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HEREDITARIEDADE E A NATUREZA DA CIÊNCIA

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HEREDITARIEDADE E A NATUREZA DA C IÊNCIA

Primeira aula
(T1)

Objetivos
1. Distinguir senso comum e ciência. 2. Explicar a hipótese da pangênese de Hipócrates. 3. Comparar o método baconiano, a maneira clássica (teológico-medieval) e a modo atual de analisar a natureza. 4. Conceituar os termos: indução, dedução, fato, hipótese, lei e teoria. 5. Comparar as idéias de Popper e de Thomas Kuhn sobre o conhecimento científico.

Texto adaptado de: MOORE, J. A. Science as a Way of Knowing Genetics. Amer. Zool. v. 26: p. 583-747, 1986.

SENSO COMUM

E CIÊNCIA

Uma característica humana é a necessidade que as pessoas têm de interpretar a natureza, desde o universo mais amplo até a si mesmas. A maneira mais comum de se fazer essa interpretação é por meio do chamado senso comum. Senso comum é uma forma não-programada de conhecimento que se dá pela simples observação dos fatos, em geral, sem um aprofundamento racional. Isto é, não há uma preocupação com as explicações para os fatos, ou, quando estas são propostas, não há uma preocupação em testálas. Muitas vezes, as explicações propostas são de natureza mística ou sobrenatural. No entanto, a importância do senso comum não deve ser subestimada; foi essa forma de conhecimento que produziu as bases sobre as quais se sustenta a civilização moderna. Foi esse tipo de conhecimento que levou à descoberta e ao melhoramento das plantas comestíveis e medicinais, ao melhoramento dos animais para uso humano, à invenção da roda e da maioria das máquinas, apenas para citar alguns exemplos. A ciência difere do senso comum porque procura explicações sistemáticas para fatos (provenientes da observação e de experimentos), as quais possam ser submetidas a testes e a críticas por meio de provas empíricas1 . O objetivo do conhecimento científico é desvendar a ordem oculta que atrás das aparências das coisas ou fenômenos. 1

Além da racionalidade, uma segunda característica do conhecimento científico é a objetividade. Assim, em ciência deve-se fazer grande esforço no sentido de excluir ao máximo a rigidez de pensamento, a emoção, a aceitação prévia de afirmações, as opiniões pessoais não baseadas em informações científicas e as explicações sobrenaturais. O ideal seria acreditar só no que a natureza nos mostra e não no que gostaríamos que fosse verdade por razões pessoais, religiosas, políticas etc. O poder da ciência como caminho para o conhecimento reside no fato de que toda resposta, independentemente de como ela foi obtida, necessita ser confirmada por outros cientistas com igual sabedoria, perícia e receptividade. Assim, os procedimentos da ciência são autocorrigíveis. Nesse sentido, o caminho da ciência contrasta com o da filosofia, da religião e de muitas disciplinas humanísticas em que a opinião freqüentemente toma o lugar das conclusões verificáveis. O contraste entre esses dois modos de pensar é importante tendo-se em vista o objetivo da resposta que se procura.
Empírico é relativo ao mundo natural observável. Na verdade, a ciência moderna lida com diversos fenômenos que não são diretamente observáveis, tais como as partículas fundamentais, genes, estados da mente, etc. Nesse contexto amplo, empírico refere-se ao uso de informações obtidas da observação direta ou indireta.
1

A ciência tem se mostrado um poderoso instrumento para solucionar muitos dos problemas que surgem da interação entre seres humanos e o mundo não-humano ao nosso redor, e também alguns dos problemas das interrelações entre os próprios seres humanos. Contudo, não se pode desejar que a ciência nos diga o que é bom, justo, belo, ou mesmo prazeroso. Em muitos casos, no entanto, as informações científicas podem nos ajudar a prever o resultado de decisões humanas e, uma vez tomadas essas decisões, procedimentos científicos podem nos ajudar a atingir os objetivos desejados. Mais do que qualquer outro aspecto da civilização, a ciência está moldando nossas vidas e as perspectivas futuras. Essa é uma das razões pelas quais não se pode permitir que seu controle esteja unicamente nas mãos de uma elite. Cursos de ciências devem fornecer uma compreensão efetiva do alcance e das limitações dos procedimentos científicos. Os atuais estudantes, futuros líderes da sociedade, precisam entender que o conhecimento científico é uma condição necessária para o desenvolvimento de novas relações com o mundo natural. Se a humanidade deseja evitar um desastre terminal sem paralelo é fundamental o desenvolvimento de novos tipos de relações com a natureza. Precisamos entender que ciência é uma arma poderosa para atingir objetivos humanos, mas que é impossível para a ciência definir esses objetivos.

AS ORIGENS DA

TEORIA GENÉTICA

A importância da teoria genética Em 1973, o famoso biólogo Theodosius Dobzhansky lançou um desafio aos criacionistas, “Nada em Biologia faz sentido a não ser sob a luz da evolução”. Isso é uma verdade, embora exista algo mais fundamental de onde derivam todos os principais conceitos em Biologia, a Genética. A característica fundamental de um ser vivo é sua capacidade de se replicar com grande exatidão, transformando matéria e energia do mundo não-vivo em mais matéria viva. A replicação e todos os demais aspectos da vida são reflexos da estrutura e funcionamento do material genético – o ácido nucléico. A Genética é o campo de investigação que procura entender esse fenômeno de replicação e, portanto, deve ser considerada básica para toda a Biologia. 2

Veja como da replicação genética está na base de todas as áreas da Biologia. A Biologia Evolutiva é o campo que investiga os aspectos da replicação ao longo do tempo. A Biologia do Desenvolvimento é o campo de investigação que lida com a replicação ao longo do ciclo de vida de um organismo. A Sistemática estuda a diversidade da vida que é uma conseqüência da replicação, modulada pelo ambiente ao longo do tempo. A Ecologia lida com as interações entre o ambiente e o indivíduo ou grupos de indivíduos, os quais são geneticamente programados. As conseqüências estruturais e funcionais da atividade do material genético em todos os níveis de organização, desde a célula até o organismo, são estudadas pela Morfologia e Fisiologia. Assim, Genética, incluindo sua manifestação a longo prazo – a Biologia Evolutiva – é a disciplina integradora de todos os conceitos e informações biológicas. Hoje existem problemas especiais no ensino da Genética para principiantes. Esse ramo da ciência está se desenvolvendo de modo tão espetacular e rápido que é grande a tentação de apresentar principalmente as descobertas mais recentes – quando existe tanta coisa interessante para ser dita é difícil não dizê-las. No entanto, quando isso é feito dessa maneira, sem fornecer inicialmente uma estrutura conceitual da área, as novidades podem ser memorizadas, mas é impossível compreendê-las e apreciá-las em toda sua profundidade. O que é “antigo” para cientistas e professores pode ser “novo” para os alunos. Assim, aprender sobre cromossomos sexuais ou como se descobriu que o DNA é o material hereditário podem ser histórias heróicas, importantes e estimulantes para aqueles que desconhecem como esses “quebra-cabeças” foram desvendados. Ou, como disse J. R. Baker: “Em muitos campos da ciência é necessário conhecer a embriologia das idéias: nossa visão moderna só pode ser completamente compreendida e julgada se nós entendermos as razões que nos fizeram pensar como nós pensamos.” Esse conselho emitido há duas gerações é ainda mais importante hoje. A velocidade com que o progresso alimenta a estrutura conceitual da Biologia é tão grande que existe o perigo de a saturação de informação nos levar a esquecer a própria estrutura conceitual. Os estudantes não devem ser empanturrados com informações e privados de entendimento.

O que a ciência genética pretende responder? Ciência é uma instrumento poderoso para se entender a natureza. Ela cria uma imagem de mundo na qual acreditam tanto os cientistas como boa parte das pessoas. Mas, ao contrário do que se poderia pensar, o enorme sucesso da ciência moderna deve-se ao fato de ela procurar respostas para questões específicas, as quais, com freqüência, parecem triviais e não relacionadas com os “grandes temas”. Por mais surpreendente que possa parecer, um dos grandes obstáculos para se compreender a natureza é a incapacidade de se formular a pergunta apropriada. Por exemplo, a Genética, hoje um dos campos mais rigorosos e conceitualmente completos da Biologia, só alcançou esse estágio de desenvolvimento nos últimos cinqüenta anos. Durante milênios a humanidade não conseguiu respostas para a hereditariedade porque foi incapaz de formular questões adequadas. Em ciência, questões adequadas são aquelas passíveis de observação e experimentação e, portanto, de serem respondidas. Assim, durante a maior parte da história da humanidade, hereditariedade não foi mais do que um princípio vago, desprovido de leis precisas e de resultados previsíveis. Reflita, por exemplo, sobre os tipos de informação que se podia reunir a respeito de hereditariedade. Os filhos de um casal, com freqüência, diferem entre si em uma série de características; alguns são mulheres, outros são homens – uma diferença profunda. A não ser no caso de gêmeos idênticos, os irmãos diferem bastante na aparência e na personalidade. Algumas vezes, as crianças têm pouca semelhança com seus pais, outras vezes a semelhança familiar é grande. Como pode a mesma causa – a reprodução pelos mesmos pais – produzir resultados tão diferentes? No entanto, existe alguma regularidade; por exemplo, os filhos de índios, de negros, de orientais e de caucasianos têm os traços típicos de suas raças. Até o século XX, observações em uma grande diversidade de organismos não foram além da conclusão de que, apenas nos aspectos mais gerais, os descendentes se assemelham a seus pais. Nenhuma regra que relacionasse as características da prole com as de seus pais foi descoberta. Isso não surpreende, pois, respostas vagas era tudo o que se podia esperar de uma questão vaga - “Qual 3

é a natureza da hereditariedade?” Não existia nenhuma hipótese aceitável que explicasse o fato de que a hereditariedade parecia consistir da transmissão de semelhanças, de diferenças e mesmo de novidades. Uma vez que o valor educacional em ciência reside não apenas na informação que ela fornece, mas também na maneira de se obter essa informação, é importante conhecermos algumas tentativas antigas para entender a hereditariedade. Como acontece com muitos outros tópicos da Biologia, é conveniente começar pelos antigos filósofos gregos. As raízes de como nós pensamos a respeito de fenômenos científicos remonta aos antigos gregos, da mesma forma que nosso modo não-científico de pensar tem sua origem nos antigos hebreus (via bíblias hebraica e cristã). Os antigos filósofos gregos muitas vezes definiram o problema e sugeriram hipóteses que perduraram até os tempos modernos. Consideraremos apenas dois desses filósofos: Hipócrates e Aristóteles. Idéias de Hipócrates sobre hereditariedade Hipócrates, considerado o Pai da Medicina, poderia também ser aceito como um dos Pais da Genética. Por volta do ano 410 a.C., ele propôs a pangênese como uma hipótese para explicar a hereditariedade. A pangênese admitia que a hereditariedade baseava-se na produção de partículas por todas as partes do corpo e na transmissão dessas partículas para a descendência no momento da concepção. Darwin iria adotar essa mesma hipótese muitos séculos depois, tendo a pangênese permanecido como a única teoria geral de hereditariedade até o final do século XIX. Hipócrates elaborou essa hipótese a partir do conhecimento da existência de uma população humana, os macrocéfalos, cuja característica era ter cabeça muito alongada. Nesta população, ter cabeça longa era sinal de nobreza; assim, os pais procuravam moldar os crânios ainda flácidos dos recém-nascidos de acordo com a forma desejada. Veja o que Hipócrates escreveu sobre esse fato: “A característica [cabeça alongada] era, assim, adquirida inicialmente de modo artificial, mas, com o passar do tempo, ela se tornou uma característica hereditária e a prática [moldagem do crânio dos recém-nascidos] não foi mais necessária. A semente vem de todas as partes do corpo, as saudáveis das partes saudáveis, as doentes das partes doentes. Se pais com pouco cabelo

tinha um defeito no braço. Naquela época. estas deviam produzir substâncias específicas que se tornariam parte do sêmen. O papel dos gametas na reprodução só foi estabelecido em meados do século XIX. E quarto. A maneira como Aristóteles discutiu a hipótese da pangênese sugere que ela era bastante conhecida e. Em primeiro lugar. A partir da observação de que as semelhanças entre pais e filhos não se restringia à estrutura corporal mas podia abranger outras características como voz e jeito de andar. provavelmente. com um homem negro. foi fundamental para todo trabalho posterior na área. isto era o máximo que Aristóteles poderia concluir com os informações e a metodologia de seu tempo. Essa idéia permitiu que se deixasse de atribuir à hereditariedade uma base sobrenatural ou emocional e se passasse a pensá-la como resultado da transmissão de algum tipo de substância pelos pais.. Era conhecido o caso de uma mulher de Elis (na região noroeste da Grécia Peloponésia) que teve. Essa . Aristóteles se perguntou como características não-estruturais poderiam produzir material para o sêmen.C. Um relato nesse sentido vinha da região do estreito de Bósforo. origina o sangue e a carne. no entanto. a observação de que a cópula (nos humanos) dava prazer a todo o corpo permitia sugerir que todo o corpo contribuía para o sêmen. ao invés de afirmar que o sêmen é ele próprio tanto sangue quanto carne?” Na verdade. Essa ligação entre dois campos aparentemente tão distintos tem uma conotação bastante atual. filhos de pais com cabelos e barbas grisalhos não são grisalhos ao nascer. Esse ponto. Além disso. onde um homem havia sido marcado a ferro quente em um dos braços e seu filho. bem aceita na época. não deveria se esperar que os descendentes tivessem duas cabeças. Assim. Aristóteles rejeitou a pangênese. se pais com olhos cinzentos têm filhos com olhos cinzentos. quatro braços etc? Estes e muitos outros argumentos levaram Aristóteles a rejeitar a pangênese e a perguntar: “Por que não admitir diretamente que o sêmen .. a hipótese de Hipócrates para a hereditariedade foi um grande começo. Ele propôs uma hipótese.) em seu livro Geração dos animais trata de problemas genéticos e de desenvolvimento. em geral. na atual Turquia. sabia-se muito pouco a respeito da natureza do sêmen. propôs uma explicação (hipótese) e a escreveu de uma maneira compreensível. Ele identificou um problema científico (possivelmente o passo mais difícil de todos).têm. As mais importantes evidências que refutavam a pangênese de Hipócrates eram do mesmo tipo das que foram usadas para refutar a hipótese da pangênese de Darwin. Terceiro. Aristóteles lista quatro informações e argumentos mais importantes que apoiavam a pangênese como uma hipótese plausível. existiam informações 4 que sugeriam a hereditariedade de mutilações. O fato de as plantas mutiladas poderem produzir descendência perfeita era bem conhecido. Aristóteles usou o termo “sêmen” como nós usamos gametas atualmente e não para designar a secreção dos machos que contém os espermatozóides. por que pais com cabeças alongadas não teriam filhos com cabeças alongadas?” Hipócrates propôs também o conceito de hereditariedade de caracteres adquiridos – um ponto de vista que viria a ser adotado por Lamarck como o mecanismo das mudanças evolutivas – uma explicação. Além disso. Foi observado também que certas crianças pareciam herdar características de ancestrais remotos. Aristóteles admitia a existência de uma base física da hereditariedade no sêmen produzido pelos pais. ele. mas em características particulares. a rejeitou. ainda hoje. Idéias de Aristóteles sobre hereditariedade Aristóteles (384-322 a. uma filha branca. nascido pouco tempo depois. se pais estrábicos têm filhos estrábicos. que dificilmente poderiam ter contribuído para o sêmen dos pais. mas seu neto tinha pele escura. cerca de dois mil anos mais tarde. tão óbvio nos dias de hoje. aceita por muitas pessoas. filhos com pouco cabelo. é ainda hoje considerada verdadeira acima de qualquer suspeita. havia ainda o poderoso argumento de que se o pai e a mãe produzem sêmen com partículas precursoras de todas as partes do corpo. por que não também para partes específicas do corpo? Apesar desses argumentos favoráveis. há dois mil e quinhentos anos. A elaboração de uma análise assim. Segundo. se era produzido sêmen para o geral. é algo excepcional. era comum observar que os filhos se parecem com os pais não no geral. Embora não pareça. que embora vaga. cerca de quatro séculos antes de nossa era.

Francis Bacon e a Nova Era Em uma série de livros publicados entre 1606 e 1626. as contribuições de alguns indivíduos se destacam. se devidamente seguidos. um conhecimento do mundo natural digno de confiança vem da observação da própria natureza e não de testes da mente humana. Durante os séculos XVIII e XIX. são adoradas e celebradas. pouco progresso foi feito no campo da hereditariedade até o final do século XIX. a falta de progresso na compreensão da hereditariedade foi conseqüência principalmente da incapacidade de formular perguntas precisas que pudessem ser estudadas com a metodologia disponível. novamente porque não se conseguia formular uma pergunta adequada. Sua contribuição para o desenvolvimento da ciência está no fato que ele considerava tanto a observação empírica quanto a obtida por meio dos experimentos formais como o único caminho adequado para se testar hipóteses. Assim. Em boa medida. Contudo. A conseqüência disso é que “a filosofia e outras ciências intelectuais . A sugestão de Bacon era começar com as observações. mas nesse período foram estabelecidas as bases da investigação científica.) e Gregor Mendel (1822-1884). Admite-se que a ciência moderna teve início com Galileu em 1632 e que a filosofia da ciência foi iniciada por Francis Bacon (1561 . A natureza seria o juiz no plano de Bacon de “começar a reconstrução total das ciências.hipótese seria o limite conceitual para os dois milênios seguintes. Bacon é considerado por de Solla Price (1975). tendem a ser “falsas. As idéias de Bacon de como fazer ciência foram descritas em seu livro Instauratio Magna de 1620. Lorde Chanceler da Inglaterra.. devia-se partir dos fatos conhecidos relacionados com algum fenômeno natural e tentar formular princípios gerais que explicassem esses fatos. não com a fé. como sendo quem estabeleceu a revolução científica e organizou o método científico. Segundo essa visão. Eram feitos cruzamentos entre indivíduos com estados contrastantes das características e a descendência era analisada. mantêm-se como estátuas.. A questão da hereditariedade após Aristóteles O interesse pelas questões científicas praticamente cessou no mundo ocidental durante o longo período em que a Igreja exerceu hegemonia sobre o pensamento humano. mas não se movem ou avançam”. Esse método lógico de raciocínio do particular para o geral é conhecido como indução – um procedimento que está na base da ciência moderna. as coisas que a mente humana absorve. considerando a idéia generalizada de que existem procedimentos padrões em ciência – o método científico – que. Mesmo assim o progresso foi muito lento. confusas e abstraídas dos fatos”. Durante todo esse tempo. Ele sugere que uma investigação comece pela reunião de todas as informações obtidas por 5 AS ORIGENS DA CIÊNCIA A incapacidade dos antigos obterem avanços significativos no campo da hereditariedade causa surpresa. Foi apenas bem depois do Renascimento que a observação e a experimentação passaram a ser aplicadas de maneira sistemática na tentativa de se compreender a hereditariedade. Ele começa apontando a ineficiência das tentativas anteriores de compreender a natureza e ressalta que. Esses procedimentos são aquisições recentes que foram sendo formulados lentamente pelos filósofos durante séculos. . mas como quase sempre acontece. Bacon defende a ciência empírica e critica severamente o hábito clássico e teológicomedieval de começar uma investigação com um ponto de vista aceito como verdade. levam inexoravelmente a novas descobertas e entendimentos profundos.1626).C. isso é conseqüência de observarmos o que já assumimos como sendo verdade. a menos que se tome muito cuidado. deduzindo a partir daí as conseqüências. Até hoje esse é um dos procedimentos mais poderosos para se obter informações a respeito de hereditariedade. das Artes e de todo conhecimento humano”– sua “Grande Renovação”. Seus argumentos tiveram enorme influência e levaram ao rápido crescimento do número de cientistas profissionais nos dois séculos subseqüentes. poucas coisas relevantes no campo do estudo da hereditariedade aconteceram no período entre Aristóteles (384-322 a. Isto é. o procedimento padrão de se procurar informações a respeito de hereditariedade era por meio de cruzamentos.

Hipósejam interpretadas com exatidão. utilizando as informaabominados ções obtidas para se chegar a algum entendimento Segundo Bacon. isto é. as dedumissão pode levar a conclusões erradas. com freqüência. finalmente. Os ídolos do Teatro. de Morgan (1912) e. observações e/ou experimentos sobre fenômenos 6 . a dedução continua a ser um poderoso enormemente de nossa aceitação das crenças da sociedade onde vivemos e da ciência que profes. dos sistemas conceitos de Genética fornecerão um excelente filosóficos. e não em evidências. ções a partir de uma hipótese são conclusões plauda Caverna. signisão impróprias. As afirmação mais precisa que pode ser feita com palavras de nossos idiomas foram criadas devido base nas evidências disponíveis. Essas crenças tornam-se os ídolos aos dos cientistas modernos não é a mesma do pensaquais nos submetemos.ampliada em uma Genética melhor de Sutton estabelecidas. tivos para chegar ao nível mais fundamental de Os ídolos do Mercado são os problemas compreensão do mundo natural. do Mercado e do Teatro. e confirmáveis. a partir dessas hipóque o que somos. Ciências procedimento de Bacon e o procedimento por Naturais) no primeiro livro da Gênese. Na ciência contemporânea.refutar a hipótese. Os ídolos da Tribo são idéias erradas precon. são feitas deduções que permitem testá-las. Deve-se tomar muito cuidado para evitar a inclusão de informações erradas. a diferença fundamental entre o sistema filosófico natural (isto é. Em resumo. para serem usadas em ciência. comuns a todo deduções dos antigos filósofos e teólogos eram com freqüência tomadas como conclusões definiser humano.” Isso não sigàs necessidades do dia-a-dia e. Essa é uma teses provisórias são formuladas com base nas tarefa quase impossível de ser cumprida uma vez informações selecionadas e. na vasta de algumas pessoas tentarem encontrar um e abrangente Genética atual. que denominou o fato. o fato (1903). Assim. e nada mais além disso.interação entre procedimentos indutivos e deduzação indevida do que é antigo ou das novidades. Nossa análise do desenvolvimento dos ente. como a superstição. consistem na utilização de modos exemplo disso. o que. Bacon aponta. ela apenas foi “verdade” é deduzida de premissas pré. um estudo científico começa pela observação e/ou experimentação de Armadilhas da mente: ídolos a serem algum fenômeno natural. Bacon lista quatro grupos: ídolos da Tribo. a mente precisa se proteger das causas fundamentais ou de associações entre de idéias preconcebidas para que as informações eventos aparentemente não relacionados. levaria a conclusões falsas. a cegueira sam estar baseadas em informações tiradas de aos fatos e o imoderado fervor religioso. nifica que a ciência de hoje esteja “errada”. mas na realidade de cada mente individual – a mente da pessoa elas se baseavam em crenças ou imaginação fértil comportando-se como uma caverna isolada. a Genética de Mendel redescode pensar religiosos ou filosóficos em que a berta em 1900 não estava errada. Seu valor é sugerir que observações ou experimentos podem ser feitos para se validar ou ídolos da Escola). (Bertrand síveis tiradas a partir da explicação provisória para Russell reconhece mais um grupo. é claro.fica que ela será substituída amanhã por uma ciência melhor. Nessa concepção. ou não são específicas o sufici. Existem problemas mais gerais difíceis de ele criticado é que as afirmações científicas preciserem combatidos.mento dedutivo que Bacon considerava tão repugnante. por exemplo. e a extensão dessa sub. pensamos e fazemos depende teses. Os ídolos da Caverna são as crenças erradas tivas tiradas de verdades eternas.observações e experimentos relacionados com o tópico investigado. Essa compresemânticos que surgem quando as pessoas tentam ensão não pode ser mais do que “essa é a se comunicar e utilizam palavras diferentes.componente da análise científica. As cebidas e pensamento confuso. O método hipotético – dedutivo O procedimento preconizado por Bacon evoluiu para o chamado método hipotéticodedutivo. mas a dedução samos. fazendo a seguir uma constante Outros ídolos da Caverna decorrem de uma valori. Os cientistas de hoje se esforçam no sentido Bacon aponta especialmente como cada pessoa de partir apenas das informações mais fidedignas tende a favorecer suas próprias opiniões e descobertas – um sério problema em nossos dias.

Mas isso por si só é uma generalização e uma próxima observação . ou da imaginação. um único exemplo contra é suficiente para negar uma generalização. elas também podem ser testadas pela simples observação ou por sua consistência lógica interna. Sua ênfase na indução foi mais no sentido de se opor à aparente total confiança que filósofos e teólogos tinham na dedução a partir de verdades pré-estabelecidas. Essa visão equivocada de ciência. Popper enfatizou que a idéia. derivam generalizações a partir deles. “toda vez que ocorre um relâmpago. Foi isso que provocou um aumento dramático no número de estudos empíricos nãoexperimentais. Experimentos não constituem o único caminho para se testar hipóteses. Segundo ele. é algo logicamente impossível de se obter. O ponto central dessa idéia é que uma teoria científica desenvolve-se linearmente. A vantagem da experimentação é que por meio dela pode-se controlar a maioria da variáveis com exceção da que se está sendo testada. especialmente na segunda metade desse século. até então vigente. quando a natureza não se comporta de acordo com o previsto por nossa visão de mundo. Nesse processo lançamos mão de técnicas matemáticas para separar a influência de diferentes fatores.pode derrubar essa generalização particular. Esses testes. No entanto.naturais e não de idéias e princípios preconcebidos. o desenvolvimento da matemática estatística a partir do século passado forneceu técnicas poderosas que nos permitem realizar testes equivalentes aos experimentais com base apenas em dados da observação. mas nem sempre. Na visão de Popper. ou. Sociais e da Biologia até o século XX. isto é. assim. denominada positivismo pelo filósofo-cientista francês Augusto Comte. Na visão popperiana. então. em três estágios separados: observações —> hipótese —> teste da hipótese. a pesquisa científica tem início com problemas.encontrarmos um cisne preto . perdurou em áreas das Ciências . então. não são tentativas para provar uma teoria particular (uma forma de indução) mas sim tentativas de negálas. Isto é. Muitas pessoas ainda hoje vêem a ciência dessa forma e consideram erroneamente que ela consiste na descoberta de novos fatos acerca do mundo. estava errada. Nós podemos apenas negar algo com alguma certeza. a visão positivista da ciência já era questionada. enquanto prová-la requereria a tarefa impossível de documentar todo exemplo de um fenômeno em questão (inclusive. Desde o século XVII. a única garantia que se tem para o sucesso do método indutivo é seu sucesso passado . ou da superstição. A contribuição de Karl Popper A tentativa mais conhecida para resolver esse paradoxo foi a do filósofo austríaco Karl Popper (1902-1994). Cria-se.como todos os cisnes que já observei eram brancos concluo que “todos os cisnes são brancos”. submetem as hipóteses a testes rigorosos. pois pelas diversas razões que Hume apontou. ele argumenta. no entanto. Reconhecendo que as tentativas de defender a ciência em termos lógicos por referência à indução eram inevitavelmente inviáveis. no entanto. aqueles que ainda não aconteceram!). Infelizmente isso é uma confusão entre o geral e o particular. como faziam os grandes geômetras gregos). quando há algo errado com os fatos. os cientistas realmente fazem hipóteses sobre a natureza do mundo (às vezes. a partir de uma série de observações de um fenômeno particular faz-se uma generalização . de que os cientistas simplesmente acumulam exemplos de um fenômeno e. Em meados do século XVIII o filósofo escocês David Hume apontou um sério problema na indução de generalizações. Como diz Popper: “cada problema surge 7 A CIÊNCIA NO SÉCULO XX Os séculos que se seguiram a Bacon foram dominados pela idéia de que as explicações científicas eram simples generalizações derivadas de uma série de observações. Provas. ou crenças de autores clássicos. Sua insistência na indução e na defesa da ciência experimental fizeram com que nos séculos seguintes o método experimental se tornasse sinônimo de método científico. presumivelmente. por meio de generalizações indutivas) e. Não é correto dizer que Bacon acreditava que a indução fosse o único procedimento adequado para se chegar a afirmações científicas. segue-se um trovão”. um círculo vicioso em que tentamos justificar uma generalização por uma outra igualmente incerta.o que nos faz supor que um próximo cisne que venhamos a encontrar seja branco é o fato de todos os anteriores terem sido brancos.

mas há uma diferença entre eles. pois não poderá resistir à constante transformação das teorias. os fatos em si nada significam. reunindo. Mas os únicos testes possíveis são aqueles que. fatos. Esse palpite é a hipótese. não é uma criação a partir do nada. submetidas a testes que ofereçam as mais severas condições para a crítica. assim a hipótese seja refutada. o conhecimento científico e os resultados em ciência não devem ser aceitos como definitivos e inquestionáveis. pois. podemos ter certeza quando estamos errados. Essa explicação nada mais é do que um palpite sobre o porquê da contradição entre o conhecimento vigente e o fato.” Fatos. então. eles se tornam importantes quando conflitam com o saber vigente. são feitas deduções a partir da hipótese. é preciso que fique claro para todos que nenhum sistema explicará o mundo em todos os seus aspectos e detalhes. podem ter conotação pejorativa: muitas vezes se usa a expressão “Isso não passa de uma teoria” como se uma teoria fosse inferior a um fato. as hipóteses científicas se credenciam por meio de testes de falseabilidade. As hipóteses provisórias são. ou seja. no entanto. se a hipótese for verdadeira (embora não se possa provar que ela o seja). . em sua elaboração o pesquisador lança mão das teorias vigentes relacionadas ao problema em questão. enquanto que a teoria abarca a totalidade do universo. por exemplo. observar simplesmente um fenômeno não tem sentido em ciência. Os termos “hipótese” e “teoria”. Uma vez identificado o problema. Ter ajudado na destruição da idéia de uma verdade intangível e eterna talvez seja uma das mais valiosas contribuições da metodologia científica. François Jacob diz: “No final desse século XX. aquele que julga ter encontrado uma resposta conclusiva dá mostras não somente de seu fracasso mas também do fracasso da própria ciência. impostos pela educação científica formal. enquanto ela for “verdadeira” acima de qualquer suspeita. à mudança conceitual e ao cada vez mais célere avanço do conhecimento. Uma hipótese científica. Em ciência. porém. Neste tipo de teste. usados na linguagem do dia-a-dia. procura explicar a vida a partir da estrutura e do funcionamento das células. haverá uma ou mais conseqüências específicas. Pode-se dizer. é uma tentativa de explicação para um fenômeno isolado. e não aceitar o jogo do pensamento crítico está longe de fazer ciência. não é possível validar uma hipótese positivamente. hipóteses. Aquele que for incapaz de transpor os limites do pensamento dogmático. examinado em termos lógicos. relacionando. Como diz Bombassaro: “Especialmente em ciência. como vimos acima. Isso quer dizer que em ciência. é uma descrição das regularidades com que ocorrem as manifestações de uma classe de fenômenos. E se a hipótese não for refutada? Rigorosamente devemos dizer que a hipótese não foi rejeitada ou refutada. que substituiu o dogmatismo vigente até o final do século passado. enquanto teoria é um conjunto de conhecimentos mais amplos. analisando e interpretando toda informação disponível sobre o assunto. da descoberta de uma contradição interna entre nosso suposto conhecimento e os fatos. como vimos. uma explicação em ciência é 8 aceita enquanto não tivermos motivos para duvidarmos dela. As teorias estruturam as uniformidades e regularidades descritas pelas leis em sistemas amplos e coerentes.” Sobre essa nova visão de ciência. Não existe maneira em ciência de se mostrar que uma hipótese é correta ou verdadeira. por sua vez. Assim. ou. que procura explicar fenômenos abrangentes da natureza. portanto. leis e teorias O termo hipótese é muitas vezes usado como sinônimo de “teoria”. imaginadas situações em que. A teoria da gravitação universal procura explicar os movimentos dos corpos por meio da força da gravidade. Uma hipótese. se a hipótese não for correta.da descoberta de que algo não está de acordo com nosso suposto conhecimento. a lei tem um universo limitado. concatenando e sistematizando classes de fenômenos. por mais rigor e controle que tenham sido usados em seu teste. mas nunca poderemos ter a certeza de estarmos certos. A teoria celular. um processo de indução. embora seja universal. a previsão não se confirme e. Uma lei. o pesquisador usa toda sua capacidade criativa para propor uma explicação provisória para o problema.” Assim. eventualmente podem mostrar que a hipótese é falsa. As situações imaginadas devem oferecer todas as condições para que. que na elaboração de uma hipótese ocorre. Assim. Assim. ou seja. em geral. e nunca que ela foi confirmada.

um novo paradigma seria uma mudança do ponto de vista teórico adotado na interpretação de problemas e de soluções encontradas. Kuhn salienta que. trabalham. que forneceu uma nova maneira de ver a estrutura dos organismos. sugerindo um novo programa de pesquisa. A partir do estudo da história da Física. Estes estudos também ampliaram os limites do que poderia ser chamado de “célula”. suas estruturas microscópicas “faziam sentido” nos termos da teoria celular. o peso das predições refutadas torna-se tão grande que a teoria tem de ser abandonada. [.]” A contribuição de Thomas Kuhn Uma dificuldade na aplicação das idéias de Popper é que grande parte dos cientistas. os leva a ver os dados existentes sob uma nova perspectiva. mas as maçãs não ficaram suspensas no ar. no entanto. Uma vez ocorrida a “mudança de paradigma”. Ao invés disso eles procuram defendê-la invocando hipóteses auxiliares que expliquem porque a teoria falhou naquelas circunstâncias. Basta dizer que durante o século XIX. de tempos em tempos. não leva os cientistas a abandonar de imediato a teoria. na terminologia de Kuhn. Gould: “[. Nesse ponto.. senão todos. não para provar o erro das teorias. O primeiro foi a teoria celular. as áreas nas quais ela faz predições incorretas).hipóteses. Mas. mas 9 um novo paradigma mostra o que antes os cientistas não conseguiam ver. aguardando o resultado.. A respeito disso escreveu recentemente o biólogo norte-americano Stephen J. Thomas Kuhn defende a idéia de que o progresso em ciência se dá em duas etapas que poderíamos caracterizar como ajustes e mudanças drásticas. teorias e leis são coisas diferentes.” Para Kuhn. cada uma ocupando seu lugar no conhecimento. A ciência normal que foi estimulada por este paradigma resultou na investigação de inúmeros tipos de organismos e. nos primeiros dois terços do século XIX. paradigmas – “as realizações científicas reconhecidas universalmente que durante um certo tempo fornecem modelos de problemas e soluções para uma comunidade de cientistas. os problemas a serem resolvidos e as soluções encontradas dependem do ponto de vista teórico adotado pelos investigadores. Estas grandes idéias são. Este paradigma teve um desenvolvimento lento mas. O objetivo durante esse período é determinar as condições limites do novo paradigma . Eventualmente as predições feitas pela nova teoria começam a ser submetidas a testes de falseabilidade. para ser mais atual.os limites de sua aplicabilidade.. ou. Assim. Os fatos não se afastam enquanto os cientistas debatem teorias rivais. quase sempre.] Fatos e teorias são coisas diferentes e não degraus de uma hierarquia de certeza crescente. No livro The Structure of Scientific Revolutions. A seguir discutiremos dois grandes paradigmas na história da Citologia. o campo de pesquisa passa por um período que Kuhn chamou de “ciência normal” durante o qual os cientistas exploram e testam as implicações do novo paradigma. mas sim na tentativa de definir seus limites de aplicação pela identificação de pontos em que a teoria não funciona (i. ocupou a atenção de muitos citologistas. A estrutura dos tecidos dos seres humanos foi investigada em grande detalhe e logo este conhecimento se tornou de considerável importância na Medicina como base da Patologia. alguém sugere um novo paradigma. A estrutura de células e tecidos doentes tornou-se um dos critérios mais eficientes para a identificação de doenças. As teorias são estruturas que explicam e interpretam os fatos. por um equilíbrio pontuado. quando o físico e historiador de ciência Thomas Kuhn (1923 1996) se interessou em saber porque os físicos relutaram em abandonar a teoria newtoniana durante o século XIX. publicado em 1962.e. audaz e insólita. O início de uma solução para esse dilema ocorreu na década de 1950. o mundo continua o mesmo. ocorre uma revolução na maneira como os cientistas vêem seus problemas de pesquisa e os tipos das observações e experimentos que devem realizar.. Kuhn concluiu que a ciência progride de modo irregular. Como a ciência interpreta a natureza sempre a partir de um ponto de vista teórico. o diagnóstico e . uma nova revolução científica irá ocorrer e um ciclo completo irá se iniciar novamente. apesar do acúmulo de evidências contra ela. A refutação de hipóteses previstas pela teoria. eventualmente. um paradigma é uma maneira de ver a natureza. A teoria da gravitação universal de Einstein tomou o lugar da de Newton. Alguma grande idéia. pois vinham interpretando os fatos a partir das teorias fornecidas pelo paradigma em vigor. Os fatos são os dados do mundo.

na meiose e na fertilização. segundo ele. Elas. o novo paradigma fornecia uma base conceitual para um importante fenômeno biológico e guiava a pesquisa. A concepção de Popper é uma declaração prescriptiva do que os cientistas devem fazer se eles desejam obter as coisas certas. No último terço do século XIX uma nova abordagem estava em voga. ou a maioria dos cientistas mais velhos sai de cena com seu velho paradigma e os jovens passam a fazer a ciência normal dentro dos parâmetros do novo paradigma. Esse é o motivo. segundo o filósofo húngaro Imre Lakatos. A teoria de evolução de Darwin por meio da seleção natural. Buscavase seguir o comportamento dos cromossomos na mitose. de os cientistas parecem se comportar de acordo com a visão de Popper em certas ocasiões. Os médicos eram muito mais capazes de identificar as doenças do que curá-las. A hipótese subsidiária pode ou não ser correta. passaram a tentar descobrir qual era o papel dos cromossomos no ciclo celular. nós não podemos fazer perguntas ou planejarmos experimentos. Fazendo isso. mas de acordo com Kuhn em outras. Lakatos argumenta que essa aparente contradição decorre do fato de os filósofos de ciência não reconhecerem que esses dois casos envolvem tipos de teorias radicalmente diferentes. foi o auge da realização na Medicina. no entanto. no sentido de que apenas as teorias bem sucedidas sobrevivem. Aparente antagonismo entre as idéias de Popper e Kuhn A princípio as visões de Kuhn e de Popper parecem ser diametralmente opostas. Gradualmente os profissionais perdem interesse no velho paradigma e começam a trabalhar nos detalhes do novo. nós alteramos o modelo ou procuramos elaborar um melhor. o melhor caminho para se encontrar uma teoria alternativa é continuar fazendo testes de hipóteses geradas pelo velho paradigma. Isso estimula-os a interpretar suas observações em um certo tipo de caminho e sugere hipóteses particulares para serem testadas. por exemplo. não podem ser comparadas nesses termos. Teorias são idéias ou modelos de como o mundo funciona. Sem uma rede conceitual. Em vez disso. em outras palavras. Isto aconteceu na Citologia. fornece uma rede teórica aos biólogos de como interpretar o mundo vivo. nós então testamos a validade do modelo comparando as previsões contra o mundo real. Dentro desse programa. que analisava os detalhes. é um processo de retro-alimentação: ela aprende a partir de seus próprios erros. Cientistas. Muitos citologistas perderam o interesse em estabelecer se uma outra criatura tinha o corpo composto por células e. Ciência. Lakatos levanta outro ponto prático importante quando ele diz que não há razão para rejeitarmos uma teoria apenas porque existe evidência contra ela. nós continuamos a desenvolver o modelo. pois se referem a coisas distintas. a ciência normal. Na verdade. O novo paradigma pode ser chamado de teoria da continuidade cromossômica. Uma vez que o modelo fornece previsões que coincidem com o que realmente observamos. Assim não devemos abandonar uma rede teórica na ausência de uma melhor para substituíla. a concepção de Kuhn é normativa sobre o que eles realmente fazem. trabalham em um mundo com diversos níveis no qual algumas teorias funcionam de um modo programático enquanto outras estão mais relacionadas com os detalhes de como o programa funciona. Ela meramente nos diz que a rede não produziu os efeitos na maneira como nós supúnhamos. Mas quando o modelo falha ao prever corretamente a realidade. Seu comportamento é darwiniano. os cientistas geram hipóteses subsidiárias que especificam como a rede teórica funciona na prática: é isso que os cientistas testam em detalhe e aceitam ou rejeitam de um modo popperiano. Nós trabalhamos dentro de um mundo estritamente teórico deduzindo que conseqüências devem acontecer a partir das suposições e premissas do modelo. Kuhn acredita que na maioria das vezes um paradigma não evolui para um novo. nós temos a chance de descobrir algum fato crucial que nos levará a um novo paradigma. mas sua rejeição não é por si só evidência de que a rede conceitual é errada. a área toma uma nova abordagem inteiramente diferente com um novo paradigma.não a cura. Mais uma vez. Uma teoria programática fornece aos cientistas as razões para fazer um experimento particular ou um modo particular de ver o mundo: ela funciona como um paradigma kuhniano. Essas mudanças na perspectiva de como os cientistas realmente trabalham levam-nos a uma importante reinterpretação das relações entre 10 . em vez disso.

A reunião de diversas informações sobre um fato. B. Barreto. na serendipidade se experimenta uma reação completamente diferente . ela aparece de surpresa e pode ser recebida com dúvidas ou mesmo incredulidade. 4. ou pelo menos um forte indício da descoberta. porque o próprio observado é a descoberta. de juntar idéias já meio formadas. Uma previsão do que irá ocorrer em determinada situação. e o da descoberta do raioX por Röentgen. Ela envolve dois mundos distintos mas paralelos (o mundo teórico no qual residem as teorias. descobrindo o Novo Mundo enquanto procurava um caminho para o Oriente.fatos MUNDO EMPÍRICO Nota (texto extraído do livro Sementes da descoberta científica. tradução de S. A serendipidade é definida. Uma realização científica universalmente reconhecida que. Ltda e EDUSP. Dois exemplos clássicos são os de Colombo. Um “palpite” sobre o porquê da ocorrência de um fenômeno é um(a) ( ). durante algum tempo. 7. ou procurar analogias sugeridas.. uma solução intensamente procurada. o cientista depara com um acontecimento incomum. Walpole escreveu: “eles estavam sempre fazendo descobertas. A. e o mundo empírico das observações). na tentativa de encontrar uma explicação para sua ocorrência.” A palavra serendipidade (serendipity) foi cunhada por Horace Walpole. Não é o caso. “a faculdade de fazer felizes e inesperadas descobertas por acidente” e “um suposto dom de encontrar coisas valiosas e agradáveis que não se buscava. Queiroz. ou um resultado experimental inesperado. depois de ler um antigo conto de fadas oriental sobre três príncipes de Serendip [antigo nome do Ceilão].. mas alguma coisa que não estava sendo procurada. serendipismo]. Editor.” EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 13 usando o termo abaixo mais apropriado. fornece problemas e soluções modelares para uma comunidade de praticantes de uma ciência é. de W. ligados por um processo de retro-alimentação de testes de hipóteses: MUNDO TEÓRICO rede teórica # . Uma evidência baseada na observação de um fenômeno natural ou experimental é um(a) ( ). de coisas que não estavam procurando [. é um(a) ( ). aqui. Somos obrigados a fazer uma separação bem definida entre o mundo teórico e o mundo dos dados empíricos. teoria subsidiária . 6. isto é. 5. Enquanto uma intuição do tipo eureka provoca a exclamação “achei!”. 1.] deve-se observar que nenhuma descoberta de algo que se está procurando surge como nesta descrição. Não é uma intui- ção. I. T. Um conjunto de idéias inter-relacionadas que procura explicar fatos abrangentes constitui um(a) ( ). 1981): “Na serendipidade [ou. R. 2. (a) ciência normal (b) conhecimento científico (c) dedução (d) fato (e) indução (f) hipótese (g) lei (h) paradigma (i) prova empírica (j) senso comum (k) teoria 3. na visão de Kuhn.hipótese previsões # . ou uma coincidência curiosa de dois acontecimentos não incomuns. é um(a) ( ). em 1754. no qual poucos acreditaram no começo. um(a) ( ). por acidente e sagacidade. ( ) é qualquer dado da natureza. tendo por base uma explicação provisória para um fato. como “o dom de encontrar coisas valiosas em lugares inesperados por pura sorte”. em três dicionários que eu consultei. São Paulo. 11 / teoria e dados.alguma coisa foi encontrada. Isso cria uma concepção de ciência circular ao invés de linear. Beveridge.

As partes (1) e (2) dessa frase são ( ). Galileu. após realizar inúmeras observações.” é de autoria de ( ). 18. a partir de uma grande explosão. Segundo dizem. ambas hipóteses. 23. (2) Se fosse esse o caso. a partir do repouso. a qual está na origem da ciência. ( ) é uma forma de conhecimento que não se preocupa com as explicações para os fenômenos naturais e quando as propõem não se preocupa em apresentar provas. pode ser considerada como ( ). O que deve levar um pesquisador a iniciar uma investigação científica? 28. se curvavam em direção à fonte luminosa. (a) Bacon (b) Dobzhansky (c) Hipócrates (d) Kuhn (e) Popper 19. é o tipo de investigação que procura consolidar realizações científicas passadas. para conservá-los pode ser considerada como ( ). 17. 13. Uma definição de ( ) pode ser: “um corpo de conhecimento obtido através de inferências lógicas baseadas em observações empíricas. 20. 25. A idéia de que a presença de sal em alimentos. está ligada a ( ). Essa idéia pode ser considerada um(a) ( ). A descrição das regularidades das manifestações de uma classe de fenômenos é um(a) ( ). A frase “Nada em Biologia faz sentido a não ser sob a luz da evolução. no que ele difere do método clássico (teológico-medieval) de se pensar a natureza? 29. ( ) é considerado um dos introdutores de uma nova forma de investigar a natureza. (2) goiabas ensacadas não devem ficar bichadas. (1) Se os bichos-da-goiaba surgem de ovos depositados por moscas na fruta. 14. não se curvariam em direção a uma fonte luminosa. As expressões paradigma e ciência normal estão ligadas ao pensamento de ( ) sobre como ocorre o progresso em ciência. como carne e peixe. Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 19 a 23. Os aristotélicos diziam que as maçãs caem para baixo e não para cima por ser próprio da PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 26. Por isso é considerada um(a) ( ). ou seja. (a) dedução (b) fato (c) hipótese (d) lei (e) teoria 24. natureza das coisas terranas cair para baixo. A idéia de que o universo surgiu entre 12 e 20 bilhões de anos atrás. b. ou com a ponta do caule coberta. As partes (1) e (2) desse texto são ( ). 21. Newton observou uma maçã se desprender da macieira e cair ao chão. 12. A idéia de que uma hipótese só pode ser credenciada por meio de testes de falseabilidade. assim. Há mais de 100 anos. Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 24 e 25.” 10.firmou que a velocidade de um corpo que cai livremente. d. Isso é um(a) ( ). c. pois é impossível demonstrar sua veracidade.8. ajuda na sua conservação porque destrói os microorganismos por choque osmótico. Qual é a essência do método científico. 15. Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 14 a 18. 16. A prática de salgar alimentos. a. 22. Isso é um(a) ( ). A idéia de que a célula é a unidade morfofisiológica dos seres vivos é um(a) ( ). (1) hipótese e (2) dedução. 11. O que é a dedução no método científico? Qual é seu valor? No que ela difere da dedução dos antigos filósofos e teólogos? 12 . A hipótese da pangênese foi proposta originalmente por ( ). é proporcional ao tempo e que o espaço percorrido é proporcional ao quadrado do tempo empregado para percorrê-lo. (a) conhecimento científico (b) senso comum (c) dedução (e) teoria (d) fato PARTE B: LIGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para completar as frases das questões 12 e 13. explica e relaciona diversos fenômenos naturais. (1) dedução e (2) hipótese. ambas deduções. na visão de Kuhn. Charles Darwin e seu filho Francis (1) imaginaram que as plantas percebiam a luz através da ponta do caule e. como carne e peixe. 9. plantas decapitadas. ( ). No que o caminho da ciência se diferencia dos da filosofia e da religião? 27.

POPPER. Existe alguma hipótese que possa ser testada por falseabilidade? Se existir. L. J. 1993 Petrópolis: Vozes. teorias. BOMBASSARO. M.30. Belo Belo Horizonte: Itatiaia/ EDUSP. Albert Einstein disse uma vez que consideraria seu trabalho um fracasso se novas e melhores teorias não viessem substituir as suas. 34. R. Mas Tycho. 1992.falseável? 31. Horizonte: Itatiaia / EDUSP. R. 1993) Identifique no texto acima: hipóteses. Horizonte: Itatiaia / EDUSP. teorias. N. 1977. 2ª ed. fez uma pesquisa sobre as causas da febre puerperal no Hospital Geral de Viena e propôs um modelo para a compreensão do processo pelo qual ela era transmitida. Qual é a principal característica do método dedutível . Você está assistindo a um filme na televisão e. a imagem some. ver é um ato complexo que traz consigo uma ‘carga teórica’. O homem e a ciência.1995 jogo e suas regras. Segundo Hanson. Filosofia da ciência: introdução ao University Press. fatos. Elas correspondem à realidade? Que tipo de mensagem elas procuram passar ao consumidor? 33. Belo Horizonte: Itatiaia/ EDUSP. ao menos neste particular. numa época em que nada se sabia sobre microorganismos. FREIRE-MAIA. Vozes. BRONOWSKI. C. seguidor de Aristóteles e Ptolomeu. Kepler considera que o Sol está fixo. Conhecimento objetivo. Conhecimento público. Porto Alegre: EDUCS/EST/ da ciência. 1979. comente o tipo de teste a ser realizado e as interpretações dos possíveis resultados. DUNBAR. (b) atitudes baseadas no conhecimento científico? (c) Tente identificar nas suas atitudes: hipóteses. logo em seguida. O que pode ser considerado (a) atitudes baseadas no senso comum. O senso comum da ciência. Com ele está Tycho Brahe. que andava nas mãos de médicos e estudantes. Bibliografia complementar 13 . Cambridge Massachusetts: The Harvard ALVES. Porto Alegre: EDIPUCRS. Ciência e mudança KÖCHE. Vamos imaginá-lo no alto de uma colina olhando o amanhecer. K. de repente. ROBIN I. São Paulo: Brasiliense. BRONOWSKI. 1995. Semmelweis sugeriu que a doença era transmitida pela matéria putrefata. 1992. 1979. 13ª ed.” (Alves. sustenta que a Terra está fixa e que os demais corpos celestes se movem ao redor dela. The trouble with science. Belo ZIMAN. 18ª ed. “Ignac Semmelweis. O que você faria com as mãos e com a mente? Descreva seu raciocínio em uma folha de papel. C. 35. Uma percentagem muito alta destas últimas contraía a doença e morria. 1975. ir cuidar de parturientes sadias. J. Vêem Kepler e Tycho a mesma coisa no leste ao amanhecer?” 32. J. leis e deduções. notas sobre epistemologia e história científica. Médicos e estudantes de medicina dissecavam cadáveres e examinavam mulheres doentes para. Fundamentos da metodologia conceitual. Para ilustrar isso ele propõe a seguinte situação: “Pensemos em Johannes Kepler. Comente essa frase no contexto da visão moderna de conhecimento científico. J. fatos e deduções. A ciência por dentro. Analise as imagens da ciência e dos cientistas veiculadas em propagandas na televisão. e a Terra se move.

muitos insetos pequenos e suas partes. Hooke. cortados transversal e perpendicularmente . Esse era o começo de dois séculos de observações e experimentações que estabeleceram a Teoria Celular. A. sob os auspícios da Royal Society. ou células. Havia um grande interesse no novo microscópio que Hooke havia construído e ele deixou que os membros da sociedade olhas- sem partes de um musgo em seu microscópio no dia 8 de abril de 1663.A S ORIGENS DA BASE C ITOLÓGICA DA H EREDITARIEDADE Segunda aula (T2) Objetivos 1. Hooke descreveu e ilustrou muitos objetos em sua publicação: a cabeça de um alfinete. Identificar as dificuldades para a compreensão do processo de divisão celular. Descrever como e quando foi descoberta a célula. era um membro muito ativo da Royal Society. Ela reunia uns poucos homens cultos de Londres que se encontravam regularmente. um matemático de excepcional habilidade. partes de muitas plantas. para discutir assuntos científicos e como o conhecimento poderia ser usado para melhorar as atividades práticas. No dia 15 daquele mês o “Sr. Robert Hooke (1635-1703) colocou um pedaço de cortiça sob seu microscópio e mostrou sua estrutura a seus colegas da Royal Society de Londres. flocos de neve. mas consistiam de um grande número de pequenas caixas. Descrever o raciocínio dedutivo que levou à conclusão de que a mitose não seria o único tipo de divisão celular. Essa foi a primeira visão geral de uma parte da natureza até então desconhecida. 1) Hooke imaginou que a cortiça consistia de inúmeros tubos paralelos com divisões transversais: “Estes poros. v. 4. 9. madeira petrificada. 1986. Descrever os passos que levaram à compreensão da importância do núcleo celular. 7. Listar os principais argumentos que levaram alguns citologistas no final do século XIX a defender a idéia que os cromossomos seriam a base física da herança. escamas de peixe. 3. A DESCOBERTA DA CÉLULA O nascimento da Citologia pode ser fixado com considerável precisão. seda. A inspiração para a formação da Royal Society veio de uma sugestão anterior de Francis Bacon. 2. 8. cabelo. No dia 15 de abril de 1663. Texto adaptado de: MOORE. 5. 583-747. areia. Science as a Way of Knowing Genetics. bolores. A Royal Society havia sido fundada no ano anterior com o intuito de melhorar o conhecimento sobre a natureza. em geral semanalmente. 6. e. As várias observações de Hooke foram reunidas e publicadas em 1665 com o título de Micrographia.. 26: p.. aquele pedaço de cortiça. (Fig. urina. Hooke apresentou dois esquemas microscópicos. Amer. não eram muito fundos.”. “enguias” [nematódeos] do vinagre. é claro. papel. Discutir as dificuldades para se identificar os gametas como células. separadas ao longo do comprimento 14 . Era costume entre os membros não apenas discutir mas também realizar experimentos e fazer demonstrações. J. Explicar a idéia central e a importância da teoria celular. Explicar o papel da meiose e da fertilização no ciclo de vida dos organismos. penas. uma representação dos poros da cortiça. Descrever as meioses masculina e feminina em Ascaris. Zool.

e imaginação arrojada até tornar óbvio que o concópio. isto é. 15 . foi plantas poderia ser uma característica geral ou poderia ser restrita a uns poucos tipos de organis. Um outro membro da Royal Society. as monografia de 1839. tudo o que se pode desejar em ciência é que uma afirmação seja “verdadeira picas eram preenchidas por um suco. quando das plantas. Isso não é verdade. Como cópio publicados por Hooke em 1665. Hooke havia feito uma observação observando células como as entendemos hoje. belíssimas mostrando a estrutura microscópica Descobriu-se que as células podiam ter diversas das plantas.Mas lembre-se. semelhantes a ram estudadas e todas apresentavam estruturas caixas. por exemplo. publicou uma estruturas microscópicas não tinham todas a monografia em 1682 que contém muitas pranchas forma de caixa como as células da cortiça.1712). ele não estava interessado em descobrir ceito de célula podia ser aplicado com sucesso os mistérios da herança. A presença de células na cortiça e em outras acima de qualquer suspeita. que não há nenhuma posFigura 1. obviamente. Com o tempo. ele observou cortes de dos dinossauros eram constituídos de células? plantas vivas e verificou que as caixas microscó. Algumas de suas ilustrações estão reproduzidas na figura 2. o corpo dos animais Mais de dois séculos foram necessários para se chegar à conclusão que o conhecimento das não continha estrutura alguma que se parecesse células era essencial para a compreensão da here. Essa hipótese foi formulada e testada no começo do século XIX e está associada principalmente a três cientistas: R.maioria já se extinguiu há muito tempo e não seria vou estruturas semelhantes em muitos outros nem mesmo possível estudar um indivíduo de tipos de plantas. com as paredes celulares ditariedade. publicada quando ele tinha cerdas que ele descreveu em detalhe sobre o 29 anos de idade. Não havia maior razão aos animais. A resposta é.com “células”. Desenhos de cortes de cortiça ao microssibilidade dessa afirmação ser comprovada. Mais e mais plantas as plantas consistiam inteiramente ou quase intei. a idéia de que os seres formas e tamanhos. Matthias Jacob Schleiden e Theodor Schwann.” Após as observações iniciais de Hooke.O ESTABELECIMENTO DA TEORIA CELULAR As células se tornaram verdadeiramente importantes somente quando foi proposta a hipótese de que os corpos de todos os organismos eram constituídos apenas de células ou de produtos de células. Qual seria sua creveu aquelas caixas como vazias e parou por resposta se alguém lhe perguntasse se os corpos aí. em função de pesquisas posteriores. interessante que não foi importante na sua época eles observavam paredes celulares. Dutrochet. – ela se tornou uma descoberta importante muito Schwann e as células nos animais mais tarde. Podemos ter certeza que.verificado que as células eram uma caractemo. semelhantes a células. Assim. foi necessário muito trabalho Robert Hooke sentou-se à frente de seu micros. H. Foi observado que essas Nehemiah Grew (1641 . J. alguém poderia estudar todos os organismos? A dos tubos por uma tipo de diafragma. Não podemos esquecer que vivos são formados por células foi estendida para esses microscopistas pioneiros não estavam os animais. Mas como alguém poderia provar que “os corpos de todos os organismos são constituídos apenas de células ou de produtos de células?” Ao tentar responder essa questão pode-se aprender algo muito importante sobre ciência. Com poucas exceções. A continuação das pesquisas iria mostrar que rística comum das plantas. corpo de uma pulga. Muitos pensam que Hooke des.cada uma das espécies viventes.” Ele obser. Isso foi conseguido principalmente para acreditar que as células tivessem algo a ver por Theodor Schwann (1810-1882) em sua com a hereditariedade do que.de uma quantidade crescente de espécies foramente de estruturas parecidas.

em 1833. E. G.” importância a elas. ossos. obI serve preparações citológicas H desses tipos no microscópio. outros observacélulas e são análogas às células das plantas . por que afirmar nucléolos estão mostrados em quase todas as células. mas não atribuíram nenhuma por meio da observação. Mas. I. F. mas sugeriu que elas representavam fundamentalmente a mesma coisa. no riormente denominado “movimento Browniano”. cartilagens. B. dores já haviam visto e desenhado essas estruturas O objetivo do presente tratado é provar essa idéia em suas publicações. 16 . Se um neurônio e um leucócito são células. caso tenha oportunidade.) de cartilagem de girino. que ele achava Seus antecessores haviam enfatizado as “caixas”. rins. parede intestinal etc. Brown verificou que muitos tipos Isto é. Ao invés de se basear na forma. a presença definir “célula”? de um núcleo. Figura 2. tecidos. o mesmo que descreveu o posteSchwann nos fornece a resposta. G Como é possível dizer que cérebro.) células de cebola. analisarmos o desenvolvimento desses havia descrito a presença de uma auréola circular.) de notocorda de um peixe. apesar da grande diversidade. todas as de célula continham núcleo mas não especulou sobre estruturas que Schwann propunha chamar de seu significado.) de embrião de porco. ele as células das plantas.) de embrião de porco. em células de orquídeas e de muitos formas de tecidos são constituídas apenas por outros tipos de plantas. Note que o núcleo e os diferentes. sangue. sua principal contribuição não foi o que em uma mesma categoria. estruturas com aspecto tão diferente presentes Apenas seis anos antes. eles Embora Schwann fosse um observador cuidadevem ter algo em comum para serem reunidos doso.) de gânglio de rã. um critério: a presença de núcleo..) de cartilagem de rã. músculos. “Se. pulmões.Schwann enfatizou a grande diferença entre as células das plantas e o que ele acreditava serem as células dos animais. Por que chamar todas essas estruturas tão diversas de células? A B C D E F Procure examinar fotomicrografias de diversos tipos de células de plantas e especialmente de animais. D. células tinham em comum a característica de se Schwann então mudou as regras para definir desenvolverem a partir de estruturas muito mais célula. C. Schwann encontrou ele viu mas como ele interpretou as observações. então parece que todas essas diversas ou núcleo.) de um vaso estruturas são obviamente tão capilar da cauda de girino. como se poderia escolheu como base para a definição. H. que nas simples que podiam ser melhor comparadas com plantas correspondia à estrutura da parede.. Antes dele. que elas são constituídas pelos mesmos tipos de elementos? Qual seria a vantagem em se afirmar que as mais importante do que a origem de células alta“células” animais correspondiam àquelas mente diferenciadas a partir de células simples.1858). Algumas das ilustrações apresentadas por Schwann em sua monosão feitos de um mesmo tipo grafia de 1839: A. ou melhor.) de músculo de feto de de elemento? Já que essas porco. entanto. Robert Brown nas plantas? (1773 .

Na décima segunda edição do livro Systema Naturae (1766 . uma vez que eles apresentavam a estrutura requerida por sua definição de célula – o núcleo. Os espermatozóides tinham uma aparência tão estranha que não eram considerados células. Spallanzani repetiu esse experimento e verificou que. mas não os considerou essenciais para a reprodução. 3. Um outro pesquisador com quem ele se correspondia havia tentado. Isto não permite concluir que todas as células contenham informação hereditária. usando rãs. em 1784. Outros antecessores de Newport eram da mesma opinião. Linnaeus tentou classificar os “animais” encontrados no esperma por Leeuwenhoek. Spallanzani não sabia disso. Kölliker estudou a histologia dos testículos verificando que algumas das células testiculares eram convertidas em espermatozóides. Leeuwenhoek. A natureza do espermatozóide era menos clara. indicava essa incerteza. Spallanzani filtrou o sêmen e verificou que. Os gametas são a única ligação física entre as gerações. Vejamos o que se pode concluir dessa análise: 1. O reconhecimento dos gametas como células Schwann reconheceu os óvulos como células. enquanto que as células vegetais eram ainda envoltas por uma parede. Em um outro experi17 mento. No entanto.Schwann deu ênfase ao que estava dentro das “caixas”. como sabemos atualmente. Essa hipótese foi muito contestada e alguns cientistas imaginaram que os espermatozóides fossem parasitas. Em 1841. entram. Em 1667. mas foi Newport quem fez as primeiras observações convincentes. Foi somente em 1854 que George Newport. talvez as gêmulas. a base física da herança são as células sexuais. em um processo de fecundação artificial. mas.1768). Durante o acasalamento. 2. Essa hipótese assumia que a origem das células é um evento episódico no . se os ovos fossem colocados em contato com o sêmen retirado das calças. Seu nome. mas concluiu que a determinação de seu lugar correto no sistema de classificação deveria ser deixado para quando eles tivessem sido mais pesquisados. Afinal. forneceu boas evidências de que os espermatozóides entram no óvulo durante a fecundação (Nesse caso. sua verdadeira natureza tornou-se evidente. Seriam necessárias outras duas informações antes que as células pudessem ser consideradas importantes para a hereditariedade: a descoberta de que os gametas são células e o reconhecimento de que células só se originam de células pré-existentes. Ele observou o que hoje chamamos de espermatozóides. Schwann. sem muito sucesso. por exemplo. quando se pôde demonstrar que eles se originavam de células típicas. foi ele quem descobriu. quando o sêmen ficava retido nas calças. que significa “animais do esperma”. Antonie van Leeuwenhoek havia descoberto e comunicado à Royal Society de Londres que o fluido seminal continha criaturas microscópicas que ele imaginou que entrassem no óvulo causando sua fertilização. Poderíamos ainda pensar que os gametas são células especializadas onde os fatores responsáveis pela herança. havia pensado que o espermatozóide era o agente da fertilização. os gametas devem conter toda a informação hereditária. eles passavam a se desenvolver. Cerca de um século mais tarde. pelo menos em muitos organismos e possivelmente em todos. Uma vez que óvulos e espermatozóides são células. toda informação hereditária precisa estar contida nestas células sexuais. os ovos não se desenvolviam. é difícil dar crédito ao cientista que descobriu um importante fenômeno biológico. Os espermatozóides passaram então a ser considerados como células altamente modificadas. No entanto. com isso. depositam esperma sobre os óvulos à medida que estes saem pela abertura cloacal. Portanto. nessa época. descobrir o papel das rãs machos vestindo-as com calças. De início. tem que se admitir. Portanto. Nós ainda necessitamos de uma segunda informação: “Qual é a origem das células?” Omnis cellula e cellula A divisão celular foi observada em 1835. o descobridor do espermatozóide. O que essa nova visão de célula tem a ver com hereditariedade? Muito pouco. não se concluiu que fosse um fenômeno geral. Spallanzani realizou importantes experimentos com o objetivo de determinar a função do sêmen na reprodução de rãs. como em muitos outros. acreditava que as células podiam surgir espontaneamente por aglutinação de substâncias amorfas. Para ele a célula animal era uma porção de matéria viva envolta por uma membrana e contendo um núcleo. os machos abraçam as fêmeas e. ele perdia seu poder fecundante.

como luz infra-vermelha e ondas de rádio. Pasteur e a aceitação geral de que geração espontânea não pode ocorrer ainda estavam no futuro. Para detectar comprimentos de onda menores. ou comprimentos de onda maiores. 18 . dúvida alguma de que a hereditariedade está baseada na continuidade celular. O poder de resolução do olho humano. Quando elas estavam a uma distância menor do que um arco de 1 minuto. muito provavelmente. Se isso fosse verdade. portanto. elas se estabeleceram como uma verdade acima de qualquer suspeita. só conseguem responder à porção do espectro eletromagnético entre o violeta e o vermelho de modo que só conseguimos ver os comprimentos de onda entre essas duas cores. a unidade da hereditariedade seria o organismo todo e não a célula. A aparente uniformidade de uma ilustração com meios-tons resulta do fato de os pontos individuais estarem tão juntos que o olho humano não consegue distinguilos. Uma afirmação mais geral é que o olho humano pode distinguir dois objetos separados por um arco de 1 minuto. nas células a partir das quais elas se formam – e em todas elas até o zigoto. para a geração seguinte. no começo do século XIX. sua capacidade de distinguir dois pontos muito próximos. Mesmo assim. Mais e mais investigadores começavam a suspeitar que a divisão celular era o único mecanismo para a produção de novas células. Muitos pesquisadores continuavam a acreditar que células podiam se originar de novo e apresentavam o que pareciam ser observações acuradas para provar isso. precisamos utilizar instrumentos especiais. gradualmente. por exemplo. à medida que o automóvel se aproxima. Também não conseguimos ver objetos muito pequenos. Não restando. A olho nu não conseguimos visualizar em detalhe nem mesmo objetos em movimentação rápida. podemos trabalhar agora com a hipótese de que toda informação hereditária está contida não apenas nas células germinativas mas também. Nossos olhos. a maioria das pessoas as via como um único ponto de luz. É claro que nem todos concordaram com a idéia de Virchow de que todas as células e todos os organismos originavam-se de células e de organismos pré-existentes. eram muito inadequados e foi preciso muita observação em diferentes tipos de organismos e de tecidos antes que Rudolph Virchow pudesse. Alguns acreditavam até mesmo que organismos completos podiam se originar de novo. uma vez que a divisão celular estava sendo observada com freqüência em uma variedade de organismos e em diferentes épocas do desenvolvimento.ciclo de vida dos organismos. é da ordem de 100 micrômetros a uma distância normal de leitura. somos capazes de resolver o ponto único de luz em dois. Os microscópios e as técnicas para se estudar as células. Igualmente possível é a hipótese de que todas as células contenham a informação hereditária necessária para o desenvolvimento do indivíduo e à sua transmissão. mas o poder máximo de resolução de nosso olho é de 26 segundos de arco. cunhar sua famosa frase omnis cellula e cellula (“toda célula vem de célula”) e que ela fosse amplamente aceita. Algumas pessoas podem ver melhor do que isso. em 1855. O DESENVOLVIMENTO TECNOLÓGICO E A CITOLOGIA Durante a maior parte da história da humanidade as pessoas se basearam quase que inteiramente em seus órgãos dos sentidos para obter informações sobre o ambiente. a maioria das pessoas com visão normal distingue dois objetos separados por um espaço de um milímetro a uma distância de 10 metros. as duas hipóteses apoiadas por Virchow foram testadas em um número crescente de pesquisas e. como luz ultra-violeta. Cada um de nossos órgãos sensoriais detecta apenas uma pequena porção da ampla gama de estímulos possíveis. raiosX e raios cósmicos. ou seja. via células sexuais. A hipótese de Schwann sobre a origem das células foi logo rejeitada. As lâminas de um ventilador em movimento rápido são vistas como um círculo contínuo e uma bala que sai de um rifle é totalmente invisível para nós. Em uma conferência proferida em 1858 ele apresentou a idéia de que uma célula só surge de outra célula pré-existente. Essa foi uma hipótese muitíssimo difícil de se provar acima de qualquer suspeita. Esse valor foi determinado por Robert Hooke que estava preocupado em saber qual seria a menor distância entre duas estrelas para que elas fossem vistas como dois objetos separados. Os faróis de um automóvel aparecem como um único ponto de luz até uma certa distância.

