L B L Na tentativa de explicarmos os resultados inesperados obtidos nos cruzamentos de ervilhade-cheiro. Além disso. em cruzamentos com outros mutantes. Morgan e seus associados estavam descobrindo dezenas de novas moscas mutantes. parecia estar acontecendo.7% para cada uma dessas duas classes.3% de azul-redondo e 6. embora misterioso. não foi isso que foi observado. a ser descoberta. de acordo com as idéias de Sutton. Estes novos mutantes eram testados. Não haveria possibilidade. além de 6. o que indicava que os dois pares de alelos estavam se segregando independentemente. de qualquer destas classes menos freqüentes aparecer se admitíssemos o modelo suttoniano representado na figura 29.3% de vermelha-longo.considerados separadamente. Assim. o fato de terem sido observadas freqüências constantes sugere a existência de uma mesma causa. Note também que na figura 28 os alelos dos parentais originais estavam acoplados. embora não-mendeliano. os cruzamentos diíbridos produziam em F2 a proporção mendeliana esperada de 9:3:3:1 . no entanto.longo B L B L X vermelho .redondo b l b l b l Gametas B L Fenótipos Genótipos azul .longo B L b l vermelho . eram observados os fenômenos de acoplamento e repulsão que tanto intrigavam Bateson e seus colaboradores. então. Segundo este esquema. No entanto. entretanto. Entre muitos outros pares de mutantes de Drosophila. para explicar estes fatos. a representação esquemática para os cruzamentos das figuras 28.longo B b l b l X vermelho . ele imaginou que deveria haver algum mecanismo por meio do qual partes de cromossomos pudessem ser trocadas entre os homólogos. A figura 29 seria. Um processo ordenado. Aqui estava um caso em que os resultados genéticos necessitavam de uma explicação citológica. podia-se imaginar muitos modos pelos quais partes de cromossomos pudessem ser trocadas. a resposta para a questão colocada no início deste tópico seria “Não”. não fazia muito tempo. uma modificação na hipótese de Sutton poderia fornecer a resposta. Na fervilhante atividade da “Sala das Moscas”. quando um indivíduo da geração F1 do tipo azul-longo for cruzado com um do tipo vermelha-redondo a descendência esperada será constituída por apenas duas classes fenotípicas: azul-longo e vermelha-redondo. De fato. Entretanto. havia sido descrito um fenômeno citológico que poderia fornecer uma resposta convincente. Lembre-se que os resultados reais foram 43. Poderia ser um exemplo das previsões de Sutton para o comportamento de diferentes alelos que fazem parte do mesmo cromossomo? Fenótipos Genótipos azul . admitindo que os locos dos genes B e L estejam no mesmo cromossomo e que o parental azullongo do cruzamento da figura 28 seja homozigótico quanto a esses locos. dois a dois. assumindo ligação completa entre os dois genes.redondo b l b l 50% esperado 50% Figura 29. na época. Uma hipótese para explicar os cruzamentos das figuras 28A e 28B. Em muitos casos. usaremos a hipótese de Sutton. 95 Fenótipos Genótipos azul .

embora os pares parentais (no heterozigoto) se conjugam JANSSENS E A TEORIA DA QUIASMATIPIA A a A A a a A A a a A A a a ® ® ® B b B B b b B b B b B b B b Figura 30. ser observadas. segundo Janssens. eu ouso sugerir uma explicação A teoria da quiasmatipia de Janssens é um caso relativamente simples com base nos resultados relativamente comum em ciência.base citológica inadequada. A hipótese da permutação de Janssens. A seguir.fosse a única maneira aceitável de se explicar os dados.o citologista F. acoplamento. hipótese. elas não podiam ser explicadas satisverdadeiros mosaicos de segmentos das cromá. como “verdadeira”. que o quiasma é conseqüência e não causa da permutação. que ocorre durante a meiose. A. do ponto de vista citológico. embora as exceções à proporção cromátide homóloga e vice-versa.fatoriamente pela hipótese proposta por Bateson. A quebra e união não puderam Nesse artigo Morgan diz: “No lugar de atrações. pois se sabe que os cromossomos se duplicam antes da sinapse.repulsões. ela over). Esta é a apreciação de E. As rada. de modo que este evento perma. tides originais. são produzidas “novas” cromátides que são freqüência. e se aqueles fatores que se acoplam estão As evidências em que se baseava a hipótese próximos e em uma ordem linear então. Se os materiais que McClung sobre a relação entre cromossomos e representam estes fatores estão nos cromossomos sexo é um outro exemplo). Como resul. sem sombra de dúvida. ser sustentada por corpo. e que o emparelhamento envolve as 4 cromátides e não apenas duas delas. Na sinapse os cromossomos homólogos foi originalmente proposta com base em se aproximam. emparelhando-se ao longo de todo interpretações. este modelo está incorreto. 96 . cromátides quebradas se juntam de tal modo que Ele iniciou sua análise chamando a atenção para um pedaço de uma cromátide fica inserido numa o fato de que. A. fenômeno da permutação foi elaborada por Janssens (1863-1924) descreveu um fenômeno Morgan e colaboradores. em um artigo de rável enrolamento das cromátides umas sobre as apenas uma página. Wilson em Em 1909 – um ano antes do aparecimento da 1925: “Uma interpretação mais apropriada do mosca de olhos brancos . na realidade.” aparecem duplicados (hoje sabemos que eles já estão duplicados desde a intérfase precedente) e A EXPLICAÇÃO DE MORGAN PARA formam uma tétrade de quatro cromátides. esta Este fenômeno. de seu comprimento. (Fig.9:3:3:1 tivessem sido verificadas com muita tado. hoje consideradas erradas. embora correta em princípio. das mutações das asas e do fator para dados provavelmente incorretos (a hipótese de feminidade em Drosophila. engenhosa teoria entretanto se apóia em uma é atualmente denominado permutação (crossing. 30) Infelizmente. da cor do hipótese. inicialmente com base cromossômico que Morgan necessitava para sua na Teoria da Quiasmatipia de Janssens (1909). há um consideMorgan (1911) propôs. quando de Janssens deixavam muito a desejar. que O ACOPLAMENTO E A REPULSÃO podem ser observadas ao microscópio. hierarquia e elaborados sistemas de neceu como uma hipótese não testada. uma nova hipótese que. após outras e em alguns casos duas das cromátides se ter sido testada muitas vezes. embora correta. Ambos os cromossomos certos aspectos citológicos. pôde ser considequebram em lugares correspondentes. Hoje sabemos que. de uma sobre a herança da cor dos olhos.

[ isto é. para distâncias pequenas. a diferença dependerá da distância linear que separa os materiais. Se isso fosse verdadeiro. irá explicar também os demais casos descritos até o momento. regiões semelhantes ficarão lado a lado. havia um modo de testar a hipótese de que a ligação seria uma conseqüência do fato de diferentes genes fazerem parte de um mesmo cromossomo. Há boas evidências que apóiam a idéia de que durante o estágio de estrepsinema [quando a tétrade começa a se separar] os cromossomos homólogos ficam presos em certos pontos. consiste no emparelhamento dos cromossomos homólogos por intermédio da sinapse. Era impossível uma observação direta da quebra e da fusão. nos cromossomos. na religação das cromátides em uma nova condição que resulta em associações modificadas dos genes. mas simplesmente da localização relativa dos fatores nos cromossomos. e do tipo de união dos cromossomos homólogos. que representam os fatores. Os resultados refletem simplesmente o resultado mecânico da localização dos materiais nos cromossomos. Em vez de segregação independente no sentido mendeliano. Como conseqüência. A percepção que Morgan teve de que a hipótese de Janssens sobre a quebra e a fusão de cromátides em novas combinações poderia explicar os dados obtidos. eventualmente dentre muitas hipóteses concorrentes.” Entretanto. Como observado anteriormente. porém quando os cromossomos se separam (quebram) a quebra se dá em apenas um plano. Essa hipótese poderia ser testada em Drosophila melanogaster. e pouca ou mesmo nenhuma evidência de acoplamento entre outras características. onde poderia haver diferenças com relação a essa regra.” O termo ligação gênica foi proposto para aqueles casos nos quais genes diferentes estão localizados em um mesmo cromossomo. Tudo o que se pode concluir é que a ligação poderia ser uma explicação para o acoplamento e que a permutação poderia explicar a repulsão. Sturtevant (1959) relembra porque a hipótese de Janssens era tão atrativa: “A evidência citológica não era conclusiva. e as proporções resultantes não dependeriam tanto do resultado da expressão de um sistema numérico [ como proposto por Bateson]. o material original. GRUPOS DE LIGAÇÃO GÊNICA E PARES DE CROMOSSOMOS Por volta de 1911 não havia mais qualquer dúvida de que os cromossomos se encontravam aos pares nos organismos diplóides. enquanto que regiões mais distantes terão a mesma probabilidade de ficar tanto do mesmo lado como em lados opostos. Na realidade. não foi imediatamente aceita por outros pesquisadores. Como conseqüência. onde um número crescente de genes estava sendo descoberto. nós encontramos “associação de fatores” que se localizam próximos nos cromossomos. finalmente. é possível questionar se seria justo creditar a Thomas Hunt Morgan o esclarecimento de que as intrigantes exceções à herança mendeliana simples são uma mera conseqüência do fato de que genes podem eventualmente ser 97 partes do mesmo cromossomo e que. e a idéia não era aceita por todos – apesar de estar se tornando claro que apenas desse modo a interpretação cromossômica do mendelismo podia ser salva. Sutton (1903) havia proposto a hipótese de que “todos os alelos presentes em um mesmo cromossomo deveriam ser herdados juntos”. como afirma Janssens. nós encontraremos acoplamento entre certas características. na quebra de cromátides não-irmãs e. isso não pode ser dito. com exceção dos cromossomos sexuais. Tal explicação se aplica a todos os fenômenos que eu tenho pessoalmente observado e acredito. foram consideradas “verdadeiras” pelas pesquisas subseqüentes. que ocorre durante a meiose. às vezes. . A Citologia fornece o mecanismo necessário para explicar a evidência experimental. eles podem ser separados por permutação durante a meiose. A permutação. terá maiores probabilidades de ficar do mesmo lado da quebra. As grandes hipóteses dos homens intelectualmente privilegiados são aquelas que. Este é um padrão comum na evolução do conhecimento a respeito dos fenômenos da natureza. Nós atribuímos à Morgan a explicação destas importantes idéias porque pesquisas posteriores mostraram que sua hipótese estava correta. o número de grupos de alelos herdados juntos não poderia exceder o número de pares de cromossomos homólogos. entram em sinapse] . Assim.

Os quatro grupos de ligação gênica de Drosophila melanogaster estabelecidos até 1915. Na metáfase mitótica.D. O diagrama abaixo no centro mostra os cromossomos de células somáticas de machos e fêmeas. 31) Nos primeiros meses de trabalho com Drosophila. 1913). mas existiam quatro pares de cromossomos. Na época eram conhecidos mais de oito dezenas de genes distribuídos em 4 grupos de ligação. Logo a seguir. foi descoberta uma mosca. Deste modo. Pressupôs-se então que tais grupos fossem associados aos dois pares de autossomos maiores. O cromossomo X tem a forma de um bastão e o Y tem forma de um anzol. dois outros grupos de ligação foram caracterizados (Morgan & Lynch. cuja mutação segregou-se independentemente GRUPO III Região Afetada Padrão do tórax Asas Cor dos olhos Olhos Tamanho do corpo Cor do corpo Tamanho do corpo Olhos Nome Nome GRUPO II Região Afetada Nome Abnormal Abdome Bar Olhos Bifid Veias das asas Bow Asas Cherry Cor dos olhos Chrome Cor do corpo Cleft Nervuras das asas Club Asas Depressed Asas Dotted Tórax Eosin Cor dos olhos Facet Omatídios Furrowed Olhos Fused Veias das asas Green Cor do corpo Jaunty Asas Lemon Cor do corpo Lethals. os autossomos aparecem como dois longos pares em forma de V e um pequeno par puntiforme. Asas Whitehead Cor periocelar White ocelli Ocelos ® Nome Bent Eyeless X X X Y GRUPO IV Região Afetada Asas Olhos Figura 31. ou talvez esse cromossomo fosse completamente destituído de qualquer loco gênico. haviam sido encontrados apenas três grupos de ligação. Sturtevant. (Fig. Esta discrepância poderia ser atribuída ao pequeno tamanho do par de autossomos puntiformes. GRUPO I Região afetada 1912. melanogaster tem 4 pares de cromossomos: três pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais. provavelmente constituído por poucos genes ainda não detectados. Posteriormente. 13 Morte Miniature Asas Notch Veias das asas Reduplicated Pernas Ruby Cor dos olhos Rudimentary Asas Sable Cor do corpo Shifted Veias das asas Short Asas Skee Asas Spoon Asas Spot Cor do corpo Tan Antenas Truncate Asas Vermilion Cor dos olhos White Cor dos olhos Yellow Cor do corpo Antlered Asas Apterous Asas Arc Asas Balloon Veias das asas Black Cor do corpo Blistered Asas Comma Tórax Confluent Veias das asas Cream II Cor dos olhos Curved Asas Dachs Pernas Extra vein Veias das asas Fringed Asas Jaunty Asas Limited Faixa abdominal LittlecrossoverCromossomo II Morula Omatídios Olive Cor do corpo Plexus Veias das asas Purple Cor dos olhos Speck Tórax Strap Asas Streak Padrão do tórax Trefoil Padrão do tórax Truncate Asas Vestigial Asas Band Beaded Cream III Deformed Dwarf Ebony Giant Kidney Low crossing -over Cromossomo III Maroon Cor dos olhos Peach Cor dos olhos Pink Cor dos olhos Rough Olhos Safranin Cor dos olhos Sepia Cor dos olhos Sooty Cor do corpo Spineless Cerdas Spread Asas Trident Padrão do tórax Truncate intensf.1915) 98 . 1911). (Morgan. O cromossomo Y provavelmente se encaixaria neste último caso. a equipe liderada por Morgan rapidamente verificou que alguns genes apresentavam ligação e que seu padrão de herança sugeria que eles fizessem parte do cromossomo X (Morgan.

a cor do olho será diferente. afetam mais de uma estrutura ou processo. O problema se complicava ainda mais pelo fato de os cromossomos homólogos serem aparentemente idênticos. uma vez que não é possível obter evidências quando os homólogos são idênticos. Mais tarde foram descobertos outros genes pertencentes a este quarto grupo de ligação gênica. 1914). é possível levantar a seguinte questão: que condições são necessárias para que uma mosca tenha olhos de cor vermelha selvagem ? A resposta é que os alelos do tipo selvagem de todos estes 13 genes para cor dos olhos. Estes distribuíam-se em quatro grupos de ligação. que também apresenta um diagrama dos cromossomos metafásicos. Se um indivíduo é homozigótico para um alelo mutante de qualquer um destes genes. 10 afetam a cor do corpo. etc. 99 Na denominação dos alelos mutantes. Por volta de 1910 não se sabia como fazer com que os cromossomos ficassem diferentes e a equipe . Alguns geneticistas do começo do século chegaram a suspeitar que cada gene afetava. alguns muito drasticamente como é o caso do mutante sem olhos (ou com olhos muito reduzidos) condicionado por alteração de 1 par de alelos (eyeless) localizado no quarto grupo de ligação. o alelo white-eyed produz olhos brancos. verificado nos experimentos genéticos. Se qualquer uma dessas atividades for alterada. como mostra a figura 31. Assim. É importante estar ciente que os olhos dos insetos não variam apenas na cor.quando foi cruzada com moscas que apresentavam mutações pertencentes a qualquer um dos três grupos de ligação então conhecidos (Muller. juntamente com muitos outros descobertos posteriomente. foi uma forte evidência não apenas de que os genes são partes integrantes dos cromossomos mas também que genes localizados em um mesmo cromossomo tendem a ser herdados juntos. O estudo dos cromossomos. 13 influenciam a cor dos olhos. Isso não é uma exceção. e o número de grupos de ligação. Uma idéia seria encontrar uma espécie com cromossomos homólogos diferentes ou torná-los diferentes experimentalmente. ela teria sido substituída. As informações contidas na figura 31 nos permitem tirar algumas conclusões adicionais. Por volta de 1915 a equipe liderada por Morgan já havia pesquisado os padrões de herança de 85 genes. de que a permutação seria o mecanismo para explicar a recombinação dos genes ligados. ou sépia. todos os aspectos da estrutura e função do corpo. A hipótese havia sido proposta para explicar algumas exceções à herança mendeliana simples. mesmo se tivesse ocorrido permutação durante a sinapse. Veja que muitos genes diferentes afetam um mesmo caráter: por exemplo. são levados em conta os efeitos mais visíveis da mutação. era extremamente difícil. era altamente provável que o novo mutante fizesse parte do autossomo puntiforme. ou a mutação olho em forma de barra (Bar). por exemplo. isto é. deste modo. A prova crucial deveria ser alguma evidência citológica para a quebra e a permutação de cromátides homólogas. Deste modo. as cromátides não dariam evidência visível alguma de que elas tinham se quebrado e se permutado. condicionada por uma alteração no cromossomo X. de tal forma que. ter sido exaustivamente testada e. Poderia se pensar na cor vermelha normal dos olhos como o produto final de um conjunto de genes em ação. naquela época. determinado pela análise citológica. a morfologia dos olhos. por exemplo. Supunha-se que tais eventos ocorressem na meiose durante a sinapse e a formação dos bivalentes. Há diversos genes que influenciam. atuem juntos para produzir a cor vermelha dos olhos dos indivíduos selvagens. quando moscas homozigóticas para essa mutação foram cuidadosamente examinadas verificou-se que também a pigmentação dos ocelos e de alguns órgãos internos estava alterada. 33 modificam de algum modo as asas. A PROVA CITOLÓGICA DA PERMUTAÇÃO Muito importante foi o fato de a hipótese de Morgan. Entretanto. O paralelismo entre o número de cromossomos. mas brancos. ou cor-de-pêssego. os olhos não serão vermelhos. o fato de que os resultados corroboravam a hipótese não podia ser usado como apoio à validade da hipótese. Reflita sobre esta dificuldade e tente imaginar um experimento que pudesse fornecer uma evidência crítica de que a recombinação entre genes localizados em um mesmo cromossomo fosse resultado da permutação entre cromossomos homólogos. de algum modo. caso não tivesse sido confirmada. muitos genes são pleiotrópicos.

Algumas destas mutações haviam surgido espontaneamente nos estoques mantidos na Sala das Moscas. Um dos cromossomos X estava partido em dois pedaços. Stern construiu linhagens que forneceram o material-teste que ele tanto necessitava. A outra classe recombinante apresentaria olhos vermelhos em forma de bastão. Além disso. Uma das partes do cromossomo X fragmentado apresentava tanto o alelo recessivo carnation (c). isto é. um deles se comportava como um cromossomo independente. se passaram quase vinte anos até que Curt Stern (1931) conseguisse obter uma prova citológica da permutação. que transforma os olhos selvagens. olhos vermelhos e com a forma selvagem arredondada. tanto para uso pela própria equipe como por qualquer geneticista que as requisitasse. Na época em que Stern iniciou seu trabalho. sediada no estado de Ohio (EUA). a permutação tinha uma base citológica. a equipe liderada por Morgan. mantido financeiramente pela The National Science Foundation. Esta foi uma demonstração notável de que a hipótese de Morgan. que produzem. que se distribuiriam em quatro classes fenotípicas. os dois cromossomos X apresentavam marcadores genéticos (mutações). Stern planejou o cruzamento de tal maneira que se a hipótese testada fosse verdadeira os indivíduos recombinantes com olhos de cor carnation e de forma selvagem apresentariam 2 cromossomos X de tamanhos normais. originadas de óvulos nãorecombinantes. Harriet Creighton e Barbara McClintock (1931) demonstraram que. cada classe fenotípica teria cromossomos previsivelmente diferentes. em olhos reduzidos em forma de bastão. por sua vez. de que a permutação citológica seria a causa da recombinação gênica.de drosofilistas aceitava como verdadeira a hipótese da permutação pelo simples fato de que tal hipótese continuava a explicar os dados que estavam sendo obtidos. Além dessas modificações estruturais. Existe uma atitude cooperativa notável entre os geneticistas que trabalham com espécies de Drosophila. Se esta fêmea fosse cruzada com um macho duplo-recessivo. Subseqüentemente uma grande coleção passou a ser mantida pela University of Texas em Austin. Stern analisou os cromossomos de cerca de 400 fêmeas de todas as quatro classes fenotípicas e verificou que os fenótipos correspondiam exatamente às configurações citológicas previstas. Na realidade. Como conseqüência seriam formados quatro tipos de óvulos e cada um deles seria genética e estruturalmente único. moscas com cromossomos homólogos estrutural e geneticamente diferentes. O outro cromossomo X tinha um pedaço de cromossomo Y ligado a ele. enquanto que outras surgiram nas linhagens expostas intencionalmente ao elemento químico rádio ou a raios X. O cromossomo X ligado ao fragmento do Y apresentava. respectivamente. As fêmeas tinham cromossomos X diferentes tanto do ponto de vista estrutural quanto genético (a figura 32 é uma representação simplificada de um dos experimentos cruciais feitos por Stern). A metodologia básica delas foi a mesma utilizada por Stern em seus experimentos com Drosophila. melanogaster já tinham um grande número de linhagens de mutantes. e atualmente existe o National Drosophila Species Resource Center. transferida para o California Institute of Technology manteve centenas de linhagens. após 1928. teriam também configurações cromossômicas características. incluindo várias contendo aberrações cromossômicas. os alelos de cada um dos gametas da fêmea se expressariam e poderiam ser identificados. quase circulares. e suas células conteriam um cromossomo X de tamanho normal e outro X pequeno ligado ao fragmento de Y. que quando em homozigose produz olhos de cor rubi-escura. os alelos selvagens C e b. Em um trabalho publicado algumas semanas antes. de tal forma que eles constantemente realizam intercâmbio de linhagens entre diferentes instituições tanto nos Estados Unidos como em diferentes países do mundo. Estas diferenças estruturais eram tão evidentes que era possível identificar os cromossomos em células fixadas e coradas (Fig. As outras classes fenotípicas. inicialmente sediada na Columbia University e mais tarde. enquanto que o outro pedaço estava fisicamente ligado a um dos minúsculos cromossomos 4. os geneticistas que trabalhavam com D. estava realmente correta. 100 . em milho (Zea mays). na Bowling Green State University. de olho cor carnation e forma selvagem. Durante a meiose feminina esperava-se que houvesse permutação entre esses dois locos em algumas células mas não em outras. A evidência crítica seria fornecida pelas fêmeas da geração F1. 32). como o alelo dominante Bar (B). Durante muitos anos.

101 21 21 21 21 Gametas c C c Descendência não-utilizada c C B Vermelho bar ® 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 ® ® ® ® ® 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 . Y P c B C b X c b Permutação c 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 ® C B Ausência de permutação b c b C B 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 ® B b b F1 B b b b b b b 21 21 21 21 c c c C c c Carnation bar Vermelho normal Carnation normal Indivíduos resultantes de óvulos não-permutados Indivíduos resultantes de óvulos permutados Figura 32. A evidência que elas obtiveram foi a presença de configurações citológicas previsíveis.Creighton e McClintock desenvolveram linhagens de milho genética e citologicamente diferentes em relação ao cromossomo 9. nas plantas com diferentes fenótipos. Prova citológica da permutação obtida por Stern (1931).

4. 17. A tendência de certos genes serem herdados juntos. 16. 10. A ( ) verificada por Bateson. ( ) é um cromossomo que geralmente ocorre em dose dupla nas fêmeas e simples nos machos de muitas espécies (por exemplo. Um alelo usado como uma sonda para seguir o destino de um gene ou cromossomo em um experimento é denominado ( ). a qual resulta em um feixe de 4 de cromátides que é denominado ( ). ( ) é um processo pelo qual ocorre troca de pedaços correspondentes entre cromossomos homólogos. Saunders e Punnett em seus experimentos com ervilha-decheiro. Um ( ) é um conjunto de locos gênicos fisicamente conectados e que. observada entre cromátides homólogas durante a meiose. produção de ovos ou de leite) restrita à apenas um dos sexos é denominada ( ). em uma pequena fração dos gametas. 13. e que resulta em uma estrutura denominada tétrade. Os genes localizados no segmento do cromossomo X sem homologia com o cromossomo Y seguem um padrão de herança denominado ( ). e que resulta de um processo denominado ( ). 15. portanto. Preencha os espaços em branco nas frases numeradas de 18 a 21 usando o termo mais apropriado dentre os arrolados abaixo : (a) cromossomos homólogos (b) cromátides homólogas (c) cromátides-irmãs (d) genes duplicados 102 . Equivale a um cromossomo. denominada ( ) resulta do fato deles estarem localizados no mesmo cromossomo. 8. no qual os 2 alelos mutantes associados são provenientes de um de seus progenitores. Uma alteração estrutural ou numérica dos cromossomos é denominada ( ). produzindo assim uma certa porcentagem de recombinantes.EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases numeradas de 1 a 8 usando o termo mais apropriado dentre os arrolados abaixo: (a) acoplamento (b) ligação incompleta (c) ligação gênica (d) recombinação (e) herança ligada ao sexo (f) herança limitada ao sexo (g) grupo de ligação gênica (h) repulsão 1. do outro. ( ) é qualquer processo que ocorre em uma célula diplóide e produz combinações gênicas ou cromossômicas não encontradas naquela célula ou nos seus progenitores. nos mamíferos) e está relacionado com a determinação do sexo. ( ) é o par do cromossomo X no sexo masculino de muitas espécies. 3. 6. ( ) é uma estrutura em forma de cruz. ( ) ou arranjo cis é a condição presente em um indivíduo duplo-heterozigótico (AB/ab). A condição na qual um indivíduo duploheterozigótico (Ab/ aB). Durante a meiose ocorre uma associação entre os cromossomos homólogos duplicados. ( ) é aquele que influencia mais de uma característica. 11. consistia na ocorrência. 5. e os seus respectivos alelos selvagens. não se segregam independentemente. ( ) é o emparelhamento íntimo dos cromossomos homólogos durante uma fase (prófase) da meiose. 7. Preencha os espaços em branco nas frases numeradas de 9 a 16 usando o termo mais apropriado dentre os listados abaixo : (a) permutação (b) bivalente (c) quiasma (d) gene pleiotrópico (e) cromossomo X (f) cromossomo Y (g) sinapse (h) marcador genético (i) aberração cromossômica 9. A expressão de uma característica (por exemplo. 14. um alelo mutante de um dos genes associado a um alelo selvagem do outro é denominada ( ) ou arranjo trans. 12. do fenômeno da repulsão (não esperada) dos dois alelos que estavam em acoplamento nos progenitores. recebeu de cada um dos pais. 2. Este processo pode resultar na produção de indivíduos recombinantes.

