Laporan kasus Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK UNDANA

SINDROM DOWN John Purnomo Bengngu Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Nusa Cendana Kupang RSUD Prof. Dr. W. Z. Johannes Kupang

I.

Pendahuluan Sindrom Down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan angka kejadiannya terakhir adalah 1,0-1,2 per 1000 kelahiran hidup, dimana 20 tahun sebelumnya dilaporkan 1,6 per 1000. Penurunan ini diperkirakan berkaitan dengan menurunnya kelahiran dari wanita yang berumur. Diperkirakan 20% anak dengan sindrom Down dilahirkan oleh ibu yang berumur diatas 35 tahun. Sindrom Down dapat terjadi pada semua ras. Dikatakan bahwa angka kejadiannya pada bangsa kulit putih lebih tinggi daripada kulit hitam, tetapi perbedaan ini tidak bermakna1. Kelainan dalam jumlah kromosom yang paling sering dijumpai adalah trisomi. Ini terjadi bila ada 3 gambaran kromosom utama di samping 2 kromosom biasa. Trisomi biasanya akibat meiosis tidak bersambung (kegagalan pasangan kromosom untuk memisahkan diri)1. Sindroma Down atau Trisomi 21 adalah sindrom retardasi mental-malformasi yang paling sering terjadi pada manusia. Kondisi ini dulu dinamakan mongolisme karena deskripsi wajah oleh Landon Down mirip dengan orang Asia (Mongol). Kondisi itu sekarang disebut Sindrom Down atau Trisomi 212. Menurut catatan Indonesia Center for Biodiversity dan Biotechnology (ICBB), Bogor, di Indonesia terdapat lebih dari 300 ribu anak pengidap down syndrome. Sedangkan angka kejadian penderita down syndrome di seluruh dunia diperkirakan mencapai 8 juta jiwa3. Penderita down syndrome pada umumnya mengalami keterbelakangan

perkembangan fisik dan mental, seperti gangguan dalam koordinasi sensori-motorik, gangguan dalam kognitif, dan sebagainya yang seringkali menyebabkan mereka kurang diterima secara sosial, karena perilakunya yang tidak terkoordinasi dengan baik. Penderita down syndrome mengalami perubahan fisik lebih cepat, terutama dalam mengalami penuaan. Gejala seperti demensia, alzheimer, kehilangan daya ingat, penurunan lebih lanjut dalam hal intelek, dan perubahan kepribadian, dapat berkembang pada usia dini. Penyakit jantung dan leukemia sering menjadi penyebab kematian anak dengan down syndrome. Namun, hal ini dapat diminimalisir dengan menggunakan terapi-terapi bagi penderita down syndrome, sehingga mereka juga dapat berkembang dan menjalani hidup secara lebih optimal. Pada umumnya, penderita down syndrome selalu tampak gembira, mereka tidak sadar akan cacat yang dideritanya3. Makalah ini melaporkan suatu kasus mengenai Sindrom Down pada bayi JB umur 8 bulan.

II. Laporan Kasus JB, bayi laki-laki umur 8 bulan, datang ke IGD RSUD. Prof. W. Z. Johannes Kupang tanggal 8 Maret 2012 jam 11.30 WITA. Anamnesis : Seorang bayi laki-laki umur 8 bulan datang ke IGD RSUD Prof. W. Z. Johannes Kupang dengan keluhan sesak nafas 4 hari sebelum masuk rumah sakit, sesak nafas disertai dengan batuk berdahak, pilek, dan demam 4 hari sebelum masuk rumah sakit, tidak kejang dan tidak menggigil. Tidak mual dan juga tidak muntah, buang air besar dan buang air kecil lancar, menurut ibu nafsu makan anak menurun. Anak pernah di rawat di RSU pada saat umur 2 bulan dengan keluhan demam, batuk, dan sesak nafas.

