TINJAUAN PUSTAKA

1. 1 Definisi Talasemia adalah gangguan pembuatan hemoglobin bersifat turunan yang pertama kali ditemukan secara bersamaan di Amerika Serikat dan Itali antara 1925-1927. 1 Talasemia adalah kelainan sintesis hemoglobin yang diturunkan. Talasemia merupakan suatu kelainan genetik darah dimana produksi hemoglobin yang normal tertekan karena defek sintesis satu atau lebih dari rantai globin.1

1.2 Epidemiologi Penyakit thalassemia ini tersebar luas didaerah Mediteranian, Timur tengah, india sampai Asia Tenggara termasuk Indonesia, daerah ini dikenal sebagai kawasan thalassemia. Frekuensi thalassemia di Asia Tenggara adalah antara 3-9%. Di Indonesia talasemia merupakan penyakit terbanyak diantara golongan anemia hemolitik dengan jenis intrakorpuskuler.3 Jenis talasemia yang terbanyak yang ditemukan di Indonesia adalah talasemia beta mayor sebanyak 50% dan talasemia beta HbE sebanyak 45%. Frekuensi pembawa penyakit talasemia (carier) di Indonesia ditemukan 3-10%.2 1.3 Etiologi Thalassemia diakibatkan adanya variasi atau hilangnya gen ditubuh yang membuat hemoglobin. Thalassemia adalah kelainan herediter yang diturunkan secara autosomal resesif akibat adanya mutasi gen globin yang menyebabkan berkurangnya atau tidak adanya sintesis 1 atau lebih rantai globin. Ada banyak kombinasi genetik yang mungkin menyebabkan berbagai variasi dari Thalassemia. Thalassemia adalah penyakit herediter yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya. Penderita dengan keadaan thalassemia sedang sampai berat menerima variasi gen ini dari kedua orang tuanya. Seseorang yang mewarisi gen thalassemia dari salah satu orangtua dan gen normal dari orangtua yang lain adalah seorang pembawa. 3 (carriers). Seorang pembawa sering tidak punya tanda keluhan selain dari anemia ringan, tetapi mereka dapat menurunkan varian gen ini kepada anak-anak mereka 3

Gambar 1. Skema Penurunan Gen Thalassemia Menurut Hukum Mendel.4

1.4 Patofisiologi

Penyebab anemia pada Thalassemia bersifat primer dan sekunder. Primer adalah berkurangnya sintesis HbA dan eritroipoeisis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit. Sedangkan sekunder ialah karena defisiensi asam folat, bertambahnya volume plasma intravaskular yang mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dalam limpa dan hati.5 Penelitian biomolekuler menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang. Molekul globin terdiri atas sepasang rantai dan sepasang rantai lain yang menentukan jenis hemoglobin (Hb).

Gambar 2. Struktur hemoglobin normal 6 Pada orang normal terdapat 3 jenis Hb, yaitu Hb A (merupakan > 96% dari Hb total, tersusun dari 2 rantai dan 2 rantai = 2 2), Hb F(< 2% = 2g2) dan HbA2 (< 3% = 2d2). Kelainan produksi dapat terjadi pada ranta ( -thalassemia), rantai ( thalassemia), rantai- ( thalassemia), rantai- ( thalassemia), maupun kombinasi kelainan rantai- dan rantai- ( -thalassemia). 2 Pada thalassemia , kekurangan produksi rantai beta menyebabkan kekurangan pembentukan 2 2 (Hb A); kelebihan rantai-a akan berikatan dengan rantai- yang secara kompensatoir Hb F meningkat; sisanya dalam jumlah besar diendapkan pada membran eritrosit sebagai Heinz bodies dengan akibat eritrosit mudah rusak (ineffective erythropoesis).2 Masing-masing tipe Hb memiliki karakteristik yang berbeda dalam mengikat oksigen, biasanya berhubungan dengan kebutuhan oksigen pada tahap-tahap perkembangan yang berbeda dalam kehidupan manusia. Pada masa kehidupan embrionik, rantai (rantai mirip-) 3

berkombinasi dengan rantai membentuk Hb Portland (22) dan dengan rantai untuk membentuk Hb Gower-1 (22). 2,6 Selanjutnya, ketika rantai telah diproduksi, dibentuklah Hb Gower-2, berpasangan dengan rantai (22). Hb Fetal dibentuk dari 22 dan Hb dewasa primer (Hb A) dibentuk dari 22. Hb fisiologis yang ketiga, Hb A2, dibentuk dari rantai 22. 2,6

