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Instituto Federal da Bahia (IFBA) Campus Camaari Biologia Geral

Alteraes Cromossmicas

Profa. Ana Paula Miranda Guimares

Cromossomos
Estrutura filamentosa: molcula nica de DNA; Localizados no ncleo das clulas; Composto por cromatina = DNA, RNAe protenas; Estrutura visvel (cromossomos metafsicos).

Figura 1: Cromossomo Metafsico

Telmero

Cromossomos

Figura 2: Detalhe do Centrmero (IMPORTNCIA DO CENTRMERO)

Cromossomos Humanos
Nmero normal 46 (ou 23 pares); 44 = autossomos; 2 = sexuais (X e Y). Conjunto dos pares de cromossomos: caritipo
Tamanho: ordem decrescente

46, XX

Figura 3: Cariograma

Alteraes Cromossmicas
Relao cromossmica normal modificada; Mais de 100 sndromes bem conhecidas; 1% dos nativivos.

Efeitos: Alterao em nmero ou posio de genes; Quebra de genes.

Causando sndromes e malformaes

Alteraes Cromossmicas

H dois tipos:

Numricas; Estruturais.

Podem ser em cromossomos autossomos ou sexuais

Alteraes Estruturais
Mudanas na estrutura dos cromossomos; No tamanho ou na sequncia dos genes; Resultam em quebras e posterior reconstruo em configurao diferente; Causas: Espontneas; Ao de agentes externos (infeces virais, agentes fsicos e qumicos).

Alteraes Estruturais

Ocorrncia: Na meiose das clulas germinativas; Ou na mitose das clulas do zigoto, forma mosaico de clulas (efeitos mnimos ou at cncer); Formam gametas anormais e/ou formao de zigotos com defeitos

As consequncias dependem do tipo de alterao e quais genes foram afetados

Alteraes Estruturais

Tipos:
Delees (perdas de material); Duplicaes (repetio de algum segmento); Cromossomo em anel (duas delees terminais e extremidades unem-se);

No balanceadas quantidade de material gentica incorreto

Alteraes Estruturais

Alteraes Estruturais

Figura 5: Cromossomo em anel

Alteraes Estruturais

Exemplos: 1- Sndrome Cri Du Chat ou do miado do gato. Deleo de uma parte do cromossomo 5; Mal formao da laringe, retardo, microcefalia, rosto arredondado...

2- Algumas microduplicaes, em humanos, no cromossomo Y so apontadas como causas de infertilidade.

Alteraes Estruturais

Tipos: Inverses; Translocao (troca de segmentos entre dois cromossomos ).

Balanceadas quantidade de material gentica correto


Menos problemticas

Alteraes Estruturais

Alteraes Estruturais

Exemplo: 3- Troca entre segmentos do cromossomo 9 e 22 em humanos. Forma-se o cromossomo filadlfia, encontrado em leuccitos de indivduos com leucemia mielide crnica.

Alteraes Numricas
Perda ou acrscimo de cromossomos inteiros; Euploidias: envolvem todo o genoma; Aneploidias: envolvem um ou mais cromossomos;

EUPLOIDIAS

Alteraes Numricas

CAUSAS: Erros na fertilizao; Erros na formao dos gametas, duplicao mas sem diviso cromossmica (mitoses prvias); Erros nas primeiras divises mitticas ps-zigticas.

66% (dispermia)

10%

24%

Alteraes Numricas

Exemplos: 1- Euploidias:

Indivduo 69, XXX

Alteraes Numricas

ANEPLOIDIAS Causas: No disjuno na meiose ou mitose; Retardo anfico (atraso na migrao); Fatores ambientais (no muito conhecidos); Cromossomos acrocntricos; Idade avanada materna; Predisposio gentica.

Alteraes Numricas

Alteraes Numricas

Exemplos: 1- Sndrome de Down ou Trissomia do 21:

Menina: 47, XX, +21

Exemplos: 1- Sndrome de Patau ou Trissomia do 13:

Alteraes Numricas

Menina: 47, XX, +13

Exemplos: 1- Sndrome de Turner:

Alteraes Numricas

Alteraes e Aborto
30 a 50% dos abortos espontneos so devidos a alteraes cromossmicas; Abortos prematuros sendo pior a alterao;

Aborto atua como uma agente seletivo;


Muitas falhas podem ocorrer e no serem

identificadas;

Alteraes e Aborto

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