Pemeriksaan Fisis : Keadaan umum : anak tampak sakit sedang Kesadaran : compos mentis (E4, M6, V5) Tanda-tanda vital (8 Maret 2012) Nadi : 124 x/menit, reguler, isi cukup, Pernafasan : 58 x/menit, reguler,

abdominothorakal, Suhu : 38,50 C Berat badan : 4,1 kg, panjang badan : 61 cm, status gizi : Buruk (< -3 SD) Kepala : Bulat, tidak ada tanda-tanda trauma, ubun-ubun besar belum menutup, normosefal. Rambut : hitam, lurus, distribusi merata, dan tidak mudah dicabut. Wajah : Mongloid face Mata : simetris, pupil isokor +|+, refleks cahaya langsung +|+, refleks cahaya tidak langsung +|+, eksoftalmus (-), enoftalmus (-), strabismus (-), nistagmus (-), palpebra normal, konjungtiva: anemia -|-, sklera : ikterik -|-, lensa : kekeruhan -|-. Telinga : cerumen -|-, daun telinga normal Hidung : deviasi septum nasi (-), sekret -|-, darah -|-, pernafasan cuping hidung +|+, pesek Mulut : trismus (-), mukosa mulut : oral thrush (-), gusi : warna merah muda, radang (-), lidah : Makroglosus, lidah kasar, warna merah muda, gigi : belum ada. Tonsil : T1/T1, tidak hiperemis. Bibir : simetris, sianosis (-) Leher : massa (-), pembesaran KGB (-), tortikolis : (-), kaku kuduk : (-) Tiroid : pembesaran tiroid (-) Jantung : Inspeksi : ictus cordis tidak terlihat Palpasi : ictus cordis teraba di ICS 5 midclavicula sinistra, thrill (-) Perkusi : batas jantung kanan : ICS 2 4 parasternum dextra Batas jantung kiri : ICS 2 5 midclavicula sinistra Batas jantung atas : ICS 2 parasternum dextra dan sinistra Auskultasi : S1-S2 tunggal, reguler, murmur (-), gallop (-). Paru : inspeksi : pengembangan dada simetris, pernafasan abdominalthorako, retraksi subcostal (+) Palpasi : vocal fremitus simetris +|+, massa (-) Perkusi : sonor di seluruh lapangan paru Auskultasi : bronkovesikular, ronkhi basah halus +|+, wheezing +|Abdomen : inspeksi : simetris, perut rata, massa (-) Auskultasi : bising usus (+) normal Palpasi : distensi abdomen (-), massa (-), Hepar just palpable, lien tidak teraba, Nyeri tekan(-), ginjal tidak teraba, turgor kulit baik,

Perkusi : thympani pada seluruh regio abdomen Genitalia : dalam batas normal Anus : dalam batas normal Ektremitas : lengkap, polidaktili (-), jari tabuh (-), simian crease (+), CRT <2 detik, tonus otot baik, edema (-), tanda trauma (-), pulsus paradoksus (-). Tulang belakang : dalam batas normal Diagnosis kerja : Bronkopneumonia, Sindrom Down, Gizi buruk Terapi : ASI/F75 8x30 cc IVFD D5 NS 400 cc/24 jam Ampicilin 4x100 mg/IV Gentamicyn 2x10 mg/IV Nebulisasi 2x (pagi dan siang) : combivent ampul + NaCl 3 cc. Vitamin A 100.000 SI/1 x Pemeriksaan Penunjang : 1. Periksa Darah Lengkap Periksa Laboratorium Tanggal 8-3-2012 Pukul 14 : 52: 49 Pemeriksaan laboratorium memberikan hasil berikut ini : No. 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. 14. 15. 16. 17. Komponen WBC Limph # Mono # Eo # Baso # Neutr # Limph % Mono % Eo % Baso % Neutr % RBC HGB HCT MCV MCH MCHC Hasil 14,89 6,87 2,22 0,29 0,06 5,45 46,1 14,9 1,9 0,4 36,7 3,57 10,2 32,3 90,5 28,6 31,6 Satuan 10 ^3 /ul 10 ^3 /ul 10 ^3 /ul 10 ^3 /ul 10 ^3 /ul 10 ^3 /ul % % % % % 10 ^6 /ul g/dl % Fl Pg g/dl Nilai Rujukan 4,60-15.00 0,60- 5,20 0,00-1,20 0,00-0,40 0,00-0,10 2,00-8,70 12,00-51,0 0,0-12,0 0,0-6,0 0,0-1,0 43,0-85,0 3,80-6,50 11,5-18,0 37,0-54,0 80-100 27,0-32,0 31,0-36,0

18. 19. 20. 21. 22. 23. 24.

