CASO CLINICO I. DATOS GENERALES: Nombre: N.N Masculino Fecha de nacimiento: 6 nov.

2002 Edad: 9 aos 4 meses Direccin: kra 9H # 80-21 Sourdis. Telfono: 300 475 4586 Escolaridad: grupo 6 Dx: Distrofia Muscular de Duchenne CIE 10: G 710 II. ANTECEDENTES Antecedentes Prenatales: Producto de primer embarazo, deseado, controlado, presento contracciones constantes durante el embarazo e infeccin urinaria. Antecedentes Perinatales: Parto a trmino, vaginal, hipoxia neonatal, cianosis. Antecedentes Posnatales: NINGUNO. Antecedentes Familiares: NINGUNO.

III. HISTORIA DEL DESARROLLO Patrones Sostn Ceflico Sedente Arrastre Gateo Marcha Primeras palabras Edad de Adquisicin 3 meses 12 meses 2 aos NO 2 aos 3 aos

IV. HISTORIA CLINICA Ortopedista: 10 agosto de 2005 y recomend calzado ortopdico. Genetista: 18 agosto de 2009 realizo cariotipo. Psiclogo: recibe terapia psicolgica en el hospital peditrico desde los 3 aos porhiperactividad.

Fisioterapeuta: recibi terapia fsica durante octubre y noviembre de 2009. Otro: cardilogo infantil 13 octubrede 2009 quien solicito un ecocardiograma Dopple Color. Educadora especial diciembre de 2009. Fisiatra: 15de mayo de 2008 y quien remite al nio al mdico genetista. El nio asisti a control el da 24 mar 2010. Clnica Campbell.

Exmenes Clnicos: Al nio se le han realizado estudios electrofisiolgico, compatibles con la lesin de la fibra muscular en MID, negativo para neuropata perifrica u comprensiva, realizado el 27 de septiembre 2007.Aldodasa, creatin quinasa CPK, CREATIN QUINASA CPK-MB y aspartatoaminotranferasa (GOT-AST), realizado 1 junio de 2007, 1 agosto de 2007 y 8 abril de 2008. Estudio electrofisiolgico, 3 junio 2008, en el cual se concluye que el nio presenta una Distrofia Muscular de Duchenne. TAC de crneo simple, realizado el 19 de junio. 2008 arrojando resultados dentro de la normalidad. Electromiografa, que evidencia compromiso de la motoneurona perifrica compatible son la lesin de la fibra muscular de tipo degenerativa con las caractersticas de una distrofia muscular. Ecocardiograma con tamao y funcin conservada. EKG, realizado 11 nov. 2009, resultados normales. Le han realizado exmenes de hemograma, 16 de jul. 2009.Niveles sricos de calcio glucosa, sodio, potasio y cloro, realizados 18 feb. 2009. V. HISTORIA ESCOLAR Inicio escolaridad a los 3 aos en la regular desde guardera hasta pre jardn; fue retirado por aparicin de los sntomas de la enfermedad. Retomo el proceso en la Fundacin CE CAMILO el 14 de febrero de 2010. VI. HISTORIA FAMILIAR Madre de 34 aos que se desempea como gerente de hogar. Padre de 36 aos quien actualmente se desempea como comerciante. Actualmente el nio se encuentra conviviendo con sus abuelos y dos tos maternos, un primo de 12 aos y uno de 3 aos. Las relaciones del nio y su grupo familiar es buena, comparte tiempo con ellos e interacta, el nio comparte mucho ms tiempo con su primo de 3 aos. El nio participa en actividades recreativas, como salidas al parque a jugar, paseos y visitas a sus familiar paterna. VII. REVISION DE LA ENTIDAD DISTROFIA MUSCULAR La distrofia muscular se refiere a un grupo de ms de 30 enfermedades genticas que causa debilidad y degeneracin progresivas de los msculos esquelticos usados durante el movimiento voluntario. La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa "difcil" o "defectuoso," y trof, o "nutricin." Estos trastornos varan en la edad al inicio, gravedad, y patrn de msculos afectados. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los msculos degeneran y se debilitan progresivamente. La mayora de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar.

