Caso Clnico

jueves 09 agosto 2007

Int. Reinaldo Uribe SM.

Caso clnico

RNT GEG 40 sem. Cesrea. PN: 4.420 grs, talla: 51 cms, Apgar: 8 - 10 Madre 35 aos, no DM, HTA y obesa. M2 (4.040 grs y 3.500 grs). O IV / Rh +

Motivo hospitalizacin:

A las 2 hrs de vida HGT: 16 mg/dl (glicemia: 10 mg/dl) Tembloroso, irritable y SDR.

Se administra bolo de 8cc SG. 10% comienza carga con CVC al da de vida. Evoluciona trpidamente

Evolucin Glicemias:
Fecha HGT 10/07 17-21-4744 19-41 6.4-7.4 11/07 52-35-5860-46-7249 38-64-61 8-10.111.9 12/07 47-36-3760-75 39-45-39 11.1-17.4 15.8 13.4 13/07 89-92-6979-84 14/07 89-10279-62

Glicemia Cargas
(mg/Kg/min)

Flebo
(cc/Kg/da)

83

120

114
HC: 3.75

97

97

Otros

Vol. enteral
(cc/kg/dia)

15

Evolucin Glicemias:
Fecha HGT 15/07 88-77-6178-53 55 13.4-11.9 97 16/07 55-43-7877-37 53-40 17/07 58-73-4776-62-95140-70-78 61 18/07 63-84-3264-43 86-70-52 15-8-6 80 HC: 5
Glucagn: 800 mcg.

19/07 59

Glicemia Cargas
(mg/Kg/min)

62 9-9.5 103 HC: 5

mg/Kg/dia

14.2-15.8- 19.8-15 19.8-21.8 111 94 HC: 5

mg/Kg/dia

Flebo
(cc/Kg/da)

Otros

Vol. enteral
(cc/kg/dia)

48

76

85

92-114142

114

Evolucin Glicemias:
Fecha HGT 20/07 71-85-7843 57 7.4-8.9 91 HC: 5
mg/Kg/dia

21/07 83-63-7569-78

22/07 83-80-8055 59

23/07 84-80-8092 57 8.2 77 HC: 5

mg/Kg/dia

24/07 84-86

Glicemia Cargas
(mg/Kg/min)

58 8 77 HC: 5
mg/Kg/dia

8.9 85 HC: 5
mg/Kg/dia

8.2 80 HC: 5
mg/Kg/dia

Flebo
(cc/Kg/da)

Otros

Vol. enteral
(cc/kg/dia)

131

131

140

140

140

Evolucin:

Estable Sin alteraciones neurolgicas. Con apremio respiratorio progresivo (40% O2) ATB desde 2do da. Hemocultivos Sin DVA. Eco cerebral y abdominal normales

Fecha

11/07

12/07

17/07

18/07 T

19/07

20/07 T

22/07

Hcto/Hb

48 / 16

50 / 17

34 / 11 M,N 25

28 / 9 M,N 32

33 / 10 N,N 50

27 / 9

30 / 11

%Ret

12

30

30

GB

19.000

19.400

29.700

27.400

36.100

26.100

26.600

Seg/Bac.

62 / 13

57 / 5

45 / 9

48 / 10

51 / 10

Linf/Mono

6/9

22 / 12

27 / 11

23 / 18

17 / 9

PGT

107.000

69.000

110.000

136.000

195.000

200.000

266.000

C. D. O IV Rh +

Esquisto. Esfero. Hematuria

+++ ++

+++ ++

C. D. -

C. D. -

Otros exmenes:
12/07:
- Bili 12.2 mg/dl - Orina completa normal - Hemoglobinuria 17/07: (DD) - Amonio: 95 mg/dl - Lactato: 5 mmol/lt - Insulinemia: 10,2 Ui 22/07: - Bun: 14 - Crea: 0.6 18/07: - Ca: 9,3 - Na: 133 - Urobilinogeno normal - Urocultivo -

- TSH-T3-T4L: normales

- Na: 135
- K: 5.04 - Bili T: 9.9 mg/dl

- K: 4.9
- GSA: normales

Se deriva para estudio de hiperinsulinismo y anemia hemoltica.

Anemia Hemoltica Neonatal

Reinaldo Uribe SM.

ANEMIA - Generalidades

Condicin comn en consulta ambulatoria y hospitalizados.

Es el trastorno hematolgico mas frecuente. De diagnstico habitual por mdico general. Necesario conocimiento bsico para diagnstico de mecanismo, causa y para tratamiento correcto.

Claves para diagnstico causa: historia, examen fsico y hemograma con frotis.

ANEMIA Definicin

En RN: Disminucin de la concentracin de Hb bajo el lmite inferior normal para la edad, sexo y condicin fisiolgica. (bajo 2 DS del valor normal). Por valores de hemoglobina y hematocrito. A nivel del Mar, Hb menor 13 gr/dl en hombre, 12 gr/dl en mujer y 11 gr/dl en embarazadas. Segn hematocrito, menor 40% en hombres y 36% en mujeres. En altura sobre 2000 mt, valores cambian. En senescente usar mismos valores.

ANEMIA - CLINICA

Sntomas son por Hipoxia tisular e inespecficos: palidez , astenia, disnea, mareos, palpitaciones, cefalea, insuficiencia coronaria , insuficiencia vascular cerebral o extremidades. Depende de grado anemia, velocidad de instalacin y estado de rganos y tejidos.

ANEMIA - Causas

Anemia ferropriva.
Anemia de enfermedades crnicas. Mielodisplasia: Anemias refractarias. Anemia megaloblstica. Anemia secundaria a enfermedades hematolgicas malignas: linfomas, leucemias, mieloma. Anemias hemolticas.

ANEMIA - Mecanismos
1.

Hemorragia aguda. Hemorragia crnica: manifiesta, oculta.

Hemlisis aguda: Transfusin incompatible, AHAI Hemlisis crnica: MECF, Talasemia. Hemlisis intravascular Hemlisis extravascular. Disminucin Produccin. Deficiencia hierro, Ac. Flico, B12. Insuficiencia renal (EPY) Anemia enfermedades crnicas. Trastorno hematolgico maligno: LA, Aplasia, MDS, LNH.

2.

3.

ANEMIAS Clasificacin morfolgica

VCM: Normoctica: AEC, IRC, Mieloptisis. Macroctica: Megaloblstica, SMD, Hemlisis. Microctica: Ferropriva, Talasemia. CHCM: Normocrmica: AEC, Mieloptisis, IRC Hipocrmica: Ferropriva, Talasemia.

IR:

Hiporegenerativa : IR menor de 2 Hiper regenerativas: IR mayor de 2

Anemias Hemoltica
Por destruccin del G. Rojo.
Respuesta medular con aumento eritropoiesis.

Se expresa en aumento reticulocitos en sangre (Indice Reticulocitario en adultos)

Clasificacin

Clnica - Agudas - Crnicas Etiolgica - Heredadas - Adquiridas Patognica - Intra corpuscular - Extra corpuscular

De acuerdo a sitio de hemlisis - Intravascular - Extravascular

Anemia Hemoltica
Anomala Intracorpuscular

Anomala Extracorpuscular

Defectos de membrana esferocitosis, eliptocitosis acantocitosis estomatocitosis

Anticuerpos Aloinmune (RN) Autoinmune caliente - IgG (caliente) - IgM (frio)

Dficit enzimtico G 6 P DH piruvatokinasa porfiria

Hiperactividad sistema monoctico macrofgico - hiperesplenismo Mecnica hemoglobinuria de la marcha trauma vascular o cardaco

Hemoglobinopatas drepanocitosis Talasemias

Hemoglobinuria paroxstica nocturna

Microangioptica Qumico o fsico Infecciones (Toxinas)

Anemia Hemoltica

Intravasculares.

- Hemoglobina libre se disocia en dmeros

- Hemoglobinuria, unin a haptoglobina, oxidacin a methemoglobina - Disociacin con liberacin de Heme para unin con albmina y hemopexina (permite captacin de Heme por hepatocitos para recuperacin de fierro y produccin de bilirrubina) - Mnima ictericia. - GR fagocitados con degradacin de hemoglobina por enzimas lisosomales

Prtesis valvular Microangioptica Toxinas Transfusin incompatible AHAI Ac fros Algunos casos G6PD

Extravasculares

Anemia hemoltica autoinmune Microesferocitosis hereditaria Dficit G6PD

- Recuperacin de fierro: transporte a MO para nueva produccin GR

- Metabolismo de protoporfirina a bilirrubina ---> al hgado para conjugacin y excrecin

ANEMIAS HEMOLTICAS - Laboratorio

Anemia grado variable.

Regenerativa : IR elevado, Policromasia. LDH aumentada en intravasculares Haptoglobina disminuida principalmente en intravasculares. Hiperbilirrubinemia indirecta principalmente en extravasculares.

Hb Plasmatica - Hemoglobinuria
Coombs Directo (+) en AHAI

1.- ANEMA HEMOLITICA POR MICROESFEROCITOSIS

Hereditaria autosmica dominante (75%), congenita. Bases Diagnsticas:

Antec. Familiares Esplenomegalia Esferocitos y reticulocitos aumentados ndices microcticos hipercmicos

Anemia regenerativa, leve a moderada (50%), ictericia (50%). Esplenomegalia (50% RN y 90% adulto). Aumento bilirrubina indirecta, microesferocitosis. Resistencia osmtica disminuida (test de fragilidad no en RN). Haptoglobina no es confiable en el RN

Dg Dif: Incompatibilidad ABO

Sepsis bacteriana Tratamiento: Esplenectoma

1.- ANEMA HEMOLITICA POR MICROESFEROCITOSIS

2.- ANEMA HEMOLITICA POR DFICIT G6PDH

Bases Diagnsticas Hereditaria recesiva ligada al X Hemlisis episdica frente a frmacos o infecciones Frotis con anormalidades mnimas Disminucin de la concentracin de la G6PDH Enzima de la va de las pentosas produce NADPH 10 - 15% Varones raza negra Asociada a malaria (radicales libres??) Hemlisis agudas en: - Porotos de Fava - Medicamentos (oxidantes) - Infecciones Manifestaciones: - Ictericia neonatal desproporcionada (2do-3er da) - Anemia Aguda (Cuerpos de Heinz + leucocitosis + Hemoglobinuria) - Hemlisis crnica

2.- ANEMA HEMOLITICA POR DFICIT G6PDH

Laboratorio: - Test de screening (<30% dficit enzimtico), luego de la anemia - Test cuantitativo de actividad enzimtica - Electroforesis G6PD y PCR. Dg Diferencial: - AHAI - SHU - Hemlisis por malaria

3.- ANEMA HEMOLITICA POR HEMOGLOBINOPATAS

Sd. Clulas Falciformes, Talasemias y Hb inestables Alteracin en las globinas (a o b) Bases Diagnsticas Clulas irreversiblemente falciformes Antec. familiares y personales de AH. Episodios dolorosos recidivantes Electroforesis con protena S. Tipos Anemia Falciforme (Hb SS) Cuerpos de Howell Jolly Anemia de Rasgo Falciforme (Hb AS) Talasemia Falciforme Trastorno Hb C Hb inestables

4.- ANEMIA HEMOLITICA INMUNOHEMOLTICAS

A. ALOINMUNE Por Grupo ABO: Madre O y RN A o B Ac contra bacterias comensales o plenes smiles a A o B Clinica: Ictericia neonatal primer da. Coombs directo dbil e Indirecto + Hemograma con esferocitos, microctica, regenerativa. Manejo: Ictericia Por Rh: Madre Rh - expuesta a GR del RN. Clnica: Anemia severa in tero (Hidrops) Coombs Directo + No se observan esferocitos Manejo: Conocimiento y prevencin prenatal Ictericia

4.- ANEMIA HEMOLITICA INMUNOHEMOLTICAS

B. AUTOINMUNE Por Ac Calientes (IgG): Ms frecuente, es extravascular (Hgado o Bazo) Ac contra algn Ag del grupo Rh Coombs directo gamma + (SS 50-60%) 50% Idiopticas, otras (Reumatolgicas, Ca) Por Ac Frios (IgM): Principalmente por crioaglutininas Extravascular (80% Hgado), algunos intravasculares (complemento) Ac contra Ag I (mycoplasma) o Ag i (mononucleosis) Coombs directo (para complemento +) Manejo: Conocimiento y prevencin prenatal Por Ac IgA: Cuando coombs gamma y complemento son negativos

Fecha HGT

15/07 88-77-6178-53 55 13.4-11.9 97

12/07

16/07 55-43-7877-37 53-40

17/07 58-73-4776-62-95140-70-78 61

18/07 63-84-3264-43 86-70-52 15-8-6 80

19/07 HC: 5
Glucagn: 800 mcg.

