Drepanocitosis y otras hemoglobinopatas Nota descriptiva N.

308 Enero de 2011 Datos y cifras

Aproximadamente un 5% de la poblacin mundial es portadora de genes causantes de hemoglobinopatas, entre las que destacan la drepanocitosis y la talasemia. Las hemoglobinopatas son enfermedades genticas de la sangre debidas a la herencia de genes mutantes de la hemoglobina por parte de ambos progenitores, que generalmente estn sanos. Cada ao nacen ms de 300 000 nios con hemoglobinopatas graves. Es posible reducir la carga de estas enfermedades mediante programas de prevencin y tratamiento. Qu son las hemoglobinopatas? Las hemoglobinopatas son enfermedades hereditarias de la sangre que alteran el transporte de oxgeno. Se dividen en dos categoras principales: la drepanocitosis y las talasemias. La drepanocitosis se caracteriza por una alteracin morfolgica de los glbulos rojos, que pierden su forma de donut caracterstica y adquieren un aspecto semilunar. Estas clulas anormales pierden su plasticidad, por lo que pueden obstruir los vasos sanguneos pequeos y reducir el flujo de la sangre. La supervivencia de los glbulos rojos est disminuida, con la consiguiente anemia (anemia drepanoctica o de clulas falciformes). La disminucin de la oxigenacin de los tejidos y la obstruccin de los vasos sanguneos puede producir crisis dolorosas, infecciones bacterianas graves y necrosis. Las talasemias tambin son enfermedades hereditarias de la sangre. Los pacientes con talasemia no producen suficiente hemoglobina, una sustancia presente en los glbulos rojos que es la encargada de transportar el oxgeno a todo el organismo. Cuando los glbulos rojos no poseen suficiente hemoglobina, los rganos no reciben el aporte de oxgeno necesario y dejan de funcionar adecuadamente. Hay dos tipos principales de talasemia (alfa y beta), segn la cadena de hemoglobina cuya sntesis se encuentre alterada. Ambos tipos pueden adoptar formas leves o graves. Datos sobre las hemoglobinopatas Se calcula que cada ao nacen en todo el mundo ms de 300 000 nios con formas graves de estas enfermedades, la mayora de ellos en pases de ingresos bajos y medios. Aproximadamente un 5% de la poblacin mundial es portadora sana de un gen de la drepanocitosis o de la talasemia. El porcentaje de portadores puede alcanzar el 25% en algunas regiones. Aunque la prevalencia de estos trastornos es ms elevada en las regiones tropicales, con las migraciones se han difundido a la mayora de los pases.

Las talasemias son ms frecuentes en Asia, la cuenca mediterrnea y Oriente Medio. La drepanocitosis predomina en frica. Causas de las hemoglobinopatas Las hemoglobinopatas se heredan del mismo modo que el grupo sanguneo, el color y textura del pelo, el color de los ojos y otros rasgos fsicos. La drepanocitosis y las formas graves de las talasemias (talasemia mayor) solo aparecen cuando ambos progenitores son portadores de los genes que causan esos trastornos. Cuando el nio hereda dos de esos genes (uno de cada progenitor) nace con la enfermedad. Sin embargo, el hijo de dos portadores slo tiene una probabilidad del 25% de recibir los dos genes anormales y padecer la enfermedad, y una probabilidad del 50% de ser portador de uno de los genes. La mayora de los portadores son sanos y pueden tener una vida completamente normal. Cmo reducir las hemoglobinopatas Es posible reducir las hemoglobinopatas mediante un equilibrio estratgico entre el tratamiento de la enfermedad y los programas de prevencin. La drepanocitosis se puede tratar con medidas simples: ingesta abundante de lquidos; dieta saludable; suplementos de cido flico; analgsicos; vacunas y antibiticos para prevenir y tratar las infecciones; otras medidas teraputicas diversas. La talasemia mayor requiere transfusiones de sangre peridicas para mantener las concentraciones normales de hemoglobina y la vida. Las transfusiones mltiples producen una sobrecarga de hierro en varios rganos, alteracin que, a su vez, tambin necesita tratamiento. Las talasemias se pueden curar mediante trasplante de mdula sea, pero se trata de una intervencin cara que no est fcilmente disponible en la mayora de los entornos. Recientemente la genoterapia ha tenido xito en un paciente con talasemia. La estrategia ms rentable para reducir la carga de hemoglobinopatas consiste en combinar el tratamiento con programas de prevencin. Hay anlisis de sangre baratos y fiables para identificar las parejas con riesgo de tener hijos afectados. Estas pruebas de deteccin son particularmente oportunas antes del casamiento o del embarazo, pues permiten a la pareja tomar decisiones sobre la salud de su familia. El posterior asesoramiento gentico informa a los portadores del riesgo de que la enfermedad se transmita a sus hijos, de los tratamientos que necesitarn en caso de que se vean afectados por una hemoglobinopata y de las opciones que tiene la pareja. La deteccin prenatal de las enfermedades genticas plantea problemas ticos, jurdicos y sociales especficos que deben ser examinados de forma apropiada. Respuesta de la OMS Los rganos deliberantes de la Organizacin Mundial de la Salud han adoptado dos resoluciones sobre las hemoglobinopatas. En la resolucin de la 59.a

Asamblea Mundial de la Salud (mayo de 2006) sobre la anemia falciforme y la resolucin de la 118 reunin del Consejo Ejecutivo de la OMS sobre la talasemia se pide a los pases afectados y a la Secretara de la OMS que fortalezcan su respuesta a estos trastornos. Adems, en mayo de 2010 la 63.a Asamblea Mundial de la Salud adopt una resolucin sobre la prevencin y el tratamiento de los defectos congnitos, entre ellos la drepanocitosis y las talasemias. Concretamente, la OMS: llevar a cabo una labor de concienciacin de la comunidad internacional acerca de la carga mundial de estos trastornos; fomentar el acceso equitativo a los servicios de salud; prestar apoyo tcnico a los pases en materia de prevencin y tratamiento de estos trastornos, y fomentar y apoyar la investigacin para mejorar la calidad de vida de los afectados.

Leucemia Leucemia

Frote sanguneo de precursores linfocticos en unaLeucemia linfoide aguda (LLA). Clasificacin y recursos externos

CIE-10 CIE-9 CIAP-2

C95 V10.6 B73

DiseasesDB 7431 MedlinePlus 001299 PubMed Buscar en Medline mediantePubMed (en ingls)

Aviso mdico La leucemia (del griego leucos "blanco" y emia "sangre") es un grupo de enfermedades malignas de la mdula sea (cncer hematolgico1 ) que provoca un aumento incontrolado de leucocitos en la misma. Sin embargo, en algunos tipos de leucemias tambin pueden afectarse cualquiera de los precursores de las diferentes lneas celulares de la mdula sea, como los precursores mieloides, monocticos, eritroides o megacariocticos.2 ndice [mostrar] [editar]Epidemiologa La leucemia es el cncer ms frecuente en la infancia, con 3-4 casos por ao por cada 100.000 nios menores de 15 aos.3 En el ao 2000, unos 256.000 nios y adultos desarrollaron algn tipo de leucemia.4 [editar]Clasificacin Existen distintos tipos de clasificacin, en funcin del criterio que se utilice para ello. - Segn la poblacin celular afectada:

1. Leucemia mieloide crnica (LMC) incluida dentro de los sndromes mieloproliferativos crnicos. 2. Leucemia linfoide crnica (LLC) incluida dentro de los sndromes linfoproliferativos y equiparable al linfoma linfoctico. 3. Leucemia linfoide aguda o Leucemia Linfoblstica Aguda (LLA)5 4. Leucemia mieloide aguda o Leucemia Mieloblstica (LMA) 5. Leucemia mielgena (LM) aparte de linfomas no Hodgkin leucemizados, es decir, con la presencia de clulas linfomatosas en la sangre perifrica, como sucede en la Tricoleucemia. - Segn la gravedad de la patologa: 1. Aguda: en este caso, se da un aumento muy rpido de las clulas sanguneas inmaduras. Estas clulas no realizan las funciones sanguneas necesarias, y ocupan un espacio que permitira el desarrollo de las clulas maduras. Es muy importante que el tratamiento sea precoz ya que la progresin celular y la dispersin de las clulas malignas puede conducir a que la leucemia llegue a otros rganos corporales. Esta forma de leucemia es la ms comn en nios. 2. Crnica: en esta afeccin, se producen demasiados glbulos blancos maduros pero anormales. Progresa durante meses o aos, por lo que no siempre se administra el tratamiento inmediatamente, si no que a veces se monitoriza la situacin para ver cual es el momento ms efectivo para la terapia. Aunque pueden ocurrir en cualquier grupo de edad, la leucemia crnica ocurre ms a menudo en personas mayores. La principal caracterstica de las leucemias agudas es la presencia de un "cese madurativo" de las clulas de lnea mieloide (LMA) o Linfoide (LLA) con blastosis en mdula sea (superior de 20% de celularidad no eritroide segn la OMS). Dado que todava queda hematopoyesis normal residual, puede verse en sangre perifrica la existencia de un "hiato leucmico", es decir, presencia de formas inmaduras en sangre perifrica y formas maduras pero con ausencia de elementos intermedios. En las leucemias crnicas, la principal caracterstica morfolgica es la no existencia de dicho hiato leucmico, ya que no existe detenimiento madurativo,

permitiendo secretar a la sangre clulas maduras, y su curso clnico suele ser indolente. [editar]Cuadro clnico Se producen daos en la mdula sea, a modo de desplazamientos de las clulas normales de la mdula sea con un mayor nmero de glbulos blancos inmaduros. Todo esto se traduce en una falta deplaquetas en la sangre, fundamentales en el proceso de coagulacin sangunea, por lo que las personas con leucemia pueden desarrollar fcilmente hematomas y un sangrado excesivo o hemorragiaspunteadas (petequias) Los glbulos blancos, implicados en la defensa del organismo, pueden ser deficientes o disfuncionales. Esto puede causar que el sistema inmune del paciente sea incapaz de luchar contra una infeccinsimple. Debido a que la leucemia impide que el sistema inmunitario funcione con normalidad, algunos pacientes experimentan infecciones frecuentes, que van desde las amgdalas infectadas, llagas en laboca, diarrea, neumona o infecciones oportunistas. Por ltimo, la deficiencia de glbulos rojos produce anemia, que puede causar disnea y palidez. De manera resumida, algunas de sus manifestaciones clnicas ms importantes son:

Decaimiento, falta de fuerzas, mareos, nuseas, inapetencia, disminucin de peso importante. Fiebre que dura varios das sin una causa aparente, sudoracin nocturna, escalofros. Dolor o sensibilidad sea, dolores articulares y de extremidades. Hemorragias frecuentes sin motivo aparente, por ejemplo, sangrado anormal de las encas o de la nariz. Petequias o hematomas sin haber tenido algn golpe. Palidez de piel, interior de la cavidad oral o de los prpados. Aumento de tamao de los ganglios linfticos.

Aparicin de masas o crecimientos anormales de rganos abdominales como el bazo y el hgado, o aparicin de masas que crecen en otras partes del cuerpo. Alteraciones de los exmenes sanguneos (hemograma, VIH, etc.). Irregularidad en los ciclos menstruales. Dolor en articulaciones.

La palabra leucemia, que significa "sangre blanca", se deriva de la alta cantidad de glbulos blancos que la mayora de los pacientes de leucemia tienen antes del tratamiento. El elevado nmero de clulas blancas en la sangre es evidente cuando se observa una muestra de sangre afectada bajo el microscopio. Con frecuencia, estas clulas blancas extra son inmaduras o disfuncionales. El excesivo nmero de clulas tambin puede interferir con el nivel de otras clulas, causando un desequilibrio perjudicial en la proporcin de la sangre. Algunos pacientes con leucemia no tienen una alta cantidad de glbulos blancos visibles durante un recuento sanguneo normal. Esta condicin menos comn se denomina aleucemia. La mdula sea contiene las clulas cancerosas an blancas de la sangre que perturban la produccin normal de clulas sanguneas. Sin embargo, las clulas leucmicas se alojan en la mdula en lugar de entrar en el torrente sanguneo, donde seran visibles en un anlisis de sangre. Para un paciente aleucmico, el recuento de glbulos blancos en la sangre puede ser normal o baja. La aleucemia puede ocurrir en cualquiera de los cuatro tipos principales de leucemia, y es particularmente comn en la leucemia de clulas pilosas. [editar]Etiologa No hay una nica causa conocida para todos los distintos tipos de leucemia que existen. Las causas conocidas, que no son factores intrnsecos de la persona, representan relativamente pocos casos.6 Cada leucemia distinta puede tener varias causas diferentes. La leucemia, al igual que otros tipos de neoplasias, son el resultado de mutaciones del ADN. Ciertas mutaciones producen la activacin de oncogenes o la desactivacion de los genes supresores de tumores, y con ello alterar la regulacin de la muerte celular, la diferenciacin o la mitosis. Estas mutaciones ocurren espontneamente o como resultado de la exposicin a

la radiacin o a sustancias cancergenas, adems de la probable influencia de factores genticos.7 Entre los adultos, podemos diferenciar entre los factores biolgicos (virus como el virus linfotrpico T humano) y los artificiales (radiacin ionizante, benceno, agentes alquilantes y quimioterapia para otras enfermedades).8 9 10 El consumo de tabaco se asocia con un pequeo aumento en el riesgo de desarrollar leucemia mieloide aguda en adultos.8 El uso y la exposicin a algunos productos petroqumicos y tintes para el cabello se ha relacionado con el desarrollo de algunas formas de leucemia. Tambin se han descrito casos de transmisin materno-fetal.8 Algunas formas de leucemia estn vinculadas a infecciones vricas. Experimentos en ratones y otros mamferos han demostrado la relacin entre los retrovirus y la leucemia y tambin han sido identificados retrovirus humanos. El primer retrovirus humano identificado fue el virus linfotrpico T humano o HTLV-1, el cual causa la leucemia de clulas T.11 Algunas personas tienen una predisposicin gentica hacia el desarrollo de leucemias. Esta predisposicin se demuestra por los antecedentes familiares y los estudios en gemelos.8 Los afectados pueden tener un solo gen o genes mltiples en comn. En algunos casos, las familias tienden a desarrollar el mismo tipo de leucemia que los dems miembros; en otras familias, las personas afectadas pueden desarrollar formas diferentes de leucemia o neoplasias relacionados con la sangre.8 Adems de estas cuestiones, las personas con anomalas cromosmicas o ciertas enfermedades genticas tienen un mayor riesgo de padecer leucemia. 9 Por ejemplo, las personas con sndrome de Downtienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar formas de leucemia aguda y la anemia de fanconi es una factor de riesgo de desarrollar leucemia mieloide aguda. La radiacin no ionizante como causa de la leucemia ha sido estudiada durante varias dcadas. Los expertos del grupo de trabajo de la Agencia Internacional de Investigaciones sobre el cncer realizaron una revisin detallada de todos los datos estticos y de frecuencias extremadamente bajas de energa electromagntica, que se produce de forma natural y en asociacin con la generacin, transmisin y uso de la energa elctrica.12 Llegaron a la conclusin de que hay muy pocas pruebas de que altos niveles de campos

magnticos ELF (pero que no sean elctricos) podran causar leucemia infantil. La exposicin a campos magnticos de ELF significativa podra dar lugar a un doble riesgo excesivo para la leucemia de los nios expuestos a estos altos niveles de campos magnticos. Sin embargo, el informe tambin dice que las deficiencias metodolgicas y sesgos en estos estudios probablemente hayan hecho que el riesgo sea exagerado.12 No se ha demostrado evidencia de una relacin con la leucemia u otro tipo de tumor maligno en los adultos.12 Dado que la exposicin a tales niveles de ELF es relativamente poco comn, la Organizacin Mundial de la Salud concluye que la exposicin de ELF, que slo representan de 100 a 2400 casos en todo el mundo cada ao, lo que representa 0,2 a 4,95% de la incidencia total para ese ao.13 [editar]Diagnstico El diagnstico se basa generalmente en repetidos conteos sanguneos completos y un examen de mdula sea tras los sntomas observados. La biopsia de un ganglio linftico puede realizarse tambin para diagnosticar ciertos tipos de leucemia en algunas situaciones. Una vez diagnosticada la enfermedad, una analtica sangunea puede utilizarse para determinar el grado de dao al hgado y a los riones o los efectos de la quimioterapia en el paciente. Para observar los posibles daos visibles debidos a la leucemia, se pueden utilizar radiografas (en huesos), resonancia magntica (cerebro) o ultrasonidos (rin,bazo e hgado). Las tomografas computarizadas rara vez se utilizan para revisar los ndulos linfticos en el pecho. Si bien algunas leucemias tienen carcter fulminante, otras pueden ser enfermedades indolentes, de presentacin insidiosa. Ya que no existe ningn sntoma que por s solo y de manera especfica permita diagnosticar esta enfermedad, siempre debe descartarse la presencia de leucemia en presencia de manifestaciones clnicas sugerentes, tales como un hemograma alterado. El mtodo ms seguro para confirmar o descartar el diagnstico es mediante la realizacin de un mielograma y, slo en casos seleccionados, puede ser necesario realizar una biopsia de la mdula sea

DIAGNOSTICO DE LAS ANEMIAS Prof. Dr. Vctor Jos Villanueva

La anemia es un sndrome producido por mltiples causas de significado pronstico y tratamiento diferentes. No es una enfermedad por si misma aunque con frecuencia es considerada como tal y medicada en forma automtica, sin ningn estudio diagnstico previo, con hierro y/o vitamina B12 y/o cido flico con lo cual lo nico que se consigue es retrasar el hallazgo de su causa y su tratamiento adecuado. No es privativa de las personas con bajo nivel socioeconmico (desnutricin, parasitosis, etc.), tambin puede afectar personas con buen status. No afecta solamente a personas que se dedican a las tareas agropecuarias como en las parasitosis sino tambin puede hacerlo a gente que vive en la ciudad y con tareas puramente intelectuales. Ataca tanto a los nios, como los adolescentes, adultos y ancianos. La mayora de las veces, (alrededor del 75% de los casos), con una buena historia clnica y algunos estudios bsicos de laboratorio es posible encontrar el mecanismo principal y la causa del sndrome sin necesidad de recurrir al auxilio del hematlogo. El diagnstico positivo de anemia se define por medio del hemograma al encontrar disminucin del valor de la hemoglobina, hematocrito o de los hemates. Normalmente estos valores son menores en la mujer que en el hombre y se obtienen con el promedio de ms o de menos dos desviaciones standard de mediciones efectuadas en poblaciones sanas. Hematocrito: Mujeres: 36-48%. Hombres: 40-52%. Hemoglobinemia: Mujeres: 12-16 g%. Hombres: 13, 5-17, 7 g%. Hemates: Mujeres: 4-5 millones por mm3. Hombres: 4, 5-6 millones por mm3. Estos valores deben ser considerados en el contexto clnico del paciente ya que a veces los valores tomados aisladamente, aunque normales, pueden indicar una anemia (por ejemplo un paciente que acostumbra a tener un hematocrito de 49 a 50%, que baja bruscamente a 40%, puede padecer anemia aunque esta cifra sea normal). De la misma forma, un individuo que vive en zonas de grandes alturas es normalmente policitmico o el fumador crnico igualmente as que en ellos un hematocrito "normal" puede significar anemia. Debe considerarse que el hematocrito y la hemoglobinemia relacionan los hemates con el plasma de modo que si por cualquier motivo aumenta el volumen plasmtico (hemodilucin) puede

encontrarse un hematocrito bajo simulando anemia como sucede en un hipoproteinmico, insuficiente cardaco, etc. Lo opuesto tambin puede suceder en un caso de deshidratacin en que la contraccin del volumen plasmtico aumenta artificialmente el que ocupan los hemates de modo que una anemia con deshidratacin tiene posibilidades de tener valores hematimtricos normales. Respuesta del organismo a la anemia y sintomatologa general: La funcin primordial del eritrocito es la de transportar oxgeno a los tejidos por lo que la consecuencia de la anemia es la hipoxia tisular. Si esta alteracin se desarrolla en forma paulatina permite el desarrollo de mecanismos que tratan de mantener la oxigenacin de los tejidos. Uno de ellos es el aumento del volumen plasmtico por pasaje de agua al compartimiento intravascular para que aumente la perfusin en la unidad de tiempo. Otro mecanismo es el aumento del difosfoglicerato eritrocitario que aumenta la capacidad de disociacin de la oxihemoglobina liberando mayor cantidad de oxgeno en los tejidos que en condiciones normales. El mecanismo compensador ms importante es la estimulacin cardaca que aumenta la fuerza de contraccin ventricular y la frecuencia de la misma al tiempo que se produce una vasodilatacin arteriolar a nivel visceral con vasoconstriccin cutnea y muscular esqueltica. Todo ello produce una hiperkinesia circulatoria que se manifiesta en la clnica (palpitaciones, taquicardia con pulso saltn, soplos cardacos funcionales, aumento de la presin arterial diferencial, cefaleas pulstiles) y que sumada a la disnea, mareos y palidez cutaneomucosa permiten el diagnstico del sndrome que nos ocupa. Tambin los pacientes suele aquejar astenia, cansancio fcil con tareas habituales, torpeza mental y si hay desnutricin, nefropatas o hepatopatas acompaantes, edema subcutneo. En los ancianos, la suma de la hipoxemia por la anemia ms la estenosis de las arterias por arteroesclerosis, puede desarrollar manifestaciones de isquemia como sucede en la cardiopata coronaria (angor o infarto de miocardio). Lo mismo puede suceder en la demencia vascular o en la arteriopata de los miembros inferiores en que el deterioro cognitivo o el dolor isqumico pueden ser desencadenados por la anemia. En las anemias de instalacin aguda como las hemorrgicas, la hipovolemia brusca origina un cuadro de shock, diferente del sndrome hiperkintico de la anemia crnica. Etiopatogenia de la anemia: Las anemias pueden producirse por tres mecanismos: 1) Prdidas de sangre: anemias posthemorrgicas 2) Destruccin de eritrocticos: anemias hemolticas 3) Falla de la mdula sea en la produccin de hemates: anemias arregenerativas. Posthemorrgicas Anemias: Hemolticas Arregenerativas

Las anemias del primer y segundo grupo suele ser regenerativas puesto que la mdula sea incrementa su actividad eritropoytica en un intento compensador de la hipoxia estimulada por la eritropoyetina. Las del tercer grupo, por definicin no cursan con esta respuesta medular. Los conceptos de anemias regenerativas y arregenerativas son importantes porque se pueden mensurar y nos sirven para orientar el diagnstico. Estos criterios, si bien tiles, no son absolutos por cuanto dos o ms mecanismos pueden combinarse en determinados casos y originar cuadros mixtos. Anemias post hemorrgicas: Las enfermedades locales sangrantes o las ditesis hemorrgicas ocasionan este tipo de anemia. Las hemorragias pueden ser agudas o crnicas. Anemias post hemorrgicas Agudas Crnicas Anemias hemolticas: La destruccin anormal de hemates puede deberse a dos mecanismos: 1) Defectos intrnsecos de los hemates que los vuelve frgiles: Anemias hemolticas intracorpusculares. 2) Hemates normales que son destruidos por alteraciones extrnsecas a ellos: Anemias hemolticas extracorpusculares. Intracorpusculares Anemias hemolticas: Extracorpusculares 1) Anemias intracorpusculares: Los hemates se vuelven frgiles por : a) Falla en la funcin de la membrana celular: Anemia microesferoctica hereditaria de Chauffard Minkovski b) Defectos enzimticos del citoplasma eritrocitario que alteran el metabolismo: favismo (anemia por la ingestin de habas), porfiria. c) Hemoglobinas anormales, inestables que no se mantienen en suspensin en el citoplasma celular, precipitan y llevan a la hemlisis: talasemia, anemia drepanoctica, hemoglobinuria paroxstica. 2) Anemias extracorpusculares: Los hemates son normales pero existe un medio ambiente a su alrededor que los destruye por: a) Agentes txicos: plomo, venenos de serpientes, toxinas bacterianas (clostridium perfringens), parsitos (plasmodios del paludismo). b) Factores mecnicos: irregularidades y anfractuosidades en el aparto circulatorio que traumatizan los eritrocitos y los rompen: anemia hemoltica microangioptica de algunas vasculitis y anemia hemoltica por prtesis

cardacas o vasculares. c) Anticuerpos que se unen a antgenos eritrocticos y los destruyen: Autoanticuerpos como en la anemia hemoltica autoinmune primaria y anemia hemoltica secundaria a Lupus eritematoso sistmico. Anticuerpos inducidos por drogas que funcionan como haptenos de constituyentes del hemate e inducen la produccin de anticuerpos: antibiticos betalactmicos o macrlidos, alfa metil dopa, fenotiazinas, ranitidina, sulfas, isoniazida, etc. d) Secuestracin de hemates en el bazo: hiperesplenismo. Cualquier enfermedad que produzca esplenomegalia puede producir este tipo de anemia como por ejemplo las cirrosis hepticas. Anemias arregenerativas: La mdula sea es incapaz de producir hemates por: 1) Desaparicin de las clulas progenitoras de hemates nicamente o de todas las lneas medulares (granulocitos y plaquetas) : Anemia aplstica por: txicos industriales (benceno), drogas (cloranfenicol, dipirona, AINES, citostticos antineoplsicos) radiaciones ionizantes) y de causa desconocida (anemia aplstica primaria). 2) Invasin de la mdula sea por clulas extraas que reemplazan las clulas progenitoras por: leucemias, metstasis de carcinomas, granulomas inflamatorios como TBC o sarcoidosis, tejido conectivo fibroso (mieloesclerosis). Esta son las anemias mieloptsicas. 3) Las clulas progenitoras proliferan pero no maduran ni se diferencian a hemates y son destruidas en la misma mdula sea (eritropoyesis ineficaz). Estas son anemias mielodisplsicas. Este tipo de anemia se puede producir por drogas antineoplsicas o radiaciones. En circunstancias se instalan sin causa aparente, en forma primaria o idioptica. 4) Las clulas eritropoyticas son normales pero no reciben material suficiente para producir eritrocitos. Son las anemias carenciales. Las carencias pueden ser de: a) Hierro: sideropnicas por falta aporte o con aporte normal pero incapacidad de utilizar el hierro como sucede en algunas enfermedades crnicas inflamatorias no infecciosas e infecciosas (artritis reumatoide, enfermedad inflamatoria intestinal, TBC, osteomielitis ) b) Vitamina B12 y/o cido flico: Anemias megaloblsticas. c) Hormonas: hipotiroidismo, hipopituitarismo, hiposuprarrenalismo, hipogonadismo masculino, eritropoyetina en la insuficiencia renal. Aplsticas Anemias Mieloptsicas arregenerativas Mielodisplsicas Carenciales Sintomatologa particular de las anemias: Anamnesis: Fecha de comienzo y antecedentes familiares: Un cuadro iniciado en la infancia o adolescencia, incluso en la adultez, y que

haya afectado a antecesores y hermanos del paciente orienta a anemias hemolticas hereditarias (microesferoctica, drepanoctica, talasemia). Antecedentes personales: Episodios de clico heptico, ictericia u operaciones en las vas biliares llevan a sospechar anemia hemolticas hereditarias. Ingestin de drogas o exposicin a txicos son sospechosos para anemias arregenerativas medulares. En el caso de alcoholismo puede pensarse en anemia posthemorrgica por vrices esofagogstricas, megaloblstica, hemoltica o crnica simple por hepatopata aunque no exista vrices sangrantes. Anemias recidivantes de varios aos de existencia, se ve en los casos de carencia de hierro, cianocobalamina o cido flico. Antecedentes de parestesias, ataxia o paresias espsticas existe en las anemia perniciosa (carencia de cianocobalamina). Ardor o dolor en la lengua, en el caso de anemias megaloblsticas y ferropnica. Pica (deseo de alimentos condimentados o picantes) y malasia (deseo caprichoso y excesivo por determinados alimentos) existen en las anemias ferroprivas. Antecedentes de diarrea grasosa con deposiciones voluminosas (sprue) orientan a anemias megaloblsticas o ferropnicas. El interrogatorio se debe completar buscando sntomas de hepatopatas, nefropatas y endocrinopatas. Examen fsico: Lengua roja y despapilada (brillante) indica carencia de hierro, cido flico o vitamina B12. Marcha taloneante (por ataxia), hiporreflexia osteotendinosa y apalestesia (falta de sensibilidad vibratoria) u otra sensibilidad profunda abolidas (batiestesia=sensibilidad a la posiciones del cuerpo, barognosia y barestesia=sensibilidad a la presin, y al dolor profundo) deponen a favor de anemia perniciosa (falta de B12). La polineuropata distal y simtrica tambin se suele ver en este caso. Ictericia flavnica (amarillo limn por combinacin de anemia con ictericia) se ve en las anemias hemolticas. A sta se pueden agregar lceras crnicas maleolares y esplenomegalia en el caso de las hemlisis hereditarias. Las orinas suele ser de color marrn claro (urobilinuria) y las heces marrn negruzco (hipercolia por exceso de estercobilina). Petequias y equimosis con fiebre e infecciones por bacilos gram negativo u hongos oportunistas hablan de aplasia medular. Laboratorio: Los anlisis bsicos ms tiles para el diagnstico etiolgico o patognico de la anemia son: Hemograma Recuento de reticulocitos Recuento de plaquetas

