Univerzitet Sv.

Kiril i Metodij Filozofski fakultet Institut- Defektologija

Progresivni muskulni distrofii

-seminarska rabota-

Mentor: Pom. Ass. Zoran Kitkaw

Izrabotila: Mitreva Hristina

Skopje, Maj, 2007

Sodr`ina
Voved ------------------------------------------------------------------------- 3 Muskulni distrofii ---------------------------------------------------- 4 Facioskapulohumoralna forma na muskulna distrofija (Landouzy-Dejerine)/FSHD ----------------------------------------------- 4 Okularni formi na distrofii --------------------------------------5 Miotoni~na muskulna distrofija-(Steinert) ----------------------7 Kongenitalna miotonija(Thompsen) -------------------------------- 8 Zaklu~ok------------------------------------------------------------------- --9 Koristena literatura---------------------------------------------------10

Voved
Miopatiite pretstavuvaat nevromuskulni naru{uvawa vo koi osnovniot simptom e muskulnata slabost propratena so disfunkcija na muskulnoto vlakno. Kako drugi simptomi na miopatiite mo`e da bidat vklu~eni i muskulnite gr~evi, vko~anetost i napadi. Miopatiite mo`e da bidat nasledni(kako {to se muskulnite distrofii) ili steknati (kako {to se muskulnite gr~evi). (1) Vo inicijalnata faza na bolesta muskulnata slabost se manifestira naj~esto na proksimalnata muskultura na ekstremitetite i pojasnite delovi, karli~niot i rameniot. Slabosta mo`e da bide manifestna odedna{ na dvete nivoa ili pak da postoi {irewe na procesot od eden na drug pojas i proksimalen del na ekstremitetite. Taka, ako {ireweto e od karli~niot kon rameniot pojas, toga{ stanuva zbor za ascendentno {irewe na slabosta i obratno, za descendentno {irewe na procesot. Za da bide klini~ki manifestna muskulnata slabost od patolo{kiot proces najmalku treba da bidat zafateni 50% od muskulnite vlakna. Zatoa i po~etokot na bolesta te{ko mo`e to~no da se definira. Postojat pove}e grupi na miopatii i nivnata terminologija e povrzana naj~esto so osnovniot patolo{ki proces ili pak so po~etokot na inicijalnite te{kotii. Osnovnata dijagnosti~ka tehnika vo klasiraweto na miopatiite e muskulnata biopsija, a pred se histohemiskite ispituvawa. (2) Miopatiite se zaboluvawa koi imaat razli~na etiopatogeneza. Vidovi na miopatii se: -Progresivna muskulna distrofija (Dystrophia musculorum progressiva), -Kongenitalni miopatii, -Metabolni i endokrini miopatii, -Inflamatorni. (3)

-Muskulni distrofiiMuskulnite distrofii, koi deneska ~esto se narekuvaat i distrofi~ni miopatii (Heyck), se najgolemata grupa od site nevromuskulni bolesti. Zatoa i denes najgolem interes na ispituvaweto se tie. Najaktuelna podelba na distrofiite e ve}e opi{ana od Becker (1972) koja se potpira glavno na genetskite i klini~kite karakteristiki na distrofi~nite bolesti. Osnovniot etiolo{ki proces na bolestite ne e poznat, a od aspekt na patologijata na bolesta toa e distrofi~na histolo{ka slika pri primaren miopatski proces na muskulaturata. Denes so sigurnost mo`e da se re~e deka ne stanuva zbor za edna bolest so razni klini~ki varijanti, tuku za posebni nozolo{ki edinici i vo toj prilog posebno se potvrduva razli~nata nasledna karakteristika na bolesta. (2)