19/07 59

Glicemia Cargas
(mg/Kg/min)

62 9-9.5 103
20/07 HC: 5
mg/Kg/dia

14.2-15.8- 19.8-15 19.8-21.8 111

Flebo
(cc/Kg/da)

94
17/07 HC: 18/07 5
mg/Kg/dia

Fecha Otros 11/07 Hcto/Hb 48 / 16

22/07

Vol. enteral

48

50 / 17

76

34 / 11 28 / 9 85 M,N M,N 25 32

92-114N,N 142
50

33 / 10

27 / 9

114

30 / 11

%Ret (cc/kg/dia)12 GB 19.000

30

30

19.400

29.700

27.400

36.100

26.100

26.600

Seg/Bac.

62 / 13

57 / 5

45 / 9

48 / 10

51 / 10

Linf/Mono

6/9

22 / 12

27 / 11

23 / 18

17 / 9

PGT

107.000

69.000

110.000

136.000

195.000

200.000

266.000

C. D. O IV Rh +

Esquisto. Esfero. Hematuria

+++ ++

+++ ++

C. D. -

C. D. -

Anemia Autoinmune Crioglobulinas

Patognesis Anemia adquirida, debida a IgM que reaccionan a temperaturas <37 C IgM fija complemento en zonas fras y luego se une a GR A 37C se separa IgM y queda slo complemento Clnica: Anemia hemoltica leve a moderada relacionada al fro (invierno, infusiones, regiones distales) Se puede observar hemoglobinuria Aglutinacin en microcirculacin, necrosis. Tipos: Tipo I Inmunoglobulinas monoclonales simples asociadas a procesos malignos, Hemoglobinuria paroxstica o idioptica, Tipo II IgM monoclonal e IgG policlonal Tipo III IgM policlonal e IgG policlonal

Tratamiento
Anemia Inmunohemoltica

Por anticuerpos calientes corticosteroides, inmunosupresores, esplenectoma, transfusin (riesgos), inmunoglobulina EV, plasmafresis Por anticuerpos fros aguda: autolimitada, transfusin crnica: agente alquilante, no corticoides, plasmafresis, transfusin (riesgo del complemento), evitar exposicin al fro y transfusiones fras, no esplenectoma

5.- Drogas asociadas a hemlisis

Oxidantes antibiticos (sulfas, nitrofuranos, dapsone, cido nalidxico antimalaria (primaquina) piridium Doxorrubicina Mediada por inmunidad Anticuerpos droga especficos-penicilina (cefalosporinas, penicilinas sintticas) Anticuerpo-hapteno (droga) combinacin (quinina) autoanticuerpos a antgenos Rh (alfa metildopa) complejo antgeno anticuerpo (stibofeno) anticuerpo fijador de complemento (estreptomicina)

Dg Diferencial
RN reticulocitos elevados desde nacimiento hasta 50%
Con signos de Hemlisis Con Hematuria (Hemoglobinuria) Sin Hiperbilirrubinemia Anemia Hemoltica principalmente Intravascular Agravado por infusin SG?
Prtesis valvular Microangioptica Toxinas Transfusin incompatible AHAI Ac fros Algunos casos G6PD

Dg Diferencial

Anemia InmunoHemoltica
Por Anticuerpos Frios? (Crioaglutininas??) 2rio a Drogas o infecciones 2rio a otros tipos de grupos (MNS).

Estudio posterior
Crioaglutininas Coombs para complemento

Coombs indirecto Niveles IgG, IgM, IgA.

Dg Diferencial

Anemia por Dficit de G6PDH

2rio

a Drogas o infecciones

Estudio posterior
Test de actividad Electroforesis