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Caro(a) aluno(a), O volume 1 do Caderno do Aluno da 2a srie do Ensino Mdio abordou o tema Identidade dos Seres Vivos, apresentando

assuntos referentes organizao e funes vitais bsicas da clula. Agora, no volume 2, voc ter oportunidade de aprofundar essa temtica, discutindo assuntos relacionados herana biolgica e variabilidade gentica. A partir desses contedos, voc poder realizar pesquisas e participar de investigaes e debates que o(a) ajudaro a compreender os mecanismos e fundamentos da gentica e da sade humana. Dessa forma, voc poder tornar-se um cidado bem informado e crtico, particularmente em relao aos assuntos dessa rea. Suas aulas se tornaro mais dinmicas quando voc e seus colegas contriburem com suas experincias de vida na realizao das atividades propostas. Seu(ua) professor(a) ir orientar os debates e as pesquisas dos temas propostos, favorecendo sua aprendizagem e a de seus colegas. Desejamos a voc bons estudos e o convidamos a mergulhar no universo das Cincias.
Coordenadoria de Estudos e Normas Pedaggicas CENP Secretaria da Educao do Estado de So Paulo Equipe Tcnica de Cincias da Natureza

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TEMA 1:

HERANA BIOLGICA VARIABILIDADE GENTICA E HEREDITARIEDADE


Nossa compreenso atual sobre a hereditariedade o resultado de centenas de anos de investigao e busca por explicaes racionais acerca da transmisso de caractersticas biolgicas ao longo das geraes. Por que os filhos se assemelham aos pais e por que certas caractersticas se manifestam apenas em determinadas famlias? Tais questes so muito comuns e denotam nossa curiosidade a respeito deste fenmeno: a herana biolgica.
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SITUAO DE APRENDIZAGEM 1 AS IDEIAS PR-MENDELIANAS

As atividades propostas nesta Situao de Aprendizagem tm como objetivo levar voc a entender diferentes explicaes sobre hereditariedade, elaboradas em perodos histricos especficos e influenciadas por concepes da poca. O contedo inicial permitir que voc faa a distino de caractersticas genticas, hereditrias, congnitas e adquiridas. Leitura e Anlise de Texto
Rodrigo Venturoso Mendes da Silveira

Surdez: uma caracterstica invisvel Ao nascer, um beb parece saudvel. No entanto, ele pode ter uma deficincia auditiva que dificulte o desenvolvimento de sua linguagem. Quanto mais rpido for o diagnstico de surdez nas crianas, mais chances elas tero de desenvolver capacidades comunicativas. A surdez a deficincia sensorial mais comum em seres humanos. Do total da populao mundial que chega aos 70 anos, cerca de 60% apresenta perdas considerveis da capacidade auditiva, inclusive por longa exposio a sons de volume alto. No entanto, a proporo de crianas que nascem surdas bem menor. No Brasil, estima-se que em cada mil crianas nascidas, apenas quatro sofram perda auditiva. Esse nmero poderia ser ainda mais baixo. que, em nosso pas, a rubola uma das principais causas de surdez na infncia. Quando o vrus da rubola infecta uma mulher grvida, pode provocar a perda total da audio no beb. Por isso, fundamental que as mulheres em idade frtil estejam vacinadas contra essa enfermidade. Uma vacina tambm capaz de prevenir outra importante causa de surdez na infncia: a meningite. Por isso, todas as crianas de at 2 anos de idade devem ser vacinadas contra a meningite. Nos pases mais desenvolvidos, esses fatores perdem importncia em razo de maior acesso vacinao preventiva, mas a principal causa de surdez entre crianas, correspondente a mais de 50% dos casos, est relacionada a alteraes no DNA. J no Brasil, isso ocorre em apenas 20% dos casos.
Elaborado especialmente para o So Paulo faz escola.

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Aps a leitura do texto, discuta em dupla as questes a seguir: 1. Qual a importncia da audio no processo de desenvolvimento das crianas?

2. Por que o nmero de crianas surdas menor em pases desenvolvidos?

3. Elabore uma lista com as causas da surdez apresentadas ao longo do texto.

4. Como a vacinao pode diminuir o nmero de crianas surdas?

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Leitura e Anlise de Tabela Classificando as caractersticas humanas Com seus colegas, leia as informaes do quadro, que diferenciam tipos de caracterstica, por meio de exemplos referentes ao texto analisado. Caractersticas Genticas Hereditrias Congnitas Ocorrem quando os indivduos as apresentam desde o nascimento. Quando uma grvida contaminada pelo vrus da rubola, o beb pode nascer surdo. A surdez, neste caso, pode ser considerada congnita, pois o beb j nasce com essa caracterstica. Adquiridas So os casos em que os indivduos no as apresentavam ao nascer. A surdez provocada por longa exposio a rudos pode ser considerada adquirida, pois o indivduo no a apresentava antes do nascimento. A surdez provocada por meningite tambm adquirida. So transmitidas de uma So determinadas gerao para outra. pelo DNA do indivduo. Muitos so os genes envolvidos que determinam a capacidade de audio. Qualquer alterao de pelo menos um deles pode levar surdez. As pessoas que se tornaram surdas por meningite, rubola ou exposio a elevados nveis de rudo no transmitem essa caracterstica para seus filhos; assim, a surdez, nestes casos, no uma caracterstica hereditria. No entanto, quando a surdez gentica, causada por alterao nos genes, ela pode ser transmitida de uma gerao para outra, sendo, portanto, hereditria.

1. Com base em sua compreenso do quadro, classifique as caractersticas a seguir: cor dos olhos: idioma: cor do cabelo: barba: gripe: inteligncia:
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Leitura e Anlise de Texto O texto a seguir aborda a viso de dois pensadores gregos acerca da herana gentica. Eles viveram h mais de 20 sculos: Hipcrates (460-377 a.C.) e Aristteles (384-322 a.C.). Converse com seus colegas a respeito dessa informao antes de iniciar a leitura. Os pioneiros da Gentica: Hipcrates e Aristteles
Maria Augusta Querubim

Hipcrates (460-377 a.C.) A histria da Gentica comeou h 2 420 anos, quando Hipcrates, considerado o fundador das cincias mdicas, props, em 410 a.C., a hiptese da pangnese, para explicar a hereditariedade. De acordo com essa hiptese, a transmisso das caractersticas hereditrias baseava-se na produo, por todas as partes do corpo, de partculas muito pequenas, que eram transmitidas para a descendncia no momento da concepo. Para validar essa teoria, Hipcrates argumentava que os filhos, geralmente, reproduzem as caractersticas dos pais: cor de olhos, tipo de cabelo e at mesmo deficincias como o estrabismo, inclusive doenas que, atualmente, sabemos que no so hereditrias. A pangnese permaneceu como a nica teoria geral de hereditariedade at o final do sculo XIX. Foi de Hipcrates, tambm, o conceito de hereditariedade de caracteres adquiridos adotado pelo naturalista francs Jean-Baptiste Lamarck (1744-1829), em 1809, como explicao do mecanismo de mudanas evolutivas. Esse conceito ainda usado por muitas pessoas. A hiptese da pangnese foi adotada por Darwin (1809-1882), em 1859, em suas explicaes sobre a evoluo. Aristteles (384-322 a.C.) Para Aristteles, existia uma base fsica da hereditariedade no smen produzido pelos pais. Essa ideia foi fundamental para o desenvolvimento posterior da Gentica, pois, a partir da sua proposio, passou-se a considerar a hereditariedade como resultado da transmisso de algum tipo de substncia pelos pais. O termo smen foi usado por Aristteles com o sentido de semente. Atualmente, o termo correspondente seria gametas, cujo papel na reproduo s foi estabelecido em meados do sculo XIX. Aristteles conhecia a proposio da pangnese, mas, apesar de relacionar argumentos importantes que apoiavam a pangnese como uma proposio plausvel, ele a rejeitou. Algumas caractersticas no estruturais, como a voz ou o jeito de andar, frequentemente herdadas, levaram Aristteles a se perguntar a respeito da maneira por meio da qual se produziriam material para o smen para tais caractersticas. Alm disso, observou, por exemplo, que filhos de pais com cabelos e barbas grisalhos no so grisalhos ao nascer.
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As evidncias mais importantes que refutaram tanto a pangnese de Hipcrates como aquela de Darwin, cerca de dois mil anos mais tarde, estavam ligadas no transmissividade das deficincias provocadas pelas mutilaes; plantas mutiladas produziam descendncia perfeita, assim como homens que haviam perdido partes do corpo. Havia, ainda, o poderoso argumento de que, se o pai e a me produzem smen com partculas precursoras de todas as partes do corpo, no se deveria esperar que os descendentes tivessem duas cabeas, quatro braos etc.? Aristteles era um cientista frente de seu tempo. Ele props uma hiptese que, embora vaga, ainda considerada verdadeira. At o final do sculo XIX no houve avano relevante em termos de transmisso de caractersticas hereditrias, ou seja, a compreenso da hereditariedade no progrediu entre Aristteles (384-322 a.C.) e Gregor Mendel (1822-1884).
Elaborado especialmente para o So Paulo faz escola.

