Dra.

Massiel Salazar Noguera R2 Medicina Interna

Disfuncion tubular especifica (estadios precoces) Simples o complejas Primarias o secundarias

Trastornos del transporte de proteinas, glucosa, acido urico, fosfato, aminoacidos. Trastornos multiples del tubulo proximal. Trastorno de la funcion reguladora del equilibro acido base. Trastorno del transporte del Ca++, Na, K+, Mg ++, H2O

Defecto en la reabsorcion tubular renal de bicarbonato y/o excrecion urinaria de ion hidrogeno.

Funcion glomerular normal o menos afectada que la funcion tubular.

Defecto en la reabsorcion proximal de bicarbonato .

Mutacion gen transportador de bicarbonato

SLC4A4 (autosomico recesivo) Mutaciones en el gen de Na-H (autosomico

dominante)

Trastornos Primarios Idiopatico, esporadico Familiares:

Trastornos Adquiridos Mieloma Multiple Farmacos

Cistinosis
Tirosinemia Intolerancia hereditaria a la fructosa Galactosemia

Ifosfamida ( Sx fanconi)
Tenofovir ( Sx fanconi) Inhibidores de anhidrasa carbonica Amiloidosis

Enfermedad de deposito de glucogeno tipo 1

Sindrome de Lowe Enfermedad de Wilson Deficiencia de Anhidrasa carbonica

Metales Pesados
Definciencia de Vitamina D Transplante Renal Hemoglobinuria paroxistica nocturna

100% HCO3

HCO3

HCO3

80% reabsorbed

15% reabsorbed

HCO3

5% excreted
Normal renal tubular function

100% HCO 3

HCO3

HCO3

60% reabsorbed
Decreased proximal tubule efficiency

15% reabsorbed

Cl25% HCO3-

K+

Proximal RTA or RTA type 2

PH urinario mayor o igual a 5.5 Acidosis metabolica hipercloremica Normo o hipocalcemia. Hiato anionico urinario negativo Umbral de excrecion de bicarbonato disminuido.

10 a 15mEq bicarbonato/kg

Diuretico tipo tiazidico

En casos no tolerados o inefectivos con

bicarbonato

Defecto en la acidificacion
H-ATPasa en la celulas tipo A o intercaladas del

tubulo colector

Causas
Primarias Idiopatica, esporadicas Familiares Autosomica recesiva Autosomica dominante Secundarias Sindrome Sjogren Hiperculciuria Artritis reumatoidea Hiperglobulinemia Ifosfamida Cirrosis

Amfotericina B
LES Anemia de celulas falciformes Litio Transplante renal

Distal RTA or RTA type 1

ClAcidification defect H+
HCO3K+

excreted

Acidosis metabolica hipercloremica Hipokalemia Ph urinario >5.5 Hiato anionico urinario positivo.

1 a 2 mEq/kg de bicarbonato de sodio o citrato de sodio (Bicitra) Citrato de potasio

Hipoaldosteronismo Pseudohipoaldosteronismo Medicamentos y toxicos

heparina, espironolactona, triamtereno,

indometacina, ciclosporian A, AINES

Defecto en la reabsorcion de bicarbonato y un defecto en la secrecion de hidrogeno, disminucion en la excrecion urinaria de amonio.

Na Adolsterone RTA IV: Hypoaldosteronism or pseudohypoaldosteronism K+

H20

Cl-

H+

Water

Na+

Autosomico recesivo
Subunidad alfa, beta, o gamma (SCNN1A,

SCNN1B, SCNN1G) del canal de sodio Resistencia a la accion de la aldosterona

Afecta colon, rinon, glandulas sudoriparas,

pulmon.

Dosis altas de fludrocortisona o carbenoxolona

1 a 2mg/dia

Dieta alta en sal

Sindrome familiar caracterizado por acidosis metabolica hipercloremia, hiperkalemia, HTA, hiporreninemia e hipoaldosteronismo. Adulto joven o adolescente. Tratamiento : diuretico tiazidico.

ATR Tipo 1
Defecto primario Acidificacion distal

ATR Tipo 2
Disminucion en la reabsorcion proximal de bicarbonato Bajo >5.3 12 a 20

ATR tipo 4
Disminucion en el efecto o secrecion de aldosterona

Serum Potassium Urine pH HCO3 serico

Usualmente bajo > 5.3 Menor a 10

Aumentado < 5.3 Mayor a 17

Otras complicacione s

Nefrocalcionosis Nefrolitiasis

Osteomalacia Osteopenia

Hiperkalemia

Descrito por Bartter y col. en 1962 Hipokalemia, alkalosis metabolica, hipocloremia, hiperreninemia y presion arterial normal.

Sindrome caracterizado por alteracion renal intrinseca en el transporte involucrado en la reabsorcion de NaCl en el asa de henle y el tubulo distal.