Algunos tipos de distrofia muscular tambin afectan al corazn, el sistema gastrointestinal, las glndulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y otros rganos. Las enfermedades respiratorias y cardacas son comunes, y algunos pacientes pueden tener un trastorno para tragar. La distrofia muscular no es contagiosa y no puede provocarse por una lesin o actividad. Etiologa de la Distrofia Muscular Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutacin en uno de los miles de genes que programan protenas que son crticas para la integridad muscular. Las clulas corporales no funcionan adecuadamente cuando una protena se altera o se produce en cantidad insuficiente (o algunas veces falta por completo). Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones espontneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los padres, y este defecto puede trasmitirse a la siguiente generacin. Los genes son como anteproyectos: contienen mensajes codificados que determinan los rasgos o caractersticas de una persona. Estn organizados a lo largo de 23 pares de cromosomas*, similares a varas, con una mitad de cada par heredada de cada uno de los padres. Cada mitad de un par cromosmico es similar a la otra, con excepcin de un par, que determina el sexo del individuo. Las distrofias musculares pueden heredarse de tres maneras: La herencia dominante autosmica se produce cuando un nio recibe un gen normal de un padre y un gen defectuoso del otro. Autosmica significa que la mutacin gentica puede producirse en cualquiera de los 22 cromosomas no sexuales de cada una de las clulas del cuerpo. Dominante significa que un padre debe trasmitir el gen anormal con el fin de producir el trastorno. En las familias donde un padre es portador de un gen defectuoso, cada hijo tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen y por ende el trastorno. Tanto los hombres como las mujeres estn igualmente en riesgo y la gravedad del trastorno puede diferir de una persona a otra. La herencia recesiva autosmica significa que ambos padres deben transportar y trasmitir el gen defectuoso. Cada uno de los padres tiene un gen defectuoso pero no est afectado por el trastorno. Los hijos en estas familias tienen una probabilidad del 25 por ciento de heredar ambas copias del gen defectuoso y una probabilidad del 50 por ciento de heredar un gen y por ello convertirse en portador, capaz de trasmitir el defecto a sus hijos. Los hijos de cualquier sexo pueden estar afectados por este patrn hereditario. La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando una madre es portadora del gen afectado en uno de sus dos cromosomas X y lo trasmite a su hijo (los varones siempre heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las hijas heredan un cromosoma X de cada uno de sus padres). Los hijos de madres portadoras tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el trastorno. Las hijas tambin tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen defectuoso pero generalmente no estn afectadas, ya que el cromosoma X sano que reciben de su padre puede compensar el defectuoso recibido de su madre. Los padres afectados no pueden trasmitir un trastorno ligado a X a sus hijos, pero sus hijas sern portadoras de ese trastorno. Las portadoras en ocasiones pueden exhibir sntomas ms leves de distrofia muscular.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrn de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho ms comn en hombres que en mujeres. Es la distrofia muscular ms comn. Es una miopata de origen gentico que produce destruccin de msculo estriado. Afecta a todas las razas. El gen anormal, que codifica la distrofina, se encuentra en el locus Xp21.2. Su nombre se debe a la descripcin inicial realizada en 1861 por el neurlogo francsGuillaume Benjamn Amanda Duchenne (1806-1875). Este gen es el ms grande que existe en la naturaleza, ya que tiene un tamao de 2,4 M. Debido a su gran tamao, se hace imposible su secuenciacin para detectar mutaciones que den lugar a la enfermedad. Por tanto, la distrofia muscular de Duchenne se trata de una enfermedad mono gnica ocasionada por mutaciones en el gen denominado DMD. Pero existe otra enfermedad, LaDistrofia Muscular de Becker, que tambin es monognica y causada por mutaciones en el mismo gen. Por tanto, ambas enfermedades estn estrechamente relacionadas. Como ya se ha dicho, el gen DMD codifica para la protena distrofina, cuya funcin se ver ms adelante en este mismo texto. Generalidades Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias que comienzan en su mayora en la edad infantil, caracterizadas por atrofia progresiva muscular de comienzo proximal (ms cerca del centro del tronco o lnea media), prdida de reflejos, con aspecto hipertrfico de la musculatura, en general no se limitan a los msculos. Son enfermedades progresivas que terminan con graves limitaciones o la muerte. La distrofia muscular de Duchenne presenta por tanto un cuadro mucho ms graves y se produce ms tempranamente que la distrofia muscular de Becker. Con un rpido avance de la degeneracin de los msculos, que genera dificultades motoras, contracturas, escoliosis, pseudohipertrofia (consecuencia de la sustitucin de tejido muscular por tejido graso)... y que hace que el paciente muera de forma prematura hacia los 20 aos por fallo cardaco o pulmonar. Por el tipo de herencia y las manifestaciones clnicas, pueden delimitarse varios tipos. Una distrofia muscular se distingue de todas las dems enfermedades neuromusculares por cuatro criterios obligatorios: Es una miopata (degeneracin de los msculos) primaria (no se conoce causa) Tiene una base gentica El curso es progresivo En algn momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren. Causas Genticas El hecho de que la enfermedad estudiada aqu sea mucho ms agresiva que la distrofia muscular de Becker radica en la naturaleza de la mutacin que la origina. Las mutaciones en el caso de DMD tienen como consecuencia la transcripcin de un ARNm con marco de lectura alterado, lo que origina un codn de stop prematuro, que da lugar a una protena no funcional que es rpidamente degradada. Por lo tanto, estos enfermos carecen por completo de la protena distrofina. Sntomas Los sntomas generalmente aparecen antes de los 6 aos de edad y pueden darse incluso en el perodo de la lactancia.