RDW-SD RDW-CV PLT MPV PCT PDW P-LCR

51,3 15,9 354 9,7 0,34 9,3 20,2

Fl % 10 ^3 /ul Fl % fl %

37,0-54,0 11,5-14,5 150-400 4,0-13,0 0,17-0,35 9,0-17,0 13,0-93,0

III. Prognosis : Prognosis anak down syndrome adalah pertumbuhan badan tidak akan normal, tanda kedewasaan jasmani bisa tercapai dan kehidupan seksual bisa normal tetapi tetap mandul3. Pada bayi ini, prognosisnya adalah : Qua ad vitam : Bonam dan Qua ad sanation : dubia.

IV. Diskusi Kelainan kromosom terletak pada kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinankemungkinan ialah : Non disjunction sewaktu osteogenesis (trisomi), translokasi kromosom 21 dan 15, Postzygotic non disjunction (mosaicism)4. Adanya ekstra kromosom 21 memberikan pengaruh terhadap banyak sistem organ, sehingga membentuk spektrum fenotip sindrom down yang luas, yaitu7 1. Adanya Kromosom 21 q 22,3. Menyebabkan a. Keterlambatan Mental b. Gambaran wajah yang khas (Mongoilism). c. Anomali jari tangan, d. Kelainan jantung bawaan. 2. Adanya kromosom 21q 22.1-q 22.2, menyebabkan: a. Kelainan sistem saraf pusat (keterlambatan mental) b. Kelainan jantung bawaan Sampai saat ini penyebab non disjunction belum diketahui, namun diduga penyebabnya adalah genetik, radiasi, infeksi, autoimun, dan usia ibu3. Pada pasien ini, ditemukan faktor resiko yaitu usia ibu yang berumur 37 tahun, hal ini karena pada ibu dengan usia 37 tahun diperkirakan akan terjadi perubahan hormonal yang dapat menyebabkan non-disjunctional pada kromosom. Perubahan endokrin, seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar

hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiol sistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon dan peningkatan secara tajam kadar Luteinizing Hormon (LH) dan Follicular Stimulating Hormon (FSH) secara tiba tiba sebelum dan selama menopause, dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya non-disjunctional3.

Gejala klinis pada anak dengan sindrom down ini sangat mirip satu dengan yang lainnya, retadarsi mental sangat menonjol, kemampuan berfikir dapat digolongkan pada idiot. Wajah anak sangat khas, kepala agak kecil dan brakisefalik dengan daerah oksipital yang mendatar. Mukanya lebar, tulang pipi tinggi, hidung pesek, mata letaknya berjauhan serta sipit miring ke atas dan samping (seperti mongol). Iris mata menunjukan bercak-bercak (bronsfield spots). Lipatan epikantus jelas sekali. Telinga agak aneh, bibir tebal dan lidah besar, kasar dan bercelahcelah (scrotal tongue)4. Pada jari tangan tampak kelingking yang pendek dan membengkok ke dalam. Jarak antara jari I dan II, baik pada tangan maupun kaki agak besar. Gambaran telapak tangan tampak tidak normal, yaitu terdapat satu garis besar melintang (simian crease)4. Diagnosis dari pasien Sindrom Down terdiri dari anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang. Pada anamnesis akan didapatkan riwayat sering menderita ISPA, muntah sekunder karena atresia duodenal dan gangguan buang air besar karena Hischprung disease. Sedangkan pada pemeriksaan fisis, ditemukan gangguan mental dari sedang sampai dengan berat, fisura palpebra yang miring (slanting), lipatan epikantus bilateral, gangguan refraksi, strabismus, nistagmus, dan katarak kongenital. Pada hidung dapat ditemukan tulang hidung hipoplastik dan flat nassal bridge. Pada lidah dapat ditemukan lidah yang cenderung menjulur, anak bernafas dengan mulut, sering berliur, dan malformasi gigi. Dapat juga ditemukan adanya kelainan jantung bawaan, sekitar 40-50%. Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan adalah Fluorescence In Situ Hybridization (FISH): digunakan untuk mendeteksi Trisomi 21 secara cepat, baik pada masa prenatal maupun masa neonatal. Selain itu dapat juga dilakukan pemeriksaan Thyroid-stimulating hormone (TSH) and Thyroxine (T4): untuk menilai