20. Um indivíduo duplo-heterozigótico (AaBb) para dois pares de alelos que determinam duas características é cruzado com um duplorecessivo (aabb ) e produz apenas dois tipos de descendentes. O cruzamento entre plantas de uma variedade de tomate de frutos esféricos e amarelos (AAbb) com plantas de outra variedade de frutos oblongos e vermelhos (aaBB) produz apenas tomates esféricos e vermelhos (AaBb). O cruzamento entre plantas duplo-homozigóticas de ervilha-de-cheiro do tipo azul-longo com plantas do tipo vermelho-redondo produz apenas plantas com fenótipo igual às primeiras. ausência de olhos) : 99 (presença de cerdas curtas e de olhos) : 1 (presença de cerdas curtas.9 vermelho-longo: 1 vermelhoredondo. 24. Um indivíduo duplo-heterozigótico (AaBb) para dois pares de alelos que determinam duas características é cruzado com um duplorecessivo (aabb) e produz apenas dois tipos de descendentes. 103 . Do cruzamento-teste efetuado com os indivíduos da geração F1 foram produzidas 4 classes fenotípicas na seguinte proporção: 1 (presença de cerdas longas e de olhos) : 99 (presença de cerdas longas. geralmente produzem descendentes na seguinte proporção genotípica : 9 AaBb: 9 aabb: 1 Aabb: 1 aaBb. O que levou Bateson. Estes resultados são indicativos de ( ) entre os alelos A e B e entre a e b . ligação incompleta b. um tem origem paterna e o outro. Se a geração parental for contituída por indivíduos azul-redondo X vermelho-longo o resultado do cruzamentoteste da geração F1 será: 1 azul-longo: 6. na proporção 1 : 1. durante o processo de divisão celular . Entretanto. ou com fenótipo dominante para ambas as características ou apenas com fenótipo recessivo. ausência de olhos). Saunders e Punnett a concluir que os genes para cor da flor e para forma do grão-de-pólen em ervilha-de-cheiro se comportavam de acordo com o esperado pela primeira lei de Mendel.9 azul-longo: 1 azul-redondo: 1 vermelho-longo: 6. Saunders e Punnett explicaram as diferenças nestas proporções entre os descendentes dos cruzamentos-testes do indivíduos duplo-heterozigóticos dos dois tipos de cruzamentos? 28. que resultam da autoduplicação de um cromossomo. Dois pares idênticos de alelos em um indivíduo diplóide são chamados de ( ). segregação independente 22. materna. Como Bateson. 25. em cada par. unidos pelos centrômeros. 19. de um cruzamento-teste de uma fêmea duplo-heterozigótica nasceram descendentes na seguinte proporção genotípica : 1 AaBb: 1 aabb: 9 Aabb : 9 aaBb.9 azulredondo: 6. ( ) são aqueles que se emparelham durante a meiose e geralmente são semelhantes no tamanho e na forma. ligação gênica do tipo trans d.9 vermelho-redondo. Eles contém os mesmos locos gênicos e. esféricos e vermelhos : 1 esféricos e amarelos : 1 oblongos e vermelhos : 1 oblongos e amarelos. ( ) são os pares de filamentos idênticos. Estes resultados são indicativos de ( ) entre os alelos A e b e entre a e B. O cruzamento-teste realizado com indivíduos da geração F1 produz 4 classes fenotípicas : 1 PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 26. na proporção 1 dominante para a primeira das características e recessivo para a segunda : 1 recessivo para a primeira e dominante para a segunda. ( ) são os pares de filamentos que resultam da auto-duplicação de cromossomos homólogos. 21. mas não de acordo com o esperado pela segunda lei? 27. O cruzamento-teste da geração F1 produz 4 classes fenotípicas na seguinte proporção 6. ligação gênica do tipo cis c. Drosófilas com genótipo AaBb cruzadas com outras com genótipo aabb. O cruzamento de drosófilas de cerdas longas e ausência de olhos (AAbb) com drosófilas de cerdas curtas e presença de olhos ( aaBB ) produziu apenas descendentes de cerdas longas e com presença de olhos (AaBb). 23. Estes resultados sugerem ( ) entre os alelos que determinam a cor e aqueles que determinam a forma dos frutos.18. PARTE B : L IGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para responder às questões de 22 a 25: a. Estes resultados são indicativos de ( ) entre os alelos A e b e entre a e B.Proponha uma hipótese para explicar o resultado do primeiro cruzamento e outra para explicar o resultado obtido no cruzamento com a última fêmea.

nos cruzamentos-testes de machos F1.6 (asas vestigiais-corpo castanho): 1 (asas vestigiais-corpo preto): 1 (asas longas-corpo castanho): 4. melanogaster. Dos cruzamentosteste realizados com as fêmeas da geração F1. de asas longas e cor cinza e produziram apenas descendentes de asas longas e corpos castanhos. de asas longas e cor preta e produziram apenas descendentes de asas longas e corpos castanhos. foram obtidas moscas com a seguinte proporção fenotípica: 4.6 (asas longascorpo preto).29. de uma linhagem também duplohomozigótica. Que diferença é essa? 104 . Tais resultados mostram que há uma diferença essencial na formação dos gametas masculinos e femininos em D. Dos cruzamentosteste realizados com as moscas da geração F1 foram obtidas moscas com a seguinte proporção fenotípica: 1 (asas vestigiais-corpo castanho): 1 (asas vestigiais-corpo cinza): 1 (asas longas-corpo castanho): 1 (asas longas corpo cinza).corpo preto). Drosófilas duplo-homozigóticas de asas vestigiais e cor castanha foram cruzadas com outras. Drosófilas duplo-homozigóticas de asas vestigiais e cor castanha foram cruzadas com outras. de uma linhagem também duplohomozigótica. foram obtidos apenas 2 classes em F2 : 1 (asas vestigiais . Baseado nestes resultados responda: a) Qual o genótipo de cada um dos fenótipos envolvidos no experimento acima? b)Quais fenótipos são parentais? c) Quais fenótipos são recombinantes? d)Qual a porcentagem de fenótipos parentais? e) Qual a porcentagem de fenótipos recombinantes? 30. Entretanto. Baseado nestes resultados responda: a) Qual o genótipo de cada um dos fenótipos envolvidos no experimento acima? b) Quais fenótipos são parentais? c) Quais fenótipos são recombinantes? d) Qual a porcentagem de fenótipos parentais? e) Qual a porcentagem de fenótipos recombinantes? f) A que podem ser atribuídas as diferenças observadas nos resultados dos cruzamentosteste dos experimentos detalhados nas perguntas 28 e 29? g) Nos dois casos ocorre segregação independente? Justifique.corpo castanho) : 1 (asas longas .

Amer. e pouca ou nenhuma evidência de acoplamento entre outras características. a diferença depende das distâncias lineares entre os materiais cromossômicos que representam os fatores. aproximadamente. ou menos. seria necessário admitir que os fatores da hereditariedade estivessem localizados linearmente. para um determinado segmento de um par de cromossomos homólogos qualquer. A partir desta hipótese. quanto maior o segmento. Definir mapa cromossômico. fez a seguinte dedução: “Se a hipótese de Morgan estiver correta. Em um trabalho curto publicado no mesmo ano (1911).. Explicar o raciocínio dedutivo que levou à construção dos mapas cromossômicos. a soma entre as distâncias AB e BC ou sua diferença. e em uma série correspondente. que tratava dos primeiros genes mutantes encontrados no cromossomo X de Drosophila melanogaster. 2. E. 1986. já apresentava previsões sobre uma parte considerável da genética daquele organismo. Ao se determinar a distância entre A e B e entre B e C. ao longo de cada um dos pares de cromossomos homólogos. v. pode-se prever a distância entre A e C. Uma delas foi a possibilidade de se preparar um mapa cromossômico. 3. Discutir a metodologia de construção de mapas cromossômicos em função da dupla permutação. A DISTRIBUIÇÃO LINEAR DOS GENES NOS CROMOSSOMOS O primeiro trabalho completo de Morgan (1911a). localization [of the genes] amongst some of the substances resident in the same chromosome. Além disso.” Morgan propôs a hipótese de que os fatores estariam localizados em lugares definidos nos cromossomos e dispostos em uma ordem linear. Morgan comenta: “the necessity of assuming some . maior a probabilidade de ocorrer uma permuta em um ponto qualquer daquele segmento. Morgan mostra-se mais decidido: “nós encontramos acoplamento entre certas características. A. Se a proporção de recombinantes realmente representar a distância entre os fatores. Science as a Way of Knowing Genetics. Zool. de acordo com a proximidade entre eles. na época um estagiário na “Sala das Moscas”. Isto é. a probabilidade de haver uma permutação entre suas cromátides nãoirmãs dependeria do comprimento desse segmento. deduziu que.. 5. Sturtevant. a proporção de recombinantes pode ser usada como um indicador da distância entre dois fatores quaisquer. sendo assim. 26: p. 583-747.” 105 . vinha sendo observado que a porcentagem de recombinação entre dois genes quaisquer de um mesmo cromossomo era constante. a distância AC deve ser. as associações entre esses fatores seriam mais freqüentes. Em novembro de 1912. se a chance de ocorrer uma permuta em qualquer ponto ao longo do cromossomo for a mesma. Definir alelos múltiplos. J. Explicar a origem dos alelos múltiplos. 4. para explicar o acoplamento e a repulsão gênica por meio da teoria da quiasmatipia de Janssens.M APEAMENTO CROMOSSÔMICO Décima primeira aula (T11) Texto adaptado de: MOORE. com base na hipótese de Morgan de que “o grau de repulsão depende da distância entre os fatores”.” Morgan percebeu que. Objetivos 1.

.. No segundo experimento foi observada uma porcentagem de recombinação entre y e m de aproximadamente 33%.... do mesmo lado do cromossomo em relação ao gene y e. ele voltou ao laboratório naquela mesma noite e. Sturtevant cruzou moscas mutantes com moscas selvagens homozigóticas.. Um mapa mais elaborado foi preparado por ele (Sturtevant.. em um dos casos os genes v e m estariam muito próximos. em 97% dos descendentes a mutação v estava associada à mutação m e em apenas 3% deles elas apareciam separadamente.... Método de Sturtevant para determinar a ordem linear dos locos gênicos nos cromossomos.. No outro caso.. Mostra a posição relativa de cinco locos no cromossomo X de D..... C...PRINCÍPIO DE CONSTRUÇÃO DOS MAPAS CROMOSSÔMICOS O primeiro mapa cromossômico Sturtevant conta em seu livro “A History of Genetics” (1965) que teve essa idéia ao voltar para casa após uma discussão de fim de tarde no laboratório.. com os dados disponíveis sobre os cruzamentos já realizados pelo grupo. dois para cor dos olhos (white = w e vermilion = v) e dois para tamanho alterado das asas (miniature = m e rudimentary = r). Mostra y e v separados por uma distância proporcional à porcentagem de recombinantes entre eles.. 30....7 57. A. portanto. .. localizados no cromossomo X. r . A formulação precisa dessa hipótese é que permitiu que uma dedução crítica fosse feita e que ela pudesse ser testada – medindo-se a taxa de recombinantes entre v e m... A grande concordância entre os resultados obtidos e os esperados constituiu-se em um forte argumento a favor da veracidade da hipótese. há duas possibilidades para a posição do gene m: ele pode estar do mesmo lado que o gene v ou do outro lado do gene y (Fig. 1913) como tema de sua tese de doutoramento. e seus alelos selvagens: um para corpo de cor (yellow = y). ® ® 33 cM 30 cM 33 cM C.. Esse resultado indicava que os genes v e m estavam muito próximos e.. Os dados de recombinação entre os genes y e v são mostrados na figura 33A. melanogaster. 1 CentiMorgan.. Entusiasmado com a idéia. Tais recombinações indicariam a ocorrência de permutação entre os locos analisados. ..6 .... 33B)... é a unidade de distância entre dois genes ligados. Essa unidade é utilizada em mapeamento cromossômico feito pela análise da porcentagem de recombinantes entre dois lócus gênicos quaisquer localizados em um mesmo cromossomo. y ® v 30 cM ® ® B. 15% dos indivíduos são recombinantes. A freqüência foi de aproximadamente 30% e os 2 genes foram representados na figura separados por um espaço equivalente a 15 mm... A.. Ele utilizou 5 mutantes.. separados por apenas 3 centiMorgans1 (cM) (33 ... ? m y ? vm 43210987654321098765432121098765432109876543210987654321 43210987654321098765432121098765432109876543210987654321 .30).... v m ® 43210987654321098765432121098765432109876543210987654321 43210987654321098765432121098765432109876543210987654321 43210987654321098765432121098765432109876543210987654321 Agora m pode estar tanto à direita como à esquerda de y. equivalendo a 1% de recombinantes.. a distância entre estes lócus é de 15cM. Considerando-se que 2 pontos (y e v) já foram inseridos na linha que representa o cromossomo... separados por 63 cM (33 + 30)... Os descendentes foram então classificados de acordo com a ocorrência ou não de recombinação entre os alelos pesquisados.7 33. 106 6543210987654321098765432121098765432109876543210987654321 6543210987654321098765432121098765432109876543210987654321 yw . Admitindo-se que a hipótese de trabalho esteja correta.. Sturtevant fez o experimento e verificou que a porcentagem de recombinação entre v e m era igual a 3% ou seja.... Mostra a impossibilidade de se saber se m está do mesmo lado que v ou do lado oposto. representado pela sigla cM.. eles estariam localizados em lados opostos em relação ao gene y e. 01 Figura 33. . As fêmeas da geração F1 foram então cruzadas com machos portadores dos alelos recessivos (cruzamentoteste) . isto é...... construiu o primeiro mapa cromossômico (ou mapa de ligação gênica).... do mesmo lado do cromossomo em relação ao gene y.. portanto.os machos F1 não foram utilizados porque Morgan já havia descoberto que neles não ocorria permutação.... B... se na descendência de um cruzamento em que são analisados dois lócus.. portanto... Por exemplo..

Ele obteve 10495 descendentes. Tal fenômeno poderia colocar os alelos de volta no cromossomo original. que foram analisados com relação aos m m m m M M M M seus fenótipos. W e M y y y y Y Y Y Y no outro cromossomo X com machos w w w w W W W W que possuíam os 3 alelos recessivos. os pesquisadores da “Sala das Moscas” faziam seus mapas cromossômicos por meio da soma dos dados de cruzamentos que envolviam lócus próximos. pois estava influenciado pela forma dos cromossomos.6 cM entre os genes y e r. Quando a porcentagem de recombinantes era determinada por experimentos que utilizavam apenas os genes y e r. por exemplo. na realidade. 33C). Permutação entre os locos y e w resultaria em moscas com corpo de cor amarela e asas e olhos do tipo selvagem ou moscas com cor do corpo do tipo selvagem. Em um experimento. dentre os 10495. O mapa da figura 33C. amarela (yellow). Sturtevant verificou que 6972 moscas apresentavam um ou outro desses dois fenótipos. mostra uma distância de 57. uma vez que os alelos y e m teriam reassumido suas posições originais. portanto. que apresentavam corpo de cor amarela. olhos brancos (white) e asas reduzidas (miniature). Mas de que modo a hipótese da ocorrência de permutação dupla poderia ser testada? Sturtevant testou essa hipótese usando três genes (marcadores) simultaneamente. qualquer permutação dupla entre eles não seria detectada. Sturtevant fez experimentos semelhantes com os alelos mutantes white (w). as moscas teriam corpo de cor amarela. fios longos. e construiu o mapa cromossômico para esses locos (Fig. Deve ficar claro. olhos brancos e asas longas ou olhos e cor do corpo do tipo selvagem. entre os genes w e v. ocorreram duas. O resultado final seria uma aparente ausência de permutação entre os dois locos. isto é. como mostrado na figura 34. especialmente durante a prófase. com asas mutantes (reduzidas). Representação esquemática do experimento de Sturtevant e a outra metade teria corpo de cor para testar a ocorrência de permutação dupla em drosófila.34) 6972 moscas 3454 moscas 60 moscas 9 moscas Quando não ocorresse permutação entre os locos y e m. (Fig.Morgan não teve dúvidas em adotá-la. A origem destas duas classes fenotípicas poderia ser explicada com base na ocorrência de permutação dupla. que altera a cor dos olhos. olhos vermelhos e asas reduzidas ou olhos brancos e cor do corpo e asas do tipo selvagem. metade dos descendentes seria do tipo selvagem Figura 34. finalmente. Se apenas os locos y e m tivessem sido utilizados. Apenas 60 moscas com um ou outro desses dois fenótipos foram encontradas. Para evitar erros devido a ocorrência de permutações duplas. quando. os valores encontrados eram menores que os previstos. último esquema à direita). e rudimentary (r). ele cruzou fêmeas que tinham os alelos y. mas com olhos brancos e asas reduzidas. 107 . E. Este valor equivale à soma dos valores individuais de recombinantes entre os genes y e w. o que indicava que os locos y e w estavam situados muito próximos no cromossomo. que altera o tamanho das asas. (Fig. Sturtevant encontrou 3454 moscas que apresentam um ou outro desses dois fenótipos. 34. que é necessário a análise de no mínimo 3 genes para que seja possível detectar a ocorrência de permutação dupla. A hipótese da permutação dupla Uma situação intrigante foi logo encontrada. e assim por diante. Sturtevant levantou a hipótese de que essas diferenças poderiam ser devidas à ocorrência de permutações duplas. e deste modo pôde ter evidências da ocorrência ou não de Ausência de Permutação Permutação Permutação permutação entre W e M entre Y e W dupla permutações duplas. Experimentos repetidos mostravam que a distância entre os locos dependia da maneira como o mapa cromossômico era construído. w e m em um dos cromossomos X e os alelos Y. O loco y foi considerado como ponto de partida e os demais locos gênicos foram colocados a distâncias equivalentes às porcentagens de recombinantes entre locos adjacentes. Quando ocorresse permutação entre os locos w e m. foram obtidos apenas nove indivíduos.

O que sabemos. Ele propôs que a razão entre as freqüências observadas e esperadas de duplo-recombinantes poderia ser usada como uma medida matemática da interferência. Uma pergunta que se pode fazer nesse ponto é: o mapa cromossômico. Por outro lado. Muller passou a chamar esse fenômeno de interferência. o mecanismo da permuta adquiriu maior complexidade. O mesmo tipo de crítica foi. Eles são um novo argumento em favor da teoria cromossômica da herança uma vez que são fortes evidências de que os fatores investigados estão arranjados em uma série linear.. porém os fatos básicos permaneceram à medida que novos dados iam sendo acumulados. Sendo assim. há duas possibilidades: ou o segmento w-v seria mais longo do que o segmento sc-w. embora um número razoável de duplo recombinantes estivesse presente. deveria ser igual ao produto entre a freqüência de recombinantes para os genes y e w e a freqüência de recombinantes para os genes w e m. por si só. Assim. a porcentagem era menor do que a esperada. A interferência é dada por 1 . quando a ocorrência de uma permuta impede a ocorrência de permutas nas regiões adjacentes do cromossomo. = freqüência esperada de duplo-recombinantes Havendo interferência completa (=1).). Muller calculou a probabilidade de ocorrer dupla permuta envolvendo dois segmentos adjacentes. Assumindo que as permutas ocorreriam ao acaso ao longo do cromossomo.INTERFERÊNCIA E COINCIDÊNCIA Em 1916.” Em sua tese de doutoramento. como são obtidas. esses mostravam fazer sentido com base nas hipóteses que iam sendo propostas pela equipe que se dedicava ao estudo da D. pelo menos matematicamente. 108 .mas. reflete acuradamente as posições dos genes nos cromossomos? Sturtevant tinha a seguinte opinião: “É claro que não se sabe se as distâncias. quando Muller publicou sua tese de doutoramento. Em seus experimentos. se não existia a menor evidência citológica a respeito de tais eventos? Esse era um tipo de crítica difícil de ser rebatida nos anos da década de 1910. ser menor do que a distância sc-w. ou seria mais sensível a quebras. melanogaster. Por exemplo.c. a essa razão ele denominou de coeficiente de coincidência (c. somente para grandes distâncias o teste mostrou uma correspondência entre o número de duplos recombinantes previsto (calculado teoricamente) e o realmente observado. representam a real posição espacial dos fatores. o coeficiente de coincidência é zero. A distância w-v pode. caso as permutas ocorressem ao acaso e fossem eventos independentes. assim construído. a ausência de interferência resulta em um coeficiente de coincidência igual a um pois a freqüência esperada de duplo-recombinantes é igual à freqüência obtida.c. dirigido à equipe de Morgan: Como seria possível imaginar que nos cromossomos pudessem ocorrer coisas tão extraordinárias. O ponto que pretendo chamar a atenção é que não temos como saber se os cromossomos têm uma uniformidade em sua extensão ou se existem pontos mais ou menos suscetíveis a quebras. portanto. freqüência observada de duplo-recombinantes c.c. A equipe vinha fornecendo um esquema conceitual que explicava cada vez melhor os mecanismos da Genética. em realidade.” Deve ser lembrado que ao dirigir-se à American Breeders Association. tornava mais provável a veracidade do esquema conceitual. Sturtevant chegou à seguinte conclusão: “Estes resultados são explicados com base na aplicação da hipótese de quiasmatipia na associação entre fatores. como permutações simples e duplas. a porcentagem de duplos recombinantes entre y e m. Assim. é que as quebras são mais prováveis de ocorrer entre w e v do que entre sc e w.c. ou seja. tanto o coeficiente de coincidência como a interferência são valores que variam de 0 (zero) a 1 (um). Isso indicava que a ocorrência de uma permuta em um determinado ponto do cromossomo poderia interferir na ocorrência de uma outra permuta em regiões adjacentes. por sua vez. Portanto. para distâncias intermediárias (10 a 30 cM). eu penso que isto não o desvaloriza como um diagrama. Morgan acusou os mendelistas de sugerirem vários tipos de mecanismos não provados para explicar todas as exceções às leis originais de Mendel. nosso diagrama pode não representar as distâncias relativas reais entre os fatores . ele verificou que: para pequenas distâncias não foram encontrados duplo recombinantes. Portanto. não se formam duplo recombinantes e.

É DUAS ESTRUTURAS PODEM OCUPAR O MESMO LUGAR NO ESPAÇO ? Aqui se encontra um outro fato intrigante para ser pensado. que seria necessária a observação de centenas de milhares de moscas para ser possível detectar uma permutação entre eles. Observou-se que.Ribeirão Preto Ribeirão Preto . Eosin apresenta este mesmo valor com miniature. a proporção da F2 de 3 selvagens para 1 eosin é também explicada se o fator que condiciona os olhos vermelhos e o fator que condiciona os olhos brancos forem alelomorfos. obviamente sem o conhecimento se São Paulo está situada à Norte. com base nas distâncias entre elas.São Paulo Uberlândia . 3. Este teste operacional para alelismo indica que a concepção dos alelomorfos não pode ser limitada a dois fatores diferentes que ocupam locos idênticos nos cromossomos homólogos. CIDADES Distância em km 153 166 274 319 425 440 593 699 865 Limeira . O loco do mutante eosin apresenta a mesma freqüência de recombinação com yellow. em uma linha reta imaginária. Para compreendermos melhor esse caso. nas fêmeas. façamos a seguinte pergunta: qual seria a explicação aceitável para o aparecimento da proporção mendeliana de 3:1? A resposta do grupo de Morgan foi a seguinte: 1. as 5 cidades arroladas na tabela I. O mesmo acontece com relação ao loco do mutante de olho bar . Qual é então a distância entre São Paulo e Brasília? Esquematize. Qual seria a explicação para tal fato? 109 . Tabela I. em km. Seria possível ocorrer tal situação? Pode-se sugerir que eosin e white estão tão próximos um do outro. produzia olhos de cor alaranjada. Admita também que os dados fornecidos sejam os únicos disponíveis. 2. com base no fato de que o fator que condiciona os olhos vermelhos é o alelomorfo do fator que condiciona os olhos brancos. o que significa que há um recombinante em 100 observações. eosin e white apresentavam uma porcentagem de recombinação idêntica em relação aos locos adjacentes.Brasília Uberlândia .Uberlândia Ribeirão Preto . a proporção da F2 de 3 eosin para 1 white é mais uma vez explicada considerando-se eosin e white como alelomorfos. onde se observa uma taxa de recombinação de 44% tanto para white quanto para eosin. Se um macho eosin é cruzado com uma fêmea selvagem. Se o mesmo macho white for cruzado com uma fêmea eosin. Relações similares foram obtidas para todos os caracteres do primeiro grupo de ligação.Limeira Que tipo de informações adicionais são necessárias para que as cidades mencionadas possam ser colocadas em suas posições relativas? Isto pode ser feito.São Paulo Limeira .UMA ALTERNATIVA PARA MELHOR COMPREENSÃO DESTE TÓPICO. Entre a cor de olho white e a asa miniature a taxa de recombinação é 33 %. Se um macho white de Drosophila é cruzado com uma fêmea selvagem (olhos vermelhos). que quando em homozigose. A “distância” entre eles [white e yellow] é uma unidade.São Paulo Brasília . Sul. Distâncias rodoviárias entre algumas cidades brasileiras. entre estas cidades (Tabela I).Ribeirão Preto Brasília . as informações acima indicariam que eosin e white ocupam o mesmo loco. Leste ou Oeste de Brasília.Limeira Uberlândia . tanto quanto se podia verificar. foi identificado o loco do mutante eosin. Nossos primeiros fatos serão as distâncias. Admita que temos alguns dados relativos a uma viagem de São Paulo a Brasília pela interestadual BR-050 e que queremos utilizar estes dados para localizar algumas cidades situadas na rota e encontrar as distâncias entre elas. que corresponderia à rodovia BR050. a proporção fenotípica da F2 de 3 selvagens para 1 white é explicada pela lei de Mendel. Durante a execução dos experimentos que permitiram a construção do mapa do cromossomo X. O que se pode concluir a partir destas informações? Se os dados de recombinação podem ser usados para se determinar a posição relativa dos genes em um determinado cromossomo.