 Sindrome de Gitelman
Framingham Heart Study 1 en 40,000

Sindrome de Bartter
1 en 1,000,000

Clasificacion: Bartter neonatal Bartter clasico Sindrome de Gitelman

Bartter
Costa rica 1.2 por 100,000 nacidos vivo Kwait 50% consanguinidad

Deplecion de volumen Activacion RAAS Presion arterial normal Hiperaldosteronismo secundario

Hipokalemia y alkalosis metabolica

Retraso en el crecimiento, hipokalemia, alcalosis metabolica, poliuria, polidipsia. Calcio urinario aumentado o normal. Mg normal o disminuido. Hipofosfatemia (hiperparatiroidismo secundario)

Tardias
Proteinuria Alteracion en la funcion renal Sordera neurosensorial

Sindrome EAST
Ataxia severa, epilepsia, sordera sensorineural,

tubulopatia. Gen KCNJ10 (rinon y cerebro)

Aminoglicosidos
Gentamicina y amikacina Desaparece 6 semanas despues de

descontinuarlo.

La produccion de la prostaglandin E2 (PGE2) (tipo I, II, IV and IVB) PGE2 estimula la liberacion de renina Los niveles de prostaglandinas aumentan con diureticos.

Autosomico recesivo. Infancia tardia y adulto. Mutacion en el gen Na Cl del tubulo distal (NCCT, SCL12A3)
Accion tipo diuretico tiazida

Fatiga Disminucion P/A Poliuria y nocturia 50 a 80% Condrocalcinosis Los pacientes se presentan con calambres en barazos y piernas.
10% tetania al momento del diagnostico

Hallazgo urinario mas caracteristico es la hipocalciuria.

Exclusion Cloro en orina Calcio en orina de 24 horas

275 mg en mujers, 300

Calcio creatinina en orina al azar

200mg/g de creatinina

mg en hombres

Cloruro de potasio NSAIDS

Indometacina 2 a 5 mg/kg/dia

Diuretico ahorrador de potasio

IECAS

Suplemento de magnesio de forma interrumpida durante toda la vida. Sales de potasio, diuretico ahorrador de potasio. Indometacina ????

Favorable si el tratamiento se mantiene de forma interrumpida y bien controlado Talla adulta alcanzada normal Nefropatia tubulo intersticial progresiva ESRD
Nefrectomia y transplante renal

Excelente en terminos de crecimiento y preservacion de funcion renal Suplemento de magnesio toda la vida

Autosomico recesivo ENaC tubulo colector

Independiente de mineralcorticoides Hipokalemia Alcalosis metabolica

Diuretico ahorrador de potasio

Amilorida triamtereno Espironolactona no es efectivo

1964 Dent y Friedman

Urolitiasis familiar con herencia ligada al sexo Herencia Xp11.22 Gen mutado CLCN5

Se presenta unicamente en varones. Tres formas de presentacion:

1) tubulopatia proximal compleja tipo Fanconi con

proteinuria e hipercalciuria durante la infancia, y urolitiasis, nefrocalcinosis e IRC en el adulto.

2)Raquitismo hipofosfatemico ligado al sexo 3) Proteinuaria de bajo peso molecular asilada o asociada a hipercalciuria y nefrocalcinosis

Tratamiento : sintomatico, tiazidas. ESRD Transplante renal

Una de las causas mas frecuentes de litiasis renal recidivante en el adulto. Valores de calciuria > 4 mg /kg/ 24 horas Cociente calcio/creatinina en ayunas> 0.21 mg/mg

Se asocia a disminucion de la masa osea. Diferencaiarlo de hipercalciurias nutricionales. Tratamiento: dieta baja en calcio, hidroclorotiazida.

Mujer de 45 aos, que se presenta con tremor en mano, debilidad, y calambres durantes los ultimos 10 dias en las 4 extremidades. Fue egresada del Hospital hace varios dias despues de Quimioterapia intraperitoneal con cisplatino para Ca de Ovario.

Un ao previo recibio 6 ciclos de placitaxel y carboplatino por 5 meses sin complicaciones. En la ultima hospitalizacion recibio gentamicina por 10 dias por una infeccion urinaria. Antecedente de tiroidectomia por hipertiroidismo hace 20 aos.

E/F 100/63 mmHg Fc 63/min T 36.5 C Fr 18 /min. Chvostek y trousseau Na 129 K 2.2 HCO3 34 P 5.4 Mg 0.24 mEq/L Gradiente transtubular de potasio en 11.6 Fraccion excretada de potasio urinario 42% Calcio urinario 11% Magnesio 52%

Bartter Like inducido por Gentamicina.

UP todate. The new england journal of medicine

Bartter syndrome. Lynda A Frassetto, MD Clinical Professor, Department of Internal Medicine,
University of California, San Francisco, School of Medicine