Seorang Anak Laki-laki dengan Lebam Biru di Kedua Tungkai

KELOMPOK 3

03007253 03007271 03008004 03008005 03008006 03008010 03008011

TANTI WIDYA I. WIJAYANTI ADHITRI ANGGORO ADIL SULTANI ADINDA PUSPITA D AGRA CESARIENNE P AHMAD FAUZI

03008012 03008016 03008017 03008022 03008023 03008024

AHMAD MUSA ALEXANDRA V.A.R ALFIAN WIBISONO ANASTASIA CAROLIN ANDHEA DEBBY P ANDI WAHYUDI

Jakarta, 29 April 2011 Fakultas Kedokteran Universitas Trisakti

BAB I PENDAHULUAN Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah yang diturunkan dari ibu kepada anaknya saat dilahirkan (penyakit yang menempel di kromosom X). Hemofilia banyak diderita oleh anak laki-laki. Anak perempuan akan menderita hemofilia jika ayahnya seorang hemofilia dan ibunya adalah pembawa sifat (carrier) tapi itu sangat jarang terjadi. Darah seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal, yakni tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Pada tahun 2000 hemofilia yang dilaporkan ada 314, pada tahun 2001 kasus yang dilaporkan mencapai 530. Diantara 530 kasus ini, 183 kasus terdaftar di RSCM, sisanya terdaftar di Bali, Bangka, Bandung, Banten, Lampung, Medan, Padang, Palembang, Papua, Samarinda, Semarang, Surabaya, Ujung Pandang dan Yogyakarta. Di antara 183 pasien hemofilia yang terdaftar di RSCM, 100 pasien telah diperiksa aktivitas faktor VIII dan IX. Hasilnya menunjukkan 93 orang adalah hemofilia A dan 7 pasien adalah hemofilia B. Sebagian besar pasien hemofilia A mendapat cryoprecipitate untuk terapi pengganti, dan pada tahun 2000 konsumsi cryoprecipitate mencapai 40.000 kantong yang setara dengan kira-kira 2 juta unit faktor VIII. Dari pemeriksaan skrining yang telah dilakukan pada 94 pasien hemofilia di Jakarta, didapatkan tidak ada yang terinfeksi HIV (0%), yang terinfeksi HCV 44 orang (47%) dan yang terinfeksi HBV 5 orang (5%). Pada tahun 2002 pasien hemofilia yang telah terdaftar di seluruh Indonesia mencapai 757, diantaranya 233 terdaftar di Jakarta, 144 di Sumatera Utara, 92 di Jawa Timur, 86 di Jawa Tengah dan sisanya tersebar dari Nanggroe Aceh Darussalam sampai Papua.
2

BAB II LAPORAN KASUS Seorang anak laki-laki usia 2 tahun dibawa ibunya berobat ke Puskesmas Cilandak karena lebam biru di kedua tungkainya. Kelainan ini sudah terjadi sejak 2 bulan yang lalu. Anak tidak tampak pucat serta tidak ada panas badan yg berulang. Informasi tambahan didapatkan bahwa paman dari pihak ibu juga mengidap sakitsakit yang serupa pada waktu kecilnya dan sekarang pada waktu berjalan pincang. Dua kakaknya adalah perempuan dan tidak sakit serupa dengan penderita. Ayah anak tersebut adalah seorang guru SD dan ibunya seorang ibu rumah tangga. Riwayat persalinan normal, dan sudah disuntik vitamin K1. Pada pemeriksaan fisik didapatkan lebam pada ekstremitas bawah. Pada hasil pemeriksaan laboratorium didapatkan: PT: 10 detik (K: 12 detik), APTT: 54 detik (K: 35,3 detik).