fungsi kelenjar tiroid. Dilakukan segera setelah lahir dan berkala setiap tahun8. Pada pasien ini ditemukan mongol face yaitu fisura palpebra yang miring, lipatan epikantus bilateral, simian crease, lidah besar. Pada pasien ini diagnosis sindrom down sudah dapat ditegakan, tetapi dibutukan beberapa pemeriksaan lanjut untuk dapat menyingkirkan diagnosis hipotiroid kongenital, karena memiliki beberapa kesamaan, yaitu : lidah besar, gangguan pertumbuhan dan perkembangan9. Usaha untuk menyingkirkan diagnosis hipotiroid kongenital telah dilakukan pada pasien ini, yaitu dengan memeriksa TSH dan T4, tetapi diperlukan pemeriksaan ulang untuk bisa lebih memastikan, karena hipotiroid kongenital prognosisnya baik bila di deteksi secara dini10. Tidak ada pengobatan untuk memperbaiki Sindrom Down. Prinsip pengobatan medis digunakan untuk memperbaiki kualitas hidup dan memperpanjang usia penderita dengan cara : pencegahan terhadap infeksi, rehabilitasi medis, alat bantu pendengaran bila didapatkan gangguan pendengaran, hormon tiroid diberikan bila didapatkan tanda-tanda hipotiroid8. Pada kasus ini juga terdapat gizi buruk (PB : 61 cm, BB : 4,1 kg). Diagnosis ditegakan berdasarkan tanda dan gejala klinis serta pengukuran antropometri. Anak di diagnosis gizi buruk apabila : 1. BB/PB < -3 SD atau < 70% dari median (marasmus) 2. Edema pada kedua punggung kaki sampai seluruh tubuh (kwashiorkor : BB/PB < -3 SD atau marasmik-kwashiorkor : BB/PB < -3 SD) 5. Kondisi lain yang terjadi pada bayi dalam kasus ini adalah bayi tersebut menderita Bronkopneumonia, diagnosis ditegakan berdasarkan adanya demam, sesak, dan batuk pada bayi ini. Tata laksanana umumnya diberikan antibiotik seperti ampisilin. Bila pasien datang dengan keadaan klinis berat segera berikan oksigen dan pengobatan kombinasi ampisilinkloramfenikol atau ampisilin-gentamisin7. Pada pasien ini diberikan terapi kombinasi ampisilingentamisin.

V. Ringkasan Telah dilaporkan satu kasus Sindrom Down dengan bayi umur 8 bulan, diagnosis ditegakan berdasarkan gambaran klinik dan anamnesis pada bayi. Pada pemeriksaan fisik ditemukan adanya mongoloid face, makroglosus dan simian crease.

DAFTAR PUSTAKA

1.

Williams L. W. Sindrom Down. Rudolph A. M. : editor. Dalam : Buku Ajar Pediatri Rudolph. EGC. 2006;340-42

2.

Wahab, A. Samik, editor. Genetika Manusia. Dalam : Nelson Ilmu Kesehatan Anak Edisi 15 volume 1. Jakarta: EGC. 2000; 392-3

3.

Aryanto. (2008). Gangguan Pemahaman Bahasa pada Anak Down Syndrome. www.txwicara.blogspot.com. Diakses pada 14 April 2012

4.

Staf pengajar Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. Sindrom Down. Dalam : Buku Kuliah 1 Ilmu Kesehatan Anak. Hassan R., Alatas H. : editor. 1985; 217-9

5. 6.

http://g3mboz.student.umum.ac.id/?p=115.giziburuk di akses tanggal 17 April 2012 Departemen Kesehatan Republik Indonesia Direktorat Jendral Bina Kesehatan Masyarakat. Petunjuk Teknis Tatalaksana Anak Gizi Buruk Buku 1. Jakarta : Departemen Kesehatan. 2009; 3,11

7.

Departemen Kesehatan Republik Iindonesia. Jakarta , 2009 : 89

Pelayanan Kesehatan Di Rumah Sakit.

8.

Saharso D. (2012). Sindroma Down. http://www.pediatrik.com/isi03.php. diakses pada 18 April 2012.

9.

Faizi M. (2012). Hipotiroid. http://www.pediatrik.com/isi03.php. diakses pada 21 April 2012

10.

Saktya (2011). Hipotiroid Kongenital. saktyairlangga.wordpress.com. diakses pada 21 April 2012