GURATAN KULIT DAN CELAH BIBIR & LANGIT-LANGIT (DERMATOGLYPHICS AND CLEFT LIP AND PALATE)

Dermatoglifik, atau guratan kulit terdiri dari beragam variasi dan pola yang terdapat pada permukaan kulit manusia dan semua jenis mamalia lainnya. Pola konfigurasi ini tidak diragukan lagi untuk dapat digunakan sebagai tanda yang dapat membedakan satu individu dari individu lainnya. Dan uniknya, pola guratan kulit ini tetap konstan sejak lahir sampai individu tersebut meninggal, tidak dipengaruhi oleh perubahan lain ataupun perubahan lingkungan selama periode gestasi ataupun sesudahnya. Guratan kulit ini dapat dilihat sejak awal. Appendage buds, sebagai cikal bakal pembentukan pola guratan ini, sudah dapat diobservasi pada usia fetus minggu keempat hingga kelima. Selama minggu keenam, terjadi perubahan seperti memanjang atau mendatar dengan batas-batas jelas dan akhirnya akan terbentuk menjadi kaki atau tangan. Keempat batas radial ini menandakan pembentukan jarijari. Jari-jari berkembang selama bulan ketiga dan kemudian membentuk puncak atau ujung jari-jari. Puncak jari-jari ini sebagai pencetus terbentuknya area guratan pada telapak tangan dan kaki, area tenar dan hipotenar pada telapak tangan dan area tumit dan jempol pada telapak kaki. Batasan yang menghubungkan epitel dengan jaringan ikat kulit pada awalnya berbentuk halus. Selama masa bulan ketiga perkembangan janin, mulai terbentuk guratan halus. Ketika guratan terbentuk, epitel mulai menebal dan batas bawahnya menjadi lebih tidak teratur, membentuk lekukan atau tonjolan yang mengikuti pertumbuhan jaringan ikatnya. Epitel ini yang membentuk tonjolan-tonjolan kulit. Sesudah pembentukan ini tercapai, yaitu pada usia kehamilan tiga atau empat bulan, maka bentuknya tidak pernah berubah lagi, kecuali ukurannya yang berkembang sesuai dengan usia. Pola guratan kulit ini menyediakan informasi yang cukup sigifikan untuk menunjukkan adanya suatu gangguan pada seseorang. Pembentukan pola guratan 1

yang tidak biasa bisa saja menjadi tanda yang khas pada suatu gangguan kongenital atau sebagai tanda yang spesifik untuk menunjukkan adanya ketidaknormalan kromosom. Hunt mengatakan bahwa adanya kelainan pola guratan kulit pada setiap individu dengan kelainan gigi dan wajah, seperti gangguan penyatuan (maloklusi) dapat menunjukkan prevalensi yang signifikan terhadap gangguan perkembangan pada masa pertumbuhan janin dan embrio. Uchida dan Soltan menyatakan persamaan pola guratan kulit pada sanak-keluarga, perbedaan pola pada individu yang tidak memiliki hubungan darah, dan perbedaan yang lebih nyata pada tiap ras mengindikasikan bahwa pola ini ditentukan secara genetik. Walaupun begitu, pasien dengan kelainan kromosom memiliki pola dermal yang mirip dengan pasien dengan gangguan yang sama, walaupun berbeda ras. Penelitian yang dilakukan oleh Ingalls menyatakan bahwa beberapa anomali pada gigi, tulang tengkorak, dan wajah yang berkaitan dengan Sindrom Down dan anomali pada bibir/palatum memiliki kesamaan pola guratan kulit yang tidak berkaitan dengan onset dan penyebab lainnya. Penelitian Walker sudah menunjukkan bahwa pola jari-jari, telapak tangan dan telapak kaki berbeda secara signifikan pada sebagian besar penampilan mongoloid dibandingkan dengan populasi kontrol yang normal. Tujuh puluh persen dari penampilan mongoloid memiliki kombinasi pola sidik jari yang tidak sama dengan orang normal. Terdapat juga perbedaan pola cetakan yang signifikan antara pasien penyakit jantung bawaan dengan pasien penyakit jantung yang didapat, seperti yang telah ditunjukkan oleh Hale. Penelitian terbaru mengenai abnormalitas kromosom menunjukkan

