Trastornos Generalizados del Desarrollo

Dra. Adriana Gutirrez P. agutierrez@doctor.com

Introduccin

Leo Kanner, 1943 describi en 11 nios: Alteraciones afectivas del contacto afectivo Hans Asperger, 1944, Psicopata Autista de la Infancia El trmino autismo pas a denominarse Sndrome Autista y luego Espectro Autista.

Introduccin

Los sistemas de clasificacin DSM-IV y CIE-10 utilizan el trmino Trastornos Generalizados o Penetrantes del Desarrollo Trastorno generalizado: perturbacin grave y generalizada de varias reas del desarrollo

Interaccin social Comunicacin Actividades e intereses estereotipados Involucrada slo un rea del desarrollo

Trastorno especfico:

Desarrollo

Conjunto de procesos de integracin de las funciones psico neurolgicas que llevan a un equilibrio final que permite lograr la introspeccin, la creatividad, la armona espiritual y la integracin social. Requiere superar las diferentes etapas de desequilibrio relativo edad dependiente. Lleva implcito los conceptos de maduracin y crecimiento del S.N.C.

Factores que afectan el Desarrollo

Perodo critico del desarrollo neurolgico (Concepcin - preescolar)
Factores genticos
SNC crecimiento proliferacin neuronal migracin organizacin mielinizacin Factores perinatales

Factores intrauterinos

Factores post natales

Resultados del Proceso de Desarrollo del SNC

70 - 75%
Normal desarrollo Adecuada y armnica integracin Funciones cerebrales

20 - 25%
Trastorno Desarrollo dao neurolgico

5%

DESARROLLO Retraso Trastorno

Adquisicin normal de los procesos integrados del desarrollo pero a una edad desfasada.
Disarmona en la adquisicin de funciones y habilidades cognitivas.

Retraso simple del

lenguaje

Trastorno

Espectro Autista

Retraso del Desarrollo

Ocurre una adquisicin normal de los procesos integrados del desarrollo pero a una edad desfasada. Retraso simple del lenguaje, Retraso en control de esfnteres

Trastornos del Desarrollo

Las reas mas comnmente involucradas son:
el lenguaje la atencin la integracin social el desarrollo de la personalidad.

Definicin Trastornos del Espectro Autista

Trastorno Generalizado del Desarrollo Aparece antes de los 3 aos Variedad de desrdenes que renen tres criterios centrales:

Dificultad den interaccin social Dificultad en la comunicacin Actividades repetitivas y restrictivas Trastorno de las funciones cognitivas superiores Disfuncin del sistema nervioso subyacente

Diagnstico
Diagnstico es clnico No disponemos de marcadores biolgicos Cuadro clnico diferente en cada caso, infinidad de variantes. Existen claras bases genticas y hereditarias

Clasificaciones

DSM IV: Trastornos Generalizados del Desarrollo

Trastorno Autista Trastorno de Rett Trastorno Desintegrativo Infantil Trastorno de Asperger Trastorno Generalizado del Desarrollo especificado

no

Clasificaciones

CIE-10: Desrdenes Penetrantes del Desarrollo:

Autismo infantil Autismo atpico Sndrome de Rett Otro desorden Desintegrativo infantil Desorden hiperactivo asociado con retardo mental y movimientos estereotipados Sndrome de Asperger Desorden penetrante del desarrollo no especificado

Trastorno de Rett

Descrito en 1966 por Rett Slo en mujeres Desarrollo prenatal y perinatal normales Hasta los 5 meses: DSM normal. Entre los 5 y 30 meses: prdida de habilidades manuales intencionales CC nacimiento: normal. Desde los 5 a 48 meses: desaceleracin del crecimiento CC Movimientos manuales estereotipados en la linea media (escribir o lavarse las manos) Inicio del trastorno: prdida de inters en el ambiente. Posteriormente desarrollo de interaccin social a travs de un fuerte contacto visual Mala coordinacin de la marcha, movimientos tronco con RPM grave Alteracin grave del desarrollo del lenguaje expresivo y comprensivo

Trastorno Desintegrativo Infantil

Sndrome de Heller, Psicosis Desintegrativa Descrito en 1908 por Heller 100 casos descritos Desarrollo normal durante los dos primeros aos de vida Entre los 2 y 10 aos hay una prdida clnicamente significativas en 2 de las siguientes

Lenguaje expresivo o receptivo Habilidades sociales o comportamiento adaptativo Control intestinal o vesical Juego Habilidades motoras Alteracin cualitativa interaccin social Alteracin cualitativa comunicacin Patrones comportamiento, inters y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados

Anormalidades en 2 de las siguientes:

Trastorno de Asperger

Alteracin cualitativa de interaccin social Patrones de comportamiento, inters y actividades restrictivos y estereotipados El trastorno causa deterioro clnicamente significativo de la actividad social, laboral y otras reas importantes de la actividad del individuo Ausencia de retraso general del lenguaje clnicamente significativo Ausencia de retraso clnicamente significativo del desarrollo cognoscitivo, del desarrollo de habilidades de autoayuda propia de la edad, comportamiento adaptativo y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia

Trastorno Generalizado del Desarrollo no especificado

Esta categora debe utilizarse cuando existe una alteracin grave y generalizado del desarrollo de la interaccin social recproca o de las habilidades de comunicacin no verbal, o cuando hay comportamientos, intereses y actividades estereotipadas, pero no se cumplen los criterios de un trastorno generalizado del desarrollo especfico, EQZ, trastorno esquizotpico de la personalidad o trastorno de la personalidad de evitacin.

Qu es el autismo?

Trastorno del desarrollo de las capacidades para:

Interactuar

Comunicarse
Entender a los dems

Compartir emociones
Imaginar Diversidad de inteligencia Varones > Mujeres

TRASTORNO ESPECTRO AUTISTA

Trast. lenguaje Prob. conducta Prob. emocionales Prob. dormir/ comer Prob. motricidad Retraso mental Epilepsia Hiperactividad

Frecuente en Trast. de Asperger

Epidemiologa

Estudios iniciales: Baja prevalencia 2-5/10.000 Prevalencia en progresivo aumento en los ltimos aos: Mejor diagnstico Flexibilizacin criterios Los ltimos estudios demuestran tasas de 30-50/10.000

Prevalencia

5 de cada 10.000 personas presentan un cuadro de autismo clsico Tasa por sexo mayor en hombres: 3-4:1 Disminuye en casos ms deficitarios y aumenta en grupos de ms alto funcionamiento Los hombres tienen un umbral ms bajo que las mujeres para los trastornos del desarrollo. Las mujeres requeriran una carga gentica mayor para expresar cualquier tipo de trastorno del desarrollo. Se encuentra la misma proporcin de casos de autismo en todas las clases sociales y en las diferentes culturas estudiadas.

El Medical Research Council, del Reino Unido, determin en Diciembre de 2001 que la prevalencia actual de los trastornos del espectro autista es de 60 por 10.000 en nios y nias menores de ocho aos; la prevalencia en adultos es desconocida. 34 por 10.000 (JAMA 2003;289:49-55)

1 / 166 en la infancia

PREVALENCIA DEL AUTISMO EN UK y USA / AO DE NACIMIENTO

N. de personas con autismo (USA)

N. de peronas con autismo (U.K.)

Estudio epidemiolgico de California (1999)

Estudio epidemiolgico del Reino Unido (1999)

Ao de nacimiento

Autismo

Gentica Espectro Autista

Concordancia entre hermanos 20% Concordancia en gemelos idnticos 80%

Concordancia entre hermanos 3% Concordancia en gemelos idnticos 60% Concordancia en gemelos dicigticos 10%

Etiopatogenia
Alrededor del 10% de los casos se asocia a un trastorno gentico conocido: Sndrome X frgil Fenilquetonuria Neurofibromatosis Esclerosis tuberosa

Etiopatogenia: Estudios neuroanatmicos

Alteraciones sistema lmbico:

Neuronas Hipocampo: disminucin complejidad y arborizacin dendrtica Amgdala: disminucin tamao neuronal Disminucin significativa del nmero de clulas de purkinje

Cerebelo y oliva inferior:

Etiopatogenia: Estudios de neuroimagen

TAC:

Durante la dcada de los 1970-1980 se realizaban en forma sistemtica, reportando un amplio rango de anormalidades lo que sugera que haba una lesin cerebral subyacente. Posteriormente se demostr que stas anormalidades eran incidentales y no relacionadas al autismo.

Alteraciones Estructurales en Autistas

Asimetra en el crtex relacionado con el lenguaje de los autistas est revertida: es un 17% ms grande en el hemisferio izquierdo y un 27% ms grande en el derecho (Annals of Neurology
2002;52:588-596)

Presentan mayor cantidad de unas estructuras en forma de pequeas columnas en el cerebro

(Neurology 2002;58:428-432) (Trabajos con n pequeo, 16 y 8)

Etiopatogenia

Hallazgos electroencefalogrficos:

Ms del 50% presenta alteraciones EEG aunque no presenten crisis convulsivas Perodos peaks de aparicin de epilepsia:

Preescolar Despus de los 10 aos

Las mujeres autistas presentan ms crisis epilpticas que los hombres

Hallazgos funcionales: SPECT, PET contradictorios.

Etiopatogenia
Neurotransmisores: Serotonina Factores inmunolgicos: Inmunodisregulacin Secretina: posible papel del aparato gastrointestinal

Autismo infantil

Se desconoce el papel etiolgico de los hallazgos:

Origen Secundarios al trastorno de base Azar

No se ha llegado a evidenciar un patrn lesional/disfuncional especfico. Subtipos clnicos de autismo. Autismo no es una conducta, es una patologa biolgica cerebral.

Etiopatogenia

La etiologa planteada como un trastorno funcional, en parte ocasionada por madres fras y distantes ha quedado obsoleta con la progresiva identificacin de numerosos factores neurobiolgicos involucrados.

Etiologa

Diversas causas orgnicas llevan a diferentes formas clnicas Elemento gentico multifactorial Entorno biolgico pre y perinatal Influencia ambiental y personal le otorga mayor diversidad clnica Como alteracin del desarrollo, su manifestacin vara en funcin de la edad y la experiencia vital de la persona

Problemas bsicos

Capacidad limitada para la implicacin emocional con otros Alteracin de la modulacin sensorial Capacidad limitada para la imitacin y el compartir atencin Capacidad limitada para comprender estados mentales Capacidad limitada para abstraccin y simbolismo

Consecuencias principales

Limitada empata con los dems Percepcin alterada del entorno Limitadas habilidades comunicativas pragmticas Limitada Teora de la Mente Limitadas fantasa y funciones ejecutivas

No comprender la comunicacin Comprender datos, pero no conceptos

Memoria factual y visual excelente

Limitada coherencia global

Limitada comprensin social

Clnica

Las caractersticas que diferencian a los nios autistas de aquellos con otros problemas del desarrollo se relacionan con:

Interaccin social Comunicacin Repertorio conductual, de intereses Juego Patrn de habilidades cognitivas

Clnica

El sndrome o algn indicio de desarrollo anormal ha estado presente antes de los 30-36 meses Grupo de nios con desarrollo aparentemente normal hasta los 12-18 meses y despus el desarrollo alcanza un plateau. Ausencia de comunicacin gestual compleja, organizada e intencionada a los 18 meses puede ser un marcador precoz til de menores funcionando en el espectro autista CHAT: Deteccin precoz de nios en riesgo. Facilita derivacin. No hace diagnstico