2. O fenômeno da ocorrência de uma permuta diminuir ou aumentar a probabilidade da ocorrência de outra permuta em uma região adjacente do cromossomo é denominado ( ). eles são mutuamente exclusivos e conseqüentemente.. ou mesmo mais fatores diferentes apresentando este tipo de relação entre si. novos esclarecimentos sobre os mecanismos da hereditariedade foram sendo efetuados. Bateson e colaboradores cruzaram linhagens de ervilhade-cheiro duplo-homozigóticas dominantes quanto a cor da flor e a forma do grão de pólen (flor azul e grão de pólen longo) com linhagens duplo-homozigóticas recessivas (flor vermelha e grão de pólen redondo).” À medida que os anos foram passando. Em um de seus experimentos. O fato de a distância entre dois genes. 4. A posição que um gene ocupa em um cromossomo ou em um segmento de DNA é chamada ( ). a explicação desta relação fica aparente. calculada diretamente. 7. coli ter recebido uma atenção igualmente concentrada fez com que sua biologia se tornasse mais conhecida do que a de qualquer outro organismo vivo. isto é. Com a extensa “biblioteca” de alelos mutantes já disponíveis em 1915. Considerando-se a hipótese cromossômica. não mais do que dois podem ocorrer em um mesmo organismo diplóide ao mesmo tempo. o fato de E. A taxa de recombinação entre genes pertencentes a um mesmo grupo de ligação é usada para se determinar o posicionamento relativo e linear desses genes no ( ). Alelos múltiplos de um mesmo gene constituem um fenômeno genético comum..possível que haja três. do que se tivesse se dedicado ao estudo da genética de uma dúzia de espécies diferentes. à medida que o volume de informações a respeito de D. A priori é razoável se supor que um fator pode mudar em mais de uma forma. bem como do alelomorfo normal. Os indivíduos da geração F1 foram submetidos a um cruzamentoteste que resultou em 12. Um fator mutante está localizado num ponto definido de um determinado cromossomo. apresentando flor azul e 110 . Se uma outra mutação ocorrer no mesmo local. PARTE B: L IGANDO CONCEITOS E FATOS Para responder as questões de 6 a 8 utilize as alternativas abaixo: (a) ocorrência de permutação dupla (b)localização linear e em posições definidas dos genes nos cromossomos (c) ocorrência de recombinação intercromossômica (d)ocorrência de recombinação intracromossômica 6. 5.) 1. O fato de a porcentagem de recombinação entre dois genes quaisquer de um mesmo cromossomo ser constante é explicado pela ( ). Não se tratava mais de um caso isolado. e assim produzir múltiplos alelomorfos. Anos mais tarde.m. o novo fator deve agir como um alelomorfo do primeiro mutante. ser menor do que a distância obtida pela soma de suas distâncias em relação a um terceiro gene localizado entre eles é explicada pela ( ). uma vez mais que. Uma vez que eles ocupam o mesmo loco. 3. muitos outros mutantes que eram mapeados no mesmo loco do gene white foram sendo descobertos. melanogaster foi aumentando. Uma ( ) é a distância entre dois genes que apresentam 1% de recombinantes. podiam ser levantadas diferentes tipos de questões. A razão entre a freqüência observada de duplo recombinantes e a freqüência esperada caso as permutas ocorram ao acaso ao longo do cromossomo é denominada ( ). EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO ONCEITOS FUNDAMENTAIS Complete as frases de 1 a 5 com as alternativas abaixo: (a) coeficiente de coincidência (b) interferência (c) loco gênico (d) mapa cromossômico ou mapa de ligação (e) unidade de mapa (u.6% de descendentes recombinantes. Deve ser enfatizado. supõe-se que o seu alelomorfo normal ocupe uma posição correspondente (loco) no cromossomo homólogo. Foi muito mais lucrativo para aquela produtiva equipe da “Sala das Moscas” ter concentrado seus esforços em apenas uma espécie. 8. para as quais havia uma grande probabilidade de se encontrar respostas adequadas.

que produziram os seguintes gametas: ABc 410 abC 420 AbC 12 aBc 12 Abc 19 aBC 20 ABC 0 abc 1 Calcule a distância entre os genes e a interferência. Drosófilas fêmeas de uma linhagem heterozigótica para três genes ligados foram submetidas a cruzamentos-teste e concluiu-se. uma taxa de recombinação de cerca de 50% ? 12.B = 30 u. O cruzamento-teste é indispensável para o mapeamento cromossômico dos genes ligados ao cromossomo X? Por quê? E quanto aos genes autossômicos? 10. pelos resultados. Qual é a distância de mapa de recombinação separando estes locos? 111 . Obs. Esquematize os cruzamentos realizados por Sturtevant para detectar as permutações duplas e construa o mapa cromossômico por meio dos dados disponíveis no texto. Estes resultados podem ser explicados pela ( ). = unidades mapa) e B . (u.C = 40 u. Estime o coeficiente de coincidência e a interferência. só depois considere as permutas duplas. nesta seqüência. O coeficiente de coincidência para esta região do cromossomo é 80%.: Inicie o mapeamento considerando a freqüência de recombinação entre os genes dois a dois. 13.m. PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 9. Em Drosophila melanogaster os genes A.pólen redondo ou flor vermelha e pólen longo. Qual será a freqüência de cada uma das classes fenotípicas resultantes do cruzamento de fêmeas triplo-heterozigóticas a + c / + b + com machos triplo recessivos a b c / a b c ? 14. A distância entre eles é A . 106). Compare o seu mapa com o da figura 33C (p. Por que dois genes que estão muito afastados em um mesmo cromossomo são herdados como se tivessem segregação (disjunção) independente.m. 11. Assuma que em 6% de todas as meioses em beterraba ocorra uma permutação entre os locos A e B.m. B e C estão localizados no cromossomo III. isto é.

6. 1986. 26: p. “Fiquei sabendo. por intermédio daqueles que haviam trabalhado na Columbia University entre o final 112 . 583-747. Atualmente. A. Discutir a importância dos trabalhos de Bridges no estabelecimento da teoria cromossômica da herança. Sturtevant. 3. entre 1903 e 1916. Além disso. Moore comenta que quando esteve na Columbia University na década de 1930. Texto adaptado de: MOORE. melanogaster parece ter sido puramente emocional. as pesquisas realizadas por Morgan. Conceituar não-disjunção cromossômica. Outra razão para a resistência à genética de D. Zool. Explicar como é determinado o sexo em Drosophila melanogaster. Calvin Bridges é considerado o responsável pela prova definitiva que consolidou a teoria cromossômica da herança. estivessem associados aos cromossomos era apoiada por apenas alguns renomados citologistas. melanogaster.TEORIA CROMOSSÔMICA DA HERANÇA: A PROVA DEFINITIVA Décima segunda aula (T12) Objetivos 1. um fato importante que contribuiu para essa relutância na aceitação da hipótese foi a extraordinária rapidez com que conceitos e resultados surpreendentes iam sendo obtidos na “Sala das Moscas”. independentemente do que fossem. 5. Ainda hoje. a não ser que seja feita uma análise prévia detalhada. 4. INTRODUÇÃO Durante as duas últimas décadas do século XIX. Bateson e muitos outros geneticistas continuavam totalmente incrédulos a respeito desta possibilidade. a hipótese de que os fatores responsáveis pela herança. 2. Na década de 1910. Amer. Explicar como Bridges testou sua hipótese da nãodisjunção cromossômica. Discutir a hipótese de Bridges para a origem dos machos e fêmeas excepcionais em Drosophila. v. Conceituar ginandromorfismo. quando não há mais a menor sombra de dúvida a respeito da veracidade da hipótese de Sutton. Bridges e Muller com Drosophila melanogaster indicavam que era muito provável que os genes fizessem parte dos cromossomos. Certamente. a “luz” está mais “nítida” hoje do que nas duas primeiras décadas do século XX. Sturtevant e Bridges haviam se transferido para o Cal Tech em 1928). Provavelmente. J. havia dificuldade em decifrar tanto a terminologia como a simbologia utilizadas nos artigos que mostravam os cruzamentos efetuados com D. Science as a Way of Knowing Genetics. Esta hipótese foi reforçada por Sutton em 1903. Naquela época. a lembrança da equipe liderada por Morgan ainda era marcante (Morgan. entretanto. fica difícil compreender porque. o progresso em Biologia era lento e é provável que mesmo os geneticistas mais iluminados tivessem problemas em entender as novas informações e assimiliar os novos conceitos. havia tanta relutância dos geneticistas em “enxergar a luz”. quando se examina os artigos publicados pela equipe de drosofilistas entre 1910 e 1920. é difícil saber o que realmente foi realizado.

machos que herdavam do pai as características ligadas ao sexo. Bridges procurava uma explicação para a origem dos chamados “machos excepcionais”. sendo machos. então. Veja ao lado o esquema desse cruzamento. melanogaster. Um óvulo desse tipo. em que as fêmeas tinham oito cromossomos e os machos. Assim. essa hipótese tornou-se muito improvável. Bridges descreve essa imperfeição na herança de caracteres ligados ao sexo da seguinte forma: “De tempos em tempos. melanogaster que favoreceu a sua aceitação pela comunidade de biólogos. Essa crença se baseava na descrição do cariótipo dessa espécie. Assim. migrando juntos para uma mesma célula-filha e deixando a outra sem cromossomo sexual. no entanto. Normalmente. e não da mãe como era de se esperar. bastante respeitadas. feita por Stevens (1908).” Em um cruzamento de um macho de olhos white e asas miniature (características recessivas HIPÓTESE DA NÃO-DISJUNÇÃO CROMOSSÔMICA Bridges concluiu que esses machos excepcionais haviam herdado o cromossomo X do pai. era uma pessoa gentil e muito entusiasmada e suas opiniões. acreditava-se que a determinação cromossômica do sexo nessa espécie fosse do tipo XX/ X0. melanogaster no qual apareceram machos excepcionais. como resultado dessa anomalia seriam produzidos óvulos sem cromos- 113 .” ligadas ao sexo) com fêmeas homozigóticas dominantes para ambas as características foram obtidos 550 indivíduos (machos e fêmeas) selvagens e três machos white-miniature. Os cientistas que trabalham em áreas que progridem rapidamente podem se tornar impacientes em relação àqueles que realizam uma ciência normal dentro do conceito kuhniano.” Isto pode realmente ter acontecido. eles só poderiam ter um cromossomo X.da década de 1910 e o início da década de 1920. as pesquisas realizadas com D. B. não se sabia ainda da existência do cromossomo Y. apenas sete. Convém lembrar que em seu primeiro trabalho sobre o mutante white Morgan obteve três desses machos excepcionais. Bridges propôs o termo “não-disjunção cromossômica” para essa suposta anormalidade meiótica que originava. obtém-se machos ou fêmeas cujo aparecimento é inexplicável pelas hipóteses mendelianas. um dos grandes nomes das Ciências Biológicas daquela época. em média. (Fig. que a equipe de drosofilistas era considerada um tanto irritante por alguns biologistas. poderiam ocorrer problemas na meiose feminina que resultariam na formação de óvulos sem cromossomo X. os dois cromossomos X não se separam. Esquema de um cruzamento em D. Wilson. Eu nunca soube da existência de qualquer inimigo de E. ao ser fecundado por um espermatozóide portador de cromossomo X originaria um ovo X0 que se desenvolveria em um macho. os dois cromossomos X da fêmea se separam (ou disjuntam-se) na primeira divisão da meiose. Wilson. ou seja. que esses machos não haviam herdado cromossomo sexual algum da mãe. Na opinião dos zoólogos da Columbia University que vivenciaram aqueles momentos. na geração F1 de um cruzamento envolvendo caracteres ligados ao sexo. mas. cada óvulo recebe no final apenas um exemplar desse par de cromossomos. B. esporadicamente. 35) P ® Xm 0 ® w X X + X+ ® + + gametas Xm w w 0 + X+ + ? F1 Xm X + + + X+ 0 X m0 machos excepcionais w descendência esperada Figura 35. De acordo com aqueles zoólogos. Na ocasião ele imaginou que eles fossem resultado de algum tipo de mutação recorrente. mas com o acúmulo de informação sobre o aparecimento de mutantes em drosófila. OS EXPERIMENTOS DE CALVIN BRIDGES: 1916 Quando Bridges iniciou seus estudos sobre a herança de genes ligados ao sexo em D. Wilson.000 indivíduos “excepcionais” e a imaginou como descrito a seguir. melanogaster foram reconhecidas graças à influência de E. migrando um para cada célula-filha. Bridges propôs então a hipótese de que. Raramente. 1/2. isto é. Mas a regra não era os machos herdarem seu único cromossomo X da mãe? A única explicação possível era. foi o fato de Wilson estar firmemente convencido da veracidade dos trabalhos realizados com D.

(Fig. teria prevalecido. e a do cromossomo Y. Havia necessidade de uma explicação semelhante para o aparecimento dos machos selvagens (não-esperados). Que confusão! Após 4 anos. Uma vez que os dois cromossomos X da mãe apresentavam o alelo para olhos brancos. Um óvulo do primeiro tipo.somo X e óvulos com dois cromossomos X. que foi denominado Y. em geral. o cromossomo X desses machos excepcionais só poderia ter vindo do pai. visando a preservação do paradigma. nos quais as coisas número de novos mutantes estava sendo descoberto. pois um grande número de fêmeas a da linhagem com um padrão não-usual de herança produzia machos excepcionais em freqüência alta. apenas fêmeas selvagens e machos elaborou uma hipótese realmente bizarra para white. além do cromossomo X havia um cromossomo morfologicamente distinto. Qual seria então a explicação para as duas outras possibilidades? (a) um óvulo sem cromossomo sexual fecundado por um espermatozóide sem cromossomo sexual. uma vez que tal cromossomo transportaria o alelo para olhos vermelhos que. do cruzamento de uma fêmea white cromossômica da herança incorreto? Bridges. um óvulo portador de dois cromossomos X. era produtor de machos). Uma explicação lógica seria a de que algumas fêmeas dessa linhagem herdavam fatores que prédispunham a uma alta taxa de não-disjunção cromossômica. estas fêmeas deveriam ter recebido dois cromossomos X da mãe. em forma de imprevisível. de acordo com a quisa realizada na “Sala das Moscas”. 114 Figura 36. Por outro lado. uma (1908): eles tinham dois cromossomos sexuais. esse caso parece ser o mesmo que aquele dos machos excepcionais esporádicos. Considerando-se o padrão normal de herança dos cromossomos sexuais. um grande regras nomenclaturais vigentes. Por outro lado. Mas essa hipótese era de número de fêmeas white e de machos selvagens imenso valor. originaria m macho “excepcional”. segundo se admitia na época. As fêmeas F1 white também eram excepcionais. Os machos dessa espécie não A hipótese de Bridges era bastante interes. melanogaster e fez uma descoberta estarrecedora. Mas havia uma outra diferença: enquanto os machos excepcionais esporádicos eram. Entretanto. Estaria o paradigma da teoria Por exemplo. com um macho selvagem seria esperado na geração F1. vez que se tratava de um evento bastante raro e isto é. portanto. por ser dominante. que apresentava olhos vermelhos.eram X0 como descrito originalmente por Stevens sante. pois ele herdaria do pai. inesperado. e não da mãe como ocorre normalmente. deve ter sido muito que apresentava um comportamento bastante chocante a descoberta desses novos fatos. ao invés de metade de cada um dos pais. pois não haviam recebido o cromossomo X do pai. e (b) um óvulo com dois cromossomos X fecundado por um espermatozóide portador de um cromossomo X. 36) Gametas & Gametas % Xw X + X+ X+ X+ Xw morre X+ X+ 0 & selvagem 0 Xw 0 % white 00 morre de linhagens normais. foi obtida uma linhagem pareciam estar indo a todo vapor. os machos excepcionais produzidos pelas fêmeas dessa linhagem eram férteis. Foi então levantada a hipótese de que tais indivíduos deveriam ser inviáveis. tal fato seria impossível. 0 DESCOBERTA DO CROMOSSOMO Y DE DROSOPHILA MELANOGASTER Em 1914. Bridges se viu forçado a rever a citologia de D. os genes ligados ao sexo. ou seja. uma hipótese que explicasse também esse ponto. Era necessário. Representação esquemática da hipótese de Bridges para o aparecimento de machos excepcionais.anzol. assim. podia ser submetida a testes dessa linhagem especial com machos selvagens rigorosos. graças à intensa atividade de pes. pois permitia a elaboração de deduna descendência do cruzamento de fêmeas white ções claras e. . pois ela herdaria todos os genes ligados ao sexo diretamente de sua mãe. No entanto. ao ser fecundado por um espermatozóide portador de cromossomo X. À primeira vista. Bridges encontrava um certo explicar os novos fatos. ao ser fecundado por um espermatozóide sem cromossomo sexual (que. estéreis. Portanto. mas quase impossível de ser testada. originaria uma fêmea “excepcional”.

de tal descendentes excepcionais nas gerações forma que. A seguir são comentadas as principais dedudisjunção (classe 1). produtoras de descendência nãoesperada.Bridges propôs que as fêmeas daquela linhagem especial. Estas moscas. mentos e confirmou as previsões. 46% eram XY. quando apenas as fêmeas estão seguintes. as porcentagens especificadas na pai não tivessem capacidade de produzir figura são relativas ao total de moscas. que implicava ainda em ser admitido que os genes fizessem parte dos cromossomos. provenientes de não-disjunção (classes 1 e 7 aqueles que herdassem seu cromossomo X do da figura 37. XY e Y (Uma fêmea normal produziria apenas uma classe de gameta com relação aos cromossomos sexuais: todos eles contendo apenas 1 cromossomo X). Teste da hipótese de Bridges fenótipos mas. os valores devem ser machos normais. seria esperado que 50% das fêmeas da linhagem fossem 2. Se a hipótese fosse verdadeira. isto é. (classe 7) deveriam ser provenientes de não3. XX. Experimento de Bridges com fêmeas provenientes de não-disjunção cromossômica. mas os resultados experimentais sugeriam que 46% eram X. supostamente XXY. Se a hipótese fosse verdadeira. metade deveria ser norde Bridges consistia na possibilidade dela ser tesmal (classe 2) e metade provenientes de nãotada. Bridges realizou os cruzações da hipótese de Bridges. 1. eles deveriam se comportar como sendo consideradas. seria esperado disjunção. Deve ter sido necessária muita coragem para postular esta hipótese aparentemente absurda. Esses ria ter olhos vermelhos (classes 1 e 2). Se a hipótese fosse verdadeira. Eles foram testados a esta duplicados). Na meiose desta fêmea hipotética XXY seriam produzidas 4 classes de gameta com relação aos cromossomos sexuais : X. teriam. 4% eram XX e 4% eram Y. Estas machos deveriam produzir 4 tipos de não poderiam ser diferenciadas pelo seus 115 ® ® Gametas ® ® Y (4%) XY (2%) red Excepcional 8 YY (2%) inviável white . Não se podia prever a porcentagem relativa de cada um dos gametas possíveis. Todas as fêmeas de olhos brancos previsão se confirmou. além de 2 cromossomos X. seria esperado que os machos excepcionais (classe 4). se usadas em experimentos Um fato de importância primordial na hipótese genéticos adicionais. A grande maioria das fêmeas deveque 46% dos machos fossem XYY. P ® red X white Gametas F1 ® X Y (46%) 1 2 red Não-disjuncional X (46%) red Normal XX (4%) 3 4 red Em geral morre X X XY (23%) XX (23%) X XX (2%) (50%) ® 5 ® 6 ® ® 7 Y X YY(23%) white Extra Y XY (23%) XXY (2%) white Normal (50%) Não-disjuncional e excepcional Figura 37. Um dos cruzamentos cruciais realizados por Bridges está representado na figura 37. também 1 cromossomo Y. foram denominadas fêmeas provenientes de uma não-disjunção.

Desenhos de Bridges dos cromossomos de fazem parte dos cromossomos. Esta dedução foi testada por meio da preparação de lâminas dos cromossomos de muitas fêmeas.gametas era um forte indicativo de que os fatores estavam. Bridges estava solidificando a Teoria da Genética – isto é. O localizado no mesmo piso no Schermerhorn Hall. A única coisa tação errada dada originalmente por McClung que os experimentos mostravam inquestionavel. Esse tipo de fêmea poderia ser reconhecido pela sua descendência. A outra metade (Fig. dando sustentação a todo o conjunto de resultados. seria esperado que 50% das fêmeas (classes 1 e 7) fossem XXY. como mos-trado em B. melanogaster utilizada nos experimentos. na época em que foram realizados. De fato. Wilson havia corrigido a interpreapropriada ao que foi estabelecido. associados aos portados pelo cromossomo X.” Trata-se de uma afirmação ousada. Aproximadamente metade das fêmeas (Fig. Muitas espécies de animais e plantas mostraram um padrão de herança que parecia ser baseado em regras simples. porém apresentava 2 cromossomos X e 1 cromossomo Y. apesar das grandes diferenças estruturais e fisiológicas entre as diversas espécies.para os cromossomos sexuais e continuou suas espermatozóide: X. Aproximadamente metade das fêmeas de são partes integrantes dos cromossomos. baseada nos experimentos de nãoX X disjunção. a outros genes da D. Ele não estava desafiando nenhum paradigma bem estabelecido. os seus sistemas genéticos eram fundamentalmente os mesmos. 116 . Ao contrário. cada espermatozóide XY que fertilizasse um óvulo normal (com apenas um cromossomo X) produziria uma fêmea XXY. foi razoável expandir a X conclusão. A figura 38 mostra o resultado desta análise. estes experimentos foram considerados a prova definitiva de que os genes são parte integrante dos cromossomo? Isso implicava dizer que esta afirmação também deveria ser verdadeira para todos os genes de todas as espécies em todos os tempos. ele estava apenas fornecendo sustentação para aquele paradigma.que o paralelismo observado entre o comportagular dos cromossomos e aquele dos genes liga. hipóteses e conclusões sobre hereditariedade. de que os genes na figura 37. significa que os genes mento dos fatores mendelianos na formação dos ligados ao sexo estão localizados e são trans. Este último parágrafo não dá a mínima idéia da enorme quantidade de trabalho necessária à realização deste e de outros testes. Isto foi testado e as previsões foram confirmadas. Contudo. neste caso. X Y Deste modo. era que os alelos white e red faziam parte do cromossomo X na linhagem de D. A outra primeira página do primeiro volume da recémmetade apresentava três cromossomos sexuais. A conclusão de Bridges reproduzida acima seria tudo o que poderia ser dito se este fosse o primeiro experimento genético realizado com qualquer organismo.mento dos cromossomos na meiose e o comportados ao sexo. foi acumulada uma enorme quantidade de informação genética. Porém. foi o apogeu de uma série e um Y. publiolhos vermelhos analisadas tinha um conjunto normal cada em 1916 em um artigo que se inicia na de cromossomos como o mostrado em A. e concluir que todos os genes Figura 38.38B) tinha autossomos normais. Se a hipótese fosse verdadeira. fêmeas resultantes de um cruzamento como o mostrado A prova decisiva de Bridges. porém cromossomos. por meio de excelentes provas. 38A) apresentava um conjunto cromossômico normal. ele não foi o primeiro. muito provavelmente. Por que. Nos 16 primeiros anos do século XX. 4. então.mente. com 2 cromossomos X. jovem Bridges concluiu: “Não deve haver dúvida Sutton havia chamado a atenção para o fato de de que o paralelismo entre o comportamento sin. pois ela seria não-disjuncional. YY. Caso esse macho fosse cruzado com uma fêmea normal não deveria ser produzida descendência excepcional alguma. XY e Y. de investigações realizadas na Columbia UniEssas deduções eram necessárias e os testes versity e iniciadas por Sutton em um laboratório realizados foram excelentes e conclusivos. melanogaster e A B a outras espécies. dois X criada revista Genetics.

nesta época de Natal. melanogaster a fim de tentar encontrar mutações. Bateson. melanogaster e no Homo sapiens. Agora. que estava mais interessado em Evolução do que em hereditariedade. Periodicamente. vamos comentar outra lenda da Columbia University. observamos os cromossomos. pode-se concluir que D. que era britânico (leste). ele disse: “Viramos mais uma curva do nosso caminho e. Allen (1978. As características transmissíveis que os gametas possuem. Entretanto. Dois estudantes de graduação da Columbia University. Eventualmente ele afirmava que estava convencido de que os genes faziam parte dos cromossomos. Sturtevant e Bridges. após vários meses. Os argumentos de Morgan e seus colaboradores e especialmente a demonstração de Bridges. começaram a trabalhar no laboratório de Morgan e. eles têm apenas um cromossomo sexual. foram de uma maneira bem sucedida relacionadas às estruturas visíveis da configuração nuclear. se dirigiram. se referia à Morgan e seus colaboradores que. e se após 1909. p. prestar a minha respeitosa homenagem às estrelas que surgiram no oeste. As dúvidas em relação à tese principal dos pesquisadores de drosófilas . melanogaster seria um bom material para fornecer respostas a essas perguntas. um terceiro. Na verdade. dali Bateson seguiu para o Congresso da American Association for the Advancement of Science em Toronto e. eram americanos (oeste). porém. o zigoto contém XX ou XY. isto é. como em D. Morgan. Duas dicas já apresentadas podem fornecer uma pista. passo a passo.não podem ser mantidas por mais tempo. que se relaciona com a visita de Bateson à sala das moscas em 1921. O segundo dado é que. com exceção de Wilson (que trabalhava com citologia. devem afastar todo ceticismo quanto à associação entre os cromossomos específicos e certas características do zigoto. que por sua vez foi essencial para as conclusões genéticas). que praticamente nada conhecia de Citologia. ele encontrou um macho de olhos brancos.MAIS OU MENOS? Estes experimentos com D. e que causavam enormes efeitos fenotípicos. E.de alguém que nunca havia admirado as maravilhas da citologia. Pode-se apenas especular sobre qual teria sido a história da Genética se aqueles talentosos indivíduos não estivessem juntos no mesmo local e na mesma época. pode-se argumentar que durante a evolução. todos eles. o cromossomo Y foi se tornando progressivamente menos importante e. se juntou à equipe. 117 . G. exceto de forma obs- cura e que eu espero sejam perdoadas . Ele não conseguiu detectar esse tipo de mutação. em algumas espécies ele foi totalmente eliminado. Assim. O MACHO . pouco tempo depois. finalmente. negou que aceitasse a Teoria Cromossômica da Hereditariedade. uma pergunta que se pode fazer é se uma fêmea é fêmea porque tem 2 cromossomos X ou porque não tem Y? Um macho é macho porque tem 1 cromossomo Y ou porque tem apenas um X? Ou seria o sexo conseqüência de fenômenos mais complexos? Após tomar conhecimento dos experimentos de Bridges com fêmeas XXY.investigações.” Bateson. melanogaster. não estivessem pesquisando aquela mesma minúscula espécie de mosca. Uma explicação satisfatória sobre determinação do sexo é fácil quando. Esses quatro indivíduos selariam o destino da Genética Clássica. Eu venho. o cromossomo Y é quase que completamente inerte. sem cerimônia. A primeira é que em algumas espécies os machos são X0. Muller. começou a criar D. geneticamente. Conta-se que Bridges passou dias mostrando e comentando com ele as preparações cromossômicas de seus experimentos sobre não-disjunção. 275-276) tem uma versão mais completa e provavelmente mais acurada sobre a visita de Bateson à Columbia University. até esta notável descoberta. ia de microscópio a microscópio. Os fundamentos da variação e hereditariedade que até os últimos tempos pareciam curiosidades paradoxais. deixando cair cinzas de seu cachimbo por todo lado. como as que De Vries havia descrito em Oenothera. No entanto. ele publicava cautelosas atualizações sobre os avanços do conhecimento no campo da hereditariedade. atrás dos gametas. Bateson (1922) foi mais generoso na sua conferência em Toronto do que afirmam alguns críticos. e outros com muitas outras espécies mostraram que o sexo de um indivíduo é determinado pelos tipos de cromossomos sexuais que ele recebe quando o óvulo e o espermatozóide se combinam na fertilização (sabe-se atualmente que isto não é verdadeiro para todas as espécies). presentes em seu clássico Studies of Chromosomes.

