Porfiria Aguda Intermitente A Porfiria Aguda Intermitente (PAI) uma patologia gentica monognica, de herana autossmica dominante.

. Assim como as demais porfirias, a PAI envolve defeitos no metabolismo da heme. A principal razo para a sua existncia a baixa eficincia da enzima chamada porfobilinognio desaminase (PBG-D), conhecida tambm como hidroximetilbilano sintetase. Os registros de ocorrncias desse distrbio so quase inexistentes, pois a maioria dos indivduos que a herdam de um dos genitores no manifesta os sintomas, os quais so: nuseas, vmitos, diarrias, convulses, neuropatia perifrica, reteno urinria, palpitaes cardacas e alucinaes, entre outros. Muitos fatores contribuem para a existncia dos principais sintomas da PAI. Dentre eles podem ser destacados os hormnios, as drogas, a dieta calrica e o consumo indevido de bebida alcolica. Acredita-se que o estresse sentido por um indivduo possa agravar os sintomas da PAI. Geograficamente, ela afeta as pessoas que esto em pases como Dinamarca, Estnia, Finlndia e Sucia. As mulheres possuem maior incidncia dessa patologia do que os homens, exatamente no perodo da menstruao. A patologia se manifesta em ambos os sexos na faixa etria de dezoito a quarenta anos. Caso existam ataques antes da puberdade e aps os quarenta anos, suspeita-se que tenha ocorrido o uso de estrognios por parte do paciente. O seu diagnstico feito pela urina do indivduo, que contm o cido delta-aminolevulnico e o porfobilinognio, antecessores da heme. A grande quantidade dessas substncias causa um aspecto avermelhado nas porfirinas, alterando a cor da urina e, assim, a PAI detectada. Seu tratamento feito pela prpria heme, de maneira intravenosa. H outros meios para combat-la, como o arginato da heme, que causa menos reaes adversas aos seus usurios. A glicose tambm outro medicamento utilizado no combate PAI, entretanto, ela menos eficaz do que a heme. Quanto alimentao pretendida pelos pacientes que sofrem de PAI, recomenda-se a prescrio de uma dieta com menos caloria do que se costuma ter em uma dieta normal, aproximadamente numa taxa de dez por cento. Dessa forma, contribui-se no somente para a perda de peso, mas tambm para a reduo dos ataques atribudos patologia.

REFERNCIAS:
http://www.porphyriafoundation.com/about-porphyria/types-of-porphyria/AIP http://www.scielo.br/pdf/rbti/v20n4/v20n4a17.pdf http://mmspf.msdonline.com.br/pacientes/manual_merck/secao_12/cap_141.html