BAB III PEMBAHASAN Pada awal dari kasus pasien tersebut, diketahui bahwa pasien anak dengan usia 2 tahun mempunyai keluhan utama yaitu lebam pada kedua tungkai. Sebelum dilakukannya pemeriksaan laboratorium, pada pasien dalam kasus di atas sebagai seorang dokter Puskesmas, beberapa hipotesis yang dapat ditegakkan berdasarkan keluhan utama tersebut, antara lain : A. Trauma B. Kelainan faktor pembekuan : hemofilia C. Defisiensi vitamin K Berdasarkan pada keluhan utama tersebut, beberapa anamnesis tambahan yang dapat dilakukan atas pasien tersebut antara lain : 1. Identitas Lengkap 2. Riwayat Penyakit Sekarang a. Apakah terdapat riwayat trauma pada pasien ? b. Apakah sering timbul lebam seperti ini? c. Apakah pernah atau sering mengalami perdarahan dari hidung (epistaksis), perdarahan gusi
d. Apakah ada keluhan nyeri pada anggota gerak dari pasien ? Apakah ada

nyeri di lutut,siku dan sendi-sendi lain? e. Apakah terdapat keluhan lain yang dialami oleh pasien ? 3. Riwayat Penyakit Dahulu

4. Riwayat keluarga
a. Apakah ada anggota keluarga yang pernah mengalami keluhan yang sama

dengan pasien ?

5. Riwayat kelahiran

a. Apakah bayi lahir prematur?

b. Apakah sudah diberi profilaksis suntikan vit K1 sesaat sesudah lahir?

6. Riwayat kebiasaan a. Apakah pasien sering terjatuh ? b. Bagaimana posisi tersering pasien saat duduk? Apakah duduk bersila, berlutut? 7. Riwayat makanan
a. Bagaimana pola makannya, apakah sering mengkonsumsi makanan yang

mengandung vitamin K (hati, sayuran hijau, susu, telur) atau tidak? 8. Riwayat pengobatan a. Apakah pasien sudah berobat ke dokter lain sebelumnya?
b. Apakah pasien pernah mengkonsumsi obat-obatan tertentu?

c. Apakah pernah mengkonsumsi antibiotik spektrum luas dalam jangka waktu yang lama?

Setelah dilakukan pemeriksaan lebih lanjut dalam bentuk anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan laboratorium darah, didapatkan beberapa masalah lain yang dialami oleh sang anak, antara lain :
1. Lebam di kedua tungkai.

perdarahan
5

2. Riwayat keluarga : bahwa paman dari pihak ibu juga mengidap sakit-sakit

yang serupa pada waktu kecilnya dan sekarang pada waktu berjalan pincang kemungkinan penyakit herediter

3. Riwayat persalinan normal dan sudah diberi suntikan vitamin K1 menyingkirkan kemungkinan defisiensi vitamin K, sehingga hipotesa menjadi lebih menyempit ke arah trauma, hemofilia dan hemofilia vaskular (penyakit von Willebrand) Pemeriksaan Fisik dan Laboratorium 1. Didapatkan lebam pada ekstremitas bawah
2. Pada pemeriksaan laboratorium didapatkan hasil :

PT

: 10 detik (K: 12 detik) ------- N = 11,5 - 14 detik

APTT : 54 detik (K: 35,3 detik)------ N = 25 40 detik (1) Berdasarkan atas seluruh daftar masalah yang ditemukan pada pasien, dapat ditegakkan diagnosis kerja Hemofilia B atas seluruh masalah yang dialami oleh pasien berdasarkan hasil anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang dengan menyingkirkan beberapa hipotesa yang dapat disingkirkan dengan adanya daftar masalah dari pasien. Faktor-faktor koagulasi (1,2) FAKTOR I II III IV V VI VII SINONIM faktor-faktor ini biasanya disebut dengan nama yang lazim dipakai

Fibrinogen Protrombin Ca2+

Faktor jaringan / tromboplastin Faktor labil, proakselerin Faktor labil aktif, akselerin (tidak lagi dibedakan dari faktor V) Faktor stabil, SPCA, Prokonvertin
6

VIII IX X XI XII XIII

Faktor anti hemofilia A (AHF), globulin antihemofilia (AHG) Faktor antihemofilia B, faktor Christmas, komponen tromboplastin plasma (PTC) Faktor Stuart-Prower Plasma thrombhoplastin antecedent(PTA) Faktor Hageman Faktor penstabil fibrin (FSF) , fibrinoligase

Faktor yang merupakan zimogen protease serin adalah : faktor II, VII, IX, X, XI, XII Faktor yang merupakan zimogen enzim transglutaminase adalah faktor XIII (diaktifkan oleh trombin)

Faktor yang membutuhkan vitamin K adalah : faktor II,VII, IX,X Faktor yang bekerja sebagai kofaktor adalah : faktor III, V, VIII (faktor V dan VIII diaktifkan oleh trombin)