Gambar 4. Gen rantai yang berduplikasi pada kromosom 16 berpasangan dengan rantai-rantai non- untuk memproduksi bermacam-macam Hb normal.4

Patologi seluler Kelainan dasar dari semua tipe talasemia adalah ketidakseimbangan sintesis rantai globin. Namun, konsekuensi akumulasi dari produksi rantai globin yang berlebihan berbedabeda pada tiap tipe talasemia. Pada talasemia-, rantai yang berlebihan, tidak mampu membentuk Hb tetramer, terpresipitasi di dalam prekursor sel darah merah dan, dengan berbagai cara, menimbulkan hampir semua gejala yang bermanifestasi pada sindroma talasemia-; situasi ini tidak terjadi pada talasemia-. 5 Rantai globin yang berlebihan pada talasemia- adalah rantai pada tahun-tahun pertama kehidupan, dan rantai pada usia yang lebih dewasa. Rantai-rantai tipe ini relatif bersifat larut sehingga mampu membentuk homotetramer yang, meskipun relatif tidak stabil, mampu tetap bertahan (viable) dan dapat memproduksi molekul Hb seperti Hb Bart (4) dan Hb H (4). Perbedaan dasar pada dua tipe utama ini mempengaruhi perbedaan besar pada manifestasi klinis dan tingkat keparahan dari penyakit ini. Rantai yang terakumulasi di dalam prekursor sel darah merah bersifat tidak larut (insoluble), tertimbun di dalam sel, berinteraksi dengan membran sel (mengakibatkan kerusakan yang signifikan), dan menyebabkan sel menjadi tidak stabil. Kondisi ini menyebabkan terjadinya destruksi intramedular dari prekursor sel darah merah. Sebagai tambahan, sel-sel yang bertahan yang 4

sampai ke sirkulasi darah perifer dengan intracellular inclusion bodies (rantai yang berlebih) akan mengalami hemolisis; hal ini berarti bahwa baik hemolisis maupun eritropoesis inefektif menyebabkan anemia pada penderita dengan talasemia-.5 Kemampuan sebagian sel darah merah untuk mempertahankan produksi dari rantai , yang mampu untuk berpasangan dengan sebagian rantai yang berlebihan untuk membentuk Hb F, adalah suatu hal yang menguntungkan. Ikatan dengan sebagian rantai berlebih tidak diragukan lagi dapat mengurangi gejala dari penyakit dan menghasilkan Hb tambahan yang memiliki kemampuan untuk membawa oksigen.2,5 Selanjutnya, peningkatan produksi Hb F sebagai respon terhadap anemia berat, menimbulkan mekanisme lain untuk melindungi sel darah merah pada penderita dengan talasemia-. Peningkatan level Hb F akan meningkatkan afinitas oksigen, menyebabkan terjadinya hipoksia, dimana, bersama-sama dengan anemia berat akan menstimulasi produksi dari eritropoetin. Akibatnya, ekspansi luas dari massa eritroid yang inefektif akan menyebabkan ekspansi tulang berat dan deformitas. Baik penyerapan besi dan laju metabolisme akan meningkat, berkontribusi untuk menambah gejala klinis dan manifestasi laboratorium dari penyakit ini. Sel darah merah abnormal dalam jumlah besar akan diproses di limpa, yang bersama-sama dengan adanya hematopoesis sebagai respon dari anemia yang tidak diterapi, akan menyebabkan splenomegali masif yang akhirnya akan menimbulkan terjadinya hipersplenisme.5 Patologi molekuler Patologi molekuler dan genetika pada talasemia lebih komplek dari talasemia , karena adanya 2 gen globulin pada tiap pasang kromosom 16. Genotip normal globulin digambarkan / . Talasemia o, disebabkan beberapa delesi pada dua gen tersebut. Homozigot dan heterozigot digambarkan beberapa delesi dua gen tersebut. Homozigot digambarkan -/- dan heterozigot -/ . Jarang sekali talasemia o disebabkan oleh delesi bagian yang mirip locus control region (LCR) globin, 40 kb di atas kumpulan gen globin. Atau pemutusan lengan pendek Q kromosom 16. 5

