Genetics

The study of genes and the inheritance of traits

Characteristics

These are features you exhibit physically ( your looks)

Example: Eye color green

Traits

The different versions of a characteristic Example: blue, green, and brown eyes

Inheritance

Occurs when traits are passed down from parent to child.

Genes

Bits of information passed down from parent to child.

Made of chemicals called DNA.

KROMOSOM DAN GEN

Kromosom terdapat dalam nukleus (inti sel) Kromosom: jalinan kromatin dlm inti sel yg berupa benang atau batang Jumlah setiap sel sama utk spesies tertentu Jumlah kromosom Manusia 46 (diploid) Manusia berasal dari persatuan antara dua gamet yaitu ovum (sel telur=23) dan spermatozoa =23 (haploid). Individu baru akan mewarisi sifat-sifat orang tuanya.

Pembawa unsur-unsur pewarisan yaitu gen

Gen-gen itu merupakan rangkaian asam deoksiribonukleat (DNA) dengan panjang tertentu dan merupakan komponen kromosom.

Genetic Diseases

Can be passed on through genes from a parent to the child.

Example : Marfan Syndrome (Individual is tall, has long arms and legs)

Reproduction

Sexual Sperm fertilizes an egg to produce offspring

Asexual occurs when 1 organism copies itself to produce offspring

Fertilization

Occurs when a sperm unites with an egg

Perkembangbiakan Makhluk Hidup

Aseksual ; keturunannya berkembang menjadi salinan tepat dari induknya selama mereka dibesarkan dalam keadaan yg sama
Seksual ; keturunannya mengembangkan ciriciri yg saling berbeda dan berlainan pula dari salah satu tetuanya

TERMINOLOGI ISTILAH-ISTILAH

P = parental/ induk F= filial/ keturunan Fenotip = sifat yang dapat diamati Genotip = susunan genetik suatu individu Homozigot = sifat individu yang genotipnya terdiri dari gen-gen yang sama. Alel = anggota dari sepasang gen atau bentuk alternatif dari gen.

Genotype vs Phenotype

Tuti N., dkkd

Genotype

A combination of alleles Example: TT, Tt, or tt

*We flipped coins to determine the genotype of our critters and puppies.

Phenotype

They are the traits determined by reading the genotype.

Example : FF = black fur Black fur is the phenotype or trait

Alleles

T is considered a dominant allele t is considered a recessive allele

TT is dominant Tt or tT is dominant

tt - is recessive

Alleles

Tuti N., dkkd

KROMOSOM DAN GEN

Kromosom terdapat dalam nukleus (inti sel) Kromosom: jalinan kromatin dlm inti sel yg berupa benang atau batang Jumlah setiap sel sama utk spesies tertentu Jumlah kromosom Manusia 46 (diploid) Manusia berasal dari persatuan antara dua gamet yaitu ovum (sel telur=23) dan spermatozoa =23 (haploid). Individu baru akan mewarisi sifat-sifat orang tuanya.

Pembawa unsur-unsur pewarisan yaitu gen

Gen-gen itu merupakan rangkaian asam deoksiribonukleat (DNA) dengan panjang tertentu dan merupakan komponen kromosom.

JUMLAH KROMOSOM

Manusia = 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom (XX/ XY). Wanita = 46, XX Pria = 46, XY

STRUKTUR DNA

Terdapat dalam kromosom, berarti dalam inti sel. Proses berlipatgandanya DNA disebut Replikasi. Berbentuk double heliks (dua rantai berpilin) sehingga saling berpasangan (komplimen) : A=T dan C=G. Kedua rantai bisa menjadi template/ cetakan untuk membentuk molekul DNA yang baru Arah polimerisasi : dari 5 ke 3 (Atom C ke 5 dari gula pada satu nukleotida berikatan dengan atom C ke 3 dari gula nukleotida yang lain). Arah cetakan adalah dari 3 ke 5

RNA

Ribonucleic acid (RNA) asam ribonukleat Berantai tunggal Disusun oleh asam nukleat (polinukleotida) Gula : Ribosa Basa nitrogen : A,C,G, dan Urasil (pada DNA adalah Timin) Fosfat Berarti susunan : A, C, G, U

Macam-macam RNA

mRNA (massenger) terdapat dalam nukleus. mRNA dicetak oleh salah satu pita DNA yg berlangsung dalam nukleus

tRNA (transfer) terdapat dalam sitoplasma. Seperti daun semanggi

rRNA (ribosom) terdapat dalam ribosom. Molekulnya berupa pita tunggal tidak bercabang