Estudio morfolgico de las clulas sanguneas en un extendido coloreado ndices hematimtricos (el ms importante es el volumen corpuscular medio: VCM) Ferremia Transferrina: concentracin y porcentaje de la misma saturado con hierro (este anlisis se suele llamar capacidad total de unin al hierro que se abrevia por la sigla inglesa TIBC). Respuesta hormonal a la anemia: La hipoxia inducida por la anemia estimula la produccin por el rin de eritropoyetina que acta sobre la clula madre primitiva (hemocitoblasto) induciendo su diferenciacin a proeritroblasto y su proliferacin. Tambin estimula la proliferacin y maduracin de clulas ms evolucionadas de la serie roja (eritroblastos, normoblastos). Otras hormonas (testosterona, cortisol, tiroxina) producen el mismo efecto aunque con menor intensidad y se cree que lo hacen a travs de la induccin de descarga de la eritropoyetina renal. Para que este mecanismo funcione debe haber riones funcionantes y mdula sea con efectores (clulas progenitoras rojas) que respondan. Su falla explica la anemia de la insuficiencia renal y la aplstica. El indicador ms fiel de la actividad eritropoytica es el reticulocito, estado previo al eritrocito maduro. Conocer su cantidad en sangre aporta un dato importante sobre la suficiencia medular. Su valor se suele expresar en porcentaje de ellos del total de los hemates y sus valores normales son de 0, 5 al 1% de eritrocitos pero se debe dar tambin en valores absolutos y lo normal es de 50. 000 a 100. 000 por ml. Es importante este valor porque si bien el 1% de reticulocitos sobre los cinco millones de glbulos rojos es normal, el 1% de reticulocitos en una anemia de dos millones de hemates arroja un resultado de veinte mil por ml. que es un valor bajo e indica insuficiencia medular (anemia arregenerativa). En cambio un 10% de reticulocitos equivale a doscientos mil por ml. y ello significa que hay una buena respuesta medular (anemia regenerativa). Orientacin diagnstica: Ante un paciente anmico solicitamos un contaje de reticulocitos expresados en valores absolutos y de acuerdo con el resultado podemos encasillar nuestro paciente en uno de los siguientes grupos: a) Anemias arregenerativas: con reticulocitos por debajo de 50. 000 o entre este valor y 100. 000 (se supone que por la hipoxia de las anemias debe aumentar la eritropoyesis). Existe una insuficiencia medular como sucede en la anemia aplstica o mieloptsica. b) Anemias regenerativas: con reticulocitos por encima de 100. 000. Existe una buena respuesta medular como sucede en las anemias hemorrgicas y hemolticas. a) Anemias arregenerativas: El primer paso es la determinacin del volumen corpuscular medio (VCM) que

nos dir como es el tamao del glbulo rojo del paciente. El VCM normal oscila entre 80 y 100 micrones cbicos o fentolitros (fl). Una anemia cuyos hemates tengan un tamao menor que 80 fl. se denomina microctica. Si el VCM oscila entre 80 y 100 fl. es normoctica y si el parmetro es mayor que 100 fl. se trata de una anemia macroctica. Resumiendo: normoctica Anemia arregenerativa: microctica macroctica Anemias arregenerativas normocticas: Anemias de las enfermedades crnicas: infecciones prolongadas como TBC, osteomielitis, bronquiectasias. Inflamaciones crnicas no infecciosas como la artritis reumatoide, colitis ulcerosa, enfermedad de Crohn. Neoplasias malignas aunque no haya metstasis medulares. Hepatopatas crnicas. Insuficiencia renal crnica. Endocrinopatas. Se postula que estas anemias se producen por incapacidad del organismo de utilizar el hierro que es aportado y absorvido en forma normal. En lugar de ser utilizado por los eritroblastos para sintetizar hemoglobina, es captado y almacenado en los macrfagos medulares y no son liberados. Se postula tambin una disminucin de la vida media eritrocitaria y una mala respuesta a la eritropoyetina, aparte de su falta en el caso de la insuficiencia renal. Tambin la aplasia medular, la mieloptisis o la mielodisplasia por las causas que enumeramos anteriormente, pueden producir sta anemia. Por ltimo, la carencia de hierro para la eritropoyesis, sobre todo cuando comienza en cuyo momento el hematocrito y la hemoglobinemia bajan antes que el tamao de los hemates, se manifiestan por anemia normoctica. Lo habitual en las ferropenias en perodo de estado o avanzado es que haya microcitosis e hipocroma cuando los hemates producidos por la mdula sea son pequeos. En estas anemias, adems del VCM normal hay normocroma (Hemoglobina corpuscular media normal: 28 a 32 pg. %). La carencia de hierro se investiga con la ferremia (normal: 60 a 120 mg%), la transferrinemia (normal: 250 a 300 mg%) y el porcentaje de saturacin de la transferrina (del 20 al 30% de la misma). En esta circunstancia habr hipoferremia, la sntesis heptica de transferrina aumenta para tratar de compensar la carencia de modo que encontraremos hipertransferrinemia y como el hierro srico est bajo, hallaremos menos del 20% de saturacin de la protena con hierro. En caso de tratarse de un aporte normal de hierro pero incapacidad medular para utilizarlo para la eritropoyesis, encontraremos valores de hierro normales o altos, transferrina normal o baja y aumento del porcentaje de saturacin por encima del 30%. La ferritina es una protena unida al hierro en los depsitos (sistema retculoendotelial), y una pequea cantidad de ella pasa a la sangre expresando como estn los depsitos. Su valor normal es de 12 a 325 ng. por ml. Un valor por debajo de 10 ng. indica carencia de hierro y un valor normal o alto expresan incapacidad para utilizarlo en la eritropoyesis. Otra forma de estudiar el papel del

hierro en la anemia es efectuar una puncin aspiracin de mdula sea y colorear el material obtenido con azul de Prusia que pone en evidencia el hierro intracelular vindosele como grnulos de color azul oscuro. Si vemos que el hierro es escaso en los eritroblastos pero abundante en los macrfagos debemos pensar en un mecanismo de falta de utilizacin de un aporte de hierro normal a la mdula sea. Si observamos falta de hierro o escasez tanto en los eritroblastos como en los macrfagos debemos diagnosticar falta de aporte de hierro a la mdula sea. El estudio morfolgico de la sangre nos puede aportar datos de valor, por ejemplo clulas blsticas anaplsicas en las leucemias, hemates en forma de lgrima y nucleados en la mielofibrosis. En la puncin de la mdula sea se observar las alteraciones tisulares que producen anemia normoctica en caso de aplasia, mielodisplasia o mieloptisis. El cuadro clnico y los estudios complementarios correspondientes permitirn el diagnstico de anemia de las enfermedades crnicas. Anemias arregenerativas microcticas: Cursan con VCM menor que 80 fl. En general son hipocrmicas (HbCM menor que 25 pg. ). La causa ms frecuente es la no disponibilidad de la mdula sea de hierro para la eritropoyesis y esta alteracin es mucho ms frecuente que la anemia normoctica. Todas las consideraciones diagnsticas diferenciales hechas en el tema de anemias normocticas son vlidas para este tipo de anemia pero en la cual nos encontramos con hemates pequeos y poco teidos. Debido a su forma de disco bicncavo, los hemates normales, vistos de frente, aparecen circulares con un color rojo en forma de anillo grueso en su periferia y un color rosado, ms plido en el centro y de menor tamao que el anillo rojo. En los hemates microcticos hipocrmicos se los ve ms pequeos pero adems, con el anillo rojo muy fino y sin el ncleo rosado central. La falta de aporte de hierro a la mdula puede ser producida por falta del mismo en los alimentos (rara), falta de absorcin del hierro por sndrome de mala absorcin o aquilia gstrica y prdida de hierro en las hemorragias crnicas (enfermedades sangrantes del tubo digestivo, metrorragias, etc.). Otra causa de este tipo de anemia es la no utilizacin del hierro en las enfermedades crnicas. Un tercer mecanismo de microcitosis es el de algunas anemias hemolticas (talasemia, microesferocitosis hereditaria) en las cuales la mdula es incapaz de reponer los hemates destruidos por incapacidad de los eritroblastos para sintetizar hemoglobina. Las anemias hemolticas, en general, cursan con una buena respuesta medular con reticulocitosis pero si la mdula sea se agota por no disponer de cantidades suficientes de factores de maduracin eritroblstica (cido flico y vitamina B12) produce una anemia arregenerativa microctica. En este tipo de anemia el manejo del hierro y por lo tanto las determinaciones que lo expresan son normales. Los hemates, si bien microcticos, suelen ser normocrmicos (entre 25 y 32 pg. de HbCM). Anemias arregenerativas macrocticas: Se caracterizan por un VCM mayor que 100 fl. Suelen ser normocrmicas. Los hemates son gigantes, ovales y frecuentemente nucleados (megaloblastos). La

carencia de vitamina B12 (cobalamina) o de cido flico interfiere con la sntesis del DNA de los eritroblastos de modo que falla la maduracin y multiplicacin celular que origina anemia con hemates deformes. La falta de vitamina B12 puede ser ocasionado por aquilia gstrica debida a una gastritis autoinmune en la anemia perniciosa, por gastrectoma total y por mala absorcin intestinal. La carencia de cido flico puede ser ocasionada por mala absorcin y alcoholismo crnico. Algunas drogas antineoplsicas del grupo de los antimetabolitos como para el metotrexate, o antibacterianas (trimetoprima), compiten con estas vitaminas para la sntesis de DNA llevando a la produccin de un cido nucleico anormal y no utilizable. Todas estas anemias macrocticas arregenerativas se denominan anemias megaloblsticas por que la clula anormal producida es el megaloblasto Como la cobalamina es tambin necesaria para la sntesis de mielina, su carencia ocasiona manifestaciones de desmielinizacin. Si la prdida de mielina ocurre en la mdula espinal (cordones posteriores y parte prxima de los laterales) de la mdula se producir paraparesia espstica, ataxia (marcha taloneante, signo de Romberg), arreflexia osteotendinosa y alteraciones de la sensibilidad profunda con dolores intensos superficiales. Adems, se comprueba diversas alteraciones psiquitricas como depresin, confusin mental, demencia, paranoia, etc. Si la desmielinizacin predomina en los nervios perifricos se producir una polineuropata distal y simtrica de los miembros Ambas vitaminas son necesarias para el trofismo de la mucosa lingual de modo que su carencia originar ardor y dolor lingual y el aspecto del rgano ser de color rojo, liso, brillante, sin papilas. En el extendido de sangre se observar ovalocitos o megalocitos (hemates grandes y ovales o hemates redondos u ovales grandes, a veces con ncleos = megaloblastos). Adems habr granulocitos hipersegmentados. Normalmente los granulocitos tiene ncleos con dos tres lbulos mientras que en esta anemia tiene cuatro, cinco o seis lobulaciones. En el hemograma, adems de anemia, se comprueba granulocitopenia porque estas vitaminas tambin son necesarias para la granulopoyesis. Los granulocitos son gigantes. Incluso puede haber trombocitopenia con macroplaquetas. Si ninguno de estos datos de sangre perifrica aparece, se puede recurrir a la puncin aspiracin de la mdula sea en cuyo caso encontraremos una hiperplasia para las tres series de clulas pero adems en la progenie roja se ver clulas gigantes (megaloblastos) en lugar de las normales (normoblastos). Otros elementos de ayuda diagnstica en este tipo de anemia es la determinacin de la concentracin de cobalamina y folato en sangre. Los valores normales de la vitamina B12 oscilan entre 200 y 900 pg. /ml. y los de folato, 2, 5 a 20 ng. /ml. En este tipo de anemias si bien la eritropoyesis est normal o aumentada en cuanto a intensidad y rapidez, es inefectiva por que las clulas son anormales, frgiles y se destruyen antes de salir de la mdula sea hacia la sangre. Este hecho tiene su expresin en forma de hemlisis intramedular con sus correspondientes manifestaciones en sangre perifrica (aumento de la bilirrubina indirecta y LDH, disminucin de la haptoglobina). Cabe mencionar que el cido flico no es requerido para la sntesis de mielina de modo que su carencia no produce sintomatologa neuropsiquitrica.

b) Anemias regenerativas: Cursan con valores de reticulocitos altos (ms de 100. 000 por ml. ). El VCM es normal en algunos casos, pero si la reticulocitosis es muy marcada (los reticulocitos son clulas grandes, mayores que los eritrocitos) puede haber leve macrocitosis. Igualmente si la hiperactividad medular consume y agota los dos factores de maduracin eritroblstica, se producir macrocitosis. En otras circunstancias (talasemia y anemia microesferoctica) puede haber microcitosis porque sus hemates son pequeos. Pueden deberse a hemlisis o hemorragias. Anemias regenerativas hemolticas: Ante un paciente anmico, presuntamente hemoltico, debemos contestar dos preguntas: a. Existe hemlisis? b. Cul es la causa de la hemlisis? a. Diagnstico de hemlisis: Los hemates se pueden destruir dentro de los vasos sanguneos o fuera de ellos en las clulas del sistema retculoendotelial. 1) La hemlisis intravascular libera la hemoglobina eritrocitaria que se une con una globulina alfa del plasma, la haptoglobina, sintetizada por los hepatocitos. Esta transporta la Hb. hasta el hgado donde es captada por las clulas de Kupfer (macrfagos) que se encarga de hidrolizar el pigmento para reutilizar su hierro y globina. Si la liberacin de Hb. es muy intensa por una hemlisis severa, la unin con haptoglobina excede la capacidad de sntesis heptica del transportador con lo que los valores de haptoglobina libre (no unida a Hb) en plasma disminuye. Sus valor normal es de 100 mg. %. El remanente de Hb. liberado, no unido a haptoglobina (porque ya no hay ms) queda libre en el plasma y filtra en el glomrulo renal y circula por los tubos contorneados. Una parte de sta se excreta con la orina dando positiva las pruebas de sangre en orina con la particularidad de que hay hemoglobina en orina pero no se ve hemates en el sedimento. Si la hemoglobinuria es intensa, la orina aparecer coloreada de rojo, marrn o negruzco. Otra parte de la hemoglobina filtrada es captada por las clulas tubulares y metabolizada a hemosiderina y ferritina. Estas clulas se descaman y se eliminan con la orina y son evidenciables en el sedimento colorendolo con el azul de Prusia que tie el pigmento frrico. Los hemates poseen gran cantidad de lacticodeshidrogenasa (LDH) en el citoplasma y cuando son destruidos masivamente, liberan la enzima que eleva sus valores en el plasma (N: 60-160 U. I. /ml. ). 2) En la hemlisis extravascular los hemates anormales son secuestrados en los capilares sinusoides del bazo e hgado y fagocitados por los macrfagos donde se los destruye. Una pequea cantidad de hemoglobina puede pasar a la sangre circulante y unirse a la haptoglobina (si la hemlisis es prolongada durante

semanas o meses) pudiendo disminuir los valores de sta aunque no mucho como en el caso anterior. La LDH puede pasar a la sangre y elevar levemente sus valores en ella si la enfermedad fue prolongada. Otras veces, la haptoglobina y la LDH son normales (hemlisis de poca intensidad o intermitente). El hem liberado de la Hb. en el macrfago es catabolizado a bilirrubina (indirecta) que se une a la albmina y circula hasta llegar al hgado donde es conjugada y excretada a la bilis. Todo este proceso induce una hiperbilirrubinemia indirecta o no conjugada con la correspondiente ictericia que por estar combinada con anemia es amarillo claro, amarillo limn (ictericia flavnica). Si el parnquima heptico es suficiente puede captar un exceso de bilirrubina no conjugada para conjugarla y permitir un pasaje mayor que lo normal de bilirrubina directa, conjugada, a la sangre contribuyendo a la ictericia, pero siempre esta fraccin bilirrubnica ser mucho menor que la indirecta o no conjugada en la sangre. El exceso de bilirrubina que pasa al intestino con la bilis origina una sobreproduccin de estercobilina que tie de marrn oscuro, negruzco las materias fecales (hipercolia). En las hemlisis extravasculares prolongadas existe una hiperplasia de las clulas retculoendoteliales con estasis de la sangre que circula por los capilares todo lo cual determina un agrandamiento de los rganos hemocaterticos (destructores de glbulos rojos). Su traduccin es la esplenomegalia. Cualquiera sea el sitio de hemlisis, la hipoxemia inducida por la anemia estimula la secrecin de eritropoyetina que a su vez acta sobre la eritropoyesis produciendo su intensificacin con la consiguiente hiperplasia eritroide. Esta hiperfuncin eritropoytica, se traduce en un aumento de la liberacin de reticulocitos a la sangre circulante con la consiguiente reticulocitosis (ms del 1, 5 % o de 100. 000 de los hemates). A veces la respuesta medular es tan intensa que no se produce anemia pero siempre habr reticulocitosis. Si la mdula sea dispone de los materiales para su hiperactividad se producir los trastornos mencionados pero si hay carencia de los factores de maduracin o de hierro o hay inhibicin por infeccin, no habr reticulocitosis y el laboratorio mostrar mayor cada de los valores del hematocrito, Hb. y hemates. Otro mtodo para demostrar hemlisis es la determinacin de la vida media de los hemates incubando sangre venosa del paciente anticoagulada con cromo radiactivo (Cr51) el cual se introduce en el hemate y combina con la hemoglobina. Se reinyecta la sangre marcada con el istopo en su circulacin. Se mide la radiactividad diariamente de la sangre y se observa que en 29 ms-menos tres das desaparece el 50% de la misma. En las anemias hemolticas el 50% de la actividad desaparece en menos de 25 das. Efectuando un centellograma del bazo e hgado se observar que en ellos se concentra la radiactividad indicando que son los rganos hemolizadores predominantes. Resumiendo, los datos de hemlisis son los siguientes:

Reticulocitosis Disminucin de la haptoglobina libre en sangre Aumento de la LDH en la sangre Hemoglobinuria sin hemates en el sedimento

Clulas con hemosiderina en el sedimento urinario Ictericia flavnica (con bilirrubina indirecta predominante). Hipercolia

b) Diagnstico de las causas de hemlisis: Las anemias hemolticas intracorpusculares se deben a anomalas de los hemates que los vuelven frgiles y autodestruibles en su pasaje a travs del bazo u otro rgano. La mayora de ellas son hereditarias o congnitas de modo que el paciente registra antecedentes familiares de la misma enfermedad y, l, a su vez, tiene antecedentes de episodios previos de anemia a lo largo de su vida. Son ictricos con anemia de varios aos, en forma intermitente o continua. De la misma forma se recogen antecedentes de litiasis biliar, esplenomegalia o esplenectoma. Algunas de ellas registran antecedentes raciales o geogrficos como la anemia drepanoctica o de hemates falciformes (en media luna) que ataca la raza negra africana. La talasemia (anemia con hemates en tarjeta de tiro al blanco o de diana) son frecuentes en individuos que provienen o tienen antecesores que nacieron en pases que rodean al mar Mediterrneo (espaoles, franceses, italianos del sur, turcos, griegos, rabes del norte de Africa). Los paciente que padecen defectos enzimticos de los eritrocitos sufren procesos de oxidacin de la hemoglobina que precipita y daa la membrana celular con la consiguiente hemlisis. Aqu el interrogatorio revela la ingestin de medicamentos oxidantes como los antipaldicos de sntesis (primaquina o crinaquina, trimetoprima), sulfamidas, cloranfenicol, nitrofuranos. Algunos alimentos como los habas de fava (unos porotos grandes que existen en Italia=lupines) pueden producir el mismo efecto. Los pacientes con hemoglobinopatas como la anemia de clulas falciformes, tienen aumento de la viscosidad de la sangre por la alteracin de sus hemates que ocasiona trombosis vasculares e infartos en diversos rganos con frecuencia en los huesos de los miembros y tronco produciendo cuadros dolorosos dorsales, torcicos o de los miembros. En la piel ocasionan lceras maleolares crnicas. A veces son vasos grandes los ocluidos originando cuadros enceflicos, renales o pulmonares. Otra hemoglobinopata, la talasemia, cursa con gran hiperplasia del parnquima eritropoytico que crece a expensas del hueso ocasionando osteoporosis y tendencia a las fracturas. Radiolgicamente se comprueba un aumento de la capa esponjosa de los huesos, y en el crneo, una orientacin radiada de sus trabculas seas. Si el proceso apareci en la infancia y es de la variedad grave, se comprueba deformaciones de los huesos del crneo (oxicefala=crneo alargado, en torre). El examen morfolgico de los hemates revela que en la anemia de clulas falciformes estos tienen una forma de medialuna u hoz. En la anemia microesferoctica los eritrocitos son pequeos e hipercrmicos, se tien uniformemente de rojo en toda su extensin, no tienen un halo perifrico rojo y una zona central rosada ms clara como en el normal. En la talasemia, los glbulos adquieren el aspecto de una tarjeta de tiro al blanco con anillos concntricos de color rojo alternando con anillos de color rosado y son tambin de pequeo tamao.

