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Alteraes Cromossmicas
Cromossomos
Estrutura filamentosa: molcula nica de DNA; Localizados no ncleo das clulas; Composto por cromatina = DNA, RNAe protenas; Estrutura visvel (cromossomos metafsicos).
Telmero
Cromossomos
Cromossomos Humanos
Nmero normal 46 (ou 23 pares); 44 = autossomos; 2 = sexuais (X e Y). Conjunto dos pares de cromossomos: caritipo
Tamanho: ordem decrescente
46, XX
Figura 3: Cariograma
Alteraes Cromossmicas
Relao cromossmica normal modificada; Mais de 100 sndromes bem conhecidas; 1% dos nativivos.
Alteraes Cromossmicas
H dois tipos:
Numricas; Estruturais.
Alteraes Estruturais
Mudanas na estrutura dos cromossomos; No tamanho ou na sequncia dos genes; Resultam em quebras e posterior reconstruo em configurao diferente; Causas: Espontneas; Ao de agentes externos (infeces virais, agentes fsicos e qumicos).
Alteraes Estruturais
Ocorrncia: Na meiose das clulas germinativas; Ou na mitose das clulas do zigoto, forma mosaico de clulas (efeitos mnimos ou at cncer); Formam gametas anormais e/ou formao de zigotos com defeitos
Alteraes Estruturais
Tipos:
Delees (perdas de material); Duplicaes (repetio de algum segmento); Cromossomo em anel (duas delees terminais e extremidades unem-se);
Alteraes Estruturais
Alteraes Estruturais
Alteraes Estruturais
Exemplos: 1- Sndrome Cri Du Chat ou do miado do gato. Deleo de uma parte do cromossomo 5; Mal formao da laringe, retardo, microcefalia, rosto arredondado...
Alteraes Estruturais
Alteraes Estruturais
Alteraes Estruturais
Exemplo: 3- Troca entre segmentos do cromossomo 9 e 22 em humanos. Forma-se o cromossomo filadlfia, encontrado em leuccitos de indivduos com leucemia mielide crnica.
Alteraes Numricas
Perda ou acrscimo de cromossomos inteiros; Euploidias: envolvem todo o genoma; Aneploidias: envolvem um ou mais cromossomos;
EUPLOIDIAS
Alteraes Numricas
CAUSAS: Erros na fertilizao; Erros na formao dos gametas, duplicao mas sem diviso cromossmica (mitoses prvias); Erros nas primeiras divises mitticas ps-zigticas.
66% (dispermia)
10%
24%
Alteraes Numricas
Exemplos: 1- Euploidias:
Alteraes Numricas
ANEPLOIDIAS Causas: No disjuno na meiose ou mitose; Retardo anfico (atraso na migrao); Fatores ambientais (no muito conhecidos); Cromossomos acrocntricos; Idade avanada materna; Predisposio gentica.
Alteraes Numricas
Alteraes Numricas
Alteraes Numricas
Alteraes Numricas
Alteraes e Aborto
30 a 50% dos abortos espontneos so devidos a alteraes cromossmicas; Abortos prematuros sendo pior a alterao;
identificadas;
Alteraes e Aborto