Mais tarde foi sintetizada uma grande variedade de anilinas para a indústria téxtil e. nem mesmo teoricamente. iriam secar rapidamente. Um procedimento de coloração citológica corriqueiro até hoje usa hematoxilina e eosina (HE) e cora o núcleo em azul e o citoplasma em laranja. as células e seus conteúdos internos eram indistinguíveis. para que fosse possível estudá-lo no microscópio. sobre a estrutura interna das próprias células. pelo menos. ele desenvolveu a objetiva de imersão em óleo e. Esse é um problema especial com as células animais que não possuem uma parede de suporte como as células das plantas.Quase todas as células são muito pequenas para serem vistas a olho nu. Oportunidades adicionais para se estudar a estrutura fina das células estavam ainda para vir com a invenção do microscópio de contraste-defase e do microscópio eletrônico. Essas substâncias matam e endurecem as células. no século XX. que vive em cactos na América Central e sudoeste dos Estados Unidos. Durante a maior parte de sua história. Um tempo relativamente longo se passou entre essa invenção e 1663. em geral. quando Hooke fez a demonstração daqueles pedaços de cortiça para os membros da Royal Society. dois objetos só podem ser resolvidos se a distância entre eles for. Böhmer descobriu que a hematoxilina. com formaldeído. tornando-se uma massa enrugada. Gerlach descobriu que uma solução diluída de carmim corava mais intensamente o núcleo do que o citoplasma das células. ou com soluções de ácido pícrico. Esse limite é imposto pela própria natureza da luz. A maioria dos animais e de seus tecidos é opaca e. Esperava-se. Ela consistia em tratar o material com álcool. por coagular suas proteínas. durante a maior parte de sua vida. Métodos muito especiais tiveram que ser desenvolvidos pelos microscopistas do início do século XIX quando eles quiseram aprender sobre a natureza celular dos organismos e. professor de Física na Universidade em Jena e o principal projetista de lentes da companhia Zeiss. uma vez que a observação através do microscópio composto é mais efetiva quando os objetos são iluminados com luz transmitida. em fatias com cerca de 10 micrômetros de espessura. entre 1875 e 1880. Em 1858. Na verdade. O tecido fixado podia então ser embebido em parafina para ganhar sustentação e ser fatiado com lâminas cortantes ou em um instrumento construído para essa finalidade – o micrótomo. constituídas principalmente de água. antes da invenção do microscópio – o que ocorreu provavelmente na última década do século XVI. muitas delas mostraram-se úteis para corar células. Mesmo essas fatias finíssimas podiam revelar muito pouco. a objetiva apocromática. o objeto a ser estudado precisa ser muito fino ou cortado em fatias bem finas de modo que a luz possa atravessá-lo. da qual se tornou dono. é claro. de modo que a Citologia não foi possível. os microscópios não passaram de brinquedos de adultos. Imagine tentar cortar fígado. igual à metade do comprimento da onda utilizado. conhecido popularmente como cochonilha-do-carmim. na Alemanha. extraída do tronco de uma árvore (Haematoxylon campechianum) da América Central. principalmente no final do século XIX. por exemplo. 19 . Muitas delas foram introduzidas por Ernst Abbe (1840-1905) e pela indústria óptica Zeiss em Jena. Em 1865. que isso acontecesse de tal forma que as partes das células continuassem a guardar uma certa semelhança com as da célula viva. de bicromato de potássio. Uma dessas anilinas era a eosina. as células hepáticas. Essa substância era obtida dos corpos secos da fêmea de um inseto (Coccus cacti). O pequeno tamanho das células não é o único problema que dificulta seu estudo. Além da quase impossibilidade de se fazer isso. em 1886. Da mesma forma. isto é. Abbe foi. Mas aqueles microscopistas inventivos tentavam de tudo e logo descobriram que alguns corantes tingiam certas partes das células mas não outras. mais tarde. Em 1878. O primeiro passo foi a fixação. que mostrou ter uma grande afinidade por proteínas citoplasmáticas. O microscópio fotônico estava chegando ao limite de seu poder de resolução teórico. houve melhoria dos microscópios disponíveis para pesquisas citológicas. de cloreto de mercúrio ou de tetróxido de ósmio. foram poucos os trabalhos sérios e contínuos com microscópios antes do século XIX. Tornou-se uma prática comum tentar preservar os tecidos de tal maneira que a estrutura de suas células permanecesse intacta e que eles pudessem ser cortados em fatias finíssimas. também tinha maior afinidade pelo núcleo do que pelo citoplasma. Essas melhorias nas mãos de um microscopista habilidoso tornava possível a obtenção de ampliações de até 2500 vezes.

Pode-se observar e descrever os complexos movimentos de um bailarino ou de um arremessador de beisebol. Os movimentos do corpo humano podem ser estudados em muitos níveis. E. isto é. ou alveolar (composto de gotas) ou alguma combinação disso. nenhuma descoberta importante em Citologia no século XIX foi aceita de imediato. Entender a arte de um bailarino ou de um esportista meramente com o 20 . então. Apesar disso. dos experimentos e das hipóteses. da teoria celular. mas se o tratamento produz sempre o mesmo resultado é possível imaginar como eram as preparações quando vivas. Hardin [1956] sugeriu que poderíamos passar sem ele. a hipótese de que os animais e plantas são compostos somente de células e produtos celulares estava estabelecida como uma verdade acima de qualquer suspeita nas mentes da maioria dos microscopistas competentes. enquanto cada nível mantém seu próprio valor. Uma preparação citológica realmente reflete a estrutura de uma célula viva? A resposta é “Não muito”. como era admitido. Existia uma outra razão importante para se estudar as células: a análise dos níveis mais simples de organização contribuem para o entendimento dos níveis mais complexos. hipóteses e conceitos relativos a um importante fenômeno natural.Veremos a seguir como os microscopistas do último terço do século XIX foram capazes de usar a tecnologia disponível na época e estabelecer. (Devemos ressaltar que o termo protoplasma é raramente utilizado nos dias de hoje. nos mostra que a ciência não progride de maneira ordenada mas por meio de testes e retestes constantes das observações.) O QUE EXISTE NAS CÉLULAS? Durante a última metade do século XIX. como uma hipótese altamente provável. Longe de ser uma linha direta em direção à verdade. O conhecimento obtido em cada nível de organização contribui para um entendimento do fenômeno como um todo. descrevendo do modo mais preciso o que viam. A Citologia como um caminho para o conhecimento. Uma vez que ele significa nada mais do que “substância viva”. esse caminho assemelha-se mais àquele retículo que alguns viam como a estrutura básica do protoplasma. Aconteciam debates intermináveis sobre a estrutura fina do protoplasma uma vez que. Um problema constante era se uma dada estrutura observada em uma preparação citológica refletia ou não algo presente na célula viva. que tornam os movimentos possíveis. As interações das substâncias químicas são melhor entendidas quando se conhece sua estrutura molecular. Outros tipos de entendimento surgem quando se estuda os músculos no nível molecular. As observações eram repetidas e as conclusões originais confirmadas por uns e contestadas com veemência por outros. Até hoje a teoria celular é o mais importante conceito relacionado com a estrutura de animais e plantas e no século XX ele foi sendo gradualmente aceito também como o mais importante conceito relativo ao funcionamento dos organismos. A compreensão aumenta quando se obtém informações sobre os diversos músculos e seus locais de ligação. Não devemos ficar imaginando que esses investigadores não faziam outra coisa senão examinar células vivas e fixadas com o melhor equipamento óptico disponível. Nós podemos falar. que elas são as menores unidades capazes de ter vida independente. ou um retículo fibroso. A célula é o denominador comum da vida. Muitos citologistas acreditavam que o protoplasma fosse granular. Essa enorme importância da teoria celular decorre do fato de ela estabelecer que as células são as unidades básicas de estrutura e função. são capazes de usar substâncias obtidas do meio para manter e produzir o estado vivo. que a base física da hereditariedade está no núcleo da célula. especialmente no século XIX. mais informações ainda são obtidas quando se aprende sobre a atividade da miosina. ou mais especificamente nos cromossomos. ou se era um simples artefato resultante do drástico tratamento a que as células eram submetidas para poderem ser observadas no microscópio. Uma interpretação errada podia fazer com que muitos citologistas perdessem meses na tentativa de repetir as observações. estava-se olhando para a base fundamental da vida. usando o termo “teoria” como um corpo completo de dados. finalmente. da actina e de outras moléculas que participam da movimentação dos músculos.

Mas qual seria a origem do núcleo da célula? Levou mais de meio século de observações e experimentações por parte de numerosos pesquisadores para que essa questão fosse respondida. pode-se conhecer melhor os níveis mais complexos se conhecermos os mais simples. Aparentemente se pesquisavam células de todo animal e planta disponível à procura de exemplos de estruturas celulares e. Pouco antes da célula se dividir o limite do núcleo se torna indistinto. aqueles citologistas pioneiros encontravam todo tipo de esferas. Como seria possível determinar qual dessas estruturas teria um papel na hereditariedade? Ou melhor. juntamente com a aparente presença universal do núcleo. A. Quando examinavam as células. quando possível. Muitos corantes. um mecanismo que mais tarde foi denominado amitose.” O núcleo efêmero Como mencionado anteriormente.conhecimento sobre actina e miosina seria tão impossível quanto predizer as propriedades da água a partir do conhecimento sobre os elementos hidrogênio e oxigênio. todos os reagentes disponíveis nas estantes dos químicos foram colocados sobre as células e suas conseqüências observadas – em geral matavam as células. Neste ano. os cientistas procuram regularidades na natureza e seria mais satisfatório intelectualmente se houvesse um mecanismo constante para a origem do núcleo. de grânulos e de fibras. A fertilização em Mesostoma sp. A descrição de Schneider foi a mais completa. alguns pesquisadores famosos acreditavam que pelo menos alguns núcleos podiam ter uma origem não-nuclear. ele descreveu tudo o que viu. Até por volta 21 de 1870. Assim. A DESCOBERTA DA DIVISÃO CELULAR Em 1873. Schleiden e. Esse período da Citologia foi de “procura e destruição. No entanto. Nessa mesma época. Na região bem central está o pequeno núcleo com seu pequeno nucléolo. Otto Bütschi e Hermann Fol fizeram descrições semelhantes. . as dificuldades em se analisar células vivas fizeram das preparações fixadas e coradas o material ideal de estudo. isto. Valentin sugeriu que o núcleo seria formado pela precipitação de substâncias no interior da célula. coravam o núcleo profundamente. outros pesquisadores igualmente competentes estavam clamando que todos os núcleos surgiam de núcleos préexistentes. seu objetivo era descrever a morfologia de Mesostoma sp. é claro. Schneider. verificou que com a adição de um pouco de ácido acético ele se tornava visível. Nesse tipo de preparação. Quase todo seu trabalho é dedicado à estrutura desse verme mas. como seria possível determinar a função de qualquer estrutura presente nas células? Essa é uma questão difícil e os citologistas daquela época não conseguiam respondê-la. Os primeiros desenhos mostram o ovo rodeado por células foliculares. um platelminto. Três anos mais tarde. que não foram representadas nos desenhos seguintes. hoje chamadas de mitose. que ocorrem durante a divisão da célula. Não havia nenhuma razão. O ovo é a área clara central da ilustração e os glóbulos menores ao seu redor são as células foliculares. porque os núcleos teriam de surgir por apenas um tipo de mecanismo. sugeria que ele tivesse um papel importante. os biólogos do século XX já pensavam que poderiam saber mais sobre a vida se conhecessem melhor as células. As estruturas espirais são espermatozóides. Mais tarde o nucléolo desaparecia e tudo o que restava do núcleo era uma área clara na região central da célula. sendo um observador cuidadoso. Schneider publicou o que agora pode ser tomado como a primeira descrição razoável das complexas alterações nucleares. não seria surpresa se houvesse diversas maneiras de surgimento de núcleos. um a um. Em 1835. no entanto. Este foi um estágio necessário no desenvolvimento da Citologia – a identificação de estruturas nas células e. As ilustrações do que ele viu estão mostradas na figura 3. No entanto. é interna e o início do desenvolvimento ocorre em um útero. descobrir alguma coisa sobre seu comportamento. Considerando a enorme variedade de fenômenos naturais.. Eles não podiam fazer outra coisa senão investigar as células de modo aleatório. Schwann também sugeriram que o núcleo podia se originar de novo. a estrutura mais proeminente é o núcleo descrito por Brown. apesar de dobrado e enrugado. em seguida. especialmente os corantes básicos como o carmim e a hematoxilina. Diversos processos foram sugeridos – em geral alguma forma de partição em dois ou fragmentação.

O segundo desenho mostra esses filamentos. hoje chamados de cromossomos. À esquerda. A.) Uma preparação de excelente qualidade. por Waldeyer) alinhados em uma placa equatorial. A quantidade de filamentos parecia aumentar e quando a célula se dividia eles iam para as células-filhas. (Flemming. mas a membrana nuclear continua intacta. compostos por duas cromátides.Figura 3.) As cromátides se separam e se movem para os pólos do fuso. C. D. B. onde se vê os cromossomos metafásicos duplos. 1882) . onde se vê o núcleo com um nucléolo) rodeado por células foliculares. No entanto. os cromossomos (um termo que só seria proposto em 1888.) Célula em final de divisão com os cromossomos dos núcleosfilhos sendo envolvidos pela membrana nuclear. F. se eles apareciam repentinamente quando as células A B C D E F 22 Figura 4. O que alguém faria com essas observações? A resposta está longe de ser clara.) Célula em início de metáfase: a membrana nuclear desapareceu e os centrossomos se separaram. isto é. E.) Célula em prófase: os nucléolos já desapareceram. Ilustrações de Flemming de mitoses em células fixadas e coradas de embrião de salamandra. o citoplasma não está mostrado. Ilustrações de Schneider (1873) das alterações nucleares durante a clivagem do ovo de Mesostoma.) Duas células em intérfase: não existem cromossomos visíveis. o tratamento com ácido acético mostrava uma massa de filamentos delicados e curvos. e seus movimentos durante a divisão da célula. As outras figuras mostram os filamentos. desenho de um ovo (zona clara central. Se não era possível ver os filamentos nas células vivas e.

(Flemming. Flemming teve sucesso em determinar que os eventos nucleares observados na célula em divisão em materiais fixados e corados tinham sua contrapartida na célula viva. o fato de os filamentos serem observados repetidamente. apenas detalhes do processo foram adicionados à sua descrição. . 1882) eram tratadas com ácido acético. não seria razoável pensar que eles fossem um artefato? No entanto. O uso de células vivas. As fases da mitose Costuma-se dizer que um núcleo que não está sofrendo divisão encontra-se em repouso. os nucléolos. Flemming não viu cromossomos nos núcleos em “repouso” de células vivas. no canto superior à esquerda. Os dois últimos desenhos mostram os cromossomos vistos do pólo da célula e uma telófase em vista lateral. Os desenhos estão organizados em seqüência. respectivamente. Ilustrações de Flemming de mitose em células vivas de larva de salamandra. começando com a prófase. permitiu também determinar a seqüência dos eventos. e de eles parecerem sofrer estranhos movimentos. sugeria que já estivessem presentes na célula viva. ter à sua disposição microscó23 pios muito melhores do que os existentes anteriormente. numa forma invisível. Apesar de não ter descoberto a mitose. Esse é um termo infeliz pois sugere inatividade e hoje nós sabemos que a maior atividade fisiológica do núcleo acontece durante esse período. (Fig. 4 e 5) O sucesso de Flemming foi conseguido graças a alguns fatores: material que ele selecionou para seu estudo. ter sido cuidadoso em procurar nas células vivas as estruturas observadas nas células fixadas e coradas. na fileira inferior. devemos a ele mais do que a qualquer outro o conceito de mitose que temos hoje. Esses núcleos pareciam não ter nenhuma estrutura interna. Quando essas células eram fixadas e coradas via-se que seus núcleos continham uma rede densa com grande afinidade por certos corantes. e terminando com duas células. O desenho mais à direita na segunda fileira mostra que os cromossomos estão duplos. além de dar a confiança de que o observado era real e não artefato. além de um ou dois grânulos esféricos.Figura 5.

Elas podem mostrar também um outro conjunto de fibras. Hoje. poderiam ser refutadas? Você poderia argumentar o seguinte: como o processo mitótico assegura que cada célula-filha receba seu lote de cromossomos isto deve indicar. Nós podemos agora usar essa afirmação geral como uma hipótese a ser testada. Como os núcleos do óvulo e do espermatozóide se unem na fertilização. membranas celulares e todos aqueles grânulos e glóbulos observados no citoplasma possam ter igual chance de estarem envolvidos na hereditariedade.) Esses fios se condensam em cromossomos que se posicionam no meio da célula na metáfase. Deveria haver algum mecanismo que reduziria o número de cromossomos antes ou durante a fertilização. Pode-se argumentar que é mero acidente que o processo de reprodução e distribuição seja mais facilmente observado nos cromossomos. nós podemos partir para um raciocínio dedutivo. Flemming observou que. cada cromossomo deve ter se duplicado. portanto. assim. isto é. Durante a anáfase das células vivas. Em células coradas podese ver que os cromossomos estão presos a um elaborada estrutura fibrosa – o fuso. em algum momento entre seu desaparecimento na telófase e seu reaparecimento na prófase. Se os cromossomos de uma célula vão ser divididos igualmente entre as célulasfilhas. os cromossomos se separam em dois grupos que se movem através do fuso para pólos opostos da célula. os cromossomos também se fundiriam uns com os outros. é a telófase. sem muita dúvida. E o que pode ser mais importante do que assegurar que os elementos controladores da hereditariedade e da vida de cada célula cheguem até elas? Mas alguém pode responder que. Note que isso é um bom exemplo de indução. E as hipóteses a seguir. Isso seria inevitável. sendo que metade de cada um deles seria destruída. Obviamente existe um problema com essa hipótese.Mudanças no núcleo são as primeiras evidências que a mitose está a caminho. No núcleo vivo. Por exemplo: se a hipótese de que o núcleo sempre divide por mitose for verdadeira. nós consideramos os cromossomos como estruturas permanentes nas células mesmo sendo eles visíveis apenas na mitose. Mas isso não acontece: Flemming e outros citologistas estavam cientes de que o número de cromossomos parecia ser o mesmo em todos os indivíduos e em todas as gerações de uma espécie. aparentemente desprovido de estruturas. que irradiam dos centríolos. é claro. O núcleo está de novo em “repouso”. Seria possível supor que. Nós também reconhecemos a individualidade dos cromossomos. Uma 24 . Os cromossomos nas células vivas se tornam cada vez menos distintos e a membrana nuclear se refaz. sendo as células-filhas idênticas à célula-mãe. que um mecanismo tão elaborado e preciso para duplicação e distribuição é de importância fundamental. para não assumirmos que cromossomos. Flemming foi capaz de explicar como isso acontece para os cromossomos. A reunião de inúmeras observações em células de um grande número de espécies de plantas e animais permitia que se fizesse esta afirmação geral. todos os produtos celulares são reproduzidos. aparecem longos e delicados fios. Quando eles podem ser vistos. Quando os cromossomos atingem as extremidades do fuso. cada par contendo um conjunto específico de genes. ela é dividida em fases pelos citologistas apenas com o intuito de facilitar sua descrição. que eles existem em geral em pares homólogos. caso eles se formassem por mitose. época em que a membrana nuclear já desapareceu. (A mitose é um processo contínuo. O que se pode concluir desse processo? É óbvio que todas as estruturas celulares precisam ser reproduzidas para que as célulasfilhas sejam idênticas à célula-mãe. então o número de cromossomos deve dobrar a cada geração. Não existe razão. Isto é. o zigoto deveria ter duas vezes o número de cromossomos de seus genitores. Essas conclusões poderiam ter sido tiradas a partir das observações de Flemming? Na verdade não. Células coradas podem mostrar também a presença de minúsculos grânulos nas extremidades do fuso – os centríolos. é o começo da prófase. quando os núcleos do óvulo e do espermatozóide se fundiam na fertilização. eles precisam dobrar em número em algum estágio do ciclo celular. A DESCOBERTA DA MEIOSE Flemming e muitos outros citologistas seus contemporâneos estavam considerando que as divisões mitóticas do núcleo aconteciam em toda divisão celular. quando os cromossomos aparecem pela primeira vez no início da prófase eles já estão duplos. os raios astrais.

as células germinativas dos hipótese para explicar a constância da quanti. isso implica que tais células para outra. Em outras espécies. um corpúsculo era formado cedo ou mais tarde ou se permanecem separadas. No desenho 36. e que esta substância germinativas da mãe. Com base na observação de muitos só podem conter metade do germoplasma citologistas. (Fig. não tem importância se as alças óvulos fertilizados eles sempre pareciam ser dois.” 25 . No que diz respeito a mava-se um único corpúsculo polar. No desenho 45. Anteriormente às etapas mostradas nos desenhos. na posição correspondente à das 12 horas. o segundo corpúsculo polar na superfície do óvulo. ser colocado lado a lado. em períodos aparece na forma de alças ou barras diversas espécies animais. 45 Fig.é composto desta maneira. Isto é mostrado no desenho 33 de Boveri. formando duas tétrades. considerar por ocasião da fertilização. Estas se separaram na primeira divisão meiótica e duas díades foram para o primeiro corpúsculo polar. enquanto que as outras duas permaneceram nos óvulos. o primeiro corpúsculo polar está acima dele. 46 Figura 6. 33 Fig. que em certos Vários pesquisadores tinham descrito. Ilustrações da meiose em fêmea de Ascaris. as díades estão em rotação antes da sua separação na segunda divisão meiótica. o pró.Fig. mitóticos]. e metade do germoplasma hereditária. [cromossomos] dos dois pais se misturam mais Em algumas espécies. August Weismann propôs uma Se for assim. 36 Fig. hipótese é que a quantidade de substância os dois corpúsculos polares eram formados após hereditária fornecida por cada um dos genitores seja igual ou aproximadamente igual entre si. O desenho 46 mostra o primeiro corpúsculo polar na posição correspondente à das 3 horas. a eliminação de minús. como pareciam não ter função igual de alças [cromossomos] de cada genitor alguma. além disso. 43 Fig. um material portador de materno. Os desenhos 42 e 43 mostram as díades se separando. Os dois cromossomos no óvulo estão para formar o pró-núcleo feminino. ele diz: “pelo menos um certo paterno.descendentes conterão os germoplasmas de amdade de material hereditário de uma geração bos os pais unidos. O segundo corpúsculo polar pode ser visto na posição correspondente à das duas horas.núcleo. depois da A única conclusão essencial necessária à nossa entrada do espermatozóide. espirema durante a interfase]. como estava contido nas células gerresultado sugere que exista uma substância minativas do pai.[estes eram os cromossomos nos estágios culas esferas na região do pólo animal do óvulo. hipótese alternativa é que ocorresse redução do está contida no núcleo das células germinativas. 42 Fig. 6) Em 1887. Essas esferas logo que a fertilização consiste no fato de um número desapareciam e. Nós podemos. a segunda divisão já terminou e o segundo corpúsculo polar com seus dois cromossomos aparece na superfície do óvulo. e que o núcleo do zigoto Observou-se também que na partenogênese for. antes da fertilização e um segundo. número de cromossomos durante a formação dos no filamento enovelado no interior do núcleo [alguns citologistas pensavam que os óvulos e dos espermatozóides nas gônadas. cromossomos formavam um fio contínuo ou O significado dos corpúsculos polares. foram denominadas corpúsculos polares. os cromossomos haviam se duplicado e se emparelhado. mas que nos esta questão. como estava contido nas células tendências hereditárias. a fertilização.

cada díade se liga ao fuso e. observa-se uma característica essencial da meiose: os cromossomos não são duplicados. cada um dos cromossomos já está duplicado. as oito cromátides são divididas entre as duas célulasfilhas. Três citologistas merecem referência especial: Edouard van Beneden (1846-1912). o que resulta em quatro cromossomos em cada uma delas. Na descrição que se segue. utilizaremos a terminologia moderna. se a constância é mantida de geração a geração. cada um dos quatro longos cromossomos da ovogônia encurta e toma o aspecto de uma pequena esfera. e pode-se notar que cada cromossomo aparece duplo já no início da prófase. foram feitas importantes contribuições para o entendimento da formação dos gametas e da fertilização. À medida que a fêmea de Ascaris amadurece. um processo conhecido como sinapse. em alguma época e de alguma maneira. A célula reprodutiva feminina permanece diplóide até ser libertada do ovário e penetrada pelo espermatozóide. Meiose na fêmea de Ascaris Na penúltima década do século XIX. Diz ele: “Minha opinião sobre o significado do segundo corpúsculo polar é. nos germoplasmas das células germinativas do macho. ainda com o número diplóide de cromossomos.” Na época em que essas surpreendentes predições foram feitas (surpreendentes porque se mostraram essencialmente corretas) os citologistas estavam encontrando evidências que as apoiavam. Cada núcleo tem quatro cromossomos. sem isso. Ele diz: “Se o número de germoplasmas ancestrais contido no núcleo do óvulo destinado para a fertilização deve ser reduzido à metade. o que os torna fáceis de serem estudados.” E. As tétrades se separam em uma divisão celular altamente desigual que resulta em um pequeno corpúsculo polar e uma célula grande. Nessa fase. Por meio da segunda divisão nuclear. Assim. Estes quatro cromossomos então se juntam em pares. A figura 6 (de Boveri. pois a duplicação ocorreu na intérfase precedente. as ovogônias. Na mitose. indicando que eles se duplicaram antes do início da divisão.Weismann acreditava que a redução à metade do material hereditário da mãe. o número diplóide. Quando isso ocorre. esta: a redução do germoplasma acontece na sua formação. A observação mais importante estava sendo feita no verme nematóide Ascaris. seria necessariamente produzido em excesso pela fertilização. uma redução não só em quantidade. Cada um desses grupos é denominado tétrade. necessária à sua hipótese. Então. assim. as quais resultam na redução do número de cromossomos à metade – como Weismann previu que deveria acontecer. ocorria quando o segundo corpúsculo polar era formado. No começo da meiose. mas sobretudo na complexidade de sua constituição. Com o núcleo do segundo corpúsculo polar são removidos do óvulo tantos tipos diferentes de idioplasmas [um termo usado na época para designar o material hereditário] quantos serão posteriormente introduzidos pelo núcleo do espermatozóide. O ovário de Ascaris começa a se formar no início do desenvolvimento e o extraordinário aumento no número de suas células é conseqüência de divisões mitóticas. cada tétrade foi dividida em duas díades. 1887) mostra o que acontece. na anáfase. a célula em início de meiose terá dois grupos com quatro cromátides cada. eles estão formados por duas cromátides. seu ovário passa a conter células aumentadas. evita-se o acúmulo de diferentes tipos de tendências hereditárias ou germoplasmas que. Theodor Boveri (1862-1915) e Oskar Hertwig (18491922). que tem a grande vantagem de possuir poucos cromossomos e de grande tamanho. Estas duas divisões são divisões mitóticas modificadas e foram denominadas divisões meióticas – os nomes são tão parecidos que continuam a causar problema para os estudantes até hoje. Eles descobriram que ocorrem duas divisões celulares diferentes durante a formação dos gametas. não pode haver dúvida que uma redução semelhante também deve ocorrer. Weismann supõe que um processo similar precisaria ocorrer no macho. o futuro óvulo. suas duas cromátides 26 . Portanto. Na segunda divisão meiótica. em poucas palavras. que compõem o germoplasma durante o curso das gerações. É somente então que a meiose começa e os corpúsculos polares são formados. Cada uma dessas duas células contém dois cromossomos duplicados. a segunda divisão do núcleo do óvulo serve para manter constante o número de diferentes tipos de idioplasmas.

A célula se divide novamente de modo desigual. 7) Durante a meiose do macho. pelo menos para as fêmeas de Ascaris. existem diferenças entre as divisões meióticas de macho e de fêmea. isto é. ® ® O primeiro glóbulo polar e o futuro óvulo contêm duas díades cada. No que se refere aos cromossomos. (Fig. Cada célula-filha da primeira divisão contém duas díades. o número diplóide de quatro cromossomos da célula feminina foi reduzido ao número monoplóide de dois cromossomos. ou duas tétrades. verificou-se que. as células que se originam desse processo tem o número diplóide de quatro cromossomos (Bauer. Os cromossomos emparelhados formam tétrades. ® No início da meiose. no decorrer das duas divisões que compõem a meiose. ® ® ® ® ® ® ® . formando dois pares. Meiose no macho de Ascaris A previsão de Weismann para os machos também mostrou-se correta. os eventos são os mesmos que os da fêmea. Os cromossomos homólogos se separam na primeira divisão da meiose. os quatro cromossomos já duplicados se juntam dois a dois. ® ® Os cromossomos homólogos separamse na primeira divisão da meiose. O resultado é um minúsculo corpúsculo polar com dois cromossomos e um grande óvulo também com dois cromossomos. o número diplóide. cromossômica antes da segunda divisão da meiose e as duas cromátides de cada díade se separam. cada uma com 4 cromátides. 27 ® ® No início da meiose os cromossomos homólogos se emparelham. as células aumentam em número por divisões mitóticas. ® Em Ascaris. à direita em ascaris de cavalos. Representação esquemática da meiose masculina. É quando ocorrem as divisões meióticas no macho. Cada uma das células originadas na meiose diferencia-se em um espermatozóide. Assim. A formação do segundo glóbulo polar deixa o óvulo com um número Não há duplicação haplóide de cromossomos. Figura 7. A hipótese de Weismann provou ser verdadeira. ® ® Os núcleos de origem paterna e materna se aproximam um do outro. 1893). as duas últimas divisões antes de as células se diferenciarem em espermatozóides são diferentes. cada uma com 4 cromátides. Quando os testículos foram estudados. restabelecendo o número diplóide da espécie. Na Células que irão formar espermatozóides possuem 4 cromossomos. No entanto. ® Os cromossomos emparelhados formam tétrades. ® ® ® ® Cada pró-núcleo contribui com dois cromossomos para o zigoto. no testículo maduro. e da meiose feminina. a fecundação é que desencadeia a meiose feminina.vão para pólos opostos. durante o início do desenvolvimento. mas quando se considera a célula como um todo. à esquerda. ocorre o emparelhamento dos cromossomos homólogos.

foi descoberto por J. O pró-núcleo paterno aparece no quadrante inferior direito. a partir de cada célula diplóide original. a mitose é um mecanismo que mantém a constância do número cromossômico nas divisões celulares enquanto a meiose reduz esse número à metade. foi George Newport (1854) quem demonstrou que o espermatozóide penetra no óvulo das rãs. Os primeira divisão meiótica os cromossomos de cada par se separam. Como relatado anteriormente. (Fig. Assim.dente à das 12 horas. A massa granular escura no centro do óvulo é o centrossomo. A primeira ilustração (A) é de um corte de um ovo logo após a entrada do espermatozóide. na meiose há somente uma duplicação de cada cromossomo para duas divisões sucessivas. Então. Não há outras divisões dessas células e cada uma se diferencia em um espermatozóide. A estrutura formando uma cápsula dobrada imediatamente acima do pró-núcleo paterno é o acrossomo. B. com quatro cromossomos. de que é o esper. formam-se quatro células. Existem quatro corpos diplóide de cromossomos escuros. publicados em 1888. Van Beneden e Boveri descreveram o processo em detalhe. Mas o que acontece então? Ascaris mostrou-se um material muito bom para o estudo dos detalhes da fertilização. Na segunda divisão meiótica não há replicação cromossômica. cada uma com dois cromossomos.deador do desenvolvimento do ovo. aproximadamente na posição corresponO fato básico da fertilização. As duas massas irregulares fortemente coradas são os dois cromossomos – dois é o número haplóide.cromossomos do segundo corpúsculo polar. no macho são produzidas duas células de igual tamanho. o número háplóide. Uma diferença fundamental entre a mitose e a meiose é que na mitose há uma duplicação de cada cromossomo para cada divisão celular. ao contrário da primeira divisão meiótica da fêmea. que também se origina Fertilização e restabelecimento do número do espermatozóide. L. os dois superiores são os matozóide e não o líquido seminal o desenca. 1888) 28 .8) A figura 8 mostra desenhos de Boveri. Ilustrações de Boveri da fertilização em Ascaris Veja explicação no texto. A B C D E F Figura 8. indo uma díade (cromossomo duplicado) para cada pólo. as díades se dividem e cada célula-filha termina com dois cromossomos. o real papel do espermatozóide não foi estabelecido nesse trabalho. No entanto. Prévost e J. No entanto. (Boveri. novamente devido ao fato de possuir poucos e grandes cromossomos. que é a parte da cabeça do espermatozóide composta por material do aparelho de Golgi. Dumas em 1824.

formar os gametas. formadoras de espermatozóides no testículo eram. algumas das células ovarianas aumentavam bastante em tamanho. isto é. meiose e fertilização. formando um áster. Isto se repetia na segunda divisão. Em (F). Pode-se distinguir dois grânulos escuros no centrossomo: os centríolos. meióticas e não mitóticas. estão alinhados no fuso e. Todavia. ocorriam duas divisões meióticas do material nuclear com somente uma única replicação dos cromossomos. dois de cada prónúcleo. as duas últimas divisões das células comportamento dos cromossomos na mitose. se diferenciavam nos espermatozóides. A meiose em Ascaris produzia. formando os ovócitos. começavam com quatro entendimento do processo global. o número diplóide. A união deles originava o zigoto diplóide – o início de um novo verme nematóide. Isso resultava em quatro células de igual tamanho. então. logo depois disso.no entanto. Estas duas observações podiam ajudar a explicar o que já se acreditava há algum tempo: que a contribuição hereditária de cada genitor é aproximadamente a mesma. cada uma delas. os pró-núcleos materno e paterno já se aproximaram um do outro e seus cromossomos tornaram-se indistintos. mas um estudo intenso serviu mais tarde. dois de baixo são os cromossomos. portanto. em número haplóide. sempre por mitose. os cromossomos tornaram-se distintos uma vez mais [de (B) a (C) eles estavam em um estágio modificado de “repouso”] e vê-se dois em cada pró-núcleo. formando o fuso. composto por duas cromátides. as células se dividiam duas vezes mas os cromossomos se replicavam somente uma vez. Estava claro pelo trabalho de van Beneden. Em (B). O centrossomo dividiu-se em dois. Outras fibras se estendem de um centrossomo ao outro. As células que iriam. As cromátides irão se separar para formar cromossomos independentes que vão para pólos opostos da célula. o número haplóide. cercado por uma área granular escura – o centrossomo. cada uma com dois cromossomos. embora agora saibamos que existem apenas dois cromossomos em cada pró-nucleo. célula em metáfase da primeira divisão embrionária com os cromossomos alinhados na placa equatorial. cada um deles com um centríolo no centro. duas células de mesmo tamanho. As extraordinárias observações sobre o se dividiam repetidamente. Com poucas exceções. produziam. pode-se ver que cada um está duplicado. Durante estas duas divisões. O segundo corpúsculo polar aparece nos cortes de embriões mostrados em (C) e (E). os quatro cromossomos. 29 . Além disso. Os processos estão sumarizados na figura 7. os núcleos do segundo corpúsculo polar e do óvulo eram idênticos – cada um continha um número haplóide de dois cromossomos. os cromossomos no núcleo materno e paterno pareciam ser idênticos. A forma do aparelho mitótico está bem mostrada em (F). Essas divisões celulares eram iguais. Depois de muitos ciclos celulares de divisões mitóticas. produzindo um minúsculo segundo corpúsculo polar e um grande óvulo. Boveri e outros que cada genitor transmite o mesmo número de cromossomos ao zigoto. Em (F). feitas entre 1870 e 1890. Em material bem preservado. Este processo continua através de (E). muitas gerações pequenas variações. o espermatozóide monoplóide e o óvulo monoplóide. isto é. tanto no ovário como somente para aumentar a profundidade do nosso no testículo de Ascaris. Nos machos. pode-se observar fibras irradiando de cada centrossomo. Certamente existiam Weismann. Em cada extremidade do fuso encontra-se um minúsculo centríolo. do pró-núcleo materno. o que se fertilização encontrou em Ascaris mostrou-se verdadeiro para Tudo estava acontecendo como previsto por todos os outros organismos. Em (C) os cromossomos alongaram-se bastante e. E. As quatro células. isto não pode ser visto na ilustração (este é um exemplo claro da grande dificuldade enfrentada pelos citologistas para chegarem à conclusão de que o número de cromossomos de qualquer espécie é constante e que os cromossomos são individualmente únicos – na maioria das vezes eles pareciam tão emaranhados como um prato de espaguete). Este era um campo de pesquisa excitante e importante e logo muitos pesquisadores estavam estudando uma grande variedade de plantas e Significado da formação dos gametas e da animais. estas células de aplicação universal havia sido descoberto. Um conceito cromossomos. Em (D). A primeira divisão da célula era tão desigual que a maior parte do material permanecia na célula que iria originar o óvulo e só uma ínfima quantidade era incluída no primeiro corpúsculo polar. Como no caso dos machos.

Isso iria ocorrer. ( ) é um tipo de divisão nuclear em que os núcleos-filhos conservam o mesmo número de cromossomos do núcleo original. Esses resultados. Está estabelecido o fato. cada um contendo metade do número encontrado nas células do corpo. a base física da hereditariedade. Demonstrou-se que quando novas células germinativas são formadas cada uma volta a receber apenas metade do número característico de cromossomos das células do corpo. continuamente confirmados pelos trabalhos dos últimos anos [isto é. que normalmente não são vistos nos núcleos em repouso. podemos concluir com este sumário de E. Acumularam-se fortes evidências de que o núcleo da célula desempenha um papel importante na herança.. dividem-se longitudinalmente para efetuar uma divisão merismática da substância nuclear inteira. Provou-se que toda fertilização do óvulo. Nem mesmo durante as últimas duas décadas do século XIX se chegou próximo à descoberta de como seria possível estabelecer o papel de uma estrutura celular na herança. Mas antes de entrarmos no século XX. descendentes igualitários dos grupos de cromossomos de origem materna e paterna do ovo fertilizado. Desses fatos. com razão. Nessa época as relações entre cromossomos e herança já haviam sido testadas e se mostrado verdadeiras acima de qualquer suspeita. 30 . originalmente formados por longos fios. um de origem materna e o outro de origem paterna. ele forma um complemento para aqueles fenômenos que a Citologia já tinha tornado conhecido a respeito dos cromossomos.principalmente na Alemanha. envolve a união ou estreita associação de dois núcleos.] Uma nova era de descobertas agora se abre [um novo paradigma]. B. Wilson sobre o que havia sido estabelecido durante o florescimento da Citologia no último quarto do século XIX. ciência normal].. Assim que o fenômeno mendeliano tornou-se conhecido ficou evidente que em linhas gerais. algumas vezes chamado de “lei de van Beneden” em homenagem ao seu descobridor. tirou-se uma conclusão de que os núcleos das células do corpo são diplóides ou estruturas duplas. gradualmente tomaram um lugar central na Citologia. ou que de uma maneira menos óbvia eles se adaptam ao princípio da continuidade genética. na realidade. Tanto a Citologia como o que atualmente chamamos de Genética estavam no estágio de ciência normal Kuhniana. forneceram um quadro geral para a transmissão de geração a geração das estruturas fundamentais responsáveis pela herança. não perdem sua individualidade. que esses estudos não forneceram qualquer evidência crucial de que os cromossomos seriam. Eles apenas sugeriam que os cromossomos poderiam desempenhar tal papel. 2. especialmente pelos estudos admiráveis de Boveri. [. de uma forma dramática.” Esta citação é parte da famosa Croonian Lecture to the Royal Society of London proferida por Wilson em 1914. Descobriu-se o significativo fato de que em todas as formas ordinárias de divisão celular o núcleo não divide “em massa” mas que primeiro ele se transforma em um número definido de cromossomos. estes corpos. “O trabalho da Citologia neste período de estabelecimento de seus fundamentos construiu uma base ampla e substancial para as nossas concepções mais gerais de hereditariedade e seu substrato físico. de fato. no ano de 1900.. esperando pela chegada de um novo paradigma. Pode-se argumentar. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 6 usando o termo abaixo mais apropriado. que estes núcleos germinativos primários dão origem a grupos semelhantes de cromossomos. A migração dos cromossomos para os pólos ocorre na ( ). Foi demonstrado que a base da hereditariedade é uma conseqüência da continuidade genética das células pela divisão e que as células germinativas são o veículo da transmissão de uma geração para outra. Acumularam-se evidências. que os cromossomos de sucessivas gerações de células. (a) anáfase (b) meiose (c) metáfase (d) mitose (e) prófase (f) telófase 1.

(a) cromátide (b) díade (c) fertilização (d) pró-núcleo (e) sinapse (f) tétrade PARTE B: L IGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 18 a 21. 16. Formação do fuso. 28. células diplóides b. Preencha os espaços em branco nas frases de 12 a 17 usando o termo abaixo mais apropriado. 13. 24. 23. Rudolph Virchow c. Emparelhamento dos cromossomos. 15. a. Walther Flemming 12. ( ) é um tipo de divisão nuclear que reduz à metade o número de cromossomos nos núcleos-filhos. Na ( ) ocorre uma replicação cromossômica para duas divisões celulares. Dos cinco eventos listados a seguir. 8. 6. Células diplóides e haplóides se dividem por ( ). ( ) é considerado o descobridor da célula. 26. 19. 11. 25. 17. Utilize as alternativas abaixo para completar as frase de 27 e 28. Gametas são sempre ( ). ( ) é o termo que designa uma célula que possui apenas um conjunto de cromossomos. Nehemiah Grew c. 21. Migração dos cromossomos. a. Robert Hooke 27. c. Condensação dos cromossomos. August Weismann b. Indique qual deles acontece essencialmente na meiose? a. fertilização b. na qual os cromossomos se tornam evidentes. e. Uma célula animal feminina que irá sofrer meiose é chamada ( ). ( ) é a fase final da divisão celular. d. Theodor Schwann d. 29. (a) corpúsculo polar (c) haplóide (e) ovogônia (b) diplóide (d) ovócito 7. ( ) é a primeira fase da divisão celular. Cromossomos arranjados na região equatorial da célula caracteriza a fase da divisão chamada ( ). Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 22 a 25. a. ( ) é o nome do núcleo do espermatozóide ou do óvulo imediatamente antes de eles se fundirem para formar o núcleo do zigoto. células haplóides 22. quatro ocorrem tanto na mitose quanto na meiose. ( ) é o termo usado para designar uma célula que possui dois conjuntos de cromossomos. A fusão de dois gametas com formação de um zigoto é chamada ( ). 5. 4. em que os núcleos se reorganizam. a. O emparelhamento de cromossomos na meiose é chamado ( ). ( ) é o nome das minúsculas células que se formam no decorrer da meiose feminina. 10.3. Na ( ) ocorre uma replicação cromossômica para uma divisão do citoplasma. ( ) foi o descobridor do núcleo celular. 20. Um cromossomo duplicado. Zigotos são sempre ( ). Robert Brown d. Descondensação dos cromossomos. formado portanto por dois filamentos idênticos. é chamado ( ). mitose 18. ( ) é nome que se dá a cada um dos dois filamentos que formam um cromossomo duplicado. Antonie van Leeuwenhoek b. Meiose produz sempre ( ). Apenas células diplóides se dividem por ( ). Ovogônias são sempre ( ). b. Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 29 a 33. Dois cromossomos emparelhados no início da meiose formam um(a) ( ). 9. 31 . ( ) é uma célula que está sofrendo meiose e dará origem a um gameta feminino. Preencha os espaços em branco nas frases de 7 a 11 usando o termo abaixo mais apropriado. 14. meiose c. A idéia de que a formação do corpúsculo polar é uma estratégia para a redução do material hereditário do óvulo foi lançada em 1887 por ( ).

( ) é considerado o descobridor da mitose pelo fato de ter demonstrado que os eventos cromossômicos observados em células fixadas e coradas ocorriam nas células vivas. Analise os tipos de argumento usados para justificar a idéia de que a informação hereditária estaria contida nos gametas. 34. No caso das telófases. f. Obs. telófase mitótica. c. Espermatozóide. f. Ovócito primário. 45. Segundo corpúsculo polar. 44. 32. 37. c. contêm moléculas. d. e. Identifique as principais diferenças entre mitose e meiose. prófase I da meiose. b. considere apenas um dos núcleos em formação. se originam de gametas. e. A célebre frase “omnis cellula e cellula”. c. Determine o número de filamentos cromossômicos (cromátides) presente em cada um dos tipos celulares relacionados a seguir. como faziam os antigos citologistas? Por que era usado aquele nome? 42. são organismos vivos. prófase mitótica. pois a. 31. Qual é o significado da meiose e da fertilização no ciclo de vida dos organismos? 47. O que Weismann imaginou ser necessário para manter a constância do número de cromossomos através das gerações? 43. Um dos formuladores da teoria celular foi ( ). Por que foi difícil estender o conceito de célula para os animais? 39. telófase I da meiose. telófase II da meiose. são formados por células. Qual é a hipótese central da teoria celular? 38. apesar das diferenças visíveis a olho nu. 35. Que tipo de observação permitiu concluir que espermatozóides eram células? 41. formam gametas. são formados por células. Por que não se deve chamar o núcleo interfásico de núcleo em repouso. Determine o número de filamentos cromossômicos (cromátides) presentes em um núcleo celular humana em a. são capazes de se reproduzir sexuadamente. Primeiro corpúsculo polar. só conseguem se reproduzir no interior de uma célula viva. 32 . indicando que toda célula provém da divisão de outra célula. d. Essa informação deve ser usada para responder as questões 35 e 36. Os vírus não são exceções à teoria celular pois a. d. foi cunhada em 1855 por ( ). Ovócito secundário. 33. b. b. respectivamente? PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR O número diplóide de cromossomos da espécie humana é 46. Óvulo. d. Que importantes paradigmas direcionaram as pesquisas citológicas nos primeiros dois terços e no último terço do século XIX. todos os seres vivos são iguais em sua constituição básica. Que tipo de raciocínio dedutivo levou os antigos citologistas a concluir que a mitose não poderia ser o único tipo de divisão celular? 46. Que critério Schwann utilizou para estabelecer relações de semelhança entre as unidades microscópicas que compõem o corpo dos animais e das plantas? 40. b.30. a. c. prófase II da meiose. A teoria celular mostrou que. 36.

Zool. “As unidades determinantes dos caracteres específicos das espécies devem ser consideradas. em F1). Science as a Way of Knowing Genetics. 1986.M ENDELISMO: AS LEIS DA SEGREGAÇÃO E DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE Terceira aula (T3) Objetivos 1. subestimado e esquecido trabalho de um monge Agostiniano. O novo paradigma surgiu com a descoberta de um trabalho longo e pouco conhecido. X-XI) dão razões de porque ele não merece esse reconhecimento. AS ORIGENS DA GENÉTICA O ano de 1900 marca o início da Genética Moderna. deve ser considerado. 583-747. v. publicado em 1866. Foi quando um modesto. como entidades nitidamente separadas e deveriam ser estudadas como tal. falecido em 1884. Naquela época. tornou-se conhecido pela comunidade científica em geral. p. nesse sentido. De Vries havia cruzado numerosas “espécies” e variedades de plantas durante a última década do século XIX. Em todo experimento de cruzamento. o holandês Hugo de Vries (1900) e o alemão Carl Correns (1900) são considerados como os primeiros a compreender a importância do que Mendel tinha feito. J. 5. A história é familiar aos professores de Biologia e uma fonte apropriada de documentos básicos é fornecida por Stern & Sherwood (1966). A. uma vez que não há razão para ser de outro modo. Enunciar a primeira e a segunda leis de Mendel. Versuche über Pflanzen-Hybriden. o austríaco Erick von Tschermark. mas em 1900 estava para acontecer uma notável mudança de paradigma e a Genética estava a caminho de se tornar uma Ciência com ampla capacidade de explicar fatos e de fazer previsões. A área de cruzamento animal e vegetal tinha passado por um período longo e não-excitante de “ciência normal” kuhniana. baseado em conferências que Gregor Mendel proferiu na Sociedade de História Natural de Brünn. Amer. na atual República Tcheca) em 8 de fevereiro e 8 de março de 1865. ou um número definido deles. 26: p. Explicar como Mendel testou suas hipóteses sobre hereditariedade. Identificar as vantagens da ervilha para o estudo da hereditariedade. Um terceiro cientista. apenas um caráter. Dois cientistas. De Vries adotou o ponto de vista de que estas diferentes “espécies” poderiam ser consideradas “como constituídas de fatores independentes” ou unidades e que. Texto adaptado de: MOORE. Identificar as épocas da descoberta e redescoberta das leis fundamentais da hereditariedade. na Áustria (hoje Brno. 4. Contudo quando os grãos-de-pólen e óvulos eram formados nos híbridos “os dois estados antagônicos das características se . 2. o termo “espécie” era às vezes aplicado para plantas cultivadas que diferiam entre si por um ou poucos alelos capazes de produzir grandes alterações fenotípicas e que hoje são considerados como pertencentes à mesma espécie. assim como os pesquisadores envolvidos.” De Vries se referiu a caracteres em estados antagônicos mas observou que somente um desses estados se expressava nos híbridos (isto é. é usualmente 33 incluído como um dos redescobridores mas Stern e Sherwood (1966. 3. Elas deveriam ser sempre tratadas como independentes umas das outras. Descrever os experimentos de Mendel.

Assim. A famosa obra de Gregor Mendel não é um trabalho científico no sentido convencional. juntamente com sua extraordinária análise dos resultados. Apesar disso. mas por um desses acasos extraordinários que parecem ser de grande importância nas descobertas científicas.separavam. Este é um ponto interessante. com mais freqüência do que se imagina. elas eram fáceis de se cultivar e seu tempo de geração era curto. Ele também tinha realizado experimentos de cruzamento com plantas e estava tentando desenvolver uma hipótese para explicar os resultados obtidos. publicado somente dois anos depois do trabalho de Mendel . justamente quando ele estava preparando seus próprios resultados para publicação. Ele as cultivou por duas estações para estar seguro de que elas eram capazes de se cruzar e produzir descendência fértil. como já vimos ao considerar o insucesso de Darwin no livro Variation . Ele publicou seus próprios resultados e mostrou sua semelhança com os de Mendel. da obra On the Origin of Species e uma das razões para o que ele se propunha a fazer. Muitas das variedades diferiam bastante entre si. Mendel estava plenamente consciente dos experimentos de cruzamentos de plantas. como ele próprio diz. Mendel começou seus experimentos sobre hereditariedade alguns anos antes da publicação. Mendel podia cruzar qualquer uma das suas variedades 34 . cujo trabalho tinha sido esquecido e seu significado não compreendido. era a necessidade de “se chegar a uma solução para a questão. Além de existir muitas variedades disponíveis. Numerosas variedades de uma mesma espécie. Ele não o descobriu por meio de pesquisa bibliográfica. No outono de 1899. MATERIAL E MÉTODOS USADOS POR MENDEL Características favoráveis da ervilha Na metade do século XIX. coloca sua contribuição no mesmo nível da de Charles Darwin. Professor Beyerinck. era possível fazer cruzamentos experimentais removendo as anteras antes da maturação da flor e. se as flores fossem cobertas para evitar a ação dos insetos. A carta e a publicação chegaram às mãos De Vries em 1900. Era o trabalho de Mendel.. o trabalho de Mendel começou como “Ciência normal” dentro do paradigma da Teoria da Evolução. tanto de plantas comestíveis como ornamentais. cujo significado para a história evolutiva da vida não deve ser subestimado. A história de como De Vries tomou conhecimento do trabalho de Mendel é bem interessante. isto é. em 1859. 9) As ervilhas tinham vantagens importantes. sabia que De Vries estava trabalhando com hibridação de plantas e escreveu perguntando se ele não estaria interessado em uma antiga publicação sobre o assunto. mais tarde.” Assim. a parte que ele incluiu. que haviam sido realizados durante anos por muitos cientistas famosos. elas se autofecundavam. Ele estava preparado para compreender que estava confirmando os experimentos anteriores e mais completos de Mendel. Os descendentes obtidos por cruzamento entre as variedades eram férteis. pois mostra como uma descoberta em um determinado campo da Ciência pode ser de grande importância para outro campo. tinham sido selecionadas. parece ser a origem de rupturas verdadeiramente importantes em Ciência. seguindo na maioria das vezes as leis simples da probabilidade”. Os dados completos nunca foram publicados mas. como já mencionamos. A estrutura da flor também era importante. Somente mais tarde é que ele iria se tornar o início de um novo paradigma – A Genética mendeliana. Nenhuma lei geral havia sido proposta. A história sobre Correns é igualmente interessante. normalmente chamados de hibridação. No final reduziu o número a 22 variedades. (Fig. Pouco tempo depois ele encontrou o trabalho de Mendel e o leu. Mendel decidiu trabalhar com ervilhas e começou com 34 variedades. De Vries verificou que essas conclusões essenciais a que havia chegado tinham sido apresentadas 35 anos antes por Mendel. Os estames e pistilos ficavam encobertos pelas pétalas e. a solução veio a ele num “estalo” que. mas um conjunto de conferências que ele apresentou na Sociedade de História Natural de Brünn em 1865.. Um cientista holandês. algumas eram tão diferentes que chegavam a ser consideradas espécies distintas e recebiam nomes científicos próprios. o pólen caía sobre o estigma da mesma flor. colocando pólen de outra planta sobre o estigma. as pessoas interessadas em hibridação de plantas tinham uma riqueza de material à sua disposição.

Estandarte
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Estandarte
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A

Ala
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Carena
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B
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Ala

Sépalas

Óvulo
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Carena

Estandarte

o mesmo que dizer que 3/4 da amostra é de um tipo e 1/4 da amostra é de outro tipo ou então que 75% é de um tipo e 25% de outro. Na discussão do experimento de Mendel que se segue procurou-se apresentar o tópico de uma maneira que auxilie a compreensão e permita uma apreciação a altura do que Mendel fez.

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OS RESULTADOS
Ala
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DE

MENDEL

As características estudadas Pétalas que formam a carena
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Por meio de cruzamentos genéticos tenta-se descobrir a base hereditária das diferenças; ao mesmo tempo as informações obtidas podem nos Estigma Filete ajudar a entender porque indivíduos Anteras ® de uma mesma espécie se parecem E tanto entre si. Não se cruzam indivíduos geneticamente idênticos na D esperança de se descobrirem leis da Óvulo Estilete herança. Por isso Mendel escolheu variedades de ervilhas que diferiam entre si. A diferença era em relação Figura 9. Representação esquemática da flor de ervilha (Pisum aos estados das características entre sativum). A. Flor inteira. B. Corte longitudinal da flor. C. Pétalas isoladas. D. Estames envolvendo o pistilo. E. Pistilo. as diversas variedades. Assim, (Redesenhada de Rawitscher, F. Elementos básicos de Botânica. algumas de suas variedades tinham São Paulo: Nacional, 1967) sementes lisas enquanto que em outras as sementes eram rugosas ou, se ele deixasse as flores intactas, a próxima (angulosa seria a melhor tradução do termo usado por ele); algumas das suas variedades tinham geração seria resultado da autofecundação. sementes amarelas e outras, verdes. Ao todo, ele usou 7 caracteres, que apresentavam estados A análise matemática contrastantes, como se segue: Aqueles que já ensinaram Genética mendeliana sabem que muitos estudantes têm dificuldade com CARÁTER AFETADO E STADO a Matemática. Isso poderá se tornar mais fácil quando chegarmos a 1903 e colocarmos as unidaTextura da semente lisa ou rugosa Cor da semente amarela ou verde des hereditárias nos cromossomos, mas vale fazer Revestimento da semente colorido ou branco um pequeno esforço agora para entender alguns Textura da vagem inflada ou enrugada aspectos críticos do modelo mendeliano como, Cor da vagem verde ou amarela por exemplo, a proporção 3 : 1 para um par de Posição da flor axilar ou apical estados contrastantes de um caráter pode ser exComprimento do caule longo ou curto pandida para a proporção 9 : 3 : 3 : 1 quando se trata de dois pares de estados de dois caracteres. Variedades apresentando estados contrastantes Em minha experiência, um dos princípios mais difíceis para os estudantes é aprender que 1/4 de de caracteres foram cruzadas por meio da remo1/4 não é 1/2 nem 1/8, mas 1/16. Além disso, os ção das anteras ainda imaturas das flores de uma estudantes devem perceber que a proporção 3 : 1 é variedade e colocação de pólen de outra varieC
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dade, sobre seus estigmas. A primeira geração híbrida, ou F1 ( abreviatura para first Filial generation) para usarmos um termo introduzido mais tarde, dava um resultado uniforme: todos as plantas F1 exibiam o estado da característica de um dos genitores. Mendel chamou de dominante o estado da característica que aparecia nas plantas F1, em contraste com o estado da característica que não aparecia, por ele chamado de recessivo. Estes resultados, tão familiares hoje em dia, eram bastante inesperados naquela época. Embora outros casos semelhantes ao obtido por Mendel já houvessem sido descritos, a regra geral era a de que os indivíduos de F1 apresentassem estados de caracteres intermediários aos dos pais. E na maioria dos casos, isso ocorria por uma simples razão: se as variedades diferirem em diversas características os indivíduos F1 serão, em geral, mais ou menos intermediários entre os tipos parentais. Mas Mendel concentrou-se na análise da herança dos detalhes, ou seja, dos caracteres isolados, e não do indivíduo como um todo. Nesse sentido, ele esqueceu da planta como um todo e questionou somente se as ervilhas tinham sementes lisas ou rugosas, se eram altas ou baixas etc.

As plantas F1 foram protegidas para não serem polinizadas pelos insetos e, em conseqüência se autofecundaram. De novo, os resultados foram uniformes. Para cada um dos sete tipos de cruzamento originais entre plantas com estados de caráter contrastantes, a descendência F2 assemelhava-se a um ou outro genitor da geração P. Ele nunca encontrava intermediários. A proporção 3 : 1

Enquanto que a maioria dos cultivadores de plantas tinha descrito somente o reaparecimento de ambas as variedades em F2 ( abreviatura para second Filial generation), Mendel fez uma coisa simples e extraordinária. Ele contou o número de indivíduos com cada característica. Os resultados para os sete tipos de cruzamentos foram os mesmos: a proporção de três plantas com a característica dominante para uma com a recessiva. Ou nós podemos dizer 3/4 (75%) de F2 apresentava o estado dominante e 1/4 (25%), o estado recessivo da característica analisada (Tab. 1). Estas proporções e porcentagens eram derivadas dos dados brutos observados. Por exemplo, no caso do cruzamento de plantas Tabela I. Resultados obtidos por Mendel em cruzamentos entre variedades puras de sementes lisas de ervilha. com plantas puras de sementes rugosas, Mendel Tipos de cruzamento Características Autofecundação Plantas F Razão entre obteve 7324 sementes F2 entre plantas “puras” das plantas F de F os tipos F das quais 5474 eram lisas 5474 lisas Lisa X Lisa 1. Textura das sementes Sementes lisas e 1850, rugosas – uma 1850 rugosas 2,96 : 1 Lisa X Rugosa proporção de 2,96 para 1. 7324 (total) 6022 amarelas O cruzamento de plantas Amarela X Amarela 2001 verdes 2. Cor das sementes Sementes 3,01 : 1 Amarela X Verde amarelas “puras” de sementes ama8023 (total) relas com plantas “puras” 705 cinzas Semente de Cinza X Cinza 3. Cor da casca 224 brancas de sementes verdes produ3,15 : 1 das sementes casca cinza Cinza X Branca 929 (total) ziu 8023 sementes F2 das 882 infladas quais 6022 eram amarelas Vagens infladas Inflada X Inflada 4. Textura das vagens 299 comprimidas 2,95 : 1 Inflada X Comprimida e 2001, verdes – uma 1181 (total) proporção de 3,01 para 1. 428 verdes Vagens verdes Verde X Verde 5. Cor das vagens 152 amarelas Podemos ver que Mendel 2,82 : 1 Verde X Amarela 580 (total) tinha razão em suspeitar que 651 axilaress a resposta teórica deveria se Flores axilares Axilar X Axilar 6. Posição das flores 207 terminais 3,14 : 1 Axilar X Terminal 3 : 1 e não 3,01 para 1. Estes 858 (total) eram cruzamentos mono787 longos Caule longo Longo X Longo 7. Comprimento do caule 277 curtos íbridos, isto é, envolviam só 2,84 : 1 Longo X Curto 1064 (total) um carácter com dois estados contrastantes.
2 1 1 2

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A proporção 9 : 3 : 3 : 1 Quando Mendel seguiu a herança de duas características com dois pares de estados contrastantes, no cruzamento diíbrido, foram obtidos novamente, resultados uniformes. As plantas da geração F1 exibiam os dois estados dominantes das características analisadas e, em F2, apareciam quatro tipos de planta na proporção de 9 : 3 : 3 : 1. Isto é, 9/16 de F2 mostrava ambos os estados dominantes, 3/16 mostrava um dominante e outro recessivo, 3/16 mostrava o outro dominante e o primeiro recessivo e 1/16 tinha ambos os estados recessivos dos caracteres. Assim, quando as plantas cruzadas na geração original P eram do tipo liso-amarelo e rugosoverde, todos os F1 apresentavam sementes do tipo liso-amarelo. Na geração F2, Mendel obteve 315 sementes do tipo liso-amarelo, 108 liso-verde, 101 rugoso-amarelo e 32 rugoso-verde. Para um total de 556, a proporção dos diferentes tipos foi de 9,8 : 3,4 : 3,2 : 1. Estas proporções representam os dados reais, mas Mendel propôs a hipótese de que o resultado teórico esperado deveria ser 9 : 3 : 3 : 1. Agora nosso problema é analisar como a proporção 3 : 1 está relacionada com a 9 : 3 : 3 : 1. No cruzamento amarelo com verde, a geração F2 seria 3/4 amarela e 1/4 verde; no cruzamento liso e rugoso, F2 seria 3/4 lisa e 1/4 rugosa. Uma pergunta que se pode fazer nesse ponto é se com base nessas informações seria possível prever a proporção de 9 : 3 : 3 : 1 obtida em F2? Para muitos essa pergunta parecerá um problema insolúvel, mas a análise a seguir resolve a questão. Quando duas ou mais características com estados contrastantes estão envolvidas, pode-se verificar que a proporção 3 : 1 ainda é mantida se considerarmos cada característica individualmente. Verifique no cruzamento mencionado acima (liso-amarelo x rugoso-verde) que a proporção 3 : 1 é mantida para cada um dos pares de estados das características consideradas.

Isso pode ser verificado também matematicamente. Considere a proporção 9/16 liso-amarelo: 3/16 liso-verde: 3/16 rugoso-amarelo: 1/16 rugoso-verde. Considerando o par liso/rugoso separadamente, temos 9/16 + 3/16 = 12/16 de sementes do tipo liso e 3/16 + 1/16 = 4/16 do tipo rugoso. Desde que 12/16 = 3/4 e 4/16 = 1/4, nós observamos a proporção 3:1 para esse par de características. O mesmo é verdadeiro para o par amarelo-verde. Assim, se nós perguntarmos em que freqüências aparecerão os indivíduos F 2 de um cruzamento diíbrido, a resposta pode ser obtida com uma simples multiplicação de frações. Assim, dos 3/4 que serão lisos, 3/4 serão também amarelos e 1/4 será verde; portanto 3/4 x 3/4, ou 9/16, serão lisos e amarelos e 3/4 x 1/4, ou 3/16, serão lisos e verdes. Do 1/4 de F 2 que será rugoso, 3/4 serão também amarelos e 1/4 será verde. Logo, 1/4 x 3/4 (ou 3/16) serão rugosos-amarelos e 1/4 x 1/4 (ou 1/16) será rugoso-verde. Esta é a derivação da proporção 9 : 3 : 3 : 1. Estas regularidades foram observadas por Mendel em todos os seus cruzamentos. Por isso, ele achou que devia haver um princípio fundamental responsável por elas. E havia.

MODELO

PARA CRUZAMENTO MONOÍBRIDO

A figura 10 é um modelo que explica a hipótese que Mendel propôs para os cruzamentos monoíbridos. Tanto o esquema quanto a terminologia seriam padronizados meio século mais tarde, no início do século XX. A primeira coisa que um leitor atento notaria é um “erro” nos genótipos da geração P. Eles estão mostrados como haplóides ao invés de diplóides e isto levanta um ponto muito importante em nosso estudo sobre conceitos genéticos. Mendel usou os símbolos de genótipo para indicar os tipos de fatores hereditários, e não seu número por gameta. Os gametas parentais lisos poderiam conter inúmeros fatores R, e não somente um, como se acredita hoje. A [Não devemos nos esquecer que Mendel era professor de autopolinização de linhagens puras lisas Física; teria havido aqui uma influência do pensamento produzia apenas descendência lisa, pois seus de Galileu? “Para Galileu, o objetivo da investigação era o conhecimento da Lei, captada na própria natureza, pela gametas só podiam conter fatores R. (As letras observação dos fenômenos, confirmada pela maiúsculas e minúsculas indicam que um alelo é dominante ou recessivo, respectivamente.) experimentação e matematicamente quantificada”]

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Não há expressão do fator r em F1. Assim. um gameta produzido pela planta F1 iria ter R ou r. O quadro inferior da figura 10 é um outro modo convencional de apresentação que facilita o entendimento de como um cruzamento monoíbrido. os dois tipos de fatores segregam de tal maneira que cada gameta contém apenas um dos tipos. cada indivíduo produz 50% de gametas R (pólen ou óvulo) e 50%. Modelo de um cruzamento mendeliano monoíbrido.A pureza dos gametas No cruzamento entre plantas “puras” de sementes lisas com plantas de sementes rugosas poderia haver apenas um tipo de descendência (Rr) já que há somente um tipo de pólen e um tipo de óvulo. isto é. ter gêmulas apenas do tipo R ou r? Mendel considerou. não modificam uma à outra de modo permanente. no cruzamento da figura 10. mas nunca ambos. mas nunca ambos (Fig. r. 10). As unidades hereditárias dominantes e recessivas. Como um gameta poderia ser “puro”. que os indivíduos de F1 produziam gametas que continham ou o fator R ou o r. No entanto. esta idéia seria de difícil aceitação pelos geneticistas do início do século – suas mentes estavam influenciadas pelo conceito de inúmeras gêmulas. Assim. ® ® ® . O modelo é válido para todos os cruzamentos que envolvem apenas um par de estados contrastantes de uma característica. um membro do par é dominante e o outro recessivo. então. 3. O mesmo é válido para o pólen r. tem igual oportunidade de se combinar com um óvulo R ou r. pela hipótese de Mendel. supondo que seja um grão de pólen). Dominância e recessividade são definições operacionais – determinadas pelo fenótipo de um indivíduo que apresenta ambos os tipos de unidades hereditárias. Com certeza. P1 Fenótipo Genótipo Genótipo dos gametas Liso R R ® ® X Rugoso r ® r ® ® F1 Fenótipo Genótipo Genótipo dos gametas Liso Rr X Rugoso Rr r ® R ® F2 Fenótipos e Genótipos R Liso RR Liso Rr rugoso rr Liso Rr r Figura 10. ou seja. 5. Combinações entre os grãos de pólen e os óvulos são totalmente ao acaso e a proporção da descendência resultante irá depender da proporção das diferentes classes de gametas. Quando estas plantas F1 amadureceram. mas em F 2 1/4 dos indivíduos são rugosos e tão enrugados quanto um de seus avós. quando presentes juntas. Em seguida. Os genótipos dos indivíduos da geração P estão representados como mostrado por Mendel em seu trabalho. Deve-se enfatizar nesse ponto que a aparente simplicidade do esquema da figura 10. em F1 o fator r do parental rugoso. Agora. está combinado com o fator R do parental liso. 2. 4. O gameta R da esquerda. ele assumiu que óvulos e grãos de pólen seriam combinados aleatoriamente e que as freqüências dos diferentes tipos de descendentes seriam 38 determinadas pelas freqüências dos diferentes tipos de gametas formados. os gametas que contêm R e aqueles que contêm r são produzidos em números iguais. As linhas representam todas as combinações que podem ocorrer – e elas ocorrem em freqüências iguais. Ainda por outro mecanismo também desconhecido por Mendel. sobre a origem de F2 a partir de gametas de F1. por exemplo. O quadro de cruzamento abaixo mostra a origem do F2 (genótipos como representado atualmente) a partir de pólen e óvulos de F1. advém do fato de as classes genotípicas de óvulos e grãos de pólen estarem em freqüências iguais. resulta na proporção de 3 : 1 em F1. cada flor produziu óvulos e grãos de pólen. Por algum mecanismo desconhecido por Mendel. os gametas conterão R ou r. o modelo explicará os resultados apenas nas seguintes condições: 1. Isto é. no exemplo. Em cada par de unidades hereditárias contrastantes. surge um dos aspectos mais importantes do modelo de Mendel: ele assumiu que um gameta poderia apresentar fatores de hereditariedade de apenas um tipo.

tanto de grãos de pólen quanto de óvulos: RV. que será conirmada ou não através de testes das deduções feitas a partir dela.R ou r.amarelo Liso . Não era possível distinguir visualmente as sementes R e P Fenótipos Liso . na proporção de 3:1. Deveriam. A linhagem pura de plantas amarelo-lisas foi cruzada com a linhagem pura verde-rugosa.F Fenótipos X Liso . Assim. nos ajudará a entender a origem das quatro classes não falamos em RR). outra condição teve que ser assumida para explicar os resultados obtidos: deveria haver uma distribuição independente das unidades de cada par. Mendel assumiu. rV e rv. Modelo de um cruzamento mendeliano diíbrido. Assim. MODELO PARA F2 Genótipos RrVv Rrvv RrVv rrVV rrVv rrvv RrVv Rrvv rrVv CRUZAMENTO DIÍBRIDO A figura 11 mostra o modelo de cruzamento diíbrido já discutido anteriormente. ser formadas quatro classes. que cada gameta receberia apenas um tipo de cada uma das duas unidades contrastantes . Neste ponto. O mesmo foi assumido em relação a V e v. A geração F2 do cruzamento representado na figura 10 era composta por três plantas com a característica dominante lisa para cada planta recessiva rugosa. Este modelo deve ser considerado como uma tentativa de explicação. além de V ou v. enquanto as plantas Genótipos RrVv RrVv com genótipo Rr dariam ® origem a sementes lisas e RV RV Genótipos dos Genótipos rugosas. portanto.O teste da hipótese Deve ser enfatizado que a concordância entre os dados e o modelo não é casual. Os genótipos da geração P foram representados como Mendel os teria representado. as plantas com genótipo ® ® R produziriam apenas semen. Rv.amarelo 1 tes lisas. cada gameta deveria ter ou R ou r.25 % cada. como no cruzamento monoíbrido. Um teste decisivo era fácil de ser realizado. mas se elas fossem plantaGenótipos RV rv das e ocorresse autofertiliGenótipos zação de suas flores. O quadro de cruzamento mostra a origem de F2 a partir de grãos de pólen e óvulos de F1 (os genótipos como representados atualmente). 39 ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® RrVv . para cada Simulação com moedas semente com genótipo R (lembre-se que estamos Um jogo simples com duas moedas diferentes usando ainda o esquema de Mendel e. haveria duas Rr. Os indivíduos resultantes em F 1 foram Figura 11. Na formação de gametas pelos indivíduos de F 1. a descenRV rv dos gametas dência daria a resposta.amarelo 1 Rr. Apesar dos itens 1 e 2 acima poderem ser considerados fatos.amarelo X Rugoso . uma hipótese. Esse é um procedimento científico perfeitamente aceitável. portanto. O modelo também exigia que estas classes deveriam aparecer em igual freqüência . os itens de 3 a 5 são totalmente hipotéticos – foram propostos para explicar os dados. No entanto. as sementes lisas deveriam ser de dois tipos e em proporções previsíveis. rv rv uniformes: expressavam o fenótipo dominante dos estados contrastantes das duas características analisadas. RRVV grãos de pólen dos óvulos Rv Rv Mendel deixou que as plantas F2 se autofecundassem e obteRRVv RRVv rV rV ve o resultado esperado de RrVV RRvv RrVV acordo com sua hipótese. Neste caso. se a hipótese fosse verdadeira.