Faktor yang membutuhkan kalsium adalah : faktor II, VII, IX, X, XI, XIII Protein regulator : protein C, protein S, protein Z, trombomodulin (TM), antirombin III proteoglikan, tissue factor pathway inhibitor(TFPI)

Dapat terjadi defisiensi herediter dari setiap faktor pembekuan, biasanya terjadi secara tunggal. Hemofilia A yang terjadi akibat defisiensi faktor VIII dan hemofilia B (penyakit Christmas), yang timbul akibat defisiensi faktor IX, diwariskan sebagai penyakit resesif terkait X (sex X linked recessive)
(3)

dan gen untuk faktor VIII dan IX terletak pada

(4)

ujung lengan panjang (q) kromosom X. Oleh karena itu perempuan biasanya sebagai pembawa sifat sedangkan laki-laki sebagai penderita. Sedangkan untuk penyakit von Willebrand terbagi atas 3 tipe, tipe I dan II adalah autosom dominan dan tipe III adalah autosom resesif. Pada tipe I (penyakit von Willebrand klasik) dan III menunjukkan penurunan aktivitas faktor VIII, penurunan vWF dan fungsi, dan biasanya struktur multimer protein von Willebrand normal pada jelli elektroforesis. Pada tipe II dapat mengalami penurunan aktivitas faktor VIII atau normal, vWF menurun atu normal, aktivitas vWF, dan hilangnya multimer ukuran besar dan sedang pada elektroforesis.(5)

Faktor VIII/vWF plasma adalah suatu kompleks yang terdiri atas 2 protein terpisah. vWF diproduksi oleh sel endotel dan megakariosit, sedangkan faktor VIII diproduksi oleh beberapa jaringan terutama hati.WF terdapat dalam sirkulasi (dalam kaitannya dengan faktor VIII) dan di subendotel, tempat protein ini berikatan dengan kolagen. Jika sel endotel terkelupas oleh trauma atau cedera vWF subendotel akan terpajan dan mengikat trombosit melalui reseptor glikoprotein Ib dan IIb/IIIa. Fungsi vWF in vivo adalah mempermudah adhesi trombosit ke dinding pembuluh darah yang rusak, dan juga berfunhsi sebagai pengangkut faktor VIII. Apabila faktor VIII diaktifkan oleh trombin, faktor ini akan terpisah dari vWF dan menjalankan fungsi koagulasinya. Defisiensi faktor VIII menyebabkan hemofilia A. Defisiensi vWF menyebabkan penyakit von Willebrand.

BAB IV TINJAUAN PUSTAKA

BAB V KESIMPULAN Diagnosis kerja pada kasus ini adalah .................... yang ditetapkan berdasarkan hasil anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang. Untuk menegakan diagnosis yang pasti perlu dilakukannya pemeriksaan tambahan seperti ......... . Pengobatan yang diberikan pada pasien ini ................ . Prognosis untuk pasien ini adalah .........

BAB IV DAFTAR PUSTAKA

1. Nelson WE, Behrman RE, Kliegman R, Arvin AM. Nelson Textbook of Pediatrics.

15th ed. Philadelphia: W.B Saunders Company; 1996; p. 1733-6.

2. Rand ML, Murray RK. Protein Plasma, Imunoglobulin, dan Pembekuan Darah. In:

Murray RK, Granner DK, Mayes P, Rodwell VW, editors. Harpers Biochemistry. 25th ed. Appleton & Lange; 2000; p. 716-26.
3. Kumar V, Cotran RS, Robbins SL. Robbins Basic Pathology. 7th ed. New York:

Elsevier Inc; 2003; p. 497-505.

4. Gatot D, Moeslichan S. Pembekuan Darah: Gangguan Pembekuan Darah yang

Diturunkan : Hemofilia . In: Permono HB, Sutaryo, Ugrasena IDG, Windiastuti E, Abdulsalam M, editors. Buku Ajar Hematologi-Onkologi Anak. Badan Penerbit IDAI; 2006; p. 174-81.
5. Nelson WE, Behrman RE, Kliegman R, Arvin AM. Nelson Textbook of Pediatrics.

15th ed. Philadelphia: W.B Saunders Company; 1996; p. 1736-40.

10