Los hemates microesferocticos tienen fragilidad aumentada por debilidad de su membrana celular porque esta es exageradamente permeable al agua de modo que si son sometidos a soluciones salinas de diferente osmolaridad se destruyen ms rpidamente que los hemates normales. La prueba de la resistencia osmtica consiste en someter hemates centrifugados a soluciones de cloruro de sodio de diferente concentracin y presin osmtica, comenzando con la isotnica (9%o) y llegando al agua sin cloruro de sodio. Se busca que entre agua en las clulas y se "hinchen" hasta explotar para medir la resistencia a este fenmeno. En los glbulos normales la hemlisis comienza en la soluciones al 3 o 4 %o. En la anemia microesferoctica la hemlisis comienza preczmente, a las concentraciones del 6 o 7%o debido a la fragilidad de la membrana. En las hemoglobinopatas la hemoglobina de los hemates enfermos son diferentes a la hemoglobina normal (Hb. A) debido a cambios en su estructura primaria (secuencia de aminocidos de las cadenas de polipptidos), secundaria o terciaria (disposicin en el espacio de las cadenas: hlices o tirabuzones, plegamientos). Todo ello hace que sometidas a un campo elctrico (electroforesis) migren a diferente velocidad permitiendo su identificacin. As, en la anemia de clulas falciformes o drepanoctica (hemates en medialuna o de hoz) es posible identificar la hemoglobina S. "S" es la abreviatura de la palabra inglesa "sickle" que significa hoz o medialuna. En la talasemia se identifica hemoglobina "F" (solo existente en el feto y en el recin nacido hasta el ao de vida) y hemoglobina A2, una variante anormal de la Hemoglobina. A que es la del adulto normal. Todos estos pacientes suelen cursar con un estado hemoltico crnico, leve a moderado, bien tolerado clnicamente. Pero, en oportunidades, pueden sufrir crisis agudas de agravacin de la anemia que comprometen la vida. Estas crisis pueden ser de tres tipos: Crisis hemolticas desencadenadas por infecciones, algunos alimentos o frmacos. Crisis aplsticas: por infecciones virales que atacan las clulas madres medulares progenitoras de las clulas rojas. Crisis megaloblsticas: por agotamiento de las reservas de cobalamina o folato. Cada una de ellas tiene su traduccin clnica, humoral y morfolgica que permiten su individualizacin. Todos ellos, en virtud de la hiperproduccin de bilirrubina por la hemlisis y la consiguiente excrecin del pigmento por la bilis que la vuelve saturada y ms viscosa, son susceptibles de padecer litiasis biliar con todas sus complicaciones. En las anemias hemolticas extracorpusculares los hemates normales son destruidos por la creacin de un medio ambiente hostil que los suprime. Sus manifestaciones generales son las mismas que en el caso anterior. En las anemias hemolticas por secuestracin, la causa es el hiperesplenismo. Enfermedades por estancamiento de sangre en el bazo (cirrosis trombosis portal) o por hiperplasia de sus macrfagos (enfermedad de Banti) y que ocasionan esplenomegalia atrapan los eritrocitos y los destruyen. En estas circunstancias no solo hay anemia sino tambin neutropenia y trombocitopenia. Los hemates que

escaparon a la hemlisis esplnica suelen ser microesferocticos por la deformacin que adquirieron al pasar por los capilares sinusoides del bazo. En las anemias hemolticas inmunolgicas la destruccin celular ocurre por la produccin de anticuerpos que se unen a la membrana del corpsculo con activacin del complemento y la daan llevando a su ruptura con liberacin del contenido celular. Dichos anticuerpos pueden ser investigados por la prueba de Coombs. En la reaccin directa se investiga anticuerpos adheridos a los hemates poniendo en contacto hemates lavados en suspensin en solucin de cloruro de sodio con suero de conejo antiinmunoglobulina humana. Si se observa aglutinacin de los hemates con formacin de precipitados o grumos, la reaccin es positiva. En la reaccin indirecta, se busca evidenciar anticuerpos en el plasma sanguneo del paciente, no adheridos a los eritrocitos. Para practicarla se pone en contacto plasma del paciente libre de clulas con hemates de un individuo sano del mismo grupo sanguneo. y se deja un tiempo. Luego se separa los hemates y se pone en contacto con el reactivo de Coombs (inmunoglobulina de conejo antiinmunoglobulina humana). Si hay aglutinacin de los mismos, la reaccin indirecta es positiva. La creacin de anticuerpos antieritrocitos puede suceder durante el padecimiento de enfermedades autoinmunes como el lupus eritematoso diseminado, neoplasias, infecciones, uso de drogas (antibiticos betalctamicos, sulfamidas Metildopa, l-dopa). Esta es una anemia autoinmune secundaria. El paciente puede recibir hemates de grupos sanguneos diferentes, senbilizarse y en posteriores transfusiones destruirlos creando un sndrome hemoltico que agrava la anemia que padeca y para la cual fue transfundido. Esta anemia hemoltica es aloinmune. Por ltimo, un paciente sano, por causas hasta ahora desconocidas, puede crear inmunoglobulinas antihemates que desencadenan el proceso. Esta es una anemia hemoltica autoinmune primaria o idioptica. Algunos pacientes cursando infecciones (mycoplasma, mononucleosis infecciosa, citomegalovirus, paludismo, tripanosomiasis), leucemia linfoide crnica o linfomas pueden desarrollar anticuerpos que aglutinan hemates en "fro" (4C) y no en "caliente". En el organismo pueden hacerlo a los 30- 32C. La aglutinacin de los hemates crea por un lado, agregados que ocluyen la microcirculacin, y, por otro, los mismos son captados ms fcilmente por el bazo y hemolizados. El cuadro clnico aparece con la exposicin al fro, en el invierno. Se ver acrocianosis (dedos de color azulado en las zonas distales) con leve anemia e ictericia. Esta crioaglutininas se investigan incubando suero del paciente con hemates de una persona sana a 4C durante 24 hs. y observando si se produce aglutinacin de los hemates. Normalmente no hay aglutinacin o si la hay es con escasa diluciones del suero (menos de 1/32) indicando que existe poca cantidad de aglutininas. En caso de enfermedad hemoltica por ellas la aglutinacin se consigue con grandes diluciones (ms de 1/64) indicando la existencia de gran cantidad de anticuerpo. En muchas anemias hemolticas inmunolgicas los anticuerpos que aglutinan hemates determinan que estos aparezcan en los preparados de laboratorio agrupados en pilas de moneda. Existe dos cuadros clnicos muy raros por este mecanismo que son la hemoglobinuria paroxstica nocturna y la paroxstica a "frigore" (por fro). Se

caracterizan por hemlisis aguda intravascular, que se manifiestan por la aparicin brusca de escalofros seguidos de hipertermia, dolor lumbar intenso, orinas color marrn y poco despus ictericia. Puede haber oliguria o anuria por obstruccin tubular con la hemoglobina liberada y filtrada en el rin. El cuadro aparece en las horas de sueo o en la exposicin al fro. En las anemias hemolticas mecnicas existe alteracin de los vasos sanguneos pequeos o tienen una prtesis valvular cardaca o vascular. Todas ellas traumatizan los eritrocitos y los fragmentan produciendo un sndrome hemoltico, en general intravascular pero moderado. Su caracterstica es la aparicin en los extendidos de sangre de esquistocitos (fragmentos de hemates, hemates en forma de casco, hemates deformados). Las enfermedades microvasculares son la coagulacin intravascular diseminada o coagulopata por consumo y la prpura trombocitopnica trombtica. Ambas se caracterizan por mltiples microtrombosis que crean irregularidad y anfractuosidades en los vasos contra las que chocan los hemates. La anfotericina B, la toxina del clostridium perfringens (bacilo de la gangrena gaseosa), venenos de serpientes o de algunas araas pueden producir hemlisis por accin directa sobre los glbulos rojos. El diagnstico se efectua cuando en un contexto de anemia hemoltica hay antecedentes de estas causas o seales en el cuerpo de ellas (lesiones en las extremidades por mordeduras o picaduras, un miembro con gangrena o antecedentes de micosis que exigi el uso de anfotericina).

Anemias hemorrgicas: Las hemorragias pueden ser agudas o crnicas. Anemias por hemorragia aguda: En muchas circunstancias la hemorragia es evidente (hematemesis, melena, ginecorragia, hemptisis, epistaxis, hematuria). Pero a veces la misma no es evidente (hemoperitoneo, hematoma retroperitoneal, hemotrax, fractura de cadera o pelvis). La respuesta medular de aumento de la eritropoyesis puede tardar unas horas o das en manifestarse de manera que es posible no encontrar reticulocitosis en las primeras hs. de la hemorragia. Por otra parte, la hemoglobina liberada de los hemates extravasados en los lugares de acumulacin de la sangre en las hemorragias ocultas, sufre la transformacin que lleva a la produccin de bilirrubina no conjugada que pasa al sangre y produce ictericia. Esta, combinada con la anemia y la reticulocitosis puede simular una anemia hemoltica. Al respecto cualquier seal de hemorragia como la existencia de una equimosis pequea o grande, dolor, aumento de la temperatura o una tumoracin puede poner en la pista de una hemorragia interna oculta. Como no ha habido tiempo de haber carencia de factores eritropoyticos, los extendidos de la sangre muestran hemates normocticos normocrmicos. Como no hay hemlisis no se observar disminucin del nivel de haptoglobina, ni aumento de la LDH. por lo menos en las primeras hs. Tampoco habr hemoglobina libre en plasma ni orina ni tampoco hemosiderina en las clulas epiteliales del sedimento urinario. Todo ello las diferencia de las anemias hemolticas.

En las anemias por hemorragia crnica, a la prdida de hemates se agrega la prdida de hierro que se encuentra en la hemoglobina lo cual produce un agotamiento de sus reservas de manera que sta se comporta como una anemia arregenerativa sin reticulocitosis, microctica e hipocrmica.

Estudio de las clulas de la mdula sea: La puncin y aspiracin de la mdula sea o su biopsia a cielo abierto puede ser evitada en muchas circunstancias siguiendo la metodologa indicada en el transcurso de este escrito. Sin embargo, en alguna circunstancias puede estar indicada. Ellas son: a) En las anemias arregenerativas por carencia de hierro para diferenciar falta de aporte de hierro al organismo (ferropnicas) de la incapacidad de utilizacin del hierro (enfermedades crnicas) cuando los anlisis para estudiar el manejo del hierro son de resultado dudoso. Se efectua la tincin con el azul de Prusia. b) En el mismo tipo de anemia por aplasia medular o por mieloptisis para descubrir ausencia de clulas eritropoyticas o infiltracin medular y reemplazo del parnquima por clulas extraas. c) En las anemias por deficit de factores de maduracin eritropoytica (anemias megaloblsticas) cuando los estudios son dudosos. d) En anemias producidas por dos o ms mecanismos combinados

Cules son los signos y sntomas de la anemia por deficiencia de hierro? Los signos y sntomas de la anemia por deficiencia de hierro dependen de la gravedad de la enfermedad. Si la anemia por deficiencia de hierro es leve o moderada, es posible que no se produzcan signos ni sntomas. Cuando stos se presentan, pueden variar entre leves e intensos. Muchos de los signos y sntomas de la anemia por deficiencia de hierro se aplican a todo tipo deanemia. Signos y sntomas de la anemia El sntoma ms frecuente de todos los tipos de anemia es el cansancio. Se produce porque no hay suficiente hemoglobina en la sangre. La hemoglobina es una protena rica en hierro que se encuentra dentro de los glbulos rojos y transporta el oxgeno por el cuerpo. La anemia tambin causa sensacin de falta de aliento; vrtigo, especialmente al ponerse de pie; fro en las manos o los pies; palidez en la piel, las encas y el lecho de las uas; y dolor en el pecho.

Si no hay suficientes glbulos rojos para transportar la hemoglobina, el corazn tiene que trabajar ms para hacer circular la cantidad reducida de oxgeno en la sangre. Esto puede provocar arritmia , soplos , aumento de tamao del corazn y hasta insuficiencia cardaca . En los bebs y los nios pequeos los signos de anemia comprenden falta de apetito, retraso en el crecimiento y el desarrollo, y problemas de conducta. Signos y sntomas de la anemia por deficiencia de hierro Los signos y sntomas de la anemia por deficiencia de hierro pueden comprender uas quebradizas, hinchazn y dolor de la lengua, grietas en las comisuras de la boca, aumento de tamao del bazo e infecciones frecuentes. Las personas que tienen anemia por deficiencia de hierro pueden sentir antojos raros de comer cosas que no son alimentos, como hielo, tierra, pintura o almidn. Estos antojos se conocen como pica o malacia. Algunas personas que tienen anemia por deficiencia de hierro presentan elsndrome de las piernas inquietas . Se trata de un trastorno que causa un intenso impulso de mover las piernas. Este impulso a veces se acompaa de sensaciones extraas y desagradables en las piernas. A las personas que sufren el sndrome de las piernas inquietas a menudo les cuesta trabajo dormir. Los nios con anemia por deficiencia de hierro corren ms riesgo de sufrir envenenamiento por plomo (saturnismo) e infecciones. Algunos signos y sntomas de la anemia por deficiencia de hierro tienen relacin con las causas de la enfermedad. Por ejemplo, las deposiciones (materia fecal, excremento o heces) de color negro alquitrn o las deposiciones con sangre de color rojo vivo pueden ser signos de sangrado intestinal. El sangrado menstrual abundante o muy largo y otros tipos de sangrado vaginal pueden indicar que una mujer corre el riesgo de sufrir anemia por deficiencia de hierro.

Talasemia Talasemia

Herencia mendeliana autosmica recesiva: dosmutaciones de lnea germinal (una de cada uno de los padres) para desarrollar la enfermedad; igualmente transmitida por hombres y mujeres. Clasificacin y recursos externos CIE-10 CIE-9 OMIM D56 282.4 141800

MedlinePlus 000587 PubMed Buscar en Medline mediantePubMed (en ingls)

Sinnimos Anemia mediterrnea. Anemia de Cooley.

Aviso mdico La talasemia (del griego "mar" y "sangre", es decir "sangre marina") es un tipo de anemia del grupo de anemias hereditarias en las que existe disminucin de la sntesis de una o ms de las cadenas polipeptdicas de la hemoglobina. Hay varios tipos genticos con cuadros clnicos que van desde anomalas hematolgicas difcilmente detectables hasta anemia severa y cuadros de enfermedad terminal. ndice [mostrar] [editar]Prevalencia Se estima que un 5% de la poblacin mundial es portadora de un gen mutado para la hemoglobina (siendo ms frecuente el ser portador de una talasemia que cualquier otra hemoglobinopata). Unos 300.000 nios nacen cada ao con sndromes talasmicos en todo el mundo.1 [editar]Descripcin La talasemia consiste en un grupo de enfermedades de amplio espectro. Estas van desde simples anormalidades asintomticas en el hemograma hasta una severa y fatal anemia. La hemoglobina del adulto, denominada Hemoglobina A est compuesta por la unin de cuatro cadenas de polipptidos: dos cadenas alfa() y dos cadenas beta (). Hay dos copias del gen que produce la hemoglobina (HBA1 y HBA2), y cada uno codifica una -cadena, y ambos genes estn localizados en el cromosoma 16. El gen que codifica las cadenas (HBB) est localizado en el cromosoma 11. Talasemia, forma hereditaria de anemia en la que se reduce la sntesis de una o ms de las cuatro cadenas de la globina, por lo general la 2 y la 2 , que forman parte de la hemoglobina en los glbulos rojos de la sangre. La funcin de la hemoglobina es transportar el oxgeno desde los pulmones hacia los tejidos corporales. En la anemia esta funcin es insuficiente para satisfacer las necesidades de los tejidos (por ejemplo, los msculos y el cerebro). La palabra talasemia procede del griego y significa mar. Este trastorno se denomin as

porque es ms frecuente en las personas de origen mediterrneo. Sin embargo, su distribucin es mundial. Hay diferentes tipos: las formas principales son las del adulto que se denominan talasemias o segn estn alterados los genes de la cadena o . Su gravedad vara segn la configuracin gentica. Se trata de la enfermedad hereditaria de la sangre ms frecuente y, a su vez, es la ms frecuente causada por una anomala en un nico gen. En la talasemia, la estructura de ambas cadenas de la hemoglobina permanecen intactas, pero est ausente la cadena o o existe en pequeas cantidades, debido a anomalas en los genes que codifican estas protenas. Esto origina un desequilibrio en la cantidad de globina en las cadenas con predominio de la o . Las cadenas precipitan en ausencia de otras cadenas suficientes con las que unirse y esta precipitacin interfiere con la formacin de los glbulos rojos. Se producen menos glbulos rojos de lo normal y los que son capaces de desarrollarse incluyen en su interior las cadenas de hemoglobina precipitadas, de tal modo que no pueden pasar a travs de los capilares y son destruidos prematuramente. Esto produce una anemia grave y para compensarla, la mdula sea se hipertrofia al intentar producir suficientes glbulos rojos, y el bazo tambin aumenta de tamao. Sonposibles tambin las deformidades graves en el crneo y en los huesos largos. En la -talasemia gen HBA12 y HBA2 OMIM 141850, hay una deficiencia de sntesis de cadenas . El resultado es un exceso de cadenas que trasportan deficientemente el oxgeno, lo que conduce a bajas concentraciones de O2 (hipoxemia). Paralelamente, en la -talasemia(OMIM 141900) hay una falta de cadenas beta, y el consiguiente el exceso de cadenas alfa puede formar agregados insolubles que se adhieren a la membrana de los eritrocitos, pudiendo causar la muerte de stos y sus precursores, originandoanemia de tipo hemoltico. Este artculo o seccin necesita referencias que aparezcan en una publicacin acreditada, como revistas especializadas, monografas, prensa diaria o pginas de Internetfidedignas. Puedes aadirlas as o avisar al autor principal del artculo en su pgina de discusin pegando: {{subst:Aviso referencias|Talasemia}} ~~~~

[editar]Causas moleculares de la enfermedad

Imagen de entrecruzamiento desequilibrado. Esta enfermedad est provocada por deleciones en uno o varios genes de los que componen los grupos de la -globina y la -globina. Segn estas deleciones involucren ms o menos genes el tipo de talasemia ser ms o menos grave. Estas deleciones provocan la disminucin en la produccin de cadenas o , segn el lugar de la delecin; la escasez de cadenas se intenta compensar con un aumento de la produccin de cadenas , y viceversa, lo que da lugar a la formacin de hemoglobinas inestables que provocan la destruccin de los glbulos rojos y por lo tanto anemia. A su vez las deleciones parecen ser el resultado de entrecruzamientos desequilibrados entre los segmentos duplicados presentes en la regin de la agrupacin. En el caso de las -talasemias adems de la delecin del gen de la -globina, tambin pueden darse por otras causas como:

Mutaciones en el promotor que detienen o reducen su transcripcin. Mutaciones en los sitios de corte y empalme (splicing) que impiden la eliminacin de los intrones. Mutaciones en el sitio aceptor de poli-A que afectan al procesamiento del mRNA. Mutaciones de cambio en la pauta de lectura.

[editar]Sntomas El defecto o delecin de un gen en la talasemia causa una anemia hemoltica que oscila entre leve y moderada sin sntoma alguno. La delecin de dos genes ocasionan anemia ms severa y la presencia de sntomas: debilidad, fatiga, dificultad respiratoria. En las variantes ms graves, como la talasemia beta mayor, pueden aparecer ictericia, lceras cutneas, clculos biliares y

agrandamiento del bazo (que en ocasiones llega a ser enorme). La actividad excesiva de la mdula sea puede causar el ensanchamiento y el agrandamiento de algunos huesos, especialmente los de la cabeza y del rostro. Los huesos largos tienden a debilitarse y fracturarse con gran facilidad. Los nios que padecen ciertas talasemias pueden crecer con ms lentitud y llegar a la pubertad ms tarde de lo normal. Como la absorcin del hierro puede aumentar como respuesta a la anemia sumado al requerimiento de transfusiones de sangre frecuentes (las cuales suministran ms hierro), es posible que se acumulen cantidades excesivas de hierro y se depositen en la musculatura del corazn, causando insuficiencia cardaca. Las talasemias son ms difciles de diagnosticar que otros trastornos de la hemoglobina. El anlisis de una gota de sangre por electroforesis puede ser til pero no concluyente, en especial en el caso de talasemia alfa. Por lo tanto, el diagnstico se basa habitualmente en patrones hereditarios y en anlisis especiales de hemoglobina. Por lo general, las personas que padecen talasemia no requieren tratamiento alguno, pero aquellas con variantes graves pueden requerir un trasplante de mdula sea. La terapia con genes se encuentra en fase de investigacin. [editar]Ventaja de sufrir alfa talasemia La -talasemia protege a los individuos que la portan frente a una enfermedad an ms grave, como es la malaria. La malaria o paludismo est producida por un parsito protista del gnero Plasmodium y es transmitida por un mosquito del gnero Anopheles. La proteccin frente a esta enfermedad por parte de los individuos que posee -talasemia es debida a que Plasmodium slo es capaz de parasitar a loseritrocitos sanos. Sin embargo, la sangre de alguien con este tipo de anemia presenta un nmero elevado de eritrocitos deformes por culpa de que la hemoglobina no est bien constituida y eso es esencial pues deja al parsito indefenso en la sangre permitiendo que nuestro sistema inmunitario acabe con l. La ventaja del heterocigoto se produce cuando un alelo que es deletreo en su forma homocigtica, resulta, en cambio ventajoso en su forma heterocigtica. Este fenmeno es lo que se llama polimorfismo equilibrado. Significa que la seleccin negativa del alelo en estado homocigtico se equilibra con la seleccin positiva a favor del alelo en el estado heterocigtico.

Debido a esto hay una alta frecuencia de talasemias, y en general de hemoglobinopatas en los pases con malaria endmica, de modo que la distribucin geogrfica de la malaria se correlaciona con la de talasemias. [editar]Clasificacin

Talasemia rasgo (portador). Las mutaciones de la cadena en el cromosoma 16 afecta a uno de los genes de un cromosoma causando una talasemia silenciosa (asintomtica) caracterizada por algunas hemoglobinas con tres y una globina. Los portadores pueden tener mutaciones de la cadena en dos cromosomas (16) afectando a un genes de cada cromosoma (o bien los dos genes de un solo cromosoma, estando normales los dos del cromosoma homlogo) causando una talasemia leve (puede ser asintomtica) caracterizada por hemoglobinas con tres y una globina. Debido a que existen suficientes genes sin mutacin en la cadena la mayora de las molculas de hemoglobina tienen las respectivas dos cadenas y dos . La mayora de los portadores de la talasemia no lo saben y se descubre con anlisis de ADN y biologa molecular.3

Talasemia grave (Hemoglobina H). Las mutaciones de la cadena en el cromosoma 16 afecta a tres de los genes (involucrando a ambos cromosomas homlogos) causando una talasemia grave caracterizada por la mayora de las hemoglobinas con tres cadenas y una globina. Los afectados cursan con hemolisis intravascular causando anemia severa con los sntomas ms graves.

Talasemia Mayor (Enfermedad de Bart). Las mutaciones de la cadena en el cromosoma 16 afecta a los cuatro genes (involucrando a ambos cromosomas homlogos) causando un hidropesa fetalcaracterizada por hemoglobinas con solamente cuatro cadenas (gamma) y es incompatible con la vida.4 + Talasemia Menor (Minor). Las mutaciones de la cadena en el cromosoma 11 afecta a uno de los genes causando una talasemia relativamente leve caracterizada por una hemoglobina con tres y una globina. Puede que no haya sntomas como puede que los sntomas sean intermedios entre leve y graves.5

Enfermedad de la hemoglobina H La padecen aquellos individuos que slo poseen una copia funcional del gen de la -globina. Da lugar a una anemia moderada con inclusiones en los eritrocitos producidas por la hemoglobina H, la cual est formada por cuatro cadenas de -globina, debida a las pocas que hay del otro tipo. Las manifestaciones clnicas son desde anemia leve a moderada, a veces puede llegar a provocar esplenomegalia.

Talasemia Mayor (Major) o Anemia de Cooley.6 Las mutaciones de la cadena en el cromosoma 11 afectan a ambos genes causando la ms grave de las talasemias caracterizada por la falta total de globina. Cuatro cadenas se combinan en defecto de las cadenas formando una hemoglobina inestable que tiende a precipitarse en los glbulos rojos causando daos en la membrana celular e incrementando la fragilidad del hemate en cuestin. Por razn de la masiva hemolisis dirigida por el bazo, los sntomas son ms graves: palidez, suceptibilidad a infecciones, fragilidad sea, ictericia, depsitos de hierro en el hgado y corazn, y puede que no vivan mucho tiempo.

[editar]Diagnstico Las pruebas que se hacen para saber si un individuo padece cualquiera de los tipos de talasemia son anlisis de sangre, que permiten ver la forma y la cantidad de glbulos rojos en sangre. Otra forma de diagnosticar la enfermedad es por medio de estudios genticos. Los cuales nos dan la informacin exacta del tipo de talasemia y su causa. Actualmente, el anlisis prenatal que se realiza mediante el muestreo de villus corinico y la amniocentesis permite determinar la presencia o ausencia de talasemia en el feto, de esta forma si se detecta y es una forma grave puede ser tratada precozmente y que el individuo sobreviva. [editar]Tratamiento

Transfusiones de sangre: es el tratamiento que se utiliza para los tipos ms graves de talasemia, como son la -talasemia mayor. Los individuos que la

poseen necesitan transfusiones regularmente, cada 2 3 semanas, estas le ayudan a mantener la hemoglobina a niveles casi normales y a prevenir otras complicaciones, como la insuficiencia cardaca y las deformidades seas. Hay pacientes de otras talasemias menos graves que requieren esas transfusiones sanguneas slo ocasionalmente o porque desarrollan una enfermedad vira u otras infecciones, que puedan provocar que la anemia se vuelva ms grave.

Suplemento de cido flico: en el caso de que el individuo afectado slo padezca anemia lo que se le suministra es cido flico, como para otros tipos de anemias.

Uso de quelante de hierro: las transfusiones de sangre repetidas pueden resultar en la acumulacin de hierro en el organismo. Esta acumulacin puede ser perjudicial para el corazn, el hgado y otros rganos. Para prevenir estos daos, los individuos que se someten a transfusiones regularmente reciben un tratamiento con un tipo de medicamento llamado quelante de hierro, actualmente se utiliza laDeferoxamina. Este lo que hace es fijar el hierro y de esa manera se ayuda al organismo a deshacerse del exceso de este. La cantidad de hierro que tiene un individuo en sangre se mide por anlisis de sangre, el problema es que no miden con demasiada precisin los niveles de hierro en el corazn e hgado, para eso hay que recurrir a una biopsia. Por eso la mayora de los pacientes de talasemias graves que mueren es debido a ese acumulo de hierro.

