Mutación

“Base de la variación genética NUEVA y

materia prima de la evolución”
 EVOLUCIÓN
VARIACION GENÉTICA NUEVA
• Recombinación genética durante la
reproducción sexual:
– Nuevos gametos por distribución aleatoria de
cromosomas homólogos en meiosis.
– Nuevos gametos por entrecruzamiento de
cromátidas no hermanas en meiosis.
• Mutación
– Natural
– Inducida
 DEFINICION
MUTACIÓN:
• Cambio repentino y hereditario en la
estructura del material genético.

• Cambio inesperado en el material hereditario

de una célula (gameto, embrión)

• Cambio repentino hereditario en el seno de

una población, manifestado con amplitud
suficiente para ser apreciable.
 OCURRENCIA
• Las mutaciones pueden ocurrir de manera
espontánea o inducidas por algunos agentes,
llamados mutágenos, como los rayos ultravioleta y
los rayos x, además de ciertas sustancias químicas
corno LSD, nicotina, gas, etc...

• Las mutaciones pueden ser de efectos favorables,

sileciosos o imperceptibles o de efectos nocivos o
letales.

• En algunos casos las mutaciones ayudan a una

especie a adaptarse mejor a su ambiente, pero la
mayoría desfavorece la supervivencia de la especie
DESCUBRIMIENTO:
• Las mutaciones fueron descritas por primera vez
en 1901 por uno de los redescubridores de
Mendel, el botánico alemán Hugo De Vries.
• En 1929 el biólogo estadounidense Hermann
Joseph Müller observó que la tasa de
mutaciones aumentaba mucho con los rayos X.
• Más tarde, se vio que otras formas de radiación,
así como las temperaturas elevadas y varios
compuestos químicos, podían inducir
mutaciones.
• Las mutaciones de caracteres cualitativos,
morfológicas, son más obvias.
 CASOS TIPICOS CITADOS

• HELECHO (1590) HOJAS HENDIDAS

• CANARIO AMARILLO (1677-1713) DE CANARIO VERDE
• FRESA (1726) PRESENCIA DE HOJAS ENTERAS
• TORO SIN CUERNOS (1770)
• CORDERO LANAR (1871) LOMO LARGO Y PATAS CORTAS
• CERDOS CON PEZUÑA DE MULA
• VACUNOS ALBINOS DE OJO ROJO
• PELO ANGORA EN VACAS, OVEJAS, CABRAS, GATOS,
CONEJOS, ETC..
• TABACO 70-82 HOJAS EN LUGAR DE 14-15
Mutaciones somáticas y génicas.
• Somáticas. Una mutación en una célula somática, puede
provocar alteraciones en el organismo en el que se
presente; pero no se hereda, desaparece en el momento
en que muere el individuo en que se originó. Se pueden
perpetuar a través de reproducción vegetativa
(ejemplos)
• Génicas. Las alteraciones en el material genético en las
células sexuales (óvulos y espermatozoides), pueden
transmitirse como rasgos hereditarios a los descendientes
del organismo en los que tuvo lugar la mutación.
 Mutaciones Hereditarias

1. Mutaciones génicas (espontáneas o

inducidas).
Cambios en el ADN a nivel de uno o más
nucleótidos
2. Mutaciones cromosómicas
a) Cambios en el número de cromosomas:
– Euploides
– Aneuploides
b) Cambios por rotura de cromosomas:
– Delesiones
– Duplicaciones
– Inversiones
– Translocaciones
 1. Mutaciones Génicas
o de punto
• Una mutación génica es más probable
que deteriore y no mejore la función de
un sistema celular o de un individuo.
• La mayoría de las mutaciones génicas
son perjudiciales para el organismo
que las porta.
 1. Mutaciones Génicas
o de punto
• Por lo general las mutaciones son
recesivas
• Sus efectos perjudiciales no se
expresan a menos que dos alelos
mutantes coincidan para dar lugar a
una situación homocigótica (aa).
Tasa de mutación espontánea

• En Drosophila: 1/1,000,000
• En especie humana: 1/100,000
• Ratón: 1/100,000 a 1/10,000
 Mutaciones génicas
Bases Moleculares
Un gen, es una secuencia lineal de pares de
nucleótidos con información almacenada.
Nucleótido, unidad estructural formada por una
base nitrogenada, un azúcar y un fosfato.
El código genético está definido por tripletes.
Cada triplete o secuencia de tres pares de
nucleótidos, codifica un aminoácido.
Cualquier cambio que modifique esta secuencia,
modifica la información genética, provoca una
mutación.
Ejemplo en humanos: ANEMIA FALCIFORME

•Un ejemplo clásico de mutación puntual,

causante de una enfermedad es el que genera la
denominada “anemia falciforme”.

•Un cambio en un solo nucleótido altera un

aminoácido de la Hemoglobina, proteína
encargada de la fijación y transporte del oxígeno en
la sangre.

•Produce una modificación en la forma de la

hemoglobina, que cambia la forma de los glóbulos
rojos.
 2. Mutaciones cromosómicas
Pueden ocurrir por:
• a) Rotura de cromosomas:
– Deleciones
– Duplicaciones
– Inversiones
– Translocaciones
• b) Cambios en el número de
cromosomas:
– Euploides
– Aneuploides
 2. Mutaciones cromosómicas
1. Ruptura y cambios estructurales. Durante el
proceso de meiosis, los cromosomas pueden fragmentarse
y causar cambios en su estructura:

•Si un fragmento se pierde, ocurre mutación por deleción.

