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INTRODUO As talassemias representam um conjunto de sintomas caracterizados por anemia, fraqueza, cansao, dores nas pernas, palidez, ictercia, e que dependendo da gravidade da doena, ocorrem alteraes esquelticas, hepatomegalia, esplenomegalia, clculos biliares, infeces, insuficincia cardaca e disfunes hormonais. Cientificamente, as talassemias foram descritas pela primeira vez por Thomas B. Cooley em 1925, que relatou a doena em quatro crianas que tinham anemia e esplenomegalia, aumento do fgado, palidez, todos com aspectos faciais mongolides, e alteraes sseas do crnio e dos ossos faciais. No exame de esfregao sangneo, Cooley descreveu acentuado grau de anemia com presena de muitos eritroblastos. Devido excelncia do artigo e da clareza com que foi descrito, por muitos anos essa forma de talassemia grave foi reconhecida e citada como anemia de Cooley, e que hoje corresponde talassemia beta maior. Historicamente, possvel que a talassemia tenha se originado h mais de 4 mil anos, pois h referncia da doena feita por Hipcrates, bem como achados em mmias de crianas dos perodos pr-histrico e histrico, com alteraes sseas no crnio, muito parecidos com os da talassemia beta maior. Os gregos certamente j conheciam a talassemia como uma entidade mrbida, distinguida em certas regies e ilhas devido aos casamentos consangneos. Por essa razo, provvel que da tenha se originado o nome talassemia, onde thalassa significa mar; e anaima que sugere "pessoas com falta de sangue (anmicas) que vivem a beiramar (ilhas)", surgindo da o termo talassemia. Atualmente, a talassemia uma das doenas mais estudada e mais conhecida no sentido cientfico, mdico, social e demogrfico.