O número esperado obtidos experimentalmente por Mendel e os de indivíduos que originariam descendentes todos números esperados correspondiam à proporção verde-lisos era 34. mas. se considerarmos os fenótipos. As moedas são então lançadas e os resultados anotados. “cara” representará. A seguir estão os resultados registrados por Mendel para F2: hipótese predizia que. na parte inferior da figura 11 há um quadro indicando todas as possíveis combinações de grãos de pólen e óvulos na produção de F2 (para simplificar. A Outros testes da hipótese distribuição no quadro é a seguinte: 1 dos 9 é O modelo do cruzamento diíbrido permitiu RRVV. Isto pôde ser testado. manteria suas características. a dedução a partir da hipótese foi confirmada. por autofecundação. apesar de iguais na aparência. Já o grupo rrVv ( duas das três). como Weldon e Fisher ram 35 e 67. assim. Desta forma. a categoria RV acima). o grupo RRVV. As 101 sementes foram plantadas. todos os genótipos foram representados como diplóides). A Assim. todas as outras classes consistiriam de indivíduos geneticamente diferentes. As 101 sementes amarelo-rugosas eram idênticas quanto à aparência.amarela 315 313 deveria ser composta por 1/3 RRvv e 2/3 Rrvv. Fenótipo Obtido Esperado A mesma análise foi realizada com as sementes verde-lisas. o alelo recessivo v. 9 das 16 são amarelo-lisas. em uma delas. Isto representa uma proporção de 9:3:3:1. O teste mais complexo para a hipótese baseounotariam anos mais tarde. Todas comprovaram ser verde-rugosas. no entanto. Quando há quatro classes de gametas não é prático usar as linhas indicativas utilizadas na figura 10. somente 1/9. que dois genótipos estão aí representados dentre os 3/16 desta categoria: um dos três é rrVV e os outros dois são rrVv ( Mendel usaria rV. “cara” representará o alelo dominante V e “coroa”. representado por RRvv. deveria produzir rugosa . 28 (onde o esperado era 32) produziram apenas sementes amarelo-rugosas. Destas.verde 32 35 sementes em uma proporção de 3 verde-lisas para 1 verde-rugosa. no entanto. que dois novos tipos de sementes deveriam aparecer: verde-lisas e amarelo-rugosas. uma em cada três destas sementes.de gametas. por exemplo. deveria produzir sementes em uma proporção de 3 amarelorugosas para 1 verde-rugosa. O modelo prevê que estas manteriam suas características. Cada moeda representará um gene e. 1/4 será “cara” para uma das moedas e “coroa” para a outra (= Rv) e 1/4 será o contrário (= vR). 2 são RrVV e 4 são RrVv. produzindo apenas sementes amarelo-rugosas. o alelo dominante R enquanto “coroa” será o alelo recessivo r. Note que somente os fenótipos amarelo-liso e verde-rugoso estavam presentes nas gerações P e F1. 3 são amarelo-rugosas e 1 é verderugosa. Podemos ver. sendo que 96 atingiram a maturidade. Assim. considere as 32 sementes verde-rugosas. respectivamente. Tais sementes foram plantadas e 30 atingiram a fase adulta. Os 2/3 restantes deveriam produzir rugosa . enquanto 68 resultariam na exata de 9:3:3:1. Se arremessos suficientes forem feitos. deveria 40 . contando-se as sementes F3. lisa . A concordância entre os dois proporção de 3 : 1. permitindo a autopolinização das plantas adultas e. se autofecundadas. espera-se 1/4 de “caras” para ambas as moedas (ou seja.verde 108 104 O 1/3. plantando-se as sementes F2. a partir do modelo da figura 11. O modelo predizia. 3 são verde-lisas. exceto as 32 sementes verde-rugosas. estou usando a mesma representação da figura 11). Há 16 combinações possíveis e. se nos 9/16 de F2 que eram amarelo-lisos. Os números observados fovalores é extraordinária. As 108 sementes foram plantadas Os números observados correspondiam aos e 102 atingiram a maturidade. Na outra moeda. ao invés de rrVV. testes ainda mais requintados para a hipótese. para facilitar.amarela 101 104 prole idêntica. 2 são RRVv. enquanto 68 (o esperado era 64) produziram tanto sementes amarelo-rugosas como verderugosas em uma proporção de 3:1. então. Primeiramente. 1/4 de “coroas” para ambas as moedas (o que corresponde à categoria rv). A proporção de 3/16 desta classe lisa . o grupo rrVV.

combinações possíveis seriam obtidas. No entanto. Mendel realizou alguns cruzamentos preliminares 7. Assim. tos no híbrido. em testes tão preciapresentado o estado recessivo. 33. 2 Rr e 1 rr. A segregação dos de variedades de ervilha e a notável análise que fatores de um mesmo par ficou conhecida ele fez dos resultados levaram a oito importantes como “Primeira Lei de Mendel”. conclusões. Mendel propôs um de unidades hereditárias associavam-se indemodelo que poderia explicar os dados de todos pendentemente uns dos outros. na ordem apregenótipo RR (Mendel diria R) quanto do Rr. não havia mistura dos estados das podia apresentar somente um tipo de cada um características individuais. não havendo sos quanto estes. de hereditariedade – no caso. os dois tipos de unidade heredilançamentos de moedas. Já que o híbrido descrito acima era idêntico em aparência ao parental puro dominante. rV ou rv. O modelo predizia que os números liso poderia ser conseqüência tanto do esperados em cada classe seriam. cada par se comportava herança parecia seguir regras definidas e independentemente. As estados contrastantes de caracteres estudados. Isto é. Deve-se ressaltar que. tal 1. que são iguais aos F1 na figura 3. 67 e 134. A proporção fenotípica na descenAS CONCLUSÕES DE MENDEL dência seria de 3 : 1. Em todos os casos responsáveis por eles fossem modificados por os números observados foram bem próximos dos sua associação nos híbridos parentais. em 1865. Este fenômeno de associaIsto significava que em um cruzamento de uma 41 . os os seus cruzamentos. Os RrVV deveriam produzir 3 parental dominante e uniforme na aparência. seria Os experimentos de Mendel com cruzamentos de 1 RR. freqüências iguais. R ou r. o modelo tinha gametas podiam ser somente de quatro tipos: um grande poder de previsão – um objetivo de RV. Para ter certeza. Essa proporção somente poderia ocorrer se cada gameta recebesse apenas um tipo de fator ervilhas e somente para ervilhas. de unidades hereditárias contrastantes. E os valores esperados basearam-se na Qualquer indivíduo recessivo de F2 deveria ser probabilidade dos gametas se comportarem de acordo com regras precisas. Quando um cruzamento envolvia dois pares com feijão. a descendência seria constituída 60 e 138. Desta maneira. A conclusão mais importante era a de que a como RrVv x RrVv. mas os resultados foram confusos. os diferentes tipos relativamente simples.5. é um argumento muito forte em evidência de que os fatores hereditários favor da validade da hipótese. todas as todas as hipóteses e teorias em Ciência. 65. 67. original P. sentada acima. os númefenotipicamente idêntico à geração recessiva ros observados e esperados nunca foram idênticos. uma vez que o modelo previa que esse não eram modificados quando ocorriam junnúmero de sementes corresponderia à RRVV. os RrVv. Os fatores da hereditariedade responsáveis pelas condições de dominância e recessividade rísticas. diferentes classes de gameta estariam em um estado era dominante e o outro recessivo. tária (R e r) segregavam um do outro e recombinavam-se aleatoriamente na fertilização. Quando híbridos tais como Rr eram bilidade de obtermos 5 “caras” e 5 “coroas” em 10 cruzados. Nos sete pares de dos pares de unidades hereditárias. cruzados. tais conclusões eram válidas para 6.linhagem pura de plantas com uma produzir prole ‘pura’. possível concluir que não havia relação exata As 315 sementes foram plantadas e 301 chegaram entre genótipo e fenótipo. tanto por indivíduos manifestando o estado O fato de F2 resultar em uma F3 que não difere dominante da característica quanto por aqueles significativamente da hipótese. o híbrido formado seria idêntico ao 1 verde-lisa. usando a nomenclatura atual. Por exemplo. com 2. amarelo-lisas para 1 amarelo-rugosa. E finalmente. Rv. Além disto.4. A descendência de RRVv característica dominante com outra pura estaria em uma proporção de 3 amarelo-lisas para recessiva. 1/9 ou 33 sementes deveriam manter suas caracte. enquanto que genotipicamente. arroladas a seguir. A probabilidade disto ocorrer equivaleria à proba. era 11. Se dois destes híbridos fossem Mendel observou o seguinte resultado: 38. deveriam resultar na proporção de 9:3:3:1. o fenótipo à fase adulta. Então. Quando dois tipos diferentes de plantas eram base estritamente na regra de que cada gameta cruzados. esperados.

O campo do conhecimento relativo aos cruzamentos de plantas estava cheio de dados que não permitiam conclusões gerais. nenhuma proporção uniforme era de se esperar se parte da prole era resultado de fertilização e parte. 6. em que há a formação de um novo indivíduo a partir de um óvulo não fecundado. mitose e fertilização. produzindo descendência fértil. Mendel assim o fez e falhou em encontrar regras consistentes para a herança. Contudo. Durante esse período. ( ) era o termo usado para designar plantas cultivadas que diferiam entre si quanto a uma ou algumas características contrastantes. explicando seus resultados. naquela época nenhum biólogo parecia ter consciência de que esse era o caso. 5. transmissíveis aos descendentes. 7. (a) autofecundação (e) hibridação (b) espécie (f) híbrido (c) fecundação cruzada (g) óvulo (d) grão-de-pólen (h) variedade 1. 42 . Deste modo. O termo ( ). mais tarde. de apomixia. os principais estudiosos de hereditariedade abandonaram o paradigma do cruzamento experimental e se concentraram principalmente no comportamento dos cromossomos na meiose. Na ervilha ocorre ( ) . Muito depois de sua morte. (Ocorre que Mendel não estava realizando os experimentos que acreditava estar). Certamente. e pesquisas posteriores viriam a mostrar que eles estavam corretos. ( ) é o termo usado para designar grupos de populações naturais capazes de se cruzar.). Nägeli. antes de sua maturação e.ção independente ficou conhecido como “Segunda Lei de Mendel”. 4. 2. com Hieracium. O problema estava. e surpreendeu-se com a falta de uniformidade dos resultados. 8. como vimos. e sua formulação em um modelo. A ( ) em ervilha é feita removendo-se as anteras de uma flor. O desenvolvimento do pólen de uma planta no estigma da flor de outra planta é um (a) ( ). e não com Mendel. O trabalho de Mendel não é compreendido Mas. e o fato é que seu modelo foi ignorado nas três últimas décadas do século XIX. colocando-se pólen de outra planta sobre o seu estigma. Assim. referese ao indivíduo proveniente do cruzamento entre duas plantas de linhagens diferentes. o gameta masculino fecunda o gameta feminino da mesma flor. A estrutura da flor que contém os gametas masculinos. Nägeli sugeriu que Mendel utilizasse outra planta. a chicória ( Hieracium sp. se ele valesse apenas para ervilhas. Mendel acreditou ter conseguido em muitos casos. empregado por Mendel. em Hieracium. Eles acreditavam estar construindo uma base física para a herança. o trabalho de Mendel não seria tão importante. descobriu-se que. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 8 usando o termo abaixo mais apropriado. A hipótese mendeliana. Mendel escreveu cartas para um grande estudioso na área. 3. 8. do mesmo modo que se a descoberta das células por Hooke se aplicasse apenas à cortiça. Nägeli deve ter considerado os dados para ervilhas apenas como mais um exemplo da enorme variação nos resultados obtidos em experimentos de hibridação. na realidade. ou núcleos gaméticos. era tão específica que deduções podiam ser feitas e testadas pela observação e experimentos. ocorre um tipo de desenvolvimento partenogenético. é o ( ). a oofera. Nenhum outro campo da Biologia experimental havia atingido equivalente nível de desenvolvimento em 1865. o próprio Mendel passou a acreditar que seus primeiros resultados tinham aplicação restrita. Era extremamente dificil realizar experimentos de hibridação com as pequenas flores de Hieracium. isto é. O ( ) das plantas angiospermas é uma estrutura multicelular onde se forma o gameta feminino.

26. 13. 29. espécies c. 24. em cruzamentos diíbridos. 1 : 1 : 1 : 1 (e). O zigoto. A ( ) ocorreria. Nos cruzamentos envolvendo apenas um par de caracteres contrastantes. A descendência resultante da autofecundação da primeira geração híbrida é chamada ( ). fisiológicas. A expressão ( ) significa que um gameta contém apenas um fator para cada característica hereditária. Mendel obteve na geração F 2 indivíduos com características dominante e recessiva. na formação dos gametas e seria responsável por sua pureza. os indivíduos da geração F 2 a. 14. c. na proporção de ( ). 1 : 1 (b). Um organismo heretorozigótico quanto a um par de fatores formará gametas na ( ). (a) associação dos fatores (b) haplóide (c) diplóide (d) pureza dos gametas (e) segregação dos fatores 17. a. De acordo com o modelo do monoibridismo. encontrou na geração F2 indivíduos com ambos os estados dominantes para as duas características analisadas . por possuir dois lotes cromossômicos. com dois estados contrastantes. ou seja. é chamada ( ). 16. A proporção de ( ) na geração F 2 corresponderia. aquela resultante do cruzamento entre indivíduos de variedades diferentes. (a) dominante (d) geração F1 (g) monoíbrido (b) fenótipo (e) geração P (h) recessivo (c) genótipo (f) geração F2 21. é uma célula ( ). Mendel selecionou 22 ( ) de ervilha capazes de se cruzar e produzir descendência fértil. com o primeiro recessivo e o outro dominante e com ambos recessivos. 19. respectivamente. com um dominante e o outro recessivo. híbridos e recessivos. Um organismo duplo-heterozigótico quanto a dois pares de fatores com segregação independente formará gametas na proporção ( ). 18. ou comportamentais. são 3/4 puros e 1/4 híbridos. d. 11. b. isto é. 23. aos genótipos dos indivíduos dominantes puros. respectivamente. são metade puros e metade híbridos. 20. ou genes.Preencha os espaços em branco nas frases de 9 a 16 usando o termo abaixo mais apropriado. isto é. Se você tem uma drosófila com uma determinada característica dominante. Quando Mendel seguiu a herança de duas características. O estado da característica que não aparecia nos indivíduos híbridos foi denominado por Mendel de ( ). 1 : 2 : 1 (c). (a). para seus experimentos de hibridação. Um cruzamento ( ) envolve indivíduos que diferem apenas quanto a um caráter. Uma das premissas do modelo mendeliano de monoibridismo é que a ( ) se dê aleatoriamente na fertilização. 9. por meio da combinação ao acaso dos gametas masculinos e femininos. Gameta é uma célula ( ) pois apresenta apenas um lote de cromossomos. variedades 28. são todos puros. na proporção de ( ). que tipo de teste poderia ser feito para se determinar se ela é pura (AA) ou híbrida (Aa)? 43 . 9 : 3 : 3 : 1 22. segundo o modelo do monoibridismo. sejam elas morfológicas. O termo ( ) refere-se à constituição genética do indivíduo. 10. fatores d. A primeira geração híbrida.O termo ( ) é empregado para designar as características apresentadas por um indivíduo. Mendel chamou de ( ) o estado da característica que aparecia em todas as plantas da primeira geração híbrida. populações b. 15. segundo Mendel. 3 : 1 (d). 25. 12. são todos híbridos. PARTE B: LIGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 22 a 26. Preencha os espaços em branco nas frases de 17 a 21 usando o termo abaixo mais apropriado. aos fatores hereditários. 27. que ele possui. As duas linhagens puras com uma ou mais características em seus estados contrastantes que são cruzadas em um experimento genético constituem o (a) ( ).

21 com flores longas e brancas. b. Na primeira geração todos os indivíduos tinham cor 44 . b. foram autofecundados produzindo os seguintes tipos de descendente: 63 com flores longas e vermelhas. F1 do cruzamento (a) com a ervilha anã original. com camundongos brancos (albinos). AAbbCCDDEe 39. Um touro sem chifres foi cruzado com três vacas. a. no início do século. 44. Como pode ser derivada a proporção 9 : 3 : 3 : 1. foi produzido um bezerro sem chifres. c. 41. foi produzido um bezerro com chifres. 42. No cruzamento com a vaca II. a. a. 20 com flores curtas e vermelhas e 8 com flores curtas e brancas. cruzou camundongos selvagens de cor cinza. II. Do casamento entre uma mulher portadora do fator para albinismo (Aa) e um homem albino. típica de um cruzamento monoíbrido? 36. Com base nas hipóteses e observações de Mendel. 31. Enuncie a primeira e a segunda leis de Mendel. associação dominância segregação independente segregação cinza. A pureza dos gametas é resultado da ( ) dos fatores de cada par na formação dos gametas. ervilha alta homozigótica (dominante) com ervilha anã. a ausência de chifres é condicionada por um fator dominante (C). O biólogo francês Cuenot. AaBbcc. Quais as razões que levaram Mendel a escolher ervilha como material para os seus experimentos? 34. Admitindo-se a segregação independente. b. PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 32. O cruzamento desses últimos indivíduos entre si produziu uma geração F2 constituída por 198 camundongos cinzas e 72 brancos. Com base na sua hipótese faça um diagrama do cruzamento e compare os resultados observados com os esperados pelo diagrama. a partir da proporção 3 : 1. portadora de chifres. Qual foi a hipótese levantada por Mendel para explicar a proporção 3 : 1 obtida em cruzamentos monoíbridos? 35. Do casamento entre dois portadores (Aa). portadora de chifres. Os quatro tipos de gametas que um diíbrido forma resulta da ( ) dos fatores dos dois pares. Em algumas variedades de gado bovino. Proponha uma hipótese para explicar esses resultados. AaBbCCdd. c.Utilize as alternativas abaixo para responder às questões 30 e 31. Com base na sua hipótese faça um diagrama do cruzamento e compare os resultados observados com os esperados de acordo com o diagrama. No cruzamento com a vaca III. esquematize os resultados esperados nos seguintes cruzamentos: a. b. III. qual a proporção esperada de filhos albinos? 43. Como se explica o fato de Mendel não ter encontrado as proporções previstas por suas leis em cruzamentos de plantas de Hieracium? 38. Com base na sua hipótese faça um diagrama do cruzamento e compare os resultados observados com os esperados de acordo com o diagrama. típica de um cruzamento diíbrido. Os descendentes obtidos. Proponha uma hipótese para explicar esses resultados. quantos tipos de gameta cada indivíduo abaixo produz? I. F1 do cruzamento (a) entre si. a. Uma planta de flores longas e brancas foi cruzada com outra de flores curtas e vermelhas. todos de flores longas e vermelhas. foi produzido um bezerro com chifres. Quais das condições necessárias para que o modelo mendeliano fosse válido podiam ser consideradas fatos? 37. 40. Um dos diferentes tipos de albinismo que ocorrem na espécie humana é determinado por um fator recessivo a. No que a análise de Mendel diferiu da de seus predecessores que trabalharam com hibridação de plantas? 33. sem chifres. qual a proporção esperada de filhos albinos? b. b. 30. No cruzamento com a vaca I. Proponha uma hipótese para explicar esses resultados. d. a.

A questão.2). acreditava-se. 26: p. eu acredito.A REDESCOBERTA E A EXPANSÃO DO MENDELISMO Quarta aula (T4) Objetivos da Unidade 1. A explicação de Bateson. Várias outras linhas de pesquisa haviam sido repentinamente abertas e. Texto adaptado de: MOORE. se pretendemos avançar no estudo da hereditariedade e levar adiante o problema de “O que é uma Espécie?” como uma questão diferente de “Como uma espécie sobrevive?” devemos voltar e retomar a linha de questionamento exatamente como Mendel a tomou. Novos paradigmas dificilmente são prontamente identificados e adotados. encontrada na negligência em relação aos estudos experimentais sobre o problema de Espécie. O problema da Espécie. Science as a Way of Knowing Genetics. Amer. já havia sido respondida e o debate concluído. os pesquisadores mais entusiastas naturalmente consideraram esses novos métodos mais atraentes do que as observações tediosas dos hibridistas. não mais atraia os pesquisadores. 3. cujos questionamentos tinham. 1986. 583-747. foi exatamente o que Bateson fez. Resolver problemas sobre variações nas proporções mendelianas. em sua introdução à publicação de Mendel (Mendel. o qual não se mostrou impressionado com os resultados dos cruzamentos em ervilhas. p. Mendel se correspondia com um dos mais proeminentes estudiosos de hereditariedade daqueles tempos. Essa publicação era do conhecimento de Focke (1881). 4. sem 45 dúvida. 1902. A causa será. e também foi mencionada mais tarde por Bailey (1895). levado a resultados inconclusivos. e não desconhecida. nos levaria à conclusão de que sua publicação foi desconsiderada. Ninguém mais tinha interesse no assunto [uma mudança de paradigma!]. de tal modo que foi esquecido ou desconhecido por 35 anos. e não tenha se difundido no mundo científico. A. heterozigoto. Como já mencionado. Naudin. durante os quais floresceram a Citologia e um enorme interesse pela hereditariedade. É bem verdade que a revista em que ele foi publicado era pouco divulgada. J. Mendel e os demais hibridistas da primeira metade do século XIX. UM NOVO PARADIGMA Muita importância é dada ao fato de que o trabalho de Mendel foi publicado em uma obscura revista de uma sociedade também obscura. Identificar os motivos que fizeram com que o trabalho de Mendel permanecesse ignorado por 35 anos. foi a seguinte: “Pode parecer surpreendente que um trabalho de tal importância não tenha tido reconhecimento por tanto tempo. que a discutiu brevemente em seu criterioso tratado de hibridação em plantas. MENDELISMO .” E. decorrente da aceitação geral das doutrinas darwinianas. v. homozigoto. como podemos ver. Explicar os motivos do antagonismo entre mendelistas e biometristas. mas circunstâncias como esta raramente tem retardado o reconhecimento de um trabalho pela comunidade. Kölreuter. Conceituar os seguintes termos: alelo. Um julgamento mais acurado. além do mais. O trabalho de Mendel com ervilhas não é o único exemplo de uma importante descoberta não compreendida pela comunidade científica de seu tempo. 2. em 1865. conforme concebido por Gartner. Karl Wilhelm von Nägeli. Zool. A maioria . Entretanto. loco gênico e gene.

cada lado apoiado por um grupo de seguidores. Londres. A oposição destes biometristas é realmente surpreendente. Assim. Mas não foi bem assim. da época imediatamente antes de Mendel mudar sua Ciência. em mais ou menos um ano. seguindo os paradigmas preexistentes. como podemos notar no trecho seguinte (Bateson. (doutorado em filosofia)! Há vários aspectos da história de Mendel que são interessantes.William Bateson versus Karl Pearson e W. O volume 24 da revista da Sociedade consiste do registro da conferência. Mais 46 . considerando cada um dos caracteres separadamente. Se Mendel não tivesse nascido. alguém chegaria às mesmas conclusões. Tschermak estava tão perto da resposta que geralmente é incluído com de Vries e Correns como co-redescobridor. muitas vezes sarcástica. Hoje. Até recentemente. OPOSIÇÃO INICIAL AO MENDELISMO No decorrer da história de Mendel. Bateson. ele sabia os tipos de experimentos que deveriam ser feitos. oposição às conclusões de Mendel (Provine. F. 1900a): “O que precisamos inicialmente saber é o que acontece quando uma variedade é cruzada com outras variedades próximas. antes mesmo de lerem a publicação de Mendel. Como parece.D. a “Ciência pura” tinha finalmente triunfado. com a publicação dos artigos de de Vries e Correns. Um deles é a atenção quase universal que é dada ao cientista que fez a descoberta. a “Royal Horticultural Society” realizou uma “Conferência Internacional sobre Hibridação (cruzamento entre espécies) e sobre Cruzamento de Variedades” em Chiswick. se lembrarmos que Mendel se baseou na matemática. ganhar uma grande soma de dinheiro. cientistas vêem o trabalho de Mendel com admiração. Como poderia ter ele avançado tanto em relação aos paradigmas da época e feito observações que. Weldon. repetidamente na história. que atendia pelo nome de Mendel. Weldon. estará ocupada fazendo sua ciência normal.” É como se Bateson estivesse aconselhando um estudante de graduação. revolucionariam as Ciências Biológicas? Outro ponto interessante é que. temos acesso às opiniões de importantes pesquisadores em hibridações com plantas. Esse duelo científico envolveu principalmente três ingleses . apesar de nunca ter observado as regularidades do modelo mendeliano. Bateson procurava informações sobre herança através de cruzamentos experimentais. especialmente estatísticos. Ele havia estudado variação e hibridação em plantas por anos e. logo após sua morte. podemos ser levados a acreditar que em 1900. A maioria dos artigos da revista descrevem resultados de cruzamentos. mas Bateson preferiu um discurso mais teórico. O mesmo pode ser dito de Bateson. Ao redor de 1900. sobre as idéias de Bateson. Deve ser registrado quantos descendentes se parecem com cada um dos parentais e quantos mostram o caráter intermediário entre eles. A razão pela qual eles entenderam a importância das conclusões de Mendel foi terem feito o mesmo tipo de trabalho e desenvolvido hipóteses semelhantes. parece que quando o campo está “pronto” a descoberta será feita. Considere o parágrafo a seguir. Apenas aconteceu de serem de Vries e Correns. especialmente biologistas. Em 11 e 12 de julho de 1899. R. Se pretendemos que o resultado tenha algum valor científico. é quase absolutamente necessário que a descendência de tais cruzamentos seja então examinada estatisticamente. poderia ter descoberto independentemente as regras mendelianas da herança. o progresso da Ciência é inevitável. Havia vigorosa. As duas escolas eram fundamentalmente diferentes em suas propostas. Isto não foi problema para de Vries e Correns em 1900. Eles estavam trabalhando no novo paradigma antes de conhecerem seu paradigmático autor. como planejar o programa de pesquisa para seu Ph. raramente poderiam ter a expectativa de fazer fortuna como cientistas – isto é. cientistas. uma terça e uma quarta-feira. o caminho da Genética não seria muito diferente. aos problemas biológicos. A dificuldade em mudar o que se faz e como se pensa gera resistência às novas idéias e ao empreendimento de novos programas de pesquisa. 1971).dos cientistas de qualquer época. Se os parentais diferem em vários caracteres. a descendência deve ser examinada estatisticamente e classificada. A recompensa para um cientista era o próprio prazer de investigar a natureza e a aprovação de seus pares pela pesquisa bem feita e pela formulação de hipóteses arrojadas e imaginativas. A disputa básica começou antes de 1900 e estava relacionada com a temática evolutiva. Francis Galton e Karl Pearson procuravam aplicar métodos matemáticos.

Weldon.” Assim. Em 1894. seria interessante notar que o motivo deste debate ainda hoje é pertinente. os oito bisavós.. A resposta é que Galton estava se referindo a fenótipos. O assunto será mencionado novamente.)}. traços de nossos mais remotos ancestrais poderiam ser encontrados em nós e esta herança passada frearia mudanças repentinas. Pearson e outros eram seguidores de Darwin. sobrepondo-se à paterna. e o processo de Evolução torna-se assim mais fácil de ser entendido. com um oitavo. isto é. dá conta de toda a hereditariedade. De acordo com o que pode ser descrito como a visão mais aceita. sendo igual a 1. acontecendo por passos infinitesimais. que. os indivíduos de uma espécie parecem mostrar uma variação contínua. Assim. Não surpreende que se considerasse a evolução envolvendo mudanças tão pequenas que. seria possível observar qualquer diferença. (Como um aparte. em herança. acreditando que a evolução dos seres está baseada em alterações filogenéticas graduais. baseando-se em cuidadoso estudo de genealogias de cães basset. e assim por diante. produziu o imenso volume Materials for the Study of Variation Treated with Especial Regard to Discontinuity in the Origin of Species (“Materiais para o Estudo da Variação voltado especialmente para a Descontinuidade na Origem das Espécies”). “A lei a ser examinada pode parecer à primeira vista muito artificial para ser verdadeira.. Em populações naturais a variação tende a ser contínua. esse processo consiste na transição gradual de um tipo normal para outro tipo normal.5) + (0.uma vez era o caso de paradigmas conflitantes. ou (0.. Para Bateson e seus seguidores o modelo de Mendel era compatível com o seu paradigma. Parte da confusão é conse- . e concluiu que esta última é possível. foi contestada por Bateson e outros. ou (0. Nesse caso.5) 2 + (0. que não podemos imaginar um mecanismo de herança de ancestrais veneráveis. Na horticultura é raro acontecer algo desse tipo . Ele desejava descobrir se as evidências sugeriam que a evolução é produto de variação contínua ou descontínua. Já era bem conhecido 47 que um indivíduo pode expressar certas características fenotípicas que seus pais não expressam..5)3 + .5)3. O melhoramento de organismos anda a galope. as variações pareciam ser descontínuas. com um quarto. exatamente metade de cada. Outros acreditam ser o padrão comum de pequenas mudanças.” Não é de admirar que Bateson acreditou ser o paradigma mendeliano tão aceitável. está tão fixada em nossas mentes. Quando organizados pelo tamanho ou outra característica qualquer. Ele considerava a herança na sua totalidade e realçava que cada característica hereditária de um indivíduo não provinha apenas dos pais. Essa suposição implica na hipótese quase impossível de que cada tipo intermediário apareceu sucessivamente entre as duas formas extremas. A lei da herança ancestral de Galton Uma importante asserção desta escola da variação contínua era a “lei da herança ancestral” de Galton. por enquanto a lei deve ser enunciada. mas uma análise mais acurada mostra a predisposição advinda dessa impressão superficial é infundada. ou (0. As exigências darwinianas de um mecanismo para mudanças imperceptíveis e lentas na evolução estariam então satisfeitas. Galton (1897) propôs sua famosa lei. apenas após longo intervalo de tempo. Ele havia estudado evolução e hereditariedade por muitos anos. Se existir descontinuidade essa hipótese é totalmente dispensável. portanto. Variação contínua e descontínua em debate A noção de variação contínua em evolução e. mas também dos ancestrais mais remotos. em 1900: “Nós aprendemos que Evolução é um processo muito lento. seguidas por mudanças bruscas de curta duração – equilíbrio pontuado. Ela diz que os dois genitores contribuem ambos com aproximadamente metade. Diferenças hereditárias poderiam ser marcantes. Sobre isso. em que pode ser mostrado que a variação dos organismos é descontínua.5) do total da herança da descendência. Alguns evolucionistas acreditam que o padrão principal seguido pela evolução é baseado em mudanças pequenas. não é mais necessário supor que para sua produção foram necessárias inúmeras gerações de seleção e acúmulo gradual das diferenças. como funcionaria a Lei de Galton? Atualmente. escreveu. Mas.5)2.. e não genótipos. a noção de que nossos genes são herdados apenas dos nossos pais. claro.. os quatro avós. ocorrendo durante longos períodos de tempo. Galton. a soma da contribuição ancestral é expressa pela série {(0.

A questão da dominância e da recessividade Weldon continuou a questionar a noção de dominância e recessividade. que algumas linhagens caracterizam-se por mudanças lentas e relativamente constantes ao longo das eras. Mas. nem apresentam todos os seus resultados – mesmo quando parecem fazê-lo. Destas. Então. por exemplo. e concluiu “Estou convicto.” A concordância entre o esperado e o obtido por Mendel Weldon submeteu as proporções obtidas por Mendel a testes estatísticos e concluiu que: “se os experimentos fossem repetidos uma centena de vezes. nós esperaríamos obter um resultado pior cerca de 95 vezes. Aparentemente. A conseqüência foi que Bateson e os hibridistas continuaram a realizar experimentos que mostravam até que ponto os princípios de Mendel poderiam ser aplicados. S.09%) e 44692 (24. entretanto. Weldon (1902) resumiu as conclusões de Mendel e escreveu: “É evidente a importância de se testarem essas afirmações incomuns por meio de um estudo cuidadoso dos resultados numéricos. ou as chances contra um resultado igual ou melhor que esse é de 20 para 1 . Seu artigo de 1865 foi baseado em palestras e pareceu razoável a ele selecionar os dados dos cruzamentos que melhor ilustravam a hipótese que estava propondo. Weldon parecia não entender que um determinado fenótipo em uma variedade poderia não ter a mesma base genotípica que um fenótipo aparentemente idêntico. isto é. como Correns e outros iriam descobrir mais tarde. do outro lado. Mendel também estava seguindo os procedimentos de sua época. não era muito difícil a obtenção de dados “tão bons”. Além disso. a idéia da variação descontínua. o fenótipo era produzido por um genótipo homozigótico ou heterozigótico. Weldon parecia não entender a importância de se conhecer previamente a constituição dos pais se. e pela aplicação de tais testes sempre que possível.” Anos mais tarde. para considerá-la grande ou pequena. Mendel havia registrado 75. Weldon conhecia muitas variedades de ervilhas que tinham características semelhantes àquelas que Mendel usou. veio a considerar a questão dos dados de Mendel serem “tão bons”. Mendel nunca publicou seu trabalho completo.05% e 24. R. Além disso. comprovouse que Mendel estava certo. “Eu penso que nós só podemos concluir . 47) relacionaram as proporções obtidas por Mendel e por outros seis experimentadores que tentaram conferir os resultados dele.95%. viram a proposta de Mendel como uma grande promessa. provavelmente. 134707 eram amarelas (75. No entanto. então: “Evolução Gradual” e “Evolução em Saltos”). não os atuais. foi capaz de citar casos onde a dominância não era completa e os “híbridos” eram intermediários. Mas elas nem sempre davam os mesmos resultados quando cruzadas. os cientistas não descrevem todos os seus experimentos. tinham que admitir que as conclusões de Mendel não poderiam explicar os resultados de cruzamentos para todos os organismos e para todas as características. respectivamente. e outras por mudanças pequenas em períodos muito longos de tempo. de que não houve esforço deliberado em falsificação”. As duas escolas opostas seriam. após todas as verificações e discussões. que Mendel insistiu em evitar. Em conferências. Tenho a impressão que ao negligenciarem essas precauções alguns escritores deixaram de apreciar como os resultados de Mendel concordam de modo surpreendentemente consistente com sua teoria. havia abun48 dante confirmação disto. Weldon atacava a idéia de que as “afirmações de Mendel eram universalmente válidas” e resumiu. A veemência com que estes debates se deram indica claramente que os partidários do antigo paradigma da variação contínua sentiram-se ameaçados. e Weldon e outros continuaram a apontar que nem tudo poderia ser explicado a partir da hipótese original de Mendel. de assumir que um tal fenótipo implica sempre em um mesmo genótipo.91%) eram verdes. o número total de sementes foi 179399. De qualquer modo. Wright (1966) estudou novamente os dados. outras por períodos de estase e de saltos. por exemplo. entre 1900 e 1909. Sinnott e Dunn (1925. No caso de amarelo x verde. normalmente. A resposta será. ainda outro cientista inclinado à área matemática. p. A. Fisher (1936). em outra variedade. o que é exatamente um longo ou um curto período de tempo? Alguns curtos períodos são de 10 mil anos. Ele cometeu o erro. Isto seria comprovado em vários casos. Mesmo aqueles que.qüência da dificuldade de definição quanto ao tamanho da mudança.

O artigo de deVries (1900) sobre a ‘redescoberta’ havia sido submetido à publicação em 14 de março de 1900 e o de Correns (1900) em 26 de abril. pode ou não seguir as leis de Mendel. Bateson conclui com o seguinte: “Eu acredito que o que escrevi convenceu o leitor de que nós estamos [como conseqüência do trabalho de Mendel] finalmente começando a nos mover. não surpreende que os biometristas estivessem ansiosos para contestar seus resultados e conclusões – foi isso que Weldon fez. Se a evolução darwiniana é seleção natural combinada com hereditariedade. Eu me aventuro a auxiliá-lo nesse propósito. O artigo anti-Mendel de Weldon (1902) foi recebido pelos editores da Biometrika em 9 de dezembro de 1901. pois eu penso que. que ele deseja “simplesmente chamar a atenção para uma série de fatos que para ele parecem sugerir linhas frutíferas de investigação”.” A última objeção é um tanto estranha. me parece que a Lei da Herança Ancestral irá provar ser uma das mais brilhantes descobertas do Sr. da maneira como ele está desamparado .” Bateson versus Weldon Esta área desenvolveu-se muito rapidamente no anos 1900 .” E Pearson fecha seu artigo com esta arrogante nota: “No momento eu meramente registraria minha opinião pessoal que. Weldon. Ele trouxe o descrédito para si mesmo e para os biometristas como um grupo. possibilitando uma análise por todo o mundo científico – poucas bibliotecas deveriam possuir o original de 1865. Bateson (1900b) discutiu tais artigos em um encontro da “Royal Horticultural Society”.1903. em qualquer caso. Galton. com todas as reservas devidas. Ela baseia a questão da herança em duas constantes. Se eu contribui um pouco para essa causa. Bateson iniciou imediatamente a produção de um livro. devem ser levados em conta antes que os resultados de um cruzamento entre eles possam ser previstos. Subseqüentemente. A lei da segregação. como também discute seus dados com clareza. daí sua importância fundamental. então a afirmação simples que abarca todo o campo da hereditariedade deverá se tornar para o biólogo uma referência quase do mesmo nível que a lei da gravitação é para o astrônomo. quando tantos falharam. O erro fundamental que invalida todo trabalho baseado no método de Mendel é negligenciar a ancestralidade. Essas publicações geraram muita discussão. Mendel’s Principles of Heredity: A defense (“Os Princípios da Hereditariedade de Mendel: Uma Defesa”) (1902). isto é. para todo o problema de hereditariedade. Algumas indicações da alta consideração desse grupo por Galton estão presentes nas seguintes citações de Pearson (1898): “Em resumo. foi feita uma tradução do artigo de Mendel (1902). Mendel tomou muito cuidado para se assegurar que suas variedades originais sofressem autofertilização. Bateson. . e que quando ocorre. 49 . O mendelismo estava em clara competição com a Lei de Galton e. como devido à existência no genitor de caracteres estruturais particulares. então. como a lei da dominância. Logo depois. meu tempo não foi perdido. documenta a visão errônea e distorcida de Weldon sobre o trabalho de Mendel. é altamente provável que é seu enunciado descritivo simples que reúne sob o mesmo foco todas as complexas linhas da hereditariedade. parece portanto se aplicar a raças com ancestralidades particulares. que podem de uma vez por todas ser determinadas.que aquela segregação dos caracteres das sementes nos cruzamentos de ervilha não é de ocorrência universal. portanto. vendo seu paradigma severamente contestado. ela é uma solução completa. O última frase da citação mostra que Weldon ainda achava que a Lei da Herança Ancestral de Galton deveria ser considerada. Este livro não apenas apresenta uma tradução dos artigos de Mendel sobre Pisum e Hieracium. Galton pode ser firmemente estabelecida. está tão próximo de acender fogo com pano molhado quanto de estimular o interesse pelas descobertas de Mendel com sua apreciação humorada.. respondeu-lhe de uma maneira que gostaríamos de acreditar não ocorresse em Ciência. Esta é uma das razões pelas quais ele obteve sucesso. mas também sua raça. O Professor Weldon declara que ele “não deseja depreciar a importância das realizações de Mendel”. sua ancestralidade.citando uma frase de Horace Walpole.. e tentar considerar o efeito completo de um genitor particular sobre a descendência. enquanto que os resultados contraditórios obtidos por aqueles que observaram a descendência de genitores aparentemente idênticos em certos caracteres mostram claramente que não apenas os pais. se a lei do Sr.

Eu tentarei não fazer isso. E. o zigoto formado pela união de gametas portadores de alelomorfos semelhantes deve ser chamado homozigótico”. e para o zigoto formado pela união de gametas portadores de alelomorfos antagônicos. Nós chegamos assim à concepção de unidades de caráter existentes em pares antagônicos. Esta dificuldade se deve mais ao modo inexato como muitos geneticistas usam estes termos. 1902) forneceu-nos algumas das terminologias básicas para a Genética mendeliana: “Esta pureza da linhagem germinativa.” A previsão de Bateson sobre o que se veria dez anos mais tarde estava correta . será superado apenas pelo químico em recursos e em capacidade de previsão. Distinguindo gene e alelo Nesse ponto irei explicar como planejo usar os termos gene.Nestas páginas eu apenas toquei as fronteiras desse novo campo que está se descortinando diante de nós. Cada gene deve ter pelo menos dois alelos – de outro modo nós não saberíamos de sua existência. é o fato central do trabalho de Mendel. diferentes leis podem ser descobertas. atualmente. vamos ignorar o presente e discutir os genes como eles eram concebidos nos Anos Dourados da Genética Clássica: pequenas contas de um colar – na verdade. 50 . eu poderei algumas vezes incorrer nesse erro. que meio século antes. Bateson (em Bateson e Saunders. para o cativeiro dos dias atuais. perceberam que “todo o problema da hereditariedade estava sofrendo uma completa revolução”. precisa ser detectável (ou nós nunca poderiamos saber de sua existência). Weismann e Galton! Por outro lado. Nós propomos para tais caracteres a denominação de alelomorfos. Bateson. mas como muitos de meus amigos geneticistas. Cada concepção de vida da qual fizer parte a hereditariedade . e alelo. por meio do estudo de diversos casos específicos. No momento. realizada por Bateson e pela senhorita Saunders (1902). não mais se desgastando nos velhos caminhos tradicionais.deverá mudar antes do desencadeamento de fatos que está por vir. de onde em um período de dez anos deveremos olhar para trás. o campeão e o profeta. DEFININDO ALGUNS TERMOS GENÉTICOS No ano de 1902 surgiu uma outra publicação de fundamental importância . Seu objetivo inicial era aprender mais sobre os fenômenos de herança contínua e descontínua.” Um empreendimento muito grande para Darwin.e qual delas estaria isenta? . e também sobre o fenômeno da “predominância”. Logo.Morgan estabeleceria as bases para um desenvolvimento espantoso em Genética. Mais tarde. não se pode evitar a inferência de que não há uma lei universal. o termo alelomorfo foi encurtado para alelo. mais complicado se torna o conceito de gene.a primeira das comunicações ao Comitê de Evolução da Royal Society. a denominação de heterozigótico. Alelos serão as diferentes variantes detectáveis de um dado gene. antes de publicarem seus resultados. Um gene revela sua existência quando ele muta de tal modo que o novo alelo mutante tenha um efeito detectável. havia sido vigoroso e efetivo defensor do darwinismo. mas que. seja de plantas ou de animais. e sua incapacidade de transmitir simultaneamente as duas características antagônicas. loco gênico. Naquela época eles pensaram que. do que à falta de competência do aluno. Os professores com larga experiência no ensino de Genética em cursos introdutórios sabem o quanto é difícil para os estudantes lidarem com essa terminologia. “Do que foi averiguado até o momento sobre o fenômeno da hereditariedade. não exatamente isso. De modo semelhante. que mais tarde seria denominado dominância. O principal problema é o uso freqüente dos termos alelo e gene como sinônimos. fez muito para proteger e promover o mendelismo em sua fase inicial. é claro. toda a ciência que lida com animais e plantas estará repleta de descobertas que o trabalho de Mendel tornou possíveis. A posição que o gene ocupa no cromossomo será seu loco. Essa visão permitiu que eles usassem o paradigma mendeliano para explicar seus resultados. Thomas Henry Huxley. Gene será a menor porção do cromossomo (os átomos da hereditariedade!) que produz um efeito definido que. apareceu um complicador adicional: quanto mais se sabe a respeito das bases moleculares de um loco gênico. O criador. Bateson e Saunders. Nägeli. Em 1897 eles deram início a uma série de cruzamentos em uma grande variedade de plantas e animais. Ele agiu de maneira similar a seu compatriota.

a proporção 3 : 1 em F2 de um cruzamento monoíbrido e a proporção 9 : 3 : 3 : 1 no F2 de um cruzamento diíbrido exibiram um alto grau de uniformidade e. 12) A B C D Figura 12. B. No caso dos descendentes serem todos de fenótipo dominante. recebe o nome de retrocruzamento. crista ervilha. formada por indivíduos heterozigóticos. e outras são glabras. crista noz. Saunders descreveu seus experimentos com plantas de espécies selvagens do gênero Lychnis. Quando um indivíduo F1 foi cruzado com uma planta pubescente pura. sendo. com suas conse-qüências. ter sido produzido 50% de indivíduos pubescentes a. c. segregação e segregação independente. D. portanto. O fato de no retrocruzamento com o parental recessivo (d) simples. C. Esses resultados podem ser explicados assumindo-se a existência de um gene condicionante do caráter. e 50% glabros corrobora a hipótese da produção 51 . Ele estudou muitos tipos de características. portanto. obteve-se um F2 constituído por 408 plantas pubescentes e 126 glabras. homozigótico. levantaram a questão da universalidade dos resultados. de dois tipos de gameta (nas mesmas proporções) pela geração F1. ou sejam. com pêlos. portanto. Esse tipo de cruzamento.VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Os resultados dos cruzamentos entre variedades de ervilhas . incluindo a forma da crista desses galináceos. que se apresenta sob a forma de um alelo dominante. Quando um indivíduo F1 foi cruzado com uma planta glabra pura. quando se deseja determinar o genótipo de um indivíduo com fenótipo dominante faz-se o cruzamento dele com um indivíduo com fenótipo recessivo. condicionante do traço glabro. Quando ervilha foi cruzada com simples. sem pêlos. Esses tipos de cruzamento. em que o indivíduo é cruzado com um ou outro dos tipos parentais Um dos tipos de crista era ervilha e o outro. sendo. a qual é. Com base nesse raciocínio. No caso de se obter os dois fenótipos na progênie. mas ter reaparecido em 1/4 dos indivíduos de F2. b. conclui-se que o indivíduo em teste formou apenas um tipo de gameta. isto é. Cruzamentos de plantas pubescentes com plantas glabras produziram em F1 1006 plantas pubescentes e nenhuma glabra. crista simples. Um caso típico de monoibridismo Em sua primeira comunicação ao Comitê de Evolução. Bateson e Saunders (1902) descreveram vários cruzamentos. muitos dos quais iniciados antes deles tomarem conhecimento do trabalho de Mendel. a descendência obtida era formada por 447 plantas pubescentes e 433 glabras. Quando indivíduos F1 foram cruzados entre si. com o intuito de se determinar o genótipo de um indivíduo.dominância e recessividade. Tipos de crista em Gallus gallus: A. todo o F1 apresentou crista ervilha. Essa conclusão se baseia no fato de o caráter glabro não ter aparecido em F1. por isso. isto é. a. Herança da forma da crista em Gallus gallus Na mesma publicação Bateson descreveu seus primeiros experimentos com Gallus gallus. conclui-se que o indivíduo em teste formou dois tipos de gameta. condicionante do traço pubescente. d. a descendência continha 41 plantas pubescentes e nenhuma glabra. é chamado cruzamento-teste. heterozigótico. crista rosa. (Fig. Algumas das espécies são pubescentes. e de um alelo recessivo.

a descendência foi a forma da crista. f. O fato de terem sido produzidos quatro tipos de descendente nas simples. Bateson relatou outros experimentos sobre ervilha e 16 simples. (Fig. e de um crista já era conhecido de outros cruzamentos. caráter. 26 rosa. Esse tipo de dominante. obteve-se. linhagem pura de crista ervilha com animais de uma linhagem pura de crista rosa. Estes alelos estão cumprindo as regras mendelianas d. condicionante de crista simples. e de um indivíduo recessivo (crista simples) foi cruzado alelo recessivo.. g.b. Quando os F1 foram cruzados entre si. rosa e ervilha? P1 Fenótipo Genótipo Genótipo dos gametas Rosa RR R ® ® X Simples rr ® P1 Fenótipo Genótipo Genótipo dos gametas Ervilha EE ® X Simples ee ® r E ® e ® ® ® ® ® ® F1 Fenótipo Genótipo Genótipo dos gametas Rosa Rr X Rosa Rr F1 Fenótipo Genótipo Genótipo dos gametas Ervilha Ee X Ervilha Ee ® ® ® ® r ® R ® ® e r F2 Fenótipos e Genótipos E E ® F2 Fenótipos e Genótipos R Rosa RR Rosa Rr simples rr Rosa Rr Ervilha e Ee Ervilha simples EE ee Ervilha Ee Figura 13. 142 mindo-se a existência de um gene condicionante do rosa. onde um dominante. em F2. Esta proporção pode crista. rosa e ervilha são ambos dominantes com um indíviduo cujo genótipo se deseja sobre simples. condicionante de crista simples. Diagramas genéticos de cruzamentos entre galináceos com diferentes tipos de crista. (Figs. 13 e 14) composta de 449 rosa e 469 simples. Mas como pode haver três alelos: determinar (crista noz). A situação se tornou mais complicada com o a descendência foi composta por 332 indivíduos resultado do cruzamento entre animais de uma com crista ervilha e 110 com crista simples. segregação e segregação indepense um F2 formado por 221 rosa e 83 simples. A situação é enigmática apenas porque ame. Assim. 38 1905). que se apresenta sob a forma de um alelo Esse foi um cruzamento teste. totalmente composto por rosa. denominada rosa. 99 noz. 52 . condicionante de crista ervilha. Pode-se perceber que a proporção em F2 é c. que se apresenta sob a forma de um alelo dos tipos parentais – crista noz. condicionante de crista rosa. Quando indivíduos F1 foram cruzados com bos os pares estão afetando a mesma característica. Quando indivíduos com um terceiro tipo de aproximadamente 9 : 3 : 3 : 1. foram cruzadas com indivíduos de crista simples obteve-se um F 1 ser tomada como significando o envolvimento de dois genes cada um deles com um par de alelos. Em uma segunda publicação (Bateson et al. dente. a descendência foi de 139 noz. obtevede dominância. alelo recessivo. Quando os F1 com crista noz foram cruzados entre si. 112 ervilha e 141 simples. herança da forma da crista em Gallus gallus. Quando indivíduos F1 foram cruzados entre si. 13) h. indivíduos de crista simples. A geração Esses resultados podem ser explicados assuF 1 foi uniforme mas todos os animais mindo-se a existência de um gene condicionante do apresentavam um tipo de crista diferente da caráter. Quando indivíduos noz foram cruzados com Esses resultados podem ser explicados assusimples.

Em seu segundo trabalho (Bateson et al. Casos como esse. 25 rosas ccRR. Ele e seus co-autores a. variedades originais não era determinada pelo b. Em F1. Quando duas variedades diferentes com flores interagem na determinação de um mesmo caráter. Em outro cruzamento. 92 rosas e 114 brancas. coloridos. C e um R. no quais a proporção fenotípica era 1 : 2 : 1 e não 3 : 1 passaram a ser denominados de padrão de herança monofatorial com codominância] Herança da cor da flor em Lathyrus e em Matthiola ® Os cruzamentos a seguir mostraram outra variação das Figura 14. e portanto. a homozigótica para o outro alelo produz flor branca e a heterozigótica produz flor violeta [Nota do tradutor: Posteriormente. este e outros casos semelhantes. (gênero Salvia). todos seriam Note que o F1 apresenta um fenótipo diferente CcRr. mostrando a produção de indivíduos de crista noz. pareceu à primeira vista. dos de ambos os tipos parentais. Um genótipo era CCrr e o outro obtidas 59 plantas de flores violetas. Quando os F1 foram cruzados entre si. obtendo em amde dois genes com segregação independente. F1 foram coloridas. todas as plantas de são conhecidos como interação gênica. Isso corrobora o envolvimento crucíferas (gênero Matthiola). em que dois ou mais genes a. b. Para que as flores fossem coloridas era e 34 brancas. Entretanto. brancas foram cruzadas. Uma planta homozigótica para um dos alelos produz flor rosa. Foram usadas linhagens com A figura 15 apresenta o diagrama de Bateson flores rosa e branca. Bateson e colaboradores mesmas porcentagens indica que o indivíduo em (1906) haviam realizado numerosos cruzamentos teste produziu quatro tipos de gameta na propor. que havia um número igual Herança da cor da flor em Salvia de flores brancas e coloridas em F2. Em um cruzamento entre plantas F 1 foram mesmo genótipo. Com base na em que alelos de um gene mascaram a expressão 53 ® ® . Diagrama genético de um cruzamento entre galináceos de crista proporções mendelianas e são mais difíceis de serem ervilha e de crista rosa.com ervilhas-de-cheiro (gênero Lathyrus) e com ção de 1 : 1 : 1 : 1. estudos posteriores mostraram que a propor1905). Quando rosa é cruzado com branco todo o F1 concluíram que a cor branca das flores das duas é violeta.P1 Fenótipos Genótipos Genótipos dos gametas Ervilha EErr Er ® ® X Rosa eeRR eR ® ® F1 Fenótipos Genótipos Genótipos dos espermatozóides eR ® ® Noz EeRr ER ® ® X ® Noz EeRr ER ® Er EERr EeRR EeRr Eerr eeRr EeRr EERR EERr EErr EeRr eeRR eeRr eerr Er eR ® Genótipos dos óvulos er F2 Genótipos EeRR EeRr Eerr er proporção fenotípica obtida em F2 pode-se explicar esse caso supondo que a cor da flor seja determinada por um único gene com dois alelos. bos os casos resultados confusos. compreendidos. Bateson apresentou os resultados de vários ção em F2 era na verdade de 9 coloridas para cruzamentos com plantas de sangue-de-adão 7 brancas. para os resultados de F 2. Casos como esse.. foram necessário que a planta possuísse pelo menos um obtidas 225 violetas. por essa hipótese.

são conhecidos como casos e inte. Um desses dados reais porque eles podem chegar a uma problemas foi o dos “cromossomos acessórios” ou conclusão importante.P1 Fenótipos Genótipos Branca CCrr ® X Bran ccRR ® CONCLUSÃO Este quadro da Genética dos primeiros anos do século XX Cr cR nos conscientizou da complexidade e confusão que existia ® ® naquela época. Muitos possível expandir a teoria para acomodar os novos dos problemas nestes livros apresentam apenas resultados. os que realmente acreditavam nelas ignoraram as exceções e lentamente encontraram ração gênica com epistasia.mos. Isto não signifiCr Cr ca que a história original de CCRr CCRr cR cR Mendel estivesse “errada”. quando somente as “cromossomos X”. Isto significa apenas que ela estava CCrr CcRR CcRR cr cr incompleta e que estava sendo CcRr CcRr CcRr CcRr substituída por uma compreF2 Genótipos ensão mais profunda da Ccrr ccRR Ccrr natureza da hereditariedade.explicações para esses casos que podiam ser ticos indicam o tipo de problemas que se pode colocadas em termos originais do mendelismo. Aqueles que F1 Fenótipos Colorida X Colorida desejavam que o mundo vivo Genótipos CcRr CcRr se comportasse como o deli® neado pelas ervilhas de Mendel CR CR Genótipos dos Genótipos logo verificaram que isto não CCRR grãos de pólen dos óvulos era verdadeiro. Entretanto. O estado colorido do caráter atitude que pode ser vista como cor da flor aparece apenas quando os alelos C e R se encontram. já foi alcançada. foi complementar trazem diversos exemplos. é claro. Nenhuma das regras originais ccRr ccRr de Mendel mostrou-se verdadeira para todos os casos. as com flores brancas. esta conclusão importante precisamos ver agora o que os citologistas estavam fazendo nos primeiros anos do século vinte. ccrr Pode ser argumentado que o significativo progresso da Figura 15. Os quadros escuros representam as plantas com flores coloridas de Mendel se tornaram conhee os claros. Para discutir esse caso proporções são dadas. Há inúmeros medida que o conhecimento sobre experimentos de outros. Genótipos dos gametas ® ® ® ® ® ® ® ® ® 54 . Descobriu-se que alguns dos problemas mais de indivíduos em cada classe fenotípica. À encontrar em estudos genéticos. Ou seja. cidas. Foi possível compreender mais e mais as proporções observadas e não os números reais as exceções. Esses poucos exemplos de cruzamentos gené. desde quadro corresponde a um zigoto e as letras em seu interior mostram seu o momento em que as hipóteses genótipo. Os livros indicados na bibliografia cruzamentos em diferentes espécies aumentava. Terá maior valor se os estudantes manipularem os difíceis tinham base cromossômica. ficou claro que elas não se aplicavam a todos os organisde outro gene. Cada “não-científica”. Diagrama que mostra a natureza da razão 9 : 7 em F2 de um Genética foi baseado numa cruzamento entre variedades de ervilha-doce.

EXERCÍCIOS
PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS
Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 6 usando o termo abaixo mais apropriado. (a) biometrista (d) hibridista (b) evolução gradual (e) variação contínua (c) evolução em saltos (f) variação descontínua 1. A escola ( ) se caracterizava por procurar obter informações sobre hereditariedade por meio de cruzamentos experimentais. 2. A escola ( ) se caracterizava por procurar compreender hereditariedade por meio da aplicação de métodos matemáticos. 3. Um caráter com ( ) apresenta diferenças pequenas e graduais entre os indivíduos de uma população. 4. Um caráter com ( ) apresenta diferenças contrastantes, facilmente identificáveis, entre os indivíduos de uma população. 5. Pequenas mudanças, lentas e relativamente constantes ao longo do tempo caracteriza a ( ). 6. Períodos de mudanças lentas e graduais seguido de períodos curtos de mudanças bruscas caracteriza o ( ). Preencha os espaços em branco nas frases de 7 a 10 usando o termo abaixo mais apropriado. (a) alelo ou alelomorfo (b) gene (c) loco (d) mutação (d) homozigótico (e) interação gênica sem epistasia (f) codominância 11. O zigoto, e conseqüentemente o indivíduo, resultante da união de gametas portadores de um mesmo tipo de alelo é chamado ( ). 12. O zigoto, e conseqüentemente o indivíduo, resultante da união de gametas portadores de alelos diferentes de um mesmo gene é denominado ( ). 13. O fenômeno de dois ou mais genes atuarem na determinação de uma mesma característica é chamado ( ). 14. O fenômeno de a expressão de um alelo de um gene mascarar o efeito de um alelo de um outro gene é chamado ( ). 15. O fenômeno de um alelo de um gene mascarar o efeito de um outro alelo do mesmo gene é chamado ( ).

PARTE B: LIGANDO CONCEITOS

E FATOS

Indique os termos que completam ou respondem as questões de 16 a 28. 16. Para Weldon e Pearson, seguidores de Galton, o mendelismo era incompatível com a teoria darwinista e por isso o combatiam. Esse pensamento era defendido pela chamada escola a. evolucionista. c. hibridista. b. biometrista. d. darwinista. 17. A “lei da herança ancestral” de Galton dizia que a. as características adquiridas eram hereditárias. b. as regras da herança podiam ser expressas matematicamente pelas fórmulas 3:1 e 9:3:3:1. c. a contribuição ancestral na formação de um indivíduo era de 1/2 dos pais, 1/4 dos avós, 1/8 dos bisavós e assim por diante. d. as mudanças hereditárias eram lentas e graduais e dependiam da ancestralidade. 18.Para Bateson a explicação mendeliana para a hereditariedade não se contrapunha ao darwinismo, pois o processo de evolução podia envolver características a. adquiridas. b. com variação contínua. c. com variação descontínua. d. com efeito aditivo.

7. ( ) pode ser definido como a porção do cromossomo (um segmento da molécula da hereditariedade) que produz um efeito detectável no indivíduo. 8. Uma alteração hereditária em uma característica é chamada ( ). 9. Cada uma das formas detectáveis de um ( ) é chamada ( ). 10. A posição que um determinado ( ) ocupa no cromossomo é seu (sua) ( ). Preencha os espaços em branco nas frases de 11 a 15 usando o termo abaixo mais apropriado. (a) dominância (b) interação gênica com epistasia (c) heterozigótico

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Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 19 e 20. a. dominância c. interação gênica b. epistasia d. variação contínua 19. Em galinhas, como observado por Bateson e colaboradores no início do século, o cruzamento entre indivíduos de crista noz produz descendência com crista tipo noz, rosa, ervilha e simples, na proporção de 9:3:3:1, respectivamente. Trata-se de ( ). 20. Em ervilha-de-cheiro, Bateson e colaboradores obtiveram, no cruzamento entre plantas híbridas com flores coloridas, plantas com flores coloridas e plantas com flores brancas na proporção de 9:7. Trata-se de ( ). 21. O cruzamento de um indivíduo com fenótipo dominante com outro de fenótipo recessivo, com o objetivo de se determinar o genótipo do primeiro, é denominado a. cruzamento teste. c. monoibridismo. b. diibridismo. d. retrocruzamento. Utilize as alternativas abaixo para responder às questões de 22 e 25. a. diplóide. c. heterozigótico. b. haplóide. d. homozigótico. 22. No cruzamento entre um indivíduo com um caráter hereditário dominante eoutro com o caráter recessivo, todos os descendentes apresentaram o caráter dominante. Pode-se dizer, portanto, que, muito provavelmente, o tipo parental dominante é ( ). 23. Em um cruzamento entre um indivíduo com um caráter hereditário dominante e outro com o caráter recessivo, foram produzidos descendentes com o caráter dominante e descendentes com o caráter recessivo. Esse resultado permite concluir que o tipo parental dominante é ( ). 24. Um indivíduo que apresenta em suas células apenas um alelo de cada gene é ( ). 25. Um indivíduo que apresenta em suas células um par de alelos de cada gene é ( ). Utilize as alternativas abaixo para responder às questões de 26 a 28. a. 1 : 2 : 1 c. 9 : 7 b. 9 : 3 : 4 d. 12 : 3 : 1 26. Nos casos em que alelos diferentes de um gene se expressam na condição heterozigótica, a proporção fenotípica esperada em um cruzamento entre dois híbridos é ( ).

27. No caso de uma interação entre dois genes com segregação independente, em que o alelo dominante de um dos genes mascara ou inibe a expressão do outro gene, a proporção fenotípica esperada no cruzamento de dois duplo-heterozigotos é ( ). 28. No caso de uma interação entre dois genes com segregação independente, em que o par de alelos recessivos de um dos genes mascara ou inibe a expressão do outro gene, a proporção fenotípica esperada no cruzamento de dois duplo-heterozigotos é ( ).

PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR
29. Qual a explicação que se costuma dar para o fato de o trabalho de Mendel não ter sido entendido durante 35 anos? 30. Por que Moore admite que o antagonismo entre o mendelista Bateson e os biometristas Weldon e Pearson era uma questão de conflito de paradigmas? 31. Por que algumas pessoas levantaram a questão de que Mendel pode ter falsificado seus resultados? 32. Como surgem os diferentes alelos de uma gene? 33. Quais serão as proporções fenotípicas esperadas em um cruzamento entre dois duploheterozigotos em que os dois genes apresentam segregação independente e interagem das seguintes maneiras: a. um dos genes na condição homozigótica recessiva, independentemente da condição do outro gene, condiciona o fenótipo A; em qualquer outra situação o fenótipo do indivíduo será B. b. os alelos recessivos não produzem nenhum tipo de pigmento e cada alelo dominante condiciona a produção de uma quantidade X de um mesmo pigmento. c. basta ter um alelo dominante de qualquer dos dois genes para apresentar o fenótipo A; no caso dos dois genes estarem na condição homozigótica recessiva, o fenótipo será B. 34. Em rabanetes, a forma da raiz pode ser arredondada, ovalada ou alongada. Cruzamentos entre plantas de raiz alongada e plantas de raiz arredondada produziram apenas indivíduos com raiz ovalada. Em cruzamentos desses indivíduos entre si foram obtidos 400

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descendentes, dos quais 100 apresentaram raízes alongadas, 195 apresentaram raízes ovaladas e 105 apresentaram raízes arredondadas. a. Proponha uma hipótese para explicar esses resultados. b. Com base na sua hipótese faça um diagrama do cruzamento e compare os resultados observados com os esperados de acordo com o diagrama. c. Os resultados obtidos estão de acordo com as leis mendelianas? Explique d. De acordo com a hipótese, se cruzássemos rabanetes de raiz ovalada com rabanetes de raiz arredondada, quais as proporções fenotípica e genotípica esperadas na descendência? 35. Em abóboras, a forma do fruto pode ser discóide, esférica ou alongada. Uma variedade pura de frutos discóides foi cruzada com uma variedade pura de frutos alongados. A geração F1 foi inteiramente constituída por plantas de frutos discóides. A autofecundação das plantas F1 produziu 80 descendentes, dos quais 30 tinham frutos esféricos, 5 tinham frutos alongados e 45 tinham frutos discóides. a. Proponha uma hipótese para explicar esses resultados.

b. Com base na sua hipótese faça um diagrama do cruzamento e compare os resultados observados com os esperados de acordo com o diagrama. c. Os resultados obtidos estão de acordo com as leis mendelianas? Explique. 36. Em uma certa linhagem de animais foram identificados dois genes com segregação independente afetando a massa. Os alelos dominantes condicionam, cada um, um acréscimo de 10 gramas à massa básica de 50 gramas do duplo-recessivo. Determine a massa máxima e a mínima na descendência de um cruzamento Aabb X AaBB. 37. A pigmentação da plumagem em uma certa linhagem de galinhas é condicionada por dois genes com segregação independente. O alelo dominante de um dos genes ( C) condiciona a produção de pigmento enquanto o alelo recessivo ( c) é inativo, condicionando cor branca. O alelo dominante do outro gene (I) inibe a formação de pigmento, enquanto o alelo recessivo (i) não o faz. Determine a proporção fenotípica em um cruzamento entre dois indivíduos duplo-heterozigóticos.