Trasplante de mdula sea: es tratamiento curativo. Este mtodo es eficaz cuando el donante es perfectamente compatible desde el punto de vista gentico, lo ms compatibles son los miembros de la familia, como por ejemplo un hermano del individuo afectado. Con el trasplante de mdula se logra curar al 85% de los individuos que consiguen un donante compatible. Sin embargo, slo el 30% de los pacientes de talasemia consiguen un miembro de la familia que est en condiciones de ser donante. El procedimiento es arriesgado y puede llevar a la muerte del paciente. Actualmente tambin se est utilizando para la cura de esta anemia y de otras la sangre del cordn umbilical de un hermano recin nacido y est siendo tan eficaz como el trasplante de mdula sea. Al igual que la mdula sea, la sangre del cordn posee clulas indiferenciadas, lo que se llama clulas madre que producen todas las dems

clulas sanguneas. Como ejemplo de este ltimo mtodo est el caso del nio sevillanoque sufra beta talasemia mayor y que gracias a la sangre del cordn umbilical de su hermano recin nacido se ha curado. Ese hermano para que fuese donante totalmente compatible con el nio ha sido seleccionado genticamente, siendo el primer beb cuyo proceso de gestacin y tratamiento gentico ha tenido lugar ntegramente en Espaa.7 Vase tambin: Hermano salvador.

Terapia gnica: por ser la beta-talasemia una enfermedad causada por un nico gen ha sido objeto de estudio de la terapia gnica. Los estudios con vectores retrovirales han demostrado su inestabilidad para trasnportar el gen de la beta-globina humana. Los mayores avances se han logrado empleando vectores lentivirales, con los cuales se consigue estabilizar la expresin de la beta-globina. Hasta el momento, los estudios en ratones han mostrado la correccin de la beta-talasemia en casos de media gravedad y mejoras parciales y variables cuando el fenotipo era grave. Mediante terapia gnica in vitro empleando eritrocitos humanos de pacientes con beta-talasemias graves se ha conseguido restaurar una eritropoyesis funcional y revertir el elevado radio de apoptosis que caracteriza la beta-talasemia. Elxenotrasplante de estas clulas en ratones obtuvo resultados positivos. No obstante, la terapia gnica sigue en fases de ensayo clnico para esta enfermedad.

Puthenveetil, Geetha (2004). Successful correction of the human betathalassemia major phenotype using a lentiviral vector. Blood 104 (3445-3453). [editar]Bibliografa

Conteo de plaquetas Enviar esta pgina a un amigoShare on facebookShare on twitterFavorito/CompartirVersin para imprimir Es un examen para medir la cantidad de plaquetas que uno tiene en la sangre. Las plaquetas ayudan a la coagulacin de la sangre y son ms pequeas que los glbulos blancos y los glbulos rojos.

Forma en que se realiza el examen La sangre se extrae tpicamente de una vena, por lo general de la parte interior del codo o del dorso de la mano. El sitio se limpia con un desinfectante (antisptico). El mdico envuelve una banda elstica alrededor de la parte superior del brazo con el fin de aplicar presin en el rea y hacer que la vena se llene de sangre. Luego, el mdico introduce suavemente una aguja en la vena y recoge la sangre en un frasco hermtico o en un tubo pegado a la aguja. La banda elstica se retira del brazo. Una vez que se ha recogido la muestra de sangre, se retira la aguja y se cubre el sitio de puncin para detener cualquier sangrado. En bebs o en nios pequeos, se puede utilizar un instrumento puntiagudo llamado lanceta para punzar la piel y hacerla sangrar. La sangre se recoge en un tubo pequeo de vidrio llamado pipeta, en un portaobjetos o en una tira reactiva. Finalmente, se puede colocar un vendaje sobre el rea si hay algn sangrado. Preparacin para el examen No se necesita ninguna preparacin. Comntele al mdico si est tomando algn medicamento, incluyendo medicamentos y suplementos de venta libre. Entre los medicamentos que pueden disminuir el conteo de plaquetas estn: medicamentos quimioteraputicos, cloranfenicol, colchicina, antagonistas de los receptores de la glicoprotena IIb/IIIa, agentes bloqueadores H2, heparina, hidralazina, indometacina, isoniazida, quinidina, estreptomicina, sulfamidas, diurticos tiazdicos y tolbutamida. Lo que se siente durante el examen Cuando se inserta la aguja para extraer la sangre, algunas personas sienten un dolor moderado, mientras que otras slo sienten un pinchazo o sensacin de picadura. Posteriormente, puede haber algo de sensacin pulstil. Razones por las que se realiza el examen El nmero de plaquetas en la sangre se puede ver afectado por muchas enfermedades. El conteo de las plaquetas se puede realizar para controlar o diagnosticar enfermedades, o para identificar la causa de un sangrado excesivo. Valores normales De 150,000 a 400,000 plaquetas por microlitro (mcL). Nota: los rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios. Hable con el mdico acerca del significado de los resultados especficos de su examen.

Los ejemplos anteriores muestran las mediciones comunes para los resultados de estas pruebas. Algunos laboratorios usan diferentes medidas o podran evaluar diferentes muestras. Significado de los resultados anormales Un nmero de plaquetas por debajo de lo normal (trombocitopenia) puede deberse a:

Quimioterapia contra el cncer Ciertos medicamentos Coagulacin intravascular diseminada (CID) Anemia hemoltica Hiperesplenismo Prpura trombocitopnica idioptica (PTI) Leucemia Transfusin de gran cantidad de sangre Vlvula cardaca protsica Prpura trombocitopnica trombtica (PTT) Celiaqua Deficiencia de vitamin k

Un nmero de plaquetas ms alto de lo normal (trombocitosis) puede deberse a:

Anemia Leucemia mieloctica crnica (LMC) Policitemia vera Trombocitemia primaria Extirpacin reciente del bazo

Riesgos Extraer una muestra de sangre implica muy poco riesgo. Las venas y las arterias varan en tamao de un paciente a otro y de un lado del cuerpo a otro, razn por la cual extraer sangre de algunas personas puede ser ms difcil que de otras. Otros riesgos asociados con la extraccin de sangre son leves, pero pueden ser:

Sangrado excesivo Desmayo o sensacin de mareo Hematoma (acumulacin de sangre debajo de la piel) Infeccin (un riesgo leve cada vez que se presenta ruptura de la piel)

Nombres alternativos Conteo de trombocitos

Nio Prematuro 100,000 a 300,000 Recin nacido 140,000 a 300,000 Neonatal 150,000 a 390,000 Lactante 200,000 a 473,000 Mayor 150,000 a 450,000

Trombocitopenia Se entiende por "trombocitopenia" al dficit de plaquetas. Las plaquetas son clulas de la sangre (al igual que existen otras clulas sanguneas como los glbulos rojos y los glbulos blancos), que se encargan de la coagulacin de la sangre cuando se rompe un vaso sanguneo. La falta de plaquetas puede conllevar a una alteracin de la coagulacin y una mayor tendencia a la hemorragia. Los niveles normales de plaquetas sanguneas oscilan entre 150.000 y 450.000/L. Por tanto, con unos niveles de plaquetas por debajo de 150.000/L ya podemos hablar de una "trombocitopenia". Durante el embarazo podemos distinguir varios tipos de trombocitopenias. Trombocitopenia Es una disminucin de plaquetas que aparece en muchas gestantes sanas, considerndose la ms frecuente de todas las trombocitopenias. Se cree que esta disminucin de las plaquetas se debe a la hemodilucin de la sangre propia del embarazo (aumenta mucho la cantidad de plasma con respecto al volumen de clulas sanguneas) y a un supuesto atrapamiento de las plaquetas por parte de la placenta. La madre suele estar asintomtica y es muy raro que los niveles plaquetarios desciendan por debajo de 70.000/L. Es conveniente derivar a la gestante a una consulta de hematologa para valorar tratamiento con corticoides. Tampoco se han descrito repercusiones fetales ni del recin nacido. El parto puede ser vaginal, evitando la anestesia epidural y la monitorizacin interna cuando las plaquetas estn por debajo de 100.000/L. La trombocitopenia suele desaparecer tras el parto, aunque a

veces se mantiene los primeros meses de puerperio. La lactancia materna no est contraindicada. Trombocitopenia asociada a hipertensin Aparece en situaciones extremas, asocindose a un aumento de la tensin arterial, hinchazn de pies y aumento de los niveles de enzimas hepticas (transaminasas), conformando un cuadro llamado "Sndrome de HELLP". Ante esta situacin, debe ingresarse a la embarazada y realizarle una cesrea urgente para salvar la vida de la madre y del feto. Si el feto no ha alcanzado la madurez pulmonar (es menor de 34 semanas de gestacin), deben administrarse dos dosis intramusculares de corticoides a la gestante antes de realizar la cesrea. Adems, deben transfundirse plaquetas a la embarazada antes de la cesrea para evitar sangrado masivo. Prpura trombtica trombocitopenica Es una alteracin inmunolgica en la que la madre no reconoce sus propias plaquetas y crea anticuerpos contra ella para destruirlas. Esos anticuerpos son del tipo IgG y atraviesan la placenta llegando al feto y destruyendo tambin las plaquetas fetales. En la madre, adems de la disminucin del nivel de plaquetas, que se objetiva con las analticas propias del embarazo, suele haber ms tendencia al sangrado de encas (gingivorragias), de nariz (epistaxis) y del resto de mucosas y la piel pudiendo aparecer hematomas y petequias (pequeos puntitos rojos). Esta situacin requiere tratamiento con corticoides y a veces con inmunoglobulinas intravenosas por parte del Servicio de hematologa. En el feto tambin se produce una disminucin del nivel de plaquetas, pudiendo producirse hemorragias cerebrales. El parto podr ser vaginal si el nivel de plaquetas estn por encima de 50.000/L, aunque no podr monitorizarse internamente ni ponerse anestesia epidural. Con un nivel de plaquetas por debajo de 50.000/L se realizar un cesrea con transfusin previa de plaquetas a la madre. Al recin nacido deber controlarse con analticas de sangre y ecografa cerebral para descartar daos neurolgicos. Trombocitopenia aloinmune Se debe a una alteracin tambin inmunolgica en la que la madre crea anticuerpos antiplaquetas fetales. Es similar a la incompatibilidad de los grupos sanguneos y el Rh, pero con

las plaquetas. La madre ataca a las plaquetas de su hijo porque las reconoce como extraas, ya que suelen tener unos antgenos en la membrana de la plaqueta que no existen en la membrana de la plaqueta de la madre. Por tanto, los niveles de plaquetas en la madre son normales y ella permanece asintomtica. Sin embargo, el feto tiene niveles disminuidos de plaquetas, que a veces se pueden sospechar intratero ante un hemorragia cerebral de origen desconocido. Pero lo ms frecuente es que el embarazo y el parto transcurran normalmente y cuando nace el recin nacido, le aparezcan hematomas o petequias en el cuerpo que alarmen a los padres.

Colestasis Enviar esta pgina a un amigoShare on facebookShare on twitterFavorito/CompartirVersin para imprimir Es cualquier afeccin en la que se reduce u obstruye el flujo de la bilis del hgado. Causas Hay muchas causas de colestasis. La colestasis extraheptica ocurre por fuera del hgado y puede ser provocada por:

Tumores de las vas biliares Quistes Estrechamiento de la va biliar (estenosis) Clculos en el conducto coldoco Pancreatitis Tumores o seudoquistes pancreticos Presin sobre las vas biliares debido a una masa o tumor cercano Colangitis esclerosante primaria

La colestasis intraheptica ocurre dentro del hgado y puede ser causada por:

Hepatopata alcohlica Amiloidosis Absceso bacteriano en el hgado Alimentacin exclusivamente por va intravenosa (IV) Linfoma Embarazo Cirrosis biliar primaria

Colangitis esclerosante primaria Sarcoidosis Infecciones graves que se han diseminado a travs del torrente sanguneo (sepsis) Tuberculosis Hepatitis viral

Ciertos medicamentos tambin pueden causar colestasis, entre ellos:

Antibiticos como ampicilina y otras penicilinas Esteroides anablicos Pldoras anticonceptivas Clorpromazina Cimetidina Estradiol Imipramina Proclorperazina Terbinafina Tolbutamida

Sntomas

Heces plidas o de color arcilla Orina oscura Incapacidad para digerir ciertos alimentos Picazn Nuseas o vmitos Dolor abdominal en el cuadrante superior derecho Coloracin amarillenta en ojos y piel

Pruebas y exmenes Los exmenes de sangre pueden mostrar que usted tiene demasiada bilirrubina y fosfatasa alcalina. Los exmenes imagenolgicos se utilizan para diagnosticar esta afeccin y abarcan:

Tomografa computarizada del abdomen Resonancia magntica del abdomen Colangiopancreatografa retrgrada endoscpica (CPRE); tambin puede determinar la causa Ecografa del abdomen

Tratamiento Se debe tratar la causa subyacente de la colestasis. Expectativas (pronstico) El pronstico de la persona depende de la enfermedad que cause la afeccin. Los clculos en el conducto coldoco generalmente se pueden extraer, lo que cura la colestasis. Se pueden colocar endoprtesis ( stents ) para abrir reas del conducto coldoco que se han estrechado o bloqueado por cnceres. Posibles complicaciones

Diarrea Insuficiencia orgnica que puede ocurrir si se presenta sepsis Absorcin deficiente de grasas y vitaminas liposolubles Picazn intensa Huesos dbiles (osteomalacia) y osteoporosis, debido al hecho de tener colestasis durante un tiempo prolongado

Cundo contactar a un profesional mdico Consulte con el mdico si tiene:

Picazn persistente Coloracin amarillenta en ojos y piel Otros sntomas de colestasis

Prevencin Hgase vacunar contra la hepatitis A y B si est en riesgo. Evite el uso de drogas intravenosas o compartir agujas. Nombres alternativos Colestasis intraheptica; Colestasis extraheptica

Colestasis del embarazo Este artculo o seccin sobre medicina necesita ser wikificado con un formato acorde a las convenciones de estilo.

Por favor, edtalo para que las cumpla. Mientras tanto, no elimines este aviso puesto el 29 de enero de 2010. Tambin puedes ayudar wikificando otros artculos.

Colestasis del embarazo

Micrografa mostrando bilis (amarillo), i.e. colestasis.tincin H&E Clasificacin y recursos externos CIE-10 CIE-9 DiseasesDB MeSH Aviso mdico La colestasis del embarazo, tambin conocida como colestasis obsttrica o colestasis intraheptica del embarazo, generalmente se presenta durante el ltimo trimestre del embarazo, y provoca comezn intensa, especialmente en las manos y los pies. En raras ocasiones, los sntomas pueden aparecer antes del tercer trimestre. La condicin es rara vez de la preocupacin por la salud de la madre a largo plazo, pero puede causar complicaciones graves para el beb feto. K71.0, K83.1 576.2 9121 D002779

La colestasis es cuando la excrecin de la bilis (del hgado) se interrumpe. La bilis es un lquido que ayuda al cuerpo a procesar la grasa. ndice [mostrar] [editar]Tipos principales de colestasis 1. Colestasis corto y largo plazo (aguda y crnica), el que viene de repente se conoce como colestasis aguda 2. interrupcin a largo plazo en la excrecin de la bilis se llama colestasis crnica. [editar]Colestasis fuera y dentro del hgado 1. colestasis extraheptica o se produce fuera del hgado. 2. colestasis intraheptica ocurre en el interior o el hgado. El embarazo es una posible causa de la colestasis intraheptica. Adems de dar la picazn intensa del paciente, por lo general no causa ningn problema grave para la madre. Sin embargo, puede ser potencialmente peligroso para el feto (el beb en desarrollo dentro de la madre). [editar]Signos y sntomas de la colestasis del embarazo Un sntoma es algo que el paciente siente y lo informa, mientras que un signo es algo que otras personas, como el mdico, detecta. Por ejemplo, el dolor puede ser un sntoma, mientras que una erupcin puede ser un signo. Los siguientes signos y sntomas pueden estar presentes cuando la madre tiene colestasis del embarazo:

Prurito muy intenso, especialmente en las palmas de las manos y plantas de los pies. Orina de color oscuro. Heces de color claro (deposiciones, heces). Ictericia blanco de los ojos, la piel y la lengua puede tomar un color amarillento / matiz anaranjado.

No es infrecuente que el prurito de ser el nico sntoma, lo que tiende a ser mucho peor durante la noche. Las madres embarazadas que tienen cualquiera de los signos o sntomas mencionados anteriormente deben informar al profesional de la salud tan pronto como sea posible. [editar]Causas Los expertos creen que las hormonas del embarazo pueden desencadenar la enfermedad pero no estn seguros. Qu es la bilis? La bilis es un lquido amarillo-verde que ayuda a digerir las grasas. Es producida por el hgado y almacenado en la vescula biliar. De la vescula biliar pasa a travs del conducto biliar comn, al duodeno. La bilis se compone principalmente de colesterol, sales biliares, bilirrubina y pigmentos. Las hormonas del embarazo podran afectar el buen funcionamiento de la vescula biliar. En algunas ocasiones el embarazo puede retrasar o incluso bloquear completamente el flujo de bilis. Que el exceso de bilis penetre en el torrente sanguneo se conoce como la colestasis del embarazo. [editar]Factores de riesgo para la colestasis del embarazo Un factor de riesgo es algo que aumenta la probabilidad de desarrollar una condicin o enfermedad. Por ejemplo, la obesidad eleva significativamente el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2. Por lo tanto, la obesidad es un factor de riesgo para la diabetes tipo 2. No sabemos realmente cuntas mujeres a nivel mundial han desarrollado colestasis del embarazo. Segn la Clnica Mayo, EE.UU., las estimaciones varan entre el 1% al 15%. En Chile y los pases escandinavos los registros indican una alta tasa de esta patologa y se ha detectado que el riesgo de colestasis del embarazo es mayor durante los meses de invierno. Los siguientes factores pueden aumentar el riesgo de una mujer de desarrollar la colestasis del embarazo:

Tener un pariente cercano que tena colestasis del embarazo.

Despus de haber tenido colestasis del embarazo aumenta de riesgo de padecerla en otro embarazo(hasta 70% de recurrencia en los embarazos posteriores). Llevar un embarazo mltiple (mellizos, trillizos, etc.) Tener un historial de dao heptico. Estar embarazada como resultado de la fertilizacin in vitro (FIV).

Cules son las posibles complicaciones de la colestasis del embarazo? La madre

La madre embarazada puede tener algunos problemas con la absorcin de vitaminas solubles en grasa (vitaminas A, D, E y K), as como picazn intensa. Sin embargo, a los pocos das despus del parto, los problemas se resuelven con mnimos daos hepticos posteriores.

La mayor complicacin para la madre es un riesgo muy alto de recurrencia en los embarazos posteriores.

El beb

El riesgo de nacer prematuramente es mucho mayor si la madre tiene colestasis del embarazo. Los expertos no estn seguros por qu. Existe tambin un riesgo de inhalacin de meconio del beb durante el parto, resultando en dificultad para respirar. El riesgo de muerte fetal durante el embarazo tardo es tambin mayor si la madre tiene la enfermedad.

A menudo los mdicos inducen el parto antes de tiempo si la madre tiene colestasis del embarazo debido a las posibles complicaciones graves para el beb. [editar]Diagnstico de la colestasis del embarazo El mdico le preguntar al paciente cuestiones relacionadas con posibles signos y sntomas, como la orina oscura y las heces de color claro, picazn, etc. Tambin

le preguntar sobre su historia clnica personal y familiar. El examen fsico tambin se llevar a cabo.

Anlisis de sangre este puede poner de manifiesto la calidad del funcionamiento del hgado de la paciente mediante la medicin de los niveles sanguneos de la bilis.

Ecografa El objetivo es comprobar el hgado de la madre (no el beb) para detectar cualquier anormalidad.

[editar]Opciones de tratamiento para la colestasis del embarazo Hay dos objetivos en el tratamiento de una madre con estas condiciones: 1. Para aliviar los sntomas, principalmente de la picazn. 2. Para evitar posibles complicaciones. El alivio de los sntomas de la Madre

El cido ursodesoxiclico es un frmaco que ayuda a aliviar el picor, as como aumentar el flujo de bilis. Los corticosteroides, para el alivio de la picazn, pueden ser aplicados en forma de cremas o lociones.

Si el paciente moja las zonas afectadas de la piel con agua tibia puede haber algo de alivio temporal.

La prevencin de las complicaciones potenciales del feto

Anlisis de sangre la funcin heptica del paciente y los niveles en sangre de la bilis se seguirn de cerca. Los ultrasonidos (ecografia) estos sern ms frecuentes para vigilar la salud del beb y el desarrollo.

Non-stress test el objetivo es comprobar con qu frecuencia el beb se mueve en un perodo determinado. Tambin se debe medir el ritmo cardiaco del beb en relacin con los movimientos del cuerpo.

Trabajo de parto inducido en la mayora de los casos el profesional de la salud le recomendar inducir el parto en alrededor de 38 semanas. Si la colestasis es severa, la induccin puede ser antes

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Hematocrito Enviar esta pgina a un amigoShare on facebookShare on twitterFavorito/CompartirVersin para imprimir Es un examen de sangre que mide el porcentaje del volumen de toda la sangre que est compuesta de glbulos rojos. Esta medicin depende del nmero de glbulos rojos y de su tamao. El hematocrito casi siempre se ordena como parte de un conteo sanguneo completo (hemograma). Forma en que se realiza el examen Se necesita una muestra de sangre. Para obtener informacin sobre la forma como se hace esto, ver el artculo:Venopuncin. Preparacin para el examen No se necesita preparacin especial para este examen. Lo que se siente durante el examen Cuando se inserta la aguja para extraer la sangre, algunas personas sienten un dolor moderado, mientras que otras slo sienten un pinchazo o sensacin de picadura. Posteriormente, puede haber algo de sensacin pulstil. Razones por las que se realiza el examen El mdico puede ordenar este examen si usted tiene signos de:

Anemia Deficiencia en la dieta Leucemia Otra afeccin mdica

Valores normales Los resultados normales varan, pero en general son los siguientes:

Hombres: de 40.7 a 50.3% Mujeres: de 36.1 a 44.3%

Los rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios. Hable con el mdico acerca del significado de los resultados especficos de su examen. Los ejemplos anteriores muestran las mediciones comunes para los resultados de estas pruebas. Algunos laboratorios usan diferentes medidas o pueden analizar diferentes muestras. Significado de los resultados anormales Los valores bajos de hematocrito pueden deberse a:

Anemia Sangrado Destruccin de los glbulos rojos Leucemia Desnutricin Deficiencias nutricionales de hierro, folato, vitaminas B12 y B6 Sobrehidratacin

Los valores altos de hematocrito pueden deberse a:

Cardiopata congnita Cor pulmonale Deshidratacin Eritrocitosis Niveles bajos de oxgeno en la sangre (hipoxia) Fibrosis pulmonar Policitemia vera

Riesgos Las venas y las arterias varan de tamao de un paciente a otro y de un lado del cuerpo a otro, razn por la cual extraer sangre de algunas personas puede ser ms difcil que de otras. Otros riesgos asociados con la extraccin de sangre son leves, pero pueden ser:

Sangrado excesivo Desmayo o sensacin de mareo Hematoma (acumulacin de sangre debajo de la piel) Infeccin (un riesgo leve cada vez que se presenta ruptura de la piel)

Nombres alternativos HCT

Plaqueta

Plaquetas vistas desde un microscopio electrnico.

Dos plaquetas (purpura) bajo elmicroscopio de luz (40x) de unextensin de sangre perifrica rodeada por eritrocitos. Las plaquetas, o trombocitos (del griego coagulo y clula), son fragmentos citoplasmticos pequeos, irregulares y carentes de ncleo, de 2-3 m de dimetro,1 derivados de la fragmentacin de sus clulas

precursoras, los megacariocitos; la vida media de una plaqueta oscila entre 8 y 12 das. Las plaquetas juegan un papel fundamental en la hemostasia y son una fuente natural de factores de crecimiento. Estas circulan en la sangre de todos los mamferos y estn involucradas en la hemostasia, iniciando la formacin de cogulos o trombos. Si el nmero de plaquetas es demasiado bajo, puede ocasionar una hemorragia excesiva. Por otra parte si el nmero de plaquetas es demasiado alto, pueden formarse cogulos sanguneos y ocasionar trombosis, los cuales pueden obstruir los vasos sanguneos y ocasionar un accidente cerebro vascular, infarto agudo de miocardio,embolismo pulmonar y el bloqueo de vasos sanguneos en cualquier otra parte del cuerpo, como en las extremidades superiores e inferiores; cualquier anormalidad o enfermedad de las plaquetas es denominada trombocitopata,2 la cual puede ser, ya sea un nmero reducido de plaquetas (trombocitopenia), un dficit en la funcin (tromboastenia), o un incremento en el nmero (trombocitosis). Hay desrdenes que pueden reducir el nmero de plaquetas, como la prpura trombocitopnica idioptica(PTI) y causan problemas hemorrgicos, pero en cambio otros como la trombocitopenia inducida por la heparina pueden causar trombosis, o cogulos, en lugar de hemorragia. Las plaquetas liberan un gran nmero de factores de crecimiento incluyendo el factor de crecimiento derivado de plaquetas (PDGF, por platelet derived growth factor), un potente agente quimiotctico, y el factor de crecimiento transformante beta, (TGF-beta, por transforming growth factor) el cual estimula el depsito de matriz extracelular; Estos dos factores de crecimiento han demostrado jugar un papel significativo en la regeneracin y reparacin del tejido conectivo; Otros factores de crecimiento producidos por las plaquetas y asociados a los procesos curativos incluyen: factor de crecimiento bsico del fibroblasto (basic fibroblast growth factor), factor de crecimiento-1 asociado a la insulina (IGF-1 del ingls insulin-like growth factor-1), factor de crecimiento del epitelio (EGF del ingls epithelial growth factor), factor de crecimiento del hepatocito (HGF del ingls hepatocyte growth factor) y el factor de crecimiento del endotelio vascular (VEGF del ingls vascular endothelial growth factor). La aplicacin local de estos factores de crecimiento en altas concentraciones a travs del plasma rico en plaquetas (PRP del ingls platelet-rich plasma) ha sido utilizada, por varias dcadas, para acelerar el proceso curativo de diferentes lesiones.3 4 5 6 7 8 9

ndice [mostrar] [editar]Descubrimiento Max Schultze (1825-1874), un anatomista alemn, marc la historia del descubrimiento de las plaquetas.10 Sin embargo los glbulos rojos, o eritrocitos, ya eran conocidos desde van Leeuwenhoek, Schultze fue primero en publicar una descripcin de las plaquetas.11 l describi "esfrulas" mucho ms pequeas que los eritrocitos que ocasionalmente se agrupaban y participaban en colecciones de fibrina, recomendando estudios adicionales sobre estos hallazgos. Giulio Bizzozero (1846-1901), aport sobre los hallazgos de Schultze, usando "circulacin en vivo" para estudiar las clulas sanguneas de anfibios microscpicamente. l not especialmente que las plaquetas se agrupaban en el sitio de lesin vascular, un proceso que preceda a la formacin de un cogulo. Esta observacin confirm el papel de las plaquetas en la coagulacin.12 [editar]Cintica

Origen de las clulas sanguneas.