Responda s questes a seguir baseando-se no texto sobre os dois pensadores gregos: 1. Explique o conceito da pangnese proposto por Hipcrates.

2. Como Aristteles achava que as informaes hereditrias eram transmitidas de uma gerao para outra?

3. Quais eram as crticas de Aristteles a respeito das ideias de Hipcrates?

Agora, seu professor vai organiz-los em duplas ou em pequenos grupos para resolver o desafio proposto a seguir:
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Desafio! Lara e Antnio eram loiros desde o nascimento. J adultos, eles mudaram a cor do cabelo, que se tornou castanho-escuro. Eles esto juntos, e Lara espera um filho de Antnio. Depois de ler e interpretar a situao, escrevam duas cartas em seu caderno: Carta 1 Para a elaborao dessa carta, utilizem ideias e argumentos de Hipcrates para descrever qual dever ser a cor do cabelo do filho do casal. Carta 2 A respeito da cor do cabelo do beb, utilizem argumentos de Aristteles para criticar as ideias apresentadas na carta escrita com base em argumentos de Hipcrates. LIO DE CASA 1. Em sua poca, Aristteles deparou-se com um problema intrigante com relao herana: na cidade de Elis, uma mulher grega (de pele clara) casou-se com um etope (de pele negra) e da unio nasceu uma filha de pele clara. a) Como Hipcrates explicaria esse acontecimento?

b) Essa criana cresceu e casou-se com um grego (de pele clara). Baseando-se nas ideias de Hipcrates, responda: qual seria a cor da pele dos filhos desse novo casal?

c) Suponha que esse casal teve cinco filhos, e entre os quais um deles apresentava pele negra. Como Hipcrates poderia explicar esse acontecimento?

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E como Aristteles explicaria o mesmo acontecimento?

VOC APRENDEU? 1. O sarampo uma doena: a) congnita. b) hereditria. c) gentica. d) adquirida. 2. Os seres humanos: a) possuem poucas caractersticas congnitas. b) no herdam comportamentos de seus pais. c) possuem apenas caractersticas genticas. d) no adquirem muitas caractersticas ao longo da vida. e) possuem caractersticas genticas que podem ser herdadas de seus pais. 3. Sobre a pangnese, podemos afirmar que: a) no era til para explicar como os filhos se assemelhavam aos pais. b) uma ideia aceita por toda a comunidade cientfica, atualmente. c) ela defende que ocorre a transmisso de partculas para os pais no momento da concepo. d) era uma ideia defendida por Aristteles. e) ela argumenta que h uma produo de partculas por todas as partes do corpo. 4. De acordo com as ideias da pangnese, como nasceria o filho de um homem que se tornou musculoso por realizar muitas atividades fsicas?

5. Por qual motivo no nascer uma criana tatuada, mesmo que os pais tenham tatuagens?

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PESQUISA INDIVIDUAL De coletor a agricultor, de caador a criador


Sempre que sentamos mesa, para almoar, jantar ou fazer alguma refeio, repetimos um ritual que h milhares de anos acompanha a espcie humana. Durante a maior parte da histria evolutiva humana, nossos antepassados simplesmente coletavam e caavam os alimentos que estavam disposio na natureza; comamos o que a natureza nos ofertava. H cerca de 10 mil anos essa situao comeou a mudar. Em diferentes regies do mundo, seres humanos deram incio ao processo de cultivar plantas e criar animais. O resultado dessas atividades pode ser visto, atualmente, no que est nossa mesa. Nessa transio, um tipo de conhecimento foi indispensvel: a noo de reproduo sexuada, a experimentao com formao de hbridos e a seleo de variedades de interesse. Alimentos que consumimos diariamente, como o trigo, o arroz, o feijo e o milho, no existiam da maneira como os conhecemos hoje. Eles so fruto do trabalho de seleo que os humanos realizaram ao longo de muitas geraes. 1. Voc acha que a gentica tem alguma coisa a ver com essa transio? 2. Faa uma pesquisa sobre a origem do milho ou do trigo e identifique as plantas que originaram as variedades que consumimos hoje. 3. Quanto aos animais domesticados, procure informaes a respeito de como as diferentes raas de ces, gado e cabras foram selecionadas.
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SITUAO DE APRENDIZAGEM 2 AS IDEIAS DE MENDEL

PARA COMEO DE CONVERSA


As ideias e os conceitos acerca da herana gentica permaneceram inalterados por mais de 2 mil anos. Somente na segunda metade do sculo XIX ocorreu uma revoluo na maneira de compreender o fenmeno da hereditariedade. Essa revoluo se deu a partir das ideias fundamentais de Gregor Mendel, monge agostiniano que dedicou alguns anos da sua vida tarefa de identificar os mecanismos bsicos pelos quais as caractersticas biolgicas so transmitidas ao longo das geraes.

O problema de Jac
Leia o texto A proposta de Jac, pastor de rebanho casado com Leia e Raquel, filhas de Labo. Em seguida, converse com seus colegas sobre possveis solues para o problema de Jac.
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Leitura e Anlise de Texto A proposta de Jac No venho discutir minha vida amorosa aqui! Minha vida j quase um livro aberto... E est descrita na Bblia, em Gnesis, no captulo 30! O motivo que me traz aqui a necessidade de ajuda. Fiz um acordo com meu sogro, Labo. Certo dia, eu disse a ele que me deixasse voltar para a minha terra: D-me os meus filhos e as minhas mulheres, e eu irei embora. Fique comigo, por favor respondeu Labo , diga quanto quer, e eu pagarei! O senhor sabe como tenho trabalhado e como tenho cuidado dos seus animais. Antes de eu chegar, o senhor tinha pouco, depois, no entanto, tudo aumentou muito. Agora, preciso cuidar de minha famlia! Quanto voc quer que eu lhe pague? insiste Labo. No quero salrio. Eu continuarei a cuidar das suas cabras se o senhor concordar com a proposta que vou fazer. Hoje vou passar por todo o rebanho a fim de separar para mim todos os cabritos malhados. s isso que eu quero como salrio. Como a amizade entre os dois no era to grande assim, Jac ainda fez uma ressalva: No futuro ser fcil o senhor saber se eu tenho sido honesto. Na hora de conferir o meu salrio, se houver no meu rebanho cabritos que no sejam malhados, o senhor saber que fui eu que o roubei. Est bem. Aceito sua proposta!
Adaptao de atividade da Rede Interativa Virtual de Educao (Rived) SEED/MEC. Disponvel em: <http://rived.mec.gov.br/atividades/biologia/genetica/atividade1/atividade1.htm>.

As cabras do rebanho de Labo so pretas, mas j ocorreu o nascimento de algumas cabras malhadas. Jac est interessado em possuir um grande rebanho de cabras malhadas, e o seu problema fazer com que aumente o nmero de nascimento deste tipo de cabra no rebanho. No momento, no existe nenhuma cabra malhada no rebanho de Labo. Existem trs machos e trs fmeas, todos pretos, para serem cruzados:

Machos Simeo Levi Ruben


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Fmeas Bila Zila Dina

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Em cruzamentos anteriores, Simeo, Zila e Dina sempre produziram filhotes pretos, no importando a(o) parceira(o). Por outro lado, Bila, Levi e Ruben produziram apenas filhotes pretos em certos cruzamentos, mas, em outros, apareceram alguns filhotes malhados. Com base nos dados apresentados, responda s seguintes questes. Elas iro ajud-los na interpretao do problema. 1. Qual casal traria mais benefcios para Jac?