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Em dois artigos. RELAÇÃO ENTRE GENES E CROMOSSOMOS Revendo o desenvolvimento conceitual da Genética. Explicar a estratégias de estudo cromossômico usada por Montgomery. Texto adaptado de: MOORE. certamente um dos citologistas mais importantes da época. Comparar as abordagens de Sutton e de Boveri.1916) demonstrou que havia um paralelismo entre o comportamento das unidades hereditárias postuladas por Mendel e o comportamento dos cromossomos na meiose e na fertilização. estes conceitos estavam longe de serem claros. MANUTENÇÃO E INDIVIDUALIDADE DOS CROMOSSOMOS Duas das premissas da hipótese de Sutton eram: a) os cromossomos persistem durante o ciclo nuclear. era a de que as unidades hereditárias fizessem parte dos cromossomos. portanto. Em 1902. se considerarmos que. Em 1902. um publicado em 1902 e outro em 1903. Outra alternativa seria a de que as unidades hereditárias fizessem parte de estruturas celulares com comportamento exatamente igual ao dos cromossomos na meiose e fertilização. v. presentes mesmo durante a intérfase. A. Listar as conclusões de Sutton sobre o comportamento dos cromossomos na espermatogênese de Brachystola sp. William Bateson. o jovem Walter Stanborough Sutton (1877. 1986. b) os cromossomos possuem individualidade (isto é. por meio de esquemas. isto é. “Particularmente surpreendente” quando tendemos a acreditar que a época de uma descoberta corresponde àquela em que o seu significado é compreendido pela comunidade científica. 5. Mostrar. teve grande dificuldade em entender o que Sutton estava propondo. Isso é particularmente surpreendente. 7. Descrever a hipótese de Sutton que relaciona cromossomos e fatores hereditários. 26: p. Amer. não se convenceu das análises e sugestões de Sutton. 2. A hipótese mais parcimoniosa. Edmund Beecher Wilson. Science as a Way of Knowing Genetics. como sabemos atualmente. 4. os cromossomos de uma célula diferem entre si. cada par de cromossomos homólogos tem um conjunto específico de genes). 3.A S O RIGENS DA T EORIA CROMOSSÔMICA DA HERANÇA Sétima aula (T7) Objetivos 1. Sutton trabalhava no laboratório de Wilson na Columbia University. 6. Zool. Isto quase nunca ocorre – leva um bom tempo para que o “óbvio” se torne óbvio. podemos reconhecer 1902 como um ano de importantes acontecimentos. Tudo isto é muito óbvio para nós atualmente – a infalível clareza da percepção tardia . J. naquela época. como se explica a segregação independente de dois pares de fatores localizados em dois cromossomos diferentes. 583-747. O geneticista mais proeminente da época. essas premissas não podiam ainda ser consideradas como estando acima de qualquer 58 . Explicar os experimentos de Boveri. Descrever a contribuição de Montgomery ao estudo dos cromossomos. podem ser considerados estruturas permanentes.

mas de início não ocorreu aos citologistas que tais diferenças pudessem ter algum significado importante.” O TRABALHO DE SUTTON EM BRACHYSTOLA Os cromossomos de Brachystola O artigo de Sutton de 1902 foi um estudo dos cromossomos de células do testículo de gafa- 59 . É interessante notarmos como as evidências para conceitos fundamentais podem ser. forma e.suspeita. seria necessário que a fragmentação ocorresse sempre no mesmo ponto. Strasburger e outros observadores pioneiros... (Sobre isso Moore faz o seguinte comentário: “Durante o final dos anos 30.”) Na terceira edição de The Cell. uniam-se pelas extremidades. Com base nesses fatos. mas muitos citologistas não aceitavam a hipótese da persistência dos cromossomos. Ele considera que as observações de Rabl. a partir disso podemos tirar a importante conclusão: que em todas as células originadas no curso regular das divisões do ovo fertilizado. com suas extremidades acomodadas dentro dos lobos nucleares como antes. mostrando que “seja qual for o número de cromossomos que entra na formação do retículo nuclear [i. contribuindo assim. se fragmentaria novamente em cromossomos no início da divisão mitótica seguinte. Na segunda edição de seu livro The Cell.” A melhor evidência da individualidade dos cromossomos veio de estudos em Ascaris. O espirema. os cromossomos reaparecem exatamente nas mesmas posições. 1907] das diferenças fisiológicas e qualitativas dos cromossomos. o mesmo número se forma mais tarde a partir dele. Seu trabalho nesse campo. Boveri conclui que os cromossomos precisam ser considerados como “individualidades” ou “organismos elementares.” Wilson cita também estudos de Boveri e de van Beneden. realizado especialmente em células da linhagem germinativa de insetos. Franz Schrader.e. bastante frágeis – os lobos na membrana nuclear de Ascaris eram a melhor evidência da persistência dos cromossomos durante a intérfase. Montgomery [1901] reconheceu a constância das diferenças de tamanho. então. Outros acreditavam que os cromossomos. No final da telófase. para que os cromossomos mantivessem sua individualidade. feitas em 1885.. em alguns casos. de comportamento entre os cromossomos de uma mesma célula. Estes lóbulos persistem e “nas divisões subseqüentes. na Columbia University aquelas protuberâncias no núcleo de Ascaris ainda eram a principal evidência da persistência dos cromossomos na intérfase. Boveri expressa sua crença que “nós podemos identificar cada um dos elementos cromáticos que surgem do núcleo em repouso como um elemento definido que entrou na formação daquele núcleo. a membrana nuclear das células desse animal forma lóbulos envolvendo as extremidades dos cromossomos. de início. A interpretação mais óbvia era a de que os cromossomos fossem estruturas temporárias – um fenômeno da fase mitótica. persistindo individualizados na rede de cromatina do núcleo em repouso [interfásico]. em todos os ciclos. elas eram consideradas variações casuais ou flutuações. quando eu estava aprendendo Citologia com um aluno e sucessor de Wilson. de modo marcante. Entretanto. Explicar o “desaparecimento” dos cromossomos no estágio em que o núcleo de uma célula que acabava de se dividir entrava em “repouso” representava um sério problema para os que acreditavam na permanência e individualidade dos cromossomos. entre outros. entre as divisões celulares. uma metade dos cromossomos é rigorosamente de origem paterna e a outra metade de origem materna. constituiu a contrapartida morfológica da dmonstração experimental de Boveri [1902. B. formando um fio espiralado contínuo – o espirema.. a cromatina do núcleo interfásico]. para a demonstração da continuidade dos cromossomos e para a explicação citológica das leis de Mendel.” As evidências reunidas por Wilson eram relevantes.” que têm uma existência independente na célula. eram uma evidência de que “os cromossomos não perdem sua individualidade ao final da divisão celular. Wilson (1900) faz uma argumentação consistente em favor da hipótese da permanência e individualidade dos cromossomos durante toda a vida da célula. E. Wilson (1928) relata que evidências convincentes sobre a constância dos cromossomos não foram obtidas até 1901: “Que os cromossomos de algumas espécies podem apresentar diferenças de tamanho e de forma foi relatado por Flemming.

que já havia sido diplóide de cromossomos da fêmea. As espermatogônias de Brachystola sofrem uma série de divisões mitóticas antes de entrar em meiose. Mesmo este procedimento apresentava problemas. Sutton se baseou nos tamanhos relativos dos cromossomos. O material com que lidava eram x B os cromossomos corados de células em mitose ou meiose. geneticamente diferen. baseadas somos individuais. já que aparentemente eles mudavam de tamanho de modo C sincrônico. então. Um estudo minucioso mostrou terísticas de tamanho são um atributo constante que a espermatogônia sofria oito divisões mitódos cromossomos considerados individualmente. pois os cromossomos mudam de tamanho durante as divisões celulares. Em seu artigo. ticas e.. existiam Com o auxílio de desenhos feitos em câmara clara oito pares de cromossomos maiores e três do conjunto cromossômico em várias gerações de menores. como ignorar por um momento este “cromossomo as de muitos anfíbios. Esta foi a evidência que Sutton aceitou células. emparelhamento dos cromossomos de mesmo cada um contendo toda a informação hereditária). sendo que os do mesmo par como em geral se pensa.Figura 16 Ilustrações de Sutton dos cromossomos de Brachystola.em (A) arranjados em ordem de tamanho. exibem um conjunto cromossômico desenhos em câmara clara mostravam diversos cujos componentes possuem tamanhos bastante tamanhos e formas. Em outras palavras. cujos com flores. havia 11 pares de palmente dos testículos) a fim de determinar se. cromossomos. 60 . Ocorre o tes entre si e não. formando 11 bivalentes – oito grandes Como obter estas informações? Sutton trabalhou e três pequenos.espermatócitos que sofrem meiose. (Fig. seláquios. Um deles é o chamado “cromos.” A análise inovadora de Sutton precisava apenas de duas informações adicionais: que os Meiose e fertilização em Brachystola cromossomos eram estruturas celulares A espermatogônia diferencia-se.(A) Conjunto haplóide de cromossomos do macho. insetos e plantas acessório” e nos restringir aos outros 22. tamanho. verificou [meu] trabalho fosse o exame criterioso de um que não existiam 22 tamanhos diferentes. aparecendo como fios longos e delicados na prófase e tornando-se curtos e grossos na metáfase. Quando Sutton mediu diferentes.nhotos do gênero Brachystola. essas diferenças são apresentavam tamanhos iguais. (B) Conjunto somo acessório”. Depois da segunda divisão em uma época em que não era possível o estudo da estrutura fina dos cromosA somos. que me levou a optar pela última conclusão. (C) Cromossomos mostrados observado em outras espécies e repre. Sutton conseguiu reconhecer em um determinado par de elementos do núcleo que os 11 pares consistiam de oito pares grandes de uma espécie de Hemiptera. os quais podiam ser identificados apenas pelo tamanho. em permanentes e que eram estruturas individualmente específicas (isto é. mas grande número de células em divisão (princi. 16) Mesmo não sendo fácil identificar cromosmeramente casuais. eu irei descrever brevemente a evidência como indicadora de que os 22 cromossomos de Brachystola eram de 11 tipos. como acreditava Weismann. ou se. de acordo com as idéias recentes de Montgomery [1901]. sentava um problema a ser resolvido.e três pequenos. as relações carac.apenas 11. mos. na metáfase de cada uma delas. Isso permitiu que um dos pontos do cuidadosamente estes cromosso-mos. Vamos ela afirma que “As células de Brachystola. A espermatogônia jovem contém 23 cromosso.

Análise dos resultados Afinal.meiótica. curtos. O desenho A da figura 16 mostra o número haplóide de cromossomos após a segunda divisão meiótica. McClung (1901) havia sugerido que o “cromossomo acessório” (ou “elemento X”. que as fêmeas possuiam 22 cromossomos. portanto. Ele foi capaz de produzir e estudar o desenvolvimento de blastômeros deficientes em certos cromossomos da série normal. em outras palavras. ou se eles são meramente agregados de tamanhos diferentes de um mesmo tipo de material e. o “cromossomo acessório”. qualitativamente semelhantes. (Sutton cometeu um erro. Considerando a constituição normal das células femininas examinadas e a semelhança do processo de redução cromossômica nos dois sexos. Na figura 16B está apresentado um conjunto diplóide de cromossomos de uma célula do folículo ovariano. Por série normal entende-se aqui aquela que ocorre no núcleo de cada um dos produtos germi61 . à direita. tal comparação mostra que o “cromossomo acessório” tem um poder não compartilhado por qualquer dos outros cromossomos – o poder de imprimir nas células que o contêm a estampa de masculinidade. metade contendo apenas 11 cromossomos e a outra metade. e os grupos de oito cromossomos grandes e três pequenos. além desses 22 cromossomos. cada espermátide contém apenas um representante de cada um dos oito pares de cromossomos grandes e um de cada um dos três pares pequenos.e. e. As células da fêmea eram mais difíceis de serem estudadas. em dois tipos de descendentes. no entanto. Essa conclusão levanta a questão inevitável se existe também uma individualidade fisiológica. sendo fêmeas. se os cromossomos representam respectivamente séries diferentes. Os espermatozóides poderiam ser de dois tipos. ou grupos de qualidade. Sutton propôs que a diferença de tamanho era real e não meramente casual como se considerava naquela época. portanto. Sobre essa questão minhas observações não fornecem evidências diretas. mas ela é feita nesse caso como um complemento morfológico das belas pesquisas experimentais de Boveri [nós voltaremos a esse assunto em breve]. três pares curtos e um par de cromossomos acessórios). contendo 11 mais o cromossomo acessório. Nesse trabalho Boveri mostra como ele obteve artificialmente para os vários cromossomos de ouriço-do-mar os mesmos resultados que a natureza está constantemente nos fornecendo no caso dos “cromossomos acessórios” de Orthoptera. a mesma relação que existia no conjunto materno – isso significa. Assim. Mas é bastante improvável que as constantes diferenças morfológicas que nós observamos existam a não ser como conseqüência de diferenças mais fundamentais das quais elas seriam uma expressão. i. A generalização dessa evidência para o caso dos demais cromossomos é mais uma sugestão do que uma prova. as evidências fornecidas pelas células de Brachystola permitem concluir que um cromossomo só se origina pela divisão longitudinal de um cromossomo pré-existente e que os membros de um grupo cromossômico filho conservam. nova-mente oito pares de cromossomos longos e três. O fato de tanto o núcleo do macho quanto o da fêmea conterem o mesmo número de pares de cromossomos longos e curtos era uma evidência adicional da especificidade dos cromossomos. além disso. De acordo com as observações de Sutton. No ano anterior. os óvulos maduros de Brachystola deveriam. tudo indicava que no macho o número diplóide fosse de 11 pares de cromossomos mais o “cromossomo acessório” e que na fêmea existiriam apenas os 11 pares cromossômicos. sendo machos. Parte teria 22 cromossomos. A fertilização resultaria. portanto. estão representados os cromossomos metafásicos. que cada cromossomo é uma individualidade morfológica. a distribuição desigual do “cromossomo acessório” nos permitiu comparar as possibilidades de desenvolvimento das células que o possuiam e das células onde o “cromossomo acessório” estava ausente. e parte teria. uns em relação aos outros. à esquerda. Na figura 16C. apresentar um número haplóide de 11 cromossomos. um assunto que voltaremos a discutir. de acordo com a hipótese de McClung. o que significaria tudo isso? Aqui está a parte extraordinária da análise de Sutton: “Em seu conjunto. Estudos posteriores revelaram 24 cromossomos na fêmea: oito pares longos.. mostrando o “cromossomo acessório”. Sutton registrou. como denominado por Henking em 1891) devia estar envolvido na determinação do sexo masculino.

em Brachystola qualquer divisão qualitativa dos cromossomos mas apenas uma separação dos dois membros de cada par.. as duas partes novamente se separam. poderá receber tanto o cromos62 . como dizemos atualmente. da mãe.. Não ocorre. portanto. Quando os dois se reúnem. os cromossomos apresentam-se como pares de homólogos. pode constituir a base física das leis mendelianas de herança. O TRABALHO DE SUTTON DE 1903 O trabalho de Sutton de 1903 discute o significado do que ele e outros pesquisadores observaram sobre cromossomos e mostra que existe uma impressionante semelhança entre o comportamento dos cromossomos e o comportamento dos hipotéticos fatores hereditários postulados por Mendel. A esse assunto eu espero voltar em breve em uma outra publicação. assim como toda célula derivada pela divisão dele. na segunda divisão do espermatócito. um conjunto era derivado do pai e o outro. apesar das grandes mudanças de aspecto que sofrem durante esses processos. que ambos os produtos germinativos maduros são necessários para fornecer toda a cromatina necessária para a produção de uma larva normal. podem ser considerados como controlando juntos certas porções restritas do desenvolvimento do indivíduo. e quando.. Na meiose. Sutton realmente voltou a esse assunto no ano seguinte (1903). Se uma célula recebe um cromossomo de origem paterna de um par de homólogos. que faz com que os dois cromossomos que representam os mesmos caracteres especí- ficos nunca entrem juntos no mesmo núcleo de uma espermátide ou de um óvulo. Um dado tamanho relativo deve. portanto. pelos bem conhecidos trabalhos de fertilização de fragmentos anucleados de óvulos e de partenogênese induzida por substâncias químicas. como indicado acima. portanto. ser considerado como uma característica física de um determinado lote de qualidades definidas. a distribuição dos cromossomos de um par de homólogos para as células-filhas é independente da distribuição dos cromossomos dos outros pares. cada uma vai inteiramente para um dos pólos da célula fornecendo às células-filhas o grupo correspondente de qualidades do estoque materno ou paterno como devia acontecer. 4. os cromossomos são entidades persistentes. na sinapse (a sugestão de que cada cromossomo materno se une a um paterno foi feita primeiramente por Montgomery.. uma vez que foi demonstrado claramente. Os cromossomos de uma célula diplóide podem ser agrupados em dois conjuntos morfologicamente semelhantes. precisa ter cada caráter coberto por dois cromossomos – um de cada genitor... Todo ovo fertilizado. 5. foram: 1. a sinapse. no sentido de que cada um possui uma relação genética com outro da geração precedente. Os cromossomos homólogos se emparelham numa fase da meiose. portanto. Sob à luz dessa concepção nós somos capazes de ver uma explicação desse até agora problemático processo. finalmente. 2. Eu devo.nativos maduros. cada tipo de cromos-somo está representado duas vezes ou. por ocasião da fertilização. Se. 1901) toda a base cromatínica para um dado conjunto de qualidades herdadas dos dois genitores fica localizada pela primeira e única vez em uma massa cromatínica contínua. como os fatos em Brachystola sugerem tão fortemente. Havia fortes razões para se acreditar que. Os cromossomos mantêm sua individualidade no decorrer da mitose e da meiose. é necessário aceitar a probabilidade de que cada cromossomo é da mesma qualidade que aquele do qual se originou. A meiose resulta em gametas que portam apenas um cromossomo de cada par de homólogos. uma vez que coexistem em um mesmo núcleo. The Chromosomes in Heredity (“Os Cromossomos na Hereditariedade”). 3. Mas cada elemento da série cromossômica do espermatozóide tem o seu correspondente na série cromossômica do óvulo maduro e disso se conclui que ambos cobrem o mesmo campo no desenvolvimento. chamar a atenção para a possibilidade de que a associação dos cromossomos paternos e maternos em pares e sua subseqüente separação durante a divisão reducional. em um artigo ainda mais admirável. Isto é. As conclusões básicas do estudo de Sutton sobre os cromossomos de Brachystolasp. os quais.

25% (ou 1/4) de cada tipo. Rv. A combinação aleatória dos gametas masculino e feminino produzirá na geração F2 quatro classes fenotípicas na proporção de 9 : 3 : 3 : 1. ele via a separação dos cromossomos de cada par de homólogos. algum outro componente celular. supondo que os alelos para sementes lisa e rugosa estudadas por Mendel estivessem em um par de cromossomos homólogos e que os alelos para sementes amarela e verde estivessem em um outro par de cromossomos homólogos. Quando um cientista se confronta com uma situação como esta. Neste caso. os gametas do tipo parental liso-amarelo receberão um cromossomo de cada um dos dois pares de homólogos considerados e terão o genótipo RV. rV e rv) em proporções iguais. Apesar da análise requintada de Sutton não devemos nos esquecer que este foi apenas um passo na longa e difícil jornada que levou à conclusão de que o núcleo celular. Assim. suficientemente específica para permitir previsões passíveis de serem testadas. os cromossomos. Assim. o número de cientistas nos Estados Unidos que ganhavam fama mundial. Devemos também ressaltar que nos primeiros anos do século vinte. como mostrado no quadro (diagrama de Punnett) da figura 17. Sutton não tinha como verificar isso. Esses resultados não podem ser considerados como uma prova absoluta de que os genes são parte dos cromossomos. Se a hipótese fosse correta. O tipo parental rugosoverde formará gametas rv. qualquer 63 .somo paterno quanto o materno de um outro par. o bom senso sugere que a hipótese envolvendo fatores conhecidos seja a base do programa de pesquisa. Esse rigoroso paralelismo entre os resultados genéticos e as observações citológicos davam suporte a hipótese de Sutton de que os fatores mendelianos seriam partes dos cromossomos. mitose e fertilização. foram os resultados genéticos que ajudaram a análise citológica: se as unidades hereditárias são parte dos cromossomos e. Durante a meiose. Kölliker and Weismann. A pureza dos gametas seria. RrVv. Uma jornada iniciada cerca de 40 anos antes com a imaginativa suposição de Haeckel. ou seja. resultado da meiose. Por exemplo. aumentou rapidamente. Os resultados dos testes das previsões deduzidas a partir da hipótese de que “genes são partes de cromossomos” logo mostrariam ao pesquisador se o caminho seguido era promissor. e outra envolvendo fatores desconhecidos. De fato. A conclusão de Sutton foi que os resultados de Mendel podiam ser explicados supondo-se que os fatores hereditários fossem parte dos cromossomos. ou alguma parte dele. que ao impedir a ida de cromossomos homólogos para o mesmo gameta. Deduções a partir da hipótese de Sutton Sutton formulou uma hipótese frutífera. temos duas hipóteses alternativas: uma envolvendo fatores conhecidos. os cromossomos dos dois pares de homólogos considerados segregamse independentemente produzindo quatro tipos de gameta (RV. Na meiose dos indivíduos F1. os cromossomos também devem ter segregação independente. então. Por exemplo. sendo isso uma questão de probabililidade. a Genética iria logo se tornar uma Ciência americana. como mostrado na figura 17. o problema da “pureza dos gametas” ficaria esclarecido se as unidades hereditárias fossem partes dos cromossomos. todos os indivíduos em F1 terão o mesmo genótipo. ou seja. evitaria a formação de gametas portadores dos alelos R e r ou V e v. e reforçada 20 anos mais tarde pelas análises de Hertwig. mas não era possível saber se os cromossomos de origem materna e paterna de dois pares de homólogos se segregavam independentemente. Essa hipótese fornecia uma explicação formal para as principais suposições de Mendel. Seria mais viável fazer observações e planejar experimentos para testar o papel dos cromossomos na hereditariedade do que procurar primeiramente por estruturas celulares desconhecidas com comportamento semelhante ao dos cromossomos. se as unidades hereditárias segregam-se independentemente. A partir da hipótese “genes são partes dos cromossomos” pôde-se procurar outros paralelos entre comportamento genético e comportamento cromossômico. era a base física da hereditariedade. Os genes poderiam ser parte de alguma outra estrutura celular desconhecida que tivesse um comportamento semelhante ao dos cromossomos na meiose. A segregação independente dos fatores mendelianos podia ser explicada supondo-se que os cromossomos de dois ou mais pares de homólogos se segregam independentemente na meiose. Strasburger.

amarelo r VV Liso .amarelo v v Liso .amarelo R r v v Liso .amarelo R r VV Rugoso amarelo r r V v r r v v Rugoso amarelo R r ® r r V ® ® Liso .Genótipos cromossômicos dos pais R R VV r r v v Liso .amarelo R R V v Liso .amarelo Rugoso . Distribuição dos fatores hereditários postulados por Mendel. admitindo-os como parte dos cromossomos.amarelo ® ® R R V R R VV V ® Gametas ® Gametas R v R v R R V v V R r VV v Liso .amarelo r r ® Liso .verde 64 .verde R r V v Liso .verde R V ® ® Gametas r v Geração F1 Liso .verde r v Geração F2 Rugoso amarelo Figura 17.amarelo R r V v Liso . Rugoso .verde r r V v R r V v Liso .amarelo R r V v Liso .amarelo R r V v ® ® ® ® R r V v Liso .amarelo R R v v Liso .

. de cada gameta possuir apenas um alelo de um par contrastante. nas considerações precedentes. se fosse esse o caso. E. nesse caso. para acreditar que há uma relação definida entre cromossomos e alelomorfos ou unidades de caráter mas nós não nos perguntamos se um cromossomo inteiro ou apenas parte dele é considerado como base de apenas um alelomorfo. não haveria a possibilidade de segregação independente e não observaríamos. Pode-se deduzir então que uma exceção às razões mendelianas originais deveria ocorrer caso existissem mais pares de alelos do que pares de cromossomos homólogos. fatores) está contida em exatamente metade dos gametas produzidos. Observações citológicas sugerem fortemente a veracidade desse fato. a segregação de alelos diferentes. pois a segregação dos cromossomos não pôde ser demonstrada enquanto não foi possível distinguir entre os membros de um par de cromossomos homólogos. SUTTON . isto é. A resposta deve ser. assumir que pelo menos alguns cromossomos estão relacionados a um certo número de diferentes alelomorfos. que eles deveriam ser herdados juntos. pureza das unidades (cromossomos. B. Além disso. o mesmo cromossomo pode portar simultaneamente alelomorfos recessivos e dominantes. E isso é realmente observado na primeira divisão da meiose. Nesse caso. quando publicou seu trabalho em 1902.” Assim. Essa publicação termina assim: “É um prazer expressar aqui minha gratidão ao Prof. enquanto como um corolário. viz. os alelomorfos presentes em um mesmo cromossomo devem ser herdados juntos. os fenômenos da divisão das células germinativas e da hereditariedade parecem ter as mesmas características essenciais. deve significar que também há uma segregação dos cromossomos meióticos.e por muitos outros autores na época. Nesse caso.” As deduções mencionadas até agora puderam ser testadas porque tanto os resultados citológicos quanto os genéticos estavam disponíveis. Por outro lado. Sutton continuou sua dedução prevendo que resultados diferentes do observado por Mendel deveriam ser esperados caso sua hipótese estivesse correta: “Nós encontramos razões. Isto. as quais representariam os alelomorfos e podem atuar como dominantes ou recessivas de modo independente. se os resultados genéticos obtidos não fossem os esperados de acordo com as leis mendelianas. De modo semelhante. Da mesma forma. Sutton conclui (1903. Nós devemos. o fato aparentemente inexplicável da pureza dos gametas. Wilson pelos muitos conselhos valiosos e por sua assistência na pesquisa sobre Brachystola e na preparação da presente publicação” 65 . entretanto.M ORGAN Sutton tinha 25 anos e era estudante de E. Assumamos como verdade o que Sutton disse sobre os cromossomos e o que Mendel disse sobre hereditariedade. em favor da última possibilidade. deveria ser encontrada uma base cromossômica para o desvio. a segregação independente de alelos de dois ou mais pares de genes pode ser justificada pela segregação independente dos cromossomos na anáfase da primeira divisão meiótica. Sutton estava deduzindo que devia haver muitos genes no mesmo cromossomo e. Wilson no Laboratório de Zoologia da Columbia University. Outras estão mencionadas a seguir. segue-se em cada caso que cada uma das unidades antagônicas (cromossomos. B. assim. pois de outra maneira o número de características diferentes de um indivíduo não poderia exceder o número de cromossomos nos gametas: o que é indubitavelmente contrário aos fatos. permaneceu apenas como provável. fatores) e a transmissão independente dos mesmos. e tendo em vista que os cromossomos mantêm permanentemente sua individualidade. Se os genes de um mesmo cromossomo fossem herdados juntos. Pode ser que o cromossomo possa ser divisível em entidades menores (como Weismann assume). porque aqui entra a questão da dominância e ainda não é sabido se dominância é uma função de um cromossomo inteiro. Se for esse o caso. não é necessário assumir que todos devam se manifestar em um organismo. inquestionavelmente. significa que apenas um membro de cada par de cromossomos homólogos pode entrar no gameta. Algumas das deduções a partir dessa hipótese já foram mencionadas anteriormente. A e a por exemplo. negrito dele): “Assim.WILSON . as proporções genéticas do tipo encontrado por Mendel .variação no comportamento usual dos cromossomos deveria se refletir nos resultados genéticos.

do sexo e da herança ligada ao sexo e uma vasta série de processos relacionados que eram completamente misteriosos antes que sua explicação fosse concebida. em 1904. já tendo publicado as primeiras duas edições do livro The Cell. entretanto. forma a base de nossa interpretação de muitos dos mais intrincados fenômenos da hereditariedade. o fenômeno da correlação e ligação gênicas. juntamente com um grande número de belos desenhos. E. Além disto. Sutton e Morgan chegaram ao seu clímax na década seguinte com o trabalho em Drosophila melanogaster.” Os comentários de Wilson foram extraídos de um volume histórico publicado em 1917 (Sutton. seriam apresentados em uma publicação posterior. naquele momento. neste caso Wilson e Morgan. e foi somente então. eu não compreendi completamente sua concepção nem mesmo percebi a enorme importância de sua descoberta. primeiro em Beaufort. Hoje. Eu também me lembro claramente que. ingressou na Escola de Medicina e graduou-se com nota máxima dois anos depois. Isto. Mas ele teve de seguir seu próprio caminho no mundo e desde o início tinha uma forte inclinação para o estudo da Medicina.Como mencionado anteriormente.. cuja brilhante pesquisa havia contribuído muito para o conhecimento dos cromossomos e sua possível participação na hereditariedade. A combinação de circunstâncias foi irresistível. As complexas e sinergísticas interrelações de Wilson. Em seguida ao aparecimento das publicações de Sutton.Wilson descreve como Sutton explicou sua hipótese: “Eu me lembro bem. eu acredito. Seu primeiro trabalho. ele não teria. incluindo a separação e a recombinação de caracteres em gerações sucessivas de híbridos. Wilson foi para a Columbia University diretamente do laboratório de Bryan Mawr em 1891 e foi seguido por Thomas Hunt Morgan que deixou o mesmo laboratório em 1904 (Crampton. mais tarde em South Harpswell.B. Após uma brilhante carreira como médico. 1942). Um de seus amigos mais chegados era Th. Estes dois curtos trabalhos seriam de natureza preliminar. Foi um grande pesar para nós que as circunstâncias impediram a realização deste plano e provocaram o término de suas investigações citológicas. hesitado em aceitá-la. que na época em que esses trabalhos foram publicados ele próprio já havia chegado à mesma conclusão geral. Apesar de seu brilhante talento como pesquisador – talvez fosse mais correto dizer por causa desse talento – a carreira de professor não o atraia. 66 . que tomará seu lugar na história da Biologia como um dos mais importantes avanços de nosso tempo. Uma vez mais. no entanto. Se tivesse sido possível assegurar-lhe um apoio financeiro para uma vida devotada apenas à pesquisa. (doutor em Filosofia) na Columbia University. quando.” “Durante aquele verão. ele retornou à Columbia University. Sutton trabalhou em tempo integral em sua teoria sobre a relação entre cromossomos e as leis de Mendel e ao retornar a Nova York ele imediatamente preparou sua publicação. Ele deixou uma marca indelével no progresso científico. e o segundo no início da primavera do ano seguinte.. Boveri afirmou. que eu pela primeira vez percebi a extensão e o significado fundamental de sua descoberta. a base citológica das leis de Mendel. Wilson estava há muito interessado na possibilidade de os cromossomos serem a base física da hereditariedade. no início da primavera de 1902 [o primeiro trabalho de Sutton saiu no número de dezembro de 1902 do Biological Bulletin. e o segundo no número de abril de 1903]. Um brilhante cientista. Sutton mostrou-me pela primeira vez suas principais conclusões. uma apresentação mais completa de suas conclusões. ele possuia um grande conhecimento de Citologia e Embriologia. foi capaz de ver ordem conceitual onde os eminentes pesquisadores não conseguiram.. já concluídos naquela época. no curso de muitas discussões. e seu nome é conhecido onde quer que se estude Biologia. dizendo que ele acreditava que realmente havia descoberto “porque o cachorro amarelo é amarelo”.D. 1917). para compreender um novo paradigma. que estavam fazendo “ciência normal” dentro do paradigma aceito no momento. com a mente não saturada por uma tremenda quantidade de hipóteses competidoras e fatos confusos. Boveri. foi publicado no final de 1902. a despeito de muito jovem. da maneira como foi elaborada por ele. N. após um ano ou dois trabalhando em negócios. que ele pretendia apresentar como tese para a obtenção do título de Ph.C. nós iremos notar a enorme dificuldade destes cientistas. Me. não desmerece em nada a façanha de Sutton.” “Nós passamos juntos o verão seguinte (1902) fazendo estudos zoológicos na costa. como já comentado.

Wilson tornou-se um forte defensor da idéia. que resulta da fecundação de um óvulo por dois espermatozóides. Uma vez que o número monoplóide de cromossomos é 18. Em princípio. que se dispunham na forma de um quadrilátero no ovo. não havia razão para se supôr que os cromossomos individuais diferissem uns dos outros. não apenas ao longo dos lados do ® ®® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ®® ® ® ® ® ® . Os cromossomos eram. Por mais de uma geração. Não haveria como cada uma dessas células receber um 67 Foi mencionado anteriormente. separados de uma maneira anormal para as primeiras quatro células resultantes da primeira divisão. (Fig. Cada cromossomo se duplicaria antes da primeira divisão do zigoto originando108 cromossomos. 1907) conseguiu executar tal façanha. As divisões mitóticas subseqüentes. Pesquisadores pioneiros haviam observado que se um concentrado de espermatozóides fosse usado para fertilizar os óvulos. ser comparados em importância e brilho com os de Mendel e de Watson e Crick. provavelmente. mas também diagonalmente entre cantos opostos. dois espermatozóides podiam entrar no mesmo óvulo. durante o desenvolvimento. por isso o progresso é tão rápido. Cada espermatozóide carregava um centro de divisão (centríolos e centrossomo) que se dividia. No entanto. Boveri percebeu que ali estava um procedimento que podia alterar o conjunto de cromossomos que uma célula recebe. não era possível testar a hipótese de que a base física da hereditariedade residia nos cromossomos com base na previsão que dela decorre. A clareza e a talentosa explicação da hipótese de Sutton não implicaram em sua imediata aceitação. a retirada de cromossomos individuais deveria resultar em alguma alteração no organismo. a pesquisa de Wilson voltou-se para o estudo citológico dos cromossomos. Boveri (1902 e. Antes da Segunda Guerra Mundial era muito grande o intervalo de tempo entre uma importante descoberta científica e sua aceitação como verdade acima de qualquer suspeita razoável. quadrilátero. Naquela época. os ovos e os embriões de equinodermos haviam sido estudados pelos citologistas e embriologistas e sabia-se como obter artificialmente seus óvulos e espermatozóides. Entretanto. 18) ® ® ® ® ® ® ® ® ® ®® ® ® ®® ® ® ® ® ® ® ® ® ® Figura 18. os 36 cromossomos se duplicam antes da primeira divisão para formar 72 cromossomos e estes são distribuídos equitativamente na primeira divisão mitótica. se a hipótese fosse verdadeira. A CONTRIBUIÇÃO DE B OVERI Na espécie de ouriço-do-mar utilizada por Boveri. após as publicações de Sutton. especialmente. O embrião sofreria então a primeira divisão atípica que resultaria em quatro células. a maioria de seu trabalho ter sido no campo da Biologia do Desenvolvimento. Uma vez convencido da hipótese de Sutton. Fuso quadripolar em ouriço-do-mar. Apesar de antes de 1900. Lembre-se que Weismann havia sugerido que cada cromossomo continha toda a informação hereditária. As fibras do fuso estendiam-se a partir desses centros. Boveri quis testar a hipótese de que os cromossomos diferiam uns dos outros e que um conjunto completo de 36 cromossomos era necessário para o desenvolvimento normal. mantêm este número. Ela se baseava no tratamento das células com diversos reagentes químicos que coravam diferencialmente algumas estruturas celulares. Assim. um embrião diespérmico teria 54 cromossomos: 18 de cada um dos dois pronúcleos espermátidos e 18 do pronúcleo do óvulo. Num zigoto monoespermático normal. o número diplóide de cromossomos era 36. indo 36 para cada célula-filha. ou seja. Esse intervalo é muito mais curto agora que existem muito mais cientistas trabalhando nos mesmos problemas. formavam-se quatro centros de divisão. Esses cromossomos eram pequenos e aparentemente uniformes. Em sua breve vida na pesquisa biológica ele produziu dois trabalhos que podem. que a Citologia na virada do século era uma Ciência bastante descritiva. então.Sutton morreu com a idade de 39 anos.

portanto. é claro. entretanto. existiria pelo menos uma chance de cada célula-filha receber um conjunto normal de 36 cromossomos – se 108 cromossomos forem divididos em três lotes. o direto de Boveri ou o correlativo de Sutton? No que se refere ao apoio à hipótese em questão. que cada célula no embrião precisava ter o conjunto normal de 36 cromossomos para que o desenvolvimento ®® ®® ®® ®® ®® ®® . com freqüência. se baseiam no comportamento paralelo de fenômenos. COMPARAÇÃO ENTRE AS ABORDAGENS DE SUTTON E DE B OVERI Sutton e Boveri usaram dois métodos completamente diferentes para chegar a uma conclusão semelhante: os cromossomos são a base física da hereditariedade. se cada célula. há uma grande e importante diferença. Neste caso. A relação entre a lua e as marés pôde ser checada de várias maneiras e a hipótese foi estabelecida com tal firmeza que se pode prever. Isto foi o que aconteceu: de 1500 embriões originados de ovos diespérmicos. o resultado será 36 cromossomos por lote. De 719 embriões desse tipo. Boveri realizou um teste mais direto para verificar a relação entre cromossomos e herança. mas não há evidências convincentes que permitam relacionar os dois fenômenos. Qual seria o próximo passo 68 ®® ®® ® ® ® ® ® ® ® ® Figura 19. A hipótese de Sutton relacionando genes e cromossomos foi feita e testada sem que ele nunca tivesse visto um gene. 58 desenvolveram-se normalmente. um dos centros de divisão podia não se dividir. Qual dos métodos é melhor. dispostos em forma de triângulo. com a posição relativa do sol. Esta foi uma evidência indireta. Um embrião desse tipo. (Fig. Fora isso. Assim. Ele relacionou genes e cromossomos porque eles se comportavam de maneira aparentemente idêntica na meiose e fertilização. os dois são aproximadamente iguais. nesse caso. ao se dividir. a análise de células fixadas e coradas mostrou que a distribuição dos cromossomos entre as quatro células era na maioria dos casos irregular. as marés futuras. necessitasse do complemento normal de 36 cromossomos para que o desenvolvimento fosse normal. Correlações. Além disso. com grande precisão. Há muito tempo. Fuso tripolar em ouriço-do-mar. em menor grau. estes ovos diespérmicos deveriam ter um desenvolvimento anormal. mas descobertas de relações causais em ciência.complemento normal de 36 cromossomos: se os 108 cromossomos fossem divididos igualmente entre as quatro células. O único modo prático de estudar a relação entre a lua e a maré é o comportamento paralelo uma vez que não é possível realizar um experimento onde a lua seja retirada do sistema solar para que as conseqüências disso possam ser observadas. que os cromossomos são os únicos portadores da informação hereditária. os cromossomos seriam distribuídos para as células-filhas de maneira irregular. ele imaginava um gene como parte de um cromossomo. Isto significava que cada um dos cromossomo do conjunto possuia qualidades específicas apesar do fato de morfologicamente todos eles parecerem idênticos. Eles não mostraram. não implicam necessariamente em relações causais. Boveri descobriu que se os ovos diespérmicos fossem agitados. A conclusão foi. Segundo Boveri. formavam-se três centros de divisão. estes resultados concordavam com o número esperado pela lei das probabilidades de embriões que receberiam um conjunto normal de cromossomos em cada célula e dessa forma poderiam se desenvolver normalmente. mas. cada uma delas receberia 27 deles. realmente. 1499 eram anormais (o único normal pode ter sido um erro experimental). 19) fosse normal. Novamente. originaria três células. Há muito tempo suspeitase que a relação entre o ciclo lunar de 28 dias e o ciclo menstrual de 28 dias da mulher é causal. alterando os cromossomos e estudando as conseqüências dessas alterações. com fibras entre eles. o ciclo diário das marés foi associado com a posição relativa da lua e.

“Uma vez que estes pesquisadores. Guyer and Cannon. Essa hipótese era “um assunto quente” e a questão da prioridade certamente iria acontecer. O caso de W. Suspeita-se que a citação de Boveri como um co-autor tenha ocorrido mais devido a importância que ele teve na época e não pelo conteúdo do que ele disse. em todo o seu significado. Sutton pôde dar um pequeno passo experimental e uma gigantesca contribuição conceitual. ele ter fornecido evidências que permitiram a outros pesquisadores realizar importantes alterações na teoria vigente. algumas vezes. Em 1924.” Foi o mesmo Correns um dos primeiros a compreender o trabalho de Mendel.Wilson disse: “A possível conecção entre a disjunção mendeliana e a divisão reducional foi sugerida quase ao mesmo tempo por vários autores. a explicação citológica dos fenômenos mendelianos que é mostrado pelo comportamento dos cromossomos.Cannon é especialmente interessante.” O primeiro trabalho de Cannon foi publicado em dezembro de 1902. a ponto de sugerir deduções possíveis de serem testadas. nem todos estavam prontos para entender o significado da nova hipótese. reuniu quase todos os dados essenciais para essa explicação. chegaram à mesma explicação por meios diferentes. iniciando assim o formidável movimento na direção que se seguiu. em muitos dos casos. Os dois estudantes solicitaram a Wilson que publicasse um curto trabalho anunciando o que eles haviam feito. não apenas esta metodologia não era possível como também não havia como.A. Sutton (1902-1903) o primeiro a expor claramente. nos anos seguintes à redescoberta do trabalho de Mendel. Boveri apenas sugeriu. obtidas de maneira independente. Uma vez mais um importante conceito “estava no ar”. Cannon estava estudando a citologia de plantas híbridas de algodão e observou a divisão reducional. E Boveri foi realmente. sem ter conheci-mento da fundamental lei da segregação de Mendel. E. A importância deste trabalho reside na rica variedade do material descrito e no fato de. a Citologia estava num estágio de desenvolvimento capaz de explicá-lo. com os trabalhos do grupo de Morgan em Drosophila melanogaster. o que ocorreu em 1902. ainda que não os tenha relacionado especificamente com os fenômenos genéticos. realizada por Montgomery (1901). Ele foi capaz de ligar o mendelismo e a Citologia tão estreitamente. entretanto. 1924) Nesse estágio de desenvolvimento científico. por sugestão dos dois interessados. Foi. A CONTRIBUIÇÃO DE MONTGOMERY Um dos mais influentes estudos citológicos na virada do século foi a investigação detalhada da espermatogênese e oogênese numa variedade de insetos hemípteros. Esse fato foi ressaltado por Wilson: “Montgomery (1901). de um modo adequado para chamar a atenção sobre este assunto. mas Sutton elaborou a hipótese e suas implicações de maneira brilhante. inclusive Strasburger. Sutton e. esta breve comunicação a fim de colocar suas conclusões. num grau menor. chamada de a hipótese Sutton-Boveri ou ainda de hipótese de Boveri-Sutton. ambos estudantes desta Universidade. Sutton lançou as bases conceituais que permitiram à Genética clássica atingir seu ponto mais alto uma década mais tarde. foi muito mais requintada do que a de Boveri.na abordagem de Boveri? É difícil imaginar como. por outro lado.” (Wilson. Ele também era um estudante na Columbia University mas pertencia ao Departamento de Botânica enquanto Sutton era do Departamento de Zoologia. Tanto Sutton quanto Wilson encontraram muitas coisas 69 . vendo nela uma possível relação com a herança mendeliana. Isto é surpreendente quando se considera a contribuição relativa de ambos os autores em 1902-1903. A abordagem de Sutton. é interessante notar. Poderia se pensar na remoção de cromossomos individuais mas. se poderia obter maiores informações sobre a natureza da hereditariedade seguindo aquela abordagem. com a metodologia da época. a suspeitar que a Citologia iria fornecer os mecanismos para explicar a herança mendeliana. Correns. no ouriçodo-mar. distinguir um cromossomo do outro. A hipótese de que os genes são parte dos cromossomos é. o que Boveri não conseguiu fazer. como já vimos. Sutton publicou mais dois trabalhos adicionais.B. E. Boveri não foram os únicos. Mas. assim como o de Sutton. eu preparei. que algumas vezes o grupo de Morgan foi capaz de manipular cromossomos individuais por meio de métodos genéticos. Em 1903. Quando o mendelismo surgiu em 1900. um grande cientista com uma longa lista de descobertas de importância fundamental.

importantes nas observações e interpretações de Montgomery. Na época em que nenhuma das hipóteses mencionadas a seguir era amplamente aceita, Montgomery interpretou seus resultados sugerindo que os cromossomos eram estruturas celulares permanentes; que eles existiam em pares de homólogos sendo que um deles era herdado do pai e outro da mãe; que a sinapse consistia no emparelhamento desses cromossomos homólogos; que na meiose cada espermátide recebia um cromossomo de cada tipo. Ele descreveu os cromossomos acessórios, mas não os relacionou com a determinação do sexo. As espécies de Hemiptera são, sob vários pontos de vista, ideais para esse tipo de estudo. Os cromossomos não são muito numerosos, com freqüência diferem estruturalmente uns dos outros, e a maioria das espécies pode ser facilmente coletada. Entretanto, uma das características mais importantes é a organização dos testículos. As células imaturas estão localizadas em uma das extremidades do órgão e, à medida que se avança para a extremidade oposta, os vários estágios da espermatogênese ocorrem em seqüência, finalizando com o espermatozóide maduro. Assim, em um único testículo, pode-se estudar todo o processo da espermatogênese e se ter certeza da ordem de ocorrência dos vários estágios. Montgomery começou pela elaboração de uma lista dos problemas de interesse: “o significado das mudanças no estágio da sinapse, o significado da cromatina dos nucléolos, as razões para uma divisão reducional, o significado da seqüência de estágios no ciclo germinativo, e a questão do porquê diferentes espécies possuem diferentes numeros de cromossomos... É impossível responder estes problemas pelo exame de uma única espécie e, por esta razão, estão apresentados aqui os resultados de um estudo comparativo da espermatogênese de 42 espécies de Hemiptera heteroptera, pertencentes a 12 famílias diferentes. Este estudo comparativo evidenciou certos fenômenos completamente inesperados como a descoberta de quatro espécies com um número ímpar de cromossomos [refere-se a cromossomos sexuais]; esta descoberta forneceu fatos para explicar-se como o número de cromossomos pode mudar com a evolução das espécies, e como a cromatina do nucléolo deve se originar. E somente tal estudo

comparativo pôde fornecer fatos para mostrar que no estágio de sinapse os cromossomos bivalentes são formados pela união dos cromossomos paterno e materno - ou seja, que há um estágio de conjugação dos cromossomos. O método comparativo na Citologia não pode ser superestimado, a menos que, é claro, cuidadosas e detalhadas observações tenham sido realizadas simultaneamente. Uma vez que apenas uma análise é raramente capaz de servir como base de explicação para todos os problemas, uma investigação de um certo número de formas sempre mostra que umas são mais favoráveis que outras para responder certas questões, e então há chance de que uma descoberta completamente inesperada possa ser feita e que tenha um grande significado. Justifica-se assim a utilização do método comparativo em Citologia....” Os comentários de Montgomery chamam a atenção para um importante princípio de pesquisa científica: com freqüência enfatizam-se certos tipos de evidências ao invés de considerar todas as evidências indiscriminadamente. Se os cromossomos de apenas uma espécie de Hemiptera mostraram um comportamento peculiar, por que usar este fato para apoiar uma hipótese em detrimento das outras 41 espécies que não mostraram tal comportamento? Este procedimento pode parecer “não científico”, mas nós iremos verificar que o grande sucesso dos geneticistas foi conseqüência do fato deles terem dado ênfase aos resultados que concordavam com a hipótese de Mendel e ignorado aqueles que estavam em desacordo com aquela hipótese. No devido tempo, as exceções foram entendidas e incorporadas na teoria da Genética. O desenvolvimento conceitual da Genética pode ser comparado com a formação de um cristal em uma solução supersaturada. Os íons em solução são como os fatos desorganizados acumulados a respeito de cromossomos, de cruzamentos e de Biologia em geral. Um pequeno cristal, a hipótese de trabalho, começa a se formar e gradativamente, todos aqueles íons distribuídos aleatoriamente incorporam-se em um todo organizado. Montgomery tinha 28 anos de idade quando seu trabalho clássico foi publicado. Quase a mesma idade de Sutton. Ambos morreram antes dos 40 anos. 70

EXERCÍCIOS
PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS
Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 6, usando o termo mais apropriado: (a) célula diplóide (e) origem paterna (b) células haplóides (f) origem materna (c) espirema (g) meiose (d)fertilização 1. Existe um paralelismo entre o comportamento dos cromossomos na ( ) e o comportamento previsto por Mendel para as unidades hereditárias. 2. Em todas as células originadas por mitose, a partir do ovo fertilizado, uma metade dos cromossomos é de ( ) e a outra metade é de ( ). 3. Em uma ( ) os cromossomos podem ser agrupados em dois conjuntos morfologicamente semelhantes. 4. Da meiose resultam ( ) que portam apenas um cromossomo de cada par de homólogos. 5. A ( ) resulta na formação de uma célula com pares de cromossomos homólogos. 6. Muitos citologistas pioneiros acreditavam qua os cromossomos, na intérfase, ficavam unidos pelas extremidades, formando um fio contínuo ao qual davam o nome de ( ). Preencha os espaços em branco nas frases de 7 a 11, usando o termo mais apropriado: (a) centro de divisão (b) divisão reducional (c) zigoto diespérmico (d)zigoto monoespérmico (e) disjunção mendeliana 7. A fecundação de um óvulo por um único espermatozóide origina um ( ). 8. ( ) é aquele resultante da entrada de dois espermatozóides em um único óvulo. 9. ( ) é a denominação genérica da estrutura localizada nas extremidades do fuso de uma célula em divisão. 10. Os membros de um par de fatores se separam no(a) ( ). 11. A segregação dos alelos é conhecida também como ( ). 12. Se nas células espermatogoniais do gafanhoto Brachystola sp. existem 22 estruturas cromossômicas (sem contar o cromossomo acessório), quantos bivalentes ou tétrades estarão presentes na primeira divisão meiótica? a. 22. b. 11. c. 44. d. 10. 13. Se nas ovogônias do gafanhoto Brachystola sp. existem 24 estruturas cromossômicas (contando o par de cromossomos acessórios), quantos bivalentes ou tétrades estarão presentes na primeira divisão meiótica? a. 24. b. 12. c. 48. d. 22. 14. A espermatogênese no gafanhoto Brachystola sp. produz espermatozóides com a. 11 cromossomos apenas. b. 12 cromossomos apenas. c. 23 cromossomos apenas. d. 11 e com 12 cromossomos. 15. O fundamental na hipótese de Sutton era que a. cada cromossomo portava um único gene. b. genes faziam parte dos cromossomos. c. genes se segregavam na meiose. d. cromossomo era sinônimo de gene. 16. De acordo com a hipótese de Sutton, a pureza dos gametas se deve ao fato de a. apenas um cromossomo de cada par de homólogos entrar em cada gameta. b. cada par de cromossomos portar apenas um gene. c. os alelos de dois ou mais genes poderem interagir. d. os cromossomos homólogos se emparelharem na prófase I da meiose. 17. Indique a alternativa que combina corretamente as observações I e II com as conclusões A e B. Observações: I - Em uma espécie de Ascaris o número diplóide de cromossomos é 2 (2n = 2). II - Ovos de uma espécie de ouriço-do-mar com número diplóide de cromossomos (2n = 36) desenvolvem-se normalmente. Conclusões: A - Os cromossomos de uma célula diferem geneticamente entre si. B - Um único cromossomo pode portar todos os genes de uma espécie. a. A conclusão A pode ser tirada da observação I e a conclusão B, da observação II.

PARTE B: LIGANDO CONCEITOS E FATOS
Indique a alternativa mais apropriada para completar as frases 12 a 17.

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b. A conclusão A pode ser tirada da observação II e a conclusão B, da observação I. c. A conclusão A pode ser tirada da observação I, mas a conclusão B não tem suporte em nenhuma das observações. d. A conclusão B pode ser tirada da observação I, mas a conclusão A não tem suporte em nenhuma das observações. e. A conclusão B pode ser tirada da observação II, mas a conclusão A não tem suporte em nenhuma das observações.

33. Como Boveri obtinha ovos com fusos mitóticos tripolares? 34. Que resultados Boveri obteve em seus experimentos com ovos de ouriço-do-mar tri e tetra polares?

35. Qual a conclusão final de Boveri?
36. Por que se considera que a abordagem de Sutton foi melhor do que a de Boveri? 37. Quais as principais conclusões de Montgomery sobre cromossomos? 38. Por que Montgomery escolheu insetos hemípteros para seus estudos cromossômicos? 39. Por que Montgomery defendia a necessidade de se estudar um grande número de espécies para se tirar conclusões sobre cromossomos? 40. Onde ocorre mitose e meiose nos seguintes organismos: samambaia, musgo, goiaba, pinheiro, cogumelo, rã, mosca e caracol? 41. Considere uma célula heterozigótica quanto a três genes (Aa Bb Dd) localizados em três pares de cromossomos homólogos. Quais serão os genótipos das células resultantes de uma mitose e de uma meiose? 42. Considere que os alelos para semente rugosa e lisa da ervilha estejam no par 1 de cromossomos homólogos. Suponha também que os alelos para semente amarela e verde estejam no par 2. Faça um esquema da distribuição desses alelos, juntamente com os cromossomos portadores, em F1 e F2 de um cruzamento em que os parentais eram lisoverde e rugoso-amarelo. 43. Que tipos de células, em termos de número de cromossomos, são esperados na divisão de ovos tripolares de uma espécie com 2n = 2? 44. Em Drosophila melanogaster, o alelo que condiciona a cor castanha (selvagem) do corpo é dominante sobre o que condiciona cor preta; e o alelo que condiciona asa normal é dominante sobre o que condiciona asa vestigial. Quando fêmeas de corpo preto e asas vestigiais são cruzadas com machos selvagens puros, toda a descendência apresenta fenótipo selvagem. Quando os machos dessa geração F1 são retrocruzados com as fêmeas parentais, 50% da descedência apresenta corpo castanho e asas longas e 50% apresenta corpo preto e asas vestigiais. Explique esses resultados com base na hipótese de Sutton.

PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR
18. Qual foi a hipótese proposta por Sutton? 19. No que Sutton se baseou para formular sua hipótese? 20. Quais eram duas das premissas da hipótese de Sutton? 21. O que Sutton observou na espermatogênese de Brachystola? 22. Que tipos de gameta seriam produzidos pelos machos de Brachystola, com relação ao número de cromossomos? Por que? 23. Partindo-se da hipótese de que os genes estavam nos cromossomos, como se explicava o fato de um indivíduo duplo-heterozigótico formar quatro tipos de gameta? 24. Que tipo de previsão pode ser feita a partir da hipótese de Sutton? 25. Qual seria um teste da hipótese de Sutton não realizável na época? 26. O que levou Sutton a supor que cada cromossomo portaria diversos genes? 27. Segundo Sutton, como seria a segregação de genes localizados em um mesmo cromossomo? 28. Por que Wilson achou importante o trabalho de Sutton? 29. Como se pode obter ovos de ouriço-do-mar fecundados por mais de um espermatozóides? 30. O que acontece na primeira divisão de um ovo de ouriço-do-mar diespérmico? 31. Que hipótese Boveri queria testar em seus experimentos com ovos diespérmicos? 32. Qual a dedução feita por Boveri e que foi testada em seus experimentos?

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Não havia meios para reconhecer cromossomos individuais ou para relacionar fenótipos com cromossomos específicos ou mesmo para controlar quais cromossomos entravam em que célula. Explicar o padrão de herança para genes localizados nos cromossomos sexuais. 5. H. Descrever como foi descoberto o cromossomo sexual. O univalente do X. Zool. no início da meiose. Definir: sexo homogamético e sexo heterogamético. Explicar a hipótese de McClung sobre a determinação cromossômica do sexo. Amer.A DESCOBERTA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS Oitava aula (T8) Objetivos 1. era incluído em apenas uma das células-filhas. Na sinapse. e um univalente (= apenas um homólogo duplicado.11 pares mais um cromossomo adicional. Discutir a hipótese de Doncaster para explicar herança ligada ao sexo. Como conseqüência. Lembre-se a razão pela qual Boveri realizou experimentos de poliespermia em ouriço-do-mar. os 11 homólogos formavam 11 bivalentes. Henking publicou suas observações sobre o comportamento dos cromossomos na espermatogênese do percevejo Pyrrhocoris sp. 3. 583-747. que ele chamou de “elemento X”. O caso dos cromossomos acessórios é um exemplo disto. E foi necessário um considerável espaço de tempo para que os citologistas percebessem este fato. como não possuía um homólogo ele não podia se emparelhar. Seu sistema forneceu um mecanismo para se obter a distribuição de grupos anormais de cromossomos para células de embriões em início do desenvolvimento. Em 1891. ia inteiro para um dos pólos do fuso e. formando uma estrutura dupla. Apesar disso. No decorrer da primeira divisão meiótica os 11 bivalentes separavam-se. era observada a separação das cromátides de cada univalente e uma cromátide de cada univalente ia para cada uma 73 . os embriões morreram. A. este não foi um tipo de experimentação muito produtivo. portanto. 26: p. a natureza estava realizando o experimento necessário em paralelo. mas ele se duplicava. apoiando a hipótese de que um lote normal de cromossomos era necessário para o desenvolvimento normal. Descrever como foi descoberta a herança ligada ao sexo em mariposas. cada célula apresentava 11 bivalentes mais o X na forma de univalente. No macho desta espécie. 7. (Fig. o número diplóide é de 23 cromossomos . Como acontece com freqüência. 2. HENKING E O ELEMENTO X Como citado anteriormente. Assim. 6. Mas o comportamento do X era diferente. no entanto. Montgomery havia sugerido em seu trabalho de 1901 a importância de se estudar uma grande variedade de organismos uma vez que alguns deles poderiam mostrar variações no comportamento de seus cromossomos (termo usado pela primeira vez em 1888 por Waldeyer). J. Texto adaptado de: MOORE. com duas cromátides) de cada bivalente migrava para cada célula-filha. 20) Na segunda divisão meiótica da célula com apenas 11 univalentes. Foi o estudo do comportamento desses cromossomos que forneceu a evidência definitiva de que os genes são parte dos cromossomos. Science as a Way of Knowing Genetics. v. o que forneceria informações para se tirar conclusões impossíveis de serem tiradas de outra maneira. 4. 1986. Descrever como se dá a determinação do sexo nos sistemas XX/X0 e XX/XY.

na C. meiose masculina. Na célula contendo o elemento diferentes de espermatozóide que. sendo que cada célula. O cromossomo X está indo para o destes fatos.do óvulo pouco modificado até originar espermatozóides muito especializados. sugeriu que o cromossomo X estava semelhantes àqueles do testículo exceto pela falta A D E 74 . o citologista americano C. (1901) havia observado diversos casos. parece que nós encontramos uma maioria das observações foi feita em machos. eu sugiro uma B C explicação que seria coeFigura 20. (Conte o qualitativa entre os vários número de cromossomos nas duas células). Esta hipótese teve repercussão pelo fato de Esses cromossomos eram especialmente fornecer uma explicação para aqueles estranhos notados por uma ou mais das seguintes razões: a) eles se coravam diferentemente dos demais cromossomos que estavam sendo encontrados em cromossomos. A grande “assim. 11 cromossomos mais um cromossomo os membros de uma espécie em dois grupos é o X. Sutton havia descrito que Em 1901. relacionado com a determinação do sexo. Meiose em macho de Pyrrhocorissp. Inicialmente acreditava-se que os cromossomos acessórios fossem cromossomos adicionais MCCLUNG 1901 e restritos aos machos. Ele diz: “Estando x convencido da fundamental importância do cromossomo acessório. As células filhas resultantes estão mostradas nas figuras B que há uma diferença e C. dois tipos de espermatozóides sexo. portanto não se (1902) havia descrito a mesma situação em gafaemparelhavam. Montgomery do fuso antes ou depois dos outros cromossomos. E.um destes tipos de espermatozóides é o mesmo.” liar em algumas outras espécies. eu cheguei à conclusão de eram formados. Assumindo pólo da direita. que o cromossomo acessório é o elemento que Henking descreveu o que ele havia observado determina que as células germinativas do sem maiores conclusões.” estudada do que a oogênese. tendo escrito: apenas metade dos espermatozóides. Uma vez que o número de cada do X também se dividia. o cromossomo X está presente em apenas uma delas. das quatro células produzidas pela igual destes tipos de indivíduos na descendência. Assim. segue-se necessariamente que são formados dois tipos das células-filhas. os cromossomos das células do ovário eram McClung. Desse modo. uma cromátide de cada um dos 11 univalentes zação do óvulo. (A) Espermatócito em rente com a importância telófase da primeira divisão da meiose. constatada a presença desse cromossomo pecu. por fertiliX. por causa de seu comportamento na espermatogônia e no espermatócito primário. um terá cromossomo cromossomos do núcleo X e outro não (Henking. Assim sendo. duas tinham 11 cromossomos Nós sabemos que a única qualidade que separa e duas. como mostrado nas figuras D e E. uma confirmação da sugestão de McClung de que o vez que a espermatogênese era mais fácil de ser cromossomo acessório está. d) eles eram distribuídos para nhotos do gênero Brachystola. de algum modo. foi embrião irão continuar o seu desenvolvimento. b) eles se moviam para os pólos um número crescente de espécies. Sutton c) eles não apresentavam par. um tipo com um X e outro sem. Dois tipos de espermatozóides serão formados. e fascinado pelo seu comportamento não usual na x divisão [meiose]do espermatócito.1891). deveria haver um número aproximadamente filha recebia uma de suas cromátides. produziriam dois tipos diferentes ia para cada um dos pólos do fuso e o univalente de indivíduos.de algum modo relacionado com a determinação do sexo. Mais tarde.

. Esses fatos admitem. Esta era a situação da hipótese de McClung (1901) de que os cromossomos acessórios deviam determinar a masculinidade. Stevens(1905) resumiu suas conclusões do seguinte modo: “Do ponto de vista da determinação do sexo. foi descoberto que a fêmea de Brachystola. é o mesmo que aquele presente nos espermatozóides que contêm os cromossomos ‘acessórios’. mas um dos cromossomos dos machos é muito menor que seu correspondente nas fêmeas (o que concorda com as observações de Stevens no besouro Tenebrio molitor). Alguns acreditavam que estes eram cromossomos em degeneração. WILSON 1905 . Em um deles. muitas espécies de plantas e animais foram estudadas com o objetivo de se verificar até que ponto esta hipótese podia ser corroborada. uma hipótese importante. o tipo A passou a ser chamado Sistema XX (fêmea) / X0 (macho) e B de Sistema XX (fêmea) / XY (macho) de determinação do sexo. Wilson (1905c) inicia seu trabalho do seguinte modo: “O material pesquisado durante o último verão demonstrou com grande clareza que os sexos em Hemiptera apresentam diferenças cromossômicas características e constantes.] . Desde que todos os cromossomos da fêmea (oogônia) podem se emparelhar simetricamente. A situação em espécies do tipo B era essencialmente a mesma. mas o anúncio de sua 75 descoberta coincidiu com uma publicação de Nellie M.1912: CROMOSSOMOS SEXUAIS Na época em que McClung propôs que os cromossomos acessórios ou cromossomos X estavam de alguma forma envolvidos na determinação do sexo. como sempre acontece.do cromossomo acessório. cuidadosos na seleção dos dados experimentais e cautelosos em suas conclusões. chegam essencialmente a uma mesma conclusão simultaneamente. Portanto. as células das fêmeas possuem um cromossomo a mais em relação às dos machos.. Subseqüentemente. ambos os sexos possuem o mesmo número de cromossomos. Durante a primeira década do século XX. novamente. Uma vez que esta era uma das mais importantes hipóteses da época. trabalhando independentemente. enquanto que os machos originam-se de óvulos fecundados por espermatozóides desprovidos desse cromossomo (o reverso da idéia de McClung)”. e que em conseqüência disso todos os óvulos recebem o mesmo número de cromossomos. e que. B. exceto pelo fato de uma classe de espermatozóides conter um cromossomo X e a outra. outros que eram um tipo especial de nucléolo. O estágio de controvérsias terminou quando um ou alguns poucos indivíduos. esses cromossomos já haviam sido observados em uma variedade de espécies. Tanto nas células somáticas . Este número . E. o estudo dos cromossomos sexuais seguiu um padrão comum em Ciência. provavelmente de larga aplicação. ao invés de não possuir o cromossomo acessório. Esses tipos podem ser convenientemente designados como A e B. uma interpretação. A natureza dessas diferenças não deixa nenhuma dúvida da existência nesses animais de algum tipo de relação definitiva entre cromossomos e determinação do sexo.. um Y. E. Alguns pesquisadores que não conseguiam encontrar cromossomos acessórios. que deixaram claro que a sugestão original de que os machos têm um cromossomo extra não era válida para todas as espécies. as fêmeas originam-se de óvulos fertilizados por espermatozóides portadores do cromossomo ‘acessório’. no tipo A. dois ou mais indivíduos.. no outro.. eu acredito. foi proposta – embora com base em evidências inadequadas. propuseram uma variedade de hipóteses para explicar este fato. McClung propôs uma hipótese frutífera. trouxeram ordem conceitual ao campo que estava sendo investigado. Wilson foi o principal responsável pela solução do problema dos cromossomos acessórios. não resta dúvida de que a sinapse neste sexo dá origem ao número reduzido de bivalentes simétricos. [Mais tarde. possui dois. outros ainda pensavam que McClung estava provavelmente correto. nós temos em Tenebrio molitor a mais interessante das formas consideradas neste trabalho. É evidente que ambos os tipos de espermatozóides são funcionais. A partir desta sugestão inicial seguiu-se um período bastante ativo de pesquisa. respectivamente. As diferenças cromossômicas entre os sexos são de dois tipos. Stevens que havia chegado a conclusões semelhantes. Disso resultaram observações conflitantes.

201 197 203 Em Tenebrio molitor. Cortes de os outros 19 nas fêmeas. parte dos cromossomos estavam em núcleo – metade delas possui 9 cromossomos um dos cortes e o restante no corte vizinho.quanto nas germinativas de ambos os sexos existe pequeno – e muitos observadores poderiam não uma diferença não no número de cromossomos.” 190 Nem os trabalhos de Wilson. do trabalho de Stevens. Desenhos de Stevens (1905) dos cromossomos de Tenebrio molitor. A figura 21. 187 184 enquanto um óvulo 186 184 a 188 185 fertilizado por um espermatozóide contendo 10 cromossomos de igual 191 tamanho produz uma 192 194 193 195 189 fêmea. ter notado. enquanto as células 178 177 176 174 175 somáticas das fêmeas possuem 20 S cromossomos S S grandes. o qual é muito mostra o tipo de ilustração que era usado nos pequeno nos machos e do mesmo tamanho que trabalhos de Citogenética da época. 76 . 199 por exemplo. parece S S certo que um óvulo 179 fertilizado por um 183 182 180 181 espermatozóide contendo o cromossomo pequeno produz um macho. todos S S os autossomos são muito pequenos e 208 b 207 208 a idênticos na aparên204 206 205 cia. enquanto é corte 207 mostra uma célula do folículo ovariano absolutamente certo que as espermátides são de com 20 cromossomos grandes. enquanto a outra metade possui 10 S S cromossomos grandes. Os núcleos de todos os tecido eram analisados na procura de células que óvulos devem ser iguais em relação ao número e mostrassem o lote inteiro de cromossomos. nem os de 198 a Stevens falam da 196 b grande dificuldade em se estudar os cro200 202 mossomos sexuais. Nos cortes 208a dois tipos quanto ao conteúdo cromatínico do e 208b. grandes e 1 pequeno. Uma vez 172 171 170 169 173 que as células somáticas dos machos têm S 19 cromossomos grandes e 1 pequeno. Seu tamanho de seus cromossomos. O macho difere pela presença de um cromossomo muito Figura 21. mas no tamanho de um deles.

os dois sexos devem ser produzidos em números aproximadamente iguais. Estes dois padrões de cromossomos sexuais. publicados entre 1905 e 1912. os machos nesse último caso produzem dois tipos de espermatozóides. 22) Em relação aos cromossomos sexuais. sendo denominados X0 – o “0” indica a ausência de um cromossomo. Pelo fato de produzirem esses dois tipos de gametas. A relação entre sexo e cromossomos. por outro lado. homogaméticas. não esgotam a gama de possibilidades. um como o X da fêmea e outro. O de número 196 mostra o número haplóide nas espemátides com 9 cromossomos grandes e 1 pequeno e o 197 mostra espermátides com 10 cromossomos grandes. Na maior parte dos animais. O sexo de um indivíduo será irreversível se for baseado somente nos cromossomos sexuais – a não ser que se possa alterar os cromossomos. não é surpresa que a maioria dos problemas em Citologia tenha tido um início marcado por controvérsias. embora sejam os mais freqüentemente encontrados. revelaram uma complexidade não imaginada por McClung e Sutton. um tipo que possui um cromossomo X e outro com um cromossomo Y.O conjunto diplóide de cromossomos do macho está mostrado nos cortes 169 e 170. 1. Em aves e em Lepidoptera (borboletas e mariposas) as fêmeas são heterogaméticas e os machos homogaméticos no que se refere aos cromossomos sexuais. DETERMINAÇÃO DO SEXO TIPO XX / XY = autossomos = cromossomos sexuais ® Complemento cromossômico diplóide do macho X XX ® Complemento cromossômico diplóide da fêmea Complemento cromossômico diplóide do macho XY XX ® ® Complemento cromossômico diplóide da fêmea ® Meiose produz dois tipos de espermatozóide ® X X Meiose produz um único tipo de óvulo ® ® Meiose produz dois tipos de espermatozóide ® ® ® X Y X Meiose produz um único tipo de óvulo ® ® Sexo é determinado pelo tipo de espermatozóide fecundante ® XX X XX Figura 22. 3. Studies in Chromosomes I-VIII. Suas observações. portanto. sendo. firmemente estabelecida por volta de 1910. As fêmeas produzem apenas um tipo de óvulo. 4. é uma evidência adicional que apóia a hipótese de Sutton de que os cromossomos são a base da hereditariedade. Em outras espécies os machos podem ter dois cromossomos sexuais. Alguns tem somente um X. Os machos de diversas espécies. denominado Y. juntamente com as de outros pesquisadores. Algumas espécies podem ter cromossomos sexuais múltiplos. 77 ® ® ® Sexo é determinado pelo tipo de espermatozóide fecundante XY . Algumas das conclusões que podem ser tiradas a partir dos numerosos estudos de Wilson. [Foi verificado mais tarde que seres humanos e Drosophila melanogaster apresentam sistemas cromossômicos de determinação do sexo tipo XX / XY]. a fêmea tem um par de cromossomos X e é chamada de XX. Considerando a dificuldade em se trabalhar com tal tipo de material. Por isso estes machos são chamados XY. As mais importantes contribuições de Wilson estão contidas em 8 longos trabalhos. (Fig. variam consideravelmente. Se a meiose é normal e a fertilização é casual. O sexo cromossômico de um indivíduo é determinado no momento da fertilização. em geral diferente em tamanho ou forma. Esquemas mostrando os mecanismos de determinação do sexo dos tipos XX/X0 e XX/XY. DETERMINAÇÃO DO SEXO TIPO XX / X0 = autossomos = cromossomo sexual ® esses machos são denominados heterogaméticos. Stevens e outros são relacionadas a seguir. 2.

