SUGESTO DE ATIVIDADE

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Amabis e Martho

ORGANIZANDO IDIOGRAMAS HUMANOS A identificao dos cromossomos humanos de grande importncia para o diagnstico e para a preveno de muitas doenas hereditrias. A anlise cromossmica pode ser decisiva no aconselhamento gentico, ajudando a evitar o nascimento de crianas portadoras de doenas hereditrias. A anlise de cromossomos humanos hoje realizada rotineiramente em qualquer servio de aconselhamento gentico. Tcnicas modernas permitem preparar lminas de microscopia com os cromossomos bem individualizados, condio fundamental para estud-los. No perodo anterior ao surgimento dessas tcnicas, os citogeneticistas estudavam os cromossomos humanos em cortes histolgicos. Era impossvel determinar o nmero de cromossomos, que variava de 8 a 50 na contagem de diferentes pesquisadores. Em clulas diplides, as contagens mais criteriosas apontavam 48 cromossomos. Na primeira metade do sculo XX descobriu-se que a droga colchicina (ou colquicina), um alcalide extrado do bulbo de plantas do gnero Colchicum, impede a formao do fuso mittico. Isso faz com que as clulas em diviso permaneam em metfase, quando os cromossomos esto condensados, o que favorece sua anlise morfolgica. Em 1956, os pesquisadores Jo Hin Tjio e Albert Levan utilizaram colchicina para tratar clulas humanas que, aps algum tempo, foram transferidas para uma soluo hipotnica e esmagadas entre a lmina e a lamnula de microscopia. Em soluo hipotnica, a clula absorve gua e incha, o que faz com que seus cromossomos se separem uns dos outros. Com as inovaes introduzidas por Tjio e Levan constatou-se que o nmero cromossmico diplide da espcie humana 46, e no 48, como se pensava. Alm disso, a nova metodologia permitiu identificar a maioria dos cromossomos humanos. Em 1958, Jrme Lejeune descobriu que uma criana afetada pela sndrome de Down tinha 47 cromossomos: em vez de dois, havia trs cromossomos 21 em cada clula. Essa descoberta causou grande impacto no mundo cientfico, e o interesse pelo estudo dos cromossomos humanos aumentou. Na dcada de 1960 descobriu-se que extratos de semente de feijo comum, Phaseolus vulgaris, contm fito-hemaglutinina, substncia que induz a diviso celular em linfcitos do sangue humano cultivados in vitro. A partir de ento, os estudos citogenticos de clulas humanas passaram a empregar largamente os linfcitos. Na dcada de 1970 descobriu-se que certos tratamentos faziam surgir bandas (faixas transversais) nos cromossomos, o que permitiu identificar cada um dos 23 pares cromossmicos do caritipo humano. A posio e a espessura das bandas so tpicas para cada cromossomo, que pode ser reconhecido com relativa facilidade. O conjunto cromossmico de uma clula o caritipo. Nas lminas de microscopia, cada conjunto cromossmico fotografado, e os cromossomos so recortados individualmente da foto. Em seguida eles so comparados, identificados e colados sobre uma folha de papel. Essa montagem constitui o idiograma. A seguir sugerimos atividades para o reconhecimento de cromossomos humanos desenhados e para a montagem de idiogramas. O padro de bandeamento apresentado nos desenhos segue as normas definidas no 4 Congresso Internacional de Gentica Humana, realizado em Paris, em 1971. Os estudantes podero montar idiogramas humanos semelhantes aos utilizados pelos geneticistas para estudar eventuais desordens cromossmicas nos pacientes. Para a montagem de cada idiograma, um estudante ou grupo de estudantes deve receber cpia da pgina de atividade (pg. 03, a seguir), de uma pgina com os cromossomos desenhados para recortar (caritipos 1 a 4, nas pginas de 5 a 8) e de uma pgina do gabarito onde o idiograma ser montado (pg. 09). Depois de ter trabalhado com os desenhos do caritipo normal, os estudantes no encontraro dificuldades para analisar desenhos de caritipos alterados e traar um diagnstico simplificado do problema cromossmico apresentado. Uma possibilidade dividir a classe em seis grupos; Todos eles recebem a cpia do Caritipo n 1 (homem normal); dois grupos recebem a cpia do Caritipo n 2 (sndrome de Down), outros dois a cpia do Caritipo n 3 (sndrome de Turner) e os dois restantes a cpia do Caritipo n 4 (sndrome de Klinefelter). Na pgina seguinte apresentamos a montagem do caritipo normal (n 1). -

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IDIOGRAMA HUMANO NORMAL (SEXO MASCULINO)

2 Grupo A

4 Grupo B

9 Grupo C

10

11

12

13

14 Grupo D

15

16

17 Grupo E

18

19 Grupo F

20

21 Grupo G

22

X Y Par sexual

SUGESTO DE ATIVIDADE ATIVIDADE:

Nome:

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Organizando os cromossomos humanos: idiograma

Srie:

O objetivo desta atividade a montagem de um idiograma humano normal. O trabalho ser parecido ao de citogeneticistas, que montam idiogramas dos pacientes para descobrir eventuais problemas em seus cromossomos. Em vez de usar fotos dos cromossomos, como fazem os citogeneticistas, usaremos desenhos, para simplificar o trabalho de identificao.