terdapatnya karakteristik yang jelas pada beberapa sindrom dimana pola pola guratan kulitnya sudah ditentukan. Pada sindrom trisomy 18, terdapat karakteristik yang terlihat pada hampir seluruh jari-jari. Semua studi mengenai trisomy D1 menunjukkan trirad aksial distal pada telapak tangan. Pola-pola penonjolan lainnya telah diobservasi pada individu-individu yang kemungkinan terdapat translokasi resiprokal. Uniknya, pola yang ditemukan pada telapak tangan trisomy D, yang juga 2

menunjukkan kelainan bibir/langit-langit sumbing, mencerminkan adanya sindrom down (Trisomy 21). Cukup banyak faktor penyebab dari malformasi fetus. Meskipun kondisi kehidupan di dalam uterus terlindungi, embrio manusia tidak sepenuhnya terpisah dari lingkungan eksternal. Sebagai tambahan terhadap penyebab genetik yang biasanya terlihat pada beberapa kasus malformasi, daftar Frasser menunjukkan sejumlah agen teratogenik seperti radiasi, virus, organisme toksoplasma, kekurangan asam folat akut, progestin, dan anoksia. Ada juga faktor etiologi lokal, seperti infark pada suplai darah embrio yang bertanggungg jawab pada proses pembentukan awal dari wajah, sistemik, seperti adanya zat toksin, genetik, atau kombinasi dari beberapa etiologi ini, seperti pada abnormalitas metabolisme protein, hanya membuat sedikit perbedaan. Masa ontogenetik adalah faktor yang paling menentukan munculnya kelainan pada bagianbagian tubuh. Karena pola guratan kulit terdapat pada semua individu dan sudah dapat menunjukkan adanya suatu kelainan kongenital, maka penting untuk mencari tahu apakah terdapat hubungan antara deformitas yang terdapat pada wajah dengan pembentukan penonjolan-penonjolan yang menjadi pola permukaan kulit. Hal ini akan menjadi kunci untuk mengarahkan apakah seseorang tersebut beresiko menderita kelainan bibir/langit-langit sumbing, ataupun sebagai genotip karier yang tanpa gejala. Teknik untuk mendeteksi karier resesif atau resesif relatif adalah salah satu contoh aplikasi dari penelitian guratan kulit. Konseling genetik untuk mencari tahu faktor resiko, seperti faktor teratogenik, bisa dipadukan dengan metode dermatoglifik ini. Terdapat berbagai kelainan/deformitas pada area dentofasial. Sejauh ini maloklusi adalah deformitas yang paling sering, dan dapat melibatkan berbagai faktor etiologi. Karena etiologi maloklusi dapat bersifat lokal, sistemik, ataupun berasal dari lingkungan baik sebelum dan setelah lahir, maka sulit untuk memisahkannya. Untuk memperoleh tujuan dari penelitian ini, maka satu hal yang menjadi poin utama adalah 3

kejadian celah bibir/langit-langit dengan etiologi bukan pada saat setelah lahir (postnatal). Insidensi dari kondisi ini sendiri pada populasi kulit putih cukuplah tinggi, diperhitungkan 1 dari 929 kelahiran. Pada penelitian ini, 39 anak laki-laki kulit putih dan 32 anak perempuan kulit putih dengan celah bibir/langit-langit akan diteliti. Seluruh individu adalah adalah penduduk Boston dan dipilih karena mereka diterapi atau dikonsultasi di Childrens Hospital Cleft Palate Orthodontic Cliic and di Tufts Universty Cleft Palate Institute. Grup kontrol yang normal diambil dari seluruh populasi sekolah dasar di area geografis yang sama. Anak-anak yang normal dipilih secara acak pada pemeriksaan rongga mulut rutin dan profilaksis di Forsyth Dental Infirmary. Grup ini terdiri dari 43 anak laki-laki kulit putih dan 49 anak perempuan kulit putih.

