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  • Fibrosis Quistica Pub

    Enviado por

    Antonio Zaldivar
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    de 1

    Genetica Medica

    Desorden de proteinas estructurales


    Tipo de Herencia:
    Autosomica Recesiva

    Fibrosis Quistica

    Frecuencia:
    Caucasicos: 1 por 2000 Afroamericanos:1/15000 Asiaticos: 1/30000

    Sintomas Principales:

    -Enfermedad pulmonar obstructiva cronica -insuficiencia hepatica -concentracion elevada de electrolitos en sudor

    Mutacion en un gen:

    Via afectada:
    Defecto de transporte de canales ionicos de Na y Cl
    ANTONIO ZALDIVAR

    Conductancia transmembrana de Fibrosis Quistica (CFTR) Localizacion de mutacion: Cromosoma 7

    Nosotros respiramos sin pensar, ellos solo piensan en respirar...

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