® Gametas Gametas M G ® ® Lact. Note que esta foi a ® primeira vez que se obteve machos lacticolor nestes cruzamentos. na proporção de 1 : 1 : 1 : 1. ® ® P MM g Lact. F ® g F M G ® ® Gametas M G ® M g ® ® F1 FM g MM Gg Gross. Dois anos mais tarde. denominada lacticolor. sendo o fator para feminidade (F) dominante sobre o fator para masculinidade (M). esquema do cruzamento entre macho lacticolor e fêmea grossulariata. À esquerda. Doncaster & Raynor descobriram um tipo de herança ligada ao sexo nas mariposas que eles estavam usando como material experimental. ® Gametas M g ® F FM g ® M g M G FM G Gross. ® F1 FM G Gross. mesmo nas regiões onde não existia a forma lacticolor. M g Gametas ® M G FM G Gross. A conclusão que se podia tirar deste resultado era que. tinha asas escuras devido a presença de grandes manchas. F2 MM gg Lact. MM GG Gross. Figura 23. A mariposa com que Doncaster e Raynor estavam trabalhando. . À direita. as fêmeas grossulariata se comportavam como se fossem heterozigóticas quanto a este caráter. 78 ® ® ® ® MM Gg Gross. ® F FM g Lact. Uma das variedades. lacticolor. quando um macho lacticolor era cruzado com uma fêmea grossulariata selvagem. ® ® Gross. as fêmeas seriam sempre heterozigóticas P MM G Gross. todos os machos da descendência eram grossulariata e todas as fêmeas. a outra variedade. o mesmo tipo de fenômeno foi descrito em canários por Durham e Marryat e também por Noorduyn. 23) Doncaster e Reynor observaram que. Foi elaborada uma hipótese baseada em duas premissas para explicar os resultados dos cruzamentos em mariposas. (Fig. mas todos os lacticolor eram fêmeas enquanto todos os grossulariata eram machos. O cruzamento de machos lacticolor com fêmeas grossulariata resultou numa descendência constituída por indivíduos lacticolor e grossulariata. denominada grossulariata. e em F2 era obtida uma proporação de 3 grossulariata para 1 lacticolor. tinha manchas menores e suas asas eram mais claras. M Gametas ® ® X ® FM G Gross. deste modo. porém todos os indivíduos lacticolor eram fêmeas.HERANÇA LIGADA AO SEXO Em 1906. O cruzamento de machos F1 (grossulariata) com fêmeas lacticolor resultava em uma descendência constituída por machos e fêmeas lacticolor e por machos e fêmeas grossulariata. apresentava duas variedades. MM Gg F2 MM Gg Gross. esquema do cruzamento recíproco: entre macho grossulariata e fêmea lacticolor. Representação esquemática da hipótese de Doncaster e Reynor para a herança ligada ao sexo na mariposa Abraxas. Quando um macho grossulariata era cruzado com uma fêmea lacticolor a descendência (F1) era toda grossulariata. ® ® X FM g Lact. ® Lact. gênero Abraxas. A primeira premissa era que a feminidade e a masculinidade seriam determinadas por um par de fatores mendelianos.

( ). ( ) de determinação do sexo é aquele em que o cariótipo dos machos difere do das fêmeas pela ausência de um cromossomo de um dos pares de homólogos.” Considere. como apontado anteriormente. ( ) de determinação do sexo é aquele em que o cariótipo dos machos difere do das fêmeas pela ausência de um cromossomo de um dos pares de homólogos e pela presença de um cromossomo não presente nas fêmeas. um tipo de espermatozóide e um tipo de óvulo. ( ) é aquele presente apenas nos machos. ( ). A gametogênese na espécie humana produz. De modo semelhante qualquer gene do cromossomo Y é transmitido somente para os machos. 3. A gametogênese em canários produz. A gametogênese em uma espécie com determinação do sexo tipo XX/XY produz. d. O trabalho de Morgan descrevia o primeiro dos experimentos que viriam a ser considerados pelos biólogos como a “prova definitiva” de que os genes são parte dos cromossomos. 11. dois tipos de espermatozóide e um tipo de óvulo. A segunda premissa era que se os dois fatores dominantes. Em uma espécie. Uma dedução. por outro lado. difere em número entre fêmeas e machos. 8. apesar de presente nos dois sexos. A gametogênese em uma espécie com determinação do sexo tipo XX/X0 produz. A distribuição destes cromossomos é tal que os descendentes machos só podem receber seu X de sua mãe (se recebesse um X também de seu pai. c. As filhas. os indivíduos que formam duas classes cariotípicas de gameta constituem o ( ). coexistissem em um mesmo indivíduo haveria uma repulsão entre eles de modo que em cada óvulo produzido por tal indivíduo existiria um ou outro desses fatores. b. 7. O desenvolvimento da genética de drosófila logo iria fornecer uma explicação bem mais simples. 6. condicionantes do estado de caráter grossulariata e da feminidade. como veremos no próximo item. haveria também repulsão entre eles. 2. as fêmeas possuem 20 cromossomos nas células dos gânglios nervosos. com relação aos cromossomos sexuais. Alguns meses antes. ( ). EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 6 usando o termo abaixo mais apropriado. o caso de um gene do cromossomo X de uma espécie em que as fêmeas são XX e os machos XY (veja figura 22). os indivíduos que formam apenas uma classe cariotípica de gameta constituem o ( ). o indivíduo seria uma filha). ou se o fator dominante para feminilidade coexistisse com o fator recessivo para o estado do caráter lacticolor. Sabendo-se que nessa 79 . dois tipos de espermatozóide e dois tipos de óvulo. por exemplo. ( ) é aquele que. era: “Se genes são partes dos cromossomos sexuais. ( ).com relação a esse par de fatores (FM) e os machos. 4. 10. seu colega Thomas Hunt Morgan havia publicado uma breve nota intitulada Sex Limited Inheritance in Drosophila (1910). Em uma espécie. 5. “Este paralelismo” permitia fazer deduções. PARTE B: L IGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 7 a 10. (a) cromossomo X (d) sistema XY/XX (b) cromossomo Y (e) sexo homogamético (c) sistema X0/XX (f) sexo heterogamético 1. nunca ambos. espera-se que a herança desses genes siga a herança dos cromossomos sexuais. Wilson terminou de escrever o trabalho Studies on Chromosomes VII (1911). 1910: POSSÍVEIS CONCLUSÕES SOBRE BASES FÍSICAS DA HEREDITARIEDADE AS Em 13 de Dezembro de 1910. relacionada aos cromossomos sexuais. com relação aos cromossomos sexuais. Em uma espécie de gafanhotos. recebem um X do pai e outro da mãe. homozigóticos MM. com relação aos cromossomos sexuais. a. 9. com relação aos cromossom os sexuais. um tipo de espermatozóide e dois tipos de óvulo.

Que argumentos McClung usou para sugerir que o elemento X estava relacionado com a determinação do sexo? 15. qual seria a explicação para a herança ligada ao sexo em mariposas e em aves? 25. b. O heredograma abaixo representa a transmissão de uma anomalia que apresenta 100% de penetrância ( Uma característica têm penetrância reduzida quando a freqüência de expressão de um genótipo é menor que 100%. Considere duas espécies. 21. Como é determinado o sexo nos organismos com sistema XX/XY? 18. ( ) holândrica. recessiva. dominante. b. Admitindo-se como verdadeira a teoria cromossômica da herança. a fêmea no primeiro caso e o macho no segundo. 26. Represente. uma com sistema XX/XY e outra com sistema XX/XO. nem todos os indivíduos que têm um determinado genótipo o manifestam fenotipicamente. Por que se concluiu que as fêmeas escuras de mariposas sempre se comportavam como heterozigóticas para esse caráter? a. dominante. Os resultados obtidos por Doncaster e Raynor no cruzamento entre machos escuros e fêmeas claras de mariposa estavam de acordo com o esperado pela primeira lei de Mendel? Por que aqueles resultados chamaram a atenção dos pesquisadores? 20. ( ) autossômica. espera-se que a. 100% dos óvulos e 50% dos espermatozóides tenham 10 cromossomos. Numere os indivíduos de cada geração de acordo com as regras apresentadas na aula sobre análise de heredogramas. por meio de esquema. Qual foi a hipótese de Doncaster para explicar a herança ligada ao sexo em mariposas e aves? 23. b. o macho no primeiro caso e a fêmea no segundo. 100% dos óvulos tenha 10 cromossomos e que 100% dos espermatozóides tenha 9 cromossomos. Como é determinado o sexo nos organismos com sistema XX/X0? 17. 12. recessiva. Se o indivíduo V-2 casar-se com um indivíduo não-afetado. O padrão de herança mais provável desta anomalia é ( ) ligada ao cromossomo X. d. ou seja. ( ) ligada ao cromossomo X. e que 50% dos espermatozóides tenha 9 cromossomos. No que a explicação de Wilson sobre o papel do cromossomo X na determinação do sexo diferia da hipótese de McClung? 16. Admitindo-se como verdadeira a teoria cromossômica da herança. qual é a probabilidade deles virem a ter a primeira criança portadora da anomalia? 80 . c. quem determina o sexo da prole é a. PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 13. e que 50% dos óvulos tenha 9 cromossomos. ( ) autossômica. a fêmea em ambos os casos. Em geral. c. Por que a herança da cor em mariposas foi chamada de “herança ligada ao sexo”? 22. esse conceito é utilizado para estados dominantes de uma característica em indivíduos heterozigóticos. qual seria o padrão de herança de genes presentes no cromossomo X? E de genes presentes no cromossomo Y? 24. c. o macho em ambos os casos.espécie o sistema de determinação do sexo é do tipo XX/X0. d. 100% dos espermatozóides e 50% dos óvulos tenham 10 cromossomos. a segregação do par de cromossomos sexuais em um indivíduo do sexo heterogamético. 100% dos óvulos e 100% dos espermatozóides tenham 10 cromossomos. No que o sexo homogamético difere do heterogamético? 19. O que Henking observou em 1891 sobre o comportamento meiótico do cromossomo que ele chamava de elemento X? 14.

Na terceira geração. b. Supondo que o indivíduo V-2 case-se com um indivíduo não-afetado e que a anomalia tenha penetrância de 85%. qual é o significado do losango com o número 10 em seu interior? 2 3 10 3 2 2 5 81 . a. Considere o heredograma abaixo. Numere os indivíduos de cada geração de acordo com as regras apresentadas na aula sobre análise de heredogramas. Qual é o padrão de herança mais consistente para a anomalia em questão? c.27. qual é a probabilidade de uma segunda criança que eles venham a ter expressar a anomalia? d.

Science as a Way of Knowing Genetics. cruzados entre si. mas tão importante quanto isto foi o fato dele ter aparecido na Sala 613 do Schermerhorn Hall na Columbia University. Discutir as hipóteses de Morgan para explicar os resultados dos experimentos com o mutante white. Imagos de Drosophila melanogaster: macho. que estava terminando a sua série de artigos intitulada . limitado ao sexo masculino no ® 82 . J. na primavera de 1910. Wilson. 4. Este indivíduo tornou-se famoso porque tinha olhos brancos e não vermelhos como as moscas da sua espécie. 1986. produziram: 2459 fêmeas de olhos vermelhos. Comparar os resultados de Morgan (1910) com os de Doncaster e Reynor (1906). Texto adaptado de: MOORE. Não apareceu fêmea alguma de olhos brancos. Abaixo. Explicar herança ligada ao sexo com base na teoria cromossômica da herança. O macho de olhos brancos. e fêmea. ficava o laboratório de Edmund B. cruzado com suas irmãs de olhos vermelhos. 583-747. O MUTANTE DE OLHO BRANCO A mais famosa mosca na história da Ciência é um macho da espécie Drosophila melanogaster. Zool. 2. v. Analisar o experimento de Morgan (1910) com o mutante white de Drosophila melanogaster. o laboratório de Thomas Hunt Morgan e de um notável grupo de jovens estudantes. 26: p. A. Figura 24. a mosca-da-banana. 1011 machos de olhos vermelhos. As moscas selvagens têm olhos vermelho-brilhantes. Esta era a “Sala das Moscas”. 782 machos de olhos brancos. apareceu um macho de olhos brancos. 24). após um considerável número de gerações. Amer.OS PRIMEIROS TRABALHOS COM DROSOPHILA MELANOGASTER Nona aula (T9) Objetivos 1. produziu 1237 descendentes de olhos vermelhos e 3 machos de olhos brancos na geração F1 – o aparecimento desses três machos de olhos brancos (F1) (devido evidentemente a novas alterações) será ignorado na presente comunicação.Studies on Chromosomes. ou mosca-do-vinagre [inadequadamente chamada de mosca-das-frutas] (Fig. no mesmo edifício. 3. A mosca “escolheu” o momento e o lugar exatos para prolongar a sua vida curta e alcançar a imortalidade. O novo [estado do] caráter mostrou ser. Os indivíduos da geração F1. portanto. à direita . à esquerda. Morgan conta essa história da seguinte forma: “Em uma linhagem de Drosophila [melanogaster] que estava sendo acompanhada por aproximadamente um ano.

Vejamos quais foram as explicações de Morgan. Os resultados mostram que o novo [estado do] caráter.. i. O [mesmo] macho de olhos brancos (mutante) foi. Primeira hipótese de Morgan para explicar este fator. Ele imaginou os “fatores” genéticos e os “cromossomos” [ele usou o termo fator sexual X] como se fossem fenômenos independentes. Assim a representação para o macho é olhos em Drosophila melanogaster. conforme havia sido determinado. 83 ® ® W W XX w red Ww X W w XX red red wwX . conseqüentemente. apenas um fator X. uma vez que a distribuição do caráter olhos brancos entre fêmeas e machos não era o esperado em um típico cruzamento mendeliano. e produziu: 129 fêmeas de olhos vermelhos. Outro ponto para ser notado é que Morgan admitiu que o macho tinha apenas um cromossomo sexual (X). verificou-se que o macho de D. cruzado com algumas de suas filhas (F1). olhos brancos. a representação para a fêmea de olhos vermelhos será RRXX e para seus óvulos será RX . (Fig. 86 machos de olhos brancos. substituímos a simbologia originalmente usada por Morgan. Em nosso esquema. Convém lembrar que na geração F2 do cruzamento original não havia fêmeas de olhos brancos.e.R. O cruzamento original de um macho de olhos brancos com fêmeas de olhos vermelhos originou em F2 uma proporção de 4. 25) Alguns anos mais tarde. Mas o experimento a seguir mostra que o [estado do] caráter não é incompatível com o sexo feminino. não é limitado a um dos sexos. genótipos Admita que todos os espermatozóides do macho white de olhos brancos possuam o “fator” white “W”. P1 Fenótipos Genótipos Gametas red W W XX WX ® ® ® ® X white ® wwX wX ® F1 Fenótipos Genótipos red W w XX X ® ® ® w ® red Ww X ® Gametas A PRIMEIRA HIPÓTESE DE MORGAN WX wX ® WX ® “Uma Hipótese para Explicar os Resultados . 132 machos de olhos vermelhos.RX.” Vejamos o que se pode concluir com base nesses resultados.3 moscas de olhos vermelhos para 1 de olhos brancos. Mas interpretar este resultado como uma típica proporção 3 para 1 em F2 seria um exagero. “WWX”. Assim. e para os dois tipos de espermatozóides: WX . pode ser transmitido para as fêmeas por meio de cruzamentos adequados e. Admita que todos os óvulos da fêmea de olhos vermelhos possuam o “fator” red . ou seja. foi usado o símbolo w para o alelo condicionante de olhos brancos e W para o alelo que condiciona olhos vermelhos.W. incorretamente. uma vez que parecia evidente que os indivíduos de olhos brancos eram menos viáveis do que aqueles de olhos vermelhos (como se pode ver no último cruzamento de fêmeas F1 com o macho de olhos brancos). e que todos os óvulos (após a redução) carreguem cada um. ou seja. posteriormente. era X0. Esta associação de hereditariedade com sexo indicava que a hipótese de Sutton poderia ser submetida a um teste crítico. “R” para o alelo para olhos vermelhos e “W” para o alelo para olhos brancos. por Stevens. melanogaster tem também um cromossomo Y. Será discutido que as quatro classes de indivíduos ocorrem aproximadamente em números iguais (25 %). 88 fêmeas de olhos brancos. pelo esquema mendeliano de símbolos maiúsculos e minúsculos para alelos dominantes e recessivos. Tal resultado poderia ser aceito como uma proporção de 3 para 1.” É interessante notar como Morgan indicou os genótipos dos indivíduos e dos gametas.Os resultados que acabamos de descrever F2 Fenótipos e podem ser explicados pela seguinte hipótese.sentido de que ele foi transmitido apenas do avô para os netos. que metade dos espermatozóides possua um fator sexual “X” e que a outra metade não possua Figura 25. o macho é heterozigótico quanto a herança do estado olhos brancos do caráter cor dos ao sexo.

metade é mostrada como tendo recebido o fator W juntamente com um X. P1 Fenótipos Genótipos Gametas white w w XX wX ® ® X ® ® white ® wwX wX ® white w w XX ® ® ® W W XX WX ® ® wX ® w ® red W w XX X ® ® ® red Ww X red W w XX X white wwX WX wX ® wX ® W w XX red white wwX ® w w XX Ww X red white ® white w w XX wX ® ® X ® red ® Ww X ® WX ® w ® F1 Fenótipos Genótipos red W w XX X ® white wwX Figura 26. a hipótese só explicaria os dados se fosse feita uma restrição essencial. sua descendência deveria ser constituída somente de machos de olhos brancos e fêmeas de olhos brancos A representação diagramática deste cruzamento segundo a hipótese de Morgan está mostrada no item 1 da figura 26. O esquema concorda com os dados. Porém. quatro classes de gametas: WX. Esperar-se-ia. as observações foram Genótipos feitas antes da hipótese ter sido formulada e não teria sentido propor uma hipótese que não expliGametas casse os resultados já em mãos.A figura 25 mostra a hipótese de Morgan para 1. Se o genótipo dos machos de olhos brancos é wwX e o das fêmeas de olhos brancos é wwXX. O cruzamento foi feito e os resultados obtidos estavam de acordo com as previsões. Os machos são mostrados como sendo WwX. entretanto. P Fenótipos 1 cadas. 25). Representação esquemática dos testes da primeira hipótese de Morgan para explicar a herança do estado olhos brancos do caráter cor dos olhos em Drosophila melanogaster.. O TESTE DA PRIMEIRA HIPÓTESE O valor de uma hipótese não consiste apenas em explicar os fatos. Gametas ou seja. e metade como tendo recebido o fator w com um X. Afinal de contas. Ele explica essa sua restrição da seguinte maneira: “É necessário admitir . 84 4. que quando as duas F1 Fenótipos e classes de espermatozóides são formadas pelo genótipos macho F1 de olhos vermelhos (WwX). portanto. Não é de se surpreender que as previsões da hipótese tenham sido verifi. Note que na formação dos gametas Genótipos femininos. As fêmeas F2 de olhos vermelhos do primeiro cruzamento (Fig. apesar de serem todas ® ® w ® X white wwX red ® X white wwX ® ® w . W e X [sempre] vão juntos . Morgan fez quatro testes de sua hipótese. P Fenótipos 1 hipótese. prevê que a geração F1 seja constituída exclusivamente por fêmeas e machos com olhos vermelhos. Esse ponto importante não pode ser amplamente discutido nessa comunicação. a hipótese prevê F1 Fenótipos que todas as fêmeas terão olhos vermelhos e que Genótipos metade dos machos terá olhos vermelhos e metade. A 3. Morgan reconheceu somente duas classes de espermatozóides: WX e w. olhos brancos. 1. W Gametas (ou W0) e w (ou w0). wX.de outro modo os resultados não seriam os obtidos.2. 2. mas também na sua capacidade de prever o que acontecerá em situações novas.. P1 Fenótipos os resultados do primeiro cruzamento do macho Genótipos de olhos brancos com uma fêmea de olhos vermelhos. requer uma situação bem Genótipos diferente para os machos F1. Continuando em F2. Observe os F1 Fenótipos indivíduos F1.

não havia razão a priori para excluir a hipótese da associação apenas do fator dominante W (mas nunca do recessivo w) com o X. Nesse caso. porém. O mais intrigante reside no fato do porquê Morgan não foi capaz de perceber. Aproximadamente metade dos cruzamentos deveria resultar em descendência apenas com olhos vermelhos. tanto machos quanto fêmeas. que os resultados poderiam ser explicados simplesmente assumindo que os alelos para cor dos olhos fossem parte integrante do cromossomo X. Em cada um dos casos os experimentos efetuados para testar as deduções forneceram os resultados esperados nas previsões. Esses cruzamentos foram feitos e os resultados previstos foram obtidos.idênticas na aparência. Morgan publicou uma outra descoberta que era difícil de explicar: “Um fato ainda mais surpreendente aconteceu quando uma fêmea de olhos brancos foi cruzada com um macho selvagem (de olhos vermelhos). na meiose dos machos heterozigóticos da geração F1 do primeiro cruzamento. a hipótese exigia um tipo não-usual de meiose nos machos WwX: o fator W deveria estar sempre associado ao X. Esperava-se que o genótipo das fêmeas F1 do cruzamento original (Fig. Se várias dessas fêmeas fossem cruzadas individualmente com machos de olhos brancos. seguramente Morgan ainda tinha muitas dúvidas sobre a hipótese de Sutton mas. Deste modo.” Estes resultados apresentavam uma dificuldade. enquanto que todos do sexo masclino apresentam olhos brancos. Novamente o cruzamento foi feito e os resultados previstos foram obtidos.” Há muitos pontos interessantes a respeito desta famosa publicação que deu início à linha de pesquisa que revolucionou a Genética. porém. para formar espermatozóides WX. No entanto. 3. homozigóticas para aquele [estado do] caráter. o cruzamento dessas fêmeas com um macho de olhos brancos daria os mesmos resultados mostrados no item 3 da figura 26. ACIMA DE QUALQUER SUSPEITA ? Das hipóteses levantadas no início da Genética. poucas foram tão exaustivamente testadas como essa. a previsão seria a obtenção de fêmeas de olhos vermelhos e machos de olhos brancos. É possível que este fenômeno esteja relacionado com fertilização seletiva. WWXX e WwXX. os experimentos mostraram que todos os machos de linhagens selvagens deveriam ser heterozigóticos para olhos vermelhos e todas as fêmeas selvagens. Os cruzamentos foram feitos e a previsão verificada. Por isto. como mostrado no item 4 da figura 26. deviam ter dois genótipos. entretanto. enquanto a outra metade deveria produzir moscas de olhos vermelhos e de olhos brancos. com um indivíduo de uma linhagem diferente. Morgan tenta uma explicação para esse fato nos seguintes termos: “Até o momento eu não encontrei evidência alguma do aparecimento de mutantes de olhos brancos. melanogaster por muitos meses e nunca tinha observado tal fato. Se todos os machos de uma população natural eram heterozigóticos quanto a esses alelos para cor dos olhos. VERDADEIRO. 25) fossem WwX. com exceção da de Mendel. 25) fosse WwXX. Em 1910. por volta de 1910. isto é. inicialmente. Em vez disso ele tratou o problema quase como se fosse um cruza-mento diíbrido. todos os descendentes do sexo feminino apresentam olhos vermelhos. segregação e comportamento dos cromossomos sexuais. Para se ter certeza. seriam esperados dois tipos de resultado como se pode ver nos itens 2 e 3 da figura 26. quando uma fêmea de olhos brancos é cruzada com um macho de olhos vermelhos. Morgan já estava criando D. Suas quatro deduções eram explícitas e críticas. Se esses machos fossem cruzados com fêmeas de olhos brancos. seria de se esperar que numerosas moscas de olhos brancos estivessem presentes nas populações naturais e nas culturas de laboratório. não poderia haver espermatozóides wX nesses machos. A previsão (antes da realização dos experimentos) era de que tanto machos quanto fêmeas selvagens tivessem apenas o fator para olhos vermelhos e não o fator para olhos brancos. A hipótese exigia que os machos F1 originais (Fig. Mais uma vez. seu colega Wilson e outros citologistas já haviam registrado a ocorrência de comportamentos inesperados de certos cromossomos durante a meiose. Quase tudo da primeira hipótese de Morgan estava baseado em princípios genéticos bem estabelecidos: dominância e recessividade. não teria ele discutido seus resultados com seu 85 . aquela premissa sobre a espermatogênese dos machos WwX deveria ser esclarecida. 4.

e foi publicado no número de 22 de julho de 1910 da revista Science. De fato. Primeiro. O trabalho de Morgan de 1910 é incomum neste aspecto porque estes passos estão explicitados no trabalho publicado. melanogaster me permitiram tirar duas conclusões: Primeira. ele disse o seguinte em uma conferência na American Breed86 .’ Morgan fazia suas pesquisas no Zoology Department. p. então. when I first made myself master of the central idea of the ‘Origin’ [ele se refere ao livro Origem das espécies de Charles Darwin e à idéia de seleção natural] was: ‘How extremely stupid not have thought of that. acima de qualquer suspeita. Esta figura não mostra o cromossomo Y pois só alguns anos mais tarde se verificou que o macho de D. Os resultados foram “anunciados pela primeira vez em uma aula pública ministrada no Laboratório de Biologia Marinha de Woods Hole. A segunda hipótese de Morgan foi submetida a todos os testes possíveis e pôde ser aceita. onde sete anos antes Sutton havia sugerido que os genes deviam ser partes dos cromossomos.153) estima que o macho de olhos brancos tenha sido descoberto por volta de janeiro de 1910. Deve-se lembrar da observação feita por Thomas Henry Huxley quando o conceito de seleção natural tornou-se claro para ele: “My reflection. que a herança limitada ao sexo pode ser explicada admitindo-se que um dos fatores que determinam um caráter limitado ao sexo é transportado pelos mesmos cromossomos que transportam o fator para Mais uma vez nós encontramos um exemplo do “óbvio” não sendo tão óbvio assim. Segunda. são feitas deduções a partir da hipótese. desnecessário invocar pressupostos. como verdadeira. Outros mutantes de D. Seria. Allen (1978. Wilson tinha continuado a trabalhar no paradigma suttoniano. após Morgan ter ido para Woods Hole. Estas etapas são raramente mencionadas em publicações de trabalhos científicos. é formulada uma hipótese. ele tinha uma opinião bastante crítica sobre as explicações que os geneticistas davam para os resultados obtidos em experimentos genéticos. embora alguma coisa semelhante ao “método científico” esteja acontecendo na cabeça do pesquisador. da cor dos olhos tinha falhas fundamentais. Entretanto. de modo que o cientista prossegue para os próximos problemas. das substâncias químicas (fatores) que são essenciais à produção daquelas características. há as observações de um fenômeno natural. O trabalho foi terminado em 7 de julho de 1910. melanogaster haviam sido encontrados e eram herdados da mesma maneira que o alelo white para cor dos olhos. Morgan não estava convencido de que os cromossomos representassem a base física da hereditariedade e não iria aceitar essa hipótese até que seus próprios experimentos o convencessem. tais como o alelo w não sendo capaz de se associar com o X na meiose de machos WwX ou que todos os machos fossem obrigatoriamente heterozigóticos. E. B. limitada ao sexo. e estas são testadas. Seu colega E. o ano anterior à publicação de seu primeiro trabalho sobre a mosca de olhos brancos. Em janeiro de 1909. feminidade. nos cromossomos. A nova hipótese era mais simples: ao invés de pensar em alelos limitados ao sexo como sendo associados aos fatores sexuais (primeira hipótese) porque não pensar neles como sendo parte do cromossomo X? Morgan propôs uma segunda explicação para seus resultados da seguinte maneira: “Os experimentos com D. os resultados de todos os cruzamentos podem ser explicados pela distribuição do cromossomo X na meiose e na fertilização. Em seguida. melanogaster era XY e não X0. Admite-se que os resultados dos testes apóiem a hipótese. A figura 27 mostra como ela explica a herança dos olhos brancos. que a “associação” observada na transmissão de certas características é devida à proximidade. É de grande interesse pedagógico o fato desse trabalho ter sido escrito em uma forma que corresponde à visão popular do “método científico”. neste caso os resultados dos cruzamentos envolvendo a estranha mosca com olhos brancos recém-surgida.colega Wilson ? G. no estado de Massachusetts. em 7 de julho de 1911”. quando os experimentos foram feitos. Finalmente. A NÃO -OBVIEDADE DO “ÓBVIO” A SEGUNDA HIPÓTESE DE MORGAN Levou somente um ano para Morgan perceber que a sua primeira hipótese para explicar a herança.” Portanto. se admitirmos que o alelo recessivo para olhos brancos e o alelo dominante para olhos vermelhos são parte do cromossomo X.

os fatos estão sendo convertidos em Genótipos XW XW Xw fatores à uma grande velocidade. ainda tinha problemas com a noção de Genótipos Xw Xw XW “pureza dos gametas”. uma planta Gametas Xw Xw alta de ervilha cruzada com uma anã produz w w X X apenas plantas altas na primeira geração. Nós partimos dos fatos para chegarmos aos XW Xw XW fatores. como geralmente ocorre. O grande ® ® malabarismo. Morgan. os fatores (às vezes consiF1 Fenótipos X red white derados como sendo os próprios caracteres ou Genótipos XW Xw Xw ainda unidade-caráter) são separados. se estes são insuficientes. como ® ® atualmente se admite. os resultados possam ser muito bem explicados porque a Gametas W Xw interpretação foi feita exatamente para explicáX los. as produtoras de plantas altas e aquelas produtoras de plantas baixas. partir desta suposição é que surgiu a hipótese P1 Fenótipos red ® X white ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® ® 87 . sugere esta hipótese de Morgan para explicar a herança do estado interpretação a todos aqueles que têm pesquisado olhos brancos do caráter cor dos olhos em Droso. que XW quando cruzadas entre si produzem 3 plantas white W w altas para cada planta anã. juntamente com muitos white red P1 Fenótipos X outros. Por exemplo. como em um passe de mágica. Se apenas um fator não explicar os fatos. na condição de seus alelomorfos. A phila melanogaster. Representação esquemática da segunda ria de probabilidade intrínsica. propõem-se a existênGametas XW Xw cia de dois. às vezes. Esta era a opinião de alguém que em poucos anos iria ser reconhecido como o “Expoente da Genética” de nosso século – e que certamente seria o último dos “eminentes” geneticistas a estudar a hereditariedade acima do nível molecular.ers’ Association: “Na interpretação moderna do mendelismo. ser atribuída `a três. Estes fatos são realXw X X F2 Fenótipos e mente surpreendentes. Em 1909. Mendel chamou a atenção white red genótipos W de que estes resultados numéricos poderiam ser X explicados se admitirmos que as plantas híbridas red produzam dois tipos de células germinativas. por meio do qual procured ramos explicar os fatos excepcionais das heranças alternativas”. Eu não posso senão F2 Fenótipos e white red genótipos temer que estejamos desenvolvendo uma espécie XW de ritual Mendeliano. red w explicamos os fatos pelos mesmos fatores que W W X X X criamos para explicá-los. A simplicidade da explicação. se elaborado Genótipos XW Xw XW com muita ingenuidade. pode nos levar a crer que. e então.problemas semelhantes de hereditariedade. a explicação pode. sua ampla aplicabilidade e aquilo que eu chamaFigura 27. que às vezes se torna necessário F1 Fenótipos X red red para explicar os resultados obtidos. Ele continua seu seminário na American Breeders Association nos seguintes Gametas Xw XW termos: “Eu gostaria de chamar a atenção para certas implicações sobre o fato de que. nas células germinativas dos híbridos.

Em 1911. em vidros de leite pequenos. Ela também se espalhou por certos ambientes naturais e. uma sala do Zo. que Morgan aparentemente trazia de sua casa. Herman Joseph Muller (18901967) recebeu seu título de doutor em 1915 com um estudo que esclarecia definitivamente o fenômeno da permutação. Um pouco antes de lavar um deles. os dois tipos de células necessárias à interpretação mendeliana. A grande estatura das plantas altas é devida a um fator para altura. originária do leste da África e como uma “espécie doméstica” é freqüentemente encontrada em residências. Shine e Wrobel (1976) fazem uma moderna dos fatores. melanogaster.no College da Columbia University. melanogaster porque não conseguiu obter recursos para fazer experimentos com mamíferos. o fator para alta estatura predomina. Alfred Henry Sturtevant (1891-1970) iria receber seu título de doutor em 1914 com um trabalho no qual ele utilizou dados de ligação gênica para construir o primeiro mapa de um cromossomo. amplamente aceito como a prova final e conclusiva de que os genes são partes dos cromossomos. Biólogos vinham de todas as partes do mundo para visitar ou para fazer pesquisa na “Sala das Moscas”. E. de tal forma que quando a oportunidade aparece. contratado ology Department da Columbia University . do mesmo modo. Essa espécie parece ser uma imigrante. D. Calvin Blackman Bridges (1889-1938) recebeu seu título de doutor em 1916 com um trabalho clássico sobre nãodisjunção. melanogaster naquela época (G. Quando eu era estudante na Columbia University na década de 1930. A descoberta do macho de olhos white foi creditada a Calvin Bridges. de para lavar os vidros usados nos experimentos com tamanho médio. Allen. eles se afastam e partem para o seus vários caminhos. Bridges reparou que havia uma mosca de olhos Ele tinha vindo para a Columbia University em brancos. tornou-se o centro mundial da Genética. Porém. D. alunos. Ele estava rejeitando uma hipótese que era muito mais fácil de ser experimentalmente verificada em favor de uma pura especulação. Nós os consideramos como entidades que apresentam um antagonismo curioso. que a segregação dos fatores (alelos) nos cruzamentos mendelianos poderia ser explicada pela segregação dos cromossomos na meiose. A sua hipótese envolvia “estados alternativos de estabilidade”. melanogaster podia ser criada em grande número com alimentos baratos. Não há razão para acreditar que tenha havido apenas uma fonte. em algumas áreas. Morgan começou a usar D. Bridges e Muller. Durante essa década ele teve três colaboradores muito próximos. Até agora temos feito pouco além de reafirmar o ponto de vista de Mendel.1904 como um embriologista. “condições locais”. em 1909. dizia-se que a fonte das moscas havia sido um abacaxi colocado do lado de fora da janela do laboratório de Morgan. quando voltamos às células germinativas do híbrido avançamos um pouco mais. A base para todas estas descobertas foi a mosca-da-banana. ocupada por Morgan e seus as moscas. Alguns outros laboratórios estavam usando D. Nós admitimos que o fator para grande estatura e aquele para nanismo se separam em células distintas após terem convivido por inúmeras gerações de células sem terem influenciado um ao outro. Mas Morgan não tinha uma mente completamente fechada. Isto parece não ser do caráter de Morgan – uma pessoa que insistia sempre na experimentação como o caminho adequado à compreensão. seus ex-estudantes: Sturtevant. Morgan (1866-1945) estava com 45 anos. 88 . de início com bananas. 1975a) e tem havido muita especulação sobre onde Morgan obteve os estoques de suas famosas moscas. Para mim parece que é exatamente neste ponto que nós corremos o risco de negligenciar outras possibilidades que permitam produzir. é a espécie mais abundante do gênero. mercados e depósitos de lixo – onde quer que existam frutas maduras. “mudanças no equilíbrio” e interação entre cromossomos homólogos.” Morgan propôs então um mecanismo alternativo bastante vago que revela sua formação básica como embriologista. Após rejeitar a hipótese. e a pequena estatura das anãs se deve a um fator para o nanismo e quando estes fatores se encontram no híbrido. Ele reconheceu um elemento de pré-formação na hipótese dos geneticistas. A SALA DAS MOSCAS Naquela época ele era um estudante de graduação Na década iniciada em 1911. ele tornou-se o mais forte defensor da hipótese de que o mendelismo tinha suas explicações no comportamento dos cromossomos.

melanogaster e os conceitos básicos essenciais nesse campo do conhecimento foram completados – tudo acontecendo na “Sala das Moscas”.interessante discussão sobre a possível origem do macho de olhos brancos. A COLEÇÃO DE MUTANTES Calvin Bridges é lembrado como a pessoa na “Sala das Moscas” com maior capacidade de detectar novos mutantes. EXERCÍCIOS PARTE A : REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases numeradas de 1 a 12 usando o termo mais apropriado dentre os arrolados abaixo : (a) autossomo (b) cromossomos sexuais (c) herança ligada ao sexo (d) herança com expressão limitada ao sexo (e) mutante (f) pré-formação (g) mutação (h) dominância (i) recessividade (j) herança holândrica (k) codominância (l) dominância incompleta ou ausência de dominância. com modificação. O grupo de pesquisadores. ( ) é um gene modificado. mas foram incapazes de chegar a qualquer conclusão definitiva. Os trabalhos realizados no laboratório de Morgan forneceram a evidência crítica. 1. publicado em 1965. De 1916 até 1953 a maior parte do trabalho em Genética pode ser classificado como uma ciência normal que deu acabamento conceitual ao paradigma. Alguém poderia perguntar “Para que estudar tantos mutantes?” Uma vez estabelecido que o esquema mendeliano funcionava para os alelos nos autossomos e. produção de ovos ou de leite ) restrita à apenas um dos sexos é denominada ( ). sobre a relação entre genes e cromossomos. 4. atualmente desacreditada. 1906) e percebeu que uma espécie com ciclo de vida curto. O processo pelo qual ocorre uma alteração herdável de um gene é denominado ( ). acima de qualquer suspeita. Em seu livro. a seguir. fácil de ser criada. em pouco tempo tinha dezenas de mutantes para serem usados em seus experimentos. 2. afirma que cada célula germinativa contém um organismo do seu tipo já completamente formado e que o desenvolvimento resulta apenas no aumento do seu tamanho. a elaboração de mapas de ligação gênica de cada cromossomo e várias alterações estruturais dos cromossomos em si. Ele tinha especial interesse em testar a hipótese da mutação de De Vries (1901-1903. ele estava mais interessado em problemas evolutivos. melanogaster com o intuito de estender o mendelismo para este pequeno inseto. isto é. especialmente numa questão polêmica naquela época – a da variação contínua versus variação descontínua. 89 . a localização dos genes. Sturtevant dá um depoimento pessoal daqueles dias memoráveis. No intervalo de tempo entre as primeiras publicações (1910) sobre a mosca de olhos white e o trabalho de Bridges em 1916 sobre não-disjunção. 6. Os cromossomos relacionados com a determinação do sexo de um indivíduo são denominados ( ). 3. A teoria da ( ). e com numerosa descendência iria servir para os seus propósitos. sob a liderança de Morgan. 5. uma célula ou um organismo que porta alteração produzida por uma mutação. Morgan não começou a trabalhar com D. para os alelos no cromossomo X. Nós discutiremos. foram estabelecidos os fundamentos da genética de D. Sturtevant (1965) dá um depoimento pessoal daqueles dias memoráveis. 7. ( ) é o fenômeno pelo qual um alelo impede a manifestação de outro alelo de um mesmo gene. Ao contrário. alguns dos tratados que foram produzidos na “Sala das Moscas”. para que o paradigma suttoniano pudesse ser aceito como verdadeiro. porque acumular um número crescente de confirmações? A resposta é simples: os alelos mutantes poderiam ser usados como sondas para obtenção de mais informações sobre a base física da herança. A expressão de um característica (por exemplo. ( ) é qualquer cromossomo que não os sexuais.

porém mantém a sua individualidade. a) Quais são os genótipos possíveis da mãe do homem daltônico? b) Qual é a probabilidade de o primeiro descendente desse casal ser daltônico? c) Que porcentagem de daltonismo podemos prever entre as filhas nascidas deste casal? d) De todos os descendentes deste casal (sem considerarmos o sexo) que proporção provavelmente terá visão normal? PARTE B : L IGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para responder às questões 13 e 15. Qual foi a primeira hipótese proposta por Morgan para explicar a herança do sexo e da cor dos olhos em Drosophila melanogaster? 21. por exemplo. 15. o que ocorre com a cor da semente em certas variedades de trigo. 12. ( ) é a situação em que ambos alelos de um indivíduo heterozigótico se manifestam igualmente no fenótipo. o alelo recessivo e ligado ao sexo (d) produz um tipo de daltonismo (cegueira às cores vermelho-verde). e. de ambos os sexos. como deveriam se comportar na meiose os genes localizados em um mesmo cromossomo? 19. 16. Uma mulher de visão normal. é responsável pelo fenótipo cauda longa e reta. O que levou Morgan a substituir a sua primeira hipótese para explicar a herança ligada ao sexo? 22. Um cruzamento recíproco (fêmea de asas longas com machos de asas curtas) produziu apenas descendentes de asas longas. ligado ao sexo. Os genes localizados no cromossomo X seguem um padrão de herança denominado ( ). 11. 9. 13. sabendo-se que o fenótipo destas fêmeas é determinado por um alelo recessivo ligado ao sexo? 18. mas nenhum dos meninos a tem. d. de ambos os sexos. Um homem é heterozigótico para um par de alelos autossômicos Bb e portador de um alelo recessivo d ligado ao cromossomo X. De acordo com a hipótese de Sutton (teoria cromossômica da herança). Esses resultados sugerem a hipótese de que o estado de caráter asas curtas siga um padrão de ( ). Qual é a proproção fenotípica esperada entre os descendentes do cruzamento de fêmeas de drosófila de olhos vermelho-claros com machos de olhos vermelho-escuros. 1/2. Esses resultados permitem levantar a hipótese de que o estado de caráter cor preta da lã em carneiros segue um padrão de ( ). (d) herança autossômica dominante. Alguns cruzamentos recíprocos produziram apenas machos e fêmeas brancos: enquanto outros produziram metade da descendência branca e metade preta. todos os descendentes machos apresentaram asas curtas e todas as fêmeas.8. 1/8. ( ) é o fenômeno pelo qual um alelo não se manifesta fenotipicamente. é responsável pelo fenótipo cauda curta e retorcida. Por que os resultados de Morgan nos cruzamentos com o mutante white não puderam ser interpretados como um caso de monoibridismo típico? 20. um alelo dominante B. Em camundongos. Eles têm oito filhos (quatro meninas e quatro meninos). por exemplo. 14. b. PARTE C : QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 17. 1/4. Nos cruzamentos entre drosófilas fêmeas de asas curtas com machos de asas longas. tanto machos como fêmeas. zero. Um homem afetado por certa doença casase com uma mulher não-afetada. ( ) é a condição na qual o indivíduo heterozigótico tem um fenótipo intermediário entre os dos dois homozigóticos que lhe deram origem. todas as meninas têm a doença do pai. asas longas. casa-se com um homem daltônico. (a) herança ligada ao sexo recessiva. uma caso de ( ). Se uma fêmea de cauda longa é cruzada com um macho de cauda curta. enquanto seu alelo recessivo b. Na espécie humana. cujo pai era daltônico. Os genes localizados exclusivamente no cromossomo Y seguem um padrão de herança denominado ( ). c. 1/16. 10. (c) herança ligada ao sexo dominante. Que proporção de seus espermatozóides será bd ? a. Trata-se provavelmente de 90 . o que ocorre nos grupos sangüíneos do sistema MN. Carneiros pretos cruzados com ovelhas brancas produziram apenas descendentes brancos. (b) herança autossômica recessiva. que proporção fenotípica deve ser esperada na geração F1? 23.

b)fêmea de asas curtas com macho de asas longas. produz crista com forma simples. A doença se manifesta na infância e as vítimas perdem progressivamente os movimentos dos membros e morrem antes da adolescência. e) fêmea de asas longas (heterozigótica) com macho de asas curtas. 25. em homozigose produz penas de cor uniforme. c) fêmea de asas longas (homozigótica) com macho de asas curtas. O alelo m (miniature ) que determina asas curtas em Drosophila melanogaster é recessivo e ligado ao sexo. A distrofia muscular Duchenne é ligada ao sexo e geralmente só afeta os homens. Uma fêmea de penas barradas.24. a) Qual é a probabilidade de uma mulher cujo irmão sofre de Duchenne ter um descendente do sexo masculino afetado? b) Supondo que o tio materno de uma pessoa teve Duchenne. quando em homozigose. homozigótica para crista com forma rosa é cruzada com um macho de penas de cor uniforme e crista com forma simples. que é ligado ao sexo. Qual é a proporção fenotípica esperada na geração F1? 26. Que proporções fenotípicas podemos prever nos seguintes cruzamentos: a) macho de asas curtas com fêmea de asas curtas. d)fêmea de asas longas (heterozigótica) com macho de asas longas. qual é a probabilidade de essa pessoa ter recebido o alelo causador da enfermidade? 91 . o alelo dominante B . O seu alelo recessivo b. qual é a probabilidade de essa pessoa ter recebido o alelo causador da enfermidade? c) Suponha que o tio paterno de uma pessoa teve a doença. produz penas com padrão barrado. Em galináceos. Seu alelo dominante + determina a formação de asas longas. O alelo autossômico dominante R produz crista com forma rosa e seu alelo recessivo r.

admitir que pelo menos alguns cromosACOPLAMENTO E REPULSÃO somos estejam relacionados à um número maior Bateson.natureza fisiológica semelhante. Science as a Way of Knowing Genetics. Em ervilhas-de-cheiro o estado azul (B) do caráter cor da flor é dominante retêm a sua individualidade. E que quando o “acoplamento” não era completo. Sutton teria reconhe.GRUPOS DE LIGAÇÃO E CROMOSSOMOS Décima aula (T10) Objetivos 1. 4. v. Conceituar gene pleiotrópico. especialmente Correns. portanto. Suspeita-se que quando a proporção época.liano original não podia explicar os resultados sas relacionando genes e cromossomos.8 : 1 : 1 : 3. 583-747. 3. Saunders e Punnett (1906) não de alelos. 5. Em somos homólogos. Saunders e Punnett sobre o fenômeno da ligação incompleta. Se os cromossomos retém permanentemente as suas individualidades. isto estava associado acoplamentos parciais não tinham até então sido com a presença de diferentes genes no mesmo adequadamente estudados. Repare no trecho: rimentos de cruzamento. Explicar a teoria da quiasmatipia de Janssens.26. um trecho de seu trabalho ele diz: “Nós devemos. GENES LIGADOS 92 . Conceituar ligação gênica. Até aquela dualidade. Era óbvio para os geneticistas que aceitavam as hipóteses suttonianas. Explicar acoplamento e repulsão por meio da teoria cromossômica da herança. Amer. Exemplos de cido que. 6. acoplamento completo havia sido mais peculiar que foi denominada “acoplamento” e comumente encontrado entre os caracteres de “repulsão” foi descoberta. Eles dizem o seguinte dinário jovem cientista sem se estarrecer com o sobre isso: “Logo no início da retomada dos expebrilhantismo de suas análises. Texto adaptado de: MOORE. quando Sutton deu início às pesqui.mendelianas esperadas. então todos os aceitaram a hipótese de Sutton e tiveram grande alelomorfos presentes em um mesmo cromossomo dificuldade para explicar alguns dos seus cruzamentos que não davam as proporções devem ser herdados juntos.acoplamento entre certos caracteres. foi obtida em F2 a proporção a observação de que os cromossomos nem sempre de 11. que o esquema mendeEm 1903. Zool. ele deve ter também percebido que experimentos com ervilhas-de-cheiro envolvendo um mecanismo deveria ser pensado para a explicar dois pares de alelos. os diferentes alelos devem ser herdados juntos havia chamado a atenção para o fenômeno do no caso de os cromossomos reterem sua indivi. Analisar o experimento de Bateson. 1986. Em um dos cromossomo. A.” Eles então deram um exemplo. J. ele argu.” Não se pode ler as publicações deste extraor. 2. Descrever o experimento de Curt Stern em que se demonstrou a relação entre permutação e recombinação gênica. 26: p.quando um ou mais pares de diferentes alelos estimentava que deveriam haver mais pares de alelos vessem localizados no mesmo par de cromosdo que pares de cromossomos homólogos. de alguma forma.

. como mostra a figura 28.26 vermelhas-redondos – um resultado que não se encaixa no mendelismo. porém.7% cada (resultados mostrados acima para os cruzamentos esquematizados nas figuras 28). em cruzamentos deste tipo. A única diferença é que os dois pares de alelos estão distribuídos diferentemente entre os pais.3%. foram feitos cruzamentosteste. e tudo o que pode ser dito é que nestes casos especiais a distribuição dos caracteres no heterozigoto é . Em F2 observavam-se as proporções usuais de 3 plantas de flores azuis para 1 vermelha e de 3 plantas de pólen longo para 1 redondo. a e B.sobre o vermelho (b). Nada surpreendente até agora. Isto é. Quando uma planta de flor azul e pólen longo era cruzada com uma planta de flor vermelha e pólen redondo. Mais e mais exemplos de acoplamento e repulsão continuaram a ser descritos e nada além de uma descrição formal do fenômeno era possível. que estavam presentes em frequência 43. 6. A fim de se ter certeza que este era o caso. Bateson e Vilmorin (1911) escreveram o seguinte (eu modifiquei os símbolos genotípicos de acordo com o que se usa atualmente): “Se A. Saunders e Punnet não conseguiram explicar satisfatoriamente os resultados destes cruzamentos. De alguma forma os alelos dos parentais originais estão “acoplados” e são mais freqüentes do que o esperado. Se estas ervilhas estivessem se comportando de acordo com as regras mendelianas. foram muito diferentes. o normal esperado pela lei mendeliana da segregação independente seria 9 azuis-longos : 3 azuis-redondos : 3 vermelhas-longos : 1 vermelha-redondo. os indivíduos F1 foram cruzados com o puro recessivo como mostrado na figura 28. Embora estes não sejam os resultados esperados nos cruzamentos diíbridos mendelianos. Ao invés disto observou-se uma proporção fenotípica de 11. Os fenótipos mais comuns são aqueles dos parentais originais e eles estão na mesma freqüência . As classes recombinantes. Uma vez que este é um cruzamento que envolve dois pares de alelos. mas estarão acoplados na gametogênese de um duploheterozigótico proveniente de um cruzamento AABB x aabb. todos os indivíduos F1 eram do tipo azul-longo. O indivíduo de flores azuis e pólens longos deve ter produzido os quatro tipos de gametas. os “fatores” A e B irão se repelir na gametogênese de um indivíduo duplo-heterozigótico proveniente de um cruzamento AAbb x aaBB.7% cada um. b representam dois pares de alelomorfos sujeitos à acoplamento e repulsão. uma vez que. aparecem em números muito menores do que o esperado. O resultado esperado era 25% de cada um dos quatro fenótipos. As outras duas classes fenotípicas aumentaram de 6. Seria esperado então que o cruzamento de indivíduos F1 da figura 28 com o puro recessivo produzisse o mesmo resultado que o do cruzamento mostrado na figura 28. deve haver alguma regra funcionando. azul-redondo e vermelha-longo. No ano em que Morgan estava para propor uma hipótese satisfatória.7%. Eles puderam concluir apenas que. quando os experimentos eram repetidos. 2.. mas foi obtido um resultado diferente. e a forma longa (L) do pólen é dominante sobre a forma redonda (l). Isso era esperado pela lei mendeliana da segregação dos fatores. mas suas freqüências são iguais.8 azuis-longos : 1 azul-redondo : 1 vermelha-longo : 3. Embora o acoplamento não seja completo e os alelos dos parentais originais 93 possam sofrer “repulsão” e produzir as classes recombinantes. Os resultados obtidos indicavam que o diíbrido estava formando quatro tipos de gameta na proporção de 7BL : 1Bl : 1bL : 7bl. As duas regras pareciam ser: 1. no entanto. Bateson e seus associados sempre observavam os mesmos resultados. Os fenótipos azul-longo e vermelha-redondo. não era completo e em uma pequena fração dos gametas havia uma repulsão dos dois diferentes alelos.3% para 43. os alelos dos pais estavam acoplados.3%. Os resultados. cairam agora para 6. seria esperado que o resultado deste cruzamento fosse exatamente igual ao da figura 28. Nós não temos até o momento explicação alguma para esta diferença. Esta tendência de acoplamento para os diferentes alelos foi confirmada no cruzamento de plantas do tipo azul-redondo com plantas do tipo vermelha-longo. A figura 28 mostra o cruzamento. Bateson. Este acoplamento. no entanto.43. Tal explicação. Como mostrado na figura 28. Os indivíduos F1 tem os mesmos fenótipo (azullongo) e genótipo (BbLl). não faz nada além de descrever o que de fato acontece.

também não oferecia explicação para esses casos. cada um deles. (A) Esquema de como se comportaram as plantas F 1 no cruzamento-teste.3% vermelho . Muito embora as regras de Mendel se aplicassem a muitos outros cruzamentos. Após ver estes resultados. P Fenótipos Genótipos Gametas azul . o que não foi observado.teste Fenótipos Genótipos Gametas azul .longo BB LL BL X vermelho .3%. pois ocorrem nas classes de maior freqüência.7%.longo Bb Ll Bl bL X bl vermelho . na porcentagem de 43. se houvesse segregação independente as freqüências esperadas seriam de 25% para cada tipo. um pesquisador menos persistente poderia ter pensado na possibilidade de abandonar o mendelismo como uma hipótese de aplicação ampla.3% azul-redondo Bb ll 25% 43.longo Bb Ll Bl bL X bl vermelho . mesmo no caso dos alelos da ervilha-de-cheiro – azul versus vermelho e longo versus redondo – quando . Os tipos azul-redondo e vermelho-longo apareceram.redondo bb ll bl BL azul-longo Fenótipos Bb Ll Genótipos Gametas (esperado) 25% (obtido) 6. Interpretação dos resultados dos experimentos de Bateson e colaboradores com ervilhade-cheiro. P Fenótipos Genótipos Gametas azul .redondo BB ll Bl X vermelho .7% vermelho . do que se conclui que os alelos B e L estão em acoplamento.longo bb Ll 25% 43.redondo bb ll 25% 6. pois ocorrem nas classes de menor freqüência.” Bateson e seus colegas não eram adeptos da hipótese de Sutton mas. o suttonismo não modificado.redondo bb ll bl Cruzamento . influenciada pela maneira como se encontram distribuídos nos parentais homozigóticos. em que os alelos B e L estão em repulsão.A.3% Figura 28. cada um na porcentagem de 6.7% azul-redondo Bb ll 25% 6.redondo bb ll bl BL Fenótipos azul-longo Genótipos Bb Ll Gametas (esperado) 25% (obtido) 43.7% vermelho .7% B. Os tipos azul-longo e vermelho-redondo apareceram.longo bb Ll 25% 6. (B) Resultado do cruzamento entre plantas dos tipos azul-redondo e vermelho-longo. como veremos.3% vermelho .teste Fenótipos Genótipos Gametas azul . e admitir a falha em propor uma hipótese 94 explicativa.longo bb LL bL Cruzamento .redondo bb ll 25% 43.

redondo b l b l 50% esperado 50% Figura 29. a ser descoberta. de acordo com as idéias de Sutton. dois a dois. no entanto.7% para cada uma dessas duas classes.longo B L b l vermelho . Segundo este esquema. No entanto. 95 Fenótipos Genótipos azul . De fato. uma modificação na hipótese de Sutton poderia fornecer a resposta. admitindo que os locos dos genes B e L estejam no mesmo cromossomo e que o parental azullongo do cruzamento da figura 28 seja homozigótico quanto a esses locos. Não haveria possibilidade. Um processo ordenado. A hipótese de Sutton podia explicar o acoplamento mas não a repulsão. Note também que na figura 28 os alelos dos parentais originais estavam acoplados.redondo b l b l b l Gametas B L Fenótipos Genótipos azul . havia sido descrito um fenômeno citológico que poderia fornecer uma resposta convincente. embora misterioso. embora não-mendeliano. Uma hipótese para explicar os cruzamentos das figuras 28A e 28B. de qualquer destas classes menos freqüentes aparecer se admitíssemos o modelo suttoniano representado na figura 29. Entretanto. a resposta para a questão colocada no início deste tópico seria “Não”. o fato de terem sido observadas freqüências constantes sugere a existência de uma mesma causa. Na fervilhante atividade da “Sala das Moscas”. para explicar estes fatos. A figura 29 seria. . Poderia ser um exemplo das previsões de Sutton para o comportamento de diferentes alelos que fazem parte do mesmo cromossomo? Fenótipos Genótipos azul . Em muitos casos. Morgan e seus associados estavam descobrindo dezenas de novas moscas mutantes. eram observados os fenômenos de acoplamento e repulsão que tanto intrigavam Bateson e seus colaboradores. os cruzamentos diíbridos produziam em F2 a proporção mendeliana esperada de 9:3:3:1 . assumindo ligação completa entre os dois genes. entretanto.3% de azul-redondo e 6. Como Morgan já estava convencido da veracidade da hipótese suttoniana de que os genes são parte dos cromossomos. quando um indivíduo da geração F1 do tipo azul-longo for cruzado com um do tipo vermelha-redondo a descendência esperada será constituída por apenas duas classes fenotípicas: azul-longo e vermelha-redondo. Lembre-se que os resultados reais foram 43.redondo b l b l b l ACOPLAMENTO E A REPULSÃO PODEM SER EXPLICADOS PELA HIPÓTESE DE SUTTON ? Gametas L B L Na tentativa de explicarmos os resultados inesperados obtidos nos cruzamentos de ervilhade-cheiro. Assim. o que indicava que os dois pares de alelos estavam se segregando independentemente. na época. podia-se imaginar muitos modos pelos quais partes de cromossomos pudessem ser trocadas. em cruzamentos com outros mutantes.longo B b l b l X vermelho . além de 6. usaremos a hipótese de Sutton. Aqui estava um caso em que os resultados genéticos necessitavam de uma explicação citológica. Para explicar a repulsão entre diferentes alelos. Entre muitos outros pares de mutantes de Drosophila. então. Admitiremos que o outro parental seja homozigótico para b e l.longo B L B L X vermelho . ele imaginou que deveria haver algum mecanismo por meio do qual partes de cromossomos pudessem ser trocadas entre os homólogos.considerados separadamente. a representação esquemática para os cruzamentos das figuras 28. Estes novos mutantes eram testados. Além disso. não fazia muito tempo. não foi isso que foi observado. parecia estar acontecendo.3% de vermelha-longo.

Esta é a apreciação de E. Na sinapse os cromossomos homólogos foi originalmente proposta com base em se aproximam.base citológica inadequada. e que o emparelhamento envolve as 4 cromátides e não apenas duas delas.fatoriamente pela hipótese proposta por Bateson. Wilson em Em 1909 – um ano antes do aparecimento da 1925: “Uma interpretação mais apropriada do mosca de olhos brancos . após outras e em alguns casos duas das cromátides se ter sido testada muitas vezes. A seguir. hipótese. do ponto de vista citológico. elas não podiam ser explicadas satisverdadeiros mosaicos de segmentos das cromá. uma nova hipótese que. fenômeno da permutação foi elaborada por Janssens (1863-1924) descreveu um fenômeno Morgan e colaboradores. segundo Janssens.” aparecem duplicados (hoje sabemos que eles já estão duplicados desde a intérfase precedente) e A EXPLICAÇÃO DE MORGAN PARA formam uma tétrade de quatro cromátides. hoje consideradas erradas. embora correta em princípio. A hipótese da permutação de Janssens. A. ser sustentada por corpo. Como resul. (Fig. são produzidas “novas” cromátides que são freqüência. que O ACOPLAMENTO E A REPULSÃO podem ser observadas ao microscópio. da cor do hipótese. das mutações das asas e do fator para dados provavelmente incorretos (a hipótese de feminidade em Drosophila. pois se sabe que os cromossomos se duplicam antes da sinapse. Ambos os cromossomos certos aspectos citológicos. em um artigo de rável enrolamento das cromátides umas sobre as apenas uma página. e se aqueles fatores que se acoplam estão As evidências em que se baseava a hipótese próximos e em uma ordem linear então. que o quiasma é conseqüência e não causa da permutação. esta Este fenômeno. como “verdadeira”. Se os materiais que McClung sobre a relação entre cromossomos e representam estes fatores estão nos cromossomos sexo é um outro exemplo). emparelhando-se ao longo de todo interpretações. na realidade. pôde ser considequebram em lugares correspondentes. tides originais. A. inicialmente com base cromossômico que Morgan necessitava para sua na Teoria da Quiasmatipia de Janssens (1909). que ocorre durante a meiose.o citologista F. ser observadas. embora as exceções à proporção cromátide homóloga e vice-versa. embora correta. As rada. A quebra e união não puderam Nesse artigo Morgan diz: “No lugar de atrações. há um consideMorgan (1911) propôs. de uma sobre a herança da cor dos olhos.9:3:3:1 tivessem sido verificadas com muita tado. este modelo está incorreto.fosse a única maneira aceitável de se explicar os dados.repulsões. eu ouso sugerir uma explicação A teoria da quiasmatipia de Janssens é um caso relativamente simples com base nos resultados relativamente comum em ciência. acoplamento. embora os pares parentais (no heterozigoto) se conjugam JANSSENS E A TEORIA DA QUIASMATIPIA A a A A a a A A a a A A a a ® ® ® B b B B b b B b B b B b B b Figura 30. Hoje sabemos que. quando de Janssens deixavam muito a desejar. de seu comprimento. sem sombra de dúvida. cromátides quebradas se juntam de tal modo que Ele iniciou sua análise chamando a atenção para um pedaço de uma cromátide fica inserido numa o fato de que. hierarquia e elaborados sistemas de neceu como uma hipótese não testada. de modo que este evento perma. engenhosa teoria entretanto se apóia em uma é atualmente denominado permutação (crossing. ela over). 30) Infelizmente. 96 .

” Entretanto. mas simplesmente da localização relativa dos fatores nos cromossomos. Como conseqüência. com exceção dos cromossomos sexuais. às vezes. na quebra de cromátides não-irmãs e. e as proporções resultantes não dependeriam tanto do resultado da expressão de um sistema numérico [ como proposto por Bateson]. a diferença dependerá da distância linear que separa os materiais. Sturtevant (1959) relembra porque a hipótese de Janssens era tão atrativa: “A evidência citológica não era conclusiva. finalmente. Tudo o que se pode concluir é que a ligação poderia ser uma explicação para o acoplamento e que a permutação poderia explicar a repulsão. Essa hipótese poderia ser testada em Drosophila melanogaster. irá explicar também os demais casos descritos até o momento. como afirma Janssens. e do tipo de união dos cromossomos homólogos. Era impossível uma observação direta da quebra e da fusão. terá maiores probabilidades de ficar do mesmo lado da quebra. nós encontramos “associação de fatores” que se localizam próximos nos cromossomos. Tal explicação se aplica a todos os fenômenos que eu tenho pessoalmente observado e acredito. e pouca ou mesmo nenhuma evidência de acoplamento entre outras características. Na realidade. não foi imediatamente aceita por outros pesquisadores. consiste no emparelhamento dos cromossomos homólogos por intermédio da sinapse. GRUPOS DE LIGAÇÃO GÊNICA E PARES DE CROMOSSOMOS Por volta de 1911 não havia mais qualquer dúvida de que os cromossomos se encontravam aos pares nos organismos diplóides. Sutton (1903) havia proposto a hipótese de que “todos os alelos presentes em um mesmo cromossomo deveriam ser herdados juntos”. Nós atribuímos à Morgan a explicação destas importantes idéias porque pesquisas posteriores mostraram que sua hipótese estava correta. havia um modo de testar a hipótese de que a ligação seria uma conseqüência do fato de diferentes genes fazerem parte de um mesmo cromossomo.” O termo ligação gênica foi proposto para aqueles casos nos quais genes diferentes estão localizados em um mesmo cromossomo. isso não pode ser dito. A Citologia fornece o mecanismo necessário para explicar a evidência experimental. o material original. porém quando os cromossomos se separam (quebram) a quebra se dá em apenas um plano. Como conseqüência. para distâncias pequenas. A percepção que Morgan teve de que a hipótese de Janssens sobre a quebra e a fusão de cromátides em novas combinações poderia explicar os dados obtidos.[ isto é. na religação das cromátides em uma nova condição que resulta em associações modificadas dos genes. entram em sinapse] . onde poderia haver diferenças com relação a essa regra. e a idéia não era aceita por todos – apesar de estar se tornando claro que apenas desse modo a interpretação cromossômica do mendelismo podia ser salva. Este é um padrão comum na evolução do conhecimento a respeito dos fenômenos da natureza. Os resultados refletem simplesmente o resultado mecânico da localização dos materiais nos cromossomos. Como observado anteriormente. que representam os fatores. As grandes hipóteses dos homens intelectualmente privilegiados são aquelas que. é possível questionar se seria justo creditar a Thomas Hunt Morgan o esclarecimento de que as intrigantes exceções à herança mendeliana simples são uma mera conseqüência do fato de que genes podem eventualmente ser 97 partes do mesmo cromossomo e que. onde um número crescente de genes estava sendo descoberto. A permutação. . Em vez de segregação independente no sentido mendeliano. enquanto que regiões mais distantes terão a mesma probabilidade de ficar tanto do mesmo lado como em lados opostos. Se isso fosse verdadeiro. que ocorre durante a meiose. nos cromossomos. regiões semelhantes ficarão lado a lado. nós encontraremos acoplamento entre certas características. o número de grupos de alelos herdados juntos não poderia exceder o número de pares de cromossomos homólogos. Assim. eles podem ser separados por permutação durante a meiose. foram consideradas “verdadeiras” pelas pesquisas subseqüentes. Há boas evidências que apóiam a idéia de que durante o estágio de estrepsinema [quando a tétrade começa a se separar] os cromossomos homólogos ficam presos em certos pontos. eventualmente dentre muitas hipóteses concorrentes.