A metade masculina apresentava pentes sexuais e a metade distal do abdômen preta. que são grupos de setas modificadas no primeiro tarsômero das pernas anteriores. predominantemente masculina. alguns indivíduos resultantes deste acidente citológico se desenvolviam em adultos que eram machos de um lado do corpo e fêmea do lado oposto. masculinas. A terminália dos dois sexos difere consideravelmente. melanogaster dependeria do número de cromossomos X presente em suas células. Por intermédio de um acidente de desenvolvimento. Os machos apresentam os pentes sexuais. e a metade distal de seu abdômen é preta. as moscas XXY analisadas por Bridges (Fig. A metade direita do corpo é feminina e apresenta fenótipo selvagem (extraído de King. 39) Figura 39. Como pode ser verificado. Machos e fêmeas de D. Os mais interessantes eram aqueles que apresentavam marcadores genéticos. denominados ginandromorfos. Estudos citológicos indicavam que esses ginadromorfos se iniciavam como fêmeas normais XX. As células descendentes desta teriam apenas 1 cromossomo X e assim. por exemplo. e a causa fundamental permanecia desconhecida. A terminália era tipicamente masculina no lado côncavo e anormal ou feminina no lado oposto. Como conseqüência. um dos cromossomos X se perdia de uma das células em uma determinada parte do embrião. os machos (asas inclusive) são geralmente menores do que as fêmeas. (Fig. Nem todos eram obviamente bilaterais. Os artigos subseqüentes de Bridges sobre a não-disjunção (1921. Como conseqüência. já tinham sido observados em outras espécies. expressa as mutações recessivas condicionantes de olho branco e asa miniatura. 1939) mostraram que eventos acidentais podiam produzir variações cromossômicas ainda mais notáveis. encurvava consideravelmente o corpo. um importante teste de dedução tornou-se possível. a relação entre o número de cromossomos X e o sexo do indivíduo. Esta hipótese foi reforçada pelo aparecimento de algumas moscas raras nas linhagens mantidas na sala das moscas. A metade esquerda do corpo. A diferença sexual no tamanho do corpo resultava em uma mosca com o corpo curvado (o lado feminino. Elas estavam entre os primeiros de muitos indivíduos descobertos na sala das moscas que apresentavam 118 . Uma classe espetacular de ginandromorfos bilaterais era formada por aqueles com o alelo para olhos vermelhos em um dos cromossomos X e o alelo para olhos brancos no seu homólogo. 36) eram fêmeas estruturalmente normais e férteis. tornou-se possível testar de novas maneiras. Dependendo da época do desenvolvimento na qual um dos cromossomos X era eliminado e da região do corpo onde o evento ocorria.Portanto. se tornou muito mais provável depois da descoberta dos ginandromorfos. Desenho de um ginandromorfo de D. O resultado podia ser um indivíduo com um olho vermelho em um dos lados e um olho branco no lado oposto. enquanto que nas fêmeas. ambas ligadas ao cromossomo X. a metade distal é listrada. melanogaster diferem externamente por diversas características. 1975) A hipótese de que o sexo de um indivíduo pertencente à espécie D. e por algum acidente citológico bem no início do desenvolvimento. teriam um genótipo masculino. a hipótese de que machos são machos porque eles apresentam apenas um cromossomo X e fêmeas são fêmeas porque elas têm 2 desses cromossomos apresenta algum embasamento. Nenhuma análise detalhada havia sido feita até então. Indivíduos semelhantes. Por outro lado. diferentes tipos morfológicos de ginandromorfos foram encontrados. nos quais os 2 cromossomos X eram portadores de alelos diferentes. resultando em um lado masculino côncavo). melanogaster. maior que o masculino. que apresentavam em um dos lados do corpo características femininas e no outro.

0. Após análises detalhadas. Uma das fêmeas descobertas pelos drosofilistas era triplóide. Portanto. mas por alguma relação entre o número de cromossomos X e o de autossomos. representado pela letra A será utilizado para se referir a um conjunto haplóide de autossomos. várias destas novas combinações poderiam. As várias combinações de cromossomos X e número de conjuntos de autossomos obtidas por Bridges e por outros drosofilistas. Fêmea Fêmea Macho Intersexo Fêmea Macho anormal 0 Razão X A Macho 0. Bridges gradualmente começou a acreditar que o sexo não era determinado apenas pelo número de cromossomos X (seus dados sugeriam pouca participação do cromossomo Y). uma fêmea normal terá dois conjuntos de autossomos e um par de cromossomos X. Lembre-se que uma fêmea de D.0 determinava o sexo feminino e a razão 0. a razão 1. Entretanto. O círculo inferior com razão 1 é uma fêmea haplóide. ser utilizadas com o objetivo de produzir perturbações adicionais no sistema cromossômico. moscas com diferentes combinações cromossômicas. 38a). Se o indivíduo tiver 2 cromossomos X mas 4 conjuntos de autossomos a razão será igual a 0. de acordo com o esquema discutido acima.5.00 Fêmea anormal Fêmea anormal 1. isto é.0. isto é. seriam possíveis outras combinações? O aparecimento daquela fêmea triplóide fértil. Deste modo. criou a possibilidade de se obter. uma mosca XX somente Figura 40.5 e ele será macho. Ela era uma fêmea fértil e. Assim. apresentava 3 cromossomos de cada tipo. Algumas destas combinações são mostradas na figura 40. um grupo formado por um representante de cada um dos pares de autossomos homólogos.5 para os machos. O termo “conjunto de autossomos”. por sua vez. Sempre que o número de cromossomos X for igual ao número de lotes de autossomos.50 119 . melanogaster tem 3 pares de autossomos e 2 cromossomos X (Fig. Qual seria o efeito de um cromossomo X extra? Uma superfêmea? Nada disso. o sexo masculino. ela teria a seguinte razão entre os cromossomos 3X/3A = 1. Bridges não observou tal indivíduo mas algumas fêmeas diplóides tinham áreas haplóides no corpo (eram mosaicos celulares) e quando essas áreas incluiam estruturas sexuais elas eram femininas.0 para as fêmeas e 1X/2A = 0. tudo indicava que como regra geral. a razão entre eles será igual a 1.cromossomos anormais. por meio de seu cruzamento com um macho diplóide. Uma versão simplificada de sua hipótese é apresentada a seguir. A razão entre o número de cromossomos X e o número de conjuntos de autossomos será 2X/2A = 1. e o indivíduo produzido será fêmea.50 Intersexo (Fêmea) 1. Se férteis.

Aparentemente. questões de 10 a 13. e não apenas determinado por genes dos cromossomos sexuais. Um indivíduo que é um mosaico de estruturas femininas e masculinas é chamado ( ). Nele se localizam genes que atuam na diferenciação dos espermatozóides.5 produz macho. 6. Um ( ) que em Drosophila melanogaster é representado por A é um grupo formado por um membro de cada um dos pares de cromossomos homólogos. 8. Também foi possível aumentar a razão para valores maiores que 1.será uma fêmea se ela tiver apenas 2 conjuntos de autossomos. são representados por ( ) e possuem 44 está relacionada à segregação das cromátides autossomos e dois cromossomos X. 5.XX 1.um cromossomo X e um cromossomo Y.XY (j ) 46. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS FUNDAMENTAIS Preencha os espaços em branco nas frases numeradas de 1 a 9 usando o termo mais apropriado dentre os arrolados abaixo: (a ) cariótipo (b ) conjunto de autossomos (c ) ginandromorfo (d ) ligação ao sexo (e ) mutação cromossômica (f ) não-disjunção cromossômica (g ) razão X:A (h ) triplóide (i ) 46. Em uma fêmea normal. Constatouse que estes indivíduos apresentavam características sexuais intermediárias. O sexo em D. esta falha nino. a ( ) é denominada índice sexual. melanogaster poderiam ser modificados com o objetivo de responder às mais complexas perguntas.0? Por incrível que pareça. a dose dupla dos genes feminizantes proporcionada pela presença de 2 cromossomos X prevalece sobre os genes masculinizantes autossômicos. O ( ) de um indivíduo ou célula representa o a) não-disjunção cromossômica durante o 120 . esta pergunta pôde ser feita e respondida.5 e 1. Mas o que acontece quando a razão entre os cromossomos resulta em um valor intermediário entre 0. Na meiose.duo do sexo masculino possui 44 autossomos. A ( ) relaciona-se aos genes localizados PARTE B: L IGANDO CONCEITOS E FATOS naqueles cromossomos sexuais que formam Utilize as alternativas abaixo para responder as pares perfeitos em um dos sexos. Em um macho normal. sendo lhados. tanto os genes como os cromossomos de D. que faz com que ambos se dirijam para representado por ( ).0. melanogaster é o resultado da interação entre genes localizados tanto nos cromossomos X como nos autossomos. Na espécie humana. tendem a apresentar as características femininas exageradas. de tal forma que um padrão consistente pôde ser identificado por Bridges. A célula ou o indivíduo que possui três conjuntos cromossômicos é denominado(a) ( ). quando o número de cromossomos X era maior que o número de conjuntos de autossomos. Outras combinações além das mostradas na figura 40 puderam ser obtidas. a ( ) significa uma falha na segre. Um macho X0 é estéril pelo fato de não produzir espermatozóides. 7. que quando é igual a 1 produz fêmea e se é igual a 0. 4. seu complemento cromossômico total observado durante a metáfase mitótica. 3. e por esta razão foram chamados intersexuados. enquanto que aqueles localizados nos cromossomos X apresentam uma tendência líqüida feminizante. 9. Os genes autossômicos relacionados com a determinação do sexo apresentam uma tendência líquida masculinizante. denominados superfêmeas (hoje denominados metafêmeas). O cromossomo Y está ligado à fertilidade. os genes masculinizantes dos dois conjuntos autossômicos prevalecem sobre os feminizantes do único X. Em Drosophila melanogaster. Estes indivíduos. Indivíduos do sexo femium mesmo pólo da célula. irmãs. gação dos cromossomos homólogos empare. Na mitose. o cariótipo de um indiví2. O processo pelo qual é produzido um conjunto cromossômico diferente do tipo selvagem é denominado ( ).

Uma mulher com síndrome de Turner (45. indivíduos haplóides são geralmente inviáveis ou estéreis. Telófase I que termina com a expulsão do broto citoplasmático sem cromossomos.] 16. Célula reprodutiva do macho (represen-tada com somente três de seus 16 cromossomos). Que explicação você daria para o surgimento de um indivíduo que possuísse em seu corpo células do tipo XO e XXX. 1967. separação dos cromossomos. as diversas variedades comercializadas de banana. A abelha (Apis mellifera Linn. por exemplo femininos. peras e melancias. a fertilidade é muito pouco provável. A maioria dos cultivares de bananeiras que são utilizados com fins comerciais é triplóide (3x = 33) com 11 cromossomos em cada conjunto básico (AAB). 12. Telófase II que termina com a formação de duas células com igual número de cromossomos. A colchicina é uma droga (alcalóide). A.F. Portanto. (Veja figura a seguir) PRIMEIRA DIVISÃO DA MEIOSE ® ® A B C SEGUNDA DIVISÃO DA MEIOSE ® ® D E F Diagrama da meiose em macho de Apis mellifera. ( ) Utilize as alternativas abaixo para responder as questões de 14 a 16.C. Na questão anterior. onde x ‚ é o número de cromossomos (x = número básico. vespas e formigas são haplóides e férteis. Isto se deve ao fato de que. bem como algumas de maçãs. ou seja. B. E. Anáfase II. ( ) 13. a probabilidade de ocorrer uma meiose na qual todos os univalentes migrem para o mesmo pólo é igual a (1/2)10. Metá-fase II já com a dispersão da membrana nuclear. O limão Taiti. que tem a pro- 121 .M. 15.desenvolvimento de um embrião XX no estágio de duas ou mais células b) não-disjunção cromossômica na meiose II materna c) não-disjunção cromossômica na meiose paterna d) não-disjunção cromossômica na primeira divisão mitótica do zigoto XX 10. Isto ocorre porque eles sofrem um tipo de meiose modificada (a segregação dos cromossomos não ocorre ao acaso) onde há sempre a formação de ( ). a probabilidade de todos os cromossomos se dirigirem para qualquer um dos pólos da célula é de (1/ 2)x-1. A célula grande dará origem ao espermato-zóide funcional e a pequena é abortada. Vários casos de mosaicismo relacionados aos cromossomos sexuais vem sendo descritos na espécie humana. A. Musa acuminata Colla e Musa balbisiana Colla.XXY). 11. os cromossomos segregam ao acaso. As bananas são estéreis como a maioria dos organismos poliplóides que apresentam um número ímpar de conjuntos cromossômicos. se o indivíduo afetado pela anomalia recessiva ligada ao X fosse um homem com síndrome de Klinefelter (47. o fato poderia ser explicado por ( ). A esterilidade destes organismos pode ser explicada pela ocorrência de ( ). Entretanto. 1/1024 dos gametas. Em espécies com reprodução sexuada.) São Paulo: EDART. Anáfase I. D. e sua propagação se dá de modo vegetativo. C. F. ou seja. [Modificado de Camargo. XX e XXX. E se o indivíduo apresentasse em seu corpo células do tipo XO.X0) é também afetada por uma anomalia recessiva ligada ao cromossomo X. os machos de abelhas. são exemplos de plantas triplóides. durante a meiose de uma célula haplóide. menor número haplóide de uma série poliplóide). Assim. extraída principalmente das sementes e do cormo de uma planta da família Liliaceae denominada cólquico (Colchicum autumnale). & Stort. Nesse caso. originado pelo cruzamento de duas espécies com 2n=22. mas de tamanhos diferentes. serão haplóides e viáveis. pois deve ser considerada ainda a probabilidade de se obter um gameta masculino também cromossomicamente balanceado. J. ao contrário do exposto acima. a) gametas cromossomicamente balanceados b) poliploidia c) irregularidades na meiose 14. Pode-se explicar o nascimento da mulher com síndrome de Turner e com a anomalia recessiva ligada ao X pela ocorrência de ( ). que não possuem sementes. Tanto sua mãe quanto seu pai apresentam fenótipo normal.

impedindo a sua polimerização. Aneuplóide . Utilizando-se dos exercícios acima. Por que os experimentos de Bridges foram considerados a prova definitiva e ampla da teoria cromossômica da herança e não apenas para drosófilas? 21. Plantas diplóides foram submetidas à ação da colquicina e algumas delas passaram a produzir sementes que originavam indivíduos muito maiores do que os das linhagens originais. Quando se coloca colchicina no meio em que estas extremidades estão crescendo. 26. A camada externa se torna a epiderme. G. Assim. melanogaster complicou a hipótese inicial de Bridges para explicar o aparecimento de machos e fêmeas excepcionais? 19. Em algumas plantas. algumas sementes deste híbrido passaram a produzir indivíduos férteis com 36 cromossomos. Karpechenko pretendia obter um híbrido fértil que possuísse a raiz do rabanete e as folhas do repolho.poliplóide composto por conjuntos cromossômicos de diferentes espécie. A colquicina se liga às proteínas (tubulinas). a camada média dá origem às células reprodutivas e a camada interna produz as partes internas do 122 . b. pode haver uma interferência na divisão celular que resulta no surgimento de células com o número de cromossomos duplicado.células ou indivíduos euplóides que possuam mais de dois conjuntos cromossômicos (número básico = x) completos.células ou indivíduos que possuam um número cromossômico que difira do número normal de cromossomos da espécie por um ou mais cromossomo. Considerando que os machos de D. porém pertencentes a gêneros diferentes. induzida pela ação da colquicina. Proponha uma hipótese para explicar a esterilidade inicial do híbrido e sua posterior fertilidade. onde A = número de conjuntos de autossomos e X = número de cromossomos X: a) 4X4A b) 3X4A c)2X3A d)1X3A e)1X2A 23. as áreas em crescimento na extremidade do caule e nos brotos laterais têm três camadas de células distintas. Euplóides . Os cromossomos das células tratadas se duplicam corretamente mas. c2. c1. as cromátides-irmãs não se separam. é possível que haja a formação de gametas com o número de cromossomos duplicado. que formam as fibras do fuso. o rabanete. Karpechenko propôs o nome Raphanobrassica para este híbrido. considerando que estes dois genes apresentam herança do tipo ligada ao sexo recessiva? 22. A partir destas informações.priedade de inibir a formação do fuso durante a divisão celular. c. estéril. como a formação do fuso é inibida. O aumento no tamanho desses indivíduos deve estar relacionado à ( ). De acordo com a teoria de Bridges para a determinação do sexo em Drosophila melanogaster. Ambos. PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 17. Em 1928. Considerando as informações do exercício 14. qual foi a hipótese de Bridges para explicar os cruzamentos que produziam alta freqüência de machos e fêmeas excepcionais? 20. de modo que os microtúbulos não se formam. exemplifique os seguintes conceitos: a. Raphanobrassica tem a folhagem do rabanete e a raiz do repolho. Poliplóide . pelo menos a princípio. Contudo. melanogaster são XY. um dia. proveniente de uma não-disjunção. Karpechenko produziu um híbrido a partir do cruzamento entre dois vegetais da mesma família (Brassicaceae). porém não por todo conjunto deles. Brassica oleracea capitata. calcule a probabilidade de que seja produzida uma semente viável em bananeiras triplóides. e o repolho. Raphanus sativus. Infelizmente.poliplóide composto por múltiplos conjuntos cromossômicos de uma mesma espécie. Por que os machos white-miniature obtidos por Bridges foram considerados excepcionais? 18. 25.células ou indivíduos que possuam qualquer múltiplo de um conjunto completo (número básico = x) de cromossomos. alopoliplóide . Que tipo de descendência seria esperada no cruzamento de um macho white com uma fêmea scute XXY. O núcleo se reconstitui e passa a apresentar número cromossômico duplicado. Por que a descoberta do cromossomo Y em D. como você sintetizaria um indivíduo triplóide com genótipo Aaa? 24. Considere uma planta diplóide. autopoliplóide . rabanete e repolho possuem 9 pares de cromossomos. caule e das folhas. qual o sexo esperado nos indivíduos com os seguintes arranjos cromossômicos. O híbrido obtido possuía 18 cromossomos e era. O híbrido fértil cruzado com qualquer das duas espécies parentais produzia descendência estéril. Caso a colchicina afete a mitose de uma célula da camada intermediária.

como seria possível detectá-lo? Durante as primeiras décadas do século XX. 4. Zool. a quase totalidade dos alelos mutantes encontra-se no estado heterozigótico. ele expôs drosófilas à radiação. Posteriormente. Uma delas é a baixa freqüência com que um determinado gene sofre mutação. Drosófilas com olhos brancos ou asas vestigiais só foram encontradas após a análise minuciosa de milhares de indivíduos. Definir inversão cromossômica. Imagine uma população de 1. Em espécies de Drosophila. melanogaster. Texto adaptado de: MOORE. que foi um dos primeiros a testar o efeito da radiação por rádio em organismos vivos (ele usou gametas e embriões de rãs). 9. 26: p. os organismos foram submetidos a diversos tratamentos visando o aumento da taxa de mutação.” Existem duas razões principais para a raridade das mutações. Contudo. James Howard McGregor. 5. Explicar como inversões em estado heterozigótico suprimem recombinação gênica. 3. embora o número de mutações obtidas por nós até o momento tenha sido muito grande. abundante nas dunas da Holanda. Amer. 7. Explicar como Morgan identificou mutações letais ligadas ao sexo em Drosophila. Conceituar mutação homeótica. 19091910) sobre o aparecimento freqüente de mutantes na planta Oenothera glazioviana (Onagraceae). Morgan (1914a) não acreditava nesta hipótese e experimentos subse- 123 . A DESCOBERTA DAS MUTAÇÕES Os relatos de De Vries (1901-1903. a outra é a recessividade da maioria dos alelos mutantes. estimularam muitos geneticistas e evolucionistas a procurar novos mutantes em outros organismos (veremos a seguir que os “mutantes”de De Vries não eram mutações verdadeiras. Morgan injetou várias substâncias químicas em diferentes espécies de insetos. Em 1914.M UTAÇÕES G ÊN ICAS E M UTAÇÕES C ROMOSSÔMICAS Décima terceira aula (T13) Objetivos 1. O fato de algumas das linhagens de D. em que haja apenas um alelo recessivo presente em um indivíduo heterozigótico. 8. Como conseqüência dessa última situação. Morgan escreveu: “Na realidade. J. Conceituar gene letal. 6. o aparecimento de novos mutantes é um evento extremamente raro.000 moscas. Distinguir mutação espontânea de mutação induzida. nossa experiência com Drosophila nos dá a impressão que as mutações são eventos raros. melanogaster de Morgan terem sido submetidas à radiação traz a remota possibilidade de que alguns dos primeiros mutantes descobertos possam ter sido induzidos por ela. A. 1986. assim como em qualquer outro organismo. Conceituar sistema balanceado de genes letais. Explicar a detecção de mutações letais ligadas ao sexo em Drosophila por meio do sistema ClB. Na esperança de obter novos mutantes. 2. definidas por ele como uma mudança hereditária em um dos alelos de um gene). Descrever as características do sistema ClB de Drosophila melanogaster. idéia que deve ter vindo de seu colega da Columbia University. mascarados pelo alelo dominante selvagem. 583-747. Era isto que Morgan tinha em mente quando iniciou suas culturas de D. Science as a Way of Knowing Genetics. v.

um dos estados do caráter seria condicionado por um determinado fator e o outro. a disgenesia do híbrido não teria ocorrido e o fervilhar de mutantes não teria sido observado. As evidências genéticas indicavam que mutação era um fenômeno raro. Se essa hipótese for verdadeira. Muller. Na verdade. Mas. rimentos era inadequado. demonstraram a capacidade mutagênica dos raios X. a maioria dos alelos mutantes era recessiva. o processo da mutação em si pudesse ser estudado.uma vez que não se distinguiam as mutações indulações naturais. a dedicação. quer de Lutz. Foi verificado também que: a taxa de mutação variava para diferentes genes.qüentes usando o elemento químico rádio e raios X pareciam não produzir mutações. Convém lembrar que as mutações somáticas não são hereditárias e apenas aquelas que ocorrem na linhagem germinal é que podem ser transmitidas às gerações subseqüentes. por exemplo. Morgan (1914b) também levantou a possibilidade da eterização das moscas causar mutações. 1 Inicialmente. melanogaster qualquer gene particular teria uma taxa de mutação da ordem de 1x10-6. Mesmo Sturtevant. ou seja. Isto se tornaria plausível se as mutações pudessem ser produzidas experimentalmente. mutações com efeitos letais ocorriam com muito mais freqüência do que mutações com efeitos visíveis. originando séries de alelos múltiplos que afetavam um mesmo caráter em graus variados. A ocorrência de mutação reversa mostrou de forma clara e definitiva que a mutação era uma alteração no gene e não uma simples perda do gene. as mutações somáticas são aquelas que ocorrem em qualquer célula que não aquelas que irão originar gametas. podiam ocorrer mutações reversas. Uma das razões para isto é que as dosagens de radiação usadas por Morgan eram muito baixas. As mutações que apare124 . detectou muitos desses alelos. significa que o advento da genética de Drosophila foi um evento pouco provável. outros alelos mutantes apareceram. Isto se deveu. Com isso foi sepultada a chamada “hipótese da presença ou ausência”. possivelmente. Foram os trabalhos de Muller que. pela ausência do fator. Lewis suspeita que a causa da taxa elevada de mutações tenha sido a disgenesia do híbrido1 decorrente de numerosos cruzamentos entre diferentes linhagens de D. muito provavelmente. MUTAÇÕES INDUZIDAS A natureza e as causas do processo de mutação despertaram o interesse não só dos geneticistas mas também dos evolucionistas. Castle. devido à segregação distorcida na zidas das espontâneas e o planejamento dos expemeiose (desvio meiótico). um alelo mutante mutar novamente restabelecendo a condição selvagem. se a natureza física da mudança parecia não poder ser detectada. tório são cruzadas com machos provenientes de certas popu. Payne ou que ele próprio tivesse coletado. Se Morgan tivesse usado somente uma linhagem. a mutação podia ocorrer em qualquer etapa da vida do organismo. um mesmo gene podia sofrer mais de um tipo de mutação. Segundo essa hipótese. em grande parte. nenhum dos experimentos para Disgenesia do híbrido é um fenômeno que ocorre quando fêmeas de Drosophila melanogaster de linhagens de labora. à extraordinária habilidade de Calvin Bridges para detectar variações entre indivíduos com anomalias e o tipo selvagem. mutação e quebras cromossômicas. incluindo esterilidade. Logo após o primeiro macho de olho branco ter sido descoberto. A progênie apresenta uma série de defeitos. posteriormente.induzir modificações genéticas foi conclusivo. apesar de daltônico. ou seja. Lewis (comunicação pessoal) acredita que seja pouco provável que os mutantes encontrados na “Sala das Moscas” tenham sido induzidos por radiação. estimou que em D. melanogaster coletadas no campo. Portanto. Em poucos anos o número chegou a 85. Um número enorme de moscas foi analisado e foi. o enfoque e a disciplina desses pesquisadores da “Sala das Moscas”. em uma amostra de 1 milhão de gametas seria esperado um portador de uma mutação nova em um gene particular. ninguém imaginava que as mudanças genéticas pudessem ser de tamanha magnitude a ponto de serem reveladas por meio de investigações citológicas dos cromossomos. proposta no início do século para explicar as relações entre os estados de caráter mendelianos. mas não pôde demonstrar se isso realmente ocorria. a maior razão para que tanto tenha sido descoberto em tão pouco tempo. Seriam as mudanças herdáveis estudadas na “Sala das Moscas” a base da variabilidade necessária à evolução darwiniana? A princípio. todos na “Sala das Moscas” tinham uma grande habilidade em descobrir novos alelos mutantes. E. B.

Ele propôs. algumas fêmeas estavam produzindo duas fêmeas para um macho. Morgan descobriu que um de seus estoques de moscas selvagens estava apresen- 125 . Ao observar-se a prole.” Morgan imediatamente suspeitou que o distúrbio na proporção sexual tinha algo a ver com o cromossomo X. E mais. que uma classe de machos selvagens era esperada e sua ausência. não se podia estar seguro quanto a origem espontânea ou induzida da mutação. de acordo com sua hipótese da ordenação linear dos fatores nos cromossomos. a freqüência de permutação entre ele e o gene miniature deveria ser semelhante à freqüência de permutação entre minia- GENES LETAIS Em 1912. que um gene autossômico no núcleo de um espermatozóide sofra uma mutação. D. por exemplo. Muller só pôde elaborar seu famoso experimento de quantificação de mutação induzida. E embora elas fossem raras. Como isso não é possível saber. melanogaster ao elemento rádio. 41) Morgan explicou estes resultados sugerindo a existência de algum tipo de fator letal recessivo em um dos cromossomos sexuais das fêmeas produtoras de 2 fêmeas para 1 macho. Ele assumiu. um experimento engenhoso que permitiu comparar. a partir do conhecimento que se tinha na época sobre genes letais e sobre o efeito inibidor de recombinação gênica exercido pelas inversões cromossômicas. em 1927. também o eram as mutações obtidas por meio de experimentos onde indutores físicos ou químicos eram utilizados. e se observar o aparecimento de um mutante em F1. J. F2 ou em gerações posteriores.” Com o objetivo de testar essa hipótese. Uma vez que o aparecimento de novos alelos mutantes era pouco freqüente e praticamente todos eram recessivos. Este procedimento é impraticável para aqueles interessados em obter dados quantitativos na produção de mutantes. de maneira simples e acurada.. a taxa de mutação espontânea com a taxa de mutação induzida por exposição aos raios X. a partir de seu modelo sobre herança ligada ao sexo em D. só poderia ser explicada pela existência de um fator no cromossomo X que impedisse a sobrevivência das moscas que portassem este fator. para as quais não se podia correlacionar nenhuma causa conhecida. ao expor-se.ciam em estoques não expostos aos agentes mutagênicos. melanogaster. já que ele se separava do alelo selvagem do white uma vez em cada 200 vezes. novamente obtevese os seguintes resultados: 448 fêmeas selvagens 2 machos selvagens 445 fêmeas white 374 machos white. a alternativa seria realizar inúmeros cruzamentos na esperança de que um deles incluísse o indivíduo heterozigótico. o suposto fator letal deveria estar próximo do loco white. Sendo assim. por meio de uma permutação. mas para isto é necessário que se seja capaz de identificar o heterozigoto original. ocasionalmente. por exemplo. Por meio de cruzamentos apropriados pode-se produzir homozigotos para o alelo mutante. como explicar o aparecimento dos dois machos selvagens na progênie? (Fig. eram chamadas mutações espontâneas. o fator letal se separasse do alelo selvagem do gene white. Morgan fez uma dedução a partir dessa sua hipótese: se o gene letal estivesse realmente tão próximo do gene white. O resultado obtido foi apresentado nos seguintes termos: “Algumas das fêmeas F1 deram uma proporção 2:1. Morgan cruzou fêmeas daquele estoque com machos white. dominante. que lhe rendeu o prêmio Nobel para Medicina e Fisiologia em 1946. H.. Quando estas fêmeas foram cruzadas com machos white. enquanto que outras fêmeas produziam números iguais dos dois sexos. Assuma. tando um comportamento peculiar “. não será possível detectar o indivíduo que carrega o novo alelo mutante. Se este espermatozóide fecundar um óvulo – um evento muito pouco provável por si só – o novo indivíduo terá um alelo mutado proveniente do pai e um normal. pois este estará em heterozigose. Mas se tal fator existisse. o cromossomo X recombinante selvagem originaria um macho normal. havia um problema em detectá-los. portanto.” A análise de Morgan foi brilhante. Muller foi a primeira pessoa a dar uma solução prática a esse problema. Se na meiose da fêmea heterozigótica para white e para o letal. Diz ele: “Se o sexo é determinado por um fator nos cromossomos sexuais parece provável que alguma alteração tenha ocorrido nesse cromossomo. proveniente da mãe.

