GALACTOSEMIA

Diagnstico, tratamento e preveno

Diagnstico: pode ser feito no perodo pr-natal ou no

perodo neonatal.

No perodo pr-natal, o diagnstico feito atravs da aminiocentese . feito um estudo para conferir os nveis de galactitol no lquido amnitico ou so feitos estudos enzimticos para medir os nveis da galactose-1-fosfato uridil transferase.

 No perodo neonatal efetuado o Teste do Pezinho:

atravs do sangue colhido, pode ser feito um estudo o qual demonstra a ausncia ou deficincia da uridil-tranferases ou nveis elevados de galactose-1-fosfato nas hemcias. - Valores Normais: At 1 mg/dL (88% das crianas); entre 1-5mg/dL (12% das crianas). - Galactosemia clssica : >20 mg/dL

Tratamento

O tratamento feito por meio de um controle alimentar, evitando a ingesto de galactose e lactose na dieta. Como existem diferentes formas de galactosemia, as restries na dieta iro variar de acordo com cada tipo.

Galactosemia Tipo 1 ou deficincia da GALT e Galactosemia Tipo 2 ou deficincia da GALK:

O tratamento da galactosemia do tipo 1 e 2 baseado na retirada total de galactose da dieta eliminando assim a sndrome da toxicidade aguda.

Galactosemia tipo 3 ou deficincia da GALE

no devem ter sua alimentao totalmente restrita de galactose, isso se deve ao fato desses indivduos serem dependentes da galactose exgena, que um precursor necessrio para a sntese de complexos de glicoprotenas, glicolipdeos, galactoprotenas e galactolipdeos.

Portanto, para esses pacientes, o tratamento se restringe em prover pouca quantidade de galactose

Outros tratamentos

R TERAPIA:

Consiste em utilizar a carne de r como base alimentar no tratamento de crianas com erros inatos do metabolismo de carboidratos simples (frutosemia e galactosemia).
. A carne de r indicada no tratamento da galactosemia por apresentar baixo teor de carboidratos e elevado de protenas.

 Possui fcil digestibilidade e rica em minerais, como o clcio, e em vitaminas.

Preveno
Conhecer o histrico familiar ajuda muito. Caso exista algum caso de galactosemia na famlia e h o desejo de ter filhos, o aconselhamento gentico ajudar a tomar decises sobre a gravidez e exames pr-natais.

Uma vez diagnosticada a galactosemia, o aconselhamento gentico recomendado para outros membros da famlia.
Vrios estados analisam todos os recm-nascidos para verificar se h galactosemia. Se os pais descobrem que o teste indica uma possvel galactosemia, eles devem imediatamente deixar de dar produtos lcteos ao beb e pedir ao mdico um exame de sangue feito para galactosemia.