Gambar 5. Delesi kromosom alfa dan beta 9 Bentuk lain talasemia yang disebabkan oleh mutasi mirip talasemia . Beberapa disebabkan oleh mutasi pada bagian awal dan pemisahan yang menghasilkan rantai yang sangat tidak stabil dan tidak bisa membentuk tetramer. Hasil penelitian mengidentifikasi sebagian besar mutasi thalasemia terletak di ekson 1, intron 1 dan ekson 2 gen globin . Sebagai tambahan didapatkan sindrom talasemia dengan retardasi mental ringan (ATR). Dengan penelitian klinis dan molekuler diketahui dua sindrom, oleh kromosom 16 (ATR-16) dan kromosom X (ATR-X). ATR-16 berhubungan dengan retardasi mental ringan sedangkan ATR-X berhubungan dengan retardasi mental berat. 5 1.5 Klasifikasi Secara klinis ada 3 tingkat klasifikasi talasemia, yaitu:
1. Talasemia mayor, memberikan gejala klinis yang khas 2. Talasemia minor, tidak memberikan gejala klinis 8

Talasemia juga bisa diklasifikasikan secara genetik menjadi -,-,- atau talasemia sesuai dengan rantai globin yang berkurang produksinya. Pada beberapa talasemia sama sekali tidak terbentuk rantai globin disebut o atau o talasemia, bila produksinya rendah + atau + talasemia. Sedangkan talasemia bisa dibedakan menjadi ()o dan ()+ dimana terjadi gangguan pada rantai dan . 8 1.6 Gambaran Klinis 1.6.1 Talasemia beta Gambaran klinis pada talasemia dapat dibagi menjadi dua,yaitu:2 1. Cukup mendapat transfusi Pada anak yang cukup mendapat transfusi, pertumbuhan dan perkembangannya biasanya normal dan splenomegali biasanya tidak ada. Bila terapi kelasi efektif, anak ini bisa mencapai pubertas dan terus mencapai usia dewasa secara normal. Bila terapi kelasi tidak efektif, maka secara bertahap akan terjadi penumpukan zat besi. Efeknya mulai tampak pada akhir dekade pertama, efeknya dapat berupa adolescent growth spurt tidak akan tercapai, komplikasi hati, endokrin dan jantung akibat kelebihan zat besi mulai tampak, termasuk

diabetes, hipertiroid, hipoparatiroid dan kegagalan hati progresif dan tanda-tanda seks sekunder akan terlambat atau tidak muncul.2 2. Dengan anemia kronis sejak anak-anak Gambaran klinis pasien yang tidak mendapat transfusi adekuat sangat berbeda. Pertumbuhan dan perkembangan sangat terlambat. Pembesaran limpa yang progresif sering memperburuk anemianya dan kadang-kadang diikuti oleh trombositopenia. Terjadi perluasan sumsum tulang yang mengakibatkan deformitas tulang kepala, dengan zigoma yang menonjol, menberikan gambaran khas wajah mongoloid. Perubahan tulang ini memberikan gambaran radiologis yang khas. Anak-anak ini mudah terinfeksi yang bias mengakibatkan haemoglobin rendah mendadak. Karena peningkatan jaringan eritropoesis yang tidak efektif, pasien mengalami hipermetabolik, sering demam dan gagal tumbuh. Bila pasien ini dapat mencapai pubertas, akan timbul komplikasi akibat penimbunan zat besi. Pasien dapat terlihat pucat, kuning, perut membesar oleh karena splenomegali. Manifestasi klinis pada karier talasemia beta hampir tanpa gejala, dengan anemia ringan dan jarang didapatkan splenomegali. Didapatkan penurunan mean corpuscular haemoglobin (MCH) dan mean corpuscular volume (MCV) yang bermakna.2 1.6.2 a. Talasemia alfa Pada homozigot talasemia o