   

 Tesoura

Material necessrio

Rgua milimetrada Cola (de preferncia em basto) Conjunto de cromossomos para recortar (cpia) Gabarito para colar os cromoss omos (cpia)

ORIENTAES GERAIS Alm desta folha de atividades, voc recebeu duas outras folhas: uma delas tem desenhos de cromossomos humanos para recortar, e a outra tem marcas de orientao para montar o idiograma (gabarito). Siga as instrues de 1 a 11 para identificar os cromossomos. Em alguns casos voc ter de medi-los com a rgua, para auxiliar a identificao, pois os cromossomos devem ser dispostos por ordem decrescente de tamanho. Recorte os cromossomos com a tesoura e organize-os sobre o gabarito. prefervel colar os cromossomos apenas no final, para evitar enganos. Ao recortar os cromossomos da folha de desenhos deixe uma pequena margem dos lados, como foi sugerido para o cromossomo 1. Cole cada cromossomo recortado no local correspondente ao seu nmero, na folha de gabarito, fazendo o centrmero coincidir com a linha tracejada. A ttulo de exemplo, um dos homlogos do par cromossmico 1 j foi aplicado no gabarito. Oriente cada cromossomo com o brao mais longo para baixo da linha tracejada. IDENTIFICANDO OS CROMOSSOMOS E MONTANDO O IDIOGRAMA 1. Localize os trs pares cromossmicos de maior tamanho, que constituem o grupo A. Os cromossomos dos pares 1 e 3 so do tipo metacntrico (centrmero em posio aproximadamente central), e os do par 2 so submetacntricos (centrmero um pouco deslocado do centro). Oriente os cromossomos 1 e 3 com os braos que tm a faixa cinzenta para baixo da linha tracejada. 2. Dos cromossomos restantes, identifique os dois pares de maior tamanho, que constituem o grupo B. So grandes, pouco menores que o cromossomo 3, e submetacntricos. O que tem uma faixa cinzenta na regio do centrmero o cromossomo 4. 3. Localize agora os pares de cromossomos 21 e 22, que constituem o grupo G. So os menores do conjunto e do tipo acrocntrico (centrmero localizado perto da extremidade). O brao menor desses cromossomos possui uma pequena esfera terminal chamada satlite. O cromossomo que apresenta faixa negra mais larga o 21. 4. Procure os pares de cromossomos 19 e 20, que constituem o grupo F. Eles so um pouco maiores que os do grupo G e quase metacntricos. O cromossomo 19 apresenta uma faixa negra em torno do centrmero. O cromossomo 20 tem uma faixa negra larga no brao ligeiramente menor (superior), e outra mais estreita no brao ligeiramente maior. 5. Localize os pares cromossmicos 13, 14 e 15, que constituem o grupo D. Eles so do tipo acrocntrico, com satlites no brao menor. O que apresenta faixas negras mais largas o cromossomo 13; o que tem faixas um pouco mais estreitas o 14, e o 15 apresenta faixas ainda mais estreitas.

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6. Identifique os pares de cromossomos 6 e 7, os primeiros do grupo C. Eles so os maiores entre os cromossomos que restaram, e so do tipo submetacntrico. O maior dos dois, com faixas negras mais estreitas no brao menor, o cromossomo 6. 7. Dos cromossomos restantes, descubra agora os trs pares de menor tamanho, de tipo submetacntrico. So os cromossomos 16, 17 e 18, que constituem o grupo E. O cromossomo 18 facilmente identificvel por no apresentar nenhuma faixa escura no brao menor. O cromossomo 16 possui, no brao menor, uma faixa negra mais larga que a apresentada pelo 17. 8. Selecione o menor dos cromossomos restantes. Trata-se do cromossomo sexual Y. Alm de no apresentar homlogo, ele do tipo acrocntrico (centrmero localizado prximo extremidade), e tem uma faixa cinzenta larga no brao maior. 9. Dos onze cromossomos restantes, identifique o cromossomo sexual X. Ele apresenta uma faixa negra estreita no brao menor, e o nico que no apresenta homlogo, pois trata-se de um caritipo masculino. 10. Selecione, dos cromossomos restantes, o par que possui trs faixas negras largas no brao curto: o cromossomo 9. Procure agora o par que apresenta apenas uma faixa negra larga no brao menor: trata-se do cromossomo 12. 11. Faltam apenas trs pares de cromossomos para identificar. O que apresenta faixas negras mais largas no brao maior o cromossomo 8. Dos dois pares restantes, o que tem o centrmero mais deslocado para a extremidade o cromossomo 10.

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CARITIPO n 1 (CLULA DIPLIDE HUMANA MASCULINA) -

SUGESTO DE ATIVIDADE CARITIPO n 2 -

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SUGESTO DE ATIVIDADE CARITIPO n 3 -

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SUGESTO DE ATIVIDADE CARITIPO n 4 -

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SUGESTO DE ATIVIDADE IDIOGRAMA DO CARITIPO n Montado por:

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DIAGNSTICO:
Srie:

2 Grupo A

4 Grupo B

9 Grupo C

10

11

12

13

14 Grupo D

15

16

17 Grupo E

18

19 Grupo F

20

21 Grupo G

22

X Par sexual