Sintesa Protein

Sintesa protein berlangsung dalam ribosom DNA mengandung informasi untuk mengatur dan membangun tubuh manusia yg kompleks. Akan tetapi bagaimana hasil ini dapat diselesaikan? Dengan membentuk protein

Protein sgt diperlukan karena berbagai macam protein struktural dan fungsional ikut mengambil bagian di hampir semua proses dalam sel.
Protein struktural terdapat dalam membran, serabut kontraktil dan filamen intrasellular. Protein fungsional seperti enzim sangat dibutuhkan untuk menjadi katalisator

Apakah protein itu?

Suatu seri asam amino (aa) Gabungan dari 2 aa di sebut dipeptida Gabungan dari banyak aa disebut polipeptida Polipeptida punya berat molekul 10.000: protein

Kode genetik

Cara untuk menetapkan jumlah serta urutan nukleotida yg berperan dlm menentukan posisi yang tepat dari tiap aa dlm rantai peptida yang bertambah panjang

U UUU Phe UUC Phe UUA Leu UUG Leu CUU Leu CUC Leu CUA Leu CUG Leu AUU Ile AUC Ile AUA Ile AUG Met (Init) GUU Val GUC Val GUA Val GUG Val

C UCU Ser UCC Ser UCA Ser UCG Ser CCU Pro CCC Pro CCA Pro CCG Pro ACU Thr ACC Thr ACA Thr ACG Thr GCU Ala GCC Ala GCA Ala GCG Ala

A UAU Tyr UAC Tyr UAA End UAG End CAU His CAC His CAA Gln CAG Gln AAU Asn AAC Asn AAA Lys AAG Lys GAU Asp GAC Asp GAA Glu GAG Glu

G UGU Cys UGC Cys UGA End UGG Trp CGU Arg CGC Arg CGA Arg CGG Arg AGU Ser AGC Ser AGA Arg AGG Arg GGU Gly GGC Gly GGA Gly GGG Gly

Sintesis protein

Hukum Segregasi (1)

Dari beberapa teori tentang sifat-sifat diwariskan, ada dua hal penting:

TEORI MENDEL memberikan dasardasar dalam genetika

Hukum Segregasi (2)

Tuti N., dkkd

POLA-POLA HEREDITAS
SESUAI HUKUM MENDEL I DAN II

PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MENDEL

KODOMINANSI GEN LETAL INTERAKSI GEN

KODOMINANSI

Keadaan dalam heterozigot dimana dua anggota dari sepasang alel menyokong fenotip, yang kemudian merupakan campuran dari sifat-sifat fenotip yang dihasilkan oleh salah satu keadaan homozigotik. Golongan darah sistem MN, Anemia sel sabit (sickle-cell anemia).

POLA-POLA HEREDITAS
Pewarisan sifat induk kepada keturunannya melalui gamet mengikuti aturan tertentu

Dalam hal ini Sutton berpendapat bahwa :

Jumlah kromosom pada ovum dan sperma sama, yaitu jml kromosom sel tubuh Organisma hasil fertilisasi bersifat diploid (2set/perangkat kromosom)

JENIS KELAMIN

Sperma Sel telur

| X

| X

semua

|| XX

|| XY

DETERMINASI SEX

Manusia XX dan XY Wanita 22AA,XX , Pria 22AA,XY Serangga XX dan XO Betina 3AA,XX, jantan 3AA,XO Burung, kupu-kupu, ikan ZZ dan ZW Betina ZW, jantan ZZ

TAUTAN SEX

Gen yang tergantung terdapat pada kromosom sex, atau tertaut pada sex kromosom Mis pada warna mata merah pada Drosophila terpaut pada kromosom X Yang putih pasti jantan , tetapi yang jantan belum tentu putih

GEN LETAL

Gen yang dalam keadaan homozigotik menyebabkan matinya individu. Gen dominan letal: Ayam creeper, Tikus kuning, Huntingtons chorea, Brakhidaktili. Gen resesip letal: Ichtyosis congenita (bayi lahir dengan kulit tebal dan banyak luka terutama di tempat-tempat lekukan).

