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SNDROME DE DOWN 47, XX ou XY +21 - Caractersticas: Prega Epicntica Hipotonia Hiperflexibilidade das Juntas Baixa estatura com ossos

ossos curtos e largos Deficincia Mental moderada Frequncia de 1/700 - 1/1000 nascidos vivos

SNDROME DE TURNER 45, X0 - Caractersticas: Desenvolvimento sexual retardado (indicando a necessidade de realizao de anlise cariotpica em adolescentes de baixa estatura que no apresentarem desenvolvimento das mamas at os 13 anos e apresentarem amenorria primria ou secundria) Geralmente estreis ou subfrteis Baixa estatura; Tendncia a obesidade Pescoo Alado Defeitos Cardacos Ocorrncia 1/2.500 - 1 / 10.000 nascimentos do sexo feminino

A sndrome de Turner bastante rara e ao contrrio da sndrome de Klinefelter afeta apenas indivduos de sexo feminino e no possui cromatina sexual, so monossomicos, ou seja, em exames de seu caritipo revelou a presena de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais h apenas um X. Sendo seu caritipo representado por 45,X.

SNDROME DE KLINEFELTER 47, XXY - Caractersticas: Homens subfrteis Desenvolvimento de seios Timbre Feminino Membros alongados Desenvolvimento mental entre 85-90 em mdia Problemas comportamentais Ocorrncia 1/1000 nascimentos do sexo masculino

SK causada por uma variao cromossmica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudana caracterstica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variao ir resultar em um homem com um X a mais, esta sndrome muitas vezes escrita como 47 XXY. Existem outras variaes menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY.