Trastorno del Metabolismo Fsforo-clcico: Raquitismos

Dra. Carolina Soto Bueno Becada de Pediatra 1 ao Hospital Roberto del Ro Universidad de Chile

Determinantes de la masa sea

Factores intrnsecos
Sexo Predisposicin familiar Etnicidad

Factores extrnsecos
Nutricin Ejercicio fsico Hormonas Enfermedad

75-80 %

20-25 %

Minerales FUENTES ALIMENTARIAS

Elemento
Calcio

Fuentes alimentarias
Leche, queso y derivados lcteos Carne, vsceras, leche, queso, pescado y cereales

Fsforo

Minerales ABSORCION INTESTINAL

(Biodisponibilidad)

Elemento
Calcio

Absorcin
Nios 50-75 % Leche de mujer 90 % Adultos 20-40 % Leche 70-90 % Alimentos 50-70 %

Interacciones
P, fibra (fitato, oxalato)

Fsforo

No importante

Cociente Ca/P

1,5 - 2,1

Minerales EXCRECION OBLIGATORIA

Elemento
Calcio

Va de excrecin
Heces: 25-60 % de ingesta + endgeno Orina: 5 % del filtrado (2-4 mg/kg/da) Sudor Heces: 20-50 % de ingesta Orina: 10-15 % del filtrado

Fsforo

Ingesta recomendada de Calcio en lactantes, nios y adolescentes

Edad (aos)
0-0,5 0,5-1 1-3 4-8 9-18

Ingesta diaria (mg/da) IA (NAS)

210 270 500 800 1.300

NAS, National Academy of Science (1997), NIH, National Institutes of Health (1994)

Regulacin del metabolismo del calcio y del fsforo

FUNCIONES FISIOLOGICAS
Absorcin intestinal Excrecin renal de P Reabsorcin-remodelacin sea

HORMONAS
1,25(OH)2 vitamina D Paratohormona (PTH) Calcitonina GH, insulina, tiroides

Produccin, metabolismo y funciones biolgicas de la vitamina D3

PIEL
(radiacin ultravioleta)

HIGADO 25(OH)vit.D RION

ALIMENTOS
(leche, aceite de pescado)

Prstata, mama, colon, glndulas

1,25(OH)2vit.D

Homeostasis del calcio Mineralizacin Fisiologa muscular

Inmunomodulacin (prevencin de enf. autoinmunes)

Regulacin del crecimiento celular (prevencin del cncer)

Poblaciones con riesgo de deficiencia de Vit. D

LACTANTES
Mayor riesgo con lactancia materna:
Rpido crecimiento. Baja concentracin de vit. D. Riesgo de escasa exposicin solar por causas geogrficas, sociales, culturales. Nios nacidos en Otoo. Casos de raquitismo comunicados en pases desarrollados.

Menor riesgo con lactancia artificial:

Frmulas enriquecidas con vit. D: 40-100 UI/418,4 kJ Aporte aproximado: 240-600 UI/da (6-15 g/da)

Ingesta recomendada de vit. D en lactantes, nios y adolescentes

Colecalciferol (D3) Ingesta adecuada (IA)
Pretrmino: 400-800 UI/da Lactantes (sin la adecuada exposicin solar): Lactancia materna exclusiva (< 6 meses): suplemento 200 UI/da Edad 6-12 meses: suplemento de 200 UI/da

200 UI/da

Lmite superior (UL)

1.000 UI/da (< 1 ao) 2.000 UI/da (1-18 aos)

Institute of Medicine, National Academy Press (1997)

Raquitismos
Concepto y clasificacin Manifestaciones clnicas generales Diagnstico radiolgico y de laboratorio Formas clnicas y tratamiento

 Raquitismos nutricionales
Deficiencia nutricional de calcio Osteopenia del prematuro Deficiencia de vitamina D
Insolacin insuficiente Frmulas no enriquecidas con vitamina D

Raquitismos por alteracin del metabolismo de la vit. D

Primarios (hereditarios)
Raquitismo pseudocarencial (tipos I y II) Deficiencia de 25-OHasa heptica

Secundarios
Obstruccin biliar Malabsorcin intestinal (esteatorrea)
Enfermedad celiaca Fibrosis qustica

Hepatopatas crnicas difusas (cirrosis heptica) Tratamiento con anticonvulsivantes Prdida de masa renal (IRC)

Raquitismos por prdida renal de fosfato

Primarios
Raquitismo hipofosfatmico familiar

Secundarios
Sndrome de Fanconi
Cistinosis Sndrome de Lowe

Acidosis tubular renal Nefropatas intersticiales

CONSECUENCIAS DE LA DEFICIENCIA DE VITAMINA D o sus METABOLITOS

Deficiencia de 1,25(OH)2vit. D
Absorcin intestinal de Ca

FASE I

Hipocalcemia Mineralizacin sea Hiperparatiroidismo secundario

TETANIA OSTEOPATA

FASE II

Normocalcemia / Hipofosfatemia Marcadores seos (F. alcalina y otros) Deficiencia grave de vit. D

Hipocalcemia FASE III Hipofosfatemia Marcadores seos (F. alcalina y otros) Hiperfosfaturia / Hiperaminoaciduria Acidosis tubular proximal

RAQUITISMO

Manifestaciones clnicas
Hipocalcemia: tetania (convulsiones, larignoespasmo, espasmo carpopedal)
Hipofosfatemia: hipotona muscular

Signos clnicos (osteopata) Craneales

Craneotabes Fontanela amplia y bordes blandos Deformidad :prominencias parietales, caput cuadratum

Torcicos
Rosario costal Surco de Harrison Deformidad torcica (trax en quilla)

Extremidades
Engrosamientos metafisarios (mueca, rodilla, tobillos) Deformidad diafisaria: incurvaciones, genu varo/valgo

RAQUITISMO SIGNOS RADIOLGICOS

Ms precoces que las manifestaciones clnicas esquelticas Metafisarios Lnea irregular y desflecada Ensanchamiento (imagen en copa) Epifisarios Retraso de mineralizacin (edad sea) Diafisarios Osteoporosis Despegamiento subperistico Lactante Nios Rx carpo / Rx Trax Rx carpo / Rodillas

Raquitismo pseudocarencial
Tipos
Deficiencia 1--OHasa renal (I) Defecto del receptor de la vit. D (II) Herencia: autosmica recesiva

Manifestaciones clnicas
Raquitismo precoz (lactante) y grave Hipocalcemia constante Hiperparatiroidismo secundario Alopecia (tipo II)

Diagnstico diferencial
Tipo I Disminucin 1,25(OH)2vit D en sangre Tipo II: 1,25(OH)2vitD muy elevado en sangre

Tratamiento (sustitutivo con metabolito deficiente)

1,25(OH)2 vit. D Suplementos de Ca Muy eficaz Tipo II: Sin terapia eficaz. Dosis farmacolgicas de vit. D.

Tipo I

Raquitismo hipofosfatmico RRVD ligado a X (hipofosfatemia familiar)

El tipo ms frecuente de raquitismo primario

Herencia: Recesivo ligado a X (Xp22,31-p21.3)

Defecto de la protena reguladora del transportador tubular de P

Manifestaciones clnicas
Raquitismo tardo (1-2 aos) Hipofosfatemia intensa y precoz (lactante) Retraso de crecimiento + deformidad Ausencia de hiperparatiroidismo

Tratamiento
Suplementos de fosfato (1-4 g/24 h) 1,25(OH)2 vit. D Ortesis y Ciruga ortopdica

Diagnstico de los raquitismos

SANGRE
Ca Deficiencia de vit. D Pseudocarencial tipo I Hipofosfatmico (RRVD-X) N/ N P Fosfatasa PTH 1,25 vit D alcalina N N

ORINA
P Aminoaciduria N

Raquitismo y Parlisis Cerebral

La parlisis cerebral (PC) es la causa ms frecuente de discapacidad fsica en la niez.

