Patologa embrionului i ftului este determinat frecvent de influena nefavorabil a factorilor nocivi.

n diferite perioade de dezvoltare embrionul i ftul posed o sensibilitate divers la aciunea lor. tiina despre perioadele critice a fost nceput n anul 1921 de K.Stoccard i prelungit de muli savani. Perioadele critice se consider acele etape n evoluia produsului de concepie, n care datorit sensibilitii nalte fa de factorii endo- i exogeni, se manifest diverse anomalii. Perioada gametogenezei - care include procesele de formare a celulelor sexuale. Durata ei - de la primordii pn la maturizarea ovulelor i spermatozoizilor. n scopul evitrii gametopatiilor e necesar de a atrage atenia viitorilor prini la necesitatea protejrii de la aciunea factorilor stresogeni, mutageni circa 80 zile la brbai i 30 la femei, pn la concepia copilului. Deosebim III perioade de bazan evoluia sarcinii: I perioada blastogeneza, II perioada organogeneza, III perioada fetogeneza. I perioad blastogeneza (de la fecundare pn la implantarea n cavitatea uterului primele 2-3 sptmni). Se caracterizeaz prin segmentarea rapid a ovulului fecundat: zigota, morula, blastula i transformarea ntr-un embrion mic (blastocit)ce se scufund n mucoasa uterului dnd nceputul sistemului sangvin. II perioad organogeneza (de la implantare pn la 8 sptmni) n timpul creia se produce nu numai segmentarea celulelor embrionale, dar migrarea i diferencierea n diverse organe specifice. Aceasta este cea mai vulnerabil perioad n dezvoltarea intrauterin, deoarece diveri factori nocivi (endogeni i exogeni) sunt disponibili de a deregla morfogeneza fiziologic, ceea ce duce la diferite malformaii congenitale. III perioad fetogeneza (de la 8 sptmni pn la natere) la nceputul creia deacum s-a petrecut diferenciarea organelor principalei se caracterizeaz cu creterea general i histogeneza diferitor organe, mai cu seam a SNC. Factorii nocivi: A. Factorii endogeni: Modificrile structurale ereditare (mutaii), Patologiile somatice materne, Supramaturarea celulelor sexuale, Vrsta prinilor. B. Factorii exogeni. Factorii fizici: aciunea radiaiei, aciunea mecanic, presiunea major a uterului (oligoamnios, miom uterin). Factorii chimici: a) remedii medicamentoase cu aciune:embriotoxic, teratogen, fetotoxic, b) substane chimice utilizate n producie, c) alcoolismul, d) fumatul, e) narcomania, f) alimentaia insuficient. 3. Factorii biologici (infecioi): a) cile de ptrundere la ft a agenilor infecioi: transplacentar, ascendent, nghiirea lichidului amniotic infectat de ctre ft, prin nveliurile cutanate, b) manifestrile clinice ale diferitor infecii: rubeola, herpes, gripa, hepatita viral, citomegalovirus . n dependen de obiectul aciunii factorilor nocivi malformaiile congenitale pot fi divizate n: gametopatii; blastopatii; embriopatii; fetopatii. Gametopatiile sunt afeciuni ale celulelor sexuale, numite gamei, nsoite de tulburri ale structurilor eriditare. Blastopatiile sunt afeciuni ale produsului de concepie la primele 2-3 sptmni dup fecundare (momentul ncheierii diferenierii foielor embrionare i nceputul circuitului sanguin uteroplacentar). Embriopatiile apar n rezultatul aciunii factorilor nocivi n perioada 3-8 sptmni a sarcinii. Fetopatiile - sunt afeciuni ale ftului care cuprind perioada de la a 9-a sptmn pn la sfritul sarcinii. Prin mutaii nelegem procesul dereglrii structurilor eriditare (gene, cromozomi) iar, prin factori teratogeni orice factor nociv, care acionnd n perioada sarcinii duce la apariia malformaiilor congenitale, fr s provoace n acelai timp dereglri ale structurilor eriditare. Consecinele aciunii factorilor teratogeni: avortul spontan; rezorbia embrionului n uter; implantaiile anormale; moartea ftului n uter; nateri premature; numeroase malformaii congenitale (gur de lup, buz de iepure, polidactilie, anomalii ale dezvoltrii organelor ni sistemelor de organe). Indicaiile pentru diagnosticul prenatal la Centrul Naional de Sntate a Reproducerii i Genetic Medical. Vrsta reproductiv avansat a prinilor: femeile de peste 35 ani au riscul naterii unor copii cu aneuploidii, brbaii de peste 45 de ani (dup 45 de ani n celulele seminale se acumuleaz un numr mare de mutaii dominante), Prezena unei anomalii cromozomiale structurale la unul dintre prini; Existena unui copil cu o anomalie cromozomial; Istoric familial de boal monogenic, care poate fi diagnosticat la fetui prin analize biochimice sau al ADN-ului; Istoric familial sugestiv pentru o boal legat de X, pentru care nu exist un test specific de diagnostic prenatal. Scopul diagnosticului n acest caz este determinarea sexului fetal pentru a ajuta prinii cu risc s decid continuarea sau terminarea sarcinii; Agresiuni teratogene n cursul sarcinii: expunerea gravidelor la aciunea factorilor teratogeni; afeciuni materne (diabet zaharat, epilepsia tratat cu anticonvulsive, etc.); Istoricul obstetrical complicat. n cazul unor avorturi spontane repetate sau nou-nscui mori exist deseori un risc de recuren i se poate recurge la diagnosticul prenatal pentru a evita o sarcin anormal.