Estructura del ADN

El DNA contiene informacin digital cuaternaria en secuencias unidimensionales de monmeros A,T,G,C (cristal aperidico)

Dos lneas de evidencia: Reglas de Chargaff Fotografas de difraccin de rayos X

Difraccin de rayos X

Hemoglobina Linus Pauling

Interpretacin del patrn difraccin de rayos X del DNA

Rosalind E. Franklin

Crick

Rosalind Franklin

Muri de cncer en 1958 a la edad de 38 aos.

Fotografa 51.

Reglas de Chargaff

1. Proporcin de purinas = Proporcin de pirimidinas A+G=C+T 2. 3. A=T G=C

Significado reglas de Chargaff

Complementariedad de las bases

Modelo en metal del DNA

J. Watson y F. Crick Concluyen: La estructura del DNA es una

doble hlice, formada por cadenas orientadas en direcciones opuestas (antiparalelas). La estructura se mantiene gracias a enlaces de hidrgeno entre las bases nitrogenadas que se encuentran orientadas hacia el interior de las cadenas

J. Watson y F. Crick resuelven la estructura tridimensional del DNA (Nature 171: 737-738)

1953. Ao culminante:

Watson y yo hemos encontrado el secreto de la vida

Y ahora las declaraciones de Watson y Crick sobre el ADN. Esto es para m la prueba verdadera de la existencia de Dios Salvador Dal

Antes pensbamos que nuestro futuro estaba en las estrellas. Ahora sabemos que est en nuestros genes. James Watson

Estructura de los cidos Nuclicos

Premio Nobel en 1962

Estructura del ADN

CARACTERISITICAS DE ADN
helical structure of DNA major & minor groves 10 radius & 20 diameter

3.4 between nucleotide base pairs

34 / 360 turn 10 nucleotide base pairs / 360 turn

Unidos por puentes de hidrogeno en helices opuestas. Helices de AND antiparalelas Los carbonos en el azucar definen el comienzo y el final del AND 5 y 3' Las pirimidinas se unen con las purinas T - A C - G

Azcares

Estructura de los cidos nuclicos

Bases pricas

Bases pirimdicas

4 nucleotidos en ADN

Complementariedad de bases

Sntesis de los cidos nuclicos

Complementariedad de bases

Estructura del ADN

Esencial a la relacin ntima entre estructura molecular y funcin gentica del DNA es el concepto de molde
La complementariedad de las bases nitrogenadas permite que la secuencia de una cadena sencilla de DNA acte como un molde para la formacin de una copia complementaria de DNA (replicacin) o de mRNA (transcripcin)

Diferencias entre ARN y ADN

ARN ADN

Azcar:

Ribosa
A-U/G-C Una cadena ARNm, t, r, hn

Desoxirribosa
A-T/G-C Doble cadena A, B, Z

Pares de bases: Estructura: Tipos:

Dogma Central
Replicacin ADN Transcripcin reversa ARN Traduccin

Transcripcin

polipptido

REPLICACIN ADN TRANSCRIPCIN

DCBM
REPLICACIN

TRANSCRIPCI N REVERSA

ARN

TRADUCCIN
POLIPPTIDO

MODIFICACIN POSTRADUCCIONAL
PROTENA

REPLICACIN

ADN
Ncleo

TRANSCRIPCIN

ARN
Citoplasma

TRADUCCIN

POLIPPTIDO

Gen
Segmento de ADN que codifica la sntesis de una cadena polipeptdica

intrn

exn

5
Promotor
Codn de Iniciacin Codn de Terminacin

 INTRONES: Regiones intragenicas no codificantes, se transcriben pero no se traducen.

EXONES: Regiones codificantes del gen, se transcriben y traducen.

La mayor parte de los genes estructurales de los eucariotas contienen intrones. Si bin se transcriben , estos intrones son cortados (solo en apariencia un proceso ineficiente) antes de la snteis proteica. Es decir el ARN sufre un proceso de edicin, que puede resultar en diferentes pptidos (para el caso de un mARN). El nmero de intrones vara para cada gen, pueden encontrarse inclusive en tARN y gene virales!.Generalmente cuanto mas complejo y de reciente evolucin el organismo, mas numerosos y grandes los intrones.

La familias de genes estn formadas de genes similares pero no idnticos. La familia de genes de la globina es la familia de genes mejor estudiada. La hemoglobina consiste (en el caso humano) en dos cadenas a y dos cadenas b alrededor de un grupo Hemo. Los genes de la beta globina se encuentran distribuidos en cinco loci en el cromosoma humano Nro. 11. Estos genes se expresan secuencialmente durante el desarrollo y tienen intrones de la misma longitud en posiciones similares en cada gen.

 Algunos de estos genes son copias inactivas, otros solo son funcionales durante determinada fase del desarrollo (recordar la hemoglobina fetal y la adulta). La familia de genes de la actina , tiene un patrn similar.

Alelos
Son variaciones pequeas en su secuencia. Los alelos pueden ser dominantes o recesivos. Dominantes: Cuando una sola copia del alelo hace que se manifieste el rasgo fenotpico, el alelo es dominante. Recesivos: Cuando son precisas dos copias del alelo (una en cada cromosoma del par), el alelo es recesivo.

Tipos de Genes
Protenas: Responsables de la mayor parte de
las propiedades de un organismo.

No protenas: Cumplen su funcin en forma de

ARN. ARN transferente, ARN ribosmico y ARN pequeos de funciones diversas

Mutados (pseudogenes): Genes que han

sufrido procesos de mutacin u otros fenmenos de reorganizacin y han dejado de ser funcionales, pero persisten en los genomas de los seres vivos. Al dejar de tener funcin, se denominan pseudogenes, y pueden ser muy parecidos a otros genes del mismo organismo que sean funcionales.

2 1

LOCALIZACIN

GEN

ESTRUCTURA PROTICA
3

FUNCIN

1.- Cdigo gentico 2.- Pptido seal 3.- Estructura terciaria y cuaternaria

enfermedad.
(Del

lat. infirmtas, -tis).

1. f. Alteracin ms o menos grave de la salud.

ETAPA SUBCLNICA NORMAL prevencin pronstico ENFERMO Diagnstico y tratamiento

ENFERMEDAD
G E N T I C O

MULTIFACTORIALES

A M B I E N T A L

ENFERMEDADES GENTICAS
SECUENCIAS GNICAS INVOLUCRADAS EN ENFERMEDADES HEREDITARIAS. Fibrosis Qustica Fenilcetonuria Galactosemia. DIAGNSTICO PRENATAL Y ANTENATAL DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS. SECUENCIAS GNICAS INVOLUCRADAS EN NEOPLASIAS.

ENFERMEDADES AMBIENTALES
DIAGNSTICO DE ENFERMEDADES INFECCIOSAS. Papilomavirus Humano Virus de la Hepatitis C

Mycobacterium tuberculosis

ENFERMEDADES
MULTIFACTORIALES
SUSCEPTIBILIDAD GENTICA A ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES. Diabetes mellitus Cncer de mama Cncer de colon Cncer de pulmn PRONSTICO Y MONITOREO EN LA TERAPUTICA DE PACIENTES CON CNCER. Expresin de p53 Molculas de adhesin

Debern quedar bien claros los siguientes puntos:

Cmo se descubri la naturaleza qumica del material hereditario La composicin qumica de los cidos nucleicos La estructura 3D del DNA: naturaleza complementaria y antiparalela de la doble cadena del cido desoxirribonucleico (DNA) La extraordinaria capacidad explicativa del modelo del DNA de la funcin biolgica fundamental de esta molcula.