Homozigot talasemia o berupa Sindroma hidrops Hb Barts ini biasanya terjadi dalam rahim. Bila hidup hanya dalam waktu pendek. Gambaran klinisnya adalah hidrops fetails dengan udem permagna dan hepatosplenomegali. Kadar Hb 6-8 gr/dl dengan erotrosit hipokromik dan beberapa berinti. Kelainan ini sering disertai toksemia gravidarum, perdarahan postpartum dan masalah karena hipertrofi plasenta. Pemeriksaan otopsi memperlihatkan peningkatan kelainan bawaan.2

Gambar 6. Hidrops Fetalis 4

b.

HbH disease (Talasemia /+)

Ditandai dengan anemia dan splenomegali sedang. Memiliki variasi klinis, beberapa tergantung transfuse, sedangkan sebagian besar bias tumbuh normal tanpa transfuse. Gambaran darah tepi khas talasemia dengan perubahan eritrosit, dengan sedikit Hb Barts dan HbA2 rendah sampai sedang. c. Karier talasemia alfa Biasanya asimptomatis, didapatkan anemia hipokrom ringan dengan penurunan MCH dan MCV yang bermakna. d. Sindroma talasemia dan retardasi mental

Sindroma ATR-16 ditandai dengan retardasi mental sedang dan penyakit HbH ringan atau ganbaran darah yang menyerupai karier talasemia . Pasien dengan kelainan ini harus menjalani pemeriksaan sitogenetik untuk keperluan konseling genetic bagi kehamilan berikut. Pada beberapa kasus didapatkan translokasi kromosom. Sindrom ATR-X ditandai dengan retardasi mental berat, kejang, tampilan wajah khas dengan hidung datar, kelainan urogenital dan kelainan kongenital lain. Gambaran darah memperlihatkan penyakit HbH ringan atau karier talasemia , inklusi HbH biasanya bisa didapatkan. 1.7 Diagnosis 1.7.1 Anamnesis Keluhan timbul karena anemia: pucat, gangguan nafsu makan, gangguan tumbuh kembang dan perut membesar karena pembesaran lien dan hati. Pada umumnya keluh kesah ini mulai timbul pada usia 6 bulan.2 1.7.2 Pemeriksaan fisis a. Pucat b. Bentuk muka mongoloid (facies Cooley) c. Dapat ditemukan ikterus d. Gangguan pertumbuhan e. Splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut membesar 1.7.3 Pemeriksaan penunjang 1. Darah tepi : - Hb rendah dapat sampai 2-3 g% - Sediaan apus darah tepi : mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat dengan makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda Howell-Jolly, poikilositosis dan sel target. Gambaran ini lebih kurang khas. 8

- Retikulosit meningkat. 2. Pemeriksaan khusus : Hb F meningkat : 20%-90% Hb total Elektroforesis Hb : gambaran yang nyata adanya kadar HbF yang sangat tinggi di

dalam eritrosit. 3. Konseling genetika - Pemeriksaan pedigree: Untuk mengetahui bagaimana timbulnya suatu penyakit dan untuk mengetahui mekanisme atau pola penurunan penyakit. 3. Pemeriksaan lain : - Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks. - Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas. 1.8 Diagnosis banding Thalassemia minor : o Anemia kurang besi o Anemia karena infeksi menahun o Anemia pada keracunan timah hitam (Pb) o Anemia sideroblastik 1.9 Penatalaksanaan 1.9.1Medikamentosa - Pemberian iron chelating agent (deferoxamine): Deferoxamine diberikan dengan dosis 25-50 mg/kgBB/hari diberikan subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam selama 5-7 hari selama seminggu dengan menggunakan pompa portable. Lokasi umumnya di daerah abdomen, namun daerah deltoid maupun paha lateral menjadi alternatif bagi pasien. Diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah.Adapun efek samping dari pemakaian deferoxamine jarang terjadi apabila digunakan pada dosis tepat. Toksisitas yang mungkin bisa berupa toksisitas retina, pendengaran,gangguan tulang dan pertumbuhan, reaksi lokal dan infeksi. Selain itu bisa juga digunakan Deferipron yang merupakan satu-satunya pengikat besi oral yang telah disetujui pemakaiannya. Terapi standar biasanya memakai dosis 75 mg/kg 9