2. As cabras escolhidas apresentam uma aparncia semelhante das outras: todas so pretas. O que ser que s elas possuem de diferente das outras para ter filhotes malhados?

3. Formule uma hiptese para responder seguinte questo: Como determinada caracterstica (a cor dos pelos da cabra, por exemplo) passa de uma gerao para a outra?

O trabalho de Mendel
Leitura e Anlise de Texto Para conhecer um pouco da histria do cientista precursor da Gentica, Gregor Mendel, leia o texto a seguir. Quem foi Gregor Mendel? A Gentica teve incio no ano de 1900, quando um trabalho publicado em 1866, pelo monge agostiniano Gregor Mendel, chegaram enfim ao conhecimento da comunidade cientfica. Nesse trabalho, Mendel propunha explicaes para a herana de algumas caractersticas da ervilha Pisum sativum, explicaes que ficaram conhecidas, mais tarde, como leis de Mendel. Aps completar seus estudos no mosteiro de Brno (atual Repblica Tcheca), Mendel foi para Viena, onde frequentou cursos de Fsica e se submeteu a exames necessrios obteno do ttulo de professor.
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Acredita-se que ali Mendel tenha se inteirado das discusses sobre evoluo biolgica, tema que, no incio da dcada de 1850, j despertava a ateno dos bilogos e que atingiria seu ponto alto em 1859, com a publicao do livro A origem das espcies, do ingls Charles Darwin. O monge cientista entusiasmou-se com a questo da evoluo e percebeu que, para compreender esse fenmeno, seria necessrio conhecer os fundamentos da herana biolgica. De volta a Brno, Mendel passou a se dedicar problemtica da hereditariedade: leu os principais trabalhos sobre o assunto e decidiu utilizar a ervilha como material experimental, como haviam feito alguns de seus antecessores.
Trecho extrado de MIYAKI, Cristina Yumi, AMABIS, Jos Mariano, MORI, Lyria, SILVEIRA, Rodrigo Venturoso Mendes da. In: PEC Programa Construindo Sempre. Aperfeioamento de Professores. Biologia. Mdulo 1. So Paulo: SEE/Pr-Reitoria da Universidade de So Paulo, 2002. Disponvel em: <http://www.ib.usp.br/microgene/files/biblioteca-17-PDF.pdf>. Acesso em: 26 nov. 2009.

1. De acordo com o texto, o que teria levado Mendel a desenvolver seus trabalhos?

2. Os trabalhos de Mendel foram publicados em 1866, porm o texto indica que eles s chegaram ao conhecimento da comunidade cientfica apenas em 1900. Converse com seus colegas a respeito disso e aponte alguns motivos pelos quais os trabalhos de Mendel permaneceram tanto tempo margem do debate cientfico.

ROTEIRO DE EXPERIMENTAO
A histria em quadrinhos a seguir apresenta o trabalho de Mendel e sua importante pesquisa com as ervilhas. uma atividade adaptada do site Rede Interativa Virtual de Educao (Rived), um programa da Secretaria de Educao a Distncia (SEED), do Ministrio da Educao. Leia a histria atentamente e complete as informaes nos quadros quando estas forem solicitadas.
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Dialogando com Mendel


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Planta rugosa (pura) Fatores: Gametas produzidos Gameta masculino Fator: Gameta feminino Fator:

Planta lisa (pura) Fatores: Gameta masculino Fator: Planta lisa hbrida Fatores: Planta lisa (hbrida) Fatores: Gameta feminino Fator:

Gametas produzidos

Gameta masculino Fator: ou

Gameta feminino Fator: ou

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PlAntA Aa (1) PlAntA Aa (2) FAtores Presentes nos gAmetAs Produzidos PelA PlAntA 1: FAtores Presentes nos gAmetAs Produzidos PelA PlAntA 2: ou ou

gAmetAs dA PlAntA 2 gAmetAs dA PlAntA 1

[...] AquelAs cArActersticAs que PAssAm de FormA totAlmente ou quAse inAlterAdA PArA A comPosio do hbrido e que, Por isso mesmo, PAssAm A rePresentAr As cArActersticAs hbridAs em si sero denominAdAs dominAntes; enquAnto que AquelAs que se tornAm lAtentes nA combinAo sero denominAdAs recessivAs. A rAzo dA escolhA do termo recessivo se deve Ao FAto de que As cArActersticAs Assim designAdAs recuAm PArA um segundo PlAno ou At desAPArecem Por comPleto, Porm tornAm A APArecer de FormA inAlterAdA nA descendnciA [...].
mendel, gregor. Versuche ber Pflanzenhybriden. trAduo corine stAnderski. disPonvel em: <httP://www.biologie.uni-hAmburg.de/b-online/ d08_mend/mendel.htm>. Acesso em: 26 nov. 2009.

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om base no que foi observado, qual seria a porcentagem de sementes lisas e de sementes C rugosas esperada do cruzamento de uma planta hbrida com uma planta pura?

Dica! Voc pode continuar aprendendo com o trabalho de Mendel por meio das atividades interativas com as ervilhas do cientista no site do Rived. Para tanto, acesse: <http://rived. mec.gov.br/atividades/biologia/genetica/atividade2/atividade2.htm>. Acesso em 27 nov. 2009. Agora, vamos retomar o trabalho de Mendel: 1. O que Mendel fez?

2. Quais foram os tipos de ervilhas cruzadas por ele?

3. Qual era a caracterstica dominante do cruzamento apresentado? E qual era a recessiva?

4. O que faz com que uma caracterstica seja considerada recessiva ou dominante?

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Faa uma pesquisa em livros didticos e organize um glossrio em seu caderno com os termos relacionados herana gentica. Nas prximas Situaes de Aprendizagem deste Caderno, podem aparecer novos termos que voc poder pesquisar e adicionar ao glossrio. Glossrio herana gentica alelo autofecundao estado recessivo de uma caracterstica fentipos gentipos heterozigoto hbrido homozigoto linhagem pura estado dominante de uma caracterstica fatores hereditrios gametas gene

LIO DE CASA 1. Organize um esquema que represente as ideias de Mendel. Nele, preciso constar as diferentes geraes de ervilhas estudadas, bem como o modelo explicativo proposto pelo monge. 2. Redija um texto, em apenas uma pgina, em que voc dever comunicar para um pblico diferente (por exemplo, seus pais) quem era Mendel e qual foi seu trabalho. Ao concluir o texto, apresente-o a um representante do pblico-alvo. Qual foi a opinio dos leitores sobre seu texto? VOC APRENDEU?

As ervilhas de Mendel ajudariam Jac?


Releia a histria de Jac e de suas cabras. Agora, com a ajuda dos resultados obtidos por Mendel, discuta com seus colegas a seguinte questo: 1. Em relao ao que foi discutido no exerccio 2 da pgina 12, responda seguinte questo: o que podemos supor quando duas cabras pretas se cruzam e um filhote malhado nasce?

O problema de Jac continua


Nesta etapa, voc vai utilizar resultados obtidos em cruzamentos para descobrir os gentipos das novas cabras e escolher o casal ideal para aumentar o rebanho de cabras malhadas de Jac.
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Chegaram seis novas cabras, das quais apenas uma malhada, e Jac precisa saber quais so os melhores cruzamentos, ou seja, aqueles que daro cabras malhadas, para que ele possa aumentar o seu rebanho. Cabras novas James Watson Francis Crick Thomas Morgan Rosalind Franklin Barbara Mclintock Lynn Margulis Sexo Fentipo Preto Malhado Preto Preto Preto Preto Gentipo

Jac realizou alguns cruzamentos entre as novas cabras: Rosalind Franklin Barbara Mclintock Lynn Margulis

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James Watson

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100% de filhotes pretos 50% de filhotes pretos e 50% de filhotes malhados 75% de filhotes pretos e 25% de filhotes malhados

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100% de filhotes pretos 100% filhotes pretos 100% de filhotes pretos

___ ___ ___ ___ ___ ___

100% de filhotes pretos 100% de filhotes pretos 100% de filhotes pretos

Francis Crick

Thomas Morgan

1. Analise os cruzamentos feitos por Jac e indique, no quadro, os gentipos das novas cabras. 2. Escolha o casal ideal para Jac realizar futuros cruzamentos. A seguir, calcule o resultado esperado para o cruzamento entre as duas cabras escolhidas, justificando sua resposta.