Estos nios no han realizado descarga de peso durante el crecimiento esqueltico lo cual aumenta su fragilidad.
La inmovilizacin y una pobre nutricin y el dficit de calcio contribuyen a una pobre mineralizacin sea. Muchos de estos pacientes requieren anticonvulsivantes los cuales tienen efectos adversos en la mineralizacin sea.

Raquitismo y Parlisis Cerebral

En su mayora los pacientes con PC se asocian con Prematurez y esta ltima se asocia a alteraciones del metabolismo seo.

Estos pacientes realizan actividades con poca exposicin solar o estn en una institucin lo cual es un factor delimitante en el dficit de vitamina D.

Raquitismo y Parlisis Cerebral

Mltiples factores afectan la Densidad mineral sea en nios y adolescentes con PC. Tales como:
*La falta de deambulacin y de descarga de peso. *Las inmovilizaciones prolongadas post cirugas ortopdicas. *El dficit nutricional. *El uso de anticonvulsivantes de manera prolongada ** *El dficit de calcio. *El dficit de vitamina D y de exposicin solar. **Fenitona, el Fenobarbital y la Carbamazepina estimulan la actividad de la oxidasa heptica de accin mixta
y esta incrementa la degradacin de hormonas esteroideas incluyendo la vitamina D. Ac valproico no altera la funcin de la oxidasa sino que causa toxicidad renal que indirectamente tiene influencia en el metabolismo mineral del hueso. Todas estas drogas producen un incremento en la circulacin de la PTH independientemente del dficit de Vit D lo cual contribuye a la enfermedad sea.

Tratamiento de los raquitismos

Trastorno del metabolismo de la vitamina D Vitamina D
Vit. D (D2, D3)
25-OH vit.D 1,25(OH)2vit.D

Deficiencia o prdida renal de fosfato Suplementos orales de P

Carencial* Intestinal
Heptico IRC

Vitamina D
1,25(OH)2vit.D

Suplementos orales de Ca Dosis teraputica de vitamina D en el raquitismo carencial:

80.000 unidades (dosis fraccionada diaria) a 300.000 unidades (choque)

Referencias

Raquitismo carencial y otras formas de raquitismo. J.C. Silva Rico, N. Silva Higuero.Pediatr Integral 2011; XV(7): 654-668 Arabellal. Leet, A. Mesfin, C Richard et al Fractures in children with Cerebral Palsy in J Pediatr Orthop. Vol 26; 5,oct 2006. Richard C Hendersin, R. Lark, M.J Gurrka, E Fung, et al. Bone density and matabolism in children and adolescents with moderate to severe Cerebral Palsy. In Pediatrics volllO; numerol; julio 2002. Bischof F, Basu D, Pettifor JM. Pathological long bone fractures in residents with cerebral palsy in a long term care facilitiy in Sauth Africa. Dev.Med.Chile.Neurol. 44(2): 119-22.Feb 2002. R Stevenson, Conaway M.,Barrington J. W el al. Fracture rate in children with cerebral palsy. Pediatric Rehabilitation. 9(4) 396-430.oct 2006. Hendreson R, Lark R, Millar H et al. Bisphosphonates to trat osteopenia in children with quadriplejic cerebral palsy: randomized, placebo-controlled clinical trial. Jornal of Pediatrics 141(5)nov 2002. Iwasaki T, Nakamura S, et al. Secondary osteoporosis in long term debridden patients with cerebral palsy.Pediatrics Internacional 50, 269-275, 2008. Marc K Drezner. Treatement of anticonvulsant drug- induced bone disease Epilepsy and Behavior 5 2004 editorial ELSEVIER. Vrhosek M, Andrea K y Juanes P. Effect of vitamin D and calcium on bone mineral density in children with CP and epilepsy in full time care.Developmental Medicine and Chile Neurology. 42, 4003-4005, 2000. Speise P, Clarson C. L, Eugster E. et al. Bisphosphonate treatement of pediatric bone disease.PER, 3; 2,dic 2005. Tricco WL, Cranney P, Gaboury BN et al Tratamiento con bisfosfonstos para nios y adolescentes con osteoporosis secundaria.En la Bibioteca Cochrane Plus 2008. Numero 2.

Gracias.