BB/hari dibagi dalam 3 dosis. Saat ini deferidon terutama banyak dgunakan pada pasienpasien dengan kepatuhan rendah terhadap deferoxamine. Kelebihan deferipron dibanding deferoksamin adalah efek proteksinya terhadap jantung. Efek samping yang mungkin terjadi antara lain : atropati, neutropenia/agranulositosis, gangguan pencernaan, kelainan imunologis, defisiensi seng, dan fibrosis hati.

Tabel 1. Efek samping pemberian terapi kelasi Pemberian terapi kelasi ini harus disertai dengan pemberian: - Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi.
- Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat. Defisiensi asam folat

berhubungan erat dengan ekspansi yang terjadi pada sumsum tulang. Absorpsi dan intake yang kurang berkontribusi mengakibatkan defisiensi folat. Asam folat direkomendasikan dalam penyakit ini.
- Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah

merah. Defeisiensi Vitamin E dijumpai pada pasien dengan talasemia berat. Hemolisis menyebabkan peroksidasi dari membran lipid sel darah merah sebagai efek dari radikal bebas yang dimediasi besi. 10

Bedah Splenektomi, dengan indikasi:

Hipersplenisme hingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan tekanan

intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun. Suportif Transfusi darah : Hb penderita dipertahankan diatas 10 g/dl. Transfusi dengan dosis 15-20 ml/kg PRC (packed red cell) biasanya diperlukan setiap 4-5 minggu. Dengan kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tualang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita.9 1.9.2 Thalassemia Diet Pasien dinasehati untuk menghindari makanan yang kaya akan zat besi, seperti daging berwarna merah, hati, ginjal, sayur-mayur bewarna hijau, sebagian dari sarapan yang mengandung gandum, semua bentuk roti dan alkohol.

BAB III KASUS IDENTITAS PASIEN 11

Nama/ No MR Umur Ayah/Ibu Suku Alamat Tgl Masuk

: D F / 39 43 75 : 14 tahun 7 bulan : Ny. S : Melayu : Jl.Hangtuah Pekanbaru : 08/09/2011

ALLOANAMNESIS Diberikan oleh Keluhan utama : Ibu kandung pasien : Pucat dan perut membesar sejak 1 minggu sebelum masuk rumah sakit (SMRS)

Riwayat Penyakit Sekarang :

- Sejak 1 minggu SMRS, pasien mengeluhkan pucat sejak 1 minggu sebelum masuk rumah

sakit. Keluhan disertai rasa lemas bila melakukan aktivitas terutama aktivitas berat seperti olahraga. Lemas sudah dirasakan sejak 1 bulan yang lalu terutama dalam aktifitas seharihari, semakin lama badan semakin terasa cepat lelah bila beraktifitas. Perut terasa semakin besar dan tegang.
- Sejak 2 tahun SMRS, perut pasien terlihat membesar, teraba masa padat di perut sebelah

kanan dan kiri, pasien juga sering sakit perut, badan terasa pegal-pegal, pinggang terasa nyeri, hilang kalau di bawa istirahat. Wajah pasien juga terlihat semakin pucat, mata menjadi kuning, badan makin terasa lemas, kegiatan dirumah hanya nonton TV, tidak banyak aktivitas yang bisa dilakukan oleh pasien. Keluhan ini semakin terlihat karena sudah 2 tahun ini pasien tidak melakukan transfusi sesuai dengan jadwal yang ditetapkan.

