Reordenamientos desequilibrados

Mayra Patricia Gandarilla Gonzlez

Fenotipo anormal en los reordenamientos

Deleciones Duplicaciones

Duplicacin de un segmento
Trisoma parcial

Delecin
Monosoma parcial

 Deleciones Duplicaciones
Desequilibro de pocos millones de pares de bases
Tcnicas de bandeo cromosmico convencional

 Deteccin de deleciones o duplicaciones pequeas

FISH

Anlisis con micromatrices

Reordenamiento desequilibrados importante

Cambios en los telmeros de muchos cromosomas en pacientes con retraso mental idioptico.

Retraso mental sin causa aparente

Anlisis citogentico o genmico dirigido de las regiones telomricas y subtelomricas mediante FISH

Deleciones
Prdida de un segmento de un cromosoma Un portador de una delecin es monosmico para la informacin gentica del segmento correspondiente del homologo normal.

-Tamao del segmento -Nmero y funciones de los genes que contiene

Delecin intersticial

Rotura cromosmica Prdida del segmento acntrico Delecin terminal

 Entrecruzamiento desigual entre cromosomas homlogos o cromtides hermanas mal lineados

Duplicaciones
Entrecruzamiento desigual Segregacin anormal en la meiosis

Cromosomas marcadores y en anillo

Cromosomas muy pequeos no identificados MARCADORES forma de mosaico ELEMENTO EXTRA

Frecuencia prenatal de cromosomas supernumerarios de novo 1 en 2.500

Cromosomas en anillo
Dos roturas y los extremos se unen en una estructura anular

 Anillo con centrmero mitticamente estable

Rotura del anillo seguida de fusin Anillo grande Anillo pequeo

Isocromosomas
Cromosomas que ha perdido un brazo y el otro se duplica.

Persona 46 cromosomas portadora de isocromosoma

1 copia de material gentico de un brazo -MONOSOMIA PARCIAL-

3 copias del otro brazo -TRISOMA PARCIAL-

Error de divisin del centrmero en la meiosis II

Intercambio en un brazo de un cromosoma y su homologo En la porcin proximal del brazo adyacente al centrmero

Cromosomas dicntricos
Dos segmentos cromosmicos cada uno con un centrmero se fusionan extremo con extremo. Pierden sus fragmentos acntricos

Pueden ser mitticamente estables

Cromosomas seudodicntricos
Cromosomas sexuales y cromosomas acrocntricos
cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22