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CASOS CLNICOS

Varn de 32 aos con intolerancia a la lactosa, vitligo y diarrea crnica

J. Iglesias Canle
Servicio de Aparato Digestivo. Hospital ClnicoUniversitario de Santiago de Compostela.

Exposicin clnica inicial

l motivo de consulta de este paciente fue diarrea. Antecedentes personales. El paciente es alrgico a la penicilina y al cido acetilsaliclico, y al polen y los caros del polvo. Tiene intolerancia a la lactosa desde la infancia. No ha sufrido ninguna intervencin quirrgica. Hace aos fue diagnosticado de vitligo bajo seguimiento en las Consultas externas de Dermatologa. No tiene otra patologa mdica conocida, ni hbitos txicos. Tratamiento habitual: rayos PUVA para vitligo. Antecedentes personales. Sin inters. Se trata de un paciente de 32 aos, con hbito deposicional habitual de 2-3 deposiciones/da, de consistencia blanda, que se incrementa en nmero ante la ingesta de leche; acude por un cuadro de un ao de evolucin caracterizado por aumento del nmero de las deposiciones, hasta 10 deposiciones/da, de consistencia lquida, sin productos patololgicos, de predominio diurno aunque ocasionalmente y sobre todo en los ltimos dos meses no le respetan el descanso nocturno. Se acompaa de borborigmos y dolor abdominal difuso, autolimitado y no invalidante. La diarrea no cede con la supresin completa de leche y mejora ligeramente con la toma de loperamida, pautada por el mdico de cabecera. No present fiebre en ningn momento. Tolera galletas y pan. No lo relaciona con ningn alimento en concreto (salvo la leche). Buen apetito a pesar de lo cual ha adelgazado 6 kg en el ltimo mes. Recientemente comienza con nuseas y vmitos postprandiales (1-2 horas postingesta), de contenido bilioso y raramente alimentario. No evidencia sintomatologa que sugiera enfermedad por reflujo gastroesofgico (ERGE). No muestra otra sintomatologa salvo que sufre catarros frecuentes por lo que estaba pendiente de ser visto en la Consulta externa de Neumologa para descartar hiperreactividad bronquial. Aporta enema opaca, realizada en una consulta privada, donde no se aprecia patologa.

A partir de la exposicin clnica, cul sera el diagnstico sindrmico inicial? Qu pruebas complementarias estaran indicadas? Cul sera la sospecha diagnstica actual y el diagnstico diferencial? Cul fue el procedimiento diagnstico de certeza? Cul sera el planteamiento teraputico?

Exploracin fsica
Consciente, orientado y colaborador. Buen estado general. Coloracin normal de piel y mucosas. Bien hidratado. No presenta ingurgitacin venosa yugular (IVY). No se palpan adenopatas laterocervicales ni supraclaviculares. No evidencia bocio. Auscultacin cardiopulmonar: sin alteraciones. Abdomen: blando, depresible, no doloroso, no se palpan ma77

sas ni visceromegalias. Ruidos intestinales normales. Extremidades inferiores: sin edemas. Piel: lesiones de vitligo facial y en tronco. Dermatitis seborreica. Exploracin neurolgica: normal. Ante el cuadro descrito, solicitamos una serie de exploraciones complementarias bsicas que nos permitan descartar patologa frecuente y enfocar el diagnstico dentro de todas las posibles patologas implicadas (tabla 1). Como sospechas
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ENFERMEDADES DEL APARATO DIGESTIVO (III)

TABLA 1

Causas de diarrea crnica

Funcionales (SII) Neoplasias Enfermedad inflamatoria intestinal Infecciones Frmacos y txicos Malabsorcin Trastornos endocrinolgicos Otras causas Alergia alimentaria Pseudoobstruccin Enfermedad de Menetrier

diagnsticas podemos citar: una enteropata autoinmune, que incluira la enfermedad celaca como primera posibilidad, una enteropata infecciosa (giardiasis) o bien una enfermedad inflamatoria intestinal.

D-xilosa patolgica, compatible con proceso malabsortivo a nivel de intestino delgado (tabla 2); por dicho motivo, se inicia tratamiento con metronidazol, se solicita estudio inmunolgico y un trnsito intestinal para ver la morfologa de la mucosa, completando el proceso diagnstico con un estudio endoscpico, en caso de que el resultado de las pruebas sealadas lo aconsejen.

Pruebas complementarias iniciales

Cules seran las pruebas complementarias definitivas a solicitar en este paciente?