Clnica

Desarrollo normal: Interaccin social

Bebs marcado inters por el rostro humano Gozo del desplazamiento independiente, sin embargo el beb permanentemente est volviendo a su base segura, a compartir los objetos descubiertos o manteniendo un contacto visual a distancia que da cuenta de una estrecha reciprocidad y vnculo Permanentemente iniciando interaccin con figuras vinculares, compartir intereses, logros

Clnica: Alteracin en la interaccin social

Contacto visual: No establecen, o es muy pobre y fugaz Mirada que traspasa a las personas, incluso a las figuras vinculares Mirada de reojo No toman la iniciativa de buscar la interaccin Completo desinters por otras personas, las que son ignoradas o tratadas como objetos, hasta un modo anormal de repeticin de preguntas en un intento de mantener la interaccin social. Falta de compartir intereses y logros. Falta de Atencin conjunta. No evidencian movimientos anticipatorios. Algunos evitan el contacto fsico, otros se cuelgan de los brazos de familiares o extraos.

Clnica : Alteracin en la socializacin

Prefieren ms a los adultos que a los nios de su edad Pueden ser distantes o entrometerse en el espacio de otros, acercndose demasiado, tocndolos en forma no adecuada, besndolos u olindolos.

Clnica: Alteracin de la comunicacin

Intencin comunicativa est ausente o es espordica Imitacin social es deficiente El retraso en el desarrollo del lenguaje es la manifestacin ms comn (expresivocomprensivo) Muchos nios no llegan a hablar (no desarrolla lenguaje hablado funcional) La comprensin y la pragmtica del lenguaje siempre estn comprometidas

Clnica: Alteracin de la comunicacin

50% de los que s desarrolla lenguaje expresivo, lo hace por una variante anormal: Ecolalia: Repiten textualmente lo que acaban de escuchar Inmediatas Diferidas Inversin pronominal: Se refieren a ellos mismos usando t o l, en vez de Yo

Clnica: Alteracin de la comunicacin

Alteraciones en la prosodia:

Entonacin plana, montona, mecnica Dificultades en ajustar volumen de la voz

Dficit en la comprensin pragmtica del lenguaje:

Atencin sobrefocalizada en aspectos particulares de la persona ms que en los contenidos semnticos. Dificultades en entender metforas, chistes, ironas. Alteraciones de la comunicacin no verbal:

Dificultades prxicas faciales

Clnica: Alteracin de la comunicacin

Hay un pequeo porcentaje que tiene una rpida adquisicin del lenguaje Oraciones razonablemente correctas y se les puede entender Lenguaje factor pronstico

Clnica: Juego

Simblico (representacin mental de los objetos) ausente o rgido y restringido:

Hace que se apegue obsesivamente a los objetos y que su estilo de aprendizaje sea por condicionamiento. La observacin de un nio jugando es el modo ms eficiente de acceder a su estado mental. Las caractersticas conductuales de un nio autista se ven claramente reflejadas en la pobreza de su juego. Pueden no usar los juguetes segn su funcin y limitarse a manipularlos, tirarlos, llevrselos a la boca Pueden llegar a ser capaces de realizar algn juego imaginativo, pero ste suele ser la repeticin de un escenario aprendido. Dificultad de ideacin y planificacin

Clnica: Alteracin Conductual

Repertorio conductual, intereses y actividades restringidas, rgidas, repetitivas y estereotipadas:

Apegos anormales: apegos bizarros a objetos o partes de objetos. Seleccionan el objeto sobre la base del placer sensorial que les produce. Resistencia al cambio Insistencia en lo mismo Estereotipias motoras

Clnica

No includos en los criterios diagnstico:

Trastorno de la modulacin sensorial:

Respuesta anormal a los estmulos sensoriales Hipo y/o hiperreactividad a estmulos tctiles, propioceptivos, vestibulares, auditivos, gustativos, olfativos. Selectividad

Dispraxias:

Dificultades de ideacin y/o planeamiento motor Dificultad de reproducir actos complejos Alteracin de la coordinacin e imitacin

Clnica

Sistema motor:

Estereotipias Hipotona Espectro desde nios que poseen adecuada coordinacin, caminan precozmente, trepan con agilidad a otros que son torpes y que pueden presentar dispraxia. Habitualmente la motricidad gruesa se adquiere a la edad que corresponde, no as la motricidad fina que suele ser ms tarda.