RPD
-

12 tahun SMRS, saat umur pasien berumur 1 tahun 6 bulan pasien didiagnosa oleh dokter di Poliklinik RSUD AA mengidap thalasemia. Sebelumnya pasien sering demam dan rewel. Sudah di bawa berkali-kali berobat ke dokter di Selat Panjang tapi keluhan tidak berkurang, selama berobat pasien tidak ada didiagnosa oleh dokter menderita sakit serius. Pada saat itu pasien juga sempat di bawa berobat ke sinse, dikatakan bahwa hati pasien sudah membengkak. Oleh sinse tersebut pasien 12

disarankan untuk berobat ke Pekanbaru. Sejak saat itu pasien dianjurkan untuk rutin berobat ke Pekanbaru untuk menjalankan transufusi dalam 3 bulan sekali. Tapi karena keterbatasan biaya dan jarak tempuh dari Selat Panjang-Pekanbaru jauh, pasien jadi tidak teratur untuk datang transfusi.
-

Sejak pasien duduk di bangku kelas 3 SD, tidak ada penambahan berat badan dan pertumbuhan fisik. Sampai usia 14 tahun sekarang ini pasien tetap seperti waktu pasien masih kelas 3 SD. Pasien belum menstruasi, tanda-tanda seks sekunder pasien juga tidak terlihat.

RPK : Tiga orang sepupu ibu pasien, wanita, punya keluhan yang sama seperti pasien saat ini. Dua diantaranya sudah meninggal dunia. Dari tiga saudara sepupu ibu pasien ini tidak ada yang pernah berobat untuk mengetahui penyakitnya. Riwayat Orang Tua : Ayah pasien Ibu pasien : Pekerjaan swasta, pendidikan tamat SD : Pekerjaan ibu rumah tangga, pendidikan tamat SD

Kesan orang tua kurang mampu Riwayat Kehamilan dan Kelahiran: Pasien merupakan anak kedua dari 2 bersaudara. Pasien lahir spontan ditolong oleh bidan, cukup bulan dengan berat badan lahir 3000 gram panjang badan tidak diketahui, langsung menangis. Selama kehamilan ibu pasien memeriksakan kehamilannya ke bidan, ibu pasien tidak minum jamu, tidak merokok, dan tidak minum minuman alkohol. Riwayat Makan dan Minum :

- ASI diberikan sejak lahir sampai usia 2 tahun. - Bubur nasi mulai diberikan usia 7 bulan - Nasi biasa mulai diberikan pada usia 1,5 tahun - Pasien makan dengan frekuensi 3x/hari, porsi 1 piring, terdiri dari lauk dan sayur, susu (-)

13

Riwayat Imunisasi

- Anak hanya mendapatkan imunisasi Polio - imunisasi Hepatitis, Campak DPT dan BCG tidak pernah Riwayat perkembangan fisik dan mental : Riwayat Tumbuh Kembang Merangkak : 8 bulan Berjalan : 13 bulan Bersuara : 18 bulan Bisa mengucapkan kata-kata umur 1 tahun. Mulai kelas 3 SD berat dan tinggi badan pasien tidak bertambah hingga sekarang. Keadaan Perumahan & Tempat Tinggal : Pasien tinggal di rumah permanen , satu rumah berisi 4 orang, ventilasi baik, luas rumah 7 x 16,5 m, sumber air bersih berasal dari sumur galian, BAB di jamban berjarak 10 m dari sumur, sumber air minum air galon. PEMERIKSAAN FISIK Keadaan Umum Kesadaran Tanda-tanda vital : tampak sakit sedang : komposmentis : - TD - Suhu - Nadi - Nafas Gizi : BB = 17 Kg, TB = 120 cm Status Gizi : 17/22,5 x 100% = 75,6% LILA : 15 cm Lingkar Kepala : 52 cm normocephali (52-56 cm) KULIT Kulit hiperpigmentasi, tidak kering. 14 : 110/60 mmHg : 35,9C : 68x/menit, isian cukup : 26x/menit