Pressupôs-se então que tais grupos fossem associados aos dois pares de autossomos maiores. O cromossomo X tem a forma de um bastão e o Y tem forma de um anzol. haviam sido encontrados apenas três grupos de ligação. dois outros grupos de ligação foram caracterizados (Morgan & Lynch. ou talvez esse cromossomo fosse completamente destituído de qualquer loco gênico. O cromossomo Y provavelmente se encaixaria neste último caso.1915) 98 . (Morgan. os autossomos aparecem como dois longos pares em forma de V e um pequeno par puntiforme. foi descoberta uma mosca. Esta discrepância poderia ser atribuída ao pequeno tamanho do par de autossomos puntiformes. Os quatro grupos de ligação gênica de Drosophila melanogaster estabelecidos até 1915. GRUPO I Região afetada 1912. mas existiam quatro pares de cromossomos. O diagrama abaixo no centro mostra os cromossomos de células somáticas de machos e fêmeas. provavelmente constituído por poucos genes ainda não detectados. Deste modo. melanogaster tem 4 pares de cromossomos: três pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais. Sturtevant. a equipe liderada por Morgan rapidamente verificou que alguns genes apresentavam ligação e que seu padrão de herança sugeria que eles fizessem parte do cromossomo X (Morgan. Na época eram conhecidos mais de oito dezenas de genes distribuídos em 4 grupos de ligação. Asas Whitehead Cor periocelar White ocelli Ocelos ® Nome Bent Eyeless X X X Y GRUPO IV Região Afetada Asas Olhos Figura 31. 31) Nos primeiros meses de trabalho com Drosophila. 13 Morte Miniature Asas Notch Veias das asas Reduplicated Pernas Ruby Cor dos olhos Rudimentary Asas Sable Cor do corpo Shifted Veias das asas Short Asas Skee Asas Spoon Asas Spot Cor do corpo Tan Antenas Truncate Asas Vermilion Cor dos olhos White Cor dos olhos Yellow Cor do corpo Antlered Asas Apterous Asas Arc Asas Balloon Veias das asas Black Cor do corpo Blistered Asas Comma Tórax Confluent Veias das asas Cream II Cor dos olhos Curved Asas Dachs Pernas Extra vein Veias das asas Fringed Asas Jaunty Asas Limited Faixa abdominal LittlecrossoverCromossomo II Morula Omatídios Olive Cor do corpo Plexus Veias das asas Purple Cor dos olhos Speck Tórax Strap Asas Streak Padrão do tórax Trefoil Padrão do tórax Truncate Asas Vestigial Asas Band Beaded Cream III Deformed Dwarf Ebony Giant Kidney Low crossing -over Cromossomo III Maroon Cor dos olhos Peach Cor dos olhos Pink Cor dos olhos Rough Olhos Safranin Cor dos olhos Sepia Cor dos olhos Sooty Cor do corpo Spineless Cerdas Spread Asas Trident Padrão do tórax Truncate intensf.D. Posteriormente. 1911). 1913). Na metáfase mitótica. (Fig. cuja mutação segregou-se independentemente GRUPO III Região Afetada Padrão do tórax Asas Cor dos olhos Olhos Tamanho do corpo Cor do corpo Tamanho do corpo Olhos Nome Nome GRUPO II Região Afetada Nome Abnormal Abdome Bar Olhos Bifid Veias das asas Bow Asas Cherry Cor dos olhos Chrome Cor do corpo Cleft Nervuras das asas Club Asas Depressed Asas Dotted Tórax Eosin Cor dos olhos Facet Omatídios Furrowed Olhos Fused Veias das asas Green Cor do corpo Jaunty Asas Lemon Cor do corpo Lethals. Logo a seguir.

é possível levantar a seguinte questão: que condições são necessárias para que uma mosca tenha olhos de cor vermelha selvagem ? A resposta é que os alelos do tipo selvagem de todos estes 13 genes para cor dos olhos. etc. Estes distribuíam-se em quatro grupos de ligação. Alguns geneticistas do começo do século chegaram a suspeitar que cada gene afetava. 13 influenciam a cor dos olhos. afetam mais de uma estrutura ou processo. verificado nos experimentos genéticos. 99 Na denominação dos alelos mutantes. era extremamente difícil. que também apresenta um diagrama dos cromossomos metafásicos. alguns muito drasticamente como é o caso do mutante sem olhos (ou com olhos muito reduzidos) condicionado por alteração de 1 par de alelos (eyeless) localizado no quarto grupo de ligação. a morfologia dos olhos. O estudo dos cromossomos. Poderia se pensar na cor vermelha normal dos olhos como o produto final de um conjunto de genes em ação. O problema se complicava ainda mais pelo fato de os cromossomos homólogos serem aparentemente idênticos. Por volta de 1915 a equipe liderada por Morgan já havia pesquisado os padrões de herança de 85 genes. A hipótese havia sido proposta para explicar algumas exceções à herança mendeliana simples. O paralelismo entre o número de cromossomos. a cor do olho será diferente.quando foi cruzada com moscas que apresentavam mutações pertencentes a qualquer um dos três grupos de ligação então conhecidos (Muller. de tal forma que. Isso não é uma exceção. Se qualquer uma dessas atividades for alterada. Veja que muitos genes diferentes afetam um mesmo caráter: por exemplo. 1914). ter sido exaustivamente testada e. os olhos não serão vermelhos. A PROVA CITOLÓGICA DA PERMUTAÇÃO Muito importante foi o fato de a hipótese de Morgan. Deste modo. como mostra a figura 31. ela teria sido substituída. Há diversos genes que influenciam. Mais tarde foram descobertos outros genes pertencentes a este quarto grupo de ligação gênica. as cromátides não dariam evidência visível alguma de que elas tinham se quebrado e se permutado. atuem juntos para produzir a cor vermelha dos olhos dos indivíduos selvagens. ou sépia. todos os aspectos da estrutura e função do corpo. naquela época. 33 modificam de algum modo as asas. quando moscas homozigóticas para essa mutação foram cuidadosamente examinadas verificou-se que também a pigmentação dos ocelos e de alguns órgãos internos estava alterada. Reflita sobre esta dificuldade e tente imaginar um experimento que pudesse fornecer uma evidência crítica de que a recombinação entre genes localizados em um mesmo cromossomo fosse resultado da permutação entre cromossomos homólogos. Assim. ou cor-de-pêssego. de algum modo. por exemplo. o fato de que os resultados corroboravam a hipótese não podia ser usado como apoio à validade da hipótese. uma vez que não é possível obter evidências quando os homólogos são idênticos. A prova crucial deveria ser alguma evidência citológica para a quebra e a permutação de cromátides homólogas. isto é. juntamente com muitos outros descobertos posteriomente. muitos genes são pleiotrópicos. era altamente provável que o novo mutante fizesse parte do autossomo puntiforme. por exemplo. 10 afetam a cor do corpo. de que a permutação seria o mecanismo para explicar a recombinação dos genes ligados. e o número de grupos de ligação. determinado pela análise citológica. ou a mutação olho em forma de barra (Bar). caso não tivesse sido confirmada. deste modo. foi uma forte evidência não apenas de que os genes são partes integrantes dos cromossomos mas também que genes localizados em um mesmo cromossomo tendem a ser herdados juntos. mas brancos. Se um indivíduo é homozigótico para um alelo mutante de qualquer um destes genes. são levados em conta os efeitos mais visíveis da mutação. As informações contidas na figura 31 nos permitem tirar algumas conclusões adicionais. Entretanto. condicionada por uma alteração no cromossomo X. o alelo white-eyed produz olhos brancos. mesmo se tivesse ocorrido permutação durante a sinapse. Por volta de 1910 não se sabia como fazer com que os cromossomos ficassem diferentes e a equipe . É importante estar ciente que os olhos dos insetos não variam apenas na cor. Supunha-se que tais eventos ocorressem na meiose durante a sinapse e a formação dos bivalentes. Uma idéia seria encontrar uma espécie com cromossomos homólogos diferentes ou torná-los diferentes experimentalmente.

de que a permutação citológica seria a causa da recombinação gênica. A outra classe recombinante apresentaria olhos vermelhos em forma de bastão. Stern analisou os cromossomos de cerca de 400 fêmeas de todas as quatro classes fenotípicas e verificou que os fenótipos correspondiam exatamente às configurações citológicas previstas. e suas células conteriam um cromossomo X de tamanho normal e outro X pequeno ligado ao fragmento de Y. respectivamente. os alelos selvagens C e b. Na época em que Stern iniciou seu trabalho. de tal forma que eles constantemente realizam intercâmbio de linhagens entre diferentes instituições tanto nos Estados Unidos como em diferentes países do mundo. Estas diferenças estruturais eram tão evidentes que era possível identificar os cromossomos em células fixadas e coradas (Fig. tanto para uso pela própria equipe como por qualquer geneticista que as requisitasse. Durante muitos anos. estava realmente correta. a equipe liderada por Morgan. moscas com cromossomos homólogos estrutural e geneticamente diferentes. em olhos reduzidos em forma de bastão. como o alelo dominante Bar (B). um deles se comportava como um cromossomo independente. que transforma os olhos selvagens. Subseqüentemente uma grande coleção passou a ser mantida pela University of Texas em Austin. Além disso. que se distribuiriam em quatro classes fenotípicas. Um dos cromossomos X estava partido em dois pedaços. Como conseqüência seriam formados quatro tipos de óvulos e cada um deles seria genética e estruturalmente único. teriam também configurações cromossômicas características. incluindo várias contendo aberrações cromossômicas. originadas de óvulos nãorecombinantes. de olho cor carnation e forma selvagem. Stern planejou o cruzamento de tal maneira que se a hipótese testada fosse verdadeira os indivíduos recombinantes com olhos de cor carnation e de forma selvagem apresentariam 2 cromossomos X de tamanhos normais. Uma das partes do cromossomo X fragmentado apresentava tanto o alelo recessivo carnation (c). A metodologia básica delas foi a mesma utilizada por Stern em seus experimentos com Drosophila. Existe uma atitude cooperativa notável entre os geneticistas que trabalham com espécies de Drosophila. Harriet Creighton e Barbara McClintock (1931) demonstraram que. A evidência crítica seria fornecida pelas fêmeas da geração F1. 100 . por sua vez. a permutação tinha uma base citológica. enquanto que o outro pedaço estava fisicamente ligado a um dos minúsculos cromossomos 4. transferida para o California Institute of Technology manteve centenas de linhagens. mantido financeiramente pela The National Science Foundation. O outro cromossomo X tinha um pedaço de cromossomo Y ligado a ele. enquanto que outras surgiram nas linhagens expostas intencionalmente ao elemento químico rádio ou a raios X. cada classe fenotípica teria cromossomos previsivelmente diferentes. Na realidade. As outras classes fenotípicas. os dois cromossomos X apresentavam marcadores genéticos (mutações). Algumas destas mutações haviam surgido espontaneamente nos estoques mantidos na Sala das Moscas. os geneticistas que trabalhavam com D. Em um trabalho publicado algumas semanas antes.de drosofilistas aceitava como verdadeira a hipótese da permutação pelo simples fato de que tal hipótese continuava a explicar os dados que estavam sendo obtidos. os alelos de cada um dos gametas da fêmea se expressariam e poderiam ser identificados. e atualmente existe o National Drosophila Species Resource Center. que produzem. Esta foi uma demonstração notável de que a hipótese de Morgan. se passaram quase vinte anos até que Curt Stern (1931) conseguisse obter uma prova citológica da permutação. sediada no estado de Ohio (EUA). Se esta fêmea fosse cruzada com um macho duplo-recessivo. O cromossomo X ligado ao fragmento do Y apresentava. isto é. olhos vermelhos e com a forma selvagem arredondada. Stern construiu linhagens que forneceram o material-teste que ele tanto necessitava. Além dessas modificações estruturais. em milho (Zea mays). que quando em homozigose produz olhos de cor rubi-escura. Durante a meiose feminina esperava-se que houvesse permutação entre esses dois locos em algumas células mas não em outras. melanogaster já tinham um grande número de linhagens de mutantes. na Bowling Green State University. quase circulares. inicialmente sediada na Columbia University e mais tarde. As fêmeas tinham cromossomos X diferentes tanto do ponto de vista estrutural quanto genético (a figura 32 é uma representação simplificada de um dos experimentos cruciais feitos por Stern). após 1928. 32).

Prova citológica da permutação obtida por Stern (1931). A evidência que elas obtiveram foi a presença de configurações citológicas previsíveis.Creighton e McClintock desenvolveram linhagens de milho genética e citologicamente diferentes em relação ao cromossomo 9. Y P c B C b X c b Permutação c 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 ® C B Ausência de permutação b c b C B 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 ® B b b F1 B b b b b b b 21 21 21 21 c c c C c c Carnation bar Vermelho normal Carnation normal Indivíduos resultantes de óvulos não-permutados Indivíduos resultantes de óvulos permutados Figura 32. 101 21 21 21 21 Gametas c C c Descendência não-utilizada c C B Vermelho bar ® 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 ® ® ® ® ® 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 . nas plantas com diferentes fenótipos.

Uma alteração estrutural ou numérica dos cromossomos é denominada ( ). ( ) ou arranjo cis é a condição presente em um indivíduo duplo-heterozigótico (AB/ab). nos mamíferos) e está relacionado com a determinação do sexo. 5. Preencha os espaços em branco nas frases numeradas de 9 a 16 usando o termo mais apropriado dentre os listados abaixo : (a) permutação (b) bivalente (c) quiasma (d) gene pleiotrópico (e) cromossomo X (f) cromossomo Y (g) sinapse (h) marcador genético (i) aberração cromossômica 9. e os seus respectivos alelos selvagens. 14. Um ( ) é um conjunto de locos gênicos fisicamente conectados e que. ( ) é o emparelhamento íntimo dos cromossomos homólogos durante uma fase (prófase) da meiose. ( ) é o par do cromossomo X no sexo masculino de muitas espécies. denominada ( ) resulta do fato deles estarem localizados no mesmo cromossomo. 2. 12. Durante a meiose ocorre uma associação entre os cromossomos homólogos duplicados. produção de ovos ou de leite) restrita à apenas um dos sexos é denominada ( ). 16.EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases numeradas de 1 a 8 usando o termo mais apropriado dentre os arrolados abaixo: (a) acoplamento (b) ligação incompleta (c) ligação gênica (d) recombinação (e) herança ligada ao sexo (f) herança limitada ao sexo (g) grupo de ligação gênica (h) repulsão 1. 13. portanto. produzindo assim uma certa porcentagem de recombinantes. 15. ( ) é aquele que influencia mais de uma característica. 11. 7. não se segregam independentemente. em uma pequena fração dos gametas. Preencha os espaços em branco nas frases numeradas de 18 a 21 usando o termo mais apropriado dentre os arrolados abaixo : (a) cromossomos homólogos (b) cromátides homólogas (c) cromátides-irmãs (d) genes duplicados 102 . Um alelo usado como uma sonda para seguir o destino de um gene ou cromossomo em um experimento é denominado ( ). ( ) é uma estrutura em forma de cruz. 10. consistia na ocorrência. 8. ( ) é um processo pelo qual ocorre troca de pedaços correspondentes entre cromossomos homólogos. do fenômeno da repulsão (não esperada) dos dois alelos que estavam em acoplamento nos progenitores. A expressão de uma característica (por exemplo. 4. A tendência de certos genes serem herdados juntos. Saunders e Punnett em seus experimentos com ervilha-decheiro. a qual resulta em um feixe de 4 de cromátides que é denominado ( ). ( ) é qualquer processo que ocorre em uma célula diplóide e produz combinações gênicas ou cromossômicas não encontradas naquela célula ou nos seus progenitores. do outro. e que resulta em uma estrutura denominada tétrade. 6. recebeu de cada um dos pais. um alelo mutante de um dos genes associado a um alelo selvagem do outro é denominada ( ) ou arranjo trans. Os genes localizados no segmento do cromossomo X sem homologia com o cromossomo Y seguem um padrão de herança denominado ( ). 17. Este processo pode resultar na produção de indivíduos recombinantes. A condição na qual um indivíduo duploheterozigótico (Ab/ aB). observada entre cromátides homólogas durante a meiose. e que resulta de um processo denominado ( ). no qual os 2 alelos mutantes associados são provenientes de um de seus progenitores. Equivale a um cromossomo. 3. ( ) é um cromossomo que geralmente ocorre em dose dupla nas fêmeas e simples nos machos de muitas espécies (por exemplo. A ( ) verificada por Bateson.

Estes resultados são indicativos de ( ) entre os alelos A e b e entre a e B. ligação incompleta b. Estes resultados são indicativos de ( ) entre os alelos A e B e entre a e b . 24. Estes resultados são indicativos de ( ) entre os alelos A e b e entre a e B. Estes resultados sugerem ( ) entre os alelos que determinam a cor e aqueles que determinam a forma dos frutos. Um indivíduo duplo-heterozigótico (AaBb) para dois pares de alelos que determinam duas características é cruzado com um duplorecessivo (aabb ) e produz apenas dois tipos de descendentes. Do cruzamento-teste efetuado com os indivíduos da geração F1 foram produzidas 4 classes fenotípicas na seguinte proporção: 1 (presença de cerdas longas e de olhos) : 99 (presença de cerdas longas. em cada par. Se a geração parental for contituída por indivíduos azul-redondo X vermelho-longo o resultado do cruzamentoteste da geração F1 será: 1 azul-longo: 6. 103 . que resultam da autoduplicação de um cromossomo. O cruzamento-teste da geração F1 produz 4 classes fenotípicas na seguinte proporção 6. Um indivíduo duplo-heterozigótico (AaBb) para dois pares de alelos que determinam duas características é cruzado com um duplorecessivo (aabb) e produz apenas dois tipos de descendentes. Dois pares idênticos de alelos em um indivíduo diplóide são chamados de ( ). segregação independente 22.9 azulredondo: 6. O cruzamento entre plantas duplo-homozigóticas de ervilha-de-cheiro do tipo azul-longo com plantas do tipo vermelho-redondo produz apenas plantas com fenótipo igual às primeiras. O cruzamento entre plantas de uma variedade de tomate de frutos esféricos e amarelos (AAbb) com plantas de outra variedade de frutos oblongos e vermelhos (aaBB) produz apenas tomates esféricos e vermelhos (AaBb). 21. 19. O que levou Bateson. Eles contém os mesmos locos gênicos e.9 vermelho-longo: 1 vermelhoredondo.9 vermelho-redondo. O cruzamento-teste realizado com indivíduos da geração F1 produz 4 classes fenotípicas : 1 PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 26. unidos pelos centrômeros. na proporção 1 : 1. na proporção 1 dominante para a primeira das características e recessivo para a segunda : 1 recessivo para a primeira e dominante para a segunda.9 azul-longo: 1 azul-redondo: 1 vermelho-longo: 6. materna. geralmente produzem descendentes na seguinte proporção genotípica : 9 AaBb: 9 aabb: 1 Aabb: 1 aaBb. ligação gênica do tipo trans d. Entretanto. um tem origem paterna e o outro. ligação gênica do tipo cis c. PARTE B : L IGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para responder às questões de 22 a 25: a. durante o processo de divisão celular . ausência de olhos) : 99 (presença de cerdas curtas e de olhos) : 1 (presença de cerdas curtas. 20. O cruzamento de drosófilas de cerdas longas e ausência de olhos (AAbb) com drosófilas de cerdas curtas e presença de olhos ( aaBB ) produziu apenas descendentes de cerdas longas e com presença de olhos (AaBb). ou com fenótipo dominante para ambas as características ou apenas com fenótipo recessivo. ( ) são os pares de filamentos que resultam da auto-duplicação de cromossomos homólogos.18. de um cruzamento-teste de uma fêmea duplo-heterozigótica nasceram descendentes na seguinte proporção genotípica : 1 AaBb: 1 aabb: 9 Aabb : 9 aaBb. ( ) são aqueles que se emparelham durante a meiose e geralmente são semelhantes no tamanho e na forma. esféricos e vermelhos : 1 esféricos e amarelos : 1 oblongos e vermelhos : 1 oblongos e amarelos. Drosófilas com genótipo AaBb cruzadas com outras com genótipo aabb. ausência de olhos). ( ) são os pares de filamentos idênticos. Saunders e Punnett a concluir que os genes para cor da flor e para forma do grão-de-pólen em ervilha-de-cheiro se comportavam de acordo com o esperado pela primeira lei de Mendel. Como Bateson. 23.Proponha uma hipótese para explicar o resultado do primeiro cruzamento e outra para explicar o resultado obtido no cruzamento com a última fêmea. mas não de acordo com o esperado pela segunda lei? 27. 25. Saunders e Punnett explicaram as diferenças nestas proporções entre os descendentes dos cruzamentos-testes do indivíduos duplo-heterozigóticos dos dois tipos de cruzamentos? 28.

Drosófilas duplo-homozigóticas de asas vestigiais e cor castanha foram cruzadas com outras. Tais resultados mostram que há uma diferença essencial na formação dos gametas masculinos e femininos em D. melanogaster.6 (asas vestigiais-corpo castanho): 1 (asas vestigiais-corpo preto): 1 (asas longas-corpo castanho): 4. Baseado nestes resultados responda: a) Qual o genótipo de cada um dos fenótipos envolvidos no experimento acima? b)Quais fenótipos são parentais? c) Quais fenótipos são recombinantes? d)Qual a porcentagem de fenótipos parentais? e) Qual a porcentagem de fenótipos recombinantes? 30. Entretanto. de asas longas e cor preta e produziram apenas descendentes de asas longas e corpos castanhos. de uma linhagem também duplohomozigótica. Drosófilas duplo-homozigóticas de asas vestigiais e cor castanha foram cruzadas com outras. foram obtidas moscas com a seguinte proporção fenotípica: 4. de asas longas e cor cinza e produziram apenas descendentes de asas longas e corpos castanhos.corpo preto). foram obtidos apenas 2 classes em F2 : 1 (asas vestigiais . Dos cruzamentosteste realizados com as moscas da geração F1 foram obtidas moscas com a seguinte proporção fenotípica: 1 (asas vestigiais-corpo castanho): 1 (asas vestigiais-corpo cinza): 1 (asas longas-corpo castanho): 1 (asas longas corpo cinza). Baseado nestes resultados responda: a) Qual o genótipo de cada um dos fenótipos envolvidos no experimento acima? b) Quais fenótipos são parentais? c) Quais fenótipos são recombinantes? d) Qual a porcentagem de fenótipos parentais? e) Qual a porcentagem de fenótipos recombinantes? f) A que podem ser atribuídas as diferenças observadas nos resultados dos cruzamentosteste dos experimentos detalhados nas perguntas 28 e 29? g) Nos dois casos ocorre segregação independente? Justifique.6 (asas longascorpo preto). de uma linhagem também duplohomozigótica. nos cruzamentos-testes de machos F1. Que diferença é essa? 104 . Dos cruzamentosteste realizados com as fêmeas da geração F1.corpo castanho) : 1 (asas longas .29.

v. A.M APEAMENTO CROMOSSÔMICO Décima primeira aula (T11) Texto adaptado de: MOORE. deduziu que. se a chance de ocorrer uma permuta em qualquer ponto ao longo do cromossomo for a mesma. 583-747. sendo assim. Definir mapa cromossômico. Ao se determinar a distância entre A e B e entre B e C. Se a proporção de recombinantes realmente representar a distância entre os fatores. a soma entre as distâncias AB e BC ou sua diferença. na época um estagiário na “Sala das Moscas”. e em uma série correspondente. A DISTRIBUIÇÃO LINEAR DOS GENES NOS CROMOSSOMOS O primeiro trabalho completo de Morgan (1911a). localization [of the genes] amongst some of the substances resident in the same chromosome. 5. a proporção de recombinantes pode ser usada como um indicador da distância entre dois fatores quaisquer. seria necessário admitir que os fatores da hereditariedade estivessem localizados linearmente. Sturtevant. fez a seguinte dedução: “Se a hipótese de Morgan estiver correta. Morgan mostra-se mais decidido: “nós encontramos acoplamento entre certas características. Explicar a origem dos alelos múltiplos. vinha sendo observado que a porcentagem de recombinação entre dois genes quaisquer de um mesmo cromossomo era constante. quanto maior o segmento. as associações entre esses fatores seriam mais freqüentes. Objetivos 1.” 105 .” Morgan propôs a hipótese de que os fatores estariam localizados em lugares definidos nos cromossomos e dispostos em uma ordem linear. de acordo com a proximidade entre eles. Amer. e pouca ou nenhuma evidência de acoplamento entre outras características. Zool. Morgan comenta: “the necessity of assuming some . 2. Explicar o raciocínio dedutivo que levou à construção dos mapas cromossômicos. ao longo de cada um dos pares de cromossomos homólogos. para um determinado segmento de um par de cromossomos homólogos qualquer.” Morgan percebeu que. 4. Definir alelos múltiplos. Além disso. 26: p. a distância AC deve ser. aproximadamente. maior a probabilidade de ocorrer uma permuta em um ponto qualquer daquele segmento. já apresentava previsões sobre uma parte considerável da genética daquele organismo. pode-se prever a distância entre A e C.. a probabilidade de haver uma permutação entre suas cromátides nãoirmãs dependeria do comprimento desse segmento. Em novembro de 1912. Uma delas foi a possibilidade de se preparar um mapa cromossômico. Science as a Way of Knowing Genetics. Isto é. ou menos.. com base na hipótese de Morgan de que “o grau de repulsão depende da distância entre os fatores”. 1986. E. a diferença depende das distâncias lineares entre os materiais cromossômicos que representam os fatores. para explicar o acoplamento e a repulsão gênica por meio da teoria da quiasmatipia de Janssens. Discutir a metodologia de construção de mapas cromossômicos em função da dupla permutação. A partir desta hipótese. que tratava dos primeiros genes mutantes encontrados no cromossomo X de Drosophila melanogaster. J. Em um trabalho curto publicado no mesmo ano (1911). 3.

.. portanto...6 . Método de Sturtevant para determinar a ordem linear dos locos gênicos nos cromossomos.. B. . melanogaster.. isto é. Ele utilizou 5 mutantes. 15% dos indivíduos são recombinantes.. representado pela sigla cM... Mostra a posição relativa de cinco locos no cromossomo X de D. A.. a distância entre estes lócus é de 15cM.. 01 Figura 33. separados por apenas 3 centiMorgans1 (cM) (33 . v m ® 43210987654321098765432121098765432109876543210987654321 43210987654321098765432121098765432109876543210987654321 43210987654321098765432121098765432109876543210987654321 Agora m pode estar tanto à direita como à esquerda de y. ele voltou ao laboratório naquela mesma noite e. Os descendentes foram então classificados de acordo com a ocorrência ou não de recombinação entre os alelos pesquisados... A grande concordância entre os resultados obtidos e os esperados constituiu-se em um forte argumento a favor da veracidade da hipótese. 33B).. C.... localizados no cromossomo X.... portanto...os machos F1 não foram utilizados porque Morgan já havia descoberto que neles não ocorria permutação.. com os dados disponíveis sobre os cruzamentos já realizados pelo grupo.. Um mapa mais elaborado foi preparado por ele (Sturtevant. Entusiasmado com a idéia. Essa unidade é utilizada em mapeamento cromossômico feito pela análise da porcentagem de recombinantes entre dois lócus gênicos quaisquer localizados em um mesmo cromossomo. há duas possibilidades para a posição do gene m: ele pode estar do mesmo lado que o gene v ou do outro lado do gene y (Fig.. 1913) como tema de sua tese de doutoramento.. dois para cor dos olhos (white = w e vermilion = v) e dois para tamanho alterado das asas (miniature = m e rudimentary = r). No segundo experimento foi observada uma porcentagem de recombinação entre y e m de aproximadamente 33%.. No outro caso... 30... é a unidade de distância entre dois genes ligados.7 33. se na descendência de um cruzamento em que são analisados dois lócus... Mostra a impossibilidade de se saber se m está do mesmo lado que v ou do lado oposto. 106 6543210987654321098765432121098765432109876543210987654321 6543210987654321098765432121098765432109876543210987654321 yw ............ Admitindo-se que a hipótese de trabalho esteja correta. do mesmo lado do cromossomo em relação ao gene y. ... e seus alelos selvagens: um para corpo de cor (yellow = y).. Os dados de recombinação entre os genes y e v são mostrados na figura 33A....... em 97% dos descendentes a mutação v estava associada à mutação m e em apenas 3% deles elas apareciam separadamente. Por exemplo..... Sturtevant cruzou moscas mutantes com moscas selvagens homozigóticas. r . Considerando-se que 2 pontos (y e v) já foram inseridos na linha que representa o cromossomo. em um dos casos os genes v e m estariam muito próximos. eles estariam localizados em lados opostos em relação ao gene y e.. equivalendo a 1% de recombinantes. do mesmo lado do cromossomo em relação ao gene y e. Mostra y e v separados por uma distância proporcional à porcentagem de recombinantes entre eles. Tais recombinações indicariam a ocorrência de permutação entre os locos analisados. construiu o primeiro mapa cromossômico (ou mapa de ligação gênica).. separados por 63 cM (33 + 30)... Esse resultado indicava que os genes v e m estavam muito próximos e..PRINCÍPIO DE CONSTRUÇÃO DOS MAPAS CROMOSSÔMICOS O primeiro mapa cromossômico Sturtevant conta em seu livro “A History of Genetics” (1965) que teve essa idéia ao voltar para casa após uma discussão de fim de tarde no laboratório.7 57... As fêmeas da geração F1 foram então cruzadas com machos portadores dos alelos recessivos (cruzamentoteste) . y ® v 30 cM ® ® B. ® ® 33 cM 30 cM 33 cM C.... A formulação precisa dessa hipótese é que permitiu que uma dedução crítica fosse feita e que ela pudesse ser testada – medindo-se a taxa de recombinantes entre v e m. . ? m y ? vm 43210987654321098765432121098765432109876543210987654321 43210987654321098765432121098765432109876543210987654321 .. 1 CentiMorgan. Sturtevant fez o experimento e verificou que a porcentagem de recombinação entre v e m era igual a 3% ou seja...30). A... A freqüência foi de aproximadamente 30% e os 2 genes foram representados na figura separados por um espaço equivalente a 15 mm. portanto.

O mapa da figura 33C. pois estava influenciado pela forma dos cromossomos. amarela (yellow). que foram analisados com relação aos m m m m M M M M seus fenótipos. Mas de que modo a hipótese da ocorrência de permutação dupla poderia ser testada? Sturtevant testou essa hipótese usando três genes (marcadores) simultaneamente. Este valor equivale à soma dos valores individuais de recombinantes entre os genes y e w. portanto. que altera o tamanho das asas. Em um experimento. as moscas teriam corpo de cor amarela. Sturtevant verificou que 6972 moscas apresentavam um ou outro desses dois fenótipos. ocorreram duas. 107 . Tal fenômeno poderia colocar os alelos de volta no cromossomo original. mostra uma distância de 57. mas com olhos brancos e asas reduzidas. os pesquisadores da “Sala das Moscas” faziam seus mapas cromossômicos por meio da soma dos dados de cruzamentos que envolviam lócus próximos. O loco y foi considerado como ponto de partida e os demais locos gênicos foram colocados a distâncias equivalentes às porcentagens de recombinantes entre locos adjacentes. Para evitar erros devido a ocorrência de permutações duplas. w e m em um dos cromossomos X e os alelos Y. Ele obteve 10495 descendentes.34) 6972 moscas 3454 moscas 60 moscas 9 moscas Quando não ocorresse permutação entre os locos y e m. o que indicava que os locos y e w estavam situados muito próximos no cromossomo. foram obtidos apenas nove indivíduos.6 cM entre os genes y e r. olhos vermelhos e asas reduzidas ou olhos brancos e cor do corpo e asas do tipo selvagem. com asas mutantes (reduzidas). 33C). Apenas 60 moscas com um ou outro desses dois fenótipos foram encontradas. olhos brancos e asas longas ou olhos e cor do corpo do tipo selvagem. Sturtevant levantou a hipótese de que essas diferenças poderiam ser devidas à ocorrência de permutações duplas. último esquema à direita). fios longos. na realidade. Quando ocorresse permutação entre os locos w e m. e construiu o mapa cromossômico para esses locos (Fig. metade dos descendentes seria do tipo selvagem Figura 34. A hipótese da permutação dupla Uma situação intrigante foi logo encontrada. (Fig. Experimentos repetidos mostravam que a distância entre os locos dependia da maneira como o mapa cromossômico era construído. A origem destas duas classes fenotípicas poderia ser explicada com base na ocorrência de permutação dupla. qualquer permutação dupla entre eles não seria detectada. como mostrado na figura 34. que altera a cor dos olhos. dentre os 10495. Se apenas os locos y e m tivessem sido utilizados. que apresentavam corpo de cor amarela.Morgan não teve dúvidas em adotá-la. os valores encontrados eram menores que os previstos. Permutação entre os locos y e w resultaria em moscas com corpo de cor amarela e asas e olhos do tipo selvagem ou moscas com cor do corpo do tipo selvagem. (Fig. uma vez que os alelos y e m teriam reassumido suas posições originais. O resultado final seria uma aparente ausência de permutação entre os dois locos. olhos brancos (white) e asas reduzidas (miniature). por exemplo. especialmente durante a prófase. 34. isto é. Representação esquemática do experimento de Sturtevant e a outra metade teria corpo de cor para testar a ocorrência de permutação dupla em drosófila. Deve ficar claro. E. finalmente. Sturtevant fez experimentos semelhantes com os alelos mutantes white (w). e assim por diante. ele cruzou fêmeas que tinham os alelos y. Quando a porcentagem de recombinantes era determinada por experimentos que utilizavam apenas os genes y e r. W e M y y y y Y Y Y Y no outro cromossomo X com machos w w w w W W W W que possuíam os 3 alelos recessivos. e deste modo pôde ter evidências da ocorrência ou não de Ausência de Permutação Permutação Permutação permutação entre W e M entre Y e W dupla permutações duplas. que é necessário a análise de no mínimo 3 genes para que seja possível detectar a ocorrência de permutação dupla. entre os genes w e v. quando. Sturtevant encontrou 3454 moscas que apresentam um ou outro desses dois fenótipos. e rudimentary (r).

portanto. o coeficiente de coincidência é zero. Sturtevant chegou à seguinte conclusão: “Estes resultados são explicados com base na aplicação da hipótese de quiasmatipia na associação entre fatores. Ele propôs que a razão entre as freqüências observadas e esperadas de duplo-recombinantes poderia ser usada como uma medida matemática da interferência. deveria ser igual ao produto entre a freqüência de recombinantes para os genes y e w e a freqüência de recombinantes para os genes w e m. reflete acuradamente as posições dos genes nos cromossomos? Sturtevant tinha a seguinte opinião: “É claro que não se sabe se as distâncias. quando a ocorrência de uma permuta impede a ocorrência de permutas nas regiões adjacentes do cromossomo. O mesmo tipo de crítica foi. assim construído. eu penso que isto não o desvaloriza como um diagrama. esses mostravam fazer sentido com base nas hipóteses que iam sendo propostas pela equipe que se dedicava ao estudo da D. Por exemplo. A interferência é dada por 1 .c. é que as quebras são mais prováveis de ocorrer entre w e v do que entre sc e w. melanogaster. Isso indicava que a ocorrência de uma permuta em um determinado ponto do cromossomo poderia interferir na ocorrência de uma outra permuta em regiões adjacentes. em realidade. ou seja. ou seria mais sensível a quebras. caso as permutas ocorressem ao acaso e fossem eventos independentes.c. a porcentagem de duplos recombinantes entre y e m. = freqüência esperada de duplo-recombinantes Havendo interferência completa (=1). Morgan acusou os mendelistas de sugerirem vários tipos de mecanismos não provados para explicar todas as exceções às leis originais de Mendel. tanto o coeficiente de coincidência como a interferência são valores que variam de 0 (zero) a 1 (um). Portanto. se não existia a menor evidência citológica a respeito de tais eventos? Esse era um tipo de crítica difícil de ser rebatida nos anos da década de 1910.” Deve ser lembrado que ao dirigir-se à American Breeders Association. a porcentagem era menor do que a esperada.” Em sua tese de doutoramento. A distância w-v pode. O ponto que pretendo chamar a atenção é que não temos como saber se os cromossomos têm uma uniformidade em sua extensão ou se existem pontos mais ou menos suscetíveis a quebras. por si só. a essa razão ele denominou de coeficiente de coincidência (c. O que sabemos. quando Muller publicou sua tese de doutoramento. há duas possibilidades: ou o segmento w-v seria mais longo do que o segmento sc-w. Assim. ser menor do que a distância sc-w. ele verificou que: para pequenas distâncias não foram encontrados duplo recombinantes.c. Uma pergunta que se pode fazer nesse ponto é: o mapa cromossômico. por sua vez. embora um número razoável de duplo recombinantes estivesse presente. 108 . freqüência observada de duplo-recombinantes c.. Por outro lado. tornava mais provável a veracidade do esquema conceitual. dirigido à equipe de Morgan: Como seria possível imaginar que nos cromossomos pudessem ocorrer coisas tão extraordinárias. Eles são um novo argumento em favor da teoria cromossômica da herança uma vez que são fortes evidências de que os fatores investigados estão arranjados em uma série linear.mas. A equipe vinha fornecendo um esquema conceitual que explicava cada vez melhor os mecanismos da Genética. como permutações simples e duplas. Muller passou a chamar esse fenômeno de interferência. porém os fatos básicos permaneceram à medida que novos dados iam sendo acumulados. nosso diagrama pode não representar as distâncias relativas reais entre os fatores . Em seus experimentos.c. somente para grandes distâncias o teste mostrou uma correspondência entre o número de duplos recombinantes previsto (calculado teoricamente) e o realmente observado. Muller calculou a probabilidade de ocorrer dupla permuta envolvendo dois segmentos adjacentes. a ausência de interferência resulta em um coeficiente de coincidência igual a um pois a freqüência esperada de duplo-recombinantes é igual à freqüência obtida. Portanto.INTERFERÊNCIA E COINCIDÊNCIA Em 1916. pelo menos matematicamente. como são obtidas. Sendo assim. representam a real posição espacial dos fatores. para distâncias intermediárias (10 a 30 cM).). o mecanismo da permuta adquiriu maior complexidade. não se formam duplo recombinantes e. Assumindo que as permutas ocorreriam ao acaso ao longo do cromossomo. Assim.

eosin e white apresentavam uma porcentagem de recombinação idêntica em relação aos locos adjacentes. Admita que temos alguns dados relativos a uma viagem de São Paulo a Brasília pela interestadual BR-050 e que queremos utilizar estes dados para localizar algumas cidades situadas na rota e encontrar as distâncias entre elas. que quando em homozigose. Para compreendermos melhor esse caso. entre estas cidades (Tabela I).São Paulo Limeira . com base no fato de que o fator que condiciona os olhos vermelhos é o alelomorfo do fator que condiciona os olhos brancos. O loco do mutante eosin apresenta a mesma freqüência de recombinação com yellow. a proporção da F2 de 3 eosin para 1 white é mais uma vez explicada considerando-se eosin e white como alelomorfos. O mesmo acontece com relação ao loco do mutante de olho bar . Se um macho eosin é cruzado com uma fêmea selvagem.Uberlândia Ribeirão Preto . nas fêmeas. Observou-se que. tanto quanto se podia verificar. com base nas distâncias entre elas. a proporção fenotípica da F2 de 3 selvagens para 1 white é explicada pela lei de Mendel. Tabela I.Limeira Que tipo de informações adicionais são necessárias para que as cidades mencionadas possam ser colocadas em suas posições relativas? Isto pode ser feito. que corresponderia à rodovia BR050. Admita também que os dados fornecidos sejam os únicos disponíveis. Qual é então a distância entre São Paulo e Brasília? Esquematize.São Paulo Brasília .Ribeirão Preto Brasília . Seria possível ocorrer tal situação? Pode-se sugerir que eosin e white estão tão próximos um do outro. a proporção da F2 de 3 selvagens para 1 eosin é também explicada se o fator que condiciona os olhos vermelhos e o fator que condiciona os olhos brancos forem alelomorfos.Ribeirão Preto Ribeirão Preto . Qual seria a explicação para tal fato? 109 . em km. foi identificado o loco do mutante eosin.Limeira Uberlândia . as 5 cidades arroladas na tabela I. Sul. A “distância” entre eles [white e yellow] é uma unidade. O que se pode concluir a partir destas informações? Se os dados de recombinação podem ser usados para se determinar a posição relativa dos genes em um determinado cromossomo. Se o mesmo macho white for cruzado com uma fêmea eosin. produzia olhos de cor alaranjada.Brasília Uberlândia . façamos a seguinte pergunta: qual seria a explicação aceitável para o aparecimento da proporção mendeliana de 3:1? A resposta do grupo de Morgan foi a seguinte: 1.UMA ALTERNATIVA PARA MELHOR COMPREENSÃO DESTE TÓPICO. É DUAS ESTRUTURAS PODEM OCUPAR O MESMO LUGAR NO ESPAÇO ? Aqui se encontra um outro fato intrigante para ser pensado. Se um macho white de Drosophila é cruzado com uma fêmea selvagem (olhos vermelhos). onde se observa uma taxa de recombinação de 44% tanto para white quanto para eosin. Nossos primeiros fatos serão as distâncias. Eosin apresenta este mesmo valor com miniature. Relações similares foram obtidas para todos os caracteres do primeiro grupo de ligação. que seria necessária a observação de centenas de milhares de moscas para ser possível detectar uma permutação entre eles. Durante a execução dos experimentos que permitiram a construção do mapa do cromossomo X. 3. em uma linha reta imaginária. CIDADES Distância em km 153 166 274 319 425 440 593 699 865 Limeira . Distâncias rodoviárias entre algumas cidades brasileiras. Este teste operacional para alelismo indica que a concepção dos alelomorfos não pode ser limitada a dois fatores diferentes que ocupam locos idênticos nos cromossomos homólogos. as informações acima indicariam que eosin e white ocupam o mesmo loco. obviamente sem o conhecimento se São Paulo está situada à Norte.São Paulo Uberlândia . o que significa que há um recombinante em 100 observações. 2. Entre a cor de olho white e a asa miniature a taxa de recombinação é 33 %. Leste ou Oeste de Brasília.

” À medida que os anos foram passando. para as quais havia uma grande probabilidade de se encontrar respostas adequadas. coli ter recebido uma atenção igualmente concentrada fez com que sua biologia se tornasse mais conhecida do que a de qualquer outro organismo vivo. a explicação desta relação fica aparente. 7. novos esclarecimentos sobre os mecanismos da hereditariedade foram sendo efetuados. A razão entre a freqüência observada de duplo recombinantes e a freqüência esperada caso as permutas ocorram ao acaso ao longo do cromossomo é denominada ( ). isto é. do que se tivesse se dedicado ao estudo da genética de uma dúzia de espécies diferentes. O fato de a porcentagem de recombinação entre dois genes quaisquer de um mesmo cromossomo ser constante é explicado pela ( ). Anos mais tarde. bem como do alelomorfo normal. Uma vez que eles ocupam o mesmo loco. A posição que um gene ocupa em um cromossomo ou em um segmento de DNA é chamada ( ). o novo fator deve agir como um alelomorfo do primeiro mutante. muitos outros mutantes que eram mapeados no mesmo loco do gene white foram sendo descobertos.. Um fator mutante está localizado num ponto definido de um determinado cromossomo. eles são mutuamente exclusivos e conseqüentemente. Foi muito mais lucrativo para aquela produtiva equipe da “Sala das Moscas” ter concentrado seus esforços em apenas uma espécie. Os indivíduos da geração F1 foram submetidos a um cruzamentoteste que resultou em 12. 5. podiam ser levantadas diferentes tipos de questões.) 1. 2. melanogaster foi aumentando. o fato de E.possível que haja três. calculada diretamente. Se uma outra mutação ocorrer no mesmo local. Uma ( ) é a distância entre dois genes que apresentam 1% de recombinantes. PARTE B: L IGANDO CONCEITOS E FATOS Para responder as questões de 6 a 8 utilize as alternativas abaixo: (a) ocorrência de permutação dupla (b)localização linear e em posições definidas dos genes nos cromossomos (c) ocorrência de recombinação intercromossômica (d)ocorrência de recombinação intracromossômica 6. O fenômeno da ocorrência de uma permuta diminuir ou aumentar a probabilidade da ocorrência de outra permuta em uma região adjacente do cromossomo é denominado ( ). Alelos múltiplos de um mesmo gene constituem um fenômeno genético comum. não mais do que dois podem ocorrer em um mesmo organismo diplóide ao mesmo tempo.m. Em um de seus experimentos. Não se tratava mais de um caso isolado. supõe-se que o seu alelomorfo normal ocupe uma posição correspondente (loco) no cromossomo homólogo. Bateson e colaboradores cruzaram linhagens de ervilhade-cheiro duplo-homozigóticas dominantes quanto a cor da flor e a forma do grão de pólen (flor azul e grão de pólen longo) com linhagens duplo-homozigóticas recessivas (flor vermelha e grão de pólen redondo). ou mesmo mais fatores diferentes apresentando este tipo de relação entre si. Com a extensa “biblioteca” de alelos mutantes já disponíveis em 1915. Deve ser enfatizado. A priori é razoável se supor que um fator pode mudar em mais de uma forma. Considerando-se a hipótese cromossômica.. ser menor do que a distância obtida pela soma de suas distâncias em relação a um terceiro gene localizado entre eles é explicada pela ( ). à medida que o volume de informações a respeito de D. uma vez mais que. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO ONCEITOS FUNDAMENTAIS Complete as frases de 1 a 5 com as alternativas abaixo: (a) coeficiente de coincidência (b) interferência (c) loco gênico (d) mapa cromossômico ou mapa de ligação (e) unidade de mapa (u. 3. 8.6% de descendentes recombinantes. O fato de a distância entre dois genes. A taxa de recombinação entre genes pertencentes a um mesmo grupo de ligação é usada para se determinar o posicionamento relativo e linear desses genes no ( ). apresentando flor azul e 110 . 4. e assim produzir múltiplos alelomorfos.

O cruzamento-teste é indispensável para o mapeamento cromossômico dos genes ligados ao cromossomo X? Por quê? E quanto aos genes autossômicos? 10. A distância entre eles é A . Drosófilas fêmeas de uma linhagem heterozigótica para três genes ligados foram submetidas a cruzamentos-teste e concluiu-se. Qual é a distância de mapa de recombinação separando estes locos? 111 . Compare o seu mapa com o da figura 33C (p. B e C estão localizados no cromossomo III. pelos resultados. 13.m. Estime o coeficiente de coincidência e a interferência.C = 40 u.m.pólen redondo ou flor vermelha e pólen longo. Estes resultados podem ser explicados pela ( ).B = 30 u. que produziram os seguintes gametas: ABc 410 abC 420 AbC 12 aBc 12 Abc 19 aBC 20 ABC 0 abc 1 Calcule a distância entre os genes e a interferência. Em Drosophila melanogaster os genes A.m. O coeficiente de coincidência para esta região do cromossomo é 80%. isto é. Qual será a freqüência de cada uma das classes fenotípicas resultantes do cruzamento de fêmeas triplo-heterozigóticas a + c / + b + com machos triplo recessivos a b c / a b c ? 14. só depois considere as permutas duplas. uma taxa de recombinação de cerca de 50% ? 12. nesta seqüência.: Inicie o mapeamento considerando a freqüência de recombinação entre os genes dois a dois. = unidades mapa) e B . Esquematize os cruzamentos realizados por Sturtevant para detectar as permutações duplas e construa o mapa cromossômico por meio dos dados disponíveis no texto. 11. Por que dois genes que estão muito afastados em um mesmo cromossomo são herdados como se tivessem segregação (disjunção) independente. (u. Obs. Assuma que em 6% de todas as meioses em beterraba ocorra uma permutação entre os locos A e B. PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 9. 106).

Atualmente. a hipótese de que os fatores responsáveis pela herança. 3. um fato importante que contribuiu para essa relutância na aceitação da hipótese foi a extraordinária rapidez com que conceitos e resultados surpreendentes iam sendo obtidos na “Sala das Moscas”. Discutir a hipótese de Bridges para a origem dos machos e fêmeas excepcionais em Drosophila. entre 1903 e 1916. quando não há mais a menor sombra de dúvida a respeito da veracidade da hipótese de Sutton. Naquela época. Science as a Way of Knowing Genetics. Texto adaptado de: MOORE. a lembrança da equipe liderada por Morgan ainda era marcante (Morgan. a “luz” está mais “nítida” hoje do que nas duas primeiras décadas do século XX. “Fiquei sabendo. Zool. J. 2. o progresso em Biologia era lento e é provável que mesmo os geneticistas mais iluminados tivessem problemas em entender as novas informações e assimiliar os novos conceitos. Calvin Bridges é considerado o responsável pela prova definitiva que consolidou a teoria cromossômica da herança. a não ser que seja feita uma análise prévia detalhada. Outra razão para a resistência à genética de D. INTRODUÇÃO Durante as duas últimas décadas do século XIX. quando se examina os artigos publicados pela equipe de drosofilistas entre 1910 e 1920. v. Amer. 5. Sturtevant e Bridges haviam se transferido para o Cal Tech em 1928). independentemente do que fossem. 6. 1986. 583-747. Ainda hoje. 26: p. Discutir a importância dos trabalhos de Bridges no estabelecimento da teoria cromossômica da herança. Esta hipótese foi reforçada por Sutton em 1903. Provavelmente. Explicar como Bridges testou sua hipótese da nãodisjunção cromossômica. melanogaster parece ter sido puramente emocional. Além disso. 4.TEORIA CROMOSSÔMICA DA HERANÇA: A PROVA DEFINITIVA Décima segunda aula (T12) Objetivos 1. as pesquisas realizadas por Morgan. é difícil saber o que realmente foi realizado. Moore comenta que quando esteve na Columbia University na década de 1930. Sturtevant. entretanto. Certamente. por intermédio daqueles que haviam trabalhado na Columbia University entre o final 112 . estivessem associados aos cromossomos era apoiada por apenas alguns renomados citologistas. havia dificuldade em decifrar tanto a terminologia como a simbologia utilizadas nos artigos que mostravam os cruzamentos efetuados com D. Bridges e Muller com Drosophila melanogaster indicavam que era muito provável que os genes fizessem parte dos cromossomos. Na década de 1910. fica difícil compreender porque. Conceituar não-disjunção cromossômica. havia tanta relutância dos geneticistas em “enxergar a luz”. Bateson e muitos outros geneticistas continuavam totalmente incrédulos a respeito desta possibilidade. A. melanogaster. Explicar como é determinado o sexo em Drosophila melanogaster. Conceituar ginandromorfismo.

Bridges propôs então a hipótese de que. poderiam ocorrer problemas na meiose feminina que resultariam na formação de óvulos sem cromossomo X. (Fig. os dois cromossomos X não se separam. as pesquisas realizadas com D. era uma pessoa gentil e muito entusiasmada e suas opiniões. isto é. apenas sete.” ligadas ao sexo) com fêmeas homozigóticas dominantes para ambas as características foram obtidos 550 indivíduos (machos e fêmeas) selvagens e três machos white-miniature.000 indivíduos “excepcionais” e a imaginou como descrito a seguir. obtém-se machos ou fêmeas cujo aparecimento é inexplicável pelas hipóteses mendelianas. Mas a regra não era os machos herdarem seu único cromossomo X da mãe? A única explicação possível era. Wilson. Na opinião dos zoólogos da Columbia University que vivenciaram aqueles momentos. Eu nunca soube da existência de qualquer inimigo de E. 35) P ® Xm 0 ® w X X + X+ ® + + gametas Xm w w 0 + X+ + ? F1 Xm X + + + X+ 0 X m0 machos excepcionais w descendência esperada Figura 35. OS EXPERIMENTOS DE CALVIN BRIDGES: 1916 Quando Bridges iniciou seus estudos sobre a herança de genes ligados ao sexo em D. Wilson. melanogaster no qual apareceram machos excepcionais. Bridges descreve essa imperfeição na herança de caracteres ligados ao sexo da seguinte forma: “De tempos em tempos. migrando juntos para uma mesma célula-filha e deixando a outra sem cromossomo sexual. sendo machos. como resultado dessa anomalia seriam produzidos óvulos sem cromos- 113 . Bridges procurava uma explicação para a origem dos chamados “machos excepcionais”. Um óvulo desse tipo. B. Esquema de um cruzamento em D. Na ocasião ele imaginou que eles fossem resultado de algum tipo de mutação recorrente. em que as fêmeas tinham oito cromossomos e os machos. ou seja. mas. Veja ao lado o esquema desse cruzamento. foi o fato de Wilson estar firmemente convencido da veracidade dos trabalhos realizados com D. melanogaster. Convém lembrar que em seu primeiro trabalho sobre o mutante white Morgan obteve três desses machos excepcionais. cada óvulo recebe no final apenas um exemplar desse par de cromossomos. Normalmente. então. Assim. Essa crença se baseava na descrição do cariótipo dessa espécie. os dois cromossomos X da fêmea se separam (ou disjuntam-se) na primeira divisão da meiose. melanogaster foram reconhecidas graças à influência de E. ao ser fecundado por um espermatozóide portador de cromossomo X originaria um ovo X0 que se desenvolveria em um macho. machos que herdavam do pai as características ligadas ao sexo. esporadicamente. na geração F1 de um cruzamento envolvendo caracteres ligados ao sexo. bastante respeitadas. em média. De acordo com aqueles zoólogos. acreditava-se que a determinação cromossômica do sexo nessa espécie fosse do tipo XX/ X0. no entanto. um dos grandes nomes das Ciências Biológicas daquela época.” Isto pode realmente ter acontecido. não se sabia ainda da existência do cromossomo Y.” Em um cruzamento de um macho de olhos white e asas miniature (características recessivas HIPÓTESE DA NÃO-DISJUNÇÃO CROMOSSÔMICA Bridges concluiu que esses machos excepcionais haviam herdado o cromossomo X do pai. Raramente. feita por Stevens (1908). eles só poderiam ter um cromossomo X. Wilson. que a equipe de drosofilistas era considerada um tanto irritante por alguns biologistas. migrando um para cada célula-filha. Bridges propôs o termo “não-disjunção cromossômica” para essa suposta anormalidade meiótica que originava. melanogaster que favoreceu a sua aceitação pela comunidade de biólogos. essa hipótese tornou-se muito improvável. Assim. B. mas com o acúmulo de informação sobre o aparecimento de mutantes em drosófila.da década de 1910 e o início da década de 1920. e não da mãe como era de se esperar. 1/2. que esses machos não haviam herdado cromossomo sexual algum da mãe. Os cientistas que trabalham em áreas que progridem rapidamente podem se tornar impacientes em relação àqueles que realizam uma ciência normal dentro do conceito kuhniano.

originaria uma fêmea “excepcional”.eram X0 como descrito originalmente por Stevens sante. teria prevalecido. o cromossomo X desses machos excepcionais só poderia ter vindo do pai. esse caso parece ser o mesmo que aquele dos machos excepcionais esporádicos. As fêmeas F1 white também eram excepcionais. pois não haviam recebido o cromossomo X do pai. ao ser fecundado por um espermatozóide sem cromossomo sexual (que. com um macho selvagem seria esperado na geração F1. Estaria o paradigma da teoria Por exemplo. ao invés de metade de cada um dos pais. estas fêmeas deveriam ter recebido dois cromossomos X da mãe. 114 Figura 36. era produtor de machos). mas quase impossível de ser testada. Qual seria então a explicação para as duas outras possibilidades? (a) um óvulo sem cromossomo sexual fecundado por um espermatozóide sem cromossomo sexual. e (b) um óvulo com dois cromossomos X fecundado por um espermatozóide portador de um cromossomo X. Mas essa hipótese era de número de fêmeas white e de machos selvagens imenso valor. nos quais as coisas número de novos mutantes estava sendo descoberto. do cruzamento de uma fêmea white cromossômica da herança incorreto? Bridges. os machos excepcionais produzidos pelas fêmeas dessa linhagem eram férteis. tal fato seria impossível. Representação esquemática da hipótese de Bridges para o aparecimento de machos excepcionais. por ser dominante. podia ser submetida a testes dessa linhagem especial com machos selvagens rigorosos. estéreis. Foi então levantada a hipótese de que tais indivíduos deveriam ser inviáveis. vez que se tratava de um evento bastante raro e isto é. uma (1908): eles tinham dois cromossomos sexuais. visando a preservação do paradigma. pois um grande número de fêmeas a da linhagem com um padrão não-usual de herança produzia machos excepcionais em freqüência alta. pois permitia a elaboração de deduna descendência do cruzamento de fêmeas white ções claras e. Os machos dessa espécie não A hipótese de Bridges era bastante interes. (Fig. originaria m macho “excepcional”.anzol. apenas fêmeas selvagens e machos elaborou uma hipótese realmente bizarra para white. foi obtida uma linhagem pareciam estar indo a todo vapor. graças à intensa atividade de pes. que foi denominado Y. uma vez que tal cromossomo transportaria o alelo para olhos vermelhos que. ao ser fecundado por um espermatozóide portador de cromossomo X. em forma de imprevisível. um grande regras nomenclaturais vigentes. assim. Bridges encontrava um certo explicar os novos fatos. deve ter sido muito que apresentava um comportamento bastante chocante a descoberta desses novos fatos. pois ela herdaria todos os genes ligados ao sexo diretamente de sua mãe. Mas havia uma outra diferença: enquanto os machos excepcionais esporádicos eram. 36) Gametas & Gametas % Xw X + X+ X+ X+ Xw morre X+ X+ 0 & selvagem 0 Xw 0 % white 00 morre de linhagens normais. No entanto. Era necessário. em geral. melanogaster e fez uma descoberta estarrecedora. Por outro lado. uma hipótese que explicasse também esse ponto. e não da mãe como ocorre normalmente. que apresentava olhos vermelhos. Um óvulo do primeiro tipo. ou seja.somo X e óvulos com dois cromossomos X. além do cromossomo X havia um cromossomo morfologicamente distinto. Uma explicação lógica seria a de que algumas fêmeas dessa linhagem herdavam fatores que prédispunham a uma alta taxa de não-disjunção cromossômica. Bridges se viu forçado a rever a citologia de D. Considerando-se o padrão normal de herança dos cromossomos sexuais. pois ele herdaria do pai. segundo se admitia na época. de acordo com a quisa realizada na “Sala das Moscas”. . Por outro lado. Uma vez que os dois cromossomos X da mãe apresentavam o alelo para olhos brancos. um óvulo portador de dois cromossomos X. Havia necessidade de uma explicação semelhante para o aparecimento dos machos selvagens (não-esperados). Portanto. À primeira vista. e a do cromossomo Y. inesperado. os genes ligados ao sexo. portanto. 0 DESCOBERTA DO CROMOSSOMO Y DE DROSOPHILA MELANOGASTER Em 1914. Que confusão! Após 4 anos. Entretanto.

quando apenas as fêmeas estão seguintes. A grande maioria das fêmeas deveque 46% dos machos fossem XYY. foram denominadas fêmeas provenientes de uma não-disjunção. as porcentagens especificadas na pai não tivessem capacidade de produzir figura são relativas ao total de moscas. Um dos cruzamentos cruciais realizados por Bridges está representado na figura 37. também 1 cromossomo Y. Estas moscas. supostamente XXY. eles deveriam se comportar como sendo consideradas. Se a hipótese fosse verdadeira. isto é. que implicava ainda em ser admitido que os genes fizessem parte dos cromossomos. Deve ter sido necessária muita coragem para postular esta hipótese aparentemente absurda. (classe 7) deveriam ser provenientes de não3. Estas machos deveriam produzir 4 tipos de não poderiam ser diferenciadas pelo seus 115 ® ® Gametas ® ® Y (4%) XY (2%) red Excepcional 8 YY (2%) inviável white . Se a hipótese fosse verdadeira. Na meiose desta fêmea hipotética XXY seriam produzidas 4 classes de gameta com relação aos cromossomos sexuais : X. Não se podia prever a porcentagem relativa de cada um dos gametas possíveis. além de 2 cromossomos X. seria esperado disjunção. produtoras de descendência nãoesperada. seria esperado que 50% das fêmeas da linhagem fossem 2. teriam. Teste da hipótese de Bridges fenótipos mas. de tal descendentes excepcionais nas gerações forma que. 1. XX. seria esperado que os machos excepcionais (classe 4). Esses ria ter olhos vermelhos (classes 1 e 2). Todas as fêmeas de olhos brancos previsão se confirmou. Eles foram testados a esta duplicados). P ® red X white Gametas F1 ® X Y (46%) 1 2 red Não-disjuncional X (46%) red Normal XX (4%) 3 4 red Em geral morre X X XY (23%) XX (23%) X XX (2%) (50%) ® 5 ® 6 ® ® 7 Y X YY(23%) white Extra Y XY (23%) XXY (2%) white Normal (50%) Não-disjuncional e excepcional Figura 37. Se a hipótese fosse verdadeira. A seguir são comentadas as principais dedudisjunção (classe 1). XY e Y (Uma fêmea normal produziria apenas uma classe de gameta com relação aos cromossomos sexuais: todos eles contendo apenas 1 cromossomo X). provenientes de não-disjunção (classes 1 e 7 aqueles que herdassem seu cromossomo X do da figura 37. Experimento de Bridges com fêmeas provenientes de não-disjunção cromossômica. mentos e confirmou as previsões. metade deveria ser norde Bridges consistia na possibilidade dela ser tesmal (classe 2) e metade provenientes de nãotada. 4% eram XX e 4% eram Y.Bridges propôs que as fêmeas daquela linhagem especial. Bridges realizou os cruzações da hipótese de Bridges. mas os resultados experimentais sugeriam que 46% eram X. se usadas em experimentos Um fato de importância primordial na hipótese genéticos adicionais. os valores devem ser machos normais. 46% eram XY.

Isto foi testado e as previsões foram confirmadas. A outra primeira página do primeiro volume da recémmetade apresentava três cromossomos sexuais. com 2 cromossomos X. jovem Bridges concluiu: “Não deve haver dúvida Sutton havia chamado a atenção para o fato de de que o paralelismo entre o comportamento sin. A conclusão de Bridges reproduzida acima seria tudo o que poderia ser dito se este fosse o primeiro experimento genético realizado com qualquer organismo. A única coisa tação errada dada originalmente por McClung que os experimentos mostravam inquestionavel. 38A) apresentava um conjunto cromossômico normal. fêmeas resultantes de um cruzamento como o mostrado A prova decisiva de Bridges. apesar das grandes diferenças estruturais e fisiológicas entre as diversas espécies. Porém.” Trata-se de uma afirmação ousada.que o paralelismo observado entre o comportagular dos cromossomos e aquele dos genes liga. na época em que foram realizados. Nos 16 primeiros anos do século XX. Muitas espécies de animais e plantas mostraram um padrão de herança que parecia ser baseado em regras simples. baseada nos experimentos de nãoX X disjunção. Caso esse macho fosse cruzado com uma fêmea normal não deveria ser produzida descendência excepcional alguma. Por que. Contudo. YY. foi razoável expandir a X conclusão. porém apresentava 2 cromossomos X e 1 cromossomo Y.para os cromossomos sexuais e continuou suas espermatozóide: X. muito provavelmente. associados aos portados pelo cromossomo X. 4. estes experimentos foram considerados a prova definitiva de que os genes são parte integrante dos cromossomo? Isso implicava dizer que esta afirmação também deveria ser verdadeira para todos os genes de todas as espécies em todos os tempos. 116 . Ele não estava desafiando nenhum paradigma bem estabelecido. dois X criada revista Genetics. ele não foi o primeiro. ele estava apenas fornecendo sustentação para aquele paradigma. Este último parágrafo não dá a mínima idéia da enorme quantidade de trabalho necessária à realização deste e de outros testes. significa que os genes mento dos fatores mendelianos na formação dos ligados ao sexo estão localizados e são trans. publiolhos vermelhos analisadas tinha um conjunto normal cada em 1916 em um artigo que se inicia na de cromossomos como o mostrado em A. foi o apogeu de uma série e um Y. de investigações realizadas na Columbia UniEssas deduções eram necessárias e os testes versity e iniciadas por Sutton em um laboratório realizados foram excelentes e conclusivos.38B) tinha autossomos normais. como mos-trado em B. A figura 38 mostra o resultado desta análise. Esta dedução foi testada por meio da preparação de lâminas dos cromossomos de muitas fêmeas. Aproximadamente metade das fêmeas (Fig. X Y Deste modo. Desenhos de Bridges dos cromossomos de fazem parte dos cromossomos. Esse tipo de fêmea poderia ser reconhecido pela sua descendência. a outros genes da D. neste caso. e concluir que todos os genes Figura 38. melanogaster utilizada nos experimentos. seria esperado que 50% das fêmeas (classes 1 e 7) fossem XXY. os seus sistemas genéticos eram fundamentalmente os mesmos. hipóteses e conclusões sobre hereditariedade. Wilson havia corrigido a interpreapropriada ao que foi estabelecido. então.mente. por meio de excelentes provas. De fato. Se a hipótese fosse verdadeira. de que os genes na figura 37. XY e Y. A outra metade (Fig. porém cromossomos. Aproximadamente metade das fêmeas de são partes integrantes dos cromossomos. O localizado no mesmo piso no Schermerhorn Hall.mento dos cromossomos na meiose e o comportados ao sexo. era que os alelos white e red faziam parte do cromossomo X na linhagem de D. Bridges estava solidificando a Teoria da Genética – isto é.gametas era um forte indicativo de que os fatores estavam. dando sustentação a todo o conjunto de resultados. foi acumulada uma enorme quantidade de informação genética. Ao contrário. pois ela seria não-disjuncional. melanogaster e A B a outras espécies. cada espermatozóide XY que fertilizasse um óvulo normal (com apenas um cromossomo X) produziria uma fêmea XXY.

