ENFERMEDADES CONGNITAS AMELIA: Malformacin congnita que se caracteriza por la falta de uno o ms miembros, sean superiores o inferiores.

. Es originada generalmente en la cuarta semana de gestacin embrionaria. MEROMELIA: Denominacin general para la ausencia congnita de cualquier parte de una extremidad. Da como resultado una extremidad reducida o deforme. FOCOMELIA: Enfermedad que se manifiesta por una malformacin de origen teratognico consistente en la ausencia de elementos seos y musculares en el miembro superior o inferior, quedando reducido a una prominencia que se implanta a nivel del hombro o de la cintura y que asemeja las aletas de la foca. Puede afectar a un solo miembro o a varios. BRAQUIDACTILIA: Anomala gentica que causa dedos desproporcionadamente cortos tanto en manos como en pies. Ocurre generalmente en el primer dedo (pulgar). Slo puede ocurrir en un dedo de la mano. Esta enfermedad puede ocurrir ya sea como una malformacin aislada o como parte de un sndrome de malformacin complejo. SINDACTILIA: Fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s. Puede ser clasificada como simple cuando slo afecta a tejidos blandos, o compleja cuando envuelve a hueso o uas de dedos adyacentes.

LUXACIN CONGNITA DE LA CADERA:

Definicin:

La luxacin congnita de cadera (L.C.C.) es la malformacin ortopdica de gravedad ms frecuente del ser humano. Corresponde a una displasia articular que se produce por una perturbacin en el desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del tercer mes de vida fetal. La luxacin se produce despus del nacimiento, en los primeros meses de vida extra-uterina y como una consecuencia de la displasia. La L.C.C. es progresiva. Por esta razn, el diagnstico precoz (primer mes de vida) es de extraordinaria importancia, ya que tratada en este momento se logran caderas clnica, anatmica y radiolgicamente normales. Etiologa:

La causa de la L.C.C. es desconocida. Hay varias teoras que postulan factores endgenos y exgenos como causa de la enfermedad.

Factores Endgenos: Los factores endgenos aparecen con ms fuerza en la etiologa de la luxacin. Una clara mayor frecuencia en el sexo femenino, hace pensar que puede haber una influencia del sexo, an desconocida.

La herencia es otro factor que se considera como causa ya que entre el 20 y 40% de los casos de L.C.C., tienen antecedentes familiares de la misma enfermedad. Otras causas postuladas son las alteraciones hormonales. Hay un aumento de estrgenos, que condiciona una mayor laxitud de cpsula y ligamentos, que facilitara la luxacin. Factores Exgenos: Se postula que la malposicin intrauterina (posicin de nalgas), los procesos que ocupan espacio en el tero, la traccin muscular exagerada, seran factores que causan L.C.C.

Anatoma patolgica Tres son las formas en las que la L.C.C. se presenta: 1. Cadera displsica: hay verticalizacin del techo acetabular; la cabeza femoral est dentro del acetbulo, pero ste es insuficiente para contenerla y, cuando la cabeza rota hacia atrs o adelante, se produce luxacin. El reborde del ctilo est alargado y ligeramente evertido en su parte superior. El acetbulo tiene forma elipsoide. 2. Cadera subluxada: existe una mayor progresin de la eversin del ctilo; la cpsula se alarga, as como el ligamento redondo, pero sin adherirse a la pelvis. El acetbulo cubre parcialmente la cabeza femoral. La cabeza del fmur es ms pequea e irregular.

3. Cadera luxada: se ha perdido la relacin normal entre el ctilo y la cabeza femoral. La cabeza est sobre y detrs del acetbulo. El ctilo est comprimido y evertido. El acetbulo est poco desarrollado. La cabeza es ms pequea, no es esfrica, es ms irregular. La cpsula articular toma la forma de reloj de arena, se adhiere a la parte superior del ctilo y ste adquiere la forma de oreja de perro. Es casi imposible la reduccin cerrada de la luxacin congnita de cadera en este estadio.

Figura 1. Muestra en esquema una cadera normal y otra luxada.

Diagnstico:

El diagnstico de certeza es radiolgico. La radiologa simple es la ms usada. En los ltimos aos se ha empleado tambin ultrasonografa, que nos da informacin sobre la dinmica de la cadera. La ventaja de la ecografa es que se trata de una tcnica no invasiva. Permite el diagnstico prenatal, postnatal y de seguimiento. Esta tcnica permite la identificacin de las estructuras cartilaginosas antes de la osificacin permitiendo a su vez medir la cobertura de la cabeza femoral. El mejor momento para la realizacin de esta prueba es en el primer mes de nacimiento.