KEPALA Rambut : lurus, warna hitam, tidak mudah dicabut Mata : anemis, ikterik, pupil isokor, refleks cahaya +/+ Telinga : bentuk normal, simetris, serumen (-). Hidung : tidak ada deviasi septum, mukus (-), epistaksis(-) Mulut : bibir basah, selaput lendir basah. Leher : pembesaran KGB (-), kaku kuduk (-) DADA : Paru-paru Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi Jantung Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi ABDOMEN Inspeksi Palpasi : cembung, simetris, venektasi (-). : tegang, hepar teraba 3 jari dibawah arcus costae, pinggir tajam, konsistensi kenyal, nyeri tekan (-), permukaan rata, lien teraba pada S 5-6. Perkusi Auskultasi ALAT KELAMIN : T.A.K : timpani : bising usus (+) normal : ictus kordis tidak terlihat : ictus kordis teraba di RIC V LMCS : batas jantung kiri RIC V LMCS Batas jantung kanan linia parasternalis kanan : irama jantung regular, BJ tambahan (-) murmur (-) : bentuk simetris kiri dan kanan, gerak nafas kiri=kanan, retraksi (-) : fremitus kiri=kanan : sonor +/+ : Suara nafas vesikuler +/+, ronki -/- , wheezing -/-

15

EKSTREMITAS : Akral hangat, refilling kapiler normal < 3 detik

PEMERIKSAAN LABORATORIUM Darah : Hb : 3,6 gr% Leukosit : 14.300/mm3 Trombosit : 88.000/mm3 Ht : 14 vol% MCV : 55,4 FL (N: 80-97 FL) MCH : 16,9 pg (N: 27-31 pg) SGOT SGPT TBIL DBIL : 28 U/I (N: 5-40) : 11 U/I (N: 5-41) : 3,3 mg/dL (N: 0,2-1) : 0,5 mg/dL (N: 0-0,2) Diff count: Neutrofil Limfosit Basofil Eosinofil Monosit : 51% : 42% :0 : 2% : 5%

Gambaran darah tepi - Eritrosit : hipokrom, mikrositik, anisositosis, poikilositosis, sel target (+), tear drop cell (+) Imunoserologi HbsAg Anti HbsAg : Non reaktif : Non reaktif

Elektroforesisi Hb HbA HbF : > 13% (N: 96-98%) : 14,8% (N: 0,5-0,8%)

Analisis pedigree
-

Bila ayah normal-ibu carrier Persentase F1: 50% normal 50% carrier

16

Bila ayah carrier-ibu carrier Persentase F1: 25% normal 50% carrier 25% thalassemia

Bila ayah carrier-ibu thalasemia Presentase F1: 50% thalasemia 50% carrier

Bila ayah mayor-ibu normal Presentase F1: 25% carrier

DIAGNOSIS KERJA Anemia mikrositik hipokrom ec Thalasemia RENCANA PEMERIKSAAN PENUNJANG

-

Pemeriksaan darah rutin SI/TIBC Feritin

TERAPI Transfusi PRC = (12 3,6) X 17 kg X 4 = 571,2 cc Kebutuhan per hari = 3 sampai 5 cc / KgBB = 3 sampai 5 X 17 kg = 51 cc sampai 85 cc/hari Diit : RDA X BBI = 60 X 75,6 = PROGNOSIS 17 1350 Kkal/hari

Quo ad vitam Quo ad functionam Hari/Tgl Jumat 9-09-2011

: Dubia ad bonam : Dubia ad malam Objektif konjungtiva anemis Suhu 36,5C Nadi 74 x/menit RR : 24x/menit Assesment Terapi Anemia ec transfusi PRC thalassemia

PERJALANAN PENYAKIT/FOLLOW UP Subjektif pucat, lemas,nyeri nyeri sendi

tekan perut, sklera ikterik

Sabtu 10-092011

pucat, lemas konjungtiva anemis sklera ikterik Suhu 36,7C Nadi 78 x/menit RR : 26 x/menit