Tabel 1. Tipe Celah berdasarkan Jenis Kelamin Pria Celah Bibir Celah Bibir & Langit-langit Celah Langit-langit Total 3 39 5 32 8 71 3 33 Wanita 0 27 Total 3 60

Metode dan Materi Tiap subyek masing-masing telah diambil cetakan guratan kulit yang lengkap oleh investigator menggunakan metode Faurot tanpa tinta. Tiap set cetakan terdiri dari cetakan telapak tangan kiri dan kanan, seluruh jari, dan telapak kaki kiri dan kanan. Selain itu, riwayat lengkap dari tiap pasien telah diambil dan disimpan di kartu McBee Keysort.

Distribusi dari tiap celah menurut jenis kelamin terdapat di tabel 1. Celah bibir dan celah langit-langit secara bersama-sama merupakan prevalensi tersering. Celah bibir atau celah langit-langit saja memiliki sampel yang terlalu sedikit untuk menunjukkan sesuatu yang signifikan pada penilitian ini. Insidensi riwayat keguguran pada ibu dari anak laki-laki dan perempuan pada grup yang sakit hanya 11% dibandingkan dengan insidensi populasi Amerika secara umum yang diobservasi oleh Mall yaitu 19% (tabel 2). Bagaimanapun juga, sangatlah menarik bahwa kejadian celah pada kehamilan pada grup yang sakit adalah 1 dari 4. Hasil ini dibandingkan dengan angka kejadian kira-kira 1 dari 925 pada populasi umum. Rasio 1 dari 4 ini memiliki implikasi genetik dari gen resesif Mendel yang memerlukan penelitian lebih lanjut.

Tabel 2. Insidensi Riwayat Keguguran pada Ibu dengan Anak yang Menderita Celah berdasarkan Jenis Kelamin Kelompok Celah Laki-laki Jumlah Gestasi Jumlah Keguguran Jumlah Bayi Hidup Jumlah Kejadian Celah 162 17 145 41 Perempuan 123 13 110 32 Total 285 30 255 73 Mail 100.000 19.000 80.572 Tidak dilaporkan

Pengaruh usia orang tua saat hamil dan juga urutan paritas menjadi faktor yang turut dinilai dalam penelitian ini. Hal ini dikarenakan kondisi sistem reproduksi pria dan wanita dicurigai mempunyai pengaruh yang signifikan terhadap kejadian kecacatan pada keturunannya. Usia ayah dan ibu saat si anak yang menderita kelainan

celah bibir dan celah langit-langit dilahirkan serta urutan paritas semuanya tertera pada tabel 3 dan tabel 4 berikut ini :

Tabel 3. Keberagaman Usia Ayah dan Ibu saat Melahirkan pada Anak yang Menderita Celah < 25 Usia maternal 25-29 16 12 28 30-35 5 4 9 < 35 < 25 Usia paternal 25-29 13 9 22 30-35 7 9 16 < 35

tahun Laki-laki 9

tahun 4 4 8

tahun 5 4 9

tahun 10 9 19

Perempuan 10 Total 19

Tabel 4. Urutan Paritas antara Celah dan Normal berdasarkan Jenis Kelamin Urutan Paritas Anak pertama Anak kedua Anak ketiga Anak keempat dst. Laki-laki Normal 13 16 7 6 Celah 12 11 8 8 Perempuan Normal 17 19 7 6 Celah 9 10 5 7 Total 51 56 27 27

Dari kedua tabel di atas ternyata didapati bahwa tidak ada perbedaan yang signifikan antara kejadian celah dengan tanpa kelainan berdasarkan usia Ayah dan Ibu saat melahirkan serta urutan paritas. Pada pemeriksaan sidik jari, terdapat 3 daerah yang dianggap penting yaitu: sela jari ketiga tangan, sidik jari, dan jempol kaki. Daerah ini dianggap dapat memberikan hasil yang dapat dipercayai. Sela jari ketiga tangan dapat dikelompokkan dalam 2 pola yaitu pola true dan pola not true. Namun berdasarkan analisis kedua pola ini menunjukkan tidak

ada perbedaan yang signifikan antara anak yang menderita celah dengan anak yang normal baik laki-laki maupun perempuan (Tabel 5).