La radiografa tambin es til a cualquier edad y nos da signos de certeza desde el recin nacido. La placa radiogrfica debe ser centrada y simtrica. En la radiografa simple antes de los 6 meses de edad, cuando an no se ha iniciado la osificacin de la cabeza femoral, se trazan varias lneas midiendo distancias y ngulos para hacer un diagnstico de certeza de L.C.C., ya que no se puede ver directamente dicha cabeza femoral, si est dentro o fuera de la cavidad cotilodea, pues dicha cavidad es transparente a rayos por ser cartlago (Figura 2).

Figura 2.Radiografa de un lactante de 3 meses de edad con Displasia Bilateral. Obsrvese la inclinacin aumentada del ctilo y la cabeza femoral transparente a rayos. Trazado de lneas de referencia en la radiografa AP en lactante menor de 6 meses

Lnea de Hilgenreiner Lnea de Perkins Distancia D Distancia H Angulo acetabular Arco de Shenton Signo de Foseta (de Doberti)

Osificacin de la cabeza femoral

Tambin se puede diagnosticar con una exploracin fsica de la siguiente manera: a) Maniobras de Ortolani y Barlow; Ortolani: el click se produce cuando la fvea de la cabeza del fmur encuentra la cresta cotiloidea caminando sobre ella. La limitacin a la abduccin desaparece, esto es signo de reduccin. Barlow: se realiza la aduccin de la cadera, que tras una ligera presin longitudinal sobre el fmur, produce una luxacin. b) Asimetra de pliegues c) Limitacin a la abduccin. d) Dismetra. Tratamiento:

Para lograr caderas normales, el tratamiento debe ser precoz. De aqu la importancia que el diagnstico sea tambin precoz (antes del primer mes de vida). El tratamiento depende de la edad en que se inicia y de la etapa de la L.C.C. En el nio menor de 12 meses el tratamiento es ortopdico. Se usa un mtodo funcional dinmico, la correa de Pavlic, aparato que flecta caderas y rodillas en forma progresiva. Se puede enfrentar el inicio del tratamiento con flexin progresiva o usando el aparato de Pavlic por horas en el da; o primera semana 30, segunda semana 60, tercera semana 90 de flexin. El peso del muslo y piernas logra espontneamente la abduccin. Los nios pueden mover sus extremidades inferiores dentro de un rango aceptable y deseable. No hay tensin ni compresin de la cabeza femoral. (Figura 3).

Figura 3. Las displasias en el primer trimestre de vida se tratan slo con doble paal, que logra una abduccin suficiente para el tratamiento de esta etapa de la L.C.C.

En esta etapa de vida (primer ao) se ha proscrito el uso de yesos en posicin forzada para mantener la cadera reducida (yesos en posicin de Lorenz). La necrosis asptica grave de la cabeza femoral, es un riesgo inminente. Otra forma de tratamiento de la L.C.C. es el uso del calzn de abduccin o de Frejka. (Figura 4).

Figura 4 Cuando hay fracaso de tratamiento con el aparato de Pavlic se puede pasar a otro tipo de tratamiento como las botas de yeso con yugo de abduccin. De 12 a 18 meses, cuando hay displasia, se practica tenotoma de aductores que relaja la cadera para evitar la compresin de la cabeza femoral y necrosis avascular. Enseguida se ponen botas con yugo de abduccin. Si hay subluxacin se hace lo mismo, siempre que la cabeza se centre bien (buena reduccin de la cabeza femoral) y no quede alejada del ctilo. Si hay luxacin, el tratamiento es quirrgico, practicando la reduccin cruenta y reposicin de la cabeza femoral en la cavidad cotilodea, seguido de inmovilizacin con yeso. Sobre los 18 meses, se puede tratar con yesos de abduccin que no hagan presin sobre la cabeza femoral. Se colocan slo en caderas relajadas (tratadas previamente o con tenotoma de aductores). Si hay subluxacin, el tratamiento es quirrgico:

Reduccin cruenta. Reduccin cruenta ms osteotoma Reduccin cruenta ms osteotoma acetabular Tectoplastas: se coloca un injerto seo en el reborde cotilodeo cubriendo la cabeza femoral Artroplastas: se usa en perodo de secuela de la luxacin de cadera, cuando hay dolor, rigidez, necrosis o artrosis de cadera.

BIBLIOGRAFA: http://escuela.med.puc.cl/publ/OrtopediaTraumatologia/Trau_Secc02/Trau_Sec02_11.html http://www.aetr.net/pdf/Revista_1/luxacioncongenita.pdf