Farmacogentica

Farmacogentica?
o estudo das reaes drogas geneticamente condicionadas. A farmacogentica estuda um tipo especial de erro inato do metabolismo, a resposta dos indivduos s drogas.

Desordens Farmacogenticas
So um tipo especial de erro inato de metabolismo, envolvendo aquelas protenas que funcionam no metabolismo de drogas ou sua ao.

Acatalasia
um transtorno autossmico resultante da atividade da enzima catalase. Normalmente assintomtico, mas pode apresentar sndrome de ulceraes orais e gangrena .

Ulceraes e gangrena

Deficincia de alfa-1-antitripsina
A alfa-1-antitripsina uma glicoprotena que tem como funo inibir proteases. Alteraes da estrutura proteica causadas por mutaes em seu gene fazem a protena perder sua capacidade inibitria, causando a diminuio de seus nveis.

Enfisema pulmonar e cirrose heptica

Deficincia de colinesterase srica

No tem nenhum efeito malfico, a menos que seja ingerido suxametnio que causa paralisia do musculo estriado. Na ausncia da enzima colinesterase srica, a paralisia muito prolongada.

Paralisia do msculo estriado

Paraoxonase e inseticidas
A enzima Paraoxonase plasmtica hidrolisa o paraoxon, metablito ativo, neurotxico, do inseticida paration.

Hidrlise de metablito neurotxico (paraoxon)

Deficincia de Glicose-6-fosfato desidrogenase

A base molecular para a deficincia da glicose-6fosfato ocorre nos eritrcitos. Existem uma quantidade enorme de variantes diferentes causadores da deficincia.

Atividade cataltica reduzida

Polimorfismo
Alelos com frequncia populacional entre 1% e 99% foram denominados de polimorfos. Um sistema polimrfico aquele que tem dois ou mais alelos polimorfos.

Sistema ABO: S existem 4 possibilidades de fentipo A, B, AB, O

Variao fenotpica que pode ser separada em classes distintas e bem definidas

Locos: a =Est-1 B = Est-2 (c, d) = Est-3 e = Est-4 f = EstD1 (g,h,i) = EstD2

Ex.: Monomorfo, idiomorfo e polimrfico

Obrigada pela ateno!

Ana Letcia C. B. Giovanna R. M. Isadora F. M. Jssica A. A. Maria Fernanda M.