Universidade do Grande Rio UNIGRANRIO Departamento de sade Curso de Medicina

TERAPIA ENZIMTICA DE SUBSTITUIO POR MUCOPOLISSACARIDASE I: UM ESTUDO MULTINACIONAL RANDOMIZADO, DUPLO-CEGO, PLACEBO-CONTROLADO DE -L-IDURONIDASE RECOMBINANTE HUMANO

Bianca Goveia; Ettori Almeida; Fabrcio Ribeiro; Mariana Lessa; Paulo Ricardo.

INTRODUO As mucopolissacaridoses (MPS) so doenas lisossmicas de depsito causadas pela deficincia de qualquer uma das enzimas

envolvidas na degradao dos

GLICOSAMINOGLICANOS(GAGs). MPS I

Heparan sulfato

Dermatan sulfato

Classificao das MPSs conforme a deficincia enzimtica

Epidemiologia 1/100.000 RN vivos; Tipos mais frequentes: MPS I e MPS III; Tipo mais raro: MPS VII

Herana
Todas as MPSs so herdadas de modo AUTOSSMICO RECESSIVO com exceo da MPS II, que tem herana ligada ao X recessiva.

Quadro clnico da MPS I

Principais sndromes

Grave: Sndrome de Hurler;

Leve: Sndrome de Scheie; Intermediria: Sindrome de Hurle-Scheie.

Quadro clnico da MPS I Facies dismrfica; Macrocefalia;

Turvao comeana;
Hepatoeslenomegalia; Contraturas articulares; Hrnias umbilicais e ingnais; Atraso de crescimento; Atraso no desenvolvimento neuro-psico-motor; Insuficincia respiratria.

Diagnstico

Achados clnicos;
Teste de triagem na uirina; Medida de atividade enzimtica. Tratamento

Transplante de fibroblastos;

Transplante de MO;
Terapia gnica; TERAPIA DE REPOSIO ENZIMTICA (TRE)

TRE para a MPS I

A TRE para MPS I realizada pela administrao intravenosa de lduronidase, uma protena anloga -iduronidase humana

produzida por engenharia gentica num sistema de expresso de

clulas de ovrio de hamster chins (CHO). Dessa forma, pode-se prevenir sintomas decorrente do acumulo das GIGs heparan e dermatan sulfato