Las plaquetas son producidas en el proceso de formacin de las clulas sanguneas llamado (trombopoyesis) en la mdula sea, por fragmentacin en los bordes citoplasmticos de los megacariocitos. El rango fisiolgico de las plaquetas es de 150-400 x 109/litro.

Alrededor de 1 x 1011 plaquetas de media son producidas cada da por un adulto sano. La expectativa de vida de las plaquetas circulantes es de 7 a 10 das. La produccin de megacariocitos y plaquetas est regulada por la trombopoyetina, una hormona producida usualmente por el hgado y los riones. Cada megacariocito produce entre 5.000 y 10.000 plaquetas. Las plaquetas son destruidas por fagocitosis en el bazo y por las clulas de Kupffer en el hgado. Una reserva de plaquetas es almacenada en el bazo y son liberadas cuando se necesitan por medio de contraccin esplnica mediada por el sistema nervioso simptico.

[editar]Formacin de trombos La funcin plaquetaria consiste en el mantenimiento del corazn; Esto es alcanzado primariamente por la formacin de trombos, cuando existe lesin delendotelio de los vasos sanguneos. Por el contrario, la formacin de trombos es inhibida en el caso de no existir dao en el endotelio. [editar]Activacin La superficie interna de los vasos sanguneos est revestida por una capa delgada de clulas endoteliales las cuales en circunstancias normales actan inhibiendo la activacin plaquetaria mediante la produccin de monxido de nitrgeno, ADPasa endotelial, y PGI2; la ADPasa endotelial despeja la va para la accin del activador plaquetario ADP. Las clulas endoteliales producen una protena llamada factor de von Willebrand (FvW),un ligando que media la adhesin celular, el cual ayuda a las clulas endoteliales a adherir el colgeno a la membrana basal; en condiciones fisiolgicas, el colgeno no est expuesto al flujo sanguneo; el FvW es secretado esencialmente en el plasma por las clulas endoteliales, y almacenado en grnulos dentro de las clulas endoteliales y plaquetas. Cuando la capa endotelial es lesionada, el colgeno, el FvW y el factor tisular del endotelio son expuestos al flujo sanguneo. Cuando las plaquetas hacen contacto con el colgeno o el FvW, son activadas; estas son activadas tambin por la trombina (formada con la ayuda del factor

tisular). Tambin pueden ser activadas por una superficie cargada negativamente, como el vidrio. La activacin plaquetaria posterior resulta en el transporte mediado por la escramblasa, de fosfolpidos cargados a la superficie plaquetaria(plaquetas); estos fosfolpidos proporcionan una superficie cataltica (con la carga provista por la fosfatidilserina y fosfatidiletanolamina) para los complejos tenasa y protrombinasa. Los iones de calcio son esenciales para la activacin de los factores de coagulacin. [editar]Cambio de forma Las plaquetas activadas cambian su forma hacindose ms esfricas, y formando pseudopodos en su superficie. De esta forma toman una forma estrellada. [editar]Secrecin de grnulos Las plaquetas contienen grnulos alfa y grnulos densos. Las plaquetas activadas excretan el contenido de estos grnulos dentro de sus sistemas canaliculares y en la sangre circundante. Existen dos tipos de grnulos:

Grnulos densos (contienen ADP o ATP, calcio, y serotonina) Granulos- (contienen factor 4 plaquetario, factor de crecimiento transformante beta 1 (TGF beta 1), factor de crecimiento derivado de plaquetas, fibronectina, B-tromboglobulina, FvW, fibringeno, y factores de coagulacin factor V y XIII).

[editar]Sntesis de tromboxano A2 La activacin plaquetaria inicia la va del cido araquidnico para producir Tromboxano A2; el tromboxano A2 est involucrado en la activacin de otras plaquetas y su formacin es inhibida por los inhibidores de la COX, como el cido acetilsaliclico. [editar]Adhesin y agregacin La agregacin plaquetaria, usa el fibringeno y el FvW como agentes conectores. El receptor de agregacin plaquetaria ms abundante es la glicoproteina IIb/IIIa (gpIIb/IIIa); se trata de un receptor para el fibringeno dependiente del calcio, fibronectina, vitronectina, trombospondina, y factor de von Willebrand (FvW). Otros receptores incluyen el complejo GPIb-V-IX (FvW)

y GPVI (colgeno). Las plaquetas activadas se adherirn, via glicoprotena (GP) Ia, al colgeno expuesto por el dao epitelial. La agregacin y adhesin actan juntos para formar el tapn plaquetario. Los filamentos de Miosina y actina en las plaquetas son estimuladas para contraerse durante la agregacin, reforzando todava ms el tapn. La agregacin plaquetaria es estimulada por el ADP, tromboxano, y la activacin del receptor-2, pero inhibido por agentes antiinflamatorios como las prostaglandinas PGI2 y PGD2. La agregacin plaquetaria se ve aumentada por la administracin exgena de esterodes anablicos. [editar]Reparacin de heridas El cogulo sanguneo es solo una solucin temporal para detener la hemorragia; la reparacin del vaso debe ocurrir despus. La agregacin plaquetaria ayuda en este proceso mediante la secrecin de sustancias qumicas que promueven la invasin de fibroblastos del tejido conectivo adyacente hacia el interior de la herida para formar una costra. El cogulo obturador es lentamente disuelto por la enzima fibrinoltica, plasmina, y las plaquetas son eliminadas por fagocitosis. [editar]Otras funciones

Retraccin del cogulo Pro-coagulacin Inflamacin Sealizacin citoqunica Fagocitosis13

[editar]Sealizacin citoqunica Adicionalmente a su funcin de ser el efector celular de la hemostasia, las plaquetas son rpidamente depositadas en sitios de lesin o infeccin, y potencialmente modulan los procesos inflamatorios por medio de la interaccin con leucocitos y por la secrecin de citoquinas, quimiosinas, y otros mediadores de la inflamacin14 15 16 .17 las plaquetas tambin secretan factor de crecimiento derivado de plaquetas (PDGF). [editar]Papel en enfermedades [editar]Recuentos altos y bajos

El recuento de plaquetas de un individuo sano se encuentra entre 150,000 y 450,000 por l (microlitro) de sangre (150-450 x 109/L).18 El 95 % de los individuos sanos tendrn recuentos de plaquetas dentro de este rango. Algunos tendrn recuentos de plaquetas estadsticamente anormales sin tener ninguna anormalidad demostrable. Sin embargo, si el recuento es muy alto o muy bajo la probabilidad de que una anormalidad este presente es ms alta. Tanto la trombocitopenia como la trombocitosis pueden manifestarse como problemas de coagulacin. En general, los recuentos bajos de plaquetas incrementan el riesgo de sangrado; sin embargo existen excepciones. Por ejemplo la trombocitopenia inmune inducida por heparina.En la trombocitosis se puede producir trombosis, sin embargo esto sucede principalmente cuando el recuento elevado es debido adesordenes mieloproliferativos. Los recuentos de plaquetas en general, no son corregidos con transfusin a menos que el paciente est sangrando o el recuento haya cado por debajo 5 x 109/L. La transfusin esta contraindicada en laprpura trombocitopnica idioptica (PTI), puesto que estimula la coagulopata. En los pacientes sometidos a ciruga, niveles inferiores a 50 x 109/L estn asociados a sangrado quirrgico anormal, y procedimientos anestsicos regionales como la anestesia epidural son evitados para niveles inferiores a 80-100 x 109/L. El recuento normal de plaquetas no es garanta de funcin adecuada. En algunos estados, las plaquetas, siendo normales en nmero, son disfuncionales. Por ejemplo, el cido acetilsaliclico interrumpe irreversiblemente la funcin plaquetaria mediante la inhibicin de la ciclooxigenasa-1 (COX1), y por consiguiente la hemostasia normal. Las plaquetas resultantes no tienen ADN y son incapaces de producir nueva ciclooxigenasa. La funcin plaquetaria normal no se restaurara hasta que el uso de ASA haya cesado y un nmero suficiente de las plaquetas afectadas hayan sido reemplazadas por nuevas, lo cual suele tardar unos 7 das. El Ibuprofeno, un AINE, no tiene un perodo tan largo de efecto, y la funcin plaquetaria vuelve a la normalidad dentro de las 24 horas,19 y tomando ibuprofeno antes que el ASA prevendr los efectos irreversibles de esta.20 La Uremia, a consecuencia de la insuficiencia renal, conduce a la disfuncin plaquetaria que puede ser aminorada con la administracin de desmopresina. [editar]Medicamentos Agentes orales usados a menudo para alterar/suprimir la funcin plaquetaria:

cido acetilsaliclico Clopidogrel Cilostazol Ticlopidina

Agentes intravenosos usados a menudo para alterar/suprimir la funcin plaquetaria:

Abciximab Eptifibatida Tirofiban

[editar]Enfermedades Desordenes que provocan un recuento bajo de plaquetas:

Trombocitopenia

Prpura trombocitopnica idioptica Prpura trombocitopnica trombtica Prpura trombocitopenica inducida por medicamentos

Enfermedad de Gaucher Anemia aplsica

Trastornos Aloimunes

Trombocitopenia fetomaterna autoinmune Algunas reacciones trasfusionales

Desordenes que provocan disfuncin o recuento reducido:

Sndrome HELLP Sndrome urmico hemoltico Quimioterapia Dengue Deficiencia del almacenamiento en grnulos Alfa-Delta; es un desorden hemorrgico hereditario.21

Desordenes caracterizados por recuentos elevados:

Trombocitosis, incluyendo trombocitosis esencial (recuento elevado, ya sea reactivo o como una expresin de trastorno mieloproliferativo); puede mostrar plaquetas disfuncionales.

Desordenes de la agregacin y adherencia plaquetarios:

Sndrome de Bernard-Soulier Tromboastenia de Glanzmann Sndrome de Scott's Enfermedad de von Willebrand Sndrome de Hermansky-Pudlak Sndrome de plaquetas grises

Desordenes del metabolismo de plaquetas

Actividad disminuida de la oxigenacin, inducida o congnita Defectos del almacenamiento, adquirido o congnito

Desordenes que comprometen la funcin plaquetaria:

Hemofilia

Desordenes en los cuales las plaquetas juegan un papel clave:

Aterosclerosis Enfermedad coronaria arterial, e infarto del miocardio Accidente cerebro vascular Enfermedad arterial oclusiva perifrica Cancer22

[editar]Plasma rico en plaquetas (PRP) La preparacin del plasma rico en plaquetas (PRP) de procedencia autloga, requiere la extraccin y recoleccin de sangre perifrica del paciente, la separacin de las plaquetas y el plasma de los otros elementos formes sanguneos, y la posterior polimerizacin de la fibrina de dicho plasma para concentrar las plaquetas formando un gel rico en plaquetas con suficiente estabilidad como para ser implantado quirrgicamente. Actualmente, algunos mtodos comerciales para la preparacin del PRP utilizan calcio y trombina bovina8 9 o bien, trombina preparada de forma autloga para crear una matriz rica

en plaquetas y fibrina (PRFM del ingls- platelet-rich fibrin matrix). La preparacin de trombina autloga requiere tiempo y pasos adicionales, as como un mayor volumen de sangre; por otro lado, el uso de trombina bovina ha sido asociado con el desarrollo de anticuerpos contra los factores de coagulacin V y XI, y la misma trombina, aumentando de esta forma el riesgo de anormalidades en la coagulacin.23 2425 Adicionalmente, para asegurar una degranulacin de las plaquetas y la formacin de un cogulo estable, se utilizan grandes cantidades de trombina, esto puede causar una liberacin inmediata de los factores de crecimiento.9 La liberacin de factores de crecimiento es desencadenada por la activacin de las plaquetas, esta puede ser iniciada por una gran variedad de sustancias o estmulos como la trombina, el cloruro de calcio, el colgeno o el adenosina 5cdifosfato.26 27 Un cogulo sanguneo de PRP contiene aproximadamente un 4% de glbulos rojos, 95% de plaquetas y 1% de glbulos blancos. Las propiedades del PRP estn basadas en los mltiples factores de crecimiento y de diferenciacin producidos y liberados a raz de la activacin de las plaquetas. Estos factores son crticos para la regulacin y estimulacin del proceso curativo de lesiones. Por otro lado, existe una segunda generacin del concentrado de plaquetas que recibe el nombre de matriz rica en plaquetas y fibrina (PRFM del ingls- platelet-rich fibrin matrix), la cual es un mejoramiento del PRP preparado tradicionalmente. 26 Existe un mtodo actual que evita el uso de trombina como activador28 29 30 Este sistema utiliza nicamente calcio y centrifugacin para activar la polimerizacin de la fibrina y formar as el PRFM. PRFM, en forma de gel o una membrana densa y flexible, puede ser aplicada al paciente y la liberacin de los factores de crecimiento es desencadenada por los activadores autlogos presentes en el sitio de aplicacin. Este mtodo permite una liberacin gradual de los factores de crecimiento en el sitio de aplicacin, que pueden emitir seales a diferentes tipos celulares para que emitan una respuesta en momentos apropiados. Estudios in vitro indican que el PRFM presenta una liberacin gradual y estable de los factores de crecimiento a lo largo de 7 das.31 El plasma rico en plaquetas (PRP) puede obtenerse por medio de diferentes tcnicas ya sean separadores celulares de propsitos generales o bien, separadores celulares para la concentracin de plaquetas.26 Muchos productos comerciales se encuentran disponibles en este campo, la mayora de ellos obtienen resultados similares, cuyas diferencias se deben fundamentalmente al

precio, tiempo, espacio requerido y la tecnologa necesaria para fabricarlo. Son pocos los productos comerciales disponibles para la obtencin de una matriz rica en plaquetas y fibrina como producto final.

ENFOQUE DIAGNOSTICO DE LA HEMATURIA Prof. Dr. Vctor Villanueva La hematuria es la presencia de eritrocitos en la orina en cantidades superiores a la normal. En condiciones de buena salud el examen qumico de la orina no descubre la presencia de hemoglobina en la orina y el examen del sedimento urinario en fresco encuentra de 0 a 2 hemates por campo o en el recuento de Addis con orina de 24 horas no hay ms de 1 milln de elementos. Se considera hematuria cuando se excede estos lmites. La hematuria se manifiesta por cambios en el color y la transparencia en la orina cuando es lo suficientemente intensa como para teirla (ms de 1, 5 ml. de sangre por litro de orina), esta es una hematuria macroscpica. En otras circunstancias, la cantidad de sangre perdida al aparato urinario es menor de 1, 5 ml. razn por la cual no hay cambios en el color o aspecto de la orina y la hematuria solo se descubre con el examen qumico y del sedimento urinario. Esta es una hematuria microscpica. Resumiendo, existe dos clases de hematuria: Macroscpica Hematuria Microscpica Cmo se presenta una hematuria macroscpica? En oportunidades la orina es de color rojo, especialmente cuando pasa corto tiempo entre la salida de los eritrocitos de los vasos sanguneos y la observacin por el paciente . Esto puede suceder en lesiones destructivas del parnquima renal (cncer, TBC), hemorragias de la pelvis renal, urter, la parte anterior de la vejiga y uretra posterior. En estas circunstancias la sangre puede coagular en el urter correspondiente formando moldes del mismo con aspecto vermicular (lombriz o gusano) si la hemorragia es supra ureteral o intraureteral (dentro del urter). Si es infraureteral (debajo del urter), son aplanados irregularmente redondeados, grumosos pero nunca vermiculares. Como los eritrocitos no circulan por la nefrona no hay formacin de cilindros. En presencia de lesiones glomerulares y tbulointersticiales, en las que no hay destruccin de parnquima renal, los hemates circulan a travs de los tbulos del nefrn en los que los hemates son traumatizados mecnicamente y expuestos a la acidez de la orina con la transformacin de la Hb. en hematina, los factores de coagulacin son reabsorbidos o metabolizados, muchos glbulos rojos o la Hb liberada por ellos pueden ser aglomerados por la protena de Tam Horsfall

que hace de matriz y se forman cilindros hemoglobnicos (hemticos)y eritrocitarios. En este caso la orina es de color pardo, como borra de caf, no hay cogulos. En el sedimento se ver los cilindros de hemoglobina y de hemates. Otras veces la prdida hemtica, alta o baja, es escasa:2-3 ml. de modo que la coloracin de la orina es rosada, parecido al del agua de lavado de carne. En todos los casos de hematuria macroscpica la orina se presenta turbia no permitiendo ver a travs. del recipiente que la contiene. Resumiendo, una hematuria macroscpica puede presentarse con orinas color rojo, pardo oscuro o rosado. Hemoglobinuria: Es la presencia de hemoglobina liberada del eritrocito en la orina. Da positiva la reaccin para sangre en el examen qumico de la orina pero la observacin del sedimento urinario no encuentra hemates. Tiene un significado diferente a la hematuria por cuando esta liberacin del pigmento se produce dentro de los vasos sanguneos, extrarrenales generalmente, y la hemoglobina liberada en la circulacin filtra en el glomrulo y se excreta por la orina dndole una coloracin marrn rojizo o caoba. Esto sucede en las anemias hemolticas en la que la destruccin de hemates se produce en forma relativamente intensa y rpida como para sobrepasar la capacidad de captacin por el sistema retculoendotelial. Ejemplos: anemia hemoltica por transfusiones de sangre incompatible, anemia hemoltica autoinmune, hemoglobinuria paroxstica, etc. Como la hemoglobina se une a la haptoglobina (una alfa globulina plasmtica) y la consume, los valores de la haptoglobuna en el plasma bajan en las hemlisis agudas (normal: 50 a 150 mg %.). Adems, en las hemlisis se libera gran cantidad de la enzima LDH al plasma y sus niveles aumentan (normal 60-170 mU. I/ml). Lo ms importante, despus de unas horas, se observa ictericia flavnica (amarillo limn). Pseudohematuria: Debemos diferenciar la hematuria verdadera de las falsas en las que la orina se tie con sustancias coloreadas diferentes a la hemoglobina de los hemates, o bien por hemates que provienen de rganos vecinos al aparato urinario como el genital, especialmente femenino, o el recto y que contaminan la orina que es, por otra parte, normal. Algunas sustancias como la fenazopiridina, antipirina (analgsicos ambos), anticonvulsivantes como la fenitoina, laxantes como fenolftaleina o dantrona, antibacterianos como la rifampicina y algunas sulfas (sulfisoxazol y sulfametoxazol), la vitamina B12, sedantes (fenotizinas), alimentos determinados (remolacha, zanahoria y zapallo) pueden comunicar un color rojo naranja o rosado a la orina. Otros tipos de sustancias pueden teirla de color marrn oscuro como nitrofurantoina, sulfas, cloroquina, metildopa, fenacetina, salicilatos, levodopa, deferroxiamina (quelante del hierro). Los pigmentos biliares en una ictericia o las porfirinas de las porfirias que se excretan en la orina, se oscurecen al exponerse al aire ambiente y comunican un color marrn a la orina y pueden confundirse con hematuria. El cuadro clnico propio de estas enfermedades junto con las reacciones qumicas negativas para sangre en la orina y la falta de hemates en el sedimento aclaran las dudas.

Mioglobinuria: La mioglobina, una protena compleja con el grupo prosttico hem, existe en las fibras musculares estriadas y lisas. En los procesos con destruccin muscular extensa (sndrome de aplastamiento en los traumatismos graves, convulsiones, esfuerzos musculares intensos y duraderos, mionecrosis en la gangrena), se libera mioglobina que circula libre en el plasma y filtra en el glomrulo, no se reabsorbe y se excreta por la orina tindola de color marrn o rojo. La sintomatologa propia de las enfermedades causales de liberacin de mioglobina, aadido a la falta de hemates en el sedimento a pesar de que las reacciones qumicas para sangre pueden dar positivo, ayudan en la diferenciacin. Adems, la mioglobina se disuelve en una solucin 3, 2 N (normal) de sulfato de amonio de modo que la orina sometida a esta prueba no cambia el color marrn pero en caso de hematuria o hemoglobinuria se produce un precipitado coloreado pero el lquido sobrenadante es incoloro. Uretrorragia: Es la salida de sangre pura, sin mezclarse con la orina, a travs del meato uretral. Se ve en la litiasis urinaria al expulsarse un clculo vesical, traumatismos de la uretra, tumores uretrales, uretritis. Etiologa de la hematuria: Las enfermedades que pueden causar hematuria son mltiples: enfermedades inflamatorias no spticas, infecciones, enfermedades autoinmunes, neoplsicas, circulatorias, hematolgicas, etc. Desde un punto de vista topogrfico, atendiendo el rgano urinario predominantemente involucrado en la hemorragia, podemos clasificar las causas de hematuria en: De origen renal De origen ureteral HEMATURIA: De origen vesical

De origen uretroprosttico De origen general, extraurinario Las enfermedades renales pueden ser del parnquima renal, intersticio y vasos sanguneos o de los conductos excretores del rin (clices y pelvis renal). Entre las enfermedades del parnquima renal tenemos las glomerulopatas, en sus variedades primarias y secundarias a enfermedades sistmicas (colagenosis, vasculitis) y carcinoma renal. Enfermedades del intersticio y de los tbulos: pielonefritis, nefritis intersticial por analgsicos. Causas vasculares: infarto renal por trombosis de vena o arteria renal. Patologa de los clices y pelvis renal: litiasis, carcinoma. La tuberculosis renal afecta el intersticio y los tbulos renales por un lado, y los clices y pelvis por el otro en su evolucin. Causas ureterales: la litiasis y los carcinomas son los ms frecuentes.

Causas vesicales: las cistitis , los clculos, el cncer y la tuberculosis. Causas uretroprostticas: neoplasias, clculos, hipertrofia y carcinoma de la prstata. , cuerpos extraos (trozos de sondas vesicales rotas al extraerlas). Causas extrarrenales de hematuria: Las enfermedades hemorragparas: prpura trombocitopnica, hemofilia, enfermedad de Rend Osler, medicacin anticoagulante, hipoprotrombinemia no medicamentosa, enfermedad de von Willebrand.