Clnica: Cognicin

Las habilidades van desde un retardo mental profundo hasta capacidades superiores. Disarmona cognitiva: un talento excepcional puede llegar a coexistir con una incompetencia mental. El funcionamiento cognitivo en el autismo muestra capacidades verbales disminudas con mejores habilidades no verbales. Puede haber capacidad especial para la msica, la memoria mecnica, las habilidades visoespaciales, matemticas o informacin que contenga cifras Sobreselectividad del estmulo.

Clnica: Teora de la mente, Uta Frith (1995)

Capacidad para reconocer (mentalizar) los estados mentales propios y de otros, para entender y predecir conductas en razn de stos. Trata de explicar las deficientes capacidades sociales de los nios autistas. Dificultad para entender normas sociales, chistes, ironas y segundas intenciones que se dan en el lenguaje. Capacidad para predecir como una persona se comportar sobre la base de su estado mental. Los nios autistas presentan dficit en el entendimiento de los estados mentales. Se sugiere disfuncin lbulo frontal (dficit de flexibilidad cognitiva, funciones ejecutivas, juicio y sentido comn).

Clnica: Afectos

Llanto sin causa, risa o irrupciones agresivas. El menor parecer feliz mientras todo se haga segn sus trminos. En caso contrario se producen gritos, pataletas o comportamientos autoagresivos. Ansiedad, depresin son hechos frecuentes en autistas de alto funcionamiento. Algunos nios autistas son extremadamente ansiosos y temerosos.
Memoria: Verbal y/o viso-espacial superior Atencin: Extremadamente perturbables. Largos perodos atentos a lo que les interesa.

Diagnstico diferencial

Con otros trastornos del desarrollo:

Sndrome de Asperger Trastornos pervasivos no especificados Sndrome de Rett Esquizofrenia de inicio muy temprano Retraso global Retardo mental Falta de estimulacin Otros: disfasia, trastorno semntico pragmtico, hipoacusia

Diagnstico

Anamnesis:

Motivo de consulta Antecedentes pre-peri y posnatales Desarrollo Antecedentes mdicos Antecedentes familiares Atencin sistemtica a reas del diagnstico diferencial Antecedentes de procesos de evaluacin y de intervencin

Examen mental Derivacin a otros profesionales

Evaluacin I

Precoz Historia detallada del desarrollo y de enfermedades anteriores Historia familiar: variantes menores del autismo Evaluacin mdica completa, peditrica, neurolgica y gentica Evaluacin de agudeza visual y auditiva

Evaluacin II

Observacin en situaciones estructuradas y no estructuradas. Pruebas psicolgicas y lingsticas Instrumentos validados internacionalmente Valorar las fortalezas y debilidades de cada familia. Diagnstico Diferencial Equipo multidisciplinario

Girus temporal inferior

Girus fusiforme

Robert Sultz y col., Archives of General Psychiatry, Abril 2000

Girus temporal inferior

Girus fusiforme

Expresin de Asombro

Discusin

Silencio prolongado

Claves sociales no verbales

Atencin al entorno

Sensibilidad a las claves sociales no verbales

Conclusiones

Los individuos con autismo vs los controles se enfocaron:

Correlacin de la competencia social en autistas es mejor cuando la fijacin visual es:

2 veces ms en la boca 2 veces menos en los ojos 2 veces ms en cuerpo y objeto Mayor tiempo en la boca Menor tiempo a objetos

Interpretacin diferente del mundo

Atencin preferencial a la boca vs. a los ojos A estmulos inanimados vs. sociales Indiferencia a claves sociales