Anemia thalassemia

ec transfusi PRC

Senin 12-092011

pucat berkurang, lemas

konjungtiva anemis sklera ikterik Suhu 36,8C Nadi 86 x/menit RR : 25 x/menit

Anemia thalassemia

ec transfusi PRC

Selasa 13-092011

pucat berkurang

Konjungtiva anemis Sklera ikterik Suhu 36,1oC Nadi 82x/menit RR 28x/menit

Anemia thalassemia

ec Stop PRC

18

PEMBAHASAN Masalah utama pada pasien ini ketika masuk adalah terjadinya anemia yang ditandai dengan wajah tampak pucat badan terasa lemas yang telah dirasakan pasien meningkat sejak 1 minggu sebelum masuk rumah sakit. Keluhan pada pasien semakin terasa berat sejak pasien berhenti transfusi selama 2 tahun. Tingkat kepatuhan pasien dalam melakukan transfusi rutin sangat menentukan perkembangan dan prognosis penyakit. Pada pasien ini ketidak teraturan dalam melakukan transfusi rutin adalah karena alasan ekonomi dan jarak tempuh yang jauh dari tenpat tinggal ke Pekanbaru. Pasien juga mengeluhkan hingga usia sekarang pasien belum menstruasi. Terhambatnya pubertas pada pasien dihubungkan dengan gangguan hormon endokrin yang disebabkan oleh penumpukan besi di dalam darah pasien thalasemia. Gambaran eritrosit pada sediaan darah tepi ketika pasien masuk adalah mikrositik hipokrom dengan tanda hemolitik yaitu adanya anisositosis, poikilositosis. Juga setelah dilihat di slide darah tepi terlihat bahwa eritrosit sangat bervariasi dari mikrositik sampai makrositik dapat kita temukan. Hal ini juga didukung dengan adanya indeks eritrosit (MCV, MCH, MCHC) dengan rendah. Pasien diterapi simtomatis dengan transfusi darah karena terdapat penurunan Hb < 10 g%. Juga pada pasien ini sebaiknya di lakukan pemeriksaan feritin untuk melihat kadar feritin pasien. Jika feritin > 1000 ng/ml kita rencanakan pemberian deferoksamin. Anemia pada pasien saat masuk adalah anemia berat dengan Hb 3,6 g%.

19

DAFTAR PUSTAKA
1.

Yaish M Hasan. Pediatric Thalassemia. America: University of Utah School of Medicine; Director of Hematology Services, Medical Director, Mountain States Hemophilia and Thrombophilia Treatment Center; Pediatric Hematologist/Oncologist, Department of Pediatrics, Primary Children's Medical Center. http://www.emedicine.co.id.pediatricthalassemia. Diakses tanggal 04 September 2011.

2.

Permono B, Ugrasena IDG. Talasemia. Buku ajar hematologi onkologi anak. Semarang: Sagung seto; 2006, 92-97

3.

Ganie R.A. Thalasemia: Permasalahan dan Penangananya. Dalam Pidato Pengukuhan Jabatan Guru Besar FK USU. Universitas Sumatera Utara. www.usu.ac.id/id/files/pidato/.../ppgb_2005_ratna_akbari_ganie.pdf. diakses pada tanggal 4 September 2011

4.

Yunanda Y. Thalasemia. 2011. [ diakses www.scribd.com/doc/53346040/5-Thalassemia

September

2011]

5.

Pujiadi,A dkk. Pedoman Pelayanan Medis Ikatan Dokter Anak Indonesia. Jakarta: Pengurus Pusat Ikatan Dokter Anak Indonesia. 2010. 299-301.

6.

Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB. Syndrom Thalasemia. Nelson Textbook Of Pediatrics. Edition 17th. Philadelpia. 2003. 1324-1326

7.

Liniyanti, dr. Thalasemia. www.kadnet.org.

2010

[diakses

tanggal

05

September

2011].

8.

Latief A dkk. Thalasemia. Jakarta : FK UI. 1998. 420-426

9.

Bunn, Forget. Hemoglobin: molecular, genetic, and clinical aspects. Saunders, 2002. [diakses tanggal 6 September 2001]

20

10.

Mansjoer A, Triyanti K,Savitri R, Wahyu IW dan setiowulan W. Kapita Selekta Kedokteran, Jilid 2 Edisi 3, Jakarta: Media aesculapius, 2001. 497-498

11. Hemoglobin: Structure & Function. 2007. [ diakses 6 September

2011 ] http www_med-ed_virginia_edu-courses-path-innes-images-nhgifs-hemoglobin1_gif.htm

12. Ananta Yovita. Terapi Kelasi Pada Thalassemia . Sari Pustaka. 2006

21