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3. Qual a caracterstica dominante? E a recessiva? Quais so as cabras homozigotas? E as heterozigotas?

LIO DE CASA Jac estava selecionando as caractersticas mais interessantes para ele. Essa prtica comum e costuma ser feita com diferentes espcies. Com base nas selees feitas pelo ser humano, pense em quais aspectos transformam diversas caractersticas de ces, tomates, bananas, gatos, ovelhas, vacas etc. Agora, pense em uma espcie e suas respectivas caractersticas e responda s questes a seguir. 1. Essas caractersticas foram selecionadas por quais motivos?

2. Algumas das caractersticas de animais que foram selecionadas em outras pocas continuam sendo interessantes atualmente? E aquelas que so interessantes atualmente tambm foram interessantes no passado?

3. Em sua opinio, de que maneira essas caractersticas foram selecionadas?

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VOC APRENDEU? 1. Uma caracterstica dominante : a) aquela que aparece na maioria dos indivduos. b) a que no provoca doenas. c) a que se manifesta nos indivduos heterozigotos. d) a que se manifesta nos indivduos homozigotos. e) aquela que aparece na minoria dos indivduos. 2. (Fuvest 1991) Um gato preto (A) foi cruzado com duas gatas (B e C), tambm pretas. O cruzamento do gato A com a gata B produziu 8 filhotes, todos pretos; o cruzamento do gato A com a gata C produziu 6 filhotes pretos e 2 amarelos. A anlise desses resultados permite concluir que: a) a cor preta dominante, A e C so homozigotos. b) a cor preta dominante, A e B so homozigotos. c) a cor preta dominante, A e C so heterozigotos. d) a cor preta recessiva, A e C so homozigotos. e) a cor preta recessiva, B e C so heterozigotos. 3. (Fuvest 1992) Dois alelos atuam na determinao da cor das sementes de uma planta: (A), dominante, determina a cor prpura e (a), recessivo, determina a cor amarela. A tabela a seguir apresenta resultados de vrios cruzamentos feitos com diversas linhagens dessa planta:
Cruzamento I aa II aa III aa IV Aa Resultado 100% prpura 50% prpura; 50% amarelo 100% amarelo 75% prpura; 25% amarelo

Apresentam gentipo heterozigoto as linhagens: a) I e III b) II e III c) II e IV d) I e IV e) III e IV 4. A fenilcetonria uma doena gentica que resulta da incapacidade de processar a substncia fenilalanina, contida nas protenas que comemos. A fenilcetonria manifeste-se no incio da lactncia e, caso no seja tratada, geralmente leva a retardo mental. Essa doena pode ser detectada logo aps o nascimento, por meio de triagem neonatal (conhecida popularmente por teste do pezinho), e afeta aproximadamente 1 em cada 12 mil recm-nascidos no Brasil.
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Um casal pretende ter um filho, mas consulta um geneticista, porque o homem tem uma irm com fenilcetonria e a mulher tem dois irmos com essa mesma doena. No existem outros casos conhecidos em suas famlias. a) A fenilcetonria causada pelo alelo dominante? Justifique, utilizando informaes do enunciado desta questo.

b) Por qual motivo o casal est preocupado com o risco de o filho ter fenilcetonria, se eles no so afetados pela doena?

5. Considere duas linhagens homozigotas de plantas, uma com frutos ovais e outra com frutos redondos. O alelo que determina fruto redondo dominante. a) De que forma podem ser obtidas plantas com frutos ovais de cruzamentos das linhagens originais? Explique, esquematizando os cruzamentos.

b) Demonstre em que proporo essas plantas de frutos ovais sero obtidas.

PESQUISA INDIVIDUAL Aconselhamento gentico


Em certas situaes em que h o risco de ocorrncia ou recorrncia de uma doena hereditria e/ou gentica em uma famlia, recomenda-se o aconselhamento gentico. Trata-se de um processo de comunicao entre profissionais da sade e pacientes com o intuito de revelar e evitar alguma possvel enfermidade gentica.
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Faa uma pesquisa sobre esse tema e verifique: Quais so as doenas genticas mais comuns. Em que consiste o aconselhamento gentico. Quais profissionais esto envolvidos nesse tipo de especialidade mdica. Quais pessoas ou famlias devem se submeter ao aconselhamento gentico. Quais tipos de exames podem auxiliar no diagnstico e no aconselhamento.
?

SITUAO DE APRENDIZAGEM 3 O PROCESSO MEITICO

PARA COMEO DE CONVERSA


Mendel descreveu um mecanismo fundamental da herana gentica: a segregao dos fatores (alelos) na formao dos gametas e a posterior combinao desses fatores na formao de novos indivduos. A questo que Mendel no tinha, em seu tempo, compreenso dos fenmenos celulares e do modo de produo dos gametas. No incio do sculo XX, os cientistas estabeleceram relao direta entre o fenmeno da herana gentica descrito por Mendel e um processo de diviso celular responsvel pela formao de gametas nos animais: a meiose. Voc j ouviu falar nesse processo? Para iniciar esta Situao de Aprendizagem, resgate, inicialmente, o que voc j conhece a respeito da diviso celular. No Caderno do volume 1, voc estudou mitose. A respeito desse processo, podemos dizer que: 1. Uma clula que sofre mitose produz 2. Quanto ao contedo gentico, as clulas-filhas com relao clula que lhes deu origem. 3. Em nosso organismo, a mitose ocorre em clulas somticas clulas que formam . clulas-filhas.

PESQUISA INDIVIDUAL
Consulte livros didticos e outros materiais sua disposio e pesquise o outro tipo de diviso celular que, nos animais, d origem aos gametas. A pesquisa deve ter como objetivo explicar as seguintes questes:
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1. Por que na formao dos gametas o tipo de diviso tem de ser diferente do que ocorre na mitose?

2. Como o nmero de cromossomos mantido constante ao longo das geraes nas espcies com reproduo sexuada?

3. Qual o nome desse processo? Quais so as caractersticas principais desse tipo de diviso?

4. Quais so os eventos mais significantes que ocorrem na meiose?

5. Quando ocorre a duplicao dos cromossomos?

6. O que so cromossomos homlogos e quando ocorre o emparelhamento entre eles?

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7. Quando ocorre a separao dos cromossomos de origem materna e seus homlogos de origem paterna?

8. Quando ocorre a separao das cromtides-irms?

9. Com base em uma clula com um par de cromossomos, como a ilustrada a seguir, complete o esquema, seguindo as orientaes.
Clula-me antes da duplicao dos cromossomos DUPLICAO DOS CROMOSSOMOS E DOS GENES Clula-me aps a duplicao dos cromossomos EMPARELHAMENTO DOS CROMOSSOMOS HOMLOGOS

SEPARAO DOS CROMOSSOMOS HOMLOGOS

SEPARAO DAS CROMTIDES-IRMS

Formao dos gametas (1/2A:1/2a)

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Lie A. Kobayashi

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ROTEIRO DE EXPERIMENTAO Simulando o processo meitico*