MAIS OU MENOS? Estes experimentos com D. como as que De Vries havia descrito em Oenothera. finalmente. O MACHO . deixando cair cinzas de seu cachimbo por todo lado. começou a criar D. Bateson. Bateson (1922) foi mais generoso na sua conferência em Toronto do que afirmam alguns críticos.de alguém que nunca havia admirado as maravilhas da citologia. foram de uma maneira bem sucedida relacionadas às estruturas visíveis da configuração nuclear. As características transmissíveis que os gametas possuem. todos eles.investigações. Pode-se apenas especular sobre qual teria sido a história da Genética se aqueles talentosos indivíduos não estivessem juntos no mesmo local e na mesma época. ele disse: “Viramos mais uma curva do nosso caminho e. 117 . sem cerimônia. que praticamente nada conhecia de Citologia. melanogaster seria um bom material para fornecer respostas a essas perguntas. se dirigiram. Ele não conseguiu detectar esse tipo de mutação. Esses quatro indivíduos selariam o destino da Genética Clássica. ele encontrou um macho de olhos brancos. Entretanto.” Bateson.não podem ser mantidas por mais tempo. após vários meses. E. As dúvidas em relação à tese principal dos pesquisadores de drosófilas . Sturtevant e Bridges. Agora. se juntou à equipe. Conta-se que Bridges passou dias mostrando e comentando com ele as preparações cromossômicas de seus experimentos sobre não-disjunção. p. porém. Os argumentos de Morgan e seus colaboradores e especialmente a demonstração de Bridges. observamos os cromossomos. prestar a minha respeitosa homenagem às estrelas que surgiram no oeste. Eventualmente ele afirmava que estava convencido de que os genes faziam parte dos cromossomos. A primeira é que em algumas espécies os machos são X0. ia de microscópio a microscópio. devem afastar todo ceticismo quanto à associação entre os cromossomos específicos e certas características do zigoto. vamos comentar outra lenda da Columbia University. isto é. com exceção de Wilson (que trabalhava com citologia. pode-se argumentar que durante a evolução. que estava mais interessado em Evolução do que em hereditariedade. G. uma pergunta que se pode fazer é se uma fêmea é fêmea porque tem 2 cromossomos X ou porque não tem Y? Um macho é macho porque tem 1 cromossomo Y ou porque tem apenas um X? Ou seria o sexo conseqüência de fenômenos mais complexos? Após tomar conhecimento dos experimentos de Bridges com fêmeas XXY. melanogaster e no Homo sapiens. 275-276) tem uma versão mais completa e provavelmente mais acurada sobre a visita de Bateson à Columbia University. ele publicava cautelosas atualizações sobre os avanços do conhecimento no campo da hereditariedade. começaram a trabalhar no laboratório de Morgan e. e que causavam enormes efeitos fenotípicos. que por sua vez foi essencial para as conclusões genéticas). eles têm apenas um cromossomo sexual. Periodicamente. o cromossomo Y foi se tornando progressivamente menos importante e. passo a passo. nesta época de Natal. que se relaciona com a visita de Bateson à sala das moscas em 1921. presentes em seu clássico Studies of Chromosomes. Os fundamentos da variação e hereditariedade que até os últimos tempos pareciam curiosidades paradoxais. Duas dicas já apresentadas podem fornecer uma pista. No entanto. Dois estudantes de graduação da Columbia University. geneticamente. Assim. pouco tempo depois. e outros com muitas outras espécies mostraram que o sexo de um indivíduo é determinado pelos tipos de cromossomos sexuais que ele recebe quando o óvulo e o espermatozóide se combinam na fertilização (sabe-se atualmente que isto não é verdadeiro para todas as espécies). exceto de forma obs- cura e que eu espero sejam perdoadas . Uma explicação satisfatória sobre determinação do sexo é fácil quando. Eu venho. em algumas espécies ele foi totalmente eliminado. e se após 1909. até esta notável descoberta. que era britânico (leste). pode-se concluir que D. Allen (1978. eram americanos (oeste). o zigoto contém XX ou XY. O segundo dado é que. melanogaster. um terceiro. Muller. atrás dos gametas. se referia à Morgan e seus colaboradores que. como em D. Na verdade. o cromossomo Y é quase que completamente inerte. melanogaster a fim de tentar encontrar mutações. dali Bateson seguiu para o Congresso da American Association for the Advancement of Science em Toronto e. negou que aceitasse a Teoria Cromossômica da Hereditariedade. Morgan. não estivessem pesquisando aquela mesma minúscula espécie de mosca.

resultando em um lado masculino côncavo). Como pode ser verificado. se tornou muito mais provável depois da descoberta dos ginandromorfos. que são grupos de setas modificadas no primeiro tarsômero das pernas anteriores. Uma classe espetacular de ginandromorfos bilaterais era formada por aqueles com o alelo para olhos vermelhos em um dos cromossomos X e o alelo para olhos brancos no seu homólogo. expressa as mutações recessivas condicionantes de olho branco e asa miniatura. que apresentavam em um dos lados do corpo características femininas e no outro. Dependendo da época do desenvolvimento na qual um dos cromossomos X era eliminado e da região do corpo onde o evento ocorria. 39) Figura 39. denominados ginandromorfos. Elas estavam entre os primeiros de muitos indivíduos descobertos na sala das moscas que apresentavam 118 . tornou-se possível testar de novas maneiras. encurvava consideravelmente o corpo. e por algum acidente citológico bem no início do desenvolvimento. As células descendentes desta teriam apenas 1 cromossomo X e assim. alguns indivíduos resultantes deste acidente citológico se desenvolviam em adultos que eram machos de um lado do corpo e fêmea do lado oposto. 36) eram fêmeas estruturalmente normais e férteis. Os machos apresentam os pentes sexuais. 1975) A hipótese de que o sexo de um indivíduo pertencente à espécie D. já tinham sido observados em outras espécies. a relação entre o número de cromossomos X e o sexo do indivíduo. A metade masculina apresentava pentes sexuais e a metade distal do abdômen preta. a metade distal é listrada. predominantemente masculina. Nenhuma análise detalhada havia sido feita até então. Esta hipótese foi reforçada pelo aparecimento de algumas moscas raras nas linhagens mantidas na sala das moscas. A metade direita do corpo é feminina e apresenta fenótipo selvagem (extraído de King. os machos (asas inclusive) são geralmente menores do que as fêmeas. as moscas XXY analisadas por Bridges (Fig. teriam um genótipo masculino. A terminália dos dois sexos difere consideravelmente. enquanto que nas fêmeas. A diferença sexual no tamanho do corpo resultava em uma mosca com o corpo curvado (o lado feminino. A terminália era tipicamente masculina no lado côncavo e anormal ou feminina no lado oposto. Por intermédio de um acidente de desenvolvimento. um importante teste de dedução tornou-se possível. um dos cromossomos X se perdia de uma das células em uma determinada parte do embrião. ambas ligadas ao cromossomo X. Machos e fêmeas de D. maior que o masculino. e a causa fundamental permanecia desconhecida. melanogaster. Os artigos subseqüentes de Bridges sobre a não-disjunção (1921. Desenho de um ginandromorfo de D. Como conseqüência. nos quais os 2 cromossomos X eram portadores de alelos diferentes. Nem todos eram obviamente bilaterais. melanogaster dependeria do número de cromossomos X presente em suas células. Estudos citológicos indicavam que esses ginadromorfos se iniciavam como fêmeas normais XX. masculinas. e a metade distal de seu abdômen é preta. por exemplo. Indivíduos semelhantes. melanogaster diferem externamente por diversas características. diferentes tipos morfológicos de ginandromorfos foram encontrados. Por outro lado.Portanto. Os mais interessantes eram aqueles que apresentavam marcadores genéticos. A metade esquerda do corpo. Como conseqüência. (Fig. a hipótese de que machos são machos porque eles apresentam apenas um cromossomo X e fêmeas são fêmeas porque elas têm 2 desses cromossomos apresenta algum embasamento. 1939) mostraram que eventos acidentais podiam produzir variações cromossômicas ainda mais notáveis. O resultado podia ser um indivíduo com um olho vermelho em um dos lados e um olho branco no lado oposto.

moscas com diferentes combinações cromossômicas. ela teria a seguinte razão entre os cromossomos 3X/3A = 1. representado pela letra A será utilizado para se referir a um conjunto haplóide de autossomos. A razão entre o número de cromossomos X e o número de conjuntos de autossomos será 2X/2A = 1.cromossomos anormais. isto é. várias destas novas combinações poderiam. Bridges não observou tal indivíduo mas algumas fêmeas diplóides tinham áreas haplóides no corpo (eram mosaicos celulares) e quando essas áreas incluiam estruturas sexuais elas eram femininas. isto é. criou a possibilidade de se obter. Uma das fêmeas descobertas pelos drosofilistas era triplóide. As várias combinações de cromossomos X e número de conjuntos de autossomos obtidas por Bridges e por outros drosofilistas. ser utilizadas com o objetivo de produzir perturbações adicionais no sistema cromossômico. uma fêmea normal terá dois conjuntos de autossomos e um par de cromossomos X.5 e ele será macho. Após análises detalhadas. a razão 1.5 para os machos. Bridges gradualmente começou a acreditar que o sexo não era determinado apenas pelo número de cromossomos X (seus dados sugeriam pouca participação do cromossomo Y). tudo indicava que como regra geral. Se o indivíduo tiver 2 cromossomos X mas 4 conjuntos de autossomos a razão será igual a 0. Portanto. Deste modo. apresentava 3 cromossomos de cada tipo. seriam possíveis outras combinações? O aparecimento daquela fêmea triplóide fértil. O termo “conjunto de autossomos”.5. Sempre que o número de cromossomos X for igual ao número de lotes de autossomos.50 Intersexo (Fêmea) 1. de acordo com o esquema discutido acima. Assim. o sexo masculino. Entretanto. Algumas destas combinações são mostradas na figura 40. uma mosca XX somente Figura 40. por meio de seu cruzamento com um macho diplóide. Uma versão simplificada de sua hipótese é apresentada a seguir. 38a). O círculo inferior com razão 1 é uma fêmea haplóide. melanogaster tem 3 pares de autossomos e 2 cromossomos X (Fig.00 Fêmea anormal Fêmea anormal 1.0. e o indivíduo produzido será fêmea. Lembre-se que uma fêmea de D.50 119 . Ela era uma fêmea fértil e. um grupo formado por um representante de cada um dos pares de autossomos homólogos. Qual seria o efeito de um cromossomo X extra? Uma superfêmea? Nada disso.0 determinava o sexo feminino e a razão 0. Fêmea Fêmea Macho Intersexo Fêmea Macho anormal 0 Razão X A Macho 0.0. por sua vez. a razão entre eles será igual a 1.0 para as fêmeas e 1X/2A = 0. mas por alguma relação entre o número de cromossomos X e o de autossomos. Se férteis.

Um indivíduo que é um mosaico de estruturas femininas e masculinas é chamado ( ). Mas o que acontece quando a razão entre os cromossomos resulta em um valor intermediário entre 0. a ( ) é denominada índice sexual. O ( ) de um indivíduo ou célula representa o a) não-disjunção cromossômica durante o 120 . O sexo em D. que faz com que ambos se dirijam para representado por ( ). melanogaster é o resultado da interação entre genes localizados tanto nos cromossomos X como nos autossomos. 7. Aparentemente. 9. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS FUNDAMENTAIS Preencha os espaços em branco nas frases numeradas de 1 a 9 usando o termo mais apropriado dentre os arrolados abaixo: (a ) cariótipo (b ) conjunto de autossomos (c ) ginandromorfo (d ) ligação ao sexo (e ) mutação cromossômica (f ) não-disjunção cromossômica (g ) razão X:A (h ) triplóide (i ) 46. Na mitose. quando o número de cromossomos X era maior que o número de conjuntos de autossomos.será uma fêmea se ela tiver apenas 2 conjuntos de autossomos.duo do sexo masculino possui 44 autossomos. questões de 10 a 13.XX 1. 3. gação dos cromossomos homólogos empare. Em um macho normal. 4. Indivíduos do sexo femium mesmo pólo da célula. O processo pelo qual é produzido um conjunto cromossômico diferente do tipo selvagem é denominado ( ).0. 8.5 produz macho. que quando é igual a 1 produz fêmea e se é igual a 0. são representados por ( ) e possuem 44 está relacionada à segregação das cromátides autossomos e dois cromossomos X. seu complemento cromossômico total observado durante a metáfase mitótica. e por esta razão foram chamados intersexuados. esta falha nino. e não apenas determinado por genes dos cromossomos sexuais. Um ( ) que em Drosophila melanogaster é representado por A é um grupo formado por um membro de cada um dos pares de cromossomos homólogos. enquanto que aqueles localizados nos cromossomos X apresentam uma tendência líqüida feminizante.XY (j ) 46. o cariótipo de um indiví2. Na espécie humana. tanto os genes como os cromossomos de D. tendem a apresentar as características femininas exageradas. Constatouse que estes indivíduos apresentavam características sexuais intermediárias. irmãs. Nele se localizam genes que atuam na diferenciação dos espermatozóides. Em uma fêmea normal. 5.um cromossomo X e um cromossomo Y. esta pergunta pôde ser feita e respondida. Na meiose.0? Por incrível que pareça. A célula ou o indivíduo que possui três conjuntos cromossômicos é denominado(a) ( ). Também foi possível aumentar a razão para valores maiores que 1. Outras combinações além das mostradas na figura 40 puderam ser obtidas. Em Drosophila melanogaster. a dose dupla dos genes feminizantes proporcionada pela presença de 2 cromossomos X prevalece sobre os genes masculinizantes autossômicos. denominados superfêmeas (hoje denominados metafêmeas). a ( ) significa uma falha na segre. melanogaster poderiam ser modificados com o objetivo de responder às mais complexas perguntas. Estes indivíduos. Os genes autossômicos relacionados com a determinação do sexo apresentam uma tendência líquida masculinizante. O cromossomo Y está ligado à fertilidade. Um macho X0 é estéril pelo fato de não produzir espermatozóides. de tal forma que um padrão consistente pôde ser identificado por Bridges. sendo lhados. A ( ) relaciona-se aos genes localizados PARTE B: L IGANDO CONCEITOS E FATOS naqueles cromossomos sexuais que formam Utilize as alternativas abaixo para responder as pares perfeitos em um dos sexos.5 e 1. 6. os genes masculinizantes dos dois conjuntos autossômicos prevalecem sobre os feminizantes do único X.

A.C. Isto ocorre porque eles sofrem um tipo de meiose modificada (a segregação dos cromossomos não ocorre ao acaso) onde há sempre a formação de ( ). XX e XXX. a probabilidade de ocorrer uma meiose na qual todos os univalentes migrem para o mesmo pólo é igual a (1/2)10. e sua propagação se dá de modo vegetativo. se o indivíduo afetado pela anomalia recessiva ligada ao X fosse um homem com síndrome de Klinefelter (47. extraída principalmente das sementes e do cormo de uma planta da família Liliaceae denominada cólquico (Colchicum autumnale). E se o indivíduo apresentasse em seu corpo células do tipo XO. a fertilidade é muito pouco provável. por exemplo femininos. Portanto.] 16. E. separação dos cromossomos. a probabilidade de todos os cromossomos se dirigirem para qualquer um dos pólos da célula é de (1/ 2)x-1. Isto se deve ao fato de que. A colchicina é uma droga (alcalóide). onde x ‚ é o número de cromossomos (x = número básico. Nesse caso. mas de tamanhos diferentes.) São Paulo: EDART. Em espécies com reprodução sexuada. originado pelo cruzamento de duas espécies com 2n=22. Na questão anterior. que não possuem sementes.M. A célula grande dará origem ao espermato-zóide funcional e a pequena é abortada. ou seja. os cromossomos segregam ao acaso. Uma mulher com síndrome de Turner (45.X0) é também afetada por uma anomalia recessiva ligada ao cromossomo X. os machos de abelhas. Que explicação você daria para o surgimento de um indivíduo que possuísse em seu corpo células do tipo XO e XXX.F. Célula reprodutiva do macho (represen-tada com somente três de seus 16 cromossomos). 1967. Telófase II que termina com a formação de duas células com igual número de cromossomos. Anáfase I. bem como algumas de maçãs. menor número haplóide de uma série poliplóide). 15.desenvolvimento de um embrião XX no estágio de duas ou mais células b) não-disjunção cromossômica na meiose II materna c) não-disjunção cromossômica na meiose paterna d) não-disjunção cromossômica na primeira divisão mitótica do zigoto XX 10. peras e melancias. serão haplóides e viáveis. Vários casos de mosaicismo relacionados aos cromossomos sexuais vem sendo descritos na espécie humana. que tem a pro- 121 . Assim. J. O limão Taiti. 11. Entretanto. são exemplos de plantas triplóides. 1/1024 dos gametas. B. durante a meiose de uma célula haplóide. Musa acuminata Colla e Musa balbisiana Colla. Metá-fase II já com a dispersão da membrana nuclear. F. vespas e formigas são haplóides e férteis. a) gametas cromossomicamente balanceados b) poliploidia c) irregularidades na meiose 14.XXY). (Veja figura a seguir) PRIMEIRA DIVISÃO DA MEIOSE ® ® A B C SEGUNDA DIVISÃO DA MEIOSE ® ® D E F Diagrama da meiose em macho de Apis mellifera. pois deve ser considerada ainda a probabilidade de se obter um gameta masculino também cromossomicamente balanceado. C. A esterilidade destes organismos pode ser explicada pela ocorrência de ( ). 12. Telófase I que termina com a expulsão do broto citoplasmático sem cromossomos. ( ) Utilize as alternativas abaixo para responder as questões de 14 a 16. D. [Modificado de Camargo. Anáfase II. ( ) 13. A maioria dos cultivares de bananeiras que são utilizados com fins comerciais é triplóide (3x = 33) com 11 cromossomos em cada conjunto básico (AAB). A abelha (Apis mellifera Linn. o fato poderia ser explicado por ( ). as diversas variedades comercializadas de banana. ao contrário do exposto acima. Tanto sua mãe quanto seu pai apresentam fenótipo normal. A. As bananas são estéreis como a maioria dos organismos poliplóides que apresentam um número ímpar de conjuntos cromossômicos. Pode-se explicar o nascimento da mulher com síndrome de Turner e com a anomalia recessiva ligada ao X pela ocorrência de ( ). & Stort. ou seja. indivíduos haplóides são geralmente inviáveis ou estéreis.

O híbrido fértil cruzado com qualquer das duas espécies parentais produzia descendência estéril.células ou indivíduos que possuam um número cromossômico que difira do número normal de cromossomos da espécie por um ou mais cromossomo. Quando se coloca colchicina no meio em que estas extremidades estão crescendo. melanogaster são XY. que formam as fibras do fuso. Euplóides . Karpechenko pretendia obter um híbrido fértil que possuísse a raiz do rabanete e as folhas do repolho. pode haver uma interferência na divisão celular que resulta no surgimento de células com o número de cromossomos duplicado. Karpechenko produziu um híbrido a partir do cruzamento entre dois vegetais da mesma família (Brassicaceae). Considere uma planta diplóide. O núcleo se reconstitui e passa a apresentar número cromossômico duplicado. considerando que estes dois genes apresentam herança do tipo ligada ao sexo recessiva? 22. o rabanete. Considerando que os machos de D. caule e das folhas. Em algumas plantas. O híbrido obtido possuía 18 cromossomos e era. as cromátides-irmãs não se separam. induzida pela ação da colquicina. pelo menos a princípio. Assim.poliplóide composto por conjuntos cromossômicos de diferentes espécie.células ou indivíduos euplóides que possuam mais de dois conjuntos cromossômicos (número básico = x) completos. Em 1928. e o repolho. onde A = número de conjuntos de autossomos e X = número de cromossomos X: a) 4X4A b) 3X4A c)2X3A d)1X3A e)1X2A 23. Que tipo de descendência seria esperada no cruzamento de um macho white com uma fêmea scute XXY. b. a camada média dá origem às células reprodutivas e a camada interna produz as partes internas do 122 . A camada externa se torna a epiderme. Por que os machos white-miniature obtidos por Bridges foram considerados excepcionais? 18. um dia. porém não por todo conjunto deles. Os cromossomos das células tratadas se duplicam corretamente mas. calcule a probabilidade de que seja produzida uma semente viável em bananeiras triplóides. como você sintetizaria um indivíduo triplóide com genótipo Aaa? 24. como a formação do fuso é inibida. Por que os experimentos de Bridges foram considerados a prova definitiva e ampla da teoria cromossômica da herança e não apenas para drosófilas? 21. 25. Considerando as informações do exercício 14. alopoliplóide . 26. Raphanobrassica tem a folhagem do rabanete e a raiz do repolho. melanogaster complicou a hipótese inicial de Bridges para explicar o aparecimento de machos e fêmeas excepcionais? 19. A colquicina se liga às proteínas (tubulinas). Plantas diplóides foram submetidas à ação da colquicina e algumas delas passaram a produzir sementes que originavam indivíduos muito maiores do que os das linhagens originais. as áreas em crescimento na extremidade do caule e nos brotos laterais têm três camadas de células distintas.poliplóide composto por múltiplos conjuntos cromossômicos de uma mesma espécie. qual foi a hipótese de Bridges para explicar os cruzamentos que produziam alta freqüência de machos e fêmeas excepcionais? 20. Caso a colchicina afete a mitose de uma célula da camada intermediária. c2.priedade de inibir a formação do fuso durante a divisão celular. Contudo.células ou indivíduos que possuam qualquer múltiplo de um conjunto completo (número básico = x) de cromossomos. Poliplóide . estéril. autopoliplóide . é possível que haja a formação de gametas com o número de cromossomos duplicado. rabanete e repolho possuem 9 pares de cromossomos. O aumento no tamanho desses indivíduos deve estar relacionado à ( ). proveniente de uma não-disjunção. porém pertencentes a gêneros diferentes. A partir destas informações. Utilizando-se dos exercícios acima. Por que a descoberta do cromossomo Y em D. Raphanus sativus. c. Infelizmente. Karpechenko propôs o nome Raphanobrassica para este híbrido. qual o sexo esperado nos indivíduos com os seguintes arranjos cromossômicos. PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 17. Aneuplóide . Proponha uma hipótese para explicar a esterilidade inicial do híbrido e sua posterior fertilidade. Brassica oleracea capitata. exemplifique os seguintes conceitos: a. c1. De acordo com a teoria de Bridges para a determinação do sexo em Drosophila melanogaster. de modo que os microtúbulos não se formam. G. impedindo a sua polimerização. Ambos. algumas sementes deste híbrido passaram a produzir indivíduos férteis com 36 cromossomos.

2. Explicar como Morgan identificou mutações letais ligadas ao sexo em Drosophila. a outra é a recessividade da maioria dos alelos mutantes. Morgan (1914a) não acreditava nesta hipótese e experimentos subse- 123 . Como conseqüência dessa última situação. idéia que deve ter vindo de seu colega da Columbia University. 5. melanogaster de Morgan terem sido submetidas à radiação traz a remota possibilidade de que alguns dos primeiros mutantes descobertos possam ter sido induzidos por ela. Texto adaptado de: MOORE. Drosófilas com olhos brancos ou asas vestigiais só foram encontradas após a análise minuciosa de milhares de indivíduos. como seria possível detectá-lo? Durante as primeiras décadas do século XX. a quase totalidade dos alelos mutantes encontra-se no estado heterozigótico. 583-747. 6. 9. Morgan injetou várias substâncias químicas em diferentes espécies de insetos. A. O fato de algumas das linhagens de D. Conceituar mutação homeótica. Descrever as características do sistema ClB de Drosophila melanogaster. Em espécies de Drosophila. mascarados pelo alelo dominante selvagem. Em 1914. nossa experiência com Drosophila nos dá a impressão que as mutações são eventos raros. 19091910) sobre o aparecimento freqüente de mutantes na planta Oenothera glazioviana (Onagraceae). estimularam muitos geneticistas e evolucionistas a procurar novos mutantes em outros organismos (veremos a seguir que os “mutantes”de De Vries não eram mutações verdadeiras. que foi um dos primeiros a testar o efeito da radiação por rádio em organismos vivos (ele usou gametas e embriões de rãs). definidas por ele como uma mudança hereditária em um dos alelos de um gene). Explicar como inversões em estado heterozigótico suprimem recombinação gênica. 3. em que haja apenas um alelo recessivo presente em um indivíduo heterozigótico. 7. Distinguir mutação espontânea de mutação induzida.000 moscas. o aparecimento de novos mutantes é um evento extremamente raro. Morgan escreveu: “Na realidade. Contudo. Science as a Way of Knowing Genetics.M UTAÇÕES G ÊN ICAS E M UTAÇÕES C ROMOSSÔMICAS Décima terceira aula (T13) Objetivos 1. 4. A DESCOBERTA DAS MUTAÇÕES Os relatos de De Vries (1901-1903. 26: p. Definir inversão cromossômica. Era isto que Morgan tinha em mente quando iniciou suas culturas de D. abundante nas dunas da Holanda. Amer. embora o número de mutações obtidas por nós até o momento tenha sido muito grande. assim como em qualquer outro organismo. James Howard McGregor. Posteriormente. 1986.” Existem duas razões principais para a raridade das mutações. Na esperança de obter novos mutantes. Imagine uma população de 1. Conceituar sistema balanceado de genes letais. 8. Conceituar gene letal. os organismos foram submetidos a diversos tratamentos visando o aumento da taxa de mutação. Zool. Uma delas é a baixa freqüência com que um determinado gene sofre mutação. v. melanogaster. J. Explicar a detecção de mutações letais ligadas ao sexo em Drosophila por meio do sistema ClB. ele expôs drosófilas à radiação.

Mesmo Sturtevant. Se Morgan tivesse usado somente uma linhagem. Um número enorme de moscas foi analisado e foi. a dedicação. todos na “Sala das Moscas” tinham uma grande habilidade em descobrir novos alelos mutantes. Mas. devido à segregação distorcida na zidas das espontâneas e o planejamento dos expemeiose (desvio meiótico). Castle. melanogaster qualquer gene particular teria uma taxa de mutação da ordem de 1x10-6.uma vez que não se distinguiam as mutações indulações naturais. à extraordinária habilidade de Calvin Bridges para detectar variações entre indivíduos com anomalias e o tipo selvagem. podiam ocorrer mutações reversas. posteriormente. originando séries de alelos múltiplos que afetavam um mesmo caráter em graus variados. Morgan (1914b) também levantou a possibilidade da eterização das moscas causar mutações. Foi verificado também que: a taxa de mutação variava para diferentes genes. rimentos era inadequado. outros alelos mutantes apareceram. as mutações somáticas são aquelas que ocorrem em qualquer célula que não aquelas que irão originar gametas. Payne ou que ele próprio tivesse coletado. quer de Lutz. nenhum dos experimentos para Disgenesia do híbrido é um fenômeno que ocorre quando fêmeas de Drosophila melanogaster de linhagens de labora. ou seja. pela ausência do fator. a maior razão para que tanto tenha sido descoberto em tão pouco tempo. em uma amostra de 1 milhão de gametas seria esperado um portador de uma mutação nova em um gene particular.qüentes usando o elemento químico rádio e raios X pareciam não produzir mutações. Segundo essa hipótese. tório são cruzadas com machos provenientes de certas popu. a maioria dos alelos mutantes era recessiva. Logo após o primeiro macho de olho branco ter sido descoberto. Lewis suspeita que a causa da taxa elevada de mutações tenha sido a disgenesia do híbrido1 decorrente de numerosos cruzamentos entre diferentes linhagens de D. muito provavelmente. Foram os trabalhos de Muller que. Isto se deveu. B. significa que o advento da genética de Drosophila foi um evento pouco provável. Lewis (comunicação pessoal) acredita que seja pouco provável que os mutantes encontrados na “Sala das Moscas” tenham sido induzidos por radiação. Isto se tornaria plausível se as mutações pudessem ser produzidas experimentalmente. a mutação podia ocorrer em qualquer etapa da vida do organismo. Em poucos anos o número chegou a 85. A ocorrência de mutação reversa mostrou de forma clara e definitiva que a mutação era uma alteração no gene e não uma simples perda do gene. apesar de daltônico. melanogaster coletadas no campo. incluindo esterilidade. mas não pôde demonstrar se isso realmente ocorria. demonstraram a capacidade mutagênica dos raios X. mutação e quebras cromossômicas. E. um alelo mutante mutar novamente restabelecendo a condição selvagem. estimou que em D. Convém lembrar que as mutações somáticas não são hereditárias e apenas aquelas que ocorrem na linhagem germinal é que podem ser transmitidas às gerações subseqüentes. Seriam as mudanças herdáveis estudadas na “Sala das Moscas” a base da variabilidade necessária à evolução darwiniana? A princípio. Com isso foi sepultada a chamada “hipótese da presença ou ausência”. As mutações que apare124 . um mesmo gene podia sofrer mais de um tipo de mutação. Uma das razões para isto é que as dosagens de radiação usadas por Morgan eram muito baixas. Se essa hipótese for verdadeira. proposta no início do século para explicar as relações entre os estados de caráter mendelianos. em grande parte. 1 Inicialmente. possivelmente.induzir modificações genéticas foi conclusivo. por exemplo. Na verdade. detectou muitos desses alelos. ou seja. ninguém imaginava que as mudanças genéticas pudessem ser de tamanha magnitude a ponto de serem reveladas por meio de investigações citológicas dos cromossomos. As evidências genéticas indicavam que mutação era um fenômeno raro. o enfoque e a disciplina desses pesquisadores da “Sala das Moscas”. a disgenesia do híbrido não teria ocorrido e o fervilhar de mutantes não teria sido observado. A progênie apresenta uma série de defeitos. um dos estados do caráter seria condicionado por um determinado fator e o outro. Portanto. se a natureza física da mudança parecia não poder ser detectada. o processo da mutação em si pudesse ser estudado. mutações com efeitos letais ocorriam com muito mais freqüência do que mutações com efeitos visíveis. Muller. MUTAÇÕES INDUZIDAS A natureza e as causas do processo de mutação despertaram o interesse não só dos geneticistas mas também dos evolucionistas.

Mas se tal fator existisse. pois este estará em heterozigose. como explicar o aparecimento dos dois machos selvagens na progênie? (Fig. E embora elas fossem raras. por exemplo. Morgan descobriu que um de seus estoques de moscas selvagens estava apresen- 125 . Uma vez que o aparecimento de novos alelos mutantes era pouco freqüente e praticamente todos eram recessivos. a partir de seu modelo sobre herança ligada ao sexo em D. melanogaster. a partir do conhecimento que se tinha na época sobre genes letais e sobre o efeito inibidor de recombinação gênica exercido pelas inversões cromossômicas. Se na meiose da fêmea heterozigótica para white e para o letal.. mas para isto é necessário que se seja capaz de identificar o heterozigoto original. Ele assumiu. o fator letal se separasse do alelo selvagem do gene white. Este procedimento é impraticável para aqueles interessados em obter dados quantitativos na produção de mutantes. proveniente da mãe. 41) Morgan explicou estes resultados sugerindo a existência de algum tipo de fator letal recessivo em um dos cromossomos sexuais das fêmeas produtoras de 2 fêmeas para 1 macho.ciam em estoques não expostos aos agentes mutagênicos. H.” Com o objetivo de testar essa hipótese. só poderia ser explicada pela existência de um fator no cromossomo X que impedisse a sobrevivência das moscas que portassem este fator. Diz ele: “Se o sexo é determinado por um fator nos cromossomos sexuais parece provável que alguma alteração tenha ocorrido nesse cromossomo. a taxa de mutação espontânea com a taxa de mutação induzida por exposição aos raios X. portanto. Se este espermatozóide fecundar um óvulo – um evento muito pouco provável por si só – o novo indivíduo terá um alelo mutado proveniente do pai e um normal. o suposto fator letal deveria estar próximo do loco white.” Morgan imediatamente suspeitou que o distúrbio na proporção sexual tinha algo a ver com o cromossomo X. D. tando um comportamento peculiar “. um experimento engenhoso que permitiu comparar.. já que ele se separava do alelo selvagem do white uma vez em cada 200 vezes. J. Sendo assim. eram chamadas mutações espontâneas. que lhe rendeu o prêmio Nobel para Medicina e Fisiologia em 1946. Morgan fez uma dedução a partir dessa sua hipótese: se o gene letal estivesse realmente tão próximo do gene white. Como isso não é possível saber. Muller só pôde elaborar seu famoso experimento de quantificação de mutação induzida. que uma classe de machos selvagens era esperada e sua ausência. Morgan cruzou fêmeas daquele estoque com machos white. para as quais não se podia correlacionar nenhuma causa conhecida. enquanto que outras fêmeas produziam números iguais dos dois sexos. de acordo com sua hipótese da ordenação linear dos fatores nos cromossomos. Por meio de cruzamentos apropriados pode-se produzir homozigotos para o alelo mutante. não se podia estar seguro quanto a origem espontânea ou induzida da mutação. Assuma. por exemplo. ocasionalmente. Ele propôs. de maneira simples e acurada. por meio de uma permutação.” A análise de Morgan foi brilhante. e se observar o aparecimento de um mutante em F1. O resultado obtido foi apresentado nos seguintes termos: “Algumas das fêmeas F1 deram uma proporção 2:1. melanogaster ao elemento rádio. novamente obtevese os seguintes resultados: 448 fêmeas selvagens 2 machos selvagens 445 fêmeas white 374 machos white. Quando estas fêmeas foram cruzadas com machos white. não será possível detectar o indivíduo que carrega o novo alelo mutante. a freqüência de permutação entre ele e o gene miniature deveria ser semelhante à freqüência de permutação entre minia- GENES LETAIS Em 1912. em 1927. dominante. havia um problema em detectá-los. F2 ou em gerações posteriores. Muller foi a primeira pessoa a dar uma solução prática a esse problema. também o eram as mutações obtidas por meio de experimentos onde indutores físicos ou químicos eram utilizados. o cromossomo X recombinante selvagem originaria um macho normal. algumas fêmeas estavam produzindo duas fêmeas para um macho. E mais. Ao observar-se a prole. ao expor-se. que um gene autossômico no núcleo de um espermatozóide sofra uma mutação. a alternativa seria realizar inúmeros cruzamentos na esperança de que um deles incluísse o indivíduo heterozigótico.

SISTEMAS DE LETAIS BALANCEADOS Em 1917. por serem produtos da permutação entre o gene letal e o white). glazioviana. Muller diz o seguinte a esse respeito: “Esta extraordinária condição genética.P ® X+ X l ® + + X + ® X+ Y ® w gametas X+ w + Xl + X+ X+ Y Macho selvagem + w Y X lY Morre + F1 X + X+ Fêmea selvagem + X l X+ Fêmea selvagem w Cruzamento-teste P ® + ® w X l X+ ® X ® X+ Y ® w gametas Xl w + X+ X+ X+ Fêmea white w w w X+ Xl Y Morre + w Y X+Y Macho white w F1 X l X+ Fêmea selvagem + Figura 41. A conseqüência desse estado era uma “letalidade balanceada” que matava qualquer uma das progênies homozigóticas mas permitia a sobrevivência dos heterozigóticos. eles seriam como os machos selvagens que escapavam da morte no experimento de Morgan. Se as plantas de De Vries (Oenothera glazioviana) fossem igualmente letais balanceados. Ele sugeriu também que a variabilidade da expressão dessa mutação era devida a outros genes que ele realmente mapeou nos diversos cromossomos de D. Seus efeitos eram variáveis e podiam ser modificados por seleção. d) introduziu um novo conceito para “híbridos permanentes”. b) provou a existência da “hereditariedade residual” que causa variação de caráter. A previsão foi confirmada. nós previmos a proporção de machos com asas longas e asas miniaturas esperados nos retrocruzamentos. mas sua concepção da teoria genética impediu que ele próprio fizesse a descoberta desses fatores. 42) Os sobreviventes com asas normais seriam resultado de permutações entre os dois genes letais (nesse sentido. considera que a capacidade de localizar um mutante apenas pela ausência da progênie que deveria contê-lo e de restringir a localização desse gene a uma região conhecida de um dado cromossomo foi um feito mais extraordinário do que a própria hipótese da permutação.e. i. Umas poucas moscas não-Beaded apareciam irregularmente entre a descendência Beaded. Quando uma mosca Beaded era cruzada com uma mosca normal não mais do que metade da progênie apresentava fenótipo Beaded. Muller apresentou uma sensacional análise da mutação Beaded que serviu para quatro 126 propósitos principais: a) revelou o mistério de um fator “inconstante”. Diz ele: “Em resumo.. um recessivo simples. Após anos de seleção. Essas novas características apareceriam na população em freqüências muito mais altas do que as mutações simples encontradas na mosca . (Fig. A. c) explicou as “mutações” obtidas por De Vries em O. Finalmente. as asas beaded. Beaded é uma mutação dominante que causa cortes curvos nas bordas das asas. A proporção entre as classes de F2 nestes cruzamentos era inexplicável com base em qualquer das hipóteses de Bateson. quantos machos de asas longas iriam escapar da dose fatal. Representação esquemática do experimento de Morgan (1912) sobre o alelo letal ligado ao cromossomo X em Drosophila melanogaster. o próprio Bateson havia previsto a existência de genes letais com base nas análises da alcaptonúria e do albinismo realizadas por Garrod. o qual seria da mesma natureza do letal descrito por Morgan em 1912. em seu livro “THE GENE: A Critical History”. Muller propôs que Beaded era uma mutação visível dominante. ele lançou a hipótese de que a linhagem Beaded estável era resultante da presença de outro gene com um alelo letal no cromossomo homólogo ao portador do alelo Beaded. dez anos antes. Na verdade. elas produziriam recombinantes com características recessivas mantidas em heterozigose por inúmeras gerações. ture e white.” E. foi isolada uma linhagem cuja progênie era quase 100% Beaded. mas letal em homozigose. Carlson. em que ambos os homozigóticos não aparecem devido a ação de fatores letais em cromossomos opostos [homólogos] pode ser chamada condição de fatores “letais balanceados”. melanogaster.

uma vez que a porcentagem de ocorrêrncia de recombinantes P * * * * se constituia em um dado fundamental para a locaX lização de locos gênicos. seguidas de uma rotação de 180o do na condição letal não-balanceada e na condição letal segmento central e posterior fusão com as pontas balanceada. Bd Bd Bd Bd + + + + As inversões são formadas quando um cromossomo MORRE Beaded Beaded MORRE sofre quebras em duas partes. os demais fatores inibidores de recombinação eram Bd Bd + + inversões de regiões específicas dos cromossomos. ele conseguiu determinar que a ordem de balanceada quatro dos genes presentes na região cromossômica onde a recombinação era suprimida não era a mesma que a do mapa gênico daquele l P l * * cromossomo. * * * * * * * * Em 1926. mais tarde. observou-se que alguns estoques de Drosophila melanogaster apresentavam uma taxa muito pequena de recombinação Herança do alelo Beaded em condição entre determinados locos. gametas era herdada e sendo assim poderia ser estudada. As observaoutra por ter o outro letal em homozigose. o suposto fator se F1 expressava apenas na condição heterozigótica. somos não podiam se emparelhar na região onde Isso ocorre porque ambas as progênies homozigóticas um dos homólogos contivesse a seqüência de locos morrem. Além disso. Foi sugerido. A causa para a redução Bd Bd + + da recombinação. Homozigotos para o alelo Beaded não terminais. melanogaster. Portanto. INVERSÕES CROMOSSÔMICAS E A SUPRESSÃO DA RECOMBINAÇÃO GÊNICA ® ® ® ® ® ® ® 127 .Por volta de 1915. na linhagem portadora do “fator CIII” a ordem desses mesmos gametas genes era ACBD. que a recombinação era Uma homozigosidade aparente ocorre quando um alelo suprimida. o outro. podem ser obtidos pois esse alelo é letal em homozigose. Por meio de cruzamentos bem planeHerança do alelo Beaded em condição jados. b e f. Este fato chamou a não-balanceada atenção dos pesquisadores da época. os “mutantes” descritos por De Vries não seriam resultado de novas mutações. l = alelo mutante letal recessivo). possivelmente. a seqüência invertida. está presente no cromossomo homólogo ao que contém o alelo Beaded. Este suposto fator estava localizado na região do mapa cuja recombinação ele afetava. Herança do estado de caráter asas Beaded e entre e e f. neste caso entre b e c Figura 42. mas sim de permutações raras entre grupos de alelos normalmente mantidos em heterozigose. e. então. um cromossomo que apresente * * * * estes locos na ordem abedcfg contém uma inversão. em células de drosófilas com cromos® D. Imaginou-se a existência de um “fator redutor * * * * de recombinação” que seria herdado como um Bd Bd + + gene mendeliano simples. embora não fosse conhecida. (* = alelo ções de cromossomos invertidos na meiose de milho selvagem. Enquanto nas linhagens normais a X Bd Bd + + ordem dos genes era ABCD. l l * * Sturtevant concluiu que este e. sem efeitos visíveis. do cromossomo original. porque durante a meiose os cromosletal de um outro gene. Sturtevant publicou os resultados Bd Bd Bd Bd + + + + obtidos com moscas portadoras de um destes MORRE Beaded Beaded Selvagem fatores que suprimia a recombinação entre genes localizados no braço direito do cromossomo III (fator CIII). Suponha um conjunto de locos hipotéticos que normalmente ocorrem ao longo do cromossomo F1 l l l l na ordem abcdefg. uma por ter o alelo Beaded em homozigose e a normal e.

em geral. ocorre cromatídica que termina por se romper.000).segunda fica unida aos dois pólos celulares. não uma cromátide sem centrômero e outra com se formam recombinantes entre os genes contidois centrômeros. Permutações ímpares dentro da alça que se forma pelo emparelhamento entre cromossomos homólogos de indivíduos heterozigóticos para inversão paracentromérica (à direita) e para inversão pericentromérica (à esquerda). no entanto. a permutação originará geral. os pólos onde se formam os núcleos-filhos. em paracentromérica). inviáveis por possuírem deficiência ou duplicação de genes (extraído de Griffiths et al. Assim. (Fig. 128 A . A primeira não é puxada para dos no segmento invertido. Se a inversão inclui o centrômero (inversão pericentromérica). não formam zigotos viáveis.43) cromátides recombinantes com deficiência de alguns genes e com duplicação de outros. Se a inversão não inclui o centrômero (inversão gametas que recebem estes cromossomos. somos politênicos mostraram. Os a. faz com que os únicos produtos viáveis dessa Nos segmentos invertidos emparelhados pode meiose sejam as cromátides que não sofreram ocorrer permutação com formação de quiasmas permutação dentro do segmento invertido. Como resultado da meiose formam-se dois cromossomos parentais e dois recombinantes cujos gametas resultantes são. Isso e forma uma espécie de alça no bivalente. a Inversão paracentromérica em heterozigose A A B D C C D B E E Inversão pericentromérica em heterozigose A A B C C B D D Emparelhamento B A A ® Emparelhamento B C B C D D C D C B D E E Permutação na alça Permutação na alça Meiose A A Meiose A A B C D A A ® B E C D E A A B C D E A Final da meiose I B B B B C C C C D A D A A D D Final da meiose II A A D D B B B B ® ® ® ® C C C C D A D A D C B E Fragmento sem centrômero (é perdido) B C D “Ponte cromossômica” (quebra em qualquer ponto) D C B E A A D C B E Com inversão Produtos Duplicação de D Deficiência de A Duplicação de A Deficiência de D Normal ® Produto normal Produto com deficiência Produto com deficiência Produto com inversão A A A ® ® ® B B C C D D E A D C B E Figura 43. e de cromátides recombinantes que terão constituições distintas se o centrômero estiver situado b. em geral. que o formando na anáfase I da meiose uma ponte emparelhamento cromossômico.. 2. a permutação originará dentro ou fora do segmento invertido.

a chance de se obter uma mutação letal receberam o cromossomo ClB morreram. era sabido que genes em locos diferentes progênie constituída por 2 fêmeas para 1 macho. porta. A confusão vem do fato do cromossomo ClB em hemizigose morreriam. com esta informação. ram o cromossomo ClB morrem por não possuíAs fêmeas ClB da geração F1 serão cruzadas rem o alelo dominante capaz de inativar o efeito com seus irmãos machos normais. Da mesma forma. ou seja. Muller estrategicamente escolheu os genes l e suas filhas. do raio X). embora morte. sejam portadoras do novo letal. Assim. A metade de suas filhas é selvagem e a outra das fêmeas F1 receberá cromossomos X normais metade tem os olhos bar. permite que seja estimada a freqüência com que ocorre uma mudança para o localizados no cromossomo X. podiam mutar e causar a morte e que estes genes Metade das fêmeas será Bar (possuidoras do letais eram quase sempre recessivos.mo X de uma fêmea qualquer de D. dividual para que sua descendência seja analisada. testar o inversões permitiu que Muller planejasse e cons. na época Uma fêmea não portadora de mutação letal em que Muller estava fazendo estes experimen. portanto.no cromossomo recebido do pai produzirá uma tos. O método desenvolvido por Muller. uma fêmea F1 que tenha recebido um cromosdarmos a taxa de mutação para uma condição somo X do pai com uma nova mutação letal letal do cromossomo X. cada um dos alelos o alelo letal l entraria em homozigose levando-as letais será inibido por um alelo normal presente no à morte. qualquer é bem maior do que a de se obter uma Como é mostrado na parte inferior da figura mutação em um loco específico. Metade deles morrerá por receber o cromosO estoque ClB permitiu a Muller medir a somo ClB e a outra metade por receber o cromosfreqüência com que locos gênicos num cromosso. elas só possuirão o alelo doras do cromossomo ClB. a maioria gem. Se uma das filhas receber um cromosB incluídos na região invertida C. Já que cromossomo ClB) e metade será selvagem.de seus pais e. pois é uma mutação mutado não está no mesmo loco gênico. então. Sendo assim. Não haverá mamas não será conhecido.efeito dos possíveis agentes mutagênicos (por truísse uma linhagem especial de drosófilas exemplo. Note que o X do macho será transmitido para loci l e B estão incluídos na região invertida C. Os dica presença desta mutação. estaremos estimando a produzirá apenas fêmeas na descendência: metade soma das taxas para todos os locos que podem com fenótipo Bar (portadoras do cromosssomo mutar de maneira a levar a prole de machos à ClB) e a metade com fenótipo normal. ela permaneceriam ligados (a inversão “impediria” ficará com esse cromossomo e com o ClB recebido da mãe. receberem o mesmo nome “letal”. uma vez que eles fossem separados por permutação). melanogaster poderia portar um alelo letal. As fêmeas portadoras não é alelo do gene letal presente no cromossomo de dois cromossomos ClB não seriam viáveis pois ClB homólogo. portanto. os diferentes locos podem mutar para um estado machos serão todos selvagens. cromossomo ClB é cruzada com um macho selvaComo mutação é um fenômeno raro. o gene letal recémpara o cromossomo ClB. de 2 será. Cada fêmea do alelo letal l. Os filhos que recebe. Uma fêmea ClB tem um dos seus cromossomos estado letal. A intenção de A descoberta do sistema balanceado de genes Muller era determinar a taxa espontânea deste letais e do efeito supressor de recombinação das tipo de mutação e. separada em um vidro de cultura infêmeas para 1 macho. então. pois assim eles somo X do pai com uma nova mutação letal. os machos portadores cromossomo homólogo. chos. A proporção sexual é.44. sendo. pois os que letal. o l inrecessivo letal (l) e o alelo dominante bar (B). um alelo somo X dos machos da geração parental.letal do cromossomo ClB. se estu. dominante facilmente visível. esquemachamada ClB. O número destes locos pode ser grande. de qualquer um dos alelos do cromosX portando uma grande inversão (C). Por que esta fêmea não morre. Como mencionado anteriormente. de os dois alelos mutantes. Com essa linhagem ele podia medir a taxa de mutação para o estado letal de genes tizado na figura 44.somo X portador da nova mutação letal. embora em locos Quando uma fêmea heterozigótica para o diferentes. O MÉTODO ClB DE M ULLER 129 . O alelo dominante B serviria como um meio que ela possui um alelo letal em cada um dos seus imediato de reconhecer as fêmeas heterozigóticas cromossomos X? Neste caso.

aproximadamente. durante o muito pequena. portanto. então. Os cromossomos e genes de D. ele pode determinar Bar selvagem o efeito mutagênico de várias condições externas. Quando os machos eram expostos a.presentes no corpo das larvas de insetos holomelar a questão: “Qual é a freqüência com que tabólicos a partir das quais se desenvolvem (difequalquer loco no cromossomo X muta para um renciam-se) as estruturas do corpo do adulto. Como suspeitava-se que esta porcentagem era Uma mutação que faz com que. F1 uma fêmea F1 em 10 apresentava apenas fêmeas C C l l na progênie – portanto. alelo letal?” durante o estágio de pupa. Vale lembrar. Esta era. na verdade. melanogaster seja uma mosca pequena. Assim. milhares de cruzamentos foram desenvolvimento (metamorfose). é claro. B + + mais uma vez.a detecção somo X de Drosophila melanogaster. Muller observou que. Foi. C Embora Morgan e outros pesquisadores tivesl B sem concluído uma década antes que os raios X l + não induziam mutações. 4000r de raios X. estrutura do corpo seja substituída por outra é Raios X ® ® ® 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 ® ® ® ® 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 ® ® ® 130 . Figura 44.1 por cento) apresentava apenas fêmeas na progênie. Muller foi capaz de l l detectar a ocorrência de um fenômeno muito raro. com rapidez. Muller podia. B B + l + l MORRE Uma vez que ele já podia medir. foi observado que os raios X podiam induzir não apenas mutações gênicas mas também inversões.uma fêmea F1 em mil (0. principalmente quando nas mãos de um pesquisador criativo. translocações ou deficiências (perda de um segmento do cromossomo). De fato. isto ocorria. uma taxa de mutação 100 B B l + l + vezes maior do que a taxa de mutação espontânea. aproximadamente. Representação esquemática do método ClB Este foi o início de uma linha de pesquisa que é de Muller para detecção de mutações letais no cromostão importante para nós hoje em dia . Fêmea MORRE Fêmea Macho Muller demonstrou que os raios X podiam ser Bar selvagem selvagem utilizados para induzir mutações – nem todas letais. com precisão. verificar se seus tubos de cultura contiDiscos imaginais são aglomerados celulares nham ou não machos. D. que esta não é a taxa para apenas ® gametas um gene. a C P l X taxa espontânea de mutação letal. Muller observou que. possível formu. uma determinada feitos. a Fêmea MORRE Fêmea taxa de mutação espontânea. Embora D. gametas Além da importância do dado e das conclusões obtidas. mas para todos os genes do cromossomo X que podem mutar para um estado letal. Ao construir o C C genoma das moscas ClB. melanogaster C poderiam a partir daí ser modificados de maneira a l X B permitir que os geneticistas respondessem a várias + l questões antes impossíveis de serem respondidas. de radiações e substâncias químicas tóxicas capazes de induzir mutações. é possível distinguir os machos das MUTAÇÕES HOMEÓTICAS fêmeas a olho nu. Em muitos momentos. não se pode esquecer o fato de que o C l método ClB desenvolvido por Muller foi bastante B l + engenhoso. melanogaster pôde ser moldada segundo as F2 necessidades dos experimentos.

B. 9. Quando o centrômero está incluido em um segmento cromossômico invertido. A mutação Antennapedia em Drosophila melanogaster. mutações homeóticas são mutações que mudam o destino de um disco imaginal. Morgan (d). formaria uma antena. 3.. em vista anterior. as progênies homozigóticas morriam restando apenas os indivíduos heterozigóticos. ( ) é uma mutação que ocorre em células que não irão originar gametas. Muller. transforma a determinação do disco imaAntena ginal de antena em disco imaginal de perna. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Complete as frases de 1 a 8 com as alternativas abaixo: (a) inversão cromossômica (b) inversão pericêntrica (c) inversão paracêntrica (d) fenocópia (e) mutação cromossômica (f) letalidade balanceada (g) agente mutagênico (h) gene letal (i) mutação reversa (j) mutação somática (k) mutação germinal (l) mutação homeótica 1. Imago com fenótipo selvagem: antenas normais. 6. Imago portadora da mutação: a parte distal das antenas foi substituída por apêndices em forma de pernas (extraído de Gardner et al.Apêndice em denominada mutação homeótica. ( ) é aquele cujo efeito fenotípico é suficientemente drástico para matar seu portador. 2. 12. 10. Esquemas da cabeça de adultos de Drosophila melanogaster. 45) mostrando o efeito da mutação homeótica Antennapedia no fenótipo. 11. 131 . 7. Um fenótipo (não-hereditário) induzido pelo ambiente. Em outras forma de perna Olho palavras. 8. A demonstração de que raios X causam mutação foi feita por ( ). (Fig. propôs a hipótese de ( ) para explicar o fato de a linhagem Beaded ser estável apesar de ser portadora de uma mutação letal. 5. Quando o centrômero está fora da região invertida. A. Uma ( ) é aquela que modifica o destino de um disco imaginal. por exemplo. segundo essa hipótese.) capaz de alterar o material hereditário é chamado ( ). 4. Muller (b). em 1917. ( ) é uma mutação que ocorre em células que irão originar gametas. na ausência dessa mutação. que simula um fenótipo sabidamente produzido por uma mutação herdável é denominado ( ). Bateson (c). ou esporos. fala-se em ( ). (a). Dá-se o nome de ( ) a qualquer alteração permanente na constituição cromossômica de um organismo. fala-se em ( ). ou esporos. 1991). Uma substância química ou um fator físico (por exemplo: raios X. luz ultra violeta etc. Um rearranjo intracromossômico que resulta na rotação de 180o de um segmento cromossômico é chamado ( ). Uma alteração hereditária em um alelo mutante que restabelece a condição selvagem é denominada ( ). o que resulta em uma imago (inseto adulto) que apresenta A B apêndices em forma de perna na região da cabeça onde. Sturtevant 13. PARTE B: L IGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para responder as questões 13 e 14. normalmente se Figura 45.

têm deficiência ou duplicação de genes. b. Destas 10 crianças somente 2 tinham um dos pais afetados. Que tipo de estratégia é usada para se manter uma linhagem ClB em laboratório? 25. Proponha uma explicação genética para este resultado. 19. A hipótese de que os “fatores redutores de permutação” eram inversões cromossômicas foi feita por ( ). Suponha uma petúnia heterozigótica. fêmeas diplóides portadoras de um par desses cromossomos são inviáveis. uma anomalia autossômica dominante. A ocorrência de uma permuta na região invertida em indivíduos heterozigóticos para uma inversão cromossômica paracentromérica não produz recombinantes porque ( ). d. b. mutações recessivas no cromossomo X . Com base nessas informações estime a freqüência de mutação para acondroplasia nos gametas. Por que Morgan concluiu que o suposto fator letal. 16. de 100 mil crianças nascidas. entre um cromossomo portador de inversão e seu homólogo normal origina cromossomos recombinantes inviáveis. a. Drosófilas aparentemente normais foram cruzadas entre si. mutações letais recessivas no cromossomo X. b. Como Muller explicou o aparecimento de uma linhagem Beaded que apenas esporadicamente produzia descendentes selvagens? 24. uma permutação. construído por Muller. 17. um dos cromossomos recombinantes apresenta dois centrômeros e o outro. 18. c. machos portadores desse cromossomo são viáveis. cada um dos cromossomos recombinantes apresenta dois centrômeros. Proponha um teste para a sua hipótese. c. com a seguinte distribuição de genes em um par de cromossomos homólogos ADBCDEFGHI / aDbcdhgfei (D representa o centrômero). 28. estaria próximo ao loco gênico white? 22. Por que a descoberta de mutações reversas derrubou a “hipótese da presença ou ausência”? 21. Considere a ocorrência de uma permutação entre os locos G e H das cromátides 2 e 3 e faça o esquema dos resultados destas permutações na anáfase I. Inversões cromossômicas impedem recombinação porque a. O método ClB de Muller permite estimar a freqüência com que ocorre (m) a. d. c. b. dentro da região invertida. que dariam origem a descendentes viáveis? 132 . descrito em seu trabalho de 1912. os cromossomos recombinantes. resultantes desta meiose. na descendência de um dos casais obteve-se: 202 fêmeas e 98 machos. 10 eram portadoras de acondroplasia. 15. a) Esquematize o emparelhamento desse par de cromossomos na prófase I da meiose. c. pode-se dizer que a. Com relação ao cromossomo ClB. Por que era impossível obter uma linhagem Beaded “pura”? 23. A ocorrência de uma permuta na região invertida em indivíduos heterozigóticos para uma inversão cromossômica pericentromérica não produz recombinantes porque ( ) PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 20. uma mutação recessiva no cromossomo X. Utilize as alternativas abaixo para responder as questões 18 e 19. Em uma grande maternidade. 27. d. Quais os genótipos dos gametas. d. Qual o procedimento usado para se medir a taxa de mutação letal por meio do sistema ClB? 26.14. um cromossomo portador de inversão não consegue se emparelhar com seu homólogo normal. trata-se de um tipo especial de autossomo. b) Identifique as cromátides de um cromossomo como 1 e 2 e as cromátides de seu homólogo como 3 e 4. trata-se de um cromossomo Y especial. nenhum dos cromossomos recombinantes apresenta centrômero. Identifique as partes do seu diagrama. permutação entre cromossomos portadores de inversão geram genes letais. uma mutação letal recessiva no cromossomo X. nenhum. com penetrância completa. indivíduos homozigóticos para cromossomos portadores de inversão são inviáveis. apesar de apresentarem centrômeros normais.

por meios indiretos. GENES E CROMOSSOMOS Os conceitos da Genética foram desenvolvidos inicialmente a partir de resultados obtidos em cruzamentos. 3. com uma assistência ocasional da Citologia. v. Se os genes estão localizados em uma ordem linear. Os geneticistas resignavam-se a investigar seus genes invisíveis. A. melanogaster. com raras exceções. Dobzhansky usou a radiação para quebrar cromossomos de D. Texto adaptado de: MOORE. 5. os cromossomos como unidades uniformes. Analisar o impacto que a redescoberta dos cromossomos politênicos teve na Genética. seria impossível observá-los. 133 . seria de grande importância encontrar diferenças ao longo dos cromossomos. no entanto. Explicar como os geneticistas usaram os cromossomos politênicos para testar a hipótese da distribuição linear dos genes nos cromossomos. casos de redução ou supressão de recombinação foram atribuídos às inversões. as técnicas citológicas mostravam. 26: p. tinha a precisão desejada. uma vez que as proteínas estavam abaixo do limite de resolu- ção dos mais poderosos microscópios. Zea mays e outras poucas espécies. o comportamento dos cromossomos é adequado para explicar a segregação dos alelos de um mesmo gene e a segregação independente dos alelos de genes diferentes. com a finalidade de construir um mapa do segundo cromossomo (1930) e demonstrar a presença de translocações (1929). Arrolar os principais fundamentos da Genética clássica. foi postulada a existência de diversos tipos de rearranjos cromossômicos. A Citologia forneceu à Genética algumas confirmações: o número de pares de cromossomos homólogos é igual ao número de grupos de ligação. sem nenhuma diferença que pudesse ser associada aos genes. uma maior utilização da Citologia foi impossível porque as técnicas disponíveis não eram suficientes para revelar a estrutura fina dos cromossomos. Explicar a contribuição da Citologia para a Genética. melanogaster. Alguns métodos para marcar cromossomos (indução de aberrações por meio de radiações) foram desenvolvidos para Drosophila melanogaster. Suspeitava-se que o alelo Bar fosse uma duplicação de um dos locos responsáveis pelo olho normal. Contudo. da mesma maneira que os químicos e físicos estudavam suas moléculas e partículas atômicas invisíveis. Sendo assim. Na tentativa de explicar desvios observados nas proporções fenotípicas em diversos estudos genéticos realizados com D. Amer. Nenhum dos métodos disponíveis.MAPEAMENTO EM CROMOSSOMOS POLITÊNICOS Décima quarta aula (T14) Objetivos 1. 2. há uma correlação entre cromossomos e o sexo dos indivíduos. 583-747. Science as a Way of Knowing Genetics. 4. Como citado anteriormente. 1986. Stern obteve diferentes cromossomos homólogos em D. melanogaster da mesma forma que Creighton e McClintock o fizeram com o milho. J. Até a terceira década do século XX. Zool. Discutir a descoberta dos rearranjos cromossômicos a partir de resultados de cruzamentos. Como hipótese de trabalho os geneticistas consideravam que os genes eram proteínas.

Wilson (1900. 134 . simultânea e independentemente. A confirOutros resultados genéticos aberrantes foram considerados como sendo conseqüência de translocações de conjuntos de genes de um cromossomo para outro. selvagem. embora. um método esplêndido capaz de responder a estas questões esteve disponível. de algumas larvas desse estoque (nas fêmeas ClB) Bibio hortulanus. estrutura dos quatro cromossomos gigantes de D. em que. melanogaster.res deveriam apresentar alterações estruturais meros e pensava-se que se dividiam na prófase. um fio contínuo] ocorre em glândulas salivares Como Painter foi capaz de associar grupos de de larvas de dípteros (Chironomus). deveria haver um Em 1933 Heitz e Bauer estudaram esses cromossomo politênico nas glândulas salivares cromossomos gigantes em um outro Diptera.” salivares e dos túbulos de Malpighi de larvas da Painter descobriu os cromossomos politênicos mosca Chironomus. Painter (1933) publicou um trabalho preliminar descrevendo os cromossomos das glândulas salivares de larvas de D. Sabia-se. Mais uma vez. Logo. A correspondentes. Heitz e Bauer. comportamento dos genes indicavam a presença Wilson reproduziu a figura de Balbiani. Esta ausência de confirmações fez com que alguns biólogos considerassem os argumentos dos geneticistas um pouco exagerados. zada no cromossomo X. apareceu um artigo de Heitz e Bauer sobre os Em 1881. por quase meio século. Em contraste com os trabalhos de Mendel. nos estoques de moscas onde o extremidade grandes nucléolos”. elas não pudessem ser confirmadas citologicamente.usada no estoque ClB de Muller. exceto no caso de grandes translocações. Ele não teve conhecimento da que pareciam estar fundidas como um fio contínuo extensa literatura sobre esse assunto antes que enrolado e portador de faixas transversais. terminando em cada cromossomos. ligação específicos aos cordões listados presentes como descrito por Balbiani. Isso propiciava a identificação de cada cromossomo pelo seu padrão de faixas. a mesma descoberta foi feita.de aberrações cromossômicas. E. possível importância destes cromossomos bandaComo exemplo. os cordões nucleacos ou faixas transversais foram chamados cromô. Os dis. Quando as células eram esmagadas os cromossomos se espalhavam e podiam ser estudados. sendo a linha que os separava difícil de ser identificada.Eles observaram que cada cromossomo da glândula salivar consistia dos dois cromossomos homólogos intimamente emparelhados. Estas explicações sobre as conseqüências de rearranjos cromossômicos foram hipóteses brilhantes para resolver problemas difíceis. e concluíram que os cromos. descreveu em detalhe a de Balbiani foram muito lidos. mas sua utilidade não foi percebida. Painter. Balbiani descreveu estruturas cromossomos da glândula salivar de Bibio nucleares em células gigantes das glândulas hortulanus. No entanto. que essa inversão estava localicromossomos individuais. temos um caso onde. Estas células não se dividiam das glândulas salivares independentemente de e continham no núcleo estruturas muito grandes. Estava o grupo de Drosophila construindo um sólido edifício de ciência ou construíam apenas um castelo de cartas? A resposta dependia a quem se fazia a pergunta. Isso realmente foi verificado. pelos ditava que eram parte de um fio contínuo e não dados genéticos. pode-se tomar a inversão C dos não deve ter sido percebida porque se acre.com um segmento de faixas invertido em relação somos não estavam em um espirema contínuo mas ao cromossomo correspondente de uma linhagem formavam um número haplóide de elementos. os em uma série de trabalhos. Uma observação de grande importância foi o fato do padrão de faixas desses cromossomos ser específico para cada uma de suas regiões. seu trabalho já estivesse bem adiantado. Painter (1934a) escreveu: “Quando eu A DESCOBERTA DOS CROMOSSOMOS GIGANTES estava no meio do meu primeiro ano de trabalho. Neste mesmo ano. a cromatina tem a nas células das glândulas salivares das larvas? Ele forma de uma fita simples enrolada composta fez uma dedução simples: se fossem realmente por discos transversais.36) escreveu: “O caso mais extremo deste tipo melanogaster e mostrou que esses cromossomos [a cromatina do núcleo em repouso formando correspondiam aos quatro grupos de ligação. B. Eles eram pelo menos 100 vezes maiores do que os cromossomos metafásicos e os homólogos se apresentavam intimamente emparelhados. p.

(Fotos de Betty C. como se vê na parte superior da fotografia. entre que genes as quebras ocorreram. existem 3 maneiras de se determinar a posição dos locos gênicos: 1) Translocações simples ou inversões em que nós sabemos. sendo todas entre os mesmos locos gênicos. que os padrões de faixas dos dois homólogos não correspondem mais e que o emparelhamento entre eles deixa de ocorrer. com elementos supressores de permutação em grupos de ligação conhecidos. uma área de uma inversão em estado heterozigótico. acima. mas um pouco acima. Fotografias de parte de um mesmo cromossomo politênico de Drosophila pseudoobscura mostrando. Primeiro desenho de Painter dos cromossomos politênicos das glândulas salivares de D. Já os dois autossomos grandes ficam ligados ao cromocentro por suas regiões medianas e. dessa forma. então.mação adicional foi obtida com a análise de linhagens contendo outras supostas inversões. ou seja. e o emparelhamento volta a ocorrer. Moore) 135 . (Fig. que foram associadas a segmentos invertidos em cromossomos específicos das glândulas salivares. melanogaster. 2) pequenas deficiências em que nós sabemos quais são os genes que estão faltando. Sobre isso ele disse: “De modo geral. Painter foi até mesmo capaz de determinar a posição aproximada de alguns locos gênicos. melanogaster. 47) Cromocentro IV III B f sd III lz v IIR X fa IIL Figura 46. Os cromossomos X (= I) e IV se ligam ao cromocentro por meio de uma de suas pontas. abaixo. Dobzhansky usou os cromossomos politênicos de Drosophila pseudoobscura e de outra espécie não-doméstica para obter dados fundamentais para sua clássica série Genetics of Natural Populations. Um dos segmentos então se dobra e forma uma alça. e 3) um estudo de uma série de quebras. Este método era fantástico e muitos geneticistas passaram a aplicá-lo imediatamente. Note na figura abaixo que os dois homólogos estão intimamente emparelhados na parte inferior direita da fotografia. cada um deles apresenta dois braços (chamados de L e R . (Painter. Theodosius Dobzhansky contava que após Painter apresentar seu trabalho em um seminário na Cal Tech. Os cromossomos ficam ligados ao cromocentro. dois homólogos não-invertidos perfeitamente emparelhados e. geneticamente.” A figura 46 mostra alguns dos genes localizados no cromossomo X. Os cromossomos das glândulas salivares atraíram uma considerável atenção.do inglês left e right). As letras indicam as localizações provisórias de alguns genes do cromossomo X. Bridges chegou correndo ao seu laboratório dizendo: “Dobzhansky onde estão as glândulas salivares?” Bridges iniciou seus trabalhos imediatamente e preparou os mapas dos cromossomos politênicos de D. 1934) Figura 47. a inversão começa e pode-se ver.

indicando que os locos desses genes não se localizam nas 4 136 . As deficiências possuem um efeito genético especial. uma vez que não há nada no cromossomo portador da deficiência que possa opor-se ao seu efeito. Neste caso as moscas obtidas eram do tipo selvagem. seriam geneticamente inertes? As tentativas para localizar os genes foram baseadas. induzir-se deleções em locais específicos dos cromossomos. as faixas apresentaram-se translocadas. estudaram estoques portadores de três deficiências próximas a uma das pontas do cromossomo X. fossem testados criticamente. Normal Bar Figura 48. y. as faixas dos cromossomos das glândulas salivares apresentaramse invertidas.(yellow . Assuma que uma mosca seja heterozigótica para uma deficiência que inclui o loco do gene A.A observação das faixas dos cromossomos das células das glândulas salivares permitiram que muitas das deduções feitas pelos pesquisadores de drosófilas. por exemplo.(scute falta de outras cerdas). mas. melanogaster em que o alelo presente no cromossomo X é que determina o fenótipo. exceto quando muito pequenas. Seriam as faixas os genes? E as áreas entre as faixas. Um grande volume de trabalho foi necessário. são letais em homozigose. porém apenas com os alelos selvagens. houve um grande interesse na possibilidade de se determinar o local ocupado pelos genes. Suspeitava-se que o alelo Bar fosse uma duplicação de um segmento do cromossomo X. O procedimento consistia em irradiar um grande número de moscas. Embora não fosse possível. Porções de cromossomos X. Quando os dados sugeriam que um segmento de um cromossomo estava ligado a outro. isto valia a pena. ac(achaete . e analisar sua prole. na esperança de se obter deleções na região desejada do cromossomo. Demerec e Hoover determinaram precisamente as faixas que faltavam nas três deficiências envolvidas. foi sugerido que uma pequena parte do cromossomo havia sido perdida. de aberrações cromossômicas para explicar os resultados genéticos inesperados em seus experimentos e as faixas dos cromossomos das glândulas salivares confirmaram suas hipóteses. e os cromossomos das glândulas salivares revelaram a falta de algumas faixas. ONDE ESTÃO OS GENES? No momento em que porções específicas dos cromossomos de Drosophila melanogaster passaram a ser definidas.eles necessitaram evocar uma lista. É uma situação similar à observada nos machos de D. O experimento está apresentado na figura 49. uma vez que o Y não possui praticamente nenhum gene.falta de algumas cerdas) e sc. aparentemente interminável. com base em dados somente genéticos. de uma fêmea selvagem (acima) e de uma fêmea homozigótica Bar (abaixo). é claro. A figura 48 mostra que isso é verdadeiro. Estudos prévios haviam demonstrado que esses genes estavam localizados próximos à extremidade do cromossomo. 1936) A equipe de drosofilistas teve a última palavra . embora viáveis quando em seu estado heterozigótico. principalmente. Quando uma reversão na ordem dos genes foi evocada para explicar a supressão da recombinação. Para explicar algumas observações estranhas. em pequenas deleções. Os cruzamentos foram feitos de modo que as moscas estudadas possuíam um cromossomo inteiro com os alelos y. A primeira deficiência removeu 4 faixas do final do cromossomo. para geneticistas dedicados e motivados. Estas podiam ser produzidas em grande número por meio do uso de raios X. A maioria das deficiências. As linhas mostram as faixas correspondentes nos dois cromossomos. Isto significa que o alelo presente no cromossomo normal no loco A determina o fenótipo. (Modificado de Bridges. ac e sc e o outro com uma das deficiências. como será visto a seguir. Eles selecionaram três alelos mutantes.mutante para a cor do corpo). Demerec e Hoover (1936).