Umas poucas moscas não-Beaded apareciam irregularmente entre a descendência Beaded. Essas novas características apareceriam na população em freqüências muito mais altas do que as mutações simples encontradas na mosca . 42) Os sobreviventes com asas normais seriam resultado de permutações entre os dois genes letais (nesse sentido. Ele sugeriu também que a variabilidade da expressão dessa mutação era devida a outros genes que ele realmente mapeou nos diversos cromossomos de D. Representação esquemática do experimento de Morgan (1912) sobre o alelo letal ligado ao cromossomo X em Drosophila melanogaster. Diz ele: “Em resumo. em que ambos os homozigóticos não aparecem devido a ação de fatores letais em cromossomos opostos [homólogos] pode ser chamada condição de fatores “letais balanceados”. Seus efeitos eram variáveis e podiam ser modificados por seleção. Beaded é uma mutação dominante que causa cortes curvos nas bordas das asas. melanogaster. (Fig. por serem produtos da permutação entre o gene letal e o white). c) explicou as “mutações” obtidas por De Vries em O. mas sua concepção da teoria genética impediu que ele próprio fizesse a descoberta desses fatores. o próprio Bateson havia previsto a existência de genes letais com base nas análises da alcaptonúria e do albinismo realizadas por Garrod. A proporção entre as classes de F2 nestes cruzamentos era inexplicável com base em qualquer das hipóteses de Bateson. o qual seria da mesma natureza do letal descrito por Morgan em 1912. um recessivo simples. mas letal em homozigose. Após anos de seleção. Muller apresentou uma sensacional análise da mutação Beaded que serviu para quatro 126 propósitos principais: a) revelou o mistério de um fator “inconstante”. Muller diz o seguinte a esse respeito: “Esta extraordinária condição genética. A. ture e white. SISTEMAS DE LETAIS BALANCEADOS Em 1917.” E. Carlson. ele lançou a hipótese de que a linhagem Beaded estável era resultante da presença de outro gene com um alelo letal no cromossomo homólogo ao portador do alelo Beaded. foi isolada uma linhagem cuja progênie era quase 100% Beaded. Se as plantas de De Vries (Oenothera glazioviana) fossem igualmente letais balanceados. dez anos antes. glazioviana. Na verdade. Muller propôs que Beaded era uma mutação visível dominante. nós previmos a proporção de machos com asas longas e asas miniaturas esperados nos retrocruzamentos..e. as asas beaded. elas produziriam recombinantes com características recessivas mantidas em heterozigose por inúmeras gerações. Quando uma mosca Beaded era cruzada com uma mosca normal não mais do que metade da progênie apresentava fenótipo Beaded. b) provou a existência da “hereditariedade residual” que causa variação de caráter. considera que a capacidade de localizar um mutante apenas pela ausência da progênie que deveria contê-lo e de restringir a localização desse gene a uma região conhecida de um dado cromossomo foi um feito mais extraordinário do que a própria hipótese da permutação.P ® X+ X l ® + + X + ® X+ Y ® w gametas X+ w + Xl + X+ X+ Y Macho selvagem + w Y X lY Morre + F1 X + X+ Fêmea selvagem + X l X+ Fêmea selvagem w Cruzamento-teste P ® + ® w X l X+ ® X ® X+ Y ® w gametas Xl w + X+ X+ X+ Fêmea white w w w X+ Xl Y Morre + w Y X+Y Macho white w F1 X l X+ Fêmea selvagem + Figura 41. d) introduziu um novo conceito para “híbridos permanentes”. Finalmente. A conseqüência desse estado era uma “letalidade balanceada” que matava qualquer uma das progênies homozigóticas mas permitia a sobrevivência dos heterozigóticos. quantos machos de asas longas iriam escapar da dose fatal. eles seriam como os machos selvagens que escapavam da morte no experimento de Morgan. i. A previsão foi confirmada. em seu livro “THE GENE: A Critical History”.

observou-se que alguns estoques de Drosophila melanogaster apresentavam uma taxa muito pequena de recombinação Herança do alelo Beaded em condição entre determinados locos. mas sim de permutações raras entre grupos de alelos normalmente mantidos em heterozigose. está presente no cromossomo homólogo ao que contém o alelo Beaded.Por volta de 1915. Suponha um conjunto de locos hipotéticos que normalmente ocorrem ao longo do cromossomo F1 l l l l na ordem abcdefg. mais tarde. Homozigotos para o alelo Beaded não terminais. Este fato chamou a não-balanceada atenção dos pesquisadores da época. uma vez que a porcentagem de ocorrêrncia de recombinantes P * * * * se constituia em um dado fundamental para a locaX lização de locos gênicos. Foi sugerido. l l * * Sturtevant concluiu que este e. porque durante a meiose os cromosletal de um outro gene. Sturtevant publicou os resultados Bd Bd Bd Bd + + + + obtidos com moscas portadoras de um destes MORRE Beaded Beaded Selvagem fatores que suprimia a recombinação entre genes localizados no braço direito do cromossomo III (fator CIII). um cromossomo que apresente * * * * estes locos na ordem abedcfg contém uma inversão. Este suposto fator estava localizado na região do mapa cuja recombinação ele afetava. os demais fatores inibidores de recombinação eram Bd Bd + + inversões de regiões específicas dos cromossomos. a seqüência invertida. * * * * * * * * Em 1926. então. INVERSÕES CROMOSSÔMICAS E A SUPRESSÃO DA RECOMBINAÇÃO GÊNICA ® ® ® ® ® ® ® 127 . uma por ter o alelo Beaded em homozigose e a normal e. do cromossomo original. podem ser obtidos pois esse alelo é letal em homozigose. Herança do estado de caráter asas Beaded e entre e e f. melanogaster. l = alelo mutante letal recessivo). A causa para a redução Bd Bd + + da recombinação. embora não fosse conhecida. Imaginou-se a existência de um “fator redutor * * * * de recombinação” que seria herdado como um Bd Bd + + gene mendeliano simples. o outro. (* = alelo ções de cromossomos invertidos na meiose de milho selvagem. e. Por meio de cruzamentos bem planeHerança do alelo Beaded em condição jados. gametas era herdada e sendo assim poderia ser estudada. b e f. Bd Bd Bd Bd + + + + As inversões são formadas quando um cromossomo MORRE Beaded Beaded MORRE sofre quebras em duas partes. ele conseguiu determinar que a ordem de balanceada quatro dos genes presentes na região cromossômica onde a recombinação era suprimida não era a mesma que a do mapa gênico daquele l P l * * cromossomo. Enquanto nas linhagens normais a X Bd Bd + + ordem dos genes era ABCD. Além disso. somos não podiam se emparelhar na região onde Isso ocorre porque ambas as progênies homozigóticas um dos homólogos contivesse a seqüência de locos morrem. sem efeitos visíveis. que a recombinação era Uma homozigosidade aparente ocorre quando um alelo suprimida. seguidas de uma rotação de 180o do na condição letal não-balanceada e na condição letal segmento central e posterior fusão com as pontas balanceada. em células de drosófilas com cromos® D. possivelmente. As observaoutra por ter o outro letal em homozigose. Portanto. na linhagem portadora do “fator CIII” a ordem desses mesmos gametas genes era ACBD. os “mutantes” descritos por De Vries não seriam resultado de novas mutações. o suposto fator se F1 expressava apenas na condição heterozigótica. neste caso entre b e c Figura 42.

Como resultado da meiose formam-se dois cromossomos parentais e dois recombinantes cujos gametas resultantes são. no entanto. a permutação originará dentro ou fora do segmento invertido. os pólos onde se formam os núcleos-filhos. (Fig. Isso e forma uma espécie de alça no bivalente. a permutação originará geral. A primeira não é puxada para dos no segmento invertido. Se a inversão inclui o centrômero (inversão pericentromérica). inviáveis por possuírem deficiência ou duplicação de genes (extraído de Griffiths et al. ocorre cromatídica que termina por se romper. em geral. em paracentromérica). a Inversão paracentromérica em heterozigose A A B D C C D B E E Inversão pericentromérica em heterozigose A A B C C B D D Emparelhamento B A A ® Emparelhamento B C B C D D C D C B D E E Permutação na alça Permutação na alça Meiose A A Meiose A A B C D A A ® B E C D E A A B C D E A Final da meiose I B B B B C C C C D A D A A D D Final da meiose II A A D D B B B B ® ® ® ® C C C C D A D A D C B E Fragmento sem centrômero (é perdido) B C D “Ponte cromossômica” (quebra em qualquer ponto) D C B E A A D C B E Com inversão Produtos Duplicação de D Deficiência de A Duplicação de A Deficiência de D Normal ® Produto normal Produto com deficiência Produto com deficiência Produto com inversão A A A ® ® ® B B C C D D E A D C B E Figura 43.43) cromátides recombinantes com deficiência de alguns genes e com duplicação de outros..segunda fica unida aos dois pólos celulares. Se a inversão não inclui o centrômero (inversão gametas que recebem estes cromossomos. 2. Os a. Assim. 128 A . Permutações ímpares dentro da alça que se forma pelo emparelhamento entre cromossomos homólogos de indivíduos heterozigóticos para inversão paracentromérica (à direita) e para inversão pericentromérica (à esquerda). somos politênicos mostraram.000). em geral. e de cromátides recombinantes que terão constituições distintas se o centrômero estiver situado b. faz com que os únicos produtos viáveis dessa Nos segmentos invertidos emparelhados pode meiose sejam as cromátides que não sofreram ocorrer permutação com formação de quiasmas permutação dentro do segmento invertido. não uma cromátide sem centrômero e outra com se formam recombinantes entre os genes contidois centrômeros. não formam zigotos viáveis. que o formando na anáfase I da meiose uma ponte emparelhamento cromossômico.

sendo. estaremos estimando a produzirá apenas fêmeas na descendência: metade soma das taxas para todos os locos que podem com fenótipo Bar (portadoras do cromosssomo mutar de maneira a levar a prole de machos à ClB) e a metade com fenótipo normal. os diferentes locos podem mutar para um estado machos serão todos selvagens. na época Uma fêmea não portadora de mutação letal em que Muller estava fazendo estes experimen. de qualquer um dos alelos do cromosX portando uma grande inversão (C). Como mencionado anteriormente. o l inrecessivo letal (l) e o alelo dominante bar (B). O método desenvolvido por Muller. dividual para que sua descendência seja analisada. chos.somo X portador da nova mutação letal. sejam portadoras do novo letal.no cromossomo recebido do pai produzirá uma tos. O alelo dominante B serviria como um meio que ela possui um alelo letal em cada um dos seus imediato de reconhecer as fêmeas heterozigóticas cromossomos X? Neste caso. Não haverá mamas não será conhecido. do raio X). Note que o X do macho será transmitido para loci l e B estão incluídos na região invertida C. pois é uma mutação mutado não está no mesmo loco gênico. a chance de se obter uma mutação letal receberam o cromossomo ClB morreram. qualquer é bem maior do que a de se obter uma Como é mostrado na parte inferior da figura mutação em um loco específico. era sabido que genes em locos diferentes progênie constituída por 2 fêmeas para 1 macho.de seus pais e. porta. de os dois alelos mutantes. O número destes locos pode ser grande. A metade de suas filhas é selvagem e a outra das fêmeas F1 receberá cromossomos X normais metade tem os olhos bar. dominante facilmente visível. cromossomo ClB é cruzada com um macho selvaComo mutação é um fenômeno raro. pois assim eles somo X do pai com uma nova mutação letal. portanto. melanogaster poderia portar um alelo letal. A proporção sexual é.letal do cromossomo ClB. se estu. Da mesma forma. podiam mutar e causar a morte e que estes genes Metade das fêmeas será Bar (possuidoras do letais eram quase sempre recessivos. uma fêmea F1 que tenha recebido um cromosdarmos a taxa de mutação para uma condição somo X do pai com uma nova mutação letal letal do cromossomo X. ela permaneceriam ligados (a inversão “impediria” ficará com esse cromossomo e com o ClB recebido da mãe. A intenção de A descoberta do sistema balanceado de genes Muller era determinar a taxa espontânea deste letais e do efeito supressor de recombinação das tipo de mutação e. portanto. As fêmeas portadoras não é alelo do gene letal presente no cromossomo de dois cromossomos ClB não seriam viáveis pois ClB homólogo. Por que esta fêmea não morre. um alelo somo X dos machos da geração parental. embora morte. uma vez que eles fossem separados por permutação). Muller estrategicamente escolheu os genes l e suas filhas. os machos portadores cromossomo homólogo. receberem o mesmo nome “letal”. cada um dos alelos o alelo letal l entraria em homozigose levando-as letais será inibido por um alelo normal presente no à morte. o gene letal recémpara o cromossomo ClB. pois os que letal.mo X de uma fêmea qualquer de D. a maioria gem. ram o cromossomo ClB morrem por não possuíAs fêmeas ClB da geração F1 serão cruzadas rem o alelo dominante capaz de inativar o efeito com seus irmãos machos normais.efeito dos possíveis agentes mutagênicos (por truísse uma linhagem especial de drosófilas exemplo. Se uma das filhas receber um cromosB incluídos na região invertida C. Já que cromossomo ClB) e metade será selvagem. Cada fêmea do alelo letal l. Com essa linhagem ele podia medir a taxa de mutação para o estado letal de genes tizado na figura 44. embora em locos Quando uma fêmea heterozigótica para o diferentes. Metade deles morrerá por receber o cromosO estoque ClB permitiu a Muller medir a somo ClB e a outra metade por receber o cromosfreqüência com que locos gênicos num cromosso. A confusão vem do fato do cromossomo ClB em hemizigose morreriam. Assim. de 2 será.44. então. separada em um vidro de cultura infêmeas para 1 macho. ou seja. Uma fêmea ClB tem um dos seus cromossomos estado letal. elas só possuirão o alelo doras do cromossomo ClB. O MÉTODO ClB DE M ULLER 129 . com esta informação. Os filhos que recebe. então. Sendo assim. Os dica presença desta mutação. testar o inversões permitiu que Muller planejasse e cons. esquemachamada ClB. permite que seja estimada a freqüência com que ocorre uma mudança para o localizados no cromossomo X.

não se pode esquecer o fato de que o C l método ClB desenvolvido por Muller foi bastante B l + engenhoso. Ao construir o C C genoma das moscas ClB. Em muitos momentos. principalmente quando nas mãos de um pesquisador criativo. Figura 44.uma fêmea F1 em mil (0. uma taxa de mutação 100 B B l + l + vezes maior do que a taxa de mutação espontânea. verificar se seus tubos de cultura contiDiscos imaginais são aglomerados celulares nham ou não machos. possível formu. Vale lembrar. a Fêmea MORRE Fêmea taxa de mutação espontânea. gametas Além da importância do dado e das conclusões obtidas. mas para todos os genes do cromossomo X que podem mutar para um estado letal. Quando os machos eram expostos a. Muller observou que. Muller foi capaz de l l detectar a ocorrência de um fenômeno muito raro.1 por cento) apresentava apenas fêmeas na progênie. foi observado que os raios X podiam induzir não apenas mutações gênicas mas também inversões. milhares de cruzamentos foram desenvolvimento (metamorfose). aproximadamente. isto ocorria. é possível distinguir os machos das MUTAÇÕES HOMEÓTICAS fêmeas a olho nu. durante o muito pequena.a detecção somo X de Drosophila melanogaster. Muller podia. uma determinada feitos. é claro. B B + l + l MORRE Uma vez que ele já podia medir. 4000r de raios X. Representação esquemática do método ClB Este foi o início de uma linha de pesquisa que é de Muller para detecção de mutações letais no cromostão importante para nós hoje em dia .presentes no corpo das larvas de insetos holomelar a questão: “Qual é a freqüência com que tabólicos a partir das quais se desenvolvem (difequalquer loco no cromossomo X muta para um renciam-se) as estruturas do corpo do adulto. translocações ou deficiências (perda de um segmento do cromossomo). alelo letal?” durante o estágio de pupa. ele pode determinar Bar selvagem o efeito mutagênico de várias condições externas. estrutura do corpo seja substituída por outra é Raios X ® ® ® 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 ® ® ® ® 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 ® ® ® 130 . melanogaster C poderiam a partir daí ser modificados de maneira a l X B permitir que os geneticistas respondessem a várias + l questões antes impossíveis de serem respondidas. C Embora Morgan e outros pesquisadores tivesl B sem concluído uma década antes que os raios X l + não induziam mutações. que esta não é a taxa para apenas ® gametas um gene. Embora D. a C P l X taxa espontânea de mutação letal. então. Como suspeitava-se que esta porcentagem era Uma mutação que faz com que. Esta era. aproximadamente. Os cromossomos e genes de D. com rapidez. Foi. na verdade. D. De fato. B + + mais uma vez. portanto. melanogaster pôde ser moldada segundo as F2 necessidades dos experimentos. de radiações e substâncias químicas tóxicas capazes de induzir mutações. Assim. F1 uma fêmea F1 em 10 apresentava apenas fêmeas C C l l na progênie – portanto. melanogaster seja uma mosca pequena. com precisão. Fêmea MORRE Fêmea Macho Muller demonstrou que os raios X podiam ser Bar selvagem selvagem utilizados para induzir mutações – nem todas letais. Muller observou que.

Uma ( ) é aquela que modifica o destino de um disco imaginal. em vista anterior. propôs a hipótese de ( ) para explicar o fato de a linhagem Beaded ser estável apesar de ser portadora de uma mutação letal. 6. normalmente se Figura 45. em 1917. 10. ( ) é aquele cujo efeito fenotípico é suficientemente drástico para matar seu portador. segundo essa hipótese. 2. Quando o centrômero está fora da região invertida. formaria uma antena. Sturtevant 13. A demonstração de que raios X causam mutação foi feita por ( ). A. Uma alteração hereditária em um alelo mutante que restabelece a condição selvagem é denominada ( ). o que resulta em uma imago (inseto adulto) que apresenta A B apêndices em forma de perna na região da cabeça onde. Um fenótipo (não-hereditário) induzido pelo ambiente. (Fig. Muller (b). 5.) capaz de alterar o material hereditário é chamado ( ). Bateson (c).Apêndice em denominada mutação homeótica. luz ultra violeta etc. PARTE B: L IGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para responder as questões 13 e 14. Imago portadora da mutação: a parte distal das antenas foi substituída por apêndices em forma de pernas (extraído de Gardner et al. mutações homeóticas são mutações que mudam o destino de um disco imaginal. 131 . fala-se em ( ). 12. Um rearranjo intracromossômico que resulta na rotação de 180o de um segmento cromossômico é chamado ( ). Em outras forma de perna Olho palavras. A mutação Antennapedia em Drosophila melanogaster. Morgan (d). Muller. Dá-se o nome de ( ) a qualquer alteração permanente na constituição cromossômica de um organismo. que simula um fenótipo sabidamente produzido por uma mutação herdável é denominado ( ). 11. (a). 45) mostrando o efeito da mutação homeótica Antennapedia no fenótipo. Esquemas da cabeça de adultos de Drosophila melanogaster. 1991). 3. transforma a determinação do disco imaAntena ginal de antena em disco imaginal de perna. ( ) é uma mutação que ocorre em células que não irão originar gametas. na ausência dessa mutação. Imago com fenótipo selvagem: antenas normais. 7. fala-se em ( ). ou esporos. 4. 8. 9. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Complete as frases de 1 a 8 com as alternativas abaixo: (a) inversão cromossômica (b) inversão pericêntrica (c) inversão paracêntrica (d) fenocópia (e) mutação cromossômica (f) letalidade balanceada (g) agente mutagênico (h) gene letal (i) mutação reversa (j) mutação somática (k) mutação germinal (l) mutação homeótica 1. ( ) é uma mutação que ocorre em células que irão originar gametas. as progênies homozigóticas morriam restando apenas os indivíduos heterozigóticos. por exemplo. B. ou esporos. Quando o centrômero está incluido em um segmento cromossômico invertido.. Uma substância química ou um fator físico (por exemplo: raios X.

permutação entre cromossomos portadores de inversão geram genes letais. O método ClB de Muller permite estimar a freqüência com que ocorre (m) a. 17. apesar de apresentarem centrômeros normais. com a seguinte distribuição de genes em um par de cromossomos homólogos ADBCDEFGHI / aDbcdhgfei (D representa o centrômero). Drosófilas aparentemente normais foram cruzadas entre si. com penetrância completa. entre um cromossomo portador de inversão e seu homólogo normal origina cromossomos recombinantes inviáveis. Suponha uma petúnia heterozigótica. a) Esquematize o emparelhamento desse par de cromossomos na prófase I da meiose. Quais os genótipos dos gametas. trata-se de um tipo especial de autossomo. Inversões cromossômicas impedem recombinação porque a. 27. pode-se dizer que a. Com base nessas informações estime a freqüência de mutação para acondroplasia nos gametas. c. Qual o procedimento usado para se medir a taxa de mutação letal por meio do sistema ClB? 26. A hipótese de que os “fatores redutores de permutação” eram inversões cromossômicas foi feita por ( ).14. 15. nenhum dos cromossomos recombinantes apresenta centrômero. descrito em seu trabalho de 1912. Utilize as alternativas abaixo para responder as questões 18 e 19. d. Destas 10 crianças somente 2 tinham um dos pais afetados. nenhum. A ocorrência de uma permuta na região invertida em indivíduos heterozigóticos para uma inversão cromossômica paracentromérica não produz recombinantes porque ( ). os cromossomos recombinantes. Com relação ao cromossomo ClB. 28. cada um dos cromossomos recombinantes apresenta dois centrômeros. Por que Morgan concluiu que o suposto fator letal. a. resultantes desta meiose. 10 eram portadoras de acondroplasia. A ocorrência de uma permuta na região invertida em indivíduos heterozigóticos para uma inversão cromossômica pericentromérica não produz recombinantes porque ( ) PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 20. construído por Muller. d. indivíduos homozigóticos para cromossomos portadores de inversão são inviáveis. uma mutação recessiva no cromossomo X. que dariam origem a descendentes viáveis? 132 . d. machos portadores desse cromossomo são viáveis. fêmeas diplóides portadoras de um par desses cromossomos são inviáveis. mutações letais recessivas no cromossomo X. trata-se de um cromossomo Y especial. mutações recessivas no cromossomo X . b. um cromossomo portador de inversão não consegue se emparelhar com seu homólogo normal. 19. b) Identifique as cromátides de um cromossomo como 1 e 2 e as cromátides de seu homólogo como 3 e 4. uma permutação. Proponha uma explicação genética para este resultado. Proponha um teste para a sua hipótese. Considere a ocorrência de uma permutação entre os locos G e H das cromátides 2 e 3 e faça o esquema dos resultados destas permutações na anáfase I. uma anomalia autossômica dominante. Em uma grande maternidade. b. estaria próximo ao loco gênico white? 22. Que tipo de estratégia é usada para se manter uma linhagem ClB em laboratório? 25. têm deficiência ou duplicação de genes. uma mutação letal recessiva no cromossomo X. c. na descendência de um dos casais obteve-se: 202 fêmeas e 98 machos. c. Identifique as partes do seu diagrama. 18. b. d. b. Por que era impossível obter uma linhagem Beaded “pura”? 23. um dos cromossomos recombinantes apresenta dois centrômeros e o outro. 16. de 100 mil crianças nascidas. c. Por que a descoberta de mutações reversas derrubou a “hipótese da presença ou ausência”? 21. dentro da região invertida. Como Muller explicou o aparecimento de uma linhagem Beaded que apenas esporadicamente produzia descendentes selvagens? 24.

3. melanogaster da mesma forma que Creighton e McClintock o fizeram com o milho. sem nenhuma diferença que pudesse ser associada aos genes. 2. Science as a Way of Knowing Genetics. 583-747.MAPEAMENTO EM CROMOSSOMOS POLITÊNICOS Décima quarta aula (T14) Objetivos 1. uma maior utilização da Citologia foi impossível porque as técnicas disponíveis não eram suficientes para revelar a estrutura fina dos cromossomos. 1986. Stern obteve diferentes cromossomos homólogos em D. seria de grande importância encontrar diferenças ao longo dos cromossomos. 5. casos de redução ou supressão de recombinação foram atribuídos às inversões. Amer. Suspeitava-se que o alelo Bar fosse uma duplicação de um dos locos responsáveis pelo olho normal. Como hipótese de trabalho os geneticistas consideravam que os genes eram proteínas. o comportamento dos cromossomos é adequado para explicar a segregação dos alelos de um mesmo gene e a segregação independente dos alelos de genes diferentes. melanogaster. melanogaster. Nenhum dos métodos disponíveis. com uma assistência ocasional da Citologia. Até a terceira década do século XX. 26: p. Arrolar os principais fundamentos da Genética clássica. Sendo assim. com raras exceções. há uma correlação entre cromossomos e o sexo dos indivíduos. GENES E CROMOSSOMOS Os conceitos da Genética foram desenvolvidos inicialmente a partir de resultados obtidos em cruzamentos. Alguns métodos para marcar cromossomos (indução de aberrações por meio de radiações) foram desenvolvidos para Drosophila melanogaster. as técnicas citológicas mostravam. 4. Zea mays e outras poucas espécies. Dobzhansky usou a radiação para quebrar cromossomos de D. por meios indiretos. Explicar a contribuição da Citologia para a Genética. seria impossível observá-los. Contudo. v. Se os genes estão localizados em uma ordem linear. Na tentativa de explicar desvios observados nas proporções fenotípicas em diversos estudos genéticos realizados com D. Texto adaptado de: MOORE. uma vez que as proteínas estavam abaixo do limite de resolu- ção dos mais poderosos microscópios. Discutir a descoberta dos rearranjos cromossômicos a partir de resultados de cruzamentos. os cromossomos como unidades uniformes. A Citologia forneceu à Genética algumas confirmações: o número de pares de cromossomos homólogos é igual ao número de grupos de ligação. da mesma maneira que os químicos e físicos estudavam suas moléculas e partículas atômicas invisíveis. J. tinha a precisão desejada. A. 133 . Como citado anteriormente. Explicar como os geneticistas usaram os cromossomos politênicos para testar a hipótese da distribuição linear dos genes nos cromossomos. Analisar o impacto que a redescoberta dos cromossomos politênicos teve na Genética. Zool. Os geneticistas resignavam-se a investigar seus genes invisíveis. no entanto. com a finalidade de construir um mapa do segundo cromossomo (1930) e demonstrar a presença de translocações (1929). foi postulada a existência de diversos tipos de rearranjos cromossômicos.