Materiais Para a prxima atividade, voc e seus colegas de grupo precisaro de: folha de papel kraft ou cartolina 1 bastes de massa de modelar de diferentes cores 6 pinos de plstico ou percevejos etiquetados com a letra A 2 pinos com a letra a 2 pinos de plstico ou percevejos etiquetados com a letra B 2 2 pinos com a letra b Seu professor vai organiz-los para que realizem a atividade: uma simulao do processo de meiose. Ao trmino da simulao, espera-se que voc possa responder seguinte questo: ual a relao entre o comportamento dos cromossomos na meiose e o dos genes responsveis Q pelas caractersticas hereditrias? Situao I: clula com um par de cromossomos, heterozigtica, para um gene (Aa) Passo 1 esenhe um crculo em um papel, representando os limites da clula que sofrer D meiose. Lembre-se de que a membrana do ncleo se desfaz quando a clula entra em diviso. Passo 2 aa dois rolinhos de massa de modelar, de cores diferentes, com cerca de 5 cm de F comprimento e 0,5 cm de dimetro, representando o cromossomo de origem materna e o cromossomo de origem paterna. Passo 3 plique nos bastes de massa os pinos de plstico marcados com as letras A e a, reA presentando os alelos do gene em questo.
* Adaptado de MIYAKI, Cristina Yumi, AMABIS, Jos Mariano, MORI, Lyria, SILVEIRA, Rodrigo Venturoso Mendes da. In: PEC Programa Construindo Sempre. Aperfeioamento de Professores. Biologia. Mdulo 1. So Paulo: SEE/ Pr-Reitoria da Universidade de So Paulo, 2002. Disponvel em: <http://www.ib.usp.br/microgene/files/biblioteca17-PDF.pdf>. Acesso em: 26 nov. 2009. 26

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Passo 4 uplique os cromossomos materno e paterno, fazendo, com a massa de modelar, D dois novos rolinhos, utilizando a cor correspondente a cada um.
Lie A. Kobayashi

Passo 5 Una os rolinhos da mesma cor pelos centrmeros. Passo 6 Coloque o alelo correspondente nas novas cromtides formadas. Passo 7 Com os bastes de massa representando os cromossomos duplicados, simule: a) o emparelhamento dos cromossomos homlogos; b) a primeira diviso da meiose; c) a segunda diviso da meiose. Lembre-se: o material gentico (DNA) duplica-se antes do processo de meiose propriamente dito, durante a interfase.

Situao II: clula com dois pares de cromossomos, heterozigtica, para dois genes localizados em cromossomos diferentes (AaBb)
Lie A. Kobayashi

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Passo 1 tilize quatro bastes de massa de modelar para representar dois pares de cromossoU mos homlogos. Empregue cores diferentes para os cromossomos de origem paterna e materna e para os diferentes pares de cromossomos homlogos. A clula a ser considerada tem nmero diploide de cromossomos igual a quatro (2n=4). Passo 2 olde um par de cromossomos metacntricos (centrmero no meio) e um par de M cromossomos acrocntricos (centrmero na extremidade). Passo 3 plique nos bastes de massa que representam os cromossomos metacntricos os piA nos de plstico marcados com as letras A e a. Nos bastes de massa que representam os cromossomos acrocntricos aplique os pinos com as letras B e b. Passo 4 uplique os cromossomos materno e paterno, fazendo, com a massa de modelar, D quatro novos rolinhos, utilizando a cor correspondente a cada um. Passo 5 na os rolinhos da mesma cor pelos centrmeros. U Passo 6 oloque o alelo correspondente nas novas cromtides formadas. C Passo 7 om os bastes de massa representando os cromossomos duplicados, simule: C a) o emparelhamento dos cromossomos homlogos; b) a primeira diviso da meiose; c) a segunda diviso da meiose.

Aps simular os eventos meiticos, voc e seus colegas devero responder s seguintes questes de concluso: 1. No segundo passo da Situao I, o que representa cada um dos rolinhos de massa de modelar?

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2. Na sua simulao, identifique: a) os cromossomos homlogos; b) as cromtides-irms.

3. Quando o alelo presente em uma cromtide A, na cromtide-irm tambm existe o alelo A. Explique por qu.

4. Quantos tipos de posicionamento so possveis quando h dois pares de cromossomos homlogos emparelhados na primeira diviso da meiose?

5. Compare o comportamento dos cromossomos na meiose com a segregao dos alelos: a) na primeira diviso meitica; b) na segunda diviso meitica.

6. Quantos e quais tipos de gametas sero formados na meiose de uma clula duplo-heterozigtica (AaBb)?

7. Segundo a lei da segregao independente (Segunda Lei de Mendel), quantos e quais tipos de gametas so produzidos por um indivduo duplo-heterozigtico (AaBb)?

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8. Existe diferena entre as respostas das questes 6 e 7? Por qu?

LIO DE CASA
Lie A. Kobayashi
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A imagem representa uma clula diploide (2n=2)e, tomando-a por base, voc simular o processo de meiose, considerando dois genes (G e F) que esto presentes no mesmo par de cromossomos homlogos em condio heterozigtica. Analise os resultados e os compare com aquele obtido para genes presentes em cromossomos homlogos distintos. VOC APRENDEU?

1. O albinismo a incapacidade, de um animal ou de um indivduo, de produzir o pigmento chamado melanina. A melanina um pigmento avermelhado ou negro que normalmente existe na pele, no cabelo e na membrana dos olhos. A respeito de uma mulher com pigmentao normal e heterozigtica para o albinismo, pergunta-se: a) Qual a proporo de seus gametas em que se espera que haja o alelo A?

b) Se ela se casar com um homem albino, quais sero, provavelmente, os fentipos dos filhos do casal?

c) Se ela se casar com um homem heterozigtico, qual a probabilidade de nascimento de uma criana albina?

2. Explique o que uma cromtide.

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3. Na espcie humana, qual o nmero de cromossomos das clulas originadas pela mitose? E pela meiose?

4. A duplicao dos cromossomos nos processos de diviso celular (meiose e mitose) ocorre: a) antes do incio do processo. b) aps o posicionamento dos cromossomos homlogos no centro da clula. c) aps o posicionamento de todos os cromossomos no centro da clula. d) aps o posicionamento dos pares de cromossomos homlogos no centro da clula. e) aps a diviso do citoplasma. 5. (Fuvest 2004) A figura mostra etapas da segregao de um par de cromossomos homlogos em uma meiose. No incio da interfase, antes da duplicao dos cromossomos que precede a meiose, um dos representantes do par de alelos sofreu uma alterao. Considerando as clulas que se formam no final da primeira diviso (B) e no final da segunda diviso (C), encontraremos o alelo alterado em: a) b) c) d) e) uma clula em B e nas quatro em C. uma clula em B e em duas em C. uma clula em B e em uma em C. duas clulas em B e em duas em C. duas clulas em B e nas quatro em C.
Lie A. Kobayashi

Incio da Interfase (A)

Incio da Interfase I (B)

Fim da diviso II (C)

PESQUISA INDIVIDUAL
Reproduo sexuada e evoluo so dois processos biolgicos diretamente relacionados. Todo o processo evolutivo depende da existncia de variabilidade gentica, e a reproduo sexuada, aliada ao fenmeno das mutaes, a fonte dessa variabilidade. Pesquise em seu livro e responda em seu caderno: 1. Quais mecanismos relacionados meiose esto envolvidos na gerao de variabilidade gentica? 2. O que crossing-over? Quando e onde ocorre?
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SITUAO DE APRENDIZAGEM 4 A FAMLIA BRASIL

PARA COMEO DE CONVERSA


Para reconhecer as possibilidades de aplicao das ideias de Mendel com relao herana biolgica na espcie humana, vamos estudar diferentes padres de herana de algumas caractersticas de uma famlia fictcia: A famlia Brasil. Nas atividades seguintes, voc trabalhar com um tipo de esquema muito til para compreender os padres de herana de caractersticas ao longo das geraes em certa famlia: os heredogramas. Pesquise em seu livro o que significa e como se constri um heredograma. Depois, escreva o que cada smbolo significa. =

ou

= =

Estudando a famlia Brasil


1. Siga a descrio a seguir e construa um heredograma para a famlia Brasil: Joo e Maria tiveram trs filhos homens Pedro, Paulo e Jos. Renata casou-se com Pedro e teve Camila e Rafael. Jos e Ana so os pais de Beatriz e Carlos. Beatriz casou-se com Ricardo.

