KELAINAN AUTOSOMAL LINKAGE

Adalah kelainan menurun yang diturunkan melalui kromosom tubuh. Jadi, tidak tergantung pada kromosom kelamin. Ada banyak jenis kelainan ini, sebagai berikut :

1. Penyakit Huntington

GEJALA
1. muncul gerakan abnormal bercampur dengan gerakan yang sedang dilakukan oleh penderita pada usia 35-45 tahun..
2. Terjadi Perubahan mental Penderita secara bertahap menjadi mudah tersinggung dan mudah gembira. 3. Penderita kehilangan kendali terhadap hasratnya dan menjadi promiskuitas (melakukan hubungan seksual dengan siapa saja. 4. Bertahun-tahun kemudian, penderita akan kehilangan ingatannya dan kehilangan kemampuannya untuk berfikir secara rasional. 5. Penderita mengalami depresi berat dan melakukan usaha bunuh diri.

6. Pada stadium lanjut, hampir semua fungsi penderita mengalami gangguan. 7. Kematian seringkali dipicu oleh pneumonia atau karena terjatuh, yang biasanya terjadi 13-15 tahun setelah timbulnya gejala pertama.

Penyakit Huntington
Disebabkan oleh alel dominan dilambangkan H. Orang dengan Gen HH dan Hh menderita penyakit ini. Orang dengan gen hh berfenotip normal. P1 G F1 Genotip Fenotip Hh Menderita H dan h >< hh normal h dan h

H h h Hh Hh

h hh hh

50% anaknya adalah penderita. 50% anaknya normal.

2. Penyakit Tay Sachs

1. 2. 3. 4. Terdapat kelainan pada metabolisme gangliolipid di otak. Tidak ada enzim produksi heksosamidase A dalam lisosom sel neuron. Terjadi penumpukan lipid di otak yang menyebabkan retardasi mental, kebutaan, dan kelainan neurologik. Disebut juga Idiot Amaurotik.

Penyakit Tay Sachs

Disebabkan oleh alel resesif dilambangkan t. Orang dengan Gen TT dan Tt berfenotip normal. Tetapi jumlah enzim orang Tt lebih sedikit daripada orang TT. Orang dengan gen tt berfenotip tay sachs. P1 Genotip Fenotip TT Normal T dan T >< Tt pembawa T dan t

G
F1

T T t TT Tt

T TT Tt

50% anaknya adalah normal. 50% anaknya normal carrier.

3. Anemia Sel Sabit

1. 2. 3. Disebabkan oleh subtitusi kodogen nomor enam pada gen yang mengkode rantai beta. Yang seharusnya asam glutamat menjadi valin. Eritrositnya berbentuk bulan sabit jika kekurangan oksigen. Biasanya menumpuk di pembuluh darah sehingga menyebabkan penyumbatan oembuluh darah ke organ-organ penting.. Penderita mengalami anemia hemolitik sehingga dapat menyebabkan kekurangan oksigen. Penderita resisten terhadap malaria.

4.
5.

Anemia Sel Sabit

Disebabkan oleh alel resesif dilambangkan s. Orang dengan Gen SS dan Ss berfenotip normal. Orang dengan gen ss menderita sickle cell. P1 Genotip Fenotip SS Normal S dan S >< ss penderita s dan s

G
F1

S S s SS Ss

s Ss Ss

25% anaknya adalah normal. 50% anaknya carier. 25% anaknya menderita.

4. Ichtyosis Congenita
1. Penyakit yang menyebabkan kematian(letal)bagi orang yang bergenotip resesif dalam kandungan atau setelah dilahirkan. 2. Kulit bayi yang lahir tebal, penuh luka dan sobekan terutama di daerah lekukan. 3. Proses perkembangan bayi tidak sempurna.

Ichtyosis Congenita
Disebabkan oleh alel resesif dilambangkan i. Orang dengan Gen II dan Ii berfenotip normal. Orang dengan den Ii menderita kelainan kulit tetapi tidak letal. Orang dengan gen ii menderita Ichtyosis Congenita. P1 Genotip Fenotip Ii Carier I dan i I Ii Ii >< Ii carier I dan i

G F1
I i

I II Ii

25% anaknya adalah normal. 50% anaknya carier. 25% anaknya menderita(letal).

5. Xeroderm Pigmentosum
1. Merupakan kelainan karena hiperpigmentasi kulit. 2. Kulit sangat sensitif terhadap cahaya matahari. 3. Kulit kering, kasar, tipis, dan banyak terdapat bintik-bintik hitam. 4. Terjadi Penuaan dini pada kulit, 5. Dapat terkena kanker kulit.

Xeroderm Pigmentosum
Disebabkan oleh alel resesif dilambangkan x. Orang dengan Gen XX dan Xx berfenotip normal. Orang dengan gen xx menderita penyakit ini. P1 G F1 X x X XX Xx Genotip Fenotip Xx carier X dan x x Xx xx >< Xx carier X dan x

25% anaknya adalah normal. 50% anaknya pembawa. 25% anaknya menderita.