Diagnstico de la hematuria: Se basa en tres parmetros: el interrogatorio, el examen fsico y los exmenes complementarios. Interrogatorio: La edad puede servir de orientacin puesto que en la niez son ms frecuentes las glomerulonefritis y las pielonefritis. En la edad adulta lo son las litiasis, pielonefritis , glomerulonefritis y tuberculosis. Despus de los 50 aos predominan el cncer de rin y vejiga y la patologa prosttica (adenoma y carcinoma). Se puede ver tambin litiasis e infecciones urinarias. Los antecedentes pueden ser importantes: Una historia familiar de enfermedad renal y sordera, a veces con alteraciones oculares (cataratas, queratocono) orientan al sndrome de Alport (glomerulopata). Familiares del paciente en 1 o 2 que padezcan tendencia a las hemorragias orientan a una coagulopata. La poliquistosis en alguno de los progenitores o abuelos es un dato importante. La ingestin de medicamentos puede causar hematuria y debe ser investigada , especialmente analgsicos y / o anticoagulantes. Algunos sntomas son orientadores: por ejemplo un clico renal seguido de hematuria orienta a litiasis, pero si en este contexto se eliminan cogulos vermiformes, pensar en enfermedad destructiva del rin (TBC, cncer). Si adems de la hematuria hay fiebre y lumbalgia sin clicos, pensar en pielonefritis aguda y si a esta sintomatologa se agrega anuria y eliminacin de trozos de tejidos en un diabtico, pensar en papilitis renal necrotizante. Un dolor hipogstrico que irradia al pene, con tenesmo acompaando a la hematuria orienta a una litiasis vesical. Una hematuria indolora con antecedentes de nicturia polaquiria y disuria hace sospechar patologa prosttica. El antecedente de una arritmia cardaca (fibrilacin auricular) con hematuria, con o sin dolor lumbar induce a sospechar embolia renal. Lo mismo si el paciente est cursando un infarto de miocardio. Pero si recibe heparina por el infarto corresponde diferenciar iatrogenia con embolia. Examen fsico: Se debe efectuar un examen completo y no solo del aparato urinario, pues signos extraurinarios, pueden aportar elementos valiosos para el diagnstico. As tendremos que en un paciente con prpura y antecedentes de otros sangrados (epistaxis, gingivorragias, enterorragia o melena), se puede pensar en una ditesis hemorrgica , espontnea o inducida por anticoagulantes (antecedentes de recibir dicumarnicos). Si existe artritis o artralgias con diarrea sanguinolenta y clicos

abdominales luego de un cuadro respiratorio alto se puede sospechar prpura anafilactoide de Schnlein Henoch. Si el paciente tiene, adems de hematuria, edema subcutneo e hipertensin arterial, cabe pensar en una un sindrome nefrtico agudo o subagudo, y si hay signos de insuficiencia cardaca con anorexia, nuseas o vmitos y mal estado general, se trata de una glomerulopata crnica con insuficiencia renal terminal. En un paciente femenino, hematrico, micro o macroscpico, con artritis, fiebre y eritema malar en alas de mariposa pensar en lupus eritematoso sistmico. En el examen del aparato urinario se palpar los riones pues una nefromegalia indolora unilateral puede orientar a un cncer renal, si es bilateral, una poliquistosis renal, si es dolorosa y unilateral y precedida por un clico ms bien corresponde a una uronefrosis litisica. La puopercusin positiva puede orientar a pielonefritis, litiasis, tuberculosis, infarto renal . Lo mismo vale para el dolor en los puntos ureterales. La palpacin y percusin del hipogastrio nos aportaran datos sobre patologa vesical y/o retencin urinaria baja. No debe olvidarse el tacto rectal que nos informar de la prstata. Prueba de los tres vasos de Guyon: Sirve para localizar aproximadamente la topografa de una hematuria macroscpica. Consiste en hacer orinar al paciente y tratar de que distribuya la miccin en tres vasos, con lo cual se puede observar : a) la orina de los tres vasos es de color rojo (toda la orina sale teida de rojo). Se trata de una hematuria total y la ubicacin del sangrado es el rin y parte inicial del urter. b) la orina del primer vaso es rojiza mientras que la del segundo y tercero es de color amarillo mbar (al principio sale roja y luego es de color normal). Es una hematuria inicial y la ubicacin de la hemorragia es la parte inferior e la vejiga y la uretra membranosa y prosttica. c) La orina de los dos primeros vasos es normal (amarillo mbar) y la del tercer vaso es roja o de color pardo oscuro Es una hematuria terminal o final y el sitio de la hemorragia est en la parte posterior o transfondo de la vejiga. Si es imposible juntar la orina en los tres vasos por diversas causas, basta con observar la miccin y se podr verificar las mismas alteraciones que en los tres vasos. Laboratorio: El anlisis completo de orina es fundamental, primero para certificar la hematuria, especialmente si es microscpica y descartar pigmenturias (orinas coloreadas por elementos diferentes a la sangre). Los datos del anlisis de orina que certifican una hematuria son, la reaccin positiva para hemoglobina en el examen qumico y el hallazgo de hemates en el sedimento, ya sea aislados o agrupados, o bien, formando cilindros. Recordar que en la hematuria microscpica, en el anlisis de orina se considera que hay hematuria cuando se cuenta ms de dos eritrocitos por campo microscpico a 40 aumentos o bien cuando en el recuento de Addis con orina de 12 hs. se encuentra ms 500. 000 elementos por ml. Cuando el origen de la hematuria es renal, especialmente enfermedades glomerulares o tubulares no destructivas, los hemates aparecen

deformes, rotos, a veces con aspecto espiculado o de pera (hemates dismrficos) y forman cilindros con hemates identificables (cilindros eritrocitarios) o bien sin identificar eritrocitos pero teidos con hemoglobina (cilindros hemoglobnicos). En las enfermedades destructivas del rin (carcinoma, TBC) y en las hemorragias por debajo del rin, no hay cilindros ni hemates dismrficos. El hallazgo de otras anormalidades de la orina son de ayuda. Por ejemplo la existencia de neutrfilos conservados o en degeneracin o necrosis (piocitos) orientan a una pielonefritis, cistitis, prostatouretritis o TB. Si adems de neutrfilos hay linfocitos pensar en una nefritis intersticial no bacteriana. Si hay abundante cristales en el sedimento se puede pensar en una litiasis urinaria. Si adems de la hematuria hay proteinuria mayor de 1 g. por da y cilindruria se debe pensar en una glomerulonefritis. Si hay sospecha de cncer de urter o vejiga, la tincin del sedimento con el mtodo de Papanicolau puede encontrar clulas anaplsicas. Los otros anlisis de rutina (hemograma, eritrosedimentacin, uremia, glucemia) orien-taran hacia el diagnstico o sugeriran la indicacin de otros anlisis: coagulograma, hepatograma, exmenes bacteriolgicos, recuento de Addis, proteinuria de 24 hs, estudios inmunolgicos en la sangre. Estudios por imgenes: Comprenden la radiologa convencional, ecografa y la tomografa axial computada. Todos ellos buscan signos morfolgicos de lesin del aparato urinario que en algunas circunstancias son de por si diagnsticos sin necesidad de otra metodologa como en el caso de quistes renales o clculos radio opacos. En otras circunstancias producen alteraciones bastante caractersticas que permiten sospechar el diagnstico como las alteraciones en clava de los clices renales en la pielonefritis, las distorsiones de los clices y pelvis con cavernas parenquimatosas en la TBC, las imgenes lacunares por falta de relleno en los clculos y tumores vegetantes en la va urinaria en el urograma excretor . La invasin de estructuras vecinas que se aprecia en la ecografa y la tomografa computada en los casos de carcinomas, lo cual, adems, permite estadificar el paciente para evaluar un tratamiento quirrgico. En las nefropatas "mdicas"(no pasibles de tratamiento quirrgico como las glomerulonefritis crnicas, la nefroangioesclerosis, nefritis intresticiales) se aprecia disminucin bilateral, difusa de las dimensiones renales que permite sospechar el diagnstico. La ecografa y la tomografa axial computada sirven como gua cuando se desea efectuar puncin biopsia de una lesin renal o para evacuar una coleccin lquida. La urografa excretora y la ecografa son mtodos ms baratos pero la radiologa utiliza la inyeccin de sustancias yodadas potencialmente txicas o alergnicas. La tomografa computada es ms cara y tambien requiere el uso de contraste, con los mismos problemas que en la radiologa. La pielografa retrgrada o ascendente se utiliza cuando se sospecha una obstruccin ureteropilica y el paciente tiene una azoemia superior a 1 g% en cuya circunstancias el rin es incapaz de excretar el contraste yodado con lo que no se puede opacificar el aparato urinario. Es un mtodo invasivo en el cual se coloca un catter en urter que puede ocasionar su traumatismo y /o una infeccin ascendente renal.

Endoscopa: Entra en la categora del mtodo de imgenes. Util cuando se sospecha una causa vesical o prosttica de hematuria pues adems de observar los aspectos macroscpicos de las lesiones permite la toma de una muestra de tejido para anatoma patolgica. Otra circunstancia de uso de la uretrocistofibroscopa es cuando las imgenes no aportan datos de las causas de hematuria y se desea saber cual rbol urinario es el que est sangrando para focalizar otros estudios (arteriografa o pielografa retrgrada). Arteriografa: Se utiliza cuando se sospecha tromboembolismo de la arteria renal o cuando existe una masa renal que no se puede biopsiar y tambin en caso de uronefrosis por vasos polares renales que comprimen la unin pieloureteral. Biopsia: Las biopsias ms frecuentemente utilizadas en el diagnstico de la hematuria son la puncin biopsia renal, puncin biopsia de prstata y biopsia endoscpica de la vejiga. La puncin biopsia renal se utiliza con control tomogrfico computado para acceder exactamente al sitio de la lesin. La puncin biopsia de la prstata se efecta por va rectal, antes se lo haca a ciegas guiado por el tacto rectal pero actualmente se puede hacer bajo control ecogrfico o tomogrfico. Cabe agregar que en las hematurias en que se sospeche enfermedad glomerular, adems de las tcnicas usuales de microscopa ptica, se utiliza la inmunofluorecencia para identificar depsitos de complejos inmunes en dicha estructura, y la microscocopa electrnica para identificar la localizacin exacta de dichos depsitos en las paredes del glomrulo. Estos datos permiten diferenciar, en algunas circunstancias, las diferentes glomerulopatas, especialmente cuando se complementa con la clnica y algunos estudios inmunolgicos en la sangre. Resumen: 1. No todas las hematurias son de causa urinaria. 2. Una hematuria que se acompaa de cilindros hemticos y una proteinuria de 24 hs. mayor que 1 g . y/o con hemates deformes en el sedimento, es probablemente de origen glomerular. 3. La prueba de los tres vasos es til para ubicar el origen de una macrohematuria 4. Se debe efectuar una anamnesis en cuanto a medicaciones previas recientes y sintomatologa concomitante cuando no hay sntomas urinarios. 5. El examen fsico debe ser completo y no solo del aparato urinario. 6. Pedir los estudios complementarios ms baratos, menos invasivos o menos sujetos a efectos colaterales txicos y que ms informacin aporten. Ejemplo :anlisis de rutina con una urografa excretora o una ecografa renal bilateral y vesicoprosttica. 7. En el anciano las causas ms frecuentes de hematuria son el cncer de la vejiga , el de rin, la patologa prosttica y la litiasis.

Paologias por el alto colesterol

Qu es La dislipemia (hipercolesterolemia y/o hipertrigliceridemia) es un conjunto de patologas caracterizadas por concentraciones de lpidos en la sangre muy elevadas. Causas La dislipemia puede estar producida por una dieta rica en grasas y/o por una alteracin del propio paciente en el metabolismo de las grasas. Diagnstico El diagnstico de dislipemia puede realizarse de manera muy sencilla mediante una determinacin analtica midiendo el colesterol total, el HDL (conocido como colesterol bueno), colesterol LDL (colesterol malo) y los triglicridos. En algunos trabajos se ha demostrado que la dislipemia podra estar relacionada con niveles bajos de testosterona cuyo dficit puede producir numerosa sintomatologa sexual y no sexual y alteraciones a largo plazo. Su diagnstico tambin es muy sencillo pudiendo valorarse los niveles de testosterona en la misma analtica realizada. La dislipemia est relacionada con el dao arterial (ya que se producen depsitos en las paredes de los vasos que hacen que en stos se disminuya su dimetro), por lo que est relacionada con problemas cardiacos, cerebrovasculares y vasculares perifricos y por tanto tambin con disfuncin erctil. Por tanto, por un lado la disfuncin erctil, puede estar originada, entre otras causas, por una dislipemia pero adems sabemos que la disfuncin erctil puede ser un sntoma centinela de enfermedad vascular y en algunos casos, puede llegar a predecir con 2-3 aos de antelacin la aparicin de un infarto de miocardio. El 70% de hombres con sndrome coronario agudo presentaban disfuncin erctil previamente a los sntomas cardiacos. Tratamiento El tratamiento de la dislipemia se realiza mediante dieta equilibrada, ejercicio fsico y tratamiento con frmacos hipolipemiantes

Albmina Albmina

HUGO Smbolo Datos genticos Locus Bases de datos Entrez OMIM RefSeq UniProt

399 ALB

Cr. 4 q13.3

213 103600 NM_000477 Q9P157

Una molcula de albumina albergando seis cidos palmticos. La albmina es una protena que se encuentra en gran proporcin en el plasma sanguneo, siendo la principal protena de la sangre, y una de las ms abundantes en el ser humano. Es sintetizada en el hgado.1 La concentracin normal en la sangre humana oscila entre 3,5 y 5,0 gramos por decilitro,1 y supone un 54,31% de la protena plasmtica. El resto de protenas presentes en el plasma se llaman en conjunto globulinas. La albmina es

fundamental para el mantenimiento de la presin osmtica, necesaria para la distribucin correcta de los lquidos corporales entre el compartimento intravascular y el extravascular, localizado entre los tejidos.2 La albmina tiene carga elctrica negativa. La membrana basal del glomrulo renal, tambin est cargada negativamente, lo que impide la filtracin glomerular de la albmina a la orina.2En el sndrome nefrtico, esta propiedad es menor, y se pierde gran cantidad de albmina por la orina.3 Debido a que pequeos animales como por ejemplo las ratas, viven con una baja presin sangunea, necesitan una baja presin osmtica, tambin necesitan una baja cantidad de albmina para mantener la distribucin de fluidos. Si efectuamos una electroforesis de las protenas del suero a un pH fisiolgico, la protena albmina es la que ms avanza debido a su elevada concentracin de cargas negativas (obviando la pequea banda llamada prealbmina, que la precede). ndice [mostrar] [editar]Caractersticas

Posee un pKa de 8.5 Tiene un pH de 8 Tiene un peso molecular de 67.000 daltons Tiene un pI de 4,9

[editar]Funciones de la albmina

Mantenimiento de la presin onctica. Transporte de hormonas tiroideas. Transporte de hormonas liposolubles. Transporte de cidos grasos libres. (Esto es, no esterificados) Transporte de bilirrubina no conjugada. Transporte de muchos frmacos y drogas. Unin competitiva con iones de calcio. Control del pH.

Funciona como un transportador de la sangre y lo contiene el plasma. Regulador de lquidos extracelulares, efecto Donnan.

[editar]Causas de la deficiencia de albmina

Cirrosis heptica: Por disminucin en su sntesis heptica. Desnutricin. Sndrome nefrtico: Por aumento en su excrecin. Trastornos intestinales: Prdida en la absorcin de aminocidos durante la digestin y prdida por las diarreas. Enfermedades genticas que provocan hipoalbuminemia, que son muy raras. Algunos procedimientos mdicos, como la paracentesis.

[editar]Tipos de albmina

Seroalbmina: Es la protena del suero sanguneo. Ovoalbmina: Es la albmina de la clara del huevo. Lactoalbmina: Es la albmina de la leche.

Parte III: Desrdenes de malnutricin

Captulo 12 Malnutricin proteinoenergtica La malnutricin proteinoenergtica (MPE) en los nios pequeos es en la actualidad el problema nutricional ms importante en casi todos los pases en Asia, Amrica Latina, el Cercano Oriente y frica. La carencia de energa es la causa principal. No hay cifras mundiales exactas sobre la prevalencia de MPE, pero los clculos de la Organizacin Mundial de la Salud (OMS) estiman que la frecuencia de MPE en nios menores de cinco aos en los pases en desarrollo ha disminuido progresivamente de 42,6 por ciento en 1975, a 34,6 por ciento en 1995. Sin embargo, en algunas regiones esta disminucin relativa no ha sido tan rpida como el aumento de la poblacin; por lo tanto en algunas regiones, como frica y el sudeste de Asia, el nmero total de nios desnutridos ha aumentado. En realidad, el nmero de nios con peso bajo en el mundo entero aument de 195 millones en 1975 a casi 200 millones a finales de 1994, lo que significa que

ms de una tercera parte de la poblacin mundial menor de cinco aos de edad est desnutrida. Una falla en el crecimiento es la primera y la ms importante manifestacin de MPE. A menudo es el resultado de consumir muy pocos alimentos ricos en energa, y no es raro que esto se agrave a cauda de infecciones. Un nio que tenga carencias en su crecimiento puede ser de menor estatura, o puede estar por debajo del peso de un nio de su edad, o puede ser ms delgado de lo que corresponde a su altura. El marco conceptual descrito en el Captulo 1 sugiere que hay tres condiciones necesarias para evitar la malnutricin o los problemas de crecimiento: disponibilidad y consumo de alimentos adecuados; buena salud y acceso a servicios mdicos; y una atencin y prcticas alimentarias adecuadas. Si falta una de ellas, el probable resultado es la MPE. El trmino malnutricin proteinoenergtica se incorpor a la literatura mdica hace poco tiempo, pero el problema se conoca desde muchos aos atrs. En las primeras publicaciones se le llam con otros nombres, como desnutricin proteicoenergtica y deficiencia proteico-energtica. El trmino MPE se emplea para describir una gama amplia de condiciones clnicas que van desde moderadas a graves. En un extremo del espectro, la MPE moderada se manifiesta principalmente por retardo en el crecimiento fsico de los nios; y en el extremo opuesto, el kwashiorkor (caracterizado por la presencia de edema) y el marasmo nutricional (que se distingue por una aguda emaciacin); en ambos casos se registran altas tasas de mortalidad. Durante siglos se ha sabido que la ingesta pobre durante hambrunas y la escasez grave de comida llevan a la prdida de peso y al agotamiento, y, eventualmente a la muerte por inanicin. En la dcada de 1930 Cicely Williams, que trabajaba en Ghana, describi en detalle la condicin que denomin kwashiorkor (utiliz la palabra ghanesa local que significa la enfermedad del nio desplazado). En la dcada de 1950, el kwashiorkor empez a recibir ms atencin. Con frecuencia se describi como la forma ms importante de malnutricin y se consider que se deba sobre todo a carencia de protena. Pareca que la solucin era producir ms alimentos ricos en protena y ponerlos a disposicin de los nios en riesgo. Este nfasis en el kwashiorkor y en la protena llev a una relativa falta de atencin para el marasmo nutricional y sobre el consumo adecuado de alimentos ricos en energa para los nios. El punto de vista actual consiste en que buena parte de la MPE se debe a un consumo inadecuado o a la mala utilizacin de alimentos y energa, no a carencia de un solo nutriente, ni tampoco a la falta de protena alimentaria. Tambin se acepta cada vez ms que las infecciones contribuyen en forma importante a la MPE. Se sabe ahora que el marasmo nutricional predomina ms que el kwashiorkor. No se sabe por qu un nio puede desarrollar un sndrome en

oposicin a otro, y ahora se acepta que estas dos formas clnicas de MPE constituyen apenas una punta pequea del iceberg. En casi todas las poblaciones estudiadas en pases pobres, la tasa de prevalencia combinada de kwashiorkor y marasmo nutricional es de 1 a 5 por ciento, mientras que del 30 al 70 por ciento de los nios hasta los cinco aos manifiestan lo que ahora se llama MPE leve o moderada, que se diagnostica principalmente con base en mediciones antropomtricas. CAUSAS Y EPIDEMIOLOGA La MPE - no como otras enfermedades nutricionales importantes por carencia - se debe a una falta de macronutrientes, no a escasez de micronutrientes. Aunque se denomina MPE, se acepta ahora, por lo general, que se debe en muchos casos a una carencia de energa, casi siempre producida por consumo insuficiente de alimentos. Esta carencia de energa es ms importante y ms comn que la carencia de protena. No es raro que se asocie con infecciones y con falta de micronutrientes. El cuidado incorrecto, por ejemplo comidas poco frecuentes, puede desempear un papel importante. Sin embargo, la causa de la MPE (y de otras enfermedades por carencia que predominan en los pases en desarrollo) no se debe considerar tan slo en trminos de consumo escaso de nutrientes. Para una nutricin satisfactoria, los alimentos y los nutrientes que contienen deben estar disponibles para la familia en cantidad adecuada; se ha de suministrar una cantidad correcta y equilibrada de alimentos y nutrientes a intervalos regulares; el individuo debe tener deseos de consumir los alimentos; y tener una digestin y una absorcin apropiadas de nutrientes y alimentos; el metabolismo de la persona debe ser razonablemente normal; y no tener trastornos que impidan que las clulas corporales utilicen los nutrientes o que se produzcan prdidas anormales de ellos. Los factores que influyen de modo negativo sobre cualquiera de estos requisitos pueden ser causas de malnutricin, en particular la MPE. La etiologa, por lo tanto, puede ser compleja. Ciertos factores que contribuyen a la MPE especialmente en el nio pequeo, se relacionan con el husped, el agente (la dieta) y el medio. Las causas subyacentes tambin se pueden clasificar dentro de las relacionadas con la seguridad alimentaria del nio, salud (incluso prevencin de infecciones y tratamiento adecuado de las enfermedades) y cuidado, que incluyen las prcticas maternas y familiares, como las que tienen que ver con la frecuencia de la alimentacin, lactancia y destete. Algunos ejemplos de factores comprometidos en la etiologa de la MPE son:

las necesidades elevadas de energa y protena por kilogramo de peso del nio, respecto a las de los miembros mayores de la familia; prcticas incorrectas de destete; uso inapropiado de la frmula lctea infantil en vez de la lactancia natural para el nio en las familias pobres;

dietas bsicas que a menudo son de baja densidad energtica (con frecuencia en cantidades grandes pero poco apetitosas), bajas en contenido de protena y grasa, y que no se dan a los nios con la regularidad necesaria; poco cuidado de los nios debido, por ejemplo, a restricciones de tiempo para la madre o a ignorancia sobre la calidad y el valor de la lactancia exclusiva; disponibilidad poco adecuada de alimentos para la familia debido a pobreza, desigualdad econmica o falta de suficiente terreno cultivable, y problemas que se relacionan con la distribucin de los alimentos dentro de la familia; infecciones (virales, bacterianas y parasitarias) que pueden causar anorexia, reducir el consumo de alimentos, evitar la absorcin y el aprovechamiento de nutrientes o que originan prdida de stos; hambruna resultante de sequas, desastres naturales, guerras, desrdenes civiles, etc. (Foto 15).

La prematurez o el bajo peso al nacer puede predisponer al nio a desarrollar el marasmo nutricional. En las sociedades pobres tambin lo pueden causar el fracaso de la lactancia debido a la separacin o a la muerte de la madre, o la falta o insuficiencia de leche materna, pues la lactancia casi siempre es la nica forma factible en que las madres alimentan a sus bebs en forma adecuada. Una causa subyacente de MPE es todo factor que impide que las madres amamanten a sus nios recin nacidos, cuando viven en hogares donde puede ser difcil o peligrosa la alimentacin con bibern. Por lo tanto, la promocin de frmulas lcteas infantiles as como el apoyo insuficiente a la lactancia natural por parte de los mdicos o de los servicios de salud, pueden ser factores en la epidemiologa del marasmo. La lactancia exclusiva prolongada, sin que se den otros alimentos despus de los seis meses de edad, puede tambin contribuir a la falta de crecimiento, a la MPE y eventualmente, al marasmo nutricional. Creer que el kwashiorkor resulta de una carencia de protena, y que el marasmo nutricional se debe a falta de energa en los alimentos, es una excesiva simplificacin, porque las causas de ambas entidades son complejas. En efecto, hay factores tanto endgenos como exgenos que pueden determinar si un nio desarrolla marasmo nutricional, kwashiorkor o la forma intermedia conocida como kwashiorkor marsmico. En un nio que consume mucho menos alimento del necesario para suplir a sus necesidades de energa, sta se obtiene a partir de la grasa corporal y del msculo. Aumenta la gluconeognesis en el hgado y, hay prdida de grasa subcutnea y agotamiento muscular. Se ha sugerido que en estas circunstancias, sobre todo cuando el consumo de protena es muy bajo con respecto al consumo de carbohidratos (y si la situacin se agrava quiz por prdidas de nitrgeno a causa de infecciones), se llevan a cabo diversos cambios metablicos que pueden contribuir al desarrollo del edema. Se retienen ms sodio y agua, y gran parte de sta se acumula fuera del sistema cardiovascular, en los tejidos, y se produce un edema oculto. El papel verdadero de la infeccin no se ha

explicado de modo satisfactorio, pero ciertas infecciones producen mayor aumento del nitrgeno urinario, que viene de los aminocidos del tejido muscular. No hay consenso sobre la causa verdadera del edema que es caracterstico del kwashiorkor. Casi todos los investigadores estn de acuerdo en que la carencia de potasio y la retencin de sodio son importantes en la patognesis del edema. Hay pruebas en favor del argumento clsico que la malnutricin edematosa es un signo de consumo inadecuado de protena. Por ejemplo, el edema, el hgado graso y una condicin semejante al kwashiorkor se pueden inducir en cerdos y mandriles con una dieta baja en protena. La evidencia epidemiolgica adems muestra mayores tasas de kwashiorkor en Uganda - donde la dieta bsica es el pltano, que tiene un contenido muy bajo de protena - con respecto a las reas vecinas donde el alimento bsico es un cereal. Recientemente se han propuesto dos teoras nuevas para explicar la causa del kwashiorkor. La primera afirma que el kwashiorkor se debe a envenenamiento por aflatoxina. La segunda sostiene que los radicales libres son importantes en la patognesis del sndrome, dado que la mayora de las caractersticas clnicas del kwashiorkor se podran originar en un exceso de radicales libres. Esta teora novedosa, an por demostrar, tambin sugiere que el kwashiorkor, aunque producido por radicales libres, quiz atacara tan slo a nios con carencia de consumo de alimentos y que estn expuestos a infecciones. Por lo tanto, si se comprueba que esta teora es correcta, apenas explicara un mecanismo en la patognesis del kwashiorkor. No cambia el hecho que si se mejora la dieta y si se controlan las infecciones se logra una reduccin importante del kwashiorkor y del marasmo nutricional. Ni la teora de la aflatoxina ni la de los radicales libres se han demostrado de modo experimental, tampoco hay estudios adecuados decisivos para sustentar la hiptesis de la falta de adaptacin individual como causa de un MPE grave. Sorprende que ninguna investigacin haya podido probar de modo definitivo ya sea la semejanza o la diferencia en el consumo alimentario de los nios que desarrollan kwashiorkor con edema y los que muestran signos clnicos de marasmo nutricional sin edema. Por lo general en los casos de MPE grave hay indicios clnicos y muchas veces comprobacin bioqumica de carencias de micronutrientes, lo que no sorprende si el nio o el adulto consumen una dieta inadecuada. Tanto en el marasmo nutricional como en el kwashiorkor (y adems en la MPE moderada), los exmenes clnicos o las pruebas bioqumicas, a menudo registran, por ejemplo, carencia de vitamina A, anemia nutricional y/o carencia de zinc. Sin embargo, no est comprobado que alguna carencia de micronutrientes sea la causa principal de la MPE o que por s misma sea responsable del edema en el kwashiorkor. Sin tener en cuenta qu teora o etiologa demuestre ser la correcta, es posible prevenir la MPE si se mejora la cantidad de alimentos consumidos, si se dan los pasos adecuados para garantizar que las dietas sean nutricionalmente bien equilibradas y si se controlan las infecciones.