Fatiga, retardo mental posible que no empeora con el tiempo, debilidad muscular que comienza en las piernas y la pelvis, pero tambin se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras reas del cuerpo; dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar), cadas frecuentes, debilidad rpidamente progresiva y dificultad al caminar progresiva. La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 aos de edad y aun en edades ms avanzadas. La persona afectada puede necesitar aparatos ortopdicos para caminar y a la edad temprana de los 12 aos en su mayora necesitan silla de ruedas. Tratamiento El tratamiento, en la actualidad, slo consiste en medidas de apoyo: fisioterapia, psicomotricidad, fonoaudiologa, terapia ocupacional y control de las complicaciones. Se estn ensayando tratamientos que tratan de que la distrofia muscular se cure. Aunque no dejan de ser tratamientos experimentales, los datos preliminares indican que en un futuro podra llegar ser posible la curacin de esta enfermedad. Actualmente, se encuentra en estudio la terapia gnica para curar la distrofia muscular. Se ha conseguido llevar a cabo con xito la terapia gnica de la DMD en ratones, perros y gatos, aunque no en humanos. El gen de la distrofina podra transferirse a travs de adenovirus, aunque no se ha conseguido que se exprese en clulas humanas con suficiente xito como para llevarlo a la prctica clnica. Diagnostico Cuantificacin de la CPK (fosfocreatinakinasa) En el laboratorio, una de las alteraciones ms caractersticas es la elevacin (desde el nacimiento) del nivel de fosfocreatinakinasa (CPK) srica, que puede alcanzar cifras considerables (10 a 50 veces por encima de lo normal). Hay valores elevados de CPK entre los 14 y 22 meses de edad que luego tienden a disminuir, pero siempre se conservan por encima de los valores normales. ADN La isoforma especfica del gen del msculo de la distrofina est compuesto por 79 exones y, por lo general, las pruebas y anlisis de ADN pueden identificar el tipo especfico de mutacin del exn o exones afectados. Las pruebas de ADN confirman el diagnstico en la mayora de los casos. Electromiografa (EMG) La electromiografa mide la actividad elctrica de los msculos y se estimulan los nervios para detectar dnde reside el problema. De forma normal cuando un msculo se contrae, se produce un flujo elctrico en respuesta a una seal elctrica, ya sea los nervios o de un aparato. El patrn de este flujo elctrico se conoce muy bien en un msculo sano. Biopsia Muscular Si el test de ADN diese negativo para encontrar la mutacin, se puede realizar una pequea biopsia del msculo. Se extrae una pequea muestra de tejido muscular y se busca la presencia de distrofina que por su ausencia indica que la mutacin existe. Normalmente no se requiere el uso de este mtodo pero puede ser efectivo en ausencia de un historial tpico, se encuentran generalmente hallazgos observados en otros tipos de distrofias musculares como: Necrosis segmentaria, evidenciada principalmente por la presencia de fagocitos, cambios histolgicos variables en las miofibrillas, evidencia de sobre contraccin de las fibras musculares (la

