Sndrome MOMO

Sndrome MOMO
Sndrome MOMO Clasificacin y recursos externos OMIM 157980 [1]

Aviso mdico

El sndrome MOMO es un desorden gentico extremadamente raro el cual pertenece a los sndromes de sobrecrecimiento. Ha sido diagnosticado en slo 6 personas en el mundo con una incidencia de 1 en 100 millones de nacimientos. El nombre es un acrnimo de 4 aspectos que caracterizan a este sndrome: Macrosoma (peso elevado al nacer), Obesidad, Macrocefalia (crneo aumentado de tamao) y anormalidades Oculares. Se desconoce si es que el sndrome limita la expectativa de vida de los pacientes. Fue diagnosticado por primera vez en 1993 por el profesor Clia Priszkulnik Koiffmann, un investigador brasileo. El acrnimo del sndrome es un calambur. Se refiere a un alto y obeso rey de los carnavales, MomusRei Momo en portugus.

Signos y sntomas
Junto a las 4 caractersticas que se muestran en el acrnimo, tambin existen otros sntomas en comn: Inclinacin de la frente hacia abajo Retraso en la maduracin sea Retraso mental La anormalidad ocular generalmente son coloboma retinal y nistagmo patolgico.

Patofisiologa
Debido a que el sndrome MOMO es un caso muy raro, se han realizado muy pocos estudios para descubrir el origen del desorden. Actuales investigaciones sugieren que est relacionado con una mutacin de novo autosmica dominante

Casos confirmados
En el ao 2002 en Icklesham, Inglaterra naci Archie Thompson[2] con un pes 3740 gr. A los 15 meses tena un peso de 25 kg y a los 24 meses pesaba 38 kg. La condicin caus una sobrecarga de estrs para el corazn y los pulmones. Danielle Falan, de Sao Paulo, Brasil, es una de las ms antiguas pacientes con sndrome de MOMO. Con la edad de 17 aos fue mostrada en los documentales de Archie Thompson. Falan asista como una alumna regular al colegio, aunque el retraso mental le impeda llevar una vida acadmica normal. Otros cinco casos han sido diagnosticado en Italia, Brasil, Alemania (one of the 2 cases:)Sarah-Michelle [3], y en Polonia [4].

El sndrome MOMO tiene un patrn de herencia del tipo autosmico dominante

Sndrome MOMO Otro caso adicional fue registrado el 2010.Wesley Ahearn. de Lawrenceville, tiene 12 aos y sufre de sndrome JC, sndrome MOMO y autismo.

Referencias
[1] [2] [3] [4] http:/ / omim. org/ entry/ 157980 (http:/ / www. mymultiplesclerosis. co. uk/ misc/ archiethompson. html) En ingls. http:/ / www. rehakids. de/ phpBB2/ ftopic59741. html http:/ / autografydlaewy. blog. onet. pl/ EWA,2,ID415195863,n

http://www.bertsbigadventure.org/wesley-a.html

Enlaces externos
Wrong Diagnosis. Sndrome MOMO (http://www.wrongdiagnosis.com/m/momo_syndrome/intro.htm) (en ingls).

Fuentes y contribuyentes del artculo

Fuentes y contribuyentes del artculo

Sndrome MOMO Fuente: http://es.wikipedia.org/w/index.php?oldid=68308687 Contribuyentes: Allforrous, Angelito7, El Moska, Jorssa, 1 ediciones annimas

Fuentes de imagen, Licencias y contribuyentes

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