Distrbios Monognicos ou Mendelianos

Distrbios Monognicos ou Mendelianos

Seguem as Leis de Mendel; Classificao:
Herana Autossmica Dominante; Herana Autossmica Recessiva; Herana ligada ao X Dominante; Herana ligada ao X Recessiva.

HERANA AUTOSSMICA DOMINANTE

Herana Autossmica Dominante

Basta um dos gens alelos apresentar a mutao para que a patologia se manifeste; 4500 fentipos mendelianos, onde mais da metade so de HAD; Transmisso familiar; AA ou Aa => afetados aa => normal

Herana Autossmica Dominante

Doena de Huntington (DHq)
Neurodegenerativa; Presena de movimentos involuntrios e demncia progressiva; Mdia de idade: 38 anos; Gen afetado encontra-se no cromossomo 4p16.

Herana Autossmica Dominante

Neurofibromatose de Von Recklinghausen (NF1):
Distrbio do sistema nervoso; Presena de manchas caf-com-leite e tumores cutneos fibromatosos; Mutaes no gene supressor de tumor.

Herana Autossmica Dominante

Acondroplasia:
Nanismo de membros curtos; Fcies tpicas; Inteligncia normal; Defeito gentico desconhecido.

Herana Autossmica Dominante

Hipercolesterolemia Familiar:
Trata-se de uma dislipidemia:
Diminuio do catabolismo do LDL Aumento do LDL no extracelular

Nvel elevado da LDL no plasma; Depsito de colesterol nos tendes (xantomas), pele e artrias (aterosclerose coronariana); Mutaes no gene que codifica o receptor de membrana da LDL.

Herana Autossmica Dominante

Tratamento:
Heterozigotos: combinao binria de inibidores de redutase; Homozigotos: transplante de fgado.

Herana Autossmica Dominante

Critrios da HAD:
1) O fentipo aparece em todas as geraes; 2) Toda pessoa afetada possui pelo menos um genitor afetado; 3) Familiares normais no transmitem o fentipo para seus filhos; 4) Homens e Mulheres tm a mesma probabilidade de transmitir o fentipo para seus filhos de ambos os sexos.