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2. Observe as ilustraes e preencha a tabela, indicando o fentipo dos indivduos da famlia Brasil em relao:
Pietro Antognioni

Joo

Maria

Pedro

Jos

Paulo

Ana

Renata

Camila

Rafael

Ricardo

Beatriz

Carlos

viso: necessita ou no usar culos pele: com sarda ou sem sarda ao cabelo: liso ou enrolado Fentipos Joo Maria Renata Pedro Paulo Jos Ana Camila Rafael Beatriz Carlos Ricardo

Caractersticas culos Sardas Cabelo

3. Analisando as caractersticas das pessoas da famlia Brasil, identifique: a condio dominante e a condio recessiva com relao necessidade de usar de culos.

a condio dominante e a condio recessiva com relao presena ou ausncia de sarda.

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a condio dominante e a condio recessiva com relao ao tipo de cabelo.

LIO DE CASA 1. Com base em suas respostas, preencha a tabela a seguir, indicando, quando for possvel, provveis gentipos dos indivduos da famlia Brasil. Utilize letras diferentes para cada uma das trs caractersticas estudadas: O, S e E, por exemplo.

Caractersticas culos Sardas Cabelo

Gentipos Joo Maria Renata Pedro Paulo Jos Ana Camila Rafael Beatriz Carlos Ricardo

2. A capacidade de dobrar ou no a lngua controlada por nossos genes. Consulte seus familiares a respeito dessa caracterstica e construa um heredograma. Depois, procure determinar a condio dominante e a condio recessiva.
Cordelia Molloy/SPL-Latinstock

3. Faa um novo heredograma da famlia Brasil, priorizando um possvel casamento com filhos entre Camila e Carlos.
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e Carlos.

ROTEIRO DE EXPERIMENTAO

A famlia Brasil continua


Retome suas informaes sobre a famlia Brasil. Em duplas, vocs vo simular o nascimento dos filhos de Ricardo e Beatriz. Para isso, devem utilizar os gentipos definidos a seguir: Ricardo Fentipo Gentipo Fentipo Encaracolado Presentes Ausentes ee Ss Oo Beatriz Gentipo

Caractersticas Cabelo Sardas culos

Encaracolado ee Presentes Presentes Ss oo

Um componente da dupla vai representar Ricardo, e o outro, Beatriz. A dupla far a simulao do nascimento de dois filhos, de acordo com os resultados de um sorteio. Para realizar o sorteio, os dois devem utilizar trs moedas. Cada moeda representa uma caracterstica e, em cada face dela, um alelo deve ser representado. Por exemplo, a moeda que representa o gene das sardas de Ricardo deve ter em uma de suas faces o alelo S e, na outra, s. J a moeda que representa o gene do cabelo de Beatriz deve ter em ambas as faces a letra e. 1. Determinando o tipo de cabelo do primeiro filho: lancem simultaneamente as moedas para o tipo de cabelo; notem na tabela os alelos sorteados e, a seguir, o fentipo do filho 1 em relao ao tipo de a cabelo; faam o mesmo para as outras caractersticas do filho 1; determinem as caractersticas do filho 2. Filho 1 Caractersticas Fentipo Alelos recebidos do pai da me Fentipo Filho 2 Alelos recebidos do pai da me

Cabelo Sardas culos


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2. Com base no registro dos resultados do sorteio, faam desenhos representando os filhos de Ricardo e Beatriz, com os fentipos resultantes. Ao lado do desenho, registrem os gentipos e fentipos das caractersticas estudadas. 3. Fixem os desenhos em um quadro junto com os das outras duplas. Com isso, todos podero comparar os resultados. Agora, voc analisar algumas situaes que envolvem clculos de probabilidade. a) Ricardo e Beatriz esto esperando um beb. Qual a probabilidade dessa criana vir a necessitar de culos?

b) Caso o primeiro filho do casal precise usar culos, a chance da segunda criana tambm precisar de culos alterada? Justifique.

c) Qual seria a chance de esse casal ter um beb com sardas e cabelo liso simultaneamente?

VOC APRENDEU? 1. A pseudoacondroplasia um tipo de nanismo determinado geneticamente pelo alelo D autossmico dominante, que interfere no crescimento dos ossos durante o desenvolvimento. A princpio, pensou-se que o fentipo ano seria expresso pelo gentipo DD ou Dd. Entretanto, foi
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considerado que a severidade do alelo dominante, quando em dose dupla, produz efeito letal durante o desenvolvimento embrionrio, provocando aborto precocemente. Considere um casal de anes pseudoacondroplsicos que j tem trs crianas com a pseudoacondroplasia. Qual a probabilidade de, em um eventual quarto nascimento, a criana tambm nascer afetada? a) 100%, pois os pais so homozigticos dominantes. b) , afinal, no existem recm-nascidos homozigticos dominantes. c) 75%, pois bastaria receber um alelo dominante dos pais heterozigotos. d) 100%, pois j tiveram trs crianas com pseudoacondroplasia. e) no possvel determinar essa probabilidade. 2. (Fuvest 1991) Do casamento entre uma mulher albina com cabelos crespos e um homem normal com cabelos crespos, cuja me albina, nasceram duas crianas, uma com cabelos crespos e outra com cabelos lisos. A probabilidade de que uma terceira criana seja albina com cabelos crespos : a) 75% b) 50% c) 37,5% d) 25% e) 12,5% 3. (Comvest/Vestibular Unicamp 2004) A herana da cor dos olhos na espcie humana geralmente representada de forma simplificada como um par de alelos, A (dominante, determinando cor castanha) e a (recessivo, determinando cor azul). Baseando-se nessa explicao, analise as afirmaes abaixo, proferidas por casais em relao cor dos olhos de seu beb, verificando se elas tm fundamento. Justifique sua resposta. a) Afirmao de um casal de olhos azuis: nosso beb poder ter olhos castanhos porque as avs tm olhos castanhos.

b) Afirmao de um casal de olhos castanhos: nosso beb poder ter olhos azuis porque o av paterno tem olhos azuis.

4. No heredograma a seguir, se os indivduos marcados so afetados por uma caracterstica gentica, quais so as probabilidades de os casais terem crianas normais? a) O casal 7 8 tem 100% de chance. b) O casal 9 10 tem 50% de chance. 1 2 3 4 c) O casal 1 2 tem 75% de chance. d) O casal 3 4 tem 50% de chance. 5 6 7 8 9 10 e) O casal 9 10 no tem chance.
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5. (Fuvest 2006) No heredograma, esto representadas pessoas que tm uma doena determinada por um alelo mutante dominante em relao ao alelo normal. I II III 1 1 1 2 2 3 3 4 2 4 5 6 7 5 8 6 9 7

pessoas clinicamente normais pessoas com a doena

a) Quais os gentipos do casal de primos III-7 III-8?

b) III-8 est grvida de uma menina. Calcule a probabilidade de que essa menina, filha de III-7 e III-8, no tenha a doena.

PESQUISA INDIVIDUAL
Faa uma pesquisa sobre a Segunda Lei de Mendel e, em seu caderno, procure descrev-la a partir da primeira lei. Em sua pesquisa no deixe de verificar: Em quais condies ela aplicada. or que ela no vlida para caractersticas cujos genes esto presentes no mesmo par de P cromossomos homlogos. Como se aplica a regra do e.
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SITUAO DE APRENDIZAGEM 5 CERTO CROMOSSOMO X

PARA COMEO DE CONVERSA


H diferenas genticas entre homens e mulheres? Como o sexo determinado? Existem doenas genticas que afetam um sexo majoritariamente? Questes como essas puderam ser respondidas quando se compreendeu a relao entre sexo e cromossomos em alguns grupos de animais, como mamferos, aves e artrpodes. Voc j sabe o que um cromossomo. Caso tenha dvidas, consulte o Caderno do volume 1. Agora, voc pesquisar em livros didticos e sites a diferena entre cromossomos, autossomos e cromossomos sexuais. Pesquise tambm a relao entre cromossomos e caritipos.