Tabel 5. Keberagaman Pola sela jari ketiga Tangan pada Anak yang Menderita Celah dengan Anak yang Normal berdasarkan Jenis Kelamin Pola true not true Laki-laki Normal 38 44 Celah 33 32 Perempuan Normal 39 53 Celah 30 27 Total 140 156

Pola jempol kaki menunjukkan 6 jenis pola dan dari uji Chi-Square, ternyata tidak terdapat perbedaan bermakna antara pola yang ada dengan kejadian celah berdasarkan jenis kelamin, yang ditunjukkan pada tabel 6.

Tabel 6. Keberagaman Pola Jempol Kaki pada Anak yang Menderita Celah dengan Anak yang Normal berdasarkan Jenis Kelamin Pola Loop distal Loop tibial Loop fibial Whorl Open field Arch Laki-laki Celah 38 8 0 31 3 5 Normal 32 2 0 32 4 2 Perempuan Celah 54 11 0 28 1 4 Normal 25 8 1 20 4 2 Total 149 29 1 111 12 13

Dalam penilaian sidik jari, pola yang dapat dengan mudah dapat dilihat sangatlah penting. Perolehan dari cetakan yang tergulir sepenuhnya juga penting karena jika hanya sebagian pola mungkin akan salah. Empat pola dasar yang

dipertimbangkan dalam penelitian ini adalah: arch, radial loop (membuka kearah batas radial jari), ulnar loop (membuka kearah batas ulnar jari) dan whorl. Pola ini di klasifikasikan berdasarkan standar dari Federal Bureau of Investigation Handbook. Kejadian dari keempat pola tersebut dirangkum dalam tabel 7. Pola whorl dan ulnar loop adalah yang paling banyak dibandingkan pola radial loop dan arch pada semua tangan baik pria dan wanita. Dalam analisis statistik, whorl digabungkan dengan arch sedangkan radial loop digabungkan dengan ulnar loop. Hal ini dilakukan karena jumlah radial loop dan arch yang sedikit dan karena kemiripan dalam pembentukan pola. Semua pola cenderung terjadi pada semua jari pada saat tertentu. Analisis statistik mengungkapkan tidak ada perbedaan yang signifikan dalam pembentukan pola antara kelompok yang sumbing dan yang normal.

Tabel 7. Keberagaman Pola Sidik Jari pada Anak yang Menderita Celah dengan Anak yang Normal berdasarkan Jenis Kelamin Pola Ulnar loops Radial loops Arches Whorls Laki-laki Normal 249 23 11 147 Celah 204 10 47 119 Perempuan Normal 259 22 48 161 Celah 184 9 38 89

Ringkasan Studi literatur mengungkapkan bahwa bibir sumbing merupakan kelainan bawaan yang relatif umum terjadi di kalangan kulit putih. Penyidikan ini dilakukan untuk membandingkan 71 orang pria dan wanita kelompok yang menderita celah dengan 92 orang pria dan wanita yang normal di daerah Boston. Tujuannya adalah untuk mendapatkan riwayat yang lengkap pada semua pasien terkhususnya pada pola

guratan kulit. Dalam hal ini sering dijumpai celah bibir dan celah langit-langit yang terjadi bersamaan. Perbedaan dalam usia orangtua dan urutan paritas tidak signifikan. Bagaimanapun juga terdapat 1:4 kejadian celah yang berhubungan dengan riwayat keluarga, seperti yang tersirat dalam hukum resesif mendel yang layak diselidiki lebih lanjut. Tidak ada perbedaan yang signifikan pada susunan guratan kulit antara kelompok yang menderita celah dan yang normal. Celah bibir/langit-langit (cleft lip/palate) adalah kelainan bawaan yang perkembangan dasarnya tampaknya bebas dari produksi pola guratan kulit yang menyimpang.