Painter.de aberrações cromossômicas. temos um caso onde. possível importância destes cromossomos bandaComo exemplo. descreveu em detalhe a de Balbiani foram muito lidos. Heitz e Bauer. Painter (1934a) escreveu: “Quando eu A DESCOBERTA DOS CROMOSSOMOS GIGANTES estava no meio do meu primeiro ano de trabalho. melanogaster. elas não pudessem ser confirmadas citologicamente. nos estoques de moscas onde o extremidade grandes nucléolos”. zada no cromossomo X. estrutura dos quatro cromossomos gigantes de D. No entanto. e concluíram que os cromos. Ele não teve conhecimento da que pareciam estar fundidas como um fio contínuo extensa literatura sobre esse assunto antes que enrolado e portador de faixas transversais. a cromatina tem a nas células das glândulas salivares das larvas? Ele forma de uma fita simples enrolada composta fez uma dedução simples: se fossem realmente por discos transversais. A correspondentes. Balbiani descreveu estruturas cromossomos da glândula salivar de Bibio nucleares em células gigantes das glândulas hortulanus.com um segmento de faixas invertido em relação somos não estavam em um espirema contínuo mas ao cromossomo correspondente de uma linhagem formavam um número haplóide de elementos. em que. Estava o grupo de Drosophila construindo um sólido edifício de ciência ou construíam apenas um castelo de cartas? A resposta dependia a quem se fazia a pergunta. pode-se tomar a inversão C dos não deve ter sido percebida porque se acre.Eles observaram que cada cromossomo da glândula salivar consistia dos dois cromossomos homólogos intimamente emparelhados. Wilson (1900. comportamento dos genes indicavam a presença Wilson reproduziu a figura de Balbiani. E. por quase meio século.res deveriam apresentar alterações estruturais meros e pensava-se que se dividiam na prófase. exceto no caso de grandes translocações. seu trabalho já estivesse bem adiantado.” salivares e dos túbulos de Malpighi de larvas da Painter descobriu os cromossomos politênicos mosca Chironomus. Sabia-se. Isso realmente foi verificado. B. Em contraste com os trabalhos de Mendel.usada no estoque ClB de Muller. A confirOutros resultados genéticos aberrantes foram considerados como sendo conseqüência de translocações de conjuntos de genes de um cromossomo para outro. Estas células não se dividiam das glândulas salivares independentemente de e continham no núcleo estruturas muito grandes. Isso propiciava a identificação de cada cromossomo pelo seu padrão de faixas. p. a mesma descoberta foi feita. deveria haver um Em 1933 Heitz e Bauer estudaram esses cromossomo politênico nas glândulas salivares cromossomos gigantes em um outro Diptera. de algumas larvas desse estoque (nas fêmeas ClB) Bibio hortulanus. os cordões nucleacos ou faixas transversais foram chamados cromô. apareceu um artigo de Heitz e Bauer sobre os Em 1881. simultânea e independentemente. ligação específicos aos cordões listados presentes como descrito por Balbiani. Estas explicações sobre as conseqüências de rearranjos cromossômicos foram hipóteses brilhantes para resolver problemas difíceis. Painter (1933) publicou um trabalho preliminar descrevendo os cromossomos das glândulas salivares de larvas de D. Os dis. sendo a linha que os separava difícil de ser identificada. terminando em cada cromossomos. mas sua utilidade não foi percebida. Logo. 134 . que essa inversão estava localicromossomos individuais. Neste mesmo ano. Mais uma vez. um método esplêndido capaz de responder a estas questões esteve disponível. embora. os em uma série de trabalhos. selvagem. Eles eram pelo menos 100 vezes maiores do que os cromossomos metafásicos e os homólogos se apresentavam intimamente emparelhados.36) escreveu: “O caso mais extremo deste tipo melanogaster e mostrou que esses cromossomos [a cromatina do núcleo em repouso formando correspondiam aos quatro grupos de ligação. um fio contínuo] ocorre em glândulas salivares Como Painter foi capaz de associar grupos de de larvas de dípteros (Chironomus). Uma observação de grande importância foi o fato do padrão de faixas desses cromossomos ser específico para cada uma de suas regiões. Esta ausência de confirmações fez com que alguns biólogos considerassem os argumentos dos geneticistas um pouco exagerados. Quando as células eram esmagadas os cromossomos se espalhavam e podiam ser estudados. pelos ditava que eram parte de um fio contínuo e não dados genéticos.

Sobre isso ele disse: “De modo geral. e o emparelhamento volta a ocorrer. dessa forma. melanogaster. melanogaster. Os cromossomos das glândulas salivares atraíram uma considerável atenção.do inglês left e right). (Fig. existem 3 maneiras de se determinar a posição dos locos gênicos: 1) Translocações simples ou inversões em que nós sabemos. então. Fotografias de parte de um mesmo cromossomo politênico de Drosophila pseudoobscura mostrando. Primeiro desenho de Painter dos cromossomos politênicos das glândulas salivares de D. As letras indicam as localizações provisórias de alguns genes do cromossomo X. Os cromossomos ficam ligados ao cromocentro. Theodosius Dobzhansky contava que após Painter apresentar seu trabalho em um seminário na Cal Tech. Este método era fantástico e muitos geneticistas passaram a aplicá-lo imediatamente. Bridges chegou correndo ao seu laboratório dizendo: “Dobzhansky onde estão as glândulas salivares?” Bridges iniciou seus trabalhos imediatamente e preparou os mapas dos cromossomos politênicos de D. 2) pequenas deficiências em que nós sabemos quais são os genes que estão faltando. uma área de uma inversão em estado heterozigótico. como se vê na parte superior da fotografia. entre que genes as quebras ocorreram. 47) Cromocentro IV III B f sd III lz v IIR X fa IIL Figura 46. abaixo. Note na figura abaixo que os dois homólogos estão intimamente emparelhados na parte inferior direita da fotografia. Os cromossomos X (= I) e IV se ligam ao cromocentro por meio de uma de suas pontas. (Fotos de Betty C. Painter foi até mesmo capaz de determinar a posição aproximada de alguns locos gênicos. que os padrões de faixas dos dois homólogos não correspondem mais e que o emparelhamento entre eles deixa de ocorrer. que foram associadas a segmentos invertidos em cromossomos específicos das glândulas salivares. Já os dois autossomos grandes ficam ligados ao cromocentro por suas regiões medianas e. dois homólogos não-invertidos perfeitamente emparelhados e. com elementos supressores de permutação em grupos de ligação conhecidos. Dobzhansky usou os cromossomos politênicos de Drosophila pseudoobscura e de outra espécie não-doméstica para obter dados fundamentais para sua clássica série Genetics of Natural Populations. mas um pouco acima. ou seja. e 3) um estudo de uma série de quebras.” A figura 46 mostra alguns dos genes localizados no cromossomo X. sendo todas entre os mesmos locos gênicos.mação adicional foi obtida com a análise de linhagens contendo outras supostas inversões. (Painter. Moore) 135 . geneticamente. a inversão começa e pode-se ver. acima. Um dos segmentos então se dobra e forma uma alça. cada um deles apresenta dois braços (chamados de L e R . 1934) Figura 47.

ONDE ESTÃO OS GENES? No momento em que porções específicas dos cromossomos de Drosophila melanogaster passaram a ser definidas. Quando uma reversão na ordem dos genes foi evocada para explicar a supressão da recombinação. fossem testados criticamente.(yellow . para geneticistas dedicados e motivados. exceto quando muito pequenas. Quando os dados sugeriam que um segmento de um cromossomo estava ligado a outro. de aberrações cromossômicas para explicar os resultados genéticos inesperados em seus experimentos e as faixas dos cromossomos das glândulas salivares confirmaram suas hipóteses. Eles selecionaram três alelos mutantes. induzir-se deleções em locais específicos dos cromossomos. y. Estudos prévios haviam demonstrado que esses genes estavam localizados próximos à extremidade do cromossomo. indicando que os locos desses genes não se localizam nas 4 136 . em pequenas deleções. Neste caso as moscas obtidas eram do tipo selvagem. aparentemente interminável. A primeira deficiência removeu 4 faixas do final do cromossomo. O experimento está apresentado na figura 49. uma vez que não há nada no cromossomo portador da deficiência que possa opor-se ao seu efeito. isto valia a pena. houve um grande interesse na possibilidade de se determinar o local ocupado pelos genes. e os cromossomos das glândulas salivares revelaram a falta de algumas faixas. e analisar sua prole. 1936) A equipe de drosofilistas teve a última palavra . como será visto a seguir. Um grande volume de trabalho foi necessário.falta de algumas cerdas) e sc. por exemplo. com base em dados somente genéticos. seriam geneticamente inertes? As tentativas para localizar os genes foram baseadas. Porções de cromossomos X. O procedimento consistia em irradiar um grande número de moscas. estudaram estoques portadores de três deficiências próximas a uma das pontas do cromossomo X. mas. Isto significa que o alelo presente no cromossomo normal no loco A determina o fenótipo.A observação das faixas dos cromossomos das células das glândulas salivares permitiram que muitas das deduções feitas pelos pesquisadores de drosófilas. A maioria das deficiências. melanogaster em que o alelo presente no cromossomo X é que determina o fenótipo. embora viáveis quando em seu estado heterozigótico. na esperança de se obter deleções na região desejada do cromossomo. são letais em homozigose. A figura 48 mostra que isso é verdadeiro. Os cruzamentos foram feitos de modo que as moscas estudadas possuíam um cromossomo inteiro com os alelos y. Normal Bar Figura 48.(scute falta de outras cerdas). Para explicar algumas observações estranhas. porém apenas com os alelos selvagens. ac(achaete . As linhas mostram as faixas correspondentes nos dois cromossomos. as faixas dos cromossomos das glândulas salivares apresentaramse invertidas. Embora não fosse possível. Assuma que uma mosca seja heterozigótica para uma deficiência que inclui o loco do gene A. foi sugerido que uma pequena parte do cromossomo havia sido perdida. As deficiências possuem um efeito genético especial. ac e sc e o outro com uma das deficiências.mutante para a cor do corpo). Demerec e Hoover (1936). Demerec e Hoover determinaram precisamente as faixas que faltavam nas três deficiências envolvidas. é claro. Suspeitava-se que o alelo Bar fosse uma duplicação de um segmento do cromossomo X. as faixas apresentaram-se translocadas. uma vez que o Y não possui praticamente nenhum gene. (Modificado de Bridges.eles necessitaram evocar uma lista. É uma situação similar à observada nos machos de D. principalmente. Estas podiam ser produzidas em grande número por meio do uso de raios X. de uma fêmea selvagem (acima) e de uma fêmea homozigótica Bar (abaixo). Seriam as faixas os genes? E as áreas entre as faixas.

uma comparação entre os mapas cromossômicos citológicos e aqueles obtidos por ligação gênica pôde ser feita. Bridges realizou um cuidadoso estudo 137 . Esquema dos experimentos de Demerec e Hoover para localizar alguns genes do cromossomo X de Drosophila melanogaster. melanogaster poderia ser feita contando-se o número de faixas de seus cromossomos. uma estimativa do número de genes em D. portanto. os genes Y. os genes Y. Se esta hipótese fosse verdadeira. ac. foi possível localizar um loco numa pequena região onde havia apenas uma faixa. Esta era uma tarefa árdua pois o número de faixas depende. portanto. em alguns casos. Estas observações sugeriram a hipótese de que as faixas. ou uma porção delas. ac+ e sc+ ® ® Moscas são todas selvagens.X com os alelos y-. as moscas observadas eram yellow. AC e SC estão nas primeiras dez faixas. Uma vez que os genes foram localizados nos cromossomos das glândulas salivares. de certa forma. os locos yelow e achaete deveriam estar na região entre as faixas 4 e 8. Logo. eram os locos gênicos. Figura 49. Nenhum loco foi encontrado nas regiões de interfaixas e.elas variam de faixas fortemente condensadas a outras quase imperceptíveis por estarem no limite de resolução dos microscópios fotônicos. parece haver pelo menos 5 mil faixas nos cromossomos de D. portanto.e scX com a segunda deficiência ® ® Moscas são yellow. X com os alelos y-. os drosofilistas da época foram capazes de determinar os locos aproximados de vários genes. AC e SC não estão nas primeiras quatro faixas. achaete e scute.e scX com a primeira deficiência ® ® Moscas são todas selvagens. do nível de condensação dos cromossomos . O gene SC deve estar nessa região do cromossomo. ac. Por meio desse método. ac. A próxima deficiência removeu 8 faixas terminais e as moscas que a portavam eram yellow e achaete.e scX com os alelos y+ . Como a primeira deleção havia indicado que esses alelos não estavam nas 4 primeiras faixas. ac. De qualquer forma. A terceira deleção removeu as 10 faixas terminais e. X com os alelos y-. primeiras faixas. o loco para scute devia estar na região que incluia as faixas de 8 a 10. X com os alelos y-. achaete e scute. os genes Y e AC estão nas primeiras oito faixas. Os genes Y e AC devem estar nessa região do cromossomo. melanogaster e este número é tomado como uma estimativa mínima do número de genes nesta espécie.e scX com a segunda deficiência ® ® Moscas são yellow e achaete. neste caso.

Os dados genéticos apoiavam a hipótese de que os genes estavam arranjados em ordem linear e em uma certa seqüência. Só o fato da Genética e da Citologia apresentarem dados que corroboravam a mesma hipótese já era. (Modificado de Bridges. A semelhança é muito grande e. A Genética foi o primeiro ramo da Biologia a alcançar um nível de amadurecimento conceitual que permitiu que os resultados de experimentos fossem previstos. uma vez que o básico é menos complexo do que o derivado.e suas comparações estão mostradas na figura 50. uma prova de que ela era verdadeira acima de qualquer suspeita. OS FUNDAMENTOS CONCEITUAIS DA GENÉTICA C LÁSSICA Após milhares de cruzamentos terem sido feitos e milhões de descendentes classificados. uma resposta aceitável. os geneticistas do final dos anos trinta tinham um sentimento de satisfação. Correspondência entre faixas de um cromossomo politênico e o mapa de ligação dos genes da extremidade do cromossomo II de Drosophila melanogaster. O código genético é essencialmente universal. apesar de ser isto o que os geneticistas esperavam. aparentemente universais. animais e microrganismos. Note que a comparação. Se um conjunto de dados genéticos ou de dados citológicos fossem obtidos para apoiar a hipótese da ordem linear dos genes. enquanto as estruturas e funções dos organismos possuem suas próprias características. esses dados não seriam tão convincentes como um conjunto de dados genéticos em concordância com um conjunto de dados citológicos. Afinal. é entre um conjunto de dados baseado no fenótipo da prole de cruzamentos para análise genética e um outro conjunto de dados baseado em descrições citogenéticas. A oportunidade de se conferir uma descoberta em um campo com descobertas em campos completamente diferentes é uma das técnicas mais poderosas ao alcance dos cientistas. feita aqui. Quais são elas? hy a px MI 2 mi pd mr lns bs M33 lx sp ba bw abb ll 95 100 105 Figura 50. O genótipo deve ser mais simples do que o fenótipo. Os dados citológicos sustentavam a mesma hipótese. qual é o objetivo comum à Genética e à Citologia? A resposta nada mais é do que descobrir as leis que governam a transmissão de genes dos pais para seus filhos. são válidas para plantas. em si. Essas leis. o resultado foi surpreendente. 1937) 138 . a Genética é a parte menos complexa das Ciências Biológicas. Por estar ligada aos problemas mais básicos da Biologia. naquele momento. pois a grande questão que havia permanecido sem resposta convincente por séculos tinha.

Eles estão. melanosomo de cada um dos pares homólogos da mãe gaster) e os genes estão arranjados em uma e outro. fenômenos da Genética Clássica e formaram um existe a possibilidade de uma mutação ocor. duplicando milhões de vezes em muitas gerações. aumentando o número de exemplos de partes do material genético capazes de se movimentar 12. não tem nenhum efeito sobre a conhecidas exceções a este conceito como as segregação de um outro par de cromossomos inversões e as translocações. E. melanogaster. com os genes que contém. Logo. seu loco. a segregação dos 4. recessivo. os heterozigotos são machos monoplóides. ele 10. 13. freqüentemente. o indivíduo é heterozigótico dos cromossomos. O zigoto recebe um cromosem alguns casos como o Y de D. será distribuído (pesquisas posteriores mostraram que parte da para metade dos gametas. depende do acaso.Segue abaixo a lista dos principais fundamentos da Genética clássica: 1. no cromossomo. Os genes são partes dos cromossomos logo. as rainhas e homozigóticos para o alelo dominante. como abelhas por exemplo. Existem algumas outro como. com definida. Algumas células em alguns tecidos de hipótese de que os genes se expressam por certos animais podem ser poliplóides. Machos X0 são uma informação genética está contida em mitocônexceção óbvia. em para este gene. plastídeos e vírus). em contra partida. portanto. são uma outra exceção. ção gênica anterior. Quando dois alelos diferentes do mesmo loco 6. Em algumas espéheterozigoto é idêntico aos indivíduos cies. Nos anos trinta. vem homólogos. Morfologia. ocupa uma posição cromossomos de um par de homólogos. Alguns geneticistas sugeriram que cados a partir das substâncias químicas da célua maior função dos genes seria produzir la. o exceções bem conhecidas. Embora o material genético herdado por um novo indivíduo seja menor em quantidade. A duplicação celular envolve uma duplicaenzimas específicas que. geralmente. Embora os genes sejam caracterizados por uma Essas 14 proposições incluem grande parte dos grande estabilidade através do tempo. os genes são capazes de existir em vários estados conhecidos como alelos.conceito geral satisfatório. a cada dia. 9. Cada cromossomo possui muitos genes (exceto pares homólogos. Os genes podem ser transferidos de um cromossomo para seu homólogo por permutação. onde a permutação não ocorre. Assim desenvolvimento de um organismo semelhante os gametas receberão um ou outro de cada um a seus pais. uma vez que nenhuma outra alternativa parecia possível. e o é representado duas vezes. Mas isto não foi 139 . cada um de um cromossomo para outro (transposons). Menos operárias são fêmeas diplóides e os zangões. Cada gene. dos pares de genes (segregação). agindo num ambiente definido. controlariam a vida da célula. considerava-se a ao sexo. Durante cada ciclo mitótico os genes são duplida célula . Em muitos casos. drias. onde machos XO e XY possuem apenas uma cópia dos genes ligados 14. a Fisiologia e a Biologia Molecular de um indivíduo são determinadas por sua herança genética. ordem linear. São os seus genes. que por sua vez controlam as reações químicas 7. Os cromossomos sexuais intermediários. cada gameta recebe um cromossomo de cada um dos pares homólogos. rer. As células somáticas possuem dois de cada um estão presentes. Cada homó3. O alelo com o maior efeito pares homólogos. portando um dos cromossomos de todos os 5. do pai. contém toda a informação necessária para o qual será recebido. A fertilização consiste na união ao acaso do gameta feminino com o masculino. como em machos de D. 8. sendo que todo loco gênico fenotípico é conhecido como dominante. Na formação dos gametas. Ela ocorre regularmente na meiose. mas há algumas exceções. como as meio da produção de substâncias químicas. 11. 2. do nosso fígado. No processo meiótico.

Que tipos de aberração cromossômica apresentam cada uma das moscas abaixo? 5. 11. Isto acontecia pelo fato desses genes estarem incluídos em uma ( ). Uma drosófila com constituição 123!46789? 7. O que levou os antigos geneticistas a concluir que algumas de suas linhagens de D. na região correspondente ao local da aberração. Como os geneticistas usaram os cromossomos politênicos para testar a hipótese da distribuição linear dos genes nos cromossomos? 140 . PARTE B: LIGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas a seguir para responder as questões de 5 a 8. Assuma que em Drosophila melanogaster. Uma drosófila com constituição 123!476589? 6. ( ) é um segmento de DNA . 9. melanogaster com os cromossomos gigantes das glândulas salivares das larvas? 16. mas a outra metade apresentou fenótipo recessivo quanto aos genes d e e . EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 4 usando o termo abaixo mais apropriado: a) cromossomos politênicos b) cromossomos homólogos c) loco gênico d) transposon 1. Esse seria o próximo grande paradigma da Genética. Muller utilizou. O que impedia o teste da hipótese da existência de rearranjos cromossômicos? 14. Conhecia-se com grande precisão como os genes para a cor dos olhos em D. 3. 4. Cromossomos gigantes com centenas de cromátides arranjadas lado a lado são denominados ( ). a) translocação b) inversão c) deficiência PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 12.Os cromossomos que se emparelham na meiose e nas células de glândulas salivares são ( ). Uma possível explicação seria a ocorrência de uma ( ) na mosca selvagem usada no cruzamento. O local do cromossomo ocupado por um determinado gene é denominado ( ). 2. A mente inquisitiva do homem é mais estimulada pelo desconhecido do que pelo que se conhece. Quais foram as características dos cromossomos politênicos que os tornaram tão importantes para os testes das hipóteses dos geneticista? 15. melanogaster eram herdados mas. no cromossomo ClB . (a) deficiência ou deleção (b) duplicação (c) inversão paracentromérica (d) inversão pericentromérica Em um determinado cromossomo de Drosophila. Uma drosófila com constituição 1654!32789? 8. que direcionaria as análises para o nível das células e das moléculas.C-D.Cromossomos com ( ) nunca revertem para a condição normal e expressam alelos recessivos presentes nos homólogos. Cerca de metade dos descendentes foi selvagem como esperado. um gene recessivo letal e o gene dominante Bar. os locos A-B. melanogaster apresentavam rearranjos cromossômicos? 13. que permaneciam ligados porque os produtos da recombinação entre eles eram inviáveis. 10. Como Painter conseguiu associar as informações obtidas em cruzamentos de D. que pode sair de um local do cromossomo e se inserir em outro local do mesmo ou de outro cromossomo. Uma drosófila com constituição 123!4566789? Indique a alternativa mais apropriada para completar as frases de 9 a 11. essencialmente. a sequência normal de locos gênicos é 123!456789 (o ponto ! representa o centrômero).E-F estejam ligados nesta ordem. Uma mosca abcdef / abcdef foi cruzada com outra de um estoque selvagem. nada sobre a estrutura destes genes ou seu modo de ação.suficiente.

c. 21 21 21 21 21 I II 21 21 21 21 21 III IV V VI c + d + + + - e f + + + + + + - 141 . Quando as deficiências estão em heterozigose para cada um dos alelos. 1 1 1 1 Del Del Del Del Del 1 2 3 4 5 Os alelos recessivos a. d . (-) corresponde a falta do alelo selvagem (ou seja. os seguintes resultados são obtidos: a b Del Del Del Del Del 1 2 3 4 5 . permite a expressão do alelo recessivo) e (+) corresponde a presença do alelo selvagem..17. mas a ordem deles é desconhecida. melanogaster estão representados abaixo. b. juntamente com 5 deficiências distintas. Seis faixas de um cromossomo politênico das glândulas salivares de D.+ + + + + Nesta tabela. Determine a ordem dos 6 genes no cromossomo e a possível relação deles com as faixas numeradas. e e f estão nesta região do cromossomo.+ .