Sexo, cromossomos e ambiente

Leitura e Anlise de Texto


Mnica Bucciarelli Rodriguez

Gentica ou ambiente? Os cromossomos os pacotes que acondicionam a longa molcula do cido desoxirribonucleico, ou DNA, no ncleo das clulas foram observados ainda no sculo XIX, mas seu papel como responsveis pela herana gentica s veio a ser desvendado no incio do sculo XX. Uma importante contribuio para isso foi a constatao, em 1905, de que uma caracterstica marcante de diferentes seres vivos, como o sexo, estava associada ao cromossomo batizado como X. Esta e outras descobertas marcaram o incio de um novo ramo da cincia a gentica, palavra inventada, por coincidncia, tambm nesse ano. O incio do sculo XX acolheu o desabrochar dos fundamentos da gentica, com a redescoberta dos trabalhos sobre a hibridao de ervilhas, publicados em 1865 pelo monge austraco Gregor Mendel (1822-1884), e a proposio da teoria de que os cromossomos seriam responsveis pela herana gentica, pelo mdico norte-americano Walter Sutton (1877-1916) e pelo bilogo alemo Theodor Boveri (1862-1915). Essa teoria mostrava a relao entre o comportamento dos cromossomos no processo de formao de gametas e as leis mendelianas de herana. A associao de uma caracterstica marcante, como o sexo, com a presena de um determinado cromossomo foi um aliado importante na aceitao da teoria cromossmica da herana gentica. Mas esse no foi um trajeto simples. Afinal, seria o sexo determinado geneticamente? A meta cientfica estabelecer uma lei geral e universal. E esse foi um dos empecilhos para a aceitao da ideia de determinao gentica do sexo. Vrios pesquisadores colecionavam evidncias da influncia ambiental na gerao de fmeas e machos em diver39

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sos organismos. Hoje, sabe-se que, em certas espcies animais, como tartarugas, o sexo determinado por fatores ambientais, como a temperatura. O citologista norte-americano Clarence E. McClung (1870-1946) foi o primeiro a associar, em 1902, a herana de um cromossomo extra com a determinao do sexo masculino em insetos, embora tenha analisado apenas a formao de espermatozoides (e nunca a de vulos). Em 1891, o citologista alemo Hermann Henking (1858-1942) havia descrito esse cromossomo extra em clulas que sofriam meiose para formar espermatozoides de insetos como um corpsculo nuclear e o chamou de nuclolo de cromatina, elemento cromtico, corpsculo de cromatina ou simplesmente X. Henking no acreditava que o corpsculo descrito fosse um cromossomo, devido sua morfologia distinta, ao fato de no parear com outros cromossomos durante a meiose e de estar presente em apenas metade dos espermatozoides resultantes. Portanto, de McClung o mrito de identificar o corpsculo X como um cromossomo e de propor o papel desse cromossomo na determinao do sexo. Mas a hiptese de McClung previa a presena do cromossomo extra no sexo masculino, embora no houvesse qualquer evidncia nesse sentido. Ele contava, talvez, com a propalada* ideia da superioridade masculina nesse caso, seria de esperar que o macho dispusesse de maior quantidade de material gentico. A questo foi esclarecida em 1905, quando os pesquisadores norte-americanos Edmund Beecher Wilson (1859-1939) e Nettie Maria Stevens (1861-1912) publicaram, respectivamente, os artigos Os cromossomos em relao determinao do sexo em insetos e Estudos na espermatognese com referncia especial ao cromossomo acessrio. Os dois autores, independentemente, explicaram a determinao do sexo pela presena de apenas um cromossomo X em machos e de dois cromossomos X em fmeas. Wilson, cujo artigo j estava em processo de impresso quando recebeu o artigo de Stevens para anlise, apoiou veementemente a publicao do outro trabalho. Por isso, ambos so considerados responsveis pela teoria cromossmica de determinao de sexo. Wilson e Stevens estabeleceram que algumas espcies tm um sistema do tipo X0 (o macho tem um cromossomo a menos que a fmea) e outras tm um sistema do tipo XY, no qual os cromossomos sexuais so morfologicamente diferentes. Verificou-se mais tarde, entre as aves, que a fmea apresenta dois cromossomos sexuais diferentes (que foram chamados de ZW) e o macho tem dois cromossomos sexuais iguais (ZZ). Fica, pois, patente, que a determinao de sexo no universal entre os seres vivos. Em uma poca em que a gentica engatinhava e a citologia sofria limitaes tcnicas considerveis, foram muitas as dificuldades para o completo entendimento do papel dos cromossomos sexuais. Poucos anos depois, as evidncias de herana de caracteres morfolgicos ligadas ao cromossomo sexual X consolidariam a teoria cromossmica da herana e da determinao de sexo. Mas o cromossomo X continua revelando seus segredos. Na edio de 17 de maro de 2005, a revista britnica Nature, um dos mais importantes peridicos cientficos do mundo, trouxe dois artigos com os resultados do sequenciamento do cromossomo X e a determinao de seu padro de expresso gnica em homens e mulheres. Portanto, os cromossomos sexuais ainda mantm algo de misterioso.
RODRIGUES, Mnica Bucciarelli. Gentica ou ambiente? Cincia Hoje, Rio de Janeiro: Instituto Cincia Hoje. vol. 36, n. 216, jun. 2005, p. 69. * (n.e.) A palavra propalada significa propagada ou divulgada.

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Aps a leitura individual do texto, responda s seguintes questes em seu caderno: 1. Organize uma lista de todos os eventos citados no texto, em ordem cronolgica. 2. De que maneira a informao o sexo das tartarugas determinado por fatores ambientais, como a temperatura dificultou a aceitao da teoria cromossmica da herana? 3. Por qual motivo o cromossomo extra recebeu o nome de X? 4. Por quais motivos Henking no acreditava que o cromossomo X fosse um cromossomo? 5. Qual o sexo de um animal com os cromossomos Z e W? 6. Qual o sexo de um animal com dois cromossomos X? 7. Compare o sistema de determinao sexual ZW/ZZ com o XY/XX. 8. Explique o ttulo do texto. Compare suas respostas com a de seus colegas e identifique possveis divergncias. A seguir, consulte livros didticos para complementar, se for o caso, as respostas dadas. LIO DE CASA Complete a imagem subsequente, representando o comportamento de um par de cromossomos autossomos e um par de cromossomos sexuais, durante a formao de gametas em um homem e em uma mulher. Caso voc queira, poder utilizar bastes de massa de modelar e simular o comportamento desses cromossomos, como foi feito na Situao de Aprendizagem 3.
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Depois de completar o esquema, explique o que significa dizer que em mamferos o macho o sexo heterogamtico. Qual a consequncia disso para a determinao do sexo na espcie humana?

Leitura e Anlise de Imagem Observe a figura que retrata uma montagem do caritipo humano.
Dept. of Clinical Cytogenetics, Addenbrookes Hospital/SPL-Latinstock

Fotomontagem de caritipo humano obtida por microscpio de luz, ampliada cerca de 2,5 mil vezes e colorizada artificialmente.

Responda, com base em sua anlise, s questes a seguir: 1. O caritipo apresentado de uma mulher ou de um homem? Justifique.

2. Quantos cromossomos esto representados?


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3. Na fotomontagem, os cromossomos esto organizados. Qual parece ser o critrio de organizao destes cromossomos nessa figura?

4. Qual a origem de cada cromossomo de um par?

PESQUISA EM GRUPO
Seu professor vai organiz-los para a realizao desta atividade. Utilize um livro didtico, ou uma fonte confivel de informaes, na internet, para pesquisar sobre aberraes cromossmicas ou sndromes cromossmicas. Construa uma ficha de descrio para cada uma das sndromes cromossmicas. Essa ficha dever conter: 1. alteraes cromossmicas tpicas 2. provveis origens dessas aberraes 3. principais caractersticas das sndromes Como atividade de finalizao, compare as fichas produzidas pelo seu grupo com as de outros grupos da sala.

