Manifestasi Orofasial Beta Thalasemia Mayor

Berdasarkan data terakhir dari Badan Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) menyebutkan 250 juta penduduk dunia (4,5%) membawa genetik Thalasemia. Dari 250 juta, 80-90 juta di antaranya membawa genetik Thalasemia Beta (Iskandar, 2010). Sementara itu di Indonesia Jumlah penderita Thalasemia hingga tahun 2009 naik menjadi 8, 3 persen dari 3.653 penderita yang tercatat pada tahun 2006. Hampir 90% para penderita penyakit genetik sintesis Hemoglobin (Hb) ini berasal dari kalangan masyarakat miskin. Kejadian thalasemia sampai saat ini tidak bisa terkontrol terkait faktor genetik sebagai batu sandungan dan belum maksimalnya tindakan screening untuk thalasemia khususnya di Indonesia (Ruswandi, 2009).

Pola genetik thalasemia beta mayor (Riyanti, 2008)

Thalasemia beta mayor merupakan kelainan beta thalasemia yang bersifat homozigot, sering pula disebut dengan anemia Cooley. Kelainan ini merupakan bentuk terparah dari thalasemia karena manifestasi klinis yang umum muncul setelah 4-6 bulan pertama kehidupan. Penderita akan mengalami anemia berat dengan hematokrit kurang dari 20% sehingga bergantung pada pemberian transfusi darah (Isselbacher et al., 1995). Selain transfusi darah rutin, juga dibutuhkan agent pengikat besi (iron chelating agent) yang harganya cukup mahal untuk membuang kelebihan besi dalam tubuh. Jika tindakan ini tidak dilakukan maka besi akan menumpuk pada berbagai jaringan dan organ vital seperti jantung, otak, hati dan ginjal yang merupakan komplikasi kematian dini (Hassan & Alatas, 2002).

Bila penderita thalassemia beta mayor tidak diberikan transfusi maka akan ditemukan abnormalitas tulang. Kondisi lebih lanjut akan dijumpai osteopenia. 2009) Ada hubungan erat antara metabolisme tulang dengan proses eritropoiesis. zigomatikus serta protrusif maksila. 2005). Perubahan tulang yang terjadi disebabkan oleh hiperaktivitas dari sumsum tulang sehingga mengakibatkan pertumbuhan berlebih pada tulang frontal. disertai dengan peningkatan eritropoiesis yang ekstrim serta ekspansi sumsum tulang mencapai 15-30 kali dari normal. . dan penurunan pembentukan tulang (Riyanti & Maskoen. resorpsi tulang meningkat. Perubahan bentuk ini menghasilkan wajah yang khas yaitu facies thalassemia. mineralisasi berkurang.Gejala klinis penyakit thalasemia pada anak-anak (Oswari. parietal.

sel-sel eritroid akan memenuhi rongga sumsum tulang atau terjadi hiperplasia sumsum tulang yang menyebabkan desakan sehingga terjadi deformitas tulang terutama pada tulang wajah. parietal. Pada thalassemia beta mayor. Perubahan yang dapat dilihat pada rongent foto adalah penipisan korteks tulang. zigomatikus dan maksila menonjol hingga gigi-gigi atas nampak dan pangkal hidung depresi yang memberikan penampakan sebagai facies Cooley (Cao et al.. akibat eritropoiesis yang masif. hanya sebagian kecil eritrosit yang mencapai sirkulasi perifer dan timbul anemia (McDonagh & Nienhuis. 2001). . dan gambaran hair on end menyerupai rambut berdiri potongan pendek (Riyanti & Maskoen. 1993). Pada tulang tulang frontal. hanya 15-30% eritrosit berinti yang tidak mengalami destruksi. 2005) Penderita thalasemia beta mayor mengalami perubahan pada tulang-tulang. Eritropoiesis menjadi tidak efektif. Foto Rontgen menunjukan penipisan tulang korteks. 2002). Pada tengkorak menunjukkan gambaran hair on end berupa permukaan berbentuk seperti jarum yang disebakan oleh pengikisan pada korteks.Pertumbuhan gigi penderita thalasemia beta mayor biasanya buruk disertai rarefraksi tulang rahang (Kosasih. Perubahan ini merupakan konsekuensi ekspansi dan distorsi tulang dari dalam. Manifestasi orofasial pada penderita thalasemia beta mayor terjadi karena terjadi gangguan produksi hemoglobin. Pada sumsum tulang. Proses eritropoiesis yang meningkat mengakibatkan hiperplasia dan ekspansi sumsum tulang sehingga timbul deformitas pada tulang.