MANIFESTACIONES Y CUADRO CLNICO MPE leve y moderada La condicin de la MPE a menudo se compara con un iceberg, donde un 20 por ciento es visible por encima del agua y casi el 80 por ciento se encuentra sumergido. Las formas graves de MPE - kwashiorkor, marasmo nutricional y kwashiorkor marsmico - son la parte superior expuesta del iceberg, relativamente fciles de identificar por un mdico o un trabajador de salud, tan slo por sus manifestaciones clnicas, que se describen a continuacin. Por otra parte, los nios con malnutricin moderada o leve a menudo no tienen manifestaciones clnicas claras de desnutricin; son de menor estatura y/o ms delgados de lo que se esperara para su edad, y pueden tener dficit en el desarrollo psicolgico y quizs otros signos no tan fciles de demostrar. La MPE leve y moderada se diagnostica principalmente basada en la antropometra, en especial usando mediciones de peso y altura y algunas veces con otras mediciones, como la circunferencia del brazo o el espesor de los pliegues cutneos. Como se indic en el diagrama del iceberg (Figura 5), la prevalencia de MPE ms visible y seria (kwashiorkor, kwashiorkor marsmico y marasmo nutricional) por lo general est entre el 1 y el 5 por ciento, excepto en reas de hambruna. Por el contrario, la malnutricin moderada y leve alcanza del 30 al 70 por ciento en muchos pases de frica subsahariana y del sudeste asitico. En estas reas, slo de 15 a 30 por ciento de los nios entre seis y 60 meses de edad no muestran evidencias de MPE. El diagrama ilustra que los dficit de energa y de protena son parte del problema, pero que la carencia de energa es la ms importante. Sugiere tambin que la falta de protena juega un papel muy importante en el kwashiorkor y la carencia energtica en el marasmo nutricional. El porcentaje de nios clasificados con MPE grave, moderada y leve depende de cmo se definen estos trminos. Las dos formas graves de malnutricin, kwashiorkor y marasmo nutricional, tienen aspectos y caractersticas clnicas muy diferentes, como se ver a continuacin. Por lo general, se acepta que la caracterstica del kwashiorkor es el edema en moneda, y que la del marasmo nutricional es el bajo peso. A los nios que tienen edema y un serio bajo peso se les diagnostica kwashiorkor marsmico. FIGURA 5 Iceberg de la MPE

La clasificacin de MPE denominada Wellcome se ha utilizado ampliamente por ms de 20 aos (vase el Cuadro 19). Tiene la ventaja de la simplicidad, pues se basa slo en dos indicadores, el porcentaje de peso estndar para la edad y la presencia o ausencia de edema. La categora desnutrido incluye nios que tienen MPE moderada o moderadamente grave pero sin edema y cuyo peso est por encima del 60 por ciento del estndar. Hoy, se considera ms apropiado un punto de corte con desviaciones estndar (DE) que el porcentaje de peso estndar para la edad, pero no se podra volver a reclasificar a muchos nios. En las dcadas de 1950 y 1960 el grado de malnutricin casi siempre se bas en el porcentaje de peso estndar para la edad del nio. En Amrica Latina y en otras partes, se us ampliamente la clasificacin de Gmez (Cuadro 20). CUADRO 19 Clasificacin Wellcome: formas graves de malnutricin proteinoenergtica Porcentaje de peso estndar para la edad 60-80 <60 Presencia de edema Kwashiorkor Kwashiorkor marsmico Ausencia de edema Desnutricin Marasmo nutricional

CUADRO 20 Clasificacin de Gmez: malnutricin basada en peso estndar para la edad

Clasificacin Porcentaje de peso estndar para la edad Normal >90 Grado I 75-89,9 (malnutricin leve) Grado II 60-74,9 (malnutricin moderada) Grado IIIa <60 (malnutricin grave)
a

J. Bengoa de la OMS sugiri que todos los nios con edema se deberan clasificar en grado III. Esto se conoce como la modificacin Bengoa. A principios de la dcada de 1970, un grupo de trabajadores de la salud empez a sugerir que juzgar el grado de malnutricin slo basado en el peso por edad tena muchas desventajas. Se propuso un mtodo que distingua tres categoras de MPE (leve a moderada), basado en el peso y altura de los nios. Posteriormente estas categoras se conocieron como:

Emaciacin: manifestacin aguda de malnutricin de corta duracin, donde el peso para la edad y la estatura son bajos, pero la altura para la edad es normal; Detencin del crecimiento: malnutricin crnica previa donde el peso y la estatura para la edad son bajos, pero el peso para la altura es normal; Emaciacin y detencin del crecimiento: malnutricin aguda y crnica o malnutricin actual de larga duracin, donde el peso, la estatura para la edad y el peso para la altura son todos bajos.

Esta clasificacin establece una distincin entre los factores actuales y pasados en el estado nutricional. Ayuda al examinador a evaluar la probabilidad de que la alimentacin suplementaria mejore notoriamente el estado nutricional del nio, y le brinde al mdico clnico algunas pautas clave en cuanto a la historia de malnutricin del enfermo. Adems tiene ventajas para las encuestas de nutricin y de seguimiento nutricional. Generalmente, la detencin del crecimiento predomina ms que la emaciacin en el mundo entero. Como se discute en el Captulo 33, que trata sobre la evaluacin del estado nutricional, hoy se recomienda clasificar la malnutricin basada en desviaciones estndar, por debajo de las normas de crecimiento del Centro Nacional para Estadsticas de Salud de los Estados Unidos (NCHS) publicadas por la OMS. En los informes por pas basados slo en peso para la edad, el trmino poco peso se emplea por lo general para indicar un peso por debajo de 2 DE de las normas NCHS para nios hasta cinco aos de edad. En una distribucin normal se espera que de 2 a 3 por ciento de los nios estn por debajo del punto de corte de -2 DE. Una prevalencia por encima de ese nivel sugiere un problema nutricional en la poblacin en estudio. Si adems se toman las mediciones considerando a la

estatura, entonces se pueden dividir los nios en los que tienen emaciacin, detencin del crecimiento o ambos sndromes. Los responsables de las polticas y los trabajadores de salud necesitan decidir qu tipo de patrones de crecimiento van a utilizar como norma para juzgar la malnutricin y para las encuestas, seguimiento y vigilancia en este campo. En los ltimos aos las normas de crecimiento OMS/NCHS (que no difieren mucho de las normas utilizadas anteriormente, como las normas de Harvard y de Denver sobre crecimiento) han tenido mayor aceptacin. Se ha visto que las normas internacionales de crecimiento son aplicables a los pases en desarrollo, como lo muestra la evidencia que el crecimiento en los nios de clases pudientes en los pases en desarrollo no difiere en forma importante de tales normas, y que el menor crecimiento que se observa en los menos favorecidos es resultado de factores sociales, donde se incluye el complejo malnutricin-infeccin, y no diferencias tnicas o geogrficas. La importancia funcional de la MPE leve o moderada, todava no se conoce bien. Los estudios en varios pases indican que el riesgo de mortalidad aumenta con rapidez cuando empeora el estado nutricional de acuerdo con los indicadores antropomtricos. Investigaciones recientes en Guatemala indican que los adolescentes con crecimiento insuficiente cuando se examinaron en la primera infancia, eran ms pequeos en estatura, les iba menos bien en el colegio, su estado fsico era ms pobre y sus puntajes eran ms bajos en las pruebas de desarrollo psicolgico que los nios de las mismas ciudades que tuvieron mejor crecimiento durante la infancia. Estos resultados sugieren las consecuencias a largo plazo de la MPE en los primeros aos de vida. El propsito de controlar la extensin y gravedad de la MPE mediante gran nmero de estrategias y distintas acciones es un punto crtico en las polticas y programas nutricionales para la mayora de los pases en desarrollo. La reduccin y prevencin eventual de la malnutricin leve y moderada, automticamente reducir la malnutricin grave. Por lo tanto, aunque puede ser tentador (sobre todo para los mdicos y otros trabajadores de la salud) dar un nfasis mayor al control del marasmo nutricional y del kwashiorkor, los recursos a menudo se emplean mejor controlando la MPE leve y moderada, lo que a su vez reducir la MPE grave. KWASHIORKOR El kwashiorkor es una de las formas serias de la MPE. Se observa a menudo en nios de uno a tres aos de edad, pero puede aparecer a cualquier edad. Se encuentra en nios que tienen una dieta por lo general baja en energa y protena y tambin en otros nutrientes. A menudo los alimentos suministrados al nio son principalmente carbohidratos; alimentos de mucho volumen que adems no se suministran frecuentemente.

El kwashiorkor es comn que se asocie con enfermedades infecciosas, que, inclusive, lo pueden precipitar. La diarrea, infecciones respiratorias, sarampin, los ferina, parsitos intestinales y otras entidades clnicas son causas habituales subyacentes de MPE y pueden hacer que los nios desarrollen el kwashiorkor o el marasmo nutricional. Estas infecciones por lo general producen prdida del apetito, que es una causa importante de la MPE grave. Las infecciones, especialmente las que se acompaan de fiebre, ocasionan una mayor prdida de nitrgeno en el organismo, que slo se puede reemplazar con una dieta con protenas. Signos clnicos del kwashiorkor El kwashiorkor es relativamente fcil de diagnosticar teniendo en cuenta la historia clnica del nio, los sntomas y los signos observados (Figura 6). Las pruebas de laboratorio no son esenciales pero dan algo de luz. Todos los casos de kwashiorkor presentan edema hasta cierto grado, fallas en el crecimiento, disminucin de los msculos e infiltracin grasa del hgado. Otros signos incluyen cambios mentales, anormalidades en el cabello, dermatosis tpica, anemia, y diarrea, as como carencias de otros micronutrientes (Fotos 16 y 17). Edema. La acumulacin de lquido en los tejidos hace que se hinchen; en el kwashiorkor esta condicin se encuentra presente casi siempre hasta cierto grado. De modo usual empieza con una ligera hinchazn de los pies y no es raro que se extienda a las piernas. Ms adelante, tambin se hinchan las manos y la cara. Para diagnosticar la presencia de edema el encargado de la atencin de salud presiona con un dedo o el pulgar sobre el tobillo. Si hay presencia de edema, la depresin que se forma toma unos segundos para volver al nivel de la piel. Crecimiento deficiente. Siempre hay una carencia en el crecimiento. Si se sabe la edad precisa del nio, se encontrar que es ms pequeo de lo normal y, excepto en casos de edema evidente, tendr menor peso de lo normal (casi siempre de 60 a 80 por ciento del estndar o por debajo de 2 DE). Estos signos se pueden enmascarar por el edema o si se ignora la edad del nio. FIGURA 6 Caractersticas del kwashiorkor

Emaciacin. La emaciacin tambin es tpica, pero puede no descubrirse por el edema. Los brazos y piernas del nio son delgados debido a la prdida de masa muscular. Infiltracin grasa del hgado. Siempre se halla en el examen postmortem de casos de kwashiorkor. Puede causar agrandamiento palpable del hgado (hepatomegalia). Cambios mentales. Los cambios mentales son comunes pero no siempre se perciben. El nio por lo general es aptico con su entorno e irritable cuando se le mueve o molesta. Prefiere permanecer en una misma posicin y casi siempre est triste y no sonre. Es raro que tenga apetito. Cambios en el cabello. El cabello de los nios asiticos, africanos o latinoamericanos normales es generalmente de color negro oscuro, de textura gruesa y con un brillo saludable que refleja la luz. En el kwashiorkor, el cabello se vuelve ms sedoso y delgado. El cabello africano pierde su consistencia apretada. Al mismo tiempo carece de brillo, es opaco y sin vida y puede cambiar su color a castao o castao rojizo. Algunas veces se pueden arrancar con facilidad

mechones pequeos y casi sin dolor. Al examen con microscopio, el cabello arrancado exhibe cambios en la raz y un dimetro ms estrecho que el cabello normal. La resistencia tensil del cabello tambin disminuye. En Amrica Latina, se han descrito bandas de cabello descolorido como signo del kwashiorkor. Estas lneas de cabello castao rojizo se han denominado signo de bandera o signa bandera. Cambios en la piel. La dermatosis aparece en algunos pero no en todos los casos de kwashiorkor. Tiende a aparecer primero en las reas de friccin o de presin, como las ingles, detrs de las rodillas y en el codo. Aparecen parches pigmentados oscuros, que se pueden pelar o descamar con facilidad. La semejanza de estos parches con pintura seca, quemada por el sol, ha dado origen al trmino dermatosis de pintura en copos. Por debajo de los copos de piel hay reas atrficas no pigmentadas, que pueden parecer la cicatrizacin de una quemadura. Anemia. Casi todos los casos tienen algn grado de anemia debido a la falta de la protena que se necesita para producir clulas sanguneas. La anemia se puede complicar por carencia de hierro, malaria, uncinariasis, etc. Diarrea. Las heces por lo comn son sueltas y con partculas de alimentos no digeridos. Algunas veces tienen olor desagradable o son semilquidas o teidas con sangre. Cara de luna. Las mejillas pueden parecer hinchadas ya sea con tejido graso o lquido, y dar la apariencia caracterstica que se conoce como cara de luna. Signos de otras carencias. En el kwashiorkor por lo general se puede palpar algo de grasa subcutnea y la cantidad ofrece una indicacin del grado de carencia de energa. Los cambios en la boca y los labios, caractersticos de la falta de vitamina B son comunes. Se puede observar la xerosis o la xeroftalma resultante de la falta de vitamina A. Tambin se pueden presentar carencias de zinc y de otros micronutrientes. Diagnstico diferencial Nefrosis. El edema es tambin una caracterstica de la nefrosis, que se puede confundir con el kwashiorkor. En la nefrosis, sin embargo, la orina contiene mucha albmina, as como cilindros y clulas. En el kwashiorkor, por lo general slo hay trazas de albmina. Si se encuentra dermatosis en copos de pintura u otros signos de kwashiorkor, se establece el diagnstico. No es raro observar ascitis en la nefrosis, pero slo rara vez en el kwashiorkor. En la mayora de los pases en desarrollo el kwashiorkor es una causa mucho ms comn de edema que la nefrosis. Anemia grave por uncinariasis. El edema se puede deber slo a esta causa. En los nios pequeos, el kwashiorkor tambin se encuentra e menudo presente. En

la anemia causada por uncinarias no hay cambios en la piel distintos a la palidez. En todos los casos hay que examinar la materia fecal. Disentera crnica. En esta enfermedad el edema no es una caracterstica. Pelagra. La pelagra es rara en nios pequeos. Las lesiones de la piel son algunas veces semejantes a las del kwashiorkor, pero en la pelagra tienden a presentarse en reas expuestas a la luz solar (no en las ingles, por ejemplo). No es raro que se acompae con diarrea y prdida de peso, pero sin edema o cambios en el cabello. MARASMO NUTRICIONAL En la mayora de los pases el marasmo, la otra forma grave de MPE, predomina ahora mucho ms que el kwashiorkor. En el marasmo, la principal carencia es de alimentos en general, y por lo tanto, tambin de energa. Puede suceder a cualquier edad, sobre todo hasta alrededor de tres aos y medio, pero en contraste con el kwashiorkor, es ms comn durante el primer ao de vida. El marasmo nutricional es en realidad una forma de hambre, y las posibles causas subyacentes son numerosas. Por cualquier razn, el nio no recibe cantidad suficiente de leche materna o de cualquier alimento alternativo. CUADRO 21 Comparacin de las caractersticas del kwashiorkor y el marasmo Caracterstica Insuficiente crecimiento Emaciacin Edema Cambios en el cabello Cambios mentales Dermatosis, copos de pintura Apetito Anemia Grasa subcutnea Rostro Kwashiorkor Presente Presente Presente (algunas veces leve) Comn Muy comn Comn Pobre Grave (algunas veces) Reducida pero presente Puede ser edematoso Marasmo Presente Presente, notorio Ausente Menos comn Raros No ocurre Bueno Presente, menos grave Ausente Macilento, cara de mono Ausente

Infiltracin grasa del hgado Presente

Quizs las causas precipitantes ms importantes del marasmo son las infecciones y enfermedades parasitarias de la infancia. Estas incluyen sarampin, los ferina, diarrea, malaria, y otras debidas a parsitos. Las infecciones crnicas como la

tuberculosis pueden tambin llevar al marasmo. Otras causas comunes del marasmo son el parto prematuro, la deficiencia mental y las molestias digestivas, como malabsorcin o vmito. Una causa muy comn es tambin la interrupcin temprana de la lactancia. Caractersticas clnicas del marasmo nutricional Las caractersticas principales del kwashiorkor y el marasmo nutricional se comparan en el Cuadro 21. A continuacin se describen los principales signos de marasmo (Fotos 18 y 19). Crecimiento deficiente. En todos los casos el nio no crece en forma adecuada. Si se conoce la edad, el peso ser muy bajo segn los estndares normales (por debajo de 60 por ciento o -3 DE del estndar). En los casos graves la prdida muscular es obvia: las costillas sobresalen; el estmago, en contraste con el resto del cuerpo, puede ser protuberante; la cara tiene una caracterstica simiesca (como un mono); y las extremidades inferiores son muy delgadas. El nio parece ser slo piel y huesos. Un caso avanzado de la enfermedad es inconfundible, y una vez que se ve, jams se olvida. Emaciacin. Los msculos siempre se encuentran muy disminuidos. Hay poca grasa subcutnea, si es que queda algo. La piel cuelga en arrugas, sobre todo alrededor de las nalgas y los muslos. Cuando se toma la piel entre el ndice y el pulgar se nota la ausencia de la capa habitual de tejido adiposo. Estado de alerta. Los nios con marasmo raramente son desinteresados como los que sufren kwashiorkor. Los ojos profundamente hundidos les dan una apariencia bastante despierta. Tambin se puede manifestar en modo menos infeliz e irritable. Apetito. El nio por lo general tiene buen apetito. En realidad, como cualquier individuo hambriento, el nio puede ser voraz. Los nios con marasmo a menudo se chupan las manos violentamente o la ropa o cualquier otra cosa a su alcance. Algunas veces emiten sonidos de succin. Anorexia. Algunos nios son anorxicos. Diarrea. La materia fecal puede ser suelta, pero no es una caracterstica constante de la enfermedad. La diarrea de naturaleza infecciosa, como ya se mencion, puede comnmente haber sido un factor precipitante. Anemia. Casi siempre se encuentra anemia. Ulceraciones en la piel. Puede haber lceras por presin, pero por lo general estn sobre las prominencias seas, no en reas de friccin. En contraste con el

kwashiorkor, no existe edema y en el marasmo no hay dermatosis en copos de pintura. Cambios del cabello. Puede haber cambios semejantes a los del kwashiorkor. Es ms comn un cambio en la textura que en el color. Deshidratacin. Aunque por s misma no es una caracterstica de la enfermedad, es comn que la deshidratacin acompae al marasmo; como resultado de una fuerte diarrea (y algunas veces del vmito). KWASHIORKOR MARSMICO A los nios con caractersticas de marasmo nutricional y kwashiorkor se les clasifica como kwashiorkor marsmico. Segn la clasificacin de Wellcome (vase ms arriba) se da este diagnstico a todo nio con malnutricin grave que tiene edema y un peso por debajo de 60 por ciento de lo esperado para la edad. Los nios con kwashiorkor marsmico tienen todas las caractersticas del marasmo nutricional, incluso emaciacin grave, falta de grasa subcutnea, crecimiento deficiente, y adems del edema, que siempre se encuentra, pueden tener tambin algunas de las caractersticas del kwashiorkor ya descritas. Asimismo puede ocasionar cambios en la piel, por ejemplo, dermatosis en copos de pintura; cambios del cabello, cambios mentales y hepatomegalia. Muchos de estos nios presentan diarrea. PRUEBAS DE LABORATORIO Los exmenes de laboratorio tienen una utilidad limitada para el diagnstico o la evaluacin de la MPE. Se utilizan algunas pruebas bioqumicas que dan resultados diferentes en los nios con kwashiorkor y con marasmo nutricional que en los nios normales o en los que tienen MPE moderada. En el kwashiorkor hay una reduccin en las protenas totales del suero y sobre todo de la fraccin albmina. En el marasmo nutricional la reduccin es en general mucho menos marcada. A menudo, debido a las infecciones, la globulina srica es normal o incluso elevada. La albmina srica cae a niveles bajos o muy bajos tan slo en el kwashiorkor clnicamente evidente. Los niveles de albmina srica no son tiles para predecir el desarrollo inminente de kwashiorkor en casos moderados de MPE. Sin embargo, cuanto ms grave sea el kwashiorkor, la albmina srica ser ms baja, pero los niveles de albmina srica no son tiles para evaluar la MPE menos grave. Existe un acuerdo general en que las concentraciones de albmina srica por debajo de 3 g/dl son bajas y que cifras inferiores a 2,5 g/dl son muy graves (vase el Cuadro 22). Se ha sugerido tambin que los niveles de albmina srica por debajo de 2,8 g/dl se deben considerar anormales e indican un riesgo muy grande.

La determinacin de albmina srica es relativamente fcil y econmica de realizar, y a diferencia de otras pruebas bioqumicas que se mencionan a continuacin, se puede hacer en laboratorios modestos de muchos pases en desarrollo. Los niveles de otras dos protenas sricas, prealbmina y transferrina srica, son tambin de utilidad y fciles de determinar. Los niveles de ambas se reducen en el kwashiorkor y pueden ser tiles para juzgar su gravedad. El estado del hierro tambin afecta los niveles de transferrina srica, lo que disminuye su utilidad como indicadora de kwashiorkor. Los niveles de protena ligada al retinol (PLR), que es la protena que transporta el retinol, tambin tienden a ser reducidos en el kwashiorkor y en menor grado en el marasmo nutricional. Otras enfermedades, como la enfermedad heptica, las carencias de vitamina A y zinc y el hipertiroidismo, pueden asimismo afectar los niveles de PFR. CUADRO 22 Niveles de albmina srica en nios malnutridos Concentracin (g/dl) Interpretacin 3,5 Normal 3-3,4 Subnormal 2,5-2,9 Baja 2,5 Patolgica Fuente. Alleyne et al., 1977. Otras pruebas bioqumicas que se han utilizado o que se recomiendan para diagnosticar o evaluar la MPE tienen una utilidad limitada. Estas incluyen pruebas para determinar:

niveles de insulina srica en ayunas, son altos en el kwashiorkor y bajos en el marasmo; la relacin entre los aminocidos sricos esenciales y los no esenciales, es baja en el kwashiorkor pero no afecta mucho en el marasmo nutricional; niveles urinarios de hidroxiprolina y creatinina, si son bajos pueden indicar carencias actuales de crecimiento y marasmo nutricional.

Estas pruebas no son especficas y la mayora no se pueden hacer en los laboratorios de hospitales comunes. TRATAMIENTO DE LA MPE GRAVE Hospitalizacin

Si es posible, a todos los nios con kwashiorkor grave, marasmo nutricional o kwashiorkor marsmico, se los deben hospitalizar en compaa de la madre. Al nio se le debe realizar una evaluacin clnica completa, que incluya un examen cuidadoso para detectar cualquier infeccin y en especial buscar alguna infeccin respiratoria como neumona o tuberculosis. Se deben hacer exmenes de materia fecal, orina y sangre (para hemoglobina y parsitos de malaria) y medir el peso y la talla del nio. Muchas veces no es posible el tratamiento hospitalario. En tal caso, se requiere la mejor atencin mdica disponible que se pueda dar en un centro de salud, dispensario u otra institucin de salud. Si el nio an se alimenta con leche materna, debe continuarse la lactancia. Alimentacin. El tratamiento generalmente se basa en leche en polvo descremada (LPD).[1] La LPD se puede reconstituir fcilmente en el hospital agregando una cucharadita de LPD a 25 ml de agua hervida, mezclando completamente. El nio debe recibir 150 ml de esta mezcla por kilogramo de peso corporal por da, suministrada en 6 comidas, a intervalos de aproximadamente cuatro horas. Por ejemplo, un nio de 5 kilos debe recibir 5 x 150 ml por da = 750 ml por da, dividido en seis comidas = 125 ml por comida. Cada comida debe prepararse agregando cinco cucharaditas de LPD en 125 ml de agua. La mezcla de leche se debe dar al nio en una taza o con cuchara. Si es difcil alimentarlo con taza o cuchara - lo que puede suceder si el nio no tiene apetito y no es capaz de colaborar, o si el nio est enfermo de gravedad - es mejor suministrar la misma mezcla a travs de una sonda gstrica. El tubo debe ser de polietileno, tener alrededor de 50 cm de longitud y un dimetro interno de 1 mm. Se pasa por una fosa nasal hasta el estmago. El extremo exterior se debe asegurar a la mejilla, ya sea con cinta pegante o con pasta de xido de zinc. La sonda se puede dejar durante cinco das en forma segura. La mezcla de leche se suministra mejor por goteo continuo, como para una transfusin. Como alternativa, la mezcla se puede administrar intermitentemente con una jeringa grande y una aguja que se adapte al tubo. La mezcla de leche se suministra con intervalos de cuatro horas. Antes y despus de cada comida se deben inyectar 5 ml de agua tibia, previamente hervida, a travs del tubo para evitar que se obstruya. Existen mezclas mejores que la simple LPD. Todas se pueden administrar exactamente en la misma forma (con cuchara, taza o sonda gstrica). La mayora de estas mezclas contienen un aceite vegetal (por ejemplo, aceite de ssamo, aceite de semilla de algodn), casena (protena pura de leche), leche en polvo descremada y azcar. Los aceites vegetales aumentan el contenido energtico y la densidad energtica de la mezcla y parece que se toleran mejor que la grasa de la leche sin descremar. La casena aumenta el costo de la mezcla, pero como casi siempre sirve para reducir la estada en el hospital, el dinero est bien invertido. Una buena frmula y fcil de recordar para la mezcla es azcar/casena/aceite/leche (ACAL): una parte de azcar, una parte de casena, una parte de aceite y una parte de LPD, ms agua para hacer 20 partes. La

mezcla seca ACAL se puede conservar hasta un mes en una lata sellada. Para preparar una comida, se coloca la cantidad que se desee de la mezcla en una taza para medir y se agrega agua hasta el nivel correcto. Al revolver, o mejor an, si se agita con rapidez, se obtiene una mezcla uniforme. Como con la mezcla LPD sola, se debe administrar 150 ml de la mezcla ACAL lquida por kilogramo de peso corporal por da; un nio de 5 kg debe recibir 750 ml por da en seis comidas de 125 ml, cada una de ellas se prepara al aadir cinco cucharaditas de la mezcla ACAL a 125 ml de agua hervida. Una porcin de 30 ml en forma lquida suministra alrededor de 28 kcal, 1 g de protena y 12 mg de potasio. Rehidratacin. Los nios con kwashiorkor o marasmo nutricional que presentan diarrea grave o diarrea con vmito pueden estar deshidratados. La alimentacin endovenosa no se requiere a menos que el vmito sea grave o que el nio se niegue a recibir lquidos orales. La rehidratacin se debe hacer mediante una solucin estndar para rehidratacin oral (SRO), como se describe en el tratamiento de la diarrea (vase el Captulo 37). Para los nios gravemente desnutridos, la SRO mucho ms diluida en muchos casos tiene ciertas ventajas teraputicas. Por lo tanto, si se utilizan los paquetes estndar de SRO, a los que normalmente se les agrega un litro de agua hervida, en un caso serio se puede combinar un paquete con 1,5 litro de agua. Tratamiento de la hipotermia. Inclusive en reas tropicales, por la noche a menudo la temperatura desciende bastante en las salas de los hospitales y en otros lugares. Los nios gravemente desnutridos tienen dificultad para mantener su temperatura y pueden fcilmente desarrollar una temperatura corporal por debajo de lo normal, lo que se denomina hipotermia. La hipotermia que no se trata es causa de muerte en nios desnutridos. En su casa el nio puede haberse mantenido caliente al dormir en la cama con la madre, o al tener las ventanas cerradas. En la sala del hospital el nio puede dormir solo y el personal mantener las ventanas abiertas. Si la temperatura del nio est por debajo de 36C, se debe hacer esfuerzos por calentarlo, mediante atuendo apropiado y ropa de cama abrigada, y asegurarse de que la sala tenga un calor adecuado. Algunas veces se utilizan botellas de agua caliente en la cama. La temperatura del nio se debe vigilar con regularidad. Medicamentos. Aunque conviene establecer procedimientos estandarizados para tratar el kwashiorkor y el marasmo nutricional en cualquier hospital o centro de salud, sin embargo, se debe manejar cada caso de acuerdo con sus caractersticas propias. No hay dos nios con necesidades idnticas. Las infecciones son tan comunes en los nios gravemente desnutridos que los antibiticos se recomiendan casi siempre de rutina. La penicilina benzatina por inyeccin intramuscular, 1 milln de unidades diarias, en dosis fraccionadas durante cinco das, se utiliza a menudo para este tratamiento. Tambin se puede suministrar ampicilina, 250 mg en tabletas cuatro veces al da o amoxicilina 125 mg tres veces al da por va oral. La gentamicina y el cloranfenicol son opciones alternativas pero se utilizan con menos frecuencia.