-Facioskapulohumoralna forma na muskulna distrofija(Landouzy-Dejerine)/FSHD

Ovaa miopatija naj~esto e sporo progresivna i so dol tek , a po~nuva so slabosti i atrofiii na muskulite na liceto, vratot i rameniot pojas. Bolesta zapo~nuva so mali slabosti na liceto, bavno napreduva i pokasno gi zafa}a rameniot pojas i prednata tibijalna grupa. Postojat pove}e vidovi na ovie miopatii. (4) Klini~kata slika i tek. Voobi~aeniot po~etok na bolesta e me|u 10 i 20 godi{na vozrast od `ivotot. Paralizata na mimi~nata muskultura e atrofi~na i odgovorna za hipo/amimija, suptoza, lo{o artikuliran govor, nemo`nost za celosno zatvorawe na o~ite, sobirawe na ~eloto, svirewe so usnite i drugo. Mnogu ~esto e hipertrofijata na m.orbicularis oris, so takanare~en fenomen na tapirska usna. Postepeno muskulnata slabost se {iri kon rameniot pojas, so manifestacija na fenomen na krilesti skapuli ( scapula altae). Isto taka paralizata e mnogu markantna i mo`e da mimizira dvostrana asimetri~na periferna paraliza na n. facialis. Mo`e, no mnogu retko, inicijalnite simptomi da se manifestiraat na ramenio pojas. Isto taka, i atrofijata na vratnata muskultura mo`e da bide vo inicijalnite simptomi. Ova mo`e da bide pridru`eno i so cervikalna radikulopatija kako rezultat na atrofi~nite promeni na muskulaturata i na gubeweto na potporata na vratnite pr{leni. Ima i pote{kotii vo digaweto na racete poradi slabostite na ramenata i racete nad horizontalnoto nivo. Slabosta na nozete e isto taka mo`na koga naru{uvaweto e vo progresija i mo`e da popre~i mnogu vo odeweto. Drugite sistemi vo teloto naj~esto ne se zafateni. Vo nekoi slu~ai se otkrieni i drugi simptomi koi {to se retki. Visok krven pritisok mo`e da postoi no naj~esto e slab. EMG (elektromiografija) mo`e da bide nespecifi~en, no naj~esto se pojavuvaat me{ani muskulni i nervni naru{uvawa. Preku testot za sluh mo`e da se zabele`i i izguben sluh. So pregled na o~ite mo`e da poka`at promeni vo krvnite sadovi vo zadniot del od okoto. Tekot na bolesta e baven, `ivotniot 4

vek e sosema malku skraten. Miokardiopatija nema, a intelektualnite funkcii se uredni. Opi{ani se i slu~ai so mnogu polo{ tek na bolest. (2,5,6)

Sl:1 Bolen so facioskapulohumeralna distrofija Serumskite enzimi obi~no ne se poka~eni, no, ako ima povisoki vrednosti, tie se daleku pomali otkolku kaj dosega spomenatite formi na distrofii. Histolo{kite promeni kaj muskulnata biopsija se dosta skudni. Nema naglaseni degenerativni fenomeni, no me|u muskulnite vlakna ~esto mo`at da se sretnat mali ili pogolemi limfocitarni infiltrati. Ne retko se sre}avaat i elohgirani vo mali grupi muskulni vlakna. Strukturalni histohemiski promeni ne se karakteristi~ni, a mo`e da se sretne tipovo grupirawe. Denervacionite fenomeni {to mo`e da se sretnat kaj histolo{kite i elektromiografskite ispituvawa obi~no se povrzuvaat so pridru`nata radikulopatija koja ne e retka na cervikalniot rbeten stolb. (2) Dijagnosti~kite tehniki registriraat: 1) nespecifi~no promenet EMG, koj mo`e da ima miopatski, nevropatski ili me{ani karakteristiki. 2) lesno zgolemeni vrednosti na serumskata SRK, i 3) lesni miopatski promeni na histolo{kiot primerok, vo koj mo`at da bidat prisutni retki izolirani angularni atrofi~ni muskulni vlakna i siroma{ni limforagii. Diferencijalna dijagnoza: Klini~kite sli~nosti postojat so Steinert-ovata distrofi~na miotonija, kako i so hroni~nata forma na polimiozit, posebno od histolo{ki aspekt. So Steinertovata distrofi~na miotonija imaat isti genetski nasledni karakteristiki, no klini~kiot simptom na miotonijata kako i zasegaweto na drugite organi se bitni vo diferencijacijata. Treba da se ima vo predvid deka ima distrofi~ni miotonii bez miotonija {to mo`e da ja komplicira diferencijacijta. Tretman: Nema poznat lek za facioskapulohumeralna distrofija. Tretmanot e baziran vrz osnova na kontrola na simptomite se so cel da se podobri kvalitetot na `ivotot. Obeshrabrena e aktivnosta. Neaktivnostite kako {to se postojanoto le`ewe vo krevet i sl., mo`e da ja vlo{at muskulnata bolest. Fizikalnata terapija mo`e da bide od pomo{ za da se odr`i silata na muskulite. (2,5)

-Okularni formi na distrofiiSamiot izraz ni ka`uva deka se raboti za te{kotii na ekstraokularnata muskulatura, pred se na dvigatelite na o~nite jabolka i na gornata palpebra. Postojat pove}e sindromi, a ne edna bolest. Van Graefe (1856) za prva pat ja opi{al ~istata okularna forma. Postojat bolesti so pogolem broj na slu~ai koi obi~no gi sozdavaat edna ili dve familii.

Klini~ka slika i tek: Po~etokot na te{kotiite mo`e da bide od prvata do {estata decenija na `ivotot. Vistinskata ili ~istata okularna distrofija gi zafa}a isklu~ivo nadvore{nite muskuli na okoto, no bidej}i procesot e simetri~en i na dvete strani, obi~no bolnite ne se `alat na dvojno gledawe nitu pak na strabizam. Naj~esto postoi obostrana lesna ptoza na kapacite. Tekot na bolesta e baven ili stacionaren. Postoi okularna forma so skeletni promeni, pri {to, pokraj opi{anite te{kotii na o~nite muskuli, e zafatena i pojasnata muskulatura na ramenata. Tekot na ovaa forma e isto taka dosta baven. O~nata muskulna distrofija mo`e da ima razli~ni oblici: izolirana oftalmoplegija koja se javuva vo ranoto detstvo i pokasno, kombinacija na progresivna, nadvore{na so progresivni degenerativni promeni na drugite sistemi (centralniot nerven, muskulniot, endokriniot, i kardovaskularniot i dr.) (2,4) Postoi i t.n. okulo-farangealnata muskulna distrofija OPMD koja e avtosomno- dominantna miopatija, i po~nuva klini~ki da se manifestira po 40-tata godina. Muskulnata slabost ima ekstra-okulo-faringealen raspored. Vo naprednatite stadiumi taa mo`e da descendira i da gi pogodi pojasnite muskulni regii Kaj okulofarangialnata muskulna distrofija, pokraj o~nite promeni (ptoza), postojat i te{kotii i vo goltaweto. Ovaa forma na okularna distrofija ima promeni i na rameniot pojas, a ishodot e glavno lo{. Ima i pozitivna familijarna istorija so vklu~uvawe na dve ili pove}e generacii. Nivniot `ivoten vek e normalen. Dijagnosti~kite ispituvawa poka`uvaat: 1)lesen miopatski EMG, 2) normalni ili nezna~itelno zgolemeni vrednosti na serumskata SRK, 3)karakteristi~na morfolo{ka formula pretstavena so opti~ko-mikroskopski naod na vakuoli so jasni rabovi vo muskulnite vlakna (rimmed vakuoli) i ultrastrukturen naod na tubulofilamentarni inkluzii vo muskulnite jadra. (2,5,7)

Sl:2 Bolen so okularna distrofija Serumskite enzimi se glavno vo fiziolo{kite granici. Histolo{kite i histohemiskite promeni se obi~no povrzani so formata na bolesta. Kaj okularnata forma bez drugi telesni naru{uvawa biopsijata e glavno uredna ili se sledat minimalni histolo{ki promeni. Pri okularnata distrofija so skeletnite promeni obi~no se sledat histohemiski promeni na muskulnite vlakna nare~eni granularni vlakna ili ragged red vlakna. Elektromiografskiot naod na skeletnata muskulatura mo`e da bide ureden ili so miopatski potencijali. Na samite o~ni muskuli se sledat miopatski potencijali. Diferencijalna dijagnoza: Diferencijacijata e povrzana so kongenitalnite miopatii, pred se 6

mitohondrijalnite miopatii kaj koi, isto taka, se sledat ragged red i mijastenija gravis, koja mo`e da ima sli~ni te{kotii na o~ite vo smisla na diplopija, no obi~no postoi asimetrija na o~nata muskulna slabost koja ne retko e pridru`ena so dvojno gledawe. Od druga strana, muskulnite te{kotii kaj mijastenijata ~esto se od preoden karakter. [to se odnesuva do histolo{kite i histohemiskite promeni, kako granularnite ili ragged red vlaknata, toa e promena koja e pove}e specifi~na za mitohondrijalnite miopatii i prakti~no okularnata distrofija so telesni promeni e vsu{nost, od takva forma na miopatija. Terapevtskata postapka predviduva alimentarno prisposobuvawe i korektivni oftalmo-hiru{ki intervencii. (2,5)