lemah. Defisiensi asam folat menyebabkan gangguan metabolisme DNA. Raz. 2009). 2009). Pada penderita thalasemia dengan jaundice kronik menyebabkan gingiva berwarna kuning lemon. sakit kepala. Jumlah sel darah merah yang kurang karena anemia berat mengakibatkan warna gingiva dan mukosa menjadi pucat. kulit pucat. Karakteristik struktur wajah pada penderita thalasemia beta mayor Penderita thalasemia mengalami overgrowth maksila dalam 3 dataran yang dipengaruhi oleh pelebaran sumsum tulang di daerah zygoma. 2008. Tanda-tanda klinis defisiensi asam folat biasanya terlihat letih.Perubahan ini dapat dilihat pada anak usia 4 tahun yang tidak pernah menerima transfusi darah (Raz. Perubahan warna ini terlihat jelas pada regio posterior palatum durum dan dasar mulut (Raz. Karakteristik jaringan lunak rongga mulut pada penderita thalasemia beta mayor Perubahan jaringan lunak rongga mulut terdiri atas bibir yang inkompeten. mudah pngsan maupun kehilangan berat badan (Riyanti. 2009). Keadaan ini terjadi karena pada umunya penderita thalasemia memiliki hubungan skletal Klas II dengan prognati maksila dan overjet yang besar (Riyanti. Bibir yang inkompeten pada penderita thalasemia berhubungan dengan maksila yang besar. serta perdarahan pada gingiva. 2009). Komposisi tulang di daerah zygoma lebih . Perubahan ini dipengaruhi oleh anemia yang berat. Hal ini mengakibatkan perubahan morfologi inti sel seperti eritrosit sehingga terjadi penurunan hemoglobin. Penderita memerlukan kontraksi otot untuk mencapai kontak bibir atas dan bawah pada saat mandibula dalam keadaan istirahat. Sore tongue dipengaruhi oleh defisiensi asam folat. Raz. 2008. 2009). sore tongue (sakit atau luka pada lidah) dan jumlah saliva yang berkurang. Perdarahan ini dipengaruhi oleh adanya splenomegali yang menyebabkan trombositopenia (jumlah trombosit menurun). mukosa dan gingiva yang pucat atau kuning (jaundice). defisiensi asam fosfat dan menurunnya jumlah IgA (Raz.

. Raz. semakin rendah kadar hemoglobin maka pembesaran maksila akan semakin parah (Raz. Pembesaran sumsum tulang lebih sering di maksila daripada mandibula. Sedangkan pada mandibula juga mengalami pembesaran sumsum tulang pada daerah posterior dan menimbulkan diastema di daerah tersebut. Riyanti. 2002). tulang pipi menonjol ke depan. 2009). Gambaran penderita thalasemia dengan wajah facies coley (Riyanti. Pembesaran dan penipisan tulang kortikal berhubungan dengan kadar hemoglobin penderita. 2008. 2009). Eritropoietin juga merangsang jaringan hematopoesis ekstra meduler di hati dan limpa sehingga timbul hepatosplenomegali. Pembesaran maksila ini mengakibatkan ukuran rahang tidak seimbang dengan ukuran gigi. 2008. 2008) Fenomena facies Cooley (Gambar 5) menunjukkan tingkat hiperaktif eritropoiesis. Semakin rendah kadar hemoglobin maka . Akibat lain dari anemia adalah meningkatnya absorbsi besi dari saluran cerna menyebabkan penumpukan besi berkisar 2-5 gram pertahun (Cao et al. Hiperplasi zygoma menghasilkan karakteristik wajah yang disebut chipmunk facies disertai pembesaran maksila. pangkal hidung terlihat masuk dan jarak antar kedua mata terlihat lebar sehingga menghasilkan penampilan wajah mongoloid.dominan disusun tulang konselus yang banyak mengandung sumsum tulang sehingga mudah mengalami pembesaran (hiperplasi). Pembesaran maksila berhubungan dengan kadar hemoglobin penderita. sehingga terjadi diastema antar gigi (Beumaputra & Suparwitri.

Ada juga penderita thalasemia beta mayor memiliki rotasi mandibula yang normal atau rotasi ke belakang dan ke bawah (Riyanti. Karakteristik susunan gigi-geligi pada penderita thalasemia beta mayor Pada penderita thalasemia dapat dijumpai kelainan susunan gigi. 2008). Penderita thalasemia beta mayor dapat memiliki mandibula yang atropi. Raz. Perubahan ini dipengaruhi oleh fusi yang terlalu dini pada sutura occipital. 2009). Selain itu. Kondilus mandibula yang merupakan pusat pertumbuhan dapat terlibat dalam fusi yang terlalu dini pada suturaoccipital yang dapat menghambat pertumbuhan mandibula terhadap struktur anterior maksilofasial (Raz. Kelainan susunan ini disebabkan oleh kehilangan prematur gigi sulung atau persistensi gigi sulung. Kehilangan prematur gigi sulung dapat menyebabkan maloklusi (Beumaputra & Suparwitri. oral hygiene yang buruk dan diet juga mempengaruhi timbulnya kaies. flaring dan spacing pada gigi insisivus rahang atas. 2005).penipisan tulang akan semakin parah. sehingga dibutuhkan perawatan preventif dan motivasi untuk menjaga oral hygiene. Penderita thalasemia beta mayor memiliki maksila yang overgrowth sehingga menyebabkan gigi anterior maksila mengalami maloklusi berat dan gigi insisif rahang atas yang tumbuh protrusi (Riyanti & Maskoen. Selain itu. Untuk memenuhi kebutuhan oksigen. . Hal ini mengakibatkan fungsi barier saliva berkurang dan dijumpai Streptococcus mutansdalam jumlah yang banyak yang menjadi salah satu predisposisi terjadinya karies. penderita thalasemia beta mayor juga mengalami hypoxemia (oksigen dalam darah menurun) kronik. 2008. Pada penderita thalasemia rentan terhadap karies karena jumlah IgA pada saliva sedikit. penderita lebih sering menggunakan pernafasan melalui mulut. 2009). 2009). Kebiasaan bernafat melalui mulut mengakibatkan rotasi mandibula ke bawah dan ke belakangan sehingga terjadi openbite anterior (Raz. Gigi-geligi penderita thalasemia beta mayor menunjukkan protusi.