6. com as técnicas disponíveis. Science as a Way of Knowing Genetics. v. havia pouca possibilidade de se obter qualquer resposta mais aprofundada. É claro que já havia interesse nessas questões desde o início do século. cromatografias e instrumentos inacreditavelmente sofisticados estavam disponíveis naquela época. O QUE FAZEM OS GENES? Ao final da terceira década do século XX não restavam mais grandes questões sobre os mecanismos de transmissão dos genes. Discutir as razões que levaram Beadle a trocar Drosophila melanogaster por Neurospora crassa nos estudos sobre o modo de ação dos genes. Texto adaptado de: MOORE. alguns drosofilistas pioneiros já haviam estabelecido. a ênfase mudou para questões como “O que os genes fazem?” e “Qual a natureza química dos genes?”. Explicar o papel que tiveram os inibidores de enzimas no estudo das vias metabólicas celulares. 583-747. 2. Wilson foi uma exceção. cinnabar e white com base na teoria um gene . Nenhuma das técnicas de rotina atuais. B. O estágio estava pronto para que Watson e Crick formalizassem. em 1953. e assistentes de laboratório e pós-doutorandos eram escassos.uma enzima.uma enzima. pois conseguiu realizar pesquisa de altíssimo nível e ter uma quantidade incrível de publicações científicas. No momento em que as técnicas se tornaram disponíveis. 5. A. o paradigma central da Genética – que em breve se transformou no paradigma central das Ciências Biológicas. E. 3. Amer.A DESCOBERTA DO MODO DE AÇÃO GÊNICA Décima quinta aula (T15) Objetivos 1. isótopos radioativos. não estava faltando: havia “cérebros”. 4. 8. Explicar a hipótese de Garrod para a origem da alcaptonúria. mesmo com uma carga horária de ensino que seria insuportável para a maioria dos biólogos de hoje. computadores. de fato sine qua non. Ensino e pesquisa eram considerados como de igual importância nas grandes Universidades. 26: p. 142 . Explicar a interação entre os genes vermilion. os campos referentes à estrutura e à função do gene – Biologia Celular e Bioquímica – não alcançaram um estágio em que as questões pudessem ser respondidas de maneira definitiva. mas. Neste contexto. 7. Analisar as diferentes estratégias utilizadas na caça ao suposto precursor do pigmento do olho dos insetos. Porém um ingrediente importante para a pesquisa científica. no caso de as mutações afetarem uma mesma via metabólica. Zool. Assim. que os genes atuam controlando as atividades metabólicas das células. Explicar a estratégia usada por Beadle e Tatum para identificar e cultivar mutantes de Neurospora crassa com interrupções em cadeias metabólicas essenciais. Também não havia muito apoio financeiro para pesquisa. tais como microscopia eletrônica. Identificar nos experimentos de transplantes de olho em Drosophila melanogaster a origem da teoria um gene . de modo que menos tempo era dedicado à pesquisa. Explicar como se pode distinguir em Neurospora crassa mutantes de um mesmo gene de mutantes de genes diferentes. de maneira pouco questionável. J. 1986.

a alcaptona é excretada na urina. Em uma pessoa normal. Garrod sabia que os pais do bebê eram primos em primeiro grau. O nome dessa doença deriva do fato de a urina dos pacientes afetados conter corpos de alcaptona. O GENE VERMILION E GINANDROMORFISMO EM DROSOPHILA MELANOGASTER Morgan e Bridges (1919) usaram a teoria cromossômica da determinação do sexo para explicar a origem dos ginandromorfos em D. ou se suspeitava. Archibald E. com um macho que portava em seu cromossomo X os alelos recessivos dos genes scute. muitas vezes. melanogaster. isto iria se tornar uma das mais importantes hipóteses que guiaria a pesquisa genética. Bateson continuou interessado no problema e escreveu em 1913: “Alcaptonúria deve ser considerada como decorrente da falta de um determinado fermento [= enzima]. Em um desses estranhos episódios na história das idéias. esta substância não está presente na urina porque ela foi degradada pelo fermento. Garrod chamou a alcaptonúria e outras doenças semelhantes de “erros inatos do metabolismo”. que lhe sugeriu que a doença poderia ser devida a um alelo recessivo. ginandromorfos originados em cruzamentos entre fêmeas selvagens e machos portadores de mutações recessivas ligadas ao sexo apresentavam a parte feminina do corpo com fenótipo selvagem e a masculina com a mutação paterna. Foi somente na terceira década do século XX. um fermento”. atendeu um paciente. vermilion e forked em um de seus cromossomos X e dos alelos selvagens desses genes no outro X. Enzimas eram consideradas fatores essenciais à vida e era opinião geral que os tipos de reações que se sabia. Entre essas técnicas estavam aquelas desenvolvidas para o estudo de enzimas. há pouco estímulo para a procura de novas coisas para fazer. seria “um gene. um dos mais frutíferos campos de pesquisa da Biologia Celular e da Bioquímica foi o estudo de enzimas. Mas é possivel imaginar outras explicações para o desinteresse dos drosofilistas pioneiros pela hipótese de Garrod. apresentaria uma população de células X0 que desenvolveriam fenótipo masculino. por perda de um cromossomo X em uma das mitoses embrionárias. apesar de pouco sofisticadas em comparação com as atuais. Um médico inglês. Em 1920. Morgan as ignorou. o qual tem a capacidade de decompor a substância alcaptona. Garrod (1857-1936). obtido em um cruzamento de uma fêmea heterozigótica. cut. Sturtevant publicou o achado de um ginandromorfo. Em 1902 ele consultou Bateson. apenas um X.” A hipótese. então. quando a transmissão genética estava satisfatoriamente explicada. como estavam para os que trabalhavam com D. 143 . possibilitaram descobertas importantes sobre a função dos genes. um bebê. portadora dos alelos recessivos dos genes cosen. Uma pista que indicou a doença do bebê foram as manchas escuras em suas fraldas. compostos fundamentalmente por ácido homogentísico. com uma doença rara chamada alcaptonúria. Mesmo que tenha tido conhecimento das hipóteses de Garrod e de Bateson. A origem de um ginandromorfo seria. vermilion. Trinta anos mais tarde. que os geneticistas começaram um estudo intensivo do tipo de problema levantado pela hipótese de Garrod. Essa substância se torna vermelha escura ou preta ao se oxidar. que ocorressem nas células simplesmente não poderiam acontecer sem estes catalisadores orgânicos. O cruzamento está esquematizados na figura 51. decorrentes da oxidação da alcaptona da urina. ruby. Eles concluíram que as partes femininas dos ginandromorfos continham dois cromossomos X e as partes masculinas. Morgan era tão a favor da ciência experimental e contrário a todo o resto – incluindo ciência nãoexperimental – que ele pode ter considerado a hipótese de Garrod como mera especulação. Eles realmente verificaram que. Durante a primeira metade do século XX. Nem Garrod e nem alcaptonúria são mencionados em nenhum dos livros escritos pela escola de Morgan nos anos das grandes descobertas. mas quando a pessoa não consegue produzir este fermento. melanogaster. echinus. um zigoto fêmea (XX) que. o que sugeria uma possível causa hereditária para a alcaptonúria. portanto. a primeira ligação entre genes e enzimas aconteceu em uma época em que muito pouco era conhecido sobre ambos. com a terminologia atualizada.ENZIMAS E GENES As técnicas disponíveis antes de 1953. garnet e forked. Quando programas de pesquisa estão se desenvolvendo de modo rápido e produtivo.

Beadle começou a fazer pesquisas com D. e que a parte masculina do corpo havia se originado de uma célula que tinha perdido o X materno. Beadle recebeu seu Ph. Tatum (1909-1979). No Caltech. 144 . um assunto que logo passaria a interessar Beadle. Isso indicava que o zigoto do qual ele havia se originado continha um cromossomo X portador dos alelos selvagens da mãe e o cromossomo X único do pai. foi o olho da parte masculina do corpo apresentar coloração selvagem. O fato inesperado. ® 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 Ginandromorfo HIPÓTESE SOBRE O MODO DE AÇÃO DOS GENES Figura 51.® + + + + + + + + + + + + + + sc + rb + v + f X ® 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 sc ec + ct v g f Fêmea Macho sc ec + ct v g f Zigoto feminino + + + + + + + sc ec + ct v g f sc ec + ct v g f Perda do cromossomo X materno A hipótese aventada por Sturtevant foi de que a coloração vermilion (olhos vermelho-claros) do olho da D. melanogaster utilizando essas técnicas. O paradigma em que o trabalho de Sturtevant se encaixava só surgiria cerca de 15 anos mais tarde. Além disso. Representação esquemática do cruzamento realizado por Sturtevant. Na época era praticamente impossível testar essa hipótese. em 1931 e foi contemplado com uma bolsa de estudos do National Research Council Fellowship para um treinamento de pós-doutorado no laboratório de Morgan no California Institute of Technology. tornando-o fenotipicamente selvagem (olhos vermelho-escuros). 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 ® ® Três nomes estão associados ao início das investigações sobre o modo de ação dos genes: George W. Ele era selvagem na parte feminina do corpo e scute. que chamou a atenção de Sturtevant e motivou a publicação daquele trabalho. Mas Sturtevant descartou tal hipótese por considerála altamente improvável. essa substância havia se difundido do olho selvagem da parte feminina do corpo para o olho da parte masculina. Boris Ephrussi (1901-1979) e Edward L. havia muitas outras coisas interessantes a serem investigadas na “Sala das Moscas” e para as quais podiam ser aventadas hipóteses testáveis. uma vez que apresentava as mutações recessivas do pai. melanogaster com Morgan e Sturtevant. ou seja. ® A publicação do encontro desse ginandromorfo se justificava pelo fato dele possuir um fenótipo inesperado. ele vinha de Paris para aprender genética de D. Uma explicação possível seria a do alelo vermilion presente no cromossomo X paterno ter sofrido mutação reversa. echinus. Ephrussi era hábil nas técnicas de cultura de tecidos e de transplantes e ele e Beadle planejaram um trabalho colaborativo em D. com o objetivo de testar a hipótese de Sturtevant sobre a não-autonomia do gene vermilion. melanogaster seria devida à ausência de alguma substância produzida pelo alelo selvagem do gene homônimo e que. Seu interesse já era no modo de ação gênica.D. Beadle (1903-1989). Em 1934. Boris Ephrussi chegou no Caltech. de quem se tornou muito amigo. melanogaster. um mesmo indivíduo ter sofrido um distúrbio cromossômico e uma mutação reversa simultaneamente. no ginandromorfo em questão. ou seja. desenvolvida pelas células portadoras da mutação gênica independentemente do genótipo das demais células do corpo. onde foi descoberto o ginandromorfo que mostrou a não-autonomia da mutação vermilion. pois ginandromorfos eram bastante raros. cut e forked na parte masculina. Ele imaginou que a coloração vermilion da D. ao mesmo tempo em que concluía o trabalho sobre citogenética de milho iniciado em seu doutoramento em Cornell. bem ao gosto de Morgan – o paradigma continuava a ser a teoria cromossômica da herança. melanogaster não seria uma característica autônoma.

+ bo Beadle e Ephrussi dissecavam larbw vas de D. Nos insetos. pernas. tais como olhos compostos. A coloração w do olho não sofria alteração decorw w rente da operação de implantação e nem pelo fato de ter se desenvolvido Figura 52. Representação esquemática dos resultados de transno interior da cavidade abdominal. (Fig. se desenvolvem a partir de aglomerados de células primordiais formados no final da fase embrionária. Os círculos em preto indicam desenvolvimento não-autônomo melanogaster. Os círculos listados indicam Beadle e Ephrussi realizaram desenvolvimento autônomo. Eles verificaram que da pigmentação. duas importantes exceções: os discos imaginais de larvas mutantes vermilion e cinnabar não se comportavam autonomamente.Em meados de 1935. localizados em cromossomos diferentes: o gene vermilion está localizado no X (posição 33. olho vermelho-claro. genitália etc. os chamados discos imaginais (relativos às imagos) Os discos imaginais permanecem indiferenciados até a fase de pupa. sua coloração seria modificada em função do genótipo de outras células do corpo do indivíduo. O disco g Hn implantado continuava a se desenvollt ver na cavidade do corpo da larva ma p hospedeira e durante a metamorfose pd desta (fase pupal). peças bucais. então. 1935) 2 r P 2 a c vice-versa. ou (Tirado de Beadle e Ephrussi. atracd vés de uma micropipeta de vidro. O que são discos imaginais? Antes de continuarmos essa história talvez seja necessário esclarecermos o que são discos imaginais. Esses resultados confirmaram a hipótese original de Sturtevant de que o olho vermilion não teria desenvolvimento autônomo. Essas duas mutações produziam o mesmo fenótipo. Suas tentativas de cultivar discos imaginais in vitro falharam. A mosca hospedeira podia. por exemplo. Círculos metade branco e metade preto indicam discos de olhos de larvas mutantes que o resultado do implante foi uma coloração intermediária. isto é. se desenvolviam autonomamente.0) e o cinnabar. imcl cm plantavam esses discos na cavidade cn do corpo de outras larvas. mas eles desenvolveram um método para transplantar discos imaginais de uma larva para outra e obter o desenvolvimento do disco implantado quando a larva hospedeira sofria metamorfose para pupa e adulto (também chamado de imago nos insetos). Implantados 2 r P 2 a c 321 321 321321321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 3 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321321 432121 321 321 321 321 321 4321 321 321 321 321 4321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321321 321 321 321 321 321 321 321321 321 321 321 321 321 321321 321 321 321 324321 1 321 324321 1 321 321 4321 1 1 321 321 321 321 321 4324324 321 321 321 4324321 1 321 321 321 321 4324321 1321 321 4321 321 4321 321 432321 1 321 321 321 321 321 321321 4321 321321 321 321321 4321 321 321 321321 4321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321321321 321321 321321 321321321 321321321 321321321 145 32132132132132132132132132132132132132132132432432432321321321 1 1 1 1 4 1 4 1 32132132132132132132132132132132132132132132132432132321321321 1 1 1 1 32132132132132132132132132132132132132132132432432432321321321 . a maioria dos órgãos dos adultos. Ocorreram. ser dissecada e a cor do olho sf implantado na sua cavidade abdomist v nal podia ser observada. se sed então. um aumento da concentração de hormônios na hemolinfa induzem seu crescimento e diferenciação nas Hospedeiros estruturas adultas para as quais + bo bw ca car cd cl cm cn g Hn lt ma p pd pn pr ras rb se sed sf st v w w w estavam pré-determinadas. asas. mutantes para cor de olho de D. implantados em larvas selvagens. quando. discos brown (bw) transplantes entre 26 diferentes implantados em larvas selvagens desenvolvem coloração marrom. 52) Discos imaginais de larvas mutantes vermilion implantados em larvas do tipo selvagem desenvolvem olhos selvagem e não vermilion como seria esperado de acordo com o seu genótipo.5). plantes de olhos em Drosophila. ele se diferenciava pn pr em um olho que ficava solto na ras cavidade abdominal da mosca hosrb pedeira. apesar de serem dois genes distintos. no cromossomo 2 (posição 57. no entanto. não sendo afetados pelo genótipo do hospedeiro. Beadle foi para Paris realizar os experimentos no laboratório de Ephrussi no Institute de Biologie. separavam ca car os discos imaginais de olhos e. melanogaster. antenas. produziam olhos com a cor de seu próprio genótipo.

uma cor de olho fenotipicamente similar ao vermilion. também não é autônoma na diferenciação de sua pigmentação. no entanto.. No entanto. um [disco imaginal para] olho vermilion (v) implantado em um hospedeiro selvagem desenvolve [olhos com] pigmentação característica do tipo selvagem. na situação inversa. implantes de discos v e cn se comportam da mesma forma . discos imaginais de olhos desses mutantes implantados em hospedeiros selvagens desenvolvem pigmentação selvagem. desenvolviam coloração selvagem. Outros dois mutantes de cor de olho. eles desenvolviam a coloração vermelho-clara típica dos mutantes. ou seja. sob certas condições. nãoautômona em seu desenvolvimento em mosaicos. Isso corrobora a conclusão tirada dos transplantes recíprocos entre v e cn ao indicar que as influências hospedeiro-implante em v e cn são geneticamente – e presumivelmente quimicamente – estreitamente relacionadas. em um hospedeiro claret (ca). 53) Os transplantes recíprocos entre mutantes vermilion e cinnabar levaram a resultados inesperados.” imagos + v ou cn v imagos cn olhos transplantados larvas larvas v ou cn v larvas cn + discos transplantados A.À semelhança do vermilion. Desenvolvimento autônomo para cn Figura 53. Em A. Beadle e Ephrussi escreveram: “Sturtevant havia mostrado que a cor de olho vermilion é. Discos imaginais de larvas mutantes vermilion quando implantadas em larvas mutantes cinnabar. são.” (Fig. Em sua publicação de 1935.. Desenvolvimento autônomo B. Esquema de experimentos de transplante de olhos em Drosophila mostrando o desenvolvimento autônomo e não-autônomo de alguns genótipos. quando implantados em hospedeiros de linhagens selvagem ou de alguns tipos de linhagem mutante de cor de olho. scarlet (st) e cardinal (cd). Desenvolvimento nãoautônomo para v e cn C. desenvolvimento autônomo do mutante scarlet (st) e do tipo selvagem: disco scarlet implantado num receptor selvagem desenvolve pigmentação scarlet. Beadle e Ephrussi relataram esses resultados nos seguintes termos: “Nós verificamos que um disco v em um hospedeiro cn dá origem a um olho do tipo selvagem. é mostrado o desenvolvimento não autônomo do olho vermilion em hospedeiro cinnabar e o desenvolvimento autônomo do disco cinnabar em hospedeiro vermilion. 146 . desenvolvimento nãoautônomo dos mutantes vermilion (v) e cinnabar (cn). Em B. mas que um disco cn em um hospedeiro v origina um olho cn . os discos imaginais de olhos de larvas mutantes cinnabar. também fenotipicamente similares ao vermilion.. em hospedeiros st ou cd ambos são modificados para o tipo selvagem. Em C. desenvolviam coloração tipicamente selvagem. Por meio de tranplantes nós fomos capazes de estudar muitas combinações que não são facilmente obtidas em mosaicos naturais e dessa forma nós verificamos que cinnabar (cn). disco selvagem implantado em receptor scarlet desenvolve pigmentação selvagem. Nos implantes elas foram igualmente nãoautônomas. completamente autônomos no desenvolvimento de sua pigmentação em todas as comimagos + st olhos do receptor binações em que os estudamos. quando discos mutantes cinnabar eram implantados em larvas mutantes vermilion.. ambos são autônomos.

o cargo de full professor na Stanford University. dessa forma uma mosca ca não possui as substâncias ca+. Essa mudança de enfoque. controladas pelos genes. no ano seguinte. Com isso abria-se o caminho para a identificação da natureza molecular e da função do gene. Essas estratégias transformaram D. Essa hipótese sugeria que o desenvolvimento de um organismo poderia ser conseqüência de conjuntos de reações químicas seqüenciais. Em outras palavras. v + e cn+ . para trabalhar em tempo integral na caça aos precursores do pigmento do olho da D.. Ephrussi contratou o químico orgânico Khouvine para trabalhar na química dos pigmentos do olho.. Assim.” Posteriormente eles descobriram que o gene claret não controlava nenhum passo na cadeia de reações do pigmento. iria provocar profundas transformações na Genética: o gene até então uma entidade abstrata iria se transformar em uma entidade hipotética passível de ser investigada. Biólogos jovens e brilhantes. Neste esquema nós assumimos que . e a nosso ver. essa idéia era bastante avançada para a época. a mutação do gene bloqueia a formação da substância correspondente. o que demandava a identificação das substâncias v+ e cn+ e comprovação de sua capacidade de corrigir os fenótipos dos mutantes vermilion e cinnabar. que à primeira vista pode parecer de menor importância. mas era um modificador da reação controlada pelos genes vermilion e cinnabar. foram atraídos para ali pelos trabalhos de transplantes. Apesar de parecer modesta para os padrões atuais de desenvolvimento da Genética. um jovem bioquímico de bactéria. No entanto. melanogaster em uma ferramenta bioquímica. precursores do pigmento. As relações entre estas substâncias podem ser indicadas de um modo diagramático simples da seguinte maneira: substância ca+ ö substância v+ ö substância cn+. assim uma mosca cn não possui substância cn+ mas tem as substâncias ca+ e v+. avançaram rapidamente em suas carreiras científicas. c. Com uma verba de 3 mil dólares da Rockefeler Foundation. os alelos selvagens dos dois genes controlam a produção de duas substâncias específicas. apenas mais tarde ficou claro que as duas hipotéticas substâncias seriam.O comportamento não-autônomo dos discos imaginais de olho vermilion e cinnabar sob certas condições requeria uma hipótese explicativa que não apenas os relacionasse. ambas necessárias para a formação do pigmento marrom dos olhos. larvas mutantes passaram a ser injetadas ou alimentadas com possíveis candidatos a precursor. v+ e cn+ são produtos sucessivos em uma cadeia de reações... a partir da qual iria florescer toda a Genética Molecular. e foi ela que abriu caminho para as investigações que se seguiram nessa linha. chamadas v+ e cn+. plausível pode ajudar a responder essas questões. Ephussi foi nomeado diretor de um novo laboratório de Genética na École des Hautes Études. Mas quais foram essas mudanças tão importantes no enfoque de trabalho? Na tentativa de se identificar os precursores do pigmento do olho. o trabalho com transplantes em D. A idéia era a seguinte: se a substância precursora for injetada ou fornecida na alimentação dos mutantes existe a possibilidade de alteração fenotípica do olho. Beadle contratou Edward Tatum. a maioria originais. o alelo mutante ca de alguma forma produz uma mudança que a cadeia de reações é interrompida em algum ponto antes da formação da substância ca+. A colaboração entre Beadle e Ephrussi (1935 e 1937) foi extremamente produtiva: eles publicaram 30 trabalhos nesse período. mas que também explicasse como essas mutações produziam seus efeitos nos transplantes. b. Beadle e Ephrussi propuseram o seguinte: “Uma hipótese simples. como Jacques Monod. Para Beadle. Essa hipótese assume que as substâncias ca+. melanogaster. os dois drosofilistas começaram a deslocar o enfoque do trabalho de transplante da Genética clássica para a Bioquímica. Com isso.O alelo mutante cn interrompe a reação essencial para a transformação da substância v+ em cn +. onde liderava um laboratório de Drosophila com 4 assistentes e alguns técnicos. a substância v+ é precursora da substância cn+. na verdade.uma enzima. O passo seguinte a ser dado na investigação do papel dos genes vermilion e cinnabar era testar a hipótese proposta. ao implantar em Beadle os germes da idéia um gene . Ephrussi coloca isso de modo 147 . Beadle e Ephrussi estavam propondo que os resultados podiam ser explicados assumindo o seguinte: a. melanogaster rendeu um cargo de professor assistente na Harvard University em 1936 e.

experiente em competições científicas. seria transformada em substância cn+ e subseqüentemente em pigmento marrom.. especialmente para Tatum que havia trabalhado tão duro para aperfeiçoar Drosophila como um “reagente” bioquímico. conteriam apenas pigmento vermelho . mas teria a enzima B. Mas essa era a regra do jogo no campo da bioquímica nutricional. mas não teria a enzima B para transformá-la em substância cn+. ! a substância v+ produzida pelo hospedeiro se difundiria para o interior das células do disco implantado onde. contendo apenas pigmento vermelho (pteridina). pois a enzima B não teria o que trans-formar nessa substância. a identificação da substância cn+ demandou enormes esforços e muitos anos de trabalho ao grupo de Butenandt. (Fig. percebesse que um caminho fácil e rápido para a identificação da substância v+ seria testar cada uma das substâncias químicamente relacionadas ao triptofano. Essa descoberta permitiu que o químico orgânico Adolf Butenandt. eles injetavam ou alimentavam mutantes com substâncias que poderiam ser precursoras de pigmentos e verificavam se havia alteração fenotípica do olho. por ação da enzima B. Nessa época Tatum havia obtido cristais da substância v+ e estava realizando sua identificação. usando uma das linhagens “sensíveis” e o método de ensaio biológico desenvolvidos por Tatum descobriram.” Ephrussi e Khouvine passaram a usar uma estratégia tipo “tiro no escuro” em sua caça ao precursor. que a substância v+ era quimicamente relacionada ao triptofano. mas não teria a enzima B para transformá-la na substância cn+. Com isso não haveria produção do pigmento marrom e os olhos. onde a reciprocidade. como no caso anterior. Com isso não haveria produção do pigmento marrom (omocromo) e os olhos. Larvas vermilion alimentadas com quinurenina desenvolviam olhos selvagens. moscas são como ‘reagentes’ para a detecção de quantidades mínimas de substâncias biologicamente ativas. teriam coloração vermelho-clara e não selvagem. No caso do transplante de disco imaginal vermilion em um hospedeiro cinnabar a situação seria a seguinte: ! o disco não produziria substância v+. Ephrussi e Khouvine. não teria a substância v+. Weidel e Becker (1940) descobriram que a quinurenina era o composto com as propriedades esperadas para a substância v+. portanto. Foi nesse contexto que Beadle concluiu ser necessário um método diferente para lidar diretamente com o problema da ação gênica. onde anos de trabalho podiam ser superados por um golpe de sorte de um competidor. Butenandt. E ele estava certo. Beadle rejeitava essa atitude “derrube seu competidor se você tiver oportunidade” dos bioquímicos. mas não teria substância cn+.. ele produziria a enzima B. Beadle e Tatum trabalhavam com muito mais critério tentando quantificar o precursor em extratos de moscas e construir linhagens de moscas onde pudessem ser detectadas quantidades mínimas de precursor. Um mutante cinnabar produziria a substância + v normalmente. como mostrado no esquema abaixo: Precursor ö Substância v+ ù ö Substância cn+ ö Pigmento marrom ù ù Enzima A ù Enzima B Gene cn+ Gene v+ A enzima A seria produzida pelo gene v+ e a enzima B seria produzida pelo gene cn+. 54) Uma dúvida que surge com freqüência é sobre o papel do gene white na síntese dos pigmentos 148 . a abertura e a sensibilidade para se evitar competição acirrada eram a regra. tendo coloração vermelho-clara e não selvagem. o que faria o olho desenvolver pigmentação selvagem. e que estava trabalhando no sistema de pigmentação do olho da mariposa Ephestia kühniela. ! o hospedeiro produziria a substância v+. A VIA BIOQUÍMICA DO PIGMENTO MARROM DO OLHO DA Drosophila melanogaster A partir dos resultados dos laboratórios de Beadle e de Ephrussi foi possível chegar à hipótese de que os v+ e cn+ atuariam no controle da via bioquímica de síntese do pigmento marrom do olho da Drosophila. Estudos posteriores nessa área desvendaram a cadeia de reações na via de síntese do pigmento marrom e mostraram que a hipótese original estava correta. Um mutante vermilion não seria capaz de produzir a enzima A e.bem sugestivo: “. Ser vencido pelos alemães foi uma pílula amarga. Assim. Era um jogo diferente do que os drosofilistas estavam acostumados. por acaso.

ser detectado e identificado. que uma via metabólica nas células envolve uma modificação da molécula A na molécula B e.C C C NH2 COOH Triptofano Reação catalisada pelo produto do gene v+ N ® ® Triptofano pirrolase C O N C O C C NH2 H COOH do olho. Um dos maiores problemas era a velocidade das reações. A reação fundamental para toda as formas de vida – C6H12O6 + 6O2 --> 6CO2 + 6H2O – havia sido decifrada em dezenas de reações separadas. então. Assuma. mas na distribuição dos pigmentos omocromo (marrom) e pterina (vermelho) no olho e em alguns outros órgãos da mosca. com freqüência. ® C O NH2 ® C C NH2 COOH Quinurenina Reação catalisada pelo produto do gene cn+ ® Quinurenina 3-hidroxilase C O NH2 C C NH2 COOH 3-Hidroxiquinurenina OH ® C O N C C NH2 COOH Fenoxazinone O C OH N O C C NH2 COOH ® C C C NH2 COOH Xantomatina N O OH N O COOH Figura 54. A função da proteína codificada pelo alelo selvagem do gene white ainda é desconhecida. Na verdade. era o acúmulo do substrato da enzima. o qual podia. Edward L. Uma hipótese inicial é que a conversão pode ser conseguida por apenas uma enzima. as quais. que a modificação de A em B é controlada pela enzima A-ase. em seguida. ocorriam em frações de segundo. mas acreditase que seja uma proteína de membrana. Beadle. O resultado. Via de biossíntese do pigmento omocromo a partir do aminoácido triptofano. Foram eles que introduziram um novo paradigma e lançaram a semente de um novo ramo dentro da Biologia: a Genética Bioquímica. Tudo que sabemos no início é que a célula transforma a molécula A na molécula Z. assim. havia uma considerável quantidade de informação sobre o metabolismo celular. Tatum e Boris Ephrussi foram líderes na busca de informações sobre o modo de ação dos genes. N-formilquinurenina ELUCIDAÇÃO DAS VIAS METABÓLICAS George W. uma reação terminava antes que o investigador pudesse detectar o seu início. de B em C pela enzima B-ase e. 149 . A maneira usual foi utilizar substâncias químicas (“venenos de enzimas”) que bloqueavam a ação de uma enzima específica. Considere. também. A elucidação desta via metabólica demandou esforços de muitos cientistas por muitos anos. de B em C e. mostrando os locais onde atuam os produtos dos genes vermilion e cinnabar. o gene white está envolvido não na síntese. em apenas uma reação. No final da década de 1930. sucessivamente. envolvida no transporte dos precursores dos pigmentos do olho para dentro das células. nesse caso. passando por todo o alfabeto. cada uma controlada por uma enzima específica. sucessivamente até a molécula Z. assim. por exemplo.