•Si un fragmento se duplica en el mismo cromosoma,

ocurre mutación por duplicación.

• Si un fragmento invierte su dirección y se une de nuevo al

cromosoma, ocurre mutación por inversión.

•Si el fragmento se une a un cromosoma diferente, ocurre

mutación por translocación.
 Mutación cromosómica: ruptura de los
cromosomas y cambios estructurales

o Deleción. Implica
la pérdida de un
trozo de
cromosoma;

o Se perdió el
segmento D
 Duplicación. En este caso existe un
trozo de cromosoma repetido.

Duplicación. Implica
la duplicación de un
segmento de
cromosoma.

Se duplicó el segmento
D
2. Mutaciones cromosómicas
b) Cambios en el número de
cromosomas:

EUPLOIDES/POLIPLOIDES. Los organismos

cuyo número de cromosomas es múltiplo del
número básico “n” (n, 2n, 3n, 4n, etc)

ANEUPLOIDES. Individuos con uno o más

cromosomas faltantes o adicionales al número
básico (2n-1, 2n +1; 2n + 2; etc.)
2.1. EUPLOIDIA
Poliploides (euploides), tienen un número de
cromosomas múltiplo del número haploide (n) básico
normal.
Por ejemplo:
Un organismo monoploide o haploide (n), tiene
solamente un juego básico de cromosomas.
Un diploide (2n) tiene dos juegos completos de
cromosomas o genomios;
Un triploide (3n) tiene tres juegos completos.
Un tetraploide (4n) tiene cuatro;
Un pentaploide (5n) tiene cinco;
Un hexaploide (6n) tiene seis; etc.
ORIGEN DE LOS POLIPLOIDES
(juegos completos)
• Los euploides se originan por accidentes
en la meiosis.
• La no disyunción ocasiona que se formen
gametos ( ♀ y ♂ ) sin reducir (2n), los
cuales contribuyen a aumentar el número
básico de cromosomas al fusionarse con
el óvulo (n).
EUPLOIDES. Pueden ser:
Autopoliploides y Alopoliploides,
Según la procedencia de los juegos de
cromosomas.

Los Autopoliploides, se originan por la

duplicación de los juegos cromosómicos de la
misma especie.
Los Alopoliploides, se originan por la
combinación de juegos cromosómicos de dos
o más especies diferentes;
 Características de los
Poliploides (Euploides, juegos completos)
• En términos generales los poliploides
(autopoliploides y alopoliploides) son individuos
que se diferencian de los diploides en algunas
de las siguientes características:
• Aumento del tamaño de los órganos de las
plantas (raíz, hojas, flores, frutos, semillas).
• Aumenta el contenido de sustancias químicas
(% de azúcar, vitamina C, proteínas, etc.).
• Mayor vigor, aunque existen excepciones en
que algunos autopolíploides tienen menos vigor
que los diploides .
 SANDIA SIN SEMILLA
(Producción híbrido triploide)
• Se obtiene mediante el cruzamiento de una
madre tetraploide (4n) por un padre diploide (2n)
Padres 4n X 2n
Gametos 2n n
Híbrido (F1) 3n
La F1 no produce semilla por la producción de
gametos no viables (n + x número de
cromosomas).
Se debe polinizar la F1 con un progenitor diploide
para que haya frutos en proporción 3:1.
Recomendable poner abejas para garantizar la
polinización.
Producción de un tetraploide
Tratamiento con colchicina
(C22H25O6N). No hay disyunción.

Sandía diploide (2n)

Colchicina

Sandía tetraploide (4n)

Variedades mejoradas de algunos cultivares
obtenidos a través de la autopoliploidía.

Cultivo Nivel de Referencia

Ploidía

Sandía sin Autotriploide Kihara, 1951

semillas Autotetraploid Olmo, 1952
Uva sin e Muntzing,
semillas Autotetraploid 1954
Centeno e Muntzing,
Remolacha Autotriploide 1954
azucarera
Manzana Autotriploide Muntzing,
Pastos 1954
forrajeros
Plantas
ornamentales
 2. ANEUPLOIDIA
(2n-1, 2n +1; 2n + 2; etc.)
• Causas del surgimiento:

• Los aneuploides surgen más comúnmente por

consecuencia de dificultades en la meiosis causadas por
los genes asinápticos, que evitan el apareamiento de
cromosomas homólogos.

• Los individuos que sufren estos problemas tienen

consecuencia en su expresión fenotípica.

• Los monosómicos (2n-1) o trisómicos (2n+1), surgen

esporádicamente a partir de gametos con N-1 ó N+1
cromosomas.
MUTACIONES (ABERRACIONES)
CROMOSOMICAS EN EL
HOMBRE
SÍNDROME DE "BOCA DE CARPA"

Corresponde a una deleción del brazo largo del

cromosoma 18 (l8q-). El nombre del síndrome
alude a la forma típica de la boca. También
produce microcefalia.
SINDROME DE DOWN

Está producido por la trisomía del

cromosoma 21 (2n=46 +1).

Se descubrió en 1959.

El síndrome de Down parece estar muy

relacionado con la información genética
contenida en la banda 2lq22.
SINDROME DE DOWN

•La trisomía 21 o síndrome de Down aparece

en la población mundial con una
frecuencia aproximada de 1 cada 700
nacimientos vivos.

•La aparición de la trisomía 21 no tiene

aparentemente ningún condicionante
genético; sin embargo, sí se ha demostrado
la influencia de la edad de la madre,
aumentando la frecuencia de partos
mongólicos con la edad.