Identificacin de genes

La identificacin de genes es uno de los primeros y ms importantes pasos para entender el genoma de una especie una vez que ha sido secuenciado.

Se utilizan para la identificacin algortmica de trozos de secuencia, usualmente ADN genmico y que son biolgicamente funcionales. Es decir para una secuencia de ADN no caracterizada identificar la presencia de genes que codifican protenas.

Dada una secuencia de ADN se pueden analizar:

Qu regin codifica para una protena

Que hebra codifica el gen

Cual es el marco de lectura Donde comienza y termina el gen Regiones regulatorias del gen.

 Gen:
Estructura

Funcin

Expresin

Diferentes abordajes para la identificacin de una gen relacionado con una enfermedad

 Abordajes tiles a la fecha:

Clonado posicional

Clonado funcional

Clonado de un gen candidato

Clonado posicional
Ms de 20 genes en enfermedades
Identificacin clnica del fenotipo Localizacin de posicin cromosmica

Aislado

Ausencia el miembros de la familia

Mutaciones

Clonado funcional
Conocimiento previo acerca de la funcin del gen.

Clonado de un gen candidato

Gen con funcin relevante para una enfermedad y se ubica en mapa se pueden buscar mutaciones. Mutaciones presentes: probablemente relacionado a la enfermedad.

Pasos principales para la identificacin gnica

Gen sospechoso para una enfermedad Necesarios: Datos clnicos Familiares Sangre con px de misma enfermedad

 Trastorno, 3 modos de herencia monognica: - Autosmica recesiva, dominante o ligada a cromosoma X Herencia multignica compleja - Esta debe excluirse

 Se identifica la regin cromosmica que pueda albergar el gen: - Anlisis de ligamiento - Trazado de mapa

 La posicin en el mapa el afinada Se establece un conting de clones de DNA superpuestos de un BAC

 Se genera un mapa molecular refinado Presencia de ORF, trascriptos, exones y sitios de poliadenilacion > indican que se trata de un gen

 Los tramos de DNA con mayor probabilidad de representar genes se aslan y someten a anlisis mutacional.

 Cuanto se encuentran mutaciones y se excluye polimorfismo: se identifico el gen correcto.

 Para confirmar:

Se puede confirmar un procedimiento diagnostico dirigido al gen