Esse meio ficou conhecido como “meio mínimo”. Se bem sucedida. aquele animal nobre deixou os geneticistas sem rumo. No laboratório de Dodge. é detectada nas células. o bolor vermelho do pão. a vitamina biotina. Um segundo estudo científico de Neurospora foi feito pelo botânico holandês F. M. Os estudos iniciais de Beadle e Ephrussi sobre a maneira como os genes para a cor dos olhos de D. os requisitos nutricionais de N. O resultado desse estudo foi a descrição de diversas características do fungo. C. tais como. Com isso o ciclo de vida pôde ser completado em laboratório e o organismo submetido a estudos básicos de Genética. complementado com diversas substâncias orgânicas. Dodge. Durante o período em que trabalhou no famoso Jardim Botânico de NEUROSPORA CRASSA E A GENÉTICA BIOQUÍMICA A musa inspiradora da estratégia que iria revolucionar não apenas a Genética mas toda a Biologia desceu inesperadamente em Beadle enquanto ele estava sentado. ele pensou.uma enzima” poderia ser uma abordagem promissora. ainda não conhecida. no início de 1941. O cianeto estaria bloqueando a ação da enzima que catalisa a transformação de M num produto subseqüente. Foi descoberto o suficiente para se compreender que a hipótese “um gene . isto é. essa estratégia levaria diretamente aos 150 . melanogaster como “reagente bioquímico” mostraram que esse sistema era muito complexo para se testar aquela hipótese e. No entanto. composto por açúcar. em uma palestra ministrada por B. e que uma outra molécula. dos conidióforos e dos conídios do “bolor vermelho do pão”. um dia. observamos que não há produção de Z. O. cerca de um século antes do trabalho de Beadle e Tatum. esse fungo era cultivado em ágar nutritivo. Went no começo do século XX. sais minerias e um único fator de crescimento. Foi. as primeiras tentativas de usar D. No entanto. seria possível induzir mutações gênicas que iriam produzir novas necessidades nutricionais no organismo testado. genes que governam compostos bioquímicos conhecidos. Outros venenos poderiam ser tentados e com o tempo seria possível saber mais e mais sobre o metabolismo normal. Ele ouvira falar de Neurospora crassa. tipo de colônia. então. por meio da interferência dessas drogas nas engrenagens bioquímicas da célula.” Para por em prática essa idéia seria necessário um organismo que pudesse ser submetido a testes genéticos e que crescesse em um meio de cultura quimicamente definido. Ciclo de vida de Neurospora A fase vegetativa de Neurospora foi descrita inicialmente por microbiologistas franceses. foi ele quem descobriu que os ascósporos desse fungo só germinam após terem sido submetidos ao calor. constituída uma comissão pelo Ministério da Guerra francês para determinar as causas da infecção e fazer as recomendações devidas para evitá-la. forma dos micélios. F. então. Beadle conhecia tal organismo. quando ainda era estudante de graduação em Cornell. os pães das padarias de Paris se deterioraram pelo crescimento de grande quantidade de um bolor alaranjado.Vamos supor que foi usado o cianeto como primeiro veneno de enzima. melanogaster produziam seus efeitos indicavam que a ação do gene poderia ser mediada por enzimas. Horowitz relata como Beadle contava essa história: “Nessa aula Beets [apelido de Beadle] aprendeu que os microorganismos diferem quanto a suas necessidades nutricionais. como era o caso de quase todas as mutações conhecidas na época. pela primeira vez. Se essas diferenças são de origem genética. apesar de todos eles compartilharem a mesma bioquímica básica. em um verão muito quente e úmido. assistindo uma aula que Tatum ministrava em um curso sobre bioquímica comparada. A. e não a genes para substâncias desconhecidas que requereriam anos de trabalho para serem identificadas. M é convertido em Z. em 1842. procure um outra que sirva a seus propósitos. Foi Tatum quem logo mostrou que Neurospora podia crescer em um meio bastante simples. Esse fungo chamou a atenção dos pesquisadores quando. Dodge teve um papel importante na história da N. uma postura experimental antiga foi invocada: se os experimentos não podem ser feitos em uma espécie. Então. O que podemos concluir? A explicação mais plausível é que a conversão de A em Z pela célula ocorre em pelo menos duas etapas: A é convertido em M e. Nessa situação. crassa. crassa ainda eram desconhecidos em 1940.

O ciclo de Neurospora crassa. A preparação do oncham é um costume que persiste até hoje em certas regiões de Java. Formam-se. à 151 . originam por divisão mitótica de seus núcleos haplóides novas hifas heterocarióticas. portanto. ou seja. na virada do século. que. Os ascósporos de N. é um organismo haplóide. chamados tricóginos. crassa e seu método de cultivo. hifas de indivíduos diferentes. o mutante não sobreviveria. se fundir. Foi ele quem descreveu o fungo N. Beadle e Tatum começaram tentando induzir mutações letais em Neurospora crassa. Os núcleos das hifas fundidas não se unem. podem. Esses bolos eram produzidos pelos nativos pela inoculação de um fungo em prensados de pasta de amendoim ou de soja que resultavam da extração de óleo. a invertase e a tirosinase. em geral. sem necessidade do uso de micromanipulador. quando Dodge descobriu que os esporos (ascósporos) produzidos sexuadamente só germinavam após terem sido submetidos ao calor. crassa foram feitas usando a fase vegetativa do organismo e os esporos produzidos assexuadamente. sofre inúmeras divisões mitóticas e. As características da fase sexuada do ciclo só se tornaram conhecidas na segunda década do século XX. Finalmente. No entanto. os quatro produtos de uma meiose podem ser facilmente recuperados e analisados individualmente. a mutação seria letal. oito células que se diferenciam em esporos (ascósporos). Com isso. e pela formação de um tipo especial de esporo haplóde. os quais ficam arranjados em ordem no interior do asco. do tipo a. chamados conídios (esporos vegetativos). A prática de produção do oncham chamou a atenção do botânico holandês. Borgor) na Indonésia. uma mitose. se completa em cerca de duas semanas. por meio de radiação. Isso parece. ocasionalmente. (Fig. e estudar seus efeitos bioquímicos. No caso em que a reação bloqueada fosse essencial ao organismo. Os bolos alaranjados eram apetitosos e altamente nutritivos. diferentemente dos animais e das plantas em geral. os ascósporos se libertam: quatro são do tipo sexual A e quatro. A ordenação dos esporos resultantes em um asco heterozigótico permite a determinação imediata da ocorrência ou não de permutação entre um dado gene e o centrômero. o organismo não podia realizar a reação química correspondente e. crassa são grandes o suficiente para serem isolados manualmente. Went conheceu o oncham. Todas essas observações iniciais sobre N. A reprodução assexuada pode acontecer de duas formas: por crescimento e fragmentação de hifas. A germinação de um conídio dá origem a um novo micélio geneticamente idêntico ao tipo parental. isolou o fungo e passou a utilizá-lo em experimentos científicos. Quando um fragmento de hifa ou conídio de um sexo (A ou a) entra em contato com um tricógino do sexo oposto (a ou A) ele penetra no corpo de frutificação. desde a germinação de um esporo até a produção de novos esporos pelo novo micélio. o micélio. As hifas são segmentadas e cada segmento contém. o conídio. que se extendem para fora do corpo de frutificação. expressava o fenótipo mutante. formam-se. formando hifas heterocarióticas. Dessa forma. zigotos diplóides que ficam contidos no interior de bolsas ovais denominadas ascos. que sofrem. No final. 55) Um micélio pode formar corpos de frutificação imaturos (protoperitécios) contendo núcleos haplóides maternos e filamentos sexuais especiais. crescendo em estreita proximidade. no entanto. formam uma estrutura esponjosa. crassa. originando quatro núcleos haplóides. assim. mantendo-se separados. uma espécie de bolo alaranjado comumente encontrado nas feiras livres de Java. O zigoto de cada asco sofre meiose imediatamente. tendoo utilizado também em uma série de experimentos sobre os efeitos de diversos substratos em enzimas como a trealase. Um corpo de frutificação de Neurospora pode conter até 300 ascos. seu sabor assemelhava-se ao do cogumelo champignon. As hifas heterocarióticas. em conjunto.Buitzenjorg (atualmente. Em sua fase vegetativa normal o organismo é constituído por filamentos (hifas) entrelaçados que. cada núcleo originado se funde com um núcleo materno. então. O TRABALHO DE BEADLE ETATUM EM NEUROSPORA A idéia fundamental de Beadle e Tatum (1941) era que as mutações alteravam os genes tornandoos incapazes de produzir enzimas. Para testar essa hipótese. na época uma colônia da Holanda. N. alguns núcleos haplóides idênticos. como conseqüência.

Conídios
®

Conídios
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Micélio (N) do tipo A
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Micélio (N) do tipo a

Protoperitécio do tipo A

Resultado da primeira divisão da meiose

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Asco com oito Asco com oito ascósporos ascósporos
Figura 55. Esquema do ciclo de vida do fungo Neurospora crassa. O corpo vegetativo do fungo consiste de filamentos segmentados chamados hifas. Conídios são esporos assexuados que podem se desenvolver diretamente em um novo micélio ou podem fertilizar células de organismos de sexo oposto. O protoperitécio se desenvolve em uma estrutura na qual numerosas células sofrem meiose originando ascos com ascósporos. (De acordo com Hartl, 1994)

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primeira vista, um problema insolúvel, uma vez que: se o letal mata o indivíduo, ele não pode ser estudado. Beadle e Tatum resolveram o problema com uma das mais inovativas e produtivas linhas de experimentação do século XX; por isso eles ganharam, em 1958, o Prêmio Nobel para Medicina e Fisiologia. Beadle e Tatum concluíram que os inúmeros compostos orgânicos que constituem as células de Neurospora crassa são produzidos a partir de ar, água, sais inorgânicos, sacarose e a vitamina biotina, pois o fungo se desenvolve normalmente apenas com esses nutrientes. Assim, a partir dessa matéria prima simples, o fungo é capaz de sintetizar todos os tipos de aminoácidos, de proteínas, de gorduras, de carboidratos, de ácidos nucléicos, de vitaminas e de outras substâncias presentes em suas células.

Como um exemplo dos muitos experimentos feitos por Beadle e Tatum, vamos discutir aqueles referentes à síntese do aminoácido arginina. A hipótese era que genes específicos controlam a produção de enzimas específicas responsáveis por reações que levam à formação da arginina. Presumivelmente esses genes poderiam mutar para formas alélicas incapazes de fazer as enzimas. Como arginina é essencial para a vida da N. crassa, pois entra na formação das proteínas, tais mutações seriam letais. Beadle e Tatum desenvolveram, então, um método para a identificação de mutantes letais relacionados à síntese de arginina e para o crescimento e a manutenção desses mutantes. Isto pode parecer impossível, especialmente quando levamos em consideração que Neurospora crassa é haplóide na maior parte de seu ciclo de vida e 152

®

Germinação do esporo

®

®

®

Núcleo do zigoto (2n)

Protoperitécio do tipo a

®

®

Resultado da segunda divisão da meiose

Germinação do esporo

®

que, portanto, qualquer mutação que impedisse a síntese de arginina seria letal. Como fazer com que esses mutantes sobrevivessem de modo que pudessem ser estudados? Esse era o grande desafio. Primeiro, poderia se usado raio -X para induzir mutações. Eles assumiram que todo tipo de mutação poderia ser produzida, mas que, dentre elas, algumas poderiam estar envolvidas na produção da arginina. Quando lembramos o quanto é rara uma mutação específica, a possibilidade de obtenção da mutantes desejados pode parecer extremamente pequena. Mas isso pode ser resolvido, aumentado-se o número de esporos irradiados. Os esporos irradiados poderiam ser colocados em meio mínimo; parte deles iria crescer, seriam esporos selvagens ou mutantes de genes nãoessenciais, ou seja, que não impediam que a N. crassa sintetizasse todas suas substâncias essenciais a partir dos poucos produtos químicos do meio mínimo. Outros esporos não iriam germinar, e entre eles poderiam estar mutantes bioquímicos que não conseguiam produzir as enzimas necessárias para o crescimento e desenvolvimento normal. Alguns desses últimos poderiam ser mutantes de genes envolvidos na síntese da arginina. Como poderiam ser encontrados? Isso era realmente um problema, pois esses esporos não germinariam em meio mínimo e, assim, estavam, em termos práticos, “mortos”. A solução encontrada por Beadle e Tatum foi genial na sua simplicidade e eficiência. Se esporos não podiam sintetizar sua própira arginina, porque não dá-la a eles? E isto foi exatamente o que eles fizeram. Os esporos irradiados eram semeados em meio mínimo suplementado com arginina. Como esperado, parte dos esporos não cresceu; deveriam ser aqueles com defeitos que não eram corrigidos pela arginina adicionada ao meio. No meio suplementado era esperado que crescessem os selvagens, os portadores de mutações nãoletais e os mutantes letais de genes envolvidos na síntese de arginina. Mas como distingui-los? Beadle e Tatum transferiram parte de cada micélio que havia crescido em meio suplementado com arginina para meio mínimo. Aqueles que crescessem também em meio mínimo seriam ou selvagens ou portadores de mutações não-letais. Já os que haviam crescido em meio suplementado com arginina, mas não em meio mínimo, deveriam ser os mutantes procurados. (Fig. 56)

O próximo e crítico passo na análise era ter certeza que o defeito dos esporos era realmente herdado. Não se poderia concluir que um evento de mutação fosse a causa de os esporos “letais” crescerem em arginina,. Procedeu-se, então, à análise genética.

FUNDAMENTOS DA GENÉTICA DE NEUROSPORA CRASSA
O ciclo de vida do fungo Neurospora crassa torna-o ideal para alguns tipos de análise genética. As colônias são haplóides por quase toda a vida do organismo. Há dois tipos sexuais, A e a, que não podem ser distinguidos, exceto pelo seu com0portamento sexual. Se colônias de A e a entrarem em contato, parte de seus núcleos se fundem originando zigotos diplóides. A meiose ocorre imediatamente após a formação do zigoto, originando quatro núcleos haplóides. Estes se dividem, por mitose, e produzem oito esporos haplóides. Os esporos ficam arranjados no interior do asco em ordem linear, que reflete as duas divisões da meiose e a única mitose. Os ascos podem ser abertos sob um estereomicroscópio e esporos removidos e colocados em meio de cultura. Portanto, é possível obter todos os produtos da meiose de apenas um zigoto. Para determinar se uma característica de N. crassa é hereditária, o micélio portador é cruzado com uma linhagem normal (selvagem) do sexo oposto. Os esporos são, então, isolados e colocados para se desenvolver e gerar micélios-filhos. Se verificarmos que metade dos esporos é do tipo selvagem e metade apresenta a característica alterada, pode-se concluir que a característica é devida a um alelo mutante. Por exemplo, suponha que a N. crassa selvagem tenha um gene B, que seja necessário para a síntese de arginina, e que a radiação tenha causado uma mutação de B para b. Esta última forma é incapaz de ter qualquer papel essencial na síntese de arginina. O cruzamento de um fungo selvagem (B) com o mutante b produzirá um heterozigoto, que ao sofrer meiose originará quatro esporos B e quatro b. Com esse procedimento, Beadle e Tatum puderam demonstrar que as diversas linhages de Neurospora que estavam sendo obtidas em seus experimentos de radiação eram, realmente, decorrentes de mutações gênicas. (Tab. 1)

153

Raios X ou raios ultravioletas

® ® ® ®

Micélio tipo selvagem

Conídios (esporos produzidos de modo assexuado

Cruzado com tipo selvagem do sexo oposto

®

Meio Meio vitaminas aminoácidos

Meio Meio mínimo completo

Esporo Asco 17 18 Tabela 1. Dados originais de Beadle e Tatum (1941) referentes a uma análise dos esporos de 7 ascos produzidos num cruzamento entre uma linhagem mutante dependente de piridoxal (vitamina B6) e outra selvagem. Os ascósporos isolados ordenadamente de cada asco foram colocados para germinar em meio contendo a vitamina, onde cresceram tanto mutantes quanto selvagens. Em seguida, eram transferidas para meio mínimo, para a identificação dos mutantes, que não crescem nesse tipo de meio. 19 20 22 23 24

1 N

2

3

pdx pdx pdx N N pdx N N * N * N * N

N = crescimento normal em meio mínimo; pdx = não cresceu em meio mínimo; * = esporos cujas posições foram misturadas; desses, dois germinaram e eram mutantes; - = esporos que não germinaram.

154

®

Figura 56. Representação esquemática do método para detecção de mutantes bioquímicos em Neurospora crassa. O mutante, nesse caso, não consegue crescer em meio mínimo ou em meio suplementado com aminoácidos, mas cresce em meio mínimo suplementado com vitaminas. Ele apresenta uma mutação em um gene que controla uma das etapas da via de biossíntese de uma vitamina. (Original de Beadle, reproduzido de Sinnot et al., 1958)

® Corpo de frutificação Esporo produzido de modo sexuado Meio completo com vitaminas, aminoácidos etc. Meio mínimo
4 5 N 6 7 8 N N - pdx pdx N pdx N N pdx pdx pdx pdx pdx pdx

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etc. 155 . pois a2 não funciona). Se apenas um gene estivesse envolvido. O tipo de expeNo início de seus experimentos. A4. Se N.fungos. e que dois dos intermediários eram ornitina e citrulina. o cruzamento entre as duas linhagens produziria esporos incapazes de crescer em meio sem arginina. Considere um cruzamento entre dois mutantes diferentes a1 X a2. Se. alguma enzima entre citrulina e arginina era deficiente ou defeituosa. Finalmente. Isto sugeriu que essas quatro mutações afetavam genes envolvidos em reações anteriores ao estágio de ornitina. caso se tratasse de mutantes de genes diferentes. as etapas enzimáticas seguintes. A3. a2. então. se algum. Caso esses genes estivessem em cromossomos diferentes.) que bloqueariam a produção de arginina. A hipótese que a função dos genes era controlar a produção de enzimas específicas ganhou apoio experimental. Quatro das linhagens mutantes cresceram em meios suplementados com qualquer uma das três substâncias. no entanto. o cruzamento seria entre a1A2 e A1a2. Beadle e rimentação que eles desenvolveram foi usada Tatum descobriram 7 mutantes que requeriam imediatamente por numerosos investigadores de meio suplementado com arginina para seu cresci. Beadle e Tatum foram capazes de concluir que.Foram obtidos diversos mutantes que dependiam de uma mesma substância para crescer. Por meio de cruzamentos entre mutantes de mesmo fenótipo seria possível distinguir entre um caso de mutantes de genes diferentes ou de mutantes de um mesmo gene. arginina é formada a partir de citrulina. Alternativamente. pela razão descrita a seguir. por acaso. dos sete mutantes crescia em meio suplementado com citrulina ou com ornitina no lugar de arginina. O resultado seria um mesmo fenótipo: incapacidade de crescimento em meio mínimo sem arginina. o bioquímico Hans A. entre esses mutantes na produção da arginina. 1/4 a1a2 (requerem arginina. o que produziria zigotos diplóides com o genótipo A1a1 A2a2. Isto sugeriu que. o precursor da ornitina. seria possível determinar como as sete linhagens mutantes estavam envolvidas na cadeia de reações. uma das linhagens cresceu apenas em meio suplementado com arginina. Isso levantou um outro tipo de questão: seriam essas linhagens genéticas idênticas. ainda era desconhecido. a relação levou diretamente à Biologia Molecular de hoje. era necessária uma série de reações controladas enzimaticamente. concluiu-se que o bloqueio era entre ornitina e citrulina. Nesses casos. eles se segregariam independentemente. as freqüências dos 4 tipos de esporos iriam depender da quantidade de permutação entre eles. Então. pode-se imaginar diversos genes envolvidos na síntese da arginina: A1. Da mesma forma que Sutton ligou a Citologia e à Genética no início do século XX. Uma mutação em qualquer desses genes poderia originar alelos (a1. sendo normais. ou teriam mutações em genes diferentes envolvidos na produção de uma mesma substância? Por exemplo. Duas das linhagens não cresceram em meio suplementado apenas com ornitina. leveduras e bactérias. neste caso. Cada um dos mutantes teria o alelo normal do outro gene: a linhagem mutante a1 teria A2 e a linhagem mutante a2 teria A1. mas cresceram normalmente quando citrulina ou arginina foram adicionadas ao meio. para Neurospora crassa sintetizar arginina. e que citrulina é formada a partir de ornitina. que essa seria a única coisa que os genes fariam. poderiam continuar até a produção da arginina. Esta abordagem mento normal. pois nenhum dos genes funciona). Isso poderia ser feito verificando-se qual. A estratégia foi partir do que já era conhecido sobre a síntese desse aminoácido em outros organismos. Assim. no entanto. Não se poderia concluir. Beadle e ESTABELECENDO A SEQÜÊNCIA Tatum ligaram efetivamente a Genética à BioDE ATUAÇÃO DOS GENES química quarenta anos mais tarde. 1/4 A1a2 (requerem arginina. 1/4 a1A2 (requerem arginina. em algumas células de vertebrados. Muitos experimentos foram feitos. Em 1932. A2. pois a1 não funciona). etc. Se ornitina era fornecida aos mutantes. Krebs descobriu que. originando os seguintes tipos de esporo: 1/4 A1A2 (crescem em meio mínimo). alguns esporos iriam crescer como colônias selvagens. os dois genes estivessem em um mesmo cromossomo. Foi investigada. crassa tivesse uma via metabólica similar.

1958. Genetics 124. Bibliografia utilizada na complementação deste texto: CARLSON . ( ) 14. Foi essa segunda linha de investigação que levou à identificação do gene como sendo DNA. E. New York: MacMillan. A hipótese “um gene . Genetics 2ª ed. ( ) é um tipo de esporo que se forma durante a fase sexuada do ciclo de vida de fungos ascomicetos. R. Boston: Houghton Mifflin.. Neurospora: The Organism Behind the Molecular Revolution. 13. 8. George Wells Beadle (1903-1989). O conjunto de filamentos celulares que constitui o corpo de um fungo é chamado ( ). Principles of Genetics. Para cada uma das frases de 13 a 18 escreva no parênteses a letra V. Diversas vias metabólicas foram elucidadas por meio do uso de venenos que bloqueavam a ação de enzimas específicas. Garrod (d). W. em forma de saco geralmente alongado. D. The gene: a critical history. Complete as frases de 5 a 10 com um das alternativas abaixo: (a) asco (c) conídio (e) meio mínimo (b) ascósporo (d) hifa (f) micélio 5. 1994.. Saunders. 10. B. 687-701. W. HARTL. STRICKBERGER. New York: McGraw Hill. 1966. Sturtevant 11. ( ) 15. TH. no caso dela ser falsa. JENKINS . origina uma estrutura do corpo do inseto adulto é chamado ( ). 9. L. Morgan (b). a partir da descoberta de um ginandromorfo particular. E. J. Chicago: The University of Chicago.1994. M. 1990. Um grupo de células que se mantém indiferenciado nas larvas e que. Cada um dos filamentos celulares que constituem o corpo de um fungo é chamado ( ). 1979. DUNN. ou a letra F. 3. Essential Genetics. B. Foi ( ) quem. KOHLER. & DOBZHANSKY.Enquanto tudo isto estava sendo feito. A. A bolsa. Massachusetts: Jones and Bartlett. L. Uma substância de natureza protéica que regula a velocidade de uma reação metabólica é chamada ( ). 2ª ed. HOROWITZ . outra estratégia para se estudar genética em nível molecular estava a caminho. H. 1-6. Beadle e Ephrussi (c). Genetics. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Complete as frases de 1 a 4 com uma das alternativas abaixo: (a) alcaptonúria (c) enzima (b) disco imaginal (d) ginandromorfo 1. 7. N. O conjunto mais simples de nutrientes que permite o desenvolvimento de um determinado microorganismo é chamado ( ). 12. A localização de um disco imaginal implantado no corpo de uma larva determina o tipo de estrutura que ele originará. Genetics 130. 5ª ed. 6. Lords of the fly. C. durante a metamorfose. PARTE B: L IGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para responder as questões de 11 a 13: (a).uma enzima” postula que os genes atuam controlando a síntese das enzimas. A idéia de que os genes atuam controlando reações químicas do metabolismo foi proposta originalmente por ( ). E. aventou a hipótese de que a coloração vermilion do olho da Drosophila melanogaster não era uma característica autônoma. 1976. caso a afirmação seja verdadeira. 4. ( ) é uma doença genética em que o indivíduo não consegue degradar o ácido homogentísico e o excreta na urina. ( ) é um tipo de esporo que se forma durante a fase assexuada do ciclo de vida de certos fungos. que se formam durante o ciclo sexuado de um fungo ascomiceto é chamado ( ). Um organismo que possui parte do corpo formado por células femininas e parte por células masculinas é um ( ). D. 1992. SINNOTT. D. trazendo a nós a formulação do paradigma atual da Genética por Watson e Crick em 1953. Filadélfia: W. PERKINS. 2. onde ficam alojados os esporos. no começo do século. ( ) 156 .

Determine as proporções genotípicas e fenotípicas (olhos selvagens ou vermelhoclaros) nas gerações F1 e F2 de um cruzamento de Drosophila melanogaster entre fêmeas mutantes vermilion e machos mutantes cinnabar? (Lembre-se que o gene vermilion é ligado ao sexo. Qual o procedimento usado para verificar se mutantes que dependem de uma mesma substância para crescer têm mutações em um mesmo gene ou em genes diferentes? 32. Explique como isso é possível. em genes localizados em cromossomos diferentes? 34. O cruzamento de dois camundongos albinos (albinismo recessivo). Qual o resultado esperado no cruzamento entre dois mutantes que dependem de uma mesma substância para crescer. ( ) as duas divisões da meiose e a última mitose? 31. Em qual passo da via metabólica cada mutante apresenta bloqueio? 157 . Foram isolados cinco mutantes de fungo que necessitam de um composto G para crescer. acrescentando essas substâncias ao meio de cultura. c. provenientes de laboratórios diferentes. Como se comporta um disco vermilion transplantado para um hospedeiro cinnabar? E um disco cinnabar transplantado para um hospedeiro vermilion? 24. naturalmente. Que características da Neurospora crassa fizeram com que Beadle a escolhesse como material para o estudo do modo de ação dos genes? 26. Como Beadle e Tatum puderam estudar mutações letais induzidas por raio X? 28.16. b. produziu 100% de descendentes selvagens. Neurospora crassa foi um material ideal para a elucidação do modo de ação dos genes por apresentar. 35. ( ) 17. Qual é a ordem dos compostos na via metabólica? b. Beadle e Tatum conseguiam manter mutantes incapazes de produzir substâncias essencias à vida. Como se demonstrou que os defeitos dos esporos irradiados eram de natureza genética? 30. enquanto o cinnabar é autossômico. Que tipo de resultado levou Sturtevant a suspeitar que a mutação vermilion em Drosophila melanogaster não tinha desenvolvimento autônomo? 21. O precursor e os produtos intermediários da via metabólica biossintética que leva ao produto final G são conhecidos. Qual foi a hipótese levantada por Beadle e Ephrussi para explicar os resultados obtidos nos transplantes envolvendo os mutantes vermilion e cinnabar? 25. O que levou Garrod a suspeitar que a alcaptonúria fosse hereditária? 20. ( ) 18. Como Beadle e Tatum identificavam e mantinham mutantes incapazes de sintetizar arginina? 29. Com que objetivo Beadle e Ephrussi iniciaram as pesquisas de transplante de discos imaginais em Drosophila melanogaster ? 22. em genes diferentes localizados em um mesmo cromossomo. Os resultados estão apresentados na tabela a seguir: Composto fornecido no meio Mutantes A 1 2 3 4 5 + B + + + C + + D + + + + E G + + + + + PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 19. De que maneira a ordenação dos esporos de Neurospora crassa no interior do asco reflete a. Qual era a idéia fundamental do trabalho de Beadle e Tatum em Neurospora crassa? 27. no caso de mutações: a. maior número de mutantes visíveis que D. Neurospora crassa é um organismo que apresenta alternância de gerações haplóide e diplóide em seu ciclo de vida. Como se comporta um disco vermilion ou cinnabar transplantado para um hospedeiro selvagem? E um disco selvagem transplantado para um hospedeiro vermilion ou cinnabar? 23. melanogaster.) 33. Esses compostos foram fornecidos para os mutantes a fim de verificar se havia (+) ou não (-) crescimento na presença de cada composto. no mesmo gene.

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