longitud del sarcmero es varias veces mayor que su tamao fisiolgico normal) y dao en la membrana (stos ltimos observables por medio de microscopa electrnica). Regeneracin despus de los episodios de necrosis. El proceso de necrosis-regeneracin vuelve y comienza, hasta que las clulas pierden su capacidad reproductiva. Las alteraciones observadas en la fibra muscular pueden presentarse desde edades tempranas, an antes de que la enfermedad llegue a ser evidente clnicamente. Inmunohistoqumica Dentro del estudio de las fibras musculares, adems de la biopsia muscular, existe la inmunohistoqumica. En este proceso se utilizan anticuerpos antidistrofina o contra alguno de los componentes del llamado complejo DGC (complejo de distrofina-glicoprotenas), evalundose tanto la cantidad como la calidad de la distrofina y/o de las glicoprotenas asociadas a ella. La ausencia completa de la distrofina o cifras de menos de 3% son especficas y caractersticas del fenotipo grave de distrofia muscular Duchenne. En 85% de los pacientes con distrofia muscular de Becker, la distrofina tiene un peso molecular anormal, al ser ms pequea por delecin (80%), o ms grande por duplicacin (5%). En 15% de los pacientes restantes, la protena tiene un tamao normal. Estos hallazgos inmunohistoqumicos se correlacionan generalmente muy bien con el fenotipo e incluso llegan a ser tiles en la determinacin del estado de portadora. Mtodos de Anlisis Molecular Hay varias tcnicas disponibles de Diagnstico Molecular para el anlisis de ADN, ARN o protenas; cada una de ellas con ventajas y desventajas en razn de coste, sencillez y eficiencia; algunas de ellas son: Reaccin en cadena de la polimerasa mltiple (PCR). El mtodo de PCR es de amplia aceptacin porque permite caracterizar e manera rpida y precisa el 98% de las mutaciones de tipo delecin o duplicacin del gen. Polimorfismos conformacionales de cadena sencilla (RT-PCR ). Gen DMD El gen DMD es el responsable de ambas enfermedades (Distrofia muscular de Duchenne y distrofia muscular de Becker). Se encuentra localizado en el brazo corto del cromosoma X. Codifica la protena distrofina, que se trata de un poplipptido esencial para mantener la estructura y mecnica de la fibra muscular. Por tanto, las dos enfermedades estudiadas estn ligadas al cromosoma X (ya que son determinadas por mutaciones en este gen) y como tienen un patrn de herencia recesiva, afectan especialmente a hombres, concretamente a 1 de cada 3500. El gen DMD est formado por 2,4 millones de pares de bases, lo que lo convierte en el gen ms grande que se ha encontrado en humanos. Contiene 79 exones que codifican para la sntesis de la protena distrofina. Adems, la transcripcin del gen en ARNm est bajo el control de ocho promotores, que gobiernan los procesos de expresin en distintos tejidos, gerando distintos tipos de protenas. Las diferentes isoformas especficas producidas se encuentran presentes es diferentes tejidos del organismo. Distrofina La distrofina es una protena citoplasmtica, presente en las clulas musculares, que posee una funcin estructural constituyendo una unin elstica entre las fibras de actina del citoesqueleto y la matriz extracelular, que permite disipar la fuerza contrctil, evitando as el dao en la membrana de las clulas musculares (sarcolema) durante el proceso de contraccin del msculo.