En reas endmicas de malaria es recomendable un agente antimalrico, por ejemplo, media tableta (125 mg) de cloroquina diariamente durante tres das, y luego una tableta semanal. En casos graves y cuando hay presencia de vmito, la cloroquina se debe suministrar en inyecciones. Si la anemia es muy grave se debe tratar mediante transfusin sangunea y luego continuar con una compuesto de sulfato ferroso o tabletas que se suministran tres veces por da. Si un examen de materia fecal revela la presencia de uncinaria, scaris u otros parsitos intestinales, entonces hay que dar un medicamento antihelmntico como abendazol despus que la condicin general del nio haya mejorado. No es raro que los nios gravemente desnutridos tengan tuberculosis, es necesario examinarla para descubrirla. Si se encuentra, hay que aplicar el tratamiento especfico. Recuperacin En el esquema teraputico descrito anteriormente, un nio con kwashiorkor grave casi siempre empieza a perder edema durante los primeros tres a siete das, con la consecuente prdida de peso. Durante este perodo, la diarrea debe mejorar o cesar, el nio debe estar ms alegre y alerta, y las lesiones de la piel empiezan a desaparecer. Cuando se controla la diarrea, el edema desaparece y el apetito regresa, conviene suspender la alimentacin por sonda si se ha utilizado este mtodo. Se puede continuar con ACAL o la mezcla nica de LPD dando el alimento con taza y cuchara, o en taza. No se debe utilizar el bibern. Si el nio todava tiene anemia, se debe iniciar un tratamiento con hierro por va oral y dar media tableta (125 mg) de cloroquina semanalmente. Los nios con marasmo nutricional grave pueden consumir gran cantidad de energa y el aumento de peso ser bastante rpido. Sin embargo, el tiempo que necesitan estar hospitalizados o para su recuperacin total, puede ser mayor que para los nios con kwashiorkor. En ambas situaciones, mientras sigue la mejora, casi siempre durante la segunda semana en la clnica, el enfermo aumenta de peso. Mientras se contina la alimentacin con leche, se introduce en forma gradual una dieta mixta, dirigida a suministrar la cantidad de energa, protena, minerales y vitaminas que el nio necesita. Para que no haya recadas, es importante que la madre o la persona que cuida al nio participe en su alimentacin durante esta etapa. Se les debe informar sobre todo lo que se le aporta al nio y por qu. Su cooperacin y apoyo a este rgimen

es mucho ms probable, si la dieta del nio en el hospital se basa sobre todo en productos de consumo comn en el hogar y que son accesibles a la familia. Esto no se puede hacer en todos los casos en un hospital grande, pero la dieta se debe basar, por lo menos, en alimentos disponibles en la localidad. Por ejemplo, en una regin donde el maz es la base de la alimentacin, el nio debera recibir papilla de maz con LPD. A un nio de mayor edad se le puede agregar man molido dos veces al da, o si se prefiere, de acuerdo con la costumbre, man tostado. Asimismo se le pueden proporcionar unas cuantas cucharadas de papaya madura, mango, naranja u otra fruta, y una a dos veces al da, pequeas porciones de hortalizas verdes y frjoles, pescado o carne bien picados, lo mismo que consume la madre. Tambin se pueden dar alimentos ricos en protenas (por ejemplo, frjoles, arvejas, man, carne, leche agria o huevos). Si hay disponibilidad de huevos y la costumbre permite su consumo, se le puede dar un huevo hervido o revuelto, sera conveniente que la madre observe cuando se prepara. Alternativamente, tambin se puede agregar un huevo crudo a la papilla a punto de hervir. Los alimentos ricos en protena de origen animal son a menudo relativamente costosos. Estos no son esenciales; una buena mezcla de cereales, legumbres y hortalizas sirve para el mismo propsito. Si no hay disponibilidad de alimentos que contengan cantidades adecuadas de vitaminas, entonces se debe usar una mezcla de vitaminas, debido a que la LPD y las mezclas de ACAL no son ricas en vitaminas. La dieta anterior basada en maz es slo un ejemplo. Si la dieta de la regin se basa en arroz o trigo, stos se pueden utilizar en vez del maz. Si el alimento bsico es el pltano o la yuca, entonces es importante suministrar suplementos ricos en protenas. Una vez que se ha dado de alta, o si se trata de un caso moderado de kwashiorkor atendido en la casa y no en el hospital, si es factible se debe vigilar la salud del nio en una consulta externa o en un centro de salud. Es mucho mejor si estos casos se pueden atender separados de otros enfermos (por ejemplo, una tarde en particular o una sesin de puericultura o de vigilancia del crecimiento) para evitar el tumulto de los horarios de consulta externa. Es importante contar con un ambiente tranquilo y que el personal de salud tenga tiempo para explicarle a la madre los puntos esenciales a fin de asegurarse que entienda lo que se espera de ella. No tiene valor entregar tan slo una bolsa de leche en polvo u otro suplemento, o simplemente pesar al nio, sin darle a la madre un consejo sencillo pero que sea de utilidad. El aumento satisfactorio de peso es un buen indicador de progreso. El nio se debe pesar en cada visita y marcar el peso en un cuadro grfico de crecimiento, a fin de que tanto la madre como el trabajador de salud visualicen la mejora. El tratamiento de los pacientes en la consulta externa se debe basar en el suministro de un suplemento diettico apropiado, pero en la mayora de los casos es mejor que el suplemento sea parte de la alimentacin. A la madre se le debe mostrar una cucharita y decirle cuntas por da, segn su peso, se le debe dar al

nio. Muchos suplementos, y en especial la LPD, se suministran mejor si se agregan a les alimentos habituales del nio (como la papilla de cereal) en vez de hacer una preparacin aparte. Se debe preguntar a la madre cuntas veces alimenta al nio en el curso del da. Si lo alimenta slo a la hora en que come la familia y sta apenas tiene dos comidas diarias, entonces se le debe ensear a la madre que es necesario dar dos comidas adicionales al nio. Si es factible y hay instalaciones adecuadas, la mezcla ACAL se puede utilizar para el tratamiento de pacientes ambulatorios. Es mejor entregarla ya lista en bolsas de polietileno selladas. PRONSTICO Casi todas las muertes de nios hospitalizados por kwashiorkor o marasmo nutricional tienen lugar durante los tres primeros das despus de la admisin. Las tasas de mortalidad dependen de muchos factores, que incluyen la gravedad de la enfermedad del nio en el momento del ingreso y de lo pertinente del tratamiento instaurado. En algunas sociedades los nios enfermos se llevan muy tarde al hospital cuando estn casi moribundos. En esta situacin las tasas de mortalidad son altas. La causa y la gravedad de la enfermedad determinan el pronstico. Un nio con marasmo grave y los pulmones muy afectados por la tuberculosis, obviamente tiene mal pronstico. Las posibilidades de un nio con marasmo leve y sin ningn otro tipo de infeccin son mejores. La respuesta al tratamiento quiz es ms lenta en el marasmo que en el kwashiorkor. Con frecuencia, es difcil saber lo que conviene hacer cuando el nio se ha recuperado, sobre todo si es menor de un ao de edad. Puede que el nio no tenga madre o que sta se encuentre enferma, o que la leche materna sea insuficiente o que carezca de ella. Es imprescindible la instruccin y la educacin nutricional de la persona responsable del nio. Si a ste lo ha trado el padre, entonces algn pariente femenino debe estar unos cuantos das en el hospital antes que se le d de alta al nio. Esta persona debe recibir instrucciones sobre cmo alimentarlo con cuchara o taza y se le debe indicar que no alimente al nio con bibern, a no ser que tenga menos de tres meses de edad. El mejor procedimiento es en general suministrarle una papilla poco espesa hecha a partir del alimento bsico local, ms dos cucharaditas de LPD (o algn otro suplemento rico en protenas) y dos cucharaditas de aceite por kg de peso corporal diariamente. Si el nio tiene ms de seis meses de edad, se deben dar instrucciones sobre los otros componentes que se han de incluir en la dieta. Se debe informar a la madre o a la persona responsable sobre la necesidad de visitar cada semana el hospital o centro de salud, si la familia vive suficientemente cerca (en un radio de 10 km) o a intervalos mensuales si la distancia es mayor. En cada una de las visitas se le debe entregar un suplemento apropiado que debe durarle un poco ms que el espacio entre las visitas. El nio puede recibir otros alimentos, como se mencion en el Captulo 6 a propsito de la alimentacin infantil.

Es esencial que la dieta suministre energa y protena suficientes. En general, 120 kcal y 3 g de protena por kg de peso corporal por da, son bastantes para un tratamiento a largo plazo. Por lo tanto, un nio de 10 kg de peso debe recibir aproximadamente 1 200 kcal y 30 g de protena por da. Debe anotarse que un nio con marasmo, durante la primera fase de la recuperacin, es capaz de consumir y utilizar 150 a 200 kcal y 4 a 5 g de protena por kg de peso corporal diariamente. MALNUTRICIN PROTEINOENERGTICA EN ADULTOS Kwashiorkor del adulto No hay dudas que un desorden debido sobre todo a la falta de energa existe tambin en adultos; es ms comn en comunidades que sufren de escasez crnica de protena. El paciente tiene peso muy bajo para su estatura (a menos que tenga edema grave), los msculos estn disminuidos y la grasa subcutnea reducida. Son comunes los cambios mentales: el enfermo por lo general no se interesa por nada y parece estar en un mundo de ensueo. Es difcil atraer su atencin y tambin difcil mantenerla, hay fallas en el apetito y el individuo es muy dbil. Casi siempre se puede evidenciar algn grado de edema, que puede ocultar la prdida de peso, la prdida de masa muscular y la falta de grasa subcutnea. El edema es ms comn en las piernas y en los varones tambin en el escroto, pero puede afectar cualquier parte del cuerpo. No es raro que la cara est hinchada. Esta condicin se ha denominado edema de hambre debido a que tiene lugar donde hay inanicin resultante de hambrunas u otras causas. Se inform que fue comn en las hambrunas de Indonesia y Papua Nueva Guinea. A menudo aparece diarrea ftida. El abdomen est ligeramente distendido, y a la palpacin los rganos se pueden sentir con facilidad a travs de la delgada pared abdominal. Durante la palpacin casi siempre se perciben borborigmos en el abdomen, y se pueden sentir movimientos peristlticos con la punta de los dedos. No es raro que los pacientes adultos con kwashiorkor consideren su estado fsico consecuencia del trastorno abdominal. Por este motivo, algunas veces utilizan purgantes fuertes, basados en hierbas o productos de marca, y enemas picantes antes de ir al hospital, lo que puede en gran parte agravar la situacin. A menudo hay cambios en el cabello y la piel est seca y escamosa con apariencia de pavimento errtico, especialmente sobre la tibia. Es comn la hinchazn de ambas partidas y al palparlas muestran consistencia firme y elstica. Casi siempre se presenta anemia que puede ser grave. La presin arterial es baja. Por lo general, slo hay huellas de albmina en la orina. El edema tambin se puede deber a la anemia grave. En los adultos con MPE existe menos disnea que en la anemia y generalmente no hay cardiomegalia.

Otras caractersticas como los cambios del cabello y la inflamacin de las partidas son comunes en la MPE de adultos pero no en la anemia. Sin embargo, los dos estados se relacionan ntimamente. Marasmo nutricional en adultos En contraste con el kwashiorkor de los adultos o el edema causado por hambruna que son poco predominantes, el equivalente del marasmo nutricional en los adultos es muy comn. Las cinco causas principales son las siguientes. Falta de alimentos. Cualquier nio mayor o persona adulta cuya dieta sea muy deficiente en energa desarrollar signos casi exactamente iguales a los del marasmo nutricional, y si la enfermedad progresa puede con frecuencia llegar a ser fatal. En el caso de las hambrunas, la condicin se puede denominar inanicin (vase el Captulo 24). Las hambrunas y la ausencia grave de alimentos como consecuencia de guerra, disturbios civiles o desastres naturales (sequas, inundaciones y terremotos), pueden ocasionar marasmo nutricional en los nios y un estado similar en los adultos, que ocasiona prdida de peso, emaciacin, diarrea, infecciones, etc. Infecciones. La segunda causa principal de emaciacin grave o de MPE grave en los adultos son las infecciones, sobre todo las infecciones crnicas no tratadas o que son intratables. De stas, la ms comn ahora es el sndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) que resulta de la infeccin con el virus humano de inmunodeficiencia (VHI). A medida que la enfermedad progresa se produce una gran prdida de peso y emaciacin grave. Como se mencion en el Captulo 3, en Uganda se le ha dado al SIDA el nombre enfermedad del enflaquecimiento debido a la delgadez de sus vctimas. La tuberculosis avanzada y muchas otras infecciones crnicas de largo plazo tambin ocasionan emaciacin y prdida de peso. Malabsorcin. Varios estados de malabsorcin ocasionan MPE en adultos y nios. Estas enfermedades, algunas hereditarias, son el resultado de la incapacidad del cuerpo para digerir o absorber ciertos alimentos o nutrientes. Ejemplos son la fibrosis cstica, la enfermedad celaca y el esprue del adulto. Neoplasias. Otra causa de emaciacin en personas de cualquier edad son los procesos malignos o cncer de cualquier rgano, una vez que progresa hasta un estado intratable por reseccin quirrgica. La caquexia es una caracterstica de muchos cnceres avanzados. Desrdenes alimentarios. Varios trastornos en la alimentacin ocasionan prdida de peso que conduce al equivalente de la MPE. La que se describe con ms amplitud es la anorexia nerviosa, que es ms frecuente en mujeres que en varones, en adolescentes o adultos jvenes que en personas de mayor edad, y en sociedades ricas que en las pobres. Otras condiciones psicolgicas pueden tambin ocasionar un consumo deficiente de alimentos y llevar a la MPE.

Tratamiento El tratamiento de la MPE en adultos incluye el manejo de la causa subyacente de la enfermedad y la terapia relacionada con la alimentacin y la rehabilitacin, cuando tal causa lo permita. Por lo tanto, infecciones como la tuberculosis o la amibiasis crnica, necesitan una conducta especfica que cuando es efectiva eliminar el origen de la prdida de peso y la emaciacin. Por el contrario, el tratamiento curativo no es aplicable en casos avanzados de SIDA o de cncer. El tratamiento diettico para la MPE del adulto se debe basar en principios semejantes a los descritos para el manejo de la MPE grave en nios, incluyendo los que se recuperan de kwashiorkor o marasmo. La alimentacin de emergencia y la rehabilitacin de las vctimas de hambruna (descritas en Captulo 24) se aplica tambin en la MPE de los adultos. PREVENCIN Y CONTROL DE LA MPE La prevencin de la MPE es un reto enorme en Asia, frica y el continente americano. Es mucho ms difcil de controlar, que por ejemplo los trastornos por carencia de yodo (TCY) y la carencia de vitamina A, debido a las causas subyacentes y bsicas que, como se mencion antes, son a menudo numerosas y complejas, y porque no existe una sola estrategia sencilla, universal y econmica, que pueda aplicarse en todas partes para reducir la prevalencia o gravedad de la MPE. La Parte V de este libro incluye varias estrategias para reducir la prevalencia de la MPE. Se sugieren polticas y programas apropiadas de nutricin, y en captulos separados se trata, por ejemplo la forma de mejorar la seguridad alimentaria, cmo proteger y promover la buena salud, y las prcticas correctas para garantizar una buena nutricin. Estos captulos proporcionan guas sobre cmo tratar las tres causas subyacentes de la malnutricin: alimentacin, salud y cuidados inadecuados, que en el Captulo 1 se incluyen en el marco conceptual de referencia para la malnutricin. Otros captulos en la Parte V discuten soluciones de aspectos particulares del problema, incluyendo el mejoramiento de la calidad y seguridad de los alimentos, la promocin de dietas apropiadas y estilos de vida saludable, distintas formas de obtener alimentos e incorporacin de objetivos nutricionales en las polticas y programas de desarrollo. La Parte V, en su totalidad, da nfasis a mejorar la calidad de vida de las personas, de modo especial a los esfuerzos para reducir la pobreza, mejorar la alimentacin y difundir la buena salud. Es fundamental intensificar el consumo de energa de las personas expuestas al riesgo de la MPE. A finales de la dcada de 1950 y durante la de 1960 se pens que buena parte de la MPE se deba principalmente al poco consumo de protena. Entonces se dio gran nfasis a los alimentos ricos en protena como una solucin importante al enorme problema de la malnutricin en el mundo. Esta estrategia, poco apropiada, desvi la atencin de la necesidad primordial que es el consumo adecuado de

alimentos por parte de los nios. Ahora se da mucho menos nfasis a los alimentos con alto contenido proteico para el destete como tambin a los esfuerzos de educacin nutricional para asegurar un mayor consumo de carne, pescado y huevos, ya que ambas situaciones estn econmicamente fuera del alcance de muchas familias que tienen nios con MPE. La protena es un nutriente esencial, pero la MPE se asocia ms a menudo con fallas en el consumo alimentario que con deficiencia en la ingestin de protena. En general, cuando las dietas basadas en cereales de uso comn cumplen con las necesidades energticas, tambin cumplen con las necesidades de protena, sobre todo si la dieta adems suministra algunas cantidades de legumbres y hortalizas. Es necesario prestar atencin al aumento de la ingestin de alimentos y a la reduccin de las infecciones. Se requieren grandes esfuerzos para proteger y promover la lactancia y el destete apropiados; para que los nios menores de un ao incrementen el consumo de cereales, legumbres y otros alimentos para el destete producidos localmente; para prevenir y controlar las enfermedades infecciosas y parasitarias; para aumentar la frecuencia de las comidas de los nios y, donde sea posible, estimular un consumo mayor de aceite, grasa y otros productos que reducen el volumen y aumentan la densidad energtica de los alimentos que reciben los nios expuestos a riesgo. Es probable que estas medidas tengan ms impacto si se acompaan de un control del crecimiento, vacunaciones, terapia de rehidratacin oral para la diarrea, manejo precoz y preciso de enfermedades comunes, desparasitacin peridica y atencin a las causas subyacentes de la MPE, como la pobreza y la desigualdad. Algunas de estas medidas se pueden llevar a cabo como parte de la atencin primaria de salud. Los lectores que planifiquen estrategias para controlar la MPE deben consultar la Parte V de esta publicacin. FOTO 15 Marasmo nutricional con emaciacin extrema en un nio de Rotterdam, Holanda, durante la segunda guerra mundial

FOTO 16 Un nio con kwashiorkor muestra dermatosis del muslo, brazo y espalda; el edema de piernas y cara encubre la emaciacin y la falta de crecimiento

FOTO 17 Edema, cambios en la piel y una lcera cerca del codo que se ven en el kwashiorkor

FOTO 18 Un nio colombiano con marasmo nutricional

FOTO 19 Evidente prdida de grasa subcutnea en un nio con marasmo nutricional de las filipina

Kwashiorkor Kwashiorkor

Finales de la dcada de los 60, la fotografa muestra sentada, una nia aptica que estaba entre muchos casos del kwashiorkor encontrados en los campamentos de refugiados nigerianos durante la guerra entre Nigeria y Biafra. Clasificacin y recursos externos CIE-10 CIE-9 DiseasesDB MedlinePlus MeSH E40, E42 260 7211 001604 D007732

Sinnimos Desnutricin proteica, Desnutricin proteica calrica, Desnutricin maligna, Mehl hrschaden Aviso mdico El Kwashiorkor es una enfermedad de los nios debida a la ausencia de nutrientes, como las protenas en la dieta. El nombre de Kwashiorkor deriva de una de las lenguas Kwa de la costa de Ghana y significa "el que se desplaza", refirindose a la situacin de los nios mayores que han sido amamantados y que abandonan la lactancia una vez que ha nacido un nuevo hermano. Cuando un nio nace, recibe ciertos aminocidos esenciales para el crecimiento procedentes de la leche materna. Cuando el nio es destetado, si la dieta que reemplaza a la leche tiene un alto contenido en fcula y carbohidratos, y es deficiente en protenas, como es comn en diferentes partes del mundo donde el principal componente de la dieta consiste en almidones vegetales, o donde el hambre hace estragos, los nios pueden desarrollar Kwashiorkor. Los signos de Kwashiorkor incluyen abombamiento abdominal, coloracin rojiza del cabello y despigmentacin de la piel. El abdomen abombado es debido aascitis o retencin de lquidos en la cavidad abdominal por ausencia de protenas en la sangre y favorece el flujo de agua hacia el abdomen. Generalmente, la enfermedad puede ser tratada aadiendo a la comida alimentos energticos y protenas; sin embargo, la mortalidad puede ser tan alta como del 60% y puede haber secuelas a largo plazo como nios con talla corta, y en casos severos, retraso mental. Existen varias explicaciones para el desarrollo del Kwashiorkor que no dejan de ser controvertidas. Se acepta que la deficiencia de protenas, en combinacin con la falta de energa y micronutrientes en la dieta, es muy importante pero no son los factores ms importantes. El trastorno es muy parecido a la deficiencia de nutrientes indispensables como el hierro, el cido flico, el yodo, el selenio, la vitamina C, especialmente cuando se combinan con la ausencia de antioxidantes, como el glutatin, albmina, vitamina E y cidos

grasos poliinsaturados. La deficiencia de nutrientes y antioxidantes exponen al estrs y a la mayor susceptibilidad de padecer infecciones. Otros sndromes de malnutricin son el marasmo y la caquexia; sin embargo, se deben al efecto de otras enfermedades.

Marasmo Marasmo

Nio aquejado de Marasmo en la India Clasificacin y recursos externos CIE-10 CIE-9 E41-E42 261

DiseasesDB eMedicine MeSH

7826 ped/164 D011502 Aviso mdico

Marasmo es un tipo de desnutricin energtica por defecto, acompaada de emaciacin (flaqueza exagerada), resultado de un dficit calrico total. Otros tipos de malnutricin son el kwashiorkor y la caquexia (la ms comn en el mundo ms desarrollado).

Un nio con marasmo aparece esculido, con el abdomen inflamado y su peso corporal puede reducirse hasta menos del 80% de su peso normal para su altura. El marasmo aparece en nios con desnutricin o con dficitis emocionales en sus primeros aos de vida; a un nio que no se le toca se muere, debido a esta enfermedad. La incidencia del marasmo se incrementa antes del primer ao de edad mientras que la incidencia del kwashiorkor aumenta despus de los 18 meses. Los signos son las caractersticas comunes de la malnutricin de protenas y energa: piel seca, pliegues de piel suelta colgando sobre los glteos, axilas, etc. Prdida drstica de tejido adiposo de reas normales de depsitos grasos como los glteos y los muslos. Los afectados habitualmente estn irritables, vorazmente hambrientos. Puede haber bandas alternadas de pelo pigmentado y no pigmentado (en forma de bandera), o aspecto escamoso de la piel debido al cambio de piel. Es esencial tratar no slo los sntomas sino tambin las complicaciones de estos desrdenes tales como infecciones, deshidratacin y trastornos del aparato circulatorio que frecuentemente son letales y provocan una alta mortalidad si son ignorados.

El marasmo debe ser tratado, preventivamente, el objetivo es revertirlo progresivamente. Aunque el apoyo nutricional es necesario, la replicacin agresiva puede provocar severos desbalances metablicos, como hipofosfatemia. El tratamiento debe ser establecido poco a poco para lograr la readaptacin de las funciones metablicas e intestinales en los seres humanos.