GEN LETAL

Gen yang menyebabkan kematian pada suatu individu yang memilikinya. Karena tugas gen asli untuk menumbuhkan suatu karakter/ bagian yg vital terganggu (mutasi) Pengaruh gen letal kematian pd embrio, pada waktu lahir, setelah menjelang dewasa (gen subletal)

GEN LETAL

Gen letal ada yang bersifat resesif ada yg bersifat dominan (lihat tabel berikut) Perbedaan Gen Letal Resesif dan Dominan Homozigot Heterozigot

Resesif
Dominan

Letal
Letal

Normal, mewarisi gen letal Umumnya subletal, atau menunjukkan fenotipik/ kelainan

LETAL RESESIF
(Albino pada tanaman)
Induk Gamet Aa (hijau kekuningan) A,a
x

Aa (hijau kekuningan) A,a

A a

A AA Aa

a Aa aa*

Rasio fenotip: 1 hijau : 2 hijau kekuningan : 1 albino (letal)

LETAL DOMINAN
(Ayam redep)
P Rr x Rr

R r

R RR* Rr

r Rr rr

Rasio fenotip 1 redep homozigot (letal) : 2 redep heterozigot : 1 normal

LETAL DOMINAN
(Tikus berambut kuning)
Induk Gamet Aa (berambut kuning) A,a
x

Aa (berambut kuning) A,a

A a

AA * Aa

Aa aa

Rasio fenotip 1 berambut kuning homozigot (letal) : 2 berambut kuning heterozigot : 1 normal

GEN LETAL PADA MANUSIA

(Siclemia), lethal resesif
Induk Gamet Ss (Ibu) Ss

Ss (Ayah) Ss

S s

SS Ss

Ss ss*

Rasio fenotip 1 normal homozigot : 2 normal heterozigot : 1 letal

GEN LETAL PADA MANUSIA

(Thalassemia), lethal dominan
Induk Gamet Thth (Ibu) Th, th

Thth (Ayah) Th,th

Th

th

Th th

ThTh* Thth

Thth thth

Rasio fenotip 1 Thalassemia mayor (letal) : 2 Thalassemia minor : 1 normal

Brachydactily (Jari Pendek)

lethal dominan

Bb
(Brachydactily)

Bb
(Brachydactily)

Gamet
F1

B,b
25% BB

B,b
Letal

50% Bb
25% bb

Brachyd actily normal

Cystinuria, lethal dominan

P Gamet F1 Cc
(Normal)

Cc
(Normal)

C,c 25% CC 50% Cc

C,c Cystinuria Normal

25% cc

Normal

Buta warna
Normal Wanita Pria XX, XXcb XY Buta warna XcbXcb XcbY

Sifat buta warna tertaut pada kromosom X

Hemofilia
Seks Normal Hemofilia XhXh XhY

XHXH, XHXh
XHY

Kemungkinan genotip orang yang normal yang hemofilia

Golongan Darah
Fenotip Golongan Darah A B AB O 4 macam Genotip IAIA, IAIO IBIB, IBIO IAIB IOIO 6 macam Kemungkin an Macam Sel Gamet IA, IO IB, IO IA, IB IO 3 macam

Hubungan antara Fenotip Golongan Darah Sistem A, B, O, Genotip, dan Kemungkinan Macam Gamet

Alel ABO

Golongan Darah
Fenotip Golongan Darah Orang tua
1. O x O 2. O x A 3. O x B 4. O x AB 5. A x A 6. A x B 7. A x AB

Kemungkinan Golongan Darah Anak-anaknya O A, O B, O A, B A, O A, B, AB, O A, B, AB B, O A, B, AB A, B, AB

Golongan Darah yang tidak mungkin ada

A, B, AB B, AB A, AB O, AB B, AB -O A, AB 0 0

8. B x B
9. B x AB 10. AB x AB

Golongan Darah
Fenotip Golongan Darah M N MN Genotip IMIM ININ IMIN Kemungkin an Macam Sel Gamet IM IN IM, IN

Hubungan antaran Fenotip Golongan Darah Sistem M, N, Genotip, dan Kemungkinan Gamet

Fenotip
Rhesus+ Rhesus-

Genotip
IRhIRh, IRhIrh IrhIrh

Macam Gamet IRh, Irh Irh

Genotip Orang Menurut Sistem Rh

INTERAKSI GEN

Fenotip merupakan hasil pengaruh dari beberapa gen. Epistasi dominan dan resesip Gen-gen komplementer: gen-gen dominan yang berlainan tetapi bila terdapat bersamasama dalam genotip akan saling membantu dalam menentukan fenotip. Contoh: bisu-tuli.

Bisu Tuli

Aa Bb = bisu tuli aa BB = normal AAbb = normal Aabb = normal