Exmenes Clnicamente Justificados

Estudios genticos

Cariotipo y ADN para Fragilidad X Anlisis especiales en algunos casos

Estudios metablicos

En ausencia de deteccin perinatal En retraso mental, epilepsia

Sospecha de convulsiones Regresin social o comunicativa

Estudios electroencefalogrficos

Exmenes Clnicamente Injustificados

Anlisis sin base cientfica EEG en todas las personas Potenciales evocados de rutina Estudios de neuroimagen de rutina

Objetivos del Tratamiento I

Favorecer un desarrollo social y comunicativo Promover el bienestar emocional Promover la autonoma personal, la libertad, espontaneidad y flexibilidad Desarrollar competencias instrumentales para la relacin con los dems Desarrollar capacidades cognitivas, de atencin y de aprendizaje

Objetivos del Tratamiento II

Aumentar la capacidad de asimilar y comprender las interacciones humanas y la capacidad de interpretar el mundo. Tratar aquellos problemas de conducta y trastornos emocionales asociados que interfieran con el desarrollo. Prestar apoyo y dar informacin a las familias y profesionales implicados. Estos objetivos se deberan aplicar a todos los ambientes del nio.

Plan de Tratamiento

Individual Apoyo Familiar Tratamiento farmacolgico Programas educativos Tcnicas de modificacin de conducta

Apoyo Familiar
Asesorar e involucrar a la familia, a los profesionales de la escuela y otros servicios en el diseo y en la aplicacin del plan de tratamiento

Tratamiento Farmacolgico
Mejora sintomtica
agresividad hiperactividad estereotipias autoagresiones ansiedad alteraciones del sueo trastornos del humor

Intervencin farmacolgica

No existe tratamiento farmacolgico especfico que modifique todos los sntomas o el curso del autismo infantil. La medicacin psicotrpica es paliativa y sntomtica Mejorar la adaptacin a las tcnicas de rehabilitacin. No se modifica lo esencial del cuadro clnico. Precaucin frente a terapias milagrosas

Frmacos

Neurolpticos Antipsicticos atpicos ISRS Antiepilpticos Psicoestimulantes Ansiolticos

No reemplazan una educacin apropiada y tcnicas de manejo conductual.

Tratamiento no ratificados

Secretina Antifngicos Dietas sin glutn y casena Megavitaminas Entrenamiento auditivo Magnesio No hay estudios cientficos serios Publicacin de casos nicos Los cambios a corto plazo pueden ser no especficos y no permanentes Ausencia de informacin estadstica sustantiva. Ausencia de estudios a largo plazo.

Programas Educativos
Mejorar el lenguaje y la comunicacin Propender a una mayor interaccin social Mejorar los dficits cognitivos Aumentar el aprendizaje

Tcnicas de modificacin de conducta

Aspecto fundamental en el tratamiento Las tcnicas de orientacin conductual tendran los mejores resultados Disminuir movimientos estereotipados Disminuir rigidez en rutinas Adquisicin de habilidades sociales

Pronstico y evolucin

El nivel de logros es variable:

Alrededor del 70% presenta una evolucin pobre o muy limitada. Escaso progreso y severas discapacidades. 20% presenta una evolucin aceptable, con progresos a pesar de dificultades significativas del desarrollo. Cerca del 10% evolucin considerada buena.

Pronstico

Pronstico en autismo de buen nivel:

Es variado pero en general ms bajo que lo esperado en razn del nivel intelectual. Pueden incluirse en actividades sociales pero no logran desarrollar amistades ni contraer matrimonio.

Factores buen pronstico

Nivel intelectual Desarrollo del lenguaje, presencia de lenguaje significativo a los cinco aos. Temperamento positivo Intervenciones exitosas en el desarrollo Entorno social protector que pueda afrontar la problemtica mltiple y, al mismo tiempo, favorecer un desarrollo slido

Factores de Riesgo

Coeficiente intelectual bajo Ausencia de lenguaje Problemas neurolgicos asociados Ausencia de programas educativos en la primera edad Entorno social incapaz de prestar apoyo y afrontar la gran presin causada por la presencia de un nio o nia afectada por un trastorno del espectro autista