Uno de los extremos de la protena, el terminal-C, est unido a un grupo de protenas transmembrana, el complejo distrofino-glicoproteico, que estn unidas a su vez a la laminina de la matriz extracelular. El otro extremo, el terminal-N, se conecta a las estructuras contrctiles dentro de la clula, en concreto, a las fibras de actina del citoesqueleto. La parte central de la distrofina, denominada dominio de varilla, consta de una cadena de aminocido enroscados que se doblan sobre s mismos varias veces. Si el movimiento de contraccin de la clulas muscular fuerza a la protena distrofina a cambiar su longiutd, su estructura doblada permite que acte como un resorte o "absorbedor de choques". Por lo tanto, la distrofina transmite la energa mecnica producida por la contraccin (actina-miosina) hacia la membrana de la clula muscular y las estructuras fuera de los msculos, el tejido conectivo y los tendones, de forma que las membranas no son sometidas a demasiado esfuerzo. Por tanto, podemos resumir que la distrofina es una protena de 3.685 aminocidos con cuatro dominios. El primero muestra homologa con las regiones de unin al extremo amino terminal de la -actinina y de la -espectrina. El segundo dominio consta de una serie de 24 repeticiones de 109 aminocidos, las cuales forman una estructura helicoidal triple; estas repeticiones estn interrumpidas por regiones ricas en prolina que aaden flexibilidad a la molcula, actuando como bisagras moleculares. El tercer dominio, es similar a la regin de unin al calcio de la -actinina. El ltimo dominio, consta de 400 aminocidos y tiene por funcin formar un complejo con las glicoprotenas de membrana. La distrofina se expresa en el sarcolema en el msculo estriado esqueltico, msculo liso y estriado cardaco; tambin se encuentra en algunos tipos especficos de neuronas, incluyendo las clulas de Purkinje y las neuronas de la corteza cerebral. Aunque la funcin precisa an no ha sido establecida, parece que el papel de la distrofina es estabilizar las membranas plasmticas durante la contraccin muscular; a travs de la unin del dominio aminoterminal a la actina, mientras que el extremo carboxilo terminal -donde las deleciones producen alteraciones de su lectura produciendo un cuadro ms grave-, tambin se une a las protenas DGC (complejo de glicoprotenas transmembrana) y stas, a su vez, se uniran a la laminina en el exterior de la membrana del sarcolema. Distrofina y Distrofia Muscular de Duchenne Cuando la protena distrofina no est presente (como ocurre en la distrofia muscular de Duchenne) se pierde la funcin tan importante que sta realiza (explicada en el apartado anterior). La estructura muscular carece de los efectos protectores y organizadores de esta protena, por lo que la contraccin del msculo causa la ruptura de las membranas musculares. Esto permite que sustancias fluyan a travs de la membrana, es decir, la entrada y salida de partculas a la clula. Lo que ocasiona dao al msculo, especialmente con la entrada de cantidades grandes de calcio. Ya que el exceso de calcio activa enzimas determinadas que desintegran las protenas musculares e inician programas de muerte celular, es decir, apoptosis. Las clulas musculares destruidas son reemplazadas por tejido conectivo (fibrtico) y adiposo; con la consecuente prdida de funcin muscular. Esto produce la hipertrofia caracterstica de esta enfermedad. Los espacios dejados por la destruccin del tejido muscular se convierten en secciones con fibrosis que restringen el proceso de contraccin, ocasionando contracturas y rigidez muscular, con la consecuente prdida de funcin muscular y rango de movimiento. Al igual que la distrofia muscular de Duchenne, solo afecta al sexo masculino. Esta distrofia muscular se parece mucho a la de Duchenne, pero los sntomas pueden aparecer ms tarde y

