Você está na página 1de 1

Sndrome de Marfan

Daiane Pacheco, Rachel Ramos, Edemar Schoenardie

Introduo: A Sndrome de Marfan um caso tpico de pleiotropia, quando um gene responsvel por vrias caractersticas. Os pacientes apresentam alteraes em trs principais sistemas: o ocular, o esqueltico e o cardiovascular. Objetivos: Apresentar as principais caractersticas da doena, identificando o gene que causa essa anomalia. Discusso: A anomalia afeta a fibrina, protena do tecido conjuntivo e caracteriza-se por uma mutao no gente da fibrilina4 (FBN-1), que se encontra no cromossomo 15. As manifestaes esquelticas clnicas ocorrem porque o tecido conjuntivo que cobre os ossos fornece uma barreira de crescimento sseo normal, com ele afetado as extremidades do corpo crescem exageradamente. Nas mos observa-se a aracnodactilia.

Os sintomas oculares incluem a fragilidade do ligamento de sustentao do cristalino, miopia e deslocamento da retina. J os sintomas cardiovasculares so os mais graves porque geralmente levam o paciente a bito. So eles: prolapso da valva mitral e dilatao da aorta. Concluso: Pessoas com essa sndrome possuem vrias manifestaes clinicas; por essa razo, devem ser monitoradas constantemente para avaliara a evoluo de seus sintomas.

Referncias: http://www.cardiologiapertutti.org http://atlantemedicina.files.wordpress.com Lopez, VMO et al; Avaliao clnico-cardiolgica e ecocardiogrfica, seqencial, em crianas portadoras da sndrome de Marfan - Arq. Bras. Cardiol. v.85 n.5 So Paulo nov. 2005 Sallum,JMF et al:Anomalias oculares e caractersticas genticas na sndrome de MarfanArq. Bras. Oftalmol. v.65 n.6 So Paulo nov./dez. 2002

Você também pode gostar