Escolar Documentos
Profissional Documentos
Cultura Documentos
Diferentierea sexuala
Sexul genetic (cromozomial) Sexul gonadic Sexul fenotipic (OGI, OGE) Sexul psihosocial (identitatea de gen, rolul de gen, orientarea sexuala )
Sexul cromozomial
46 XX,46XY Cariotip, corpuscul Barr (cromatina sexuala)
Sexul gonadic
Diferentierea testiculara incepe in a 8-a sapt de gestatie; necesita SRY - cel Sertoli secreta AMH - cel Leydig testosteron
Diferentierea OGI
Diferentierea OGE
Consensus Statement on Management of Intersex Disorders Peter A. Lee, MD, PhDa,b, Christopher P. Houk, MDc, S. Faisal Ahmed, FRCPCHd, Ieuan A. Hughes, FMedSci, FRCPCHb,e, in collaboration with the participants in the International Consensus Conference on Intersex organized by the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society and the European Society for Paediatric Endocrinology / Pediatrics 2006;118;e488-e500;
Sindromul Klinefelter
Cea mai frecventa cauza genetica de hipogonadism masculin (1/400) Disgenezie gonadala a tubilor seminiferi XXY Hialinizare + fibroza a tubilor seminiferi azoospermie Anomalii ale celulelor Leydig
hipogonadism
LH crescut
Manifestari clinice
Diagnostic
Test Barr pozitiv Cariotip XXY sau mozaicism Spermograma azospermie Testosteron plasmatic scazut sau normal FSH intotdeauna crescut LH crescut sau normal
Biopsia testiculara
(hialinizare tubilor seminiferi si acumularea
pseudoadenomatoasa a cel Leydig)
Tratament
Al hipogonadismului tratament substitutiv testosteron enantat/cipionat i.m. - testosteron undecanoat oral Al infertilitatii nu este posibil Al ginecomastiei - chirurgical
Sindromul Turner
Disgenezie gonadala 45, X 1/2000-2500 nn de sex feminin Statura mica (haploinsuficienta genei SHOX)+ infantilism sexual + anomalii somatice
Alte manifestari
Coarctatie de aorta, bicuspidie aortica, HTA Malformatii renale (rotatii, duplicatii ureterale) Otita medie recurenta Nevi pigmentari Afectiuni autoimune asociate: DZ, tiroidita Hashimoto, poliartrita reumatoida etc.
Diagnostic
Cariotip 45 X,0; Test Barr negativ Estradiol scazut, gonadotropi crescuti Examen ginecologic: infantilism genital
Indicatii efectuare cariotip: - Statura mica (< 2,5 DS) - Anomalii somatice sugestive - Amenoree primara cu FSH crescut
Tratament
Obiective: maximizarea inaltimii finale + sexualizarea Tratament cu GH ideal debut precoce, inainte de terapia estrogenica, doze mai mari decat in nanismul hipofizar Terapia de substitutie hormonala
Intersexualitatea
Gonadica hermafroditism adevarat (Ovotesticular DSD ) Hormonala 1. Pseudohermafroditismul masculin(46,XY DSD) 2. Pseudohermafroditismul feminin( 46, XX DSD) Psihica
Scorul Prader
Istoric familial de DSD ( ex. sindroamele de rezistenta completa la androgeni) Discordanta intre aspectul organelor genitale externe si cariotipul prenatal
Prezenta ambelor gonade ovotestis Cariotip 46 XX (66%), 46 XY (10%), mozaicisme Clinic: OGE ambigue, frecvent criptorhidism, ovotestis in faldul labioscrotal Diferentierea OGI corespunde gonadei ipsilaterale au ginecomastie, menstruatie Paraclinic: test pozitiv la hCG (testosteron) si la menotropine (estradiol)
Aspect clinic
Atitudinea terapeutica
Atribuirea sexului in functie de caracterele anatomice predominante, pana la varsta de 3 ani (de obicei crescuti ca femei) Indepartarea chirurgicala a structurilor gonadice ce contravin sexului fenotipic
Ovare si derivate mulleriene normale + OGE ambigue Se datoreaza excesului de androgeni in perioada fetala sau postnatala Gradul de masculinizare depinde de stadiul diferentierii gonadice la momentul expunerii
Sursa fetala: - Hiperplazie adrenala congenitala (deficit de 21OH-aza, deficit de 11 OH-aza) - Rezistenta la glucocorticoizi Sursa materna - Iatrogena ingestie testosteron sau androgeni - Tumori virilizante ovariene sau adrenale
Deficitul de 21 hidroxilaza
Forme clinice: simpla virilizanta; cu pierdere de sare si nonclasica in functie de gradul de afectare a E Deficit CYP21 scaderea sintezei de cortizol aldosteron cresterea secretiei de ACTH
La pacientii netratati virilizarea continua dupa nastere, crestere rapida si maturizare osoasa precoce
Manifestari clinice
Tratamentul in HAC
Glucocorticoizi in doze care sa permita cresterea si dezvoltarea normala (aprox 10-15 mg HC/m2/zi), in 3 prize La cei cu pierdere de sare: fludrocortizon Chirurgie plastica a OGE
Testicule + ducte genitale interne/externe ce nu sunt complet masculinizate; hiposapdiasul este cea mai usoara forma Cauze: Defect al receptorului testicular pt LH/hCG Deficite enzimatice in sinteza testosteronului Defecte la nivelul tesuturilor tinta: sindromul testiculului feminizant Disgenezii gonadale
Mentinerea juridica si psihologica a sexului feminin Pastrarea gonadei pana la pubertate (secretie endogena de estrogeni)
In loc de concluzii
1. 2.
3.
4.
5.
atribuirea genului, la nou nascutii cu DSD, ar trebui evitata pana la evaluarea expertului evaluarea si managementul pe termen lung trebuiesc efectuate intr-un centru cu o echipa experimentata, multidisciplinara tuturor pacientilor trebuie sa li se atribuie un sex comunicarea libera si directa cu pacientii si familia acestora este esentiala; trebuie incurajata participarea in luarea deciziilor nevoile pacientilor sunt respectate si rezolvate confidential.
Ho care afecteaza dezvoltarea sexuala a fatului Sexul Sist. Nervos central Productia hormonala la pubertate
Identitatea de gen
Intersexualitatea psihologica
Intersexualitatea psihologica