Estas observações sugeriram a hipótese de que as faixas.e scX com a segunda deficiência ® ® Moscas são yellow. Esquema dos experimentos de Demerec e Hoover para localizar alguns genes do cromossomo X de Drosophila melanogaster. ac. Logo.e scX com a segunda deficiência ® ® Moscas são yellow e achaete. X com os alelos y-. ac. Nenhum loco foi encontrado nas regiões de interfaixas e. AC e SC estão nas primeiras dez faixas. melanogaster poderia ser feita contando-se o número de faixas de seus cromossomos. eram os locos gênicos. Esta era uma tarefa árdua pois o número de faixas depende. portanto. O gene SC deve estar nessa região do cromossomo. ac.e scX com a primeira deficiência ® ® Moscas são todas selvagens. uma estimativa do número de genes em D. neste caso. AC e SC não estão nas primeiras quatro faixas. Por meio desse método. os drosofilistas da época foram capazes de determinar os locos aproximados de vários genes. Bridges realizou um cuidadoso estudo 137 . Se esta hipótese fosse verdadeira. Como a primeira deleção havia indicado que esses alelos não estavam nas 4 primeiras faixas. primeiras faixas. as moscas observadas eram yellow. portanto. X com os alelos y-. os genes Y. melanogaster e este número é tomado como uma estimativa mínima do número de genes nesta espécie. do nível de condensação dos cromossomos . Figura 49. parece haver pelo menos 5 mil faixas nos cromossomos de D. foi possível localizar um loco numa pequena região onde havia apenas uma faixa.X com os alelos y-. ou uma porção delas. De qualquer forma. A próxima deficiência removeu 8 faixas terminais e as moscas que a portavam eram yellow e achaete. achaete e scute. Uma vez que os genes foram localizados nos cromossomos das glândulas salivares. de certa forma. os genes Y e AC estão nas primeiras oito faixas. A terceira deleção removeu as 10 faixas terminais e. uma comparação entre os mapas cromossômicos citológicos e aqueles obtidos por ligação gênica pôde ser feita. ac. em alguns casos. o loco para scute devia estar na região que incluia as faixas de 8 a 10. X com os alelos y-.elas variam de faixas fortemente condensadas a outras quase imperceptíveis por estarem no limite de resolução dos microscópios fotônicos. ac+ e sc+ ® ® Moscas são todas selvagens. portanto. os genes Y.e scX com os alelos y+ . achaete e scute. os locos yelow e achaete deveriam estar na região entre as faixas 4 e 8. Os genes Y e AC devem estar nessa região do cromossomo.

uma vez que o básico é menos complexo do que o derivado. (Modificado de Bridges. Se um conjunto de dados genéticos ou de dados citológicos fossem obtidos para apoiar a hipótese da ordem linear dos genes. O código genético é essencialmente universal. Quais são elas? hy a px MI 2 mi pd mr lns bs M33 lx sp ba bw abb ll 95 100 105 Figura 50. são válidas para plantas. Os dados genéticos apoiavam a hipótese de que os genes estavam arranjados em ordem linear e em uma certa seqüência. Os dados citológicos sustentavam a mesma hipótese.e suas comparações estão mostradas na figura 50. aparentemente universais. Só o fato da Genética e da Citologia apresentarem dados que corroboravam a mesma hipótese já era. uma resposta aceitável. é entre um conjunto de dados baseado no fenótipo da prole de cruzamentos para análise genética e um outro conjunto de dados baseado em descrições citogenéticas. Correspondência entre faixas de um cromossomo politênico e o mapa de ligação dos genes da extremidade do cromossomo II de Drosophila melanogaster. pois a grande questão que havia permanecido sem resposta convincente por séculos tinha. os geneticistas do final dos anos trinta tinham um sentimento de satisfação. animais e microrganismos. qual é o objetivo comum à Genética e à Citologia? A resposta nada mais é do que descobrir as leis que governam a transmissão de genes dos pais para seus filhos. enquanto as estruturas e funções dos organismos possuem suas próprias características. uma prova de que ela era verdadeira acima de qualquer suspeita. A Genética foi o primeiro ramo da Biologia a alcançar um nível de amadurecimento conceitual que permitiu que os resultados de experimentos fossem previstos. Por estar ligada aos problemas mais básicos da Biologia. feita aqui. esses dados não seriam tão convincentes como um conjunto de dados genéticos em concordância com um conjunto de dados citológicos. naquele momento. a Genética é a parte menos complexa das Ciências Biológicas. 1937) 138 . OS FUNDAMENTOS CONCEITUAIS DA GENÉTICA C LÁSSICA Após milhares de cruzamentos terem sido feitos e milhões de descendentes classificados. o resultado foi surpreendente. Note que a comparação. O genótipo deve ser mais simples do que o fenótipo. Essas leis. em si. Afinal. A semelhança é muito grande e. apesar de ser isto o que os geneticistas esperavam. A oportunidade de se conferir uma descoberta em um campo com descobertas em campos completamente diferentes é uma das técnicas mais poderosas ao alcance dos cientistas.

onde machos XO e XY possuem apenas uma cópia dos genes ligados 14. a segregação dos 4. Embora os genes sejam caracterizados por uma Essas 14 proposições incluem grande parte dos grande estabilidade através do tempo. recessivo. Eles estão. E. que por sua vez controlam as reações químicas 7. Cada homó3. ordem linear. agindo num ambiente definido. Nos anos trinta. As células somáticas possuem dois de cada um estão presentes. ção gênica anterior. são uma outra exceção. do nosso fígado. os heterozigotos são machos monoplóides. mas há algumas exceções. 9. as rainhas e homozigóticos para o alelo dominante. com os genes que contém. a cada dia. ocupa uma posição cromossomos de um par de homólogos. como abelhas por exemplo. Algumas células em alguns tecidos de hipótese de que os genes se expressam por certos animais podem ser poliplóides. Machos X0 são uma informação genética está contida em mitocônexceção óbvia. portando um dos cromossomos de todos os 5. O zigoto recebe um cromosem alguns casos como o Y de D.Segue abaixo a lista dos principais fundamentos da Genética clássica: 1. Menos operárias são fêmeas diplóides e os zangões. Os genes podem ser transferidos de um cromossomo para seu homólogo por permutação. os genes são capazes de existir em vários estados conhecidos como alelos. portanto. cada gameta recebe um cromossomo de cada um dos pares homólogos. o exceções bem conhecidas. e o é representado duas vezes. uma vez que nenhuma outra alternativa parecia possível. como em machos de D.conceito geral satisfatório. no cromossomo. 2. Morfologia. será distribuído (pesquisas posteriores mostraram que parte da para metade dos gametas. 8. com definida. Ela ocorre regularmente na meiose. considerava-se a ao sexo. a Fisiologia e a Biologia Molecular de um indivíduo são determinadas por sua herança genética. Em algumas espéheterozigoto é idêntico aos indivíduos cies. Quando dois alelos diferentes do mesmo loco 6. plastídeos e vírus). Logo. Em muitos casos. vem homólogos. rer. No processo meiótico. Os genes são partes dos cromossomos logo. A fertilização consiste na união ao acaso do gameta feminino com o masculino. Mas isto não foi 139 . contém toda a informação necessária para o qual será recebido. onde a permutação não ocorre. Na formação dos gametas. O alelo com o maior efeito pares homólogos. A duplicação celular envolve uma duplicaenzimas específicas que. dos pares de genes (segregação). geralmente. Os cromossomos sexuais intermediários. como as meio da produção de substâncias químicas. fenômenos da Genética Clássica e formaram um existe a possibilidade de uma mutação ocor. melanogaster. Existem algumas outro como. em para este gene. São os seus genes. cada um de um cromossomo para outro (transposons). do pai. Durante cada ciclo mitótico os genes são duplida célula . controlariam a vida da célula. aumentando o número de exemplos de partes do material genético capazes de se movimentar 12. seu loco. sendo que todo loco gênico fenotípico é conhecido como dominante. Cada cromossomo possui muitos genes (exceto pares homólogos. ele 10. melanosomo de cada um dos pares homólogos da mãe gaster) e os genes estão arranjados em uma e outro. Cada gene. depende do acaso. não tem nenhum efeito sobre a conhecidas exceções a este conceito como as segregação de um outro par de cromossomos inversões e as translocações. freqüentemente. 13. Alguns geneticistas sugeriram que cados a partir das substâncias químicas da célua maior função dos genes seria produzir la. duplicando milhões de vezes em muitas gerações. 11. o indivíduo é heterozigótico dos cromossomos. drias. em contra partida. Assim desenvolvimento de um organismo semelhante os gametas receberão um ou outro de cada um a seus pais. Embora o material genético herdado por um novo indivíduo seja menor em quantidade.

a) translocação b) inversão c) deficiência PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 12. que permaneciam ligados porque os produtos da recombinação entre eles eram inviáveis. melanogaster eram herdados mas. no cromossomo ClB . 11. que pode sair de um local do cromossomo e se inserir em outro local do mesmo ou de outro cromossomo.Os cromossomos que se emparelham na meiose e nas células de glândulas salivares são ( ).E-F estejam ligados nesta ordem. 10. Cerca de metade dos descendentes foi selvagem como esperado.Cromossomos com ( ) nunca revertem para a condição normal e expressam alelos recessivos presentes nos homólogos. O local do cromossomo ocupado por um determinado gene é denominado ( ). Isto acontecia pelo fato desses genes estarem incluídos em uma ( ). O que impedia o teste da hipótese da existência de rearranjos cromossômicos? 14. Uma possível explicação seria a ocorrência de uma ( ) na mosca selvagem usada no cruzamento. Muller utilizou. que direcionaria as análises para o nível das células e das moléculas. na região correspondente ao local da aberração. Quais foram as características dos cromossomos politênicos que os tornaram tão importantes para os testes das hipóteses dos geneticista? 15. 4. Como os geneticistas usaram os cromossomos politênicos para testar a hipótese da distribuição linear dos genes nos cromossomos? 140 . 9. O que levou os antigos geneticistas a concluir que algumas de suas linhagens de D. Esse seria o próximo grande paradigma da Genética. 3. os locos A-B. PARTE B: LIGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas a seguir para responder as questões de 5 a 8. Uma mosca abcdef / abcdef foi cruzada com outra de um estoque selvagem. um gene recessivo letal e o gene dominante Bar. Assuma que em Drosophila melanogaster. mas a outra metade apresentou fenótipo recessivo quanto aos genes d e e . Uma drosófila com constituição 123!476589? 6.C-D. melanogaster apresentavam rearranjos cromossômicos? 13. Conhecia-se com grande precisão como os genes para a cor dos olhos em D. Que tipos de aberração cromossômica apresentam cada uma das moscas abaixo? 5. (a) deficiência ou deleção (b) duplicação (c) inversão paracentromérica (d) inversão pericentromérica Em um determinado cromossomo de Drosophila. Cromossomos gigantes com centenas de cromátides arranjadas lado a lado são denominados ( ). Como Painter conseguiu associar as informações obtidas em cruzamentos de D. essencialmente. 2. a sequência normal de locos gênicos é 123!456789 (o ponto ! representa o centrômero). Uma drosófila com constituição 123!4566789? Indique a alternativa mais apropriada para completar as frases de 9 a 11. Uma drosófila com constituição 1654!32789? 8. ( ) é um segmento de DNA . EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases de 1 a 4 usando o termo abaixo mais apropriado: a) cromossomos politênicos b) cromossomos homólogos c) loco gênico d) transposon 1. Uma drosófila com constituição 123!46789? 7. nada sobre a estrutura destes genes ou seu modo de ação. A mente inquisitiva do homem é mais estimulada pelo desconhecido do que pelo que se conhece.suficiente. melanogaster com os cromossomos gigantes das glândulas salivares das larvas? 16.

21 21 21 21 21 I II 21 21 21 21 21 III IV V VI c + d + + + - e f + + + + + + - 141 . Quando as deficiências estão em heterozigose para cada um dos alelos. d . os seguintes resultados são obtidos: a b Del Del Del Del Del 1 2 3 4 5 .17.. mas a ordem deles é desconhecida.+ . b. melanogaster estão representados abaixo. 1 1 1 1 Del Del Del Del Del 1 2 3 4 5 Os alelos recessivos a. e e f estão nesta região do cromossomo. c.+ + + + + Nesta tabela. juntamente com 5 deficiências distintas. Seis faixas de um cromossomo politênico das glândulas salivares de D. Determine a ordem dos 6 genes no cromossomo e a possível relação deles com as faixas numeradas. (-) corresponde a falta do alelo selvagem (ou seja. permite a expressão do alelo recessivo) e (+) corresponde a presença do alelo selvagem.

Explicar a interação entre os genes vermilion. 5. cinnabar e white com base na teoria um gene . 583-747. de modo que menos tempo era dedicado à pesquisa. Explicar como se pode distinguir em Neurospora crassa mutantes de um mesmo gene de mutantes de genes diferentes.A DESCOBERTA DO MODO DE AÇÃO GÊNICA Décima quinta aula (T15) Objetivos 1. Discutir as razões que levaram Beadle a trocar Drosophila melanogaster por Neurospora crassa nos estudos sobre o modo de ação dos genes. com as técnicas disponíveis. mesmo com uma carga horária de ensino que seria insuportável para a maioria dos biólogos de hoje. Assim. 7. não estava faltando: havia “cérebros”. O estágio estava pronto para que Watson e Crick formalizassem. É claro que já havia interesse nessas questões desde o início do século. pois conseguiu realizar pesquisa de altíssimo nível e ter uma quantidade incrível de publicações científicas. 4. Nenhuma das técnicas de rotina atuais. B. Zool. Porém um ingrediente importante para a pesquisa científica. Ensino e pesquisa eram considerados como de igual importância nas grandes Universidades. Amer.uma enzima. 3. tais como microscopia eletrônica. A. o paradigma central da Genética – que em breve se transformou no paradigma central das Ciências Biológicas. que os genes atuam controlando as atividades metabólicas das células. J. computadores. 2. Analisar as diferentes estratégias utilizadas na caça ao suposto precursor do pigmento do olho dos insetos. 6. No momento em que as técnicas se tornaram disponíveis. Explicar a estratégia usada por Beadle e Tatum para identificar e cultivar mutantes de Neurospora crassa com interrupções em cadeias metabólicas essenciais. Neste contexto. cromatografias e instrumentos inacreditavelmente sofisticados estavam disponíveis naquela época. alguns drosofilistas pioneiros já haviam estabelecido. O QUE FAZEM OS GENES? Ao final da terceira década do século XX não restavam mais grandes questões sobre os mecanismos de transmissão dos genes. isótopos radioativos. os campos referentes à estrutura e à função do gene – Biologia Celular e Bioquímica – não alcançaram um estágio em que as questões pudessem ser respondidas de maneira definitiva. E.uma enzima. Identificar nos experimentos de transplantes de olho em Drosophila melanogaster a origem da teoria um gene . em 1953. Texto adaptado de: MOORE. no caso de as mutações afetarem uma mesma via metabólica. Explicar o papel que tiveram os inibidores de enzimas no estudo das vias metabólicas celulares. Explicar a hipótese de Garrod para a origem da alcaptonúria. Wilson foi uma exceção. 142 . havia pouca possibilidade de se obter qualquer resposta mais aprofundada. v. 1986. Science as a Way of Knowing Genetics. de fato sine qua non. a ênfase mudou para questões como “O que os genes fazem?” e “Qual a natureza química dos genes?”. e assistentes de laboratório e pós-doutorandos eram escassos. Também não havia muito apoio financeiro para pesquisa. 26: p. 8. mas. de maneira pouco questionável.

Quando programas de pesquisa estão se desenvolvendo de modo rápido e produtivo. Trinta anos mais tarde. Essa substância se torna vermelha escura ou preta ao se oxidar. 143 . Em 1902 ele consultou Bateson. decorrentes da oxidação da alcaptona da urina. apenas um X. mas quando a pessoa não consegue produzir este fermento. echinus. Foi somente na terceira década do século XX. portadora dos alelos recessivos dos genes cosen. melanogaster. Eles concluíram que as partes femininas dos ginandromorfos continham dois cromossomos X e as partes masculinas. Morgan era tão a favor da ciência experimental e contrário a todo o resto – incluindo ciência nãoexperimental – que ele pode ter considerado a hipótese de Garrod como mera especulação. Em um desses estranhos episódios na história das idéias. a primeira ligação entre genes e enzimas aconteceu em uma época em que muito pouco era conhecido sobre ambos. que lhe sugeriu que a doença poderia ser devida a um alelo recessivo. muitas vezes. Mesmo que tenha tido conhecimento das hipóteses de Garrod e de Bateson. um bebê. melanogaster. que os geneticistas começaram um estudo intensivo do tipo de problema levantado pela hipótese de Garrod. com um macho que portava em seu cromossomo X os alelos recessivos dos genes scute. a alcaptona é excretada na urina. como estavam para os que trabalhavam com D. cut. um fermento”. Durante a primeira metade do século XX. apresentaria uma população de células X0 que desenvolveriam fenótipo masculino. ruby. então. Garrod chamou a alcaptonúria e outras doenças semelhantes de “erros inatos do metabolismo”. ou se suspeitava. ginandromorfos originados em cruzamentos entre fêmeas selvagens e machos portadores de mutações recessivas ligadas ao sexo apresentavam a parte feminina do corpo com fenótipo selvagem e a masculina com a mutação paterna. possibilitaram descobertas importantes sobre a função dos genes. que ocorressem nas células simplesmente não poderiam acontecer sem estes catalisadores orgânicos. Uma pista que indicou a doença do bebê foram as manchas escuras em suas fraldas. Bateson continuou interessado no problema e escreveu em 1913: “Alcaptonúria deve ser considerada como decorrente da falta de um determinado fermento [= enzima]. vermilion e forked em um de seus cromossomos X e dos alelos selvagens desses genes no outro X. compostos fundamentalmente por ácido homogentísico. Archibald E. seria “um gene.” A hipótese. há pouco estímulo para a procura de novas coisas para fazer. Sturtevant publicou o achado de um ginandromorfo. garnet e forked. com a terminologia atualizada. Entre essas técnicas estavam aquelas desenvolvidas para o estudo de enzimas. o que sugeria uma possível causa hereditária para a alcaptonúria. vermilion. esta substância não está presente na urina porque ela foi degradada pelo fermento. Garrod sabia que os pais do bebê eram primos em primeiro grau. Nem Garrod e nem alcaptonúria são mencionados em nenhum dos livros escritos pela escola de Morgan nos anos das grandes descobertas. O GENE VERMILION E GINANDROMORFISMO EM DROSOPHILA MELANOGASTER Morgan e Bridges (1919) usaram a teoria cromossômica da determinação do sexo para explicar a origem dos ginandromorfos em D. um dos mais frutíferos campos de pesquisa da Biologia Celular e da Bioquímica foi o estudo de enzimas. um zigoto fêmea (XX) que. por perda de um cromossomo X em uma das mitoses embrionárias. Morgan as ignorou. quando a transmissão genética estava satisfatoriamente explicada.ENZIMAS E GENES As técnicas disponíveis antes de 1953. Enzimas eram consideradas fatores essenciais à vida e era opinião geral que os tipos de reações que se sabia. isto iria se tornar uma das mais importantes hipóteses que guiaria a pesquisa genética. Um médico inglês. Mas é possivel imaginar outras explicações para o desinteresse dos drosofilistas pioneiros pela hipótese de Garrod. portanto. O nome dessa doença deriva do fato de a urina dos pacientes afetados conter corpos de alcaptona. O cruzamento está esquematizados na figura 51. Em uma pessoa normal. atendeu um paciente. A origem de um ginandromorfo seria. o qual tem a capacidade de decompor a substância alcaptona. com uma doença rara chamada alcaptonúria. Eles realmente verificaram que. Garrod (1857-1936). obtido em um cruzamento de uma fêmea heterozigótica. apesar de pouco sofisticadas em comparação com as atuais. Em 1920.

® + + + + + + + + + + + + + + sc + rb + v + f X ® 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 sc ec + ct v g f Fêmea Macho sc ec + ct v g f Zigoto feminino + + + + + + + sc ec + ct v g f sc ec + ct v g f Perda do cromossomo X materno A hipótese aventada por Sturtevant foi de que a coloração vermilion (olhos vermelho-claros) do olho da D. Beadle recebeu seu Ph. que chamou a atenção de Sturtevant e motivou a publicação daquele trabalho. pois ginandromorfos eram bastante raros. ® A publicação do encontro desse ginandromorfo se justificava pelo fato dele possuir um fenótipo inesperado. echinus. Ele imaginou que a coloração vermilion da D. 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 ® ® Três nomes estão associados ao início das investigações sobre o modo de ação dos genes: George W. ou seja. bem ao gosto de Morgan – o paradigma continuava a ser a teoria cromossômica da herança. uma vez que apresentava as mutações recessivas do pai. um mesmo indivíduo ter sofrido um distúrbio cromossômico e uma mutação reversa simultaneamente. havia muitas outras coisas interessantes a serem investigadas na “Sala das Moscas” e para as quais podiam ser aventadas hipóteses testáveis. e que a parte masculina do corpo havia se originado de uma célula que tinha perdido o X materno. 144 . Beadle (1903-1989). Mas Sturtevant descartou tal hipótese por considerála altamente improvável. Na época era praticamente impossível testar essa hipótese. ou seja. No Caltech. foi o olho da parte masculina do corpo apresentar coloração selvagem. Uma explicação possível seria a do alelo vermilion presente no cromossomo X paterno ter sofrido mutação reversa. Boris Ephrussi (1901-1979) e Edward L. desenvolvida pelas células portadoras da mutação gênica independentemente do genótipo das demais células do corpo. onde foi descoberto o ginandromorfo que mostrou a não-autonomia da mutação vermilion. um assunto que logo passaria a interessar Beadle. no ginandromorfo em questão. Além disso. Seu interesse já era no modo de ação gênica. Tatum (1909-1979). Beadle começou a fazer pesquisas com D. O fato inesperado. O paradigma em que o trabalho de Sturtevant se encaixava só surgiria cerca de 15 anos mais tarde. ® 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 Ginandromorfo HIPÓTESE SOBRE O MODO DE AÇÃO DOS GENES Figura 51. Isso indicava que o zigoto do qual ele havia se originado continha um cromossomo X portador dos alelos selvagens da mãe e o cromossomo X único do pai. em 1931 e foi contemplado com uma bolsa de estudos do National Research Council Fellowship para um treinamento de pós-doutorado no laboratório de Morgan no California Institute of Technology. melanogaster utilizando essas técnicas. melanogaster. Ele era selvagem na parte feminina do corpo e scute. Ephrussi era hábil nas técnicas de cultura de tecidos e de transplantes e ele e Beadle planejaram um trabalho colaborativo em D. essa substância havia se difundido do olho selvagem da parte feminina do corpo para o olho da parte masculina. com o objetivo de testar a hipótese de Sturtevant sobre a não-autonomia do gene vermilion. cut e forked na parte masculina. ele vinha de Paris para aprender genética de D. melanogaster não seria uma característica autônoma. tornando-o fenotipicamente selvagem (olhos vermelho-escuros).D. melanogaster com Morgan e Sturtevant. Boris Ephrussi chegou no Caltech. Representação esquemática do cruzamento realizado por Sturtevant. ao mesmo tempo em que concluía o trabalho sobre citogenética de milho iniciado em seu doutoramento em Cornell. de quem se tornou muito amigo. melanogaster seria devida à ausência de alguma substância produzida pelo alelo selvagem do gene homônimo e que. Em 1934.

antenas. genitália etc. ser dissecada e a cor do olho sf implantado na sua cavidade abdomist v nal podia ser observada. no entanto. O que são discos imaginais? Antes de continuarmos essa história talvez seja necessário esclarecermos o que são discos imaginais. Beadle foi para Paris realizar os experimentos no laboratório de Ephrussi no Institute de Biologie. 1935) 2 r P 2 a c vice-versa. ele se diferenciava pn pr em um olho que ficava solto na ras cavidade abdominal da mosca hosrb pedeira.0) e o cinnabar. sua coloração seria modificada em função do genótipo de outras células do corpo do indivíduo. se sed então. + bo Beadle e Ephrussi dissecavam larbw vas de D. imcl cm plantavam esses discos na cavidade cn do corpo de outras larvas. Essas duas mutações produziam o mesmo fenótipo. separavam ca car os discos imaginais de olhos e. por exemplo. 52) Discos imaginais de larvas mutantes vermilion implantados em larvas do tipo selvagem desenvolvem olhos selvagem e não vermilion como seria esperado de acordo com o seu genótipo. Círculos metade branco e metade preto indicam discos de olhos de larvas mutantes que o resultado do implante foi uma coloração intermediária. não sendo afetados pelo genótipo do hospedeiro. O disco g Hn implantado continuava a se desenvollt ver na cavidade do corpo da larva ma p hospedeira e durante a metamorfose pd desta (fase pupal). Os círculos listados indicam Beadle e Ephrussi realizaram desenvolvimento autônomo. tais como olhos compostos. (Fig. implantados em larvas selvagens. isto é. Ocorreram. atracd vés de uma micropipeta de vidro. Suas tentativas de cultivar discos imaginais in vitro falharam. peças bucais. mutantes para cor de olho de D. produziam olhos com a cor de seu próprio genótipo. Os círculos em preto indicam desenvolvimento não-autônomo melanogaster. localizados em cromossomos diferentes: o gene vermilion está localizado no X (posição 33. Representação esquemática dos resultados de transno interior da cavidade abdominal. Implantados 2 r P 2 a c 321 321 321321321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 3 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321321 432121 321 321 321 321 321 4321 321 321 321 321 4321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321321 321 321 321 321 321 321 321321 321 321 321 321 321 321321 321 321 321 324321 1 321 324321 1 321 321 4321 1 1 321 321 321 321 321 4324324 321 321 321 4324321 1 321 321 321 321 4324321 1321 321 4321 321 4321 321 432321 1 321 321 321 321 321 321321 4321 321321 321 321321 4321 321 321 321321 4321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321 321321321 321321 321321 321321321 321321321 321321321 145 32132132132132132132132132132132132132132132432432432321321321 1 1 1 1 4 1 4 1 32132132132132132132132132132132132132132132132432132321321321 1 1 1 1 32132132132132132132132132132132132132132132432432432321321321 . Eles verificaram que da pigmentação. A coloração w do olho não sofria alteração decorw w rente da operação de implantação e nem pelo fato de ter se desenvolvido Figura 52. Nos insetos. pernas.Em meados de 1935. quando. duas importantes exceções: os discos imaginais de larvas mutantes vermilion e cinnabar não se comportavam autonomamente. Esses resultados confirmaram a hipótese original de Sturtevant de que o olho vermilion não teria desenvolvimento autônomo. melanogaster. plantes de olhos em Drosophila. um aumento da concentração de hormônios na hemolinfa induzem seu crescimento e diferenciação nas Hospedeiros estruturas adultas para as quais + bo bw ca car cd cl cm cn g Hn lt ma p pd pn pr ras rb se sed sf st v w w w estavam pré-determinadas. se desenvolvem a partir de aglomerados de células primordiais formados no final da fase embrionária. os chamados discos imaginais (relativos às imagos) Os discos imaginais permanecem indiferenciados até a fase de pupa. asas.5). A mosca hospedeira podia. se desenvolviam autonomamente. mas eles desenvolveram um método para transplantar discos imaginais de uma larva para outra e obter o desenvolvimento do disco implantado quando a larva hospedeira sofria metamorfose para pupa e adulto (também chamado de imago nos insetos). discos brown (bw) transplantes entre 26 diferentes implantados em larvas selvagens desenvolvem coloração marrom. no cromossomo 2 (posição 57. ou (Tirado de Beadle e Ephrussi. a maioria dos órgãos dos adultos. olho vermelho-claro. então. apesar de serem dois genes distintos.

desenvolviam coloração tipicamente selvagem. também não é autônoma na diferenciação de sua pigmentação. no entanto. Outros dois mutantes de cor de olho. mas que um disco cn em um hospedeiro v origina um olho cn . é mostrado o desenvolvimento não autônomo do olho vermilion em hospedeiro cinnabar e o desenvolvimento autônomo do disco cinnabar em hospedeiro vermilion. um [disco imaginal para] olho vermilion (v) implantado em um hospedeiro selvagem desenvolve [olhos com] pigmentação característica do tipo selvagem. sob certas condições. 146 . scarlet (st) e cardinal (cd).. eles desenvolviam a coloração vermelho-clara típica dos mutantes. ambos são autônomos. Isso corrobora a conclusão tirada dos transplantes recíprocos entre v e cn ao indicar que as influências hospedeiro-implante em v e cn são geneticamente – e presumivelmente quimicamente – estreitamente relacionadas.” (Fig. nãoautômona em seu desenvolvimento em mosaicos. Beadle e Ephrussi relataram esses resultados nos seguintes termos: “Nós verificamos que um disco v em um hospedeiro cn dá origem a um olho do tipo selvagem. Desenvolvimento autônomo B. Desenvolvimento nãoautônomo para v e cn C. também fenotipicamente similares ao vermilion. quando discos mutantes cinnabar eram implantados em larvas mutantes vermilion.À semelhança do vermilion.. em um hospedeiro claret (ca). desenvolviam coloração selvagem. Em C.. em hospedeiros st ou cd ambos são modificados para o tipo selvagem. Beadle e Ephrussi escreveram: “Sturtevant havia mostrado que a cor de olho vermilion é. desenvolvimento autônomo do mutante scarlet (st) e do tipo selvagem: disco scarlet implantado num receptor selvagem desenvolve pigmentação scarlet. são. Nos implantes elas foram igualmente nãoautônomas. ou seja. uma cor de olho fenotipicamente similar ao vermilion.” imagos + v ou cn v imagos cn olhos transplantados larvas larvas v ou cn v larvas cn + discos transplantados A. disco selvagem implantado em receptor scarlet desenvolve pigmentação selvagem. discos imaginais de olhos desses mutantes implantados em hospedeiros selvagens desenvolvem pigmentação selvagem. Esquema de experimentos de transplante de olhos em Drosophila mostrando o desenvolvimento autônomo e não-autônomo de alguns genótipos. Em B. implantes de discos v e cn se comportam da mesma forma . No entanto. Discos imaginais de larvas mutantes vermilion quando implantadas em larvas mutantes cinnabar. Por meio de tranplantes nós fomos capazes de estudar muitas combinações que não são facilmente obtidas em mosaicos naturais e dessa forma nós verificamos que cinnabar (cn). na situação inversa. Desenvolvimento autônomo para cn Figura 53. 53) Os transplantes recíprocos entre mutantes vermilion e cinnabar levaram a resultados inesperados. Em sua publicação de 1935. quando implantados em hospedeiros de linhagens selvagem ou de alguns tipos de linhagem mutante de cor de olho. os discos imaginais de olhos de larvas mutantes cinnabar. Em A. completamente autônomos no desenvolvimento de sua pigmentação em todas as comimagos + st olhos do receptor binações em que os estudamos.. desenvolvimento nãoautônomo dos mutantes vermilion (v) e cinnabar (cn).

e foi ela que abriu caminho para as investigações que se seguiram nessa linha. na verdade. no ano seguinte. a partir da qual iria florescer toda a Genética Molecular. Para Beadle. v+ e cn+ são produtos sucessivos em uma cadeia de reações. Em outras palavras. precursores do pigmento.. A idéia era a seguinte: se a substância precursora for injetada ou fornecida na alimentação dos mutantes existe a possibilidade de alteração fenotípica do olho. o cargo de full professor na Stanford University. melanogaster rendeu um cargo de professor assistente na Harvard University em 1936 e. Apesar de parecer modesta para os padrões atuais de desenvolvimento da Genética. apenas mais tarde ficou claro que as duas hipotéticas substâncias seriam. Beadle e Ephrussi estavam propondo que os resultados podiam ser explicados assumindo o seguinte: a. ambas necessárias para a formação do pigmento marrom dos olhos. dessa forma uma mosca ca não possui as substâncias ca+. O passo seguinte a ser dado na investigação do papel dos genes vermilion e cinnabar era testar a hipótese proposta. plausível pode ajudar a responder essas questões. b. Ephrussi contratou o químico orgânico Khouvine para trabalhar na química dos pigmentos do olho. essa idéia era bastante avançada para a época. o alelo mutante ca de alguma forma produz uma mudança que a cadeia de reações é interrompida em algum ponto antes da formação da substância ca+. a substância v+ é precursora da substância cn+. Ephrussi coloca isso de modo 147 . No entanto. o trabalho com transplantes em D. ao implantar em Beadle os germes da idéia um gene . os alelos selvagens dos dois genes controlam a produção de duas substâncias específicas. onde liderava um laboratório de Drosophila com 4 assistentes e alguns técnicos. assim uma mosca cn não possui substância cn+ mas tem as substâncias ca+ e v+. Essas estratégias transformaram D.O alelo mutante cn interrompe a reação essencial para a transformação da substância v+ em cn +. que à primeira vista pode parecer de menor importância.. para trabalhar em tempo integral na caça aos precursores do pigmento do olho da D. iria provocar profundas transformações na Genética: o gene até então uma entidade abstrata iria se transformar em uma entidade hipotética passível de ser investigada. foram atraídos para ali pelos trabalhos de transplantes. mas era um modificador da reação controlada pelos genes vermilion e cinnabar.uma enzima. Neste esquema nós assumimos que . A colaboração entre Beadle e Ephrussi (1935 e 1937) foi extremamente produtiva: eles publicaram 30 trabalhos nesse período. Essa mudança de enfoque. mas que também explicasse como essas mutações produziam seus efeitos nos transplantes. um jovem bioquímico de bactéria. os dois drosofilistas começaram a deslocar o enfoque do trabalho de transplante da Genética clássica para a Bioquímica.. v + e cn+ . larvas mutantes passaram a ser injetadas ou alimentadas com possíveis candidatos a precursor. Assim. Com isso. Beadle e Ephrussi propuseram o seguinte: “Uma hipótese simples. Com uma verba de 3 mil dólares da Rockefeler Foundation. chamadas v+ e cn+.” Posteriormente eles descobriram que o gene claret não controlava nenhum passo na cadeia de reações do pigmento. As relações entre estas substâncias podem ser indicadas de um modo diagramático simples da seguinte maneira: substância ca+ ö substância v+ ö substância cn+. controladas pelos genes. Essa hipótese sugeria que o desenvolvimento de um organismo poderia ser conseqüência de conjuntos de reações químicas seqüenciais. Com isso abria-se o caminho para a identificação da natureza molecular e da função do gene. Essa hipótese assume que as substâncias ca+. Beadle contratou Edward Tatum. Mas quais foram essas mudanças tão importantes no enfoque de trabalho? Na tentativa de se identificar os precursores do pigmento do olho.O comportamento não-autônomo dos discos imaginais de olho vermilion e cinnabar sob certas condições requeria uma hipótese explicativa que não apenas os relacionasse. Biólogos jovens e brilhantes. a maioria originais. e a nosso ver. Ephussi foi nomeado diretor de um novo laboratório de Genética na École des Hautes Études. c. a mutação do gene bloqueia a formação da substância correspondente. como Jacques Monod. melanogaster em uma ferramenta bioquímica.. melanogaster. avançaram rapidamente em suas carreiras científicas. o que demandava a identificação das substâncias v+ e cn+ e comprovação de sua capacidade de corrigir os fenótipos dos mutantes vermilion e cinnabar.

contendo apenas pigmento vermelho (pteridina). Era um jogo diferente do que os drosofilistas estavam acostumados. Essa descoberta permitiu que o químico orgânico Adolf Butenandt. onde anos de trabalho podiam ser superados por um golpe de sorte de um competidor. experiente em competições científicas. como no caso anterior. a abertura e a sensibilidade para se evitar competição acirrada eram a regra. Com isso não haveria produção do pigmento marrom (omocromo) e os olhos. ! a substância v+ produzida pelo hospedeiro se difundiria para o interior das células do disco implantado onde. que a substância v+ era quimicamente relacionada ao triptofano. Um mutante cinnabar produziria a substância + v normalmente. moscas são como ‘reagentes’ para a detecção de quantidades mínimas de substâncias biologicamente ativas. percebesse que um caminho fácil e rápido para a identificação da substância v+ seria testar cada uma das substâncias químicamente relacionadas ao triptofano. Nessa época Tatum havia obtido cristais da substância v+ e estava realizando sua identificação. ! o hospedeiro produziria a substância v+. No caso do transplante de disco imaginal vermilion em um hospedeiro cinnabar a situação seria a seguinte: ! o disco não produziria substância v+. (Fig. e que estava trabalhando no sistema de pigmentação do olho da mariposa Ephestia kühniela. Beadle e Tatum trabalhavam com muito mais critério tentando quantificar o precursor em extratos de moscas e construir linhagens de moscas onde pudessem ser detectadas quantidades mínimas de precursor. Mas essa era a regra do jogo no campo da bioquímica nutricional. Ser vencido pelos alemães foi uma pílula amarga. E ele estava certo. conteriam apenas pigmento vermelho . por acaso. Ephrussi e Khouvine.. Estudos posteriores nessa área desvendaram a cadeia de reações na via de síntese do pigmento marrom e mostraram que a hipótese original estava correta. mas teria a enzima B. usando uma das linhagens “sensíveis” e o método de ensaio biológico desenvolvidos por Tatum descobriram. Larvas vermilion alimentadas com quinurenina desenvolviam olhos selvagens. Weidel e Becker (1940) descobriram que a quinurenina era o composto com as propriedades esperadas para a substância v+. teriam coloração vermelho-clara e não selvagem. Assim. ele produziria a enzima B. Com isso não haveria produção do pigmento marrom e os olhos.” Ephrussi e Khouvine passaram a usar uma estratégia tipo “tiro no escuro” em sua caça ao precursor. portanto. por ação da enzima B. tendo coloração vermelho-clara e não selvagem. Beadle rejeitava essa atitude “derrube seu competidor se você tiver oportunidade” dos bioquímicos. como mostrado no esquema abaixo: Precursor ö Substância v+ ù ö Substância cn+ ö Pigmento marrom ù ù Enzima A ù Enzima B Gene cn+ Gene v+ A enzima A seria produzida pelo gene v+ e a enzima B seria produzida pelo gene cn+. onde a reciprocidade. Um mutante vermilion não seria capaz de produzir a enzima A e. Foi nesse contexto que Beadle concluiu ser necessário um método diferente para lidar diretamente com o problema da ação gênica. não teria a substância v+. 54) Uma dúvida que surge com freqüência é sobre o papel do gene white na síntese dos pigmentos 148 . seria transformada em substância cn+ e subseqüentemente em pigmento marrom. mas não teria a enzima B para transformá-la em substância cn+. mas não teria a enzima B para transformá-la na substância cn+. Butenandt. o que faria o olho desenvolver pigmentação selvagem. mas não teria substância cn+. A VIA BIOQUÍMICA DO PIGMENTO MARROM DO OLHO DA Drosophila melanogaster A partir dos resultados dos laboratórios de Beadle e de Ephrussi foi possível chegar à hipótese de que os v+ e cn+ atuariam no controle da via bioquímica de síntese do pigmento marrom do olho da Drosophila. eles injetavam ou alimentavam mutantes com substâncias que poderiam ser precursoras de pigmentos e verificavam se havia alteração fenotípica do olho. pois a enzima B não teria o que trans-formar nessa substância. a identificação da substância cn+ demandou enormes esforços e muitos anos de trabalho ao grupo de Butenandt.. especialmente para Tatum que havia trabalhado tão duro para aperfeiçoar Drosophila como um “reagente” bioquímico.bem sugestivo: “.

de B em C e. passando por todo o alfabeto.C C C NH2 COOH Triptofano Reação catalisada pelo produto do gene v+ N ® ® Triptofano pirrolase C O N C O C C NH2 H COOH do olho. mas acreditase que seja uma proteína de membrana. N-formilquinurenina ELUCIDAÇÃO DAS VIAS METABÓLICAS George W. A reação fundamental para toda as formas de vida – C6H12O6 + 6O2 --> 6CO2 + 6H2O – havia sido decifrada em dezenas de reações separadas. ® C O NH2 ® C C NH2 COOH Quinurenina Reação catalisada pelo produto do gene cn+ ® Quinurenina 3-hidroxilase C O NH2 C C NH2 COOH 3-Hidroxiquinurenina OH ® C O N C C NH2 COOH Fenoxazinone O C OH N O C C NH2 COOH ® C C C NH2 COOH Xantomatina N O OH N O COOH Figura 54. as quais. que uma via metabólica nas células envolve uma modificação da molécula A na molécula B e. Um dos maiores problemas era a velocidade das reações. sucessivamente até a molécula Z. mostrando os locais onde atuam os produtos dos genes vermilion e cinnabar. então. cada uma controlada por uma enzima específica. assim. 149 . Considere. Tudo que sabemos no início é que a célula transforma a molécula A na molécula Z. envolvida no transporte dos precursores dos pigmentos do olho para dentro das células. Via de biossíntese do pigmento omocromo a partir do aminoácido triptofano. por exemplo. Uma hipótese inicial é que a conversão pode ser conseguida por apenas uma enzima. era o acúmulo do substrato da enzima. o qual podia. sucessivamente. Edward L. nesse caso. também. uma reação terminava antes que o investigador pudesse detectar o seu início. em apenas uma reação. o gene white está envolvido não na síntese. mas na distribuição dos pigmentos omocromo (marrom) e pterina (vermelho) no olho e em alguns outros órgãos da mosca. ocorriam em frações de segundo. Tatum e Boris Ephrussi foram líderes na busca de informações sobre o modo de ação dos genes. Foram eles que introduziram um novo paradigma e lançaram a semente de um novo ramo dentro da Biologia: a Genética Bioquímica. A elucidação desta via metabólica demandou esforços de muitos cientistas por muitos anos. Beadle. A função da proteína codificada pelo alelo selvagem do gene white ainda é desconhecida. que a modificação de A em B é controlada pela enzima A-ase. em seguida. No final da década de 1930. Assuma. Na verdade. ser detectado e identificado. assim. com freqüência. O resultado. A maneira usual foi utilizar substâncias químicas (“venenos de enzimas”) que bloqueavam a ação de uma enzima específica. havia uma considerável quantidade de informação sobre o metabolismo celular. de B em C pela enzima B-ase e.

Horowitz relata como Beadle contava essa história: “Nessa aula Beets [apelido de Beadle] aprendeu que os microorganismos diferem quanto a suas necessidades nutricionais. M. os requisitos nutricionais de N. procure um outra que sirva a seus propósitos. ainda não conhecida. A. ele pensou. é detectada nas células. melanogaster produziam seus efeitos indicavam que a ação do gene poderia ser mediada por enzimas. como era o caso de quase todas as mutações conhecidas na época. por meio da interferência dessas drogas nas engrenagens bioquímicas da célula. Nessa situação. essa estratégia levaria diretamente aos 150 . esse fungo era cultivado em ágar nutritivo. quando ainda era estudante de graduação em Cornell. F.” Para por em prática essa idéia seria necessário um organismo que pudesse ser submetido a testes genéticos e que crescesse em um meio de cultura quimicamente definido. os pães das padarias de Paris se deterioraram pelo crescimento de grande quantidade de um bolor alaranjado. Foi Tatum quem logo mostrou que Neurospora podia crescer em um meio bastante simples. M é convertido em Z. composto por açúcar. as primeiras tentativas de usar D. Dodge teve um papel importante na história da N. em uma palestra ministrada por B. e não a genes para substâncias desconhecidas que requereriam anos de trabalho para serem identificadas. isto é. Foi descoberto o suficiente para se compreender que a hipótese “um gene . crassa ainda eram desconhecidos em 1940. Se essas diferenças são de origem genética. Um segundo estudo científico de Neurospora foi feito pelo botânico holandês F. Com isso o ciclo de vida pôde ser completado em laboratório e o organismo submetido a estudos básicos de Genética. em 1842. Ciclo de vida de Neurospora A fase vegetativa de Neurospora foi descrita inicialmente por microbiologistas franceses. crassa. Durante o período em que trabalhou no famoso Jardim Botânico de NEUROSPORA CRASSA E A GENÉTICA BIOQUÍMICA A musa inspiradora da estratégia que iria revolucionar não apenas a Genética mas toda a Biologia desceu inesperadamente em Beadle enquanto ele estava sentado. O. a vitamina biotina. Beadle conhecia tal organismo. no início de 1941. constituída uma comissão pelo Ministério da Guerra francês para determinar as causas da infecção e fazer as recomendações devidas para evitá-la. complementado com diversas substâncias orgânicas. genes que governam compostos bioquímicos conhecidos. C. melanogaster como “reagente bioquímico” mostraram que esse sistema era muito complexo para se testar aquela hipótese e. seria possível induzir mutações gênicas que iriam produzir novas necessidades nutricionais no organismo testado. Se bem sucedida. cerca de um século antes do trabalho de Beadle e Tatum. Foi. No entanto. aquele animal nobre deixou os geneticistas sem rumo. O resultado desse estudo foi a descrição de diversas características do fungo. tipo de colônia. dos conidióforos e dos conídios do “bolor vermelho do pão”. sais minerias e um único fator de crescimento. o bolor vermelho do pão. forma dos micélios. foi ele quem descobriu que os ascósporos desse fungo só germinam após terem sido submetidos ao calor.Vamos supor que foi usado o cianeto como primeiro veneno de enzima. No laboratório de Dodge. Os estudos iniciais de Beadle e Ephrussi sobre a maneira como os genes para a cor dos olhos de D. um dia. em um verão muito quente e úmido. Esse fungo chamou a atenção dos pesquisadores quando. então. e que uma outra molécula. Então. então. Esse meio ficou conhecido como “meio mínimo”. tais como. No entanto. Ele ouvira falar de Neurospora crassa. Went no começo do século XX. apesar de todos eles compartilharem a mesma bioquímica básica.uma enzima” poderia ser uma abordagem promissora. O que podemos concluir? A explicação mais plausível é que a conversão de A em Z pela célula ocorre em pelo menos duas etapas: A é convertido em M e. observamos que não há produção de Z. Outros venenos poderiam ser tentados e com o tempo seria possível saber mais e mais sobre o metabolismo normal. assistindo uma aula que Tatum ministrava em um curso sobre bioquímica comparada. uma postura experimental antiga foi invocada: se os experimentos não podem ser feitos em uma espécie. pela primeira vez. O cianeto estaria bloqueando a ação da enzima que catalisa a transformação de M num produto subseqüente. Dodge.

sem necessidade do uso de micromanipulador. Borgor) na Indonésia. crassa. crassa foram feitas usando a fase vegetativa do organismo e os esporos produzidos assexuadamente. a invertase e a tirosinase. No final. assim. o mutante não sobreviveria. No entanto. o conídio. Went conheceu o oncham. Os ascósporos de N. na época uma colônia da Holanda. A ordenação dos esporos resultantes em um asco heterozigótico permite a determinação imediata da ocorrência ou não de permutação entre um dado gene e o centrômero. As características da fase sexuada do ciclo só se tornaram conhecidas na segunda década do século XX. chamados conídios (esporos vegetativos). originando quatro núcleos haplóides. Em sua fase vegetativa normal o organismo é constituído por filamentos (hifas) entrelaçados que. A preparação do oncham é um costume que persiste até hoje em certas regiões de Java. Os bolos alaranjados eram apetitosos e altamente nutritivos. o organismo não podia realizar a reação química correspondente e. A reprodução assexuada pode acontecer de duas formas: por crescimento e fragmentação de hifas. 55) Um micélio pode formar corpos de frutificação imaturos (protoperitécios) contendo núcleos haplóides maternos e filamentos sexuais especiais. cada núcleo originado se funde com um núcleo materno. ou seja. tendoo utilizado também em uma série de experimentos sobre os efeitos de diversos substratos em enzimas como a trealase. os quatro produtos de uma meiose podem ser facilmente recuperados e analisados individualmente. crassa são grandes o suficiente para serem isolados manualmente. que. que sofrem. No caso em que a reação bloqueada fosse essencial ao organismo. se completa em cerca de duas semanas. ocasionalmente. em conjunto. oito células que se diferenciam em esporos (ascósporos). é um organismo haplóide. N. uma mitose. por meio de radiação. zigotos diplóides que ficam contidos no interior de bolsas ovais denominadas ascos. Os núcleos das hifas fundidas não se unem. do tipo a. Isso parece. os quais ficam arranjados em ordem no interior do asco. O TRABALHO DE BEADLE ETATUM EM NEUROSPORA A idéia fundamental de Beadle e Tatum (1941) era que as mutações alteravam os genes tornandoos incapazes de produzir enzimas. Finalmente. As hifas heterocarióticas. As hifas são segmentadas e cada segmento contém. na virada do século. Um corpo de frutificação de Neurospora pode conter até 300 ascos. que se extendem para fora do corpo de frutificação. então. Com isso. o micélio. crescendo em estreita proximidade. diferentemente dos animais e das plantas em geral. a mutação seria letal. se fundir. Dessa forma. e estudar seus efeitos bioquímicos.Buitzenjorg (atualmente. alguns núcleos haplóides idênticos. portanto. A prática de produção do oncham chamou a atenção do botânico holandês. formam uma estrutura esponjosa. Todas essas observações iniciais sobre N. e pela formação de um tipo especial de esporo haplóde. podem. originam por divisão mitótica de seus núcleos haplóides novas hifas heterocarióticas. Esses bolos eram produzidos pelos nativos pela inoculação de um fungo em prensados de pasta de amendoim ou de soja que resultavam da extração de óleo. à 151 . A germinação de um conídio dá origem a um novo micélio geneticamente idêntico ao tipo parental. como conseqüência. formando hifas heterocarióticas. uma espécie de bolo alaranjado comumente encontrado nas feiras livres de Java. Quando um fragmento de hifa ou conídio de um sexo (A ou a) entra em contato com um tricógino do sexo oposto (a ou A) ele penetra no corpo de frutificação. mantendo-se separados. seu sabor assemelhava-se ao do cogumelo champignon. hifas de indivíduos diferentes. Formam-se. desde a germinação de um esporo até a produção de novos esporos pelo novo micélio. formam-se. chamados tricóginos. (Fig. no entanto. crassa e seu método de cultivo. O zigoto de cada asco sofre meiose imediatamente. em geral. Foi ele quem descreveu o fungo N. sofre inúmeras divisões mitóticas e. os ascósporos se libertam: quatro são do tipo sexual A e quatro. expressava o fenótipo mutante. Para testar essa hipótese. isolou o fungo e passou a utilizá-lo em experimentos científicos. O ciclo de Neurospora crassa. quando Dodge descobriu que os esporos (ascósporos) produzidos sexuadamente só germinavam após terem sido submetidos ao calor. Beadle e Tatum começaram tentando induzir mutações letais em Neurospora crassa.

Conídios
®

Conídios
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Micélio (N) do tipo A
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Micélio (N) do tipo a

Protoperitécio do tipo A

Resultado da primeira divisão da meiose

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Asco com oito Asco com oito ascósporos ascósporos
Figura 55. Esquema do ciclo de vida do fungo Neurospora crassa. O corpo vegetativo do fungo consiste de filamentos segmentados chamados hifas. Conídios são esporos assexuados que podem se desenvolver diretamente em um novo micélio ou podem fertilizar células de organismos de sexo oposto. O protoperitécio se desenvolve em uma estrutura na qual numerosas células sofrem meiose originando ascos com ascósporos. (De acordo com Hartl, 1994)

®

primeira vista, um problema insolúvel, uma vez que: se o letal mata o indivíduo, ele não pode ser estudado. Beadle e Tatum resolveram o problema com uma das mais inovativas e produtivas linhas de experimentação do século XX; por isso eles ganharam, em 1958, o Prêmio Nobel para Medicina e Fisiologia. Beadle e Tatum concluíram que os inúmeros compostos orgânicos que constituem as células de Neurospora crassa são produzidos a partir de ar, água, sais inorgânicos, sacarose e a vitamina biotina, pois o fungo se desenvolve normalmente apenas com esses nutrientes. Assim, a partir dessa matéria prima simples, o fungo é capaz de sintetizar todos os tipos de aminoácidos, de proteínas, de gorduras, de carboidratos, de ácidos nucléicos, de vitaminas e de outras substâncias presentes em suas células.

Como um exemplo dos muitos experimentos feitos por Beadle e Tatum, vamos discutir aqueles referentes à síntese do aminoácido arginina. A hipótese era que genes específicos controlam a produção de enzimas específicas responsáveis por reações que levam à formação da arginina. Presumivelmente esses genes poderiam mutar para formas alélicas incapazes de fazer as enzimas. Como arginina é essencial para a vida da N. crassa, pois entra na formação das proteínas, tais mutações seriam letais. Beadle e Tatum desenvolveram, então, um método para a identificação de mutantes letais relacionados à síntese de arginina e para o crescimento e a manutenção desses mutantes. Isto pode parecer impossível, especialmente quando levamos em consideração que Neurospora crassa é haplóide na maior parte de seu ciclo de vida e 152

®

Germinação do esporo

®

®

®

Núcleo do zigoto (2n)

Protoperitécio do tipo a

®

®

Resultado da segunda divisão da meiose

Germinação do esporo

®

que, portanto, qualquer mutação que impedisse a síntese de arginina seria letal. Como fazer com que esses mutantes sobrevivessem de modo que pudessem ser estudados? Esse era o grande desafio. Primeiro, poderia se usado raio -X para induzir mutações. Eles assumiram que todo tipo de mutação poderia ser produzida, mas que, dentre elas, algumas poderiam estar envolvidas na produção da arginina. Quando lembramos o quanto é rara uma mutação específica, a possibilidade de obtenção da mutantes desejados pode parecer extremamente pequena. Mas isso pode ser resolvido, aumentado-se o número de esporos irradiados. Os esporos irradiados poderiam ser colocados em meio mínimo; parte deles iria crescer, seriam esporos selvagens ou mutantes de genes nãoessenciais, ou seja, que não impediam que a N. crassa sintetizasse todas suas substâncias essenciais a partir dos poucos produtos químicos do meio mínimo. Outros esporos não iriam germinar, e entre eles poderiam estar mutantes bioquímicos que não conseguiam produzir as enzimas necessárias para o crescimento e desenvolvimento normal. Alguns desses últimos poderiam ser mutantes de genes envolvidos na síntese da arginina. Como poderiam ser encontrados? Isso era realmente um problema, pois esses esporos não germinariam em meio mínimo e, assim, estavam, em termos práticos, “mortos”. A solução encontrada por Beadle e Tatum foi genial na sua simplicidade e eficiência. Se esporos não podiam sintetizar sua própira arginina, porque não dá-la a eles? E isto foi exatamente o que eles fizeram. Os esporos irradiados eram semeados em meio mínimo suplementado com arginina. Como esperado, parte dos esporos não cresceu; deveriam ser aqueles com defeitos que não eram corrigidos pela arginina adicionada ao meio. No meio suplementado era esperado que crescessem os selvagens, os portadores de mutações nãoletais e os mutantes letais de genes envolvidos na síntese de arginina. Mas como distingui-los? Beadle e Tatum transferiram parte de cada micélio que havia crescido em meio suplementado com arginina para meio mínimo. Aqueles que crescessem também em meio mínimo seriam ou selvagens ou portadores de mutações não-letais. Já os que haviam crescido em meio suplementado com arginina, mas não em meio mínimo, deveriam ser os mutantes procurados. (Fig. 56)

O próximo e crítico passo na análise era ter certeza que o defeito dos esporos era realmente herdado. Não se poderia concluir que um evento de mutação fosse a causa de os esporos “letais” crescerem em arginina,. Procedeu-se, então, à análise genética.

FUNDAMENTOS DA GENÉTICA DE NEUROSPORA CRASSA
O ciclo de vida do fungo Neurospora crassa torna-o ideal para alguns tipos de análise genética. As colônias são haplóides por quase toda a vida do organismo. Há dois tipos sexuais, A e a, que não podem ser distinguidos, exceto pelo seu com0portamento sexual. Se colônias de A e a entrarem em contato, parte de seus núcleos se fundem originando zigotos diplóides. A meiose ocorre imediatamente após a formação do zigoto, originando quatro núcleos haplóides. Estes se dividem, por mitose, e produzem oito esporos haplóides. Os esporos ficam arranjados no interior do asco em ordem linear, que reflete as duas divisões da meiose e a única mitose. Os ascos podem ser abertos sob um estereomicroscópio e esporos removidos e colocados em meio de cultura. Portanto, é possível obter todos os produtos da meiose de apenas um zigoto. Para determinar se uma característica de N. crassa é hereditária, o micélio portador é cruzado com uma linhagem normal (selvagem) do sexo oposto. Os esporos são, então, isolados e colocados para se desenvolver e gerar micélios-filhos. Se verificarmos que metade dos esporos é do tipo selvagem e metade apresenta a característica alterada, pode-se concluir que a característica é devida a um alelo mutante. Por exemplo, suponha que a N. crassa selvagem tenha um gene B, que seja necessário para a síntese de arginina, e que a radiação tenha causado uma mutação de B para b. Esta última forma é incapaz de ter qualquer papel essencial na síntese de arginina. O cruzamento de um fungo selvagem (B) com o mutante b produzirá um heterozigoto, que ao sofrer meiose originará quatro esporos B e quatro b. Com esse procedimento, Beadle e Tatum puderam demonstrar que as diversas linhages de Neurospora que estavam sendo obtidas em seus experimentos de radiação eram, realmente, decorrentes de mutações gênicas. (Tab. 1)

153

Raios X ou raios ultravioletas

® ® ® ®

Micélio tipo selvagem

Conídios (esporos produzidos de modo assexuado

Cruzado com tipo selvagem do sexo oposto

®

Meio Meio vitaminas aminoácidos

Meio Meio mínimo completo

Esporo Asco 17 18 Tabela 1. Dados originais de Beadle e Tatum (1941) referentes a uma análise dos esporos de 7 ascos produzidos num cruzamento entre uma linhagem mutante dependente de piridoxal (vitamina B6) e outra selvagem. Os ascósporos isolados ordenadamente de cada asco foram colocados para germinar em meio contendo a vitamina, onde cresceram tanto mutantes quanto selvagens. Em seguida, eram transferidas para meio mínimo, para a identificação dos mutantes, que não crescem nesse tipo de meio. 19 20 22 23 24

1 N

2

3

pdx pdx pdx N N pdx N N * N * N * N

N = crescimento normal em meio mínimo; pdx = não cresceu em meio mínimo; * = esporos cujas posições foram misturadas; desses, dois germinaram e eram mutantes; - = esporos que não germinaram.

154

®

Figura 56. Representação esquemática do método para detecção de mutantes bioquímicos em Neurospora crassa. O mutante, nesse caso, não consegue crescer em meio mínimo ou em meio suplementado com aminoácidos, mas cresce em meio mínimo suplementado com vitaminas. Ele apresenta uma mutação em um gene que controla uma das etapas da via de biossíntese de uma vitamina. (Original de Beadle, reproduzido de Sinnot et al., 1958)

® Corpo de frutificação Esporo produzido de modo sexuado Meio completo com vitaminas, aminoácidos etc. Meio mínimo
4 5 N 6 7 8 N N - pdx pdx N pdx N N pdx pdx pdx pdx pdx pdx

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pode-se imaginar diversos genes envolvidos na síntese da arginina: A1. 1/4 A1a2 (requerem arginina. entre esses mutantes na produção da arginina. Se ornitina era fornecida aos mutantes. Beadle e rimentação que eles desenvolveram foi usada Tatum descobriram 7 mutantes que requeriam imediatamente por numerosos investigadores de meio suplementado com arginina para seu cresci. Beadle e ESTABELECENDO A SEQÜÊNCIA Tatum ligaram efetivamente a Genética à BioDE ATUAÇÃO DOS GENES química quarenta anos mais tarde. em algumas células de vertebrados. Alternativamente. Duas das linhagens não cresceram em meio suplementado apenas com ornitina. poderiam continuar até a produção da arginina. pois nenhum dos genes funciona). caso se tratasse de mutantes de genes diferentes. por acaso. Se N. era necessária uma série de reações controladas enzimaticamente. o cruzamento entre as duas linhagens produziria esporos incapazes de crescer em meio sem arginina. se algum.) que bloqueariam a produção de arginina. eles se segregariam independentemente. 155 . que essa seria a única coisa que os genes fariam. Nesses casos. Foi investigada. Cada um dos mutantes teria o alelo normal do outro gene: a linhagem mutante a1 teria A2 e a linhagem mutante a2 teria A1. ainda era desconhecido. Isto sugeriu que essas quatro mutações afetavam genes envolvidos em reações anteriores ao estágio de ornitina. pela razão descrita a seguir. o precursor da ornitina. o que produziria zigotos diplóides com o genótipo A1a1 A2a2. crassa tivesse uma via metabólica similar. e que citrulina é formada a partir de ornitina. A2. alguns esporos iriam crescer como colônias selvagens. Finalmente. pois a2 não funciona). seria possível determinar como as sete linhagens mutantes estavam envolvidas na cadeia de reações. 1/4 a1a2 (requerem arginina. 1/4 a1A2 (requerem arginina. Krebs descobriu que. concluiu-se que o bloqueio era entre ornitina e citrulina. a relação levou diretamente à Biologia Molecular de hoje. as freqüências dos 4 tipos de esporos iriam depender da quantidade de permutação entre eles. dos sete mutantes crescia em meio suplementado com citrulina ou com ornitina no lugar de arginina. O resultado seria um mesmo fenótipo: incapacidade de crescimento em meio mínimo sem arginina. o bioquímico Hans A. Em 1932. A3. os dois genes estivessem em um mesmo cromossomo. neste caso. Por meio de cruzamentos entre mutantes de mesmo fenótipo seria possível distinguir entre um caso de mutantes de genes diferentes ou de mutantes de um mesmo gene. as etapas enzimáticas seguintes. Quatro das linhagens mutantes cresceram em meios suplementados com qualquer uma das três substâncias. ou teriam mutações em genes diferentes envolvidos na produção de uma mesma substância? Por exemplo.fungos. Isto sugeriu que. Muitos experimentos foram feitos. originando os seguintes tipos de esporo: 1/4 A1A2 (crescem em meio mínimo). sendo normais. Caso esses genes estivessem em cromossomos diferentes. Então. no entanto. A4. Não se poderia concluir. Se apenas um gene estivesse envolvido. então. etc. leveduras e bactérias. A estratégia foi partir do que já era conhecido sobre a síntese desse aminoácido em outros organismos. para Neurospora crassa sintetizar arginina. Beadle e Tatum foram capazes de concluir que. Esta abordagem mento normal. o cruzamento seria entre a1A2 e A1a2.Foram obtidos diversos mutantes que dependiam de uma mesma substância para crescer. e que dois dos intermediários eram ornitina e citrulina. mas cresceram normalmente quando citrulina ou arginina foram adicionadas ao meio. uma das linhagens cresceu apenas em meio suplementado com arginina. alguma enzima entre citrulina e arginina era deficiente ou defeituosa. Da mesma forma que Sutton ligou a Citologia e à Genética no início do século XX. Isso poderia ser feito verificando-se qual. a2. etc. Uma mutação em qualquer desses genes poderia originar alelos (a1. no entanto. O tipo de expeNo início de seus experimentos. pois a1 não funciona). Se. arginina é formada a partir de citrulina. A hipótese que a função dos genes era controlar a produção de enzimas específicas ganhou apoio experimental. Considere um cruzamento entre dois mutantes diferentes a1 X a2. Assim. Isso levantou um outro tipo de questão: seriam essas linhagens genéticas idênticas.

A bolsa. TH. 1990. 1994. Lords of the fly. Essential Genetics. George Wells Beadle (1903-1989). Foi ( ) quem. 4. E. em forma de saco geralmente alongado. 6. ( ) é um tipo de esporo que se forma durante a fase sexuada do ciclo de vida de fungos ascomicetos. 2. W. Genetics. 7. O conjunto de filamentos celulares que constitui o corpo de um fungo é chamado ( ). A hipótese “um gene . Cada um dos filamentos celulares que constituem o corpo de um fungo é chamado ( ). DUNN. PERKINS. ( ) 14. onde ficam alojados os esporos. que se formam durante o ciclo sexuado de um fungo ascomiceto é chamado ( ). E. durante a metamorfose. E. 3. KOHLER. B. no caso dela ser falsa. Morgan (b). a partir da descoberta de um ginandromorfo particular. 9. ou a letra F. Genetics 130. N. Bibliografia utilizada na complementação deste texto: CARLSON .1994. 5ª ed. Neurospora: The Organism Behind the Molecular Revolution. 8. HARTL.Enquanto tudo isto estava sendo feito.. O conjunto mais simples de nutrientes que permite o desenvolvimento de um determinado microorganismo é chamado ( ). Genetics 124. outra estratégia para se estudar genética em nível molecular estava a caminho. L. Para cada uma das frases de 13 a 18 escreva no parênteses a letra V. 1976. STRICKBERGER.. B. J. origina uma estrutura do corpo do inseto adulto é chamado ( ). 687-701. 12. ( ) é uma doença genética em que o indivíduo não consegue degradar o ácido homogentísico e o excreta na urina. Complete as frases de 5 a 10 com um das alternativas abaixo: (a) asco (c) conídio (e) meio mínimo (b) ascósporo (d) hifa (f) micélio 5. EXERCÍCIOS PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Complete as frases de 1 a 4 com uma das alternativas abaixo: (a) alcaptonúria (c) enzima (b) disco imaginal (d) ginandromorfo 1. 1992. HOROWITZ . 2ª ed. M. A. Genetics 2ª ed. The gene: a critical history. SINNOTT. Garrod (d). W. 1979. A localização de um disco imaginal implantado no corpo de uma larva determina o tipo de estrutura que ele originará. New York: McGraw Hill. Filadélfia: W. PARTE B: L IGANDO CONCEITOS E FATOS Utilize as alternativas abaixo para responder as questões de 11 a 13: (a). no começo do século. D. R. caso a afirmação seja verdadeira. aventou a hipótese de que a coloração vermilion do olho da Drosophila melanogaster não era uma característica autônoma. C. Foi essa segunda linha de investigação que levou à identificação do gene como sendo DNA. Diversas vias metabólicas foram elucidadas por meio do uso de venenos que bloqueavam a ação de enzimas específicas. D. ( ) é um tipo de esporo que se forma durante a fase assexuada do ciclo de vida de certos fungos. Uma substância de natureza protéica que regula a velocidade de uma reação metabólica é chamada ( ). Chicago: The University of Chicago. 10. 1-6. & DOBZHANSKY. Massachusetts: Jones and Bartlett. ( ) 156 . 13. Principles of Genetics. 1966. ( ) 15. trazendo a nós a formulação do paradigma atual da Genética por Watson e Crick em 1953. L. Beadle e Ephrussi (c). A idéia de que os genes atuam controlando reações químicas do metabolismo foi proposta originalmente por ( ). Sturtevant 11. JENKINS . New York: MacMillan. Saunders. Boston: Houghton Mifflin. D. Um organismo que possui parte do corpo formado por células femininas e parte por células masculinas é um ( ). H. Um grupo de células que se mantém indiferenciado nas larvas e que. 1958.uma enzima” postula que os genes atuam controlando a síntese das enzimas.

Qual é a ordem dos compostos na via metabólica? b.) 33. Qual o resultado esperado no cruzamento entre dois mutantes que dependem de uma mesma substância para crescer. produziu 100% de descendentes selvagens. Os resultados estão apresentados na tabela a seguir: Composto fornecido no meio Mutantes A 1 2 3 4 5 + B + + + C + + D + + + + E G + + + + + PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR 19. Foram isolados cinco mutantes de fungo que necessitam de um composto G para crescer. enquanto o cinnabar é autossômico. naturalmente. ( ) 17. acrescentando essas substâncias ao meio de cultura. ( ) as duas divisões da meiose e a última mitose? 31. Como se demonstrou que os defeitos dos esporos irradiados eram de natureza genética? 30. Neurospora crassa é um organismo que apresenta alternância de gerações haplóide e diplóide em seu ciclo de vida. Qual era a idéia fundamental do trabalho de Beadle e Tatum em Neurospora crassa? 27. Qual foi a hipótese levantada por Beadle e Ephrussi para explicar os resultados obtidos nos transplantes envolvendo os mutantes vermilion e cinnabar? 25. Como se comporta um disco vermilion ou cinnabar transplantado para um hospedeiro selvagem? E um disco selvagem transplantado para um hospedeiro vermilion ou cinnabar? 23. ( ) 18. Beadle e Tatum conseguiam manter mutantes incapazes de produzir substâncias essencias à vida. 35. em genes localizados em cromossomos diferentes? 34.16. Explique como isso é possível. Como Beadle e Tatum identificavam e mantinham mutantes incapazes de sintetizar arginina? 29. Qual o procedimento usado para verificar se mutantes que dependem de uma mesma substância para crescer têm mutações em um mesmo gene ou em genes diferentes? 32. O cruzamento de dois camundongos albinos (albinismo recessivo). Neurospora crassa foi um material ideal para a elucidação do modo de ação dos genes por apresentar. Em qual passo da via metabólica cada mutante apresenta bloqueio? 157 . Que tipo de resultado levou Sturtevant a suspeitar que a mutação vermilion em Drosophila melanogaster não tinha desenvolvimento autônomo? 21. Como se comporta um disco vermilion transplantado para um hospedeiro cinnabar? E um disco cinnabar transplantado para um hospedeiro vermilion? 24. De que maneira a ordenação dos esporos de Neurospora crassa no interior do asco reflete a. provenientes de laboratórios diferentes. Esses compostos foram fornecidos para os mutantes a fim de verificar se havia (+) ou não (-) crescimento na presença de cada composto. no mesmo gene. maior número de mutantes visíveis que D. b. O que levou Garrod a suspeitar que a alcaptonúria fosse hereditária? 20. Determine as proporções genotípicas e fenotípicas (olhos selvagens ou vermelhoclaros) nas gerações F1 e F2 de um cruzamento de Drosophila melanogaster entre fêmeas mutantes vermilion e machos mutantes cinnabar? (Lembre-se que o gene vermilion é ligado ao sexo. c. melanogaster. no caso de mutações: a. Que características da Neurospora crassa fizeram com que Beadle a escolhesse como material para o estudo do modo de ação dos genes? 26. em genes diferentes localizados em um mesmo cromossomo. O precursor e os produtos intermediários da via metabólica biossintética que leva ao produto final G são conhecidos. Com que objetivo Beadle e Ephrussi iniciaram as pesquisas de transplante de discos imaginais em Drosophila melanogaster ? 22. Como Beadle e Tatum puderam estudar mutações letais induzidas por raio X? 28.

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