Leitura e Anlise de Texto Mulheres percebem mais cor, diz estudo O mundo mais colorido para as mulheres. Literalmente: um estudo norte-americano sugere que boa parte delas enxerga mais cor do que os homens, devido a uma estranha transformao no gene envolvido na percepo da cor vermelha nas clulas da retina. Ningum sabe direito como ocorreu essa transformao. Mas o resultado de uma anlise feita em 236 indivduos pelos geneticistas Brian Verrelli e Sarah Tishkoff, da Universidade de Maryland em College Park (EUA), indica que cerca de 40% das mulheres produzem em sua retina um pigmento que absorve luz no espectro do vermelho-alaranjado. Mulheres normais e homens produzem apenas trs pigmentos: os responsveis pela absoro do azul, do verde e do vermelho. A combinao da luz absorvida por esses trs pigmentos, chamados genericamente opsinas, possibilita a viso colorida em humanos. Os genes que trazem as receitas para fabricar as opsinas vermelha e verde esto alojados no cromossomo X, que caracteriza o sexo feminino quando ocorre em duplicata (o sexo masculino definido quando outro cromossomo, o Y, faz par com o X).
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Mulheres normais, portanto, tm duas cpias de ambos os genes. O que a dupla americana descobriu foi que em alguns casos a segunda cpia ou alelo, em cientifiqus do gene para o pigmento vermelho foi convertida durante a evoluo da espcie. Devido ao fato de existirem vrias mutaes que permitem opsina vermelha absorver cor na faixa do vermelho-laranja, algumas mulheres tm tanto um alelo vermelho normal em um cromossomo do par X quanto um alelo vermelho-laranja alterado no outro, diz Verrelli, hoje na Universidade do Estado do Arizona. Essas mulheres podem distinguir melhor as cores na faixa do espectro que vai do vermelho ao laranja, afirmou o pesquisador. [...]
ANGELO, Claudio. Mulheres percebem mais cor, diz estudo, Folha de So Paulo, 13/07/2004. Disponvel em: <http://www1.folha.uol.com.br/folha/ciencia/ult306u12157.shtml>. Acesso em 26 jan. 2010.

Aps a leitura do texto, responda s questes: 1. Todas as mulheres conseguem enxergar o vermelho-laranja descrito no texto?

2. Homens podem possuir o alelo que permite a percepo do vermelho-laranja?

3. Explique como se origina o alelo vermelho-laranja.

4. Com base no texto, comente a afirmao: Apenas 40% das mulheres percebem a cor laranja.

Herana ligada ao sexo na famlia Brasil


O artigo que voc acabou de ler e interpretar fala de genes presentes no cromossomo X. Tais genes apresentam um padro de herana denominado herana ligada ao sexo. H outras caractersticas que tambm apresentam esse padro de herana, entre elas o daltonismo, a hemofilia e a distrofia muscular. Como essas caractersticas ligadas ao sexo se manifestam na famlia Brasil? Retome o contedo presente na Situao de Aprendizagem 4 e responda s questes a seguir.
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1. Na famlia Brasil, algumas pessoas apresentam daltonismo, que uma incapacidade de diferenciar algumas cores. Essa anomalia condicionada por um alelo recessivo em relao a um alelo que determina viso normal. Supondo que Joo apresente o alelo causador do daltonismo em seu cromossomo X e Maria apresente dois alelos normais, qual seria a chance de seus filhos (homens) herdarem essa caracterstica?

2. A hemofilia uma doena que se caracteriza pelo retardo no processo de coagulao do sangue. O tipo mais comum de hemofilia deve-se incapacidade da pessoa produzir a protena fator VIII de coagulao sangunea, cujo lcus gnico se encontra no cromossomo X. Imagine a hiptese de que Jos seja hemoflico, apresentando a incapacidade de coagulao sangunea. Nesse caso, o alelo causador da hemofilia que Jos possui foi herdado de seu pai ou de sua me?

3. Qual a chance de Jos ter passado o alelo causador da hemofilia para seu filho Carlos? E para Beatriz?

4. Beatriz pode ser hemoflica?

5. A hipertricose auricular caracterizada pela presena de pelos longos e abundantes na orelha. O gene relacionado a essa caracterstica est no cromossomo Y. Se Joo apresenta o alelo causador da hipertricose auricular, quem na famlia Brasil teria pelos longos e abundantes nas orelhas?

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PESQUISA INDIVIDUAL
O fato das mulheres apresentarem dois cromossomos X, enquanto os homens contam com apenas um, interfere na forma de atuao dos genes presentes nesses cromossomos? H um fenmeno denominado compensao de dose gnica que explica como a diferena no nmero de genes ligados ao cromossomo X compensada entre os sexos. Para saber mais sobre esse fenmeno, pesquise sobre: inativao do cromossomo X; compensao de dose gnica em mamferos; cromatina sexual ou corpsculo de Barr. Quando tiver terminado sua pesquisa, procure explicar a razo do padro malhado na pelagem de gatas, com base nas informaes coletadas. VOC APRENDEU? 1. (Fuvest 2005) No heredograma, os quadrados cheios representam meninos afetados por uma doena gentica. Se a doena for condicionada por um par de alelos recessivos localizados em cromossomos autossmicos, as probabilidades de o pai (A) e de a me (B) do menino (C) serem portadores desse alelo so, respectivamente, (I) e (II). Caso a anomalia seja condicionada por um alelo recessivo ligado ao cromossomo X, num segmento sem correspondncia com o cromossomo Y, as probabilidades de o pai e de a me serem portadores desse alelo so, respectivamente, (III) e (IV). Assinale a alternativa que mostra as porcentagens que preenchem corretamente os espaos I, II, III e IV.

I a) b) c) d) pai (A) C 46 me (B) e) 50% 100% 100% 50% 100%

II 50% 100% 100% 50% 100%

III 100% 100% 0% 0% 50%

IV 0% 0% 100% 100% 50%

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2. (Fuvest 1997) Na genealogia a seguir, os smbolos cheios representam pessoas afetadas por uma doena gentica rara.

O padro de herana que melhor explica o heredograma : a) autossmico dominante, porque a doena afeta os dois sexos. b) autossmico dominante, porque a doena aparece em todas as geraes. c) autossmico dominante, porque aproximadamente 50% da prole afetada. d) dominante ligado ao sexo, porque todas as filhas de homens afetados so afetadas. e) recessivo ligado ao sexo, porque no h transmisso de homem para homem. 3. Na espcie humana, a determinao do sexo cromossmica no sistema XX-XY. a) Nesse sistema, quem determina o sexo da prole?

b) Explique por que crianas do sexo masculino hemoflicas nunca herdam essa caracterstica do pai.

4. O daltonismo uma caracterstica recessiva ligada ao cromossomo X, que se manifesta como a incapacidade de enxergar as cores verde e/ou vermelha. Um homem daltnico casou-se com uma mulher de viso normal, em cuja famlia no havia casos de daltonismo. Esse casal teve dois filhos: Pedro e Ana.
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a) Qual a probabilidade de Pedro e de Ana terem herdado do pai o gene para daltonismo?

b) Por que mais fcil encontrar homens daltnicos do que mulheres daltnicas?

PARA SABER MAIS


Livros GONICK, Larry; WHEELIS, Mark. Introduo ilustrada gentica. So Paulo: Harbra, 1995. Por meio de ilustraes divertidas, o livro faz uma explanao dos principais conceitos da Gentica. HENIG, Robin Marantz. O monge no jardim. Rio de Janeiro: Rocco, 2001. O livro detalha a construo das ideias de Gregor Mendel. Sites (Acesso em: 26 nov. 2009) Gentica clssica. Disponvel em: <http://www.odnavaiaescola.com/dna/index.menu1. htm>. O projeto O DNA vai escola traduziu um site sobre gentica clssica com fotografias, animaes e diversos textos. Gentica online. Disponvel em: <http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/genetica. htm>. Site da Universidade Federal de So Paulo (Unifesp), no qual esto disponveis informaes, esquemas e animaes sobre Gentica Humana. Instituto Cincia Hoje. Disponvel em: <http://www.uol.com.br/cienciahoje>. Veculo de divulgao cientfica que apresenta avanos recentes da Gentica. A edio de abril de 2008 traz os trabalhos de Mendel. Micro & Gene. Disponvel em: <http://www.ib.usp.br/microgene>. Apresenta atividades relacionadas aos contedos de Gentica. Alm do material virtual, h kits que podem ser emprestados. Rede Interativa Virtual de Educao (Rived). Disponvel em: <http://rived.mec.gov.br>. O Rived um programa da Secretaria de Educao a Distncia (SEED) que produz e disponibiliza atividades interativas com contedos pedaggicos digitais. Voc pode testar seus conhecimentos sobre Gentica no link: <http://rived.proinfo.mec.gov.br/atividades/ biologia/genetica>.

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