Analtica Hemograma: leucocitos 7.270 Estudio inmunolgico. IgA < 6, IgG 591 IgM 27. Hipogamma(77% N 12% L 0,9% Eo). Hb globulinemia. Siendo el resto normal. 13,0 g/dl. Plaquetas 243.000 veloTrnsito intestinal (fig. 1). Imagen micronodular difusa de cidad de sedimentacin globular (VSG) 28 mm. Coala prctica totalidad de la superficie del intestino delgado gulacin: tiempo de protombina (TP) 100% tiempo de compatible con hiperplasia nodular linfoide. Se aconseja retromboplastina parcial activado (TTPA) 24,4 sg. Fibringealizar estudio histolgico. no 610 mg/dl. Bioqumica: normal salvo hipoalbuminemia Endoscopia digestiva alta (fig. 2). Mucosa duodenal con paligera (3,5 g/dl) e incremento discreto de LDH 476 UI/l trn nodular intenso, hiperplasia nodular linfoide acompa(140-310). ado de ulceracin sobre todo a nivel de segunda y tercera Estudio de enfermedad celaca. Anticuerpos antiendomisio, porcin duodenal, a descartar linfoma. Biopsias mltiples: antitrasglutaminasa y antirreticulina negativos. hiperplasia nodular linfoide sin evidencia de linfoma (tras Hormonas tiroideas. Normales. realizar estudio inmunohistoqumico). Inmunoglobulina IgE. 7 UI/ml (0-180). Prueba de D-xilosa. 25 mg/dl a TABLA 2 las 2 horas en sangre (Normal 30Clasificacin de los sndromes de malabsorcin 52 mg/dl). A las 5 h en orina 10% Digestin inadecuada Defectos primarios de la absorcin de la mucosa (normal 16%-23%). Dficit o inactivacin de lipasa Enfermedades inflamatorias/infiltrantes Deteccin de grasa fecal. 4 g/da. Pancreatitis crnica Enfermedad de Crohn* Examen en heces y coprocultivo. Cncer de pncreas... Amiloidosis Presencia de Giardia intestinalis. Gastrinoma (Sndrome de Zollinger-Ellison)* Esclerodermia* Resto normal. Linfoma* Reduccin de sales biliares en intestino Ecografa abdominal. Hgado, Enteritis acnica Hepatopatas pncreas, bazo, riones y via biliar Enteritis eosinoflica Sobrecrecimiento bacteriano dentro de la normalidad. No se Enteritis infecciosa Interrupcin de la circulacin enteroheptica aprecia engrosamiento de asas ni Espre tropical y colgeno Iletis, reseccin... lquido libre. Enfermedad de Whipple Enema opcaca. Sin alteraciones. Frmacos (neomicina, colestiramina...) Yeyunitis ulcerosa inespecfica
SII: sndrome de intestino irritable

Superficie de absorcin inadecuada

Mastocitosis Dermatolgicos (herpetiforme) Anomalas bioqumicas o genticas Enteropata por gluten Dficit de disacaridasas Hipogammaglobulinemia (HNL) Abetalipoproteinemia Enfermeda de Hartnup Cistinuria

En funcin de los resultados de las pruebas complementarias iniciales cul sera el diagnstico de sospecha?
Los hallazgos de las exploraciones complementarias iniciales demuestran por una parte, la presencia de una infestacin por Giardia Intestinalis y por otra una prueba de la
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Enteritis regional Reseccin intestinal Derivacin yeyunoileal Obstruccin linftica Linfangiectasia intestinal Linfoma Trastornos cardiovasculares ICC; vasculitis, pericarditis Insuficiencia vascular mesentrica Enfermedades metablicas y endocrinas Diabetes mellitus* HipoPTH, hipertiroidismo Gastrinoma* Sndrome carcinoide
*Malabsorcin causada por mltiples factores. ICC: insuficiencia cardaca congestiva; PTH: paratiroidismo.

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VARON DE 32 AOS CON INTOLERANCIA A LA LACTOSA, VITLIGO Y DIARREA CRNICA

Fig. 1. Imagen de trnsito intestinal que muestra una micronodularidad difusa compatible con hiperplasia nodular linfoide.

Fig. 2. Imagen endoscpica que muestra un patrn nodular intestinal.

La conjuncin de los ltimos resultados nos indican que nos encontramos ante una inmunodeficiencia variable comn con afectacin intestinal (hiperplasia nodular linfoide) y de un cuadro de malabsorcin intestinal y giardiasis secundaria; ante estos hallazgos se aplica soporte nutricional y tratamiento antibitico especfico, y se contacta con el Servicio de Inmunologa y Hematologa Clnica para ampliar estudio, con el fin de descartar proceso linfoproliferativo asociado y administrar tratamiento adecuado (inmunoglobulinas).

Bibliografa recomendada
Importante Muy importante Metaanlisis Ensayo clnico controlado Epidemiologa American Gastroenterological Association medial position statement: guidelines for the evaluation and manegement of chronic diaO, Ballestin C, Colina F, Mollejo Castellano G, Moreno D, Galvaojejunum with common variable hyH, et al. Malignant lymphoma of pogammaglobulinemia diffuse nodular hyperplasia of the small intestine. A case study and literature review. J Clin Gastroenterol 1992;15(2):128-35. Bastlein C, Burlefinger R, Holzberg E, Voeth C, Garbrecht M, Ottenjann R. Common variable immunodeficiency syndrome and nodular lymphoid hyperplasia small intestine. Endoscopy 1998;20(5): 272-5. Fine KD, Schiller LR. AGA technical review on the evaluation and management of crhonic diarrea. Gastroenterology 1999;116: 1464-86. Chan JK. Gastrointestinal Lymphomas: an overview with emphasis on new findings and diagnosis problems. Semin Diagn Pathol 1996; 13(4):260-96. Guidelines for the investigation of chronica diarrhoea (2nded.) Gut 2003;52 (Suppl V):v1-v15. Lpez Martn A, et al. Alteraciones gastrointestinales en una paciente con inmunodeficiencia variable comn. Gastroenterologa Hepatologa 2002;25(3):156-8. Luzi G, Zullo A, Iebba F, Rinaldi V, Snchez Mete L, Muscaritoli M, et al. Duodenal pathology and clinical-immunologil implications in common variable inmunodeficiency patients. Am J Gastroenterol 2003; 98(1):118-21. rrea. Gastroenterology 1999;116:1461-3.

Curso clnico
A los pocos meses de seguimiento en dichos servicios, se nos informa que, ante un deterioro del paciente, la aparicin de esplenomegalia y mltiples adenopatas abdominales, detectados en la tomografa axial computarizada (TAC), se le realiza un estudio de mdula sea aprecindose una infiltracin difusa por linfoma de Burkitt, motivo por el cual se indic tratamiento especfico.

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