suelen ser menos graves. Los sntomas, como la degeneracin y la debilidad musculares no se empiezan a manifestar hasta los 10 aos de edad e incluso en la etapa adulta. Tambin puede cursar con problemas respiratorios, cardacos, msculo-esquelticos y articulatorios. Pero muchos de los afectados por este tipo de distrofia pueden llevar vidas activas sin tener que usar nunca una silla de ruedas. La esperanza de vida de una persona con distrofia muscular de Becker vara en funcin de la gravedad de los problemas respiratorios o cardacos que tenga. Mutaciones Se ha descrito una gran heterogeneidad en las mutaciones del gen de la distrofina que incluyen deleciones, duplicaciones y mutaciones puntuales. Las deleciones suman el 70% de todos los casos y afectan a uno o varios exones. En Colombia se ha descrito que el 31% de los pacientes tienen deleciones detectables, hallazgo que es acorde con lo descrito para otras poblaciones en Latinoamrica. Este hallazgo se explica probablemente por la heterogeneidad de su acervo gentico, el cual tambin ha sido observado en otras enfermedades como fibrosis qustica. Las deleciones se concentran en dos regiones del gen, que son puntos calientes o "hot spots": la mayora (80%) en los exones 44 al 52 y, dentro de esta regin, el 40% se ubican sobre el exn 44, uno de los ms extensos del gen de la distrofina; el otro punto caliente o "hot sport" se encuentra en la regin 5 terminal del gen y comprende los exones 1 al 19, donde se concentra un nmero cercano al 20%. En una tercera parte (33%) de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne/Becker, la mutacin causante de la enfermedad no involucra alteraciones de tipo delecin o duplicacin en la estructura del gen de la distrofina. En estos casos, el cambio de un nico nucletido o de unas pocas bases, se ha identificado como la causa de la mutacin; causando el cambio de un codn original por un codn diferente que codifica para otro aminocido; o por el cambio de un codn que codifica para un aminocido por un codn que codifica para una secuencia de terminacin o de parada, lo que resulta en una protena de tamao diferente a la original.

VIII. MODELOS Y/O MARCOS DE REFERENCIA PARA EVALUAR E INTERVENIR MARCO DE REFERENCIA BIOMECANICO

IX. RESULTADOS DE EVALUACION Se realizaron observaciones directas al nio durante la ejecucin de tareas funcionales relacionadas con las Competencias Ocupacionales Bsicas encontrndose los siguientes resultados: COMPETENCIA DE JUEGO: El nio se involucra en diferentes actividades de juego que para l son satisfactorias, placenteras y disfruta de la realizacin de estas; le agrada mucho el juego social, compartir con sus pares y familiares; su juego preferido es el futbol (baln-mano) en posicin de arquero, para lo cual emplea un agarre palmar, y lanza con propulsin con dificultad por lo que ejecuta movimientos en bloque; tambin es capaz de empujar la pelota y de anticipar movimientos haciendo uso de ambas manos (coordinacin bimanual) debido a la debilidad presentada se evidencia que necesita de un mayor esfuerzo y por consiguiente en ocasiones suele compensar con sus otros patrones o movimientos para poder participar activamente en el juego; dentro de las actividades se evidencio que el nio presenta un tono normal bajo, durante una actividad ldica se evidencia que no logra mantener una postura adecuada no activa msculos del tronco para mantenerlo erguido, a causa de la debilidad muscular que presenta por el diagnstico, y as participar en la actividad ya que al mantener el tronco erguido el nio libera miembros superiores y le permite mayor exploracin y participacin en el ambiente. En actividades observadas se evidencio que hay adecuadas reacciones de equilibrio y enderezamiento en los ajustes realizados al momento de mantenerse en una superficie inestable; permitindole que ajustar su cuerpo al momento de recibir y lanzar el baln para logar cumplir con el objetivo del juego, de no dejar entrar la pelota al arco; adems se observa que el nio realiza movimientos con dificultad; estos movimientos como se dijo anteriormente son en bloque, moviendo cada segmento corporal en secuencia para realizar la accin motora; es decir, moviendo primero la parte ms proximal al tronco (articulacin por articulacin) y luego la ms distal para completar el movimiento, por lo general hombro, codo, y por ultimo mueca, con el fin de atrapar o lanzar la pelota. En las actividades observadas se evidencio que al realizar movimientos de cruce de lnea media tomaba con su mano dominante (izquierda) el objeto y usaba la mano derecha como apoyo para terminar el movimiento, es decir, la mano derecha es la base del nio para trasladar la izquierda de un lado al otro. El nio es capaz de reconocer en qu posicin est ubicado su cuerpo y como esta est en determinada tarea, es capaz de ajustar su cuerpo a los requerimientos de dicha tarea adems es capaz de reconocer e identificar cada parte del cuerpo, identifica en el adelante, atrs, y a los lados (direccionalidad); lo que le permite reconocer en qu posicin est ubicado el objeto con el que est jugando para cumplir con el objetivo del juego, pero se le dificulta el concepto derecha-izquierda. Tambin muestra agrado por el juego con carros, motos, y canicas, este juego es realizado en casa con su primo quien comparte con l los juguetes. El nio interacta con todo el grupo familiar