-Miotoni~na muskulna distrofija-(Steinert)M.Steinert e avtosomno-dominantna bolest, so karakteristi~na klini~ka formula koja se izrazuva so asocijacija na: miotonija, miopatija i simptomi i znaci za polisistemsko organsko rastrojstvo. Postojat dva tipa: adulten i detski oblik. Klini~kata slika e kombinacija na distrofi~ni promeni na muskulaturata so miotoni~ni te{kotii. Pokraj simptomatologijata od muskulaturata, prisutni se ispadi i od drugi organi, a ~estotata na bolesta e 3,3 na 100.000 `iteli. (2,5) Klini~kata slika i tek: Naj~est period na po~etokot na bolesta e me|u 20 i 40 godina od `ivotot, so toa {to mo`at da se sretnat i slu~ai so porana ili podocna inicijalna simptomatologija. Zaboluvaat podednakvo i dvata pola. Slabosta i atrofi~nite promeni na muskulaturata najprvin se sledat na liceto, so zasegawe na m.orbicularis oculi, na mimi~nata muskulatura, pri {to se formira fenomenot na facies myopatica, a potoa e zafatena i muskulaturata na vratot, a istovremeno mo`e da dojde i do zasegawe na muskulaturata na farinksot, so ote`nato goltawe i artikulacija. Ne retko imaat i te{kotii vo xvakaweto. Atrofi~nite promeni se {irat i na racete i nozete, prete`no na distalnata muskulatura, a i toa na podlakticata i dlankite, pri {to najmnogu se zafateni ekstenzorite. (2) Srceviot muskul e isto taka zafaten so ~esti aritmi~ni manifestacii koi doveduvaat do eventualni konvulzivni krizi-pri~ina za zabuna vo smisla na epilepsija. Naru{uvaweto na drugite organi ne se retka pojava, kako {to se nerazvieni testisi, sterilitet, amenoreja i dr. Mnogu ~est e i fenomenot katarakta , na digestivniot trakt ima zabavena peristaltika, atrofi~ni promeni na mozokot koi se pri~ina za demencija kaj bolnite. Vo klini~kata slika sekoj pat se asocirani simptomite na polisistemsko organsko rastrojstvo. Infantilnata forma e prisutna so ra|aweto na deteto i se sledi so hipotonija na muskulite na ekstremitetite, mlitavo lice i te{kotii pri goltaweto. Bolesta se nasleduva direkno od bolnata majka. Kaj vozrasnite tekot e dosta baven, i obi~no se smeta deka bolnite ne ja pre`ivuvaat pettata decenija. (8,9)

Sl:3 Bolno lice so miotoni~na distrofija Dijagnosti~ki ispituvawa poka`uvaat: 1) miopatski elektromiografski primerok, so prisustvo na spontana elaktri~na aktivnost od tipot na kusi, visokofrekfrentni miotoni~ni praznewa, 2) nespecifi~no zgolemeni vrednosti na serumskata SRK, 3) osoben histolo{ko-histohemiski muskulen primerok koj se karakterizira so naodi na jadrova internalizacija, niza nespecifi~ni promeni na intermiofibrilnata struktura na muskulnite vlakna, atrofija i predominantnost na vlaknata na histohemiski tip 1 i hipertrofija na vlaknata na histohemiskiot tip 2. Site bolni morat da podlo`at na vnimatelni ispituvawa na onie organski sistemi za koi se znae deka participiraat vo bolniot proces. Terapija se sostoi od ubla`nuvawe na miotoni~niot sindrom so fenotip, kinezi-terapija i oftalmolo{ki i internisti~ki simtomatski merki. (4)

