Sindrome de Apert

Gentica
A sndrome de Apert resultado de uma mutao gentica. Tal alterao da-se num gene de cromossoma nmero 10 chamado Fibroblast Growth Factor Receptor 2 ( FGFR2). Qunado a sindrome ocorre, apenas 1 nucleotideo, numa das 2 cpias desse gene trocado por outro. A outra cpia mantm-se normal. Essa pequena alterao que ocorre na FGFR2 suficiente para provocar a doena.

Principais Caracterstica s da Doena

Mal Formao do crnio e tero mdio face:

Fuso prematura das placas crnianas em crianas afeta das, tendo o tero mdio da face (regio dos olhos ate maxila superior) um crescimento mais lento causando uma presso no crebro, cranicinostose.

As pessoas afetadas por essa doena tem 50% de probabilidade de passar a um filho, uma vez que recebemos a metade do patrimonio genteico de cada progenitor. Contudo, o gene responsvel pela doena de carater autossomico dominate, oque significa que uma criana no afetada, mas proveniente de um progenitor doente, tem as mesmas hipteses de ter um filho com apert do que qualquer outra pessoa sem antecedentes familiares.

Fuso nos Dedos das Mos e Ps:

Juntamente com os problemas craniofaciais a fusaodos dedos das mos e ps, envolvem a fuso dos tecidos e frequentemente ossos do dedos afetadosdos.

Fenda palatina Problemas cardacos Atresia pulmonar

Fstula traqueoesofageal Estenose do piloro Rins policsticos tero bicornado Hidrocefalia; Otite de repartio Apnia noturna Acne severa Palato ogival Alteraes oculares Macroglossia