haciendo que estos se involucren en sus juegos y que utilicen sus juguetes; prefiere el juego con nios menores que l, donde el asuma el liderazgo y las reglas del juego. COMPETENCIA DE AUTOCUIDADO: El nio participa en la actividad de vestido quitndose zapatos y medias por s solo, necesita ayuda para quitarse el pantaln, ya que a causa de la debilidad no logra extender lo suficiente los brazos para llevar el pantaln hasta las piernas y quitrselo, solo es capaz de bajarlo hasta las rodillas y a partir de ah depende de el cuidador para continuar desvistindose; pasa igual con la ropa interior. Necesita de ayuda para colocarse dichas prendas, ya que cuando est en posicin sedente en la cama (que es donde realiza esta actividad) le es difcil elongar el tronco para tomar con sus manos sus prendas inferiores y comenzar a vestirse, es por eso que requiere ayuda, adems su cuerpo es pesado y est interfiriendo en la realizacin de esta actividad ya que por su sobrepeso necesita de mayor esfuerzo fsico; intenta colocarse la camisa solo es capaz de introducir los brazos y la cabeza, pero para completar la actividad pide ayuda del cuidador; reconoce derecho y revs de las prendas. El mismo elige la ropa que va a utilizar en el da. En cuanto a las actividades de alimentacinse le dificulta manipular un paquete para abrirlo, sin embargo se esfuerza y busca la manera, a veces apoyando sus brazos sobre una base de soporte para realizar la tarea. Bebe de un vaso sin derramar y come haciendo uso de cuchara, tenedor y cuchillo; realiza esta actividad de forma independiente.

En actividades de higiene participa en el lavado y secado de manos, cara y se cepilla los dientes de manera independiente; en la actividad de bao participa aplicndose jabn, pidiendo que le arrojen agua para mojarse y enjuagarse, usa sus manos para frotarse el cuerpo y lavarse; y se aplica el champ para que le laven el cabello e intenta ejecutar los movimientos circulares sobre la cabeza pero solo los realiza en un mismo lado y deja partes sin refregar, ya que se le dificulta mantener los brazos elevados para realizar estos movimientos. Avisa cuando tiene necesidades fisiolgicas, y cuando ha terminado, esto lo hace en bacinilla, no usa el inodoro. COMPETENCIA DE ESCOLARIDAD: Segn lo comentado por la profesora del grupo y lo observado dentro del aula, participa de acuerdo a sus capacidades. Tolera el tiempo en las actividades acadmicas, es amable y respetuoso con sus compaeros y docente muestra agrado al compartir con ellos. Durante las actividades dentro del aula, para mantenerse sentado se observa postura inadecuada por lo que requiere el sealamiento verbal para que se autocorrija. En cuanto a su desempeo en actividades caligrficas realiza agarre de lpiz con pinza tridigital o crayn a mano llena, imita trazos verticales, horizontales y circulares pero con dificultad para modular la fuerza al sostener la herramienta y realizar el acto grafomotor, colorea con poco respeto de lmites y sin direccionalidad; participa en otras actividades con tcnicas no graficas como ensartado, enhebrado, encajado, rasgado y picado. Tiene dominancia manual izquierda. Sigue instrucciones demostrativas, estas deben ser presentadas paso por paso y sencillas, se le dificulta comprender instrucciones verbales semicomplejas requiriendo que se le repitan o demuestren, tiene adecuada tolerancia al tiempo de trabajo lo que le permite permanecer y culminar una actividad, tiene un buen nivel de alerta a estmulos

CONCLUSIN

DIAGNOSTICO OCUPACIONAL