-Kongenitalna miotonija(Thompsen)Kongenitalnata muskulna miotonija pretstavuva retka, no osobena nozolo{ka kategorija. Podednakvo e zastapena i kaj `enskite i kaj ma{kite lica. Po~nuva u{te za vreme na detstvoto, no ima i slu~ai kade po~etokot na bolesta e vo tekot na prvata godina od `ivotot. Osnovniot znak na ovaa bolest e miotonijata, koja e opi{ana vo klini~kata slika na miotoni~nata distrofija. Karakteristi~no za ovaa poremetuvawe e toa {to obi~no se manifestira pri prvite dvi`ewa, poradi {to bolniot ne e vo sostojba da izbegne momentalna opasnost. Nekoga{ zafatenosta na site muskului, a vo drugi slu~ai e lokalizirana naj~esto na nozete ili na racete. Bolnite obi~no se so atletska gradba, {to e posledica od hipertrofijata na muskulaturata. Sepak postoi i umerena slbost. Refleksite se normalnni. Vo pogled na `ivotot prognozata za bolniot e povolna. Miotonijata ima tendencija so tekot na godinite da namaluva. (4) Klini~kata slika: Bolesta e manifestna u{te vo ranoto detstvo, prakti~no se zabele`uva so poroduvaweto. Simptomatologijata se sledi so prvite aktivni dvi`ewa koi se prosledeni so nagli zako~uvawa poradi ote`natata dekontrakcija na muskulaturata. Osobeno se zabele`uva pri obidot da se zatr~a ili da se napravi dvi`ewa so racete. Ovie simptomi se zasiluvaat na ladno vreme i se po~esti otkolku vo leto. Rabotnata sposobnost i `ivotnite izgledi na bolniot se uredni.

Sl:4 Bolno lice so Thompsen-ova miotonija Dijagnosti~ki ispituvawa: Serumskite enzimi se vo fiziolo{kite granici. Specifi~ni promeni pri muskulnata biopsija ne se sre}avaat, a se opi{uvaat samo malku pogolemi muskulni vlakna na napre~en presek vo odnos na vozrasta na bolniot. Elektromiografijata e so karakteristi~na miotoni~na reakcija. Terapija: Obi~no miotonijata e stabilna, ima umeren intenzitet i ne postavuva barawa od terapevskite intervencii. Dokolku miotonijata mu pre~i na bolniot, za nejzinoto ubla`uvawe se pravat terapevtski obidi so fenitoin. (5)

Zaklu~ok Bolestite na muskulite ili miopatiite se mnogu ~esti bolesti koi se prisutni i kaj vozrasnite i kaj decata. Vidovme deka tie se bolesti so primarno zasegnuvawe na celosnata muskulatura. Ovie naru{uvawa se prisutni vo mnogu golem broj i zatoa postojat pove}e vidovi na miopatii, proprateni so naru{uvawa i na drugi sistemi. Mnogu e va`na navremenata dijagnoza koja naj~esto e pretpostavena koga odreden pacient }e se po`ali za nemo`nost da obavuva razli~ni fizi~ki aktivnosti, koi baraat koristewe na muskulnata sila. So gore prika`anite nekolku vidovi na miopatii, mo`e da se zabele`i deka kaj sekoja od niv ima nekoi specifi~ni eksterni simptomi, po koi i se zabele`uva i samata distrofija. Klini~kite sliki, kako i nekoi drugi vidovi na testovi, ovozmo`uvaat pravilna i precizna dijagnoza na miopatiite. Isto taka mnogu e va`no sekoga{ na ovie lica so razli~ni vidovi na muskulni distrofii da mu se dade i praktikuva pravilna terapija, medikamentozna, hiru{ka, fizioterapija i dr, za da mo`e do najgolemata mo`na granica da mu se ovozmo`i eden podobar kvalitet na `ivotot. Sekoga{ treba da bidat vklu~eni stru~nite lica za nivna pravilna izvedba. So razli~ni pomagala da mu se pomegne vo edna podobra integracija vo op{testvoto kako i sposobnosta da se gri`at kolku {to e mo`no za samite sebe. 9

Koristena literatura 1. http://www.ninds.nih.gov/disorders/myopathy/myopathy.htm 2. Xonov.I, Petrova. V. Nevromuskulni bolesti. Makedonska 3. Trajkovski V. Medicinski osnovi na invalidnosta 1. Skopje, 2005 4. Radojicic MB. Klinicka neurologija. Medicinska knjiga, BeogradZagreb,1989. 5. Petrova V. i sorabotnicite. Osnovni principi na sovremenata nevrologija, Prosvetno delo AD, Skopje, 2002. 6. http://www.nlm.nih.gov/medileneplus/ency/article 7. http://www.geneclinics.org/profiles/opmd/index 8. http://www.develandclinic.org/health/health/info/ 9. http://www.nsbi.nlm.nih.gov/entrez/guery
10

kniga, Skopje, 1986.

11